Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.62705249G>C	CA2613985619	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1860C>G (n.-89+1860C>G) c.404+52C>G (n.404+52C>G) n.796+52C>G n.906+52C>G c.212+52C>G (n.212+52C>G) c.455+52C>G (n.455+52C>G) c.36+1860C>G n.204+219C>G c.87+1860C>G (n.87+1860C>G) n.455+219C>G n.2924+52C>G n.1006+52C>G	gnomAD v4
11	g.62705250G>A	CA2613985620	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1859C>T (n.-89+1859C>T) c.404+51C>T (n.404+51C>T) n.796+51C>T n.906+51C>T c.212+51C>T (n.212+51C>T) c.455+51C>T (n.455+51C>T) c.36+1859C>T n.204+218C>T c.87+1859C>T (n.87+1859C>T) n.455+218C>T n.2924+51C>T n.1006+51C>T	gnomAD v4
11	g.62705250G>T	CA2574850466	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1859C>A (n.-89+1859C>A) c.404+51C>A (n.404+51C>A) n.796+51C>A n.906+51C>A c.212+51C>A (n.212+51C>A) c.455+51C>A (n.455+51C>A) c.36+1859C>A n.204+218C>A c.87+1859C>A (n.87+1859C>A) n.455+218C>A n.2924+51C>A n.1006+51C>A	gnomAD v4
11	g.62705251C=	CA1977901665	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1858G= (n.-89+1858G=) c.404+50G= (n.404+50G=) n.796+50G= n.906+50G= c.212+50G= (n.212+50G=) c.455+50G= (n.455+50G=) c.36+1858G= n.204+217G= c.87+1858G= (n.87+1858G=) n.455+217G= n.2924+50G= n.1006+50G=
11	g.62705251C>G	CA1977901667	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1858G>C (n.-89+1858G>C) c.404+50G>C (n.404+50G>C) n.796+50G>C n.906+50G>C c.212+50G>C (n.212+50G>C) c.455+50G>C (n.455+50G>C) c.36+1858G>C n.204+217G>C c.87+1858G>C (n.87+1858G>C) n.455+217G>C n.2924+50G>C n.1006+50G>C	dbSNP
11	g.62705251C>T	CA1977901666	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1858G>A (n.-89+1858G>A) c.404+50G>A (n.404+50G>A) n.796+50G>A n.906+50G>A c.212+50G>A (n.212+50G>A) c.455+50G>A (n.455+50G>A) c.36+1858G>A n.204+217G>A c.87+1858G>A (n.87+1858G>A) n.455+217G>A n.2924+50G>A n.1006+50G>A	dbSNP
11	g.62705252C>G	CA2574850467	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1857G>C (n.-89+1857G>C) c.404+49G>C (n.404+49G>C) n.796+49G>C n.906+49G>C c.212+49G>C (n.212+49G>C) c.455+49G>C (n.455+49G>C) c.36+1857G>C n.204+216G>C c.87+1857G>C (n.87+1857G>C) n.455+216G>C n.2924+49G>C n.1006+49G>C
11	g.62705254T>C	CA2613985621	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1855A>G (n.-89+1855A>G) c.404+47A>G (n.404+47A>G) n.796+47A>G n.906+47A>G c.212+47A>G (n.212+47A>G) c.455+47A>G (n.455+47A>G) c.36+1855A>G n.204+214A>G c.87+1855A>G (n.87+1855A>G) n.455+214A>G n.2924+47A>G n.1006+47A>G	gnomAD v4
11	g.62705254T>G	CA938697021	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1855A>C (n.-89+1855A>C) c.404+47A>C (n.404+47A>C) n.796+47A>C n.906+47A>C c.212+47A>C (n.212+47A>C) c.455+47A>C (n.455+47A>C) c.36+1855A>C n.204+214A>C c.87+1855A>C (n.87+1855A>C) n.455+214A>C n.2924+47A>C n.1006+47A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705254T=	CA1977901668	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1855A= (n.-89+1855A=) c.404+47A= (n.404+47A=) n.796+47A= n.906+47A= c.212+47A= (n.212+47A=) c.455+47A= (n.455+47A=) c.36+1855A= n.204+214A= c.87+1855A= (n.87+1855A=) n.455+214A= n.2924+47A= n.1006+47A=
11	g.62705256C=	CA1977901669	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1853G= (n.-89+1853G=) c.404+45G= (n.404+45G=) n.796+45G= n.906+45G= c.212+45G= (n.212+45G=) c.455+45G= (n.455+45G=) c.36+1853G= n.204+212G= c.87+1853G= (n.87+1853G=) n.455+212G= n.2924+45G= n.1006+45G=
11	g.62705256C>G	CA223641333	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1853G>C (n.-89+1853G>C) c.404+45G>C (n.404+45G>C) n.796+45G>C n.906+45G>C c.212+45G>C (n.212+45G>C) c.455+45G>C (n.455+45G>C) c.36+1853G>C n.204+212G>C c.87+1853G>C (n.87+1853G>C) n.455+212G>C n.2924+45G>C n.1006+45G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705258A=	CA1977901670	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1851T= (n.-89+1851T=) c.404+43T= (n.404+43T=) n.796+43T= n.906+43T= c.212+43T= (n.212+43T=) c.455+43T= (n.455+43T=) c.36+1851T= n.204+210T= c.87+1851T= (n.87+1851T=) n.455+210T= n.2924+43T= n.1006+43T=
11	g.62705258A>G	CA6053594	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1851T>C (n.-89+1851T>C) c.404+43T>C (n.404+43T>C) n.796+43T>C n.906+43T>C c.212+43T>C (n.212+43T>C) c.455+43T>C (n.455+43T>C) c.36+1851T>C n.204+210T>C c.87+1851T>C (n.87+1851T>C) n.455+210T>C n.2924+43T>C n.1006+43T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705261C>A	CA2613985623	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1848G>T (n.-89+1848G>T) c.404+40G>T (n.404+40G>T) n.796+40G>T n.906+40G>T c.212+40G>T (n.212+40G>T) c.455+40G>T (n.455+40G>T) c.36+1848G>T n.204+207G>T c.87+1848G>T (n.87+1848G>T) n.455+207G>T n.2924+40G>T n.1006+40G>T	gnomAD v4
11	g.62705261C=	CA1977901671	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1848G= (n.-89+1848G=) c.404+40G= (n.404+40G=) n.796+40G= n.906+40G= c.212+40G= (n.212+40G=) c.455+40G= (n.455+40G=) c.36+1848G= n.204+207G= c.87+1848G= (n.87+1848G=) n.455+207G= n.2924+40G= n.1006+40G=
11	g.62705261C>T	CA938697023	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1848G>A (n.-89+1848G>A) c.404+40G>A (n.404+40G>A) n.796+40G>A n.906+40G>A c.212+40G>A (n.212+40G>A) c.455+40G>A (n.455+40G>A) c.36+1848G>A n.204+207G>A c.87+1848G>A (n.87+1848G>A) n.455+207G>A n.2924+40G>A n.1006+40G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705262C>A	CA2574850468	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1847G>T (n.-89+1847G>T) c.404+39G>T (n.404+39G>T) n.796+39G>T n.906+39G>T c.212+39G>T (n.212+39G>T) c.455+39G>T (n.455+39G>T) c.36+1847G>T n.204+206G>T c.87+1847G>T (n.87+1847G>T) n.455+206G>T n.2924+39G>T n.1006+39G>T	gnomAD v4
11	g.62705263C>A	CA2613985624	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1846G>T (n.-89+1846G>T) c.404+38G>T (n.404+38G>T) n.796+38G>T n.906+38G>T c.212+38G>T (n.212+38G>T) c.455+38G>T (n.455+38G>T) c.36+1846G>T n.204+205G>T c.87+1846G>T (n.87+1846G>T) n.455+205G>T n.2924+38G>T n.1006+38G>T	gnomAD v4
11	g.62705263C=	CA1977901672	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1846G= (n.-89+1846G=) c.404+38G= (n.404+38G=) n.796+38G= n.906+38G= c.212+38G= (n.212+38G=) c.455+38G= (n.455+38G=) c.36+1846G= n.204+205G= c.87+1846G= (n.87+1846G=) n.455+205G= n.2924+38G= n.1006+38G=
11	g.62705263C>T	CA1977901673	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1846G>A (n.-89+1846G>A) c.404+38G>A (n.404+38G>A) n.796+38G>A n.906+38G>A c.212+38G>A (n.212+38G>A) c.455+38G>A (n.455+38G>A) c.36+1846G>A n.204+205G>A c.87+1846G>A (n.87+1846G>A) n.455+205G>A n.2924+38G>A n.1006+38G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705264A>G	CA2613985625	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1845T>C (n.-89+1845T>C) c.404+37T>C (n.404+37T>C) n.796+37T>C n.906+37T>C c.212+37T>C (n.212+37T>C) c.455+37T>C (n.455+37T>C) c.36+1845T>C n.204+204T>C c.87+1845T>C (n.87+1845T>C) n.455+204T>C n.2924+37T>C n.1006+37T>C	gnomAD v4
11	g.62705265T>C	CA6053595	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1844A>G (n.-89+1844A>G) c.404+36A>G (n.404+36A>G) n.796+36A>G n.906+36A>G c.212+36A>G (n.212+36A>G) c.455+36A>G (n.455+36A>G) c.36+1844A>G n.204+203A>G c.87+1844A>G (n.87+1844A>G) n.455+203A>G n.2924+36A>G n.1006+36A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705265T=	CA1977901674	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1844A= (n.-89+1844A=) c.404+36A= (n.404+36A=) n.796+36A= n.906+36A= c.212+36A= (n.212+36A=) c.455+36A= (n.455+36A=) c.36+1844A= n.204+203A= c.87+1844A= (n.87+1844A=) n.455+203A= n.2924+36A= n.1006+36A=
11	g.62705266A=	CA1977901675	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1843T= (n.-89+1843T=) c.404+35T= (n.404+35T=) n.796+35T= n.906+35T= c.212+35T= (n.212+35T=) c.455+35T= (n.455+35T=) c.36+1843T= n.204+202T= c.87+1843T= (n.87+1843T=) n.455+202T= n.2924+35T= n.1006+35T=
11	g.62705266A>C	CA2613985627	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1843T>G (n.-89+1843T>G) c.404+35T>G (n.404+35T>G) n.796+35T>G n.906+35T>G c.212+35T>G (n.212+35T>G) c.455+35T>G (n.455+35T>G) c.36+1843T>G n.204+202T>G c.87+1843T>G (n.87+1843T>G) n.455+202T>G n.2924+35T>G n.1006+35T>G	gnomAD v4
11	g.62705266A>G	CA1977901676	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1843T>C (n.-89+1843T>C) c.404+35T>C (n.404+35T>C) n.796+35T>C n.906+35T>C c.212+35T>C (n.212+35T>C) c.455+35T>C (n.455+35T>C) c.36+1843T>C n.204+202T>C c.87+1843T>C (n.87+1843T>C) n.455+202T>C n.2924+35T>C n.1006+35T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705267G>A	CA2613985628	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1842C>T (n.-89+1842C>T) c.404+34C>T (n.404+34C>T) n.796+34C>T n.906+34C>T c.212+34C>T (n.212+34C>T) c.455+34C>T (n.455+34C>T) c.36+1842C>T n.204+201C>T c.87+1842C>T (n.87+1842C>T) n.455+201C>T n.2924+34C>T n.1006+34C>T	gnomAD v4
11	g.62705268G>A	CA6053596	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1841C>T (n.-89+1841C>T) c.404+33C>T (n.404+33C>T) n.796+33C>T n.906+33C>T c.212+33C>T (n.212+33C>T) c.455+33C>T (n.455+33C>T) c.36+1841C>T n.204+200C>T c.87+1841C>T (n.87+1841C>T) n.455+200C>T n.2924+33C>T n.1006+33C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705268G=	CA1977901677	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1841C= (n.-89+1841C=) c.404+33C= (n.404+33C=) n.796+33C= n.906+33C= c.212+33C= (n.212+33C=) c.455+33C= (n.455+33C=) c.36+1841C= n.204+200C= c.87+1841C= (n.87+1841C=) n.455+200C= n.2924+33C= n.1006+33C=
11	g.62705268G>T	CA2511721418	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1841C>A (n.-89+1841C>A) c.404+33C>A (n.404+33C>A) n.796+33C>A n.906+33C>A c.212+33C>A (n.212+33C>A) c.455+33C>A (n.455+33C>A) c.36+1841C>A n.204+200C>A c.87+1841C>A (n.87+1841C>A) n.455+200C>A n.2924+33C>A n.1006+33C>A
11	g.62705269A>G	CA2792367761	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1840T>C (n.-89+1840T>C) c.404+32T>C (n.404+32T>C) n.796+32T>C n.906+32T>C c.212+32T>C (n.212+32T>C) c.455+32T>C (n.455+32T>C) c.36+1840T>C n.204+199T>C c.87+1840T>C (n.87+1840T>C) n.455+199T>C n.2924+32T>C n.1006+32T>C
11	g.62705270G>A	CA6053597	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1839C>T (n.-89+1839C>T) c.404+31C>T (n.404+31C>T) n.796+31C>T n.906+31C>T c.212+31C>T (n.212+31C>T) c.455+31C>T (n.455+31C>T) c.36+1839C>T n.204+198C>T c.87+1839C>T (n.87+1839C>T) n.455+198C>T n.2924+31C>T n.1006+31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705270G>C	CA2613985632	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1839C>G (n.-89+1839C>G) c.404+31C>G (n.404+31C>G) n.796+31C>G n.906+31C>G c.212+31C>G (n.212+31C>G) c.455+31C>G (n.455+31C>G) c.36+1839C>G n.204+198C>G c.87+1839C>G (n.87+1839C>G) n.455+198C>G n.2924+31C>G n.1006+31C>G	gnomAD v4
11	g.62705270G=	CA1977901678	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1839C= (n.-89+1839C=) c.404+31C= (n.404+31C=) n.796+31C= n.906+31C= c.212+31C= (n.212+31C=) c.455+31C= (n.455+31C=) c.36+1839C= n.204+198C= c.87+1839C= (n.87+1839C=) n.455+198C= n.2924+31C= n.1006+31C=
11	g.62705270G>T	CA1977901679	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1839C>A (n.-89+1839C>A) c.404+31C>A (n.404+31C>A) n.796+31C>A n.906+31C>A c.212+31C>A (n.212+31C>A) c.455+31C>A (n.455+31C>A) c.36+1839C>A n.204+198C>A c.87+1839C>A (n.87+1839C>A) n.455+198C>A n.2924+31C>A n.1006+31C>A	dbSNP
11	g.62705271T>A	CA2502225122	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1838A>T (n.-89+1838A>T) c.404+30A>T (n.404+30A>T) n.796+30A>T n.906+30A>T c.212+30A>T (n.212+30A>T) c.455+30A>T (n.455+30A>T) c.36+1838A>T n.204+197A>T c.87+1838A>T (n.87+1838A>T) n.455+197A>T n.2924+30A>T n.1006+30A>T
11	g.62705271T>C	CA2613985634	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1838A>G (n.-89+1838A>G) c.404+30A>G (n.404+30A>G) n.796+30A>G n.906+30A>G c.212+30A>G (n.212+30A>G) c.455+30A>G (n.455+30A>G) c.36+1838A>G n.204+197A>G c.87+1838A>G (n.87+1838A>G) n.455+197A>G n.2924+30A>G n.1006+30A>G	gnomAD v4
11	g.62705272C>A	CA2613985636	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1837G>T (n.-89+1837G>T) c.404+29G>T (n.404+29G>T) n.796+29G>T n.906+29G>T c.212+29G>T (n.212+29G>T) c.455+29G>T (n.455+29G>T) c.36+1837G>T n.204+196G>T c.87+1837G>T (n.87+1837G>T) n.455+196G>T n.2924+29G>T n.1006+29G>T	gnomAD v4
11	g.62705272C=	CA1977901680	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1837G= (n.-89+1837G=) c.404+29G= (n.404+29G=) n.796+29G= n.906+29G= c.212+29G= (n.212+29G=) c.455+29G= (n.455+29G=) c.36+1837G= n.204+196G= c.87+1837G= (n.87+1837G=) n.455+196G= n.2924+29G= n.1006+29G=
11	g.62705272C>G	CA1977901681	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1837G>C (n.-89+1837G>C) c.404+29G>C (n.404+29G>C) n.796+29G>C n.906+29G>C c.212+29G>C (n.212+29G>C) c.455+29G>C (n.455+29G>C) c.36+1837G>C n.204+196G>C c.87+1837G>C (n.87+1837G>C) n.455+196G>C n.2924+29G>C n.1006+29G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705272C>T	CA2613985635	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1837G>A (n.-89+1837G>A) c.404+29G>A (n.404+29G>A) n.796+29G>A n.906+29G>A c.212+29G>A (n.212+29G>A) c.455+29G>A (n.455+29G>A) c.36+1837G>A n.204+196G>A c.87+1837G>A (n.87+1837G>A) n.455+196G>A n.2924+29G>A n.1006+29G>A	gnomAD v4
11	g.62705273C>A	CA2613985637	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1836G>T (n.-89+1836G>T) c.404+28G>T (n.404+28G>T) n.796+28G>T n.906+28G>T c.212+28G>T (n.212+28G>T) c.455+28G>T (n.455+28G>T) c.36+1836G>T n.204+195G>T c.87+1836G>T (n.87+1836G>T) n.455+195G>T n.2924+28G>T n.1006+28G>T	gnomAD v4
11	g.62705273C=	CA1977901682	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1836G= (n.-89+1836G=) c.404+28G= (n.404+28G=) n.796+28G= n.906+28G= c.212+28G= (n.212+28G=) c.455+28G= (n.455+28G=) c.36+1836G= n.204+195G= c.87+1836G= (n.87+1836G=) n.455+195G= n.2924+28G= n.1006+28G=
11	g.62705273C>G	CA2613985639	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1836G>C (n.-89+1836G>C) c.404+28G>C (n.404+28G>C) n.796+28G>C n.906+28G>C c.212+28G>C (n.212+28G>C) c.455+28G>C (n.455+28G>C) c.36+1836G>C n.204+195G>C c.87+1836G>C (n.87+1836G>C) n.455+195G>C n.2924+28G>C n.1006+28G>C	gnomAD v4
11	g.62705273C>T	CA938697029	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1836G>A (n.-89+1836G>A) c.404+28G>A (n.404+28G>A) n.796+28G>A n.906+28G>A c.212+28G>A (n.212+28G>A) c.455+28G>A (n.455+28G>A) c.36+1836G>A n.204+195G>A c.87+1836G>A (n.87+1836G>A) n.455+195G>A n.2924+28G>A n.1006+28G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705275C>T	CA2792367762	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1834G>A (n.-89+1834G>A) c.404+26G>A (n.404+26G>A) n.796+26G>A n.906+26G>A c.212+26G>A (n.212+26G>A) c.455+26G>A (n.455+26G>A) c.36+1834G>A n.204+193G>A c.87+1834G>A (n.87+1834G>A) n.455+193G>A n.2924+26G>A n.1006+26G>A
11	g.62705276del	CA2724425438	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1833del (n.-89+1833del) c.404+25del (n.404+25del) n.796+25del n.906+25del c.212+25del (n.212+25del) c.455+25del (n.455+25del) c.36+1833del n.204+192del c.87+1833del (n.87+1833del) n.455+192del n.2924+25del n.1006+25del	dbSNP
11	g.62705277A=	CA1977901683	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1832T= (n.-89+1832T=) c.404+24T= (n.404+24T=) n.796+24T= n.906+24T= c.212+24T= (n.212+24T=) c.455+24T= (n.455+24T=) c.36+1832T= n.204+191T= c.87+1832T= (n.87+1832T=) n.455+191T= n.2924+24T= n.1006+24T=
11	g.62705277A>G	CA223641356	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1832T>C (n.-89+1832T>C) c.404+24T>C (n.404+24T>C) n.796+24T>C n.906+24T>C c.212+24T>C (n.212+24T>C) c.455+24T>C (n.455+24T>C) c.36+1832T>C n.204+191T>C c.87+1832T>C (n.87+1832T>C) n.455+191T>C n.2924+24T>C n.1006+24T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.62705278T>C	CA6053598	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1831A>G (n.-89+1831A>G) c.404+23A>G (n.404+23A>G) n.796+23A>G n.906+23A>G c.212+23A>G (n.212+23A>G) c.455+23A>G (n.455+23A>G) c.36+1831A>G n.204+190A>G c.87+1831A>G (n.87+1831A>G) n.455+190A>G n.2924+23A>G n.1006+23A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705278T=	CA1977901684	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1831A= (n.-89+1831A=) c.404+23A= (n.404+23A=) n.796+23A= n.906+23A= c.212+23A= (n.212+23A=) c.455+23A= (n.455+23A=) c.36+1831A= n.204+190A= c.87+1831A= (n.87+1831A=) n.455+190A= n.2924+23A= n.1006+23A=
11	g.62705280T>C	CA2613985646	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1829A>G (n.-89+1829A>G) c.404+21A>G (n.404+21A>G) n.796+21A>G n.906+21A>G c.212+21A>G (n.212+21A>G) c.455+21A>G (n.455+21A>G) c.36+1829A>G n.204+188A>G c.87+1829A>G (n.87+1829A>G) n.455+188A>G n.2924+21A>G n.1006+21A>G	gnomAD v4
11	g.62705282_62705284del	CA2613985648	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1826_-89+1828del (n.-89+1826_-89+1828del) c.404+18_404+20del (n.404+18_404+20del) n.796+18_796+20del n.906+18_906+20del c.212+18_212+20del (n.212+18_212+20del) c.455+18_455+20del (n.455+18_455+20del) c.36+1826_36+1828del n.204+185_204+187del c.87+1826_87+1828del (n.87+1826_87+1828del) n.455+185_455+187del n.2924+18_2924+20del n.1006+18_1006+20del	gnomAD v4
11	g.62705282G>A	CA2574850469	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1827C>T (n.-89+1827C>T) c.404+19C>T (n.404+19C>T) n.796+19C>T n.906+19C>T c.212+19C>T (n.212+19C>T) c.455+19C>T (n.455+19C>T) c.36+1827C>T n.204+186C>T c.87+1827C>T (n.87+1827C>T) n.455+186C>T n.2924+19C>T n.1006+19C>T
11	g.62705282G>C	CA2613985649	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1827C>G (n.-89+1827C>G) c.404+19C>G (n.404+19C>G) n.796+19C>G n.906+19C>G c.212+19C>G (n.212+19C>G) c.455+19C>G (n.455+19C>G) c.36+1827C>G n.204+186C>G c.87+1827C>G (n.87+1827C>G) n.455+186C>G n.2924+19C>G n.1006+19C>G	gnomAD v4
11	g.62705282G>T	CA2613985650	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1827C>A (n.-89+1827C>A) c.404+19C>A (n.404+19C>A) n.796+19C>A n.906+19C>A c.212+19C>A (n.212+19C>A) c.455+19C>A (n.455+19C>A) c.36+1827C>A n.204+186C>A c.87+1827C>A (n.87+1827C>A) n.455+186C>A n.2924+19C>A n.1006+19C>A	gnomAD v4
11	g.62705283A=	CA1977901685	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1826T= (n.-89+1826T=) c.404+18T= (n.404+18T=) n.796+18T= n.906+18T= c.212+18T= (n.212+18T=) c.455+18T= (n.455+18T=) c.36+1826T= n.204+185T= c.87+1826T= (n.87+1826T=) n.455+185T= n.2924+18T= n.1006+18T=
11	g.62705283A>C	CA2613985652	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1826T>G (n.-89+1826T>G) c.404+18T>G (n.404+18T>G) n.796+18T>G n.906+18T>G c.212+18T>G (n.212+18T>G) c.455+18T>G (n.455+18T>G) c.36+1826T>G n.204+185T>G c.87+1826T>G (n.87+1826T>G) n.455+185T>G n.2924+18T>G n.1006+18T>G	gnomAD v4
11	g.62705283A>G	CA6053599	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1826T>C (n.-89+1826T>C) c.404+18T>C (n.404+18T>C) n.796+18T>C n.906+18T>C c.212+18T>C (n.212+18T>C) c.455+18T>C (n.455+18T>C) c.36+1826T>C n.204+185T>C c.87+1826T>C (n.87+1826T>C) n.455+185T>C n.2924+18T>C n.1006+18T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705284T>C	CA223641389	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1825A>G (n.-89+1825A>G) c.404+17A>G (n.404+17A>G) n.796+17A>G n.906+17A>G c.212+17A>G (n.212+17A>G) c.455+17A>G (n.455+17A>G) c.36+1825A>G n.204+184A>G c.87+1825A>G (n.87+1825A>G) n.455+184A>G n.2924+17A>G n.1006+17A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705284T=	CA1977901686	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1825A= (n.-89+1825A=) c.404+17A= (n.404+17A=) n.796+17A= n.906+17A= c.212+17A= (n.212+17A=) c.455+17A= (n.455+17A=) c.36+1825A= n.204+184A= c.87+1825A= (n.87+1825A=) n.455+184A= n.2924+17A= n.1006+17A=
11	g.62705285A=	CA1977901687	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1824T= (n.-89+1824T=) c.404+16T= (n.404+16T=) n.796+16T= n.906+16T= c.212+16T= (n.212+16T=) c.455+16T= (n.455+16T=) c.36+1824T= n.204+183T= c.87+1824T= (n.87+1824T=) n.455+183T= n.2924+16T= n.1006+16T=
11	g.62705285A>G	CA6053600	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1824T>C (n.-89+1824T>C) c.404+16T>C (n.404+16T>C) n.796+16T>C n.906+16T>C c.212+16T>C (n.212+16T>C) c.455+16T>C (n.455+16T>C) c.36+1824T>C n.204+183T>C c.87+1824T>C (n.87+1824T>C) n.455+183T>C n.2924+16T>C n.1006+16T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705287_62705289del	CA2580084378	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1822_-89+1824del (n.-89+1822_-89+1824del) c.404+14_404+16del (n.404+14_404+16del) n.796+14_796+16del n.906+14_906+16del c.212+14_212+16del (n.212+14_212+16del) c.455+14_455+16del (n.455+14_455+16del) c.36+1822_36+1824del n.204+181_204+183del c.87+1822_87+1824del (n.87+1822_87+1824del) n.455+181_455+183del n.2924+14_2924+16del n.1006+14_1006+16del	ClinVar
11	g.62705286G>A	CA2613985664	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1823C>T (n.-89+1823C>T) c.404+15C>T (n.404+15C>T) n.796+15C>T n.906+15C>T c.212+15C>T (n.212+15C>T) c.455+15C>T (n.455+15C>T) c.36+1823C>T n.204+182C>T c.87+1823C>T (n.87+1823C>T) n.455+182C>T n.2924+15C>T n.1006+15C>T	gnomAD v4
11	g.62705286G>C	CA6053601	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1823C>G (n.-89+1823C>G) c.404+15C>G (n.404+15C>G) n.796+15C>G n.906+15C>G c.212+15C>G (n.212+15C>G) c.455+15C>G (n.455+15C>G) c.36+1823C>G n.204+182C>G c.87+1823C>G (n.87+1823C>G) n.455+182C>G n.2924+15C>G n.1006+15C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705286G=	CA1977901688	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1823C= (n.-89+1823C=) c.404+15C= (n.404+15C=) n.796+15C= n.906+15C= c.212+15C= (n.212+15C=) c.455+15C= (n.455+15C=) c.36+1823C= n.204+182C= c.87+1823C= (n.87+1823C=) n.455+182C= n.2924+15C= n.1006+15C=
11	g.62705288A=	CA1977901689	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1821T= (n.-89+1821T=) c.404+13T= (n.404+13T=) n.796+13T= n.906+13T= c.212+13T= (n.212+13T=) c.455+13T= (n.455+13T=) c.36+1821T= n.204+180T= c.87+1821T= (n.87+1821T=) n.455+180T= n.2924+13T= n.1006+13T=
11	g.62705288A>C	CA938697043	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1821T>G (n.-89+1821T>G) c.404+13T>G (n.404+13T>G) n.796+13T>G n.906+13T>G c.212+13T>G (n.212+13T>G) c.455+13T>G (n.455+13T>G) c.36+1821T>G n.204+180T>G c.87+1821T>G (n.87+1821T>G) n.455+180T>G n.2924+13T>G n.1006+13T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705289G>A	CA599561357	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1820C>T (n.-89+1820C>T) c.404+12C>T (n.404+12C>T) n.796+12C>T n.906+12C>T c.212+12C>T (n.212+12C>T) c.455+12C>T (n.455+12C>T) c.36+1820C>T n.204+179C>T c.87+1820C>T (n.87+1820C>T) n.455+179C>T n.2924+12C>T n.1006+12C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705289G=	CA1977901690	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1820C= (n.-89+1820C=) c.404+12C= (n.404+12C=) n.796+12C= n.906+12C= c.212+12C= (n.212+12C=) c.455+12C= (n.455+12C=) c.36+1820C= n.204+179C= c.87+1820C= (n.87+1820C=) n.455+179C= n.2924+12C= n.1006+12C=
11	g.62705289G>T	CA2613985670	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1820C>A (n.-89+1820C>A) c.404+12C>A (n.404+12C>A) n.796+12C>A n.906+12C>A c.212+12C>A (n.212+12C>A) c.455+12C>A (n.455+12C>A) c.36+1820C>A n.204+179C>A c.87+1820C>A (n.87+1820C>A) n.455+179C>A n.2924+12C>A n.1006+12C>A	gnomAD v4
11	g.62705290G>A	CA599561358	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1819C>T (n.-89+1819C>T) c.404+11C>T (n.404+11C>T) n.796+11C>T n.906+11C>T c.212+11C>T (n.212+11C>T) c.455+11C>T (n.455+11C>T) c.36+1819C>T n.204+178C>T c.87+1819C>T (n.87+1819C>T) n.455+178C>T n.2924+11C>T n.1006+11C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705290G>C	CA6053602	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1819C>G (n.-89+1819C>G) c.404+11C>G (n.404+11C>G) n.796+11C>G n.906+11C>G c.212+11C>G (n.212+11C>G) c.455+11C>G (n.455+11C>G) c.36+1819C>G n.204+178C>G c.87+1819C>G (n.87+1819C>G) n.455+178C>G n.2924+11C>G n.1006+11C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705290G=	CA1977901691	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1819C= (n.-89+1819C=) c.404+11C= (n.404+11C=) n.796+11C= n.906+11C= c.212+11C= (n.212+11C=) c.455+11C= (n.455+11C=) c.36+1819C= n.204+178C= c.87+1819C= (n.87+1819C=) n.455+178C= n.2924+11C= n.1006+11C=
11	g.62705290G>T	CA6053603	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1819C>A (n.-89+1819C>A) c.404+11C>A (n.404+11C>A) n.796+11C>A n.906+11C>A c.212+11C>A (n.212+11C>A) c.455+11C>A (n.455+11C>A) c.36+1819C>A n.204+178C>A c.87+1819C>A (n.87+1819C>A) n.455+178C>A n.2924+11C>A n.1006+11C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705291C>A	CA2613985683	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1818G>T (n.-89+1818G>T) c.404+10G>T (n.404+10G>T) n.796+10G>T n.906+10G>T c.212+10G>T (n.212+10G>T) c.455+10G>T (n.455+10G>T) c.36+1818G>T n.204+177G>T c.87+1818G>T (n.87+1818G>T) n.455+177G>T n.2924+10G>T n.1006+10G>T	gnomAD v4
11	g.62705291C=	CA1977901692	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1818G= (n.-89+1818G=) c.404+10G= (n.404+10G=) n.796+10G= n.906+10G= c.212+10G= (n.212+10G=) c.455+10G= (n.455+10G=) c.36+1818G= n.204+177G= c.87+1818G= (n.87+1818G=) n.455+177G= n.2924+10G= n.1006+10G=
11	g.62705291C>G	CA2792367763	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1818G>C (n.-89+1818G>C) c.404+10G>C (n.404+10G>C) n.796+10G>C n.906+10G>C c.212+10G>C (n.212+10G>C) c.455+10G>C (n.455+10G>C) c.36+1818G>C n.204+177G>C c.87+1818G>C (n.87+1818G>C) n.455+177G>C n.2924+10G>C n.1006+10G>C
11	g.62705291C>T	CA223641410	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1818G>A (n.-89+1818G>A) c.404+10G>A (n.404+10G>A) n.796+10G>A n.906+10G>A c.212+10G>A (n.212+10G>A) c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.36+1818G>A n.204+177G>A c.87+1818G>A (n.87+1818G>A) n.455+177G>A n.2924+10G>A n.1006+10G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705294dup	CA2613985682	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1818dup (n.-89+1818dup) c.404+10dup (n.404+10dup) n.796+10dup n.906+10dup c.212+10dup (n.212+10dup) c.455+10dup (n.455+10dup) c.36+1818dup n.204+177dup c.87+1818dup (n.87+1818dup) n.455+177dup n.2924+10dup n.1006+10dup	gnomAD v4
11	g.62705292C=	CA1977901693	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1817G= (n.-89+1817G=) c.404+9G= (n.404+9G=) n.796+9G= n.906+9G= c.212+9G= (n.212+9G=) c.455+9G= (n.455+9G=) c.36+1817G= n.204+176G= c.87+1817G= (n.87+1817G=) n.455+176G= n.2924+9G= n.1006+9G=
11	g.62705292C>T	CA599561359	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1817G>A (n.-89+1817G>A) c.404+9G>A (n.404+9G>A) n.796+9G>A n.906+9G>A c.212+9G>A (n.212+9G>A) c.455+9G>A (n.455+9G>A) c.36+1817G>A n.204+176G>A c.87+1817G>A (n.87+1817G>A) n.455+176G>A n.2924+9G>A n.1006+9G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705293C>A	CA2613985686	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1816G>T (n.-89+1816G>T) c.404+8G>T (n.404+8G>T) n.796+8G>T n.906+8G>T c.212+8G>T (n.212+8G>T) c.455+8G>T (n.455+8G>T) c.36+1816G>T n.204+175G>T c.87+1816G>T (n.87+1816G>T) n.455+175G>T n.2924+8G>T n.1006+8G>T	gnomAD v4
11	g.62705293C>T	CA2613985684	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1816G>A (n.-89+1816G>A) c.404+8G>A (n.404+8G>A) n.796+8G>A n.906+8G>A c.212+8G>A (n.212+8G>A) c.455+8G>A (n.455+8G>A) c.36+1816G>A n.204+175G>A c.87+1816G>A (n.87+1816G>A) n.455+175G>A n.2924+8G>A n.1006+8G>A	gnomAD v4
11	g.62705294C=	CA1977901694	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1815G= (n.-89+1815G=) c.404+7G= (n.404+7G=) n.796+7G= n.906+7G= c.212+7G= (n.212+7G=) c.455+7G= (n.455+7G=) c.36+1815G= n.204+174G= c.87+1815G= (n.87+1815G=) n.455+174G= n.2924+7G= n.1006+7G=
11	g.62705294C>T	CA599561360	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1815G>A (n.-89+1815G>A) c.404+7G>A (n.404+7G>A) n.796+7G>A n.906+7G>A c.212+7G>A (n.212+7G>A) c.455+7G>A (n.455+7G>A) c.36+1815G>A n.204+174G>A c.87+1815G>A (n.87+1815G>A) n.455+174G>A n.2924+7G>A n.1006+7G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705295T>C	CA2792367764	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1814A>G (n.-89+1814A>G) c.404+6A>G (n.404+6A>G) n.796+6A>G n.906+6A>G c.212+6A>G (n.212+6A>G) c.455+6A>G (n.455+6A>G) c.36+1814A>G n.204+173A>G c.87+1814A>G (n.87+1814A>G) n.455+173A>G n.2924+6A>G n.1006+6A>G
11	g.62705296C>A	CA2613985689	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1813G>T (n.-89+1813G>T) c.404+5G>T (n.404+5G>T) n.796+5G>T n.906+5G>T c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.455+5G>T (n.455+5G>T) c.36+1813G>T n.204+172G>T c.87+1813G>T (n.87+1813G>T) n.455+172G>T n.2924+5G>T n.1006+5G>T	gnomAD v4
11	g.62705296C>G	CA645585893	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1813G>C (n.-89+1813G>C) c.404+5G>C (n.404+5G>C) n.796+5G>C n.906+5G>C c.212+5G>C (n.212+5G>C) c.455+5G>C (n.455+5G>C) c.36+1813G>C n.204+172G>C c.87+1813G>C (n.87+1813G>C) n.455+172G>C n.2924+5G>C n.1006+5G>C	COSMIC COSMIC
11	g.62705297T>C	CA599561361	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1812A>G (n.-89+1812A>G) c.404+4A>G (n.404+4A>G) n.796+4A>G n.906+4A>G c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.455+4A>G (n.455+4A>G) c.36+1812A>G n.204+171A>G c.87+1812A>G (n.87+1812A>G) n.455+171A>G n.2924+4A>G n.1006+4A>G	dbSNP gnomAD v2
11	g.62705297T=	CA1977901695	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1812A= (n.-89+1812A=) c.404+4A= (n.404+4A=) n.796+4A= n.906+4A= c.212+4A= (n.212+4A=) c.455+4A= (n.455+4A=) c.36+1812A= n.204+171A= c.87+1812A= (n.87+1812A=) n.455+171A= n.2924+4A= n.1006+4A=
11	g.62705298C>A	CA2613985690	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1811G>T (n.-89+1811G>T) c.404+3G>T (n.404+3G>T) n.796+3G>T n.906+3G>T c.212+3G>T (n.212+3G>T) c.455+3G>T (n.455+3G>T) c.36+1811G>T n.204+170G>T c.87+1811G>T (n.87+1811G>T) n.455+170G>T n.2924+3G>T n.1006+3G>T	gnomAD v4
11	g.62705298C=	CA1977901696	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1811G= (n.-89+1811G=) c.404+3G= (n.404+3G=) n.796+3G= n.906+3G= c.212+3G= (n.212+3G=) c.455+3G= (n.455+3G=) c.36+1811G= n.204+170G= c.87+1811G= (n.87+1811G=) n.455+170G= n.2924+3G= n.1006+3G=
11	g.62705298C>T	CA6053604	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1811G>A (n.-89+1811G>A) c.404+3G>A (n.404+3G>A) n.796+3G>A n.906+3G>A c.212+3G>A (n.212+3G>A) c.455+3G>A (n.455+3G>A) c.36+1811G>A n.204+170G>A c.87+1811G>A (n.87+1811G>A) n.455+170G>A n.2924+3G>A n.1006+3G>A	dbSNP ExAC
11	g.62705299A>C	CA380970061	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1810T>G (n.-89+1810T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) n.796+2T>G n.906+2T>G c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.36+1810T>G n.204+169T>G c.87+1810T>G (n.87+1810T>G) n.455+169T>G n.2924+2T>G n.1006+2T>G	gnomAD v4
11	g.62705299A>G	CA380970063	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1810T>C (n.-89+1810T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) n.796+2T>C n.906+2T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.36+1810T>C n.204+169T>C c.87+1810T>C (n.87+1810T>C) n.455+169T>C n.2924+2T>C n.1006+2T>C
11	g.62705299A>T	CA380970067	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1810T>A (n.-89+1810T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) n.796+2T>A n.906+2T>A c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.36+1810T>A n.204+169T>A c.87+1810T>A (n.87+1810T>A) n.455+169T>A n.2924+2T>A n.1006+2T>A
11	g.62705300C>A	CA380970072	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1809G>T (n.-89+1809G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) n.796+1G>T n.906+1G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.36+1809G>T n.204+168G>T c.87+1809G>T (n.87+1809G>T) n.455+168G>T n.2924+1G>T n.1006+1G>T	ClinVar dbSNP
11	g.62705300C=	CA1977901697	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1809G= (n.-89+1809G=) c.404+1G= (n.404+1G=) n.796+1G= n.906+1G= c.212+1G= (n.212+1G=) c.455+1G= (n.455+1G=) c.36+1809G= n.204+168G= c.87+1809G= (n.87+1809G=) n.455+168G= n.2924+1G= n.1006+1G=
11	g.62705300C>G	CA380970076	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1809G>C (n.-89+1809G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.796+1G>C n.906+1G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.36+1809G>C n.204+168G>C c.87+1809G>C (n.87+1809G>C) n.455+168G>C n.2924+1G>C n.1006+1G>C
11	g.62705300C>T	CA380970074	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1809G>A (n.-89+1809G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.796+1G>A n.906+1G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.36+1809G>A n.204+168G>A c.87+1809G>A (n.87+1809G>A) n.455+168G>A n.2924+1G>A n.1006+1G>A	gnomAD v4
11	g.62705301C>A	CA380970080	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1808G>T (n.-89+1808G>T) c.404G>T (p.Arg135Met) n.796G>T n.906G>T c.212G>T (p.Arg71Met) c.455G>T (n.455G>T) c.36+1808G>T n.204+167G>T c.87+1808G>T (n.87+1808G>T) n.455+167G>T n.2924G>T n.1006G>T	gnomAD v4
11	g.62705301C=	CA1977901698	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1808G= (n.-89+1808G=) c.404G= (p.Arg135=) n.796G= n.906G= c.212G= (p.Arg71=) c.455G= (n.455G=) c.36+1808G= n.204+167G= c.87+1808G= (n.87+1808G=) n.455+167G= n.2924G= n.1006G=
11	g.62705301C>G	CA380970085	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1808G>C (n.-89+1808G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) n.796G>C n.906G>C c.212G>C (p.Arg71Thr) c.455G>C (n.455G>C) c.36+1808G>C n.204+167G>C c.87+1808G>C (n.87+1808G>C) n.455+167G>C n.2924G>C n.1006G>C	ClinVar dbSNP
11	g.62705301C>T	CA380970083	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1808G>A (n.-89+1808G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) n.796G>A n.906G>A c.212G>A (p.Arg71Lys) c.455G>A (n.455G>A) c.36+1808G>A n.204+167G>A c.87+1808G>A (n.87+1808G>A) n.455+167G>A n.2924G>A n.1006G>A	gnomAD v4
11	g.62705302T>A	CA380970088	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1807A>T (n.-89+1807A>T) c.403A>T (p.Arg135Trp) n.795A>T n.905A>T c.211A>T (p.Arg71Trp) c.454A>T (n.454A>T) c.36+1807A>T n.204+166A>T c.87+1807A>T (n.87+1807A>T) n.455+166A>T n.2923A>T n.1005A>T
11	g.62705302T>C	CA380970091	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1807A>G (n.-89+1807A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) n.795A>G n.905A>G c.211A>G (p.Arg71Gly) c.454A>G (n.454A>G) c.36+1807A>G n.204+166A>G c.87+1807A>G (n.87+1807A>G) n.455+166A>G n.2923A>G n.1005A>G
11	g.62705302T>G	CA474872422	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1807A>C (n.-89+1807A>C) c.403A>C (p.Arg135=) n.795A>C n.905A>C c.211A>C (p.Arg71=) c.454A>C (n.454A>C) c.36+1807A>C n.204+166A>C c.87+1807A>C (n.87+1807A>C) n.455+166A>C n.2923A>C n.1005A>C	gnomAD v4
11	g.62705303G>A	CA6053605	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1806C>T (n.-89+1806C>T) c.402C>T (p.Tyr134=) n.794C>T n.904C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.453C>T (n.453C>T) c.36+1806C>T n.204+165C>T c.87+1806C>T (n.87+1806C>T) n.455+165C>T n.2922C>T n.1004C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705303G>C	CA380970096	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1806C>G (n.-89+1806C>G) c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.794C>G n.904C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.453C>G (n.453C>G) c.36+1806C>G n.204+165C>G c.87+1806C>G (n.87+1806C>G) n.455+165C>G n.2922C>G n.1004C>G	ClinVar dbSNP
11	g.62705303G=	CA1977901699	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1806C= (n.-89+1806C=) c.402C= (p.Tyr134=) n.794C= n.904C= c.210C= (p.Tyr70=) c.453C= (n.453C=) c.36+1806C= n.204+165C= c.87+1806C= (n.87+1806C=) n.455+165C= n.2922C= n.1004C=
11	g.62705303G>T	CA380970099	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1806C>A (n.-89+1806C>A) c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.794C>A n.904C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.453C>A (n.453C>A) c.36+1806C>A n.204+165C>A c.87+1806C>A (n.87+1806C>A) n.455+165C>A n.2922C>A n.1004C>A
11	g.62705304T>A	CA380970102	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1805A>T (n.-89+1805A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.793A>T n.903A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.452A>T (n.452A>T) c.36+1805A>T n.204+164A>T c.87+1805A>T (n.87+1805A>T) n.455+164A>T n.2921A>T n.1003A>T
11	g.62705304T>C	CA380970105	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1805A>G (n.-89+1805A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.793A>G n.903A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.452A>G (n.452A>G) c.36+1805A>G n.204+164A>G c.87+1805A>G (n.87+1805A>G) n.455+164A>G n.2921A>G n.1003A>G
11	g.62705304T>G	CA380970108	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1805A>C (n.-89+1805A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.793A>C n.903A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.452A>C (n.452A>C) c.36+1805A>C n.204+164A>C c.87+1805A>C (n.87+1805A>C) n.455+164A>C n.2921A>C n.1003A>C
11	g.62705305A=	CA1977901700	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1804T= (n.-89+1804T=) c.400T= (p.Tyr134=) n.792T= n.902T= c.208T= (p.Tyr70=) c.451T= (n.451T=) c.36+1804T= n.204+163T= c.87+1804T= (n.87+1804T=) n.455+163T= n.2920T= n.1002T=
11	g.62705305A>C	CA380970112	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1804T>G (n.-89+1804T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.792T>G n.902T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.451T>G (n.451T>G) c.36+1804T>G n.204+163T>G c.87+1804T>G (n.87+1804T>G) n.455+163T>G n.2920T>G n.1002T>G
11	g.62705305A>G	CA6053606	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1804T>C (n.-89+1804T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) n.792T>C n.902T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.451T>C (n.451T>C) c.36+1804T>C n.204+163T>C c.87+1804T>C (n.87+1804T>C) n.455+163T>C n.2920T>C n.1002T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705305A>T	CA380970116	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1804T>A (n.-89+1804T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.792T>A n.902T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.36+1804T>A n.204+163T>A c.87+1804T>A (n.87+1804T>A) n.455+163T>A n.2920T>A n.1002T>A
11	g.62705306G>A	CA474872444	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1803C>T (n.-89+1803C>T) c.399C>T (p.Tyr133=) n.791C>T n.901C>T c.207C>T (p.Tyr69=) c.450C>T (n.450C>T) c.36+1803C>T n.204+162C>T c.87+1803C>T (n.87+1803C>T) n.455+162C>T n.2919C>T n.1001C>T
11	g.62705306G>C	CA380970120	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1803C>G (n.-89+1803C>G) c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.791C>G n.901C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.450C>G (n.450C>G) c.36+1803C>G n.204+162C>G c.87+1803C>G (n.87+1803C>G) n.455+162C>G n.2919C>G n.1001C>G
11	g.62705306G>T	CA380970117	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1803C>A (n.-89+1803C>A) c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.791C>A n.901C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.450C>A (n.450C>A) c.36+1803C>A n.204+162C>A c.87+1803C>A (n.87+1803C>A) n.455+162C>A n.2919C>A n.1001C>A
11	g.62705307T>A	CA380970122	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1802A>T (n.-89+1802A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.790A>T n.900A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.449A>T (n.449A>T) c.36+1802A>T n.204+161A>T c.87+1802A>T (n.87+1802A>T) n.455+161A>T n.2918A>T n.1000A>T
11	g.62705307T>C	CA380970125	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1802A>G (n.-89+1802A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.790A>G n.900A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.449A>G (n.449A>G) c.36+1802A>G n.204+161A>G c.87+1802A>G (n.87+1802A>G) n.455+161A>G n.2918A>G n.1000A>G
11	g.62705307T>G	CA380970128	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1802A>C (n.-89+1802A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.790A>C n.900A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.449A>C (n.449A>C) c.36+1802A>C n.204+161A>C c.87+1802A>C (n.87+1802A>C) n.455+161A>C n.2918A>C n.1000A>C
11	g.62705307_62705311delinsTAGAA	CA1977901701	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA (n.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA) c.394_398delinsTTCTA (p.Phe132=) n.786_790delinsTTCTA n.896_900delinsTTCTA c.202_206delinsTTCTA (p.Phe68=) c.445_449delinsTTCTA (n.445_449delinsTTCTA) c.36+1798_36+1802delinsTTCTA n.204+157_204+161delinsTTCTA c.87+1798_87+1802delinsTTCTA (n.87+1798_87+1802delinsTTCTA) n.455+157_455+161delinsTTCTA n.2914_2918delinsTTCTA n.996_1000delinsTTCTA
11	g.62705308A=	CA1977901702	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1801T= (n.-89+1801T=) c.397T= (p.Tyr133=) n.789T= n.899T= c.205T= (p.Tyr69=) c.448T= (n.448T=) c.36+1801T= n.204+160T= c.87+1801T= (n.87+1801T=) n.455+160T= n.2917T= n.999T=
11	g.62705308A>C	CA380970134	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1801T>G (n.-89+1801T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.789T>G n.899T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.448T>G (n.448T>G) c.36+1801T>G n.204+160T>G c.87+1801T>G (n.87+1801T>G) n.455+160T>G n.2917T>G n.999T>G
11	g.62705308A>G	CA6053608	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1801T>C (n.-89+1801T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) n.789T>C n.899T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.448T>C (n.448T>C) c.36+1801T>C n.204+160T>C c.87+1801T>C (n.87+1801T>C) n.455+160T>C n.2917T>C n.999T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705308A>T	CA380970137	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1801T>A (n.-89+1801T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.789T>A n.899T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.448T>A (n.448T>A) c.36+1801T>A n.204+160T>A c.87+1801T>A (n.87+1801T>A) n.455+160T>A n.2917T>A n.999T>A
11	g.62705309_62705312del	CA6053607	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1798_-89+1801del (n.-89+1798_-89+1801del) c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer23) n.786_789del n.896_899del c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer17) c.202_205del (p.Phe68ThrfsTer23) c.445_448del (n.445_448del) c.36+1798_36+1801del n.204+157_204+160del c.87+1798_87+1801del (n.87+1798_87+1801del) n.455+157_455+160del n.2914_2917del n.996_999del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705309G>A	CA474872480	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1800C>T (n.-89+1800C>T) c.396C>T (p.Phe132=) n.788C>T n.898C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.447C>T (n.447C>T) c.36+1800C>T n.204+159C>T c.87+1800C>T (n.87+1800C>T) n.455+159C>T n.2916C>T n.998C>T	gnomAD v4
11	g.62705309G>C	CA6053609	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1800C>G (n.-89+1800C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.788C>G n.898C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.447C>G (n.447C>G) c.36+1800C>G n.204+159C>G c.87+1800C>G (n.87+1800C>G) n.455+159C>G n.2916C>G n.998C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705309G=	CA1977901703	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1800C= (n.-89+1800C=) c.396C= (p.Phe132=) n.788C= n.898C= c.204C= (p.Phe68=) c.447C= (n.447C=) c.36+1800C= n.204+159C= c.87+1800C= (n.87+1800C=) n.455+159C= n.2916C= n.998C=
11	g.62705309G>T	CA380970143	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1800C>A (n.-89+1800C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.788C>A n.898C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.447C>A (n.447C>A) c.36+1800C>A n.204+159C>A c.87+1800C>A (n.87+1800C>A) n.455+159C>A n.2916C>A n.998C>A
11	g.62705310A>C	CA380970146	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1799T>G (n.-89+1799T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.787T>G n.897T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.446T>G (n.446T>G) c.36+1799T>G n.204+158T>G c.87+1799T>G (n.87+1799T>G) n.455+158T>G n.2915T>G n.997T>G
11	g.62705310A>G	CA380970148	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1799T>C (n.-89+1799T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.787T>C n.897T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.446T>C (n.446T>C) c.36+1799T>C n.204+158T>C c.87+1799T>C (n.87+1799T>C) n.455+158T>C n.2915T>C n.997T>C
11	g.62705310A>T	CA380970151	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1799T>A (n.-89+1799T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.787T>A n.897T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.446T>A (n.446T>A) c.36+1799T>A n.204+158T>A c.87+1799T>A (n.87+1799T>A) n.455+158T>A n.2915T>A n.997T>A
11	g.62705311A>C	CA380970155	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1798T>G (n.-89+1798T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) n.786T>G n.896T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.445T>G (n.445T>G) c.36+1798T>G n.204+157T>G c.87+1798T>G (n.87+1798T>G) n.455+157T>G n.2914T>G n.996T>G
11	g.62705311A>G	CA380970157	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1798T>C (n.-89+1798T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.786T>C n.896T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.445T>C (n.445T>C) c.36+1798T>C n.204+157T>C c.87+1798T>C (n.87+1798T>C) n.455+157T>C n.2914T>C n.996T>C
11	g.62705311A>T	CA380970154	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1798T>A (n.-89+1798T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.786T>A n.896T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.445T>A (n.445T>A) c.36+1798T>A n.204+157T>A c.87+1798T>A (n.87+1798T>A) n.455+157T>A n.2914T>A n.996T>A
11	g.62705312A>C	CA380970161	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1797T>G (n.-89+1797T>G) c.393T>G (p.His131Gln) n.785T>G n.895T>G c.201T>G (p.His67Gln) c.444T>G (n.444T>G) c.36+1797T>G n.204+156T>G c.87+1797T>G (n.87+1797T>G) n.455+156T>G n.2913T>G n.995T>G
11	g.62705312A>G	CA474872516	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1797T>C (n.-89+1797T>C) c.393T>C (p.His131=) n.785T>C n.895T>C c.201T>C (p.His67=) c.444T>C (n.444T>C) c.36+1797T>C n.204+156T>C c.87+1797T>C (n.87+1797T>C) n.455+156T>C n.2913T>C n.995T>C
11	g.62705312A>T	CA380970163	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1797T>A (n.-89+1797T>A) c.393T>A (p.His131Gln) n.785T>A n.895T>A c.201T>A (p.His67Gln) c.444T>A (n.444T>A) c.36+1797T>A n.204+156T>A c.87+1797T>A (n.87+1797T>A) n.455+156T>A n.2913T>A n.995T>A
11	g.62705313T>A	CA380970167	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1796A>T (n.-89+1796A>T) c.392A>T (p.His131Leu) n.784A>T n.894A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.443A>T (n.443A>T) c.36+1796A>T n.204+155A>T c.87+1796A>T (n.87+1796A>T) n.455+155A>T n.2912A>T n.994A>T
11	g.62705313T>C	CA380970170	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1796A>G (n.-89+1796A>G) c.392A>G (p.His131Arg) n.784A>G n.894A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.443A>G (n.443A>G) c.36+1796A>G n.204+155A>G c.87+1796A>G (n.87+1796A>G) n.455+155A>G n.2912A>G n.994A>G
11	g.62705313T>G	CA380970172	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1796A>C (n.-89+1796A>C) c.392A>C (p.His131Pro) n.784A>C n.894A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.443A>C (n.443A>C) c.36+1796A>C n.204+155A>C c.87+1796A>C (n.87+1796A>C) n.455+155A>C n.2912A>C n.994A>C
11	g.62705314G>A	CA380970177	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1795C>T (n.-89+1795C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) n.783C>T n.893C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.442C>T (n.442C>T) c.36+1795C>T n.204+154C>T c.87+1795C>T (n.87+1795C>T) n.455+154C>T n.2911C>T n.993C>T	gnomAD v4
11	g.62705314G>C	CA380970180	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1795C>G (n.-89+1795C>G) c.391C>G (p.His131Asp) n.783C>G n.893C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.442C>G (n.442C>G) c.36+1795C>G n.204+154C>G c.87+1795C>G (n.87+1795C>G) n.455+154C>G n.2911C>G n.993C>G
11	g.62705314G>T	CA380970182	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1795C>A (n.-89+1795C>A) c.391C>A (p.His131Asn) n.783C>A n.893C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.442C>A (n.442C>A) c.36+1795C>A n.204+154C>A c.87+1795C>A (n.87+1795C>A) n.455+154C>A n.2911C>A n.993C>A
11	g.62705315C>A	CA474872539	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1794G>T (n.-89+1794G>T) c.390G>T (p.Val130=) n.782G>T n.892G>T c.198G>T (p.Val66=) c.441G>T (n.441G>T) c.36+1794G>T n.204+153G>T c.87+1794G>T (n.87+1794G>T) n.455+153G>T n.2910G>T n.992G>T
11	g.62705315C>G	CA474872541	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1794G>C (n.-89+1794G>C) c.390G>C (p.Val130=) n.782G>C n.892G>C c.198G>C (p.Val66=) c.441G>C (n.441G>C) c.36+1794G>C n.204+153G>C c.87+1794G>C (n.87+1794G>C) n.455+153G>C n.2910G>C n.992G>C
11	g.62705315C>T	CA474872540	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1794G>A (n.-89+1794G>A) c.390G>A (p.Val130=) n.782G>A n.892G>A c.198G>A (p.Val66=) c.441G>A (n.441G>A) c.36+1794G>A n.204+153G>A c.87+1794G>A (n.87+1794G>A) n.455+153G>A n.2910G>A n.992G>A
11	g.62705316A=	CA1977901704	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1793T= (n.-89+1793T=) c.389T= (p.Val130=) n.781T= n.891T= c.197T= (p.Val66=) c.440T= (n.440T=) c.36+1793T= n.204+152T= c.87+1793T= (n.87+1793T=) n.455+152T= n.2909T= n.991T=
11	g.62705316A>C	CA380970185	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1793T>G (n.-89+1793T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) n.781T>G n.891T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.440T>G (n.440T>G) c.36+1793T>G n.204+152T>G c.87+1793T>G (n.87+1793T>G) n.455+152T>G n.2909T>G n.991T>G
11	g.62705316A>G	CA380970188	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1793T>C (n.-89+1793T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) n.781T>C n.891T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.440T>C (n.440T>C) c.36+1793T>C n.204+152T>C c.87+1793T>C (n.87+1793T>C) n.455+152T>C n.2909T>C n.991T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705316A>T	CA380970191	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1793T>A (n.-89+1793T>A) c.389T>A (p.Val130Glu) n.781T>A n.891T>A c.197T>A (p.Val66Glu) c.440T>A (n.440T>A) c.36+1793T>A n.204+152T>A c.87+1793T>A (n.87+1793T>A) n.455+152T>A n.2909T>A n.991T>A
11	g.62705317C>A	CA380970194	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1792G>T (n.-89+1792G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) n.780G>T n.890G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.439G>T (n.439G>T) c.36+1792G>T n.204+151G>T c.87+1792G>T (n.87+1792G>T) n.455+151G>T n.2908G>T n.990G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.62705317C=	CA1977901705	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1792G= (n.-89+1792G=) c.388G= (p.Val130=) n.780G= n.890G= c.196G= (p.Val66=) c.439G= (n.439G=) c.36+1792G= n.204+151G= c.87+1792G= (n.87+1792G=) n.455+151G= n.2908G= n.990G=
11	g.62705317C>G	CA380970196	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1792G>C (n.-89+1792G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) n.780G>C n.890G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.439G>C (n.439G>C) c.36+1792G>C n.204+151G>C c.87+1792G>C (n.87+1792G>C) n.455+151G>C n.2908G>C n.990G>C
11	g.62705317C>T	CA380970198	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1792G>A (n.-89+1792G>A) c.388G>A (p.Val130Met) n.780G>A n.890G>A c.196G>A (p.Val66Met) c.439G>A (n.439G>A) c.36+1792G>A n.204+151G>A c.87+1792G>A (n.87+1792G>A) n.455+151G>A n.2908G>A n.990G>A
11	g.62705318A=	CA1977901706	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1791T= (n.-89+1791T=) c.387T= (p.Pro129=) n.779T= n.889T= c.195T= (p.Pro65=) c.438T= (n.438T=) c.36+1791T= n.204+150T= c.87+1791T= (n.87+1791T=) n.455+150T= n.2907T= n.989T=
11	g.62705318A>C	CA474872578	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1791T>G (n.-89+1791T>G) c.387T>G (p.Pro129=) n.779T>G n.889T>G c.195T>G (p.Pro65=) c.438T>G (n.438T>G) c.36+1791T>G n.204+150T>G c.87+1791T>G (n.87+1791T>G) n.455+150T>G n.2907T>G n.989T>G
11	g.62705318A>G	CA6053610	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1791T>C (n.-89+1791T>C) c.387T>C (p.Pro129=) n.779T>C n.889T>C c.195T>C (p.Pro65=) c.438T>C (n.438T>C) c.36+1791T>C n.204+150T>C c.87+1791T>C (n.87+1791T>C) n.455+150T>C n.2907T>C n.989T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705318A>T	CA474872580	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1791T>A (n.-89+1791T>A) c.387T>A (p.Pro129=) n.779T>A n.889T>A c.195T>A (p.Pro65=) c.438T>A (n.438T>A) c.36+1791T>A n.204+150T>A c.87+1791T>A (n.87+1791T>A) n.455+150T>A n.2907T>A n.989T>A
11	g.62705319G>A	CA380970205	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1790C>T (n.-89+1790C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.778C>T n.888C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.437C>T (n.437C>T) c.36+1790C>T n.204+149C>T c.87+1790C>T (n.87+1790C>T) n.455+149C>T n.2906C>T n.988C>T
11	g.62705319G>C	CA380970207	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1790C>G (n.-89+1790C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.778C>G n.888C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.437C>G (n.437C>G) c.36+1790C>G n.204+149C>G c.87+1790C>G (n.87+1790C>G) n.455+149C>G n.2906C>G n.988C>G	gnomAD v4
11	g.62705319G=	CA1977901707	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1790C= (n.-89+1790C=) c.386C= (p.Pro129=) n.778C= n.888C= c.194C= (p.Pro65=) c.437C= (n.437C=) c.36+1790C= n.204+149C= c.87+1790C= (n.87+1790C=) n.455+149C= n.2906C= n.988C=
11	g.62705319G>T	CA380970209	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1790C>A (n.-89+1790C>A) c.386C>A (p.Pro129His) n.778C>A n.888C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.437C>A (n.437C>A) c.36+1790C>A n.204+149C>A c.87+1790C>A (n.87+1790C>A) n.455+149C>A n.2906C>A n.988C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705319_62705320delinsGG	CA1977901709	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1789_-89+1790delinsCC (n.-89+1789_-89+1790delinsCC) c.385_386delinsCC (p.Pro129=) n.777_778delinsCC n.887_888delinsCC c.193_194delinsCC (p.Pro65=) c.436_437delinsCC (n.436_437delinsCC) c.36+1789_36+1790delinsCC n.204+148_204+149delinsCC c.87+1789_87+1790delinsCC (n.87+1789_87+1790delinsCC) n.455+148_455+149delinsCC n.2905_2906delinsCC n.987_988delinsCC
11	g.62705319_62705321delinsGGG	CA1977901708	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1788_-89+1790delinsCCC (n.-89+1788_-89+1790delinsCCC) c.384_386delinsCCC (p.Ser128=) n.776_778delinsCCC n.886_888delinsCCC c.192_194delinsCCC (p.Ser64=) c.435_437delinsCCC (n.435_437delinsCCC) c.36+1788_36+1790delinsCCC n.204+147_204+149delinsCCC c.87+1788_87+1790delinsCCC (n.87+1788_87+1790delinsCCC) n.455+147_455+149delinsCCC n.2904_2906delinsCCC n.986_988delinsCCC
11	g.62705319_62705320insTC	CA6053611	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1789_-89+1790insGA (n.-89+1789_-89+1790insGA) c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer28) n.777_778insGA n.887_888insGA c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer22) c.193_194insGA (p.Pro65ArgfsTer28) c.436_437insGA (n.436_437insGA) c.36+1789_36+1790insGA n.204+148_204+149insGA c.87+1789_87+1790insGA (n.87+1789_87+1790insGA) n.455+148_455+149insGA n.2905_2906insGA n.987_988insGA	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705320G>A	CA380970214	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1789C>T (n.-89+1789C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.777C>T n.887C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.436C>T (n.436C>T) c.36+1789C>T n.204+148C>T c.87+1789C>T (n.87+1789C>T) n.455+148C>T n.2905C>T n.987C>T
11	g.62705320G>C	CA6053612	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1789C>G (n.-89+1789C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.777C>G n.887C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.436C>G (n.436C>G) c.36+1789C>G n.204+148C>G c.87+1789C>G (n.87+1789C>G) n.455+148C>G n.2905C>G n.987C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705320G=	CA1977901710	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1789C= (n.-89+1789C=) c.385C= (p.Pro129=) n.777C= n.887C= c.193C= (p.Pro65=) c.436C= (n.436C=) c.36+1789C= n.204+148C= c.87+1789C= (n.87+1789C=) n.455+148C= n.2905C= n.987C=
11	g.62705320G>T	CA380970219	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1789C>A (n.-89+1789C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.777C>A n.887C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.436C>A (n.436C>A) c.36+1789C>A n.204+148C>A c.87+1789C>A (n.87+1789C>A) n.455+148C>A n.2905C>A n.987C>A
11	g.62705320delinsTCC	CA16042202	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1789delinsGGA (n.-89+1789delinsGGA) c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer28) n.777delinsGGA n.887delinsGGA c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer22) c.193delinsGGA (p.Pro65GlyfsTer28) c.436delinsGGA (n.436delinsGGA) c.36+1789delinsGGA n.204+148delinsGGA c.87+1789delinsGGA (n.87+1789delinsGGA) n.455+148delinsGGA n.2905delinsGGA n.987delinsGGA	ClinVar dbSNP
11	g.62705320_62705321delinsTCC	CA277918	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1788_-89+1789delinsGGA (n.-89+1788_-89+1789delinsGGA) c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer12) n.776_777delinsGGA n.886_887delinsGGA c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer?) c.192_193delinsGGA (p.Ser64ArgfsTer12) c.435_436delinsGGA (n.435_436delinsGGA) c.36+1788_36+1789delinsGGA n.204+147_204+148delinsGGA c.87+1788_87+1789delinsGGA (n.87+1788_87+1789delinsGGA) n.455+147_455+148delinsGGA n.2904_2905delinsGGA n.986_987delinsGGA	ClinVar dbSNP
11	g.62705321G>A	CA474872594	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1788C>T (n.-89+1788C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.776C>T n.886C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.435C>T (n.435C>T) c.36+1788C>T n.204+147C>T c.87+1788C>T (n.87+1788C>T) n.455+147C>T n.2904C>T n.986C>T	gnomAD v4
11	g.62705321G>C	CA380970224	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1788C>G (n.-89+1788C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.776C>G n.886C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.435C>G (n.435C>G) c.36+1788C>G n.204+147C>G c.87+1788C>G (n.87+1788C>G) n.455+147C>G n.2904C>G n.986C>G
11	g.62705321G>T	CA380970226	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1788C>A (n.-89+1788C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.776C>A n.886C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.435C>A (n.435C>A) c.36+1788C>A n.204+147C>A c.87+1788C>A (n.87+1788C>A) n.455+147C>A n.2904C>A n.986C>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.62705322C>A	CA380970230	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1787G>T (n.-89+1787G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.775G>T n.885G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.434G>T (n.434G>T) c.36+1787G>T n.204+146G>T c.87+1787G>T (n.87+1787G>T) n.455+146G>T n.2903G>T n.985G>T
11	g.62705322C>G	CA380970232	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1787G>C (n.-89+1787G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.775G>C n.885G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.434G>C (n.434G>C) c.36+1787G>C n.204+146G>C c.87+1787G>C (n.87+1787G>C) n.455+146G>C n.2903G>C n.985G>C
11	g.62705322C>T	CA380970234	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1787G>A (n.-89+1787G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.775G>A n.885G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.434G>A (n.434G>A) c.36+1787G>A n.204+146G>A c.87+1787G>A (n.87+1787G>A) n.455+146G>A n.2903G>A n.985G>A
11	g.62705323T>A	CA380970244	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1786A>T (n.-89+1786A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.774A>T n.884A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.433A>T (n.433A>T) c.36+1786A>T n.204+145A>T c.87+1786A>T (n.87+1786A>T) n.455+145A>T n.2902A>T n.984A>T
11	g.62705323T>C	CA380970237	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1786A>G (n.-89+1786A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.774A>G n.884A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.433A>G (n.433A>G) c.36+1786A>G n.204+145A>G c.87+1786A>G (n.87+1786A>G) n.455+145A>G n.2902A>G n.984A>G
11	g.62705323T>G	CA380970240	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1786A>C (n.-89+1786A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.774A>C n.884A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.433A>C (n.433A>C) c.36+1786A>C n.204+145A>C c.87+1786A>C (n.87+1786A>C) n.455+145A>C n.2902A>C n.984A>C
11	g.62705324G>A	CA474872617	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1785C>T (n.-89+1785C>T) c.381C>T (p.Leu127=) n.773C>T n.883C>T c.189C>T (p.Leu63=) c.432C>T (n.432C>T) c.36+1785C>T n.204+144C>T c.87+1785C>T (n.87+1785C>T) n.455+144C>T n.2901C>T n.983C>T
11	g.62705324G>C	CA474872623	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1785C>G (n.-89+1785C>G) c.381C>G (p.Leu127=) n.773C>G n.883C>G c.189C>G (p.Leu63=) c.432C>G (n.432C>G) c.36+1785C>G n.204+144C>G c.87+1785C>G (n.87+1785C>G) n.455+144C>G n.2901C>G n.983C>G
11	g.62705324G>T	CA474872621	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1785C>A (n.-89+1785C>A) c.381C>A (p.Leu127=) n.773C>A n.883C>A c.189C>A (p.Leu63=) c.432C>A (n.432C>A) c.36+1785C>A n.204+144C>A c.87+1785C>A (n.87+1785C>A) n.455+144C>A n.2901C>A n.983C>A
11	g.62705325A>C	CA380970248	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1784T>G (n.-89+1784T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.772T>G n.882T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.431T>G (n.431T>G) c.36+1784T>G n.204+143T>G c.87+1784T>G (n.87+1784T>G) n.455+143T>G n.2900T>G n.982T>G
11	g.62705325A>G	CA380970253	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1784T>C (n.-89+1784T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.772T>C n.882T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.431T>C (n.431T>C) c.36+1784T>C n.204+143T>C c.87+1784T>C (n.87+1784T>C) n.455+143T>C n.2900T>C n.982T>C
11	g.62705325A>T	CA380970250	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1784T>A (n.-89+1784T>A) c.380T>A (p.Leu127His) n.772T>A n.882T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.431T>A (n.431T>A) c.36+1784T>A n.204+143T>A c.87+1784T>A (n.87+1784T>A) n.455+143T>A n.2900T>A n.982T>A
11	g.62705326G>A	CA380970256	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1783C>T (n.-89+1783C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.771C>T n.881C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) c.430C>T (n.430C>T) c.36+1783C>T n.204+142C>T c.87+1783C>T (n.87+1783C>T) n.455+142C>T n.2899C>T n.981C>T	gnomAD v4
11	g.62705326G>C	CA380970258	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1783C>G (n.-89+1783C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.771C>G n.881C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.430C>G (n.430C>G) c.36+1783C>G n.204+142C>G c.87+1783C>G (n.87+1783C>G) n.455+142C>G n.2899C>G n.981C>G
11	g.62705326G>T	CA380970261	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1783C>A (n.-89+1783C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.771C>A n.881C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) c.430C>A (n.430C>A) c.36+1783C>A n.204+142C>A c.87+1783C>A (n.87+1783C>A) n.455+142C>A n.2899C>A n.981C>A
11	g.62705327G>A	CA6053613	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1782C>T (n.-89+1782C>T) c.378C>T (p.His126=) n.770C>T n.880C>T c.186C>T (p.His62=) c.429C>T (n.429C>T) c.36+1782C>T n.204+141C>T c.87+1782C>T (n.87+1782C>T) n.455+141C>T n.2898C>T n.980C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705327G>C	CA380970266	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1782C>G (n.-89+1782C>G) c.378C>G (p.His126Gln) n.770C>G n.880C>G c.186C>G (p.His62Gln) c.429C>G (n.429C>G) c.36+1782C>G n.204+141C>G c.87+1782C>G (n.87+1782C>G) n.455+141C>G n.2898C>G n.980C>G
11	g.62705327G=	CA1977901711	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1782C= (n.-89+1782C=) c.378C= (p.His126=) n.770C= n.880C= c.186C= (p.His62=) c.429C= (n.429C=) c.36+1782C= n.204+141C= c.87+1782C= (n.87+1782C=) n.455+141C= n.2898C= n.980C=
11	g.62705327G>T	CA380970269	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1782C>A (n.-89+1782C>A) c.378C>A (p.His126Gln) n.770C>A n.880C>A c.186C>A (p.His62Gln) c.429C>A (n.429C>A) c.36+1782C>A n.204+141C>A c.87+1782C>A (n.87+1782C>A) n.455+141C>A n.2898C>A n.980C>A
11	g.62705328T>A	CA380970274	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1781A>T (n.-89+1781A>T) c.377A>T (p.His126Leu) n.769A>T n.879A>T c.185A>T (p.His62Leu) c.428A>T (n.428A>T) c.36+1781A>T n.204+140A>T c.87+1781A>T (n.87+1781A>T) n.455+140A>T n.2897A>T n.979A>T
11	g.62705328T>C	CA380970276	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1781A>G (n.-89+1781A>G) c.377A>G (p.His126Arg) n.769A>G n.879A>G c.185A>G (p.His62Arg) c.428A>G (n.428A>G) c.36+1781A>G n.204+140A>G c.87+1781A>G (n.87+1781A>G) n.455+140A>G n.2897A>G n.979A>G
11	g.62705328T>G	CA380970279	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1781A>C (n.-89+1781A>C) c.377A>C (p.His126Pro) n.769A>C n.879A>C c.185A>C (p.His62Pro) c.428A>C (n.428A>C) c.36+1781A>C n.204+140A>C c.87+1781A>C (n.87+1781A>C) n.455+140A>C n.2897A>C n.979A>C
11	g.62705329G>A	CA6053614	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1780C>T (n.-89+1780C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) n.768C>T n.878C>T c.184C>T (p.His62Tyr) c.427C>T (n.427C>T) c.36+1780C>T n.204+139C>T c.87+1780C>T (n.87+1780C>T) n.455+139C>T n.2896C>T n.978C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705329G>C	CA380970284	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1780C>G (n.-89+1780C>G) c.376C>G (p.His126Asp) n.768C>G n.878C>G c.184C>G (p.His62Asp) c.427C>G (n.427C>G) c.36+1780C>G n.204+139C>G c.87+1780C>G (n.87+1780C>G) n.455+139C>G n.2896C>G n.978C>G
11	g.62705329G=	CA1977901712	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1780C= (n.-89+1780C=) c.376C= (p.His126=) n.768C= n.878C= c.184C= (p.His62=) c.427C= (n.427C=) c.36+1780C= n.204+139C= c.87+1780C= (n.87+1780C=) n.455+139C= n.2896C= n.978C=
11	g.62705329G>T	CA380970287	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1780C>A (n.-89+1780C>A) c.376C>A (p.His126Asn) n.768C>A n.878C>A c.184C>A (p.His62Asn) c.427C>A (n.427C>A) c.36+1780C>A n.204+139C>A c.87+1780C>A (n.87+1780C>A) n.455+139C>A n.2896C>A n.978C>A
11	g.62705331_62705349del	CA2580615711	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1762_-89+1780del (n.-89+1762_-89+1780del) c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer30) n.750_768del n.860_878del c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer24) c.166_184del (p.Tyr56ThrfsTer30) c.409_427del (n.409_427del) c.36+1762_36+1780del n.204+121_204+139del c.87+1762_87+1780del (n.87+1762_87+1780del) n.455+121_455+139del n.2878_2896del n.960_978del	ClinVar
11	g.62705330G>A	CA474872661	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1779C>T (n.-89+1779C>T) c.375C>T (p.Ser125=) n.767C>T n.877C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.426C>T (n.426C>T) c.36+1779C>T n.204+138C>T c.87+1779C>T (n.87+1779C>T) n.455+138C>T n.2895C>T n.977C>T	gnomAD v4
11	g.62705330G>C	CA380970290	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1779C>G (n.-89+1779C>G) c.375C>G (p.Ser125Arg) n.767C>G n.877C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.426C>G (n.426C>G) c.36+1779C>G n.204+138C>G c.87+1779C>G (n.87+1779C>G) n.455+138C>G n.2895C>G n.977C>G
11	g.62705330G>T	CA380970288	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1779C>A (n.-89+1779C>A) c.375C>A (p.Ser125Arg) n.767C>A n.877C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.426C>A (n.426C>A) c.36+1779C>A n.204+138C>A c.87+1779C>A (n.87+1779C>A) n.455+138C>A n.2895C>A n.977C>A
11	g.62705331C>A	CA380970293	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1778G>T (n.-89+1778G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.766G>T n.876G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.425G>T (n.425G>T) c.36+1778G>T n.204+137G>T c.87+1778G>T (n.87+1778G>T) n.455+137G>T n.2894G>T n.976G>T
11	g.62705331C>G	CA380970296	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1778G>C (n.-89+1778G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.766G>C n.876G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.425G>C (n.425G>C) c.36+1778G>C n.204+137G>C c.87+1778G>C (n.87+1778G>C) n.455+137G>C n.2894G>C n.976G>C
11	g.62705331C>T	CA380970300	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1778G>A (n.-89+1778G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.766G>A n.876G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.425G>A (n.425G>A) c.36+1778G>A n.204+137G>A c.87+1778G>A (n.87+1778G>A) n.455+137G>A n.2894G>A n.976G>A
11	g.62705334_62705337dup	CA2580084382	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1775_-89+1778dup (n.-89+1775_-89+1778dup) c.371_374dup (p.His126GlnfsTer15) n.763_766dup n.873_876dup c.371_374dup (p.His126GlnfsTer?) c.179_182dup (p.His62GlnfsTer15) c.422_425dup (n.422_425dup) c.36+1775_36+1778dup n.204+134_204+137dup c.87+1775_87+1778dup (n.87+1775_87+1778dup) n.455+134_455+137dup n.2891_2894dup n.973_976dup	ClinVar
11	g.62705332T>A	CA380970303	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1777A>T (n.-89+1777A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.765A>T n.875A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.424A>T (n.424A>T) c.36+1777A>T n.204+136A>T c.87+1777A>T (n.87+1777A>T) n.455+136A>T n.2893A>T n.975A>T
11	g.62705332T>C	CA380970305	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1777A>G (n.-89+1777A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.765A>G n.875A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.424A>G (n.424A>G) c.36+1777A>G n.204+136A>G c.87+1777A>G (n.87+1777A>G) n.455+136A>G n.2893A>G n.975A>G
11	g.62705332T>G	CA380970309	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1777A>C (n.-89+1777A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.765A>C n.875A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.424A>C (n.424A>C) c.36+1777A>C n.204+136A>C c.87+1777A>C (n.87+1777A>C) n.455+136A>C n.2893A>C n.975A>C
11	g.62705333G>A	CA474872691	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1776C>T (n.-89+1776C>T) c.372C>T (p.Val124=) n.764C>T n.874C>T c.180C>T (p.Val60=) c.423C>T (n.423C>T) c.36+1776C>T n.204+135C>T c.87+1776C>T (n.87+1776C>T) n.455+135C>T n.2892C>T n.974C>T
11	g.62705333G>C	CA474872693	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1776C>G (n.-89+1776C>G) c.372C>G (p.Val124=) n.764C>G n.874C>G c.180C>G (p.Val60=) c.423C>G (n.423C>G) c.36+1776C>G n.204+135C>G c.87+1776C>G (n.87+1776C>G) n.455+135C>G n.2892C>G n.974C>G
11	g.62705333G>T	CA474872696	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1776C>A (n.-89+1776C>A) c.372C>A (p.Val124=) n.764C>A n.874C>A c.180C>A (p.Val60=) c.423C>A (n.423C>A) c.36+1776C>A n.204+135C>A c.87+1776C>A (n.87+1776C>A) n.455+135C>A n.2892C>A n.974C>A
11	g.62705334A>C	CA380970313	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1775T>G (n.-89+1775T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) n.763T>G n.873T>G c.179T>G (p.Val60Gly) c.422T>G (n.422T>G) c.36+1775T>G n.204+134T>G c.87+1775T>G (n.87+1775T>G) n.455+134T>G n.2891T>G n.973T>G
11	g.62705334A>G	CA380970315	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1775T>C (n.-89+1775T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) n.763T>C n.873T>C c.179T>C (p.Val60Ala) c.422T>C (n.422T>C) c.36+1775T>C n.204+134T>C c.87+1775T>C (n.87+1775T>C) n.455+134T>C n.2891T>C n.973T>C
11	g.62705334A>T	CA380970318	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1775T>A (n.-89+1775T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) n.763T>A n.873T>A c.179T>A (p.Val60Asp) c.422T>A (n.422T>A) c.36+1775T>A n.204+134T>A c.87+1775T>A (n.87+1775T>A) n.455+134T>A n.2891T>A n.973T>A
11	g.62705335C>A	CA380970320	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1774G>T (n.-89+1774G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) n.762G>T n.872G>T c.178G>T (p.Val60Phe) c.421G>T (n.421G>T) c.36+1774G>T n.204+133G>T c.87+1774G>T (n.87+1774G>T) n.455+133G>T n.2890G>T n.972G>T
11	g.62705335C=	CA1977901713	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1774G= (n.-89+1774G=) c.370G= (p.Val124=) n.762G= n.872G= c.178G= (p.Val60=) c.421G= (n.421G=) c.36+1774G= n.204+133G= c.87+1774G= (n.87+1774G=) n.455+133G= n.2890G= n.972G=
11	g.62705335C>G	CA380970323	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1774G>C (n.-89+1774G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) n.762G>C n.872G>C c.178G>C (p.Val60Leu) c.421G>C (n.421G>C) c.36+1774G>C n.204+133G>C c.87+1774G>C (n.87+1774G>C) n.455+133G>C n.2890G>C n.972G>C
11	g.62705335C>T	CA6053615	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1774G>A (n.-89+1774G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) n.762G>A n.872G>A c.178G>A (p.Val60Ile) c.421G>A (n.421G>A) c.36+1774G>A n.204+133G>A c.87+1774G>A (n.87+1774G>A) n.455+133G>A n.2890G>A n.972G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705336T>A	CA474872705	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1773A>T (n.-89+1773A>T) c.369A>T (p.Thr123=) n.761A>T n.871A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.420A>T (n.420A>T) c.36+1773A>T n.204+132A>T c.87+1773A>T (n.87+1773A>T) n.455+132A>T n.2889A>T n.971A>T
11	g.62705336T>C	CA6053616	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1773A>G (n.-89+1773A>G) c.369A>G (p.Thr123=) n.761A>G n.871A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.420A>G (n.420A>G) c.36+1773A>G n.204+132A>G c.87+1773A>G (n.87+1773A>G) n.455+132A>G n.2889A>G n.971A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705336T>G	CA474872706	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1773A>C (n.-89+1773A>C) c.369A>C (p.Thr123=) n.761A>C n.871A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.420A>C (n.420A>C) c.36+1773A>C n.204+132A>C c.87+1773A>C (n.87+1773A>C) n.455+132A>C n.2889A>C n.971A>C
11	g.62705336T=	CA1977901714	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1773A= (n.-89+1773A=) c.369A= (p.Thr123=) n.761A= n.871A= c.177A= (p.Thr59=) c.420A= (n.420A=) c.36+1773A= n.204+132A= c.87+1773A= (n.87+1773A=) n.455+132A= n.2889A= n.971A=
11	g.62705337G>A	CA380970334	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1772C>T (n.-89+1772C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.760C>T n.870C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.419C>T (n.419C>T) c.36+1772C>T n.204+131C>T c.87+1772C>T (n.87+1772C>T) n.455+131C>T n.2888C>T n.970C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705337G>C	CA380970332	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1772C>G (n.-89+1772C>G) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.760C>G n.870C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.419C>G (n.419C>G) c.36+1772C>G n.204+131C>G c.87+1772C>G (n.87+1772C>G) n.455+131C>G n.2888C>G n.970C>G
11	g.62705337G=	CA1977901715	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1772C= (n.-89+1772C=) c.368C= (p.Thr123=) n.760C= n.870C= c.176C= (p.Thr59=) c.419C= (n.419C=) c.36+1772C= n.204+131C= c.87+1772C= (n.87+1772C=) n.455+131C= n.2888C= n.970C=
11	g.62705337G>T	CA380970329	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1772C>A (n.-89+1772C>A) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.760C>A n.870C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.419C>A (n.419C>A) c.36+1772C>A n.204+131C>A c.87+1772C>A (n.87+1772C>A) n.455+131C>A n.2888C>A n.970C>A
11	g.62705338T>A	CA380970342	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1771A>T (n.-89+1771A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.759A>T n.869A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.418A>T (n.418A>T) c.36+1771A>T n.204+130A>T c.87+1771A>T (n.87+1771A>T) n.455+130A>T n.2887A>T n.969A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705338T>C	CA380970337	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1771A>G (n.-89+1771A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.759A>G n.869A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.418A>G (n.418A>G) c.36+1771A>G n.204+130A>G c.87+1771A>G (n.87+1771A>G) n.455+130A>G n.2887A>G n.969A>G	dbSNP
11	g.62705338T>G	CA380970340	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1771A>C (n.-89+1771A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.759A>C n.869A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.418A>C (n.418A>C) c.36+1771A>C n.204+130A>C c.87+1771A>C (n.87+1771A>C) n.455+130A>C n.2887A>C n.969A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705338T=	CA1977901716	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1771A= (n.-89+1771A=) c.367A= (p.Thr123=) n.759A= n.869A= c.175A= (p.Thr59=) c.418A= (n.418A=) c.36+1771A= n.204+130A= c.87+1771A= (n.87+1771A=) n.455+130A= n.2887A= n.969A=
11	g.62705339C>A	CA474872721	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1770G>T (n.-89+1770G>T) c.366G>T (p.Pro122=) n.758G>T n.868G>T c.174G>T (p.Pro58=) c.417G>T (n.417G>T) c.36+1770G>T n.204+129G>T c.87+1770G>T (n.87+1770G>T) n.455+129G>T n.2886G>T n.968G>T	gnomAD v4
11	g.62705339C=	CA1977901717	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1770G= (n.-89+1770G=) c.366G= (p.Pro122=) n.758G= n.868G= c.174G= (p.Pro58=) c.417G= (n.417G=) c.36+1770G= n.204+129G= c.87+1770G= (n.87+1770G=) n.455+129G= n.2886G= n.968G=
11	g.62705339C>G	CA474872722	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1770G>C (n.-89+1770G>C) c.366G>C (p.Pro122=) n.758G>C n.868G>C c.174G>C (p.Pro58=) c.417G>C (n.417G>C) c.36+1770G>C n.204+129G>C c.87+1770G>C (n.87+1770G>C) n.455+129G>C n.2886G>C n.968G>C
11	g.62705339C>T	CA223641505	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1770G>A (n.-89+1770G>A) c.366G>A (p.Pro122=) n.758G>A n.868G>A c.174G>A (p.Pro58=) c.417G>A (n.417G>A) c.36+1770G>A n.204+129G>A c.87+1770G>A (n.87+1770G>A) n.455+129G>A n.2886G>A n.968G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705340G>A	CA380970348	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1769C>T (n.-89+1769C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.757C>T n.867C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.416C>T (n.416C>T) c.36+1769C>T n.204+128C>T c.87+1769C>T (n.87+1769C>T) n.455+128C>T n.2885C>T n.967C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705340G>C	CA380970349	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1769C>G (n.-89+1769C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.757C>G n.867C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.416C>G (n.416C>G) c.36+1769C>G n.204+128C>G c.87+1769C>G (n.87+1769C>G) n.455+128C>G n.2885C>G n.967C>G	gnomAD v4
11	g.62705340G>T	CA380970352	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1769C>A (n.-89+1769C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.757C>A n.867C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.416C>A (n.416C>A) c.36+1769C>A n.204+128C>A c.87+1769C>A (n.87+1769C>A) n.455+128C>A n.2885C>A n.967C>A
11	g.62705341G>A	CA380970355	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1768C>T (n.-89+1768C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.756C>T n.866C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.415C>T (n.415C>T) c.36+1768C>T n.204+127C>T c.87+1768C>T (n.87+1768C>T) n.455+127C>T n.2884C>T n.966C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705341G>C	CA380970358	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1768C>G (n.-89+1768C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.756C>G n.866C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.415C>G (n.415C>G) c.36+1768C>G n.204+127C>G c.87+1768C>G (n.87+1768C>G) n.455+127C>G n.2884C>G n.966C>G
11	g.62705341G=	CA1977901718	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1768C= (n.-89+1768C=) c.364C= (p.Pro122=) n.756C= n.866C= c.172C= (p.Pro58=) c.415C= (n.415C=) c.36+1768C= n.204+127C= c.87+1768C= (n.87+1768C=) n.455+127C= n.2884C= n.966C=
11	g.62705341G>T	CA380970360	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1768C>A (n.-89+1768C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.756C>A n.866C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.415C>A (n.415C>A) c.36+1768C>A n.204+127C>A c.87+1768C>A (n.87+1768C>A) n.455+127C>A n.2884C>A n.966C>A
11	g.62705342C>A	CA380970364	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1767G>T (n.-89+1767G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) n.755G>T n.865G>T c.171G>T (p.Met57Ile) c.414G>T (n.414G>T) c.36+1767G>T n.204+126G>T c.87+1767G>T (n.87+1767G>T) n.455+126G>T n.2883G>T n.965G>T	ClinVar dbSNP
11	g.62705342C>G	CA380970366	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1767G>C (n.-89+1767G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) n.755G>C n.865G>C c.171G>C (p.Met57Ile) c.414G>C (n.414G>C) c.36+1767G>C n.204+126G>C c.87+1767G>C (n.87+1767G>C) n.455+126G>C n.2883G>C n.965G>C
11	g.62705342C>T	CA380970371	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1767G>A (n.-89+1767G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) n.755G>A n.865G>A c.171G>A (p.Met57Ile) c.414G>A (n.414G>A) c.36+1767G>A n.204+126G>A c.87+1767G>A (n.87+1767G>A) n.455+126G>A n.2883G>A n.965G>A
11	g.62705343A>C	CA380970383	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1766T>G (n.-89+1766T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) n.754T>G n.864T>G c.170T>G (p.Met57Arg) c.413T>G (n.413T>G) c.36+1766T>G n.204+125T>G c.87+1766T>G (n.87+1766T>G) n.455+125T>G n.2882T>G n.964T>G
11	g.62705343A>G	CA380970384	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1766T>C (n.-89+1766T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) n.754T>C n.864T>C c.170T>C (p.Met57Thr) c.413T>C (n.413T>C) c.36+1766T>C n.204+125T>C c.87+1766T>C (n.87+1766T>C) n.455+125T>C n.2882T>C n.964T>C
11	g.62705343A>T	CA380970382	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1766T>A (n.-89+1766T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) n.754T>A n.864T>A c.170T>A (p.Met57Lys) c.413T>A (n.413T>A) c.36+1766T>A n.204+125T>A c.87+1766T>A (n.87+1766T>A) n.455+125T>A n.2882T>A n.964T>A
11	g.62705344T>A	CA380970386	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1765A>T (n.-89+1765A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) n.753A>T n.863A>T c.169A>T (p.Met57Leu) c.412A>T (n.412A>T) c.36+1765A>T n.204+124A>T c.87+1765A>T (n.87+1765A>T) n.455+124A>T n.2881A>T n.963A>T
11	g.62705344T>C	CA380970387	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1765A>G (n.-89+1765A>G) c.361A>G (p.Met121Val) n.753A>G n.863A>G c.169A>G (p.Met57Val) c.412A>G (n.412A>G) c.36+1765A>G n.204+124A>G c.87+1765A>G (n.87+1765A>G) n.455+124A>G n.2881A>G n.963A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.62705344T>G	CA380970391	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1765A>C (n.-89+1765A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) n.753A>C n.863A>C c.169A>C (p.Met57Leu) c.412A>C (n.412A>C) c.36+1765A>C n.204+124A>C c.87+1765A>C (n.87+1765A>C) n.455+124A>C n.2881A>C n.963A>C
11	g.62705345A=	CA1977901719	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1764T= (n.-89+1764T=) c.360T= (p.Tyr120=) n.752T= n.862T= c.168T= (p.Tyr56=) c.411T= (n.411T=) c.36+1764T= n.204+123T= c.87+1764T= (n.87+1764T=) n.455+123T= n.2880T= n.962T=
11	g.62705345A>C	CA380970393	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1764T>G (n.-89+1764T>G) c.360T>G (p.Tyr120Ter) n.752T>G n.862T>G c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.411T>G (n.411T>G) c.36+1764T>G n.204+123T>G c.87+1764T>G (n.87+1764T>G) n.455+123T>G n.2880T>G n.962T>G
11	g.62705345A>G	CA474872751	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1764T>C (n.-89+1764T>C) c.360T>C (p.Tyr120=) n.752T>C n.862T>C c.168T>C (p.Tyr56=) c.411T>C (n.411T>C) c.36+1764T>C n.204+123T>C c.87+1764T>C (n.87+1764T>C) n.455+123T>C n.2880T>C n.962T>C	dbSNP
11	g.62705345A>T	CA380970394	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1764T>A (n.-89+1764T>A) c.360T>A (p.Tyr120Ter) n.752T>A n.862T>A c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.411T>A (n.411T>A) c.36+1764T>A n.204+123T>A c.87+1764T>A (n.87+1764T>A) n.455+123T>A n.2880T>A n.962T>A
11	g.62705346T>A	CA380970400	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1763A>T (n.-89+1763A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.751A>T n.861A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.410A>T (n.410A>T) c.36+1763A>T n.204+122A>T c.87+1763A>T (n.87+1763A>T) n.455+122A>T n.2879A>T n.961A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.62705346T>C	CA6053617	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1763A>G (n.-89+1763A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.751A>G n.861A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.410A>G (n.410A>G) c.36+1763A>G n.204+122A>G c.87+1763A>G (n.87+1763A>G) n.455+122A>G n.2879A>G n.961A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.62705346T>G	CA380970398	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1763A>C (n.-89+1763A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.751A>C n.861A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.410A>C (n.410A>C) c.36+1763A>C n.204+122A>C c.87+1763A>C (n.87+1763A>C) n.455+122A>C n.2879A>C n.961A>C
11	g.62705346T=	CA1977901720	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1763A= (n.-89+1763A=) c.359A= (p.Tyr120=) n.751A= n.861A= c.167A= (p.Tyr56=) c.410A= (n.410A=) c.36+1763A= n.204+122A= c.87+1763A= (n.87+1763A=) n.455+122A= n.2879A= n.961A=
11	g.62705347A>C	CA380970401	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1762T>G (n.-89+1762T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.750T>G n.860T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.409T>G (n.409T>G) c.36+1762T>G n.204+121T>G c.87+1762T>G (n.87+1762T>G) n.455+121T>G n.2878T>G n.960T>G
11	g.62705347A>G	CA380970402	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1762T>C (n.-89+1762T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) n.750T>C n.860T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.409T>C (n.409T>C) c.36+1762T>C n.204+121T>C c.87+1762T>C (n.87+1762T>C) n.455+121T>C n.2878T>C n.960T>C	gnomAD v4
11	g.62705347A>T	CA380970403	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1762T>A (n.-89+1762T>A) c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.750T>A n.860T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.409T>A (n.409T>A) c.36+1762T>A n.204+121T>A c.87+1762T>A (n.87+1762T>A) n.455+121T>A n.2878T>A n.960T>A
11	g.62705348G>A	CA474872766	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1761C>T (n.-89+1761C>T) c.357C>T (p.Ser119=) n.749C>T n.859C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.408C>T (n.408C>T) c.36+1761C>T n.204+120C>T c.87+1761C>T (n.87+1761C>T) n.455+120C>T n.2877C>T n.959C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.62705348G>C	CA474872762	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1761C>G (n.-89+1761C>G) c.357C>G (p.Ser119=) n.749C>G n.859C>G c.165C>G (p.Ser55=) c.408C>G (n.408C>G) c.36+1761C>G n.204+120C>G c.87+1761C>G (n.87+1761C>G) n.455+120C>G n.2877C>G n.959C>G
11	g.62705348G>T	CA474872764	BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2	c.-89+1761C>A (n.-89+1761C>A) c.357C>A (p.Ser119=) n.749C>A n.859C>A c.165C>A (p.Ser55=) c.408C>A (n.408C>A) c.36+1761C>A n.204+120C>A c.87+1761C>A (n.87+1761C>A) n.455+120C>A n.2877C>A n.959C>A

Number of alleles fetched