Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692665A>CCA380962468BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
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11g.62692665A>GCA380962469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
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c.681T>C (p.Thr227=)
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c.*410T>C (n.*410T>C)
n.954T>C
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n.1191T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.631-192T>C (n.631-192T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.708T>C (p.Thr236=)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.361T>C
n.133T>C
n.278T>C
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n.1365T>C
11g.62692665A>TCA380962471BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.809-192T>A
c.631-1244T>A (n.631-1244T>A)
c.681T>A (p.Thr227=)
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n.1191T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.631-192T>A (n.631-192T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.708T>A (p.Thr236=)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.361T>A
n.133T>A
n.278T>A
n.145-192T>A
n.3283T>A
n.1365T>A
11g.62692666G>ACA474865931BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>T
c.270C>T (p.Asn90=)
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c.570C>T (p.Asn190=)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.84C>T (p.Asn28=)
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n.277C>T
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n.3282C>T
n.1364C>T
 gnomAD v4
11g.62692666G>CCA380962475BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>G
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c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.809-193C>G
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c.707C>G (p.Thr236Ser)
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c.*813C>G (n.*813C>G)
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n.132C>G
n.277C>G
n.145-193C>G
n.3282C>G
n.1364C>G
11g.62692666G=CA1977889259BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C=
c.270C= (p.Asn90=)
c.762C= (p.Asn254=)
n.809-193C=
c.631-1245C= (n.631-1245C=)
c.680C= (p.Thr227=)
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n.1072C=
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n.1264C=
n.1190C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.631-193C= (n.631-193C=)
c.570C= (p.Asn190=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.84C= (p.Asn28=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.360C=
n.132C=
n.277C=
n.145-193C=
n.3282C=
n.1364C=
11g.62692666G>TCA223631597BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>A
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.809-193C>A
c.631-1245C>A (n.631-1245C>A)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.1154C>A
n.1072C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.953C>A
n.1102C>A
n.1264C>A
n.1190C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.631-193C>A (n.631-193C>A)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.360C>A
n.132C>A
n.277C>A
n.145-193C>A
n.3282C>A
n.1364C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692667T>ACA380962482BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.809-194A>T
c.631-1246A>T (n.631-1246A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1153A>T
n.1071A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
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n.1101A>T
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n.1189A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.631-194A>T (n.631-194A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.359A>T
n.131A>T
n.276A>T
n.145-194A>T
n.3281A>T
n.1363A>T
11g.62692667T>CCA380962479BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.809-194A>G
c.631-1246A>G (n.631-1246A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1153A>G
n.1071A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.952A>G
n.1101A>G
n.1263A>G
n.1189A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.631-194A>G (n.631-194A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.359A>G
n.131A>G
n.276A>G
n.145-194A>G
n.3281A>G
n.1363A>G
11g.62692667T>GCA380962481BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.809-194A>C
c.631-1246A>C (n.631-1246A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1153A>C
n.1071A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.952A>C
n.1101A>C
n.1263A>C
n.1189A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.631-194A>C (n.631-194A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.359A>C
n.131A>C
n.276A>C
n.145-194A>C
n.3281A>C
n.1363A>C
11g.62692667_62692669delinsTTCCA1977889262BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951_953delinsGAA
c.267_269delinsGAA (p.Glu89=)
c.759_761delinsGAA (p.Glu253=)
n.809-196_809-194delinsGAA
c.631-1248_631-1246delinsGAA (n.631-1248_631-1246delinsGAA)
c.677_679delinsGAA (p.Arg226=)
n.1151_1153delinsGAA
n.1069_1071delinsGAA
c.*406_*408delinsGAA (n.*406_*408delinsGAA)
n.950_952delinsGAA
n.1099_1101delinsGAA
n.1261_1263delinsGAA
n.1187_1189delinsGAA
c.*266_*268delinsGAA (n.*266_*268delinsGAA)
c.631-196_631-194delinsGAA (n.631-196_631-194delinsGAA)
c.567_569delinsGAA (p.Glu189=)
c.704_706delinsGAA (p.Arg235=)
c.81_83delinsGAA (p.Glu27=)
c.*810_*812delinsGAA (n.*810_*812delinsGAA)
n.357_359delinsGAA
n.129_131delinsGAA
n.274_276delinsGAA
n.145-196_145-194delinsGAA
n.3279_3281delinsGAA
n.1361_1363delinsGAA
11g.62692668T>ACA380962483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.809-195A>T
c.631-1247A>T (n.631-1247A>T)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
n.1152A>T
n.1070A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.951A>T
n.1100A>T
n.1262A>T
n.1188A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.631-195A>T (n.631-195A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.705A>T (p.Arg235Ser)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.358A>T
n.130A>T
n.275A>T
n.145-195A>T
n.3280A>T
n.1362A>T
11g.62692668T>CCA380962485BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.809-195A>G
c.631-1247A>G (n.631-1247A>G)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1152A>G
n.1070A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.951A>G
n.1100A>G
n.1262A>G
n.1188A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.631-195A>G (n.631-195A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.705A>G (p.Arg235=)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.358A>G
n.130A>G
n.275A>G
n.145-195A>G
n.3280A>G
n.1362A>G
11g.62692668T>GCA380962486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.809-195A>C
c.631-1247A>C (n.631-1247A>C)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
n.1152A>C
n.1070A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.951A>C
n.1100A>C
n.1262A>C
n.1188A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.631-195A>C (n.631-195A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.705A>C (p.Arg235Ser)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.358A>C
n.130A>C
n.275A>C
n.145-195A>C
n.3280A>C
n.1362A>C
11g.62692673_62692674delCA913190285BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951_952del
c.267_268del (p.Asn90LeufsTer11)
c.759_760del (p.Asn254LeufsTer11)
n.809-196_809-195del
c.631-1248_631-1247del (n.631-1248_631-1247del)
c.677_678del (p.Arg226AsnfsTer?)
n.1151_1152del
n.1069_1070del
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
n.950_951del
n.1099_1100del
n.1261_1262del
n.1187_1188del
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
c.631-196_631-195del (n.631-196_631-195del)
c.567_568del (p.Asn190LeufsTer11)
c.704_705del (p.Arg235AsnfsTer?)
c.81_82del (p.Asn28LeufsTer11)
c.*810_*811del (n.*810_*811del)
n.357_358del
n.129_130del
n.274_275del
n.145-196_145-195del
n.3279_3280del
n.1361_1362del
 ClinVar dbSNP
11g.62692669C>ACA380962490BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.809-196G>T
c.631-1248G>T (n.631-1248G>T)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
n.1151G>T
n.1069G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.950G>T
n.1099G>T
n.1261G>T
n.1187G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.631-196G>T (n.631-196G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.704G>T (p.Arg235Ile)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.357G>T
n.129G>T
n.274G>T
n.145-196G>T
n.3279G>T
n.1361G>T
 COSMIC COSMIC
11g.62692669C=CA1977889302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G=
c.267G= (p.Glu89=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.809-196G=
c.631-1248G= (n.631-1248G=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.1151G=
n.1069G=
c.*406G= (n.*406G=)
n.950G=
n.1099G=
n.1261G=
n.1187G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.631-196G= (n.631-196G=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.81G= (p.Glu27=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.357G=
n.129G=
n.274G=
n.145-196G=
n.3279G=
n.1361G=
11g.62692669C>GCA380962493BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.809-196G>C
c.631-1248G>C (n.631-1248G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.1151G>C
n.1069G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.950G>C
n.1099G>C
n.1261G>C
n.1187G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.631-196G>C (n.631-196G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.357G>C
n.129G>C
n.274G>C
n.145-196G>C
n.3279G>C
n.1361G>C
11g.62692669C>TCA223631601BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.809-196G>A
c.631-1248G>A (n.631-1248G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.1151G>A
n.1069G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.950G>A
n.1099G>A
n.1261G>A
n.1187G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.631-196G>A (n.631-196G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.357G>A
n.129G>A
n.274G>A
n.145-196G>A
n.3279G>A
n.1361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692670T>ACA380962496BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>T
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n.809-197A>T
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c.*265A>T (n.*265A>T)
c.631-197A>T (n.631-197A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
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c.80A>T (p.Glu27Val)
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n.356A>T
n.128A>T
n.273A>T
n.145-197A>T
n.3278A>T
n.1360A>T
11g.62692670T>CCA380962498BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.809-197A>G
c.631-1249A>G (n.631-1249A>G)
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n.1260A>G
n.1186A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.631-197A>G (n.631-197A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
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n.273A>G
n.145-197A>G
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n.1360A>G
11g.62692670T>GCA380962500BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.809-197A>C
c.631-1249A>C (n.631-1249A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.1150A>C
n.1068A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.949A>C
n.1098A>C
n.1260A>C
n.1186A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.631-197A>C (n.631-197A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.356A>C
n.128A>C
n.273A>C
n.145-197A>C
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n.1360A>C
11g.62692671C>ACA277936BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>T
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n.1359G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692671C=CA1977889309BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G=
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c.565G= (p.Glu189=)
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c.79G= (p.Glu27=)
c.*808G= (n.*808G=)
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n.127G=
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11g.62692671C>GCA380962503BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>C
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c.*404G>C (n.*404G>C)
n.948G>C
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n.1185G>C
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c.565G>C (p.Glu189Gln)
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c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.*808G>C (n.*808G>C)
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n.1359G>C
11g.62692671C>TCA380962505BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
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c.*264G>A (n.*264G>A)
c.631-198G>A (n.631-198G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.355G>A
n.127G>A
n.272G>A
n.145-198G>A
n.3277G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
11g.62692672T>ACA380962507BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>T
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n.809-199A>T
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n.1184A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
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c.*807A>T (n.*807A>T)
n.354A>T
n.126A>T
n.271A>T
n.145-199A>T
n.3276A>T
n.1358A>T
11g.62692672T>CCA474865994BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>G
c.264A>G (p.Arg88=)
c.756A>G (p.Arg252=)
n.809-199A>G
c.631-1251A>G (n.631-1251A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.1148A>G
n.1066A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.947A>G
n.1096A>G
n.1258A>G
n.1184A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.631-199A>G (n.631-199A>G)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.354A>G
n.126A>G
n.271A>G
n.145-199A>G
n.3276A>G
n.1358A>G
 gnomAD v4
11g.62692672T>GCA380962509BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>C
c.264A>C (p.Arg88Ser)
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n.809-199A>C
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c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.1148A>C
n.1066A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.947A>C
n.1096A>C
n.1258A>C
n.1184A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.631-199A>C (n.631-199A>C)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.354A>C
n.126A>C
n.271A>C
n.145-199A>C
n.3276A>C
n.1358A>C
11g.62692673C>ACA380962512BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>T
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c.755G>T (p.Arg252Ile)
n.809-200G>T
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c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.1147G>T
n.1065G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.946G>T
n.1095G>T
n.1257G>T
n.1183G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.631-200G>T (n.631-200G>T)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.353G>T
n.125G>T
n.270G>T
n.145-200G>T
n.3275G>T
n.1357G>T
11g.62692673C>GCA380962517BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>C
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
n.809-200G>C
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c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.1147G>C
n.1065G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.946G>C
n.1095G>C
n.1257G>C
n.1183G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.631-200G>C (n.631-200G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.*806G>C (n.*806G>C)
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n.270G>C
n.145-200G>C
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c.263G>A (p.Arg88Lys)
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n.809-200G>A
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c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.1147G>A
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c.*402G>A (n.*402G>A)
n.946G>A
n.1095G>A
n.1257G>A
n.1183G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.631-200G>A (n.631-200G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.353G>A
n.125G>A
n.270G>A
n.145-200G>A
n.3275G>A
n.1357G>A
 gnomAD v4
11g.62692674T>ACA380962520BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>T
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n.809-201A>T
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n.945A>T
n.1094A>T
n.1256A>T
n.1182A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
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11g.62692674T>CCA380962523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>G
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
n.809-201A>G
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c.*805A>G (n.*805A>G)
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n.1356A>G
11g.62692674T>GCA474866019BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>C
c.262A>C (p.Arg88=)
c.754A>C (p.Arg252=)
n.809-201A>C
c.631-1253A>C (n.631-1253A>C)
c.672A>C (p.Ile224=)
n.1146A>C
n.1064A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.945A>C
n.1094A>C
n.1256A>C
n.1182A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.631-201A>C (n.631-201A>C)
c.562A>C (p.Arg188=)
c.699A>C (p.Ile233=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.352A>C
n.124A>C
n.269A>C
n.145-201A>C
n.3274A>C
n.1356A>C
11g.62692675A=CA1977889322BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T=
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11g.62692675A>CCA380962527BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>G
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
n.809-202T>G
c.631-1254T>G (n.631-1254T>G)
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c.*400T>G (n.*400T>G)
n.944T>G
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n.1255T>G
n.1181T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.631-202T>G (n.631-202T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.351T>G
n.123T>G
n.268T>G
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n.1355T>G
11g.62692675A>GCA6053483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>C
c.261T>C (p.Tyr87=)
c.753T>C (p.Tyr251=)
n.809-202T>C
c.631-1254T>C (n.631-1254T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
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c.*260T>C (n.*260T>C)
c.631-202T>C (n.631-202T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.351T>C
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n.268T>C
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n.1355T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692675A>TCA380962531BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>A
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
n.809-202T>A
c.631-1254T>A (n.631-1254T>A)
c.671T>A (p.Ile224Lys)
n.1145T>A
n.1063T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.944T>A
n.1093T>A
n.1255T>A
n.1181T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.631-202T>A (n.631-202T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.351T>A
n.123T>A
n.268T>A
n.145-202T>A
n.3273T>A
n.1355T>A
11g.62692676T>ACA380962536BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.809-203A>T
c.631-1255A>T (n.631-1255A>T)
c.670A>T (p.Ile224Leu)
n.1144A>T
n.1062A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.943A>T
n.1092A>T
n.1254A>T
n.1180A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.631-203A>T (n.631-203A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.697A>T (p.Ile233Leu)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.350A>T
n.122A>T
n.267A>T
n.145-203A>T
n.3272A>T
n.1354A>T
11g.62692676T>CCA380962537BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.809-203A>G
c.631-1255A>G (n.631-1255A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.1144A>G
n.1062A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.943A>G
n.1092A>G
n.1254A>G
n.1180A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.631-203A>G (n.631-203A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.350A>G
n.122A>G
n.267A>G
n.145-203A>G
n.3272A>G
n.1354A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.62692676T>GCA380962539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.809-203A>C
c.631-1255A>C (n.631-1255A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.1144A>C
n.1062A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.943A>C
n.1092A>C
n.1254A>C
n.1180A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.631-203A>C (n.631-203A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.350A>C
n.122A>C
n.267A>C
n.145-203A>C
n.3272A>C
n.1354A>C
11g.62692677A=CA1977889328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T=
c.259T= (p.Tyr87=)
c.751T= (p.Tyr251=)
n.809-204T=
c.631-1256T= (n.631-1256T=)
c.669T= (p.Thr223=)
n.1143T=
n.1061T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.942T=
n.1091T=
n.1253T=
n.1179T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.631-204T= (n.631-204T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.696T= (p.Thr232=)
c.73T= (p.Tyr25=)
c.*802T= (n.*802T=)
n.349T=
n.121T=
n.266T=
n.145-204T=
n.3271T=
n.1353T=
11g.62692677A>CCA380962542BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.809-204T>G
c.631-1256T>G (n.631-1256T>G)
c.669T>G (p.Thr223=)
n.1143T>G
n.1061T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.942T>G
n.1091T>G
n.1253T>G
n.1179T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.631-204T>G (n.631-204T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.349T>G
n.121T>G
n.266T>G
n.145-204T>G
n.3271T>G
n.1353T>G
11g.62692677A>GCA223631619BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.809-204T>C
c.631-1256T>C (n.631-1256T>C)
c.669T>C (p.Thr223=)
n.1143T>C
n.1061T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.942T>C
n.1091T>C
n.1253T>C
n.1179T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.631-204T>C (n.631-204T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.349T>C
n.121T>C
n.266T>C
n.145-204T>C
n.3271T>C
n.1353T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692677A>TCA380962546BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.809-204T>A
c.631-1256T>A (n.631-1256T>A)
c.669T>A (p.Thr223=)
n.1143T>A
n.1061T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.942T>A
n.1091T>A
n.1253T>A
n.1179T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.631-204T>A (n.631-204T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.349T>A
n.121T>A
n.266T>A
n.145-204T>A
n.3271T>A
n.1353T>A
11g.62692678G>ACA474866033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.809-205C>T
c.631-1257C>T (n.631-1257C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.1142C>T
n.1060C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.941C>T
n.1090C>T
n.1252C>T
n.1178C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.631-205C>T (n.631-205C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.348C>T
n.120C>T
n.265C>T
n.145-205C>T
n.3270C>T
n.1352C>T
11g.62692678G>CCA380962547BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.809-205C>G
c.631-1257C>G (n.631-1257C>G)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.1142C>G
n.1060C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.941C>G
n.1090C>G
n.1252C>G
n.1178C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.631-205C>G (n.631-205C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.348C>G
n.120C>G
n.265C>G
n.145-205C>G
n.3270C>G
n.1352C>G
 gnomAD v4
11g.62692678G>TCA380962548BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.809-205C>A
c.631-1257C>A (n.631-1257C>A)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.1142C>A
n.1060C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.941C>A
n.1090C>A
n.1252C>A
n.1178C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.631-205C>A (n.631-205C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.348C>A
n.120C>A
n.265C>A
n.145-205C>A
n.3270C>A
n.1352C>A
11g.62692679T>ACA380962551BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.809-206A>T
c.631-1258A>T (n.631-1258A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.1141A>T
n.1059A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.940A>T
n.1089A>T
n.1251A>T
n.1177A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.631-206A>T (n.631-206A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.347A>T
n.119A>T
n.264A>T
n.145-206A>T
n.3269A>T
n.1351A>T
11g.62692679T>CCA380962557BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.809-206A>G
c.631-1258A>G (n.631-1258A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.1141A>G
n.1059A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.940A>G
n.1089A>G
n.1251A>G
n.1177A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.631-206A>G (n.631-206A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.347A>G
n.119A>G
n.264A>G
n.145-206A>G
n.3269A>G
n.1351A>G
11g.62692679T>GCA380962555BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.809-206A>C
c.631-1258A>C (n.631-1258A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.1141A>C
n.1059A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.940A>C
n.1089A>C
n.1251A>C
n.1177A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.631-206A>C (n.631-206A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.347A>C
n.119A>C
n.264A>C
n.145-206A>C
n.3269A>C
n.1351A>C
11g.62692680C>ACA380962561BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.809-207G>T
c.631-1259G>T (n.631-1259G>T)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.1140G>T
n.1058G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.939G>T
n.1088G>T
n.1250G>T
n.1176G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.631-207G>T (n.631-207G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.346G>T
n.118G>T
n.263G>T
n.145-207G>T
n.3268G>T
n.1350G>T
11g.62692680C>GCA380962564BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.809-207G>C
c.631-1259G>C (n.631-1259G>C)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1140G>C
n.1058G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.939G>C
n.1088G>C
n.1250G>C
n.1176G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.631-207G>C (n.631-207G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.346G>C
n.118G>C
n.263G>C
n.145-207G>C
n.3268G>C
n.1350G>C
11g.62692680C>TCA380962568BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.809-207G>A
c.631-1259G>A (n.631-1259G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1140G>A
n.1058G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.939G>A
n.1088G>A
n.1250G>A
n.1176G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.631-207G>A (n.631-207G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.346G>A
n.118G>A
n.263G>A
n.145-207G>A
n.3268G>A
n.1350G>A
 ClinVar
11g.62692681T>ACA474866045BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.747A>T (p.Ala249=)
n.809-208A>T
c.631-1260A>T (n.631-1260A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1139A>T
n.1057A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.938A>T
n.1087A>T
n.1249A>T
n.1175A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.631-208A>T (n.631-208A>T)
c.555A>T (p.Ala185=)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.345A>T
n.117A>T
n.262A>T
n.145-208A>T
n.3267A>T
n.1349A>T
11g.62692681T>CCA474866046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.747A>G (p.Ala249=)
n.809-208A>G
c.631-1260A>G (n.631-1260A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1139A>G
n.1057A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.938A>G
n.1087A>G
n.1249A>G
n.1175A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.631-208A>G (n.631-208A>G)
c.555A>G (p.Ala185=)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.345A>G
n.117A>G
n.262A>G
n.145-208A>G
n.3267A>G
n.1349A>G
 ClinVar
11g.62692681T>GCA474866041BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.747A>C (p.Ala249=)
n.809-208A>C
c.631-1260A>C (n.631-1260A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1139A>C
n.1057A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.938A>C
n.1087A>C
n.1249A>C
n.1175A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.631-208A>C (n.631-208A>C)
c.555A>C (p.Ala185=)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.345A>C
n.117A>C
n.262A>C
n.145-208A>C
n.3267A>C
n.1349A>C
11g.62692682G>ACA380962572BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.809-209C>T
c.631-1261C>T (n.631-1261C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1138C>T
n.1056C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.937C>T
n.1086C>T
n.1248C>T
n.1174C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.631-209C>T (n.631-209C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.344C>T
n.116C>T
n.261C>T
n.145-209C>T
n.3266C>T
n.1348C>T
11g.62692682G>CCA380962574BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.809-209C>G
c.631-1261C>G (n.631-1261C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.1138C>G
n.1056C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.937C>G
n.1086C>G
n.1248C>G
n.1174C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.631-209C>G (n.631-209C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.344C>G
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n.261C>G
n.145-209C>G
n.3266C>G
n.1348C>G
 dbSNP
11g.62692682G=CA1977889332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.746C= (p.Ala249=)
n.809-209C=
c.631-1261C= (n.631-1261C=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.1138C=
n.1056C=
c.*393C= (n.*393C=)
n.937C=
n.1086C=
n.1248C=
n.1174C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.631-209C= (n.631-209C=)
c.554C= (p.Ala185=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.344C=
n.116C=
n.261C=
n.145-209C=
n.3266C=
n.1348C=
11g.62692682G>TCA380962576BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.809-209C>A
c.631-1261C>A (n.631-1261C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.1138C>A
n.1056C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.937C>A
n.1086C>A
n.1248C>A
n.1174C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.631-209C>A (n.631-209C>A)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.344C>A
n.116C>A
n.261C>A
n.145-209C>A
n.3266C>A
n.1348C>A
11g.62692683C>ACA10638912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.809-210G>T
c.631-1262G>T (n.631-1262G>T)
c.663G>T (p.Thr221=)
n.1137G>T
n.1055G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.936G>T
n.1085G>T
n.1247G>T
n.1173G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.631-210G>T (n.631-210G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.690G>T (p.Thr230=)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.343G>T
n.115G>T
n.260G>T
n.145-210G>T
n.3265G>T
n.1347G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692683C=CA1977889340BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.745G= (p.Ala249=)
n.809-210G=
c.631-1262G= (n.631-1262G=)
c.663G= (p.Thr221=)
n.1137G=
n.1055G=
c.*392G= (n.*392G=)
n.936G=
n.1085G=
n.1247G=
n.1173G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.631-210G= (n.631-210G=)
c.553G= (p.Ala185=)
c.690G= (p.Thr230=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.343G=
n.115G=
n.260G=
n.145-210G=
n.3265G=
n.1347G=
11g.62692683C>GCA380962582BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.809-210G>C
c.631-1262G>C (n.631-1262G>C)
c.663G>C (p.Thr221=)
n.1137G>C
n.1055G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.936G>C
n.1085G>C
n.1247G>C
n.1173G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.631-210G>C (n.631-210G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.690G>C (p.Thr230=)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.343G>C
n.115G>C
n.260G>C
n.145-210G>C
n.3265G>C
n.1347G>C
11g.62692683C>TCA6053484BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.809-210G>A
c.631-1262G>A (n.631-1262G>A)
c.663G>A (p.Thr221=)
n.1137G>A
n.1055G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.936G>A
n.1085G>A
n.1247G>A
n.1173G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.631-210G>A (n.631-210G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.690G>A (p.Thr230=)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.343G>A
n.115G>A
n.260G>A
n.145-210G>A
n.3265G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692684G>ACA6053485BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
n.809-211C>T
c.631-1263C>T (n.631-1263C>T)
c.662C>T (p.Thr221Met)
n.1136C>T
n.1054C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.935C>T
n.1084C>T
n.1246C>T
n.1172C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.631-211C>T (n.631-211C>T)
c.552C>T (p.Tyr184=)
c.689C>T (p.Thr230Met)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.342C>T
n.114C>T
n.259C>T
n.145-211C>T
n.3264C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692684G>CCA380962592BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
n.809-211C>G
c.631-1263C>G (n.631-1263C>G)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.1136C>G
n.1054C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.935C>G
n.1084C>G
n.1246C>G
n.1172C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.631-211C>G (n.631-211C>G)
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.342C>G
n.114C>G
n.259C>G
n.145-211C>G
n.3264C>G
n.1346C>G
11g.62692684G=CA1977889348BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C=
c.252C= (p.Tyr84=)
c.744C= (p.Tyr248=)
n.809-211C=
c.631-1263C= (n.631-1263C=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.1136C=
n.1054C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.935C=
n.1084C=
n.1246C=
n.1172C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.631-211C= (n.631-211C=)
c.552C= (p.Tyr184=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.66C= (p.Tyr22=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.342C=
n.114C=
n.259C=
n.145-211C=
n.3264C=
n.1346C=
11g.62692684G>TCA380962588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.809-211C>A
c.631-1263C>A (n.631-1263C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.1136C>A
n.1054C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.935C>A
n.1084C>A
n.1246C>A
n.1172C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.631-211C>A (n.631-211C>A)
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.342C>A
n.114C>A
n.259C>A
n.145-211C>A
n.3264C>A
n.1346C>A
 COSMIC
11g.62692685T>ACA380962596BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.809-212A>T
c.631-1264A>T (n.631-1264A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1135A>T
n.1053A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.934A>T
n.1083A>T
n.1245A>T
n.1171A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.631-212A>T (n.631-212A>T)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.341A>T
n.113A>T
n.258A>T
n.145-212A>T
n.3263A>T
n.1345A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692685T>CCA223631638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.809-212A>G
c.631-1264A>G (n.631-1264A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1135A>G
n.1053A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.934A>G
n.1083A>G
n.1245A>G
n.1171A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.631-212A>G (n.631-212A>G)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.341A>G
n.113A>G
n.258A>G
n.145-212A>G
n.3263A>G
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692685T>GCA6053486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.809-212A>C
c.631-1264A>C (n.631-1264A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1135A>C
n.1053A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.934A>C
n.1083A>C
n.1245A>C
n.1171A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.631-212A>C (n.631-212A>C)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.341A>C
n.113A>C
n.258A>C
n.145-212A>C
n.3263A>C
n.1345A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692685T=CA1977889359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A=
c.251A= (p.Tyr84=)
c.743A= (p.Tyr248=)
n.809-212A=
c.631-1264A= (n.631-1264A=)
c.661A= (p.Thr221=)
n.1135A=
n.1053A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.934A=
n.1083A=
n.1245A=
n.1171A=
c.*250A= (n.*250A=)
c.631-212A= (n.631-212A=)
c.551A= (p.Tyr184=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.65A= (p.Tyr22=)
c.*794A= (n.*794A=)
n.341A=
n.113A=
n.258A=
n.145-212A=
n.3263A=
n.1345A=
11g.62692686A=CA1977889370BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T=
c.250T= (p.Tyr84=)
c.742T= (p.Tyr248=)
n.809-213T=
c.631-1265T= (n.631-1265T=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.1134T=
n.1052T=
c.*389T= (n.*389T=)
n.933T=
n.1082T=
n.1244T=
n.1170T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.631-213T= (n.631-213T=)
c.550T= (p.Tyr184=)
c.687T= (p.Ser229=)
c.64T= (p.Tyr22=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.340T=
n.112T=
n.257T=
n.145-213T=
n.3262T=
n.1344T=
11g.62692686A>CCA380962602BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.809-213T>G
c.631-1265T>G (n.631-1265T>G)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.1134T>G
n.1052T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.933T>G
n.1082T>G
n.1244T>G
n.1170T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.631-213T>G (n.631-213T>G)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.340T>G
n.112T>G
n.257T>G
n.145-213T>G
n.3262T>G
n.1344T>G
11g.62692686A>GCA380962606BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.809-213T>C
c.631-1265T>C (n.631-1265T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.1134T>C
n.1052T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.933T>C
n.1082T>C
n.1244T>C
n.1170T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.631-213T>C (n.631-213T>C)
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.340T>C
n.112T>C
n.257T>C
n.145-213T>C
n.3262T>C
n.1344T>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692686A>TCA380962609BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.809-213T>A
c.631-1265T>A (n.631-1265T>A)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.1134T>A
n.1052T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.933T>A
n.1082T>A
n.1244T>A
n.1170T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.631-213T>A (n.631-213T>A)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.340T>A
n.112T>A
n.257T>A
n.145-213T>A
n.3262T>A
n.1344T>A
11g.62692687G>ACA474866092BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.809-214C>T
c.631-1266C>T (n.631-1266C>T)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.1133C>T
n.1051C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.932C>T
n.1081C>T
n.1243C>T
n.1169C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.631-214C>T (n.631-214C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.63C>T (p.Leu21=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.339C>T
n.111C>T
n.256C>T
n.145-214C>T
n.3261C>T
n.1343C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692687G>CCA6053487BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.809-214C>G
c.631-1266C>G (n.631-1266C>G)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.1133C>G
n.1051C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.932C>G
n.1081C>G
n.1243C>G
n.1169C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.631-214C>G (n.631-214C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.63C>G (p.Leu21=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.339C>G
n.111C>G
n.256C>G
n.145-214C>G
n.3261C>G
n.1343C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692687G=CA1977889372BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C=
c.249C= (p.Leu83=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.809-214C=
c.631-1266C= (n.631-1266C=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.1133C=
n.1051C=
c.*388C= (n.*388C=)
n.932C=
n.1081C=
n.1243C=
n.1169C=
c.*248C= (n.*248C=)
c.631-214C= (n.631-214C=)
c.549C= (p.Leu183=)
c.686C= (p.Ser229=)
c.63C= (p.Leu21=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.339C=
n.111C=
n.256C=
n.145-214C=
n.3261C=
n.1343C=
11g.62692687G>TCA474866096BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.809-214C>A
c.631-1266C>A (n.631-1266C>A)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.1133C>A
n.1051C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.932C>A
n.1081C>A
n.1243C>A
n.1169C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.631-214C>A (n.631-214C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.63C>A (p.Leu21=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.339C>A
n.111C>A
n.256C>A
n.145-214C>A
n.3261C>A
n.1343C>A
11g.62692688A>CCA380962620BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.809-215T>G
c.631-1267T>G (n.631-1267T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.1132T>G
n.1050T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.931T>G
n.1080T>G
n.1242T>G
n.1168T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.631-215T>G (n.631-215T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.338T>G
n.110T>G
n.255T>G
n.145-215T>G
n.3260T>G
n.1342T>G
11g.62692688A>GCA380962623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.809-215T>C
c.631-1267T>C (n.631-1267T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.1132T>C
n.1050T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.931T>C
n.1080T>C
n.1242T>C
n.1168T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.631-215T>C (n.631-215T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.338T>C
n.110T>C
n.255T>C
n.145-215T>C
n.3260T>C
n.1342T>C
11g.62692688A>TCA380962625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.809-215T>A
c.631-1267T>A (n.631-1267T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.1132T>A
n.1050T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.931T>A
n.1080T>A
n.1242T>A
n.1168T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.631-215T>A (n.631-215T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.338T>A
n.110T>A
n.255T>A
n.145-215T>A
n.3260T>A
n.1342T>A
11g.62692689G>ACA380962627BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.809-216C>T
c.631-1268C>T (n.631-1268C>T)
c.657C>T (p.Asn219=)
n.1131C>T
n.1049C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.930C>T
n.1079C>T
n.1241C>T
n.1167C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.631-216C>T (n.631-216C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.337C>T
n.109C>T
n.254C>T
n.145-216C>T
n.3259C>T
n.1341C>T
11g.62692689G>CCA380962631BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.809-216C>G
c.631-1268C>G (n.631-1268C>G)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1131C>G
n.1049C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.930C>G
n.1079C>G
n.1241C>G
n.1167C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.631-216C>G (n.631-216C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.337C>G
n.109C>G
n.254C>G
n.145-216C>G
n.3259C>G
n.1341C>G
11g.62692689G>TCA380962633BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.809-216C>A
c.631-1268C>A (n.631-1268C>A)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1131C>A
n.1049C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.930C>A
n.1079C>A
n.1241C>A
n.1167C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.631-216C>A (n.631-216C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.337C>A
n.109C>A
n.254C>A
n.145-216C>A
n.3259C>A
n.1341C>A
11g.62692690T>ACA380962638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.809-217A>T
c.631-1269A>T (n.631-1269A>T)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1130A>T
n.1048A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.929A>T
n.1078A>T
n.1240A>T
n.1166A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.631-217A>T (n.631-217A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.336A>T
n.108A>T
n.253A>T
n.145-217A>T
n.3258A>T
n.1340A>T
11g.62692690T>CCA474866113BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.809-217A>G
c.631-1269A>G (n.631-1269A>G)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1130A>G
n.1048A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.929A>G
n.1078A>G
n.1240A>G
n.1166A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.631-217A>G (n.631-217A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.336A>G
n.108A>G
n.253A>G
n.145-217A>G
n.3258A>G
n.1340A>G
 gnomAD v4
11g.62692690T>GCA380962637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.809-217A>C
c.631-1269A>C (n.631-1269A>C)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1130A>C
n.1048A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.929A>C
n.1078A>C
n.1240A>C
n.1166A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.631-217A>C (n.631-217A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.336A>C
n.108A>C
n.253A>C
n.145-217A>C
n.3258A>C
n.1340A>C
 gnomAD v4
11g.62692690T=CA1977889376BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A=
c.246A= (p.Glu82=)
c.738A= (p.Glu246=)
n.809-217A=
c.631-1269A= (n.631-1269A=)
c.656A= (p.Asn219=)
n.1130A=
n.1048A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.929A=
n.1078A=
n.1240A=
n.1166A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.631-217A= (n.631-217A=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.60A= (p.Glu20=)
c.*789A= (n.*789A=)
n.336A=
n.108A=
n.253A=
n.145-217A=
n.3258A=
n.1340A=
11g.62692690_62692691insCGGCA6053488BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929_930insCCG
c.245_246insCCG (p.Glu82delinsAspArg)
c.737_738insCCG (p.Glu246delinsAspArg)
n.809-218_809-217insCCG
c.631-1270_631-1269insCCG (n.631-1270_631-1269insCCG)
c.655_656insCCG (p.Asn219delinsThrAsp)
n.1129_1130insCCG
n.1047_1048insCCG
c.*384_*385insCCG (n.*384_*385insCCG)
n.928_929insCCG
n.1077_1078insCCG
n.1239_1240insCCG
n.1165_1166insCCG
c.*244_*245insCCG (n.*244_*245insCCG)
c.631-218_631-217insCCG (n.631-218_631-217insCCG)
c.545_546insCCG (p.Glu182delinsAspArg)
c.682_683insCCG (p.Asn228delinsThrAsp)
c.59_60insCCG (p.Glu20delinsAspArg)
c.*788_*789insCCG (n.*788_*789insCCG)
n.335_336insCCG
n.107_108insCCG
n.252_253insCCG
n.145-218_145-217insCCG
n.3257_3258insCCG
n.1339_1340insCCG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692691T>ACA380962640BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.809-218A>T
c.631-1270A>T (n.631-1270A>T)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.1129A>T
n.1047A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.928A>T
n.1077A>T
n.1239A>T
n.1165A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.631-218A>T (n.631-218A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.335A>T
n.107A>T
n.252A>T
n.145-218A>T
n.3257A>T
n.1339A>T
11g.62692691T>CCA6053489BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.809-218A>G
c.631-1270A>G (n.631-1270A>G)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1129A>G
n.1047A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.928A>G
n.1077A>G
n.1239A>G
n.1165A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.631-218A>G (n.631-218A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.335A>G
n.107A>G
n.252A>G
n.145-218A>G
n.3257A>G
n.1339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692691T>GCA380962644BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.809-218A>C
c.631-1270A>C (n.631-1270A>C)
c.655A>C (p.Asn219His)
n.1129A>C
n.1047A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.928A>C
n.1077A>C
n.1239A>C
n.1165A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.631-218A>C (n.631-218A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.335A>C
n.107A>C
n.252A>C
n.145-218A>C
n.3257A>C
n.1339A>C
11g.62692691T=CA1977889381BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A=
c.245A= (p.Glu82=)
c.737A= (p.Glu246=)
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c.655A= (p.Asn219=)
n.1129A=
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c.*384A= (n.*384A=)
n.928A=
n.1077A=
n.1239A=
n.1165A=
c.*244A= (n.*244A=)
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c.545A= (p.Glu182=)
c.682A= (p.Asn228=)
c.59A= (p.Glu20=)
c.*788A= (n.*788A=)
n.335A=
n.107A=
n.252A=
n.145-218A=
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11g.62692692C>GCA380962650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>C
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c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.809-219G>C
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c.654G>C (p.Trp218Cys)
n.1128G>C
n.1046G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.927G>C
n.1076G>C
n.1238G>C
n.1164G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.631-219G>C (n.631-219G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.*787G>C (n.*787G>C)
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n.106G>C
n.251G>C
n.145-219G>C
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n.1338G>C
11g.62692692C>TCA380962651BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>A
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c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.809-219G>A
c.631-1271G>A (n.631-1271G>A)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
n.1128G>A
n.1046G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.927G>A
n.1076G>A
n.1238G>A
n.1164G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.631-219G>A (n.631-219G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.334G>A
n.106G>A
n.251G>A
n.145-219G>A
n.3256G>A
n.1338G>A
11g.62692693C>ACA474866134BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>T
c.243G>T (p.Val81=)
c.735G>T (p.Val245=)
n.809-220G>T
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c.653G>T (p.Trp218Leu)
n.1127G>T
n.1045G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.926G>T
n.1075G>T
n.1237G>T
n.1163G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.631-220G>T (n.631-220G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.57G>T (p.Val19=)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.333G>T
n.105G>T
n.250G>T
n.145-220G>T
n.3255G>T
n.1337G>T
11g.62692693C=CA1977889389BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G=
c.243G= (p.Val81=)
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c.653G= (p.Trp218=)
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c.*382G= (n.*382G=)
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n.1163G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.631-220G= (n.631-220G=)
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c.57G= (p.Val19=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.333G=
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n.250G=
n.145-220G=
n.3255G=
n.1337G=
11g.62692693C>GCA474866138BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>C
c.243G>C (p.Val81=)
c.735G>C (p.Val245=)
n.809-220G>C
c.631-1272G>C (n.631-1272G>C)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
n.1127G>C
n.1045G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.926G>C
n.1075G>C
n.1237G>C
n.1163G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.631-220G>C (n.631-220G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.57G>C (p.Val19=)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.333G>C
n.105G>C
n.250G>C
n.145-220G>C
n.3255G>C
n.1337G>C
11g.62692693C>TCA474866142BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>A
c.243G>A (p.Val81=)
c.735G>A (p.Val245=)
n.809-220G>A
c.631-1272G>A (n.631-1272G>A)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
n.1127G>A
n.1045G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.926G>A
n.1075G>A
n.1237G>A
n.1163G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.631-220G>A (n.631-220G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.57G>A (p.Val19=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.333G>A
n.105G>A
n.250G>A
n.145-220G>A
n.3255G>A
n.1337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692694A=CA1977889392BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T=
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11g.62692694A>CCA380962652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>G
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c.652T>G (p.Trp218Gly)
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n.1044T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.925T>G
n.1074T>G
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n.1162T>G
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n.332T>G
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n.249T>G
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n.1336T>G
 dbSNP
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c.734T>C (p.Val245Ala)
n.809-221T>C
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c.*241T>C (n.*241T>C)
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c.542T>C (p.Val181Ala)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.*785T>C (n.*785T>C)
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n.249T>C
n.145-221T>C
n.3254T>C
n.1336T>C
11g.62692694A>TCA380962655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.809-221T>A
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c.652T>A (p.Trp218Arg)
n.1126T>A
n.1044T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.925T>A
n.1074T>A
n.1236T>A
n.1162T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.631-221T>A (n.631-221T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.332T>A
n.104T>A
n.249T>A
n.145-221T>A
n.3254T>A
n.1336T>A
11g.62692695C>ACA380962658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.925G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.809-222G>T
c.631-1274G>T (n.631-1274G>T)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.1125G>T
n.1043G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.924G>T
n.1073G>T
n.1235G>T
n.1161G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.631-222G>T (n.631-222G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.331G>T
n.103G>T
n.248G>T
n.145-222G>T
n.3253G>T
n.1335G>T
11g.62692695C>GCA380962661BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.925G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.809-222G>C
c.631-1274G>C (n.631-1274G>C)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.1125G>C
n.1043G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.924G>C
n.1073G>C
n.1235G>C
n.1161G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.631-222G>C (n.631-222G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.331G>C
n.103G>C
n.248G>C
n.145-222G>C
n.3253G>C
n.1335G>C
11g.62692695C>TCA380962664BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.925G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
n.809-222G>A
c.631-1274G>A (n.631-1274G>A)
c.651G>A (p.Arg217=)
n.1125G>A
n.1043G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.924G>A
n.1073G>A
n.1235G>A
n.1161G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.631-222G>A (n.631-222G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.331G>A
n.103G>A
n.248G>A
n.145-222G>A
n.3253G>A
n.1335G>A
11g.62692696C>ACA380962677BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.924G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.809-223G>T
c.631-1275G>T (n.631-1275G>T)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1124G>T
n.1042G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.923G>T
n.1072G>T
n.1234G>T
n.1160G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.631-223G>T (n.631-223G>T)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.330G>T
n.102G>T
n.247G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.145-223G>T
n.3252G>T
n.1334G>T
11g.62692696C>GCA380962680BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.924G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.809-223G>C
c.631-1275G>C (n.631-1275G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1124G>C
n.1042G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.923G>C
n.1072G>C
n.1234G>C
n.1160G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.631-223G>C (n.631-223G>C)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.330G>C
n.102G>C
n.247G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.145-223G>C
n.3252G>C
n.1334G>C
11g.62692696C>TCA474866152BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.924G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.809-223G>A
c.631-1275G>A (n.631-1275G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1124G>A
n.1042G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.923G>A
n.1072G>A
n.1234G>A
n.1160G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.631-223G>A (n.631-223G>A)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.54G>A (p.Glu18=)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.330G>A
n.102G>A
n.247G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
n.145-223G>A
n.3252G>A
n.1334G>A
11g.62692697T>ACA380962683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.923A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.809-224A>T
c.631-1276A>T (n.631-1276A>T)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1123A>T
n.1041A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.922A>T
n.1071A>T
n.1233A>T
n.1159A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.631-224A>T (n.631-224A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.329A>T
n.101A>T
n.246A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.145-224A>T
n.3251A>T
n.1333A>T
11g.62692697T>CCA380962691BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.923A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.809-224A>G
c.631-1276A>G (n.631-1276A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1123A>G
n.1041A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.922A>G
n.1071A>G
n.1233A>G
n.1159A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.631-224A>G (n.631-224A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.329A>G
n.101A>G
n.246A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.145-224A>G
n.3251A>G
n.1333A>G
11g.62692697T>GCA380962690BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.923A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.809-224A>C
c.631-1276A>C (n.631-1276A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.1123A>C
n.1041A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.922A>C
n.1071A>C
n.1233A>C
n.1159A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.631-224A>C (n.631-224A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.329A>C
n.101A>C
n.246A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.145-224A>C
n.3251A>C
n.1333A>C
11g.62692698C>ACA380962693BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.922G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.809-225G>T
c.631-1277G>T (n.631-1277G>T)
c.648G>T (p.Trp216Cys)
n.1122G>T
n.1040G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.921G>T
n.1070G>T
n.1232G>T
n.1158G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.631-225G>T (n.631-225G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.328G>T
n.100G>T
n.245G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.145-225G>T
n.3250G>T
n.1332G>T
11g.62692698C>GCA380962704BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.922G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.809-225G>C
c.631-1277G>C (n.631-1277G>C)
c.648G>C (p.Trp216Cys)
n.1122G>C
n.1040G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.921G>C
n.1070G>C
n.1232G>C
n.1158G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.631-225G>C (n.631-225G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.328G>C
n.100G>C
n.245G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.145-225G>C
n.3250G>C
n.1332G>C
11g.62692698C>TCA380962701BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.922G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.809-225G>A
c.631-1277G>A (n.631-1277G>A)
c.648G>A (p.Trp216Ter)
n.1122G>A
n.1040G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.921G>A
n.1070G>A
n.1232G>A
n.1158G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.631-225G>A (n.631-225G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.328G>A
n.100G>A
n.245G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.145-225G>A
n.3250G>A
n.1332G>A
11g.62692699C>ACA474866173BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.921G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.809-226G>T
c.631-1278G>T (n.631-1278G>T)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
n.1121G>T
n.1039G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.920G>T
n.1069G>T
n.1231G>T
n.1157G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.631-226G>T (n.631-226G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.327G>T
n.99G>T
n.244G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
n.145-226G>T
n.3249G>T
n.1331G>T
11g.62692699C>GCA474866170BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.921G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.809-226G>C
c.631-1278G>C (n.631-1278G>C)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
n.1121G>C
n.1039G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.920G>C
n.1069G>C
n.1231G>C
n.1157G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.631-226G>C (n.631-226G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.327G>C
n.99G>C
n.244G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
n.145-226G>C
n.3249G>C
n.1331G>C
11g.62692699C>TCA474866171BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.921G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.809-226G>A
c.631-1278G>A (n.631-1278G>A)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
n.1121G>A
n.1039G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.920G>A
n.1069G>A
n.1231G>A
n.1157G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.631-226G>A (n.631-226G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.327G>A
n.99G>A
n.244G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.145-226G>A
n.3249G>A
n.1331G>A
11g.62692700A>CCA380962709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.920T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.809-227T>G
c.631-1279T>G (n.631-1279T>G)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
n.1120T>G
n.1038T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.919T>G
n.1068T>G
n.1230T>G
n.1156T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.631-227T>G (n.631-227T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.326T>G
n.98T>G
n.243T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.145-227T>G
n.3248T>G
n.1330T>G
11g.62692700A>GCA380962711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.920T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.809-227T>C
c.631-1279T>C (n.631-1279T>C)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
n.1120T>C
n.1038T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.919T>C
n.1068T>C
n.1230T>C
n.1156T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.631-227T>C (n.631-227T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.326T>C
n.98T>C
n.243T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.145-227T>C
n.3248T>C
n.1330T>C
11g.62692700A>TCA380962720BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.920T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.809-227T>A
c.631-1279T>A (n.631-1279T>A)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
n.1120T>A
n.1038T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.919T>A
n.1068T>A
n.1230T>A
n.1156T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.631-227T>A (n.631-227T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.326T>A
n.98T>A
n.243T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.145-227T>A
n.3248T>A
n.1330T>A
11g.62692701G>ACA474866180BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.919C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.809-228C>T
c.631-1280C>T (n.631-1280C>T)
c.645C>T (p.Cys215=)
n.1119C>T
n.1037C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.918C>T
n.1067C>T
n.1229C>T
n.1155C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.631-228C>T (n.631-228C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.672C>T (p.Cys224=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.325C>T
n.97C>T
n.242C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
n.145-228C>T
n.3247C>T
n.1329C>T
11g.62692701G>CCA380962723BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.919C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.809-228C>G
c.631-1280C>G (n.631-1280C>G)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
n.1119C>G
n.1037C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.918C>G
n.1067C>G
n.1229C>G
n.1155C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.631-228C>G (n.631-228C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.672C>G (p.Cys224Trp)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.325C>G
n.97C>G
n.242C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.145-228C>G
n.3247C>G
n.1329C>G
11g.62692701G>TCA380962725BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.919C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.809-228C>A
c.631-1280C>A (n.631-1280C>A)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
n.1119C>A
n.1037C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.918C>A
n.1067C>A
n.1229C>A
n.1155C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.631-228C>A (n.631-228C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.672C>A (p.Cys224Ter)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.325C>A
n.97C>A
n.242C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.145-228C>A
n.3247C>A
n.1329C>A
11g.62692702C>ACA474866188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G>T
c.234G>T (p.Leu78=)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.809-229G>T
c.631-1281G>T (n.631-1281G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.1118G>T
n.1036G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.917G>T
n.1066G>T
n.1228G>T
n.1154G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.631-229G>T (n.631-229G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.324G>T
n.96G>T
n.241G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
n.145-229G>T
n.3246G>T
n.1328G>T
 gnomAD v4
11g.62692702C=CA1977889395BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G=
c.234G= (p.Leu78=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.809-229G=
c.631-1281G= (n.631-1281G=)
c.644G= (p.Cys215=)
n.1118G=
n.1036G=
c.*373G= (n.*373G=)
n.917G=
n.1066G=
n.1228G=
n.1154G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.631-229G= (n.631-229G=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.671G= (p.Cys224=)
c.48G= (p.Leu16=)
c.*777G= (n.*777G=)
n.324G=
n.96G=
n.241G=
c.327G= (p.Leu109=)
n.145-229G=
n.3246G=
n.1328G=
11g.62692702C>GCA474866191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.809-229G>C
c.631-1281G>C (n.631-1281G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.1118G>C
n.1036G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.917G>C
n.1066G>C
n.1228G>C
n.1154G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.631-229G>C (n.631-229G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.324G>C
n.96G>C
n.241G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
n.145-229G>C
n.3246G>C
n.1328G>C
11g.62692702C>TCA474866185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.809-229G>A
c.631-1281G>A (n.631-1281G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.1118G>A
n.1036G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.917G>A
n.1066G>A
n.1228G>A
n.1154G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.631-229G>A (n.631-229G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.324G>A
n.96G>A
n.241G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
n.145-229G>A
n.3246G>A
n.1328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692703A>CCA380962728BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.809-230T>G
c.631-1282T>G (n.631-1282T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.1117T>G
n.1035T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.916T>G
n.1065T>G
n.1227T>G
n.1153T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.631-230T>G (n.631-230T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.323T>G
n.95T>G
n.240T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.145-230T>G
n.3245T>G
n.1327T>G
11g.62692703A>GCA380962730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.809-230T>C
c.631-1282T>C (n.631-1282T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.1117T>C
n.1035T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.916T>C
n.1065T>C
n.1227T>C
n.1153T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.631-230T>C (n.631-230T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.323T>C
n.95T>C
n.240T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.145-230T>C
n.3245T>C
n.1327T>C
 gnomAD v4
11g.62692703A>TCA380962732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.809-230T>A
c.631-1282T>A (n.631-1282T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.1117T>A
n.1035T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.916T>A
n.1065T>A
n.1227T>A
n.1153T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.631-230T>A (n.631-230T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.323T>A
n.95T>A
n.240T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.145-230T>A
n.3245T>A
n.1327T>A
11g.62692703dupCA2792366600BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917dup
c.233dup (p.Leu79AlafsTer10)
c.725dup (p.Leu243AlafsTer10)
n.809-230dup
c.631-1282dup (n.631-1282dup)
c.643dup (p.Cys215LeufsTer?)
n.1117dup
n.1035dup
c.*372dup (n.*372dup)
n.916dup
n.1065dup
n.1227dup
n.1153dup
c.*232dup (n.*232dup)
c.631-230dup (n.631-230dup)
c.533dup (p.Leu179AlafsTer10)
c.670dup (p.Cys224LeufsTer?)
c.47dup (p.Leu17AlafsTer10)
c.*776dup (n.*776dup)
n.323dup
n.95dup
n.240dup
c.326dup (p.Leu110AlafsTer?)
n.145-230dup
n.3245dup
n.1327dup
11g.62692704G>ACA474866198BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.809-231C>T
c.631-1283C>T (n.631-1283C>T)
c.642C>T (p.Ser214=)
n.1116C>T
n.1034C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.915C>T
n.1064C>T
n.1226C>T
n.1152C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.631-231C>T (n.631-231C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.322C>T
n.94C>T
n.239C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
n.145-231C>T
n.3244C>T
n.1326C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692704G>CCA380962734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.809-231C>G
c.631-1283C>G (n.631-1283C>G)
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.1116C>G
n.1034C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.915C>G
n.1064C>G
n.1226C>G
n.1152C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.631-231C>G (n.631-231C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.322C>G
n.94C>G
n.239C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.145-231C>G
n.3244C>G
n.1326C>G
11g.62692704G=CA1977889403BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.809-231C=
c.631-1283C= (n.631-1283C=)
c.642C= (p.Ser214=)
n.1116C=
n.1034C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.915C=
n.1064C=
n.1226C=
n.1152C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.631-231C= (n.631-231C=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.322C=
n.94C=
n.239C=
c.325C= (p.Leu109=)
n.145-231C=
n.3244C=
n.1326C=
11g.62692704G>TCA380962737BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.809-231C>A
c.631-1283C>A (n.631-1283C>A)
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.1116C>A
n.1034C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.915C>A
n.1064C>A
n.1226C>A
n.1152C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.631-231C>A (n.631-231C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.322C>A
n.94C>A
n.239C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.145-231C>A
n.3244C>A
n.1326C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692705C>ACA380962744BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.915G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.723G>T (p.Gln241His)
n.809-232G>T
c.631-1284G>T (n.631-1284G>T)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.1115G>T
n.1033G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.914G>T
n.1063G>T
n.1225G>T
n.1151G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.631-232G>T (n.631-232G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.321G>T
n.93G>T
n.238G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
n.145-232G>T
n.3243G>T
n.1325G>T
11g.62692705C>GCA380962741BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.915G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.723G>C (p.Gln241His)
n.809-232G>C
c.631-1284G>C (n.631-1284G>C)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.1115G>C
n.1033G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.914G>C
n.1063G>C
n.1225G>C
n.1151G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.631-232G>C (n.631-232G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.321G>C
n.93G>C
n.238G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
n.145-232G>C
n.3243G>C
n.1325G>C
11g.62692705C>TCA474866201BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.915G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.723G>A (p.Gln241=)
n.809-232G>A
c.631-1284G>A (n.631-1284G>A)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.1115G>A
n.1033G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.914G>A
n.1063G>A
n.1225G>A
n.1151G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.631-232G>A (n.631-232G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.321G>A
n.93G>A
n.238G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
n.145-232G>A
n.3243G>A
n.1325G>A
11g.62692706T>ACA380962747BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.914A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.809-233A>T
c.631-1285A>T (n.631-1285A>T)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.1114A>T
n.1032A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.913A>T
n.1062A>T
n.1224A>T
n.1150A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.631-233A>T (n.631-233A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.320A>T
n.92A>T
n.237A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.145-233A>T
n.3242A>T
n.1324A>T
11g.62692706T>CCA380962749BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.914A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.809-233A>G
c.631-1285A>G (n.631-1285A>G)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.1114A>G
n.1032A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.913A>G
n.1062A>G
n.1224A>G
n.1150A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.631-233A>G (n.631-233A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.320A>G
n.92A>G
n.237A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.145-233A>G
n.3242A>G
n.1324A>G
11g.62692706T>GCA380962754BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.914A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.809-233A>C
c.631-1285A>C (n.631-1285A>C)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.1114A>C
n.1032A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.913A>C
n.1062A>C
n.1224A>C
n.1150A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.631-233A>C (n.631-233A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.320A>C
n.92A>C
n.237A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.145-233A>C
n.3242A>C
n.1324A>C
11g.62692707G>ACA380962760BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.913C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.809-234C>T
c.631-1286C>T (n.631-1286C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1113C>T
n.1031C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.912C>T
n.1061C>T
n.1223C>T
n.1149C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.631-234C>T (n.631-234C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.319C>T
n.91C>T
n.236C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.145-234C>T
n.3241C>T
n.1323C>T
11g.62692707G>CCA380962762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.913C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.809-234C>G
c.631-1286C>G (n.631-1286C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.1113C>G
n.1031C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.912C>G
n.1061C>G
n.1223C>G
n.1149C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.631-234C>G (n.631-234C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.319C>G
n.91C>G
n.236C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.145-234C>G
n.3241C>G
n.1323C>G
11g.62692707G>TCA380962766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.913C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.809-234C>A
c.631-1286C>A (n.631-1286C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.1113C>A
n.1031C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.912C>A
n.1061C>A
n.1223C>A
n.1149C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.631-234C>A (n.631-234C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.319C>A
n.91C>A
n.236C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.145-234C>A
n.3241C>A
n.1323C>A
11g.62692708C>ACA380962771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.912G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.809-235G>T
c.631-1287G>T (n.631-1287G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1112G>T
n.1030G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.911G>T
n.1060G>T
n.1222G>T
n.1148G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.631-235G>T (n.631-235G>T)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.318G>T
n.90G>T
n.235G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.145-235G>T
n.3240G>T
n.1322G>T
11g.62692708C>GCA380962772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.912G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.809-235G>C
c.631-1287G>C (n.631-1287G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1112G>C
n.1030G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.911G>C
n.1060G>C
n.1222G>C
n.1148G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.631-235G>C (n.631-235G>C)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.318G>C
n.90G>C
n.235G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.145-235G>C
n.3240G>C
n.1322G>C
11g.62692708C>TCA474866214BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.912G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.809-235G>A
c.631-1287G>A (n.631-1287G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1112G>A
n.1030G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.911G>A
n.1060G>A
n.1222G>A
n.1148G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.631-235G>A (n.631-235G>A)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.318G>A
n.90G>A
n.235G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
n.145-235G>A
n.3240G>A
n.1322G>A
11g.62692709T>ACA380962780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
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n.809-236A>T
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c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1111A>T
n.1029A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.910A>T
n.1059A>T
n.1221A>T
n.1147A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.631-236A>T (n.631-236A>T)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.317A>T
n.89A>T
n.234A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.145-236A>T
n.3239A>T
n.1321A>T
11g.62692709T>CCA223631668BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.809-236A>G
c.631-1288A>G (n.631-1288A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1111A>G
n.1029A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.910A>G
n.1059A>G
n.1221A>G
n.1147A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.631-236A>G (n.631-236A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.317A>G
n.89A>G
n.234A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.145-236A>G
n.3239A>G
n.1321A>G
 dbSNP
11g.62692709T>GCA380962785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.809-236A>C
c.631-1288A>C (n.631-1288A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1111A>C
n.1029A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.910A>C
n.1059A>C
n.1221A>C
n.1147A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.631-236A>C (n.631-236A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.317A>C
n.89A>C
n.234A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.145-236A>C
n.3239A>C
n.1321A>C
11g.62692709T=CA1977889407BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A=
c.227A= (p.Lys76=)
c.719A= (p.Lys240=)
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c.631-1288A= (n.631-1288A=)
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c.*366A= (n.*366A=)
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n.1147A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.631-236A= (n.631-236A=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.664A= (p.Ser222=)
c.41A= (p.Lys14=)
c.*770A= (n.*770A=)
n.317A=
n.89A=
n.234A=
c.320A= (p.Lys107=)
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n.3239A=
n.1321A=
11g.62692710T>ACA380962793BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.910A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.809-237A>T
c.631-1289A>T (n.631-1289A>T)
c.636A>T (p.Arg212Ser)
n.1110A>T
n.1028A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.909A>T
n.1058A>T
n.1220A>T
n.1146A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.631-237A>T (n.631-237A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.316A>T
n.88A>T
n.233A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.145-237A>T
n.3238A>T
n.1320A>T
11g.62692710T>CCA380962795BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.910A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.809-237A>G
c.631-1289A>G (n.631-1289A>G)
c.636A>G (p.Arg212=)
n.1110A>G
n.1028A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.909A>G
n.1058A>G
n.1220A>G
n.1146A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.631-237A>G (n.631-237A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.316A>G
n.88A>G
n.233A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.145-237A>G
n.3238A>G
n.1320A>G
11g.62692710T>GCA380962790BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.910A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.809-237A>C
c.631-1289A>C (n.631-1289A>C)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
n.1110A>C
n.1028A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.909A>C
n.1058A>C
n.1220A>C
n.1146A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.631-237A>C (n.631-237A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.316A>C
n.88A>C
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c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.145-237A>C
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n.1320A>C
11g.62692711C>ACA380962798BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.909G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.809-238G>T
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c.635G>T (p.Arg212Ile)
n.1109G>T
n.1027G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.908G>T
n.1057G>T
n.1219G>T
n.1145G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.631-238G>T (n.631-238G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.39G>T (p.Gln13His)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.315G>T
n.87G>T
n.232G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
n.145-238G>T
n.3237G>T
n.1319G>T
11g.62692711C>GCA380962799BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.909G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.809-238G>C
c.631-1290G>C (n.631-1290G>C)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.1109G>C
n.1027G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.908G>C
n.1057G>C
n.1219G>C
n.1145G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.631-238G>C (n.631-238G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.39G>C (p.Gln13His)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.315G>C
n.87G>C
n.232G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
n.145-238G>C
n.3237G>C
n.1319G>C
11g.62692711C>TCA474866227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.909G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.809-238G>A
c.631-1290G>A (n.631-1290G>A)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.1109G>A
n.1027G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.908G>A
n.1057G>A
n.1219G>A
n.1145G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.631-238G>A (n.631-238G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.39G>A (p.Gln13=)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.315G>A
n.87G>A
n.232G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
n.145-238G>A
n.3237G>A
n.1319G>A
11g.62692712T>ACA380962800BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.908A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.809-239A>T
c.631-1291A>T (n.631-1291A>T)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
n.1108A>T
n.1026A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.907A>T
n.1056A>T
n.1218A>T
n.1144A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.631-239A>T (n.631-239A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.314A>T
n.86A>T
n.231A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.145-239A>T
n.3236A>T
n.1318A>T
11g.62692712T>CCA380962802BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.908A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.809-239A>G
c.631-1291A>G (n.631-1291A>G)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.1108A>G
n.1026A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.907A>G
n.1056A>G
n.1218A>G
n.1144A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.631-239A>G (n.631-239A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.314A>G
n.86A>G
n.231A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.145-239A>G
n.3236A>G
n.1318A>G
11g.62692712T>GCA380962804BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.908A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.809-239A>C
c.631-1291A>C (n.631-1291A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.1108A>C
n.1026A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.907A>C
n.1056A>C
n.1218A>C
n.1144A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.631-239A>C (n.631-239A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.314A>C
n.86A>C
n.231A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.145-239A>C
n.3236A>C
n.1318A>C
11g.62692713G>ACA380962812BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.809-240C>T
c.631-1292C>T (n.631-1292C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.1107C>T
n.1025C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.906C>T
n.1055C>T
n.1217C>T
n.1143C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.631-240C>T (n.631-240C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.313C>T
n.85C>T
n.230C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.145-240C>T
n.3235C>T
n.1317C>T
 gnomAD v4
11g.62692713G>CCA380962810BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.809-240C>G
c.631-1292C>G (n.631-1292C>G)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
n.1107C>G
n.1025C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.906C>G
n.1055C>G
n.1217C>G
n.1143C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.631-240C>G (n.631-240C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.313C>G
n.85C>G
n.230C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.145-240C>G
n.3235C>G
n.1317C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692713G=CA1977889415BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C=
c.223C= (p.Gln75=)
c.715C= (p.Gln239=)
n.809-240C=
c.631-1292C= (n.631-1292C=)
c.633C= (p.Ser211=)
n.1107C=
n.1025C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.906C=
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n.1217C=
n.1143C=
c.*222C= (n.*222C=)
c.631-240C= (n.631-240C=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.37C= (p.Gln13=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.313C=
n.85C=
n.230C=
c.316C= (p.Gln106=)
n.145-240C=
n.3235C=
n.1317C=
11g.62692713G>TCA380962811BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.809-240C>A
c.631-1292C>A (n.631-1292C>A)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.1107C>A
n.1025C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.906C>A
n.1055C>A
n.1217C>A
n.1143C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.631-240C>A (n.631-240C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.313C>A
n.85C>A
n.230C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.145-240C>A
n.3235C>A
n.1317C>A
11g.62692714C>ACA380962813BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.906G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.809-241G>T
c.631-1293G>T (n.631-1293G>T)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.1106G>T
n.1024G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.905G>T
n.1054G>T
n.1216G>T
n.1142G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.631-241G>T (n.631-241G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.312G>T
n.84G>T
n.229G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.145-241G>T
n.3234G>T
n.1316G>T
11g.62692714C>GCA380962816BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.906G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.809-241G>C
c.631-1293G>C (n.631-1293G>C)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.1106G>C
n.1024G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.905G>C
n.1054G>C
n.1216G>C
n.1142G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.631-241G>C (n.631-241G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.312G>C
n.84G>C
n.229G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.145-241G>C
n.3234G>C
n.1316G>C
11g.62692714C>TCA474866240BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.906G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.809-241G>A
c.631-1293G>A (n.631-1293G>A)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.1106G>A
n.1024G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.905G>A
n.1054G>A
n.1216G>A
n.1142G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.631-241G>A (n.631-241G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.312G>A
n.84G>A
n.229G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.145-241G>A
n.3234G>A
n.1316G>A
11g.62692715T>ACA380962818BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.905A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.809-242A>T
c.631-1294A>T (n.631-1294A>T)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.1105A>T
n.1023A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.904A>T
n.1053A>T
n.1215A>T
n.1141A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.631-242A>T (n.631-242A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.311A>T
n.83A>T
n.228A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.145-242A>T
n.3233A>T
n.1315A>T
11g.62692715T>CCA380962819BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.905A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.809-242A>G
c.631-1294A>G (n.631-1294A>G)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.1105A>G
n.1023A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.904A>G
n.1053A>G
n.1215A>G
n.1141A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.631-242A>G (n.631-242A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.311A>G
n.83A>G
n.228A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.145-242A>G
n.3233A>G
n.1315A>G
11g.62692715T>GCA380962820BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.905A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.809-242A>C
c.631-1294A>C (n.631-1294A>C)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.1105A>C
n.1023A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.904A>C
n.1053A>C
n.1215A>C
n.1141A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.631-242A>C (n.631-242A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.311A>C
n.83A>C
n.228A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.145-242A>C
n.3233A>C
n.1315A>C
11g.62692716C>ACA380962822BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.904G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.809-243G>T
c.631-1295G>T (n.631-1295G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.1104G>T
n.1022G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.903G>T
n.1052G>T
n.1214G>T
n.1140G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.631-243G>T (n.631-243G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.310G>T
n.82G>T
n.227G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.145-243G>T
n.3232G>T
n.1314G>T
11g.62692716C>GCA380962828BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.904G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.809-243G>C
c.631-1295G>C (n.631-1295G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.1104G>C
n.1022G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.903G>C
n.1052G>C
n.1214G>C
n.1140G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.631-243G>C (n.631-243G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.310G>C
n.82G>C
n.227G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.145-243G>C
n.3232G>C
n.1314G>C
11g.62692716C>TCA380962825BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.904G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.809-243G>A
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c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.1104G>A
n.1022G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.903G>A
n.1052G>A
n.1214G>A
n.1140G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.631-243G>A (n.631-243G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.310G>A
n.82G>A
n.227G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.145-243G>A
n.3232G>A
n.1314G>A
 dbSNP
11g.62692717T>ACA474866250BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.903A>T
c.219A>T (p.Ala73=)
c.711A>T (p.Ala237=)
n.809-244A>T
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n.1021A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
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n.1139A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
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c.519A>T (p.Ala173=)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.33A>T (p.Ala11=)
c.*762A>T (n.*762A>T)
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n.81A>T
n.226A>T
c.312A>T (p.Ala104=)
n.145-244A>T
n.3231A>T
n.1313A>T
11g.62692717T>CCA474866252BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.903A>G
c.219A>G (p.Ala73=)
c.711A>G (p.Ala237=)
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n.1021A>G
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n.1139A>G
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c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.33A>G (p.Ala11=)
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c.312A>G (p.Ala104=)
n.145-244A>G
n.3231A>G
n.1313A>G
11g.62692717T>GCA474866255BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.903A>C
c.219A>C (p.Ala73=)
c.711A>C (p.Ala237=)
n.809-244A>C
c.631-1296A>C (n.631-1296A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.1103A>C
n.1021A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.902A>C
n.1051A>C
n.1213A>C
n.1139A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.631-244A>C (n.631-244A>C)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.33A>C (p.Ala11=)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.309A>C
n.81A>C
n.226A>C
c.312A>C (p.Ala104=)
n.145-244A>C
n.3231A>C
n.1313A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.62692718G>ACA380962830BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.809-245C>T
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c.631-3C>T (n.631-3C>T)
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n.1020C>T
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n.1212C>T
n.1138C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
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c.518C>T (p.Ala173Val)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.308C>T
n.80C>T
n.225C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.145-245C>T
n.3230C>T
n.1312C>T
 dbSNP
11g.62692718G>CCA380962833BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C>G
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c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.809-245C>G
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n.1020C>G
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n.145-245C>G
n.3230C>G
n.1312C>G
11g.62692718G=CA1977889418BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C=
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c.32C= (p.Ala11=)
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n.80C=
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11g.62692718G>TCA380962834BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C>A
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.809-245C>A
c.631-1297C>A (n.631-1297C>A)
c.631-3C>A (n.631-3C>A)
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c.*357C>A (n.*357C>A)
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c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
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n.1312C>A
11g.62692719C>ACA380962839BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.901G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
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n.809-246G>T
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n.1101G>T
n.1019G>T
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n.1211G>T
n.1137G>T
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n.79G>T
n.224G>T
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n.3229G>T
n.1311G>T
11g.62692719C>GCA380962841BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.901G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.809-246G>C
c.631-1298G>C (n.631-1298G>C)
c.631-4G>C (n.631-4G>C)
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n.1019G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.900G>C
n.1049G>C
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n.1137G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.631-246G>C (n.631-246G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.307G>C
n.79G>C
n.224G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.145-246G>C
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n.1311G>C
11g.62692719C>TCA380962842BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.901G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.809-246G>A
c.631-1298G>A (n.631-1298G>A)
c.631-4G>A (n.631-4G>A)
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c.*216G>A (n.*216G>A)
c.631-246G>A (n.631-246G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.*760G>A (n.*760G>A)
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c.310G>A (p.Ala104Thr)
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11g.62692720A>CCA380962846BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.900T>G
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
n.809-247T>G
c.631-1299T>G (n.631-1299T>G)
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n.1018T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.899T>G
n.1048T>G
n.1210T>G
n.1136T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.631-247T>G (n.631-247T>G)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.30T>G (p.Phe10Leu)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.306T>G
n.78T>G
n.223T>G
c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.145-247T>G
n.3228T>G
n.1310T>G
11g.62692720A>GCA474866270BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.900T>C
c.216T>C (p.Phe72=)
c.708T>C (p.Phe236=)
n.809-247T>C
c.631-1299T>C (n.631-1299T>C)
c.631-5T>C (n.631-5T>C)
n.1100T>C
n.1018T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.899T>C
n.1048T>C
n.1210T>C
n.1136T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.631-247T>C (n.631-247T>C)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.30T>C (p.Phe10=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.306T>C
n.78T>C
n.223T>C
c.309T>C (p.Phe103=)
n.145-247T>C
n.3228T>C
n.1310T>C
11g.62692720A>TCA380962848BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.900T>A
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
n.809-247T>A
c.631-1299T>A (n.631-1299T>A)
c.631-5T>A (n.631-5T>A)
n.1100T>A
n.1018T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.899T>A
n.1048T>A
n.1210T>A
n.1136T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.631-247T>A (n.631-247T>A)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.30T>A (p.Phe10Leu)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.306T>A
n.78T>A
n.223T>A
c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.145-247T>A
n.3228T>A
n.1310T>A
11g.62692721A>CCA380962850BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.899T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.809-248T>G
c.631-1300T>G (n.631-1300T>G)
c.631-6T>G (n.631-6T>G)
n.1099T>G
n.1017T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.898T>G
n.1047T>G
n.1209T>G
n.1135T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.631-248T>G (n.631-248T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.305T>G
n.77T>G
n.222T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.145-248T>G
n.3227T>G
n.1309T>G
11g.62692721A>GCA380962853BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.899T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.809-248T>C
c.631-1300T>C (n.631-1300T>C)
c.631-6T>C (n.631-6T>C)
n.1099T>C
n.1017T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.898T>C
n.1047T>C
n.1209T>C
n.1135T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.631-248T>C (n.631-248T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.652T>C (p.Leu218=)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.305T>C
n.77T>C
n.222T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.145-248T>C
n.3227T>C
n.1309T>C
11g.62692721A>TCA380962856BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.899T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.809-248T>A
c.631-1300T>A (n.631-1300T>A)
c.631-6T>A (n.631-6T>A)
n.1099T>A
n.1017T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.898T>A
n.1047T>A
n.1209T>A
n.1135T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.631-248T>A (n.631-248T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.652T>A (p.Leu218Met)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.305T>A
n.77T>A
n.222T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.145-248T>A
n.3227T>A
n.1309T>A
11g.62692722A>CCA380962860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.898T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.809-249T>G
c.631-1301T>G (n.631-1301T>G)
c.631-7T>G (n.631-7T>G)
n.1098T>G
n.1016T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.897T>G
n.1046T>G
n.1208T>G
n.1134T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.631-249T>G (n.631-249T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.28T>G (p.Phe10Val)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.304T>G
n.76T>G
n.221T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.145-249T>G
n.3226T>G
n.1308T>G
11g.62692722A>GCA380962863BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.898T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.809-249T>C
c.631-1301T>C (n.631-1301T>C)
c.631-7T>C (n.631-7T>C)
n.1098T>C
n.1016T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.897T>C
n.1046T>C
n.1208T>C
n.1134T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.631-249T>C (n.631-249T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.304T>C
n.76T>C
n.221T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.145-249T>C
n.3226T>C
n.1308T>C
11g.62692722A>TCA380962858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.898T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.809-249T>A
c.631-1301T>A (n.631-1301T>A)
c.631-7T>A (n.631-7T>A)
n.1098T>A
n.1016T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.897T>A
n.1046T>A
n.1208T>A
n.1134T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.631-249T>A (n.631-249T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.304T>A
n.76T>A
n.221T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.145-249T>A
n.3226T>A
n.1308T>A
11g.62692723G>ACA474866282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.809-250C>T
c.631-1302C>T (n.631-1302C>T)
c.631-8C>T (n.631-8C>T)
n.1097C>T
n.1015C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.896C>T
n.1045C>T
n.1207C>T
n.1133C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.631-250C>T (n.631-250C>T)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.27C>T (p.Gly9=)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.303C>T
n.75C>T
n.220C>T
c.306C>T (p.Gly102=)
n.145-250C>T
n.3225C>T
n.1307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692723G>CCA474866284BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.809-250C>G
c.631-1302C>G (n.631-1302C>G)
c.631-8C>G (n.631-8C>G)
n.1097C>G
n.1015C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.896C>G
n.1045C>G
n.1207C>G
n.1133C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.631-250C>G (n.631-250C>G)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.27C>G (p.Gly9=)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.303C>G
n.75C>G
n.220C>G
c.306C>G (p.Gly102=)
n.145-250C>G
n.3225C>G
n.1307C>G
11g.62692723G=CA1977889425BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C=
c.213C= (p.Gly71=)
c.705C= (p.Gly235=)
n.809-250C=
c.631-1302C= (n.631-1302C=)
c.631-8C= (n.631-8C=)
n.1097C=
n.1015C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.896C=
n.1045C=
n.1207C=
n.1133C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.631-250C= (n.631-250C=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.27C= (p.Gly9=)
c.*756C= (n.*756C=)
n.303C=
n.75C=
n.220C=
c.306C= (p.Gly102=)
n.145-250C=
n.3225C=
n.1307C=
11g.62692723G>TCA474866281BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.809-250C>A
c.631-1302C>A (n.631-1302C>A)
c.631-8C>A (n.631-8C>A)
n.1097C>A
n.1015C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.896C>A
n.1045C>A
n.1207C>A
n.1133C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.631-250C>A (n.631-250C>A)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.27C>A (p.Gly9=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.303C>A
n.75C>A
n.220C>A
c.306C>A (p.Gly102=)
n.145-250C>A
n.3225C>A
n.1307C>A
11g.62692724C>ACA380962871BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.896G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.809-251G>T
c.631-1303G>T (n.631-1303G>T)
c.631-9G>T (n.631-9G>T)
n.1096G>T
n.1014G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.895G>T
n.1044G>T
n.1206G>T
n.1132G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.631-251G>T (n.631-251G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.302G>T
n.74G>T
n.219G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.145-251G>T
n.3224G>T
n.1306G>T
11g.62692724C>GCA380962867BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.896G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.809-251G>C
c.631-1303G>C (n.631-1303G>C)
c.631-9G>C (n.631-9G>C)
n.1096G>C
n.1014G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.895G>C
n.1044G>C
n.1206G>C
n.1132G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.631-251G>C (n.631-251G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.302G>C
n.74G>C
n.219G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.145-251G>C
n.3224G>C
n.1306G>C
11g.62692724C>TCA380962869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.896G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.809-251G>A
c.631-1303G>A (n.631-1303G>A)
c.631-9G>A (n.631-9G>A)
n.1096G>A
n.1014G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.895G>A
n.1044G>A
n.1206G>A
n.1132G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.631-251G>A (n.631-251G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.302G>A
n.74G>A
n.219G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.145-251G>A
n.3224G>A
n.1306G>A
11g.62692725C>ACA380962874BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.895G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.809-252G>T
c.631-1304G>T (n.631-1304G>T)
c.631-10G>T (n.631-10G>T)
n.1095G>T
n.1013G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.894G>T
n.1043G>T
n.1205G>T
n.1131G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.631-252G>T (n.631-252G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.301G>T
n.73G>T
n.218G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.145-252G>T
n.3223G>T
n.1305G>T
11g.62692725C>GCA380962877BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.895G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.809-252G>C
c.631-1304G>C (n.631-1304G>C)
c.631-10G>C (n.631-10G>C)
n.1095G>C
n.1013G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.894G>C
n.1043G>C
n.1205G>C
n.1131G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.631-252G>C (n.631-252G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.301G>C
n.73G>C
n.218G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.145-252G>C
n.3223G>C
n.1305G>C
11g.62692725C>TCA380962881BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.895G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.809-252G>A
c.631-1304G>A (n.631-1304G>A)
c.631-10G>A (n.631-10G>A)
n.1095G>A
n.1013G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.894G>A
n.1043G>A
n.1205G>A
n.1131G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.631-252G>A (n.631-252G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.301G>A
n.73G>A
n.218G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.145-252G>A
n.3223G>A
n.1305G>A
11g.62692726A>CCA380962885BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.894T>G
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
n.809-253T>G
c.631-1305T>G (n.631-1305T>G)
c.631-11T>G (n.631-11T>G)
n.1094T>G
n.1012T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.893T>G
n.1042T>G
n.1204T>G
n.1130T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.631-253T>G (n.631-253T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.300T>G
n.72T>G
n.217T>G
c.303T>G (p.Phe101Leu)
n.145-253T>G
n.3222T>G
n.1304T>G
11g.62692726A>GCA474866301BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.894T>C
c.210T>C (p.Phe70=)
c.702T>C (p.Phe234=)
n.809-253T>C
c.631-1305T>C (n.631-1305T>C)
c.631-11T>C (n.631-11T>C)
n.1094T>C
n.1012T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.893T>C
n.1042T>C
n.1204T>C
n.1130T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.631-253T>C (n.631-253T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.24T>C (p.Phe8=)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.300T>C
n.72T>C
n.217T>C
c.303T>C (p.Phe101=)
n.145-253T>C
n.3222T>C
n.1304T>C
11g.62692726A>TCA380962886BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.894T>A
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
n.809-253T>A
c.631-1305T>A (n.631-1305T>A)
c.631-11T>A (n.631-11T>A)
n.1094T>A
n.1012T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.893T>A
n.1042T>A
n.1204T>A
n.1130T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.631-253T>A (n.631-253T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.300T>A
n.72T>A
n.217T>A
c.303T>A (p.Phe101Leu)
n.145-253T>A
n.3222T>A
n.1304T>A
11g.62692727A=CA1977889428BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T=
c.209T= (p.Phe70=)
c.701T= (p.Phe234=)
n.809-254T=
c.631-1306T= (n.631-1306T=)
c.631-12T= (n.631-12T=)
n.1093T=
n.1011T=
c.*348T= (n.*348T=)
n.892T=
n.1041T=
n.1203T=
n.1129T=
c.*208T= (n.*208T=)
c.631-254T= (n.631-254T=)
c.509T= (p.Phe170=)
c.646T= (p.Leu216=)
c.23T= (p.Phe8=)
c.*752T= (n.*752T=)
n.299T=
n.71T=
n.216T=
c.302T= (p.Phe101=)
n.145-254T=
n.3221T=
n.1303T=
11g.62692727A>CCA380962887BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
n.809-254T>G
c.631-1306T>G (n.631-1306T>G)
c.631-12T>G (n.631-12T>G)
n.1093T>G
n.1011T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.892T>G
n.1041T>G
n.1203T>G
n.1129T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.631-254T>G (n.631-254T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.299T>G
n.71T>G
n.216T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.145-254T>G
n.3221T>G
n.1303T>G
11g.62692727A>GCA380962890BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
n.809-254T>C
c.631-1306T>C (n.631-1306T>C)
c.631-12T>C (n.631-12T>C)
n.1093T>C
n.1011T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.892T>C
n.1041T>C
n.1203T>C
n.1129T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.631-254T>C (n.631-254T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.646T>C (p.Leu216=)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.299T>C
n.71T>C
n.216T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.145-254T>C
n.3221T>C
n.1303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692727A>TCA380962888BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
n.809-254T>A
c.631-1306T>A (n.631-1306T>A)
c.631-12T>A (n.631-12T>A)
n.1093T>A
n.1011T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.892T>A
n.1041T>A
n.1203T>A
n.1129T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.631-254T>A (n.631-254T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.299T>A
n.71T>A
n.216T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.145-254T>A
n.3221T>A
n.1303T>A
11g.62692728A>CCA380962894BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.892T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
n.809-255T>G
c.631-1307T>G (n.631-1307T>G)
c.631-13T>G (n.631-13T>G)
n.1092T>G
n.1010T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.891T>G
n.1040T>G
n.1202T>G
n.1128T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.631-255T>G (n.631-255T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.298T>G
n.70T>G
n.215T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.145-255T>G
n.3220T>G
n.1302T>G
11g.62692728A>GCA380962897BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.892T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
n.809-255T>C
c.631-1307T>C (n.631-1307T>C)
c.631-13T>C (n.631-13T>C)
n.1092T>C
n.1010T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.891T>C
n.1040T>C
n.1202T>C
n.1128T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.631-255T>C (n.631-255T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.645T>C (p.Tyr215=)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.298T>C
n.70T>C
n.215T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.145-255T>C
n.3220T>C
n.1302T>C
11g.62692728A>TCA380962901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.892T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
n.809-255T>A
c.631-1307T>A (n.631-1307T>A)
c.631-13T>A (n.631-13T>A)
n.1092T>A
n.1010T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.891T>A
n.1040T>A
n.1202T>A
n.1128T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.631-255T>A (n.631-255T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.298T>A
n.70T>A
n.215T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.145-255T>A
n.3220T>A
n.1302T>A
11g.62692729T>ACA474866319BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.891A>T
c.207A>T (p.Leu69=)
c.699A>T (p.Leu233=)
n.809-256A>T
c.631-1308A>T (n.631-1308A>T)
c.631-14A>T (n.631-14A>T)
n.1091A>T
n.1009A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.890A>T
n.1039A>T
n.1201A>T
n.1127A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.631-256A>T (n.631-256A>T)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.21A>T (p.Leu7=)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.297A>T
n.69A>T
n.214A>T
c.300A>T (p.Leu100=)
n.145-256A>T
n.3219A>T
n.1301A>T
 gnomAD v4
11g.62692729T>CCA6053490BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.891A>G
c.207A>G (p.Leu69=)
c.699A>G (p.Leu233=)
n.809-256A>G
c.631-1308A>G (n.631-1308A>G)
c.631-14A>G (n.631-14A>G)
n.1091A>G
n.1009A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.890A>G
n.1039A>G
n.1201A>G
n.1127A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.631-256A>G (n.631-256A>G)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.21A>G (p.Leu7=)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.297A>G
n.69A>G
n.214A>G
c.300A>G (p.Leu100=)
n.145-256A>G
n.3219A>G
n.1301A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692729T>GCA474866317BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.891A>C
c.207A>C (p.Leu69=)
c.699A>C (p.Leu233=)
n.809-256A>C
c.631-1308A>C (n.631-1308A>C)
c.631-14A>C (n.631-14A>C)
n.1091A>C
n.1009A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.890A>C
n.1039A>C
n.1201A>C
n.1127A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.631-256A>C (n.631-256A>C)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.21A>C (p.Leu7=)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.297A>C
n.69A>C
n.214A>C
c.300A>C (p.Leu100=)
n.145-256A>C
n.3219A>C
n.1301A>C
11g.62692729T=CA1977889476BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.891A=
c.207A= (p.Leu69=)
c.699A= (p.Leu233=)
n.809-256A=
c.631-1308A= (n.631-1308A=)
c.631-14A= (n.631-14A=)
n.1091A=
n.1009A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.890A=
n.1039A=
n.1201A=
n.1127A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.631-256A= (n.631-256A=)
c.507A= (p.Leu169=)
c.644A= (p.Tyr215=)
c.21A= (p.Leu7=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.297A=
n.69A=
n.214A=
c.300A= (p.Leu100=)
n.145-256A=
n.3219A=
n.1301A=
11g.62692730A>CCA380962914BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.890T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.809-257T>G
c.631-1309T>G (n.631-1309T>G)
c.631-15T>G (n.631-15T>G)
n.1090T>G
n.1008T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.889T>G
n.1038T>G
n.1200T>G
n.1126T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.631-257T>G (n.631-257T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.296T>G
n.68T>G
n.213T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.145-257T>G
n.3218T>G
n.1300T>G
11g.62692730A>GCA380962923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.890T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.809-257T>C
c.631-1309T>C (n.631-1309T>C)
c.631-15T>C (n.631-15T>C)
n.1090T>C
n.1008T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.889T>C
n.1038T>C
n.1200T>C
n.1126T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.631-257T>C (n.631-257T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.296T>C
n.68T>C
n.213T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.145-257T>C
n.3218T>C
n.1300T>C
11g.62692730A>TCA380962920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.890T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.809-257T>A
c.631-1309T>A (n.631-1309T>A)
c.631-15T>A (n.631-15T>A)
n.1090T>A
n.1008T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.889T>A
n.1038T>A
n.1200T>A
n.1126T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.631-257T>A (n.631-257T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.296T>A
n.68T>A
n.213T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.145-257T>A
n.3218T>A
n.1300T>A
11g.62692731G>ACA474866325BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.889C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.809-258C>T
c.631-1310C>T (n.631-1310C>T)
c.631-16C>T (n.631-16C>T)
n.1089C>T
n.1007C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.888C>T
n.1037C>T
n.1199C>T
n.1125C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.631-258C>T (n.631-258C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.642C>T (p.Cys214=)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.295C>T
n.67C>T
n.212C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.145-258C>T
n.3217C>T
n.1299C>T
11g.62692731G>CCA380962928BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.889C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.809-258C>G
c.631-1310C>G (n.631-1310C>G)
c.631-16C>G (n.631-16C>G)
n.1089C>G
n.1007C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.888C>G
n.1037C>G
n.1199C>G
n.1125C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.631-258C>G (n.631-258C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.295C>G
n.67C>G
n.212C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.145-258C>G
n.3217C>G
n.1299C>G
 gnomAD v4
11g.62692731G>TCA380962929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.889C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.809-258C>A
c.631-1310C>A (n.631-1310C>A)
c.631-16C>A (n.631-16C>A)
n.1089C>A
n.1007C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.888C>A
n.1037C>A
n.1199C>A
n.1125C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.631-258C>A (n.631-258C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.295C>A
n.67C>A
n.212C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.145-258C>A
n.3217C>A
n.1299C>A
11g.62692732C>ACA474866329BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.888G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.809-259G>T
c.631-1311G>T (n.631-1311G>T)
c.631-17G>T (n.631-17G>T)
n.1088G>T
n.1006G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.887G>T
n.1036G>T
n.1198G>T
n.1124G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.631-259G>T (n.631-259G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.294G>T
n.66G>T
n.211G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.145-259G>T
n.3216G>T
n.1298G>T
11g.62692732C>GCA474866331BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.888G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.809-259G>C
c.631-1311G>C (n.631-1311G>C)
c.631-17G>C (n.631-17G>C)
n.1088G>C
n.1006G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.887G>C
n.1036G>C
n.1198G>C
n.1124G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.631-259G>C (n.631-259G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.294G>C
n.66G>C
n.211G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.145-259G>C
n.3216G>C
n.1298G>C
11g.62692732C>TCA474866333BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.888G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.809-259G>A
c.631-1311G>A (n.631-1311G>A)
c.631-17G>A (n.631-17G>A)
n.1088G>A
n.1006G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.887G>A
n.1036G>A
n.1198G>A
n.1124G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.631-259G>A (n.631-259G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.294G>A
n.66G>A
n.211G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.145-259G>A
n.3216G>A
n.1298G>A
11g.62692733A>CCA380962933BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.887T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.809-260T>G
c.631-1312T>G (n.631-1312T>G)
c.631-18T>G (n.631-18T>G)
n.1087T>G
n.1005T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.886T>G
n.1035T>G
n.1197T>G
n.1123T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.631-260T>G (n.631-260T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.293T>G
n.65T>G
n.210T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.145-260T>G
n.3215T>G
n.1297T>G
11g.62692733A>GCA380962935BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.887T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.809-260T>C
c.631-1312T>C (n.631-1312T>C)
c.631-18T>C (n.631-18T>C)
n.1087T>C
n.1005T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.886T>C
n.1035T>C
n.1197T>C
n.1123T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.631-260T>C (n.631-260T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.293T>C
n.65T>C
n.210T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.145-260T>C
n.3215T>C
n.1297T>C
11g.62692733A>TCA380962938BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.887T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.809-260T>A
c.631-1312T>A (n.631-1312T>A)
c.631-18T>A (n.631-18T>A)
n.1087T>A
n.1005T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.886T>A
n.1035T>A
n.1197T>A
n.1123T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.631-260T>A (n.631-260T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.293T>A
n.65T>A
n.210T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.145-260T>A
n.3215T>A
n.1297T>A
11g.62692734G>ACA474866346BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.886C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.809-261C>T
c.631-1313C>T (n.631-1313C>T)
c.631-19C>T (n.631-19C>T)
n.1086C>T
n.1004C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.885C>T
n.1034C>T
n.1196C>T
n.1122C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.631-261C>T (n.631-261C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.292C>T
n.64C>T
n.209C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.145-261C>T
n.3214C>T
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692734G>CCA380962944BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.886C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.809-261C>G
c.631-1313C>G (n.631-1313C>G)
c.631-19C>G (n.631-19C>G)
n.1086C>G
n.1004C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.885C>G
n.1034C>G
n.1196C>G
n.1122C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.631-261C>G (n.631-261C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.292C>G
n.64C>G
n.209C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.145-261C>G
n.3214C>G
n.1296C>G
11g.62692734G=CA1977889477BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.886C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.694C= (p.Leu232=)
n.809-261C=
c.631-1313C= (n.631-1313C=)
c.631-19C= (n.631-19C=)
n.1086C=
n.1004C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.885C=
n.1034C=
n.1196C=
n.1122C=
c.*201C= (n.*201C=)
c.631-261C= (n.631-261C=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.292C=
n.64C=
n.209C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.145-261C=
n.3214C=
n.1296C=
11g.62692734G>TCA380962951BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.886C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.809-261C>A
c.631-1313C>A (n.631-1313C>A)
c.631-19C>A (n.631-19C>A)
n.1086C>A
n.1004C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.885C>A
n.1034C>A
n.1196C>A
n.1122C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.631-261C>A (n.631-261C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.292C>A
n.64C>A
n.209C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.145-261C>A
n.3214C>A
n.1296C>A
11g.62692735G>ACA223631671BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.885C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.693C>T (p.Leu231=)
n.809-262C>T
c.631-1314C>T (n.631-1314C>T)
c.631-20C>T (n.631-20C>T)
n.1085C>T
n.1003C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.884C>T
n.1033C>T
n.1195C>T
n.1121C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.631-262C>T (n.631-262C>T)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.15C>T (p.Leu5=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.291C>T
n.63C>T
n.208C>T
c.294C>T (p.Leu98=)
n.145-262C>T
n.3213C>T
n.1295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692735G>CCA474866347BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.885C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.693C>G (p.Leu231=)
n.809-262C>G
c.631-1314C>G (n.631-1314C>G)
c.631-20C>G (n.631-20C>G)
n.1085C>G
n.1003C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.884C>G
n.1033C>G
n.1195C>G
n.1121C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.631-262C>G (n.631-262C>G)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.15C>G (p.Leu5=)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.291C>G
n.63C>G
n.208C>G
c.294C>G (p.Leu98=)
n.145-262C>G
n.3213C>G
n.1295C>G
11g.62692735G=CA1977889478BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.885C=
c.201C= (p.Leu67=)
c.693C= (p.Leu231=)
n.809-262C=
c.631-1314C= (n.631-1314C=)
c.631-20C= (n.631-20C=)
n.1085C=
n.1003C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.884C=
n.1033C=
n.1195C=
n.1121C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.631-262C= (n.631-262C=)
c.501C= (p.Leu167=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.15C= (p.Leu5=)
c.*744C= (n.*744C=)
n.291C=
n.63C=
n.208C=
c.294C= (p.Leu98=)
n.145-262C=
n.3213C=
n.1295C=
11g.62692735G>TCA474866349BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.885C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.809-262C>A
c.631-1314C>A (n.631-1314C>A)
c.631-20C>A (n.631-20C>A)
n.1085C>A
n.1003C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.884C>A
n.1033C>A
n.1195C>A
n.1121C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.631-262C>A (n.631-262C>A)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.15C>A (p.Leu5=)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.291C>A
n.63C>A
n.208C>A
c.294C>A (p.Leu98=)
n.145-262C>A
n.3213C>A
n.1295C>A
11g.62692736A>CCA380962956BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.884T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.809-263T>G
c.631-1315T>G (n.631-1315T>G)
c.631-21T>G (n.631-21T>G)
n.1084T>G
n.1002T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.883T>G
n.1032T>G
n.1194T>G
n.1120T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.631-263T>G (n.631-263T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.290T>G
n.62T>G
n.207T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.145-263T>G
n.3212T>G
n.1294T>G
11g.62692736A>GCA380962957BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.884T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.809-263T>C
c.631-1315T>C (n.631-1315T>C)
c.631-21T>C (n.631-21T>C)
n.1084T>C
n.1002T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.883T>C
n.1032T>C
n.1194T>C
n.1120T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.631-263T>C (n.631-263T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.290T>C
n.62T>C
n.207T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.145-263T>C
n.3212T>C
n.1294T>C
11g.62692736A>TCA380962959BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.884T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.809-263T>A
c.631-1315T>A (n.631-1315T>A)
c.631-21T>A (n.631-21T>A)
n.1084T>A
n.1002T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.883T>A
n.1032T>A
n.1194T>A
n.1120T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.631-263T>A (n.631-263T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.290T>A
n.62T>A
n.207T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
n.145-263T>A
n.3212T>A
n.1294T>A
11g.62692737G>ACA6053491BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.883C>T
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c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.636C>T (p.Thr212=)
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n.145-264C>T
n.3211C>T
n.1293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.636C>A (p.Thr212=)
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n.1293C>A
 gnomAD v4
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n.1292C>T
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11g.62692738G>TCA380962970BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.882C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.809-265C>A
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c.631-23C>A (n.631-23C>A)
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c.*337C>A (n.*337C>A)
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n.1118C>A
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c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.288C>A
n.60C>A
n.205C>A
c.291C>A (p.Ser97Arg)
n.145-265C>A
n.3210C>A
n.1292C>A
11g.62692739C>ACA380962971BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.881G>T
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11g.62692739C>TCA6053492BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.881G>A
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n.204G>A
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.145-266G>A
n.3209G>A
n.1291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692740T>ACA380962990BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.880A>T
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n.809-267A>T
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n.1290A>T
11g.62692740T>CCA380962987BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.880A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
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n.809-267A>G
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11g.62692740T>GCA380962981BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.880A>C
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c.496A>C (p.Ser166Arg)
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c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.*739A>C (n.*739A>C)
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c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.145-267A>C
n.3208A>C
n.1290A>C
11g.62692741A=CA1977889498BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.879T=
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11g.62692741A>CCA474866375BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.879T>G
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 gnomAD v4
11g.62692741A>GCA474866377BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.879T>C
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c.495T>C (p.Ser165=)
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n.1289T>C
 gnomAD v4
11g.62692741A>TCA223631689BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.879T>A
c.195T>A (p.Ser65=)
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c.495T>A (p.Ser165=)
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n.1289T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692742delCA2613985901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.878del
c.194del (p.Ser65LeufsTer?)
c.686del (p.Ser229LeufsTer?)
n.809-269del
c.631-1321del (n.631-1321del)
c.631-27del (n.631-27del)
n.1078del
n.996del
c.*333del (n.*333del)
n.877del
n.1026del
n.1188del
n.1114del
c.*193del (n.*193del)
c.631-269del (n.631-269del)
c.494del (p.Ser165LeufsTer?)
c.635-4del (n.635-4del)
c.8del (p.Ser3LeufsTer?)
c.*737del (n.*737del)
n.284del
n.56del
n.201del
c.287del (p.Ser96LeufsTer?)
n.145-269del
n.3206del
n.1288del
 gnomAD v4
11g.62692742G>ACA380962996BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.878C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.809-269C>T
c.631-1321C>T (n.631-1321C>T)
c.631-27C>T (n.631-27C>T)
n.1078C>T
n.996C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.877C>T
n.1026C>T
n.1188C>T
n.1114C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.631-269C>T (n.631-269C>T)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.635-4C>T (n.635-4C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.284C>T
n.56C>T
n.201C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.145-269C>T
n.3206C>T
n.1288C>T
11g.62692742G>CCA380963001BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.878C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.809-269C>G
c.631-1321C>G (n.631-1321C>G)
c.631-27C>G (n.631-27C>G)
n.1078C>G
n.996C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.877C>G
n.1026C>G
n.1188C>G
n.1114C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.631-269C>G (n.631-269C>G)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.635-4C>G (n.635-4C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.284C>G
n.56C>G
n.201C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.145-269C>G
n.3206C>G
n.1288C>G
11g.62692742G>TCA380963006BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.878C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.809-269C>A
c.631-1321C>A (n.631-1321C>A)
c.631-27C>A (n.631-27C>A)
n.1078C>A
n.996C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.877C>A
n.1026C>A
n.1188C>A
n.1114C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.631-269C>A (n.631-269C>A)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.635-4C>A (n.635-4C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.284C>A
n.56C>A
n.201C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.145-269C>A
n.3206C>A
n.1288C>A
11g.62692742_62692744delCA2739291497BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.876_878del
c.192_194del (p.Ser65del)
c.684_686del (p.Ser229del)
n.809-271_809-269del
c.631-1323_631-1321del (n.631-1323_631-1321del)
c.631-29_631-27del (n.631-29_631-27del)
n.1076_1078del
n.994_996del
c.*331_*333del (n.*331_*333del)
n.875_877del
n.1024_1026del
n.1186_1188del
n.1112_1114del
c.*191_*193del (n.*191_*193del)
c.631-271_631-269del (n.631-271_631-269del)
c.492_494del (p.Ser165del)
c.635-6_635-4del (n.635-6_635-4del)
c.6_8del (p.Ser3del)
c.*735_*737del (n.*735_*737del)
n.282_284del
n.54_56del
n.199_201del
c.285_287del (p.Ser96del)
n.145-271_145-269del
n.3204_3206del
n.1286_1288del
11g.62692742_62692745delinsGAGACA1977889505BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.875_878delinsTCTC
c.191_194delinsTCTC (p.Phe64=)
c.683_686delinsTCTC (p.Phe228=)
n.809-272_809-269delinsTCTC
c.631-1324_631-1321delinsTCTC (n.631-1324_631-1321delinsTCTC)
c.631-30_631-27delinsTCTC (n.631-30_631-27delinsTCTC)
n.1075_1078delinsTCTC
n.993_996delinsTCTC
c.*330_*333delinsTCTC (n.*330_*333delinsTCTC)
n.874_877delinsTCTC
n.1023_1026delinsTCTC
n.1185_1188delinsTCTC
n.1111_1114delinsTCTC
c.*190_*193delinsTCTC (n.*190_*193delinsTCTC)
c.631-272_631-269delinsTCTC (n.631-272_631-269delinsTCTC)
c.491_494delinsTCTC (p.Phe164=)
c.635-7_635-4delinsTCTC (n.635-7_635-4delinsTCTC)
c.5_8delinsTCTC (p.Phe2=)
c.*734_*737delinsTCTC (n.*734_*737delinsTCTC)
n.281_284delinsTCTC
n.53_56delinsTCTC
n.198_201delinsTCTC
c.284_287delinsTCTC (p.Phe95=)
n.145-272_145-269delinsTCTC
n.3203_3206delinsTCTC
n.1285_1288delinsTCTC
11g.62692743A>CCA380963011BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.877T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.809-270T>G
c.631-1322T>G (n.631-1322T>G)
c.631-28T>G (n.631-28T>G)
n.1077T>G
n.995T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.876T>G
n.1025T>G
n.1187T>G
n.1113T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.631-270T>G (n.631-270T>G)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.635-5T>G (n.635-5T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.283T>G
n.55T>G
n.200T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.145-270T>G
n.3205T>G
n.1287T>G
11g.62692743A>GCA380963013BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.877T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.809-270T>C
c.631-1322T>C (n.631-1322T>C)
c.631-28T>C (n.631-28T>C)
n.1077T>C
n.995T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.876T>C
n.1025T>C
n.1187T>C
n.1113T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.631-270T>C (n.631-270T>C)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.635-5T>C (n.635-5T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.283T>C
n.55T>C
n.200T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.145-270T>C
n.3205T>C
n.1287T>C
11g.62692743A>TCA380963017BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.877T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.809-270T>A
c.631-1322T>A (n.631-1322T>A)
c.631-28T>A (n.631-28T>A)
n.1077T>A
n.995T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.876T>A
n.1025T>A
n.1187T>A
n.1113T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.631-270T>A (n.631-270T>A)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.635-5T>A (n.635-5T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.283T>A
n.55T>A
n.200T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.145-270T>A
n.3205T>A
n.1287T>A
11g.62692746_62692748delCA645369504BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.875_877del
c.191_193del (p.Phe64del)
c.683_685del (p.Phe228del)
n.809-272_809-270del
c.631-1324_631-1322del (n.631-1324_631-1322del)
c.631-30_631-28del (n.631-30_631-28del)
n.1075_1077del
n.993_995del
c.*330_*332del (n.*330_*332del)
n.874_876del
n.1023_1025del
n.1185_1187del
n.1111_1113del
c.*190_*192del (n.*190_*192del)
c.631-272_631-270del (n.631-272_631-270del)
c.491_493del (p.Phe164del)
c.635-7_635-5del (n.635-7_635-5del)
c.5_7del (p.Phe2del)
c.*734_*736del (n.*734_*736del)
n.281_283del
n.53_55del
n.198_200del
c.284_286del (p.Phe95del)
n.145-272_145-270del
n.3203_3205del
n.1285_1287del
 ClinVar dbSNP
11g.62692744G>ACA6053493BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.876C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
c.684C>T (p.Phe228=)
n.809-271C>T
c.631-1323C>T (n.631-1323C>T)
c.631-29C>T (n.631-29C>T)
n.1076C>T
n.994C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.875C>T
n.1024C>T
n.1186C>T
n.1112C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.631-271C>T (n.631-271C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.635-6C>T (n.635-6C>T)
c.6C>T (p.Phe2=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.282C>T
n.54C>T
n.199C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
n.145-271C>T
n.3204C>T
n.1286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692744G>CCA380963026BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.876C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
n.809-271C>G
c.631-1323C>G (n.631-1323C>G)
c.631-29C>G (n.631-29C>G)
n.1076C>G
n.994C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.875C>G
n.1024C>G
n.1186C>G
n.1112C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.631-271C>G (n.631-271C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.635-6C>G (n.635-6C>G)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.282C>G
n.54C>G
n.199C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.145-271C>G
n.3204C>G
n.1286C>G
11g.62692744G=CA1977889523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.876C=
c.192C= (p.Phe64=)
c.684C= (p.Phe228=)
n.809-271C=
c.631-1323C= (n.631-1323C=)
c.631-29C= (n.631-29C=)
n.1076C=
n.994C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.875C=
n.1024C=
n.1186C=
n.1112C=
c.*191C= (n.*191C=)
c.631-271C= (n.631-271C=)
c.492C= (p.Phe164=)
c.635-6C= (n.635-6C=)
c.6C= (p.Phe2=)
c.*735C= (n.*735C=)
n.282C=
n.54C=
n.199C=
c.285C= (p.Phe95=)
n.145-271C=
n.3204C=
n.1286C=
11g.62692744G>TCA380963024BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.876C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
n.809-271C>A
c.631-1323C>A (n.631-1323C>A)
c.631-29C>A (n.631-29C>A)
n.1076C>A
n.994C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.875C>A
n.1024C>A
n.1186C>A
n.1112C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.631-271C>A (n.631-271C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.635-6C>A (n.635-6C>A)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.282C>A
n.54C>A
n.199C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.145-271C>A
n.3204C>A
n.1286C>A
11g.62692745A>CCA380963030BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.875T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.809-272T>G
c.631-1324T>G (n.631-1324T>G)
c.631-30T>G (n.631-30T>G)
n.1075T>G
n.993T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.874T>G
n.1023T>G
n.1185T>G
n.1111T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.631-272T>G (n.631-272T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.635-7T>G (n.635-7T>G)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.281T>G
n.53T>G
n.198T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.145-272T>G
n.3203T>G
n.1285T>G
11g.62692745A>GCA380963033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.875T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.809-272T>C
c.631-1324T>C (n.631-1324T>C)
c.631-30T>C (n.631-30T>C)
n.1075T>C
n.993T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.874T>C
n.1023T>C
n.1185T>C
n.1111T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.631-272T>C (n.631-272T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.635-7T>C (n.635-7T>C)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.281T>C
n.53T>C
n.198T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.145-272T>C
n.3203T>C
n.1285T>C
11g.62692745A>TCA380963037BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.875T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.809-272T>A
c.631-1324T>A (n.631-1324T>A)
c.631-30T>A (n.631-30T>A)
n.1075T>A
n.993T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.874T>A
n.1023T>A
n.1185T>A
n.1111T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.631-272T>A (n.631-272T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.635-7T>A (n.635-7T>A)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.281T>A
n.53T>A
n.198T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.145-272T>A
n.3203T>A
n.1285T>A
11g.62692746A>CCA380963039BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.874T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.809-273T>G
c.631-1325T>G (n.631-1325T>G)
c.631-31T>G (n.631-31T>G)
n.1074T>G
n.992T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.873T>G
n.1022T>G
n.1184T>G
n.1110T>G
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c.490T>G (p.Phe164Val)
c.635-8T>G (n.635-8T>G)
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n.145-273T>G
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n.1284T>G
11g.62692746A>GCA380963043BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.874T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.809-273T>C
c.631-1325T>C (n.631-1325T>C)
c.631-31T>C (n.631-31T>C)
n.1074T>C
n.992T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.873T>C
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n.1184T>C
n.1110T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.631-273T>C (n.631-273T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.635-8T>C (n.635-8T>C)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.280T>C
n.52T>C
n.197T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.145-273T>C
n.3202T>C
n.1284T>C
11g.62692746A>TCA380963050BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.874T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.809-273T>A
c.631-1325T>A (n.631-1325T>A)
c.631-31T>A (n.631-31T>A)
n.1074T>A
n.992T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.873T>A
n.1022T>A
n.1184T>A
n.1110T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.631-273T>A (n.631-273T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.635-8T>A (n.635-8T>A)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.280T>A
n.52T>A
n.197T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.145-273T>A
n.3202T>A
n.1284T>A
11g.62692747G>ACA474866412BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.873C>T
c.189C>T (p.Val63=)
c.681C>T (p.Val227=)
n.809-274C>T
c.631-1326C>T (n.631-1326C>T)
c.631-32C>T (n.631-32C>T)
n.1073C>T
n.991C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.872C>T
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c.*188C>T (n.*188C>T)
c.631-274C>T (n.631-274C>T)
c.489C>T (p.Val163=)
c.635-9C>T (n.635-9C>T)
c.3C>T (p.Val1=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.279C>T
n.51C>T
n.196C>T
c.282C>T (p.Val94=)
n.145-274C>T
n.3201C>T
n.1283C>T
11g.62692747G>CCA474866419BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.873C>G
c.189C>G (p.Val63=)
c.681C>G (p.Val227=)
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c.*328C>G (n.*328C>G)
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c.*188C>G (n.*188C>G)
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c.489C>G (p.Val163=)
c.635-9C>G (n.635-9C>G)
c.3C>G (p.Val1=)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.279C>G
n.51C>G
n.196C>G
c.282C>G (p.Val94=)
n.145-274C>G
n.3201C>G
n.1283C>G
11g.62692747G>TCA474866417BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.873C>A
c.189C>A (p.Val63=)
c.681C>A (p.Val227=)
n.809-274C>A
c.631-1326C>A (n.631-1326C>A)
c.631-32C>A (n.631-32C>A)
n.1073C>A
n.991C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.872C>A
n.1021C>A
n.1183C>A
n.1109C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.631-274C>A (n.631-274C>A)
c.489C>A (p.Val163=)
c.635-9C>A (n.635-9C>A)
c.3C>A (p.Val1=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.279C>A
n.51C>A
n.196C>A
c.282C>A (p.Val94=)
n.145-274C>A
n.3201C>A
n.1283C>A
11g.62692748A>CCA380963054BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.872T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.809-275T>G
c.631-1327T>G (n.631-1327T>G)
c.631-33T>G (n.631-33T>G)
n.1072T>G
n.990T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.871T>G
n.1020T>G
n.1182T>G
n.1108T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.631-275T>G (n.631-275T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.635-10T>G (n.635-10T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.278T>G
n.50T>G
n.195T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.145-275T>G
n.3200T>G
n.1282T>G
11g.62692748A>GCA380963056BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.872T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.809-275T>C
c.631-1327T>C (n.631-1327T>C)
c.631-33T>C (n.631-33T>C)
n.1072T>C
n.990T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.871T>C
n.1020T>C
n.1182T>C
n.1108T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.631-275T>C (n.631-275T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.635-10T>C (n.635-10T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.278T>C
n.50T>C
n.195T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.145-275T>C
n.3200T>C
n.1282T>C
11g.62692748A>TCA380963058BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.872T>A
c.188T>A (p.Val63Asp)
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n.809-275T>A
c.631-1327T>A (n.631-1327T>A)
c.631-33T>A (n.631-33T>A)
n.1072T>A
n.990T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.871T>A
n.1020T>A
n.1182T>A
n.1108T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.631-275T>A (n.631-275T>A)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.635-10T>A (n.635-10T>A)
c.2T>A (p.Val1Asp)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.278T>A
n.50T>A
n.195T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.145-275T>A
n.3200T>A
n.1282T>A
11g.62692749C>ACA380963063BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.871G>T
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c.631-34G>T (n.631-34G>T)
n.1071G>T
n.989G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.870G>T
n.1019G>T
n.1181G>T
n.1107G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.631-276G>T (n.631-276G>T)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.635-11G>T (n.635-11G>T)
c.1G>T (p.Val1Phe)
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.277G>T
n.49G>T
c.679G>T
n.194G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.145-276G>T
n.3199G>T
n.1281G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692749C=CA1977889531BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.871G=
c.187G= (p.Val63=)
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n.1107G=
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c.487G= (p.Val163=)
c.635-11G= (n.635-11G=)
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c.*730G= (n.*730G=)
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n.49G=
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n.194G=
c.280G= (p.Val94=)
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n.3199G=
n.1281G=
11g.62692749C>GCA380963076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.871G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.809-276G>C
c.631-1328G>C (n.631-1328G>C)
c.631-34G>C (n.631-34G>C)
n.1071G>C
n.989G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.870G>C
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n.1181G>C
n.1107G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
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c.487G>C (p.Val163Leu)
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c.1G>C (p.Val1Leu)
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n.277G>C
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c.679G>C
n.194G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.145-276G>C
n.3199G>C
n.1281G>C
11g.62692749C>TCA380963080BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.871G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.809-276G>A
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c.631-34G>A (n.631-34G>A)
n.1071G>A
n.989G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.870G>A
n.1019G>A
n.1181G>A
n.1107G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
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c.487G>A (p.Val163Ile)
c.635-11G>A (n.635-11G>A)
c.1G>A (p.Val1Ile)
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.277G>A
n.49G>A
c.679G>A
n.194G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.145-276G>A
n.3199G>A
n.1281G>A
11g.62692750C>ACA474866434BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.870G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
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n.809-277G>T
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n.1070G>T
n.988G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.869G>T
n.1018G>T
n.1180G>T
n.1106G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.631-277G>T (n.631-277G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
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c.*729G>T (n.*729G>T)
n.276G>T
n.48G>T
n.193G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
n.145-277G>T
n.3198G>T
n.1280G>T
11g.62692750C>GCA474866437BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.870G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.809-277G>C
c.631-1329G>C (n.631-1329G>C)
c.631-35G>C (n.631-35G>C)
n.1070G>C
n.988G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.869G>C
n.1018G>C
n.1180G>C
n.1106G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.631-277G>C (n.631-277G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.635-12G>C (n.635-12G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.276G>C
n.48G>C
n.193G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
n.145-277G>C
n.3198G>C
n.1280G>C
11g.62692750C>TCA474866440BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.870G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
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c.631-1329G>A (n.631-1329G>A)
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n.1070G>A
n.988G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.869G>A
n.1018G>A
n.1180G>A
n.1106G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.631-277G>A (n.631-277G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.635-12G>A (n.635-12G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.276G>A
n.48G>A
n.193G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
n.145-277G>A
n.3198G>A
n.1280G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692751A>CCA380963100BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.869T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.809-278T>G
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n.1069T>G
n.987T>G
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n.868T>G
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n.1179T>G
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c.*184T>G (n.*184T>G)
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c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.635-13T>G (n.635-13T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.275T>G
n.47T>G
n.192T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.145-278T>G
n.3197T>G
n.1279T>G
11g.62692751A>GCA380963103BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.869T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.809-278T>C
c.631-1330T>C (n.631-1330T>C)
c.631-36T>C (n.631-36T>C)
n.1069T>C
n.987T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.868T>C
n.1017T>C
n.1179T>C
n.1105T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.631-278T>C (n.631-278T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.635-13T>C (n.635-13T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.275T>C
n.47T>C
n.192T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.145-278T>C
n.3197T>C
n.1279T>C
11g.62692751A>TCA380963086BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.869T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.809-278T>A
c.631-1330T>A (n.631-1330T>A)
c.631-36T>A (n.631-36T>A)
n.1069T>A
n.987T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.868T>A
n.1017T>A
n.1179T>A
n.1105T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.631-278T>A (n.631-278T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.635-13T>A (n.635-13T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.275T>A
n.47T>A
n.192T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.145-278T>A
n.3197T>A
n.1279T>A
11g.62692752G>ACA474866462BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.868C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.809-279C>T
c.631-1331C>T (n.631-1331C>T)
c.631-37C>T (n.631-37C>T)
n.1068C>T
n.986C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.867C>T
n.1016C>T
n.1178C>T
n.1104C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.631-279C>T (n.631-279C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.635-14C>T (n.635-14C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.274C>T
n.46C>T
n.191C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
n.145-279C>T
n.3196C>T
n.1278C>T
11g.62692752G>CCA380963109BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.868C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.809-279C>G
c.631-1331C>G (n.631-1331C>G)
c.631-37C>G (n.631-37C>G)
n.1068C>G
n.986C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.867C>G
n.1016C>G
n.1178C>G
n.1104C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.631-279C>G (n.631-279C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.635-14C>G (n.635-14C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.274C>G
n.46C>G
n.191C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.145-279C>G
n.3196C>G
n.1278C>G
11g.62692752G=CA1977889535BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.868C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.809-279C=
c.631-1331C= (n.631-1331C=)
c.631-37C= (n.631-37C=)
n.1068C=
n.986C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.867C=
n.1016C=
n.1178C=
n.1104C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.631-279C= (n.631-279C=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.635-14C= (n.635-14C=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.274C=
n.46C=
n.191C=
c.277C= (p.Leu93=)
n.145-279C=
n.3196C=
n.1278C=
11g.62692752G>TCA380963107BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.868C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.809-279C>A
c.631-1331C>A (n.631-1331C>A)
c.631-37C>A (n.631-37C>A)
n.1068C>A
n.986C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.867C>A
n.1016C>A
n.1178C>A
n.1104C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.631-279C>A (n.631-279C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.635-14C>A (n.635-14C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.274C>A
n.46C>A
n.191C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.145-279C>A
n.3196C>A
n.1278C>A
 gnomAD v4
11g.62692753T>ACA474866477BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.867A>T
c.183A>T (p.Thr61=)
c.675A>T (p.Thr225=)
n.809-280A>T
c.631-1332A>T (n.631-1332A>T)
c.631-38A>T (n.631-38A>T)
n.1067A>T
n.985A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.866A>T
n.1015A>T
n.1177A>T
n.1103A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.631-280A>T (n.631-280A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.635-15A>T (n.635-15A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.273A>T
n.45A>T
n.190A>T
c.276A>T (p.Thr92=)
n.145-280A>T
n.3195A>T
n.1277A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692753T>CCA474866466BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.867A>G
c.183A>G (p.Thr61=)
c.675A>G (p.Thr225=)
n.809-280A>G
c.631-1332A>G (n.631-1332A>G)
c.631-38A>G (n.631-38A>G)
n.1067A>G
n.985A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.866A>G
n.1015A>G
n.1177A>G
n.1103A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.631-280A>G (n.631-280A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
c.635-15A>G (n.635-15A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.273A>G
n.45A>G
n.190A>G
c.276A>G (p.Thr92=)
n.145-280A>G
n.3195A>G
n.1277A>G
 ClinVar
11g.62692753T>GCA474866474BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.867A>C
c.183A>C (p.Thr61=)
c.675A>C (p.Thr225=)
n.809-280A>C
c.631-1332A>C (n.631-1332A>C)
c.631-38A>C (n.631-38A>C)
n.1067A>C
n.985A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.866A>C
n.1015A>C
n.1177A>C
n.1103A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.631-280A>C (n.631-280A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
c.635-15A>C (n.635-15A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.273A>C
n.45A>C
n.190A>C
c.276A>C (p.Thr92=)
n.145-280A>C
n.3195A>C
n.1277A>C
11g.62692753dupCA6053494BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.867dup
c.183dup (p.Leu62ThrfsTer5)
c.675dup (p.Leu226ThrfsTer5)
n.809-280dup
c.631-1332dup (n.631-1332dup)
c.631-38dup (n.631-38dup)
n.1067dup
n.985dup
c.*322dup (n.*322dup)
n.866dup
n.1015dup
n.1177dup
n.1103dup
c.*182dup (n.*182dup)
c.631-280dup (n.631-280dup)
c.483dup (p.Leu162ThrfsTer5)
c.635-15dup (n.635-15dup)
c.*726dup (n.*726dup)
n.273dup
n.45dup
c.675dup (p.Leu226ThrfsTer?)
n.190dup
c.276dup (p.Leu93ThrfsTer5)
n.145-280dup
n.3195dup
n.1277dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692754G>ACA380963114BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.866C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.809-281C>T
c.631-1333C>T (n.631-1333C>T)
c.631-39C>T (n.631-39C>T)
n.1066C>T
n.984C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.865C>T
n.1014C>T
n.1176C>T
n.1102C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.631-281C>T (n.631-281C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.635-16C>T (n.635-16C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.272C>T
n.44C>T
n.189C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.145-281C>T
n.3194C>T
n.1276C>T
 gnomAD v4
11g.62692754G>CCA380963119BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.866C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
n.809-281C>G
c.631-1333C>G (n.631-1333C>G)
c.631-39C>G (n.631-39C>G)
n.1066C>G
n.984C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.865C>G
n.1014C>G
n.1176C>G
n.1102C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.631-281C>G (n.631-281C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.635-16C>G (n.635-16C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.272C>G
n.44C>G
n.189C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.145-281C>G
n.3194C>G
n.1276C>G
11g.62692754G>TCA380963117BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.866C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
n.809-281C>A
c.631-1333C>A (n.631-1333C>A)
c.631-39C>A (n.631-39C>A)
n.1066C>A
n.984C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.865C>A
n.1014C>A
n.1176C>A
n.1102C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.631-281C>A (n.631-281C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.635-16C>A (n.635-16C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.272C>A
n.44C>A
n.189C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.145-281C>A
n.3194C>A
n.1276C>A
11g.62692755T>ACA380963124BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.865A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.809-282A>T
c.631-1334A>T (n.631-1334A>T)
c.631-40A>T (n.631-40A>T)
n.1065A>T
n.983A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.864A>T
n.1013A>T
n.1175A>T
n.1101A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.631-282A>T (n.631-282A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.635-17A>T (n.635-17A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.271A>T
n.43A>T
n.188A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.145-282A>T
n.3193A>T
n.1275A>T
11g.62692755T>CCA380963127BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.865A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.809-282A>G
c.631-1334A>G (n.631-1334A>G)
c.631-40A>G (n.631-40A>G)
n.1065A>G
n.983A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.864A>G
n.1013A>G
n.1175A>G
n.1101A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.631-282A>G (n.631-282A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.635-17A>G (n.635-17A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.271A>G
n.43A>G
n.188A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.145-282A>G
n.3193A>G
n.1275A>G
11g.62692755T>GCA380963131BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.865A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.809-282A>C
c.631-1334A>C (n.631-1334A>C)
c.631-40A>C (n.631-40A>C)
n.1065A>C
n.983A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.864A>C
n.1013A>C
n.1175A>C
n.1101A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.631-282A>C (n.631-282A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.635-17A>C (n.635-17A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.271A>C
n.43A>C
n.188A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.145-282A>C
n.3193A>C
n.1275A>C
11g.62692756G>ACA474866500BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.864C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.672C>T (p.Asp224=)
n.809-283C>T
c.631-1335C>T (n.631-1335C>T)
c.631-41C>T (n.631-41C>T)
n.1064C>T
n.982C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.863C>T
n.1012C>T
n.1174C>T
n.1100C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.631-283C>T (n.631-283C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.635-18C>T (n.635-18C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.270C>T
n.42C>T
n.187C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.145-283C>T
n.3192C>T
n.1274C>T
11g.62692756G>CCA380963141BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.864C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
n.809-283C>G
c.631-1335C>G (n.631-1335C>G)
c.631-41C>G (n.631-41C>G)
n.1064C>G
n.982C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.863C>G
n.1012C>G
n.1174C>G
n.1100C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.631-283C>G (n.631-283C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.635-18C>G (n.635-18C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.270C>G
n.42C>G
n.187C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.145-283C>G
n.3192C>G
n.1274C>G
11g.62692756G>TCA380963144BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.864C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
n.809-283C>A
c.631-1335C>A (n.631-1335C>A)
c.631-41C>A (n.631-41C>A)
n.1064C>A
n.982C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.863C>A
n.1012C>A
n.1174C>A
n.1100C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.631-283C>A (n.631-283C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.635-18C>A (n.635-18C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.270C>A
n.42C>A
n.187C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.145-283C>A
n.3192C>A
n.1274C>A
11g.62692757T>ACA380963148BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.863A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.809-284A>T
c.631-1336A>T (n.631-1336A>T)
c.631-42A>T (n.631-42A>T)
n.1063A>T
n.981A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.862A>T
n.1011A>T
n.1173A>T
n.1099A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.631-284A>T (n.631-284A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.635-19A>T (n.635-19A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.269A>T
n.41A>T
n.186A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.145-284A>T
n.3191A>T
n.1273A>T
11g.62692757T>CCA380963152BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.863A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.809-284A>G
c.631-1336A>G (n.631-1336A>G)
c.631-42A>G (n.631-42A>G)
n.1063A>G
n.981A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.862A>G
n.1011A>G
n.1173A>G
n.1099A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.631-284A>G (n.631-284A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.635-19A>G (n.635-19A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.269A>G
n.41A>G
n.186A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.145-284A>G
n.3191A>G
n.1273A>G
11g.62692757T>GCA380963157BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.863A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.809-284A>C
c.631-1336A>C (n.631-1336A>C)
c.631-42A>C (n.631-42A>C)
n.1063A>C
n.981A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.862A>C
n.1011A>C
n.1173A>C
n.1099A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.631-284A>C (n.631-284A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.635-19A>C (n.635-19A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.269A>C
n.41A>C
n.186A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.145-284A>C
n.3191A>C
n.1273A>C
11g.62692758C>ACA380963162BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.862G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.809-285G>T
c.631-1337G>T (n.631-1337G>T)
c.631-43G>T (n.631-43G>T)
n.1062G>T
n.980G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.861G>T
n.1010G>T
n.1172G>T
n.1098G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.631-285G>T (n.631-285G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.635-20G>T (n.635-20G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.268G>T
n.40G>T
n.185G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.145-285G>T
n.3190G>T
n.1272G>T
 gnomAD v4
11g.62692758C>GCA380963166BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.862G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.670G>C (p.Asp224His)
n.809-285G>C
c.631-1337G>C (n.631-1337G>C)
c.631-43G>C (n.631-43G>C)
n.1062G>C
n.980G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.861G>C
n.1010G>C
n.1172G>C
n.1098G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.631-285G>C (n.631-285G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.635-20G>C (n.635-20G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.268G>C
n.40G>C
n.185G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.145-285G>C
n.3190G>C
n.1272G>C
11g.62692758C>TCA380963170BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.862G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.809-285G>A
c.631-1337G>A (n.631-1337G>A)
c.631-43G>A (n.631-43G>A)
n.1062G>A
n.980G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.861G>A
n.1010G>A
n.1172G>A
n.1098G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.631-285G>A (n.631-285G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.635-20G>A (n.635-20G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.268G>A
n.40G>A
n.185G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.145-285G>A
n.3190G>A
n.1272G>A
11g.62692759C>ACA474866523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.861G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.809-286G>T
c.631-1338G>T (n.631-1338G>T)
c.631-44G>T (n.631-44G>T)
n.1061G>T
n.979G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.860G>T
n.1009G>T
n.1171G>T
n.1097G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.631-286G>T (n.631-286G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.635-21G>T (n.635-21G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.267G>T
n.39G>T
n.184G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.145-286G>T
n.3189G>T
n.1271G>T
11g.62692759C=CA1977889539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.861G=
c.177G= (p.Leu59=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.809-286G=
c.631-1338G= (n.631-1338G=)
c.631-44G= (n.631-44G=)
n.1061G=
n.979G=
c.*316G= (n.*316G=)
n.860G=
n.1009G=
n.1171G=
n.1097G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.631-286G= (n.631-286G=)
c.477G= (p.Leu159=)
c.635-21G= (n.635-21G=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.267G=
n.39G=
n.184G=
c.270G= (p.Leu90=)
n.145-286G=
n.3189G=
n.1271G=
11g.62692759C>GCA474866529BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.861G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.809-286G>C
c.631-1338G>C (n.631-1338G>C)
c.631-44G>C (n.631-44G>C)
n.1061G>C
n.979G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.860G>C
n.1009G>C
n.1171G>C
n.1097G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.631-286G>C (n.631-286G>C)
c.477G>C (p.Leu159=)
c.635-21G>C (n.635-21G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.267G>C
n.39G>C
n.184G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.145-286G>C
n.3189G>C
n.1271G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692759C>TCA474866531BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.861G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.809-286G>A
c.631-1338G>A (n.631-1338G>A)
c.631-44G>A (n.631-44G>A)
n.1061G>A
n.979G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.860G>A
n.1009G>A
n.1171G>A
n.1097G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.631-286G>A (n.631-286G>A)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.635-21G>A (n.635-21G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.267G>A
n.39G>A
n.184G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.145-286G>A
n.3189G>A
n.1271G>A
 gnomAD v4
11g.62692760A>CCA380963185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.860T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.809-287T>G
c.631-1339T>G (n.631-1339T>G)
c.631-45T>G (n.631-45T>G)
n.1060T>G
n.978T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.859T>G
n.1008T>G
n.1170T>G
n.1096T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.631-287T>G (n.631-287T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.635-22T>G (n.635-22T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.266T>G
n.38T>G
n.183T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.145-287T>G
n.3188T>G
n.1270T>G
11g.62692760A>GCA380963176BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.860T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.809-287T>C
c.631-1339T>C (n.631-1339T>C)
c.631-45T>C (n.631-45T>C)
n.1060T>C
n.978T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.859T>C
n.1008T>C
n.1170T>C
n.1096T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.631-287T>C (n.631-287T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.635-22T>C (n.635-22T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.266T>C
n.38T>C
n.183T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.145-287T>C
n.3188T>C
n.1270T>C
 gnomAD v4
11g.62692760A>TCA380963179BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.860T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.809-287T>A
c.631-1339T>A (n.631-1339T>A)
c.631-45T>A (n.631-45T>A)
n.1060T>A
n.978T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.859T>A
n.1008T>A
n.1170T>A
n.1096T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.631-287T>A (n.631-287T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.635-22T>A (n.635-22T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.266T>A
n.38T>A
n.183T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.145-287T>A
n.3188T>A
n.1270T>A
11g.62692761G>ACA474866545BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.859C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.809-288C>T
c.631-1340C>T (n.631-1340C>T)
c.631-46C>T (n.631-46C>T)
n.1059C>T
n.977C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.858C>T
n.1007C>T
n.1169C>T
n.1095C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.631-288C>T (n.631-288C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.635-23C>T (n.635-23C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.265C>T
n.37C>T
n.182C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.145-288C>T
n.3187C>T
n.1269C>T
11g.62692761G>CCA380963190BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.859C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.809-288C>G
c.631-1340C>G (n.631-1340C>G)
c.631-46C>G (n.631-46C>G)
n.1059C>G
n.977C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.858C>G
n.1007C>G
n.1169C>G
n.1095C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.631-288C>G (n.631-288C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.635-23C>G (n.635-23C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.265C>G
n.37C>G
n.182C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.145-288C>G
n.3187C>G
n.1269C>G
11g.62692761G>TCA380963192BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.859C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.809-288C>A
c.631-1340C>A (n.631-1340C>A)
c.631-46C>A (n.631-46C>A)
n.1059C>A
n.977C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.858C>A
n.1007C>A
n.1169C>A
n.1095C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.631-288C>A (n.631-288C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.635-23C>A (n.635-23C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.265C>A
n.37C>A
n.182C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.145-288C>A
n.3187C>A
n.1269C>A
11g.62692762C>ACA380963196BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.858G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
n.809-289G>T
c.631-1341G>T (n.631-1341G>T)
c.631-47G>T (n.631-47G>T)
n.1058G>T
n.976G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.857G>T
n.1006G>T
n.1168G>T
n.1094G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.631-289G>T (n.631-289G>T)
c.474G>T (p.Met158Ile)
c.635-24G>T (n.635-24G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.264G>T
n.36G>T
n.181G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.145-289G>T
n.3186G>T
n.1268G>T
11g.62692762C=CA1977889551BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.858G=
c.174G= (p.Met58=)
c.666G= (p.Met222=)
n.809-289G=
c.631-1341G= (n.631-1341G=)
c.631-47G= (n.631-47G=)
n.1058G=
n.976G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.857G=
n.1006G=
n.1168G=
n.1094G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.631-289G= (n.631-289G=)
c.474G= (p.Met158=)
c.635-24G= (n.635-24G=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.264G=
n.36G=
n.181G=
c.267G= (p.Met89=)
n.145-289G=
n.3186G=
n.1268G=
11g.62692762C>GCA6053496BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.858G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
n.809-289G>C
c.631-1341G>C (n.631-1341G>C)
c.631-47G>C (n.631-47G>C)
n.1058G>C
n.976G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.857G>C
n.1006G>C
n.1168G>C
n.1094G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.631-289G>C (n.631-289G>C)
c.474G>C (p.Met158Ile)
c.635-24G>C (n.635-24G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.264G>C
n.36G>C
n.181G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.145-289G>C
n.3186G>C
n.1268G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692762C>TCA6053495BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.858G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
n.809-289G>A
c.631-1341G>A (n.631-1341G>A)
c.631-47G>A (n.631-47G>A)
n.1058G>A
n.976G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.857G>A
n.1006G>A
n.1168G>A
n.1094G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.631-289G>A (n.631-289G>A)
c.474G>A (p.Met158Ile)
c.635-24G>A (n.635-24G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.264G>A
n.36G>A
n.181G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.145-289G>A
n.3186G>A
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692763A>CCA380963198BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.857T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
n.809-290T>G
c.631-1342T>G (n.631-1342T>G)
c.631-48T>G (n.631-48T>G)
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n.856T>C
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n.1093T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
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c.473T>C (p.Met158Thr)
c.635-25T>C (n.635-25T>C)
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n.263T>C
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c.635-25T>A (n.635-25T>A)
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11g.62692764T>GCA380963213BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.856A>C
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n.809-291A>C
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c.472A>C (p.Met158Leu)
c.635-26A>C (n.635-26A>C)
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n.262A>C
n.34A>C
n.179A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.145-291A>C
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11g.62692765C>ACA380963222BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.855G>T
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11g.62692765C>GCA380963218BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.855G>C
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n.1055G>C
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n.854G>C
n.1003G>C
n.1165G>C
n.1091G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.631-292G>C (n.631-292G>C)
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 gnomAD v4
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c.631-50G>A (n.631-50G>A)
n.1055G>A
n.973G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.854G>A
n.1003G>A
n.1165G>A
n.1091G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.631-292G>A (n.631-292G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.635-27G>A (n.635-27G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.261G>A
n.33G>A
n.178G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
n.145-292G>A
n.3183G>A
n.1265G>A

Number of alleles fetched