Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.62692312C>T | CA679070102 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+64G>A c.371+64G>A (n.371+64G>A) c.863+64G>A (n.863+64G>A) n.906+64G>A c.631-891G>A (n.631-891G>A) c.781+64G>A (n.781+64G>A) n.1255+64G>A n.1173+64G>A c.*510+64G>A (n.*510+64G>A) n.1054+64G>A n.1508G>A n.1203+64G>A n.1365+64G>A n.1444+64G>A n.1291+64G>A c.*370+64G>A (n.*370+64G>A) c.728+64G>A (n.728+64G>A) n.1319G>A c.671+64G>A (n.671+64G>A) c.808+64G>A (n.808+64G>A) c.185+64G>A (n.185+64G>A) c.*914+64G>A (n.*914+64G>A) n.461+64G>A n.233+64G>A n.242+64G>A n.3383+64G>A n.1465+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692313C= | CA1977888139 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+63G= c.371+63G= (n.371+63G=) c.863+63G= (n.863+63G=) n.906+63G= c.631-892G= (n.631-892G=) c.781+63G= (n.781+63G=) n.1255+63G= n.1173+63G= c.*510+63G= (n.*510+63G=) n.1054+63G= n.1507G= n.1203+63G= n.1365+63G= n.1444+63G= n.1291+63G= c.*370+63G= (n.*370+63G=) c.728+63G= (n.728+63G=) n.1318G= c.671+63G= (n.671+63G=) c.808+63G= (n.808+63G=) c.185+63G= (n.185+63G=) c.*914+63G= (n.*914+63G=) n.461+63G= n.233+63G= n.242+63G= n.3383+63G= n.1465+63G= | |
11 | g.62692313C>T | CA679070104 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+63G>A c.371+63G>A (n.371+63G>A) c.863+63G>A (n.863+63G>A) n.906+63G>A c.631-892G>A (n.631-892G>A) c.781+63G>A (n.781+63G>A) n.1255+63G>A n.1173+63G>A c.*510+63G>A (n.*510+63G>A) n.1054+63G>A n.1507G>A n.1203+63G>A n.1365+63G>A n.1444+63G>A n.1291+63G>A c.*370+63G>A (n.*370+63G>A) c.728+63G>A (n.728+63G>A) n.1318G>A c.671+63G>A (n.671+63G>A) c.808+63G>A (n.808+63G>A) c.185+63G>A (n.185+63G>A) c.*914+63G>A (n.*914+63G>A) n.461+63G>A n.233+63G>A n.242+63G>A n.3383+63G>A n.1465+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692315_62692316del | CA2613985317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+62_1055+63del c.371+62_371+63del (n.371+62_371+63del) c.863+62_863+63del (n.863+62_863+63del) n.906+62_906+63del c.631-893_631-892del (n.631-893_631-892del) c.781+62_781+63del (n.781+62_781+63del) n.1255+62_1255+63del n.1173+62_1173+63del c.*510+62_*510+63del (n.*510+62_*510+63del) n.1054+62_1054+63del n.1506_1507del n.1203+62_1203+63del n.1365+62_1365+63del n.1444+62_1444+63del n.1291+62_1291+63del c.*370+62_*370+63del (n.*370+62_*370+63del) c.728+62_728+63del (n.728+62_728+63del) n.1317_1318del c.671+62_671+63del (n.671+62_671+63del) c.808+62_808+63del (n.808+62_808+63del) c.185+62_185+63del (n.185+62_185+63del) c.*914+62_*914+63del (n.*914+62_*914+63del) n.461+62_461+63del n.233+62_233+63del n.242+62_242+63del n.3383+62_3383+63del n.1465+62_1465+63del | gnomAD v4 |
11 | g.62692315C= | CA1977888141 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G= c.371+61G= (n.371+61G=) c.863+61G= (n.863+61G=) n.906+61G= c.631-894G= (n.631-894G=) c.781+61G= (n.781+61G=) n.1255+61G= n.1173+61G= c.*510+61G= (n.*510+61G=) n.1054+61G= n.1505G= n.1203+61G= n.1365+61G= n.1444+61G= n.1291+61G= c.*370+61G= (n.*370+61G=) c.728+61G= (n.728+61G=) n.1316G= c.671+61G= (n.671+61G=) c.808+61G= (n.808+61G=) c.185+61G= (n.185+61G=) c.*914+61G= (n.*914+61G=) n.461+61G= n.233+61G= n.242+61G= n.3383+61G= n.1465+61G= | |
11 | g.62692315C>T | CA599559727 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G>A c.371+61G>A (n.371+61G>A) c.863+61G>A (n.863+61G>A) n.906+61G>A c.631-894G>A (n.631-894G>A) c.781+61G>A (n.781+61G>A) n.1255+61G>A n.1173+61G>A c.*510+61G>A (n.*510+61G>A) n.1054+61G>A n.1505G>A n.1203+61G>A n.1365+61G>A n.1444+61G>A n.1291+61G>A c.*370+61G>A (n.*370+61G>A) c.728+61G>A (n.728+61G>A) n.1316G>A c.671+61G>A (n.671+61G>A) c.808+61G>A (n.808+61G>A) c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.*914+61G>A (n.*914+61G>A) n.461+61G>A n.233+61G>A n.242+61G>A n.3383+61G>A n.1465+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692316T>C | CA2613985324 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+60A>G c.371+60A>G (n.371+60A>G) c.863+60A>G (n.863+60A>G) n.906+60A>G c.631-895A>G (n.631-895A>G) c.781+60A>G (n.781+60A>G) n.1255+60A>G n.1173+60A>G c.*510+60A>G (n.*510+60A>G) n.1054+60A>G n.1504A>G n.1203+60A>G n.1365+60A>G n.1444+60A>G n.1291+60A>G c.*370+60A>G (n.*370+60A>G) c.728+60A>G (n.728+60A>G) n.1315A>G c.671+60A>G (n.671+60A>G) c.808+60A>G (n.808+60A>G) c.185+60A>G (n.185+60A>G) c.*914+60A>G (n.*914+60A>G) n.461+60A>G n.233+60A>G n.242+60A>G n.3383+60A>G n.1465+60A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317T>C | CA2613985326 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+59A>G c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.863+59A>G (n.863+59A>G) n.906+59A>G c.631-896A>G (n.631-896A>G) c.781+59A>G (n.781+59A>G) n.1255+59A>G n.1173+59A>G c.*510+59A>G (n.*510+59A>G) n.1054+59A>G n.1503A>G n.1203+59A>G n.1365+59A>G n.1444+59A>G n.1291+59A>G c.*370+59A>G (n.*370+59A>G) c.728+59A>G (n.728+59A>G) n.1314A>G c.671+59A>G (n.671+59A>G) c.808+59A>G (n.808+59A>G) c.185+59A>G (n.185+59A>G) c.*914+59A>G (n.*914+59A>G) n.461+59A>G n.233+59A>G n.242+59A>G n.3383+59A>G n.1465+59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317_62692382dup | CA2613985325 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049_1055+59dup c.365_371+59dup c.857_863+59dup n.900_906+59dup c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup) c.775_781+59dup n.1249_1255+59dup n.1167_1173+59dup c.*504_*510+59dup n.1048_1054+59dup n.1438_1503dup n.1197_1203+59dup n.1359_1365+59dup n.1438_1444+59dup n.1285_1291+59dup c.*364_*370+59dup c.722_728+59dup n.1249_1314dup c.665_671+59dup c.802_808+59dup c.179_185+59dup c.*908_*914+59dup n.455_461+59dup n.227_233+59dup n.236_242+59dup n.3377_3383+59dup n.1459_1465+59dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692318G>T | CA2613985328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+58C>A c.371+58C>A (n.371+58C>A) c.863+58C>A (n.863+58C>A) n.906+58C>A c.631-897C>A (n.631-897C>A) c.781+58C>A (n.781+58C>A) n.1255+58C>A n.1173+58C>A c.*510+58C>A (n.*510+58C>A) n.1054+58C>A n.1502C>A n.1203+58C>A n.1365+58C>A n.1444+58C>A n.1291+58C>A c.*370+58C>A (n.*370+58C>A) c.728+58C>A (n.728+58C>A) n.1313C>A c.671+58C>A (n.671+58C>A) c.808+58C>A (n.808+58C>A) c.185+58C>A (n.185+58C>A) c.*914+58C>A (n.*914+58C>A) n.461+58C>A n.233+58C>A n.242+58C>A n.3383+58C>A n.1465+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692319G>A | CA679070105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C>T c.371+57C>T (n.371+57C>T) c.863+57C>T (n.863+57C>T) n.906+57C>T c.631-898C>T (n.631-898C>T) c.781+57C>T (n.781+57C>T) n.1255+57C>T n.1173+57C>T c.*510+57C>T (n.*510+57C>T) n.1054+57C>T n.1501C>T n.1203+57C>T n.1365+57C>T n.1444+57C>T n.1291+57C>T c.*370+57C>T (n.*370+57C>T) c.728+57C>T (n.728+57C>T) n.1312C>T c.671+57C>T (n.671+57C>T) c.808+57C>T (n.808+57C>T) c.185+57C>T (n.185+57C>T) c.*914+57C>T (n.*914+57C>T) n.461+57C>T n.233+57C>T n.242+57C>T n.3383+57C>T n.1465+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692319G>T | CA2841634891 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C>A c.371+57C>A (n.371+57C>A) c.863+57C>A (n.863+57C>A) n.906+57C>A c.631-898C>A (n.631-898C>A) c.781+57C>A (n.781+57C>A) n.1255+57C>A n.1173+57C>A c.*510+57C>A (n.*510+57C>A) n.1054+57C>A n.1501C>A n.1203+57C>A n.1365+57C>A n.1444+57C>A n.1291+57C>A c.*370+57C>A (n.*370+57C>A) c.728+57C>A (n.728+57C>A) n.1312C>A c.671+57C>A (n.671+57C>A) c.808+57C>A (n.808+57C>A) c.185+57C>A (n.185+57C>A) c.*914+57C>A (n.*914+57C>A) n.461+57C>A n.233+57C>A n.242+57C>A n.3383+57C>A n.1465+57C>A | |
11 | g.62692321G>A | CA1977888158 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>T c.371+55C>T (n.371+55C>T) c.863+55C>T (n.863+55C>T) n.906+55C>T c.631-900C>T (n.631-900C>T) c.781+55C>T (n.781+55C>T) n.1255+55C>T n.1173+55C>T c.*510+55C>T (n.*510+55C>T) n.1054+55C>T n.1499C>T n.1203+55C>T n.1365+55C>T n.1444+55C>T n.1291+55C>T c.*370+55C>T (n.*370+55C>T) c.728+55C>T (n.728+55C>T) n.1310C>T c.671+55C>T (n.671+55C>T) c.808+55C>T (n.808+55C>T) c.185+55C>T (n.185+55C>T) c.*914+55C>T (n.*914+55C>T) n.461+55C>T n.233+55C>T n.242+55C>T n.3383+55C>T n.1465+55C>T | dbSNP |
11 | g.62692321G= | CA1977888155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C= c.371+55C= (n.371+55C=) c.863+55C= (n.863+55C=) n.906+55C= c.631-900C= (n.631-900C=) c.781+55C= (n.781+55C=) n.1255+55C= n.1173+55C= c.*510+55C= (n.*510+55C=) n.1054+55C= n.1499C= n.1203+55C= n.1365+55C= n.1444+55C= n.1291+55C= c.*370+55C= (n.*370+55C=) c.728+55C= (n.728+55C=) n.1310C= c.671+55C= (n.671+55C=) c.808+55C= (n.808+55C=) c.185+55C= (n.185+55C=) c.*914+55C= (n.*914+55C=) n.461+55C= n.233+55C= n.242+55C= n.3383+55C= n.1465+55C= | |
11 | g.62692321G>T | CA2613985332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>A c.371+55C>A (n.371+55C>A) c.863+55C>A (n.863+55C>A) n.906+55C>A c.631-900C>A (n.631-900C>A) c.781+55C>A (n.781+55C>A) n.1255+55C>A n.1173+55C>A c.*510+55C>A (n.*510+55C>A) n.1054+55C>A n.1499C>A n.1203+55C>A n.1365+55C>A n.1444+55C>A n.1291+55C>A c.*370+55C>A (n.*370+55C>A) c.728+55C>A (n.728+55C>A) n.1310C>A c.671+55C>A (n.671+55C>A) c.808+55C>A (n.808+55C>A) c.185+55C>A (n.185+55C>A) c.*914+55C>A (n.*914+55C>A) n.461+55C>A n.233+55C>A n.242+55C>A n.3383+55C>A n.1465+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692322del | CA2574850533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55del c.371+55del (n.371+55del) c.863+55del (n.863+55del) n.906+55del c.631-900del (n.631-900del) c.781+55del (n.781+55del) n.1255+55del n.1173+55del c.*510+55del (n.*510+55del) n.1054+55del n.1499del n.1203+55del n.1365+55del n.1444+55del n.1291+55del c.*370+55del (n.*370+55del) c.728+55del (n.728+55del) n.1310del c.671+55del (n.671+55del) c.808+55del (n.808+55del) c.185+55del (n.185+55del) c.*914+55del (n.*914+55del) n.461+55del n.233+55del n.242+55del n.3383+55del n.1465+55del | |
11 | g.62692324A>G | CA2841634892 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+52T>C c.371+52T>C (n.371+52T>C) c.863+52T>C (n.863+52T>C) n.906+52T>C c.631-903T>C (n.631-903T>C) c.781+52T>C (n.781+52T>C) n.1255+52T>C n.1173+52T>C c.*510+52T>C (n.*510+52T>C) n.1054+52T>C n.1496T>C n.1203+52T>C n.1365+52T>C n.1444+52T>C n.1291+52T>C c.*370+52T>C (n.*370+52T>C) c.728+52T>C (n.728+52T>C) n.1307T>C c.671+52T>C (n.671+52T>C) c.808+52T>C (n.808+52T>C) c.185+52T>C (n.185+52T>C) c.*914+52T>C (n.*914+52T>C) n.461+52T>C n.233+52T>C n.242+52T>C n.3383+52T>C n.1465+52T>C | |
11 | g.62692325G>C | CA2613985333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>G c.371+51C>G (n.371+51C>G) c.863+51C>G (n.863+51C>G) n.906+51C>G c.631-904C>G (n.631-904C>G) c.781+51C>G (n.781+51C>G) n.1255+51C>G n.1173+51C>G c.*510+51C>G (n.*510+51C>G) n.1054+51C>G n.1495C>G n.1203+51C>G n.1365+51C>G n.1444+51C>G n.1291+51C>G c.*370+51C>G (n.*370+51C>G) c.728+51C>G (n.728+51C>G) n.1306C>G c.671+51C>G (n.671+51C>G) c.808+51C>G (n.808+51C>G) c.185+51C>G (n.185+51C>G) c.*914+51C>G (n.*914+51C>G) n.461+51C>G n.233+51C>G n.242+51C>G n.3383+51C>G n.1465+51C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692325G>T | CA2613985335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>A c.371+51C>A (n.371+51C>A) c.863+51C>A (n.863+51C>A) n.906+51C>A c.631-904C>A (n.631-904C>A) c.781+51C>A (n.781+51C>A) n.1255+51C>A n.1173+51C>A c.*510+51C>A (n.*510+51C>A) n.1054+51C>A n.1495C>A n.1203+51C>A n.1365+51C>A n.1444+51C>A n.1291+51C>A c.*370+51C>A (n.*370+51C>A) c.728+51C>A (n.728+51C>A) n.1306C>A c.671+51C>A (n.671+51C>A) c.808+51C>A (n.808+51C>A) c.185+51C>A (n.185+51C>A) c.*914+51C>A (n.*914+51C>A) n.461+51C>A n.233+51C>A n.242+51C>A n.3383+51C>A n.1465+51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692326G= | CA1977888159 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+50C= c.371+50C= (n.371+50C=) c.863+50C= (n.863+50C=) n.906+50C= c.631-905C= (n.631-905C=) c.781+50C= (n.781+50C=) n.1255+50C= n.1173+50C= c.*510+50C= (n.*510+50C=) n.1054+50C= n.1494C= n.1203+50C= n.1365+50C= n.1444+50C= n.1291+50C= c.*370+50C= (n.*370+50C=) c.728+50C= (n.728+50C=) n.1305C= c.671+50C= (n.671+50C=) c.808+50C= (n.808+50C=) c.185+50C= (n.185+50C=) c.*914+50C= (n.*914+50C=) n.461+50C= n.233+50C= n.242+50C= n.3383+50C= n.1465+50C= | |
11 | g.62692326G>T | CA599559728 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+50C>A c.371+50C>A (n.371+50C>A) c.863+50C>A (n.863+50C>A) n.906+50C>A c.631-905C>A (n.631-905C>A) c.781+50C>A (n.781+50C>A) n.1255+50C>A n.1173+50C>A c.*510+50C>A (n.*510+50C>A) n.1054+50C>A n.1494C>A n.1203+50C>A n.1365+50C>A n.1444+50C>A n.1291+50C>A c.*370+50C>A (n.*370+50C>A) c.728+50C>A (n.728+50C>A) n.1305C>A c.671+50C>A (n.671+50C>A) c.808+50C>A (n.808+50C>A) c.185+50C>A (n.185+50C>A) c.*914+50C>A (n.*914+50C>A) n.461+50C>A n.233+50C>A n.242+50C>A n.3383+50C>A n.1465+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692327T>C | CA2613985338 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+49A>G c.371+49A>G (n.371+49A>G) c.863+49A>G (n.863+49A>G) n.906+49A>G c.631-906A>G (n.631-906A>G) c.781+49A>G (n.781+49A>G) n.1255+49A>G n.1173+49A>G c.*510+49A>G (n.*510+49A>G) n.1054+49A>G n.1493A>G n.1203+49A>G n.1365+49A>G n.1444+49A>G n.1291+49A>G c.*370+49A>G (n.*370+49A>G) c.728+49A>G (n.728+49A>G) n.1304A>G c.671+49A>G (n.671+49A>G) c.808+49A>G (n.808+49A>G) c.185+49A>G (n.185+49A>G) c.*914+49A>G (n.*914+49A>G) n.461+49A>G n.233+49A>G n.242+49A>G n.3383+49A>G n.1465+49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692328T>C | CA2613985339 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+48A>G c.371+48A>G (n.371+48A>G) c.863+48A>G (n.863+48A>G) n.906+48A>G c.631-907A>G (n.631-907A>G) c.781+48A>G (n.781+48A>G) n.1255+48A>G n.1173+48A>G c.*510+48A>G (n.*510+48A>G) n.1054+48A>G n.1492A>G n.1203+48A>G n.1365+48A>G n.1444+48A>G n.1291+48A>G c.*370+48A>G (n.*370+48A>G) c.728+48A>G (n.728+48A>G) n.1303A>G c.671+48A>G (n.671+48A>G) c.808+48A>G (n.808+48A>G) c.185+48A>G (n.185+48A>G) c.*914+48A>G (n.*914+48A>G) n.461+48A>G n.233+48A>G n.242+48A>G n.3383+48A>G n.1465+48A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692329A= | CA1977888162 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T= c.371+47T= (n.371+47T=) c.863+47T= (n.863+47T=) n.906+47T= c.631-908T= (n.631-908T=) c.781+47T= (n.781+47T=) n.1255+47T= n.1173+47T= c.*510+47T= (n.*510+47T=) n.1054+47T= n.1491T= n.1203+47T= n.1365+47T= n.1444+47T= n.1291+47T= c.*370+47T= (n.*370+47T=) c.728+47T= (n.728+47T=) n.1302T= c.671+47T= (n.671+47T=) c.808+47T= (n.808+47T=) c.185+47T= (n.185+47T=) c.*914+47T= (n.*914+47T=) n.461+47T= n.233+47T= n.242+47T= n.3383+47T= n.1465+47T= | |
11 | g.62692329A>G | CA654495813 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>C c.371+47T>C (n.371+47T>C) c.863+47T>C (n.863+47T>C) n.906+47T>C c.631-908T>C (n.631-908T>C) c.781+47T>C (n.781+47T>C) n.1255+47T>C n.1173+47T>C c.*510+47T>C (n.*510+47T>C) n.1054+47T>C n.1491T>C n.1203+47T>C n.1365+47T>C n.1444+47T>C n.1291+47T>C c.*370+47T>C (n.*370+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) n.1302T>C c.671+47T>C (n.671+47T>C) c.808+47T>C (n.808+47T>C) c.185+47T>C (n.185+47T>C) c.*914+47T>C (n.*914+47T>C) n.461+47T>C n.233+47T>C n.242+47T>C n.3383+47T>C n.1465+47T>C | COSMIC |
11 | g.62692329A>T | CA1977888164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>A c.371+47T>A (n.371+47T>A) c.863+47T>A (n.863+47T>A) n.906+47T>A c.631-908T>A (n.631-908T>A) c.781+47T>A (n.781+47T>A) n.1255+47T>A n.1173+47T>A c.*510+47T>A (n.*510+47T>A) n.1054+47T>A n.1491T>A n.1203+47T>A n.1365+47T>A n.1444+47T>A n.1291+47T>A c.*370+47T>A (n.*370+47T>A) c.728+47T>A (n.728+47T>A) n.1302T>A c.671+47T>A (n.671+47T>A) c.808+47T>A (n.808+47T>A) c.185+47T>A (n.185+47T>A) c.*914+47T>A (n.*914+47T>A) n.461+47T>A n.233+47T>A n.242+47T>A n.3383+47T>A n.1465+47T>A | dbSNP |
11 | g.62692330del | CA2574850534 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+46del c.371+46del (n.371+46del) c.863+46del (n.863+46del) n.906+46del c.631-909del (n.631-909del) c.781+46del (n.781+46del) n.1255+46del n.1173+46del c.*510+46del (n.*510+46del) n.1054+46del n.1490del n.1203+46del n.1365+46del n.1444+46del n.1291+46del c.*370+46del (n.*370+46del) c.728+46del (n.728+46del) n.1301del c.671+46del (n.671+46del) c.808+46del (n.808+46del) c.185+46del (n.185+46del) c.*914+46del (n.*914+46del) n.461+46del n.233+46del n.242+46del n.3383+46del n.1465+46del | gnomAD v4 |
11 | g.62692330G>T | CA2564177312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+46C>A c.371+46C>A (n.371+46C>A) c.863+46C>A (n.863+46C>A) n.906+46C>A c.631-909C>A (n.631-909C>A) c.781+46C>A (n.781+46C>A) n.1255+46C>A n.1173+46C>A c.*510+46C>A (n.*510+46C>A) n.1054+46C>A n.1490C>A n.1203+46C>A n.1365+46C>A n.1444+46C>A n.1291+46C>A c.*370+46C>A (n.*370+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) n.1301C>A c.671+46C>A (n.671+46C>A) c.808+46C>A (n.808+46C>A) c.185+46C>A (n.185+46C>A) c.*914+46C>A (n.*914+46C>A) n.461+46C>A n.233+46C>A n.242+46C>A n.3383+46C>A n.1465+46C>A | |
11 | g.62692331C>A | CA2613985342 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>T c.371+45G>T (n.371+45G>T) c.863+45G>T (n.863+45G>T) n.906+45G>T c.631-910G>T (n.631-910G>T) c.781+45G>T (n.781+45G>T) n.1255+45G>T n.1173+45G>T c.*510+45G>T (n.*510+45G>T) n.1054+45G>T n.1489G>T n.1203+45G>T n.1365+45G>T n.1444+45G>T n.1291+45G>T c.*370+45G>T (n.*370+45G>T) c.728+45G>T (n.728+45G>T) n.1300G>T c.671+45G>T (n.671+45G>T) c.808+45G>T (n.808+45G>T) c.185+45G>T (n.185+45G>T) c.*914+45G>T (n.*914+45G>T) n.461+45G>T n.233+45G>T n.242+45G>T n.3383+45G>T n.1465+45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692331C>T | CA2613985343 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>A c.371+45G>A (n.371+45G>A) c.863+45G>A (n.863+45G>A) n.906+45G>A c.631-910G>A (n.631-910G>A) c.781+45G>A (n.781+45G>A) n.1255+45G>A n.1173+45G>A c.*510+45G>A (n.*510+45G>A) n.1054+45G>A n.1489G>A n.1203+45G>A n.1365+45G>A n.1444+45G>A n.1291+45G>A c.*370+45G>A (n.*370+45G>A) c.728+45G>A (n.728+45G>A) n.1300G>A c.671+45G>A (n.671+45G>A) c.808+45G>A (n.808+45G>A) c.185+45G>A (n.185+45G>A) c.*914+45G>A (n.*914+45G>A) n.461+45G>A n.233+45G>A n.242+45G>A n.3383+45G>A n.1465+45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692335dup | CA2832549828 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45dup c.371+45dup (n.371+45dup) c.863+45dup (n.863+45dup) n.906+45dup c.631-910dup (n.631-910dup) c.781+45dup (n.781+45dup) n.1255+45dup n.1173+45dup c.*510+45dup (n.*510+45dup) n.1054+45dup n.1489dup n.1203+45dup n.1365+45dup n.1444+45dup n.1291+45dup c.*370+45dup (n.*370+45dup) c.728+45dup (n.728+45dup) n.1300dup c.671+45dup (n.671+45dup) c.808+45dup (n.808+45dup) c.185+45dup (n.185+45dup) c.*914+45dup (n.*914+45dup) n.461+45dup n.233+45dup n.242+45dup n.3383+45dup n.1465+45dup | |
11 | g.62692332C= | CA1977888171 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+44G= c.371+44G= (n.371+44G=) c.863+44G= (n.863+44G=) n.906+44G= c.631-911G= (n.631-911G=) c.781+44G= (n.781+44G=) n.1255+44G= n.1173+44G= c.*510+44G= (n.*510+44G=) n.1054+44G= n.1488G= n.1203+44G= n.1365+44G= n.1444+44G= n.1291+44G= c.*370+44G= (n.*370+44G=) c.728+44G= (n.728+44G=) n.1299G= c.671+44G= (n.671+44G=) c.808+44G= (n.808+44G=) c.185+44G= (n.185+44G=) c.*914+44G= (n.*914+44G=) n.461+44G= n.233+44G= n.242+44G= n.3383+44G= n.1465+44G= | |
11 | g.62692332C>T | CA1977888173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+44G>A c.371+44G>A (n.371+44G>A) c.863+44G>A (n.863+44G>A) n.906+44G>A c.631-911G>A (n.631-911G>A) c.781+44G>A (n.781+44G>A) n.1255+44G>A n.1173+44G>A c.*510+44G>A (n.*510+44G>A) n.1054+44G>A n.1488G>A n.1203+44G>A n.1365+44G>A n.1444+44G>A n.1291+44G>A c.*370+44G>A (n.*370+44G>A) c.728+44G>A (n.728+44G>A) n.1299G>A c.671+44G>A (n.671+44G>A) c.808+44G>A (n.808+44G>A) c.185+44G>A (n.185+44G>A) c.*914+44G>A (n.*914+44G>A) n.461+44G>A n.233+44G>A n.242+44G>A n.3383+44G>A n.1465+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692333C= | CA1977888177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+43G= c.371+43G= (n.371+43G=) c.863+43G= (n.863+43G=) n.906+43G= c.631-912G= (n.631-912G=) c.781+43G= (n.781+43G=) n.1255+43G= n.1173+43G= c.*510+43G= (n.*510+43G=) n.1054+43G= n.1487G= n.1203+43G= n.1365+43G= n.1444+43G= n.1291+43G= c.*370+43G= (n.*370+43G=) c.728+43G= (n.728+43G=) n.1298G= c.671+43G= (n.671+43G=) c.808+43G= (n.808+43G=) c.185+43G= (n.185+43G=) c.*914+43G= (n.*914+43G=) n.461+43G= n.233+43G= n.242+43G= n.3383+43G= n.1465+43G= | |
11 | g.62692333C>T | CA1977888181 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+43G>A c.371+43G>A (n.371+43G>A) c.863+43G>A (n.863+43G>A) n.906+43G>A c.631-912G>A (n.631-912G>A) c.781+43G>A (n.781+43G>A) n.1255+43G>A n.1173+43G>A c.*510+43G>A (n.*510+43G>A) n.1054+43G>A n.1487G>A n.1203+43G>A n.1365+43G>A n.1444+43G>A n.1291+43G>A c.*370+43G>A (n.*370+43G>A) c.728+43G>A (n.728+43G>A) n.1298G>A c.671+43G>A (n.671+43G>A) c.808+43G>A (n.808+43G>A) c.185+43G>A (n.185+43G>A) c.*914+43G>A (n.*914+43G>A) n.461+43G>A n.233+43G>A n.242+43G>A n.3383+43G>A n.1465+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692335C= | CA1977888183 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G= c.371+41G= (n.371+41G=) c.863+41G= (n.863+41G=) n.906+41G= c.631-914G= (n.631-914G=) c.781+41G= (n.781+41G=) n.1255+41G= n.1173+41G= c.*510+41G= (n.*510+41G=) n.1054+41G= n.1485G= n.1203+41G= n.1365+41G= n.1444+41G= n.1291+41G= c.*370+41G= (n.*370+41G=) c.728+41G= (n.728+41G=) n.1296G= c.671+41G= (n.671+41G=) c.808+41G= (n.808+41G=) c.185+41G= (n.185+41G=) c.*914+41G= (n.*914+41G=) n.461+41G= n.233+41G= n.242+41G= n.3383+41G= n.1465+41G= | |
11 | g.62692335C>G | CA2613985350 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G>C c.371+41G>C (n.371+41G>C) c.863+41G>C (n.863+41G>C) n.906+41G>C c.631-914G>C (n.631-914G>C) c.781+41G>C (n.781+41G>C) n.1255+41G>C n.1173+41G>C c.*510+41G>C (n.*510+41G>C) n.1054+41G>C n.1485G>C n.1203+41G>C n.1365+41G>C n.1444+41G>C n.1291+41G>C c.*370+41G>C (n.*370+41G>C) c.728+41G>C (n.728+41G>C) n.1296G>C c.671+41G>C (n.671+41G>C) c.808+41G>C (n.808+41G>C) c.185+41G>C (n.185+41G>C) c.*914+41G>C (n.*914+41G>C) n.461+41G>C n.233+41G>C n.242+41G>C n.3383+41G>C n.1465+41G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692335C>T | CA6053428 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G>A c.371+41G>A (n.371+41G>A) c.863+41G>A (n.863+41G>A) n.906+41G>A c.631-914G>A (n.631-914G>A) c.781+41G>A (n.781+41G>A) n.1255+41G>A n.1173+41G>A c.*510+41G>A (n.*510+41G>A) n.1054+41G>A n.1485G>A n.1203+41G>A n.1365+41G>A n.1444+41G>A n.1291+41G>A c.*370+41G>A (n.*370+41G>A) c.728+41G>A (n.728+41G>A) n.1296G>A c.671+41G>A (n.671+41G>A) c.808+41G>A (n.808+41G>A) c.185+41G>A (n.185+41G>A) c.*914+41G>A (n.*914+41G>A) n.461+41G>A n.233+41G>A n.242+41G>A n.3383+41G>A n.1465+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692336G>A | CA6053429 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+40C>T c.371+40C>T (n.371+40C>T) c.863+40C>T (n.863+40C>T) n.906+40C>T c.631-915C>T (n.631-915C>T) c.781+40C>T (n.781+40C>T) n.1255+40C>T n.1173+40C>T c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) n.1054+40C>T n.1484C>T n.1203+40C>T n.1365+40C>T n.1444+40C>T n.1291+40C>T c.*370+40C>T (n.*370+40C>T) c.728+40C>T (n.728+40C>T) n.1295C>T c.671+40C>T (n.671+40C>T) c.808+40C>T (n.808+40C>T) c.185+40C>T (n.185+40C>T) c.*914+40C>T (n.*914+40C>T) n.461+40C>T n.233+40C>T n.242+40C>T n.3383+40C>T n.1465+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692336G= | CA1977888186 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+40C= c.371+40C= (n.371+40C=) c.863+40C= (n.863+40C=) n.906+40C= c.631-915C= (n.631-915C=) c.781+40C= (n.781+40C=) n.1255+40C= n.1173+40C= c.*510+40C= (n.*510+40C=) n.1054+40C= n.1484C= n.1203+40C= n.1365+40C= n.1444+40C= n.1291+40C= c.*370+40C= (n.*370+40C=) c.728+40C= (n.728+40C=) n.1295C= c.671+40C= (n.671+40C=) c.808+40C= (n.808+40C=) c.185+40C= (n.185+40C=) c.*914+40C= (n.*914+40C=) n.461+40C= n.233+40C= n.242+40C= n.3383+40C= n.1465+40C= | |
11 | g.62692336G>T | CA2841634893 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+40C>A c.371+40C>A (n.371+40C>A) c.863+40C>A (n.863+40C>A) n.906+40C>A c.631-915C>A (n.631-915C>A) c.781+40C>A (n.781+40C>A) n.1255+40C>A n.1173+40C>A c.*510+40C>A (n.*510+40C>A) n.1054+40C>A n.1484C>A n.1203+40C>A n.1365+40C>A n.1444+40C>A n.1291+40C>A c.*370+40C>A (n.*370+40C>A) c.728+40C>A (n.728+40C>A) n.1295C>A c.671+40C>A (n.671+40C>A) c.808+40C>A (n.808+40C>A) c.185+40C>A (n.185+40C>A) c.*914+40C>A (n.*914+40C>A) n.461+40C>A n.233+40C>A n.242+40C>A n.3383+40C>A n.1465+40C>A | |
11 | g.62692338G>T | CA2613985353 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+38C>A c.371+38C>A (n.371+38C>A) c.863+38C>A (n.863+38C>A) n.906+38C>A c.631-917C>A (n.631-917C>A) c.781+38C>A (n.781+38C>A) n.1255+38C>A n.1173+38C>A c.*510+38C>A (n.*510+38C>A) n.1054+38C>A n.1482C>A n.1203+38C>A n.1365+38C>A n.1444+38C>A n.1291+38C>A c.*370+38C>A (n.*370+38C>A) c.728+38C>A (n.728+38C>A) n.1293C>A c.671+38C>A (n.671+38C>A) c.808+38C>A (n.808+38C>A) c.185+38C>A (n.185+38C>A) c.*914+38C>A (n.*914+38C>A) n.461+38C>A n.233+38C>A n.242+38C>A n.3383+38C>A n.1465+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692339_62692341delinsAAG | CA1977888191 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35_1055+37delinsCTT c.371+35_371+37delinsCTT (n.371+35_371+37delinsCTT) c.863+35_863+37delinsCTT (n.863+35_863+37delinsCTT) n.906+35_906+37delinsCTT c.631-920_631-918delinsCTT (n.631-920_631-918delinsCTT) c.781+35_781+37delinsCTT (n.781+35_781+37delinsCTT) n.1255+35_1255+37delinsCTT n.1173+35_1173+37delinsCTT c.*510+35_*510+37delinsCTT (n.*510+35_*510+37delinsCTT) n.1054+35_1054+37delinsCTT n.1479_1481delinsCTT n.1203+35_1203+37delinsCTT n.1365+35_1365+37delinsCTT n.1444+35_1444+37delinsCTT n.1291+35_1291+37delinsCTT c.*370+35_*370+37delinsCTT (n.*370+35_*370+37delinsCTT) c.728+35_728+37delinsCTT (n.728+35_728+37delinsCTT) n.1290_1292delinsCTT c.671+35_671+37delinsCTT (n.671+35_671+37delinsCTT) c.808+35_808+37delinsCTT (n.808+35_808+37delinsCTT) c.185+35_185+37delinsCTT (n.185+35_185+37delinsCTT) c.*914+35_*914+37delinsCTT (n.*914+35_*914+37delinsCTT) n.461+35_461+37delinsCTT n.233+35_233+37delinsCTT n.242+35_242+37delinsCTT n.3383+35_3383+37delinsCTT n.1465+35_1465+37delinsCTT | |
11 | g.62692340A= | CA1977888192 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+36T= c.371+36T= (n.371+36T=) c.863+36T= (n.863+36T=) n.906+36T= c.631-919T= (n.631-919T=) c.781+36T= (n.781+36T=) n.1255+36T= n.1173+36T= c.*510+36T= (n.*510+36T=) n.1054+36T= n.1480T= n.1203+36T= n.1365+36T= n.1444+36T= n.1291+36T= c.*370+36T= (n.*370+36T=) c.728+36T= (n.728+36T=) n.1291T= c.671+36T= (n.671+36T=) c.808+36T= (n.808+36T=) c.185+36T= (n.185+36T=) c.*914+36T= (n.*914+36T=) n.461+36T= n.233+36T= n.242+36T= n.3383+36T= n.1465+36T= | |
11 | g.62692340A>G | CA599559729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+36T>C c.371+36T>C (n.371+36T>C) c.863+36T>C (n.863+36T>C) n.906+36T>C c.631-919T>C (n.631-919T>C) c.781+36T>C (n.781+36T>C) n.1255+36T>C n.1173+36T>C c.*510+36T>C (n.*510+36T>C) n.1054+36T>C n.1480T>C n.1203+36T>C n.1365+36T>C n.1444+36T>C n.1291+36T>C c.*370+36T>C (n.*370+36T>C) c.728+36T>C (n.728+36T>C) n.1291T>C c.671+36T>C (n.671+36T>C) c.808+36T>C (n.808+36T>C) c.185+36T>C (n.185+36T>C) c.*914+36T>C (n.*914+36T>C) n.461+36T>C n.233+36T>C n.242+36T>C n.3383+36T>C n.1465+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692342_62692343del | CA6053430 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35_1055+36del c.371+35_371+36del (n.371+35_371+36del) c.863+35_863+36del (n.863+35_863+36del) n.906+35_906+36del c.631-920_631-919del (n.631-920_631-919del) c.781+35_781+36del (n.781+35_781+36del) n.1255+35_1255+36del n.1173+35_1173+36del c.*510+35_*510+36del (n.*510+35_*510+36del) n.1054+35_1054+36del n.1479_1480del n.1203+35_1203+36del n.1365+35_1365+36del n.1444+35_1444+36del n.1291+35_1291+36del c.*370+35_*370+36del (n.*370+35_*370+36del) c.728+35_728+36del (n.728+35_728+36del) n.1290_1291del c.671+35_671+36del (n.671+35_671+36del) c.808+35_808+36del (n.808+35_808+36del) c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del) c.*914+35_*914+36del (n.*914+35_*914+36del) n.461+35_461+36del n.233+35_233+36del n.242+35_242+36del n.3383+35_3383+36del n.1465+35_1465+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692341G= | CA1977888194 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35C= c.371+35C= (n.371+35C=) c.863+35C= (n.863+35C=) n.906+35C= c.631-920C= (n.631-920C=) c.781+35C= (n.781+35C=) n.1255+35C= n.1173+35C= c.*510+35C= (n.*510+35C=) n.1054+35C= n.1479C= n.1203+35C= n.1365+35C= n.1444+35C= n.1291+35C= c.*370+35C= (n.*370+35C=) c.728+35C= (n.728+35C=) n.1290C= c.671+35C= (n.671+35C=) c.808+35C= (n.808+35C=) c.185+35C= (n.185+35C=) c.*914+35C= (n.*914+35C=) n.461+35C= n.233+35C= n.242+35C= n.3383+35C= n.1465+35C= | |
11 | g.62692341G>T | CA1977888195 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35C>A c.371+35C>A (n.371+35C>A) c.863+35C>A (n.863+35C>A) n.906+35C>A c.631-920C>A (n.631-920C>A) c.781+35C>A (n.781+35C>A) n.1255+35C>A n.1173+35C>A c.*510+35C>A (n.*510+35C>A) n.1054+35C>A n.1479C>A n.1203+35C>A n.1365+35C>A n.1444+35C>A n.1291+35C>A c.*370+35C>A (n.*370+35C>A) c.728+35C>A (n.728+35C>A) n.1290C>A c.671+35C>A (n.671+35C>A) c.808+35C>A (n.808+35C>A) c.185+35C>A (n.185+35C>A) c.*914+35C>A (n.*914+35C>A) n.461+35C>A n.233+35C>A n.242+35C>A n.3383+35C>A n.1465+35C>A | dbSNP |
11 | g.62692343G>C | CA2574850535 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+33C>G c.371+33C>G (n.371+33C>G) c.863+33C>G (n.863+33C>G) n.906+33C>G c.631-922C>G (n.631-922C>G) c.781+33C>G (n.781+33C>G) n.1255+33C>G n.1173+33C>G c.*510+33C>G (n.*510+33C>G) n.1054+33C>G n.1477C>G n.1203+33C>G n.1365+33C>G n.1444+33C>G n.1291+33C>G c.*370+33C>G (n.*370+33C>G) c.728+33C>G (n.728+33C>G) n.1288C>G c.671+33C>G (n.671+33C>G) c.808+33C>G (n.808+33C>G) c.185+33C>G (n.185+33C>G) c.*914+33C>G (n.*914+33C>G) n.461+33C>G n.233+33C>G n.242+33C>G n.3383+33C>G n.1465+33C>G | |
11 | g.62692343dup | CA2841634894 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+33dup c.371+33dup (n.371+33dup) c.863+33dup (n.863+33dup) n.906+33dup c.631-922dup (n.631-922dup) c.781+33dup (n.781+33dup) n.1255+33dup n.1173+33dup c.*510+33dup (n.*510+33dup) n.1054+33dup n.1477dup n.1203+33dup n.1365+33dup n.1444+33dup n.1291+33dup c.*370+33dup (n.*370+33dup) c.728+33dup (n.728+33dup) n.1288dup c.671+33dup (n.671+33dup) c.808+33dup (n.808+33dup) c.185+33dup (n.185+33dup) c.*914+33dup (n.*914+33dup) n.461+33dup n.233+33dup n.242+33dup n.3383+33dup n.1465+33dup | |
11 | g.62692346_62692355del | CA2613985356 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24_1055+33del c.371+24_371+33del (n.371+24_371+33del) c.863+24_863+33del (n.863+24_863+33del) n.906+24_906+33del c.631-931_631-922del (n.631-931_631-922del) c.781+24_781+33del (n.781+24_781+33del) n.1255+24_1255+33del n.1173+24_1173+33del c.*510+24_*510+33del (n.*510+24_*510+33del) n.1054+24_1054+33del n.1468_1477del n.1203+24_1203+33del n.1365+24_1365+33del n.1444+24_1444+33del n.1291+24_1291+33del c.*370+24_*370+33del (n.*370+24_*370+33del) c.728+24_728+33del (n.728+24_728+33del) n.1279_1288del c.671+24_671+33del (n.671+24_671+33del) c.808+24_808+33del (n.808+24_808+33del) c.185+24_185+33del (n.185+24_185+33del) c.*914+24_*914+33del (n.*914+24_*914+33del) n.461+24_461+33del n.233+24_233+33del n.242+24_242+33del n.3383+24_3383+33del n.1465+24_1465+33del | gnomAD v4 |
11 | g.62692344T>C | CA2613985359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+32A>G c.371+32A>G (n.371+32A>G) c.863+32A>G (n.863+32A>G) n.906+32A>G c.631-923A>G (n.631-923A>G) c.781+32A>G (n.781+32A>G) n.1255+32A>G n.1173+32A>G c.*510+32A>G (n.*510+32A>G) n.1054+32A>G n.1476A>G n.1203+32A>G n.1365+32A>G n.1444+32A>G n.1291+32A>G c.*370+32A>G (n.*370+32A>G) c.728+32A>G (n.728+32A>G) n.1287A>G c.671+32A>G (n.671+32A>G) c.808+32A>G (n.808+32A>G) c.185+32A>G (n.185+32A>G) c.*914+32A>G (n.*914+32A>G) n.461+32A>G n.233+32A>G n.242+32A>G n.3383+32A>G n.1465+32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692344T>G | CA2613985358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+32A>C c.371+32A>C (n.371+32A>C) c.863+32A>C (n.863+32A>C) n.906+32A>C c.631-923A>C (n.631-923A>C) c.781+32A>C (n.781+32A>C) n.1255+32A>C n.1173+32A>C c.*510+32A>C (n.*510+32A>C) n.1054+32A>C n.1476A>C n.1203+32A>C n.1365+32A>C n.1444+32A>C n.1291+32A>C c.*370+32A>C (n.*370+32A>C) c.728+32A>C (n.728+32A>C) n.1287A>C c.671+32A>C (n.671+32A>C) c.808+32A>C (n.808+32A>C) c.185+32A>C (n.185+32A>C) c.*914+32A>C (n.*914+32A>C) n.461+32A>C n.233+32A>C n.242+32A>C n.3383+32A>C n.1465+32A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692346G>T | CA2574850536 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+30C>A c.371+30C>A (n.371+30C>A) c.863+30C>A (n.863+30C>A) n.906+30C>A c.631-925C>A (n.631-925C>A) c.781+30C>A (n.781+30C>A) n.1255+30C>A n.1173+30C>A c.*510+30C>A (n.*510+30C>A) n.1054+30C>A n.1474C>A n.1203+30C>A n.1365+30C>A n.1444+30C>A n.1291+30C>A c.*370+30C>A (n.*370+30C>A) c.728+30C>A (n.728+30C>A) n.1285C>A c.671+30C>A (n.671+30C>A) c.808+30C>A (n.808+30C>A) c.185+30C>A (n.185+30C>A) c.*914+30C>A (n.*914+30C>A) n.461+30C>A n.233+30C>A n.242+30C>A n.3383+30C>A n.1465+30C>A | |
11 | g.62692347C= | CA1977888197 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+29G= c.371+29G= (n.371+29G=) c.863+29G= (n.863+29G=) n.906+29G= c.631-926G= (n.631-926G=) c.781+29G= (n.781+29G=) n.1255+29G= n.1173+29G= c.*510+29G= (n.*510+29G=) n.1054+29G= n.1473G= n.1203+29G= n.1365+29G= n.1444+29G= n.1291+29G= c.*370+29G= (n.*370+29G=) c.728+29G= (n.728+29G=) n.1284G= c.671+29G= (n.671+29G=) c.808+29G= (n.808+29G=) c.185+29G= (n.185+29G=) c.*914+29G= (n.*914+29G=) n.461+29G= n.233+29G= n.242+29G= n.3383+29G= n.1465+29G= | |
11 | g.62692347C>T | CA6053431 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+29G>A c.371+29G>A (n.371+29G>A) c.863+29G>A (n.863+29G>A) n.906+29G>A c.631-926G>A (n.631-926G>A) c.781+29G>A (n.781+29G>A) n.1255+29G>A n.1173+29G>A c.*510+29G>A (n.*510+29G>A) n.1054+29G>A n.1473G>A n.1203+29G>A n.1365+29G>A n.1444+29G>A n.1291+29G>A c.*370+29G>A (n.*370+29G>A) c.728+29G>A (n.728+29G>A) n.1284G>A c.671+29G>A (n.671+29G>A) c.808+29G>A (n.808+29G>A) c.185+29G>A (n.185+29G>A) c.*914+29G>A (n.*914+29G>A) n.461+29G>A n.233+29G>A n.242+29G>A n.3383+29G>A n.1465+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692348C>T | CA2613985363 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+28G>A c.371+28G>A (n.371+28G>A) c.863+28G>A (n.863+28G>A) n.906+28G>A c.631-927G>A (n.631-927G>A) c.781+28G>A (n.781+28G>A) n.1255+28G>A n.1173+28G>A c.*510+28G>A (n.*510+28G>A) n.1054+28G>A n.1472G>A n.1203+28G>A n.1365+28G>A n.1444+28G>A n.1291+28G>A c.*370+28G>A (n.*370+28G>A) c.728+28G>A (n.728+28G>A) n.1283G>A c.671+28G>A (n.671+28G>A) c.808+28G>A (n.808+28G>A) c.185+28G>A (n.185+28G>A) c.*914+28G>A (n.*914+28G>A) n.461+28G>A n.233+28G>A n.242+28G>A n.3383+28G>A n.1465+28G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692349C>A | CA2574850537 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+27G>T c.371+27G>T (n.371+27G>T) c.863+27G>T (n.863+27G>T) n.906+27G>T c.631-928G>T (n.631-928G>T) c.781+27G>T (n.781+27G>T) n.1255+27G>T n.1173+27G>T c.*510+27G>T (n.*510+27G>T) n.1054+27G>T n.1471G>T n.1203+27G>T n.1365+27G>T n.1444+27G>T n.1291+27G>T c.*370+27G>T (n.*370+27G>T) c.728+27G>T (n.728+27G>T) n.1282G>T c.671+27G>T (n.671+27G>T) c.808+27G>T (n.808+27G>T) c.185+27G>T (n.185+27G>T) c.*914+27G>T (n.*914+27G>T) n.461+27G>T n.233+27G>T n.242+27G>T n.3383+27G>T n.1465+27G>T | |
11 | g.62692351A= | CA1977888200 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+25T= c.371+25T= (n.371+25T=) c.863+25T= (n.863+25T=) n.906+25T= c.631-930T= (n.631-930T=) c.781+25T= (n.781+25T=) n.1255+25T= n.1173+25T= c.*510+25T= (n.*510+25T=) n.1054+25T= n.1469T= n.1203+25T= n.1365+25T= n.1444+25T= n.1291+25T= c.*370+25T= (n.*370+25T=) c.728+25T= (n.728+25T=) n.1280T= c.671+25T= (n.671+25T=) c.808+25T= (n.808+25T=) c.185+25T= (n.185+25T=) c.*914+25T= (n.*914+25T=) n.461+25T= n.233+25T= n.242+25T= n.3383+25T= n.1465+25T= | |
11 | g.62692351A>G | CA2560673617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+25T>C c.371+25T>C (n.371+25T>C) c.863+25T>C (n.863+25T>C) n.906+25T>C c.631-930T>C (n.631-930T>C) c.781+25T>C (n.781+25T>C) n.1255+25T>C n.1173+25T>C c.*510+25T>C (n.*510+25T>C) n.1054+25T>C n.1469T>C n.1203+25T>C n.1365+25T>C n.1444+25T>C n.1291+25T>C c.*370+25T>C (n.*370+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) n.1280T>C c.671+25T>C (n.671+25T>C) c.808+25T>C (n.808+25T>C) c.185+25T>C (n.185+25T>C) c.*914+25T>C (n.*914+25T>C) n.461+25T>C n.233+25T>C n.242+25T>C n.3383+25T>C n.1465+25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692351A>T | CA223631173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+25T>A c.371+25T>A (n.371+25T>A) c.863+25T>A (n.863+25T>A) n.906+25T>A c.631-930T>A (n.631-930T>A) c.781+25T>A (n.781+25T>A) n.1255+25T>A n.1173+25T>A c.*510+25T>A (n.*510+25T>A) n.1054+25T>A n.1469T>A n.1203+25T>A n.1365+25T>A n.1444+25T>A n.1291+25T>A c.*370+25T>A (n.*370+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) n.1280T>A c.671+25T>A (n.671+25T>A) c.808+25T>A (n.808+25T>A) c.185+25T>A (n.185+25T>A) c.*914+25T>A (n.*914+25T>A) n.461+25T>A n.233+25T>A n.242+25T>A n.3383+25T>A n.1465+25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692352G>A | CA223631175 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24C>T c.371+24C>T (n.371+24C>T) c.863+24C>T (n.863+24C>T) n.906+24C>T c.631-931C>T (n.631-931C>T) c.781+24C>T (n.781+24C>T) n.1255+24C>T n.1173+24C>T c.*510+24C>T (n.*510+24C>T) n.1054+24C>T n.1468C>T n.1203+24C>T n.1365+24C>T n.1444+24C>T n.1291+24C>T c.*370+24C>T (n.*370+24C>T) c.728+24C>T (n.728+24C>T) n.1279C>T c.671+24C>T (n.671+24C>T) c.808+24C>T (n.808+24C>T) c.185+24C>T (n.185+24C>T) c.*914+24C>T (n.*914+24C>T) n.461+24C>T n.233+24C>T n.242+24C>T n.3383+24C>T n.1465+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692352G= | CA1977888203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24C= c.371+24C= (n.371+24C=) c.863+24C= (n.863+24C=) n.906+24C= c.631-931C= (n.631-931C=) c.781+24C= (n.781+24C=) n.1255+24C= n.1173+24C= c.*510+24C= (n.*510+24C=) n.1054+24C= n.1468C= n.1203+24C= n.1365+24C= n.1444+24C= n.1291+24C= c.*370+24C= (n.*370+24C=) c.728+24C= (n.728+24C=) n.1279C= c.671+24C= (n.671+24C=) c.808+24C= (n.808+24C=) c.185+24C= (n.185+24C=) c.*914+24C= (n.*914+24C=) n.461+24C= n.233+24C= n.242+24C= n.3383+24C= n.1465+24C= | |
11 | g.62692353G>A | CA2613985368 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+23C>T c.371+23C>T (n.371+23C>T) c.863+23C>T (n.863+23C>T) n.906+23C>T c.631-932C>T (n.631-932C>T) c.781+23C>T (n.781+23C>T) n.1255+23C>T n.1173+23C>T c.*510+23C>T (n.*510+23C>T) n.1054+23C>T n.1467C>T n.1203+23C>T n.1365+23C>T n.1444+23C>T n.1291+23C>T c.*370+23C>T (n.*370+23C>T) c.728+23C>T (n.728+23C>T) n.1278C>T c.671+23C>T (n.671+23C>T) c.808+23C>T (n.808+23C>T) c.185+23C>T (n.185+23C>T) c.*914+23C>T (n.*914+23C>T) n.461+23C>T n.233+23C>T n.242+23C>T n.3383+23C>T n.1465+23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692354T>C | CA2613985370 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+22A>G c.371+22A>G (n.371+22A>G) c.863+22A>G (n.863+22A>G) n.906+22A>G c.631-933A>G (n.631-933A>G) c.781+22A>G (n.781+22A>G) n.1255+22A>G n.1173+22A>G c.*510+22A>G (n.*510+22A>G) n.1054+22A>G n.1466A>G n.1203+22A>G n.1365+22A>G n.1444+22A>G n.1291+22A>G c.*370+22A>G (n.*370+22A>G) c.728+22A>G (n.728+22A>G) n.1277A>G c.671+22A>G (n.671+22A>G) c.808+22A>G (n.808+22A>G) c.185+22A>G (n.185+22A>G) c.*914+22A>G (n.*914+22A>G) n.461+22A>G n.233+22A>G n.242+22A>G n.3383+22A>G n.1465+22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692357A= | CA1977888209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19T= c.371+19T= (n.371+19T=) c.863+19T= (n.863+19T=) n.906+19T= c.631-936T= (n.631-936T=) c.781+19T= (n.781+19T=) n.1255+19T= n.1173+19T= c.*510+19T= (n.*510+19T=) n.1054+19T= n.1463T= n.1203+19T= n.1365+19T= n.1444+19T= n.1291+19T= c.*370+19T= (n.*370+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) n.1274T= c.671+19T= (n.671+19T=) c.808+19T= (n.808+19T=) c.185+19T= (n.185+19T=) c.*914+19T= (n.*914+19T=) n.461+19T= n.233+19T= n.242+19T= n.3383+19T= n.1465+19T= | |
11 | g.62692357A>G | CA6053432 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19T>C c.371+19T>C (n.371+19T>C) c.863+19T>C (n.863+19T>C) n.906+19T>C c.631-936T>C (n.631-936T>C) c.781+19T>C (n.781+19T>C) n.1255+19T>C n.1173+19T>C c.*510+19T>C (n.*510+19T>C) n.1054+19T>C n.1463T>C n.1203+19T>C n.1365+19T>C n.1444+19T>C n.1291+19T>C c.*370+19T>C (n.*370+19T>C) c.728+19T>C (n.728+19T>C) n.1274T>C c.671+19T>C (n.671+19T>C) c.808+19T>C (n.808+19T>C) c.185+19T>C (n.185+19T>C) c.*914+19T>C (n.*914+19T>C) n.461+19T>C n.233+19T>C n.242+19T>C n.3383+19T>C n.1465+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692357dup | CA2613985372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19dup c.371+19dup (n.371+19dup) c.863+19dup (n.863+19dup) n.906+19dup c.631-936dup (n.631-936dup) c.781+19dup (n.781+19dup) n.1255+19dup n.1173+19dup c.*510+19dup (n.*510+19dup) n.1054+19dup n.1463dup n.1203+19dup n.1365+19dup n.1444+19dup n.1291+19dup c.*370+19dup (n.*370+19dup) c.728+19dup (n.728+19dup) n.1274dup c.671+19dup (n.671+19dup) c.808+19dup (n.808+19dup) c.185+19dup (n.185+19dup) c.*914+19dup (n.*914+19dup) n.461+19dup n.233+19dup n.242+19dup n.3383+19dup n.1465+19dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692360C>A | CA1977888220 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>T c.371+16G>T (n.371+16G>T) c.863+16G>T (n.863+16G>T) n.906+16G>T c.631-939G>T (n.631-939G>T) c.781+16G>T (n.781+16G>T) n.1255+16G>T n.1173+16G>T c.*510+16G>T (n.*510+16G>T) n.1054+16G>T n.1460G>T n.1203+16G>T n.1365+16G>T n.1444+16G>T n.1291+16G>T c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) n.1271G>T c.671+16G>T (n.671+16G>T) c.808+16G>T (n.808+16G>T) c.185+16G>T (n.185+16G>T) c.*914+16G>T (n.*914+16G>T) n.461+16G>T n.233+16G>T n.242+16G>T n.3383+16G>T n.1465+16G>T | dbSNP |
11 | g.62692360C= | CA1977888216 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G= c.371+16G= (n.371+16G=) c.863+16G= (n.863+16G=) n.906+16G= c.631-939G= (n.631-939G=) c.781+16G= (n.781+16G=) n.1255+16G= n.1173+16G= c.*510+16G= (n.*510+16G=) n.1054+16G= n.1460G= n.1203+16G= n.1365+16G= n.1444+16G= n.1291+16G= c.*370+16G= (n.*370+16G=) c.728+16G= (n.728+16G=) n.1271G= c.671+16G= (n.671+16G=) c.808+16G= (n.808+16G=) c.185+16G= (n.185+16G=) c.*914+16G= (n.*914+16G=) n.461+16G= n.233+16G= n.242+16G= n.3383+16G= n.1465+16G= | |
11 | g.62692360C>G | CA6053433 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>C c.371+16G>C (n.371+16G>C) c.863+16G>C (n.863+16G>C) n.906+16G>C c.631-939G>C (n.631-939G>C) c.781+16G>C (n.781+16G>C) n.1255+16G>C n.1173+16G>C c.*510+16G>C (n.*510+16G>C) n.1054+16G>C n.1460G>C n.1203+16G>C n.1365+16G>C n.1444+16G>C n.1291+16G>C c.*370+16G>C (n.*370+16G>C) c.728+16G>C (n.728+16G>C) n.1271G>C c.671+16G>C (n.671+16G>C) c.808+16G>C (n.808+16G>C) c.185+16G>C (n.185+16G>C) c.*914+16G>C (n.*914+16G>C) n.461+16G>C n.233+16G>C n.242+16G>C n.3383+16G>C n.1465+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692360C>T | CA223631202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>A c.371+16G>A (n.371+16G>A) c.863+16G>A (n.863+16G>A) n.906+16G>A c.631-939G>A (n.631-939G>A) c.781+16G>A (n.781+16G>A) n.1255+16G>A n.1173+16G>A c.*510+16G>A (n.*510+16G>A) n.1054+16G>A n.1460G>A n.1203+16G>A n.1365+16G>A n.1444+16G>A n.1291+16G>A c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) c.728+16G>A (n.728+16G>A) n.1271G>A c.671+16G>A (n.671+16G>A) c.808+16G>A (n.808+16G>A) c.185+16G>A (n.185+16G>A) c.*914+16G>A (n.*914+16G>A) n.461+16G>A n.233+16G>A n.242+16G>A n.3383+16G>A n.1465+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692362A>G | CA2580084383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+14T>C c.371+14T>C (n.371+14T>C) c.863+14T>C (n.863+14T>C) n.906+14T>C c.631-941T>C (n.631-941T>C) c.781+14T>C (n.781+14T>C) n.1255+14T>C n.1173+14T>C c.*510+14T>C (n.*510+14T>C) n.1054+14T>C n.1458T>C n.1203+14T>C n.1365+14T>C n.1444+14T>C n.1291+14T>C c.*370+14T>C (n.*370+14T>C) c.728+14T>C (n.728+14T>C) n.1269T>C c.671+14T>C (n.671+14T>C) c.808+14T>C (n.808+14T>C) c.185+14T>C (n.185+14T>C) c.*914+14T>C (n.*914+14T>C) n.461+14T>C n.233+14T>C n.242+14T>C n.3383+14T>C n.1465+14T>C | ClinVar |
11 | g.62692363G>A | CA599559730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>T c.371+13C>T (n.371+13C>T) c.863+13C>T (n.863+13C>T) n.906+13C>T c.631-942C>T (n.631-942C>T) c.781+13C>T (n.781+13C>T) n.1255+13C>T n.1173+13C>T c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) n.1054+13C>T n.1457C>T n.1203+13C>T n.1365+13C>T n.1444+13C>T n.1291+13C>T c.*370+13C>T (n.*370+13C>T) c.728+13C>T (n.728+13C>T) n.1268C>T c.671+13C>T (n.671+13C>T) c.808+13C>T (n.808+13C>T) c.185+13C>T (n.185+13C>T) c.*914+13C>T (n.*914+13C>T) n.461+13C>T n.233+13C>T n.242+13C>T n.3383+13C>T n.1465+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692363G>C | CA2613985380 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>G c.371+13C>G (n.371+13C>G) c.863+13C>G (n.863+13C>G) n.906+13C>G c.631-942C>G (n.631-942C>G) c.781+13C>G (n.781+13C>G) n.1255+13C>G n.1173+13C>G c.*510+13C>G (n.*510+13C>G) n.1054+13C>G n.1457C>G n.1203+13C>G n.1365+13C>G n.1444+13C>G n.1291+13C>G c.*370+13C>G (n.*370+13C>G) c.728+13C>G (n.728+13C>G) n.1268C>G c.671+13C>G (n.671+13C>G) c.808+13C>G (n.808+13C>G) c.185+13C>G (n.185+13C>G) c.*914+13C>G (n.*914+13C>G) n.461+13C>G n.233+13C>G n.242+13C>G n.3383+13C>G n.1465+13C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692363G= | CA1977888224 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C= c.371+13C= (n.371+13C=) c.863+13C= (n.863+13C=) n.906+13C= c.631-942C= (n.631-942C=) c.781+13C= (n.781+13C=) n.1255+13C= n.1173+13C= c.*510+13C= (n.*510+13C=) n.1054+13C= n.1457C= n.1203+13C= n.1365+13C= n.1444+13C= n.1291+13C= c.*370+13C= (n.*370+13C=) c.728+13C= (n.728+13C=) n.1268C= c.671+13C= (n.671+13C=) c.808+13C= (n.808+13C=) c.185+13C= (n.185+13C=) c.*914+13C= (n.*914+13C=) n.461+13C= n.233+13C= n.242+13C= n.3383+13C= n.1465+13C= | |
11 | g.62692363G>T | CA1977888226 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>A c.371+13C>A (n.371+13C>A) c.863+13C>A (n.863+13C>A) n.906+13C>A c.631-942C>A (n.631-942C>A) c.781+13C>A (n.781+13C>A) n.1255+13C>A n.1173+13C>A c.*510+13C>A (n.*510+13C>A) n.1054+13C>A n.1457C>A n.1203+13C>A n.1365+13C>A n.1444+13C>A n.1291+13C>A c.*370+13C>A (n.*370+13C>A) c.728+13C>A (n.728+13C>A) n.1268C>A c.671+13C>A (n.671+13C>A) c.808+13C>A (n.808+13C>A) c.185+13C>A (n.185+13C>A) c.*914+13C>A (n.*914+13C>A) n.461+13C>A n.233+13C>A n.242+13C>A n.3383+13C>A n.1465+13C>A | dbSNP |
11 | g.62692365T>A | CA223631208 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A>T c.371+11A>T (n.371+11A>T) c.863+11A>T (n.863+11A>T) n.906+11A>T c.631-944A>T (n.631-944A>T) c.781+11A>T (n.781+11A>T) n.1255+11A>T n.1173+11A>T c.*510+11A>T (n.*510+11A>T) n.1054+11A>T n.1455A>T n.1203+11A>T n.1365+11A>T n.1444+11A>T n.1291+11A>T c.*370+11A>T (n.*370+11A>T) c.728+11A>T (n.728+11A>T) n.1266A>T c.671+11A>T (n.671+11A>T) c.808+11A>T (n.808+11A>T) c.185+11A>T (n.185+11A>T) c.*914+11A>T (n.*914+11A>T) n.461+11A>T n.233+11A>T n.242+11A>T n.3383+11A>T n.1465+11A>T | dbSNP |
11 | g.62692365T>C | CA2574850538 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A>G c.371+11A>G (n.371+11A>G) c.863+11A>G (n.863+11A>G) n.906+11A>G c.631-944A>G (n.631-944A>G) c.781+11A>G (n.781+11A>G) n.1255+11A>G n.1173+11A>G c.*510+11A>G (n.*510+11A>G) n.1054+11A>G n.1455A>G n.1203+11A>G n.1365+11A>G n.1444+11A>G n.1291+11A>G c.*370+11A>G (n.*370+11A>G) c.728+11A>G (n.728+11A>G) n.1266A>G c.671+11A>G (n.671+11A>G) c.808+11A>G (n.808+11A>G) c.185+11A>G (n.185+11A>G) c.*914+11A>G (n.*914+11A>G) n.461+11A>G n.233+11A>G n.242+11A>G n.3383+11A>G n.1465+11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692365T= | CA1977888242 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A= c.371+11A= (n.371+11A=) c.863+11A= (n.863+11A=) n.906+11A= c.631-944A= (n.631-944A=) c.781+11A= (n.781+11A=) n.1255+11A= n.1173+11A= c.*510+11A= (n.*510+11A=) n.1054+11A= n.1455A= n.1203+11A= n.1365+11A= n.1444+11A= n.1291+11A= c.*370+11A= (n.*370+11A=) c.728+11A= (n.728+11A=) n.1266A= c.671+11A= (n.671+11A=) c.808+11A= (n.808+11A=) c.185+11A= (n.185+11A=) c.*914+11A= (n.*914+11A=) n.461+11A= n.233+11A= n.242+11A= n.3383+11A= n.1465+11A= | |
11 | g.62692366G>A | CA1977888250 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10C>T c.371+10C>T (n.371+10C>T) c.863+10C>T (n.863+10C>T) n.906+10C>T c.631-945C>T (n.631-945C>T) c.781+10C>T (n.781+10C>T) n.1255+10C>T n.1173+10C>T c.*510+10C>T (n.*510+10C>T) n.1054+10C>T n.1454C>T n.1203+10C>T n.1365+10C>T n.1444+10C>T n.1291+10C>T c.*370+10C>T (n.*370+10C>T) c.728+10C>T (n.728+10C>T) n.1265C>T c.671+10C>T (n.671+10C>T) c.808+10C>T (n.808+10C>T) c.185+10C>T (n.185+10C>T) c.*914+10C>T (n.*914+10C>T) n.461+10C>T n.233+10C>T n.242+10C>T n.3383+10C>T n.1465+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692366G= | CA1977888249 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10C= c.371+10C= (n.371+10C=) c.863+10C= (n.863+10C=) n.906+10C= c.631-945C= (n.631-945C=) c.781+10C= (n.781+10C=) n.1255+10C= n.1173+10C= c.*510+10C= (n.*510+10C=) n.1054+10C= n.1454C= n.1203+10C= n.1365+10C= n.1444+10C= n.1291+10C= c.*370+10C= (n.*370+10C=) c.728+10C= (n.728+10C=) n.1265C= c.671+10C= (n.671+10C=) c.808+10C= (n.808+10C=) c.185+10C= (n.185+10C=) c.*914+10C= (n.*914+10C=) n.461+10C= n.233+10C= n.242+10C= n.3383+10C= n.1465+10C= | |
11 | g.62692367del | CA2573147372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10del c.371+10del (n.371+10del) c.863+10del (n.863+10del) n.906+10del c.631-945del (n.631-945del) c.781+10del (n.781+10del) n.1255+10del n.1173+10del c.*510+10del (n.*510+10del) n.1054+10del n.1454del n.1203+10del n.1365+10del n.1444+10del n.1291+10del c.*370+10del (n.*370+10del) c.728+10del (n.728+10del) n.1265del c.671+10del (n.671+10del) c.808+10del (n.808+10del) c.185+10del (n.185+10del) c.*914+10del (n.*914+10del) n.461+10del n.233+10del n.242+10del n.3383+10del n.1465+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692367G>A | CA2613985391 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+9C>T c.371+9C>T (n.371+9C>T) c.863+9C>T (n.863+9C>T) n.906+9C>T c.631-946C>T (n.631-946C>T) c.781+9C>T (n.781+9C>T) n.1255+9C>T n.1173+9C>T c.*510+9C>T (n.*510+9C>T) n.1054+9C>T n.1453C>T n.1203+9C>T n.1365+9C>T n.1444+9C>T n.1291+9C>T c.*370+9C>T (n.*370+9C>T) c.728+9C>T (n.728+9C>T) n.1264C>T c.671+9C>T (n.671+9C>T) c.808+9C>T (n.808+9C>T) c.185+9C>T (n.185+9C>T) c.*914+9C>T (n.*914+9C>T) n.461+9C>T n.233+9C>T n.242+9C>T n.3383+9C>T n.1465+9C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692371C= | CA1977888255 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+5G= c.371+5G= (n.371+5G=) c.863+5G= (n.863+5G=) n.906+5G= c.631-950G= (n.631-950G=) c.781+5G= (n.781+5G=) n.1255+5G= n.1173+5G= c.*510+5G= (n.*510+5G=) n.1054+5G= n.1449G= n.1203+5G= n.1365+5G= n.1444+5G= n.1291+5G= c.*370+5G= (n.*370+5G=) c.728+5G= (n.728+5G=) n.1260G= c.671+5G= (n.671+5G=) c.808+5G= (n.808+5G=) c.185+5G= (n.185+5G=) c.*914+5G= (n.*914+5G=) n.461+5G= n.233+5G= n.242+5G= n.3383+5G= n.1465+5G= | |
11 | g.62692371C>T | CA277930 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+5G>A c.371+5G>A (n.371+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) n.906+5G>A c.631-950G>A (n.631-950G>A) c.781+5G>A (n.781+5G>A) n.1255+5G>A n.1173+5G>A c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) n.1054+5G>A n.1449G>A n.1203+5G>A n.1365+5G>A n.1444+5G>A n.1291+5G>A c.*370+5G>A (n.*370+5G>A) c.728+5G>A (n.728+5G>A) n.1260G>A c.671+5G>A (n.671+5G>A) c.808+5G>A (n.808+5G>A) c.185+5G>A (n.185+5G>A) c.*914+5G>A (n.*914+5G>A) n.461+5G>A n.233+5G>A n.242+5G>A n.3383+5G>A n.1465+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692372T>G | CA2613985399 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+4A>C c.371+4A>C (n.371+4A>C) c.863+4A>C (n.863+4A>C) n.906+4A>C c.631-951A>C (n.631-951A>C) c.781+4A>C (n.781+4A>C) n.1255+4A>C n.1173+4A>C c.*510+4A>C (n.*510+4A>C) n.1054+4A>C n.1448A>C n.1203+4A>C n.1365+4A>C n.1444+4A>C n.1291+4A>C c.*370+4A>C (n.*370+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) n.1259A>C c.671+4A>C (n.671+4A>C) c.808+4A>C (n.808+4A>C) c.185+4A>C (n.185+4A>C) c.*914+4A>C (n.*914+4A>C) n.461+4A>C n.233+4A>C n.242+4A>C n.3383+4A>C n.1465+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692373C= | CA1977888260 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+3G= c.371+3G= (n.371+3G=) c.863+3G= (n.863+3G=) n.906+3G= c.631-952G= (n.631-952G=) c.781+3G= (n.781+3G=) n.1255+3G= n.1173+3G= c.*510+3G= (n.*510+3G=) n.1054+3G= n.1447G= n.1203+3G= n.1365+3G= n.1444+3G= n.1291+3G= c.*370+3G= (n.*370+3G=) c.728+3G= (n.728+3G=) n.1258G= c.671+3G= (n.671+3G=) c.808+3G= (n.808+3G=) c.185+3G= (n.185+3G=) c.*914+3G= (n.*914+3G=) n.461+3G= n.233+3G= n.242+3G= n.3383+3G= n.1465+3G= | |
11 | g.62692373C>T | CA679070119 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+3G>A c.371+3G>A (n.371+3G>A) c.863+3G>A (n.863+3G>A) n.906+3G>A c.631-952G>A (n.631-952G>A) c.781+3G>A (n.781+3G>A) n.1255+3G>A n.1173+3G>A c.*510+3G>A (n.*510+3G>A) n.1054+3G>A n.1447G>A n.1203+3G>A n.1365+3G>A n.1444+3G>A n.1291+3G>A c.*370+3G>A (n.*370+3G>A) c.728+3G>A (n.728+3G>A) n.1258G>A c.671+3G>A (n.671+3G>A) c.808+3G>A (n.808+3G>A) c.185+3G>A (n.185+3G>A) c.*914+3G>A (n.*914+3G>A) n.461+3G>A n.233+3G>A n.242+3G>A n.3383+3G>A n.1465+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692374A>C | CA380961874 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>G c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) n.906+2T>G c.631-953T>G (n.631-953T>G) c.781+2T>G (n.781+2T>G) n.1255+2T>G n.1173+2T>G c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) n.1054+2T>G n.1446T>G n.1203+2T>G n.1365+2T>G n.1444+2T>G n.1291+2T>G c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) n.1257T>G c.671+2T>G (n.671+2T>G) c.808+2T>G (n.808+2T>G) c.185+2T>G (n.185+2T>G) c.*914+2T>G (n.*914+2T>G) n.461+2T>G n.233+2T>G n.242+2T>G n.3383+2T>G n.1465+2T>G | |
11 | g.62692374A>G | CA380961876 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>C c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) n.906+2T>C c.631-953T>C (n.631-953T>C) c.781+2T>C (n.781+2T>C) n.1255+2T>C n.1173+2T>C c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) n.1054+2T>C n.1446T>C n.1203+2T>C n.1365+2T>C n.1444+2T>C n.1291+2T>C c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) n.1257T>C c.671+2T>C (n.671+2T>C) c.808+2T>C (n.808+2T>C) c.185+2T>C (n.185+2T>C) c.*914+2T>C (n.*914+2T>C) n.461+2T>C n.233+2T>C n.242+2T>C n.3383+2T>C n.1465+2T>C | |
11 | g.62692374A>T | CA380961878 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>A c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) n.906+2T>A c.631-953T>A (n.631-953T>A) c.781+2T>A (n.781+2T>A) n.1255+2T>A n.1173+2T>A c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) n.1054+2T>A n.1446T>A n.1203+2T>A n.1365+2T>A n.1444+2T>A n.1291+2T>A c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) n.1257T>A c.671+2T>A (n.671+2T>A) c.808+2T>A (n.808+2T>A) c.185+2T>A (n.185+2T>A) c.*914+2T>A (n.*914+2T>A) n.461+2T>A n.233+2T>A n.242+2T>A n.3383+2T>A n.1465+2T>A | |
11 | g.62692375C>A | CA380961881 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) n.906+1G>T c.631-954G>T (n.631-954G>T) c.781+1G>T (n.781+1G>T) n.1255+1G>T n.1173+1G>T c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) n.1054+1G>T n.1445G>T n.1203+1G>T n.1365+1G>T n.1444+1G>T n.1291+1G>T c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) n.1256G>T c.671+1G>T (n.671+1G>T) c.808+1G>T (n.808+1G>T) c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.*914+1G>T (n.*914+1G>T) n.461+1G>T n.233+1G>T n.242+1G>T n.3383+1G>T n.1465+1G>T | |
11 | g.62692375C= | CA1977888261 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) n.906+1G= c.631-954G= (n.631-954G=) c.781+1G= (n.781+1G=) n.1255+1G= n.1173+1G= c.*510+1G= (n.*510+1G=) n.1054+1G= n.1445G= n.1203+1G= n.1365+1G= n.1444+1G= n.1291+1G= c.*370+1G= (n.*370+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) n.1256G= c.671+1G= (n.671+1G=) c.808+1G= (n.808+1G=) c.185+1G= (n.185+1G=) c.*914+1G= (n.*914+1G=) n.461+1G= n.233+1G= n.242+1G= n.3383+1G= n.1465+1G= | |
11 | g.62692375C>G | CA380961883 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) n.906+1G>C c.631-954G>C (n.631-954G>C) c.781+1G>C (n.781+1G>C) n.1255+1G>C n.1173+1G>C c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) n.1054+1G>C n.1445G>C n.1203+1G>C n.1365+1G>C n.1444+1G>C n.1291+1G>C c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) n.1256G>C c.671+1G>C (n.671+1G>C) c.808+1G>C (n.808+1G>C) c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.*914+1G>C (n.*914+1G>C) n.461+1G>C n.233+1G>C n.242+1G>C n.3383+1G>C n.1465+1G>C | |
11 | g.62692375C>T | CA223631209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) n.906+1G>A c.631-954G>A (n.631-954G>A) c.781+1G>A (n.781+1G>A) n.1255+1G>A n.1173+1G>A c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) n.1054+1G>A n.1445G>A n.1203+1G>A n.1365+1G>A n.1444+1G>A n.1291+1G>A c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) n.1256G>A c.671+1G>A (n.671+1G>A) c.808+1G>A (n.808+1G>A) c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.*914+1G>A (n.*914+1G>A) n.461+1G>A n.233+1G>A n.242+1G>A n.3383+1G>A n.1465+1G>A | dbSNP |
11 | g.62692376C>A | CA380961901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>T c.371G>T (p.Arg124Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.906G>T c.631-955G>T (n.631-955G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1255G>T n.1173G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1054G>T n.1444G>T n.1203G>T n.1365G>T n.1291G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.671G>T (p.Arg224Met) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.*914G>T (n.*914G>T) n.461G>T c.671G>T n.233G>T n.242G>T n.3383G>T n.1465G>T | |
11 | g.62692376C>G | CA380961902 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.906G>C c.631-955G>C (n.631-955G>C) c.781G>C (p.Asp261His) n.1255G>C n.1173G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1054G>C n.1444G>C n.1203G>C n.1365G>C n.1291G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.808G>C (p.Asp270His) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*914G>C (n.*914G>C) n.461G>C c.671G>C n.233G>C n.242G>C n.3383G>C n.1465G>C | |
11 | g.62692376C>T | CA380961903 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.906G>A c.631-955G>A (n.631-955G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1255G>A n.1173G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1054G>A n.1444G>A n.1203G>A n.1365G>A n.1291G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*914G>A (n.*914G>A) n.461G>A c.671G>A n.233G>A n.242G>A n.3383G>A n.1465G>A | |
11 | g.62692377T>A | CA380961910 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>T c.370A>T (p.Arg124Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.905A>T c.631-956A>T (n.631-956A>T) c.780A>T (p.Ser260=) n.1254A>T n.1172A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1053A>T n.1443A>T n.1202A>T n.1364A>T n.1290A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.807A>T (p.Ser269=) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.*913A>T (n.*913A>T) n.460A>T c.670A>T n.232A>T n.241A>T n.3382A>T n.1464A>T | |
11 | g.62692377T>C | CA380961906 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.905A>G c.631-956A>G (n.631-956A>G) c.780A>G (p.Ser260=) n.1254A>G n.1172A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1053A>G n.1443A>G n.1202A>G n.1364A>G n.1290A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.807A>G (p.Ser269=) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) n.460A>G c.670A>G n.232A>G n.241A>G n.3382A>G n.1464A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692377T>G | CA380961908 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>C c.370A>C (p.Arg124=) c.862A>C (p.Arg288=) n.905A>C c.631-956A>C (n.631-956A>C) c.780A>C (p.Ser260=) n.1254A>C n.1172A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1053A>C n.1443A>C n.1202A>C n.1364A>C n.1290A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.727A>C (p.Arg243=) c.670A>C (p.Arg224=) c.807A>C (p.Ser269=) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*913A>C (n.*913A>C) n.460A>C c.670A>C n.232A>C n.241A>C n.3382A>C n.1464A>C | |
11 | g.62692377dup | CA2573147373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054dup c.370dup (p.Arg124LysfsTer?) c.862dup (p.Arg288LysfsTer?) n.905dup c.631-956dup (n.631-956dup) c.780dup (p.Asp261ArgfsTer?) n.1254dup n.1172dup c.*509dup (n.*509dup) n.1053dup n.1443dup n.1202dup n.1364dup n.1290dup c.*369dup (n.*369dup) c.727dup (p.Arg243LysfsTer?) c.670dup (p.Arg224LysfsTer?) c.807dup (p.Asp270ArgfsTer?) c.184dup (p.Ser62LysfsTer3) c.*913dup (n.*913dup) n.460dup c.670dup n.232dup n.241dup n.3382dup n.1464dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692378G>A | CA6053434 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.861C>T (p.Leu287=) n.904C>T c.631-957C>T (n.631-957C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1253C>T n.1171C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1052C>T n.1442C>T n.1201C>T n.1363C>T n.1289C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.726C>T (p.Leu242=) c.669C>T (p.Leu223=) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.183C>T (p.Leu61=) c.*912C>T (n.*912C>T) n.459C>T n.231C>T n.240C>T n.3381C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692378G>C | CA474864604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.861C>G (p.Leu287=) n.904C>G c.631-957C>G (n.631-957C>G) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1253C>G n.1171C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1052C>G n.1442C>G n.1201C>G n.1363C>G n.1289C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.726C>G (p.Leu242=) c.669C>G (p.Leu223=) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.183C>G (p.Leu61=) c.*912C>G (n.*912C>G) n.459C>G n.231C>G n.240C>G n.3381C>G n.1463C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692378G= | CA1977888269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C= c.369C= (p.Leu123=) c.861C= (p.Leu287=) n.904C= c.631-957C= (n.631-957C=) c.779C= (p.Ser260=) n.1253C= n.1171C= c.*508C= (n.*508C=) n.1052C= n.1442C= n.1201C= n.1363C= n.1289C= c.*368C= (n.*368C=) c.726C= (p.Leu242=) c.669C= (p.Leu223=) c.806C= (p.Ser269=) c.183C= (p.Leu61=) c.*912C= (n.*912C=) n.459C= n.231C= n.240C= n.3381C= n.1463C= | |
11 | g.62692378G>T | CA474864605 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.861C>A (p.Leu287=) n.904C>A c.631-957C>A (n.631-957C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1253C>A n.1171C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1052C>A n.1442C>A n.1201C>A n.1363C>A n.1289C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.726C>A (p.Leu242=) c.669C>A (p.Leu223=) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.183C>A (p.Leu61=) c.*912C>A (n.*912C>A) n.459C>A n.231C>A n.240C>A n.3381C>A n.1463C>A | |
11 | g.62692379A>C | CA380961911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.903T>G c.631-958T>G (n.631-958T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1252T>G n.1170T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1051T>G n.1441T>G n.1200T>G n.1362T>G n.1288T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*911T>G (n.*911T>G) n.458T>G n.230T>G n.239T>G n.3380T>G n.1462T>G | |
11 | g.62692379A>G | CA380961912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.903T>C c.631-958T>C (n.631-958T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1252T>C n.1170T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.1051T>C n.1441T>C n.1200T>C n.1362T>C n.1288T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*911T>C (n.*911T>C) n.458T>C n.230T>C n.239T>C n.3380T>C n.1462T>C | |
11 | g.62692379A>T | CA380961913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.860T>A (p.Leu287His) n.903T>A c.631-958T>A (n.631-958T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1252T>A n.1170T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.1051T>A n.1441T>A n.1200T>A n.1362T>A n.1288T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.725T>A (p.Leu242His) c.668T>A (p.Leu223His) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.182T>A (p.Leu61His) c.*911T>A (n.*911T>A) n.458T>A n.230T>A n.239T>A n.3380T>A n.1462T>A | |
11 | g.62692379dup | CA2839286610 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052dup c.368dup (p.Arg124GlnfsTer?) c.860dup (p.Arg288GlnfsTer?) n.903dup c.631-958dup (n.631-958dup) c.778dup (p.Ser260PhefsTer?) n.1252dup n.1170dup c.*507dup (n.*507dup) n.1051dup n.1441dup n.1200dup n.1362dup n.1288dup c.*367dup (n.*367dup) c.725dup (p.Arg243GlnfsTer?) c.668dup (p.Arg224GlnfsTer?) c.805dup (p.Ser269PhefsTer?) c.182dup (p.Ser62GlnfsTer3) c.*911dup (n.*911dup) n.458dup c.668dup (p.Leu223=) n.230dup n.239dup n.3380dup n.1462dup | |
11 | g.62692380G>A | CA380961914 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.902C>T c.631-959C>T (n.631-959C>T) c.777C>T (p.Gly259=) n.1251C>T n.1169C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1050C>T n.1440C>T n.1199C>T n.1361C>T n.1287C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.804C>T (p.Gly268=) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.*910C>T (n.*910C>T) n.457C>T n.229C>T n.238C>T n.3379C>T n.1461C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692380G>C | CA380961915 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.902C>G c.631-959C>G (n.631-959C>G) c.777C>G (p.Gly259=) n.1251C>G n.1169C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1050C>G n.1440C>G n.1199C>G n.1361C>G n.1287C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.804C>G (p.Gly268=) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*910C>G (n.*910C>G) n.457C>G n.229C>G n.238C>G n.3379C>G n.1461C>G | |
11 | g.62692380G= | CA1977888274 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C= c.367C= (p.Leu123=) c.859C= (p.Leu287=) n.902C= c.631-959C= (n.631-959C=) c.777C= (p.Gly259=) n.1251C= n.1169C= c.*506C= (n.*506C=) n.1050C= n.1440C= n.1199C= n.1361C= n.1287C= c.*366C= (n.*366C=) c.724C= (p.Leu242=) c.667C= (p.Leu223=) c.804C= (p.Gly268=) c.181C= (p.Leu61=) c.*910C= (n.*910C=) n.457C= n.229C= n.238C= n.3379C= n.1461C= | |
11 | g.62692380G>T | CA380961916 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.902C>A c.631-959C>A (n.631-959C>A) c.777C>A (p.Gly259=) n.1251C>A n.1169C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1050C>A n.1440C>A n.1199C>A n.1361C>A n.1287C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.804C>A (p.Gly268=) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*910C>A (n.*910C>A) n.457C>A n.229C>A n.238C>A n.3379C>A n.1461C>A | |
11 | g.62692381C>A | CA474864611 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>T c.366G>T (p.Gly122=) c.858G>T (p.Gly286=) n.901G>T c.631-960G>T (n.631-960G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1250G>T n.1168G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1049G>T n.1439G>T n.1198G>T n.1360G>T n.1286G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.723G>T (p.Gly241=) c.666G>T (p.Gly222=) c.803G>T (p.Gly268Val) c.180G>T (p.Gly60=) c.*909G>T (n.*909G>T) n.456G>T n.228G>T n.237G>T n.3378G>T n.1460G>T | |
11 | g.62692381C>G | CA474864614 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>C c.366G>C (p.Gly122=) c.858G>C (p.Gly286=) n.901G>C c.631-960G>C (n.631-960G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1250G>C n.1168G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1049G>C n.1439G>C n.1198G>C n.1360G>C n.1286G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.723G>C (p.Gly241=) c.666G>C (p.Gly222=) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.180G>C (p.Gly60=) c.*909G>C (n.*909G>C) n.456G>C n.228G>C n.237G>C n.3378G>C n.1460G>C | |
11 | g.62692381C>T | CA474864612 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1050G>A c.366G>A (p.Gly122=) c.858G>A (p.Gly286=) n.901G>A c.631-960G>A (n.631-960G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1250G>A n.1168G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1049G>A n.1439G>A n.1198G>A n.1360G>A n.1286G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.723G>A (p.Gly241=) c.666G>A (p.Gly222=) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.180G>A (p.Gly60=) c.*909G>A (n.*909G>A) n.456G>A n.228G>A n.237G>A n.3378G>A n.1460G>A | |
11 | g.62692382C>A | CA380961917 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.900G>T c.631-961G>T (n.631-961G>T) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1249G>T n.1167G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1048G>T n.1438G>T n.1197G>T n.1359G>T n.1285G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.179G>T (p.Gly60Val) c.*908G>T (n.*908G>T) n.455G>T n.227G>T n.236G>T n.3377G>T n.1459G>T | |
11 | g.62692382C>G | CA380961918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.900G>C c.631-961G>C (n.631-961G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1249G>C n.1167G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1048G>C n.1438G>C n.1197G>C n.1359G>C n.1285G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*908G>C (n.*908G>C) n.455G>C n.227G>C n.236G>C n.3377G>C n.1459G>C | |
11 | g.62692382C>T | CA380961919 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.900G>A c.631-961G>A (n.631-961G>A) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1249G>A n.1167G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1048G>A n.1438G>A n.1197G>A n.1359G>A n.1285G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*908G>A (n.*908G>A) n.455G>A n.227G>A n.236G>A n.3377G>A n.1459G>A | |
11 | g.62692383C>A | CA380961920 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>T c.364G>T (p.Gly122Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.899G>T c.631-962G>T (n.631-962G>T) c.774G>T (p.Leu258=) n.1248G>T n.1166G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1047G>T n.1437G>T n.1196G>T n.1358G>T n.1284G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.801G>T (p.Leu267=) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.*907G>T (n.*907G>T) n.454G>T n.226G>T n.235G>T n.3376G>T n.1458G>T | |
11 | g.62692383C= | CA1977888282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G= c.364G= (p.Gly122=) c.856G= (p.Gly286=) n.899G= c.631-962G= (n.631-962G=) c.774G= (p.Leu258=) n.1248G= n.1166G= c.*503G= (n.*503G=) n.1047G= n.1437G= n.1196G= n.1358G= n.1284G= c.*363G= (n.*363G=) c.721G= (p.Gly241=) c.664G= (p.Gly222=) c.801G= (p.Leu267=) c.178G= (p.Gly60=) c.*907G= (n.*907G=) n.454G= n.226G= n.235G= n.3376G= n.1458G= | |
11 | g.62692383C>G | CA380961921 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.899G>C c.631-962G>C (n.631-962G>C) c.774G>C (p.Leu258=) n.1248G>C n.1166G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1047G>C n.1437G>C n.1196G>C n.1358G>C n.1284G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.801G>C (p.Leu267=) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*907G>C (n.*907G>C) n.454G>C n.226G>C n.235G>C n.3376G>C n.1458G>C | |
11 | g.62692383C>T | CA380961922 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1048G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.899G>A c.631-962G>A (n.631-962G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.1248G>A n.1166G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1047G>A n.1437G>A n.1196G>A n.1358G>A n.1284G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.801G>A (p.Leu267=) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*907G>A (n.*907G>A) n.454G>A n.226G>A n.235G>A n.3376G>A n.1458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692384A>C | CA474864623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>G c.363T>G (p.Thr121=) c.855T>G (p.Thr285=) n.898T>G c.631-963T>G (n.631-963T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1247T>G n.1165T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1046T>G n.1436T>G n.1195T>G n.1357T>G n.1283T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.720T>G (p.Thr240=) c.663T>G (p.Thr221=) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.177T>G (p.Thr59=) c.*906T>G (n.*906T>G) n.453T>G n.225T>G n.234T>G n.3375T>G n.1457T>G | |
11 | g.62692384A>G | CA474864620 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>C c.363T>C (p.Thr121=) c.855T>C (p.Thr285=) n.898T>C c.631-963T>C (n.631-963T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1247T>C n.1165T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1046T>C n.1436T>C n.1195T>C n.1357T>C n.1283T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.663T>C (p.Thr221=) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.177T>C (p.Thr59=) c.*906T>C (n.*906T>C) n.453T>C n.225T>C n.234T>C n.3375T>C n.1457T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692384A>T | CA474864618 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1047T>A c.363T>A (p.Thr121=) c.855T>A (p.Thr285=) n.898T>A c.631-963T>A (n.631-963T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1247T>A n.1165T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1046T>A n.1436T>A n.1195T>A n.1357T>A n.1283T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.663T>A (p.Thr221=) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.177T>A (p.Thr59=) c.*906T>A (n.*906T>A) n.453T>A n.225T>A n.234T>A n.3375T>A n.1457T>A | |
11 | g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGC | CA1977888287 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT c.352_363delinsGCGCACTTCACT (p.Ala118=) c.844_855delinsGCGCACTTCACT (p.Ala282=) n.887_898delinsGCGCACTTCACT c.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT (n.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT) c.762_773delinsGCGCACTTCACT (p.Thr254=) n.1236_1247delinsGCGCACTTCACT n.1154_1165delinsGCGCACTTCACT c.*491_*502delinsGCGCACTTCACT (n.*491_*502delinsGCGCACTTCACT) n.1035_1046delinsGCGCACTTCACT n.1425_1436delinsGCGCACTTCACT n.1184_1195delinsGCGCACTTCACT n.1346_1357delinsGCGCACTTCACT n.1272_1283delinsGCGCACTTCACT c.*351_*362delinsGCGCACTTCACT (n.*351_*362delinsGCGCACTTCACT) c.709_720delinsGCGCACTTCACT (p.Ala237=) c.652_663delinsGCGCACTTCACT (p.Ala218=) c.789_800delinsGCGCACTTCACT (p.Thr263=) c.166_177delinsGCGCACTTCACT (p.Ala56=) c.*895_*906delinsGCGCACTTCACT (n.*895_*906delinsGCGCACTTCACT) n.442_453delinsGCGCACTTCACT n.214_225delinsGCGCACTTCACT n.223_234delinsGCGCACTTCACT n.3364_3375delinsGCGCACTTCACT n.1446_1457delinsGCGCACTTCACT | |
11 | g.62692385G>A | CA380961925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.897C>T c.631-964C>T (n.631-964C>T) c.772C>T (p.Leu258=) n.1246C>T n.1164C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1045C>T n.1435C>T n.1194C>T n.1356C>T n.1282C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.799C>T (p.Leu267=) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*905C>T (n.*905C>T) n.452C>T n.224C>T n.233C>T n.3374C>T n.1456C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692385G>C | CA380961924 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.897C>G c.631-964C>G (n.631-964C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1246C>G n.1164C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1045C>G n.1435C>G n.1194C>G n.1356C>G n.1282C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.799C>G (p.Leu267Val) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*905C>G (n.*905C>G) n.452C>G n.224C>G n.233C>G n.3374C>G n.1456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692385G= | CA1977888294 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C= c.362C= (p.Thr121=) c.854C= (p.Thr285=) n.897C= c.631-964C= (n.631-964C=) c.772C= (p.Leu258=) n.1246C= n.1164C= c.*501C= (n.*501C=) n.1045C= n.1435C= n.1194C= n.1356C= n.1282C= c.*361C= (n.*361C=) c.719C= (p.Thr240=) c.662C= (p.Thr221=) c.799C= (p.Leu267=) c.176C= (p.Thr59=) c.*905C= (n.*905C=) n.452C= n.224C= n.233C= n.3374C= n.1456C= | |
11 | g.62692385G>T | CA380961923 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1046C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.897C>A c.631-964C>A (n.631-964C>A) c.772C>A (p.Leu258Met) n.1246C>A n.1164C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1045C>A n.1435C>A n.1194C>A n.1356C>A n.1282C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.799C>A (p.Leu267Met) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*905C>A (n.*905C>A) n.452C>A n.224C>A n.233C>A n.3374C>A n.1456C>A | |
11 | g.62692388_62692398del | CA16621523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036_1046del c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?) c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?) n.887_897del c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del) c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?) n.1236_1246del n.1154_1164del c.*491_*501del (n.*491_*501del) n.1035_1045del n.1425_1435del n.1184_1194del n.1346_1356del n.1272_1282del c.*351_*361del (n.*351_*361del) c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?) c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?) c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?) c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5) c.*895_*905del (n.*895_*905del) n.442_452del n.214_224del n.223_233del n.3364_3374del n.1446_1456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692386T>A | CA380961926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.896A>T c.631-965A>T (n.631-965A>T) c.771A>T (p.Ser257=) n.1245A>T n.1163A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1044A>T n.1434A>T n.1193A>T n.1355A>T n.1281A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.798A>T (p.Ser266=) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*904A>T (n.*904A>T) n.451A>T n.223A>T n.232A>T n.3373A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692386T>C | CA6053435 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.896A>G c.631-965A>G (n.631-965A>G) c.771A>G (p.Ser257=) n.1245A>G n.1163A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1044A>G n.1434A>G n.1193A>G n.1355A>G n.1281A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.798A>G (p.Ser266=) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*904A>G (n.*904A>G) n.451A>G n.223A>G n.232A>G n.3373A>G n.1455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692386T>G | CA380961929 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.896A>C c.631-965A>C (n.631-965A>C) c.771A>C (p.Ser257=) n.1245A>C n.1163A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1044A>C n.1434A>C n.1193A>C n.1355A>C n.1281A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.798A>C (p.Ser266=) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*904A>C (n.*904A>C) n.451A>C n.223A>C n.232A>C n.3373A>C n.1455A>C | dbSNP |
11 | g.62692386T= | CA1977888305 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1045A= c.361A= (p.Thr121=) c.853A= (p.Thr285=) n.896A= c.631-965A= (n.631-965A=) c.771A= (p.Ser257=) n.1245A= n.1163A= c.*500A= (n.*500A=) n.1044A= n.1434A= n.1193A= n.1355A= n.1281A= c.*360A= (n.*360A=) c.718A= (p.Thr240=) c.661A= (p.Thr221=) c.798A= (p.Ser266=) c.175A= (p.Thr59=) c.*904A= (n.*904A=) n.451A= n.223A= n.232A= n.3373A= n.1455A= | |
11 | g.62692387G>A | CA474864630 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.852C>T (p.Phe284=) n.895C>T c.631-966C>T (n.631-966C>T) c.770C>T (p.Ser257Leu) n.1244C>T n.1162C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1043C>T n.1433C>T n.1192C>T n.1354C>T n.1280C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.717C>T (p.Phe239=) c.660C>T (p.Phe220=) c.797C>T (p.Ser266Leu) c.174C>T (p.Phe58=) c.*903C>T (n.*903C>T) n.450C>T n.222C>T n.231C>T n.3372C>T n.1454C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692387G>C | CA380961932 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) n.895C>G c.631-966C>G (n.631-966C>G) c.770C>G (p.Ser257Ter) n.1244C>G n.1162C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1043C>G n.1433C>G n.1192C>G n.1354C>G n.1280C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.797C>G (p.Ser266Ter) c.174C>G (p.Phe58Leu) c.*903C>G (n.*903C>G) n.450C>G n.222C>G n.231C>G n.3372C>G n.1454C>G | |
11 | g.62692387G>T | CA380961935 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1044C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) n.895C>A c.631-966C>A (n.631-966C>A) c.770C>A (p.Ser257Ter) n.1244C>A n.1162C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1043C>A n.1433C>A n.1192C>A n.1354C>A n.1280C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.797C>A (p.Ser266Ter) c.174C>A (p.Phe58Leu) c.*903C>A (n.*903C>A) n.450C>A n.222C>A n.231C>A n.3372C>A n.1454C>A | |
11 | g.62692388A>C | CA380961938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.894T>G c.631-967T>G (n.631-967T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1243T>G n.1161T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1042T>G n.1432T>G n.1191T>G n.1353T>G n.1279T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*902T>G (n.*902T>G) n.449T>G n.221T>G n.230T>G n.3371T>G n.1453T>G | |
11 | g.62692388A>G | CA380961939 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.894T>C c.631-967T>C (n.631-967T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1243T>C n.1161T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1042T>C n.1432T>C n.1191T>C n.1353T>C n.1279T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.*902T>C (n.*902T>C) n.449T>C n.221T>C n.230T>C n.3371T>C n.1453T>C | |
11 | g.62692388A>T | CA380961941 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.894T>A c.631-967T>A (n.631-967T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1243T>A n.1161T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1042T>A n.1432T>A n.1191T>A n.1353T>A n.1279T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.*902T>A (n.*902T>A) n.449T>A n.221T>A n.230T>A n.3371T>A n.1453T>A | |
11 | g.62692389dup | CA2838335485 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1043dup c.359dup (p.Thr121HisfsTer?) c.851dup (p.Thr285HisfsTer?) n.894dup c.631-967dup (n.631-967dup) c.769dup (p.Ser257PhefsTer?) n.1243dup n.1161dup c.*498dup (n.*498dup) n.1042dup n.1432dup n.1191dup n.1353dup n.1279dup c.*358dup (n.*358dup) c.716dup (p.Thr240HisfsTer?) c.659dup (p.Thr221HisfsTer?) c.796dup (p.Ser266PhefsTer?) c.173dup (p.Thr59HisfsTer6) c.*902dup (n.*902dup) n.449dup n.221dup n.230dup n.3371dup n.1453dup | |
11 | g.62692389A>C | CA380961944 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.850T>G (p.Phe284Val) n.893T>G c.631-968T>G (n.631-968T>G) c.768T>G (p.Thr256=) n.1242T>G n.1160T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1041T>G n.1431T>G n.1190T>G n.1352T>G n.1278T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.795T>G (p.Thr265=) c.172T>G (p.Phe58Val) c.*901T>G (n.*901T>G) n.448T>G n.220T>G n.229T>G n.3370T>G n.1452T>G | |
11 | g.62692389A>G | CA380961946 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.893T>C c.631-968T>C (n.631-968T>C) c.768T>C (p.Thr256=) n.1242T>C n.1160T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1041T>C n.1431T>C n.1190T>C n.1352T>C n.1278T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.795T>C (p.Thr265=) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*901T>C (n.*901T>C) n.448T>C n.220T>C n.229T>C n.3370T>C n.1452T>C | |
11 | g.62692389A>T | CA380961948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1042T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.893T>A c.631-968T>A (n.631-968T>A) c.768T>A (p.Thr256=) n.1242T>A n.1160T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1041T>A n.1431T>A n.1190T>A n.1352T>A n.1278T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.795T>A (p.Thr265=) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*901T>A (n.*901T>A) n.448T>A n.220T>A n.229T>A n.3370T>A n.1452T>A | |
11 | g.62692390G>A | CA474864649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>T c.357C>T (p.His119=) c.849C>T (p.His283=) n.892C>T c.631-969C>T (n.631-969C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1241C>T n.1159C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1040C>T n.1430C>T n.1189C>T n.1351C>T n.1277C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.714C>T (p.His238=) c.657C>T (p.His219=) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.171C>T (p.His57=) c.*900C>T (n.*900C>T) n.447C>T n.219C>T n.228C>T n.3369C>T n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692390G>C | CA223631215 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>G c.357C>G (p.His119Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.892C>G c.631-969C>G (n.631-969C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1241C>G n.1159C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1040C>G n.1430C>G n.1189C>G n.1351C>G n.1277C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.714C>G (p.His238Gln) c.657C>G (p.His219Gln) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.171C>G (p.His57Gln) c.*900C>G (n.*900C>G) n.447C>G n.219C>G n.228C>G n.3369C>G n.1451C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692390G= | CA1977888525 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C= c.357C= (p.His119=) c.849C= (p.His283=) n.892C= c.631-969C= (n.631-969C=) c.767C= (p.Thr256=) n.1241C= n.1159C= c.*496C= (n.*496C=) n.1040C= n.1430C= n.1189C= n.1351C= n.1277C= c.*356C= (n.*356C=) c.714C= (p.His238=) c.657C= (p.His219=) c.794C= (p.Thr265=) c.171C= (p.His57=) c.*900C= (n.*900C=) n.447C= n.219C= n.228C= n.3369C= n.1451C= | |
11 | g.62692390G>T | CA380961952 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1041C>A c.357C>A (p.His119Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.892C>A c.631-969C>A (n.631-969C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1241C>A n.1159C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1040C>A n.1430C>A n.1189C>A n.1351C>A n.1277C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.714C>A (p.His238Gln) c.657C>A (p.His219Gln) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.171C>A (p.His57Gln) c.*900C>A (n.*900C>A) n.447C>A n.219C>A n.228C>A n.3369C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692391T>A | CA380961957 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.891A>T c.631-970A>T (n.631-970A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1240A>T n.1158A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1039A>T n.1429A>T n.1188A>T n.1350A>T n.1276A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.713A>T (p.His238Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.170A>T (p.His57Leu) c.*899A>T (n.*899A>T) n.446A>T n.218A>T n.227A>T n.3368A>T n.1450A>T | |
11 | g.62692391T>C | CA380961956 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.891A>G c.631-970A>G (n.631-970A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1240A>G n.1158A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1039A>G n.1429A>G n.1188A>G n.1350A>G n.1276A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.713A>G (p.His238Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.170A>G (p.His57Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) n.446A>G n.218A>G n.227A>G n.3368A>G n.1450A>G | |
11 | g.62692391T>G | CA380961954 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1040A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.891A>C c.631-970A>C (n.631-970A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1240A>C n.1158A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1039A>C n.1429A>C n.1188A>C n.1350A>C n.1276A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.713A>C (p.His238Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.170A>C (p.His57Pro) c.*899A>C (n.*899A>C) n.446A>C n.218A>C n.227A>C n.3368A>C n.1450A>C | |
11 | g.62692392G>A | CA380961961 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>T c.355C>T (p.His119Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.890C>T c.631-971C>T (n.631-971C>T) c.765C>T (p.Arg255=) n.1239C>T n.1157C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.1038C>T n.1428C>T n.1187C>T n.1349C>T n.1275C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.792C>T (p.Arg264=) c.169C>T (p.His57Tyr) c.*898C>T (n.*898C>T) n.445C>T n.217C>T n.226C>T n.3367C>T n.1449C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62692392G>C | CA380961963 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.890C>G c.631-971C>G (n.631-971C>G) c.765C>G (p.Arg255=) n.1239C>G n.1157C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.1038C>G n.1428C>G n.1187C>G n.1349C>G n.1275C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.712C>G (p.His238Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.792C>G (p.Arg264=) c.169C>G (p.His57Asp) c.*898C>G (n.*898C>G) n.445C>G n.217C>G n.226C>G n.3367C>G n.1449C>G | |
11 | g.62692392G= | CA1977888539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C= c.355C= (p.His119=) c.847C= (p.His283=) n.890C= c.631-971C= (n.631-971C=) c.765C= (p.Arg255=) n.1239C= n.1157C= c.*494C= (n.*494C=) n.1038C= n.1428C= n.1187C= n.1349C= n.1275C= c.*354C= (n.*354C=) c.712C= (p.His238=) c.655C= (p.His219=) c.792C= (p.Arg264=) c.169C= (p.His57=) c.*898C= (n.*898C=) n.445C= n.217C= n.226C= n.3367C= n.1449C= | |
11 | g.62692392G>T | CA380961965 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1039C>A c.355C>A (p.His119Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.890C>A c.631-971C>A (n.631-971C>A) c.765C>A (p.Arg255=) n.1239C>A n.1157C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.1038C>A n.1428C>A n.1187C>A n.1349C>A n.1275C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.712C>A (p.His238Asn) c.655C>A (p.His219Asn) c.792C>A (p.Arg264=) c.169C>A (p.His57Asn) c.*898C>A (n.*898C>A) n.445C>A n.217C>A n.226C>A n.3367C>A n.1449C>A | dbSNP |
11 | g.62692393C>A | CA474864655 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>T c.354G>T (p.Ala118=) c.846G>T (p.Ala282=) n.889G>T c.631-972G>T (n.631-972G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.1238G>T n.1156G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1037G>T n.1427G>T n.1186G>T n.1348G>T n.1274G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.711G>T (p.Ala237=) c.654G>T (p.Ala218=) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.168G>T (p.Ala56=) c.*897G>T (n.*897G>T) n.444G>T n.216G>T n.225G>T n.3366G>T n.1448G>T | |
11 | g.62692393C= | CA1977888553 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G= c.354G= (p.Ala118=) c.846G= (p.Ala282=) n.889G= c.631-972G= (n.631-972G=) c.764G= (p.Arg255=) n.1238G= n.1156G= c.*493G= (n.*493G=) n.1037G= n.1427G= n.1186G= n.1348G= n.1274G= c.*353G= (n.*353G=) c.711G= (p.Ala237=) c.654G= (p.Ala218=) c.791G= (p.Arg264=) c.168G= (p.Ala56=) c.*897G= (n.*897G=) n.444G= n.216G= n.225G= n.3366G= n.1448G= | |
11 | g.62692393C>G | CA474864658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>C c.354G>C (p.Ala118=) c.846G>C (p.Ala282=) n.889G>C c.631-972G>C (n.631-972G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.1238G>C n.1156G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1037G>C n.1427G>C n.1186G>C n.1348G>C n.1274G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.711G>C (p.Ala237=) c.654G>C (p.Ala218=) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.168G>C (p.Ala56=) c.*897G>C (n.*897G>C) n.444G>C n.216G>C n.225G>C n.3366G>C n.1448G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.62692393C>T | CA6053436 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1038G>A c.354G>A (p.Ala118=) c.846G>A (p.Ala282=) n.889G>A c.631-972G>A (n.631-972G>A) c.764G>A (p.Arg255His) n.1238G>A n.1156G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1037G>A n.1427G>A n.1186G>A n.1348G>A n.1274G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.711G>A (p.Ala237=) c.654G>A (p.Ala218=) c.791G>A (p.Arg264His) c.168G>A (p.Ala56=) c.*897G>A (n.*897G>A) n.444G>A n.216G>A n.225G>A n.3366G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692394G>A | CA6053437 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.888C>T c.631-973C>T (n.631-973C>T) c.763C>T (p.Arg255Cys) n.1237C>T n.1155C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1036C>T n.1426C>T n.1185C>T n.1347C>T n.1273C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*896C>T (n.*896C>T) n.443C>T n.215C>T n.224C>T n.3365C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62692394G>C | CA380961970 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.888C>G c.631-973C>G (n.631-973C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.1237C>G n.1155C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1036C>G n.1426C>G n.1185C>G n.1347C>G n.1273C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*896C>G (n.*896C>G) n.443C>G n.215C>G n.224C>G n.3365C>G n.1447C>G | |
11 | g.62692394G= | CA1977888559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C= c.353C= (p.Ala118=) c.845C= (p.Ala282=) n.888C= c.631-973C= (n.631-973C=) c.763C= (p.Arg255=) n.1237C= n.1155C= c.*492C= (n.*492C=) n.1036C= n.1426C= n.1185C= n.1347C= n.1273C= c.*352C= (n.*352C=) c.710C= (p.Ala237=) c.653C= (p.Ala218=) c.790C= (p.Arg264=) c.167C= (p.Ala56=) c.*896C= (n.*896C=) n.443C= n.215C= n.224C= n.3365C= n.1447C= | |
11 | g.62692394G>T | CA380961972 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1037C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) n.888C>A c.631-973C>A (n.631-973C>A) c.763C>A (p.Arg255Ser) n.1237C>A n.1155C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1036C>A n.1426C>A n.1185C>A n.1347C>A n.1273C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*896C>A (n.*896C>A) n.443C>A n.215C>A n.224C>A n.3365C>A n.1447C>A | |
11 | g.62692395C>A | CA380961977 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.887G>T c.631-974G>T (n.631-974G>T) c.762G>T (p.Thr254=) n.1236G>T n.1154G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1035G>T n.1425G>T n.1184G>T n.1346G>T n.1272G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.789G>T (p.Thr263=) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*895G>T (n.*895G>T) n.442G>T n.214G>T n.223G>T n.3364G>T n.1446G>T | |
11 | g.62692395C= | CA1977888570 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G= c.352G= (p.Ala118=) c.844G= (p.Ala282=) n.887G= c.631-974G= (n.631-974G=) c.762G= (p.Thr254=) n.1236G= n.1154G= c.*491G= (n.*491G=) n.1035G= n.1425G= n.1184G= n.1346G= n.1272G= c.*351G= (n.*351G=) c.709G= (p.Ala237=) c.652G= (p.Ala218=) c.789G= (p.Thr263=) c.166G= (p.Ala56=) c.*895G= (n.*895G=) n.442G= n.214G= n.223G= n.3364G= n.1446G= | |
11 | g.62692395C>G | CA380961975 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.887G>C c.631-974G>C (n.631-974G>C) c.762G>C (p.Thr254=) n.1236G>C n.1154G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1035G>C n.1425G>C n.1184G>C n.1346G>C n.1272G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.789G>C (p.Thr263=) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) n.442G>C n.214G>C n.223G>C n.3364G>C n.1446G>C | |
11 | g.62692395C>T | CA6053438 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1036G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.887G>A c.631-974G>A (n.631-974G>A) c.762G>A (p.Thr254=) n.1236G>A n.1154G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1035G>A n.1425G>A n.1184G>A n.1346G>A n.1272G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.789G>A (p.Thr263=) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*895G>A (n.*895G>A) n.442G>A n.214G>A n.223G>A n.3364G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62692396G>A | CA474864665 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>T c.351C>T (p.His117=) c.843C>T (p.His281=) n.886C>T c.631-975C>T (n.631-975C>T) c.761C>T (p.Thr254Met) n.1235C>T n.1153C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1034C>T n.1424C>T n.1183C>T n.1345C>T n.1271C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.708C>T (p.His236=) c.651C>T (p.His217=) c.788C>T (p.Thr263Met) c.165C>T (p.His55=) c.*894C>T (n.*894C>T) n.441C>T n.213C>T n.222C>T n.3363C>T n.1445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692396G>C | CA380961980 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.886C>G c.631-975C>G (n.631-975C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1235C>G n.1153C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1034C>G n.1424C>G n.1183C>G n.1345C>G n.1271C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.708C>G (p.His236Gln) c.651C>G (p.His217Gln) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.165C>G (p.His55Gln) c.*894C>G (n.*894C>G) n.441C>G n.213C>G n.222C>G n.3363C>G n.1445C>G | |
11 | g.62692396G= | CA1977888582 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C= c.351C= (p.His117=) c.843C= (p.His281=) n.886C= c.631-975C= (n.631-975C=) c.761C= (p.Thr254=) n.1235C= n.1153C= c.*490C= (n.*490C=) n.1034C= n.1424C= n.1183C= n.1345C= n.1271C= c.*350C= (n.*350C=) c.708C= (p.His236=) c.651C= (p.His217=) c.788C= (p.Thr263=) c.165C= (p.His55=) c.*894C= (n.*894C=) n.441C= n.213C= n.222C= n.3363C= n.1445C= | |
11 | g.62692396G>T | CA380961983 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1035C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.886C>A c.631-975C>A (n.631-975C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1235C>A n.1153C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1034C>A n.1424C>A n.1183C>A n.1345C>A n.1271C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.708C>A (p.His236Gln) c.651C>A (p.His217Gln) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.165C>A (p.His55Gln) c.*894C>A (n.*894C>A) n.441C>A n.213C>A n.222C>A n.3363C>A n.1445C>A | |
11 | g.62692397T>A | CA380961985 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.885A>T c.631-976A>T (n.631-976A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1234A>T n.1152A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1033A>T n.1423A>T n.1182A>T n.1344A>T n.1270A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.164A>T (p.His55Leu) c.*893A>T (n.*893A>T) n.440A>T n.212A>T n.221A>T n.3362A>T n.1444A>T | |
11 | g.62692397T>C | CA380961987 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.885A>G c.631-976A>G (n.631-976A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1234A>G n.1152A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1033A>G n.1423A>G n.1182A>G n.1344A>G n.1270A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.164A>G (p.His55Arg) c.*893A>G (n.*893A>G) n.440A>G n.212A>G n.221A>G n.3362A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692397T>G | CA380961989 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1034A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.885A>C c.631-976A>C (n.631-976A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1234A>C n.1152A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1033A>C n.1423A>C n.1182A>C n.1344A>C n.1270A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) n.440A>C n.212A>C n.221A>C n.3362A>C n.1444A>C | |
11 | g.62692398G>A | CA380961995 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.884C>T c.631-977C>T (n.631-977C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.1233C>T n.1151C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1032C>T n.1422C>T n.1181C>T n.1343C>T n.1269C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.786C>T (p.Ser262=) c.163C>T (p.His55Tyr) c.*892C>T (n.*892C>T) n.439C>T n.211C>T n.220C>T n.3361C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692398G>C | CA380961991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.884C>G c.631-977C>G (n.631-977C>G) c.759C>G (p.Ser253=) n.1233C>G n.1151C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1032C>G n.1422C>G n.1181C>G n.1343C>G n.1269C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.786C>G (p.Ser262=) c.163C>G (p.His55Asp) c.*892C>G (n.*892C>G) n.439C>G n.211C>G n.220C>G n.3361C>G n.1443C>G | |
11 | g.62692398G= | CA1977888584 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C= c.349C= (p.His117=) c.841C= (p.His281=) n.884C= c.631-977C= (n.631-977C=) c.759C= (p.Ser253=) n.1233C= n.1151C= c.*488C= (n.*488C=) n.1032C= n.1422C= n.1181C= n.1343C= n.1269C= c.*348C= (n.*348C=) c.706C= (p.His236=) c.649C= (p.His217=) c.786C= (p.Ser262=) c.163C= (p.His55=) c.*892C= (n.*892C=) n.439C= n.211C= n.220C= n.3361C= n.1443C= | |
11 | g.62692398G>T | CA380961993 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1033C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.884C>A c.631-977C>A (n.631-977C>A) c.759C>A (p.Ser253=) n.1233C>A n.1151C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1032C>A n.1422C>A n.1181C>A n.1343C>A n.1269C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.706C>A (p.His236Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.786C>A (p.Ser262=) c.163C>A (p.His55Asn) c.*892C>A (n.*892C>A) n.439C>A n.211C>A n.220C>A n.3361C>A n.1443C>A | |
11 | g.62692399G>A | CA474864697 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>T c.348C>T (p.Ile116=) c.840C>T (p.Ile280=) n.883C>T c.631-978C>T (n.631-978C>T) c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1232C>T n.1150C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1031C>T n.1421C>T n.1180C>T n.1342C>T n.1268C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.705C>T (p.Ile235=) c.648C>T (p.Ile216=) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.162C>T (p.Ile54=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.438C>T n.210C>T n.219C>T n.3360C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692399G>C | CA380961997 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>G c.348C>G (p.Ile116Met) c.840C>G (p.Ile280Met) n.883C>G c.631-978C>G (n.631-978C>G) c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1232C>G n.1150C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1031C>G n.1421C>G n.1180C>G n.1342C>G n.1268C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.705C>G (p.Ile235Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.162C>G (p.Ile54Met) c.*891C>G (n.*891C>G) n.438C>G n.210C>G n.219C>G n.3360C>G n.1442C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692399G>T | CA474864706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1032C>A c.348C>A (p.Ile116=) c.840C>A (p.Ile280=) n.883C>A c.631-978C>A (n.631-978C>A) c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1232C>A n.1150C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1031C>A n.1421C>A n.1180C>A n.1342C>A n.1268C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.705C>A (p.Ile235=) c.648C>A (p.Ile216=) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.162C>A (p.Ile54=) c.*891C>A (n.*891C>A) n.438C>A n.210C>A n.219C>A n.3360C>A n.1442C>A | |
11 | g.62692400A>C | CA380961999 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.882T>G c.631-979T>G (n.631-979T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1231T>G n.1149T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1030T>G n.1420T>G n.1179T>G n.1341T>G n.1267T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.*890T>G (n.*890T>G) n.437T>G n.209T>G n.218T>G n.3359T>G n.1441T>G | |
11 | g.62692400A>G | CA380962001 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.882T>C c.631-979T>C (n.631-979T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1231T>C n.1149T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1030T>C n.1420T>C n.1179T>C n.1341T>C n.1267T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.*890T>C (n.*890T>C) n.437T>C n.209T>C n.218T>C n.3359T>C n.1441T>C | |
11 | g.62692400A>T | CA380962003 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1031T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.882T>A c.631-979T>A (n.631-979T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1231T>A n.1149T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1030T>A n.1420T>A n.1179T>A n.1341T>A n.1267T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.*890T>A (n.*890T>A) n.437T>A n.209T>A n.218T>A n.3359T>A n.1441T>A | |
11 | g.62692401T>A | CA380962007 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.881A>T c.631-980A>T (n.631-980A>T) c.756A>T (p.Ala252=) n.1230A>T n.1148A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1029A>T n.1419A>T n.1178A>T n.1340A>T n.1266A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.783A>T (p.Ala261=) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) n.436A>T n.208A>T n.217A>T n.3358A>T n.1440A>T | |
11 | g.62692401T>C | CA380962009 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.881A>G c.631-980A>G (n.631-980A>G) c.756A>G (p.Ala252=) n.1230A>G n.1148A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1029A>G n.1419A>G n.1178A>G n.1340A>G n.1266A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.783A>G (p.Ala261=) c.160A>G (p.Ile54Val) c.*889A>G (n.*889A>G) n.436A>G n.208A>G n.217A>G n.3358A>G n.1440A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692401T>G | CA380962011 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.881A>C c.631-980A>C (n.631-980A>C) c.756A>C (p.Ala252=) n.1230A>C n.1148A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1029A>C n.1419A>C n.1178A>C n.1340A>C n.1266A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.783A>C (p.Ala261=) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.*889A>C (n.*889A>C) n.436A>C n.208A>C n.217A>C n.3358A>C n.1440A>C | |
11 | g.62692401T= | CA1977888588 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1030A= c.346A= (p.Ile116=) c.838A= (p.Ile280=) n.881A= c.631-980A= (n.631-980A=) c.756A= (p.Ala252=) n.1230A= n.1148A= c.*485A= (n.*485A=) n.1029A= n.1419A= n.1178A= n.1340A= n.1266A= c.*345A= (n.*345A=) c.703A= (p.Ile235=) c.646A= (p.Ile216=) c.783A= (p.Ala261=) c.160A= (p.Ile54=) c.*889A= (n.*889A=) n.436A= n.208A= n.217A= n.3358A= n.1440A= | |
11 | g.62692402G>A | CA474864732 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>T c.345C>T (p.Arg115=) c.837C>T (p.Arg279=) n.880C>T c.631-981C>T (n.631-981C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1229C>T n.1147C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1028C>T n.1418C>T n.1177C>T n.1339C>T n.1265C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.645C>T (p.Arg215=) c.782C>T (p.Ala261Val) c.159C>T (p.Arg53=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.435C>T n.207C>T n.216C>T n.3357C>T n.1439C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692402G>C | CA474864730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>G c.345C>G (p.Arg115=) c.837C>G (p.Arg279=) n.880C>G c.631-981C>G (n.631-981C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1229C>G n.1147C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1028C>G n.1418C>G n.1177C>G n.1339C>G n.1265C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.645C>G (p.Arg215=) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.159C>G (p.Arg53=) c.*888C>G (n.*888C>G) n.435C>G n.207C>G n.216C>G n.3357C>G n.1439C>G | |
11 | g.62692402G>T | CA474864729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1029C>A c.345C>A (p.Arg115=) c.837C>A (p.Arg279=) n.880C>A c.631-981C>A (n.631-981C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) n.1229C>A n.1147C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1028C>A n.1418C>A n.1177C>A n.1339C>A n.1265C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.645C>A (p.Arg215=) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.159C>A (p.Arg53=) c.*888C>A (n.*888C>A) n.435C>A n.207C>A n.216C>A n.3357C>A n.1439C>A | |
11 | g.62692403C>A | CA6053439 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.879G>T c.631-982G>T (n.631-982G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1228G>T n.1146G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1027G>T n.1417G>T n.1176G>T n.1338G>T n.1264G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) n.434G>T n.206G>T n.215G>T n.3356G>T n.1438G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692403C= | CA1977888604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G= c.344G= (p.Arg115=) c.836G= (p.Arg279=) n.879G= c.631-982G= (n.631-982G=) c.754G= (p.Ala252=) n.1228G= n.1146G= c.*483G= (n.*483G=) n.1027G= n.1417G= n.1176G= n.1338G= n.1264G= c.*343G= (n.*343G=) c.701G= (p.Arg234=) c.644G= (p.Arg215=) c.781G= (p.Ala261=) c.158G= (p.Arg53=) c.*887G= (n.*887G=) n.434G= n.206G= n.215G= n.3356G= n.1438G= | |
11 | g.62692403C>G | CA380962016 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.879G>C c.631-982G>C (n.631-982G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1228G>C n.1146G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1027G>C n.1417G>C n.1176G>C n.1338G>C n.1264G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.*887G>C (n.*887G>C) n.434G>C n.206G>C n.215G>C n.3356G>C n.1438G>C | |
11 | g.62692403C>T | CA6053440 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1028G>A c.344G>A (p.Arg115His) c.836G>A (p.Arg279His) n.879G>A c.631-982G>A (n.631-982G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1228G>A n.1146G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1027G>A n.1417G>A n.1176G>A n.1338G>A n.1264G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.644G>A (p.Arg215His) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.158G>A (p.Arg53His) c.*887G>A (n.*887G>A) n.434G>A n.206G>A n.215G>A n.3356G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692404G>A | CA6053441 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) n.878C>T c.631-983C>T (n.631-983C>T) c.753C>T (p.Ser251=) n.1227C>T n.1145C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1026C>T n.1416C>T n.1175C>T n.1337C>T n.1263C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.780C>T (p.Ser260=) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.*886C>T (n.*886C>T) n.433C>T n.205C>T n.214C>T n.3355C>T n.1437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.62692404G>C | CA380962020 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.878C>G c.631-983C>G (n.631-983C>G) c.753C>G (p.Ser251=) n.1227C>G n.1145C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1026C>G n.1416C>G n.1175C>G n.1337C>G n.1263C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.780C>G (p.Ser260=) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) n.433C>G n.205C>G n.214C>G n.3355C>G n.1437C>G | |
11 | g.62692404G= | CA1977888615 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C= c.343C= (p.Arg115=) c.835C= (p.Arg279=) n.878C= c.631-983C= (n.631-983C=) c.753C= (p.Ser251=) n.1227C= n.1145C= c.*482C= (n.*482C=) n.1026C= n.1416C= n.1175C= n.1337C= n.1263C= c.*342C= (n.*342C=) c.700C= (p.Arg234=) c.643C= (p.Arg215=) c.780C= (p.Ser260=) c.157C= (p.Arg53=) c.*886C= (n.*886C=) n.433C= n.205C= n.214C= n.3355C= n.1437C= | |
11 | g.62692404G>T | CA380962022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1027C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) n.878C>A c.631-983C>A (n.631-983C>A) c.753C>A (p.Ser251=) n.1227C>A n.1145C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1026C>A n.1416C>A n.1175C>A n.1337C>A n.1263C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.780C>A (p.Ser260=) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.*886C>A (n.*886C>A) n.433C>A n.205C>A n.214C>A n.3355C>A n.1437C>A | |
11 | g.62692405G>A | CA474864742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.834C>T (p.Leu278=) n.877C>T c.631-984C>T (n.631-984C>T) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1226C>T n.1144C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1025C>T n.1415C>T n.1174C>T n.1336C>T n.1262C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.642C>T (p.Leu214=) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.156C>T (p.Leu52=) c.*885C>T (n.*885C>T) n.432C>T n.204C>T n.213C>T n.3354C>T n.1436C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.62692405G>C | CA474864743 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.834C>G (p.Leu278=) n.877C>G c.631-984C>G (n.631-984C>G) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1226C>G n.1144C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1025C>G n.1415C>G n.1174C>G n.1336C>G n.1262C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.699C>G (p.Leu233=) c.642C>G (p.Leu214=) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.156C>G (p.Leu52=) c.*885C>G (n.*885C>G) n.432C>G n.204C>G n.213C>G n.3354C>G n.1436C>G | |
11 | g.62692405G>T | CA474864745 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1026C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.834C>A (p.Leu278=) n.877C>A c.631-984C>A (n.631-984C>A) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1226C>A n.1144C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1025C>A n.1415C>A n.1174C>A n.1336C>A n.1262C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.699C>A (p.Leu233=) c.642C>A (p.Leu214=) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.156C>A (p.Leu52=) c.*885C>A (n.*885C>A) n.432C>A n.204C>A n.213C>A n.3354C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692406A>C | CA380962024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.876T>G c.631-985T>G (n.631-985T>G) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1225T>G n.1143T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1024T>G n.1414T>G n.1173T>G n.1335T>G n.1261T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) n.431T>G n.203T>G n.212T>G n.3353T>G n.1435T>G | |
11 | g.62692406A>G | CA380962029 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.876T>C c.631-985T>C (n.631-985T>C) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1225T>C n.1143T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1024T>C n.1414T>C n.1173T>C n.1335T>C n.1261T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) n.431T>C n.203T>C n.212T>C n.3353T>C n.1435T>C | |
11 | g.62692406A>T | CA380962026 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1025T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.833T>A (p.Leu278His) n.876T>A c.631-985T>A (n.631-985T>A) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1225T>A n.1143T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1024T>A n.1414T>A n.1173T>A n.1335T>A n.1261T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.641T>A (p.Leu214His) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.155T>A (p.Leu52His) c.*884T>A (n.*884T>A) n.431T>A n.203T>A n.212T>A n.3353T>A n.1435T>A | |
11 | g.62692407G>A | CA380962032 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) n.875C>T c.631-986C>T (n.631-986C>T) c.750C>T (p.Thr250=) n.1224C>T n.1142C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1023C>T n.1413C>T n.1172C>T n.1334C>T n.1260C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.777C>T (p.Thr259=) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) n.430C>T n.202C>T n.211C>T n.3352C>T n.1434C>T | |
11 | g.62692407G>C | CA380962034 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.875C>G c.631-986C>G (n.631-986C>G) c.750C>G (p.Thr250=) n.1224C>G n.1142C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1023C>G n.1413C>G n.1172C>G n.1334C>G n.1260C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.777C>G (p.Thr259=) c.154C>G (p.Leu52Val) c.*883C>G (n.*883C>G) n.430C>G n.202C>G n.211C>G n.3352C>G n.1434C>G | |
11 | g.62692407G>T | CA380962035 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1024C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.875C>A c.631-986C>A (n.631-986C>A) c.750C>A (p.Thr250=) n.1224C>A n.1142C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1023C>A n.1413C>A n.1172C>A n.1334C>A n.1260C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.777C>A (p.Thr259=) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*883C>A (n.*883C>A) n.430C>A n.202C>A n.211C>A n.3352C>A n.1434C>A | |
11 | g.62692408G>A | CA474864771 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>T c.339C>T (p.Tyr113=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.874C>T c.631-987C>T (n.631-987C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1223C>T n.1141C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1022C>T n.1412C>T n.1171C>T n.1333C>T n.1259C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.696C>T (p.Tyr232=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.153C>T (p.Tyr51=) c.*882C>T (n.*882C>T) n.429C>T n.201C>T n.210C>T n.3351C>T n.1433C>T | |
11 | g.62692408G>C | CA380962038 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.874C>G c.631-987C>G (n.631-987C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1223C>G n.1141C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1022C>G n.1412C>G n.1171C>G n.1333C>G n.1259C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.*882C>G (n.*882C>G) n.429C>G n.201C>G n.210C>G n.3351C>G n.1433C>G | |
11 | g.62692408G>T | CA380962040 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1023C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.874C>A c.631-987C>A (n.631-987C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1223C>A n.1141C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1022C>A n.1412C>A n.1171C>A n.1333C>A n.1259C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.*882C>A (n.*882C>A) n.429C>A n.201C>A n.210C>A n.3351C>A n.1433C>A | |
11 | g.62692409T>A | CA380962042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.873A>T c.631-988A>T (n.631-988A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1222A>T n.1140A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1021A>T n.1411A>T n.1170A>T n.1332A>T n.1258A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.*881A>T (n.*881A>T) n.428A>T n.200A>T n.209A>T n.3350A>T n.1432A>T | |
11 | g.62692409T>C | CA380962044 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.873A>G c.631-988A>G (n.631-988A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1222A>G n.1140A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1021A>G n.1411A>G n.1170A>G n.1332A>G n.1258A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.*881A>G (n.*881A>G) n.428A>G n.200A>G n.209A>G n.3350A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692409T>G | CA380962046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.873A>C c.631-988A>C (n.631-988A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1222A>C n.1140A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1021A>C n.1411A>C n.1170A>C n.1332A>C n.1258A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.*881A>C (n.*881A>C) n.428A>C n.200A>C n.209A>C n.3350A>C n.1432A>C | ClinVar |
11 | g.62692409T= | CA1977888623 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1022A= c.338A= (p.Tyr113=) c.830A= (p.Tyr277=) n.873A= c.631-988A= (n.631-988A=) c.748A= (p.Thr250=) n.1222A= n.1140A= c.*477A= (n.*477A=) n.1021A= n.1411A= n.1170A= n.1332A= n.1258A= c.*337A= (n.*337A=) c.695A= (p.Tyr232=) c.638A= (p.Tyr213=) c.775A= (p.Thr259=) c.152A= (p.Tyr51=) c.*881A= (n.*881A=) n.428A= n.200A= n.209A= n.3350A= n.1432A= | |
11 | g.62692410A= | CA1977888628 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T= c.337T= (p.Tyr113=) c.829T= (p.Tyr277=) n.872T= c.631-989T= (n.631-989T=) c.747T= (p.Pro249=) n.1221T= n.1139T= c.*476T= (n.*476T=) n.1020T= n.1410T= n.1169T= n.1331T= n.1257T= c.*336T= (n.*336T=) c.694T= (p.Tyr232=) c.637T= (p.Tyr213=) c.774T= (p.Pro258=) c.151T= (p.Tyr51=) c.*880T= (n.*880T=) n.427T= n.199T= n.353T= n.208T= n.3349T= n.1431T= | |
11 | g.62692410A>C | CA380962048 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.872T>G c.631-989T>G (n.631-989T>G) c.747T>G (p.Pro249=) n.1221T>G n.1139T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1020T>G n.1410T>G n.1169T>G n.1331T>G n.1257T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.774T>G (p.Pro258=) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.*880T>G (n.*880T>G) n.427T>G n.199T>G n.353T>G n.208T>G n.3349T>G n.1431T>G | |
11 | g.62692410A>G | CA6053442 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1021T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.872T>C c.631-989T>C (n.631-989T>C) c.747T>C (p.Pro249=) n.1221T>C n.1139T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1020T>C n.1410T>C n.1169T>C n.1331T>C n.1257T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.774T>C (p.Pro258=) c.151T>C (p.Tyr51His) c.*880T>C (n.*880T>C) n.427T>C n.199T>C n.353T>C n.208T>C n.3349T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692410_62692411delinsAG | CA1977888625 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1020_1021delinsCT c.336_337delinsCT (p.Ala112=) c.828_829delinsCT (p.Ala276=) n.871_872delinsCT c.631-990_631-989delinsCT (n.631-990_631-989delinsCT) c.746_747delinsCT (p.Pro249=) n.1220_1221delinsCT n.1138_1139delinsCT c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT) n.1019_1020delinsCT n.1409_1410delinsCT n.1168_1169delinsCT n.1330_1331delinsCT n.1256_1257delinsCT c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) c.693_694delinsCT (p.Ala231=) c.636_637delinsCT (p.Ala212=) c.773_774delinsCT (p.Pro258=) c.150_151delinsCT (p.Ala50=) c.*879_*880delinsCT (n.*879_*880delinsCT) n.426_427delinsCT n.198_199delinsCT n.352_353delinsCT n.207_208delinsCT n.3348_3349delinsCT n.1430_1431delinsCT |