Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62692409T>A | CA380962042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.873A>T c.631-988A>T (n.631-988A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1222A>T n.1140A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1021A>T n.1411A>T n.1170A>T n.1332A>T n.1258A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.*881A>T (n.*881A>T) n.428A>T n.200A>T n.209A>T n.3350A>T n.1432A>T | |
11 | g.62692409T>C | CA380962044 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.873A>G c.631-988A>G (n.631-988A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1222A>G n.1140A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1021A>G n.1411A>G n.1170A>G n.1332A>G n.1258A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.*881A>G (n.*881A>G) n.428A>G n.200A>G n.209A>G n.3350A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692409T>G | CA380962046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.873A>C c.631-988A>C (n.631-988A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1222A>C n.1140A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1021A>C n.1411A>C n.1170A>C n.1332A>C n.1258A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.*881A>C (n.*881A>C) n.428A>C n.200A>C n.209A>C n.3350A>C n.1432A>C | ClinVar |
11 | g.62692409T= | CA1977888623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A= c.338A= (p.Tyr113=) c.830A= (p.Tyr277=) n.873A= c.631-988A= (n.631-988A=) c.748A= (p.Thr250=) n.1222A= n.1140A= c.*477A= (n.*477A=) n.1021A= n.1411A= n.1170A= n.1332A= n.1258A= c.*337A= (n.*337A=) c.695A= (p.Tyr232=) c.638A= (p.Tyr213=) c.775A= (p.Thr259=) c.152A= (p.Tyr51=) c.*881A= (n.*881A=) n.428A= n.200A= n.209A= n.3350A= n.1432A= | |
11 | g.62692410A= | CA1977888628 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T= c.337T= (p.Tyr113=) c.829T= (p.Tyr277=) n.872T= c.631-989T= (n.631-989T=) c.747T= (p.Pro249=) n.1221T= n.1139T= c.*476T= (n.*476T=) n.1020T= n.1410T= n.1169T= n.1331T= n.1257T= c.*336T= (n.*336T=) c.694T= (p.Tyr232=) c.637T= (p.Tyr213=) c.774T= (p.Pro258=) c.151T= (p.Tyr51=) c.*880T= (n.*880T=) n.427T= n.199T= n.353T= n.208T= n.3349T= n.1431T= | |
11 | g.62692410A>C | CA380962048 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.872T>G c.631-989T>G (n.631-989T>G) c.747T>G (p.Pro249=) n.1221T>G n.1139T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1020T>G n.1410T>G n.1169T>G n.1331T>G n.1257T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.774T>G (p.Pro258=) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.*880T>G (n.*880T>G) n.427T>G n.199T>G n.353T>G n.208T>G n.3349T>G n.1431T>G | |
11 | g.62692410A>G | CA6053442 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.872T>C c.631-989T>C (n.631-989T>C) c.747T>C (p.Pro249=) n.1221T>C n.1139T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1020T>C n.1410T>C n.1169T>C n.1331T>C n.1257T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.774T>C (p.Pro258=) c.151T>C (p.Tyr51His) c.*880T>C (n.*880T>C) n.427T>C n.199T>C n.353T>C n.208T>C n.3349T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692410A>T | CA380962052 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.872T>A c.631-989T>A (n.631-989T>A) c.747T>A (p.Pro249=) n.1221T>A n.1139T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1020T>A n.1410T>A n.1169T>A n.1331T>A n.1257T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.774T>A (p.Pro258=) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.*880T>A (n.*880T>A) n.427T>A n.199T>A n.353T>A n.208T>A n.3349T>A n.1431T>A | |
11 | g.62692410_62692411delinsAG | CA1977888625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020_1021delinsCT c.336_337delinsCT (p.Ala112=) c.828_829delinsCT (p.Ala276=) n.871_872delinsCT c.631-990_631-989delinsCT (n.631-990_631-989delinsCT) c.746_747delinsCT (p.Pro249=) n.1220_1221delinsCT n.1138_1139delinsCT c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT) n.1019_1020delinsCT n.1409_1410delinsCT n.1168_1169delinsCT n.1330_1331delinsCT n.1256_1257delinsCT c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) c.693_694delinsCT (p.Ala231=) c.636_637delinsCT (p.Ala212=) c.773_774delinsCT (p.Pro258=) c.150_151delinsCT (p.Ala50=) c.*879_*880delinsCT (n.*879_*880delinsCT) n.426_427delinsCT n.198_199delinsCT n.352_353delinsCT n.207_208delinsCT n.3348_3349delinsCT n.1430_1431delinsCT | |
11 | g.62692411G>A | CA474864797 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020C>T c.336C>T (p.Ala112=) c.828C>T (p.Ala276=) n.871C>T c.631-990C>T (n.631-990C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.1220C>T n.1138C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1019C>T n.1409C>T n.1168C>T n.1330C>T n.1256C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.693C>T (p.Ala231=) c.636C>T (p.Ala212=) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.150C>T (p.Ala50=) c.*879C>T (n.*879C>T) n.426C>T n.198C>T n.352C>T n.207C>T n.3348C>T n.1430C>T | |
11 | g.62692411G>C | CA474864806 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020C>G c.336C>G (p.Ala112=) c.828C>G (p.Ala276=) n.871C>G c.631-990C>G (n.631-990C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.1220C>G n.1138C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1019C>G n.1409C>G n.1168C>G n.1330C>G n.1256C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.693C>G (p.Ala231=) c.636C>G (p.Ala212=) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.150C>G (p.Ala50=) c.*879C>G (n.*879C>G) n.426C>G n.198C>G n.352C>G n.207C>G n.3348C>G n.1430C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.62692411G>T | CA474864809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020C>A c.336C>A (p.Ala112=) c.828C>A (p.Ala276=) n.871C>A c.631-990C>A (n.631-990C>A) c.746C>A (p.Pro249His) n.1220C>A n.1138C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1019C>A n.1409C>A n.1168C>A n.1330C>A n.1256C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.693C>A (p.Ala231=) c.636C>A (p.Ala212=) c.773C>A (p.Pro258His) c.150C>A (p.Ala50=) c.*879C>A (n.*879C>A) n.426C>A n.198C>A n.352C>A n.207C>A n.3348C>A n.1430C>A | |
11 | g.62692412del | CA277929 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020del c.336del (p.Tyr113ThrfsTer20) c.828del (p.Tyr277ThrfsTer20) n.871del c.631-990del (n.631-990del) c.746del (p.Pro249LeufsTer?) n.1220del n.1138del c.*475del (n.*475del) n.1019del n.1409del n.1168del n.1330del n.1256del c.*335del (n.*335del) c.693del (p.Tyr232ThrfsTer20) c.636del (p.Tyr213ThrfsTer13) c.773del (p.Pro258LeufsTer?) c.150del (p.Tyr51ThrfsTer?) c.636del (p.Tyr213ThrfsTer20) c.*879del (n.*879del) n.426del c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?) n.198del n.352del n.207del n.3348del n.1430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692412G>A | CA380962061 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1019C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.870C>T c.631-991C>T (n.631-991C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.1219C>T n.1137C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1018C>T n.1408C>T n.1167C>T n.1329C>T n.1255C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.149C>T (p.Ala50Val) c.*878C>T (n.*878C>T) n.425C>T n.197C>T n.351C>T n.206C>T n.3347C>T n.1429C>T | |
11 | g.62692412G>C | CA380962059 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1019C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.870C>G c.631-991C>G (n.631-991C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.1219C>G n.1137C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1018C>G n.1408C>G n.1167C>G n.1329C>G n.1255C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) n.425C>G n.197C>G n.351C>G n.206C>G n.3347C>G n.1429C>G | |
11 | g.62692412G>T | CA380962057 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1019C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.870C>A c.631-991C>A (n.631-991C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.1219C>A n.1137C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1018C>A n.1408C>A n.1167C>A n.1329C>A n.1255C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.*878C>A (n.*878C>A) n.425C>A n.197C>A n.351C>A n.206C>A n.3347C>A n.1429C>A | |
11 | g.62692413C>A | CA380962063 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.869G>T c.631-992G>T (n.631-992G>T) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.1218G>T n.1136G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1017G>T n.1407G>T n.1166G>T n.1328G>T n.1254G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.*877G>T (n.*877G>T) n.424G>T n.196G>T n.350G>T n.205G>T n.3346G>T n.1428G>T | |
11 | g.62692413C= | CA1977888642 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G= c.334G= (p.Ala112=) c.826G= (p.Ala276=) n.869G= c.631-992G= (n.631-992G=) c.744G= (p.Glu248=) n.1218G= n.1136G= c.*473G= (n.*473G=) n.1017G= n.1407G= n.1166G= n.1328G= n.1254G= c.*333G= (n.*333G=) c.691G= (p.Ala231=) c.634G= (p.Ala212=) c.771G= (p.Glu257=) c.148G= (p.Ala50=) c.*877G= (n.*877G=) n.424G= n.196G= n.350G= n.205G= n.3346G= n.1428G= | |
11 | g.62692413C>G | CA277926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.869G>C c.631-992G>C (n.631-992G>C) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.1218G>C n.1136G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1017G>C n.1407G>C n.1166G>C n.1328G>C n.1254G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) n.424G>C n.196G>C n.350G>C n.205G>C n.3346G>C n.1428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692413C>T | CA380962065 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.869G>A c.631-992G>A (n.631-992G>A) c.744G>A (p.Glu248=) n.1218G>A n.1136G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1017G>A n.1407G>A n.1166G>A n.1328G>A n.1254G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.771G>A (p.Glu257=) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.*877G>A (n.*877G>A) n.424G>A n.196G>A n.350G>A n.205G>A n.3346G>A n.1428G>A | |
11 | g.62692414T>A | CA474864823 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.825A>T (p.Gly275=) n.868A>T c.631-993A>T (n.631-993A>T) c.743A>T (p.Glu248Val) n.1217A>T n.1135A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1016A>T n.1406A>T n.1165A>T n.1327A>T n.1253A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.690A>T (p.Gly230=) c.633A>T (p.Gly211=) c.770A>T (p.Glu257Val) c.147A>T (p.Gly49=) c.*876A>T (n.*876A>T) n.423A>T n.195A>T n.349A>T n.204A>T n.3345A>T n.1427A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692414T>C | CA474864828 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A>G c.333A>G (p.Gly111=) c.825A>G (p.Gly275=) n.868A>G c.631-993A>G (n.631-993A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1217A>G n.1135A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1016A>G n.1406A>G n.1165A>G n.1327A>G n.1253A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.690A>G (p.Gly230=) c.633A>G (p.Gly211=) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.147A>G (p.Gly49=) c.*876A>G (n.*876A>G) n.423A>G n.195A>G n.349A>G n.204A>G n.3345A>G n.1427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692414T>G | CA474864824 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A>C c.333A>C (p.Gly111=) c.825A>C (p.Gly275=) n.868A>C c.631-993A>C (n.631-993A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1217A>C n.1135A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1016A>C n.1406A>C n.1165A>C n.1327A>C n.1253A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.690A>C (p.Gly230=) c.633A>C (p.Gly211=) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.147A>C (p.Gly49=) c.*876A>C (n.*876A>C) n.423A>C n.195A>C n.349A>C n.204A>C n.3345A>C n.1427A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692414T= | CA1977888658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A= c.333A= (p.Gly111=) c.825A= (p.Gly275=) n.868A= c.631-993A= (n.631-993A=) c.743A= (p.Glu248=) n.1217A= n.1135A= c.*472A= (n.*472A=) n.1016A= n.1406A= n.1165A= n.1327A= n.1253A= c.*332A= (n.*332A=) c.690A= (p.Gly230=) c.633A= (p.Gly211=) c.770A= (p.Glu257=) c.147A= (p.Gly49=) c.*876A= (n.*876A=) n.423A= n.195A= n.349A= n.204A= n.3345A= n.1427A= | |
11 | g.62692415_62692418dup | CA6053443 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014_1017dup c.330_333dup (p.Ala112TrpfsTer?) c.822_825dup (p.Ala276TrpfsTer?) n.865_868dup c.631-996_631-993dup (n.631-996_631-993dup) c.740_743dup (p.Glu248AspfsTer?) n.1214_1217dup n.1132_1135dup c.*469_*472dup (n.*469_*472dup) n.1013_1016dup n.1403_1406dup n.1162_1165dup n.1324_1327dup n.1250_1253dup c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) c.687_690dup (p.Ala231TrpfsTer?) c.630_633dup (p.Ala212TrpfsTer?) c.767_770dup (p.Glu257AspfsTer?) c.144_147dup (p.Ala50TrpfsTer16) c.*873_*876dup (n.*873_*876dup) n.420_423dup n.192_195dup n.346_349dup n.201_204dup n.3342_3345dup n.1424_1427dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62692415C>A | CA380962067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1016G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.824G>T (p.Gly275Val) n.867G>T c.631-994G>T (n.631-994G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1216G>T n.1134G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1015G>T n.1405G>T n.1164G>T n.1326G>T n.1252G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*875G>T (n.*875G>T) n.422G>T n.194G>T n.348G>T n.203G>T n.3344G>T n.1426G>T | |
11 | g.62692415C>G | CA380962068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1016G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.867G>C c.631-994G>C (n.631-994G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1216G>C n.1134G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1015G>C n.1405G>C n.1164G>C n.1326G>C n.1252G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*875G>C (n.*875G>C) n.422G>C n.194G>C n.348G>C n.203G>C n.3344G>C n.1426G>C | |
11 | g.62692415C>T | CA380962070 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1016G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) n.867G>A c.631-994G>A (n.631-994G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1216G>A n.1134G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1015G>A n.1405G>A n.1164G>A n.1326G>A n.1252G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.*875G>A (n.*875G>A) n.422G>A n.194G>A n.348G>A n.203G>A n.3344G>A n.1426G>A | |
11 | g.62692416C>A | CA380962071 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) n.866G>T c.631-995G>T (n.631-995G>T) c.741G>T (p.Met247Ile) n.1215G>T n.1133G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.1014G>T n.1404G>T n.1163G>T n.1325G>T n.1251G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.768G>T (p.Met256Ile) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.*874G>T (n.*874G>T) n.421G>T n.193G>T n.347G>T n.202G>T n.3343G>T n.1425G>T | |
11 | g.62692416C= | CA1977888666 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G= c.331G= (p.Gly111=) c.823G= (p.Gly275=) n.866G= c.631-995G= (n.631-995G=) c.741G= (p.Met247=) n.1215G= n.1133G= c.*470G= (n.*470G=) n.1014G= n.1404G= n.1163G= n.1325G= n.1251G= c.*330G= (n.*330G=) c.688G= (p.Gly230=) c.631G= (p.Gly211=) c.768G= (p.Met256=) c.145G= (p.Gly49=) c.*874G= (n.*874G=) n.421G= n.193G= n.347G= n.202G= n.3343G= n.1425G= | |
11 | g.62692416C>G | CA380962073 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.866G>C c.631-995G>C (n.631-995G>C) c.741G>C (p.Met247Ile) n.1215G>C n.1133G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.1014G>C n.1404G>C n.1163G>C n.1325G>C n.1251G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.768G>C (p.Met256Ile) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.*874G>C (n.*874G>C) n.421G>C n.193G>C n.347G>C n.202G>C n.3343G>C n.1425G>C | |
11 | g.62692416C>T | CA6053444 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) n.866G>A c.631-995G>A (n.631-995G>A) c.741G>A (p.Met247Ile) n.1215G>A n.1133G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.1014G>A n.1404G>A n.1163G>A n.1325G>A n.1251G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.768G>A (p.Met256Ile) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*874G>A (n.*874G>A) n.421G>A n.193G>A n.347G>A n.202G>A n.3343G>A n.1425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692417A= | CA1977888674 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T= c.330T= (p.Tyr110=) c.822T= (p.Tyr274=) n.865T= c.631-996T= (n.631-996T=) c.740T= (p.Met247=) n.1214T= n.1132T= c.*469T= (n.*469T=) n.1013T= n.1403T= n.1162T= n.1324T= n.1250T= c.*329T= (n.*329T=) c.687T= (p.Tyr229=) c.630T= (p.Tyr210=) c.767T= (p.Met256=) c.144T= (p.Tyr48=) c.*873T= (n.*873T=) n.420T= n.192T= n.346T= n.201T= n.3342T= n.1424T= | |
11 | g.62692417A>C | CA380962076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) n.865T>G c.631-996T>G (n.631-996T>G) c.740T>G (p.Met247Arg) n.1214T>G n.1132T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.1013T>G n.1403T>G n.1162T>G n.1324T>G n.1250T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.767T>G (p.Met256Arg) c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.*873T>G (n.*873T>G) n.420T>G n.192T>G n.346T>G n.201T>G n.3342T>G n.1424T>G | |
11 | g.62692417A>G | CA223631227 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.822T>C (p.Tyr274=) n.865T>C c.631-996T>C (n.631-996T>C) c.740T>C (p.Met247Thr) n.1214T>C n.1132T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.1013T>C n.1403T>C n.1162T>C n.1324T>C n.1250T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.630T>C (p.Tyr210=) c.767T>C (p.Met256Thr) c.144T>C (p.Tyr48=) c.*873T>C (n.*873T>C) n.420T>C n.192T>C n.346T>C n.201T>C n.3342T>C n.1424T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692417A>T | CA380962077 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) n.865T>A c.631-996T>A (n.631-996T>A) c.740T>A (p.Met247Lys) n.1214T>A n.1132T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.1013T>A n.1403T>A n.1162T>A n.1324T>A n.1250T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.767T>A (p.Met256Lys) c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.*873T>A (n.*873T>A) n.420T>A n.192T>A n.346T>A n.201T>A n.3342T>A n.1424T>A | |
11 | g.62692418T>A | CA380962080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1013A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) n.864A>T c.631-997A>T (n.631-997A>T) c.739A>T (p.Met247Leu) n.1213A>T n.1131A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1012A>T n.1402A>T n.1161A>T n.1323A>T n.1249A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.766A>T (p.Met256Leu) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.*872A>T (n.*872A>T) n.419A>T n.191A>T n.345A>T n.200A>T n.3341A>T n.1423A>T | |
11 | g.62692418T>C | CA380962085 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1013A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) n.864A>G c.631-997A>G (n.631-997A>G) c.739A>G (p.Met247Val) n.1213A>G n.1131A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1012A>G n.1402A>G n.1161A>G n.1323A>G n.1249A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.766A>G (p.Met256Val) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.*872A>G (n.*872A>G) n.419A>G n.191A>G n.345A>G n.200A>G n.3341A>G n.1423A>G | |
11 | g.62692418T>G | CA380962082 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1013A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) n.864A>C c.631-997A>C (n.631-997A>C) c.739A>C (p.Met247Leu) n.1213A>C n.1131A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1012A>C n.1402A>C n.1161A>C n.1323A>C n.1249A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.766A>C (p.Met256Leu) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.*872A>C (n.*872A>C) n.419A>C n.191A>C n.345A>C n.200A>C n.3341A>C n.1423A>C | |
11 | g.62692419A>C | CA380962087 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1012T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) n.863T>G c.631-998T>G (n.631-998T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) n.1212T>G n.1130T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1011T>G n.1401T>G n.1160T>G n.1322T>G n.1248T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.*871T>G (n.*871T>G) n.418T>G n.190T>G n.344T>G n.199T>G n.3340T>G n.1422T>G | |
11 | g.62692419A>G | CA380962091 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1012T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.820T>C (p.Tyr274His) n.863T>C c.631-998T>C (n.631-998T>C) c.738T>C (p.Cys246=) n.1212T>C n.1130T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1011T>C n.1401T>C n.1160T>C n.1322T>C n.1248T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.628T>C (p.Tyr210His) c.765T>C (p.Cys255=) c.142T>C (p.Tyr48His) c.*871T>C (n.*871T>C) n.418T>C n.190T>C n.344T>C n.199T>C n.3340T>C n.1422T>C | |
11 | g.62692419A>T | CA380962089 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1012T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) n.863T>A c.631-998T>A (n.631-998T>A) c.738T>A (p.Cys246Ter) n.1212T>A n.1130T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1011T>A n.1401T>A n.1160T>A n.1322T>A n.1248T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.*871T>A (n.*871T>A) n.418T>A n.190T>A n.344T>A n.199T>A n.3340T>A n.1422T>A | |
11 | g.62692420C>A | CA6053445 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.819G>T (p.Leu273=) n.862G>T c.631-999G>T (n.631-999G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1211G>T n.1129G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1010G>T n.1400G>T n.1159G>T n.1321G>T n.1247G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.684G>T (p.Leu228=) c.627G>T (p.Leu209=) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.141G>T (p.Leu47=) c.*870G>T (n.*870G>T) n.417G>T n.189G>T n.343G>T n.198G>T n.3339G>T n.1421G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692420C= | CA1977888679 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G= c.327G= (p.Leu109=) c.819G= (p.Leu273=) n.862G= c.631-999G= (n.631-999G=) c.737G= (p.Cys246=) n.1211G= n.1129G= c.*466G= (n.*466G=) n.1010G= n.1400G= n.1159G= n.1321G= n.1247G= c.*326G= (n.*326G=) c.684G= (p.Leu228=) c.627G= (p.Leu209=) c.764G= (p.Cys255=) c.141G= (p.Leu47=) c.*870G= (n.*870G=) n.417G= n.189G= n.343G= n.198G= n.3339G= n.1421G= | |
11 | g.62692420C>G | CA474864858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.819G>C (p.Leu273=) n.862G>C c.631-999G>C (n.631-999G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1211G>C n.1129G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1010G>C n.1400G>C n.1159G>C n.1321G>C n.1247G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.684G>C (p.Leu228=) c.627G>C (p.Leu209=) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.141G>C (p.Leu47=) c.*870G>C (n.*870G>C) n.417G>C n.189G>C n.343G>C n.198G>C n.3339G>C n.1421G>C | |
11 | g.62692420C>T | CA474864860 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.819G>A (p.Leu273=) n.862G>A c.631-999G>A (n.631-999G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1211G>A n.1129G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1010G>A n.1400G>A n.1159G>A n.1321G>A n.1247G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.627G>A (p.Leu209=) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.141G>A (p.Leu47=) c.*870G>A (n.*870G>A) n.417G>A n.189G>A n.343G>A n.198G>A n.3339G>A n.1421G>A | |
11 | g.62692421A>C | CA380962099 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1010T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.861T>G c.631-1000T>G (n.631-1000T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1210T>G n.1128T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1009T>G n.1399T>G n.1158T>G n.1320T>G n.1246T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*869T>G (n.*869T>G) n.416T>G n.188T>G n.342T>G n.197T>G n.3338T>G n.1420T>G | |
11 | g.62692421A>G | CA380962095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1010T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.861T>C c.631-1000T>C (n.631-1000T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1210T>C n.1128T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1009T>C n.1399T>C n.1158T>C n.1320T>C n.1246T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*869T>C (n.*869T>C) n.416T>C n.188T>C n.342T>C n.197T>C n.3338T>C n.1420T>C | |
11 | g.62692421A>T | CA380962097 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1010T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) n.861T>A c.631-1000T>A (n.631-1000T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1210T>A n.1128T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1009T>A n.1399T>A n.1158T>A n.1320T>A n.1246T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*869T>A (n.*869T>A) n.416T>A n.188T>A n.342T>A n.197T>A n.3338T>A n.1420T>A | |
11 | g.62692422G>A | CA474864869 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.817C>T (p.Leu273=) n.860C>T c.631-1001C>T (n.631-1001C>T) c.735C>T (p.Ser245=) n.1209C>T n.1127C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1008C>T n.1398C>T n.1157C>T n.1319C>T n.1245C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.682C>T (p.Leu228=) c.625C>T (p.Leu209=) c.762C>T (p.Ser254=) c.139C>T (p.Leu47=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.415C>T n.187C>T n.341C>T n.196C>T n.3337C>T n.1419C>T | |
11 | g.62692422G>C | CA223631230 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.817C>G (p.Leu273Val) n.860C>G c.631-1001C>G (n.631-1001C>G) c.735C>G (p.Ser245Arg) n.1209C>G n.1127C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1008C>G n.1398C>G n.1157C>G n.1319C>G n.1245C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.139C>G (p.Leu47Val) c.*868C>G (n.*868C>G) n.415C>G n.187C>G n.341C>G n.196C>G n.3337C>G n.1419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692422G= | CA1977888683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C= c.325C= (p.Leu109=) c.817C= (p.Leu273=) n.860C= c.631-1001C= (n.631-1001C=) c.735C= (p.Ser245=) n.1209C= n.1127C= c.*464C= (n.*464C=) n.1008C= n.1398C= n.1157C= n.1319C= n.1245C= c.*324C= (n.*324C=) c.682C= (p.Leu228=) c.625C= (p.Leu209=) c.762C= (p.Ser254=) c.139C= (p.Leu47=) c.*868C= (n.*868C=) n.415C= n.187C= n.341C= n.196C= n.3337C= n.1419C= | |
11 | g.62692422G>T | CA380962103 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.817C>A (p.Leu273Met) n.860C>A c.631-1001C>A (n.631-1001C>A) c.735C>A (p.Ser245Arg) n.1209C>A n.1127C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1008C>A n.1398C>A n.1157C>A n.1319C>A n.1245C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.139C>A (p.Leu47Met) c.*868C>A (n.*868C>A) n.415C>A n.187C>A n.341C>A n.196C>A n.3337C>A n.1419C>A | |
11 | g.62692423C>A | CA380962107 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1008G>T c.324G>T (p.Gln108His) c.816G>T (p.Gln272His) n.859G>T c.631-1002G>T (n.631-1002G>T) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.1208G>T n.1126G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1007G>T n.1397G>T n.1156G>T n.1318G>T n.1244G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.681G>T (p.Gln227His) c.624G>T (p.Gln208His) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.138G>T (p.Gln46His) c.*867G>T (n.*867G>T) n.414G>T n.186G>T n.340G>T n.195G>T n.3336G>T n.1418G>T | |
11 | g.62692423C>G | CA380962109 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1008G>C c.324G>C (p.Gln108His) c.816G>C (p.Gln272His) n.859G>C c.631-1002G>C (n.631-1002G>C) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.1208G>C n.1126G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1007G>C n.1397G>C n.1156G>C n.1318G>C n.1244G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.681G>C (p.Gln227His) c.624G>C (p.Gln208His) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.138G>C (p.Gln46His) c.*867G>C (n.*867G>C) n.414G>C n.186G>C n.340G>C n.195G>C n.3336G>C n.1418G>C | |
11 | g.62692423C>T | CA474864887 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1008G>A c.324G>A (p.Gln108=) c.816G>A (p.Gln272=) n.859G>A c.631-1002G>A (n.631-1002G>A) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.1208G>A n.1126G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1007G>A n.1397G>A n.1156G>A n.1318G>A n.1244G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.681G>A (p.Gln227=) c.624G>A (p.Gln208=) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.138G>A (p.Gln46=) c.*867G>A (n.*867G>A) n.414G>A n.186G>A n.340G>A n.195G>A n.3336G>A n.1418G>A | ClinVar |
11 | g.62692424T>A | CA380962112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1007A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.858A>T c.631-1003A>T (n.631-1003A>T) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.1207A>T n.1125A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1006A>T n.1396A>T n.1155A>T n.1317A>T n.1243A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) n.413A>T n.185A>T n.339A>T n.194A>T n.3335A>T n.1417A>T | |
11 | g.62692424T>C | CA380962114 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1007A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.858A>G c.631-1003A>G (n.631-1003A>G) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.1207A>G n.1125A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1006A>G n.1396A>G n.1155A>G n.1317A>G n.1243A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) n.413A>G n.185A>G n.339A>G n.194A>G n.3335A>G n.1417A>G | |
11 | g.62692424T>G | CA380962116 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1007A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.858A>C c.631-1003A>C (n.631-1003A>C) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.1207A>C n.1125A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1006A>C n.1396A>C n.1155A>C n.1317A>C n.1243A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) n.413A>C n.185A>C n.339A>C n.194A>C n.3335A>C n.1417A>C | |
11 | g.62692425G>A | CA380962119 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1006C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.857C>T c.631-1004C>T (n.631-1004C>T) c.732C>T (p.Ser244=) n.1206C>T n.1124C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1005C>T n.1395C>T n.1154C>T n.1316C>T n.1242C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.759C>T (p.Ser253=) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.*865C>T (n.*865C>T) n.412C>T n.184C>T n.338C>T n.193C>T n.3334C>T n.1416C>T | |
11 | g.62692425G>C | CA380962121 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1006C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.857C>G c.631-1004C>G (n.631-1004C>G) c.732C>G (p.Ser244=) n.1206C>G n.1124C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1005C>G n.1395C>G n.1154C>G n.1316C>G n.1242C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.759C>G (p.Ser253=) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) n.412C>G n.184C>G n.338C>G n.193C>G n.3334C>G n.1416C>G | |
11 | g.62692425G>T | CA380962123 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1006C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.857C>A c.631-1004C>A (n.631-1004C>A) c.732C>A (p.Ser244=) n.1206C>A n.1124C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1005C>A n.1395C>A n.1154C>A n.1316C>A n.1242C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.759C>A (p.Ser253=) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.*865C>A (n.*865C>A) n.412C>A n.184C>A n.338C>A n.193C>A n.3334C>A n.1416C>A | |
11 | g.62692426G>A | CA474864902 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.813C>T (p.Ile271=) n.856C>T c.631-1005C>T (n.631-1005C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1205C>T n.1123C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1004C>T n.1394C>T n.1153C>T n.1315C>T n.1241C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.678C>T (p.Ile226=) c.621C>T (p.Ile207=) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.135C>T (p.Ile45=) c.*864C>T (n.*864C>T) n.411C>T n.183C>T n.337C>T n.192C>T n.3333C>T n.1415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692426G>C | CA380962126 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.813C>G (p.Ile271Met) n.856C>G c.631-1005C>G (n.631-1005C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1205C>G n.1123C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1004C>G n.1394C>G n.1153C>G n.1315C>G n.1241C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.678C>G (p.Ile226Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.135C>G (p.Ile45Met) c.*864C>G (n.*864C>G) n.411C>G n.183C>G n.337C>G n.192C>G n.3333C>G n.1415C>G | |
11 | g.62692426G= | CA1977888686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C= c.321C= (p.Ile107=) c.813C= (p.Ile271=) n.856C= c.631-1005C= (n.631-1005C=) c.731C= (p.Ser244=) n.1205C= n.1123C= c.*460C= (n.*460C=) n.1004C= n.1394C= n.1153C= n.1315C= n.1241C= c.*320C= (n.*320C=) c.678C= (p.Ile226=) c.621C= (p.Ile207=) c.758C= (p.Ser253=) c.135C= (p.Ile45=) c.*864C= (n.*864C=) n.411C= n.183C= n.337C= n.192C= n.3333C= n.1415C= | |
11 | g.62692426G>T | CA474864910 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.813C>A (p.Ile271=) n.856C>A c.631-1005C>A (n.631-1005C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1205C>A n.1123C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1004C>A n.1394C>A n.1153C>A n.1315C>A n.1241C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.678C>A (p.Ile226=) c.621C>A (p.Ile207=) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.135C>A (p.Ile45=) c.*864C>A (n.*864C>A) n.411C>A n.183C>A n.337C>A n.192C>A n.3333C>A n.1415C>A | |
11 | g.62692427A>C | CA380962129 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1004T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.855T>G c.631-1006T>G (n.631-1006T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1204T>G n.1122T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.1003T>G n.1393T>G n.1152T>G n.1314T>G n.1240T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*863T>G (n.*863T>G) n.410T>G n.182T>G n.336T>G n.191T>G n.3332T>G n.1414T>G | |
11 | g.62692427A>G | CA380962131 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1004T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.855T>C c.631-1006T>C (n.631-1006T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1204T>C n.1122T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.1003T>C n.1393T>C n.1152T>C n.1314T>C n.1240T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*863T>C (n.*863T>C) n.410T>C n.182T>C n.336T>C n.191T>C n.3332T>C n.1414T>C | |
11 | g.62692427A>T | CA380962133 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1004T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.855T>A c.631-1006T>A (n.631-1006T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1204T>A n.1122T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.1003T>A n.1393T>A n.1152T>A n.1314T>A n.1240T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*863T>A (n.*863T>A) n.410T>A n.182T>A n.336T>A n.191T>A n.3332T>A n.1414T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692428T>A | CA380962136 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1003A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.854A>T c.631-1007A>T (n.631-1007A>T) c.729A>T (p.Ala243=) n.1203A>T n.1121A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1002A>T n.1392A>T n.1151A>T n.1313A>T n.1239A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.756A>T (p.Ala252=) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*862A>T (n.*862A>T) n.409A>T n.181A>T n.335A>T n.190A>T n.3331A>T n.1413A>T | |
11 | g.62692428T>C | CA380962138 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1003A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.854A>G c.631-1007A>G (n.631-1007A>G) c.729A>G (p.Ala243=) n.1203A>G n.1121A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1002A>G n.1392A>G n.1151A>G n.1313A>G n.1239A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.676A>G (p.Ile226Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.756A>G (p.Ala252=) c.133A>G (p.Ile45Val) c.*862A>G (n.*862A>G) n.409A>G n.181A>G n.335A>G n.190A>G n.3331A>G n.1413A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692428T>G | CA380962140 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1003A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.854A>C c.631-1007A>C (n.631-1007A>C) c.729A>C (p.Ala243=) n.1203A>C n.1121A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1002A>C n.1392A>C n.1151A>C n.1313A>C n.1239A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.756A>C (p.Ala252=) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*862A>C (n.*862A>C) n.409A>C n.181A>C n.335A>C n.190A>C n.3331A>C n.1413A>C | |
11 | g.62692429G>A | CA223631235 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C>T c.318C>T (p.Arg106=) c.810C>T (p.Arg270=) n.853C>T c.631-1008C>T (n.631-1008C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1202C>T n.1120C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1001C>T n.1391C>T n.1150C>T n.1312C>T n.1238C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.675C>T (p.Arg225=) c.618C>T (p.Arg206=) c.755C>T (p.Ala252Val) c.132C>T (p.Arg44=) c.*861C>T (n.*861C>T) n.408C>T n.180C>T n.334C>T n.189C>T n.3330C>T n.1412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692429G>C | CA474864925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C>G c.318C>G (p.Arg106=) c.810C>G (p.Arg270=) n.853C>G c.631-1008C>G (n.631-1008C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1202C>G n.1120C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1001C>G n.1391C>G n.1150C>G n.1312C>G n.1238C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.675C>G (p.Arg225=) c.618C>G (p.Arg206=) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.132C>G (p.Arg44=) c.*861C>G (n.*861C>G) n.408C>G n.180C>G n.334C>G n.189C>G n.3330C>G n.1412C>G | |
11 | g.62692429G= | CA1977888695 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C= c.318C= (p.Arg106=) c.810C= (p.Arg270=) n.853C= c.631-1008C= (n.631-1008C=) c.728C= (p.Ala243=) n.1202C= n.1120C= c.*457C= (n.*457C=) n.1001C= n.1391C= n.1150C= n.1312C= n.1238C= c.*317C= (n.*317C=) c.675C= (p.Arg225=) c.618C= (p.Arg206=) c.755C= (p.Ala252=) c.132C= (p.Arg44=) c.*861C= (n.*861C=) n.408C= n.180C= n.334C= n.189C= n.3330C= n.1412C= | |
11 | g.62692429G>T | CA474864927 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C>A c.318C>A (p.Arg106=) c.810C>A (p.Arg270=) n.853C>A c.631-1008C>A (n.631-1008C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.1202C>A n.1120C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1001C>A n.1391C>A n.1150C>A n.1312C>A n.1238C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.675C>A (p.Arg225=) c.618C>A (p.Arg206=) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.132C>A (p.Arg44=) c.*861C>A (n.*861C>A) n.408C>A n.180C>A n.334C>A n.189C>A n.3330C>A n.1412C>A | |
11 | g.62692430C>A | CA380962143 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) n.852G>T c.631-1009G>T (n.631-1009G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1201G>T n.1119G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.1000G>T n.1390G>T n.1149G>T n.1311G>T n.1237G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) n.407G>T n.179G>T n.333G>T n.188G>T n.3329G>T n.1411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692430C= | CA1977888711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G= c.317G= (p.Arg106=) c.809G= (p.Arg270=) n.852G= c.631-1009G= (n.631-1009G=) c.727G= (p.Ala243=) n.1201G= n.1119G= c.*456G= (n.*456G=) n.1000G= n.1390G= n.1149G= n.1311G= n.1237G= c.*316G= (n.*316G=) c.674G= (p.Arg225=) c.617G= (p.Arg206=) c.754G= (p.Ala252=) c.131G= (p.Arg44=) c.*860G= (n.*860G=) n.407G= n.179G= n.333G= n.188G= n.3329G= n.1411G= | |
11 | g.62692430C>G | CA380962144 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) n.852G>C c.631-1009G>C (n.631-1009G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1201G>C n.1119G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.1000G>C n.1390G>C n.1149G>C n.1311G>C n.1237G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) n.407G>C n.179G>C n.333G>C n.188G>C n.3329G>C n.1411G>C | |
11 | g.62692430C>T | CA6053446 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G>A c.317G>A (p.Arg106His) c.809G>A (p.Arg270His) n.852G>A c.631-1009G>A (n.631-1009G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1201G>A n.1119G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.1000G>A n.1390G>A n.1149G>A n.1311G>A n.1237G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.674G>A (p.Arg225His) c.617G>A (p.Arg206His) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.131G>A (p.Arg44His) c.*860G>A (n.*860G>A) n.407G>A n.179G>A n.333G>A n.188G>A n.3329G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692431G>A | CA6053448 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C>T c.316C>T (p.Arg106Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) n.851C>T c.631-1010C>T (n.631-1010C>T) c.726C>T (p.Ser242=) n.1200C>T n.1118C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.999C>T n.1389C>T n.1148C>T n.1310C>T n.1236C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) c.753C>T (p.Ser251=) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.*859C>T (n.*859C>T) n.406C>T n.178C>T n.332C>T n.187C>T n.3328C>T n.1410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692431G>C | CA380962150 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) n.851C>G c.631-1010C>G (n.631-1010C>G) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1200C>G n.1118C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.999C>G n.1389C>G n.1148C>G n.1310C>G n.1236C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) n.406C>G n.178C>G n.332C>G n.187C>G n.3328C>G n.1410C>G | |
11 | g.62692431G= | CA1977888719 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C= c.316C= (p.Arg106=) c.808C= (p.Arg270=) n.851C= c.631-1010C= (n.631-1010C=) c.726C= (p.Ser242=) n.1200C= n.1118C= c.*455C= (n.*455C=) n.999C= n.1389C= n.1148C= n.1310C= n.1236C= c.*315C= (n.*315C=) c.673C= (p.Arg225=) c.616C= (p.Arg206=) c.753C= (p.Ser251=) c.130C= (p.Arg44=) c.*859C= (n.*859C=) n.406C= n.178C= n.332C= n.187C= n.3328C= n.1410C= | |
11 | g.62692431G>T | CA6053447 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C>A c.316C>A (p.Arg106Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) n.851C>A c.631-1010C>A (n.631-1010C>A) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1200C>A n.1118C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.999C>A n.1389C>A n.1148C>A n.1310C>A n.1236C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.*859C>A (n.*859C>A) n.406C>A n.178C>A n.332C>A n.187C>A n.3328C>A n.1410C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692432C>A | CA380962156 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.999G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.850G>T c.631-1011G>T (n.631-1011G>T) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1199G>T n.1117G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.998G>T n.1388G>T n.1147G>T n.1309G>T n.1235G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*858G>T (n.*858G>T) n.405G>T n.177G>T n.331G>T n.186G>T n.3327G>T n.1409G>T | |
11 | g.62692432C>G | CA380962154 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.999G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) n.850G>C c.631-1011G>C (n.631-1011G>C) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1199G>C n.1117G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.998G>C n.1388G>C n.1147G>C n.1309G>C n.1235G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*858G>C (n.*858G>C) n.405G>C n.177G>C n.331G>C n.186G>C n.3327G>C n.1409G>C | |
11 | g.62692432C>T | CA474864952 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.999G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.807G>A (p.Lys269=) n.850G>A c.631-1011G>A (n.631-1011G>A) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1199G>A n.1117G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.998G>A n.1388G>A n.1147G>A n.1309G>A n.1235G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.672G>A (p.Lys224=) c.615G>A (p.Lys205=) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.129G>A (p.Lys43=) c.*858G>A (n.*858G>A) n.405G>A n.177G>A n.331G>A n.186G>A n.3327G>A n.1409G>A | |
11 | g.62692433T>A | CA380962159 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.806A>T (p.Lys269Met) n.849A>T c.631-1012A>T (n.631-1012A>T) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1198A>T n.1116A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.997A>T n.1387A>T n.1146A>T n.1308A>T n.1234A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.128A>T (p.Lys43Met) c.*857A>T (n.*857A>T) n.404A>T n.176A>T n.330A>T n.185A>T n.3326A>T n.1408A>T | |
11 | g.62692433T>C | CA6053449 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.849A>G c.631-1012A>G (n.631-1012A>G) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1198A>G n.1116A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.997A>G n.1387A>G n.1146A>G n.1308A>G n.1234A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) n.404A>G n.176A>G n.330A>G n.185A>G n.3326A>G n.1408A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.62692433T>G | CA380962163 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.849A>C c.631-1012A>C (n.631-1012A>C) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1198A>C n.1116A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.997A>C n.1387A>C n.1146A>C n.1308A>C n.1234A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*857A>C (n.*857A>C) n.404A>C n.176A>C n.330A>C n.185A>C n.3326A>C n.1408A>C | |
11 | g.62692433T= | CA1977888724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A= c.314A= (p.Lys105=) c.806A= (p.Lys269=) n.849A= c.631-1012A= (n.631-1012A=) c.724A= (p.Ser242=) n.1198A= n.1116A= c.*453A= (n.*453A=) n.997A= n.1387A= n.1146A= n.1308A= n.1234A= c.*313A= (n.*313A=) c.671A= (p.Lys224=) c.614A= (p.Lys205=) c.751A= (p.Ser251=) c.128A= (p.Lys43=) c.*857A= (n.*857A=) n.404A= n.176A= n.330A= n.185A= n.3326A= n.1408A= | |
11 | g.62692434T>A | CA380962166 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.997A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.848A>T c.631-1013A>T (n.631-1013A>T) c.723A>T (p.Ala241=) n.1197A>T n.1115A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.996A>T n.1386A>T n.1145A>T n.1307A>T n.1233A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.750A>T (p.Ala250=) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) n.403A>T n.175A>T n.329A>T n.184A>T n.3325A>T n.1407A>T | |
11 | g.62692434T>C | CA380962168 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.997A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.848A>G c.631-1013A>G (n.631-1013A>G) c.723A>G (p.Ala241=) n.1197A>G n.1115A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.996A>G n.1386A>G n.1145A>G n.1307A>G n.1233A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.750A>G (p.Ala250=) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*856A>G (n.*856A>G) n.403A>G n.175A>G n.329A>G n.184A>G n.3325A>G n.1407A>G | |
11 | g.62692434T>G | CA380962170 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.997A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.848A>C c.631-1013A>C (n.631-1013A>C) c.723A>C (p.Ala241=) n.1197A>C n.1115A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.996A>C n.1386A>C n.1145A>C n.1307A>C n.1233A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.750A>C (p.Ala250=) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*856A>C (n.*856A>C) n.403A>C n.175A>C n.329A>C n.184A>C n.3325A>C n.1407A>C | |
11 | g.62692435G>A | CA474864971 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.996C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.804C>T (p.Ser268=) n.847C>T c.631-1014C>T (n.631-1014C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1196C>T n.1114C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.995C>T n.1385C>T n.1144C>T n.1306C>T n.1232C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.669C>T (p.Ser223=) c.612C>T (p.Ser204=) c.749C>T (p.Ala250Val) c.126C>T (p.Ser42=) c.*855C>T (n.*855C>T) n.402C>T n.174C>T n.328C>T n.183C>T n.3324C>T n.1406C>T | |
11 | g.62692435G>C | CA380962173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.996C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) n.847C>G c.631-1014C>G (n.631-1014C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1196C>G n.1114C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.995C>G n.1385C>G n.1144C>G n.1306C>G n.1232C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.612C>G (p.Ser204Arg) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.*855C>G (n.*855C>G) n.402C>G n.174C>G n.328C>G n.183C>G n.3324C>G n.1406C>G | |
11 | g.62692435G>T | CA380962174 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.996C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.847C>A c.631-1014C>A (n.631-1014C>A) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1196C>A n.1114C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.995C>A n.1385C>A n.1144C>A n.1306C>A n.1232C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.612C>A (p.Ser204Arg) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.*855C>A (n.*855C>A) n.402C>A n.174C>A n.328C>A n.183C>A n.3324C>A n.1406C>A | |
11 | g.62692436C>A | CA380962177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.995G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.846G>T c.631-1015G>T (n.631-1015G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1195G>T n.1113G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.994G>T n.1384G>T n.1143G>T n.1305G>T n.1231G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*854G>T (n.*854G>T) n.401G>T n.173G>T n.327G>T n.182G>T n.3323G>T n.1405G>T | |
11 | g.62692436C>G | CA380962178 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.995G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.846G>C c.631-1015G>C (n.631-1015G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1195G>C n.1113G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.994G>C n.1384G>C n.1143G>C n.1305G>C n.1231G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) n.401G>C n.173G>C n.327G>C n.182G>C n.3323G>C n.1405G>C | |
11 | g.62692436C>T | CA380962181 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.995G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.846G>A c.631-1015G>A (n.631-1015G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1195G>A n.1113G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.994G>A n.1384G>A n.1143G>A n.1305G>A n.1231G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) n.401G>A n.173G>A n.327G>A n.182G>A n.3323G>A n.1405G>A | |
11 | g.62692437T>A | CA380962188 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.994A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.845A>T c.631-1016A>T (n.631-1016A>T) c.720A>T (p.Thr240=) n.1194A>T n.1112A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.993A>T n.1383A>T n.1142A>T n.1304A>T n.1230A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.747A>T (p.Thr249=) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*853A>T (n.*853A>T) n.400A>T n.172A>T n.326A>T n.181A>T n.3322A>T n.1404A>T | |
11 | g.62692437T>C | CA380962186 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.994A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.845A>G c.631-1016A>G (n.631-1016A>G) c.720A>G (p.Thr240=) n.1194A>G n.1112A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.993A>G n.1383A>G n.1142A>G n.1304A>G n.1230A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.747A>G (p.Thr249=) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) n.400A>G n.172A>G n.326A>G n.181A>G n.3322A>G n.1404A>G | |
11 | g.62692437T>G | CA380962184 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.994A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.845A>C c.631-1016A>C (n.631-1016A>C) c.720A>C (p.Thr240=) n.1194A>C n.1112A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.993A>C n.1383A>C n.1142A>C n.1304A>C n.1230A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.747A>C (p.Thr249=) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*853A>C (n.*853A>C) n.400A>C n.172A>C n.326A>C n.181A>C n.3322A>C n.1404A>C | |
11 | g.62692438G>A | CA6053450 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C>T c.309C>T (p.His103=) c.801C>T (p.His267=) n.844C>T c.631-1017C>T (n.631-1017C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1193C>T n.1111C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.992C>T n.1382C>T n.1141C>T n.1303C>T n.1229C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.666C>T (p.His222=) c.609C>T (p.His203=) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.123C>T (p.His41=) c.*852C>T (n.*852C>T) n.399C>T n.171C>T n.325C>T n.180C>T n.3321C>T n.1403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692438G>C | CA380962191 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C>G c.309C>G (p.His103Gln) c.801C>G (p.His267Gln) n.844C>G c.631-1017C>G (n.631-1017C>G) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1193C>G n.1111C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.992C>G n.1382C>G n.1141C>G n.1303C>G n.1229C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.609C>G (p.His203Gln) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.123C>G (p.His41Gln) c.*852C>G (n.*852C>G) n.399C>G n.171C>G n.325C>G n.180C>G n.3321C>G n.1403C>G | |
11 | g.62692438G= | CA1977888731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C= c.309C= (p.His103=) c.801C= (p.His267=) n.844C= c.631-1017C= (n.631-1017C=) c.719C= (p.Thr240=) n.1193C= n.1111C= c.*448C= (n.*448C=) n.992C= n.1382C= n.1141C= n.1303C= n.1229C= c.*308C= (n.*308C=) c.666C= (p.His222=) c.609C= (p.His203=) c.746C= (p.Thr249=) c.123C= (p.His41=) c.*852C= (n.*852C=) n.399C= n.171C= n.325C= n.180C= n.3321C= n.1403C= | |
11 | g.62692438G>T | CA380962193 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C>A c.309C>A (p.His103Gln) c.801C>A (p.His267Gln) n.844C>A c.631-1017C>A (n.631-1017C>A) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1193C>A n.1111C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.992C>A n.1382C>A n.1141C>A n.1303C>A n.1229C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.609C>A (p.His203Gln) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.123C>A (p.His41Gln) c.*852C>A (n.*852C>A) n.399C>A n.171C>A n.325C>A n.180C>A n.3321C>A n.1403C>A | |
11 | g.62692439T>A | CA380962196 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.992A>T c.308A>T (p.His103Leu) c.800A>T (p.His267Leu) n.843A>T c.631-1018A>T (n.631-1018A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1192A>T n.1110A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.991A>T n.1381A>T n.1140A>T n.1302A>T n.1228A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.608A>T (p.His203Leu) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.122A>T (p.His41Leu) c.*851A>T (n.*851A>T) n.398A>T n.170A>T n.324A>T n.179A>T n.3320A>T n.1402A>T | |
11 | g.62692439T>C | CA380962198 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.992A>G c.308A>G (p.His103Arg) c.800A>G (p.His267Arg) n.843A>G c.631-1018A>G (n.631-1018A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1192A>G n.1110A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.991A>G n.1381A>G n.1140A>G n.1302A>G n.1228A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.608A>G (p.His203Arg) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.122A>G (p.His41Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) n.398A>G n.170A>G n.324A>G n.179A>G n.3320A>G n.1402A>G | |
11 | g.62692439T>G | CA380962199 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.992A>C c.308A>C (p.His103Pro) c.800A>C (p.His267Pro) n.843A>C c.631-1018A>C (n.631-1018A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1192A>C n.1110A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.991A>C n.1381A>C n.1140A>C n.1302A>C n.1228A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.608A>C (p.His203Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.122A>C (p.His41Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) n.398A>C n.170A>C n.324A>C n.179A>C n.3320A>C n.1402A>C | |
11 | g.62692440G>A | CA380962203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.991C>T c.307C>T (p.His103Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) n.842C>T c.631-1019C>T (n.631-1019C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.1191C>T n.1109C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.990C>T n.1380C>T n.1139C>T n.1301C>T n.1227C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) c.744C>T (p.Ser248=) c.121C>T (p.His41Tyr) c.*850C>T (n.*850C>T) n.397C>T n.169C>T n.323C>T n.178C>T n.3319C>T n.1401C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692440G>C | CA380962205 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.991C>G c.307C>G (p.His103Asp) c.799C>G (p.His267Asp) n.842C>G c.631-1019C>G (n.631-1019C>G) c.717C>G (p.Ser239=) n.1191C>G n.1109C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.990C>G n.1380C>G n.1139C>G n.1301C>G n.1227C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.607C>G (p.His203Asp) c.744C>G (p.Ser248=) c.121C>G (p.His41Asp) c.*850C>G (n.*850C>G) n.397C>G n.169C>G n.323C>G n.178C>G n.3319C>G n.1401C>G | |
11 | g.62692440G>T | CA380962207 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.991C>A c.307C>A (p.His103Asn) c.799C>A (p.His267Asn) n.842C>A c.631-1019C>A (n.631-1019C>A) c.717C>A (p.Ser239=) n.1191C>A n.1109C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.990C>A n.1380C>A n.1139C>A n.1301C>A n.1227C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.607C>A (p.His203Asn) c.744C>A (p.Ser248=) c.121C>A (p.His41Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) n.397C>A n.169C>A n.323C>A n.178C>A n.3319C>A n.1401C>A | |
11 | g.62692441G>A | CA474865032 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.990C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.798C>T (p.Ile266=) n.841C>T c.631-1020C>T (n.631-1020C>T) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1190C>T n.1108C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.989C>T n.1379C>T n.1138C>T n.1300C>T n.1226C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.663C>T (p.Ile221=) c.606C>T (p.Ile202=) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.120C>T (p.Ile40=) c.*849C>T (n.*849C>T) n.396C>T n.168C>T n.322C>T n.177C>T n.3318C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692441G>C | CA380962210 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.990C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.798C>G (p.Ile266Met) n.841C>G c.631-1020C>G (n.631-1020C>G) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1190C>G n.1108C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.989C>G n.1379C>G n.1138C>G n.1300C>G n.1226C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.743C>G (p.Ser248Cys) c.120C>G (p.Ile40Met) c.*849C>G (n.*849C>G) n.396C>G n.168C>G n.322C>G n.177C>G n.3318C>G n.1400C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692441G>T | CA474865033 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.990C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.798C>A (p.Ile266=) n.841C>A c.631-1020C>A (n.631-1020C>A) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1190C>A n.1108C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.989C>A n.1379C>A n.1138C>A n.1300C>A n.1226C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.663C>A (p.Ile221=) c.606C>A (p.Ile202=) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.120C>A (p.Ile40=) c.*849C>A (n.*849C>A) n.396C>A n.168C>A n.322C>A n.177C>A n.3318C>A n.1400C>A | |
11 | g.62692442A>C | CA380962213 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.989T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.840T>G c.631-1021T>G (n.631-1021T>G) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1189T>G n.1107T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.988T>G n.1378T>G n.1137T>G n.1299T>G n.1225T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*848T>G (n.*848T>G) n.395T>G n.167T>G n.321T>G n.176T>G n.3317T>G n.1399T>G | |
11 | g.62692442A>G | CA380962215 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.989T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.840T>C c.631-1021T>C (n.631-1021T>C) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1189T>C n.1107T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.988T>C n.1378T>C n.1137T>C n.1299T>C n.1225T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) n.395T>C n.167T>C n.321T>C n.176T>C n.3317T>C n.1399T>C | |
11 | g.62692442A>T | CA380962217 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.989T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.840T>A c.631-1021T>A (n.631-1021T>A) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1189T>A n.1107T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.988T>A n.1378T>A n.1137T>A n.1299T>A n.1225T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*848T>A (n.*848T>A) n.395T>A n.167T>A n.321T>A n.176T>A n.3317T>A n.1399T>A | |
11 | g.62692443T>A | CA380962222 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.988A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.839A>T c.631-1022A>T (n.631-1022A>T) c.714A>T (p.Arg238Ser) n.1188A>T n.1106A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.987A>T n.1377A>T n.1136A>T n.1298A>T n.1224A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*847A>T (n.*847A>T) n.394A>T n.166A>T n.320A>T n.175A>T n.3316A>T n.1398A>T | |
11 | g.62692443T>C | CA380962223 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.988A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.796A>G (p.Ile266Val) n.839A>G c.631-1022A>G (n.631-1022A>G) c.714A>G (p.Arg238=) n.1188A>G n.1106A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.987A>G n.1377A>G n.1136A>G n.1298A>G n.1224A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.741A>G (p.Arg247=) c.118A>G (p.Ile40Val) c.*847A>G (n.*847A>G) n.394A>G n.166A>G n.320A>G n.175A>G n.3316A>G n.1398A>G | |
11 | g.62692443T>G | CA380962220 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.988A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.839A>C c.631-1022A>C (n.631-1022A>C) c.714A>C (p.Arg238Ser) n.1188A>C n.1106A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.987A>C n.1377A>C n.1136A>C n.1298A>C n.1224A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.741A>C (p.Arg247Ser) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) n.394A>C n.166A>C n.320A>C n.175A>C n.3316A>C n.1398A>C | |
11 | g.62692444C>A | CA380962225 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.987G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.838G>T c.631-1023G>T (n.631-1023G>T) c.713G>T (p.Arg238Ile) n.1187G>T n.1105G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.986G>T n.1376G>T n.1135G>T n.1297G>T n.1223G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.*846G>T (n.*846G>T) n.393G>T n.165G>T n.319G>T n.174G>T n.3315G>T n.1397G>T | |
11 | g.62692444C>G | CA380962227 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.987G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.838G>C c.631-1023G>C (n.631-1023G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.1187G>C n.1105G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.986G>C n.1376G>C n.1135G>C n.1297G>C n.1223G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.*846G>C (n.*846G>C) n.393G>C n.165G>C n.319G>C n.174G>C n.3315G>C n.1397G>C | |
11 | g.62692444C>T | CA474865059 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.987G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.795G>A (p.Glu265=) n.838G>A c.631-1023G>A (n.631-1023G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.1187G>A n.1105G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.986G>A n.1376G>A n.1135G>A n.1297G>A n.1223G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.603G>A (p.Glu201=) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.117G>A (p.Glu39=) c.*846G>A (n.*846G>A) n.393G>A n.165G>A n.319G>A n.174G>A n.3315G>A n.1397G>A | |
11 | g.62692445T>A | CA380962230 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.986A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.837A>T c.631-1024A>T (n.631-1024A>T) c.712A>T (p.Arg238Ter) n.1186A>T n.1104A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.985A>T n.1375A>T n.1134A>T n.1296A>T n.1222A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.739A>T (p.Arg247Ter) c.116A>T (p.Glu39Val) c.*845A>T (n.*845A>T) n.392A>T n.164A>T n.318A>T n.173A>T n.3314A>T n.1396A>T | |
11 | g.62692445T>C | CA380962231 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.986A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.837A>G c.631-1024A>G (n.631-1024A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.1186A>G n.1104A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.985A>G n.1375A>G n.1134A>G n.1296A>G n.1222A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) n.392A>G n.164A>G n.318A>G n.173A>G n.3314A>G n.1396A>G | |
11 | g.62692445T>G | CA380962233 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.986A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.837A>C c.631-1024A>C (n.631-1024A>C) c.712A>C (p.Arg238=) n.1186A>C n.1104A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.985A>C n.1375A>C n.1134A>C n.1296A>C n.1222A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.739A>C (p.Arg247=) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) n.392A>C n.164A>C n.318A>C n.173A>C n.3314A>C n.1396A>C | |
11 | g.62692446C>A | CA380962235 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.985G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.836G>T c.631-1025G>T (n.631-1025G>T) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.1185G>T n.1103G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.984G>T n.1374G>T n.1133G>T n.1295G>T n.1221G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.738G>T (p.Leu246Phe) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.*844G>T (n.*844G>T) n.391G>T n.163G>T n.317G>T n.172G>T n.3313G>T n.1395G>T | |
11 | g.62692446C>G | CA380962238 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.985G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.836G>C c.631-1025G>C (n.631-1025G>C) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.1185G>C n.1103G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.984G>C n.1374G>C n.1133G>C n.1295G>C n.1221G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.738G>C (p.Leu246Phe) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.*844G>C (n.*844G>C) n.391G>C n.163G>C n.317G>C n.172G>C n.3313G>C n.1395G>C | |
11 | g.62692446C>T | CA380962240 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.985G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.836G>A c.631-1025G>A (n.631-1025G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.1185G>A n.1103G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.984G>A n.1374G>A n.1133G>A n.1295G>A n.1221G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.738G>A (p.Leu246=) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.*844G>A (n.*844G>A) n.391G>A n.163G>A n.317G>A n.172G>A n.3313G>A n.1395G>A | |
11 | g.62692447A= | CA1977888739 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T= c.300T= (p.Ile100=) c.792T= (p.Ile264=) n.835T= c.631-1026T= (n.631-1026T=) c.710T= (p.Leu237=) n.1184T= n.1102T= c.*439T= (n.*439T=) n.983T= n.1373T= n.1132T= n.1294T= n.1220T= c.*299T= (n.*299T=) c.657T= (p.Ile219=) c.600T= (p.Ile200=) c.737T= (p.Leu246=) c.114T= (p.Ile38=) c.*843T= (n.*843T=) n.390T= n.162T= n.316T= n.171T= n.3312T= n.1394T= | |
11 | g.62692447A>C | CA380962242 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T>G c.300T>G (p.Ile100Met) c.792T>G (p.Ile264Met) n.835T>G c.631-1026T>G (n.631-1026T>G) c.710T>G (p.Leu237Trp) n.1184T>G n.1102T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.983T>G n.1373T>G n.1132T>G n.1294T>G n.1220T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) c.600T>G (p.Ile200Met) c.737T>G (p.Leu246Trp) c.114T>G (p.Ile38Met) c.*843T>G (n.*843T>G) n.390T>G n.162T>G n.316T>G n.171T>G n.3312T>G n.1394T>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692447A>G | CA474865089 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T>C c.300T>C (p.Ile100=) c.792T>C (p.Ile264=) n.835T>C c.631-1026T>C (n.631-1026T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1184T>C n.1102T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.983T>C n.1373T>C n.1132T>C n.1294T>C n.1220T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.657T>C (p.Ile219=) c.600T>C (p.Ile200=) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.114T>C (p.Ile38=) c.*843T>C (n.*843T>C) n.390T>C n.162T>C n.316T>C n.171T>C n.3312T>C n.1394T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692447A>T | CA474865083 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.792T>A (p.Ile264=) n.835T>A c.631-1026T>A (n.631-1026T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1184T>A n.1102T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.983T>A n.1373T>A n.1132T>A n.1294T>A n.1220T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.657T>A (p.Ile219=) c.600T>A (p.Ile200=) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.114T>A (p.Ile38=) c.*843T>A (n.*843T>A) n.390T>A n.162T>A n.316T>A n.171T>A n.3312T>A n.1394T>A | |
11 | g.62692447_62692449del | CA2580084384 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982_984del c.298_300del (p.Ile100del) c.790_792del (p.Ile264del) n.833_835del c.631-1028_631-1026del (n.631-1028_631-1026del) c.708_710del (p.Leu237del) n.1182_1184del n.1100_1102del c.*437_*439del (n.*437_*439del) n.981_983del n.1371_1373del n.1130_1132del n.1292_1294del n.1218_1220del c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.655_657del (p.Ile219del) c.598_600del (p.Ile200del) c.735_737del (p.Leu246del) c.112_114del (p.Ile38del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) n.388_390del n.160_162del n.314_316del n.169_171del n.3310_3312del n.1392_1394del | ClinVar |
11 | g.62692448A= | CA1977888745 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T= c.299T= (p.Ile100=) c.791T= (p.Ile264=) n.834T= c.631-1027T= (n.631-1027T=) c.709T= (p.Leu237=) n.1183T= n.1101T= c.*438T= (n.*438T=) n.982T= n.1372T= n.1131T= n.1293T= n.1219T= c.*298T= (n.*298T=) c.656T= (p.Ile219=) c.599T= (p.Ile200=) c.736T= (p.Leu246=) c.113T= (p.Ile38=) c.*842T= (n.*842T=) n.389T= n.161T= n.315T= n.170T= n.3311T= n.1393T= | |
11 | g.62692448A>C | CA380962243 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) n.834T>G c.631-1027T>G (n.631-1027T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) n.1183T>G n.1101T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.982T>G n.1372T>G n.1131T>G n.1293T>G n.1219T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.736T>G (p.Leu246Val) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*842T>G (n.*842T>G) n.389T>G n.161T>G n.315T>G n.170T>G n.3311T>G n.1393T>G | |
11 | g.62692448A>G | CA380962245 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) n.834T>C c.631-1027T>C (n.631-1027T>C) c.709T>C (p.Leu237=) n.1183T>C n.1101T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.982T>C n.1372T>C n.1131T>C n.1293T>C n.1219T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.736T>C (p.Leu246=) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*842T>C (n.*842T>C) n.389T>C n.161T>C n.315T>C n.170T>C n.3311T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692448A>T | CA380962247 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) n.834T>A c.631-1027T>A (n.631-1027T>A) c.709T>A (p.Leu237Met) n.1183T>A n.1101T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.982T>A n.1372T>A n.1131T>A n.1293T>A n.1219T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.736T>A (p.Leu246Met) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*842T>A (n.*842T>A) n.389T>A n.161T>A n.315T>A n.170T>A n.3311T>A n.1393T>A | |
11 | g.62692449T>A | CA380962249 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) n.833A>T c.631-1028A>T (n.631-1028A>T) c.708A>T (p.Ser236=) n.1182A>T n.1100A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.981A>T n.1371A>T n.1130A>T n.1292A>T n.1218A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.735A>T (p.Ser245=) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*841A>T (n.*841A>T) n.388A>T n.160A>T n.314A>T n.169A>T n.3310A>T n.1392A>T | |
11 | g.62692449T>C | CA380962251 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.790A>G (p.Ile264Val) n.833A>G c.631-1028A>G (n.631-1028A>G) c.708A>G (p.Ser236=) n.1182A>G n.1100A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.981A>G n.1371A>G n.1130A>G n.1292A>G n.1218A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.735A>G (p.Ser245=) c.112A>G (p.Ile38Val) c.*841A>G (n.*841A>G) n.388A>G n.160A>G n.314A>G n.169A>G n.3310A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692449T>G | CA380962253 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) n.833A>C c.631-1028A>C (n.631-1028A>C) c.708A>C (p.Ser236=) n.1182A>C n.1100A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.981A>C n.1371A>C n.1130A>C n.1292A>C n.1218A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.735A>C (p.Ser245=) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*841A>C (n.*841A>C) n.388A>C n.160A>C n.314A>C n.169A>C n.3310A>C n.1392A>C | |
11 | g.62692450G>A | CA6053451 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C>T c.297C>T (p.Ile99=) c.789C>T (p.Ile263=) n.832C>T c.631-1029C>T (n.631-1029C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1181C>T n.1099C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.980C>T n.1370C>T n.1129C>T n.1291C>T n.1217C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.654C>T (p.Ile218=) c.597C>T (p.Ile199=) c.734C>T (p.Ser245Leu) c.111C>T (p.Ile37=) c.*840C>T (n.*840C>T) n.387C>T n.159C>T n.313C>T n.168C>T n.3309C>T n.1391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692450G>C | CA380962257 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C>G c.297C>G (p.Ile99Met) c.789C>G (p.Ile263Met) n.832C>G c.631-1029C>G (n.631-1029C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) n.1181C>G n.1099C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.980C>G n.1370C>G n.1129C>G n.1291C>G n.1217C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.734C>G (p.Ser245Ter) c.111C>G (p.Ile37Met) c.*840C>G (n.*840C>G) n.387C>G n.159C>G n.313C>G n.168C>G n.3309C>G n.1391C>G | |
11 | g.62692450G= | CA1977888753 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C= c.297C= (p.Ile99=) c.789C= (p.Ile263=) n.832C= c.631-1029C= (n.631-1029C=) c.707C= (p.Ser236=) n.1181C= n.1099C= c.*436C= (n.*436C=) n.980C= n.1370C= n.1129C= n.1291C= n.1217C= c.*296C= (n.*296C=) c.654C= (p.Ile218=) c.597C= (p.Ile199=) c.734C= (p.Ser245=) c.111C= (p.Ile37=) c.*840C= (n.*840C=) n.387C= n.159C= n.313C= n.168C= n.3309C= n.1391C= | |
11 | g.62692450G>T | CA474865121 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C>A c.297C>A (p.Ile99=) c.789C>A (p.Ile263=) n.832C>A c.631-1029C>A (n.631-1029C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) n.1181C>A n.1099C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.980C>A n.1370C>A n.1129C>A n.1291C>A n.1217C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.654C>A (p.Ile218=) c.597C>A (p.Ile199=) c.734C>A (p.Ser245Ter) c.111C>A (p.Ile37=) c.*840C>A (n.*840C>A) n.387C>A n.159C>A n.313C>A n.168C>A n.3309C>A n.1391C>A | |
11 | g.62692451A>C | CA380962260 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.980T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.831T>G c.631-1030T>G (n.631-1030T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1180T>G n.1098T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.979T>G n.1369T>G n.1128T>G n.1290T>G n.1216T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.*839T>G (n.*839T>G) n.386T>G n.158T>G n.312T>G n.167T>G n.3308T>G n.1390T>G | |
11 | g.62692451A>G | CA380962262 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.980T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.831T>C c.631-1030T>C (n.631-1030T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1180T>C n.1098T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.979T>C n.1369T>C n.1128T>C n.1290T>C n.1216T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.*839T>C (n.*839T>C) n.386T>C n.158T>C n.312T>C n.167T>C n.3308T>C n.1390T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692451A>T | CA380962263 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.980T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.831T>A c.631-1030T>A (n.631-1030T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1180T>A n.1098T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.979T>A n.1369T>A n.1128T>A n.1290T>A n.1216T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.*839T>A (n.*839T>A) n.386T>A n.158T>A n.312T>A n.167T>A n.3308T>A n.1390T>A | |
11 | g.62692452T>A | CA380962266 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.979A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.830A>T c.631-1031A>T (n.631-1031A>T) c.705A>T (p.Arg235=) n.1179A>T n.1097A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.978A>T n.1368A>T n.1127A>T n.1289A>T n.1215A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.732A>T (p.Arg244=) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.*838A>T (n.*838A>T) n.385A>T n.157A>T n.311A>T n.166A>T n.3307A>T n.1389A>T | |
11 | g.62692452T>C | CA380962268 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.979A>G c.295A>G (p.Ile99Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.830A>G c.631-1031A>G (n.631-1031A>G) c.705A>G (p.Arg235=) n.1179A>G n.1097A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.978A>G n.1368A>G n.1127A>G n.1289A>G n.1215A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.732A>G (p.Arg244=) c.109A>G (p.Ile37Val) c.*838A>G (n.*838A>G) n.385A>G n.157A>G n.311A>G n.166A>G n.3307A>G n.1389A>G | |
11 | g.62692452T>G | CA380962270 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.979A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.830A>C c.631-1031A>C (n.631-1031A>C) c.705A>C (p.Arg235=) n.1179A>C n.1097A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.978A>C n.1368A>C n.1127A>C n.1289A>C n.1215A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.732A>C (p.Arg244=) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.*838A>C (n.*838A>C) n.385A>C n.157A>C n.311A>C n.166A>C n.3307A>C n.1389A>C | |
11 | g.62692453C>A | CA474865127 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G>T c.294G>T (p.Ala98=) c.786G>T (p.Ala262=) n.829G>T c.631-1032G>T (n.631-1032G>T) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1178G>T n.1096G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.977G>T n.1367G>T n.1126G>T n.1288G>T n.1214G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.651G>T (p.Ala217=) c.594G>T (p.Ala198=) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.108G>T (p.Ala36=) c.*837G>T (n.*837G>T) n.384G>T n.156G>T n.310G>T n.165G>T n.3306G>T n.1388G>T | |
11 | g.62692453C= | CA1977888759 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G= c.294G= (p.Ala98=) c.786G= (p.Ala262=) n.829G= c.631-1032G= (n.631-1032G=) c.704G= (p.Arg235=) n.1178G= n.1096G= c.*433G= (n.*433G=) n.977G= n.1367G= n.1126G= n.1288G= n.1214G= c.*293G= (n.*293G=) c.651G= (p.Ala217=) c.594G= (p.Ala198=) c.731G= (p.Arg244=) c.108G= (p.Ala36=) c.*837G= (n.*837G=) n.384G= n.156G= n.310G= n.165G= n.3306G= n.1388G= | |
11 | g.62692453C>G | CA474865129 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G>C c.294G>C (p.Ala98=) c.786G>C (p.Ala262=) n.829G>C c.631-1032G>C (n.631-1032G>C) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1178G>C n.1096G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.977G>C n.1367G>C n.1126G>C n.1288G>C n.1214G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.651G>C (p.Ala217=) c.594G>C (p.Ala198=) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.108G>C (p.Ala36=) c.*837G>C (n.*837G>C) n.384G>C n.156G>C n.310G>C n.165G>C n.3306G>C n.1388G>C | |
11 | g.62692453C>T | CA6053452 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G>A c.294G>A (p.Ala98=) c.786G>A (p.Ala262=) n.829G>A c.631-1032G>A (n.631-1032G>A) c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1178G>A n.1096G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.977G>A n.1367G>A n.1126G>A n.1288G>A n.1214G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.651G>A (p.Ala217=) c.594G>A (p.Ala198=) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.108G>A (p.Ala36=) c.*837G>A (n.*837G>A) n.384G>A n.156G>A n.310G>A n.165G>A n.3306G>A n.1388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692454G>A | CA6053453 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.828C>T c.631-1033C>T (n.631-1033C>T) c.703C>T (p.Arg235Ter) n.1177C>T n.1095C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.976C>T n.1366C>T n.1125C>T n.1287C>T n.1213C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.107C>T (p.Ala36Val) c.*836C>T (n.*836C>T) n.383C>T n.155C>T n.309C>T n.164C>T n.3305C>T n.1387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692454G>C | CA380962276 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.828C>G c.631-1033C>G (n.631-1033C>G) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1177C>G n.1095C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.976C>G n.1366C>G n.1125C>G n.1287C>G n.1213C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*836C>G (n.*836C>G) n.383C>G n.155C>G n.309C>G n.164C>G n.3305C>G n.1387C>G | |
11 | g.62692454G= | CA1977888762 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C= c.293C= (p.Ala98=) c.785C= (p.Ala262=) n.828C= c.631-1033C= (n.631-1033C=) c.703C= (p.Arg235=) n.1177C= n.1095C= c.*432C= (n.*432C=) n.976C= n.1366C= n.1125C= n.1287C= n.1213C= c.*292C= (n.*292C=) c.650C= (p.Ala217=) c.593C= (p.Ala198=) c.730C= (p.Arg244=) c.107C= (p.Ala36=) c.*836C= (n.*836C=) n.383C= n.155C= n.309C= n.164C= n.3305C= n.1387C= | |
11 | g.62692454G>T | CA380962278 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.828C>A c.631-1033C>A (n.631-1033C>A) c.703C>A (p.Arg235=) n.1177C>A n.1095C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.976C>A n.1366C>A n.1125C>A n.1287C>A n.1213C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.730C>A (p.Arg244=) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.*836C>A (n.*836C>A) n.383C>A n.155C>A n.309C>A n.164C>A n.3305C>A n.1387C>A | |
11 | g.62692455C>A | CA380962282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.827G>T c.631-1034G>T (n.631-1034G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.1176G>T n.1094G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.975G>T n.1365G>T n.1124G>T n.1286G>T n.1212G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) n.382G>T n.154G>T n.308G>T n.163G>T n.3304G>T n.1386G>T | |
11 | g.62692455C>G | CA380962284 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.827G>C c.631-1034G>C (n.631-1034G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.1176G>C n.1094G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.975G>C n.1365G>C n.1124G>C n.1286G>C n.1212G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) n.382G>C n.154G>C n.308G>C n.163G>C n.3304G>C n.1386G>C | |
11 | g.62692455C>T | CA380962286 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.827G>A c.631-1034G>A (n.631-1034G>A) c.702G>A (p.Glu234=) n.1176G>A n.1094G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.975G>A n.1365G>A n.1124G>A n.1286G>A n.1212G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.729G>A (p.Glu243=) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*835G>A (n.*835G>A) n.382G>A n.154G>A n.308G>A n.163G>A n.3304G>A n.1386G>A | |
11 | g.62692456T>A | CA474865146 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.783A>T (p.Gly261=) n.826A>T c.631-1035A>T (n.631-1035A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) n.1175A>T n.1093A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.974A>T n.1364A>T n.1123A>T n.1285A>T n.1211A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.648A>T (p.Gly216=) c.591A>T (p.Gly197=) c.728A>T (p.Glu243Val) c.105A>T (p.Gly35=) c.*834A>T (n.*834A>T) n.381A>T n.153A>T n.307A>T n.162A>T n.3303A>T n.1385A>T | |
11 | g.62692456T>C | CA474865148 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.783A>G (p.Gly261=) n.826A>G c.631-1035A>G (n.631-1035A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.1175A>G n.1093A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.974A>G n.1364A>G n.1123A>G n.1285A>G n.1211A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.648A>G (p.Gly216=) c.591A>G (p.Gly197=) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.105A>G (p.Gly35=) c.*834A>G (n.*834A>G) n.381A>G n.153A>G n.307A>G n.162A>G n.3303A>G n.1385A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692456T>G | CA474865150 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.783A>C (p.Gly261=) n.826A>C c.631-1035A>C (n.631-1035A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.1175A>C n.1093A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.974A>C n.1364A>C n.1123A>C n.1285A>C n.1211A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.648A>C (p.Gly216=) c.591A>C (p.Gly197=) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.105A>C (p.Gly35=) c.*834A>C (n.*834A>C) n.381A>C n.153A>C n.307A>C n.162A>C n.3303A>C n.1385A>C | |
11 | g.62692456T= | CA1977888769 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.975A= c.291A= (p.Gly97=) c.783A= (p.Gly261=) n.826A= c.631-1035A= (n.631-1035A=) c.701A= (p.Glu234=) n.1175A= n.1093A= c.*430A= (n.*430A=) n.974A= n.1364A= n.1123A= n.1285A= n.1211A= c.*290A= (n.*290A=) c.648A= (p.Gly216=) c.591A= (p.Gly197=) c.728A= (p.Glu243=) c.105A= (p.Gly35=) c.*834A= (n.*834A=) n.381A= n.153A= n.307A= n.162A= n.3303A= n.1385A= | |
11 | g.62692457C>A | CA380962289 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.974G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.825G>T c.631-1036G>T (n.631-1036G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.1174G>T n.1092G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.973G>T n.1363G>T n.1122G>T n.1284G>T n.1210G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.104G>T (p.Gly35Val) c.*833G>T (n.*833G>T) n.380G>T n.152G>T n.306G>T n.161G>T n.3302G>T n.1384G>T | |
11 | g.62692457C>G | CA380962292 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.974G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.825G>C c.631-1036G>C (n.631-1036G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.1174G>C n.1092G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.973G>C n.1363G>C n.1122G>C n.1284G>C n.1210G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.*833G>C (n.*833G>C) n.380G>C n.152G>C n.306G>C n.161G>C n.3302G>C n.1384G>C | |
11 | g.62692457C>T | CA380962290 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.974G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.825G>A c.631-1036G>A (n.631-1036G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.1174G>A n.1092G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.973G>A n.1363G>A n.1122G>A n.1284G>A n.1210G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.*833G>A (n.*833G>A) n.380G>A n.152G>A n.306G>A n.161G>A n.3302G>A n.1384G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62692458C>A | CA380962295 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.973G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) n.824G>T c.631-1037G>T (n.631-1037G>T) c.699G>T (p.Leu233=) n.1173G>T n.1091G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.972G>T n.1362G>T n.1121G>T n.1283G>T n.1209G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.726G>T (p.Leu242=) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.*832G>T (n.*832G>T) n.379G>T n.151G>T n.305G>T n.160G>T n.3301G>T n.1383G>T | |
11 | g.62692458C>G | CA380962297 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.973G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.824G>C c.631-1037G>C (n.631-1037G>C) c.699G>C (p.Leu233=) n.1173G>C n.1091G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.972G>C n.1362G>C n.1121G>C n.1283G>C n.1209G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.726G>C (p.Leu242=) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.*832G>C (n.*832G>C) n.379G>C n.151G>C n.305G>C n.160G>C n.3301G>C n.1383G>C | |
11 | g.62692458C>T | CA380962299 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.973G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.824G>A c.631-1037G>A (n.631-1037G>A) c.699G>A (p.Leu233=) n.1173G>A n.1091G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.972G>A n.1362G>A n.1121G>A n.1283G>A n.1209G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.726G>A (p.Leu242=) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.*832G>A (n.*832G>A) n.379G>A n.151G>A n.305G>A n.160G>A n.3301G>A n.1383G>A | |
11 | g.62692459A>C | CA474865164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.972T>G c.288T>G (p.Thr96=) c.780T>G (p.Thr260=) n.823T>G c.631-1038T>G (n.631-1038T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1172T>G n.1090T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.971T>G n.1361T>G n.1120T>G n.1282T>G n.1208T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.645T>G (p.Thr215=) c.588T>G (p.Thr196=) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.102T>G (p.Thr34=) c.*831T>G (n.*831T>G) n.378T>G n.150T>G n.304T>G n.159T>G n.3300T>G n.1382T>G | |
11 | g.62692459A>G | CA474865165 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.972T>C c.288T>C (p.Thr96=) c.780T>C (p.Thr260=) n.823T>C c.631-1038T>C (n.631-1038T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1172T>C n.1090T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.971T>C n.1361T>C n.1120T>C n.1282T>C n.1208T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.645T>C (p.Thr215=) c.588T>C (p.Thr196=) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.102T>C (p.Thr34=) c.*831T>C (n.*831T>C) n.378T>C n.150T>C n.304T>C n.159T>C n.3300T>C n.1382T>C | |
11 | g.62692459A>T | CA474865168 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.972T>A c.288T>A (p.Thr96=) c.780T>A (p.Thr260=) n.823T>A c.631-1038T>A (n.631-1038T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1172T>A n.1090T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.971T>A n.1361T>A n.1120T>A n.1282T>A n.1208T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.645T>A (p.Thr215=) c.588T>A (p.Thr196=) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.102T>A (p.Thr34=) c.*831T>A (n.*831T>A) n.378T>A n.150T>A n.304T>A n.159T>A n.3300T>A n.1382T>A | |
11 | g.62692460G>A | CA380962302 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.971C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.822C>T c.631-1039C>T (n.631-1039C>T) c.697C>T (p.Leu233=) n.1171C>T n.1089C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.970C>T n.1360C>T n.1119C>T n.1281C>T n.1207C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.724C>T (p.Leu242=) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.*830C>T (n.*830C>T) n.377C>T n.149C>T n.303C>T n.158C>T n.3299C>T n.1381C>T | |
11 | g.62692460G>C | CA380962304 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.971C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.822C>G c.631-1039C>G (n.631-1039C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.1171C>G n.1089C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.970C>G n.1360C>G n.1119C>G n.1281C>G n.1207C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.724C>G (p.Leu242Val) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.*830C>G (n.*830C>G) n.377C>G n.149C>G n.303C>G n.158C>G n.3299C>G n.1381C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692460G>T | CA380962306 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.971C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.822C>A c.631-1039C>A (n.631-1039C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) n.1171C>A n.1089C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.970C>A n.1360C>A n.1119C>A n.1281C>A n.1207C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.724C>A (p.Leu242Met) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.*830C>A (n.*830C>A) n.377C>A n.149C>A n.303C>A n.158C>A n.3299C>A n.1381C>A | |
11 | g.62692461T>A | CA380962308 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.970A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.821A>T c.631-1040A>T (n.631-1040A>T) c.696A>T (p.Pro232=) n.1170A>T n.1088A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.969A>T n.1359A>T n.1118A>T n.1280A>T n.1206A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.723A>T (p.Pro241=) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.*829A>T (n.*829A>T) n.376A>T n.148A>T n.302A>T n.157A>T n.3298A>T n.1380A>T | |
11 | g.62692461T>C | CA380962310 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.970A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.821A>G c.631-1040A>G (n.631-1040A>G) c.696A>G (p.Pro232=) n.1170A>G n.1088A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.969A>G n.1359A>G n.1118A>G n.1280A>G n.1206A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.723A>G (p.Pro241=) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.*829A>G (n.*829A>G) n.376A>G n.148A>G n.302A>G n.157A>G n.3298A>G n.1380A>G | |
11 | g.62692461T>G | CA380962312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.970A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.821A>C c.631-1040A>C (n.631-1040A>C) c.696A>C (p.Pro232=) n.1170A>C n.1088A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.969A>C n.1359A>C n.1118A>C n.1280A>C n.1206A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.723A>C (p.Pro241=) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.*829A>C (n.*829A>C) n.376A>C n.148A>C n.302A>C n.157A>C n.3298A>C n.1380A>C | |
11 | g.62692462G>A | CA474865180 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.777C>T (p.Thr259=) n.820C>T c.631-1041C>T (n.631-1041C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1169C>T n.1087C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.968C>T n.1358C>T n.1117C>T n.1279C>T n.1205C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.642C>T (p.Thr214=) c.585C>T (p.Thr195=) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.99C>T (p.Thr33=) c.*828C>T (n.*828C>T) n.375C>T n.147C>T n.301C>T n.156C>T n.3297C>T n.1379C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692462G>C | CA474865182 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.777C>G (p.Thr259=) n.820C>G c.631-1041C>G (n.631-1041C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1169C>G n.1087C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.968C>G n.1358C>G n.1117C>G n.1279C>G n.1205C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.642C>G (p.Thr214=) c.585C>G (p.Thr195=) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.99C>G (p.Thr33=) c.*828C>G (n.*828C>G) n.375C>G n.147C>G n.301C>G n.156C>G n.3297C>G n.1379C>G | |
11 | g.62692462G= | CA1977888772 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C= c.285C= (p.Thr95=) c.777C= (p.Thr259=) n.820C= c.631-1041C= (n.631-1041C=) c.695C= (p.Pro232=) n.1169C= n.1087C= c.*424C= (n.*424C=) n.968C= n.1358C= n.1117C= n.1279C= n.1205C= c.*284C= (n.*284C=) c.642C= (p.Thr214=) c.585C= (p.Thr195=) c.722C= (p.Pro241=) c.99C= (p.Thr33=) c.*828C= (n.*828C=) n.375C= n.147C= n.301C= n.156C= n.3297C= n.1379C= | |
11 | g.62692462G>T | CA474865188 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.969C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.777C>A (p.Thr259=) n.820C>A c.631-1041C>A (n.631-1041C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) n.1169C>A n.1087C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.968C>A n.1358C>A n.1117C>A n.1279C>A n.1205C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.642C>A (p.Thr214=) c.585C>A (p.Thr195=) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.99C>A (p.Thr33=) c.*828C>A (n.*828C>A) n.375C>A n.147C>A n.301C>A n.156C>A n.3297C>A n.1379C>A | |
11 | g.62692463G>A | CA380962315 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) n.819C>T c.631-1042C>T (n.631-1042C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1168C>T n.1086C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.967C>T n.1357C>T n.1116C>T n.1278C>T n.1204C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*827C>T (n.*827C>T) n.374C>T n.146C>T n.300C>T n.155C>T n.3296C>T n.1378C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692463G>C | CA380962317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) n.819C>G c.631-1042C>G (n.631-1042C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1168C>G n.1086C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.967C>G n.1357C>G n.1116C>G n.1278C>G n.1204C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*827C>G (n.*827C>G) n.374C>G n.146C>G n.300C>G n.155C>G n.3296C>G n.1378C>G | |
11 | g.62692463G= | CA1977888777 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C= c.284C= (p.Thr95=) c.776C= (p.Thr259=) n.819C= c.631-1042C= (n.631-1042C=) c.694C= (p.Pro232=) n.1168C= n.1086C= c.*423C= (n.*423C=) n.967C= n.1357C= n.1116C= n.1278C= n.1204C= c.*283C= (n.*283C=) c.641C= (p.Thr214=) c.584C= (p.Thr195=) c.721C= (p.Pro241=) c.98C= (p.Thr33=) c.*827C= (n.*827C=) n.374C= n.146C= n.300C= n.155C= n.3296C= n.1378C= | |
11 | g.62692463G>T | CA380962319 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.968C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) n.819C>A c.631-1042C>A (n.631-1042C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1168C>A n.1086C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.967C>A n.1357C>A n.1116C>A n.1278C>A n.1204C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*827C>A (n.*827C>A) n.374C>A n.146C>A n.300C>A n.155C>A n.3296C>A n.1378C>A | |
11 | g.62692464T>A | CA380962324 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.967A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) n.818A>T c.631-1043A>T (n.631-1043A>T) c.693A>T (p.Arg231=) n.1167A>T n.1085A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.966A>T n.1356A>T n.1115A>T n.1277A>T n.1203A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.720A>T (p.Arg240=) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*826A>T (n.*826A>T) n.373A>T n.145A>T n.299A>T n.154A>T n.3295A>T n.1377A>T | |
11 | g.62692464T>C | CA380962322 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.967A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) n.818A>G c.631-1043A>G (n.631-1043A>G) c.693A>G (p.Arg231=) n.1167A>G n.1085A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.966A>G n.1356A>G n.1115A>G n.1277A>G n.1203A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.720A>G (p.Arg240=) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*826A>G (n.*826A>G) n.373A>G n.145A>G n.299A>G n.154A>G n.3295A>G n.1377A>G | |
11 | g.62692464T>G | CA380962321 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.967A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) n.818A>C c.631-1043A>C (n.631-1043A>C) c.693A>C (p.Arg231=) n.1167A>C n.1085A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.966A>C n.1356A>C n.1115A>C n.1277A>C n.1203A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.720A>C (p.Arg240=) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*826A>C (n.*826A>C) n.373A>C n.145A>C n.299A>C n.154A>C n.3295A>C n.1377A>C | |
11 | g.62692465C>A | CA474865203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G>T c.282G>T (p.Pro94=) c.774G>T (p.Pro258=) n.817G>T c.631-1044G>T (n.631-1044G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.1166G>T n.1084G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.965G>T n.1355G>T n.1114G>T n.1276G>T n.1202G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.639G>T (p.Pro213=) c.582G>T (p.Pro194=) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.96G>T (p.Pro32=) c.*825G>T (n.*825G>T) n.372G>T n.144G>T n.298G>T n.153G>T n.3294G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692465C= | CA1977888780 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G= c.282G= (p.Pro94=) c.774G= (p.Pro258=) n.817G= c.631-1044G= (n.631-1044G=) c.692G= (p.Arg231=) n.1166G= n.1084G= c.*421G= (n.*421G=) n.965G= n.1355G= n.1114G= n.1276G= n.1202G= c.*281G= (n.*281G=) c.639G= (p.Pro213=) c.582G= (p.Pro194=) c.719G= (p.Arg240=) c.96G= (p.Pro32=) c.*825G= (n.*825G=) n.372G= n.144G= n.298G= n.153G= n.3294G= n.1376G= | |
11 | g.62692465C>G | CA474865205 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G>C c.282G>C (p.Pro94=) c.774G>C (p.Pro258=) n.817G>C c.631-1044G>C (n.631-1044G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.1166G>C n.1084G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.965G>C n.1355G>C n.1114G>C n.1276G>C n.1202G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.639G>C (p.Pro213=) c.582G>C (p.Pro194=) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.96G>C (p.Pro32=) c.*825G>C (n.*825G>C) n.372G>C n.144G>C n.298G>C n.153G>C n.3294G>C n.1376G>C | |
11 | g.62692465C>T | CA223631278 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.966G>A c.282G>A (p.Pro94=) c.774G>A (p.Pro258=) n.817G>A c.631-1044G>A (n.631-1044G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) n.1166G>A n.1084G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.965G>A n.1355G>A n.1114G>A n.1276G>A n.1202G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.639G>A (p.Pro213=) c.582G>A (p.Pro194=) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.96G>A (p.Pro32=) c.*825G>A (n.*825G>A) n.372G>A n.144G>A n.298G>A n.153G>A n.3294G>A n.1376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692466G>A | CA6053454 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.816C>T c.631-1045C>T (n.631-1045C>T) c.691C>T (p.Arg231Ter) n.1165C>T n.1083C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.964C>T n.1354C>T n.1113C>T n.1275C>T n.1201C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.718C>T (p.Arg240Ter) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*824C>T (n.*824C>T) n.371C>T n.143C>T n.297C>T n.152C>T n.3293C>T n.1375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692466G>C | CA380962330 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.816C>G c.631-1045C>G (n.631-1045C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.1165C>G n.1083C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.964C>G n.1354C>G n.1113C>G n.1275C>G n.1201C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*824C>G (n.*824C>G) n.371C>G n.143C>G n.297C>G n.152C>G n.3293C>G n.1375C>G | ClinVar |
11 | g.62692466G= | CA1977888785 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C= c.281C= (p.Pro94=) c.773C= (p.Pro258=) n.816C= c.631-1045C= (n.631-1045C=) c.691C= (p.Arg231=) n.1165C= n.1083C= c.*420C= (n.*420C=) n.964C= n.1354C= n.1113C= n.1275C= n.1201C= c.*280C= (n.*280C=) c.638C= (p.Pro213=) c.581C= (p.Pro194=) c.718C= (p.Arg240=) c.95C= (p.Pro32=) c.*824C= (n.*824C=) n.371C= n.143C= n.297C= n.152C= n.3293C= n.1375C= | |
11 | g.62692466G>T | CA380962332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.965C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.816C>A c.631-1045C>A (n.631-1045C>A) c.691C>A (p.Arg231=) n.1165C>A n.1083C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.964C>A n.1354C>A n.1113C>A n.1275C>A n.1201C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.718C>A (p.Arg240=) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.*824C>A (n.*824C>A) n.371C>A n.143C>A n.297C>A n.152C>A n.3293C>A n.1375C>A | |
11 | g.62692467G>A | CA380962335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.964C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.815C>T c.631-1046C>T (n.631-1046C>T) c.690C>T (p.Cys230=) n.1164C>T n.1082C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.963C>T n.1353C>T n.1112C>T n.1274C>T n.1200C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.717C>T (p.Cys239=) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*823C>T (n.*823C>T) n.370C>T n.142C>T n.296C>T n.151C>T n.3292C>T n.1374C>T | |
11 | g.62692467G>C | CA380962338 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.964C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.815C>G c.631-1046C>G (n.631-1046C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.1164C>G n.1082C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.963C>G n.1353C>G n.1112C>G n.1274C>G n.1200C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*823C>G (n.*823C>G) n.370C>G n.142C>G n.296C>G n.151C>G n.3292C>G n.1374C>G | |
11 | g.62692467G>T | CA380962341 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.964C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.815C>A c.631-1046C>A (n.631-1046C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.1164C>A n.1082C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.963C>A n.1353C>A n.1112C>A n.1274C>A n.1200C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*823C>A (n.*823C>A) n.370C>A n.142C>A n.296C>A n.151C>A n.3292C>A n.1374C>A | |
11 | g.62692468C>A | CA474865234 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.963G>T c.279G>T (p.Val93=) c.771G>T (p.Val257=) n.814G>T c.631-1047G>T (n.631-1047G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1163G>T n.1081G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.962G>T n.1352G>T n.1111G>T n.1273G>T n.1199G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.579G>T (p.Val193=) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.93G>T (p.Val31=) c.*822G>T (n.*822G>T) n.369G>T n.141G>T n.295G>T n.150G>T n.3291G>T n.1373G>T | |
11 | g.62692468C>G | CA474865219 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.963G>C c.279G>C (p.Val93=) c.771G>C (p.Val257=) n.814G>C c.631-1047G>C (n.631-1047G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1163G>C n.1081G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.962G>C n.1352G>C n.1111G>C n.1273G>C n.1199G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.579G>C (p.Val193=) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.93G>C (p.Val31=) c.*822G>C (n.*822G>C) n.369G>C n.141G>C n.295G>C n.150G>C n.3291G>C n.1373G>C | |
11 | g.62692468C>T | CA474865232 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.963G>A c.279G>A (p.Val93=) c.771G>A (p.Val257=) n.814G>A c.631-1047G>A (n.631-1047G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1163G>A n.1081G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.962G>A n.1352G>A n.1111G>A n.1273G>A n.1199G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.579G>A (p.Val193=) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.93G>A (p.Val31=) c.*822G>A (n.*822G>A) n.369G>A n.141G>A n.295G>A n.150G>A n.3291G>A n.1373G>A | |
11 | g.62692469A= | CA1977888796 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T= c.278T= (p.Val93=) c.770T= (p.Val257=) n.813T= c.631-1048T= (n.631-1048T=) c.688T= (p.Cys230=) n.1162T= n.1080T= c.*417T= (n.*417T=) n.961T= n.1351T= n.1110T= n.1272T= n.1198T= c.*277T= (n.*277T=) c.635T= (p.Val212=) c.578T= (p.Val193=) c.715T= (p.Cys239=) c.92T= (p.Val31=) c.*821T= (n.*821T=) n.368T= n.140T= n.294T= n.149T= n.3290T= n.1372T= | |
11 | g.62692469A>C | CA380962344 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.813T>G c.631-1048T>G (n.631-1048T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1162T>G n.1080T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.961T>G n.1351T>G n.1110T>G n.1272T>G n.1198T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) c.*821T>G (n.*821T>G) n.368T>G n.140T>G n.294T>G n.149T>G n.3290T>G n.1372T>G | |
11 | g.62692469A>G | CA380962346 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.813T>C c.631-1048T>C (n.631-1048T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1162T>C n.1080T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.961T>C n.1351T>C n.1110T>C n.1272T>C n.1198T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.92T>C (p.Val31Ala) c.*821T>C (n.*821T>C) n.368T>C n.140T>C n.294T>C n.149T>C n.3290T>C n.1372T>C | |
11 | g.62692469A>T | CA16606265 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.962T>A c.278T>A (p.Val93Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.813T>A c.631-1048T>A (n.631-1048T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1162T>A n.1080T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.961T>A n.1351T>A n.1110T>A n.1272T>A n.1198T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.92T>A (p.Val31Glu) c.*821T>A (n.*821T>A) n.368T>A n.140T>A n.294T>A n.149T>A n.3290T>A n.1372T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692470C>A | CA380962350 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.812G>T c.631-1049G>T (n.631-1049G>T) c.687G>T (p.Thr229=) n.1161G>T n.1079G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.960G>T n.1350G>T n.1109G>T n.1271G>T n.1197G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.714G>T (p.Thr238=) c.91G>T (p.Val31Leu) c.*820G>T (n.*820G>T) n.367G>T n.139G>T n.293G>T n.148G>T n.3289G>T n.1371G>T | |
11 | g.62692470C= | CA1977888807 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G= c.277G= (p.Val93=) c.769G= (p.Val257=) n.812G= c.631-1049G= (n.631-1049G=) c.687G= (p.Thr229=) n.1161G= n.1079G= c.*416G= (n.*416G=) n.960G= n.1350G= n.1109G= n.1271G= n.1197G= c.*276G= (n.*276G=) c.634G= (p.Val212=) c.577G= (p.Val193=) c.714G= (p.Thr238=) c.91G= (p.Val31=) c.*820G= (n.*820G=) n.367G= n.139G= n.293G= n.148G= n.3289G= n.1371G= | |
11 | g.62692470C>G | CA380962353 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.812G>C c.631-1049G>C (n.631-1049G>C) c.687G>C (p.Thr229=) n.1161G>C n.1079G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.960G>C n.1350G>C n.1109G>C n.1271G>C n.1197G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.714G>C (p.Thr238=) c.91G>C (p.Val31Leu) c.*820G>C (n.*820G>C) n.367G>C n.139G>C n.293G>C n.148G>C n.3289G>C n.1371G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692470C>T | CA6053455 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.961G>A c.277G>A (p.Val93Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.812G>A c.631-1049G>A (n.631-1049G>A) c.687G>A (p.Thr229=) n.1161G>A n.1079G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.960G>A n.1350G>A n.1109G>A n.1271G>A n.1197G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.714G>A (p.Thr238=) c.91G>A (p.Val31Met) c.*820G>A (n.*820G>A) n.367G>A n.139G>A n.293G>A n.148G>A n.3289G>A n.1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692471G>A | CA6053456 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C>T c.276C>T (p.Tyr92=) c.768C>T (p.Tyr256=) n.811C>T c.631-1050C>T (n.631-1050C>T) c.686C>T (p.Thr229Met) n.1160C>T n.1078C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.959C>T n.1349C>T n.1108C>T n.1270C>T n.1196C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.633C>T (p.Tyr211=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.713C>T (p.Thr238Met) c.90C>T (p.Tyr30=) c.*819C>T (n.*819C>T) n.366C>T n.138C>T n.292C>T n.147C>T n.3288C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692471G>C | CA380962362 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.811C>G c.631-1050C>G (n.631-1050C>G) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.1160C>G n.1078C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.959C>G n.1349C>G n.1108C>G n.1270C>G n.1196C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.*819C>G (n.*819C>G) n.366C>G n.138C>G n.292C>G n.147C>G n.3288C>G n.1370C>G | |
11 | g.62692471G= | CA1977888815 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C= c.276C= (p.Tyr92=) c.768C= (p.Tyr256=) n.811C= c.631-1050C= (n.631-1050C=) c.686C= (p.Thr229=) n.1160C= n.1078C= c.*415C= (n.*415C=) n.959C= n.1349C= n.1108C= n.1270C= n.1196C= c.*275C= (n.*275C=) c.633C= (p.Tyr211=) c.576C= (p.Tyr192=) c.713C= (p.Thr238=) c.90C= (p.Tyr30=) c.*819C= (n.*819C=) n.366C= n.138C= n.292C= n.147C= n.3288C= n.1370C= | |
11 | g.62692471G>T | CA380962359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.960C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.811C>A c.631-1050C>A (n.631-1050C>A) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.1160C>A n.1078C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.959C>A n.1349C>A n.1108C>A n.1270C>A n.1196C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.*819C>A (n.*819C>A) n.366C>A n.138C>A n.292C>A n.147C>A n.3288C>A n.1370C>A | |
11 | g.62692472T>A | CA380962364 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.959A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.810A>T c.631-1051A>T (n.631-1051A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1159A>T n.1077A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.958A>T n.1348A>T n.1107A>T n.1269A>T n.1195A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.*818A>T (n.*818A>T) n.365A>T n.137A>T n.291A>T n.146A>T n.3287A>T n.1369A>T | |
11 | g.62692472T>C | CA380962369 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.959A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.810A>G c.631-1051A>G (n.631-1051A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1159A>G n.1077A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.958A>G n.1348A>G n.1107A>G n.1269A>G n.1195A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.*818A>G (n.*818A>G) n.365A>G n.137A>G n.291A>G n.146A>G n.3287A>G n.1369A>G | |
11 | g.62692472T>G | CA380962367 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.959A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.810A>C c.631-1051A>C (n.631-1051A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1159A>C n.1077A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.958A>C n.1348A>C n.1107A>C n.1269A>C n.1195A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.*818A>C (n.*818A>C) n.365A>C n.137A>C n.291A>C n.146A>C n.3287A>C n.1369A>C | |
11 | g.62692473A>C | CA380962371 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.809T>G c.631-1052T>G (n.631-1052T>G) c.684T>G (p.Arg228=) n.1158T>G n.1076T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.957T>G n.1347T>G n.1106T>G n.1268T>G n.1194T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.711T>G (p.Arg237=) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.*817T>G (n.*817T>G) n.364T>G n.136T>G n.290T>G n.145T>G n.3286T>G n.1368T>G | |
11 | g.62692473A>G | CA380962375 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958T>C c.274T>C (p.Tyr92His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.809T>C c.631-1052T>C (n.631-1052T>C) c.684T>C (p.Arg228=) n.1158T>C n.1076T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.957T>C n.1347T>C n.1106T>C n.1268T>C n.1194T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.631T>C (p.Tyr211His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.711T>C (p.Arg237=) c.88T>C (p.Tyr30His) c.*817T>C (n.*817T>C) n.364T>C n.136T>C n.290T>C n.145T>C n.3286T>C n.1368T>C | |
11 | g.62692473A>T | CA380962373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.809T>A c.631-1052T>A (n.631-1052T>A) c.684T>A (p.Arg228=) n.1158T>A n.1076T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.957T>A n.1347T>A n.1106T>A n.1268T>A n.1194T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.711T>A (p.Arg237=) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.*817T>A (n.*817T>A) n.364T>A n.136T>A n.290T>A n.145T>A n.3286T>A n.1368T>A | |
11 | g.62692474C>A | CA380962376 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G>T c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.766-1G>T (n.766-1G>T) n.809-1G>T c.631-1053G>T (n.631-1053G>T) c.684-1G>T (n.684-1G>T) n.1158-1G>T n.1076-1G>T c.*413-1G>T (n.*413-1G>T) n.957-1G>T n.1346G>T n.1106-1G>T n.1268-1G>T n.1194-1G>T c.*273-1G>T (n.*273-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) c.*817-1G>T (n.*817-1G>T) n.364-1G>T n.136-1G>T n.290-1G>T n.145-1G>T n.3286-1G>T n.1368-1G>T | |
11 | g.62692474C= | CA1977888826 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G= c.274-1G= (n.274-1G=) c.766-1G= (n.766-1G=) n.809-1G= c.631-1053G= (n.631-1053G=) c.684-1G= (n.684-1G=) n.1158-1G= n.1076-1G= c.*413-1G= (n.*413-1G=) n.957-1G= n.1346G= n.1106-1G= n.1268-1G= n.1194-1G= c.*273-1G= (n.*273-1G=) c.631-1G= (n.631-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) c.711-1G= (n.711-1G=) c.88-1G= (n.88-1G=) c.*817-1G= (n.*817-1G=) n.364-1G= n.136-1G= n.290-1G= n.145-1G= n.3286-1G= n.1368-1G= | |
11 | g.62692474C>G | CA380962380 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G>C c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.766-1G>C (n.766-1G>C) n.809-1G>C c.631-1053G>C (n.631-1053G>C) c.684-1G>C (n.684-1G>C) n.1158-1G>C n.1076-1G>C c.*413-1G>C (n.*413-1G>C) n.957-1G>C n.1346G>C n.1106-1G>C n.1268-1G>C n.1194-1G>C c.*273-1G>C (n.*273-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) c.*817-1G>C (n.*817-1G>C) n.364-1G>C n.136-1G>C n.290-1G>C n.145-1G>C n.3286-1G>C n.1368-1G>C | |
11 | g.62692474C>T | CA380962378 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-1G>A c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.766-1G>A (n.766-1G>A) n.809-1G>A c.631-1053G>A (n.631-1053G>A) c.684-1G>A (n.684-1G>A) n.1158-1G>A n.1076-1G>A c.*413-1G>A (n.*413-1G>A) n.957-1G>A n.1346G>A n.1106-1G>A n.1268-1G>A n.1194-1G>A c.*273-1G>A (n.*273-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) c.*817-1G>A (n.*817-1G>A) n.364-1G>A n.136-1G>A n.290-1G>A n.145-1G>A n.3286-1G>A n.1368-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692475T>A | CA380962383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>T c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.766-2A>T (n.766-2A>T) n.809-2A>T c.631-1054A>T (n.631-1054A>T) c.684-2A>T (n.684-2A>T) n.1158-2A>T n.1076-2A>T c.*413-2A>T (n.*413-2A>T) n.957-2A>T n.1345A>T n.1106-2A>T n.1268-2A>T n.1194-2A>T c.*273-2A>T (n.*273-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.*817-2A>T (n.*817-2A>T) n.364-2A>T n.136-2A>T n.290-2A>T n.145-2A>T n.3286-2A>T n.1368-2A>T | |
11 | g.62692475T>C | CA16042201 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.766-2A>G (n.766-2A>G) n.809-2A>G c.631-1054A>G (n.631-1054A>G) c.684-2A>G (n.684-2A>G) n.1158-2A>G n.1076-2A>G c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) n.957-2A>G n.1345A>G n.1106-2A>G n.1268-2A>G n.1194-2A>G c.*273-2A>G (n.*273-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.*817-2A>G (n.*817-2A>G) n.364-2A>G n.136-2A>G n.290-2A>G n.145-2A>G n.3286-2A>G n.1368-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692475T>G | CA380962385 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A>C c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.766-2A>C (n.766-2A>C) n.809-2A>C c.631-1054A>C (n.631-1054A>C) c.684-2A>C (n.684-2A>C) n.1158-2A>C n.1076-2A>C c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) n.957-2A>C n.1345A>C n.1106-2A>C n.1268-2A>C n.1194-2A>C c.*273-2A>C (n.*273-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.*817-2A>C (n.*817-2A>C) n.364-2A>C n.136-2A>C n.290-2A>C n.145-2A>C n.3286-2A>C n.1368-2A>C | |
11 | g.62692475T= | CA1977888835 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-2A= c.274-2A= (n.274-2A=) c.766-2A= (n.766-2A=) n.809-2A= c.631-1054A= (n.631-1054A=) c.684-2A= (n.684-2A=) n.1158-2A= n.1076-2A= c.*413-2A= (n.*413-2A=) n.957-2A= n.1345A= n.1106-2A= n.1268-2A= n.1194-2A= c.*273-2A= (n.*273-2A=) c.631-2A= (n.631-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) c.*817-2A= (n.*817-2A=) n.364-2A= n.136-2A= n.290-2A= n.145-2A= n.3286-2A= n.1368-2A= | |
11 | g.62692479_62692486del | CA2613985702 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10_958-3del c.274-10_274-3del (n.274-10_274-3del) c.766-10_766-3del (n.766-10_766-3del) n.809-10_809-3del c.631-1062_631-1055del (n.631-1062_631-1055del) c.684-10_684-3del (n.684-10_684-3del) n.1158-10_1158-3del n.1076-10_1076-3del c.*413-10_*413-3del (n.*413-10_*413-3del) n.957-10_957-3del n.1337_1344del n.1106-10_1106-3del n.1268-10_1268-3del n.1194-10_1194-3del c.*273-10_*273-3del (n.*273-10_*273-3del) c.631-10_631-3del (n.631-10_631-3del) c.574-10_574-3del (n.574-10_574-3del) c.711-10_711-3del (n.711-10_711-3del) c.88-10_88-3del (n.88-10_88-3del) c.*817-10_*817-3del (n.*817-10_*817-3del) n.364-10_364-3del n.136-10_136-3del n.290-10_290-3del n.145-10_145-3del n.3286-10_3286-3del n.1368-10_1368-3del | gnomAD v4 |
11 | g.62692478G= | CA1977888840 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-5C= c.274-5C= (n.274-5C=) c.766-5C= (n.766-5C=) n.809-5C= c.631-1057C= (n.631-1057C=) c.684-5C= (n.684-5C=) n.1158-5C= n.1076-5C= c.*413-5C= (n.*413-5C=) n.957-5C= n.1342C= n.1106-5C= n.1268-5C= n.1194-5C= c.*273-5C= (n.*273-5C=) c.631-5C= (n.631-5C=) c.574-5C= (n.574-5C=) c.711-5C= (n.711-5C=) c.88-5C= (n.88-5C=) c.*817-5C= (n.*817-5C=) n.364-5C= n.136-5C= n.290-5C= n.145-5C= n.3286-5C= n.1368-5C= | |
11 | g.62692478G>T | CA599559731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-5C>A c.274-5C>A (n.274-5C>A) c.766-5C>A (n.766-5C>A) n.809-5C>A c.631-1057C>A (n.631-1057C>A) c.684-5C>A (n.684-5C>A) n.1158-5C>A n.1076-5C>A c.*413-5C>A (n.*413-5C>A) n.957-5C>A n.1342C>A n.1106-5C>A n.1268-5C>A n.1194-5C>A c.*273-5C>A (n.*273-5C>A) c.631-5C>A (n.631-5C>A) c.574-5C>A (n.574-5C>A) c.711-5C>A (n.711-5C>A) c.88-5C>A (n.88-5C>A) c.*817-5C>A (n.*817-5C>A) n.364-5C>A n.136-5C>A n.290-5C>A n.145-5C>A n.3286-5C>A n.1368-5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692479_62692480delinsAG | CA1977888842 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7_958-6delinsCT c.274-7_274-6delinsCT (n.274-7_274-6delinsCT) c.766-7_766-6delinsCT (n.766-7_766-6delinsCT) n.809-7_809-6delinsCT c.631-1059_631-1058delinsCT (n.631-1059_631-1058delinsCT) c.684-7_684-6delinsCT (n.684-7_684-6delinsCT) n.1158-7_1158-6delinsCT n.1076-7_1076-6delinsCT c.*413-7_*413-6delinsCT (n.*413-7_*413-6delinsCT) n.957-7_957-6delinsCT n.1340_1341delinsCT n.1106-7_1106-6delinsCT n.1268-7_1268-6delinsCT n.1194-7_1194-6delinsCT c.*273-7_*273-6delinsCT (n.*273-7_*273-6delinsCT) c.631-7_631-6delinsCT (n.631-7_631-6delinsCT) c.574-7_574-6delinsCT (n.574-7_574-6delinsCT) c.711-7_711-6delinsCT (n.711-7_711-6delinsCT) c.88-7_88-6delinsCT (n.88-7_88-6delinsCT) c.*817-7_*817-6delinsCT (n.*817-7_*817-6delinsCT) n.364-7_364-6delinsCT n.136-7_136-6delinsCT n.290-7_290-6delinsCT n.145-7_145-6delinsCT n.3286-7_3286-6delinsCT n.1368-7_1368-6delinsCT | |
11 | g.62692480G>A | CA6053459 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>T c.274-7C>T (n.274-7C>T) c.766-7C>T (n.766-7C>T) n.809-7C>T c.631-1059C>T (n.631-1059C>T) c.684-7C>T (n.684-7C>T) n.1158-7C>T n.1076-7C>T c.*413-7C>T (n.*413-7C>T) n.957-7C>T n.1340C>T n.1106-7C>T n.1268-7C>T n.1194-7C>T c.*273-7C>T (n.*273-7C>T) c.631-7C>T (n.631-7C>T) c.574-7C>T (n.574-7C>T) c.711-7C>T (n.711-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) c.*817-7C>T (n.*817-7C>T) n.364-7C>T n.136-7C>T n.290-7C>T n.145-7C>T n.3286-7C>T n.1368-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692480G>C | CA6053457 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>G c.274-7C>G (n.274-7C>G) c.766-7C>G (n.766-7C>G) n.809-7C>G c.631-1059C>G (n.631-1059C>G) c.684-7C>G (n.684-7C>G) n.1158-7C>G n.1076-7C>G c.*413-7C>G (n.*413-7C>G) n.957-7C>G n.1340C>G n.1106-7C>G n.1268-7C>G n.1194-7C>G c.*273-7C>G (n.*273-7C>G) c.631-7C>G (n.631-7C>G) c.574-7C>G (n.574-7C>G) c.711-7C>G (n.711-7C>G) c.88-7C>G (n.88-7C>G) c.*817-7C>G (n.*817-7C>G) n.364-7C>G n.136-7C>G n.290-7C>G n.145-7C>G n.3286-7C>G n.1368-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62692480G= | CA1977888848 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C= c.274-7C= (n.274-7C=) c.766-7C= (n.766-7C=) n.809-7C= c.631-1059C= (n.631-1059C=) c.684-7C= (n.684-7C=) n.1158-7C= n.1076-7C= c.*413-7C= (n.*413-7C=) n.957-7C= n.1340C= n.1106-7C= n.1268-7C= n.1194-7C= c.*273-7C= (n.*273-7C=) c.631-7C= (n.631-7C=) c.574-7C= (n.574-7C=) c.711-7C= (n.711-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) c.*817-7C= (n.*817-7C=) n.364-7C= n.136-7C= n.290-7C= n.145-7C= n.3286-7C= n.1368-7C= | |
11 | g.62692480G>T | CA6053458 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7C>A c.274-7C>A (n.274-7C>A) c.766-7C>A (n.766-7C>A) n.809-7C>A c.631-1059C>A (n.631-1059C>A) c.684-7C>A (n.684-7C>A) n.1158-7C>A n.1076-7C>A c.*413-7C>A (n.*413-7C>A) n.957-7C>A n.1340C>A n.1106-7C>A n.1268-7C>A n.1194-7C>A c.*273-7C>A (n.*273-7C>A) c.631-7C>A (n.631-7C>A) c.574-7C>A (n.574-7C>A) c.711-7C>A (n.711-7C>A) c.88-7C>A (n.88-7C>A) c.*817-7C>A (n.*817-7C>A) n.364-7C>A n.136-7C>A n.290-7C>A n.145-7C>A n.3286-7C>A n.1368-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.62692484del | CA1977888851 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-7del c.274-7del (n.274-7del) c.766-7del (n.766-7del) n.809-7del c.631-1059del (n.631-1059del) c.684-7del (n.684-7del) n.1158-7del n.1076-7del c.*413-7del (n.*413-7del) n.957-7del n.1340del n.1106-7del n.1268-7del n.1194-7del c.*273-7del (n.*273-7del) c.631-7del (n.631-7del) c.574-7del (n.574-7del) c.711-7del (n.711-7del) c.88-7del (n.88-7del) c.*817-7del (n.*817-7del) n.364-7del n.136-7del n.290-7del n.145-7del n.3286-7del n.1368-7del | dbSNP |
11 | g.62692481G>A | CA223631302 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C>T c.274-8C>T (n.274-8C>T) c.766-8C>T (n.766-8C>T) n.809-8C>T c.631-1060C>T (n.631-1060C>T) c.684-8C>T (n.684-8C>T) n.1158-8C>T n.1076-8C>T c.*413-8C>T (n.*413-8C>T) n.957-8C>T n.1339C>T n.1106-8C>T n.1268-8C>T n.1194-8C>T c.*273-8C>T (n.*273-8C>T) c.631-8C>T (n.631-8C>T) c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.711-8C>T (n.711-8C>T) c.88-8C>T (n.88-8C>T) c.*817-8C>T (n.*817-8C>T) n.364-8C>T n.136-8C>T n.290-8C>T n.145-8C>T n.3286-8C>T n.1368-8C>T | dbSNP |
11 | g.62692481G>C | CA2792366572 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C>G c.274-8C>G (n.274-8C>G) c.766-8C>G (n.766-8C>G) n.809-8C>G c.631-1060C>G (n.631-1060C>G) c.684-8C>G (n.684-8C>G) n.1158-8C>G n.1076-8C>G c.*413-8C>G (n.*413-8C>G) n.957-8C>G n.1339C>G n.1106-8C>G n.1268-8C>G n.1194-8C>G c.*273-8C>G (n.*273-8C>G) c.631-8C>G (n.631-8C>G) c.574-8C>G (n.574-8C>G) c.711-8C>G (n.711-8C>G) c.88-8C>G (n.88-8C>G) c.*817-8C>G (n.*817-8C>G) n.364-8C>G n.136-8C>G n.290-8C>G n.145-8C>G n.3286-8C>G n.1368-8C>G | |
11 | g.62692481G= | CA1977888855 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-8C= c.274-8C= (n.274-8C=) c.766-8C= (n.766-8C=) n.809-8C= c.631-1060C= (n.631-1060C=) c.684-8C= (n.684-8C=) n.1158-8C= n.1076-8C= c.*413-8C= (n.*413-8C=) n.957-8C= n.1339C= n.1106-8C= n.1268-8C= n.1194-8C= c.*273-8C= (n.*273-8C=) c.631-8C= (n.631-8C=) c.574-8C= (n.574-8C=) c.711-8C= (n.711-8C=) c.88-8C= (n.88-8C=) c.*817-8C= (n.*817-8C=) n.364-8C= n.136-8C= n.290-8C= n.145-8C= n.3286-8C= n.1368-8C= | |
11 | g.62692487_62692491del | CA2613985707 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-12_958-8del c.274-12_274-8del (n.274-12_274-8del) c.766-12_766-8del (n.766-12_766-8del) n.809-12_809-8del c.631-1064_631-1060del (n.631-1064_631-1060del) c.684-12_684-8del (n.684-12_684-8del) n.1158-12_1158-8del n.1076-12_1076-8del c.*413-12_*413-8del (n.*413-12_*413-8del) n.957-12_957-8del n.1335_1339del n.1106-12_1106-8del n.1268-12_1268-8del n.1194-12_1194-8del c.*273-12_*273-8del (n.*273-12_*273-8del) c.631-12_631-8del (n.631-12_631-8del) c.574-12_574-8del (n.574-12_574-8del) c.711-12_711-8del (n.711-12_711-8del) c.88-12_88-8del (n.88-12_88-8del) c.*817-12_*817-8del (n.*817-12_*817-8del) n.364-12_364-8del n.136-12_136-8del n.290-12_290-8del n.145-12_145-8del n.3286-12_3286-8del n.1368-12_1368-8del | gnomAD v4 |
11 | g.62692483G>A | CA6053460 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>T c.274-10C>T (n.274-10C>T) c.766-10C>T (n.766-10C>T) n.809-10C>T c.631-1062C>T (n.631-1062C>T) c.684-10C>T (n.684-10C>T) n.1158-10C>T n.1076-10C>T c.*413-10C>T (n.*413-10C>T) n.957-10C>T n.1337C>T n.1106-10C>T n.1268-10C>T n.1194-10C>T c.*273-10C>T (n.*273-10C>T) c.631-10C>T (n.631-10C>T) c.574-10C>T (n.574-10C>T) c.711-10C>T (n.711-10C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) c.*817-10C>T (n.*817-10C>T) n.364-10C>T n.136-10C>T n.290-10C>T n.145-10C>T n.3286-10C>T n.1368-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692483G>C | CA2573147374 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>G c.274-10C>G (n.274-10C>G) c.766-10C>G (n.766-10C>G) n.809-10C>G c.631-1062C>G (n.631-1062C>G) c.684-10C>G (n.684-10C>G) n.1158-10C>G n.1076-10C>G c.*413-10C>G (n.*413-10C>G) n.957-10C>G n.1337C>G n.1106-10C>G n.1268-10C>G n.1194-10C>G c.*273-10C>G (n.*273-10C>G) c.631-10C>G (n.631-10C>G) c.574-10C>G (n.574-10C>G) c.711-10C>G (n.711-10C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) c.*817-10C>G (n.*817-10C>G) n.364-10C>G n.136-10C>G n.290-10C>G n.145-10C>G n.3286-10C>G n.1368-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692483G= | CA1977888858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C= c.274-10C= (n.274-10C=) c.766-10C= (n.766-10C=) n.809-10C= c.631-1062C= (n.631-1062C=) c.684-10C= (n.684-10C=) n.1158-10C= n.1076-10C= c.*413-10C= (n.*413-10C=) n.957-10C= n.1337C= n.1106-10C= n.1268-10C= n.1194-10C= c.*273-10C= (n.*273-10C=) c.631-10C= (n.631-10C=) c.574-10C= (n.574-10C=) c.711-10C= (n.711-10C=) c.88-10C= (n.88-10C=) c.*817-10C= (n.*817-10C=) n.364-10C= n.136-10C= n.290-10C= n.145-10C= n.3286-10C= n.1368-10C= | |
11 | g.62692483G>T | CA2574850539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-10C>A c.274-10C>A (n.274-10C>A) c.766-10C>A (n.766-10C>A) n.809-10C>A c.631-1062C>A (n.631-1062C>A) c.684-10C>A (n.684-10C>A) n.1158-10C>A n.1076-10C>A c.*413-10C>A (n.*413-10C>A) n.957-10C>A n.1337C>A n.1106-10C>A n.1268-10C>A n.1194-10C>A c.*273-10C>A (n.*273-10C>A) c.631-10C>A (n.631-10C>A) c.574-10C>A (n.574-10C>A) c.711-10C>A (n.711-10C>A) c.88-10C>A (n.88-10C>A) c.*817-10C>A (n.*817-10C>A) n.364-10C>A n.136-10C>A n.290-10C>A n.145-10C>A n.3286-10C>A n.1368-10C>A | |
11 | g.62692484G>A | CA2792366573 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-11C>T c.274-11C>T (n.274-11C>T) c.766-11C>T (n.766-11C>T) n.809-11C>T c.631-1063C>T (n.631-1063C>T) c.684-11C>T (n.684-11C>T) n.1158-11C>T n.1076-11C>T c.*413-11C>T (n.*413-11C>T) n.957-11C>T n.1336C>T n.1106-11C>T n.1268-11C>T n.1194-11C>T c.*273-11C>T (n.*273-11C>T) c.631-11C>T (n.631-11C>T) c.574-11C>T (n.574-11C>T) c.711-11C>T (n.711-11C>T) c.88-11C>T (n.88-11C>T) c.*817-11C>T (n.*817-11C>T) n.364-11C>T n.136-11C>T n.290-11C>T n.145-11C>T n.3286-11C>T n.1368-11C>T | |
11 | g.62692485T>G | CA2613985712 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-12A>C c.274-12A>C (n.274-12A>C) c.766-12A>C (n.766-12A>C) n.809-12A>C c.631-1064A>C (n.631-1064A>C) c.684-12A>C (n.684-12A>C) n.1158-12A>C n.1076-12A>C c.*413-12A>C (n.*413-12A>C) n.957-12A>C n.1335A>C n.1106-12A>C n.1268-12A>C n.1194-12A>C c.*273-12A>C (n.*273-12A>C) c.631-12A>C (n.631-12A>C) c.574-12A>C (n.574-12A>C) c.711-12A>C (n.711-12A>C) c.88-12A>C (n.88-12A>C) c.*817-12A>C (n.*817-12A>C) n.364-12A>C n.136-12A>C n.290-12A>C n.145-12A>C n.3286-12A>C n.1368-12A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692486G>T | CA2613985715 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-13C>A c.274-13C>A (n.274-13C>A) c.766-13C>A (n.766-13C>A) n.809-13C>A c.631-1065C>A (n.631-1065C>A) c.684-13C>A (n.684-13C>A) n.1158-13C>A n.1076-13C>A c.*413-13C>A (n.*413-13C>A) n.957-13C>A n.1334C>A n.1106-13C>A n.1268-13C>A n.1194-13C>A c.*273-13C>A (n.*273-13C>A) c.631-13C>A (n.631-13C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.711-13C>A (n.711-13C>A) c.88-13C>A (n.88-13C>A) c.*817-13C>A (n.*817-13C>A) n.364-13C>A n.136-13C>A n.290-13C>A n.145-13C>A n.3286-13C>A n.1368-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692487G>A | CA1977888862 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-14C>T c.274-14C>T (n.274-14C>T) c.766-14C>T (n.766-14C>T) n.809-14C>T c.631-1066C>T (n.631-1066C>T) c.684-14C>T (n.684-14C>T) n.1158-14C>T n.1076-14C>T c.*413-14C>T (n.*413-14C>T) n.957-14C>T n.1333C>T n.1106-14C>T n.1268-14C>T n.1194-14C>T c.*273-14C>T (n.*273-14C>T) c.631-14C>T (n.631-14C>T) c.574-14C>T (n.574-14C>T) c.711-14C>T (n.711-14C>T) c.88-14C>T (n.88-14C>T) c.*817-14C>T (n.*817-14C>T) n.364-14C>T n.136-14C>T n.290-14C>T n.145-14C>T n.3286-14C>T n.1368-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692487G= | CA1977888866 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-14C= c.274-14C= (n.274-14C=) c.766-14C= (n.766-14C=) n.809-14C= c.631-1066C= (n.631-1066C=) c.684-14C= (n.684-14C=) n.1158-14C= n.1076-14C= c.*413-14C= (n.*413-14C=) n.957-14C= n.1333C= n.1106-14C= n.1268-14C= n.1194-14C= c.*273-14C= (n.*273-14C=) c.631-14C= (n.631-14C=) c.574-14C= (n.574-14C=) c.711-14C= (n.711-14C=) c.88-14C= (n.88-14C=) c.*817-14C= (n.*817-14C=) n.364-14C= n.136-14C= n.290-14C= n.145-14C= n.3286-14C= n.1368-14C= | |
11 | g.62692492_62692497del | CA2613985716 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-19_958-14del c.274-19_274-14del (n.274-19_274-14del) c.766-19_766-14del (n.766-19_766-14del) n.809-19_809-14del c.631-1071_631-1066del (n.631-1071_631-1066del) c.684-19_684-14del (n.684-19_684-14del) n.1158-19_1158-14del n.1076-19_1076-14del c.*413-19_*413-14del (n.*413-19_*413-14del) n.957-19_957-14del n.1328_1333del n.1106-19_1106-14del n.1268-19_1268-14del n.1194-19_1194-14del c.*273-19_*273-14del (n.*273-19_*273-14del) c.631-19_631-14del (n.631-19_631-14del) c.574-19_574-14del (n.574-19_574-14del) c.711-19_711-14del (n.711-19_711-14del) c.88-19_88-14del (n.88-19_88-14del) c.*817-19_*817-14del (n.*817-19_*817-14del) n.364-19_364-14del n.136-19_136-14del n.290-19_290-14del n.145-19_145-14del n.3286-19_3286-14del n.1368-19_1368-14del | gnomAD v4 |
11 | g.62692488G>A | CA6053461 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-15C>T c.274-15C>T (n.274-15C>T) c.766-15C>T (n.766-15C>T) n.809-15C>T c.631-1067C>T (n.631-1067C>T) c.684-15C>T (n.684-15C>T) n.1158-15C>T n.1076-15C>T c.*413-15C>T (n.*413-15C>T) n.957-15C>T n.1332C>T n.1106-15C>T n.1268-15C>T n.1194-15C>T c.*273-15C>T (n.*273-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) c.574-15C>T (n.574-15C>T) c.711-15C>T (n.711-15C>T) c.88-15C>T (n.88-15C>T) c.*817-15C>T (n.*817-15C>T) n.364-15C>T n.136-15C>T n.290-15C>T n.145-15C>T n.3286-15C>T n.1368-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692488G= | CA1977888871 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-15C= c.274-15C= (n.274-15C=) c.766-15C= (n.766-15C=) n.809-15C= c.631-1067C= (n.631-1067C=) c.684-15C= (n.684-15C=) n.1158-15C= n.1076-15C= c.*413-15C= (n.*413-15C=) n.957-15C= n.1332C= n.1106-15C= n.1268-15C= n.1194-15C= c.*273-15C= (n.*273-15C=) c.631-15C= (n.631-15C=) c.574-15C= (n.574-15C=) c.711-15C= (n.711-15C=) c.88-15C= (n.88-15C=) c.*817-15C= (n.*817-15C=) n.364-15C= n.136-15C= n.290-15C= n.145-15C= n.3286-15C= n.1368-15C= | |
11 | g.62692490T>C | CA2574850540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-17A>G c.274-17A>G (n.274-17A>G) c.766-17A>G (n.766-17A>G) n.809-17A>G c.631-1069A>G (n.631-1069A>G) c.684-17A>G (n.684-17A>G) n.1158-17A>G n.1076-17A>G c.*413-17A>G (n.*413-17A>G) n.957-17A>G n.1330A>G n.1106-17A>G n.1268-17A>G n.1194-17A>G c.*273-17A>G (n.*273-17A>G) c.631-17A>G (n.631-17A>G) c.574-17A>G (n.574-17A>G) c.711-17A>G (n.711-17A>G) c.88-17A>G (n.88-17A>G) c.*817-17A>G (n.*817-17A>G) n.364-17A>G n.136-17A>G n.290-17A>G n.145-17A>G n.3286-17A>G n.1368-17A>G | |
11 | g.62692490T>G | CA2568685555 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-17A>C c.274-17A>C (n.274-17A>C) c.766-17A>C (n.766-17A>C) n.809-17A>C c.631-1069A>C (n.631-1069A>C) c.684-17A>C (n.684-17A>C) n.1158-17A>C n.1076-17A>C c.*413-17A>C (n.*413-17A>C) n.957-17A>C n.1330A>C n.1106-17A>C n.1268-17A>C n.1194-17A>C c.*273-17A>C (n.*273-17A>C) c.631-17A>C (n.631-17A>C) c.574-17A>C (n.574-17A>C) c.711-17A>C (n.711-17A>C) c.88-17A>C (n.88-17A>C) c.*817-17A>C (n.*817-17A>C) n.364-17A>C n.136-17A>C n.290-17A>C n.145-17A>C n.3286-17A>C n.1368-17A>C | dbSNP |
11 | g.62692491G>A | CA599559732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-18C>T c.274-18C>T (n.274-18C>T) c.766-18C>T (n.766-18C>T) n.809-18C>T c.631-1070C>T (n.631-1070C>T) c.684-18C>T (n.684-18C>T) n.1158-18C>T n.1076-18C>T c.*413-18C>T (n.*413-18C>T) n.957-18C>T n.1329C>T n.1106-18C>T n.1268-18C>T n.1194-18C>T c.*273-18C>T (n.*273-18C>T) c.631-18C>T (n.631-18C>T) c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.711-18C>T (n.711-18C>T) c.88-18C>T (n.88-18C>T) c.*817-18C>T (n.*817-18C>T) n.364-18C>T n.136-18C>T n.290-18C>T n.145-18C>T n.3286-18C>T n.1368-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692491G= | CA1977888873 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-18C= c.274-18C= (n.274-18C=) c.766-18C= (n.766-18C=) n.809-18C= c.631-1070C= (n.631-1070C=) c.684-18C= (n.684-18C=) n.1158-18C= n.1076-18C= c.*413-18C= (n.*413-18C=) n.957-18C= n.1329C= n.1106-18C= n.1268-18C= n.1194-18C= c.*273-18C= (n.*273-18C=) c.631-18C= (n.631-18C=) c.574-18C= (n.574-18C=) c.711-18C= (n.711-18C=) c.88-18C= (n.88-18C=) c.*817-18C= (n.*817-18C=) n.364-18C= n.136-18C= n.290-18C= n.145-18C= n.3286-18C= n.1368-18C= | |
11 | g.62692492A>G | CA2613985720 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-19T>C c.274-19T>C (n.274-19T>C) c.766-19T>C (n.766-19T>C) n.809-19T>C c.631-1071T>C (n.631-1071T>C) c.684-19T>C (n.684-19T>C) n.1158-19T>C n.1076-19T>C c.*413-19T>C (n.*413-19T>C) n.957-19T>C n.1328T>C n.1106-19T>C n.1268-19T>C n.1194-19T>C c.*273-19T>C (n.*273-19T>C) c.631-19T>C (n.631-19T>C) c.574-19T>C (n.574-19T>C) c.711-19T>C (n.711-19T>C) c.88-19T>C (n.88-19T>C) c.*817-19T>C (n.*817-19T>C) n.364-19T>C n.136-19T>C n.290-19T>C n.145-19T>C n.3286-19T>C n.1368-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692493G>C | CA2613985721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-20C>G c.274-20C>G (n.274-20C>G) c.766-20C>G (n.766-20C>G) n.809-20C>G c.631-1072C>G (n.631-1072C>G) c.684-20C>G (n.684-20C>G) n.1158-20C>G n.1076-20C>G c.*413-20C>G (n.*413-20C>G) n.957-20C>G n.1327C>G n.1106-20C>G n.1268-20C>G n.1194-20C>G c.*273-20C>G (n.*273-20C>G) c.631-20C>G (n.631-20C>G) c.574-20C>G (n.574-20C>G) c.711-20C>G (n.711-20C>G) c.88-20C>G (n.88-20C>G) c.*817-20C>G (n.*817-20C>G) n.364-20C>G n.136-20C>G n.290-20C>G n.145-20C>G n.3286-20C>G n.1368-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692495G>A | CA6053462 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C>T c.274-22C>T (n.274-22C>T) c.766-22C>T (n.766-22C>T) n.809-22C>T c.631-1074C>T (n.631-1074C>T) c.684-22C>T (n.684-22C>T) n.1158-22C>T n.1076-22C>T c.*413-22C>T (n.*413-22C>T) n.957-22C>T n.1325C>T n.1106-22C>T n.1268-22C>T n.1194-22C>T c.*273-22C>T (n.*273-22C>T) c.631-22C>T (n.631-22C>T) c.574-22C>T (n.574-22C>T) c.711-22C>T (n.711-22C>T) c.88-22C>T (n.88-22C>T) c.*817-22C>T (n.*817-22C>T) n.364-22C>T n.136-22C>T n.290-22C>T n.145-22C>T n.3286-22C>T n.1368-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692495G= | CA1977888876 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C= c.274-22C= (n.274-22C=) c.766-22C= (n.766-22C=) n.809-22C= c.631-1074C= (n.631-1074C=) c.684-22C= (n.684-22C=) n.1158-22C= n.1076-22C= c.*413-22C= (n.*413-22C=) n.957-22C= n.1325C= n.1106-22C= n.1268-22C= n.1194-22C= c.*273-22C= (n.*273-22C=) c.631-22C= (n.631-22C=) c.574-22C= (n.574-22C=) c.711-22C= (n.711-22C=) c.88-22C= (n.88-22C=) c.*817-22C= (n.*817-22C=) n.364-22C= n.136-22C= n.290-22C= n.145-22C= n.3286-22C= n.1368-22C= | |
11 | g.62692495G>T | CA2613985724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-22C>A c.274-22C>A (n.274-22C>A) c.766-22C>A (n.766-22C>A) n.809-22C>A c.631-1074C>A (n.631-1074C>A) c.684-22C>A (n.684-22C>A) n.1158-22C>A n.1076-22C>A c.*413-22C>A (n.*413-22C>A) n.957-22C>A n.1325C>A n.1106-22C>A n.1268-22C>A n.1194-22C>A c.*273-22C>A (n.*273-22C>A) c.631-22C>A (n.631-22C>A) c.574-22C>A (n.574-22C>A) c.711-22C>A (n.711-22C>A) c.88-22C>A (n.88-22C>A) c.*817-22C>A (n.*817-22C>A) n.364-22C>A n.136-22C>A n.290-22C>A n.145-22C>A n.3286-22C>A n.1368-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692496T>A | CA599559733 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A>T c.274-23A>T (n.274-23A>T) c.766-23A>T (n.766-23A>T) n.809-23A>T c.631-1075A>T (n.631-1075A>T) c.684-23A>T (n.684-23A>T) n.1158-23A>T n.1076-23A>T c.*413-23A>T (n.*413-23A>T) n.957-23A>T n.1324A>T n.1106-23A>T n.1268-23A>T n.1194-23A>T c.*273-23A>T (n.*273-23A>T) c.631-23A>T (n.631-23A>T) c.574-23A>T (n.574-23A>T) c.711-23A>T (n.711-23A>T) c.88-23A>T (n.88-23A>T) c.*817-23A>T (n.*817-23A>T) n.364-23A>T n.136-23A>T n.290-23A>T n.145-23A>T n.3286-23A>T n.1368-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692496T>C | CA599559734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A>G c.274-23A>G (n.274-23A>G) c.766-23A>G (n.766-23A>G) n.809-23A>G c.631-1075A>G (n.631-1075A>G) c.684-23A>G (n.684-23A>G) n.1158-23A>G n.1076-23A>G c.*413-23A>G (n.*413-23A>G) n.957-23A>G n.1324A>G n.1106-23A>G n.1268-23A>G n.1194-23A>G c.*273-23A>G (n.*273-23A>G) c.631-23A>G (n.631-23A>G) c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.711-23A>G (n.711-23A>G) c.88-23A>G (n.88-23A>G) c.*817-23A>G (n.*817-23A>G) n.364-23A>G n.136-23A>G n.290-23A>G n.145-23A>G n.3286-23A>G n.1368-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692496T= | CA1977888882 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-23A= c.274-23A= (n.274-23A=) c.766-23A= (n.766-23A=) n.809-23A= c.631-1075A= (n.631-1075A=) c.684-23A= (n.684-23A=) n.1158-23A= n.1076-23A= c.*413-23A= (n.*413-23A=) n.957-23A= n.1324A= n.1106-23A= n.1268-23A= n.1194-23A= c.*273-23A= (n.*273-23A=) c.631-23A= (n.631-23A=) c.574-23A= (n.574-23A=) c.711-23A= (n.711-23A=) c.88-23A= (n.88-23A=) c.*817-23A= (n.*817-23A=) n.364-23A= n.136-23A= n.290-23A= n.145-23A= n.3286-23A= n.1368-23A= | |
11 | g.62692498G>A | CA1977888886 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-25C>T c.274-25C>T (n.274-25C>T) c.766-25C>T (n.766-25C>T) n.809-25C>T c.631-1077C>T (n.631-1077C>T) c.684-25C>T (n.684-25C>T) n.1158-25C>T n.1076-25C>T c.*413-25C>T (n.*413-25C>T) n.957-25C>T n.1322C>T n.1106-25C>T n.1268-25C>T n.1194-25C>T c.*273-25C>T (n.*273-25C>T) c.631-25C>T (n.631-25C>T) c.574-25C>T (n.574-25C>T) c.711-25C>T (n.711-25C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.*817-25C>T (n.*817-25C>T) n.364-25C>T n.136-25C>T n.290-25C>T n.145-25C>T n.3286-25C>T n.1368-25C>T | dbSNP |
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11 | g.62692499C= | CA1977888890 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-26G= c.274-26G= (n.274-26G=) c.766-26G= (n.766-26G=) n.809-26G= c.631-1078G= (n.631-1078G=) c.684-26G= (n.684-26G=) n.1158-26G= n.1076-26G= c.*413-26G= (n.*413-26G=) n.957-26G= n.1321G= n.1106-26G= n.1268-26G= n.1194-26G= c.*273-26G= (n.*273-26G=) c.631-26G= (n.631-26G=) c.574-26G= (n.574-26G=) c.711-26G= (n.711-26G=) c.88-26G= (n.88-26G=) c.*817-26G= (n.*817-26G=) n.364-26G= n.136-26G= n.290-26G= n.145-26G= n.3286-26G= n.1368-26G= | |
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11 | g.62692508A= | CA1977888905 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-35T= c.274-35T= (n.274-35T=) c.766-35T= (n.766-35T=) n.809-35T= c.631-1087T= (n.631-1087T=) c.684-35T= (n.684-35T=) n.1158-35T= n.1076-35T= c.*413-35T= (n.*413-35T=) n.957-35T= n.1312T= n.1106-35T= n.1268-35T= n.1194-35T= c.*273-35T= (n.*273-35T=) c.631-35T= (n.631-35T=) c.574-35T= (n.574-35T=) c.711-35T= (n.711-35T=) c.88-35T= (n.88-35T=) c.*817-35T= (n.*817-35T=) n.364-35T= n.136-35T= n.290-35T= n.145-35T= n.3286-35T= n.1368-35T= | |
11 | g.62692508A>G | CA6053463 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-35T>C c.274-35T>C (n.274-35T>C) c.766-35T>C (n.766-35T>C) n.809-35T>C c.631-1087T>C (n.631-1087T>C) c.684-35T>C (n.684-35T>C) n.1158-35T>C n.1076-35T>C c.*413-35T>C (n.*413-35T>C) n.957-35T>C n.1312T>C n.1106-35T>C n.1268-35T>C n.1194-35T>C c.*273-35T>C (n.*273-35T>C) c.631-35T>C (n.631-35T>C) c.574-35T>C (n.574-35T>C) c.711-35T>C (n.711-35T>C) c.88-35T>C (n.88-35T>C) c.*817-35T>C (n.*817-35T>C) n.364-35T>C n.136-35T>C n.290-35T>C n.145-35T>C n.3286-35T>C n.1368-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.62692508A>T | CA2613985751 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-35T>A c.274-35T>A (n.274-35T>A) c.766-35T>A (n.766-35T>A) n.809-35T>A c.631-1087T>A (n.631-1087T>A) c.684-35T>A (n.684-35T>A) n.1158-35T>A n.1076-35T>A c.*413-35T>A (n.*413-35T>A) n.957-35T>A n.1312T>A n.1106-35T>A n.1268-35T>A n.1194-35T>A c.*273-35T>A (n.*273-35T>A) c.631-35T>A (n.631-35T>A) c.574-35T>A (n.574-35T>A) c.711-35T>A (n.711-35T>A) c.88-35T>A (n.88-35T>A) c.*817-35T>A (n.*817-35T>A) n.364-35T>A n.136-35T>A n.290-35T>A n.145-35T>A n.3286-35T>A n.1368-35T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.62692509G= | CA1977888907 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.958-36C= c.274-36C= (n.274-36C=) c.766-36C= (n.766-36C=) n.809-36C= c.631-1088C= (n.631-1088C=) c.684-36C= (n.684-36C=) n.1158-36C= n.1076-36C= c.*413-36C= (n.*413-36C=) n.957-36C= n.1311C= n.1106-36C= n.1268-36C= n.1194-36C= c.*273-36C= (n.*273-36C=) c.631-36C= (n.631-36C=) c.574-36C= (n.574-36C=) c.711-36C= (n.711-36C=) c.88-36C= (n.88-36C=) c.*817-36C= (n.*817-36C=) n.364-36C= n.136-36C= n.290-36C= n.145-36C= n.3286-36C= n.1368-36C= |