Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.62692643A>GCA938684231BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+20T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.363+1G>C
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n.145-189G>C
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n.1367+1G>C
11g.62692662C>TCA380962455BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+1G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
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c.631-1241G>A (n.631-1241G>A)
c.683+1G>A (n.683+1G>A)
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c.*412+1G>A (n.*412+1G>A)
n.956+1G>A
n.1158G>A
n.1105+1G>A
n.1267+1G>A
n.1193+1G>A
c.*272+1G>A (n.*272+1G>A)
c.631-189G>A (n.631-189G>A)
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
c.*816+1G>A (n.*816+1G>A)
n.363+1G>A
n.135+1G>A
n.281G>A
n.145-189G>A
n.3285+1G>A
n.1367+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692663C>ACA474865901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957G>T
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n.1367G>T
 ClinVar dbSNP
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c.765G= (p.Ser255=)
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c.631-190G= (n.631-190G=)
c.573G= (p.Ser191=)
c.710G= (p.Arg237=)
c.87G= (p.Ser29=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.363G=
n.135G=
n.280G=
n.145-190G=
n.3285G=
n.1367G=
11g.62692663C>GCA474865904BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957G>C
c.273G>C (p.Ser91=)
c.765G>C (p.Ser255=)
n.809-190G>C
c.631-1242G>C (n.631-1242G>C)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.1157G>C
n.1075G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.956G>C
n.1105G>C
n.1267G>C
n.1193G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.631-190G>C (n.631-190G>C)
c.573G>C (p.Ser191=)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.87G>C (p.Ser29=)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.363G>C
n.135G>C
n.280G>C
n.145-190G>C
n.3285G>C
n.1367G>C
11g.62692663C>TCA6053481BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957G>A
c.273G>A (p.Ser91=)
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n.1075G>A
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n.956G>A
n.1105G>A
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n.1193G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.631-190G>A (n.631-190G>A)
c.573G>A (p.Ser191=)
c.710G>A (p.Arg237His)
c.87G>A (p.Ser29=)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.363G>A
n.135G>A
n.280G>A
n.145-190G>A
n.3285G>A
n.1367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692664G>ACA6053482BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C>T
c.272C>T (p.Ser91Leu)
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n.809-191C>T
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c.682C>T (p.Arg228Cys)
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n.1074C>T
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n.1104C>T
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n.1192C>T
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c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.362C>T
n.134C>T
n.279C>T
n.145-191C>T
n.3284C>T
n.1366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692664G>CCA380962463BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C>G
c.272C>G (p.Ser91Trp)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
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n.1074C>G
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n.1366C>G
11g.62692664G=CA1977889256BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C=
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c.572C= (p.Ser191=)
c.709C= (p.Arg237=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.*815C= (n.*815C=)
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n.1366C=
11g.62692664G>TCA380962465BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C>A
c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
n.809-191C>A
c.631-1243C>A (n.631-1243C>A)
c.682C>A (p.Arg228Ser)
n.1156C>A
n.1074C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.955C>A
n.1104C>A
n.1266C>A
n.1192C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.631-191C>A (n.631-191C>A)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.362C>A
n.134C>A
n.279C>A
n.145-191C>A
n.3284C>A
n.1366C>A
11g.62692665A>CCA380962468BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.809-192T>G
c.631-1244T>G (n.631-1244T>G)
c.681T>G (p.Thr227=)
n.1155T>G
n.1073T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.954T>G
n.1103T>G
n.1265T>G
n.1191T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.631-192T>G (n.631-192T>G)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.708T>G (p.Thr236=)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.361T>G
n.133T>G
n.278T>G
n.145-192T>G
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n.1365T>G
11g.62692665A>GCA380962469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.809-192T>C
c.631-1244T>C (n.631-1244T>C)
c.681T>C (p.Thr227=)
n.1155T>C
n.1073T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.954T>C
n.1103T>C
n.1265T>C
n.1191T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.631-192T>C (n.631-192T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.708T>C (p.Thr236=)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.361T>C
n.133T>C
n.278T>C
n.145-192T>C
n.3283T>C
n.1365T>C
11g.62692665A>TCA380962471BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.809-192T>A
c.631-1244T>A (n.631-1244T>A)
c.681T>A (p.Thr227=)
n.1155T>A
n.1073T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.954T>A
n.1103T>A
n.1265T>A
n.1191T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.631-192T>A (n.631-192T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.708T>A (p.Thr236=)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.361T>A
n.133T>A
n.278T>A
n.145-192T>A
n.3283T>A
n.1365T>A
11g.62692666G>ACA474865931BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>T
c.270C>T (p.Asn90=)
c.762C>T (p.Asn254=)
n.809-193C>T
c.631-1245C>T (n.631-1245C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1154C>T
n.1072C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.953C>T
n.1102C>T
n.1264C>T
n.1190C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.631-193C>T (n.631-193C>T)
c.570C>T (p.Asn190=)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.84C>T (p.Asn28=)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.360C>T
n.132C>T
n.277C>T
n.145-193C>T
n.3282C>T
n.1364C>T
 gnomAD v4
11g.62692666G>CCA380962475BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>G
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.809-193C>G
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c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.1154C>G
n.1072C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.953C>G
n.1102C>G
n.1264C>G
n.1190C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.631-193C>G (n.631-193C>G)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.*813C>G (n.*813C>G)
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n.132C>G
n.277C>G
n.145-193C>G
n.3282C>G
n.1364C>G
11g.62692666G=CA1977889259BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C=
c.270C= (p.Asn90=)
c.762C= (p.Asn254=)
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n.1190C=
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c.570C= (p.Asn190=)
c.707C= (p.Thr236=)
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c.*813C= (n.*813C=)
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n.3282C=
n.1364C=
11g.62692666G>TCA223631597BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>A
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.809-193C>A
c.631-1245C>A (n.631-1245C>A)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.1154C>A
n.1072C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.953C>A
n.1102C>A
n.1264C>A
n.1190C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.631-193C>A (n.631-193C>A)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.360C>A
n.132C>A
n.277C>A
n.145-193C>A
n.3282C>A
n.1364C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692667T>ACA380962482BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.809-194A>T
c.631-1246A>T (n.631-1246A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1153A>T
n.1071A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.952A>T
n.1101A>T
n.1263A>T
n.1189A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.631-194A>T (n.631-194A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.359A>T
n.131A>T
n.276A>T
n.145-194A>T
n.3281A>T
n.1363A>T
11g.62692667T>CCA380962479BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.809-194A>G
c.631-1246A>G (n.631-1246A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1153A>G
n.1071A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.952A>G
n.1101A>G
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n.1189A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
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c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.359A>G
n.131A>G
n.276A>G
n.145-194A>G
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n.1363A>G
11g.62692667T>GCA380962481BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.809-194A>C
c.631-1246A>C (n.631-1246A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1153A>C
n.1071A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.952A>C
n.1101A>C
n.1263A>C
n.1189A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.631-194A>C (n.631-194A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.359A>C
n.131A>C
n.276A>C
n.145-194A>C
n.3281A>C
n.1363A>C
11g.62692667_62692669delinsTTCCA1977889262BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951_953delinsGAA
c.267_269delinsGAA (p.Glu89=)
c.759_761delinsGAA (p.Glu253=)
n.809-196_809-194delinsGAA
c.631-1248_631-1246delinsGAA (n.631-1248_631-1246delinsGAA)
c.677_679delinsGAA (p.Arg226=)
n.1151_1153delinsGAA
n.1069_1071delinsGAA
c.*406_*408delinsGAA (n.*406_*408delinsGAA)
n.950_952delinsGAA
n.1099_1101delinsGAA
n.1261_1263delinsGAA
n.1187_1189delinsGAA
c.*266_*268delinsGAA (n.*266_*268delinsGAA)
c.631-196_631-194delinsGAA (n.631-196_631-194delinsGAA)
c.567_569delinsGAA (p.Glu189=)
c.704_706delinsGAA (p.Arg235=)
c.81_83delinsGAA (p.Glu27=)
c.*810_*812delinsGAA (n.*810_*812delinsGAA)
n.357_359delinsGAA
n.129_131delinsGAA
n.274_276delinsGAA
n.145-196_145-194delinsGAA
n.3279_3281delinsGAA
n.1361_1363delinsGAA
11g.62692668T>ACA380962483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.809-195A>T
c.631-1247A>T (n.631-1247A>T)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
n.1152A>T
n.1070A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.951A>T
n.1100A>T
n.1262A>T
n.1188A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.631-195A>T (n.631-195A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.705A>T (p.Arg235Ser)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.358A>T
n.130A>T
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11g.62692668T>CCA380962485BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.809-195A>G
c.631-1247A>G (n.631-1247A>G)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1152A>G
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c.*407A>G (n.*407A>G)
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n.1188A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.631-195A>G (n.631-195A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.705A>G (p.Arg235=)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.358A>G
n.130A>G
n.275A>G
n.145-195A>G
n.3280A>G
n.1362A>G
11g.62692668T>GCA380962486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.809-195A>C
c.631-1247A>C (n.631-1247A>C)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
n.1152A>C
n.1070A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.951A>C
n.1100A>C
n.1262A>C
n.1188A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.631-195A>C (n.631-195A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.705A>C (p.Arg235Ser)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.358A>C
n.130A>C
n.275A>C
n.145-195A>C
n.3280A>C
n.1362A>C
11g.62692673_62692674delCA913190285BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951_952del
c.267_268del (p.Asn90LeufsTer11)
c.759_760del (p.Asn254LeufsTer11)
n.809-196_809-195del
c.631-1248_631-1247del (n.631-1248_631-1247del)
c.677_678del (p.Arg226AsnfsTer?)
n.1151_1152del
n.1069_1070del
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
n.950_951del
n.1099_1100del
n.1261_1262del
n.1187_1188del
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
c.631-196_631-195del (n.631-196_631-195del)
c.567_568del (p.Asn190LeufsTer11)
c.704_705del (p.Arg235AsnfsTer?)
c.81_82del (p.Asn28LeufsTer11)
c.*810_*811del (n.*810_*811del)
n.357_358del
n.129_130del
n.274_275del
n.145-196_145-195del
n.3279_3280del
n.1361_1362del
 ClinVar dbSNP
11g.62692669C>ACA380962490BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.809-196G>T
c.631-1248G>T (n.631-1248G>T)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
n.1151G>T
n.1069G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.950G>T
n.1099G>T
n.1261G>T
n.1187G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.631-196G>T (n.631-196G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.704G>T (p.Arg235Ile)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.357G>T
n.129G>T
n.274G>T
n.145-196G>T
n.3279G>T
n.1361G>T
 COSMIC COSMIC
11g.62692669C=CA1977889302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G=
c.267G= (p.Glu89=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.809-196G=
c.631-1248G= (n.631-1248G=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.1151G=
n.1069G=
c.*406G= (n.*406G=)
n.950G=
n.1099G=
n.1261G=
n.1187G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.631-196G= (n.631-196G=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.81G= (p.Glu27=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.357G=
n.129G=
n.274G=
n.145-196G=
n.3279G=
n.1361G=
11g.62692669C>GCA380962493BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.809-196G>C
c.631-1248G>C (n.631-1248G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.1151G>C
n.1069G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.950G>C
n.1099G>C
n.1261G>C
n.1187G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.631-196G>C (n.631-196G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.357G>C
n.129G>C
n.274G>C
n.145-196G>C
n.3279G>C
n.1361G>C
11g.62692669C>TCA223631601BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.809-196G>A
c.631-1248G>A (n.631-1248G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.1151G>A
n.1069G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.950G>A
n.1099G>A
n.1261G>A
n.1187G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.631-196G>A (n.631-196G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.357G>A
n.129G>A
n.274G>A
n.145-196G>A
n.3279G>A
n.1361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692670T>ACA380962496BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.809-197A>T
c.631-1249A>T (n.631-1249A>T)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
n.1150A>T
n.1068A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.949A>T
n.1098A>T
n.1260A>T
n.1186A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.631-197A>T (n.631-197A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.703A>T (p.Arg235Ter)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.356A>T
n.128A>T
n.273A>T
n.145-197A>T
n.3278A>T
n.1360A>T
11g.62692670T>CCA380962498BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.809-197A>G
c.631-1249A>G (n.631-1249A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.1150A>G
n.1068A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.949A>G
n.1098A>G
n.1260A>G
n.1186A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.631-197A>G (n.631-197A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.356A>G
n.128A>G
n.273A>G
n.145-197A>G
n.3278A>G
n.1360A>G
11g.62692670T>GCA380962500BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.809-197A>C
c.631-1249A>C (n.631-1249A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.1150A>C
n.1068A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.949A>C
n.1098A>C
n.1260A>C
n.1186A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.631-197A>C (n.631-197A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.356A>C
n.128A>C
n.273A>C
n.145-197A>C
n.3278A>C
n.1360A>C
11g.62692671C>ACA277936BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.809-198G>T
c.631-1250G>T (n.631-1250G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.1149G>T
n.1067G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.948G>T
n.1097G>T
n.1259G>T
n.1185G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.631-198G>T (n.631-198G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.355G>T
n.127G>T
n.272G>T
n.145-198G>T
n.3277G>T
n.1359G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692671C=CA1977889309BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G=
c.265G= (p.Glu89=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.809-198G=
c.631-1250G= (n.631-1250G=)
c.675G= (p.Glu225=)
n.1149G=
n.1067G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.948G=
n.1097G=
n.1259G=
n.1185G=
c.*264G= (n.*264G=)
c.631-198G= (n.631-198G=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.702G= (p.Glu234=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.355G=
n.127G=
n.272G=
n.145-198G=
n.3277G=
n.1359G=
11g.62692671C>GCA380962503BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.809-198G>C
c.631-1250G>C (n.631-1250G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.1149G>C
n.1067G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.948G>C
n.1097G>C
n.1259G>C
n.1185G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.631-198G>C (n.631-198G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.355G>C
n.127G>C
n.272G>C
n.145-198G>C
n.3277G>C
n.1359G>C
11g.62692671C>TCA380962505BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.809-198G>A
c.631-1250G>A (n.631-1250G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.1149G>A
n.1067G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.948G>A
n.1097G>A
n.1259G>A
n.1185G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.631-198G>A (n.631-198G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.355G>A
n.127G>A
n.272G>A
n.145-198G>A
n.3277G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
11g.62692672T>ACA380962507BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>T
c.264A>T (p.Arg88Ser)
c.756A>T (p.Arg252Ser)
n.809-199A>T
c.631-1251A>T (n.631-1251A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.1148A>T
n.1066A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.947A>T
n.1096A>T
n.1258A>T
n.1184A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.631-199A>T (n.631-199A>T)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.354A>T
n.126A>T
n.271A>T
n.145-199A>T
n.3276A>T
n.1358A>T
11g.62692672T>CCA474865994BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>G
c.264A>G (p.Arg88=)
c.756A>G (p.Arg252=)
n.809-199A>G
c.631-1251A>G (n.631-1251A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.1148A>G
n.1066A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.947A>G
n.1096A>G
n.1258A>G
n.1184A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.631-199A>G (n.631-199A>G)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.354A>G
n.126A>G
n.271A>G
n.145-199A>G
n.3276A>G
n.1358A>G
 gnomAD v4
11g.62692672T>GCA380962509BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>C
c.264A>C (p.Arg88Ser)
c.756A>C (p.Arg252Ser)
n.809-199A>C
c.631-1251A>C (n.631-1251A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.1148A>C
n.1066A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.947A>C
n.1096A>C
n.1258A>C
n.1184A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.631-199A>C (n.631-199A>C)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.354A>C
n.126A>C
n.271A>C
n.145-199A>C
n.3276A>C
n.1358A>C
11g.62692673C>ACA380962512BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>T
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.755G>T (p.Arg252Ile)
n.809-200G>T
c.631-1252G>T (n.631-1252G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.1147G>T
n.1065G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.946G>T
n.1095G>T
n.1257G>T
n.1183G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.631-200G>T (n.631-200G>T)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.353G>T
n.125G>T
n.270G>T
n.145-200G>T
n.3275G>T
n.1357G>T
11g.62692673C>GCA380962517BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>C
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
n.809-200G>C
c.631-1252G>C (n.631-1252G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.1147G>C
n.1065G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.946G>C
n.1095G>C
n.1257G>C
n.1183G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.631-200G>C (n.631-200G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.353G>C
n.125G>C
n.270G>C
n.145-200G>C
n.3275G>C
n.1357G>C
11g.62692673C>TCA380962514BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>A
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
n.809-200G>A
c.631-1252G>A (n.631-1252G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.1147G>A
n.1065G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.946G>A
n.1095G>A
n.1257G>A
n.1183G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.631-200G>A (n.631-200G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.353G>A
n.125G>A
n.270G>A
n.145-200G>A
n.3275G>A
n.1357G>A
 gnomAD v4
11g.62692674T>ACA380962520BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>T
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.754A>T (p.Arg252Ter)
n.809-201A>T
c.631-1253A>T (n.631-1253A>T)
c.672A>T (p.Ile224=)
n.1146A>T
n.1064A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.945A>T
n.1094A>T
n.1256A>T
n.1182A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.631-201A>T (n.631-201A>T)
c.562A>T (p.Arg188Ter)
c.699A>T (p.Ile233=)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.352A>T
n.124A>T
n.269A>T
n.145-201A>T
n.3274A>T
n.1356A>T
11g.62692674T>CCA380962523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>G
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
n.809-201A>G
c.631-1253A>G (n.631-1253A>G)
c.672A>G (p.Ile224Met)
n.1146A>G
n.1064A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.945A>G
n.1094A>G
n.1256A>G
n.1182A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.631-201A>G (n.631-201A>G)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.699A>G (p.Ile233Met)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.352A>G
n.124A>G
n.269A>G
n.145-201A>G
n.3274A>G
n.1356A>G
11g.62692674T>GCA474866019BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>C
c.262A>C (p.Arg88=)
c.754A>C (p.Arg252=)
n.809-201A>C
c.631-1253A>C (n.631-1253A>C)
c.672A>C (p.Ile224=)
n.1146A>C
n.1064A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.945A>C
n.1094A>C
n.1256A>C
n.1182A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.631-201A>C (n.631-201A>C)
c.562A>C (p.Arg188=)
c.699A>C (p.Ile233=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.352A>C
n.124A>C
n.269A>C
n.145-201A>C
n.3274A>C
n.1356A>C
11g.62692675A=CA1977889322BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T=
c.261T= (p.Tyr87=)
c.753T= (p.Tyr251=)
n.809-202T=
c.631-1254T= (n.631-1254T=)
c.671T= (p.Ile224=)
n.1145T=
n.1063T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.944T=
n.1093T=
n.1255T=
n.1181T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.631-202T= (n.631-202T=)
c.561T= (p.Tyr187=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.75T= (p.Tyr25=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.351T=
n.123T=
n.268T=
n.145-202T=
n.3273T=
n.1355T=
11g.62692675A>CCA380962527BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>G
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
n.809-202T>G
c.631-1254T>G (n.631-1254T>G)
c.671T>G (p.Ile224Arg)
n.1145T>G
n.1063T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.944T>G
n.1093T>G
n.1255T>G
n.1181T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.631-202T>G (n.631-202T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.351T>G
n.123T>G
n.268T>G
n.145-202T>G
n.3273T>G
n.1355T>G
11g.62692675A>GCA6053483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>C
c.261T>C (p.Tyr87=)
c.753T>C (p.Tyr251=)
n.809-202T>C
c.631-1254T>C (n.631-1254T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.1145T>C
n.1063T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.944T>C
n.1093T>C
n.1255T>C
n.1181T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.631-202T>C (n.631-202T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.351T>C
n.123T>C
n.268T>C
n.145-202T>C
n.3273T>C
n.1355T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692675A>TCA380962531BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>A
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
n.809-202T>A
c.631-1254T>A (n.631-1254T>A)
c.671T>A (p.Ile224Lys)
n.1145T>A
n.1063T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.944T>A
n.1093T>A
n.1255T>A
n.1181T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.631-202T>A (n.631-202T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.351T>A
n.123T>A
n.268T>A
n.145-202T>A
n.3273T>A
n.1355T>A
11g.62692676T>ACA380962536BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.809-203A>T
c.631-1255A>T (n.631-1255A>T)
c.670A>T (p.Ile224Leu)
n.1144A>T
n.1062A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.943A>T
n.1092A>T
n.1254A>T
n.1180A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.631-203A>T (n.631-203A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.697A>T (p.Ile233Leu)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.350A>T
n.122A>T
n.267A>T
n.145-203A>T
n.3272A>T
n.1354A>T
11g.62692676T>CCA380962537BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.809-203A>G
c.631-1255A>G (n.631-1255A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.1144A>G
n.1062A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.943A>G
n.1092A>G
n.1254A>G
n.1180A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.631-203A>G (n.631-203A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.350A>G
n.122A>G
n.267A>G
n.145-203A>G
n.3272A>G
n.1354A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.62692676T>GCA380962539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.809-203A>C
c.631-1255A>C (n.631-1255A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.1144A>C
n.1062A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.943A>C
n.1092A>C
n.1254A>C
n.1180A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.631-203A>C (n.631-203A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.350A>C
n.122A>C
n.267A>C
n.145-203A>C
n.3272A>C
n.1354A>C
11g.62692677A=CA1977889328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T=
c.259T= (p.Tyr87=)
c.751T= (p.Tyr251=)
n.809-204T=
c.631-1256T= (n.631-1256T=)
c.669T= (p.Thr223=)
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n.1061T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.942T=
n.1091T=
n.1253T=
n.1179T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.631-204T= (n.631-204T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.696T= (p.Thr232=)
c.73T= (p.Tyr25=)
c.*802T= (n.*802T=)
n.349T=
n.121T=
n.266T=
n.145-204T=
n.3271T=
n.1353T=
11g.62692677A>CCA380962542BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.809-204T>G
c.631-1256T>G (n.631-1256T>G)
c.669T>G (p.Thr223=)
n.1143T>G
n.1061T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.942T>G
n.1091T>G
n.1253T>G
n.1179T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.631-204T>G (n.631-204T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.349T>G
n.121T>G
n.266T>G
n.145-204T>G
n.3271T>G
n.1353T>G
11g.62692677A>GCA223631619BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.809-204T>C
c.631-1256T>C (n.631-1256T>C)
c.669T>C (p.Thr223=)
n.1143T>C
n.1061T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.942T>C
n.1091T>C
n.1253T>C
n.1179T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.631-204T>C (n.631-204T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.349T>C
n.121T>C
n.266T>C
n.145-204T>C
n.3271T>C
n.1353T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692677A>TCA380962546BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.809-204T>A
c.631-1256T>A (n.631-1256T>A)
c.669T>A (p.Thr223=)
n.1143T>A
n.1061T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.942T>A
n.1091T>A
n.1253T>A
n.1179T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.631-204T>A (n.631-204T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.349T>A
n.121T>A
n.266T>A
n.145-204T>A
n.3271T>A
n.1353T>A
11g.62692678G>ACA474866033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.809-205C>T
c.631-1257C>T (n.631-1257C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.1142C>T
n.1060C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.941C>T
n.1090C>T
n.1252C>T
n.1178C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.631-205C>T (n.631-205C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.348C>T
n.120C>T
n.265C>T
n.145-205C>T
n.3270C>T
n.1352C>T
11g.62692678G>CCA380962547BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.809-205C>G
c.631-1257C>G (n.631-1257C>G)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.1142C>G
n.1060C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.941C>G
n.1090C>G
n.1252C>G
n.1178C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.631-205C>G (n.631-205C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.348C>G
n.120C>G
n.265C>G
n.145-205C>G
n.3270C>G
n.1352C>G
 gnomAD v4
11g.62692678G>TCA380962548BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.809-205C>A
c.631-1257C>A (n.631-1257C>A)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.1142C>A
n.1060C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.941C>A
n.1090C>A
n.1252C>A
n.1178C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.631-205C>A (n.631-205C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.348C>A
n.120C>A
n.265C>A
n.145-205C>A
n.3270C>A
n.1352C>A
11g.62692679T>ACA380962551BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.809-206A>T
c.631-1258A>T (n.631-1258A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.1141A>T
n.1059A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.940A>T
n.1089A>T
n.1251A>T
n.1177A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.631-206A>T (n.631-206A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.347A>T
n.119A>T
n.264A>T
n.145-206A>T
n.3269A>T
n.1351A>T
11g.62692679T>CCA380962557BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.809-206A>G
c.631-1258A>G (n.631-1258A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.1141A>G
n.1059A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.940A>G
n.1089A>G
n.1251A>G
n.1177A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.631-206A>G (n.631-206A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.347A>G
n.119A>G
n.264A>G
n.145-206A>G
n.3269A>G
n.1351A>G
11g.62692679T>GCA380962555BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.809-206A>C
c.631-1258A>C (n.631-1258A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.1141A>C
n.1059A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.940A>C
n.1089A>C
n.1251A>C
n.1177A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.631-206A>C (n.631-206A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.347A>C
n.119A>C
n.264A>C
n.145-206A>C
n.3269A>C
n.1351A>C
11g.62692680C>ACA380962561BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.809-207G>T
c.631-1259G>T (n.631-1259G>T)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.1140G>T
n.1058G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.939G>T
n.1088G>T
n.1250G>T
n.1176G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.631-207G>T (n.631-207G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.346G>T
n.118G>T
n.263G>T
n.145-207G>T
n.3268G>T
n.1350G>T
11g.62692680C>GCA380962564BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.809-207G>C
c.631-1259G>C (n.631-1259G>C)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1140G>C
n.1058G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.939G>C
n.1088G>C
n.1250G>C
n.1176G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.631-207G>C (n.631-207G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.346G>C
n.118G>C
n.263G>C
n.145-207G>C
n.3268G>C
n.1350G>C
11g.62692680C>TCA380962568BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.809-207G>A
c.631-1259G>A (n.631-1259G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1140G>A
n.1058G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.939G>A
n.1088G>A
n.1250G>A
n.1176G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.631-207G>A (n.631-207G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.346G>A
n.118G>A
n.263G>A
n.145-207G>A
n.3268G>A
n.1350G>A
 ClinVar
11g.62692681T>ACA474866045BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.747A>T (p.Ala249=)
n.809-208A>T
c.631-1260A>T (n.631-1260A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1139A>T
n.1057A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.938A>T
n.1087A>T
n.1249A>T
n.1175A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.631-208A>T (n.631-208A>T)
c.555A>T (p.Ala185=)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.345A>T
n.117A>T
n.262A>T
n.145-208A>T
n.3267A>T
n.1349A>T
11g.62692681T>CCA474866046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.747A>G (p.Ala249=)
n.809-208A>G
c.631-1260A>G (n.631-1260A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1139A>G
n.1057A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.938A>G
n.1087A>G
n.1249A>G
n.1175A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.631-208A>G (n.631-208A>G)
c.555A>G (p.Ala185=)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.345A>G
n.117A>G
n.262A>G
n.145-208A>G
n.3267A>G
n.1349A>G
 ClinVar
11g.62692681T>GCA474866041BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.747A>C (p.Ala249=)
n.809-208A>C
c.631-1260A>C (n.631-1260A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1139A>C
n.1057A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.938A>C
n.1087A>C
n.1249A>C
n.1175A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.631-208A>C (n.631-208A>C)
c.555A>C (p.Ala185=)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.345A>C
n.117A>C
n.262A>C
n.145-208A>C
n.3267A>C
n.1349A>C
11g.62692682G>ACA380962572BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.809-209C>T
c.631-1261C>T (n.631-1261C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1138C>T
n.1056C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.937C>T
n.1086C>T
n.1248C>T
n.1174C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.631-209C>T (n.631-209C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.344C>T
n.116C>T
n.261C>T
n.145-209C>T
n.3266C>T
n.1348C>T
11g.62692682G>CCA380962574BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.809-209C>G
c.631-1261C>G (n.631-1261C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.1138C>G
n.1056C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.937C>G
n.1086C>G
n.1248C>G
n.1174C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.631-209C>G (n.631-209C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.344C>G
n.116C>G
n.261C>G
n.145-209C>G
n.3266C>G
n.1348C>G
 dbSNP
11g.62692682G=CA1977889332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.746C= (p.Ala249=)
n.809-209C=
c.631-1261C= (n.631-1261C=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.1138C=
n.1056C=
c.*393C= (n.*393C=)
n.937C=
n.1086C=
n.1248C=
n.1174C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.631-209C= (n.631-209C=)
c.554C= (p.Ala185=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.344C=
n.116C=
n.261C=
n.145-209C=
n.3266C=
n.1348C=
11g.62692682G>TCA380962576BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.809-209C>A
c.631-1261C>A (n.631-1261C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.1138C>A
n.1056C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.937C>A
n.1086C>A
n.1248C>A
n.1174C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.631-209C>A (n.631-209C>A)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.344C>A
n.116C>A
n.261C>A
n.145-209C>A
n.3266C>A
n.1348C>A
11g.62692683C>ACA10638912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.809-210G>T
c.631-1262G>T (n.631-1262G>T)
c.663G>T (p.Thr221=)
n.1137G>T
n.1055G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.936G>T
n.1085G>T
n.1247G>T
n.1173G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.631-210G>T (n.631-210G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.690G>T (p.Thr230=)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.343G>T
n.115G>T
n.260G>T
n.145-210G>T
n.3265G>T
n.1347G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692683C=CA1977889340BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.745G= (p.Ala249=)
n.809-210G=
c.631-1262G= (n.631-1262G=)
c.663G= (p.Thr221=)
n.1137G=
n.1055G=
c.*392G= (n.*392G=)
n.936G=
n.1085G=
n.1247G=
n.1173G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.631-210G= (n.631-210G=)
c.553G= (p.Ala185=)
c.690G= (p.Thr230=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.343G=
n.115G=
n.260G=
n.145-210G=
n.3265G=
n.1347G=
11g.62692683C>GCA380962582BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.809-210G>C
c.631-1262G>C (n.631-1262G>C)
c.663G>C (p.Thr221=)
n.1137G>C
n.1055G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.936G>C
n.1085G>C
n.1247G>C
n.1173G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.631-210G>C (n.631-210G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.690G>C (p.Thr230=)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.343G>C
n.115G>C
n.260G>C
n.145-210G>C
n.3265G>C
n.1347G>C
11g.62692683C>TCA6053484BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.809-210G>A
c.631-1262G>A (n.631-1262G>A)
c.663G>A (p.Thr221=)
n.1137G>A
n.1055G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.936G>A
n.1085G>A
n.1247G>A
n.1173G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.631-210G>A (n.631-210G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.690G>A (p.Thr230=)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.343G>A
n.115G>A
n.260G>A
n.145-210G>A
n.3265G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692684G>ACA6053485BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
n.809-211C>T
c.631-1263C>T (n.631-1263C>T)
c.662C>T (p.Thr221Met)
n.1136C>T
n.1054C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.935C>T
n.1084C>T
n.1246C>T
n.1172C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.631-211C>T (n.631-211C>T)
c.552C>T (p.Tyr184=)
c.689C>T (p.Thr230Met)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.342C>T
n.114C>T
n.259C>T
n.145-211C>T
n.3264C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692684G>CCA380962592BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
n.809-211C>G
c.631-1263C>G (n.631-1263C>G)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.1136C>G
n.1054C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.935C>G
n.1084C>G
n.1246C>G
n.1172C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.631-211C>G (n.631-211C>G)
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.342C>G
n.114C>G
n.259C>G
n.145-211C>G
n.3264C>G
n.1346C>G
11g.62692684G=CA1977889348BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C=
c.252C= (p.Tyr84=)
c.744C= (p.Tyr248=)
n.809-211C=
c.631-1263C= (n.631-1263C=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.1136C=
n.1054C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.935C=
n.1084C=
n.1246C=
n.1172C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.631-211C= (n.631-211C=)
c.552C= (p.Tyr184=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.66C= (p.Tyr22=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.342C=
n.114C=
n.259C=
n.145-211C=
n.3264C=
n.1346C=
11g.62692684G>TCA380962588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.809-211C>A
c.631-1263C>A (n.631-1263C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.1136C>A
n.1054C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.935C>A
n.1084C>A
n.1246C>A
n.1172C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.631-211C>A (n.631-211C>A)
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.342C>A
n.114C>A
n.259C>A
n.145-211C>A
n.3264C>A
n.1346C>A
 COSMIC
11g.62692685T>ACA380962596BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.809-212A>T
c.631-1264A>T (n.631-1264A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1135A>T
n.1053A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.934A>T
n.1083A>T
n.1245A>T
n.1171A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.631-212A>T (n.631-212A>T)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.341A>T
n.113A>T
n.258A>T
n.145-212A>T
n.3263A>T
n.1345A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692685T>CCA223631638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.809-212A>G
c.631-1264A>G (n.631-1264A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1135A>G
n.1053A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.934A>G
n.1083A>G
n.1245A>G
n.1171A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.631-212A>G (n.631-212A>G)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.341A>G
n.113A>G
n.258A>G
n.145-212A>G
n.3263A>G
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692685T>GCA6053486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.809-212A>C
c.631-1264A>C (n.631-1264A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1135A>C
n.1053A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.934A>C
n.1083A>C
n.1245A>C
n.1171A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.631-212A>C (n.631-212A>C)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.341A>C
n.113A>C
n.258A>C
n.145-212A>C
n.3263A>C
n.1345A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692685T=CA1977889359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A=
c.251A= (p.Tyr84=)
c.743A= (p.Tyr248=)
n.809-212A=
c.631-1264A= (n.631-1264A=)
c.661A= (p.Thr221=)
n.1135A=
n.1053A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.934A=
n.1083A=
n.1245A=
n.1171A=
c.*250A= (n.*250A=)
c.631-212A= (n.631-212A=)
c.551A= (p.Tyr184=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.65A= (p.Tyr22=)
c.*794A= (n.*794A=)
n.341A=
n.113A=
n.258A=
n.145-212A=
n.3263A=
n.1345A=
11g.62692686A=CA1977889370BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T=
c.250T= (p.Tyr84=)
c.742T= (p.Tyr248=)
n.809-213T=
c.631-1265T= (n.631-1265T=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.1134T=
n.1052T=
c.*389T= (n.*389T=)
n.933T=
n.1082T=
n.1244T=
n.1170T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.631-213T= (n.631-213T=)
c.550T= (p.Tyr184=)
c.687T= (p.Ser229=)
c.64T= (p.Tyr22=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.340T=
n.112T=
n.257T=
n.145-213T=
n.3262T=
n.1344T=
11g.62692686A>CCA380962602BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.809-213T>G
c.631-1265T>G (n.631-1265T>G)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.1134T>G
n.1052T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.933T>G
n.1082T>G
n.1244T>G
n.1170T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.631-213T>G (n.631-213T>G)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.340T>G
n.112T>G
n.257T>G
n.145-213T>G
n.3262T>G
n.1344T>G
11g.62692686A>GCA380962606BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.809-213T>C
c.631-1265T>C (n.631-1265T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.1134T>C
n.1052T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.933T>C
n.1082T>C
n.1244T>C
n.1170T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.631-213T>C (n.631-213T>C)
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.340T>C
n.112T>C
n.257T>C
n.145-213T>C
n.3262T>C
n.1344T>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692686A>TCA380962609BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.809-213T>A
c.631-1265T>A (n.631-1265T>A)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.1134T>A
n.1052T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.933T>A
n.1082T>A
n.1244T>A
n.1170T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.631-213T>A (n.631-213T>A)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.340T>A
n.112T>A
n.257T>A
n.145-213T>A
n.3262T>A
n.1344T>A
11g.62692687G>ACA474866092BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.809-214C>T
c.631-1266C>T (n.631-1266C>T)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.1133C>T
n.1051C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.932C>T
n.1081C>T
n.1243C>T
n.1169C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.631-214C>T (n.631-214C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.63C>T (p.Leu21=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.339C>T
n.111C>T
n.256C>T
n.145-214C>T
n.3261C>T
n.1343C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692687G>CCA6053487BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.809-214C>G
c.631-1266C>G (n.631-1266C>G)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.1133C>G
n.1051C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.932C>G
n.1081C>G
n.1243C>G
n.1169C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.631-214C>G (n.631-214C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.63C>G (p.Leu21=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.339C>G
n.111C>G
n.256C>G
n.145-214C>G
n.3261C>G
n.1343C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692687G=CA1977889372BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C=
c.249C= (p.Leu83=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.809-214C=
c.631-1266C= (n.631-1266C=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.1133C=
n.1051C=
c.*388C= (n.*388C=)
n.932C=
n.1081C=
n.1243C=
n.1169C=
c.*248C= (n.*248C=)
c.631-214C= (n.631-214C=)
c.549C= (p.Leu183=)
c.686C= (p.Ser229=)
c.63C= (p.Leu21=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.339C=
n.111C=
n.256C=
n.145-214C=
n.3261C=
n.1343C=
11g.62692687G>TCA474866096BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.809-214C>A
c.631-1266C>A (n.631-1266C>A)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.1133C>A
n.1051C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.932C>A
n.1081C>A
n.1243C>A
n.1169C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.631-214C>A (n.631-214C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.63C>A (p.Leu21=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.339C>A
n.111C>A
n.256C>A
n.145-214C>A
n.3261C>A
n.1343C>A
11g.62692688A>CCA380962620BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.809-215T>G
c.631-1267T>G (n.631-1267T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.1132T>G
n.1050T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.931T>G
n.1080T>G
n.1242T>G
n.1168T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.631-215T>G (n.631-215T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.338T>G
n.110T>G
n.255T>G
n.145-215T>G
n.3260T>G
n.1342T>G
11g.62692688A>GCA380962623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.809-215T>C
c.631-1267T>C (n.631-1267T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.1132T>C
n.1050T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.931T>C
n.1080T>C
n.1242T>C
n.1168T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.631-215T>C (n.631-215T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.338T>C
n.110T>C
n.255T>C
n.145-215T>C
n.3260T>C
n.1342T>C
11g.62692688A>TCA380962625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.809-215T>A
c.631-1267T>A (n.631-1267T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.1132T>A
n.1050T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.931T>A
n.1080T>A
n.1242T>A
n.1168T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.631-215T>A (n.631-215T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.338T>A
n.110T>A
n.255T>A
n.145-215T>A
n.3260T>A
n.1342T>A
11g.62692689G>ACA380962627BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.809-216C>T
c.631-1268C>T (n.631-1268C>T)
c.657C>T (p.Asn219=)
n.1131C>T
n.1049C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.930C>T
n.1079C>T
n.1241C>T
n.1167C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.631-216C>T (n.631-216C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.337C>T
n.109C>T
n.254C>T
n.145-216C>T
n.3259C>T
n.1341C>T
11g.62692689G>CCA380962631BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.809-216C>G
c.631-1268C>G (n.631-1268C>G)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1131C>G
n.1049C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.930C>G
n.1079C>G
n.1241C>G
n.1167C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.631-216C>G (n.631-216C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.337C>G
n.109C>G
n.254C>G
n.145-216C>G
n.3259C>G
n.1341C>G
11g.62692689G>TCA380962633BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.809-216C>A
c.631-1268C>A (n.631-1268C>A)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1131C>A
n.1049C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.930C>A
n.1079C>A
n.1241C>A
n.1167C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.631-216C>A (n.631-216C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.337C>A
n.109C>A
n.254C>A
n.145-216C>A
n.3259C>A
n.1341C>A
11g.62692690T>ACA380962638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.809-217A>T
c.631-1269A>T (n.631-1269A>T)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1130A>T
n.1048A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.929A>T
n.1078A>T
n.1240A>T
n.1166A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.631-217A>T (n.631-217A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.336A>T
n.108A>T
n.253A>T
n.145-217A>T
n.3258A>T
n.1340A>T
11g.62692690T>CCA474866113BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.809-217A>G
c.631-1269A>G (n.631-1269A>G)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1130A>G
n.1048A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.929A>G
n.1078A>G
n.1240A>G
n.1166A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.631-217A>G (n.631-217A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.336A>G
n.108A>G
n.253A>G
n.145-217A>G
n.3258A>G
n.1340A>G
 gnomAD v4
11g.62692690T>GCA380962637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.809-217A>C
c.631-1269A>C (n.631-1269A>C)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1130A>C
n.1048A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.929A>C
n.1078A>C
n.1240A>C
n.1166A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.631-217A>C (n.631-217A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.336A>C
n.108A>C
n.253A>C
n.145-217A>C
n.3258A>C
n.1340A>C
 gnomAD v4
11g.62692690T=CA1977889376BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A=
c.246A= (p.Glu82=)
c.738A= (p.Glu246=)
n.809-217A=
c.631-1269A= (n.631-1269A=)
c.656A= (p.Asn219=)
n.1130A=
n.1048A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.929A=
n.1078A=
n.1240A=
n.1166A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.631-217A= (n.631-217A=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.60A= (p.Glu20=)
c.*789A= (n.*789A=)
n.336A=
n.108A=
n.253A=
n.145-217A=
n.3258A=
n.1340A=
11g.62692690_62692691insCGGCA6053488BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929_930insCCG
c.245_246insCCG (p.Glu82delinsAspArg)
c.737_738insCCG (p.Glu246delinsAspArg)
n.809-218_809-217insCCG
c.631-1270_631-1269insCCG (n.631-1270_631-1269insCCG)
c.655_656insCCG (p.Asn219delinsThrAsp)
n.1129_1130insCCG
n.1047_1048insCCG
c.*384_*385insCCG (n.*384_*385insCCG)
n.928_929insCCG
n.1077_1078insCCG
n.1239_1240insCCG
n.1165_1166insCCG
c.*244_*245insCCG (n.*244_*245insCCG)
c.631-218_631-217insCCG (n.631-218_631-217insCCG)
c.545_546insCCG (p.Glu182delinsAspArg)
c.682_683insCCG (p.Asn228delinsThrAsp)
c.59_60insCCG (p.Glu20delinsAspArg)
c.*788_*789insCCG (n.*788_*789insCCG)
n.335_336insCCG
n.107_108insCCG
n.252_253insCCG
n.145-218_145-217insCCG
n.3257_3258insCCG
n.1339_1340insCCG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692691T>ACA380962640BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.809-218A>T
c.631-1270A>T (n.631-1270A>T)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.1129A>T
n.1047A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.928A>T
n.1077A>T
n.1239A>T
n.1165A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.631-218A>T (n.631-218A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.335A>T
n.107A>T
n.252A>T
n.145-218A>T
n.3257A>T
n.1339A>T
11g.62692691T>CCA6053489BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.809-218A>G
c.631-1270A>G (n.631-1270A>G)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1129A>G
n.1047A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.928A>G
n.1077A>G
n.1239A>G
n.1165A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.631-218A>G (n.631-218A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.335A>G
n.107A>G
n.252A>G
n.145-218A>G
n.3257A>G
n.1339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692691T>GCA380962644BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.809-218A>C
c.631-1270A>C (n.631-1270A>C)
c.655A>C (p.Asn219His)
n.1129A>C
n.1047A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.928A>C
n.1077A>C
n.1239A>C
n.1165A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.631-218A>C (n.631-218A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.335A>C
n.107A>C
n.252A>C
n.145-218A>C
n.3257A>C
n.1339A>C
11g.62692691T=CA1977889381BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A=
c.245A= (p.Glu82=)
c.737A= (p.Glu246=)
n.809-218A=
c.631-1270A= (n.631-1270A=)
c.655A= (p.Asn219=)
n.1129A=
n.1047A=
c.*384A= (n.*384A=)
n.928A=
n.1077A=
n.1239A=
n.1165A=
c.*244A= (n.*244A=)
c.631-218A= (n.631-218A=)
c.545A= (p.Glu182=)
c.682A= (p.Asn228=)
c.59A= (p.Glu20=)
c.*788A= (n.*788A=)
n.335A=
n.107A=
n.252A=
n.145-218A=
n.3257A=
n.1339A=
11g.62692692C>ACA380962648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.809-219G>T
c.631-1271G>T (n.631-1271G>T)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
n.1128G>T
n.1046G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.927G>T
n.1076G>T
n.1238G>T
n.1164G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.631-219G>T (n.631-219G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.334G>T
n.106G>T
n.251G>T
n.145-219G>T
n.3256G>T
n.1338G>T
11g.62692692C>GCA380962650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.809-219G>C
c.631-1271G>C (n.631-1271G>C)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
n.1128G>C
n.1046G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.927G>C
n.1076G>C
n.1238G>C
n.1164G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.631-219G>C (n.631-219G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.334G>C
n.106G>C
n.251G>C
n.145-219G>C
n.3256G>C
n.1338G>C
11g.62692692C>TCA380962651BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.809-219G>A
c.631-1271G>A (n.631-1271G>A)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
n.1128G>A
n.1046G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.927G>A
n.1076G>A
n.1238G>A
n.1164G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.631-219G>A (n.631-219G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.334G>A
n.106G>A
n.251G>A
n.145-219G>A
n.3256G>A
n.1338G>A
11g.62692693C>ACA474866134BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>T
c.243G>T (p.Val81=)
c.735G>T (p.Val245=)
n.809-220G>T
c.631-1272G>T (n.631-1272G>T)
c.653G>T (p.Trp218Leu)
n.1127G>T
n.1045G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.926G>T
n.1075G>T
n.1237G>T
n.1163G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.631-220G>T (n.631-220G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.57G>T (p.Val19=)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.333G>T
n.105G>T
n.250G>T
n.145-220G>T
n.3255G>T
n.1337G>T
11g.62692693C=CA1977889389BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G=
c.243G= (p.Val81=)
c.735G= (p.Val245=)
n.809-220G=
c.631-1272G= (n.631-1272G=)
c.653G= (p.Trp218=)
n.1127G=
n.1045G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.926G=
n.1075G=
n.1237G=
n.1163G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.631-220G= (n.631-220G=)
c.543G= (p.Val181=)
c.680G= (p.Trp227=)
c.57G= (p.Val19=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.333G=
n.105G=
n.250G=
n.145-220G=
n.3255G=
n.1337G=
11g.62692693C>GCA474866138BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>C
c.243G>C (p.Val81=)
c.735G>C (p.Val245=)
n.809-220G>C
c.631-1272G>C (n.631-1272G>C)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
n.1127G>C
n.1045G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.926G>C
n.1075G>C
n.1237G>C
n.1163G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.631-220G>C (n.631-220G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.57G>C (p.Val19=)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.333G>C
n.105G>C
n.250G>C
n.145-220G>C
n.3255G>C
n.1337G>C
11g.62692693C>TCA474866142BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>A
c.243G>A (p.Val81=)
c.735G>A (p.Val245=)
n.809-220G>A
c.631-1272G>A (n.631-1272G>A)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
n.1127G>A
n.1045G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.926G>A
n.1075G>A
n.1237G>A
n.1163G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.631-220G>A (n.631-220G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.57G>A (p.Val19=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.333G>A
n.105G>A
n.250G>A
n.145-220G>A
n.3255G>A
n.1337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692694A=CA1977889392BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T=
c.242T= (p.Val81=)
c.734T= (p.Val245=)
n.809-221T=
c.631-1273T= (n.631-1273T=)
c.652T= (p.Trp218=)
n.1126T=
n.1044T=
c.*381T= (n.*381T=)
n.925T=
n.1074T=
n.1236T=
n.1162T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.631-221T= (n.631-221T=)
c.542T= (p.Val181=)
c.679T= (p.Trp227=)
c.56T= (p.Val19=)
c.*785T= (n.*785T=)
n.332T=
n.104T=
n.249T=
n.145-221T=
n.3254T=
n.1336T=
11g.62692694A>CCA380962652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.809-221T>G
c.631-1273T>G (n.631-1273T>G)
c.652T>G (p.Trp218Gly)
n.1126T>G
n.1044T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.925T>G
n.1074T>G
n.1236T>G
n.1162T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.631-221T>G (n.631-221T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.332T>G
n.104T>G
n.249T>G
n.145-221T>G
n.3254T>G
n.1336T>G
 dbSNP
11g.62692694A>GCA380962653BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.809-221T>C
c.631-1273T>C (n.631-1273T>C)
c.652T>C (p.Trp218Arg)
n.1126T>C
n.1044T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.925T>C
n.1074T>C
n.1236T>C
n.1162T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.631-221T>C (n.631-221T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.332T>C
n.104T>C
n.249T>C
n.145-221T>C
n.3254T>C
n.1336T>C
11g.62692694A>TCA380962655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.809-221T>A
c.631-1273T>A (n.631-1273T>A)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
n.1126T>A
n.1044T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.925T>A
n.1074T>A
n.1236T>A
n.1162T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.631-221T>A (n.631-221T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.332T>A
n.104T>A
n.249T>A
n.145-221T>A
n.3254T>A
n.1336T>A
11g.62692695C>ACA380962658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.925G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.809-222G>T
c.631-1274G>T (n.631-1274G>T)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.1125G>T
n.1043G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.924G>T
n.1073G>T
n.1235G>T
n.1161G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.631-222G>T (n.631-222G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.331G>T
n.103G>T
n.248G>T
n.145-222G>T
n.3253G>T
n.1335G>T
11g.62692695C>GCA380962661BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.925G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.809-222G>C
c.631-1274G>C (n.631-1274G>C)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.1125G>C
n.1043G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.924G>C
n.1073G>C
n.1235G>C
n.1161G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.631-222G>C (n.631-222G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.331G>C
n.103G>C
n.248G>C
n.145-222G>C
n.3253G>C
n.1335G>C
11g.62692695C>TCA380962664BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.925G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
n.809-222G>A
c.631-1274G>A (n.631-1274G>A)
c.651G>A (p.Arg217=)
n.1125G>A
n.1043G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.924G>A
n.1073G>A
n.1235G>A
n.1161G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.631-222G>A (n.631-222G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.331G>A
n.103G>A
n.248G>A
n.145-222G>A
n.3253G>A
n.1335G>A
11g.62692696C>ACA380962677BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.924G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.809-223G>T
c.631-1275G>T (n.631-1275G>T)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1124G>T
n.1042G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.923G>T
n.1072G>T
n.1234G>T
n.1160G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.631-223G>T (n.631-223G>T)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.330G>T
n.102G>T
n.247G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.145-223G>T
n.3252G>T
n.1334G>T
11g.62692696C>GCA380962680BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.924G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.809-223G>C
c.631-1275G>C (n.631-1275G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1124G>C
n.1042G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.923G>C
n.1072G>C
n.1234G>C
n.1160G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.631-223G>C (n.631-223G>C)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.330G>C
n.102G>C
n.247G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.145-223G>C
n.3252G>C
n.1334G>C
11g.62692696C>TCA474866152BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.924G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.809-223G>A
c.631-1275G>A (n.631-1275G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1124G>A
n.1042G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.923G>A
n.1072G>A
n.1234G>A
n.1160G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.631-223G>A (n.631-223G>A)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.54G>A (p.Glu18=)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.330G>A
n.102G>A
n.247G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
n.145-223G>A
n.3252G>A
n.1334G>A
11g.62692697T>ACA380962683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.923A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.809-224A>T
c.631-1276A>T (n.631-1276A>T)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1123A>T
n.1041A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.922A>T
n.1071A>T
n.1233A>T
n.1159A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.631-224A>T (n.631-224A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.329A>T
n.101A>T
n.246A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.145-224A>T
n.3251A>T
n.1333A>T
11g.62692697T>CCA380962691BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.923A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.809-224A>G
c.631-1276A>G (n.631-1276A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1123A>G
n.1041A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.922A>G
n.1071A>G
n.1233A>G
n.1159A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.631-224A>G (n.631-224A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.329A>G
n.101A>G
n.246A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.145-224A>G
n.3251A>G
n.1333A>G
11g.62692697T>GCA380962690BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.923A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.809-224A>C
c.631-1276A>C (n.631-1276A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.1123A>C
n.1041A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.922A>C
n.1071A>C
n.1233A>C
n.1159A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.631-224A>C (n.631-224A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.329A>C
n.101A>C
n.246A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.145-224A>C
n.3251A>C
n.1333A>C
11g.62692698C>ACA380962693BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.922G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.809-225G>T
c.631-1277G>T (n.631-1277G>T)
c.648G>T (p.Trp216Cys)
n.1122G>T
n.1040G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.921G>T
n.1070G>T
n.1232G>T
n.1158G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.631-225G>T (n.631-225G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.328G>T
n.100G>T
n.245G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.145-225G>T
n.3250G>T
n.1332G>T
11g.62692698C>GCA380962704BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.922G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.809-225G>C
c.631-1277G>C (n.631-1277G>C)
c.648G>C (p.Trp216Cys)
n.1122G>C
n.1040G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.921G>C
n.1070G>C
n.1232G>C
n.1158G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.631-225G>C (n.631-225G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.328G>C
n.100G>C
n.245G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.145-225G>C
n.3250G>C
n.1332G>C
11g.62692698C>TCA380962701BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.922G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.809-225G>A
c.631-1277G>A (n.631-1277G>A)
c.648G>A (p.Trp216Ter)
n.1122G>A
n.1040G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.921G>A
n.1070G>A
n.1232G>A
n.1158G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.631-225G>A (n.631-225G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.328G>A
n.100G>A
n.245G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.145-225G>A
n.3250G>A
n.1332G>A
11g.62692699C>ACA474866173BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.921G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.809-226G>T
c.631-1278G>T (n.631-1278G>T)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
n.1121G>T
n.1039G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.920G>T
n.1069G>T
n.1231G>T
n.1157G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.631-226G>T (n.631-226G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.327G>T
n.99G>T
n.244G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
n.145-226G>T
n.3249G>T
n.1331G>T
11g.62692699C>GCA474866170BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.921G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.809-226G>C
c.631-1278G>C (n.631-1278G>C)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
n.1121G>C
n.1039G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.920G>C
n.1069G>C
n.1231G>C
n.1157G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.631-226G>C (n.631-226G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.327G>C
n.99G>C
n.244G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
n.145-226G>C
n.3249G>C
n.1331G>C
11g.62692699C>TCA474866171BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.921G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.809-226G>A
c.631-1278G>A (n.631-1278G>A)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
n.1121G>A
n.1039G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.920G>A
n.1069G>A
n.1231G>A
n.1157G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.631-226G>A (n.631-226G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.327G>A
n.99G>A
n.244G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.145-226G>A
n.3249G>A
n.1331G>A
11g.62692700A>CCA380962709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.920T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.809-227T>G
c.631-1279T>G (n.631-1279T>G)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
n.1120T>G
n.1038T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.919T>G
n.1068T>G
n.1230T>G
n.1156T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.631-227T>G (n.631-227T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.326T>G
n.98T>G
n.243T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.145-227T>G
n.3248T>G
n.1330T>G
11g.62692700A>GCA380962711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.920T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.809-227T>C
c.631-1279T>C (n.631-1279T>C)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
n.1120T>C
n.1038T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.919T>C
n.1068T>C
n.1230T>C
n.1156T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.631-227T>C (n.631-227T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.326T>C
n.98T>C
n.243T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.145-227T>C
n.3248T>C
n.1330T>C
11g.62692700A>TCA380962720BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.920T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.809-227T>A
c.631-1279T>A (n.631-1279T>A)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
n.1120T>A
n.1038T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.919T>A
n.1068T>A
n.1230T>A
n.1156T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.631-227T>A (n.631-227T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.326T>A
n.98T>A
n.243T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.145-227T>A
n.3248T>A
n.1330T>A
11g.62692701G>ACA474866180BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.919C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.809-228C>T
c.631-1280C>T (n.631-1280C>T)
c.645C>T (p.Cys215=)
n.1119C>T
n.1037C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.918C>T
n.1067C>T
n.1229C>T
n.1155C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.631-228C>T (n.631-228C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.672C>T (p.Cys224=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.325C>T
n.97C>T
n.242C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
n.145-228C>T
n.3247C>T
n.1329C>T
11g.62692701G>CCA380962723BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.919C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.809-228C>G
c.631-1280C>G (n.631-1280C>G)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
n.1119C>G
n.1037C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.918C>G
n.1067C>G
n.1229C>G
n.1155C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.631-228C>G (n.631-228C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.672C>G (p.Cys224Trp)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.325C>G
n.97C>G
n.242C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.145-228C>G
n.3247C>G
n.1329C>G
11g.62692701G>TCA380962725BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.919C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.809-228C>A
c.631-1280C>A (n.631-1280C>A)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
n.1119C>A
n.1037C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.918C>A
n.1067C>A
n.1229C>A
n.1155C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.631-228C>A (n.631-228C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.672C>A (p.Cys224Ter)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.325C>A
n.97C>A
n.242C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.145-228C>A
n.3247C>A
n.1329C>A
11g.62692702C>ACA474866188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G>T
c.234G>T (p.Leu78=)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.809-229G>T
c.631-1281G>T (n.631-1281G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.1118G>T
n.1036G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.917G>T
n.1066G>T
n.1228G>T
n.1154G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.631-229G>T (n.631-229G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.324G>T
n.96G>T
n.241G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
n.145-229G>T
n.3246G>T
n.1328G>T
 gnomAD v4
11g.62692702C=CA1977889395BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G=
c.234G= (p.Leu78=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.809-229G=
c.631-1281G= (n.631-1281G=)
c.644G= (p.Cys215=)
n.1118G=
n.1036G=
c.*373G= (n.*373G=)
n.917G=
n.1066G=
n.1228G=
n.1154G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.631-229G= (n.631-229G=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.671G= (p.Cys224=)
c.48G= (p.Leu16=)
c.*777G= (n.*777G=)
n.324G=
n.96G=
n.241G=
c.327G= (p.Leu109=)
n.145-229G=
n.3246G=
n.1328G=
11g.62692702C>GCA474866191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.809-229G>C
c.631-1281G>C (n.631-1281G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.1118G>C
n.1036G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.917G>C
n.1066G>C
n.1228G>C
n.1154G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.631-229G>C (n.631-229G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.324G>C
n.96G>C
n.241G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
n.145-229G>C
n.3246G>C
n.1328G>C
11g.62692702C>TCA474866185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.918G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.809-229G>A
c.631-1281G>A (n.631-1281G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.1118G>A
n.1036G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.917G>A
n.1066G>A
n.1228G>A
n.1154G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.631-229G>A (n.631-229G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.324G>A
n.96G>A
n.241G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
n.145-229G>A
n.3246G>A
n.1328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692703A>CCA380962728BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.809-230T>G
c.631-1282T>G (n.631-1282T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.1117T>G
n.1035T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.916T>G
n.1065T>G
n.1227T>G
n.1153T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.631-230T>G (n.631-230T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.323T>G
n.95T>G
n.240T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.145-230T>G
n.3245T>G
n.1327T>G
11g.62692703A>GCA380962730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.809-230T>C
c.631-1282T>C (n.631-1282T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.1117T>C
n.1035T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.916T>C
n.1065T>C
n.1227T>C
n.1153T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.631-230T>C (n.631-230T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.323T>C
n.95T>C
n.240T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.145-230T>C
n.3245T>C
n.1327T>C
 gnomAD v4
11g.62692703A>TCA380962732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.809-230T>A
c.631-1282T>A (n.631-1282T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.1117T>A
n.1035T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.916T>A
n.1065T>A
n.1227T>A
n.1153T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.631-230T>A (n.631-230T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.323T>A
n.95T>A
n.240T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.145-230T>A
n.3245T>A
n.1327T>A
11g.62692703dupCA2792366600BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.917dup
c.233dup (p.Leu79AlafsTer10)
c.725dup (p.Leu243AlafsTer10)
n.809-230dup
c.631-1282dup (n.631-1282dup)
c.643dup (p.Cys215LeufsTer?)
n.1117dup
n.1035dup
c.*372dup (n.*372dup)
n.916dup
n.1065dup
n.1227dup
n.1153dup
c.*232dup (n.*232dup)
c.631-230dup (n.631-230dup)
c.533dup (p.Leu179AlafsTer10)
c.670dup (p.Cys224LeufsTer?)
c.47dup (p.Leu17AlafsTer10)
c.*776dup (n.*776dup)
n.323dup
n.95dup
n.240dup
c.326dup (p.Leu110AlafsTer?)
n.145-230dup
n.3245dup
n.1327dup
11g.62692704G>ACA474866198BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.809-231C>T
c.631-1283C>T (n.631-1283C>T)
c.642C>T (p.Ser214=)
n.1116C>T
n.1034C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.915C>T
n.1064C>T
n.1226C>T
n.1152C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.631-231C>T (n.631-231C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.322C>T
n.94C>T
n.239C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
n.145-231C>T
n.3244C>T
n.1326C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692704G>CCA380962734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.809-231C>G
c.631-1283C>G (n.631-1283C>G)
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.1116C>G
n.1034C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.915C>G
n.1064C>G
n.1226C>G
n.1152C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.631-231C>G (n.631-231C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.322C>G
n.94C>G
n.239C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.145-231C>G
n.3244C>G
n.1326C>G
11g.62692704G=CA1977889403BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.809-231C=
c.631-1283C= (n.631-1283C=)
c.642C= (p.Ser214=)
n.1116C=
n.1034C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.915C=
n.1064C=
n.1226C=
n.1152C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.631-231C= (n.631-231C=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.322C=
n.94C=
n.239C=
c.325C= (p.Leu109=)
n.145-231C=
n.3244C=
n.1326C=
11g.62692704G>TCA380962737BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.916C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.809-231C>A
c.631-1283C>A (n.631-1283C>A)
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.1116C>A
n.1034C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.915C>A
n.1064C>A
n.1226C>A
n.1152C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.631-231C>A (n.631-231C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.322C>A
n.94C>A
n.239C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.145-231C>A
n.3244C>A
n.1326C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692705C>ACA380962744BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.915G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.723G>T (p.Gln241His)
n.809-232G>T
c.631-1284G>T (n.631-1284G>T)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.1115G>T
n.1033G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.914G>T
n.1063G>T
n.1225G>T
n.1151G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.631-232G>T (n.631-232G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.321G>T
n.93G>T
n.238G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
n.145-232G>T
n.3243G>T
n.1325G>T
11g.62692705C>GCA380962741BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.915G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.723G>C (p.Gln241His)
n.809-232G>C
c.631-1284G>C (n.631-1284G>C)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.1115G>C
n.1033G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.914G>C
n.1063G>C
n.1225G>C
n.1151G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.631-232G>C (n.631-232G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.321G>C
n.93G>C
n.238G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
n.145-232G>C
n.3243G>C
n.1325G>C
11g.62692705C>TCA474866201BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.915G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.723G>A (p.Gln241=)
n.809-232G>A
c.631-1284G>A (n.631-1284G>A)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.1115G>A
n.1033G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.914G>A
n.1063G>A
n.1225G>A
n.1151G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.631-232G>A (n.631-232G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.321G>A
n.93G>A
n.238G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
n.145-232G>A
n.3243G>A
n.1325G>A
11g.62692706T>ACA380962747BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.914A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.809-233A>T
c.631-1285A>T (n.631-1285A>T)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.1114A>T
n.1032A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.913A>T
n.1062A>T
n.1224A>T
n.1150A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.631-233A>T (n.631-233A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.320A>T
n.92A>T
n.237A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.145-233A>T
n.3242A>T
n.1324A>T
11g.62692706T>CCA380962749BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.914A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.809-233A>G
c.631-1285A>G (n.631-1285A>G)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.1114A>G
n.1032A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.913A>G
n.1062A>G
n.1224A>G
n.1150A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.631-233A>G (n.631-233A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.320A>G
n.92A>G
n.237A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.145-233A>G
n.3242A>G
n.1324A>G
11g.62692706T>GCA380962754BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.914A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.809-233A>C
c.631-1285A>C (n.631-1285A>C)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.1114A>C
n.1032A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.913A>C
n.1062A>C
n.1224A>C
n.1150A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.631-233A>C (n.631-233A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.320A>C
n.92A>C
n.237A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.145-233A>C
n.3242A>C
n.1324A>C
11g.62692707G>ACA380962760BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.913C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.809-234C>T
c.631-1286C>T (n.631-1286C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1113C>T
n.1031C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.912C>T
n.1061C>T
n.1223C>T
n.1149C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.631-234C>T (n.631-234C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.319C>T
n.91C>T
n.236C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.145-234C>T
n.3241C>T
n.1323C>T
11g.62692707G>CCA380962762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.913C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.809-234C>G
c.631-1286C>G (n.631-1286C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.1113C>G
n.1031C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.912C>G
n.1061C>G
n.1223C>G
n.1149C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.631-234C>G (n.631-234C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.319C>G
n.91C>G
n.236C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.145-234C>G
n.3241C>G
n.1323C>G
11g.62692707G>TCA380962766BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.913C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.809-234C>A
c.631-1286C>A (n.631-1286C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.1113C>A
n.1031C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.912C>A
n.1061C>A
n.1223C>A
n.1149C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.631-234C>A (n.631-234C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.319C>A
n.91C>A
n.236C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.145-234C>A
n.3241C>A
n.1323C>A
11g.62692708C>ACA380962771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.912G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.809-235G>T
c.631-1287G>T (n.631-1287G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1112G>T
n.1030G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.911G>T
n.1060G>T
n.1222G>T
n.1148G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.631-235G>T (n.631-235G>T)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.318G>T
n.90G>T
n.235G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.145-235G>T
n.3240G>T
n.1322G>T
11g.62692708C>GCA380962772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.912G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.809-235G>C
c.631-1287G>C (n.631-1287G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1112G>C
n.1030G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.911G>C
n.1060G>C
n.1222G>C
n.1148G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.631-235G>C (n.631-235G>C)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.318G>C
n.90G>C
n.235G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.145-235G>C
n.3240G>C
n.1322G>C
11g.62692708C>TCA474866214BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.912G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.809-235G>A
c.631-1287G>A (n.631-1287G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1112G>A
n.1030G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.911G>A
n.1060G>A
n.1222G>A
n.1148G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.631-235G>A (n.631-235G>A)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.318G>A
n.90G>A
n.235G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
n.145-235G>A
n.3240G>A
n.1322G>A
11g.62692709T>ACA380962780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.809-236A>T
c.631-1288A>T (n.631-1288A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1111A>T
n.1029A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.910A>T
n.1059A>T
n.1221A>T
n.1147A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.631-236A>T (n.631-236A>T)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.317A>T
n.89A>T
n.234A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.145-236A>T
n.3239A>T
n.1321A>T
11g.62692709T>CCA223631668BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.809-236A>G
c.631-1288A>G (n.631-1288A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1111A>G
n.1029A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.910A>G
n.1059A>G
n.1221A>G
n.1147A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.631-236A>G (n.631-236A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.317A>G
n.89A>G
n.234A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.145-236A>G
n.3239A>G
n.1321A>G
 dbSNP
11g.62692709T>GCA380962785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.809-236A>C
c.631-1288A>C (n.631-1288A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1111A>C
n.1029A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.910A>C
n.1059A>C
n.1221A>C
n.1147A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.631-236A>C (n.631-236A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.317A>C
n.89A>C
n.234A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.145-236A>C
n.3239A>C
n.1321A>C
11g.62692709T=CA1977889407BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.911A=
c.227A= (p.Lys76=)
c.719A= (p.Lys240=)
n.809-236A=
c.631-1288A= (n.631-1288A=)
c.637A= (p.Ser213=)
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n.1029A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.910A=
n.1059A=
n.1221A=
n.1147A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.631-236A= (n.631-236A=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.664A= (p.Ser222=)
c.41A= (p.Lys14=)
c.*770A= (n.*770A=)
n.317A=
n.89A=
n.234A=
c.320A= (p.Lys107=)
n.145-236A=
n.3239A=
n.1321A=
11g.62692710T>ACA380962793BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.910A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.809-237A>T
c.631-1289A>T (n.631-1289A>T)
c.636A>T (p.Arg212Ser)
n.1110A>T
n.1028A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.909A>T
n.1058A>T
n.1220A>T
n.1146A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.631-237A>T (n.631-237A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.316A>T
n.88A>T
n.233A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.145-237A>T
n.3238A>T
n.1320A>T
11g.62692710T>CCA380962795BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.910A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.809-237A>G
c.631-1289A>G (n.631-1289A>G)
c.636A>G (p.Arg212=)
n.1110A>G
n.1028A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.909A>G
n.1058A>G
n.1220A>G
n.1146A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.631-237A>G (n.631-237A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.316A>G
n.88A>G
n.233A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.145-237A>G
n.3238A>G
n.1320A>G
11g.62692710T>GCA380962790BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.910A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.809-237A>C
c.631-1289A>C (n.631-1289A>C)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
n.1110A>C
n.1028A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.909A>C
n.1058A>C
n.1220A>C
n.1146A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.631-237A>C (n.631-237A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.316A>C
n.88A>C
n.233A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.145-237A>C
n.3238A>C
n.1320A>C
11g.62692711C>ACA380962798BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.909G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.809-238G>T
c.631-1290G>T (n.631-1290G>T)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
n.1109G>T
n.1027G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.908G>T
n.1057G>T
n.1219G>T
n.1145G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.631-238G>T (n.631-238G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.39G>T (p.Gln13His)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.315G>T
n.87G>T
n.232G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
n.145-238G>T
n.3237G>T
n.1319G>T
11g.62692711C>GCA380962799BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.909G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.809-238G>C
c.631-1290G>C (n.631-1290G>C)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.1109G>C
n.1027G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.908G>C
n.1057G>C
n.1219G>C
n.1145G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.631-238G>C (n.631-238G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.39G>C (p.Gln13His)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.315G>C
n.87G>C
n.232G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
n.145-238G>C
n.3237G>C
n.1319G>C
11g.62692711C>TCA474866227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.909G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.809-238G>A
c.631-1290G>A (n.631-1290G>A)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.1109G>A
n.1027G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.908G>A
n.1057G>A
n.1219G>A
n.1145G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.631-238G>A (n.631-238G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.39G>A (p.Gln13=)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.315G>A
n.87G>A
n.232G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
n.145-238G>A
n.3237G>A
n.1319G>A
11g.62692712T>ACA380962800BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.908A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.809-239A>T
c.631-1291A>T (n.631-1291A>T)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
n.1108A>T
n.1026A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.907A>T
n.1056A>T
n.1218A>T
n.1144A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.631-239A>T (n.631-239A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.314A>T
n.86A>T
n.231A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.145-239A>T
n.3236A>T
n.1318A>T
11g.62692712T>CCA380962802BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.908A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.809-239A>G
c.631-1291A>G (n.631-1291A>G)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.1108A>G
n.1026A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.907A>G
n.1056A>G
n.1218A>G
n.1144A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.631-239A>G (n.631-239A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.314A>G
n.86A>G
n.231A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.145-239A>G
n.3236A>G
n.1318A>G
11g.62692712T>GCA380962804BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.908A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.809-239A>C
c.631-1291A>C (n.631-1291A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.1108A>C
n.1026A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.907A>C
n.1056A>C
n.1218A>C
n.1144A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.631-239A>C (n.631-239A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.314A>C
n.86A>C
n.231A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.145-239A>C
n.3236A>C
n.1318A>C
11g.62692713G>ACA380962812BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.809-240C>T
c.631-1292C>T (n.631-1292C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.1107C>T
n.1025C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.906C>T
n.1055C>T
n.1217C>T
n.1143C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.631-240C>T (n.631-240C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.313C>T
n.85C>T
n.230C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.145-240C>T
n.3235C>T
n.1317C>T
 gnomAD v4
11g.62692713G>CCA380962810BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.809-240C>G
c.631-1292C>G (n.631-1292C>G)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
n.1107C>G
n.1025C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.906C>G
n.1055C>G
n.1217C>G
n.1143C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.631-240C>G (n.631-240C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.313C>G
n.85C>G
n.230C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.145-240C>G
n.3235C>G
n.1317C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692713G=CA1977889415BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C=
c.223C= (p.Gln75=)
c.715C= (p.Gln239=)
n.809-240C=
c.631-1292C= (n.631-1292C=)
c.633C= (p.Ser211=)
n.1107C=
n.1025C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.906C=
n.1055C=
n.1217C=
n.1143C=
c.*222C= (n.*222C=)
c.631-240C= (n.631-240C=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.37C= (p.Gln13=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.313C=
n.85C=
n.230C=
c.316C= (p.Gln106=)
n.145-240C=
n.3235C=
n.1317C=
11g.62692713G>TCA380962811BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.907C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.809-240C>A
c.631-1292C>A (n.631-1292C>A)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.1107C>A
n.1025C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.906C>A
n.1055C>A
n.1217C>A
n.1143C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.631-240C>A (n.631-240C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.313C>A
n.85C>A
n.230C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.145-240C>A
n.3235C>A
n.1317C>A
11g.62692714C>ACA380962813BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.906G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.809-241G>T
c.631-1293G>T (n.631-1293G>T)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.1106G>T
n.1024G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.905G>T
n.1054G>T
n.1216G>T
n.1142G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.631-241G>T (n.631-241G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.312G>T
n.84G>T
n.229G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.145-241G>T
n.3234G>T
n.1316G>T
11g.62692714C>GCA380962816BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.906G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.809-241G>C
c.631-1293G>C (n.631-1293G>C)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.1106G>C
n.1024G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.905G>C
n.1054G>C
n.1216G>C
n.1142G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.631-241G>C (n.631-241G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.312G>C
n.84G>C
n.229G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.145-241G>C
n.3234G>C
n.1316G>C
11g.62692714C>TCA474866240BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.906G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.809-241G>A
c.631-1293G>A (n.631-1293G>A)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.1106G>A
n.1024G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.905G>A
n.1054G>A
n.1216G>A
n.1142G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.631-241G>A (n.631-241G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.312G>A
n.84G>A
n.229G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.145-241G>A
n.3234G>A
n.1316G>A
11g.62692715T>ACA380962818BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.905A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.809-242A>T
c.631-1294A>T (n.631-1294A>T)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.1105A>T
n.1023A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.904A>T
n.1053A>T
n.1215A>T
n.1141A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.631-242A>T (n.631-242A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.311A>T
n.83A>T
n.228A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.145-242A>T
n.3233A>T
n.1315A>T
11g.62692715T>CCA380962819BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.905A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.809-242A>G
c.631-1294A>G (n.631-1294A>G)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.1105A>G
n.1023A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.904A>G
n.1053A>G
n.1215A>G
n.1141A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.631-242A>G (n.631-242A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.311A>G
n.83A>G
n.228A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.145-242A>G
n.3233A>G
n.1315A>G
11g.62692715T>GCA380962820BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.905A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.809-242A>C
c.631-1294A>C (n.631-1294A>C)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.1105A>C
n.1023A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.904A>C
n.1053A>C
n.1215A>C
n.1141A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.631-242A>C (n.631-242A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.311A>C
n.83A>C
n.228A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.145-242A>C
n.3233A>C
n.1315A>C
11g.62692716C>ACA380962822BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.904G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.809-243G>T
c.631-1295G>T (n.631-1295G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.1104G>T
n.1022G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.903G>T
n.1052G>T
n.1214G>T
n.1140G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.631-243G>T (n.631-243G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.310G>T
n.82G>T
n.227G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.145-243G>T
n.3232G>T
n.1314G>T
11g.62692716C>GCA380962828BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.904G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.809-243G>C
c.631-1295G>C (n.631-1295G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.1104G>C
n.1022G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.903G>C
n.1052G>C
n.1214G>C
n.1140G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.631-243G>C (n.631-243G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.310G>C
n.82G>C
n.227G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.145-243G>C
n.3232G>C
n.1314G>C
11g.62692716C>TCA380962825BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.904G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.809-243G>A
c.631-1295G>A (n.631-1295G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.1104G>A
n.1022G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.903G>A
n.1052G>A
n.1214G>A
n.1140G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.631-243G>A (n.631-243G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.310G>A
n.82G>A
n.227G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.145-243G>A
n.3232G>A
n.1314G>A
 dbSNP
11g.62692717T>ACA474866250BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.903A>T
c.219A>T (p.Ala73=)
c.711A>T (p.Ala237=)
n.809-244A>T
c.631-1296A>T (n.631-1296A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.1103A>T
n.1021A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.902A>T
n.1051A>T
n.1213A>T
n.1139A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.631-244A>T (n.631-244A>T)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.33A>T (p.Ala11=)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.309A>T
n.81A>T
n.226A>T
c.312A>T (p.Ala104=)
n.145-244A>T
n.3231A>T
n.1313A>T
11g.62692717T>CCA474866252BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.903A>G
c.219A>G (p.Ala73=)
c.711A>G (p.Ala237=)
n.809-244A>G
c.631-1296A>G (n.631-1296A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.1103A>G
n.1021A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.902A>G
n.1051A>G
n.1213A>G
n.1139A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.631-244A>G (n.631-244A>G)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.33A>G (p.Ala11=)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.309A>G
n.81A>G
n.226A>G
c.312A>G (p.Ala104=)
n.145-244A>G
n.3231A>G
n.1313A>G
11g.62692717T>GCA474866255BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.903A>C
c.219A>C (p.Ala73=)
c.711A>C (p.Ala237=)
n.809-244A>C
c.631-1296A>C (n.631-1296A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.1103A>C
n.1021A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.902A>C
n.1051A>C
n.1213A>C
n.1139A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.631-244A>C (n.631-244A>C)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.33A>C (p.Ala11=)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.309A>C
n.81A>C
n.226A>C
c.312A>C (p.Ala104=)
n.145-244A>C
n.3231A>C
n.1313A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.62692718G>ACA380962830BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.809-245C>T
c.631-1297C>T (n.631-1297C>T)
c.631-3C>T (n.631-3C>T)
n.1102C>T
n.1020C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.901C>T
n.1050C>T
n.1212C>T
n.1138C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.631-245C>T (n.631-245C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.308C>T
n.80C>T
n.225C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.145-245C>T
n.3230C>T
n.1312C>T
 dbSNP
11g.62692718G>CCA380962833BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.809-245C>G
c.631-1297C>G (n.631-1297C>G)
c.631-3C>G (n.631-3C>G)
n.1102C>G
n.1020C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.901C>G
n.1050C>G
n.1212C>G
n.1138C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.631-245C>G (n.631-245C>G)
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c.655C>G (p.Gln219Glu)
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c.*761C>G (n.*761C>G)
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n.80C>G
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11g.62692718G=CA1977889418BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C=
c.218C= (p.Ala73=)
c.710C= (p.Ala237=)
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n.1020C=
c.*357C= (n.*357C=)
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n.1050C=
n.1212C=
n.1138C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.631-245C= (n.631-245C=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.32C= (p.Ala11=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.308C=
n.80C=
n.225C=
c.311C= (p.Ala104=)
n.145-245C=
n.3230C=
n.1312C=
11g.62692718G>TCA380962834BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.902C>A
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.809-245C>A
c.631-1297C>A (n.631-1297C>A)
c.631-3C>A (n.631-3C>A)
n.1102C>A
n.1020C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.901C>A
n.1050C>A
n.1212C>A
n.1138C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.631-245C>A (n.631-245C>A)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.308C>A
n.80C>A
n.225C>A
c.311C>A (p.Ala104Glu)
n.145-245C>A
n.3230C>A
n.1312C>A
11g.62692719C>ACA380962839BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.901G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.809-246G>T
c.631-1298G>T (n.631-1298G>T)
c.631-4G>T (n.631-4G>T)
n.1101G>T
n.1019G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.900G>T
n.1049G>T
n.1211G>T
n.1137G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.631-246G>T (n.631-246G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.307G>T
n.79G>T
n.224G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.145-246G>T
n.3229G>T
n.1311G>T
11g.62692719C>GCA380962841BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.901G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.809-246G>C
c.631-1298G>C (n.631-1298G>C)
c.631-4G>C (n.631-4G>C)
n.1101G>C
n.1019G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.900G>C
n.1049G>C
n.1211G>C
n.1137G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.631-246G>C (n.631-246G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.307G>C
n.79G>C
n.224G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.145-246G>C
n.3229G>C
n.1311G>C
11g.62692719C>TCA380962842BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.901G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.809-246G>A
c.631-1298G>A (n.631-1298G>A)
c.631-4G>A (n.631-4G>A)
n.1101G>A
n.1019G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.900G>A
n.1049G>A
n.1211G>A
n.1137G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.631-246G>A (n.631-246G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.307G>A
n.79G>A
n.224G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.145-246G>A
n.3229G>A
n.1311G>A
11g.62692720A>CCA380962846BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.900T>G
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
n.809-247T>G
c.631-1299T>G (n.631-1299T>G)
c.631-5T>G (n.631-5T>G)
n.1100T>G
n.1018T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.899T>G
n.1048T>G
n.1210T>G
n.1136T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.631-247T>G (n.631-247T>G)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.30T>G (p.Phe10Leu)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.306T>G
n.78T>G
n.223T>G
c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.145-247T>G
n.3228T>G
n.1310T>G
11g.62692720A>GCA474866270BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.900T>C
c.216T>C (p.Phe72=)
c.708T>C (p.Phe236=)
n.809-247T>C
c.631-1299T>C (n.631-1299T>C)
c.631-5T>C (n.631-5T>C)
n.1100T>C
n.1018T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.899T>C
n.1048T>C
n.1210T>C
n.1136T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.631-247T>C (n.631-247T>C)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.30T>C (p.Phe10=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.306T>C
n.78T>C
n.223T>C
c.309T>C (p.Phe103=)
n.145-247T>C
n.3228T>C
n.1310T>C
11g.62692720A>TCA380962848BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.900T>A
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
n.809-247T>A
c.631-1299T>A (n.631-1299T>A)
c.631-5T>A (n.631-5T>A)
n.1100T>A
n.1018T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.899T>A
n.1048T>A
n.1210T>A
n.1136T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.631-247T>A (n.631-247T>A)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.30T>A (p.Phe10Leu)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.306T>A
n.78T>A
n.223T>A
c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.145-247T>A
n.3228T>A
n.1310T>A
11g.62692721A>CCA380962850BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.899T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.809-248T>G
c.631-1300T>G (n.631-1300T>G)
c.631-6T>G (n.631-6T>G)
n.1099T>G
n.1017T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.898T>G
n.1047T>G
n.1209T>G
n.1135T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.631-248T>G (n.631-248T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.305T>G
n.77T>G
n.222T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.145-248T>G
n.3227T>G
n.1309T>G
11g.62692721A>GCA380962853BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.899T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.809-248T>C
c.631-1300T>C (n.631-1300T>C)
c.631-6T>C (n.631-6T>C)
n.1099T>C
n.1017T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.898T>C
n.1047T>C
n.1209T>C
n.1135T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.631-248T>C (n.631-248T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.652T>C (p.Leu218=)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.305T>C
n.77T>C
n.222T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.145-248T>C
n.3227T>C
n.1309T>C
11g.62692721A>TCA380962856BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.899T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.809-248T>A
c.631-1300T>A (n.631-1300T>A)
c.631-6T>A (n.631-6T>A)
n.1099T>A
n.1017T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.898T>A
n.1047T>A
n.1209T>A
n.1135T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.631-248T>A (n.631-248T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.652T>A (p.Leu218Met)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.305T>A
n.77T>A
n.222T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.145-248T>A
n.3227T>A
n.1309T>A
11g.62692722A>CCA380962860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.898T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.809-249T>G
c.631-1301T>G (n.631-1301T>G)
c.631-7T>G (n.631-7T>G)
n.1098T>G
n.1016T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.897T>G
n.1046T>G
n.1208T>G
n.1134T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.631-249T>G (n.631-249T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.28T>G (p.Phe10Val)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.304T>G
n.76T>G
n.221T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.145-249T>G
n.3226T>G
n.1308T>G
11g.62692722A>GCA380962863BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.898T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.809-249T>C
c.631-1301T>C (n.631-1301T>C)
c.631-7T>C (n.631-7T>C)
n.1098T>C
n.1016T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.897T>C
n.1046T>C
n.1208T>C
n.1134T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.631-249T>C (n.631-249T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.304T>C
n.76T>C
n.221T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.145-249T>C
n.3226T>C
n.1308T>C
11g.62692722A>TCA380962858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.898T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.809-249T>A
c.631-1301T>A (n.631-1301T>A)
c.631-7T>A (n.631-7T>A)
n.1098T>A
n.1016T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.897T>A
n.1046T>A
n.1208T>A
n.1134T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.631-249T>A (n.631-249T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.304T>A
n.76T>A
n.221T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.145-249T>A
n.3226T>A
n.1308T>A
11g.62692723G>ACA474866282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.809-250C>T
c.631-1302C>T (n.631-1302C>T)
c.631-8C>T (n.631-8C>T)
n.1097C>T
n.1015C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.896C>T
n.1045C>T
n.1207C>T
n.1133C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.631-250C>T (n.631-250C>T)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.27C>T (p.Gly9=)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.303C>T
n.75C>T
n.220C>T
c.306C>T (p.Gly102=)
n.145-250C>T
n.3225C>T
n.1307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692723G>CCA474866284BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.809-250C>G
c.631-1302C>G (n.631-1302C>G)
c.631-8C>G (n.631-8C>G)
n.1097C>G
n.1015C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.896C>G
n.1045C>G
n.1207C>G
n.1133C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.631-250C>G (n.631-250C>G)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.27C>G (p.Gly9=)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.303C>G
n.75C>G
n.220C>G
c.306C>G (p.Gly102=)
n.145-250C>G
n.3225C>G
n.1307C>G
11g.62692723G=CA1977889425BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C=
c.213C= (p.Gly71=)
c.705C= (p.Gly235=)
n.809-250C=
c.631-1302C= (n.631-1302C=)
c.631-8C= (n.631-8C=)
n.1097C=
n.1015C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.896C=
n.1045C=
n.1207C=
n.1133C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.631-250C= (n.631-250C=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.27C= (p.Gly9=)
c.*756C= (n.*756C=)
n.303C=
n.75C=
n.220C=
c.306C= (p.Gly102=)
n.145-250C=
n.3225C=
n.1307C=
11g.62692723G>TCA474866281BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.897C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.809-250C>A
c.631-1302C>A (n.631-1302C>A)
c.631-8C>A (n.631-8C>A)
n.1097C>A
n.1015C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.896C>A
n.1045C>A
n.1207C>A
n.1133C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.631-250C>A (n.631-250C>A)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.27C>A (p.Gly9=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.303C>A
n.75C>A
n.220C>A
c.306C>A (p.Gly102=)
n.145-250C>A
n.3225C>A
n.1307C>A
11g.62692724C>ACA380962871BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.896G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.809-251G>T
c.631-1303G>T (n.631-1303G>T)
c.631-9G>T (n.631-9G>T)
n.1096G>T
n.1014G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.895G>T
n.1044G>T
n.1206G>T
n.1132G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.631-251G>T (n.631-251G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.302G>T
n.74G>T
n.219G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.145-251G>T
n.3224G>T
n.1306G>T
11g.62692724C>GCA380962867BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.896G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.809-251G>C
c.631-1303G>C (n.631-1303G>C)
c.631-9G>C (n.631-9G>C)
n.1096G>C
n.1014G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.895G>C
n.1044G>C
n.1206G>C
n.1132G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.631-251G>C (n.631-251G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.302G>C
n.74G>C
n.219G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.145-251G>C
n.3224G>C
n.1306G>C
11g.62692724C>TCA380962869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.896G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.809-251G>A
c.631-1303G>A (n.631-1303G>A)
c.631-9G>A (n.631-9G>A)
n.1096G>A
n.1014G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.895G>A
n.1044G>A
n.1206G>A
n.1132G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.631-251G>A (n.631-251G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.302G>A
n.74G>A
n.219G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.145-251G>A
n.3224G>A
n.1306G>A
11g.62692725C>ACA380962874BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.895G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.809-252G>T
c.631-1304G>T (n.631-1304G>T)
c.631-10G>T (n.631-10G>T)
n.1095G>T
n.1013G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.894G>T
n.1043G>T
n.1205G>T
n.1131G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.631-252G>T (n.631-252G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.301G>T
n.73G>T
n.218G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.145-252G>T
n.3223G>T
n.1305G>T
11g.62692725C>GCA380962877BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.895G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.809-252G>C
c.631-1304G>C (n.631-1304G>C)
c.631-10G>C (n.631-10G>C)
n.1095G>C
n.1013G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.894G>C
n.1043G>C
n.1205G>C
n.1131G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.631-252G>C (n.631-252G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.301G>C
n.73G>C
n.218G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.145-252G>C
n.3223G>C
n.1305G>C
11g.62692725C>TCA380962881BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.895G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.809-252G>A
c.631-1304G>A (n.631-1304G>A)
c.631-10G>A (n.631-10G>A)
n.1095G>A
n.1013G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.894G>A
n.1043G>A
n.1205G>A
n.1131G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.631-252G>A (n.631-252G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.301G>A
n.73G>A
n.218G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.145-252G>A
n.3223G>A
n.1305G>A
11g.62692726A>CCA380962885BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.894T>G
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
n.809-253T>G
c.631-1305T>G (n.631-1305T>G)
c.631-11T>G (n.631-11T>G)
n.1094T>G
n.1012T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.893T>G
n.1042T>G
n.1204T>G
n.1130T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.631-253T>G (n.631-253T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.300T>G
n.72T>G
n.217T>G
c.303T>G (p.Phe101Leu)
n.145-253T>G
n.3222T>G
n.1304T>G
11g.62692726A>GCA474866301BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.894T>C
c.210T>C (p.Phe70=)
c.702T>C (p.Phe234=)
n.809-253T>C
c.631-1305T>C (n.631-1305T>C)
c.631-11T>C (n.631-11T>C)
n.1094T>C
n.1012T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.893T>C
n.1042T>C
n.1204T>C
n.1130T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.631-253T>C (n.631-253T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.24T>C (p.Phe8=)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.300T>C
n.72T>C
n.217T>C
c.303T>C (p.Phe101=)
n.145-253T>C
n.3222T>C
n.1304T>C
11g.62692726A>TCA380962886BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.894T>A
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
n.809-253T>A
c.631-1305T>A (n.631-1305T>A)
c.631-11T>A (n.631-11T>A)
n.1094T>A
n.1012T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.893T>A
n.1042T>A
n.1204T>A
n.1130T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.631-253T>A (n.631-253T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.300T>A
n.72T>A
n.217T>A
c.303T>A (p.Phe101Leu)
n.145-253T>A
n.3222T>A
n.1304T>A
11g.62692727A=CA1977889428BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T=
c.209T= (p.Phe70=)
c.701T= (p.Phe234=)
n.809-254T=
c.631-1306T= (n.631-1306T=)
c.631-12T= (n.631-12T=)
n.1093T=
n.1011T=
c.*348T= (n.*348T=)
n.892T=
n.1041T=
n.1203T=
n.1129T=
c.*208T= (n.*208T=)
c.631-254T= (n.631-254T=)
c.509T= (p.Phe170=)
c.646T= (p.Leu216=)
c.23T= (p.Phe8=)
c.*752T= (n.*752T=)
n.299T=
n.71T=
n.216T=
c.302T= (p.Phe101=)
n.145-254T=
n.3221T=
n.1303T=
11g.62692727A>CCA380962887BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
n.809-254T>G
c.631-1306T>G (n.631-1306T>G)
c.631-12T>G (n.631-12T>G)
n.1093T>G
n.1011T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.892T>G
n.1041T>G
n.1203T>G
n.1129T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.631-254T>G (n.631-254T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.299T>G
n.71T>G
n.216T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.145-254T>G
n.3221T>G
n.1303T>G
11g.62692727A>GCA380962890BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
n.809-254T>C
c.631-1306T>C (n.631-1306T>C)
c.631-12T>C (n.631-12T>C)
n.1093T>C
n.1011T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.892T>C
n.1041T>C
n.1203T>C
n.1129T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.631-254T>C (n.631-254T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.646T>C (p.Leu216=)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.299T>C
n.71T>C
n.216T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.145-254T>C
n.3221T>C
n.1303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692727A>TCA380962888BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.893T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
n.809-254T>A
c.631-1306T>A (n.631-1306T>A)
c.631-12T>A (n.631-12T>A)
n.1093T>A
n.1011T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.892T>A
n.1041T>A
n.1203T>A
n.1129T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.631-254T>A (n.631-254T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.299T>A
n.71T>A
n.216T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.145-254T>A
n.3221T>A
n.1303T>A

Number of alleles fetched