| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62705232A>C | CA2613985602 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1877T>G (n.-89+1877T>G) c.404+69T>G (n.404+69T>G) n.796+69T>G n.906+69T>G c.212+69T>G (n.212+69T>G) c.*455+69T>G (n.*455+69T>G) c.36+1877T>G n.204+236T>G c.87+1877T>G (n.87+1877T>G) n.455+236T>G n.2924+69T>G n.1006+69T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705233C>A | CA1977901658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1876G>T (n.-89+1876G>T) c.404+68G>T (n.404+68G>T) n.796+68G>T n.906+68G>T c.212+68G>T (n.212+68G>T) c.*455+68G>T (n.*455+68G>T) c.36+1876G>T n.204+235G>T c.87+1876G>T (n.87+1876G>T) n.455+235G>T n.2924+68G>T n.1006+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705233C= | CA1977901657 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1876G= (n.-89+1876G=) c.404+68G= (n.404+68G=) n.796+68G= n.906+68G= c.212+68G= (n.212+68G=) c.*455+68G= (n.*455+68G=) c.36+1876G= n.204+235G= c.87+1876G= (n.87+1876G=) n.455+235G= n.2924+68G= n.1006+68G= | |
| 11 | g.62705233C>T | CA223641321 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1876G>A (n.-89+1876G>A) c.404+68G>A (n.404+68G>A) n.796+68G>A n.906+68G>A c.212+68G>A (n.212+68G>A) c.*455+68G>A (n.*455+68G>A) c.36+1876G>A n.204+235G>A c.87+1876G>A (n.87+1876G>A) n.455+235G>A n.2924+68G>A n.1006+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705234T>G | CA1977901660 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1875A>C (n.-89+1875A>C) c.404+67A>C (n.404+67A>C) n.796+67A>C n.906+67A>C c.212+67A>C (n.212+67A>C) c.*455+67A>C (n.*455+67A>C) c.36+1875A>C n.204+234A>C c.87+1875A>C (n.87+1875A>C) n.455+234A>C n.2924+67A>C n.1006+67A>C | dbSNP |
| 11 | g.62705234T= | CA1977901659 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1875A= (n.-89+1875A=) c.404+67A= (n.404+67A=) n.796+67A= n.906+67A= c.212+67A= (n.212+67A=) c.*455+67A= (n.*455+67A=) c.36+1875A= n.204+234A= c.87+1875A= (n.87+1875A=) n.455+234A= n.2924+67A= n.1006+67A= | |
| 11 | g.62705238_62705241dup | CA2613985604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1872_-89+1875dup (n.-89+1872_-89+1875dup) c.404+64_404+67dup (n.404+64_404+67dup) n.796+64_796+67dup n.906+64_906+67dup c.212+64_212+67dup (n.212+64_212+67dup) c.*455+64_*455+67dup (n.*455+64_*455+67dup) c.36+1872_36+1875dup n.204+231_204+234dup c.87+1872_87+1875dup (n.87+1872_87+1875dup) n.455+231_455+234dup n.2924+64_2924+67dup n.1006+64_1006+67dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238_62705241del | CA2574850464 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1872_-89+1875del (n.-89+1872_-89+1875del) c.404+64_404+67del (n.404+64_404+67del) n.796+64_796+67del n.906+64_906+67del c.212+64_212+67del (n.212+64_212+67del) c.*455+64_*455+67del (n.*455+64_*455+67del) c.36+1872_36+1875del n.204+231_204+234del c.87+1872_87+1875del (n.87+1872_87+1875del) n.455+231_455+234del n.2924+64_2924+67del n.1006+64_1006+67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705235G>T | CA2502224328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1874C>A (n.-89+1874C>A) c.404+66C>A (n.404+66C>A) n.796+66C>A n.906+66C>A c.212+66C>A (n.212+66C>A) c.*455+66C>A (n.*455+66C>A) c.36+1874C>A n.204+233C>A c.87+1874C>A (n.87+1874C>A) n.455+233C>A n.2924+66C>A n.1006+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238T>C | CA223641329 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1871A>G (n.-89+1871A>G) c.404+63A>G (n.404+63A>G) n.796+63A>G n.906+63A>G c.212+63A>G (n.212+63A>G) c.*455+63A>G (n.*455+63A>G) c.36+1871A>G n.204+230A>G c.87+1871A>G (n.87+1871A>G) n.455+230A>G n.2924+63A>G n.1006+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238T>G | CA2613985606 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1871A>C (n.-89+1871A>C) c.404+63A>C (n.404+63A>C) n.796+63A>C n.906+63A>C c.212+63A>C (n.212+63A>C) c.*455+63A>C (n.*455+63A>C) c.36+1871A>C n.204+230A>C c.87+1871A>C (n.87+1871A>C) n.455+230A>C n.2924+63A>C n.1006+63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238T= | CA1977901661 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1871A= (n.-89+1871A=) c.404+63A= (n.404+63A=) n.796+63A= n.906+63A= c.212+63A= (n.212+63A=) c.*455+63A= (n.*455+63A=) c.36+1871A= n.204+230A= c.87+1871A= (n.87+1871A=) n.455+230A= n.2924+63A= n.1006+63A= | |
| 11 | g.62705239G>T | CA2574850465 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1870C>A (n.-89+1870C>A) c.404+62C>A (n.404+62C>A) n.796+62C>A n.906+62C>A c.212+62C>A (n.212+62C>A) c.*455+62C>A (n.*455+62C>A) c.36+1870C>A n.204+229C>A c.87+1870C>A (n.87+1870C>A) n.455+229C>A n.2924+62C>A n.1006+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705240A>C | CA2613985608 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1869T>G (n.-89+1869T>G) c.404+61T>G (n.404+61T>G) n.796+61T>G n.906+61T>G c.212+61T>G (n.212+61T>G) c.*455+61T>G (n.*455+61T>G) c.36+1869T>G n.204+228T>G c.87+1869T>G (n.87+1869T>G) n.455+228T>G n.2924+61T>G n.1006+61T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705242_62705247dup | CA2613985607 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1864_-89+1869dup (n.-89+1864_-89+1869dup) c.404+56_404+61dup (n.404+56_404+61dup) n.796+56_796+61dup n.906+56_906+61dup c.212+56_212+61dup (n.212+56_212+61dup) c.*455+56_*455+61dup (n.*455+56_*455+61dup) c.36+1864_36+1869dup n.204+223_204+228dup c.87+1864_87+1869dup (n.87+1864_87+1869dup) n.455+223_455+228dup n.2924+56_2924+61dup n.1006+56_1006+61dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705241A>G | CA2613985609 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1868T>C (n.-89+1868T>C) c.404+60T>C (n.404+60T>C) n.796+60T>C n.906+60T>C c.212+60T>C (n.212+60T>C) c.*455+60T>C (n.*455+60T>C) c.36+1868T>C n.204+227T>C c.87+1868T>C (n.87+1868T>C) n.455+227T>C n.2924+60T>C n.1006+60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705243T>C | CA2613985610 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1866A>G (n.-89+1866A>G) c.404+58A>G (n.404+58A>G) n.796+58A>G n.906+58A>G c.212+58A>G (n.212+58A>G) c.*455+58A>G (n.*455+58A>G) c.36+1866A>G n.204+225A>G c.87+1866A>G (n.87+1866A>G) n.455+225A>G n.2924+58A>G n.1006+58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705243T>G | CA1977901663 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1866A>C (n.-89+1866A>C) c.404+58A>C (n.404+58A>C) n.796+58A>C n.906+58A>C c.212+58A>C (n.212+58A>C) c.*455+58A>C (n.*455+58A>C) c.36+1866A>C n.204+225A>C c.87+1866A>C (n.87+1866A>C) n.455+225A>C n.2924+58A>C n.1006+58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705243T= | CA1977901662 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1866A= (n.-89+1866A=) c.404+58A= (n.404+58A=) n.796+58A= n.906+58A= c.212+58A= (n.212+58A=) c.*455+58A= (n.*455+58A=) c.36+1866A= n.204+225A= c.87+1866A= (n.87+1866A=) n.455+225A= n.2924+58A= n.1006+58A= | |
| 11 | g.62705244C= | CA1977901664 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1865G= (n.-89+1865G=) c.404+57G= (n.404+57G=) n.796+57G= n.906+57G= c.212+57G= (n.212+57G=) c.*455+57G= (n.*455+57G=) c.36+1865G= n.204+224G= c.87+1865G= (n.87+1865G=) n.455+224G= n.2924+57G= n.1006+57G= | |
| 11 | g.62705244C>G | CA2613985613 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1865G>C (n.-89+1865G>C) c.404+57G>C (n.404+57G>C) n.796+57G>C n.906+57G>C c.212+57G>C (n.212+57G>C) c.*455+57G>C (n.*455+57G>C) c.36+1865G>C n.204+224G>C c.87+1865G>C (n.87+1865G>C) n.455+224G>C n.2924+57G>C n.1006+57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705244C>T | CA938697020 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1865G>A (n.-89+1865G>A) c.404+57G>A (n.404+57G>A) n.796+57G>A n.906+57G>A c.212+57G>A (n.212+57G>A) c.*455+57G>A (n.*455+57G>A) c.36+1865G>A n.204+224G>A c.87+1865G>A (n.87+1865G>A) n.455+224G>A n.2924+57G>A n.1006+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705246A>T | CA2613985615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1863T>A (n.-89+1863T>A) c.404+55T>A (n.404+55T>A) n.796+55T>A n.906+55T>A c.212+55T>A (n.212+55T>A) c.*455+55T>A (n.*455+55T>A) c.36+1863T>A n.204+222T>A c.87+1863T>A (n.87+1863T>A) n.455+222T>A n.2924+55T>A n.1006+55T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705247A>G | CA2613985617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1862T>C (n.-89+1862T>C) c.404+54T>C (n.404+54T>C) n.796+54T>C n.906+54T>C c.212+54T>C (n.212+54T>C) c.*455+54T>C (n.*455+54T>C) c.36+1862T>C n.204+221T>C c.87+1862T>C (n.87+1862T>C) n.455+221T>C n.2924+54T>C n.1006+54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705249G>C | CA2613985619 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1860C>G (n.-89+1860C>G) c.404+52C>G (n.404+52C>G) n.796+52C>G n.906+52C>G c.212+52C>G (n.212+52C>G) c.*455+52C>G (n.*455+52C>G) c.36+1860C>G n.204+219C>G c.87+1860C>G (n.87+1860C>G) n.455+219C>G n.2924+52C>G n.1006+52C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705250G>A | CA2613985620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1859C>T (n.-89+1859C>T) c.404+51C>T (n.404+51C>T) n.796+51C>T n.906+51C>T c.212+51C>T (n.212+51C>T) c.*455+51C>T (n.*455+51C>T) c.36+1859C>T n.204+218C>T c.87+1859C>T (n.87+1859C>T) n.455+218C>T n.2924+51C>T n.1006+51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705250G>T | CA2574850466 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1859C>A (n.-89+1859C>A) c.404+51C>A (n.404+51C>A) n.796+51C>A n.906+51C>A c.212+51C>A (n.212+51C>A) c.*455+51C>A (n.*455+51C>A) c.36+1859C>A n.204+218C>A c.87+1859C>A (n.87+1859C>A) n.455+218C>A n.2924+51C>A n.1006+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705251C= | CA1977901665 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1858G= (n.-89+1858G=) c.404+50G= (n.404+50G=) n.796+50G= n.906+50G= c.212+50G= (n.212+50G=) c.*455+50G= (n.*455+50G=) c.36+1858G= n.204+217G= c.87+1858G= (n.87+1858G=) n.455+217G= n.2924+50G= n.1006+50G= | |
| 11 | g.62705251C>G | CA1977901667 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1858G>C (n.-89+1858G>C) c.404+50G>C (n.404+50G>C) n.796+50G>C n.906+50G>C c.212+50G>C (n.212+50G>C) c.*455+50G>C (n.*455+50G>C) c.36+1858G>C n.204+217G>C c.87+1858G>C (n.87+1858G>C) n.455+217G>C n.2924+50G>C n.1006+50G>C | dbSNP |
| 11 | g.62705251C>T | CA1977901666 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1858G>A (n.-89+1858G>A) c.404+50G>A (n.404+50G>A) n.796+50G>A n.906+50G>A c.212+50G>A (n.212+50G>A) c.*455+50G>A (n.*455+50G>A) c.36+1858G>A n.204+217G>A c.87+1858G>A (n.87+1858G>A) n.455+217G>A n.2924+50G>A n.1006+50G>A | dbSNP |
| 11 | g.62705252C>G | CA2574850467 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1857G>C (n.-89+1857G>C) c.404+49G>C (n.404+49G>C) n.796+49G>C n.906+49G>C c.212+49G>C (n.212+49G>C) c.*455+49G>C (n.*455+49G>C) c.36+1857G>C n.204+216G>C c.87+1857G>C (n.87+1857G>C) n.455+216G>C n.2924+49G>C n.1006+49G>C | |
| 11 | g.62705254T>C | CA2613985621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1855A>G (n.-89+1855A>G) c.404+47A>G (n.404+47A>G) n.796+47A>G n.906+47A>G c.212+47A>G (n.212+47A>G) c.*455+47A>G (n.*455+47A>G) c.36+1855A>G n.204+214A>G c.87+1855A>G (n.87+1855A>G) n.455+214A>G n.2924+47A>G n.1006+47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705254T>G | CA938697021 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1855A>C (n.-89+1855A>C) c.404+47A>C (n.404+47A>C) n.796+47A>C n.906+47A>C c.212+47A>C (n.212+47A>C) c.*455+47A>C (n.*455+47A>C) c.36+1855A>C n.204+214A>C c.87+1855A>C (n.87+1855A>C) n.455+214A>C n.2924+47A>C n.1006+47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705254T= | CA1977901668 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1855A= (n.-89+1855A=) c.404+47A= (n.404+47A=) n.796+47A= n.906+47A= c.212+47A= (n.212+47A=) c.*455+47A= (n.*455+47A=) c.36+1855A= n.204+214A= c.87+1855A= (n.87+1855A=) n.455+214A= n.2924+47A= n.1006+47A= | |
| 11 | g.62705256C= | CA1977901669 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1853G= (n.-89+1853G=) c.404+45G= (n.404+45G=) n.796+45G= n.906+45G= c.212+45G= (n.212+45G=) c.*455+45G= (n.*455+45G=) c.36+1853G= n.204+212G= c.87+1853G= (n.87+1853G=) n.455+212G= n.2924+45G= n.1006+45G= | |
| 11 | g.62705256C>G | CA223641333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1853G>C (n.-89+1853G>C) c.404+45G>C (n.404+45G>C) n.796+45G>C n.906+45G>C c.212+45G>C (n.212+45G>C) c.*455+45G>C (n.*455+45G>C) c.36+1853G>C n.204+212G>C c.87+1853G>C (n.87+1853G>C) n.455+212G>C n.2924+45G>C n.1006+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705258A= | CA1977901670 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1851T= (n.-89+1851T=) c.404+43T= (n.404+43T=) n.796+43T= n.906+43T= c.212+43T= (n.212+43T=) c.*455+43T= (n.*455+43T=) c.36+1851T= n.204+210T= c.87+1851T= (n.87+1851T=) n.455+210T= n.2924+43T= n.1006+43T= | |
| 11 | g.62705258A>G | CA6053594 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1851T>C (n.-89+1851T>C) c.404+43T>C (n.404+43T>C) n.796+43T>C n.906+43T>C c.212+43T>C (n.212+43T>C) c.*455+43T>C (n.*455+43T>C) c.36+1851T>C n.204+210T>C c.87+1851T>C (n.87+1851T>C) n.455+210T>C n.2924+43T>C n.1006+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705261C>A | CA2613985623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1848G>T (n.-89+1848G>T) c.404+40G>T (n.404+40G>T) n.796+40G>T n.906+40G>T c.212+40G>T (n.212+40G>T) c.*455+40G>T (n.*455+40G>T) c.36+1848G>T n.204+207G>T c.87+1848G>T (n.87+1848G>T) n.455+207G>T n.2924+40G>T n.1006+40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705261C= | CA1977901671 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1848G= (n.-89+1848G=) c.404+40G= (n.404+40G=) n.796+40G= n.906+40G= c.212+40G= (n.212+40G=) c.*455+40G= (n.*455+40G=) c.36+1848G= n.204+207G= c.87+1848G= (n.87+1848G=) n.455+207G= n.2924+40G= n.1006+40G= | |
| 11 | g.62705261C>T | CA938697023 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1848G>A (n.-89+1848G>A) c.404+40G>A (n.404+40G>A) n.796+40G>A n.906+40G>A c.212+40G>A (n.212+40G>A) c.*455+40G>A (n.*455+40G>A) c.36+1848G>A n.204+207G>A c.87+1848G>A (n.87+1848G>A) n.455+207G>A n.2924+40G>A n.1006+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705262C>A | CA2574850468 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1847G>T (n.-89+1847G>T) c.404+39G>T (n.404+39G>T) n.796+39G>T n.906+39G>T c.212+39G>T (n.212+39G>T) c.*455+39G>T (n.*455+39G>T) c.36+1847G>T n.204+206G>T c.87+1847G>T (n.87+1847G>T) n.455+206G>T n.2924+39G>T n.1006+39G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705263C>A | CA2613985624 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1846G>T (n.-89+1846G>T) c.404+38G>T (n.404+38G>T) n.796+38G>T n.906+38G>T c.212+38G>T (n.212+38G>T) c.*455+38G>T (n.*455+38G>T) c.36+1846G>T n.204+205G>T c.87+1846G>T (n.87+1846G>T) n.455+205G>T n.2924+38G>T n.1006+38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705263C= | CA1977901672 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1846G= (n.-89+1846G=) c.404+38G= (n.404+38G=) n.796+38G= n.906+38G= c.212+38G= (n.212+38G=) c.*455+38G= (n.*455+38G=) c.36+1846G= n.204+205G= c.87+1846G= (n.87+1846G=) n.455+205G= n.2924+38G= n.1006+38G= | |
| 11 | g.62705263C>T | CA1977901673 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1846G>A (n.-89+1846G>A) c.404+38G>A (n.404+38G>A) n.796+38G>A n.906+38G>A c.212+38G>A (n.212+38G>A) c.*455+38G>A (n.*455+38G>A) c.36+1846G>A n.204+205G>A c.87+1846G>A (n.87+1846G>A) n.455+205G>A n.2924+38G>A n.1006+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705264A>G | CA2613985625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1845T>C (n.-89+1845T>C) c.404+37T>C (n.404+37T>C) n.796+37T>C n.906+37T>C c.212+37T>C (n.212+37T>C) c.*455+37T>C (n.*455+37T>C) c.36+1845T>C n.204+204T>C c.87+1845T>C (n.87+1845T>C) n.455+204T>C n.2924+37T>C n.1006+37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705265T>C | CA6053595 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1844A>G (n.-89+1844A>G) c.404+36A>G (n.404+36A>G) n.796+36A>G n.906+36A>G c.212+36A>G (n.212+36A>G) c.*455+36A>G (n.*455+36A>G) c.36+1844A>G n.204+203A>G c.87+1844A>G (n.87+1844A>G) n.455+203A>G n.2924+36A>G n.1006+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705265T= | CA1977901674 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1844A= (n.-89+1844A=) c.404+36A= (n.404+36A=) n.796+36A= n.906+36A= c.212+36A= (n.212+36A=) c.*455+36A= (n.*455+36A=) c.36+1844A= n.204+203A= c.87+1844A= (n.87+1844A=) n.455+203A= n.2924+36A= n.1006+36A= | |
| 11 | g.62705266A= | CA1977901675 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1843T= (n.-89+1843T=) c.404+35T= (n.404+35T=) n.796+35T= n.906+35T= c.212+35T= (n.212+35T=) c.*455+35T= (n.*455+35T=) c.36+1843T= n.204+202T= c.87+1843T= (n.87+1843T=) n.455+202T= n.2924+35T= n.1006+35T= | |
| 11 | g.62705266A>C | CA2613985627 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1843T>G (n.-89+1843T>G) c.404+35T>G (n.404+35T>G) n.796+35T>G n.906+35T>G c.212+35T>G (n.212+35T>G) c.*455+35T>G (n.*455+35T>G) c.36+1843T>G n.204+202T>G c.87+1843T>G (n.87+1843T>G) n.455+202T>G n.2924+35T>G n.1006+35T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705266A>G | CA1977901676 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1843T>C (n.-89+1843T>C) c.404+35T>C (n.404+35T>C) n.796+35T>C n.906+35T>C c.212+35T>C (n.212+35T>C) c.*455+35T>C (n.*455+35T>C) c.36+1843T>C n.204+202T>C c.87+1843T>C (n.87+1843T>C) n.455+202T>C n.2924+35T>C n.1006+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705267G>A | CA2613985628 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1842C>T (n.-89+1842C>T) c.404+34C>T (n.404+34C>T) n.796+34C>T n.906+34C>T c.212+34C>T (n.212+34C>T) c.*455+34C>T (n.*455+34C>T) c.36+1842C>T n.204+201C>T c.87+1842C>T (n.87+1842C>T) n.455+201C>T n.2924+34C>T n.1006+34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705268G>A | CA6053596 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1841C>T (n.-89+1841C>T) c.404+33C>T (n.404+33C>T) n.796+33C>T n.906+33C>T c.212+33C>T (n.212+33C>T) c.*455+33C>T (n.*455+33C>T) c.36+1841C>T n.204+200C>T c.87+1841C>T (n.87+1841C>T) n.455+200C>T n.2924+33C>T n.1006+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705268G= | CA1977901677 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1841C= (n.-89+1841C=) c.404+33C= (n.404+33C=) n.796+33C= n.906+33C= c.212+33C= (n.212+33C=) c.*455+33C= (n.*455+33C=) c.36+1841C= n.204+200C= c.87+1841C= (n.87+1841C=) n.455+200C= n.2924+33C= n.1006+33C= | |
| 11 | g.62705268G>T | CA2511721418 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1841C>A (n.-89+1841C>A) c.404+33C>A (n.404+33C>A) n.796+33C>A n.906+33C>A c.212+33C>A (n.212+33C>A) c.*455+33C>A (n.*455+33C>A) c.36+1841C>A n.204+200C>A c.87+1841C>A (n.87+1841C>A) n.455+200C>A n.2924+33C>A n.1006+33C>A | |
| 11 | g.62705269A>G | CA2792367761 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1840T>C (n.-89+1840T>C) c.404+32T>C (n.404+32T>C) n.796+32T>C n.906+32T>C c.212+32T>C (n.212+32T>C) c.*455+32T>C (n.*455+32T>C) c.36+1840T>C n.204+199T>C c.87+1840T>C (n.87+1840T>C) n.455+199T>C n.2924+32T>C n.1006+32T>C | |
| 11 | g.62705270G>A | CA6053597 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C>T (n.-89+1839C>T) c.404+31C>T (n.404+31C>T) n.796+31C>T n.906+31C>T c.212+31C>T (n.212+31C>T) c.*455+31C>T (n.*455+31C>T) c.36+1839C>T n.204+198C>T c.87+1839C>T (n.87+1839C>T) n.455+198C>T n.2924+31C>T n.1006+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705270G>C | CA2613985632 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C>G (n.-89+1839C>G) c.404+31C>G (n.404+31C>G) n.796+31C>G n.906+31C>G c.212+31C>G (n.212+31C>G) c.*455+31C>G (n.*455+31C>G) c.36+1839C>G n.204+198C>G c.87+1839C>G (n.87+1839C>G) n.455+198C>G n.2924+31C>G n.1006+31C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705270G= | CA1977901678 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C= (n.-89+1839C=) c.404+31C= (n.404+31C=) n.796+31C= n.906+31C= c.212+31C= (n.212+31C=) c.*455+31C= (n.*455+31C=) c.36+1839C= n.204+198C= c.87+1839C= (n.87+1839C=) n.455+198C= n.2924+31C= n.1006+31C= | |
| 11 | g.62705270G>T | CA1977901679 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C>A (n.-89+1839C>A) c.404+31C>A (n.404+31C>A) n.796+31C>A n.906+31C>A c.212+31C>A (n.212+31C>A) c.*455+31C>A (n.*455+31C>A) c.36+1839C>A n.204+198C>A c.87+1839C>A (n.87+1839C>A) n.455+198C>A n.2924+31C>A n.1006+31C>A | dbSNP |
| 11 | g.62705271T>A | CA2502225122 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1838A>T (n.-89+1838A>T) c.404+30A>T (n.404+30A>T) n.796+30A>T n.906+30A>T c.212+30A>T (n.212+30A>T) c.*455+30A>T (n.*455+30A>T) c.36+1838A>T n.204+197A>T c.87+1838A>T (n.87+1838A>T) n.455+197A>T n.2924+30A>T n.1006+30A>T | |
| 11 | g.62705271T>C | CA2613985634 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1838A>G (n.-89+1838A>G) c.404+30A>G (n.404+30A>G) n.796+30A>G n.906+30A>G c.212+30A>G (n.212+30A>G) c.*455+30A>G (n.*455+30A>G) c.36+1838A>G n.204+197A>G c.87+1838A>G (n.87+1838A>G) n.455+197A>G n.2924+30A>G n.1006+30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705272C>A | CA2613985636 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G>T (n.-89+1837G>T) c.404+29G>T (n.404+29G>T) n.796+29G>T n.906+29G>T c.212+29G>T (n.212+29G>T) c.*455+29G>T (n.*455+29G>T) c.36+1837G>T n.204+196G>T c.87+1837G>T (n.87+1837G>T) n.455+196G>T n.2924+29G>T n.1006+29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705272C= | CA1977901680 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G= (n.-89+1837G=) c.404+29G= (n.404+29G=) n.796+29G= n.906+29G= c.212+29G= (n.212+29G=) c.*455+29G= (n.*455+29G=) c.36+1837G= n.204+196G= c.87+1837G= (n.87+1837G=) n.455+196G= n.2924+29G= n.1006+29G= | |
| 11 | g.62705272C>G | CA1977901681 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G>C (n.-89+1837G>C) c.404+29G>C (n.404+29G>C) n.796+29G>C n.906+29G>C c.212+29G>C (n.212+29G>C) c.*455+29G>C (n.*455+29G>C) c.36+1837G>C n.204+196G>C c.87+1837G>C (n.87+1837G>C) n.455+196G>C n.2924+29G>C n.1006+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705272C>T | CA2613985635 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G>A (n.-89+1837G>A) c.404+29G>A (n.404+29G>A) n.796+29G>A n.906+29G>A c.212+29G>A (n.212+29G>A) c.*455+29G>A (n.*455+29G>A) c.36+1837G>A n.204+196G>A c.87+1837G>A (n.87+1837G>A) n.455+196G>A n.2924+29G>A n.1006+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705273C>A | CA2613985637 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G>T (n.-89+1836G>T) c.404+28G>T (n.404+28G>T) n.796+28G>T n.906+28G>T c.212+28G>T (n.212+28G>T) c.*455+28G>T (n.*455+28G>T) c.36+1836G>T n.204+195G>T c.87+1836G>T (n.87+1836G>T) n.455+195G>T n.2924+28G>T n.1006+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705273C= | CA1977901682 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G= (n.-89+1836G=) c.404+28G= (n.404+28G=) n.796+28G= n.906+28G= c.212+28G= (n.212+28G=) c.*455+28G= (n.*455+28G=) c.36+1836G= n.204+195G= c.87+1836G= (n.87+1836G=) n.455+195G= n.2924+28G= n.1006+28G= | |
| 11 | g.62705273C>G | CA2613985639 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G>C (n.-89+1836G>C) c.404+28G>C (n.404+28G>C) n.796+28G>C n.906+28G>C c.212+28G>C (n.212+28G>C) c.*455+28G>C (n.*455+28G>C) c.36+1836G>C n.204+195G>C c.87+1836G>C (n.87+1836G>C) n.455+195G>C n.2924+28G>C n.1006+28G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705273C>T | CA938697029 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G>A (n.-89+1836G>A) c.404+28G>A (n.404+28G>A) n.796+28G>A n.906+28G>A c.212+28G>A (n.212+28G>A) c.*455+28G>A (n.*455+28G>A) c.36+1836G>A n.204+195G>A c.87+1836G>A (n.87+1836G>A) n.455+195G>A n.2924+28G>A n.1006+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705275C>T | CA2792367762 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1834G>A (n.-89+1834G>A) c.404+26G>A (n.404+26G>A) n.796+26G>A n.906+26G>A c.212+26G>A (n.212+26G>A) c.*455+26G>A (n.*455+26G>A) c.36+1834G>A n.204+193G>A c.87+1834G>A (n.87+1834G>A) n.455+193G>A n.2924+26G>A n.1006+26G>A | |
| 11 | g.62705276del | CA2724425438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1833del (n.-89+1833del) c.404+25del (n.404+25del) n.796+25del n.906+25del c.212+25del (n.212+25del) c.*455+25del (n.*455+25del) c.36+1833del n.204+192del c.87+1833del (n.87+1833del) n.455+192del n.2924+25del n.1006+25del | dbSNP |
| 11 | g.62705277A= | CA1977901683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1832T= (n.-89+1832T=) c.404+24T= (n.404+24T=) n.796+24T= n.906+24T= c.212+24T= (n.212+24T=) c.*455+24T= (n.*455+24T=) c.36+1832T= n.204+191T= c.87+1832T= (n.87+1832T=) n.455+191T= n.2924+24T= n.1006+24T= | |
| 11 | g.62705277A>G | CA223641356 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1832T>C (n.-89+1832T>C) c.404+24T>C (n.404+24T>C) n.796+24T>C n.906+24T>C c.212+24T>C (n.212+24T>C) c.*455+24T>C (n.*455+24T>C) c.36+1832T>C n.204+191T>C c.87+1832T>C (n.87+1832T>C) n.455+191T>C n.2924+24T>C n.1006+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705278T>C | CA6053598 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1831A>G (n.-89+1831A>G) c.404+23A>G (n.404+23A>G) n.796+23A>G n.906+23A>G c.212+23A>G (n.212+23A>G) c.*455+23A>G (n.*455+23A>G) c.36+1831A>G n.204+190A>G c.87+1831A>G (n.87+1831A>G) n.455+190A>G n.2924+23A>G n.1006+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705278T= | CA1977901684 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1831A= (n.-89+1831A=) c.404+23A= (n.404+23A=) n.796+23A= n.906+23A= c.212+23A= (n.212+23A=) c.*455+23A= (n.*455+23A=) c.36+1831A= n.204+190A= c.87+1831A= (n.87+1831A=) n.455+190A= n.2924+23A= n.1006+23A= | |
| 11 | g.62705280T>C | CA2613985646 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1829A>G (n.-89+1829A>G) c.404+21A>G (n.404+21A>G) n.796+21A>G n.906+21A>G c.212+21A>G (n.212+21A>G) c.*455+21A>G (n.*455+21A>G) c.36+1829A>G n.204+188A>G c.87+1829A>G (n.87+1829A>G) n.455+188A>G n.2924+21A>G n.1006+21A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705282_62705284del | CA2613985648 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826_-89+1828del (n.-89+1826_-89+1828del) c.404+18_404+20del (n.404+18_404+20del) n.796+18_796+20del n.906+18_906+20del c.212+18_212+20del (n.212+18_212+20del) c.*455+18_*455+20del (n.*455+18_*455+20del) c.36+1826_36+1828del n.204+185_204+187del c.87+1826_87+1828del (n.87+1826_87+1828del) n.455+185_455+187del n.2924+18_2924+20del n.1006+18_1006+20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705282G>A | CA2574850469 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1827C>T (n.-89+1827C>T) c.404+19C>T (n.404+19C>T) n.796+19C>T n.906+19C>T c.212+19C>T (n.212+19C>T) c.*455+19C>T (n.*455+19C>T) c.36+1827C>T n.204+186C>T c.87+1827C>T (n.87+1827C>T) n.455+186C>T n.2924+19C>T n.1006+19C>T | |
| 11 | g.62705282G>C | CA2613985649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1827C>G (n.-89+1827C>G) c.404+19C>G (n.404+19C>G) n.796+19C>G n.906+19C>G c.212+19C>G (n.212+19C>G) c.*455+19C>G (n.*455+19C>G) c.36+1827C>G n.204+186C>G c.87+1827C>G (n.87+1827C>G) n.455+186C>G n.2924+19C>G n.1006+19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705282G>T | CA2613985650 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1827C>A (n.-89+1827C>A) c.404+19C>A (n.404+19C>A) n.796+19C>A n.906+19C>A c.212+19C>A (n.212+19C>A) c.*455+19C>A (n.*455+19C>A) c.36+1827C>A n.204+186C>A c.87+1827C>A (n.87+1827C>A) n.455+186C>A n.2924+19C>A n.1006+19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705283A= | CA1977901685 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826T= (n.-89+1826T=) c.404+18T= (n.404+18T=) n.796+18T= n.906+18T= c.212+18T= (n.212+18T=) c.*455+18T= (n.*455+18T=) c.36+1826T= n.204+185T= c.87+1826T= (n.87+1826T=) n.455+185T= n.2924+18T= n.1006+18T= | |
| 11 | g.62705283A>C | CA2613985652 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826T>G (n.-89+1826T>G) c.404+18T>G (n.404+18T>G) n.796+18T>G n.906+18T>G c.212+18T>G (n.212+18T>G) c.*455+18T>G (n.*455+18T>G) c.36+1826T>G n.204+185T>G c.87+1826T>G (n.87+1826T>G) n.455+185T>G n.2924+18T>G n.1006+18T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705283A>G | CA6053599 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826T>C (n.-89+1826T>C) c.404+18T>C (n.404+18T>C) n.796+18T>C n.906+18T>C c.212+18T>C (n.212+18T>C) c.*455+18T>C (n.*455+18T>C) c.36+1826T>C n.204+185T>C c.87+1826T>C (n.87+1826T>C) n.455+185T>C n.2924+18T>C n.1006+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705284T>C | CA223641389 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1825A>G (n.-89+1825A>G) c.404+17A>G (n.404+17A>G) n.796+17A>G n.906+17A>G c.212+17A>G (n.212+17A>G) c.*455+17A>G (n.*455+17A>G) c.36+1825A>G n.204+184A>G c.87+1825A>G (n.87+1825A>G) n.455+184A>G n.2924+17A>G n.1006+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705284T= | CA1977901686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1825A= (n.-89+1825A=) c.404+17A= (n.404+17A=) n.796+17A= n.906+17A= c.212+17A= (n.212+17A=) c.*455+17A= (n.*455+17A=) c.36+1825A= n.204+184A= c.87+1825A= (n.87+1825A=) n.455+184A= n.2924+17A= n.1006+17A= | |
| 11 | g.62705285A= | CA1977901687 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1824T= (n.-89+1824T=) c.404+16T= (n.404+16T=) n.796+16T= n.906+16T= c.212+16T= (n.212+16T=) c.*455+16T= (n.*455+16T=) c.36+1824T= n.204+183T= c.87+1824T= (n.87+1824T=) n.455+183T= n.2924+16T= n.1006+16T= | |
| 11 | g.62705285A>G | CA6053600 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1824T>C (n.-89+1824T>C) c.404+16T>C (n.404+16T>C) n.796+16T>C n.906+16T>C c.212+16T>C (n.212+16T>C) c.*455+16T>C (n.*455+16T>C) c.36+1824T>C n.204+183T>C c.87+1824T>C (n.87+1824T>C) n.455+183T>C n.2924+16T>C n.1006+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705287_62705289del | CA2580084378 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1822_-89+1824del (n.-89+1822_-89+1824del) c.404+14_404+16del (n.404+14_404+16del) n.796+14_796+16del n.906+14_906+16del c.212+14_212+16del (n.212+14_212+16del) c.*455+14_*455+16del (n.*455+14_*455+16del) c.36+1822_36+1824del n.204+181_204+183del c.87+1822_87+1824del (n.87+1822_87+1824del) n.455+181_455+183del n.2924+14_2924+16del n.1006+14_1006+16del | ClinVar |
| 11 | g.62705286G>A | CA2613985664 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1823C>T (n.-89+1823C>T) c.404+15C>T (n.404+15C>T) n.796+15C>T n.906+15C>T c.212+15C>T (n.212+15C>T) c.*455+15C>T (n.*455+15C>T) c.36+1823C>T n.204+182C>T c.87+1823C>T (n.87+1823C>T) n.455+182C>T n.2924+15C>T n.1006+15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705286G>C | CA6053601 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1823C>G (n.-89+1823C>G) c.404+15C>G (n.404+15C>G) n.796+15C>G n.906+15C>G c.212+15C>G (n.212+15C>G) c.*455+15C>G (n.*455+15C>G) c.36+1823C>G n.204+182C>G c.87+1823C>G (n.87+1823C>G) n.455+182C>G n.2924+15C>G n.1006+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705286G= | CA1977901688 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1823C= (n.-89+1823C=) c.404+15C= (n.404+15C=) n.796+15C= n.906+15C= c.212+15C= (n.212+15C=) c.*455+15C= (n.*455+15C=) c.36+1823C= n.204+182C= c.87+1823C= (n.87+1823C=) n.455+182C= n.2924+15C= n.1006+15C= | |
| 11 | g.62705288A= | CA1977901689 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1821T= (n.-89+1821T=) c.404+13T= (n.404+13T=) n.796+13T= n.906+13T= c.212+13T= (n.212+13T=) c.*455+13T= (n.*455+13T=) c.36+1821T= n.204+180T= c.87+1821T= (n.87+1821T=) n.455+180T= n.2924+13T= n.1006+13T= | |
| 11 | g.62705288A>C | CA938697043 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1821T>G (n.-89+1821T>G) c.404+13T>G (n.404+13T>G) n.796+13T>G n.906+13T>G c.212+13T>G (n.212+13T>G) c.*455+13T>G (n.*455+13T>G) c.36+1821T>G n.204+180T>G c.87+1821T>G (n.87+1821T>G) n.455+180T>G n.2924+13T>G n.1006+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705289G>A | CA599561357 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C>T (n.-89+1820C>T) c.404+12C>T (n.404+12C>T) n.796+12C>T n.906+12C>T c.212+12C>T (n.212+12C>T) c.*455+12C>T (n.*455+12C>T) c.36+1820C>T n.204+179C>T c.87+1820C>T (n.87+1820C>T) n.455+179C>T n.2924+12C>T n.1006+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705289G= | CA1977901690 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C= (n.-89+1820C=) c.404+12C= (n.404+12C=) n.796+12C= n.906+12C= c.212+12C= (n.212+12C=) c.*455+12C= (n.*455+12C=) c.36+1820C= n.204+179C= c.87+1820C= (n.87+1820C=) n.455+179C= n.2924+12C= n.1006+12C= | |
| 11 | g.62705289G>T | CA2613985670 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C>A (n.-89+1820C>A) c.404+12C>A (n.404+12C>A) n.796+12C>A n.906+12C>A c.212+12C>A (n.212+12C>A) c.*455+12C>A (n.*455+12C>A) c.36+1820C>A n.204+179C>A c.87+1820C>A (n.87+1820C>A) n.455+179C>A n.2924+12C>A n.1006+12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705290G>A | CA599561358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>T (n.-89+1819C>T) c.404+11C>T (n.404+11C>T) n.796+11C>T n.906+11C>T c.212+11C>T (n.212+11C>T) c.*455+11C>T (n.*455+11C>T) c.36+1819C>T n.204+178C>T c.87+1819C>T (n.87+1819C>T) n.455+178C>T n.2924+11C>T n.1006+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705290G>C | CA6053602 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>G (n.-89+1819C>G) c.404+11C>G (n.404+11C>G) n.796+11C>G n.906+11C>G c.212+11C>G (n.212+11C>G) c.*455+11C>G (n.*455+11C>G) c.36+1819C>G n.204+178C>G c.87+1819C>G (n.87+1819C>G) n.455+178C>G n.2924+11C>G n.1006+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705290G= | CA1977901691 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C= (n.-89+1819C=) c.404+11C= (n.404+11C=) n.796+11C= n.906+11C= c.212+11C= (n.212+11C=) c.*455+11C= (n.*455+11C=) c.36+1819C= n.204+178C= c.87+1819C= (n.87+1819C=) n.455+178C= n.2924+11C= n.1006+11C= | |
| 11 | g.62705290G>T | CA6053603 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>A (n.-89+1819C>A) c.404+11C>A (n.404+11C>A) n.796+11C>A n.906+11C>A c.212+11C>A (n.212+11C>A) c.*455+11C>A (n.*455+11C>A) c.36+1819C>A n.204+178C>A c.87+1819C>A (n.87+1819C>A) n.455+178C>A n.2924+11C>A n.1006+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705291C>A | CA2613985683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>T (n.-89+1818G>T) c.404+10G>T (n.404+10G>T) n.796+10G>T n.906+10G>T c.212+10G>T (n.212+10G>T) c.*455+10G>T (n.*455+10G>T) c.36+1818G>T n.204+177G>T c.87+1818G>T (n.87+1818G>T) n.455+177G>T n.2924+10G>T n.1006+10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705291C= | CA1977901692 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G= (n.-89+1818G=) c.404+10G= (n.404+10G=) n.796+10G= n.906+10G= c.212+10G= (n.212+10G=) c.*455+10G= (n.*455+10G=) c.36+1818G= n.204+177G= c.87+1818G= (n.87+1818G=) n.455+177G= n.2924+10G= n.1006+10G= | |
| 11 | g.62705291C>G | CA2792367763 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>C (n.-89+1818G>C) c.404+10G>C (n.404+10G>C) n.796+10G>C n.906+10G>C c.212+10G>C (n.212+10G>C) c.*455+10G>C (n.*455+10G>C) c.36+1818G>C n.204+177G>C c.87+1818G>C (n.87+1818G>C) n.455+177G>C n.2924+10G>C n.1006+10G>C | |
| 11 | g.62705291C>T | CA223641410 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>A (n.-89+1818G>A) c.404+10G>A (n.404+10G>A) n.796+10G>A n.906+10G>A c.212+10G>A (n.212+10G>A) c.*455+10G>A (n.*455+10G>A) c.36+1818G>A n.204+177G>A c.87+1818G>A (n.87+1818G>A) n.455+177G>A n.2924+10G>A n.1006+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705294dup | CA2613985682 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818dup (n.-89+1818dup) c.404+10dup (n.404+10dup) n.796+10dup n.906+10dup c.212+10dup (n.212+10dup) c.*455+10dup (n.*455+10dup) c.36+1818dup n.204+177dup c.87+1818dup (n.87+1818dup) n.455+177dup n.2924+10dup n.1006+10dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705292C= | CA1977901693 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1817G= (n.-89+1817G=) c.404+9G= (n.404+9G=) n.796+9G= n.906+9G= c.212+9G= (n.212+9G=) c.*455+9G= (n.*455+9G=) c.36+1817G= n.204+176G= c.87+1817G= (n.87+1817G=) n.455+176G= n.2924+9G= n.1006+9G= | |
| 11 | g.62705292C>T | CA599561359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1817G>A (n.-89+1817G>A) c.404+9G>A (n.404+9G>A) n.796+9G>A n.906+9G>A c.212+9G>A (n.212+9G>A) c.*455+9G>A (n.*455+9G>A) c.36+1817G>A n.204+176G>A c.87+1817G>A (n.87+1817G>A) n.455+176G>A n.2924+9G>A n.1006+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705293C>A | CA2613985686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1816G>T (n.-89+1816G>T) c.404+8G>T (n.404+8G>T) n.796+8G>T n.906+8G>T c.212+8G>T (n.212+8G>T) c.*455+8G>T (n.*455+8G>T) c.36+1816G>T n.204+175G>T c.87+1816G>T (n.87+1816G>T) n.455+175G>T n.2924+8G>T n.1006+8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705293C>T | CA2613985684 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1816G>A (n.-89+1816G>A) c.404+8G>A (n.404+8G>A) n.796+8G>A n.906+8G>A c.212+8G>A (n.212+8G>A) c.*455+8G>A (n.*455+8G>A) c.36+1816G>A n.204+175G>A c.87+1816G>A (n.87+1816G>A) n.455+175G>A n.2924+8G>A n.1006+8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705294C= | CA1977901694 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1815G= (n.-89+1815G=) c.404+7G= (n.404+7G=) n.796+7G= n.906+7G= c.212+7G= (n.212+7G=) c.*455+7G= (n.*455+7G=) c.36+1815G= n.204+174G= c.87+1815G= (n.87+1815G=) n.455+174G= n.2924+7G= n.1006+7G= | |
| 11 | g.62705294C>T | CA599561360 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1815G>A (n.-89+1815G>A) c.404+7G>A (n.404+7G>A) n.796+7G>A n.906+7G>A c.212+7G>A (n.212+7G>A) c.*455+7G>A (n.*455+7G>A) c.36+1815G>A n.204+174G>A c.87+1815G>A (n.87+1815G>A) n.455+174G>A n.2924+7G>A n.1006+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705295T>C | CA2792367764 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1814A>G (n.-89+1814A>G) c.404+6A>G (n.404+6A>G) n.796+6A>G n.906+6A>G c.212+6A>G (n.212+6A>G) c.*455+6A>G (n.*455+6A>G) c.36+1814A>G n.204+173A>G c.87+1814A>G (n.87+1814A>G) n.455+173A>G n.2924+6A>G n.1006+6A>G | |
| 11 | g.62705296C>A | CA2613985689 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1813G>T (n.-89+1813G>T) c.404+5G>T (n.404+5G>T) n.796+5G>T n.906+5G>T c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.*455+5G>T (n.*455+5G>T) c.36+1813G>T n.204+172G>T c.87+1813G>T (n.87+1813G>T) n.455+172G>T n.2924+5G>T n.1006+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705296C>G | CA645585893 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1813G>C (n.-89+1813G>C) c.404+5G>C (n.404+5G>C) n.796+5G>C n.906+5G>C c.212+5G>C (n.212+5G>C) c.*455+5G>C (n.*455+5G>C) c.36+1813G>C n.204+172G>C c.87+1813G>C (n.87+1813G>C) n.455+172G>C n.2924+5G>C n.1006+5G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62705297T>C | CA599561361 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1812A>G (n.-89+1812A>G) c.404+4A>G (n.404+4A>G) n.796+4A>G n.906+4A>G c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.*455+4A>G (n.*455+4A>G) c.36+1812A>G n.204+171A>G c.87+1812A>G (n.87+1812A>G) n.455+171A>G n.2924+4A>G n.1006+4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.62705297T= | CA1977901695 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1812A= (n.-89+1812A=) c.404+4A= (n.404+4A=) n.796+4A= n.906+4A= c.212+4A= (n.212+4A=) c.*455+4A= (n.*455+4A=) c.36+1812A= n.204+171A= c.87+1812A= (n.87+1812A=) n.455+171A= n.2924+4A= n.1006+4A= | |
| 11 | g.62705298C>A | CA2613985690 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1811G>T (n.-89+1811G>T) c.404+3G>T (n.404+3G>T) n.796+3G>T n.906+3G>T c.212+3G>T (n.212+3G>T) c.*455+3G>T (n.*455+3G>T) c.36+1811G>T n.204+170G>T c.87+1811G>T (n.87+1811G>T) n.455+170G>T n.2924+3G>T n.1006+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705298C= | CA1977901696 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1811G= (n.-89+1811G=) c.404+3G= (n.404+3G=) n.796+3G= n.906+3G= c.212+3G= (n.212+3G=) c.*455+3G= (n.*455+3G=) c.36+1811G= n.204+170G= c.87+1811G= (n.87+1811G=) n.455+170G= n.2924+3G= n.1006+3G= | |
| 11 | g.62705298C>T | CA6053604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1811G>A (n.-89+1811G>A) c.404+3G>A (n.404+3G>A) n.796+3G>A n.906+3G>A c.212+3G>A (n.212+3G>A) c.*455+3G>A (n.*455+3G>A) c.36+1811G>A n.204+170G>A c.87+1811G>A (n.87+1811G>A) n.455+170G>A n.2924+3G>A n.1006+3G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.62705299A>C | CA380970061 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1810T>G (n.-89+1810T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) n.796+2T>G n.906+2T>G c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.*455+2T>G (n.*455+2T>G) c.36+1810T>G n.204+169T>G c.87+1810T>G (n.87+1810T>G) n.455+169T>G n.2924+2T>G n.1006+2T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705299A>G | CA380970063 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1810T>C (n.-89+1810T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) n.796+2T>C n.906+2T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.*455+2T>C (n.*455+2T>C) c.36+1810T>C n.204+169T>C c.87+1810T>C (n.87+1810T>C) n.455+169T>C n.2924+2T>C n.1006+2T>C | |
| 11 | g.62705299A>T | CA380970067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1810T>A (n.-89+1810T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) n.796+2T>A n.906+2T>A c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.*455+2T>A (n.*455+2T>A) c.36+1810T>A n.204+169T>A c.87+1810T>A (n.87+1810T>A) n.455+169T>A n.2924+2T>A n.1006+2T>A | |
| 11 | g.62705300C>A | CA380970072 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G>T (n.-89+1809G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) n.796+1G>T n.906+1G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.*455+1G>T (n.*455+1G>T) c.36+1809G>T n.204+168G>T c.87+1809G>T (n.87+1809G>T) n.455+168G>T n.2924+1G>T n.1006+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62705300C= | CA1977901697 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G= (n.-89+1809G=) c.404+1G= (n.404+1G=) n.796+1G= n.906+1G= c.212+1G= (n.212+1G=) c.*455+1G= (n.*455+1G=) c.36+1809G= n.204+168G= c.87+1809G= (n.87+1809G=) n.455+168G= n.2924+1G= n.1006+1G= | |
| 11 | g.62705300C>G | CA380970076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G>C (n.-89+1809G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.796+1G>C n.906+1G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.*455+1G>C (n.*455+1G>C) c.36+1809G>C n.204+168G>C c.87+1809G>C (n.87+1809G>C) n.455+168G>C n.2924+1G>C n.1006+1G>C | |
| 11 | g.62705300C>T | CA380970074 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1809G>A (n.-89+1809G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.796+1G>A n.906+1G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.*455+1G>A (n.*455+1G>A) c.36+1809G>A n.204+168G>A c.87+1809G>A (n.87+1809G>A) n.455+168G>A n.2924+1G>A n.1006+1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705301C>A | CA380970080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G>T (n.-89+1808G>T) c.404G>T (p.Arg135Met) n.796G>T n.906G>T c.212G>T (p.Arg71Met) c.*455G>T (n.*455G>T) c.36+1808G>T n.204+167G>T c.87+1808G>T (n.87+1808G>T) n.455+167G>T n.2924G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705301C= | CA1977901698 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G= (n.-89+1808G=) c.404G= (p.Arg135=) n.796G= n.906G= c.212G= (p.Arg71=) c.*455G= (n.*455G=) c.36+1808G= n.204+167G= c.87+1808G= (n.87+1808G=) n.455+167G= n.2924G= n.1006G= | |
| 11 | g.62705301C>G | CA380970085 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G>C (n.-89+1808G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) n.796G>C n.906G>C c.212G>C (p.Arg71Thr) c.*455G>C (n.*455G>C) c.36+1808G>C n.204+167G>C c.87+1808G>C (n.87+1808G>C) n.455+167G>C n.2924G>C n.1006G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62705301C>T | CA380970083 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1808G>A (n.-89+1808G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) n.796G>A n.906G>A c.212G>A (p.Arg71Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) c.36+1808G>A n.204+167G>A c.87+1808G>A (n.87+1808G>A) n.455+167G>A n.2924G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705302T>A | CA380970088 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1807A>T (n.-89+1807A>T) c.403A>T (p.Arg135Trp) n.795A>T n.905A>T c.211A>T (p.Arg71Trp) c.*454A>T (n.*454A>T) c.36+1807A>T n.204+166A>T c.87+1807A>T (n.87+1807A>T) n.455+166A>T n.2923A>T n.1005A>T | |
| 11 | g.62705302T>C | CA380970091 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1807A>G (n.-89+1807A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) n.795A>G n.905A>G c.211A>G (p.Arg71Gly) c.*454A>G (n.*454A>G) c.36+1807A>G n.204+166A>G c.87+1807A>G (n.87+1807A>G) n.455+166A>G n.2923A>G n.1005A>G | |
| 11 | g.62705302T>G | CA474872422 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1807A>C (n.-89+1807A>C) c.403A>C (p.Arg135=) n.795A>C n.905A>C c.211A>C (p.Arg71=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.36+1807A>C n.204+166A>C c.87+1807A>C (n.87+1807A>C) n.455+166A>C n.2923A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705303G>A | CA6053605 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C>T (n.-89+1806C>T) c.402C>T (p.Tyr134=) n.794C>T n.904C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.*453C>T (n.*453C>T) c.36+1806C>T n.204+165C>T c.87+1806C>T (n.87+1806C>T) n.455+165C>T n.2922C>T n.1004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705303G>C | CA380970096 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C>G (n.-89+1806C>G) c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.794C>G n.904C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.*453C>G (n.*453C>G) c.36+1806C>G n.204+165C>G c.87+1806C>G (n.87+1806C>G) n.455+165C>G n.2922C>G n.1004C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62705303G= | CA1977901699 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C= (n.-89+1806C=) c.402C= (p.Tyr134=) n.794C= n.904C= c.210C= (p.Tyr70=) c.*453C= (n.*453C=) c.36+1806C= n.204+165C= c.87+1806C= (n.87+1806C=) n.455+165C= n.2922C= n.1004C= | |
| 11 | g.62705303G>T | CA380970099 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1806C>A (n.-89+1806C>A) c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.794C>A n.904C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.*453C>A (n.*453C>A) c.36+1806C>A n.204+165C>A c.87+1806C>A (n.87+1806C>A) n.455+165C>A n.2922C>A n.1004C>A | |
| 11 | g.62705304T>A | CA380970102 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1805A>T (n.-89+1805A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.793A>T n.903A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.*452A>T (n.*452A>T) c.36+1805A>T n.204+164A>T c.87+1805A>T (n.87+1805A>T) n.455+164A>T n.2921A>T n.1003A>T | |
| 11 | g.62705304T>C | CA380970105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1805A>G (n.-89+1805A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.793A>G n.903A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.*452A>G (n.*452A>G) c.36+1805A>G n.204+164A>G c.87+1805A>G (n.87+1805A>G) n.455+164A>G n.2921A>G n.1003A>G | |
| 11 | g.62705304T>G | CA380970108 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1805A>C (n.-89+1805A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.793A>C n.903A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.*452A>C (n.*452A>C) c.36+1805A>C n.204+164A>C c.87+1805A>C (n.87+1805A>C) n.455+164A>C n.2921A>C n.1003A>C | |
| 11 | g.62705305A= | CA1977901700 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T= (n.-89+1804T=) c.400T= (p.Tyr134=) n.792T= n.902T= c.208T= (p.Tyr70=) c.*451T= (n.*451T=) c.36+1804T= n.204+163T= c.87+1804T= (n.87+1804T=) n.455+163T= n.2920T= n.1002T= | |
| 11 | g.62705305A>C | CA380970112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T>G (n.-89+1804T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.792T>G n.902T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.*451T>G (n.*451T>G) c.36+1804T>G n.204+163T>G c.87+1804T>G (n.87+1804T>G) n.455+163T>G n.2920T>G n.1002T>G | |
| 11 | g.62705305A>G | CA6053606 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T>C (n.-89+1804T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) n.792T>C n.902T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.*451T>C (n.*451T>C) c.36+1804T>C n.204+163T>C c.87+1804T>C (n.87+1804T>C) n.455+163T>C n.2920T>C n.1002T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705305A>T | CA380970116 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1804T>A (n.-89+1804T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.792T>A n.902T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.*451T>A (n.*451T>A) c.36+1804T>A n.204+163T>A c.87+1804T>A (n.87+1804T>A) n.455+163T>A n.2920T>A n.1002T>A | |
| 11 | g.62705306G>A | CA474872444 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1803C>T (n.-89+1803C>T) c.399C>T (p.Tyr133=) n.791C>T n.901C>T c.207C>T (p.Tyr69=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.36+1803C>T n.204+162C>T c.87+1803C>T (n.87+1803C>T) n.455+162C>T n.2919C>T n.1001C>T | |
| 11 | g.62705306G>C | CA380970120 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1803C>G (n.-89+1803C>G) c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.791C>G n.901C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.*450C>G (n.*450C>G) c.36+1803C>G n.204+162C>G c.87+1803C>G (n.87+1803C>G) n.455+162C>G n.2919C>G n.1001C>G | |
| 11 | g.62705306G>T | CA380970117 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1803C>A (n.-89+1803C>A) c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.791C>A n.901C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.*450C>A (n.*450C>A) c.36+1803C>A n.204+162C>A c.87+1803C>A (n.87+1803C>A) n.455+162C>A n.2919C>A n.1001C>A | |
| 11 | g.62705307T>A | CA380970122 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1802A>T (n.-89+1802A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.790A>T n.900A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.*449A>T (n.*449A>T) c.36+1802A>T n.204+161A>T c.87+1802A>T (n.87+1802A>T) n.455+161A>T n.2918A>T n.1000A>T | |
| 11 | g.62705307T>C | CA380970125 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1802A>G (n.-89+1802A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.790A>G n.900A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.*449A>G (n.*449A>G) c.36+1802A>G n.204+161A>G c.87+1802A>G (n.87+1802A>G) n.455+161A>G n.2918A>G n.1000A>G | |
| 11 | g.62705307T>G | CA380970128 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1802A>C (n.-89+1802A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.790A>C n.900A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.*449A>C (n.*449A>C) c.36+1802A>C n.204+161A>C c.87+1802A>C (n.87+1802A>C) n.455+161A>C n.2918A>C n.1000A>C | |
| 11 | g.62705307_62705311delinsTAGAA | CA1977901701 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA (n.-89+1798_-89+1802delinsTTCTA) c.394_398delinsTTCTA (p.Phe132=) n.786_790delinsTTCTA n.896_900delinsTTCTA c.202_206delinsTTCTA (p.Phe68=) c.*445_*449delinsTTCTA (n.*445_*449delinsTTCTA) c.36+1798_36+1802delinsTTCTA n.204+157_204+161delinsTTCTA c.87+1798_87+1802delinsTTCTA (n.87+1798_87+1802delinsTTCTA) n.455+157_455+161delinsTTCTA n.2914_2918delinsTTCTA n.996_1000delinsTTCTA | |
| 11 | g.62705308A= | CA1977901702 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T= (n.-89+1801T=) c.397T= (p.Tyr133=) n.789T= n.899T= c.205T= (p.Tyr69=) c.*448T= (n.*448T=) c.36+1801T= n.204+160T= c.87+1801T= (n.87+1801T=) n.455+160T= n.2917T= n.999T= | |
| 11 | g.62705308A>C | CA380970134 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T>G (n.-89+1801T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.789T>G n.899T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.*448T>G (n.*448T>G) c.36+1801T>G n.204+160T>G c.87+1801T>G (n.87+1801T>G) n.455+160T>G n.2917T>G n.999T>G | |
| 11 | g.62705308A>G | CA6053608 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T>C (n.-89+1801T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) n.789T>C n.899T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.*448T>C (n.*448T>C) c.36+1801T>C n.204+160T>C c.87+1801T>C (n.87+1801T>C) n.455+160T>C n.2917T>C n.999T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705308A>T | CA380970137 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1801T>A (n.-89+1801T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.789T>A n.899T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.*448T>A (n.*448T>A) c.36+1801T>A n.204+160T>A c.87+1801T>A (n.87+1801T>A) n.455+160T>A n.2917T>A n.999T>A | |
| 11 | g.62705309_62705312del | CA6053607 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798_-89+1801del (n.-89+1798_-89+1801del) c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer23) n.786_789del n.896_899del c.394_397del (p.Phe132ThrfsTer17) c.202_205del (p.Phe68ThrfsTer23) c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.36+1798_36+1801del n.204+157_204+160del c.87+1798_87+1801del (n.87+1798_87+1801del) n.455+157_455+160del n.2914_2917del n.996_999del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705309G>A | CA474872480 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C>T (n.-89+1800C>T) c.396C>T (p.Phe132=) n.788C>T n.898C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.36+1800C>T n.204+159C>T c.87+1800C>T (n.87+1800C>T) n.455+159C>T n.2916C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705309G>C | CA6053609 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C>G (n.-89+1800C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.788C>G n.898C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.*447C>G (n.*447C>G) c.36+1800C>G n.204+159C>G c.87+1800C>G (n.87+1800C>G) n.455+159C>G n.2916C>G n.998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705309G= | CA1977901703 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C= (n.-89+1800C=) c.396C= (p.Phe132=) n.788C= n.898C= c.204C= (p.Phe68=) c.*447C= (n.*447C=) c.36+1800C= n.204+159C= c.87+1800C= (n.87+1800C=) n.455+159C= n.2916C= n.998C= | |
| 11 | g.62705309G>T | CA380970143 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1800C>A (n.-89+1800C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.788C>A n.898C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.*447C>A (n.*447C>A) c.36+1800C>A n.204+159C>A c.87+1800C>A (n.87+1800C>A) n.455+159C>A n.2916C>A n.998C>A | |
| 11 | g.62705310A>C | CA380970146 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1799T>G (n.-89+1799T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.787T>G n.897T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.*446T>G (n.*446T>G) c.36+1799T>G n.204+158T>G c.87+1799T>G (n.87+1799T>G) n.455+158T>G n.2915T>G n.997T>G | |
| 11 | g.62705310A>G | CA380970148 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1799T>C (n.-89+1799T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.787T>C n.897T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.*446T>C (n.*446T>C) c.36+1799T>C n.204+158T>C c.87+1799T>C (n.87+1799T>C) n.455+158T>C n.2915T>C n.997T>C | |
| 11 | g.62705310A>T | CA380970151 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1799T>A (n.-89+1799T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.787T>A n.897T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.*446T>A (n.*446T>A) c.36+1799T>A n.204+158T>A c.87+1799T>A (n.87+1799T>A) n.455+158T>A n.2915T>A n.997T>A | |
| 11 | g.62705311A>C | CA380970155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798T>G (n.-89+1798T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) n.786T>G n.896T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.*445T>G (n.*445T>G) c.36+1798T>G n.204+157T>G c.87+1798T>G (n.87+1798T>G) n.455+157T>G n.2914T>G n.996T>G | |
| 11 | g.62705311A>G | CA380970157 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798T>C (n.-89+1798T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.786T>C n.896T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.*445T>C (n.*445T>C) c.36+1798T>C n.204+157T>C c.87+1798T>C (n.87+1798T>C) n.455+157T>C n.2914T>C n.996T>C | |
| 11 | g.62705311A>T | CA380970154 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1798T>A (n.-89+1798T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.786T>A n.896T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.*445T>A (n.*445T>A) c.36+1798T>A n.204+157T>A c.87+1798T>A (n.87+1798T>A) n.455+157T>A n.2914T>A n.996T>A | |
| 11 | g.62705312A>C | CA380970161 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1797T>G (n.-89+1797T>G) c.393T>G (p.His131Gln) n.785T>G n.895T>G c.201T>G (p.His67Gln) c.*444T>G (n.*444T>G) c.36+1797T>G n.204+156T>G c.87+1797T>G (n.87+1797T>G) n.455+156T>G n.2913T>G n.995T>G | |
| 11 | g.62705312A>G | CA474872516 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1797T>C (n.-89+1797T>C) c.393T>C (p.His131=) n.785T>C n.895T>C c.201T>C (p.His67=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.36+1797T>C n.204+156T>C c.87+1797T>C (n.87+1797T>C) n.455+156T>C n.2913T>C n.995T>C | |
| 11 | g.62705312A>T | CA380970163 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1797T>A (n.-89+1797T>A) c.393T>A (p.His131Gln) n.785T>A n.895T>A c.201T>A (p.His67Gln) c.*444T>A (n.*444T>A) c.36+1797T>A n.204+156T>A c.87+1797T>A (n.87+1797T>A) n.455+156T>A n.2913T>A n.995T>A | |
| 11 | g.62705313T>A | CA380970167 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1796A>T (n.-89+1796A>T) c.392A>T (p.His131Leu) n.784A>T n.894A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.36+1796A>T n.204+155A>T c.87+1796A>T (n.87+1796A>T) n.455+155A>T n.2912A>T n.994A>T | |
| 11 | g.62705313T>C | CA380970170 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1796A>G (n.-89+1796A>G) c.392A>G (p.His131Arg) n.784A>G n.894A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.*443A>G (n.*443A>G) c.36+1796A>G n.204+155A>G c.87+1796A>G (n.87+1796A>G) n.455+155A>G n.2912A>G n.994A>G | |
| 11 | g.62705313T>G | CA380970172 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1796A>C (n.-89+1796A>C) c.392A>C (p.His131Pro) n.784A>C n.894A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) c.36+1796A>C n.204+155A>C c.87+1796A>C (n.87+1796A>C) n.455+155A>C n.2912A>C n.994A>C | |
| 11 | g.62705314G>A | CA380970177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1795C>T (n.-89+1795C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) n.783C>T n.893C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.*442C>T (n.*442C>T) c.36+1795C>T n.204+154C>T c.87+1795C>T (n.87+1795C>T) n.455+154C>T n.2911C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705314G>C | CA380970180 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1795C>G (n.-89+1795C>G) c.391C>G (p.His131Asp) n.783C>G n.893C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.*442C>G (n.*442C>G) c.36+1795C>G n.204+154C>G c.87+1795C>G (n.87+1795C>G) n.455+154C>G n.2911C>G n.993C>G | |
| 11 | g.62705314G>T | CA380970182 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1795C>A (n.-89+1795C>A) c.391C>A (p.His131Asn) n.783C>A n.893C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.*442C>A (n.*442C>A) c.36+1795C>A n.204+154C>A c.87+1795C>A (n.87+1795C>A) n.455+154C>A n.2911C>A n.993C>A | |
| 11 | g.62705315C>A | CA474872539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1794G>T (n.-89+1794G>T) c.390G>T (p.Val130=) n.782G>T n.892G>T c.198G>T (p.Val66=) c.*441G>T (n.*441G>T) c.36+1794G>T n.204+153G>T c.87+1794G>T (n.87+1794G>T) n.455+153G>T n.2910G>T n.992G>T | |
| 11 | g.62705315C>G | CA474872541 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1794G>C (n.-89+1794G>C) c.390G>C (p.Val130=) n.782G>C n.892G>C c.198G>C (p.Val66=) c.*441G>C (n.*441G>C) c.36+1794G>C n.204+153G>C c.87+1794G>C (n.87+1794G>C) n.455+153G>C n.2910G>C n.992G>C | |
| 11 | g.62705315C>T | CA474872540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1794G>A (n.-89+1794G>A) c.390G>A (p.Val130=) n.782G>A n.892G>A c.198G>A (p.Val66=) c.*441G>A (n.*441G>A) c.36+1794G>A n.204+153G>A c.87+1794G>A (n.87+1794G>A) n.455+153G>A n.2910G>A n.992G>A | |
| 11 | g.62705316A= | CA1977901704 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T= (n.-89+1793T=) c.389T= (p.Val130=) n.781T= n.891T= c.197T= (p.Val66=) c.*440T= (n.*440T=) c.36+1793T= n.204+152T= c.87+1793T= (n.87+1793T=) n.455+152T= n.2909T= n.991T= | |
| 11 | g.62705316A>C | CA380970185 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T>G (n.-89+1793T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) n.781T>G n.891T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.*440T>G (n.*440T>G) c.36+1793T>G n.204+152T>G c.87+1793T>G (n.87+1793T>G) n.455+152T>G n.2909T>G n.991T>G | |
| 11 | g.62705316A>G | CA380970188 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T>C (n.-89+1793T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) n.781T>C n.891T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.*440T>C (n.*440T>C) c.36+1793T>C n.204+152T>C c.87+1793T>C (n.87+1793T>C) n.455+152T>C n.2909T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705316A>T | CA380970191 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1793T>A (n.-89+1793T>A) c.389T>A (p.Val130Glu) n.781T>A n.891T>A c.197T>A (p.Val66Glu) c.*440T>A (n.*440T>A) c.36+1793T>A n.204+152T>A c.87+1793T>A (n.87+1793T>A) n.455+152T>A n.2909T>A n.991T>A | |
| 11 | g.62705317C>A | CA380970194 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G>T (n.-89+1792G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) n.780G>T n.890G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.*439G>T (n.*439G>T) c.36+1792G>T n.204+151G>T c.87+1792G>T (n.87+1792G>T) n.455+151G>T n.2908G>T n.990G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705317C= | CA1977901705 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G= (n.-89+1792G=) c.388G= (p.Val130=) n.780G= n.890G= c.196G= (p.Val66=) c.*439G= (n.*439G=) c.36+1792G= n.204+151G= c.87+1792G= (n.87+1792G=) n.455+151G= n.2908G= n.990G= | |
| 11 | g.62705317C>G | CA380970196 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G>C (n.-89+1792G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) n.780G>C n.890G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.*439G>C (n.*439G>C) c.36+1792G>C n.204+151G>C c.87+1792G>C (n.87+1792G>C) n.455+151G>C n.2908G>C n.990G>C | |
| 11 | g.62705317C>T | CA380970198 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1792G>A (n.-89+1792G>A) c.388G>A (p.Val130Met) n.780G>A n.890G>A c.196G>A (p.Val66Met) c.*439G>A (n.*439G>A) c.36+1792G>A n.204+151G>A c.87+1792G>A (n.87+1792G>A) n.455+151G>A n.2908G>A n.990G>A | |
| 11 | g.62705318A= | CA1977901706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T= (n.-89+1791T=) c.387T= (p.Pro129=) n.779T= n.889T= c.195T= (p.Pro65=) c.*438T= (n.*438T=) c.36+1791T= n.204+150T= c.87+1791T= (n.87+1791T=) n.455+150T= n.2907T= n.989T= | |
| 11 | g.62705318A>C | CA474872578 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T>G (n.-89+1791T>G) c.387T>G (p.Pro129=) n.779T>G n.889T>G c.195T>G (p.Pro65=) c.*438T>G (n.*438T>G) c.36+1791T>G n.204+150T>G c.87+1791T>G (n.87+1791T>G) n.455+150T>G n.2907T>G n.989T>G | |
| 11 | g.62705318A>G | CA6053610 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T>C (n.-89+1791T>C) c.387T>C (p.Pro129=) n.779T>C n.889T>C c.195T>C (p.Pro65=) c.*438T>C (n.*438T>C) c.36+1791T>C n.204+150T>C c.87+1791T>C (n.87+1791T>C) n.455+150T>C n.2907T>C n.989T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705318A>T | CA474872580 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1791T>A (n.-89+1791T>A) c.387T>A (p.Pro129=) n.779T>A n.889T>A c.195T>A (p.Pro65=) c.*438T>A (n.*438T>A) c.36+1791T>A n.204+150T>A c.87+1791T>A (n.87+1791T>A) n.455+150T>A n.2907T>A n.989T>A | |
| 11 | g.62705319G>A | CA380970205 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C>T (n.-89+1790C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.778C>T n.888C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*437C>T (n.*437C>T) c.36+1790C>T n.204+149C>T c.87+1790C>T (n.87+1790C>T) n.455+149C>T n.2906C>T n.988C>T | |
| 11 | g.62705319G>C | CA380970207 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C>G (n.-89+1790C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.778C>G n.888C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*437C>G (n.*437C>G) c.36+1790C>G n.204+149C>G c.87+1790C>G (n.87+1790C>G) n.455+149C>G n.2906C>G n.988C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705319G= | CA1977901707 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C= (n.-89+1790C=) c.386C= (p.Pro129=) n.778C= n.888C= c.194C= (p.Pro65=) c.*437C= (n.*437C=) c.36+1790C= n.204+149C= c.87+1790C= (n.87+1790C=) n.455+149C= n.2906C= n.988C= | |
| 11 | g.62705319G>T | CA380970209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1790C>A (n.-89+1790C>A) c.386C>A (p.Pro129His) n.778C>A n.888C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.*437C>A (n.*437C>A) c.36+1790C>A n.204+149C>A c.87+1790C>A (n.87+1790C>A) n.455+149C>A n.2906C>A n.988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705319_62705320delinsGG | CA1977901709 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789_-89+1790delinsCC (n.-89+1789_-89+1790delinsCC) c.385_386delinsCC (p.Pro129=) n.777_778delinsCC n.887_888delinsCC c.193_194delinsCC (p.Pro65=) c.*436_*437delinsCC (n.*436_*437delinsCC) c.36+1789_36+1790delinsCC n.204+148_204+149delinsCC c.87+1789_87+1790delinsCC (n.87+1789_87+1790delinsCC) n.455+148_455+149delinsCC n.2905_2906delinsCC n.987_988delinsCC | |
| 11 | g.62705319_62705321delinsGGG | CA1977901708 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788_-89+1790delinsCCC (n.-89+1788_-89+1790delinsCCC) c.384_386delinsCCC (p.Ser128=) n.776_778delinsCCC n.886_888delinsCCC c.192_194delinsCCC (p.Ser64=) c.*435_*437delinsCCC (n.*435_*437delinsCCC) c.36+1788_36+1790delinsCCC n.204+147_204+149delinsCCC c.87+1788_87+1790delinsCCC (n.87+1788_87+1790delinsCCC) n.455+147_455+149delinsCCC n.2904_2906delinsCCC n.986_988delinsCCC | |
| 11 | g.62705319_62705320insTC | CA6053611 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789_-89+1790insGA (n.-89+1789_-89+1790insGA) c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer28) n.777_778insGA n.887_888insGA c.385_386insGA (p.Pro129ArgfsTer22) c.193_194insGA (p.Pro65ArgfsTer28) c.*436_*437insGA (n.*436_*437insGA) c.36+1789_36+1790insGA n.204+148_204+149insGA c.87+1789_87+1790insGA (n.87+1789_87+1790insGA) n.455+148_455+149insGA n.2905_2906insGA n.987_988insGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705320G>A | CA380970214 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C>T (n.-89+1789C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.777C>T n.887C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*436C>T (n.*436C>T) c.36+1789C>T n.204+148C>T c.87+1789C>T (n.87+1789C>T) n.455+148C>T n.2905C>T n.987C>T | |
| 11 | g.62705320G>C | CA6053612 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C>G (n.-89+1789C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.777C>G n.887C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*436C>G (n.*436C>G) c.36+1789C>G n.204+148C>G c.87+1789C>G (n.87+1789C>G) n.455+148C>G n.2905C>G n.987C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705320G= | CA1977901710 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C= (n.-89+1789C=) c.385C= (p.Pro129=) n.777C= n.887C= c.193C= (p.Pro65=) c.*436C= (n.*436C=) c.36+1789C= n.204+148C= c.87+1789C= (n.87+1789C=) n.455+148C= n.2905C= n.987C= | |
| 11 | g.62705320G>T | CA380970219 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789C>A (n.-89+1789C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.777C>A n.887C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*436C>A (n.*436C>A) c.36+1789C>A n.204+148C>A c.87+1789C>A (n.87+1789C>A) n.455+148C>A n.2905C>A n.987C>A | |
| 11 | g.62705320delinsTCC | CA16042202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1789delinsGGA (n.-89+1789delinsGGA) c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer28) n.777delinsGGA n.887delinsGGA c.385delinsGGA (p.Pro129GlyfsTer22) c.193delinsGGA (p.Pro65GlyfsTer28) c.*436delinsGGA (n.*436delinsGGA) c.36+1789delinsGGA n.204+148delinsGGA c.87+1789delinsGGA (n.87+1789delinsGGA) n.455+148delinsGGA n.2905delinsGGA n.987delinsGGA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62705320_62705321delinsTCC | CA277918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788_-89+1789delinsGGA (n.-89+1788_-89+1789delinsGGA) c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer12) n.776_777delinsGGA n.886_887delinsGGA c.384_385delinsGGA (p.Ser128ArgfsTer?) c.192_193delinsGGA (p.Ser64ArgfsTer12) c.*435_*436delinsGGA (n.*435_*436delinsGGA) c.36+1788_36+1789delinsGGA n.204+147_204+148delinsGGA c.87+1788_87+1789delinsGGA (n.87+1788_87+1789delinsGGA) n.455+147_455+148delinsGGA n.2904_2905delinsGGA n.986_987delinsGGA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62705321G>A | CA474872594 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788C>T (n.-89+1788C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.776C>T n.886C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.36+1788C>T n.204+147C>T c.87+1788C>T (n.87+1788C>T) n.455+147C>T n.2904C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705321G>C | CA380970224 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788C>G (n.-89+1788C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.776C>G n.886C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.36+1788C>G n.204+147C>G c.87+1788C>G (n.87+1788C>G) n.455+147C>G n.2904C>G n.986C>G | |
| 11 | g.62705321G>T | CA380970226 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1788C>A (n.-89+1788C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.776C>A n.886C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.*435C>A (n.*435C>A) c.36+1788C>A n.204+147C>A c.87+1788C>A (n.87+1788C>A) n.455+147C>A n.2904C>A n.986C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62705322C>A | CA380970230 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1787G>T (n.-89+1787G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.775G>T n.885G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.*434G>T (n.*434G>T) c.36+1787G>T n.204+146G>T c.87+1787G>T (n.87+1787G>T) n.455+146G>T n.2903G>T n.985G>T | |
| 11 | g.62705322C>G | CA380970232 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1787G>C (n.-89+1787G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.775G>C n.885G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.*434G>C (n.*434G>C) c.36+1787G>C n.204+146G>C c.87+1787G>C (n.87+1787G>C) n.455+146G>C n.2903G>C n.985G>C | |
| 11 | g.62705322C>T | CA380970234 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1787G>A (n.-89+1787G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.775G>A n.885G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) c.36+1787G>A n.204+146G>A c.87+1787G>A (n.87+1787G>A) n.455+146G>A n.2903G>A n.985G>A | |
| 11 | g.62705323T>A | CA380970244 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1786A>T (n.-89+1786A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.774A>T n.884A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.*433A>T (n.*433A>T) c.36+1786A>T n.204+145A>T c.87+1786A>T (n.87+1786A>T) n.455+145A>T n.2902A>T n.984A>T | |
| 11 | g.62705323T>C | CA380970237 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1786A>G (n.-89+1786A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.774A>G n.884A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) c.36+1786A>G n.204+145A>G c.87+1786A>G (n.87+1786A>G) n.455+145A>G n.2902A>G n.984A>G | |
| 11 | g.62705323T>G | CA380970240 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1786A>C (n.-89+1786A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.774A>C n.884A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.*433A>C (n.*433A>C) c.36+1786A>C n.204+145A>C c.87+1786A>C (n.87+1786A>C) n.455+145A>C n.2902A>C n.984A>C | |
| 11 | g.62705324G>A | CA474872617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1785C>T (n.-89+1785C>T) c.381C>T (p.Leu127=) n.773C>T n.883C>T c.189C>T (p.Leu63=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.36+1785C>T n.204+144C>T c.87+1785C>T (n.87+1785C>T) n.455+144C>T n.2901C>T n.983C>T | |
| 11 | g.62705324G>C | CA474872623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1785C>G (n.-89+1785C>G) c.381C>G (p.Leu127=) n.773C>G n.883C>G c.189C>G (p.Leu63=) c.*432C>G (n.*432C>G) c.36+1785C>G n.204+144C>G c.87+1785C>G (n.87+1785C>G) n.455+144C>G n.2901C>G n.983C>G | |
| 11 | g.62705324G>T | CA474872621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1785C>A (n.-89+1785C>A) c.381C>A (p.Leu127=) n.773C>A n.883C>A c.189C>A (p.Leu63=) c.*432C>A (n.*432C>A) c.36+1785C>A n.204+144C>A c.87+1785C>A (n.87+1785C>A) n.455+144C>A n.2901C>A n.983C>A | |
| 11 | g.62705325A>C | CA380970248 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1784T>G (n.-89+1784T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.772T>G n.882T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.*431T>G (n.*431T>G) c.36+1784T>G n.204+143T>G c.87+1784T>G (n.87+1784T>G) n.455+143T>G n.2900T>G n.982T>G | |
| 11 | g.62705325A>G | CA380970253 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1784T>C (n.-89+1784T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.772T>C n.882T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) c.36+1784T>C n.204+143T>C c.87+1784T>C (n.87+1784T>C) n.455+143T>C n.2900T>C n.982T>C | |
| 11 | g.62705325A>T | CA380970250 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1784T>A (n.-89+1784T>A) c.380T>A (p.Leu127His) n.772T>A n.882T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.*431T>A (n.*431T>A) c.36+1784T>A n.204+143T>A c.87+1784T>A (n.87+1784T>A) n.455+143T>A n.2900T>A n.982T>A | |
| 11 | g.62705326G>A | CA380970256 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1783C>T (n.-89+1783C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.771C>T n.881C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) c.*430C>T (n.*430C>T) c.36+1783C>T n.204+142C>T c.87+1783C>T (n.87+1783C>T) n.455+142C>T n.2899C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705326G>C | CA380970258 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1783C>G (n.-89+1783C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.771C>G n.881C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.*430C>G (n.*430C>G) c.36+1783C>G n.204+142C>G c.87+1783C>G (n.87+1783C>G) n.455+142C>G n.2899C>G n.981C>G | |
| 11 | g.62705326G>T | CA380970261 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1783C>A (n.-89+1783C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.771C>A n.881C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) c.*430C>A (n.*430C>A) c.36+1783C>A n.204+142C>A c.87+1783C>A (n.87+1783C>A) n.455+142C>A n.2899C>A n.981C>A | |
| 11 | g.62705327G>A | CA6053613 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C>T (n.-89+1782C>T) c.378C>T (p.His126=) n.770C>T n.880C>T c.186C>T (p.His62=) c.*429C>T (n.*429C>T) c.36+1782C>T n.204+141C>T c.87+1782C>T (n.87+1782C>T) n.455+141C>T n.2898C>T n.980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705327G>C | CA380970266 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C>G (n.-89+1782C>G) c.378C>G (p.His126Gln) n.770C>G n.880C>G c.186C>G (p.His62Gln) c.*429C>G (n.*429C>G) c.36+1782C>G n.204+141C>G c.87+1782C>G (n.87+1782C>G) n.455+141C>G n.2898C>G n.980C>G | |
| 11 | g.62705327G= | CA1977901711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C= (n.-89+1782C=) c.378C= (p.His126=) n.770C= n.880C= c.186C= (p.His62=) c.*429C= (n.*429C=) c.36+1782C= n.204+141C= c.87+1782C= (n.87+1782C=) n.455+141C= n.2898C= n.980C= | |
| 11 | g.62705327G>T | CA380970269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1782C>A (n.-89+1782C>A) c.378C>A (p.His126Gln) n.770C>A n.880C>A c.186C>A (p.His62Gln) c.*429C>A (n.*429C>A) c.36+1782C>A n.204+141C>A c.87+1782C>A (n.87+1782C>A) n.455+141C>A n.2898C>A n.980C>A | |
| 11 | g.62705328T>A | CA380970274 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1781A>T (n.-89+1781A>T) c.377A>T (p.His126Leu) n.769A>T n.879A>T c.185A>T (p.His62Leu) c.*428A>T (n.*428A>T) c.36+1781A>T n.204+140A>T c.87+1781A>T (n.87+1781A>T) n.455+140A>T n.2897A>T n.979A>T | |
| 11 | g.62705328T>C | CA380970276 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1781A>G (n.-89+1781A>G) c.377A>G (p.His126Arg) n.769A>G n.879A>G c.185A>G (p.His62Arg) c.*428A>G (n.*428A>G) c.36+1781A>G n.204+140A>G c.87+1781A>G (n.87+1781A>G) n.455+140A>G n.2897A>G n.979A>G | |
| 11 | g.62705328T>G | CA380970279 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1781A>C (n.-89+1781A>C) c.377A>C (p.His126Pro) n.769A>C n.879A>C c.185A>C (p.His62Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.36+1781A>C n.204+140A>C c.87+1781A>C (n.87+1781A>C) n.455+140A>C n.2897A>C n.979A>C | |
| 11 | g.62705329G>A | CA6053614 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C>T (n.-89+1780C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) n.768C>T n.878C>T c.184C>T (p.His62Tyr) c.*427C>T (n.*427C>T) c.36+1780C>T n.204+139C>T c.87+1780C>T (n.87+1780C>T) n.455+139C>T n.2896C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705329G>C | CA380970284 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C>G (n.-89+1780C>G) c.376C>G (p.His126Asp) n.768C>G n.878C>G c.184C>G (p.His62Asp) c.*427C>G (n.*427C>G) c.36+1780C>G n.204+139C>G c.87+1780C>G (n.87+1780C>G) n.455+139C>G n.2896C>G n.978C>G | |
| 11 | g.62705329G= | CA1977901712 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C= (n.-89+1780C=) c.376C= (p.His126=) n.768C= n.878C= c.184C= (p.His62=) c.*427C= (n.*427C=) c.36+1780C= n.204+139C= c.87+1780C= (n.87+1780C=) n.455+139C= n.2896C= n.978C= | |
| 11 | g.62705329G>T | CA380970287 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1780C>A (n.-89+1780C>A) c.376C>A (p.His126Asn) n.768C>A n.878C>A c.184C>A (p.His62Asn) c.*427C>A (n.*427C>A) c.36+1780C>A n.204+139C>A c.87+1780C>A (n.87+1780C>A) n.455+139C>A n.2896C>A n.978C>A | |
| 11 | g.62705331_62705349del | CA2580615711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1762_-89+1780del (n.-89+1762_-89+1780del) c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer30) n.750_768del n.860_878del c.358_376del (p.Tyr120ThrfsTer24) c.166_184del (p.Tyr56ThrfsTer30) c.*409_*427del (n.*409_*427del) c.36+1762_36+1780del n.204+121_204+139del c.87+1762_87+1780del (n.87+1762_87+1780del) n.455+121_455+139del n.2878_2896del n.960_978del | ClinVar |
| 11 | g.62705330G>A | CA474872661 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1779C>T (n.-89+1779C>T) c.375C>T (p.Ser125=) n.767C>T n.877C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.*426C>T (n.*426C>T) c.36+1779C>T n.204+138C>T c.87+1779C>T (n.87+1779C>T) n.455+138C>T n.2895C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705330G>C | CA380970290 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1779C>G (n.-89+1779C>G) c.375C>G (p.Ser125Arg) n.767C>G n.877C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.*426C>G (n.*426C>G) c.36+1779C>G n.204+138C>G c.87+1779C>G (n.87+1779C>G) n.455+138C>G n.2895C>G n.977C>G | |
| 11 | g.62705330G>T | CA380970288 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1779C>A (n.-89+1779C>A) c.375C>A (p.Ser125Arg) n.767C>A n.877C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.*426C>A (n.*426C>A) c.36+1779C>A n.204+138C>A c.87+1779C>A (n.87+1779C>A) n.455+138C>A n.2895C>A n.977C>A | |
| 11 | g.62705331C>A | CA380970293 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1778G>T (n.-89+1778G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.766G>T n.876G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) c.36+1778G>T n.204+137G>T c.87+1778G>T (n.87+1778G>T) n.455+137G>T n.2894G>T n.976G>T | |
| 11 | g.62705331C>G | CA380970296 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1778G>C (n.-89+1778G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.766G>C n.876G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.*425G>C (n.*425G>C) c.36+1778G>C n.204+137G>C c.87+1778G>C (n.87+1778G>C) n.455+137G>C n.2894G>C n.976G>C | |
| 11 | g.62705331C>T | CA380970300 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1778G>A (n.-89+1778G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.766G>A n.876G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.*425G>A (n.*425G>A) c.36+1778G>A n.204+137G>A c.87+1778G>A (n.87+1778G>A) n.455+137G>A n.2894G>A n.976G>A | |
| 11 | g.62705334_62705337dup | CA2580084382 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1775_-89+1778dup (n.-89+1775_-89+1778dup) c.371_374dup (p.His126GlnfsTer15) n.763_766dup n.873_876dup c.371_374dup (p.His126GlnfsTer?) c.179_182dup (p.His62GlnfsTer15) c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) c.36+1775_36+1778dup n.204+134_204+137dup c.87+1775_87+1778dup (n.87+1775_87+1778dup) n.455+134_455+137dup n.2891_2894dup n.973_976dup | ClinVar |