Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692455C>ACA380962282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
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n.1386G>T
11g.62692455C>GCA380962284BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.827G>C
c.631-1034G>C (n.631-1034G>C)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.1176G>C
n.1094G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.975G>C
n.1365G>C
n.1124G>C
n.1286G>C
n.1212G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.382G>C
n.154G>C
n.308G>C
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n.3304G>C
n.1386G>C
11g.62692455C>TCA380962286BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.827G>A
c.631-1034G>A (n.631-1034G>A)
c.702G>A (p.Glu234=)
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n.1094G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.975G>A
n.1365G>A
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n.1286G>A
n.1212G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.382G>A
n.154G>A
n.308G>A
n.163G>A
n.3304G>A
n.1386G>A
11g.62692456T>ACA474865146BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.783A>T (p.Gly261=)
n.826A>T
c.631-1035A>T (n.631-1035A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.1175A>T
n.1093A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.974A>T
n.1364A>T
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n.1285A>T
n.1211A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.105A>T (p.Gly35=)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.381A>T
n.153A>T
n.307A>T
n.162A>T
n.3303A>T
n.1385A>T
11g.62692456T>CCA474865148BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.783A>G (p.Gly261=)
n.826A>G
c.631-1035A>G (n.631-1035A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.1175A>G
n.1093A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.974A>G
n.1364A>G
n.1123A>G
n.1285A>G
n.1211A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.105A>G (p.Gly35=)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.381A>G
n.153A>G
n.307A>G
n.162A>G
n.3303A>G
n.1385A>G
 ClinVar dbSNP
11g.62692456T>GCA474865150BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.783A>C (p.Gly261=)
n.826A>C
c.631-1035A>C (n.631-1035A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.1175A>C
n.1093A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.974A>C
n.1364A>C
n.1123A>C
n.1285A>C
n.1211A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.105A>C (p.Gly35=)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.381A>C
n.153A>C
n.307A>C
n.162A>C
n.3303A>C
n.1385A>C
11g.62692456T=CA1977888769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A=
c.291A= (p.Gly97=)
c.783A= (p.Gly261=)
n.826A=
c.631-1035A= (n.631-1035A=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.1175A=
n.1093A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.974A=
n.1364A=
n.1123A=
n.1285A=
n.1211A=
c.*290A= (n.*290A=)
c.648A= (p.Gly216=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.728A= (p.Glu243=)
c.105A= (p.Gly35=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.381A=
n.153A=
n.307A=
n.162A=
n.3303A=
n.1385A=
11g.62692457C>ACA380962289BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.825G>T
c.631-1036G>T (n.631-1036G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.1174G>T
n.1092G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.973G>T
n.1363G>T
n.1122G>T
n.1284G>T
n.1210G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.380G>T
n.152G>T
n.306G>T
n.161G>T
n.3302G>T
n.1384G>T
11g.62692457C>GCA380962292BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.825G>C
c.631-1036G>C (n.631-1036G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.1174G>C
n.1092G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.973G>C
n.1363G>C
n.1122G>C
n.1284G>C
n.1210G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.380G>C
n.152G>C
n.306G>C
n.161G>C
n.3302G>C
n.1384G>C
11g.62692457C>TCA380962290BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.825G>A
c.631-1036G>A (n.631-1036G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.1174G>A
n.1092G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.973G>A
n.1363G>A
n.1122G>A
n.1284G>A
n.1210G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.380G>A
n.152G>A
n.306G>A
n.161G>A
n.3302G>A
n.1384G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.62692458C>ACA380962295BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.824G>T
c.631-1037G>T (n.631-1037G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
n.1173G>T
n.1091G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.972G>T
n.1362G>T
n.1121G>T
n.1283G>T
n.1209G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.379G>T
n.151G>T
n.305G>T
n.160G>T
n.3301G>T
n.1383G>T
11g.62692458C>GCA380962297BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.824G>C
c.631-1037G>C (n.631-1037G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
n.1173G>C
n.1091G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.972G>C
n.1362G>C
n.1121G>C
n.1283G>C
n.1209G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.379G>C
n.151G>C
n.305G>C
n.160G>C
n.3301G>C
n.1383G>C
11g.62692458C>TCA380962299BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.824G>A
c.631-1037G>A (n.631-1037G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1173G>A
n.1091G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.972G>A
n.1362G>A
n.1121G>A
n.1283G>A
n.1209G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.379G>A
n.151G>A
n.305G>A
n.160G>A
n.3301G>A
n.1383G>A
11g.62692459A>CCA474865164BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>G
c.288T>G (p.Thr96=)
c.780T>G (p.Thr260=)
n.823T>G
c.631-1038T>G (n.631-1038T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1172T>G
n.1090T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.971T>G
n.1361T>G
n.1120T>G
n.1282T>G
n.1208T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.645T>G (p.Thr215=)
c.588T>G (p.Thr196=)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.102T>G (p.Thr34=)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.378T>G
n.150T>G
n.304T>G
n.159T>G
n.3300T>G
n.1382T>G
11g.62692459A>GCA474865165BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>C
c.288T>C (p.Thr96=)
c.780T>C (p.Thr260=)
n.823T>C
c.631-1038T>C (n.631-1038T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1172T>C
n.1090T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.971T>C
n.1361T>C
n.1120T>C
n.1282T>C
n.1208T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.645T>C (p.Thr215=)
c.588T>C (p.Thr196=)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.102T>C (p.Thr34=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.378T>C
n.150T>C
n.304T>C
n.159T>C
n.3300T>C
n.1382T>C
11g.62692459A>TCA474865168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>A
c.288T>A (p.Thr96=)
c.780T>A (p.Thr260=)
n.823T>A
c.631-1038T>A (n.631-1038T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.1172T>A
n.1090T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.971T>A
n.1361T>A
n.1120T>A
n.1282T>A
n.1208T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.645T>A (p.Thr215=)
c.588T>A (p.Thr196=)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.102T>A (p.Thr34=)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.378T>A
n.150T>A
n.304T>A
n.159T>A
n.3300T>A
n.1382T>A
11g.62692460G>ACA380962302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.822C>T
c.631-1039C>T (n.631-1039C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.1171C>T
n.1089C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.970C>T
n.1360C>T
n.1119C>T
n.1281C>T
n.1207C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.377C>T
n.149C>T
n.303C>T
n.158C>T
n.3299C>T
n.1381C>T
11g.62692460G>CCA380962304BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.822C>G
c.631-1039C>G (n.631-1039C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1171C>G
n.1089C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.970C>G
n.1360C>G
n.1119C>G
n.1281C>G
n.1207C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.377C>G
n.149C>G
n.303C>G
n.158C>G
n.3299C>G
n.1381C>G
 gnomAD v4
11g.62692460G>TCA380962306BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.822C>A
c.631-1039C>A (n.631-1039C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.1171C>A
n.1089C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.970C>A
n.1360C>A
n.1119C>A
n.1281C>A
n.1207C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.377C>A
n.149C>A
n.303C>A
n.158C>A
n.3299C>A
n.1381C>A
11g.62692461T>ACA380962308BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.821A>T
c.631-1040A>T (n.631-1040A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.1170A>T
n.1088A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.969A>T
n.1359A>T
n.1118A>T
n.1280A>T
n.1206A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.376A>T
n.148A>T
n.302A>T
n.157A>T
n.3298A>T
n.1380A>T
11g.62692461T>CCA380962310BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.821A>G
c.631-1040A>G (n.631-1040A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.1170A>G
n.1088A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.969A>G
n.1359A>G
n.1118A>G
n.1280A>G
n.1206A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.376A>G
n.148A>G
n.302A>G
n.157A>G
n.3298A>G
n.1380A>G
11g.62692461T>GCA380962312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.821A>C
c.631-1040A>C (n.631-1040A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.1170A>C
n.1088A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.969A>C
n.1359A>C
n.1118A>C
n.1280A>C
n.1206A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.723A>C (p.Pro241=)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.376A>C
n.148A>C
n.302A>C
n.157A>C
n.3298A>C
n.1380A>C
11g.62692462G>ACA474865180BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.777C>T (p.Thr259=)
n.820C>T
c.631-1041C>T (n.631-1041C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1169C>T
n.1087C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.968C>T
n.1358C>T
n.1117C>T
n.1279C>T
n.1205C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.585C>T (p.Thr195=)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.375C>T
n.147C>T
n.301C>T
n.156C>T
n.3297C>T
n.1379C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692462G>CCA474865182BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.777C>G (p.Thr259=)
n.820C>G
c.631-1041C>G (n.631-1041C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1169C>G
n.1087C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.968C>G
n.1358C>G
n.1117C>G
n.1279C>G
n.1205C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.585C>G (p.Thr195=)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.375C>G
n.147C>G
n.301C>G
n.156C>G
n.3297C>G
n.1379C>G
11g.62692462G=CA1977888772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.777C= (p.Thr259=)
n.820C=
c.631-1041C= (n.631-1041C=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.1169C=
n.1087C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.968C=
n.1358C=
n.1117C=
n.1279C=
n.1205C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.585C= (p.Thr195=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.375C=
n.147C=
n.301C=
n.156C=
n.3297C=
n.1379C=
11g.62692462G>TCA474865188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.777C>A (p.Thr259=)
n.820C>A
c.631-1041C>A (n.631-1041C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.1169C>A
n.1087C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.968C>A
n.1358C>A
n.1117C>A
n.1279C>A
n.1205C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.585C>A (p.Thr195=)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.375C>A
n.147C>A
n.301C>A
n.156C>A
n.3297C>A
n.1379C>A
11g.62692463G>ACA380962315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.819C>T
c.631-1042C>T (n.631-1042C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1168C>T
n.1086C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.967C>T
n.1357C>T
n.1116C>T
n.1278C>T
n.1204C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.374C>T
n.146C>T
n.300C>T
n.155C>T
n.3296C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62692463G>CCA380962317BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.819C>G
c.631-1042C>G (n.631-1042C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1168C>G
n.1086C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.967C>G
n.1357C>G
n.1116C>G
n.1278C>G
n.1204C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.374C>G
n.146C>G
n.300C>G
n.155C>G
n.3296C>G
n.1378C>G
11g.62692463G=CA1977888777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C=
c.284C= (p.Thr95=)
c.776C= (p.Thr259=)
n.819C=
c.631-1042C= (n.631-1042C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.1168C=
n.1086C=
c.*423C= (n.*423C=)
n.967C=
n.1357C=
n.1116C=
n.1278C=
n.1204C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*827C= (n.*827C=)
n.374C=
n.146C=
n.300C=
n.155C=
n.3296C=
n.1378C=
11g.62692463G>TCA380962319BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.819C>A
c.631-1042C>A (n.631-1042C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1168C>A
n.1086C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.967C>A
n.1357C>A
n.1116C>A
n.1278C>A
n.1204C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.374C>A
n.146C>A
n.300C>A
n.155C>A
n.3296C>A
n.1378C>A
11g.62692464T>ACA380962324BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.818A>T
c.631-1043A>T (n.631-1043A>T)
c.693A>T (p.Arg231=)
n.1167A>T
n.1085A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.966A>T
n.1356A>T
n.1115A>T
n.1277A>T
n.1203A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.720A>T (p.Arg240=)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.373A>T
n.145A>T
n.299A>T
n.154A>T
n.3295A>T
n.1377A>T
11g.62692464T>CCA380962322BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.818A>G
c.631-1043A>G (n.631-1043A>G)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.1167A>G
n.1085A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.966A>G
n.1356A>G
n.1115A>G
n.1277A>G
n.1203A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.720A>G (p.Arg240=)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.373A>G
n.145A>G
n.299A>G
n.154A>G
n.3295A>G
n.1377A>G
11g.62692464T>GCA380962321BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.818A>C
c.631-1043A>C (n.631-1043A>C)
c.693A>C (p.Arg231=)
n.1167A>C
n.1085A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.966A>C
n.1356A>C
n.1115A>C
n.1277A>C
n.1203A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.720A>C (p.Arg240=)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.373A>C
n.145A>C
n.299A>C
n.154A>C
n.3295A>C
n.1377A>C
11g.62692465C>ACA474865203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>T
c.282G>T (p.Pro94=)
c.774G>T (p.Pro258=)
n.817G>T
c.631-1044G>T (n.631-1044G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.1166G>T
n.1084G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.965G>T
n.1355G>T
n.1114G>T
n.1276G>T
n.1202G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.639G>T (p.Pro213=)
c.582G>T (p.Pro194=)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.372G>T
n.144G>T
n.298G>T
n.153G>T
n.3294G>T
n.1376G>T
 gnomAD v4
11g.62692465C=CA1977888780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G=
c.282G= (p.Pro94=)
c.774G= (p.Pro258=)
n.817G=
c.631-1044G= (n.631-1044G=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.1166G=
n.1084G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.965G=
n.1355G=
n.1114G=
n.1276G=
n.1202G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.639G= (p.Pro213=)
c.582G= (p.Pro194=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.96G= (p.Pro32=)
c.*825G= (n.*825G=)
n.372G=
n.144G=
n.298G=
n.153G=
n.3294G=
n.1376G=
11g.62692465C>GCA474865205BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>C
c.282G>C (p.Pro94=)
c.774G>C (p.Pro258=)
n.817G>C
c.631-1044G>C (n.631-1044G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.1166G>C
n.1084G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.965G>C
n.1355G>C
n.1114G>C
n.1276G>C
n.1202G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.639G>C (p.Pro213=)
c.582G>C (p.Pro194=)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.372G>C
n.144G>C
n.298G>C
n.153G>C
n.3294G>C
n.1376G>C
11g.62692465C>TCA223631278BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>A
c.282G>A (p.Pro94=)
c.774G>A (p.Pro258=)
n.817G>A
c.631-1044G>A (n.631-1044G>A)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
n.1166G>A
n.1084G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.965G>A
n.1355G>A
n.1114G>A
n.1276G>A
n.1202G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.639G>A (p.Pro213=)
c.582G>A (p.Pro194=)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.372G>A
n.144G>A
n.298G>A
n.153G>A
n.3294G>A
n.1376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692466G>ACA6053454BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.816C>T
c.631-1045C>T (n.631-1045C>T)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
n.1165C>T
n.1083C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.964C>T
n.1354C>T
n.1113C>T
n.1275C>T
n.1201C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.371C>T
n.143C>T
n.297C>T
n.152C>T
n.3293C>T
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692466G>CCA380962330BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.816C>G
c.631-1045C>G (n.631-1045C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.1165C>G
n.1083C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.964C>G
n.1354C>G
n.1113C>G
n.1275C>G
n.1201C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.371C>G
n.143C>G
n.297C>G
n.152C>G
n.3293C>G
n.1375C>G
 ClinVar
11g.62692466G=CA1977888785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C=
c.281C= (p.Pro94=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.816C=
c.631-1045C= (n.631-1045C=)
c.691C= (p.Arg231=)
n.1165C=
n.1083C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.964C=
n.1354C=
n.1113C=
n.1275C=
n.1201C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.371C=
n.143C=
n.297C=
n.152C=
n.3293C=
n.1375C=
11g.62692466G>TCA380962332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>A
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.816C>A
c.631-1045C>A (n.631-1045C>A)
c.691C>A (p.Arg231=)
n.1165C>A
n.1083C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.964C>A
n.1354C>A
n.1113C>A
n.1275C>A
n.1201C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.371C>A
n.143C>A
n.297C>A
n.152C>A
n.3293C>A
n.1375C>A
11g.62692467G>ACA380962335BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.815C>T
c.631-1046C>T (n.631-1046C>T)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.1164C>T
n.1082C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.963C>T
n.1353C>T
n.1112C>T
n.1274C>T
n.1200C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.717C>T (p.Cys239=)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.370C>T
n.142C>T
n.296C>T
n.151C>T
n.3292C>T
n.1374C>T
11g.62692467G>CCA380962338BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.815C>G
c.631-1046C>G (n.631-1046C>G)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
n.1164C>G
n.1082C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.963C>G
n.1353C>G
n.1112C>G
n.1274C>G
n.1200C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.370C>G
n.142C>G
n.296C>G
n.151C>G
n.3292C>G
n.1374C>G
11g.62692467G>TCA380962341BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.815C>A
c.631-1046C>A (n.631-1046C>A)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
n.1164C>A
n.1082C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.963C>A
n.1353C>A
n.1112C>A
n.1274C>A
n.1200C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.370C>A
n.142C>A
n.296C>A
n.151C>A
n.3292C>A
n.1374C>A
11g.62692468C>ACA474865234BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>T
c.279G>T (p.Val93=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.814G>T
c.631-1047G>T (n.631-1047G>T)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1163G>T
n.1081G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.962G>T
n.1352G>T
n.1111G>T
n.1273G>T
n.1199G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.93G>T (p.Val31=)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.369G>T
n.141G>T
n.295G>T
n.150G>T
n.3291G>T
n.1373G>T
11g.62692468C>GCA474865219BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>C
c.279G>C (p.Val93=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.814G>C
c.631-1047G>C (n.631-1047G>C)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1163G>C
n.1081G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.962G>C
n.1352G>C
n.1111G>C
n.1273G>C
n.1199G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.93G>C (p.Val31=)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.369G>C
n.141G>C
n.295G>C
n.150G>C
n.3291G>C
n.1373G>C
11g.62692468C>TCA474865232BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>A
c.279G>A (p.Val93=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.814G>A
c.631-1047G>A (n.631-1047G>A)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1163G>A
n.1081G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.962G>A
n.1352G>A
n.1111G>A
n.1273G>A
n.1199G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.93G>A (p.Val31=)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.369G>A
n.141G>A
n.295G>A
n.150G>A
n.3291G>A
n.1373G>A
11g.62692469A=CA1977888796BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T=
c.278T= (p.Val93=)
c.770T= (p.Val257=)
n.813T=
c.631-1048T= (n.631-1048T=)
c.688T= (p.Cys230=)
n.1162T=
n.1080T=
c.*417T= (n.*417T=)
n.961T=
n.1351T=
n.1110T=
n.1272T=
n.1198T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.635T= (p.Val212=)
c.578T= (p.Val193=)
c.715T= (p.Cys239=)
c.92T= (p.Val31=)
c.*821T= (n.*821T=)
n.368T=
n.140T=
n.294T=
n.149T=
n.3290T=
n.1372T=
11g.62692469A>CCA380962344BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.813T>G
c.631-1048T>G (n.631-1048T>G)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.1162T>G
n.1080T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.961T>G
n.1351T>G
n.1110T>G
n.1272T>G
n.1198T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.368T>G
n.140T>G
n.294T>G
n.149T>G
n.3290T>G
n.1372T>G
11g.62692469A>GCA380962346BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.813T>C
c.631-1048T>C (n.631-1048T>C)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.1162T>C
n.1080T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.961T>C
n.1351T>C
n.1110T>C
n.1272T>C
n.1198T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.368T>C
n.140T>C
n.294T>C
n.149T>C
n.3290T>C
n.1372T>C
11g.62692469A>TCA16606265BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.813T>A
c.631-1048T>A (n.631-1048T>A)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1162T>A
n.1080T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.961T>A
n.1351T>A
n.1110T>A
n.1272T>A
n.1198T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.368T>A
n.140T>A
n.294T>A
n.149T>A
n.3290T>A
n.1372T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692470C>ACA380962350BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.812G>T
c.631-1049G>T (n.631-1049G>T)
c.687G>T (p.Thr229=)
n.1161G>T
n.1079G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.960G>T
n.1350G>T
n.1109G>T
n.1271G>T
n.1197G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.714G>T (p.Thr238=)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.367G>T
n.139G>T
n.293G>T
n.148G>T
n.3289G>T
n.1371G>T
11g.62692470C=CA1977888807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G=
c.277G= (p.Val93=)
c.769G= (p.Val257=)
n.812G=
c.631-1049G= (n.631-1049G=)
c.687G= (p.Thr229=)
n.1161G=
n.1079G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.960G=
n.1350G=
n.1109G=
n.1271G=
n.1197G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.634G= (p.Val212=)
c.577G= (p.Val193=)
c.714G= (p.Thr238=)
c.91G= (p.Val31=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.367G=
n.139G=
n.293G=
n.148G=
n.3289G=
n.1371G=
11g.62692470C>GCA380962353BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.812G>C
c.631-1049G>C (n.631-1049G>C)
c.687G>C (p.Thr229=)
n.1161G>C
n.1079G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.960G>C
n.1350G>C
n.1109G>C
n.1271G>C
n.1197G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.714G>C (p.Thr238=)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.367G>C
n.139G>C
n.293G>C
n.148G>C
n.3289G>C
n.1371G>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692470C>TCA6053455BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.812G>A
c.631-1049G>A (n.631-1049G>A)
c.687G>A (p.Thr229=)
n.1161G>A
n.1079G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.960G>A
n.1350G>A
n.1109G>A
n.1271G>A
n.1197G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.714G>A (p.Thr238=)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.367G>A
n.139G>A
n.293G>A
n.148G>A
n.3289G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692471G>ACA6053456BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>T
c.276C>T (p.Tyr92=)
c.768C>T (p.Tyr256=)
n.811C>T
c.631-1050C>T (n.631-1050C>T)
c.686C>T (p.Thr229Met)
n.1160C>T
n.1078C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.959C>T
n.1349C>T
n.1108C>T
n.1270C>T
n.1196C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.633C>T (p.Tyr211=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.713C>T (p.Thr238Met)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.366C>T
n.138C>T
n.292C>T
n.147C>T
n.3288C>T
n.1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692471G>CCA380962362BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>G
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
n.811C>G
c.631-1050C>G (n.631-1050C>G)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.1160C>G
n.1078C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.959C>G
n.1349C>G
n.1108C>G
n.1270C>G
n.1196C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.366C>G
n.138C>G
n.292C>G
n.147C>G
n.3288C>G
n.1370C>G
11g.62692471G=CA1977888815BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C=
c.276C= (p.Tyr92=)
c.768C= (p.Tyr256=)
n.811C=
c.631-1050C= (n.631-1050C=)
c.686C= (p.Thr229=)
n.1160C=
n.1078C=
c.*415C= (n.*415C=)
n.959C=
n.1349C=
n.1108C=
n.1270C=
n.1196C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.633C= (p.Tyr211=)
c.576C= (p.Tyr192=)
c.713C= (p.Thr238=)
c.90C= (p.Tyr30=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.366C=
n.138C=
n.292C=
n.147C=
n.3288C=
n.1370C=
11g.62692471G>TCA380962359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>A
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
n.811C>A
c.631-1050C>A (n.631-1050C>A)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.1160C>A
n.1078C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.959C>A
n.1349C>A
n.1108C>A
n.1270C>A
n.1196C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.366C>A
n.138C>A
n.292C>A
n.147C>A
n.3288C>A
n.1370C>A
11g.62692472T>ACA380962364BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.959A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.810A>T
c.631-1051A>T (n.631-1051A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1159A>T
n.1077A>T
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c.712A>C (p.Thr238Pro)
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n.1369A>C
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n.3286T>A
n.1368T>A
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n.1368-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692475T>GCA380962385BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1368-10C>A
11g.62692484G>ACA2792366573BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-11C>T
c.274-11C>T (n.274-11C>T)
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n.1368-11C>T
11g.62692485T>GCA2613985712BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-12A>C
c.274-12A>C (n.274-12A>C)
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c.*273-12A>C (n.*273-12A>C)
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n.364-12A>C
n.136-12A>C
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n.145-12A>C
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n.1368-12A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.62692510G>ACA599559738BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-37C>T
c.274-37C>T (n.274-37C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.574-55G>A (n.574-55G>A)
c.711-55G>A (n.711-55G>A)
c.88-55G>A (n.88-55G>A)
c.*817-55G>A (n.*817-55G>A)
n.364-55G>A
n.136-55G>A
n.290-55G>A
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n.3286-55G>A
n.1368-55G>A
 gnomAD v4
11g.62692529T>CCA2613985795BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-56A>G
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n.364-56A>G
n.136-56A>G
n.290-56A>G
n.145-56A>G
n.3286-56A>G
n.1368-56A>G
 gnomAD v4
11g.62692531A=CA1977888975BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-58T=
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 gnomAD v4
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