Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62705412A>CCA380970641BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1697T>G (n.-89+1697T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.685T>G
n.795T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.36+1697T>G
n.204+56T>G
c.87+1697T>G (n.87+1697T>G)
n.455+56T>G
n.2813T>G
n.895T>G
11g.62705412A>GCA380970642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1697T>C (n.-89+1697T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.685T>C
n.795T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.36+1697T>C
n.204+56T>C
c.87+1697T>C (n.87+1697T>C)
n.455+56T>C
n.2813T>C
n.895T>C
11g.62705412A>TCA380970643BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1697T>A (n.-89+1697T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.685T>A
n.795T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.36+1697T>A
n.204+56T>A
c.87+1697T>A (n.87+1697T>A)
n.455+56T>A
n.2813T>A
n.895T>A
11g.62705413G>ACA380970644BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1696C>T (n.-89+1696C>T)
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n.684C>T
n.794C>T
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c.*343C>T (n.*343C>T)
c.36+1696C>T
n.204+55C>T
c.87+1696C>T (n.87+1696C>T)
n.455+55C>T
n.2812C>T
n.894C>T
11g.62705413G>CCA380970645BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1696C>G (n.-89+1696C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.684C>G
n.794C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.36+1696C>G
n.204+55C>G
c.87+1696C>G (n.87+1696C>G)
n.455+55C>G
n.2812C>G
n.894C>G
11g.62705413G>TCA380970646BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1696C>A (n.-89+1696C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.684C>A
n.794C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.36+1696C>A
n.204+55C>A
c.87+1696C>A (n.87+1696C>A)
n.455+55C>A
n.2812C>A
n.894C>A
11g.62705414C>ACA474873990BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1695G>T (n.-89+1695G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
n.683G>T
n.793G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.36+1695G>T
n.204+54G>T
c.87+1695G>T (n.87+1695G>T)
n.455+54G>T
n.2811G>T
n.893G>T
11g.62705414C>GCA474873991BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1695G>C (n.-89+1695G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
n.683G>C
n.793G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.36+1695G>C
n.204+54G>C
c.87+1695G>C (n.87+1695G>C)
n.455+54G>C
n.2811G>C
n.893G>C
11g.62705414C>TCA474873992BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1695G>A (n.-89+1695G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
n.683G>A
n.793G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.36+1695G>A
n.204+54G>A
c.87+1695G>A (n.87+1695G>A)
n.455+54G>A
n.2811G>A
n.893G>A
11g.62705415A=CA1977901745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T= (n.-89+1694T=)
c.290T= (p.Val97=)
n.682T=
n.792T=
c.98T= (p.Val33=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.36+1694T=
n.204+53T=
c.87+1694T= (n.87+1694T=)
n.455+53T=
n.2810T=
n.892T=
11g.62705415A>CCA380970647BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T>G (n.-89+1694T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.682T>G
n.792T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.36+1694T>G
n.204+53T>G
c.87+1694T>G (n.87+1694T>G)
n.455+53T>G
n.2810T>G
n.892T>G
 dbSNP
11g.62705415A>GCA380970648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T>C (n.-89+1694T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.682T>C
n.792T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.36+1694T>C
n.204+53T>C
c.87+1694T>C (n.87+1694T>C)
n.455+53T>C
n.2810T>C
n.892T>C
11g.62705415A>TCA380970649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T>A (n.-89+1694T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.682T>A
n.792T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.36+1694T>A
n.204+53T>A
c.87+1694T>A (n.87+1694T>A)
n.455+53T>A
n.2810T>A
n.892T>A
11g.62705416C>ACA380970650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G>T (n.-89+1693G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.681G>T
n.791G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.36+1693G>T
n.204+52G>T
c.87+1693G>T (n.87+1693G>T)
n.455+52G>T
n.2809G>T
n.891G>T
11g.62705416C=CA1977901746BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G= (n.-89+1693G=)
c.289G= (p.Val97=)
n.681G=
n.791G=
c.97G= (p.Val33=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.36+1693G=
n.204+52G=
c.87+1693G= (n.87+1693G=)
n.455+52G=
n.2809G=
n.891G=
11g.62705416C>GCA380970651BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G>C (n.-89+1693G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.681G>C
n.791G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.36+1693G>C
n.204+52G>C
c.87+1693G>C (n.87+1693G>C)
n.455+52G>C
n.2809G>C
n.891G>C
11g.62705416C>TCA380970652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G>A (n.-89+1693G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.681G>A
n.791G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.36+1693G>A
n.204+52G>A
c.87+1693G>A (n.87+1693G>A)
n.455+52G>A
n.2809G>A
n.891G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705417C>ACA474874006BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1692G>T (n.-89+1692G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
n.680G>T
n.790G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.36+1692G>T
n.204+51G>T
c.87+1692G>T (n.87+1692G>T)
n.455+51G>T
n.2808G>T
n.890G>T
 COSMIC COSMIC
11g.62705417C>GCA474874007BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1692G>C (n.-89+1692G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
n.680G>C
n.790G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.36+1692G>C
n.204+51G>C
c.87+1692G>C (n.87+1692G>C)
n.455+51G>C
n.2808G>C
n.890G>C
11g.62705417C>TCA474874009BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1692G>A (n.-89+1692G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
n.680G>A
n.790G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.36+1692G>A
n.204+51G>A
c.87+1692G>A (n.87+1692G>A)
n.455+51G>A
n.2808G>A
n.890G>A
 gnomAD v4
11g.62705418C>ACA380970654BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1691G>T (n.-89+1691G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.679G>T
n.789G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.36+1691G>T
n.204+50G>T
c.87+1691G>T (n.87+1691G>T)
n.455+50G>T
n.2807G>T
n.889G>T
11g.62705418C>GCA380970655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1691G>C (n.-89+1691G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.679G>C
n.789G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.36+1691G>C
n.204+50G>C
c.87+1691G>C (n.87+1691G>C)
n.455+50G>C
n.2807G>C
n.889G>C
11g.62705418C>TCA380970653BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1691G>A (n.-89+1691G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.679G>A
n.789G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.36+1691G>A
n.204+50G>A
c.87+1691G>A (n.87+1691G>A)
n.455+50G>A
n.2807G>A
n.889G>A
11g.62705419C>ACA380970656BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1690G>T (n.-89+1690G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
n.678G>T
n.788G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.36+1690G>T
n.204+49G>T
c.87+1690G>T (n.87+1690G>T)
n.455+49G>T
n.2806G>T
n.888G>T
 gnomAD v4
11g.62705419C>GCA380970657BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1690G>C (n.-89+1690G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.678G>C
n.788G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.36+1690G>C
n.204+49G>C
c.87+1690G>C (n.87+1690G>C)
n.455+49G>C
n.2806G>C
n.888G>C
11g.62705419C>TCA380970658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1690G>A (n.-89+1690G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.678G>A
n.788G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.36+1690G>A
n.204+49G>A
c.87+1690G>A (n.87+1690G>A)
n.455+49G>A
n.2806G>A
n.888G>A
11g.62705420A=CA1977901747BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T= (n.-89+1689T=)
c.285T= (p.Phe95=)
n.677T=
n.787T=
c.93T= (p.Phe31=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.36+1689T=
n.204+48T=
c.87+1689T= (n.87+1689T=)
n.455+48T=
n.2805T=
n.887T=
11g.62705420A>CCA223641624BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T>G (n.-89+1689T>G)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.677T>G
n.787T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.36+1689T>G
n.204+48T>G
c.87+1689T>G (n.87+1689T>G)
n.455+48T>G
n.2805T>G
n.887T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705420A>GCA474874029BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T>C (n.-89+1689T>C)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.677T>C
n.787T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.36+1689T>C
n.204+48T>C
c.87+1689T>C (n.87+1689T>C)
n.455+48T>C
n.2805T>C
n.887T>C
11g.62705420A>TCA380970659BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T>A (n.-89+1689T>A)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.677T>A
n.787T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.36+1689T>A
n.204+48T>A
c.87+1689T>A (n.87+1689T>A)
n.455+48T>A
n.2805T>A
n.887T>A
11g.62705421A>CCA380970660BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1688T>G (n.-89+1688T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.676T>G
n.786T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.36+1688T>G
n.204+47T>G
c.87+1688T>G (n.87+1688T>G)
n.455+47T>G
n.2804T>G
n.886T>G
11g.62705421A>GCA380970661BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1688T>C (n.-89+1688T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.676T>C
n.786T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.36+1688T>C
n.204+47T>C
c.87+1688T>C (n.87+1688T>C)
n.455+47T>C
n.2804T>C
n.886T>C
11g.62705421A>TCA380970662BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1688T>A (n.-89+1688T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.676T>A
n.786T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.36+1688T>A
n.204+47T>A
c.87+1688T>A (n.87+1688T>A)
n.455+47T>A
n.2804T>A
n.886T>A
11g.62705422A>CCA380970663BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1687T>G (n.-89+1687T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.675T>G
n.785T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.36+1687T>G
n.204+46T>G
c.87+1687T>G (n.87+1687T>G)
n.455+46T>G
n.2803T>G
n.885T>G
11g.62705422A>GCA380970664BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1687T>C (n.-89+1687T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.675T>C
n.785T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.36+1687T>C
n.204+46T>C
c.87+1687T>C (n.87+1687T>C)
n.455+46T>C
n.2803T>C
n.885T>C
11g.62705422A>TCA380970665BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1687T>A (n.-89+1687T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.675T>A
n.785T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.36+1687T>A
n.204+46T>A
c.87+1687T>A (n.87+1687T>A)
n.455+46T>A
n.2803T>A
n.885T>A
11g.62705423C>ACA223641629BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G>T (n.-89+1686G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.674G>T
n.784G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.36+1686G>T
n.204+45G>T
c.87+1686G>T (n.87+1686G>T)
n.455+45G>T
n.2802G>T
n.884G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705423C=CA1977901748BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G= (n.-89+1686G=)
c.282G= (p.Gln94=)
n.674G=
n.784G=
c.90G= (p.Gln30=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.36+1686G=
n.204+45G=
c.87+1686G= (n.87+1686G=)
n.455+45G=
n.2802G=
n.884G=
11g.62705423C>GCA380970666BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G>C (n.-89+1686G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.674G>C
n.784G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.36+1686G>C
n.204+45G>C
c.87+1686G>C (n.87+1686G>C)
n.455+45G>C
n.2802G>C
n.884G>C
11g.62705423C>TCA474874041BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G>A (n.-89+1686G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.674G>A
n.784G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.36+1686G>A
n.204+45G>A
c.87+1686G>A (n.87+1686G>A)
n.455+45G>A
n.2802G>A
n.884G>A
11g.62705424T>ACA380970669BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1685A>T (n.-89+1685A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.673A>T
n.783A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.36+1685A>T
n.204+44A>T
c.87+1685A>T (n.87+1685A>T)
n.455+44A>T
n.2801A>T
n.883A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705424T>CCA380970668BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1685A>G (n.-89+1685A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.673A>G
n.783A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.36+1685A>G
n.204+44A>G
c.87+1685A>G (n.87+1685A>G)
n.455+44A>G
n.2801A>G
n.883A>G
11g.62705424T>GCA380970667BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1685A>C (n.-89+1685A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.673A>C
n.783A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.36+1685A>C
n.204+44A>C
c.87+1685A>C (n.87+1685A>C)
n.455+44A>C
n.2801A>C
n.883A>C
11g.62705425G>ACA380970670BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1684C>T (n.-89+1684C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.672C>T
n.782C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.36+1684C>T
n.204+43C>T
c.87+1684C>T (n.87+1684C>T)
n.455+43C>T
n.2800C>T
n.882C>T
11g.62705425G>CCA380970671BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1684C>G (n.-89+1684C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.672C>G
n.782C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.36+1684C>G
n.204+43C>G
c.87+1684C>G (n.87+1684C>G)
n.455+43C>G
n.2800C>G
n.882C>G
11g.62705425G>TCA380970672BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1684C>A (n.-89+1684C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.672C>A
n.782C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.36+1684C>A
n.204+43C>A
c.87+1684C>A (n.87+1684C>A)
n.455+43C>A
n.2800C>A
n.882C>A
11g.62705426C>ACA474874058BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1683G>T (n.-89+1683G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.671G>T
n.781G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.36+1683G>T
n.204+42G>T
c.87+1683G>T (n.87+1683G>T)
n.455+42G>T
n.2799G>T
n.881G>T
11g.62705426C>GCA474874059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1683G>C (n.-89+1683G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.671G>C
n.781G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.36+1683G>C
n.204+42G>C
c.87+1683G>C (n.87+1683G>C)
n.455+42G>C
n.2799G>C
n.881G>C
11g.62705426C>TCA474874060BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1683G>A (n.-89+1683G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.671G>A
n.781G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.36+1683G>A
n.204+42G>A
c.87+1683G>A (n.87+1683G>A)
n.455+42G>A
n.2799G>A
n.881G>A
11g.62705427A>CCA380970673BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1682T>G (n.-89+1682T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.670T>G
n.780T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.36+1682T>G
n.204+41T>G
c.87+1682T>G (n.87+1682T>G)
n.455+41T>G
n.2798T>G
n.880T>G
11g.62705427A>GCA380970674BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1682T>C (n.-89+1682T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.670T>C
n.780T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.36+1682T>C
n.204+41T>C
c.87+1682T>C (n.87+1682T>C)
n.455+41T>C
n.2798T>C
n.880T>C
11g.62705427A>TCA380970675BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1682T>A (n.-89+1682T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.670T>A
n.780T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.36+1682T>A
n.204+41T>A
c.87+1682T>A (n.87+1682T>A)
n.455+41T>A
n.2798T>A
n.880T>A
11g.62705428G>ACA474874069BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1681C>T (n.-89+1681C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.669C>T
n.779C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.36+1681C>T
n.204+40C>T
c.87+1681C>T (n.87+1681C>T)
n.455+40C>T
n.2797C>T
n.879C>T
11g.62705428G>CCA380970676BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1681C>G (n.-89+1681C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.669C>G
n.779C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.36+1681C>G
n.204+40C>G
c.87+1681C>G (n.87+1681C>G)
n.455+40C>G
n.2797C>G
n.879C>G
11g.62705428G>TCA380970677BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1681C>A (n.-89+1681C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.669C>A
n.779C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.36+1681C>A
n.204+40C>A
c.87+1681C>A (n.87+1681C>A)
n.455+40C>A
n.2797C>A
n.879C>A
11g.62705429C>ACA474874074BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G>T (n.-89+1680G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.668G>T
n.778G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.36+1680G>T
n.204+39G>T
c.87+1680G>T (n.87+1680G>T)
n.455+39G>T
n.2796G>T
n.878G>T
11g.62705429C=CA1977901749BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G= (n.-89+1680G=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.668G=
n.778G=
c.84G= (p.Leu28=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.36+1680G=
n.204+39G=
c.87+1680G= (n.87+1680G=)
n.455+39G=
n.2796G=
n.878G=
11g.62705429C>GCA474874076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G>C (n.-89+1680G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.668G>C
n.778G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.36+1680G>C
n.204+39G>C
c.87+1680G>C (n.87+1680G>C)
n.455+39G>C
n.2796G>C
n.878G>C
11g.62705429C>TCA6053625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G>A (n.-89+1680G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.668G>A
n.778G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.36+1680G>A
n.204+39G>A
c.87+1680G>A (n.87+1680G>A)
n.455+39G>A
n.2796G>A
n.878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705430A>CCA380970678BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1679T>G (n.-89+1679T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.667T>G
n.777T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.36+1679T>G
n.204+38T>G
c.87+1679T>G (n.87+1679T>G)
n.455+38T>G
n.2795T>G
n.877T>G
11g.62705430A>GCA380970679BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1679T>C (n.-89+1679T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.667T>C
n.777T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.36+1679T>C
n.204+38T>C
c.87+1679T>C (n.87+1679T>C)
n.455+38T>C
n.2795T>C
n.877T>C
11g.62705430A>TCA380970680BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1679T>A (n.-89+1679T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.667T>A
n.777T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.36+1679T>A
n.204+38T>A
c.87+1679T>A (n.87+1679T>A)
n.455+38T>A
n.2795T>A
n.877T>A
11g.62705431G>ACA474874098BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1678C>T (n.-89+1678C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.666C>T
n.776C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.36+1678C>T
n.204+37C>T
c.87+1678C>T (n.87+1678C>T)
n.455+37C>T
n.2794C>T
n.876C>T
 gnomAD v4
11g.62705431G>CCA380970681BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1678C>G (n.-89+1678C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.666C>G
n.776C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.36+1678C>G
n.204+37C>G
c.87+1678C>G (n.87+1678C>G)
n.455+37C>G
n.2794C>G
n.876C>G
11g.62705431G>TCA380970682BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1678C>A (n.-89+1678C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.666C>A
n.776C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.36+1678C>A
n.204+37C>A
c.87+1678C>A (n.87+1678C>A)
n.455+37C>A
n.2794C>A
n.876C>A
11g.62705432C>ACA474874103BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G>T (n.-89+1677G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.665G>T
n.775G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.36+1677G>T
n.204+36G>T
c.87+1677G>T (n.87+1677G>T)
n.455+36G>T
n.2793G>T
n.875G>T
11g.62705432C=CA1977901750BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G= (n.-89+1677G=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.665G=
n.775G=
c.81G= (p.Leu27=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.36+1677G=
n.204+36G=
c.87+1677G= (n.87+1677G=)
n.455+36G=
n.2793G=
n.875G=
11g.62705432C>GCA474874105BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G>C (n.-89+1677G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.665G>C
n.775G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.36+1677G>C
n.204+36G>C
c.87+1677G>C (n.87+1677G>C)
n.455+36G>C
n.2793G>C
n.875G>C
11g.62705432C>TCA6053626BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G>A (n.-89+1677G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.665G>A
n.775G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.36+1677G>A
n.204+36G>A
c.87+1677G>A (n.87+1677G>A)
n.455+36G>A
n.2793G>A
n.875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705433A=CA1977901751BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T= (n.-89+1676T=)
c.272T= (p.Leu91=)
n.664T=
n.774T=
c.80T= (p.Leu27=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.36+1676T=
n.204+35T=
c.87+1676T= (n.87+1676T=)
n.455+35T=
n.2792T=
n.874T=
11g.62705433A>CCA380970683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T>G (n.-89+1676T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.664T>G
n.774T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.36+1676T>G
n.204+35T>G
c.87+1676T>G (n.87+1676T>G)
n.455+35T>G
n.2792T>G
n.874T>G
 gnomAD v4
11g.62705433A>GCA10584385BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T>C (n.-89+1676T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.664T>C
n.774T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.36+1676T>C
n.204+35T>C
c.87+1676T>C (n.87+1676T>C)
n.455+35T>C
n.2792T>C
n.874T>C
 ClinVar dbSNP
11g.62705433A>TCA380970684BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T>A (n.-89+1676T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.664T>A
n.774T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.36+1676T>A
n.204+35T>A
c.87+1676T>A (n.87+1676T>A)
n.455+35T>A
n.2792T>A
n.874T>A
11g.62705434G>ACA474874112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C>T (n.-89+1675C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.663C>T
n.773C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.36+1675C>T
n.204+34C>T
c.87+1675C>T (n.87+1675C>T)
n.455+34C>T
n.2791C>T
n.873C>T
 gnomAD v4
11g.62705434G>CCA380970685BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C>G (n.-89+1675C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.663C>G
n.773C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.36+1675C>G
n.204+34C>G
c.87+1675C>G (n.87+1675C>G)
n.455+34C>G
n.2791C>G
n.873C>G
11g.62705434G=CA1977901752BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C= (n.-89+1675C=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.663C=
n.773C=
c.79C= (p.Leu27=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.36+1675C=
n.204+34C=
c.87+1675C= (n.87+1675C=)
n.455+34C=
n.2791C=
n.873C=
11g.62705434G>TCA380970686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C>A (n.-89+1675C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.663C>A
n.773C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.36+1675C>A
n.204+34C>A
c.87+1675C>A (n.87+1675C>A)
n.455+34C>A
n.2791C>A
n.873C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705435C>ACA6053627BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G>T (n.-89+1674G>T)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.662G>T
n.772G>T
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.36+1674G>T
n.204+33G>T
c.87+1674G>T (n.87+1674G>T)
n.455+33G>T
n.2790G>T
n.872G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705435C=CA1977901753BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G= (n.-89+1674G=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.662G=
n.772G=
c.78G= (p.Arg26=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.36+1674G=
n.204+33G=
c.87+1674G= (n.87+1674G=)
n.455+33G=
n.2790G=
n.872G=
11g.62705435C>GCA380970687BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G>C (n.-89+1674G>C)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.662G>C
n.772G>C
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.36+1674G>C
n.204+33G>C
c.87+1674G>C (n.87+1674G>C)
n.455+33G>C
n.2790G>C
n.872G>C
 gnomAD v4
11g.62705435C>TCA474874122BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G>A (n.-89+1674G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.662G>A
n.772G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.36+1674G>A
n.204+33G>A
c.87+1674G>A (n.87+1674G>A)
n.455+33G>A
n.2790G>A
n.872G>A
11g.62705436C>ACA380970688BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1673G>T (n.-89+1673G>T)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.661G>T
n.771G>T
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.36+1673G>T
n.204+32G>T
c.87+1673G>T (n.87+1673G>T)
n.455+32G>T
n.2789G>T
n.871G>T
11g.62705436C>GCA380970689BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1673G>C (n.-89+1673G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.661G>C
n.771G>C
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.36+1673G>C
n.204+32G>C
c.87+1673G>C (n.87+1673G>C)
n.455+32G>C
n.2789G>C
n.871G>C
11g.62705436C>TCA380970690BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1673G>A (n.-89+1673G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.661G>A
n.771G>A
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.36+1673G>A
n.204+32G>A
c.87+1673G>A (n.87+1673G>A)
n.455+32G>A
n.2789G>A
n.871G>A
 gnomAD v4
11g.62705437T>ACA380970691BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A>T (n.-89+1672A>T)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.660A>T
n.770A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.36+1672A>T
n.204+31A>T
c.87+1672A>T (n.87+1672A>T)
n.455+31A>T
n.2788A>T
n.870A>T
 ClinVar dbSNP
11g.62705437T>CCA380970692BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A>G (n.-89+1672A>G)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.660A>G
n.770A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.36+1672A>G
n.204+31A>G
c.87+1672A>G (n.87+1672A>G)
n.455+31A>G
n.2788A>G
n.870A>G
 dbSNP
11g.62705437T>GCA474874129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A>C (n.-89+1672A>C)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.660A>C
n.770A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.36+1672A>C
n.204+31A>C
c.87+1672A>C (n.87+1672A>C)
n.455+31A>C
n.2788A>C
n.870A>C
11g.62705437T=CA1977901754BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A= (n.-89+1672A=)
c.268A= (p.Arg90=)
n.660A=
n.770A=
c.76A= (p.Arg26=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.36+1672A=
n.204+31A=
c.87+1672A= (n.87+1672A=)
n.455+31A=
n.2788A=
n.870A=
11g.62705438G>ACA474874131BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1671C>T (n.-89+1671C>T)
c.267C>T (p.Arg89=)
n.659C>T
n.769C>T
c.75C>T (p.Arg25=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.36+1671C>T
n.204+30C>T
c.87+1671C>T (n.87+1671C>T)
n.455+30C>T
n.2787C>T
n.869C>T
11g.62705438G>CCA474874132BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1671C>G (n.-89+1671C>G)
c.267C>G (p.Arg89=)
n.659C>G
n.769C>G
c.75C>G (p.Arg25=)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.36+1671C>G
n.204+30C>G
c.87+1671C>G (n.87+1671C>G)
n.455+30C>G
n.2787C>G
n.869C>G
11g.62705438G>TCA474874137BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1671C>A (n.-89+1671C>A)
c.267C>A (p.Arg89=)
n.659C>A
n.769C>A
c.75C>A (p.Arg25=)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.36+1671C>A
n.204+30C>A
c.87+1671C>A (n.87+1671C>A)
n.455+30C>A
n.2787C>A
n.869C>A
11g.62705439C>ACA6053628BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G>T (n.-89+1670G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.658G>T
n.768G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.36+1670G>T
n.204+29G>T
c.87+1670G>T (n.87+1670G>T)
n.455+29G>T
n.2786G>T
n.868G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705439C=CA1977901755BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G= (n.-89+1670G=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.658G=
n.768G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.36+1670G=
n.204+29G=
c.87+1670G= (n.87+1670G=)
n.455+29G=
n.2786G=
n.868G=
11g.62705439C>GCA6053629BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G>C (n.-89+1670G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.658G>C
n.768G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.36+1670G>C
n.204+29G>C
c.87+1670G>C (n.87+1670G>C)
n.455+29G>C
n.2786G>C
n.868G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705439C>TCA380970693BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G>A (n.-89+1670G>A)
c.266G>A (p.Arg89His)
n.658G>A
n.768G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.36+1670G>A
n.204+29G>A
c.87+1670G>A (n.87+1670G>A)
n.455+29G>A
n.2786G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
11g.62705440G>ACA6053630BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C>T (n.-89+1669C>T)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
n.657C>T
n.767C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.36+1669C>T
n.204+28C>T
c.87+1669C>T (n.87+1669C>T)
n.455+28C>T
n.2785C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705440G>CCA380970695BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C>G (n.-89+1669C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.657C>G
n.767C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.36+1669C>G
n.204+28C>G
c.87+1669C>G (n.87+1669C>G)
n.455+28C>G
n.2785C>G
n.867C>G
11g.62705440G=CA1977901756BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C= (n.-89+1669C=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.657C=
n.767C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.36+1669C=
n.204+28C=
c.87+1669C= (n.87+1669C=)
n.455+28C=
n.2785C=
n.867C=
11g.62705440G>TCA380970694BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C>A (n.-89+1669C>A)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
n.657C>A
n.767C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.36+1669C>A
n.204+28C>A
c.87+1669C>A (n.87+1669C>A)
n.455+28C>A
n.2785C>A
n.867C>A
 dbSNP
11g.62705441G>ACA474874153BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1668C>T (n.-89+1668C>T)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.656C>T
n.766C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.36+1668C>T
n.204+27C>T
c.87+1668C>T (n.87+1668C>T)
n.455+27C>T
n.2784C>T
n.866C>T
11g.62705441G>CCA474874158BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1668C>G (n.-89+1668C>G)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.656C>G
n.766C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.36+1668C>G
n.204+27C>G
c.87+1668C>G (n.87+1668C>G)
n.455+27C>G
n.2784C>G
n.866C>G
11g.62705441G>TCA474874156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1668C>A (n.-89+1668C>A)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.656C>A
n.766C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.36+1668C>A
n.204+27C>A
c.87+1668C>A (n.87+1668C>A)
n.455+27C>A
n.2784C>A
n.866C>A
 ClinVar dbSNP
11g.62705442G>ACA380970696BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1667C>T (n.-89+1667C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.655C>T
n.765C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.36+1667C>T
n.204+26C>T
c.87+1667C>T (n.87+1667C>T)
n.455+26C>T
n.2783C>T
n.865C>T
 gnomAD v4
11g.62705442G>CCA380970697BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1667C>G (n.-89+1667C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.655C>G
n.765C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.36+1667C>G
n.204+26C>G
c.87+1667C>G (n.87+1667C>G)
n.455+26C>G
n.2783C>G
n.865C>G
11g.62705442G>TCA380970698BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1667C>A (n.-89+1667C>A)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.655C>A
n.765C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.36+1667C>A
n.204+26C>A
c.87+1667C>A (n.87+1667C>A)
n.455+26C>A
n.2783C>A
n.865C>A
11g.62705443C>ACA380970699BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1666G>T (n.-89+1666G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.654G>T
n.764G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.36+1666G>T
n.204+25G>T
c.87+1666G>T (n.87+1666G>T)
n.455+25G>T
n.2782G>T
n.864G>T
 gnomAD v4
11g.62705443C>GCA380970700BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1666G>C (n.-89+1666G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.654G>C
n.764G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.36+1666G>C
n.204+25G>C
c.87+1666G>C (n.87+1666G>C)
n.455+25G>C
n.2782G>C
n.864G>C
 gnomAD v4
11g.62705443C>TCA380970701BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1666G>A (n.-89+1666G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.654G>A
n.764G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.36+1666G>A
n.204+25G>A
c.87+1666G>A (n.87+1666G>A)
n.455+25G>A
n.2782G>A
n.864G>A
 gnomAD v4
11g.62705444A>CCA474874164BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1665T>G (n.-89+1665T>G)
c.261T>G (p.Arg87=)
n.653T>G
n.763T>G
c.69T>G (p.Arg23=)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.36+1665T>G
n.204+24T>G
c.87+1665T>G (n.87+1665T>G)
n.455+24T>G
n.2781T>G
n.863T>G
11g.62705444A>GCA474874166BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1665T>C (n.-89+1665T>C)
c.261T>C (p.Arg87=)
n.653T>C
n.763T>C
c.69T>C (p.Arg23=)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.36+1665T>C
n.204+24T>C
c.87+1665T>C (n.87+1665T>C)
n.455+24T>C
n.2781T>C
n.863T>C
11g.62705444A>TCA474874168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1665T>A (n.-89+1665T>A)
c.261T>A (p.Arg87=)
n.653T>A
n.763T>A
c.69T>A (p.Arg23=)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.36+1665T>A
n.204+24T>A
c.87+1665T>A (n.87+1665T>A)
n.455+24T>A
n.2781T>A
n.863T>A
11g.62705445C>ACA380970702BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G>T (n.-89+1664G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.652G>T
n.762G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.36+1664G>T
n.204+23G>T
c.87+1664G>T (n.87+1664G>T)
n.455+23G>T
n.2780G>T
n.862G>T
11g.62705445C=CA1977901757BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G= (n.-89+1664G=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.652G=
n.762G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.36+1664G=
n.204+23G=
c.87+1664G= (n.87+1664G=)
n.455+23G=
n.2780G=
n.862G=
11g.62705445C>GCA380970703BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G>C (n.-89+1664G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.652G>C
n.762G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.36+1664G>C
n.204+23G>C
c.87+1664G>C (n.87+1664G>C)
n.455+23G>C
n.2780G>C
n.862G>C
11g.62705445C>TCA380970704BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G>A (n.-89+1664G>A)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.652G>A
n.762G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.36+1664G>A
n.204+23G>A
c.87+1664G>A (n.87+1664G>A)
n.455+23G>A
n.2780G>A
n.862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705446G>ACA380970705BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1663C>T (n.-89+1663C>T)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.651C>T
n.761C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.36+1663C>T
n.204+22C>T
c.87+1663C>T (n.87+1663C>T)
n.455+22C>T
n.2779C>T
n.861C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705446G>CCA380970706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1663C>G (n.-89+1663C>G)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.651C>G
n.761C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.36+1663C>G
n.204+22C>G
c.87+1663C>G (n.87+1663C>G)
n.455+22C>G
n.2779C>G
n.861C>G
11g.62705446G>TCA380970707BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1663C>A (n.-89+1663C>A)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.651C>A
n.761C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.36+1663C>A
n.204+22C>A
c.87+1663C>A (n.87+1663C>A)
n.455+22C>A
n.2779C>A
n.861C>A
 gnomAD v4
11g.62705447G>ACA474874183BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1662C>T (n.-89+1662C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
n.650C>T
n.760C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.36+1662C>T
n.204+21C>T
c.87+1662C>T (n.87+1662C>T)
n.455+21C>T
n.2778C>T
n.860C>T
11g.62705447G>CCA474874185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1662C>G (n.-89+1662C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
n.650C>G
n.760C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.36+1662C>G
n.204+21C>G
c.87+1662C>G (n.87+1662C>G)
n.455+21C>G
n.2778C>G
n.860C>G
11g.62705447G>TCA474874186BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1662C>A (n.-89+1662C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
n.650C>A
n.760C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.36+1662C>A
n.204+21C>A
c.87+1662C>A (n.87+1662C>A)
n.455+21C>A
n.2778C>A
n.860C>A
11g.62705448C>ACA380970708BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G>T (n.-89+1661G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.649G>T
n.759G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.36+1661G>T
n.204+20G>T
c.87+1661G>T (n.87+1661G>T)
n.455+20G>T
n.2777G>T
n.859G>T
11g.62705448C=CA1977901758BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G= (n.-89+1661G=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.649G=
n.759G=
c.65G= (p.Gly22=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.36+1661G=
n.204+20G=
c.87+1661G= (n.87+1661G=)
n.455+20G=
n.2777G=
n.859G=
11g.62705448C>GCA380970709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G>C (n.-89+1661G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.649G>C
n.759G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.36+1661G>C
n.204+20G>C
c.87+1661G>C (n.87+1661G>C)
n.455+20G>C
n.2777G>C
n.859G>C
11g.62705448C>TCA6053631BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G>A (n.-89+1661G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.649G>A
n.759G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.36+1661G>A
n.204+20G>A
c.87+1661G>A (n.87+1661G>A)
n.455+20G>A
n.2777G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705449C>ACA380970710BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1660G>T (n.-89+1660G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.648G>T
n.758G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.36+1660G>T
n.204+19G>T
c.87+1660G>T (n.87+1660G>T)
n.455+19G>T
n.2776G>T
n.858G>T
11g.62705449C>GCA380970711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1660G>C (n.-89+1660G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.648G>C
n.758G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.36+1660G>C
n.204+19G>C
c.87+1660G>C (n.87+1660G>C)
n.455+19G>C
n.2776G>C
n.858G>C
11g.62705449C>TCA380970712BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1660G>A (n.-89+1660G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.648G>A
n.758G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.36+1660G>A
n.204+19G>A
c.87+1660G>A (n.87+1660G>A)
n.455+19G>A
n.2776G>A
n.858G>A
11g.62705450T>ACA474874200BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1659A>T (n.-89+1659A>T)
c.255A>T (p.Ala85=)
n.647A>T
n.757A>T
c.63A>T (p.Ala21=)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.36+1659A>T
n.204+18A>T
c.87+1659A>T (n.87+1659A>T)
n.455+18A>T
n.2775A>T
n.857A>T
11g.62705450T>CCA474874202BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1659A>G (n.-89+1659A>G)
c.255A>G (p.Ala85=)
n.647A>G
n.757A>G
c.63A>G (p.Ala21=)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.36+1659A>G
n.204+18A>G
c.87+1659A>G (n.87+1659A>G)
n.455+18A>G
n.2775A>G
n.857A>G
11g.62705450T>GCA474874209BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1659A>C (n.-89+1659A>C)
c.255A>C (p.Ala85=)
n.647A>C
n.757A>C
c.63A>C (p.Ala21=)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.36+1659A>C
n.204+18A>C
c.87+1659A>C (n.87+1659A>C)
n.455+18A>C
n.2775A>C
n.857A>C
11g.62705451G>ACA380970713BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1658C>T (n.-89+1658C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.646C>T
n.756C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.36+1658C>T
n.204+17C>T
c.87+1658C>T (n.87+1658C>T)
n.455+17C>T
n.2774C>T
n.856C>T
 gnomAD v4
11g.62705451G>CCA380970714BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1658C>G (n.-89+1658C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.646C>G
n.756C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.36+1658C>G
n.204+17C>G
c.87+1658C>G (n.87+1658C>G)
n.455+17C>G
n.2774C>G
n.856C>G
11g.62705451G>TCA380970715BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1658C>A (n.-89+1658C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.646C>A
n.756C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.36+1658C>A
n.204+17C>A
c.87+1658C>A (n.87+1658C>A)
n.455+17C>A
n.2774C>A
n.856C>A
11g.62705452C>ACA380970716BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1657G>T (n.-89+1657G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.645G>T
n.755G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.36+1657G>T
n.204+16G>T
c.87+1657G>T (n.87+1657G>T)
n.455+16G>T
n.2773G>T
n.855G>T
11g.62705452C>GCA380970717BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1657G>C (n.-89+1657G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.645G>C
n.755G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.36+1657G>C
n.204+16G>C
c.87+1657G>C (n.87+1657G>C)
n.455+16G>C
n.2773G>C
n.855G>C
11g.62705452C>TCA380970718BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1657G>A (n.-89+1657G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.645G>A
n.755G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.36+1657G>A
n.204+16G>A
c.87+1657G>A (n.87+1657G>A)
n.455+16G>A
n.2773G>A
n.855G>A
11g.62705453C>ACA380970719BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1656G>T (n.-89+1656G>T)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
n.644G>T
n.754G>T
c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.36+1656G>T
n.204+15G>T
c.87+1656G>T (n.87+1656G>T)
n.455+15G>T
n.2772G>T
n.854G>T
11g.62705453C>GCA380970720BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1656G>C (n.-89+1656G>C)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.644G>C
n.754G>C
c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.36+1656G>C
n.204+15G>C
c.87+1656G>C (n.87+1656G>C)
n.455+15G>C
n.2772G>C
n.854G>C
11g.62705453C>TCA474874231BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1656G>A (n.-89+1656G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.644G>A
n.754G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.36+1656G>A
n.204+15G>A
c.87+1656G>A (n.87+1656G>A)
n.455+15G>A
n.2772G>A
n.854G>A
11g.62705454A>CCA380970722BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1655T>G (n.-89+1655T>G)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.643T>G
n.753T>G
c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.36+1655T>G
n.204+14T>G
c.87+1655T>G (n.87+1655T>G)
n.455+14T>G
n.2771T>G
n.853T>G
11g.62705454A>GCA380970723BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1655T>C (n.-89+1655T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.643T>C
n.753T>C
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.36+1655T>C
n.204+14T>C
c.87+1655T>C (n.87+1655T>C)
n.455+14T>C
n.2771T>C
n.853T>C
11g.62705454A>TCA380970721BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1655T>A (n.-89+1655T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.643T>A
n.753T>A
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.36+1655T>A
n.204+14T>A
c.87+1655T>A (n.87+1655T>A)
n.455+14T>A
n.2771T>A
n.853T>A
11g.62705455A=CA1977901759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T= (n.-89+1654T=)
c.250T= (p.Leu84=)
n.642T=
n.752T=
c.58T= (p.Leu20=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.36+1654T=
n.204+13T=
c.87+1654T= (n.87+1654T=)
n.455+13T=
n.2770T=
n.852T=
11g.62705455A>CCA380970724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T>G (n.-89+1654T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.642T>G
n.752T>G
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.36+1654T>G
n.204+13T>G
c.87+1654T>G (n.87+1654T>G)
n.455+13T>G
n.2770T>G
n.852T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705455A>GCA474874247BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T>C (n.-89+1654T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
n.642T>C
n.752T>C
c.58T>C (p.Leu20=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.36+1654T>C
n.204+13T>C
c.87+1654T>C (n.87+1654T>C)
n.455+13T>C
n.2770T>C
n.852T>C
 gnomAD v4
11g.62705455A>TCA380970725BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T>A (n.-89+1654T>A)
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.642T>A
n.752T>A
c.58T>A (p.Leu20Met)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.36+1654T>A
n.204+13T>A
c.87+1654T>A (n.87+1654T>A)
n.455+13T>A
n.2770T>A
n.852T>A
11g.62705456G>ACA6053632BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C>T (n.-89+1653C>T)
c.249C>T (p.Val83=)
n.641C>T
n.751C>T
c.57C>T (p.Val19=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.36+1653C>T
n.204+12C>T
c.87+1653C>T (n.87+1653C>T)
n.455+12C>T
n.2769C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705456G>CCA474874251BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C>G (n.-89+1653C>G)
c.249C>G (p.Val83=)
n.641C>G
n.751C>G
c.57C>G (p.Val19=)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.36+1653C>G
n.204+12C>G
c.87+1653C>G (n.87+1653C>G)
n.455+12C>G
n.2769C>G
n.851C>G
11g.62705456G=CA1977901760BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C= (n.-89+1653C=)
c.249C= (p.Val83=)
n.641C=
n.751C=
c.57C= (p.Val19=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.36+1653C=
n.204+12C=
c.87+1653C= (n.87+1653C=)
n.455+12C=
n.2769C=
n.851C=
11g.62705456G>TCA474874254BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C>A (n.-89+1653C>A)
c.249C>A (p.Val83=)
n.641C>A
n.751C>A
c.57C>A (p.Val19=)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.36+1653C>A
n.204+12C>A
c.87+1653C>A (n.87+1653C>A)
n.455+12C>A
n.2769C>A
n.851C>A
11g.62705457A>CCA380970726BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1652T>G (n.-89+1652T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.640T>G
n.750T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.36+1652T>G
n.204+11T>G
c.87+1652T>G (n.87+1652T>G)
n.455+11T>G
n.2768T>G
n.850T>G
11g.62705457A>GCA380970727BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1652T>C (n.-89+1652T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.640T>C
n.750T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.36+1652T>C
n.204+11T>C
c.87+1652T>C (n.87+1652T>C)
n.455+11T>C
n.2768T>C
n.850T>C
 gnomAD v4
11g.62705457A>TCA380970728BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1652T>A (n.-89+1652T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.640T>A
n.750T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.36+1652T>A
n.204+11T>A
c.87+1652T>A (n.87+1652T>A)
n.455+11T>A
n.2768T>A
n.850T>A
11g.62705458C>ACA380970729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G>T (n.-89+1651G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.639G>T
n.749G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.36+1651G>T
n.204+10G>T
c.87+1651G>T (n.87+1651G>T)
n.455+10G>T
n.2767G>T
n.849G>T
11g.62705458C=CA1977901761BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G= (n.-89+1651G=)
c.247G= (p.Val83=)
n.639G=
n.749G=
c.55G= (p.Val19=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.36+1651G=
n.204+10G=
c.87+1651G= (n.87+1651G=)
n.455+10G=
n.2767G=
n.849G=
11g.62705458C>GCA380970730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G>C (n.-89+1651G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.639G>C
n.749G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.36+1651G>C
n.204+10G>C
c.87+1651G>C (n.87+1651G>C)
n.455+10G>C
n.2767G>C
n.849G>C
11g.62705458C>TCA6053633BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G>A (n.-89+1651G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.639G>A
n.749G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.36+1651G>A
n.204+10G>A
c.87+1651G>A (n.87+1651G>A)
n.455+10G>A
n.2767G>A
n.849G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705459T>ACA380970731BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1650A>T (n.-89+1650A>T)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.638A>T
n.748A>T
c.54A>T (p.Gln18His)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.36+1650A>T
n.204+9A>T
c.87+1650A>T (n.87+1650A>T)
n.455+9A>T
n.2766A>T
n.848A>T
11g.62705459T>CCA474874275BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1650A>G (n.-89+1650A>G)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.638A>G
n.748A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.36+1650A>G
n.204+9A>G
c.87+1650A>G (n.87+1650A>G)
n.455+9A>G
n.2766A>G
n.848A>G
 gnomAD v4
11g.62705459T>GCA380970732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1650A>C (n.-89+1650A>C)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.638A>C
n.748A>C
c.54A>C (p.Gln18His)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.36+1650A>C
n.204+9A>C
c.87+1650A>C (n.87+1650A>C)
n.455+9A>C
n.2766A>C
n.848A>C
11g.62705460T>ACA380970733BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1649A>T (n.-89+1649A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.637A>T
n.747A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.36+1649A>T
n.204+8A>T
c.87+1649A>T (n.87+1649A>T)
n.455+8A>T
n.2765A>T
n.847A>T
11g.62705460T>CCA380970734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1649A>G (n.-89+1649A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.637A>G
n.747A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.36+1649A>G
n.204+8A>G
c.87+1649A>G (n.87+1649A>G)
n.455+8A>G
n.2765A>G
n.847A>G
11g.62705460T>GCA380970735BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1649A>C (n.-89+1649A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.637A>C
n.747A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.36+1649A>C
n.204+8A>C
c.87+1649A>C (n.87+1649A>C)
n.455+8A>C
n.2765A>C
n.847A>C
11g.62705461G>ACA380970737BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1648C>T (n.-89+1648C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.636C>T
n.746C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.36+1648C>T
n.204+7C>T
c.87+1648C>T (n.87+1648C>T)
n.455+7C>T
n.2764C>T
n.846C>T
11g.62705461G>CCA380970738BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1648C>G (n.-89+1648C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.636C>G
n.746C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.36+1648C>G
n.204+7C>G
c.87+1648C>G (n.87+1648C>G)
n.455+7C>G
n.2764C>G
n.846C>G
11g.62705461G>TCA380970736BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1648C>A (n.-89+1648C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.636C>A
n.746C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.36+1648C>A
n.204+7C>A
c.87+1648C>A (n.87+1648C>A)
n.455+7C>A
n.2764C>A
n.846C>A
11g.62705462G>ACA474874290BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C>T (n.-89+1647C>T)
c.243C>T (p.Gly81=)
n.635C>T
n.745C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.36+1647C>T
n.204+6C>T
c.87+1647C>T (n.87+1647C>T)
n.455+6C>T
n.2763C>T
n.845C>T
 dbSNP
11g.62705462G>CCA474874291BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C>G (n.-89+1647C>G)
c.243C>G (p.Gly81=)
n.635C>G
n.745C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.36+1647C>G
n.204+6C>G
c.87+1647C>G (n.87+1647C>G)
n.455+6C>G
n.2763C>G
n.845C>G
11g.62705462G=CA1977901762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C= (n.-89+1647C=)
c.243C= (p.Gly81=)
n.635C=
n.745C=
c.51C= (p.Gly17=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.36+1647C=
n.204+6C=
c.87+1647C= (n.87+1647C=)
n.455+6C=
n.2763C=
n.845C=
11g.62705462G>TCA474874292BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C>A (n.-89+1647C>A)
c.243C>A (p.Gly81=)
n.635C>A
n.745C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.36+1647C>A
n.204+6C>A
c.87+1647C>A (n.87+1647C>A)
n.455+6C>A
n.2763C>A
n.845C>A
11g.62705463C>ACA380970741BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1646G>T (n.-89+1646G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.634G>T
n.744G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.36+1646G>T
n.204+5G>T
c.87+1646G>T (n.87+1646G>T)
n.455+5G>T
n.2762G>T
n.844G>T
11g.62705463C>GCA380970739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1646G>C (n.-89+1646G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.634G>C
n.744G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.36+1646G>C
n.204+5G>C
c.87+1646G>C (n.87+1646G>C)
n.455+5G>C
n.2762G>C
n.844G>C
11g.62705463C>TCA380970740BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1646G>A (n.-89+1646G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.634G>A
n.744G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.36+1646G>A
n.204+5G>A
c.87+1646G>A (n.87+1646G>A)
n.455+5G>A
n.2762G>A
n.844G>A
 ClinVar dbSNP
11g.62705464C>ACA380970742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1645G>T (n.-89+1645G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.633G>T
n.743G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.36+1645G>T
n.204+4G>T
c.87+1645G>T (n.87+1645G>T)
n.455+4G>T
n.2761G>T
n.843G>T
11g.62705464C>GCA380970743BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1645G>C (n.-89+1645G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.633G>C
n.743G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.36+1645G>C
n.204+4G>C
c.87+1645G>C (n.87+1645G>C)
n.455+4G>C
n.2761G>C
n.843G>C
 gnomAD v4
11g.62705464C>TCA380970744BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1645G>A (n.-89+1645G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.633G>A
n.743G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.36+1645G>A
n.204+4G>A
c.87+1645G>A (n.87+1645G>A)
n.455+4G>A
n.2761G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
11g.62705465C>ACA474874309BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1644G>T (n.-89+1644G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
n.632G>T
n.742G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.36+1644G>T
n.204+3G>T
c.87+1644G>T (n.87+1644G>T)
n.455+3G>T
n.2760G>T
n.842G>T
11g.62705465C>GCA474874315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1644G>C (n.-89+1644G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
n.632G>C
n.742G>C
c.48G>C (p.Val16=)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.36+1644G>C
n.204+3G>C
c.87+1644G>C (n.87+1644G>C)
n.455+3G>C
n.2760G>C
n.842G>C
11g.62705465C>TCA474874312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1644G>A (n.-89+1644G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
n.632G>A
n.742G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.36+1644G>A
n.204+3G>A
c.87+1644G>A (n.87+1644G>A)
n.455+3G>A
n.2760G>A
n.842G>A
 gnomAD v4
11g.62705466A>CCA380970745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1643T>G (n.-89+1643T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.631T>G
n.741T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.36+1643T>G
n.204+2T>G
c.87+1643T>G (n.87+1643T>G)
n.455+2T>G
n.2759T>G
n.841T>G
11g.62705466A>GCA380970746BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1643T>C (n.-89+1643T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.631T>C
n.741T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.36+1643T>C
n.204+2T>C
c.87+1643T>C (n.87+1643T>C)
n.455+2T>C
n.2759T>C
n.841T>C
11g.62705466A>TCA380970747BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1643T>A (n.-89+1643T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.631T>A
n.741T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.36+1643T>A
n.204+2T>A
c.87+1643T>A (n.87+1643T>A)
n.455+2T>A
n.2759T>A
n.841T>A
11g.62705467C>ACA380970748BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1642G>T (n.-89+1642G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.630G>T
n.740G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.36+1642G>T
n.204+1G>T
c.87+1642G>T (n.87+1642G>T)
n.455+1G>T
n.2758G>T
n.840G>T
11g.62705467C>GCA380970749BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1642G>C (n.-89+1642G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.630G>C
n.740G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.36+1642G>C
n.204+1G>C
c.87+1642G>C (n.87+1642G>C)
n.455+1G>C
n.2758G>C
n.840G>C
11g.62705467C>TCA380970750BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1642G>A (n.-89+1642G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.630G>A
n.740G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.36+1642G>A
n.204+1G>A
c.87+1642G>A (n.87+1642G>A)
n.455+1G>A
n.2758G>A
n.840G>A
11g.62705468C>ACA380970751BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1641G>T (n.-89+1641G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.629G>T
n.739G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.36+1641G>T
n.204G>T
c.87+1641G>T (n.87+1641G>T)
n.455G>T
n.2757G>T
n.839G>T
11g.62705468C>GCA380970752BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1641G>C (n.-89+1641G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.629G>C
n.739G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.36+1641G>C
n.204G>C
c.87+1641G>C (n.87+1641G>C)
n.455G>C
n.2757G>C
n.839G>C
11g.62705468C>TCA474874328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1641G>A (n.-89+1641G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.629G>A
n.739G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.36+1641G>A
n.204G>A
c.87+1641G>A (n.87+1641G>A)
n.455G>A
n.2757G>A
n.839G>A
11g.62705469T>ACA380970753BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1640A>T (n.-89+1640A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.628A>T
n.738A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.36+1640A>T
n.203A>T
c.87+1640A>T (n.87+1640A>T)
n.454A>T
n.2756A>T
n.838A>T
11g.62705469T>CCA380970755BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1640A>G (n.-89+1640A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.628A>G
n.738A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.36+1640A>G
n.203A>G
c.87+1640A>G (n.87+1640A>G)
n.454A>G
n.2756A>G
n.838A>G
11g.62705469T>GCA380970754BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1640A>C (n.-89+1640A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.628A>C
n.738A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.36+1640A>C
n.203A>C
c.87+1640A>C (n.87+1640A>C)
n.454A>C
n.2756A>C
n.838A>C
11g.62705470C>ACA380970756BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1639G>T (n.-89+1639G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.627G>T
n.737G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.36+1639G>T
n.202G>T
c.87+1639G>T (n.87+1639G>T)
n.453G>T
n.2755G>T
n.837G>T
11g.62705470C>GCA380970757BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1639G>C (n.-89+1639G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.627G>C
n.737G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.36+1639G>C
n.202G>C
c.87+1639G>C (n.87+1639G>C)
n.453G>C
n.2755G>C
n.837G>C
11g.62705470C>TCA380970758BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1639G>A (n.-89+1639G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.627G>A
n.737G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.36+1639G>A
n.202G>A
c.87+1639G>A (n.87+1639G>A)
n.453G>A
n.2755G>A
n.837G>A
 gnomAD v4
11g.62705471C>ACA380970759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G>T (n.-89+1638G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.626G>T
n.736G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.36+1638G>T
n.201G>T
c.87+1638G>T (n.87+1638G>T)
n.452G>T
n.2754G>T
n.836G>T
11g.62705471C=CA1977901763BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G= (n.-89+1638G=)
c.234G= (p.Gln78=)
n.626G=
n.736G=
c.42G= (p.Gln14=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.36+1638G=
n.201G=
c.87+1638G= (n.87+1638G=)
n.452G=
n.2754G=
n.836G=
11g.62705471C>GCA380970760BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G>C (n.-89+1638G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.626G>C
n.736G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.36+1638G>C
n.201G>C
c.87+1638G>C (n.87+1638G>C)
n.452G>C
n.2754G>C
n.836G>C
11g.62705471C>TCA474874348BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G>A (n.-89+1638G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.626G>A
n.736G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.36+1638G>A
n.201G>A
c.87+1638G>A (n.87+1638G>A)
n.452G>A
n.2754G>A
n.836G>A
 ClinVar dbSNP
11g.62705472T>ACA380970761BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1637A>T (n.-89+1637A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.625A>T
n.735A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.36+1637A>T
n.200A>T
c.87+1637A>T (n.87+1637A>T)
n.451A>T
n.2753A>T
n.835A>T
11g.62705472T>CCA380970762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1637A>G (n.-89+1637A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.625A>G
n.735A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.36+1637A>G
n.200A>G
c.87+1637A>G (n.87+1637A>G)
n.451A>G
n.2753A>G
n.835A>G
11g.62705472T>GCA380970763BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1637A>C (n.-89+1637A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.625A>C
n.735A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.36+1637A>C
n.200A>C
c.87+1637A>C (n.87+1637A>C)
n.451A>C
n.2753A>C
n.835A>C
11g.62705473G>ACA380970764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>T (n.-89+1636C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.624C>T
n.734C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.36+1636C>T
n.199C>T
c.87+1636C>T (n.87+1636C>T)
n.450C>T
n.2752C>T
n.834C>T
11g.62705473G>CCA380970765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>G (n.-89+1636C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.624C>G
n.734C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.36+1636C>G
n.199C>G
c.87+1636C>G (n.87+1636C>G)
n.450C>G
n.2752C>G
n.834C>G
11g.62705473G=CA1977901764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C= (n.-89+1636C=)
c.232C= (p.Gln78=)
n.624C=
n.734C=
c.40C= (p.Gln14=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.36+1636C=
n.199C=
c.87+1636C= (n.87+1636C=)
n.450C=
n.2752C=
n.834C=
11g.62705473G>TCA380970766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>A (n.-89+1636C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.624C>A
n.734C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.36+1636C>A
n.199C>A
c.87+1636C>A (n.87+1636C>A)
n.450C>A
n.2752C>A
n.834C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705474G>ACA474874358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>T (n.-89+1635C>T)
c.231C>T (p.Ala77=)
n.623C>T
n.733C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.36+1635C>T
n.198C>T
c.87+1635C>T (n.87+1635C>T)
n.449C>T
n.2751C>T
n.833C>T
 gnomAD v4
11g.62705474G>CCA474874366BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>G (n.-89+1635C>G)
c.231C>G (p.Ala77=)
n.623C>G
n.733C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.36+1635C>G
n.198C>G
c.87+1635C>G (n.87+1635C>G)
n.449C>G
n.2751C>G
n.833C>G
11g.62705474G>TCA474874369BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>A (n.-89+1635C>A)
c.231C>A (p.Ala77=)
n.623C>A
n.733C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.36+1635C>A
n.198C>A
c.87+1635C>A (n.87+1635C>A)
n.449C>A
n.2751C>A
n.833C>A
11g.62705475G>ACA223641709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>T (n.-89+1634C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.622C>T
n.732C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.36+1634C>T
n.197C>T
c.87+1634C>T (n.87+1634C>T)
n.448C>T
n.2750C>T
n.832C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705475G>CCA380970768BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>G (n.-89+1634C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.622C>G
n.732C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.36+1634C>G
n.197C>G
c.87+1634C>G (n.87+1634C>G)
n.448C>G
n.2750C>G
n.832C>G
11g.62705475G=CA1977901765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C= (n.-89+1634C=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.622C=
n.732C=
c.38C= (p.Ala13=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.36+1634C=
n.197C=
c.87+1634C= (n.87+1634C=)
n.448C=
n.2750C=
n.832C=
11g.62705475G>TCA380970767BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>A (n.-89+1634C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.622C>A
n.732C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.36+1634C>A
n.197C>A
c.87+1634C>A (n.87+1634C>A)
n.448C>A
n.2750C>A
n.832C>A
11g.62705476C>ACA380970769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>T (n.-89+1633G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.621G>T
n.731G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.36+1633G>T
n.196G>T
c.87+1633G>T (n.87+1633G>T)
n.447G>T
n.2749G>T
n.831G>T
11g.62705476C=CA1977901766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G= (n.-89+1633G=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.621G=
n.731G=
c.37G= (p.Ala13=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.36+1633G=
n.196G=
c.87+1633G= (n.87+1633G=)
n.447G=
n.2749G=
n.831G=
11g.62705476C>GCA380970770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>C (n.-89+1633G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.621G>C
n.731G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.36+1633G>C
n.196G>C
c.87+1633G>C (n.87+1633G>C)
n.447G>C
n.2749G>C
n.831G>C
11g.62705476C>TCA380970771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>A (n.-89+1633G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.621G>A
n.731G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.36+1633G>A
n.196G>A
c.87+1633G>A (n.87+1633G>A)
n.447G>A
n.2749G>A
n.831G>A
 dbSNP
11g.62705477C>ACA380970772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>T (n.-89+1632G>T)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.620G>T
n.730G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.36+1632G>T
n.195G>T
c.87+1632G>T (n.87+1632G>T)
n.446G>T
n.2748G>T
n.830G>T
11g.62705477C>GCA380970773BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>C (n.-89+1632G>C)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.620G>C
n.730G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.36+1632G>C
n.195G>C
c.87+1632G>C (n.87+1632G>C)
n.446G>C
n.2748G>C
n.830G>C
11g.62705477C>TCA380970774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>A (n.-89+1632G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.620G>A
n.730G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.36+1632G>A
n.195G>A
c.87+1632G>A (n.87+1632G>A)
n.446G>A
n.2748G>A
n.830G>A
11g.62705478C>ACA6053634BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>T (n.-89+1631G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.619G>T
n.729G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.36+1631G>T
n.194G>T
c.87+1631G>T (n.87+1631G>T)
n.445G>T
n.2747G>T
n.829G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705478C=CA1977901767BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G= (n.-89+1631G=)
c.227G= (p.Trp76=)
n.619G=
n.729G=
c.35G= (p.Trp12=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.36+1631G=
n.194G=
c.87+1631G= (n.87+1631G=)
n.445G=
n.2747G=
n.829G=
11g.62705478C>GCA380970775BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>C (n.-89+1631G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.619G>C
n.729G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.36+1631G>C
n.194G>C
c.87+1631G>C (n.87+1631G>C)
n.445G>C
n.2747G>C
n.829G>C
11g.62705478C>TCA380970776BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>A (n.-89+1631G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.619G>A
n.729G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.36+1631G>A
n.194G>A
c.87+1631G>A (n.87+1631G>A)
n.445G>A
n.2747G>A
n.829G>A
11g.62705479A>CCA380970777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>G (n.-89+1630T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.618T>G
n.728T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.36+1630T>G
n.193T>G
c.87+1630T>G (n.87+1630T>G)
n.444T>G
n.2746T>G
n.828T>G
11g.62705479A>GCA380970778BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>C (n.-89+1630T>C)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.618T>C
n.728T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.36+1630T>C
n.193T>C
c.87+1630T>C (n.87+1630T>C)
n.444T>C
n.2746T>C
n.828T>C
11g.62705479A>TCA380970779BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>A (n.-89+1630T>A)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.618T>A
n.728T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.36+1630T>A
n.193T>A
c.87+1630T>A (n.87+1630T>A)
n.444T>A
n.2746T>A
n.828T>A
11g.62705480C>ACA474874402BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>T (n.-89+1629G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.617G>T
n.727G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.36+1629G>T
n.192G>T
c.87+1629G>T (n.87+1629G>T)
n.443G>T
n.2745G>T
n.827G>T
11g.62705480C>GCA474874412BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>C (n.-89+1629G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.617G>C
n.727G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.36+1629G>C
n.192G>C
c.87+1629G>C (n.87+1629G>C)
n.443G>C
n.2745G>C
n.827G>C
11g.62705480C>TCA474874414BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>A (n.-89+1629G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.617G>A
n.727G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.36+1629G>A
n.192G>A
c.87+1629G>A (n.87+1629G>A)
n.443G>A
n.2745G>A
n.827G>A
11g.62705481A=CA1977901768BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T= (n.-89+1628T=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.616T=
n.726T=
c.32T= (p.Leu11=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.36+1628T=
n.191T=
c.87+1628T= (n.87+1628T=)
n.442T=
n.2744T=
n.826T=
11g.62705481A>CCA6053635BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>G (n.-89+1628T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.616T>G
n.726T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.36+1628T>G
n.191T>G
c.87+1628T>G (n.87+1628T>G)
n.442T>G
n.2744T>G
n.826T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705481A>GCA6053636BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>C (n.-89+1628T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.616T>C
n.726T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.36+1628T>C
n.191T>C
c.87+1628T>C (n.87+1628T>C)
n.442T>C
n.2744T>C
n.826T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705481A>TCA380970780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>A (n.-89+1628T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.616T>A
n.726T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.36+1628T>A
n.191T>A
c.87+1628T>A (n.87+1628T>A)
n.442T>A
n.2744T>A
n.826T>A
11g.62705482G>ACA474874420BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>T (n.-89+1627C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.615C>T
n.725C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.36+1627C>T
n.190C>T
c.87+1627C>T (n.87+1627C>T)
n.441C>T
n.2743C>T
n.825C>T
 gnomAD v4
11g.62705482G>CCA380970781BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>G (n.-89+1627C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.615C>G
n.725C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.36+1627C>G
n.190C>G
c.87+1627C>G (n.87+1627C>G)
n.441C>G
n.2743C>G
n.825C>G
11g.62705482G>TCA380970782BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>A (n.-89+1627C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.615C>A
n.725C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.36+1627C>A
n.190C>A
c.87+1627C>A (n.87+1627C>A)
n.441C>A
n.2743C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
11g.62705483T>ACA380970783BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>T (n.-89+1626A>T)
c.222A>T (p.Leu74Phe)
n.614A>T
n.724A>T
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.36+1626A>T
n.189A>T
c.87+1626A>T (n.87+1626A>T)
n.440A>T
n.2742A>T
n.824A>T
11g.62705483T>CCA474874428BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>G (n.-89+1626A>G)
c.222A>G (p.Leu74=)
n.614A>G
n.724A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.36+1626A>G
n.189A>G
c.87+1626A>G (n.87+1626A>G)
n.440A>G
n.2742A>G
n.824A>G
11g.62705483T>GCA380970784BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>C (n.-89+1626A>C)
c.222A>C (p.Leu74Phe)
n.614A>C
n.724A>C
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.36+1626A>C
n.189A>C
c.87+1626A>C (n.87+1626A>C)
n.440A>C
n.2742A>C
n.824A>C
 gnomAD v4
11g.62705484A=CA1977901769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T= (n.-89+1625T=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.613T=
n.723T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.36+1625T=
n.188T=
c.87+1625T= (n.87+1625T=)
n.439T=
n.2741T=
n.823T=
11g.62705484A>CCA380970785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>G (n.-89+1625T>G)
c.221T>G (p.Leu74Ter)
n.613T>G
n.723T>G
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.36+1625T>G
n.188T>G
c.87+1625T>G (n.87+1625T>G)
n.439T>G
n.2741T>G
n.823T>G
 gnomAD v4
11g.62705484A>GCA223641739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>C (n.-89+1625T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.613T>C
n.723T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.36+1625T>C
n.188T>C
c.87+1625T>C (n.87+1625T>C)
n.439T>C
n.2741T>C
n.823T>C
 dbSNP
11g.62705484A>TCA380970786BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>A (n.-89+1625T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.613T>A
n.723T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.36+1625T>A
n.188T>A
c.87+1625T>A (n.87+1625T>A)
n.439T>A
n.2741T>A
n.823T>A
11g.62705485A=CA1977901770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T= (n.-89+1624T=)
c.220T= (p.Leu74=)
n.612T=
n.722T=
c.28T= (p.Leu10=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.36+1624T=
n.187T=
c.87+1624T= (n.87+1624T=)
n.438T=
n.2740T=
n.822T=
11g.62705485A>CCA380970787BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T>G (n.-89+1624T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
n.612T>G
n.722T>G
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.36+1624T>G
n.187T>G
c.87+1624T>G (n.87+1624T>G)
n.438T>G
n.2740T>G
n.822T>G
11g.62705485A>GCA6053637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T>C (n.-89+1624T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
n.612T>C
n.722T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.36+1624T>C
n.187T>C
c.87+1624T>C (n.87+1624T>C)
n.438T>C
n.2740T>C
n.822T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705485A>TCA380970788BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1624T>A (n.-89+1624T>A)
c.220T>A (p.Leu74Ile)
n.612T>A
n.722T>A
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.36+1624T>A
n.187T>A
c.87+1624T>A (n.87+1624T>A)
n.438T>A
n.2740T>A
n.822T>A
11g.62705486G>ACA474874441BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C>T (n.-89+1623C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
n.611C>T
n.721C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.36+1623C>T
n.186C>T
c.87+1623C>T (n.87+1623C>T)
n.437C>T
n.2739C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
11g.62705486G>CCA6053638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C>G (n.-89+1623C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
n.611C>G
n.721C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.36+1623C>G
n.186C>G
c.87+1623C>G (n.87+1623C>G)
n.437C>G
n.2739C>G
n.821C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705486G=CA1977901771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C= (n.-89+1623C=)
c.219C= (p.Ala73=)
n.611C=
n.721C=
c.27C= (p.Ala9=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.36+1623C=
n.186C=
c.87+1623C= (n.87+1623C=)
n.437C=
n.2739C=
n.821C=
11g.62705486G>TCA474874448BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1623C>A (n.-89+1623C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
n.611C>A
n.721C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.36+1623C>A
n.186C>A
c.87+1623C>A (n.87+1623C>A)
n.437C>A
n.2739C>A
n.821C>A
11g.62705487G>ACA380970789BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1622C>T (n.-89+1622C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.610C>T
n.720C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.36+1622C>T
n.185C>T
c.87+1622C>T (n.87+1622C>T)
n.436C>T
n.2738C>T
n.820C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705487G>CCA380970790BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1622C>G (n.-89+1622C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.610C>G
n.720C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.36+1622C>G
n.185C>G
c.87+1622C>G (n.87+1622C>G)
n.436C>G
n.2738C>G
n.820C>G
11g.62705487G>TCA380970791BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1622C>A (n.-89+1622C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.610C>A
n.720C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.36+1622C>A
n.185C>A
c.87+1622C>A (n.87+1622C>A)
n.436C>A
n.2738C>A
n.820C>A
11g.62705488C>ACA380970792BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1621G>T (n.-89+1621G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.609G>T
n.719G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.36+1621G>T
n.184G>T
c.87+1621G>T (n.87+1621G>T)
n.435G>T
n.2737G>T
n.819G>T
11g.62705488C>GCA380970794BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1621G>C (n.-89+1621G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.609G>C
n.719G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.36+1621G>C
n.184G>C
c.87+1621G>C (n.87+1621G>C)
n.435G>C
n.2737G>C
n.819G>C
11g.62705488C>TCA380970793BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1621G>A (n.-89+1621G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.609G>A
n.719G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.36+1621G>A
n.184G>A
c.87+1621G>A (n.87+1621G>A)
n.435G>A
n.2737G>A
n.819G>A
11g.62705489A>CCA474874468BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1620T>G (n.-89+1620T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
n.608T>G
n.718T>G
c.24T>G (p.Pro8=)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.36+1620T>G
n.183T>G
c.87+1620T>G (n.87+1620T>G)
n.434T>G
n.2736T>G
n.818T>G
11g.62705489A>GCA474874469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1620T>C (n.-89+1620T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
n.608T>C
n.718T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.36+1620T>C
n.183T>C
c.87+1620T>C (n.87+1620T>C)
n.434T>C
n.2736T>C
n.818T>C
11g.62705489A>TCA474874471BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1620T>A (n.-89+1620T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
n.608T>A
n.718T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.36+1620T>A
n.183T>A
c.87+1620T>A (n.87+1620T>A)
n.434T>A
n.2736T>A
n.818T>A
11g.62705490G>ACA380970795BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1619C>T (n.-89+1619C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.607C>T
n.717C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.36+1619C>T
n.182C>T
c.87+1619C>T (n.87+1619C>T)
n.433C>T
n.2735C>T
n.817C>T
11g.62705490G>CCA380970797BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1619C>G (n.-89+1619C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.607C>G
n.717C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.36+1619C>G
n.182C>G
c.87+1619C>G (n.87+1619C>G)
n.433C>G
n.2735C>G
n.817C>G
11g.62705490G>TCA380970796BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1619C>A (n.-89+1619C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
n.607C>A
n.717C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.36+1619C>A
n.182C>A
c.87+1619C>A (n.87+1619C>A)
n.433C>A
n.2735C>A
n.817C>A
11g.62705491G>ACA380970798BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C>T (n.-89+1618C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.606C>T
n.716C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.36+1618C>T
n.181C>T
c.87+1618C>T (n.87+1618C>T)
n.432C>T
n.2734C>T
n.816C>T
 gnomAD v4
11g.62705491G>CCA380970800BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C>G (n.-89+1618C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.606C>G
n.716C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.36+1618C>G
n.181C>G
c.87+1618C>G (n.87+1618C>G)
n.432C>G
n.2734C>G
n.816C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705491G=CA1977901772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C= (n.-89+1618C=)
c.214C= (p.Pro72=)
n.606C=
n.716C=
c.22C= (p.Pro8=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.36+1618C=
n.181C=
c.87+1618C= (n.87+1618C=)
n.432C=
n.2734C=
n.816C=
11g.62705491G>TCA380970799BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1618C>A (n.-89+1618C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.606C>A
n.716C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.36+1618C>A
n.181C>A
c.87+1618C>A (n.87+1618C>A)
n.432C>A
n.2734C>A
n.816C>A
11g.62705492T>ACA474874483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A>T (n.-89+1617A>T)
c.213A>T (p.Val71=)
n.605A>T
n.715A>T
c.21A>T (p.Val7=)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.36+1617A>T
n.180A>T
c.87+1617A>T (n.87+1617A>T)
n.431A>T
n.2733A>T
n.815A>T
11g.62705492T>CCA474874486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A>G (n.-89+1617A>G)
c.213A>G (p.Val71=)
n.605A>G
n.715A>G
c.21A>G (p.Val7=)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.36+1617A>G
n.180A>G
c.87+1617A>G (n.87+1617A>G)
n.431A>G
n.2733A>G
n.815A>G
11g.62705492T>GCA474874488BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A>C (n.-89+1617A>C)
c.213A>C (p.Val71=)
n.605A>C
n.715A>C
c.21A>C (p.Val7=)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.36+1617A>C
n.180A>C
c.87+1617A>C (n.87+1617A>C)
n.431A>C
n.2733A>C
n.815A>C
 dbSNP
11g.62705492T=CA1977901773BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1617A= (n.-89+1617A=)
c.213A= (p.Val71=)
n.605A=
n.715A=
c.21A= (p.Val7=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.36+1617A=
n.180A=
c.87+1617A= (n.87+1617A=)
n.431A=
n.2733A=
n.815A=
11g.62705493A>CCA380970801BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1616T>G (n.-89+1616T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.604T>G
n.714T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.36+1616T>G
n.179T>G
c.87+1616T>G (n.87+1616T>G)
n.430T>G
n.2732T>G
n.814T>G
 gnomAD v4
11g.62705493A>GCA380970803BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1616T>C (n.-89+1616T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.604T>C
n.714T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.36+1616T>C
n.179T>C
c.87+1616T>C (n.87+1616T>C)
n.430T>C
n.2732T>C
n.814T>C
11g.62705493A>TCA380970802BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1616T>A (n.-89+1616T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.604T>A
n.714T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.36+1616T>A
n.179T>A
c.87+1616T>A (n.87+1616T>A)
n.430T>A
n.2732T>A
n.814T>A
11g.62705494C>ACA380970804BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1615G>T (n.-89+1615G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.603G>T
n.713G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.36+1615G>T
n.178G>T
c.87+1615G>T (n.87+1615G>T)
n.429G>T
n.2731G>T
n.813G>T
11g.62705494C>GCA380970806BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1615G>C (n.-89+1615G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.603G>C
n.713G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.36+1615G>C
n.178G>C
c.87+1615G>C (n.87+1615G>C)
n.429G>C
n.2731G>C
n.813G>C
 gnomAD v4
11g.62705494C>TCA380970805BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1615G>A (n.-89+1615G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.603G>A
n.713G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.36+1615G>A
n.178G>A
c.87+1615G>A (n.87+1615G>A)
n.429G>A
n.2731G>A
n.813G>A
11g.62705495T>ACA474874523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A>T (n.-89+1614A>T)
c.210A>T (p.Pro70=)
n.602A>T
n.712A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.36+1614A>T
n.177A>T
c.87+1614A>T (n.87+1614A>T)
n.428A>T
n.2730A>T
n.812A>T
11g.62705495T>CCA474874524BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A>G (n.-89+1614A>G)
c.210A>G (p.Pro70=)
n.602A>G
n.712A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.36+1614A>G
n.177A>G
c.87+1614A>G (n.87+1614A>G)
n.428A>G
n.2730A>G
n.812A>G
 dbSNP
11g.62705495T>GCA474874518BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A>C (n.-89+1614A>C)
c.210A>C (p.Pro70=)
n.602A>C
n.712A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.36+1614A>C
n.177A>C
c.87+1614A>C (n.87+1614A>C)
n.428A>C
n.2730A>C
n.812A>C
 gnomAD v4
11g.62705495T=CA1977901774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614A= (n.-89+1614A=)
c.210A= (p.Pro70=)
n.602A=
n.712A=
c.18A= (p.Pro6=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.36+1614A=
n.177A=
c.87+1614A= (n.87+1614A=)
n.428A=
n.2730A=
n.812A=
11g.62705495dupCA2574850575BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1614dup (n.-89+1614dup)
c.210dup (p.Val71SerfsTer?)
n.602dup
n.712dup
c.18dup (p.Val7SerfsTer?)
c.*261dup (n.*261dup)
c.*189dup (n.*189dup)
c.36+1614dup
n.177dup
c.87+1614dup (n.87+1614dup)
n.428dup
n.2730dup
n.812dup
11g.62705496G>ACA6053639BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C>T (n.-89+1613C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.601C>T
n.711C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.36+1613C>T
n.176C>T
c.87+1613C>T (n.87+1613C>T)
n.427C>T
n.2729C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705496G>CCA380970807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C>G (n.-89+1613C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.601C>G
n.711C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.36+1613C>G
n.176C>G
c.87+1613C>G (n.87+1613C>G)
n.427C>G
n.2729C>G
n.811C>G
11g.62705496G=CA1977901775BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C= (n.-89+1613C=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.601C=
n.711C=
c.17C= (p.Pro6=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.36+1613C=
n.176C=
c.87+1613C= (n.87+1613C=)
n.427C=
n.2729C=
n.811C=
11g.62705496G>TCA380970808BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1613C>A (n.-89+1613C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.601C>A
n.711C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.36+1613C>A
n.176C>A
c.87+1613C>A (n.87+1613C>A)
n.427C>A
n.2729C>A
n.811C>A
11g.62705497G>ACA380970809BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C>T (n.-89+1612C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.600C>T
n.710C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.36+1612C>T
n.175C>T
c.87+1612C>T (n.87+1612C>T)
n.426C>T
n.2728C>T
n.810C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705497G>CCA380970810BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C>G (n.-89+1612C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.600C>G
n.710C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.36+1612C>G
n.175C>G
c.87+1612C>G (n.87+1612C>G)
n.426C>G
n.2728C>G
n.810C>G
11g.62705497G=CA1977901776BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C= (n.-89+1612C=)
c.208C= (p.Pro70=)
n.600C=
n.710C=
c.16C= (p.Pro6=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.36+1612C=
n.175C=
c.87+1612C= (n.87+1612C=)
n.426C=
n.2728C=
n.810C=
11g.62705497G>TCA380970811BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1612C>A (n.-89+1612C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.600C>A
n.710C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.36+1612C>A
n.175C>A
c.87+1612C>A (n.87+1612C>A)
n.426C>A
n.2728C>A
n.810C>A
11g.62705498A>CCA474874538BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1611T>G (n.-89+1611T>G)
c.207T>G (p.Pro69=)
n.599T>G
n.709T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.36+1611T>G
n.174T>G
c.87+1611T>G (n.87+1611T>G)
n.425T>G
n.2727T>G
n.809T>G
11g.62705498A>GCA474874540BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1611T>C (n.-89+1611T>C)
c.207T>C (p.Pro69=)
n.599T>C
n.709T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.36+1611T>C
n.174T>C
c.87+1611T>C (n.87+1611T>C)
n.425T>C
n.2727T>C
n.809T>C
11g.62705498A>TCA474874542BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1611T>A (n.-89+1611T>A)
c.207T>A (p.Pro69=)
n.599T>A
n.709T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.36+1611T>A
n.174T>A
c.87+1611T>A (n.87+1611T>A)
n.425T>A
n.2727T>A
n.809T>A
11g.62705499G>ACA380970814BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C>T (n.-89+1610C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.598C>T
n.708C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.36+1610C>T
n.173C>T
c.87+1610C>T (n.87+1610C>T)
n.424C>T
n.2726C>T
n.808C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705499G>CCA380970813BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C>G (n.-89+1610C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.598C>G
n.708C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.36+1610C>G
n.173C>G
c.87+1610C>G (n.87+1610C>G)
n.424C>G
n.2726C>G
n.808C>G
11g.62705499G=CA1977901777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C= (n.-89+1610C=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.598C=
n.708C=
c.14C= (p.Pro5=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.36+1610C=
n.173C=
c.87+1610C= (n.87+1610C=)
n.424C=
n.2726C=
n.808C=
11g.62705499G>TCA380970812BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1610C>A (n.-89+1610C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.598C>A
n.708C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.36+1610C>A
n.173C>A
c.87+1610C>A (n.87+1610C>A)
n.424C>A
n.2726C>A
n.808C>A
11g.62705500G>ACA6053640BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C>T (n.-89+1609C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.597C>T
n.707C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.36+1609C>T
n.172C>T
c.87+1609C>T (n.87+1609C>T)
n.423C>T
n.2725C>T
n.807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705500G>CCA380970815BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C>G (n.-89+1609C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.597C>G
n.707C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.36+1609C>G
n.172C>G
c.87+1609C>G (n.87+1609C>G)
n.423C>G
n.2725C>G
n.807C>G
11g.62705500G=CA1977901778BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C= (n.-89+1609C=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.597C=
n.707C=
c.13C= (p.Pro5=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.36+1609C=
n.172C=
c.87+1609C= (n.87+1609C=)
n.423C=
n.2725C=
n.807C=
11g.62705500G>TCA380970816BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1609C>A (n.-89+1609C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.597C>A
n.707C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.36+1609C>A
n.172C>A
c.87+1609C>A (n.87+1609C>A)
n.423C>A
n.2725C>A
n.807C>A
11g.62705501G>ACA6053641BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C>T (n.-89+1608C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.596C>T
n.706C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.36+1608C>T
n.171C>T
c.87+1608C>T (n.87+1608C>T)
n.422C>T
n.2724C>T
n.806C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705501G>CCA380970817BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C>G (n.-89+1608C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.596C>G
n.706C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.36+1608C>G
n.171C>G
c.87+1608C>G (n.87+1608C>G)
n.422C>G
n.2724C>G
n.806C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.62705501G=CA1977901779BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C= (n.-89+1608C=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.596C=
n.706C=
c.12C= (p.Asp4=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.36+1608C=
n.171C=
c.87+1608C= (n.87+1608C=)
n.422C=
n.2724C=
n.806C=
11g.62705501G>TCA380970818BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1608C>A (n.-89+1608C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.596C>A
n.706C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.36+1608C>A
n.171C>A
c.87+1608C>A (n.87+1608C>A)
n.422C>A
n.2724C>A
n.806C>A
11g.62705502T>ACA380970819BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A>T (n.-89+1607A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.595A>T
n.705A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.36+1607A>T
n.170A>T
c.87+1607A>T (n.87+1607A>T)
n.421A>T
n.2723A>T
n.805A>T
11g.62705502T>CCA380970821BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A>G (n.-89+1607A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.595A>G
n.705A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.36+1607A>G
n.170A>G
c.87+1607A>G (n.87+1607A>G)
n.421A>G
n.2723A>G
n.805A>G
11g.62705502T>GCA380970820BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A>C (n.-89+1607A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.595A>C
n.705A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.36+1607A>C
n.170A>C
c.87+1607A>C (n.87+1607A>C)
n.421A>C
n.2723A>C
n.805A>C
 dbSNP
11g.62705502T=CA1977901780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1607A= (n.-89+1607A=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.595A=
n.705A=
c.11A= (p.Asp4=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.36+1607A=
n.170A=
c.87+1607A= (n.87+1607A=)
n.421A=
n.2723A=
n.805A=
11g.62705503C>ACA380970822BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1606G>T (n.-89+1606G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.594G>T
n.704G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.36+1606G>T
n.169G>T
c.87+1606G>T (n.87+1606G>T)
n.420G>T
n.2722G>T
n.804G>T
11g.62705503C>GCA380970823BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1606G>C (n.-89+1606G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.594G>C
n.704G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.36+1606G>C
n.169G>C
c.87+1606G>C (n.87+1606G>C)
n.420G>C
n.2722G>C
n.804G>C
11g.62705503C>TCA380970824BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1606G>A (n.-89+1606G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.594G>A
n.704G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.36+1606G>A
n.169G>A
c.87+1606G>A (n.87+1606G>A)
n.420G>A
n.2722G>A
n.804G>A
11g.62705504G>ACA474874562BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C>T (n.-89+1605C>T)
c.201C>T (p.Asn67=)
n.593C>T
n.703C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.36+1605C>T
n.168C>T
c.87+1605C>T (n.87+1605C>T)
n.419C>T
n.2721C>T
n.803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705504G>CCA380970825BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C>G (n.-89+1605C>G)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
n.593C>G
n.703C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.36+1605C>G
n.168C>G
c.87+1605C>G (n.87+1605C>G)
n.419C>G
n.2721C>G
n.803C>G
11g.62705504G=CA1977901781BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C= (n.-89+1605C=)
c.201C= (p.Asn67=)
n.593C=
n.703C=
c.9C= (p.Asn3=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.36+1605C=
n.168C=
c.87+1605C= (n.87+1605C=)
n.419C=
n.2721C=
n.803C=
11g.62705504G>TCA380970826BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1605C>A (n.-89+1605C>A)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
n.593C>A
n.703C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.36+1605C>A
n.168C>A
c.87+1605C>A (n.87+1605C>A)
n.419C>A
n.2721C>A
n.803C>A
 COSMIC COSMIC
11g.62705505T>ACA380970827BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A>T (n.-89+1604A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.592A>T
n.702A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.36+1604A>T
n.167A>T
c.87+1604A>T (n.87+1604A>T)
n.418A>T
n.2720A>T
n.802A>T
11g.62705505T>CCA223641786BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A>G (n.-89+1604A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.592A>G
n.702A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.36+1604A>G
n.167A>G
c.87+1604A>G (n.87+1604A>G)
n.418A>G
n.2720A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705505T>GCA380970828BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A>C (n.-89+1604A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.592A>C
n.702A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.36+1604A>C
n.167A>C
c.87+1604A>C (n.87+1604A>C)
n.418A>C
n.2720A>C
n.802A>C
11g.62705505T=CA1977901782BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1604A= (n.-89+1604A=)
c.200A= (p.Asn67=)
n.592A=
n.702A=
c.8A= (p.Asn3=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.36+1604A=
n.167A=
c.87+1604A= (n.87+1604A=)
n.418A=
n.2720A=
n.802A=
11g.62705506T>ACA380970829BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A>T (n.-89+1603A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.591A>T
n.701A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.36+1603A>T
n.166A>T
c.87+1603A>T (n.87+1603A>T)
n.417A>T
n.2719A>T
n.801A>T
11g.62705506T>CCA380970830BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A>G (n.-89+1603A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.591A>G
n.701A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.36+1603A>G
n.166A>G
c.87+1603A>G (n.87+1603A>G)
n.417A>G
n.2719A>G
n.801A>G
 gnomAD v4
11g.62705506T>GCA16609260BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A>C (n.-89+1603A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.591A>C
n.701A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.36+1603A>C
n.166A>C
c.87+1603A>C (n.87+1603A>C)
n.417A>C
n.2719A>C
n.801A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705506T=CA1977901783BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1603A= (n.-89+1603A=)
c.199A= (p.Asn67=)
n.591A=
n.701A=
c.7A= (p.Asn3=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.36+1603A=
n.166A=
c.87+1603A= (n.87+1603A=)
n.417A=
n.2719A=
n.801A=
11g.62705507G>ACA474874577BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1602C>T (n.-89+1602C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
n.590C>T
n.700C>T
c.6C>T (p.Val2=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.36+1602C>T
n.165C>T
c.87+1602C>T (n.87+1602C>T)
n.416C>T
n.2718C>T
n.800C>T
11g.62705507G>CCA474874579BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1602C>G (n.-89+1602C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
n.590C>G
n.700C>G
c.6C>G (p.Val2=)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.36+1602C>G
n.165C>G
c.87+1602C>G (n.87+1602C>G)
n.416C>G
n.2718C>G
n.800C>G
11g.62705507G>TCA474874581BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1602C>A (n.-89+1602C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
n.590C>A
n.700C>A
c.6C>A (p.Val2=)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.36+1602C>A
n.165C>A
c.87+1602C>A (n.87+1602C>A)
n.416C>A
n.2718C>A
n.800C>A
11g.62705508A>CCA380970833BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1601T>G (n.-89+1601T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.589T>G
n.699T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.36+1601T>G
n.164T>G
c.87+1601T>G (n.87+1601T>G)
n.415T>G
n.2717T>G
n.799T>G
11g.62705508A>GCA380970831BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1601T>C (n.-89+1601T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.589T>C
n.699T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.36+1601T>C
n.164T>C
c.87+1601T>C (n.87+1601T>C)
n.415T>C
n.2717T>C
n.799T>C
11g.62705508A>TCA380970832BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1601T>A (n.-89+1601T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.589T>A
n.699T>A
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.36+1601T>A
n.164T>A
c.87+1601T>A (n.87+1601T>A)
n.415T>A
n.2717T>A
n.799T>A
 gnomAD v4
11g.62705509C>ACA380970834BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G>T (n.-89+1600G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.588G>T
n.698G>T
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.36+1600G>T
n.163G>T
c.87+1600G>T (n.87+1600G>T)
n.414G>T
n.2716G>T
n.798G>T
11g.62705509C=CA1977901784BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G= (n.-89+1600G=)
c.196G= (p.Val66=)
n.588G=
n.698G=
c.4G= (p.Val2=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.36+1600G=
n.163G=
c.87+1600G= (n.87+1600G=)
n.414G=
n.2716G=
n.798G=
11g.62705509C>GCA380970835BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G>C (n.-89+1600G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.588G>C
n.698G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.36+1600G>C
n.163G>C
c.87+1600G>C (n.87+1600G>C)
n.414G>C
n.2716G>C
n.798G>C
11g.62705509C>TCA380970836BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1600G>A (n.-89+1600G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.588G>A
n.698G>A
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.36+1600G>A
n.163G>A
c.87+1600G>A (n.87+1600G>A)
n.414G>A
n.2716G>A
n.798G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.62705510C>ACA380970837BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1599G>T (n.-89+1599G>T)
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.587G>T
n.697G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.36+1599G>T
n.162G>T
c.87+1599G>T (n.87+1599G>T)
n.413G>T
n.2715G>T
n.797G>T
11g.62705510C>GCA380970838BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1599G>C (n.-89+1599G>C)
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.587G>C
n.697G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.36+1599G>C
n.162G>C
c.87+1599G>C (n.87+1599G>C)
n.413G>C
n.2715G>C
n.797G>C
11g.62705510C>TCA380970839BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1599G>A (n.-89+1599G>A)
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.587G>A
n.697G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.36+1599G>A
n.162G>A
c.87+1599G>A (n.87+1599G>A)
n.413G>A
n.2715G>A
n.797G>A
 ClinVar
11g.62705511A>CCA380970840BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1598T>G (n.-89+1598T>G)
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.586T>G
n.696T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.36+1598T>G
n.161T>G
c.87+1598T>G (n.87+1598T>G)
n.412T>G
n.2714T>G
n.796T>G
11g.62705511A>GCA380970841BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1598T>C (n.-89+1598T>C)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.586T>C
n.696T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.36+1598T>C
n.161T>C
c.87+1598T>C (n.87+1598T>C)
n.412T>C
n.2714T>C
n.796T>C
11g.62705511A>TCA380970842BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1598T>A (n.-89+1598T>A)
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.586T>A
n.696T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.36+1598T>A
n.161T>A
c.87+1598T>A (n.87+1598T>A)
n.412T>A
n.2714T>A
n.796T>A
11g.62705512T>ACA380970843BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A>T (n.-89+1597A>T)
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.585A>T
n.695A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.36+1597A>T
n.160A>T
c.87+1597A>T (n.87+1597A>T)
n.411A>T
n.2713A>T
n.795A>T
11g.62705512T>CCA6053642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A>G (n.-89+1597A>G)
c.193A>G (p.Met65Val)
n.585A>G
n.695A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.36+1597A>G
n.160A>G
c.87+1597A>G (n.87+1597A>G)
n.411A>G
n.2713A>G
n.795A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705512T>GCA380970844BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A>C (n.-89+1597A>C)
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.585A>C
n.695A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.36+1597A>C
n.160A>C
c.87+1597A>C (n.87+1597A>C)
n.411A>C
n.2713A>C
n.795A>C
11g.62705512T=CA1977901785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1597A= (n.-89+1597A=)
c.193A= (p.Met65=)
n.585A=
n.695A=
c.1A= (p.Met1=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.36+1597A=
n.160A=
c.87+1597A= (n.87+1597A=)
n.411A=
n.2713A=
n.795A=

Number of alleles fetched