Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62705331_62705349del | CA2580615711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762_-89+1780del (n.-89+1762_-89+1780del) c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer30) n.750_768del n.860_878del c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer24) c.166_184del (p.Tyr56ThrfsTer30) c.*409_*427del (n.*409_*427del) c.36+1762_36+1780del n.204+121_204+139del c.87+1762_87+1780del (n.87+1762_87+1780del) n.455+121_455+139del n.2878_2896del n.960_978del | ClinVar |
11 | g.62705334_62705337dup | CA2580084382 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1775_-89+1778dup (n.-89+1775_-89+1778dup) c.371_374dup (p.His126GlnfsTer15) n.763_766dup n.873_876dup c.371_374dup (p.His126GlnfsTer?) c.179_182dup (p.His62GlnfsTer15) c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) c.36+1775_36+1778dup n.204+134_204+137dup c.87+1775_87+1778dup (n.87+1775_87+1778dup) n.455+134_455+137dup n.2891_2894dup n.973_976dup | ClinVar |
11 | g.62705336T>A | CA474872705 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A>T (n.-89+1773A>T) c.369A>T (p.Thr123=) n.761A>T n.871A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.36+1773A>T n.204+132A>T c.87+1773A>T (n.87+1773A>T) n.455+132A>T n.2889A>T n.971A>T | |
11 | g.62705336T>C | CA6053616 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A>G (n.-89+1773A>G) c.369A>G (p.Thr123=) n.761A>G n.871A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.36+1773A>G n.204+132A>G c.87+1773A>G (n.87+1773A>G) n.455+132A>G n.2889A>G n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705336T>G | CA474872706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A>C (n.-89+1773A>C) c.369A>C (p.Thr123=) n.761A>C n.871A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.36+1773A>C n.204+132A>C c.87+1773A>C (n.87+1773A>C) n.455+132A>C n.2889A>C n.971A>C | |
11 | g.62705336T= | CA1977901714 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A= (n.-89+1773A=) c.369A= (p.Thr123=) n.761A= n.871A= c.177A= (p.Thr59=) c.*420A= (n.*420A=) c.36+1773A= n.204+132A= c.87+1773A= (n.87+1773A=) n.455+132A= n.2889A= n.971A= | |
11 | g.62705337G>A | CA380970334 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C>T (n.-89+1772C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.760C>T n.870C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*419C>T (n.*419C>T) c.36+1772C>T n.204+131C>T c.87+1772C>T (n.87+1772C>T) n.455+131C>T n.2888C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705337G>C | CA380970332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C>G (n.-89+1772C>G) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.760C>G n.870C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.36+1772C>G n.204+131C>G c.87+1772C>G (n.87+1772C>G) n.455+131C>G n.2888C>G n.970C>G | |
11 | g.62705337G= | CA1977901715 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C= (n.-89+1772C=) c.368C= (p.Thr123=) n.760C= n.870C= c.176C= (p.Thr59=) c.*419C= (n.*419C=) c.36+1772C= n.204+131C= c.87+1772C= (n.87+1772C=) n.455+131C= n.2888C= n.970C= | |
11 | g.62705337G>T | CA380970329 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C>A (n.-89+1772C>A) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.760C>A n.870C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.*419C>A (n.*419C>A) c.36+1772C>A n.204+131C>A c.87+1772C>A (n.87+1772C>A) n.455+131C>A n.2888C>A n.970C>A | |
11 | g.62705338T>A | CA380970342 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A>T (n.-89+1771A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.759A>T n.869A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*418A>T (n.*418A>T) c.36+1771A>T n.204+130A>T c.87+1771A>T (n.87+1771A>T) n.455+130A>T n.2887A>T n.969A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705338T>C | CA380970337 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A>G (n.-89+1771A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.759A>G n.869A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*418A>G (n.*418A>G) c.36+1771A>G n.204+130A>G c.87+1771A>G (n.87+1771A>G) n.455+130A>G n.2887A>G n.969A>G | dbSNP |
11 | g.62705338T>G | CA380970340 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A>C (n.-89+1771A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.759A>C n.869A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.36+1771A>C n.204+130A>C c.87+1771A>C (n.87+1771A>C) n.455+130A>C n.2887A>C n.969A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705338T= | CA1977901716 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A= (n.-89+1771A=) c.367A= (p.Thr123=) n.759A= n.869A= c.175A= (p.Thr59=) c.*418A= (n.*418A=) c.36+1771A= n.204+130A= c.87+1771A= (n.87+1771A=) n.455+130A= n.2887A= n.969A= | |
11 | g.62705339C>A | CA474872721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G>T (n.-89+1770G>T) c.366G>T (p.Pro122=) n.758G>T n.868G>T c.174G>T (p.Pro58=) c.*417G>T (n.*417G>T) c.36+1770G>T n.204+129G>T c.87+1770G>T (n.87+1770G>T) n.455+129G>T n.2886G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705339C= | CA1977901717 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G= (n.-89+1770G=) c.366G= (p.Pro122=) n.758G= n.868G= c.174G= (p.Pro58=) c.*417G= (n.*417G=) c.36+1770G= n.204+129G= c.87+1770G= (n.87+1770G=) n.455+129G= n.2886G= n.968G= | |
11 | g.62705339C>G | CA474872722 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G>C (n.-89+1770G>C) c.366G>C (p.Pro122=) n.758G>C n.868G>C c.174G>C (p.Pro58=) c.*417G>C (n.*417G>C) c.36+1770G>C n.204+129G>C c.87+1770G>C (n.87+1770G>C) n.455+129G>C n.2886G>C n.968G>C | |
11 | g.62705339C>T | CA223641505 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G>A (n.-89+1770G>A) c.366G>A (p.Pro122=) n.758G>A n.868G>A c.174G>A (p.Pro58=) c.*417G>A (n.*417G>A) c.36+1770G>A n.204+129G>A c.87+1770G>A (n.87+1770G>A) n.455+129G>A n.2886G>A n.968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705340G>A | CA380970348 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1769C>T (n.-89+1769C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.757C>T n.867C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.36+1769C>T n.204+128C>T c.87+1769C>T (n.87+1769C>T) n.455+128C>T n.2885C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705340G>C | CA380970349 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1769C>G (n.-89+1769C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.757C>G n.867C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*416C>G (n.*416C>G) c.36+1769C>G n.204+128C>G c.87+1769C>G (n.87+1769C>G) n.455+128C>G n.2885C>G n.967C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705340G>T | CA380970352 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1769C>A (n.-89+1769C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.757C>A n.867C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.*416C>A (n.*416C>A) c.36+1769C>A n.204+128C>A c.87+1769C>A (n.87+1769C>A) n.455+128C>A n.2885C>A n.967C>A | |
11 | g.62705341G>A | CA380970355 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C>T (n.-89+1768C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.756C>T n.866C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*415C>T (n.*415C>T) c.36+1768C>T n.204+127C>T c.87+1768C>T (n.87+1768C>T) n.455+127C>T n.2884C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705341G>C | CA380970358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C>G (n.-89+1768C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.756C>G n.866C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*415C>G (n.*415C>G) c.36+1768C>G n.204+127C>G c.87+1768C>G (n.87+1768C>G) n.455+127C>G n.2884C>G n.966C>G | |
11 | g.62705341G= | CA1977901718 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C= (n.-89+1768C=) c.364C= (p.Pro122=) n.756C= n.866C= c.172C= (p.Pro58=) c.*415C= (n.*415C=) c.36+1768C= n.204+127C= c.87+1768C= (n.87+1768C=) n.455+127C= n.2884C= n.966C= | |
11 | g.62705341G>T | CA380970360 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C>A (n.-89+1768C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.756C>A n.866C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*415C>A (n.*415C>A) c.36+1768C>A n.204+127C>A c.87+1768C>A (n.87+1768C>A) n.455+127C>A n.2884C>A n.966C>A | |
11 | g.62705342C>A | CA380970364 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1767G>T (n.-89+1767G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) n.755G>T n.865G>T c.171G>T (p.Met57Ile) c.*414G>T (n.*414G>T) c.36+1767G>T n.204+126G>T c.87+1767G>T (n.87+1767G>T) n.455+126G>T n.2883G>T n.965G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705342C>G | CA380970366 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1767G>C (n.-89+1767G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) n.755G>C n.865G>C c.171G>C (p.Met57Ile) c.*414G>C (n.*414G>C) c.36+1767G>C n.204+126G>C c.87+1767G>C (n.87+1767G>C) n.455+126G>C n.2883G>C n.965G>C | |
11 | g.62705342C>T | CA380970371 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1767G>A (n.-89+1767G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) n.755G>A n.865G>A c.171G>A (p.Met57Ile) c.*414G>A (n.*414G>A) c.36+1767G>A n.204+126G>A c.87+1767G>A (n.87+1767G>A) n.455+126G>A n.2883G>A n.965G>A | |
11 | g.62705343A>C | CA380970383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1766T>G (n.-89+1766T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) n.754T>G n.864T>G c.170T>G (p.Met57Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.36+1766T>G n.204+125T>G c.87+1766T>G (n.87+1766T>G) n.455+125T>G n.2882T>G n.964T>G | |
11 | g.62705343A>G | CA380970384 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1766T>C (n.-89+1766T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) n.754T>C n.864T>C c.170T>C (p.Met57Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) c.36+1766T>C n.204+125T>C c.87+1766T>C (n.87+1766T>C) n.455+125T>C n.2882T>C n.964T>C | |
11 | g.62705343A>T | CA380970382 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1766T>A (n.-89+1766T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) n.754T>A n.864T>A c.170T>A (p.Met57Lys) c.*413T>A (n.*413T>A) c.36+1766T>A n.204+125T>A c.87+1766T>A (n.87+1766T>A) n.455+125T>A n.2882T>A n.964T>A | |
11 | g.62705344T>A | CA380970386 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1765A>T (n.-89+1765A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) n.753A>T n.863A>T c.169A>T (p.Met57Leu) c.*412A>T (n.*412A>T) c.36+1765A>T n.204+124A>T c.87+1765A>T (n.87+1765A>T) n.455+124A>T n.2881A>T n.963A>T | |
11 | g.62705344T>C | CA380970387 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1765A>G (n.-89+1765A>G) c.361A>G (p.Met121Val) n.753A>G n.863A>G c.169A>G (p.Met57Val) c.*412A>G (n.*412A>G) c.36+1765A>G n.204+124A>G c.87+1765A>G (n.87+1765A>G) n.455+124A>G n.2881A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705344T>G | CA380970391 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1765A>C (n.-89+1765A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) n.753A>C n.863A>C c.169A>C (p.Met57Leu) c.*412A>C (n.*412A>C) c.36+1765A>C n.204+124A>C c.87+1765A>C (n.87+1765A>C) n.455+124A>C n.2881A>C n.963A>C | |
11 | g.62705345A= | CA1977901719 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T= (n.-89+1764T=) c.360T= (p.Tyr120=) n.752T= n.862T= c.168T= (p.Tyr56=) c.*411T= (n.*411T=) c.36+1764T= n.204+123T= c.87+1764T= (n.87+1764T=) n.455+123T= n.2880T= n.962T= | |
11 | g.62705345A>C | CA380970393 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T>G (n.-89+1764T>G) c.360T>G (p.Tyr120Ter) n.752T>G n.862T>G c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.*411T>G (n.*411T>G) c.36+1764T>G n.204+123T>G c.87+1764T>G (n.87+1764T>G) n.455+123T>G n.2880T>G n.962T>G | |
11 | g.62705345A>G | CA474872751 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T>C (n.-89+1764T>C) c.360T>C (p.Tyr120=) n.752T>C n.862T>C c.168T>C (p.Tyr56=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.36+1764T>C n.204+123T>C c.87+1764T>C (n.87+1764T>C) n.455+123T>C n.2880T>C n.962T>C | dbSNP |
11 | g.62705345A>T | CA380970394 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T>A (n.-89+1764T>A) c.360T>A (p.Tyr120Ter) n.752T>A n.862T>A c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.*411T>A (n.*411T>A) c.36+1764T>A n.204+123T>A c.87+1764T>A (n.87+1764T>A) n.455+123T>A n.2880T>A n.962T>A | |
11 | g.62705346T>A | CA380970400 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A>T (n.-89+1763A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.751A>T n.861A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.36+1763A>T n.204+122A>T c.87+1763A>T (n.87+1763A>T) n.455+122A>T n.2879A>T n.961A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705346T>C | CA6053617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A>G (n.-89+1763A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.751A>G n.861A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.*410A>G (n.*410A>G) c.36+1763A>G n.204+122A>G c.87+1763A>G (n.87+1763A>G) n.455+122A>G n.2879A>G n.961A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705346T>G | CA380970398 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A>C (n.-89+1763A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.751A>C n.861A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.*410A>C (n.*410A>C) c.36+1763A>C n.204+122A>C c.87+1763A>C (n.87+1763A>C) n.455+122A>C n.2879A>C n.961A>C | |
11 | g.62705346T= | CA1977901720 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A= (n.-89+1763A=) c.359A= (p.Tyr120=) n.751A= n.861A= c.167A= (p.Tyr56=) c.*410A= (n.*410A=) c.36+1763A= n.204+122A= c.87+1763A= (n.87+1763A=) n.455+122A= n.2879A= n.961A= | |
11 | g.62705347A>C | CA380970401 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762T>G (n.-89+1762T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.750T>G n.860T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.*409T>G (n.*409T>G) c.36+1762T>G n.204+121T>G c.87+1762T>G (n.87+1762T>G) n.455+121T>G n.2878T>G n.960T>G | |
11 | g.62705347A>G | CA380970402 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762T>C (n.-89+1762T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) n.750T>C n.860T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.*409T>C (n.*409T>C) c.36+1762T>C n.204+121T>C c.87+1762T>C (n.87+1762T>C) n.455+121T>C n.2878T>C n.960T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705347A>T | CA380970403 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762T>A (n.-89+1762T>A) c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.750T>A n.860T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.*409T>A (n.*409T>A) c.36+1762T>A n.204+121T>A c.87+1762T>A (n.87+1762T>A) n.455+121T>A n.2878T>A n.960T>A | |
11 | g.62705348G>A | CA474872766 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1761C>T (n.-89+1761C>T) c.357C>T (p.Ser119=) n.749C>T n.859C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.36+1761C>T n.204+120C>T c.87+1761C>T (n.87+1761C>T) n.455+120C>T n.2877C>T n.959C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62705348G>C | CA474872762 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1761C>G (n.-89+1761C>G) c.357C>G (p.Ser119=) n.749C>G n.859C>G c.165C>G (p.Ser55=) c.*408C>G (n.*408C>G) c.36+1761C>G n.204+120C>G c.87+1761C>G (n.87+1761C>G) n.455+120C>G n.2877C>G n.959C>G | |
11 | g.62705348G>T | CA474872764 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1761C>A (n.-89+1761C>A) c.357C>A (p.Ser119=) n.749C>A n.859C>A c.165C>A (p.Ser55=) c.*408C>A (n.*408C>A) c.36+1761C>A n.204+120C>A c.87+1761C>A (n.87+1761C>A) n.455+120C>A n.2877C>A n.959C>A | |
11 | g.62705349G>A | CA380970405 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C>T (n.-89+1760C>T) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.748C>T n.858C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) c.*407C>T (n.*407C>T) c.36+1760C>T n.204+119C>T c.87+1760C>T (n.87+1760C>T) n.455+119C>T n.2876C>T n.958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705349G>C | CA380970407 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C>G (n.-89+1760C>G) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.748C>G n.858C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) c.*407C>G (n.*407C>G) c.36+1760C>G n.204+119C>G c.87+1760C>G (n.87+1760C>G) n.455+119C>G n.2876C>G n.958C>G | |
11 | g.62705349G= | CA1977901721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C= (n.-89+1760C=) c.356C= (p.Ser119=) n.748C= n.858C= c.164C= (p.Ser55=) c.*407C= (n.*407C=) c.36+1760C= n.204+119C= c.87+1760C= (n.87+1760C=) n.455+119C= n.2876C= n.958C= | |
11 | g.62705349G>T | CA380970408 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C>A (n.-89+1760C>A) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.748C>A n.858C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.36+1760C>A n.204+119C>A c.87+1760C>A (n.87+1760C>A) n.455+119C>A n.2876C>A n.958C>A | |
11 | g.62705350A>C | CA380970412 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1759T>G (n.-89+1759T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.747T>G n.857T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.*406T>G (n.*406T>G) c.36+1759T>G n.204+118T>G c.87+1759T>G (n.87+1759T>G) n.455+118T>G n.2875T>G n.957T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.62705350A>G | CA380970413 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1759T>C (n.-89+1759T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.747T>C n.857T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.36+1759T>C n.204+118T>C c.87+1759T>C (n.87+1759T>C) n.455+118T>C n.2875T>C n.957T>C | |
11 | g.62705350A>T | CA380970411 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1759T>A (n.-89+1759T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.747T>A n.857T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.*406T>A (n.*406T>A) c.36+1759T>A n.204+118T>A c.87+1759T>A (n.87+1759T>A) n.455+118T>A n.2875T>A n.957T>A | |
11 | g.62705351A>C | CA380970415 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1758T>G (n.-89+1758T>G) c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.746T>G n.856T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) c.*405T>G (n.*405T>G) c.36+1758T>G n.204+117T>G c.87+1758T>G (n.87+1758T>G) n.455+117T>G n.2874T>G n.956T>G | |
11 | g.62705351A>G | CA474872797 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1758T>C (n.-89+1758T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) n.746T>C n.856T>C c.162T>C (p.Tyr54=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.36+1758T>C n.204+117T>C c.87+1758T>C (n.87+1758T>C) n.455+117T>C n.2874T>C n.956T>C | |
11 | g.62705351A>T | CA380970416 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1758T>A (n.-89+1758T>A) c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.746T>A n.856T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) c.*405T>A (n.*405T>A) c.36+1758T>A n.204+117T>A c.87+1758T>A (n.87+1758T>A) n.455+117T>A n.2874T>A n.956T>A | |
11 | g.62705352T>A | CA380970417 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A>T (n.-89+1757A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.745A>T n.855A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) c.36+1757A>T n.204+116A>T c.87+1757A>T (n.87+1757A>T) n.455+116A>T n.2873A>T n.955A>T | |
11 | g.62705352T>C | CA380970419 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A>G (n.-89+1757A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.745A>G n.855A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.*404A>G (n.*404A>G) c.36+1757A>G n.204+116A>G c.87+1757A>G (n.87+1757A>G) n.455+116A>G n.2873A>G n.955A>G | dbSNP |
11 | g.62705352T>G | CA380970422 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A>C (n.-89+1757A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.745A>C n.855A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.*404A>C (n.*404A>C) c.36+1757A>C n.204+116A>C c.87+1757A>C (n.87+1757A>C) n.455+116A>C n.2873A>C n.955A>C | |
11 | g.62705352T= | CA1977901722 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A= (n.-89+1757A=) c.353A= (p.Tyr118=) n.745A= n.855A= c.161A= (p.Tyr54=) c.*404A= (n.*404A=) c.36+1757A= n.204+116A= c.87+1757A= (n.87+1757A=) n.455+116A= n.2873A= n.955A= | |
11 | g.62705353A>C | CA380970425 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1756T>G (n.-89+1756T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.744T>G n.854T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.*403T>G (n.*403T>G) c.36+1756T>G n.204+115T>G c.87+1756T>G (n.87+1756T>G) n.455+115T>G n.2872T>G n.954T>G | |
11 | g.62705353A>G | CA380970427 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1756T>C (n.-89+1756T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) n.744T>C n.854T>C c.160T>C (p.Tyr54His) c.*403T>C (n.*403T>C) c.36+1756T>C n.204+115T>C c.87+1756T>C (n.87+1756T>C) n.455+115T>C n.2872T>C n.954T>C | |
11 | g.62705353A>T | CA380970429 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1756T>A (n.-89+1756T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.744T>A n.854T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.*403T>A (n.*403T>A) c.36+1756T>A n.204+115T>A c.87+1756T>A (n.87+1756T>A) n.455+115T>A n.2872T>A n.954T>A | |
11 | g.62705354del | CA2574850573 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755del (n.-89+1755del) c.351del (p.Tyr118IlefsTer?) n.743del n.853del c.159del (p.Tyr54IlefsTer?) c.*402del (n.*402del) c.36+1755del n.204+114del c.87+1755del (n.87+1755del) n.455+114del n.2871del n.953del | gnomAD v4 |
11 | g.62705354G>A | CA474872849 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755C>T (n.-89+1755C>T) c.351C>T (p.Tyr117=) n.743C>T n.853C>T c.159C>T (p.Tyr53=) c.*402C>T (n.*402C>T) c.36+1755C>T n.204+114C>T c.87+1755C>T (n.87+1755C>T) n.455+114C>T n.2871C>T n.953C>T | ClinVar |
11 | g.62705354G>C | CA380970431 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755C>G (n.-89+1755C>G) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.743C>G n.853C>G c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.*402C>G (n.*402C>G) c.36+1755C>G n.204+114C>G c.87+1755C>G (n.87+1755C>G) n.455+114C>G n.2871C>G n.953C>G | |
11 | g.62705354G>T | CA380970433 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755C>A (n.-89+1755C>A) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.743C>A n.853C>A c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.*402C>A (n.*402C>A) c.36+1755C>A n.204+114C>A c.87+1755C>A (n.87+1755C>A) n.455+114C>A n.2871C>A n.953C>A | |
11 | g.62705355T>A | CA380970434 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A>T (n.-89+1754A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.742A>T n.852A>T c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.*401A>T (n.*401A>T) c.36+1754A>T n.204+113A>T c.87+1754A>T (n.87+1754A>T) n.455+113A>T n.2870A>T n.952A>T | |
11 | g.62705355T>C | CA380970435 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A>G (n.-89+1754A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.742A>G n.852A>G c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.*401A>G (n.*401A>G) c.36+1754A>G n.204+113A>G c.87+1754A>G (n.87+1754A>G) n.455+113A>G n.2870A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705355T>G | CA380970437 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A>C (n.-89+1754A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.742A>C n.852A>C c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.*401A>C (n.*401A>C) c.36+1754A>C n.204+113A>C c.87+1754A>C (n.87+1754A>C) n.455+113A>C n.2870A>C n.952A>C | |
11 | g.62705355T= | CA1977901723 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A= (n.-89+1754A=) c.350A= (p.Tyr117=) n.742A= n.852A= c.158A= (p.Tyr53=) c.*401A= (n.*401A=) c.36+1754A= n.204+113A= c.87+1754A= (n.87+1754A=) n.455+113A= n.2870A= n.952A= | |
11 | g.62705356A>C | CA380970440 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1753T>G (n.-89+1753T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.741T>G n.851T>G c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.*400T>G (n.*400T>G) c.36+1753T>G n.204+112T>G c.87+1753T>G (n.87+1753T>G) n.455+112T>G n.2869T>G n.951T>G | |
11 | g.62705356A>G | CA380970442 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1753T>C (n.-89+1753T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) n.741T>C n.851T>C c.157T>C (p.Tyr53His) c.*400T>C (n.*400T>C) c.36+1753T>C n.204+112T>C c.87+1753T>C (n.87+1753T>C) n.455+112T>C n.2869T>C n.951T>C | |
11 | g.62705356A>T | CA380970444 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1753T>A (n.-89+1753T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.741T>A n.851T>A c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.*400T>A (n.*400T>A) c.36+1753T>A n.204+112T>A c.87+1753T>A (n.87+1753T>A) n.455+112T>A n.2869T>A n.951T>A | |
11 | g.62705358_62705360del | CA2574850574 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751_-89+1753del (n.-89+1751_-89+1753del) c.347_349del (p.Phe116del) n.739_741del n.849_851del c.155_157del (p.Phe52del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.36+1751_36+1753del n.204+110_204+112del c.87+1751_87+1753del (n.87+1751_87+1753del) n.455+110_455+112del n.2867_2869del n.949_951del | gnomAD v4 |
11 | g.62705357G>A | CA474872858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C>T (n.-89+1752C>T) c.348C>T (p.Phe116=) n.740C>T n.850C>T c.156C>T (p.Phe52=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.36+1752C>T n.204+111C>T c.87+1752C>T (n.87+1752C>T) n.455+111C>T n.2868C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705357G>C | CA380970445 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C>G (n.-89+1752C>G) c.348C>G (p.Phe116Leu) n.740C>G n.850C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) c.*399C>G (n.*399C>G) c.36+1752C>G n.204+111C>G c.87+1752C>G (n.87+1752C>G) n.455+111C>G n.2868C>G n.950C>G | |
11 | g.62705357G= | CA1977901724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C= (n.-89+1752C=) c.348C= (p.Phe116=) n.740C= n.850C= c.156C= (p.Phe52=) c.*399C= (n.*399C=) c.36+1752C= n.204+111C= c.87+1752C= (n.87+1752C=) n.455+111C= n.2868C= n.950C= | |
11 | g.62705357G>T | CA380970446 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C>A (n.-89+1752C>A) c.348C>A (p.Phe116Leu) n.740C>A n.850C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) c.*399C>A (n.*399C>A) c.36+1752C>A n.204+111C>A c.87+1752C>A (n.87+1752C>A) n.455+111C>A n.2868C>A n.950C>A | |
11 | g.62705358A>C | CA380970450 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751T>G (n.-89+1751T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.739T>G n.849T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.*398T>G (n.*398T>G) c.36+1751T>G n.204+110T>G c.87+1751T>G (n.87+1751T>G) n.455+110T>G n.2867T>G n.949T>G | |
11 | g.62705358A>G | CA380970451 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751T>C (n.-89+1751T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.739T>C n.849T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.*398T>C (n.*398T>C) c.36+1751T>C n.204+110T>C c.87+1751T>C (n.87+1751T>C) n.455+110T>C n.2867T>C n.949T>C | |
11 | g.62705358A>T | CA380970453 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751T>A (n.-89+1751T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.739T>A n.849T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.*398T>A (n.*398T>A) c.36+1751T>A n.204+110T>A c.87+1751T>A (n.87+1751T>A) n.455+110T>A n.2867T>A n.949T>A | |
11 | g.62705358_62705359dup | CA16042203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750_-89+1751dup (n.-89+1750_-89+1751dup) c.346_347dup (p.Tyr117SerfsTer?) n.738_739dup n.848_849dup c.154_155dup (p.Tyr53SerfsTer?) c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) c.36+1750_36+1751dup n.204+109_204+110dup c.87+1750_87+1751dup (n.87+1750_87+1751dup) n.455+109_455+110dup n.2866_2867dup n.948_949dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705359A>C | CA380970456 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750T>G (n.-89+1750T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) n.738T>G n.848T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.*397T>G (n.*397T>G) c.36+1750T>G n.204+109T>G c.87+1750T>G (n.87+1750T>G) n.455+109T>G n.2866T>G n.948T>G | |
11 | g.62705359A>G | CA380970458 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750T>C (n.-89+1750T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.738T>C n.848T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.*397T>C (n.*397T>C) c.36+1750T>C n.204+109T>C c.87+1750T>C (n.87+1750T>C) n.455+109T>C n.2866T>C n.948T>C | |
11 | g.62705359A>T | CA380970462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750T>A (n.-89+1750T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.738T>A n.848T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.*397T>A (n.*397T>A) c.36+1750T>A n.204+109T>A c.87+1750T>A (n.87+1750T>A) n.455+109T>A n.2866T>A n.948T>A | |
11 | g.62705360G>A | CA6053618 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C>T (n.-89+1749C>T) c.345C>T (p.Ser115=) n.737C>T n.847C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.36+1749C>T n.204+108C>T c.87+1749C>T (n.87+1749C>T) n.455+108C>T n.2865C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705360G>C | CA474872893 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C>G (n.-89+1749C>G) c.345C>G (p.Ser115=) n.737C>G n.847C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.36+1749C>G n.204+108C>G c.87+1749C>G (n.87+1749C>G) n.455+108C>G n.2865C>G n.947C>G | |
11 | g.62705360G= | CA1977901725 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C= (n.-89+1749C=) c.345C= (p.Ser115=) n.737C= n.847C= c.153C= (p.Ser51=) c.*396C= (n.*396C=) c.36+1749C= n.204+108C= c.87+1749C= (n.87+1749C=) n.455+108C= n.2865C= n.947C= | |
11 | g.62705360G>T | CA474872906 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C>A (n.-89+1749C>A) c.345C>A (p.Ser115=) n.737C>A n.847C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.36+1749C>A n.204+108C>A c.87+1749C>A (n.87+1749C>A) n.455+108C>A n.2865C>A n.947C>A | |
11 | g.62705361G>A | CA6053619 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C>T (n.-89+1748C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.736C>T n.846C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.*395C>T (n.*395C>T) c.36+1748C>T n.204+107C>T c.87+1748C>T (n.87+1748C>T) n.455+107C>T n.2864C>T n.946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705361G>C | CA380970465 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C>G (n.-89+1748C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.736C>G n.846C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.*395C>G (n.*395C>G) c.36+1748C>G n.204+107C>G c.87+1748C>G (n.87+1748C>G) n.455+107C>G n.2864C>G n.946C>G | |
11 | g.62705361G= | CA1977901726 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C= (n.-89+1748C=) c.344C= (p.Ser115=) n.736C= n.846C= c.152C= (p.Ser51=) c.*395C= (n.*395C=) c.36+1748C= n.204+107C= c.87+1748C= (n.87+1748C=) n.455+107C= n.2864C= n.946C= | |
11 | g.62705361G>T | CA380970466 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C>A (n.-89+1748C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.736C>A n.846C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.*395C>A (n.*395C>A) c.36+1748C>A n.204+107C>A c.87+1748C>A (n.87+1748C>A) n.455+107C>A n.2864C>A n.946C>A | |
11 | g.62705362A>C | CA380970472 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1747T>G (n.-89+1747T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.735T>G n.845T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.*394T>G (n.*394T>G) c.36+1747T>G n.204+106T>G c.87+1747T>G (n.87+1747T>G) n.455+106T>G n.2863T>G n.945T>G | |
11 | g.62705362A>G | CA380970471 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1747T>C (n.-89+1747T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.735T>C n.845T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.*394T>C (n.*394T>C) c.36+1747T>C n.204+106T>C c.87+1747T>C (n.87+1747T>C) n.455+106T>C n.2863T>C n.945T>C | |
11 | g.62705362A>T | CA380970469 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1747T>A (n.-89+1747T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.735T>A n.845T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.*394T>A (n.*394T>A) c.36+1747T>A n.204+106T>A c.87+1747T>A (n.87+1747T>A) n.455+106T>A n.2863T>A n.945T>A | |
11 | g.62705363G>A | CA474872943 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1746C>T (n.-89+1746C>T) c.342C>T (p.Gly114=) n.734C>T n.844C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.36+1746C>T n.204+105C>T c.87+1746C>T (n.87+1746C>T) n.455+105C>T n.2862C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705363G>C | CA474872946 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1746C>G (n.-89+1746C>G) c.342C>G (p.Gly114=) n.734C>G n.844C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.36+1746C>G n.204+105C>G c.87+1746C>G (n.87+1746C>G) n.455+105C>G n.2862C>G n.944C>G | |
11 | g.62705363G>T | CA474872948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1746C>A (n.-89+1746C>A) c.342C>A (p.Gly114=) n.734C>A n.844C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.36+1746C>A n.204+105C>A c.87+1746C>A (n.87+1746C>A) n.455+105C>A n.2862C>A n.944C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705364C>A | CA380970475 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G>T (n.-89+1745G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.733G>T n.843G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.*392G>T (n.*392G>T) c.36+1745G>T n.204+104G>T c.87+1745G>T (n.87+1745G>T) n.455+104G>T n.2861G>T n.943G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705364C= | CA1977901727 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G= (n.-89+1745G=) c.341G= (p.Gly114=) n.733G= n.843G= c.149G= (p.Gly50=) c.*392G= (n.*392G=) c.36+1745G= n.204+104G= c.87+1745G= (n.87+1745G=) n.455+104G= n.2861G= n.943G= | |
11 | g.62705364C>G | CA380970476 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G>C (n.-89+1745G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.733G>C n.843G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.*392G>C (n.*392G>C) c.36+1745G>C n.204+104G>C c.87+1745G>C (n.87+1745G>C) n.455+104G>C n.2861G>C n.943G>C | |
11 | g.62705364C>T | CA380970478 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G>A (n.-89+1745G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.733G>A n.843G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.*392G>A (n.*392G>A) c.36+1745G>A n.204+104G>A c.87+1745G>A (n.87+1745G>A) n.455+104G>A n.2861G>A n.943G>A | dbSNP |
11 | g.62705365C>A | CA380970479 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1744G>T (n.-89+1744G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.732G>T n.842G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.*391G>T (n.*391G>T) c.36+1744G>T n.204+103G>T c.87+1744G>T (n.87+1744G>T) n.455+103G>T n.2860G>T n.942G>T | |
11 | g.62705365C>G | CA380970481 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1744G>C (n.-89+1744G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.732G>C n.842G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*391G>C (n.*391G>C) c.36+1744G>C n.204+103G>C c.87+1744G>C (n.87+1744G>C) n.455+103G>C n.2860G>C n.942G>C | |
11 | g.62705365C>T | CA380970483 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1744G>A (n.-89+1744G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.732G>A n.842G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.*391G>A (n.*391G>A) c.36+1744G>A n.204+103G>A c.87+1744G>A (n.87+1744G>A) n.455+103G>A n.2860G>A n.942G>A | |
11 | g.62705366A>C | CA380970485 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1743T>G (n.-89+1743T>G) c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.731T>G n.841T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.*390T>G (n.*390T>G) c.36+1743T>G n.204+102T>G c.87+1743T>G (n.87+1743T>G) n.455+102T>G n.2859T>G n.941T>G | |
11 | g.62705366A>G | CA474872965 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1743T>C (n.-89+1743T>C) c.339T>C (p.Tyr113=) n.731T>C n.841T>C c.147T>C (p.Tyr49=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.36+1743T>C n.204+102T>C c.87+1743T>C (n.87+1743T>C) n.455+102T>C n.2859T>C n.941T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705366A>T | CA380970486 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1743T>A (n.-89+1743T>A) c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.731T>A n.841T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.*390T>A (n.*390T>A) c.36+1743T>A n.204+102T>A c.87+1743T>A (n.87+1743T>A) n.455+102T>A n.2859T>A n.941T>A | |
11 | g.62705367del | CA2613985776 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742del (n.-89+1742del) c.338del (p.Tyr113LeufsTer?) n.730del n.840del c.146del (p.Tyr49LeufsTer?) c.*389del (n.*389del) c.36+1742del n.204+101del c.87+1742del (n.87+1742del) n.455+101del n.2858del n.940del | gnomAD v4 |
11 | g.62705367T>A | CA380970488 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A>T (n.-89+1742A>T) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.730A>T n.840A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.*389A>T (n.*389A>T) c.36+1742A>T n.204+101A>T c.87+1742A>T (n.87+1742A>T) n.455+101A>T n.2858A>T n.940A>T | |
11 | g.62705367T>C | CA6053620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A>G (n.-89+1742A>G) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.730A>G n.840A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.*389A>G (n.*389A>G) c.36+1742A>G n.204+101A>G c.87+1742A>G (n.87+1742A>G) n.455+101A>G n.2858A>G n.940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705367T>G | CA380970490 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A>C (n.-89+1742A>C) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.730A>C n.840A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.*389A>C (n.*389A>C) c.36+1742A>C n.204+101A>C c.87+1742A>C (n.87+1742A>C) n.455+101A>C n.2858A>C n.940A>C | |
11 | g.62705367T= | CA1977901728 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A= (n.-89+1742A=) c.338A= (p.Tyr113=) n.730A= n.840A= c.146A= (p.Tyr49=) c.*389A= (n.*389A=) c.36+1742A= n.204+101A= c.87+1742A= (n.87+1742A=) n.455+101A= n.2858A= n.940A= | |
11 | g.62705368A= | CA1977901729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T= (n.-89+1741T=) c.337T= (p.Tyr113=) n.729T= n.839T= c.145T= (p.Tyr49=) c.*388T= (n.*388T=) c.36+1741T= n.204+100T= c.87+1741T= (n.87+1741T=) n.455+100T= n.2857T= n.939T= | |
11 | g.62705368A>C | CA380970491 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T>G (n.-89+1741T>G) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.729T>G n.839T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.*388T>G (n.*388T>G) c.36+1741T>G n.204+100T>G c.87+1741T>G (n.87+1741T>G) n.455+100T>G n.2857T>G n.939T>G | |
11 | g.62705368A>G | CA380970493 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T>C (n.-89+1741T>C) c.337T>C (p.Tyr113His) n.729T>C n.839T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.*388T>C (n.*388T>C) c.36+1741T>C n.204+100T>C c.87+1741T>C (n.87+1741T>C) n.455+100T>C n.2857T>C n.939T>C | |
11 | g.62705368A>T | CA380970494 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T>A (n.-89+1741T>A) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.729T>A n.839T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.*388T>A (n.*388T>A) c.36+1741T>A n.204+100T>A c.87+1741T>A (n.87+1741T>A) n.455+100T>A n.2857T>A n.939T>A | dbSNP |
11 | g.62705369G>A | CA474872991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C>T (n.-89+1740C>T) c.336C>T (p.Leu112=) n.728C>T n.838C>T c.144C>T (p.Leu48=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.36+1740C>T n.204+99C>T c.87+1740C>T (n.87+1740C>T) n.455+99C>T n.2856C>T n.938C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705369G>C | CA223641564 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C>G (n.-89+1740C>G) c.336C>G (p.Leu112=) n.728C>G n.838C>G c.144C>G (p.Leu48=) c.*387C>G (n.*387C>G) c.36+1740C>G n.204+99C>G c.87+1740C>G (n.87+1740C>G) n.455+99C>G n.2856C>G n.938C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705369G= | CA1977901730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C= (n.-89+1740C=) c.336C= (p.Leu112=) n.728C= n.838C= c.144C= (p.Leu48=) c.*387C= (n.*387C=) c.36+1740C= n.204+99C= c.87+1740C= (n.87+1740C=) n.455+99C= n.2856C= n.938C= | |
11 | g.62705369G>T | CA474873000 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C>A (n.-89+1740C>A) c.336C>A (p.Leu112=) n.728C>A n.838C>A c.144C>A (p.Leu48=) c.*387C>A (n.*387C>A) c.36+1740C>A n.204+99C>A c.87+1740C>A (n.87+1740C>A) n.455+99C>A n.2856C>A n.938C>A | |
11 | g.62705370A>C | CA380970498 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1739T>G (n.-89+1739T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.727T>G n.837T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.36+1739T>G n.204+98T>G c.87+1739T>G (n.87+1739T>G) n.455+98T>G n.2855T>G n.937T>G | |
11 | g.62705370A>G | CA380970500 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1739T>C (n.-89+1739T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.727T>C n.837T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.36+1739T>C n.204+98T>C c.87+1739T>C (n.87+1739T>C) n.455+98T>C n.2855T>C n.937T>C | |
11 | g.62705370A>T | CA380970502 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1739T>A (n.-89+1739T>A) c.335T>A (p.Leu112His) n.727T>A n.837T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.*386T>A (n.*386T>A) c.36+1739T>A n.204+98T>A c.87+1739T>A (n.87+1739T>A) n.455+98T>A n.2855T>A n.937T>A | |
11 | g.62705371G>A | CA16042204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>T (n.-89+1738C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.726C>T n.836C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.36+1738C>T n.204+97C>T c.87+1738C>T (n.87+1738C>T) n.455+97C>T n.2854C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705371G>C | CA380970504 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>G (n.-89+1738C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.726C>G n.836C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.36+1738C>G n.204+97C>G c.87+1738C>G (n.87+1738C>G) n.455+97C>G n.2854C>G n.936C>G | dbSNP |
11 | g.62705371G= | CA1977901731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C= (n.-89+1738C=) c.334C= (p.Leu112=) n.726C= n.836C= c.142C= (p.Leu48=) c.*385C= (n.*385C=) c.36+1738C= n.204+97C= c.87+1738C= (n.87+1738C=) n.455+97C= n.2854C= n.936C= | |
11 | g.62705371G>T | CA380970507 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>A (n.-89+1738C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.726C>A n.836C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.36+1738C>A n.204+97C>A c.87+1738C>A (n.87+1738C>A) n.455+97C>A n.2854C>A n.936C>A | |
11 | g.62705372G>A | CA6053621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>T (n.-89+1737C>T) c.333C>T (p.Phe111=) n.725C>T n.835C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.36+1737C>T n.204+96C>T c.87+1737C>T (n.87+1737C>T) n.455+96C>T n.2853C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705372G>C | CA380970511 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>G (n.-89+1737C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.725C>G n.835C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.*384C>G (n.*384C>G) c.36+1737C>G n.204+96C>G c.87+1737C>G (n.87+1737C>G) n.455+96C>G n.2853C>G n.935C>G | |
11 | g.62705372G= | CA1977901732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C= (n.-89+1737C=) c.333C= (p.Phe111=) n.725C= n.835C= c.141C= (p.Phe47=) c.*384C= (n.*384C=) c.36+1737C= n.204+96C= c.87+1737C= (n.87+1737C=) n.455+96C= n.2853C= n.935C= | |
11 | g.62705372G>T | CA380970513 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>A (n.-89+1737C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.725C>A n.835C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.*384C>A (n.*384C>A) c.36+1737C>A n.204+96C>A c.87+1737C>A (n.87+1737C>A) n.455+96C>A n.2853C>A n.935C>A | |
11 | g.62705373A>C | CA380970514 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>G (n.-89+1736T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.724T>G n.834T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*383T>G (n.*383T>G) c.36+1736T>G n.204+95T>G c.87+1736T>G (n.87+1736T>G) n.455+95T>G n.2852T>G n.934T>G | |
11 | g.62705373A>G | CA380970515 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>C (n.-89+1736T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.724T>C n.834T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*383T>C (n.*383T>C) c.36+1736T>C n.204+95T>C c.87+1736T>C (n.87+1736T>C) n.455+95T>C n.2852T>C n.934T>C | |
11 | g.62705373A>T | CA380970516 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>A (n.-89+1736T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.724T>A n.834T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.36+1736T>A n.204+95T>A c.87+1736T>A (n.87+1736T>A) n.455+95T>A n.2852T>A n.934T>A | |
11 | g.62705374A>C | CA380970519 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>G (n.-89+1735T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) n.723T>G n.833T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.*382T>G (n.*382T>G) c.36+1735T>G n.204+94T>G c.87+1735T>G (n.87+1735T>G) n.455+94T>G n.2851T>G n.933T>G | |
11 | g.62705374A>G | CA380970522 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>C (n.-89+1735T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.723T>C n.833T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*382T>C (n.*382T>C) c.36+1735T>C n.204+94T>C c.87+1735T>C (n.87+1735T>C) n.455+94T>C n.2851T>C n.933T>C | |
11 | g.62705374A>T | CA380970521 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>A (n.-89+1735T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.723T>A n.833T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*382T>A (n.*382T>A) c.36+1735T>A n.204+94T>A c.87+1735T>A (n.87+1735T>A) n.455+94T>A n.2851T>A n.933T>A | |
11 | g.62705375G>A | CA474873043 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>T (n.-89+1734C>T) c.330C>T (p.Val110=) n.722C>T n.832C>T c.138C>T (p.Val46=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.36+1734C>T n.204+93C>T c.87+1734C>T (n.87+1734C>T) n.455+93C>T n.2850C>T n.932C>T | |
11 | g.62705375G>C | CA474873046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>G (n.-89+1734C>G) c.330C>G (p.Val110=) n.722C>G n.832C>G c.138C>G (p.Val46=) c.*381C>G (n.*381C>G) c.36+1734C>G n.204+93C>G c.87+1734C>G (n.87+1734C>G) n.455+93C>G n.2850C>G n.932C>G | |
11 | g.62705375G>T | CA474873047 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>A (n.-89+1734C>A) c.330C>A (p.Val110=) n.722C>A n.832C>A c.138C>A (p.Val46=) c.*381C>A (n.*381C>A) c.36+1734C>A n.204+93C>A c.87+1734C>A (n.87+1734C>A) n.455+93C>A n.2850C>A n.932C>A | |
11 | g.62705376A>C | CA380970523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>G (n.-89+1733T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.721T>G n.831T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.36+1733T>G n.204+92T>G c.87+1733T>G (n.87+1733T>G) n.455+92T>G n.2849T>G n.931T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62705376A>G | CA380970526 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>C (n.-89+1733T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.721T>C n.831T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) c.36+1733T>C n.204+92T>C c.87+1733T>C (n.87+1733T>C) n.455+92T>C n.2849T>C n.931T>C | |
11 | g.62705376A>T | CA380970525 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>A (n.-89+1733T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.721T>A n.831T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.*380T>A (n.*380T>A) c.36+1733T>A n.204+92T>A c.87+1733T>A (n.87+1733T>A) n.455+92T>A n.2849T>A n.931T>A | |
11 | g.62705377C>A | CA380970529 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>T (n.-89+1732G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.720G>T n.830G>T c.136G>T (p.Val46Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.36+1732G>T n.204+91G>T c.87+1732G>T (n.87+1732G>T) n.455+91G>T n.2848G>T n.930G>T | |
11 | g.62705377C= | CA1977901733 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G= (n.-89+1732G=) c.328G= (p.Val110=) n.720G= n.830G= c.136G= (p.Val46=) c.*379G= (n.*379G=) c.36+1732G= n.204+91G= c.87+1732G= (n.87+1732G=) n.455+91G= n.2848G= n.930G= | |
11 | g.62705377C>G | CA380970533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>C (n.-89+1732G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.720G>C n.830G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) c.36+1732G>C n.204+91G>C c.87+1732G>C (n.87+1732G>C) n.455+91G>C n.2848G>C n.930G>C | |
11 | g.62705377C>T | CA380970531 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>A (n.-89+1732G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.720G>A n.830G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.36+1732G>A n.204+91G>A c.87+1732G>A (n.87+1732G>A) n.455+91G>A n.2848G>A n.930G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705378A>C | CA474873069 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>G (n.-89+1731T>G) c.327T>G (p.Ser109=) n.719T>G n.829T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.*378T>G (n.*378T>G) c.36+1731T>G n.204+90T>G c.87+1731T>G (n.87+1731T>G) n.455+90T>G n.2847T>G n.929T>G | |
11 | g.62705378A>G | CA474873066 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>C (n.-89+1731T>C) c.327T>C (p.Ser109=) n.719T>C n.829T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.36+1731T>C n.204+90T>C c.87+1731T>C (n.87+1731T>C) n.455+90T>C n.2847T>C n.929T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705378A>T | CA474873068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>A (n.-89+1731T>A) c.327T>A (p.Ser109=) n.719T>A n.829T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.*378T>A (n.*378T>A) c.36+1731T>A n.204+90T>A c.87+1731T>A (n.87+1731T>A) n.455+90T>A n.2847T>A n.929T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705379G>A | CA380970536 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>T (n.-89+1730C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.718C>T n.828C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.*377C>T (n.*377C>T) c.36+1730C>T n.204+89C>T c.87+1730C>T (n.87+1730C>T) n.455+89C>T n.2846C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705379G>C | CA380970540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>G (n.-89+1730C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.718C>G n.828C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.*377C>G (n.*377C>G) c.36+1730C>G n.204+89C>G c.87+1730C>G (n.87+1730C>G) n.455+89C>G n.2846C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705379G>T | CA380970537 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>A (n.-89+1730C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.718C>A n.828C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.*377C>A (n.*377C>A) c.36+1730C>A n.204+89C>A c.87+1730C>A (n.87+1730C>A) n.455+89C>A n.2846C>A n.928C>A | |
11 | g.62705380A>C | CA380970541 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>G (n.-89+1729T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.717T>G n.827T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.*376T>G (n.*376T>G) c.36+1729T>G n.204+88T>G c.87+1729T>G (n.87+1729T>G) n.455+88T>G n.2845T>G n.927T>G | |
11 | g.62705380A>G | CA380970542 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>C (n.-89+1729T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.717T>C n.827T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.*376T>C (n.*376T>C) c.36+1729T>C n.204+88T>C c.87+1729T>C (n.87+1729T>C) n.455+88T>C n.2845T>C n.927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705380A>T | CA380970544 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>A (n.-89+1729T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.717T>A n.827T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.*376T>A (n.*376T>A) c.36+1729T>A n.204+88T>A c.87+1729T>A (n.87+1729T>A) n.455+88T>A n.2845T>A n.927T>A | |
11 | g.62705381C>A | CA474873094 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>T (n.-89+1728G>T) c.324G>T (p.Val108=) n.716G>T n.826G>T c.132G>T (p.Val44=) c.*375G>T (n.*375G>T) c.36+1728G>T n.204+87G>T c.87+1728G>T (n.87+1728G>T) n.455+87G>T n.2844G>T n.926G>T | |
11 | g.62705381C>G | CA474873095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>C (n.-89+1728G>C) c.324G>C (p.Val108=) n.716G>C n.826G>C c.132G>C (p.Val44=) c.*375G>C (n.*375G>C) c.36+1728G>C n.204+87G>C c.87+1728G>C (n.87+1728G>C) n.455+87G>C n.2844G>C n.926G>C | |
11 | g.62705381C>T | CA474873097 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>A (n.-89+1728G>A) c.324G>A (p.Val108=) n.716G>A n.826G>A c.132G>A (p.Val44=) c.*375G>A (n.*375G>A) c.36+1728G>A n.204+87G>A c.87+1728G>A (n.87+1728G>A) n.455+87G>A n.2844G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705382A>C | CA380970545 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>G (n.-89+1727T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.715T>G n.825T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.*374T>G (n.*374T>G) c.36+1727T>G n.204+86T>G c.87+1727T>G (n.87+1727T>G) n.455+86T>G n.2843T>G n.925T>G | |
11 | g.62705382A>G | CA380970548 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>C (n.-89+1727T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.715T>C n.825T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.*374T>C (n.*374T>C) c.36+1727T>C n.204+86T>C c.87+1727T>C (n.87+1727T>C) n.455+86T>C n.2843T>C n.925T>C | |
11 | g.62705382A>T | CA380970549 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>A (n.-89+1727T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) n.715T>A n.825T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.*374T>A (n.*374T>A) c.36+1727T>A n.204+86T>A c.87+1727T>A (n.87+1727T>A) n.455+86T>A n.2843T>A n.925T>A | |
11 | g.62705383C>A | CA380970552 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>T (n.-89+1726G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) n.714G>T n.824G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.*373G>T (n.*373G>T) c.36+1726G>T n.204+85G>T c.87+1726G>T (n.87+1726G>T) n.455+85G>T n.2842G>T n.924G>T | COSMIC |
11 | g.62705383C>G | CA380970554 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>C (n.-89+1726G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.714G>C n.824G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.*373G>C (n.*373G>C) c.36+1726G>C n.204+85G>C c.87+1726G>C (n.87+1726G>C) n.455+85G>C n.2842G>C n.924G>C | |
11 | g.62705383C>T | CA380970555 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>A (n.-89+1726G>A) c.322G>A (p.Val108Met) n.714G>A n.824G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.*373G>A (n.*373G>A) c.36+1726G>A n.204+85G>A c.87+1726G>A (n.87+1726G>A) n.455+85G>A n.2842G>A n.924G>A | |
11 | g.62705384C>A | CA380970557 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>T (n.-89+1725G>T) c.321G>T (p.Trp107Cys) n.713G>T n.823G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) c.36+1725G>T n.204+84G>T c.87+1725G>T (n.87+1725G>T) n.455+84G>T n.2841G>T n.923G>T | |
11 | g.62705384C= | CA1977901734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G= (n.-89+1725G=) c.321G= (p.Trp107=) n.713G= n.823G= c.129G= (p.Trp43=) c.*372G= (n.*372G=) c.36+1725G= n.204+84G= c.87+1725G= (n.87+1725G=) n.455+84G= n.2841G= n.923G= | |
11 | g.62705384C>G | CA380970559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>C (n.-89+1725G>C) c.321G>C (p.Trp107Cys) n.713G>C n.823G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.*372G>C (n.*372G>C) c.36+1725G>C n.204+84G>C c.87+1725G>C (n.87+1725G>C) n.455+84G>C n.2841G>C n.923G>C | |
11 | g.62705384C>T | CA223641595 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>A (n.-89+1725G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) n.713G>A n.823G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.*372G>A (n.*372G>A) c.36+1725G>A n.204+84G>A c.87+1725G>A (n.87+1725G>A) n.455+84G>A n.2841G>A n.923G>A | dbSNP |
11 | g.62705385C>A | CA380970563 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>T (n.-89+1724G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) n.712G>T n.822G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.36+1724G>T n.204+83G>T c.87+1724G>T (n.87+1724G>T) n.455+83G>T n.2840G>T n.922G>T | |
11 | g.62705385C= | CA1977901735 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G= (n.-89+1724G=) c.320G= (p.Trp107=) n.712G= n.822G= c.128G= (p.Trp43=) c.*371G= (n.*371G=) c.36+1724G= n.204+83G= c.87+1724G= (n.87+1724G=) n.455+83G= n.2840G= n.922G= | |
11 | g.62705385C>G | CA380970564 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>C (n.-89+1724G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) n.712G>C n.822G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*371G>C (n.*371G>C) c.36+1724G>C n.204+83G>C c.87+1724G>C (n.87+1724G>C) n.455+83G>C n.2840G>C n.922G>C | |
11 | g.62705385C>T | CA6053622 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>A (n.-89+1724G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) n.712G>A n.822G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*371G>A (n.*371G>A) c.36+1724G>A n.204+83G>A c.87+1724G>A (n.87+1724G>A) n.455+83G>A n.2840G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62705386A>C | CA380970566 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1723T>G (n.-89+1723T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) n.711T>G n.821T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) c.36+1723T>G n.204+82T>G c.87+1723T>G (n.87+1723T>G) n.455+82T>G n.2839T>G n.921T>G | |
11 | g.62705386A>G | CA380970568 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1723T>C (n.-89+1723T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) n.711T>C n.821T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.*370T>C (n.*370T>C) c.36+1723T>C n.204+82T>C c.87+1723T>C (n.87+1723T>C) n.455+82T>C n.2839T>C n.921T>C | |
11 | g.62705386A>T | CA380970570 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1723T>A (n.-89+1723T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) n.711T>A n.821T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.*370T>A (n.*370T>A) c.36+1723T>A n.204+82T>A c.87+1723T>A (n.87+1723T>A) n.455+82T>A n.2839T>A n.921T>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.62705387G>A | CA474873802 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1722C>T (n.-89+1722C>T) c.318C>T (p.Leu106=) n.710C>T n.820C>T c.126C>T (p.Leu42=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.36+1722C>T n.204+81C>T c.87+1722C>T (n.87+1722C>T) n.455+81C>T n.2838C>T n.920C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705387G>C | CA474873807 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1722C>G (n.-89+1722C>G) c.318C>G (p.Leu106=) n.710C>G n.820C>G c.126C>G (p.Leu42=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.36+1722C>G n.204+81C>G c.87+1722C>G (n.87+1722C>G) n.455+81C>G n.2838C>G n.920C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705387G>T | CA474873809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1722C>A (n.-89+1722C>A) c.318C>A (p.Leu106=) n.710C>A n.820C>A c.126C>A (p.Leu42=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.36+1722C>A n.204+81C>A c.87+1722C>A (n.87+1722C>A) n.455+81C>A n.2838C>A n.920C>A | |
11 | g.62705388A>C | CA380970572 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1721T>G (n.-89+1721T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.709T>G n.819T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.36+1721T>G n.204+80T>G c.87+1721T>G (n.87+1721T>G) n.455+80T>G n.2837T>G n.919T>G | |
11 | g.62705388A>G | CA380970574 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1721T>C (n.-89+1721T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.709T>C n.819T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.36+1721T>C n.204+80T>C c.87+1721T>C (n.87+1721T>C) n.455+80T>C n.2837T>C n.919T>C | |
11 | g.62705388A>T | CA380970575 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1721T>A (n.-89+1721T>A) c.317T>A (p.Leu106His) n.709T>A n.819T>A c.125T>A (p.Leu42His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.36+1721T>A n.204+80T>A c.87+1721T>A (n.87+1721T>A) n.455+80T>A n.2837T>A n.919T>A | |
11 | g.62705389G>A | CA380970578 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C>T (n.-89+1720C>T) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.708C>T n.818C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.36+1720C>T n.204+79C>T c.87+1720C>T (n.87+1720C>T) n.455+79C>T n.2836C>T n.918C>T | dbSNP |
11 | g.62705389G>C | CA380970580 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C>G (n.-89+1720C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) n.708C>G n.818C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.36+1720C>G n.204+79C>G c.87+1720C>G (n.87+1720C>G) n.455+79C>G n.2836C>G n.918C>G | |
11 | g.62705389G= | CA1977901736 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C= (n.-89+1720C=) c.316C= (p.Leu106=) n.708C= n.818C= c.124C= (p.Leu42=) c.*367C= (n.*367C=) c.36+1720C= n.204+79C= c.87+1720C= (n.87+1720C=) n.455+79C= n.2836C= n.918C= | |
11 | g.62705389G>T | CA380970581 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C>A (n.-89+1720C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.708C>A n.818C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.36+1720C>A n.204+79C>A c.87+1720C>A (n.87+1720C>A) n.455+79C>A n.2836C>A n.918C>A | |
11 | g.62705390C>A | CA380970585 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1719G>T (n.-89+1719G>T) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.707G>T n.817G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) c.36+1719G>T n.204+78G>T c.87+1719G>T (n.87+1719G>T) n.455+78G>T n.2835G>T n.917G>T | |
11 | g.62705390C>G | CA380970583 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1719G>C (n.-89+1719G>C) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.707G>C n.817G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) c.*366G>C (n.*366G>C) c.36+1719G>C n.204+78G>C c.87+1719G>C (n.87+1719G>C) n.455+78G>C n.2835G>C n.917G>C | |
11 | g.62705390C>T | CA474873818 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1719G>A (n.-89+1719G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.707G>A n.817G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.*366G>A (n.*366G>A) c.36+1719G>A n.204+78G>A c.87+1719G>A (n.87+1719G>A) n.455+78G>A n.2835G>A n.917G>A | |
11 | g.62705391A>C | CA380970587 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1718T>G (n.-89+1718T>G) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.706T>G n.816T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) c.*365T>G (n.*365T>G) c.36+1718T>G n.204+77T>G c.87+1718T>G (n.87+1718T>G) n.455+77T>G n.2834T>G n.916T>G | |
11 | g.62705391A>G | CA380970588 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1718T>C (n.-89+1718T>C) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.706T>C n.816T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) c.*365T>C (n.*365T>C) c.36+1718T>C n.204+77T>C c.87+1718T>C (n.87+1718T>C) n.455+77T>C n.2834T>C n.916T>C | |
11 | g.62705391A>T | CA380970589 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1718T>A (n.-89+1718T>A) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.706T>A n.816T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) c.36+1718T>A n.204+77T>A c.87+1718T>A (n.87+1718T>A) n.455+77T>A n.2834T>A n.916T>A | |
11 | g.62705392A>C | CA380970590 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1717T>G (n.-89+1717T>G) c.313T>G (p.Leu105Val) n.705T>G n.815T>G c.121T>G (p.Leu41Val) c.*364T>G (n.*364T>G) c.36+1717T>G n.204+76T>G c.87+1717T>G (n.87+1717T>G) n.455+76T>G n.2833T>G n.915T>G | |
11 | g.62705392A>G | CA474873830 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1717T>C (n.-89+1717T>C) c.313T>C (p.Leu105=) n.705T>C n.815T>C c.121T>C (p.Leu41=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.36+1717T>C n.204+76T>C c.87+1717T>C (n.87+1717T>C) n.455+76T>C n.2833T>C n.915T>C | |
11 | g.62705392A>T | CA380970591 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1717T>A (n.-89+1717T>A) c.313T>A (p.Leu105Met) n.705T>A n.815T>A c.121T>A (p.Leu41Met) c.*364T>A (n.*364T>A) c.36+1717T>A n.204+76T>A c.87+1717T>A (n.87+1717T>A) n.455+76T>A n.2833T>A n.915T>A | |
11 | g.62705393A>C | CA474873838 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1716T>G (n.-89+1716T>G) c.312T>G (p.Leu104=) n.704T>G n.814T>G c.120T>G (p.Leu40=) c.*363T>G (n.*363T>G) c.36+1716T>G n.204+75T>G c.87+1716T>G (n.87+1716T>G) n.455+75T>G n.2832T>G n.914T>G | |
11 | g.62705393A>G | CA474873839 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1716T>C (n.-89+1716T>C) c.312T>C (p.Leu104=) n.704T>C n.814T>C c.120T>C (p.Leu40=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.36+1716T>C n.204+75T>C c.87+1716T>C (n.87+1716T>C) n.455+75T>C n.2832T>C n.914T>C | dbSNP |
11 | g.62705393A>T | CA474873841 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1716T>A (n.-89+1716T>A) c.312T>A (p.Leu104=) n.704T>A n.814T>A c.120T>A (p.Leu40=) c.*363T>A (n.*363T>A) c.36+1716T>A n.204+75T>A c.87+1716T>A (n.87+1716T>A) n.455+75T>A n.2832T>A n.914T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705394A= | CA1977901737 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1715T= (n.-89+1715T=) c.311T= (p.Leu104=) n.703T= n.813T= c.119T= (p.Leu40=) c.*362T= (n.*362T=) c.36+1715T= n.204+74T= c.87+1715T= (n.87+1715T=) n.455+74T= n.2831T= n.913T= | |
11 | g.62705394A>C | CA380970592 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1715T>G (n.-89+1715T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.703T>G n.813T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.*362T>G (n.*362T>G) c.36+1715T>G n.204+74T>G c.87+1715T>G (n.87+1715T>G) n.455+74T>G n.2831T>G n.913T>G | |
11 | g.62705394A>G | CA380970594 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1715T>C (n.-89+1715T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.703T>C n.813T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.*362T>C (n.*362T>C) c.36+1715T>C n.204+74T>C c.87+1715T>C (n.87+1715T>C) n.455+74T>C n.2831T>C n.913T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705394A>T | CA16619355 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1715T>A (n.-89+1715T>A) c.311T>A (p.Leu104His) n.703T>A n.813T>A c.119T>A (p.Leu40His) c.*362T>A (n.*362T>A) c.36+1715T>A n.204+74T>A c.87+1715T>A (n.87+1715T>A) n.455+74T>A n.2831T>A n.913T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705395G>A | CA380970597 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1714C>T (n.-89+1714C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.702C>T n.812C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) c.*361C>T (n.*361C>T) c.36+1714C>T n.204+73C>T c.87+1714C>T (n.87+1714C>T) n.455+73C>T n.2830C>T n.912C>T | |
11 | g.62705395G>C | CA380970599 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1714C>G (n.-89+1714C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) n.702C>G n.812C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.*361C>G (n.*361C>G) c.36+1714C>G n.204+73C>G c.87+1714C>G (n.87+1714C>G) n.455+73C>G n.2830C>G n.912C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705395G>T | CA380970601 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1714C>A (n.-89+1714C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.702C>A n.812C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) c.*361C>A (n.*361C>A) c.36+1714C>A n.204+73C>A c.87+1714C>A (n.87+1714C>A) n.455+73C>A n.2830C>A n.912C>A | |
11 | g.62705396G>A | CA474873860 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1713C>T (n.-89+1713C>T) c.309C>T (p.Leu103=) n.701C>T n.811C>T c.117C>T (p.Leu39=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.36+1713C>T n.204+72C>T c.87+1713C>T (n.87+1713C>T) n.455+72C>T n.2829C>T n.911C>T | |
11 | g.62705396G>C | CA474873862 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1713C>G (n.-89+1713C>G) c.309C>G (p.Leu103=) n.701C>G n.811C>G c.117C>G (p.Leu39=) c.*360C>G (n.*360C>G) c.36+1713C>G n.204+72C>G c.87+1713C>G (n.87+1713C>G) n.455+72C>G n.2829C>G n.911C>G | |
11 | g.62705396G>T | CA474873865 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1713C>A (n.-89+1713C>A) c.309C>A (p.Leu103=) n.701C>A n.811C>A c.117C>A (p.Leu39=) c.*360C>A (n.*360C>A) c.36+1713C>A n.204+72C>A c.87+1713C>A (n.87+1713C>A) n.455+72C>A n.2829C>A n.911C>A | |
11 | g.62705397A= | CA1977901738 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1712T= (n.-89+1712T=) c.308T= (p.Leu103=) n.700T= n.810T= c.116T= (p.Leu39=) c.*359T= (n.*359T=) c.36+1712T= n.204+71T= c.87+1712T= (n.87+1712T=) n.455+71T= n.2828T= n.910T= | |
11 | g.62705397A>C | CA380970605 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1712T>G (n.-89+1712T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.700T>G n.810T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.*359T>G (n.*359T>G) c.36+1712T>G n.204+71T>G c.87+1712T>G (n.87+1712T>G) n.455+71T>G n.2828T>G n.910T>G | |
11 | g.62705397A>G | CA380970603 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1712T>C (n.-89+1712T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.700T>C n.810T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.*359T>C (n.*359T>C) c.36+1712T>C n.204+71T>C c.87+1712T>C (n.87+1712T>C) n.455+71T>C n.2828T>C n.910T>C | |
11 | g.62705397A>T | CA6053623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1712T>A (n.-89+1712T>A) c.308T>A (p.Leu103His) n.700T>A n.810T>A c.116T>A (p.Leu39His) c.*359T>A (n.*359T>A) c.36+1712T>A n.204+71T>A c.87+1712T>A (n.87+1712T>A) n.455+71T>A n.2828T>A n.910T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705398G>A | CA380970607 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1711C>T (n.-89+1711C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.699C>T n.809C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) c.*358C>T (n.*358C>T) c.36+1711C>T n.204+70C>T c.87+1711C>T (n.87+1711C>T) n.455+70C>T n.2827C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705398G>C | CA380970610 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1711C>G (n.-89+1711C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.699C>G n.809C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.*358C>G (n.*358C>G) c.36+1711C>G n.204+70C>G c.87+1711C>G (n.87+1711C>G) n.455+70C>G n.2827C>G n.909C>G | |
11 | g.62705398G>T | CA380970612 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1711C>A (n.-89+1711C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.699C>A n.809C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.*358C>A (n.*358C>A) c.36+1711C>A n.204+70C>A c.87+1711C>A (n.87+1711C>A) n.455+70C>A n.2827C>A n.909C>A | |
11 | g.62705399G>A | CA474873878 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1710C>T (n.-89+1710C>T) c.306C>T (p.Ile102=) n.698C>T n.808C>T c.114C>T (p.Ile38=) c.*357C>T (n.*357C>T) c.36+1710C>T n.204+69C>T c.87+1710C>T (n.87+1710C>T) n.455+69C>T n.2826C>T n.908C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705399G>C | CA380970613 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1710C>G (n.-89+1710C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) n.698C>G n.808C>G c.114C>G (p.Ile38Met) c.*357C>G (n.*357C>G) c.36+1710C>G n.204+69C>G c.87+1710C>G (n.87+1710C>G) n.455+69C>G n.2826C>G n.908C>G | |
11 | g.62705399G= | CA1977901739 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1710C= (n.-89+1710C=) c.306C= (p.Ile102=) n.698C= n.808C= c.114C= (p.Ile38=) c.*357C= (n.*357C=) c.36+1710C= n.204+69C= c.87+1710C= (n.87+1710C=) n.455+69C= n.2826C= n.908C= | |
11 | g.62705399G>T | CA474873880 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1710C>A (n.-89+1710C>A) c.306C>A (p.Ile102=) n.698C>A n.808C>A c.114C>A (p.Ile38=) c.*357C>A (n.*357C>A) c.36+1710C>A n.204+69C>A c.87+1710C>A (n.87+1710C>A) n.455+69C>A n.2826C>A n.908C>A | |
11 | g.62705400A>C | CA380970614 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1709T>G (n.-89+1709T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.697T>G n.807T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*356T>G (n.*356T>G) c.36+1709T>G n.204+68T>G c.87+1709T>G (n.87+1709T>G) n.455+68T>G n.2825T>G n.907T>G | |
11 | g.62705400A>G | CA380970615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1709T>C (n.-89+1709T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.697T>C n.807T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*356T>C (n.*356T>C) c.36+1709T>C n.204+68T>C c.87+1709T>C (n.87+1709T>C) n.455+68T>C n.2825T>C n.907T>C | |
11 | g.62705400A>T | CA380970616 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1709T>A (n.-89+1709T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.697T>A n.807T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*356T>A (n.*356T>A) c.36+1709T>A n.204+68T>A c.87+1709T>A (n.87+1709T>A) n.455+68T>A n.2825T>A n.907T>A | |
11 | g.62705401T>A | CA380970617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1708A>T (n.-89+1708A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.696A>T n.806A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.36+1708A>T n.204+67A>T c.87+1708A>T (n.87+1708A>T) n.455+67A>T n.2824A>T n.906A>T | |
11 | g.62705401T>C | CA380970618 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1708A>G (n.-89+1708A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) n.696A>G n.806A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.*355A>G (n.*355A>G) c.36+1708A>G n.204+67A>G c.87+1708A>G (n.87+1708A>G) n.455+67A>G n.2824A>G n.906A>G | |
11 | g.62705401T>G | CA380970619 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1708A>C (n.-89+1708A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.696A>C n.806A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*355A>C (n.*355A>C) c.36+1708A>C n.204+67A>C c.87+1708A>C (n.87+1708A>C) n.455+67A>C n.2824A>C n.906A>C | |
11 | g.62705402G>A | CA474873899 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1707C>T (n.-89+1707C>T) c.303C>T (p.Thr101=) n.695C>T n.805C>T c.111C>T (p.Thr37=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.36+1707C>T n.204+66C>T c.87+1707C>T (n.87+1707C>T) n.455+66C>T n.2823C>T n.905C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.62705402G>C | CA474873901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1707C>G (n.-89+1707C>G) c.303C>G (p.Thr101=) n.695C>G n.805C>G c.111C>G (p.Thr37=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.36+1707C>G n.204+66C>G c.87+1707C>G (n.87+1707C>G) n.455+66C>G n.2823C>G n.905C>G | |
11 | g.62705402G>T | CA474873904 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1707C>A (n.-89+1707C>A) c.303C>A (p.Thr101=) n.695C>A n.805C>A c.111C>A (p.Thr37=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.36+1707C>A n.204+66C>A c.87+1707C>A (n.87+1707C>A) n.455+66C>A n.2823C>A n.905C>A | |
11 | g.62705403G>A | CA380970620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1706C>T (n.-89+1706C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.694C>T n.804C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) c.*353C>T (n.*353C>T) c.36+1706C>T n.204+65C>T c.87+1706C>T (n.87+1706C>T) n.455+65C>T n.2822C>T n.904C>T | |
11 | g.62705403G>C | CA380970621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1706C>G (n.-89+1706C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.694C>G n.804C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) c.*353C>G (n.*353C>G) c.36+1706C>G n.204+65C>G c.87+1706C>G (n.87+1706C>G) n.455+65C>G n.2822C>G n.904C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705403G= | CA1977901740 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1706C= (n.-89+1706C=) c.302C= (p.Thr101=) n.694C= n.804C= c.110C= (p.Thr37=) c.*353C= (n.*353C=) c.36+1706C= n.204+65C= c.87+1706C= (n.87+1706C=) n.455+65C= n.2822C= n.904C= | |
11 | g.62705403G>T | CA380970622 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1706C>A (n.-89+1706C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.694C>A n.804C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.36+1706C>A n.204+65C>A c.87+1706C>A (n.87+1706C>A) n.455+65C>A n.2822C>A n.904C>A | |
11 | g.62705404T>A | CA380970624 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1705A>T (n.-89+1705A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.693A>T n.803A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.*352A>T (n.*352A>T) c.36+1705A>T n.204+64A>T c.87+1705A>T (n.87+1705A>T) n.455+64A>T n.2821A>T n.903A>T | |
11 | g.62705404T>C | CA380970625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1705A>G (n.-89+1705A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.693A>G n.803A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.*352A>G (n.*352A>G) c.36+1705A>G n.204+64A>G c.87+1705A>G (n.87+1705A>G) n.455+64A>G n.2821A>G n.903A>G | |
11 | g.62705404T>G | CA380970623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1705A>C (n.-89+1705A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.693A>C n.803A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) c.36+1705A>C n.204+64A>C c.87+1705A>C (n.87+1705A>C) n.455+64A>C n.2821A>C n.903A>C | |
11 | g.62705405G>A | CA474873925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1704C>T (n.-89+1704C>T) c.300C>T (p.Cys100=) n.692C>T n.802C>T c.108C>T (p.Cys36=) c.*351C>T (n.*351C>T) c.36+1704C>T n.204+63C>T c.87+1704C>T (n.87+1704C>T) n.455+63C>T n.2820C>T n.902C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.62705405G>C | CA380970627 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1704C>G (n.-89+1704C>G) c.300C>G (p.Cys100Trp) n.692C>G n.802C>G c.108C>G (p.Cys36Trp) c.*351C>G (n.*351C>G) c.36+1704C>G n.204+63C>G c.87+1704C>G (n.87+1704C>G) n.455+63C>G n.2820C>G n.902C>G | |
11 | g.62705405G>T | CA380970626 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1704C>A (n.-89+1704C>A) c.300C>A (p.Cys100Ter) n.692C>A n.802C>A c.108C>A (p.Cys36Ter) c.*351C>A (n.*351C>A) c.36+1704C>A n.204+63C>A c.87+1704C>A (n.87+1704C>A) n.455+63C>A n.2820C>A n.902C>A | |
11 | g.62705406C>A | CA6053624 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1703G>T (n.-89+1703G>T) c.299G>T (p.Cys100Phe) n.691G>T n.801G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) c.*350G>T (n.*350G>T) c.36+1703G>T n.204+62G>T c.87+1703G>T (n.87+1703G>T) n.455+62G>T n.2819G>T n.901G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705406C= | CA1977901741 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1703G= (n.-89+1703G=) c.299G= (p.Cys100=) n.691G= n.801G= c.107G= (p.Cys36=) c.*350G= (n.*350G=) c.36+1703G= n.204+62G= c.87+1703G= (n.87+1703G=) n.455+62G= n.2819G= n.901G= | |
11 | g.62705406C>G | CA380970628 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1703G>C (n.-89+1703G>C) c.299G>C (p.Cys100Ser) n.691G>C n.801G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) c.*350G>C (n.*350G>C) c.36+1703G>C n.204+62G>C c.87+1703G>C (n.87+1703G>C) n.455+62G>C n.2819G>C n.901G>C | |
11 | g.62705406C>T | CA380970629 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1703G>A (n.-89+1703G>A) c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.691G>A n.801G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.36+1703G>A n.204+62G>A c.87+1703G>A (n.87+1703G>A) n.455+62G>A n.2819G>A n.901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705407A>C | CA380970630 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1702T>G (n.-89+1702T>G) c.298T>G (p.Cys100Gly) n.690T>G n.800T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) c.*349T>G (n.*349T>G) c.36+1702T>G n.204+61T>G c.87+1702T>G (n.87+1702T>G) n.455+61T>G n.2818T>G n.900T>G | |
11 | g.62705407A>G | CA380970631 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1702T>C (n.-89+1702T>C) c.298T>C (p.Cys100Arg) n.690T>C n.800T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) c.*349T>C (n.*349T>C) c.36+1702T>C n.204+61T>C c.87+1702T>C (n.87+1702T>C) n.455+61T>C n.2818T>C n.900T>C | |
11 | g.62705407A>T | CA380970632 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1702T>A (n.-89+1702T>A) c.298T>A (p.Cys100Ser) n.690T>A n.800T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) c.*349T>A (n.*349T>A) c.36+1702T>A n.204+61T>A c.87+1702T>A (n.87+1702T>A) n.455+61T>A n.2818T>A n.900T>A | |
11 | g.62705408G>A | CA474873942 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1701C>T (n.-89+1701C>T) c.297C>T (p.Phe99=) n.689C>T n.799C>T c.105C>T (p.Phe35=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.36+1701C>T n.204+60C>T c.87+1701C>T (n.87+1701C>T) n.455+60C>T n.2817C>T n.899C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705408G>C | CA380970633 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1701C>G (n.-89+1701C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) n.689C>G n.799C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) c.*348C>G (n.*348C>G) c.36+1701C>G n.204+60C>G c.87+1701C>G (n.87+1701C>G) n.455+60C>G n.2817C>G n.899C>G | |
11 | g.62705408G= | CA1977901742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1701C= (n.-89+1701C=) c.297C= (p.Phe99=) n.689C= n.799C= c.105C= (p.Phe35=) c.*348C= (n.*348C=) c.36+1701C= n.204+60C= c.87+1701C= (n.87+1701C=) n.455+60C= n.2817C= n.899C= | |
11 | g.62705408G>T | CA380970634 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1701C>A (n.-89+1701C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) n.689C>A n.799C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.36+1701C>A n.204+60C>A c.87+1701C>A (n.87+1701C>A) n.455+60C>A n.2817C>A n.899C>A | |
11 | g.62705409A>C | CA380970635 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1700T>G (n.-89+1700T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.688T>G n.798T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) c.*347T>G (n.*347T>G) c.36+1700T>G n.204+59T>G c.87+1700T>G (n.87+1700T>G) n.455+59T>G n.2816T>G n.898T>G | |
11 | g.62705409A>G | CA380970636 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1700T>C (n.-89+1700T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.688T>C n.798T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) c.*347T>C (n.*347T>C) c.36+1700T>C n.204+59T>C c.87+1700T>C (n.87+1700T>C) n.455+59T>C n.2816T>C n.898T>C | |
11 | g.62705409A>T | CA380970637 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1700T>A (n.-89+1700T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.688T>A n.798T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.*347T>A (n.*347T>A) c.36+1700T>A n.204+59T>A c.87+1700T>A (n.87+1700T>A) n.455+59T>A n.2816T>A n.898T>A | |
11 | g.62705410A= | CA1977901743 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1699T= (n.-89+1699T=) c.295T= (p.Phe99=) n.687T= n.797T= c.103T= (p.Phe35=) c.*346T= (n.*346T=) c.36+1699T= n.204+58T= c.87+1699T= (n.87+1699T=) n.455+58T= n.2815T= n.897T= | |
11 | g.62705410A>C | CA380970640 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1699T>G (n.-89+1699T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) n.687T>G n.797T>G c.103T>G (p.Phe35Val) c.*346T>G (n.*346T>G) c.36+1699T>G n.204+58T>G c.87+1699T>G (n.87+1699T>G) n.455+58T>G n.2815T>G n.897T>G | |
11 | g.62705410A>G | CA380970638 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1699T>C (n.-89+1699T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.687T>C n.797T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) c.*346T>C (n.*346T>C) c.36+1699T>C n.204+58T>C c.87+1699T>C (n.87+1699T>C) n.455+58T>C n.2815T>C n.897T>C | dbSNP |
11 | g.62705410A>T | CA380970639 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1699T>A (n.-89+1699T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.687T>A n.797T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) c.*346T>A (n.*346T>A) c.36+1699T>A n.204+58T>A c.87+1699T>A (n.87+1699T>A) n.455+58T>A n.2815T>A n.897T>A | |
11 | g.62705411G>A | CA474873977 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1698C>T (n.-89+1698C>T) c.294C>T (p.Leu98=) n.686C>T n.796C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.*345C>T (n.*345C>T) c.36+1698C>T n.204+57C>T c.87+1698C>T (n.87+1698C>T) n.455+57C>T n.2814C>T n.896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705411G>C | CA474873981 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1698C>G (n.-89+1698C>G) c.294C>G (p.Leu98=) n.686C>G n.796C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.*345C>G (n.*345C>G) c.36+1698C>G n.204+57C>G c.87+1698C>G (n.87+1698C>G) n.455+57C>G n.2814C>G n.896C>G | |
11 | g.62705411G= | CA1977901744 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1698C= (n.-89+1698C=) c.294C= (p.Leu98=) n.686C= n.796C= c.102C= (p.Leu34=) c.*345C= (n.*345C=) c.36+1698C= n.204+57C= c.87+1698C= (n.87+1698C=) n.455+57C= n.2814C= n.896C= | |
11 | g.62705411G>T | CA474873979 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1698C>A (n.-89+1698C>A) c.294C>A (p.Leu98=) n.686C>A n.796C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.*345C>A (n.*345C>A) c.36+1698C>A n.204+57C>A c.87+1698C>A (n.87+1698C>A) n.455+57C>A n.2814C>A n.896C>A | |
11 | g.62705412A>C | CA380970641 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1697T>G (n.-89+1697T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.685T>G n.795T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*344T>G (n.*344T>G) c.36+1697T>G n.204+56T>G c.87+1697T>G (n.87+1697T>G) n.455+56T>G n.2813T>G n.895T>G | |
11 | g.62705412A>G | CA380970642 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1697T>C (n.-89+1697T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.685T>C n.795T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*344T>C (n.*344T>C) c.36+1697T>C n.204+56T>C c.87+1697T>C (n.87+1697T>C) n.455+56T>C n.2813T>C n.895T>C | |
11 | g.62705412A>T | CA380970643 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1697T>A (n.-89+1697T>A) c.293T>A (p.Leu98His) n.685T>A n.795T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.*344T>A (n.*344T>A) c.36+1697T>A n.204+56T>A c.87+1697T>A (n.87+1697T>A) n.455+56T>A n.2813T>A n.895T>A | |
11 | g.62705413G>A | CA380970644 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1696C>T (n.-89+1696C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.684C>T n.794C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.*343C>T (n.*343C>T) c.36+1696C>T n.204+55C>T c.87+1696C>T (n.87+1696C>T) n.455+55C>T n.2812C>T n.894C>T | |
11 | g.62705413G>C | CA380970645 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1696C>G (n.-89+1696C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.684C>G n.794C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.*343C>G (n.*343C>G) c.36+1696C>G n.204+55C>G c.87+1696C>G (n.87+1696C>G) n.455+55C>G n.2812C>G n.894C>G | |
11 | g.62705413G>T | CA380970646 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1696C>A (n.-89+1696C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.684C>A n.794C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.*343C>A (n.*343C>A) c.36+1696C>A n.204+55C>A c.87+1696C>A (n.87+1696C>A) n.455+55C>A n.2812C>A n.894C>A | |
11 | g.62705414C>A | CA474873990 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1695G>T (n.-89+1695G>T) c.291G>T (p.Val97=) n.683G>T n.793G>T c.99G>T (p.Val33=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.36+1695G>T n.204+54G>T c.87+1695G>T (n.87+1695G>T) n.455+54G>T n.2811G>T n.893G>T | |
11 | g.62705414C>G | CA474873991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1695G>C (n.-89+1695G>C) c.291G>C (p.Val97=) n.683G>C n.793G>C c.99G>C (p.Val33=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.36+1695G>C n.204+54G>C c.87+1695G>C (n.87+1695G>C) n.455+54G>C n.2811G>C n.893G>C | |
11 | g.62705414C>T | CA474873992 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1695G>A (n.-89+1695G>A) c.291G>A (p.Val97=) n.683G>A n.793G>A c.99G>A (p.Val33=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.36+1695G>A n.204+54G>A c.87+1695G>A (n.87+1695G>A) n.455+54G>A n.2811G>A n.893G>A | |
11 | g.62705415A= | CA1977901745 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1694T= (n.-89+1694T=) c.290T= (p.Val97=) n.682T= n.792T= c.98T= (p.Val33=) c.*341T= (n.*341T=) c.36+1694T= n.204+53T= c.87+1694T= (n.87+1694T=) n.455+53T= n.2810T= n.892T= | |
11 | g.62705415A>C | CA380970647 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1694T>G (n.-89+1694T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) n.682T>G n.792T>G c.98T>G (p.Val33Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.36+1694T>G n.204+53T>G c.87+1694T>G (n.87+1694T>G) n.455+53T>G n.2810T>G n.892T>G | dbSNP |
11 | g.62705415A>G | CA380970648 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1694T>C (n.-89+1694T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) n.682T>C n.792T>C c.98T>C (p.Val33Ala) c.*341T>C (n.*341T>C) c.36+1694T>C n.204+53T>C c.87+1694T>C (n.87+1694T>C) n.455+53T>C n.2810T>C n.892T>C | |
11 | g.62705415A>T | CA380970649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1694T>A (n.-89+1694T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) n.682T>A n.792T>A c.98T>A (p.Val33Glu) c.*341T>A (n.*341T>A) c.36+1694T>A n.204+53T>A c.87+1694T>A (n.87+1694T>A) n.455+53T>A n.2810T>A n.892T>A | |
11 | g.62705416C>A | CA380970650 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1693G>T (n.-89+1693G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) n.681G>T n.791G>T c.97G>T (p.Val33Leu) c.*340G>T (n.*340G>T) c.36+1693G>T n.204+52G>T c.87+1693G>T (n.87+1693G>T) n.455+52G>T n.2809G>T n.891G>T | |
11 | g.62705416C= | CA1977901746 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1693G= (n.-89+1693G=) c.289G= (p.Val97=) n.681G= n.791G= c.97G= (p.Val33=) c.*340G= (n.*340G=) c.36+1693G= n.204+52G= c.87+1693G= (n.87+1693G=) n.455+52G= n.2809G= n.891G= | |
11 | g.62705416C>G | CA380970651 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1693G>C (n.-89+1693G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) n.681G>C n.791G>C c.97G>C (p.Val33Leu) c.*340G>C (n.*340G>C) c.36+1693G>C n.204+52G>C c.87+1693G>C (n.87+1693G>C) n.455+52G>C n.2809G>C n.891G>C | |
11 | g.62705416C>T | CA380970652 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1693G>A (n.-89+1693G>A) c.289G>A (p.Val97Met) n.681G>A n.791G>A c.97G>A (p.Val33Met) c.*340G>A (n.*340G>A) c.36+1693G>A n.204+52G>A c.87+1693G>A (n.87+1693G>A) n.455+52G>A n.2809G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705417C>A | CA474874006 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1692G>T (n.-89+1692G>T) c.288G>T (p.Gly96=) n.680G>T n.790G>T c.96G>T (p.Gly32=) c.*339G>T (n.*339G>T) c.36+1692G>T n.204+51G>T c.87+1692G>T (n.87+1692G>T) n.455+51G>T n.2808G>T n.890G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.62705417C>G | CA474874007 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1692G>C (n.-89+1692G>C) c.288G>C (p.Gly96=) n.680G>C n.790G>C c.96G>C (p.Gly32=) c.*339G>C (n.*339G>C) c.36+1692G>C n.204+51G>C c.87+1692G>C (n.87+1692G>C) n.455+51G>C n.2808G>C n.890G>C | |
11 | g.62705417C>T | CA474874009 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1692G>A (n.-89+1692G>A) c.288G>A (p.Gly96=) n.680G>A n.790G>A c.96G>A (p.Gly32=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.36+1692G>A n.204+51G>A c.87+1692G>A (n.87+1692G>A) n.455+51G>A n.2808G>A n.890G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705418C>A | CA380970654 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1691G>T (n.-89+1691G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.679G>T n.789G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.*338G>T (n.*338G>T) c.36+1691G>T n.204+50G>T c.87+1691G>T (n.87+1691G>T) n.455+50G>T n.2807G>T n.889G>T | |
11 | g.62705418C>G | CA380970655 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1691G>C (n.-89+1691G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.679G>C n.789G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.*338G>C (n.*338G>C) c.36+1691G>C n.204+50G>C c.87+1691G>C (n.87+1691G>C) n.455+50G>C n.2807G>C n.889G>C | |
11 | g.62705418C>T | CA380970653 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1691G>A (n.-89+1691G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.679G>A n.789G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) c.*338G>A (n.*338G>A) c.36+1691G>A n.204+50G>A c.87+1691G>A (n.87+1691G>A) n.455+50G>A n.2807G>A n.889G>A | |
11 | g.62705419C>A | CA380970656 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1690G>T (n.-89+1690G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) n.678G>T n.788G>T c.94G>T (p.Gly32Trp) c.*337G>T (n.*337G>T) c.36+1690G>T n.204+49G>T c.87+1690G>T (n.87+1690G>T) n.455+49G>T n.2806G>T n.888G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705419C>G | CA380970657 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1690G>C (n.-89+1690G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.678G>C n.788G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*337G>C (n.*337G>C) c.36+1690G>C n.204+49G>C c.87+1690G>C (n.87+1690G>C) n.455+49G>C n.2806G>C n.888G>C | |
11 | g.62705419C>T | CA380970658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1690G>A (n.-89+1690G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.678G>A n.788G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) c.*337G>A (n.*337G>A) c.36+1690G>A n.204+49G>A c.87+1690G>A (n.87+1690G>A) n.455+49G>A n.2806G>A n.888G>A | |
11 | g.62705420A= | CA1977901747 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1689T= (n.-89+1689T=) c.285T= (p.Phe95=) n.677T= n.787T= c.93T= (p.Phe31=) c.*336T= (n.*336T=) c.36+1689T= n.204+48T= c.87+1689T= (n.87+1689T=) n.455+48T= n.2805T= n.887T= | |
11 | g.62705420A>C | CA223641624 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1689T>G (n.-89+1689T>G) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.677T>G n.787T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) c.*336T>G (n.*336T>G) c.36+1689T>G n.204+48T>G c.87+1689T>G (n.87+1689T>G) n.455+48T>G n.2805T>G n.887T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705420A>G | CA474874029 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1689T>C (n.-89+1689T>C) c.285T>C (p.Phe95=) n.677T>C n.787T>C c.93T>C (p.Phe31=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.36+1689T>C n.204+48T>C c.87+1689T>C (n.87+1689T>C) n.455+48T>C n.2805T>C n.887T>C | |
11 | g.62705420A>T | CA380970659 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1689T>A (n.-89+1689T>A) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.677T>A n.787T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) c.*336T>A (n.*336T>A) c.36+1689T>A n.204+48T>A c.87+1689T>A (n.87+1689T>A) n.455+48T>A n.2805T>A n.887T>A | |
11 | g.62705421A>C | CA380970660 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1688T>G (n.-89+1688T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.676T>G n.786T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.*335T>G (n.*335T>G) c.36+1688T>G n.204+47T>G c.87+1688T>G (n.87+1688T>G) n.455+47T>G n.2804T>G n.886T>G | |
11 | g.62705421A>G | CA380970661 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1688T>C (n.-89+1688T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.676T>C n.786T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.*335T>C (n.*335T>C) c.36+1688T>C n.204+47T>C c.87+1688T>C (n.87+1688T>C) n.455+47T>C n.2804T>C n.886T>C | |
11 | g.62705421A>T | CA380970662 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1688T>A (n.-89+1688T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.676T>A n.786T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.*335T>A (n.*335T>A) c.36+1688T>A n.204+47T>A c.87+1688T>A (n.87+1688T>A) n.455+47T>A n.2804T>A n.886T>A | |
11 | g.62705422A>C | CA380970663 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1687T>G (n.-89+1687T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) n.675T>G n.785T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.*334T>G (n.*334T>G) c.36+1687T>G n.204+46T>G c.87+1687T>G (n.87+1687T>G) n.455+46T>G n.2803T>G n.885T>G | |
11 | g.62705422A>G | CA380970664 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1687T>C (n.-89+1687T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.675T>C n.785T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.*334T>C (n.*334T>C) c.36+1687T>C n.204+46T>C c.87+1687T>C (n.87+1687T>C) n.455+46T>C n.2803T>C n.885T>C | |
11 | g.62705422A>T | CA380970665 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1687T>A (n.-89+1687T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.675T>A n.785T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.*334T>A (n.*334T>A) c.36+1687T>A n.204+46T>A c.87+1687T>A (n.87+1687T>A) n.455+46T>A n.2803T>A n.885T>A | |
11 | g.62705423C>A | CA223641629 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1686G>T (n.-89+1686G>T) c.282G>T (p.Gln94His) n.674G>T n.784G>T c.90G>T (p.Gln30His) c.*333G>T (n.*333G>T) c.36+1686G>T n.204+45G>T c.87+1686G>T (n.87+1686G>T) n.455+45G>T n.2802G>T n.884G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705423C= | CA1977901748 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1686G= (n.-89+1686G=) c.282G= (p.Gln94=) n.674G= n.784G= c.90G= (p.Gln30=) c.*333G= (n.*333G=) c.36+1686G= n.204+45G= c.87+1686G= (n.87+1686G=) n.455+45G= n.2802G= n.884G= | |
11 | g.62705423C>G | CA380970666 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1686G>C (n.-89+1686G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.674G>C n.784G>C c.90G>C (p.Gln30His) c.*333G>C (n.*333G>C) c.36+1686G>C n.204+45G>C c.87+1686G>C (n.87+1686G>C) n.455+45G>C n.2802G>C n.884G>C | |
11 | g.62705423C>T | CA474874041 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1686G>A (n.-89+1686G>A) c.282G>A (p.Gln94=) n.674G>A n.784G>A c.90G>A (p.Gln30=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.36+1686G>A n.204+45G>A c.87+1686G>A (n.87+1686G>A) n.455+45G>A n.2802G>A n.884G>A | |
11 | g.62705424T>A | CA380970669 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1685A>T (n.-89+1685A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.673A>T n.783A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) c.*332A>T (n.*332A>T) c.36+1685A>T n.204+44A>T c.87+1685A>T (n.87+1685A>T) n.455+44A>T n.2801A>T n.883A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705424T>C | CA380970668 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1685A>G (n.-89+1685A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.673A>G n.783A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) c.36+1685A>G n.204+44A>G c.87+1685A>G (n.87+1685A>G) n.455+44A>G n.2801A>G n.883A>G | |
11 | g.62705424T>G | CA380970667 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1685A>C (n.-89+1685A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.673A>C n.783A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) c.36+1685A>C n.204+44A>C c.87+1685A>C (n.87+1685A>C) n.455+44A>C n.2801A>C n.883A>C | |
11 | g.62705425G>A | CA380970670 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1684C>T (n.-89+1684C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.672C>T n.782C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*331C>T (n.*331C>T) c.36+1684C>T n.204+43C>T c.87+1684C>T (n.87+1684C>T) n.455+43C>T n.2800C>T n.882C>T | |
11 | g.62705425G>C | CA380970671 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1684C>G (n.-89+1684C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.672C>G n.782C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*331C>G (n.*331C>G) c.36+1684C>G n.204+43C>G c.87+1684C>G (n.87+1684C>G) n.455+43C>G n.2800C>G n.882C>G | |
11 | g.62705425G>T | CA380970672 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1684C>A (n.-89+1684C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.672C>A n.782C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*331C>A (n.*331C>A) c.36+1684C>A n.204+43C>A c.87+1684C>A (n.87+1684C>A) n.455+43C>A n.2800C>A n.882C>A | |
11 | g.62705426C>A | CA474874058 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1683G>T (n.-89+1683G>T) c.279G>T (p.Leu93=) n.671G>T n.781G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.*330G>T (n.*330G>T) c.36+1683G>T n.204+42G>T c.87+1683G>T (n.87+1683G>T) n.455+42G>T n.2799G>T n.881G>T | |
11 | g.62705426C>G | CA474874059 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1683G>C (n.-89+1683G>C) c.279G>C (p.Leu93=) n.671G>C n.781G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.*330G>C (n.*330G>C) c.36+1683G>C n.204+42G>C c.87+1683G>C (n.87+1683G>C) n.455+42G>C n.2799G>C n.881G>C | |
11 | g.62705426C>T | CA474874060 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1683G>A (n.-89+1683G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.671G>A n.781G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.36+1683G>A n.204+42G>A c.87+1683G>A (n.87+1683G>A) n.455+42G>A n.2799G>A n.881G>A | |
11 | g.62705427A>C | CA380970673 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1682T>G (n.-89+1682T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.670T>G n.780T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.*329T>G (n.*329T>G) c.36+1682T>G n.204+41T>G c.87+1682T>G (n.87+1682T>G) n.455+41T>G n.2798T>G n.880T>G | |
11 | g.62705427A>G | CA380970674 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1682T>C (n.-89+1682T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.670T>C n.780T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.36+1682T>C n.204+41T>C c.87+1682T>C (n.87+1682T>C) n.455+41T>C n.2798T>C n.880T>C | |
11 | g.62705427A>T | CA380970675 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1682T>A (n.-89+1682T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.670T>A n.780T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.*329T>A (n.*329T>A) c.36+1682T>A n.204+41T>A c.87+1682T>A (n.87+1682T>A) n.455+41T>A n.2798T>A n.880T>A | |
11 | g.62705428G>A | CA474874069 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1681C>T (n.-89+1681C>T) c.277C>T (p.Leu93=) n.669C>T n.779C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.36+1681C>T n.204+40C>T c.87+1681C>T (n.87+1681C>T) n.455+40C>T n.2797C>T n.879C>T | |
11 | g.62705428G>C | CA380970676 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1681C>G (n.-89+1681C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.669C>G n.779C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.*328C>G (n.*328C>G) c.36+1681C>G n.204+40C>G c.87+1681C>G (n.87+1681C>G) n.455+40C>G n.2797C>G n.879C>G | |
11 | g.62705428G>T | CA380970677 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1681C>A (n.-89+1681C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) n.669C>A n.779C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.*328C>A (n.*328C>A) c.36+1681C>A n.204+40C>A c.87+1681C>A (n.87+1681C>A) n.455+40C>A n.2797C>A n.879C>A | |
11 | g.62705429C>A | CA474874074 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1680G>T (n.-89+1680G>T) c.276G>T (p.Leu92=) n.668G>T n.778G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.*327G>T (n.*327G>T) c.36+1680G>T n.204+39G>T c.87+1680G>T (n.87+1680G>T) n.455+39G>T n.2796G>T n.878G>T | |
11 | g.62705429C= | CA1977901749 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1680G= (n.-89+1680G=) c.276G= (p.Leu92=) n.668G= n.778G= c.84G= (p.Leu28=) c.*327G= (n.*327G=) c.36+1680G= n.204+39G= c.87+1680G= (n.87+1680G=) n.455+39G= n.2796G= n.878G= | |
11 | g.62705429C>G | CA474874076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1680G>C (n.-89+1680G>C) c.276G>C (p.Leu92=) n.668G>C n.778G>C c.84G>C (p.Leu28=) c.*327G>C (n.*327G>C) c.36+1680G>C n.204+39G>C c.87+1680G>C (n.87+1680G>C) n.455+39G>C n.2796G>C n.878G>C | |
11 | g.62705429C>T | CA6053625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1680G>A (n.-89+1680G>A) c.276G>A (p.Leu92=) n.668G>A n.778G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.36+1680G>A n.204+39G>A c.87+1680G>A (n.87+1680G>A) n.455+39G>A n.2796G>A n.878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705430A>C | CA380970678 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1679T>G (n.-89+1679T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.667T>G n.777T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.*326T>G (n.*326T>G) c.36+1679T>G n.204+38T>G c.87+1679T>G (n.87+1679T>G) n.455+38T>G n.2795T>G n.877T>G | |
11 | g.62705430A>G | CA380970679 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1679T>C (n.-89+1679T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.667T>C n.777T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.36+1679T>C n.204+38T>C c.87+1679T>C (n.87+1679T>C) n.455+38T>C n.2795T>C n.877T>C | |
11 | g.62705430A>T | CA380970680 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1679T>A (n.-89+1679T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.667T>A n.777T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.*326T>A (n.*326T>A) c.36+1679T>A n.204+38T>A c.87+1679T>A (n.87+1679T>A) n.455+38T>A n.2795T>A n.877T>A | |
11 | g.62705431G>A | CA474874098 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1678C>T (n.-89+1678C>T) c.274C>T (p.Leu92=) n.666C>T n.776C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.36+1678C>T n.204+37C>T c.87+1678C>T (n.87+1678C>T) n.455+37C>T n.2794C>T n.876C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705431G>C | CA380970681 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1678C>G (n.-89+1678C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) n.666C>G n.776C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.*325C>G (n.*325C>G) c.36+1678C>G n.204+37C>G c.87+1678C>G (n.87+1678C>G) n.455+37C>G n.2794C>G n.876C>G | |
11 | g.62705431G>T | CA380970682 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1678C>A (n.-89+1678C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) n.666C>A n.776C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.*325C>A (n.*325C>A) c.36+1678C>A n.204+37C>A c.87+1678C>A (n.87+1678C>A) n.455+37C>A n.2794C>A n.876C>A | |
11 | g.62705432C>A | CA474874103 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1677G>T (n.-89+1677G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.665G>T n.775G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.*324G>T (n.*324G>T) c.36+1677G>T n.204+36G>T c.87+1677G>T (n.87+1677G>T) n.455+36G>T n.2793G>T n.875G>T | |
11 | g.62705432C= | CA1977901750 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1677G= (n.-89+1677G=) c.273G= (p.Leu91=) n.665G= n.775G= c.81G= (p.Leu27=) c.*324G= (n.*324G=) c.36+1677G= n.204+36G= c.87+1677G= (n.87+1677G=) n.455+36G= n.2793G= n.875G= | |
11 | g.62705432C>G | CA474874105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1677G>C (n.-89+1677G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.665G>C n.775G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.*324G>C (n.*324G>C) c.36+1677G>C n.204+36G>C c.87+1677G>C (n.87+1677G>C) n.455+36G>C n.2793G>C n.875G>C | |
11 | g.62705432C>T | CA6053626 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1677G>A (n.-89+1677G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.665G>A n.775G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.*324G>A (n.*324G>A) c.36+1677G>A n.204+36G>A c.87+1677G>A (n.87+1677G>A) n.455+36G>A n.2793G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705433A= | CA1977901751 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1676T= (n.-89+1676T=) c.272T= (p.Leu91=) n.664T= n.774T= c.80T= (p.Leu27=) c.*323T= (n.*323T=) c.36+1676T= n.204+35T= c.87+1676T= (n.87+1676T=) n.455+35T= n.2792T= n.874T= | |
11 | g.62705433A>C | CA380970683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1676T>G (n.-89+1676T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.664T>G n.774T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*323T>G (n.*323T>G) c.36+1676T>G n.204+35T>G c.87+1676T>G (n.87+1676T>G) n.455+35T>G n.2792T>G n.874T>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705433A>G | CA10584385 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1676T>C (n.-89+1676T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.664T>C n.774T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.36+1676T>C n.204+35T>C c.87+1676T>C (n.87+1676T>C) n.455+35T>C n.2792T>C n.874T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705433A>T | CA380970684 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1676T>A (n.-89+1676T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.664T>A n.774T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.*323T>A (n.*323T>A) c.36+1676T>A n.204+35T>A c.87+1676T>A (n.87+1676T>A) n.455+35T>A n.2792T>A n.874T>A | |
11 | g.62705434G>A | CA474874112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1675C>T (n.-89+1675C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.663C>T n.773C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.36+1675C>T n.204+34C>T c.87+1675C>T (n.87+1675C>T) n.455+34C>T n.2791C>T n.873C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705434G>C | CA380970685 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1675C>G (n.-89+1675C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.663C>G n.773C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.*322C>G (n.*322C>G) c.36+1675C>G n.204+34C>G c.87+1675C>G (n.87+1675C>G) n.455+34C>G n.2791C>G n.873C>G | |
11 | g.62705434G= | CA1977901752 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1675C= (n.-89+1675C=) c.271C= (p.Leu91=) n.663C= n.773C= c.79C= (p.Leu27=) c.*322C= (n.*322C=) c.36+1675C= n.204+34C= c.87+1675C= (n.87+1675C=) n.455+34C= n.2791C= n.873C= | |
11 | g.62705434G>T | CA380970686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1675C>A (n.-89+1675C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.663C>A n.773C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.*322C>A (n.*322C>A) c.36+1675C>A n.204+34C>A c.87+1675C>A (n.87+1675C>A) n.455+34C>A n.2791C>A n.873C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705435C>A | CA6053627 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1674G>T (n.-89+1674G>T) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.662G>T n.772G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) c.36+1674G>T n.204+33G>T c.87+1674G>T (n.87+1674G>T) n.455+33G>T n.2790G>T n.872G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705435C= | CA1977901753 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1674G= (n.-89+1674G=) c.270G= (p.Arg90=) n.662G= n.772G= c.78G= (p.Arg26=) c.*321G= (n.*321G=) c.36+1674G= n.204+33G= c.87+1674G= (n.87+1674G=) n.455+33G= n.2790G= n.872G= | |
11 | g.62705435C>G | CA380970687 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1674G>C (n.-89+1674G>C) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.662G>C n.772G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.36+1674G>C n.204+33G>C c.87+1674G>C (n.87+1674G>C) n.455+33G>C n.2790G>C n.872G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705435C>T | CA474874122 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1674G>A (n.-89+1674G>A) c.270G>A (p.Arg90=) n.662G>A n.772G>A c.78G>A (p.Arg26=) c.*321G>A (n.*321G>A) c.36+1674G>A n.204+33G>A c.87+1674G>A (n.87+1674G>A) n.455+33G>A n.2790G>A n.872G>A | |
11 | g.62705436C>A | CA380970688 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1673G>T (n.-89+1673G>T) c.269G>T (p.Arg90Met) n.661G>T n.771G>T c.77G>T (p.Arg26Met) c.*320G>T (n.*320G>T) c.36+1673G>T n.204+32G>T c.87+1673G>T (n.87+1673G>T) n.455+32G>T n.2789G>T n.871G>T | |
11 | g.62705436C>G | CA380970689 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1673G>C (n.-89+1673G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.661G>C n.771G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) c.*320G>C (n.*320G>C) c.36+1673G>C n.204+32G>C c.87+1673G>C (n.87+1673G>C) n.455+32G>C n.2789G>C n.871G>C | |
11 | g.62705436C>T | CA380970690 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1673G>A (n.-89+1673G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.661G>A n.771G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.36+1673G>A n.204+32G>A c.87+1673G>A (n.87+1673G>A) n.455+32G>A n.2789G>A n.871G>A | gnomAD v4 |