Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62692317_62692382dup | CA2613985325 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049_1055+59dup c.365_371+59dup c.857_863+59dup n.900_906+59dup c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup) c.775_781+59dup n.1249_1255+59dup n.1167_1173+59dup c.*504_*510+59dup n.1048_1054+59dup n.1438_1503dup n.1197_1203+59dup n.1359_1365+59dup n.1438_1444+59dup n.1285_1291+59dup c.*364_*370+59dup c.722_728+59dup n.1249_1314dup c.665_671+59dup c.802_808+59dup c.179_185+59dup c.*908_*914+59dup n.455_461+59dup n.227_233+59dup n.236_242+59dup n.3377_3383+59dup n.1459_1465+59dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692346_62692355del | CA2613985356 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24_1055+33del c.371+24_371+33del (n.371+24_371+33del) c.863+24_863+33del (n.863+24_863+33del) n.906+24_906+33del c.631-931_631-922del (n.631-931_631-922del) c.781+24_781+33del (n.781+24_781+33del) n.1255+24_1255+33del n.1173+24_1173+33del c.*510+24_*510+33del (n.*510+24_*510+33del) n.1054+24_1054+33del n.1468_1477del n.1203+24_1203+33del n.1365+24_1365+33del n.1444+24_1444+33del n.1291+24_1291+33del c.*370+24_*370+33del (n.*370+24_*370+33del) c.728+24_728+33del (n.728+24_728+33del) n.1279_1288del c.671+24_671+33del (n.671+24_671+33del) c.808+24_808+33del (n.808+24_808+33del) c.185+24_185+33del (n.185+24_185+33del) c.*914+24_*914+33del (n.*914+24_*914+33del) n.461+24_461+33del n.233+24_233+33del n.242+24_242+33del n.3383+24_3383+33del n.1465+24_1465+33del | gnomAD v4 |
11 | g.62692357A= | CA1977888209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19T= c.371+19T= (n.371+19T=) c.863+19T= (n.863+19T=) n.906+19T= c.631-936T= (n.631-936T=) c.781+19T= (n.781+19T=) n.1255+19T= n.1173+19T= c.*510+19T= (n.*510+19T=) n.1054+19T= n.1463T= n.1203+19T= n.1365+19T= n.1444+19T= n.1291+19T= c.*370+19T= (n.*370+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) n.1274T= c.671+19T= (n.671+19T=) c.808+19T= (n.808+19T=) c.185+19T= (n.185+19T=) c.*914+19T= (n.*914+19T=) n.461+19T= n.233+19T= n.242+19T= n.3383+19T= n.1465+19T= | |
11 | g.62692357A>G | CA6053432 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19T>C c.371+19T>C (n.371+19T>C) c.863+19T>C (n.863+19T>C) n.906+19T>C c.631-936T>C (n.631-936T>C) c.781+19T>C (n.781+19T>C) n.1255+19T>C n.1173+19T>C c.*510+19T>C (n.*510+19T>C) n.1054+19T>C n.1463T>C n.1203+19T>C n.1365+19T>C n.1444+19T>C n.1291+19T>C c.*370+19T>C (n.*370+19T>C) c.728+19T>C (n.728+19T>C) n.1274T>C c.671+19T>C (n.671+19T>C) c.808+19T>C (n.808+19T>C) c.185+19T>C (n.185+19T>C) c.*914+19T>C (n.*914+19T>C) n.461+19T>C n.233+19T>C n.242+19T>C n.3383+19T>C n.1465+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692357dup | CA2613985372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19dup c.371+19dup (n.371+19dup) c.863+19dup (n.863+19dup) n.906+19dup c.631-936dup (n.631-936dup) c.781+19dup (n.781+19dup) n.1255+19dup n.1173+19dup c.*510+19dup (n.*510+19dup) n.1054+19dup n.1463dup n.1203+19dup n.1365+19dup n.1444+19dup n.1291+19dup c.*370+19dup (n.*370+19dup) c.728+19dup (n.728+19dup) n.1274dup c.671+19dup (n.671+19dup) c.808+19dup (n.808+19dup) c.185+19dup (n.185+19dup) c.*914+19dup (n.*914+19dup) n.461+19dup n.233+19dup n.242+19dup n.3383+19dup n.1465+19dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692360C>A | CA1977888220 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>T c.371+16G>T (n.371+16G>T) c.863+16G>T (n.863+16G>T) n.906+16G>T c.631-939G>T (n.631-939G>T) c.781+16G>T (n.781+16G>T) n.1255+16G>T n.1173+16G>T c.*510+16G>T (n.*510+16G>T) n.1054+16G>T n.1460G>T n.1203+16G>T n.1365+16G>T n.1444+16G>T n.1291+16G>T c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) n.1271G>T c.671+16G>T (n.671+16G>T) c.808+16G>T (n.808+16G>T) c.185+16G>T (n.185+16G>T) c.*914+16G>T (n.*914+16G>T) n.461+16G>T n.233+16G>T n.242+16G>T n.3383+16G>T n.1465+16G>T | dbSNP |
11 | g.62692360C= | CA1977888216 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G= c.371+16G= (n.371+16G=) c.863+16G= (n.863+16G=) n.906+16G= c.631-939G= (n.631-939G=) c.781+16G= (n.781+16G=) n.1255+16G= n.1173+16G= c.*510+16G= (n.*510+16G=) n.1054+16G= n.1460G= n.1203+16G= n.1365+16G= n.1444+16G= n.1291+16G= c.*370+16G= (n.*370+16G=) c.728+16G= (n.728+16G=) n.1271G= c.671+16G= (n.671+16G=) c.808+16G= (n.808+16G=) c.185+16G= (n.185+16G=) c.*914+16G= (n.*914+16G=) n.461+16G= n.233+16G= n.242+16G= n.3383+16G= n.1465+16G= | |
11 | g.62692360C>G | CA6053433 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>C c.371+16G>C (n.371+16G>C) c.863+16G>C (n.863+16G>C) n.906+16G>C c.631-939G>C (n.631-939G>C) c.781+16G>C (n.781+16G>C) n.1255+16G>C n.1173+16G>C c.*510+16G>C (n.*510+16G>C) n.1054+16G>C n.1460G>C n.1203+16G>C n.1365+16G>C n.1444+16G>C n.1291+16G>C c.*370+16G>C (n.*370+16G>C) c.728+16G>C (n.728+16G>C) n.1271G>C c.671+16G>C (n.671+16G>C) c.808+16G>C (n.808+16G>C) c.185+16G>C (n.185+16G>C) c.*914+16G>C (n.*914+16G>C) n.461+16G>C n.233+16G>C n.242+16G>C n.3383+16G>C n.1465+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692360C>T | CA223631202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>A c.371+16G>A (n.371+16G>A) c.863+16G>A (n.863+16G>A) n.906+16G>A c.631-939G>A (n.631-939G>A) c.781+16G>A (n.781+16G>A) n.1255+16G>A n.1173+16G>A c.*510+16G>A (n.*510+16G>A) n.1054+16G>A n.1460G>A n.1203+16G>A n.1365+16G>A n.1444+16G>A n.1291+16G>A c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) c.728+16G>A (n.728+16G>A) n.1271G>A c.671+16G>A (n.671+16G>A) c.808+16G>A (n.808+16G>A) c.185+16G>A (n.185+16G>A) c.*914+16G>A (n.*914+16G>A) n.461+16G>A n.233+16G>A n.242+16G>A n.3383+16G>A n.1465+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692362A>G | CA2580084383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+14T>C c.371+14T>C (n.371+14T>C) c.863+14T>C (n.863+14T>C) n.906+14T>C c.631-941T>C (n.631-941T>C) c.781+14T>C (n.781+14T>C) n.1255+14T>C n.1173+14T>C c.*510+14T>C (n.*510+14T>C) n.1054+14T>C n.1458T>C n.1203+14T>C n.1365+14T>C n.1444+14T>C n.1291+14T>C c.*370+14T>C (n.*370+14T>C) c.728+14T>C (n.728+14T>C) n.1269T>C c.671+14T>C (n.671+14T>C) c.808+14T>C (n.808+14T>C) c.185+14T>C (n.185+14T>C) c.*914+14T>C (n.*914+14T>C) n.461+14T>C n.233+14T>C n.242+14T>C n.3383+14T>C n.1465+14T>C | ClinVar |
11 | g.62692363G>A | CA599559730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>T c.371+13C>T (n.371+13C>T) c.863+13C>T (n.863+13C>T) n.906+13C>T c.631-942C>T (n.631-942C>T) c.781+13C>T (n.781+13C>T) n.1255+13C>T n.1173+13C>T c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) n.1054+13C>T n.1457C>T n.1203+13C>T n.1365+13C>T n.1444+13C>T n.1291+13C>T c.*370+13C>T (n.*370+13C>T) c.728+13C>T (n.728+13C>T) n.1268C>T c.671+13C>T (n.671+13C>T) c.808+13C>T (n.808+13C>T) c.185+13C>T (n.185+13C>T) c.*914+13C>T (n.*914+13C>T) n.461+13C>T n.233+13C>T n.242+13C>T n.3383+13C>T n.1465+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692363G>C | CA2613985380 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>G c.371+13C>G (n.371+13C>G) c.863+13C>G (n.863+13C>G) n.906+13C>G c.631-942C>G (n.631-942C>G) c.781+13C>G (n.781+13C>G) n.1255+13C>G n.1173+13C>G c.*510+13C>G (n.*510+13C>G) n.1054+13C>G n.1457C>G n.1203+13C>G n.1365+13C>G n.1444+13C>G n.1291+13C>G c.*370+13C>G (n.*370+13C>G) c.728+13C>G (n.728+13C>G) n.1268C>G c.671+13C>G (n.671+13C>G) c.808+13C>G (n.808+13C>G) c.185+13C>G (n.185+13C>G) c.*914+13C>G (n.*914+13C>G) n.461+13C>G n.233+13C>G n.242+13C>G n.3383+13C>G n.1465+13C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692363G= | CA1977888224 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C= c.371+13C= (n.371+13C=) c.863+13C= (n.863+13C=) n.906+13C= c.631-942C= (n.631-942C=) c.781+13C= (n.781+13C=) n.1255+13C= n.1173+13C= c.*510+13C= (n.*510+13C=) n.1054+13C= n.1457C= n.1203+13C= n.1365+13C= n.1444+13C= n.1291+13C= c.*370+13C= (n.*370+13C=) c.728+13C= (n.728+13C=) n.1268C= c.671+13C= (n.671+13C=) c.808+13C= (n.808+13C=) c.185+13C= (n.185+13C=) c.*914+13C= (n.*914+13C=) n.461+13C= n.233+13C= n.242+13C= n.3383+13C= n.1465+13C= | |
11 | g.62692363G>T | CA1977888226 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>A c.371+13C>A (n.371+13C>A) c.863+13C>A (n.863+13C>A) n.906+13C>A c.631-942C>A (n.631-942C>A) c.781+13C>A (n.781+13C>A) n.1255+13C>A n.1173+13C>A c.*510+13C>A (n.*510+13C>A) n.1054+13C>A n.1457C>A n.1203+13C>A n.1365+13C>A n.1444+13C>A n.1291+13C>A c.*370+13C>A (n.*370+13C>A) c.728+13C>A (n.728+13C>A) n.1268C>A c.671+13C>A (n.671+13C>A) c.808+13C>A (n.808+13C>A) c.185+13C>A (n.185+13C>A) c.*914+13C>A (n.*914+13C>A) n.461+13C>A n.233+13C>A n.242+13C>A n.3383+13C>A n.1465+13C>A | dbSNP |
11 | g.62692365T>A | CA223631208 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A>T c.371+11A>T (n.371+11A>T) c.863+11A>T (n.863+11A>T) n.906+11A>T c.631-944A>T (n.631-944A>T) c.781+11A>T (n.781+11A>T) n.1255+11A>T n.1173+11A>T c.*510+11A>T (n.*510+11A>T) n.1054+11A>T n.1455A>T n.1203+11A>T n.1365+11A>T n.1444+11A>T n.1291+11A>T c.*370+11A>T (n.*370+11A>T) c.728+11A>T (n.728+11A>T) n.1266A>T c.671+11A>T (n.671+11A>T) c.808+11A>T (n.808+11A>T) c.185+11A>T (n.185+11A>T) c.*914+11A>T (n.*914+11A>T) n.461+11A>T n.233+11A>T n.242+11A>T n.3383+11A>T n.1465+11A>T | dbSNP |
11 | g.62692365T>C | CA2574850538 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A>G c.371+11A>G (n.371+11A>G) c.863+11A>G (n.863+11A>G) n.906+11A>G c.631-944A>G (n.631-944A>G) c.781+11A>G (n.781+11A>G) n.1255+11A>G n.1173+11A>G c.*510+11A>G (n.*510+11A>G) n.1054+11A>G n.1455A>G n.1203+11A>G n.1365+11A>G n.1444+11A>G n.1291+11A>G c.*370+11A>G (n.*370+11A>G) c.728+11A>G (n.728+11A>G) n.1266A>G c.671+11A>G (n.671+11A>G) c.808+11A>G (n.808+11A>G) c.185+11A>G (n.185+11A>G) c.*914+11A>G (n.*914+11A>G) n.461+11A>G n.233+11A>G n.242+11A>G n.3383+11A>G n.1465+11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692365T= | CA1977888242 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A= c.371+11A= (n.371+11A=) c.863+11A= (n.863+11A=) n.906+11A= c.631-944A= (n.631-944A=) c.781+11A= (n.781+11A=) n.1255+11A= n.1173+11A= c.*510+11A= (n.*510+11A=) n.1054+11A= n.1455A= n.1203+11A= n.1365+11A= n.1444+11A= n.1291+11A= c.*370+11A= (n.*370+11A=) c.728+11A= (n.728+11A=) n.1266A= c.671+11A= (n.671+11A=) c.808+11A= (n.808+11A=) c.185+11A= (n.185+11A=) c.*914+11A= (n.*914+11A=) n.461+11A= n.233+11A= n.242+11A= n.3383+11A= n.1465+11A= | |
11 | g.62692366G>A | CA1977888250 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10C>T c.371+10C>T (n.371+10C>T) c.863+10C>T (n.863+10C>T) n.906+10C>T c.631-945C>T (n.631-945C>T) c.781+10C>T (n.781+10C>T) n.1255+10C>T n.1173+10C>T c.*510+10C>T (n.*510+10C>T) n.1054+10C>T n.1454C>T n.1203+10C>T n.1365+10C>T n.1444+10C>T n.1291+10C>T c.*370+10C>T (n.*370+10C>T) c.728+10C>T (n.728+10C>T) n.1265C>T c.671+10C>T (n.671+10C>T) c.808+10C>T (n.808+10C>T) c.185+10C>T (n.185+10C>T) c.*914+10C>T (n.*914+10C>T) n.461+10C>T n.233+10C>T n.242+10C>T n.3383+10C>T n.1465+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692366G= | CA1977888249 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10C= c.371+10C= (n.371+10C=) c.863+10C= (n.863+10C=) n.906+10C= c.631-945C= (n.631-945C=) c.781+10C= (n.781+10C=) n.1255+10C= n.1173+10C= c.*510+10C= (n.*510+10C=) n.1054+10C= n.1454C= n.1203+10C= n.1365+10C= n.1444+10C= n.1291+10C= c.*370+10C= (n.*370+10C=) c.728+10C= (n.728+10C=) n.1265C= c.671+10C= (n.671+10C=) c.808+10C= (n.808+10C=) c.185+10C= (n.185+10C=) c.*914+10C= (n.*914+10C=) n.461+10C= n.233+10C= n.242+10C= n.3383+10C= n.1465+10C= | |
11 | g.62692367del | CA2573147372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10del c.371+10del (n.371+10del) c.863+10del (n.863+10del) n.906+10del c.631-945del (n.631-945del) c.781+10del (n.781+10del) n.1255+10del n.1173+10del c.*510+10del (n.*510+10del) n.1054+10del n.1454del n.1203+10del n.1365+10del n.1444+10del n.1291+10del c.*370+10del (n.*370+10del) c.728+10del (n.728+10del) n.1265del c.671+10del (n.671+10del) c.808+10del (n.808+10del) c.185+10del (n.185+10del) c.*914+10del (n.*914+10del) n.461+10del n.233+10del n.242+10del n.3383+10del n.1465+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692367G>A | CA2613985391 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+9C>T c.371+9C>T (n.371+9C>T) c.863+9C>T (n.863+9C>T) n.906+9C>T c.631-946C>T (n.631-946C>T) c.781+9C>T (n.781+9C>T) n.1255+9C>T n.1173+9C>T c.*510+9C>T (n.*510+9C>T) n.1054+9C>T n.1453C>T n.1203+9C>T n.1365+9C>T n.1444+9C>T n.1291+9C>T c.*370+9C>T (n.*370+9C>T) c.728+9C>T (n.728+9C>T) n.1264C>T c.671+9C>T (n.671+9C>T) c.808+9C>T (n.808+9C>T) c.185+9C>T (n.185+9C>T) c.*914+9C>T (n.*914+9C>T) n.461+9C>T n.233+9C>T n.242+9C>T n.3383+9C>T n.1465+9C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692371C= | CA1977888255 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+5G= c.371+5G= (n.371+5G=) c.863+5G= (n.863+5G=) n.906+5G= c.631-950G= (n.631-950G=) c.781+5G= (n.781+5G=) n.1255+5G= n.1173+5G= c.*510+5G= (n.*510+5G=) n.1054+5G= n.1449G= n.1203+5G= n.1365+5G= n.1444+5G= n.1291+5G= c.*370+5G= (n.*370+5G=) c.728+5G= (n.728+5G=) n.1260G= c.671+5G= (n.671+5G=) c.808+5G= (n.808+5G=) c.185+5G= (n.185+5G=) c.*914+5G= (n.*914+5G=) n.461+5G= n.233+5G= n.242+5G= n.3383+5G= n.1465+5G= | |
11 | g.62692371C>T | CA277930 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+5G>A c.371+5G>A (n.371+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) n.906+5G>A c.631-950G>A (n.631-950G>A) c.781+5G>A (n.781+5G>A) n.1255+5G>A n.1173+5G>A c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) n.1054+5G>A n.1449G>A n.1203+5G>A n.1365+5G>A n.1444+5G>A n.1291+5G>A c.*370+5G>A (n.*370+5G>A) c.728+5G>A (n.728+5G>A) n.1260G>A c.671+5G>A (n.671+5G>A) c.808+5G>A (n.808+5G>A) c.185+5G>A (n.185+5G>A) c.*914+5G>A (n.*914+5G>A) n.461+5G>A n.233+5G>A n.242+5G>A n.3383+5G>A n.1465+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692372T>G | CA2613985399 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+4A>C c.371+4A>C (n.371+4A>C) c.863+4A>C (n.863+4A>C) n.906+4A>C c.631-951A>C (n.631-951A>C) c.781+4A>C (n.781+4A>C) n.1255+4A>C n.1173+4A>C c.*510+4A>C (n.*510+4A>C) n.1054+4A>C n.1448A>C n.1203+4A>C n.1365+4A>C n.1444+4A>C n.1291+4A>C c.*370+4A>C (n.*370+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) n.1259A>C c.671+4A>C (n.671+4A>C) c.808+4A>C (n.808+4A>C) c.185+4A>C (n.185+4A>C) c.*914+4A>C (n.*914+4A>C) n.461+4A>C n.233+4A>C n.242+4A>C n.3383+4A>C n.1465+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692373C= | CA1977888260 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+3G= c.371+3G= (n.371+3G=) c.863+3G= (n.863+3G=) n.906+3G= c.631-952G= (n.631-952G=) c.781+3G= (n.781+3G=) n.1255+3G= n.1173+3G= c.*510+3G= (n.*510+3G=) n.1054+3G= n.1447G= n.1203+3G= n.1365+3G= n.1444+3G= n.1291+3G= c.*370+3G= (n.*370+3G=) c.728+3G= (n.728+3G=) n.1258G= c.671+3G= (n.671+3G=) c.808+3G= (n.808+3G=) c.185+3G= (n.185+3G=) c.*914+3G= (n.*914+3G=) n.461+3G= n.233+3G= n.242+3G= n.3383+3G= n.1465+3G= | |
11 | g.62692373C>T | CA679070119 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+3G>A c.371+3G>A (n.371+3G>A) c.863+3G>A (n.863+3G>A) n.906+3G>A c.631-952G>A (n.631-952G>A) c.781+3G>A (n.781+3G>A) n.1255+3G>A n.1173+3G>A c.*510+3G>A (n.*510+3G>A) n.1054+3G>A n.1447G>A n.1203+3G>A n.1365+3G>A n.1444+3G>A n.1291+3G>A c.*370+3G>A (n.*370+3G>A) c.728+3G>A (n.728+3G>A) n.1258G>A c.671+3G>A (n.671+3G>A) c.808+3G>A (n.808+3G>A) c.185+3G>A (n.185+3G>A) c.*914+3G>A (n.*914+3G>A) n.461+3G>A n.233+3G>A n.242+3G>A n.3383+3G>A n.1465+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692374A>C | CA380961874 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>G c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) n.906+2T>G c.631-953T>G (n.631-953T>G) c.781+2T>G (n.781+2T>G) n.1255+2T>G n.1173+2T>G c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) n.1054+2T>G n.1446T>G n.1203+2T>G n.1365+2T>G n.1444+2T>G n.1291+2T>G c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) n.1257T>G c.671+2T>G (n.671+2T>G) c.808+2T>G (n.808+2T>G) c.185+2T>G (n.185+2T>G) c.*914+2T>G (n.*914+2T>G) n.461+2T>G n.233+2T>G n.242+2T>G n.3383+2T>G n.1465+2T>G | |
11 | g.62692374A>G | CA380961876 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>C c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) n.906+2T>C c.631-953T>C (n.631-953T>C) c.781+2T>C (n.781+2T>C) n.1255+2T>C n.1173+2T>C c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) n.1054+2T>C n.1446T>C n.1203+2T>C n.1365+2T>C n.1444+2T>C n.1291+2T>C c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) n.1257T>C c.671+2T>C (n.671+2T>C) c.808+2T>C (n.808+2T>C) c.185+2T>C (n.185+2T>C) c.*914+2T>C (n.*914+2T>C) n.461+2T>C n.233+2T>C n.242+2T>C n.3383+2T>C n.1465+2T>C | |
11 | g.62692374A>T | CA380961878 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>A c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) n.906+2T>A c.631-953T>A (n.631-953T>A) c.781+2T>A (n.781+2T>A) n.1255+2T>A n.1173+2T>A c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) n.1054+2T>A n.1446T>A n.1203+2T>A n.1365+2T>A n.1444+2T>A n.1291+2T>A c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) n.1257T>A c.671+2T>A (n.671+2T>A) c.808+2T>A (n.808+2T>A) c.185+2T>A (n.185+2T>A) c.*914+2T>A (n.*914+2T>A) n.461+2T>A n.233+2T>A n.242+2T>A n.3383+2T>A n.1465+2T>A | |
11 | g.62692375C>A | CA380961881 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) n.906+1G>T c.631-954G>T (n.631-954G>T) c.781+1G>T (n.781+1G>T) n.1255+1G>T n.1173+1G>T c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) n.1054+1G>T n.1445G>T n.1203+1G>T n.1365+1G>T n.1444+1G>T n.1291+1G>T c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) n.1256G>T c.671+1G>T (n.671+1G>T) c.808+1G>T (n.808+1G>T) c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.*914+1G>T (n.*914+1G>T) n.461+1G>T n.233+1G>T n.242+1G>T n.3383+1G>T n.1465+1G>T | |
11 | g.62692375C= | CA1977888261 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) n.906+1G= c.631-954G= (n.631-954G=) c.781+1G= (n.781+1G=) n.1255+1G= n.1173+1G= c.*510+1G= (n.*510+1G=) n.1054+1G= n.1445G= n.1203+1G= n.1365+1G= n.1444+1G= n.1291+1G= c.*370+1G= (n.*370+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) n.1256G= c.671+1G= (n.671+1G=) c.808+1G= (n.808+1G=) c.185+1G= (n.185+1G=) c.*914+1G= (n.*914+1G=) n.461+1G= n.233+1G= n.242+1G= n.3383+1G= n.1465+1G= | |
11 | g.62692375C>G | CA380961883 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) n.906+1G>C c.631-954G>C (n.631-954G>C) c.781+1G>C (n.781+1G>C) n.1255+1G>C n.1173+1G>C c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) n.1054+1G>C n.1445G>C n.1203+1G>C n.1365+1G>C n.1444+1G>C n.1291+1G>C c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) n.1256G>C c.671+1G>C (n.671+1G>C) c.808+1G>C (n.808+1G>C) c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.*914+1G>C (n.*914+1G>C) n.461+1G>C n.233+1G>C n.242+1G>C n.3383+1G>C n.1465+1G>C | |
11 | g.62692375C>T | CA223631209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) n.906+1G>A c.631-954G>A (n.631-954G>A) c.781+1G>A (n.781+1G>A) n.1255+1G>A n.1173+1G>A c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) n.1054+1G>A n.1445G>A n.1203+1G>A n.1365+1G>A n.1444+1G>A n.1291+1G>A c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) n.1256G>A c.671+1G>A (n.671+1G>A) c.808+1G>A (n.808+1G>A) c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.*914+1G>A (n.*914+1G>A) n.461+1G>A n.233+1G>A n.242+1G>A n.3383+1G>A n.1465+1G>A | dbSNP |
11 | g.62692376C>A | CA380961901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>T c.371G>T (p.Arg124Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.906G>T c.631-955G>T (n.631-955G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1255G>T n.1173G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1054G>T n.1444G>T n.1203G>T n.1365G>T n.1291G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.671G>T (p.Arg224Met) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.*914G>T (n.*914G>T) n.461G>T c.671G>T n.233G>T n.242G>T n.3383G>T n.1465G>T | |
11 | g.62692376C>G | CA380961902 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.906G>C c.631-955G>C (n.631-955G>C) c.781G>C (p.Asp261His) n.1255G>C n.1173G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1054G>C n.1444G>C n.1203G>C n.1365G>C n.1291G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.808G>C (p.Asp270His) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*914G>C (n.*914G>C) n.461G>C c.671G>C n.233G>C n.242G>C n.3383G>C n.1465G>C | |
11 | g.62692376C>T | CA380961903 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.906G>A c.631-955G>A (n.631-955G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1255G>A n.1173G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1054G>A n.1444G>A n.1203G>A n.1365G>A n.1291G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*914G>A (n.*914G>A) n.461G>A c.671G>A n.233G>A n.242G>A n.3383G>A n.1465G>A | |
11 | g.62692377T>A | CA380961910 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>T c.370A>T (p.Arg124Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.905A>T c.631-956A>T (n.631-956A>T) c.780A>T (p.Ser260=) n.1254A>T n.1172A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1053A>T n.1443A>T n.1202A>T n.1364A>T n.1290A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.807A>T (p.Ser269=) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.*913A>T (n.*913A>T) n.460A>T c.670A>T n.232A>T n.241A>T n.3382A>T n.1464A>T | |
11 | g.62692377T>C | CA380961906 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.905A>G c.631-956A>G (n.631-956A>G) c.780A>G (p.Ser260=) n.1254A>G n.1172A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1053A>G n.1443A>G n.1202A>G n.1364A>G n.1290A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.807A>G (p.Ser269=) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) n.460A>G c.670A>G n.232A>G n.241A>G n.3382A>G n.1464A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692377T>G | CA380961908 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>C c.370A>C (p.Arg124=) c.862A>C (p.Arg288=) n.905A>C c.631-956A>C (n.631-956A>C) c.780A>C (p.Ser260=) n.1254A>C n.1172A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1053A>C n.1443A>C n.1202A>C n.1364A>C n.1290A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.727A>C (p.Arg243=) c.670A>C (p.Arg224=) c.807A>C (p.Ser269=) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*913A>C (n.*913A>C) n.460A>C c.670A>C n.232A>C n.241A>C n.3382A>C n.1464A>C | |
11 | g.62692377dup | CA2573147373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054dup c.370dup (p.Arg124LysfsTer?) c.862dup (p.Arg288LysfsTer?) n.905dup c.631-956dup (n.631-956dup) c.780dup (p.Asp261ArgfsTer?) n.1254dup n.1172dup c.*509dup (n.*509dup) n.1053dup n.1443dup n.1202dup n.1364dup n.1290dup c.*369dup (n.*369dup) c.727dup (p.Arg243LysfsTer?) c.670dup (p.Arg224LysfsTer?) c.807dup (p.Asp270ArgfsTer?) c.184dup (p.Ser62LysfsTer3) c.*913dup (n.*913dup) n.460dup c.670dup n.232dup n.241dup n.3382dup n.1464dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692378G>A | CA6053434 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.861C>T (p.Leu287=) n.904C>T c.631-957C>T (n.631-957C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1253C>T n.1171C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1052C>T n.1442C>T n.1201C>T n.1363C>T n.1289C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.726C>T (p.Leu242=) c.669C>T (p.Leu223=) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.183C>T (p.Leu61=) c.*912C>T (n.*912C>T) n.459C>T n.231C>T n.240C>T n.3381C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692378G>C | CA474864604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.861C>G (p.Leu287=) n.904C>G c.631-957C>G (n.631-957C>G) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1253C>G n.1171C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1052C>G n.1442C>G n.1201C>G n.1363C>G n.1289C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.726C>G (p.Leu242=) c.669C>G (p.Leu223=) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.183C>G (p.Leu61=) c.*912C>G (n.*912C>G) n.459C>G n.231C>G n.240C>G n.3381C>G n.1463C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692378G= | CA1977888269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C= c.369C= (p.Leu123=) c.861C= (p.Leu287=) n.904C= c.631-957C= (n.631-957C=) c.779C= (p.Ser260=) n.1253C= n.1171C= c.*508C= (n.*508C=) n.1052C= n.1442C= n.1201C= n.1363C= n.1289C= c.*368C= (n.*368C=) c.726C= (p.Leu242=) c.669C= (p.Leu223=) c.806C= (p.Ser269=) c.183C= (p.Leu61=) c.*912C= (n.*912C=) n.459C= n.231C= n.240C= n.3381C= n.1463C= | |
11 | g.62692378G>T | CA474864605 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.861C>A (p.Leu287=) n.904C>A c.631-957C>A (n.631-957C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1253C>A n.1171C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1052C>A n.1442C>A n.1201C>A n.1363C>A n.1289C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.726C>A (p.Leu242=) c.669C>A (p.Leu223=) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.183C>A (p.Leu61=) c.*912C>A (n.*912C>A) n.459C>A n.231C>A n.240C>A n.3381C>A n.1463C>A | |
11 | g.62692379A>C | CA380961911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.903T>G c.631-958T>G (n.631-958T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1252T>G n.1170T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1051T>G n.1441T>G n.1200T>G n.1362T>G n.1288T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*911T>G (n.*911T>G) n.458T>G n.230T>G n.239T>G n.3380T>G n.1462T>G | |
11 | g.62692379A>G | CA380961912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.903T>C c.631-958T>C (n.631-958T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1252T>C n.1170T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.1051T>C n.1441T>C n.1200T>C n.1362T>C n.1288T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*911T>C (n.*911T>C) n.458T>C n.230T>C n.239T>C n.3380T>C n.1462T>C | |
11 | g.62692379A>T | CA380961913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.860T>A (p.Leu287His) n.903T>A c.631-958T>A (n.631-958T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1252T>A n.1170T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.1051T>A n.1441T>A n.1200T>A n.1362T>A n.1288T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.725T>A (p.Leu242His) c.668T>A (p.Leu223His) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.182T>A (p.Leu61His) c.*911T>A (n.*911T>A) n.458T>A n.230T>A n.239T>A n.3380T>A n.1462T>A | |
11 | g.62692380G>A | CA380961914 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.902C>T c.631-959C>T (n.631-959C>T) c.777C>T (p.Gly259=) n.1251C>T n.1169C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1050C>T n.1440C>T n.1199C>T n.1361C>T n.1287C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.804C>T (p.Gly268=) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.*910C>T (n.*910C>T) n.457C>T n.229C>T n.238C>T n.3379C>T n.1461C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692380G>C | CA380961915 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.902C>G c.631-959C>G (n.631-959C>G) c.777C>G (p.Gly259=) n.1251C>G n.1169C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1050C>G n.1440C>G n.1199C>G n.1361C>G n.1287C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.804C>G (p.Gly268=) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*910C>G (n.*910C>G) n.457C>G n.229C>G n.238C>G n.3379C>G n.1461C>G | |
11 | g.62692380G= | CA1977888274 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C= c.367C= (p.Leu123=) c.859C= (p.Leu287=) n.902C= c.631-959C= (n.631-959C=) c.777C= (p.Gly259=) n.1251C= n.1169C= c.*506C= (n.*506C=) n.1050C= n.1440C= n.1199C= n.1361C= n.1287C= c.*366C= (n.*366C=) c.724C= (p.Leu242=) c.667C= (p.Leu223=) c.804C= (p.Gly268=) c.181C= (p.Leu61=) c.*910C= (n.*910C=) n.457C= n.229C= n.238C= n.3379C= n.1461C= | |
11 | g.62692380G>T | CA380961916 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.902C>A c.631-959C>A (n.631-959C>A) c.777C>A (p.Gly259=) n.1251C>A n.1169C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1050C>A n.1440C>A n.1199C>A n.1361C>A n.1287C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.804C>A (p.Gly268=) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*910C>A (n.*910C>A) n.457C>A n.229C>A n.238C>A n.3379C>A n.1461C>A | |
11 | g.62692381C>A | CA474864611 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>T c.366G>T (p.Gly122=) c.858G>T (p.Gly286=) n.901G>T c.631-960G>T (n.631-960G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1250G>T n.1168G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1049G>T n.1439G>T n.1198G>T n.1360G>T n.1286G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.723G>T (p.Gly241=) c.666G>T (p.Gly222=) c.803G>T (p.Gly268Val) c.180G>T (p.Gly60=) c.*909G>T (n.*909G>T) n.456G>T n.228G>T n.237G>T n.3378G>T n.1460G>T | |
11 | g.62692381C>G | CA474864614 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>C c.366G>C (p.Gly122=) c.858G>C (p.Gly286=) n.901G>C c.631-960G>C (n.631-960G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1250G>C n.1168G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1049G>C n.1439G>C n.1198G>C n.1360G>C n.1286G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.723G>C (p.Gly241=) c.666G>C (p.Gly222=) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.180G>C (p.Gly60=) c.*909G>C (n.*909G>C) n.456G>C n.228G>C n.237G>C n.3378G>C n.1460G>C | |
11 | g.62692381C>T | CA474864612 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>A c.366G>A (p.Gly122=) c.858G>A (p.Gly286=) n.901G>A c.631-960G>A (n.631-960G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1250G>A n.1168G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1049G>A n.1439G>A n.1198G>A n.1360G>A n.1286G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.723G>A (p.Gly241=) c.666G>A (p.Gly222=) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.180G>A (p.Gly60=) c.*909G>A (n.*909G>A) n.456G>A n.228G>A n.237G>A n.3378G>A n.1460G>A | |
11 | g.62692382C>A | CA380961917 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.900G>T c.631-961G>T (n.631-961G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1249G>T n.1167G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1048G>T n.1438G>T n.1197G>T n.1359G>T n.1285G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.179G>T (p.Gly60Val) c.*908G>T (n.*908G>T) n.455G>T n.227G>T n.236G>T n.3377G>T n.1459G>T | |
11 | g.62692382C>G | CA380961918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.900G>C c.631-961G>C (n.631-961G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1249G>C n.1167G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1048G>C n.1438G>C n.1197G>C n.1359G>C n.1285G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*908G>C (n.*908G>C) n.455G>C n.227G>C n.236G>C n.3377G>C n.1459G>C | |
11 | g.62692382C>T | CA380961919 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.900G>A c.631-961G>A (n.631-961G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1249G>A n.1167G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1048G>A n.1438G>A n.1197G>A n.1359G>A n.1285G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*908G>A (n.*908G>A) n.455G>A n.227G>A n.236G>A n.3377G>A n.1459G>A | |
11 | g.62692383C>A | CA380961920 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>T c.364G>T (p.Gly122Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.899G>T c.631-962G>T (n.631-962G>T) c.774G>T (p.Leu258=) n.1248G>T n.1166G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1047G>T n.1437G>T n.1196G>T n.1358G>T n.1284G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.801G>T (p.Leu267=) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.*907G>T (n.*907G>T) n.454G>T n.226G>T n.235G>T n.3376G>T n.1458G>T | |
11 | g.62692383C= | CA1977888282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G= c.364G= (p.Gly122=) c.856G= (p.Gly286=) n.899G= c.631-962G= (n.631-962G=) c.774G= (p.Leu258=) n.1248G= n.1166G= c.*503G= (n.*503G=) n.1047G= n.1437G= n.1196G= n.1358G= n.1284G= c.*363G= (n.*363G=) c.721G= (p.Gly241=) c.664G= (p.Gly222=) c.801G= (p.Leu267=) c.178G= (p.Gly60=) c.*907G= (n.*907G=) n.454G= n.226G= n.235G= n.3376G= n.1458G= | |
11 | g.62692383C>G | CA380961921 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.899G>C c.631-962G>C (n.631-962G>C) c.774G>C (p.Leu258=) n.1248G>C n.1166G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1047G>C n.1437G>C n.1196G>C n.1358G>C n.1284G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.801G>C (p.Leu267=) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*907G>C (n.*907G>C) n.454G>C n.226G>C n.235G>C n.3376G>C n.1458G>C | |
11 | g.62692383C>T | CA380961922 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.899G>A c.631-962G>A (n.631-962G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.1248G>A n.1166G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1047G>A n.1437G>A n.1196G>A n.1358G>A n.1284G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.801G>A (p.Leu267=) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*907G>A (n.*907G>A) n.454G>A n.226G>A n.235G>A n.3376G>A n.1458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692384A>C | CA474864623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>G c.363T>G (p.Thr121=) c.855T>G (p.Thr285=) n.898T>G c.631-963T>G (n.631-963T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1247T>G n.1165T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1046T>G n.1436T>G n.1195T>G n.1357T>G n.1283T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.720T>G (p.Thr240=) c.663T>G (p.Thr221=) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.177T>G (p.Thr59=) c.*906T>G (n.*906T>G) n.453T>G n.225T>G n.234T>G n.3375T>G n.1457T>G | |
11 | g.62692384A>G | CA474864620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>C c.363T>C (p.Thr121=) c.855T>C (p.Thr285=) n.898T>C c.631-963T>C (n.631-963T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1247T>C n.1165T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1046T>C n.1436T>C n.1195T>C n.1357T>C n.1283T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.663T>C (p.Thr221=) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.177T>C (p.Thr59=) c.*906T>C (n.*906T>C) n.453T>C n.225T>C n.234T>C n.3375T>C n.1457T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692384A>T | CA474864618 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>A c.363T>A (p.Thr121=) c.855T>A (p.Thr285=) n.898T>A c.631-963T>A (n.631-963T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1247T>A n.1165T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1046T>A n.1436T>A n.1195T>A n.1357T>A n.1283T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.663T>A (p.Thr221=) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.177T>A (p.Thr59=) c.*906T>A (n.*906T>A) n.453T>A n.225T>A n.234T>A n.3375T>A n.1457T>A | |
11 | g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGC | CA1977888287 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT c.352_363delinsGCGCACTTCACT (p.Ala118=) c.844_855delinsGCGCACTTCACT (p.Ala282=) n.887_898delinsGCGCACTTCACT c.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT (n.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT) c.762_773delinsGCGCACTTCACT (p.Thr254=) n.1236_1247delinsGCGCACTTCACT n.1154_1165delinsGCGCACTTCACT c.*491_*502delinsGCGCACTTCACT (n.*491_*502delinsGCGCACTTCACT) n.1035_1046delinsGCGCACTTCACT n.1425_1436delinsGCGCACTTCACT n.1184_1195delinsGCGCACTTCACT n.1346_1357delinsGCGCACTTCACT n.1272_1283delinsGCGCACTTCACT c.*351_*362delinsGCGCACTTCACT (n.*351_*362delinsGCGCACTTCACT) c.709_720delinsGCGCACTTCACT (p.Ala237=) c.652_663delinsGCGCACTTCACT (p.Ala218=) c.789_800delinsGCGCACTTCACT (p.Thr263=) c.166_177delinsGCGCACTTCACT (p.Ala56=) c.*895_*906delinsGCGCACTTCACT (n.*895_*906delinsGCGCACTTCACT) n.442_453delinsGCGCACTTCACT n.214_225delinsGCGCACTTCACT n.223_234delinsGCGCACTTCACT n.3364_3375delinsGCGCACTTCACT n.1446_1457delinsGCGCACTTCACT | |
11 | g.62692385G>A | CA380961925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.897C>T c.631-964C>T (n.631-964C>T) c.772C>T (p.Leu258=) n.1246C>T n.1164C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1045C>T n.1435C>T n.1194C>T n.1356C>T n.1282C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.799C>T (p.Leu267=) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*905C>T (n.*905C>T) n.452C>T n.224C>T n.233C>T n.3374C>T n.1456C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692385G>C | CA380961924 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.897C>G c.631-964C>G (n.631-964C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1246C>G n.1164C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1045C>G n.1435C>G n.1194C>G n.1356C>G n.1282C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.799C>G (p.Leu267Val) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*905C>G (n.*905C>G) n.452C>G n.224C>G n.233C>G n.3374C>G n.1456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692385G= | CA1977888294 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C= c.362C= (p.Thr121=) c.854C= (p.Thr285=) n.897C= c.631-964C= (n.631-964C=) c.772C= (p.Leu258=) n.1246C= n.1164C= c.*501C= (n.*501C=) n.1045C= n.1435C= n.1194C= n.1356C= n.1282C= c.*361C= (n.*361C=) c.719C= (p.Thr240=) c.662C= (p.Thr221=) c.799C= (p.Leu267=) c.176C= (p.Thr59=) c.*905C= (n.*905C=) n.452C= n.224C= n.233C= n.3374C= n.1456C= | |
11 | g.62692385G>T | CA380961923 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.897C>A c.631-964C>A (n.631-964C>A) c.772C>A (p.Leu258Met) n.1246C>A n.1164C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1045C>A n.1435C>A n.1194C>A n.1356C>A n.1282C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.799C>A (p.Leu267Met) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*905C>A (n.*905C>A) n.452C>A n.224C>A n.233C>A n.3374C>A n.1456C>A | |
11 | g.62692388_62692398del | CA16621523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1046del c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?) c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?) n.887_897del c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del) c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?) n.1236_1246del n.1154_1164del c.*491_*501del (n.*491_*501del) n.1035_1045del n.1425_1435del n.1184_1194del n.1346_1356del n.1272_1282del c.*351_*361del (n.*351_*361del) c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?) c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?) c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?) c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5) c.*895_*905del (n.*895_*905del) n.442_452del n.214_224del n.223_233del n.3364_3374del n.1446_1456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692386T>A | CA380961926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.896A>T c.631-965A>T (n.631-965A>T) c.771A>T (p.Ser257=) n.1245A>T n.1163A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1044A>T n.1434A>T n.1193A>T n.1355A>T n.1281A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.798A>T (p.Ser266=) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*904A>T (n.*904A>T) n.451A>T n.223A>T n.232A>T n.3373A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692386T>C | CA6053435 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.896A>G c.631-965A>G (n.631-965A>G) c.771A>G (p.Ser257=) n.1245A>G n.1163A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1044A>G n.1434A>G n.1193A>G n.1355A>G n.1281A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.798A>G (p.Ser266=) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*904A>G (n.*904A>G) n.451A>G n.223A>G n.232A>G n.3373A>G n.1455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692386T>G | CA380961929 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.896A>C c.631-965A>C (n.631-965A>C) c.771A>C (p.Ser257=) n.1245A>C n.1163A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1044A>C n.1434A>C n.1193A>C n.1355A>C n.1281A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.798A>C (p.Ser266=) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*904A>C (n.*904A>C) n.451A>C n.223A>C n.232A>C n.3373A>C n.1455A>C | dbSNP |
11 | g.62692386T= | CA1977888305 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A= c.361A= (p.Thr121=) c.853A= (p.Thr285=) n.896A= c.631-965A= (n.631-965A=) c.771A= (p.Ser257=) n.1245A= n.1163A= c.*500A= (n.*500A=) n.1044A= n.1434A= n.1193A= n.1355A= n.1281A= c.*360A= (n.*360A=) c.718A= (p.Thr240=) c.661A= (p.Thr221=) c.798A= (p.Ser266=) c.175A= (p.Thr59=) c.*904A= (n.*904A=) n.451A= n.223A= n.232A= n.3373A= n.1455A= | |
11 | g.62692387G>A | CA474864630 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.852C>T (p.Phe284=) n.895C>T c.631-966C>T (n.631-966C>T) c.770C>T (p.Ser257Leu) n.1244C>T n.1162C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1043C>T n.1433C>T n.1192C>T n.1354C>T n.1280C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.717C>T (p.Phe239=) c.660C>T (p.Phe220=) c.797C>T (p.Ser266Leu) c.174C>T (p.Phe58=) c.*903C>T (n.*903C>T) n.450C>T n.222C>T n.231C>T n.3372C>T n.1454C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692387G>C | CA380961932 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) n.895C>G c.631-966C>G (n.631-966C>G) c.770C>G (p.Ser257Ter) n.1244C>G n.1162C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1043C>G n.1433C>G n.1192C>G n.1354C>G n.1280C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.797C>G (p.Ser266Ter) c.174C>G (p.Phe58Leu) c.*903C>G (n.*903C>G) n.450C>G n.222C>G n.231C>G n.3372C>G n.1454C>G | |
11 | g.62692387G>T | CA380961935 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) n.895C>A c.631-966C>A (n.631-966C>A) c.770C>A (p.Ser257Ter) n.1244C>A n.1162C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1043C>A n.1433C>A n.1192C>A n.1354C>A n.1280C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.797C>A (p.Ser266Ter) c.174C>A (p.Phe58Leu) c.*903C>A (n.*903C>A) n.450C>A n.222C>A n.231C>A n.3372C>A n.1454C>A | |
11 | g.62692388A>C | CA380961938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.894T>G c.631-967T>G (n.631-967T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1243T>G n.1161T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1042T>G n.1432T>G n.1191T>G n.1353T>G n.1279T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*902T>G (n.*902T>G) n.449T>G n.221T>G n.230T>G n.3371T>G n.1453T>G | |
11 | g.62692388A>G | CA380961939 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.894T>C c.631-967T>C (n.631-967T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1243T>C n.1161T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1042T>C n.1432T>C n.1191T>C n.1353T>C n.1279T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.*902T>C (n.*902T>C) n.449T>C n.221T>C n.230T>C n.3371T>C n.1453T>C | |
11 | g.62692388A>T | CA380961941 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.894T>A c.631-967T>A (n.631-967T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1243T>A n.1161T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1042T>A n.1432T>A n.1191T>A n.1353T>A n.1279T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.*902T>A (n.*902T>A) n.449T>A n.221T>A n.230T>A n.3371T>A n.1453T>A | |
11 | g.62692389A>C | CA380961944 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.850T>G (p.Phe284Val) n.893T>G c.631-968T>G (n.631-968T>G) c.768T>G (p.Thr256=) n.1242T>G n.1160T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1041T>G n.1431T>G n.1190T>G n.1352T>G n.1278T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.795T>G (p.Thr265=) c.172T>G (p.Phe58Val) c.*901T>G (n.*901T>G) n.448T>G n.220T>G n.229T>G n.3370T>G n.1452T>G | |
11 | g.62692389A>G | CA380961946 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.893T>C c.631-968T>C (n.631-968T>C) c.768T>C (p.Thr256=) n.1242T>C n.1160T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1041T>C n.1431T>C n.1190T>C n.1352T>C n.1278T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.795T>C (p.Thr265=) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*901T>C (n.*901T>C) n.448T>C n.220T>C n.229T>C n.3370T>C n.1452T>C | |
11 | g.62692389A>T | CA380961948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.893T>A c.631-968T>A (n.631-968T>A) c.768T>A (p.Thr256=) n.1242T>A n.1160T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1041T>A n.1431T>A n.1190T>A n.1352T>A n.1278T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.795T>A (p.Thr265=) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*901T>A (n.*901T>A) n.448T>A n.220T>A n.229T>A n.3370T>A n.1452T>A | |
11 | g.62692390G>A | CA474864649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>T c.357C>T (p.His119=) c.849C>T (p.His283=) n.892C>T c.631-969C>T (n.631-969C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1241C>T n.1159C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1040C>T n.1430C>T n.1189C>T n.1351C>T n.1277C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.714C>T (p.His238=) c.657C>T (p.His219=) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.171C>T (p.His57=) c.*900C>T (n.*900C>T) n.447C>T n.219C>T n.228C>T n.3369C>T n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692390G>C | CA223631215 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>G c.357C>G (p.His119Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.892C>G c.631-969C>G (n.631-969C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1241C>G n.1159C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1040C>G n.1430C>G n.1189C>G n.1351C>G n.1277C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.714C>G (p.His238Gln) c.657C>G (p.His219Gln) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.171C>G (p.His57Gln) c.*900C>G (n.*900C>G) n.447C>G n.219C>G n.228C>G n.3369C>G n.1451C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692390G= | CA1977888525 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C= c.357C= (p.His119=) c.849C= (p.His283=) n.892C= c.631-969C= (n.631-969C=) c.767C= (p.Thr256=) n.1241C= n.1159C= c.*496C= (n.*496C=) n.1040C= n.1430C= n.1189C= n.1351C= n.1277C= c.*356C= (n.*356C=) c.714C= (p.His238=) c.657C= (p.His219=) c.794C= (p.Thr265=) c.171C= (p.His57=) c.*900C= (n.*900C=) n.447C= n.219C= n.228C= n.3369C= n.1451C= | |
11 | g.62692390G>T | CA380961952 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>A c.357C>A (p.His119Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.892C>A c.631-969C>A (n.631-969C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1241C>A n.1159C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1040C>A n.1430C>A n.1189C>A n.1351C>A n.1277C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.714C>A (p.His238Gln) c.657C>A (p.His219Gln) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.171C>A (p.His57Gln) c.*900C>A (n.*900C>A) n.447C>A n.219C>A n.228C>A n.3369C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692391T>A | CA380961957 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.891A>T c.631-970A>T (n.631-970A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1240A>T n.1158A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1039A>T n.1429A>T n.1188A>T n.1350A>T n.1276A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.713A>T (p.His238Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.170A>T (p.His57Leu) c.*899A>T (n.*899A>T) n.446A>T n.218A>T n.227A>T n.3368A>T n.1450A>T | |
11 | g.62692391T>C | CA380961956 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.891A>G c.631-970A>G (n.631-970A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1240A>G n.1158A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1039A>G n.1429A>G n.1188A>G n.1350A>G n.1276A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.713A>G (p.His238Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.170A>G (p.His57Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) n.446A>G n.218A>G n.227A>G n.3368A>G n.1450A>G | |
11 | g.62692391T>G | CA380961954 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.891A>C c.631-970A>C (n.631-970A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1240A>C n.1158A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1039A>C n.1429A>C n.1188A>C n.1350A>C n.1276A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.713A>C (p.His238Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.170A>C (p.His57Pro) c.*899A>C (n.*899A>C) n.446A>C n.218A>C n.227A>C n.3368A>C n.1450A>C | |
11 | g.62692392G>A | CA380961961 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>T c.355C>T (p.His119Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.890C>T c.631-971C>T (n.631-971C>T) c.765C>T (p.Arg255=) n.1239C>T n.1157C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.1038C>T n.1428C>T n.1187C>T n.1349C>T n.1275C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.792C>T (p.Arg264=) c.169C>T (p.His57Tyr) c.*898C>T (n.*898C>T) n.445C>T n.217C>T n.226C>T n.3367C>T n.1449C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692392G>C | CA380961963 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.890C>G c.631-971C>G (n.631-971C>G) c.765C>G (p.Arg255=) n.1239C>G n.1157C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.1038C>G n.1428C>G n.1187C>G n.1349C>G n.1275C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.712C>G (p.His238Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.792C>G (p.Arg264=) c.169C>G (p.His57Asp) c.*898C>G (n.*898C>G) n.445C>G n.217C>G n.226C>G n.3367C>G n.1449C>G | |
11 | g.62692392G= | CA1977888539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C= c.355C= (p.His119=) c.847C= (p.His283=) n.890C= c.631-971C= (n.631-971C=) c.765C= (p.Arg255=) n.1239C= n.1157C= c.*494C= (n.*494C=) n.1038C= n.1428C= n.1187C= n.1349C= n.1275C= c.*354C= (n.*354C=) c.712C= (p.His238=) c.655C= (p.His219=) c.792C= (p.Arg264=) c.169C= (p.His57=) c.*898C= (n.*898C=) n.445C= n.217C= n.226C= n.3367C= n.1449C= | |
11 | g.62692392G>T | CA380961965 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>A c.355C>A (p.His119Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.890C>A c.631-971C>A (n.631-971C>A) c.765C>A (p.Arg255=) n.1239C>A n.1157C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.1038C>A n.1428C>A n.1187C>A n.1349C>A n.1275C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.712C>A (p.His238Asn) c.655C>A (p.His219Asn) c.792C>A (p.Arg264=) c.169C>A (p.His57Asn) c.*898C>A (n.*898C>A) n.445C>A n.217C>A n.226C>A n.3367C>A n.1449C>A | dbSNP |
11 | g.62692393C>A | CA474864655 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>T c.354G>T (p.Ala118=) c.846G>T (p.Ala282=) n.889G>T c.631-972G>T (n.631-972G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.1238G>T n.1156G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1037G>T n.1427G>T n.1186G>T n.1348G>T n.1274G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.711G>T (p.Ala237=) c.654G>T (p.Ala218=) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.168G>T (p.Ala56=) c.*897G>T (n.*897G>T) n.444G>T n.216G>T n.225G>T n.3366G>T n.1448G>T | |
11 | g.62692393C= | CA1977888553 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G= c.354G= (p.Ala118=) c.846G= (p.Ala282=) n.889G= c.631-972G= (n.631-972G=) c.764G= (p.Arg255=) n.1238G= n.1156G= c.*493G= (n.*493G=) n.1037G= n.1427G= n.1186G= n.1348G= n.1274G= c.*353G= (n.*353G=) c.711G= (p.Ala237=) c.654G= (p.Ala218=) c.791G= (p.Arg264=) c.168G= (p.Ala56=) c.*897G= (n.*897G=) n.444G= n.216G= n.225G= n.3366G= n.1448G= | |
11 | g.62692393C>G | CA474864658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>C c.354G>C (p.Ala118=) c.846G>C (p.Ala282=) n.889G>C c.631-972G>C (n.631-972G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.1238G>C n.1156G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1037G>C n.1427G>C n.1186G>C n.1348G>C n.1274G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.711G>C (p.Ala237=) c.654G>C (p.Ala218=) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.168G>C (p.Ala56=) c.*897G>C (n.*897G>C) n.444G>C n.216G>C n.225G>C n.3366G>C n.1448G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.62692393C>T | CA6053436 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>A c.354G>A (p.Ala118=) c.846G>A (p.Ala282=) n.889G>A c.631-972G>A (n.631-972G>A) c.764G>A (p.Arg255His) n.1238G>A n.1156G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1037G>A n.1427G>A n.1186G>A n.1348G>A n.1274G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.711G>A (p.Ala237=) c.654G>A (p.Ala218=) c.791G>A (p.Arg264His) c.168G>A (p.Ala56=) c.*897G>A (n.*897G>A) n.444G>A n.216G>A n.225G>A n.3366G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692394G>A | CA6053437 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.888C>T c.631-973C>T (n.631-973C>T) c.763C>T (p.Arg255Cys) n.1237C>T n.1155C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1036C>T n.1426C>T n.1185C>T n.1347C>T n.1273C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*896C>T (n.*896C>T) n.443C>T n.215C>T n.224C>T n.3365C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62692394G>C | CA380961970 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.888C>G c.631-973C>G (n.631-973C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.1237C>G n.1155C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1036C>G n.1426C>G n.1185C>G n.1347C>G n.1273C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*896C>G (n.*896C>G) n.443C>G n.215C>G n.224C>G n.3365C>G n.1447C>G | |
11 | g.62692394G= | CA1977888559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C= c.353C= (p.Ala118=) c.845C= (p.Ala282=) n.888C= c.631-973C= (n.631-973C=) c.763C= (p.Arg255=) n.1237C= n.1155C= c.*492C= (n.*492C=) n.1036C= n.1426C= n.1185C= n.1347C= n.1273C= c.*352C= (n.*352C=) c.710C= (p.Ala237=) c.653C= (p.Ala218=) c.790C= (p.Arg264=) c.167C= (p.Ala56=) c.*896C= (n.*896C=) n.443C= n.215C= n.224C= n.3365C= n.1447C= | |
11 | g.62692394G>T | CA380961972 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) n.888C>A c.631-973C>A (n.631-973C>A) c.763C>A (p.Arg255Ser) n.1237C>A n.1155C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1036C>A n.1426C>A n.1185C>A n.1347C>A n.1273C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*896C>A (n.*896C>A) n.443C>A n.215C>A n.224C>A n.3365C>A n.1447C>A | |
11 | g.62692395C>A | CA380961977 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.887G>T c.631-974G>T (n.631-974G>T) c.762G>T (p.Thr254=) n.1236G>T n.1154G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1035G>T n.1425G>T n.1184G>T n.1346G>T n.1272G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.789G>T (p.Thr263=) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*895G>T (n.*895G>T) n.442G>T n.214G>T n.223G>T n.3364G>T n.1446G>T | |
11 | g.62692395C= | CA1977888570 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G= c.352G= (p.Ala118=) c.844G= (p.Ala282=) n.887G= c.631-974G= (n.631-974G=) c.762G= (p.Thr254=) n.1236G= n.1154G= c.*491G= (n.*491G=) n.1035G= n.1425G= n.1184G= n.1346G= n.1272G= c.*351G= (n.*351G=) c.709G= (p.Ala237=) c.652G= (p.Ala218=) c.789G= (p.Thr263=) c.166G= (p.Ala56=) c.*895G= (n.*895G=) n.442G= n.214G= n.223G= n.3364G= n.1446G= | |
11 | g.62692395C>G | CA380961975 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.887G>C c.631-974G>C (n.631-974G>C) c.762G>C (p.Thr254=) n.1236G>C n.1154G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1035G>C n.1425G>C n.1184G>C n.1346G>C n.1272G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.789G>C (p.Thr263=) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) n.442G>C n.214G>C n.223G>C n.3364G>C n.1446G>C | |
11 | g.62692395C>T | CA6053438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.887G>A c.631-974G>A (n.631-974G>A) c.762G>A (p.Thr254=) n.1236G>A n.1154G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1035G>A n.1425G>A n.1184G>A n.1346G>A n.1272G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.789G>A (p.Thr263=) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*895G>A (n.*895G>A) n.442G>A n.214G>A n.223G>A n.3364G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62692396G>A | CA474864665 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>T c.351C>T (p.His117=) c.843C>T (p.His281=) n.886C>T c.631-975C>T (n.631-975C>T) c.761C>T (p.Thr254Met) n.1235C>T n.1153C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1034C>T n.1424C>T n.1183C>T n.1345C>T n.1271C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.708C>T (p.His236=) c.651C>T (p.His217=) c.788C>T (p.Thr263Met) c.165C>T (p.His55=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.441C>T n.213C>T n.222C>T n.3363C>T n.1445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692396G>C | CA380961980 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.886C>G c.631-975C>G (n.631-975C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1235C>G n.1153C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1034C>G n.1424C>G n.1183C>G n.1345C>G n.1271C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.708C>G (p.His236Gln) c.651C>G (p.His217Gln) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.165C>G (p.His55Gln) c.*894C>G (n.*894C>G) n.441C>G n.213C>G n.222C>G n.3363C>G n.1445C>G | |
11 | g.62692396G= | CA1977888582 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C= c.351C= (p.His117=) c.843C= (p.His281=) n.886C= c.631-975C= (n.631-975C=) c.761C= (p.Thr254=) n.1235C= n.1153C= c.*490C= (n.*490C=) n.1034C= n.1424C= n.1183C= n.1345C= n.1271C= c.*350C= (n.*350C=) c.708C= (p.His236=) c.651C= (p.His217=) c.788C= (p.Thr263=) c.165C= (p.His55=) c.*894C= (n.*894C=) n.441C= n.213C= n.222C= n.3363C= n.1445C= | |
11 | g.62692396G>T | CA380961983 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.886C>A c.631-975C>A (n.631-975C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1235C>A n.1153C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1034C>A n.1424C>A n.1183C>A n.1345C>A n.1271C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.708C>A (p.His236Gln) c.651C>A (p.His217Gln) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.165C>A (p.His55Gln) c.*894C>A (n.*894C>A) n.441C>A n.213C>A n.222C>A n.3363C>A n.1445C>A | |
11 | g.62692397T>A | CA380961985 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.885A>T c.631-976A>T (n.631-976A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1234A>T n.1152A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1033A>T n.1423A>T n.1182A>T n.1344A>T n.1270A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.164A>T (p.His55Leu) c.*893A>T (n.*893A>T) n.440A>T n.212A>T n.221A>T n.3362A>T n.1444A>T | |
11 | g.62692397T>C | CA380961987 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.885A>G c.631-976A>G (n.631-976A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1234A>G n.1152A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1033A>G n.1423A>G n.1182A>G n.1344A>G n.1270A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.164A>G (p.His55Arg) c.*893A>G (n.*893A>G) n.440A>G n.212A>G n.221A>G n.3362A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692397T>G | CA380961989 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.885A>C c.631-976A>C (n.631-976A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1234A>C n.1152A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1033A>C n.1423A>C n.1182A>C n.1344A>C n.1270A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) n.440A>C n.212A>C n.221A>C n.3362A>C n.1444A>C | |
11 | g.62692398G>A | CA380961995 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.884C>T c.631-977C>T (n.631-977C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.1233C>T n.1151C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1032C>T n.1422C>T n.1181C>T n.1343C>T n.1269C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.786C>T (p.Ser262=) c.163C>T (p.His55Tyr) c.*892C>T (n.*892C>T) n.439C>T n.211C>T n.220C>T n.3361C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692398G>C | CA380961991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.884C>G c.631-977C>G (n.631-977C>G) c.759C>G (p.Ser253=) n.1233C>G n.1151C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1032C>G n.1422C>G n.1181C>G n.1343C>G n.1269C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.786C>G (p.Ser262=) c.163C>G (p.His55Asp) c.*892C>G (n.*892C>G) n.439C>G n.211C>G n.220C>G n.3361C>G n.1443C>G | |
11 | g.62692398G= | CA1977888584 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C= c.349C= (p.His117=) c.841C= (p.His281=) n.884C= c.631-977C= (n.631-977C=) c.759C= (p.Ser253=) n.1233C= n.1151C= c.*488C= (n.*488C=) n.1032C= n.1422C= n.1181C= n.1343C= n.1269C= c.*348C= (n.*348C=) c.706C= (p.His236=) c.649C= (p.His217=) c.786C= (p.Ser262=) c.163C= (p.His55=) c.*892C= (n.*892C=) n.439C= n.211C= n.220C= n.3361C= n.1443C= | |
11 | g.62692398G>T | CA380961993 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.884C>A c.631-977C>A (n.631-977C>A) c.759C>A (p.Ser253=) n.1233C>A n.1151C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1032C>A n.1422C>A n.1181C>A n.1343C>A n.1269C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.706C>A (p.His236Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.786C>A (p.Ser262=) c.163C>A (p.His55Asn) c.*892C>A (n.*892C>A) n.439C>A n.211C>A n.220C>A n.3361C>A n.1443C>A | |
11 | g.62692399G>A | CA474864697 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>T c.348C>T (p.Ile116=) c.840C>T (p.Ile280=) n.883C>T c.631-978C>T (n.631-978C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1232C>T n.1150C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1031C>T n.1421C>T n.1180C>T n.1342C>T n.1268C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.705C>T (p.Ile235=) c.648C>T (p.Ile216=) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.162C>T (p.Ile54=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.438C>T n.210C>T n.219C>T n.3360C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692399G>C | CA380961997 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>G c.348C>G (p.Ile116Met) c.840C>G (p.Ile280Met) n.883C>G c.631-978C>G (n.631-978C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1232C>G n.1150C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1031C>G n.1421C>G n.1180C>G n.1342C>G n.1268C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.705C>G (p.Ile235Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.162C>G (p.Ile54Met) c.*891C>G (n.*891C>G) n.438C>G n.210C>G n.219C>G n.3360C>G n.1442C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692399G>T | CA474864706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>A c.348C>A (p.Ile116=) c.840C>A (p.Ile280=) n.883C>A c.631-978C>A (n.631-978C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1232C>A n.1150C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1031C>A n.1421C>A n.1180C>A n.1342C>A n.1268C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.705C>A (p.Ile235=) c.648C>A (p.Ile216=) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.162C>A (p.Ile54=) c.*891C>A (n.*891C>A) n.438C>A n.210C>A n.219C>A n.3360C>A n.1442C>A | |
11 | g.62692400A>C | CA380961999 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.882T>G c.631-979T>G (n.631-979T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1231T>G n.1149T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1030T>G n.1420T>G n.1179T>G n.1341T>G n.1267T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.*890T>G (n.*890T>G) n.437T>G n.209T>G n.218T>G n.3359T>G n.1441T>G | |
11 | g.62692400A>G | CA380962001 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.882T>C c.631-979T>C (n.631-979T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1231T>C n.1149T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1030T>C n.1420T>C n.1179T>C n.1341T>C n.1267T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.*890T>C (n.*890T>C) n.437T>C n.209T>C n.218T>C n.3359T>C n.1441T>C | |
11 | g.62692400A>T | CA380962003 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.882T>A c.631-979T>A (n.631-979T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1231T>A n.1149T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1030T>A n.1420T>A n.1179T>A n.1341T>A n.1267T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.*890T>A (n.*890T>A) n.437T>A n.209T>A n.218T>A n.3359T>A n.1441T>A | |
11 | g.62692401T>A | CA380962007 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.881A>T c.631-980A>T (n.631-980A>T) c.756A>T (p.Ala252=) n.1230A>T n.1148A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1029A>T n.1419A>T n.1178A>T n.1340A>T n.1266A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.783A>T (p.Ala261=) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) n.436A>T n.208A>T n.217A>T n.3358A>T n.1440A>T | |
11 | g.62692401T>C | CA380962009 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.881A>G c.631-980A>G (n.631-980A>G) c.756A>G (p.Ala252=) n.1230A>G n.1148A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1029A>G n.1419A>G n.1178A>G n.1340A>G n.1266A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.783A>G (p.Ala261=) c.160A>G (p.Ile54Val) c.*889A>G (n.*889A>G) n.436A>G n.208A>G n.217A>G n.3358A>G n.1440A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692401T>G | CA380962011 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.881A>C c.631-980A>C (n.631-980A>C) c.756A>C (p.Ala252=) n.1230A>C n.1148A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1029A>C n.1419A>C n.1178A>C n.1340A>C n.1266A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.783A>C (p.Ala261=) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.*889A>C (n.*889A>C) n.436A>C n.208A>C n.217A>C n.3358A>C n.1440A>C | |
11 | g.62692401T= | CA1977888588 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A= c.346A= (p.Ile116=) c.838A= (p.Ile280=) n.881A= c.631-980A= (n.631-980A=) c.756A= (p.Ala252=) n.1230A= n.1148A= c.*485A= (n.*485A=) n.1029A= n.1419A= n.1178A= n.1340A= n.1266A= c.*345A= (n.*345A=) c.703A= (p.Ile235=) c.646A= (p.Ile216=) c.783A= (p.Ala261=) c.160A= (p.Ile54=) c.*889A= (n.*889A=) n.436A= n.208A= n.217A= n.3358A= n.1440A= | |
11 | g.62692402G>A | CA474864732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>T c.345C>T (p.Arg115=) c.837C>T (p.Arg279=) n.880C>T c.631-981C>T (n.631-981C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1229C>T n.1147C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1028C>T n.1418C>T n.1177C>T n.1339C>T n.1265C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.645C>T (p.Arg215=) c.782C>T (p.Ala261Val) c.159C>T (p.Arg53=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.435C>T n.207C>T n.216C>T n.3357C>T n.1439C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692402G>C | CA474864730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>G c.345C>G (p.Arg115=) c.837C>G (p.Arg279=) n.880C>G c.631-981C>G (n.631-981C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1229C>G n.1147C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1028C>G n.1418C>G n.1177C>G n.1339C>G n.1265C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.645C>G (p.Arg215=) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.159C>G (p.Arg53=) c.*888C>G (n.*888C>G) n.435C>G n.207C>G n.216C>G n.3357C>G n.1439C>G | |
11 | g.62692402G>T | CA474864729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>A c.345C>A (p.Arg115=) c.837C>A (p.Arg279=) n.880C>A c.631-981C>A (n.631-981C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) n.1229C>A n.1147C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1028C>A n.1418C>A n.1177C>A n.1339C>A n.1265C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.645C>A (p.Arg215=) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.159C>A (p.Arg53=) c.*888C>A (n.*888C>A) n.435C>A n.207C>A n.216C>A n.3357C>A n.1439C>A | |
11 | g.62692403C>A | CA6053439 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.879G>T c.631-982G>T (n.631-982G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1228G>T n.1146G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1027G>T n.1417G>T n.1176G>T n.1338G>T n.1264G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) n.434G>T n.206G>T n.215G>T n.3356G>T n.1438G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692403C= | CA1977888604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G= c.344G= (p.Arg115=) c.836G= (p.Arg279=) n.879G= c.631-982G= (n.631-982G=) c.754G= (p.Ala252=) n.1228G= n.1146G= c.*483G= (n.*483G=) n.1027G= n.1417G= n.1176G= n.1338G= n.1264G= c.*343G= (n.*343G=) c.701G= (p.Arg234=) c.644G= (p.Arg215=) c.781G= (p.Ala261=) c.158G= (p.Arg53=) c.*887G= (n.*887G=) n.434G= n.206G= n.215G= n.3356G= n.1438G= | |
11 | g.62692403C>G | CA380962016 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.879G>C c.631-982G>C (n.631-982G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1228G>C n.1146G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1027G>C n.1417G>C n.1176G>C n.1338G>C n.1264G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.*887G>C (n.*887G>C) n.434G>C n.206G>C n.215G>C n.3356G>C n.1438G>C | |
11 | g.62692403C>T | CA6053440 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>A c.344G>A (p.Arg115His) c.836G>A (p.Arg279His) n.879G>A c.631-982G>A (n.631-982G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1228G>A n.1146G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1027G>A n.1417G>A n.1176G>A n.1338G>A n.1264G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.644G>A (p.Arg215His) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.158G>A (p.Arg53His) c.*887G>A (n.*887G>A) n.434G>A n.206G>A n.215G>A n.3356G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692404G>A | CA6053441 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) n.878C>T c.631-983C>T (n.631-983C>T) c.753C>T (p.Ser251=) n.1227C>T n.1145C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1026C>T n.1416C>T n.1175C>T n.1337C>T n.1263C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.780C>T (p.Ser260=) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.*886C>T (n.*886C>T) n.433C>T n.205C>T n.214C>T n.3355C>T n.1437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.62692404G>C | CA380962020 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.878C>G c.631-983C>G (n.631-983C>G) c.753C>G (p.Ser251=) n.1227C>G n.1145C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1026C>G n.1416C>G n.1175C>G n.1337C>G n.1263C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.780C>G (p.Ser260=) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) n.433C>G n.205C>G n.214C>G n.3355C>G n.1437C>G | |
11 | g.62692404G= | CA1977888615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C= c.343C= (p.Arg115=) c.835C= (p.Arg279=) n.878C= c.631-983C= (n.631-983C=) c.753C= (p.Ser251=) n.1227C= n.1145C= c.*482C= (n.*482C=) n.1026C= n.1416C= n.1175C= n.1337C= n.1263C= c.*342C= (n.*342C=) c.700C= (p.Arg234=) c.643C= (p.Arg215=) c.780C= (p.Ser260=) c.157C= (p.Arg53=) c.*886C= (n.*886C=) n.433C= n.205C= n.214C= n.3355C= n.1437C= | |
11 | g.62692404G>T | CA380962022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) n.878C>A c.631-983C>A (n.631-983C>A) c.753C>A (p.Ser251=) n.1227C>A n.1145C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1026C>A n.1416C>A n.1175C>A n.1337C>A n.1263C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.780C>A (p.Ser260=) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.*886C>A (n.*886C>A) n.433C>A n.205C>A n.214C>A n.3355C>A n.1437C>A | |
11 | g.62692405G>A | CA474864742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.834C>T (p.Leu278=) n.877C>T c.631-984C>T (n.631-984C>T) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1226C>T n.1144C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1025C>T n.1415C>T n.1174C>T n.1336C>T n.1262C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.642C>T (p.Leu214=) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.156C>T (p.Leu52=) c.*885C>T (n.*885C>T) n.432C>T n.204C>T n.213C>T n.3354C>T n.1436C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.62692405G>C | CA474864743 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.834C>G (p.Leu278=) n.877C>G c.631-984C>G (n.631-984C>G) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1226C>G n.1144C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1025C>G n.1415C>G n.1174C>G n.1336C>G n.1262C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.699C>G (p.Leu233=) c.642C>G (p.Leu214=) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.156C>G (p.Leu52=) c.*885C>G (n.*885C>G) n.432C>G n.204C>G n.213C>G n.3354C>G n.1436C>G | |
11 | g.62692405G>T | CA474864745 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.834C>A (p.Leu278=) n.877C>A c.631-984C>A (n.631-984C>A) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1226C>A n.1144C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1025C>A n.1415C>A n.1174C>A n.1336C>A n.1262C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.699C>A (p.Leu233=) c.642C>A (p.Leu214=) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.156C>A (p.Leu52=) c.*885C>A (n.*885C>A) n.432C>A n.204C>A n.213C>A n.3354C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692406A>C | CA380962024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.876T>G c.631-985T>G (n.631-985T>G) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1225T>G n.1143T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1024T>G n.1414T>G n.1173T>G n.1335T>G n.1261T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) n.431T>G n.203T>G n.212T>G n.3353T>G n.1435T>G | |
11 | g.62692406A>G | CA380962029 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.876T>C c.631-985T>C (n.631-985T>C) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1225T>C n.1143T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1024T>C n.1414T>C n.1173T>C n.1335T>C n.1261T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) n.431T>C n.203T>C n.212T>C n.3353T>C n.1435T>C | |
11 | g.62692406A>T | CA380962026 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.833T>A (p.Leu278His) n.876T>A c.631-985T>A (n.631-985T>A) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1225T>A n.1143T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1024T>A n.1414T>A n.1173T>A n.1335T>A n.1261T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.641T>A (p.Leu214His) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.155T>A (p.Leu52His) c.*884T>A (n.*884T>A) n.431T>A n.203T>A n.212T>A n.3353T>A n.1435T>A | |
11 | g.62692407G>A | CA380962032 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) n.875C>T c.631-986C>T (n.631-986C>T) c.750C>T (p.Thr250=) n.1224C>T n.1142C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1023C>T n.1413C>T n.1172C>T n.1334C>T n.1260C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.777C>T (p.Thr259=) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) n.430C>T n.202C>T n.211C>T n.3352C>T n.1434C>T | |
11 | g.62692407G>C | CA380962034 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.875C>G c.631-986C>G (n.631-986C>G) c.750C>G (p.Thr250=) n.1224C>G n.1142C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1023C>G n.1413C>G n.1172C>G n.1334C>G n.1260C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.777C>G (p.Thr259=) c.154C>G (p.Leu52Val) c.*883C>G (n.*883C>G) n.430C>G n.202C>G n.211C>G n.3352C>G n.1434C>G | |
11 | g.62692407G>T | CA380962035 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.875C>A c.631-986C>A (n.631-986C>A) c.750C>A (p.Thr250=) n.1224C>A n.1142C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1023C>A n.1413C>A n.1172C>A n.1334C>A n.1260C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.777C>A (p.Thr259=) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*883C>A (n.*883C>A) n.430C>A n.202C>A n.211C>A n.3352C>A n.1434C>A | |
11 | g.62692408G>A | CA474864771 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>T c.339C>T (p.Tyr113=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.874C>T c.631-987C>T (n.631-987C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1223C>T n.1141C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1022C>T n.1412C>T n.1171C>T n.1333C>T n.1259C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.696C>T (p.Tyr232=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.153C>T (p.Tyr51=) c.*882C>T (n.*882C>T) n.429C>T n.201C>T n.210C>T n.3351C>T n.1433C>T | |
11 | g.62692408G>C | CA380962038 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.874C>G c.631-987C>G (n.631-987C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1223C>G n.1141C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1022C>G n.1412C>G n.1171C>G n.1333C>G n.1259C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.*882C>G (n.*882C>G) n.429C>G n.201C>G n.210C>G n.3351C>G n.1433C>G | |
11 | g.62692408G>T | CA380962040 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.874C>A c.631-987C>A (n.631-987C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1223C>A n.1141C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1022C>A n.1412C>A n.1171C>A n.1333C>A n.1259C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.*882C>A (n.*882C>A) n.429C>A n.201C>A n.210C>A n.3351C>A n.1433C>A | |
11 | g.62692409T>A | CA380962042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.873A>T c.631-988A>T (n.631-988A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1222A>T n.1140A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1021A>T n.1411A>T n.1170A>T n.1332A>T n.1258A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.*881A>T (n.*881A>T) n.428A>T n.200A>T n.209A>T n.3350A>T n.1432A>T | |
11 | g.62692409T>C | CA380962044 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.873A>G c.631-988A>G (n.631-988A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1222A>G n.1140A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1021A>G n.1411A>G n.1170A>G n.1332A>G n.1258A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.*881A>G (n.*881A>G) n.428A>G n.200A>G n.209A>G n.3350A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692409T>G | CA380962046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.873A>C c.631-988A>C (n.631-988A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1222A>C n.1140A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1021A>C n.1411A>C n.1170A>C n.1332A>C n.1258A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.*881A>C (n.*881A>C) n.428A>C n.200A>C n.209A>C n.3350A>C n.1432A>C | ClinVar |
11 | g.62692409T= | CA1977888623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A= c.338A= (p.Tyr113=) c.830A= (p.Tyr277=) n.873A= c.631-988A= (n.631-988A=) c.748A= (p.Thr250=) n.1222A= n.1140A= c.*477A= (n.*477A=) n.1021A= n.1411A= n.1170A= n.1332A= n.1258A= c.*337A= (n.*337A=) c.695A= (p.Tyr232=) c.638A= (p.Tyr213=) c.775A= (p.Thr259=) c.152A= (p.Tyr51=) c.*881A= (n.*881A=) n.428A= n.200A= n.209A= n.3350A= n.1432A= | |
11 | g.62692410A= | CA1977888628 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T= c.337T= (p.Tyr113=) c.829T= (p.Tyr277=) n.872T= c.631-989T= (n.631-989T=) c.747T= (p.Pro249=) n.1221T= n.1139T= c.*476T= (n.*476T=) n.1020T= n.1410T= n.1169T= n.1331T= n.1257T= c.*336T= (n.*336T=) c.694T= (p.Tyr232=) c.637T= (p.Tyr213=) c.774T= (p.Pro258=) c.151T= (p.Tyr51=) c.*880T= (n.*880T=) n.427T= n.199T= n.353T= n.208T= n.3349T= n.1431T= | |
11 | g.62692410A>C | CA380962048 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.872T>G c.631-989T>G (n.631-989T>G) c.747T>G (p.Pro249=) n.1221T>G n.1139T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1020T>G n.1410T>G n.1169T>G n.1331T>G n.1257T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.774T>G (p.Pro258=) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.*880T>G (n.*880T>G) n.427T>G n.199T>G n.353T>G n.208T>G n.3349T>G n.1431T>G | |
11 | g.62692410A>G | CA6053442 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.872T>C c.631-989T>C (n.631-989T>C) c.747T>C (p.Pro249=) n.1221T>C n.1139T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1020T>C n.1410T>C n.1169T>C n.1331T>C n.1257T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.774T>C (p.Pro258=) c.151T>C (p.Tyr51His) c.*880T>C (n.*880T>C) n.427T>C n.199T>C n.353T>C n.208T>C n.3349T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692410A>T | CA380962052 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.872T>A c.631-989T>A (n.631-989T>A) c.747T>A (p.Pro249=) n.1221T>A n.1139T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1020T>A n.1410T>A n.1169T>A n.1331T>A n.1257T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.774T>A (p.Pro258=) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.*880T>A (n.*880T>A) n.427T>A n.199T>A n.353T>A n.208T>A n.3349T>A n.1431T>A | |
11 | g.62692410_62692411delinsAG | CA1977888625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020_1021delinsCT c.336_337delinsCT (p.Ala112=) c.828_829delinsCT (p.Ala276=) n.871_872delinsCT c.631-990_631-989delinsCT (n.631-990_631-989delinsCT) c.746_747delinsCT (p.Pro249=) n.1220_1221delinsCT n.1138_1139delinsCT c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT) n.1019_1020delinsCT n.1409_1410delinsCT n.1168_1169delinsCT n.1330_1331delinsCT n.1256_1257delinsCT c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) c.693_694delinsCT (p.Ala231=) c.636_637delinsCT (p.Ala212=) c.773_774delinsCT (p.Pro258=) c.150_151delinsCT (p.Ala50=) c.*879_*880delinsCT (n.*879_*880delinsCT) n.426_427delinsCT n.198_199delinsCT n.352_353delinsCT n.207_208delinsCT n.3348_3349delinsCT n.1430_1431delinsCT | |
11 | g.62692411G>A | CA474864797 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020C>T c.336C>T (p.Ala112=) c.828C>T (p.Ala276=) n.871C>T c.631-990C>T (n.631-990C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.1220C>T n.1138C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1019C>T n.1409C>T n.1168C>T n.1330C>T n.1256C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.693C>T (p.Ala231=) c.636C>T (p.Ala212=) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.150C>T (p.Ala50=) c.*879C>T (n.*879C>T) n.426C>T n.198C>T n.352C>T n.207C>T n.3348C>T n.1430C>T | |
11 | g.62692411G>C | CA474864806 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020C>G c.336C>G (p.Ala112=) c.828C>G (p.Ala276=) n.871C>G c.631-990C>G (n.631-990C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.1220C>G n.1138C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1019C>G n.1409C>G n.1168C>G n.1330C>G n.1256C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.693C>G (p.Ala231=) c.636C>G (p.Ala212=) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.150C>G (p.Ala50=) c.*879C>G (n.*879C>G) n.426C>G n.198C>G n.352C>G n.207C>G n.3348C>G n.1430C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.62692411G>T | CA474864809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020C>A c.336C>A (p.Ala112=) c.828C>A (p.Ala276=) n.871C>A c.631-990C>A (n.631-990C>A) c.746C>A (p.Pro249His) n.1220C>A n.1138C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1019C>A n.1409C>A n.1168C>A n.1330C>A n.1256C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.693C>A (p.Ala231=) c.636C>A (p.Ala212=) c.773C>A (p.Pro258His) c.150C>A (p.Ala50=) c.*879C>A (n.*879C>A) n.426C>A n.198C>A n.352C>A n.207C>A n.3348C>A n.1430C>A | |
11 | g.62692412del | CA277929 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020del c.336del (p.Tyr113ThrfsTer20) c.828del (p.Tyr277ThrfsTer20) n.871del c.631-990del (n.631-990del) c.746del (p.Pro249LeufsTer?) n.1220del n.1138del c.*475del (n.*475del) n.1019del n.1409del n.1168del n.1330del n.1256del c.*335del (n.*335del) c.693del (p.Tyr232ThrfsTer20) c.636del (p.Tyr213ThrfsTer13) c.773del (p.Pro258LeufsTer?) c.150del (p.Tyr51ThrfsTer?) c.636del (p.Tyr213ThrfsTer20) c.*879del (n.*879del) n.426del c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?) n.198del n.352del n.207del n.3348del n.1430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692412G>A | CA380962061 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1019C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.870C>T c.631-991C>T (n.631-991C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.1219C>T n.1137C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1018C>T n.1408C>T n.1167C>T n.1329C>T n.1255C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.149C>T (p.Ala50Val) c.*878C>T (n.*878C>T) n.425C>T n.197C>T n.351C>T n.206C>T n.3347C>T n.1429C>T | |
11 | g.62692412G>C | CA380962059 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1019C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.870C>G c.631-991C>G (n.631-991C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.1219C>G n.1137C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1018C>G n.1408C>G n.1167C>G n.1329C>G n.1255C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) n.425C>G n.197C>G n.351C>G n.206C>G n.3347C>G n.1429C>G | |
11 | g.62692412G>T | CA380962057 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1019C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.870C>A c.631-991C>A (n.631-991C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.1219C>A n.1137C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1018C>A n.1408C>A n.1167C>A n.1329C>A n.1255C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.*878C>A (n.*878C>A) n.425C>A n.197C>A n.351C>A n.206C>A n.3347C>A n.1429C>A | |
11 | g.62692413C>A | CA380962063 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.869G>T c.631-992G>T (n.631-992G>T) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.1218G>T n.1136G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1017G>T n.1407G>T n.1166G>T n.1328G>T n.1254G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.*877G>T (n.*877G>T) n.424G>T n.196G>T n.350G>T n.205G>T n.3346G>T n.1428G>T | |
11 | g.62692413C= | CA1977888642 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G= c.334G= (p.Ala112=) c.826G= (p.Ala276=) n.869G= c.631-992G= (n.631-992G=) c.744G= (p.Glu248=) n.1218G= n.1136G= c.*473G= (n.*473G=) n.1017G= n.1407G= n.1166G= n.1328G= n.1254G= c.*333G= (n.*333G=) c.691G= (p.Ala231=) c.634G= (p.Ala212=) c.771G= (p.Glu257=) c.148G= (p.Ala50=) c.*877G= (n.*877G=) n.424G= n.196G= n.350G= n.205G= n.3346G= n.1428G= | |
11 | g.62692413C>G | CA277926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.869G>C c.631-992G>C (n.631-992G>C) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.1218G>C n.1136G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1017G>C n.1407G>C n.1166G>C n.1328G>C n.1254G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) n.424G>C n.196G>C n.350G>C n.205G>C n.3346G>C n.1428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692413C>T | CA380962065 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.869G>A c.631-992G>A (n.631-992G>A) c.744G>A (p.Glu248=) n.1218G>A n.1136G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1017G>A n.1407G>A n.1166G>A n.1328G>A n.1254G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.771G>A (p.Glu257=) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.*877G>A (n.*877G>A) n.424G>A n.196G>A n.350G>A n.205G>A n.3346G>A n.1428G>A | |
11 | g.62692414T>A | CA474864823 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.825A>T (p.Gly275=) n.868A>T c.631-993A>T (n.631-993A>T) c.743A>T (p.Glu248Val) n.1217A>T n.1135A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1016A>T n.1406A>T n.1165A>T n.1327A>T n.1253A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.690A>T (p.Gly230=) c.633A>T (p.Gly211=) c.770A>T (p.Glu257Val) c.147A>T (p.Gly49=) c.*876A>T (n.*876A>T) n.423A>T n.195A>T n.349A>T n.204A>T n.3345A>T n.1427A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692414T>C | CA474864828 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A>G c.333A>G (p.Gly111=) c.825A>G (p.Gly275=) n.868A>G c.631-993A>G (n.631-993A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1217A>G n.1135A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1016A>G n.1406A>G n.1165A>G n.1327A>G n.1253A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.690A>G (p.Gly230=) c.633A>G (p.Gly211=) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.147A>G (p.Gly49=) c.*876A>G (n.*876A>G) n.423A>G n.195A>G n.349A>G n.204A>G n.3345A>G n.1427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692414T>G | CA474864824 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A>C c.333A>C (p.Gly111=) c.825A>C (p.Gly275=) n.868A>C c.631-993A>C (n.631-993A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1217A>C n.1135A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1016A>C n.1406A>C n.1165A>C n.1327A>C n.1253A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.690A>C (p.Gly230=) c.633A>C (p.Gly211=) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.147A>C (p.Gly49=) c.*876A>C (n.*876A>C) n.423A>C n.195A>C n.349A>C n.204A>C n.3345A>C n.1427A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692414T= | CA1977888658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1017A= c.333A= (p.Gly111=) c.825A= (p.Gly275=) n.868A= c.631-993A= (n.631-993A=) c.743A= (p.Glu248=) n.1217A= n.1135A= c.*472A= (n.*472A=) n.1016A= n.1406A= n.1165A= n.1327A= n.1253A= c.*332A= (n.*332A=) c.690A= (p.Gly230=) c.633A= (p.Gly211=) c.770A= (p.Glu257=) c.147A= (p.Gly49=) c.*876A= (n.*876A=) n.423A= n.195A= n.349A= n.204A= n.3345A= n.1427A= | |
11 | g.62692415_62692418dup | CA6053443 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014_1017dup c.330_333dup (p.Ala112TrpfsTer?) c.822_825dup (p.Ala276TrpfsTer?) n.865_868dup c.631-996_631-993dup (n.631-996_631-993dup) c.740_743dup (p.Glu248AspfsTer?) n.1214_1217dup n.1132_1135dup c.*469_*472dup (n.*469_*472dup) n.1013_1016dup n.1403_1406dup n.1162_1165dup n.1324_1327dup n.1250_1253dup c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) c.687_690dup (p.Ala231TrpfsTer?) c.630_633dup (p.Ala212TrpfsTer?) c.767_770dup (p.Glu257AspfsTer?) c.144_147dup (p.Ala50TrpfsTer16) c.*873_*876dup (n.*873_*876dup) n.420_423dup n.192_195dup n.346_349dup n.201_204dup n.3342_3345dup n.1424_1427dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62692415C>A | CA380962067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1016G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.824G>T (p.Gly275Val) n.867G>T c.631-994G>T (n.631-994G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1216G>T n.1134G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1015G>T n.1405G>T n.1164G>T n.1326G>T n.1252G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*875G>T (n.*875G>T) n.422G>T n.194G>T n.348G>T n.203G>T n.3344G>T n.1426G>T | |
11 | g.62692415C>G | CA380962068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1016G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.867G>C c.631-994G>C (n.631-994G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1216G>C n.1134G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1015G>C n.1405G>C n.1164G>C n.1326G>C n.1252G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*875G>C (n.*875G>C) n.422G>C n.194G>C n.348G>C n.203G>C n.3344G>C n.1426G>C | |
11 | g.62692415C>T | CA380962070 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1016G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) n.867G>A c.631-994G>A (n.631-994G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1216G>A n.1134G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1015G>A n.1405G>A n.1164G>A n.1326G>A n.1252G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.*875G>A (n.*875G>A) n.422G>A n.194G>A n.348G>A n.203G>A n.3344G>A n.1426G>A | |
11 | g.62692416C>A | CA380962071 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) n.866G>T c.631-995G>T (n.631-995G>T) c.741G>T (p.Met247Ile) n.1215G>T n.1133G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.1014G>T n.1404G>T n.1163G>T n.1325G>T n.1251G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.768G>T (p.Met256Ile) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.*874G>T (n.*874G>T) n.421G>T n.193G>T n.347G>T n.202G>T n.3343G>T n.1425G>T | |
11 | g.62692416C= | CA1977888666 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G= c.331G= (p.Gly111=) c.823G= (p.Gly275=) n.866G= c.631-995G= (n.631-995G=) c.741G= (p.Met247=) n.1215G= n.1133G= c.*470G= (n.*470G=) n.1014G= n.1404G= n.1163G= n.1325G= n.1251G= c.*330G= (n.*330G=) c.688G= (p.Gly230=) c.631G= (p.Gly211=) c.768G= (p.Met256=) c.145G= (p.Gly49=) c.*874G= (n.*874G=) n.421G= n.193G= n.347G= n.202G= n.3343G= n.1425G= | |
11 | g.62692416C>G | CA380962073 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.866G>C c.631-995G>C (n.631-995G>C) c.741G>C (p.Met247Ile) n.1215G>C n.1133G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.1014G>C n.1404G>C n.1163G>C n.1325G>C n.1251G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.768G>C (p.Met256Ile) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.*874G>C (n.*874G>C) n.421G>C n.193G>C n.347G>C n.202G>C n.3343G>C n.1425G>C | |
11 | g.62692416C>T | CA6053444 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1015G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) n.866G>A c.631-995G>A (n.631-995G>A) c.741G>A (p.Met247Ile) n.1215G>A n.1133G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.1014G>A n.1404G>A n.1163G>A n.1325G>A n.1251G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.768G>A (p.Met256Ile) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*874G>A (n.*874G>A) n.421G>A n.193G>A n.347G>A n.202G>A n.3343G>A n.1425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692417A= | CA1977888674 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T= c.330T= (p.Tyr110=) c.822T= (p.Tyr274=) n.865T= c.631-996T= (n.631-996T=) c.740T= (p.Met247=) n.1214T= n.1132T= c.*469T= (n.*469T=) n.1013T= n.1403T= n.1162T= n.1324T= n.1250T= c.*329T= (n.*329T=) c.687T= (p.Tyr229=) c.630T= (p.Tyr210=) c.767T= (p.Met256=) c.144T= (p.Tyr48=) c.*873T= (n.*873T=) n.420T= n.192T= n.346T= n.201T= n.3342T= n.1424T= | |
11 | g.62692417A>C | CA380962076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) n.865T>G c.631-996T>G (n.631-996T>G) c.740T>G (p.Met247Arg) n.1214T>G n.1132T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.1013T>G n.1403T>G n.1162T>G n.1324T>G n.1250T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.767T>G (p.Met256Arg) c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.*873T>G (n.*873T>G) n.420T>G n.192T>G n.346T>G n.201T>G n.3342T>G n.1424T>G | |
11 | g.62692417A>G | CA223631227 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.822T>C (p.Tyr274=) n.865T>C c.631-996T>C (n.631-996T>C) c.740T>C (p.Met247Thr) n.1214T>C n.1132T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.1013T>C n.1403T>C n.1162T>C n.1324T>C n.1250T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.630T>C (p.Tyr210=) c.767T>C (p.Met256Thr) c.144T>C (p.Tyr48=) c.*873T>C (n.*873T>C) n.420T>C n.192T>C n.346T>C n.201T>C n.3342T>C n.1424T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692417A>T | CA380962077 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1014T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) n.865T>A c.631-996T>A (n.631-996T>A) c.740T>A (p.Met247Lys) n.1214T>A n.1132T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.1013T>A n.1403T>A n.1162T>A n.1324T>A n.1250T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.767T>A (p.Met256Lys) c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.*873T>A (n.*873T>A) n.420T>A n.192T>A n.346T>A n.201T>A n.3342T>A n.1424T>A | |
11 | g.62692418T>A | CA380962080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1013A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) n.864A>T c.631-997A>T (n.631-997A>T) c.739A>T (p.Met247Leu) n.1213A>T n.1131A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1012A>T n.1402A>T n.1161A>T n.1323A>T n.1249A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.766A>T (p.Met256Leu) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.*872A>T (n.*872A>T) n.419A>T n.191A>T n.345A>T n.200A>T n.3341A>T n.1423A>T | |
11 | g.62692418T>C | CA380962085 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1013A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) n.864A>G c.631-997A>G (n.631-997A>G) c.739A>G (p.Met247Val) n.1213A>G n.1131A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1012A>G n.1402A>G n.1161A>G n.1323A>G n.1249A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.766A>G (p.Met256Val) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.*872A>G (n.*872A>G) n.419A>G n.191A>G n.345A>G n.200A>G n.3341A>G n.1423A>G | |
11 | g.62692418T>G | CA380962082 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1013A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) n.864A>C c.631-997A>C (n.631-997A>C) c.739A>C (p.Met247Leu) n.1213A>C n.1131A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1012A>C n.1402A>C n.1161A>C n.1323A>C n.1249A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.766A>C (p.Met256Leu) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.*872A>C (n.*872A>C) n.419A>C n.191A>C n.345A>C n.200A>C n.3341A>C n.1423A>C | |
11 | g.62692419A>C | CA380962087 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1012T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) n.863T>G c.631-998T>G (n.631-998T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) n.1212T>G n.1130T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1011T>G n.1401T>G n.1160T>G n.1322T>G n.1248T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.*871T>G (n.*871T>G) n.418T>G n.190T>G n.344T>G n.199T>G n.3340T>G n.1422T>G | |
11 | g.62692419A>G | CA380962091 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1012T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.820T>C (p.Tyr274His) n.863T>C c.631-998T>C (n.631-998T>C) c.738T>C (p.Cys246=) n.1212T>C n.1130T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1011T>C n.1401T>C n.1160T>C n.1322T>C n.1248T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.628T>C (p.Tyr210His) c.765T>C (p.Cys255=) c.142T>C (p.Tyr48His) c.*871T>C (n.*871T>C) n.418T>C n.190T>C n.344T>C n.199T>C n.3340T>C n.1422T>C | |
11 | g.62692419A>T | CA380962089 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1012T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) n.863T>A c.631-998T>A (n.631-998T>A) c.738T>A (p.Cys246Ter) n.1212T>A n.1130T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1011T>A n.1401T>A n.1160T>A n.1322T>A n.1248T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.*871T>A (n.*871T>A) n.418T>A n.190T>A n.344T>A n.199T>A n.3340T>A n.1422T>A | |
11 | g.62692420C>A | CA6053445 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.819G>T (p.Leu273=) n.862G>T c.631-999G>T (n.631-999G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1211G>T n.1129G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1010G>T n.1400G>T n.1159G>T n.1321G>T n.1247G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.684G>T (p.Leu228=) c.627G>T (p.Leu209=) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.141G>T (p.Leu47=) c.*870G>T (n.*870G>T) n.417G>T n.189G>T n.343G>T n.198G>T n.3339G>T n.1421G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692420C= | CA1977888679 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G= c.327G= (p.Leu109=) c.819G= (p.Leu273=) n.862G= c.631-999G= (n.631-999G=) c.737G= (p.Cys246=) n.1211G= n.1129G= c.*466G= (n.*466G=) n.1010G= n.1400G= n.1159G= n.1321G= n.1247G= c.*326G= (n.*326G=) c.684G= (p.Leu228=) c.627G= (p.Leu209=) c.764G= (p.Cys255=) c.141G= (p.Leu47=) c.*870G= (n.*870G=) n.417G= n.189G= n.343G= n.198G= n.3339G= n.1421G= | |
11 | g.62692420C>G | CA474864858 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.819G>C (p.Leu273=) n.862G>C c.631-999G>C (n.631-999G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1211G>C n.1129G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1010G>C n.1400G>C n.1159G>C n.1321G>C n.1247G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.684G>C (p.Leu228=) c.627G>C (p.Leu209=) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.141G>C (p.Leu47=) c.*870G>C (n.*870G>C) n.417G>C n.189G>C n.343G>C n.198G>C n.3339G>C n.1421G>C | |
11 | g.62692420C>T | CA474864860 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1011G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.819G>A (p.Leu273=) n.862G>A c.631-999G>A (n.631-999G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1211G>A n.1129G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1010G>A n.1400G>A n.1159G>A n.1321G>A n.1247G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.627G>A (p.Leu209=) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.141G>A (p.Leu47=) c.*870G>A (n.*870G>A) n.417G>A n.189G>A n.343G>A n.198G>A n.3339G>A n.1421G>A | |
11 | g.62692421A>C | CA380962099 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1010T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.861T>G c.631-1000T>G (n.631-1000T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1210T>G n.1128T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1009T>G n.1399T>G n.1158T>G n.1320T>G n.1246T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*869T>G (n.*869T>G) n.416T>G n.188T>G n.342T>G n.197T>G n.3338T>G n.1420T>G | |
11 | g.62692421A>G | CA380962095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1010T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.861T>C c.631-1000T>C (n.631-1000T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1210T>C n.1128T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1009T>C n.1399T>C n.1158T>C n.1320T>C n.1246T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*869T>C (n.*869T>C) n.416T>C n.188T>C n.342T>C n.197T>C n.3338T>C n.1420T>C | |
11 | g.62692421A>T | CA380962097 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1010T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) n.861T>A c.631-1000T>A (n.631-1000T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1210T>A n.1128T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1009T>A n.1399T>A n.1158T>A n.1320T>A n.1246T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*869T>A (n.*869T>A) n.416T>A n.188T>A n.342T>A n.197T>A n.3338T>A n.1420T>A | |
11 | g.62692422G>A | CA474864869 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.817C>T (p.Leu273=) n.860C>T c.631-1001C>T (n.631-1001C>T) c.735C>T (p.Ser245=) n.1209C>T n.1127C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1008C>T n.1398C>T n.1157C>T n.1319C>T n.1245C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.682C>T (p.Leu228=) c.625C>T (p.Leu209=) c.762C>T (p.Ser254=) c.139C>T (p.Leu47=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.415C>T n.187C>T n.341C>T n.196C>T n.3337C>T n.1419C>T | |
11 | g.62692422G>C | CA223631230 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.817C>G (p.Leu273Val) n.860C>G c.631-1001C>G (n.631-1001C>G) c.735C>G (p.Ser245Arg) n.1209C>G n.1127C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1008C>G n.1398C>G n.1157C>G n.1319C>G n.1245C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.139C>G (p.Leu47Val) c.*868C>G (n.*868C>G) n.415C>G n.187C>G n.341C>G n.196C>G n.3337C>G n.1419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692422G= | CA1977888683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C= c.325C= (p.Leu109=) c.817C= (p.Leu273=) n.860C= c.631-1001C= (n.631-1001C=) c.735C= (p.Ser245=) n.1209C= n.1127C= c.*464C= (n.*464C=) n.1008C= n.1398C= n.1157C= n.1319C= n.1245C= c.*324C= (n.*324C=) c.682C= (p.Leu228=) c.625C= (p.Leu209=) c.762C= (p.Ser254=) c.139C= (p.Leu47=) c.*868C= (n.*868C=) n.415C= n.187C= n.341C= n.196C= n.3337C= n.1419C= | |
11 | g.62692422G>T | CA380962103 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1009C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.817C>A (p.Leu273Met) n.860C>A c.631-1001C>A (n.631-1001C>A) c.735C>A (p.Ser245Arg) n.1209C>A n.1127C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1008C>A n.1398C>A n.1157C>A n.1319C>A n.1245C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.139C>A (p.Leu47Met) c.*868C>A (n.*868C>A) n.415C>A n.187C>A n.341C>A n.196C>A n.3337C>A n.1419C>A | |
11 | g.62692423C>A | CA380962107 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1008G>T c.324G>T (p.Gln108His) c.816G>T (p.Gln272His) n.859G>T c.631-1002G>T (n.631-1002G>T) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.1208G>T n.1126G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1007G>T n.1397G>T n.1156G>T n.1318G>T n.1244G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.681G>T (p.Gln227His) c.624G>T (p.Gln208His) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.138G>T (p.Gln46His) c.*867G>T (n.*867G>T) n.414G>T n.186G>T n.340G>T n.195G>T n.3336G>T n.1418G>T | |
11 | g.62692423C>G | CA380962109 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1008G>C c.324G>C (p.Gln108His) c.816G>C (p.Gln272His) n.859G>C c.631-1002G>C (n.631-1002G>C) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.1208G>C n.1126G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1007G>C n.1397G>C n.1156G>C n.1318G>C n.1244G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.681G>C (p.Gln227His) c.624G>C (p.Gln208His) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.138G>C (p.Gln46His) c.*867G>C (n.*867G>C) n.414G>C n.186G>C n.340G>C n.195G>C n.3336G>C n.1418G>C | |
11 | g.62692423C>T | CA474864887 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1008G>A c.324G>A (p.Gln108=) c.816G>A (p.Gln272=) n.859G>A c.631-1002G>A (n.631-1002G>A) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.1208G>A n.1126G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1007G>A n.1397G>A n.1156G>A n.1318G>A n.1244G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.681G>A (p.Gln227=) c.624G>A (p.Gln208=) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.138G>A (p.Gln46=) c.*867G>A (n.*867G>A) n.414G>A n.186G>A n.340G>A n.195G>A n.3336G>A n.1418G>A | ClinVar |
11 | g.62692424T>A | CA380962112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1007A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.858A>T c.631-1003A>T (n.631-1003A>T) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.1207A>T n.1125A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1006A>T n.1396A>T n.1155A>T n.1317A>T n.1243A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) n.413A>T n.185A>T n.339A>T n.194A>T n.3335A>T n.1417A>T | |
11 | g.62692424T>C | CA380962114 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1007A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.858A>G c.631-1003A>G (n.631-1003A>G) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.1207A>G n.1125A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1006A>G n.1396A>G n.1155A>G n.1317A>G n.1243A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) n.413A>G n.185A>G n.339A>G n.194A>G n.3335A>G n.1417A>G | |
11 | g.62692424T>G | CA380962116 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1007A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.858A>C c.631-1003A>C (n.631-1003A>C) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.1207A>C n.1125A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1006A>C n.1396A>C n.1155A>C n.1317A>C n.1243A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) n.413A>C n.185A>C n.339A>C n.194A>C n.3335A>C n.1417A>C | |
11 | g.62692425G>A | CA380962119 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1006C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.857C>T c.631-1004C>T (n.631-1004C>T) c.732C>T (p.Ser244=) n.1206C>T n.1124C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1005C>T n.1395C>T n.1154C>T n.1316C>T n.1242C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.759C>T (p.Ser253=) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.*865C>T (n.*865C>T) n.412C>T n.184C>T n.338C>T n.193C>T n.3334C>T n.1416C>T | |
11 | g.62692425G>C | CA380962121 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1006C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.857C>G c.631-1004C>G (n.631-1004C>G) c.732C>G (p.Ser244=) n.1206C>G n.1124C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1005C>G n.1395C>G n.1154C>G n.1316C>G n.1242C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.759C>G (p.Ser253=) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) n.412C>G n.184C>G n.338C>G n.193C>G n.3334C>G n.1416C>G | |
11 | g.62692425G>T | CA380962123 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1006C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.857C>A c.631-1004C>A (n.631-1004C>A) c.732C>A (p.Ser244=) n.1206C>A n.1124C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1005C>A n.1395C>A n.1154C>A n.1316C>A n.1242C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.759C>A (p.Ser253=) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.*865C>A (n.*865C>A) n.412C>A n.184C>A n.338C>A n.193C>A n.3334C>A n.1416C>A | |
11 | g.62692426G>A | CA474864902 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.813C>T (p.Ile271=) n.856C>T c.631-1005C>T (n.631-1005C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1205C>T n.1123C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1004C>T n.1394C>T n.1153C>T n.1315C>T n.1241C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.678C>T (p.Ile226=) c.621C>T (p.Ile207=) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.135C>T (p.Ile45=) c.*864C>T (n.*864C>T) n.411C>T n.183C>T n.337C>T n.192C>T n.3333C>T n.1415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692426G>C | CA380962126 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.813C>G (p.Ile271Met) n.856C>G c.631-1005C>G (n.631-1005C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1205C>G n.1123C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1004C>G n.1394C>G n.1153C>G n.1315C>G n.1241C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.678C>G (p.Ile226Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.135C>G (p.Ile45Met) c.*864C>G (n.*864C>G) n.411C>G n.183C>G n.337C>G n.192C>G n.3333C>G n.1415C>G | |
11 | g.62692426G= | CA1977888686 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C= c.321C= (p.Ile107=) c.813C= (p.Ile271=) n.856C= c.631-1005C= (n.631-1005C=) c.731C= (p.Ser244=) n.1205C= n.1123C= c.*460C= (n.*460C=) n.1004C= n.1394C= n.1153C= n.1315C= n.1241C= c.*320C= (n.*320C=) c.678C= (p.Ile226=) c.621C= (p.Ile207=) c.758C= (p.Ser253=) c.135C= (p.Ile45=) c.*864C= (n.*864C=) n.411C= n.183C= n.337C= n.192C= n.3333C= n.1415C= | |
11 | g.62692426G>T | CA474864910 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1005C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.813C>A (p.Ile271=) n.856C>A c.631-1005C>A (n.631-1005C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1205C>A n.1123C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1004C>A n.1394C>A n.1153C>A n.1315C>A n.1241C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.678C>A (p.Ile226=) c.621C>A (p.Ile207=) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.135C>A (p.Ile45=) c.*864C>A (n.*864C>A) n.411C>A n.183C>A n.337C>A n.192C>A n.3333C>A n.1415C>A | |
11 | g.62692427A>C | CA380962129 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1004T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.855T>G c.631-1006T>G (n.631-1006T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1204T>G n.1122T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.1003T>G n.1393T>G n.1152T>G n.1314T>G n.1240T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*863T>G (n.*863T>G) n.410T>G n.182T>G n.336T>G n.191T>G n.3332T>G n.1414T>G | |
11 | g.62692427A>G | CA380962131 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1004T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.855T>C c.631-1006T>C (n.631-1006T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1204T>C n.1122T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.1003T>C n.1393T>C n.1152T>C n.1314T>C n.1240T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*863T>C (n.*863T>C) n.410T>C n.182T>C n.336T>C n.191T>C n.3332T>C n.1414T>C | |
11 | g.62692427A>T | CA380962133 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1004T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.855T>A c.631-1006T>A (n.631-1006T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1204T>A n.1122T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.1003T>A n.1393T>A n.1152T>A n.1314T>A n.1240T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*863T>A (n.*863T>A) n.410T>A n.182T>A n.336T>A n.191T>A n.3332T>A n.1414T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692428T>A | CA380962136 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1003A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.854A>T c.631-1007A>T (n.631-1007A>T) c.729A>T (p.Ala243=) n.1203A>T n.1121A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1002A>T n.1392A>T n.1151A>T n.1313A>T n.1239A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.756A>T (p.Ala252=) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*862A>T (n.*862A>T) n.409A>T n.181A>T n.335A>T n.190A>T n.3331A>T n.1413A>T | |
11 | g.62692428T>C | CA380962138 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1003A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.854A>G c.631-1007A>G (n.631-1007A>G) c.729A>G (p.Ala243=) n.1203A>G n.1121A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1002A>G n.1392A>G n.1151A>G n.1313A>G n.1239A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.676A>G (p.Ile226Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.756A>G (p.Ala252=) c.133A>G (p.Ile45Val) c.*862A>G (n.*862A>G) n.409A>G n.181A>G n.335A>G n.190A>G n.3331A>G n.1413A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692428T>G | CA380962140 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1003A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.854A>C c.631-1007A>C (n.631-1007A>C) c.729A>C (p.Ala243=) n.1203A>C n.1121A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1002A>C n.1392A>C n.1151A>C n.1313A>C n.1239A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.756A>C (p.Ala252=) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*862A>C (n.*862A>C) n.409A>C n.181A>C n.335A>C n.190A>C n.3331A>C n.1413A>C | |
11 | g.62692429G>A | CA223631235 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C>T c.318C>T (p.Arg106=) c.810C>T (p.Arg270=) n.853C>T c.631-1008C>T (n.631-1008C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1202C>T n.1120C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1001C>T n.1391C>T n.1150C>T n.1312C>T n.1238C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.675C>T (p.Arg225=) c.618C>T (p.Arg206=) c.755C>T (p.Ala252Val) c.132C>T (p.Arg44=) c.*861C>T (n.*861C>T) n.408C>T n.180C>T n.334C>T n.189C>T n.3330C>T n.1412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692429G>C | CA474864925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C>G c.318C>G (p.Arg106=) c.810C>G (p.Arg270=) n.853C>G c.631-1008C>G (n.631-1008C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1202C>G n.1120C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1001C>G n.1391C>G n.1150C>G n.1312C>G n.1238C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.675C>G (p.Arg225=) c.618C>G (p.Arg206=) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.132C>G (p.Arg44=) c.*861C>G (n.*861C>G) n.408C>G n.180C>G n.334C>G n.189C>G n.3330C>G n.1412C>G | |
11 | g.62692429G= | CA1977888695 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C= c.318C= (p.Arg106=) c.810C= (p.Arg270=) n.853C= c.631-1008C= (n.631-1008C=) c.728C= (p.Ala243=) n.1202C= n.1120C= c.*457C= (n.*457C=) n.1001C= n.1391C= n.1150C= n.1312C= n.1238C= c.*317C= (n.*317C=) c.675C= (p.Arg225=) c.618C= (p.Arg206=) c.755C= (p.Ala252=) c.132C= (p.Arg44=) c.*861C= (n.*861C=) n.408C= n.180C= n.334C= n.189C= n.3330C= n.1412C= | |
11 | g.62692429G>T | CA474864927 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1002C>A c.318C>A (p.Arg106=) c.810C>A (p.Arg270=) n.853C>A c.631-1008C>A (n.631-1008C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.1202C>A n.1120C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1001C>A n.1391C>A n.1150C>A n.1312C>A n.1238C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.675C>A (p.Arg225=) c.618C>A (p.Arg206=) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.132C>A (p.Arg44=) c.*861C>A (n.*861C>A) n.408C>A n.180C>A n.334C>A n.189C>A n.3330C>A n.1412C>A | |
11 | g.62692430C>A | CA380962143 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) n.852G>T c.631-1009G>T (n.631-1009G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1201G>T n.1119G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.1000G>T n.1390G>T n.1149G>T n.1311G>T n.1237G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) n.407G>T n.179G>T n.333G>T n.188G>T n.3329G>T n.1411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692430C= | CA1977888711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G= c.317G= (p.Arg106=) c.809G= (p.Arg270=) n.852G= c.631-1009G= (n.631-1009G=) c.727G= (p.Ala243=) n.1201G= n.1119G= c.*456G= (n.*456G=) n.1000G= n.1390G= n.1149G= n.1311G= n.1237G= c.*316G= (n.*316G=) c.674G= (p.Arg225=) c.617G= (p.Arg206=) c.754G= (p.Ala252=) c.131G= (p.Arg44=) c.*860G= (n.*860G=) n.407G= n.179G= n.333G= n.188G= n.3329G= n.1411G= | |
11 | g.62692430C>G | CA380962144 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) n.852G>C c.631-1009G>C (n.631-1009G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1201G>C n.1119G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.1000G>C n.1390G>C n.1149G>C n.1311G>C n.1237G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) n.407G>C n.179G>C n.333G>C n.188G>C n.3329G>C n.1411G>C | |
11 | g.62692430C>T | CA6053446 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1001G>A c.317G>A (p.Arg106His) c.809G>A (p.Arg270His) n.852G>A c.631-1009G>A (n.631-1009G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1201G>A n.1119G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.1000G>A n.1390G>A n.1149G>A n.1311G>A n.1237G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.674G>A (p.Arg225His) c.617G>A (p.Arg206His) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.131G>A (p.Arg44His) c.*860G>A (n.*860G>A) n.407G>A n.179G>A n.333G>A n.188G>A n.3329G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692431G>A | CA6053448 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C>T c.316C>T (p.Arg106Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) n.851C>T c.631-1010C>T (n.631-1010C>T) c.726C>T (p.Ser242=) n.1200C>T n.1118C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.999C>T n.1389C>T n.1148C>T n.1310C>T n.1236C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) c.753C>T (p.Ser251=) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.*859C>T (n.*859C>T) n.406C>T n.178C>T n.332C>T n.187C>T n.3328C>T n.1410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692431G>C | CA380962150 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) n.851C>G c.631-1010C>G (n.631-1010C>G) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1200C>G n.1118C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.999C>G n.1389C>G n.1148C>G n.1310C>G n.1236C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) n.406C>G n.178C>G n.332C>G n.187C>G n.3328C>G n.1410C>G | |
11 | g.62692431G= | CA1977888719 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C= c.316C= (p.Arg106=) c.808C= (p.Arg270=) n.851C= c.631-1010C= (n.631-1010C=) c.726C= (p.Ser242=) n.1200C= n.1118C= c.*455C= (n.*455C=) n.999C= n.1389C= n.1148C= n.1310C= n.1236C= c.*315C= (n.*315C=) c.673C= (p.Arg225=) c.616C= (p.Arg206=) c.753C= (p.Ser251=) c.130C= (p.Arg44=) c.*859C= (n.*859C=) n.406C= n.178C= n.332C= n.187C= n.3328C= n.1410C= | |
11 | g.62692431G>T | CA6053447 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1000C>A c.316C>A (p.Arg106Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) n.851C>A c.631-1010C>A (n.631-1010C>A) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1200C>A n.1118C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.999C>A n.1389C>A n.1148C>A n.1310C>A n.1236C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.*859C>A (n.*859C>A) n.406C>A n.178C>A n.332C>A n.187C>A n.3328C>A n.1410C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692432C>A | CA380962156 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.999G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.850G>T c.631-1011G>T (n.631-1011G>T) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1199G>T n.1117G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.998G>T n.1388G>T n.1147G>T n.1309G>T n.1235G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*858G>T (n.*858G>T) n.405G>T n.177G>T n.331G>T n.186G>T n.3327G>T n.1409G>T | |
11 | g.62692432C>G | CA380962154 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.999G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) n.850G>C c.631-1011G>C (n.631-1011G>C) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1199G>C n.1117G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.998G>C n.1388G>C n.1147G>C n.1309G>C n.1235G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*858G>C (n.*858G>C) n.405G>C n.177G>C n.331G>C n.186G>C n.3327G>C n.1409G>C | |
11 | g.62692432C>T | CA474864952 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.999G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.807G>A (p.Lys269=) n.850G>A c.631-1011G>A (n.631-1011G>A) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1199G>A n.1117G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.998G>A n.1388G>A n.1147G>A n.1309G>A n.1235G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.672G>A (p.Lys224=) c.615G>A (p.Lys205=) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.129G>A (p.Lys43=) c.*858G>A (n.*858G>A) n.405G>A n.177G>A n.331G>A n.186G>A n.3327G>A n.1409G>A | |
11 | g.62692433T>A | CA380962159 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.806A>T (p.Lys269Met) n.849A>T c.631-1012A>T (n.631-1012A>T) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1198A>T n.1116A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.997A>T n.1387A>T n.1146A>T n.1308A>T n.1234A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.128A>T (p.Lys43Met) c.*857A>T (n.*857A>T) n.404A>T n.176A>T n.330A>T n.185A>T n.3326A>T n.1408A>T | |
11 | g.62692433T>C | CA6053449 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.849A>G c.631-1012A>G (n.631-1012A>G) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1198A>G n.1116A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.997A>G n.1387A>G n.1146A>G n.1308A>G n.1234A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) n.404A>G n.176A>G n.330A>G n.185A>G n.3326A>G n.1408A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.62692433T>G | CA380962163 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.849A>C c.631-1012A>C (n.631-1012A>C) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1198A>C n.1116A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.997A>C n.1387A>C n.1146A>C n.1308A>C n.1234A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*857A>C (n.*857A>C) n.404A>C n.176A>C n.330A>C n.185A>C n.3326A>C n.1408A>C | |
11 | g.62692433T= | CA1977888724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.998A= c.314A= (p.Lys105=) c.806A= (p.Lys269=) n.849A= c.631-1012A= (n.631-1012A=) c.724A= (p.Ser242=) n.1198A= n.1116A= c.*453A= (n.*453A=) n.997A= n.1387A= n.1146A= n.1308A= n.1234A= c.*313A= (n.*313A=) c.671A= (p.Lys224=) c.614A= (p.Lys205=) c.751A= (p.Ser251=) c.128A= (p.Lys43=) c.*857A= (n.*857A=) n.404A= n.176A= n.330A= n.185A= n.3326A= n.1408A= | |
11 | g.62692434T>A | CA380962166 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.997A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.848A>T c.631-1013A>T (n.631-1013A>T) c.723A>T (p.Ala241=) n.1197A>T n.1115A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.996A>T n.1386A>T n.1145A>T n.1307A>T n.1233A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.750A>T (p.Ala250=) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) n.403A>T n.175A>T n.329A>T n.184A>T n.3325A>T n.1407A>T | |
11 | g.62692434T>C | CA380962168 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.997A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.848A>G c.631-1013A>G (n.631-1013A>G) c.723A>G (p.Ala241=) n.1197A>G n.1115A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.996A>G n.1386A>G n.1145A>G n.1307A>G n.1233A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.750A>G (p.Ala250=) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*856A>G (n.*856A>G) n.403A>G n.175A>G n.329A>G n.184A>G n.3325A>G n.1407A>G | |
11 | g.62692434T>G | CA380962170 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.997A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.848A>C c.631-1013A>C (n.631-1013A>C) c.723A>C (p.Ala241=) n.1197A>C n.1115A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.996A>C n.1386A>C n.1145A>C n.1307A>C n.1233A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.750A>C (p.Ala250=) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*856A>C (n.*856A>C) n.403A>C n.175A>C n.329A>C n.184A>C n.3325A>C n.1407A>C | |
11 | g.62692435G>A | CA474864971 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.996C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.804C>T (p.Ser268=) n.847C>T c.631-1014C>T (n.631-1014C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1196C>T n.1114C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.995C>T n.1385C>T n.1144C>T n.1306C>T n.1232C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.669C>T (p.Ser223=) c.612C>T (p.Ser204=) c.749C>T (p.Ala250Val) c.126C>T (p.Ser42=) c.*855C>T (n.*855C>T) n.402C>T n.174C>T n.328C>T n.183C>T n.3324C>T n.1406C>T | |
11 | g.62692435G>C | CA380962173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.996C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) n.847C>G c.631-1014C>G (n.631-1014C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1196C>G n.1114C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.995C>G n.1385C>G n.1144C>G n.1306C>G n.1232C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.612C>G (p.Ser204Arg) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.*855C>G (n.*855C>G) n.402C>G n.174C>G n.328C>G n.183C>G n.3324C>G n.1406C>G | |
11 | g.62692435G>T | CA380962174 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.996C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.847C>A c.631-1014C>A (n.631-1014C>A) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1196C>A n.1114C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.995C>A n.1385C>A n.1144C>A n.1306C>A n.1232C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.612C>A (p.Ser204Arg) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.*855C>A (n.*855C>A) n.402C>A n.174C>A n.328C>A n.183C>A n.3324C>A n.1406C>A | |
11 | g.62692436C>A | CA380962177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.995G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.846G>T c.631-1015G>T (n.631-1015G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1195G>T n.1113G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.994G>T n.1384G>T n.1143G>T n.1305G>T n.1231G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*854G>T (n.*854G>T) n.401G>T n.173G>T n.327G>T n.182G>T n.3323G>T n.1405G>T | |
11 | g.62692436C>G | CA380962178 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.995G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.846G>C c.631-1015G>C (n.631-1015G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1195G>C n.1113G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.994G>C n.1384G>C n.1143G>C n.1305G>C n.1231G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) n.401G>C n.173G>C n.327G>C n.182G>C n.3323G>C n.1405G>C | |
11 | g.62692436C>T | CA380962181 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.995G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.846G>A c.631-1015G>A (n.631-1015G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1195G>A n.1113G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.994G>A n.1384G>A n.1143G>A n.1305G>A n.1231G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) n.401G>A n.173G>A n.327G>A n.182G>A n.3323G>A n.1405G>A | |
11 | g.62692437T>A | CA380962188 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.994A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.845A>T c.631-1016A>T (n.631-1016A>T) c.720A>T (p.Thr240=) n.1194A>T n.1112A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.993A>T n.1383A>T n.1142A>T n.1304A>T n.1230A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.747A>T (p.Thr249=) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*853A>T (n.*853A>T) n.400A>T n.172A>T n.326A>T n.181A>T n.3322A>T n.1404A>T | |
11 | g.62692437T>C | CA380962186 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.994A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.845A>G c.631-1016A>G (n.631-1016A>G) c.720A>G (p.Thr240=) n.1194A>G n.1112A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.993A>G n.1383A>G n.1142A>G n.1304A>G n.1230A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.747A>G (p.Thr249=) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) n.400A>G n.172A>G n.326A>G n.181A>G n.3322A>G n.1404A>G | |
11 | g.62692437T>G | CA380962184 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.994A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.845A>C c.631-1016A>C (n.631-1016A>C) c.720A>C (p.Thr240=) n.1194A>C n.1112A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.993A>C n.1383A>C n.1142A>C n.1304A>C n.1230A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.747A>C (p.Thr249=) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*853A>C (n.*853A>C) n.400A>C n.172A>C n.326A>C n.181A>C n.3322A>C n.1404A>C | |
11 | g.62692438G>A | CA6053450 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C>T c.309C>T (p.His103=) c.801C>T (p.His267=) n.844C>T c.631-1017C>T (n.631-1017C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1193C>T n.1111C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.992C>T n.1382C>T n.1141C>T n.1303C>T n.1229C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.666C>T (p.His222=) c.609C>T (p.His203=) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.123C>T (p.His41=) c.*852C>T (n.*852C>T) n.399C>T n.171C>T n.325C>T n.180C>T n.3321C>T n.1403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692438G>C | CA380962191 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C>G c.309C>G (p.His103Gln) c.801C>G (p.His267Gln) n.844C>G c.631-1017C>G (n.631-1017C>G) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1193C>G n.1111C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.992C>G n.1382C>G n.1141C>G n.1303C>G n.1229C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.609C>G (p.His203Gln) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.123C>G (p.His41Gln) c.*852C>G (n.*852C>G) n.399C>G n.171C>G n.325C>G n.180C>G n.3321C>G n.1403C>G | |
11 | g.62692438G= | CA1977888731 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C= c.309C= (p.His103=) c.801C= (p.His267=) n.844C= c.631-1017C= (n.631-1017C=) c.719C= (p.Thr240=) n.1193C= n.1111C= c.*448C= (n.*448C=) n.992C= n.1382C= n.1141C= n.1303C= n.1229C= c.*308C= (n.*308C=) c.666C= (p.His222=) c.609C= (p.His203=) c.746C= (p.Thr249=) c.123C= (p.His41=) c.*852C= (n.*852C=) n.399C= n.171C= n.325C= n.180C= n.3321C= n.1403C= | |
11 | g.62692438G>T | CA380962193 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.993C>A c.309C>A (p.His103Gln) c.801C>A (p.His267Gln) n.844C>A c.631-1017C>A (n.631-1017C>A) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1193C>A n.1111C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.992C>A n.1382C>A n.1141C>A n.1303C>A n.1229C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.609C>A (p.His203Gln) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.123C>A (p.His41Gln) c.*852C>A (n.*852C>A) n.399C>A n.171C>A n.325C>A n.180C>A n.3321C>A n.1403C>A | |
11 | g.62692439T>A | CA380962196 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.992A>T c.308A>T (p.His103Leu) c.800A>T (p.His267Leu) n.843A>T c.631-1018A>T (n.631-1018A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1192A>T n.1110A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.991A>T n.1381A>T n.1140A>T n.1302A>T n.1228A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.608A>T (p.His203Leu) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.122A>T (p.His41Leu) c.*851A>T (n.*851A>T) n.398A>T n.170A>T n.324A>T n.179A>T n.3320A>T n.1402A>T | |
11 | g.62692439T>C | CA380962198 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.992A>G c.308A>G (p.His103Arg) c.800A>G (p.His267Arg) n.843A>G c.631-1018A>G (n.631-1018A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1192A>G n.1110A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.991A>G n.1381A>G n.1140A>G n.1302A>G n.1228A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.608A>G (p.His203Arg) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.122A>G (p.His41Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) n.398A>G n.170A>G n.324A>G n.179A>G n.3320A>G n.1402A>G | |
11 | g.62692439T>G | CA380962199 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.992A>C c.308A>C (p.His103Pro) c.800A>C (p.His267Pro) n.843A>C c.631-1018A>C (n.631-1018A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1192A>C n.1110A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.991A>C n.1381A>C n.1140A>C n.1302A>C n.1228A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.608A>C (p.His203Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.122A>C (p.His41Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) n.398A>C n.170A>C n.324A>C n.179A>C n.3320A>C n.1402A>C | |
11 | g.62692440G>A | CA380962203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.991C>T c.307C>T (p.His103Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) n.842C>T c.631-1019C>T (n.631-1019C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.1191C>T n.1109C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.990C>T n.1380C>T n.1139C>T n.1301C>T n.1227C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) c.744C>T (p.Ser248=) c.121C>T (p.His41Tyr) c.*850C>T (n.*850C>T) n.397C>T n.169C>T n.323C>T n.178C>T n.3319C>T n.1401C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692440G>C | CA380962205 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.991C>G c.307C>G (p.His103Asp) c.799C>G (p.His267Asp) n.842C>G c.631-1019C>G (n.631-1019C>G) c.717C>G (p.Ser239=) n.1191C>G n.1109C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.990C>G n.1380C>G n.1139C>G n.1301C>G n.1227C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.607C>G (p.His203Asp) c.744C>G (p.Ser248=) c.121C>G (p.His41Asp) c.*850C>G (n.*850C>G) n.397C>G n.169C>G n.323C>G n.178C>G n.3319C>G n.1401C>G | |
11 | g.62692440G>T | CA380962207 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.991C>A c.307C>A (p.His103Asn) c.799C>A (p.His267Asn) n.842C>A c.631-1019C>A (n.631-1019C>A) c.717C>A (p.Ser239=) n.1191C>A n.1109C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.990C>A n.1380C>A n.1139C>A n.1301C>A n.1227C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.607C>A (p.His203Asn) c.744C>A (p.Ser248=) c.121C>A (p.His41Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) n.397C>A n.169C>A n.323C>A n.178C>A n.3319C>A n.1401C>A | |
11 | g.62692441G>A | CA474865032 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.990C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.798C>T (p.Ile266=) n.841C>T c.631-1020C>T (n.631-1020C>T) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1190C>T n.1108C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.989C>T n.1379C>T n.1138C>T n.1300C>T n.1226C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.663C>T (p.Ile221=) c.606C>T (p.Ile202=) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.120C>T (p.Ile40=) c.*849C>T (n.*849C>T) n.396C>T n.168C>T n.322C>T n.177C>T n.3318C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692441G>C | CA380962210 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.990C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.798C>G (p.Ile266Met) n.841C>G c.631-1020C>G (n.631-1020C>G) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1190C>G n.1108C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.989C>G n.1379C>G n.1138C>G n.1300C>G n.1226C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.743C>G (p.Ser248Cys) c.120C>G (p.Ile40Met) c.*849C>G (n.*849C>G) n.396C>G n.168C>G n.322C>G n.177C>G n.3318C>G n.1400C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692441G>T | CA474865033 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.990C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.798C>A (p.Ile266=) n.841C>A c.631-1020C>A (n.631-1020C>A) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1190C>A n.1108C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.989C>A n.1379C>A n.1138C>A n.1300C>A n.1226C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.663C>A (p.Ile221=) c.606C>A (p.Ile202=) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.120C>A (p.Ile40=) c.*849C>A (n.*849C>A) n.396C>A n.168C>A n.322C>A n.177C>A n.3318C>A n.1400C>A | |
11 | g.62692442A>C | CA380962213 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.989T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.840T>G c.631-1021T>G (n.631-1021T>G) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1189T>G n.1107T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.988T>G n.1378T>G n.1137T>G n.1299T>G n.1225T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*848T>G (n.*848T>G) n.395T>G n.167T>G n.321T>G n.176T>G n.3317T>G n.1399T>G | |
11 | g.62692442A>G | CA380962215 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.989T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.840T>C c.631-1021T>C (n.631-1021T>C) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1189T>C n.1107T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.988T>C n.1378T>C n.1137T>C n.1299T>C n.1225T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) n.395T>C n.167T>C n.321T>C n.176T>C n.3317T>C n.1399T>C | |
11 | g.62692442A>T | CA380962217 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.989T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.840T>A c.631-1021T>A (n.631-1021T>A) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1189T>A n.1107T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.988T>A n.1378T>A n.1137T>A n.1299T>A n.1225T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*848T>A (n.*848T>A) n.395T>A n.167T>A n.321T>A n.176T>A n.3317T>A n.1399T>A | |
11 | g.62692443T>A | CA380962222 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.988A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.839A>T c.631-1022A>T (n.631-1022A>T) c.714A>T (p.Arg238Ser) n.1188A>T n.1106A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.987A>T n.1377A>T n.1136A>T n.1298A>T n.1224A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*847A>T (n.*847A>T) n.394A>T n.166A>T n.320A>T n.175A>T n.3316A>T n.1398A>T | |
11 | g.62692443T>C | CA380962223 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.988A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.796A>G (p.Ile266Val) n.839A>G c.631-1022A>G (n.631-1022A>G) c.714A>G (p.Arg238=) n.1188A>G n.1106A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.987A>G n.1377A>G n.1136A>G n.1298A>G n.1224A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.741A>G (p.Arg247=) c.118A>G (p.Ile40Val) c.*847A>G (n.*847A>G) n.394A>G n.166A>G n.320A>G n.175A>G n.3316A>G n.1398A>G | |
11 | g.62692443T>G | CA380962220 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.988A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.839A>C c.631-1022A>C (n.631-1022A>C) c.714A>C (p.Arg238Ser) n.1188A>C n.1106A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.987A>C n.1377A>C n.1136A>C n.1298A>C n.1224A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.741A>C (p.Arg247Ser) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) n.394A>C n.166A>C n.320A>C n.175A>C n.3316A>C n.1398A>C | |
11 | g.62692444C>A | CA380962225 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.987G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.838G>T c.631-1023G>T (n.631-1023G>T) c.713G>T (p.Arg238Ile) n.1187G>T n.1105G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.986G>T n.1376G>T n.1135G>T n.1297G>T n.1223G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.*846G>T (n.*846G>T) n.393G>T n.165G>T n.319G>T n.174G>T n.3315G>T n.1397G>T | |
11 | g.62692444C>G | CA380962227 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.987G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.838G>C c.631-1023G>C (n.631-1023G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.1187G>C n.1105G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.986G>C n.1376G>C n.1135G>C n.1297G>C n.1223G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.*846G>C (n.*846G>C) n.393G>C n.165G>C n.319G>C n.174G>C n.3315G>C n.1397G>C | |
11 | g.62692444C>T | CA474865059 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.987G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.795G>A (p.Glu265=) n.838G>A c.631-1023G>A (n.631-1023G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.1187G>A n.1105G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.986G>A n.1376G>A n.1135G>A n.1297G>A n.1223G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.603G>A (p.Glu201=) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.117G>A (p.Glu39=) c.*846G>A (n.*846G>A) n.393G>A n.165G>A n.319G>A n.174G>A n.3315G>A n.1397G>A | |
11 | g.62692445T>A | CA380962230 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.986A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.837A>T c.631-1024A>T (n.631-1024A>T) c.712A>T (p.Arg238Ter) n.1186A>T n.1104A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.985A>T n.1375A>T n.1134A>T n.1296A>T n.1222A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.739A>T (p.Arg247Ter) c.116A>T (p.Glu39Val) c.*845A>T (n.*845A>T) n.392A>T n.164A>T n.318A>T n.173A>T n.3314A>T n.1396A>T | |
11 | g.62692445T>C | CA380962231 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.986A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.837A>G c.631-1024A>G (n.631-1024A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.1186A>G n.1104A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.985A>G n.1375A>G n.1134A>G n.1296A>G n.1222A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) n.392A>G n.164A>G n.318A>G n.173A>G n.3314A>G n.1396A>G | |
11 | g.62692445T>G | CA380962233 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.986A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.837A>C c.631-1024A>C (n.631-1024A>C) c.712A>C (p.Arg238=) n.1186A>C n.1104A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.985A>C n.1375A>C n.1134A>C n.1296A>C n.1222A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.739A>C (p.Arg247=) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) n.392A>C n.164A>C n.318A>C n.173A>C n.3314A>C n.1396A>C | |
11 | g.62692446C>A | CA380962235 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.985G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.836G>T c.631-1025G>T (n.631-1025G>T) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.1185G>T n.1103G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.984G>T n.1374G>T n.1133G>T n.1295G>T n.1221G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.738G>T (p.Leu246Phe) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.*844G>T (n.*844G>T) n.391G>T n.163G>T n.317G>T n.172G>T n.3313G>T n.1395G>T | |
11 | g.62692446C>G | CA380962238 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.985G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.836G>C c.631-1025G>C (n.631-1025G>C) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.1185G>C n.1103G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.984G>C n.1374G>C n.1133G>C n.1295G>C n.1221G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.738G>C (p.Leu246Phe) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.*844G>C (n.*844G>C) n.391G>C n.163G>C n.317G>C n.172G>C n.3313G>C n.1395G>C | |
11 | g.62692446C>T | CA380962240 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.985G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.836G>A c.631-1025G>A (n.631-1025G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.1185G>A n.1103G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.984G>A n.1374G>A n.1133G>A n.1295G>A n.1221G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.738G>A (p.Leu246=) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.*844G>A (n.*844G>A) n.391G>A n.163G>A n.317G>A n.172G>A n.3313G>A n.1395G>A | |
11 | g.62692447A= | CA1977888739 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T= c.300T= (p.Ile100=) c.792T= (p.Ile264=) n.835T= c.631-1026T= (n.631-1026T=) c.710T= (p.Leu237=) n.1184T= n.1102T= c.*439T= (n.*439T=) n.983T= n.1373T= n.1132T= n.1294T= n.1220T= c.*299T= (n.*299T=) c.657T= (p.Ile219=) c.600T= (p.Ile200=) c.737T= (p.Leu246=) c.114T= (p.Ile38=) c.*843T= (n.*843T=) n.390T= n.162T= n.316T= n.171T= n.3312T= n.1394T= | |
11 | g.62692447A>C | CA380962242 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T>G c.300T>G (p.Ile100Met) c.792T>G (p.Ile264Met) n.835T>G c.631-1026T>G (n.631-1026T>G) c.710T>G (p.Leu237Trp) n.1184T>G n.1102T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.983T>G n.1373T>G n.1132T>G n.1294T>G n.1220T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) c.600T>G (p.Ile200Met) c.737T>G (p.Leu246Trp) c.114T>G (p.Ile38Met) c.*843T>G (n.*843T>G) n.390T>G n.162T>G n.316T>G n.171T>G n.3312T>G n.1394T>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692447A>G | CA474865089 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T>C c.300T>C (p.Ile100=) c.792T>C (p.Ile264=) n.835T>C c.631-1026T>C (n.631-1026T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1184T>C n.1102T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.983T>C n.1373T>C n.1132T>C n.1294T>C n.1220T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.657T>C (p.Ile219=) c.600T>C (p.Ile200=) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.114T>C (p.Ile38=) c.*843T>C (n.*843T>C) n.390T>C n.162T>C n.316T>C n.171T>C n.3312T>C n.1394T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692447A>T | CA474865083 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.984T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.792T>A (p.Ile264=) n.835T>A c.631-1026T>A (n.631-1026T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1184T>A n.1102T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.983T>A n.1373T>A n.1132T>A n.1294T>A n.1220T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.657T>A (p.Ile219=) c.600T>A (p.Ile200=) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.114T>A (p.Ile38=) c.*843T>A (n.*843T>A) n.390T>A n.162T>A n.316T>A n.171T>A n.3312T>A n.1394T>A | |
11 | g.62692447_62692449del | CA2580084384 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982_984del c.298_300del (p.Ile100del) c.790_792del (p.Ile264del) n.833_835del c.631-1028_631-1026del (n.631-1028_631-1026del) c.708_710del (p.Leu237del) n.1182_1184del n.1100_1102del c.*437_*439del (n.*437_*439del) n.981_983del n.1371_1373del n.1130_1132del n.1292_1294del n.1218_1220del c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.655_657del (p.Ile219del) c.598_600del (p.Ile200del) c.735_737del (p.Leu246del) c.112_114del (p.Ile38del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) n.388_390del n.160_162del n.314_316del n.169_171del n.3310_3312del n.1392_1394del | ClinVar |
11 | g.62692448A= | CA1977888745 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T= c.299T= (p.Ile100=) c.791T= (p.Ile264=) n.834T= c.631-1027T= (n.631-1027T=) c.709T= (p.Leu237=) n.1183T= n.1101T= c.*438T= (n.*438T=) n.982T= n.1372T= n.1131T= n.1293T= n.1219T= c.*298T= (n.*298T=) c.656T= (p.Ile219=) c.599T= (p.Ile200=) c.736T= (p.Leu246=) c.113T= (p.Ile38=) c.*842T= (n.*842T=) n.389T= n.161T= n.315T= n.170T= n.3311T= n.1393T= | |
11 | g.62692448A>C | CA380962243 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) n.834T>G c.631-1027T>G (n.631-1027T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) n.1183T>G n.1101T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.982T>G n.1372T>G n.1131T>G n.1293T>G n.1219T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.736T>G (p.Leu246Val) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*842T>G (n.*842T>G) n.389T>G n.161T>G n.315T>G n.170T>G n.3311T>G n.1393T>G | |
11 | g.62692448A>G | CA380962245 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) n.834T>C c.631-1027T>C (n.631-1027T>C) c.709T>C (p.Leu237=) n.1183T>C n.1101T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.982T>C n.1372T>C n.1131T>C n.1293T>C n.1219T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.736T>C (p.Leu246=) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*842T>C (n.*842T>C) n.389T>C n.161T>C n.315T>C n.170T>C n.3311T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692448A>T | CA380962247 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.983T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) n.834T>A c.631-1027T>A (n.631-1027T>A) c.709T>A (p.Leu237Met) n.1183T>A n.1101T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.982T>A n.1372T>A n.1131T>A n.1293T>A n.1219T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.736T>A (p.Leu246Met) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*842T>A (n.*842T>A) n.389T>A n.161T>A n.315T>A n.170T>A n.3311T>A n.1393T>A | |
11 | g.62692449T>A | CA380962249 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) n.833A>T c.631-1028A>T (n.631-1028A>T) c.708A>T (p.Ser236=) n.1182A>T n.1100A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.981A>T n.1371A>T n.1130A>T n.1292A>T n.1218A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.735A>T (p.Ser245=) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*841A>T (n.*841A>T) n.388A>T n.160A>T n.314A>T n.169A>T n.3310A>T n.1392A>T | |
11 | g.62692449T>C | CA380962251 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.790A>G (p.Ile264Val) n.833A>G c.631-1028A>G (n.631-1028A>G) c.708A>G (p.Ser236=) n.1182A>G n.1100A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.981A>G n.1371A>G n.1130A>G n.1292A>G n.1218A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.735A>G (p.Ser245=) c.112A>G (p.Ile38Val) c.*841A>G (n.*841A>G) n.388A>G n.160A>G n.314A>G n.169A>G n.3310A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692449T>G | CA380962253 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.982A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) n.833A>C c.631-1028A>C (n.631-1028A>C) c.708A>C (p.Ser236=) n.1182A>C n.1100A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.981A>C n.1371A>C n.1130A>C n.1292A>C n.1218A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.735A>C (p.Ser245=) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*841A>C (n.*841A>C) n.388A>C n.160A>C n.314A>C n.169A>C n.3310A>C n.1392A>C | |
11 | g.62692450G>A | CA6053451 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C>T c.297C>T (p.Ile99=) c.789C>T (p.Ile263=) n.832C>T c.631-1029C>T (n.631-1029C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1181C>T n.1099C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.980C>T n.1370C>T n.1129C>T n.1291C>T n.1217C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.654C>T (p.Ile218=) c.597C>T (p.Ile199=) c.734C>T (p.Ser245Leu) c.111C>T (p.Ile37=) c.*840C>T (n.*840C>T) n.387C>T n.159C>T n.313C>T n.168C>T n.3309C>T n.1391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692450G>C | CA380962257 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C>G c.297C>G (p.Ile99Met) c.789C>G (p.Ile263Met) n.832C>G c.631-1029C>G (n.631-1029C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) n.1181C>G n.1099C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.980C>G n.1370C>G n.1129C>G n.1291C>G n.1217C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.734C>G (p.Ser245Ter) c.111C>G (p.Ile37Met) c.*840C>G (n.*840C>G) n.387C>G n.159C>G n.313C>G n.168C>G n.3309C>G n.1391C>G | |
11 | g.62692450G= | CA1977888753 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C= c.297C= (p.Ile99=) c.789C= (p.Ile263=) n.832C= c.631-1029C= (n.631-1029C=) c.707C= (p.Ser236=) n.1181C= n.1099C= c.*436C= (n.*436C=) n.980C= n.1370C= n.1129C= n.1291C= n.1217C= c.*296C= (n.*296C=) c.654C= (p.Ile218=) c.597C= (p.Ile199=) c.734C= (p.Ser245=) c.111C= (p.Ile37=) c.*840C= (n.*840C=) n.387C= n.159C= n.313C= n.168C= n.3309C= n.1391C= | |
11 | g.62692450G>T | CA474865121 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.981C>A c.297C>A (p.Ile99=) c.789C>A (p.Ile263=) n.832C>A c.631-1029C>A (n.631-1029C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) n.1181C>A n.1099C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.980C>A n.1370C>A n.1129C>A n.1291C>A n.1217C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.654C>A (p.Ile218=) c.597C>A (p.Ile199=) c.734C>A (p.Ser245Ter) c.111C>A (p.Ile37=) c.*840C>A (n.*840C>A) n.387C>A n.159C>A n.313C>A n.168C>A n.3309C>A n.1391C>A | |
11 | g.62692451A>C | CA380962260 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.980T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.831T>G c.631-1030T>G (n.631-1030T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1180T>G n.1098T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.979T>G n.1369T>G n.1128T>G n.1290T>G n.1216T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.*839T>G (n.*839T>G) n.386T>G n.158T>G n.312T>G n.167T>G n.3308T>G n.1390T>G | |
11 | g.62692451A>G | CA380962262 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.980T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.831T>C c.631-1030T>C (n.631-1030T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1180T>C n.1098T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.979T>C n.1369T>C n.1128T>C n.1290T>C n.1216T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.*839T>C (n.*839T>C) n.386T>C n.158T>C n.312T>C n.167T>C n.3308T>C n.1390T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692451A>T | CA380962263 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.980T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.831T>A c.631-1030T>A (n.631-1030T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1180T>A n.1098T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.979T>A n.1369T>A n.1128T>A n.1290T>A n.1216T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.*839T>A (n.*839T>A) n.386T>A n.158T>A n.312T>A n.167T>A n.3308T>A n.1390T>A | |
11 | g.62692452T>A | CA380962266 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.979A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.830A>T c.631-1031A>T (n.631-1031A>T) c.705A>T (p.Arg235=) n.1179A>T n.1097A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.978A>T n.1368A>T n.1127A>T n.1289A>T n.1215A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.732A>T (p.Arg244=) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.*838A>T (n.*838A>T) n.385A>T n.157A>T n.311A>T n.166A>T n.3307A>T n.1389A>T | |
11 | g.62692452T>C | CA380962268 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.979A>G c.295A>G (p.Ile99Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.830A>G c.631-1031A>G (n.631-1031A>G) c.705A>G (p.Arg235=) n.1179A>G n.1097A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.978A>G n.1368A>G n.1127A>G n.1289A>G n.1215A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.732A>G (p.Arg244=) c.109A>G (p.Ile37Val) c.*838A>G (n.*838A>G) n.385A>G n.157A>G n.311A>G n.166A>G n.3307A>G n.1389A>G | |
11 | g.62692452T>G | CA380962270 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.979A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.830A>C c.631-1031A>C (n.631-1031A>C) c.705A>C (p.Arg235=) n.1179A>C n.1097A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.978A>C n.1368A>C n.1127A>C n.1289A>C n.1215A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.732A>C (p.Arg244=) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.*838A>C (n.*838A>C) n.385A>C n.157A>C n.311A>C n.166A>C n.3307A>C n.1389A>C | |
11 | g.62692453C>A | CA474865127 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G>T c.294G>T (p.Ala98=) c.786G>T (p.Ala262=) n.829G>T c.631-1032G>T (n.631-1032G>T) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1178G>T n.1096G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.977G>T n.1367G>T n.1126G>T n.1288G>T n.1214G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.651G>T (p.Ala217=) c.594G>T (p.Ala198=) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.108G>T (p.Ala36=) c.*837G>T (n.*837G>T) n.384G>T n.156G>T n.310G>T n.165G>T n.3306G>T n.1388G>T | |
11 | g.62692453C= | CA1977888759 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G= c.294G= (p.Ala98=) c.786G= (p.Ala262=) n.829G= c.631-1032G= (n.631-1032G=) c.704G= (p.Arg235=) n.1178G= n.1096G= c.*433G= (n.*433G=) n.977G= n.1367G= n.1126G= n.1288G= n.1214G= c.*293G= (n.*293G=) c.651G= (p.Ala217=) c.594G= (p.Ala198=) c.731G= (p.Arg244=) c.108G= (p.Ala36=) c.*837G= (n.*837G=) n.384G= n.156G= n.310G= n.165G= n.3306G= n.1388G= | |
11 | g.62692453C>G | CA474865129 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G>C c.294G>C (p.Ala98=) c.786G>C (p.Ala262=) n.829G>C c.631-1032G>C (n.631-1032G>C) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1178G>C n.1096G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.977G>C n.1367G>C n.1126G>C n.1288G>C n.1214G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.651G>C (p.Ala217=) c.594G>C (p.Ala198=) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.108G>C (p.Ala36=) c.*837G>C (n.*837G>C) n.384G>C n.156G>C n.310G>C n.165G>C n.3306G>C n.1388G>C | |
11 | g.62692453C>T | CA6053452 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.978G>A c.294G>A (p.Ala98=) c.786G>A (p.Ala262=) n.829G>A c.631-1032G>A (n.631-1032G>A) c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1178G>A n.1096G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.977G>A n.1367G>A n.1126G>A n.1288G>A n.1214G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.651G>A (p.Ala217=) c.594G>A (p.Ala198=) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.108G>A (p.Ala36=) c.*837G>A (n.*837G>A) n.384G>A n.156G>A n.310G>A n.165G>A n.3306G>A n.1388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692454G>A | CA6053453 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.828C>T c.631-1033C>T (n.631-1033C>T) c.703C>T (p.Arg235Ter) n.1177C>T n.1095C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.976C>T n.1366C>T n.1125C>T n.1287C>T n.1213C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.107C>T (p.Ala36Val) c.*836C>T (n.*836C>T) n.383C>T n.155C>T n.309C>T n.164C>T n.3305C>T n.1387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692454G>C | CA380962276 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.828C>G c.631-1033C>G (n.631-1033C>G) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1177C>G n.1095C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.976C>G n.1366C>G n.1125C>G n.1287C>G n.1213C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*836C>G (n.*836C>G) n.383C>G n.155C>G n.309C>G n.164C>G n.3305C>G n.1387C>G | |
11 | g.62692454G= | CA1977888762 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C= c.293C= (p.Ala98=) c.785C= (p.Ala262=) n.828C= c.631-1033C= (n.631-1033C=) c.703C= (p.Arg235=) n.1177C= n.1095C= c.*432C= (n.*432C=) n.976C= n.1366C= n.1125C= n.1287C= n.1213C= c.*292C= (n.*292C=) c.650C= (p.Ala217=) c.593C= (p.Ala198=) c.730C= (p.Arg244=) c.107C= (p.Ala36=) c.*836C= (n.*836C=) n.383C= n.155C= n.309C= n.164C= n.3305C= n.1387C= | |
11 | g.62692454G>T | CA380962278 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.977C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.828C>A c.631-1033C>A (n.631-1033C>A) c.703C>A (p.Arg235=) n.1177C>A n.1095C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.976C>A n.1366C>A n.1125C>A n.1287C>A n.1213C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.730C>A (p.Arg244=) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.*836C>A (n.*836C>A) n.383C>A n.155C>A n.309C>A n.164C>A n.3305C>A n.1387C>A | |
11 | g.62692455C>A | CA380962282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.827G>T c.631-1034G>T (n.631-1034G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.1176G>T n.1094G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.975G>T n.1365G>T n.1124G>T n.1286G>T n.1212G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) n.382G>T n.154G>T n.308G>T n.163G>T n.3304G>T n.1386G>T | |
11 | g.62692455C>G | CA380962284 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.827G>C c.631-1034G>C (n.631-1034G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.1176G>C n.1094G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.975G>C n.1365G>C n.1124G>C n.1286G>C n.1212G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) n.382G>C n.154G>C n.308G>C n.163G>C n.3304G>C n.1386G>C | |
11 | g.62692455C>T | CA380962286 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.976G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.827G>A c.631-1034G>A (n.631-1034G>A) c.702G>A (p.Glu234=) n.1176G>A n.1094G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.975G>A n.1365G>A n.1124G>A n.1286G>A n.1212G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.729G>A (p.Glu243=) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*835G>A (n.*835G>A) n.382G>A n.154G>A n.308G>A n.163G>A n.3304G>A n.1386G>A |