Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62705578G>ACA380971005BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1531C>T (n.-89+1531C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.519C>T
n.629C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.36+1531C>T
n.94C>T
c.87+1531C>T (n.87+1531C>T)
c.-46-20C>T (n.-46-20C>T)
n.345C>T
n.2647C>T
n.729C>T
 gnomAD v4
11g.62705578G>CCA380971007BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1531C>G (n.-89+1531C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.519C>G
n.629C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.36+1531C>G
n.94C>G
c.87+1531C>G (n.87+1531C>G)
c.-46-20C>G (n.-46-20C>G)
n.345C>G
n.2647C>G
n.729C>G
11g.62705578G>TCA380971009BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1531C>A (n.-89+1531C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.519C>A
n.629C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.36+1531C>A
n.94C>A
c.87+1531C>A (n.87+1531C>A)
c.-46-20C>A (n.-46-20C>A)
n.345C>A
n.2647C>A
n.729C>A
11g.62705579A>CCA474874900BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1530T>G (n.-89+1530T>G)
c.126T>G (p.Arg42=)
n.518T>G
n.628T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.36+1530T>G
n.93T>G
c.87+1530T>G (n.87+1530T>G)
c.-46-21T>G (n.-46-21T>G)
n.344T>G
n.2646T>G
n.728T>G
11g.62705579A>GCA474874901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1530T>C (n.-89+1530T>C)
c.126T>C (p.Arg42=)
n.518T>C
n.628T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.36+1530T>C
n.93T>C
c.87+1530T>C (n.87+1530T>C)
c.-46-21T>C (n.-46-21T>C)
n.344T>C
n.2646T>C
n.728T>C
11g.62705579A>TCA474874903BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1530T>A (n.-89+1530T>A)
c.126T>A (p.Arg42=)
n.518T>A
n.628T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.36+1530T>A
n.93T>A
c.87+1530T>A (n.87+1530T>A)
c.-46-21T>A (n.-46-21T>A)
n.344T>A
n.2646T>A
n.728T>A
11g.62705580C>ACA380971011BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1529G>T (n.-89+1529G>T)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.517G>T
n.627G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.36+1529G>T
n.92G>T
c.87+1529G>T (n.87+1529G>T)
c.-46-22G>T (n.-46-22G>T)
n.343G>T
n.2645G>T
n.727G>T
11g.62705580C=CA1977865646BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1529G= (n.-89+1529G=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.517G=
n.627G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.36+1529G=
n.92G=
c.87+1529G= (n.87+1529G=)
c.-46-22G= (n.-46-22G=)
n.343G=
n.2645G=
n.727G=
11g.62705580C>GCA380971014BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1529G>C (n.-89+1529G>C)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.517G>C
n.627G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.36+1529G>C
n.92G>C
c.87+1529G>C (n.87+1529G>C)
c.-46-22G>C (n.-46-22G>C)
n.343G>C
n.2645G>C
n.727G>C
11g.62705580C>TCA6053654BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1529G>A (n.-89+1529G>A)
c.125G>A (p.Arg42His)
n.517G>A
n.627G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.36+1529G>A
n.92G>A
c.87+1529G>A (n.87+1529G>A)
c.-46-22G>A (n.-46-22G>A)
n.343G>A
n.2645G>A
n.727G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705581G>ACA6053655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1528C>T (n.-89+1528C>T)
c.124C>T (p.Arg42Cys)
n.516C>T
n.626C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.36+1528C>T
n.91C>T
c.87+1528C>T (n.87+1528C>T)
c.-46-23C>T (n.-46-23C>T)
n.342C>T
n.2644C>T
n.726C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705581G>CCA380971019BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1528C>G (n.-89+1528C>G)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.516C>G
n.626C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.36+1528C>G
n.91C>G
c.87+1528C>G (n.87+1528C>G)
c.-46-23C>G (n.-46-23C>G)
n.342C>G
n.2644C>G
n.726C>G
11g.62705581G=CA1977865655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1528C= (n.-89+1528C=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.516C=
n.626C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.36+1528C=
n.91C=
c.87+1528C= (n.87+1528C=)
c.-46-23C= (n.-46-23C=)
n.342C=
n.2644C=
n.726C=
11g.62705581G>TCA380971016BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1528C>A (n.-89+1528C>A)
c.124C>A (p.Arg42Ser)
n.516C>A
n.626C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.36+1528C>A
n.91C>A
c.87+1528C>A (n.87+1528C>A)
c.-46-23C>A (n.-46-23C>A)
n.342C>A
n.2644C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
11g.62705582C>ACA380971021BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1527G>T (n.-89+1527G>T)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.515G>T
n.625G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.36+1527G>T
n.90G>T
c.87+1527G>T (n.87+1527G>T)
c.-46-24G>T (n.-46-24G>T)
n.341G>T
n.2643G>T
n.725G>T
11g.62705582C>GCA380971023BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1527G>C (n.-89+1527G>C)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.515G>C
n.625G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.36+1527G>C
n.90G>C
c.87+1527G>C (n.87+1527G>C)
c.-46-24G>C (n.-46-24G>C)
n.341G>C
n.2643G>C
n.725G>C
11g.62705582C>TCA380971025BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1527G>A (n.-89+1527G>A)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.515G>A
n.625G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.36+1527G>A
n.90G>A
c.87+1527G>A (n.87+1527G>A)
c.-46-24G>A (n.-46-24G>A)
n.341G>A
n.2643G>A
n.725G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705583C>ACA380971027BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1526G>T (n.-89+1526G>T)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.514G>T
n.624G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.36+1526G>T
n.89G>T
c.87+1526G>T (n.87+1526G>T)
c.-46-25G>T (n.-46-25G>T)
n.340G>T
n.2642G>T
n.724G>T
 gnomAD v4
11g.62705583C>GCA380971029BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1526G>C (n.-89+1526G>C)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.514G>C
n.624G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.36+1526G>C
n.89G>C
c.87+1526G>C (n.87+1526G>C)
c.-46-25G>C (n.-46-25G>C)
n.340G>C
n.2642G>C
n.724G>C
11g.62705583C>TCA380971031BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1526G>A (n.-89+1526G>A)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.514G>A
n.624G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.36+1526G>A
n.89G>A
c.87+1526G>A (n.87+1526G>A)
c.-46-25G>A (n.-46-25G>A)
n.340G>A
n.2642G>A
n.724G>A
11g.62705584A>CCA380971033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1525T>G (n.-89+1525T>G)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.513T>G
n.623T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.36+1525T>G
n.88T>G
c.87+1525T>G (n.87+1525T>G)
c.-46-26T>G (n.-46-26T>G)
n.339T>G
n.2641T>G
n.723T>G
 gnomAD v4
11g.62705584A>GCA380971036BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1525T>C (n.-89+1525T>C)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.513T>C
n.623T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.36+1525T>C
n.88T>C
c.87+1525T>C (n.87+1525T>C)
c.-46-26T>C (n.-46-26T>C)
n.339T>C
n.2641T>C
n.723T>C
11g.62705584A>TCA380971035BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1525T>A (n.-89+1525T>A)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.513T>A
n.623T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.36+1525T>A
n.88T>A
c.87+1525T>A (n.87+1525T>A)
c.-46-26T>A (n.-46-26T>A)
n.339T>A
n.2641T>A
n.723T>A
11g.62705585C>ACA474874924BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1524G>T (n.-89+1524G>T)
c.120G>T (p.Gly40=)
n.512G>T
n.622G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.36+1524G>T
n.87G>T
c.87+1524G>T (n.87+1524G>T)
c.-46-27G>T (n.-46-27G>T)
n.338G>T
n.2640G>T
n.722G>T
11g.62705585C>GCA474874925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1524G>C (n.-89+1524G>C)
c.120G>C (p.Gly40=)
n.512G>C
n.622G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.36+1524G>C
n.87G>C
c.87+1524G>C (n.87+1524G>C)
c.-46-27G>C (n.-46-27G>C)
n.338G>C
n.2640G>C
n.722G>C
11g.62705585C>TCA474874927BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1524G>A (n.-89+1524G>A)
c.120G>A (p.Gly40=)
n.512G>A
n.622G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.36+1524G>A
n.87G>A
c.87+1524G>A (n.87+1524G>A)
c.-46-27G>A (n.-46-27G>A)
n.338G>A
n.2640G>A
n.722G>A
11g.62705586C>ACA380971039BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1523G>T (n.-89+1523G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.511G>T
n.621G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.36+1523G>T
n.86G>T
c.87+1523G>T (n.87+1523G>T)
c.-46-28G>T (n.-46-28G>T)
n.337G>T
n.2639G>T
n.721G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705586C=CA1977865663BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1523G= (n.-89+1523G=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.511G=
n.621G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.36+1523G=
n.86G=
c.87+1523G= (n.87+1523G=)
c.-46-28G= (n.-46-28G=)
n.337G=
n.2639G=
n.721G=
11g.62705586C>GCA380971041BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1523G>C (n.-89+1523G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.511G>C
n.621G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.36+1523G>C
n.86G>C
c.87+1523G>C (n.87+1523G>C)
c.-46-28G>C (n.-46-28G>C)
n.337G>C
n.2639G>C
n.721G>C
11g.62705586C>TCA380971042BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1523G>A (n.-89+1523G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.511G>A
n.621G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.36+1523G>A
n.86G>A
c.87+1523G>A (n.87+1523G>A)
c.-46-28G>A (n.-46-28G>A)
n.337G>A
n.2639G>A
n.721G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705587C>ACA380971045BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1522G>T (n.-89+1522G>T)
c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.510G>T
n.620G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.36+1522G>T
n.85G>T
c.87+1522G>T (n.87+1522G>T)
c.-46-29G>T (n.-46-29G>T)
n.336G>T
n.2638G>T
n.720G>T
11g.62705587C>GCA380971047BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1522G>C (n.-89+1522G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.510G>C
n.620G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.36+1522G>C
n.85G>C
c.87+1522G>C (n.87+1522G>C)
c.-46-29G>C (n.-46-29G>C)
n.336G>C
n.2638G>C
n.720G>C
11g.62705587C>TCA380971049BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1522G>A (n.-89+1522G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.510G>A
n.620G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.36+1522G>A
n.85G>A
c.87+1522G>A (n.87+1522G>A)
c.-46-29G>A (n.-46-29G>A)
n.336G>A
n.2638G>A
n.720G>A
11g.62705588C>ACA380971051BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1521G>T (n.-89+1521G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.509G>T
n.619G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.36+1521G>T
n.84G>T
c.87+1521G>T (n.87+1521G>T)
c.-46-30G>T (n.-46-30G>T)
n.335G>T
n.2637G>T
n.719G>T
 gnomAD v4
11g.62705588C>GCA380971052BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1521G>C (n.-89+1521G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.509G>C
n.619G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.36+1521G>C
n.84G>C
c.87+1521G>C (n.87+1521G>C)
c.-46-30G>C (n.-46-30G>C)
n.335G>C
n.2637G>C
n.719G>C
11g.62705588C>TCA474874942BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1521G>A (n.-89+1521G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.509G>A
n.619G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.36+1521G>A
n.84G>A
c.87+1521G>A (n.87+1521G>A)
c.-46-30G>A (n.-46-30G>A)
n.335G>A
n.2637G>A
n.719G>A
11g.62705589delCA2613985902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1520del (n.-89+1520del)
c.116del (p.Gln39ArgfsTer?)
n.508del
n.618del
c.-77del (n.-77del)
c.*167del (n.*167del)
c.*95del (n.*95del)
c.36+1520del
n.83del
c.87+1520del (n.87+1520del)
c.-46-31del (n.-46-31del)
n.334del
n.2636del
n.718del
 gnomAD v4
11g.62705589T>ACA380971055BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1520A>T (n.-89+1520A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.508A>T
n.618A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.36+1520A>T
n.83A>T
c.87+1520A>T (n.87+1520A>T)
c.-46-31A>T (n.-46-31A>T)
n.334A>T
n.2636A>T
n.718A>T
11g.62705589T>CCA6053656BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1520A>G (n.-89+1520A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.508A>G
n.618A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.36+1520A>G
n.83A>G
c.87+1520A>G (n.87+1520A>G)
c.-46-31A>G (n.-46-31A>G)
n.334A>G
n.2636A>G
n.718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705589T>GCA380971058BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1520A>C (n.-89+1520A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.508A>C
n.618A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.36+1520A>C
n.83A>C
c.87+1520A>C (n.87+1520A>C)
c.-46-31A>C (n.-46-31A>C)
n.334A>C
n.2636A>C
n.718A>C
11g.62705589T=CA1977865669BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1520A= (n.-89+1520A=)
c.116A= (p.Gln39=)
n.508A=
n.618A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.36+1520A=
n.83A=
c.87+1520A= (n.87+1520A=)
c.-46-31A= (n.-46-31A=)
n.334A=
n.2636A=
n.718A=
11g.62705590G>ACA380971061BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1519C>T (n.-89+1519C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.507C>T
n.617C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.36+1519C>T
n.82C>T
c.87+1519C>T (n.87+1519C>T)
c.-46-32C>T (n.-46-32C>T)
n.333C>T
n.2635C>T
n.717C>T
11g.62705590G>CCA380971064BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1519C>G (n.-89+1519C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.507C>G
n.617C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.36+1519C>G
n.82C>G
c.87+1519C>G (n.87+1519C>G)
c.-46-32C>G (n.-46-32C>G)
n.333C>G
n.2635C>G
n.717C>G
11g.62705590G=CA1977865674BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1519C= (n.-89+1519C=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.507C=
n.617C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.36+1519C=
n.82C=
c.87+1519C= (n.87+1519C=)
c.-46-32C= (n.-46-32C=)
n.333C=
n.2635C=
n.717C=
11g.62705590G>TCA380971062BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1519C>A (n.-89+1519C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.507C>A
n.617C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.36+1519C>A
n.82C>A
c.87+1519C>A (n.87+1519C>A)
c.-46-32C>A (n.-46-32C>A)
n.333C>A
n.2635C>A
n.717C>A
 dbSNP COSMIC
11g.62705591G>ACA6053657BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1518C>T (n.-89+1518C>T)
c.114C>T (p.Gly38=)
n.506C>T
n.616C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.36+1518C>T
n.81C>T
c.87+1518C>T (n.87+1518C>T)
c.-46-33C>T (n.-46-33C>T)
n.332C>T
n.2634C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705591G>CCA474874953BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1518C>G (n.-89+1518C>G)
c.114C>G (p.Gly38=)
n.506C>G
n.616C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.36+1518C>G
n.81C>G
c.87+1518C>G (n.87+1518C>G)
c.-46-33C>G (n.-46-33C>G)
n.332C>G
n.2634C>G
n.716C>G
11g.62705591G=CA1977865679BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1518C= (n.-89+1518C=)
c.114C= (p.Gly38=)
n.506C=
n.616C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.36+1518C=
n.81C=
c.87+1518C= (n.87+1518C=)
c.-46-33C= (n.-46-33C=)
n.332C=
n.2634C=
n.716C=
11g.62705591G>TCA474874950BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1518C>A (n.-89+1518C>A)
c.114C>A (p.Gly38=)
n.506C>A
n.616C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.36+1518C>A
n.81C>A
c.87+1518C>A (n.87+1518C>A)
c.-46-33C>A (n.-46-33C>A)
n.332C>A
n.2634C>A
n.716C>A
11g.62705592C>ACA380971067BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1517G>T (n.-89+1517G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.505G>T
n.615G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.36+1517G>T
n.80G>T
c.87+1517G>T (n.87+1517G>T)
c.-46-34G>T (n.-46-34G>T)
n.331G>T
n.2633G>T
n.715G>T
11g.62705592C>GCA380971068BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1517G>C (n.-89+1517G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.505G>C
n.615G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.36+1517G>C
n.80G>C
c.87+1517G>C (n.87+1517G>C)
c.-46-34G>C (n.-46-34G>C)
n.331G>C
n.2633G>C
n.715G>C
11g.62705592C>TCA380971070BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1517G>A (n.-89+1517G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.505G>A
n.615G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.36+1517G>A
n.80G>A
c.87+1517G>A (n.87+1517G>A)
c.-46-34G>A (n.-46-34G>A)
n.331G>A
n.2633G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
11g.62705593C>ACA380971072BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1516G>T (n.-89+1516G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.504G>T
n.614G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.36+1516G>T
n.79G>T
c.87+1516G>T (n.87+1516G>T)
c.-46-35G>T (n.-46-35G>T)
n.330G>T
n.2632G>T
n.714G>T
11g.62705593C>GCA380971074BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1516G>C (n.-89+1516G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.504G>C
n.614G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.36+1516G>C
n.79G>C
c.87+1516G>C (n.87+1516G>C)
c.-46-35G>C (n.-46-35G>C)
n.330G>C
n.2632G>C
n.714G>C
11g.62705593C>TCA380971076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1516G>A (n.-89+1516G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.504G>A
n.614G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.36+1516G>A
n.79G>A
c.87+1516G>A (n.87+1516G>A)
c.-46-35G>A (n.-46-35G>A)
n.330G>A
n.2632G>A
n.714G>A
11g.62705594A>CCA380971077BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1515T>G (n.-89+1515T>G)
c.111T>G (p.His37Gln)
n.503T>G
n.613T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.36+1515T>G
n.78T>G
c.87+1515T>G (n.87+1515T>G)
c.-46-36T>G (n.-46-36T>G)
n.329T>G
n.2631T>G
n.713T>G
11g.62705594A>GCA474874962BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1515T>C (n.-89+1515T>C)
c.111T>C (p.His37=)
n.503T>C
n.613T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.36+1515T>C
n.78T>C
c.87+1515T>C (n.87+1515T>C)
c.-46-36T>C (n.-46-36T>C)
n.329T>C
n.2631T>C
n.713T>C
 gnomAD v4
11g.62705594A>TCA380971079BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1515T>A (n.-89+1515T>A)
c.111T>A (p.His37Gln)
n.503T>A
n.613T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.36+1515T>A
n.78T>A
c.87+1515T>A (n.87+1515T>A)
c.-46-36T>A (n.-46-36T>A)
n.329T>A
n.2631T>A
n.713T>A
11g.62705595T>ACA380971082BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1514A>T (n.-89+1514A>T)
c.110A>T (p.His37Leu)
n.502A>T
n.612A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.36+1514A>T
n.77A>T
c.87+1514A>T (n.87+1514A>T)
c.-46-37A>T (n.-46-37A>T)
n.328A>T
n.2630A>T
n.712A>T
11g.62705595T>CCA380971083BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1514A>G (n.-89+1514A>G)
c.110A>G (p.His37Arg)
n.502A>G
n.612A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.36+1514A>G
n.77A>G
c.87+1514A>G (n.87+1514A>G)
c.-46-37A>G (n.-46-37A>G)
n.328A>G
n.2630A>G
n.712A>G
 gnomAD v4
11g.62705595T>GCA380971085BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1514A>C (n.-89+1514A>C)
c.110A>C (p.His37Pro)
n.502A>C
n.612A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.36+1514A>C
n.77A>C
c.87+1514A>C (n.87+1514A>C)
c.-46-37A>C (n.-46-37A>C)
n.328A>C
n.2630A>C
n.712A>C
11g.62705596G>ACA6053658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1513C>T (n.-89+1513C>T)
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.501C>T
n.611C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.36+1513C>T
n.76C>T
c.87+1513C>T (n.87+1513C>T)
c.-46-38C>T (n.-46-38C>T)
n.327C>T
n.2629C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705596G>CCA380971088BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1513C>G (n.-89+1513C>G)
c.109C>G (p.His37Asp)
n.501C>G
n.611C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.36+1513C>G
n.76C>G
c.87+1513C>G (n.87+1513C>G)
c.-46-38C>G (n.-46-38C>G)
n.327C>G
n.2629C>G
n.711C>G
11g.62705596G=CA1977865682BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1513C= (n.-89+1513C=)
c.109C= (p.His37=)
n.501C=
n.611C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.36+1513C=
n.76C=
c.87+1513C= (n.87+1513C=)
c.-46-38C= (n.-46-38C=)
n.327C=
n.2629C=
n.711C=
11g.62705596G>TCA380971090BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1513C>A (n.-89+1513C>A)
c.109C>A (p.His37Asn)
n.501C>A
n.611C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.36+1513C>A
n.76C>A
c.87+1513C>A (n.87+1513C>A)
c.-46-38C>A (n.-46-38C>A)
n.327C>A
n.2629C>A
n.711C>A
11g.62705597G>ACA474874974BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1512C>T (n.-89+1512C>T)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.500C>T
n.610C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.36+1512C>T
n.75C>T
c.87+1512C>T (n.87+1512C>T)
c.-46-39C>T (n.-46-39C>T)
n.326C>T
n.2628C>T
n.710C>T
 gnomAD v4
11g.62705597G>CCA474874975BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1512C>G (n.-89+1512C>G)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.500C>G
n.610C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.36+1512C>G
n.75C>G
c.87+1512C>G (n.87+1512C>G)
c.-46-39C>G (n.-46-39C>G)
n.326C>G
n.2628C>G
n.710C>G
 gnomAD v4
11g.62705597G>TCA474874976BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1512C>A (n.-89+1512C>A)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.500C>A
n.610C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.36+1512C>A
n.75C>A
c.87+1512C>A (n.87+1512C>A)
c.-46-39C>A (n.-46-39C>A)
n.326C>A
n.2628C>A
n.710C>A
 gnomAD v4
11g.62705598G>ACA223641843BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1511C>T (n.-89+1511C>T)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.499C>T
n.609C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.36+1511C>T
n.74C>T
c.87+1511C>T (n.87+1511C>T)
c.-46-40C>T (n.-46-40C>T)
n.325C>T
n.2627C>T
n.709C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705598G>CCA380971093BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1511C>G (n.-89+1511C>G)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.499C>G
n.609C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.36+1511C>G
n.74C>G
c.87+1511C>G (n.87+1511C>G)
c.-46-40C>G (n.-46-40C>G)
n.325C>G
n.2627C>G
n.709C>G
11g.62705598G=CA1977865687BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1511C= (n.-89+1511C=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.499C=
n.609C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.36+1511C=
n.74C=
c.87+1511C= (n.87+1511C=)
c.-46-40C= (n.-46-40C=)
n.325C=
n.2627C=
n.709C=
11g.62705598G>TCA380971095BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1511C>A (n.-89+1511C>A)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.499C>A
n.609C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.36+1511C>A
n.74C>A
c.87+1511C>A (n.87+1511C>A)
c.-46-40C>A (n.-46-40C>A)
n.325C>A
n.2627C>A
n.709C>A
11g.62705599A=CA1977865689BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1510T= (n.-89+1510T=)
c.106T= (p.Ser36=)
n.498T=
n.608T=
c.-87T= (n.-87T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.36+1510T=
n.73T=
c.87+1510T= (n.87+1510T=)
c.-46-41T= (n.-46-41T=)
n.324T=
n.2626T=
n.708T=
11g.62705599A>CCA380971098BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1510T>G (n.-89+1510T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.498T>G
n.608T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.36+1510T>G
n.73T>G
c.87+1510T>G (n.87+1510T>G)
c.-46-41T>G (n.-46-41T>G)
n.324T>G
n.2626T>G
n.708T>G
 gnomAD v4
11g.62705599A>GCA380971100BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1510T>C (n.-89+1510T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.498T>C
n.608T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.36+1510T>C
n.73T>C
c.87+1510T>C (n.87+1510T>C)
c.-46-41T>C (n.-46-41T>C)
n.324T>C
n.2626T>C
n.708T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705599A>TCA380971101BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1510T>A (n.-89+1510T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.498T>A
n.608T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.36+1510T>A
n.73T>A
c.87+1510T>A (n.87+1510T>A)
c.-46-41T>A (n.-46-41T>A)
n.324T>A
n.2626T>A
n.708T>A
11g.62705600T>ACA474874987BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1509A>T (n.-89+1509A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.497A>T
n.607A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.36+1509A>T
n.72A>T
c.87+1509A>T (n.87+1509A>T)
c.-46-42A>T (n.-46-42A>T)
n.323A>T
n.2625A>T
n.707A>T
11g.62705600T>CCA474874989BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1509A>G (n.-89+1509A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.497A>G
n.607A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.36+1509A>G
n.72A>G
c.87+1509A>G (n.87+1509A>G)
c.-46-42A>G (n.-46-42A>G)
n.323A>G
n.2625A>G
n.707A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705600T>GCA474874991BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1509A>C (n.-89+1509A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.497A>C
n.607A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.36+1509A>C
n.72A>C
c.87+1509A>C (n.87+1509A>C)
c.-46-42A>C (n.-46-42A>C)
n.323A>C
n.2625A>C
n.707A>C
11g.62705601G>ACA380971104BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1508C>T (n.-89+1508C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.496C>T
n.606C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.36+1508C>T
n.71C>T
c.87+1508C>T (n.87+1508C>T)
c.-46-43C>T (n.-46-43C>T)
n.322C>T
n.2624C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
11g.62705601G>CCA380971106BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1508C>G (n.-89+1508C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.496C>G
n.606C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.36+1508C>G
n.71C>G
c.87+1508C>G (n.87+1508C>G)
c.-46-43C>G (n.-46-43C>G)
n.322C>G
n.2624C>G
n.706C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705601G=CA1977865692BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1508C= (n.-89+1508C=)
c.104C= (p.Ala35=)
n.496C=
n.606C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.36+1508C=
n.71C=
c.87+1508C= (n.87+1508C=)
c.-46-43C= (n.-46-43C=)
n.322C=
n.2624C=
n.706C=
11g.62705601G>TCA380971107BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1508C>A (n.-89+1508C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.496C>A
n.606C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.36+1508C>A
n.71C>A
c.87+1508C>A (n.87+1508C>A)
c.-46-43C>A (n.-46-43C>A)
n.322C>A
n.2624C>A
n.706C>A
11g.62705602C>ACA380971110BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1507G>T (n.-89+1507G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.495G>T
n.605G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.36+1507G>T
n.70G>T
c.87+1507G>T (n.87+1507G>T)
c.-46-44G>T (n.-46-44G>T)
n.321G>T
n.2623G>T
n.705G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.62705602C>GCA380971112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1507G>C (n.-89+1507G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.495G>C
n.605G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.36+1507G>C
n.70G>C
c.87+1507G>C (n.87+1507G>C)
c.-46-44G>C (n.-46-44G>C)
n.321G>C
n.2623G>C
n.705G>C
11g.62705602C>TCA380971114BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1507G>A (n.-89+1507G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.495G>A
n.605G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.36+1507G>A
n.70G>A
c.87+1507G>A (n.87+1507G>A)
c.-46-44G>A (n.-46-44G>A)
n.321G>A
n.2623G>A
n.705G>A
 gnomAD v4
11g.62705603A>CCA474875001BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1506T>G (n.-89+1506T>G)
c.102T>G (p.Ala34=)
n.494T>G
n.604T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.36+1506T>G
n.69T>G
c.87+1506T>G (n.87+1506T>G)
c.-46-45T>G (n.-46-45T>G)
n.320T>G
n.2622T>G
n.704T>G
11g.62705603A>GCA474875003BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1506T>C (n.-89+1506T>C)
c.102T>C (p.Ala34=)
n.494T>C
n.604T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.36+1506T>C
n.69T>C
c.87+1506T>C (n.87+1506T>C)
c.-46-45T>C (n.-46-45T>C)
n.320T>C
n.2622T>C
n.704T>C
 gnomAD v4
11g.62705603A>TCA474875005BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1506T>A (n.-89+1506T>A)
c.102T>A (p.Ala34=)
n.494T>A
n.604T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.36+1506T>A
n.69T>A
c.87+1506T>A (n.87+1506T>A)
c.-46-45T>A (n.-46-45T>A)
n.320T>A
n.2622T>A
n.704T>A
 gnomAD v4
11g.62705604G>ACA380971118BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1505C>T (n.-89+1505C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.493C>T
n.603C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.36+1505C>T
n.68C>T
c.87+1505C>T (n.87+1505C>T)
c.-46-46C>T (n.-46-46C>T)
n.319C>T
n.2621C>T
n.703C>T
 gnomAD v4
11g.62705604G>CCA380971120BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1505C>G (n.-89+1505C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.493C>G
n.603C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.36+1505C>G
n.68C>G
c.87+1505C>G (n.87+1505C>G)
c.-46-46C>G (n.-46-46C>G)
n.319C>G
n.2621C>G
n.703C>G
11g.62705604G>TCA380971116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1505C>A (n.-89+1505C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.493C>A
n.603C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.36+1505C>A
n.68C>A
c.87+1505C>A (n.87+1505C>A)
c.-46-46C>A (n.-46-46C>A)
n.319C>A
n.2621C>A
n.703C>A
11g.62705605C>ACA380971124BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1504G>T (n.-89+1504G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.492G>T
n.602G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.36+1504G>T
n.67G>T
c.87+1504G>T (n.87+1504G>T)
c.-46-47G>T (n.-46-47G>T)
n.318G>T
n.2620G>T
n.702G>T
 gnomAD v4
11g.62705605C=CA1977865696BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1504G= (n.-89+1504G=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.492G=
n.602G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.36+1504G=
n.67G=
c.87+1504G= (n.87+1504G=)
c.-46-47G= (n.-46-47G=)
n.318G=
n.2620G=
n.702G=
11g.62705605C>GCA380971122BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1504G>C (n.-89+1504G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.492G>C
n.602G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.36+1504G>C
n.67G>C
c.87+1504G>C (n.87+1504G>C)
c.-46-47G>C (n.-46-47G>C)
n.318G>C
n.2620G>C
n.702G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705605C>TCA6053659BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1504G>A (n.-89+1504G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.492G>A
n.602G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.36+1504G>A
n.67G>A
c.87+1504G>A (n.87+1504G>A)
c.-46-47G>A (n.-46-47G>A)
n.318G>A
n.2620G>A
n.702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705606A>CCA474875020BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1503T>G (n.-89+1503T>G)
c.99T>G (p.Ala33=)
n.491T>G
n.601T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.36+1503T>G
n.66T>G
c.87+1503T>G (n.87+1503T>G)
c.-46-48T>G (n.-46-48T>G)
n.317T>G
n.2619T>G
n.701T>G
11g.62705606A>GCA474875022BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1503T>C (n.-89+1503T>C)
c.99T>C (p.Ala33=)
n.491T>C
n.601T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.36+1503T>C
n.66T>C
c.87+1503T>C (n.87+1503T>C)
c.-46-48T>C (n.-46-48T>C)
n.317T>C
n.2619T>C
n.701T>C
11g.62705606A>TCA474875023BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1503T>A (n.-89+1503T>A)
c.99T>A (p.Ala33=)
n.491T>A
n.601T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.36+1503T>A
n.66T>A
c.87+1503T>A (n.87+1503T>A)
c.-46-48T>A (n.-46-48T>A)
n.317T>A
n.2619T>A
n.701T>A
11g.62705607G>ACA223641849BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1502C>T (n.-89+1502C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.490C>T
n.600C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.36+1502C>T
n.65C>T
c.87+1502C>T (n.87+1502C>T)
c.-46-49C>T (n.-46-49C>T)
n.316C>T
n.2618C>T
n.700C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705607G>CCA380971127BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1502C>G (n.-89+1502C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.490C>G
n.600C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.36+1502C>G
n.65C>G
c.87+1502C>G (n.87+1502C>G)
c.-46-49C>G (n.-46-49C>G)
n.316C>G
n.2618C>G
n.700C>G
11g.62705607G=CA1977865703BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1502C= (n.-89+1502C=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.490C=
n.600C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.36+1502C=
n.65C=
c.87+1502C= (n.87+1502C=)
c.-46-49C= (n.-46-49C=)
n.316C=
n.2618C=
n.700C=
11g.62705607G>TCA380971126BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1502C>A (n.-89+1502C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.490C>A
n.600C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.36+1502C>A
n.65C>A
c.87+1502C>A (n.87+1502C>A)
c.-46-49C>A (n.-46-49C>A)
n.316C>A
n.2618C>A
n.700C>A
11g.62705608C>ACA380971129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1501G>T (n.-89+1501G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.489G>T
n.599G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.36+1501G>T
n.64G>T
c.87+1501G>T (n.87+1501G>T)
c.-46-50G>T (n.-46-50G>T)
n.315G>T
n.2617G>T
n.699G>T
 gnomAD v4
11g.62705608C>GCA380971132BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1501G>C (n.-89+1501G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.489G>C
n.599G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.36+1501G>C
n.64G>C
c.87+1501G>C (n.87+1501G>C)
c.-46-50G>C (n.-46-50G>C)
n.315G>C
n.2617G>C
n.699G>C
11g.62705608C>TCA380971134BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1501G>A (n.-89+1501G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.489G>A
n.599G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.36+1501G>A
n.64G>A
c.87+1501G>A (n.87+1501G>A)
c.-46-50G>A (n.-46-50G>A)
n.315G>A
n.2617G>A
n.699G>A
11g.62705609T>ACA474875035BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1500A>T (n.-89+1500A>T)
c.96A>T (p.Pro32=)
n.488A>T
n.598A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.36+1500A>T
n.63A>T
c.87+1500A>T (n.87+1500A>T)
c.-46-51A>T (n.-46-51A>T)
n.314A>T
n.2616A>T
n.698A>T
11g.62705609T>CCA474875037BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1500A>G (n.-89+1500A>G)
c.96A>G (p.Pro32=)
n.488A>G
n.598A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.36+1500A>G
n.63A>G
c.87+1500A>G (n.87+1500A>G)
c.-46-51A>G (n.-46-51A>G)
n.314A>G
n.2616A>G
n.698A>G
 gnomAD v4
11g.62705609T>GCA474875039BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1500A>C (n.-89+1500A>C)
c.96A>C (p.Pro32=)
n.488A>C
n.598A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.36+1500A>C
n.63A>C
c.87+1500A>C (n.87+1500A>C)
c.-46-51A>C (n.-46-51A>C)
n.314A>C
n.2616A>C
n.698A>C
11g.62705610G>ACA380971136BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1499C>T (n.-89+1499C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.487C>T
n.597C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.36+1499C>T
n.62C>T
c.87+1499C>T (n.87+1499C>T)
c.-46-52C>T (n.-46-52C>T)
n.313C>T
n.2615C>T
n.697C>T
11g.62705610G>CCA380971138BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1499C>G (n.-89+1499C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.487C>G
n.597C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.36+1499C>G
n.62C>G
c.87+1499C>G (n.87+1499C>G)
c.-46-52C>G (n.-46-52C>G)
n.313C>G
n.2615C>G
n.697C>G
11g.62705610G>TCA380971139BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1499C>A (n.-89+1499C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.487C>A
n.597C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.36+1499C>A
n.62C>A
c.87+1499C>A (n.87+1499C>A)
c.-46-52C>A (n.-46-52C>A)
n.313C>A
n.2615C>A
n.697C>A
11g.62705611G>ACA380971142BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1498C>T (n.-89+1498C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.486C>T
n.596C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.36+1498C>T
n.61C>T
c.87+1498C>T (n.87+1498C>T)
c.-46-53C>T (n.-46-53C>T)
n.312C>T
n.2614C>T
n.696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705611G>CCA380971144BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1498C>G (n.-89+1498C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.486C>G
n.596C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.36+1498C>G
n.61C>G
c.87+1498C>G (n.87+1498C>G)
c.-46-53C>G (n.-46-53C>G)
n.312C>G
n.2614C>G
n.696C>G
11g.62705611G=CA1977865705BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1498C= (n.-89+1498C=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.486C=
n.596C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.36+1498C=
n.61C=
c.87+1498C= (n.87+1498C=)
c.-46-53C= (n.-46-53C=)
n.312C=
n.2614C=
n.696C=
11g.62705611G>TCA380971146BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1498C>A (n.-89+1498C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.486C>A
n.596C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.36+1498C>A
n.61C>A
c.87+1498C>A (n.87+1498C>A)
c.-46-53C>A (n.-46-53C>A)
n.312C>A
n.2614C>A
n.696C>A
11g.62705612T>ACA474875053BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1497A>T (n.-89+1497A>T)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.485A>T
n.595A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.36+1497A>T
n.60A>T
c.87+1497A>T (n.87+1497A>T)
c.-46-54A>T (n.-46-54A>T)
n.311A>T
n.2613A>T
n.695A>T
11g.62705612T>CCA474875057BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1497A>G (n.-89+1497A>G)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.485A>G
n.595A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.36+1497A>G
n.60A>G
c.87+1497A>G (n.87+1497A>G)
c.-46-54A>G (n.-46-54A>G)
n.311A>G
n.2613A>G
n.695A>G
11g.62705612T>GCA474875055BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1497A>C (n.-89+1497A>C)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.485A>C
n.595A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.36+1497A>C
n.60A>C
c.87+1497A>C (n.87+1497A>C)
c.-46-54A>C (n.-46-54A>C)
n.311A>C
n.2613A>C
n.695A>C
11g.62705613G>ACA380971148BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1496C>T (n.-89+1496C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.484C>T
n.594C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.36+1496C>T
n.59C>T
c.87+1496C>T (n.87+1496C>T)
c.-46-55C>T (n.-46-55C>T)
n.310C>T
n.2612C>T
n.694C>T
11g.62705613G>CCA380971149BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1496C>G (n.-89+1496C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.484C>G
n.594C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.36+1496C>G
n.59C>G
c.87+1496C>G (n.87+1496C>G)
c.-46-55C>G (n.-46-55C>G)
n.310C>G
n.2612C>G
n.694C>G
 dbSNP
11g.62705613G=CA1977865706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1496C= (n.-89+1496C=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.484C=
n.594C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.36+1496C=
n.59C=
c.87+1496C= (n.87+1496C=)
c.-46-55C= (n.-46-55C=)
n.310C=
n.2612C=
n.694C=
11g.62705613G>TCA380971151BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1496C>A (n.-89+1496C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.484C>A
n.594C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.36+1496C>A
n.59C>A
c.87+1496C>A (n.87+1496C>A)
c.-46-55C>A (n.-46-55C>A)
n.310C>A
n.2612C>A
n.694C>A
 gnomAD v4
11g.62705614G>ACA380971156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1495C>T (n.-89+1495C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.483C>T
n.593C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.36+1495C>T
n.58C>T
c.87+1495C>T (n.87+1495C>T)
c.-46-56C>T (n.-46-56C>T)
n.309C>T
n.2611C>T
n.693C>T
11g.62705614G>CCA380971153BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1495C>G (n.-89+1495C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.483C>G
n.593C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.36+1495C>G
n.58C>G
c.87+1495C>G (n.87+1495C>G)
c.-46-56C>G (n.-46-56C>G)
n.309C>G
n.2611C>G
n.693C>G
11g.62705614G>TCA380971155BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1495C>A (n.-89+1495C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.483C>A
n.593C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.36+1495C>A
n.58C>A
c.87+1495C>A (n.87+1495C>A)
c.-46-56C>A (n.-46-56C>A)
n.309C>A
n.2611C>A
n.693C>A
11g.62705615T>ACA380971158BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1494A>T (n.-89+1494A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.482A>T
n.592A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.36+1494A>T
n.57A>T
c.87+1494A>T (n.87+1494A>T)
c.-46-57A>T (n.-46-57A>T)
n.308A>T
n.2610A>T
n.692A>T
11g.62705615T>CCA474875067BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1494A>G (n.-89+1494A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
n.482A>G
n.592A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.36+1494A>G
n.57A>G
c.87+1494A>G (n.87+1494A>G)
c.-46-57A>G (n.-46-57A>G)
n.308A>G
n.2610A>G
n.692A>G
11g.62705615T>GCA380971160BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1494A>C (n.-89+1494A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.482A>C
n.592A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.36+1494A>C
n.57A>C
c.87+1494A>C (n.87+1494A>C)
c.-46-57A>C (n.-46-57A>C)
n.308A>C
n.2610A>C
n.692A>C
11g.62705616T>ACA380971162BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1493A>T (n.-89+1493A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.481A>T
n.591A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.36+1493A>T
n.56A>T
c.87+1493A>T (n.87+1493A>T)
c.-46-58A>T (n.-46-58A>T)
n.307A>T
n.2609A>T
n.691A>T
11g.62705616T>CCA380971164BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1493A>G (n.-89+1493A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.481A>G
n.591A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.36+1493A>G
n.56A>G
c.87+1493A>G (n.87+1493A>G)
c.-46-58A>G (n.-46-58A>G)
n.307A>G
n.2609A>G
n.691A>G
11g.62705616T>GCA380971166BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1493A>C (n.-89+1493A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.481A>C
n.591A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.36+1493A>C
n.56A>C
c.87+1493A>C (n.87+1493A>C)
c.-46-58A>C (n.-46-58A>C)
n.307A>C
n.2609A>C
n.691A>C
11g.62705617C>ACA380971167BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1492G>T (n.-89+1492G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.480G>T
n.590G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.36+1492G>T
n.55G>T
c.87+1492G>T (n.87+1492G>T)
c.-46-59G>T (n.-46-59G>T)
n.306G>T
n.2608G>T
n.690G>T
11g.62705617C>GCA380971169BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1492G>C (n.-89+1492G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.480G>C
n.590G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.36+1492G>C
n.55G>C
c.87+1492G>C (n.87+1492G>C)
c.-46-59G>C (n.-46-59G>C)
n.306G>C
n.2608G>C
n.690G>C
11g.62705617C>TCA380971171BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1492G>A (n.-89+1492G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.480G>A
n.590G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.36+1492G>A
n.55G>A
c.87+1492G>A (n.87+1492G>A)
c.-46-59G>A (n.-46-59G>A)
n.306G>A
n.2608G>A
n.690G>A
11g.62705618C>ACA380971173BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1491G>T (n.-89+1491G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.480-1G>T
n.590-1G>T
c.-105-1G>T (n.-105-1G>T)
c.*139-1G>T (n.*139-1G>T)
c.*67-1G>T (n.*67-1G>T)
c.36+1491G>T
n.55-1G>T
c.87+1491G>T (n.87+1491G>T)
c.-46-60G>T (n.-46-60G>T)
n.306-1G>T
n.2608-1G>T
n.690-1G>T
 gnomAD v4
11g.62705618C>GCA380971175BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1491G>C (n.-89+1491G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.480-1G>C
n.590-1G>C
c.-105-1G>C (n.-105-1G>C)
c.*139-1G>C (n.*139-1G>C)
c.*67-1G>C (n.*67-1G>C)
c.36+1491G>C
n.55-1G>C
c.87+1491G>C (n.87+1491G>C)
c.-46-60G>C (n.-46-60G>C)
n.306-1G>C
n.2608-1G>C
n.690-1G>C
11g.62705618C>TCA380971177BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1491G>A (n.-89+1491G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.480-1G>A
n.590-1G>A
c.-105-1G>A (n.-105-1G>A)
c.*139-1G>A (n.*139-1G>A)
c.*67-1G>A (n.*67-1G>A)
c.36+1491G>A
n.55-1G>A
c.87+1491G>A (n.87+1491G>A)
c.-46-60G>A (n.-46-60G>A)
n.306-1G>A
n.2608-1G>A
n.690-1G>A
11g.62705619T>ACA380971183BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1490A>T (n.-89+1490A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.480-2A>T
n.590-2A>T
c.-105-2A>T (n.-105-2A>T)
c.*139-2A>T (n.*139-2A>T)
c.*67-2A>T (n.*67-2A>T)
c.36+1490A>T
n.55-2A>T
c.87+1490A>T (n.87+1490A>T)
c.-46-61A>T (n.-46-61A>T)
n.306-2A>T
n.2608-2A>T
n.690-2A>T
11g.62705619T>CCA380971181BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1490A>G (n.-89+1490A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.480-2A>G
n.590-2A>G
c.-105-2A>G (n.-105-2A>G)
c.*139-2A>G (n.*139-2A>G)
c.*67-2A>G (n.*67-2A>G)
c.36+1490A>G
n.55-2A>G
c.87+1490A>G (n.87+1490A>G)
c.-46-61A>G (n.-46-61A>G)
n.306-2A>G
n.2608-2A>G
n.690-2A>G
 gnomAD v4
11g.62705619T>GCA380971179BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1490A>C (n.-89+1490A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.480-2A>C
n.590-2A>C
c.-105-2A>C (n.-105-2A>C)
c.*139-2A>C (n.*139-2A>C)
c.*67-2A>C (n.*67-2A>C)
c.36+1490A>C
n.55-2A>C
c.87+1490A>C (n.87+1490A>C)
c.-46-61A>C (n.-46-61A>C)
n.306-2A>C
n.2608-2A>C
n.690-2A>C
11g.62705620G>ACA2613985907BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1489C>T (n.-89+1489C>T)
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
n.480-3C>T
n.590-3C>T
c.-105-3C>T (n.-105-3C>T)
c.*139-3C>T (n.*139-3C>T)
c.*67-3C>T (n.*67-3C>T)
c.36+1489C>T
n.55-3C>T
c.87+1489C>T (n.87+1489C>T)
c.-46-62C>T (n.-46-62C>T)
n.306-3C>T
n.2608-3C>T
n.690-3C>T
 gnomAD v4
11g.62705620G>TCA2613985908BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1489C>A (n.-89+1489C>A)
c.88-3C>A (n.88-3C>A)
n.480-3C>A
n.590-3C>A
c.-105-3C>A (n.-105-3C>A)
c.*139-3C>A (n.*139-3C>A)
c.*67-3C>A (n.*67-3C>A)
c.36+1489C>A
n.55-3C>A
c.87+1489C>A (n.87+1489C>A)
c.-46-62C>A (n.-46-62C>A)
n.306-3C>A
n.2608-3C>A
n.690-3C>A
 gnomAD v4
11g.62705621G>ACA599797890BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1488C>T (n.-89+1488C>T)
c.88-4C>T (n.88-4C>T)
n.480-4C>T
n.590-4C>T
c.-105-4C>T (n.-105-4C>T)
c.*139-4C>T (n.*139-4C>T)
c.*67-4C>T (n.*67-4C>T)
c.36+1488C>T
n.55-4C>T
c.87+1488C>T (n.87+1488C>T)
c.-46-63C>T (n.-46-63C>T)
n.306-4C>T
n.2608-4C>T
n.690-4C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62705621G>CCA2613985909BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1488C>G (n.-89+1488C>G)
c.88-4C>G (n.88-4C>G)
n.480-4C>G
n.590-4C>G
c.-105-4C>G (n.-105-4C>G)
c.*139-4C>G (n.*139-4C>G)
c.*67-4C>G (n.*67-4C>G)
c.36+1488C>G
n.55-4C>G
c.87+1488C>G (n.87+1488C>G)
c.-46-63C>G (n.-46-63C>G)
n.306-4C>G
n.2608-4C>G
n.690-4C>G
 gnomAD v4
11g.62705621G=CA1977865709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1488C= (n.-89+1488C=)
c.88-4C= (n.88-4C=)
n.480-4C=
n.590-4C=
c.-105-4C= (n.-105-4C=)
c.*139-4C= (n.*139-4C=)
c.*67-4C= (n.*67-4C=)
c.36+1488C=
n.55-4C=
c.87+1488C= (n.87+1488C=)
c.-46-63C= (n.-46-63C=)
n.306-4C=
n.2608-4C=
n.690-4C=
11g.62705624delCA2574850577BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1487del (n.-89+1487del)
c.88-5del (n.88-5del)
n.480-5del
n.590-5del
c.-105-5del (n.-105-5del)
c.*139-5del (n.*139-5del)
c.*67-5del (n.*67-5del)
c.36+1487del
n.55-5del
c.87+1487del (n.87+1487del)
c.-46-64del (n.-46-64del)
n.306-5del
n.2608-5del
n.690-5del
11g.62705628_62705629delCA2613985911BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1484_-89+1485del (n.-89+1484_-89+1485del)
c.88-8_88-7del (n.88-8_88-7del)
n.480-8_480-7del
n.590-8_590-7del
c.-105-8_-105-7del (n.-105-8_-105-7del)
c.*139-8_*139-7del (n.*139-8_*139-7del)
c.*67-8_*67-7del (n.*67-8_*67-7del)
c.36+1484_36+1485del
n.55-8_55-7del
c.87+1484_87+1485del (n.87+1484_87+1485del)
c.-46-67_-46-66del (n.-46-67_-46-66del)
n.306-8_306-7del
n.2608-8_2608-7del
n.690-8_690-7del
 gnomAD v4
11g.62705625G>ACA1977865711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1484C>T (n.-89+1484C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
n.480-8C>T
n.590-8C>T
c.-105-8C>T (n.-105-8C>T)
c.*139-8C>T (n.*139-8C>T)
c.*67-8C>T (n.*67-8C>T)
c.36+1484C>T
n.55-8C>T
c.87+1484C>T (n.87+1484C>T)
c.-46-67C>T (n.-46-67C>T)
n.306-8C>T
n.2608-8C>T
n.690-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705625G>CCA2574850578BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1484C>G (n.-89+1484C>G)
c.88-8C>G (n.88-8C>G)
n.480-8C>G
n.590-8C>G
c.-105-8C>G (n.-105-8C>G)
c.*139-8C>G (n.*139-8C>G)
c.*67-8C>G (n.*67-8C>G)
c.36+1484C>G
n.55-8C>G
c.87+1484C>G (n.87+1484C>G)
c.-46-67C>G (n.-46-67C>G)
n.306-8C>G
n.2608-8C>G
n.690-8C>G
11g.62705625G=CA1977865710BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1484C= (n.-89+1484C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
n.480-8C=
n.590-8C=
c.-105-8C= (n.-105-8C=)
c.*139-8C= (n.*139-8C=)
c.*67-8C= (n.*67-8C=)
c.36+1484C=
n.55-8C=
c.87+1484C= (n.87+1484C=)
c.-46-67C= (n.-46-67C=)
n.306-8C=
n.2608-8C=
n.690-8C=
11g.62705625G>TCA2613985912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1484C>A (n.-89+1484C>A)
c.88-8C>A (n.88-8C>A)
n.480-8C>A
n.590-8C>A
c.-105-8C>A (n.-105-8C>A)
c.*139-8C>A (n.*139-8C>A)
c.*67-8C>A (n.*67-8C>A)
c.36+1484C>A
n.55-8C>A
c.87+1484C>A (n.87+1484C>A)
c.-46-67C>A (n.-46-67C>A)
n.306-8C>A
n.2608-8C>A
n.690-8C>A
 gnomAD v4
11g.62705627G>ACA2574850579BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1482C>T (n.-89+1482C>T)
c.88-10C>T (n.88-10C>T)
n.480-10C>T
n.590-10C>T
c.-105-10C>T (n.-105-10C>T)
c.*139-10C>T (n.*139-10C>T)
c.*67-10C>T (n.*67-10C>T)
c.36+1482C>T
n.55-10C>T
c.87+1482C>T (n.87+1482C>T)
c.-46-69C>T (n.-46-69C>T)
n.306-10C>T
n.2608-10C>T
n.690-10C>T
11g.62705627G>CCA2613985913BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1482C>G (n.-89+1482C>G)
c.88-10C>G (n.88-10C>G)
n.480-10C>G
n.590-10C>G
c.-105-10C>G (n.-105-10C>G)
c.*139-10C>G (n.*139-10C>G)
c.*67-10C>G (n.*67-10C>G)
c.36+1482C>G
n.55-10C>G
c.87+1482C>G (n.87+1482C>G)
c.-46-69C>G (n.-46-69C>G)
n.306-10C>G
n.2608-10C>G
n.690-10C>G
 gnomAD v4
11g.62705628A>GCA2574850580BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1481T>C (n.-89+1481T>C)
c.88-11T>C (n.88-11T>C)
n.480-11T>C
n.590-11T>C
c.-105-11T>C (n.-105-11T>C)
c.*139-11T>C (n.*139-11T>C)
c.*67-11T>C (n.*67-11T>C)
c.36+1481T>C
n.55-11T>C
c.87+1481T>C (n.87+1481T>C)
c.-46-70T>C (n.-46-70T>C)
n.306-11T>C
n.2608-11T>C
n.690-11T>C
 gnomAD v4
11g.62705628A>TCA2613985914BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1481T>A (n.-89+1481T>A)
c.88-11T>A (n.88-11T>A)
n.480-11T>A
n.590-11T>A
c.-105-11T>A (n.-105-11T>A)
c.*139-11T>A (n.*139-11T>A)
c.*67-11T>A (n.*67-11T>A)
c.36+1481T>A
n.55-11T>A
c.87+1481T>A (n.87+1481T>A)
c.-46-70T>A (n.-46-70T>A)
n.306-11T>A
n.2608-11T>A
n.690-11T>A
 gnomAD v4
11g.62705629G>ACA6053660BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1480C>T (n.-89+1480C>T)
c.88-12C>T (n.88-12C>T)
n.480-12C>T
n.590-12C>T
c.-105-12C>T (n.-105-12C>T)
c.*139-12C>T (n.*139-12C>T)
c.*67-12C>T (n.*67-12C>T)
c.36+1480C>T
n.55-12C>T
c.87+1480C>T (n.87+1480C>T)
c.-46-71C>T (n.-46-71C>T)
n.306-12C>T
n.2608-12C>T
n.690-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705629G=CA1977865713BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1480C= (n.-89+1480C=)
c.88-12C= (n.88-12C=)
n.480-12C=
n.590-12C=
c.-105-12C= (n.-105-12C=)
c.*139-12C= (n.*139-12C=)
c.*67-12C= (n.*67-12C=)
c.36+1480C=
n.55-12C=
c.87+1480C= (n.87+1480C=)
c.-46-71C= (n.-46-71C=)
n.306-12C=
n.2608-12C=
n.690-12C=
11g.62705629G>TCA2613985915BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1480C>A (n.-89+1480C>A)
c.88-12C>A (n.88-12C>A)
n.480-12C>A
n.590-12C>A
c.-105-12C>A (n.-105-12C>A)
c.*139-12C>A (n.*139-12C>A)
c.*67-12C>A (n.*67-12C>A)
c.36+1480C>A
n.55-12C>A
c.87+1480C>A (n.87+1480C>A)
c.-46-71C>A (n.-46-71C>A)
n.306-12C>A
n.2608-12C>A
n.690-12C>A
 gnomAD v4
11g.62705630G>ACA2613985916BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1479C>T (n.-89+1479C>T)
c.88-13C>T (n.88-13C>T)
n.480-13C>T
n.590-13C>T
c.-105-13C>T (n.-105-13C>T)
c.*139-13C>T (n.*139-13C>T)
c.*67-13C>T (n.*67-13C>T)
c.36+1479C>T
n.55-13C>T
c.87+1479C>T (n.87+1479C>T)
c.-46-72C>T (n.-46-72C>T)
n.306-13C>T
n.2608-13C>T
n.690-13C>T
 gnomAD v4
11g.62705630G>TCA2613985917BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1479C>A (n.-89+1479C>A)
c.88-13C>A (n.88-13C>A)
n.480-13C>A
n.590-13C>A
c.-105-13C>A (n.-105-13C>A)
c.*139-13C>A (n.*139-13C>A)
c.*67-13C>A (n.*67-13C>A)
c.36+1479C>A
n.55-13C>A
c.87+1479C>A (n.87+1479C>A)
c.-46-72C>A (n.-46-72C>A)
n.306-13C>A
n.2608-13C>A
n.690-13C>A
 gnomAD v4
11g.62705631G=CA1977865714BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1478C= (n.-89+1478C=)
c.88-14C= (n.88-14C=)
n.480-14C=
n.590-14C=
c.-105-14C= (n.-105-14C=)
c.*139-14C= (n.*139-14C=)
c.*67-14C= (n.*67-14C=)
c.36+1478C=
n.55-14C=
c.87+1478C= (n.87+1478C=)
c.-46-73C= (n.-46-73C=)
n.306-14C=
n.2608-14C=
n.690-14C=
11g.62705631G>TCA223641852BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1478C>A (n.-89+1478C>A)
c.88-14C>A (n.88-14C>A)
n.480-14C>A
n.590-14C>A
c.-105-14C>A (n.-105-14C>A)
c.*139-14C>A (n.*139-14C>A)
c.*67-14C>A (n.*67-14C>A)
c.36+1478C>A
n.55-14C>A
c.87+1478C>A (n.87+1478C>A)
c.-46-73C>A (n.-46-73C>A)
n.306-14C>A
n.2608-14C>A
n.690-14C>A
 dbSNP
11g.62705632T>CCA599797891BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1477A>G (n.-89+1477A>G)
c.88-15A>G (n.88-15A>G)
n.480-15A>G
n.590-15A>G
c.-105-15A>G (n.-105-15A>G)
c.*139-15A>G (n.*139-15A>G)
c.*67-15A>G (n.*67-15A>G)
c.36+1477A>G
n.55-15A>G
c.87+1477A>G (n.87+1477A>G)
c.-46-74A>G (n.-46-74A>G)
n.306-15A>G
n.2608-15A>G
n.690-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705632T=CA1977865715BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1477A= (n.-89+1477A=)
c.88-15A= (n.88-15A=)
n.480-15A=
n.590-15A=
c.-105-15A= (n.-105-15A=)
c.*139-15A= (n.*139-15A=)
c.*67-15A= (n.*67-15A=)
c.36+1477A=
n.55-15A=
c.87+1477A= (n.87+1477A=)
c.-46-74A= (n.-46-74A=)
n.306-15A=
n.2608-15A=
n.690-15A=
11g.62705633G>ACA2574850581BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1476C>T (n.-89+1476C>T)
c.88-16C>T (n.88-16C>T)
n.480-16C>T
n.590-16C>T
c.-105-16C>T (n.-105-16C>T)
c.*139-16C>T (n.*139-16C>T)
c.*67-16C>T (n.*67-16C>T)
c.36+1476C>T
n.55-16C>T
c.87+1476C>T (n.87+1476C>T)
c.-46-75C>T (n.-46-75C>T)
n.306-16C>T
n.2608-16C>T
n.690-16C>T
 gnomAD v4
11g.62705633G>TCA2613985918BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1476C>A (n.-89+1476C>A)
c.88-16C>A (n.88-16C>A)
n.480-16C>A
n.590-16C>A
c.-105-16C>A (n.-105-16C>A)
c.*139-16C>A (n.*139-16C>A)
c.*67-16C>A (n.*67-16C>A)
c.36+1476C>A
n.55-16C>A
c.87+1476C>A (n.87+1476C>A)
c.-46-75C>A (n.-46-75C>A)
n.306-16C>A
n.2608-16C>A
n.690-16C>A
 gnomAD v4
11g.62705634A>GCA2613985919BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1475T>C (n.-89+1475T>C)
c.88-17T>C (n.88-17T>C)
n.480-17T>C
n.590-17T>C
c.-105-17T>C (n.-105-17T>C)
c.*139-17T>C (n.*139-17T>C)
c.*67-17T>C (n.*67-17T>C)
c.36+1475T>C
n.55-17T>C
c.87+1475T>C (n.87+1475T>C)
c.-46-76T>C (n.-46-76T>C)
n.306-17T>C
n.2608-17T>C
n.690-17T>C
 gnomAD v4
11g.62705635G>ACA599797892BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1474C>T (n.-89+1474C>T)
c.88-18C>T (n.88-18C>T)
n.480-18C>T
n.590-18C>T
c.-105-18C>T (n.-105-18C>T)
c.*139-18C>T (n.*139-18C>T)
c.*67-18C>T (n.*67-18C>T)
c.36+1474C>T
n.55-18C>T
c.87+1474C>T (n.87+1474C>T)
c.-46-77C>T (n.-46-77C>T)
n.306-18C>T
n.2608-18C>T
n.690-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705635G=CA1977865719BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1474C= (n.-89+1474C=)
c.88-18C= (n.88-18C=)
n.480-18C=
n.590-18C=
c.-105-18C= (n.-105-18C=)
c.*139-18C= (n.*139-18C=)
c.*67-18C= (n.*67-18C=)
c.36+1474C=
n.55-18C=
c.87+1474C= (n.87+1474C=)
c.-46-77C= (n.-46-77C=)
n.306-18C=
n.2608-18C=
n.690-18C=
11g.62705635G>TCA2574850583BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1474C>A (n.-89+1474C>A)
c.88-18C>A (n.88-18C>A)
n.480-18C>A
n.590-18C>A
c.-105-18C>A (n.-105-18C>A)
c.*139-18C>A (n.*139-18C>A)
c.*67-18C>A (n.*67-18C>A)
c.36+1474C>A
n.55-18C>A
c.87+1474C>A (n.87+1474C>A)
c.-46-77C>A (n.-46-77C>A)
n.306-18C>A
n.2608-18C>A
n.690-18C>A
 gnomAD v4
11g.62705637dupCA2574850582BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1474dup (n.-89+1474dup)
c.88-18dup (n.88-18dup)
n.480-18dup
n.590-18dup
c.-105-18dup (n.-105-18dup)
c.*139-18dup (n.*139-18dup)
c.*67-18dup (n.*67-18dup)
c.36+1474dup
n.55-18dup
c.87+1474dup (n.87+1474dup)
c.-46-77dup (n.-46-77dup)
n.306-18dup
n.2608-18dup
n.690-18dup
11g.62705636G>ACA6053661BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1473C>T (n.-89+1473C>T)
c.88-19C>T (n.88-19C>T)
n.480-19C>T
n.590-19C>T
c.-105-19C>T (n.-105-19C>T)
c.*139-19C>T (n.*139-19C>T)
c.*67-19C>T (n.*67-19C>T)
c.36+1473C>T
n.55-19C>T
c.87+1473C>T (n.87+1473C>T)
c.-46-78C>T (n.-46-78C>T)
n.306-19C>T
n.2608-19C>T
n.690-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705636G=CA1977865728BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1473C= (n.-89+1473C=)
c.88-19C= (n.88-19C=)
n.480-19C=
n.590-19C=
c.-105-19C= (n.-105-19C=)
c.*139-19C= (n.*139-19C=)
c.*67-19C= (n.*67-19C=)
c.36+1473C=
n.55-19C=
c.87+1473C= (n.87+1473C=)
c.-46-78C= (n.-46-78C=)
n.306-19C=
n.2608-19C=
n.690-19C=
11g.62705636G>TCA599797893BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1473C>A (n.-89+1473C>A)
c.88-19C>A (n.88-19C>A)
n.480-19C>A
n.590-19C>A
c.-105-19C>A (n.-105-19C>A)
c.*139-19C>A (n.*139-19C>A)
c.*67-19C>A (n.*67-19C>A)
c.36+1473C>A
n.55-19C>A
c.87+1473C>A (n.87+1473C>A)
c.-46-78C>A (n.-46-78C>A)
n.306-19C>A
n.2608-19C>A
n.690-19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705637G>CCA2514366768BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1472C>G (n.-89+1472C>G)
c.88-20C>G (n.88-20C>G)
n.480-20C>G
n.590-20C>G
c.-105-20C>G (n.-105-20C>G)
c.*139-20C>G (n.*139-20C>G)
c.*67-20C>G (n.*67-20C>G)
c.36+1472C>G
n.55-20C>G
c.87+1472C>G (n.87+1472C>G)
c.-46-79C>G (n.-46-79C>G)
n.306-20C>G
n.2608-20C>G
n.690-20C>G
11g.62705641delCA2574850584BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1471del (n.-89+1471del)
c.88-21del (n.88-21del)
n.480-21del
n.590-21del
c.-105-21del (n.-105-21del)
c.*139-21del (n.*139-21del)
c.*67-21del (n.*67-21del)
c.36+1471del
n.55-21del
c.87+1471del (n.87+1471del)
c.-46-80del (n.-46-80del)
n.306-21del
n.2608-21del
n.690-21del
 gnomAD v4
11g.62705640_62705641delCA2613985920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1470_-89+1471del (n.-89+1470_-89+1471del)
c.88-22_88-21del (n.88-22_88-21del)
n.480-22_480-21del
n.590-22_590-21del
c.-105-22_-105-21del (n.-105-22_-105-21del)
c.*139-22_*139-21del (n.*139-22_*139-21del)
c.*67-22_*67-21del (n.*67-22_*67-21del)
c.36+1470_36+1471del
n.55-22_55-21del
c.87+1470_87+1471del (n.87+1470_87+1471del)
c.-46-81_-46-80del (n.-46-81_-46-80del)
n.306-22_306-21del
n.2608-22_2608-21del
n.690-22_690-21del
 gnomAD v4
11g.62705641A>GCA2574850585BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1468T>C (n.-89+1468T>C)
c.88-24T>C (n.88-24T>C)
n.480-24T>C
n.590-24T>C
c.-105-24T>C (n.-105-24T>C)
c.*139-24T>C (n.*139-24T>C)
c.*67-24T>C (n.*67-24T>C)
c.36+1468T>C
n.55-24T>C
c.87+1468T>C (n.87+1468T>C)
c.-46-83T>C (n.-46-83T>C)
n.306-24T>C
n.2608-24T>C
n.690-24T>C
 gnomAD v4
11g.62705642G>ACA2613985923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1467C>T (n.-89+1467C>T)
c.88-25C>T (n.88-25C>T)
n.480-25C>T
n.590-25C>T
c.-105-25C>T (n.-105-25C>T)
c.*139-25C>T (n.*139-25C>T)
c.*67-25C>T (n.*67-25C>T)
c.36+1467C>T
n.55-25C>T
c.87+1467C>T (n.87+1467C>T)
c.-46-84C>T (n.-46-84C>T)
n.306-25C>T
n.2608-25C>T
n.690-25C>T
 gnomAD v4
11g.62705642G>TCA2613985922BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1467C>A (n.-89+1467C>A)
c.88-25C>A (n.88-25C>A)
n.480-25C>A
n.590-25C>A
c.-105-25C>A (n.-105-25C>A)
c.*139-25C>A (n.*139-25C>A)
c.*67-25C>A (n.*67-25C>A)
c.36+1467C>A
n.55-25C>A
c.87+1467C>A (n.87+1467C>A)
c.-46-84C>A (n.-46-84C>A)
n.306-25C>A
n.2608-25C>A
n.690-25C>A
 gnomAD v4
11g.62705643A=CA1977865734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1466T= (n.-89+1466T=)
c.88-26T= (n.88-26T=)
n.480-26T=
n.590-26T=
c.-105-26T= (n.-105-26T=)
c.*139-26T= (n.*139-26T=)
c.*67-26T= (n.*67-26T=)
c.36+1466T=
n.55-26T=
c.87+1466T= (n.87+1466T=)
c.-46-85T= (n.-46-85T=)
n.306-26T=
n.2608-26T=
n.690-26T=
11g.62705643A>GCA599797920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1466T>C (n.-89+1466T>C)
c.88-26T>C (n.88-26T>C)
n.480-26T>C
n.590-26T>C
c.-105-26T>C (n.-105-26T>C)
c.*139-26T>C (n.*139-26T>C)
c.*67-26T>C (n.*67-26T>C)
c.36+1466T>C
n.55-26T>C
c.87+1466T>C (n.87+1466T>C)
c.-46-85T>C (n.-46-85T>C)
n.306-26T>C
n.2608-26T>C
n.690-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705644G>ACA938697183BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1465C>T (n.-89+1465C>T)
c.88-27C>T (n.88-27C>T)
n.480-27C>T
n.590-27C>T
c.-105-27C>T (n.-105-27C>T)
c.*139-27C>T (n.*139-27C>T)
c.*67-27C>T (n.*67-27C>T)
c.36+1465C>T
n.55-27C>T
c.87+1465C>T (n.87+1465C>T)
c.-46-86C>T (n.-46-86C>T)
n.306-27C>T
n.2608-27C>T
n.690-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705644G>CCA938697188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1465C>G (n.-89+1465C>G)
c.88-27C>G (n.88-27C>G)
n.480-27C>G
n.590-27C>G
c.-105-27C>G (n.-105-27C>G)
c.*139-27C>G (n.*139-27C>G)
c.*67-27C>G (n.*67-27C>G)
c.36+1465C>G
n.55-27C>G
c.87+1465C>G (n.87+1465C>G)
c.-46-86C>G (n.-46-86C>G)
n.306-27C>G
n.2608-27C>G
n.690-27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705644G=CA1977865739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1465C= (n.-89+1465C=)
c.88-27C= (n.88-27C=)
n.480-27C=
n.590-27C=
c.-105-27C= (n.-105-27C=)
c.*139-27C= (n.*139-27C=)
c.*67-27C= (n.*67-27C=)
c.36+1465C=
n.55-27C=
c.87+1465C= (n.87+1465C=)
c.-46-86C= (n.-46-86C=)
n.306-27C=
n.2608-27C=
n.690-27C=
11g.62705644_62705663delinsGTGACTCCTTTCCCCAGGGACA1977865759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1446_-89+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.-89+1446_-89+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC)
c.88-46_88-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.88-46_88-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC)
n.480-46_480-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC
n.590-46_590-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC
c.-105-46_-105-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.-105-46_-105-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC)
c.*139-46_*139-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.*139-46_*139-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC)
c.*67-46_*67-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.*67-46_*67-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC)
c.36+1446_36+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC
n.55-46_55-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC
c.87+1446_87+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.87+1446_87+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC)
c.-46-105_-46-86delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.-46-105_-46-86delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC)
n.306-46_306-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC
n.2608-46_2608-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC
n.690-46_690-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC
11g.62705645_62705663delCA679076122BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1446_-89+1464del (n.-89+1446_-89+1464del)
c.88-46_88-28del (n.88-46_88-28del)
n.480-46_480-28del
n.590-46_590-28del
c.-105-46_-105-28del (n.-105-46_-105-28del)
c.*139-46_*139-28del (n.*139-46_*139-28del)
c.*67-46_*67-28del (n.*67-46_*67-28del)
c.36+1446_36+1464del
n.55-46_55-28del
c.87+1446_87+1464del (n.87+1446_87+1464del)
c.-46-105_-46-87del (n.-46-105_-46-87del)
n.306-46_306-28del
n.2608-46_2608-28del
n.690-46_690-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705646G>CCA2574850586BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1463C>G (n.-89+1463C>G)
c.88-29C>G (n.88-29C>G)
n.480-29C>G
n.590-29C>G
c.-105-29C>G (n.-105-29C>G)
c.*139-29C>G (n.*139-29C>G)
c.*67-29C>G (n.*67-29C>G)
c.36+1463C>G
n.55-29C>G
c.87+1463C>G (n.87+1463C>G)
c.-46-88C>G (n.-46-88C>G)
n.306-29C>G
n.2608-29C>G
n.690-29C>G
 gnomAD v4
11g.62705646G=CA1977865765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1463C= (n.-89+1463C=)
c.88-29C= (n.88-29C=)
n.480-29C=
n.590-29C=
c.-105-29C= (n.-105-29C=)
c.*139-29C= (n.*139-29C=)
c.*67-29C= (n.*67-29C=)
c.36+1463C=
n.55-29C=
c.87+1463C= (n.87+1463C=)
c.-46-88C= (n.-46-88C=)
n.306-29C=
n.2608-29C=
n.690-29C=
11g.62705646G>TCA2613985924BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1463C>A (n.-89+1463C>A)
c.88-29C>A (n.88-29C>A)
n.480-29C>A
n.590-29C>A
c.-105-29C>A (n.-105-29C>A)
c.*139-29C>A (n.*139-29C>A)
c.*67-29C>A (n.*67-29C>A)
c.36+1463C>A
n.55-29C>A
c.87+1463C>A (n.87+1463C>A)
c.-46-88C>A (n.-46-88C>A)
n.306-29C>A
n.2608-29C>A
n.690-29C>A
 gnomAD v4
11g.62705646_62705647insCTCA1977865766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1462_-89+1463insAG (n.-89+1462_-89+1463insAG)
c.88-30_88-29insAG (n.88-30_88-29insAG)
n.480-30_480-29insAG
n.590-30_590-29insAG
c.-105-30_-105-29insAG (n.-105-30_-105-29insAG)
c.*139-30_*139-29insAG (n.*139-30_*139-29insAG)
c.*67-30_*67-29insAG (n.*67-30_*67-29insAG)
c.36+1462_36+1463insAG
n.55-30_55-29insAG
c.87+1462_87+1463insAG (n.87+1462_87+1463insAG)
c.-46-89_-46-88insAG (n.-46-89_-46-88insAG)
n.306-30_306-29insAG
n.2608-30_2608-29insAG
n.690-30_690-29insAG
 dbSNP
11g.62705647A>GCA2613985925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1462T>C (n.-89+1462T>C)
c.88-30T>C (n.88-30T>C)
n.480-30T>C
n.590-30T>C
c.-105-30T>C (n.-105-30T>C)
c.*139-30T>C (n.*139-30T>C)
c.*67-30T>C (n.*67-30T>C)
c.36+1462T>C
n.55-30T>C
c.87+1462T>C (n.87+1462T>C)
c.-46-89T>C (n.-46-89T>C)
n.306-30T>C
n.2608-30T>C
n.690-30T>C
 gnomAD v4
11g.62705648C>ACA2613985926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1461G>T (n.-89+1461G>T)
c.88-31G>T (n.88-31G>T)
n.480-31G>T
n.590-31G>T
c.-105-31G>T (n.-105-31G>T)
c.*139-31G>T (n.*139-31G>T)
c.*67-31G>T (n.*67-31G>T)
c.36+1461G>T
n.55-31G>T
c.87+1461G>T (n.87+1461G>T)
c.-46-90G>T (n.-46-90G>T)
n.306-31G>T
n.2608-31G>T
n.690-31G>T
 gnomAD v4
11g.62705648C=CA1977865770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1461G= (n.-89+1461G=)
c.88-31G= (n.88-31G=)
n.480-31G=
n.590-31G=
c.-105-31G= (n.-105-31G=)
c.*139-31G= (n.*139-31G=)
c.*67-31G= (n.*67-31G=)
c.36+1461G=
n.55-31G=
c.87+1461G= (n.87+1461G=)
c.-46-90G= (n.-46-90G=)
n.306-31G=
n.2608-31G=
n.690-31G=
11g.62705648C>GCA223641859BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1461G>C (n.-89+1461G>C)
c.88-31G>C (n.88-31G>C)
n.480-31G>C
n.590-31G>C
c.-105-31G>C (n.-105-31G>C)
c.*139-31G>C (n.*139-31G>C)
c.*67-31G>C (n.*67-31G>C)
c.36+1461G>C
n.55-31G>C
c.87+1461G>C (n.87+1461G>C)
c.-46-90G>C (n.-46-90G>C)
n.306-31G>C
n.2608-31G>C
n.690-31G>C
 dbSNP
11g.62705648C>TCA223641860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1461G>A (n.-89+1461G>A)
c.88-31G>A (n.88-31G>A)
n.480-31G>A
n.590-31G>A
c.-105-31G>A (n.-105-31G>A)
c.*139-31G>A (n.*139-31G>A)
c.*67-31G>A (n.*67-31G>A)
c.36+1461G>A
n.55-31G>A
c.87+1461G>A (n.87+1461G>A)
c.-46-90G>A (n.-46-90G>A)
n.306-31G>A
n.2608-31G>A
n.690-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705648_62705653delinsCTCCTTCA1977865772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1456_-89+1461delinsAAGGAG (n.-89+1456_-89+1461delinsAAGGAG)
c.88-36_88-31delinsAAGGAG (n.88-36_88-31delinsAAGGAG)
n.480-36_480-31delinsAAGGAG
n.590-36_590-31delinsAAGGAG
c.-105-36_-105-31delinsAAGGAG (n.-105-36_-105-31delinsAAGGAG)
c.*139-36_*139-31delinsAAGGAG (n.*139-36_*139-31delinsAAGGAG)
c.*67-36_*67-31delinsAAGGAG (n.*67-36_*67-31delinsAAGGAG)
c.36+1456_36+1461delinsAAGGAG
n.55-36_55-31delinsAAGGAG
c.87+1456_87+1461delinsAAGGAG (n.87+1456_87+1461delinsAAGGAG)
c.-46-95_-46-90delinsAAGGAG (n.-46-95_-46-90delinsAAGGAG)
n.306-36_306-31delinsAAGGAG
n.2608-36_2608-31delinsAAGGAG
n.690-36_690-31delinsAAGGAG
11g.62705649T>CCA2574850587BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1460A>G (n.-89+1460A>G)
c.88-32A>G (n.88-32A>G)
n.480-32A>G
n.590-32A>G
c.-105-32A>G (n.-105-32A>G)
c.*139-32A>G (n.*139-32A>G)
c.*67-32A>G (n.*67-32A>G)
c.36+1460A>G
n.55-32A>G
c.87+1460A>G (n.87+1460A>G)
c.-46-91A>G (n.-46-91A>G)
n.306-32A>G
n.2608-32A>G
n.690-32A>G
11g.62705649_62705650delinsTCCA1977865774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1459_-89+1460delinsGA (n.-89+1459_-89+1460delinsGA)
c.88-33_88-32delinsGA (n.88-33_88-32delinsGA)
n.480-33_480-32delinsGA
n.590-33_590-32delinsGA
c.-105-33_-105-32delinsGA (n.-105-33_-105-32delinsGA)
c.*139-33_*139-32delinsGA (n.*139-33_*139-32delinsGA)
c.*67-33_*67-32delinsGA (n.*67-33_*67-32delinsGA)
c.36+1459_36+1460delinsGA
n.55-33_55-32delinsGA
c.87+1459_87+1460delinsGA (n.87+1459_87+1460delinsGA)
c.-46-92_-46-91delinsGA (n.-46-92_-46-91delinsGA)
n.306-33_306-32delinsGA
n.2608-33_2608-32delinsGA
n.690-33_690-32delinsGA
11g.62705652_62705656delCA679076124BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1456_-89+1460del (n.-89+1456_-89+1460del)
c.88-36_88-32del (n.88-36_88-32del)
n.480-36_480-32del
n.590-36_590-32del
c.-105-36_-105-32del (n.-105-36_-105-32del)
c.*139-36_*139-32del (n.*139-36_*139-32del)
c.*67-36_*67-32del (n.*67-36_*67-32del)
c.36+1456_36+1460del
n.55-36_55-32del
c.87+1456_87+1460del (n.87+1456_87+1460del)
c.-46-95_-46-91del (n.-46-95_-46-91del)
n.306-36_306-32del
n.2608-36_2608-32del
n.690-36_690-32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705650C>ACA2613985927BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1459G>T (n.-89+1459G>T)
c.88-33G>T (n.88-33G>T)
n.480-33G>T
n.590-33G>T
c.-105-33G>T (n.-105-33G>T)
c.*139-33G>T (n.*139-33G>T)
c.*67-33G>T (n.*67-33G>T)
c.36+1459G>T
n.55-33G>T
c.87+1459G>T (n.87+1459G>T)
c.-46-92G>T (n.-46-92G>T)
n.306-33G>T
n.2608-33G>T
n.690-33G>T
 gnomAD v4
11g.62705650C=CA1977865782BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1459G= (n.-89+1459G=)
c.88-33G= (n.88-33G=)
n.480-33G=
n.590-33G=
c.-105-33G= (n.-105-33G=)
c.*139-33G= (n.*139-33G=)
c.*67-33G= (n.*67-33G=)
c.36+1459G=
n.55-33G=
c.87+1459G= (n.87+1459G=)
c.-46-92G= (n.-46-92G=)
n.306-33G=
n.2608-33G=
n.690-33G=
11g.62705650C>GCA599797921BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1459G>C (n.-89+1459G>C)
c.88-33G>C (n.88-33G>C)
n.480-33G>C
n.590-33G>C
c.-105-33G>C (n.-105-33G>C)
c.*139-33G>C (n.*139-33G>C)
c.*67-33G>C (n.*67-33G>C)
c.36+1459G>C
n.55-33G>C
c.87+1459G>C (n.87+1459G>C)
c.-46-92G>C (n.-46-92G>C)
n.306-33G>C
n.2608-33G>C
n.690-33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705650C>TCA1977865777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1459G>A (n.-89+1459G>A)
c.88-33G>A (n.88-33G>A)
n.480-33G>A
n.590-33G>A
c.-105-33G>A (n.-105-33G>A)
c.*139-33G>A (n.*139-33G>A)
c.*67-33G>A (n.*67-33G>A)
c.36+1459G>A
n.55-33G>A
c.87+1459G>A (n.87+1459G>A)
c.-46-92G>A (n.-46-92G>A)
n.306-33G>A
n.2608-33G>A
n.690-33G>A
 dbSNP
11g.62705651delCA6053662BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1459del (n.-89+1459del)
c.88-33del (n.88-33del)
n.480-33del
n.590-33del
c.-105-33del (n.-105-33del)
c.*139-33del (n.*139-33del)
c.*67-33del (n.*67-33del)
c.36+1459del
n.55-33del
c.87+1459del (n.87+1459del)
c.-46-92del (n.-46-92del)
n.306-33del
n.2608-33del
n.690-33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705651C>ACA2613985928BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1458G>T (n.-89+1458G>T)
c.88-34G>T (n.88-34G>T)
n.480-34G>T
n.590-34G>T
c.-105-34G>T (n.-105-34G>T)
c.*139-34G>T (n.*139-34G>T)
c.*67-34G>T (n.*67-34G>T)
c.36+1458G>T
n.55-34G>T
c.87+1458G>T (n.87+1458G>T)
c.-46-93G>T (n.-46-93G>T)
n.306-34G>T
n.2608-34G>T
n.690-34G>T
 gnomAD v4
11g.62705651C>TCA2574850588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1458G>A (n.-89+1458G>A)
c.88-34G>A (n.88-34G>A)
n.480-34G>A
n.590-34G>A
c.-105-34G>A (n.-105-34G>A)
c.*139-34G>A (n.*139-34G>A)
c.*67-34G>A (n.*67-34G>A)
c.36+1458G>A
n.55-34G>A
c.87+1458G>A (n.87+1458G>A)
c.-46-93G>A (n.-46-93G>A)
n.306-34G>A
n.2608-34G>A
n.690-34G>A
 gnomAD v4
11g.62705652T>CCA1977865785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1457A>G (n.-89+1457A>G)
c.88-35A>G (n.88-35A>G)
n.480-35A>G
n.590-35A>G
c.-105-35A>G (n.-105-35A>G)
c.*139-35A>G (n.*139-35A>G)
c.*67-35A>G (n.*67-35A>G)
c.36+1457A>G
n.55-35A>G
c.87+1457A>G (n.87+1457A>G)
c.-46-94A>G (n.-46-94A>G)
n.306-35A>G
n.2608-35A>G
n.690-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705652T>GCA2613985929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1457A>C (n.-89+1457A>C)
c.88-35A>C (n.88-35A>C)
n.480-35A>C
n.590-35A>C
c.-105-35A>C (n.-105-35A>C)
c.*139-35A>C (n.*139-35A>C)
c.*67-35A>C (n.*67-35A>C)
c.36+1457A>C
n.55-35A>C
c.87+1457A>C (n.87+1457A>C)
c.-46-94A>C (n.-46-94A>C)
n.306-35A>C
n.2608-35A>C
n.690-35A>C
 gnomAD v4
11g.62705652T=CA1977865788BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1457A= (n.-89+1457A=)
c.88-35A= (n.88-35A=)
n.480-35A=
n.590-35A=
c.-105-35A= (n.-105-35A=)
c.*139-35A= (n.*139-35A=)
c.*67-35A= (n.*67-35A=)
c.36+1457A=
n.55-35A=
c.87+1457A= (n.87+1457A=)
c.-46-94A= (n.-46-94A=)
n.306-35A=
n.2608-35A=
n.690-35A=
11g.62705653T>CCA2574850589BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1456A>G (n.-89+1456A>G)
c.88-36A>G (n.88-36A>G)
n.480-36A>G
n.590-36A>G
c.-105-36A>G (n.-105-36A>G)
c.*139-36A>G (n.*139-36A>G)
c.*67-36A>G (n.*67-36A>G)
c.36+1456A>G
n.55-36A>G
c.87+1456A>G (n.87+1456A>G)
c.-46-95A>G (n.-46-95A>G)
n.306-36A>G
n.2608-36A>G
n.690-36A>G
11g.62705654T>CCA2613985930BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1455A>G (n.-89+1455A>G)
c.88-37A>G (n.88-37A>G)
n.480-37A>G
n.590-37A>G
c.-105-37A>G (n.-105-37A>G)
c.*139-37A>G (n.*139-37A>G)
c.*67-37A>G (n.*67-37A>G)
c.36+1455A>G
n.55-37A>G
c.87+1455A>G (n.87+1455A>G)
c.-46-96A>G (n.-46-96A>G)
n.306-37A>G
n.2608-37A>G
n.690-37A>G
 gnomAD v4
11g.62705655C>ACA2613985932BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1454G>T (n.-89+1454G>T)
c.88-38G>T (n.88-38G>T)
n.480-38G>T
n.590-38G>T
c.-105-38G>T (n.-105-38G>T)
c.*139-38G>T (n.*139-38G>T)
c.*67-38G>T (n.*67-38G>T)
c.36+1454G>T
n.55-38G>T
c.87+1454G>T (n.87+1454G>T)
c.-46-97G>T (n.-46-97G>T)
n.306-38G>T
n.2608-38G>T
n.690-38G>T
 gnomAD v4
11g.62705655C>GCA2613985933BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1454G>C (n.-89+1454G>C)
c.88-38G>C (n.88-38G>C)
n.480-38G>C
n.590-38G>C
c.-105-38G>C (n.-105-38G>C)
c.*139-38G>C (n.*139-38G>C)
c.*67-38G>C (n.*67-38G>C)
c.36+1454G>C
n.55-38G>C
c.87+1454G>C (n.87+1454G>C)
c.-46-97G>C (n.-46-97G>C)
n.306-38G>C
n.2608-38G>C
n.690-38G>C
 gnomAD v4
11g.62705655C>TCA2613985934BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1454G>A (n.-89+1454G>A)
c.88-38G>A (n.88-38G>A)
n.480-38G>A
n.590-38G>A
c.-105-38G>A (n.-105-38G>A)
c.*139-38G>A (n.*139-38G>A)
c.*67-38G>A (n.*67-38G>A)
c.36+1454G>A
n.55-38G>A
c.87+1454G>A (n.87+1454G>A)
c.-46-97G>A (n.-46-97G>A)
n.306-38G>A
n.2608-38G>A
n.690-38G>A
 gnomAD v4
11g.62705658delCA2613985931BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1454del (n.-89+1454del)
c.88-38del (n.88-38del)
n.480-38del
n.590-38del
c.-105-38del (n.-105-38del)
c.*139-38del (n.*139-38del)
c.*67-38del (n.*67-38del)
c.36+1454del
n.55-38del
c.87+1454del (n.87+1454del)
c.-46-97del (n.-46-97del)
n.306-38del
n.2608-38del
n.690-38del
 gnomAD v4
11g.62705656C>ACA2613985936BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1453G>T (n.-89+1453G>T)
c.88-39G>T (n.88-39G>T)
n.480-39G>T
n.590-39G>T
c.-105-39G>T (n.-105-39G>T)
c.*139-39G>T (n.*139-39G>T)
c.*67-39G>T (n.*67-39G>T)
c.36+1453G>T
n.55-39G>T
c.87+1453G>T (n.87+1453G>T)
c.-46-98G>T (n.-46-98G>T)
n.306-39G>T
n.2608-39G>T
n.690-39G>T
 gnomAD v4
11g.62705657C>ACA2613985937BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1452G>T (n.-89+1452G>T)
c.88-40G>T (n.88-40G>T)
n.480-40G>T
n.590-40G>T
c.-105-40G>T (n.-105-40G>T)
c.*139-40G>T (n.*139-40G>T)
c.*67-40G>T (n.*67-40G>T)
c.36+1452G>T
n.55-40G>T
c.87+1452G>T (n.87+1452G>T)
c.-46-99G>T (n.-46-99G>T)
n.306-40G>T
n.2608-40G>T
n.690-40G>T
 gnomAD v4
11g.62705657_62705658insTCACA2613985938BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1451_-89+1452insTGA (n.-89+1451_-89+1452insTGA)
c.88-41_88-40insTGA (n.88-41_88-40insTGA)
n.480-41_480-40insTGA
n.590-41_590-40insTGA
c.-105-41_-105-40insTGA (n.-105-41_-105-40insTGA)
c.*139-41_*139-40insTGA (n.*139-41_*139-40insTGA)
c.*67-41_*67-40insTGA (n.*67-41_*67-40insTGA)
c.36+1451_36+1452insTGA
n.55-41_55-40insTGA
c.87+1451_87+1452insTGA (n.87+1451_87+1452insTGA)
c.-46-100_-46-99insTGA (n.-46-100_-46-99insTGA)
n.306-41_306-40insTGA
n.2608-41_2608-40insTGA
n.690-41_690-40insTGA
 gnomAD v4
11g.62705658C>ACA2574850590BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1451G>T (n.-89+1451G>T)
c.88-41G>T (n.88-41G>T)
n.480-41G>T
n.590-41G>T
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c.*139-41G>T (n.*139-41G>T)
c.*67-41G>T (n.*67-41G>T)
c.36+1451G>T
n.55-41G>T
c.87+1451G>T (n.87+1451G>T)
c.-46-100G>T (n.-46-100G>T)
n.306-41G>T
n.2608-41G>T
n.690-41G>T
 gnomAD v4
11g.62705658C>GCA2613985939BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1451G>C (n.-89+1451G>C)
c.88-41G>C (n.88-41G>C)
n.480-41G>C
n.590-41G>C
c.-105-41G>C (n.-105-41G>C)
c.*139-41G>C (n.*139-41G>C)
c.*67-41G>C (n.*67-41G>C)
c.36+1451G>C
n.55-41G>C
c.87+1451G>C (n.87+1451G>C)
c.-46-100G>C (n.-46-100G>C)
n.306-41G>C
n.2608-41G>C
n.690-41G>C
 gnomAD v4
11g.62705658C>TCA2574850591BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1451G>A (n.-89+1451G>A)
c.88-41G>A (n.88-41G>A)
n.480-41G>A
n.590-41G>A
c.-105-41G>A (n.-105-41G>A)
c.*139-41G>A (n.*139-41G>A)
c.*67-41G>A (n.*67-41G>A)
c.36+1451G>A
n.55-41G>A
c.87+1451G>A (n.87+1451G>A)
c.-46-100G>A (n.-46-100G>A)
n.306-41G>A
n.2608-41G>A
n.690-41G>A
 gnomAD v4
11g.62705659A>GCA2613985940BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1450T>C (n.-89+1450T>C)
c.88-42T>C (n.88-42T>C)
n.480-42T>C
n.590-42T>C
c.-105-42T>C (n.-105-42T>C)
c.*139-42T>C (n.*139-42T>C)
c.*67-42T>C (n.*67-42T>C)
c.36+1450T>C
n.55-42T>C
c.87+1450T>C (n.87+1450T>C)
c.-46-101T>C (n.-46-101T>C)
n.306-42T>C
n.2608-42T>C
n.690-42T>C
 gnomAD v4
11g.62705660G>CCA599797922BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1449C>G (n.-89+1449C>G)
c.88-43C>G (n.88-43C>G)
n.480-43C>G
n.590-43C>G
c.-105-43C>G (n.-105-43C>G)
c.*139-43C>G (n.*139-43C>G)
c.*67-43C>G (n.*67-43C>G)
c.36+1449C>G
n.55-43C>G
c.87+1449C>G (n.87+1449C>G)
c.-46-102C>G (n.-46-102C>G)
n.306-43C>G
n.2608-43C>G
n.690-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705660G=CA1977865792BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1449C= (n.-89+1449C=)
c.88-43C= (n.88-43C=)
n.480-43C=
n.590-43C=
c.-105-43C= (n.-105-43C=)
c.*139-43C= (n.*139-43C=)
c.*67-43C= (n.*67-43C=)
c.36+1449C=
n.55-43C=
c.87+1449C= (n.87+1449C=)
c.-46-102C= (n.-46-102C=)
n.306-43C=
n.2608-43C=
n.690-43C=
11g.62705661G>TCA2613985941BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1448C>A (n.-89+1448C>A)
c.88-44C>A (n.88-44C>A)
n.480-44C>A
n.590-44C>A
c.-105-44C>A (n.-105-44C>A)
c.*139-44C>A (n.*139-44C>A)
c.*67-44C>A (n.*67-44C>A)
c.36+1448C>A
n.55-44C>A
c.87+1448C>A (n.87+1448C>A)
c.-46-103C>A (n.-46-103C>A)
n.306-44C>A
n.2608-44C>A
n.690-44C>A
 gnomAD v4
11g.62705663A>CCA2724425497BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1446T>G (n.-89+1446T>G)
c.88-46T>G (n.88-46T>G)
n.480-46T>G
n.590-46T>G
c.-105-46T>G (n.-105-46T>G)
c.*139-46T>G (n.*139-46T>G)
c.*67-46T>G (n.*67-46T>G)
c.36+1446T>G
n.55-46T>G
c.87+1446T>G (n.87+1446T>G)
c.-46-105T>G (n.-46-105T>G)
n.306-46T>G
n.2608-46T>G
n.690-46T>G
 dbSNP
11g.62705664G>CCA6053663BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1445C>G (n.-89+1445C>G)
c.88-47C>G (n.88-47C>G)
n.480-47C>G
n.590-47C>G
c.-105-47C>G (n.-105-47C>G)
c.*139-47C>G (n.*139-47C>G)
c.*67-47C>G (n.*67-47C>G)
c.36+1445C>G
n.55-47C>G
c.87+1445C>G (n.87+1445C>G)
c.-46-106C>G (n.-46-106C>G)
n.306-47C>G
n.2608-47C>G
n.690-47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705664G=CA1977865795BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1445C= (n.-89+1445C=)
c.88-47C= (n.88-47C=)
n.480-47C=
n.590-47C=
c.-105-47C= (n.-105-47C=)
c.*139-47C= (n.*139-47C=)
c.*67-47C= (n.*67-47C=)
c.36+1445C=
n.55-47C=
c.87+1445C= (n.87+1445C=)
c.-46-106C= (n.-46-106C=)
n.306-47C=
n.2608-47C=
n.690-47C=
11g.62705664G>TCA2613985942BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1445C>A (n.-89+1445C>A)
c.88-47C>A (n.88-47C>A)
n.480-47C>A
n.590-47C>A
c.-105-47C>A (n.-105-47C>A)
c.*139-47C>A (n.*139-47C>A)
c.*67-47C>A (n.*67-47C>A)
c.36+1445C>A
n.55-47C>A
c.87+1445C>A (n.87+1445C>A)
c.-46-106C>A (n.-46-106C>A)
n.306-47C>A
n.2608-47C>A
n.690-47C>A
 gnomAD v4
11g.62705665G>ACA2613985943BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1444C>T (n.-89+1444C>T)
c.88-48C>T (n.88-48C>T)
n.480-48C>T
n.590-48C>T
c.-105-48C>T (n.-105-48C>T)
c.*139-48C>T (n.*139-48C>T)
c.*67-48C>T (n.*67-48C>T)
c.36+1444C>T
n.55-48C>T
c.87+1444C>T (n.87+1444C>T)
c.-46-107C>T (n.-46-107C>T)
n.306-48C>T
n.2608-48C>T
n.690-48C>T
 gnomAD v4
11g.62705665G>TCA2613985944BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1444C>A (n.-89+1444C>A)
c.88-48C>A (n.88-48C>A)
n.480-48C>A
n.590-48C>A
c.-105-48C>A (n.-105-48C>A)
c.*139-48C>A (n.*139-48C>A)
c.*67-48C>A (n.*67-48C>A)
c.36+1444C>A
n.55-48C>A
c.87+1444C>A (n.87+1444C>A)
c.-46-107C>A (n.-46-107C>A)
n.306-48C>A
n.2608-48C>A
n.690-48C>A
 gnomAD v4
11g.62705666T>CCA223641869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1443A>G (n.-89+1443A>G)
c.88-49A>G (n.88-49A>G)
n.480-49A>G
n.590-49A>G
c.-105-49A>G (n.-105-49A>G)
c.*139-49A>G (n.*139-49A>G)
c.*67-49A>G (n.*67-49A>G)
c.36+1443A>G
n.55-49A>G
c.87+1443A>G (n.87+1443A>G)
c.-46-108A>G (n.-46-108A>G)
n.306-49A>G
n.2608-49A>G
n.690-49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705666T>GCA1977865803BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1443A>C (n.-89+1443A>C)
c.88-49A>C (n.88-49A>C)
n.480-49A>C
n.590-49A>C
c.-105-49A>C (n.-105-49A>C)
c.*139-49A>C (n.*139-49A>C)
c.*67-49A>C (n.*67-49A>C)
c.36+1443A>C
n.55-49A>C
c.87+1443A>C (n.87+1443A>C)
c.-46-108A>C (n.-46-108A>C)
n.306-49A>C
n.2608-49A>C
n.690-49A>C
 dbSNP
11g.62705666T=CA1977865799BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1443A= (n.-89+1443A=)
c.88-49A= (n.88-49A=)
n.480-49A=
n.590-49A=
c.-105-49A= (n.-105-49A=)
c.*139-49A= (n.*139-49A=)
c.*67-49A= (n.*67-49A=)
c.36+1443A=
n.55-49A=
c.87+1443A= (n.87+1443A=)
c.-46-108A= (n.-46-108A=)
n.306-49A=
n.2608-49A=
n.690-49A=
11g.62705667G>ACA2613985945BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1442C>T (n.-89+1442C>T)
c.88-50C>T (n.88-50C>T)
n.480-50C>T
n.590-50C>T
c.-105-50C>T (n.-105-50C>T)
c.*139-50C>T (n.*139-50C>T)
c.*67-50C>T (n.*67-50C>T)
c.36+1442C>T
n.55-50C>T
c.87+1442C>T (n.87+1442C>T)
c.-46-109C>T (n.-46-109C>T)
n.306-50C>T
n.2608-50C>T
n.690-50C>T
 gnomAD v4
11g.62705668G>ACA2613985946BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1441C>T (n.-89+1441C>T)
c.88-51C>T (n.88-51C>T)
n.480-51C>T
n.590-51C>T
c.-105-51C>T (n.-105-51C>T)
c.*139-51C>T (n.*139-51C>T)
c.*67-51C>T (n.*67-51C>T)
c.36+1441C>T
n.55-51C>T
c.87+1441C>T (n.87+1441C>T)
c.-46-110C>T (n.-46-110C>T)
n.306-51C>T
n.2608-51C>T
n.690-51C>T
 gnomAD v4
11g.62705668G>TCA2613985948BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1441C>A (n.-89+1441C>A)
c.88-51C>A (n.88-51C>A)
n.480-51C>A
n.590-51C>A
c.-105-51C>A (n.-105-51C>A)
c.*139-51C>A (n.*139-51C>A)
c.*67-51C>A (n.*67-51C>A)
c.36+1441C>A
n.55-51C>A
c.87+1441C>A (n.87+1441C>A)
c.-46-110C>A (n.-46-110C>A)
n.306-51C>A
n.2608-51C>A
n.690-51C>A
 gnomAD v4
11g.62705669G>ACA2613985949BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1440C>T (n.-89+1440C>T)
c.88-52C>T (n.88-52C>T)
n.480-52C>T
n.590-52C>T
c.-105-52C>T (n.-105-52C>T)
c.*139-52C>T (n.*139-52C>T)
c.*67-52C>T (n.*67-52C>T)
c.36+1440C>T
n.55-52C>T
c.87+1440C>T (n.87+1440C>T)
c.-46-111C>T (n.-46-111C>T)
n.306-52C>T
n.2608-52C>T
n.690-52C>T
 gnomAD v4
11g.62705669G>TCA2613985950BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1440C>A (n.-89+1440C>A)
c.88-52C>A (n.88-52C>A)
n.480-52C>A
n.590-52C>A
c.-105-52C>A (n.-105-52C>A)
c.*139-52C>A (n.*139-52C>A)
c.*67-52C>A (n.*67-52C>A)
c.36+1440C>A
n.55-52C>A
c.87+1440C>A (n.87+1440C>A)
c.-46-111C>A (n.-46-111C>A)
n.306-52C>A
n.2608-52C>A
n.690-52C>A
 gnomAD v4
11g.62705670G>ACA2613985951BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1439C>T (n.-89+1439C>T)
c.88-53C>T (n.88-53C>T)
n.480-53C>T
n.590-53C>T
c.-105-53C>T (n.-105-53C>T)
c.*139-53C>T (n.*139-53C>T)
c.*67-53C>T (n.*67-53C>T)
c.36+1439C>T
n.55-53C>T
c.87+1439C>T (n.87+1439C>T)
c.-46-112C>T (n.-46-112C>T)
n.306-53C>T
n.2608-53C>T
n.690-53C>T
 gnomAD v4
11g.62705670G>TCA2613985952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1439C>A (n.-89+1439C>A)
c.88-53C>A (n.88-53C>A)
n.480-53C>A
n.590-53C>A
c.-105-53C>A (n.-105-53C>A)
c.*139-53C>A (n.*139-53C>A)
c.*67-53C>A (n.*67-53C>A)
c.36+1439C>A
n.55-53C>A
c.87+1439C>A (n.87+1439C>A)
c.-46-112C>A (n.-46-112C>A)
n.306-53C>A
n.2608-53C>A
n.690-53C>A
 gnomAD v4
11g.62705672C>ACA2613985954BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1437G>T (n.-89+1437G>T)
c.88-55G>T (n.88-55G>T)
n.480-55G>T
n.590-55G>T
c.-105-55G>T (n.-105-55G>T)
c.*139-55G>T (n.*139-55G>T)
c.*67-55G>T (n.*67-55G>T)
c.36+1437G>T
n.55-55G>T
c.87+1437G>T (n.87+1437G>T)
c.-46-114G>T (n.-46-114G>T)
n.306-55G>T
n.2608-55G>T
n.690-55G>T
 gnomAD v4
11g.62705672C=CA1977865807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1437G= (n.-89+1437G=)
c.88-55G= (n.88-55G=)
n.480-55G=
n.590-55G=
c.-105-55G= (n.-105-55G=)
c.*139-55G= (n.*139-55G=)
c.*67-55G= (n.*67-55G=)
c.36+1437G=
n.55-55G=
c.87+1437G= (n.87+1437G=)
c.-46-114G= (n.-46-114G=)
n.306-55G=
n.2608-55G=
n.690-55G=
11g.62705672C>GCA1977865810BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1437G>C (n.-89+1437G>C)
c.88-55G>C (n.88-55G>C)
n.480-55G>C
n.590-55G>C
c.-105-55G>C (n.-105-55G>C)
c.*139-55G>C (n.*139-55G>C)
c.*67-55G>C (n.*67-55G>C)
c.36+1437G>C
n.55-55G>C
c.87+1437G>C (n.87+1437G>C)
c.-46-114G>C (n.-46-114G>C)
n.306-55G>C
n.2608-55G>C
n.690-55G>C
 dbSNP
11g.62705672C>TCA2613985955BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1437G>A (n.-89+1437G>A)
c.88-55G>A (n.88-55G>A)
n.480-55G>A
n.590-55G>A
c.-105-55G>A (n.-105-55G>A)
c.*139-55G>A (n.*139-55G>A)
c.*67-55G>A (n.*67-55G>A)
c.36+1437G>A
n.55-55G>A
c.87+1437G>A (n.87+1437G>A)
c.-46-114G>A (n.-46-114G>A)
n.306-55G>A
n.2608-55G>A
n.690-55G>A
 gnomAD v4
11g.62705673A>GCA2613985956BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1436T>C (n.-89+1436T>C)
c.88-56T>C (n.88-56T>C)
n.480-56T>C
n.590-56T>C
c.-105-56T>C (n.-105-56T>C)
c.*139-56T>C (n.*139-56T>C)
c.*67-56T>C (n.*67-56T>C)
c.36+1436T>C
n.55-56T>C
c.87+1436T>C (n.87+1436T>C)
c.-46-115T>C (n.-46-115T>C)
n.306-56T>C
n.2608-56T>C
n.690-56T>C
 gnomAD v4
11g.62705676A>GCA2613985957BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1433T>C (n.-89+1433T>C)
c.88-59T>C (n.88-59T>C)
n.480-59T>C
n.590-59T>C
c.-105-59T>C (n.-105-59T>C)
c.*139-59T>C (n.*139-59T>C)
c.*67-59T>C (n.*67-59T>C)
c.36+1433T>C
n.55-59T>C
c.87+1433T>C (n.87+1433T>C)
c.-46-118T>C (n.-46-118T>C)
n.306-59T>C
n.2608-59T>C
n.690-59T>C
 gnomAD v4
11g.62705677C=CA1977865812BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1432G= (n.-89+1432G=)
c.88-60G= (n.88-60G=)
n.480-60G=
n.590-60G=
c.-105-60G= (n.-105-60G=)
c.*139-60G= (n.*139-60G=)
c.*67-60G= (n.*67-60G=)
c.36+1432G=
n.55-60G=
c.87+1432G= (n.87+1432G=)
c.-46-119G= (n.-46-119G=)
n.306-60G=
n.2608-60G=
n.690-60G=
11g.62705677C>TCA223641901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1432G>A (n.-89+1432G>A)
c.88-60G>A (n.88-60G>A)
n.480-60G>A
n.590-60G>A
c.-105-60G>A (n.-105-60G>A)
c.*139-60G>A (n.*139-60G>A)
c.*67-60G>A (n.*67-60G>A)
c.36+1432G>A
n.55-60G>A
c.87+1432G>A (n.87+1432G>A)
c.-46-119G>A (n.-46-119G>A)
n.306-60G>A
n.2608-60G>A
n.690-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
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11g.62705678A>GCA1977865817BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1431T>C (n.-89+1431T>C)
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c.36+1431T>C
n.55-61T>C
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n.306-61T>C
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n.690-61T>C
 dbSNP
11g.62705678A>TCA599797923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1431T>A (n.-89+1431T>A)
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n.480-61T>A
n.590-61T>A
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n.306-61T>A
n.2608-61T>A
n.690-61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched