Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62705473G>ACA380970764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>T (n.-89+1636C>T)
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11g.62705473G>CCA380970765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>G (n.-89+1636C>G)
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11g.62705473G=CA1977901764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C= (n.-89+1636C=)
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c.*283C>A (n.*283C>A)
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n.834C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705474G>ACA474874358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>T (n.-89+1635C>T)
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 gnomAD v4
11g.62705474G>CCA474874366BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>G (n.-89+1635C>G)
c.231C>G (p.Ala77=)
n.623C>G
n.733C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
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n.449C>G
n.2751C>G
n.833C>G
11g.62705474G>TCA474874369BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>A (n.-89+1635C>A)
c.231C>A (p.Ala77=)
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n.733C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
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c.87+1635C>A (n.87+1635C>A)
n.449C>A
n.2751C>A
n.833C>A
11g.62705475G>ACA223641709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>T (n.-89+1634C>T)
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n.832C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705475G>CCA380970768BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>G (n.-89+1634C>G)
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n.622C>G
n.732C>G
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n.448C>G
n.2750C>G
n.832C>G
11g.62705475G=CA1977901765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C= (n.-89+1634C=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.622C=
n.732C=
c.38C= (p.Ala13=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.36+1634C=
n.197C=
c.87+1634C= (n.87+1634C=)
n.448C=
n.2750C=
n.832C=
11g.62705475G>TCA380970767BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>A (n.-89+1634C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.622C>A
n.732C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.36+1634C>A
n.197C>A
c.87+1634C>A (n.87+1634C>A)
n.448C>A
n.2750C>A
n.832C>A
11g.62705476C>ACA380970769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>T (n.-89+1633G>T)
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n.447G>T
n.2749G>T
n.831G>T
11g.62705476C=CA1977901766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G= (n.-89+1633G=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.621G=
n.731G=
c.37G= (p.Ala13=)
c.*280G= (n.*280G=)
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n.196G=
c.87+1633G= (n.87+1633G=)
n.447G=
n.2749G=
n.831G=
11g.62705476C>GCA380970770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>C (n.-89+1633G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.621G>C
n.731G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.36+1633G>C
n.196G>C
c.87+1633G>C (n.87+1633G>C)
n.447G>C
n.2749G>C
n.831G>C
11g.62705476C>TCA380970771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>A (n.-89+1633G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.621G>A
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c.*280G>A (n.*280G>A)
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n.447G>A
n.2749G>A
n.831G>A
 dbSNP
11g.62705477C>ACA380970772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>T (n.-89+1632G>T)
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n.2748G>T
n.830G>T
11g.62705477C>GCA380970773BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>C (n.-89+1632G>C)
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n.446G>C
n.2748G>C
n.830G>C
11g.62705477C>TCA380970774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>A (n.-89+1632G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.620G>A
n.730G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.36+1632G>A
n.195G>A
c.87+1632G>A (n.87+1632G>A)
n.446G>A
n.2748G>A
n.830G>A
11g.62705478C>ACA6053634BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>T (n.-89+1631G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.619G>T
n.729G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.36+1631G>T
n.194G>T
c.87+1631G>T (n.87+1631G>T)
n.445G>T
n.2747G>T
n.829G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705478C=CA1977901767BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G= (n.-89+1631G=)
c.227G= (p.Trp76=)
n.619G=
n.729G=
c.35G= (p.Trp12=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.36+1631G=
n.194G=
c.87+1631G= (n.87+1631G=)
n.445G=
n.2747G=
n.829G=
11g.62705478C>GCA380970775BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>C (n.-89+1631G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.619G>C
n.729G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.36+1631G>C
n.194G>C
c.87+1631G>C (n.87+1631G>C)
n.445G>C
n.2747G>C
n.829G>C
11g.62705478C>TCA380970776BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>A (n.-89+1631G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.619G>A
n.729G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.36+1631G>A
n.194G>A
c.87+1631G>A (n.87+1631G>A)
n.445G>A
n.2747G>A
n.829G>A
11g.62705479A>CCA380970777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>G (n.-89+1630T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.618T>G
n.728T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.36+1630T>G
n.193T>G
c.87+1630T>G (n.87+1630T>G)
n.444T>G
n.2746T>G
n.828T>G
11g.62705479A>GCA380970778BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>C (n.-89+1630T>C)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.618T>C
n.728T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.36+1630T>C
n.193T>C
c.87+1630T>C (n.87+1630T>C)
n.444T>C
n.2746T>C
n.828T>C
11g.62705479A>TCA380970779BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>A (n.-89+1630T>A)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.618T>A
n.728T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.36+1630T>A
n.193T>A
c.87+1630T>A (n.87+1630T>A)
n.444T>A
n.2746T>A
n.828T>A
11g.62705480C>ACA474874402BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>T (n.-89+1629G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.617G>T
n.727G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.36+1629G>T
n.192G>T
c.87+1629G>T (n.87+1629G>T)
n.443G>T
n.2745G>T
n.827G>T
11g.62705480C>GCA474874412BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>C (n.-89+1629G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.617G>C
n.727G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.36+1629G>C
n.192G>C
c.87+1629G>C (n.87+1629G>C)
n.443G>C
n.2745G>C
n.827G>C
11g.62705480C>TCA474874414BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>A (n.-89+1629G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.617G>A
n.727G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.36+1629G>A
n.192G>A
c.87+1629G>A (n.87+1629G>A)
n.443G>A
n.2745G>A
n.827G>A
11g.62705481A=CA1977901768BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T= (n.-89+1628T=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.616T=
n.726T=
c.32T= (p.Leu11=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.36+1628T=
n.191T=
c.87+1628T= (n.87+1628T=)
n.442T=
n.2744T=
n.826T=
11g.62705481A>CCA6053635BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>G (n.-89+1628T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.616T>G
n.726T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.36+1628T>G
n.191T>G
c.87+1628T>G (n.87+1628T>G)
n.442T>G
n.2744T>G
n.826T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705481A>GCA6053636BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>C (n.-89+1628T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.616T>C
n.726T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.36+1628T>C
n.191T>C
c.87+1628T>C (n.87+1628T>C)
n.442T>C
n.2744T>C
n.826T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705481A>TCA380970780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>A (n.-89+1628T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.616T>A
n.726T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.36+1628T>A
n.191T>A
c.87+1628T>A (n.87+1628T>A)
n.442T>A
n.2744T>A
n.826T>A
11g.62705482G>ACA474874420BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>T (n.-89+1627C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.615C>T
n.725C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.36+1627C>T
n.190C>T
c.87+1627C>T (n.87+1627C>T)
n.441C>T
n.2743C>T
n.825C>T
 gnomAD v4
11g.62705482G>CCA380970781BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>G (n.-89+1627C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.615C>G
n.725C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.36+1627C>G
n.190C>G
c.87+1627C>G (n.87+1627C>G)
n.441C>G
n.2743C>G
n.825C>G
11g.62705482G>TCA380970782BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>A (n.-89+1627C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.615C>A
n.725C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.36+1627C>A
n.190C>A
c.87+1627C>A (n.87+1627C>A)
n.441C>A
n.2743C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
11g.62705483T>ACA380970783BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>T (n.-89+1626A>T)
c.222A>T (p.Leu74Phe)
n.614A>T
n.724A>T
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.36+1626A>T
n.189A>T
c.87+1626A>T (n.87+1626A>T)
n.440A>T
n.2742A>T
n.824A>T
11g.62705483T>CCA474874428BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>G (n.-89+1626A>G)
c.222A>G (p.Leu74=)
n.614A>G
n.724A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.36+1626A>G
n.189A>G
c.87+1626A>G (n.87+1626A>G)
n.440A>G
n.2742A>G
n.824A>G
11g.62705483T>GCA380970784BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>C (n.-89+1626A>C)
c.222A>C (p.Leu74Phe)
n.614A>C
n.724A>C
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.36+1626A>C
n.189A>C
c.87+1626A>C (n.87+1626A>C)
n.440A>C
n.2742A>C
n.824A>C
 gnomAD v4
11g.62705484A=CA1977901769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T= (n.-89+1625T=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.613T=
n.723T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.36+1625T=
n.188T=
c.87+1625T= (n.87+1625T=)
n.439T=
n.2741T=
n.823T=
11g.62705484A>CCA380970785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>G (n.-89+1625T>G)
c.221T>G (p.Leu74Ter)
n.613T>G
n.723T>G
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.36+1625T>G
n.188T>G
c.87+1625T>G (n.87+1625T>G)
n.439T>G
n.2741T>G
n.823T>G
 gnomAD v4
11g.62705484A>GCA223641739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>C (n.-89+1625T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.613T>C
n.723T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.36+1625T>C
n.188T>C
c.87+1625T>C (n.87+1625T>C)
n.439T>C
n.2741T>C
n.823T>C
 dbSNP
11g.62705484A>TCA380970786BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>A (n.-89+1625T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.613T>A
n.723T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.36+1625T>A
n.188T>A
c.87+1625T>A (n.87+1625T>A)
n.439T>A
n.2741T>A
n.823T>A
11g.62705485A=CA1977901770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T= (n.-89+1624T=)
c.220T= (p.Leu74=)
n.612T=
n.722T=
c.28T= (p.Leu10=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.36+1624T=
n.187T=
c.87+1624T= (n.87+1624T=)
n.438T=
n.2740T=
n.822T=
11g.62705485A>CCA380970787BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T>G (n.-89+1624T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
n.612T>G
n.722T>G
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.36+1624T>G
n.187T>G
c.87+1624T>G (n.87+1624T>G)
n.438T>G
n.2740T>G
n.822T>G
11g.62705485A>GCA6053637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T>C (n.-89+1624T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
n.612T>C
n.722T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.36+1624T>C
n.187T>C
c.87+1624T>C (n.87+1624T>C)
n.438T>C
n.2740T>C
n.822T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705485A>TCA380970788BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T>A (n.-89+1624T>A)
c.220T>A (p.Leu74Ile)
n.612T>A
n.722T>A
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.36+1624T>A
n.187T>A
c.87+1624T>A (n.87+1624T>A)
n.438T>A
n.2740T>A
n.822T>A
11g.62705486G>ACA474874441BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C>T (n.-89+1623C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
n.611C>T
n.721C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.36+1623C>T
n.186C>T
c.87+1623C>T (n.87+1623C>T)
n.437C>T
n.2739C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
11g.62705486G>CCA6053638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C>G (n.-89+1623C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
n.611C>G
n.721C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.36+1623C>G
n.186C>G
c.87+1623C>G (n.87+1623C>G)
n.437C>G
n.2739C>G
n.821C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705486G=CA1977901771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C= (n.-89+1623C=)
c.219C= (p.Ala73=)
n.611C=
n.721C=
c.27C= (p.Ala9=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.36+1623C=
n.186C=
c.87+1623C= (n.87+1623C=)
n.437C=
n.2739C=
n.821C=
11g.62705486G>TCA474874448BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C>A (n.-89+1623C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
n.611C>A
n.721C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.36+1623C>A
n.186C>A
c.87+1623C>A (n.87+1623C>A)
n.437C>A
n.2739C>A
n.821C>A
11g.62705487G>ACA380970789BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1622C>T (n.-89+1622C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.610C>T
n.720C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.36+1622C>T
n.185C>T
c.87+1622C>T (n.87+1622C>T)
n.436C>T
n.2738C>T
n.820C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705487G>CCA380970790BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1622C>G (n.-89+1622C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.610C>G
n.720C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.36+1622C>G
n.185C>G
c.87+1622C>G (n.87+1622C>G)
n.436C>G
n.2738C>G
n.820C>G
11g.62705487G>TCA380970791BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1622C>A (n.-89+1622C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.610C>A
n.720C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.36+1622C>A
n.185C>A
c.87+1622C>A (n.87+1622C>A)
n.436C>A
n.2738C>A
n.820C>A
11g.62705488C>ACA380970792BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1621G>T (n.-89+1621G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.609G>T
n.719G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.36+1621G>T
n.184G>T
c.87+1621G>T (n.87+1621G>T)
n.435G>T
n.2737G>T
n.819G>T
11g.62705488C>GCA380970794BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1621G>C (n.-89+1621G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.609G>C
n.719G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.36+1621G>C
n.184G>C
c.87+1621G>C (n.87+1621G>C)
n.435G>C
n.2737G>C
n.819G>C
11g.62705488C>TCA380970793BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1621G>A (n.-89+1621G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.609G>A
n.719G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.36+1621G>A
n.184G>A
c.87+1621G>A (n.87+1621G>A)
n.435G>A
n.2737G>A
n.819G>A
11g.62705489A>CCA474874468BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1620T>G (n.-89+1620T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
n.608T>G
n.718T>G
c.24T>G (p.Pro8=)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.36+1620T>G
n.183T>G
c.87+1620T>G (n.87+1620T>G)
n.434T>G
n.2736T>G
n.818T>G
11g.62705489A>GCA474874469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1620T>C (n.-89+1620T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
n.608T>C
n.718T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.36+1620T>C
n.183T>C
c.87+1620T>C (n.87+1620T>C)
n.434T>C
n.2736T>C
n.818T>C
11g.62705489A>TCA474874471BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1620T>A (n.-89+1620T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
n.608T>A
n.718T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.36+1620T>A
n.183T>A
c.87+1620T>A (n.87+1620T>A)
n.434T>A
n.2736T>A
n.818T>A
11g.62705490G>ACA380970795BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1619C>T (n.-89+1619C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.607C>T
n.717C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.36+1619C>T
n.182C>T
c.87+1619C>T (n.87+1619C>T)
n.433C>T
n.2735C>T
n.817C>T
11g.62705490G>CCA380970797BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1619C>G (n.-89+1619C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.607C>G
n.717C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.36+1619C>G
n.182C>G
c.87+1619C>G (n.87+1619C>G)
n.433C>G
n.2735C>G
n.817C>G
11g.62705490G>TCA380970796BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1619C>A (n.-89+1619C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
n.607C>A
n.717C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.36+1619C>A
n.182C>A
c.87+1619C>A (n.87+1619C>A)
n.433C>A
n.2735C>A
n.817C>A
11g.62705491G>ACA380970798BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C>T (n.-89+1618C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.606C>T
n.716C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.36+1618C>T
n.181C>T
c.87+1618C>T (n.87+1618C>T)
n.432C>T
n.2734C>T
n.816C>T
 gnomAD v4
11g.62705491G>CCA380970800BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C>G (n.-89+1618C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.606C>G
n.716C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.36+1618C>G
n.181C>G
c.87+1618C>G (n.87+1618C>G)
n.432C>G
n.2734C>G
n.816C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705491G=CA1977901772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C= (n.-89+1618C=)
c.214C= (p.Pro72=)
n.606C=
n.716C=
c.22C= (p.Pro8=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.36+1618C=
n.181C=
c.87+1618C= (n.87+1618C=)
n.432C=
n.2734C=
n.816C=
11g.62705491G>TCA380970799BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C>A (n.-89+1618C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.606C>A
n.716C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.36+1618C>A
n.181C>A
c.87+1618C>A (n.87+1618C>A)
n.432C>A
n.2734C>A
n.816C>A
11g.62705492T>ACA474874483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A>T (n.-89+1617A>T)
c.213A>T (p.Val71=)
n.605A>T
n.715A>T
c.21A>T (p.Val7=)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.36+1617A>T
n.180A>T
c.87+1617A>T (n.87+1617A>T)
n.431A>T
n.2733A>T
n.815A>T
11g.62705492T>CCA474874486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A>G (n.-89+1617A>G)
c.213A>G (p.Val71=)
n.605A>G
n.715A>G
c.21A>G (p.Val7=)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.36+1617A>G
n.180A>G
c.87+1617A>G (n.87+1617A>G)
n.431A>G
n.2733A>G
n.815A>G
11g.62705492T>GCA474874488BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A>C (n.-89+1617A>C)
c.213A>C (p.Val71=)
n.605A>C
n.715A>C
c.21A>C (p.Val7=)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.36+1617A>C
n.180A>C
c.87+1617A>C (n.87+1617A>C)
n.431A>C
n.2733A>C
n.815A>C
 dbSNP
11g.62705492T=CA1977901773BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A= (n.-89+1617A=)
c.213A= (p.Val71=)
n.605A=
n.715A=
c.21A= (p.Val7=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.36+1617A=
n.180A=
c.87+1617A= (n.87+1617A=)
n.431A=
n.2733A=
n.815A=
11g.62705493A>CCA380970801BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1616T>G (n.-89+1616T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.604T>G
n.714T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.36+1616T>G
n.179T>G
c.87+1616T>G (n.87+1616T>G)
n.430T>G
n.2732T>G
n.814T>G
 gnomAD v4
11g.62705493A>GCA380970803BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1616T>C (n.-89+1616T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.604T>C
n.714T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.36+1616T>C
n.179T>C
c.87+1616T>C (n.87+1616T>C)
n.430T>C
n.2732T>C
n.814T>C
11g.62705493A>TCA380970802BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1616T>A (n.-89+1616T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.604T>A
n.714T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.36+1616T>A
n.179T>A
c.87+1616T>A (n.87+1616T>A)
n.430T>A
n.2732T>A
n.814T>A
11g.62705494C>ACA380970804BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1615G>T (n.-89+1615G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.603G>T
n.713G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.36+1615G>T
n.178G>T
c.87+1615G>T (n.87+1615G>T)
n.429G>T
n.2731G>T
n.813G>T
11g.62705494C>GCA380970806BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1615G>C (n.-89+1615G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.603G>C
n.713G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.36+1615G>C
n.178G>C
c.87+1615G>C (n.87+1615G>C)
n.429G>C
n.2731G>C
n.813G>C
 gnomAD v4
11g.62705494C>TCA380970805BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1615G>A (n.-89+1615G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.603G>A
n.713G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.36+1615G>A
n.178G>A
c.87+1615G>A (n.87+1615G>A)
n.429G>A
n.2731G>A
n.813G>A
11g.62705495T>ACA474874523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A>T (n.-89+1614A>T)
c.210A>T (p.Pro70=)
n.602A>T
n.712A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.36+1614A>T
n.177A>T
c.87+1614A>T (n.87+1614A>T)
n.428A>T
n.2730A>T
n.812A>T
11g.62705495T>CCA474874524BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A>G (n.-89+1614A>G)
c.210A>G (p.Pro70=)
n.602A>G
n.712A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.36+1614A>G
n.177A>G
c.87+1614A>G (n.87+1614A>G)
n.428A>G
n.2730A>G
n.812A>G
 dbSNP
11g.62705495T>GCA474874518BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A>C (n.-89+1614A>C)
c.210A>C (p.Pro70=)
n.602A>C
n.712A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.36+1614A>C
n.177A>C
c.87+1614A>C (n.87+1614A>C)
n.428A>C
n.2730A>C
n.812A>C
 gnomAD v4
11g.62705495T=CA1977901774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A= (n.-89+1614A=)
c.210A= (p.Pro70=)
n.602A=
n.712A=
c.18A= (p.Pro6=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.36+1614A=
n.177A=
c.87+1614A= (n.87+1614A=)
n.428A=
n.2730A=
n.812A=
11g.62705495dupCA2574850575BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614dup (n.-89+1614dup)
c.210dup (p.Val71SerfsTer?)
n.602dup
n.712dup
c.18dup (p.Val7SerfsTer?)
c.*261dup (n.*261dup)
c.*189dup (n.*189dup)
c.36+1614dup
n.177dup
c.87+1614dup (n.87+1614dup)
n.428dup
n.2730dup
n.812dup
11g.62705496G>ACA6053639BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C>T (n.-89+1613C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.601C>T
n.711C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.36+1613C>T
n.176C>T
c.87+1613C>T (n.87+1613C>T)
n.427C>T
n.2729C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705496G>CCA380970807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C>G (n.-89+1613C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.601C>G
n.711C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.36+1613C>G
n.176C>G
c.87+1613C>G (n.87+1613C>G)
n.427C>G
n.2729C>G
n.811C>G
11g.62705496G=CA1977901775BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C= (n.-89+1613C=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.601C=
n.711C=
c.17C= (p.Pro6=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.36+1613C=
n.176C=
c.87+1613C= (n.87+1613C=)
n.427C=
n.2729C=
n.811C=
11g.62705496G>TCA380970808BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C>A (n.-89+1613C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.601C>A
n.711C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.36+1613C>A
n.176C>A
c.87+1613C>A (n.87+1613C>A)
n.427C>A
n.2729C>A
n.811C>A
11g.62705497G>ACA380970809BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C>T (n.-89+1612C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.600C>T
n.710C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.36+1612C>T
n.175C>T
c.87+1612C>T (n.87+1612C>T)
n.426C>T
n.2728C>T
n.810C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705497G>CCA380970810BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C>G (n.-89+1612C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.600C>G
n.710C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.36+1612C>G
n.175C>G
c.87+1612C>G (n.87+1612C>G)
n.426C>G
n.2728C>G
n.810C>G
11g.62705497G=CA1977901776BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C= (n.-89+1612C=)
c.208C= (p.Pro70=)
n.600C=
n.710C=
c.16C= (p.Pro6=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.36+1612C=
n.175C=
c.87+1612C= (n.87+1612C=)
n.426C=
n.2728C=
n.810C=
11g.62705497G>TCA380970811BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C>A (n.-89+1612C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.600C>A
n.710C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.36+1612C>A
n.175C>A
c.87+1612C>A (n.87+1612C>A)
n.426C>A
n.2728C>A
n.810C>A
11g.62705498A>CCA474874538BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1611T>G (n.-89+1611T>G)
c.207T>G (p.Pro69=)
n.599T>G
n.709T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.36+1611T>G
n.174T>G
c.87+1611T>G (n.87+1611T>G)
n.425T>G
n.2727T>G
n.809T>G
11g.62705498A>GCA474874540BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1611T>C (n.-89+1611T>C)
c.207T>C (p.Pro69=)
n.599T>C
n.709T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.36+1611T>C
n.174T>C
c.87+1611T>C (n.87+1611T>C)
n.425T>C
n.2727T>C
n.809T>C
11g.62705498A>TCA474874542BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1611T>A (n.-89+1611T>A)
c.207T>A (p.Pro69=)
n.599T>A
n.709T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.36+1611T>A
n.174T>A
c.87+1611T>A (n.87+1611T>A)
n.425T>A
n.2727T>A
n.809T>A
11g.62705499G>ACA380970814BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C>T (n.-89+1610C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.598C>T
n.708C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.36+1610C>T
n.173C>T
c.87+1610C>T (n.87+1610C>T)
n.424C>T
n.2726C>T
n.808C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705499G>CCA380970813BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C>G (n.-89+1610C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.598C>G
n.708C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.36+1610C>G
n.173C>G
c.87+1610C>G (n.87+1610C>G)
n.424C>G
n.2726C>G
n.808C>G
11g.62705499G=CA1977901777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C= (n.-89+1610C=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.598C=
n.708C=
c.14C= (p.Pro5=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.36+1610C=
n.173C=
c.87+1610C= (n.87+1610C=)
n.424C=
n.2726C=
n.808C=
11g.62705499G>TCA380970812BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C>A (n.-89+1610C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.598C>A
n.708C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.36+1610C>A
n.173C>A
c.87+1610C>A (n.87+1610C>A)
n.424C>A
n.2726C>A
n.808C>A
11g.62705500G>ACA6053640BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C>T (n.-89+1609C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.597C>T
n.707C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.36+1609C>T
n.172C>T
c.87+1609C>T (n.87+1609C>T)
n.423C>T
n.2725C>T
n.807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705500G>CCA380970815BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C>G (n.-89+1609C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.597C>G
n.707C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.36+1609C>G
n.172C>G
c.87+1609C>G (n.87+1609C>G)
n.423C>G
n.2725C>G
n.807C>G
11g.62705500G=CA1977901778BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C= (n.-89+1609C=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.597C=
n.707C=
c.13C= (p.Pro5=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.36+1609C=
n.172C=
c.87+1609C= (n.87+1609C=)
n.423C=
n.2725C=
n.807C=
11g.62705500G>TCA380970816BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C>A (n.-89+1609C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.597C>A
n.707C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.36+1609C>A
n.172C>A
c.87+1609C>A (n.87+1609C>A)
n.423C>A
n.2725C>A
n.807C>A
11g.62705501G>ACA6053641BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C>T (n.-89+1608C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.596C>T
n.706C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.36+1608C>T
n.171C>T
c.87+1608C>T (n.87+1608C>T)
n.422C>T
n.2724C>T
n.806C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705501G>CCA380970817BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C>G (n.-89+1608C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.596C>G
n.706C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.36+1608C>G
n.171C>G
c.87+1608C>G (n.87+1608C>G)
n.422C>G
n.2724C>G
n.806C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.62705501G=CA1977901779BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C= (n.-89+1608C=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.596C=
n.706C=
c.12C= (p.Asp4=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.36+1608C=
n.171C=
c.87+1608C= (n.87+1608C=)
n.422C=
n.2724C=
n.806C=
11g.62705501G>TCA380970818BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C>A (n.-89+1608C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.596C>A
n.706C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.36+1608C>A
n.171C>A
c.87+1608C>A (n.87+1608C>A)
n.422C>A
n.2724C>A
n.806C>A
11g.62705502T>ACA380970819BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A>T (n.-89+1607A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.595A>T
n.705A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.36+1607A>T
n.170A>T
c.87+1607A>T (n.87+1607A>T)
n.421A>T
n.2723A>T
n.805A>T
11g.62705502T>CCA380970821BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A>G (n.-89+1607A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.595A>G
n.705A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.36+1607A>G
n.170A>G
c.87+1607A>G (n.87+1607A>G)
n.421A>G
n.2723A>G
n.805A>G
11g.62705502T>GCA380970820BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A>C (n.-89+1607A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.595A>C
n.705A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.36+1607A>C
n.170A>C
c.87+1607A>C (n.87+1607A>C)
n.421A>C
n.2723A>C
n.805A>C
 dbSNP
11g.62705502T=CA1977901780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A= (n.-89+1607A=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.595A=
n.705A=
c.11A= (p.Asp4=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.36+1607A=
n.170A=
c.87+1607A= (n.87+1607A=)
n.421A=
n.2723A=
n.805A=
11g.62705503C>ACA380970822BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1606G>T (n.-89+1606G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.594G>T
n.704G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.36+1606G>T
n.169G>T
c.87+1606G>T (n.87+1606G>T)
n.420G>T
n.2722G>T
n.804G>T
11g.62705503C>GCA380970823BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1606G>C (n.-89+1606G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.594G>C
n.704G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.36+1606G>C
n.169G>C
c.87+1606G>C (n.87+1606G>C)
n.420G>C
n.2722G>C
n.804G>C
11g.62705503C>TCA380970824BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1606G>A (n.-89+1606G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.594G>A
n.704G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.36+1606G>A
n.169G>A
c.87+1606G>A (n.87+1606G>A)
n.420G>A
n.2722G>A
n.804G>A
11g.62705504G>ACA474874562BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C>T (n.-89+1605C>T)
c.201C>T (p.Asn67=)
n.593C>T
n.703C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.36+1605C>T
n.168C>T
c.87+1605C>T (n.87+1605C>T)
n.419C>T
n.2721C>T
n.803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705504G>CCA380970825BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C>G (n.-89+1605C>G)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
n.593C>G
n.703C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.36+1605C>G
n.168C>G
c.87+1605C>G (n.87+1605C>G)
n.419C>G
n.2721C>G
n.803C>G
11g.62705504G=CA1977901781BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C= (n.-89+1605C=)
c.201C= (p.Asn67=)
n.593C=
n.703C=
c.9C= (p.Asn3=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.36+1605C=
n.168C=
c.87+1605C= (n.87+1605C=)
n.419C=
n.2721C=
n.803C=
11g.62705504G>TCA380970826BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C>A (n.-89+1605C>A)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
n.593C>A
n.703C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.36+1605C>A
n.168C>A
c.87+1605C>A (n.87+1605C>A)
n.419C>A
n.2721C>A
n.803C>A
 COSMIC COSMIC
11g.62705505T>ACA380970827BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A>T (n.-89+1604A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.592A>T
n.702A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.36+1604A>T
n.167A>T
c.87+1604A>T (n.87+1604A>T)
n.418A>T
n.2720A>T
n.802A>T
11g.62705505T>CCA223641786BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A>G (n.-89+1604A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.592A>G
n.702A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.36+1604A>G
n.167A>G
c.87+1604A>G (n.87+1604A>G)
n.418A>G
n.2720A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705505T>GCA380970828BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A>C (n.-89+1604A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.592A>C
n.702A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.36+1604A>C
n.167A>C
c.87+1604A>C (n.87+1604A>C)
n.418A>C
n.2720A>C
n.802A>C
11g.62705505T=CA1977901782BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A= (n.-89+1604A=)
c.200A= (p.Asn67=)
n.592A=
n.702A=
c.8A= (p.Asn3=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.36+1604A=
n.167A=
c.87+1604A= (n.87+1604A=)
n.418A=
n.2720A=
n.802A=
11g.62705506T>ACA380970829BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A>T (n.-89+1603A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.591A>T
n.701A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.36+1603A>T
n.166A>T
c.87+1603A>T (n.87+1603A>T)
n.417A>T
n.2719A>T
n.801A>T
11g.62705506T>CCA380970830BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A>G (n.-89+1603A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.591A>G
n.701A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.36+1603A>G
n.166A>G
c.87+1603A>G (n.87+1603A>G)
n.417A>G
n.2719A>G
n.801A>G
 gnomAD v4
11g.62705506T>GCA16609260BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A>C (n.-89+1603A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.591A>C
n.701A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.36+1603A>C
n.166A>C
c.87+1603A>C (n.87+1603A>C)
n.417A>C
n.2719A>C
n.801A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705506T=CA1977901783BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A= (n.-89+1603A=)
c.199A= (p.Asn67=)
n.591A=
n.701A=
c.7A= (p.Asn3=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.36+1603A=
n.166A=
c.87+1603A= (n.87+1603A=)
n.417A=
n.2719A=
n.801A=
11g.62705507G>ACA474874577BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1602C>T (n.-89+1602C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
n.590C>T
n.700C>T
c.6C>T (p.Val2=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.36+1602C>T
n.165C>T
c.87+1602C>T (n.87+1602C>T)
n.416C>T
n.2718C>T
n.800C>T
11g.62705507G>CCA474874579BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1602C>G (n.-89+1602C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
n.590C>G
n.700C>G
c.6C>G (p.Val2=)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.36+1602C>G
n.165C>G
c.87+1602C>G (n.87+1602C>G)
n.416C>G
n.2718C>G
n.800C>G
11g.62705507G>TCA474874581BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1602C>A (n.-89+1602C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
n.590C>A
n.700C>A
c.6C>A (p.Val2=)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.36+1602C>A
n.165C>A
c.87+1602C>A (n.87+1602C>A)
n.416C>A
n.2718C>A
n.800C>A
11g.62705508A>CCA380970833BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1601T>G (n.-89+1601T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.589T>G
n.699T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.36+1601T>G
n.164T>G
c.87+1601T>G (n.87+1601T>G)
n.415T>G
n.2717T>G
n.799T>G
11g.62705508A>GCA380970831BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1601T>C (n.-89+1601T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.589T>C
n.699T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.36+1601T>C
n.164T>C
c.87+1601T>C (n.87+1601T>C)
n.415T>C
n.2717T>C
n.799T>C
11g.62705508A>TCA380970832BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1601T>A (n.-89+1601T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.589T>A
n.699T>A
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.36+1601T>A
n.164T>A
c.87+1601T>A (n.87+1601T>A)
n.415T>A
n.2717T>A
n.799T>A
 gnomAD v4
11g.62705509C>ACA380970834BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G>T (n.-89+1600G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.588G>T
n.698G>T
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.36+1600G>T
n.163G>T
c.87+1600G>T (n.87+1600G>T)
n.414G>T
n.2716G>T
n.798G>T
11g.62705509C=CA1977901784BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G= (n.-89+1600G=)
c.196G= (p.Val66=)
n.588G=
n.698G=
c.4G= (p.Val2=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.36+1600G=
n.163G=
c.87+1600G= (n.87+1600G=)
n.414G=
n.2716G=
n.798G=
11g.62705509C>GCA380970835BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G>C (n.-89+1600G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.588G>C
n.698G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.36+1600G>C
n.163G>C
c.87+1600G>C (n.87+1600G>C)
n.414G>C
n.2716G>C
n.798G>C
11g.62705509C>TCA380970836BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G>A (n.-89+1600G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.588G>A
n.698G>A
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.36+1600G>A
n.163G>A
c.87+1600G>A (n.87+1600G>A)
n.414G>A
n.2716G>A
n.798G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.62705510C>ACA380970837BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1599G>T (n.-89+1599G>T)
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.587G>T
n.697G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.36+1599G>T
n.162G>T
c.87+1599G>T (n.87+1599G>T)
n.413G>T
n.2715G>T
n.797G>T
11g.62705510C>GCA380970838BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1599G>C (n.-89+1599G>C)
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.587G>C
n.697G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.36+1599G>C
n.162G>C
c.87+1599G>C (n.87+1599G>C)
n.413G>C
n.2715G>C
n.797G>C
11g.62705510C>TCA380970839BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1599G>A (n.-89+1599G>A)
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.587G>A
n.697G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.36+1599G>A
n.162G>A
c.87+1599G>A (n.87+1599G>A)
n.413G>A
n.2715G>A
n.797G>A
 ClinVar
11g.62705511A>CCA380970840BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1598T>G (n.-89+1598T>G)
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.586T>G
n.696T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.36+1598T>G
n.161T>G
c.87+1598T>G (n.87+1598T>G)
n.412T>G
n.2714T>G
n.796T>G
11g.62705511A>GCA380970841BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1598T>C (n.-89+1598T>C)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.586T>C
n.696T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.36+1598T>C
n.161T>C
c.87+1598T>C (n.87+1598T>C)
n.412T>C
n.2714T>C
n.796T>C
11g.62705511A>TCA380970842BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1598T>A (n.-89+1598T>A)
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.586T>A
n.696T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.36+1598T>A
n.161T>A
c.87+1598T>A (n.87+1598T>A)
n.412T>A
n.2714T>A
n.796T>A
11g.62705512T>ACA380970843BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A>T (n.-89+1597A>T)
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.585A>T
n.695A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.36+1597A>T
n.160A>T
c.87+1597A>T (n.87+1597A>T)
n.411A>T
n.2713A>T
n.795A>T
11g.62705512T>CCA6053642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A>G (n.-89+1597A>G)
c.193A>G (p.Met65Val)
n.585A>G
n.695A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.36+1597A>G
n.160A>G
c.87+1597A>G (n.87+1597A>G)
n.411A>G
n.2713A>G
n.795A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705512T>GCA380970844BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A>C (n.-89+1597A>C)
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.585A>C
n.695A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.36+1597A>C
n.160A>C
c.87+1597A>C (n.87+1597A>C)
n.411A>C
n.2713A>C
n.795A>C
11g.62705512T=CA1977901785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A= (n.-89+1597A=)
c.193A= (p.Met65=)
n.585A=
n.695A=
c.1A= (p.Met1=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.36+1597A=
n.160A=
c.87+1597A= (n.87+1597A=)
n.411A=
n.2713A=
n.795A=
11g.62705513G>ACA474874596BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1596C>T (n.-89+1596C>T)
c.192C>T (p.Ala64=)
n.584C>T
n.694C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.36+1596C>T
n.159C>T
c.87+1596C>T (n.87+1596C>T)
n.410C>T
n.2712C>T
n.794C>T
11g.62705513G>CCA474874597BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1596C>G (n.-89+1596C>G)
c.192C>G (p.Ala64=)
n.584C>G
n.694C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.36+1596C>G
n.159C>G
c.87+1596C>G (n.87+1596C>G)
n.410C>G
n.2712C>G
n.794C>G
 gnomAD v4
11g.62705513G>TCA474874599BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1596C>A (n.-89+1596C>A)
c.192C>A (p.Ala64=)
n.584C>A
n.694C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.36+1596C>A
n.159C>A
c.87+1596C>A (n.87+1596C>A)
n.410C>A
n.2712C>A
n.794C>A
11g.62705514G>ACA380970847BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1595C>T (n.-89+1595C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.583C>T
n.693C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.36+1595C>T
n.158C>T
c.87+1595C>T (n.87+1595C>T)
n.409C>T
n.2711C>T
n.793C>T
11g.62705514G>CCA380970846BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1595C>G (n.-89+1595C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.583C>G
n.693C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.36+1595C>G
n.158C>G
c.87+1595C>G (n.87+1595C>G)
n.409C>G
n.2711C>G
n.793C>G
11g.62705514G>TCA380970845BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1595C>A (n.-89+1595C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.583C>A
n.693C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.36+1595C>A
n.158C>A
c.87+1595C>A (n.87+1595C>A)
n.409C>A
n.2711C>A
n.793C>A
11g.62705515C>ACA380970848BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1594G>T (n.-89+1594G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.582G>T
n.692G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.36+1594G>T
n.157G>T
c.87+1594G>T (n.87+1594G>T)
n.408G>T
n.2710G>T
n.792G>T
11g.62705515C>GCA380970849BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1594G>C (n.-89+1594G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.582G>C
n.692G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.36+1594G>C
n.157G>C
c.87+1594G>C (n.87+1594G>C)
n.408G>C
n.2710G>C
n.792G>C
11g.62705515C>TCA380970850BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1594G>A (n.-89+1594G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.582G>A
n.692G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.36+1594G>A
n.157G>A
c.87+1594G>A (n.87+1594G>A)
n.408G>A
n.2710G>A
n.792G>A
11g.62705516C>ACA474874611BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1593G>T (n.-89+1593G>T)
c.189G>T (p.Pro63=)
n.581G>T
n.691G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.36+1593G>T
n.156G>T
c.87+1593G>T (n.87+1593G>T)
n.407G>T
n.2709G>T
n.791G>T
11g.62705516C=CA1977901786BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1593G= (n.-89+1593G=)
c.189G= (p.Pro63=)
n.581G=
n.691G=
c.-4G= (n.-4G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.36+1593G=
n.156G=
c.87+1593G= (n.87+1593G=)
n.407G=
n.2709G=
n.791G=
11g.62705516C>GCA474874609BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1593G>C (n.-89+1593G>C)
c.189G>C (p.Pro63=)
n.581G>C
n.691G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.36+1593G>C
n.156G>C
c.87+1593G>C (n.87+1593G>C)
n.407G>C
n.2709G>C
n.791G>C
11g.62705516C>TCA6053643BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1593G>A (n.-89+1593G>A)
c.189G>A (p.Pro63=)
n.581G>A
n.691G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.36+1593G>A
n.156G>A
c.87+1593G>A (n.87+1593G>A)
n.407G>A
n.2709G>A
n.791G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705517G>ACA6053644BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1592C>T (n.-89+1592C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.580C>T
n.690C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.36+1592C>T
n.155C>T
c.87+1592C>T (n.87+1592C>T)
n.406C>T
n.2708C>T
n.790C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705517G>CCA380970851BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1592C>G (n.-89+1592C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.580C>G
n.690C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.36+1592C>G
n.155C>G
c.87+1592C>G (n.87+1592C>G)
n.406C>G
n.2708C>G
n.790C>G
 gnomAD v4
11g.62705517G=CA1977901787BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1592C= (n.-89+1592C=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.580C=
n.690C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.36+1592C=
n.155C=
c.87+1592C= (n.87+1592C=)
n.406C=
n.2708C=
n.790C=
11g.62705517G>TCA380970852BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1592C>A (n.-89+1592C>A)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.580C>A
n.690C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.36+1592C>A
n.155C>A
c.87+1592C>A (n.87+1592C>A)
n.406C>A
n.2708C>A
n.790C>A
11g.62705518G>ACA380970853BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1591C>T (n.-89+1591C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.579C>T
n.689C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.36+1591C>T
n.154C>T
c.87+1591C>T (n.87+1591C>T)
n.405C>T
n.2707C>T
n.789C>T
 dbSNP
11g.62705518G>CCA380970854BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1591C>G (n.-89+1591C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.579C>G
n.689C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.36+1591C>G
n.154C>G
c.87+1591C>G (n.87+1591C>G)
n.405C>G
n.2707C>G
n.789C>G
11g.62705518G=CA1977901788BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1591C= (n.-89+1591C=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.579C=
n.689C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.36+1591C=
n.154C=
c.87+1591C= (n.87+1591C=)
n.405C=
n.2707C=
n.789C=
11g.62705518G>TCA380970855BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1591C>A (n.-89+1591C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.579C>A
n.689C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.36+1591C>A
n.154C>A
c.87+1591C>A (n.87+1591C>A)
n.405C>A
n.2707C>A
n.789C>A
11g.62705519G>ACA474874628BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1590C>T (n.-89+1590C>T)
c.186C>T (p.Leu62=)
n.578C>T
n.688C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.36+1590C>T
n.153C>T
c.87+1590C>T (n.87+1590C>T)
n.404C>T
n.2706C>T
n.788C>T
11g.62705519G>CCA474874625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1590C>G (n.-89+1590C>G)
c.186C>G (p.Leu62=)
n.578C>G
n.688C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.36+1590C>G
n.153C>G
c.87+1590C>G (n.87+1590C>G)
n.404C>G
n.2706C>G
n.788C>G
11g.62705519G>TCA474874623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1590C>A (n.-89+1590C>A)
c.186C>A (p.Leu62=)
n.578C>A
n.688C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.36+1590C>A
n.153C>A
c.87+1590C>A (n.87+1590C>A)
n.404C>A
n.2706C>A
n.788C>A
11g.62705522_62705523dupCA2574850576BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1589_-89+1590dup (n.-89+1589_-89+1590dup)
c.185_186dup (p.Pro63SerfsTer?)
n.577_578dup
n.687_688dup
c.-8_-7dup (n.-8_-7dup)
c.*236_*237dup (n.*236_*237dup)
c.*164_*165dup (n.*164_*165dup)
c.36+1589_36+1590dup
n.152_153dup
c.87+1589_87+1590dup (n.87+1589_87+1590dup)
n.403_404dup
n.2705_2706dup
n.787_788dup
 gnomAD v4
11g.62705520A>CCA380970856BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1589T>G (n.-89+1589T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.577T>G
n.687T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.36+1589T>G
n.152T>G
c.87+1589T>G (n.87+1589T>G)
n.403T>G
n.2705T>G
n.787T>G
 gnomAD v4
11g.62705520A>GCA380970857BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1589T>C (n.-89+1589T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.577T>C
n.687T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.36+1589T>C
n.152T>C
c.87+1589T>C (n.87+1589T>C)
n.403T>C
n.2705T>C
n.787T>C
 gnomAD v4
11g.62705520A>TCA380970858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1589T>A (n.-89+1589T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
n.577T>A
n.687T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.36+1589T>A
n.152T>A
c.87+1589T>A (n.87+1589T>A)
n.403T>A
n.2705T>A
n.787T>A
11g.62705521G>ACA6053645BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1588C>T (n.-89+1588C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.576C>T
n.686C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.36+1588C>T
n.151C>T
c.87+1588C>T (n.87+1588C>T)
n.402C>T
n.2704C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705521G>CCA380970860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1588C>G (n.-89+1588C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.576C>G
n.686C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.36+1588C>G
n.151C>G
c.87+1588C>G (n.87+1588C>G)
n.402C>G
n.2704C>G
n.786C>G
11g.62705521G=CA1977901789BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1588C= (n.-89+1588C=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.576C=
n.686C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.36+1588C=
n.151C=
c.87+1588C= (n.87+1588C=)
n.402C=
n.2704C=
n.786C=
11g.62705521G>TCA380970859BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1588C>A (n.-89+1588C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.576C>A
n.686C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.36+1588C>A
n.151C>A
c.87+1588C>A (n.87+1588C>A)
n.402C>A
n.2704C>A
n.786C>A
11g.62705522A=CA1977901790BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1587T= (n.-89+1587T=)
c.183T= (p.Ala61=)
n.575T=
n.685T=
c.-10T= (n.-10T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.36+1587T=
n.150T=
c.87+1587T= (n.87+1587T=)
n.401T=
n.2703T=
n.785T=
11g.62705522A>CCA474874637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1587T>G (n.-89+1587T>G)
c.183T>G (p.Ala61=)
n.575T>G
n.685T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.36+1587T>G
n.150T>G
c.87+1587T>G (n.87+1587T>G)
n.401T>G
n.2703T>G
n.785T>G
11g.62705522A>GCA474874642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1587T>C (n.-89+1587T>C)
c.183T>C (p.Ala61=)
n.575T>C
n.685T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.36+1587T>C
n.150T>C
c.87+1587T>C (n.87+1587T>C)
n.401T>C
n.2703T>C
n.785T>C
11g.62705522A>TCA474874639BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1587T>A (n.-89+1587T>A)
c.183T>A (p.Ala61=)
n.575T>A
n.685T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.36+1587T>A
n.150T>A
c.87+1587T>A (n.87+1587T>A)
n.401T>A
n.2703T>A
n.785T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705523G>ACA380970861BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1586C>T (n.-89+1586C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.574C>T
n.684C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.36+1586C>T
n.149C>T
c.87+1586C>T (n.87+1586C>T)
n.400C>T
n.2702C>T
n.784C>T
 gnomAD v4
11g.62705523G>CCA380970863BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1586C>G (n.-89+1586C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.574C>G
n.684C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.36+1586C>G
n.149C>G
c.87+1586C>G (n.87+1586C>G)
n.400C>G
n.2702C>G
n.784C>G
 gnomAD v4
11g.62705523G>TCA380970862BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1586C>A (n.-89+1586C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.574C>A
n.684C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.36+1586C>A
n.149C>A
c.87+1586C>A (n.87+1586C>A)
n.400C>A
n.2702C>A
n.784C>A
11g.62705524C>ACA380970864BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1585G>T (n.-89+1585G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.573G>T
n.683G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.36+1585G>T
n.148G>T
c.87+1585G>T (n.87+1585G>T)
n.399G>T
n.2701G>T
n.783G>T
11g.62705524C>GCA380970865BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1585G>C (n.-89+1585G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.573G>C
n.683G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.36+1585G>C
n.148G>C
c.87+1585G>C (n.87+1585G>C)
n.399G>C
n.2701G>C
n.783G>C
11g.62705524C>TCA380970866BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1585G>A (n.-89+1585G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.573G>A
n.683G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.36+1585G>A
n.148G>A
c.87+1585G>A (n.87+1585G>A)
n.399G>A
n.2701G>A
n.783G>A
11g.62705525A>CCA474874649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1584T>G (n.-89+1584T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
n.572T>G
n.682T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.36+1584T>G
n.147T>G
c.87+1584T>G (n.87+1584T>G)
n.398T>G
n.2700T>G
n.782T>G
11g.62705525A>GCA474874650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1584T>C (n.-89+1584T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
n.572T>C
n.682T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.36+1584T>C
n.147T>C
c.87+1584T>C (n.87+1584T>C)
n.398T>C
n.2700T>C
n.782T>C
11g.62705525A>TCA474874651BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1584T>A (n.-89+1584T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
n.572T>A
n.682T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.36+1584T>A
n.147T>A
c.87+1584T>A (n.87+1584T>A)
n.398T>A
n.2700T>A
n.782T>A
11g.62705526G>ACA380970867BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1583C>T (n.-89+1583C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.571C>T
n.681C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.36+1583C>T
n.146C>T
c.87+1583C>T (n.87+1583C>T)
n.397C>T
n.2699C>T
n.781C>T
11g.62705526G>CCA380970868BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1583C>G (n.-89+1583C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.571C>G
n.681C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.36+1583C>G
n.146C>G
c.87+1583C>G (n.87+1583C>G)
n.397C>G
n.2699C>G
n.781C>G
 gnomAD v4
11g.62705526G>TCA380970869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1583C>A (n.-89+1583C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
n.571C>A
n.681C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.36+1583C>A
n.146C>A
c.87+1583C>A (n.87+1583C>A)
n.397C>A
n.2699C>A
n.781C>A
11g.62705527G>ACA380970870BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1582C>T (n.-89+1582C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.570C>T
n.680C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.36+1582C>T
n.145C>T
c.87+1582C>T (n.87+1582C>T)
n.396C>T
n.2698C>T
n.780C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705527G>CCA380970871BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1582C>G (n.-89+1582C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.570C>G
n.680C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.36+1582C>G
n.145C>G
c.87+1582C>G (n.87+1582C>G)
n.396C>G
n.2698C>G
n.780C>G
11g.62705527G=CA1977901791BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1582C= (n.-89+1582C=)
c.178C= (p.Pro60=)
n.570C=
n.680C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.36+1582C=
n.145C=
c.87+1582C= (n.87+1582C=)
n.396C=
n.2698C=
n.780C=
11g.62705527G>TCA380970872BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1582C>A (n.-89+1582C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.570C>A
n.680C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.36+1582C>A
n.145C>A
c.87+1582C>A (n.87+1582C>A)
n.396C>A
n.2698C>A
n.780C>A
11g.62705528G>ACA474874660BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1581C>T (n.-89+1581C>T)
c.177C>T (p.His59=)
n.569C>T
n.679C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.36+1581C>T
n.144C>T
c.87+1581C>T (n.87+1581C>T)
n.395C>T
n.2697C>T
n.779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705528G>CCA380970873BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1581C>G (n.-89+1581C>G)
c.177C>G (p.His59Gln)
n.569C>G
n.679C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.36+1581C>G
n.144C>G
c.87+1581C>G (n.87+1581C>G)
n.395C>G
n.2697C>G
n.779C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705528G=CA1977901792BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1581C= (n.-89+1581C=)
c.177C= (p.His59=)
n.569C=
n.679C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.36+1581C=
n.144C=
c.87+1581C= (n.87+1581C=)
n.395C=
n.2697C=
n.779C=
11g.62705528G>TCA380970874BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1581C>A (n.-89+1581C>A)
c.177C>A (p.His59Gln)
n.569C>A
n.679C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.36+1581C>A
n.144C>A
c.87+1581C>A (n.87+1581C>A)
n.395C>A
n.2697C>A
n.779C>A
11g.62705529T>ACA380970877BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1580A>T (n.-89+1580A>T)
c.176A>T (p.His59Leu)
n.568A>T
n.678A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.36+1580A>T
n.143A>T
c.87+1580A>T (n.87+1580A>T)
n.394A>T
n.2696A>T
n.778A>T
11g.62705529T>CCA380970875BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1580A>G (n.-89+1580A>G)
c.176A>G (p.His59Arg)
n.568A>G
n.678A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.36+1580A>G
n.143A>G
c.87+1580A>G (n.87+1580A>G)
n.394A>G
n.2696A>G
n.778A>G
11g.62705529T>GCA380970876BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1580A>C (n.-89+1580A>C)
c.176A>C (p.His59Pro)
n.568A>C
n.678A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.36+1580A>C
n.143A>C
c.87+1580A>C (n.87+1580A>C)
n.394A>C
n.2696A>C
n.778A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705529T=CA1977901793BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1580A= (n.-89+1580A=)
c.176A= (p.His59=)
n.568A=
n.678A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.36+1580A=
n.143A=
c.87+1580A= (n.87+1580A=)
n.394A=
n.2696A=
n.778A=
11g.62705530G>ACA380970878BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1579C>T (n.-89+1579C>T)
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.567C>T
n.677C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.36+1579C>T
n.142C>T
c.87+1579C>T (n.87+1579C>T)
n.393C>T
n.2695C>T
n.777C>T
 gnomAD v4
11g.62705530G>CCA380970879BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1579C>G (n.-89+1579C>G)
c.175C>G (p.His59Asp)
n.567C>G
n.677C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.36+1579C>G
n.142C>G
c.87+1579C>G (n.87+1579C>G)
n.393C>G
n.2695C>G
n.777C>G
11g.62705530G>TCA380970880BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1579C>A (n.-89+1579C>A)
c.175C>A (p.His59Asn)
n.567C>A
n.677C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.36+1579C>A
n.142C>A
c.87+1579C>A (n.87+1579C>A)
n.393C>A
n.2695C>A
n.777C>A
11g.62705531T>ACA380970881BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1578A>T (n.-89+1578A>T)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
n.566A>T
n.676A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.36+1578A>T
n.141A>T
c.87+1578A>T (n.87+1578A>T)
n.392A>T
n.2694A>T
n.776A>T
 dbSNP
11g.62705531T>CCA474874670BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1578A>G (n.-89+1578A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
n.566A>G
n.676A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.36+1578A>G
n.141A>G
c.87+1578A>G (n.87+1578A>G)
n.392A>G
n.2694A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
11g.62705531T>GCA380970882BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1578A>C (n.-89+1578A>C)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
n.566A>C
n.676A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.36+1578A>C
n.141A>C
c.87+1578A>C (n.87+1578A>C)
n.392A>C
n.2694A>C
n.776A>C
11g.62705531T=CA1977901794BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1578A= (n.-89+1578A=)
c.174A= (p.Arg58=)
n.566A=
n.676A=
c.-19A= (n.-19A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.36+1578A=
n.141A=
c.87+1578A= (n.87+1578A=)
n.392A=
n.2694A=
n.776A=
11g.62705532C>ACA380970883BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1577G>T (n.-89+1577G>T)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
n.565G>T
n.675G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.36+1577G>T
n.140G>T
c.87+1577G>T (n.87+1577G>T)
n.391G>T
n.2693G>T
n.775G>T
11g.62705532C>GCA380970884BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1577G>C (n.-89+1577G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.565G>C
n.675G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.36+1577G>C
n.140G>C
c.87+1577G>C (n.87+1577G>C)
n.391G>C
n.2693G>C
n.775G>C
11g.62705532C>TCA380970885BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1577G>A (n.-89+1577G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.565G>A
n.675G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.36+1577G>A
n.140G>A
c.87+1577G>A (n.87+1577G>A)
n.391G>A
n.2693G>A
n.775G>A
11g.62705533T>ACA380970886BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1576A>T (n.-89+1576A>T)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
n.564A>T
n.674A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.36+1576A>T
n.139A>T
c.87+1576A>T (n.87+1576A>T)
n.390A>T
n.2692A>T
n.774A>T
11g.62705533T>CCA380970887BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1576A>G (n.-89+1576A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.564A>G
n.674A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.36+1576A>G
n.139A>G
c.87+1576A>G (n.87+1576A>G)
n.390A>G
n.2692A>G
n.774A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705533T>GCA474874680BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1576A>C (n.-89+1576A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.564A>C
n.674A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.36+1576A>C
n.139A>C
c.87+1576A>C (n.87+1576A>C)
n.390A>C
n.2692A>C
n.774A>C
11g.62705533T=CA1977901795BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1576A= (n.-89+1576A=)
c.172A= (p.Arg58=)
n.564A=
n.674A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.36+1576A=
n.139A=
c.87+1576A= (n.87+1576A=)
n.390A=
n.2692A=
n.774A=
11g.62705534G>ACA474874682BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1575C>T (n.-89+1575C>T)
c.171C>T (p.Ala57=)
n.563C>T
n.673C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.36+1575C>T
n.138C>T
c.87+1575C>T (n.87+1575C>T)
n.389C>T
n.2691C>T
n.773C>T
11g.62705534G>CCA474874684BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1575C>G (n.-89+1575C>G)
c.171C>G (p.Ala57=)
n.563C>G
n.673C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.36+1575C>G
n.138C>G
c.87+1575C>G (n.87+1575C>G)
n.389C>G
n.2691C>G
n.773C>G
11g.62705534G>TCA474874686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1575C>A (n.-89+1575C>A)
c.171C>A (p.Ala57=)
n.563C>A
n.673C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.36+1575C>A
n.138C>A
c.87+1575C>A (n.87+1575C>A)
n.389C>A
n.2691C>A
n.773C>A
11g.62705535delCA2613985894BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1575del (n.-89+1575del)
c.171del (p.Arg58AspfsTer?)
n.563del
n.673del
c.-22del (n.-22del)
c.*222del (n.*222del)
c.*150del (n.*150del)
c.36+1575del
n.138del
c.87+1575del (n.87+1575del)
n.389del
n.2691del
n.773del
 gnomAD v4
11g.62705535G>ACA6053646BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1574C>T (n.-89+1574C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.562C>T
n.672C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.36+1574C>T
n.137C>T
c.87+1574C>T (n.87+1574C>T)
n.388C>T
n.2690C>T
n.772C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705535G>CCA380970889BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1574C>G (n.-89+1574C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.562C>G
n.672C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.36+1574C>G
n.137C>G
c.87+1574C>G (n.87+1574C>G)
n.388C>G
n.2690C>G
n.772C>G
11g.62705535G=CA1977901796BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1574C= (n.-89+1574C=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.562C=
n.672C=
c.-23C= (n.-23C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.36+1574C=
n.137C=
c.87+1574C= (n.87+1574C=)
n.388C=
n.2690C=
n.772C=
11g.62705535G>TCA380970888BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1574C>A (n.-89+1574C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.562C>A
n.672C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.36+1574C>A
n.137C>A
c.87+1574C>A (n.87+1574C>A)
n.388C>A
n.2690C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
11g.62705536C>ACA380970890BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1573G>T (n.-89+1573G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.561G>T
n.671G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.36+1573G>T
n.136G>T
c.87+1573G>T (n.87+1573G>T)
n.387G>T
n.2689G>T
n.771G>T
11g.62705536C>GCA380970891BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1573G>C (n.-89+1573G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.561G>C
n.671G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.36+1573G>C
n.136G>C
c.87+1573G>C (n.87+1573G>C)
n.387G>C
n.2689G>C
n.771G>C
11g.62705536C>TCA380970892BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1573G>A (n.-89+1573G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.561G>A
n.671G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.36+1573G>A
n.136G>A
c.87+1573G>A (n.87+1573G>A)
n.387G>A
n.2689G>A
n.771G>A
11g.62705537C>ACA474874701BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1572G>T (n.-89+1572G>T)
c.168G>T (p.Gly56=)
n.560G>T
n.670G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.36+1572G>T
n.135G>T
c.87+1572G>T (n.87+1572G>T)
n.386G>T
n.2688G>T
n.770G>T
 gnomAD v4
11g.62705537C>GCA474874699BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1572G>C (n.-89+1572G>C)
c.168G>C (p.Gly56=)
n.560G>C
n.670G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.36+1572G>C
n.135G>C
c.87+1572G>C (n.87+1572G>C)
n.386G>C
n.2688G>C
n.770G>C
11g.62705537C>TCA474874697BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1572G>A (n.-89+1572G>A)
c.168G>A (p.Gly56=)
n.560G>A
n.670G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.36+1572G>A
n.135G>A
c.87+1572G>A (n.87+1572G>A)
n.386G>A
n.2688G>A
n.770G>A
 gnomAD v4
11g.62705538C>ACA380970893BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1571G>T (n.-89+1571G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.559G>T
n.669G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.36+1571G>T
n.134G>T
c.87+1571G>T (n.87+1571G>T)
n.385G>T
n.2687G>T
n.769G>T
11g.62705538C>GCA380970894BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1571G>C (n.-89+1571G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.559G>C
n.669G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.36+1571G>C
n.134G>C
c.87+1571G>C (n.87+1571G>C)
n.385G>C
n.2687G>C
n.769G>C
11g.62705538C>TCA380970895BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1571G>A (n.-89+1571G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.559G>A
n.669G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.36+1571G>A
n.134G>A
c.87+1571G>A (n.87+1571G>A)
n.385G>A
n.2687G>A
n.769G>A
11g.62705539C>ACA380970896BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1570G>T (n.-89+1570G>T)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.558G>T
n.668G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.36+1570G>T
n.133G>T
c.87+1570G>T (n.87+1570G>T)
n.384G>T
n.2686G>T
n.768G>T
11g.62705539C=CA1977901797BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1570G= (n.-89+1570G=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.558G=
n.668G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.36+1570G=
n.133G=
c.87+1570G= (n.87+1570G=)
n.384G=
n.2686G=
n.768G=
11g.62705539C>GCA380970897BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1570G>C (n.-89+1570G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.558G>C
n.668G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.36+1570G>C
n.133G>C
c.87+1570G>C (n.87+1570G>C)
n.384G>C
n.2686G>C
n.768G>C
 gnomAD v4
11g.62705539C>TCA380970898BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1570G>A (n.-89+1570G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.558G>A
n.668G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.36+1570G>A
n.133G>A
c.87+1570G>A (n.87+1570G>A)
n.384G>A
n.2686G>A
n.768G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705540A>CCA474874713BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1569T>G (n.-89+1569T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
n.557T>G
n.667T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.36+1569T>G
n.132T>G
c.87+1569T>G (n.87+1569T>G)
n.383T>G
n.2685T>G
n.767T>G
11g.62705540A>GCA474874715BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1569T>C (n.-89+1569T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
n.557T>C
n.667T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.36+1569T>C
n.132T>C
c.87+1569T>C (n.87+1569T>C)
n.383T>C
n.2685T>C
n.767T>C
11g.62705540A>TCA474874717BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1569T>A (n.-89+1569T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
n.557T>A
n.667T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.36+1569T>A
n.132T>A
c.87+1569T>A (n.87+1569T>A)
n.383T>A
n.2685T>A
n.767T>A
11g.62705541G>ACA6053647BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1568C>T (n.-89+1568C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.556C>T
n.666C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.36+1568C>T
n.131C>T
c.87+1568C>T (n.87+1568C>T)
n.382C>T
n.2684C>T
n.766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705541G>CCA380970899BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1568C>G (n.-89+1568C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.556C>G
n.666C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.36+1568C>G
n.131C>G
c.87+1568C>G (n.87+1568C>G)
n.382C>G
n.2684C>G
n.766C>G
11g.62705541G=CA1977901798BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1568C= (n.-89+1568C=)
c.164C= (p.Pro55=)
n.556C=
n.666C=
c.-29C= (n.-29C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.36+1568C=
n.131C=
c.87+1568C= (n.87+1568C=)
n.382C=
n.2684C=
n.766C=
11g.62705541G>TCA380970900BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1568C>A (n.-89+1568C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.556C>A
n.666C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.36+1568C>A
n.131C>A
c.87+1568C>A (n.87+1568C>A)
n.382C>A
n.2684C>A
n.766C>A
11g.62705542G>ACA380970903BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1567C>T (n.-89+1567C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.555C>T
n.665C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.36+1567C>T
n.130C>T
c.87+1567C>T (n.87+1567C>T)
n.381C>T
n.2683C>T
n.765C>T
 gnomAD v4
11g.62705542G>CCA380970901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1567C>G (n.-89+1567C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.555C>G
n.665C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.36+1567C>G
n.130C>G
c.87+1567C>G (n.87+1567C>G)
n.381C>G
n.2683C>G
n.765C>G
11g.62705542G>TCA380970902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1567C>A (n.-89+1567C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.555C>A
n.665C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.36+1567C>A
n.130C>A
c.87+1567C>A (n.87+1567C>A)
n.381C>A
n.2683C>A
n.765C>A
 gnomAD v4
11g.62705543T>ACA380970904BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1566A>T (n.-89+1566A>T)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.554A>T
n.664A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.36+1566A>T
n.129A>T
c.87+1566A>T (n.87+1566A>T)
n.380A>T
n.2682A>T
n.764A>T
 gnomAD v4
11g.62705543T>CCA474874725BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1566A>G (n.-89+1566A>G)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.554A>G
n.664A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.36+1566A>G
n.129A>G
c.87+1566A>G (n.87+1566A>G)
n.380A>G
n.2682A>G
n.764A>G
11g.62705543T>GCA380970905BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1566A>C (n.-89+1566A>C)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.554A>C
n.664A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.36+1566A>C
n.129A>C
c.87+1566A>C (n.87+1566A>C)
n.380A>C
n.2682A>C
n.764A>C
11g.62705544T>ACA380970906BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1565A>T (n.-89+1565A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.553A>T
n.663A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.36+1565A>T
n.128A>T
c.87+1565A>T (n.87+1565A>T)
n.379A>T
n.2681A>T
n.763A>T
11g.62705544T>CCA380970907BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1565A>G (n.-89+1565A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.553A>G
n.663A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.36+1565A>G
n.128A>G
c.87+1565A>G (n.87+1565A>G)
n.379A>G
n.2681A>G
n.763A>G
11g.62705544T>GCA380970908BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1565A>C (n.-89+1565A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.553A>C
n.663A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.36+1565A>C
n.128A>C
c.87+1565A>C (n.87+1565A>C)
n.379A>C
n.2681A>C
n.763A>C
11g.62705545C>ACA380970909BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1564G>T (n.-89+1564G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.552G>T
n.662G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.36+1564G>T
n.127G>T
c.87+1564G>T (n.87+1564G>T)
n.378G>T
n.2680G>T
n.762G>T
11g.62705545C>GCA380970910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1564G>C (n.-89+1564G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.552G>C
n.662G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.36+1564G>C
n.127G>C
c.87+1564G>C (n.87+1564G>C)
n.378G>C
n.2680G>C
n.762G>C
11g.62705545C>TCA380970911BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1564G>A (n.-89+1564G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.552G>A
n.662G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.36+1564G>A
n.127G>A
c.87+1564G>A (n.87+1564G>A)
n.378G>A
n.2680G>A
n.762G>A
11g.62705546A=CA1977901799BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1563T= (n.-89+1563T=)
c.159T= (p.Pro53=)
n.551T=
n.661T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.36+1563T=
n.126T=
c.87+1563T= (n.87+1563T=)
n.377T=
n.2679T=
n.761T=
11g.62705546A>CCA474874739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1563T>G (n.-89+1563T>G)
c.159T>G (p.Pro53=)
n.551T>G
n.661T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.36+1563T>G
n.126T>G
c.87+1563T>G (n.87+1563T>G)
n.377T>G
n.2679T>G
n.761T>G
11g.62705546A>GCA474874740BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1563T>C (n.-89+1563T>C)
c.159T>C (p.Pro53=)
n.551T>C
n.661T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.36+1563T>C
n.126T>C
c.87+1563T>C (n.87+1563T>C)
n.377T>C
n.2679T>C
n.761T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705546A>TCA474874742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1563T>A (n.-89+1563T>A)
c.159T>A (p.Pro53=)
n.551T>A
n.661T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.36+1563T>A
n.126T>A
c.87+1563T>A (n.87+1563T>A)
n.377T>A
n.2679T>A
n.761T>A
11g.62705547G>ACA380970912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1562C>T (n.-89+1562C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.550C>T
n.660C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.36+1562C>T
n.125C>T
c.87+1562C>T (n.87+1562C>T)
n.376C>T
n.2678C>T
n.760C>T
11g.62705547G>CCA380970913BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1562C>G (n.-89+1562C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.550C>G
n.660C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.36+1562C>G
n.125C>G
c.87+1562C>G (n.87+1562C>G)
n.376C>G
n.2678C>G
n.760C>G
11g.62705547G>TCA380970914BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1562C>A (n.-89+1562C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.550C>A
n.660C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.36+1562C>A
n.125C>A
c.87+1562C>A (n.87+1562C>A)
n.376C>A
n.2678C>A
n.760C>A
11g.62705548G>ACA6053648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1561C>T (n.-89+1561C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.549C>T
n.659C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.36+1561C>T
n.124C>T
c.87+1561C>T (n.87+1561C>T)
n.375C>T
n.2677C>T
n.759C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705548G>CCA380970916BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1561C>G (n.-89+1561C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.549C>G
n.659C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.36+1561C>G
n.124C>G
c.87+1561C>G (n.87+1561C>G)
n.375C>G
n.2677C>G
n.759C>G
11g.62705548G=CA1977901800BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1561C= (n.-89+1561C=)
c.157C= (p.Pro53=)
n.549C=
n.659C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.36+1561C=
n.124C=
c.87+1561C= (n.87+1561C=)
n.375C=
n.2677C=
n.759C=
11g.62705548G>TCA380970915BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1561C>A (n.-89+1561C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.549C>A
n.659C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.36+1561C>A
n.124C>A
c.87+1561C>A (n.87+1561C>A)
n.375C>A
n.2677C>A
n.759C>A
11g.62705549C>ACA380970917BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1560G>T (n.-89+1560G>T)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
n.548G>T
n.658G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.36+1560G>T
n.123G>T
c.87+1560G>T (n.87+1560G>T)
n.374G>T
n.2676G>T
n.758G>T
11g.62705549C=CA1977901801BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1560G= (n.-89+1560G=)
c.156G= (p.Arg52=)
n.548G=
n.658G=
c.-37G= (n.-37G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.36+1560G=
n.123G=
c.87+1560G= (n.87+1560G=)
n.374G=
n.2676G=
n.758G=
11g.62705549C>GCA380970918BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1560G>C (n.-89+1560G>C)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
n.548G>C
n.658G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.36+1560G>C
n.123G>C
c.87+1560G>C (n.87+1560G>C)
n.374G>C
n.2676G>C
n.758G>C
11g.62705549C>TCA474874757BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1560G>A (n.-89+1560G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
n.548G>A
n.658G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.36+1560G>A
n.123G>A
c.87+1560G>A (n.87+1560G>A)
n.374G>A
n.2676G>A
n.758G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705550C>ACA380970919BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1559G>T (n.-89+1559G>T)
c.155G>T (p.Arg52Met)
n.547G>T
n.657G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.36+1559G>T
n.122G>T
c.87+1559G>T (n.87+1559G>T)
n.373G>T
n.2675G>T
n.757G>T
11g.62705550C>GCA380970921BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1559G>C (n.-89+1559G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.547G>C
n.657G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.36+1559G>C
n.122G>C
c.87+1559G>C (n.87+1559G>C)
n.373G>C
n.2675G>C
n.757G>C
11g.62705550C>TCA380970920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1559G>A (n.-89+1559G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.547G>A
n.657G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.36+1559G>A
n.122G>A
c.87+1559G>A (n.87+1559G>A)
n.373G>A
n.2675G>A
n.757G>A
11g.62705551T>ACA380970922BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1558A>T (n.-89+1558A>T)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
n.546A>T
n.656A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.36+1558A>T
n.121A>T
c.87+1558A>T (n.87+1558A>T)
n.372A>T
n.2674A>T
n.756A>T
11g.62705551T>CCA380970923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1558A>G (n.-89+1558A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.546A>G
n.656A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.36+1558A>G
n.121A>G
c.87+1558A>G (n.87+1558A>G)
n.372A>G
n.2674A>G
n.756A>G
11g.62705551T>GCA474874765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1558A>C (n.-89+1558A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.546A>C
n.656A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.36+1558A>C
n.121A>C
c.87+1558A>C (n.87+1558A>C)
n.372A>C
n.2674A>C
n.756A>C
11g.62705552T>ACA474874770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1557A>T (n.-89+1557A>T)
c.153A>T (p.Ala51=)
n.545A>T
n.655A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.36+1557A>T
n.120A>T
c.87+1557A>T (n.87+1557A>T)
n.371A>T
n.2673A>T
n.755A>T
11g.62705552T>CCA474874772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1557A>G (n.-89+1557A>G)
c.153A>G (p.Ala51=)
n.545A>G
n.655A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.36+1557A>G
n.120A>G
c.87+1557A>G (n.87+1557A>G)
n.371A>G
n.2673A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
11g.62705552T>GCA474874774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1557A>C (n.-89+1557A>C)
c.153A>C (p.Ala51=)
n.545A>C
n.655A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.36+1557A>C
n.120A>C
c.87+1557A>C (n.87+1557A>C)
n.371A>C
n.2673A>C
n.755A>C
11g.62705553G>ACA380970924BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1556C>T (n.-89+1556C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.544C>T
n.654C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.36+1556C>T
n.119C>T
c.87+1556C>T (n.87+1556C>T)
n.370C>T
n.2672C>T
n.754C>T
11g.62705553G>CCA380970925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1556C>G (n.-89+1556C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.544C>G
n.654C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.36+1556C>G
n.119C>G
c.87+1556C>G (n.87+1556C>G)
n.370C>G
n.2672C>G
n.754C>G
11g.62705553G>TCA380970926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1556C>A (n.-89+1556C>A)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
n.544C>A
n.654C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.36+1556C>A
n.119C>A
c.87+1556C>A (n.87+1556C>A)
n.370C>A
n.2672C>A
n.754C>A
11g.62705554C>ACA380970927BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1555G>T (n.-89+1555G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.543G>T
n.653G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.36+1555G>T
n.118G>T
c.87+1555G>T (n.87+1555G>T)
n.369G>T
n.2671G>T
n.753G>T
11g.62705554C=CA1977901802BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1555G= (n.-89+1555G=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.543G=
n.653G=
c.-42G= (n.-42G=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.36+1555G=
n.118G=
c.87+1555G= (n.87+1555G=)
n.369G=
n.2671G=
n.753G=
11g.62705554C>GCA380970928BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1555G>C (n.-89+1555G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.543G>C
n.653G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.36+1555G>C
n.118G>C
c.87+1555G>C (n.87+1555G>C)
n.369G>C
n.2671G>C
n.753G>C
11g.62705554C>TCA380970929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1555G>A (n.-89+1555G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.543G>A
n.653G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.36+1555G>A
n.118G>A
c.87+1555G>A (n.87+1555G>A)
n.369G>A
n.2671G>A
n.753G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705555G>ACA6053649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1554C>T (n.-89+1554C>T)
c.150C>T (p.Asn50=)
n.542C>T
n.652C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.36+1554C>T
n.117C>T
c.87+1554C>T (n.87+1554C>T)
n.368C>T
n.2670C>T
n.752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705555G>CCA380970930BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1554C>G (n.-89+1554C>G)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.542C>G
n.652C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.36+1554C>G
n.117C>G
c.87+1554C>G (n.87+1554C>G)
n.368C>G
n.2670C>G
n.752C>G
11g.62705555G=CA1977901803BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1554C= (n.-89+1554C=)
c.150C= (p.Asn50=)
n.542C=
n.652C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.36+1554C=
n.117C=
c.87+1554C= (n.87+1554C=)
n.368C=
n.2670C=
n.752C=
11g.62705555G>TCA380970931BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1554C>A (n.-89+1554C>A)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.542C>A
n.652C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.36+1554C>A
n.117C>A
c.87+1554C>A (n.87+1554C>A)
n.368C>A
n.2670C>A
n.752C>A
11g.62705556T>ACA380970934BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1553A>T (n.-89+1553A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.541A>T
n.651A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.36+1553A>T
n.116A>T
c.87+1553A>T (n.87+1553A>T)
n.367A>T
n.2669A>T
n.751A>T
11g.62705556T>CCA380970932BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1553A>G (n.-89+1553A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.541A>G
n.651A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.36+1553A>G
n.116A>G
c.87+1553A>G (n.87+1553A>G)
n.367A>G
n.2669A>G
n.751A>G
 gnomAD v4
11g.62705556T>GCA380970933BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1553A>C (n.-89+1553A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.541A>C
n.651A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.36+1553A>C
n.116A>C
c.87+1553A>C (n.87+1553A>C)
n.367A>C
n.2669A>C
n.751A>C
11g.62705557T>ACA380970935BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1552A>T (n.-89+1552A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.540A>T
n.650A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.36+1552A>T
n.115A>T
c.87+1552A>T (n.87+1552A>T)
n.366A>T
n.2668A>T
n.750A>T
11g.62705557T>CCA6053650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1552A>G (n.-89+1552A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.540A>G
n.650A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.36+1552A>G
n.115A>G
c.87+1552A>G (n.87+1552A>G)
n.366A>G
n.2668A>G
n.750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705557T>GCA380970936BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1552A>C (n.-89+1552A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.540A>C
n.650A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.36+1552A>C
n.115A>C
c.87+1552A>C (n.87+1552A>C)
n.366A>C
n.2668A>C
n.750A>C
11g.62705557T=CA1977901804BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1552A= (n.-89+1552A=)
c.148A= (p.Asn50=)
n.540A=
n.650A=
c.-45A= (n.-45A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.36+1552A=
n.115A=
c.87+1552A= (n.87+1552A=)
n.366A=
n.2668A=
n.750A=
11g.62705558C>ACA380970937BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1551G>T (n.-89+1551G>T)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
n.539G>T
n.649G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.36+1551G>T
n.114G>T
c.87+1551G>T (n.87+1551G>T)
n.365G>T
n.2667G>T
n.749G>T
11g.62705558C>GCA380970938BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1551G>C (n.-89+1551G>C)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
n.539G>C
n.649G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.36+1551G>C
n.114G>C
c.87+1551G>C (n.87+1551G>C)
n.365G>C
n.2667G>C
n.749G>C
11g.62705558C>TCA474874798BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1551G>A (n.-89+1551G>A)
c.147G>A (p.Arg49=)
n.539G>A
n.649G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.36+1551G>A
n.114G>A
c.87+1551G>A (n.87+1551G>A)
n.365G>A
n.2667G>A
n.749G>A
11g.62705559C>ACA380970939BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1550G>T (n.-89+1550G>T)
c.146G>T (p.Arg49Met)
n.538G>T
n.648G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.36+1550G>T
n.113G>T
c.87+1550G>T (n.87+1550G>T)
c.-46-1G>T (n.-46-1G>T)
n.364G>T
n.2666G>T
n.748G>T
11g.62705559C>GCA380970940BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1550G>C (n.-89+1550G>C)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.538G>C
n.648G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.36+1550G>C
n.113G>C
c.87+1550G>C (n.87+1550G>C)
c.-46-1G>C (n.-46-1G>C)
n.364G>C
n.2666G>C
n.748G>C
11g.62705559C>TCA380970941BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1550G>A (n.-89+1550G>A)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.538G>A
n.648G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.36+1550G>A
n.113G>A
c.87+1550G>A (n.87+1550G>A)
c.-46-1G>A (n.-46-1G>A)
n.364G>A
n.2666G>A
n.748G>A
11g.62705560T>ACA380970942BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1549A>T (n.-89+1549A>T)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
n.537A>T
n.647A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.36+1549A>T
n.112A>T
c.87+1549A>T (n.87+1549A>T)
c.-46-2A>T (n.-46-2A>T)
n.363A>T
n.2665A>T
n.747A>T
11g.62705560T>CCA380970943BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1549A>G (n.-89+1549A>G)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.537A>G
n.647A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.36+1549A>G
n.112A>G
c.87+1549A>G (n.87+1549A>G)
c.-46-2A>G (n.-46-2A>G)
n.363A>G
n.2665A>G
n.747A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705560T>GCA474874806BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1549A>C (n.-89+1549A>C)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.537A>C
n.647A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.36+1549A>C
n.112A>C
c.87+1549A>C (n.87+1549A>C)
c.-46-2A>C (n.-46-2A>C)
n.363A>C
n.2665A>C
n.747A>C
11g.62705560T=CA1977901805BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1549A= (n.-89+1549A=)
c.145A= (p.Arg49=)
n.537A=
n.647A=
c.-48A= (n.-48A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.36+1549A=
n.112A=
c.87+1549A= (n.87+1549A=)
c.-46-2A= (n.-46-2A=)
n.363A=
n.2665A=
n.747A=
11g.62705561A=CA1977901806BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1548T= (n.-89+1548T=)
c.144T= (p.Ala48=)
n.536T=
n.646T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.36+1548T=
n.111T=
c.87+1548T= (n.87+1548T=)
c.-46-3T= (n.-46-3T=)
n.362T=
n.2664T=
n.746T=
11g.62705561A>CCA474874808BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1548T>G (n.-89+1548T>G)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.536T>G
n.646T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.36+1548T>G
n.111T>G
c.87+1548T>G (n.87+1548T>G)
c.-46-3T>G (n.-46-3T>G)
n.362T>G
n.2664T>G
n.746T>G
11g.62705561A>GCA474874812BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1548T>C (n.-89+1548T>C)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.536T>C
n.646T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.36+1548T>C
n.111T>C
c.87+1548T>C (n.87+1548T>C)
c.-46-3T>C (n.-46-3T>C)
n.362T>C
n.2664T>C
n.746T>C
 dbSNP
11g.62705561A>TCA474874815BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1548T>A (n.-89+1548T>A)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.536T>A
n.646T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.36+1548T>A
n.111T>A
c.87+1548T>A (n.87+1548T>A)
c.-46-3T>A (n.-46-3T>A)
n.362T>A
n.2664T>A
n.746T>A
11g.62705562G>ACA380970945BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1547C>T (n.-89+1547C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.535C>T
n.645C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.36+1547C>T
n.110C>T
c.87+1547C>T (n.87+1547C>T)
c.-46-4C>T (n.-46-4C>T)
n.361C>T
n.2663C>T
n.745C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705562G>CCA380970947BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1547C>G (n.-89+1547C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.535C>G
n.645C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.36+1547C>G
n.110C>G
c.87+1547C>G (n.87+1547C>G)
c.-46-4C>G (n.-46-4C>G)
n.361C>G
n.2663C>G
n.745C>G
 gnomAD v4
11g.62705562G=CA1977901807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1547C= (n.-89+1547C=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.535C=
n.645C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.36+1547C=
n.110C=
c.87+1547C= (n.87+1547C=)
c.-46-4C= (n.-46-4C=)
n.361C=
n.2663C=
n.745C=
11g.62705562G>TCA380970944BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1547C>A (n.-89+1547C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.535C>A
n.645C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.36+1547C>A
n.110C>A
c.87+1547C>A (n.87+1547C>A)
c.-46-4C>A (n.-46-4C>A)
n.361C>A
n.2663C>A
n.745C>A
11g.62705563C>ACA380970949BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1546G>T (n.-89+1546G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.534G>T
n.644G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.36+1546G>T
n.109G>T
c.87+1546G>T (n.87+1546G>T)
c.-46-5G>T (n.-46-5G>T)
n.360G>T
n.2662G>T
n.744G>T
11g.62705563C>GCA380970951BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1546G>C (n.-89+1546G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.534G>C
n.644G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.36+1546G>C
n.109G>C
c.87+1546G>C (n.87+1546G>C)
c.-46-5G>C (n.-46-5G>C)
n.360G>C
n.2662G>C
n.744G>C
11g.62705563C>TCA380970952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1546G>A (n.-89+1546G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.534G>A
n.644G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.36+1546G>A
n.109G>A
c.87+1546G>A (n.87+1546G>A)
c.-46-5G>A (n.-46-5G>A)
n.360G>A
n.2662G>A
n.744G>A
11g.62705564T>ACA474874827BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1545A>T (n.-89+1545A>T)
c.141A>T (p.Ala47=)
n.533A>T
n.643A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.36+1545A>T
n.108A>T
c.87+1545A>T (n.87+1545A>T)
c.-46-6A>T (n.-46-6A>T)
n.359A>T
n.2661A>T
n.743A>T
11g.62705564T>CCA474874830BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1545A>G (n.-89+1545A>G)
c.141A>G (p.Ala47=)
n.533A>G
n.643A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.36+1545A>G
n.108A>G
c.87+1545A>G (n.87+1545A>G)
c.-46-6A>G (n.-46-6A>G)
n.359A>G
n.2661A>G
n.743A>G
11g.62705564T>GCA474874833BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1545A>C (n.-89+1545A>C)
c.141A>C (p.Ala47=)
n.533A>C
n.643A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.36+1545A>C
n.108A>C
c.87+1545A>C (n.87+1545A>C)
c.-46-6A>C (n.-46-6A>C)
n.359A>C
n.2661A>C
n.743A>C
11g.62705565G>ACA380970955BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1544C>T (n.-89+1544C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.532C>T
n.642C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.36+1544C>T
n.107C>T
c.87+1544C>T (n.87+1544C>T)
c.-46-7C>T (n.-46-7C>T)
n.358C>T
n.2660C>T
n.742C>T
11g.62705565G>CCA380970957BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1544C>G (n.-89+1544C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.532C>G
n.642C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.36+1544C>G
n.107C>G
c.87+1544C>G (n.87+1544C>G)
c.-46-7C>G (n.-46-7C>G)
n.358C>G
n.2660C>G
n.742C>G
11g.62705565G>TCA380970958BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1544C>A (n.-89+1544C>A)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
n.532C>A
n.642C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.36+1544C>A
n.107C>A
c.87+1544C>A (n.87+1544C>A)
c.-46-7C>A (n.-46-7C>A)
n.358C>A
n.2660C>A
n.742C>A
11g.62705566C>ACA380970961BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1543G>T (n.-89+1543G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.531G>T
n.641G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.36+1543G>T
n.106G>T
c.87+1543G>T (n.87+1543G>T)
c.-46-8G>T (n.-46-8G>T)
n.357G>T
n.2659G>T
n.741G>T
11g.62705566C>GCA380970963BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1543G>C (n.-89+1543G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.531G>C
n.641G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.36+1543G>C
n.106G>C
c.87+1543G>C (n.87+1543G>C)
c.-46-8G>C (n.-46-8G>C)
n.357G>C
n.2659G>C
n.741G>C
 gnomAD v4
11g.62705566C>TCA380970965BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1543G>A (n.-89+1543G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.531G>A
n.641G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.36+1543G>A
n.106G>A
c.87+1543G>A (n.87+1543G>A)
c.-46-8G>A (n.-46-8G>A)
n.357G>A
n.2659G>A
n.741G>A
 gnomAD v4
11g.62705567T>ACA380970966BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1542A>T (n.-89+1542A>T)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.530A>T
n.640A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.36+1542A>T
n.105A>T
c.87+1542A>T (n.87+1542A>T)
c.-46-9A>T (n.-46-9A>T)
n.356A>T
n.2658A>T
n.740A>T
11g.62705567T>CCA474874845BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1542A>G (n.-89+1542A>G)
c.138A>G (p.Arg46=)
n.530A>G
n.640A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.36+1542A>G
n.105A>G
c.87+1542A>G (n.87+1542A>G)
c.-46-9A>G (n.-46-9A>G)
n.356A>G
n.2658A>G
n.740A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705567T>GCA380970968BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1542A>C (n.-89+1542A>C)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.530A>C
n.640A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.36+1542A>C
n.105A>C
c.87+1542A>C (n.87+1542A>C)
c.-46-9A>C (n.-46-9A>C)
n.356A>C
n.2658A>C
n.740A>C
11g.62705567T=CA1977901808BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1542A= (n.-89+1542A=)
c.138A= (p.Arg46=)
n.530A=
n.640A=
c.-55A= (n.-55A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.36+1542A=
n.105A=
c.87+1542A= (n.87+1542A=)
c.-46-9A= (n.-46-9A=)
n.356A=
n.2658A=
n.740A=
11g.62705568C>ACA6053651BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1541G>T (n.-89+1541G>T)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.529G>T
n.639G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.36+1541G>T
n.104G>T
c.87+1541G>T (n.87+1541G>T)
c.-46-10G>T (n.-46-10G>T)
n.355G>T
n.2657G>T
n.739G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705568C=CA1977901809BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1541G= (n.-89+1541G=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.529G=
n.639G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.36+1541G=
n.104G=
c.87+1541G= (n.87+1541G=)
c.-46-10G= (n.-46-10G=)
n.355G=
n.2657G=
n.739G=
11g.62705568C>GCA380970970BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1541G>C (n.-89+1541G>C)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.529G>C
n.639G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.36+1541G>C
n.104G>C
c.87+1541G>C (n.87+1541G>C)
c.-46-10G>C (n.-46-10G>C)
n.355G>C
n.2657G>C
n.739G>C
 COSMIC
11g.62705568C>TCA380970972BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1541G>A (n.-89+1541G>A)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.529G>A
n.639G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.36+1541G>A
n.104G>A
c.87+1541G>A (n.87+1541G>A)
c.-46-10G>A (n.-46-10G>A)
n.355G>A
n.2657G>A
n.739G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.62705569T>ACA380970974BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1540A>T (n.-89+1540A>T)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.528A>T
n.638A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.36+1540A>T
n.103A>T
c.87+1540A>T (n.87+1540A>T)
c.-46-11A>T (n.-46-11A>T)
n.354A>T
n.2656A>T
n.738A>T
11g.62705569T>CCA380970975BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1540A>G (n.-89+1540A>G)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.528A>G
n.638A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.36+1540A>G
n.103A>G
c.87+1540A>G (n.87+1540A>G)
c.-46-11A>G (n.-46-11A>G)
n.354A>G
n.2656A>G
n.738A>G
11g.62705569T>GCA474874855BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1540A>C (n.-89+1540A>C)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.528A>C
n.638A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.36+1540A>C
n.103A>C
c.87+1540A>C (n.87+1540A>C)
c.-46-11A>C (n.-46-11A>C)
n.354A>C
n.2656A>C
n.738A>C
11g.62705570G>ACA474874858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1539C>T (n.-89+1539C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.527C>T
n.637C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.36+1539C>T
n.102C>T
c.87+1539C>T (n.87+1539C>T)
c.-46-12C>T (n.-46-12C>T)
n.353C>T
n.2655C>T
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705570G>CCA474874862BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1539C>G (n.-89+1539C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.527C>G
n.637C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.36+1539C>G
n.102C>G
c.87+1539C>G (n.87+1539C>G)
c.-46-12C>G (n.-46-12C>G)
n.353C>G
n.2655C>G
n.737C>G
11g.62705570G=CA1977901810BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1539C= (n.-89+1539C=)
c.135C= (p.Gly45=)
n.527C=
n.637C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.36+1539C=
n.102C=
c.87+1539C= (n.87+1539C=)
c.-46-12C= (n.-46-12C=)
n.353C=
n.2655C=
n.737C=
11g.62705570G>TCA474874861BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1539C>A (n.-89+1539C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.527C>A
n.637C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.36+1539C>A
n.102C>A
c.87+1539C>A (n.87+1539C>A)
c.-46-12C>A (n.-46-12C>A)
n.353C>A
n.2655C>A
n.737C>A
11g.62705571C>ACA380970977BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1538G>T (n.-89+1538G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.526G>T
n.636G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.36+1538G>T
n.101G>T
c.87+1538G>T (n.87+1538G>T)
c.-46-13G>T (n.-46-13G>T)
n.352G>T
n.2654G>T
n.736G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62705571C=CA1977901811BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1538G= (n.-89+1538G=)
c.134G= (p.Gly45=)
n.526G=
n.636G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.36+1538G=
n.101G=
c.87+1538G= (n.87+1538G=)
c.-46-13G= (n.-46-13G=)
n.352G=
n.2654G=
n.736G=
11g.62705571C>GCA380970979BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1538G>C (n.-89+1538G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.526G>C
n.636G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.36+1538G>C
n.101G>C
c.87+1538G>C (n.87+1538G>C)
c.-46-13G>C (n.-46-13G>C)
n.352G>C
n.2654G>C
n.736G>C
11g.62705571C>TCA380970981BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1538G>A (n.-89+1538G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.526G>A
n.636G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.36+1538G>A
n.101G>A
c.87+1538G>A (n.87+1538G>A)
c.-46-13G>A (n.-46-13G>A)
n.352G>A
n.2654G>A
n.736G>A
11g.62705572C>ACA380970983BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1537G>T (n.-89+1537G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.525G>T
n.635G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.36+1537G>T
n.100G>T
c.87+1537G>T (n.87+1537G>T)
c.-46-14G>T (n.-46-14G>T)
n.351G>T
n.2653G>T
n.735G>T
11g.62705572C=CA1977901812BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1537G= (n.-89+1537G=)
c.133G= (p.Gly45=)
n.525G=
n.635G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.36+1537G=
n.100G=
c.87+1537G= (n.87+1537G=)
c.-46-14G= (n.-46-14G=)
n.351G=
n.2653G=
n.735G=
11g.62705572C>GCA380970984BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1537G>C (n.-89+1537G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.525G>C
n.635G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.36+1537G>C
n.100G>C
c.87+1537G>C (n.87+1537G>C)
c.-46-14G>C (n.-46-14G>C)
n.351G>C
n.2653G>C
n.735G>C
11g.62705572C>TCA6053652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1537G>A (n.-89+1537G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.525G>A
n.635G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.36+1537G>A
n.100G>A
c.87+1537G>A (n.87+1537G>A)
c.-46-14G>A (n.-46-14G>A)
n.351G>A
n.2653G>A
n.735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705573A=CA1977901813BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1536T= (n.-89+1536T=)
c.132T= (p.Gly44=)
n.524T=
n.634T=
c.-61T= (n.-61T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.36+1536T=
n.99T=
c.87+1536T= (n.87+1536T=)
c.-46-15T= (n.-46-15T=)
n.350T=
n.2652T=
n.734T=
11g.62705573A>CCA474874873BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1536T>G (n.-89+1536T>G)
c.132T>G (p.Gly44=)
n.524T>G
n.634T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.36+1536T>G
n.99T>G
c.87+1536T>G (n.87+1536T>G)
c.-46-15T>G (n.-46-15T>G)
n.350T>G
n.2652T>G
n.734T>G
11g.62705573A>GCA474874876BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1536T>C (n.-89+1536T>C)
c.132T>C (p.Gly44=)
n.524T>C
n.634T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.36+1536T>C
n.99T>C
c.87+1536T>C (n.87+1536T>C)
c.-46-15T>C (n.-46-15T>C)
n.350T>C
n.2652T>C
n.734T>C
11g.62705573A>TCA474874878BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1536T>A (n.-89+1536T>A)
c.132T>A (p.Gly44=)
n.524T>A
n.634T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.36+1536T>A
n.99T>A
c.87+1536T>A (n.87+1536T>A)
c.-46-15T>A (n.-46-15T>A)
n.350T>A
n.2652T>A
n.734T>A
 ClinVar dbSNP
11g.62705573dupCA2613985900BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1536dup (n.-89+1536dup)
c.132dup (p.Gly45TrpfsTer5)
n.524dup
n.634dup
c.-61dup (n.-61dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.*111dup (n.*111dup)
c.36+1536dup
n.99dup
c.87+1536dup (n.87+1536dup)
c.-46-15dup (n.-46-15dup)
n.350dup
n.2652dup
n.734dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched