Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.62705497G>A	CA380970809	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1612C>T (n.-89+1612C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.600C>T n.710C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.259C>T (n.259C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.36+1612C>T n.175C>T c.87+1612C>T (n.87+1612C>T) n.426C>T n.2728C>T n.810C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705497G>C	CA380970810	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1612C>G (n.-89+1612C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.600C>G n.710C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.259C>G (n.259C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.36+1612C>G n.175C>G c.87+1612C>G (n.87+1612C>G) n.426C>G n.2728C>G n.810C>G
11	g.62705497G=	CA1977901776	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1612C= (n.-89+1612C=) c.208C= (p.Pro70=) n.600C= n.710C= c.16C= (p.Pro6=) c.259C= (n.259C=) c.187C= (n.187C=) c.36+1612C= n.175C= c.87+1612C= (n.87+1612C=) n.426C= n.2728C= n.810C=
11	g.62705497G>T	CA380970811	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1612C>A (n.-89+1612C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.600C>A n.710C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.259C>A (n.259C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.36+1612C>A n.175C>A c.87+1612C>A (n.87+1612C>A) n.426C>A n.2728C>A n.810C>A
11	g.62705498A>C	CA474874538	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1611T>G (n.-89+1611T>G) c.207T>G (p.Pro69=) n.599T>G n.709T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.258T>G (n.258T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.36+1611T>G n.174T>G c.87+1611T>G (n.87+1611T>G) n.425T>G n.2727T>G n.809T>G
11	g.62705498A>G	CA474874540	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1611T>C (n.-89+1611T>C) c.207T>C (p.Pro69=) n.599T>C n.709T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.258T>C (n.258T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.36+1611T>C n.174T>C c.87+1611T>C (n.87+1611T>C) n.425T>C n.2727T>C n.809T>C
11	g.62705498A>T	CA474874542	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1611T>A (n.-89+1611T>A) c.207T>A (p.Pro69=) n.599T>A n.709T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.258T>A (n.258T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.36+1611T>A n.174T>A c.87+1611T>A (n.87+1611T>A) n.425T>A n.2727T>A n.809T>A
11	g.62705499G>A	CA380970814	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1610C>T (n.-89+1610C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.598C>T n.708C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.257C>T (n.257C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.36+1610C>T n.173C>T c.87+1610C>T (n.87+1610C>T) n.424C>T n.2726C>T n.808C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705499G>C	CA380970813	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1610C>G (n.-89+1610C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.598C>G n.708C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.257C>G (n.257C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.36+1610C>G n.173C>G c.87+1610C>G (n.87+1610C>G) n.424C>G n.2726C>G n.808C>G
11	g.62705499G=	CA1977901777	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1610C= (n.-89+1610C=) c.206C= (p.Pro69=) n.598C= n.708C= c.14C= (p.Pro5=) c.257C= (n.257C=) c.185C= (n.185C=) c.36+1610C= n.173C= c.87+1610C= (n.87+1610C=) n.424C= n.2726C= n.808C=
11	g.62705499G>T	CA380970812	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1610C>A (n.-89+1610C>A) c.206C>A (p.Pro69His) n.598C>A n.708C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.257C>A (n.257C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.36+1610C>A n.173C>A c.87+1610C>A (n.87+1610C>A) n.424C>A n.2726C>A n.808C>A
11	g.62705500G>A	CA6053640	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1609C>T (n.-89+1609C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.597C>T n.707C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.256C>T (n.256C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.36+1609C>T n.172C>T c.87+1609C>T (n.87+1609C>T) n.423C>T n.2725C>T n.807C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705500G>C	CA380970815	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1609C>G (n.-89+1609C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.597C>G n.707C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.256C>G (n.256C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.36+1609C>G n.172C>G c.87+1609C>G (n.87+1609C>G) n.423C>G n.2725C>G n.807C>G
11	g.62705500G=	CA1977901778	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1609C= (n.-89+1609C=) c.205C= (p.Pro69=) n.597C= n.707C= c.13C= (p.Pro5=) c.256C= (n.256C=) c.184C= (n.184C=) c.36+1609C= n.172C= c.87+1609C= (n.87+1609C=) n.423C= n.2725C= n.807C=
11	g.62705500G>T	CA380970816	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1609C>A (n.-89+1609C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.597C>A n.707C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.256C>A (n.256C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.36+1609C>A n.172C>A c.87+1609C>A (n.87+1609C>A) n.423C>A n.2725C>A n.807C>A
11	g.62705501G>A	CA6053641	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1608C>T (n.-89+1608C>T) c.204C>T (p.Asp68=) n.596C>T n.706C>T c.12C>T (p.Asp4=) c.255C>T (n.255C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.36+1608C>T n.171C>T c.87+1608C>T (n.87+1608C>T) n.422C>T n.2724C>T n.806C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705501G>C	CA380970817	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1608C>G (n.-89+1608C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.596C>G n.706C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) c.255C>G (n.255C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.36+1608C>G n.171C>G c.87+1608C>G (n.87+1608C>G) n.422C>G n.2724C>G n.806C>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.62705501G=	CA1977901779	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1608C= (n.-89+1608C=) c.204C= (p.Asp68=) n.596C= n.706C= c.12C= (p.Asp4=) c.255C= (n.255C=) c.183C= (n.183C=) c.36+1608C= n.171C= c.87+1608C= (n.87+1608C=) n.422C= n.2724C= n.806C=
11	g.62705501G>T	CA380970818	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1608C>A (n.-89+1608C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.596C>A n.706C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) c.255C>A (n.255C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.36+1608C>A n.171C>A c.87+1608C>A (n.87+1608C>A) n.422C>A n.2724C>A n.806C>A
11	g.62705502T>A	CA380970819	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1607A>T (n.-89+1607A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) n.595A>T n.705A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.254A>T (n.254A>T) c.182A>T (n.182A>T) c.36+1607A>T n.170A>T c.87+1607A>T (n.87+1607A>T) n.421A>T n.2723A>T n.805A>T
11	g.62705502T>C	CA380970821	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1607A>G (n.-89+1607A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.595A>G n.705A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.254A>G (n.254A>G) c.182A>G (n.182A>G) c.36+1607A>G n.170A>G c.87+1607A>G (n.87+1607A>G) n.421A>G n.2723A>G n.805A>G
11	g.62705502T>G	CA380970820	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1607A>C (n.-89+1607A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.595A>C n.705A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.254A>C (n.254A>C) c.182A>C (n.182A>C) c.36+1607A>C n.170A>C c.87+1607A>C (n.87+1607A>C) n.421A>C n.2723A>C n.805A>C	dbSNP
11	g.62705502T=	CA1977901780	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1607A= (n.-89+1607A=) c.203A= (p.Asp68=) n.595A= n.705A= c.11A= (p.Asp4=) c.254A= (n.254A=) c.182A= (n.182A=) c.36+1607A= n.170A= c.87+1607A= (n.87+1607A=) n.421A= n.2723A= n.805A=
11	g.62705503C>A	CA380970822	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1606G>T (n.-89+1606G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.594G>T n.704G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.253G>T (n.253G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.36+1606G>T n.169G>T c.87+1606G>T (n.87+1606G>T) n.420G>T n.2722G>T n.804G>T
11	g.62705503C>G	CA380970823	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1606G>C (n.-89+1606G>C) c.202G>C (p.Asp68His) n.594G>C n.704G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.253G>C (n.253G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.36+1606G>C n.169G>C c.87+1606G>C (n.87+1606G>C) n.420G>C n.2722G>C n.804G>C
11	g.62705503C>T	CA380970824	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1606G>A (n.-89+1606G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.594G>A n.704G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.253G>A (n.253G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.36+1606G>A n.169G>A c.87+1606G>A (n.87+1606G>A) n.420G>A n.2722G>A n.804G>A
11	g.62705504G>A	CA474874562	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1605C>T (n.-89+1605C>T) c.201C>T (p.Asn67=) n.593C>T n.703C>T c.9C>T (p.Asn3=) c.252C>T (n.252C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.36+1605C>T n.168C>T c.87+1605C>T (n.87+1605C>T) n.419C>T n.2721C>T n.803C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705504G>C	CA380970825	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1605C>G (n.-89+1605C>G) c.201C>G (p.Asn67Lys) n.593C>G n.703C>G c.9C>G (p.Asn3Lys) c.252C>G (n.252C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.36+1605C>G n.168C>G c.87+1605C>G (n.87+1605C>G) n.419C>G n.2721C>G n.803C>G
11	g.62705504G=	CA1977901781	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1605C= (n.-89+1605C=) c.201C= (p.Asn67=) n.593C= n.703C= c.9C= (p.Asn3=) c.252C= (n.252C=) c.180C= (n.180C=) c.36+1605C= n.168C= c.87+1605C= (n.87+1605C=) n.419C= n.2721C= n.803C=
11	g.62705504G>T	CA380970826	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1605C>A (n.-89+1605C>A) c.201C>A (p.Asn67Lys) n.593C>A n.703C>A c.9C>A (p.Asn3Lys) c.252C>A (n.252C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.36+1605C>A n.168C>A c.87+1605C>A (n.87+1605C>A) n.419C>A n.2721C>A n.803C>A	COSMIC COSMIC
11	g.62705505T>A	CA380970827	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1604A>T (n.-89+1604A>T) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.592A>T n.702A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) c.251A>T (n.251A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.36+1604A>T n.167A>T c.87+1604A>T (n.87+1604A>T) n.418A>T n.2720A>T n.802A>T
11	g.62705505T>C	CA223641786	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1604A>G (n.-89+1604A>G) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.592A>G n.702A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.251A>G (n.251A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.36+1604A>G n.167A>G c.87+1604A>G (n.87+1604A>G) n.418A>G n.2720A>G n.802A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705505T>G	CA380970828	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1604A>C (n.-89+1604A>C) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.592A>C n.702A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) c.251A>C (n.251A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.36+1604A>C n.167A>C c.87+1604A>C (n.87+1604A>C) n.418A>C n.2720A>C n.802A>C
11	g.62705505T=	CA1977901782	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1604A= (n.-89+1604A=) c.200A= (p.Asn67=) n.592A= n.702A= c.8A= (p.Asn3=) c.251A= (n.251A=) c.179A= (n.179A=) c.36+1604A= n.167A= c.87+1604A= (n.87+1604A=) n.418A= n.2720A= n.802A=
11	g.62705506T>A	CA380970829	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1603A>T (n.-89+1603A>T) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.591A>T n.701A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.250A>T (n.250A>T) c.178A>T (n.178A>T) c.36+1603A>T n.166A>T c.87+1603A>T (n.87+1603A>T) n.417A>T n.2719A>T n.801A>T
11	g.62705506T>C	CA380970830	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1603A>G (n.-89+1603A>G) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.591A>G n.701A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) c.250A>G (n.250A>G) c.178A>G (n.178A>G) c.36+1603A>G n.166A>G c.87+1603A>G (n.87+1603A>G) n.417A>G n.2719A>G n.801A>G	gnomAD v4
11	g.62705506T>G	CA16609260	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1603A>C (n.-89+1603A>C) c.199A>C (p.Asn67His) n.591A>C n.701A>C c.7A>C (p.Asn3His) c.250A>C (n.250A>C) c.178A>C (n.178A>C) c.36+1603A>C n.166A>C c.87+1603A>C (n.87+1603A>C) n.417A>C n.2719A>C n.801A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705506T=	CA1977901783	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1603A= (n.-89+1603A=) c.199A= (p.Asn67=) n.591A= n.701A= c.7A= (p.Asn3=) c.250A= (n.250A=) c.178A= (n.178A=) c.36+1603A= n.166A= c.87+1603A= (n.87+1603A=) n.417A= n.2719A= n.801A=
11	g.62705507G>A	CA474874577	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1602C>T (n.-89+1602C>T) c.198C>T (p.Val66=) n.590C>T n.700C>T c.6C>T (p.Val2=) c.249C>T (n.249C>T) c.177C>T (n.177C>T) c.36+1602C>T n.165C>T c.87+1602C>T (n.87+1602C>T) n.416C>T n.2718C>T n.800C>T
11	g.62705507G>C	CA474874579	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1602C>G (n.-89+1602C>G) c.198C>G (p.Val66=) n.590C>G n.700C>G c.6C>G (p.Val2=) c.249C>G (n.249C>G) c.177C>G (n.177C>G) c.36+1602C>G n.165C>G c.87+1602C>G (n.87+1602C>G) n.416C>G n.2718C>G n.800C>G
11	g.62705507G>T	CA474874581	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1602C>A (n.-89+1602C>A) c.198C>A (p.Val66=) n.590C>A n.700C>A c.6C>A (p.Val2=) c.249C>A (n.249C>A) c.177C>A (n.177C>A) c.36+1602C>A n.165C>A c.87+1602C>A (n.87+1602C>A) n.416C>A n.2718C>A n.800C>A
11	g.62705508A>C	CA380970833	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1601T>G (n.-89+1601T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) n.589T>G n.699T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.248T>G (n.248T>G) c.176T>G (n.176T>G) c.36+1601T>G n.164T>G c.87+1601T>G (n.87+1601T>G) n.415T>G n.2717T>G n.799T>G
11	g.62705508A>G	CA380970831	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1601T>C (n.-89+1601T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) n.589T>C n.699T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.248T>C (n.248T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.36+1601T>C n.164T>C c.87+1601T>C (n.87+1601T>C) n.415T>C n.2717T>C n.799T>C
11	g.62705508A>T	CA380970832	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1601T>A (n.-89+1601T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) n.589T>A n.699T>A c.5T>A (p.Val2Asp) c.248T>A (n.248T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.36+1601T>A n.164T>A c.87+1601T>A (n.87+1601T>A) n.415T>A n.2717T>A n.799T>A	gnomAD v4
11	g.62705509C>A	CA380970834	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1600G>T (n.-89+1600G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) n.588G>T n.698G>T c.4G>T (p.Val2Phe) c.247G>T (n.247G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.36+1600G>T n.163G>T c.87+1600G>T (n.87+1600G>T) n.414G>T n.2716G>T n.798G>T
11	g.62705509C=	CA1977901784	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1600G= (n.-89+1600G=) c.196G= (p.Val66=) n.588G= n.698G= c.4G= (p.Val2=) c.247G= (n.247G=) c.175G= (n.175G=) c.36+1600G= n.163G= c.87+1600G= (n.87+1600G=) n.414G= n.2716G= n.798G=
11	g.62705509C>G	CA380970835	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1600G>C (n.-89+1600G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) n.588G>C n.698G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.247G>C (n.247G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.36+1600G>C n.163G>C c.87+1600G>C (n.87+1600G>C) n.414G>C n.2716G>C n.798G>C
11	g.62705509C>T	CA380970836	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1600G>A (n.-89+1600G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) n.588G>A n.698G>A c.4G>A (p.Val2Ile) c.247G>A (n.247G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.36+1600G>A n.163G>A c.87+1600G>A (n.87+1600G>A) n.414G>A n.2716G>A n.798G>A	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.62705510C>A	CA380970837	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1599G>T (n.-89+1599G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.587G>T n.697G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.246G>T (n.246G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.36+1599G>T n.162G>T c.87+1599G>T (n.87+1599G>T) n.413G>T n.2715G>T n.797G>T
11	g.62705510C>G	CA380970838	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1599G>C (n.-89+1599G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.587G>C n.697G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.246G>C (n.246G>C) c.174G>C (n.174G>C) c.36+1599G>C n.162G>C c.87+1599G>C (n.87+1599G>C) n.413G>C n.2715G>C n.797G>C
11	g.62705510C>T	CA380970839	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1599G>A (n.-89+1599G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.587G>A n.697G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.246G>A (n.246G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.36+1599G>A n.162G>A c.87+1599G>A (n.87+1599G>A) n.413G>A n.2715G>A n.797G>A	ClinVar
11	g.62705511A>C	CA380970840	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1598T>G (n.-89+1598T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) n.586T>G n.696T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.245T>G (n.245T>G) c.173T>G (n.173T>G) c.36+1598T>G n.161T>G c.87+1598T>G (n.87+1598T>G) n.412T>G n.2714T>G n.796T>G
11	g.62705511A>G	CA380970841	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1598T>C (n.-89+1598T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.586T>C n.696T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.245T>C (n.245T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.36+1598T>C n.161T>C c.87+1598T>C (n.87+1598T>C) n.412T>C n.2714T>C n.796T>C
11	g.62705511A>T	CA380970842	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1598T>A (n.-89+1598T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.586T>A n.696T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.245T>A (n.245T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.36+1598T>A n.161T>A c.87+1598T>A (n.87+1598T>A) n.412T>A n.2714T>A n.796T>A
11	g.62705512T>A	CA380970843	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1597A>T (n.-89+1597A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.585A>T n.695A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.244A>T (n.244A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.36+1597A>T n.160A>T c.87+1597A>T (n.87+1597A>T) n.411A>T n.2713A>T n.795A>T
11	g.62705512T>C	CA6053642	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1597A>G (n.-89+1597A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.585A>G n.695A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.244A>G (n.244A>G) c.172A>G (n.172A>G) c.36+1597A>G n.160A>G c.87+1597A>G (n.87+1597A>G) n.411A>G n.2713A>G n.795A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705512T>G	CA380970844	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1597A>C (n.-89+1597A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.585A>C n.695A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.244A>C (n.244A>C) c.172A>C (n.172A>C) c.36+1597A>C n.160A>C c.87+1597A>C (n.87+1597A>C) n.411A>C n.2713A>C n.795A>C
11	g.62705512T=	CA1977901785	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1597A= (n.-89+1597A=) c.193A= (p.Met65=) n.585A= n.695A= c.1A= (p.Met1=) c.244A= (n.244A=) c.172A= (n.172A=) c.36+1597A= n.160A= c.87+1597A= (n.87+1597A=) n.411A= n.2713A= n.795A=
11	g.62705513G>A	CA474874596	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1596C>T (n.-89+1596C>T) c.192C>T (p.Ala64=) n.584C>T n.694C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.171C>T (n.171C>T) c.36+1596C>T n.159C>T c.87+1596C>T (n.87+1596C>T) n.410C>T n.2712C>T n.794C>T
11	g.62705513G>C	CA474874597	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1596C>G (n.-89+1596C>G) c.192C>G (p.Ala64=) n.584C>G n.694C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.243C>G (n.243C>G) c.171C>G (n.171C>G) c.36+1596C>G n.159C>G c.87+1596C>G (n.87+1596C>G) n.410C>G n.2712C>G n.794C>G	gnomAD v4
11	g.62705513G>T	CA474874599	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1596C>A (n.-89+1596C>A) c.192C>A (p.Ala64=) n.584C>A n.694C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.171C>A (n.171C>A) c.36+1596C>A n.159C>A c.87+1596C>A (n.87+1596C>A) n.410C>A n.2712C>A n.794C>A
11	g.62705514G>A	CA380970847	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1595C>T (n.-89+1595C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.583C>T n.693C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.36+1595C>T n.158C>T c.87+1595C>T (n.87+1595C>T) n.409C>T n.2711C>T n.793C>T
11	g.62705514G>C	CA380970846	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1595C>G (n.-89+1595C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.583C>G n.693C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.36+1595C>G n.158C>G c.87+1595C>G (n.87+1595C>G) n.409C>G n.2711C>G n.793C>G
11	g.62705514G>T	CA380970845	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1595C>A (n.-89+1595C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.583C>A n.693C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.36+1595C>A n.158C>A c.87+1595C>A (n.87+1595C>A) n.409C>A n.2711C>A n.793C>A
11	g.62705515C>A	CA380970848	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1594G>T (n.-89+1594G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.582G>T n.692G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.241G>T (n.241G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.36+1594G>T n.157G>T c.87+1594G>T (n.87+1594G>T) n.408G>T n.2710G>T n.792G>T
11	g.62705515C>G	CA380970849	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1594G>C (n.-89+1594G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.582G>C n.692G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.241G>C (n.241G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.36+1594G>C n.157G>C c.87+1594G>C (n.87+1594G>C) n.408G>C n.2710G>C n.792G>C
11	g.62705515C>T	CA380970850	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1594G>A (n.-89+1594G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.582G>A n.692G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.241G>A (n.241G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.36+1594G>A n.157G>A c.87+1594G>A (n.87+1594G>A) n.408G>A n.2710G>A n.792G>A
11	g.62705516C>A	CA474874611	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1593G>T (n.-89+1593G>T) c.189G>T (p.Pro63=) n.581G>T n.691G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.36+1593G>T n.156G>T c.87+1593G>T (n.87+1593G>T) n.407G>T n.2709G>T n.791G>T
11	g.62705516C=	CA1977901786	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1593G= (n.-89+1593G=) c.189G= (p.Pro63=) n.581G= n.691G= c.-4G= (n.-4G=) c.240G= (n.240G=) c.168G= (n.168G=) c.36+1593G= n.156G= c.87+1593G= (n.87+1593G=) n.407G= n.2709G= n.791G=
11	g.62705516C>G	CA474874609	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1593G>C (n.-89+1593G>C) c.189G>C (p.Pro63=) n.581G>C n.691G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.36+1593G>C n.156G>C c.87+1593G>C (n.87+1593G>C) n.407G>C n.2709G>C n.791G>C
11	g.62705516C>T	CA6053643	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1593G>A (n.-89+1593G>A) c.189G>A (p.Pro63=) n.581G>A n.691G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.36+1593G>A n.156G>A c.87+1593G>A (n.87+1593G>A) n.407G>A n.2709G>A n.791G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705517G>A	CA6053644	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1592C>T (n.-89+1592C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.580C>T n.690C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.167C>T (n.167C>T) c.36+1592C>T n.155C>T c.87+1592C>T (n.87+1592C>T) n.406C>T n.2708C>T n.790C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705517G>C	CA380970851	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1592C>G (n.-89+1592C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.580C>G n.690C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.167C>G (n.167C>G) c.36+1592C>G n.155C>G c.87+1592C>G (n.87+1592C>G) n.406C>G n.2708C>G n.790C>G	gnomAD v4
11	g.62705517G=	CA1977901787	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1592C= (n.-89+1592C=) c.188C= (p.Pro63=) n.580C= n.690C= c.-5C= (n.-5C=) c.239C= (n.239C=) c.167C= (n.167C=) c.36+1592C= n.155C= c.87+1592C= (n.87+1592C=) n.406C= n.2708C= n.790C=
11	g.62705517G>T	CA380970852	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1592C>A (n.-89+1592C>A) c.188C>A (p.Pro63Gln) n.580C>A n.690C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.167C>A (n.167C>A) c.36+1592C>A n.155C>A c.87+1592C>A (n.87+1592C>A) n.406C>A n.2708C>A n.790C>A
11	g.62705518G>A	CA380970853	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1591C>T (n.-89+1591C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.579C>T n.689C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.36+1591C>T n.154C>T c.87+1591C>T (n.87+1591C>T) n.405C>T n.2707C>T n.789C>T	dbSNP
11	g.62705518G>C	CA380970854	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1591C>G (n.-89+1591C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.579C>G n.689C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.36+1591C>G n.154C>G c.87+1591C>G (n.87+1591C>G) n.405C>G n.2707C>G n.789C>G
11	g.62705518G=	CA1977901788	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1591C= (n.-89+1591C=) c.187C= (p.Pro63=) n.579C= n.689C= c.-6C= (n.-6C=) c.238C= (n.238C=) c.166C= (n.166C=) c.36+1591C= n.154C= c.87+1591C= (n.87+1591C=) n.405C= n.2707C= n.789C=
11	g.62705518G>T	CA380970855	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1591C>A (n.-89+1591C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.579C>A n.689C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.36+1591C>A n.154C>A c.87+1591C>A (n.87+1591C>A) n.405C>A n.2707C>A n.789C>A
11	g.62705519G>A	CA474874628	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1590C>T (n.-89+1590C>T) c.186C>T (p.Leu62=) n.578C>T n.688C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.36+1590C>T n.153C>T c.87+1590C>T (n.87+1590C>T) n.404C>T n.2706C>T n.788C>T
11	g.62705519G>C	CA474874625	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1590C>G (n.-89+1590C>G) c.186C>G (p.Leu62=) n.578C>G n.688C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.36+1590C>G n.153C>G c.87+1590C>G (n.87+1590C>G) n.404C>G n.2706C>G n.788C>G
11	g.62705519G>T	CA474874623	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1590C>A (n.-89+1590C>A) c.186C>A (p.Leu62=) n.578C>A n.688C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.36+1590C>A n.153C>A c.87+1590C>A (n.87+1590C>A) n.404C>A n.2706C>A n.788C>A
11	g.62705522_62705523dup	CA2574850576	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1589_-89+1590dup (n.-89+1589_-89+1590dup) c.185_186dup (p.Pro63SerfsTer?) n.577_578dup n.687_688dup c.-8_-7dup (n.-8_-7dup) c.236_237dup (n.236_237dup) c.164_165dup (n.164_165dup) c.36+1589_36+1590dup n.152_153dup c.87+1589_87+1590dup (n.87+1589_87+1590dup) n.403_404dup n.2705_2706dup n.787_788dup	gnomAD v4
11	g.62705520A>C	CA380970856	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1589T>G (n.-89+1589T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.577T>G n.687T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.164T>G (n.164T>G) c.36+1589T>G n.152T>G c.87+1589T>G (n.87+1589T>G) n.403T>G n.2705T>G n.787T>G	gnomAD v4
11	g.62705520A>G	CA380970857	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1589T>C (n.-89+1589T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.577T>C n.687T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.36+1589T>C n.152T>C c.87+1589T>C (n.87+1589T>C) n.403T>C n.2705T>C n.787T>C	gnomAD v4
11	g.62705520A>T	CA380970858	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1589T>A (n.-89+1589T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.577T>A n.687T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.164T>A (n.164T>A) c.36+1589T>A n.152T>A c.87+1589T>A (n.87+1589T>A) n.403T>A n.2705T>A n.787T>A
11	g.62705521G>A	CA6053645	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1588C>T (n.-89+1588C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.576C>T n.686C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.163C>T (n.163C>T) c.36+1588C>T n.151C>T c.87+1588C>T (n.87+1588C>T) n.402C>T n.2704C>T n.786C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705521G>C	CA380970860	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1588C>G (n.-89+1588C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.576C>G n.686C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.163C>G (n.163C>G) c.36+1588C>G n.151C>G c.87+1588C>G (n.87+1588C>G) n.402C>G n.2704C>G n.786C>G
11	g.62705521G=	CA1977901789	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1588C= (n.-89+1588C=) c.184C= (p.Leu62=) n.576C= n.686C= c.-9C= (n.-9C=) c.235C= (n.235C=) c.163C= (n.163C=) c.36+1588C= n.151C= c.87+1588C= (n.87+1588C=) n.402C= n.2704C= n.786C=
11	g.62705521G>T	CA380970859	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1588C>A (n.-89+1588C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.576C>A n.686C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.163C>A (n.163C>A) c.36+1588C>A n.151C>A c.87+1588C>A (n.87+1588C>A) n.402C>A n.2704C>A n.786C>A
11	g.62705522A=	CA1977901790	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1587T= (n.-89+1587T=) c.183T= (p.Ala61=) n.575T= n.685T= c.-10T= (n.-10T=) c.234T= (n.234T=) c.162T= (n.162T=) c.36+1587T= n.150T= c.87+1587T= (n.87+1587T=) n.401T= n.2703T= n.785T=
11	g.62705522A>C	CA474874637	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1587T>G (n.-89+1587T>G) c.183T>G (p.Ala61=) n.575T>G n.685T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.162T>G (n.162T>G) c.36+1587T>G n.150T>G c.87+1587T>G (n.87+1587T>G) n.401T>G n.2703T>G n.785T>G
11	g.62705522A>G	CA474874642	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1587T>C (n.-89+1587T>C) c.183T>C (p.Ala61=) n.575T>C n.685T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.162T>C (n.162T>C) c.36+1587T>C n.150T>C c.87+1587T>C (n.87+1587T>C) n.401T>C n.2703T>C n.785T>C
11	g.62705522A>T	CA474874639	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1587T>A (n.-89+1587T>A) c.183T>A (p.Ala61=) n.575T>A n.685T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.162T>A (n.162T>A) c.36+1587T>A n.150T>A c.87+1587T>A (n.87+1587T>A) n.401T>A n.2703T>A n.785T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705523G>A	CA380970861	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1586C>T (n.-89+1586C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.574C>T n.684C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.36+1586C>T n.149C>T c.87+1586C>T (n.87+1586C>T) n.400C>T n.2702C>T n.784C>T	gnomAD v4
11	g.62705523G>C	CA380970863	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1586C>G (n.-89+1586C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.574C>G n.684C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.36+1586C>G n.149C>G c.87+1586C>G (n.87+1586C>G) n.400C>G n.2702C>G n.784C>G	gnomAD v4
11	g.62705523G>T	CA380970862	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1586C>A (n.-89+1586C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.574C>A n.684C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.36+1586C>A n.149C>A c.87+1586C>A (n.87+1586C>A) n.400C>A n.2702C>A n.784C>A
11	g.62705524C>A	CA380970864	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1585G>T (n.-89+1585G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.573G>T n.683G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.160G>T (n.160G>T) c.36+1585G>T n.148G>T c.87+1585G>T (n.87+1585G>T) n.399G>T n.2701G>T n.783G>T
11	g.62705524C>G	CA380970865	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1585G>C (n.-89+1585G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.573G>C n.683G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.160G>C (n.160G>C) c.36+1585G>C n.148G>C c.87+1585G>C (n.87+1585G>C) n.399G>C n.2701G>C n.783G>C
11	g.62705524C>T	CA380970866	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1585G>A (n.-89+1585G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.573G>A n.683G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.160G>A (n.160G>A) c.36+1585G>A n.148G>A c.87+1585G>A (n.87+1585G>A) n.399G>A n.2701G>A n.783G>A
11	g.62705525A>C	CA474874649	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1584T>G (n.-89+1584T>G) c.180T>G (p.Pro60=) n.572T>G n.682T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.231T>G (n.231T>G) c.159T>G (n.159T>G) c.36+1584T>G n.147T>G c.87+1584T>G (n.87+1584T>G) n.398T>G n.2700T>G n.782T>G
11	g.62705525A>G	CA474874650	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1584T>C (n.-89+1584T>C) c.180T>C (p.Pro60=) n.572T>C n.682T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.159T>C (n.159T>C) c.36+1584T>C n.147T>C c.87+1584T>C (n.87+1584T>C) n.398T>C n.2700T>C n.782T>C
11	g.62705525A>T	CA474874651	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1584T>A (n.-89+1584T>A) c.180T>A (p.Pro60=) n.572T>A n.682T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.231T>A (n.231T>A) c.159T>A (n.159T>A) c.36+1584T>A n.147T>A c.87+1584T>A (n.87+1584T>A) n.398T>A n.2700T>A n.782T>A
11	g.62705526G>A	CA380970867	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1583C>T (n.-89+1583C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.571C>T n.681C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.36+1583C>T n.146C>T c.87+1583C>T (n.87+1583C>T) n.397C>T n.2699C>T n.781C>T
11	g.62705526G>C	CA380970868	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1583C>G (n.-89+1583C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.571C>G n.681C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.36+1583C>G n.146C>G c.87+1583C>G (n.87+1583C>G) n.397C>G n.2699C>G n.781C>G	gnomAD v4
11	g.62705526G>T	CA380970869	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1583C>A (n.-89+1583C>A) c.179C>A (p.Pro60His) n.571C>A n.681C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.36+1583C>A n.146C>A c.87+1583C>A (n.87+1583C>A) n.397C>A n.2699C>A n.781C>A
11	g.62705527G>A	CA380970870	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1582C>T (n.-89+1582C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.570C>T n.680C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.36+1582C>T n.145C>T c.87+1582C>T (n.87+1582C>T) n.396C>T n.2698C>T n.780C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.62705527G>C	CA380970871	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1582C>G (n.-89+1582C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.570C>G n.680C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.36+1582C>G n.145C>G c.87+1582C>G (n.87+1582C>G) n.396C>G n.2698C>G n.780C>G
11	g.62705527G=	CA1977901791	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1582C= (n.-89+1582C=) c.178C= (p.Pro60=) n.570C= n.680C= c.-15C= (n.-15C=) c.229C= (n.229C=) c.157C= (n.157C=) c.36+1582C= n.145C= c.87+1582C= (n.87+1582C=) n.396C= n.2698C= n.780C=
11	g.62705527G>T	CA380970872	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1582C>A (n.-89+1582C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.570C>A n.680C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.36+1582C>A n.145C>A c.87+1582C>A (n.87+1582C>A) n.396C>A n.2698C>A n.780C>A
11	g.62705528G>A	CA474874660	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1581C>T (n.-89+1581C>T) c.177C>T (p.His59=) n.569C>T n.679C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.36+1581C>T n.144C>T c.87+1581C>T (n.87+1581C>T) n.395C>T n.2697C>T n.779C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705528G>C	CA380970873	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1581C>G (n.-89+1581C>G) c.177C>G (p.His59Gln) n.569C>G n.679C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.156C>G (n.156C>G) c.36+1581C>G n.144C>G c.87+1581C>G (n.87+1581C>G) n.395C>G n.2697C>G n.779C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705528G=	CA1977901792	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1581C= (n.-89+1581C=) c.177C= (p.His59=) n.569C= n.679C= c.-16C= (n.-16C=) c.228C= (n.228C=) c.156C= (n.156C=) c.36+1581C= n.144C= c.87+1581C= (n.87+1581C=) n.395C= n.2697C= n.779C=
11	g.62705528G>T	CA380970874	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1581C>A (n.-89+1581C>A) c.177C>A (p.His59Gln) n.569C>A n.679C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.156C>A (n.156C>A) c.36+1581C>A n.144C>A c.87+1581C>A (n.87+1581C>A) n.395C>A n.2697C>A n.779C>A
11	g.62705529T>A	CA380970877	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1580A>T (n.-89+1580A>T) c.176A>T (p.His59Leu) n.568A>T n.678A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.36+1580A>T n.143A>T c.87+1580A>T (n.87+1580A>T) n.394A>T n.2696A>T n.778A>T
11	g.62705529T>C	CA380970875	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1580A>G (n.-89+1580A>G) c.176A>G (p.His59Arg) n.568A>G n.678A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.36+1580A>G n.143A>G c.87+1580A>G (n.87+1580A>G) n.394A>G n.2696A>G n.778A>G
11	g.62705529T>G	CA380970876	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1580A>C (n.-89+1580A>C) c.176A>C (p.His59Pro) n.568A>C n.678A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.36+1580A>C n.143A>C c.87+1580A>C (n.87+1580A>C) n.394A>C n.2696A>C n.778A>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705529T=	CA1977901793	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1580A= (n.-89+1580A=) c.176A= (p.His59=) n.568A= n.678A= c.-17A= (n.-17A=) c.227A= (n.227A=) c.155A= (n.155A=) c.36+1580A= n.143A= c.87+1580A= (n.87+1580A=) n.394A= n.2696A= n.778A=
11	g.62705530G>A	CA380970878	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1579C>T (n.-89+1579C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) n.567C>T n.677C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.154C>T (n.154C>T) c.36+1579C>T n.142C>T c.87+1579C>T (n.87+1579C>T) n.393C>T n.2695C>T n.777C>T	gnomAD v4
11	g.62705530G>C	CA380970879	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1579C>G (n.-89+1579C>G) c.175C>G (p.His59Asp) n.567C>G n.677C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.154C>G (n.154C>G) c.36+1579C>G n.142C>G c.87+1579C>G (n.87+1579C>G) n.393C>G n.2695C>G n.777C>G
11	g.62705530G>T	CA380970880	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1579C>A (n.-89+1579C>A) c.175C>A (p.His59Asn) n.567C>A n.677C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.154C>A (n.154C>A) c.36+1579C>A n.142C>A c.87+1579C>A (n.87+1579C>A) n.393C>A n.2695C>A n.777C>A
11	g.62705531T>A	CA380970881	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1578A>T (n.-89+1578A>T) c.174A>T (p.Arg58Ser) n.566A>T n.676A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.36+1578A>T n.141A>T c.87+1578A>T (n.87+1578A>T) n.392A>T n.2694A>T n.776A>T	dbSNP
11	g.62705531T>C	CA474874670	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1578A>G (n.-89+1578A>G) c.174A>G (p.Arg58=) n.566A>G n.676A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.36+1578A>G n.141A>G c.87+1578A>G (n.87+1578A>G) n.392A>G n.2694A>G n.776A>G	gnomAD v4
11	g.62705531T>G	CA380970882	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1578A>C (n.-89+1578A>C) c.174A>C (p.Arg58Ser) n.566A>C n.676A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.36+1578A>C n.141A>C c.87+1578A>C (n.87+1578A>C) n.392A>C n.2694A>C n.776A>C
11	g.62705531T=	CA1977901794	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1578A= (n.-89+1578A=) c.174A= (p.Arg58=) n.566A= n.676A= c.-19A= (n.-19A=) c.225A= (n.225A=) c.153A= (n.153A=) c.36+1578A= n.141A= c.87+1578A= (n.87+1578A=) n.392A= n.2694A= n.776A=
11	g.62705532C>A	CA380970883	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1577G>T (n.-89+1577G>T) c.173G>T (p.Arg58Ile) n.565G>T n.675G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.36+1577G>T n.140G>T c.87+1577G>T (n.87+1577G>T) n.391G>T n.2693G>T n.775G>T
11	g.62705532C>G	CA380970884	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1577G>C (n.-89+1577G>C) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.565G>C n.675G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.36+1577G>C n.140G>C c.87+1577G>C (n.87+1577G>C) n.391G>C n.2693G>C n.775G>C
11	g.62705532C>T	CA380970885	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1577G>A (n.-89+1577G>A) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.565G>A n.675G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.36+1577G>A n.140G>A c.87+1577G>A (n.87+1577G>A) n.391G>A n.2693G>A n.775G>A
11	g.62705533T>A	CA380970886	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1576A>T (n.-89+1576A>T) c.172A>T (p.Arg58Ter) n.564A>T n.674A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.151A>T (n.151A>T) c.36+1576A>T n.139A>T c.87+1576A>T (n.87+1576A>T) n.390A>T n.2692A>T n.774A>T
11	g.62705533T>C	CA380970887	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1576A>G (n.-89+1576A>G) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.564A>G n.674A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.151A>G (n.151A>G) c.36+1576A>G n.139A>G c.87+1576A>G (n.87+1576A>G) n.390A>G n.2692A>G n.774A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705533T>G	CA474874680	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1576A>C (n.-89+1576A>C) c.172A>C (p.Arg58=) n.564A>C n.674A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.151A>C (n.151A>C) c.36+1576A>C n.139A>C c.87+1576A>C (n.87+1576A>C) n.390A>C n.2692A>C n.774A>C
11	g.62705533T=	CA1977901795	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1576A= (n.-89+1576A=) c.172A= (p.Arg58=) n.564A= n.674A= c.-21A= (n.-21A=) c.223A= (n.223A=) c.151A= (n.151A=) c.36+1576A= n.139A= c.87+1576A= (n.87+1576A=) n.390A= n.2692A= n.774A=
11	g.62705534G>A	CA474874682	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1575C>T (n.-89+1575C>T) c.171C>T (p.Ala57=) n.563C>T n.673C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.36+1575C>T n.138C>T c.87+1575C>T (n.87+1575C>T) n.389C>T n.2691C>T n.773C>T
11	g.62705534G>C	CA474874684	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1575C>G (n.-89+1575C>G) c.171C>G (p.Ala57=) n.563C>G n.673C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.36+1575C>G n.138C>G c.87+1575C>G (n.87+1575C>G) n.389C>G n.2691C>G n.773C>G
11	g.62705534G>T	CA474874686	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1575C>A (n.-89+1575C>A) c.171C>A (p.Ala57=) n.563C>A n.673C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.36+1575C>A n.138C>A c.87+1575C>A (n.87+1575C>A) n.389C>A n.2691C>A n.773C>A
11	g.62705535del	CA2613985894	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1575del (n.-89+1575del) c.171del (p.Arg58AspfsTer?) n.563del n.673del c.-22del (n.-22del) c.222del (n.222del) c.150del (n.150del) c.36+1575del n.138del c.87+1575del (n.87+1575del) n.389del n.2691del n.773del	gnomAD v4
11	g.62705535G>A	CA6053646	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1574C>T (n.-89+1574C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.562C>T n.672C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.149C>T (n.149C>T) c.36+1574C>T n.137C>T c.87+1574C>T (n.87+1574C>T) n.388C>T n.2690C>T n.772C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705535G>C	CA380970889	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1574C>G (n.-89+1574C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.562C>G n.672C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.149C>G (n.149C>G) c.36+1574C>G n.137C>G c.87+1574C>G (n.87+1574C>G) n.388C>G n.2690C>G n.772C>G
11	g.62705535G=	CA1977901796	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1574C= (n.-89+1574C=) c.170C= (p.Ala57=) n.562C= n.672C= c.-23C= (n.-23C=) c.221C= (n.221C=) c.149C= (n.149C=) c.36+1574C= n.137C= c.87+1574C= (n.87+1574C=) n.388C= n.2690C= n.772C=
11	g.62705535G>T	CA380970888	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1574C>A (n.-89+1574C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.562C>A n.672C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.149C>A (n.149C>A) c.36+1574C>A n.137C>A c.87+1574C>A (n.87+1574C>A) n.388C>A n.2690C>A n.772C>A	gnomAD v4
11	g.62705536C>A	CA380970890	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1573G>T (n.-89+1573G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.561G>T n.671G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.220G>T (n.220G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.36+1573G>T n.136G>T c.87+1573G>T (n.87+1573G>T) n.387G>T n.2689G>T n.771G>T
11	g.62705536C>G	CA380970891	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1573G>C (n.-89+1573G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.561G>C n.671G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.220G>C (n.220G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.36+1573G>C n.136G>C c.87+1573G>C (n.87+1573G>C) n.387G>C n.2689G>C n.771G>C
11	g.62705536C>T	CA380970892	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1573G>A (n.-89+1573G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.561G>A n.671G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.220G>A (n.220G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.36+1573G>A n.136G>A c.87+1573G>A (n.87+1573G>A) n.387G>A n.2689G>A n.771G>A
11	g.62705537C>A	CA474874701	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1572G>T (n.-89+1572G>T) c.168G>T (p.Gly56=) n.560G>T n.670G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.147G>T (n.147G>T) c.36+1572G>T n.135G>T c.87+1572G>T (n.87+1572G>T) n.386G>T n.2688G>T n.770G>T	gnomAD v4
11	g.62705537C>G	CA474874699	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1572G>C (n.-89+1572G>C) c.168G>C (p.Gly56=) n.560G>C n.670G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.219G>C (n.219G>C) c.147G>C (n.147G>C) c.36+1572G>C n.135G>C c.87+1572G>C (n.87+1572G>C) n.386G>C n.2688G>C n.770G>C
11	g.62705537C>T	CA474874697	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1572G>A (n.-89+1572G>A) c.168G>A (p.Gly56=) n.560G>A n.670G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.147G>A (n.147G>A) c.36+1572G>A n.135G>A c.87+1572G>A (n.87+1572G>A) n.386G>A n.2688G>A n.770G>A	gnomAD v4
11	g.62705538C>A	CA380970893	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1571G>T (n.-89+1571G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) n.559G>T n.669G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.36+1571G>T n.134G>T c.87+1571G>T (n.87+1571G>T) n.385G>T n.2687G>T n.769G>T
11	g.62705538C>G	CA380970894	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1571G>C (n.-89+1571G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.559G>C n.669G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.36+1571G>C n.134G>C c.87+1571G>C (n.87+1571G>C) n.385G>C n.2687G>C n.769G>C
11	g.62705538C>T	CA380970895	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1571G>A (n.-89+1571G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) n.559G>A n.669G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.36+1571G>A n.134G>A c.87+1571G>A (n.87+1571G>A) n.385G>A n.2687G>A n.769G>A
11	g.62705539C>A	CA380970896	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1570G>T (n.-89+1570G>T) c.166G>T (p.Gly56Trp) n.558G>T n.668G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.36+1570G>T n.133G>T c.87+1570G>T (n.87+1570G>T) n.384G>T n.2686G>T n.768G>T
11	g.62705539C=	CA1977901797	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1570G= (n.-89+1570G=) c.166G= (p.Gly56=) n.558G= n.668G= c.-27G= (n.-27G=) c.217G= (n.217G=) c.145G= (n.145G=) c.36+1570G= n.133G= c.87+1570G= (n.87+1570G=) n.384G= n.2686G= n.768G=
11	g.62705539C>G	CA380970897	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1570G>C (n.-89+1570G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.558G>C n.668G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.145G>C (n.145G>C) c.36+1570G>C n.133G>C c.87+1570G>C (n.87+1570G>C) n.384G>C n.2686G>C n.768G>C	gnomAD v4
11	g.62705539C>T	CA380970898	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1570G>A (n.-89+1570G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) n.558G>A n.668G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.36+1570G>A n.133G>A c.87+1570G>A (n.87+1570G>A) n.384G>A n.2686G>A n.768G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705540A>C	CA474874713	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1569T>G (n.-89+1569T>G) c.165T>G (p.Pro55=) n.557T>G n.667T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.144T>G (n.144T>G) c.36+1569T>G n.132T>G c.87+1569T>G (n.87+1569T>G) n.383T>G n.2685T>G n.767T>G
11	g.62705540A>G	CA474874715	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1569T>C (n.-89+1569T>C) c.165T>C (p.Pro55=) n.557T>C n.667T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.144T>C (n.144T>C) c.36+1569T>C n.132T>C c.87+1569T>C (n.87+1569T>C) n.383T>C n.2685T>C n.767T>C
11	g.62705540A>T	CA474874717	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1569T>A (n.-89+1569T>A) c.165T>A (p.Pro55=) n.557T>A n.667T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.144T>A (n.144T>A) c.36+1569T>A n.132T>A c.87+1569T>A (n.87+1569T>A) n.383T>A n.2685T>A n.767T>A
11	g.62705541G>A	CA6053647	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1568C>T (n.-89+1568C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.556C>T n.666C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.36+1568C>T n.131C>T c.87+1568C>T (n.87+1568C>T) n.382C>T n.2684C>T n.766C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705541G>C	CA380970899	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1568C>G (n.-89+1568C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.556C>G n.666C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.143C>G (n.143C>G) c.36+1568C>G n.131C>G c.87+1568C>G (n.87+1568C>G) n.382C>G n.2684C>G n.766C>G
11	g.62705541G=	CA1977901798	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1568C= (n.-89+1568C=) c.164C= (p.Pro55=) n.556C= n.666C= c.-29C= (n.-29C=) c.215C= (n.215C=) c.143C= (n.143C=) c.36+1568C= n.131C= c.87+1568C= (n.87+1568C=) n.382C= n.2684C= n.766C=
11	g.62705541G>T	CA380970900	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1568C>A (n.-89+1568C>A) c.164C>A (p.Pro55His) n.556C>A n.666C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.143C>A (n.143C>A) c.36+1568C>A n.131C>A c.87+1568C>A (n.87+1568C>A) n.382C>A n.2684C>A n.766C>A
11	g.62705542G>A	CA380970903	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1567C>T (n.-89+1567C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.555C>T n.665C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.36+1567C>T n.130C>T c.87+1567C>T (n.87+1567C>T) n.381C>T n.2683C>T n.765C>T	gnomAD v4
11	g.62705542G>C	CA380970901	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1567C>G (n.-89+1567C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.555C>G n.665C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.36+1567C>G n.130C>G c.87+1567C>G (n.87+1567C>G) n.381C>G n.2683C>G n.765C>G
11	g.62705542G>T	CA380970902	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1567C>A (n.-89+1567C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.555C>A n.665C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.36+1567C>A n.130C>A c.87+1567C>A (n.87+1567C>A) n.381C>A n.2683C>A n.765C>A	gnomAD v4
11	g.62705543T>A	CA380970904	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1566A>T (n.-89+1566A>T) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.554A>T n.664A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.141A>T (n.141A>T) c.36+1566A>T n.129A>T c.87+1566A>T (n.87+1566A>T) n.380A>T n.2682A>T n.764A>T	gnomAD v4
11	g.62705543T>C	CA474874725	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1566A>G (n.-89+1566A>G) c.162A>G (p.Glu54=) n.554A>G n.664A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.141A>G (n.141A>G) c.36+1566A>G n.129A>G c.87+1566A>G (n.87+1566A>G) n.380A>G n.2682A>G n.764A>G
11	g.62705543T>G	CA380970905	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1566A>C (n.-89+1566A>C) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.554A>C n.664A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.141A>C (n.141A>C) c.36+1566A>C n.129A>C c.87+1566A>C (n.87+1566A>C) n.380A>C n.2682A>C n.764A>C
11	g.62705544T>A	CA380970906	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1565A>T (n.-89+1565A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.553A>T n.663A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.140A>T (n.140A>T) c.36+1565A>T n.128A>T c.87+1565A>T (n.87+1565A>T) n.379A>T n.2681A>T n.763A>T
11	g.62705544T>C	CA380970907	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1565A>G (n.-89+1565A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.553A>G n.663A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.140A>G (n.140A>G) c.36+1565A>G n.128A>G c.87+1565A>G (n.87+1565A>G) n.379A>G n.2681A>G n.763A>G
11	g.62705544T>G	CA380970908	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1565A>C (n.-89+1565A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.553A>C n.663A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.140A>C (n.140A>C) c.36+1565A>C n.128A>C c.87+1565A>C (n.87+1565A>C) n.379A>C n.2681A>C n.763A>C
11	g.62705545C>A	CA380970909	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1564G>T (n.-89+1564G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.552G>T n.662G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.36+1564G>T n.127G>T c.87+1564G>T (n.87+1564G>T) n.378G>T n.2680G>T n.762G>T
11	g.62705545C>G	CA380970910	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1564G>C (n.-89+1564G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.552G>C n.662G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.36+1564G>C n.127G>C c.87+1564G>C (n.87+1564G>C) n.378G>C n.2680G>C n.762G>C
11	g.62705545C>T	CA380970911	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1564G>A (n.-89+1564G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.552G>A n.662G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.139G>A (n.139G>A) c.36+1564G>A n.127G>A c.87+1564G>A (n.87+1564G>A) n.378G>A n.2680G>A n.762G>A
11	g.62705546A=	CA1977901799	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1563T= (n.-89+1563T=) c.159T= (p.Pro53=) n.551T= n.661T= c.-34T= (n.-34T=) c.210T= (n.210T=) c.138T= (n.138T=) c.36+1563T= n.126T= c.87+1563T= (n.87+1563T=) n.377T= n.2679T= n.761T=
11	g.62705546A>C	CA474874739	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1563T>G (n.-89+1563T>G) c.159T>G (p.Pro53=) n.551T>G n.661T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.36+1563T>G n.126T>G c.87+1563T>G (n.87+1563T>G) n.377T>G n.2679T>G n.761T>G
11	g.62705546A>G	CA474874740	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1563T>C (n.-89+1563T>C) c.159T>C (p.Pro53=) n.551T>C n.661T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.36+1563T>C n.126T>C c.87+1563T>C (n.87+1563T>C) n.377T>C n.2679T>C n.761T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705546A>T	CA474874742	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1563T>A (n.-89+1563T>A) c.159T>A (p.Pro53=) n.551T>A n.661T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.36+1563T>A n.126T>A c.87+1563T>A (n.87+1563T>A) n.377T>A n.2679T>A n.761T>A
11	g.62705547G>A	CA380970912	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1562C>T (n.-89+1562C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.550C>T n.660C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.137C>T (n.137C>T) c.36+1562C>T n.125C>T c.87+1562C>T (n.87+1562C>T) n.376C>T n.2678C>T n.760C>T
11	g.62705547G>C	CA380970913	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1562C>G (n.-89+1562C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.550C>G n.660C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.137C>G (n.137C>G) c.36+1562C>G n.125C>G c.87+1562C>G (n.87+1562C>G) n.376C>G n.2678C>G n.760C>G
11	g.62705547G>T	CA380970914	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1562C>A (n.-89+1562C>A) c.158C>A (p.Pro53His) n.550C>A n.660C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.36+1562C>A n.125C>A c.87+1562C>A (n.87+1562C>A) n.376C>A n.2678C>A n.760C>A
11	g.62705548G>A	CA6053648	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1561C>T (n.-89+1561C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.549C>T n.659C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.136C>T (n.136C>T) c.36+1561C>T n.124C>T c.87+1561C>T (n.87+1561C>T) n.375C>T n.2677C>T n.759C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705548G>C	CA380970916	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1561C>G (n.-89+1561C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.549C>G n.659C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.208C>G (n.208C>G) c.136C>G (n.136C>G) c.36+1561C>G n.124C>G c.87+1561C>G (n.87+1561C>G) n.375C>G n.2677C>G n.759C>G
11	g.62705548G=	CA1977901800	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1561C= (n.-89+1561C=) c.157C= (p.Pro53=) n.549C= n.659C= c.-36C= (n.-36C=) c.208C= (n.208C=) c.136C= (n.136C=) c.36+1561C= n.124C= c.87+1561C= (n.87+1561C=) n.375C= n.2677C= n.759C=
11	g.62705548G>T	CA380970915	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1561C>A (n.-89+1561C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.549C>A n.659C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.208C>A (n.208C>A) c.136C>A (n.136C>A) c.36+1561C>A n.124C>A c.87+1561C>A (n.87+1561C>A) n.375C>A n.2677C>A n.759C>A
11	g.62705549C>A	CA380970917	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1560G>T (n.-89+1560G>T) c.156G>T (p.Arg52Ser) n.548G>T n.658G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.36+1560G>T n.123G>T c.87+1560G>T (n.87+1560G>T) n.374G>T n.2676G>T n.758G>T
11	g.62705549C=	CA1977901801	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1560G= (n.-89+1560G=) c.156G= (p.Arg52=) n.548G= n.658G= c.-37G= (n.-37G=) c.207G= (n.207G=) c.135G= (n.135G=) c.36+1560G= n.123G= c.87+1560G= (n.87+1560G=) n.374G= n.2676G= n.758G=
11	g.62705549C>G	CA380970918	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1560G>C (n.-89+1560G>C) c.156G>C (p.Arg52Ser) n.548G>C n.658G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.135G>C (n.135G>C) c.36+1560G>C n.123G>C c.87+1560G>C (n.87+1560G>C) n.374G>C n.2676G>C n.758G>C
11	g.62705549C>T	CA474874757	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1560G>A (n.-89+1560G>A) c.156G>A (p.Arg52=) n.548G>A n.658G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.36+1560G>A n.123G>A c.87+1560G>A (n.87+1560G>A) n.374G>A n.2676G>A n.758G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705550C>A	CA380970919	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1559G>T (n.-89+1559G>T) c.155G>T (p.Arg52Met) n.547G>T n.657G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.36+1559G>T n.122G>T c.87+1559G>T (n.87+1559G>T) n.373G>T n.2675G>T n.757G>T
11	g.62705550C>G	CA380970921	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1559G>C (n.-89+1559G>C) c.155G>C (p.Arg52Thr) n.547G>C n.657G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.36+1559G>C n.122G>C c.87+1559G>C (n.87+1559G>C) n.373G>C n.2675G>C n.757G>C
11	g.62705550C>T	CA380970920	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1559G>A (n.-89+1559G>A) c.155G>A (p.Arg52Lys) n.547G>A n.657G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.36+1559G>A n.122G>A c.87+1559G>A (n.87+1559G>A) n.373G>A n.2675G>A n.757G>A
11	g.62705551T>A	CA380970922	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1558A>T (n.-89+1558A>T) c.154A>T (p.Arg52Trp) n.546A>T n.656A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.205A>T (n.205A>T) c.133A>T (n.133A>T) c.36+1558A>T n.121A>T c.87+1558A>T (n.87+1558A>T) n.372A>T n.2674A>T n.756A>T
11	g.62705551T>C	CA380970923	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1558A>G (n.-89+1558A>G) c.154A>G (p.Arg52Gly) n.546A>G n.656A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.205A>G (n.205A>G) c.133A>G (n.133A>G) c.36+1558A>G n.121A>G c.87+1558A>G (n.87+1558A>G) n.372A>G n.2674A>G n.756A>G
11	g.62705551T>G	CA474874765	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1558A>C (n.-89+1558A>C) c.154A>C (p.Arg52=) n.546A>C n.656A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.205A>C (n.205A>C) c.133A>C (n.133A>C) c.36+1558A>C n.121A>C c.87+1558A>C (n.87+1558A>C) n.372A>C n.2674A>C n.756A>C
11	g.62705552T>A	CA474874770	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1557A>T (n.-89+1557A>T) c.153A>T (p.Ala51=) n.545A>T n.655A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.132A>T (n.132A>T) c.36+1557A>T n.120A>T c.87+1557A>T (n.87+1557A>T) n.371A>T n.2673A>T n.755A>T
11	g.62705552T>C	CA474874772	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1557A>G (n.-89+1557A>G) c.153A>G (p.Ala51=) n.545A>G n.655A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.132A>G (n.132A>G) c.36+1557A>G n.120A>G c.87+1557A>G (n.87+1557A>G) n.371A>G n.2673A>G n.755A>G	gnomAD v4
11	g.62705552T>G	CA474874774	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1557A>C (n.-89+1557A>C) c.153A>C (p.Ala51=) n.545A>C n.655A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.132A>C (n.132A>C) c.36+1557A>C n.120A>C c.87+1557A>C (n.87+1557A>C) n.371A>C n.2673A>C n.755A>C
11	g.62705553G>A	CA380970924	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1556C>T (n.-89+1556C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.544C>T n.654C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.131C>T (n.131C>T) c.36+1556C>T n.119C>T c.87+1556C>T (n.87+1556C>T) n.370C>T n.2672C>T n.754C>T
11	g.62705553G>C	CA380970925	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1556C>G (n.-89+1556C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.544C>G n.654C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.131C>G (n.131C>G) c.36+1556C>G n.119C>G c.87+1556C>G (n.87+1556C>G) n.370C>G n.2672C>G n.754C>G
11	g.62705553G>T	CA380970926	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1556C>A (n.-89+1556C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.544C>A n.654C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.131C>A (n.131C>A) c.36+1556C>A n.119C>A c.87+1556C>A (n.87+1556C>A) n.370C>A n.2672C>A n.754C>A
11	g.62705554C>A	CA380970927	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1555G>T (n.-89+1555G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.543G>T n.653G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.202G>T (n.202G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.36+1555G>T n.118G>T c.87+1555G>T (n.87+1555G>T) n.369G>T n.2671G>T n.753G>T
11	g.62705554C=	CA1977901802	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1555G= (n.-89+1555G=) c.151G= (p.Ala51=) n.543G= n.653G= c.-42G= (n.-42G=) c.202G= (n.202G=) c.130G= (n.130G=) c.36+1555G= n.118G= c.87+1555G= (n.87+1555G=) n.369G= n.2671G= n.753G=
11	g.62705554C>G	CA380970928	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1555G>C (n.-89+1555G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.543G>C n.653G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.202G>C (n.202G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.36+1555G>C n.118G>C c.87+1555G>C (n.87+1555G>C) n.369G>C n.2671G>C n.753G>C
11	g.62705554C>T	CA380970929	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1555G>A (n.-89+1555G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.543G>A n.653G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.202G>A (n.202G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.36+1555G>A n.118G>A c.87+1555G>A (n.87+1555G>A) n.369G>A n.2671G>A n.753G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705555G>A	CA6053649	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1554C>T (n.-89+1554C>T) c.150C>T (p.Asn50=) n.542C>T n.652C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.129C>T (n.129C>T) c.36+1554C>T n.117C>T c.87+1554C>T (n.87+1554C>T) n.368C>T n.2670C>T n.752C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705555G>C	CA380970930	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1554C>G (n.-89+1554C>G) c.150C>G (p.Asn50Lys) n.542C>G n.652C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.129C>G (n.129C>G) c.36+1554C>G n.117C>G c.87+1554C>G (n.87+1554C>G) n.368C>G n.2670C>G n.752C>G
11	g.62705555G=	CA1977901803	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1554C= (n.-89+1554C=) c.150C= (p.Asn50=) n.542C= n.652C= c.-43C= (n.-43C=) c.201C= (n.201C=) c.129C= (n.129C=) c.36+1554C= n.117C= c.87+1554C= (n.87+1554C=) n.368C= n.2670C= n.752C=
11	g.62705555G>T	CA380970931	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1554C>A (n.-89+1554C>A) c.150C>A (p.Asn50Lys) n.542C>A n.652C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.129C>A (n.129C>A) c.36+1554C>A n.117C>A c.87+1554C>A (n.87+1554C>A) n.368C>A n.2670C>A n.752C>A
11	g.62705556T>A	CA380970934	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1553A>T (n.-89+1553A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.541A>T n.651A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.36+1553A>T n.116A>T c.87+1553A>T (n.87+1553A>T) n.367A>T n.2669A>T n.751A>T
11	g.62705556T>C	CA380970932	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1553A>G (n.-89+1553A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) n.541A>G n.651A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.36+1553A>G n.116A>G c.87+1553A>G (n.87+1553A>G) n.367A>G n.2669A>G n.751A>G	gnomAD v4
11	g.62705556T>G	CA380970933	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1553A>C (n.-89+1553A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) n.541A>C n.651A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.36+1553A>C n.116A>C c.87+1553A>C (n.87+1553A>C) n.367A>C n.2669A>C n.751A>C
11	g.62705557T>A	CA380970935	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1552A>T (n.-89+1552A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.540A>T n.650A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.127A>T (n.127A>T) c.36+1552A>T n.115A>T c.87+1552A>T (n.87+1552A>T) n.366A>T n.2668A>T n.750A>T
11	g.62705557T>C	CA6053650	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1552A>G (n.-89+1552A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) n.540A>G n.650A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.127A>G (n.127A>G) c.36+1552A>G n.115A>G c.87+1552A>G (n.87+1552A>G) n.366A>G n.2668A>G n.750A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705557T>G	CA380970936	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1552A>C (n.-89+1552A>C) c.148A>C (p.Asn50His) n.540A>C n.650A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.127A>C (n.127A>C) c.36+1552A>C n.115A>C c.87+1552A>C (n.87+1552A>C) n.366A>C n.2668A>C n.750A>C
11	g.62705557T=	CA1977901804	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1552A= (n.-89+1552A=) c.148A= (p.Asn50=) n.540A= n.650A= c.-45A= (n.-45A=) c.199A= (n.199A=) c.127A= (n.127A=) c.36+1552A= n.115A= c.87+1552A= (n.87+1552A=) n.366A= n.2668A= n.750A=
11	g.62705558C>A	CA380970937	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1551G>T (n.-89+1551G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) n.539G>T n.649G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.126G>T (n.126G>T) c.36+1551G>T n.114G>T c.87+1551G>T (n.87+1551G>T) n.365G>T n.2667G>T n.749G>T
11	g.62705558C>G	CA380970938	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1551G>C (n.-89+1551G>C) c.147G>C (p.Arg49Ser) n.539G>C n.649G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.126G>C (n.126G>C) c.36+1551G>C n.114G>C c.87+1551G>C (n.87+1551G>C) n.365G>C n.2667G>C n.749G>C
11	g.62705558C>T	CA474874798	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1551G>A (n.-89+1551G>A) c.147G>A (p.Arg49=) n.539G>A n.649G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.126G>A (n.126G>A) c.36+1551G>A n.114G>A c.87+1551G>A (n.87+1551G>A) n.365G>A n.2667G>A n.749G>A
11	g.62705559C>A	CA380970939	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1550G>T (n.-89+1550G>T) c.146G>T (p.Arg49Met) n.538G>T n.648G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.125G>T (n.125G>T) c.36+1550G>T n.113G>T c.87+1550G>T (n.87+1550G>T) c.-46-1G>T (n.-46-1G>T) n.364G>T n.2666G>T n.748G>T
11	g.62705559C>G	CA380970940	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1550G>C (n.-89+1550G>C) c.146G>C (p.Arg49Thr) n.538G>C n.648G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.125G>C (n.125G>C) c.36+1550G>C n.113G>C c.87+1550G>C (n.87+1550G>C) c.-46-1G>C (n.-46-1G>C) n.364G>C n.2666G>C n.748G>C
11	g.62705559C>T	CA380970941	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1550G>A (n.-89+1550G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) n.538G>A n.648G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.125G>A (n.125G>A) c.36+1550G>A n.113G>A c.87+1550G>A (n.87+1550G>A) c.-46-1G>A (n.-46-1G>A) n.364G>A n.2666G>A n.748G>A
11	g.62705560T>A	CA380970942	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1549A>T (n.-89+1549A>T) c.145A>T (p.Arg49Trp) n.537A>T n.647A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.124A>T (n.124A>T) c.36+1549A>T n.112A>T c.87+1549A>T (n.87+1549A>T) c.-46-2A>T (n.-46-2A>T) n.363A>T n.2665A>T n.747A>T
11	g.62705560T>C	CA380970943	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1549A>G (n.-89+1549A>G) c.145A>G (p.Arg49Gly) n.537A>G n.647A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.124A>G (n.124A>G) c.36+1549A>G n.112A>G c.87+1549A>G (n.87+1549A>G) c.-46-2A>G (n.-46-2A>G) n.363A>G n.2665A>G n.747A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705560T>G	CA474874806	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1549A>C (n.-89+1549A>C) c.145A>C (p.Arg49=) n.537A>C n.647A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.124A>C (n.124A>C) c.36+1549A>C n.112A>C c.87+1549A>C (n.87+1549A>C) c.-46-2A>C (n.-46-2A>C) n.363A>C n.2665A>C n.747A>C
11	g.62705560T=	CA1977901805	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1549A= (n.-89+1549A=) c.145A= (p.Arg49=) n.537A= n.647A= c.-48A= (n.-48A=) c.196A= (n.196A=) c.124A= (n.124A=) c.36+1549A= n.112A= c.87+1549A= (n.87+1549A=) c.-46-2A= (n.-46-2A=) n.363A= n.2665A= n.747A=
11	g.62705561A=	CA1977901806	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1548T= (n.-89+1548T=) c.144T= (p.Ala48=) n.536T= n.646T= c.-49T= (n.-49T=) c.195T= (n.195T=) c.123T= (n.123T=) c.36+1548T= n.111T= c.87+1548T= (n.87+1548T=) c.-46-3T= (n.-46-3T=) n.362T= n.2664T= n.746T=
11	g.62705561A>C	CA474874808	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1548T>G (n.-89+1548T>G) c.144T>G (p.Ala48=) n.536T>G n.646T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.195T>G (n.195T>G) c.123T>G (n.123T>G) c.36+1548T>G n.111T>G c.87+1548T>G (n.87+1548T>G) c.-46-3T>G (n.-46-3T>G) n.362T>G n.2664T>G n.746T>G
11	g.62705561A>G	CA474874812	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1548T>C (n.-89+1548T>C) c.144T>C (p.Ala48=) n.536T>C n.646T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.195T>C (n.195T>C) c.123T>C (n.123T>C) c.36+1548T>C n.111T>C c.87+1548T>C (n.87+1548T>C) c.-46-3T>C (n.-46-3T>C) n.362T>C n.2664T>C n.746T>C	dbSNP
11	g.62705561A>T	CA474874815	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1548T>A (n.-89+1548T>A) c.144T>A (p.Ala48=) n.536T>A n.646T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.195T>A (n.195T>A) c.123T>A (n.123T>A) c.36+1548T>A n.111T>A c.87+1548T>A (n.87+1548T>A) c.-46-3T>A (n.-46-3T>A) n.362T>A n.2664T>A n.746T>A
11	g.62705562G>A	CA380970945	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1547C>T (n.-89+1547C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) n.535C>T n.645C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.122C>T (n.122C>T) c.36+1547C>T n.110C>T c.87+1547C>T (n.87+1547C>T) c.-46-4C>T (n.-46-4C>T) n.361C>T n.2663C>T n.745C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705562G>C	CA380970947	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1547C>G (n.-89+1547C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.535C>G n.645C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.122C>G (n.122C>G) c.36+1547C>G n.110C>G c.87+1547C>G (n.87+1547C>G) c.-46-4C>G (n.-46-4C>G) n.361C>G n.2663C>G n.745C>G	gnomAD v4
11	g.62705562G=	CA1977901807	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1547C= (n.-89+1547C=) c.143C= (p.Ala48=) n.535C= n.645C= c.-50C= (n.-50C=) c.194C= (n.194C=) c.122C= (n.122C=) c.36+1547C= n.110C= c.87+1547C= (n.87+1547C=) c.-46-4C= (n.-46-4C=) n.361C= n.2663C= n.745C=
11	g.62705562G>T	CA380970944	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1547C>A (n.-89+1547C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.535C>A n.645C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.36+1547C>A n.110C>A c.87+1547C>A (n.87+1547C>A) c.-46-4C>A (n.-46-4C>A) n.361C>A n.2663C>A n.745C>A
11	g.62705563C>A	CA380970949	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1546G>T (n.-89+1546G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.534G>T n.644G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.121G>T (n.121G>T) c.36+1546G>T n.109G>T c.87+1546G>T (n.87+1546G>T) c.-46-5G>T (n.-46-5G>T) n.360G>T n.2662G>T n.744G>T
11	g.62705563C>G	CA380970951	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1546G>C (n.-89+1546G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.534G>C n.644G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.121G>C (n.121G>C) c.36+1546G>C n.109G>C c.87+1546G>C (n.87+1546G>C) c.-46-5G>C (n.-46-5G>C) n.360G>C n.2662G>C n.744G>C
11	g.62705563C>T	CA380970952	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1546G>A (n.-89+1546G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.534G>A n.644G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.36+1546G>A n.109G>A c.87+1546G>A (n.87+1546G>A) c.-46-5G>A (n.-46-5G>A) n.360G>A n.2662G>A n.744G>A
11	g.62705564T>A	CA474874827	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1545A>T (n.-89+1545A>T) c.141A>T (p.Ala47=) n.533A>T n.643A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.36+1545A>T n.108A>T c.87+1545A>T (n.87+1545A>T) c.-46-6A>T (n.-46-6A>T) n.359A>T n.2661A>T n.743A>T
11	g.62705564T>C	CA474874830	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1545A>G (n.-89+1545A>G) c.141A>G (p.Ala47=) n.533A>G n.643A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.36+1545A>G n.108A>G c.87+1545A>G (n.87+1545A>G) c.-46-6A>G (n.-46-6A>G) n.359A>G n.2661A>G n.743A>G
11	g.62705564T>G	CA474874833	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1545A>C (n.-89+1545A>C) c.141A>C (p.Ala47=) n.533A>C n.643A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.120A>C (n.120A>C) c.36+1545A>C n.108A>C c.87+1545A>C (n.87+1545A>C) c.-46-6A>C (n.-46-6A>C) n.359A>C n.2661A>C n.743A>C
11	g.62705565G>A	CA380970955	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1544C>T (n.-89+1544C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.532C>T n.642C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.36+1544C>T n.107C>T c.87+1544C>T (n.87+1544C>T) c.-46-7C>T (n.-46-7C>T) n.358C>T n.2660C>T n.742C>T
11	g.62705565G>C	CA380970957	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1544C>G (n.-89+1544C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.532C>G n.642C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.36+1544C>G n.107C>G c.87+1544C>G (n.87+1544C>G) c.-46-7C>G (n.-46-7C>G) n.358C>G n.2660C>G n.742C>G
11	g.62705565G>T	CA380970958	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1544C>A (n.-89+1544C>A) c.140C>A (p.Ala47Glu) n.532C>A n.642C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.36+1544C>A n.107C>A c.87+1544C>A (n.87+1544C>A) c.-46-7C>A (n.-46-7C>A) n.358C>A n.2660C>A n.742C>A
11	g.62705566C>A	CA380970961	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1543G>T (n.-89+1543G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.531G>T n.641G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.118G>T (n.118G>T) c.36+1543G>T n.106G>T c.87+1543G>T (n.87+1543G>T) c.-46-8G>T (n.-46-8G>T) n.357G>T n.2659G>T n.741G>T
11	g.62705566C>G	CA380970963	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1543G>C (n.-89+1543G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.531G>C n.641G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.118G>C (n.118G>C) c.36+1543G>C n.106G>C c.87+1543G>C (n.87+1543G>C) c.-46-8G>C (n.-46-8G>C) n.357G>C n.2659G>C n.741G>C	gnomAD v4
11	g.62705566C>T	CA380970965	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1543G>A (n.-89+1543G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.531G>A n.641G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.118G>A (n.118G>A) c.36+1543G>A n.106G>A c.87+1543G>A (n.87+1543G>A) c.-46-8G>A (n.-46-8G>A) n.357G>A n.2659G>A n.741G>A	gnomAD v4
11	g.62705567T>A	CA380970966	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1542A>T (n.-89+1542A>T) c.138A>T (p.Arg46Ser) n.530A>T n.640A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.189A>T (n.189A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.36+1542A>T n.105A>T c.87+1542A>T (n.87+1542A>T) c.-46-9A>T (n.-46-9A>T) n.356A>T n.2658A>T n.740A>T
11	g.62705567T>C	CA474874845	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1542A>G (n.-89+1542A>G) c.138A>G (p.Arg46=) n.530A>G n.640A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.36+1542A>G n.105A>G c.87+1542A>G (n.87+1542A>G) c.-46-9A>G (n.-46-9A>G) n.356A>G n.2658A>G n.740A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705567T>G	CA380970968	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1542A>C (n.-89+1542A>C) c.138A>C (p.Arg46Ser) n.530A>C n.640A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.36+1542A>C n.105A>C c.87+1542A>C (n.87+1542A>C) c.-46-9A>C (n.-46-9A>C) n.356A>C n.2658A>C n.740A>C
11	g.62705567T=	CA1977901808	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1542A= (n.-89+1542A=) c.138A= (p.Arg46=) n.530A= n.640A= c.-55A= (n.-55A=) c.189A= (n.189A=) c.117A= (n.117A=) c.36+1542A= n.105A= c.87+1542A= (n.87+1542A=) c.-46-9A= (n.-46-9A=) n.356A= n.2658A= n.740A=
11	g.62705568C>A	CA6053651	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1541G>T (n.-89+1541G>T) c.137G>T (p.Arg46Ile) n.529G>T n.639G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.116G>T (n.116G>T) c.36+1541G>T n.104G>T c.87+1541G>T (n.87+1541G>T) c.-46-10G>T (n.-46-10G>T) n.355G>T n.2657G>T n.739G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705568C=	CA1977901809	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1541G= (n.-89+1541G=) c.137G= (p.Arg46=) n.529G= n.639G= c.-56G= (n.-56G=) c.188G= (n.188G=) c.116G= (n.116G=) c.36+1541G= n.104G= c.87+1541G= (n.87+1541G=) c.-46-10G= (n.-46-10G=) n.355G= n.2657G= n.739G=
11	g.62705568C>G	CA380970970	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1541G>C (n.-89+1541G>C) c.137G>C (p.Arg46Thr) n.529G>C n.639G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.116G>C (n.116G>C) c.36+1541G>C n.104G>C c.87+1541G>C (n.87+1541G>C) c.-46-10G>C (n.-46-10G>C) n.355G>C n.2657G>C n.739G>C	COSMIC
11	g.62705568C>T	CA380970972	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1541G>A (n.-89+1541G>A) c.137G>A (p.Arg46Lys) n.529G>A n.639G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.116G>A (n.116G>A) c.36+1541G>A n.104G>A c.87+1541G>A (n.87+1541G>A) c.-46-10G>A (n.-46-10G>A) n.355G>A n.2657G>A n.739G>A	dbSNP gnomAD v2
11	g.62705569T>A	CA380970974	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1540A>T (n.-89+1540A>T) c.136A>T (p.Arg46Ter) n.528A>T n.638A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.115A>T (n.115A>T) c.36+1540A>T n.103A>T c.87+1540A>T (n.87+1540A>T) c.-46-11A>T (n.-46-11A>T) n.354A>T n.2656A>T n.738A>T
11	g.62705569T>C	CA380970975	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1540A>G (n.-89+1540A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) n.528A>G n.638A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.115A>G (n.115A>G) c.36+1540A>G n.103A>G c.87+1540A>G (n.87+1540A>G) c.-46-11A>G (n.-46-11A>G) n.354A>G n.2656A>G n.738A>G
11	g.62705569T>G	CA474874855	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1540A>C (n.-89+1540A>C) c.136A>C (p.Arg46=) n.528A>C n.638A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.115A>C (n.115A>C) c.36+1540A>C n.103A>C c.87+1540A>C (n.87+1540A>C) c.-46-11A>C (n.-46-11A>C) n.354A>C n.2656A>C n.738A>C
11	g.62705570G>A	CA474874858	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1539C>T (n.-89+1539C>T) c.135C>T (p.Gly45=) n.527C>T n.637C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.114C>T (n.114C>T) c.36+1539C>T n.102C>T c.87+1539C>T (n.87+1539C>T) c.-46-12C>T (n.-46-12C>T) n.353C>T n.2655C>T n.737C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705570G>C	CA474874862	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1539C>G (n.-89+1539C>G) c.135C>G (p.Gly45=) n.527C>G n.637C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.186C>G (n.186C>G) c.114C>G (n.114C>G) c.36+1539C>G n.102C>G c.87+1539C>G (n.87+1539C>G) c.-46-12C>G (n.-46-12C>G) n.353C>G n.2655C>G n.737C>G
11	g.62705570G=	CA1977901810	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1539C= (n.-89+1539C=) c.135C= (p.Gly45=) n.527C= n.637C= c.-58C= (n.-58C=) c.186C= (n.186C=) c.114C= (n.114C=) c.36+1539C= n.102C= c.87+1539C= (n.87+1539C=) c.-46-12C= (n.-46-12C=) n.353C= n.2655C= n.737C=
11	g.62705570G>T	CA474874861	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1539C>A (n.-89+1539C>A) c.135C>A (p.Gly45=) n.527C>A n.637C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.114C>A (n.114C>A) c.36+1539C>A n.102C>A c.87+1539C>A (n.87+1539C>A) c.-46-12C>A (n.-46-12C>A) n.353C>A n.2655C>A n.737C>A
11	g.62705571C>A	CA380970977	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1538G>T (n.-89+1538G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.526G>T n.636G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.113G>T (n.113G>T) c.36+1538G>T n.101G>T c.87+1538G>T (n.87+1538G>T) c.-46-13G>T (n.-46-13G>T) n.352G>T n.2654G>T n.736G>T	dbSNP gnomAD v2
11	g.62705571C=	CA1977901811	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1538G= (n.-89+1538G=) c.134G= (p.Gly45=) n.526G= n.636G= c.-59G= (n.-59G=) c.185G= (n.185G=) c.113G= (n.113G=) c.36+1538G= n.101G= c.87+1538G= (n.87+1538G=) c.-46-13G= (n.-46-13G=) n.352G= n.2654G= n.736G=
11	g.62705571C>G	CA380970979	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1538G>C (n.-89+1538G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.526G>C n.636G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.113G>C (n.113G>C) c.36+1538G>C n.101G>C c.87+1538G>C (n.87+1538G>C) c.-46-13G>C (n.-46-13G>C) n.352G>C n.2654G>C n.736G>C
11	g.62705571C>T	CA380970981	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1538G>A (n.-89+1538G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.526G>A n.636G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.113G>A (n.113G>A) c.36+1538G>A n.101G>A c.87+1538G>A (n.87+1538G>A) c.-46-13G>A (n.-46-13G>A) n.352G>A n.2654G>A n.736G>A
11	g.62705572C>A	CA380970983	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1537G>T (n.-89+1537G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.525G>T n.635G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.36+1537G>T n.100G>T c.87+1537G>T (n.87+1537G>T) c.-46-14G>T (n.-46-14G>T) n.351G>T n.2653G>T n.735G>T
11	g.62705572C=	CA1977901812	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1537G= (n.-89+1537G=) c.133G= (p.Gly45=) n.525G= n.635G= c.-60G= (n.-60G=) c.184G= (n.184G=) c.112G= (n.112G=) c.36+1537G= n.100G= c.87+1537G= (n.87+1537G=) c.-46-14G= (n.-46-14G=) n.351G= n.2653G= n.735G=
11	g.62705572C>G	CA380970984	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1537G>C (n.-89+1537G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.525G>C n.635G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.36+1537G>C n.100G>C c.87+1537G>C (n.87+1537G>C) c.-46-14G>C (n.-46-14G>C) n.351G>C n.2653G>C n.735G>C
11	g.62705572C>T	CA6053652	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1537G>A (n.-89+1537G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.525G>A n.635G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.36+1537G>A n.100G>A c.87+1537G>A (n.87+1537G>A) c.-46-14G>A (n.-46-14G>A) n.351G>A n.2653G>A n.735G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705573A=	CA1977901813	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1536T= (n.-89+1536T=) c.132T= (p.Gly44=) n.524T= n.634T= c.-61T= (n.-61T=) c.183T= (n.183T=) c.111T= (n.111T=) c.36+1536T= n.99T= c.87+1536T= (n.87+1536T=) c.-46-15T= (n.-46-15T=) n.350T= n.2652T= n.734T=
11	g.62705573A>C	CA474874873	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1536T>G (n.-89+1536T>G) c.132T>G (p.Gly44=) n.524T>G n.634T>G c.-61T>G (n.-61T>G) c.183T>G (n.183T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.36+1536T>G n.99T>G c.87+1536T>G (n.87+1536T>G) c.-46-15T>G (n.-46-15T>G) n.350T>G n.2652T>G n.734T>G
11	g.62705573A>G	CA474874876	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1536T>C (n.-89+1536T>C) c.132T>C (p.Gly44=) n.524T>C n.634T>C c.-61T>C (n.-61T>C) c.183T>C (n.183T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.36+1536T>C n.99T>C c.87+1536T>C (n.87+1536T>C) c.-46-15T>C (n.-46-15T>C) n.350T>C n.2652T>C n.734T>C
11	g.62705573A>T	CA474874878	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1536T>A (n.-89+1536T>A) c.132T>A (p.Gly44=) n.524T>A n.634T>A c.-61T>A (n.-61T>A) c.183T>A (n.183T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.36+1536T>A n.99T>A c.87+1536T>A (n.87+1536T>A) c.-46-15T>A (n.-46-15T>A) n.350T>A n.2652T>A n.734T>A	ClinVar dbSNP
11	g.62705573dup	CA2613985900	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1536dup (n.-89+1536dup) c.132dup (p.Gly45TrpfsTer5) n.524dup n.634dup c.-61dup (n.-61dup) c.183dup (n.183dup) c.111dup (n.111dup) c.36+1536dup n.99dup c.87+1536dup (n.87+1536dup) c.-46-15dup (n.-46-15dup) n.350dup n.2652dup n.734dup	gnomAD v4
11	g.62705574C>A	CA380970988	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1535G>T (n.-89+1535G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.523G>T n.633G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.36+1535G>T n.98G>T c.87+1535G>T (n.87+1535G>T) c.-46-16G>T (n.-46-16G>T) n.349G>T n.2651G>T n.733G>T	gnomAD v4
11	g.62705574C=	CA1977901814	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1535G= (n.-89+1535G=) c.131G= (p.Gly44=) n.523G= n.633G= c.-62G= (n.-62G=) c.182G= (n.182G=) c.110G= (n.110G=) c.36+1535G= n.98G= c.87+1535G= (n.87+1535G=) c.-46-16G= (n.-46-16G=) n.349G= n.2651G= n.733G=
11	g.62705574C>G	CA380970991	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1535G>C (n.-89+1535G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.523G>C n.633G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.36+1535G>C n.98G>C c.87+1535G>C (n.87+1535G>C) c.-46-16G>C (n.-46-16G>C) n.349G>C n.2651G>C n.733G>C
11	g.62705574C>T	CA6053653	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1535G>A (n.-89+1535G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) n.523G>A n.633G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.36+1535G>A n.98G>A c.87+1535G>A (n.87+1535G>A) c.-46-16G>A (n.-46-16G>A) n.349G>A n.2651G>A n.733G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705575C>A	CA380970995	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1534G>T (n.-89+1534G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) n.522G>T n.632G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.109G>T (n.109G>T) c.36+1534G>T n.97G>T c.87+1534G>T (n.87+1534G>T) c.-46-17G>T (n.-46-17G>T) n.348G>T n.2650G>T n.732G>T	gnomAD v4
11	g.62705575C=	CA1977865627	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1534G= (n.-89+1534G=) c.130G= (p.Gly44=) n.522G= n.632G= c.-63G= (n.-63G=) c.181G= (n.181G=) c.109G= (n.109G=) c.36+1534G= n.97G= c.87+1534G= (n.87+1534G=) c.-46-17G= (n.-46-17G=) n.348G= n.2650G= n.732G=
11	g.62705575C>G	CA16605960	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1534G>C (n.-89+1534G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.522G>C n.632G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.109G>C (n.109G>C) c.36+1534G>C n.97G>C c.87+1534G>C (n.87+1534G>C) c.-46-17G>C (n.-46-17G>C) n.348G>C n.2650G>C n.732G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705575C>T	CA380970997	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1534G>A (n.-89+1534G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) n.522G>A n.632G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.109G>A (n.109G>A) c.36+1534G>A n.97G>A c.87+1534G>A (n.87+1534G>A) c.-46-17G>A (n.-46-17G>A) n.348G>A n.2650G>A n.732G>A
11	g.62705576T>A	CA474874888	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1533A>T (n.-89+1533A>T) c.129A>T (p.Pro43=) n.521A>T n.631A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.36+1533A>T n.96A>T c.87+1533A>T (n.87+1533A>T) c.-46-18A>T (n.-46-18A>T) n.347A>T n.2649A>T n.731A>T
11	g.62705576T>C	CA474874890	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1533A>G (n.-89+1533A>G) c.129A>G (p.Pro43=) n.521A>G n.631A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.36+1533A>G n.96A>G c.87+1533A>G (n.87+1533A>G) c.-46-18A>G (n.-46-18A>G) n.347A>G n.2649A>G n.731A>G	gnomAD v4
11	g.62705576T>G	CA474874892	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1533A>C (n.-89+1533A>C) c.129A>C (p.Pro43=) n.521A>C n.631A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.36+1533A>C n.96A>C c.87+1533A>C (n.87+1533A>C) c.-46-18A>C (n.-46-18A>C) n.347A>C n.2649A>C n.731A>C
11	g.62705577G>A	CA380971003	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1532C>T (n.-89+1532C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.520C>T n.630C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.107C>T (n.107C>T) c.36+1532C>T n.95C>T c.87+1532C>T (n.87+1532C>T) c.-46-19C>T (n.-46-19C>T) n.346C>T n.2648C>T n.730C>T
11	g.62705577G>C	CA380971000	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1532C>G (n.-89+1532C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.520C>G n.630C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.179C>G (n.179C>G) c.107C>G (n.107C>G) c.36+1532C>G n.95C>G c.87+1532C>G (n.87+1532C>G) c.-46-19C>G (n.-46-19C>G) n.346C>G n.2648C>G n.730C>G
11	g.62705577G>T	CA380970999	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1532C>A (n.-89+1532C>A) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.520C>A n.630C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.179C>A (n.179C>A) c.107C>A (n.107C>A) c.36+1532C>A n.95C>A c.87+1532C>A (n.87+1532C>A) c.-46-19C>A (n.-46-19C>A) n.346C>A n.2648C>A n.730C>A
11	g.62705578G>A	CA380971005	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1531C>T (n.-89+1531C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.519C>T n.629C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.106C>T (n.106C>T) c.36+1531C>T n.94C>T c.87+1531C>T (n.87+1531C>T) c.-46-20C>T (n.-46-20C>T) n.345C>T n.2647C>T n.729C>T	gnomAD v4
11	g.62705578G>C	CA380971007	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1531C>G (n.-89+1531C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.519C>G n.629C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.178C>G (n.178C>G) c.106C>G (n.106C>G) c.36+1531C>G n.94C>G c.87+1531C>G (n.87+1531C>G) c.-46-20C>G (n.-46-20C>G) n.345C>G n.2647C>G n.729C>G
11	g.62705578G>T	CA380971009	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1531C>A (n.-89+1531C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.519C>A n.629C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.178C>A (n.178C>A) c.106C>A (n.106C>A) c.36+1531C>A n.94C>A c.87+1531C>A (n.87+1531C>A) c.-46-20C>A (n.-46-20C>A) n.345C>A n.2647C>A n.729C>A
11	g.62705579A>C	CA474874900	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1530T>G (n.-89+1530T>G) c.126T>G (p.Arg42=) n.518T>G n.628T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.105T>G (n.105T>G) c.36+1530T>G n.93T>G c.87+1530T>G (n.87+1530T>G) c.-46-21T>G (n.-46-21T>G) n.344T>G n.2646T>G n.728T>G
11	g.62705579A>G	CA474874901	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1530T>C (n.-89+1530T>C) c.126T>C (p.Arg42=) n.518T>C n.628T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.105T>C (n.105T>C) c.36+1530T>C n.93T>C c.87+1530T>C (n.87+1530T>C) c.-46-21T>C (n.-46-21T>C) n.344T>C n.2646T>C n.728T>C
11	g.62705579A>T	CA474874903	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1530T>A (n.-89+1530T>A) c.126T>A (p.Arg42=) n.518T>A n.628T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.105T>A (n.105T>A) c.36+1530T>A n.93T>A c.87+1530T>A (n.87+1530T>A) c.-46-21T>A (n.-46-21T>A) n.344T>A n.2646T>A n.728T>A
11	g.62705580C>A	CA380971011	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1529G>T (n.-89+1529G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.517G>T n.627G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.104G>T (n.104G>T) c.36+1529G>T n.92G>T c.87+1529G>T (n.87+1529G>T) c.-46-22G>T (n.-46-22G>T) n.343G>T n.2645G>T n.727G>T
11	g.62705580C=	CA1977865646	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1529G= (n.-89+1529G=) c.125G= (p.Arg42=) n.517G= n.627G= c.-68G= (n.-68G=) c.176G= (n.176G=) c.104G= (n.104G=) c.36+1529G= n.92G= c.87+1529G= (n.87+1529G=) c.-46-22G= (n.-46-22G=) n.343G= n.2645G= n.727G=
11	g.62705580C>G	CA380971014	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1529G>C (n.-89+1529G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) n.517G>C n.627G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.104G>C (n.104G>C) c.36+1529G>C n.92G>C c.87+1529G>C (n.87+1529G>C) c.-46-22G>C (n.-46-22G>C) n.343G>C n.2645G>C n.727G>C
11	g.62705580C>T	CA6053654	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1529G>A (n.-89+1529G>A) c.125G>A (p.Arg42His) n.517G>A n.627G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.104G>A (n.104G>A) c.36+1529G>A n.92G>A c.87+1529G>A (n.87+1529G>A) c.-46-22G>A (n.-46-22G>A) n.343G>A n.2645G>A n.727G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705581G>A	CA6053655	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1528C>T (n.-89+1528C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) n.516C>T n.626C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.175C>T (n.175C>T) c.103C>T (n.103C>T) c.36+1528C>T n.91C>T c.87+1528C>T (n.87+1528C>T) c.-46-23C>T (n.-46-23C>T) n.342C>T n.2644C>T n.726C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705581G>C	CA380971019	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1528C>G (n.-89+1528C>G) c.124C>G (p.Arg42Gly) n.516C>G n.626C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.175C>G (n.175C>G) c.103C>G (n.103C>G) c.36+1528C>G n.91C>G c.87+1528C>G (n.87+1528C>G) c.-46-23C>G (n.-46-23C>G) n.342C>G n.2644C>G n.726C>G
11	g.62705581G=	CA1977865655	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1528C= (n.-89+1528C=) c.124C= (p.Arg42=) n.516C= n.626C= c.-69C= (n.-69C=) c.175C= (n.175C=) c.103C= (n.103C=) c.36+1528C= n.91C= c.87+1528C= (n.87+1528C=) c.-46-23C= (n.-46-23C=) n.342C= n.2644C= n.726C=
11	g.62705581G>T	CA380971016	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1528C>A (n.-89+1528C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) n.516C>A n.626C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.175C>A (n.175C>A) c.103C>A (n.103C>A) c.36+1528C>A n.91C>A c.87+1528C>A (n.87+1528C>A) c.-46-23C>A (n.-46-23C>A) n.342C>A n.2644C>A n.726C>A	gnomAD v4
11	g.62705582C>A	CA380971021	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1527G>T (n.-89+1527G>T) c.123G>T (p.Trp41Cys) n.515G>T n.625G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.36+1527G>T n.90G>T c.87+1527G>T (n.87+1527G>T) c.-46-24G>T (n.-46-24G>T) n.341G>T n.2643G>T n.725G>T
11	g.62705582C>G	CA380971023	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1527G>C (n.-89+1527G>C) c.123G>C (p.Trp41Cys) n.515G>C n.625G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.174G>C (n.174G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.36+1527G>C n.90G>C c.87+1527G>C (n.87+1527G>C) c.-46-24G>C (n.-46-24G>C) n.341G>C n.2643G>C n.725G>C
11	g.62705582C>T	CA380971025	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1527G>A (n.-89+1527G>A) c.123G>A (p.Trp41Ter) n.515G>A n.625G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.36+1527G>A n.90G>A c.87+1527G>A (n.87+1527G>A) c.-46-24G>A (n.-46-24G>A) n.341G>A n.2643G>A n.725G>A	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705583C>A	CA380971027	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1526G>T (n.-89+1526G>T) c.122G>T (p.Trp41Leu) n.514G>T n.624G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.101G>T (n.101G>T) c.36+1526G>T n.89G>T c.87+1526G>T (n.87+1526G>T) c.-46-25G>T (n.-46-25G>T) n.340G>T n.2642G>T n.724G>T	gnomAD v4
11	g.62705583C>G	CA380971029	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1526G>C (n.-89+1526G>C) c.122G>C (p.Trp41Ser) n.514G>C n.624G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.101G>C (n.101G>C) c.36+1526G>C n.89G>C c.87+1526G>C (n.87+1526G>C) c.-46-25G>C (n.-46-25G>C) n.340G>C n.2642G>C n.724G>C
11	g.62705583C>T	CA380971031	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1526G>A (n.-89+1526G>A) c.122G>A (p.Trp41Ter) n.514G>A n.624G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.101G>A (n.101G>A) c.36+1526G>A n.89G>A c.87+1526G>A (n.87+1526G>A) c.-46-25G>A (n.-46-25G>A) n.340G>A n.2642G>A n.724G>A
11	g.62705584A>C	CA380971033	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1525T>G (n.-89+1525T>G) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.513T>G n.623T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.172T>G (n.172T>G) c.100T>G (n.100T>G) c.36+1525T>G n.88T>G c.87+1525T>G (n.87+1525T>G) c.-46-26T>G (n.-46-26T>G) n.339T>G n.2641T>G n.723T>G	gnomAD v4
11	g.62705584A>G	CA380971036	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1525T>C (n.-89+1525T>C) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.513T>C n.623T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.100T>C (n.100T>C) c.36+1525T>C n.88T>C c.87+1525T>C (n.87+1525T>C) c.-46-26T>C (n.-46-26T>C) n.339T>C n.2641T>C n.723T>C
11	g.62705584A>T	CA380971035	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1525T>A (n.-89+1525T>A) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.513T>A n.623T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.172T>A (n.172T>A) c.100T>A (n.100T>A) c.36+1525T>A n.88T>A c.87+1525T>A (n.87+1525T>A) c.-46-26T>A (n.-46-26T>A) n.339T>A n.2641T>A n.723T>A
11	g.62705585C>A	CA474874924	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1524G>T (n.-89+1524G>T) c.120G>T (p.Gly40=) n.512G>T n.622G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.171G>T (n.171G>T) c.99G>T (n.99G>T) c.36+1524G>T n.87G>T c.87+1524G>T (n.87+1524G>T) c.-46-27G>T (n.-46-27G>T) n.338G>T n.2640G>T n.722G>T
11	g.62705585C>G	CA474874925	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1524G>C (n.-89+1524G>C) c.120G>C (p.Gly40=) n.512G>C n.622G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.171G>C (n.171G>C) c.99G>C (n.99G>C) c.36+1524G>C n.87G>C c.87+1524G>C (n.87+1524G>C) c.-46-27G>C (n.-46-27G>C) n.338G>C n.2640G>C n.722G>C
11	g.62705585C>T	CA474874927	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1524G>A (n.-89+1524G>A) c.120G>A (p.Gly40=) n.512G>A n.622G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.171G>A (n.171G>A) c.99G>A (n.99G>A) c.36+1524G>A n.87G>A c.87+1524G>A (n.87+1524G>A) c.-46-27G>A (n.-46-27G>A) n.338G>A n.2640G>A n.722G>A
11	g.62705586C>A	CA380971039	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1523G>T (n.-89+1523G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) n.511G>T n.621G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.98G>T (n.98G>T) c.36+1523G>T n.86G>T c.87+1523G>T (n.87+1523G>T) c.-46-28G>T (n.-46-28G>T) n.337G>T n.2639G>T n.721G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705586C=	CA1977865663	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1523G= (n.-89+1523G=) c.119G= (p.Gly40=) n.511G= n.621G= c.-74G= (n.-74G=) c.170G= (n.170G=) c.98G= (n.98G=) c.36+1523G= n.86G= c.87+1523G= (n.87+1523G=) c.-46-28G= (n.-46-28G=) n.337G= n.2639G= n.721G=
11	g.62705586C>G	CA380971041	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1523G>C (n.-89+1523G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.511G>C n.621G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.98G>C (n.98G>C) c.36+1523G>C n.86G>C c.87+1523G>C (n.87+1523G>C) c.-46-28G>C (n.-46-28G>C) n.337G>C n.2639G>C n.721G>C
11	g.62705586C>T	CA380971042	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1523G>A (n.-89+1523G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) n.511G>A n.621G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.98G>A (n.98G>A) c.36+1523G>A n.86G>A c.87+1523G>A (n.87+1523G>A) c.-46-28G>A (n.-46-28G>A) n.337G>A n.2639G>A n.721G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705587C>A	CA380971045	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1522G>T (n.-89+1522G>T) c.118G>T (p.Gly40Trp) n.510G>T n.620G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.97G>T (n.97G>T) c.36+1522G>T n.85G>T c.87+1522G>T (n.87+1522G>T) c.-46-29G>T (n.-46-29G>T) n.336G>T n.2638G>T n.720G>T
11	g.62705587C>G	CA380971047	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1522G>C (n.-89+1522G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.510G>C n.620G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.36+1522G>C n.85G>C c.87+1522G>C (n.87+1522G>C) c.-46-29G>C (n.-46-29G>C) n.336G>C n.2638G>C n.720G>C
11	g.62705587C>T	CA380971049	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1522G>A (n.-89+1522G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) n.510G>A n.620G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.36+1522G>A n.85G>A c.87+1522G>A (n.87+1522G>A) c.-46-29G>A (n.-46-29G>A) n.336G>A n.2638G>A n.720G>A
11	g.62705588C>A	CA380971051	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1521G>T (n.-89+1521G>T) c.117G>T (p.Gln39His) n.509G>T n.619G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.96G>T (n.96G>T) c.36+1521G>T n.84G>T c.87+1521G>T (n.87+1521G>T) c.-46-30G>T (n.-46-30G>T) n.335G>T n.2637G>T n.719G>T	gnomAD v4
11	g.62705588C>G	CA380971052	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1521G>C (n.-89+1521G>C) c.117G>C (p.Gln39His) n.509G>C n.619G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.96G>C (n.96G>C) c.36+1521G>C n.84G>C c.87+1521G>C (n.87+1521G>C) c.-46-30G>C (n.-46-30G>C) n.335G>C n.2637G>C n.719G>C
11	g.62705588C>T	CA474874942	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1521G>A (n.-89+1521G>A) c.117G>A (p.Gln39=) n.509G>A n.619G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.96G>A (n.96G>A) c.36+1521G>A n.84G>A c.87+1521G>A (n.87+1521G>A) c.-46-30G>A (n.-46-30G>A) n.335G>A n.2637G>A n.719G>A
11	g.62705589del	CA2613985902	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1520del (n.-89+1520del) c.116del (p.Gln39ArgfsTer?) n.508del n.618del c.-77del (n.-77del) c.167del (n.167del) c.95del (n.95del) c.36+1520del n.83del c.87+1520del (n.87+1520del) c.-46-31del (n.-46-31del) n.334del n.2636del n.718del	gnomAD v4
11	g.62705589T>A	CA380971055	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1520A>T (n.-89+1520A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.508A>T n.618A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.95A>T (n.95A>T) c.36+1520A>T n.83A>T c.87+1520A>T (n.87+1520A>T) c.-46-31A>T (n.-46-31A>T) n.334A>T n.2636A>T n.718A>T
11	g.62705589T>C	CA6053656	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1520A>G (n.-89+1520A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.508A>G n.618A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.95A>G (n.95A>G) c.36+1520A>G n.83A>G c.87+1520A>G (n.87+1520A>G) c.-46-31A>G (n.-46-31A>G) n.334A>G n.2636A>G n.718A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705589T>G	CA380971058	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1520A>C (n.-89+1520A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.508A>C n.618A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.95A>C (n.95A>C) c.36+1520A>C n.83A>C c.87+1520A>C (n.87+1520A>C) c.-46-31A>C (n.-46-31A>C) n.334A>C n.2636A>C n.718A>C
11	g.62705589T=	CA1977865669	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1520A= (n.-89+1520A=) c.116A= (p.Gln39=) n.508A= n.618A= c.-77A= (n.-77A=) c.167A= (n.167A=) c.95A= (n.95A=) c.36+1520A= n.83A= c.87+1520A= (n.87+1520A=) c.-46-31A= (n.-46-31A=) n.334A= n.2636A= n.718A=
11	g.62705590G>A	CA380971061	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1519C>T (n.-89+1519C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.507C>T n.617C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.94C>T (n.94C>T) c.36+1519C>T n.82C>T c.87+1519C>T (n.87+1519C>T) c.-46-32C>T (n.-46-32C>T) n.333C>T n.2635C>T n.717C>T
11	g.62705590G>C	CA380971064	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1519C>G (n.-89+1519C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.507C>G n.617C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.94C>G (n.94C>G) c.36+1519C>G n.82C>G c.87+1519C>G (n.87+1519C>G) c.-46-32C>G (n.-46-32C>G) n.333C>G n.2635C>G n.717C>G
11	g.62705590G=	CA1977865674	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1519C= (n.-89+1519C=) c.115C= (p.Gln39=) n.507C= n.617C= c.-78C= (n.-78C=) c.166C= (n.166C=) c.94C= (n.94C=) c.36+1519C= n.82C= c.87+1519C= (n.87+1519C=) c.-46-32C= (n.-46-32C=) n.333C= n.2635C= n.717C=
11	g.62705590G>T	CA380971062	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1519C>A (n.-89+1519C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.507C>A n.617C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.94C>A (n.94C>A) c.36+1519C>A n.82C>A c.87+1519C>A (n.87+1519C>A) c.-46-32C>A (n.-46-32C>A) n.333C>A n.2635C>A n.717C>A	dbSNP COSMIC
11	g.62705591G>A	CA6053657	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1518C>T (n.-89+1518C>T) c.114C>T (p.Gly38=) n.506C>T n.616C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.36+1518C>T n.81C>T c.87+1518C>T (n.87+1518C>T) c.-46-33C>T (n.-46-33C>T) n.332C>T n.2634C>T n.716C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705591G>C	CA474874953	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1518C>G (n.-89+1518C>G) c.114C>G (p.Gly38=) n.506C>G n.616C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.93C>G (n.93C>G) c.36+1518C>G n.81C>G c.87+1518C>G (n.87+1518C>G) c.-46-33C>G (n.-46-33C>G) n.332C>G n.2634C>G n.716C>G
11	g.62705591G=	CA1977865679	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1518C= (n.-89+1518C=) c.114C= (p.Gly38=) n.506C= n.616C= c.-79C= (n.-79C=) c.165C= (n.165C=) c.93C= (n.93C=) c.36+1518C= n.81C= c.87+1518C= (n.87+1518C=) c.-46-33C= (n.-46-33C=) n.332C= n.2634C= n.716C=
11	g.62705591G>T	CA474874950	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1518C>A (n.-89+1518C>A) c.114C>A (p.Gly38=) n.506C>A n.616C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.93C>A (n.93C>A) c.36+1518C>A n.81C>A c.87+1518C>A (n.87+1518C>A) c.-46-33C>A (n.-46-33C>A) n.332C>A n.2634C>A n.716C>A
11	g.62705592C>A	CA380971067	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1517G>T (n.-89+1517G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) n.505G>T n.615G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.164G>T (n.164G>T) c.92G>T (n.92G>T) c.36+1517G>T n.80G>T c.87+1517G>T (n.87+1517G>T) c.-46-34G>T (n.-46-34G>T) n.331G>T n.2633G>T n.715G>T
11	g.62705592C>G	CA380971068	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1517G>C (n.-89+1517G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.505G>C n.615G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.164G>C (n.164G>C) c.92G>C (n.92G>C) c.36+1517G>C n.80G>C c.87+1517G>C (n.87+1517G>C) c.-46-34G>C (n.-46-34G>C) n.331G>C n.2633G>C n.715G>C
11	g.62705592C>T	CA380971070	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1517G>A (n.-89+1517G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.505G>A n.615G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.92G>A (n.92G>A) c.36+1517G>A n.80G>A c.87+1517G>A (n.87+1517G>A) c.-46-34G>A (n.-46-34G>A) n.331G>A n.2633G>A n.715G>A	gnomAD v4
11	g.62705593C>A	CA380971072	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1516G>T (n.-89+1516G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.504G>T n.614G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.91G>T (n.91G>T) c.36+1516G>T n.79G>T c.87+1516G>T (n.87+1516G>T) c.-46-35G>T (n.-46-35G>T) n.330G>T n.2632G>T n.714G>T
11	g.62705593C>G	CA380971074	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1516G>C (n.-89+1516G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.504G>C n.614G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.91G>C (n.91G>C) c.36+1516G>C n.79G>C c.87+1516G>C (n.87+1516G>C) c.-46-35G>C (n.-46-35G>C) n.330G>C n.2632G>C n.714G>C
11	g.62705593C>T	CA380971076	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1516G>A (n.-89+1516G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.504G>A n.614G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.91G>A (n.91G>A) c.36+1516G>A n.79G>A c.87+1516G>A (n.87+1516G>A) c.-46-35G>A (n.-46-35G>A) n.330G>A n.2632G>A n.714G>A
11	g.62705594A>C	CA380971077	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1515T>G (n.-89+1515T>G) c.111T>G (p.His37Gln) n.503T>G n.613T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.162T>G (n.162T>G) c.90T>G (n.90T>G) c.36+1515T>G n.78T>G c.87+1515T>G (n.87+1515T>G) c.-46-36T>G (n.-46-36T>G) n.329T>G n.2631T>G n.713T>G
11	g.62705594A>G	CA474874962	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1515T>C (n.-89+1515T>C) c.111T>C (p.His37=) n.503T>C n.613T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.162T>C (n.162T>C) c.90T>C (n.90T>C) c.36+1515T>C n.78T>C c.87+1515T>C (n.87+1515T>C) c.-46-36T>C (n.-46-36T>C) n.329T>C n.2631T>C n.713T>C	gnomAD v4
11	g.62705594A>T	CA380971079	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1515T>A (n.-89+1515T>A) c.111T>A (p.His37Gln) n.503T>A n.613T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.162T>A (n.162T>A) c.90T>A (n.90T>A) c.36+1515T>A n.78T>A c.87+1515T>A (n.87+1515T>A) c.-46-36T>A (n.-46-36T>A) n.329T>A n.2631T>A n.713T>A
11	g.62705595T>A	CA380971082	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1514A>T (n.-89+1514A>T) c.110A>T (p.His37Leu) n.502A>T n.612A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.161A>T (n.161A>T) c.89A>T (n.89A>T) c.36+1514A>T n.77A>T c.87+1514A>T (n.87+1514A>T) c.-46-37A>T (n.-46-37A>T) n.328A>T n.2630A>T n.712A>T
11	g.62705595T>C	CA380971083	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1514A>G (n.-89+1514A>G) c.110A>G (p.His37Arg) n.502A>G n.612A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.89A>G (n.89A>G) c.36+1514A>G n.77A>G c.87+1514A>G (n.87+1514A>G) c.-46-37A>G (n.-46-37A>G) n.328A>G n.2630A>G n.712A>G	gnomAD v4
11	g.62705595T>G	CA380971085	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1514A>C (n.-89+1514A>C) c.110A>C (p.His37Pro) n.502A>C n.612A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.161A>C (n.161A>C) c.89A>C (n.89A>C) c.36+1514A>C n.77A>C c.87+1514A>C (n.87+1514A>C) c.-46-37A>C (n.-46-37A>C) n.328A>C n.2630A>C n.712A>C
11	g.62705596G>A	CA6053658	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1513C>T (n.-89+1513C>T) c.109C>T (p.His37Tyr) n.501C>T n.611C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.88C>T (n.88C>T) c.36+1513C>T n.76C>T c.87+1513C>T (n.87+1513C>T) c.-46-38C>T (n.-46-38C>T) n.327C>T n.2629C>T n.711C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705596G>C	CA380971088	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1513C>G (n.-89+1513C>G) c.109C>G (p.His37Asp) n.501C>G n.611C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.88C>G (n.88C>G) c.36+1513C>G n.76C>G c.87+1513C>G (n.87+1513C>G) c.-46-38C>G (n.-46-38C>G) n.327C>G n.2629C>G n.711C>G
11	g.62705596G=	CA1977865682	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1513C= (n.-89+1513C=) c.109C= (p.His37=) n.501C= n.611C= c.-84C= (n.-84C=) c.160C= (n.160C=) c.88C= (n.88C=) c.36+1513C= n.76C= c.87+1513C= (n.87+1513C=) c.-46-38C= (n.-46-38C=) n.327C= n.2629C= n.711C=
11	g.62705596G>T	CA380971090	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1513C>A (n.-89+1513C>A) c.109C>A (p.His37Asn) n.501C>A n.611C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.88C>A (n.88C>A) c.36+1513C>A n.76C>A c.87+1513C>A (n.87+1513C>A) c.-46-38C>A (n.-46-38C>A) n.327C>A n.2629C>A n.711C>A
11	g.62705597G>A	CA474874974	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1512C>T (n.-89+1512C>T) c.108C>T (p.Ser36=) n.500C>T n.610C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.87C>T (n.87C>T) c.36+1512C>T n.75C>T c.87+1512C>T (n.87+1512C>T) c.-46-39C>T (n.-46-39C>T) n.326C>T n.2628C>T n.710C>T	gnomAD v4
11	g.62705597G>C	CA474874975	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1512C>G (n.-89+1512C>G) c.108C>G (p.Ser36=) n.500C>G n.610C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.87C>G (n.87C>G) c.36+1512C>G n.75C>G c.87+1512C>G (n.87+1512C>G) c.-46-39C>G (n.-46-39C>G) n.326C>G n.2628C>G n.710C>G	gnomAD v4
11	g.62705597G>T	CA474874976	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1512C>A (n.-89+1512C>A) c.108C>A (p.Ser36=) n.500C>A n.610C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.87C>A (n.87C>A) c.36+1512C>A n.75C>A c.87+1512C>A (n.87+1512C>A) c.-46-39C>A (n.-46-39C>A) n.326C>A n.2628C>A n.710C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched