Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62692454G>A | CA6053453 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.828C>T c.631-1033C>T (n.631-1033C>T) c.703C>T (p.Arg235Ter) n.1177C>T n.1095C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.976C>T n.1366C>T n.1125C>T n.1287C>T n.1213C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.107C>T (p.Ala36Val) c.*836C>T (n.*836C>T) n.383C>T n.155C>T n.309C>T n.164C>T n.3305C>T n.1387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692454G= | CA1977888762 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C= c.293C= (p.Ala98=) c.785C= (p.Ala262=) n.828C= c.631-1033C= (n.631-1033C=) c.703C= (p.Arg235=) n.1177C= n.1095C= c.*432C= (n.*432C=) n.976C= n.1366C= n.1125C= n.1287C= n.1213C= c.*292C= (n.*292C=) c.650C= (p.Ala217=) c.593C= (p.Ala198=) c.730C= (p.Arg244=) c.107C= (p.Ala36=) c.*836C= (n.*836C=) n.383C= n.155C= n.309C= n.164C= n.3305C= n.1387C= | |
11 | g.62692454G>T | CA380962278 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.828C>A c.631-1033C>A (n.631-1033C>A) c.703C>A (p.Arg235=) n.1177C>A n.1095C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.976C>A n.1366C>A n.1125C>A n.1287C>A n.1213C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.730C>A (p.Arg244=) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.*836C>A (n.*836C>A) n.383C>A n.155C>A n.309C>A n.164C>A n.3305C>A n.1387C>A | |
11 | g.62692455C>A | CA380962282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.827G>T c.631-1034G>T (n.631-1034G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.1176G>T n.1094G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.975G>T n.1365G>T n.1124G>T n.1286G>T n.1212G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) n.382G>T n.154G>T n.308G>T n.163G>T n.3304G>T n.1386G>T | |
11 | g.62692455C>G | CA380962284 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.827G>C c.631-1034G>C (n.631-1034G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.1176G>C n.1094G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.975G>C n.1365G>C n.1124G>C n.1286G>C n.1212G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) n.382G>C n.154G>C n.308G>C n.163G>C n.3304G>C n.1386G>C | |
11 | g.62692455C>T | CA380962286 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.827G>A c.631-1034G>A (n.631-1034G>A) c.702G>A (p.Glu234=) n.1176G>A n.1094G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.975G>A n.1365G>A n.1124G>A n.1286G>A n.1212G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.729G>A (p.Glu243=) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*835G>A (n.*835G>A) n.382G>A n.154G>A n.308G>A n.163G>A n.3304G>A n.1386G>A | |
11 | g.62692456T>A | CA474865146 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.783A>T (p.Gly261=) n.826A>T c.631-1035A>T (n.631-1035A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) n.1175A>T n.1093A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.974A>T n.1364A>T n.1123A>T n.1285A>T n.1211A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.648A>T (p.Gly216=) c.591A>T (p.Gly197=) c.728A>T (p.Glu243Val) c.105A>T (p.Gly35=) c.*834A>T (n.*834A>T) n.381A>T n.153A>T n.307A>T n.162A>T n.3303A>T n.1385A>T | |
11 | g.62692456T>C | CA474865148 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.783A>G (p.Gly261=) n.826A>G c.631-1035A>G (n.631-1035A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.1175A>G n.1093A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.974A>G n.1364A>G n.1123A>G n.1285A>G n.1211A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.648A>G (p.Gly216=) c.591A>G (p.Gly197=) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.105A>G (p.Gly35=) c.*834A>G (n.*834A>G) n.381A>G n.153A>G n.307A>G n.162A>G n.3303A>G n.1385A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692456T>G | CA474865150 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.783A>C (p.Gly261=) n.826A>C c.631-1035A>C (n.631-1035A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.1175A>C n.1093A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.974A>C n.1364A>C n.1123A>C n.1285A>C n.1211A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.648A>C (p.Gly216=) c.591A>C (p.Gly197=) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.105A>C (p.Gly35=) c.*834A>C (n.*834A>C) n.381A>C n.153A>C n.307A>C n.162A>C n.3303A>C n.1385A>C | |
11 | g.62692456T= | CA1977888769 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A= c.291A= (p.Gly97=) c.783A= (p.Gly261=) n.826A= c.631-1035A= (n.631-1035A=) c.701A= (p.Glu234=) n.1175A= n.1093A= c.*430A= (n.*430A=) n.974A= n.1364A= n.1123A= n.1285A= n.1211A= c.*290A= (n.*290A=) c.648A= (p.Gly216=) c.591A= (p.Gly197=) c.728A= (p.Glu243=) c.105A= (p.Gly35=) c.*834A= (n.*834A=) n.381A= n.153A= n.307A= n.162A= n.3303A= n.1385A= | |
11 | g.62692457C>A | CA380962289 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.974G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.825G>T c.631-1036G>T (n.631-1036G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.1174G>T n.1092G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.973G>T n.1363G>T n.1122G>T n.1284G>T n.1210G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.104G>T (p.Gly35Val) c.*833G>T (n.*833G>T) n.380G>T n.152G>T n.306G>T n.161G>T n.3302G>T n.1384G>T | |
11 | g.62692457C>G | CA380962292 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.974G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.825G>C c.631-1036G>C (n.631-1036G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.1174G>C n.1092G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.973G>C n.1363G>C n.1122G>C n.1284G>C n.1210G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.*833G>C (n.*833G>C) n.380G>C n.152G>C n.306G>C n.161G>C n.3302G>C n.1384G>C | |
11 | g.62692457C>T | CA380962290 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.974G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.825G>A c.631-1036G>A (n.631-1036G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.1174G>A n.1092G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.973G>A n.1363G>A n.1122G>A n.1284G>A n.1210G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.*833G>A (n.*833G>A) n.380G>A n.152G>A n.306G>A n.161G>A n.3302G>A n.1384G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62692458C>A | CA380962295 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.973G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) n.824G>T c.631-1037G>T (n.631-1037G>T) c.699G>T (p.Leu233=) n.1173G>T n.1091G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.972G>T n.1362G>T n.1121G>T n.1283G>T n.1209G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.726G>T (p.Leu242=) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.*832G>T (n.*832G>T) n.379G>T n.151G>T n.305G>T n.160G>T n.3301G>T n.1383G>T | |
11 | g.62692458C>G | CA380962297 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.973G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.824G>C c.631-1037G>C (n.631-1037G>C) c.699G>C (p.Leu233=) n.1173G>C n.1091G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.972G>C n.1362G>C n.1121G>C n.1283G>C n.1209G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.726G>C (p.Leu242=) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.*832G>C (n.*832G>C) n.379G>C n.151G>C n.305G>C n.160G>C n.3301G>C n.1383G>C | |
11 | g.62692458C>T | CA380962299 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.973G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.824G>A c.631-1037G>A (n.631-1037G>A) c.699G>A (p.Leu233=) n.1173G>A n.1091G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.972G>A n.1362G>A n.1121G>A n.1283G>A n.1209G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.726G>A (p.Leu242=) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.*832G>A (n.*832G>A) n.379G>A n.151G>A n.305G>A n.160G>A n.3301G>A n.1383G>A | |
11 | g.62692459A>C | CA474865164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.972T>G c.288T>G (p.Thr96=) c.780T>G (p.Thr260=) n.823T>G c.631-1038T>G (n.631-1038T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1172T>G n.1090T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.971T>G n.1361T>G n.1120T>G n.1282T>G n.1208T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.645T>G (p.Thr215=) c.588T>G (p.Thr196=) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.102T>G (p.Thr34=) c.*831T>G (n.*831T>G) n.378T>G n.150T>G n.304T>G n.159T>G n.3300T>G n.1382T>G | |
11 | g.62692459A>G | CA474865165 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.972T>C c.288T>C (p.Thr96=) c.780T>C (p.Thr260=) n.823T>C c.631-1038T>C (n.631-1038T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1172T>C n.1090T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.971T>C n.1361T>C n.1120T>C n.1282T>C n.1208T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.645T>C (p.Thr215=) c.588T>C (p.Thr196=) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.102T>C (p.Thr34=) c.*831T>C (n.*831T>C) n.378T>C n.150T>C n.304T>C n.159T>C n.3300T>C n.1382T>C | |
11 | g.62692459A>T | CA474865168 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.972T>A c.288T>A (p.Thr96=) c.780T>A (p.Thr260=) n.823T>A c.631-1038T>A (n.631-1038T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1172T>A n.1090T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.971T>A n.1361T>A n.1120T>A n.1282T>A n.1208T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.645T>A (p.Thr215=) c.588T>A (p.Thr196=) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.102T>A (p.Thr34=) c.*831T>A (n.*831T>A) n.378T>A n.150T>A n.304T>A n.159T>A n.3300T>A n.1382T>A | |
11 | g.62692460G>A | CA380962302 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.971C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.822C>T c.631-1039C>T (n.631-1039C>T) c.697C>T (p.Leu233=) n.1171C>T n.1089C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.970C>T n.1360C>T n.1119C>T n.1281C>T n.1207C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.724C>T (p.Leu242=) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.*830C>T (n.*830C>T) n.377C>T n.149C>T n.303C>T n.158C>T n.3299C>T n.1381C>T | |
11 | g.62692460G>C | CA380962304 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.971C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.822C>G c.631-1039C>G (n.631-1039C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.1171C>G n.1089C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.970C>G n.1360C>G n.1119C>G n.1281C>G n.1207C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.724C>G (p.Leu242Val) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.*830C>G (n.*830C>G) n.377C>G n.149C>G n.303C>G n.158C>G n.3299C>G n.1381C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692460G>T | CA380962306 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.971C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.822C>A c.631-1039C>A (n.631-1039C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) n.1171C>A n.1089C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.970C>A n.1360C>A n.1119C>A n.1281C>A n.1207C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.724C>A (p.Leu242Met) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.*830C>A (n.*830C>A) n.377C>A n.149C>A n.303C>A n.158C>A n.3299C>A n.1381C>A | |
11 | g.62692461T>A | CA380962308 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.970A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.821A>T c.631-1040A>T (n.631-1040A>T) c.696A>T (p.Pro232=) n.1170A>T n.1088A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.969A>T n.1359A>T n.1118A>T n.1280A>T n.1206A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.723A>T (p.Pro241=) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.*829A>T (n.*829A>T) n.376A>T n.148A>T n.302A>T n.157A>T n.3298A>T n.1380A>T | |
11 | g.62692461T>C | CA380962310 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.970A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.821A>G c.631-1040A>G (n.631-1040A>G) c.696A>G (p.Pro232=) n.1170A>G n.1088A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.969A>G n.1359A>G n.1118A>G n.1280A>G n.1206A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.723A>G (p.Pro241=) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.*829A>G (n.*829A>G) n.376A>G n.148A>G n.302A>G n.157A>G n.3298A>G n.1380A>G | |
11 | g.62692461T>G | CA380962312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.970A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.821A>C c.631-1040A>C (n.631-1040A>C) c.696A>C (p.Pro232=) n.1170A>C n.1088A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.969A>C n.1359A>C n.1118A>C n.1280A>C n.1206A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.723A>C (p.Pro241=) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.*829A>C (n.*829A>C) n.376A>C n.148A>C n.302A>C n.157A>C n.3298A>C n.1380A>C | |
11 | g.62692462G>A | CA474865180 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.777C>T (p.Thr259=) n.820C>T c.631-1041C>T (n.631-1041C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1169C>T n.1087C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.968C>T n.1358C>T n.1117C>T n.1279C>T n.1205C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.642C>T (p.Thr214=) c.585C>T (p.Thr195=) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.99C>T (p.Thr33=) c.*828C>T (n.*828C>T) n.375C>T n.147C>T n.301C>T n.156C>T n.3297C>T n.1379C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692462G>C | CA474865182 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.777C>G (p.Thr259=) n.820C>G c.631-1041C>G (n.631-1041C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1169C>G n.1087C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.968C>G n.1358C>G n.1117C>G n.1279C>G n.1205C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.642C>G (p.Thr214=) c.585C>G (p.Thr195=) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.99C>G (p.Thr33=) c.*828C>G (n.*828C>G) n.375C>G n.147C>G n.301C>G n.156C>G n.3297C>G n.1379C>G | |
11 | g.62692462G= | CA1977888772 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C= c.285C= (p.Thr95=) c.777C= (p.Thr259=) n.820C= c.631-1041C= (n.631-1041C=) c.695C= (p.Pro232=) n.1169C= n.1087C= c.*424C= (n.*424C=) n.968C= n.1358C= n.1117C= n.1279C= n.1205C= c.*284C= (n.*284C=) c.642C= (p.Thr214=) c.585C= (p.Thr195=) c.722C= (p.Pro241=) c.99C= (p.Thr33=) c.*828C= (n.*828C=) n.375C= n.147C= n.301C= n.156C= n.3297C= n.1379C= | |
11 | g.62692462G>T | CA474865188 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.777C>A (p.Thr259=) n.820C>A c.631-1041C>A (n.631-1041C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) n.1169C>A n.1087C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.968C>A n.1358C>A n.1117C>A n.1279C>A n.1205C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.642C>A (p.Thr214=) c.585C>A (p.Thr195=) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.99C>A (p.Thr33=) c.*828C>A (n.*828C>A) n.375C>A n.147C>A n.301C>A n.156C>A n.3297C>A n.1379C>A | |
11 | g.62692463G>A | CA380962315 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) n.819C>T c.631-1042C>T (n.631-1042C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1168C>T n.1086C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.967C>T n.1357C>T n.1116C>T n.1278C>T n.1204C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*827C>T (n.*827C>T) n.374C>T n.146C>T n.300C>T n.155C>T n.3296C>T n.1378C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692463G>C | CA380962317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) n.819C>G c.631-1042C>G (n.631-1042C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1168C>G n.1086C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.967C>G n.1357C>G n.1116C>G n.1278C>G n.1204C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*827C>G (n.*827C>G) n.374C>G n.146C>G n.300C>G n.155C>G n.3296C>G n.1378C>G | |
11 | g.62692463G= | CA1977888777 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C= c.284C= (p.Thr95=) c.776C= (p.Thr259=) n.819C= c.631-1042C= (n.631-1042C=) c.694C= (p.Pro232=) n.1168C= n.1086C= c.*423C= (n.*423C=) n.967C= n.1357C= n.1116C= n.1278C= n.1204C= c.*283C= (n.*283C=) c.641C= (p.Thr214=) c.584C= (p.Thr195=) c.721C= (p.Pro241=) c.98C= (p.Thr33=) c.*827C= (n.*827C=) n.374C= n.146C= n.300C= n.155C= n.3296C= n.1378C= | |
11 | g.62692463G>T | CA380962319 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) n.819C>A c.631-1042C>A (n.631-1042C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1168C>A n.1086C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.967C>A n.1357C>A n.1116C>A n.1278C>A n.1204C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*827C>A (n.*827C>A) n.374C>A n.146C>A n.300C>A n.155C>A n.3296C>A n.1378C>A | |
11 | g.62692464T>A | CA380962324 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.967A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) n.818A>T c.631-1043A>T (n.631-1043A>T) c.693A>T (p.Arg231=) n.1167A>T n.1085A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.966A>T n.1356A>T n.1115A>T n.1277A>T n.1203A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.720A>T (p.Arg240=) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*826A>T (n.*826A>T) n.373A>T n.145A>T n.299A>T n.154A>T n.3295A>T n.1377A>T | |
11 | g.62692464T>C | CA380962322 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.967A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) n.818A>G c.631-1043A>G (n.631-1043A>G) c.693A>G (p.Arg231=) n.1167A>G n.1085A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.966A>G n.1356A>G n.1115A>G n.1277A>G n.1203A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.720A>G (p.Arg240=) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*826A>G (n.*826A>G) n.373A>G n.145A>G n.299A>G n.154A>G n.3295A>G n.1377A>G | |
11 | g.62692464T>G | CA380962321 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.967A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) n.818A>C c.631-1043A>C (n.631-1043A>C) c.693A>C (p.Arg231=) n.1167A>C n.1085A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.966A>C n.1356A>C n.1115A>C n.1277A>C n.1203A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.720A>C (p.Arg240=) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*826A>C (n.*826A>C) n.373A>C n.145A>C n.299A>C n.154A>C n.3295A>C n.1377A>C | |
11 | g.62692465C>A | CA474865203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G>T c.282G>T (p.Pro94=) c.774G>T (p.Pro258=) n.817G>T c.631-1044G>T (n.631-1044G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.1166G>T n.1084G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.965G>T n.1355G>T n.1114G>T n.1276G>T n.1202G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.639G>T (p.Pro213=) c.582G>T (p.Pro194=) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.96G>T (p.Pro32=) c.*825G>T (n.*825G>T) n.372G>T n.144G>T n.298G>T n.153G>T n.3294G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692465C= | CA1977888780 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G= c.282G= (p.Pro94=) c.774G= (p.Pro258=) n.817G= c.631-1044G= (n.631-1044G=) c.692G= (p.Arg231=) n.1166G= n.1084G= c.*421G= (n.*421G=) n.965G= n.1355G= n.1114G= n.1276G= n.1202G= c.*281G= (n.*281G=) c.639G= (p.Pro213=) c.582G= (p.Pro194=) c.719G= (p.Arg240=) c.96G= (p.Pro32=) c.*825G= (n.*825G=) n.372G= n.144G= n.298G= n.153G= n.3294G= n.1376G= | |
11 | g.62692465C>G | CA474865205 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G>C c.282G>C (p.Pro94=) c.774G>C (p.Pro258=) n.817G>C c.631-1044G>C (n.631-1044G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.1166G>C n.1084G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.965G>C n.1355G>C n.1114G>C n.1276G>C n.1202G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.639G>C (p.Pro213=) c.582G>C (p.Pro194=) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.96G>C (p.Pro32=) c.*825G>C (n.*825G>C) n.372G>C n.144G>C n.298G>C n.153G>C n.3294G>C n.1376G>C | |
11 | g.62692465C>T | CA223631278 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G>A c.282G>A (p.Pro94=) c.774G>A (p.Pro258=) n.817G>A c.631-1044G>A (n.631-1044G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) n.1166G>A n.1084G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.965G>A n.1355G>A n.1114G>A n.1276G>A n.1202G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.639G>A (p.Pro213=) c.582G>A (p.Pro194=) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.96G>A (p.Pro32=) c.*825G>A (n.*825G>A) n.372G>A n.144G>A n.298G>A n.153G>A n.3294G>A n.1376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692466G>A | CA6053454 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.816C>T c.631-1045C>T (n.631-1045C>T) c.691C>T (p.Arg231Ter) n.1165C>T n.1083C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.964C>T n.1354C>T n.1113C>T n.1275C>T n.1201C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.718C>T (p.Arg240Ter) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*824C>T (n.*824C>T) n.371C>T n.143C>T n.297C>T n.152C>T n.3293C>T n.1375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692466G>C | CA380962330 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.816C>G c.631-1045C>G (n.631-1045C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.1165C>G n.1083C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.964C>G n.1354C>G n.1113C>G n.1275C>G n.1201C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*824C>G (n.*824C>G) n.371C>G n.143C>G n.297C>G n.152C>G n.3293C>G n.1375C>G | ClinVar |
11 | g.62692466G= | CA1977888785 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C= c.281C= (p.Pro94=) c.773C= (p.Pro258=) n.816C= c.631-1045C= (n.631-1045C=) c.691C= (p.Arg231=) n.1165C= n.1083C= c.*420C= (n.*420C=) n.964C= n.1354C= n.1113C= n.1275C= n.1201C= c.*280C= (n.*280C=) c.638C= (p.Pro213=) c.581C= (p.Pro194=) c.718C= (p.Arg240=) c.95C= (p.Pro32=) c.*824C= (n.*824C=) n.371C= n.143C= n.297C= n.152C= n.3293C= n.1375C= | |
11 | g.62692466G>T | CA380962332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.816C>A c.631-1045C>A (n.631-1045C>A) c.691C>A (p.Arg231=) n.1165C>A n.1083C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.964C>A n.1354C>A n.1113C>A n.1275C>A n.1201C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.718C>A (p.Arg240=) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.*824C>A (n.*824C>A) n.371C>A n.143C>A n.297C>A n.152C>A n.3293C>A n.1375C>A | |
11 | g.62692467G>A | CA380962335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.964C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.815C>T c.631-1046C>T (n.631-1046C>T) c.690C>T (p.Cys230=) n.1164C>T n.1082C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.963C>T n.1353C>T n.1112C>T n.1274C>T n.1200C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.717C>T (p.Cys239=) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*823C>T (n.*823C>T) n.370C>T n.142C>T n.296C>T n.151C>T n.3292C>T n.1374C>T | |
11 | g.62692467G>C | CA380962338 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.964C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.815C>G c.631-1046C>G (n.631-1046C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.1164C>G n.1082C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.963C>G n.1353C>G n.1112C>G n.1274C>G n.1200C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*823C>G (n.*823C>G) n.370C>G n.142C>G n.296C>G n.151C>G n.3292C>G n.1374C>G | |
11 | g.62692467G>T | CA380962341 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.964C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.815C>A c.631-1046C>A (n.631-1046C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.1164C>A n.1082C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.963C>A n.1353C>A n.1112C>A n.1274C>A n.1200C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*823C>A (n.*823C>A) n.370C>A n.142C>A n.296C>A n.151C>A n.3292C>A n.1374C>A | |
11 | g.62692468C>A | CA474865234 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.963G>T c.279G>T (p.Val93=) c.771G>T (p.Val257=) n.814G>T c.631-1047G>T (n.631-1047G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1163G>T n.1081G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.962G>T n.1352G>T n.1111G>T n.1273G>T n.1199G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.579G>T (p.Val193=) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.93G>T (p.Val31=) c.*822G>T (n.*822G>T) n.369G>T n.141G>T n.295G>T n.150G>T n.3291G>T n.1373G>T | |
11 | g.62692468C>G | CA474865219 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.963G>C c.279G>C (p.Val93=) c.771G>C (p.Val257=) n.814G>C c.631-1047G>C (n.631-1047G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1163G>C n.1081G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.962G>C n.1352G>C n.1111G>C n.1273G>C n.1199G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.579G>C (p.Val193=) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.93G>C (p.Val31=) c.*822G>C (n.*822G>C) n.369G>C n.141G>C n.295G>C n.150G>C n.3291G>C n.1373G>C | |
11 | g.62692468C>T | CA474865232 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.963G>A c.279G>A (p.Val93=) c.771G>A (p.Val257=) n.814G>A c.631-1047G>A (n.631-1047G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1163G>A n.1081G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.962G>A n.1352G>A n.1111G>A n.1273G>A n.1199G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.579G>A (p.Val193=) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.93G>A (p.Val31=) c.*822G>A (n.*822G>A) n.369G>A n.141G>A n.295G>A n.150G>A n.3291G>A n.1373G>A | |
11 | g.62692469A= | CA1977888796 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T= c.278T= (p.Val93=) c.770T= (p.Val257=) n.813T= c.631-1048T= (n.631-1048T=) c.688T= (p.Cys230=) n.1162T= n.1080T= c.*417T= (n.*417T=) n.961T= n.1351T= n.1110T= n.1272T= n.1198T= c.*277T= (n.*277T=) c.635T= (p.Val212=) c.578T= (p.Val193=) c.715T= (p.Cys239=) c.92T= (p.Val31=) c.*821T= (n.*821T=) n.368T= n.140T= n.294T= n.149T= n.3290T= n.1372T= | |
11 | g.62692469A>C | CA380962344 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.813T>G c.631-1048T>G (n.631-1048T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1162T>G n.1080T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.961T>G n.1351T>G n.1110T>G n.1272T>G n.1198T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) c.*821T>G (n.*821T>G) n.368T>G n.140T>G n.294T>G n.149T>G n.3290T>G n.1372T>G | |
11 | g.62692469A>G | CA380962346 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.813T>C c.631-1048T>C (n.631-1048T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1162T>C n.1080T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.961T>C n.1351T>C n.1110T>C n.1272T>C n.1198T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.92T>C (p.Val31Ala) c.*821T>C (n.*821T>C) n.368T>C n.140T>C n.294T>C n.149T>C n.3290T>C n.1372T>C | |
11 | g.62692469A>T | CA16606265 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T>A c.278T>A (p.Val93Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.813T>A c.631-1048T>A (n.631-1048T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1162T>A n.1080T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.961T>A n.1351T>A n.1110T>A n.1272T>A n.1198T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.92T>A (p.Val31Glu) c.*821T>A (n.*821T>A) n.368T>A n.140T>A n.294T>A n.149T>A n.3290T>A n.1372T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692470C>A | CA380962350 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.812G>T c.631-1049G>T (n.631-1049G>T) c.687G>T (p.Thr229=) n.1161G>T n.1079G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.960G>T n.1350G>T n.1109G>T n.1271G>T n.1197G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.714G>T (p.Thr238=) c.91G>T (p.Val31Leu) c.*820G>T (n.*820G>T) n.367G>T n.139G>T n.293G>T n.148G>T n.3289G>T n.1371G>T | |
11 | g.62692470C= | CA1977888807 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G= c.277G= (p.Val93=) c.769G= (p.Val257=) n.812G= c.631-1049G= (n.631-1049G=) c.687G= (p.Thr229=) n.1161G= n.1079G= c.*416G= (n.*416G=) n.960G= n.1350G= n.1109G= n.1271G= n.1197G= c.*276G= (n.*276G=) c.634G= (p.Val212=) c.577G= (p.Val193=) c.714G= (p.Thr238=) c.91G= (p.Val31=) c.*820G= (n.*820G=) n.367G= n.139G= n.293G= n.148G= n.3289G= n.1371G= | |
11 | g.62692470C>G | CA380962353 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.812G>C c.631-1049G>C (n.631-1049G>C) c.687G>C (p.Thr229=) n.1161G>C n.1079G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.960G>C n.1350G>C n.1109G>C n.1271G>C n.1197G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.714G>C (p.Thr238=) c.91G>C (p.Val31Leu) c.*820G>C (n.*820G>C) n.367G>C n.139G>C n.293G>C n.148G>C n.3289G>C n.1371G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692470C>T | CA6053455 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G>A c.277G>A (p.Val93Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.812G>A c.631-1049G>A (n.631-1049G>A) c.687G>A (p.Thr229=) n.1161G>A n.1079G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.960G>A n.1350G>A n.1109G>A n.1271G>A n.1197G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.714G>A (p.Thr238=) c.91G>A (p.Val31Met) c.*820G>A (n.*820G>A) n.367G>A n.139G>A n.293G>A n.148G>A n.3289G>A n.1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692471G>A | CA6053456 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C>T c.276C>T (p.Tyr92=) c.768C>T (p.Tyr256=) n.811C>T c.631-1050C>T (n.631-1050C>T) c.686C>T (p.Thr229Met) n.1160C>T n.1078C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.959C>T n.1349C>T n.1108C>T n.1270C>T n.1196C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.633C>T (p.Tyr211=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.713C>T (p.Thr238Met) c.90C>T (p.Tyr30=) c.*819C>T (n.*819C>T) n.366C>T n.138C>T n.292C>T n.147C>T n.3288C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692471G>C | CA380962362 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.811C>G c.631-1050C>G (n.631-1050C>G) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.1160C>G n.1078C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.959C>G n.1349C>G n.1108C>G n.1270C>G n.1196C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.*819C>G (n.*819C>G) n.366C>G n.138C>G n.292C>G n.147C>G n.3288C>G n.1370C>G | |
11 | g.62692471G= | CA1977888815 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C= c.276C= (p.Tyr92=) c.768C= (p.Tyr256=) n.811C= c.631-1050C= (n.631-1050C=) c.686C= (p.Thr229=) n.1160C= n.1078C= c.*415C= (n.*415C=) n.959C= n.1349C= n.1108C= n.1270C= n.1196C= c.*275C= (n.*275C=) c.633C= (p.Tyr211=) c.576C= (p.Tyr192=) c.713C= (p.Thr238=) c.90C= (p.Tyr30=) c.*819C= (n.*819C=) n.366C= n.138C= n.292C= n.147C= n.3288C= n.1370C= | |
11 | g.62692471G>T | CA380962359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.811C>A c.631-1050C>A (n.631-1050C>A) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.1160C>A n.1078C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.959C>A n.1349C>A n.1108C>A n.1270C>A n.1196C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.*819C>A (n.*819C>A) n.366C>A n.138C>A n.292C>A n.147C>A n.3288C>A n.1370C>A | |
11 | g.62692472T>A | CA380962364 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.959A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.810A>T c.631-1051A>T (n.631-1051A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1159A>T n.1077A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.958A>T n.1348A>T n.1107A>T n.1269A>T n.1195A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.*818A>T (n.*818A>T) n.365A>T n.137A>T n.291A>T n.146A>T n.3287A>T n.1369A>T | |
11 | g.62692472T>C | CA380962369 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.959A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.810A>G c.631-1051A>G (n.631-1051A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1159A>G n.1077A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.958A>G n.1348A>G n.1107A>G n.1269A>G n.1195A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.*818A>G (n.*818A>G) n.365A>G n.137A>G n.291A>G n.146A>G n.3287A>G n.1369A>G | |
11 | g.62692472T>G | CA380962367 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.959A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.810A>C c.631-1051A>C (n.631-1051A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1159A>C n.1077A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.958A>C n.1348A>C n.1107A>C n.1269A>C n.1195A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.*818A>C (n.*818A>C) n.365A>C n.137A>C n.291A>C n.146A>C n.3287A>C n.1369A>C | |
11 | g.62692473A>C | CA380962371 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.809T>G c.631-1052T>G (n.631-1052T>G) c.684T>G (p.Arg228=) n.1158T>G n.1076T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.957T>G n.1347T>G n.1106T>G n.1268T>G n.1194T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.711T>G (p.Arg237=) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.*817T>G (n.*817T>G) n.364T>G n.136T>G n.290T>G n.145T>G n.3286T>G n.1368T>G | |
11 | g.62692473A>G | CA380962375 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958T>C c.274T>C (p.Tyr92His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.809T>C c.631-1052T>C (n.631-1052T>C) c.684T>C (p.Arg228=) n.1158T>C n.1076T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.957T>C n.1347T>C n.1106T>C n.1268T>C n.1194T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.631T>C (p.Tyr211His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.711T>C (p.Arg237=) c.88T>C (p.Tyr30His) c.*817T>C (n.*817T>C) n.364T>C n.136T>C n.290T>C n.145T>C n.3286T>C n.1368T>C | |
11 | g.62692473A>T | CA380962373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.809T>A c.631-1052T>A (n.631-1052T>A) c.684T>A (p.Arg228=) n.1158T>A n.1076T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.957T>A n.1347T>A n.1106T>A n.1268T>A n.1194T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.711T>A (p.Arg237=) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.*817T>A (n.*817T>A) n.364T>A n.136T>A n.290T>A n.145T>A n.3286T>A n.1368T>A | |
11 | g.62692474C>A | CA380962376 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G>T c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.766-1G>T (n.766-1G>T) n.809-1G>T c.631-1053G>T (n.631-1053G>T) c.684-1G>T (n.684-1G>T) n.1158-1G>T n.1076-1G>T c.*413-1G>T (n.*413-1G>T) n.957-1G>T n.1346G>T n.1106-1G>T n.1268-1G>T n.1194-1G>T c.*273-1G>T (n.*273-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) c.*817-1G>T (n.*817-1G>T) n.364-1G>T n.136-1G>T n.290-1G>T n.145-1G>T n.3286-1G>T n.1368-1G>T | |
11 | g.62692474C= | CA1977888826 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G= c.274-1G= (n.274-1G=) c.766-1G= (n.766-1G=) n.809-1G= c.631-1053G= (n.631-1053G=) c.684-1G= (n.684-1G=) n.1158-1G= n.1076-1G= c.*413-1G= (n.*413-1G=) n.957-1G= n.1346G= n.1106-1G= n.1268-1G= n.1194-1G= c.*273-1G= (n.*273-1G=) c.631-1G= (n.631-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) c.711-1G= (n.711-1G=) c.88-1G= (n.88-1G=) c.*817-1G= (n.*817-1G=) n.364-1G= n.136-1G= n.290-1G= n.145-1G= n.3286-1G= n.1368-1G= | |
11 | g.62692474C>G | CA380962380 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G>C c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.766-1G>C (n.766-1G>C) n.809-1G>C c.631-1053G>C (n.631-1053G>C) c.684-1G>C (n.684-1G>C) n.1158-1G>C n.1076-1G>C c.*413-1G>C (n.*413-1G>C) n.957-1G>C n.1346G>C n.1106-1G>C n.1268-1G>C n.1194-1G>C c.*273-1G>C (n.*273-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) c.*817-1G>C (n.*817-1G>C) n.364-1G>C n.136-1G>C n.290-1G>C n.145-1G>C n.3286-1G>C n.1368-1G>C | |
11 | g.62692474C>T | CA380962378 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G>A c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.766-1G>A (n.766-1G>A) n.809-1G>A c.631-1053G>A (n.631-1053G>A) c.684-1G>A (n.684-1G>A) n.1158-1G>A n.1076-1G>A c.*413-1G>A (n.*413-1G>A) n.957-1G>A n.1346G>A n.1106-1G>A n.1268-1G>A n.1194-1G>A c.*273-1G>A (n.*273-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) c.*817-1G>A (n.*817-1G>A) n.364-1G>A n.136-1G>A n.290-1G>A n.145-1G>A n.3286-1G>A n.1368-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692475T>A | CA380962383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>T c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.766-2A>T (n.766-2A>T) n.809-2A>T c.631-1054A>T (n.631-1054A>T) c.684-2A>T (n.684-2A>T) n.1158-2A>T n.1076-2A>T c.*413-2A>T (n.*413-2A>T) n.957-2A>T n.1345A>T n.1106-2A>T n.1268-2A>T n.1194-2A>T c.*273-2A>T (n.*273-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.*817-2A>T (n.*817-2A>T) n.364-2A>T n.136-2A>T n.290-2A>T n.145-2A>T n.3286-2A>T n.1368-2A>T | |
11 | g.62692475T>C | CA16042201 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.766-2A>G (n.766-2A>G) n.809-2A>G c.631-1054A>G (n.631-1054A>G) c.684-2A>G (n.684-2A>G) n.1158-2A>G n.1076-2A>G c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) n.957-2A>G n.1345A>G n.1106-2A>G n.1268-2A>G n.1194-2A>G c.*273-2A>G (n.*273-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.*817-2A>G (n.*817-2A>G) n.364-2A>G n.136-2A>G n.290-2A>G n.145-2A>G n.3286-2A>G n.1368-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692475T>G | CA380962385 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>C c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.766-2A>C (n.766-2A>C) n.809-2A>C c.631-1054A>C (n.631-1054A>C) c.684-2A>C (n.684-2A>C) n.1158-2A>C n.1076-2A>C c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) n.957-2A>C n.1345A>C n.1106-2A>C n.1268-2A>C n.1194-2A>C c.*273-2A>C (n.*273-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.*817-2A>C (n.*817-2A>C) n.364-2A>C n.136-2A>C n.290-2A>C n.145-2A>C n.3286-2A>C n.1368-2A>C | |
11 | g.62692475T= | CA1977888835 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A= c.274-2A= (n.274-2A=) c.766-2A= (n.766-2A=) n.809-2A= c.631-1054A= (n.631-1054A=) c.684-2A= (n.684-2A=) n.1158-2A= n.1076-2A= c.*413-2A= (n.*413-2A=) n.957-2A= n.1345A= n.1106-2A= n.1268-2A= n.1194-2A= c.*273-2A= (n.*273-2A=) c.631-2A= (n.631-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) c.*817-2A= (n.*817-2A=) n.364-2A= n.136-2A= n.290-2A= n.145-2A= n.3286-2A= n.1368-2A= | |
11 | g.62692476G>T | CA2841634895 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-3C>A c.274-3C>A (n.274-3C>A) c.766-3C>A (n.766-3C>A) n.809-3C>A c.631-1055C>A (n.631-1055C>A) c.684-3C>A (n.684-3C>A) n.1158-3C>A n.1076-3C>A c.*413-3C>A (n.*413-3C>A) n.957-3C>A n.1344C>A n.1106-3C>A n.1268-3C>A n.1194-3C>A c.*273-3C>A (n.*273-3C>A) c.631-3C>A (n.631-3C>A) c.574-3C>A (n.574-3C>A) c.711-3C>A (n.711-3C>A) c.88-3C>A (n.88-3C>A) c.*817-3C>A (n.*817-3C>A) n.364-3C>A n.136-3C>A n.290-3C>A n.145-3C>A n.3286-3C>A n.1368-3C>A | |
11 | g.62692479_62692486del | CA2613985702 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10_958-3del c.274-10_274-3del (n.274-10_274-3del) c.766-10_766-3del (n.766-10_766-3del) n.809-10_809-3del c.631-1062_631-1055del (n.631-1062_631-1055del) c.684-10_684-3del (n.684-10_684-3del) n.1158-10_1158-3del n.1076-10_1076-3del c.*413-10_*413-3del (n.*413-10_*413-3del) n.957-10_957-3del n.1337_1344del n.1106-10_1106-3del n.1268-10_1268-3del n.1194-10_1194-3del c.*273-10_*273-3del (n.*273-10_*273-3del) c.631-10_631-3del (n.631-10_631-3del) c.574-10_574-3del (n.574-10_574-3del) c.711-10_711-3del (n.711-10_711-3del) c.88-10_88-3del (n.88-10_88-3del) c.*817-10_*817-3del (n.*817-10_*817-3del) n.364-10_364-3del n.136-10_136-3del n.290-10_290-3del n.145-10_145-3del n.3286-10_3286-3del n.1368-10_1368-3del | gnomAD v4 |
11 | g.62692478G= | CA1977888840 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-5C= c.274-5C= (n.274-5C=) c.766-5C= (n.766-5C=) n.809-5C= c.631-1057C= (n.631-1057C=) c.684-5C= (n.684-5C=) n.1158-5C= n.1076-5C= c.*413-5C= (n.*413-5C=) n.957-5C= n.1342C= n.1106-5C= n.1268-5C= n.1194-5C= c.*273-5C= (n.*273-5C=) c.631-5C= (n.631-5C=) c.574-5C= (n.574-5C=) c.711-5C= (n.711-5C=) c.88-5C= (n.88-5C=) c.*817-5C= (n.*817-5C=) n.364-5C= n.136-5C= n.290-5C= n.145-5C= n.3286-5C= n.1368-5C= | |
11 | g.62692478G>T | CA599559731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-5C>A c.274-5C>A (n.274-5C>A) c.766-5C>A (n.766-5C>A) n.809-5C>A c.631-1057C>A (n.631-1057C>A) c.684-5C>A (n.684-5C>A) n.1158-5C>A n.1076-5C>A c.*413-5C>A (n.*413-5C>A) n.957-5C>A n.1342C>A n.1106-5C>A n.1268-5C>A n.1194-5C>A c.*273-5C>A (n.*273-5C>A) c.631-5C>A (n.631-5C>A) c.574-5C>A (n.574-5C>A) c.711-5C>A (n.711-5C>A) c.88-5C>A (n.88-5C>A) c.*817-5C>A (n.*817-5C>A) n.364-5C>A n.136-5C>A n.290-5C>A n.145-5C>A n.3286-5C>A n.1368-5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692479_62692480delinsAG | CA1977888842 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7_958-6delinsCT c.274-7_274-6delinsCT (n.274-7_274-6delinsCT) c.766-7_766-6delinsCT (n.766-7_766-6delinsCT) n.809-7_809-6delinsCT c.631-1059_631-1058delinsCT (n.631-1059_631-1058delinsCT) c.684-7_684-6delinsCT (n.684-7_684-6delinsCT) n.1158-7_1158-6delinsCT n.1076-7_1076-6delinsCT c.*413-7_*413-6delinsCT (n.*413-7_*413-6delinsCT) n.957-7_957-6delinsCT n.1340_1341delinsCT n.1106-7_1106-6delinsCT n.1268-7_1268-6delinsCT n.1194-7_1194-6delinsCT c.*273-7_*273-6delinsCT (n.*273-7_*273-6delinsCT) c.631-7_631-6delinsCT (n.631-7_631-6delinsCT) c.574-7_574-6delinsCT (n.574-7_574-6delinsCT) c.711-7_711-6delinsCT (n.711-7_711-6delinsCT) c.88-7_88-6delinsCT (n.88-7_88-6delinsCT) c.*817-7_*817-6delinsCT (n.*817-7_*817-6delinsCT) n.364-7_364-6delinsCT n.136-7_136-6delinsCT n.290-7_290-6delinsCT n.145-7_145-6delinsCT n.3286-7_3286-6delinsCT n.1368-7_1368-6delinsCT | |
11 | g.62692480G>A | CA6053459 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>T c.274-7C>T (n.274-7C>T) c.766-7C>T (n.766-7C>T) n.809-7C>T c.631-1059C>T (n.631-1059C>T) c.684-7C>T (n.684-7C>T) n.1158-7C>T n.1076-7C>T c.*413-7C>T (n.*413-7C>T) n.957-7C>T n.1340C>T n.1106-7C>T n.1268-7C>T n.1194-7C>T c.*273-7C>T (n.*273-7C>T) c.631-7C>T (n.631-7C>T) c.574-7C>T (n.574-7C>T) c.711-7C>T (n.711-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) c.*817-7C>T (n.*817-7C>T) n.364-7C>T n.136-7C>T n.290-7C>T n.145-7C>T n.3286-7C>T n.1368-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692480G>C | CA6053457 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>G c.274-7C>G (n.274-7C>G) c.766-7C>G (n.766-7C>G) n.809-7C>G c.631-1059C>G (n.631-1059C>G) c.684-7C>G (n.684-7C>G) n.1158-7C>G n.1076-7C>G c.*413-7C>G (n.*413-7C>G) n.957-7C>G n.1340C>G n.1106-7C>G n.1268-7C>G n.1194-7C>G c.*273-7C>G (n.*273-7C>G) c.631-7C>G (n.631-7C>G) c.574-7C>G (n.574-7C>G) c.711-7C>G (n.711-7C>G) c.88-7C>G (n.88-7C>G) c.*817-7C>G (n.*817-7C>G) n.364-7C>G n.136-7C>G n.290-7C>G n.145-7C>G n.3286-7C>G n.1368-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62692480G= | CA1977888848 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C= c.274-7C= (n.274-7C=) c.766-7C= (n.766-7C=) n.809-7C= c.631-1059C= (n.631-1059C=) c.684-7C= (n.684-7C=) n.1158-7C= n.1076-7C= c.*413-7C= (n.*413-7C=) n.957-7C= n.1340C= n.1106-7C= n.1268-7C= n.1194-7C= c.*273-7C= (n.*273-7C=) c.631-7C= (n.631-7C=) c.574-7C= (n.574-7C=) c.711-7C= (n.711-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) c.*817-7C= (n.*817-7C=) n.364-7C= n.136-7C= n.290-7C= n.145-7C= n.3286-7C= n.1368-7C= | |
11 | g.62692480G>T | CA6053458 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>A c.274-7C>A (n.274-7C>A) c.766-7C>A (n.766-7C>A) n.809-7C>A c.631-1059C>A (n.631-1059C>A) c.684-7C>A (n.684-7C>A) n.1158-7C>A n.1076-7C>A c.*413-7C>A (n.*413-7C>A) n.957-7C>A n.1340C>A n.1106-7C>A n.1268-7C>A n.1194-7C>A c.*273-7C>A (n.*273-7C>A) c.631-7C>A (n.631-7C>A) c.574-7C>A (n.574-7C>A) c.711-7C>A (n.711-7C>A) c.88-7C>A (n.88-7C>A) c.*817-7C>A (n.*817-7C>A) n.364-7C>A n.136-7C>A n.290-7C>A n.145-7C>A n.3286-7C>A n.1368-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.62692484dup | CA2832549829 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7dup c.274-7dup (n.274-7dup) c.766-7dup (n.766-7dup) n.809-7dup c.631-1059dup (n.631-1059dup) c.684-7dup (n.684-7dup) n.1158-7dup n.1076-7dup c.*413-7dup (n.*413-7dup) n.957-7dup n.1340dup n.1106-7dup n.1268-7dup n.1194-7dup c.*273-7dup (n.*273-7dup) c.631-7dup (n.631-7dup) c.574-7dup (n.574-7dup) c.711-7dup (n.711-7dup) c.88-7dup (n.88-7dup) c.*817-7dup (n.*817-7dup) n.364-7dup n.136-7dup n.290-7dup n.145-7dup n.3286-7dup n.1368-7dup | |
11 | g.62692484del | CA1977888851 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7del c.274-7del (n.274-7del) c.766-7del (n.766-7del) n.809-7del c.631-1059del (n.631-1059del) c.684-7del (n.684-7del) n.1158-7del n.1076-7del c.*413-7del (n.*413-7del) n.957-7del n.1340del n.1106-7del n.1268-7del n.1194-7del c.*273-7del (n.*273-7del) c.631-7del (n.631-7del) c.574-7del (n.574-7del) c.711-7del (n.711-7del) c.88-7del (n.88-7del) c.*817-7del (n.*817-7del) n.364-7del n.136-7del n.290-7del n.145-7del n.3286-7del n.1368-7del | dbSNP |
11 | g.62692481G>A | CA223631302 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C>T c.274-8C>T (n.274-8C>T) c.766-8C>T (n.766-8C>T) n.809-8C>T c.631-1060C>T (n.631-1060C>T) c.684-8C>T (n.684-8C>T) n.1158-8C>T n.1076-8C>T c.*413-8C>T (n.*413-8C>T) n.957-8C>T n.1339C>T n.1106-8C>T n.1268-8C>T n.1194-8C>T c.*273-8C>T (n.*273-8C>T) c.631-8C>T (n.631-8C>T) c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.711-8C>T (n.711-8C>T) c.88-8C>T (n.88-8C>T) c.*817-8C>T (n.*817-8C>T) n.364-8C>T n.136-8C>T n.290-8C>T n.145-8C>T n.3286-8C>T n.1368-8C>T | dbSNP |
11 | g.62692481G>C | CA2792366572 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C>G c.274-8C>G (n.274-8C>G) c.766-8C>G (n.766-8C>G) n.809-8C>G c.631-1060C>G (n.631-1060C>G) c.684-8C>G (n.684-8C>G) n.1158-8C>G n.1076-8C>G c.*413-8C>G (n.*413-8C>G) n.957-8C>G n.1339C>G n.1106-8C>G n.1268-8C>G n.1194-8C>G c.*273-8C>G (n.*273-8C>G) c.631-8C>G (n.631-8C>G) c.574-8C>G (n.574-8C>G) c.711-8C>G (n.711-8C>G) c.88-8C>G (n.88-8C>G) c.*817-8C>G (n.*817-8C>G) n.364-8C>G n.136-8C>G n.290-8C>G n.145-8C>G n.3286-8C>G n.1368-8C>G | |
11 | g.62692481G= | CA1977888855 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C= c.274-8C= (n.274-8C=) c.766-8C= (n.766-8C=) n.809-8C= c.631-1060C= (n.631-1060C=) c.684-8C= (n.684-8C=) n.1158-8C= n.1076-8C= c.*413-8C= (n.*413-8C=) n.957-8C= n.1339C= n.1106-8C= n.1268-8C= n.1194-8C= c.*273-8C= (n.*273-8C=) c.631-8C= (n.631-8C=) c.574-8C= (n.574-8C=) c.711-8C= (n.711-8C=) c.88-8C= (n.88-8C=) c.*817-8C= (n.*817-8C=) n.364-8C= n.136-8C= n.290-8C= n.145-8C= n.3286-8C= n.1368-8C= | |
11 | g.62692481G>T | CA2838509329 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C>A c.274-8C>A (n.274-8C>A) c.766-8C>A (n.766-8C>A) n.809-8C>A c.631-1060C>A (n.631-1060C>A) c.684-8C>A (n.684-8C>A) n.1158-8C>A n.1076-8C>A c.*413-8C>A (n.*413-8C>A) n.957-8C>A n.1339C>A n.1106-8C>A n.1268-8C>A n.1194-8C>A c.*273-8C>A (n.*273-8C>A) c.631-8C>A (n.631-8C>A) c.574-8C>A (n.574-8C>A) c.711-8C>A (n.711-8C>A) c.88-8C>A (n.88-8C>A) c.*817-8C>A (n.*817-8C>A) n.364-8C>A n.136-8C>A n.290-8C>A n.145-8C>A n.3286-8C>A n.1368-8C>A | |
11 | g.62692487_62692491del | CA2613985707 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-12_958-8del c.274-12_274-8del (n.274-12_274-8del) c.766-12_766-8del (n.766-12_766-8del) n.809-12_809-8del c.631-1064_631-1060del (n.631-1064_631-1060del) c.684-12_684-8del (n.684-12_684-8del) n.1158-12_1158-8del n.1076-12_1076-8del c.*413-12_*413-8del (n.*413-12_*413-8del) n.957-12_957-8del n.1335_1339del n.1106-12_1106-8del n.1268-12_1268-8del n.1194-12_1194-8del c.*273-12_*273-8del (n.*273-12_*273-8del) c.631-12_631-8del (n.631-12_631-8del) c.574-12_574-8del (n.574-12_574-8del) c.711-12_711-8del (n.711-12_711-8del) c.88-12_88-8del (n.88-12_88-8del) c.*817-12_*817-8del (n.*817-12_*817-8del) n.364-12_364-8del n.136-12_136-8del n.290-12_290-8del n.145-12_145-8del n.3286-12_3286-8del n.1368-12_1368-8del | gnomAD v4 |
11 | g.62692482G>T | CA2841634896 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-9C>A c.274-9C>A (n.274-9C>A) c.766-9C>A (n.766-9C>A) n.809-9C>A c.631-1061C>A (n.631-1061C>A) c.684-9C>A (n.684-9C>A) n.1158-9C>A n.1076-9C>A c.*413-9C>A (n.*413-9C>A) n.957-9C>A n.1338C>A n.1106-9C>A n.1268-9C>A n.1194-9C>A c.*273-9C>A (n.*273-9C>A) c.631-9C>A (n.631-9C>A) c.574-9C>A (n.574-9C>A) c.711-9C>A (n.711-9C>A) c.88-9C>A (n.88-9C>A) c.*817-9C>A (n.*817-9C>A) n.364-9C>A n.136-9C>A n.290-9C>A n.145-9C>A n.3286-9C>A n.1368-9C>A | |
11 | g.62692483G>A | CA6053460 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>T c.274-10C>T (n.274-10C>T) c.766-10C>T (n.766-10C>T) n.809-10C>T c.631-1062C>T (n.631-1062C>T) c.684-10C>T (n.684-10C>T) n.1158-10C>T n.1076-10C>T c.*413-10C>T (n.*413-10C>T) n.957-10C>T n.1337C>T n.1106-10C>T n.1268-10C>T n.1194-10C>T c.*273-10C>T (n.*273-10C>T) c.631-10C>T (n.631-10C>T) c.574-10C>T (n.574-10C>T) c.711-10C>T (n.711-10C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) c.*817-10C>T (n.*817-10C>T) n.364-10C>T n.136-10C>T n.290-10C>T n.145-10C>T n.3286-10C>T n.1368-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692483G>C | CA2573147374 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>G c.274-10C>G (n.274-10C>G) c.766-10C>G (n.766-10C>G) n.809-10C>G c.631-1062C>G (n.631-1062C>G) c.684-10C>G (n.684-10C>G) n.1158-10C>G n.1076-10C>G c.*413-10C>G (n.*413-10C>G) n.957-10C>G n.1337C>G n.1106-10C>G n.1268-10C>G n.1194-10C>G c.*273-10C>G (n.*273-10C>G) c.631-10C>G (n.631-10C>G) c.574-10C>G (n.574-10C>G) c.711-10C>G (n.711-10C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) c.*817-10C>G (n.*817-10C>G) n.364-10C>G n.136-10C>G n.290-10C>G n.145-10C>G n.3286-10C>G n.1368-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692483G= | CA1977888858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C= c.274-10C= (n.274-10C=) c.766-10C= (n.766-10C=) n.809-10C= c.631-1062C= (n.631-1062C=) c.684-10C= (n.684-10C=) n.1158-10C= n.1076-10C= c.*413-10C= (n.*413-10C=) n.957-10C= n.1337C= n.1106-10C= n.1268-10C= n.1194-10C= c.*273-10C= (n.*273-10C=) c.631-10C= (n.631-10C=) c.574-10C= (n.574-10C=) c.711-10C= (n.711-10C=) c.88-10C= (n.88-10C=) c.*817-10C= (n.*817-10C=) n.364-10C= n.136-10C= n.290-10C= n.145-10C= n.3286-10C= n.1368-10C= | |
11 | g.62692483G>T | CA2574850539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>A c.274-10C>A (n.274-10C>A) c.766-10C>A (n.766-10C>A) n.809-10C>A c.631-1062C>A (n.631-1062C>A) c.684-10C>A (n.684-10C>A) n.1158-10C>A n.1076-10C>A c.*413-10C>A (n.*413-10C>A) n.957-10C>A n.1337C>A n.1106-10C>A n.1268-10C>A n.1194-10C>A c.*273-10C>A (n.*273-10C>A) c.631-10C>A (n.631-10C>A) c.574-10C>A (n.574-10C>A) c.711-10C>A (n.711-10C>A) c.88-10C>A (n.88-10C>A) c.*817-10C>A (n.*817-10C>A) n.364-10C>A n.136-10C>A n.290-10C>A n.145-10C>A n.3286-10C>A n.1368-10C>A | |
11 | g.62692484G>A | CA2792366573 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-11C>T c.274-11C>T (n.274-11C>T) c.766-11C>T (n.766-11C>T) n.809-11C>T c.631-1063C>T (n.631-1063C>T) c.684-11C>T (n.684-11C>T) n.1158-11C>T n.1076-11C>T c.*413-11C>T (n.*413-11C>T) n.957-11C>T n.1336C>T n.1106-11C>T n.1268-11C>T n.1194-11C>T c.*273-11C>T (n.*273-11C>T) c.631-11C>T (n.631-11C>T) c.574-11C>T (n.574-11C>T) c.711-11C>T (n.711-11C>T) c.88-11C>T (n.88-11C>T) c.*817-11C>T (n.*817-11C>T) n.364-11C>T n.136-11C>T n.290-11C>T n.145-11C>T n.3286-11C>T n.1368-11C>T | |
11 | g.62692485T>G | CA2613985712 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-12A>C c.274-12A>C (n.274-12A>C) c.766-12A>C (n.766-12A>C) n.809-12A>C c.631-1064A>C (n.631-1064A>C) c.684-12A>C (n.684-12A>C) n.1158-12A>C n.1076-12A>C c.*413-12A>C (n.*413-12A>C) n.957-12A>C n.1335A>C n.1106-12A>C n.1268-12A>C n.1194-12A>C c.*273-12A>C (n.*273-12A>C) c.631-12A>C (n.631-12A>C) c.574-12A>C (n.574-12A>C) c.711-12A>C (n.711-12A>C) c.88-12A>C (n.88-12A>C) c.*817-12A>C (n.*817-12A>C) n.364-12A>C n.136-12A>C n.290-12A>C n.145-12A>C n.3286-12A>C n.1368-12A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692486G>T | CA2613985715 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-13C>A c.274-13C>A (n.274-13C>A) c.766-13C>A (n.766-13C>A) n.809-13C>A c.631-1065C>A (n.631-1065C>A) c.684-13C>A (n.684-13C>A) n.1158-13C>A n.1076-13C>A c.*413-13C>A (n.*413-13C>A) n.957-13C>A n.1334C>A n.1106-13C>A n.1268-13C>A n.1194-13C>A c.*273-13C>A (n.*273-13C>A) c.631-13C>A (n.631-13C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.711-13C>A (n.711-13C>A) c.88-13C>A (n.88-13C>A) c.*817-13C>A (n.*817-13C>A) n.364-13C>A n.136-13C>A n.290-13C>A n.145-13C>A n.3286-13C>A n.1368-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692487G>A | CA1977888862 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-14C>T c.274-14C>T (n.274-14C>T) c.766-14C>T (n.766-14C>T) n.809-14C>T c.631-1066C>T (n.631-1066C>T) c.684-14C>T (n.684-14C>T) n.1158-14C>T n.1076-14C>T c.*413-14C>T (n.*413-14C>T) n.957-14C>T n.1333C>T n.1106-14C>T n.1268-14C>T n.1194-14C>T c.*273-14C>T (n.*273-14C>T) c.631-14C>T (n.631-14C>T) c.574-14C>T (n.574-14C>T) c.711-14C>T (n.711-14C>T) c.88-14C>T (n.88-14C>T) c.*817-14C>T (n.*817-14C>T) n.364-14C>T n.136-14C>T n.290-14C>T n.145-14C>T n.3286-14C>T n.1368-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692487G= | CA1977888866 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-14C= c.274-14C= (n.274-14C=) c.766-14C= (n.766-14C=) n.809-14C= c.631-1066C= (n.631-1066C=) c.684-14C= (n.684-14C=) n.1158-14C= n.1076-14C= c.*413-14C= (n.*413-14C=) n.957-14C= n.1333C= n.1106-14C= n.1268-14C= n.1194-14C= c.*273-14C= (n.*273-14C=) c.631-14C= (n.631-14C=) c.574-14C= (n.574-14C=) c.711-14C= (n.711-14C=) c.88-14C= (n.88-14C=) c.*817-14C= (n.*817-14C=) n.364-14C= n.136-14C= n.290-14C= n.145-14C= n.3286-14C= n.1368-14C= | |
11 | g.62692487G>T | CA2841634897 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-14C>A c.274-14C>A (n.274-14C>A) c.766-14C>A (n.766-14C>A) n.809-14C>A c.631-1066C>A (n.631-1066C>A) c.684-14C>A (n.684-14C>A) n.1158-14C>A n.1076-14C>A c.*413-14C>A (n.*413-14C>A) n.957-14C>A n.1333C>A n.1106-14C>A n.1268-14C>A n.1194-14C>A c.*273-14C>A (n.*273-14C>A) c.631-14C>A (n.631-14C>A) c.574-14C>A (n.574-14C>A) c.711-14C>A (n.711-14C>A) c.88-14C>A (n.88-14C>A) c.*817-14C>A (n.*817-14C>A) n.364-14C>A n.136-14C>A n.290-14C>A n.145-14C>A n.3286-14C>A n.1368-14C>A | |
11 | g.62692492_62692497del | CA2613985716 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-19_958-14del c.274-19_274-14del (n.274-19_274-14del) c.766-19_766-14del (n.766-19_766-14del) n.809-19_809-14del c.631-1071_631-1066del (n.631-1071_631-1066del) c.684-19_684-14del (n.684-19_684-14del) n.1158-19_1158-14del n.1076-19_1076-14del c.*413-19_*413-14del (n.*413-19_*413-14del) n.957-19_957-14del n.1328_1333del n.1106-19_1106-14del n.1268-19_1268-14del n.1194-19_1194-14del c.*273-19_*273-14del (n.*273-19_*273-14del) c.631-19_631-14del (n.631-19_631-14del) c.574-19_574-14del (n.574-19_574-14del) c.711-19_711-14del (n.711-19_711-14del) c.88-19_88-14del (n.88-19_88-14del) c.*817-19_*817-14del (n.*817-19_*817-14del) n.364-19_364-14del n.136-19_136-14del n.290-19_290-14del n.145-19_145-14del n.3286-19_3286-14del n.1368-19_1368-14del | gnomAD v4 |
11 | g.62692488G>A | CA6053461 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-15C>T c.274-15C>T (n.274-15C>T) c.766-15C>T (n.766-15C>T) n.809-15C>T c.631-1067C>T (n.631-1067C>T) c.684-15C>T (n.684-15C>T) n.1158-15C>T n.1076-15C>T c.*413-15C>T (n.*413-15C>T) n.957-15C>T n.1332C>T n.1106-15C>T n.1268-15C>T n.1194-15C>T c.*273-15C>T (n.*273-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) c.574-15C>T (n.574-15C>T) c.711-15C>T (n.711-15C>T) c.88-15C>T (n.88-15C>T) c.*817-15C>T (n.*817-15C>T) n.364-15C>T n.136-15C>T n.290-15C>T n.145-15C>T n.3286-15C>T n.1368-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692488G= | CA1977888871 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-15C= c.274-15C= (n.274-15C=) c.766-15C= (n.766-15C=) n.809-15C= c.631-1067C= (n.631-1067C=) c.684-15C= (n.684-15C=) n.1158-15C= n.1076-15C= c.*413-15C= (n.*413-15C=) n.957-15C= n.1332C= n.1106-15C= n.1268-15C= n.1194-15C= c.*273-15C= (n.*273-15C=) c.631-15C= (n.631-15C=) c.574-15C= (n.574-15C=) c.711-15C= (n.711-15C=) c.88-15C= (n.88-15C=) c.*817-15C= (n.*817-15C=) n.364-15C= n.136-15C= n.290-15C= n.145-15C= n.3286-15C= n.1368-15C= | |
11 | g.62692489G>T | CA2839601053 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-16C>A c.274-16C>A (n.274-16C>A) c.766-16C>A (n.766-16C>A) n.809-16C>A c.631-1068C>A (n.631-1068C>A) c.684-16C>A (n.684-16C>A) n.1158-16C>A n.1076-16C>A c.*413-16C>A (n.*413-16C>A) n.957-16C>A n.1331C>A n.1106-16C>A n.1268-16C>A n.1194-16C>A c.*273-16C>A (n.*273-16C>A) c.631-16C>A (n.631-16C>A) c.574-16C>A (n.574-16C>A) c.711-16C>A (n.711-16C>A) c.88-16C>A (n.88-16C>A) c.*817-16C>A (n.*817-16C>A) n.364-16C>A n.136-16C>A n.290-16C>A n.145-16C>A n.3286-16C>A n.1368-16C>A | |
11 | g.62692490T>C | CA2574850540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-17A>G c.274-17A>G (n.274-17A>G) c.766-17A>G (n.766-17A>G) n.809-17A>G c.631-1069A>G (n.631-1069A>G) c.684-17A>G (n.684-17A>G) n.1158-17A>G n.1076-17A>G c.*413-17A>G (n.*413-17A>G) n.957-17A>G n.1330A>G n.1106-17A>G n.1268-17A>G n.1194-17A>G c.*273-17A>G (n.*273-17A>G) c.631-17A>G (n.631-17A>G) c.574-17A>G (n.574-17A>G) c.711-17A>G (n.711-17A>G) c.88-17A>G (n.88-17A>G) c.*817-17A>G (n.*817-17A>G) n.364-17A>G n.136-17A>G n.290-17A>G n.145-17A>G n.3286-17A>G n.1368-17A>G | |
11 | g.62692490T>G | CA2568685555 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-17A>C c.274-17A>C (n.274-17A>C) c.766-17A>C (n.766-17A>C) n.809-17A>C c.631-1069A>C (n.631-1069A>C) c.684-17A>C (n.684-17A>C) n.1158-17A>C n.1076-17A>C c.*413-17A>C (n.*413-17A>C) n.957-17A>C n.1330A>C n.1106-17A>C n.1268-17A>C n.1194-17A>C c.*273-17A>C (n.*273-17A>C) c.631-17A>C (n.631-17A>C) c.574-17A>C (n.574-17A>C) c.711-17A>C (n.711-17A>C) c.88-17A>C (n.88-17A>C) c.*817-17A>C (n.*817-17A>C) n.364-17A>C n.136-17A>C n.290-17A>C n.145-17A>C n.3286-17A>C n.1368-17A>C | dbSNP |
11 | g.62692491G>A | CA599559732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-18C>T c.274-18C>T (n.274-18C>T) c.766-18C>T (n.766-18C>T) n.809-18C>T c.631-1070C>T (n.631-1070C>T) c.684-18C>T (n.684-18C>T) n.1158-18C>T n.1076-18C>T c.*413-18C>T (n.*413-18C>T) n.957-18C>T n.1329C>T n.1106-18C>T n.1268-18C>T n.1194-18C>T c.*273-18C>T (n.*273-18C>T) c.631-18C>T (n.631-18C>T) c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.711-18C>T (n.711-18C>T) c.88-18C>T (n.88-18C>T) c.*817-18C>T (n.*817-18C>T) n.364-18C>T n.136-18C>T n.290-18C>T n.145-18C>T n.3286-18C>T n.1368-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692491G= | CA1977888873 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-18C= c.274-18C= (n.274-18C=) c.766-18C= (n.766-18C=) n.809-18C= c.631-1070C= (n.631-1070C=) c.684-18C= (n.684-18C=) n.1158-18C= n.1076-18C= c.*413-18C= (n.*413-18C=) n.957-18C= n.1329C= n.1106-18C= n.1268-18C= n.1194-18C= c.*273-18C= (n.*273-18C=) c.631-18C= (n.631-18C=) c.574-18C= (n.574-18C=) c.711-18C= (n.711-18C=) c.88-18C= (n.88-18C=) c.*817-18C= (n.*817-18C=) n.364-18C= n.136-18C= n.290-18C= n.145-18C= n.3286-18C= n.1368-18C= | |
11 | g.62692492A>G | CA2613985720 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-19T>C c.274-19T>C (n.274-19T>C) c.766-19T>C (n.766-19T>C) n.809-19T>C c.631-1071T>C (n.631-1071T>C) c.684-19T>C (n.684-19T>C) n.1158-19T>C n.1076-19T>C c.*413-19T>C (n.*413-19T>C) n.957-19T>C n.1328T>C n.1106-19T>C n.1268-19T>C n.1194-19T>C c.*273-19T>C (n.*273-19T>C) c.631-19T>C (n.631-19T>C) c.574-19T>C (n.574-19T>C) c.711-19T>C (n.711-19T>C) c.88-19T>C (n.88-19T>C) c.*817-19T>C (n.*817-19T>C) n.364-19T>C n.136-19T>C n.290-19T>C n.145-19T>C n.3286-19T>C n.1368-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692493G>C | CA2613985721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-20C>G c.274-20C>G (n.274-20C>G) c.766-20C>G (n.766-20C>G) n.809-20C>G c.631-1072C>G (n.631-1072C>G) c.684-20C>G (n.684-20C>G) n.1158-20C>G n.1076-20C>G c.*413-20C>G (n.*413-20C>G) n.957-20C>G n.1327C>G n.1106-20C>G n.1268-20C>G n.1194-20C>G c.*273-20C>G (n.*273-20C>G) c.631-20C>G (n.631-20C>G) c.574-20C>G (n.574-20C>G) c.711-20C>G (n.711-20C>G) c.88-20C>G (n.88-20C>G) c.*817-20C>G (n.*817-20C>G) n.364-20C>G n.136-20C>G n.290-20C>G n.145-20C>G n.3286-20C>G n.1368-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692493G>T | CA2840056742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-20C>A c.274-20C>A (n.274-20C>A) c.766-20C>A (n.766-20C>A) n.809-20C>A c.631-1072C>A (n.631-1072C>A) c.684-20C>A (n.684-20C>A) n.1158-20C>A n.1076-20C>A c.*413-20C>A (n.*413-20C>A) n.957-20C>A n.1327C>A n.1106-20C>A n.1268-20C>A n.1194-20C>A c.*273-20C>A (n.*273-20C>A) c.631-20C>A (n.631-20C>A) c.574-20C>A (n.574-20C>A) c.711-20C>A (n.711-20C>A) c.88-20C>A (n.88-20C>A) c.*817-20C>A (n.*817-20C>A) n.364-20C>A n.136-20C>A n.290-20C>A n.145-20C>A n.3286-20C>A n.1368-20C>A | |
11 | g.62692494G>T | CA2841634898 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-21C>A c.274-21C>A (n.274-21C>A) c.766-21C>A (n.766-21C>A) n.809-21C>A c.631-1073C>A (n.631-1073C>A) c.684-21C>A (n.684-21C>A) n.1158-21C>A n.1076-21C>A c.*413-21C>A (n.*413-21C>A) n.957-21C>A n.1326C>A n.1106-21C>A n.1268-21C>A n.1194-21C>A c.*273-21C>A (n.*273-21C>A) c.631-21C>A (n.631-21C>A) c.574-21C>A (n.574-21C>A) c.711-21C>A (n.711-21C>A) c.88-21C>A (n.88-21C>A) c.*817-21C>A (n.*817-21C>A) n.364-21C>A n.136-21C>A n.290-21C>A n.145-21C>A n.3286-21C>A n.1368-21C>A | |
11 | g.62692495G>A | CA6053462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C>T c.274-22C>T (n.274-22C>T) c.766-22C>T (n.766-22C>T) n.809-22C>T c.631-1074C>T (n.631-1074C>T) c.684-22C>T (n.684-22C>T) n.1158-22C>T n.1076-22C>T c.*413-22C>T (n.*413-22C>T) n.957-22C>T n.1325C>T n.1106-22C>T n.1268-22C>T n.1194-22C>T c.*273-22C>T (n.*273-22C>T) c.631-22C>T (n.631-22C>T) c.574-22C>T (n.574-22C>T) c.711-22C>T (n.711-22C>T) c.88-22C>T (n.88-22C>T) c.*817-22C>T (n.*817-22C>T) n.364-22C>T n.136-22C>T n.290-22C>T n.145-22C>T n.3286-22C>T n.1368-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692495G= | CA1977888876 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C= c.274-22C= (n.274-22C=) c.766-22C= (n.766-22C=) n.809-22C= c.631-1074C= (n.631-1074C=) c.684-22C= (n.684-22C=) n.1158-22C= n.1076-22C= c.*413-22C= (n.*413-22C=) n.957-22C= n.1325C= n.1106-22C= n.1268-22C= n.1194-22C= c.*273-22C= (n.*273-22C=) c.631-22C= (n.631-22C=) c.574-22C= (n.574-22C=) c.711-22C= (n.711-22C=) c.88-22C= (n.88-22C=) c.*817-22C= (n.*817-22C=) n.364-22C= n.136-22C= n.290-22C= n.145-22C= n.3286-22C= n.1368-22C= | |
11 | g.62692495G>T | CA2613985724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C>A c.274-22C>A (n.274-22C>A) c.766-22C>A (n.766-22C>A) n.809-22C>A c.631-1074C>A (n.631-1074C>A) c.684-22C>A (n.684-22C>A) n.1158-22C>A n.1076-22C>A c.*413-22C>A (n.*413-22C>A) n.957-22C>A n.1325C>A n.1106-22C>A n.1268-22C>A n.1194-22C>A c.*273-22C>A (n.*273-22C>A) c.631-22C>A (n.631-22C>A) c.574-22C>A (n.574-22C>A) c.711-22C>A (n.711-22C>A) c.88-22C>A (n.88-22C>A) c.*817-22C>A (n.*817-22C>A) n.364-22C>A n.136-22C>A n.290-22C>A n.145-22C>A n.3286-22C>A n.1368-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692496T>A | CA599559733 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A>T c.274-23A>T (n.274-23A>T) c.766-23A>T (n.766-23A>T) n.809-23A>T c.631-1075A>T (n.631-1075A>T) c.684-23A>T (n.684-23A>T) n.1158-23A>T n.1076-23A>T c.*413-23A>T (n.*413-23A>T) n.957-23A>T n.1324A>T n.1106-23A>T n.1268-23A>T n.1194-23A>T c.*273-23A>T (n.*273-23A>T) c.631-23A>T (n.631-23A>T) c.574-23A>T (n.574-23A>T) c.711-23A>T (n.711-23A>T) c.88-23A>T (n.88-23A>T) c.*817-23A>T (n.*817-23A>T) n.364-23A>T n.136-23A>T n.290-23A>T n.145-23A>T n.3286-23A>T n.1368-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692496T>C | CA599559734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A>G c.274-23A>G (n.274-23A>G) c.766-23A>G (n.766-23A>G) n.809-23A>G c.631-1075A>G (n.631-1075A>G) c.684-23A>G (n.684-23A>G) n.1158-23A>G n.1076-23A>G c.*413-23A>G (n.*413-23A>G) n.957-23A>G n.1324A>G n.1106-23A>G n.1268-23A>G n.1194-23A>G c.*273-23A>G (n.*273-23A>G) c.631-23A>G (n.631-23A>G) c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.711-23A>G (n.711-23A>G) c.88-23A>G (n.88-23A>G) c.*817-23A>G (n.*817-23A>G) n.364-23A>G n.136-23A>G n.290-23A>G n.145-23A>G n.3286-23A>G n.1368-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.62692497G>T | CA2841634899 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-24C>A c.274-24C>A (n.274-24C>A) c.766-24C>A (n.766-24C>A) n.809-24C>A c.631-1076C>A (n.631-1076C>A) c.684-24C>A (n.684-24C>A) n.1158-24C>A n.1076-24C>A c.*413-24C>A (n.*413-24C>A) n.957-24C>A n.1323C>A n.1106-24C>A n.1268-24C>A n.1194-24C>A c.*273-24C>A (n.*273-24C>A) c.631-24C>A (n.631-24C>A) c.574-24C>A (n.574-24C>A) c.711-24C>A (n.711-24C>A) c.88-24C>A (n.88-24C>A) c.*817-24C>A (n.*817-24C>A) n.364-24C>A n.136-24C>A n.290-24C>A n.145-24C>A n.3286-24C>A n.1368-24C>A | |
11 | g.62692498G>A | CA1977888886 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-25C>T c.274-25C>T (n.274-25C>T) c.766-25C>T (n.766-25C>T) n.809-25C>T c.631-1077C>T (n.631-1077C>T) c.684-25C>T (n.684-25C>T) n.1158-25C>T n.1076-25C>T c.*413-25C>T (n.*413-25C>T) n.957-25C>T n.1322C>T n.1106-25C>T n.1268-25C>T n.1194-25C>T c.*273-25C>T (n.*273-25C>T) c.631-25C>T (n.631-25C>T) c.574-25C>T (n.574-25C>T) c.711-25C>T (n.711-25C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.*817-25C>T (n.*817-25C>T) n.364-25C>T n.136-25C>T n.290-25C>T n.145-25C>T n.3286-25C>T n.1368-25C>T | dbSNP |
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11 | g.62692499C= | CA1977888890 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-26G= c.274-26G= (n.274-26G=) c.766-26G= (n.766-26G=) n.809-26G= c.631-1078G= (n.631-1078G=) c.684-26G= (n.684-26G=) n.1158-26G= n.1076-26G= c.*413-26G= (n.*413-26G=) n.957-26G= n.1321G= n.1106-26G= n.1268-26G= n.1194-26G= c.*273-26G= (n.*273-26G=) c.631-26G= (n.631-26G=) c.574-26G= (n.574-26G=) c.711-26G= (n.711-26G=) c.88-26G= (n.88-26G=) c.*817-26G= (n.*817-26G=) n.364-26G= n.136-26G= n.290-26G= n.145-26G= n.3286-26G= n.1368-26G= | |
11 | g.62692499C>T | CA599559735 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-26G>A c.274-26G>A (n.274-26G>A) c.766-26G>A (n.766-26G>A) n.809-26G>A c.631-1078G>A (n.631-1078G>A) c.684-26G>A (n.684-26G>A) n.1158-26G>A n.1076-26G>A c.*413-26G>A (n.*413-26G>A) n.957-26G>A n.1321G>A n.1106-26G>A n.1268-26G>A n.1194-26G>A c.*273-26G>A (n.*273-26G>A) c.631-26G>A (n.631-26G>A) c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.711-26G>A (n.711-26G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) c.*817-26G>A (n.*817-26G>A) n.364-26G>A n.136-26G>A n.290-26G>A n.145-26G>A n.3286-26G>A n.1368-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692500G>A | CA599559736 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-27C>T c.274-27C>T (n.274-27C>T) c.766-27C>T (n.766-27C>T) n.809-27C>T c.631-1079C>T (n.631-1079C>T) c.684-27C>T (n.684-27C>T) n.1158-27C>T n.1076-27C>T c.*413-27C>T (n.*413-27C>T) n.957-27C>T n.1320C>T n.1106-27C>T n.1268-27C>T n.1194-27C>T c.*273-27C>T (n.*273-27C>T) c.631-27C>T (n.631-27C>T) c.574-27C>T (n.574-27C>T) c.711-27C>T (n.711-27C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) c.*817-27C>T (n.*817-27C>T) n.364-27C>T n.136-27C>T n.290-27C>T n.145-27C>T n.3286-27C>T n.1368-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.62692500G= | CA1977888896 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-27C= c.274-27C= (n.274-27C=) c.766-27C= (n.766-27C=) n.809-27C= c.631-1079C= (n.631-1079C=) c.684-27C= (n.684-27C=) n.1158-27C= n.1076-27C= c.*413-27C= (n.*413-27C=) n.957-27C= n.1320C= n.1106-27C= n.1268-27C= n.1194-27C= c.*273-27C= (n.*273-27C=) c.631-27C= (n.631-27C=) c.574-27C= (n.574-27C=) c.711-27C= (n.711-27C=) c.88-27C= (n.88-27C=) c.*817-27C= (n.*817-27C=) n.364-27C= n.136-27C= n.290-27C= n.145-27C= n.3286-27C= n.1368-27C= | |
11 | g.62692500G>T | CA2574850541 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-27C>A c.274-27C>A (n.274-27C>A) c.766-27C>A (n.766-27C>A) n.809-27C>A c.631-1079C>A (n.631-1079C>A) c.684-27C>A (n.684-27C>A) n.1158-27C>A n.1076-27C>A c.*413-27C>A (n.*413-27C>A) n.957-27C>A n.1320C>A n.1106-27C>A n.1268-27C>A n.1194-27C>A c.*273-27C>A (n.*273-27C>A) c.631-27C>A (n.631-27C>A) c.574-27C>A (n.574-27C>A) c.711-27C>A (n.711-27C>A) c.88-27C>A (n.88-27C>A) c.*817-27C>A (n.*817-27C>A) n.364-27C>A n.136-27C>A n.290-27C>A n.145-27C>A n.3286-27C>A n.1368-27C>A | |
11 | g.62692501T>G | CA223631313 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-28A>C c.274-28A>C (n.274-28A>C) c.766-28A>C (n.766-28A>C) n.809-28A>C c.631-1080A>C (n.631-1080A>C) c.684-28A>C (n.684-28A>C) n.1158-28A>C n.1076-28A>C c.*413-28A>C (n.*413-28A>C) n.957-28A>C n.1319A>C n.1106-28A>C n.1268-28A>C n.1194-28A>C c.*273-28A>C (n.*273-28A>C) c.631-28A>C (n.631-28A>C) c.574-28A>C (n.574-28A>C) c.711-28A>C (n.711-28A>C) c.88-28A>C (n.88-28A>C) c.*817-28A>C (n.*817-28A>C) n.364-28A>C n.136-28A>C n.290-28A>C n.145-28A>C n.3286-28A>C n.1368-28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.62692502C>A | CA2841634900 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-29G>T c.274-29G>T (n.274-29G>T) c.766-29G>T (n.766-29G>T) n.809-29G>T c.631-1081G>T (n.631-1081G>T) c.684-29G>T (n.684-29G>T) n.1158-29G>T n.1076-29G>T c.*413-29G>T (n.*413-29G>T) n.957-29G>T n.1318G>T n.1106-29G>T n.1268-29G>T n.1194-29G>T c.*273-29G>T (n.*273-29G>T) c.631-29G>T (n.631-29G>T) c.574-29G>T (n.574-29G>T) c.711-29G>T (n.711-29G>T) c.88-29G>T (n.88-29G>T) c.*817-29G>T (n.*817-29G>T) n.364-29G>T n.136-29G>T n.290-29G>T n.145-29G>T n.3286-29G>T n.1368-29G>T | |
11 | g.62692503A= | CA1977888903 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-30T= c.274-30T= (n.274-30T=) c.766-30T= (n.766-30T=) n.809-30T= c.631-1082T= (n.631-1082T=) c.684-30T= (n.684-30T=) n.1158-30T= n.1076-30T= c.*413-30T= (n.*413-30T=) n.957-30T= n.1317T= n.1106-30T= n.1268-30T= n.1194-30T= c.*273-30T= (n.*273-30T=) c.631-30T= (n.631-30T=) c.574-30T= (n.574-30T=) c.711-30T= (n.711-30T=) c.88-30T= (n.88-30T=) c.*817-30T= (n.*817-30T=) n.364-30T= n.136-30T= n.290-30T= n.145-30T= n.3286-30T= n.1368-30T= | |
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11 | g.62692507C>G | CA938684185 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-34G>C c.274-34G>C (n.274-34G>C) c.766-34G>C (n.766-34G>C) n.809-34G>C c.631-1086G>C (n.631-1086G>C) c.684-34G>C (n.684-34G>C) n.1158-34G>C n.1076-34G>C c.*413-34G>C (n.*413-34G>C) n.957-34G>C n.1313G>C n.1106-34G>C n.1268-34G>C n.1194-34G>C c.*273-34G>C (n.*273-34G>C) c.631-34G>C (n.631-34G>C) c.574-34G>C (n.574-34G>C) c.711-34G>C (n.711-34G>C) c.88-34G>C (n.88-34G>C) c.*817-34G>C (n.*817-34G>C) n.364-34G>C n.136-34G>C n.290-34G>C n.145-34G>C n.3286-34G>C n.1368-34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692508A>G | CA6053463 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-35T>C c.274-35T>C (n.274-35T>C) c.766-35T>C (n.766-35T>C) n.809-35T>C c.631-1087T>C (n.631-1087T>C) c.684-35T>C (n.684-35T>C) n.1158-35T>C n.1076-35T>C c.*413-35T>C (n.*413-35T>C) n.957-35T>C n.1312T>C n.1106-35T>C n.1268-35T>C n.1194-35T>C c.*273-35T>C (n.*273-35T>C) c.631-35T>C (n.631-35T>C) c.574-35T>C (n.574-35T>C) c.711-35T>C (n.711-35T>C) c.88-35T>C (n.88-35T>C) c.*817-35T>C (n.*817-35T>C) n.364-35T>C n.136-35T>C n.290-35T>C n.145-35T>C n.3286-35T>C n.1368-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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11 | g.62692509G>A | CA223631335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-36C>T c.274-36C>T (n.274-36C>T) c.766-36C>T (n.766-36C>T) n.809-36C>T c.631-1088C>T (n.631-1088C>T) c.684-36C>T (n.684-36C>T) n.1158-36C>T n.1076-36C>T c.*413-36C>T (n.*413-36C>T) n.957-36C>T n.1311C>T n.1106-36C>T n.1268-36C>T n.1194-36C>T c.*273-36C>T (n.*273-36C>T) c.631-36C>T (n.631-36C>T) c.574-36C>T (n.574-36C>T) c.711-36C>T (n.711-36C>T) c.88-36C>T (n.88-36C>T) c.*817-36C>T (n.*817-36C>T) n.364-36C>T n.136-36C>T n.290-36C>T n.145-36C>T n.3286-36C>T n.1368-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692509G= | CA1977888907 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-36C= c.274-36C= (n.274-36C=) c.766-36C= (n.766-36C=) n.809-36C= c.631-1088C= (n.631-1088C=) c.684-36C= (n.684-36C=) n.1158-36C= n.1076-36C= c.*413-36C= (n.*413-36C=) n.957-36C= n.1311C= n.1106-36C= n.1268-36C= n.1194-36C= c.*273-36C= (n.*273-36C=) c.631-36C= (n.631-36C=) c.574-36C= (n.574-36C=) c.711-36C= (n.711-36C=) c.88-36C= (n.88-36C=) c.*817-36C= (n.*817-36C=) n.364-36C= n.136-36C= n.290-36C= n.145-36C= n.3286-36C= n.1368-36C= | |
11 | g.62692509G>T | CA2841634901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-36C>A c.274-36C>A (n.274-36C>A) c.766-36C>A (n.766-36C>A) n.809-36C>A c.631-1088C>A (n.631-1088C>A) c.684-36C>A (n.684-36C>A) n.1158-36C>A n.1076-36C>A c.*413-36C>A (n.*413-36C>A) n.957-36C>A n.1311C>A n.1106-36C>A n.1268-36C>A n.1194-36C>A c.*273-36C>A (n.*273-36C>A) c.631-36C>A (n.631-36C>A) c.574-36C>A (n.574-36C>A) c.711-36C>A (n.711-36C>A) c.88-36C>A (n.88-36C>A) c.*817-36C>A (n.*817-36C>A) n.364-36C>A n.136-36C>A n.290-36C>A n.145-36C>A n.3286-36C>A n.1368-36C>A | |
11 | g.62692509_62692510insCGGCAGGACCCT | CA2613985755 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-37_958-36insAGGGTCCTGCCG c.274-37_274-36insAGGGTCCTGCCG (n.274-37_274-36insAGGGTCCTGCCG) c.766-37_766-36insAGGGTCCTGCCG (n.766-37_766-36insAGGGTCCTGCCG) n.809-37_809-36insAGGGTCCTGCCG c.631-1089_631-1088insAGGGTCCTGCCG (n.631-1089_631-1088insAGGGTCCTGCCG) c.684-37_684-36insAGGGTCCTGCCG (n.684-37_684-36insAGGGTCCTGCCG) n.1158-37_1158-36insAGGGTCCTGCCG n.1076-37_1076-36insAGGGTCCTGCCG c.*413-37_*413-36insAGGGTCCTGCCG (n.*413-37_*413-36insAGGGTCCTGCCG) n.957-37_957-36insAGGGTCCTGCCG n.1310_1311insAGGGTCCTGCCG n.1106-37_1106-36insAGGGTCCTGCCG n.1268-37_1268-36insAGGGTCCTGCCG n.1194-37_1194-36insAGGGTCCTGCCG c.*273-37_*273-36insAGGGTCCTGCCG (n.*273-37_*273-36insAGGGTCCTGCCG) c.631-37_631-36insAGGGTCCTGCCG (n.631-37_631-36insAGGGTCCTGCCG) c.574-37_574-36insAGGGTCCTGCCG (n.574-37_574-36insAGGGTCCTGCCG) c.711-37_711-36insAGGGTCCTGCCG (n.711-37_711-36insAGGGTCCTGCCG) c.88-37_88-36insAGGGTCCTGCCG (n.88-37_88-36insAGGGTCCTGCCG) c.*817-37_*817-36insAGGGTCCTGCCG (n.*817-37_*817-36insAGGGTCCTGCCG) n.364-37_364-36insAGGGTCCTGCCG n.136-37_136-36insAGGGTCCTGCCG n.290-37_290-36insAGGGTCCTGCCG n.145-37_145-36insAGGGTCCTGCCG n.3286-37_3286-36insAGGGTCCTGCCG n.1368-37_1368-36insAGGGTCCTGCCG | gnomAD v4 |
11 | g.62692510G>A | CA599559738 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-37C>T c.274-37C>T (n.274-37C>T) c.766-37C>T (n.766-37C>T) n.809-37C>T c.631-1089C>T (n.631-1089C>T) c.684-37C>T (n.684-37C>T) n.1158-37C>T n.1076-37C>T c.*413-37C>T (n.*413-37C>T) n.957-37C>T n.1310C>T n.1106-37C>T n.1268-37C>T n.1194-37C>T c.*273-37C>T (n.*273-37C>T) c.631-37C>T (n.631-37C>T) c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.711-37C>T (n.711-37C>T) c.88-37C>T (n.88-37C>T) c.*817-37C>T (n.*817-37C>T) n.364-37C>T n.136-37C>T n.290-37C>T n.145-37C>T n.3286-37C>T n.1368-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692510G= | CA1977888909 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-37C= c.274-37C= (n.274-37C=) c.766-37C= (n.766-37C=) n.809-37C= c.631-1089C= (n.631-1089C=) c.684-37C= (n.684-37C=) n.1158-37C= n.1076-37C= c.*413-37C= (n.*413-37C=) n.957-37C= n.1310C= n.1106-37C= n.1268-37C= n.1194-37C= c.*273-37C= (n.*273-37C=) c.631-37C= (n.631-37C=) c.574-37C= (n.574-37C=) c.711-37C= (n.711-37C=) c.88-37C= (n.88-37C=) c.*817-37C= (n.*817-37C=) n.364-37C= n.136-37C= n.290-37C= n.145-37C= n.3286-37C= n.1368-37C= | |
11 | g.62692511G>A | CA599559739 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-38C>T c.274-38C>T (n.274-38C>T) c.766-38C>T (n.766-38C>T) n.809-38C>T c.631-1090C>T (n.631-1090C>T) c.684-38C>T (n.684-38C>T) n.1158-38C>T n.1076-38C>T c.*413-38C>T (n.*413-38C>T) n.957-38C>T n.1309C>T n.1106-38C>T n.1268-38C>T n.1194-38C>T c.*273-38C>T (n.*273-38C>T) c.631-38C>T (n.631-38C>T) c.574-38C>T (n.574-38C>T) c.711-38C>T (n.711-38C>T) c.88-38C>T (n.88-38C>T) c.*817-38C>T (n.*817-38C>T) n.364-38C>T n.136-38C>T n.290-38C>T n.145-38C>T n.3286-38C>T n.1368-38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692511G= | CA1977888912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-38C= c.274-38C= (n.274-38C=) c.766-38C= (n.766-38C=) n.809-38C= c.631-1090C= (n.631-1090C=) c.684-38C= (n.684-38C=) n.1158-38C= n.1076-38C= c.*413-38C= (n.*413-38C=) n.957-38C= n.1309C= n.1106-38C= n.1268-38C= n.1194-38C= c.*273-38C= (n.*273-38C=) c.631-38C= (n.631-38C=) c.574-38C= (n.574-38C=) c.711-38C= (n.711-38C=) c.88-38C= (n.88-38C=) c.*817-38C= (n.*817-38C=) n.364-38C= n.136-38C= n.290-38C= n.145-38C= n.3286-38C= n.1368-38C= | |
11 | g.62692511G>T | CA2574850542 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-38C>A c.274-38C>A (n.274-38C>A) c.766-38C>A (n.766-38C>A) n.809-38C>A c.631-1090C>A (n.631-1090C>A) c.684-38C>A (n.684-38C>A) n.1158-38C>A n.1076-38C>A c.*413-38C>A (n.*413-38C>A) n.957-38C>A n.1309C>A n.1106-38C>A n.1268-38C>A n.1194-38C>A c.*273-38C>A (n.*273-38C>A) c.631-38C>A (n.631-38C>A) c.574-38C>A (n.574-38C>A) c.711-38C>A (n.711-38C>A) c.88-38C>A (n.88-38C>A) c.*817-38C>A (n.*817-38C>A) n.364-38C>A n.136-38C>A n.290-38C>A n.145-38C>A n.3286-38C>A n.1368-38C>A | |
11 | g.62692511_62692512del | CA2613985757 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-39_958-38del c.274-39_274-38del (n.274-39_274-38del) c.766-39_766-38del (n.766-39_766-38del) n.809-39_809-38del c.631-1091_631-1090del (n.631-1091_631-1090del) c.684-39_684-38del (n.684-39_684-38del) n.1158-39_1158-38del n.1076-39_1076-38del c.*413-39_*413-38del (n.*413-39_*413-38del) n.957-39_957-38del n.1308_1309del n.1106-39_1106-38del n.1268-39_1268-38del n.1194-39_1194-38del c.*273-39_*273-38del (n.*273-39_*273-38del) c.631-39_631-38del (n.631-39_631-38del) c.574-39_574-38del (n.574-39_574-38del) c.711-39_711-38del (n.711-39_711-38del) c.88-39_88-38del (n.88-39_88-38del) c.*817-39_*817-38del (n.*817-39_*817-38del) n.364-39_364-38del n.136-39_136-38del n.290-39_290-38del n.145-39_145-38del n.3286-39_3286-38del n.1368-39_1368-38del | gnomAD v4 |
11 | g.62692512del | CA2613985758 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-39del c.274-39del (n.274-39del) c.766-39del (n.766-39del) n.809-39del c.631-1091del (n.631-1091del) c.684-39del (n.684-39del) n.1158-39del n.1076-39del c.*413-39del (n.*413-39del) n.957-39del n.1308del n.1106-39del n.1268-39del n.1194-39del c.*273-39del (n.*273-39del) c.631-39del (n.631-39del) c.574-39del (n.574-39del) c.711-39del (n.711-39del) c.88-39del (n.88-39del) c.*817-39del (n.*817-39del) n.364-39del n.136-39del n.290-39del n.145-39del n.3286-39del n.1368-39del | gnomAD v4 |
11 | g.62692512T>A | CA2613985759 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-39A>T c.274-39A>T (n.274-39A>T) c.766-39A>T (n.766-39A>T) n.809-39A>T c.631-1091A>T (n.631-1091A>T) c.684-39A>T (n.684-39A>T) n.1158-39A>T n.1076-39A>T c.*413-39A>T (n.*413-39A>T) n.957-39A>T n.1308A>T n.1106-39A>T n.1268-39A>T n.1194-39A>T c.*273-39A>T (n.*273-39A>T) c.631-39A>T (n.631-39A>T) c.574-39A>T (n.574-39A>T) c.711-39A>T (n.711-39A>T) c.88-39A>T (n.88-39A>T) c.*817-39A>T (n.*817-39A>T) n.364-39A>T n.136-39A>T n.290-39A>T n.145-39A>T n.3286-39A>T n.1368-39A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692512T>C | CA6053464 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-39A>G c.274-39A>G (n.274-39A>G) c.766-39A>G (n.766-39A>G) n.809-39A>G c.631-1091A>G (n.631-1091A>G) c.684-39A>G (n.684-39A>G) n.1158-39A>G n.1076-39A>G c.*413-39A>G (n.*413-39A>G) n.957-39A>G n.1308A>G n.1106-39A>G n.1268-39A>G n.1194-39A>G c.*273-39A>G (n.*273-39A>G) c.631-39A>G (n.631-39A>G) c.574-39A>G (n.574-39A>G) c.711-39A>G (n.711-39A>G) c.88-39A>G (n.88-39A>G) c.*817-39A>G (n.*817-39A>G) n.364-39A>G n.136-39A>G n.290-39A>G n.145-39A>G n.3286-39A>G n.1368-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692512T= | CA1977888915 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-39A= c.274-39A= (n.274-39A=) c.766-39A= (n.766-39A=) n.809-39A= c.631-1091A= (n.631-1091A=) c.684-39A= (n.684-39A=) n.1158-39A= n.1076-39A= c.*413-39A= (n.*413-39A=) n.957-39A= n.1308A= n.1106-39A= n.1268-39A= n.1194-39A= c.*273-39A= (n.*273-39A=) c.631-39A= (n.631-39A=) c.574-39A= (n.574-39A=) c.711-39A= (n.711-39A=) c.88-39A= (n.88-39A=) c.*817-39A= (n.*817-39A=) n.364-39A= n.136-39A= n.290-39A= n.145-39A= n.3286-39A= n.1368-39A= | |
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11 | g.62692513C>T | CA599559740 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-40G>A c.274-40G>A (n.274-40G>A) c.766-40G>A (n.766-40G>A) n.809-40G>A c.631-1092G>A (n.631-1092G>A) c.684-40G>A (n.684-40G>A) n.1158-40G>A n.1076-40G>A c.*413-40G>A (n.*413-40G>A) n.957-40G>A n.1307G>A n.1106-40G>A n.1268-40G>A n.1194-40G>A c.*273-40G>A (n.*273-40G>A) c.631-40G>A (n.631-40G>A) c.574-40G>A (n.574-40G>A) c.711-40G>A (n.711-40G>A) c.88-40G>A (n.88-40G>A) c.*817-40G>A (n.*817-40G>A) n.364-40G>A n.136-40G>A n.290-40G>A n.145-40G>A n.3286-40G>A n.1368-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692516G= | CA1977888923 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-43C= c.274-43C= (n.274-43C=) c.766-43C= (n.766-43C=) n.809-43C= c.631-1095C= (n.631-1095C=) c.684-43C= (n.684-43C=) n.1158-43C= n.1076-43C= c.*413-43C= (n.*413-43C=) n.957-43C= n.1304C= n.1106-43C= n.1268-43C= n.1194-43C= c.*273-43C= (n.*273-43C=) c.631-43C= (n.631-43C=) c.574-43C= (n.574-43C=) c.711-43C= (n.711-43C=) c.88-43C= (n.88-43C=) c.*817-43C= (n.*817-43C=) n.364-43C= n.136-43C= n.290-43C= n.145-43C= n.3286-43C= n.1368-43C= | |
11 | g.62692516G>T | CA2613985763 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-43C>A c.274-43C>A (n.274-43C>A) c.766-43C>A (n.766-43C>A) n.809-43C>A c.631-1095C>A (n.631-1095C>A) c.684-43C>A (n.684-43C>A) n.1158-43C>A n.1076-43C>A c.*413-43C>A (n.*413-43C>A) n.957-43C>A n.1304C>A n.1106-43C>A n.1268-43C>A n.1194-43C>A c.*273-43C>A (n.*273-43C>A) c.631-43C>A (n.631-43C>A) c.574-43C>A (n.574-43C>A) c.711-43C>A (n.711-43C>A) c.88-43C>A (n.88-43C>A) c.*817-43C>A (n.*817-43C>A) n.364-43C>A n.136-43C>A n.290-43C>A n.145-43C>A n.3286-43C>A n.1368-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692517C>A | CA6053465 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-44G>T c.274-44G>T (n.274-44G>T) c.766-44G>T (n.766-44G>T) n.809-44G>T c.631-1096G>T (n.631-1096G>T) c.684-44G>T (n.684-44G>T) n.1158-44G>T n.1076-44G>T c.*413-44G>T (n.*413-44G>T) n.957-44G>T n.1303G>T n.1106-44G>T n.1268-44G>T n.1194-44G>T c.*273-44G>T (n.*273-44G>T) c.631-44G>T (n.631-44G>T) c.574-44G>T (n.574-44G>T) c.711-44G>T (n.711-44G>T) c.88-44G>T (n.88-44G>T) c.*817-44G>T (n.*817-44G>T) n.364-44G>T n.136-44G>T n.290-44G>T n.145-44G>T n.3286-44G>T n.1368-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692517C= | CA1977888926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-44G= c.274-44G= (n.274-44G=) c.766-44G= (n.766-44G=) n.809-44G= c.631-1096G= (n.631-1096G=) c.684-44G= (n.684-44G=) n.1158-44G= n.1076-44G= c.*413-44G= (n.*413-44G=) n.957-44G= n.1303G= n.1106-44G= n.1268-44G= n.1194-44G= c.*273-44G= (n.*273-44G=) c.631-44G= (n.631-44G=) c.574-44G= (n.574-44G=) c.711-44G= (n.711-44G=) c.88-44G= (n.88-44G=) c.*817-44G= (n.*817-44G=) n.364-44G= n.136-44G= n.290-44G= n.145-44G= n.3286-44G= n.1368-44G= | |
11 | g.62692517C>G | CA2613985765 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-44G>C c.274-44G>C (n.274-44G>C) c.766-44G>C (n.766-44G>C) n.809-44G>C c.631-1096G>C (n.631-1096G>C) c.684-44G>C (n.684-44G>C) n.1158-44G>C n.1076-44G>C c.*413-44G>C (n.*413-44G>C) n.957-44G>C n.1303G>C n.1106-44G>C n.1268-44G>C n.1194-44G>C c.*273-44G>C (n.*273-44G>C) c.631-44G>C (n.631-44G>C) c.574-44G>C (n.574-44G>C) c.711-44G>C (n.711-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) c.*817-44G>C (n.*817-44G>C) n.364-44G>C n.136-44G>C n.290-44G>C n.145-44G>C n.3286-44G>C n.1368-44G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692517C>T | CA2613985769 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-44G>A c.274-44G>A (n.274-44G>A) c.766-44G>A (n.766-44G>A) n.809-44G>A c.631-1096G>A (n.631-1096G>A) c.684-44G>A (n.684-44G>A) n.1158-44G>A n.1076-44G>A c.*413-44G>A (n.*413-44G>A) n.957-44G>A n.1303G>A n.1106-44G>A n.1268-44G>A n.1194-44G>A c.*273-44G>A (n.*273-44G>A) c.631-44G>A (n.631-44G>A) c.574-44G>A (n.574-44G>A) c.711-44G>A (n.711-44G>A) c.88-44G>A (n.88-44G>A) c.*817-44G>A (n.*817-44G>A) n.364-44G>A n.136-44G>A n.290-44G>A n.145-44G>A n.3286-44G>A n.1368-44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692518C>A | CA2613985774 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-45G>T c.274-45G>T (n.274-45G>T) c.766-45G>T (n.766-45G>T) n.809-45G>T c.631-1097G>T (n.631-1097G>T) c.684-45G>T (n.684-45G>T) n.1158-45G>T n.1076-45G>T c.*413-45G>T (n.*413-45G>T) n.957-45G>T n.1302G>T n.1106-45G>T n.1268-45G>T n.1194-45G>T c.*273-45G>T (n.*273-45G>T) c.631-45G>T (n.631-45G>T) c.574-45G>T (n.574-45G>T) c.711-45G>T (n.711-45G>T) c.88-45G>T (n.88-45G>T) c.*817-45G>T (n.*817-45G>T) n.364-45G>T n.136-45G>T n.290-45G>T n.145-45G>T n.3286-45G>T n.1368-45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692518C= | CA1977888931 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-45G= c.274-45G= (n.274-45G=) c.766-45G= (n.766-45G=) n.809-45G= c.631-1097G= (n.631-1097G=) c.684-45G= (n.684-45G=) n.1158-45G= n.1076-45G= c.*413-45G= (n.*413-45G=) n.957-45G= n.1302G= n.1106-45G= n.1268-45G= n.1194-45G= c.*273-45G= (n.*273-45G=) c.631-45G= (n.631-45G=) c.574-45G= (n.574-45G=) c.711-45G= (n.711-45G=) c.88-45G= (n.88-45G=) c.*817-45G= (n.*817-45G=) n.364-45G= n.136-45G= n.290-45G= n.145-45G= n.3286-45G= n.1368-45G= | |
11 | g.62692518C>G | CA2613985775 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-45G>C c.274-45G>C (n.274-45G>C) c.766-45G>C (n.766-45G>C) n.809-45G>C c.631-1097G>C (n.631-1097G>C) c.684-45G>C (n.684-45G>C) n.1158-45G>C n.1076-45G>C c.*413-45G>C (n.*413-45G>C) n.957-45G>C n.1302G>C n.1106-45G>C n.1268-45G>C n.1194-45G>C c.*273-45G>C (n.*273-45G>C) c.631-45G>C (n.631-45G>C) c.574-45G>C (n.574-45G>C) c.711-45G>C (n.711-45G>C) c.88-45G>C (n.88-45G>C) c.*817-45G>C (n.*817-45G>C) n.364-45G>C n.136-45G>C n.290-45G>C n.145-45G>C n.3286-45G>C n.1368-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692518C>T | CA6053466 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-45G>A c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.766-45G>A (n.766-45G>A) n.809-45G>A c.631-1097G>A (n.631-1097G>A) c.684-45G>A (n.684-45G>A) n.1158-45G>A n.1076-45G>A c.*413-45G>A (n.*413-45G>A) n.957-45G>A n.1302G>A n.1106-45G>A n.1268-45G>A n.1194-45G>A c.*273-45G>A (n.*273-45G>A) c.631-45G>A (n.631-45G>A) c.574-45G>A (n.574-45G>A) c.711-45G>A (n.711-45G>A) c.88-45G>A (n.88-45G>A) c.*817-45G>A (n.*817-45G>A) n.364-45G>A n.136-45G>A n.290-45G>A n.145-45G>A n.3286-45G>A n.1368-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692519G>A | CA599559742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-46C>T c.274-46C>T (n.274-46C>T) c.766-46C>T (n.766-46C>T) n.809-46C>T c.631-1098C>T (n.631-1098C>T) c.684-46C>T (n.684-46C>T) n.1158-46C>T n.1076-46C>T c.*413-46C>T (n.*413-46C>T) n.957-46C>T n.1301C>T n.1106-46C>T n.1268-46C>T n.1194-46C>T c.*273-46C>T (n.*273-46C>T) c.631-46C>T (n.631-46C>T) c.574-46C>T (n.574-46C>T) c.711-46C>T (n.711-46C>T) c.88-46C>T (n.88-46C>T) c.*817-46C>T (n.*817-46C>T) n.364-46C>T n.136-46C>T n.290-46C>T n.145-46C>T n.3286-46C>T n.1368-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692519G>T | CA2613985778 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-46C>A c.274-46C>A (n.274-46C>A) c.766-46C>A (n.766-46C>A) n.809-46C>A c.631-1098C>A (n.631-1098C>A) c.684-46C>A (n.684-46C>A) n.1158-46C>A n.1076-46C>A c.*413-46C>A (n.*413-46C>A) n.957-46C>A n.1301C>A n.1106-46C>A n.1268-46C>A n.1194-46C>A c.*273-46C>A (n.*273-46C>A) c.631-46C>A (n.631-46C>A) c.574-46C>A (n.574-46C>A) c.711-46C>A (n.711-46C>A) c.88-46C>A (n.88-46C>A) c.*817-46C>A (n.*817-46C>A) n.364-46C>A n.136-46C>A n.290-46C>A n.145-46C>A n.3286-46C>A n.1368-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692521T>C | CA6053467 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-48A>G c.274-48A>G (n.274-48A>G) c.766-48A>G (n.766-48A>G) n.809-48A>G c.631-1100A>G (n.631-1100A>G) c.684-48A>G (n.684-48A>G) n.1158-48A>G n.1076-48A>G c.*413-48A>G (n.*413-48A>G) n.957-48A>G n.1299A>G n.1106-48A>G n.1268-48A>G n.1194-48A>G c.*273-48A>G (n.*273-48A>G) c.631-48A>G (n.631-48A>G) c.574-48A>G (n.574-48A>G) c.711-48A>G (n.711-48A>G) c.88-48A>G (n.88-48A>G) c.*817-48A>G (n.*817-48A>G) n.364-48A>G n.136-48A>G n.290-48A>G n.145-48A>G n.3286-48A>G n.1368-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692521T= | CA1977888938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-48A= c.274-48A= (n.274-48A=) c.766-48A= (n.766-48A=) n.809-48A= c.631-1100A= (n.631-1100A=) c.684-48A= (n.684-48A=) n.1158-48A= n.1076-48A= c.*413-48A= (n.*413-48A=) n.957-48A= n.1299A= n.1106-48A= n.1268-48A= n.1194-48A= c.*273-48A= (n.*273-48A=) c.631-48A= (n.631-48A=) c.574-48A= (n.574-48A=) c.711-48A= (n.711-48A=) c.88-48A= (n.88-48A=) c.*817-48A= (n.*817-48A=) n.364-48A= n.136-48A= n.290-48A= n.145-48A= n.3286-48A= n.1368-48A= | |
11 | g.62692522A= | CA1977888944 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-49T= c.274-49T= (n.274-49T=) c.766-49T= (n.766-49T=) n.809-49T= c.631-1101T= (n.631-1101T=) c.684-49T= (n.684-49T=) n.1158-49T= n.1076-49T= c.*413-49T= (n.*413-49T=) n.957-49T= n.1298T= n.1106-49T= n.1268-49T= n.1194-49T= c.*273-49T= (n.*273-49T=) c.631-49T= (n.631-49T=) c.574-49T= (n.574-49T=) c.711-49T= (n.711-49T=) c.88-49T= (n.88-49T=) c.*817-49T= (n.*817-49T=) n.364-49T= n.136-49T= n.290-49T= n.145-49T= n.3286-49T= n.1368-49T= | |
11 | g.62692522A>C | CA1977888945 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-49T>G c.274-49T>G (n.274-49T>G) c.766-49T>G (n.766-49T>G) n.809-49T>G c.631-1101T>G (n.631-1101T>G) c.684-49T>G (n.684-49T>G) n.1158-49T>G n.1076-49T>G c.*413-49T>G (n.*413-49T>G) n.957-49T>G n.1298T>G n.1106-49T>G n.1268-49T>G n.1194-49T>G c.*273-49T>G (n.*273-49T>G) c.631-49T>G (n.631-49T>G) c.574-49T>G (n.574-49T>G) c.711-49T>G (n.711-49T>G) c.88-49T>G (n.88-49T>G) c.*817-49T>G (n.*817-49T>G) n.364-49T>G n.136-49T>G n.290-49T>G n.145-49T>G n.3286-49T>G n.1368-49T>G | dbSNP |
11 | g.62692522A>G | CA6053468 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-49T>C c.274-49T>C (n.274-49T>C) c.766-49T>C (n.766-49T>C) n.809-49T>C c.631-1101T>C (n.631-1101T>C) c.684-49T>C (n.684-49T>C) n.1158-49T>C n.1076-49T>C c.*413-49T>C (n.*413-49T>C) n.957-49T>C n.1298T>C n.1106-49T>C n.1268-49T>C n.1194-49T>C c.*273-49T>C (n.*273-49T>C) c.631-49T>C (n.631-49T>C) c.574-49T>C (n.574-49T>C) c.711-49T>C (n.711-49T>C) c.88-49T>C (n.88-49T>C) c.*817-49T>C (n.*817-49T>C) n.364-49T>C n.136-49T>C n.290-49T>C n.145-49T>C n.3286-49T>C n.1368-49T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692523G>A | CA6053469 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-50C>T c.274-50C>T (n.274-50C>T) c.766-50C>T (n.766-50C>T) n.809-50C>T c.631-1102C>T (n.631-1102C>T) c.684-50C>T (n.684-50C>T) n.1158-50C>T n.1076-50C>T c.*413-50C>T (n.*413-50C>T) n.957-50C>T n.1297C>T n.1106-50C>T n.1268-50C>T n.1194-50C>T c.*273-50C>T (n.*273-50C>T) c.631-50C>T (n.631-50C>T) c.574-50C>T (n.574-50C>T) c.711-50C>T (n.711-50C>T) c.88-50C>T (n.88-50C>T) c.*817-50C>T (n.*817-50C>T) n.364-50C>T n.136-50C>T n.290-50C>T n.145-50C>T n.3286-50C>T n.1368-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692523G= | CA1977888951 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-50C= c.274-50C= (n.274-50C=) c.766-50C= (n.766-50C=) n.809-50C= c.631-1102C= (n.631-1102C=) c.684-50C= (n.684-50C=) n.1158-50C= n.1076-50C= c.*413-50C= (n.*413-50C=) n.957-50C= n.1297C= n.1106-50C= n.1268-50C= n.1194-50C= c.*273-50C= (n.*273-50C=) c.631-50C= (n.631-50C=) c.574-50C= (n.574-50C=) c.711-50C= (n.711-50C=) c.88-50C= (n.88-50C=) c.*817-50C= (n.*817-50C=) n.364-50C= n.136-50C= n.290-50C= n.145-50C= n.3286-50C= n.1368-50C= | |
11 | g.62692523G>T | CA2613985782 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-50C>A c.274-50C>A (n.274-50C>A) c.766-50C>A (n.766-50C>A) n.809-50C>A c.631-1102C>A (n.631-1102C>A) c.684-50C>A (n.684-50C>A) n.1158-50C>A n.1076-50C>A c.*413-50C>A (n.*413-50C>A) n.957-50C>A n.1297C>A n.1106-50C>A n.1268-50C>A n.1194-50C>A c.*273-50C>A (n.*273-50C>A) c.631-50C>A (n.631-50C>A) c.574-50C>A (n.574-50C>A) c.711-50C>A (n.711-50C>A) c.88-50C>A (n.88-50C>A) c.*817-50C>A (n.*817-50C>A) n.364-50C>A n.136-50C>A n.290-50C>A n.145-50C>A n.3286-50C>A n.1368-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692524C>G | CA2613985786 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-51G>C c.274-51G>C (n.274-51G>C) c.766-51G>C (n.766-51G>C) n.809-51G>C c.631-1103G>C (n.631-1103G>C) c.684-51G>C (n.684-51G>C) n.1158-51G>C n.1076-51G>C c.*413-51G>C (n.*413-51G>C) n.957-51G>C n.1296G>C n.1106-51G>C n.1268-51G>C n.1194-51G>C c.*273-51G>C (n.*273-51G>C) c.631-51G>C (n.631-51G>C) c.574-51G>C (n.574-51G>C) c.711-51G>C (n.711-51G>C) c.88-51G>C (n.88-51G>C) c.*817-51G>C (n.*817-51G>C) n.364-51G>C n.136-51G>C n.290-51G>C n.145-51G>C n.3286-51G>C n.1368-51G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692525A= | CA1977888960 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-52T= c.274-52T= (n.274-52T=) c.766-52T= (n.766-52T=) n.809-52T= c.631-1104T= (n.631-1104T=) c.684-52T= (n.684-52T=) n.1158-52T= n.1076-52T= c.*413-52T= (n.*413-52T=) n.957-52T= n.1295T= n.1106-52T= n.1268-52T= n.1194-52T= c.*273-52T= (n.*273-52T=) c.631-52T= (n.631-52T=) c.574-52T= (n.574-52T=) c.711-52T= (n.711-52T=) c.88-52T= (n.88-52T=) c.*817-52T= (n.*817-52T=) n.364-52T= n.136-52T= n.290-52T= n.145-52T= n.3286-52T= n.1368-52T= | |
11 | g.62692525A>C | CA223631389 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-52T>G c.274-52T>G (n.274-52T>G) c.766-52T>G (n.766-52T>G) n.809-52T>G c.631-1104T>G (n.631-1104T>G) c.684-52T>G (n.684-52T>G) n.1158-52T>G n.1076-52T>G c.*413-52T>G (n.*413-52T>G) n.957-52T>G n.1295T>G n.1106-52T>G n.1268-52T>G n.1194-52T>G c.*273-52T>G (n.*273-52T>G) c.631-52T>G (n.631-52T>G) c.574-52T>G (n.574-52T>G) c.711-52T>G (n.711-52T>G) c.88-52T>G (n.88-52T>G) c.*817-52T>G (n.*817-52T>G) n.364-52T>G n.136-52T>G n.290-52T>G n.145-52T>G n.3286-52T>G n.1368-52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692525A>T | CA223631399 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-52T>A c.274-52T>A (n.274-52T>A) c.766-52T>A (n.766-52T>A) n.809-52T>A c.631-1104T>A (n.631-1104T>A) c.684-52T>A (n.684-52T>A) n.1158-52T>A n.1076-52T>A c.*413-52T>A (n.*413-52T>A) n.957-52T>A n.1295T>A n.1106-52T>A n.1268-52T>A n.1194-52T>A c.*273-52T>A (n.*273-52T>A) c.631-52T>A (n.631-52T>A) c.574-52T>A (n.574-52T>A) c.711-52T>A (n.711-52T>A) c.88-52T>A (n.88-52T>A) c.*817-52T>A (n.*817-52T>A) n.364-52T>A n.136-52T>A n.290-52T>A n.145-52T>A n.3286-52T>A n.1368-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692533C>T | CA2613985798 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-60G>A c.274-60G>A (n.274-60G>A) c.766-60G>A (n.766-60G>A) n.809-60G>A c.631-1112G>A (n.631-1112G>A) c.684-60G>A (n.684-60G>A) n.1158-60G>A n.1076-60G>A c.*413-60G>A (n.*413-60G>A) n.957-60G>A n.1287G>A n.1106-60G>A n.1268-60G>A n.1194-60G>A c.*273-60G>A (n.*273-60G>A) c.631-60G>A (n.631-60G>A) c.574-60G>A (n.574-60G>A) c.711-60G>A (n.711-60G>A) c.88-60G>A (n.88-60G>A) c.*817-60G>A (n.*817-60G>A) n.364-60G>A n.136-60G>A n.290-60G>A n.145-60G>A n.3286-60G>A n.1368-60G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.62692547C>A | CA938684208 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-74G>T c.274-74G>T (n.274-74G>T) c.766-74G>T (n.766-74G>T) n.809-74G>T c.631-1126G>T (n.631-1126G>T) c.684-74G>T (n.684-74G>T) n.1158-74G>T n.1076-74G>T c.*413-74G>T (n.*413-74G>T) n.957-74G>T n.1273G>T n.1106-74G>T n.1268-74G>T n.1194-74G>T c.*273-74G>T (n.*273-74G>T) c.631-74G>T (n.631-74G>T) c.574-74G>T (n.574-74G>T) c.711-74G>T (n.711-74G>T) c.88-74G>T (n.88-74G>T) c.*817-74G>T (n.*817-74G>T) n.364-74G>T n.136-74G>T n.290-74G>T n.145-74G>T n.3286-74G>T n.1368-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692547C>T | CA2613985805 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-74G>A c.274-74G>A (n.274-74G>A) c.766-74G>A (n.766-74G>A) n.809-74G>A c.631-1126G>A (n.631-1126G>A) c.684-74G>A (n.684-74G>A) n.1158-74G>A n.1076-74G>A c.*413-74G>A (n.*413-74G>A) n.957-74G>A n.1273G>A n.1106-74G>A n.1268-74G>A n.1194-74G>A c.*273-74G>A (n.*273-74G>A) c.631-74G>A (n.631-74G>A) c.574-74G>A (n.574-74G>A) c.711-74G>A (n.711-74G>A) c.88-74G>A (n.88-74G>A) c.*817-74G>A (n.*817-74G>A) n.364-74G>A n.136-74G>A n.290-74G>A n.145-74G>A n.3286-74G>A n.1368-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692548C>A | CA2792366578 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-75G>T c.274-75G>T (n.274-75G>T) c.766-75G>T (n.766-75G>T) n.809-75G>T c.631-1127G>T (n.631-1127G>T) c.684-75G>T (n.684-75G>T) n.1158-75G>T n.1076-75G>T c.*413-75G>T (n.*413-75G>T) n.957-75G>T n.1272G>T n.1106-75G>T n.1268-75G>T n.1194-75G>T c.*273-75G>T (n.*273-75G>T) c.631-75G>T (n.631-75G>T) c.574-75G>T (n.574-75G>T) c.711-75G>T (n.711-75G>T) c.88-75G>T (n.88-75G>T) c.*817-75G>T (n.*817-75G>T) n.364-75G>T n.136-75G>T n.290-75G>T n.145-75G>T n.3286-75G>T n.1368-75G>T | |
11 | g.62692548C= | CA1977889013 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-75G= c.274-75G= (n.274-75G=) c.766-75G= (n.766-75G=) n.809-75G= c.631-1127G= (n.631-1127G=) c.684-75G= (n.684-75G=) n.1158-75G= n.1076-75G= c.*413-75G= (n.*413-75G=) n.957-75G= n.1272G= n.1106-75G= n.1268-75G= n.1194-75G= c.*273-75G= (n.*273-75G=) c.631-75G= (n.631-75G=) c.574-75G= (n.574-75G=) c.711-75G= (n.711-75G=) c.88-75G= (n.88-75G=) c.*817-75G= (n.*817-75G=) n.364-75G= n.136-75G= n.290-75G= n.145-75G= n.3286-75G= n.1368-75G= | |
11 | g.62692548C>T | CA223631423 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-75G>A c.274-75G>A (n.274-75G>A) c.766-75G>A (n.766-75G>A) n.809-75G>A c.631-1127G>A (n.631-1127G>A) c.684-75G>A (n.684-75G>A) n.1158-75G>A n.1076-75G>A c.*413-75G>A (n.*413-75G>A) n.957-75G>A n.1272G>A n.1106-75G>A n.1268-75G>A n.1194-75G>A c.*273-75G>A (n.*273-75G>A) c.631-75G>A (n.631-75G>A) c.574-75G>A (n.574-75G>A) c.711-75G>A (n.711-75G>A) c.88-75G>A (n.88-75G>A) c.*817-75G>A (n.*817-75G>A) n.364-75G>A n.136-75G>A n.290-75G>A n.145-75G>A n.3286-75G>A n.1368-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692551A>G | CA2613985809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-78T>C c.274-78T>C (n.274-78T>C) c.766-78T>C (n.766-78T>C) n.809-78T>C c.631-1130T>C (n.631-1130T>C) c.684-78T>C (n.684-78T>C) n.1158-78T>C n.1076-78T>C c.*413-78T>C (n.*413-78T>C) n.957-78T>C n.1269T>C n.1106-78T>C n.1268-78T>C n.1194-78T>C c.*273-78T>C (n.*273-78T>C) c.631-78T>C (n.631-78T>C) c.574-78T>C (n.574-78T>C) c.711-78T>C (n.711-78T>C) c.88-78T>C (n.88-78T>C) c.*817-78T>C (n.*817-78T>C) n.364-78T>C n.136-78T>C n.290-78T>C n.145-78T>C n.3286-78T>C n.1368-78T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692551A>T | CA2613985808 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-78T>A c.274-78T>A (n.274-78T>A) c.766-78T>A (n.766-78T>A) n.809-78T>A c.631-1130T>A (n.631-1130T>A) c.684-78T>A (n.684-78T>A) n.1158-78T>A n.1076-78T>A c.*413-78T>A (n.*413-78T>A) n.957-78T>A n.1269T>A n.1106-78T>A n.1268-78T>A n.1194-78T>A c.*273-78T>A (n.*273-78T>A) c.631-78T>A (n.631-78T>A) c.574-78T>A (n.574-78T>A) c.711-78T>A (n.711-78T>A) c.88-78T>A (n.88-78T>A) c.*817-78T>A (n.*817-78T>A) n.364-78T>A n.136-78T>A n.290-78T>A n.145-78T>A n.3286-78T>A n.1368-78T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692552C>A | CA13419237 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-79G>T c.274-79G>T (n.274-79G>T) c.766-79G>T (n.766-79G>T) n.809-79G>T c.631-1131G>T (n.631-1131G>T) c.684-79G>T (n.684-79G>T) n.1158-79G>T n.1076-79G>T c.*413-79G>T (n.*413-79G>T) n.957-79G>T n.1268G>T n.1106-79G>T n.1268-79G>T n.1194-79G>T c.*273-79G>T (n.*273-79G>T) c.631-79G>T (n.631-79G>T) c.574-79G>T (n.574-79G>T) c.711-79G>T (n.711-79G>T) c.88-79G>T (n.88-79G>T) c.*817-79G>T (n.*817-79G>T) n.364-79G>T n.136-79G>T n.290-79G>T n.145-79G>T n.3286-79G>T n.1368-79G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692554T>A | CA938684217 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-81A>T c.274-81A>T (n.274-81A>T) c.766-81A>T (n.766-81A>T) n.809-81A>T c.631-1133A>T (n.631-1133A>T) c.684-81A>T (n.684-81A>T) n.1158-81A>T n.1076-81A>T c.*413-81A>T (n.*413-81A>T) n.957-81A>T n.1266A>T n.1106-81A>T n.1268-81A>T n.1194-81A>T c.*273-81A>T (n.*273-81A>T) c.631-81A>T (n.631-81A>T) c.574-81A>T (n.574-81A>T) c.711-81A>T (n.711-81A>T) c.88-81A>T (n.88-81A>T) c.*817-81A>T (n.*817-81A>T) n.364-81A>T n.136-81A>T n.290-81A>T n.145-81A>T n.3286-81A>T n.1368-81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692554T= | CA1977889017 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-81A= c.274-81A= (n.274-81A=) c.766-81A= (n.766-81A=) n.809-81A= c.631-1133A= (n.631-1133A=) c.684-81A= (n.684-81A=) n.1158-81A= n.1076-81A= c.*413-81A= (n.*413-81A=) n.957-81A= n.1266A= n.1106-81A= n.1268-81A= n.1194-81A= c.*273-81A= (n.*273-81A=) c.631-81A= (n.631-81A=) c.574-81A= (n.574-81A=) c.711-81A= (n.711-81A=) c.88-81A= (n.88-81A=) c.*817-81A= (n.*817-81A=) n.364-81A= n.136-81A= n.290-81A= n.145-81A= n.3286-81A= n.1368-81A= |