Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62705278T>CCA6053598BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1831A>G (n.-89+1831A>G)
c.404+23A>G (n.404+23A>G)
n.796+23A>G
n.906+23A>G
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c.36+1831A>G
n.204+190A>G
c.87+1831A>G (n.87+1831A>G)
n.455+190A>G
n.2924+23A>G
n.1006+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705278T=CA1977901684BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1831A= (n.-89+1831A=)
c.404+23A= (n.404+23A=)
n.796+23A=
n.906+23A=
c.212+23A= (n.212+23A=)
c.*455+23A= (n.*455+23A=)
c.36+1831A=
n.204+190A=
c.87+1831A= (n.87+1831A=)
n.455+190A=
n.2924+23A=
n.1006+23A=
11g.62705280T>CCA2613985646BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1829A>G (n.-89+1829A>G)
c.404+21A>G (n.404+21A>G)
n.796+21A>G
n.906+21A>G
c.212+21A>G (n.212+21A>G)
c.*455+21A>G (n.*455+21A>G)
c.36+1829A>G
n.204+188A>G
c.87+1829A>G (n.87+1829A>G)
n.455+188A>G
n.2924+21A>G
n.1006+21A>G
 gnomAD v4
11g.62705282_62705284delCA2613985648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826_-89+1828del (n.-89+1826_-89+1828del)
c.404+18_404+20del (n.404+18_404+20del)
n.796+18_796+20del
n.906+18_906+20del
c.212+18_212+20del (n.212+18_212+20del)
c.*455+18_*455+20del (n.*455+18_*455+20del)
c.36+1826_36+1828del
n.204+185_204+187del
c.87+1826_87+1828del (n.87+1826_87+1828del)
n.455+185_455+187del
n.2924+18_2924+20del
n.1006+18_1006+20del
 gnomAD v4
11g.62705282G>ACA2574850469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1827C>T (n.-89+1827C>T)
c.404+19C>T (n.404+19C>T)
n.796+19C>T
n.906+19C>T
c.212+19C>T (n.212+19C>T)
c.*455+19C>T (n.*455+19C>T)
c.36+1827C>T
n.204+186C>T
c.87+1827C>T (n.87+1827C>T)
n.455+186C>T
n.2924+19C>T
n.1006+19C>T
11g.62705282G>CCA2613985649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1827C>G (n.-89+1827C>G)
c.404+19C>G (n.404+19C>G)
n.796+19C>G
n.906+19C>G
c.212+19C>G (n.212+19C>G)
c.*455+19C>G (n.*455+19C>G)
c.36+1827C>G
n.204+186C>G
c.87+1827C>G (n.87+1827C>G)
n.455+186C>G
n.2924+19C>G
n.1006+19C>G
 gnomAD v4
11g.62705282G>TCA2613985650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1827C>A (n.-89+1827C>A)
c.404+19C>A (n.404+19C>A)
n.796+19C>A
n.906+19C>A
c.212+19C>A (n.212+19C>A)
c.*455+19C>A (n.*455+19C>A)
c.36+1827C>A
n.204+186C>A
c.87+1827C>A (n.87+1827C>A)
n.455+186C>A
n.2924+19C>A
n.1006+19C>A
 gnomAD v4
11g.62705283A=CA1977901685BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826T= (n.-89+1826T=)
c.404+18T= (n.404+18T=)
n.796+18T=
n.906+18T=
c.212+18T= (n.212+18T=)
c.*455+18T= (n.*455+18T=)
c.36+1826T=
n.204+185T=
c.87+1826T= (n.87+1826T=)
n.455+185T=
n.2924+18T=
n.1006+18T=
11g.62705283A>CCA2613985652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826T>G (n.-89+1826T>G)
c.404+18T>G (n.404+18T>G)
n.796+18T>G
n.906+18T>G
c.212+18T>G (n.212+18T>G)
c.*455+18T>G (n.*455+18T>G)
c.36+1826T>G
n.204+185T>G
c.87+1826T>G (n.87+1826T>G)
n.455+185T>G
n.2924+18T>G
n.1006+18T>G
 gnomAD v4
11g.62705283A>GCA6053599BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1826T>C (n.-89+1826T>C)
c.404+18T>C (n.404+18T>C)
n.796+18T>C
n.906+18T>C
c.212+18T>C (n.212+18T>C)
c.*455+18T>C (n.*455+18T>C)
c.36+1826T>C
n.204+185T>C
c.87+1826T>C (n.87+1826T>C)
n.455+185T>C
n.2924+18T>C
n.1006+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705284T>CCA223641389BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1825A>G (n.-89+1825A>G)
c.404+17A>G (n.404+17A>G)
n.796+17A>G
n.906+17A>G
c.212+17A>G (n.212+17A>G)
c.*455+17A>G (n.*455+17A>G)
c.36+1825A>G
n.204+184A>G
c.87+1825A>G (n.87+1825A>G)
n.455+184A>G
n.2924+17A>G
n.1006+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705284T=CA1977901686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1825A= (n.-89+1825A=)
c.404+17A= (n.404+17A=)
n.796+17A=
n.906+17A=
c.212+17A= (n.212+17A=)
c.*455+17A= (n.*455+17A=)
c.36+1825A=
n.204+184A=
c.87+1825A= (n.87+1825A=)
n.455+184A=
n.2924+17A=
n.1006+17A=
11g.62705285A=CA1977901687BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1824T= (n.-89+1824T=)
c.404+16T= (n.404+16T=)
n.796+16T=
n.906+16T=
c.212+16T= (n.212+16T=)
c.*455+16T= (n.*455+16T=)
c.36+1824T=
n.204+183T=
c.87+1824T= (n.87+1824T=)
n.455+183T=
n.2924+16T=
n.1006+16T=
11g.62705285A>GCA6053600BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1824T>C (n.-89+1824T>C)
c.404+16T>C (n.404+16T>C)
n.796+16T>C
n.906+16T>C
c.212+16T>C (n.212+16T>C)
c.*455+16T>C (n.*455+16T>C)
c.36+1824T>C
n.204+183T>C
c.87+1824T>C (n.87+1824T>C)
n.455+183T>C
n.2924+16T>C
n.1006+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705287_62705289delCA2580084378BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1822_-89+1824del (n.-89+1822_-89+1824del)
c.404+14_404+16del (n.404+14_404+16del)
n.796+14_796+16del
n.906+14_906+16del
c.212+14_212+16del (n.212+14_212+16del)
c.*455+14_*455+16del (n.*455+14_*455+16del)
c.36+1822_36+1824del
n.204+181_204+183del
c.87+1822_87+1824del (n.87+1822_87+1824del)
n.455+181_455+183del
n.2924+14_2924+16del
n.1006+14_1006+16del
 ClinVar
11g.62705286G>ACA2613985664BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1823C>T (n.-89+1823C>T)
c.404+15C>T (n.404+15C>T)
n.796+15C>T
n.906+15C>T
c.212+15C>T (n.212+15C>T)
c.*455+15C>T (n.*455+15C>T)
c.36+1823C>T
n.204+182C>T
c.87+1823C>T (n.87+1823C>T)
n.455+182C>T
n.2924+15C>T
n.1006+15C>T
 gnomAD v4
11g.62705286G>CCA6053601BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1823C>G (n.-89+1823C>G)
c.404+15C>G (n.404+15C>G)
n.796+15C>G
n.906+15C>G
c.212+15C>G (n.212+15C>G)
c.*455+15C>G (n.*455+15C>G)
c.36+1823C>G
n.204+182C>G
c.87+1823C>G (n.87+1823C>G)
n.455+182C>G
n.2924+15C>G
n.1006+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705286G=CA1977901688BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1823C= (n.-89+1823C=)
c.404+15C= (n.404+15C=)
n.796+15C=
n.906+15C=
c.212+15C= (n.212+15C=)
c.*455+15C= (n.*455+15C=)
c.36+1823C=
n.204+182C=
c.87+1823C= (n.87+1823C=)
n.455+182C=
n.2924+15C=
n.1006+15C=
11g.62705288A=CA1977901689BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1821T= (n.-89+1821T=)
c.404+13T= (n.404+13T=)
n.796+13T=
n.906+13T=
c.212+13T= (n.212+13T=)
c.*455+13T= (n.*455+13T=)
c.36+1821T=
n.204+180T=
c.87+1821T= (n.87+1821T=)
n.455+180T=
n.2924+13T=
n.1006+13T=
11g.62705288A>CCA938697043BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1821T>G (n.-89+1821T>G)
c.404+13T>G (n.404+13T>G)
n.796+13T>G
n.906+13T>G
c.212+13T>G (n.212+13T>G)
c.*455+13T>G (n.*455+13T>G)
c.36+1821T>G
n.204+180T>G
c.87+1821T>G (n.87+1821T>G)
n.455+180T>G
n.2924+13T>G
n.1006+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705289G>ACA599561357BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1820C>T (n.-89+1820C>T)
c.404+12C>T (n.404+12C>T)
n.796+12C>T
n.906+12C>T
c.212+12C>T (n.212+12C>T)
c.*455+12C>T (n.*455+12C>T)
c.36+1820C>T
n.204+179C>T
c.87+1820C>T (n.87+1820C>T)
n.455+179C>T
n.2924+12C>T
n.1006+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705289G=CA1977901690BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1820C= (n.-89+1820C=)
c.404+12C= (n.404+12C=)
n.796+12C=
n.906+12C=
c.212+12C= (n.212+12C=)
c.*455+12C= (n.*455+12C=)
c.36+1820C=
n.204+179C=
c.87+1820C= (n.87+1820C=)
n.455+179C=
n.2924+12C=
n.1006+12C=
11g.62705289G>TCA2613985670BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1820C>A (n.-89+1820C>A)
c.404+12C>A (n.404+12C>A)
n.796+12C>A
n.906+12C>A
c.212+12C>A (n.212+12C>A)
c.*455+12C>A (n.*455+12C>A)
c.36+1820C>A
n.204+179C>A
c.87+1820C>A (n.87+1820C>A)
n.455+179C>A
n.2924+12C>A
n.1006+12C>A
 gnomAD v4
11g.62705290G>ACA599561358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C>T (n.-89+1819C>T)
c.404+11C>T (n.404+11C>T)
n.796+11C>T
n.906+11C>T
c.212+11C>T (n.212+11C>T)
c.*455+11C>T (n.*455+11C>T)
c.36+1819C>T
n.204+178C>T
c.87+1819C>T (n.87+1819C>T)
n.455+178C>T
n.2924+11C>T
n.1006+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705290G>CCA6053602BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C>G (n.-89+1819C>G)
c.404+11C>G (n.404+11C>G)
n.796+11C>G
n.906+11C>G
c.212+11C>G (n.212+11C>G)
c.*455+11C>G (n.*455+11C>G)
c.36+1819C>G
n.204+178C>G
c.87+1819C>G (n.87+1819C>G)
n.455+178C>G
n.2924+11C>G
n.1006+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705290G=CA1977901691BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C= (n.-89+1819C=)
c.404+11C= (n.404+11C=)
n.796+11C=
n.906+11C=
c.212+11C= (n.212+11C=)
c.*455+11C= (n.*455+11C=)
c.36+1819C=
n.204+178C=
c.87+1819C= (n.87+1819C=)
n.455+178C=
n.2924+11C=
n.1006+11C=
11g.62705290G>TCA6053603BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1819C>A (n.-89+1819C>A)
c.404+11C>A (n.404+11C>A)
n.796+11C>A
n.906+11C>A
c.212+11C>A (n.212+11C>A)
c.*455+11C>A (n.*455+11C>A)
c.36+1819C>A
n.204+178C>A
c.87+1819C>A (n.87+1819C>A)
n.455+178C>A
n.2924+11C>A
n.1006+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705291C>ACA2613985683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G>T (n.-89+1818G>T)
c.404+10G>T (n.404+10G>T)
n.796+10G>T
n.906+10G>T
c.212+10G>T (n.212+10G>T)
c.*455+10G>T (n.*455+10G>T)
c.36+1818G>T
n.204+177G>T
c.87+1818G>T (n.87+1818G>T)
n.455+177G>T
n.2924+10G>T
n.1006+10G>T
 gnomAD v4
11g.62705291C=CA1977901692BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G= (n.-89+1818G=)
c.404+10G= (n.404+10G=)
n.796+10G=
n.906+10G=
c.212+10G= (n.212+10G=)
c.*455+10G= (n.*455+10G=)
c.36+1818G=
n.204+177G=
c.87+1818G= (n.87+1818G=)
n.455+177G=
n.2924+10G=
n.1006+10G=
11g.62705291C>GCA2792367763BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G>C (n.-89+1818G>C)
c.404+10G>C (n.404+10G>C)
n.796+10G>C
n.906+10G>C
c.212+10G>C (n.212+10G>C)
c.*455+10G>C (n.*455+10G>C)
c.36+1818G>C
n.204+177G>C
c.87+1818G>C (n.87+1818G>C)
n.455+177G>C
n.2924+10G>C
n.1006+10G>C
11g.62705291C>TCA223641410BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818G>A (n.-89+1818G>A)
c.404+10G>A (n.404+10G>A)
n.796+10G>A
n.906+10G>A
c.212+10G>A (n.212+10G>A)
c.*455+10G>A (n.*455+10G>A)
c.36+1818G>A
n.204+177G>A
c.87+1818G>A (n.87+1818G>A)
n.455+177G>A
n.2924+10G>A
n.1006+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705294dupCA2613985682BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1818dup (n.-89+1818dup)
c.404+10dup (n.404+10dup)
n.796+10dup
n.906+10dup
c.212+10dup (n.212+10dup)
c.*455+10dup (n.*455+10dup)
c.36+1818dup
n.204+177dup
c.87+1818dup (n.87+1818dup)
n.455+177dup
n.2924+10dup
n.1006+10dup
 gnomAD v4
11g.62705292C=CA1977901693BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1817G= (n.-89+1817G=)
c.404+9G= (n.404+9G=)
n.796+9G=
n.906+9G=
c.212+9G= (n.212+9G=)
c.*455+9G= (n.*455+9G=)
c.36+1817G=
n.204+176G=
c.87+1817G= (n.87+1817G=)
n.455+176G=
n.2924+9G=
n.1006+9G=
11g.62705292C>TCA599561359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1817G>A (n.-89+1817G>A)
c.404+9G>A (n.404+9G>A)
n.796+9G>A
n.906+9G>A
c.212+9G>A (n.212+9G>A)
c.*455+9G>A (n.*455+9G>A)
c.36+1817G>A
n.204+176G>A
c.87+1817G>A (n.87+1817G>A)
n.455+176G>A
n.2924+9G>A
n.1006+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705293C>ACA2613985686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1816G>T (n.-89+1816G>T)
c.404+8G>T (n.404+8G>T)
n.796+8G>T
n.906+8G>T
c.212+8G>T (n.212+8G>T)
c.*455+8G>T (n.*455+8G>T)
c.36+1816G>T
n.204+175G>T
c.87+1816G>T (n.87+1816G>T)
n.455+175G>T
n.2924+8G>T
n.1006+8G>T
 gnomAD v4
11g.62705293C>TCA2613985684BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1816G>A (n.-89+1816G>A)
c.404+8G>A (n.404+8G>A)
n.796+8G>A
n.906+8G>A
c.212+8G>A (n.212+8G>A)
c.*455+8G>A (n.*455+8G>A)
c.36+1816G>A
n.204+175G>A
c.87+1816G>A (n.87+1816G>A)
n.455+175G>A
n.2924+8G>A
n.1006+8G>A
 gnomAD v4
11g.62705294C=CA1977901694BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1815G= (n.-89+1815G=)
c.404+7G= (n.404+7G=)
n.796+7G=
n.906+7G=
c.212+7G= (n.212+7G=)
c.*455+7G= (n.*455+7G=)
c.36+1815G=
n.204+174G=
c.87+1815G= (n.87+1815G=)
n.455+174G=
n.2924+7G=
n.1006+7G=
11g.62705294C>TCA599561360BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1815G>A (n.-89+1815G>A)
c.404+7G>A (n.404+7G>A)
n.796+7G>A
n.906+7G>A
c.212+7G>A (n.212+7G>A)
c.*455+7G>A (n.*455+7G>A)
c.36+1815G>A
n.204+174G>A
c.87+1815G>A (n.87+1815G>A)
n.455+174G>A
n.2924+7G>A
n.1006+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705295T>CCA2792367764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1814A>G (n.-89+1814A>G)
c.404+6A>G (n.404+6A>G)
n.796+6A>G
n.906+6A>G
c.212+6A>G (n.212+6A>G)
c.*455+6A>G (n.*455+6A>G)
c.36+1814A>G
n.204+173A>G
c.87+1814A>G (n.87+1814A>G)
n.455+173A>G
n.2924+6A>G
n.1006+6A>G
11g.62705296C>ACA2613985689BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1813G>T (n.-89+1813G>T)
c.404+5G>T (n.404+5G>T)
n.796+5G>T
n.906+5G>T
c.212+5G>T (n.212+5G>T)
c.*455+5G>T (n.*455+5G>T)
c.36+1813G>T
n.204+172G>T
c.87+1813G>T (n.87+1813G>T)
n.455+172G>T
n.2924+5G>T
n.1006+5G>T
 gnomAD v4
11g.62705296C>GCA645585893BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1813G>C (n.-89+1813G>C)
c.404+5G>C (n.404+5G>C)
n.796+5G>C
n.906+5G>C
c.212+5G>C (n.212+5G>C)
c.*455+5G>C (n.*455+5G>C)
c.36+1813G>C
n.204+172G>C
c.87+1813G>C (n.87+1813G>C)
n.455+172G>C
n.2924+5G>C
n.1006+5G>C
 COSMIC COSMIC
11g.62705297T>CCA599561361BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1812A>G (n.-89+1812A>G)
c.404+4A>G (n.404+4A>G)
n.796+4A>G
n.906+4A>G
c.212+4A>G (n.212+4A>G)
c.*455+4A>G (n.*455+4A>G)
c.36+1812A>G
n.204+171A>G
c.87+1812A>G (n.87+1812A>G)
n.455+171A>G
n.2924+4A>G
n.1006+4A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.62705297T=CA1977901695BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1812A= (n.-89+1812A=)
c.404+4A= (n.404+4A=)
n.796+4A=
n.906+4A=
c.212+4A= (n.212+4A=)
c.*455+4A= (n.*455+4A=)
c.36+1812A=
n.204+171A=
c.87+1812A= (n.87+1812A=)
n.455+171A=
n.2924+4A=
n.1006+4A=
11g.62705298C>ACA2613985690BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1811G>T (n.-89+1811G>T)
c.404+3G>T (n.404+3G>T)
n.796+3G>T
n.906+3G>T
c.212+3G>T (n.212+3G>T)
c.*455+3G>T (n.*455+3G>T)
c.36+1811G>T
n.204+170G>T
c.87+1811G>T (n.87+1811G>T)
n.455+170G>T
n.2924+3G>T
n.1006+3G>T
 gnomAD v4
11g.62705298C=CA1977901696BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1811G= (n.-89+1811G=)
c.404+3G= (n.404+3G=)
n.796+3G=
n.906+3G=
c.212+3G= (n.212+3G=)
c.*455+3G= (n.*455+3G=)
c.36+1811G=
n.204+170G=
c.87+1811G= (n.87+1811G=)
n.455+170G=
n.2924+3G=
n.1006+3G=
11g.62705298C>TCA6053604BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1811G>A (n.-89+1811G>A)
c.404+3G>A (n.404+3G>A)
n.796+3G>A
n.906+3G>A
c.212+3G>A (n.212+3G>A)
c.*455+3G>A (n.*455+3G>A)
c.36+1811G>A
n.204+170G>A
c.87+1811G>A (n.87+1811G>A)
n.455+170G>A
n.2924+3G>A
n.1006+3G>A
 dbSNP ExAC
11g.62705299A>CCA380970061BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1810T>G (n.-89+1810T>G)
c.404+2T>G (n.404+2T>G)
n.796+2T>G
n.906+2T>G
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.*455+2T>G (n.*455+2T>G)
c.36+1810T>G
n.204+169T>G
c.87+1810T>G (n.87+1810T>G)
n.455+169T>G
n.2924+2T>G
n.1006+2T>G
 gnomAD v4
11g.62705299A>GCA380970063BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1810T>C (n.-89+1810T>C)
c.404+2T>C (n.404+2T>C)
n.796+2T>C
n.906+2T>C
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.*455+2T>C (n.*455+2T>C)
c.36+1810T>C
n.204+169T>C
c.87+1810T>C (n.87+1810T>C)
n.455+169T>C
n.2924+2T>C
n.1006+2T>C
11g.62705299A>TCA380970067BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1810T>A (n.-89+1810T>A)
c.404+2T>A (n.404+2T>A)
n.796+2T>A
n.906+2T>A
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.*455+2T>A (n.*455+2T>A)
c.36+1810T>A
n.204+169T>A
c.87+1810T>A (n.87+1810T>A)
n.455+169T>A
n.2924+2T>A
n.1006+2T>A
11g.62705300C>ACA380970072BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1809G>T (n.-89+1809G>T)
c.404+1G>T (n.404+1G>T)
n.796+1G>T
n.906+1G>T
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.*455+1G>T (n.*455+1G>T)
c.36+1809G>T
n.204+168G>T
c.87+1809G>T (n.87+1809G>T)
n.455+168G>T
n.2924+1G>T
n.1006+1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.62705300C=CA1977901697BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1809G= (n.-89+1809G=)
c.404+1G= (n.404+1G=)
n.796+1G=
n.906+1G=
c.212+1G= (n.212+1G=)
c.*455+1G= (n.*455+1G=)
c.36+1809G=
n.204+168G=
c.87+1809G= (n.87+1809G=)
n.455+168G=
n.2924+1G=
n.1006+1G=
11g.62705300C>GCA380970076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1809G>C (n.-89+1809G>C)
c.404+1G>C (n.404+1G>C)
n.796+1G>C
n.906+1G>C
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.*455+1G>C (n.*455+1G>C)
c.36+1809G>C
n.204+168G>C
c.87+1809G>C (n.87+1809G>C)
n.455+168G>C
n.2924+1G>C
n.1006+1G>C
11g.62705300C>TCA380970074BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1809G>A (n.-89+1809G>A)
c.404+1G>A (n.404+1G>A)
n.796+1G>A
n.906+1G>A
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.*455+1G>A (n.*455+1G>A)
c.36+1809G>A
n.204+168G>A
c.87+1809G>A (n.87+1809G>A)
n.455+168G>A
n.2924+1G>A
n.1006+1G>A
 gnomAD v4
11g.62705301C>ACA380970080BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1808G>T (n.-89+1808G>T)
c.404G>T (p.Arg135Met)
n.796G>T
n.906G>T
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.36+1808G>T
n.204+167G>T
c.87+1808G>T (n.87+1808G>T)
n.455+167G>T
n.2924G>T
n.1006G>T
 gnomAD v4
11g.62705301C=CA1977901698BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1808G= (n.-89+1808G=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.796G=
n.906G=
c.212G= (p.Arg71=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.36+1808G=
n.204+167G=
c.87+1808G= (n.87+1808G=)
n.455+167G=
n.2924G=
n.1006G=
11g.62705301C>GCA380970085BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1808G>C (n.-89+1808G>C)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
n.796G>C
n.906G>C
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.36+1808G>C
n.204+167G>C
c.87+1808G>C (n.87+1808G>C)
n.455+167G>C
n.2924G>C
n.1006G>C
 ClinVar dbSNP
11g.62705301C>TCA380970083BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1808G>A (n.-89+1808G>A)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
n.796G>A
n.906G>A
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.36+1808G>A
n.204+167G>A
c.87+1808G>A (n.87+1808G>A)
n.455+167G>A
n.2924G>A
n.1006G>A
 gnomAD v4
11g.62705302T>ACA380970088BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1807A>T (n.-89+1807A>T)
c.403A>T (p.Arg135Trp)
n.795A>T
n.905A>T
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.36+1807A>T
n.204+166A>T
c.87+1807A>T (n.87+1807A>T)
n.455+166A>T
n.2923A>T
n.1005A>T
11g.62705302T>CCA380970091BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1807A>G (n.-89+1807A>G)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
n.795A>G
n.905A>G
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.36+1807A>G
n.204+166A>G
c.87+1807A>G (n.87+1807A>G)
n.455+166A>G
n.2923A>G
n.1005A>G
11g.62705302T>GCA474872422BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1807A>C (n.-89+1807A>C)
c.403A>C (p.Arg135=)
n.795A>C
n.905A>C
c.211A>C (p.Arg71=)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.36+1807A>C
n.204+166A>C
c.87+1807A>C (n.87+1807A>C)
n.455+166A>C
n.2923A>C
n.1005A>C
 gnomAD v4
11g.62705303G>ACA6053605BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1806C>T (n.-89+1806C>T)
c.402C>T (p.Tyr134=)
n.794C>T
n.904C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.36+1806C>T
n.204+165C>T
c.87+1806C>T (n.87+1806C>T)
n.455+165C>T
n.2922C>T
n.1004C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705303G>CCA380970096BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1806C>G (n.-89+1806C>G)
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.794C>G
n.904C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.36+1806C>G
n.204+165C>G
c.87+1806C>G (n.87+1806C>G)
n.455+165C>G
n.2922C>G
n.1004C>G
 ClinVar dbSNP
11g.62705303G=CA1977901699BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1806C= (n.-89+1806C=)
c.402C= (p.Tyr134=)
n.794C=
n.904C=
c.210C= (p.Tyr70=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.36+1806C=
n.204+165C=
c.87+1806C= (n.87+1806C=)
n.455+165C=
n.2922C=
n.1004C=
11g.62705303G>TCA380970099BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1806C>A (n.-89+1806C>A)
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.794C>A
n.904C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.36+1806C>A
n.204+165C>A
c.87+1806C>A (n.87+1806C>A)
n.455+165C>A
n.2922C>A
n.1004C>A
11g.62705304T>ACA380970102BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1805A>T (n.-89+1805A>T)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.793A>T
n.903A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.36+1805A>T
n.204+164A>T
c.87+1805A>T (n.87+1805A>T)
n.455+164A>T
n.2921A>T
n.1003A>T
11g.62705304T>CCA380970105BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1805A>G (n.-89+1805A>G)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.793A>G
n.903A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.36+1805A>G
n.204+164A>G
c.87+1805A>G (n.87+1805A>G)
n.455+164A>G
n.2921A>G
n.1003A>G
11g.62705304T>GCA380970108BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1805A>C (n.-89+1805A>C)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.793A>C
n.903A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.36+1805A>C
n.204+164A>C
c.87+1805A>C (n.87+1805A>C)
n.455+164A>C
n.2921A>C
n.1003A>C
11g.62705305A=CA1977901700BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1804T= (n.-89+1804T=)
c.400T= (p.Tyr134=)
n.792T=
n.902T=
c.208T= (p.Tyr70=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.36+1804T=
n.204+163T=
c.87+1804T= (n.87+1804T=)
n.455+163T=
n.2920T=
n.1002T=
11g.62705305A>CCA380970112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1804T>G (n.-89+1804T>G)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.792T>G
n.902T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.36+1804T>G
n.204+163T>G
c.87+1804T>G (n.87+1804T>G)
n.455+163T>G
n.2920T>G
n.1002T>G
11g.62705305A>GCA6053606BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1804T>C (n.-89+1804T>C)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.792T>C
n.902T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.36+1804T>C
n.204+163T>C
c.87+1804T>C (n.87+1804T>C)
n.455+163T>C
n.2920T>C
n.1002T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705305A>TCA380970116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1804T>A (n.-89+1804T>A)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.792T>A
n.902T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.36+1804T>A
n.204+163T>A
c.87+1804T>A (n.87+1804T>A)
n.455+163T>A
n.2920T>A
n.1002T>A
11g.62705306G>ACA474872444BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1803C>T (n.-89+1803C>T)
c.399C>T (p.Tyr133=)
n.791C>T
n.901C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.36+1803C>T
n.204+162C>T
c.87+1803C>T (n.87+1803C>T)
n.455+162C>T
n.2919C>T
n.1001C>T
11g.62705306G>CCA380970120BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1803C>G (n.-89+1803C>G)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
n.791C>G
n.901C>G
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.36+1803C>G
n.204+162C>G
c.87+1803C>G (n.87+1803C>G)
n.455+162C>G
n.2919C>G
n.1001C>G
11g.62705306G>TCA380970117BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1803C>A (n.-89+1803C>A)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
n.791C>A
n.901C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.36+1803C>A
n.204+162C>A
c.87+1803C>A (n.87+1803C>A)
n.455+162C>A
n.2919C>A
n.1001C>A
11g.62705307T>ACA380970122BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1802A>T (n.-89+1802A>T)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.790A>T
n.900A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.36+1802A>T
n.204+161A>T
c.87+1802A>T (n.87+1802A>T)
n.455+161A>T
n.2918A>T
n.1000A>T
11g.62705307T>CCA380970125BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1802A>G (n.-89+1802A>G)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.790A>G
n.900A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.36+1802A>G
n.204+161A>G
c.87+1802A>G (n.87+1802A>G)
n.455+161A>G
n.2918A>G
n.1000A>G
11g.62705307T>GCA380970128BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1802A>C (n.-89+1802A>C)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.790A>C
n.900A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.36+1802A>C
n.204+161A>C
c.87+1802A>C (n.87+1802A>C)
n.455+161A>C
n.2918A>C
n.1000A>C
11g.62705307_62705311delinsTAGAACA1977901701BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA (n.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA)
c.394_398delinsTTCTA (p.Phe132=)
n.786_790delinsTTCTA
n.896_900delinsTTCTA
c.202_206delinsTTCTA (p.Phe68=)
c.*445_*449delinsTTCTA (n.*445_*449delinsTTCTA)
c.36+1798_36+1802delinsTTCTA
n.204+157_204+161delinsTTCTA
c.87+1798_87+1802delinsTTCTA (n.87+1798_87+1802delinsTTCTA)
n.455+157_455+161delinsTTCTA
n.2914_2918delinsTTCTA
n.996_1000delinsTTCTA
11g.62705308A=CA1977901702BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1801T= (n.-89+1801T=)
c.397T= (p.Tyr133=)
n.789T=
n.899T=
c.205T= (p.Tyr69=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.36+1801T=
n.204+160T=
c.87+1801T= (n.87+1801T=)
n.455+160T=
n.2917T=
n.999T=
11g.62705308A>CCA380970134BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1801T>G (n.-89+1801T>G)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.789T>G
n.899T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.36+1801T>G
n.204+160T>G
c.87+1801T>G (n.87+1801T>G)
n.455+160T>G
n.2917T>G
n.999T>G
11g.62705308A>GCA6053608BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1801T>C (n.-89+1801T>C)
c.397T>C (p.Tyr133His)
n.789T>C
n.899T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.36+1801T>C
n.204+160T>C
c.87+1801T>C (n.87+1801T>C)
n.455+160T>C
n.2917T>C
n.999T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705308A>TCA380970137BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1801T>A (n.-89+1801T>A)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.789T>A
n.899T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.36+1801T>A
n.204+160T>A
c.87+1801T>A (n.87+1801T>A)
n.455+160T>A
n.2917T>A
n.999T>A
11g.62705309_62705312delCA6053607BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1798_-89+1801del (n.-89+1798_-89+1801del)
c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer23)
n.786_789del
n.896_899del
c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer17)
c.202_205del (p.Phe68ThrfsTer23)
c.*445_*448del (n.*445_*448del)
c.36+1798_36+1801del
n.204+157_204+160del
c.87+1798_87+1801del (n.87+1798_87+1801del)
n.455+157_455+160del
n.2914_2917del
n.996_999del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705309G>ACA474872480BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1800C>T (n.-89+1800C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
n.788C>T
n.898C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.36+1800C>T
n.204+159C>T
c.87+1800C>T (n.87+1800C>T)
n.455+159C>T
n.2916C>T
n.998C>T
 gnomAD v4
11g.62705309G>CCA6053609BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1800C>G (n.-89+1800C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.788C>G
n.898C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.36+1800C>G
n.204+159C>G
c.87+1800C>G (n.87+1800C>G)
n.455+159C>G
n.2916C>G
n.998C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705309G=CA1977901703BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1800C= (n.-89+1800C=)
c.396C= (p.Phe132=)
n.788C=
n.898C=
c.204C= (p.Phe68=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.36+1800C=
n.204+159C=
c.87+1800C= (n.87+1800C=)
n.455+159C=
n.2916C=
n.998C=
11g.62705309G>TCA380970143BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1800C>A (n.-89+1800C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.788C>A
n.898C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.36+1800C>A
n.204+159C>A
c.87+1800C>A (n.87+1800C>A)
n.455+159C>A
n.2916C>A
n.998C>A
11g.62705310A>CCA380970146BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1799T>G (n.-89+1799T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.787T>G
n.897T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.36+1799T>G
n.204+158T>G
c.87+1799T>G (n.87+1799T>G)
n.455+158T>G
n.2915T>G
n.997T>G
11g.62705310A>GCA380970148BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1799T>C (n.-89+1799T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.787T>C
n.897T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.36+1799T>C
n.204+158T>C
c.87+1799T>C (n.87+1799T>C)
n.455+158T>C
n.2915T>C
n.997T>C
11g.62705310A>TCA380970151BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1799T>A (n.-89+1799T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.787T>A
n.897T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.36+1799T>A
n.204+158T>A
c.87+1799T>A (n.87+1799T>A)
n.455+158T>A
n.2915T>A
n.997T>A
11g.62705311A>CCA380970155BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1798T>G (n.-89+1798T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.786T>G
n.896T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.36+1798T>G
n.204+157T>G
c.87+1798T>G (n.87+1798T>G)
n.455+157T>G
n.2914T>G
n.996T>G
11g.62705311A>GCA380970157BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1798T>C (n.-89+1798T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.786T>C
n.896T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.36+1798T>C
n.204+157T>C
c.87+1798T>C (n.87+1798T>C)
n.455+157T>C
n.2914T>C
n.996T>C
11g.62705311A>TCA380970154BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1798T>A (n.-89+1798T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.786T>A
n.896T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.36+1798T>A
n.204+157T>A
c.87+1798T>A (n.87+1798T>A)
n.455+157T>A
n.2914T>A
n.996T>A
11g.62705312A>CCA380970161BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1797T>G (n.-89+1797T>G)
c.393T>G (p.His131Gln)
n.785T>G
n.895T>G
c.201T>G (p.His67Gln)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.36+1797T>G
n.204+156T>G
c.87+1797T>G (n.87+1797T>G)
n.455+156T>G
n.2913T>G
n.995T>G
11g.62705312A>GCA474872516BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1797T>C (n.-89+1797T>C)
c.393T>C (p.His131=)
n.785T>C
n.895T>C
c.201T>C (p.His67=)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.36+1797T>C
n.204+156T>C
c.87+1797T>C (n.87+1797T>C)
n.455+156T>C
n.2913T>C
n.995T>C
11g.62705312A>TCA380970163BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1797T>A (n.-89+1797T>A)
c.393T>A (p.His131Gln)
n.785T>A
n.895T>A
c.201T>A (p.His67Gln)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.36+1797T>A
n.204+156T>A
c.87+1797T>A (n.87+1797T>A)
n.455+156T>A
n.2913T>A
n.995T>A
11g.62705313T>ACA380970167BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1796A>T (n.-89+1796A>T)
c.392A>T (p.His131Leu)
n.784A>T
n.894A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.36+1796A>T
n.204+155A>T
c.87+1796A>T (n.87+1796A>T)
n.455+155A>T
n.2912A>T
n.994A>T
11g.62705313T>CCA380970170BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1796A>G (n.-89+1796A>G)
c.392A>G (p.His131Arg)
n.784A>G
n.894A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.36+1796A>G
n.204+155A>G
c.87+1796A>G (n.87+1796A>G)
n.455+155A>G
n.2912A>G
n.994A>G
11g.62705313T>GCA380970172BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1796A>C (n.-89+1796A>C)
c.392A>C (p.His131Pro)
n.784A>C
n.894A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.36+1796A>C
n.204+155A>C
c.87+1796A>C (n.87+1796A>C)
n.455+155A>C
n.2912A>C
n.994A>C
11g.62705314G>ACA380970177BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1795C>T (n.-89+1795C>T)
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.783C>T
n.893C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.36+1795C>T
n.204+154C>T
c.87+1795C>T (n.87+1795C>T)
n.455+154C>T
n.2911C>T
n.993C>T
 gnomAD v4
11g.62705314G>CCA380970180BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1795C>G (n.-89+1795C>G)
c.391C>G (p.His131Asp)
n.783C>G
n.893C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.36+1795C>G
n.204+154C>G
c.87+1795C>G (n.87+1795C>G)
n.455+154C>G
n.2911C>G
n.993C>G
11g.62705314G>TCA380970182BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1795C>A (n.-89+1795C>A)
c.391C>A (p.His131Asn)
n.783C>A
n.893C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.36+1795C>A
n.204+154C>A
c.87+1795C>A (n.87+1795C>A)
n.455+154C>A
n.2911C>A
n.993C>A
11g.62705315C>ACA474872539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1794G>T (n.-89+1794G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
n.782G>T
n.892G>T
c.198G>T (p.Val66=)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.36+1794G>T
n.204+153G>T
c.87+1794G>T (n.87+1794G>T)
n.455+153G>T
n.2910G>T
n.992G>T
11g.62705315C>GCA474872541BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1794G>C (n.-89+1794G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
n.782G>C
n.892G>C
c.198G>C (p.Val66=)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.36+1794G>C
n.204+153G>C
c.87+1794G>C (n.87+1794G>C)
n.455+153G>C
n.2910G>C
n.992G>C
11g.62705315C>TCA474872540BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1794G>A (n.-89+1794G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
n.782G>A
n.892G>A
c.198G>A (p.Val66=)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.36+1794G>A
n.204+153G>A
c.87+1794G>A (n.87+1794G>A)
n.455+153G>A
n.2910G>A
n.992G>A
11g.62705316A=CA1977901704BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1793T= (n.-89+1793T=)
c.389T= (p.Val130=)
n.781T=
n.891T=
c.197T= (p.Val66=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.36+1793T=
n.204+152T=
c.87+1793T= (n.87+1793T=)
n.455+152T=
n.2909T=
n.991T=
11g.62705316A>CCA380970185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1793T>G (n.-89+1793T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.781T>G
n.891T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.36+1793T>G
n.204+152T>G
c.87+1793T>G (n.87+1793T>G)
n.455+152T>G
n.2909T>G
n.991T>G
11g.62705316A>GCA380970188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1793T>C (n.-89+1793T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.781T>C
n.891T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.36+1793T>C
n.204+152T>C
c.87+1793T>C (n.87+1793T>C)
n.455+152T>C
n.2909T>C
n.991T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705316A>TCA380970191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1793T>A (n.-89+1793T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.781T>A
n.891T>A
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.36+1793T>A
n.204+152T>A
c.87+1793T>A (n.87+1793T>A)
n.455+152T>A
n.2909T>A
n.991T>A
11g.62705317C>ACA380970194BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1792G>T (n.-89+1792G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.780G>T
n.890G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.36+1792G>T
n.204+151G>T
c.87+1792G>T (n.87+1792G>T)
n.455+151G>T
n.2908G>T
n.990G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705317C=CA1977901705BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1792G= (n.-89+1792G=)
c.388G= (p.Val130=)
n.780G=
n.890G=
c.196G= (p.Val66=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.36+1792G=
n.204+151G=
c.87+1792G= (n.87+1792G=)
n.455+151G=
n.2908G=
n.990G=
11g.62705317C>GCA380970196BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1792G>C (n.-89+1792G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.780G>C
n.890G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.36+1792G>C
n.204+151G>C
c.87+1792G>C (n.87+1792G>C)
n.455+151G>C
n.2908G>C
n.990G>C
11g.62705317C>TCA380970198BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1792G>A (n.-89+1792G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.780G>A
n.890G>A
c.196G>A (p.Val66Met)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.36+1792G>A
n.204+151G>A
c.87+1792G>A (n.87+1792G>A)
n.455+151G>A
n.2908G>A
n.990G>A
11g.62705318A=CA1977901706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1791T= (n.-89+1791T=)
c.387T= (p.Pro129=)
n.779T=
n.889T=
c.195T= (p.Pro65=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.36+1791T=
n.204+150T=
c.87+1791T= (n.87+1791T=)
n.455+150T=
n.2907T=
n.989T=
11g.62705318A>CCA474872578BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1791T>G (n.-89+1791T>G)
c.387T>G (p.Pro129=)
n.779T>G
n.889T>G
c.195T>G (p.Pro65=)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.36+1791T>G
n.204+150T>G
c.87+1791T>G (n.87+1791T>G)
n.455+150T>G
n.2907T>G
n.989T>G
11g.62705318A>GCA6053610BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1791T>C (n.-89+1791T>C)
c.387T>C (p.Pro129=)
n.779T>C
n.889T>C
c.195T>C (p.Pro65=)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.36+1791T>C
n.204+150T>C
c.87+1791T>C (n.87+1791T>C)
n.455+150T>C
n.2907T>C
n.989T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705318A>TCA474872580BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1791T>A (n.-89+1791T>A)
c.387T>A (p.Pro129=)
n.779T>A
n.889T>A
c.195T>A (p.Pro65=)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.36+1791T>A
n.204+150T>A
c.87+1791T>A (n.87+1791T>A)
n.455+150T>A
n.2907T>A
n.989T>A
11g.62705319G>ACA380970205BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1790C>T (n.-89+1790C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.778C>T
n.888C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.36+1790C>T
n.204+149C>T
c.87+1790C>T (n.87+1790C>T)
n.455+149C>T
n.2906C>T
n.988C>T
11g.62705319G>CCA380970207BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1790C>G (n.-89+1790C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.778C>G
n.888C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.36+1790C>G
n.204+149C>G
c.87+1790C>G (n.87+1790C>G)
n.455+149C>G
n.2906C>G
n.988C>G
 gnomAD v4
11g.62705319G=CA1977901707BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1790C= (n.-89+1790C=)
c.386C= (p.Pro129=)
n.778C=
n.888C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.36+1790C=
n.204+149C=
c.87+1790C= (n.87+1790C=)
n.455+149C=
n.2906C=
n.988C=
11g.62705319G>TCA380970209BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1790C>A (n.-89+1790C>A)
c.386C>A (p.Pro129His)
n.778C>A
n.888C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.36+1790C>A
n.204+149C>A
c.87+1790C>A (n.87+1790C>A)
n.455+149C>A
n.2906C>A
n.988C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705319_62705320delinsGGCA1977901709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1789_-89+1790delinsCC (n.-89+1789_-89+1790delinsCC)
c.385_386delinsCC (p.Pro129=)
n.777_778delinsCC
n.887_888delinsCC
c.193_194delinsCC (p.Pro65=)
c.*436_*437delinsCC (n.*436_*437delinsCC)
c.36+1789_36+1790delinsCC
n.204+148_204+149delinsCC
c.87+1789_87+1790delinsCC (n.87+1789_87+1790delinsCC)
n.455+148_455+149delinsCC
n.2905_2906delinsCC
n.987_988delinsCC
11g.62705319_62705321delinsGGGCA1977901708BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1788_-89+1790delinsCCC (n.-89+1788_-89+1790delinsCCC)
c.384_386delinsCCC (p.Ser128=)
n.776_778delinsCCC
n.886_888delinsCCC
c.192_194delinsCCC (p.Ser64=)
c.*435_*437delinsCCC (n.*435_*437delinsCCC)
c.36+1788_36+1790delinsCCC
n.204+147_204+149delinsCCC
c.87+1788_87+1790delinsCCC (n.87+1788_87+1790delinsCCC)
n.455+147_455+149delinsCCC
n.2904_2906delinsCCC
n.986_988delinsCCC
11g.62705319_62705320insTCCA6053611BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1789_-89+1790insGA (n.-89+1789_-89+1790insGA)
c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer28)
n.777_778insGA
n.887_888insGA
c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer22)
c.193_194insGA (p.Pro65ArgfsTer28)
c.*436_*437insGA (n.*436_*437insGA)
c.36+1789_36+1790insGA
n.204+148_204+149insGA
c.87+1789_87+1790insGA (n.87+1789_87+1790insGA)
n.455+148_455+149insGA
n.2905_2906insGA
n.987_988insGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705320G>ACA380970214BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1789C>T (n.-89+1789C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.777C>T
n.887C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.36+1789C>T
n.204+148C>T
c.87+1789C>T (n.87+1789C>T)
n.455+148C>T
n.2905C>T
n.987C>T
11g.62705320G>CCA6053612BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1789C>G (n.-89+1789C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.777C>G
n.887C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.36+1789C>G
n.204+148C>G
c.87+1789C>G (n.87+1789C>G)
n.455+148C>G
n.2905C>G
n.987C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705320G=CA1977901710BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1789C= (n.-89+1789C=)
c.385C= (p.Pro129=)
n.777C=
n.887C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.36+1789C=
n.204+148C=
c.87+1789C= (n.87+1789C=)
n.455+148C=
n.2905C=
n.987C=
11g.62705320G>TCA380970219BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1789C>A (n.-89+1789C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.777C>A
n.887C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.36+1789C>A
n.204+148C>A
c.87+1789C>A (n.87+1789C>A)
n.455+148C>A
n.2905C>A
n.987C>A
11g.62705320delinsTCCCA16042202BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1789delinsGGA (n.-89+1789delinsGGA)
c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer28)
n.777delinsGGA
n.887delinsGGA
c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer22)
c.193delinsGGA (p.Pro65GlyfsTer28)
c.*436delinsGGA (n.*436delinsGGA)
c.36+1789delinsGGA
n.204+148delinsGGA
c.87+1789delinsGGA (n.87+1789delinsGGA)
n.455+148delinsGGA
n.2905delinsGGA
n.987delinsGGA
 ClinVar dbSNP
11g.62705320_62705321delinsTCCCA277918BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1788_-89+1789delinsGGA (n.-89+1788_-89+1789delinsGGA)
c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer12)
n.776_777delinsGGA
n.886_887delinsGGA
c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer?)
c.192_193delinsGGA (p.Ser64ArgfsTer12)
c.*435_*436delinsGGA (n.*435_*436delinsGGA)
c.36+1788_36+1789delinsGGA
n.204+147_204+148delinsGGA
c.87+1788_87+1789delinsGGA (n.87+1788_87+1789delinsGGA)
n.455+147_455+148delinsGGA
n.2904_2905delinsGGA
n.986_987delinsGGA
 ClinVar dbSNP
11g.62705321G>ACA474872594BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1788C>T (n.-89+1788C>T)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.776C>T
n.886C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.36+1788C>T
n.204+147C>T
c.87+1788C>T (n.87+1788C>T)
n.455+147C>T
n.2904C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
11g.62705321G>CCA380970224BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1788C>G (n.-89+1788C>G)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
n.776C>G
n.886C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.36+1788C>G
n.204+147C>G
c.87+1788C>G (n.87+1788C>G)
n.455+147C>G
n.2904C>G
n.986C>G
11g.62705321G>TCA380970226BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1788C>A (n.-89+1788C>A)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
n.776C>A
n.886C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.36+1788C>A
n.204+147C>A
c.87+1788C>A (n.87+1788C>A)
n.455+147C>A
n.2904C>A
n.986C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62705322C>ACA380970230BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1787G>T (n.-89+1787G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.775G>T
n.885G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.36+1787G>T
n.204+146G>T
c.87+1787G>T (n.87+1787G>T)
n.455+146G>T
n.2903G>T
n.985G>T
11g.62705322C>GCA380970232BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1787G>C (n.-89+1787G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.775G>C
n.885G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.36+1787G>C
n.204+146G>C
c.87+1787G>C (n.87+1787G>C)
n.455+146G>C
n.2903G>C
n.985G>C
11g.62705322C>TCA380970234BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1787G>A (n.-89+1787G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.775G>A
n.885G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.36+1787G>A
n.204+146G>A
c.87+1787G>A (n.87+1787G>A)
n.455+146G>A
n.2903G>A
n.985G>A
11g.62705323T>ACA380970244BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1786A>T (n.-89+1786A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.774A>T
n.884A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.36+1786A>T
n.204+145A>T
c.87+1786A>T (n.87+1786A>T)
n.455+145A>T
n.2902A>T
n.984A>T
11g.62705323T>CCA380970237BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1786A>G (n.-89+1786A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.774A>G
n.884A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.36+1786A>G
n.204+145A>G
c.87+1786A>G (n.87+1786A>G)
n.455+145A>G
n.2902A>G
n.984A>G
11g.62705323T>GCA380970240BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1786A>C (n.-89+1786A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.774A>C
n.884A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.36+1786A>C
n.204+145A>C
c.87+1786A>C (n.87+1786A>C)
n.455+145A>C
n.2902A>C
n.984A>C
11g.62705324G>ACA474872617BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1785C>T (n.-89+1785C>T)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.773C>T
n.883C>T
c.189C>T (p.Leu63=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.36+1785C>T
n.204+144C>T
c.87+1785C>T (n.87+1785C>T)
n.455+144C>T
n.2901C>T
n.983C>T
11g.62705324G>CCA474872623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1785C>G (n.-89+1785C>G)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.773C>G
n.883C>G
c.189C>G (p.Leu63=)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.36+1785C>G
n.204+144C>G
c.87+1785C>G (n.87+1785C>G)
n.455+144C>G
n.2901C>G
n.983C>G
11g.62705324G>TCA474872621BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1785C>A (n.-89+1785C>A)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.773C>A
n.883C>A
c.189C>A (p.Leu63=)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.36+1785C>A
n.204+144C>A
c.87+1785C>A (n.87+1785C>A)
n.455+144C>A
n.2901C>A
n.983C>A
11g.62705325A>CCA380970248BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1784T>G (n.-89+1784T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.772T>G
n.882T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.36+1784T>G
n.204+143T>G
c.87+1784T>G (n.87+1784T>G)
n.455+143T>G
n.2900T>G
n.982T>G
11g.62705325A>GCA380970253BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1784T>C (n.-89+1784T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.772T>C
n.882T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.36+1784T>C
n.204+143T>C
c.87+1784T>C (n.87+1784T>C)
n.455+143T>C
n.2900T>C
n.982T>C
11g.62705325A>TCA380970250BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1784T>A (n.-89+1784T>A)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.772T>A
n.882T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.36+1784T>A
n.204+143T>A
c.87+1784T>A (n.87+1784T>A)
n.455+143T>A
n.2900T>A
n.982T>A
11g.62705326G>ACA380970256BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1783C>T (n.-89+1783C>T)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.771C>T
n.881C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.36+1783C>T
n.204+142C>T
c.87+1783C>T (n.87+1783C>T)
n.455+142C>T
n.2899C>T
n.981C>T
 gnomAD v4
11g.62705326G>CCA380970258BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1783C>G (n.-89+1783C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.771C>G
n.881C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.36+1783C>G
n.204+142C>G
c.87+1783C>G (n.87+1783C>G)
n.455+142C>G
n.2899C>G
n.981C>G
11g.62705326G>TCA380970261BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1783C>A (n.-89+1783C>A)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.771C>A
n.881C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.36+1783C>A
n.204+142C>A
c.87+1783C>A (n.87+1783C>A)
n.455+142C>A
n.2899C>A
n.981C>A
11g.62705327G>ACA6053613BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1782C>T (n.-89+1782C>T)
c.378C>T (p.His126=)
n.770C>T
n.880C>T
c.186C>T (p.His62=)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.36+1782C>T
n.204+141C>T
c.87+1782C>T (n.87+1782C>T)
n.455+141C>T
n.2898C>T
n.980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705327G>CCA380970266BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1782C>G (n.-89+1782C>G)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.770C>G
n.880C>G
c.186C>G (p.His62Gln)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.36+1782C>G
n.204+141C>G
c.87+1782C>G (n.87+1782C>G)
n.455+141C>G
n.2898C>G
n.980C>G
11g.62705327G=CA1977901711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1782C= (n.-89+1782C=)
c.378C= (p.His126=)
n.770C=
n.880C=
c.186C= (p.His62=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.36+1782C=
n.204+141C=
c.87+1782C= (n.87+1782C=)
n.455+141C=
n.2898C=
n.980C=
11g.62705327G>TCA380970269BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1782C>A (n.-89+1782C>A)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.770C>A
n.880C>A
c.186C>A (p.His62Gln)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.36+1782C>A
n.204+141C>A
c.87+1782C>A (n.87+1782C>A)
n.455+141C>A
n.2898C>A
n.980C>A
11g.62705328T>ACA380970274BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1781A>T (n.-89+1781A>T)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.769A>T
n.879A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.36+1781A>T
n.204+140A>T
c.87+1781A>T (n.87+1781A>T)
n.455+140A>T
n.2897A>T
n.979A>T
11g.62705328T>CCA380970276BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1781A>G (n.-89+1781A>G)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.769A>G
n.879A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.36+1781A>G
n.204+140A>G
c.87+1781A>G (n.87+1781A>G)
n.455+140A>G
n.2897A>G
n.979A>G
11g.62705328T>GCA380970279BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1781A>C (n.-89+1781A>C)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.769A>C
n.879A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.36+1781A>C
n.204+140A>C
c.87+1781A>C (n.87+1781A>C)
n.455+140A>C
n.2897A>C
n.979A>C
11g.62705329G>ACA6053614BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1780C>T (n.-89+1780C>T)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.768C>T
n.878C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.36+1780C>T
n.204+139C>T
c.87+1780C>T (n.87+1780C>T)
n.455+139C>T
n.2896C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705329G>CCA380970284BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1780C>G (n.-89+1780C>G)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.768C>G
n.878C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.36+1780C>G
n.204+139C>G
c.87+1780C>G (n.87+1780C>G)
n.455+139C>G
n.2896C>G
n.978C>G
11g.62705329G=CA1977901712BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1780C= (n.-89+1780C=)
c.376C= (p.His126=)
n.768C=
n.878C=
c.184C= (p.His62=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.36+1780C=
n.204+139C=
c.87+1780C= (n.87+1780C=)
n.455+139C=
n.2896C=
n.978C=
11g.62705329G>TCA380970287BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1780C>A (n.-89+1780C>A)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.768C>A
n.878C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.36+1780C>A
n.204+139C>A
c.87+1780C>A (n.87+1780C>A)
n.455+139C>A
n.2896C>A
n.978C>A
11g.62705331_62705349delCA2580615711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1762_-89+1780del (n.-89+1762_-89+1780del)
c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer30)
n.750_768del
n.860_878del
c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer24)
c.166_184del (p.Tyr56ThrfsTer30)
c.*409_*427del (n.*409_*427del)
c.36+1762_36+1780del
n.204+121_204+139del
c.87+1762_87+1780del (n.87+1762_87+1780del)
n.455+121_455+139del
n.2878_2896del
n.960_978del
 ClinVar
11g.62705330G>ACA474872661BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1779C>T (n.-89+1779C>T)
c.375C>T (p.Ser125=)
n.767C>T
n.877C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.36+1779C>T
n.204+138C>T
c.87+1779C>T (n.87+1779C>T)
n.455+138C>T
n.2895C>T
n.977C>T
 gnomAD v4
11g.62705330G>CCA380970290BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1779C>G (n.-89+1779C>G)
c.375C>G (p.Ser125Arg)
n.767C>G
n.877C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.36+1779C>G
n.204+138C>G
c.87+1779C>G (n.87+1779C>G)
n.455+138C>G
n.2895C>G
n.977C>G
11g.62705330G>TCA380970288BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1779C>A (n.-89+1779C>A)
c.375C>A (p.Ser125Arg)
n.767C>A
n.877C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.36+1779C>A
n.204+138C>A
c.87+1779C>A (n.87+1779C>A)
n.455+138C>A
n.2895C>A
n.977C>A
11g.62705331C>ACA380970293BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1778G>T (n.-89+1778G>T)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.766G>T
n.876G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.36+1778G>T
n.204+137G>T
c.87+1778G>T (n.87+1778G>T)
n.455+137G>T
n.2894G>T
n.976G>T
11g.62705331C>GCA380970296BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1778G>C (n.-89+1778G>C)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.766G>C
n.876G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.36+1778G>C
n.204+137G>C
c.87+1778G>C (n.87+1778G>C)
n.455+137G>C
n.2894G>C
n.976G>C
11g.62705331C>TCA380970300BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1778G>A (n.-89+1778G>A)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.766G>A
n.876G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.36+1778G>A
n.204+137G>A
c.87+1778G>A (n.87+1778G>A)
n.455+137G>A
n.2894G>A
n.976G>A
11g.62705334_62705337dupCA2580084382BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1775_-89+1778dup (n.-89+1775_-89+1778dup)
c.371_374dup (p.His126GlnfsTer15)
n.763_766dup
n.873_876dup
c.371_374dup (p.His126GlnfsTer?)
c.179_182dup (p.His62GlnfsTer15)
c.*422_*425dup (n.*422_*425dup)
c.36+1775_36+1778dup
n.204+134_204+137dup
c.87+1775_87+1778dup (n.87+1775_87+1778dup)
n.455+134_455+137dup
n.2891_2894dup
n.973_976dup
 ClinVar
11g.62705332T>ACA380970303BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1777A>T (n.-89+1777A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.765A>T
n.875A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.36+1777A>T
n.204+136A>T
c.87+1777A>T (n.87+1777A>T)
n.455+136A>T
n.2893A>T
n.975A>T
11g.62705332T>CCA380970305BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1777A>G (n.-89+1777A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.765A>G
n.875A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.36+1777A>G
n.204+136A>G
c.87+1777A>G (n.87+1777A>G)
n.455+136A>G
n.2893A>G
n.975A>G
11g.62705332T>GCA380970309BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1777A>C (n.-89+1777A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.765A>C
n.875A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.36+1777A>C
n.204+136A>C
c.87+1777A>C (n.87+1777A>C)
n.455+136A>C
n.2893A>C
n.975A>C
11g.62705333G>ACA474872691BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1776C>T (n.-89+1776C>T)
c.372C>T (p.Val124=)
n.764C>T
n.874C>T
c.180C>T (p.Val60=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.36+1776C>T
n.204+135C>T
c.87+1776C>T (n.87+1776C>T)
n.455+135C>T
n.2892C>T
n.974C>T
11g.62705333G>CCA474872693BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1776C>G (n.-89+1776C>G)
c.372C>G (p.Val124=)
n.764C>G
n.874C>G
c.180C>G (p.Val60=)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.36+1776C>G
n.204+135C>G
c.87+1776C>G (n.87+1776C>G)
n.455+135C>G
n.2892C>G
n.974C>G
11g.62705333G>TCA474872696BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1776C>A (n.-89+1776C>A)
c.372C>A (p.Val124=)
n.764C>A
n.874C>A
c.180C>A (p.Val60=)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.36+1776C>A
n.204+135C>A
c.87+1776C>A (n.87+1776C>A)
n.455+135C>A
n.2892C>A
n.974C>A
11g.62705334A>CCA380970313BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1775T>G (n.-89+1775T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.763T>G
n.873T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.36+1775T>G
n.204+134T>G
c.87+1775T>G (n.87+1775T>G)
n.455+134T>G
n.2891T>G
n.973T>G
11g.62705334A>GCA380970315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1775T>C (n.-89+1775T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.763T>C
n.873T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.36+1775T>C
n.204+134T>C
c.87+1775T>C (n.87+1775T>C)
n.455+134T>C
n.2891T>C
n.973T>C
11g.62705334A>TCA380970318BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1775T>A (n.-89+1775T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.763T>A
n.873T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.36+1775T>A
n.204+134T>A
c.87+1775T>A (n.87+1775T>A)
n.455+134T>A
n.2891T>A
n.973T>A
11g.62705335C>ACA380970320BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1774G>T (n.-89+1774G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.762G>T
n.872G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.36+1774G>T
n.204+133G>T
c.87+1774G>T (n.87+1774G>T)
n.455+133G>T
n.2890G>T
n.972G>T
11g.62705335C=CA1977901713BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1774G= (n.-89+1774G=)
c.370G= (p.Val124=)
n.762G=
n.872G=
c.178G= (p.Val60=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.36+1774G=
n.204+133G=
c.87+1774G= (n.87+1774G=)
n.455+133G=
n.2890G=
n.972G=
11g.62705335C>GCA380970323BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1774G>C (n.-89+1774G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.762G>C
n.872G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.36+1774G>C
n.204+133G>C
c.87+1774G>C (n.87+1774G>C)
n.455+133G>C
n.2890G>C
n.972G>C
11g.62705335C>TCA6053615BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1774G>A (n.-89+1774G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.762G>A
n.872G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.36+1774G>A
n.204+133G>A
c.87+1774G>A (n.87+1774G>A)
n.455+133G>A
n.2890G>A
n.972G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705336T>ACA474872705BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1773A>T (n.-89+1773A>T)
c.369A>T (p.Thr123=)
n.761A>T
n.871A>T
c.177A>T (p.Thr59=)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.36+1773A>T
n.204+132A>T
c.87+1773A>T (n.87+1773A>T)
n.455+132A>T
n.2889A>T
n.971A>T
11g.62705336T>CCA6053616BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1773A>G (n.-89+1773A>G)
c.369A>G (p.Thr123=)
n.761A>G
n.871A>G
c.177A>G (p.Thr59=)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.36+1773A>G
n.204+132A>G
c.87+1773A>G (n.87+1773A>G)
n.455+132A>G
n.2889A>G
n.971A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705336T>GCA474872706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1773A>C (n.-89+1773A>C)
c.369A>C (p.Thr123=)
n.761A>C
n.871A>C
c.177A>C (p.Thr59=)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.36+1773A>C
n.204+132A>C
c.87+1773A>C (n.87+1773A>C)
n.455+132A>C
n.2889A>C
n.971A>C
11g.62705336T=CA1977901714BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1773A= (n.-89+1773A=)
c.369A= (p.Thr123=)
n.761A=
n.871A=
c.177A= (p.Thr59=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.36+1773A=
n.204+132A=
c.87+1773A= (n.87+1773A=)
n.455+132A=
n.2889A=
n.971A=
11g.62705337G>ACA380970334BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1772C>T (n.-89+1772C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.760C>T
n.870C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.36+1772C>T
n.204+131C>T
c.87+1772C>T (n.87+1772C>T)
n.455+131C>T
n.2888C>T
n.970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705337G>CCA380970332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1772C>G (n.-89+1772C>G)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.760C>G
n.870C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.36+1772C>G
n.204+131C>G
c.87+1772C>G (n.87+1772C>G)
n.455+131C>G
n.2888C>G
n.970C>G
11g.62705337G=CA1977901715BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1772C= (n.-89+1772C=)
c.368C= (p.Thr123=)
n.760C=
n.870C=
c.176C= (p.Thr59=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.36+1772C=
n.204+131C=
c.87+1772C= (n.87+1772C=)
n.455+131C=
n.2888C=
n.970C=
11g.62705337G>TCA380970329BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1772C>A (n.-89+1772C>A)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.760C>A
n.870C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.36+1772C>A
n.204+131C>A
c.87+1772C>A (n.87+1772C>A)
n.455+131C>A
n.2888C>A
n.970C>A
11g.62705338T>ACA380970342BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1771A>T (n.-89+1771A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.759A>T
n.869A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.36+1771A>T
n.204+130A>T
c.87+1771A>T (n.87+1771A>T)
n.455+130A>T
n.2887A>T
n.969A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705338T>CCA380970337BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1771A>G (n.-89+1771A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.759A>G
n.869A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.36+1771A>G
n.204+130A>G
c.87+1771A>G (n.87+1771A>G)
n.455+130A>G
n.2887A>G
n.969A>G
 dbSNP
11g.62705338T>GCA380970340BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1771A>C (n.-89+1771A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.759A>C
n.869A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.36+1771A>C
n.204+130A>C
c.87+1771A>C (n.87+1771A>C)
n.455+130A>C
n.2887A>C
n.969A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705338T=CA1977901716BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1771A= (n.-89+1771A=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.759A=
n.869A=
c.175A= (p.Thr59=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.36+1771A=
n.204+130A=
c.87+1771A= (n.87+1771A=)
n.455+130A=
n.2887A=
n.969A=
11g.62705339C>ACA474872721BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1770G>T (n.-89+1770G>T)
c.366G>T (p.Pro122=)
n.758G>T
n.868G>T
c.174G>T (p.Pro58=)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.36+1770G>T
n.204+129G>T
c.87+1770G>T (n.87+1770G>T)
n.455+129G>T
n.2886G>T
n.968G>T
 gnomAD v4
11g.62705339C=CA1977901717BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1770G= (n.-89+1770G=)
c.366G= (p.Pro122=)
n.758G=
n.868G=
c.174G= (p.Pro58=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.36+1770G=
n.204+129G=
c.87+1770G= (n.87+1770G=)
n.455+129G=
n.2886G=
n.968G=
11g.62705339C>GCA474872722BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1770G>C (n.-89+1770G>C)
c.366G>C (p.Pro122=)
n.758G>C
n.868G>C
c.174G>C (p.Pro58=)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.36+1770G>C
n.204+129G>C
c.87+1770G>C (n.87+1770G>C)
n.455+129G>C
n.2886G>C
n.968G>C
11g.62705339C>TCA223641505BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1770G>A (n.-89+1770G>A)
c.366G>A (p.Pro122=)
n.758G>A
n.868G>A
c.174G>A (p.Pro58=)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.36+1770G>A
n.204+129G>A
c.87+1770G>A (n.87+1770G>A)
n.455+129G>A
n.2886G>A
n.968G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705340G>ACA380970348BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1769C>T (n.-89+1769C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.757C>T
n.867C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.36+1769C>T
n.204+128C>T
c.87+1769C>T (n.87+1769C>T)
n.455+128C>T
n.2885C>T
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705340G>CCA380970349BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1769C>G (n.-89+1769C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.757C>G
n.867C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.36+1769C>G
n.204+128C>G
c.87+1769C>G (n.87+1769C>G)
n.455+128C>G
n.2885C>G
n.967C>G
 gnomAD v4
11g.62705340G>TCA380970352BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1769C>A (n.-89+1769C>A)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.757C>A
n.867C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.36+1769C>A
n.204+128C>A
c.87+1769C>A (n.87+1769C>A)
n.455+128C>A
n.2885C>A
n.967C>A
11g.62705341G>ACA380970355BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1768C>T (n.-89+1768C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.756C>T
n.866C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.36+1768C>T
n.204+127C>T
c.87+1768C>T (n.87+1768C>T)
n.455+127C>T
n.2884C>T
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705341G>CCA380970358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1768C>G (n.-89+1768C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.756C>G
n.866C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.36+1768C>G
n.204+127C>G
c.87+1768C>G (n.87+1768C>G)
n.455+127C>G
n.2884C>G
n.966C>G
11g.62705341G=CA1977901718BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1768C= (n.-89+1768C=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.756C=
n.866C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.36+1768C=
n.204+127C=
c.87+1768C= (n.87+1768C=)
n.455+127C=
n.2884C=
n.966C=
11g.62705341G>TCA380970360BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1768C>A (n.-89+1768C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.756C>A
n.866C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.36+1768C>A
n.204+127C>A
c.87+1768C>A (n.87+1768C>A)
n.455+127C>A
n.2884C>A
n.966C>A
11g.62705342C>ACA380970364BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1767G>T (n.-89+1767G>T)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.755G>T
n.865G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.36+1767G>T
n.204+126G>T
c.87+1767G>T (n.87+1767G>T)
n.455+126G>T
n.2883G>T
n.965G>T
 ClinVar dbSNP
11g.62705342C>GCA380970366BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1767G>C (n.-89+1767G>C)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.755G>C
n.865G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.36+1767G>C
n.204+126G>C
c.87+1767G>C (n.87+1767G>C)
n.455+126G>C
n.2883G>C
n.965G>C
11g.62705342C>TCA380970371BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1767G>A (n.-89+1767G>A)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.755G>A
n.865G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.36+1767G>A
n.204+126G>A
c.87+1767G>A (n.87+1767G>A)
n.455+126G>A
n.2883G>A
n.965G>A
11g.62705343A>CCA380970383BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1766T>G (n.-89+1766T>G)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.754T>G
n.864T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.36+1766T>G
n.204+125T>G
c.87+1766T>G (n.87+1766T>G)
n.455+125T>G
n.2882T>G
n.964T>G
11g.62705343A>GCA380970384BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1766T>C (n.-89+1766T>C)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.754T>C
n.864T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.36+1766T>C
n.204+125T>C
c.87+1766T>C (n.87+1766T>C)
n.455+125T>C
n.2882T>C
n.964T>C
11g.62705343A>TCA380970382BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1766T>A (n.-89+1766T>A)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.754T>A
n.864T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.36+1766T>A
n.204+125T>A
c.87+1766T>A (n.87+1766T>A)
n.455+125T>A
n.2882T>A
n.964T>A
11g.62705344T>ACA380970386BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1765A>T (n.-89+1765A>T)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.753A>T
n.863A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.36+1765A>T
n.204+124A>T
c.87+1765A>T (n.87+1765A>T)
n.455+124A>T
n.2881A>T
n.963A>T
11g.62705344T>CCA380970387BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1765A>G (n.-89+1765A>G)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.753A>G
n.863A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.36+1765A>G
n.204+124A>G
c.87+1765A>G (n.87+1765A>G)
n.455+124A>G
n.2881A>G
n.963A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62705344T>GCA380970391BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1765A>C (n.-89+1765A>C)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.753A>C
n.863A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.36+1765A>C
n.204+124A>C
c.87+1765A>C (n.87+1765A>C)
n.455+124A>C
n.2881A>C
n.963A>C
11g.62705345A=CA1977901719BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1764T= (n.-89+1764T=)
c.360T= (p.Tyr120=)
n.752T=
n.862T=
c.168T= (p.Tyr56=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.36+1764T=
n.204+123T=
c.87+1764T= (n.87+1764T=)
n.455+123T=
n.2880T=
n.962T=
11g.62705345A>CCA380970393BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1764T>G (n.-89+1764T>G)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.752T>G
n.862T>G
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.36+1764T>G
n.204+123T>G
c.87+1764T>G (n.87+1764T>G)
n.455+123T>G
n.2880T>G
n.962T>G
11g.62705345A>GCA474872751BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1764T>C (n.-89+1764T>C)
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.752T>C
n.862T>C
c.168T>C (p.Tyr56=)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.36+1764T>C
n.204+123T>C
c.87+1764T>C (n.87+1764T>C)
n.455+123T>C
n.2880T>C
n.962T>C
 dbSNP
11g.62705345A>TCA380970394BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1764T>A (n.-89+1764T>A)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.752T>A
n.862T>A
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.36+1764T>A
n.204+123T>A
c.87+1764T>A (n.87+1764T>A)
n.455+123T>A
n.2880T>A
n.962T>A
11g.62705346T>ACA380970400BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1763A>T (n.-89+1763A>T)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.751A>T
n.861A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.36+1763A>T
n.204+122A>T
c.87+1763A>T (n.87+1763A>T)
n.455+122A>T
n.2879A>T
n.961A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705346T>CCA6053617BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1763A>G (n.-89+1763A>G)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.751A>G
n.861A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.36+1763A>G
n.204+122A>G
c.87+1763A>G (n.87+1763A>G)
n.455+122A>G
n.2879A>G
n.961A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705346T>GCA380970398BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1763A>C (n.-89+1763A>C)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.751A>C
n.861A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.36+1763A>C
n.204+122A>C
c.87+1763A>C (n.87+1763A>C)
n.455+122A>C
n.2879A>C
n.961A>C
11g.62705346T=CA1977901720BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1763A= (n.-89+1763A=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.751A=
n.861A=
c.167A= (p.Tyr56=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.36+1763A=
n.204+122A=
c.87+1763A= (n.87+1763A=)
n.455+122A=
n.2879A=
n.961A=
11g.62705347A>CCA380970401BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1762T>G (n.-89+1762T>G)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.750T>G
n.860T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.36+1762T>G
n.204+121T>G
c.87+1762T>G (n.87+1762T>G)
n.455+121T>G
n.2878T>G
n.960T>G
11g.62705347A>GCA380970402BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1762T>C (n.-89+1762T>C)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.750T>C
n.860T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.36+1762T>C
n.204+121T>C
c.87+1762T>C (n.87+1762T>C)
n.455+121T>C
n.2878T>C
n.960T>C
 gnomAD v4
11g.62705347A>TCA380970403BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1762T>A (n.-89+1762T>A)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.750T>A
n.860T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.36+1762T>A
n.204+121T>A
c.87+1762T>A (n.87+1762T>A)
n.455+121T>A
n.2878T>A
n.960T>A
11g.62705348G>ACA474872766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1761C>T (n.-89+1761C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.749C>T
n.859C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.36+1761C>T
n.204+120C>T
c.87+1761C>T (n.87+1761C>T)
n.455+120C>T
n.2877C>T
n.959C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.62705348G>CCA474872762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1761C>G (n.-89+1761C>G)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.749C>G
n.859C>G
c.165C>G (p.Ser55=)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.36+1761C>G
n.204+120C>G
c.87+1761C>G (n.87+1761C>G)
n.455+120C>G
n.2877C>G
n.959C>G
11g.62705348G>TCA474872764BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1761C>A (n.-89+1761C>A)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.749C>A
n.859C>A
c.165C>A (p.Ser55=)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.36+1761C>A
n.204+120C>A
c.87+1761C>A (n.87+1761C>A)
n.455+120C>A
n.2877C>A
n.959C>A
11g.62705349G>ACA380970405BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1760C>T (n.-89+1760C>T)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.748C>T
n.858C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.36+1760C>T
n.204+119C>T
c.87+1760C>T (n.87+1760C>T)
n.455+119C>T
n.2876C>T
n.958C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705349G>CCA380970407BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1760C>G (n.-89+1760C>G)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.748C>G
n.858C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.36+1760C>G
n.204+119C>G
c.87+1760C>G (n.87+1760C>G)
n.455+119C>G
n.2876C>G
n.958C>G
11g.62705349G=CA1977901721BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1760C= (n.-89+1760C=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.748C=
n.858C=
c.164C= (p.Ser55=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.36+1760C=
n.204+119C=
c.87+1760C= (n.87+1760C=)
n.455+119C=
n.2876C=
n.958C=
11g.62705349G>TCA380970408BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1760C>A (n.-89+1760C>A)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.748C>A
n.858C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.36+1760C>A
n.204+119C>A
c.87+1760C>A (n.87+1760C>A)
n.455+119C>A
n.2876C>A
n.958C>A
11g.62705350A>CCA380970412BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1759T>G (n.-89+1759T>G)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.747T>G
n.857T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.36+1759T>G
n.204+118T>G
c.87+1759T>G (n.87+1759T>G)
n.455+118T>G
n.2875T>G
n.957T>G
 COSMIC COSMIC
11g.62705350A>GCA380970413BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1759T>C (n.-89+1759T>C)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.747T>C
n.857T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.36+1759T>C
n.204+118T>C
c.87+1759T>C (n.87+1759T>C)
n.455+118T>C
n.2875T>C
n.957T>C
11g.62705350A>TCA380970411BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1759T>A (n.-89+1759T>A)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.747T>A
n.857T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.36+1759T>A
n.204+118T>A
c.87+1759T>A (n.87+1759T>A)
n.455+118T>A
n.2875T>A
n.957T>A
11g.62705351A>CCA380970415BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1758T>G (n.-89+1758T>G)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.746T>G
n.856T>G
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.36+1758T>G
n.204+117T>G
c.87+1758T>G (n.87+1758T>G)
n.455+117T>G
n.2874T>G
n.956T>G
11g.62705351A>GCA474872797BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1758T>C (n.-89+1758T>C)
c.354T>C (p.Tyr118=)
n.746T>C
n.856T>C
c.162T>C (p.Tyr54=)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.36+1758T>C
n.204+117T>C
c.87+1758T>C (n.87+1758T>C)
n.455+117T>C
n.2874T>C
n.956T>C
11g.62705351A>TCA380970416BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1758T>A (n.-89+1758T>A)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.746T>A
n.856T>A
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.36+1758T>A
n.204+117T>A
c.87+1758T>A (n.87+1758T>A)
n.455+117T>A
n.2874T>A
n.956T>A
11g.62705352T>ACA380970417BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1757A>T (n.-89+1757A>T)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.745A>T
n.855A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.36+1757A>T
n.204+116A>T
c.87+1757A>T (n.87+1757A>T)
n.455+116A>T
n.2873A>T
n.955A>T
11g.62705352T>CCA380970419BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1757A>G (n.-89+1757A>G)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.745A>G
n.855A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.36+1757A>G
n.204+116A>G
c.87+1757A>G (n.87+1757A>G)
n.455+116A>G
n.2873A>G
n.955A>G
 dbSNP
11g.62705352T>GCA380970422BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1757A>C (n.-89+1757A>C)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.745A>C
n.855A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.36+1757A>C
n.204+116A>C
c.87+1757A>C (n.87+1757A>C)
n.455+116A>C
n.2873A>C
n.955A>C
11g.62705352T=CA1977901722BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1757A= (n.-89+1757A=)
c.353A= (p.Tyr118=)
n.745A=
n.855A=
c.161A= (p.Tyr54=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.36+1757A=
n.204+116A=
c.87+1757A= (n.87+1757A=)
n.455+116A=
n.2873A=
n.955A=
11g.62705353A>CCA380970425BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1756T>G (n.-89+1756T>G)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.744T>G
n.854T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.36+1756T>G
n.204+115T>G
c.87+1756T>G (n.87+1756T>G)
n.455+115T>G
n.2872T>G
n.954T>G
11g.62705353A>GCA380970427BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1756T>C (n.-89+1756T>C)
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.744T>C
n.854T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.36+1756T>C
n.204+115T>C
c.87+1756T>C (n.87+1756T>C)
n.455+115T>C
n.2872T>C
n.954T>C
11g.62705353A>TCA380970429BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1756T>A (n.-89+1756T>A)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.744T>A
n.854T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.36+1756T>A
n.204+115T>A
c.87+1756T>A (n.87+1756T>A)
n.455+115T>A
n.2872T>A
n.954T>A
11g.62705354delCA2574850573BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1755del (n.-89+1755del)
c.351del (p.Tyr118IlefsTer?)
n.743del
n.853del
c.159del (p.Tyr54IlefsTer?)
c.*402del (n.*402del)
c.36+1755del
n.204+114del
c.87+1755del (n.87+1755del)
n.455+114del
n.2871del
n.953del
 gnomAD v4
11g.62705354G>ACA474872849BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1755C>T (n.-89+1755C>T)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.743C>T
n.853C>T
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.36+1755C>T
n.204+114C>T
c.87+1755C>T (n.87+1755C>T)
n.455+114C>T
n.2871C>T
n.953C>T
 ClinVar
11g.62705354G>CCA380970431BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1755C>G (n.-89+1755C>G)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.743C>G
n.853C>G
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.36+1755C>G
n.204+114C>G
c.87+1755C>G (n.87+1755C>G)
n.455+114C>G
n.2871C>G
n.953C>G
11g.62705354G>TCA380970433BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1755C>A (n.-89+1755C>A)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.743C>A
n.853C>A
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.36+1755C>A
n.204+114C>A
c.87+1755C>A (n.87+1755C>A)
n.455+114C>A
n.2871C>A
n.953C>A
11g.62705355T>ACA380970434BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1754A>T (n.-89+1754A>T)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.742A>T
n.852A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.36+1754A>T
n.204+113A>T
c.87+1754A>T (n.87+1754A>T)
n.455+113A>T
n.2870A>T
n.952A>T
11g.62705355T>CCA380970435BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1754A>G (n.-89+1754A>G)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.742A>G
n.852A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.36+1754A>G
n.204+113A>G
c.87+1754A>G (n.87+1754A>G)
n.455+113A>G
n.2870A>G
n.952A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705355T>GCA380970437BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1754A>C (n.-89+1754A>C)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.742A>C
n.852A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.36+1754A>C
n.204+113A>C
c.87+1754A>C (n.87+1754A>C)
n.455+113A>C
n.2870A>C
n.952A>C
11g.62705355T=CA1977901723BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1754A= (n.-89+1754A=)
c.350A= (p.Tyr117=)
n.742A=
n.852A=
c.158A= (p.Tyr53=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.36+1754A=
n.204+113A=
c.87+1754A= (n.87+1754A=)
n.455+113A=
n.2870A=
n.952A=
11g.62705356A>CCA380970440BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1753T>G (n.-89+1753T>G)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.741T>G
n.851T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.36+1753T>G
n.204+112T>G
c.87+1753T>G (n.87+1753T>G)
n.455+112T>G
n.2869T>G
n.951T>G
11g.62705356A>GCA380970442BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1753T>C (n.-89+1753T>C)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.741T>C
n.851T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.36+1753T>C
n.204+112T>C
c.87+1753T>C (n.87+1753T>C)
n.455+112T>C
n.2869T>C
n.951T>C
11g.62705356A>TCA380970444BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1753T>A (n.-89+1753T>A)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.741T>A
n.851T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.36+1753T>A
n.204+112T>A
c.87+1753T>A (n.87+1753T>A)
n.455+112T>A
n.2869T>A
n.951T>A
11g.62705358_62705360delCA2574850574BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1751_-89+1753del (n.-89+1751_-89+1753del)
c.347_349del (p.Phe116del)
n.739_741del
n.849_851del
c.155_157del (p.Phe52del)
c.*398_*400del (n.*398_*400del)
c.36+1751_36+1753del
n.204+110_204+112del
c.87+1751_87+1753del (n.87+1751_87+1753del)
n.455+110_455+112del
n.2867_2869del
n.949_951del
 gnomAD v4
11g.62705357G>ACA474872858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1752C>T (n.-89+1752C>T)
c.348C>T (p.Phe116=)
n.740C>T
n.850C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.36+1752C>T
n.204+111C>T
c.87+1752C>T (n.87+1752C>T)
n.455+111C>T
n.2868C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62705357G>CCA380970445BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1752C>G (n.-89+1752C>G)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.740C>G
n.850C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.36+1752C>G
n.204+111C>G
c.87+1752C>G (n.87+1752C>G)
n.455+111C>G
n.2868C>G
n.950C>G
11g.62705357G=CA1977901724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1752C= (n.-89+1752C=)
c.348C= (p.Phe116=)
n.740C=
n.850C=
c.156C= (p.Phe52=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.36+1752C=
n.204+111C=
c.87+1752C= (n.87+1752C=)
n.455+111C=
n.2868C=
n.950C=
11g.62705357G>TCA380970446BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1752C>A (n.-89+1752C>A)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.740C>A
n.850C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.36+1752C>A
n.204+111C>A
c.87+1752C>A (n.87+1752C>A)
n.455+111C>A
n.2868C>A
n.950C>A
11g.62705358A>CCA380970450BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1751T>G (n.-89+1751T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.739T>G
n.849T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.36+1751T>G
n.204+110T>G
c.87+1751T>G (n.87+1751T>G)
n.455+110T>G
n.2867T>G
n.949T>G
11g.62705358A>GCA380970451BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1751T>C (n.-89+1751T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.739T>C
n.849T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.36+1751T>C
n.204+110T>C
c.87+1751T>C (n.87+1751T>C)
n.455+110T>C
n.2867T>C
n.949T>C
11g.62705358A>TCA380970453BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1751T>A (n.-89+1751T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.739T>A
n.849T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.36+1751T>A
n.204+110T>A
c.87+1751T>A (n.87+1751T>A)
n.455+110T>A
n.2867T>A
n.949T>A
11g.62705358_62705359dupCA16042203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1750_-89+1751dup (n.-89+1750_-89+1751dup)
c.346_347dup (p.Tyr117SerfsTer?)
n.738_739dup
n.848_849dup
c.154_155dup (p.Tyr53SerfsTer?)
c.*397_*398dup (n.*397_*398dup)
c.36+1750_36+1751dup
n.204+109_204+110dup
c.87+1750_87+1751dup (n.87+1750_87+1751dup)
n.455+109_455+110dup
n.2866_2867dup
n.948_949dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705359A>CCA380970456BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1750T>G (n.-89+1750T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.738T>G
n.848T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.36+1750T>G
n.204+109T>G
c.87+1750T>G (n.87+1750T>G)
n.455+109T>G
n.2866T>G
n.948T>G
11g.62705359A>GCA380970458BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1750T>C (n.-89+1750T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.738T>C
n.848T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.36+1750T>C
n.204+109T>C
c.87+1750T>C (n.87+1750T>C)
n.455+109T>C
n.2866T>C
n.948T>C
11g.62705359A>TCA380970462BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1750T>A (n.-89+1750T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.738T>A
n.848T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.36+1750T>A
n.204+109T>A
c.87+1750T>A (n.87+1750T>A)
n.455+109T>A
n.2866T>A
n.948T>A
11g.62705360G>ACA6053618BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1749C>T (n.-89+1749C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.737C>T
n.847C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.36+1749C>T
n.204+108C>T
c.87+1749C>T (n.87+1749C>T)
n.455+108C>T
n.2865C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705360G>CCA474872893BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1749C>G (n.-89+1749C>G)
c.345C>G (p.Ser115=)
n.737C>G
n.847C>G
c.153C>G (p.Ser51=)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.36+1749C>G
n.204+108C>G
c.87+1749C>G (n.87+1749C>G)
n.455+108C>G
n.2865C>G
n.947C>G
11g.62705360G=CA1977901725BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1749C= (n.-89+1749C=)
c.345C= (p.Ser115=)
n.737C=
n.847C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.36+1749C=
n.204+108C=
c.87+1749C= (n.87+1749C=)
n.455+108C=
n.2865C=
n.947C=
11g.62705360G>TCA474872906BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1749C>A (n.-89+1749C>A)
c.345C>A (p.Ser115=)
n.737C>A
n.847C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.36+1749C>A
n.204+108C>A
c.87+1749C>A (n.87+1749C>A)
n.455+108C>A
n.2865C>A
n.947C>A
11g.62705361G>ACA6053619BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1748C>T (n.-89+1748C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.736C>T
n.846C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.36+1748C>T
n.204+107C>T
c.87+1748C>T (n.87+1748C>T)
n.455+107C>T
n.2864C>T
n.946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705361G>CCA380970465BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1748C>G (n.-89+1748C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.736C>G
n.846C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.36+1748C>G
n.204+107C>G
c.87+1748C>G (n.87+1748C>G)
n.455+107C>G
n.2864C>G
n.946C>G
11g.62705361G=CA1977901726BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1748C= (n.-89+1748C=)
c.344C= (p.Ser115=)
n.736C=
n.846C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.36+1748C=
n.204+107C=
c.87+1748C= (n.87+1748C=)
n.455+107C=
n.2864C=
n.946C=
11g.62705361G>TCA380970466BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1748C>A (n.-89+1748C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.736C>A
n.846C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.36+1748C>A
n.204+107C>A
c.87+1748C>A (n.87+1748C>A)
n.455+107C>A
n.2864C>A
n.946C>A
11g.62705362A>CCA380970472BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1747T>G (n.-89+1747T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.735T>G
n.845T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.36+1747T>G
n.204+106T>G
c.87+1747T>G (n.87+1747T>G)
n.455+106T>G
n.2863T>G
n.945T>G
11g.62705362A>GCA380970471BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1747T>C (n.-89+1747T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.735T>C
n.845T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.36+1747T>C
n.204+106T>C
c.87+1747T>C (n.87+1747T>C)
n.455+106T>C
n.2863T>C
n.945T>C
11g.62705362A>TCA380970469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1747T>A (n.-89+1747T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.735T>A
n.845T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.36+1747T>A
n.204+106T>A
c.87+1747T>A (n.87+1747T>A)
n.455+106T>A
n.2863T>A
n.945T>A
11g.62705363G>ACA474872943BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1746C>T (n.-89+1746C>T)
c.342C>T (p.Gly114=)
n.734C>T
n.844C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.36+1746C>T
n.204+105C>T
c.87+1746C>T (n.87+1746C>T)
n.455+105C>T
n.2862C>T
n.944C>T
 gnomAD v4
11g.62705363G>CCA474872946BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1746C>G (n.-89+1746C>G)
c.342C>G (p.Gly114=)
n.734C>G
n.844C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.36+1746C>G
n.204+105C>G
c.87+1746C>G (n.87+1746C>G)
n.455+105C>G
n.2862C>G
n.944C>G
11g.62705363G>TCA474872948BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1746C>A (n.-89+1746C>A)
c.342C>A (p.Gly114=)
n.734C>A
n.844C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.36+1746C>A
n.204+105C>A
c.87+1746C>A (n.87+1746C>A)
n.455+105C>A
n.2862C>A
n.944C>A
 gnomAD v4
11g.62705364C>ACA380970475BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1745G>T (n.-89+1745G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.733G>T
n.843G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.36+1745G>T
n.204+104G>T
c.87+1745G>T (n.87+1745G>T)
n.455+104G>T
n.2861G>T
n.943G>T
 gnomAD v4
11g.62705364C=CA1977901727BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1745G= (n.-89+1745G=)
c.341G= (p.Gly114=)
n.733G=
n.843G=
c.149G= (p.Gly50=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.36+1745G=
n.204+104G=
c.87+1745G= (n.87+1745G=)
n.455+104G=
n.2861G=
n.943G=
11g.62705364C>GCA380970476BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1745G>C (n.-89+1745G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.733G>C
n.843G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.36+1745G>C
n.204+104G>C
c.87+1745G>C (n.87+1745G>C)
n.455+104G>C
n.2861G>C
n.943G>C
11g.62705364C>TCA380970478BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1745G>A (n.-89+1745G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.733G>A
n.843G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.36+1745G>A
n.204+104G>A
c.87+1745G>A (n.87+1745G>A)
n.455+104G>A
n.2861G>A
n.943G>A
 dbSNP
11g.62705365C>ACA380970479BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1744G>T (n.-89+1744G>T)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.732G>T
n.842G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.36+1744G>T
n.204+103G>T
c.87+1744G>T (n.87+1744G>T)
n.455+103G>T
n.2860G>T
n.942G>T
11g.62705365C>GCA380970481BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1744G>C (n.-89+1744G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.732G>C
n.842G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.36+1744G>C
n.204+103G>C
c.87+1744G>C (n.87+1744G>C)
n.455+103G>C
n.2860G>C
n.942G>C
11g.62705365C>TCA380970483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1744G>A (n.-89+1744G>A)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.732G>A
n.842G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.36+1744G>A
n.204+103G>A
c.87+1744G>A (n.87+1744G>A)
n.455+103G>A
n.2860G>A
n.942G>A
11g.62705366A>CCA380970485BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1743T>G (n.-89+1743T>G)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.731T>G
n.841T>G
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.36+1743T>G
n.204+102T>G
c.87+1743T>G (n.87+1743T>G)
n.455+102T>G
n.2859T>G
n.941T>G
11g.62705366A>GCA474872965BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1743T>C (n.-89+1743T>C)
c.339T>C (p.Tyr113=)
n.731T>C
n.841T>C
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.36+1743T>C
n.204+102T>C
c.87+1743T>C (n.87+1743T>C)
n.455+102T>C
n.2859T>C
n.941T>C
 gnomAD v4
11g.62705366A>TCA380970486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1743T>A (n.-89+1743T>A)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.731T>A
n.841T>A
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.36+1743T>A
n.204+102T>A
c.87+1743T>A (n.87+1743T>A)
n.455+102T>A
n.2859T>A
n.941T>A
11g.62705367delCA2613985776BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1742del (n.-89+1742del)
c.338del (p.Tyr113LeufsTer?)
n.730del
n.840del
c.146del (p.Tyr49LeufsTer?)
c.*389del (n.*389del)
c.36+1742del
n.204+101del
c.87+1742del (n.87+1742del)
n.455+101del
n.2858del
n.940del
 gnomAD v4
11g.62705367T>ACA380970488BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1742A>T (n.-89+1742A>T)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.730A>T
n.840A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.36+1742A>T
n.204+101A>T
c.87+1742A>T (n.87+1742A>T)
n.455+101A>T
n.2858A>T
n.940A>T
11g.62705367T>CCA6053620BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1742A>G (n.-89+1742A>G)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.730A>G
n.840A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.36+1742A>G
n.204+101A>G
c.87+1742A>G (n.87+1742A>G)
n.455+101A>G
n.2858A>G
n.940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705367T>GCA380970490BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1742A>C (n.-89+1742A>C)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.730A>C
n.840A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.36+1742A>C
n.204+101A>C
c.87+1742A>C (n.87+1742A>C)
n.455+101A>C
n.2858A>C
n.940A>C
11g.62705367T=CA1977901728BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1742A= (n.-89+1742A=)
c.338A= (p.Tyr113=)
n.730A=
n.840A=
c.146A= (p.Tyr49=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.36+1742A=
n.204+101A=
c.87+1742A= (n.87+1742A=)
n.455+101A=
n.2858A=
n.940A=
11g.62705368A=CA1977901729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1741T= (n.-89+1741T=)
c.337T= (p.Tyr113=)
n.729T=
n.839T=
c.145T= (p.Tyr49=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.36+1741T=
n.204+100T=
c.87+1741T= (n.87+1741T=)
n.455+100T=
n.2857T=
n.939T=
11g.62705368A>CCA380970491BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1741T>G (n.-89+1741T>G)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.729T>G
n.839T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.36+1741T>G
n.204+100T>G
c.87+1741T>G (n.87+1741T>G)
n.455+100T>G
n.2857T>G
n.939T>G
11g.62705368A>GCA380970493BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1741T>C (n.-89+1741T>C)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.729T>C
n.839T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.36+1741T>C
n.204+100T>C
c.87+1741T>C (n.87+1741T>C)
n.455+100T>C
n.2857T>C
n.939T>C
11g.62705368A>TCA380970494BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1741T>A (n.-89+1741T>A)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.729T>A
n.839T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.36+1741T>A
n.204+100T>A
c.87+1741T>A (n.87+1741T>A)
n.455+100T>A
n.2857T>A
n.939T>A
 dbSNP
11g.62705369G>ACA474872991BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1740C>T (n.-89+1740C>T)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.728C>T
n.838C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.36+1740C>T
n.204+99C>T
c.87+1740C>T (n.87+1740C>T)
n.455+99C>T
n.2856C>T
n.938C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705369G>CCA223641564BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1740C>G (n.-89+1740C>G)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.728C>G
n.838C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.36+1740C>G
n.204+99C>G
c.87+1740C>G (n.87+1740C>G)
n.455+99C>G
n.2856C>G
n.938C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705369G=CA1977901730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1740C= (n.-89+1740C=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.728C=
n.838C=
c.144C= (p.Leu48=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.36+1740C=
n.204+99C=
c.87+1740C= (n.87+1740C=)
n.455+99C=
n.2856C=
n.938C=
11g.62705369G>TCA474873000BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1740C>A (n.-89+1740C>A)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.728C>A
n.838C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.36+1740C>A
n.204+99C>A
c.87+1740C>A (n.87+1740C>A)
n.455+99C>A
n.2856C>A
n.938C>A
11g.62705370A>CCA380970498BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1739T>G (n.-89+1739T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.727T>G
n.837T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.36+1739T>G
n.204+98T>G
c.87+1739T>G (n.87+1739T>G)
n.455+98T>G
n.2855T>G
n.937T>G
11g.62705370A>GCA380970500BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1739T>C (n.-89+1739T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.727T>C
n.837T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.36+1739T>C
n.204+98T>C
c.87+1739T>C (n.87+1739T>C)
n.455+98T>C
n.2855T>C
n.937T>C
11g.62705370A>TCA380970502BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1739T>A (n.-89+1739T>A)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.727T>A
n.837T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.36+1739T>A
n.204+98T>A
c.87+1739T>A (n.87+1739T>A)
n.455+98T>A
n.2855T>A
n.937T>A
11g.62705371G>ACA16042204BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1738C>T (n.-89+1738C>T)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.726C>T
n.836C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.36+1738C>T
n.204+97C>T
c.87+1738C>T (n.87+1738C>T)
n.455+97C>T
n.2854C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705371G>CCA380970504BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1738C>G (n.-89+1738C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.726C>G
n.836C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.36+1738C>G
n.204+97C>G
c.87+1738C>G (n.87+1738C>G)
n.455+97C>G
n.2854C>G
n.936C>G
 dbSNP
11g.62705371G=CA1977901731BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1738C= (n.-89+1738C=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.726C=
n.836C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.36+1738C=
n.204+97C=
c.87+1738C= (n.87+1738C=)
n.455+97C=
n.2854C=
n.936C=
11g.62705371G>TCA380970507BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1738C>A (n.-89+1738C>A)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.726C>A
n.836C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.36+1738C>A
n.204+97C>A
c.87+1738C>A (n.87+1738C>A)
n.455+97C>A
n.2854C>A
n.936C>A
11g.62705372G>ACA6053621BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1737C>T (n.-89+1737C>T)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.725C>T
n.835C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.36+1737C>T
n.204+96C>T
c.87+1737C>T (n.87+1737C>T)
n.455+96C>T
n.2853C>T
n.935C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62705372G>CCA380970511BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1737C>G (n.-89+1737C>G)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.725C>G
n.835C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.36+1737C>G
n.204+96C>G
c.87+1737C>G (n.87+1737C>G)
n.455+96C>G
n.2853C>G
n.935C>G
11g.62705372G=CA1977901732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1737C= (n.-89+1737C=)
c.333C= (p.Phe111=)
n.725C=
n.835C=
c.141C= (p.Phe47=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.36+1737C=
n.204+96C=
c.87+1737C= (n.87+1737C=)
n.455+96C=
n.2853C=
n.935C=
11g.62705372G>TCA380970513BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1737C>A (n.-89+1737C>A)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.725C>A
n.835C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.36+1737C>A
n.204+96C>A
c.87+1737C>A (n.87+1737C>A)
n.455+96C>A
n.2853C>A
n.935C>A
11g.62705373A>CCA380970514BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1736T>G (n.-89+1736T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.724T>G
n.834T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.36+1736T>G
n.204+95T>G
c.87+1736T>G (n.87+1736T>G)
n.455+95T>G
n.2852T>G
n.934T>G
11g.62705373A>GCA380970515BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1736T>C (n.-89+1736T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.724T>C
n.834T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.36+1736T>C
n.204+95T>C
c.87+1736T>C (n.87+1736T>C)
n.455+95T>C
n.2852T>C
n.934T>C
11g.62705373A>TCA380970516BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1736T>A (n.-89+1736T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.724T>A
n.834T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.36+1736T>A
n.204+95T>A
c.87+1736T>A (n.87+1736T>A)
n.455+95T>A
n.2852T>A
n.934T>A
11g.62705374A>CCA380970519BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1735T>G (n.-89+1735T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.723T>G
n.833T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.36+1735T>G
n.204+94T>G
c.87+1735T>G (n.87+1735T>G)
n.455+94T>G
n.2851T>G
n.933T>G
11g.62705374A>GCA380970522BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1735T>C (n.-89+1735T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.723T>C
n.833T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.36+1735T>C
n.204+94T>C
c.87+1735T>C (n.87+1735T>C)
n.455+94T>C
n.2851T>C
n.933T>C
11g.62705374A>TCA380970521BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1735T>A (n.-89+1735T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.723T>A
n.833T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.36+1735T>A
n.204+94T>A
c.87+1735T>A (n.87+1735T>A)
n.455+94T>A
n.2851T>A
n.933T>A
11g.62705375G>ACA474873043BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1734C>T (n.-89+1734C>T)
c.330C>T (p.Val110=)
n.722C>T
n.832C>T
c.138C>T (p.Val46=)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.36+1734C>T
n.204+93C>T
c.87+1734C>T (n.87+1734C>T)
n.455+93C>T
n.2850C>T
n.932C>T
11g.62705375G>CCA474873046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1734C>G (n.-89+1734C>G)
c.330C>G (p.Val110=)
n.722C>G
n.832C>G
c.138C>G (p.Val46=)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.36+1734C>G
n.204+93C>G
c.87+1734C>G (n.87+1734C>G)
n.455+93C>G
n.2850C>G
n.932C>G
11g.62705375G>TCA474873047BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1734C>A (n.-89+1734C>A)
c.330C>A (p.Val110=)
n.722C>A
n.832C>A
c.138C>A (p.Val46=)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.36+1734C>A
n.204+93C>A
c.87+1734C>A (n.87+1734C>A)
n.455+93C>A
n.2850C>A
n.932C>A
11g.62705376A>CCA380970523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1733T>G (n.-89+1733T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.721T>G
n.831T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.36+1733T>G
n.204+92T>G
c.87+1733T>G (n.87+1733T>G)
n.455+92T>G
n.2849T>G
n.931T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.62705376A>GCA380970526BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1733T>C (n.-89+1733T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.721T>C
n.831T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.36+1733T>C
n.204+92T>C
c.87+1733T>C (n.87+1733T>C)
n.455+92T>C
n.2849T>C
n.931T>C
11g.62705376A>TCA380970525BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1733T>A (n.-89+1733T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.721T>A
n.831T>A
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.36+1733T>A
n.204+92T>A
c.87+1733T>A (n.87+1733T>A)
n.455+92T>A
n.2849T>A
n.931T>A
11g.62705377C>ACA380970529BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1732G>T (n.-89+1732G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.720G>T
n.830G>T
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.36+1732G>T
n.204+91G>T
c.87+1732G>T (n.87+1732G>T)
n.455+91G>T
n.2848G>T
n.930G>T
11g.62705377C=CA1977901733BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1732G= (n.-89+1732G=)
c.328G= (p.Val110=)
n.720G=
n.830G=
c.136G= (p.Val46=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.36+1732G=
n.204+91G=
c.87+1732G= (n.87+1732G=)
n.455+91G=
n.2848G=
n.930G=
11g.62705377C>GCA380970533BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1732G>C (n.-89+1732G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.720G>C
n.830G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.36+1732G>C
n.204+91G>C
c.87+1732G>C (n.87+1732G>C)
n.455+91G>C
n.2848G>C
n.930G>C
11g.62705377C>TCA380970531BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1732G>A (n.-89+1732G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.720G>A
n.830G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.36+1732G>A
n.204+91G>A
c.87+1732G>A (n.87+1732G>A)
n.455+91G>A
n.2848G>A
n.930G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62705378A>CCA474873069BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1731T>G (n.-89+1731T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
n.719T>G
n.829T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.36+1731T>G
n.204+90T>G
c.87+1731T>G (n.87+1731T>G)
n.455+90T>G
n.2847T>G
n.929T>G
11g.62705378A>GCA474873066BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1731T>C (n.-89+1731T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.719T>C
n.829T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.36+1731T>C
n.204+90T>C
c.87+1731T>C (n.87+1731T>C)
n.455+90T>C
n.2847T>C
n.929T>C
 gnomAD v4
11g.62705378A>TCA474873068BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2c.-89+1731T>A (n.-89+1731T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
n.719T>A
n.829T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.36+1731T>A
n.204+90T>A
c.87+1731T>A (n.87+1731T>A)
n.455+90T>A
n.2847T>A
n.929T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched