Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.62692536C>T | CA1977889002 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-63G>A c.274-63G>A (n.274-63G>A) c.766-63G>A (n.766-63G>A) n.809-63G>A c.631-1115G>A (n.631-1115G>A) c.684-63G>A (n.684-63G>A) n.1158-63G>A n.1076-63G>A c.*413-63G>A (n.*413-63G>A) n.957-63G>A n.1284G>A n.1106-63G>A n.1268-63G>A n.1194-63G>A c.*273-63G>A (n.*273-63G>A) c.631-63G>A (n.631-63G>A) c.574-63G>A (n.574-63G>A) c.711-63G>A (n.711-63G>A) c.88-63G>A (n.88-63G>A) c.*817-63G>A (n.*817-63G>A) n.364-63G>A n.136-63G>A n.290-63G>A n.145-63G>A n.3286-63G>A n.1368-63G>A | dbSNP |
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11 | g.62692542C>A | CA2841634904 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-69G>T c.274-69G>T (n.274-69G>T) c.766-69G>T (n.766-69G>T) n.809-69G>T c.631-1121G>T (n.631-1121G>T) c.684-69G>T (n.684-69G>T) n.1158-69G>T n.1076-69G>T c.*413-69G>T (n.*413-69G>T) n.957-69G>T n.1278G>T n.1106-69G>T n.1268-69G>T n.1194-69G>T c.*273-69G>T (n.*273-69G>T) c.631-69G>T (n.631-69G>T) c.574-69G>T (n.574-69G>T) c.711-69G>T (n.711-69G>T) c.88-69G>T (n.88-69G>T) c.*817-69G>T (n.*817-69G>T) n.364-69G>T n.136-69G>T n.290-69G>T n.145-69G>T n.3286-69G>T n.1368-69G>T | |
11 | g.62692542C>T | CA2613985801 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-69G>A c.274-69G>A (n.274-69G>A) c.766-69G>A (n.766-69G>A) n.809-69G>A c.631-1121G>A (n.631-1121G>A) c.684-69G>A (n.684-69G>A) n.1158-69G>A n.1076-69G>A c.*413-69G>A (n.*413-69G>A) n.957-69G>A n.1278G>A n.1106-69G>A n.1268-69G>A n.1194-69G>A c.*273-69G>A (n.*273-69G>A) c.631-69G>A (n.631-69G>A) c.574-69G>A (n.574-69G>A) c.711-69G>A (n.711-69G>A) c.88-69G>A (n.88-69G>A) c.*817-69G>A (n.*817-69G>A) n.364-69G>A n.136-69G>A n.290-69G>A n.145-69G>A n.3286-69G>A n.1368-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692544G>A | CA223631418 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-71C>T c.274-71C>T (n.274-71C>T) c.766-71C>T (n.766-71C>T) n.809-71C>T c.631-1123C>T (n.631-1123C>T) c.684-71C>T (n.684-71C>T) n.1158-71C>T n.1076-71C>T c.*413-71C>T (n.*413-71C>T) n.957-71C>T n.1276C>T n.1106-71C>T n.1268-71C>T n.1194-71C>T c.*273-71C>T (n.*273-71C>T) c.631-71C>T (n.631-71C>T) c.574-71C>T (n.574-71C>T) c.711-71C>T (n.711-71C>T) c.88-71C>T (n.88-71C>T) c.*817-71C>T (n.*817-71C>T) n.364-71C>T n.136-71C>T n.290-71C>T n.145-71C>T n.3286-71C>T n.1368-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692544G>T | CA2613985803 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-71C>A c.274-71C>A (n.274-71C>A) c.766-71C>A (n.766-71C>A) n.809-71C>A c.631-1123C>A (n.631-1123C>A) c.684-71C>A (n.684-71C>A) n.1158-71C>A n.1076-71C>A c.*413-71C>A (n.*413-71C>A) n.957-71C>A n.1276C>A n.1106-71C>A n.1268-71C>A n.1194-71C>A c.*273-71C>A (n.*273-71C>A) c.631-71C>A (n.631-71C>A) c.574-71C>A (n.574-71C>A) c.711-71C>A (n.711-71C>A) c.88-71C>A (n.88-71C>A) c.*817-71C>A (n.*817-71C>A) n.364-71C>A n.136-71C>A n.290-71C>A n.145-71C>A n.3286-71C>A n.1368-71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692545A>C | CA2838335479 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-72T>G c.274-72T>G (n.274-72T>G) c.766-72T>G (n.766-72T>G) n.809-72T>G c.631-1124T>G (n.631-1124T>G) c.684-72T>G (n.684-72T>G) n.1158-72T>G n.1076-72T>G c.*413-72T>G (n.*413-72T>G) n.957-72T>G n.1275T>G n.1106-72T>G n.1268-72T>G n.1194-72T>G c.*273-72T>G (n.*273-72T>G) c.631-72T>G (n.631-72T>G) c.574-72T>G (n.574-72T>G) c.711-72T>G (n.711-72T>G) c.88-72T>G (n.88-72T>G) c.*817-72T>G (n.*817-72T>G) n.364-72T>G n.136-72T>G n.290-72T>G n.145-72T>G n.3286-72T>G n.1368-72T>G | |
11 | g.62692546G>A | CA938684204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-73C>T c.274-73C>T (n.274-73C>T) c.766-73C>T (n.766-73C>T) n.809-73C>T c.631-1125C>T (n.631-1125C>T) c.684-73C>T (n.684-73C>T) n.1158-73C>T n.1076-73C>T c.*413-73C>T (n.*413-73C>T) n.957-73C>T n.1274C>T n.1106-73C>T n.1268-73C>T n.1194-73C>T c.*273-73C>T (n.*273-73C>T) c.631-73C>T (n.631-73C>T) c.574-73C>T (n.574-73C>T) c.711-73C>T (n.711-73C>T) c.88-73C>T (n.88-73C>T) c.*817-73C>T (n.*817-73C>T) n.364-73C>T n.136-73C>T n.290-73C>T n.145-73C>T n.3286-73C>T n.1368-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692546G>T | CA2574850544 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-73C>A c.274-73C>A (n.274-73C>A) c.766-73C>A (n.766-73C>A) n.809-73C>A c.631-1125C>A (n.631-1125C>A) c.684-73C>A (n.684-73C>A) n.1158-73C>A n.1076-73C>A c.*413-73C>A (n.*413-73C>A) n.957-73C>A n.1274C>A n.1106-73C>A n.1268-73C>A n.1194-73C>A c.*273-73C>A (n.*273-73C>A) c.631-73C>A (n.631-73C>A) c.574-73C>A (n.574-73C>A) c.711-73C>A (n.711-73C>A) c.88-73C>A (n.88-73C>A) c.*817-73C>A (n.*817-73C>A) n.364-73C>A n.136-73C>A n.290-73C>A n.145-73C>A n.3286-73C>A n.1368-73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692547C>A | CA938684208 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-74G>T c.274-74G>T (n.274-74G>T) c.766-74G>T (n.766-74G>T) n.809-74G>T c.631-1126G>T (n.631-1126G>T) c.684-74G>T (n.684-74G>T) n.1158-74G>T n.1076-74G>T c.*413-74G>T (n.*413-74G>T) n.957-74G>T n.1273G>T n.1106-74G>T n.1268-74G>T n.1194-74G>T c.*273-74G>T (n.*273-74G>T) c.631-74G>T (n.631-74G>T) c.574-74G>T (n.574-74G>T) c.711-74G>T (n.711-74G>T) c.88-74G>T (n.88-74G>T) c.*817-74G>T (n.*817-74G>T) n.364-74G>T n.136-74G>T n.290-74G>T n.145-74G>T n.3286-74G>T n.1368-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692548C>T | CA223631423 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-75G>A c.274-75G>A (n.274-75G>A) c.766-75G>A (n.766-75G>A) n.809-75G>A c.631-1127G>A (n.631-1127G>A) c.684-75G>A (n.684-75G>A) n.1158-75G>A n.1076-75G>A c.*413-75G>A (n.*413-75G>A) n.957-75G>A n.1272G>A n.1106-75G>A n.1268-75G>A n.1194-75G>A c.*273-75G>A (n.*273-75G>A) c.631-75G>A (n.631-75G>A) c.574-75G>A (n.574-75G>A) c.711-75G>A (n.711-75G>A) c.88-75G>A (n.88-75G>A) c.*817-75G>A (n.*817-75G>A) n.364-75G>A n.136-75G>A n.290-75G>A n.145-75G>A n.3286-75G>A n.1368-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692551A>G | CA2613985809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-78T>C c.274-78T>C (n.274-78T>C) c.766-78T>C (n.766-78T>C) n.809-78T>C c.631-1130T>C (n.631-1130T>C) c.684-78T>C (n.684-78T>C) n.1158-78T>C n.1076-78T>C c.*413-78T>C (n.*413-78T>C) n.957-78T>C n.1269T>C n.1106-78T>C n.1268-78T>C n.1194-78T>C c.*273-78T>C (n.*273-78T>C) c.631-78T>C (n.631-78T>C) c.574-78T>C (n.574-78T>C) c.711-78T>C (n.711-78T>C) c.88-78T>C (n.88-78T>C) c.*817-78T>C (n.*817-78T>C) n.364-78T>C n.136-78T>C n.290-78T>C n.145-78T>C n.3286-78T>C n.1368-78T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692551A>T | CA2613985808 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-78T>A c.274-78T>A (n.274-78T>A) c.766-78T>A (n.766-78T>A) n.809-78T>A c.631-1130T>A (n.631-1130T>A) c.684-78T>A (n.684-78T>A) n.1158-78T>A n.1076-78T>A c.*413-78T>A (n.*413-78T>A) n.957-78T>A n.1269T>A n.1106-78T>A n.1268-78T>A n.1194-78T>A c.*273-78T>A (n.*273-78T>A) c.631-78T>A (n.631-78T>A) c.574-78T>A (n.574-78T>A) c.711-78T>A (n.711-78T>A) c.88-78T>A (n.88-78T>A) c.*817-78T>A (n.*817-78T>A) n.364-78T>A n.136-78T>A n.290-78T>A n.145-78T>A n.3286-78T>A n.1368-78T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692552C>A | CA13419237 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-79G>T c.274-79G>T (n.274-79G>T) c.766-79G>T (n.766-79G>T) n.809-79G>T c.631-1131G>T (n.631-1131G>T) c.684-79G>T (n.684-79G>T) n.1158-79G>T n.1076-79G>T c.*413-79G>T (n.*413-79G>T) n.957-79G>T n.1268G>T n.1106-79G>T n.1268-79G>T n.1194-79G>T c.*273-79G>T (n.*273-79G>T) c.631-79G>T (n.631-79G>T) c.574-79G>T (n.574-79G>T) c.711-79G>T (n.711-79G>T) c.88-79G>T (n.88-79G>T) c.*817-79G>T (n.*817-79G>T) n.364-79G>T n.136-79G>T n.290-79G>T n.145-79G>T n.3286-79G>T n.1368-79G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692552C= | CA1977889015 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-79G= c.274-79G= (n.274-79G=) c.766-79G= (n.766-79G=) n.809-79G= c.631-1131G= (n.631-1131G=) c.684-79G= (n.684-79G=) n.1158-79G= n.1076-79G= c.*413-79G= (n.*413-79G=) n.957-79G= n.1268G= n.1106-79G= n.1268-79G= n.1194-79G= c.*273-79G= (n.*273-79G=) c.631-79G= (n.631-79G=) c.574-79G= (n.574-79G=) c.711-79G= (n.711-79G=) c.88-79G= (n.88-79G=) c.*817-79G= (n.*817-79G=) n.364-79G= n.136-79G= n.290-79G= n.145-79G= n.3286-79G= n.1368-79G= | |
11 | g.62692554T>A | CA938684217 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-81A>T c.274-81A>T (n.274-81A>T) c.766-81A>T (n.766-81A>T) n.809-81A>T c.631-1133A>T (n.631-1133A>T) c.684-81A>T (n.684-81A>T) n.1158-81A>T n.1076-81A>T c.*413-81A>T (n.*413-81A>T) n.957-81A>T n.1266A>T n.1106-81A>T n.1268-81A>T n.1194-81A>T c.*273-81A>T (n.*273-81A>T) c.631-81A>T (n.631-81A>T) c.574-81A>T (n.574-81A>T) c.711-81A>T (n.711-81A>T) c.88-81A>T (n.88-81A>T) c.*817-81A>T (n.*817-81A>T) n.364-81A>T n.136-81A>T n.290-81A>T n.145-81A>T n.3286-81A>T n.1368-81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692554T= | CA1977889017 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-81A= c.274-81A= (n.274-81A=) c.766-81A= (n.766-81A=) n.809-81A= c.631-1133A= (n.631-1133A=) c.684-81A= (n.684-81A=) n.1158-81A= n.1076-81A= c.*413-81A= (n.*413-81A=) n.957-81A= n.1266A= n.1106-81A= n.1268-81A= n.1194-81A= c.*273-81A= (n.*273-81A=) c.631-81A= (n.631-81A=) c.574-81A= (n.574-81A=) c.711-81A= (n.711-81A=) c.88-81A= (n.88-81A=) c.*817-81A= (n.*817-81A=) n.364-81A= n.136-81A= n.290-81A= n.145-81A= n.3286-81A= n.1368-81A= | |
11 | g.62692556C>T | CA2613985813 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-83G>A c.274-83G>A (n.274-83G>A) c.766-83G>A (n.766-83G>A) n.809-83G>A c.631-1135G>A (n.631-1135G>A) c.684-83G>A (n.684-83G>A) n.1158-83G>A n.1076-83G>A c.*413-83G>A (n.*413-83G>A) n.957-83G>A n.1264G>A n.1106-83G>A n.1268-83G>A n.1194-83G>A c.*273-83G>A (n.*273-83G>A) c.631-83G>A (n.631-83G>A) c.574-83G>A (n.574-83G>A) c.711-83G>A (n.711-83G>A) c.88-83G>A (n.88-83G>A) c.*817-83G>A (n.*817-83G>A) n.364-83G>A n.136-83G>A n.290-83G>A n.145-83G>A n.3286-83G>A n.1368-83G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692557A= | CA1977889022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-84T= c.274-84T= (n.274-84T=) c.766-84T= (n.766-84T=) n.809-84T= c.631-1136T= (n.631-1136T=) c.684-84T= (n.684-84T=) n.1158-84T= n.1076-84T= c.*413-84T= (n.*413-84T=) n.957-84T= n.1263T= n.1106-84T= n.1268-84T= n.1194-84T= c.*273-84T= (n.*273-84T=) c.631-84T= (n.631-84T=) c.574-84T= (n.574-84T=) c.711-84T= (n.711-84T=) c.88-84T= (n.88-84T=) c.*817-84T= (n.*817-84T=) n.364-84T= n.136-84T= n.290-84T= n.145-84T= n.3286-84T= n.1368-84T= | |
11 | g.62692557A>G | CA679070330 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-84T>C c.274-84T>C (n.274-84T>C) c.766-84T>C (n.766-84T>C) n.809-84T>C c.631-1136T>C (n.631-1136T>C) c.684-84T>C (n.684-84T>C) n.1158-84T>C n.1076-84T>C c.*413-84T>C (n.*413-84T>C) n.957-84T>C n.1263T>C n.1106-84T>C n.1268-84T>C n.1194-84T>C c.*273-84T>C (n.*273-84T>C) c.631-84T>C (n.631-84T>C) c.574-84T>C (n.574-84T>C) c.711-84T>C (n.711-84T>C) c.88-84T>C (n.88-84T>C) c.*817-84T>C (n.*817-84T>C) n.364-84T>C n.136-84T>C n.290-84T>C n.145-84T>C n.3286-84T>C n.1368-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.62692558G>A | CA2613985815 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-85C>T c.274-85C>T (n.274-85C>T) c.766-85C>T (n.766-85C>T) n.809-85C>T c.631-1137C>T (n.631-1137C>T) c.684-85C>T (n.684-85C>T) n.1158-85C>T n.1076-85C>T c.*413-85C>T (n.*413-85C>T) n.957-85C>T n.1262C>T n.1106-85C>T n.1268-85C>T n.1194-85C>T c.*273-85C>T (n.*273-85C>T) c.631-85C>T (n.631-85C>T) c.574-85C>T (n.574-85C>T) c.711-85C>T (n.711-85C>T) c.88-85C>T (n.88-85C>T) c.*817-85C>T (n.*817-85C>T) n.364-85C>T n.136-85C>T n.290-85C>T n.145-85C>T n.3286-85C>T n.1368-85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692558G>C | CA2613985816 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-85C>G c.274-85C>G (n.274-85C>G) c.766-85C>G (n.766-85C>G) n.809-85C>G c.631-1137C>G (n.631-1137C>G) c.684-85C>G (n.684-85C>G) n.1158-85C>G n.1076-85C>G c.*413-85C>G (n.*413-85C>G) n.957-85C>G n.1262C>G n.1106-85C>G n.1268-85C>G n.1194-85C>G c.*273-85C>G (n.*273-85C>G) c.631-85C>G (n.631-85C>G) c.574-85C>G (n.574-85C>G) c.711-85C>G (n.711-85C>G) c.88-85C>G (n.88-85C>G) c.*817-85C>G (n.*817-85C>G) n.364-85C>G n.136-85C>G n.290-85C>G n.145-85C>G n.3286-85C>G n.1368-85C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692558G>T | CA2613985817 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-85C>A c.274-85C>A (n.274-85C>A) c.766-85C>A (n.766-85C>A) n.809-85C>A c.631-1137C>A (n.631-1137C>A) c.684-85C>A (n.684-85C>A) n.1158-85C>A n.1076-85C>A c.*413-85C>A (n.*413-85C>A) n.957-85C>A n.1262C>A n.1106-85C>A n.1268-85C>A n.1194-85C>A c.*273-85C>A (n.*273-85C>A) c.631-85C>A (n.631-85C>A) c.574-85C>A (n.574-85C>A) c.711-85C>A (n.711-85C>A) c.88-85C>A (n.88-85C>A) c.*817-85C>A (n.*817-85C>A) n.364-85C>A n.136-85C>A n.290-85C>A n.145-85C>A n.3286-85C>A n.1368-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692559T>C | CA2574850546 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-86A>G c.274-86A>G (n.274-86A>G) c.766-86A>G (n.766-86A>G) n.809-86A>G c.631-1138A>G (n.631-1138A>G) c.684-86A>G (n.684-86A>G) n.1158-86A>G n.1076-86A>G c.*413-86A>G (n.*413-86A>G) n.957-86A>G n.1261A>G n.1106-86A>G n.1268-86A>G n.1194-86A>G c.*273-86A>G (n.*273-86A>G) c.631-86A>G (n.631-86A>G) c.574-86A>G (n.574-86A>G) c.711-86A>G (n.711-86A>G) c.88-86A>G (n.88-86A>G) c.*817-86A>G (n.*817-86A>G) n.364-86A>G n.136-86A>G n.290-86A>G n.145-86A>G n.3286-86A>G n.1368-86A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692563_62692564del | CA2613985819 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-87_958-86del c.274-87_274-86del (n.274-87_274-86del) c.766-87_766-86del (n.766-87_766-86del) n.809-87_809-86del c.631-1139_631-1138del (n.631-1139_631-1138del) c.684-87_684-86del (n.684-87_684-86del) n.1158-87_1158-86del n.1076-87_1076-86del c.*413-87_*413-86del (n.*413-87_*413-86del) n.957-87_957-86del n.1260_1261del n.1106-87_1106-86del n.1268-87_1268-86del n.1194-87_1194-86del c.*273-87_*273-86del (n.*273-87_*273-86del) c.631-87_631-86del (n.631-87_631-86del) c.574-87_574-86del (n.574-87_574-86del) c.711-87_711-86del (n.711-87_711-86del) c.88-87_88-86del (n.88-87_88-86del) c.*817-87_*817-86del (n.*817-87_*817-86del) n.364-87_364-86del n.136-87_136-86del n.290-87_290-86del n.145-87_145-86del n.3286-87_3286-86del n.1368-87_1368-86del | gnomAD v4 |
11 | g.62692560C>A | CA2613985821 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-87G>T c.274-87G>T (n.274-87G>T) c.766-87G>T (n.766-87G>T) n.809-87G>T c.631-1139G>T (n.631-1139G>T) c.684-87G>T (n.684-87G>T) n.1158-87G>T n.1076-87G>T c.*413-87G>T (n.*413-87G>T) n.957-87G>T n.1260G>T n.1106-87G>T n.1268-87G>T n.1194-87G>T c.*273-87G>T (n.*273-87G>T) c.631-87G>T (n.631-87G>T) c.574-87G>T (n.574-87G>T) c.711-87G>T (n.711-87G>T) c.88-87G>T (n.88-87G>T) c.*817-87G>T (n.*817-87G>T) n.364-87G>T n.136-87G>T n.290-87G>T n.145-87G>T n.3286-87G>T n.1368-87G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.62692560C>T | CA599559744 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-87G>A c.274-87G>A (n.274-87G>A) c.766-87G>A (n.766-87G>A) n.809-87G>A c.631-1139G>A (n.631-1139G>A) c.684-87G>A (n.684-87G>A) n.1158-87G>A n.1076-87G>A c.*413-87G>A (n.*413-87G>A) n.957-87G>A n.1260G>A n.1106-87G>A n.1268-87G>A n.1194-87G>A c.*273-87G>A (n.*273-87G>A) c.631-87G>A (n.631-87G>A) c.574-87G>A (n.574-87G>A) c.711-87G>A (n.711-87G>A) c.88-87G>A (n.88-87G>A) c.*817-87G>A (n.*817-87G>A) n.364-87G>A n.136-87G>A n.290-87G>A n.145-87G>A n.3286-87G>A n.1368-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692563T>A | CA2841634905 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-90A>T c.274-90A>T (n.274-90A>T) c.766-90A>T (n.766-90A>T) n.809-90A>T c.631-1142A>T (n.631-1142A>T) c.684-90A>T (n.684-90A>T) n.1158-90A>T n.1076-90A>T c.*413-90A>T (n.*413-90A>T) n.957-90A>T n.1257A>T n.1106-90A>T n.1268-90A>T n.1194-90A>T c.*273-90A>T (n.*273-90A>T) c.631-90A>T (n.631-90A>T) c.574-90A>T (n.574-90A>T) c.711-90A>T (n.711-90A>T) c.88-90A>T (n.88-90A>T) c.*817-90A>T (n.*817-90A>T) n.364-90A>T n.136-90A>T n.290-90A>T n.145-90A>T n.3286-90A>T n.1368-90A>T | |
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11 | g.62692566G>T | CA2613985823 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-93C>A c.274-93C>A (n.274-93C>A) c.766-93C>A (n.766-93C>A) n.809-93C>A c.631-1145C>A (n.631-1145C>A) c.684-93C>A (n.684-93C>A) n.1158-93C>A n.1076-93C>A c.*413-93C>A (n.*413-93C>A) n.957-93C>A n.1254C>A n.1106-93C>A n.1268-93C>A n.1194-93C>A c.*273-93C>A (n.*273-93C>A) c.631-93C>A (n.631-93C>A) c.574-93C>A (n.574-93C>A) c.711-93C>A (n.711-93C>A) c.88-93C>A (n.88-93C>A) c.*817-93C>A (n.*817-93C>A) n.364-93C>A n.136-93C>A n.289+88C>A n.145-93C>A n.3286-93C>A n.1368-93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692567T>C | CA2574850547 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-94A>G c.274-94A>G (n.274-94A>G) c.766-94A>G (n.766-94A>G) n.809-94A>G c.631-1146A>G (n.631-1146A>G) c.684-94A>G (n.684-94A>G) n.1158-94A>G n.1076-94A>G c.*413-94A>G (n.*413-94A>G) n.957-94A>G n.1253A>G n.1106-94A>G n.1268-94A>G n.1194-94A>G c.*273-94A>G (n.*273-94A>G) c.631-94A>G (n.631-94A>G) c.574-94A>G (n.574-94A>G) c.711-94A>G (n.711-94A>G) c.88-94A>G (n.88-94A>G) c.*817-94A>G (n.*817-94A>G) n.364-94A>G n.136-94A>G n.289+87A>G n.145-94A>G n.3286-94A>G n.1368-94A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692568T>C | CA679070333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-95A>G c.274-95A>G (n.274-95A>G) c.766-95A>G (n.766-95A>G) n.809-95A>G c.631-1147A>G (n.631-1147A>G) c.684-95A>G (n.684-95A>G) n.1158-95A>G n.1076-95A>G c.*413-95A>G (n.*413-95A>G) n.957-95A>G n.1252A>G n.1106-95A>G n.1268-95A>G n.1194-95A>G c.*273-95A>G (n.*273-95A>G) c.631-95A>G (n.631-95A>G) c.574-95A>G (n.574-95A>G) c.711-95A>G (n.711-95A>G) c.88-95A>G (n.88-95A>G) c.*817-95A>G (n.*817-95A>G) n.364-95A>G n.136-95A>G n.289+86A>G n.145-95A>G n.3286-95A>G n.1368-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.62692568T= | CA1977889027 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-95A= c.274-95A= (n.274-95A=) c.766-95A= (n.766-95A=) n.809-95A= c.631-1147A= (n.631-1147A=) c.684-95A= (n.684-95A=) n.1158-95A= n.1076-95A= c.*413-95A= (n.*413-95A=) n.957-95A= n.1252A= n.1106-95A= n.1268-95A= n.1194-95A= c.*273-95A= (n.*273-95A=) c.631-95A= (n.631-95A=) c.574-95A= (n.574-95A=) c.711-95A= (n.711-95A=) c.88-95A= (n.88-95A=) c.*817-95A= (n.*817-95A=) n.364-95A= n.136-95A= n.289+86A= n.145-95A= n.3286-95A= n.1368-95A= | |
11 | g.62692569G>A | CA223631437 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+94C>T c.273+94C>T (n.273+94C>T) c.765+94C>T (n.765+94C>T) n.809-96C>T c.631-1148C>T (n.631-1148C>T) c.683+94C>T (n.683+94C>T) n.1157+94C>T n.1075+94C>T c.*412+94C>T (n.*412+94C>T) n.956+94C>T n.1251C>T n.1105+94C>T n.1267+94C>T n.1193+94C>T c.*272+94C>T (n.*272+94C>T) c.631-96C>T (n.631-96C>T) c.573+94C>T (n.573+94C>T) c.710+94C>T (n.710+94C>T) c.87+94C>T (n.87+94C>T) c.*816+94C>T (n.*816+94C>T) n.363+94C>T n.135+94C>T n.289+85C>T n.145-96C>T n.3285+94C>T n.1367+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692569G= | CA1977889045 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+94C= c.273+94C= (n.273+94C=) c.765+94C= (n.765+94C=) n.809-96C= c.631-1148C= (n.631-1148C=) c.683+94C= (n.683+94C=) n.1157+94C= n.1075+94C= c.*412+94C= (n.*412+94C=) n.956+94C= n.1251C= n.1105+94C= n.1267+94C= n.1193+94C= c.*272+94C= (n.*272+94C=) c.631-96C= (n.631-96C=) c.573+94C= (n.573+94C=) c.710+94C= (n.710+94C=) c.87+94C= (n.87+94C=) c.*816+94C= (n.*816+94C=) n.363+94C= n.135+94C= n.289+85C= n.145-96C= n.3285+94C= n.1367+94C= | |
11 | g.62692569G>T | CA1977889050 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+94C>A c.273+94C>A (n.273+94C>A) c.765+94C>A (n.765+94C>A) n.809-96C>A c.631-1148C>A (n.631-1148C>A) c.683+94C>A (n.683+94C>A) n.1157+94C>A n.1075+94C>A c.*412+94C>A (n.*412+94C>A) n.956+94C>A n.1251C>A n.1105+94C>A n.1267+94C>A n.1193+94C>A c.*272+94C>A (n.*272+94C>A) c.631-96C>A (n.631-96C>A) c.573+94C>A (n.573+94C>A) c.710+94C>A (n.710+94C>A) c.87+94C>A (n.87+94C>A) c.*816+94C>A (n.*816+94C>A) n.363+94C>A n.135+94C>A n.289+85C>A n.145-96C>A n.3285+94C>A n.1367+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692570T>G | CA1977889057 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+93A>C c.273+93A>C (n.273+93A>C) c.765+93A>C (n.765+93A>C) n.809-97A>C c.631-1149A>C (n.631-1149A>C) c.683+93A>C (n.683+93A>C) n.1157+93A>C n.1075+93A>C c.*412+93A>C (n.*412+93A>C) n.956+93A>C n.1250A>C n.1105+93A>C n.1267+93A>C n.1193+93A>C c.*272+93A>C (n.*272+93A>C) c.631-97A>C (n.631-97A>C) c.573+93A>C (n.573+93A>C) c.710+93A>C (n.710+93A>C) c.87+93A>C (n.87+93A>C) c.*816+93A>C (n.*816+93A>C) n.363+93A>C n.135+93A>C n.289+84A>C n.145-97A>C n.3285+93A>C n.1367+93A>C | dbSNP |
11 | g.62692570T= | CA1977889056 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+93A= c.273+93A= (n.273+93A=) c.765+93A= (n.765+93A=) n.809-97A= c.631-1149A= (n.631-1149A=) c.683+93A= (n.683+93A=) n.1157+93A= n.1075+93A= c.*412+93A= (n.*412+93A=) n.956+93A= n.1250A= n.1105+93A= n.1267+93A= n.1193+93A= c.*272+93A= (n.*272+93A=) c.631-97A= (n.631-97A=) c.573+93A= (n.573+93A=) c.710+93A= (n.710+93A=) c.87+93A= (n.87+93A=) c.*816+93A= (n.*816+93A=) n.363+93A= n.135+93A= n.289+84A= n.145-97A= n.3285+93A= n.1367+93A= | |
11 | g.62692572A>G | CA2613985826 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+91T>C c.273+91T>C (n.273+91T>C) c.765+91T>C (n.765+91T>C) n.809-99T>C c.631-1151T>C (n.631-1151T>C) c.683+91T>C (n.683+91T>C) n.1157+91T>C n.1075+91T>C c.*412+91T>C (n.*412+91T>C) n.956+91T>C n.1248T>C n.1105+91T>C n.1267+91T>C n.1193+91T>C c.*272+91T>C (n.*272+91T>C) c.631-99T>C (n.631-99T>C) c.573+91T>C (n.573+91T>C) c.710+91T>C (n.710+91T>C) c.87+91T>C (n.87+91T>C) c.*816+91T>C (n.*816+91T>C) n.363+91T>C n.135+91T>C n.289+82T>C n.145-99T>C n.3285+91T>C n.1367+91T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692573T>C | CA2613985827 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+90A>G c.273+90A>G (n.273+90A>G) c.765+90A>G (n.765+90A>G) n.809-100A>G c.631-1152A>G (n.631-1152A>G) c.683+90A>G (n.683+90A>G) n.1157+90A>G n.1075+90A>G c.*412+90A>G (n.*412+90A>G) n.956+90A>G n.1247A>G n.1105+90A>G n.1267+90A>G n.1193+90A>G c.*272+90A>G (n.*272+90A>G) c.631-100A>G (n.631-100A>G) c.573+90A>G (n.573+90A>G) c.710+90A>G (n.710+90A>G) c.87+90A>G (n.87+90A>G) c.*816+90A>G (n.*816+90A>G) n.363+90A>G n.135+90A>G n.289+81A>G n.145-100A>G n.3285+90A>G n.1367+90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692574G>A | CA2613985828 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+89C>T c.273+89C>T (n.273+89C>T) c.765+89C>T (n.765+89C>T) n.809-101C>T c.631-1153C>T (n.631-1153C>T) c.683+89C>T (n.683+89C>T) n.1157+89C>T n.1075+89C>T c.*412+89C>T (n.*412+89C>T) n.956+89C>T n.1246C>T n.1105+89C>T n.1267+89C>T n.1193+89C>T c.*272+89C>T (n.*272+89C>T) c.631-101C>T (n.631-101C>T) c.573+89C>T (n.573+89C>T) c.710+89C>T (n.710+89C>T) c.87+89C>T (n.87+89C>T) c.*816+89C>T (n.*816+89C>T) n.363+89C>T n.135+89C>T n.289+80C>T n.145-101C>T n.3285+89C>T n.1367+89C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692575T>C | CA223631438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+88A>G c.273+88A>G (n.273+88A>G) c.765+88A>G (n.765+88A>G) n.809-102A>G c.631-1154A>G (n.631-1154A>G) c.683+88A>G (n.683+88A>G) n.1157+88A>G n.1075+88A>G c.*412+88A>G (n.*412+88A>G) n.956+88A>G n.1245A>G n.1105+88A>G n.1267+88A>G n.1193+88A>G c.*272+88A>G (n.*272+88A>G) c.631-102A>G (n.631-102A>G) c.573+88A>G (n.573+88A>G) c.710+88A>G (n.710+88A>G) c.87+88A>G (n.87+88A>G) c.*816+88A>G (n.*816+88A>G) n.363+88A>G n.135+88A>G n.289+79A>G n.145-102A>G n.3285+88A>G n.1367+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692575T= | CA1977889063 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+88A= c.273+88A= (n.273+88A=) c.765+88A= (n.765+88A=) n.809-102A= c.631-1154A= (n.631-1154A=) c.683+88A= (n.683+88A=) n.1157+88A= n.1075+88A= c.*412+88A= (n.*412+88A=) n.956+88A= n.1245A= n.1105+88A= n.1267+88A= n.1193+88A= c.*272+88A= (n.*272+88A=) c.631-102A= (n.631-102A=) c.573+88A= (n.573+88A=) c.710+88A= (n.710+88A=) c.87+88A= (n.87+88A=) c.*816+88A= (n.*816+88A=) n.363+88A= n.135+88A= n.289+79A= n.145-102A= n.3285+88A= n.1367+88A= | |
11 | g.62692576C>G | CA2792366582 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+87G>C c.273+87G>C (n.273+87G>C) c.765+87G>C (n.765+87G>C) n.809-103G>C c.631-1155G>C (n.631-1155G>C) c.683+87G>C (n.683+87G>C) n.1157+87G>C n.1075+87G>C c.*412+87G>C (n.*412+87G>C) n.956+87G>C n.1244G>C n.1105+87G>C n.1267+87G>C n.1193+87G>C c.*272+87G>C (n.*272+87G>C) c.631-103G>C (n.631-103G>C) c.573+87G>C (n.573+87G>C) c.710+87G>C (n.710+87G>C) c.87+87G>C (n.87+87G>C) c.*816+87G>C (n.*816+87G>C) n.363+87G>C n.135+87G>C n.289+78G>C n.145-103G>C n.3285+87G>C n.1367+87G>C | |
11 | g.62692578C>A | CA2613985833 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+85G>T c.273+85G>T (n.273+85G>T) c.765+85G>T (n.765+85G>T) n.809-105G>T c.631-1157G>T (n.631-1157G>T) c.683+85G>T (n.683+85G>T) n.1157+85G>T n.1075+85G>T c.*412+85G>T (n.*412+85G>T) n.956+85G>T n.1242G>T n.1105+85G>T n.1267+85G>T n.1193+85G>T c.*272+85G>T (n.*272+85G>T) c.631-105G>T (n.631-105G>T) c.573+85G>T (n.573+85G>T) c.710+85G>T (n.710+85G>T) c.87+85G>T (n.87+85G>T) c.*816+85G>T (n.*816+85G>T) n.363+85G>T n.135+85G>T n.289+76G>T n.145-105G>T n.3285+85G>T n.1367+85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692579C>G | CA2613985837 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+84G>C c.273+84G>C (n.273+84G>C) c.765+84G>C (n.765+84G>C) n.809-106G>C c.631-1158G>C (n.631-1158G>C) c.683+84G>C (n.683+84G>C) n.1157+84G>C n.1075+84G>C c.*412+84G>C (n.*412+84G>C) n.956+84G>C n.1241G>C n.1105+84G>C n.1267+84G>C n.1193+84G>C c.*272+84G>C (n.*272+84G>C) c.631-106G>C (n.631-106G>C) c.573+84G>C (n.573+84G>C) c.710+84G>C (n.710+84G>C) c.87+84G>C (n.87+84G>C) c.*816+84G>C (n.*816+84G>C) n.363+84G>C n.135+84G>C n.289+75G>C n.145-106G>C n.3285+84G>C n.1367+84G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692579_62692580insAGGC | CA2613985839 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+84_957+85insCCTG c.273+84_273+85insCCTG (n.273+84_273+85insCCTG) c.765+84_765+85insCCTG (n.765+84_765+85insCCTG) n.809-106_809-105insCCTG c.631-1158_631-1157insCCTG (n.631-1158_631-1157insCCTG) c.683+84_683+85insCCTG (n.683+84_683+85insCCTG) n.1157+84_1157+85insCCTG n.1075+84_1075+85insCCTG c.*412+84_*412+85insCCTG (n.*412+84_*412+85insCCTG) n.956+84_956+85insCCTG n.1241_1242insCCTG n.1105+84_1105+85insCCTG n.1267+84_1267+85insCCTG n.1193+84_1193+85insCCTG c.*272+84_*272+85insCCTG (n.*272+84_*272+85insCCTG) c.631-106_631-105insCCTG (n.631-106_631-105insCCTG) c.573+84_573+85insCCTG (n.573+84_573+85insCCTG) c.710+84_710+85insCCTG (n.710+84_710+85insCCTG) c.87+84_87+85insCCTG (n.87+84_87+85insCCTG) c.*816+84_*816+85insCCTG (n.*816+84_*816+85insCCTG) n.363+84_363+85insCCTG n.135+84_135+85insCCTG n.289+75_289+76insCCTG n.145-106_145-105insCCTG n.3285+84_3285+85insCCTG n.1367+84_1367+85insCCTG | gnomAD v4 |
11 | g.62692579_62692580insAGGCTCAGGAGACATCACAAC | CA2613985838 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+84_957+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.273+84_273+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.273+84_273+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.765+84_765+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.765+84_765+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.809-106_809-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.631-1158_631-1157insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.631-1158_631-1157insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.683+84_683+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.683+84_683+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.1157+84_1157+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1075+84_1075+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.*412+84_*412+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.*412+84_*412+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.956+84_956+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1241_1242insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1105+84_1105+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1267+84_1267+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1193+84_1193+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG c.*272+84_*272+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.*272+84_*272+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.631-106_631-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.631-106_631-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.573+84_573+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.573+84_573+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.710+84_710+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.710+84_710+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.87+84_87+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.87+84_87+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) c.*816+84_*816+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG (n.*816+84_*816+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG) n.363+84_363+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.135+84_135+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.289+75_289+76insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.145-106_145-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.3285+84_3285+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG n.1367+84_1367+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTG | gnomAD v4 |
11 | g.62692586_62692587insCCAGGCTCAGGAGACATCACAACTGAGCCT | CA2613985836 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+84_957+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG c.273+84_273+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.273+84_273+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) c.765+84_765+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.765+84_765+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) n.809-106_809-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG c.631-1158_631-1157insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.631-1158_631-1157insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) c.683+84_683+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.683+84_683+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) n.1157+84_1157+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.1075+84_1075+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG c.*412+84_*412+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.*412+84_*412+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) n.956+84_956+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.1241_1242insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.1105+84_1105+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.1267+84_1267+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.1193+84_1193+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG c.*272+84_*272+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.*272+84_*272+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) c.631-106_631-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.631-106_631-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) c.573+84_573+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.573+84_573+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) c.710+84_710+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.710+84_710+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) c.87+84_87+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.87+84_87+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) c.*816+84_*816+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG (n.*816+84_*816+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG) n.363+84_363+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.135+84_135+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.289+75_289+76insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.145-106_145-105insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.3285+84_3285+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG n.1367+84_1367+85insTTGTGATGTCTCCTGAGCCTGGAGGCTCAG | gnomAD v4 |
11 | g.62692580_62692581insCAGGAGACATCACAACTGA | CA2613985841 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+82_957+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG c.273+82_273+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.273+82_273+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) c.765+82_765+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.765+82_765+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) n.809-108_809-107insTCAGTTGTGATGTCTCCTG c.631-1160_631-1159insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.631-1160_631-1159insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) c.683+82_683+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.683+82_683+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) n.1157+82_1157+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.1075+82_1075+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG c.*412+82_*412+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.*412+82_*412+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) n.956+82_956+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.1239_1240insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.1105+82_1105+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.1267+82_1267+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.1193+82_1193+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG c.*272+82_*272+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.*272+82_*272+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) c.631-108_631-107insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.631-108_631-107insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) c.573+82_573+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.573+82_573+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) c.710+82_710+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.710+82_710+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) c.87+82_87+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.87+82_87+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) c.*816+82_*816+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG (n.*816+82_*816+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG) n.363+82_363+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.135+82_135+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.289+73_289+74insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.145-108_145-107insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.3285+82_3285+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG n.1367+82_1367+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG | gnomAD v4 |
11 | g.62692581G>T | CA2613985842 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+82C>A c.273+82C>A (n.273+82C>A) c.765+82C>A (n.765+82C>A) n.809-108C>A c.631-1160C>A (n.631-1160C>A) c.683+82C>A (n.683+82C>A) n.1157+82C>A n.1075+82C>A c.*412+82C>A (n.*412+82C>A) n.956+82C>A n.1239C>A n.1105+82C>A n.1267+82C>A n.1193+82C>A c.*272+82C>A (n.*272+82C>A) c.631-108C>A (n.631-108C>A) c.573+82C>A (n.573+82C>A) c.710+82C>A (n.710+82C>A) c.87+82C>A (n.87+82C>A) c.*816+82C>A (n.*816+82C>A) n.363+82C>A n.135+82C>A n.289+73C>A n.145-108C>A n.3285+82C>A n.1367+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692582A>G | CA2613985843 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+81T>C c.273+81T>C (n.273+81T>C) c.765+81T>C (n.765+81T>C) n.809-109T>C c.631-1161T>C (n.631-1161T>C) c.683+81T>C (n.683+81T>C) n.1157+81T>C n.1075+81T>C c.*412+81T>C (n.*412+81T>C) n.956+81T>C n.1238T>C n.1105+81T>C n.1267+81T>C n.1193+81T>C c.*272+81T>C (n.*272+81T>C) c.631-109T>C (n.631-109T>C) c.573+81T>C (n.573+81T>C) c.710+81T>C (n.710+81T>C) c.87+81T>C (n.87+81T>C) c.*816+81T>C (n.*816+81T>C) n.363+81T>C n.135+81T>C n.289+72T>C n.145-109T>C n.3285+81T>C n.1367+81T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692583G>C | CA1977889070 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+80C>G c.273+80C>G (n.273+80C>G) c.765+80C>G (n.765+80C>G) n.809-110C>G c.631-1162C>G (n.631-1162C>G) c.683+80C>G (n.683+80C>G) n.1157+80C>G n.1075+80C>G c.*412+80C>G (n.*412+80C>G) n.956+80C>G n.1237C>G n.1105+80C>G n.1267+80C>G n.1193+80C>G c.*272+80C>G (n.*272+80C>G) c.631-110C>G (n.631-110C>G) c.573+80C>G (n.573+80C>G) c.710+80C>G (n.710+80C>G) c.87+80C>G (n.87+80C>G) c.*816+80C>G (n.*816+80C>G) n.363+80C>G n.135+80C>G n.289+71C>G n.145-110C>G n.3285+80C>G n.1367+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692583G= | CA1977889068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+80C= c.273+80C= (n.273+80C=) c.765+80C= (n.765+80C=) n.809-110C= c.631-1162C= (n.631-1162C=) c.683+80C= (n.683+80C=) n.1157+80C= n.1075+80C= c.*412+80C= (n.*412+80C=) n.956+80C= n.1237C= n.1105+80C= n.1267+80C= n.1193+80C= c.*272+80C= (n.*272+80C=) c.631-110C= (n.631-110C=) c.573+80C= (n.573+80C=) c.710+80C= (n.710+80C=) c.87+80C= (n.87+80C=) c.*816+80C= (n.*816+80C=) n.363+80C= n.135+80C= n.289+71C= n.145-110C= n.3285+80C= n.1367+80C= | |
11 | g.62692583G>T | CA2613985845 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+80C>A c.273+80C>A (n.273+80C>A) c.765+80C>A (n.765+80C>A) n.809-110C>A c.631-1162C>A (n.631-1162C>A) c.683+80C>A (n.683+80C>A) n.1157+80C>A n.1075+80C>A c.*412+80C>A (n.*412+80C>A) n.956+80C>A n.1237C>A n.1105+80C>A n.1267+80C>A n.1193+80C>A c.*272+80C>A (n.*272+80C>A) c.631-110C>A (n.631-110C>A) c.573+80C>A (n.573+80C>A) c.710+80C>A (n.710+80C>A) c.87+80C>A (n.87+80C>A) c.*816+80C>A (n.*816+80C>A) n.363+80C>A n.135+80C>A n.289+71C>A n.145-110C>A n.3285+80C>A n.1367+80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692584C>A | CA223631443 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+79G>T c.273+79G>T (n.273+79G>T) c.765+79G>T (n.765+79G>T) n.809-111G>T c.631-1163G>T (n.631-1163G>T) c.683+79G>T (n.683+79G>T) n.1157+79G>T n.1075+79G>T c.*412+79G>T (n.*412+79G>T) n.956+79G>T n.1236G>T n.1105+79G>T n.1267+79G>T n.1193+79G>T c.*272+79G>T (n.*272+79G>T) c.631-111G>T (n.631-111G>T) c.573+79G>T (n.573+79G>T) c.710+79G>T (n.710+79G>T) c.87+79G>T (n.87+79G>T) c.*816+79G>T (n.*816+79G>T) n.363+79G>T n.135+79G>T n.289+70G>T n.145-111G>T n.3285+79G>T n.1367+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692584C= | CA1977889076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+79G= c.273+79G= (n.273+79G=) c.765+79G= (n.765+79G=) n.809-111G= c.631-1163G= (n.631-1163G=) c.683+79G= (n.683+79G=) n.1157+79G= n.1075+79G= c.*412+79G= (n.*412+79G=) n.956+79G= n.1236G= n.1105+79G= n.1267+79G= n.1193+79G= c.*272+79G= (n.*272+79G=) c.631-111G= (n.631-111G=) c.573+79G= (n.573+79G=) c.710+79G= (n.710+79G=) c.87+79G= (n.87+79G=) c.*816+79G= (n.*816+79G=) n.363+79G= n.135+79G= n.289+70G= n.145-111G= n.3285+79G= n.1367+79G= | |
11 | g.62692587G>A | CA2613985849 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+76C>T c.273+76C>T (n.273+76C>T) c.765+76C>T (n.765+76C>T) n.809-114C>T c.631-1166C>T (n.631-1166C>T) c.683+76C>T (n.683+76C>T) n.1157+76C>T n.1075+76C>T c.*412+76C>T (n.*412+76C>T) n.956+76C>T n.1233C>T n.1105+76C>T n.1267+76C>T n.1193+76C>T c.*272+76C>T (n.*272+76C>T) c.631-114C>T (n.631-114C>T) c.573+76C>T (n.573+76C>T) c.710+76C>T (n.710+76C>T) c.87+76C>T (n.87+76C>T) c.*816+76C>T (n.*816+76C>T) n.363+76C>T n.135+76C>T n.289+67C>T n.145-114C>T n.3285+76C>T n.1367+76C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692587G>C | CA2574850549 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+76C>G c.273+76C>G (n.273+76C>G) c.765+76C>G (n.765+76C>G) n.809-114C>G c.631-1166C>G (n.631-1166C>G) c.683+76C>G (n.683+76C>G) n.1157+76C>G n.1075+76C>G c.*412+76C>G (n.*412+76C>G) n.956+76C>G n.1233C>G n.1105+76C>G n.1267+76C>G n.1193+76C>G c.*272+76C>G (n.*272+76C>G) c.631-114C>G (n.631-114C>G) c.573+76C>G (n.573+76C>G) c.710+76C>G (n.710+76C>G) c.87+76C>G (n.87+76C>G) c.*816+76C>G (n.*816+76C>G) n.363+76C>G n.135+76C>G n.289+67C>G n.145-114C>G n.3285+76C>G n.1367+76C>G | |
11 | g.62692588del | CA2574850548 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+76del c.273+76del (n.273+76del) c.765+76del (n.765+76del) n.809-114del c.631-1166del (n.631-1166del) c.683+76del (n.683+76del) n.1157+76del n.1075+76del c.*412+76del (n.*412+76del) n.956+76del n.1233del n.1105+76del n.1267+76del n.1193+76del c.*272+76del (n.*272+76del) c.631-114del (n.631-114del) c.573+76del (n.573+76del) c.710+76del (n.710+76del) c.87+76del (n.87+76del) c.*816+76del (n.*816+76del) n.363+76del n.135+76del n.289+67del n.145-114del n.3285+76del n.1367+76del | |
11 | g.62692588G>A | CA2613985851 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+75C>T c.273+75C>T (n.273+75C>T) c.765+75C>T (n.765+75C>T) n.809-115C>T c.631-1167C>T (n.631-1167C>T) c.683+75C>T (n.683+75C>T) n.1157+75C>T n.1075+75C>T c.*412+75C>T (n.*412+75C>T) n.956+75C>T n.1232C>T n.1105+75C>T n.1267+75C>T n.1193+75C>T c.*272+75C>T (n.*272+75C>T) c.631-115C>T (n.631-115C>T) c.573+75C>T (n.573+75C>T) c.710+75C>T (n.710+75C>T) c.87+75C>T (n.87+75C>T) c.*816+75C>T (n.*816+75C>T) n.363+75C>T n.135+75C>T n.289+66C>T n.145-115C>T n.3285+75C>T n.1367+75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692588G>C | CA2574850550 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+75C>G c.273+75C>G (n.273+75C>G) c.765+75C>G (n.765+75C>G) n.809-115C>G c.631-1167C>G (n.631-1167C>G) c.683+75C>G (n.683+75C>G) n.1157+75C>G n.1075+75C>G c.*412+75C>G (n.*412+75C>G) n.956+75C>G n.1232C>G n.1105+75C>G n.1267+75C>G n.1193+75C>G c.*272+75C>G (n.*272+75C>G) c.631-115C>G (n.631-115C>G) c.573+75C>G (n.573+75C>G) c.710+75C>G (n.710+75C>G) c.87+75C>G (n.87+75C>G) c.*816+75C>G (n.*816+75C>G) n.363+75C>G n.135+75C>G n.289+66C>G n.145-115C>G n.3285+75C>G n.1367+75C>G | |
11 | g.62692590G>A | CA679070336 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+73C>T c.273+73C>T (n.273+73C>T) c.765+73C>T (n.765+73C>T) n.809-117C>T c.631-1169C>T (n.631-1169C>T) c.683+73C>T (n.683+73C>T) n.1157+73C>T n.1075+73C>T c.*412+73C>T (n.*412+73C>T) n.956+73C>T n.1230C>T n.1105+73C>T n.1267+73C>T n.1193+73C>T c.*272+73C>T (n.*272+73C>T) c.631-117C>T (n.631-117C>T) c.573+73C>T (n.573+73C>T) c.710+73C>T (n.710+73C>T) c.87+73C>T (n.87+73C>T) c.*816+73C>T (n.*816+73C>T) n.363+73C>T n.135+73C>T n.289+64C>T n.145-117C>T n.3285+73C>T n.1367+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692590G= | CA1977889078 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+73C= c.273+73C= (n.273+73C=) c.765+73C= (n.765+73C=) n.809-117C= c.631-1169C= (n.631-1169C=) c.683+73C= (n.683+73C=) n.1157+73C= n.1075+73C= c.*412+73C= (n.*412+73C=) n.956+73C= n.1230C= n.1105+73C= n.1267+73C= n.1193+73C= c.*272+73C= (n.*272+73C=) c.631-117C= (n.631-117C=) c.573+73C= (n.573+73C=) c.710+73C= (n.710+73C=) c.87+73C= (n.87+73C=) c.*816+73C= (n.*816+73C=) n.363+73C= n.135+73C= n.289+64C= n.145-117C= n.3285+73C= n.1367+73C= | |
11 | g.62692591G= | CA1977889080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+72C= c.273+72C= (n.273+72C=) c.765+72C= (n.765+72C=) n.809-118C= c.631-1170C= (n.631-1170C=) c.683+72C= (n.683+72C=) n.1157+72C= n.1075+72C= c.*412+72C= (n.*412+72C=) n.956+72C= n.1229C= n.1105+72C= n.1267+72C= n.1193+72C= c.*272+72C= (n.*272+72C=) c.631-118C= (n.631-118C=) c.573+72C= (n.573+72C=) c.710+72C= (n.710+72C=) c.87+72C= (n.87+72C=) c.*816+72C= (n.*816+72C=) n.363+72C= n.135+72C= n.289+63C= n.145-118C= n.3285+72C= n.1367+72C= | |
11 | g.62692591G>T | CA938684223 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+72C>A c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.765+72C>A (n.765+72C>A) n.809-118C>A c.631-1170C>A (n.631-1170C>A) c.683+72C>A (n.683+72C>A) n.1157+72C>A n.1075+72C>A c.*412+72C>A (n.*412+72C>A) n.956+72C>A n.1229C>A n.1105+72C>A n.1267+72C>A n.1193+72C>A c.*272+72C>A (n.*272+72C>A) c.631-118C>A (n.631-118C>A) c.573+72C>A (n.573+72C>A) c.710+72C>A (n.710+72C>A) c.87+72C>A (n.87+72C>A) c.*816+72C>A (n.*816+72C>A) n.363+72C>A n.135+72C>A n.289+63C>A n.145-118C>A n.3285+72C>A n.1367+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692592C>A | CA679070337 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+71G>T c.273+71G>T (n.273+71G>T) c.765+71G>T (n.765+71G>T) n.809-119G>T c.631-1171G>T (n.631-1171G>T) c.683+71G>T (n.683+71G>T) n.1157+71G>T n.1075+71G>T c.*412+71G>T (n.*412+71G>T) n.956+71G>T n.1228G>T n.1105+71G>T n.1267+71G>T n.1193+71G>T c.*272+71G>T (n.*272+71G>T) c.631-119G>T (n.631-119G>T) c.573+71G>T (n.573+71G>T) c.710+71G>T (n.710+71G>T) c.87+71G>T (n.87+71G>T) c.*816+71G>T (n.*816+71G>T) n.363+71G>T n.135+71G>T n.289+62G>T n.145-119G>T n.3285+71G>T n.1367+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692592C= | CA1977889082 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+71G= c.273+71G= (n.273+71G=) c.765+71G= (n.765+71G=) n.809-119G= c.631-1171G= (n.631-1171G=) c.683+71G= (n.683+71G=) n.1157+71G= n.1075+71G= c.*412+71G= (n.*412+71G=) n.956+71G= n.1228G= n.1105+71G= n.1267+71G= n.1193+71G= c.*272+71G= (n.*272+71G=) c.631-119G= (n.631-119G=) c.573+71G= (n.573+71G=) c.710+71G= (n.710+71G=) c.87+71G= (n.87+71G=) c.*816+71G= (n.*816+71G=) n.363+71G= n.135+71G= n.289+62G= n.145-119G= n.3285+71G= n.1367+71G= | |
11 | g.62692594T>A | CA679070339 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+69A>T c.273+69A>T (n.273+69A>T) c.765+69A>T (n.765+69A>T) n.809-121A>T c.631-1173A>T (n.631-1173A>T) c.683+69A>T (n.683+69A>T) n.1157+69A>T n.1075+69A>T c.*412+69A>T (n.*412+69A>T) n.956+69A>T n.1226A>T n.1105+69A>T n.1267+69A>T n.1193+69A>T c.*272+69A>T (n.*272+69A>T) c.631-121A>T (n.631-121A>T) c.573+69A>T (n.573+69A>T) c.710+69A>T (n.710+69A>T) c.87+69A>T (n.87+69A>T) c.*816+69A>T (n.*816+69A>T) n.363+69A>T n.135+69A>T n.289+60A>T n.145-121A>T n.3285+69A>T n.1367+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692594T>C | CA13462116 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+69A>G c.273+69A>G (n.273+69A>G) c.765+69A>G (n.765+69A>G) n.809-121A>G c.631-1173A>G (n.631-1173A>G) c.683+69A>G (n.683+69A>G) n.1157+69A>G n.1075+69A>G c.*412+69A>G (n.*412+69A>G) n.956+69A>G n.1226A>G n.1105+69A>G n.1267+69A>G n.1193+69A>G c.*272+69A>G (n.*272+69A>G) c.631-121A>G (n.631-121A>G) c.573+69A>G (n.573+69A>G) c.710+69A>G (n.710+69A>G) c.87+69A>G (n.87+69A>G) c.*816+69A>G (n.*816+69A>G) n.363+69A>G n.135+69A>G n.289+60A>G n.145-121A>G n.3285+69A>G n.1367+69A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692594T= | CA1977889087 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+69A= c.273+69A= (n.273+69A=) c.765+69A= (n.765+69A=) n.809-121A= c.631-1173A= (n.631-1173A=) c.683+69A= (n.683+69A=) n.1157+69A= n.1075+69A= c.*412+69A= (n.*412+69A=) n.956+69A= n.1226A= n.1105+69A= n.1267+69A= n.1193+69A= c.*272+69A= (n.*272+69A=) c.631-121A= (n.631-121A=) c.573+69A= (n.573+69A=) c.710+69A= (n.710+69A=) c.87+69A= (n.87+69A=) c.*816+69A= (n.*816+69A=) n.363+69A= n.135+69A= n.289+60A= n.145-121A= n.3285+69A= n.1367+69A= | |
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11 | g.62692598A>G | CA2613985860 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+65T>C c.273+65T>C (n.273+65T>C) c.765+65T>C (n.765+65T>C) n.809-125T>C c.631-1177T>C (n.631-1177T>C) c.683+65T>C (n.683+65T>C) n.1157+65T>C n.1075+65T>C c.*412+65T>C (n.*412+65T>C) n.956+65T>C n.1222T>C n.1105+65T>C n.1267+65T>C n.1193+65T>C c.*272+65T>C (n.*272+65T>C) c.631-125T>C (n.631-125T>C) c.573+65T>C (n.573+65T>C) c.710+65T>C (n.710+65T>C) c.87+65T>C (n.87+65T>C) c.*816+65T>C (n.*816+65T>C) n.363+65T>C n.135+65T>C n.289+56T>C n.145-125T>C n.3285+65T>C n.1367+65T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.62692599G>A | CA2613985861 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+64C>T c.273+64C>T (n.273+64C>T) c.765+64C>T (n.765+64C>T) n.809-126C>T c.631-1178C>T (n.631-1178C>T) c.683+64C>T (n.683+64C>T) n.1157+64C>T n.1075+64C>T c.*412+64C>T (n.*412+64C>T) n.956+64C>T n.1221C>T n.1105+64C>T n.1267+64C>T n.1193+64C>T c.*272+64C>T (n.*272+64C>T) c.631-126C>T (n.631-126C>T) c.573+64C>T (n.573+64C>T) c.710+64C>T (n.710+64C>T) c.87+64C>T (n.87+64C>T) c.*816+64C>T (n.*816+64C>T) n.363+64C>T n.135+64C>T n.289+55C>T n.145-126C>T n.3285+64C>T n.1367+64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692600G>A | CA223631456 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+63C>T c.273+63C>T (n.273+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) n.809-127C>T c.631-1179C>T (n.631-1179C>T) c.683+63C>T (n.683+63C>T) n.1157+63C>T n.1075+63C>T c.*412+63C>T (n.*412+63C>T) n.956+63C>T n.1220C>T n.1105+63C>T n.1267+63C>T n.1193+63C>T c.*272+63C>T (n.*272+63C>T) c.631-127C>T (n.631-127C>T) c.573+63C>T (n.573+63C>T) c.710+63C>T (n.710+63C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.*816+63C>T (n.*816+63C>T) n.363+63C>T n.135+63C>T n.289+54C>T n.145-127C>T n.3285+63C>T n.1367+63C>T | dbSNP |
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11 | g.62692601T>C | CA599559783 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+62A>G c.273+62A>G (n.273+62A>G) c.765+62A>G (n.765+62A>G) n.809-128A>G c.631-1180A>G (n.631-1180A>G) c.683+62A>G (n.683+62A>G) n.1157+62A>G n.1075+62A>G c.*412+62A>G (n.*412+62A>G) n.956+62A>G n.1219A>G n.1105+62A>G n.1267+62A>G n.1193+62A>G c.*272+62A>G (n.*272+62A>G) c.631-128A>G (n.631-128A>G) c.573+62A>G (n.573+62A>G) c.710+62A>G (n.710+62A>G) c.87+62A>G (n.87+62A>G) c.*816+62A>G (n.*816+62A>G) n.363+62A>G n.135+62A>G n.289+53A>G n.145-128A>G n.3285+62A>G n.1367+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692601T= | CA1977889109 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+62A= c.273+62A= (n.273+62A=) c.765+62A= (n.765+62A=) n.809-128A= c.631-1180A= (n.631-1180A=) c.683+62A= (n.683+62A=) n.1157+62A= n.1075+62A= c.*412+62A= (n.*412+62A=) n.956+62A= n.1219A= n.1105+62A= n.1267+62A= n.1193+62A= c.*272+62A= (n.*272+62A=) c.631-128A= (n.631-128A=) c.573+62A= (n.573+62A=) c.710+62A= (n.710+62A=) c.87+62A= (n.87+62A=) c.*816+62A= (n.*816+62A=) n.363+62A= n.135+62A= n.289+53A= n.145-128A= n.3285+62A= n.1367+62A= | |
11 | g.62692602A>G | CA2613985862 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+61T>C c.273+61T>C (n.273+61T>C) c.765+61T>C (n.765+61T>C) n.809-129T>C c.631-1181T>C (n.631-1181T>C) c.683+61T>C (n.683+61T>C) n.1157+61T>C n.1075+61T>C c.*412+61T>C (n.*412+61T>C) n.956+61T>C n.1218T>C n.1105+61T>C n.1267+61T>C n.1193+61T>C c.*272+61T>C (n.*272+61T>C) c.631-129T>C (n.631-129T>C) c.573+61T>C (n.573+61T>C) c.710+61T>C (n.710+61T>C) c.87+61T>C (n.87+61T>C) c.*816+61T>C (n.*816+61T>C) n.363+61T>C n.135+61T>C n.289+52T>C n.145-129T>C n.3285+61T>C n.1367+61T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692603G>C | CA2841634906 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+60C>G c.273+60C>G (n.273+60C>G) c.765+60C>G (n.765+60C>G) n.809-130C>G c.631-1182C>G (n.631-1182C>G) c.683+60C>G (n.683+60C>G) n.1157+60C>G n.1075+60C>G c.*412+60C>G (n.*412+60C>G) n.956+60C>G n.1217C>G n.1105+60C>G n.1267+60C>G n.1193+60C>G c.*272+60C>G (n.*272+60C>G) c.631-130C>G (n.631-130C>G) c.573+60C>G (n.573+60C>G) c.710+60C>G (n.710+60C>G) c.87+60C>G (n.87+60C>G) c.*816+60C>G (n.*816+60C>G) n.363+60C>G n.135+60C>G n.289+51C>G n.145-130C>G n.3285+60C>G n.1367+60C>G | |
11 | g.62692603G>T | CA2613985863 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+60C>A c.273+60C>A (n.273+60C>A) c.765+60C>A (n.765+60C>A) n.809-130C>A c.631-1182C>A (n.631-1182C>A) c.683+60C>A (n.683+60C>A) n.1157+60C>A n.1075+60C>A c.*412+60C>A (n.*412+60C>A) n.956+60C>A n.1217C>A n.1105+60C>A n.1267+60C>A n.1193+60C>A c.*272+60C>A (n.*272+60C>A) c.631-130C>A (n.631-130C>A) c.573+60C>A (n.573+60C>A) c.710+60C>A (n.710+60C>A) c.87+60C>A (n.87+60C>A) c.*816+60C>A (n.*816+60C>A) n.363+60C>A n.135+60C>A n.289+51C>A n.145-130C>A n.3285+60C>A n.1367+60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692606T>A | CA2613985864 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+57A>T c.273+57A>T (n.273+57A>T) c.765+57A>T (n.765+57A>T) n.809-133A>T c.631-1185A>T (n.631-1185A>T) c.683+57A>T (n.683+57A>T) n.1157+57A>T n.1075+57A>T c.*412+57A>T (n.*412+57A>T) n.956+57A>T n.1214A>T n.1105+57A>T n.1267+57A>T n.1193+57A>T c.*272+57A>T (n.*272+57A>T) c.631-133A>T (n.631-133A>T) c.573+57A>T (n.573+57A>T) c.710+57A>T (n.710+57A>T) c.87+57A>T (n.87+57A>T) c.*816+57A>T (n.*816+57A>T) n.363+57A>T n.135+57A>T n.289+48A>T n.145-133A>T n.3285+57A>T n.1367+57A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692606T>C | CA2574850551 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+57A>G c.273+57A>G (n.273+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) n.809-133A>G c.631-1185A>G (n.631-1185A>G) c.683+57A>G (n.683+57A>G) n.1157+57A>G n.1075+57A>G c.*412+57A>G (n.*412+57A>G) n.956+57A>G n.1214A>G n.1105+57A>G n.1267+57A>G n.1193+57A>G c.*272+57A>G (n.*272+57A>G) c.631-133A>G (n.631-133A>G) c.573+57A>G (n.573+57A>G) c.710+57A>G (n.710+57A>G) c.87+57A>G (n.87+57A>G) c.*816+57A>G (n.*816+57A>G) n.363+57A>G n.135+57A>G n.289+48A>G n.145-133A>G n.3285+57A>G n.1367+57A>G | |
11 | g.62692607C>A | CA223631462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+56G>T c.273+56G>T (n.273+56G>T) c.765+56G>T (n.765+56G>T) n.809-134G>T c.631-1186G>T (n.631-1186G>T) c.683+56G>T (n.683+56G>T) n.1157+56G>T n.1075+56G>T c.*412+56G>T (n.*412+56G>T) n.956+56G>T n.1213G>T n.1105+56G>T n.1267+56G>T n.1193+56G>T c.*272+56G>T (n.*272+56G>T) c.631-134G>T (n.631-134G>T) c.573+56G>T (n.573+56G>T) c.710+56G>T (n.710+56G>T) c.87+56G>T (n.87+56G>T) c.*816+56G>T (n.*816+56G>T) n.363+56G>T n.135+56G>T n.289+47G>T n.145-134G>T n.3285+56G>T n.1367+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692607C= | CA1977889114 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+56G= c.273+56G= (n.273+56G=) c.765+56G= (n.765+56G=) n.809-134G= c.631-1186G= (n.631-1186G=) c.683+56G= (n.683+56G=) n.1157+56G= n.1075+56G= c.*412+56G= (n.*412+56G=) n.956+56G= n.1213G= n.1105+56G= n.1267+56G= n.1193+56G= c.*272+56G= (n.*272+56G=) c.631-134G= (n.631-134G=) c.573+56G= (n.573+56G=) c.710+56G= (n.710+56G=) c.87+56G= (n.87+56G=) c.*816+56G= (n.*816+56G=) n.363+56G= n.135+56G= n.289+47G= n.145-134G= n.3285+56G= n.1367+56G= | |
11 | g.62692608C= | CA1977889119 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+55G= c.273+55G= (n.273+55G=) c.765+55G= (n.765+55G=) n.809-135G= c.631-1187G= (n.631-1187G=) c.683+55G= (n.683+55G=) n.1157+55G= n.1075+55G= c.*412+55G= (n.*412+55G=) n.956+55G= n.1212G= n.1105+55G= n.1267+55G= n.1193+55G= c.*272+55G= (n.*272+55G=) c.631-135G= (n.631-135G=) c.573+55G= (n.573+55G=) c.710+55G= (n.710+55G=) c.87+55G= (n.87+55G=) c.*816+55G= (n.*816+55G=) n.363+55G= n.135+55G= n.289+46G= n.145-135G= n.3285+55G= n.1367+55G= | |
11 | g.62692608C>T | CA1977889121 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+55G>A c.273+55G>A (n.273+55G>A) c.765+55G>A (n.765+55G>A) n.809-135G>A c.631-1187G>A (n.631-1187G>A) c.683+55G>A (n.683+55G>A) n.1157+55G>A n.1075+55G>A c.*412+55G>A (n.*412+55G>A) n.956+55G>A n.1212G>A n.1105+55G>A n.1267+55G>A n.1193+55G>A c.*272+55G>A (n.*272+55G>A) c.631-135G>A (n.631-135G>A) c.573+55G>A (n.573+55G>A) c.710+55G>A (n.710+55G>A) c.87+55G>A (n.87+55G>A) c.*816+55G>A (n.*816+55G>A) n.363+55G>A n.135+55G>A n.289+46G>A n.145-135G>A n.3285+55G>A n.1367+55G>A | dbSNP |
11 | g.62692609T>C | CA2839601054 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+54A>G c.273+54A>G (n.273+54A>G) c.765+54A>G (n.765+54A>G) n.809-136A>G c.631-1188A>G (n.631-1188A>G) c.683+54A>G (n.683+54A>G) n.1157+54A>G n.1075+54A>G c.*412+54A>G (n.*412+54A>G) n.956+54A>G n.1211A>G n.1105+54A>G n.1267+54A>G n.1193+54A>G c.*272+54A>G (n.*272+54A>G) c.631-136A>G (n.631-136A>G) c.573+54A>G (n.573+54A>G) c.710+54A>G (n.710+54A>G) c.87+54A>G (n.87+54A>G) c.*816+54A>G (n.*816+54A>G) n.363+54A>G n.135+54A>G n.289+45A>G n.145-136A>G n.3285+54A>G n.1367+54A>G | |
11 | g.62692610G>T | CA2574850552 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+53C>A c.273+53C>A (n.273+53C>A) c.765+53C>A (n.765+53C>A) n.809-137C>A c.631-1189C>A (n.631-1189C>A) c.683+53C>A (n.683+53C>A) n.1157+53C>A n.1075+53C>A c.*412+53C>A (n.*412+53C>A) n.956+53C>A n.1210C>A n.1105+53C>A n.1267+53C>A n.1193+53C>A c.*272+53C>A (n.*272+53C>A) c.631-137C>A (n.631-137C>A) c.573+53C>A (n.573+53C>A) c.710+53C>A (n.710+53C>A) c.87+53C>A (n.87+53C>A) c.*816+53C>A (n.*816+53C>A) n.363+53C>A n.135+53C>A n.289+44C>A n.145-137C>A n.3285+53C>A n.1367+53C>A | |
11 | g.62692611G>T | CA2613985865 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+52C>A c.273+52C>A (n.273+52C>A) c.765+52C>A (n.765+52C>A) n.809-138C>A c.631-1190C>A (n.631-1190C>A) c.683+52C>A (n.683+52C>A) n.1157+52C>A n.1075+52C>A c.*412+52C>A (n.*412+52C>A) n.956+52C>A n.1209C>A n.1105+52C>A n.1267+52C>A n.1193+52C>A c.*272+52C>A (n.*272+52C>A) c.631-138C>A (n.631-138C>A) c.573+52C>A (n.573+52C>A) c.710+52C>A (n.710+52C>A) c.87+52C>A (n.87+52C>A) c.*816+52C>A (n.*816+52C>A) n.363+52C>A n.135+52C>A n.289+43C>A n.145-138C>A n.3285+52C>A n.1367+52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692612G>A | CA223631464 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+51C>T c.273+51C>T (n.273+51C>T) c.765+51C>T (n.765+51C>T) n.809-139C>T c.631-1191C>T (n.631-1191C>T) c.683+51C>T (n.683+51C>T) n.1157+51C>T n.1075+51C>T c.*412+51C>T (n.*412+51C>T) n.956+51C>T n.1208C>T n.1105+51C>T n.1267+51C>T n.1193+51C>T c.*272+51C>T (n.*272+51C>T) c.631-139C>T (n.631-139C>T) c.573+51C>T (n.573+51C>T) c.710+51C>T (n.710+51C>T) c.87+51C>T (n.87+51C>T) c.*816+51C>T (n.*816+51C>T) n.363+51C>T n.135+51C>T n.289+42C>T n.145-139C>T n.3285+51C>T n.1367+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692612G>C | CA6053470 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+51C>G c.273+51C>G (n.273+51C>G) c.765+51C>G (n.765+51C>G) n.809-139C>G c.631-1191C>G (n.631-1191C>G) c.683+51C>G (n.683+51C>G) n.1157+51C>G n.1075+51C>G c.*412+51C>G (n.*412+51C>G) n.956+51C>G n.1208C>G n.1105+51C>G n.1267+51C>G n.1193+51C>G c.*272+51C>G (n.*272+51C>G) c.631-139C>G (n.631-139C>G) c.573+51C>G (n.573+51C>G) c.710+51C>G (n.710+51C>G) c.87+51C>G (n.87+51C>G) c.*816+51C>G (n.*816+51C>G) n.363+51C>G n.135+51C>G n.289+42C>G n.145-139C>G n.3285+51C>G n.1367+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692612G= | CA1977889125 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+51C= c.273+51C= (n.273+51C=) c.765+51C= (n.765+51C=) n.809-139C= c.631-1191C= (n.631-1191C=) c.683+51C= (n.683+51C=) n.1157+51C= n.1075+51C= c.*412+51C= (n.*412+51C=) n.956+51C= n.1208C= n.1105+51C= n.1267+51C= n.1193+51C= c.*272+51C= (n.*272+51C=) c.631-139C= (n.631-139C=) c.573+51C= (n.573+51C=) c.710+51C= (n.710+51C=) c.87+51C= (n.87+51C=) c.*816+51C= (n.*816+51C=) n.363+51C= n.135+51C= n.289+42C= n.145-139C= n.3285+51C= n.1367+51C= | |
11 | g.62692612G>T | CA2841634907 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+51C>A c.273+51C>A (n.273+51C>A) c.765+51C>A (n.765+51C>A) n.809-139C>A c.631-1191C>A (n.631-1191C>A) c.683+51C>A (n.683+51C>A) n.1157+51C>A n.1075+51C>A c.*412+51C>A (n.*412+51C>A) n.956+51C>A n.1208C>A n.1105+51C>A n.1267+51C>A n.1193+51C>A c.*272+51C>A (n.*272+51C>A) c.631-139C>A (n.631-139C>A) c.573+51C>A (n.573+51C>A) c.710+51C>A (n.710+51C>A) c.87+51C>A (n.87+51C>A) c.*816+51C>A (n.*816+51C>A) n.363+51C>A n.135+51C>A n.289+42C>A n.145-139C>A n.3285+51C>A n.1367+51C>A | |
11 | g.62692613C= | CA1977889128 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+50G= c.273+50G= (n.273+50G=) c.765+50G= (n.765+50G=) n.809-140G= c.631-1192G= (n.631-1192G=) c.683+50G= (n.683+50G=) n.1157+50G= n.1075+50G= c.*412+50G= (n.*412+50G=) n.956+50G= n.1207G= n.1105+50G= n.1267+50G= n.1193+50G= c.*272+50G= (n.*272+50G=) c.631-140G= (n.631-140G=) c.573+50G= (n.573+50G=) c.710+50G= (n.710+50G=) c.87+50G= (n.87+50G=) c.*816+50G= (n.*816+50G=) n.363+50G= n.135+50G= n.289+41G= n.145-140G= n.3285+50G= n.1367+50G= | |
11 | g.62692613C>T | CA1977889133 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+50G>A c.273+50G>A (n.273+50G>A) c.765+50G>A (n.765+50G>A) n.809-140G>A c.631-1192G>A (n.631-1192G>A) c.683+50G>A (n.683+50G>A) n.1157+50G>A n.1075+50G>A c.*412+50G>A (n.*412+50G>A) n.956+50G>A n.1207G>A n.1105+50G>A n.1267+50G>A n.1193+50G>A c.*272+50G>A (n.*272+50G>A) c.631-140G>A (n.631-140G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.710+50G>A (n.710+50G>A) c.87+50G>A (n.87+50G>A) c.*816+50G>A (n.*816+50G>A) n.363+50G>A n.135+50G>A n.289+41G>A n.145-140G>A n.3285+50G>A n.1367+50G>A | dbSNP |
11 | g.62692615A= | CA1977889139 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+48T= c.273+48T= (n.273+48T=) c.765+48T= (n.765+48T=) n.809-142T= c.631-1194T= (n.631-1194T=) c.683+48T= (n.683+48T=) n.1157+48T= n.1075+48T= c.*412+48T= (n.*412+48T=) n.956+48T= n.1205T= n.1105+48T= n.1267+48T= n.1193+48T= c.*272+48T= (n.*272+48T=) c.631-142T= (n.631-142T=) c.573+48T= (n.573+48T=) c.710+48T= (n.710+48T=) c.87+48T= (n.87+48T=) c.*816+48T= (n.*816+48T=) n.363+48T= n.135+48T= n.289+39T= n.145-142T= n.3285+48T= n.1367+48T= | |
11 | g.62692615A>G | CA6053471 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+48T>C c.273+48T>C (n.273+48T>C) c.765+48T>C (n.765+48T>C) n.809-142T>C c.631-1194T>C (n.631-1194T>C) c.683+48T>C (n.683+48T>C) n.1157+48T>C n.1075+48T>C c.*412+48T>C (n.*412+48T>C) n.956+48T>C n.1205T>C n.1105+48T>C n.1267+48T>C n.1193+48T>C c.*272+48T>C (n.*272+48T>C) c.631-142T>C (n.631-142T>C) c.573+48T>C (n.573+48T>C) c.710+48T>C (n.710+48T>C) c.87+48T>C (n.87+48T>C) c.*816+48T>C (n.*816+48T>C) n.363+48T>C n.135+48T>C n.289+39T>C n.145-142T>C n.3285+48T>C n.1367+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692616A= | CA1977889141 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+47T= c.273+47T= (n.273+47T=) c.765+47T= (n.765+47T=) n.809-143T= c.631-1195T= (n.631-1195T=) c.683+47T= (n.683+47T=) n.1157+47T= n.1075+47T= c.*412+47T= (n.*412+47T=) n.956+47T= n.1204T= n.1105+47T= n.1267+47T= n.1193+47T= c.*272+47T= (n.*272+47T=) c.631-143T= (n.631-143T=) c.573+47T= (n.573+47T=) c.710+47T= (n.710+47T=) c.87+47T= (n.87+47T=) c.*816+47T= (n.*816+47T=) n.363+47T= n.135+47T= n.289+38T= n.145-143T= n.3285+47T= n.1367+47T= | |
11 | g.62692616A>G | CA938684230 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+47T>C c.273+47T>C (n.273+47T>C) c.765+47T>C (n.765+47T>C) n.809-143T>C c.631-1195T>C (n.631-1195T>C) c.683+47T>C (n.683+47T>C) n.1157+47T>C n.1075+47T>C c.*412+47T>C (n.*412+47T>C) n.956+47T>C n.1204T>C n.1105+47T>C n.1267+47T>C n.1193+47T>C c.*272+47T>C (n.*272+47T>C) c.631-143T>C (n.631-143T>C) c.573+47T>C (n.573+47T>C) c.710+47T>C (n.710+47T>C) c.87+47T>C (n.87+47T>C) c.*816+47T>C (n.*816+47T>C) n.363+47T>C n.135+47T>C n.289+38T>C n.145-143T>C n.3285+47T>C n.1367+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692617T>A | CA2838335483 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+46A>T c.273+46A>T (n.273+46A>T) c.765+46A>T (n.765+46A>T) n.809-144A>T c.631-1196A>T (n.631-1196A>T) c.683+46A>T (n.683+46A>T) n.1157+46A>T n.1075+46A>T c.*412+46A>T (n.*412+46A>T) n.956+46A>T n.1203A>T n.1105+46A>T n.1267+46A>T n.1193+46A>T c.*272+46A>T (n.*272+46A>T) c.631-144A>T (n.631-144A>T) c.573+46A>T (n.573+46A>T) c.710+46A>T (n.710+46A>T) c.87+46A>T (n.87+46A>T) c.*816+46A>T (n.*816+46A>T) n.363+46A>T n.135+46A>T n.289+37A>T n.145-144A>T n.3285+46A>T n.1367+46A>T | |
11 | g.62692617T>C | CA6053472 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+46A>G c.273+46A>G (n.273+46A>G) c.765+46A>G (n.765+46A>G) n.809-144A>G c.631-1196A>G (n.631-1196A>G) c.683+46A>G (n.683+46A>G) n.1157+46A>G n.1075+46A>G c.*412+46A>G (n.*412+46A>G) n.956+46A>G n.1203A>G n.1105+46A>G n.1267+46A>G n.1193+46A>G c.*272+46A>G (n.*272+46A>G) c.631-144A>G (n.631-144A>G) c.573+46A>G (n.573+46A>G) c.710+46A>G (n.710+46A>G) c.87+46A>G (n.87+46A>G) c.*816+46A>G (n.*816+46A>G) n.363+46A>G n.135+46A>G n.289+37A>G n.145-144A>G n.3285+46A>G n.1367+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692617T= | CA1977889144 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+46A= c.273+46A= (n.273+46A=) c.765+46A= (n.765+46A=) n.809-144A= c.631-1196A= (n.631-1196A=) c.683+46A= (n.683+46A=) n.1157+46A= n.1075+46A= c.*412+46A= (n.*412+46A=) n.956+46A= n.1203A= n.1105+46A= n.1267+46A= n.1193+46A= c.*272+46A= (n.*272+46A=) c.631-144A= (n.631-144A=) c.573+46A= (n.573+46A=) c.710+46A= (n.710+46A=) c.87+46A= (n.87+46A=) c.*816+46A= (n.*816+46A=) n.363+46A= n.135+46A= n.289+37A= n.145-144A= n.3285+46A= n.1367+46A= | |
11 | g.62692618G>T | CA2613985867 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+45C>A c.273+45C>A (n.273+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) n.809-145C>A c.631-1197C>A (n.631-1197C>A) c.683+45C>A (n.683+45C>A) n.1157+45C>A n.1075+45C>A c.*412+45C>A (n.*412+45C>A) n.956+45C>A n.1202C>A n.1105+45C>A n.1267+45C>A n.1193+45C>A c.*272+45C>A (n.*272+45C>A) c.631-145C>A (n.631-145C>A) c.573+45C>A (n.573+45C>A) c.710+45C>A (n.710+45C>A) c.87+45C>A (n.87+45C>A) c.*816+45C>A (n.*816+45C>A) n.363+45C>A n.135+45C>A n.289+36C>A n.145-145C>A n.3285+45C>A n.1367+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692620del | CA2839286615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+45del c.273+45del (n.273+45del) c.765+45del (n.765+45del) n.809-145del c.631-1197del (n.631-1197del) c.683+45del (n.683+45del) n.1157+45del n.1075+45del c.*412+45del (n.*412+45del) n.956+45del n.1202del n.1105+45del n.1267+45del n.1193+45del c.*272+45del (n.*272+45del) c.631-145del (n.631-145del) c.573+45del (n.573+45del) c.710+45del (n.710+45del) c.87+45del (n.87+45del) c.*816+45del (n.*816+45del) n.363+45del n.135+45del n.289+36del n.145-145del n.3285+45del n.1367+45del | |
11 | g.62692619G>T | CA2841634908 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+44C>A c.273+44C>A (n.273+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) n.809-146C>A c.631-1198C>A (n.631-1198C>A) c.683+44C>A (n.683+44C>A) n.1157+44C>A n.1075+44C>A c.*412+44C>A (n.*412+44C>A) n.956+44C>A n.1201C>A n.1105+44C>A n.1267+44C>A n.1193+44C>A c.*272+44C>A (n.*272+44C>A) c.631-146C>A (n.631-146C>A) c.573+44C>A (n.573+44C>A) c.710+44C>A (n.710+44C>A) c.87+44C>A (n.87+44C>A) c.*816+44C>A (n.*816+44C>A) n.363+44C>A n.135+44C>A n.289+35C>A n.145-146C>A n.3285+44C>A n.1367+44C>A | |
11 | g.62692620G>A | CA679070349 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+43C>T c.273+43C>T (n.273+43C>T) c.765+43C>T (n.765+43C>T) n.809-147C>T c.631-1199C>T (n.631-1199C>T) c.683+43C>T (n.683+43C>T) n.1157+43C>T n.1075+43C>T c.*412+43C>T (n.*412+43C>T) n.956+43C>T n.1200C>T n.1105+43C>T n.1267+43C>T n.1193+43C>T c.*272+43C>T (n.*272+43C>T) c.631-147C>T (n.631-147C>T) c.573+43C>T (n.573+43C>T) c.710+43C>T (n.710+43C>T) c.87+43C>T (n.87+43C>T) c.*816+43C>T (n.*816+43C>T) n.363+43C>T n.135+43C>T n.289+34C>T n.145-147C>T n.3285+43C>T n.1367+43C>T | dbSNP |
11 | g.62692620G>C | CA2841634909 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+43C>G c.273+43C>G (n.273+43C>G) c.765+43C>G (n.765+43C>G) n.809-147C>G c.631-1199C>G (n.631-1199C>G) c.683+43C>G (n.683+43C>G) n.1157+43C>G n.1075+43C>G c.*412+43C>G (n.*412+43C>G) n.956+43C>G n.1200C>G n.1105+43C>G n.1267+43C>G n.1193+43C>G c.*272+43C>G (n.*272+43C>G) c.631-147C>G (n.631-147C>G) c.573+43C>G (n.573+43C>G) c.710+43C>G (n.710+43C>G) c.87+43C>G (n.87+43C>G) c.*816+43C>G (n.*816+43C>G) n.363+43C>G n.135+43C>G n.289+34C>G n.145-147C>G n.3285+43C>G n.1367+43C>G | |
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11 | g.62692620G>T | CA2613985868 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+43C>A c.273+43C>A (n.273+43C>A) c.765+43C>A (n.765+43C>A) n.809-147C>A c.631-1199C>A (n.631-1199C>A) c.683+43C>A (n.683+43C>A) n.1157+43C>A n.1075+43C>A c.*412+43C>A (n.*412+43C>A) n.956+43C>A n.1200C>A n.1105+43C>A n.1267+43C>A n.1193+43C>A c.*272+43C>A (n.*272+43C>A) c.631-147C>A (n.631-147C>A) c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.710+43C>A (n.710+43C>A) c.87+43C>A (n.87+43C>A) c.*816+43C>A (n.*816+43C>A) n.363+43C>A n.135+43C>A n.289+34C>A n.145-147C>A n.3285+43C>A n.1367+43C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.62692621A>T | CA2613985869 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+42T>A c.273+42T>A (n.273+42T>A) c.765+42T>A (n.765+42T>A) n.809-148T>A c.631-1200T>A (n.631-1200T>A) c.683+42T>A (n.683+42T>A) n.1157+42T>A n.1075+42T>A c.*412+42T>A (n.*412+42T>A) n.956+42T>A n.1199T>A n.1105+42T>A n.1267+42T>A n.1193+42T>A c.*272+42T>A (n.*272+42T>A) c.631-148T>A (n.631-148T>A) c.573+42T>A (n.573+42T>A) c.710+42T>A (n.710+42T>A) c.87+42T>A (n.87+42T>A) c.*816+42T>A (n.*816+42T>A) n.363+42T>A n.135+42T>A n.289+33T>A n.145-148T>A n.3285+42T>A n.1367+42T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692622G>A | CA2574850553 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+41C>T c.273+41C>T (n.273+41C>T) c.765+41C>T (n.765+41C>T) n.809-149C>T c.631-1201C>T (n.631-1201C>T) c.683+41C>T (n.683+41C>T) n.1157+41C>T n.1075+41C>T c.*412+41C>T (n.*412+41C>T) n.956+41C>T n.1198C>T n.1105+41C>T n.1267+41C>T n.1193+41C>T c.*272+41C>T (n.*272+41C>T) c.631-149C>T (n.631-149C>T) c.573+41C>T (n.573+41C>T) c.710+41C>T (n.710+41C>T) c.87+41C>T (n.87+41C>T) c.*816+41C>T (n.*816+41C>T) n.363+41C>T n.135+41C>T n.289+32C>T n.145-149C>T n.3285+41C>T n.1367+41C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.62692623G>T | CA2613985870 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+40C>A c.273+40C>A (n.273+40C>A) c.765+40C>A (n.765+40C>A) n.809-150C>A c.631-1202C>A (n.631-1202C>A) c.683+40C>A (n.683+40C>A) n.1157+40C>A n.1075+40C>A c.*412+40C>A (n.*412+40C>A) n.956+40C>A n.1197C>A n.1105+40C>A n.1267+40C>A n.1193+40C>A c.*272+40C>A (n.*272+40C>A) c.631-150C>A (n.631-150C>A) c.573+40C>A (n.573+40C>A) c.710+40C>A (n.710+40C>A) c.87+40C>A (n.87+40C>A) c.*816+40C>A (n.*816+40C>A) n.363+40C>A n.135+40C>A n.289+31C>A n.145-150C>A n.3285+40C>A n.1367+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692624G>T | CA2841634911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+39C>A c.273+39C>A (n.273+39C>A) c.765+39C>A (n.765+39C>A) n.809-151C>A c.631-1203C>A (n.631-1203C>A) c.683+39C>A (n.683+39C>A) n.1157+39C>A n.1075+39C>A c.*412+39C>A (n.*412+39C>A) n.956+39C>A n.1196C>A n.1105+39C>A n.1267+39C>A n.1193+39C>A c.*272+39C>A (n.*272+39C>A) c.631-151C>A (n.631-151C>A) c.573+39C>A (n.573+39C>A) c.710+39C>A (n.710+39C>A) c.87+39C>A (n.87+39C>A) c.*816+39C>A (n.*816+39C>A) n.363+39C>A n.135+39C>A n.289+30C>A n.145-151C>A n.3285+39C>A n.1367+39C>A | |
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11 | g.62692628A>T | CA2841634913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.957+35T>A c.273+35T>A (n.273+35T>A) c.765+35T>A (n.765+35T>A) n.809-155T>A c.631-1207T>A (n.631-1207T>A) c.683+35T>A (n.683+35T>A) n.1157+35T>A n.1075+35T>A c.*412+35T>A (n.*412+35T>A) n.956+35T>A n.1192T>A n.1105+35T>A n.1267+35T>A n.1193+35T>A c.*272+35T>A (n.*272+35T>A) c.631-155T>A (n.631-155T>A) c.573+35T>A (n.573+35T>A) c.710+35T>A (n.710+35T>A) c.87+35T>A (n.87+35T>A) c.*816+35T>A (n.*816+35T>A) n.363+35T>A n.135+35T>A n.289+26T>A n.145-155T>A n.3285+35T>A n.1367+35T>A |