| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.62705194T= | CA1977901634 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1915A= (n.-89+1915A=) c.404+107A= (n.404+107A=) n.796+107A= n.906+107A= c.212+107A= (n.212+107A=) c.*455+107A= (n.*455+107A=) c.36+1915A= n.204+274A= c.87+1915A= (n.87+1915A=) n.455+274A= n.2924+107A= n.1006+107A= | |
| 11 | g.62705196G>A | CA1977901636 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1913C>T (n.-89+1913C>T) c.404+105C>T (n.404+105C>T) n.796+105C>T n.906+105C>T c.212+105C>T (n.212+105C>T) c.*455+105C>T (n.*455+105C>T) c.36+1913C>T n.204+272C>T c.87+1913C>T (n.87+1913C>T) n.455+272C>T n.2924+105C>T n.1006+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.62705196G= | CA1977901635 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1913C= (n.-89+1913C=) c.404+105C= (n.404+105C=) n.796+105C= n.906+105C= c.212+105C= (n.212+105C=) c.*455+105C= (n.*455+105C=) c.36+1913C= n.204+272C= c.87+1913C= (n.87+1913C=) n.455+272C= n.2924+105C= n.1006+105C= | |
| 11 | g.62705196G>T | CA2522403124 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1913C>A (n.-89+1913C>A) c.404+105C>A (n.404+105C>A) n.796+105C>A n.906+105C>A c.212+105C>A (n.212+105C>A) c.*455+105C>A (n.*455+105C>A) c.36+1913C>A n.204+272C>A c.87+1913C>A (n.87+1913C>A) n.455+272C>A n.2924+105C>A n.1006+105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705197C>A | CA2613985563 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1912G>T (n.-89+1912G>T) c.404+104G>T (n.404+104G>T) n.796+104G>T n.906+104G>T c.212+104G>T (n.212+104G>T) c.*455+104G>T (n.*455+104G>T) c.36+1912G>T n.204+271G>T c.87+1912G>T (n.87+1912G>T) n.455+271G>T n.2924+104G>T n.1006+104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705197C= | CA1977901637 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1912G= (n.-89+1912G=) c.404+104G= (n.404+104G=) n.796+104G= n.906+104G= c.212+104G= (n.212+104G=) c.*455+104G= (n.*455+104G=) c.36+1912G= n.204+271G= c.87+1912G= (n.87+1912G=) n.455+271G= n.2924+104G= n.1006+104G= | |
| 11 | g.62705197C>T | CA679075907 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1912G>A (n.-89+1912G>A) c.404+104G>A (n.404+104G>A) n.796+104G>A n.906+104G>A c.212+104G>A (n.212+104G>A) c.*455+104G>A (n.*455+104G>A) c.36+1912G>A n.204+271G>A c.87+1912G>A (n.87+1912G>A) n.455+271G>A n.2924+104G>A n.1006+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705199C= | CA1977901638 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1910G= (n.-89+1910G=) c.404+102G= (n.404+102G=) n.796+102G= n.906+102G= c.212+102G= (n.212+102G=) c.*455+102G= (n.*455+102G=) c.36+1910G= n.204+269G= c.87+1910G= (n.87+1910G=) n.455+269G= n.2924+102G= n.1006+102G= | |
| 11 | g.62705199C>G | CA223641253 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1910G>C (n.-89+1910G>C) c.404+102G>C (n.404+102G>C) n.796+102G>C n.906+102G>C c.212+102G>C (n.212+102G>C) c.*455+102G>C (n.*455+102G>C) c.36+1910G>C n.204+269G>C c.87+1910G>C (n.87+1910G>C) n.455+269G>C n.2924+102G>C n.1006+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705199C>T | CA223641262 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1910G>A (n.-89+1910G>A) c.404+102G>A (n.404+102G>A) n.796+102G>A n.906+102G>A c.212+102G>A (n.212+102G>A) c.*455+102G>A (n.*455+102G>A) c.36+1910G>A n.204+269G>A c.87+1910G>A (n.87+1910G>A) n.455+269G>A n.2924+102G>A n.1006+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705200C>T | CA2613985568 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1909G>A (n.-89+1909G>A) c.404+101G>A (n.404+101G>A) n.796+101G>A n.906+101G>A c.212+101G>A (n.212+101G>A) c.*455+101G>A (n.*455+101G>A) c.36+1909G>A n.204+268G>A c.87+1909G>A (n.87+1909G>A) n.455+268G>A n.2924+101G>A n.1006+101G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705200_62705201del | CA2613985567 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1908_-89+1909del (n.-89+1908_-89+1909del) c.404+100_404+101del (n.404+100_404+101del) n.796+100_796+101del n.906+100_906+101del c.212+100_212+101del (n.212+100_212+101del) c.*455+100_*455+101del (n.*455+100_*455+101del) c.36+1908_36+1909del n.204+267_204+268del c.87+1908_87+1909del (n.87+1908_87+1909del) n.455+267_455+268del n.2924+100_2924+101del n.1006+100_1006+101del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705201A>G | CA2613985570 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1908T>C (n.-89+1908T>C) c.404+100T>C (n.404+100T>C) n.796+100T>C n.906+100T>C c.212+100T>C (n.212+100T>C) c.*455+100T>C (n.*455+100T>C) c.36+1908T>C n.204+267T>C c.87+1908T>C (n.87+1908T>C) n.455+267T>C n.2924+100T>C n.1006+100T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705202G>C | CA223641271 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1907C>G (n.-89+1907C>G) c.404+99C>G (n.404+99C>G) n.796+99C>G n.906+99C>G c.212+99C>G (n.212+99C>G) c.*455+99C>G (n.*455+99C>G) c.36+1907C>G n.204+266C>G c.87+1907C>G (n.87+1907C>G) n.455+266C>G n.2924+99C>G n.1006+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705202G= | CA1977901639 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1907C= (n.-89+1907C=) c.404+99C= (n.404+99C=) n.796+99C= n.906+99C= c.212+99C= (n.212+99C=) c.*455+99C= (n.*455+99C=) c.36+1907C= n.204+266C= c.87+1907C= (n.87+1907C=) n.455+266C= n.2924+99C= n.1006+99C= | |
| 11 | g.62705203T>C | CA223641289 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1906A>G (n.-89+1906A>G) c.404+98A>G (n.404+98A>G) n.796+98A>G n.906+98A>G c.212+98A>G (n.212+98A>G) c.*455+98A>G (n.*455+98A>G) c.36+1906A>G n.204+265A>G c.87+1906A>G (n.87+1906A>G) n.455+265A>G n.2924+98A>G n.1006+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705203T= | CA1977901640 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1906A= (n.-89+1906A=) c.404+98A= (n.404+98A=) n.796+98A= n.906+98A= c.212+98A= (n.212+98A=) c.*455+98A= (n.*455+98A=) c.36+1906A= n.204+265A= c.87+1906A= (n.87+1906A=) n.455+265A= n.2924+98A= n.1006+98A= | |
| 11 | g.62705204T>A | CA2501409600 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1905A>T (n.-89+1905A>T) c.404+97A>T (n.404+97A>T) n.796+97A>T n.906+97A>T c.212+97A>T (n.212+97A>T) c.*455+97A>T (n.*455+97A>T) c.36+1905A>T n.204+264A>T c.87+1905A>T (n.87+1905A>T) n.455+264A>T n.2924+97A>T n.1006+97A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705204T>C | CA2613985574 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1905A>G (n.-89+1905A>G) c.404+97A>G (n.404+97A>G) n.796+97A>G n.906+97A>G c.212+97A>G (n.212+97A>G) c.*455+97A>G (n.*455+97A>G) c.36+1905A>G n.204+264A>G c.87+1905A>G (n.87+1905A>G) n.455+264A>G n.2924+97A>G n.1006+97A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705208C= | CA1977901641 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1901G= (n.-89+1901G=) c.404+93G= (n.404+93G=) n.796+93G= n.906+93G= c.212+93G= (n.212+93G=) c.*455+93G= (n.*455+93G=) c.36+1901G= n.204+260G= c.87+1901G= (n.87+1901G=) n.455+260G= n.2924+93G= n.1006+93G= | |
| 11 | g.62705208C>T | CA679075911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1901G>A (n.-89+1901G>A) c.404+93G>A (n.404+93G>A) n.796+93G>A n.906+93G>A c.212+93G>A (n.212+93G>A) c.*455+93G>A (n.*455+93G>A) c.36+1901G>A n.204+260G>A c.87+1901G>A (n.87+1901G>A) n.455+260G>A n.2924+93G>A n.1006+93G>A | dbSNP |
| 11 | g.62705209T>C | CA938697013 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1900A>G (n.-89+1900A>G) c.404+92A>G (n.404+92A>G) n.796+92A>G n.906+92A>G c.212+92A>G (n.212+92A>G) c.*455+92A>G (n.*455+92A>G) c.36+1900A>G n.204+259A>G c.87+1900A>G (n.87+1900A>G) n.455+259A>G n.2924+92A>G n.1006+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705209T= | CA1977901642 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1900A= (n.-89+1900A=) c.404+92A= (n.404+92A=) n.796+92A= n.906+92A= c.212+92A= (n.212+92A=) c.*455+92A= (n.*455+92A=) c.36+1900A= n.204+259A= c.87+1900A= (n.87+1900A=) n.455+259A= n.2924+92A= n.1006+92A= | |
| 11 | g.62705210T>C | CA2613985575 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1899A>G (n.-89+1899A>G) c.404+91A>G (n.404+91A>G) n.796+91A>G n.906+91A>G c.212+91A>G (n.212+91A>G) c.*455+91A>G (n.*455+91A>G) c.36+1899A>G n.204+258A>G c.87+1899A>G (n.87+1899A>G) n.455+258A>G n.2924+91A>G n.1006+91A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705212T>C | CA223641291 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1897A>G (n.-89+1897A>G) c.404+89A>G (n.404+89A>G) n.796+89A>G n.906+89A>G c.212+89A>G (n.212+89A>G) c.*455+89A>G (n.*455+89A>G) c.36+1897A>G n.204+256A>G c.87+1897A>G (n.87+1897A>G) n.455+256A>G n.2924+89A>G n.1006+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705212T>G | CA223641292 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1897A>C (n.-89+1897A>C) c.404+89A>C (n.404+89A>C) n.796+89A>C n.906+89A>C c.212+89A>C (n.212+89A>C) c.*455+89A>C (n.*455+89A>C) c.36+1897A>C n.204+256A>C c.87+1897A>C (n.87+1897A>C) n.455+256A>C n.2924+89A>C n.1006+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705212T= | CA1977901643 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1897A= (n.-89+1897A=) c.404+89A= (n.404+89A=) n.796+89A= n.906+89A= c.212+89A= (n.212+89A=) c.*455+89A= (n.*455+89A=) c.36+1897A= n.204+256A= c.87+1897A= (n.87+1897A=) n.455+256A= n.2924+89A= n.1006+89A= | |
| 11 | g.62705213C= | CA1977901644 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1896G= (n.-89+1896G=) c.404+88G= (n.404+88G=) n.796+88G= n.906+88G= c.212+88G= (n.212+88G=) c.*455+88G= (n.*455+88G=) c.36+1896G= n.204+255G= c.87+1896G= (n.87+1896G=) n.455+255G= n.2924+88G= n.1006+88G= | |
| 11 | g.62705213C>T | CA1977901645 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1896G>A (n.-89+1896G>A) c.404+88G>A (n.404+88G>A) n.796+88G>A n.906+88G>A c.212+88G>A (n.212+88G>A) c.*455+88G>A (n.*455+88G>A) c.36+1896G>A n.204+255G>A c.87+1896G>A (n.87+1896G>A) n.455+255G>A n.2924+88G>A n.1006+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705213_62705215delinsCTG | CA1977901646 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1894_-89+1896delinsCAG (n.-89+1894_-89+1896delinsCAG) c.404+86_404+88delinsCAG (n.404+86_404+88delinsCAG) n.796+86_796+88delinsCAG n.906+86_906+88delinsCAG c.212+86_212+88delinsCAG (n.212+86_212+88delinsCAG) c.*455+86_*455+88delinsCAG (n.*455+86_*455+88delinsCAG) c.36+1894_36+1896delinsCAG n.204+253_204+255delinsCAG c.87+1894_87+1896delinsCAG (n.87+1894_87+1896delinsCAG) n.455+253_455+255delinsCAG n.2924+86_2924+88delinsCAG n.1006+86_1006+88delinsCAG | |
| 11 | g.62705214T>G | CA2574850459 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1895A>C (n.-89+1895A>C) c.404+87A>C (n.404+87A>C) n.796+87A>C n.906+87A>C c.212+87A>C (n.212+87A>C) c.*455+87A>C (n.*455+87A>C) c.36+1895A>C n.204+254A>C c.87+1895A>C (n.87+1895A>C) n.455+254A>C n.2924+87A>C n.1006+87A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705215_62705216del | CA1977901647 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1894_-89+1895del (n.-89+1894_-89+1895del) c.404+86_404+87del (n.404+86_404+87del) n.796+86_796+87del n.906+86_906+87del c.212+86_212+87del (n.212+86_212+87del) c.*455+86_*455+87del (n.*455+86_*455+87del) c.36+1894_36+1895del n.204+253_204+254del c.87+1894_87+1895del (n.87+1894_87+1895del) n.455+253_455+254del n.2924+86_2924+87del n.1006+86_1006+87del | dbSNP |
| 11 | g.62705215G>A | CA2613985579 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1894C>T (n.-89+1894C>T) c.404+86C>T (n.404+86C>T) n.796+86C>T n.906+86C>T c.212+86C>T (n.212+86C>T) c.*455+86C>T (n.*455+86C>T) c.36+1894C>T n.204+253C>T c.87+1894C>T (n.87+1894C>T) n.455+253C>T n.2924+86C>T n.1006+86C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705216T>C | CA1977901649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1893A>G (n.-89+1893A>G) c.404+85A>G (n.404+85A>G) n.796+85A>G n.906+85A>G c.212+85A>G (n.212+85A>G) c.*455+85A>G (n.*455+85A>G) c.36+1893A>G n.204+252A>G c.87+1893A>G (n.87+1893A>G) n.455+252A>G n.2924+85A>G n.1006+85A>G | dbSNP |
| 11 | g.62705216T= | CA1977901648 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1893A= (n.-89+1893A=) c.404+85A= (n.404+85A=) n.796+85A= n.906+85A= c.212+85A= (n.212+85A=) c.*455+85A= (n.*455+85A=) c.36+1893A= n.204+252A= c.87+1893A= (n.87+1893A=) n.455+252A= n.2924+85A= n.1006+85A= | |
| 11 | g.62705219del | CA2574850460 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1892del (n.-89+1892del) c.404+84del (n.404+84del) n.796+84del n.906+84del c.212+84del (n.212+84del) c.*455+84del (n.*455+84del) c.36+1892del n.204+251del c.87+1892del (n.87+1892del) n.455+251del n.2924+84del n.1006+84del | |
| 11 | g.62705218A>T | CA2613985581 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1891T>A (n.-89+1891T>A) c.404+83T>A (n.404+83T>A) n.796+83T>A n.906+83T>A c.212+83T>A (n.212+83T>A) c.*455+83T>A (n.*455+83T>A) c.36+1891T>A n.204+250T>A c.87+1891T>A (n.87+1891T>A) n.455+250T>A n.2924+83T>A n.1006+83T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705220T>C | CA2574850461 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1889A>G (n.-89+1889A>G) c.404+81A>G (n.404+81A>G) n.796+81A>G n.906+81A>G c.212+81A>G (n.212+81A>G) c.*455+81A>G (n.*455+81A>G) c.36+1889A>G n.204+248A>G c.87+1889A>G (n.87+1889A>G) n.455+248A>G n.2924+81A>G n.1006+81A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705221G>A | CA2613985585 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1888C>T (n.-89+1888C>T) c.404+80C>T (n.404+80C>T) n.796+80C>T n.906+80C>T c.212+80C>T (n.212+80C>T) c.*455+80C>T (n.*455+80C>T) c.36+1888C>T n.204+247C>T c.87+1888C>T (n.87+1888C>T) n.455+247C>T n.2924+80C>T n.1006+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705221G>T | CA2513174448 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1888C>A (n.-89+1888C>A) c.404+80C>A (n.404+80C>A) n.796+80C>A n.906+80C>A c.212+80C>A (n.212+80C>A) c.*455+80C>A (n.*455+80C>A) c.36+1888C>A n.204+247C>A c.87+1888C>A (n.87+1888C>A) n.455+247C>A n.2924+80C>A n.1006+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705222A= | CA1977901650 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1887T= (n.-89+1887T=) c.404+79T= (n.404+79T=) n.796+79T= n.906+79T= c.212+79T= (n.212+79T=) c.*455+79T= (n.*455+79T=) c.36+1887T= n.204+246T= c.87+1887T= (n.87+1887T=) n.455+246T= n.2924+79T= n.1006+79T= | |
| 11 | g.62705222A>G | CA1977901651 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1887T>C (n.-89+1887T>C) c.404+79T>C (n.404+79T>C) n.796+79T>C n.906+79T>C c.212+79T>C (n.212+79T>C) c.*455+79T>C (n.*455+79T>C) c.36+1887T>C n.204+246T>C c.87+1887T>C (n.87+1887T>C) n.455+246T>C n.2924+79T>C n.1006+79T>C | dbSNP |
| 11 | g.62705222A>T | CA2613985586 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1887T>A (n.-89+1887T>A) c.404+79T>A (n.404+79T>A) n.796+79T>A n.906+79T>A c.212+79T>A (n.212+79T>A) c.*455+79T>A (n.*455+79T>A) c.36+1887T>A n.204+246T>A c.87+1887T>A (n.87+1887T>A) n.455+246T>A n.2924+79T>A n.1006+79T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705223G>A | CA2552831270 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1886C>T (n.-89+1886C>T) c.404+78C>T (n.404+78C>T) n.796+78C>T n.906+78C>T c.212+78C>T (n.212+78C>T) c.*455+78C>T (n.*455+78C>T) c.36+1886C>T n.204+245C>T c.87+1886C>T (n.87+1886C>T) n.455+245C>T n.2924+78C>T n.1006+78C>T | |
| 11 | g.62705223G>C | CA2613985589 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1886C>G (n.-89+1886C>G) c.404+78C>G (n.404+78C>G) n.796+78C>G n.906+78C>G c.212+78C>G (n.212+78C>G) c.*455+78C>G (n.*455+78C>G) c.36+1886C>G n.204+245C>G c.87+1886C>G (n.87+1886C>G) n.455+245C>G n.2924+78C>G n.1006+78C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705223G>T | CA2613985590 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1886C>A (n.-89+1886C>A) c.404+78C>A (n.404+78C>A) n.796+78C>A n.906+78C>A c.212+78C>A (n.212+78C>A) c.*455+78C>A (n.*455+78C>A) c.36+1886C>A n.204+245C>A c.87+1886C>A (n.87+1886C>A) n.455+245C>A n.2924+78C>A n.1006+78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705224G>A | CA1977901652 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1885C>T (n.-89+1885C>T) c.404+77C>T (n.404+77C>T) n.796+77C>T n.906+77C>T c.212+77C>T (n.212+77C>T) c.*455+77C>T (n.*455+77C>T) c.36+1885C>T n.204+244C>T c.87+1885C>T (n.87+1885C>T) n.455+244C>T n.2924+77C>T n.1006+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705224G= | CA1977901653 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1885C= (n.-89+1885C=) c.404+77C= (n.404+77C=) n.796+77C= n.906+77C= c.212+77C= (n.212+77C=) c.*455+77C= (n.*455+77C=) c.36+1885C= n.204+244C= c.87+1885C= (n.87+1885C=) n.455+244C= n.2924+77C= n.1006+77C= | |
| 11 | g.62705225G>A | CA2574850462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1884C>T (n.-89+1884C>T) c.404+76C>T (n.404+76C>T) n.796+76C>T n.906+76C>T c.212+76C>T (n.212+76C>T) c.*455+76C>T (n.*455+76C>T) c.36+1884C>T n.204+243C>T c.87+1884C>T (n.87+1884C>T) n.455+243C>T n.2924+76C>T n.1006+76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705225G>T | CA2613985592 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1884C>A (n.-89+1884C>A) c.404+76C>A (n.404+76C>A) n.796+76C>A n.906+76C>A c.212+76C>A (n.212+76C>A) c.*455+76C>A (n.*455+76C>A) c.36+1884C>A n.204+243C>A c.87+1884C>A (n.87+1884C>A) n.455+243C>A n.2924+76C>A n.1006+76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705226G>A | CA2613985594 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1883C>T (n.-89+1883C>T) c.404+75C>T (n.404+75C>T) n.796+75C>T n.906+75C>T c.212+75C>T (n.212+75C>T) c.*455+75C>T (n.*455+75C>T) c.36+1883C>T n.204+242C>T c.87+1883C>T (n.87+1883C>T) n.455+242C>T n.2924+75C>T n.1006+75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705226G>T | CA2613985595 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1883C>A (n.-89+1883C>A) c.404+75C>A (n.404+75C>A) n.796+75C>A n.906+75C>A c.212+75C>A (n.212+75C>A) c.*455+75C>A (n.*455+75C>A) c.36+1883C>A n.204+242C>A c.87+1883C>A (n.87+1883C>A) n.455+242C>A n.2924+75C>A n.1006+75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705227A= | CA1977901654 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1882T= (n.-89+1882T=) c.404+74T= (n.404+74T=) n.796+74T= n.906+74T= c.212+74T= (n.212+74T=) c.*455+74T= (n.*455+74T=) c.36+1882T= n.204+241T= c.87+1882T= (n.87+1882T=) n.455+241T= n.2924+74T= n.1006+74T= | |
| 11 | g.62705227A>C | CA679075913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1882T>G (n.-89+1882T>G) c.404+74T>G (n.404+74T>G) n.796+74T>G n.906+74T>G c.212+74T>G (n.212+74T>G) c.*455+74T>G (n.*455+74T>G) c.36+1882T>G n.204+241T>G c.87+1882T>G (n.87+1882T>G) n.455+241T>G n.2924+74T>G n.1006+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705228T>C | CA2613985598 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1881A>G (n.-89+1881A>G) c.404+73A>G (n.404+73A>G) n.796+73A>G n.906+73A>G c.212+73A>G (n.212+73A>G) c.*455+73A>G (n.*455+73A>G) c.36+1881A>G n.204+240A>G c.87+1881A>G (n.87+1881A>G) n.455+240A>G n.2924+73A>G n.1006+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705230G>C | CA1977901656 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1879C>G (n.-89+1879C>G) c.404+71C>G (n.404+71C>G) n.796+71C>G n.906+71C>G c.212+71C>G (n.212+71C>G) c.*455+71C>G (n.*455+71C>G) c.36+1879C>G n.204+238C>G c.87+1879C>G (n.87+1879C>G) n.455+238C>G n.2924+71C>G n.1006+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705230G= | CA1977901655 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1879C= (n.-89+1879C=) c.404+71C= (n.404+71C=) n.796+71C= n.906+71C= c.212+71C= (n.212+71C=) c.*455+71C= (n.*455+71C=) c.36+1879C= n.204+238C= c.87+1879C= (n.87+1879C=) n.455+238C= n.2924+71C= n.1006+71C= | |
| 11 | g.62705230G>T | CA2574850463 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1879C>A (n.-89+1879C>A) c.404+71C>A (n.404+71C>A) n.796+71C>A n.906+71C>A c.212+71C>A (n.212+71C>A) c.*455+71C>A (n.*455+71C>A) c.36+1879C>A n.204+238C>A c.87+1879C>A (n.87+1879C>A) n.455+238C>A n.2924+71C>A n.1006+71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705232A>C | CA2613985602 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1877T>G (n.-89+1877T>G) c.404+69T>G (n.404+69T>G) n.796+69T>G n.906+69T>G c.212+69T>G (n.212+69T>G) c.*455+69T>G (n.*455+69T>G) c.36+1877T>G n.204+236T>G c.87+1877T>G (n.87+1877T>G) n.455+236T>G n.2924+69T>G n.1006+69T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705233C>A | CA1977901658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1876G>T (n.-89+1876G>T) c.404+68G>T (n.404+68G>T) n.796+68G>T n.906+68G>T c.212+68G>T (n.212+68G>T) c.*455+68G>T (n.*455+68G>T) c.36+1876G>T n.204+235G>T c.87+1876G>T (n.87+1876G>T) n.455+235G>T n.2924+68G>T n.1006+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705233C= | CA1977901657 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1876G= (n.-89+1876G=) c.404+68G= (n.404+68G=) n.796+68G= n.906+68G= c.212+68G= (n.212+68G=) c.*455+68G= (n.*455+68G=) c.36+1876G= n.204+235G= c.87+1876G= (n.87+1876G=) n.455+235G= n.2924+68G= n.1006+68G= | |
| 11 | g.62705233C>T | CA223641321 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1876G>A (n.-89+1876G>A) c.404+68G>A (n.404+68G>A) n.796+68G>A n.906+68G>A c.212+68G>A (n.212+68G>A) c.*455+68G>A (n.*455+68G>A) c.36+1876G>A n.204+235G>A c.87+1876G>A (n.87+1876G>A) n.455+235G>A n.2924+68G>A n.1006+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705234T>G | CA1977901660 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1875A>C (n.-89+1875A>C) c.404+67A>C (n.404+67A>C) n.796+67A>C n.906+67A>C c.212+67A>C (n.212+67A>C) c.*455+67A>C (n.*455+67A>C) c.36+1875A>C n.204+234A>C c.87+1875A>C (n.87+1875A>C) n.455+234A>C n.2924+67A>C n.1006+67A>C | dbSNP |
| 11 | g.62705234T= | CA1977901659 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1875A= (n.-89+1875A=) c.404+67A= (n.404+67A=) n.796+67A= n.906+67A= c.212+67A= (n.212+67A=) c.*455+67A= (n.*455+67A=) c.36+1875A= n.204+234A= c.87+1875A= (n.87+1875A=) n.455+234A= n.2924+67A= n.1006+67A= | |
| 11 | g.62705238_62705241dup | CA2613985604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1872_-89+1875dup (n.-89+1872_-89+1875dup) c.404+64_404+67dup (n.404+64_404+67dup) n.796+64_796+67dup n.906+64_906+67dup c.212+64_212+67dup (n.212+64_212+67dup) c.*455+64_*455+67dup (n.*455+64_*455+67dup) c.36+1872_36+1875dup n.204+231_204+234dup c.87+1872_87+1875dup (n.87+1872_87+1875dup) n.455+231_455+234dup n.2924+64_2924+67dup n.1006+64_1006+67dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238_62705241del | CA2574850464 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1872_-89+1875del (n.-89+1872_-89+1875del) c.404+64_404+67del (n.404+64_404+67del) n.796+64_796+67del n.906+64_906+67del c.212+64_212+67del (n.212+64_212+67del) c.*455+64_*455+67del (n.*455+64_*455+67del) c.36+1872_36+1875del n.204+231_204+234del c.87+1872_87+1875del (n.87+1872_87+1875del) n.455+231_455+234del n.2924+64_2924+67del n.1006+64_1006+67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705235G>T | CA2502224328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1874C>A (n.-89+1874C>A) c.404+66C>A (n.404+66C>A) n.796+66C>A n.906+66C>A c.212+66C>A (n.212+66C>A) c.*455+66C>A (n.*455+66C>A) c.36+1874C>A n.204+233C>A c.87+1874C>A (n.87+1874C>A) n.455+233C>A n.2924+66C>A n.1006+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238T>C | CA223641329 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1871A>G (n.-89+1871A>G) c.404+63A>G (n.404+63A>G) n.796+63A>G n.906+63A>G c.212+63A>G (n.212+63A>G) c.*455+63A>G (n.*455+63A>G) c.36+1871A>G n.204+230A>G c.87+1871A>G (n.87+1871A>G) n.455+230A>G n.2924+63A>G n.1006+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238T>G | CA2613985606 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1871A>C (n.-89+1871A>C) c.404+63A>C (n.404+63A>C) n.796+63A>C n.906+63A>C c.212+63A>C (n.212+63A>C) c.*455+63A>C (n.*455+63A>C) c.36+1871A>C n.204+230A>C c.87+1871A>C (n.87+1871A>C) n.455+230A>C n.2924+63A>C n.1006+63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705238T= | CA1977901661 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1871A= (n.-89+1871A=) c.404+63A= (n.404+63A=) n.796+63A= n.906+63A= c.212+63A= (n.212+63A=) c.*455+63A= (n.*455+63A=) c.36+1871A= n.204+230A= c.87+1871A= (n.87+1871A=) n.455+230A= n.2924+63A= n.1006+63A= | |
| 11 | g.62705239G>T | CA2574850465 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1870C>A (n.-89+1870C>A) c.404+62C>A (n.404+62C>A) n.796+62C>A n.906+62C>A c.212+62C>A (n.212+62C>A) c.*455+62C>A (n.*455+62C>A) c.36+1870C>A n.204+229C>A c.87+1870C>A (n.87+1870C>A) n.455+229C>A n.2924+62C>A n.1006+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705240A>C | CA2613985608 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1869T>G (n.-89+1869T>G) c.404+61T>G (n.404+61T>G) n.796+61T>G n.906+61T>G c.212+61T>G (n.212+61T>G) c.*455+61T>G (n.*455+61T>G) c.36+1869T>G n.204+228T>G c.87+1869T>G (n.87+1869T>G) n.455+228T>G n.2924+61T>G n.1006+61T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705242_62705247dup | CA2613985607 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1864_-89+1869dup (n.-89+1864_-89+1869dup) c.404+56_404+61dup (n.404+56_404+61dup) n.796+56_796+61dup n.906+56_906+61dup c.212+56_212+61dup (n.212+56_212+61dup) c.*455+56_*455+61dup (n.*455+56_*455+61dup) c.36+1864_36+1869dup n.204+223_204+228dup c.87+1864_87+1869dup (n.87+1864_87+1869dup) n.455+223_455+228dup n.2924+56_2924+61dup n.1006+56_1006+61dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705241A>G | CA2613985609 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1868T>C (n.-89+1868T>C) c.404+60T>C (n.404+60T>C) n.796+60T>C n.906+60T>C c.212+60T>C (n.212+60T>C) c.*455+60T>C (n.*455+60T>C) c.36+1868T>C n.204+227T>C c.87+1868T>C (n.87+1868T>C) n.455+227T>C n.2924+60T>C n.1006+60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705243T>C | CA2613985610 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1866A>G (n.-89+1866A>G) c.404+58A>G (n.404+58A>G) n.796+58A>G n.906+58A>G c.212+58A>G (n.212+58A>G) c.*455+58A>G (n.*455+58A>G) c.36+1866A>G n.204+225A>G c.87+1866A>G (n.87+1866A>G) n.455+225A>G n.2924+58A>G n.1006+58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705243T>G | CA1977901663 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1866A>C (n.-89+1866A>C) c.404+58A>C (n.404+58A>C) n.796+58A>C n.906+58A>C c.212+58A>C (n.212+58A>C) c.*455+58A>C (n.*455+58A>C) c.36+1866A>C n.204+225A>C c.87+1866A>C (n.87+1866A>C) n.455+225A>C n.2924+58A>C n.1006+58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705243T= | CA1977901662 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1866A= (n.-89+1866A=) c.404+58A= (n.404+58A=) n.796+58A= n.906+58A= c.212+58A= (n.212+58A=) c.*455+58A= (n.*455+58A=) c.36+1866A= n.204+225A= c.87+1866A= (n.87+1866A=) n.455+225A= n.2924+58A= n.1006+58A= | |
| 11 | g.62705244C= | CA1977901664 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1865G= (n.-89+1865G=) c.404+57G= (n.404+57G=) n.796+57G= n.906+57G= c.212+57G= (n.212+57G=) c.*455+57G= (n.*455+57G=) c.36+1865G= n.204+224G= c.87+1865G= (n.87+1865G=) n.455+224G= n.2924+57G= n.1006+57G= | |
| 11 | g.62705244C>G | CA2613985613 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1865G>C (n.-89+1865G>C) c.404+57G>C (n.404+57G>C) n.796+57G>C n.906+57G>C c.212+57G>C (n.212+57G>C) c.*455+57G>C (n.*455+57G>C) c.36+1865G>C n.204+224G>C c.87+1865G>C (n.87+1865G>C) n.455+224G>C n.2924+57G>C n.1006+57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705244C>T | CA938697020 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1865G>A (n.-89+1865G>A) c.404+57G>A (n.404+57G>A) n.796+57G>A n.906+57G>A c.212+57G>A (n.212+57G>A) c.*455+57G>A (n.*455+57G>A) c.36+1865G>A n.204+224G>A c.87+1865G>A (n.87+1865G>A) n.455+224G>A n.2924+57G>A n.1006+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705246A>T | CA2613985615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1863T>A (n.-89+1863T>A) c.404+55T>A (n.404+55T>A) n.796+55T>A n.906+55T>A c.212+55T>A (n.212+55T>A) c.*455+55T>A (n.*455+55T>A) c.36+1863T>A n.204+222T>A c.87+1863T>A (n.87+1863T>A) n.455+222T>A n.2924+55T>A n.1006+55T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705247A>G | CA2613985617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1862T>C (n.-89+1862T>C) c.404+54T>C (n.404+54T>C) n.796+54T>C n.906+54T>C c.212+54T>C (n.212+54T>C) c.*455+54T>C (n.*455+54T>C) c.36+1862T>C n.204+221T>C c.87+1862T>C (n.87+1862T>C) n.455+221T>C n.2924+54T>C n.1006+54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705249G>C | CA2613985619 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1860C>G (n.-89+1860C>G) c.404+52C>G (n.404+52C>G) n.796+52C>G n.906+52C>G c.212+52C>G (n.212+52C>G) c.*455+52C>G (n.*455+52C>G) c.36+1860C>G n.204+219C>G c.87+1860C>G (n.87+1860C>G) n.455+219C>G n.2924+52C>G n.1006+52C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705250G>A | CA2613985620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1859C>T (n.-89+1859C>T) c.404+51C>T (n.404+51C>T) n.796+51C>T n.906+51C>T c.212+51C>T (n.212+51C>T) c.*455+51C>T (n.*455+51C>T) c.36+1859C>T n.204+218C>T c.87+1859C>T (n.87+1859C>T) n.455+218C>T n.2924+51C>T n.1006+51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705250G>T | CA2574850466 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1859C>A (n.-89+1859C>A) c.404+51C>A (n.404+51C>A) n.796+51C>A n.906+51C>A c.212+51C>A (n.212+51C>A) c.*455+51C>A (n.*455+51C>A) c.36+1859C>A n.204+218C>A c.87+1859C>A (n.87+1859C>A) n.455+218C>A n.2924+51C>A n.1006+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705251C= | CA1977901665 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1858G= (n.-89+1858G=) c.404+50G= (n.404+50G=) n.796+50G= n.906+50G= c.212+50G= (n.212+50G=) c.*455+50G= (n.*455+50G=) c.36+1858G= n.204+217G= c.87+1858G= (n.87+1858G=) n.455+217G= n.2924+50G= n.1006+50G= | |
| 11 | g.62705251C>G | CA1977901667 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1858G>C (n.-89+1858G>C) c.404+50G>C (n.404+50G>C) n.796+50G>C n.906+50G>C c.212+50G>C (n.212+50G>C) c.*455+50G>C (n.*455+50G>C) c.36+1858G>C n.204+217G>C c.87+1858G>C (n.87+1858G>C) n.455+217G>C n.2924+50G>C n.1006+50G>C | dbSNP |
| 11 | g.62705251C>T | CA1977901666 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1858G>A (n.-89+1858G>A) c.404+50G>A (n.404+50G>A) n.796+50G>A n.906+50G>A c.212+50G>A (n.212+50G>A) c.*455+50G>A (n.*455+50G>A) c.36+1858G>A n.204+217G>A c.87+1858G>A (n.87+1858G>A) n.455+217G>A n.2924+50G>A n.1006+50G>A | dbSNP |
| 11 | g.62705252C>G | CA2574850467 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1857G>C (n.-89+1857G>C) c.404+49G>C (n.404+49G>C) n.796+49G>C n.906+49G>C c.212+49G>C (n.212+49G>C) c.*455+49G>C (n.*455+49G>C) c.36+1857G>C n.204+216G>C c.87+1857G>C (n.87+1857G>C) n.455+216G>C n.2924+49G>C n.1006+49G>C | |
| 11 | g.62705254T>C | CA2613985621 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1855A>G (n.-89+1855A>G) c.404+47A>G (n.404+47A>G) n.796+47A>G n.906+47A>G c.212+47A>G (n.212+47A>G) c.*455+47A>G (n.*455+47A>G) c.36+1855A>G n.204+214A>G c.87+1855A>G (n.87+1855A>G) n.455+214A>G n.2924+47A>G n.1006+47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705254T>G | CA938697021 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1855A>C (n.-89+1855A>C) c.404+47A>C (n.404+47A>C) n.796+47A>C n.906+47A>C c.212+47A>C (n.212+47A>C) c.*455+47A>C (n.*455+47A>C) c.36+1855A>C n.204+214A>C c.87+1855A>C (n.87+1855A>C) n.455+214A>C n.2924+47A>C n.1006+47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705254T= | CA1977901668 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1855A= (n.-89+1855A=) c.404+47A= (n.404+47A=) n.796+47A= n.906+47A= c.212+47A= (n.212+47A=) c.*455+47A= (n.*455+47A=) c.36+1855A= n.204+214A= c.87+1855A= (n.87+1855A=) n.455+214A= n.2924+47A= n.1006+47A= | |
| 11 | g.62705256C= | CA1977901669 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1853G= (n.-89+1853G=) c.404+45G= (n.404+45G=) n.796+45G= n.906+45G= c.212+45G= (n.212+45G=) c.*455+45G= (n.*455+45G=) c.36+1853G= n.204+212G= c.87+1853G= (n.87+1853G=) n.455+212G= n.2924+45G= n.1006+45G= | |
| 11 | g.62705256C>G | CA223641333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1853G>C (n.-89+1853G>C) c.404+45G>C (n.404+45G>C) n.796+45G>C n.906+45G>C c.212+45G>C (n.212+45G>C) c.*455+45G>C (n.*455+45G>C) c.36+1853G>C n.204+212G>C c.87+1853G>C (n.87+1853G>C) n.455+212G>C n.2924+45G>C n.1006+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705258A= | CA1977901670 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1851T= (n.-89+1851T=) c.404+43T= (n.404+43T=) n.796+43T= n.906+43T= c.212+43T= (n.212+43T=) c.*455+43T= (n.*455+43T=) c.36+1851T= n.204+210T= c.87+1851T= (n.87+1851T=) n.455+210T= n.2924+43T= n.1006+43T= | |
| 11 | g.62705258A>G | CA6053594 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1851T>C (n.-89+1851T>C) c.404+43T>C (n.404+43T>C) n.796+43T>C n.906+43T>C c.212+43T>C (n.212+43T>C) c.*455+43T>C (n.*455+43T>C) c.36+1851T>C n.204+210T>C c.87+1851T>C (n.87+1851T>C) n.455+210T>C n.2924+43T>C n.1006+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705261C>A | CA2613985623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1848G>T (n.-89+1848G>T) c.404+40G>T (n.404+40G>T) n.796+40G>T n.906+40G>T c.212+40G>T (n.212+40G>T) c.*455+40G>T (n.*455+40G>T) c.36+1848G>T n.204+207G>T c.87+1848G>T (n.87+1848G>T) n.455+207G>T n.2924+40G>T n.1006+40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705261C= | CA1977901671 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1848G= (n.-89+1848G=) c.404+40G= (n.404+40G=) n.796+40G= n.906+40G= c.212+40G= (n.212+40G=) c.*455+40G= (n.*455+40G=) c.36+1848G= n.204+207G= c.87+1848G= (n.87+1848G=) n.455+207G= n.2924+40G= n.1006+40G= | |
| 11 | g.62705261C>T | CA938697023 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1848G>A (n.-89+1848G>A) c.404+40G>A (n.404+40G>A) n.796+40G>A n.906+40G>A c.212+40G>A (n.212+40G>A) c.*455+40G>A (n.*455+40G>A) c.36+1848G>A n.204+207G>A c.87+1848G>A (n.87+1848G>A) n.455+207G>A n.2924+40G>A n.1006+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705262C>A | CA2574850468 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1847G>T (n.-89+1847G>T) c.404+39G>T (n.404+39G>T) n.796+39G>T n.906+39G>T c.212+39G>T (n.212+39G>T) c.*455+39G>T (n.*455+39G>T) c.36+1847G>T n.204+206G>T c.87+1847G>T (n.87+1847G>T) n.455+206G>T n.2924+39G>T n.1006+39G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705263C>A | CA2613985624 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1846G>T (n.-89+1846G>T) c.404+38G>T (n.404+38G>T) n.796+38G>T n.906+38G>T c.212+38G>T (n.212+38G>T) c.*455+38G>T (n.*455+38G>T) c.36+1846G>T n.204+205G>T c.87+1846G>T (n.87+1846G>T) n.455+205G>T n.2924+38G>T n.1006+38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705263C= | CA1977901672 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1846G= (n.-89+1846G=) c.404+38G= (n.404+38G=) n.796+38G= n.906+38G= c.212+38G= (n.212+38G=) c.*455+38G= (n.*455+38G=) c.36+1846G= n.204+205G= c.87+1846G= (n.87+1846G=) n.455+205G= n.2924+38G= n.1006+38G= | |
| 11 | g.62705263C>T | CA1977901673 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1846G>A (n.-89+1846G>A) c.404+38G>A (n.404+38G>A) n.796+38G>A n.906+38G>A c.212+38G>A (n.212+38G>A) c.*455+38G>A (n.*455+38G>A) c.36+1846G>A n.204+205G>A c.87+1846G>A (n.87+1846G>A) n.455+205G>A n.2924+38G>A n.1006+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705264A>G | CA2613985625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1845T>C (n.-89+1845T>C) c.404+37T>C (n.404+37T>C) n.796+37T>C n.906+37T>C c.212+37T>C (n.212+37T>C) c.*455+37T>C (n.*455+37T>C) c.36+1845T>C n.204+204T>C c.87+1845T>C (n.87+1845T>C) n.455+204T>C n.2924+37T>C n.1006+37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705265T>C | CA6053595 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1844A>G (n.-89+1844A>G) c.404+36A>G (n.404+36A>G) n.796+36A>G n.906+36A>G c.212+36A>G (n.212+36A>G) c.*455+36A>G (n.*455+36A>G) c.36+1844A>G n.204+203A>G c.87+1844A>G (n.87+1844A>G) n.455+203A>G n.2924+36A>G n.1006+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705265T= | CA1977901674 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1844A= (n.-89+1844A=) c.404+36A= (n.404+36A=) n.796+36A= n.906+36A= c.212+36A= (n.212+36A=) c.*455+36A= (n.*455+36A=) c.36+1844A= n.204+203A= c.87+1844A= (n.87+1844A=) n.455+203A= n.2924+36A= n.1006+36A= | |
| 11 | g.62705266A= | CA1977901675 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1843T= (n.-89+1843T=) c.404+35T= (n.404+35T=) n.796+35T= n.906+35T= c.212+35T= (n.212+35T=) c.*455+35T= (n.*455+35T=) c.36+1843T= n.204+202T= c.87+1843T= (n.87+1843T=) n.455+202T= n.2924+35T= n.1006+35T= | |
| 11 | g.62705266A>C | CA2613985627 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1843T>G (n.-89+1843T>G) c.404+35T>G (n.404+35T>G) n.796+35T>G n.906+35T>G c.212+35T>G (n.212+35T>G) c.*455+35T>G (n.*455+35T>G) c.36+1843T>G n.204+202T>G c.87+1843T>G (n.87+1843T>G) n.455+202T>G n.2924+35T>G n.1006+35T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705266A>G | CA1977901676 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1843T>C (n.-89+1843T>C) c.404+35T>C (n.404+35T>C) n.796+35T>C n.906+35T>C c.212+35T>C (n.212+35T>C) c.*455+35T>C (n.*455+35T>C) c.36+1843T>C n.204+202T>C c.87+1843T>C (n.87+1843T>C) n.455+202T>C n.2924+35T>C n.1006+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705267G>A | CA2613985628 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1842C>T (n.-89+1842C>T) c.404+34C>T (n.404+34C>T) n.796+34C>T n.906+34C>T c.212+34C>T (n.212+34C>T) c.*455+34C>T (n.*455+34C>T) c.36+1842C>T n.204+201C>T c.87+1842C>T (n.87+1842C>T) n.455+201C>T n.2924+34C>T n.1006+34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705268G>A | CA6053596 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1841C>T (n.-89+1841C>T) c.404+33C>T (n.404+33C>T) n.796+33C>T n.906+33C>T c.212+33C>T (n.212+33C>T) c.*455+33C>T (n.*455+33C>T) c.36+1841C>T n.204+200C>T c.87+1841C>T (n.87+1841C>T) n.455+200C>T n.2924+33C>T n.1006+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705268G= | CA1977901677 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1841C= (n.-89+1841C=) c.404+33C= (n.404+33C=) n.796+33C= n.906+33C= c.212+33C= (n.212+33C=) c.*455+33C= (n.*455+33C=) c.36+1841C= n.204+200C= c.87+1841C= (n.87+1841C=) n.455+200C= n.2924+33C= n.1006+33C= | |
| 11 | g.62705268G>T | CA2511721418 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1841C>A (n.-89+1841C>A) c.404+33C>A (n.404+33C>A) n.796+33C>A n.906+33C>A c.212+33C>A (n.212+33C>A) c.*455+33C>A (n.*455+33C>A) c.36+1841C>A n.204+200C>A c.87+1841C>A (n.87+1841C>A) n.455+200C>A n.2924+33C>A n.1006+33C>A | |
| 11 | g.62705269A>G | CA2792367761 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1840T>C (n.-89+1840T>C) c.404+32T>C (n.404+32T>C) n.796+32T>C n.906+32T>C c.212+32T>C (n.212+32T>C) c.*455+32T>C (n.*455+32T>C) c.36+1840T>C n.204+199T>C c.87+1840T>C (n.87+1840T>C) n.455+199T>C n.2924+32T>C n.1006+32T>C | |
| 11 | g.62705270G>A | CA6053597 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C>T (n.-89+1839C>T) c.404+31C>T (n.404+31C>T) n.796+31C>T n.906+31C>T c.212+31C>T (n.212+31C>T) c.*455+31C>T (n.*455+31C>T) c.36+1839C>T n.204+198C>T c.87+1839C>T (n.87+1839C>T) n.455+198C>T n.2924+31C>T n.1006+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705270G>C | CA2613985632 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C>G (n.-89+1839C>G) c.404+31C>G (n.404+31C>G) n.796+31C>G n.906+31C>G c.212+31C>G (n.212+31C>G) c.*455+31C>G (n.*455+31C>G) c.36+1839C>G n.204+198C>G c.87+1839C>G (n.87+1839C>G) n.455+198C>G n.2924+31C>G n.1006+31C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705270G= | CA1977901678 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C= (n.-89+1839C=) c.404+31C= (n.404+31C=) n.796+31C= n.906+31C= c.212+31C= (n.212+31C=) c.*455+31C= (n.*455+31C=) c.36+1839C= n.204+198C= c.87+1839C= (n.87+1839C=) n.455+198C= n.2924+31C= n.1006+31C= | |
| 11 | g.62705270G>T | CA1977901679 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1839C>A (n.-89+1839C>A) c.404+31C>A (n.404+31C>A) n.796+31C>A n.906+31C>A c.212+31C>A (n.212+31C>A) c.*455+31C>A (n.*455+31C>A) c.36+1839C>A n.204+198C>A c.87+1839C>A (n.87+1839C>A) n.455+198C>A n.2924+31C>A n.1006+31C>A | dbSNP |
| 11 | g.62705271T>A | CA2502225122 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1838A>T (n.-89+1838A>T) c.404+30A>T (n.404+30A>T) n.796+30A>T n.906+30A>T c.212+30A>T (n.212+30A>T) c.*455+30A>T (n.*455+30A>T) c.36+1838A>T n.204+197A>T c.87+1838A>T (n.87+1838A>T) n.455+197A>T n.2924+30A>T n.1006+30A>T | |
| 11 | g.62705271T>C | CA2613985634 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1838A>G (n.-89+1838A>G) c.404+30A>G (n.404+30A>G) n.796+30A>G n.906+30A>G c.212+30A>G (n.212+30A>G) c.*455+30A>G (n.*455+30A>G) c.36+1838A>G n.204+197A>G c.87+1838A>G (n.87+1838A>G) n.455+197A>G n.2924+30A>G n.1006+30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705272C>A | CA2613985636 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G>T (n.-89+1837G>T) c.404+29G>T (n.404+29G>T) n.796+29G>T n.906+29G>T c.212+29G>T (n.212+29G>T) c.*455+29G>T (n.*455+29G>T) c.36+1837G>T n.204+196G>T c.87+1837G>T (n.87+1837G>T) n.455+196G>T n.2924+29G>T n.1006+29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705272C= | CA1977901680 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G= (n.-89+1837G=) c.404+29G= (n.404+29G=) n.796+29G= n.906+29G= c.212+29G= (n.212+29G=) c.*455+29G= (n.*455+29G=) c.36+1837G= n.204+196G= c.87+1837G= (n.87+1837G=) n.455+196G= n.2924+29G= n.1006+29G= | |
| 11 | g.62705272C>G | CA1977901681 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G>C (n.-89+1837G>C) c.404+29G>C (n.404+29G>C) n.796+29G>C n.906+29G>C c.212+29G>C (n.212+29G>C) c.*455+29G>C (n.*455+29G>C) c.36+1837G>C n.204+196G>C c.87+1837G>C (n.87+1837G>C) n.455+196G>C n.2924+29G>C n.1006+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705272C>T | CA2613985635 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1837G>A (n.-89+1837G>A) c.404+29G>A (n.404+29G>A) n.796+29G>A n.906+29G>A c.212+29G>A (n.212+29G>A) c.*455+29G>A (n.*455+29G>A) c.36+1837G>A n.204+196G>A c.87+1837G>A (n.87+1837G>A) n.455+196G>A n.2924+29G>A n.1006+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705273C>A | CA2613985637 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G>T (n.-89+1836G>T) c.404+28G>T (n.404+28G>T) n.796+28G>T n.906+28G>T c.212+28G>T (n.212+28G>T) c.*455+28G>T (n.*455+28G>T) c.36+1836G>T n.204+195G>T c.87+1836G>T (n.87+1836G>T) n.455+195G>T n.2924+28G>T n.1006+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705273C= | CA1977901682 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G= (n.-89+1836G=) c.404+28G= (n.404+28G=) n.796+28G= n.906+28G= c.212+28G= (n.212+28G=) c.*455+28G= (n.*455+28G=) c.36+1836G= n.204+195G= c.87+1836G= (n.87+1836G=) n.455+195G= n.2924+28G= n.1006+28G= | |
| 11 | g.62705273C>G | CA2613985639 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G>C (n.-89+1836G>C) c.404+28G>C (n.404+28G>C) n.796+28G>C n.906+28G>C c.212+28G>C (n.212+28G>C) c.*455+28G>C (n.*455+28G>C) c.36+1836G>C n.204+195G>C c.87+1836G>C (n.87+1836G>C) n.455+195G>C n.2924+28G>C n.1006+28G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705273C>T | CA938697029 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1836G>A (n.-89+1836G>A) c.404+28G>A (n.404+28G>A) n.796+28G>A n.906+28G>A c.212+28G>A (n.212+28G>A) c.*455+28G>A (n.*455+28G>A) c.36+1836G>A n.204+195G>A c.87+1836G>A (n.87+1836G>A) n.455+195G>A n.2924+28G>A n.1006+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705275C>T | CA2792367762 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1834G>A (n.-89+1834G>A) c.404+26G>A (n.404+26G>A) n.796+26G>A n.906+26G>A c.212+26G>A (n.212+26G>A) c.*455+26G>A (n.*455+26G>A) c.36+1834G>A n.204+193G>A c.87+1834G>A (n.87+1834G>A) n.455+193G>A n.2924+26G>A n.1006+26G>A | |
| 11 | g.62705276del | CA2724425438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1833del (n.-89+1833del) c.404+25del (n.404+25del) n.796+25del n.906+25del c.212+25del (n.212+25del) c.*455+25del (n.*455+25del) c.36+1833del n.204+192del c.87+1833del (n.87+1833del) n.455+192del n.2924+25del n.1006+25del | dbSNP |
| 11 | g.62705277A= | CA1977901683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1832T= (n.-89+1832T=) c.404+24T= (n.404+24T=) n.796+24T= n.906+24T= c.212+24T= (n.212+24T=) c.*455+24T= (n.*455+24T=) c.36+1832T= n.204+191T= c.87+1832T= (n.87+1832T=) n.455+191T= n.2924+24T= n.1006+24T= | |
| 11 | g.62705277A>G | CA223641356 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1832T>C (n.-89+1832T>C) c.404+24T>C (n.404+24T>C) n.796+24T>C n.906+24T>C c.212+24T>C (n.212+24T>C) c.*455+24T>C (n.*455+24T>C) c.36+1832T>C n.204+191T>C c.87+1832T>C (n.87+1832T>C) n.455+191T>C n.2924+24T>C n.1006+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62705278T>C | CA6053598 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1831A>G (n.-89+1831A>G) c.404+23A>G (n.404+23A>G) n.796+23A>G n.906+23A>G c.212+23A>G (n.212+23A>G) c.*455+23A>G (n.*455+23A>G) c.36+1831A>G n.204+190A>G c.87+1831A>G (n.87+1831A>G) n.455+190A>G n.2924+23A>G n.1006+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705278T= | CA1977901684 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1831A= (n.-89+1831A=) c.404+23A= (n.404+23A=) n.796+23A= n.906+23A= c.212+23A= (n.212+23A=) c.*455+23A= (n.*455+23A=) c.36+1831A= n.204+190A= c.87+1831A= (n.87+1831A=) n.455+190A= n.2924+23A= n.1006+23A= | |
| 11 | g.62705280T>C | CA2613985646 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1829A>G (n.-89+1829A>G) c.404+21A>G (n.404+21A>G) n.796+21A>G n.906+21A>G c.212+21A>G (n.212+21A>G) c.*455+21A>G (n.*455+21A>G) c.36+1829A>G n.204+188A>G c.87+1829A>G (n.87+1829A>G) n.455+188A>G n.2924+21A>G n.1006+21A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705282_62705284del | CA2613985648 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826_-89+1828del (n.-89+1826_-89+1828del) c.404+18_404+20del (n.404+18_404+20del) n.796+18_796+20del n.906+18_906+20del c.212+18_212+20del (n.212+18_212+20del) c.*455+18_*455+20del (n.*455+18_*455+20del) c.36+1826_36+1828del n.204+185_204+187del c.87+1826_87+1828del (n.87+1826_87+1828del) n.455+185_455+187del n.2924+18_2924+20del n.1006+18_1006+20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705282G>A | CA2574850469 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1827C>T (n.-89+1827C>T) c.404+19C>T (n.404+19C>T) n.796+19C>T n.906+19C>T c.212+19C>T (n.212+19C>T) c.*455+19C>T (n.*455+19C>T) c.36+1827C>T n.204+186C>T c.87+1827C>T (n.87+1827C>T) n.455+186C>T n.2924+19C>T n.1006+19C>T | |
| 11 | g.62705282G>C | CA2613985649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1827C>G (n.-89+1827C>G) c.404+19C>G (n.404+19C>G) n.796+19C>G n.906+19C>G c.212+19C>G (n.212+19C>G) c.*455+19C>G (n.*455+19C>G) c.36+1827C>G n.204+186C>G c.87+1827C>G (n.87+1827C>G) n.455+186C>G n.2924+19C>G n.1006+19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705282G>T | CA2613985650 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1827C>A (n.-89+1827C>A) c.404+19C>A (n.404+19C>A) n.796+19C>A n.906+19C>A c.212+19C>A (n.212+19C>A) c.*455+19C>A (n.*455+19C>A) c.36+1827C>A n.204+186C>A c.87+1827C>A (n.87+1827C>A) n.455+186C>A n.2924+19C>A n.1006+19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705283A= | CA1977901685 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826T= (n.-89+1826T=) c.404+18T= (n.404+18T=) n.796+18T= n.906+18T= c.212+18T= (n.212+18T=) c.*455+18T= (n.*455+18T=) c.36+1826T= n.204+185T= c.87+1826T= (n.87+1826T=) n.455+185T= n.2924+18T= n.1006+18T= | |
| 11 | g.62705283A>C | CA2613985652 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826T>G (n.-89+1826T>G) c.404+18T>G (n.404+18T>G) n.796+18T>G n.906+18T>G c.212+18T>G (n.212+18T>G) c.*455+18T>G (n.*455+18T>G) c.36+1826T>G n.204+185T>G c.87+1826T>G (n.87+1826T>G) n.455+185T>G n.2924+18T>G n.1006+18T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705283A>G | CA6053599 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1826T>C (n.-89+1826T>C) c.404+18T>C (n.404+18T>C) n.796+18T>C n.906+18T>C c.212+18T>C (n.212+18T>C) c.*455+18T>C (n.*455+18T>C) c.36+1826T>C n.204+185T>C c.87+1826T>C (n.87+1826T>C) n.455+185T>C n.2924+18T>C n.1006+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705284T>C | CA223641389 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1825A>G (n.-89+1825A>G) c.404+17A>G (n.404+17A>G) n.796+17A>G n.906+17A>G c.212+17A>G (n.212+17A>G) c.*455+17A>G (n.*455+17A>G) c.36+1825A>G n.204+184A>G c.87+1825A>G (n.87+1825A>G) n.455+184A>G n.2924+17A>G n.1006+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705284T= | CA1977901686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1825A= (n.-89+1825A=) c.404+17A= (n.404+17A=) n.796+17A= n.906+17A= c.212+17A= (n.212+17A=) c.*455+17A= (n.*455+17A=) c.36+1825A= n.204+184A= c.87+1825A= (n.87+1825A=) n.455+184A= n.2924+17A= n.1006+17A= | |
| 11 | g.62705285A= | CA1977901687 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1824T= (n.-89+1824T=) c.404+16T= (n.404+16T=) n.796+16T= n.906+16T= c.212+16T= (n.212+16T=) c.*455+16T= (n.*455+16T=) c.36+1824T= n.204+183T= c.87+1824T= (n.87+1824T=) n.455+183T= n.2924+16T= n.1006+16T= | |
| 11 | g.62705285A>G | CA6053600 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1824T>C (n.-89+1824T>C) c.404+16T>C (n.404+16T>C) n.796+16T>C n.906+16T>C c.212+16T>C (n.212+16T>C) c.*455+16T>C (n.*455+16T>C) c.36+1824T>C n.204+183T>C c.87+1824T>C (n.87+1824T>C) n.455+183T>C n.2924+16T>C n.1006+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705287_62705289del | CA2580084378 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1822_-89+1824del (n.-89+1822_-89+1824del) c.404+14_404+16del (n.404+14_404+16del) n.796+14_796+16del n.906+14_906+16del c.212+14_212+16del (n.212+14_212+16del) c.*455+14_*455+16del (n.*455+14_*455+16del) c.36+1822_36+1824del n.204+181_204+183del c.87+1822_87+1824del (n.87+1822_87+1824del) n.455+181_455+183del n.2924+14_2924+16del n.1006+14_1006+16del | ClinVar |
| 11 | g.62705286G>A | CA2613985664 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1823C>T (n.-89+1823C>T) c.404+15C>T (n.404+15C>T) n.796+15C>T n.906+15C>T c.212+15C>T (n.212+15C>T) c.*455+15C>T (n.*455+15C>T) c.36+1823C>T n.204+182C>T c.87+1823C>T (n.87+1823C>T) n.455+182C>T n.2924+15C>T n.1006+15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705286G>C | CA6053601 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1823C>G (n.-89+1823C>G) c.404+15C>G (n.404+15C>G) n.796+15C>G n.906+15C>G c.212+15C>G (n.212+15C>G) c.*455+15C>G (n.*455+15C>G) c.36+1823C>G n.204+182C>G c.87+1823C>G (n.87+1823C>G) n.455+182C>G n.2924+15C>G n.1006+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705286G= | CA1977901688 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1823C= (n.-89+1823C=) c.404+15C= (n.404+15C=) n.796+15C= n.906+15C= c.212+15C= (n.212+15C=) c.*455+15C= (n.*455+15C=) c.36+1823C= n.204+182C= c.87+1823C= (n.87+1823C=) n.455+182C= n.2924+15C= n.1006+15C= | |
| 11 | g.62705288A= | CA1977901689 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1821T= (n.-89+1821T=) c.404+13T= (n.404+13T=) n.796+13T= n.906+13T= c.212+13T= (n.212+13T=) c.*455+13T= (n.*455+13T=) c.36+1821T= n.204+180T= c.87+1821T= (n.87+1821T=) n.455+180T= n.2924+13T= n.1006+13T= | |
| 11 | g.62705288A>C | CA938697043 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1821T>G (n.-89+1821T>G) c.404+13T>G (n.404+13T>G) n.796+13T>G n.906+13T>G c.212+13T>G (n.212+13T>G) c.*455+13T>G (n.*455+13T>G) c.36+1821T>G n.204+180T>G c.87+1821T>G (n.87+1821T>G) n.455+180T>G n.2924+13T>G n.1006+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705289G>A | CA599561357 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C>T (n.-89+1820C>T) c.404+12C>T (n.404+12C>T) n.796+12C>T n.906+12C>T c.212+12C>T (n.212+12C>T) c.*455+12C>T (n.*455+12C>T) c.36+1820C>T n.204+179C>T c.87+1820C>T (n.87+1820C>T) n.455+179C>T n.2924+12C>T n.1006+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705289G= | CA1977901690 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C= (n.-89+1820C=) c.404+12C= (n.404+12C=) n.796+12C= n.906+12C= c.212+12C= (n.212+12C=) c.*455+12C= (n.*455+12C=) c.36+1820C= n.204+179C= c.87+1820C= (n.87+1820C=) n.455+179C= n.2924+12C= n.1006+12C= | |
| 11 | g.62705289G>T | CA2613985670 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1820C>A (n.-89+1820C>A) c.404+12C>A (n.404+12C>A) n.796+12C>A n.906+12C>A c.212+12C>A (n.212+12C>A) c.*455+12C>A (n.*455+12C>A) c.36+1820C>A n.204+179C>A c.87+1820C>A (n.87+1820C>A) n.455+179C>A n.2924+12C>A n.1006+12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705290G>A | CA599561358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>T (n.-89+1819C>T) c.404+11C>T (n.404+11C>T) n.796+11C>T n.906+11C>T c.212+11C>T (n.212+11C>T) c.*455+11C>T (n.*455+11C>T) c.36+1819C>T n.204+178C>T c.87+1819C>T (n.87+1819C>T) n.455+178C>T n.2924+11C>T n.1006+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705290G>C | CA6053602 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>G (n.-89+1819C>G) c.404+11C>G (n.404+11C>G) n.796+11C>G n.906+11C>G c.212+11C>G (n.212+11C>G) c.*455+11C>G (n.*455+11C>G) c.36+1819C>G n.204+178C>G c.87+1819C>G (n.87+1819C>G) n.455+178C>G n.2924+11C>G n.1006+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705290G= | CA1977901691 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C= (n.-89+1819C=) c.404+11C= (n.404+11C=) n.796+11C= n.906+11C= c.212+11C= (n.212+11C=) c.*455+11C= (n.*455+11C=) c.36+1819C= n.204+178C= c.87+1819C= (n.87+1819C=) n.455+178C= n.2924+11C= n.1006+11C= | |
| 11 | g.62705290G>T | CA6053603 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1819C>A (n.-89+1819C>A) c.404+11C>A (n.404+11C>A) n.796+11C>A n.906+11C>A c.212+11C>A (n.212+11C>A) c.*455+11C>A (n.*455+11C>A) c.36+1819C>A n.204+178C>A c.87+1819C>A (n.87+1819C>A) n.455+178C>A n.2924+11C>A n.1006+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705291C>A | CA2613985683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>T (n.-89+1818G>T) c.404+10G>T (n.404+10G>T) n.796+10G>T n.906+10G>T c.212+10G>T (n.212+10G>T) c.*455+10G>T (n.*455+10G>T) c.36+1818G>T n.204+177G>T c.87+1818G>T (n.87+1818G>T) n.455+177G>T n.2924+10G>T n.1006+10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705291C= | CA1977901692 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G= (n.-89+1818G=) c.404+10G= (n.404+10G=) n.796+10G= n.906+10G= c.212+10G= (n.212+10G=) c.*455+10G= (n.*455+10G=) c.36+1818G= n.204+177G= c.87+1818G= (n.87+1818G=) n.455+177G= n.2924+10G= n.1006+10G= | |
| 11 | g.62705291C>G | CA2792367763 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>C (n.-89+1818G>C) c.404+10G>C (n.404+10G>C) n.796+10G>C n.906+10G>C c.212+10G>C (n.212+10G>C) c.*455+10G>C (n.*455+10G>C) c.36+1818G>C n.204+177G>C c.87+1818G>C (n.87+1818G>C) n.455+177G>C n.2924+10G>C n.1006+10G>C | |
| 11 | g.62705291C>T | CA223641410 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818G>A (n.-89+1818G>A) c.404+10G>A (n.404+10G>A) n.796+10G>A n.906+10G>A c.212+10G>A (n.212+10G>A) c.*455+10G>A (n.*455+10G>A) c.36+1818G>A n.204+177G>A c.87+1818G>A (n.87+1818G>A) n.455+177G>A n.2924+10G>A n.1006+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705294dup | CA2613985682 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1818dup (n.-89+1818dup) c.404+10dup (n.404+10dup) n.796+10dup n.906+10dup c.212+10dup (n.212+10dup) c.*455+10dup (n.*455+10dup) c.36+1818dup n.204+177dup c.87+1818dup (n.87+1818dup) n.455+177dup n.2924+10dup n.1006+10dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705292C= | CA1977901693 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1817G= (n.-89+1817G=) c.404+9G= (n.404+9G=) n.796+9G= n.906+9G= c.212+9G= (n.212+9G=) c.*455+9G= (n.*455+9G=) c.36+1817G= n.204+176G= c.87+1817G= (n.87+1817G=) n.455+176G= n.2924+9G= n.1006+9G= | |
| 11 | g.62705292C>T | CA599561359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1817G>A (n.-89+1817G>A) c.404+9G>A (n.404+9G>A) n.796+9G>A n.906+9G>A c.212+9G>A (n.212+9G>A) c.*455+9G>A (n.*455+9G>A) c.36+1817G>A n.204+176G>A c.87+1817G>A (n.87+1817G>A) n.455+176G>A n.2924+9G>A n.1006+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62705293C>A | CA2613985686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1816G>T (n.-89+1816G>T) c.404+8G>T (n.404+8G>T) n.796+8G>T n.906+8G>T c.212+8G>T (n.212+8G>T) c.*455+8G>T (n.*455+8G>T) c.36+1816G>T n.204+175G>T c.87+1816G>T (n.87+1816G>T) n.455+175G>T n.2924+8G>T n.1006+8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705293C>T | CA2613985684 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1816G>A (n.-89+1816G>A) c.404+8G>A (n.404+8G>A) n.796+8G>A n.906+8G>A c.212+8G>A (n.212+8G>A) c.*455+8G>A (n.*455+8G>A) c.36+1816G>A n.204+175G>A c.87+1816G>A (n.87+1816G>A) n.455+175G>A n.2924+8G>A n.1006+8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62705294C= | CA1977901694 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1815G= (n.-89+1815G=) c.404+7G= (n.404+7G=) n.796+7G= n.906+7G= c.212+7G= (n.212+7G=) c.*455+7G= (n.*455+7G=) c.36+1815G= n.204+174G= c.87+1815G= (n.87+1815G=) n.455+174G= n.2924+7G= n.1006+7G= | |
| 11 | g.62705294C>T | CA599561360 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1815G>A (n.-89+1815G>A) c.404+7G>A (n.404+7G>A) n.796+7G>A n.906+7G>A c.212+7G>A (n.212+7G>A) c.*455+7G>A (n.*455+7G>A) c.36+1815G>A n.204+174G>A c.87+1815G>A (n.87+1815G>A) n.455+174G>A n.2924+7G>A n.1006+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |