Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.62692653C>TCA679070362BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+10G>A
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c.*816+10G>A (n.*816+10G>A)
n.363+10G>A
n.135+10G>A
n.289+1G>A
n.145-180G>A
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 dbSNP
11g.62692654C>TCA2613985877BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+9G>A
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n.1367+9G>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1367+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692662C>ACA380962451BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+1G>T
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n.1367+1G>T
11g.62692662C=CA1977889238BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+1G=
c.273+1G= (n.273+1G=)
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n.956+1G>C
n.1158G>C
n.1105+1G>C
n.1267+1G>C
n.1193+1G>C
c.*272+1G>C (n.*272+1G>C)
c.631-189G>C (n.631-189G>C)
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
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c.87+1G>C (n.87+1G>C)
c.*816+1G>C (n.*816+1G>C)
n.363+1G>C
n.135+1G>C
n.281G>C
n.145-189G>C
n.3285+1G>C
n.1367+1G>C
11g.62692662C>TCA380962455BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+1G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
n.809-189G>A
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n.1157+1G>A
n.1075+1G>A
c.*412+1G>A (n.*412+1G>A)
n.956+1G>A
n.1158G>A
n.1105+1G>A
n.1267+1G>A
n.1193+1G>A
c.*272+1G>A (n.*272+1G>A)
c.631-189G>A (n.631-189G>A)
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
c.*816+1G>A (n.*816+1G>A)
n.363+1G>A
n.135+1G>A
n.281G>A
n.145-189G>A
n.3285+1G>A
n.1367+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692663C>ACA474865901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957G>T
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n.1367G>T
 ClinVar dbSNP
11g.62692663C=CA1977889249BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957G=
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c.573G= (p.Ser191=)
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n.135G=
n.280G=
n.145-190G=
n.3285G=
n.1367G=
11g.62692663C>GCA474865904BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957G>C
c.273G>C (p.Ser91=)
c.765G>C (p.Ser255=)
n.809-190G>C
c.631-1242G>C (n.631-1242G>C)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.1157G>C
n.1075G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.956G>C
n.1105G>C
n.1267G>C
n.1193G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.631-190G>C (n.631-190G>C)
c.573G>C (p.Ser191=)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.87G>C (p.Ser29=)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.363G>C
n.135G>C
n.280G>C
n.145-190G>C
n.3285G>C
n.1367G>C
11g.62692663C>TCA6053481BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957G>A
c.273G>A (p.Ser91=)
c.765G>A (p.Ser255=)
n.809-190G>A
c.631-1242G>A (n.631-1242G>A)
c.683G>A (p.Arg228His)
n.1157G>A
n.1075G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.956G>A
n.1105G>A
n.1267G>A
n.1193G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.631-190G>A (n.631-190G>A)
c.573G>A (p.Ser191=)
c.710G>A (p.Arg237His)
c.87G>A (p.Ser29=)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.363G>A
n.135G>A
n.280G>A
n.145-190G>A
n.3285G>A
n.1367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692664G>ACA6053482BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C>T
c.272C>T (p.Ser91Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
n.809-191C>T
c.631-1243C>T (n.631-1243C>T)
c.682C>T (p.Arg228Cys)
n.1156C>T
n.1074C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.955C>T
n.1104C>T
n.1266C>T
n.1192C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.631-191C>T (n.631-191C>T)
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.362C>T
n.134C>T
n.279C>T
n.145-191C>T
n.3284C>T
n.1366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692664G>CCA380962463BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C>G
c.272C>G (p.Ser91Trp)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
n.809-191C>G
c.631-1243C>G (n.631-1243C>G)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.1156C>G
n.1074C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
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n.1192C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.631-191C>G (n.631-191C>G)
c.572C>G (p.Ser191Trp)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.86C>G (p.Ser29Trp)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.362C>G
n.134C>G
n.279C>G
n.145-191C>G
n.3284C>G
n.1366C>G
11g.62692664G=CA1977889256BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C=
c.272C= (p.Ser91=)
c.764C= (p.Ser255=)
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c.631-1243C= (n.631-1243C=)
c.682C= (p.Arg228=)
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n.1074C=
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n.1104C=
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c.572C= (p.Ser191=)
c.709C= (p.Arg237=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.362C=
n.134C=
n.279C=
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n.3284C=
n.1366C=
11g.62692664G>TCA380962465BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.956C>A
c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
n.809-191C>A
c.631-1243C>A (n.631-1243C>A)
c.682C>A (p.Arg228Ser)
n.1156C>A
n.1074C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.955C>A
n.1104C>A
n.1266C>A
n.1192C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.631-191C>A (n.631-191C>A)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.362C>A
n.134C>A
n.279C>A
n.145-191C>A
n.3284C>A
n.1366C>A
11g.62692665A>CCA380962468BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.809-192T>G
c.631-1244T>G (n.631-1244T>G)
c.681T>G (p.Thr227=)
n.1155T>G
n.1073T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.954T>G
n.1103T>G
n.1265T>G
n.1191T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.631-192T>G (n.631-192T>G)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.708T>G (p.Thr236=)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.361T>G
n.133T>G
n.278T>G
n.145-192T>G
n.3283T>G
n.1365T>G
11g.62692665A>GCA380962469BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.809-192T>C
c.631-1244T>C (n.631-1244T>C)
c.681T>C (p.Thr227=)
n.1155T>C
n.1073T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.954T>C
n.1103T>C
n.1265T>C
n.1191T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.631-192T>C (n.631-192T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.708T>C (p.Thr236=)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.361T>C
n.133T>C
n.278T>C
n.145-192T>C
n.3283T>C
n.1365T>C
11g.62692665A>TCA380962471BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.955T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.809-192T>A
c.631-1244T>A (n.631-1244T>A)
c.681T>A (p.Thr227=)
n.1155T>A
n.1073T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.954T>A
n.1103T>A
n.1265T>A
n.1191T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.631-192T>A (n.631-192T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.708T>A (p.Thr236=)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.361T>A
n.133T>A
n.278T>A
n.145-192T>A
n.3283T>A
n.1365T>A
11g.62692666G>ACA474865931BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>T
c.270C>T (p.Asn90=)
c.762C>T (p.Asn254=)
n.809-193C>T
c.631-1245C>T (n.631-1245C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1154C>T
n.1072C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.953C>T
n.1102C>T
n.1264C>T
n.1190C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.631-193C>T (n.631-193C>T)
c.570C>T (p.Asn190=)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.84C>T (p.Asn28=)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.360C>T
n.132C>T
n.277C>T
n.145-193C>T
n.3282C>T
n.1364C>T
 gnomAD v4
11g.62692666G>CCA380962475BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>G
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.809-193C>G
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c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.1154C>G
n.1072C>G
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n.1190C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
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c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.360C>G
n.132C>G
n.277C>G
n.145-193C>G
n.3282C>G
n.1364C>G
11g.62692666G=CA1977889259BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C=
c.270C= (p.Asn90=)
c.762C= (p.Asn254=)
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c.631-1245C= (n.631-1245C=)
c.680C= (p.Thr227=)
n.1154C=
n.1072C=
c.*409C= (n.*409C=)
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n.1102C=
n.1264C=
n.1190C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.631-193C= (n.631-193C=)
c.570C= (p.Asn190=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.84C= (p.Asn28=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.360C=
n.132C=
n.277C=
n.145-193C=
n.3282C=
n.1364C=
11g.62692666G>TCA223631597BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.954C>A
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.809-193C>A
c.631-1245C>A (n.631-1245C>A)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.1154C>A
n.1072C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.953C>A
n.1102C>A
n.1264C>A
n.1190C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.631-193C>A (n.631-193C>A)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.360C>A
n.132C>A
n.277C>A
n.145-193C>A
n.3282C>A
n.1364C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692667T>ACA380962482BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.809-194A>T
c.631-1246A>T (n.631-1246A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1153A>T
n.1071A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.952A>T
n.1101A>T
n.1263A>T
n.1189A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.631-194A>T (n.631-194A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.359A>T
n.131A>T
n.276A>T
n.145-194A>T
n.3281A>T
n.1363A>T
11g.62692667T>CCA380962479BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.809-194A>G
c.631-1246A>G (n.631-1246A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1153A>G
n.1071A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.952A>G
n.1101A>G
n.1263A>G
n.1189A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.631-194A>G (n.631-194A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.359A>G
n.131A>G
n.276A>G
n.145-194A>G
n.3281A>G
n.1363A>G
11g.62692667T>GCA380962481BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.953A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.809-194A>C
c.631-1246A>C (n.631-1246A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1153A>C
n.1071A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.952A>C
n.1101A>C
n.1263A>C
n.1189A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.631-194A>C (n.631-194A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.359A>C
n.131A>C
n.276A>C
n.145-194A>C
n.3281A>C
n.1363A>C
11g.62692667_62692669delinsTTCCA1977889262BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951_953delinsGAA
c.267_269delinsGAA (p.Glu89=)
c.759_761delinsGAA (p.Glu253=)
n.809-196_809-194delinsGAA
c.631-1248_631-1246delinsGAA (n.631-1248_631-1246delinsGAA)
c.677_679delinsGAA (p.Arg226=)
n.1151_1153delinsGAA
n.1069_1071delinsGAA
c.*406_*408delinsGAA (n.*406_*408delinsGAA)
n.950_952delinsGAA
n.1099_1101delinsGAA
n.1261_1263delinsGAA
n.1187_1189delinsGAA
c.*266_*268delinsGAA (n.*266_*268delinsGAA)
c.631-196_631-194delinsGAA (n.631-196_631-194delinsGAA)
c.567_569delinsGAA (p.Glu189=)
c.704_706delinsGAA (p.Arg235=)
c.81_83delinsGAA (p.Glu27=)
c.*810_*812delinsGAA (n.*810_*812delinsGAA)
n.357_359delinsGAA
n.129_131delinsGAA
n.274_276delinsGAA
n.145-196_145-194delinsGAA
n.3279_3281delinsGAA
n.1361_1363delinsGAA
11g.62692668T>ACA380962483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.809-195A>T
c.631-1247A>T (n.631-1247A>T)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
n.1152A>T
n.1070A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.951A>T
n.1100A>T
n.1262A>T
n.1188A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.631-195A>T (n.631-195A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.705A>T (p.Arg235Ser)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.358A>T
n.130A>T
n.275A>T
n.145-195A>T
n.3280A>T
n.1362A>T
11g.62692668T>CCA380962485BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.809-195A>G
c.631-1247A>G (n.631-1247A>G)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1152A>G
n.1070A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.951A>G
n.1100A>G
n.1262A>G
n.1188A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.631-195A>G (n.631-195A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.705A>G (p.Arg235=)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.358A>G
n.130A>G
n.275A>G
n.145-195A>G
n.3280A>G
n.1362A>G
11g.62692668T>GCA380962486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.952A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.809-195A>C
c.631-1247A>C (n.631-1247A>C)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
n.1152A>C
n.1070A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.951A>C
n.1100A>C
n.1262A>C
n.1188A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.631-195A>C (n.631-195A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.705A>C (p.Arg235Ser)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.358A>C
n.130A>C
n.275A>C
n.145-195A>C
n.3280A>C
n.1362A>C
11g.62692673_62692674delCA913190285BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951_952del
c.267_268del (p.Asn90LeufsTer11)
c.759_760del (p.Asn254LeufsTer11)
n.809-196_809-195del
c.631-1248_631-1247del (n.631-1248_631-1247del)
c.677_678del (p.Arg226AsnfsTer?)
n.1151_1152del
n.1069_1070del
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
n.950_951del
n.1099_1100del
n.1261_1262del
n.1187_1188del
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
c.631-196_631-195del (n.631-196_631-195del)
c.567_568del (p.Asn190LeufsTer11)
c.704_705del (p.Arg235AsnfsTer?)
c.81_82del (p.Asn28LeufsTer11)
c.*810_*811del (n.*810_*811del)
n.357_358del
n.129_130del
n.274_275del
n.145-196_145-195del
n.3279_3280del
n.1361_1362del
 ClinVar dbSNP
11g.62692669C>ACA380962490BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.809-196G>T
c.631-1248G>T (n.631-1248G>T)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
n.1151G>T
n.1069G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.950G>T
n.1099G>T
n.1261G>T
n.1187G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.631-196G>T (n.631-196G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.704G>T (p.Arg235Ile)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.357G>T
n.129G>T
n.274G>T
n.145-196G>T
n.3279G>T
n.1361G>T
 COSMIC COSMIC
11g.62692669C=CA1977889302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G=
c.267G= (p.Glu89=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.809-196G=
c.631-1248G= (n.631-1248G=)
c.677G= (p.Arg226=)
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n.1069G=
c.*406G= (n.*406G=)
n.950G=
n.1099G=
n.1261G=
n.1187G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.631-196G= (n.631-196G=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.81G= (p.Glu27=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.357G=
n.129G=
n.274G=
n.145-196G=
n.3279G=
n.1361G=
11g.62692669C>GCA380962493BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.809-196G>C
c.631-1248G>C (n.631-1248G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.1151G>C
n.1069G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.950G>C
n.1099G>C
n.1261G>C
n.1187G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.631-196G>C (n.631-196G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.357G>C
n.129G>C
n.274G>C
n.145-196G>C
n.3279G>C
n.1361G>C
11g.62692669C>TCA223631601BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.951G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.809-196G>A
c.631-1248G>A (n.631-1248G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.1151G>A
n.1069G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.950G>A
n.1099G>A
n.1261G>A
n.1187G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.631-196G>A (n.631-196G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.357G>A
n.129G>A
n.274G>A
n.145-196G>A
n.3279G>A
n.1361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692670T>ACA380962496BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.809-197A>T
c.631-1249A>T (n.631-1249A>T)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
n.1150A>T
n.1068A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.949A>T
n.1098A>T
n.1260A>T
n.1186A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.631-197A>T (n.631-197A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.703A>T (p.Arg235Ter)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.356A>T
n.128A>T
n.273A>T
n.145-197A>T
n.3278A>T
n.1360A>T
11g.62692670T>CCA380962498BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.809-197A>G
c.631-1249A>G (n.631-1249A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.1150A>G
n.1068A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.949A>G
n.1098A>G
n.1260A>G
n.1186A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.631-197A>G (n.631-197A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.356A>G
n.128A>G
n.273A>G
n.145-197A>G
n.3278A>G
n.1360A>G
11g.62692670T>GCA380962500BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.950A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.809-197A>C
c.631-1249A>C (n.631-1249A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.1150A>C
n.1068A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.949A>C
n.1098A>C
n.1260A>C
n.1186A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.631-197A>C (n.631-197A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.356A>C
n.128A>C
n.273A>C
n.145-197A>C
n.3278A>C
n.1360A>C
11g.62692671C>ACA277936BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.809-198G>T
c.631-1250G>T (n.631-1250G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.1149G>T
n.1067G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.948G>T
n.1097G>T
n.1259G>T
n.1185G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.631-198G>T (n.631-198G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.355G>T
n.127G>T
n.272G>T
n.145-198G>T
n.3277G>T
n.1359G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692671C=CA1977889309BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G=
c.265G= (p.Glu89=)
c.757G= (p.Glu253=)
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c.631-1250G= (n.631-1250G=)
c.675G= (p.Glu225=)
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n.1067G=
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c.*264G= (n.*264G=)
c.631-198G= (n.631-198G=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.702G= (p.Glu234=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.355G=
n.127G=
n.272G=
n.145-198G=
n.3277G=
n.1359G=
11g.62692671C>GCA380962503BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.809-198G>C
c.631-1250G>C (n.631-1250G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.1149G>C
n.1067G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.948G>C
n.1097G>C
n.1259G>C
n.1185G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.631-198G>C (n.631-198G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.355G>C
n.127G>C
n.272G>C
n.145-198G>C
n.3277G>C
n.1359G>C
11g.62692671C>TCA380962505BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.949G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.809-198G>A
c.631-1250G>A (n.631-1250G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.1149G>A
n.1067G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.948G>A
n.1097G>A
n.1259G>A
n.1185G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.631-198G>A (n.631-198G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.355G>A
n.127G>A
n.272G>A
n.145-198G>A
n.3277G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
11g.62692672T>ACA380962507BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>T
c.264A>T (p.Arg88Ser)
c.756A>T (p.Arg252Ser)
n.809-199A>T
c.631-1251A>T (n.631-1251A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.1148A>T
n.1066A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.947A>T
n.1096A>T
n.1258A>T
n.1184A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.631-199A>T (n.631-199A>T)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.354A>T
n.126A>T
n.271A>T
n.145-199A>T
n.3276A>T
n.1358A>T
11g.62692672T>CCA474865994BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>G
c.264A>G (p.Arg88=)
c.756A>G (p.Arg252=)
n.809-199A>G
c.631-1251A>G (n.631-1251A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.1148A>G
n.1066A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.947A>G
n.1096A>G
n.1258A>G
n.1184A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.631-199A>G (n.631-199A>G)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.354A>G
n.126A>G
n.271A>G
n.145-199A>G
n.3276A>G
n.1358A>G
 gnomAD v4
11g.62692672T>GCA380962509BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.948A>C
c.264A>C (p.Arg88Ser)
c.756A>C (p.Arg252Ser)
n.809-199A>C
c.631-1251A>C (n.631-1251A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.1148A>C
n.1066A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.947A>C
n.1096A>C
n.1258A>C
n.1184A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.631-199A>C (n.631-199A>C)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.354A>C
n.126A>C
n.271A>C
n.145-199A>C
n.3276A>C
n.1358A>C
11g.62692673C>ACA380962512BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>T
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.755G>T (p.Arg252Ile)
n.809-200G>T
c.631-1252G>T (n.631-1252G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.1147G>T
n.1065G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.946G>T
n.1095G>T
n.1257G>T
n.1183G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.631-200G>T (n.631-200G>T)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.353G>T
n.125G>T
n.270G>T
n.145-200G>T
n.3275G>T
n.1357G>T
11g.62692673C>GCA380962517BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>C
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
n.809-200G>C
c.631-1252G>C (n.631-1252G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.1147G>C
n.1065G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.946G>C
n.1095G>C
n.1257G>C
n.1183G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.631-200G>C (n.631-200G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.353G>C
n.125G>C
n.270G>C
n.145-200G>C
n.3275G>C
n.1357G>C
11g.62692673C>TCA380962514BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.947G>A
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
n.809-200G>A
c.631-1252G>A (n.631-1252G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.1147G>A
n.1065G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.946G>A
n.1095G>A
n.1257G>A
n.1183G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.631-200G>A (n.631-200G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.353G>A
n.125G>A
n.270G>A
n.145-200G>A
n.3275G>A
n.1357G>A
 gnomAD v4
11g.62692674T>ACA380962520BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>T
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.754A>T (p.Arg252Ter)
n.809-201A>T
c.631-1253A>T (n.631-1253A>T)
c.672A>T (p.Ile224=)
n.1146A>T
n.1064A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.945A>T
n.1094A>T
n.1256A>T
n.1182A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.631-201A>T (n.631-201A>T)
c.562A>T (p.Arg188Ter)
c.699A>T (p.Ile233=)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.352A>T
n.124A>T
n.269A>T
n.145-201A>T
n.3274A>T
n.1356A>T
11g.62692674T>CCA380962523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>G
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
n.809-201A>G
c.631-1253A>G (n.631-1253A>G)
c.672A>G (p.Ile224Met)
n.1146A>G
n.1064A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.945A>G
n.1094A>G
n.1256A>G
n.1182A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.631-201A>G (n.631-201A>G)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.699A>G (p.Ile233Met)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.352A>G
n.124A>G
n.269A>G
n.145-201A>G
n.3274A>G
n.1356A>G
11g.62692674T>GCA474866019BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.946A>C
c.262A>C (p.Arg88=)
c.754A>C (p.Arg252=)
n.809-201A>C
c.631-1253A>C (n.631-1253A>C)
c.672A>C (p.Ile224=)
n.1146A>C
n.1064A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.945A>C
n.1094A>C
n.1256A>C
n.1182A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.631-201A>C (n.631-201A>C)
c.562A>C (p.Arg188=)
c.699A>C (p.Ile233=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.352A>C
n.124A>C
n.269A>C
n.145-201A>C
n.3274A>C
n.1356A>C
11g.62692675A=CA1977889322BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T=
c.261T= (p.Tyr87=)
c.753T= (p.Tyr251=)
n.809-202T=
c.631-1254T= (n.631-1254T=)
c.671T= (p.Ile224=)
n.1145T=
n.1063T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.944T=
n.1093T=
n.1255T=
n.1181T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.631-202T= (n.631-202T=)
c.561T= (p.Tyr187=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.75T= (p.Tyr25=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.351T=
n.123T=
n.268T=
n.145-202T=
n.3273T=
n.1355T=
11g.62692675A>CCA380962527BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>G
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
n.809-202T>G
c.631-1254T>G (n.631-1254T>G)
c.671T>G (p.Ile224Arg)
n.1145T>G
n.1063T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.944T>G
n.1093T>G
n.1255T>G
n.1181T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.631-202T>G (n.631-202T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.351T>G
n.123T>G
n.268T>G
n.145-202T>G
n.3273T>G
n.1355T>G
11g.62692675A>GCA6053483BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>C
c.261T>C (p.Tyr87=)
c.753T>C (p.Tyr251=)
n.809-202T>C
c.631-1254T>C (n.631-1254T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.1145T>C
n.1063T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.944T>C
n.1093T>C
n.1255T>C
n.1181T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.631-202T>C (n.631-202T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.351T>C
n.123T>C
n.268T>C
n.145-202T>C
n.3273T>C
n.1355T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692675A>TCA380962531BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.945T>A
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
n.809-202T>A
c.631-1254T>A (n.631-1254T>A)
c.671T>A (p.Ile224Lys)
n.1145T>A
n.1063T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.944T>A
n.1093T>A
n.1255T>A
n.1181T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.631-202T>A (n.631-202T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.351T>A
n.123T>A
n.268T>A
n.145-202T>A
n.3273T>A
n.1355T>A
11g.62692676T>ACA380962536BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.809-203A>T
c.631-1255A>T (n.631-1255A>T)
c.670A>T (p.Ile224Leu)
n.1144A>T
n.1062A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.943A>T
n.1092A>T
n.1254A>T
n.1180A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.631-203A>T (n.631-203A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.697A>T (p.Ile233Leu)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.350A>T
n.122A>T
n.267A>T
n.145-203A>T
n.3272A>T
n.1354A>T
11g.62692676T>CCA380962537BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.809-203A>G
c.631-1255A>G (n.631-1255A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.1144A>G
n.1062A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.943A>G
n.1092A>G
n.1254A>G
n.1180A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.631-203A>G (n.631-203A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.350A>G
n.122A>G
n.267A>G
n.145-203A>G
n.3272A>G
n.1354A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.62692676T>GCA380962539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.944A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.809-203A>C
c.631-1255A>C (n.631-1255A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.1144A>C
n.1062A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.943A>C
n.1092A>C
n.1254A>C
n.1180A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.631-203A>C (n.631-203A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.350A>C
n.122A>C
n.267A>C
n.145-203A>C
n.3272A>C
n.1354A>C
11g.62692677A=CA1977889328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T=
c.259T= (p.Tyr87=)
c.751T= (p.Tyr251=)
n.809-204T=
c.631-1256T= (n.631-1256T=)
c.669T= (p.Thr223=)
n.1143T=
n.1061T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.942T=
n.1091T=
n.1253T=
n.1179T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.631-204T= (n.631-204T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.696T= (p.Thr232=)
c.73T= (p.Tyr25=)
c.*802T= (n.*802T=)
n.349T=
n.121T=
n.266T=
n.145-204T=
n.3271T=
n.1353T=
11g.62692677A>CCA380962542BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.809-204T>G
c.631-1256T>G (n.631-1256T>G)
c.669T>G (p.Thr223=)
n.1143T>G
n.1061T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.942T>G
n.1091T>G
n.1253T>G
n.1179T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.631-204T>G (n.631-204T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.349T>G
n.121T>G
n.266T>G
n.145-204T>G
n.3271T>G
n.1353T>G
11g.62692677A>GCA223631619BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.809-204T>C
c.631-1256T>C (n.631-1256T>C)
c.669T>C (p.Thr223=)
n.1143T>C
n.1061T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.942T>C
n.1091T>C
n.1253T>C
n.1179T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.631-204T>C (n.631-204T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.349T>C
n.121T>C
n.266T>C
n.145-204T>C
n.3271T>C
n.1353T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692677A>TCA380962546BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.943T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.809-204T>A
c.631-1256T>A (n.631-1256T>A)
c.669T>A (p.Thr223=)
n.1143T>A
n.1061T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.942T>A
n.1091T>A
n.1253T>A
n.1179T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.631-204T>A (n.631-204T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.349T>A
n.121T>A
n.266T>A
n.145-204T>A
n.3271T>A
n.1353T>A
11g.62692678G>ACA474866033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.809-205C>T
c.631-1257C>T (n.631-1257C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.1142C>T
n.1060C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.941C>T
n.1090C>T
n.1252C>T
n.1178C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.631-205C>T (n.631-205C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.348C>T
n.120C>T
n.265C>T
n.145-205C>T
n.3270C>T
n.1352C>T
11g.62692678G>CCA380962547BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.809-205C>G
c.631-1257C>G (n.631-1257C>G)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.1142C>G
n.1060C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.941C>G
n.1090C>G
n.1252C>G
n.1178C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.631-205C>G (n.631-205C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.348C>G
n.120C>G
n.265C>G
n.145-205C>G
n.3270C>G
n.1352C>G
 gnomAD v4
11g.62692678G>TCA380962548BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.942C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.809-205C>A
c.631-1257C>A (n.631-1257C>A)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.1142C>A
n.1060C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.941C>A
n.1090C>A
n.1252C>A
n.1178C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.631-205C>A (n.631-205C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.348C>A
n.120C>A
n.265C>A
n.145-205C>A
n.3270C>A
n.1352C>A
11g.62692679T>ACA380962551BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.809-206A>T
c.631-1258A>T (n.631-1258A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.1141A>T
n.1059A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.940A>T
n.1089A>T
n.1251A>T
n.1177A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.631-206A>T (n.631-206A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.347A>T
n.119A>T
n.264A>T
n.145-206A>T
n.3269A>T
n.1351A>T
11g.62692679T>CCA380962557BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.809-206A>G
c.631-1258A>G (n.631-1258A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.1141A>G
n.1059A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.940A>G
n.1089A>G
n.1251A>G
n.1177A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.631-206A>G (n.631-206A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.347A>G
n.119A>G
n.264A>G
n.145-206A>G
n.3269A>G
n.1351A>G
11g.62692679T>GCA380962555BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.941A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.809-206A>C
c.631-1258A>C (n.631-1258A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.1141A>C
n.1059A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.940A>C
n.1089A>C
n.1251A>C
n.1177A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.631-206A>C (n.631-206A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.347A>C
n.119A>C
n.264A>C
n.145-206A>C
n.3269A>C
n.1351A>C
11g.62692680C>ACA380962561BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.809-207G>T
c.631-1259G>T (n.631-1259G>T)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.1140G>T
n.1058G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.939G>T
n.1088G>T
n.1250G>T
n.1176G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.631-207G>T (n.631-207G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.346G>T
n.118G>T
n.263G>T
n.145-207G>T
n.3268G>T
n.1350G>T
11g.62692680C>GCA380962564BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.809-207G>C
c.631-1259G>C (n.631-1259G>C)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1140G>C
n.1058G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.939G>C
n.1088G>C
n.1250G>C
n.1176G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.631-207G>C (n.631-207G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.346G>C
n.118G>C
n.263G>C
n.145-207G>C
n.3268G>C
n.1350G>C
11g.62692680C>TCA380962568BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.940G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.809-207G>A
c.631-1259G>A (n.631-1259G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1140G>A
n.1058G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.939G>A
n.1088G>A
n.1250G>A
n.1176G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.631-207G>A (n.631-207G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.346G>A
n.118G>A
n.263G>A
n.145-207G>A
n.3268G>A
n.1350G>A
 ClinVar
11g.62692681T>ACA474866045BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.747A>T (p.Ala249=)
n.809-208A>T
c.631-1260A>T (n.631-1260A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1139A>T
n.1057A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.938A>T
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n.1249A>T
n.1175A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.631-208A>T (n.631-208A>T)
c.555A>T (p.Ala185=)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.345A>T
n.117A>T
n.262A>T
n.145-208A>T
n.3267A>T
n.1349A>T
11g.62692681T>CCA474866046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.747A>G (p.Ala249=)
n.809-208A>G
c.631-1260A>G (n.631-1260A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1139A>G
n.1057A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.938A>G
n.1087A>G
n.1249A>G
n.1175A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.631-208A>G (n.631-208A>G)
c.555A>G (p.Ala185=)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.345A>G
n.117A>G
n.262A>G
n.145-208A>G
n.3267A>G
n.1349A>G
 ClinVar
11g.62692681T>GCA474866041BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.939A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.747A>C (p.Ala249=)
n.809-208A>C
c.631-1260A>C (n.631-1260A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1139A>C
n.1057A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.938A>C
n.1087A>C
n.1249A>C
n.1175A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.631-208A>C (n.631-208A>C)
c.555A>C (p.Ala185=)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.345A>C
n.117A>C
n.262A>C
n.145-208A>C
n.3267A>C
n.1349A>C
11g.62692682G>ACA380962572BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.809-209C>T
c.631-1261C>T (n.631-1261C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1138C>T
n.1056C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
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n.1174C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.631-209C>T (n.631-209C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.344C>T
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n.261C>T
n.145-209C>T
n.3266C>T
n.1348C>T
11g.62692682G>CCA380962574BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.809-209C>G
c.631-1261C>G (n.631-1261C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.1138C>G
n.1056C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
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n.1086C>G
n.1248C>G
n.1174C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
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c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.344C>G
n.116C>G
n.261C>G
n.145-209C>G
n.3266C>G
n.1348C>G
 dbSNP
11g.62692682G=CA1977889332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.746C= (p.Ala249=)
n.809-209C=
c.631-1261C= (n.631-1261C=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.1138C=
n.1056C=
c.*393C= (n.*393C=)
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n.1086C=
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n.1174C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.631-209C= (n.631-209C=)
c.554C= (p.Ala185=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.344C=
n.116C=
n.261C=
n.145-209C=
n.3266C=
n.1348C=
11g.62692682G>TCA380962576BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.938C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.809-209C>A
c.631-1261C>A (n.631-1261C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.1138C>A
n.1056C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.937C>A
n.1086C>A
n.1248C>A
n.1174C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.631-209C>A (n.631-209C>A)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.344C>A
n.116C>A
n.261C>A
n.145-209C>A
n.3266C>A
n.1348C>A
11g.62692683C>ACA10638912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.809-210G>T
c.631-1262G>T (n.631-1262G>T)
c.663G>T (p.Thr221=)
n.1137G>T
n.1055G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.936G>T
n.1085G>T
n.1247G>T
n.1173G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.631-210G>T (n.631-210G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.690G>T (p.Thr230=)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.343G>T
n.115G>T
n.260G>T
n.145-210G>T
n.3265G>T
n.1347G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692683C=CA1977889340BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.745G= (p.Ala249=)
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c.663G= (p.Thr221=)
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c.*392G= (n.*392G=)
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n.1085G=
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n.1173G=
c.*252G= (n.*252G=)
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c.553G= (p.Ala185=)
c.690G= (p.Thr230=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.343G=
n.115G=
n.260G=
n.145-210G=
n.3265G=
n.1347G=
11g.62692683C>GCA380962582BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.809-210G>C
c.631-1262G>C (n.631-1262G>C)
c.663G>C (p.Thr221=)
n.1137G>C
n.1055G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.936G>C
n.1085G>C
n.1247G>C
n.1173G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.631-210G>C (n.631-210G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.690G>C (p.Thr230=)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.343G>C
n.115G>C
n.260G>C
n.145-210G>C
n.3265G>C
n.1347G>C
11g.62692683C>TCA6053484BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.937G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.809-210G>A
c.631-1262G>A (n.631-1262G>A)
c.663G>A (p.Thr221=)
n.1137G>A
n.1055G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.936G>A
n.1085G>A
n.1247G>A
n.1173G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.631-210G>A (n.631-210G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.690G>A (p.Thr230=)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.343G>A
n.115G>A
n.260G>A
n.145-210G>A
n.3265G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692684G>ACA6053485BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
n.809-211C>T
c.631-1263C>T (n.631-1263C>T)
c.662C>T (p.Thr221Met)
n.1136C>T
n.1054C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.935C>T
n.1084C>T
n.1246C>T
n.1172C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.631-211C>T (n.631-211C>T)
c.552C>T (p.Tyr184=)
c.689C>T (p.Thr230Met)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.342C>T
n.114C>T
n.259C>T
n.145-211C>T
n.3264C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692684G>CCA380962592BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
n.809-211C>G
c.631-1263C>G (n.631-1263C>G)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.1136C>G
n.1054C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.935C>G
n.1084C>G
n.1246C>G
n.1172C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.631-211C>G (n.631-211C>G)
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.342C>G
n.114C>G
n.259C>G
n.145-211C>G
n.3264C>G
n.1346C>G
11g.62692684G=CA1977889348BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C=
c.252C= (p.Tyr84=)
c.744C= (p.Tyr248=)
n.809-211C=
c.631-1263C= (n.631-1263C=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.1136C=
n.1054C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.935C=
n.1084C=
n.1246C=
n.1172C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.631-211C= (n.631-211C=)
c.552C= (p.Tyr184=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.66C= (p.Tyr22=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.342C=
n.114C=
n.259C=
n.145-211C=
n.3264C=
n.1346C=
11g.62692684G>TCA380962588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.936C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.809-211C>A
c.631-1263C>A (n.631-1263C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.1136C>A
n.1054C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.935C>A
n.1084C>A
n.1246C>A
n.1172C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.631-211C>A (n.631-211C>A)
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.342C>A
n.114C>A
n.259C>A
n.145-211C>A
n.3264C>A
n.1346C>A
 COSMIC
11g.62692685T>ACA380962596BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.809-212A>T
c.631-1264A>T (n.631-1264A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1135A>T
n.1053A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.934A>T
n.1083A>T
n.1245A>T
n.1171A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.631-212A>T (n.631-212A>T)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.341A>T
n.113A>T
n.258A>T
n.145-212A>T
n.3263A>T
n.1345A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692685T>CCA223631638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.809-212A>G
c.631-1264A>G (n.631-1264A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1135A>G
n.1053A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.934A>G
n.1083A>G
n.1245A>G
n.1171A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.631-212A>G (n.631-212A>G)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.341A>G
n.113A>G
n.258A>G
n.145-212A>G
n.3263A>G
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692685T>GCA6053486BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.809-212A>C
c.631-1264A>C (n.631-1264A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1135A>C
n.1053A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.934A>C
n.1083A>C
n.1245A>C
n.1171A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.631-212A>C (n.631-212A>C)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.341A>C
n.113A>C
n.258A>C
n.145-212A>C
n.3263A>C
n.1345A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692685T=CA1977889359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.935A=
c.251A= (p.Tyr84=)
c.743A= (p.Tyr248=)
n.809-212A=
c.631-1264A= (n.631-1264A=)
c.661A= (p.Thr221=)
n.1135A=
n.1053A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.934A=
n.1083A=
n.1245A=
n.1171A=
c.*250A= (n.*250A=)
c.631-212A= (n.631-212A=)
c.551A= (p.Tyr184=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.65A= (p.Tyr22=)
c.*794A= (n.*794A=)
n.341A=
n.113A=
n.258A=
n.145-212A=
n.3263A=
n.1345A=
11g.62692686A=CA1977889370BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T=
c.250T= (p.Tyr84=)
c.742T= (p.Tyr248=)
n.809-213T=
c.631-1265T= (n.631-1265T=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.1134T=
n.1052T=
c.*389T= (n.*389T=)
n.933T=
n.1082T=
n.1244T=
n.1170T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.631-213T= (n.631-213T=)
c.550T= (p.Tyr184=)
c.687T= (p.Ser229=)
c.64T= (p.Tyr22=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.340T=
n.112T=
n.257T=
n.145-213T=
n.3262T=
n.1344T=
11g.62692686A>CCA380962602BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.809-213T>G
c.631-1265T>G (n.631-1265T>G)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.1134T>G
n.1052T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.933T>G
n.1082T>G
n.1244T>G
n.1170T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.631-213T>G (n.631-213T>G)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.340T>G
n.112T>G
n.257T>G
n.145-213T>G
n.3262T>G
n.1344T>G
11g.62692686A>GCA380962606BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.809-213T>C
c.631-1265T>C (n.631-1265T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.1134T>C
n.1052T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.933T>C
n.1082T>C
n.1244T>C
n.1170T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.631-213T>C (n.631-213T>C)
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.340T>C
n.112T>C
n.257T>C
n.145-213T>C
n.3262T>C
n.1344T>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692686A>TCA380962609BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.934T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.809-213T>A
c.631-1265T>A (n.631-1265T>A)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.1134T>A
n.1052T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.933T>A
n.1082T>A
n.1244T>A
n.1170T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.631-213T>A (n.631-213T>A)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.340T>A
n.112T>A
n.257T>A
n.145-213T>A
n.3262T>A
n.1344T>A
11g.62692687G>ACA474866092BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.809-214C>T
c.631-1266C>T (n.631-1266C>T)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.1133C>T
n.1051C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.932C>T
n.1081C>T
n.1243C>T
n.1169C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.631-214C>T (n.631-214C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.63C>T (p.Leu21=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.339C>T
n.111C>T
n.256C>T
n.145-214C>T
n.3261C>T
n.1343C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692687G>CCA6053487BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.809-214C>G
c.631-1266C>G (n.631-1266C>G)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.1133C>G
n.1051C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.932C>G
n.1081C>G
n.1243C>G
n.1169C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.631-214C>G (n.631-214C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.63C>G (p.Leu21=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.339C>G
n.111C>G
n.256C>G
n.145-214C>G
n.3261C>G
n.1343C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692687G=CA1977889372BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C=
c.249C= (p.Leu83=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.809-214C=
c.631-1266C= (n.631-1266C=)
c.659C= (p.Ser220=)
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n.1051C=
c.*388C= (n.*388C=)
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n.1081C=
n.1243C=
n.1169C=
c.*248C= (n.*248C=)
c.631-214C= (n.631-214C=)
c.549C= (p.Leu183=)
c.686C= (p.Ser229=)
c.63C= (p.Leu21=)
c.*792C= (n.*792C=)
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n.111C=
n.256C=
n.145-214C=
n.3261C=
n.1343C=
11g.62692687G>TCA474866096BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.933C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.809-214C>A
c.631-1266C>A (n.631-1266C>A)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.1133C>A
n.1051C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.932C>A
n.1081C>A
n.1243C>A
n.1169C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.631-214C>A (n.631-214C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.63C>A (p.Leu21=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.339C>A
n.111C>A
n.256C>A
n.145-214C>A
n.3261C>A
n.1343C>A
11g.62692688A>CCA380962620BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.809-215T>G
c.631-1267T>G (n.631-1267T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.1132T>G
n.1050T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.931T>G
n.1080T>G
n.1242T>G
n.1168T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.631-215T>G (n.631-215T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.338T>G
n.110T>G
n.255T>G
n.145-215T>G
n.3260T>G
n.1342T>G
11g.62692688A>GCA380962623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.809-215T>C
c.631-1267T>C (n.631-1267T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.1132T>C
n.1050T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.931T>C
n.1080T>C
n.1242T>C
n.1168T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.631-215T>C (n.631-215T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.338T>C
n.110T>C
n.255T>C
n.145-215T>C
n.3260T>C
n.1342T>C
11g.62692688A>TCA380962625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.932T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.809-215T>A
c.631-1267T>A (n.631-1267T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.1132T>A
n.1050T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.931T>A
n.1080T>A
n.1242T>A
n.1168T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.631-215T>A (n.631-215T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.338T>A
n.110T>A
n.255T>A
n.145-215T>A
n.3260T>A
n.1342T>A
11g.62692689G>ACA380962627BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.809-216C>T
c.631-1268C>T (n.631-1268C>T)
c.657C>T (p.Asn219=)
n.1131C>T
n.1049C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.930C>T
n.1079C>T
n.1241C>T
n.1167C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.631-216C>T (n.631-216C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.337C>T
n.109C>T
n.254C>T
n.145-216C>T
n.3259C>T
n.1341C>T
11g.62692689G>CCA380962631BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.809-216C>G
c.631-1268C>G (n.631-1268C>G)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1131C>G
n.1049C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.930C>G
n.1079C>G
n.1241C>G
n.1167C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.631-216C>G (n.631-216C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.337C>G
n.109C>G
n.254C>G
n.145-216C>G
n.3259C>G
n.1341C>G
11g.62692689G>TCA380962633BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.931C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.809-216C>A
c.631-1268C>A (n.631-1268C>A)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1131C>A
n.1049C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.930C>A
n.1079C>A
n.1241C>A
n.1167C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.631-216C>A (n.631-216C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.337C>A
n.109C>A
n.254C>A
n.145-216C>A
n.3259C>A
n.1341C>A
11g.62692690T>ACA380962638BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.809-217A>T
c.631-1269A>T (n.631-1269A>T)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1130A>T
n.1048A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.929A>T
n.1078A>T
n.1240A>T
n.1166A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.631-217A>T (n.631-217A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.336A>T
n.108A>T
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n.1340A>T
11g.62692690T>CCA474866113BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
c.738A>G (p.Glu246=)
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c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1130A>G
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n.1078A>G
n.1240A>G
n.1166A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.631-217A>G (n.631-217A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.60A>G (p.Glu20=)
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n.1340A>G
 gnomAD v4
11g.62692690T>GCA380962637BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.809-217A>C
c.631-1269A>C (n.631-1269A>C)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1130A>C
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c.*385A>C (n.*385A>C)
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n.1166A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.631-217A>C (n.631-217A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.336A>C
n.108A>C
n.253A>C
n.145-217A>C
n.3258A>C
n.1340A>C
 gnomAD v4
11g.62692690T=CA1977889376BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.930A=
c.246A= (p.Glu82=)
c.738A= (p.Glu246=)
n.809-217A=
c.631-1269A= (n.631-1269A=)
c.656A= (p.Asn219=)
n.1130A=
n.1048A=
c.*385A= (n.*385A=)
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n.1078A=
n.1240A=
n.1166A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.631-217A= (n.631-217A=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.60A= (p.Glu20=)
c.*789A= (n.*789A=)
n.336A=
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11g.62692690_62692691insCGGCA6053488BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929_930insCCG
c.245_246insCCG (p.Glu82delinsAspArg)
c.737_738insCCG (p.Glu246delinsAspArg)
n.809-218_809-217insCCG
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c.655_656insCCG (p.Asn219delinsThrAsp)
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c.*384_*385insCCG (n.*384_*385insCCG)
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c.*244_*245insCCG (n.*244_*245insCCG)
c.631-218_631-217insCCG (n.631-218_631-217insCCG)
c.545_546insCCG (p.Glu182delinsAspArg)
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c.*788_*789insCCG (n.*788_*789insCCG)
n.335_336insCCG
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n.3257_3258insCCG
n.1339_1340insCCG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692691T>ACA380962640BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.809-218A>T
c.631-1270A>T (n.631-1270A>T)
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c.682A>T (p.Asn228Tyr)
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n.1339A>T
11g.62692691T>CCA6053489BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.809-218A>G
c.631-1270A>G (n.631-1270A>G)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1129A>G
n.1047A>G
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n.928A>G
n.1077A>G
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n.1165A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.631-218A>G (n.631-218A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.335A>G
n.107A>G
n.252A>G
n.145-218A>G
n.3257A>G
n.1339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692691T>GCA380962644BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.809-218A>C
c.631-1270A>C (n.631-1270A>C)
c.655A>C (p.Asn219His)
n.1129A>C
n.1047A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.928A>C
n.1077A>C
n.1239A>C
n.1165A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.631-218A>C (n.631-218A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.*788A>C (n.*788A>C)
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11g.62692691T=CA1977889381BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.929A=
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c.631-218A= (n.631-218A=)
c.545A= (p.Glu182=)
c.682A= (p.Asn228=)
c.59A= (p.Glu20=)
c.*788A= (n.*788A=)
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11g.62692692C>ACA380962648BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>T
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n.809-219G>T
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n.1164G>T
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n.106G>T
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n.1338G>T
11g.62692692C>GCA380962650BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.809-219G>C
c.631-1271G>C (n.631-1271G>C)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
n.1128G>C
n.1046G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.927G>C
n.1076G>C
n.1238G>C
n.1164G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.631-219G>C (n.631-219G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.334G>C
n.106G>C
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n.145-219G>C
n.3256G>C
n.1338G>C
11g.62692692C>TCA380962651BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.928G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.809-219G>A
c.631-1271G>A (n.631-1271G>A)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
n.1128G>A
n.1046G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.927G>A
n.1076G>A
n.1238G>A
n.1164G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.631-219G>A (n.631-219G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.334G>A
n.106G>A
n.251G>A
n.145-219G>A
n.3256G>A
n.1338G>A
11g.62692693C>ACA474866134BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>T
c.243G>T (p.Val81=)
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n.809-220G>T
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c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.57G>T (p.Val19=)
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n.333G>T
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n.1337G>T
11g.62692693C=CA1977889389BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G=
c.243G= (p.Val81=)
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n.1337G=
11g.62692693C>GCA474866138BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>C
c.243G>C (p.Val81=)
c.735G>C (p.Val245=)
n.809-220G>C
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n.1127G>C
n.1045G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.926G>C
n.1075G>C
n.1237G>C
n.1163G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.631-220G>C (n.631-220G>C)
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c.57G>C (p.Val19=)
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n.1337G>C
11g.62692693C>TCA474866142BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.927G>A
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c.653G>A (p.Trp218Ter)
n.1127G>A
n.1045G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
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n.1075G>A
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n.1163G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
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c.543G>A (p.Val181=)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.57G>A (p.Val19=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.333G>A
n.105G>A
n.250G>A
n.145-220G>A
n.3255G>A
n.1337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692694A=CA1977889392BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T=
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n.3254T=
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11g.62692694A>CCA380962652BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>G
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n.809-221T>G
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c.652T>G (p.Trp218Gly)
n.1126T>G
n.1044T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.925T>G
n.1074T>G
n.1236T>G
n.1162T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.631-221T>G (n.631-221T>G)
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n.332T>G
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n.1336T>G
 dbSNP
11g.62692694A>GCA380962653BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>C
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c.*241T>C (n.*241T>C)
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c.542T>C (p.Val181Ala)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.332T>C
n.104T>C
n.249T>C
n.145-221T>C
n.3254T>C
n.1336T>C
11g.62692694A>TCA380962655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.926T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.809-221T>A
c.631-1273T>A (n.631-1273T>A)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
n.1126T>A
n.1044T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.925T>A
n.1074T>A
n.1236T>A
n.1162T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.631-221T>A (n.631-221T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.332T>A
n.104T>A
n.249T>A
n.145-221T>A
n.3254T>A
n.1336T>A

Number of alleles fetched