Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62705287_62705289del | CA2580084378 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1822_-89+1824del (n.-89+1822_-89+1824del) c.404+14_404+16del (n.404+14_404+16del) n.796+14_796+16del n.906+14_906+16del c.212+14_212+16del (n.212+14_212+16del) c.*455+14_*455+16del (n.*455+14_*455+16del) c.36+1822_36+1824del n.204+181_204+183del c.87+1822_87+1824del (n.87+1822_87+1824del) n.455+181_455+183del n.2924+14_2924+16del n.1006+14_1006+16del | ClinVar |
11 | g.62705289G>A | CA599561357 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C>T (n.-89+1820C>T) c.404+12C>T (n.404+12C>T) n.796+12C>T n.906+12C>T c.212+12C>T (n.212+12C>T) c.*455+12C>T (n.*455+12C>T) c.36+1820C>T n.204+179C>T c.87+1820C>T (n.87+1820C>T) n.455+179C>T n.2924+12C>T n.1006+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705289G= | CA1977901690 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C= (n.-89+1820C=) c.404+12C= (n.404+12C=) n.796+12C= n.906+12C= c.212+12C= (n.212+12C=) c.*455+12C= (n.*455+12C=) c.36+1820C= n.204+179C= c.87+1820C= (n.87+1820C=) n.455+179C= n.2924+12C= n.1006+12C= | |
11 | g.62705289G>T | CA2613985670 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C>A (n.-89+1820C>A) c.404+12C>A (n.404+12C>A) n.796+12C>A n.906+12C>A c.212+12C>A (n.212+12C>A) c.*455+12C>A (n.*455+12C>A) c.36+1820C>A n.204+179C>A c.87+1820C>A (n.87+1820C>A) n.455+179C>A n.2924+12C>A n.1006+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705290G>A | CA599561358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>T (n.-89+1819C>T) c.404+11C>T (n.404+11C>T) n.796+11C>T n.906+11C>T c.212+11C>T (n.212+11C>T) c.*455+11C>T (n.*455+11C>T) c.36+1819C>T n.204+178C>T c.87+1819C>T (n.87+1819C>T) n.455+178C>T n.2924+11C>T n.1006+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705290G>C | CA6053602 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>G (n.-89+1819C>G) c.404+11C>G (n.404+11C>G) n.796+11C>G n.906+11C>G c.212+11C>G (n.212+11C>G) c.*455+11C>G (n.*455+11C>G) c.36+1819C>G n.204+178C>G c.87+1819C>G (n.87+1819C>G) n.455+178C>G n.2924+11C>G n.1006+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705290G= | CA1977901691 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C= (n.-89+1819C=) c.404+11C= (n.404+11C=) n.796+11C= n.906+11C= c.212+11C= (n.212+11C=) c.*455+11C= (n.*455+11C=) c.36+1819C= n.204+178C= c.87+1819C= (n.87+1819C=) n.455+178C= n.2924+11C= n.1006+11C= | |
11 | g.62705290G>T | CA6053603 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>A (n.-89+1819C>A) c.404+11C>A (n.404+11C>A) n.796+11C>A n.906+11C>A c.212+11C>A (n.212+11C>A) c.*455+11C>A (n.*455+11C>A) c.36+1819C>A n.204+178C>A c.87+1819C>A (n.87+1819C>A) n.455+178C>A n.2924+11C>A n.1006+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705291C>A | CA2613985683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>T (n.-89+1818G>T) c.404+10G>T (n.404+10G>T) n.796+10G>T n.906+10G>T c.212+10G>T (n.212+10G>T) c.*455+10G>T (n.*455+10G>T) c.36+1818G>T n.204+177G>T c.87+1818G>T (n.87+1818G>T) n.455+177G>T n.2924+10G>T n.1006+10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705291C= | CA1977901692 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G= (n.-89+1818G=) c.404+10G= (n.404+10G=) n.796+10G= n.906+10G= c.212+10G= (n.212+10G=) c.*455+10G= (n.*455+10G=) c.36+1818G= n.204+177G= c.87+1818G= (n.87+1818G=) n.455+177G= n.2924+10G= n.1006+10G= | |
11 | g.62705291C>G | CA2792367763 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>C (n.-89+1818G>C) c.404+10G>C (n.404+10G>C) n.796+10G>C n.906+10G>C c.212+10G>C (n.212+10G>C) c.*455+10G>C (n.*455+10G>C) c.36+1818G>C n.204+177G>C c.87+1818G>C (n.87+1818G>C) n.455+177G>C n.2924+10G>C n.1006+10G>C | |
11 | g.62705291C>T | CA223641410 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>A (n.-89+1818G>A) c.404+10G>A (n.404+10G>A) n.796+10G>A n.906+10G>A c.212+10G>A (n.212+10G>A) c.*455+10G>A (n.*455+10G>A) c.36+1818G>A n.204+177G>A c.87+1818G>A (n.87+1818G>A) n.455+177G>A n.2924+10G>A n.1006+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705294dup | CA2613985682 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818dup (n.-89+1818dup) c.404+10dup (n.404+10dup) n.796+10dup n.906+10dup c.212+10dup (n.212+10dup) c.*455+10dup (n.*455+10dup) c.36+1818dup n.204+177dup c.87+1818dup (n.87+1818dup) n.455+177dup n.2924+10dup n.1006+10dup | gnomAD v4 |
11 | g.62705292C= | CA1977901693 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1817G= (n.-89+1817G=) c.404+9G= (n.404+9G=) n.796+9G= n.906+9G= c.212+9G= (n.212+9G=) c.*455+9G= (n.*455+9G=) c.36+1817G= n.204+176G= c.87+1817G= (n.87+1817G=) n.455+176G= n.2924+9G= n.1006+9G= | |
11 | g.62705292C>T | CA599561359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1817G>A (n.-89+1817G>A) c.404+9G>A (n.404+9G>A) n.796+9G>A n.906+9G>A c.212+9G>A (n.212+9G>A) c.*455+9G>A (n.*455+9G>A) c.36+1817G>A n.204+176G>A c.87+1817G>A (n.87+1817G>A) n.455+176G>A n.2924+9G>A n.1006+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705293C>A | CA2613985686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1816G>T (n.-89+1816G>T) c.404+8G>T (n.404+8G>T) n.796+8G>T n.906+8G>T c.212+8G>T (n.212+8G>T) c.*455+8G>T (n.*455+8G>T) c.36+1816G>T n.204+175G>T c.87+1816G>T (n.87+1816G>T) n.455+175G>T n.2924+8G>T n.1006+8G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705293C>T | CA2613985684 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1816G>A (n.-89+1816G>A) c.404+8G>A (n.404+8G>A) n.796+8G>A n.906+8G>A c.212+8G>A (n.212+8G>A) c.*455+8G>A (n.*455+8G>A) c.36+1816G>A n.204+175G>A c.87+1816G>A (n.87+1816G>A) n.455+175G>A n.2924+8G>A n.1006+8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705294C= | CA1977901694 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1815G= (n.-89+1815G=) c.404+7G= (n.404+7G=) n.796+7G= n.906+7G= c.212+7G= (n.212+7G=) c.*455+7G= (n.*455+7G=) c.36+1815G= n.204+174G= c.87+1815G= (n.87+1815G=) n.455+174G= n.2924+7G= n.1006+7G= | |
11 | g.62705294C>T | CA599561360 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1815G>A (n.-89+1815G>A) c.404+7G>A (n.404+7G>A) n.796+7G>A n.906+7G>A c.212+7G>A (n.212+7G>A) c.*455+7G>A (n.*455+7G>A) c.36+1815G>A n.204+174G>A c.87+1815G>A (n.87+1815G>A) n.455+174G>A n.2924+7G>A n.1006+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705295T>C | CA2792367764 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1814A>G (n.-89+1814A>G) c.404+6A>G (n.404+6A>G) n.796+6A>G n.906+6A>G c.212+6A>G (n.212+6A>G) c.*455+6A>G (n.*455+6A>G) c.36+1814A>G n.204+173A>G c.87+1814A>G (n.87+1814A>G) n.455+173A>G n.2924+6A>G n.1006+6A>G | |
11 | g.62705296C>A | CA2613985689 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1813G>T (n.-89+1813G>T) c.404+5G>T (n.404+5G>T) n.796+5G>T n.906+5G>T c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.*455+5G>T (n.*455+5G>T) c.36+1813G>T n.204+172G>T c.87+1813G>T (n.87+1813G>T) n.455+172G>T n.2924+5G>T n.1006+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705296C>G | CA645585893 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1813G>C (n.-89+1813G>C) c.404+5G>C (n.404+5G>C) n.796+5G>C n.906+5G>C c.212+5G>C (n.212+5G>C) c.*455+5G>C (n.*455+5G>C) c.36+1813G>C n.204+172G>C c.87+1813G>C (n.87+1813G>C) n.455+172G>C n.2924+5G>C n.1006+5G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.62705297T>C | CA599561361 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1812A>G (n.-89+1812A>G) c.404+4A>G (n.404+4A>G) n.796+4A>G n.906+4A>G c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.*455+4A>G (n.*455+4A>G) c.36+1812A>G n.204+171A>G c.87+1812A>G (n.87+1812A>G) n.455+171A>G n.2924+4A>G n.1006+4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62705297T= | CA1977901695 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1812A= (n.-89+1812A=) c.404+4A= (n.404+4A=) n.796+4A= n.906+4A= c.212+4A= (n.212+4A=) c.*455+4A= (n.*455+4A=) c.36+1812A= n.204+171A= c.87+1812A= (n.87+1812A=) n.455+171A= n.2924+4A= n.1006+4A= | |
11 | g.62705298C>A | CA2613985690 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1811G>T (n.-89+1811G>T) c.404+3G>T (n.404+3G>T) n.796+3G>T n.906+3G>T c.212+3G>T (n.212+3G>T) c.*455+3G>T (n.*455+3G>T) c.36+1811G>T n.204+170G>T c.87+1811G>T (n.87+1811G>T) n.455+170G>T n.2924+3G>T n.1006+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705298C= | CA1977901696 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1811G= (n.-89+1811G=) c.404+3G= (n.404+3G=) n.796+3G= n.906+3G= c.212+3G= (n.212+3G=) c.*455+3G= (n.*455+3G=) c.36+1811G= n.204+170G= c.87+1811G= (n.87+1811G=) n.455+170G= n.2924+3G= n.1006+3G= | |
11 | g.62705298C>T | CA6053604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1811G>A (n.-89+1811G>A) c.404+3G>A (n.404+3G>A) n.796+3G>A n.906+3G>A c.212+3G>A (n.212+3G>A) c.*455+3G>A (n.*455+3G>A) c.36+1811G>A n.204+170G>A c.87+1811G>A (n.87+1811G>A) n.455+170G>A n.2924+3G>A n.1006+3G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.62705299A>C | CA380970061 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1810T>G (n.-89+1810T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) n.796+2T>G n.906+2T>G c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.*455+2T>G (n.*455+2T>G) c.36+1810T>G n.204+169T>G c.87+1810T>G (n.87+1810T>G) n.455+169T>G n.2924+2T>G n.1006+2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705299A>G | CA380970063 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1810T>C (n.-89+1810T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) n.796+2T>C n.906+2T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.*455+2T>C (n.*455+2T>C) c.36+1810T>C n.204+169T>C c.87+1810T>C (n.87+1810T>C) n.455+169T>C n.2924+2T>C n.1006+2T>C | |
11 | g.62705299A>T | CA380970067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1810T>A (n.-89+1810T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) n.796+2T>A n.906+2T>A c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.*455+2T>A (n.*455+2T>A) c.36+1810T>A n.204+169T>A c.87+1810T>A (n.87+1810T>A) n.455+169T>A n.2924+2T>A n.1006+2T>A | |
11 | g.62705300C>A | CA380970072 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G>T (n.-89+1809G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) n.796+1G>T n.906+1G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.*455+1G>T (n.*455+1G>T) c.36+1809G>T n.204+168G>T c.87+1809G>T (n.87+1809G>T) n.455+168G>T n.2924+1G>T n.1006+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705300C= | CA1977901697 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G= (n.-89+1809G=) c.404+1G= (n.404+1G=) n.796+1G= n.906+1G= c.212+1G= (n.212+1G=) c.*455+1G= (n.*455+1G=) c.36+1809G= n.204+168G= c.87+1809G= (n.87+1809G=) n.455+168G= n.2924+1G= n.1006+1G= | |
11 | g.62705300C>G | CA380970076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G>C (n.-89+1809G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.796+1G>C n.906+1G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.*455+1G>C (n.*455+1G>C) c.36+1809G>C n.204+168G>C c.87+1809G>C (n.87+1809G>C) n.455+168G>C n.2924+1G>C n.1006+1G>C | |
11 | g.62705300C>T | CA380970074 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G>A (n.-89+1809G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.796+1G>A n.906+1G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.*455+1G>A (n.*455+1G>A) c.36+1809G>A n.204+168G>A c.87+1809G>A (n.87+1809G>A) n.455+168G>A n.2924+1G>A n.1006+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705301C>A | CA380970080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G>T (n.-89+1808G>T) c.404G>T (p.Arg135Met) n.796G>T n.906G>T c.212G>T (p.Arg71Met) c.*455G>T (n.*455G>T) c.36+1808G>T n.204+167G>T c.87+1808G>T (n.87+1808G>T) n.455+167G>T n.2924G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705301C= | CA1977901698 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G= (n.-89+1808G=) c.404G= (p.Arg135=) n.796G= n.906G= c.212G= (p.Arg71=) c.*455G= (n.*455G=) c.36+1808G= n.204+167G= c.87+1808G= (n.87+1808G=) n.455+167G= n.2924G= n.1006G= | |
11 | g.62705301C>G | CA380970085 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G>C (n.-89+1808G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) n.796G>C n.906G>C c.212G>C (p.Arg71Thr) c.*455G>C (n.*455G>C) c.36+1808G>C n.204+167G>C c.87+1808G>C (n.87+1808G>C) n.455+167G>C n.2924G>C n.1006G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705301C>T | CA380970083 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G>A (n.-89+1808G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) n.796G>A n.906G>A c.212G>A (p.Arg71Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) c.36+1808G>A n.204+167G>A c.87+1808G>A (n.87+1808G>A) n.455+167G>A n.2924G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705302T>A | CA380970088 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1807A>T (n.-89+1807A>T) c.403A>T (p.Arg135Trp) n.795A>T n.905A>T c.211A>T (p.Arg71Trp) c.*454A>T (n.*454A>T) c.36+1807A>T n.204+166A>T c.87+1807A>T (n.87+1807A>T) n.455+166A>T n.2923A>T n.1005A>T | |
11 | g.62705302T>C | CA380970091 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1807A>G (n.-89+1807A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) n.795A>G n.905A>G c.211A>G (p.Arg71Gly) c.*454A>G (n.*454A>G) c.36+1807A>G n.204+166A>G c.87+1807A>G (n.87+1807A>G) n.455+166A>G n.2923A>G n.1005A>G | |
11 | g.62705302T>G | CA474872422 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1807A>C (n.-89+1807A>C) c.403A>C (p.Arg135=) n.795A>C n.905A>C c.211A>C (p.Arg71=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.36+1807A>C n.204+166A>C c.87+1807A>C (n.87+1807A>C) n.455+166A>C n.2923A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705303G>A | CA6053605 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C>T (n.-89+1806C>T) c.402C>T (p.Tyr134=) n.794C>T n.904C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.*453C>T (n.*453C>T) c.36+1806C>T n.204+165C>T c.87+1806C>T (n.87+1806C>T) n.455+165C>T n.2922C>T n.1004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705303G>C | CA380970096 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C>G (n.-89+1806C>G) c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.794C>G n.904C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.*453C>G (n.*453C>G) c.36+1806C>G n.204+165C>G c.87+1806C>G (n.87+1806C>G) n.455+165C>G n.2922C>G n.1004C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705303G= | CA1977901699 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C= (n.-89+1806C=) c.402C= (p.Tyr134=) n.794C= n.904C= c.210C= (p.Tyr70=) c.*453C= (n.*453C=) c.36+1806C= n.204+165C= c.87+1806C= (n.87+1806C=) n.455+165C= n.2922C= n.1004C= | |
11 | g.62705303G>T | CA380970099 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C>A (n.-89+1806C>A) c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.794C>A n.904C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.*453C>A (n.*453C>A) c.36+1806C>A n.204+165C>A c.87+1806C>A (n.87+1806C>A) n.455+165C>A n.2922C>A n.1004C>A | |
11 | g.62705304T>A | CA380970102 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1805A>T (n.-89+1805A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.793A>T n.903A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.*452A>T (n.*452A>T) c.36+1805A>T n.204+164A>T c.87+1805A>T (n.87+1805A>T) n.455+164A>T n.2921A>T n.1003A>T | |
11 | g.62705304T>C | CA380970105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1805A>G (n.-89+1805A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.793A>G n.903A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.*452A>G (n.*452A>G) c.36+1805A>G n.204+164A>G c.87+1805A>G (n.87+1805A>G) n.455+164A>G n.2921A>G n.1003A>G | |
11 | g.62705304T>G | CA380970108 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1805A>C (n.-89+1805A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.793A>C n.903A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.*452A>C (n.*452A>C) c.36+1805A>C n.204+164A>C c.87+1805A>C (n.87+1805A>C) n.455+164A>C n.2921A>C n.1003A>C | |
11 | g.62705305A= | CA1977901700 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T= (n.-89+1804T=) c.400T= (p.Tyr134=) n.792T= n.902T= c.208T= (p.Tyr70=) c.*451T= (n.*451T=) c.36+1804T= n.204+163T= c.87+1804T= (n.87+1804T=) n.455+163T= n.2920T= n.1002T= | |
11 | g.62705305A>C | CA380970112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T>G (n.-89+1804T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.792T>G n.902T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.*451T>G (n.*451T>G) c.36+1804T>G n.204+163T>G c.87+1804T>G (n.87+1804T>G) n.455+163T>G n.2920T>G n.1002T>G | |
11 | g.62705305A>G | CA6053606 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T>C (n.-89+1804T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) n.792T>C n.902T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.*451T>C (n.*451T>C) c.36+1804T>C n.204+163T>C c.87+1804T>C (n.87+1804T>C) n.455+163T>C n.2920T>C n.1002T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705305A>T | CA380970116 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T>A (n.-89+1804T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.792T>A n.902T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.*451T>A (n.*451T>A) c.36+1804T>A n.204+163T>A c.87+1804T>A (n.87+1804T>A) n.455+163T>A n.2920T>A n.1002T>A | |
11 | g.62705306G>A | CA474872444 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1803C>T (n.-89+1803C>T) c.399C>T (p.Tyr133=) n.791C>T n.901C>T c.207C>T (p.Tyr69=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.36+1803C>T n.204+162C>T c.87+1803C>T (n.87+1803C>T) n.455+162C>T n.2919C>T n.1001C>T | |
11 | g.62705306G>C | CA380970120 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1803C>G (n.-89+1803C>G) c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.791C>G n.901C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.*450C>G (n.*450C>G) c.36+1803C>G n.204+162C>G c.87+1803C>G (n.87+1803C>G) n.455+162C>G n.2919C>G n.1001C>G | |
11 | g.62705306G>T | CA380970117 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1803C>A (n.-89+1803C>A) c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.791C>A n.901C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.*450C>A (n.*450C>A) c.36+1803C>A n.204+162C>A c.87+1803C>A (n.87+1803C>A) n.455+162C>A n.2919C>A n.1001C>A | |
11 | g.62705307T>A | CA380970122 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1802A>T (n.-89+1802A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.790A>T n.900A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.*449A>T (n.*449A>T) c.36+1802A>T n.204+161A>T c.87+1802A>T (n.87+1802A>T) n.455+161A>T n.2918A>T n.1000A>T | |
11 | g.62705307T>C | CA380970125 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1802A>G (n.-89+1802A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.790A>G n.900A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.*449A>G (n.*449A>G) c.36+1802A>G n.204+161A>G c.87+1802A>G (n.87+1802A>G) n.455+161A>G n.2918A>G n.1000A>G | |
11 | g.62705307T>G | CA380970128 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1802A>C (n.-89+1802A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.790A>C n.900A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.*449A>C (n.*449A>C) c.36+1802A>C n.204+161A>C c.87+1802A>C (n.87+1802A>C) n.455+161A>C n.2918A>C n.1000A>C | |
11 | g.62705307_62705311delinsTAGAA | CA1977901701 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA (n.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA) c.394_398delinsTTCTA (p.Phe132=) n.786_790delinsTTCTA n.896_900delinsTTCTA c.202_206delinsTTCTA (p.Phe68=) c.*445_*449delinsTTCTA (n.*445_*449delinsTTCTA) c.36+1798_36+1802delinsTTCTA n.204+157_204+161delinsTTCTA c.87+1798_87+1802delinsTTCTA (n.87+1798_87+1802delinsTTCTA) n.455+157_455+161delinsTTCTA n.2914_2918delinsTTCTA n.996_1000delinsTTCTA | |
11 | g.62705308A= | CA1977901702 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T= (n.-89+1801T=) c.397T= (p.Tyr133=) n.789T= n.899T= c.205T= (p.Tyr69=) c.*448T= (n.*448T=) c.36+1801T= n.204+160T= c.87+1801T= (n.87+1801T=) n.455+160T= n.2917T= n.999T= | |
11 | g.62705308A>C | CA380970134 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T>G (n.-89+1801T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.789T>G n.899T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.*448T>G (n.*448T>G) c.36+1801T>G n.204+160T>G c.87+1801T>G (n.87+1801T>G) n.455+160T>G n.2917T>G n.999T>G | |
11 | g.62705308A>G | CA6053608 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T>C (n.-89+1801T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) n.789T>C n.899T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.*448T>C (n.*448T>C) c.36+1801T>C n.204+160T>C c.87+1801T>C (n.87+1801T>C) n.455+160T>C n.2917T>C n.999T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705308A>T | CA380970137 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T>A (n.-89+1801T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.789T>A n.899T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.*448T>A (n.*448T>A) c.36+1801T>A n.204+160T>A c.87+1801T>A (n.87+1801T>A) n.455+160T>A n.2917T>A n.999T>A | |
11 | g.62705309_62705312del | CA6053607 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798_-89+1801del (n.-89+1798_-89+1801del) c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer23) n.786_789del n.896_899del c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer17) c.202_205del (p.Phe68ThrfsTer23) c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.36+1798_36+1801del n.204+157_204+160del c.87+1798_87+1801del (n.87+1798_87+1801del) n.455+157_455+160del n.2914_2917del n.996_999del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705309G>A | CA474872480 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C>T (n.-89+1800C>T) c.396C>T (p.Phe132=) n.788C>T n.898C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.36+1800C>T n.204+159C>T c.87+1800C>T (n.87+1800C>T) n.455+159C>T n.2916C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705309G>C | CA6053609 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C>G (n.-89+1800C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.788C>G n.898C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.*447C>G (n.*447C>G) c.36+1800C>G n.204+159C>G c.87+1800C>G (n.87+1800C>G) n.455+159C>G n.2916C>G n.998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705309G= | CA1977901703 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C= (n.-89+1800C=) c.396C= (p.Phe132=) n.788C= n.898C= c.204C= (p.Phe68=) c.*447C= (n.*447C=) c.36+1800C= n.204+159C= c.87+1800C= (n.87+1800C=) n.455+159C= n.2916C= n.998C= | |
11 | g.62705309G>T | CA380970143 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C>A (n.-89+1800C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.788C>A n.898C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.*447C>A (n.*447C>A) c.36+1800C>A n.204+159C>A c.87+1800C>A (n.87+1800C>A) n.455+159C>A n.2916C>A n.998C>A | |
11 | g.62705310A>C | CA380970146 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1799T>G (n.-89+1799T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.787T>G n.897T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.*446T>G (n.*446T>G) c.36+1799T>G n.204+158T>G c.87+1799T>G (n.87+1799T>G) n.455+158T>G n.2915T>G n.997T>G | |
11 | g.62705310A>G | CA380970148 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1799T>C (n.-89+1799T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.787T>C n.897T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.*446T>C (n.*446T>C) c.36+1799T>C n.204+158T>C c.87+1799T>C (n.87+1799T>C) n.455+158T>C n.2915T>C n.997T>C | |
11 | g.62705310A>T | CA380970151 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1799T>A (n.-89+1799T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.787T>A n.897T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.*446T>A (n.*446T>A) c.36+1799T>A n.204+158T>A c.87+1799T>A (n.87+1799T>A) n.455+158T>A n.2915T>A n.997T>A | |
11 | g.62705311A>C | CA380970155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798T>G (n.-89+1798T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) n.786T>G n.896T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.*445T>G (n.*445T>G) c.36+1798T>G n.204+157T>G c.87+1798T>G (n.87+1798T>G) n.455+157T>G n.2914T>G n.996T>G | |
11 | g.62705311A>G | CA380970157 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798T>C (n.-89+1798T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.786T>C n.896T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.*445T>C (n.*445T>C) c.36+1798T>C n.204+157T>C c.87+1798T>C (n.87+1798T>C) n.455+157T>C n.2914T>C n.996T>C | |
11 | g.62705311A>T | CA380970154 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798T>A (n.-89+1798T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.786T>A n.896T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.*445T>A (n.*445T>A) c.36+1798T>A n.204+157T>A c.87+1798T>A (n.87+1798T>A) n.455+157T>A n.2914T>A n.996T>A | |
11 | g.62705312A>C | CA380970161 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1797T>G (n.-89+1797T>G) c.393T>G (p.His131Gln) n.785T>G n.895T>G c.201T>G (p.His67Gln) c.*444T>G (n.*444T>G) c.36+1797T>G n.204+156T>G c.87+1797T>G (n.87+1797T>G) n.455+156T>G n.2913T>G n.995T>G | |
11 | g.62705312A>G | CA474872516 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1797T>C (n.-89+1797T>C) c.393T>C (p.His131=) n.785T>C n.895T>C c.201T>C (p.His67=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.36+1797T>C n.204+156T>C c.87+1797T>C (n.87+1797T>C) n.455+156T>C n.2913T>C n.995T>C | |
11 | g.62705312A>T | CA380970163 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1797T>A (n.-89+1797T>A) c.393T>A (p.His131Gln) n.785T>A n.895T>A c.201T>A (p.His67Gln) c.*444T>A (n.*444T>A) c.36+1797T>A n.204+156T>A c.87+1797T>A (n.87+1797T>A) n.455+156T>A n.2913T>A n.995T>A | |
11 | g.62705313T>A | CA380970167 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1796A>T (n.-89+1796A>T) c.392A>T (p.His131Leu) n.784A>T n.894A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.36+1796A>T n.204+155A>T c.87+1796A>T (n.87+1796A>T) n.455+155A>T n.2912A>T n.994A>T | |
11 | g.62705313T>C | CA380970170 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1796A>G (n.-89+1796A>G) c.392A>G (p.His131Arg) n.784A>G n.894A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.*443A>G (n.*443A>G) c.36+1796A>G n.204+155A>G c.87+1796A>G (n.87+1796A>G) n.455+155A>G n.2912A>G n.994A>G | |
11 | g.62705313T>G | CA380970172 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1796A>C (n.-89+1796A>C) c.392A>C (p.His131Pro) n.784A>C n.894A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) c.36+1796A>C n.204+155A>C c.87+1796A>C (n.87+1796A>C) n.455+155A>C n.2912A>C n.994A>C | |
11 | g.62705314G>A | CA380970177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1795C>T (n.-89+1795C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) n.783C>T n.893C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.*442C>T (n.*442C>T) c.36+1795C>T n.204+154C>T c.87+1795C>T (n.87+1795C>T) n.455+154C>T n.2911C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705314G>C | CA380970180 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1795C>G (n.-89+1795C>G) c.391C>G (p.His131Asp) n.783C>G n.893C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.*442C>G (n.*442C>G) c.36+1795C>G n.204+154C>G c.87+1795C>G (n.87+1795C>G) n.455+154C>G n.2911C>G n.993C>G | |
11 | g.62705314G>T | CA380970182 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1795C>A (n.-89+1795C>A) c.391C>A (p.His131Asn) n.783C>A n.893C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.*442C>A (n.*442C>A) c.36+1795C>A n.204+154C>A c.87+1795C>A (n.87+1795C>A) n.455+154C>A n.2911C>A n.993C>A | |
11 | g.62705315C>A | CA474872539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1794G>T (n.-89+1794G>T) c.390G>T (p.Val130=) n.782G>T n.892G>T c.198G>T (p.Val66=) c.*441G>T (n.*441G>T) c.36+1794G>T n.204+153G>T c.87+1794G>T (n.87+1794G>T) n.455+153G>T n.2910G>T n.992G>T | |
11 | g.62705315C>G | CA474872541 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1794G>C (n.-89+1794G>C) c.390G>C (p.Val130=) n.782G>C n.892G>C c.198G>C (p.Val66=) c.*441G>C (n.*441G>C) c.36+1794G>C n.204+153G>C c.87+1794G>C (n.87+1794G>C) n.455+153G>C n.2910G>C n.992G>C | |
11 | g.62705315C>T | CA474872540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1794G>A (n.-89+1794G>A) c.390G>A (p.Val130=) n.782G>A n.892G>A c.198G>A (p.Val66=) c.*441G>A (n.*441G>A) c.36+1794G>A n.204+153G>A c.87+1794G>A (n.87+1794G>A) n.455+153G>A n.2910G>A n.992G>A | |
11 | g.62705316A= | CA1977901704 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T= (n.-89+1793T=) c.389T= (p.Val130=) n.781T= n.891T= c.197T= (p.Val66=) c.*440T= (n.*440T=) c.36+1793T= n.204+152T= c.87+1793T= (n.87+1793T=) n.455+152T= n.2909T= n.991T= | |
11 | g.62705316A>C | CA380970185 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T>G (n.-89+1793T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) n.781T>G n.891T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.*440T>G (n.*440T>G) c.36+1793T>G n.204+152T>G c.87+1793T>G (n.87+1793T>G) n.455+152T>G n.2909T>G n.991T>G | |
11 | g.62705316A>G | CA380970188 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T>C (n.-89+1793T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) n.781T>C n.891T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.*440T>C (n.*440T>C) c.36+1793T>C n.204+152T>C c.87+1793T>C (n.87+1793T>C) n.455+152T>C n.2909T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705316A>T | CA380970191 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T>A (n.-89+1793T>A) c.389T>A (p.Val130Glu) n.781T>A n.891T>A c.197T>A (p.Val66Glu) c.*440T>A (n.*440T>A) c.36+1793T>A n.204+152T>A c.87+1793T>A (n.87+1793T>A) n.455+152T>A n.2909T>A n.991T>A | |
11 | g.62705317C>A | CA380970194 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G>T (n.-89+1792G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) n.780G>T n.890G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.*439G>T (n.*439G>T) c.36+1792G>T n.204+151G>T c.87+1792G>T (n.87+1792G>T) n.455+151G>T n.2908G>T n.990G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705317C= | CA1977901705 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G= (n.-89+1792G=) c.388G= (p.Val130=) n.780G= n.890G= c.196G= (p.Val66=) c.*439G= (n.*439G=) c.36+1792G= n.204+151G= c.87+1792G= (n.87+1792G=) n.455+151G= n.2908G= n.990G= | |
11 | g.62705317C>G | CA380970196 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G>C (n.-89+1792G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) n.780G>C n.890G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.*439G>C (n.*439G>C) c.36+1792G>C n.204+151G>C c.87+1792G>C (n.87+1792G>C) n.455+151G>C n.2908G>C n.990G>C | |
11 | g.62705317C>T | CA380970198 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G>A (n.-89+1792G>A) c.388G>A (p.Val130Met) n.780G>A n.890G>A c.196G>A (p.Val66Met) c.*439G>A (n.*439G>A) c.36+1792G>A n.204+151G>A c.87+1792G>A (n.87+1792G>A) n.455+151G>A n.2908G>A n.990G>A | |
11 | g.62705318A= | CA1977901706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T= (n.-89+1791T=) c.387T= (p.Pro129=) n.779T= n.889T= c.195T= (p.Pro65=) c.*438T= (n.*438T=) c.36+1791T= n.204+150T= c.87+1791T= (n.87+1791T=) n.455+150T= n.2907T= n.989T= | |
11 | g.62705318A>C | CA474872578 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T>G (n.-89+1791T>G) c.387T>G (p.Pro129=) n.779T>G n.889T>G c.195T>G (p.Pro65=) c.*438T>G (n.*438T>G) c.36+1791T>G n.204+150T>G c.87+1791T>G (n.87+1791T>G) n.455+150T>G n.2907T>G n.989T>G | |
11 | g.62705318A>G | CA6053610 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T>C (n.-89+1791T>C) c.387T>C (p.Pro129=) n.779T>C n.889T>C c.195T>C (p.Pro65=) c.*438T>C (n.*438T>C) c.36+1791T>C n.204+150T>C c.87+1791T>C (n.87+1791T>C) n.455+150T>C n.2907T>C n.989T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705318A>T | CA474872580 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T>A (n.-89+1791T>A) c.387T>A (p.Pro129=) n.779T>A n.889T>A c.195T>A (p.Pro65=) c.*438T>A (n.*438T>A) c.36+1791T>A n.204+150T>A c.87+1791T>A (n.87+1791T>A) n.455+150T>A n.2907T>A n.989T>A | |
11 | g.62705319G>A | CA380970205 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C>T (n.-89+1790C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.778C>T n.888C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*437C>T (n.*437C>T) c.36+1790C>T n.204+149C>T c.87+1790C>T (n.87+1790C>T) n.455+149C>T n.2906C>T n.988C>T | |
11 | g.62705319G>C | CA380970207 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C>G (n.-89+1790C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.778C>G n.888C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*437C>G (n.*437C>G) c.36+1790C>G n.204+149C>G c.87+1790C>G (n.87+1790C>G) n.455+149C>G n.2906C>G n.988C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705319G= | CA1977901707 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C= (n.-89+1790C=) c.386C= (p.Pro129=) n.778C= n.888C= c.194C= (p.Pro65=) c.*437C= (n.*437C=) c.36+1790C= n.204+149C= c.87+1790C= (n.87+1790C=) n.455+149C= n.2906C= n.988C= | |
11 | g.62705319G>T | CA380970209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C>A (n.-89+1790C>A) c.386C>A (p.Pro129His) n.778C>A n.888C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.*437C>A (n.*437C>A) c.36+1790C>A n.204+149C>A c.87+1790C>A (n.87+1790C>A) n.455+149C>A n.2906C>A n.988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705319_62705320delinsGG | CA1977901709 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789_-89+1790delinsCC (n.-89+1789_-89+1790delinsCC) c.385_386delinsCC (p.Pro129=) n.777_778delinsCC n.887_888delinsCC c.193_194delinsCC (p.Pro65=) c.*436_*437delinsCC (n.*436_*437delinsCC) c.36+1789_36+1790delinsCC n.204+148_204+149delinsCC c.87+1789_87+1790delinsCC (n.87+1789_87+1790delinsCC) n.455+148_455+149delinsCC n.2905_2906delinsCC n.987_988delinsCC | |
11 | g.62705319_62705321delinsGGG | CA1977901708 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788_-89+1790delinsCCC (n.-89+1788_-89+1790delinsCCC) c.384_386delinsCCC (p.Ser128=) n.776_778delinsCCC n.886_888delinsCCC c.192_194delinsCCC (p.Ser64=) c.*435_*437delinsCCC (n.*435_*437delinsCCC) c.36+1788_36+1790delinsCCC n.204+147_204+149delinsCCC c.87+1788_87+1790delinsCCC (n.87+1788_87+1790delinsCCC) n.455+147_455+149delinsCCC n.2904_2906delinsCCC n.986_988delinsCCC | |
11 | g.62705319_62705320insTC | CA6053611 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789_-89+1790insGA (n.-89+1789_-89+1790insGA) c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer28) n.777_778insGA n.887_888insGA c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer22) c.193_194insGA (p.Pro65ArgfsTer28) c.*436_*437insGA (n.*436_*437insGA) c.36+1789_36+1790insGA n.204+148_204+149insGA c.87+1789_87+1790insGA (n.87+1789_87+1790insGA) n.455+148_455+149insGA n.2905_2906insGA n.987_988insGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705320G>A | CA380970214 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C>T (n.-89+1789C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.777C>T n.887C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*436C>T (n.*436C>T) c.36+1789C>T n.204+148C>T c.87+1789C>T (n.87+1789C>T) n.455+148C>T n.2905C>T n.987C>T | |
11 | g.62705320G>C | CA6053612 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C>G (n.-89+1789C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.777C>G n.887C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*436C>G (n.*436C>G) c.36+1789C>G n.204+148C>G c.87+1789C>G (n.87+1789C>G) n.455+148C>G n.2905C>G n.987C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705320G= | CA1977901710 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C= (n.-89+1789C=) c.385C= (p.Pro129=) n.777C= n.887C= c.193C= (p.Pro65=) c.*436C= (n.*436C=) c.36+1789C= n.204+148C= c.87+1789C= (n.87+1789C=) n.455+148C= n.2905C= n.987C= | |
11 | g.62705320G>T | CA380970219 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C>A (n.-89+1789C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.777C>A n.887C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*436C>A (n.*436C>A) c.36+1789C>A n.204+148C>A c.87+1789C>A (n.87+1789C>A) n.455+148C>A n.2905C>A n.987C>A | |
11 | g.62705320delinsTCC | CA16042202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789delinsGGA (n.-89+1789delinsGGA) c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer28) n.777delinsGGA n.887delinsGGA c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer22) c.193delinsGGA (p.Pro65GlyfsTer28) c.*436delinsGGA (n.*436delinsGGA) c.36+1789delinsGGA n.204+148delinsGGA c.87+1789delinsGGA (n.87+1789delinsGGA) n.455+148delinsGGA n.2905delinsGGA n.987delinsGGA | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705320_62705321delinsTCC | CA277918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788_-89+1789delinsGGA (n.-89+1788_-89+1789delinsGGA) c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer12) n.776_777delinsGGA n.886_887delinsGGA c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer?) c.192_193delinsGGA (p.Ser64ArgfsTer12) c.*435_*436delinsGGA (n.*435_*436delinsGGA) c.36+1788_36+1789delinsGGA n.204+147_204+148delinsGGA c.87+1788_87+1789delinsGGA (n.87+1788_87+1789delinsGGA) n.455+147_455+148delinsGGA n.2904_2905delinsGGA n.986_987delinsGGA | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705321G>A | CA474872594 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788C>T (n.-89+1788C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.776C>T n.886C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.36+1788C>T n.204+147C>T c.87+1788C>T (n.87+1788C>T) n.455+147C>T n.2904C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705321G>C | CA380970224 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788C>G (n.-89+1788C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.776C>G n.886C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.36+1788C>G n.204+147C>G c.87+1788C>G (n.87+1788C>G) n.455+147C>G n.2904C>G n.986C>G | |
11 | g.62705321G>T | CA380970226 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788C>A (n.-89+1788C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.776C>A n.886C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.*435C>A (n.*435C>A) c.36+1788C>A n.204+147C>A c.87+1788C>A (n.87+1788C>A) n.455+147C>A n.2904C>A n.986C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.62705322C>A | CA380970230 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1787G>T (n.-89+1787G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.775G>T n.885G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.*434G>T (n.*434G>T) c.36+1787G>T n.204+146G>T c.87+1787G>T (n.87+1787G>T) n.455+146G>T n.2903G>T n.985G>T | |
11 | g.62705322C>G | CA380970232 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1787G>C (n.-89+1787G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.775G>C n.885G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.*434G>C (n.*434G>C) c.36+1787G>C n.204+146G>C c.87+1787G>C (n.87+1787G>C) n.455+146G>C n.2903G>C n.985G>C | |
11 | g.62705322C>T | CA380970234 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1787G>A (n.-89+1787G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.775G>A n.885G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) c.36+1787G>A n.204+146G>A c.87+1787G>A (n.87+1787G>A) n.455+146G>A n.2903G>A n.985G>A | |
11 | g.62705323T>A | CA380970244 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1786A>T (n.-89+1786A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.774A>T n.884A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.*433A>T (n.*433A>T) c.36+1786A>T n.204+145A>T c.87+1786A>T (n.87+1786A>T) n.455+145A>T n.2902A>T n.984A>T | |
11 | g.62705323T>C | CA380970237 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1786A>G (n.-89+1786A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.774A>G n.884A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) c.36+1786A>G n.204+145A>G c.87+1786A>G (n.87+1786A>G) n.455+145A>G n.2902A>G n.984A>G | |
11 | g.62705323T>G | CA380970240 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1786A>C (n.-89+1786A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.774A>C n.884A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.*433A>C (n.*433A>C) c.36+1786A>C n.204+145A>C c.87+1786A>C (n.87+1786A>C) n.455+145A>C n.2902A>C n.984A>C | |
11 | g.62705324G>A | CA474872617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1785C>T (n.-89+1785C>T) c.381C>T (p.Leu127=) n.773C>T n.883C>T c.189C>T (p.Leu63=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.36+1785C>T n.204+144C>T c.87+1785C>T (n.87+1785C>T) n.455+144C>T n.2901C>T n.983C>T | |
11 | g.62705324G>C | CA474872623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1785C>G (n.-89+1785C>G) c.381C>G (p.Leu127=) n.773C>G n.883C>G c.189C>G (p.Leu63=) c.*432C>G (n.*432C>G) c.36+1785C>G n.204+144C>G c.87+1785C>G (n.87+1785C>G) n.455+144C>G n.2901C>G n.983C>G | |
11 | g.62705324G>T | CA474872621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1785C>A (n.-89+1785C>A) c.381C>A (p.Leu127=) n.773C>A n.883C>A c.189C>A (p.Leu63=) c.*432C>A (n.*432C>A) c.36+1785C>A n.204+144C>A c.87+1785C>A (n.87+1785C>A) n.455+144C>A n.2901C>A n.983C>A | |
11 | g.62705325A>C | CA380970248 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1784T>G (n.-89+1784T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.772T>G n.882T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.*431T>G (n.*431T>G) c.36+1784T>G n.204+143T>G c.87+1784T>G (n.87+1784T>G) n.455+143T>G n.2900T>G n.982T>G | |
11 | g.62705325A>G | CA380970253 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1784T>C (n.-89+1784T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.772T>C n.882T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) c.36+1784T>C n.204+143T>C c.87+1784T>C (n.87+1784T>C) n.455+143T>C n.2900T>C n.982T>C | |
11 | g.62705325A>T | CA380970250 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1784T>A (n.-89+1784T>A) c.380T>A (p.Leu127His) n.772T>A n.882T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.*431T>A (n.*431T>A) c.36+1784T>A n.204+143T>A c.87+1784T>A (n.87+1784T>A) n.455+143T>A n.2900T>A n.982T>A | |
11 | g.62705326G>A | CA380970256 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1783C>T (n.-89+1783C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.771C>T n.881C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) c.*430C>T (n.*430C>T) c.36+1783C>T n.204+142C>T c.87+1783C>T (n.87+1783C>T) n.455+142C>T n.2899C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705326G>C | CA380970258 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1783C>G (n.-89+1783C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.771C>G n.881C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.*430C>G (n.*430C>G) c.36+1783C>G n.204+142C>G c.87+1783C>G (n.87+1783C>G) n.455+142C>G n.2899C>G n.981C>G | |
11 | g.62705326G>T | CA380970261 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1783C>A (n.-89+1783C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.771C>A n.881C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) c.*430C>A (n.*430C>A) c.36+1783C>A n.204+142C>A c.87+1783C>A (n.87+1783C>A) n.455+142C>A n.2899C>A n.981C>A | |
11 | g.62705327G>A | CA6053613 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C>T (n.-89+1782C>T) c.378C>T (p.His126=) n.770C>T n.880C>T c.186C>T (p.His62=) c.*429C>T (n.*429C>T) c.36+1782C>T n.204+141C>T c.87+1782C>T (n.87+1782C>T) n.455+141C>T n.2898C>T n.980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705327G>C | CA380970266 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C>G (n.-89+1782C>G) c.378C>G (p.His126Gln) n.770C>G n.880C>G c.186C>G (p.His62Gln) c.*429C>G (n.*429C>G) c.36+1782C>G n.204+141C>G c.87+1782C>G (n.87+1782C>G) n.455+141C>G n.2898C>G n.980C>G | |
11 | g.62705327G= | CA1977901711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C= (n.-89+1782C=) c.378C= (p.His126=) n.770C= n.880C= c.186C= (p.His62=) c.*429C= (n.*429C=) c.36+1782C= n.204+141C= c.87+1782C= (n.87+1782C=) n.455+141C= n.2898C= n.980C= | |
11 | g.62705327G>T | CA380970269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C>A (n.-89+1782C>A) c.378C>A (p.His126Gln) n.770C>A n.880C>A c.186C>A (p.His62Gln) c.*429C>A (n.*429C>A) c.36+1782C>A n.204+141C>A c.87+1782C>A (n.87+1782C>A) n.455+141C>A n.2898C>A n.980C>A | |
11 | g.62705328T>A | CA380970274 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1781A>T (n.-89+1781A>T) c.377A>T (p.His126Leu) n.769A>T n.879A>T c.185A>T (p.His62Leu) c.*428A>T (n.*428A>T) c.36+1781A>T n.204+140A>T c.87+1781A>T (n.87+1781A>T) n.455+140A>T n.2897A>T n.979A>T | |
11 | g.62705328T>C | CA380970276 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1781A>G (n.-89+1781A>G) c.377A>G (p.His126Arg) n.769A>G n.879A>G c.185A>G (p.His62Arg) c.*428A>G (n.*428A>G) c.36+1781A>G n.204+140A>G c.87+1781A>G (n.87+1781A>G) n.455+140A>G n.2897A>G n.979A>G | |
11 | g.62705328T>G | CA380970279 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1781A>C (n.-89+1781A>C) c.377A>C (p.His126Pro) n.769A>C n.879A>C c.185A>C (p.His62Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.36+1781A>C n.204+140A>C c.87+1781A>C (n.87+1781A>C) n.455+140A>C n.2897A>C n.979A>C | |
11 | g.62705329G>A | CA6053614 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C>T (n.-89+1780C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) n.768C>T n.878C>T c.184C>T (p.His62Tyr) c.*427C>T (n.*427C>T) c.36+1780C>T n.204+139C>T c.87+1780C>T (n.87+1780C>T) n.455+139C>T n.2896C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705329G>C | CA380970284 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C>G (n.-89+1780C>G) c.376C>G (p.His126Asp) n.768C>G n.878C>G c.184C>G (p.His62Asp) c.*427C>G (n.*427C>G) c.36+1780C>G n.204+139C>G c.87+1780C>G (n.87+1780C>G) n.455+139C>G n.2896C>G n.978C>G | |
11 | g.62705329G= | CA1977901712 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C= (n.-89+1780C=) c.376C= (p.His126=) n.768C= n.878C= c.184C= (p.His62=) c.*427C= (n.*427C=) c.36+1780C= n.204+139C= c.87+1780C= (n.87+1780C=) n.455+139C= n.2896C= n.978C= | |
11 | g.62705329G>T | CA380970287 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C>A (n.-89+1780C>A) c.376C>A (p.His126Asn) n.768C>A n.878C>A c.184C>A (p.His62Asn) c.*427C>A (n.*427C>A) c.36+1780C>A n.204+139C>A c.87+1780C>A (n.87+1780C>A) n.455+139C>A n.2896C>A n.978C>A | |
11 | g.62705331_62705349del | CA2580615711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762_-89+1780del (n.-89+1762_-89+1780del) c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer30) n.750_768del n.860_878del c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer24) c.166_184del (p.Tyr56ThrfsTer30) c.*409_*427del (n.*409_*427del) c.36+1762_36+1780del n.204+121_204+139del c.87+1762_87+1780del (n.87+1762_87+1780del) n.455+121_455+139del n.2878_2896del n.960_978del | ClinVar |
11 | g.62705330G>A | CA474872661 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1779C>T (n.-89+1779C>T) c.375C>T (p.Ser125=) n.767C>T n.877C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.*426C>T (n.*426C>T) c.36+1779C>T n.204+138C>T c.87+1779C>T (n.87+1779C>T) n.455+138C>T n.2895C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705330G>C | CA380970290 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1779C>G (n.-89+1779C>G) c.375C>G (p.Ser125Arg) n.767C>G n.877C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.*426C>G (n.*426C>G) c.36+1779C>G n.204+138C>G c.87+1779C>G (n.87+1779C>G) n.455+138C>G n.2895C>G n.977C>G | |
11 | g.62705330G>T | CA380970288 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1779C>A (n.-89+1779C>A) c.375C>A (p.Ser125Arg) n.767C>A n.877C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.*426C>A (n.*426C>A) c.36+1779C>A n.204+138C>A c.87+1779C>A (n.87+1779C>A) n.455+138C>A n.2895C>A n.977C>A | |
11 | g.62705331C>A | CA380970293 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1778G>T (n.-89+1778G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.766G>T n.876G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) c.36+1778G>T n.204+137G>T c.87+1778G>T (n.87+1778G>T) n.455+137G>T n.2894G>T n.976G>T | |
11 | g.62705331C>G | CA380970296 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1778G>C (n.-89+1778G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.766G>C n.876G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.*425G>C (n.*425G>C) c.36+1778G>C n.204+137G>C c.87+1778G>C (n.87+1778G>C) n.455+137G>C n.2894G>C n.976G>C | |
11 | g.62705331C>T | CA380970300 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1778G>A (n.-89+1778G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.766G>A n.876G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.*425G>A (n.*425G>A) c.36+1778G>A n.204+137G>A c.87+1778G>A (n.87+1778G>A) n.455+137G>A n.2894G>A n.976G>A | |
11 | g.62705334_62705337dup | CA2580084382 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1775_-89+1778dup (n.-89+1775_-89+1778dup) c.371_374dup (p.His126GlnfsTer15) n.763_766dup n.873_876dup c.371_374dup (p.His126GlnfsTer?) c.179_182dup (p.His62GlnfsTer15) c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) c.36+1775_36+1778dup n.204+134_204+137dup c.87+1775_87+1778dup (n.87+1775_87+1778dup) n.455+134_455+137dup n.2891_2894dup n.973_976dup | ClinVar |
11 | g.62705332T>A | CA380970303 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1777A>T (n.-89+1777A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.765A>T n.875A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.*424A>T (n.*424A>T) c.36+1777A>T n.204+136A>T c.87+1777A>T (n.87+1777A>T) n.455+136A>T n.2893A>T n.975A>T | |
11 | g.62705332T>C | CA380970305 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1777A>G (n.-89+1777A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.765A>G n.875A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.36+1777A>G n.204+136A>G c.87+1777A>G (n.87+1777A>G) n.455+136A>G n.2893A>G n.975A>G | |
11 | g.62705332T>G | CA380970309 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1777A>C (n.-89+1777A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.765A>C n.875A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.*424A>C (n.*424A>C) c.36+1777A>C n.204+136A>C c.87+1777A>C (n.87+1777A>C) n.455+136A>C n.2893A>C n.975A>C | |
11 | g.62705333G>A | CA474872691 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1776C>T (n.-89+1776C>T) c.372C>T (p.Val124=) n.764C>T n.874C>T c.180C>T (p.Val60=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.36+1776C>T n.204+135C>T c.87+1776C>T (n.87+1776C>T) n.455+135C>T n.2892C>T n.974C>T | |
11 | g.62705333G>C | CA474872693 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1776C>G (n.-89+1776C>G) c.372C>G (p.Val124=) n.764C>G n.874C>G c.180C>G (p.Val60=) c.*423C>G (n.*423C>G) c.36+1776C>G n.204+135C>G c.87+1776C>G (n.87+1776C>G) n.455+135C>G n.2892C>G n.974C>G | |
11 | g.62705333G>T | CA474872696 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1776C>A (n.-89+1776C>A) c.372C>A (p.Val124=) n.764C>A n.874C>A c.180C>A (p.Val60=) c.*423C>A (n.*423C>A) c.36+1776C>A n.204+135C>A c.87+1776C>A (n.87+1776C>A) n.455+135C>A n.2892C>A n.974C>A | |
11 | g.62705334A>C | CA380970313 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1775T>G (n.-89+1775T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) n.763T>G n.873T>G c.179T>G (p.Val60Gly) c.*422T>G (n.*422T>G) c.36+1775T>G n.204+134T>G c.87+1775T>G (n.87+1775T>G) n.455+134T>G n.2891T>G n.973T>G | |
11 | g.62705334A>G | CA380970315 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1775T>C (n.-89+1775T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) n.763T>C n.873T>C c.179T>C (p.Val60Ala) c.*422T>C (n.*422T>C) c.36+1775T>C n.204+134T>C c.87+1775T>C (n.87+1775T>C) n.455+134T>C n.2891T>C n.973T>C | |
11 | g.62705334A>T | CA380970318 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1775T>A (n.-89+1775T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) n.763T>A n.873T>A c.179T>A (p.Val60Asp) c.*422T>A (n.*422T>A) c.36+1775T>A n.204+134T>A c.87+1775T>A (n.87+1775T>A) n.455+134T>A n.2891T>A n.973T>A | |
11 | g.62705335C>A | CA380970320 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1774G>T (n.-89+1774G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) n.762G>T n.872G>T c.178G>T (p.Val60Phe) c.*421G>T (n.*421G>T) c.36+1774G>T n.204+133G>T c.87+1774G>T (n.87+1774G>T) n.455+133G>T n.2890G>T n.972G>T | |
11 | g.62705335C= | CA1977901713 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1774G= (n.-89+1774G=) c.370G= (p.Val124=) n.762G= n.872G= c.178G= (p.Val60=) c.*421G= (n.*421G=) c.36+1774G= n.204+133G= c.87+1774G= (n.87+1774G=) n.455+133G= n.2890G= n.972G= | |
11 | g.62705335C>G | CA380970323 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1774G>C (n.-89+1774G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) n.762G>C n.872G>C c.178G>C (p.Val60Leu) c.*421G>C (n.*421G>C) c.36+1774G>C n.204+133G>C c.87+1774G>C (n.87+1774G>C) n.455+133G>C n.2890G>C n.972G>C | |
11 | g.62705335C>T | CA6053615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1774G>A (n.-89+1774G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) n.762G>A n.872G>A c.178G>A (p.Val60Ile) c.*421G>A (n.*421G>A) c.36+1774G>A n.204+133G>A c.87+1774G>A (n.87+1774G>A) n.455+133G>A n.2890G>A n.972G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705336T>A | CA474872705 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A>T (n.-89+1773A>T) c.369A>T (p.Thr123=) n.761A>T n.871A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.36+1773A>T n.204+132A>T c.87+1773A>T (n.87+1773A>T) n.455+132A>T n.2889A>T n.971A>T | |
11 | g.62705336T>C | CA6053616 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A>G (n.-89+1773A>G) c.369A>G (p.Thr123=) n.761A>G n.871A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.36+1773A>G n.204+132A>G c.87+1773A>G (n.87+1773A>G) n.455+132A>G n.2889A>G n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705336T>G | CA474872706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A>C (n.-89+1773A>C) c.369A>C (p.Thr123=) n.761A>C n.871A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.36+1773A>C n.204+132A>C c.87+1773A>C (n.87+1773A>C) n.455+132A>C n.2889A>C n.971A>C | |
11 | g.62705336T= | CA1977901714 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1773A= (n.-89+1773A=) c.369A= (p.Thr123=) n.761A= n.871A= c.177A= (p.Thr59=) c.*420A= (n.*420A=) c.36+1773A= n.204+132A= c.87+1773A= (n.87+1773A=) n.455+132A= n.2889A= n.971A= | |
11 | g.62705337G>A | CA380970334 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C>T (n.-89+1772C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.760C>T n.870C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*419C>T (n.*419C>T) c.36+1772C>T n.204+131C>T c.87+1772C>T (n.87+1772C>T) n.455+131C>T n.2888C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705337G>C | CA380970332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C>G (n.-89+1772C>G) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.760C>G n.870C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.36+1772C>G n.204+131C>G c.87+1772C>G (n.87+1772C>G) n.455+131C>G n.2888C>G n.970C>G | |
11 | g.62705337G= | CA1977901715 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C= (n.-89+1772C=) c.368C= (p.Thr123=) n.760C= n.870C= c.176C= (p.Thr59=) c.*419C= (n.*419C=) c.36+1772C= n.204+131C= c.87+1772C= (n.87+1772C=) n.455+131C= n.2888C= n.970C= | |
11 | g.62705337G>T | CA380970329 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1772C>A (n.-89+1772C>A) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.760C>A n.870C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.*419C>A (n.*419C>A) c.36+1772C>A n.204+131C>A c.87+1772C>A (n.87+1772C>A) n.455+131C>A n.2888C>A n.970C>A | |
11 | g.62705338T>A | CA380970342 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A>T (n.-89+1771A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.759A>T n.869A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*418A>T (n.*418A>T) c.36+1771A>T n.204+130A>T c.87+1771A>T (n.87+1771A>T) n.455+130A>T n.2887A>T n.969A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705338T>C | CA380970337 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A>G (n.-89+1771A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.759A>G n.869A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*418A>G (n.*418A>G) c.36+1771A>G n.204+130A>G c.87+1771A>G (n.87+1771A>G) n.455+130A>G n.2887A>G n.969A>G | dbSNP |
11 | g.62705338T>G | CA380970340 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A>C (n.-89+1771A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.759A>C n.869A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.36+1771A>C n.204+130A>C c.87+1771A>C (n.87+1771A>C) n.455+130A>C n.2887A>C n.969A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705338T= | CA1977901716 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1771A= (n.-89+1771A=) c.367A= (p.Thr123=) n.759A= n.869A= c.175A= (p.Thr59=) c.*418A= (n.*418A=) c.36+1771A= n.204+130A= c.87+1771A= (n.87+1771A=) n.455+130A= n.2887A= n.969A= | |
11 | g.62705339C>A | CA474872721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G>T (n.-89+1770G>T) c.366G>T (p.Pro122=) n.758G>T n.868G>T c.174G>T (p.Pro58=) c.*417G>T (n.*417G>T) c.36+1770G>T n.204+129G>T c.87+1770G>T (n.87+1770G>T) n.455+129G>T n.2886G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705339C= | CA1977901717 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G= (n.-89+1770G=) c.366G= (p.Pro122=) n.758G= n.868G= c.174G= (p.Pro58=) c.*417G= (n.*417G=) c.36+1770G= n.204+129G= c.87+1770G= (n.87+1770G=) n.455+129G= n.2886G= n.968G= | |
11 | g.62705339C>G | CA474872722 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G>C (n.-89+1770G>C) c.366G>C (p.Pro122=) n.758G>C n.868G>C c.174G>C (p.Pro58=) c.*417G>C (n.*417G>C) c.36+1770G>C n.204+129G>C c.87+1770G>C (n.87+1770G>C) n.455+129G>C n.2886G>C n.968G>C | |
11 | g.62705339C>T | CA223641505 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1770G>A (n.-89+1770G>A) c.366G>A (p.Pro122=) n.758G>A n.868G>A c.174G>A (p.Pro58=) c.*417G>A (n.*417G>A) c.36+1770G>A n.204+129G>A c.87+1770G>A (n.87+1770G>A) n.455+129G>A n.2886G>A n.968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705340G>A | CA380970348 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1769C>T (n.-89+1769C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.757C>T n.867C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.36+1769C>T n.204+128C>T c.87+1769C>T (n.87+1769C>T) n.455+128C>T n.2885C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705340G>C | CA380970349 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1769C>G (n.-89+1769C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.757C>G n.867C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*416C>G (n.*416C>G) c.36+1769C>G n.204+128C>G c.87+1769C>G (n.87+1769C>G) n.455+128C>G n.2885C>G n.967C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705340G>T | CA380970352 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1769C>A (n.-89+1769C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.757C>A n.867C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.*416C>A (n.*416C>A) c.36+1769C>A n.204+128C>A c.87+1769C>A (n.87+1769C>A) n.455+128C>A n.2885C>A n.967C>A | |
11 | g.62705341G>A | CA380970355 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C>T (n.-89+1768C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.756C>T n.866C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*415C>T (n.*415C>T) c.36+1768C>T n.204+127C>T c.87+1768C>T (n.87+1768C>T) n.455+127C>T n.2884C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705341G>C | CA380970358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C>G (n.-89+1768C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.756C>G n.866C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*415C>G (n.*415C>G) c.36+1768C>G n.204+127C>G c.87+1768C>G (n.87+1768C>G) n.455+127C>G n.2884C>G n.966C>G | |
11 | g.62705341G= | CA1977901718 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C= (n.-89+1768C=) c.364C= (p.Pro122=) n.756C= n.866C= c.172C= (p.Pro58=) c.*415C= (n.*415C=) c.36+1768C= n.204+127C= c.87+1768C= (n.87+1768C=) n.455+127C= n.2884C= n.966C= | |
11 | g.62705341G>T | CA380970360 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1768C>A (n.-89+1768C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.756C>A n.866C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*415C>A (n.*415C>A) c.36+1768C>A n.204+127C>A c.87+1768C>A (n.87+1768C>A) n.455+127C>A n.2884C>A n.966C>A | |
11 | g.62705342C>A | CA380970364 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1767G>T (n.-89+1767G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) n.755G>T n.865G>T c.171G>T (p.Met57Ile) c.*414G>T (n.*414G>T) c.36+1767G>T n.204+126G>T c.87+1767G>T (n.87+1767G>T) n.455+126G>T n.2883G>T n.965G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705342C>G | CA380970366 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1767G>C (n.-89+1767G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) n.755G>C n.865G>C c.171G>C (p.Met57Ile) c.*414G>C (n.*414G>C) c.36+1767G>C n.204+126G>C c.87+1767G>C (n.87+1767G>C) n.455+126G>C n.2883G>C n.965G>C | |
11 | g.62705342C>T | CA380970371 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1767G>A (n.-89+1767G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) n.755G>A n.865G>A c.171G>A (p.Met57Ile) c.*414G>A (n.*414G>A) c.36+1767G>A n.204+126G>A c.87+1767G>A (n.87+1767G>A) n.455+126G>A n.2883G>A n.965G>A | |
11 | g.62705343A>C | CA380970383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1766T>G (n.-89+1766T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) n.754T>G n.864T>G c.170T>G (p.Met57Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.36+1766T>G n.204+125T>G c.87+1766T>G (n.87+1766T>G) n.455+125T>G n.2882T>G n.964T>G | |
11 | g.62705343A>G | CA380970384 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1766T>C (n.-89+1766T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) n.754T>C n.864T>C c.170T>C (p.Met57Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) c.36+1766T>C n.204+125T>C c.87+1766T>C (n.87+1766T>C) n.455+125T>C n.2882T>C n.964T>C | |
11 | g.62705343A>T | CA380970382 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1766T>A (n.-89+1766T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) n.754T>A n.864T>A c.170T>A (p.Met57Lys) c.*413T>A (n.*413T>A) c.36+1766T>A n.204+125T>A c.87+1766T>A (n.87+1766T>A) n.455+125T>A n.2882T>A n.964T>A | |
11 | g.62705344T>A | CA380970386 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1765A>T (n.-89+1765A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) n.753A>T n.863A>T c.169A>T (p.Met57Leu) c.*412A>T (n.*412A>T) c.36+1765A>T n.204+124A>T c.87+1765A>T (n.87+1765A>T) n.455+124A>T n.2881A>T n.963A>T | |
11 | g.62705344T>C | CA380970387 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1765A>G (n.-89+1765A>G) c.361A>G (p.Met121Val) n.753A>G n.863A>G c.169A>G (p.Met57Val) c.*412A>G (n.*412A>G) c.36+1765A>G n.204+124A>G c.87+1765A>G (n.87+1765A>G) n.455+124A>G n.2881A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705344T>G | CA380970391 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1765A>C (n.-89+1765A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) n.753A>C n.863A>C c.169A>C (p.Met57Leu) c.*412A>C (n.*412A>C) c.36+1765A>C n.204+124A>C c.87+1765A>C (n.87+1765A>C) n.455+124A>C n.2881A>C n.963A>C | |
11 | g.62705345A= | CA1977901719 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T= (n.-89+1764T=) c.360T= (p.Tyr120=) n.752T= n.862T= c.168T= (p.Tyr56=) c.*411T= (n.*411T=) c.36+1764T= n.204+123T= c.87+1764T= (n.87+1764T=) n.455+123T= n.2880T= n.962T= | |
11 | g.62705345A>C | CA380970393 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T>G (n.-89+1764T>G) c.360T>G (p.Tyr120Ter) n.752T>G n.862T>G c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.*411T>G (n.*411T>G) c.36+1764T>G n.204+123T>G c.87+1764T>G (n.87+1764T>G) n.455+123T>G n.2880T>G n.962T>G | |
11 | g.62705345A>G | CA474872751 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T>C (n.-89+1764T>C) c.360T>C (p.Tyr120=) n.752T>C n.862T>C c.168T>C (p.Tyr56=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.36+1764T>C n.204+123T>C c.87+1764T>C (n.87+1764T>C) n.455+123T>C n.2880T>C n.962T>C | dbSNP |
11 | g.62705345A>T | CA380970394 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1764T>A (n.-89+1764T>A) c.360T>A (p.Tyr120Ter) n.752T>A n.862T>A c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.*411T>A (n.*411T>A) c.36+1764T>A n.204+123T>A c.87+1764T>A (n.87+1764T>A) n.455+123T>A n.2880T>A n.962T>A | |
11 | g.62705346T>A | CA380970400 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A>T (n.-89+1763A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.751A>T n.861A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.36+1763A>T n.204+122A>T c.87+1763A>T (n.87+1763A>T) n.455+122A>T n.2879A>T n.961A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705346T>C | CA6053617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A>G (n.-89+1763A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.751A>G n.861A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.*410A>G (n.*410A>G) c.36+1763A>G n.204+122A>G c.87+1763A>G (n.87+1763A>G) n.455+122A>G n.2879A>G n.961A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705346T>G | CA380970398 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A>C (n.-89+1763A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.751A>C n.861A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.*410A>C (n.*410A>C) c.36+1763A>C n.204+122A>C c.87+1763A>C (n.87+1763A>C) n.455+122A>C n.2879A>C n.961A>C | |
11 | g.62705346T= | CA1977901720 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1763A= (n.-89+1763A=) c.359A= (p.Tyr120=) n.751A= n.861A= c.167A= (p.Tyr56=) c.*410A= (n.*410A=) c.36+1763A= n.204+122A= c.87+1763A= (n.87+1763A=) n.455+122A= n.2879A= n.961A= | |
11 | g.62705347A>C | CA380970401 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762T>G (n.-89+1762T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.750T>G n.860T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.*409T>G (n.*409T>G) c.36+1762T>G n.204+121T>G c.87+1762T>G (n.87+1762T>G) n.455+121T>G n.2878T>G n.960T>G | |
11 | g.62705347A>G | CA380970402 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762T>C (n.-89+1762T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) n.750T>C n.860T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.*409T>C (n.*409T>C) c.36+1762T>C n.204+121T>C c.87+1762T>C (n.87+1762T>C) n.455+121T>C n.2878T>C n.960T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705347A>T | CA380970403 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762T>A (n.-89+1762T>A) c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.750T>A n.860T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.*409T>A (n.*409T>A) c.36+1762T>A n.204+121T>A c.87+1762T>A (n.87+1762T>A) n.455+121T>A n.2878T>A n.960T>A | |
11 | g.62705348G>A | CA474872766 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1761C>T (n.-89+1761C>T) c.357C>T (p.Ser119=) n.749C>T n.859C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.36+1761C>T n.204+120C>T c.87+1761C>T (n.87+1761C>T) n.455+120C>T n.2877C>T n.959C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62705348G>C | CA474872762 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1761C>G (n.-89+1761C>G) c.357C>G (p.Ser119=) n.749C>G n.859C>G c.165C>G (p.Ser55=) c.*408C>G (n.*408C>G) c.36+1761C>G n.204+120C>G c.87+1761C>G (n.87+1761C>G) n.455+120C>G n.2877C>G n.959C>G | |
11 | g.62705348G>T | CA474872764 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1761C>A (n.-89+1761C>A) c.357C>A (p.Ser119=) n.749C>A n.859C>A c.165C>A (p.Ser55=) c.*408C>A (n.*408C>A) c.36+1761C>A n.204+120C>A c.87+1761C>A (n.87+1761C>A) n.455+120C>A n.2877C>A n.959C>A | |
11 | g.62705349G>A | CA380970405 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C>T (n.-89+1760C>T) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.748C>T n.858C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) c.*407C>T (n.*407C>T) c.36+1760C>T n.204+119C>T c.87+1760C>T (n.87+1760C>T) n.455+119C>T n.2876C>T n.958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705349G>C | CA380970407 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C>G (n.-89+1760C>G) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.748C>G n.858C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) c.*407C>G (n.*407C>G) c.36+1760C>G n.204+119C>G c.87+1760C>G (n.87+1760C>G) n.455+119C>G n.2876C>G n.958C>G | |
11 | g.62705349G= | CA1977901721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C= (n.-89+1760C=) c.356C= (p.Ser119=) n.748C= n.858C= c.164C= (p.Ser55=) c.*407C= (n.*407C=) c.36+1760C= n.204+119C= c.87+1760C= (n.87+1760C=) n.455+119C= n.2876C= n.958C= | |
11 | g.62705349G>T | CA380970408 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1760C>A (n.-89+1760C>A) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.748C>A n.858C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.36+1760C>A n.204+119C>A c.87+1760C>A (n.87+1760C>A) n.455+119C>A n.2876C>A n.958C>A | |
11 | g.62705350A>C | CA380970412 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1759T>G (n.-89+1759T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.747T>G n.857T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.*406T>G (n.*406T>G) c.36+1759T>G n.204+118T>G c.87+1759T>G (n.87+1759T>G) n.455+118T>G n.2875T>G n.957T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.62705350A>G | CA380970413 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1759T>C (n.-89+1759T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.747T>C n.857T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.36+1759T>C n.204+118T>C c.87+1759T>C (n.87+1759T>C) n.455+118T>C n.2875T>C n.957T>C | |
11 | g.62705350A>T | CA380970411 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1759T>A (n.-89+1759T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.747T>A n.857T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.*406T>A (n.*406T>A) c.36+1759T>A n.204+118T>A c.87+1759T>A (n.87+1759T>A) n.455+118T>A n.2875T>A n.957T>A | |
11 | g.62705351A>C | CA380970415 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1758T>G (n.-89+1758T>G) c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.746T>G n.856T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) c.*405T>G (n.*405T>G) c.36+1758T>G n.204+117T>G c.87+1758T>G (n.87+1758T>G) n.455+117T>G n.2874T>G n.956T>G | |
11 | g.62705351A>G | CA474872797 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1758T>C (n.-89+1758T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) n.746T>C n.856T>C c.162T>C (p.Tyr54=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.36+1758T>C n.204+117T>C c.87+1758T>C (n.87+1758T>C) n.455+117T>C n.2874T>C n.956T>C | |
11 | g.62705351A>T | CA380970416 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1758T>A (n.-89+1758T>A) c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.746T>A n.856T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) c.*405T>A (n.*405T>A) c.36+1758T>A n.204+117T>A c.87+1758T>A (n.87+1758T>A) n.455+117T>A n.2874T>A n.956T>A | |
11 | g.62705352T>A | CA380970417 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A>T (n.-89+1757A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.745A>T n.855A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) c.36+1757A>T n.204+116A>T c.87+1757A>T (n.87+1757A>T) n.455+116A>T n.2873A>T n.955A>T | |
11 | g.62705352T>C | CA380970419 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A>G (n.-89+1757A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.745A>G n.855A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.*404A>G (n.*404A>G) c.36+1757A>G n.204+116A>G c.87+1757A>G (n.87+1757A>G) n.455+116A>G n.2873A>G n.955A>G | dbSNP |
11 | g.62705352T>G | CA380970422 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A>C (n.-89+1757A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.745A>C n.855A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.*404A>C (n.*404A>C) c.36+1757A>C n.204+116A>C c.87+1757A>C (n.87+1757A>C) n.455+116A>C n.2873A>C n.955A>C | |
11 | g.62705352T= | CA1977901722 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1757A= (n.-89+1757A=) c.353A= (p.Tyr118=) n.745A= n.855A= c.161A= (p.Tyr54=) c.*404A= (n.*404A=) c.36+1757A= n.204+116A= c.87+1757A= (n.87+1757A=) n.455+116A= n.2873A= n.955A= | |
11 | g.62705353A>C | CA380970425 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1756T>G (n.-89+1756T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.744T>G n.854T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.*403T>G (n.*403T>G) c.36+1756T>G n.204+115T>G c.87+1756T>G (n.87+1756T>G) n.455+115T>G n.2872T>G n.954T>G | |
11 | g.62705353A>G | CA380970427 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1756T>C (n.-89+1756T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) n.744T>C n.854T>C c.160T>C (p.Tyr54His) c.*403T>C (n.*403T>C) c.36+1756T>C n.204+115T>C c.87+1756T>C (n.87+1756T>C) n.455+115T>C n.2872T>C n.954T>C | |
11 | g.62705353A>T | CA380970429 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1756T>A (n.-89+1756T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.744T>A n.854T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.*403T>A (n.*403T>A) c.36+1756T>A n.204+115T>A c.87+1756T>A (n.87+1756T>A) n.455+115T>A n.2872T>A n.954T>A | |
11 | g.62705354del | CA2574850573 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755del (n.-89+1755del) c.351del (p.Tyr118IlefsTer?) n.743del n.853del c.159del (p.Tyr54IlefsTer?) c.*402del (n.*402del) c.36+1755del n.204+114del c.87+1755del (n.87+1755del) n.455+114del n.2871del n.953del | gnomAD v4 |
11 | g.62705354G>A | CA474872849 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755C>T (n.-89+1755C>T) c.351C>T (p.Tyr117=) n.743C>T n.853C>T c.159C>T (p.Tyr53=) c.*402C>T (n.*402C>T) c.36+1755C>T n.204+114C>T c.87+1755C>T (n.87+1755C>T) n.455+114C>T n.2871C>T n.953C>T | ClinVar |
11 | g.62705354G>C | CA380970431 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755C>G (n.-89+1755C>G) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.743C>G n.853C>G c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.*402C>G (n.*402C>G) c.36+1755C>G n.204+114C>G c.87+1755C>G (n.87+1755C>G) n.455+114C>G n.2871C>G n.953C>G | |
11 | g.62705354G>T | CA380970433 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1755C>A (n.-89+1755C>A) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.743C>A n.853C>A c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.*402C>A (n.*402C>A) c.36+1755C>A n.204+114C>A c.87+1755C>A (n.87+1755C>A) n.455+114C>A n.2871C>A n.953C>A | |
11 | g.62705355T>A | CA380970434 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A>T (n.-89+1754A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.742A>T n.852A>T c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.*401A>T (n.*401A>T) c.36+1754A>T n.204+113A>T c.87+1754A>T (n.87+1754A>T) n.455+113A>T n.2870A>T n.952A>T | |
11 | g.62705355T>C | CA380970435 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A>G (n.-89+1754A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.742A>G n.852A>G c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.*401A>G (n.*401A>G) c.36+1754A>G n.204+113A>G c.87+1754A>G (n.87+1754A>G) n.455+113A>G n.2870A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705355T>G | CA380970437 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A>C (n.-89+1754A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.742A>C n.852A>C c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.*401A>C (n.*401A>C) c.36+1754A>C n.204+113A>C c.87+1754A>C (n.87+1754A>C) n.455+113A>C n.2870A>C n.952A>C | |
11 | g.62705355T= | CA1977901723 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1754A= (n.-89+1754A=) c.350A= (p.Tyr117=) n.742A= n.852A= c.158A= (p.Tyr53=) c.*401A= (n.*401A=) c.36+1754A= n.204+113A= c.87+1754A= (n.87+1754A=) n.455+113A= n.2870A= n.952A= | |
11 | g.62705356A>C | CA380970440 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1753T>G (n.-89+1753T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.741T>G n.851T>G c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.*400T>G (n.*400T>G) c.36+1753T>G n.204+112T>G c.87+1753T>G (n.87+1753T>G) n.455+112T>G n.2869T>G n.951T>G | |
11 | g.62705356A>G | CA380970442 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1753T>C (n.-89+1753T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) n.741T>C n.851T>C c.157T>C (p.Tyr53His) c.*400T>C (n.*400T>C) c.36+1753T>C n.204+112T>C c.87+1753T>C (n.87+1753T>C) n.455+112T>C n.2869T>C n.951T>C | |
11 | g.62705356A>T | CA380970444 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1753T>A (n.-89+1753T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.741T>A n.851T>A c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.*400T>A (n.*400T>A) c.36+1753T>A n.204+112T>A c.87+1753T>A (n.87+1753T>A) n.455+112T>A n.2869T>A n.951T>A | |
11 | g.62705358_62705360del | CA2574850574 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751_-89+1753del (n.-89+1751_-89+1753del) c.347_349del (p.Phe116del) n.739_741del n.849_851del c.155_157del (p.Phe52del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.36+1751_36+1753del n.204+110_204+112del c.87+1751_87+1753del (n.87+1751_87+1753del) n.455+110_455+112del n.2867_2869del n.949_951del | gnomAD v4 |
11 | g.62705357G>A | CA474872858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C>T (n.-89+1752C>T) c.348C>T (p.Phe116=) n.740C>T n.850C>T c.156C>T (p.Phe52=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.36+1752C>T n.204+111C>T c.87+1752C>T (n.87+1752C>T) n.455+111C>T n.2868C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62705357G>C | CA380970445 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C>G (n.-89+1752C>G) c.348C>G (p.Phe116Leu) n.740C>G n.850C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) c.*399C>G (n.*399C>G) c.36+1752C>G n.204+111C>G c.87+1752C>G (n.87+1752C>G) n.455+111C>G n.2868C>G n.950C>G | |
11 | g.62705357G= | CA1977901724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C= (n.-89+1752C=) c.348C= (p.Phe116=) n.740C= n.850C= c.156C= (p.Phe52=) c.*399C= (n.*399C=) c.36+1752C= n.204+111C= c.87+1752C= (n.87+1752C=) n.455+111C= n.2868C= n.950C= | |
11 | g.62705357G>T | CA380970446 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1752C>A (n.-89+1752C>A) c.348C>A (p.Phe116Leu) n.740C>A n.850C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) c.*399C>A (n.*399C>A) c.36+1752C>A n.204+111C>A c.87+1752C>A (n.87+1752C>A) n.455+111C>A n.2868C>A n.950C>A | |
11 | g.62705358A>C | CA380970450 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751T>G (n.-89+1751T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.739T>G n.849T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.*398T>G (n.*398T>G) c.36+1751T>G n.204+110T>G c.87+1751T>G (n.87+1751T>G) n.455+110T>G n.2867T>G n.949T>G | |
11 | g.62705358A>G | CA380970451 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751T>C (n.-89+1751T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.739T>C n.849T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.*398T>C (n.*398T>C) c.36+1751T>C n.204+110T>C c.87+1751T>C (n.87+1751T>C) n.455+110T>C n.2867T>C n.949T>C | |
11 | g.62705358A>T | CA380970453 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1751T>A (n.-89+1751T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.739T>A n.849T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.*398T>A (n.*398T>A) c.36+1751T>A n.204+110T>A c.87+1751T>A (n.87+1751T>A) n.455+110T>A n.2867T>A n.949T>A | |
11 | g.62705358_62705359dup | CA16042203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750_-89+1751dup (n.-89+1750_-89+1751dup) c.346_347dup (p.Tyr117SerfsTer?) n.738_739dup n.848_849dup c.154_155dup (p.Tyr53SerfsTer?) c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) c.36+1750_36+1751dup n.204+109_204+110dup c.87+1750_87+1751dup (n.87+1750_87+1751dup) n.455+109_455+110dup n.2866_2867dup n.948_949dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705359A>C | CA380970456 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750T>G (n.-89+1750T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) n.738T>G n.848T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.*397T>G (n.*397T>G) c.36+1750T>G n.204+109T>G c.87+1750T>G (n.87+1750T>G) n.455+109T>G n.2866T>G n.948T>G | |
11 | g.62705359A>G | CA380970458 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750T>C (n.-89+1750T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.738T>C n.848T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.*397T>C (n.*397T>C) c.36+1750T>C n.204+109T>C c.87+1750T>C (n.87+1750T>C) n.455+109T>C n.2866T>C n.948T>C | |
11 | g.62705359A>T | CA380970462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1750T>A (n.-89+1750T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.738T>A n.848T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.*397T>A (n.*397T>A) c.36+1750T>A n.204+109T>A c.87+1750T>A (n.87+1750T>A) n.455+109T>A n.2866T>A n.948T>A | |
11 | g.62705360G>A | CA6053618 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C>T (n.-89+1749C>T) c.345C>T (p.Ser115=) n.737C>T n.847C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.36+1749C>T n.204+108C>T c.87+1749C>T (n.87+1749C>T) n.455+108C>T n.2865C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705360G>C | CA474872893 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C>G (n.-89+1749C>G) c.345C>G (p.Ser115=) n.737C>G n.847C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.36+1749C>G n.204+108C>G c.87+1749C>G (n.87+1749C>G) n.455+108C>G n.2865C>G n.947C>G | |
11 | g.62705360G= | CA1977901725 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C= (n.-89+1749C=) c.345C= (p.Ser115=) n.737C= n.847C= c.153C= (p.Ser51=) c.*396C= (n.*396C=) c.36+1749C= n.204+108C= c.87+1749C= (n.87+1749C=) n.455+108C= n.2865C= n.947C= | |
11 | g.62705360G>T | CA474872906 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1749C>A (n.-89+1749C>A) c.345C>A (p.Ser115=) n.737C>A n.847C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.36+1749C>A n.204+108C>A c.87+1749C>A (n.87+1749C>A) n.455+108C>A n.2865C>A n.947C>A | |
11 | g.62705361G>A | CA6053619 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C>T (n.-89+1748C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.736C>T n.846C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.*395C>T (n.*395C>T) c.36+1748C>T n.204+107C>T c.87+1748C>T (n.87+1748C>T) n.455+107C>T n.2864C>T n.946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705361G>C | CA380970465 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C>G (n.-89+1748C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.736C>G n.846C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.*395C>G (n.*395C>G) c.36+1748C>G n.204+107C>G c.87+1748C>G (n.87+1748C>G) n.455+107C>G n.2864C>G n.946C>G | |
11 | g.62705361G= | CA1977901726 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C= (n.-89+1748C=) c.344C= (p.Ser115=) n.736C= n.846C= c.152C= (p.Ser51=) c.*395C= (n.*395C=) c.36+1748C= n.204+107C= c.87+1748C= (n.87+1748C=) n.455+107C= n.2864C= n.946C= | |
11 | g.62705361G>T | CA380970466 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1748C>A (n.-89+1748C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.736C>A n.846C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.*395C>A (n.*395C>A) c.36+1748C>A n.204+107C>A c.87+1748C>A (n.87+1748C>A) n.455+107C>A n.2864C>A n.946C>A | |
11 | g.62705362A>C | CA380970472 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1747T>G (n.-89+1747T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.735T>G n.845T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.*394T>G (n.*394T>G) c.36+1747T>G n.204+106T>G c.87+1747T>G (n.87+1747T>G) n.455+106T>G n.2863T>G n.945T>G | |
11 | g.62705362A>G | CA380970471 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1747T>C (n.-89+1747T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.735T>C n.845T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.*394T>C (n.*394T>C) c.36+1747T>C n.204+106T>C c.87+1747T>C (n.87+1747T>C) n.455+106T>C n.2863T>C n.945T>C | |
11 | g.62705362A>T | CA380970469 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1747T>A (n.-89+1747T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.735T>A n.845T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.*394T>A (n.*394T>A) c.36+1747T>A n.204+106T>A c.87+1747T>A (n.87+1747T>A) n.455+106T>A n.2863T>A n.945T>A | |
11 | g.62705363G>A | CA474872943 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1746C>T (n.-89+1746C>T) c.342C>T (p.Gly114=) n.734C>T n.844C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.36+1746C>T n.204+105C>T c.87+1746C>T (n.87+1746C>T) n.455+105C>T n.2862C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705363G>C | CA474872946 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1746C>G (n.-89+1746C>G) c.342C>G (p.Gly114=) n.734C>G n.844C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.36+1746C>G n.204+105C>G c.87+1746C>G (n.87+1746C>G) n.455+105C>G n.2862C>G n.944C>G | |
11 | g.62705363G>T | CA474872948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1746C>A (n.-89+1746C>A) c.342C>A (p.Gly114=) n.734C>A n.844C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.36+1746C>A n.204+105C>A c.87+1746C>A (n.87+1746C>A) n.455+105C>A n.2862C>A n.944C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705364C>A | CA380970475 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G>T (n.-89+1745G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.733G>T n.843G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.*392G>T (n.*392G>T) c.36+1745G>T n.204+104G>T c.87+1745G>T (n.87+1745G>T) n.455+104G>T n.2861G>T n.943G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705364C= | CA1977901727 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G= (n.-89+1745G=) c.341G= (p.Gly114=) n.733G= n.843G= c.149G= (p.Gly50=) c.*392G= (n.*392G=) c.36+1745G= n.204+104G= c.87+1745G= (n.87+1745G=) n.455+104G= n.2861G= n.943G= | |
11 | g.62705364C>G | CA380970476 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G>C (n.-89+1745G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.733G>C n.843G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.*392G>C (n.*392G>C) c.36+1745G>C n.204+104G>C c.87+1745G>C (n.87+1745G>C) n.455+104G>C n.2861G>C n.943G>C | |
11 | g.62705364C>T | CA380970478 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1745G>A (n.-89+1745G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.733G>A n.843G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.*392G>A (n.*392G>A) c.36+1745G>A n.204+104G>A c.87+1745G>A (n.87+1745G>A) n.455+104G>A n.2861G>A n.943G>A | dbSNP |
11 | g.62705365C>A | CA380970479 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1744G>T (n.-89+1744G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.732G>T n.842G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.*391G>T (n.*391G>T) c.36+1744G>T n.204+103G>T c.87+1744G>T (n.87+1744G>T) n.455+103G>T n.2860G>T n.942G>T | |
11 | g.62705365C>G | CA380970481 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1744G>C (n.-89+1744G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.732G>C n.842G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*391G>C (n.*391G>C) c.36+1744G>C n.204+103G>C c.87+1744G>C (n.87+1744G>C) n.455+103G>C n.2860G>C n.942G>C | |
11 | g.62705365C>T | CA380970483 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1744G>A (n.-89+1744G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.732G>A n.842G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.*391G>A (n.*391G>A) c.36+1744G>A n.204+103G>A c.87+1744G>A (n.87+1744G>A) n.455+103G>A n.2860G>A n.942G>A | |
11 | g.62705366A>C | CA380970485 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1743T>G (n.-89+1743T>G) c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.731T>G n.841T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.*390T>G (n.*390T>G) c.36+1743T>G n.204+102T>G c.87+1743T>G (n.87+1743T>G) n.455+102T>G n.2859T>G n.941T>G | |
11 | g.62705366A>G | CA474872965 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1743T>C (n.-89+1743T>C) c.339T>C (p.Tyr113=) n.731T>C n.841T>C c.147T>C (p.Tyr49=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.36+1743T>C n.204+102T>C c.87+1743T>C (n.87+1743T>C) n.455+102T>C n.2859T>C n.941T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705366A>T | CA380970486 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1743T>A (n.-89+1743T>A) c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.731T>A n.841T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.*390T>A (n.*390T>A) c.36+1743T>A n.204+102T>A c.87+1743T>A (n.87+1743T>A) n.455+102T>A n.2859T>A n.941T>A | |
11 | g.62705367del | CA2613985776 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742del (n.-89+1742del) c.338del (p.Tyr113LeufsTer?) n.730del n.840del c.146del (p.Tyr49LeufsTer?) c.*389del (n.*389del) c.36+1742del n.204+101del c.87+1742del (n.87+1742del) n.455+101del n.2858del n.940del | gnomAD v4 |
11 | g.62705367T>A | CA380970488 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A>T (n.-89+1742A>T) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.730A>T n.840A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.*389A>T (n.*389A>T) c.36+1742A>T n.204+101A>T c.87+1742A>T (n.87+1742A>T) n.455+101A>T n.2858A>T n.940A>T | |
11 | g.62705367T>C | CA6053620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A>G (n.-89+1742A>G) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.730A>G n.840A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.*389A>G (n.*389A>G) c.36+1742A>G n.204+101A>G c.87+1742A>G (n.87+1742A>G) n.455+101A>G n.2858A>G n.940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705367T>G | CA380970490 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A>C (n.-89+1742A>C) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.730A>C n.840A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.*389A>C (n.*389A>C) c.36+1742A>C n.204+101A>C c.87+1742A>C (n.87+1742A>C) n.455+101A>C n.2858A>C n.940A>C | |
11 | g.62705367T= | CA1977901728 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1742A= (n.-89+1742A=) c.338A= (p.Tyr113=) n.730A= n.840A= c.146A= (p.Tyr49=) c.*389A= (n.*389A=) c.36+1742A= n.204+101A= c.87+1742A= (n.87+1742A=) n.455+101A= n.2858A= n.940A= | |
11 | g.62705368A= | CA1977901729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T= (n.-89+1741T=) c.337T= (p.Tyr113=) n.729T= n.839T= c.145T= (p.Tyr49=) c.*388T= (n.*388T=) c.36+1741T= n.204+100T= c.87+1741T= (n.87+1741T=) n.455+100T= n.2857T= n.939T= | |
11 | g.62705368A>C | CA380970491 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T>G (n.-89+1741T>G) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.729T>G n.839T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.*388T>G (n.*388T>G) c.36+1741T>G n.204+100T>G c.87+1741T>G (n.87+1741T>G) n.455+100T>G n.2857T>G n.939T>G | |
11 | g.62705368A>G | CA380970493 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T>C (n.-89+1741T>C) c.337T>C (p.Tyr113His) n.729T>C n.839T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.*388T>C (n.*388T>C) c.36+1741T>C n.204+100T>C c.87+1741T>C (n.87+1741T>C) n.455+100T>C n.2857T>C n.939T>C | |
11 | g.62705368A>T | CA380970494 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1741T>A (n.-89+1741T>A) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.729T>A n.839T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.*388T>A (n.*388T>A) c.36+1741T>A n.204+100T>A c.87+1741T>A (n.87+1741T>A) n.455+100T>A n.2857T>A n.939T>A | dbSNP |
11 | g.62705369G>A | CA474872991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C>T (n.-89+1740C>T) c.336C>T (p.Leu112=) n.728C>T n.838C>T c.144C>T (p.Leu48=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.36+1740C>T n.204+99C>T c.87+1740C>T (n.87+1740C>T) n.455+99C>T n.2856C>T n.938C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705369G>C | CA223641564 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C>G (n.-89+1740C>G) c.336C>G (p.Leu112=) n.728C>G n.838C>G c.144C>G (p.Leu48=) c.*387C>G (n.*387C>G) c.36+1740C>G n.204+99C>G c.87+1740C>G (n.87+1740C>G) n.455+99C>G n.2856C>G n.938C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705369G= | CA1977901730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C= (n.-89+1740C=) c.336C= (p.Leu112=) n.728C= n.838C= c.144C= (p.Leu48=) c.*387C= (n.*387C=) c.36+1740C= n.204+99C= c.87+1740C= (n.87+1740C=) n.455+99C= n.2856C= n.938C= | |
11 | g.62705369G>T | CA474873000 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1740C>A (n.-89+1740C>A) c.336C>A (p.Leu112=) n.728C>A n.838C>A c.144C>A (p.Leu48=) c.*387C>A (n.*387C>A) c.36+1740C>A n.204+99C>A c.87+1740C>A (n.87+1740C>A) n.455+99C>A n.2856C>A n.938C>A | |
11 | g.62705370A>C | CA380970498 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1739T>G (n.-89+1739T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.727T>G n.837T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.36+1739T>G n.204+98T>G c.87+1739T>G (n.87+1739T>G) n.455+98T>G n.2855T>G n.937T>G | |
11 | g.62705370A>G | CA380970500 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1739T>C (n.-89+1739T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.727T>C n.837T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.36+1739T>C n.204+98T>C c.87+1739T>C (n.87+1739T>C) n.455+98T>C n.2855T>C n.937T>C | |
11 | g.62705370A>T | CA380970502 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1739T>A (n.-89+1739T>A) c.335T>A (p.Leu112His) n.727T>A n.837T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.*386T>A (n.*386T>A) c.36+1739T>A n.204+98T>A c.87+1739T>A (n.87+1739T>A) n.455+98T>A n.2855T>A n.937T>A | |
11 | g.62705371G>A | CA16042204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>T (n.-89+1738C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.726C>T n.836C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.36+1738C>T n.204+97C>T c.87+1738C>T (n.87+1738C>T) n.455+97C>T n.2854C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705371G>C | CA380970504 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>G (n.-89+1738C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.726C>G n.836C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.36+1738C>G n.204+97C>G c.87+1738C>G (n.87+1738C>G) n.455+97C>G n.2854C>G n.936C>G | dbSNP |
11 | g.62705371G= | CA1977901731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C= (n.-89+1738C=) c.334C= (p.Leu112=) n.726C= n.836C= c.142C= (p.Leu48=) c.*385C= (n.*385C=) c.36+1738C= n.204+97C= c.87+1738C= (n.87+1738C=) n.455+97C= n.2854C= n.936C= | |
11 | g.62705371G>T | CA380970507 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>A (n.-89+1738C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.726C>A n.836C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.36+1738C>A n.204+97C>A c.87+1738C>A (n.87+1738C>A) n.455+97C>A n.2854C>A n.936C>A | |
11 | g.62705372G>A | CA6053621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>T (n.-89+1737C>T) c.333C>T (p.Phe111=) n.725C>T n.835C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.36+1737C>T n.204+96C>T c.87+1737C>T (n.87+1737C>T) n.455+96C>T n.2853C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705372G>C | CA380970511 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>G (n.-89+1737C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.725C>G n.835C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.*384C>G (n.*384C>G) c.36+1737C>G n.204+96C>G c.87+1737C>G (n.87+1737C>G) n.455+96C>G n.2853C>G n.935C>G | |
11 | g.62705372G= | CA1977901732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C= (n.-89+1737C=) c.333C= (p.Phe111=) n.725C= n.835C= c.141C= (p.Phe47=) c.*384C= (n.*384C=) c.36+1737C= n.204+96C= c.87+1737C= (n.87+1737C=) n.455+96C= n.2853C= n.935C= | |
11 | g.62705372G>T | CA380970513 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1737C>A (n.-89+1737C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.725C>A n.835C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.*384C>A (n.*384C>A) c.36+1737C>A n.204+96C>A c.87+1737C>A (n.87+1737C>A) n.455+96C>A n.2853C>A n.935C>A | |
11 | g.62705373A>C | CA380970514 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>G (n.-89+1736T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.724T>G n.834T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*383T>G (n.*383T>G) c.36+1736T>G n.204+95T>G c.87+1736T>G (n.87+1736T>G) n.455+95T>G n.2852T>G n.934T>G | |
11 | g.62705373A>G | CA380970515 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>C (n.-89+1736T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.724T>C n.834T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*383T>C (n.*383T>C) c.36+1736T>C n.204+95T>C c.87+1736T>C (n.87+1736T>C) n.455+95T>C n.2852T>C n.934T>C | |
11 | g.62705373A>T | CA380970516 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1736T>A (n.-89+1736T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.724T>A n.834T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.36+1736T>A n.204+95T>A c.87+1736T>A (n.87+1736T>A) n.455+95T>A n.2852T>A n.934T>A | |
11 | g.62705374A>C | CA380970519 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>G (n.-89+1735T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) n.723T>G n.833T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.*382T>G (n.*382T>G) c.36+1735T>G n.204+94T>G c.87+1735T>G (n.87+1735T>G) n.455+94T>G n.2851T>G n.933T>G | |
11 | g.62705374A>G | CA380970522 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>C (n.-89+1735T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.723T>C n.833T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*382T>C (n.*382T>C) c.36+1735T>C n.204+94T>C c.87+1735T>C (n.87+1735T>C) n.455+94T>C n.2851T>C n.933T>C | |
11 | g.62705374A>T | CA380970521 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1735T>A (n.-89+1735T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.723T>A n.833T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*382T>A (n.*382T>A) c.36+1735T>A n.204+94T>A c.87+1735T>A (n.87+1735T>A) n.455+94T>A n.2851T>A n.933T>A | |
11 | g.62705375G>A | CA474873043 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>T (n.-89+1734C>T) c.330C>T (p.Val110=) n.722C>T n.832C>T c.138C>T (p.Val46=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.36+1734C>T n.204+93C>T c.87+1734C>T (n.87+1734C>T) n.455+93C>T n.2850C>T n.932C>T | |
11 | g.62705375G>C | CA474873046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>G (n.-89+1734C>G) c.330C>G (p.Val110=) n.722C>G n.832C>G c.138C>G (p.Val46=) c.*381C>G (n.*381C>G) c.36+1734C>G n.204+93C>G c.87+1734C>G (n.87+1734C>G) n.455+93C>G n.2850C>G n.932C>G | |
11 | g.62705375G>T | CA474873047 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1734C>A (n.-89+1734C>A) c.330C>A (p.Val110=) n.722C>A n.832C>A c.138C>A (p.Val46=) c.*381C>A (n.*381C>A) c.36+1734C>A n.204+93C>A c.87+1734C>A (n.87+1734C>A) n.455+93C>A n.2850C>A n.932C>A | |
11 | g.62705376A>C | CA380970523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>G (n.-89+1733T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.721T>G n.831T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.36+1733T>G n.204+92T>G c.87+1733T>G (n.87+1733T>G) n.455+92T>G n.2849T>G n.931T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62705376A>G | CA380970526 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>C (n.-89+1733T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.721T>C n.831T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) c.36+1733T>C n.204+92T>C c.87+1733T>C (n.87+1733T>C) n.455+92T>C n.2849T>C n.931T>C | |
11 | g.62705376A>T | CA380970525 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1733T>A (n.-89+1733T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.721T>A n.831T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.*380T>A (n.*380T>A) c.36+1733T>A n.204+92T>A c.87+1733T>A (n.87+1733T>A) n.455+92T>A n.2849T>A n.931T>A | |
11 | g.62705377C>A | CA380970529 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>T (n.-89+1732G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.720G>T n.830G>T c.136G>T (p.Val46Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.36+1732G>T n.204+91G>T c.87+1732G>T (n.87+1732G>T) n.455+91G>T n.2848G>T n.930G>T | |
11 | g.62705377C= | CA1977901733 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G= (n.-89+1732G=) c.328G= (p.Val110=) n.720G= n.830G= c.136G= (p.Val46=) c.*379G= (n.*379G=) c.36+1732G= n.204+91G= c.87+1732G= (n.87+1732G=) n.455+91G= n.2848G= n.930G= | |
11 | g.62705377C>G | CA380970533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>C (n.-89+1732G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.720G>C n.830G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) c.36+1732G>C n.204+91G>C c.87+1732G>C (n.87+1732G>C) n.455+91G>C n.2848G>C n.930G>C | |
11 | g.62705377C>T | CA380970531 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1732G>A (n.-89+1732G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.720G>A n.830G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.36+1732G>A n.204+91G>A c.87+1732G>A (n.87+1732G>A) n.455+91G>A n.2848G>A n.930G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705378A>C | CA474873069 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>G (n.-89+1731T>G) c.327T>G (p.Ser109=) n.719T>G n.829T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.*378T>G (n.*378T>G) c.36+1731T>G n.204+90T>G c.87+1731T>G (n.87+1731T>G) n.455+90T>G n.2847T>G n.929T>G | |
11 | g.62705378A>G | CA474873066 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>C (n.-89+1731T>C) c.327T>C (p.Ser109=) n.719T>C n.829T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.36+1731T>C n.204+90T>C c.87+1731T>C (n.87+1731T>C) n.455+90T>C n.2847T>C n.929T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705378A>T | CA474873068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1731T>A (n.-89+1731T>A) c.327T>A (p.Ser109=) n.719T>A n.829T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.*378T>A (n.*378T>A) c.36+1731T>A n.204+90T>A c.87+1731T>A (n.87+1731T>A) n.455+90T>A n.2847T>A n.929T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705379G>A | CA380970536 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>T (n.-89+1730C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.718C>T n.828C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.*377C>T (n.*377C>T) c.36+1730C>T n.204+89C>T c.87+1730C>T (n.87+1730C>T) n.455+89C>T n.2846C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705379G>C | CA380970540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>G (n.-89+1730C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.718C>G n.828C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.*377C>G (n.*377C>G) c.36+1730C>G n.204+89C>G c.87+1730C>G (n.87+1730C>G) n.455+89C>G n.2846C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705379G>T | CA380970537 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1730C>A (n.-89+1730C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.718C>A n.828C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.*377C>A (n.*377C>A) c.36+1730C>A n.204+89C>A c.87+1730C>A (n.87+1730C>A) n.455+89C>A n.2846C>A n.928C>A | |
11 | g.62705380A>C | CA380970541 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>G (n.-89+1729T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.717T>G n.827T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.*376T>G (n.*376T>G) c.36+1729T>G n.204+88T>G c.87+1729T>G (n.87+1729T>G) n.455+88T>G n.2845T>G n.927T>G | |
11 | g.62705380A>G | CA380970542 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>C (n.-89+1729T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.717T>C n.827T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.*376T>C (n.*376T>C) c.36+1729T>C n.204+88T>C c.87+1729T>C (n.87+1729T>C) n.455+88T>C n.2845T>C n.927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705380A>T | CA380970544 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1729T>A (n.-89+1729T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.717T>A n.827T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.*376T>A (n.*376T>A) c.36+1729T>A n.204+88T>A c.87+1729T>A (n.87+1729T>A) n.455+88T>A n.2845T>A n.927T>A | |
11 | g.62705381C>A | CA474873094 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>T (n.-89+1728G>T) c.324G>T (p.Val108=) n.716G>T n.826G>T c.132G>T (p.Val44=) c.*375G>T (n.*375G>T) c.36+1728G>T n.204+87G>T c.87+1728G>T (n.87+1728G>T) n.455+87G>T n.2844G>T n.926G>T | |
11 | g.62705381C>G | CA474873095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>C (n.-89+1728G>C) c.324G>C (p.Val108=) n.716G>C n.826G>C c.132G>C (p.Val44=) c.*375G>C (n.*375G>C) c.36+1728G>C n.204+87G>C c.87+1728G>C (n.87+1728G>C) n.455+87G>C n.2844G>C n.926G>C | |
11 | g.62705381C>T | CA474873097 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1728G>A (n.-89+1728G>A) c.324G>A (p.Val108=) n.716G>A n.826G>A c.132G>A (p.Val44=) c.*375G>A (n.*375G>A) c.36+1728G>A n.204+87G>A c.87+1728G>A (n.87+1728G>A) n.455+87G>A n.2844G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705382A>C | CA380970545 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>G (n.-89+1727T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.715T>G n.825T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.*374T>G (n.*374T>G) c.36+1727T>G n.204+86T>G c.87+1727T>G (n.87+1727T>G) n.455+86T>G n.2843T>G n.925T>G | |
11 | g.62705382A>G | CA380970548 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>C (n.-89+1727T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.715T>C n.825T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.*374T>C (n.*374T>C) c.36+1727T>C n.204+86T>C c.87+1727T>C (n.87+1727T>C) n.455+86T>C n.2843T>C n.925T>C | |
11 | g.62705382A>T | CA380970549 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1727T>A (n.-89+1727T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) n.715T>A n.825T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.*374T>A (n.*374T>A) c.36+1727T>A n.204+86T>A c.87+1727T>A (n.87+1727T>A) n.455+86T>A n.2843T>A n.925T>A | |
11 | g.62705383C>A | CA380970552 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>T (n.-89+1726G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) n.714G>T n.824G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.*373G>T (n.*373G>T) c.36+1726G>T n.204+85G>T c.87+1726G>T (n.87+1726G>T) n.455+85G>T n.2842G>T n.924G>T | COSMIC |
11 | g.62705383C>G | CA380970554 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>C (n.-89+1726G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.714G>C n.824G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.*373G>C (n.*373G>C) c.36+1726G>C n.204+85G>C c.87+1726G>C (n.87+1726G>C) n.455+85G>C n.2842G>C n.924G>C | |
11 | g.62705383C>T | CA380970555 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1726G>A (n.-89+1726G>A) c.322G>A (p.Val108Met) n.714G>A n.824G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.*373G>A (n.*373G>A) c.36+1726G>A n.204+85G>A c.87+1726G>A (n.87+1726G>A) n.455+85G>A n.2842G>A n.924G>A | |
11 | g.62705384C>A | CA380970557 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>T (n.-89+1725G>T) c.321G>T (p.Trp107Cys) n.713G>T n.823G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) c.36+1725G>T n.204+84G>T c.87+1725G>T (n.87+1725G>T) n.455+84G>T n.2841G>T n.923G>T | |
11 | g.62705384C= | CA1977901734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G= (n.-89+1725G=) c.321G= (p.Trp107=) n.713G= n.823G= c.129G= (p.Trp43=) c.*372G= (n.*372G=) c.36+1725G= n.204+84G= c.87+1725G= (n.87+1725G=) n.455+84G= n.2841G= n.923G= | |
11 | g.62705384C>G | CA380970559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>C (n.-89+1725G>C) c.321G>C (p.Trp107Cys) n.713G>C n.823G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.*372G>C (n.*372G>C) c.36+1725G>C n.204+84G>C c.87+1725G>C (n.87+1725G>C) n.455+84G>C n.2841G>C n.923G>C | |
11 | g.62705384C>T | CA223641595 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1725G>A (n.-89+1725G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) n.713G>A n.823G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.*372G>A (n.*372G>A) c.36+1725G>A n.204+84G>A c.87+1725G>A (n.87+1725G>A) n.455+84G>A n.2841G>A n.923G>A | dbSNP |
11 | g.62705385C>A | CA380970563 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>T (n.-89+1724G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) n.712G>T n.822G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.36+1724G>T n.204+83G>T c.87+1724G>T (n.87+1724G>T) n.455+83G>T n.2840G>T n.922G>T | |
11 | g.62705385C= | CA1977901735 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G= (n.-89+1724G=) c.320G= (p.Trp107=) n.712G= n.822G= c.128G= (p.Trp43=) c.*371G= (n.*371G=) c.36+1724G= n.204+83G= c.87+1724G= (n.87+1724G=) n.455+83G= n.2840G= n.922G= | |
11 | g.62705385C>G | CA380970564 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>C (n.-89+1724G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) n.712G>C n.822G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*371G>C (n.*371G>C) c.36+1724G>C n.204+83G>C c.87+1724G>C (n.87+1724G>C) n.455+83G>C n.2840G>C n.922G>C | |
11 | g.62705385C>T | CA6053622 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1724G>A (n.-89+1724G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) n.712G>A n.822G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*371G>A (n.*371G>A) c.36+1724G>A n.204+83G>A c.87+1724G>A (n.87+1724G>A) n.455+83G>A n.2840G>A n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62705386A>C | CA380970566 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1723T>G (n.-89+1723T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) n.711T>G n.821T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) c.36+1723T>G n.204+82T>G c.87+1723T>G (n.87+1723T>G) n.455+82T>G n.2839T>G n.921T>G | |
11 | g.62705386A>G | CA380970568 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1723T>C (n.-89+1723T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) n.711T>C n.821T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.*370T>C (n.*370T>C) c.36+1723T>C n.204+82T>C c.87+1723T>C (n.87+1723T>C) n.455+82T>C n.2839T>C n.921T>C | |
11 | g.62705386A>T | CA380970570 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1723T>A (n.-89+1723T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) n.711T>A n.821T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.*370T>A (n.*370T>A) c.36+1723T>A n.204+82T>A c.87+1723T>A (n.87+1723T>A) n.455+82T>A n.2839T>A n.921T>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.62705387G>A | CA474873802 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1722C>T (n.-89+1722C>T) c.318C>T (p.Leu106=) n.710C>T n.820C>T c.126C>T (p.Leu42=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.36+1722C>T n.204+81C>T c.87+1722C>T (n.87+1722C>T) n.455+81C>T n.2838C>T n.920C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705387G>C | CA474873807 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1722C>G (n.-89+1722C>G) c.318C>G (p.Leu106=) n.710C>G n.820C>G c.126C>G (p.Leu42=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.36+1722C>G n.204+81C>G c.87+1722C>G (n.87+1722C>G) n.455+81C>G n.2838C>G n.920C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705387G>T | CA474873809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1722C>A (n.-89+1722C>A) c.318C>A (p.Leu106=) n.710C>A n.820C>A c.126C>A (p.Leu42=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.36+1722C>A n.204+81C>A c.87+1722C>A (n.87+1722C>A) n.455+81C>A n.2838C>A n.920C>A | |
11 | g.62705388A>C | CA380970572 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1721T>G (n.-89+1721T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.709T>G n.819T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.36+1721T>G n.204+80T>G c.87+1721T>G (n.87+1721T>G) n.455+80T>G n.2837T>G n.919T>G | |
11 | g.62705388A>G | CA380970574 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1721T>C (n.-89+1721T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.709T>C n.819T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.36+1721T>C n.204+80T>C c.87+1721T>C (n.87+1721T>C) n.455+80T>C n.2837T>C n.919T>C | |
11 | g.62705388A>T | CA380970575 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1721T>A (n.-89+1721T>A) c.317T>A (p.Leu106His) n.709T>A n.819T>A c.125T>A (p.Leu42His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.36+1721T>A n.204+80T>A c.87+1721T>A (n.87+1721T>A) n.455+80T>A n.2837T>A n.919T>A | |
11 | g.62705389G>A | CA380970578 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C>T (n.-89+1720C>T) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.708C>T n.818C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.36+1720C>T n.204+79C>T c.87+1720C>T (n.87+1720C>T) n.455+79C>T n.2836C>T n.918C>T | dbSNP |
11 | g.62705389G>C | CA380970580 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C>G (n.-89+1720C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) n.708C>G n.818C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.36+1720C>G n.204+79C>G c.87+1720C>G (n.87+1720C>G) n.455+79C>G n.2836C>G n.918C>G | |
11 | g.62705389G= | CA1977901736 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C= (n.-89+1720C=) c.316C= (p.Leu106=) n.708C= n.818C= c.124C= (p.Leu42=) c.*367C= (n.*367C=) c.36+1720C= n.204+79C= c.87+1720C= (n.87+1720C=) n.455+79C= n.2836C= n.918C= | |
11 | g.62705389G>T | CA380970581 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1720C>A (n.-89+1720C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.708C>A n.818C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.36+1720C>A n.204+79C>A c.87+1720C>A (n.87+1720C>A) n.455+79C>A n.2836C>A n.918C>A |