Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62705384C>ACA380970557BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1725G>T (n.-89+1725G>T)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.713G>T
n.823G>T
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n.204+84G>T
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n.455+84G>T
n.2841G>T
n.923G>T
11g.62705384C=CA1977901734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1725G= (n.-89+1725G=)
c.321G= (p.Trp107=)
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n.823G=
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c.36+1725G=
n.204+84G=
c.87+1725G= (n.87+1725G=)
n.455+84G=
n.2841G=
n.923G=
11g.62705384C>GCA380970559BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1725G>C (n.-89+1725G>C)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.713G>C
n.823G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.36+1725G>C
n.204+84G>C
c.87+1725G>C (n.87+1725G>C)
n.455+84G>C
n.2841G>C
n.923G>C
11g.62705384C>TCA223641595BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1725G>A (n.-89+1725G>A)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.713G>A
n.823G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.36+1725G>A
n.204+84G>A
c.87+1725G>A (n.87+1725G>A)
n.455+84G>A
n.2841G>A
n.923G>A
 dbSNP
11g.62705385C>ACA380970563BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1724G>T (n.-89+1724G>T)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
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c.*371G>T (n.*371G>T)
c.36+1724G>T
n.204+83G>T
c.87+1724G>T (n.87+1724G>T)
n.455+83G>T
n.2840G>T
n.922G>T
11g.62705385C=CA1977901735BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1724G= (n.-89+1724G=)
c.320G= (p.Trp107=)
n.712G=
n.822G=
c.128G= (p.Trp43=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.36+1724G=
n.204+83G=
c.87+1724G= (n.87+1724G=)
n.455+83G=
n.2840G=
n.922G=
11g.62705385C>GCA380970564BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1724G>C (n.-89+1724G>C)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.712G>C
n.822G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.36+1724G>C
n.204+83G>C
c.87+1724G>C (n.87+1724G>C)
n.455+83G>C
n.2840G>C
n.922G>C
11g.62705385C>TCA6053622BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1724G>A (n.-89+1724G>A)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.712G>A
n.822G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.36+1724G>A
n.204+83G>A
c.87+1724G>A (n.87+1724G>A)
n.455+83G>A
n.2840G>A
n.922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62705386A>CCA380970566BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1723T>G (n.-89+1723T>G)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
n.711T>G
n.821T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.36+1723T>G
n.204+82T>G
c.87+1723T>G (n.87+1723T>G)
n.455+82T>G
n.2839T>G
n.921T>G
11g.62705386A>GCA380970568BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1723T>C (n.-89+1723T>C)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.711T>C
n.821T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.36+1723T>C
n.204+82T>C
c.87+1723T>C (n.87+1723T>C)
n.455+82T>C
n.2839T>C
n.921T>C
11g.62705386A>TCA380970570BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1723T>A (n.-89+1723T>A)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
n.711T>A
n.821T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.36+1723T>A
n.204+82T>A
c.87+1723T>A (n.87+1723T>A)
n.455+82T>A
n.2839T>A
n.921T>A
 COSMIC COSMIC
11g.62705387G>ACA474873802BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1722C>T (n.-89+1722C>T)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.710C>T
n.820C>T
c.126C>T (p.Leu42=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.36+1722C>T
n.204+81C>T
c.87+1722C>T (n.87+1722C>T)
n.455+81C>T
n.2838C>T
n.920C>T
 gnomAD v4
11g.62705387G>CCA474873807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1722C>G (n.-89+1722C>G)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.710C>G
n.820C>G
c.126C>G (p.Leu42=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.36+1722C>G
n.204+81C>G
c.87+1722C>G (n.87+1722C>G)
n.455+81C>G
n.2838C>G
n.920C>G
 gnomAD v4
11g.62705387G>TCA474873809BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1722C>A (n.-89+1722C>A)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.710C>A
n.820C>A
c.126C>A (p.Leu42=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.36+1722C>A
n.204+81C>A
c.87+1722C>A (n.87+1722C>A)
n.455+81C>A
n.2838C>A
n.920C>A
11g.62705388A>CCA380970572BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1721T>G (n.-89+1721T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.709T>G
n.819T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.36+1721T>G
n.204+80T>G
c.87+1721T>G (n.87+1721T>G)
n.455+80T>G
n.2837T>G
n.919T>G
11g.62705388A>GCA380970574BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1721T>C (n.-89+1721T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.709T>C
n.819T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.36+1721T>C
n.204+80T>C
c.87+1721T>C (n.87+1721T>C)
n.455+80T>C
n.2837T>C
n.919T>C
11g.62705388A>TCA380970575BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1721T>A (n.-89+1721T>A)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.709T>A
n.819T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.36+1721T>A
n.204+80T>A
c.87+1721T>A (n.87+1721T>A)
n.455+80T>A
n.2837T>A
n.919T>A
11g.62705389G>ACA380970578BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1720C>T (n.-89+1720C>T)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.708C>T
n.818C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.36+1720C>T
n.204+79C>T
c.87+1720C>T (n.87+1720C>T)
n.455+79C>T
n.2836C>T
n.918C>T
 dbSNP
11g.62705389G>CCA380970580BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1720C>G (n.-89+1720C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.708C>G
n.818C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.36+1720C>G
n.204+79C>G
c.87+1720C>G (n.87+1720C>G)
n.455+79C>G
n.2836C>G
n.918C>G
11g.62705389G=CA1977901736BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1720C= (n.-89+1720C=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.708C=
n.818C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.36+1720C=
n.204+79C=
c.87+1720C= (n.87+1720C=)
n.455+79C=
n.2836C=
n.918C=
11g.62705389G>TCA380970581BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1720C>A (n.-89+1720C>A)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.708C>A
n.818C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.36+1720C>A
n.204+79C>A
c.87+1720C>A (n.87+1720C>A)
n.455+79C>A
n.2836C>A
n.918C>A
11g.62705390C>ACA380970585BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1719G>T (n.-89+1719G>T)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.707G>T
n.817G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.36+1719G>T
n.204+78G>T
c.87+1719G>T (n.87+1719G>T)
n.455+78G>T
n.2835G>T
n.917G>T
11g.62705390C>GCA380970583BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1719G>C (n.-89+1719G>C)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.707G>C
n.817G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.36+1719G>C
n.204+78G>C
c.87+1719G>C (n.87+1719G>C)
n.455+78G>C
n.2835G>C
n.917G>C
11g.62705390C>TCA474873818BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1719G>A (n.-89+1719G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.707G>A
n.817G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.36+1719G>A
n.204+78G>A
c.87+1719G>A (n.87+1719G>A)
n.455+78G>A
n.2835G>A
n.917G>A
11g.62705391A>CCA380970587BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1718T>G (n.-89+1718T>G)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.706T>G
n.816T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.36+1718T>G
n.204+77T>G
c.87+1718T>G (n.87+1718T>G)
n.455+77T>G
n.2834T>G
n.916T>G
11g.62705391A>GCA380970588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1718T>C (n.-89+1718T>C)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.706T>C
n.816T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.36+1718T>C
n.204+77T>C
c.87+1718T>C (n.87+1718T>C)
n.455+77T>C
n.2834T>C
n.916T>C
11g.62705391A>TCA380970589BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1718T>A (n.-89+1718T>A)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.706T>A
n.816T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.36+1718T>A
n.204+77T>A
c.87+1718T>A (n.87+1718T>A)
n.455+77T>A
n.2834T>A
n.916T>A
11g.62705392A>CCA380970590BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1717T>G (n.-89+1717T>G)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.705T>G
n.815T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.36+1717T>G
n.204+76T>G
c.87+1717T>G (n.87+1717T>G)
n.455+76T>G
n.2833T>G
n.915T>G
11g.62705392A>GCA474873830BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1717T>C (n.-89+1717T>C)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.705T>C
n.815T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.36+1717T>C
n.204+76T>C
c.87+1717T>C (n.87+1717T>C)
n.455+76T>C
n.2833T>C
n.915T>C
11g.62705392A>TCA380970591BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1717T>A (n.-89+1717T>A)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.705T>A
n.815T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.36+1717T>A
n.204+76T>A
c.87+1717T>A (n.87+1717T>A)
n.455+76T>A
n.2833T>A
n.915T>A
11g.62705393A>CCA474873838BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1716T>G (n.-89+1716T>G)
c.312T>G (p.Leu104=)
n.704T>G
n.814T>G
c.120T>G (p.Leu40=)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.36+1716T>G
n.204+75T>G
c.87+1716T>G (n.87+1716T>G)
n.455+75T>G
n.2832T>G
n.914T>G
11g.62705393A>GCA474873839BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1716T>C (n.-89+1716T>C)
c.312T>C (p.Leu104=)
n.704T>C
n.814T>C
c.120T>C (p.Leu40=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.36+1716T>C
n.204+75T>C
c.87+1716T>C (n.87+1716T>C)
n.455+75T>C
n.2832T>C
n.914T>C
 dbSNP
11g.62705393A>TCA474873841BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1716T>A (n.-89+1716T>A)
c.312T>A (p.Leu104=)
n.704T>A
n.814T>A
c.120T>A (p.Leu40=)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.36+1716T>A
n.204+75T>A
c.87+1716T>A (n.87+1716T>A)
n.455+75T>A
n.2832T>A
n.914T>A
 gnomAD v4
11g.62705394A=CA1977901737BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1715T= (n.-89+1715T=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.703T=
n.813T=
c.119T= (p.Leu40=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.36+1715T=
n.204+74T=
c.87+1715T= (n.87+1715T=)
n.455+74T=
n.2831T=
n.913T=
11g.62705394A>CCA380970592BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1715T>G (n.-89+1715T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.703T>G
n.813T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.36+1715T>G
n.204+74T>G
c.87+1715T>G (n.87+1715T>G)
n.455+74T>G
n.2831T>G
n.913T>G
11g.62705394A>GCA380970594BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1715T>C (n.-89+1715T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.703T>C
n.813T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.36+1715T>C
n.204+74T>C
c.87+1715T>C (n.87+1715T>C)
n.455+74T>C
n.2831T>C
n.913T>C
 gnomAD v4
11g.62705394A>TCA16619355BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1715T>A (n.-89+1715T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.703T>A
n.813T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.36+1715T>A
n.204+74T>A
c.87+1715T>A (n.87+1715T>A)
n.455+74T>A
n.2831T>A
n.913T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705395G>ACA380970597BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1714C>T (n.-89+1714C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.702C>T
n.812C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.36+1714C>T
n.204+73C>T
c.87+1714C>T (n.87+1714C>T)
n.455+73C>T
n.2830C>T
n.912C>T
11g.62705395G>CCA380970599BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1714C>G (n.-89+1714C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.702C>G
n.812C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.36+1714C>G
n.204+73C>G
c.87+1714C>G (n.87+1714C>G)
n.455+73C>G
n.2830C>G
n.912C>G
 gnomAD v4
11g.62705395G>TCA380970601BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1714C>A (n.-89+1714C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.702C>A
n.812C>A
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.36+1714C>A
n.204+73C>A
c.87+1714C>A (n.87+1714C>A)
n.455+73C>A
n.2830C>A
n.912C>A
11g.62705396G>ACA474873860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1713C>T (n.-89+1713C>T)
c.309C>T (p.Leu103=)
n.701C>T
n.811C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.36+1713C>T
n.204+72C>T
c.87+1713C>T (n.87+1713C>T)
n.455+72C>T
n.2829C>T
n.911C>T
11g.62705396G>CCA474873862BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1713C>G (n.-89+1713C>G)
c.309C>G (p.Leu103=)
n.701C>G
n.811C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.36+1713C>G
n.204+72C>G
c.87+1713C>G (n.87+1713C>G)
n.455+72C>G
n.2829C>G
n.911C>G
11g.62705396G>TCA474873865BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1713C>A (n.-89+1713C>A)
c.309C>A (p.Leu103=)
n.701C>A
n.811C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.36+1713C>A
n.204+72C>A
c.87+1713C>A (n.87+1713C>A)
n.455+72C>A
n.2829C>A
n.911C>A
11g.62705397A=CA1977901738BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1712T= (n.-89+1712T=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.700T=
n.810T=
c.116T= (p.Leu39=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.36+1712T=
n.204+71T=
c.87+1712T= (n.87+1712T=)
n.455+71T=
n.2828T=
n.910T=
11g.62705397A>CCA380970605BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1712T>G (n.-89+1712T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.700T>G
n.810T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.36+1712T>G
n.204+71T>G
c.87+1712T>G (n.87+1712T>G)
n.455+71T>G
n.2828T>G
n.910T>G
11g.62705397A>GCA380970603BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1712T>C (n.-89+1712T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.700T>C
n.810T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.36+1712T>C
n.204+71T>C
c.87+1712T>C (n.87+1712T>C)
n.455+71T>C
n.2828T>C
n.910T>C
11g.62705397A>TCA6053623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1712T>A (n.-89+1712T>A)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.700T>A
n.810T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.36+1712T>A
n.204+71T>A
c.87+1712T>A (n.87+1712T>A)
n.455+71T>A
n.2828T>A
n.910T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705398G>ACA380970607BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1711C>T (n.-89+1711C>T)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.699C>T
n.809C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.36+1711C>T
n.204+70C>T
c.87+1711C>T (n.87+1711C>T)
n.455+70C>T
n.2827C>T
n.909C>T
 gnomAD v4
11g.62705398G>CCA380970610BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1711C>G (n.-89+1711C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.699C>G
n.809C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.36+1711C>G
n.204+70C>G
c.87+1711C>G (n.87+1711C>G)
n.455+70C>G
n.2827C>G
n.909C>G
11g.62705398G>TCA380970612BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1711C>A (n.-89+1711C>A)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.699C>A
n.809C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.36+1711C>A
n.204+70C>A
c.87+1711C>A (n.87+1711C>A)
n.455+70C>A
n.2827C>A
n.909C>A
11g.62705399G>ACA474873878BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1710C>T (n.-89+1710C>T)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.698C>T
n.808C>T
c.114C>T (p.Ile38=)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.36+1710C>T
n.204+69C>T
c.87+1710C>T (n.87+1710C>T)
n.455+69C>T
n.2826C>T
n.908C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62705399G>CCA380970613BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1710C>G (n.-89+1710C>G)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.698C>G
n.808C>G
c.114C>G (p.Ile38Met)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.36+1710C>G
n.204+69C>G
c.87+1710C>G (n.87+1710C>G)
n.455+69C>G
n.2826C>G
n.908C>G
11g.62705399G=CA1977901739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1710C= (n.-89+1710C=)
c.306C= (p.Ile102=)
n.698C=
n.808C=
c.114C= (p.Ile38=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.36+1710C=
n.204+69C=
c.87+1710C= (n.87+1710C=)
n.455+69C=
n.2826C=
n.908C=
11g.62705399G>TCA474873880BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1710C>A (n.-89+1710C>A)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.698C>A
n.808C>A
c.114C>A (p.Ile38=)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.36+1710C>A
n.204+69C>A
c.87+1710C>A (n.87+1710C>A)
n.455+69C>A
n.2826C>A
n.908C>A
11g.62705400A>CCA380970614BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1709T>G (n.-89+1709T>G)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.697T>G
n.807T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.36+1709T>G
n.204+68T>G
c.87+1709T>G (n.87+1709T>G)
n.455+68T>G
n.2825T>G
n.907T>G
11g.62705400A>GCA380970615BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1709T>C (n.-89+1709T>C)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.697T>C
n.807T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.36+1709T>C
n.204+68T>C
c.87+1709T>C (n.87+1709T>C)
n.455+68T>C
n.2825T>C
n.907T>C
11g.62705400A>TCA380970616BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1709T>A (n.-89+1709T>A)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.697T>A
n.807T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.36+1709T>A
n.204+68T>A
c.87+1709T>A (n.87+1709T>A)
n.455+68T>A
n.2825T>A
n.907T>A
11g.62705401T>ACA380970617BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1708A>T (n.-89+1708A>T)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.696A>T
n.806A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.36+1708A>T
n.204+67A>T
c.87+1708A>T (n.87+1708A>T)
n.455+67A>T
n.2824A>T
n.906A>T
11g.62705401T>CCA380970618BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1708A>G (n.-89+1708A>G)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.696A>G
n.806A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.36+1708A>G
n.204+67A>G
c.87+1708A>G (n.87+1708A>G)
n.455+67A>G
n.2824A>G
n.906A>G
11g.62705401T>GCA380970619BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1708A>C (n.-89+1708A>C)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.696A>C
n.806A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.36+1708A>C
n.204+67A>C
c.87+1708A>C (n.87+1708A>C)
n.455+67A>C
n.2824A>C
n.906A>C
11g.62705402G>ACA474873899BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1707C>T (n.-89+1707C>T)
c.303C>T (p.Thr101=)
n.695C>T
n.805C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.36+1707C>T
n.204+66C>T
c.87+1707C>T (n.87+1707C>T)
n.455+66C>T
n.2823C>T
n.905C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705402G>CCA474873901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1707C>G (n.-89+1707C>G)
c.303C>G (p.Thr101=)
n.695C>G
n.805C>G
c.111C>G (p.Thr37=)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.36+1707C>G
n.204+66C>G
c.87+1707C>G (n.87+1707C>G)
n.455+66C>G
n.2823C>G
n.905C>G
11g.62705402G>TCA474873904BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1707C>A (n.-89+1707C>A)
c.303C>A (p.Thr101=)
n.695C>A
n.805C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.36+1707C>A
n.204+66C>A
c.87+1707C>A (n.87+1707C>A)
n.455+66C>A
n.2823C>A
n.905C>A
11g.62705403G>ACA380970620BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1706C>T (n.-89+1706C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.694C>T
n.804C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.36+1706C>T
n.204+65C>T
c.87+1706C>T (n.87+1706C>T)
n.455+65C>T
n.2822C>T
n.904C>T
11g.62705403G>CCA380970621BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1706C>G (n.-89+1706C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.694C>G
n.804C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.36+1706C>G
n.204+65C>G
c.87+1706C>G (n.87+1706C>G)
n.455+65C>G
n.2822C>G
n.904C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705403G=CA1977901740BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1706C= (n.-89+1706C=)
c.302C= (p.Thr101=)
n.694C=
n.804C=
c.110C= (p.Thr37=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.36+1706C=
n.204+65C=
c.87+1706C= (n.87+1706C=)
n.455+65C=
n.2822C=
n.904C=
11g.62705403G>TCA380970622BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1706C>A (n.-89+1706C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.694C>A
n.804C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.36+1706C>A
n.204+65C>A
c.87+1706C>A (n.87+1706C>A)
n.455+65C>A
n.2822C>A
n.904C>A
11g.62705404T>ACA380970624BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1705A>T (n.-89+1705A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.693A>T
n.803A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.36+1705A>T
n.204+64A>T
c.87+1705A>T (n.87+1705A>T)
n.455+64A>T
n.2821A>T
n.903A>T
11g.62705404T>CCA380970625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1705A>G (n.-89+1705A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.693A>G
n.803A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.36+1705A>G
n.204+64A>G
c.87+1705A>G (n.87+1705A>G)
n.455+64A>G
n.2821A>G
n.903A>G
11g.62705404T>GCA380970623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1705A>C (n.-89+1705A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.693A>C
n.803A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.36+1705A>C
n.204+64A>C
c.87+1705A>C (n.87+1705A>C)
n.455+64A>C
n.2821A>C
n.903A>C
11g.62705405G>ACA474873925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1704C>T (n.-89+1704C>T)
c.300C>T (p.Cys100=)
n.692C>T
n.802C>T
c.108C>T (p.Cys36=)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.36+1704C>T
n.204+63C>T
c.87+1704C>T (n.87+1704C>T)
n.455+63C>T
n.2820C>T
n.902C>T
 COSMIC COSMIC
11g.62705405G>CCA380970627BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1704C>G (n.-89+1704C>G)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
n.692C>G
n.802C>G
c.108C>G (p.Cys36Trp)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.36+1704C>G
n.204+63C>G
c.87+1704C>G (n.87+1704C>G)
n.455+63C>G
n.2820C>G
n.902C>G
11g.62705405G>TCA380970626BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1704C>A (n.-89+1704C>A)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
n.692C>A
n.802C>A
c.108C>A (p.Cys36Ter)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.36+1704C>A
n.204+63C>A
c.87+1704C>A (n.87+1704C>A)
n.455+63C>A
n.2820C>A
n.902C>A
11g.62705406C>ACA6053624BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1703G>T (n.-89+1703G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.691G>T
n.801G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.36+1703G>T
n.204+62G>T
c.87+1703G>T (n.87+1703G>T)
n.455+62G>T
n.2819G>T
n.901G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705406C=CA1977901741BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1703G= (n.-89+1703G=)
c.299G= (p.Cys100=)
n.691G=
n.801G=
c.107G= (p.Cys36=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.36+1703G=
n.204+62G=
c.87+1703G= (n.87+1703G=)
n.455+62G=
n.2819G=
n.901G=
11g.62705406C>GCA380970628BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1703G>C (n.-89+1703G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.691G>C
n.801G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.36+1703G>C
n.204+62G>C
c.87+1703G>C (n.87+1703G>C)
n.455+62G>C
n.2819G>C
n.901G>C
11g.62705406C>TCA380970629BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1703G>A (n.-89+1703G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.691G>A
n.801G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.36+1703G>A
n.204+62G>A
c.87+1703G>A (n.87+1703G>A)
n.455+62G>A
n.2819G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705407A>CCA380970630BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1702T>G (n.-89+1702T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.690T>G
n.800T>G
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.36+1702T>G
n.204+61T>G
c.87+1702T>G (n.87+1702T>G)
n.455+61T>G
n.2818T>G
n.900T>G
11g.62705407A>GCA380970631BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1702T>C (n.-89+1702T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.690T>C
n.800T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.36+1702T>C
n.204+61T>C
c.87+1702T>C (n.87+1702T>C)
n.455+61T>C
n.2818T>C
n.900T>C
11g.62705407A>TCA380970632BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1702T>A (n.-89+1702T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.690T>A
n.800T>A
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.36+1702T>A
n.204+61T>A
c.87+1702T>A (n.87+1702T>A)
n.455+61T>A
n.2818T>A
n.900T>A
11g.62705408G>ACA474873942BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1701C>T (n.-89+1701C>T)
c.297C>T (p.Phe99=)
n.689C>T
n.799C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.36+1701C>T
n.204+60C>T
c.87+1701C>T (n.87+1701C>T)
n.455+60C>T
n.2817C>T
n.899C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62705408G>CCA380970633BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1701C>G (n.-89+1701C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.689C>G
n.799C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.36+1701C>G
n.204+60C>G
c.87+1701C>G (n.87+1701C>G)
n.455+60C>G
n.2817C>G
n.899C>G
11g.62705408G=CA1977901742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1701C= (n.-89+1701C=)
c.297C= (p.Phe99=)
n.689C=
n.799C=
c.105C= (p.Phe35=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.36+1701C=
n.204+60C=
c.87+1701C= (n.87+1701C=)
n.455+60C=
n.2817C=
n.899C=
11g.62705408G>TCA380970634BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1701C>A (n.-89+1701C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.689C>A
n.799C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.36+1701C>A
n.204+60C>A
c.87+1701C>A (n.87+1701C>A)
n.455+60C>A
n.2817C>A
n.899C>A
11g.62705409A>CCA380970635BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1700T>G (n.-89+1700T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.688T>G
n.798T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.36+1700T>G
n.204+59T>G
c.87+1700T>G (n.87+1700T>G)
n.455+59T>G
n.2816T>G
n.898T>G
11g.62705409A>GCA380970636BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1700T>C (n.-89+1700T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.688T>C
n.798T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.36+1700T>C
n.204+59T>C
c.87+1700T>C (n.87+1700T>C)
n.455+59T>C
n.2816T>C
n.898T>C
11g.62705409A>TCA380970637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1700T>A (n.-89+1700T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.688T>A
n.798T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.36+1700T>A
n.204+59T>A
c.87+1700T>A (n.87+1700T>A)
n.455+59T>A
n.2816T>A
n.898T>A
11g.62705410A=CA1977901743BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1699T= (n.-89+1699T=)
c.295T= (p.Phe99=)
n.687T=
n.797T=
c.103T= (p.Phe35=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.36+1699T=
n.204+58T=
c.87+1699T= (n.87+1699T=)
n.455+58T=
n.2815T=
n.897T=
11g.62705410A>CCA380970640BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1699T>G (n.-89+1699T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.687T>G
n.797T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.36+1699T>G
n.204+58T>G
c.87+1699T>G (n.87+1699T>G)
n.455+58T>G
n.2815T>G
n.897T>G
11g.62705410A>GCA380970638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1699T>C (n.-89+1699T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.687T>C
n.797T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.36+1699T>C
n.204+58T>C
c.87+1699T>C (n.87+1699T>C)
n.455+58T>C
n.2815T>C
n.897T>C
 dbSNP
11g.62705410A>TCA380970639BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1699T>A (n.-89+1699T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.687T>A
n.797T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.36+1699T>A
n.204+58T>A
c.87+1699T>A (n.87+1699T>A)
n.455+58T>A
n.2815T>A
n.897T>A
11g.62705411G>ACA474873977BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1698C>T (n.-89+1698C>T)
c.294C>T (p.Leu98=)
n.686C>T
n.796C>T
c.102C>T (p.Leu34=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.36+1698C>T
n.204+57C>T
c.87+1698C>T (n.87+1698C>T)
n.455+57C>T
n.2814C>T
n.896C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705411G>CCA474873981BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1698C>G (n.-89+1698C>G)
c.294C>G (p.Leu98=)
n.686C>G
n.796C>G
c.102C>G (p.Leu34=)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.36+1698C>G
n.204+57C>G
c.87+1698C>G (n.87+1698C>G)
n.455+57C>G
n.2814C>G
n.896C>G
11g.62705411G=CA1977901744BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1698C= (n.-89+1698C=)
c.294C= (p.Leu98=)
n.686C=
n.796C=
c.102C= (p.Leu34=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.36+1698C=
n.204+57C=
c.87+1698C= (n.87+1698C=)
n.455+57C=
n.2814C=
n.896C=
11g.62705411G>TCA474873979BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1698C>A (n.-89+1698C>A)
c.294C>A (p.Leu98=)
n.686C>A
n.796C>A
c.102C>A (p.Leu34=)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.36+1698C>A
n.204+57C>A
c.87+1698C>A (n.87+1698C>A)
n.455+57C>A
n.2814C>A
n.896C>A
11g.62705412A>CCA380970641BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1697T>G (n.-89+1697T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.685T>G
n.795T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.36+1697T>G
n.204+56T>G
c.87+1697T>G (n.87+1697T>G)
n.455+56T>G
n.2813T>G
n.895T>G
11g.62705412A>GCA380970642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1697T>C (n.-89+1697T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.685T>C
n.795T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.36+1697T>C
n.204+56T>C
c.87+1697T>C (n.87+1697T>C)
n.455+56T>C
n.2813T>C
n.895T>C
11g.62705412A>TCA380970643BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1697T>A (n.-89+1697T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.685T>A
n.795T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.36+1697T>A
n.204+56T>A
c.87+1697T>A (n.87+1697T>A)
n.455+56T>A
n.2813T>A
n.895T>A
11g.62705413G>ACA380970644BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1696C>T (n.-89+1696C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.684C>T
n.794C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.36+1696C>T
n.204+55C>T
c.87+1696C>T (n.87+1696C>T)
n.455+55C>T
n.2812C>T
n.894C>T
11g.62705413G>CCA380970645BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1696C>G (n.-89+1696C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.684C>G
n.794C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.36+1696C>G
n.204+55C>G
c.87+1696C>G (n.87+1696C>G)
n.455+55C>G
n.2812C>G
n.894C>G
11g.62705413G>TCA380970646BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1696C>A (n.-89+1696C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.684C>A
n.794C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.36+1696C>A
n.204+55C>A
c.87+1696C>A (n.87+1696C>A)
n.455+55C>A
n.2812C>A
n.894C>A
11g.62705414C>ACA474873990BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1695G>T (n.-89+1695G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
n.683G>T
n.793G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.36+1695G>T
n.204+54G>T
c.87+1695G>T (n.87+1695G>T)
n.455+54G>T
n.2811G>T
n.893G>T
11g.62705414C>GCA474873991BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1695G>C (n.-89+1695G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
n.683G>C
n.793G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.36+1695G>C
n.204+54G>C
c.87+1695G>C (n.87+1695G>C)
n.455+54G>C
n.2811G>C
n.893G>C
11g.62705414C>TCA474873992BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1695G>A (n.-89+1695G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
n.683G>A
n.793G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.36+1695G>A
n.204+54G>A
c.87+1695G>A (n.87+1695G>A)
n.455+54G>A
n.2811G>A
n.893G>A
11g.62705415A=CA1977901745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T= (n.-89+1694T=)
c.290T= (p.Val97=)
n.682T=
n.792T=
c.98T= (p.Val33=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.36+1694T=
n.204+53T=
c.87+1694T= (n.87+1694T=)
n.455+53T=
n.2810T=
n.892T=
11g.62705415A>CCA380970647BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T>G (n.-89+1694T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.682T>G
n.792T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.36+1694T>G
n.204+53T>G
c.87+1694T>G (n.87+1694T>G)
n.455+53T>G
n.2810T>G
n.892T>G
 dbSNP
11g.62705415A>GCA380970648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T>C (n.-89+1694T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.682T>C
n.792T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.36+1694T>C
n.204+53T>C
c.87+1694T>C (n.87+1694T>C)
n.455+53T>C
n.2810T>C
n.892T>C
11g.62705415A>TCA380970649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1694T>A (n.-89+1694T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.682T>A
n.792T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.36+1694T>A
n.204+53T>A
c.87+1694T>A (n.87+1694T>A)
n.455+53T>A
n.2810T>A
n.892T>A
11g.62705416C>ACA380970650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G>T (n.-89+1693G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.681G>T
n.791G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.36+1693G>T
n.204+52G>T
c.87+1693G>T (n.87+1693G>T)
n.455+52G>T
n.2809G>T
n.891G>T
11g.62705416C=CA1977901746BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G= (n.-89+1693G=)
c.289G= (p.Val97=)
n.681G=
n.791G=
c.97G= (p.Val33=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.36+1693G=
n.204+52G=
c.87+1693G= (n.87+1693G=)
n.455+52G=
n.2809G=
n.891G=
11g.62705416C>GCA380970651BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G>C (n.-89+1693G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.681G>C
n.791G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.36+1693G>C
n.204+52G>C
c.87+1693G>C (n.87+1693G>C)
n.455+52G>C
n.2809G>C
n.891G>C
11g.62705416C>TCA380970652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1693G>A (n.-89+1693G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.681G>A
n.791G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.36+1693G>A
n.204+52G>A
c.87+1693G>A (n.87+1693G>A)
n.455+52G>A
n.2809G>A
n.891G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705417C>ACA474874006BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1692G>T (n.-89+1692G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
n.680G>T
n.790G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.36+1692G>T
n.204+51G>T
c.87+1692G>T (n.87+1692G>T)
n.455+51G>T
n.2808G>T
n.890G>T
 COSMIC COSMIC
11g.62705417C>GCA474874007BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1692G>C (n.-89+1692G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
n.680G>C
n.790G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.36+1692G>C
n.204+51G>C
c.87+1692G>C (n.87+1692G>C)
n.455+51G>C
n.2808G>C
n.890G>C
11g.62705417C>TCA474874009BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1692G>A (n.-89+1692G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
n.680G>A
n.790G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.36+1692G>A
n.204+51G>A
c.87+1692G>A (n.87+1692G>A)
n.455+51G>A
n.2808G>A
n.890G>A
 gnomAD v4
11g.62705418C>ACA380970654BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1691G>T (n.-89+1691G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.679G>T
n.789G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.36+1691G>T
n.204+50G>T
c.87+1691G>T (n.87+1691G>T)
n.455+50G>T
n.2807G>T
n.889G>T
11g.62705418C>GCA380970655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1691G>C (n.-89+1691G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.679G>C
n.789G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.36+1691G>C
n.204+50G>C
c.87+1691G>C (n.87+1691G>C)
n.455+50G>C
n.2807G>C
n.889G>C
11g.62705418C>TCA380970653BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1691G>A (n.-89+1691G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.679G>A
n.789G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.36+1691G>A
n.204+50G>A
c.87+1691G>A (n.87+1691G>A)
n.455+50G>A
n.2807G>A
n.889G>A
11g.62705419C>ACA380970656BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1690G>T (n.-89+1690G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
n.678G>T
n.788G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.36+1690G>T
n.204+49G>T
c.87+1690G>T (n.87+1690G>T)
n.455+49G>T
n.2806G>T
n.888G>T
 gnomAD v4
11g.62705419C>GCA380970657BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1690G>C (n.-89+1690G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.678G>C
n.788G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.36+1690G>C
n.204+49G>C
c.87+1690G>C (n.87+1690G>C)
n.455+49G>C
n.2806G>C
n.888G>C
11g.62705419C>TCA380970658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1690G>A (n.-89+1690G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.678G>A
n.788G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.36+1690G>A
n.204+49G>A
c.87+1690G>A (n.87+1690G>A)
n.455+49G>A
n.2806G>A
n.888G>A
11g.62705420A=CA1977901747BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T= (n.-89+1689T=)
c.285T= (p.Phe95=)
n.677T=
n.787T=
c.93T= (p.Phe31=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.36+1689T=
n.204+48T=
c.87+1689T= (n.87+1689T=)
n.455+48T=
n.2805T=
n.887T=
11g.62705420A>CCA223641624BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T>G (n.-89+1689T>G)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.677T>G
n.787T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.36+1689T>G
n.204+48T>G
c.87+1689T>G (n.87+1689T>G)
n.455+48T>G
n.2805T>G
n.887T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705420A>GCA474874029BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T>C (n.-89+1689T>C)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.677T>C
n.787T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.36+1689T>C
n.204+48T>C
c.87+1689T>C (n.87+1689T>C)
n.455+48T>C
n.2805T>C
n.887T>C
11g.62705420A>TCA380970659BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1689T>A (n.-89+1689T>A)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.677T>A
n.787T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.36+1689T>A
n.204+48T>A
c.87+1689T>A (n.87+1689T>A)
n.455+48T>A
n.2805T>A
n.887T>A
11g.62705421A>CCA380970660BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1688T>G (n.-89+1688T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.676T>G
n.786T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.36+1688T>G
n.204+47T>G
c.87+1688T>G (n.87+1688T>G)
n.455+47T>G
n.2804T>G
n.886T>G
11g.62705421A>GCA380970661BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1688T>C (n.-89+1688T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.676T>C
n.786T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.36+1688T>C
n.204+47T>C
c.87+1688T>C (n.87+1688T>C)
n.455+47T>C
n.2804T>C
n.886T>C
11g.62705421A>TCA380970662BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1688T>A (n.-89+1688T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.676T>A
n.786T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.36+1688T>A
n.204+47T>A
c.87+1688T>A (n.87+1688T>A)
n.455+47T>A
n.2804T>A
n.886T>A
11g.62705422A>CCA380970663BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1687T>G (n.-89+1687T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.675T>G
n.785T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.36+1687T>G
n.204+46T>G
c.87+1687T>G (n.87+1687T>G)
n.455+46T>G
n.2803T>G
n.885T>G
11g.62705422A>GCA380970664BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1687T>C (n.-89+1687T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.675T>C
n.785T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.36+1687T>C
n.204+46T>C
c.87+1687T>C (n.87+1687T>C)
n.455+46T>C
n.2803T>C
n.885T>C
11g.62705422A>TCA380970665BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1687T>A (n.-89+1687T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.675T>A
n.785T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.36+1687T>A
n.204+46T>A
c.87+1687T>A (n.87+1687T>A)
n.455+46T>A
n.2803T>A
n.885T>A
11g.62705423C>ACA223641629BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G>T (n.-89+1686G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.674G>T
n.784G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.36+1686G>T
n.204+45G>T
c.87+1686G>T (n.87+1686G>T)
n.455+45G>T
n.2802G>T
n.884G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705423C=CA1977901748BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G= (n.-89+1686G=)
c.282G= (p.Gln94=)
n.674G=
n.784G=
c.90G= (p.Gln30=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.36+1686G=
n.204+45G=
c.87+1686G= (n.87+1686G=)
n.455+45G=
n.2802G=
n.884G=
11g.62705423C>GCA380970666BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G>C (n.-89+1686G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.674G>C
n.784G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.36+1686G>C
n.204+45G>C
c.87+1686G>C (n.87+1686G>C)
n.455+45G>C
n.2802G>C
n.884G>C
11g.62705423C>TCA474874041BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1686G>A (n.-89+1686G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.674G>A
n.784G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.36+1686G>A
n.204+45G>A
c.87+1686G>A (n.87+1686G>A)
n.455+45G>A
n.2802G>A
n.884G>A
11g.62705424T>ACA380970669BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1685A>T (n.-89+1685A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.673A>T
n.783A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.36+1685A>T
n.204+44A>T
c.87+1685A>T (n.87+1685A>T)
n.455+44A>T
n.2801A>T
n.883A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705424T>CCA380970668BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1685A>G (n.-89+1685A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.673A>G
n.783A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.36+1685A>G
n.204+44A>G
c.87+1685A>G (n.87+1685A>G)
n.455+44A>G
n.2801A>G
n.883A>G
11g.62705424T>GCA380970667BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1685A>C (n.-89+1685A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.673A>C
n.783A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.36+1685A>C
n.204+44A>C
c.87+1685A>C (n.87+1685A>C)
n.455+44A>C
n.2801A>C
n.883A>C
11g.62705425G>ACA380970670BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1684C>T (n.-89+1684C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.672C>T
n.782C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.36+1684C>T
n.204+43C>T
c.87+1684C>T (n.87+1684C>T)
n.455+43C>T
n.2800C>T
n.882C>T
11g.62705425G>CCA380970671BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1684C>G (n.-89+1684C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.672C>G
n.782C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.36+1684C>G
n.204+43C>G
c.87+1684C>G (n.87+1684C>G)
n.455+43C>G
n.2800C>G
n.882C>G
11g.62705425G>TCA380970672BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1684C>A (n.-89+1684C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.672C>A
n.782C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.36+1684C>A
n.204+43C>A
c.87+1684C>A (n.87+1684C>A)
n.455+43C>A
n.2800C>A
n.882C>A
11g.62705426C>ACA474874058BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1683G>T (n.-89+1683G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.671G>T
n.781G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.36+1683G>T
n.204+42G>T
c.87+1683G>T (n.87+1683G>T)
n.455+42G>T
n.2799G>T
n.881G>T
11g.62705426C>GCA474874059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1683G>C (n.-89+1683G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.671G>C
n.781G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.36+1683G>C
n.204+42G>C
c.87+1683G>C (n.87+1683G>C)
n.455+42G>C
n.2799G>C
n.881G>C
11g.62705426C>TCA474874060BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1683G>A (n.-89+1683G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.671G>A
n.781G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.36+1683G>A
n.204+42G>A
c.87+1683G>A (n.87+1683G>A)
n.455+42G>A
n.2799G>A
n.881G>A
11g.62705427A>CCA380970673BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1682T>G (n.-89+1682T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.670T>G
n.780T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.36+1682T>G
n.204+41T>G
c.87+1682T>G (n.87+1682T>G)
n.455+41T>G
n.2798T>G
n.880T>G
11g.62705427A>GCA380970674BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1682T>C (n.-89+1682T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.670T>C
n.780T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.36+1682T>C
n.204+41T>C
c.87+1682T>C (n.87+1682T>C)
n.455+41T>C
n.2798T>C
n.880T>C
11g.62705427A>TCA380970675BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1682T>A (n.-89+1682T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.670T>A
n.780T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.36+1682T>A
n.204+41T>A
c.87+1682T>A (n.87+1682T>A)
n.455+41T>A
n.2798T>A
n.880T>A
11g.62705428G>ACA474874069BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1681C>T (n.-89+1681C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.669C>T
n.779C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.36+1681C>T
n.204+40C>T
c.87+1681C>T (n.87+1681C>T)
n.455+40C>T
n.2797C>T
n.879C>T
11g.62705428G>CCA380970676BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1681C>G (n.-89+1681C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.669C>G
n.779C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.36+1681C>G
n.204+40C>G
c.87+1681C>G (n.87+1681C>G)
n.455+40C>G
n.2797C>G
n.879C>G
11g.62705428G>TCA380970677BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1681C>A (n.-89+1681C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.669C>A
n.779C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.36+1681C>A
n.204+40C>A
c.87+1681C>A (n.87+1681C>A)
n.455+40C>A
n.2797C>A
n.879C>A
11g.62705429C>ACA474874074BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G>T (n.-89+1680G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.668G>T
n.778G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.36+1680G>T
n.204+39G>T
c.87+1680G>T (n.87+1680G>T)
n.455+39G>T
n.2796G>T
n.878G>T
11g.62705429C=CA1977901749BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G= (n.-89+1680G=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.668G=
n.778G=
c.84G= (p.Leu28=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.36+1680G=
n.204+39G=
c.87+1680G= (n.87+1680G=)
n.455+39G=
n.2796G=
n.878G=
11g.62705429C>GCA474874076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G>C (n.-89+1680G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.668G>C
n.778G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.36+1680G>C
n.204+39G>C
c.87+1680G>C (n.87+1680G>C)
n.455+39G>C
n.2796G>C
n.878G>C
11g.62705429C>TCA6053625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1680G>A (n.-89+1680G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.668G>A
n.778G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.36+1680G>A
n.204+39G>A
c.87+1680G>A (n.87+1680G>A)
n.455+39G>A
n.2796G>A
n.878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705430A>CCA380970678BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1679T>G (n.-89+1679T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.667T>G
n.777T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.36+1679T>G
n.204+38T>G
c.87+1679T>G (n.87+1679T>G)
n.455+38T>G
n.2795T>G
n.877T>G
11g.62705430A>GCA380970679BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1679T>C (n.-89+1679T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.667T>C
n.777T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.36+1679T>C
n.204+38T>C
c.87+1679T>C (n.87+1679T>C)
n.455+38T>C
n.2795T>C
n.877T>C
11g.62705430A>TCA380970680BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1679T>A (n.-89+1679T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.667T>A
n.777T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.36+1679T>A
n.204+38T>A
c.87+1679T>A (n.87+1679T>A)
n.455+38T>A
n.2795T>A
n.877T>A
11g.62705431G>ACA474874098BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1678C>T (n.-89+1678C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.666C>T
n.776C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.36+1678C>T
n.204+37C>T
c.87+1678C>T (n.87+1678C>T)
n.455+37C>T
n.2794C>T
n.876C>T
 gnomAD v4
11g.62705431G>CCA380970681BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1678C>G (n.-89+1678C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.666C>G
n.776C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.36+1678C>G
n.204+37C>G
c.87+1678C>G (n.87+1678C>G)
n.455+37C>G
n.2794C>G
n.876C>G
11g.62705431G>TCA380970682BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1678C>A (n.-89+1678C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.666C>A
n.776C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.36+1678C>A
n.204+37C>A
c.87+1678C>A (n.87+1678C>A)
n.455+37C>A
n.2794C>A
n.876C>A
11g.62705432C>ACA474874103BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G>T (n.-89+1677G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.665G>T
n.775G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.36+1677G>T
n.204+36G>T
c.87+1677G>T (n.87+1677G>T)
n.455+36G>T
n.2793G>T
n.875G>T
11g.62705432C=CA1977901750BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G= (n.-89+1677G=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.665G=
n.775G=
c.81G= (p.Leu27=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.36+1677G=
n.204+36G=
c.87+1677G= (n.87+1677G=)
n.455+36G=
n.2793G=
n.875G=
11g.62705432C>GCA474874105BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G>C (n.-89+1677G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.665G>C
n.775G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.36+1677G>C
n.204+36G>C
c.87+1677G>C (n.87+1677G>C)
n.455+36G>C
n.2793G>C
n.875G>C
11g.62705432C>TCA6053626BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1677G>A (n.-89+1677G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.665G>A
n.775G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.36+1677G>A
n.204+36G>A
c.87+1677G>A (n.87+1677G>A)
n.455+36G>A
n.2793G>A
n.875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705433A=CA1977901751BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T= (n.-89+1676T=)
c.272T= (p.Leu91=)
n.664T=
n.774T=
c.80T= (p.Leu27=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.36+1676T=
n.204+35T=
c.87+1676T= (n.87+1676T=)
n.455+35T=
n.2792T=
n.874T=
11g.62705433A>CCA380970683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T>G (n.-89+1676T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.664T>G
n.774T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.36+1676T>G
n.204+35T>G
c.87+1676T>G (n.87+1676T>G)
n.455+35T>G
n.2792T>G
n.874T>G
 gnomAD v4
11g.62705433A>GCA10584385BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T>C (n.-89+1676T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.664T>C
n.774T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.36+1676T>C
n.204+35T>C
c.87+1676T>C (n.87+1676T>C)
n.455+35T>C
n.2792T>C
n.874T>C
 ClinVar dbSNP
11g.62705433A>TCA380970684BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1676T>A (n.-89+1676T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.664T>A
n.774T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.36+1676T>A
n.204+35T>A
c.87+1676T>A (n.87+1676T>A)
n.455+35T>A
n.2792T>A
n.874T>A
11g.62705434G>ACA474874112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C>T (n.-89+1675C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.663C>T
n.773C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.36+1675C>T
n.204+34C>T
c.87+1675C>T (n.87+1675C>T)
n.455+34C>T
n.2791C>T
n.873C>T
 gnomAD v4
11g.62705434G>CCA380970685BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C>G (n.-89+1675C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.663C>G
n.773C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.36+1675C>G
n.204+34C>G
c.87+1675C>G (n.87+1675C>G)
n.455+34C>G
n.2791C>G
n.873C>G
11g.62705434G=CA1977901752BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C= (n.-89+1675C=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.663C=
n.773C=
c.79C= (p.Leu27=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.36+1675C=
n.204+34C=
c.87+1675C= (n.87+1675C=)
n.455+34C=
n.2791C=
n.873C=
11g.62705434G>TCA380970686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1675C>A (n.-89+1675C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.663C>A
n.773C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.36+1675C>A
n.204+34C>A
c.87+1675C>A (n.87+1675C>A)
n.455+34C>A
n.2791C>A
n.873C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705435C>ACA6053627BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G>T (n.-89+1674G>T)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.662G>T
n.772G>T
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.36+1674G>T
n.204+33G>T
c.87+1674G>T (n.87+1674G>T)
n.455+33G>T
n.2790G>T
n.872G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705435C=CA1977901753BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G= (n.-89+1674G=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.662G=
n.772G=
c.78G= (p.Arg26=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.36+1674G=
n.204+33G=
c.87+1674G= (n.87+1674G=)
n.455+33G=
n.2790G=
n.872G=
11g.62705435C>GCA380970687BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G>C (n.-89+1674G>C)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.662G>C
n.772G>C
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.36+1674G>C
n.204+33G>C
c.87+1674G>C (n.87+1674G>C)
n.455+33G>C
n.2790G>C
n.872G>C
 gnomAD v4
11g.62705435C>TCA474874122BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1674G>A (n.-89+1674G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.662G>A
n.772G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.36+1674G>A
n.204+33G>A
c.87+1674G>A (n.87+1674G>A)
n.455+33G>A
n.2790G>A
n.872G>A
11g.62705436C>ACA380970688BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1673G>T (n.-89+1673G>T)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.661G>T
n.771G>T
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.36+1673G>T
n.204+32G>T
c.87+1673G>T (n.87+1673G>T)
n.455+32G>T
n.2789G>T
n.871G>T
11g.62705436C>GCA380970689BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1673G>C (n.-89+1673G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.661G>C
n.771G>C
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.36+1673G>C
n.204+32G>C
c.87+1673G>C (n.87+1673G>C)
n.455+32G>C
n.2789G>C
n.871G>C
11g.62705436C>TCA380970690BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1673G>A (n.-89+1673G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.661G>A
n.771G>A
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.36+1673G>A
n.204+32G>A
c.87+1673G>A (n.87+1673G>A)
n.455+32G>A
n.2789G>A
n.871G>A
 gnomAD v4
11g.62705437T>ACA380970691BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A>T (n.-89+1672A>T)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.660A>T
n.770A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.36+1672A>T
n.204+31A>T
c.87+1672A>T (n.87+1672A>T)
n.455+31A>T
n.2788A>T
n.870A>T
 ClinVar dbSNP
11g.62705437T>CCA380970692BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A>G (n.-89+1672A>G)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.660A>G
n.770A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.36+1672A>G
n.204+31A>G
c.87+1672A>G (n.87+1672A>G)
n.455+31A>G
n.2788A>G
n.870A>G
 dbSNP
11g.62705437T>GCA474874129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A>C (n.-89+1672A>C)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.660A>C
n.770A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.36+1672A>C
n.204+31A>C
c.87+1672A>C (n.87+1672A>C)
n.455+31A>C
n.2788A>C
n.870A>C
11g.62705437T=CA1977901754BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1672A= (n.-89+1672A=)
c.268A= (p.Arg90=)
n.660A=
n.770A=
c.76A= (p.Arg26=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.36+1672A=
n.204+31A=
c.87+1672A= (n.87+1672A=)
n.455+31A=
n.2788A=
n.870A=
11g.62705438G>ACA474874131BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1671C>T (n.-89+1671C>T)
c.267C>T (p.Arg89=)
n.659C>T
n.769C>T
c.75C>T (p.Arg25=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.36+1671C>T
n.204+30C>T
c.87+1671C>T (n.87+1671C>T)
n.455+30C>T
n.2787C>T
n.869C>T
11g.62705438G>CCA474874132BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1671C>G (n.-89+1671C>G)
c.267C>G (p.Arg89=)
n.659C>G
n.769C>G
c.75C>G (p.Arg25=)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.36+1671C>G
n.204+30C>G
c.87+1671C>G (n.87+1671C>G)
n.455+30C>G
n.2787C>G
n.869C>G
11g.62705438G>TCA474874137BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1671C>A (n.-89+1671C>A)
c.267C>A (p.Arg89=)
n.659C>A
n.769C>A
c.75C>A (p.Arg25=)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.36+1671C>A
n.204+30C>A
c.87+1671C>A (n.87+1671C>A)
n.455+30C>A
n.2787C>A
n.869C>A
11g.62705439C>ACA6053628BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G>T (n.-89+1670G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.658G>T
n.768G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.36+1670G>T
n.204+29G>T
c.87+1670G>T (n.87+1670G>T)
n.455+29G>T
n.2786G>T
n.868G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705439C=CA1977901755BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G= (n.-89+1670G=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.658G=
n.768G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.36+1670G=
n.204+29G=
c.87+1670G= (n.87+1670G=)
n.455+29G=
n.2786G=
n.868G=
11g.62705439C>GCA6053629BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G>C (n.-89+1670G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.658G>C
n.768G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.36+1670G>C
n.204+29G>C
c.87+1670G>C (n.87+1670G>C)
n.455+29G>C
n.2786G>C
n.868G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705439C>TCA380970693BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1670G>A (n.-89+1670G>A)
c.266G>A (p.Arg89His)
n.658G>A
n.768G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.36+1670G>A
n.204+29G>A
c.87+1670G>A (n.87+1670G>A)
n.455+29G>A
n.2786G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
11g.62705440G>ACA6053630BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C>T (n.-89+1669C>T)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
n.657C>T
n.767C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.36+1669C>T
n.204+28C>T
c.87+1669C>T (n.87+1669C>T)
n.455+28C>T
n.2785C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705440G>CCA380970695BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C>G (n.-89+1669C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.657C>G
n.767C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.36+1669C>G
n.204+28C>G
c.87+1669C>G (n.87+1669C>G)
n.455+28C>G
n.2785C>G
n.867C>G
11g.62705440G=CA1977901756BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C= (n.-89+1669C=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.657C=
n.767C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.36+1669C=
n.204+28C=
c.87+1669C= (n.87+1669C=)
n.455+28C=
n.2785C=
n.867C=
11g.62705440G>TCA380970694BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1669C>A (n.-89+1669C>A)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
n.657C>A
n.767C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.36+1669C>A
n.204+28C>A
c.87+1669C>A (n.87+1669C>A)
n.455+28C>A
n.2785C>A
n.867C>A
 dbSNP
11g.62705441G>ACA474874153BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1668C>T (n.-89+1668C>T)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.656C>T
n.766C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.36+1668C>T
n.204+27C>T
c.87+1668C>T (n.87+1668C>T)
n.455+27C>T
n.2784C>T
n.866C>T
11g.62705441G>CCA474874158BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1668C>G (n.-89+1668C>G)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.656C>G
n.766C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.36+1668C>G
n.204+27C>G
c.87+1668C>G (n.87+1668C>G)
n.455+27C>G
n.2784C>G
n.866C>G
11g.62705441G>TCA474874156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1668C>A (n.-89+1668C>A)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.656C>A
n.766C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.36+1668C>A
n.204+27C>A
c.87+1668C>A (n.87+1668C>A)
n.455+27C>A
n.2784C>A
n.866C>A
 ClinVar dbSNP
11g.62705442G>ACA380970696BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1667C>T (n.-89+1667C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.655C>T
n.765C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.36+1667C>T
n.204+26C>T
c.87+1667C>T (n.87+1667C>T)
n.455+26C>T
n.2783C>T
n.865C>T
 gnomAD v4
11g.62705442G>CCA380970697BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1667C>G (n.-89+1667C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.655C>G
n.765C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.36+1667C>G
n.204+26C>G
c.87+1667C>G (n.87+1667C>G)
n.455+26C>G
n.2783C>G
n.865C>G
11g.62705442G>TCA380970698BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1667C>A (n.-89+1667C>A)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.655C>A
n.765C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.36+1667C>A
n.204+26C>A
c.87+1667C>A (n.87+1667C>A)
n.455+26C>A
n.2783C>A
n.865C>A
11g.62705443C>ACA380970699BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1666G>T (n.-89+1666G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.654G>T
n.764G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.36+1666G>T
n.204+25G>T
c.87+1666G>T (n.87+1666G>T)
n.455+25G>T
n.2782G>T
n.864G>T
 gnomAD v4
11g.62705443C>GCA380970700BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1666G>C (n.-89+1666G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.654G>C
n.764G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.36+1666G>C
n.204+25G>C
c.87+1666G>C (n.87+1666G>C)
n.455+25G>C
n.2782G>C
n.864G>C
 gnomAD v4
11g.62705443C>TCA380970701BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1666G>A (n.-89+1666G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.654G>A
n.764G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.36+1666G>A
n.204+25G>A
c.87+1666G>A (n.87+1666G>A)
n.455+25G>A
n.2782G>A
n.864G>A
 gnomAD v4
11g.62705444A>CCA474874164BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1665T>G (n.-89+1665T>G)
c.261T>G (p.Arg87=)
n.653T>G
n.763T>G
c.69T>G (p.Arg23=)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.36+1665T>G
n.204+24T>G
c.87+1665T>G (n.87+1665T>G)
n.455+24T>G
n.2781T>G
n.863T>G
11g.62705444A>GCA474874166BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1665T>C (n.-89+1665T>C)
c.261T>C (p.Arg87=)
n.653T>C
n.763T>C
c.69T>C (p.Arg23=)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.36+1665T>C
n.204+24T>C
c.87+1665T>C (n.87+1665T>C)
n.455+24T>C
n.2781T>C
n.863T>C
11g.62705444A>TCA474874168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1665T>A (n.-89+1665T>A)
c.261T>A (p.Arg87=)
n.653T>A
n.763T>A
c.69T>A (p.Arg23=)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.36+1665T>A
n.204+24T>A
c.87+1665T>A (n.87+1665T>A)
n.455+24T>A
n.2781T>A
n.863T>A
11g.62705445C>ACA380970702BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G>T (n.-89+1664G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.652G>T
n.762G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.36+1664G>T
n.204+23G>T
c.87+1664G>T (n.87+1664G>T)
n.455+23G>T
n.2780G>T
n.862G>T
11g.62705445C=CA1977901757BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G= (n.-89+1664G=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.652G=
n.762G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.36+1664G=
n.204+23G=
c.87+1664G= (n.87+1664G=)
n.455+23G=
n.2780G=
n.862G=
11g.62705445C>GCA380970703BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G>C (n.-89+1664G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.652G>C
n.762G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.36+1664G>C
n.204+23G>C
c.87+1664G>C (n.87+1664G>C)
n.455+23G>C
n.2780G>C
n.862G>C
11g.62705445C>TCA380970704BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1664G>A (n.-89+1664G>A)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.652G>A
n.762G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.36+1664G>A
n.204+23G>A
c.87+1664G>A (n.87+1664G>A)
n.455+23G>A
n.2780G>A
n.862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705446G>ACA380970705BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1663C>T (n.-89+1663C>T)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.651C>T
n.761C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.36+1663C>T
n.204+22C>T
c.87+1663C>T (n.87+1663C>T)
n.455+22C>T
n.2779C>T
n.861C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705446G>CCA380970706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1663C>G (n.-89+1663C>G)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.651C>G
n.761C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.36+1663C>G
n.204+22C>G
c.87+1663C>G (n.87+1663C>G)
n.455+22C>G
n.2779C>G
n.861C>G
11g.62705446G>TCA380970707BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1663C>A (n.-89+1663C>A)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.651C>A
n.761C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.36+1663C>A
n.204+22C>A
c.87+1663C>A (n.87+1663C>A)
n.455+22C>A
n.2779C>A
n.861C>A
 gnomAD v4
11g.62705447G>ACA474874183BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1662C>T (n.-89+1662C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
n.650C>T
n.760C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.36+1662C>T
n.204+21C>T
c.87+1662C>T (n.87+1662C>T)
n.455+21C>T
n.2778C>T
n.860C>T
11g.62705447G>CCA474874185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1662C>G (n.-89+1662C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
n.650C>G
n.760C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.36+1662C>G
n.204+21C>G
c.87+1662C>G (n.87+1662C>G)
n.455+21C>G
n.2778C>G
n.860C>G
11g.62705447G>TCA474874186BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1662C>A (n.-89+1662C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
n.650C>A
n.760C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.36+1662C>A
n.204+21C>A
c.87+1662C>A (n.87+1662C>A)
n.455+21C>A
n.2778C>A
n.860C>A
11g.62705448C>ACA380970708BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G>T (n.-89+1661G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.649G>T
n.759G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.36+1661G>T
n.204+20G>T
c.87+1661G>T (n.87+1661G>T)
n.455+20G>T
n.2777G>T
n.859G>T
11g.62705448C=CA1977901758BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G= (n.-89+1661G=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.649G=
n.759G=
c.65G= (p.Gly22=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.36+1661G=
n.204+20G=
c.87+1661G= (n.87+1661G=)
n.455+20G=
n.2777G=
n.859G=
11g.62705448C>GCA380970709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G>C (n.-89+1661G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.649G>C
n.759G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.36+1661G>C
n.204+20G>C
c.87+1661G>C (n.87+1661G>C)
n.455+20G>C
n.2777G>C
n.859G>C
11g.62705448C>TCA6053631BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1661G>A (n.-89+1661G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.649G>A
n.759G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.36+1661G>A
n.204+20G>A
c.87+1661G>A (n.87+1661G>A)
n.455+20G>A
n.2777G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705449C>ACA380970710BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1660G>T (n.-89+1660G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.648G>T
n.758G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.36+1660G>T
n.204+19G>T
c.87+1660G>T (n.87+1660G>T)
n.455+19G>T
n.2776G>T
n.858G>T
11g.62705449C>GCA380970711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1660G>C (n.-89+1660G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.648G>C
n.758G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.36+1660G>C
n.204+19G>C
c.87+1660G>C (n.87+1660G>C)
n.455+19G>C
n.2776G>C
n.858G>C
11g.62705449C>TCA380970712BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1660G>A (n.-89+1660G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.648G>A
n.758G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.36+1660G>A
n.204+19G>A
c.87+1660G>A (n.87+1660G>A)
n.455+19G>A
n.2776G>A
n.858G>A
11g.62705450T>ACA474874200BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1659A>T (n.-89+1659A>T)
c.255A>T (p.Ala85=)
n.647A>T
n.757A>T
c.63A>T (p.Ala21=)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.36+1659A>T
n.204+18A>T
c.87+1659A>T (n.87+1659A>T)
n.455+18A>T
n.2775A>T
n.857A>T
11g.62705450T>CCA474874202BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1659A>G (n.-89+1659A>G)
c.255A>G (p.Ala85=)
n.647A>G
n.757A>G
c.63A>G (p.Ala21=)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.36+1659A>G
n.204+18A>G
c.87+1659A>G (n.87+1659A>G)
n.455+18A>G
n.2775A>G
n.857A>G
11g.62705450T>GCA474874209BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1659A>C (n.-89+1659A>C)
c.255A>C (p.Ala85=)
n.647A>C
n.757A>C
c.63A>C (p.Ala21=)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.36+1659A>C
n.204+18A>C
c.87+1659A>C (n.87+1659A>C)
n.455+18A>C
n.2775A>C
n.857A>C
11g.62705451G>ACA380970713BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1658C>T (n.-89+1658C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.646C>T
n.756C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.36+1658C>T
n.204+17C>T
c.87+1658C>T (n.87+1658C>T)
n.455+17C>T
n.2774C>T
n.856C>T
 gnomAD v4
11g.62705451G>CCA380970714BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1658C>G (n.-89+1658C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.646C>G
n.756C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.36+1658C>G
n.204+17C>G
c.87+1658C>G (n.87+1658C>G)
n.455+17C>G
n.2774C>G
n.856C>G
11g.62705451G>TCA380970715BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1658C>A (n.-89+1658C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.646C>A
n.756C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.36+1658C>A
n.204+17C>A
c.87+1658C>A (n.87+1658C>A)
n.455+17C>A
n.2774C>A
n.856C>A
11g.62705452C>ACA380970716BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1657G>T (n.-89+1657G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.645G>T
n.755G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.36+1657G>T
n.204+16G>T
c.87+1657G>T (n.87+1657G>T)
n.455+16G>T
n.2773G>T
n.855G>T
11g.62705452C>GCA380970717BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1657G>C (n.-89+1657G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.645G>C
n.755G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.36+1657G>C
n.204+16G>C
c.87+1657G>C (n.87+1657G>C)
n.455+16G>C
n.2773G>C
n.855G>C
11g.62705452C>TCA380970718BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1657G>A (n.-89+1657G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.645G>A
n.755G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.36+1657G>A
n.204+16G>A
c.87+1657G>A (n.87+1657G>A)
n.455+16G>A
n.2773G>A
n.855G>A
11g.62705453C>ACA380970719BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1656G>T (n.-89+1656G>T)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
n.644G>T
n.754G>T
c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.36+1656G>T
n.204+15G>T
c.87+1656G>T (n.87+1656G>T)
n.455+15G>T
n.2772G>T
n.854G>T
11g.62705453C>GCA380970720BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1656G>C (n.-89+1656G>C)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.644G>C
n.754G>C
c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.36+1656G>C
n.204+15G>C
c.87+1656G>C (n.87+1656G>C)
n.455+15G>C
n.2772G>C
n.854G>C
11g.62705453C>TCA474874231BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1656G>A (n.-89+1656G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.644G>A
n.754G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.36+1656G>A
n.204+15G>A
c.87+1656G>A (n.87+1656G>A)
n.455+15G>A
n.2772G>A
n.854G>A
11g.62705454A>CCA380970722BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1655T>G (n.-89+1655T>G)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.643T>G
n.753T>G
c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.36+1655T>G
n.204+14T>G
c.87+1655T>G (n.87+1655T>G)
n.455+14T>G
n.2771T>G
n.853T>G
11g.62705454A>GCA380970723BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1655T>C (n.-89+1655T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.643T>C
n.753T>C
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.36+1655T>C
n.204+14T>C
c.87+1655T>C (n.87+1655T>C)
n.455+14T>C
n.2771T>C
n.853T>C
11g.62705454A>TCA380970721BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1655T>A (n.-89+1655T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.643T>A
n.753T>A
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.36+1655T>A
n.204+14T>A
c.87+1655T>A (n.87+1655T>A)
n.455+14T>A
n.2771T>A
n.853T>A
11g.62705455A=CA1977901759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T= (n.-89+1654T=)
c.250T= (p.Leu84=)
n.642T=
n.752T=
c.58T= (p.Leu20=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.36+1654T=
n.204+13T=
c.87+1654T= (n.87+1654T=)
n.455+13T=
n.2770T=
n.852T=
11g.62705455A>CCA380970724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T>G (n.-89+1654T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.642T>G
n.752T>G
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.36+1654T>G
n.204+13T>G
c.87+1654T>G (n.87+1654T>G)
n.455+13T>G
n.2770T>G
n.852T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705455A>GCA474874247BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T>C (n.-89+1654T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
n.642T>C
n.752T>C
c.58T>C (p.Leu20=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.36+1654T>C
n.204+13T>C
c.87+1654T>C (n.87+1654T>C)
n.455+13T>C
n.2770T>C
n.852T>C
 gnomAD v4
11g.62705455A>TCA380970725BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1654T>A (n.-89+1654T>A)
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.642T>A
n.752T>A
c.58T>A (p.Leu20Met)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.36+1654T>A
n.204+13T>A
c.87+1654T>A (n.87+1654T>A)
n.455+13T>A
n.2770T>A
n.852T>A
11g.62705456G>ACA6053632BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C>T (n.-89+1653C>T)
c.249C>T (p.Val83=)
n.641C>T
n.751C>T
c.57C>T (p.Val19=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.36+1653C>T
n.204+12C>T
c.87+1653C>T (n.87+1653C>T)
n.455+12C>T
n.2769C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705456G>CCA474874251BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C>G (n.-89+1653C>G)
c.249C>G (p.Val83=)
n.641C>G
n.751C>G
c.57C>G (p.Val19=)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.36+1653C>G
n.204+12C>G
c.87+1653C>G (n.87+1653C>G)
n.455+12C>G
n.2769C>G
n.851C>G
11g.62705456G=CA1977901760BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C= (n.-89+1653C=)
c.249C= (p.Val83=)
n.641C=
n.751C=
c.57C= (p.Val19=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.36+1653C=
n.204+12C=
c.87+1653C= (n.87+1653C=)
n.455+12C=
n.2769C=
n.851C=
11g.62705456G>TCA474874254BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1653C>A (n.-89+1653C>A)
c.249C>A (p.Val83=)
n.641C>A
n.751C>A
c.57C>A (p.Val19=)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.36+1653C>A
n.204+12C>A
c.87+1653C>A (n.87+1653C>A)
n.455+12C>A
n.2769C>A
n.851C>A
11g.62705457A>CCA380970726BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1652T>G (n.-89+1652T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.640T>G
n.750T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.36+1652T>G
n.204+11T>G
c.87+1652T>G (n.87+1652T>G)
n.455+11T>G
n.2768T>G
n.850T>G
11g.62705457A>GCA380970727BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1652T>C (n.-89+1652T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.640T>C
n.750T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.36+1652T>C
n.204+11T>C
c.87+1652T>C (n.87+1652T>C)
n.455+11T>C
n.2768T>C
n.850T>C
 gnomAD v4
11g.62705457A>TCA380970728BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1652T>A (n.-89+1652T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.640T>A
n.750T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.36+1652T>A
n.204+11T>A
c.87+1652T>A (n.87+1652T>A)
n.455+11T>A
n.2768T>A
n.850T>A
11g.62705458C>ACA380970729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G>T (n.-89+1651G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.639G>T
n.749G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.36+1651G>T
n.204+10G>T
c.87+1651G>T (n.87+1651G>T)
n.455+10G>T
n.2767G>T
n.849G>T
11g.62705458C=CA1977901761BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G= (n.-89+1651G=)
c.247G= (p.Val83=)
n.639G=
n.749G=
c.55G= (p.Val19=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.36+1651G=
n.204+10G=
c.87+1651G= (n.87+1651G=)
n.455+10G=
n.2767G=
n.849G=
11g.62705458C>GCA380970730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G>C (n.-89+1651G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.639G>C
n.749G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.36+1651G>C
n.204+10G>C
c.87+1651G>C (n.87+1651G>C)
n.455+10G>C
n.2767G>C
n.849G>C
11g.62705458C>TCA6053633BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1651G>A (n.-89+1651G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.639G>A
n.749G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.36+1651G>A
n.204+10G>A
c.87+1651G>A (n.87+1651G>A)
n.455+10G>A
n.2767G>A
n.849G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705459T>ACA380970731BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1650A>T (n.-89+1650A>T)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.638A>T
n.748A>T
c.54A>T (p.Gln18His)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.36+1650A>T
n.204+9A>T
c.87+1650A>T (n.87+1650A>T)
n.455+9A>T
n.2766A>T
n.848A>T
11g.62705459T>CCA474874275BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1650A>G (n.-89+1650A>G)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.638A>G
n.748A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.36+1650A>G
n.204+9A>G
c.87+1650A>G (n.87+1650A>G)
n.455+9A>G
n.2766A>G
n.848A>G
 gnomAD v4
11g.62705459T>GCA380970732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1650A>C (n.-89+1650A>C)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.638A>C
n.748A>C
c.54A>C (p.Gln18His)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.36+1650A>C
n.204+9A>C
c.87+1650A>C (n.87+1650A>C)
n.455+9A>C
n.2766A>C
n.848A>C
11g.62705460T>ACA380970733BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1649A>T (n.-89+1649A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.637A>T
n.747A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.36+1649A>T
n.204+8A>T
c.87+1649A>T (n.87+1649A>T)
n.455+8A>T
n.2765A>T
n.847A>T
11g.62705460T>CCA380970734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1649A>G (n.-89+1649A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.637A>G
n.747A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.36+1649A>G
n.204+8A>G
c.87+1649A>G (n.87+1649A>G)
n.455+8A>G
n.2765A>G
n.847A>G
11g.62705460T>GCA380970735BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1649A>C (n.-89+1649A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.637A>C
n.747A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.36+1649A>C
n.204+8A>C
c.87+1649A>C (n.87+1649A>C)
n.455+8A>C
n.2765A>C
n.847A>C
11g.62705461G>ACA380970737BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1648C>T (n.-89+1648C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.636C>T
n.746C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.36+1648C>T
n.204+7C>T
c.87+1648C>T (n.87+1648C>T)
n.455+7C>T
n.2764C>T
n.846C>T
11g.62705461G>CCA380970738BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1648C>G (n.-89+1648C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.636C>G
n.746C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.36+1648C>G
n.204+7C>G
c.87+1648C>G (n.87+1648C>G)
n.455+7C>G
n.2764C>G
n.846C>G
11g.62705461G>TCA380970736BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1648C>A (n.-89+1648C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.636C>A
n.746C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.36+1648C>A
n.204+7C>A
c.87+1648C>A (n.87+1648C>A)
n.455+7C>A
n.2764C>A
n.846C>A
11g.62705462G>ACA474874290BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C>T (n.-89+1647C>T)
c.243C>T (p.Gly81=)
n.635C>T
n.745C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.36+1647C>T
n.204+6C>T
c.87+1647C>T (n.87+1647C>T)
n.455+6C>T
n.2763C>T
n.845C>T
 dbSNP
11g.62705462G>CCA474874291BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C>G (n.-89+1647C>G)
c.243C>G (p.Gly81=)
n.635C>G
n.745C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.36+1647C>G
n.204+6C>G
c.87+1647C>G (n.87+1647C>G)
n.455+6C>G
n.2763C>G
n.845C>G
11g.62705462G=CA1977901762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C= (n.-89+1647C=)
c.243C= (p.Gly81=)
n.635C=
n.745C=
c.51C= (p.Gly17=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.36+1647C=
n.204+6C=
c.87+1647C= (n.87+1647C=)
n.455+6C=
n.2763C=
n.845C=
11g.62705462G>TCA474874292BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1647C>A (n.-89+1647C>A)
c.243C>A (p.Gly81=)
n.635C>A
n.745C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.36+1647C>A
n.204+6C>A
c.87+1647C>A (n.87+1647C>A)
n.455+6C>A
n.2763C>A
n.845C>A
11g.62705463C>ACA380970741BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1646G>T (n.-89+1646G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.634G>T
n.744G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.36+1646G>T
n.204+5G>T
c.87+1646G>T (n.87+1646G>T)
n.455+5G>T
n.2762G>T
n.844G>T
11g.62705463C>GCA380970739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1646G>C (n.-89+1646G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.634G>C
n.744G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.36+1646G>C
n.204+5G>C
c.87+1646G>C (n.87+1646G>C)
n.455+5G>C
n.2762G>C
n.844G>C
11g.62705463C>TCA380970740BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1646G>A (n.-89+1646G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.634G>A
n.744G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.36+1646G>A
n.204+5G>A
c.87+1646G>A (n.87+1646G>A)
n.455+5G>A
n.2762G>A
n.844G>A
 ClinVar dbSNP
11g.62705464C>ACA380970742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1645G>T (n.-89+1645G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.633G>T
n.743G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.36+1645G>T
n.204+4G>T
c.87+1645G>T (n.87+1645G>T)
n.455+4G>T
n.2761G>T
n.843G>T
11g.62705464C>GCA380970743BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1645G>C (n.-89+1645G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.633G>C
n.743G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.36+1645G>C
n.204+4G>C
c.87+1645G>C (n.87+1645G>C)
n.455+4G>C
n.2761G>C
n.843G>C
 gnomAD v4
11g.62705464C>TCA380970744BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1645G>A (n.-89+1645G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.633G>A
n.743G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.36+1645G>A
n.204+4G>A
c.87+1645G>A (n.87+1645G>A)
n.455+4G>A
n.2761G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
11g.62705465C>ACA474874309BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1644G>T (n.-89+1644G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
n.632G>T
n.742G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.36+1644G>T
n.204+3G>T
c.87+1644G>T (n.87+1644G>T)
n.455+3G>T
n.2760G>T
n.842G>T
11g.62705465C>GCA474874315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1644G>C (n.-89+1644G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
n.632G>C
n.742G>C
c.48G>C (p.Val16=)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.36+1644G>C
n.204+3G>C
c.87+1644G>C (n.87+1644G>C)
n.455+3G>C
n.2760G>C
n.842G>C
11g.62705465C>TCA474874312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1644G>A (n.-89+1644G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
n.632G>A
n.742G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.36+1644G>A
n.204+3G>A
c.87+1644G>A (n.87+1644G>A)
n.455+3G>A
n.2760G>A
n.842G>A
 gnomAD v4
11g.62705466A>CCA380970745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1643T>G (n.-89+1643T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.631T>G
n.741T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.36+1643T>G
n.204+2T>G
c.87+1643T>G (n.87+1643T>G)
n.455+2T>G
n.2759T>G
n.841T>G
11g.62705466A>GCA380970746BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1643T>C (n.-89+1643T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.631T>C
n.741T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.36+1643T>C
n.204+2T>C
c.87+1643T>C (n.87+1643T>C)
n.455+2T>C
n.2759T>C
n.841T>C
11g.62705466A>TCA380970747BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1643T>A (n.-89+1643T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.631T>A
n.741T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.36+1643T>A
n.204+2T>A
c.87+1643T>A (n.87+1643T>A)
n.455+2T>A
n.2759T>A
n.841T>A
11g.62705467C>ACA380970748BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1642G>T (n.-89+1642G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.630G>T
n.740G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.36+1642G>T
n.204+1G>T
c.87+1642G>T (n.87+1642G>T)
n.455+1G>T
n.2758G>T
n.840G>T
11g.62705467C>GCA380970749BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1642G>C (n.-89+1642G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.630G>C
n.740G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.36+1642G>C
n.204+1G>C
c.87+1642G>C (n.87+1642G>C)
n.455+1G>C
n.2758G>C
n.840G>C
11g.62705467C>TCA380970750BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1642G>A (n.-89+1642G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.630G>A
n.740G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.36+1642G>A
n.204+1G>A
c.87+1642G>A (n.87+1642G>A)
n.455+1G>A
n.2758G>A
n.840G>A
11g.62705468C>ACA380970751BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1641G>T (n.-89+1641G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.629G>T
n.739G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.36+1641G>T
n.204G>T
c.87+1641G>T (n.87+1641G>T)
n.455G>T
n.2757G>T
n.839G>T
11g.62705468C>GCA380970752BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1641G>C (n.-89+1641G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.629G>C
n.739G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.36+1641G>C
n.204G>C
c.87+1641G>C (n.87+1641G>C)
n.455G>C
n.2757G>C
n.839G>C
11g.62705468C>TCA474874328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1641G>A (n.-89+1641G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.629G>A
n.739G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.36+1641G>A
n.204G>A
c.87+1641G>A (n.87+1641G>A)
n.455G>A
n.2757G>A
n.839G>A
11g.62705469T>ACA380970753BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1640A>T (n.-89+1640A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.628A>T
n.738A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.36+1640A>T
n.203A>T
c.87+1640A>T (n.87+1640A>T)
n.454A>T
n.2756A>T
n.838A>T
11g.62705469T>CCA380970755BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1640A>G (n.-89+1640A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.628A>G
n.738A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.36+1640A>G
n.203A>G
c.87+1640A>G (n.87+1640A>G)
n.454A>G
n.2756A>G
n.838A>G
11g.62705469T>GCA380970754BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1640A>C (n.-89+1640A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.628A>C
n.738A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.36+1640A>C
n.203A>C
c.87+1640A>C (n.87+1640A>C)
n.454A>C
n.2756A>C
n.838A>C
11g.62705470C>ACA380970756BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1639G>T (n.-89+1639G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.627G>T
n.737G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.36+1639G>T
n.202G>T
c.87+1639G>T (n.87+1639G>T)
n.453G>T
n.2755G>T
n.837G>T
11g.62705470C>GCA380970757BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1639G>C (n.-89+1639G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.627G>C
n.737G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.36+1639G>C
n.202G>C
c.87+1639G>C (n.87+1639G>C)
n.453G>C
n.2755G>C
n.837G>C
11g.62705470C>TCA380970758BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1639G>A (n.-89+1639G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.627G>A
n.737G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.36+1639G>A
n.202G>A
c.87+1639G>A (n.87+1639G>A)
n.453G>A
n.2755G>A
n.837G>A
 gnomAD v4
11g.62705471C>ACA380970759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G>T (n.-89+1638G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.626G>T
n.736G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.36+1638G>T
n.201G>T
c.87+1638G>T (n.87+1638G>T)
n.452G>T
n.2754G>T
n.836G>T
11g.62705471C=CA1977901763BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G= (n.-89+1638G=)
c.234G= (p.Gln78=)
n.626G=
n.736G=
c.42G= (p.Gln14=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.36+1638G=
n.201G=
c.87+1638G= (n.87+1638G=)
n.452G=
n.2754G=
n.836G=
11g.62705471C>GCA380970760BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G>C (n.-89+1638G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.626G>C
n.736G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.36+1638G>C
n.201G>C
c.87+1638G>C (n.87+1638G>C)
n.452G>C
n.2754G>C
n.836G>C
11g.62705471C>TCA474874348BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1638G>A (n.-89+1638G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.626G>A
n.736G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.36+1638G>A
n.201G>A
c.87+1638G>A (n.87+1638G>A)
n.452G>A
n.2754G>A
n.836G>A
 ClinVar dbSNP
11g.62705472T>ACA380970761BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1637A>T (n.-89+1637A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.625A>T
n.735A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.36+1637A>T
n.200A>T
c.87+1637A>T (n.87+1637A>T)
n.451A>T
n.2753A>T
n.835A>T
11g.62705472T>CCA380970762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1637A>G (n.-89+1637A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.625A>G
n.735A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.36+1637A>G
n.200A>G
c.87+1637A>G (n.87+1637A>G)
n.451A>G
n.2753A>G
n.835A>G
11g.62705472T>GCA380970763BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1637A>C (n.-89+1637A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.625A>C
n.735A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.36+1637A>C
n.200A>C
c.87+1637A>C (n.87+1637A>C)
n.451A>C
n.2753A>C
n.835A>C
11g.62705473G>ACA380970764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>T (n.-89+1636C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.624C>T
n.734C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.36+1636C>T
n.199C>T
c.87+1636C>T (n.87+1636C>T)
n.450C>T
n.2752C>T
n.834C>T
11g.62705473G>CCA380970765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>G (n.-89+1636C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.624C>G
n.734C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.36+1636C>G
n.199C>G
c.87+1636C>G (n.87+1636C>G)
n.450C>G
n.2752C>G
n.834C>G
11g.62705473G=CA1977901764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C= (n.-89+1636C=)
c.232C= (p.Gln78=)
n.624C=
n.734C=
c.40C= (p.Gln14=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.36+1636C=
n.199C=
c.87+1636C= (n.87+1636C=)
n.450C=
n.2752C=
n.834C=
11g.62705473G>TCA380970766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1636C>A (n.-89+1636C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.624C>A
n.734C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.36+1636C>A
n.199C>A
c.87+1636C>A (n.87+1636C>A)
n.450C>A
n.2752C>A
n.834C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705474G>ACA474874358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>T (n.-89+1635C>T)
c.231C>T (p.Ala77=)
n.623C>T
n.733C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.36+1635C>T
n.198C>T
c.87+1635C>T (n.87+1635C>T)
n.449C>T
n.2751C>T
n.833C>T
 gnomAD v4
11g.62705474G>CCA474874366BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>G (n.-89+1635C>G)
c.231C>G (p.Ala77=)
n.623C>G
n.733C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.36+1635C>G
n.198C>G
c.87+1635C>G (n.87+1635C>G)
n.449C>G
n.2751C>G
n.833C>G
11g.62705474G>TCA474874369BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1635C>A (n.-89+1635C>A)
c.231C>A (p.Ala77=)
n.623C>A
n.733C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.36+1635C>A
n.198C>A
c.87+1635C>A (n.87+1635C>A)
n.449C>A
n.2751C>A
n.833C>A
11g.62705475G>ACA223641709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>T (n.-89+1634C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.622C>T
n.732C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.36+1634C>T
n.197C>T
c.87+1634C>T (n.87+1634C>T)
n.448C>T
n.2750C>T
n.832C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62705475G>CCA380970768BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>G (n.-89+1634C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.622C>G
n.732C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.36+1634C>G
n.197C>G
c.87+1634C>G (n.87+1634C>G)
n.448C>G
n.2750C>G
n.832C>G
11g.62705475G=CA1977901765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C= (n.-89+1634C=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.622C=
n.732C=
c.38C= (p.Ala13=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.36+1634C=
n.197C=
c.87+1634C= (n.87+1634C=)
n.448C=
n.2750C=
n.832C=
11g.62705475G>TCA380970767BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1634C>A (n.-89+1634C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.622C>A
n.732C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.36+1634C>A
n.197C>A
c.87+1634C>A (n.87+1634C>A)
n.448C>A
n.2750C>A
n.832C>A
11g.62705476C>ACA380970769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>T (n.-89+1633G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.621G>T
n.731G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.36+1633G>T
n.196G>T
c.87+1633G>T (n.87+1633G>T)
n.447G>T
n.2749G>T
n.831G>T
11g.62705476C=CA1977901766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G= (n.-89+1633G=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.621G=
n.731G=
c.37G= (p.Ala13=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.36+1633G=
n.196G=
c.87+1633G= (n.87+1633G=)
n.447G=
n.2749G=
n.831G=
11g.62705476C>GCA380970770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>C (n.-89+1633G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.621G>C
n.731G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.36+1633G>C
n.196G>C
c.87+1633G>C (n.87+1633G>C)
n.447G>C
n.2749G>C
n.831G>C
11g.62705476C>TCA380970771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1633G>A (n.-89+1633G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.621G>A
n.731G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.36+1633G>A
n.196G>A
c.87+1633G>A (n.87+1633G>A)
n.447G>A
n.2749G>A
n.831G>A
 dbSNP
11g.62705477C>ACA380970772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>T (n.-89+1632G>T)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.620G>T
n.730G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.36+1632G>T
n.195G>T
c.87+1632G>T (n.87+1632G>T)
n.446G>T
n.2748G>T
n.830G>T
11g.62705477C>GCA380970773BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>C (n.-89+1632G>C)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.620G>C
n.730G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.36+1632G>C
n.195G>C
c.87+1632G>C (n.87+1632G>C)
n.446G>C
n.2748G>C
n.830G>C
11g.62705477C>TCA380970774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1632G>A (n.-89+1632G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.620G>A
n.730G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.36+1632G>A
n.195G>A
c.87+1632G>A (n.87+1632G>A)
n.446G>A
n.2748G>A
n.830G>A
11g.62705478C>ACA6053634BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>T (n.-89+1631G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.619G>T
n.729G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.36+1631G>T
n.194G>T
c.87+1631G>T (n.87+1631G>T)
n.445G>T
n.2747G>T
n.829G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705478C=CA1977901767BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G= (n.-89+1631G=)
c.227G= (p.Trp76=)
n.619G=
n.729G=
c.35G= (p.Trp12=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.36+1631G=
n.194G=
c.87+1631G= (n.87+1631G=)
n.445G=
n.2747G=
n.829G=
11g.62705478C>GCA380970775BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>C (n.-89+1631G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.619G>C
n.729G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.36+1631G>C
n.194G>C
c.87+1631G>C (n.87+1631G>C)
n.445G>C
n.2747G>C
n.829G>C
11g.62705478C>TCA380970776BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1631G>A (n.-89+1631G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.619G>A
n.729G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.36+1631G>A
n.194G>A
c.87+1631G>A (n.87+1631G>A)
n.445G>A
n.2747G>A
n.829G>A
11g.62705479A>CCA380970777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>G (n.-89+1630T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.618T>G
n.728T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.36+1630T>G
n.193T>G
c.87+1630T>G (n.87+1630T>G)
n.444T>G
n.2746T>G
n.828T>G
11g.62705479A>GCA380970778BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>C (n.-89+1630T>C)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.618T>C
n.728T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.36+1630T>C
n.193T>C
c.87+1630T>C (n.87+1630T>C)
n.444T>C
n.2746T>C
n.828T>C
11g.62705479A>TCA380970779BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1630T>A (n.-89+1630T>A)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.618T>A
n.728T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.36+1630T>A
n.193T>A
c.87+1630T>A (n.87+1630T>A)
n.444T>A
n.2746T>A
n.828T>A
11g.62705480C>ACA474874402BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>T (n.-89+1629G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.617G>T
n.727G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.36+1629G>T
n.192G>T
c.87+1629G>T (n.87+1629G>T)
n.443G>T
n.2745G>T
n.827G>T
11g.62705480C>GCA474874412BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>C (n.-89+1629G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.617G>C
n.727G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.36+1629G>C
n.192G>C
c.87+1629G>C (n.87+1629G>C)
n.443G>C
n.2745G>C
n.827G>C
11g.62705480C>TCA474874414BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1629G>A (n.-89+1629G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.617G>A
n.727G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.36+1629G>A
n.192G>A
c.87+1629G>A (n.87+1629G>A)
n.443G>A
n.2745G>A
n.827G>A
11g.62705481A=CA1977901768BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T= (n.-89+1628T=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.616T=
n.726T=
c.32T= (p.Leu11=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.36+1628T=
n.191T=
c.87+1628T= (n.87+1628T=)
n.442T=
n.2744T=
n.826T=
11g.62705481A>CCA6053635BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>G (n.-89+1628T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.616T>G
n.726T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.36+1628T>G
n.191T>G
c.87+1628T>G (n.87+1628T>G)
n.442T>G
n.2744T>G
n.826T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705481A>GCA6053636BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>C (n.-89+1628T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.616T>C
n.726T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.36+1628T>C
n.191T>C
c.87+1628T>C (n.87+1628T>C)
n.442T>C
n.2744T>C
n.826T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705481A>TCA380970780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1628T>A (n.-89+1628T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.616T>A
n.726T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.36+1628T>A
n.191T>A
c.87+1628T>A (n.87+1628T>A)
n.442T>A
n.2744T>A
n.826T>A
11g.62705482G>ACA474874420BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>T (n.-89+1627C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.615C>T
n.725C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.36+1627C>T
n.190C>T
c.87+1627C>T (n.87+1627C>T)
n.441C>T
n.2743C>T
n.825C>T
 gnomAD v4
11g.62705482G>CCA380970781BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>G (n.-89+1627C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.615C>G
n.725C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.36+1627C>G
n.190C>G
c.87+1627C>G (n.87+1627C>G)
n.441C>G
n.2743C>G
n.825C>G
11g.62705482G>TCA380970782BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1627C>A (n.-89+1627C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.615C>A
n.725C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.36+1627C>A
n.190C>A
c.87+1627C>A (n.87+1627C>A)
n.441C>A
n.2743C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
11g.62705483T>ACA380970783BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>T (n.-89+1626A>T)
c.222A>T (p.Leu74Phe)
n.614A>T
n.724A>T
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.36+1626A>T
n.189A>T
c.87+1626A>T (n.87+1626A>T)
n.440A>T
n.2742A>T
n.824A>T
11g.62705483T>CCA474874428BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>G (n.-89+1626A>G)
c.222A>G (p.Leu74=)
n.614A>G
n.724A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.36+1626A>G
n.189A>G
c.87+1626A>G (n.87+1626A>G)
n.440A>G
n.2742A>G
n.824A>G
11g.62705483T>GCA380970784BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1626A>C (n.-89+1626A>C)
c.222A>C (p.Leu74Phe)
n.614A>C
n.724A>C
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.36+1626A>C
n.189A>C
c.87+1626A>C (n.87+1626A>C)
n.440A>C
n.2742A>C
n.824A>C
 gnomAD v4
11g.62705484A=CA1977901769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T= (n.-89+1625T=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.613T=
n.723T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.36+1625T=
n.188T=
c.87+1625T= (n.87+1625T=)
n.439T=
n.2741T=
n.823T=
11g.62705484A>CCA380970785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>G (n.-89+1625T>G)
c.221T>G (p.Leu74Ter)
n.613T>G
n.723T>G
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.36+1625T>G
n.188T>G
c.87+1625T>G (n.87+1625T>G)
n.439T>G
n.2741T>G
n.823T>G
 gnomAD v4
11g.62705484A>GCA223641739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>C (n.-89+1625T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.613T>C
n.723T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.36+1625T>C
n.188T>C
c.87+1625T>C (n.87+1625T>C)
n.439T>C
n.2741T>C
n.823T>C
 dbSNP
11g.62705484A>TCA380970786BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1625T>A (n.-89+1625T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.613T>A
n.723T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.36+1625T>A
n.188T>A
c.87+1625T>A (n.87+1625T>A)
n.439T>A
n.2741T>A
n.823T>A

Number of alleles fetched