Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692219T>ACA679070075BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+157A>T
c.371+157A>T (n.371+157A>T)
c.863+157A>T (n.863+157A>T)
n.906+157A>T
c.631-798A>T (n.631-798A>T)
c.781+157A>T (n.781+157A>T)
n.1255+157A>T
n.1173+157A>T
c.*510+157A>T (n.*510+157A>T)
n.1054+157A>T
n.1601A>T
n.1203+157A>T
n.1365+157A>T
n.1444+157A>T
n.1291+157A>T
c.*370+157A>T (n.*370+157A>T)
c.728+157A>T (n.728+157A>T)
n.1412A>T
c.671+157A>T (n.671+157A>T)
c.808+157A>T (n.808+157A>T)
c.185+157A>T (n.185+157A>T)
c.*914+157A>T (n.*914+157A>T)
n.461+157A>T
n.233+157A>T
n.242+157A>T
n.3383+157A>T
n.1465+157A>T
dbSNP
11g.62692219T=CA1977888022BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+157A=
c.371+157A= (n.371+157A=)
c.863+157A= (n.863+157A=)
n.906+157A=
c.631-798A= (n.631-798A=)
c.781+157A= (n.781+157A=)
n.1255+157A=
n.1173+157A=
c.*510+157A= (n.*510+157A=)
n.1054+157A=
n.1601A=
n.1203+157A=
n.1365+157A=
n.1444+157A=
n.1291+157A=
c.*370+157A= (n.*370+157A=)
c.728+157A= (n.728+157A=)
n.1412A=
c.671+157A= (n.671+157A=)
c.808+157A= (n.808+157A=)
c.185+157A= (n.185+157A=)
c.*914+157A= (n.*914+157A=)
n.461+157A=
n.233+157A=
n.242+157A=
n.3383+157A=
n.1465+157A=
11g.62692222T>CCA599559724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+154A>G
c.371+154A>G (n.371+154A>G)
c.863+154A>G (n.863+154A>G)
n.906+154A>G
c.631-801A>G (n.631-801A>G)
c.781+154A>G (n.781+154A>G)
n.1255+154A>G
n.1173+154A>G
c.*510+154A>G (n.*510+154A>G)
n.1054+154A>G
n.1598A>G
n.1203+154A>G
n.1365+154A>G
n.1444+154A>G
n.1291+154A>G
c.*370+154A>G (n.*370+154A>G)
c.728+154A>G (n.728+154A>G)
n.1409A>G
c.671+154A>G (n.671+154A>G)
c.808+154A>G (n.808+154A>G)
c.185+154A>G (n.185+154A>G)
c.*914+154A>G (n.*914+154A>G)
n.461+154A>G
n.233+154A>G
n.242+154A>G
n.3383+154A>G
n.1465+154A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692222T=CA1977888024BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+154A=
c.371+154A= (n.371+154A=)
c.863+154A= (n.863+154A=)
n.906+154A=
c.631-801A= (n.631-801A=)
c.781+154A= (n.781+154A=)
n.1255+154A=
n.1173+154A=
c.*510+154A= (n.*510+154A=)
n.1054+154A=
n.1598A=
n.1203+154A=
n.1365+154A=
n.1444+154A=
n.1291+154A=
c.*370+154A= (n.*370+154A=)
c.728+154A= (n.728+154A=)
n.1409A=
c.671+154A= (n.671+154A=)
c.808+154A= (n.808+154A=)
c.185+154A= (n.185+154A=)
c.*914+154A= (n.*914+154A=)
n.461+154A=
n.233+154A=
n.242+154A=
n.3383+154A=
n.1465+154A=
11g.62692223A=CA1977888027BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+153T=
c.371+153T= (n.371+153T=)
c.863+153T= (n.863+153T=)
n.906+153T=
c.631-802T= (n.631-802T=)
c.781+153T= (n.781+153T=)
n.1255+153T=
n.1173+153T=
c.*510+153T= (n.*510+153T=)
n.1054+153T=
n.1597T=
n.1203+153T=
n.1365+153T=
n.1444+153T=
n.1291+153T=
c.*370+153T= (n.*370+153T=)
c.728+153T= (n.728+153T=)
n.1408T=
c.671+153T= (n.671+153T=)
c.808+153T= (n.808+153T=)
c.185+153T= (n.185+153T=)
c.*914+153T= (n.*914+153T=)
n.461+153T=
n.233+153T=
n.242+153T=
n.3383+153T=
n.1465+153T=
11g.62692223A>GCA223631135BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+153T>C
c.371+153T>C (n.371+153T>C)
c.863+153T>C (n.863+153T>C)
n.906+153T>C
c.631-802T>C (n.631-802T>C)
c.781+153T>C (n.781+153T>C)
n.1255+153T>C
n.1173+153T>C
c.*510+153T>C (n.*510+153T>C)
n.1054+153T>C
n.1597T>C
n.1203+153T>C
n.1365+153T>C
n.1444+153T>C
n.1291+153T>C
c.*370+153T>C (n.*370+153T>C)
c.728+153T>C (n.728+153T>C)
n.1408T>C
c.671+153T>C (n.671+153T>C)
c.808+153T>C (n.808+153T>C)
c.185+153T>C (n.185+153T>C)
c.*914+153T>C (n.*914+153T>C)
n.461+153T>C
n.233+153T>C
n.242+153T>C
n.3383+153T>C
n.1465+153T>C
dbSNP
11g.62692224G>TCA2572879948BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+152C>A
c.371+152C>A (n.371+152C>A)
c.863+152C>A (n.863+152C>A)
n.906+152C>A
c.631-803C>A (n.631-803C>A)
c.781+152C>A (n.781+152C>A)
n.1255+152C>A
n.1173+152C>A
c.*510+152C>A (n.*510+152C>A)
n.1054+152C>A
n.1596C>A
n.1203+152C>A
n.1365+152C>A
n.1444+152C>A
n.1291+152C>A
c.*370+152C>A (n.*370+152C>A)
c.728+152C>A (n.728+152C>A)
n.1407C>A
c.671+152C>A (n.671+152C>A)
c.808+152C>A (n.808+152C>A)
c.185+152C>A (n.185+152C>A)
c.*914+152C>A (n.*914+152C>A)
n.461+152C>A
n.233+152C>A
n.242+152C>A
n.3383+152C>A
n.1465+152C>A
gnomAD v4
11g.62692225G>ACA2613985192BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+151C>T
c.371+151C>T (n.371+151C>T)
c.863+151C>T (n.863+151C>T)
n.906+151C>T
c.631-804C>T (n.631-804C>T)
c.781+151C>T (n.781+151C>T)
n.1255+151C>T
n.1173+151C>T
c.*510+151C>T (n.*510+151C>T)
n.1054+151C>T
n.1595C>T
n.1203+151C>T
n.1365+151C>T
n.1444+151C>T
n.1291+151C>T
c.*370+151C>T (n.*370+151C>T)
c.728+151C>T (n.728+151C>T)
n.1406C>T
c.671+151C>T (n.671+151C>T)
c.808+151C>T (n.808+151C>T)
c.185+151C>T (n.185+151C>T)
c.*914+151C>T (n.*914+151C>T)
n.461+151C>T
n.233+151C>T
n.242+151C>T
n.3383+151C>T
n.1465+151C>T
gnomAD v4
11g.62692225G>TCA2613985193BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+151C>A
c.371+151C>A (n.371+151C>A)
c.863+151C>A (n.863+151C>A)
n.906+151C>A
c.631-804C>A (n.631-804C>A)
c.781+151C>A (n.781+151C>A)
n.1255+151C>A
n.1173+151C>A
c.*510+151C>A (n.*510+151C>A)
n.1054+151C>A
n.1595C>A
n.1203+151C>A
n.1365+151C>A
n.1444+151C>A
n.1291+151C>A
c.*370+151C>A (n.*370+151C>A)
c.728+151C>A (n.728+151C>A)
n.1406C>A
c.671+151C>A (n.671+151C>A)
c.808+151C>A (n.808+151C>A)
c.185+151C>A (n.185+151C>A)
c.*914+151C>A (n.*914+151C>A)
n.461+151C>A
n.233+151C>A
n.242+151C>A
n.3383+151C>A
n.1465+151C>A
gnomAD v4
11g.62692226C>ACA223631152BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+150G>T
c.371+150G>T (n.371+150G>T)
c.863+150G>T (n.863+150G>T)
n.906+150G>T
c.631-805G>T (n.631-805G>T)
c.781+150G>T (n.781+150G>T)
n.1255+150G>T
n.1173+150G>T
c.*510+150G>T (n.*510+150G>T)
n.1054+150G>T
n.1594G>T
n.1203+150G>T
n.1365+150G>T
n.1444+150G>T
n.1291+150G>T
c.*370+150G>T (n.*370+150G>T)
c.728+150G>T (n.728+150G>T)
n.1405G>T
c.671+150G>T (n.671+150G>T)
c.808+150G>T (n.808+150G>T)
c.185+150G>T (n.185+150G>T)
c.*914+150G>T (n.*914+150G>T)
n.461+150G>T
n.233+150G>T
n.242+150G>T
n.3383+150G>T
n.1465+150G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692226C=CA1977888030BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+150G=
c.371+150G= (n.371+150G=)
c.863+150G= (n.863+150G=)
n.906+150G=
c.631-805G= (n.631-805G=)
c.781+150G= (n.781+150G=)
n.1255+150G=
n.1173+150G=
c.*510+150G= (n.*510+150G=)
n.1054+150G=
n.1594G=
n.1203+150G=
n.1365+150G=
n.1444+150G=
n.1291+150G=
c.*370+150G= (n.*370+150G=)
c.728+150G= (n.728+150G=)
n.1405G=
c.671+150G= (n.671+150G=)
c.808+150G= (n.808+150G=)
c.185+150G= (n.185+150G=)
c.*914+150G= (n.*914+150G=)
n.461+150G=
n.233+150G=
n.242+150G=
n.3383+150G=
n.1465+150G=
11g.62692226C>TCA2613985195BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+150G>A
c.371+150G>A (n.371+150G>A)
c.863+150G>A (n.863+150G>A)
n.906+150G>A
c.631-805G>A (n.631-805G>A)
c.781+150G>A (n.781+150G>A)
n.1255+150G>A
n.1173+150G>A
c.*510+150G>A (n.*510+150G>A)
n.1054+150G>A
n.1594G>A
n.1203+150G>A
n.1365+150G>A
n.1444+150G>A
n.1291+150G>A
c.*370+150G>A (n.*370+150G>A)
c.728+150G>A (n.728+150G>A)
n.1405G>A
c.671+150G>A (n.671+150G>A)
c.808+150G>A (n.808+150G>A)
c.185+150G>A (n.185+150G>A)
c.*914+150G>A (n.*914+150G>A)
n.461+150G>A
n.233+150G>A
n.242+150G>A
n.3383+150G>A
n.1465+150G>A
gnomAD v4
11g.62692227delCA2613985194BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+150del
c.371+150del (n.371+150del)
c.863+150del (n.863+150del)
n.906+150del
c.631-805del (n.631-805del)
c.781+150del (n.781+150del)
n.1255+150del
n.1173+150del
c.*510+150del (n.*510+150del)
n.1054+150del
n.1594del
n.1203+150del
n.1365+150del
n.1444+150del
n.1291+150del
c.*370+150del (n.*370+150del)
c.728+150del (n.728+150del)
n.1405del
c.671+150del (n.671+150del)
c.808+150del (n.808+150del)
c.185+150del (n.185+150del)
c.*914+150del (n.*914+150del)
n.461+150del
n.233+150del
n.242+150del
n.3383+150del
n.1465+150del
gnomAD v4
11g.62692229A=CA1977888031BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+147T=
c.371+147T= (n.371+147T=)
c.863+147T= (n.863+147T=)
n.906+147T=
c.631-808T= (n.631-808T=)
c.781+147T= (n.781+147T=)
n.1255+147T=
n.1173+147T=
c.*510+147T= (n.*510+147T=)
n.1054+147T=
n.1591T=
n.1203+147T=
n.1365+147T=
n.1444+147T=
n.1291+147T=
c.*370+147T= (n.*370+147T=)
c.728+147T= (n.728+147T=)
n.1402T=
c.671+147T= (n.671+147T=)
c.808+147T= (n.808+147T=)
c.185+147T= (n.185+147T=)
c.*914+147T= (n.*914+147T=)
n.461+147T=
n.233+147T=
n.242+147T=
n.3383+147T=
n.1465+147T=
11g.62692229A>CCA938684030BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+147T>G
c.371+147T>G (n.371+147T>G)
c.863+147T>G (n.863+147T>G)
n.906+147T>G
c.631-808T>G (n.631-808T>G)
c.781+147T>G (n.781+147T>G)
n.1255+147T>G
n.1173+147T>G
c.*510+147T>G (n.*510+147T>G)
n.1054+147T>G
n.1591T>G
n.1203+147T>G
n.1365+147T>G
n.1444+147T>G
n.1291+147T>G
c.*370+147T>G (n.*370+147T>G)
c.728+147T>G (n.728+147T>G)
n.1402T>G
c.671+147T>G (n.671+147T>G)
c.808+147T>G (n.808+147T>G)
c.185+147T>G (n.185+147T>G)
c.*914+147T>G (n.*914+147T>G)
n.461+147T>G
n.233+147T>G
n.242+147T>G
n.3383+147T>G
n.1465+147T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692229A>GCA2613985197BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+147T>C
c.371+147T>C (n.371+147T>C)
c.863+147T>C (n.863+147T>C)
n.906+147T>C
c.631-808T>C (n.631-808T>C)
c.781+147T>C (n.781+147T>C)
n.1255+147T>C
n.1173+147T>C
c.*510+147T>C (n.*510+147T>C)
n.1054+147T>C
n.1591T>C
n.1203+147T>C
n.1365+147T>C
n.1444+147T>C
n.1291+147T>C
c.*370+147T>C (n.*370+147T>C)
c.728+147T>C (n.728+147T>C)
n.1402T>C
c.671+147T>C (n.671+147T>C)
c.808+147T>C (n.808+147T>C)
c.185+147T>C (n.185+147T>C)
c.*914+147T>C (n.*914+147T>C)
n.461+147T>C
n.233+147T>C
n.242+147T>C
n.3383+147T>C
n.1465+147T>C
gnomAD v4
11g.62692230T>CCA2505714770BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+146A>G
c.371+146A>G (n.371+146A>G)
c.863+146A>G (n.863+146A>G)
n.906+146A>G
c.631-809A>G (n.631-809A>G)
c.781+146A>G (n.781+146A>G)
n.1255+146A>G
n.1173+146A>G
c.*510+146A>G (n.*510+146A>G)
n.1054+146A>G
n.1590A>G
n.1203+146A>G
n.1365+146A>G
n.1444+146A>G
n.1291+146A>G
c.*370+146A>G (n.*370+146A>G)
c.728+146A>G (n.728+146A>G)
n.1401A>G
c.671+146A>G (n.671+146A>G)
c.808+146A>G (n.808+146A>G)
c.185+146A>G (n.185+146A>G)
c.*914+146A>G (n.*914+146A>G)
n.461+146A>G
n.233+146A>G
n.242+146A>G
n.3383+146A>G
n.1465+146A>G
11g.62692232T>CCA1977888033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+144A>G
c.371+144A>G (n.371+144A>G)
c.863+144A>G (n.863+144A>G)
n.906+144A>G
c.631-811A>G (n.631-811A>G)
c.781+144A>G (n.781+144A>G)
n.1255+144A>G
n.1173+144A>G
c.*510+144A>G (n.*510+144A>G)
n.1054+144A>G
n.1588A>G
n.1203+144A>G
n.1365+144A>G
n.1444+144A>G
n.1291+144A>G
c.*370+144A>G (n.*370+144A>G)
c.728+144A>G (n.728+144A>G)
n.1399A>G
c.671+144A>G (n.671+144A>G)
c.808+144A>G (n.808+144A>G)
c.185+144A>G (n.185+144A>G)
c.*914+144A>G (n.*914+144A>G)
n.461+144A>G
n.233+144A>G
n.242+144A>G
n.3383+144A>G
n.1465+144A>G
dbSNP
11g.62692232T=CA1977888032BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+144A=
c.371+144A= (n.371+144A=)
c.863+144A= (n.863+144A=)
n.906+144A=
c.631-811A= (n.631-811A=)
c.781+144A= (n.781+144A=)
n.1255+144A=
n.1173+144A=
c.*510+144A= (n.*510+144A=)
n.1054+144A=
n.1588A=
n.1203+144A=
n.1365+144A=
n.1444+144A=
n.1291+144A=
c.*370+144A= (n.*370+144A=)
c.728+144A= (n.728+144A=)
n.1399A=
c.671+144A= (n.671+144A=)
c.808+144A= (n.808+144A=)
c.185+144A= (n.185+144A=)
c.*914+144A= (n.*914+144A=)
n.461+144A=
n.233+144A=
n.242+144A=
n.3383+144A=
n.1465+144A=
11g.62692233G>ACA2613985199BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+143C>T
c.371+143C>T (n.371+143C>T)
c.863+143C>T (n.863+143C>T)
n.906+143C>T
c.631-812C>T (n.631-812C>T)
c.781+143C>T (n.781+143C>T)
n.1255+143C>T
n.1173+143C>T
c.*510+143C>T (n.*510+143C>T)
n.1054+143C>T
n.1587C>T
n.1203+143C>T
n.1365+143C>T
n.1444+143C>T
n.1291+143C>T
c.*370+143C>T (n.*370+143C>T)
c.728+143C>T (n.728+143C>T)
n.1398C>T
c.671+143C>T (n.671+143C>T)
c.808+143C>T (n.808+143C>T)
c.185+143C>T (n.185+143C>T)
c.*914+143C>T (n.*914+143C>T)
n.461+143C>T
n.233+143C>T
n.242+143C>T
n.3383+143C>T
n.1465+143C>T
gnomAD v4
11g.62692234T>CCA938684032BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+142A>G
c.371+142A>G (n.371+142A>G)
c.863+142A>G (n.863+142A>G)
n.906+142A>G
c.631-813A>G (n.631-813A>G)
c.781+142A>G (n.781+142A>G)
n.1255+142A>G
n.1173+142A>G
c.*510+142A>G (n.*510+142A>G)
n.1054+142A>G
n.1586A>G
n.1203+142A>G
n.1365+142A>G
n.1444+142A>G
n.1291+142A>G
c.*370+142A>G (n.*370+142A>G)
c.728+142A>G (n.728+142A>G)
n.1397A>G
c.671+142A>G (n.671+142A>G)
c.808+142A>G (n.808+142A>G)
c.185+142A>G (n.185+142A>G)
c.*914+142A>G (n.*914+142A>G)
n.461+142A>G
n.233+142A>G
n.242+142A>G
n.3383+142A>G
n.1465+142A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692234T=CA1977888034BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+142A=
c.371+142A= (n.371+142A=)
c.863+142A= (n.863+142A=)
n.906+142A=
c.631-813A= (n.631-813A=)
c.781+142A= (n.781+142A=)
n.1255+142A=
n.1173+142A=
c.*510+142A= (n.*510+142A=)
n.1054+142A=
n.1586A=
n.1203+142A=
n.1365+142A=
n.1444+142A=
n.1291+142A=
c.*370+142A= (n.*370+142A=)
c.728+142A= (n.728+142A=)
n.1397A=
c.671+142A= (n.671+142A=)
c.808+142A= (n.808+142A=)
c.185+142A= (n.185+142A=)
c.*914+142A= (n.*914+142A=)
n.461+142A=
n.233+142A=
n.242+142A=
n.3383+142A=
n.1465+142A=
11g.62692235G>ACA1977888036BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+141C>T
c.371+141C>T (n.371+141C>T)
c.863+141C>T (n.863+141C>T)
n.906+141C>T
c.631-814C>T (n.631-814C>T)
c.781+141C>T (n.781+141C>T)
n.1255+141C>T
n.1173+141C>T
c.*510+141C>T (n.*510+141C>T)
n.1054+141C>T
n.1585C>T
n.1203+141C>T
n.1365+141C>T
n.1444+141C>T
n.1291+141C>T
c.*370+141C>T (n.*370+141C>T)
c.728+141C>T (n.728+141C>T)
n.1396C>T
c.671+141C>T (n.671+141C>T)
c.808+141C>T (n.808+141C>T)
c.185+141C>T (n.185+141C>T)
c.*914+141C>T (n.*914+141C>T)
n.461+141C>T
n.233+141C>T
n.242+141C>T
n.3383+141C>T
n.1465+141C>T
dbSNP
11g.62692235G=CA1977888042BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+141C=
c.371+141C= (n.371+141C=)
c.863+141C= (n.863+141C=)
n.906+141C=
c.631-814C= (n.631-814C=)
c.781+141C= (n.781+141C=)
n.1255+141C=
n.1173+141C=
c.*510+141C= (n.*510+141C=)
n.1054+141C=
n.1585C=
n.1203+141C=
n.1365+141C=
n.1444+141C=
n.1291+141C=
c.*370+141C= (n.*370+141C=)
c.728+141C= (n.728+141C=)
n.1396C=
c.671+141C= (n.671+141C=)
c.808+141C= (n.808+141C=)
c.185+141C= (n.185+141C=)
c.*914+141C= (n.*914+141C=)
n.461+141C=
n.233+141C=
n.242+141C=
n.3383+141C=
n.1465+141C=
11g.62692235G>TCA2613985202BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+141C>A
c.371+141C>A (n.371+141C>A)
c.863+141C>A (n.863+141C>A)
n.906+141C>A
c.631-814C>A (n.631-814C>A)
c.781+141C>A (n.781+141C>A)
n.1255+141C>A
n.1173+141C>A
c.*510+141C>A (n.*510+141C>A)
n.1054+141C>A
n.1585C>A
n.1203+141C>A
n.1365+141C>A
n.1444+141C>A
n.1291+141C>A
c.*370+141C>A (n.*370+141C>A)
c.728+141C>A (n.728+141C>A)
n.1396C>A
c.671+141C>A (n.671+141C>A)
c.808+141C>A (n.808+141C>A)
c.185+141C>A (n.185+141C>A)
c.*914+141C>A (n.*914+141C>A)
n.461+141C>A
n.233+141C>A
n.242+141C>A
n.3383+141C>A
n.1465+141C>A
gnomAD v4
11g.62692236G>ACA2613985204BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+140C>T
c.371+140C>T (n.371+140C>T)
c.863+140C>T (n.863+140C>T)
n.906+140C>T
c.631-815C>T (n.631-815C>T)
c.781+140C>T (n.781+140C>T)
n.1255+140C>T
n.1173+140C>T
c.*510+140C>T (n.*510+140C>T)
n.1054+140C>T
n.1584C>T
n.1203+140C>T
n.1365+140C>T
n.1444+140C>T
n.1291+140C>T
c.*370+140C>T (n.*370+140C>T)
c.728+140C>T (n.728+140C>T)
n.1395C>T
c.671+140C>T (n.671+140C>T)
c.808+140C>T (n.808+140C>T)
c.185+140C>T (n.185+140C>T)
c.*914+140C>T (n.*914+140C>T)
n.461+140C>T
n.233+140C>T
n.242+140C>T
n.3383+140C>T
n.1465+140C>T
gnomAD v4
11g.62692236G>TCA2613985203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+140C>A
c.371+140C>A (n.371+140C>A)
c.863+140C>A (n.863+140C>A)
n.906+140C>A
c.631-815C>A (n.631-815C>A)
c.781+140C>A (n.781+140C>A)
n.1255+140C>A
n.1173+140C>A
c.*510+140C>A (n.*510+140C>A)
n.1054+140C>A
n.1584C>A
n.1203+140C>A
n.1365+140C>A
n.1444+140C>A
n.1291+140C>A
c.*370+140C>A (n.*370+140C>A)
c.728+140C>A (n.728+140C>A)
n.1395C>A
c.671+140C>A (n.671+140C>A)
c.808+140C>A (n.808+140C>A)
c.185+140C>A (n.185+140C>A)
c.*914+140C>A (n.*914+140C>A)
n.461+140C>A
n.233+140C>A
n.242+140C>A
n.3383+140C>A
n.1465+140C>A
gnomAD v4
11g.62692237C>ACA599559725BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+139G>T
c.371+139G>T (n.371+139G>T)
c.863+139G>T (n.863+139G>T)
n.906+139G>T
c.631-816G>T (n.631-816G>T)
c.781+139G>T (n.781+139G>T)
n.1255+139G>T
n.1173+139G>T
c.*510+139G>T (n.*510+139G>T)
n.1054+139G>T
n.1583G>T
n.1203+139G>T
n.1365+139G>T
n.1444+139G>T
n.1291+139G>T
c.*370+139G>T (n.*370+139G>T)
c.728+139G>T (n.728+139G>T)
n.1394G>T
c.671+139G>T (n.671+139G>T)
c.808+139G>T (n.808+139G>T)
c.185+139G>T (n.185+139G>T)
c.*914+139G>T (n.*914+139G>T)
n.461+139G>T
n.233+139G>T
n.242+139G>T
n.3383+139G>T
n.1465+139G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692237C=CA1977888046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+139G=
c.371+139G= (n.371+139G=)
c.863+139G= (n.863+139G=)
n.906+139G=
c.631-816G= (n.631-816G=)
c.781+139G= (n.781+139G=)
n.1255+139G=
n.1173+139G=
c.*510+139G= (n.*510+139G=)
n.1054+139G=
n.1583G=
n.1203+139G=
n.1365+139G=
n.1444+139G=
n.1291+139G=
c.*370+139G= (n.*370+139G=)
c.728+139G= (n.728+139G=)
n.1394G=
c.671+139G= (n.671+139G=)
c.808+139G= (n.808+139G=)
c.185+139G= (n.185+139G=)
c.*914+139G= (n.*914+139G=)
n.461+139G=
n.233+139G=
n.242+139G=
n.3383+139G=
n.1465+139G=
11g.62692237C>TCA2613985206BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+139G>A
c.371+139G>A (n.371+139G>A)
c.863+139G>A (n.863+139G>A)
n.906+139G>A
c.631-816G>A (n.631-816G>A)
c.781+139G>A (n.781+139G>A)
n.1255+139G>A
n.1173+139G>A
c.*510+139G>A (n.*510+139G>A)
n.1054+139G>A
n.1583G>A
n.1203+139G>A
n.1365+139G>A
n.1444+139G>A
n.1291+139G>A
c.*370+139G>A (n.*370+139G>A)
c.728+139G>A (n.728+139G>A)
n.1394G>A
c.671+139G>A (n.671+139G>A)
c.808+139G>A (n.808+139G>A)
c.185+139G>A (n.185+139G>A)
c.*914+139G>A (n.*914+139G>A)
n.461+139G>A
n.233+139G>A
n.242+139G>A
n.3383+139G>A
n.1465+139G>A
gnomAD v4
11g.62692238A=CA1977888048BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+138T=
c.371+138T= (n.371+138T=)
c.863+138T= (n.863+138T=)
n.906+138T=
c.631-817T= (n.631-817T=)
c.781+138T= (n.781+138T=)
n.1255+138T=
n.1173+138T=
c.*510+138T= (n.*510+138T=)
n.1054+138T=
n.1582T=
n.1203+138T=
n.1365+138T=
n.1444+138T=
n.1291+138T=
c.*370+138T= (n.*370+138T=)
c.728+138T= (n.728+138T=)
n.1393T=
c.671+138T= (n.671+138T=)
c.808+138T= (n.808+138T=)
c.185+138T= (n.185+138T=)
c.*914+138T= (n.*914+138T=)
n.461+138T=
n.233+138T=
n.242+138T=
n.3383+138T=
n.1465+138T=
11g.62692238A>GCA599559726BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+138T>C
c.371+138T>C (n.371+138T>C)
c.863+138T>C (n.863+138T>C)
n.906+138T>C
c.631-817T>C (n.631-817T>C)
c.781+138T>C (n.781+138T>C)
n.1255+138T>C
n.1173+138T>C
c.*510+138T>C (n.*510+138T>C)
n.1054+138T>C
n.1582T>C
n.1203+138T>C
n.1365+138T>C
n.1444+138T>C
n.1291+138T>C
c.*370+138T>C (n.*370+138T>C)
c.728+138T>C (n.728+138T>C)
n.1393T>C
c.671+138T>C (n.671+138T>C)
c.808+138T>C (n.808+138T>C)
c.185+138T>C (n.185+138T>C)
c.*914+138T>C (n.*914+138T>C)
n.461+138T>C
n.233+138T>C
n.242+138T>C
n.3383+138T>C
n.1465+138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692239G>ACA2613985209BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+137C>T
c.371+137C>T (n.371+137C>T)
c.863+137C>T (n.863+137C>T)
n.906+137C>T
c.631-818C>T (n.631-818C>T)
c.781+137C>T (n.781+137C>T)
n.1255+137C>T
n.1173+137C>T
c.*510+137C>T (n.*510+137C>T)
n.1054+137C>T
n.1581C>T
n.1203+137C>T
n.1365+137C>T
n.1444+137C>T
n.1291+137C>T
c.*370+137C>T (n.*370+137C>T)
c.728+137C>T (n.728+137C>T)
n.1392C>T
c.671+137C>T (n.671+137C>T)
c.808+137C>T (n.808+137C>T)
c.185+137C>T (n.185+137C>T)
c.*914+137C>T (n.*914+137C>T)
n.461+137C>T
n.233+137C>T
n.242+137C>T
n.3383+137C>T
n.1465+137C>T
gnomAD v4
11g.62692239G>TCA2613985210BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+137C>A
c.371+137C>A (n.371+137C>A)
c.863+137C>A (n.863+137C>A)
n.906+137C>A
c.631-818C>A (n.631-818C>A)
c.781+137C>A (n.781+137C>A)
n.1255+137C>A
n.1173+137C>A
c.*510+137C>A (n.*510+137C>A)
n.1054+137C>A
n.1581C>A
n.1203+137C>A
n.1365+137C>A
n.1444+137C>A
n.1291+137C>A
c.*370+137C>A (n.*370+137C>A)
c.728+137C>A (n.728+137C>A)
n.1392C>A
c.671+137C>A (n.671+137C>A)
c.808+137C>A (n.808+137C>A)
c.185+137C>A (n.185+137C>A)
c.*914+137C>A (n.*914+137C>A)
n.461+137C>A
n.233+137C>A
n.242+137C>A
n.3383+137C>A
n.1465+137C>A
gnomAD v4
11g.62692240C>ACA2613985212BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+136G>T
c.371+136G>T (n.371+136G>T)
c.863+136G>T (n.863+136G>T)
n.906+136G>T
c.631-819G>T (n.631-819G>T)
c.781+136G>T (n.781+136G>T)
n.1255+136G>T
n.1173+136G>T
c.*510+136G>T (n.*510+136G>T)
n.1054+136G>T
n.1580G>T
n.1203+136G>T
n.1365+136G>T
n.1444+136G>T
n.1291+136G>T
c.*370+136G>T (n.*370+136G>T)
c.728+136G>T (n.728+136G>T)
n.1391G>T
c.671+136G>T (n.671+136G>T)
c.808+136G>T (n.808+136G>T)
c.185+136G>T (n.185+136G>T)
c.*914+136G>T (n.*914+136G>T)
n.461+136G>T
n.233+136G>T
n.242+136G>T
n.3383+136G>T
n.1465+136G>T
gnomAD v4
11g.62692240C=CA1977888058BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+136G=
c.371+136G= (n.371+136G=)
c.863+136G= (n.863+136G=)
n.906+136G=
c.631-819G= (n.631-819G=)
c.781+136G= (n.781+136G=)
n.1255+136G=
n.1173+136G=
c.*510+136G= (n.*510+136G=)
n.1054+136G=
n.1580G=
n.1203+136G=
n.1365+136G=
n.1444+136G=
n.1291+136G=
c.*370+136G= (n.*370+136G=)
c.728+136G= (n.728+136G=)
n.1391G=
c.671+136G= (n.671+136G=)
c.808+136G= (n.808+136G=)
c.185+136G= (n.185+136G=)
c.*914+136G= (n.*914+136G=)
n.461+136G=
n.233+136G=
n.242+136G=
n.3383+136G=
n.1465+136G=
11g.62692240C>GCA1977888059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+136G>C
c.371+136G>C (n.371+136G>C)
c.863+136G>C (n.863+136G>C)
n.906+136G>C
c.631-819G>C (n.631-819G>C)
c.781+136G>C (n.781+136G>C)
n.1255+136G>C
n.1173+136G>C
c.*510+136G>C (n.*510+136G>C)
n.1054+136G>C
n.1580G>C
n.1203+136G>C
n.1365+136G>C
n.1444+136G>C
n.1291+136G>C
c.*370+136G>C (n.*370+136G>C)
c.728+136G>C (n.728+136G>C)
n.1391G>C
c.671+136G>C (n.671+136G>C)
c.808+136G>C (n.808+136G>C)
c.185+136G>C (n.185+136G>C)
c.*914+136G>C (n.*914+136G>C)
n.461+136G>C
n.233+136G>C
n.242+136G>C
n.3383+136G>C
n.1465+136G>C
dbSNP
11g.62692240C>TCA2613985213BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+136G>A
c.371+136G>A (n.371+136G>A)
c.863+136G>A (n.863+136G>A)
n.906+136G>A
c.631-819G>A (n.631-819G>A)
c.781+136G>A (n.781+136G>A)
n.1255+136G>A
n.1173+136G>A
c.*510+136G>A (n.*510+136G>A)
n.1054+136G>A
n.1580G>A
n.1203+136G>A
n.1365+136G>A
n.1444+136G>A
n.1291+136G>A
c.*370+136G>A (n.*370+136G>A)
c.728+136G>A (n.728+136G>A)
n.1391G>A
c.671+136G>A (n.671+136G>A)
c.808+136G>A (n.808+136G>A)
c.185+136G>A (n.185+136G>A)
c.*914+136G>A (n.*914+136G>A)
n.461+136G>A
n.233+136G>A
n.242+136G>A
n.3383+136G>A
n.1465+136G>A
gnomAD v4
11g.62692242T>CCA2613985215BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+134A>G
c.371+134A>G (n.371+134A>G)
c.863+134A>G (n.863+134A>G)
n.906+134A>G
c.631-821A>G (n.631-821A>G)
c.781+134A>G (n.781+134A>G)
n.1255+134A>G
n.1173+134A>G
c.*510+134A>G (n.*510+134A>G)
n.1054+134A>G
n.1578A>G
n.1203+134A>G
n.1365+134A>G
n.1444+134A>G
n.1291+134A>G
c.*370+134A>G (n.*370+134A>G)
c.728+134A>G (n.728+134A>G)
n.1389A>G
c.671+134A>G (n.671+134A>G)
c.808+134A>G (n.808+134A>G)
c.185+134A>G (n.185+134A>G)
c.*914+134A>G (n.*914+134A>G)
n.461+134A>G
n.233+134A>G
n.242+134A>G
n.3383+134A>G
n.1465+134A>G
gnomAD v4
11g.62692242T>GCA2613985216BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+134A>C
c.371+134A>C (n.371+134A>C)
c.863+134A>C (n.863+134A>C)
n.906+134A>C
c.631-821A>C (n.631-821A>C)
c.781+134A>C (n.781+134A>C)
n.1255+134A>C
n.1173+134A>C
c.*510+134A>C (n.*510+134A>C)
n.1054+134A>C
n.1578A>C
n.1203+134A>C
n.1365+134A>C
n.1444+134A>C
n.1291+134A>C
c.*370+134A>C (n.*370+134A>C)
c.728+134A>C (n.728+134A>C)
n.1389A>C
c.671+134A>C (n.671+134A>C)
c.808+134A>C (n.808+134A>C)
c.185+134A>C (n.185+134A>C)
c.*914+134A>C (n.*914+134A>C)
n.461+134A>C
n.233+134A>C
n.242+134A>C
n.3383+134A>C
n.1465+134A>C
gnomAD v4
11g.62692243T>GCA2613985217BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+133A>C
c.371+133A>C (n.371+133A>C)
c.863+133A>C (n.863+133A>C)
n.906+133A>C
c.631-822A>C (n.631-822A>C)
c.781+133A>C (n.781+133A>C)
n.1255+133A>C
n.1173+133A>C
c.*510+133A>C (n.*510+133A>C)
n.1054+133A>C
n.1577A>C
n.1203+133A>C
n.1365+133A>C
n.1444+133A>C
n.1291+133A>C
c.*370+133A>C (n.*370+133A>C)
c.728+133A>C (n.728+133A>C)
n.1388A>C
c.671+133A>C (n.671+133A>C)
c.808+133A>C (n.808+133A>C)
c.185+133A>C (n.185+133A>C)
c.*914+133A>C (n.*914+133A>C)
n.461+133A>C
n.233+133A>C
n.242+133A>C
n.3383+133A>C
n.1465+133A>C
gnomAD v4
11g.62692244G>TCA2613985219BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+132C>A
c.371+132C>A (n.371+132C>A)
c.863+132C>A (n.863+132C>A)
n.906+132C>A
c.631-823C>A (n.631-823C>A)
c.781+132C>A (n.781+132C>A)
n.1255+132C>A
n.1173+132C>A
c.*510+132C>A (n.*510+132C>A)
n.1054+132C>A
n.1576C>A
n.1203+132C>A
n.1365+132C>A
n.1444+132C>A
n.1291+132C>A
c.*370+132C>A (n.*370+132C>A)
c.728+132C>A (n.728+132C>A)
n.1387C>A
c.671+132C>A (n.671+132C>A)
c.808+132C>A (n.808+132C>A)
c.185+132C>A (n.185+132C>A)
c.*914+132C>A (n.*914+132C>A)
n.461+132C>A
n.233+132C>A
n.242+132C>A
n.3383+132C>A
n.1465+132C>A
gnomAD v4
11g.62692246G>TCA2613985220BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+130C>A
c.371+130C>A (n.371+130C>A)
c.863+130C>A (n.863+130C>A)
n.906+130C>A
c.631-825C>A (n.631-825C>A)
c.781+130C>A (n.781+130C>A)
n.1255+130C>A
n.1173+130C>A
c.*510+130C>A (n.*510+130C>A)
n.1054+130C>A
n.1574C>A
n.1203+130C>A
n.1365+130C>A
n.1444+130C>A
n.1291+130C>A
c.*370+130C>A (n.*370+130C>A)
c.728+130C>A (n.728+130C>A)
n.1385C>A
c.671+130C>A (n.671+130C>A)
c.808+130C>A (n.808+130C>A)
c.185+130C>A (n.185+130C>A)
c.*914+130C>A (n.*914+130C>A)
n.461+130C>A
n.233+130C>A
n.242+130C>A
n.3383+130C>A
n.1465+130C>A
gnomAD v4
11g.62692247A>GCA2613985222BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+129T>C
c.371+129T>C (n.371+129T>C)
c.863+129T>C (n.863+129T>C)
n.906+129T>C
c.631-826T>C (n.631-826T>C)
c.781+129T>C (n.781+129T>C)
n.1255+129T>C
n.1173+129T>C
c.*510+129T>C (n.*510+129T>C)
n.1054+129T>C
n.1573T>C
n.1203+129T>C
n.1365+129T>C
n.1444+129T>C
n.1291+129T>C
c.*370+129T>C (n.*370+129T>C)
c.728+129T>C (n.728+129T>C)
n.1384T>C
c.671+129T>C (n.671+129T>C)
c.808+129T>C (n.808+129T>C)
c.185+129T>C (n.185+129T>C)
c.*914+129T>C (n.*914+129T>C)
n.461+129T>C
n.233+129T>C
n.242+129T>C
n.3383+129T>C
n.1465+129T>C
gnomAD v4
11g.62692248C>ACA2613985228BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+128G>T
c.371+128G>T (n.371+128G>T)
c.863+128G>T (n.863+128G>T)
n.906+128G>T
c.631-827G>T (n.631-827G>T)
c.781+128G>T (n.781+128G>T)
n.1255+128G>T
n.1173+128G>T
c.*510+128G>T (n.*510+128G>T)
n.1054+128G>T
n.1572G>T
n.1203+128G>T
n.1365+128G>T
n.1444+128G>T
n.1291+128G>T
c.*370+128G>T (n.*370+128G>T)
c.728+128G>T (n.728+128G>T)
n.1383G>T
c.671+128G>T (n.671+128G>T)
c.808+128G>T (n.808+128G>T)
c.185+128G>T (n.185+128G>T)
c.*914+128G>T (n.*914+128G>T)
n.461+128G>T
n.233+128G>T
n.242+128G>T
n.3383+128G>T
n.1465+128G>T
gnomAD v4
11g.62692248C>TCA2613985225BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+128G>A
c.371+128G>A (n.371+128G>A)
c.863+128G>A (n.863+128G>A)
n.906+128G>A
c.631-827G>A (n.631-827G>A)
c.781+128G>A (n.781+128G>A)
n.1255+128G>A
n.1173+128G>A
c.*510+128G>A (n.*510+128G>A)
n.1054+128G>A
n.1572G>A
n.1203+128G>A
n.1365+128G>A
n.1444+128G>A
n.1291+128G>A
c.*370+128G>A (n.*370+128G>A)
c.728+128G>A (n.728+128G>A)
n.1383G>A
c.671+128G>A (n.671+128G>A)
c.808+128G>A (n.808+128G>A)
c.185+128G>A (n.185+128G>A)
c.*914+128G>A (n.*914+128G>A)
n.461+128G>A
n.233+128G>A
n.242+128G>A
n.3383+128G>A
n.1465+128G>A
gnomAD v4
11g.62692250dupCA2613985227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+128dup
c.371+128dup (n.371+128dup)
c.863+128dup (n.863+128dup)
n.906+128dup
c.631-827dup (n.631-827dup)
c.781+128dup (n.781+128dup)
n.1255+128dup
n.1173+128dup
c.*510+128dup (n.*510+128dup)
n.1054+128dup
n.1572dup
n.1203+128dup
n.1365+128dup
n.1444+128dup
n.1291+128dup
c.*370+128dup (n.*370+128dup)
c.728+128dup (n.728+128dup)
n.1383dup
c.671+128dup (n.671+128dup)
c.808+128dup (n.808+128dup)
c.185+128dup (n.185+128dup)
c.*914+128dup (n.*914+128dup)
n.461+128dup
n.233+128dup
n.242+128dup
n.3383+128dup
n.1465+128dup
gnomAD v4
11g.62692249C>ACA1977888063BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+127G>T
c.371+127G>T (n.371+127G>T)
c.863+127G>T (n.863+127G>T)
n.906+127G>T
c.631-828G>T (n.631-828G>T)
c.781+127G>T (n.781+127G>T)
n.1255+127G>T
n.1173+127G>T
c.*510+127G>T (n.*510+127G>T)
n.1054+127G>T
n.1571G>T
n.1203+127G>T
n.1365+127G>T
n.1444+127G>T
n.1291+127G>T
c.*370+127G>T (n.*370+127G>T)
c.728+127G>T (n.728+127G>T)
n.1382G>T
c.671+127G>T (n.671+127G>T)
c.808+127G>T (n.808+127G>T)
c.185+127G>T (n.185+127G>T)
c.*914+127G>T (n.*914+127G>T)
n.461+127G>T
n.233+127G>T
n.242+127G>T
n.3383+127G>T
n.1465+127G>T
dbSNP
11g.62692249C=CA1977888061BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+127G=
c.371+127G= (n.371+127G=)
c.863+127G= (n.863+127G=)
n.906+127G=
c.631-828G= (n.631-828G=)
c.781+127G= (n.781+127G=)
n.1255+127G=
n.1173+127G=
c.*510+127G= (n.*510+127G=)
n.1054+127G=
n.1571G=
n.1203+127G=
n.1365+127G=
n.1444+127G=
n.1291+127G=
c.*370+127G= (n.*370+127G=)
c.728+127G= (n.728+127G=)
n.1382G=
c.671+127G= (n.671+127G=)
c.808+127G= (n.808+127G=)
c.185+127G= (n.185+127G=)
c.*914+127G= (n.*914+127G=)
n.461+127G=
n.233+127G=
n.242+127G=
n.3383+127G=
n.1465+127G=
11g.62692249C>GCA1977888067BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+127G>C
c.371+127G>C (n.371+127G>C)
c.863+127G>C (n.863+127G>C)
n.906+127G>C
c.631-828G>C (n.631-828G>C)
c.781+127G>C (n.781+127G>C)
n.1255+127G>C
n.1173+127G>C
c.*510+127G>C (n.*510+127G>C)
n.1054+127G>C
n.1571G>C
n.1203+127G>C
n.1365+127G>C
n.1444+127G>C
n.1291+127G>C
c.*370+127G>C (n.*370+127G>C)
c.728+127G>C (n.728+127G>C)
n.1382G>C
c.671+127G>C (n.671+127G>C)
c.808+127G>C (n.808+127G>C)
c.185+127G>C (n.185+127G>C)
c.*914+127G>C (n.*914+127G>C)
n.461+127G>C
n.233+127G>C
n.242+127G>C
n.3383+127G>C
n.1465+127G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.62692250C=CA1977888078BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+126G=
c.371+126G= (n.371+126G=)
c.863+126G= (n.863+126G=)
n.906+126G=
c.631-829G= (n.631-829G=)
c.781+126G= (n.781+126G=)
n.1255+126G=
n.1173+126G=
c.*510+126G= (n.*510+126G=)
n.1054+126G=
n.1570G=
n.1203+126G=
n.1365+126G=
n.1444+126G=
n.1291+126G=
c.*370+126G= (n.*370+126G=)
c.728+126G= (n.728+126G=)
n.1381G=
c.671+126G= (n.671+126G=)
c.808+126G= (n.808+126G=)
c.185+126G= (n.185+126G=)
c.*914+126G= (n.*914+126G=)
n.461+126G=
n.233+126G=
n.242+126G=
n.3383+126G=
n.1465+126G=
11g.62692250C>TCA679070095BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+126G>A
c.371+126G>A (n.371+126G>A)
c.863+126G>A (n.863+126G>A)
n.906+126G>A
c.631-829G>A (n.631-829G>A)
c.781+126G>A (n.781+126G>A)
n.1255+126G>A
n.1173+126G>A
c.*510+126G>A (n.*510+126G>A)
n.1054+126G>A
n.1570G>A
n.1203+126G>A
n.1365+126G>A
n.1444+126G>A
n.1291+126G>A
c.*370+126G>A (n.*370+126G>A)
c.728+126G>A (n.728+126G>A)
n.1381G>A
c.671+126G>A (n.671+126G>A)
c.808+126G>A (n.808+126G>A)
c.185+126G>A (n.185+126G>A)
c.*914+126G>A (n.*914+126G>A)
n.461+126G>A
n.233+126G>A
n.242+126G>A
n.3383+126G>A
n.1465+126G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.62692251T>CCA1977888080BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+125A>G
c.371+125A>G (n.371+125A>G)
c.863+125A>G (n.863+125A>G)
n.906+125A>G
c.631-830A>G (n.631-830A>G)
c.781+125A>G (n.781+125A>G)
n.1255+125A>G
n.1173+125A>G
c.*510+125A>G (n.*510+125A>G)
n.1054+125A>G
n.1569A>G
n.1203+125A>G
n.1365+125A>G
n.1444+125A>G
n.1291+125A>G
c.*370+125A>G (n.*370+125A>G)
c.728+125A>G (n.728+125A>G)
n.1380A>G
c.671+125A>G (n.671+125A>G)
c.808+125A>G (n.808+125A>G)
c.185+125A>G (n.185+125A>G)
c.*914+125A>G (n.*914+125A>G)
n.461+125A>G
n.233+125A>G
n.242+125A>G
n.3383+125A>G
n.1465+125A>G
dbSNP
11g.62692251T=CA1977888079BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+125A=
c.371+125A= (n.371+125A=)
c.863+125A= (n.863+125A=)
n.906+125A=
c.631-830A= (n.631-830A=)
c.781+125A= (n.781+125A=)
n.1255+125A=
n.1173+125A=
c.*510+125A= (n.*510+125A=)
n.1054+125A=
n.1569A=
n.1203+125A=
n.1365+125A=
n.1444+125A=
n.1291+125A=
c.*370+125A= (n.*370+125A=)
c.728+125A= (n.728+125A=)
n.1380A=
c.671+125A= (n.671+125A=)
c.808+125A= (n.808+125A=)
c.185+125A= (n.185+125A=)
c.*914+125A= (n.*914+125A=)
n.461+125A=
n.233+125A=
n.242+125A=
n.3383+125A=
n.1465+125A=
11g.62692252C>ACA2613985235BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+124G>T
c.371+124G>T (n.371+124G>T)
c.863+124G>T (n.863+124G>T)
n.906+124G>T
c.631-831G>T (n.631-831G>T)
c.781+124G>T (n.781+124G>T)
n.1255+124G>T
n.1173+124G>T
c.*510+124G>T (n.*510+124G>T)
n.1054+124G>T
n.1568G>T
n.1203+124G>T
n.1365+124G>T
n.1444+124G>T
n.1291+124G>T
c.*370+124G>T (n.*370+124G>T)
c.728+124G>T (n.728+124G>T)
n.1379G>T
c.671+124G>T (n.671+124G>T)
c.808+124G>T (n.808+124G>T)
c.185+124G>T (n.185+124G>T)
c.*914+124G>T (n.*914+124G>T)
n.461+124G>T
n.233+124G>T
n.242+124G>T
n.3383+124G>T
n.1465+124G>T
gnomAD v4
11g.62692252C=CA1977888081BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+124G=
c.371+124G= (n.371+124G=)
c.863+124G= (n.863+124G=)
n.906+124G=
c.631-831G= (n.631-831G=)
c.781+124G= (n.781+124G=)
n.1255+124G=
n.1173+124G=
c.*510+124G= (n.*510+124G=)
n.1054+124G=
n.1568G=
n.1203+124G=
n.1365+124G=
n.1444+124G=
n.1291+124G=
c.*370+124G= (n.*370+124G=)
c.728+124G= (n.728+124G=)
n.1379G=
c.671+124G= (n.671+124G=)
c.808+124G= (n.808+124G=)
c.185+124G= (n.185+124G=)
c.*914+124G= (n.*914+124G=)
n.461+124G=
n.233+124G=
n.242+124G=
n.3383+124G=
n.1465+124G=
11g.62692252C>TCA938684037BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+124G>A
c.371+124G>A (n.371+124G>A)
c.863+124G>A (n.863+124G>A)
n.906+124G>A
c.631-831G>A (n.631-831G>A)
c.781+124G>A (n.781+124G>A)
n.1255+124G>A
n.1173+124G>A
c.*510+124G>A (n.*510+124G>A)
n.1054+124G>A
n.1568G>A
n.1203+124G>A
n.1365+124G>A
n.1444+124G>A
n.1291+124G>A
c.*370+124G>A (n.*370+124G>A)
c.728+124G>A (n.728+124G>A)
n.1379G>A
c.671+124G>A (n.671+124G>A)
c.808+124G>A (n.808+124G>A)
c.185+124G>A (n.185+124G>A)
c.*914+124G>A (n.*914+124G>A)
n.461+124G>A
n.233+124G>A
n.242+124G>A
n.3383+124G>A
n.1465+124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692254G>TCA2539520282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+122C>A
c.371+122C>A (n.371+122C>A)
c.863+122C>A (n.863+122C>A)
n.906+122C>A
c.631-833C>A (n.631-833C>A)
c.781+122C>A (n.781+122C>A)
n.1255+122C>A
n.1173+122C>A
c.*510+122C>A (n.*510+122C>A)
n.1054+122C>A
n.1566C>A
n.1203+122C>A
n.1365+122C>A
n.1444+122C>A
n.1291+122C>A
c.*370+122C>A (n.*370+122C>A)
c.728+122C>A (n.728+122C>A)
n.1377C>A
c.671+122C>A (n.671+122C>A)
c.808+122C>A (n.808+122C>A)
c.185+122C>A (n.185+122C>A)
c.*914+122C>A (n.*914+122C>A)
n.461+122C>A
n.233+122C>A
n.242+122C>A
n.3383+122C>A
n.1465+122C>A
gnomAD v4
11g.62692255delCA2613985240BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+122del
c.371+122del (n.371+122del)
c.863+122del (n.863+122del)
n.906+122del
c.631-833del (n.631-833del)
c.781+122del (n.781+122del)
n.1255+122del
n.1173+122del
c.*510+122del (n.*510+122del)
n.1054+122del
n.1566del
n.1203+122del
n.1365+122del
n.1444+122del
n.1291+122del
c.*370+122del (n.*370+122del)
c.728+122del (n.728+122del)
n.1377del
c.671+122del (n.671+122del)
c.808+122del (n.808+122del)
c.185+122del (n.185+122del)
c.*914+122del (n.*914+122del)
n.461+122del
n.233+122del
n.242+122del
n.3383+122del
n.1465+122del
gnomAD v4
11g.62692255G>TCA2613985242BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+121C>A
c.371+121C>A (n.371+121C>A)
c.863+121C>A (n.863+121C>A)
n.906+121C>A
c.631-834C>A (n.631-834C>A)
c.781+121C>A (n.781+121C>A)
n.1255+121C>A
n.1173+121C>A
c.*510+121C>A (n.*510+121C>A)
n.1054+121C>A
n.1565C>A
n.1203+121C>A
n.1365+121C>A
n.1444+121C>A
n.1291+121C>A
c.*370+121C>A (n.*370+121C>A)
c.728+121C>A (n.728+121C>A)
n.1376C>A
c.671+121C>A (n.671+121C>A)
c.808+121C>A (n.808+121C>A)
c.185+121C>A (n.185+121C>A)
c.*914+121C>A (n.*914+121C>A)
n.461+121C>A
n.233+121C>A
n.242+121C>A
n.3383+121C>A
n.1465+121C>A
gnomAD v4
11g.62692256C>ACA2613985243BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+120G>T
c.371+120G>T (n.371+120G>T)
c.863+120G>T (n.863+120G>T)
n.906+120G>T
c.631-835G>T (n.631-835G>T)
c.781+120G>T (n.781+120G>T)
n.1255+120G>T
n.1173+120G>T
c.*510+120G>T (n.*510+120G>T)
n.1054+120G>T
n.1564G>T
n.1203+120G>T
n.1365+120G>T
n.1444+120G>T
n.1291+120G>T
c.*370+120G>T (n.*370+120G>T)
c.728+120G>T (n.728+120G>T)
n.1375G>T
c.671+120G>T (n.671+120G>T)
c.808+120G>T (n.808+120G>T)
c.185+120G>T (n.185+120G>T)
c.*914+120G>T (n.*914+120G>T)
n.461+120G>T
n.233+120G>T
n.242+120G>T
n.3383+120G>T
n.1465+120G>T
gnomAD v4
11g.62692256C>GCA2613985244BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+120G>C
c.371+120G>C (n.371+120G>C)
c.863+120G>C (n.863+120G>C)
n.906+120G>C
c.631-835G>C (n.631-835G>C)
c.781+120G>C (n.781+120G>C)
n.1255+120G>C
n.1173+120G>C
c.*510+120G>C (n.*510+120G>C)
n.1054+120G>C
n.1564G>C
n.1203+120G>C
n.1365+120G>C
n.1444+120G>C
n.1291+120G>C
c.*370+120G>C (n.*370+120G>C)
c.728+120G>C (n.728+120G>C)
n.1375G>C
c.671+120G>C (n.671+120G>C)
c.808+120G>C (n.808+120G>C)
c.185+120G>C (n.185+120G>C)
c.*914+120G>C (n.*914+120G>C)
n.461+120G>C
n.233+120G>C
n.242+120G>C
n.3383+120G>C
n.1465+120G>C
gnomAD v4
11g.62692257C>TCA2613985247BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+119G>A
c.371+119G>A (n.371+119G>A)
c.863+119G>A (n.863+119G>A)
n.906+119G>A
c.631-836G>A (n.631-836G>A)
c.781+119G>A (n.781+119G>A)
n.1255+119G>A
n.1173+119G>A
c.*510+119G>A (n.*510+119G>A)
n.1054+119G>A
n.1563G>A
n.1203+119G>A
n.1365+119G>A
n.1444+119G>A
n.1291+119G>A
c.*370+119G>A (n.*370+119G>A)
c.728+119G>A (n.728+119G>A)
n.1374G>A
c.671+119G>A (n.671+119G>A)
c.808+119G>A (n.808+119G>A)
c.185+119G>A (n.185+119G>A)
c.*914+119G>A (n.*914+119G>A)
n.461+119G>A
n.233+119G>A
n.242+119G>A
n.3383+119G>A
n.1465+119G>A
gnomAD v4
11g.62692258T>ACA2613985249BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+118A>T
c.371+118A>T (n.371+118A>T)
c.863+118A>T (n.863+118A>T)
n.906+118A>T
c.631-837A>T (n.631-837A>T)
c.781+118A>T (n.781+118A>T)
n.1255+118A>T
n.1173+118A>T
c.*510+118A>T (n.*510+118A>T)
n.1054+118A>T
n.1562A>T
n.1203+118A>T
n.1365+118A>T
n.1444+118A>T
n.1291+118A>T
c.*370+118A>T (n.*370+118A>T)
c.728+118A>T (n.728+118A>T)
n.1373A>T
c.671+118A>T (n.671+118A>T)
c.808+118A>T (n.808+118A>T)
c.185+118A>T (n.185+118A>T)
c.*914+118A>T (n.*914+118A>T)
n.461+118A>T
n.233+118A>T
n.242+118A>T
n.3383+118A>T
n.1465+118A>T
gnomAD v4
11g.62692258T>CCA2613985250BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+118A>G
c.371+118A>G (n.371+118A>G)
c.863+118A>G (n.863+118A>G)
n.906+118A>G
c.631-837A>G (n.631-837A>G)
c.781+118A>G (n.781+118A>G)
n.1255+118A>G
n.1173+118A>G
c.*510+118A>G (n.*510+118A>G)
n.1054+118A>G
n.1562A>G
n.1203+118A>G
n.1365+118A>G
n.1444+118A>G
n.1291+118A>G
c.*370+118A>G (n.*370+118A>G)
c.728+118A>G (n.728+118A>G)
n.1373A>G
c.671+118A>G (n.671+118A>G)
c.808+118A>G (n.808+118A>G)
c.185+118A>G (n.185+118A>G)
c.*914+118A>G (n.*914+118A>G)
n.461+118A>G
n.233+118A>G
n.242+118A>G
n.3383+118A>G
n.1465+118A>G
gnomAD v4
11g.62692260T>CCA2613985251BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+116A>G
c.371+116A>G (n.371+116A>G)
c.863+116A>G (n.863+116A>G)
n.906+116A>G
c.631-839A>G (n.631-839A>G)
c.781+116A>G (n.781+116A>G)
n.1255+116A>G
n.1173+116A>G
c.*510+116A>G (n.*510+116A>G)
n.1054+116A>G
n.1560A>G
n.1203+116A>G
n.1365+116A>G
n.1444+116A>G
n.1291+116A>G
c.*370+116A>G (n.*370+116A>G)
c.728+116A>G (n.728+116A>G)
n.1371A>G
c.671+116A>G (n.671+116A>G)
c.808+116A>G (n.808+116A>G)
c.185+116A>G (n.185+116A>G)
c.*914+116A>G (n.*914+116A>G)
n.461+116A>G
n.233+116A>G
n.242+116A>G
n.3383+116A>G
n.1465+116A>G
gnomAD v4
11g.62692263G>TCA2613985252BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+113C>A
c.371+113C>A (n.371+113C>A)
c.863+113C>A (n.863+113C>A)
n.906+113C>A
c.631-842C>A (n.631-842C>A)
c.781+113C>A (n.781+113C>A)
n.1255+113C>A
n.1173+113C>A
c.*510+113C>A (n.*510+113C>A)
n.1054+113C>A
n.1557C>A
n.1203+113C>A
n.1365+113C>A
n.1444+113C>A
n.1291+113C>A
c.*370+113C>A (n.*370+113C>A)
c.728+113C>A (n.728+113C>A)
n.1368C>A
c.671+113C>A (n.671+113C>A)
c.808+113C>A (n.808+113C>A)
c.185+113C>A (n.185+113C>A)
c.*914+113C>A (n.*914+113C>A)
n.461+113C>A
n.233+113C>A
n.242+113C>A
n.3383+113C>A
n.1465+113C>A
gnomAD v4
11g.62692268C>ACA1977888085BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+108G>T
c.371+108G>T (n.371+108G>T)
c.863+108G>T (n.863+108G>T)
n.906+108G>T
c.631-847G>T (n.631-847G>T)
c.781+108G>T (n.781+108G>T)
n.1255+108G>T
n.1173+108G>T
c.*510+108G>T (n.*510+108G>T)
n.1054+108G>T
n.1552G>T
n.1203+108G>T
n.1365+108G>T
n.1444+108G>T
n.1291+108G>T
c.*370+108G>T (n.*370+108G>T)
c.728+108G>T (n.728+108G>T)
n.1363G>T
c.671+108G>T (n.671+108G>T)
c.808+108G>T (n.808+108G>T)
c.185+108G>T (n.185+108G>T)
c.*914+108G>T (n.*914+108G>T)
n.461+108G>T
n.233+108G>T
n.242+108G>T
n.3383+108G>T
n.1465+108G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.62692268C=CA1977888084BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+108G=
c.371+108G= (n.371+108G=)
c.863+108G= (n.863+108G=)
n.906+108G=
c.631-847G= (n.631-847G=)
c.781+108G= (n.781+108G=)
n.1255+108G=
n.1173+108G=
c.*510+108G= (n.*510+108G=)
n.1054+108G=
n.1552G=
n.1203+108G=
n.1365+108G=
n.1444+108G=
n.1291+108G=
c.*370+108G= (n.*370+108G=)
c.728+108G= (n.728+108G=)
n.1363G=
c.671+108G= (n.671+108G=)
c.808+108G= (n.808+108G=)
c.185+108G= (n.185+108G=)
c.*914+108G= (n.*914+108G=)
n.461+108G=
n.233+108G=
n.242+108G=
n.3383+108G=
n.1465+108G=
11g.62692269C>ACA2613985255BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+107G>T
c.371+107G>T (n.371+107G>T)
c.863+107G>T (n.863+107G>T)
n.906+107G>T
c.631-848G>T (n.631-848G>T)
c.781+107G>T (n.781+107G>T)
n.1255+107G>T
n.1173+107G>T
c.*510+107G>T (n.*510+107G>T)
n.1054+107G>T
n.1551G>T
n.1203+107G>T
n.1365+107G>T
n.1444+107G>T
n.1291+107G>T
c.*370+107G>T (n.*370+107G>T)
c.728+107G>T (n.728+107G>T)
n.1362G>T
c.671+107G>T (n.671+107G>T)
c.808+107G>T (n.808+107G>T)
c.185+107G>T (n.185+107G>T)
c.*914+107G>T (n.*914+107G>T)
n.461+107G>T
n.233+107G>T
n.242+107G>T
n.3383+107G>T
n.1465+107G>T
gnomAD v4
11g.62692269C>TCA2613985253BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+107G>A
c.371+107G>A (n.371+107G>A)
c.863+107G>A (n.863+107G>A)
n.906+107G>A
c.631-848G>A (n.631-848G>A)
c.781+107G>A (n.781+107G>A)
n.1255+107G>A
n.1173+107G>A
c.*510+107G>A (n.*510+107G>A)
n.1054+107G>A
n.1551G>A
n.1203+107G>A
n.1365+107G>A
n.1444+107G>A
n.1291+107G>A
c.*370+107G>A (n.*370+107G>A)
c.728+107G>A (n.728+107G>A)
n.1362G>A
c.671+107G>A (n.671+107G>A)
c.808+107G>A (n.808+107G>A)
c.185+107G>A (n.185+107G>A)
c.*914+107G>A (n.*914+107G>A)
n.461+107G>A
n.233+107G>A
n.242+107G>A
n.3383+107G>A
n.1465+107G>A
gnomAD v4
11g.62692271A>GCA2613985256BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+105T>C
c.371+105T>C (n.371+105T>C)
c.863+105T>C (n.863+105T>C)
n.906+105T>C
c.631-850T>C (n.631-850T>C)
c.781+105T>C (n.781+105T>C)
n.1255+105T>C
n.1173+105T>C
c.*510+105T>C (n.*510+105T>C)
n.1054+105T>C
n.1549T>C
n.1203+105T>C
n.1365+105T>C
n.1444+105T>C
n.1291+105T>C
c.*370+105T>C (n.*370+105T>C)
c.728+105T>C (n.728+105T>C)
n.1360T>C
c.671+105T>C (n.671+105T>C)
c.808+105T>C (n.808+105T>C)
c.185+105T>C (n.185+105T>C)
c.*914+105T>C (n.*914+105T>C)
n.461+105T>C
n.233+105T>C
n.242+105T>C
n.3383+105T>C
n.1465+105T>C
gnomAD v4
11g.62692272G>CCA2724425616BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+104C>G
c.371+104C>G (n.371+104C>G)
c.863+104C>G (n.863+104C>G)
n.906+104C>G
c.631-851C>G (n.631-851C>G)
c.781+104C>G (n.781+104C>G)
n.1255+104C>G
n.1173+104C>G
c.*510+104C>G (n.*510+104C>G)
n.1054+104C>G
n.1548C>G
n.1203+104C>G
n.1365+104C>G
n.1444+104C>G
n.1291+104C>G
c.*370+104C>G (n.*370+104C>G)
c.728+104C>G (n.728+104C>G)
n.1359C>G
c.671+104C>G (n.671+104C>G)
c.808+104C>G (n.808+104C>G)
c.185+104C>G (n.185+104C>G)
c.*914+104C>G (n.*914+104C>G)
n.461+104C>G
n.233+104C>G
n.242+104C>G
n.3383+104C>G
n.1465+104C>G
dbSNP
11g.62692272G>TCA2613985258BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+104C>A
c.371+104C>A (n.371+104C>A)
c.863+104C>A (n.863+104C>A)
n.906+104C>A
c.631-851C>A (n.631-851C>A)
c.781+104C>A (n.781+104C>A)
n.1255+104C>A
n.1173+104C>A
c.*510+104C>A (n.*510+104C>A)
n.1054+104C>A
n.1548C>A
n.1203+104C>A
n.1365+104C>A
n.1444+104C>A
n.1291+104C>A
c.*370+104C>A (n.*370+104C>A)
c.728+104C>A (n.728+104C>A)
n.1359C>A
c.671+104C>A (n.671+104C>A)
c.808+104C>A (n.808+104C>A)
c.185+104C>A (n.185+104C>A)
c.*914+104C>A (n.*914+104C>A)
n.461+104C>A
n.233+104C>A
n.242+104C>A
n.3383+104C>A
n.1465+104C>A
gnomAD v4
11g.62692273T>CCA1977888088BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+103A>G
c.371+103A>G (n.371+103A>G)
c.863+103A>G (n.863+103A>G)
n.906+103A>G
c.631-852A>G (n.631-852A>G)
c.781+103A>G (n.781+103A>G)
n.1255+103A>G
n.1173+103A>G
c.*510+103A>G (n.*510+103A>G)
n.1054+103A>G
n.1547A>G
n.1203+103A>G
n.1365+103A>G
n.1444+103A>G
n.1291+103A>G
c.*370+103A>G (n.*370+103A>G)
c.728+103A>G (n.728+103A>G)
n.1358A>G
c.671+103A>G (n.671+103A>G)
c.808+103A>G (n.808+103A>G)
c.185+103A>G (n.185+103A>G)
c.*914+103A>G (n.*914+103A>G)
n.461+103A>G
n.233+103A>G
n.242+103A>G
n.3383+103A>G
n.1465+103A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.62692273T=CA1977888087BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+103A=
c.371+103A= (n.371+103A=)
c.863+103A= (n.863+103A=)
n.906+103A=
c.631-852A= (n.631-852A=)
c.781+103A= (n.781+103A=)
n.1255+103A=
n.1173+103A=
c.*510+103A= (n.*510+103A=)
n.1054+103A=
n.1547A=
n.1203+103A=
n.1365+103A=
n.1444+103A=
n.1291+103A=
c.*370+103A= (n.*370+103A=)
c.728+103A= (n.728+103A=)
n.1358A=
c.671+103A= (n.671+103A=)
c.808+103A= (n.808+103A=)
c.185+103A= (n.185+103A=)
c.*914+103A= (n.*914+103A=)
n.461+103A=
n.233+103A=
n.242+103A=
n.3383+103A=
n.1465+103A=
11g.62692274C>ACA2613985261BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+102G>T
c.371+102G>T (n.371+102G>T)
c.863+102G>T (n.863+102G>T)
n.906+102G>T
c.631-853G>T (n.631-853G>T)
c.781+102G>T (n.781+102G>T)
n.1255+102G>T
n.1173+102G>T
c.*510+102G>T (n.*510+102G>T)
n.1054+102G>T
n.1546G>T
n.1203+102G>T
n.1365+102G>T
n.1444+102G>T
n.1291+102G>T
c.*370+102G>T (n.*370+102G>T)
c.728+102G>T (n.728+102G>T)
n.1357G>T
c.671+102G>T (n.671+102G>T)
c.808+102G>T (n.808+102G>T)
c.185+102G>T (n.185+102G>T)
c.*914+102G>T (n.*914+102G>T)
n.461+102G>T
n.233+102G>T
n.242+102G>T
n.3383+102G>T
n.1465+102G>T
gnomAD v4
11g.62692275A>GCA2613985267BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+101T>C
c.371+101T>C (n.371+101T>C)
c.863+101T>C (n.863+101T>C)
n.906+101T>C
c.631-854T>C (n.631-854T>C)
c.781+101T>C (n.781+101T>C)
n.1255+101T>C
n.1173+101T>C
c.*510+101T>C (n.*510+101T>C)
n.1054+101T>C
n.1545T>C
n.1203+101T>C
n.1365+101T>C
n.1444+101T>C
n.1291+101T>C
c.*370+101T>C (n.*370+101T>C)
c.728+101T>C (n.728+101T>C)
n.1356T>C
c.671+101T>C (n.671+101T>C)
c.808+101T>C (n.808+101T>C)
c.185+101T>C (n.185+101T>C)
c.*914+101T>C (n.*914+101T>C)
n.461+101T>C
n.233+101T>C
n.242+101T>C
n.3383+101T>C
n.1465+101T>C
gnomAD v4
11g.62692275A>TCA2613985264BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+101T>A
c.371+101T>A (n.371+101T>A)
c.863+101T>A (n.863+101T>A)
n.906+101T>A
c.631-854T>A (n.631-854T>A)
c.781+101T>A (n.781+101T>A)
n.1255+101T>A
n.1173+101T>A
c.*510+101T>A (n.*510+101T>A)
n.1054+101T>A
n.1545T>A
n.1203+101T>A
n.1365+101T>A
n.1444+101T>A
n.1291+101T>A
c.*370+101T>A (n.*370+101T>A)
c.728+101T>A (n.728+101T>A)
n.1356T>A
c.671+101T>A (n.671+101T>A)
c.808+101T>A (n.808+101T>A)
c.185+101T>A (n.185+101T>A)
c.*914+101T>A (n.*914+101T>A)
n.461+101T>A
n.233+101T>A
n.242+101T>A
n.3383+101T>A
n.1465+101T>A
gnomAD v4
11g.62692276G>TCA2613985269BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+100C>A
c.371+100C>A (n.371+100C>A)
c.863+100C>A (n.863+100C>A)
n.906+100C>A
c.631-855C>A (n.631-855C>A)
c.781+100C>A (n.781+100C>A)
n.1255+100C>A
n.1173+100C>A
c.*510+100C>A (n.*510+100C>A)
n.1054+100C>A
n.1544C>A
n.1203+100C>A
n.1365+100C>A
n.1444+100C>A
n.1291+100C>A
c.*370+100C>A (n.*370+100C>A)
c.728+100C>A (n.728+100C>A)
n.1355C>A
c.671+100C>A (n.671+100C>A)
c.808+100C>A (n.808+100C>A)
c.185+100C>A (n.185+100C>A)
c.*914+100C>A (n.*914+100C>A)
n.461+100C>A
n.233+100C>A
n.242+100C>A
n.3383+100C>A
n.1465+100C>A
gnomAD v4
11g.62692277C>ACA1977888090BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+99G>T
c.371+99G>T (n.371+99G>T)
c.863+99G>T (n.863+99G>T)
n.906+99G>T
c.631-856G>T (n.631-856G>T)
c.781+99G>T (n.781+99G>T)
n.1255+99G>T
n.1173+99G>T
c.*510+99G>T (n.*510+99G>T)
n.1054+99G>T
n.1543G>T
n.1203+99G>T
n.1365+99G>T
n.1444+99G>T
n.1291+99G>T
c.*370+99G>T (n.*370+99G>T)
c.728+99G>T (n.728+99G>T)
n.1354G>T
c.671+99G>T (n.671+99G>T)
c.808+99G>T (n.808+99G>T)
c.185+99G>T (n.185+99G>T)
c.*914+99G>T (n.*914+99G>T)
n.461+99G>T
n.233+99G>T
n.242+99G>T
n.3383+99G>T
n.1465+99G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.62692277C=CA1977888089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+99G=
c.371+99G= (n.371+99G=)
c.863+99G= (n.863+99G=)
n.906+99G=
c.631-856G= (n.631-856G=)
c.781+99G= (n.781+99G=)
n.1255+99G=
n.1173+99G=
c.*510+99G= (n.*510+99G=)
n.1054+99G=
n.1543G=
n.1203+99G=
n.1365+99G=
n.1444+99G=
n.1291+99G=
c.*370+99G= (n.*370+99G=)
c.728+99G= (n.728+99G=)
n.1354G=
c.671+99G= (n.671+99G=)
c.808+99G= (n.808+99G=)
c.185+99G= (n.185+99G=)
c.*914+99G= (n.*914+99G=)
n.461+99G=
n.233+99G=
n.242+99G=
n.3383+99G=
n.1465+99G=
11g.62692278T>CCA2544416504BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+98A>G
c.371+98A>G (n.371+98A>G)
c.863+98A>G (n.863+98A>G)
n.906+98A>G
c.631-857A>G (n.631-857A>G)
c.781+98A>G (n.781+98A>G)
n.1255+98A>G
n.1173+98A>G
c.*510+98A>G (n.*510+98A>G)
n.1054+98A>G
n.1542A>G
n.1203+98A>G
n.1365+98A>G
n.1444+98A>G
n.1291+98A>G
c.*370+98A>G (n.*370+98A>G)
c.728+98A>G (n.728+98A>G)
n.1353A>G
c.671+98A>G (n.671+98A>G)
c.808+98A>G (n.808+98A>G)
c.185+98A>G (n.185+98A>G)
c.*914+98A>G (n.*914+98A>G)
n.461+98A>G
n.233+98A>G
n.242+98A>G
n.3383+98A>G
n.1465+98A>G
gnomAD v4
11g.62692279C>TCA2574850525BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+97G>A
c.371+97G>A (n.371+97G>A)
c.863+97G>A (n.863+97G>A)
n.906+97G>A
c.631-858G>A (n.631-858G>A)
c.781+97G>A (n.781+97G>A)
n.1255+97G>A
n.1173+97G>A
c.*510+97G>A (n.*510+97G>A)
n.1054+97G>A
n.1541G>A
n.1203+97G>A
n.1365+97G>A
n.1444+97G>A
n.1291+97G>A
c.*370+97G>A (n.*370+97G>A)
c.728+97G>A (n.728+97G>A)
n.1352G>A
c.671+97G>A (n.671+97G>A)
c.808+97G>A (n.808+97G>A)
c.185+97G>A (n.185+97G>A)
c.*914+97G>A (n.*914+97G>A)
n.461+97G>A
n.233+97G>A
n.242+97G>A
n.3383+97G>A
n.1465+97G>A
gnomAD v4
11g.62692281G>TCA2574850526BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+95C>A
c.371+95C>A (n.371+95C>A)
c.863+95C>A (n.863+95C>A)
n.906+95C>A
c.631-860C>A (n.631-860C>A)
c.781+95C>A (n.781+95C>A)
n.1255+95C>A
n.1173+95C>A
c.*510+95C>A (n.*510+95C>A)
n.1054+95C>A
n.1539C>A
n.1203+95C>A
n.1365+95C>A
n.1444+95C>A
n.1291+95C>A
c.*370+95C>A (n.*370+95C>A)
c.728+95C>A (n.728+95C>A)
n.1350C>A
c.671+95C>A (n.671+95C>A)
c.808+95C>A (n.808+95C>A)
c.185+95C>A (n.185+95C>A)
c.*914+95C>A (n.*914+95C>A)
n.461+95C>A
n.233+95C>A
n.242+95C>A
n.3383+95C>A
n.1465+95C>A
gnomAD v4
11g.62692282C>ACA2613985277BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+94G>T
c.371+94G>T (n.371+94G>T)
c.863+94G>T (n.863+94G>T)
n.906+94G>T
c.631-861G>T (n.631-861G>T)
c.781+94G>T (n.781+94G>T)
n.1255+94G>T
n.1173+94G>T
c.*510+94G>T (n.*510+94G>T)
n.1054+94G>T
n.1538G>T
n.1203+94G>T
n.1365+94G>T
n.1444+94G>T
n.1291+94G>T
c.*370+94G>T (n.*370+94G>T)
c.728+94G>T (n.728+94G>T)
n.1349G>T
c.671+94G>T (n.671+94G>T)
c.808+94G>T (n.808+94G>T)
c.185+94G>T (n.185+94G>T)
c.*914+94G>T (n.*914+94G>T)
n.461+94G>T
n.233+94G>T
n.242+94G>T
n.3383+94G>T
n.1465+94G>T
gnomAD v4
11g.62692282C=CA1977888093BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+94G=
c.371+94G= (n.371+94G=)
c.863+94G= (n.863+94G=)
n.906+94G=
c.631-861G= (n.631-861G=)
c.781+94G= (n.781+94G=)
n.1255+94G=
n.1173+94G=
c.*510+94G= (n.*510+94G=)
n.1054+94G=
n.1538G=
n.1203+94G=
n.1365+94G=
n.1444+94G=
n.1291+94G=
c.*370+94G= (n.*370+94G=)
c.728+94G= (n.728+94G=)
n.1349G=
c.671+94G= (n.671+94G=)
c.808+94G= (n.808+94G=)
c.185+94G= (n.185+94G=)
c.*914+94G= (n.*914+94G=)
n.461+94G=
n.233+94G=
n.242+94G=
n.3383+94G=
n.1465+94G=
11g.62692282C>TCA938684042BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+94G>A
c.371+94G>A (n.371+94G>A)
c.863+94G>A (n.863+94G>A)
n.906+94G>A
c.631-861G>A (n.631-861G>A)
c.781+94G>A (n.781+94G>A)
n.1255+94G>A
n.1173+94G>A
c.*510+94G>A (n.*510+94G>A)
n.1054+94G>A
n.1538G>A
n.1203+94G>A
n.1365+94G>A
n.1444+94G>A
n.1291+94G>A
c.*370+94G>A (n.*370+94G>A)
c.728+94G>A (n.728+94G>A)
n.1349G>A
c.671+94G>A (n.671+94G>A)
c.808+94G>A (n.808+94G>A)
c.185+94G>A (n.185+94G>A)
c.*914+94G>A (n.*914+94G>A)
n.461+94G>A
n.233+94G>A
n.242+94G>A
n.3383+94G>A
n.1465+94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692284C=CA1977888098BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+92G=
c.371+92G= (n.371+92G=)
c.863+92G= (n.863+92G=)
n.906+92G=
c.631-863G= (n.631-863G=)
c.781+92G= (n.781+92G=)
n.1255+92G=
n.1173+92G=
c.*510+92G= (n.*510+92G=)
n.1054+92G=
n.1536G=
n.1203+92G=
n.1365+92G=
n.1444+92G=
n.1291+92G=
c.*370+92G= (n.*370+92G=)
c.728+92G= (n.728+92G=)
n.1347G=
c.671+92G= (n.671+92G=)
c.808+92G= (n.808+92G=)
c.185+92G= (n.185+92G=)
c.*914+92G= (n.*914+92G=)
n.461+92G=
n.233+92G=
n.242+92G=
n.3383+92G=
n.1465+92G=
11g.62692284C>TCA938684046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+92G>A
c.371+92G>A (n.371+92G>A)
c.863+92G>A (n.863+92G>A)
n.906+92G>A
c.631-863G>A (n.631-863G>A)
c.781+92G>A (n.781+92G>A)
n.1255+92G>A
n.1173+92G>A
c.*510+92G>A (n.*510+92G>A)
n.1054+92G>A
n.1536G>A
n.1203+92G>A
n.1365+92G>A
n.1444+92G>A
n.1291+92G>A
c.*370+92G>A (n.*370+92G>A)
c.728+92G>A (n.728+92G>A)
n.1347G>A
c.671+92G>A (n.671+92G>A)
c.808+92G>A (n.808+92G>A)
c.185+92G>A (n.185+92G>A)
c.*914+92G>A (n.*914+92G>A)
n.461+92G>A
n.233+92G>A
n.242+92G>A
n.3383+92G>A
n.1465+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692285T>CCA223631156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+91A>G
c.371+91A>G (n.371+91A>G)
c.863+91A>G (n.863+91A>G)
n.906+91A>G
c.631-864A>G (n.631-864A>G)
c.781+91A>G (n.781+91A>G)
n.1255+91A>G
n.1173+91A>G
c.*510+91A>G (n.*510+91A>G)
n.1054+91A>G
n.1535A>G
n.1203+91A>G
n.1365+91A>G
n.1444+91A>G
n.1291+91A>G
c.*370+91A>G (n.*370+91A>G)
c.728+91A>G (n.728+91A>G)
n.1346A>G
c.671+91A>G (n.671+91A>G)
c.808+91A>G (n.808+91A>G)
c.185+91A>G (n.185+91A>G)
c.*914+91A>G (n.*914+91A>G)
n.461+91A>G
n.233+91A>G
n.242+91A>G
n.3383+91A>G
n.1465+91A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692285T>GCA223631160BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+91A>C
c.371+91A>C (n.371+91A>C)
c.863+91A>C (n.863+91A>C)
n.906+91A>C
c.631-864A>C (n.631-864A>C)
c.781+91A>C (n.781+91A>C)
n.1255+91A>C
n.1173+91A>C
c.*510+91A>C (n.*510+91A>C)
n.1054+91A>C
n.1535A>C
n.1203+91A>C
n.1365+91A>C
n.1444+91A>C
n.1291+91A>C
c.*370+91A>C (n.*370+91A>C)
c.728+91A>C (n.728+91A>C)
n.1346A>C
c.671+91A>C (n.671+91A>C)
c.808+91A>C (n.808+91A>C)
c.185+91A>C (n.185+91A>C)
c.*914+91A>C (n.*914+91A>C)
n.461+91A>C
n.233+91A>C
n.242+91A>C
n.3383+91A>C
n.1465+91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692285T=CA1977888106BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+91A=
c.371+91A= (n.371+91A=)
c.863+91A= (n.863+91A=)
n.906+91A=
c.631-864A= (n.631-864A=)
c.781+91A= (n.781+91A=)
n.1255+91A=
n.1173+91A=
c.*510+91A= (n.*510+91A=)
n.1054+91A=
n.1535A=
n.1203+91A=
n.1365+91A=
n.1444+91A=
n.1291+91A=
c.*370+91A= (n.*370+91A=)
c.728+91A= (n.728+91A=)
n.1346A=
c.671+91A= (n.671+91A=)
c.808+91A= (n.808+91A=)
c.185+91A= (n.185+91A=)
c.*914+91A= (n.*914+91A=)
n.461+91A=
n.233+91A=
n.242+91A=
n.3383+91A=
n.1465+91A=
11g.62692286G>ACA2613985285BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+90C>T
c.371+90C>T (n.371+90C>T)
c.863+90C>T (n.863+90C>T)
n.906+90C>T
c.631-865C>T (n.631-865C>T)
c.781+90C>T (n.781+90C>T)
n.1255+90C>T
n.1173+90C>T
c.*510+90C>T (n.*510+90C>T)
n.1054+90C>T
n.1534C>T
n.1203+90C>T
n.1365+90C>T
n.1444+90C>T
n.1291+90C>T
c.*370+90C>T (n.*370+90C>T)
c.728+90C>T (n.728+90C>T)
n.1345C>T
c.671+90C>T (n.671+90C>T)
c.808+90C>T (n.808+90C>T)
c.185+90C>T (n.185+90C>T)
c.*914+90C>T (n.*914+90C>T)
n.461+90C>T
n.233+90C>T
n.242+90C>T
n.3383+90C>T
n.1465+90C>T
gnomAD v4
11g.62692286G>TCA2574850527BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+90C>A
c.371+90C>A (n.371+90C>A)
c.863+90C>A (n.863+90C>A)
n.906+90C>A
c.631-865C>A (n.631-865C>A)
c.781+90C>A (n.781+90C>A)
n.1255+90C>A
n.1173+90C>A
c.*510+90C>A (n.*510+90C>A)
n.1054+90C>A
n.1534C>A
n.1203+90C>A
n.1365+90C>A
n.1444+90C>A
n.1291+90C>A
c.*370+90C>A (n.*370+90C>A)
c.728+90C>A (n.728+90C>A)
n.1345C>A
c.671+90C>A (n.671+90C>A)
c.808+90C>A (n.808+90C>A)
c.185+90C>A (n.185+90C>A)
c.*914+90C>A (n.*914+90C>A)
n.461+90C>A
n.233+90C>A
n.242+90C>A
n.3383+90C>A
n.1465+90C>A
gnomAD v4
11g.62692290delCA2613985288BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+88del
c.371+88del (n.371+88del)
c.863+88del (n.863+88del)
n.906+88del
c.631-867del (n.631-867del)
c.781+88del (n.781+88del)
n.1255+88del
n.1173+88del
c.*510+88del (n.*510+88del)
n.1054+88del
n.1532del
n.1203+88del
n.1365+88del
n.1444+88del
n.1291+88del
c.*370+88del (n.*370+88del)
c.728+88del (n.728+88del)
n.1343del
c.671+88del (n.671+88del)
c.808+88del (n.808+88del)
c.185+88del (n.185+88del)
c.*914+88del (n.*914+88del)
n.461+88del
n.233+88del
n.242+88del
n.3383+88del
n.1465+88del
gnomAD v4
11g.62692290A>TCA2613985290BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+86T>A
c.371+86T>A (n.371+86T>A)
c.863+86T>A (n.863+86T>A)
n.906+86T>A
c.631-869T>A (n.631-869T>A)
c.781+86T>A (n.781+86T>A)
n.1255+86T>A
n.1173+86T>A
c.*510+86T>A (n.*510+86T>A)
n.1054+86T>A
n.1530T>A
n.1203+86T>A
n.1365+86T>A
n.1444+86T>A
n.1291+86T>A
c.*370+86T>A (n.*370+86T>A)
c.728+86T>A (n.728+86T>A)
n.1341T>A
c.671+86T>A (n.671+86T>A)
c.808+86T>A (n.808+86T>A)
c.185+86T>A (n.185+86T>A)
c.*914+86T>A (n.*914+86T>A)
n.461+86T>A
n.233+86T>A
n.242+86T>A
n.3383+86T>A
n.1465+86T>A
gnomAD v4
11g.62692291C>TCA2613985292BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+85G>A
c.371+85G>A (n.371+85G>A)
c.863+85G>A (n.863+85G>A)
n.906+85G>A
c.631-870G>A (n.631-870G>A)
c.781+85G>A (n.781+85G>A)
n.1255+85G>A
n.1173+85G>A
c.*510+85G>A (n.*510+85G>A)
n.1054+85G>A
n.1529G>A
n.1203+85G>A
n.1365+85G>A
n.1444+85G>A
n.1291+85G>A
c.*370+85G>A (n.*370+85G>A)
c.728+85G>A (n.728+85G>A)
n.1340G>A
c.671+85G>A (n.671+85G>A)
c.808+85G>A (n.808+85G>A)
c.185+85G>A (n.185+85G>A)
c.*914+85G>A (n.*914+85G>A)
n.461+85G>A
n.233+85G>A
n.242+85G>A
n.3383+85G>A
n.1465+85G>A
gnomAD v4
11g.62692292C>GCA2613985293BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+84G>C
c.371+84G>C (n.371+84G>C)
c.863+84G>C (n.863+84G>C)
n.906+84G>C
c.631-871G>C (n.631-871G>C)
c.781+84G>C (n.781+84G>C)
n.1255+84G>C
n.1173+84G>C
c.*510+84G>C (n.*510+84G>C)
n.1054+84G>C
n.1528G>C
n.1203+84G>C
n.1365+84G>C
n.1444+84G>C
n.1291+84G>C
c.*370+84G>C (n.*370+84G>C)
c.728+84G>C (n.728+84G>C)
n.1339G>C
c.671+84G>C (n.671+84G>C)
c.808+84G>C (n.808+84G>C)
c.185+84G>C (n.185+84G>C)
c.*914+84G>C (n.*914+84G>C)
n.461+84G>C
n.233+84G>C
n.242+84G>C
n.3383+84G>C
n.1465+84G>C
gnomAD v4
11g.62692293C=CA1977888113BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+83G=
c.371+83G= (n.371+83G=)
c.863+83G= (n.863+83G=)
n.906+83G=
c.631-872G= (n.631-872G=)
c.781+83G= (n.781+83G=)
n.1255+83G=
n.1173+83G=
c.*510+83G= (n.*510+83G=)
n.1054+83G=
n.1527G=
n.1203+83G=
n.1365+83G=
n.1444+83G=
n.1291+83G=
c.*370+83G= (n.*370+83G=)
c.728+83G= (n.728+83G=)
n.1338G=
c.671+83G= (n.671+83G=)
c.808+83G= (n.808+83G=)
c.185+83G= (n.185+83G=)
c.*914+83G= (n.*914+83G=)
n.461+83G=
n.233+83G=
n.242+83G=
n.3383+83G=
n.1465+83G=
11g.62692293C>TCA1977888112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+83G>A
c.371+83G>A (n.371+83G>A)
c.863+83G>A (n.863+83G>A)
n.906+83G>A
c.631-872G>A (n.631-872G>A)
c.781+83G>A (n.781+83G>A)
n.1255+83G>A
n.1173+83G>A
c.*510+83G>A (n.*510+83G>A)
n.1054+83G>A
n.1527G>A
n.1203+83G>A
n.1365+83G>A
n.1444+83G>A
n.1291+83G>A
c.*370+83G>A (n.*370+83G>A)
c.728+83G>A (n.728+83G>A)
n.1338G>A
c.671+83G>A (n.671+83G>A)
c.808+83G>A (n.808+83G>A)
c.185+83G>A (n.185+83G>A)
c.*914+83G>A (n.*914+83G>A)
n.461+83G>A
n.233+83G>A
n.242+83G>A
n.3383+83G>A
n.1465+83G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.62692295T>CCA679070098BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+81A>G
c.371+81A>G (n.371+81A>G)
c.863+81A>G (n.863+81A>G)
n.906+81A>G
c.631-874A>G (n.631-874A>G)
c.781+81A>G (n.781+81A>G)
n.1255+81A>G
n.1173+81A>G
c.*510+81A>G (n.*510+81A>G)
n.1054+81A>G
n.1525A>G
n.1203+81A>G
n.1365+81A>G
n.1444+81A>G
n.1291+81A>G
c.*370+81A>G (n.*370+81A>G)
c.728+81A>G (n.728+81A>G)
n.1336A>G
c.671+81A>G (n.671+81A>G)
c.808+81A>G (n.808+81A>G)
c.185+81A>G (n.185+81A>G)
c.*914+81A>G (n.*914+81A>G)
n.461+81A>G
n.233+81A>G
n.242+81A>G
n.3383+81A>G
n.1465+81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692295T=CA1977888116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+81A=
c.371+81A= (n.371+81A=)
c.863+81A= (n.863+81A=)
n.906+81A=
c.631-874A= (n.631-874A=)
c.781+81A= (n.781+81A=)
n.1255+81A=
n.1173+81A=
c.*510+81A= (n.*510+81A=)
n.1054+81A=
n.1525A=
n.1203+81A=
n.1365+81A=
n.1444+81A=
n.1291+81A=
c.*370+81A= (n.*370+81A=)
c.728+81A= (n.728+81A=)
n.1336A=
c.671+81A= (n.671+81A=)
c.808+81A= (n.808+81A=)
c.185+81A= (n.185+81A=)
c.*914+81A= (n.*914+81A=)
n.461+81A=
n.233+81A=
n.242+81A=
n.3383+81A=
n.1465+81A=
11g.62692297A>GCA2574850528BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+79T>C
c.371+79T>C (n.371+79T>C)
c.863+79T>C (n.863+79T>C)
n.906+79T>C
c.631-876T>C (n.631-876T>C)
c.781+79T>C (n.781+79T>C)
n.1255+79T>C
n.1173+79T>C
c.*510+79T>C (n.*510+79T>C)
n.1054+79T>C
n.1523T>C
n.1203+79T>C
n.1365+79T>C
n.1444+79T>C
n.1291+79T>C
c.*370+79T>C (n.*370+79T>C)
c.728+79T>C (n.728+79T>C)
n.1334T>C
c.671+79T>C (n.671+79T>C)
c.808+79T>C (n.808+79T>C)
c.185+79T>C (n.185+79T>C)
c.*914+79T>C (n.*914+79T>C)
n.461+79T>C
n.233+79T>C
n.242+79T>C
n.3383+79T>C
n.1465+79T>C
gnomAD v4
11g.62692299C>ACA2613985296BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+77G>T
c.371+77G>T (n.371+77G>T)
c.863+77G>T (n.863+77G>T)
n.906+77G>T
c.631-878G>T (n.631-878G>T)
c.781+77G>T (n.781+77G>T)
n.1255+77G>T
n.1173+77G>T
c.*510+77G>T (n.*510+77G>T)
n.1054+77G>T
n.1521G>T
n.1203+77G>T
n.1365+77G>T
n.1444+77G>T
n.1291+77G>T
c.*370+77G>T (n.*370+77G>T)
c.728+77G>T (n.728+77G>T)
n.1332G>T
c.671+77G>T (n.671+77G>T)
c.808+77G>T (n.808+77G>T)
c.185+77G>T (n.185+77G>T)
c.*914+77G>T (n.*914+77G>T)
n.461+77G>T
n.233+77G>T
n.242+77G>T
n.3383+77G>T
n.1465+77G>T
gnomAD v4
11g.62692299C>GCA2574850529BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+77G>C
c.371+77G>C (n.371+77G>C)
c.863+77G>C (n.863+77G>C)
n.906+77G>C
c.631-878G>C (n.631-878G>C)
c.781+77G>C (n.781+77G>C)
n.1255+77G>C
n.1173+77G>C
c.*510+77G>C (n.*510+77G>C)
n.1054+77G>C
n.1521G>C
n.1203+77G>C
n.1365+77G>C
n.1444+77G>C
n.1291+77G>C
c.*370+77G>C (n.*370+77G>C)
c.728+77G>C (n.728+77G>C)
n.1332G>C
c.671+77G>C (n.671+77G>C)
c.808+77G>C (n.808+77G>C)
c.185+77G>C (n.185+77G>C)
c.*914+77G>C (n.*914+77G>C)
n.461+77G>C
n.233+77G>C
n.242+77G>C
n.3383+77G>C
n.1465+77G>C
gnomAD v4
11g.62692299C>TCA2792366543BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+77G>A
c.371+77G>A (n.371+77G>A)
c.863+77G>A (n.863+77G>A)
n.906+77G>A
c.631-878G>A (n.631-878G>A)
c.781+77G>A (n.781+77G>A)
n.1255+77G>A
n.1173+77G>A
c.*510+77G>A (n.*510+77G>A)
n.1054+77G>A
n.1521G>A
n.1203+77G>A
n.1365+77G>A
n.1444+77G>A
n.1291+77G>A
c.*370+77G>A (n.*370+77G>A)
c.728+77G>A (n.728+77G>A)
n.1332G>A
c.671+77G>A (n.671+77G>A)
c.808+77G>A (n.808+77G>A)
c.185+77G>A (n.185+77G>A)
c.*914+77G>A (n.*914+77G>A)
n.461+77G>A
n.233+77G>A
n.242+77G>A
n.3383+77G>A
n.1465+77G>A
11g.62692301C>ACA2613985299BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+75G>T
c.371+75G>T (n.371+75G>T)
c.863+75G>T (n.863+75G>T)
n.906+75G>T
c.631-880G>T (n.631-880G>T)
c.781+75G>T (n.781+75G>T)
n.1255+75G>T
n.1173+75G>T
c.*510+75G>T (n.*510+75G>T)
n.1054+75G>T
n.1519G>T
n.1203+75G>T
n.1365+75G>T
n.1444+75G>T
n.1291+75G>T
c.*370+75G>T (n.*370+75G>T)
c.728+75G>T (n.728+75G>T)
n.1330G>T
c.671+75G>T (n.671+75G>T)
c.808+75G>T (n.808+75G>T)
c.185+75G>T (n.185+75G>T)
c.*914+75G>T (n.*914+75G>T)
n.461+75G>T
n.233+75G>T
n.242+75G>T
n.3383+75G>T
n.1465+75G>T
gnomAD v4
11g.62692301C=CA1977888126BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+75G=
c.371+75G= (n.371+75G=)
c.863+75G= (n.863+75G=)
n.906+75G=
c.631-880G= (n.631-880G=)
c.781+75G= (n.781+75G=)
n.1255+75G=
n.1173+75G=
c.*510+75G= (n.*510+75G=)
n.1054+75G=
n.1519G=
n.1203+75G=
n.1365+75G=
n.1444+75G=
n.1291+75G=
c.*370+75G= (n.*370+75G=)
c.728+75G= (n.728+75G=)
n.1330G=
c.671+75G= (n.671+75G=)
c.808+75G= (n.808+75G=)
c.185+75G= (n.185+75G=)
c.*914+75G= (n.*914+75G=)
n.461+75G=
n.233+75G=
n.242+75G=
n.3383+75G=
n.1465+75G=
11g.62692301C>GCA223631161BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+75G>C
c.371+75G>C (n.371+75G>C)
c.863+75G>C (n.863+75G>C)
n.906+75G>C
c.631-880G>C (n.631-880G>C)
c.781+75G>C (n.781+75G>C)
n.1255+75G>C
n.1173+75G>C
c.*510+75G>C (n.*510+75G>C)
n.1054+75G>C
n.1519G>C
n.1203+75G>C
n.1365+75G>C
n.1444+75G>C
n.1291+75G>C
c.*370+75G>C (n.*370+75G>C)
c.728+75G>C (n.728+75G>C)
n.1330G>C
c.671+75G>C (n.671+75G>C)
c.808+75G>C (n.808+75G>C)
c.185+75G>C (n.185+75G>C)
c.*914+75G>C (n.*914+75G>C)
n.461+75G>C
n.233+75G>C
n.242+75G>C
n.3383+75G>C
n.1465+75G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692302T>ACA2613985301BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+74A>T
c.371+74A>T (n.371+74A>T)
c.863+74A>T (n.863+74A>T)
n.906+74A>T
c.631-881A>T (n.631-881A>T)
c.781+74A>T (n.781+74A>T)
n.1255+74A>T
n.1173+74A>T
c.*510+74A>T (n.*510+74A>T)
n.1054+74A>T
n.1518A>T
n.1203+74A>T
n.1365+74A>T
n.1444+74A>T
n.1291+74A>T
c.*370+74A>T (n.*370+74A>T)
c.728+74A>T (n.728+74A>T)
n.1329A>T
c.671+74A>T (n.671+74A>T)
c.808+74A>T (n.808+74A>T)
c.185+74A>T (n.185+74A>T)
c.*914+74A>T (n.*914+74A>T)
n.461+74A>T
n.233+74A>T
n.242+74A>T
n.3383+74A>T
n.1465+74A>T
gnomAD v4
11g.62692302T>CCA2613985302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+74A>G
c.371+74A>G (n.371+74A>G)
c.863+74A>G (n.863+74A>G)
n.906+74A>G
c.631-881A>G (n.631-881A>G)
c.781+74A>G (n.781+74A>G)
n.1255+74A>G
n.1173+74A>G
c.*510+74A>G (n.*510+74A>G)
n.1054+74A>G
n.1518A>G
n.1203+74A>G
n.1365+74A>G
n.1444+74A>G
n.1291+74A>G
c.*370+74A>G (n.*370+74A>G)
c.728+74A>G (n.728+74A>G)
n.1329A>G
c.671+74A>G (n.671+74A>G)
c.808+74A>G (n.808+74A>G)
c.185+74A>G (n.185+74A>G)
c.*914+74A>G (n.*914+74A>G)
n.461+74A>G
n.233+74A>G
n.242+74A>G
n.3383+74A>G
n.1465+74A>G
gnomAD v4
11g.62692303G>TCA2613985303BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+73C>A
c.371+73C>A (n.371+73C>A)
c.863+73C>A (n.863+73C>A)
n.906+73C>A
c.631-882C>A (n.631-882C>A)
c.781+73C>A (n.781+73C>A)
n.1255+73C>A
n.1173+73C>A
c.*510+73C>A (n.*510+73C>A)
n.1054+73C>A
n.1517C>A
n.1203+73C>A
n.1365+73C>A
n.1444+73C>A
n.1291+73C>A
c.*370+73C>A (n.*370+73C>A)
c.728+73C>A (n.728+73C>A)
n.1328C>A
c.671+73C>A (n.671+73C>A)
c.808+73C>A (n.808+73C>A)
c.185+73C>A (n.185+73C>A)
c.*914+73C>A (n.*914+73C>A)
n.461+73C>A
n.233+73C>A
n.242+73C>A
n.3383+73C>A
n.1465+73C>A
gnomAD v4
11g.62692304C>ACA2613985304BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+72G>T
c.371+72G>T (n.371+72G>T)
c.863+72G>T (n.863+72G>T)
n.906+72G>T
c.631-883G>T (n.631-883G>T)
c.781+72G>T (n.781+72G>T)
n.1255+72G>T
n.1173+72G>T
c.*510+72G>T (n.*510+72G>T)
n.1054+72G>T
n.1516G>T
n.1203+72G>T
n.1365+72G>T
n.1444+72G>T
n.1291+72G>T
c.*370+72G>T (n.*370+72G>T)
c.728+72G>T (n.728+72G>T)
n.1327G>T
c.671+72G>T (n.671+72G>T)
c.808+72G>T (n.808+72G>T)
c.185+72G>T (n.185+72G>T)
c.*914+72G>T (n.*914+72G>T)
n.461+72G>T
n.233+72G>T
n.242+72G>T
n.3383+72G>T
n.1465+72G>T
gnomAD v4
11g.62692304C>TCA2613985305BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+72G>A
c.371+72G>A (n.371+72G>A)
c.863+72G>A (n.863+72G>A)
n.906+72G>A
c.631-883G>A (n.631-883G>A)
c.781+72G>A (n.781+72G>A)
n.1255+72G>A
n.1173+72G>A
c.*510+72G>A (n.*510+72G>A)
n.1054+72G>A
n.1516G>A
n.1203+72G>A
n.1365+72G>A
n.1444+72G>A
n.1291+72G>A
c.*370+72G>A (n.*370+72G>A)
c.728+72G>A (n.728+72G>A)
n.1327G>A
c.671+72G>A (n.671+72G>A)
c.808+72G>A (n.808+72G>A)
c.185+72G>A (n.185+72G>A)
c.*914+72G>A (n.*914+72G>A)
n.461+72G>A
n.233+72G>A
n.242+72G>A
n.3383+72G>A
n.1465+72G>A
gnomAD v4
11g.62692305T>CCA223631162BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+71A>G
c.371+71A>G (n.371+71A>G)
c.863+71A>G (n.863+71A>G)
n.906+71A>G
c.631-884A>G (n.631-884A>G)
c.781+71A>G (n.781+71A>G)
n.1255+71A>G
n.1173+71A>G
c.*510+71A>G (n.*510+71A>G)
n.1054+71A>G
n.1515A>G
n.1203+71A>G
n.1365+71A>G
n.1444+71A>G
n.1291+71A>G
c.*370+71A>G (n.*370+71A>G)
c.728+71A>G (n.728+71A>G)
n.1326A>G
c.671+71A>G (n.671+71A>G)
c.808+71A>G (n.808+71A>G)
c.185+71A>G (n.185+71A>G)
c.*914+71A>G (n.*914+71A>G)
n.461+71A>G
n.233+71A>G
n.242+71A>G
n.3383+71A>G
n.1465+71A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692305T=CA1977888129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+71A=
c.371+71A= (n.371+71A=)
c.863+71A= (n.863+71A=)
n.906+71A=
c.631-884A= (n.631-884A=)
c.781+71A= (n.781+71A=)
n.1255+71A=
n.1173+71A=
c.*510+71A= (n.*510+71A=)
n.1054+71A=
n.1515A=
n.1203+71A=
n.1365+71A=
n.1444+71A=
n.1291+71A=
c.*370+71A= (n.*370+71A=)
c.728+71A= (n.728+71A=)
n.1326A=
c.671+71A= (n.671+71A=)
c.808+71A= (n.808+71A=)
c.185+71A= (n.185+71A=)
c.*914+71A= (n.*914+71A=)
n.461+71A=
n.233+71A=
n.242+71A=
n.3383+71A=
n.1465+71A=
11g.62692307G>ACA2613985312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+69C>T
c.371+69C>T (n.371+69C>T)
c.863+69C>T (n.863+69C>T)
n.906+69C>T
c.631-886C>T (n.631-886C>T)
c.781+69C>T (n.781+69C>T)
n.1255+69C>T
n.1173+69C>T
c.*510+69C>T (n.*510+69C>T)
n.1054+69C>T
n.1513C>T
n.1203+69C>T
n.1365+69C>T
n.1444+69C>T
n.1291+69C>T
c.*370+69C>T (n.*370+69C>T)
c.728+69C>T (n.728+69C>T)
n.1324C>T
c.671+69C>T (n.671+69C>T)
c.808+69C>T (n.808+69C>T)
c.185+69C>T (n.185+69C>T)
c.*914+69C>T (n.*914+69C>T)
n.461+69C>T
n.233+69C>T
n.242+69C>T
n.3383+69C>T
n.1465+69C>T
gnomAD v4
11g.62692307G>CCA2613985310BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+69C>G
c.371+69C>G (n.371+69C>G)
c.863+69C>G (n.863+69C>G)
n.906+69C>G
c.631-886C>G (n.631-886C>G)
c.781+69C>G (n.781+69C>G)
n.1255+69C>G
n.1173+69C>G
c.*510+69C>G (n.*510+69C>G)
n.1054+69C>G
n.1513C>G
n.1203+69C>G
n.1365+69C>G
n.1444+69C>G
n.1291+69C>G
c.*370+69C>G (n.*370+69C>G)
c.728+69C>G (n.728+69C>G)
n.1324C>G
c.671+69C>G (n.671+69C>G)
c.808+69C>G (n.808+69C>G)
c.185+69C>G (n.185+69C>G)
c.*914+69C>G (n.*914+69C>G)
n.461+69C>G
n.233+69C>G
n.242+69C>G
n.3383+69C>G
n.1465+69C>G
gnomAD v4
11g.62692307G>TCA2574850530BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+69C>A
c.371+69C>A (n.371+69C>A)
c.863+69C>A (n.863+69C>A)
n.906+69C>A
c.631-886C>A (n.631-886C>A)
c.781+69C>A (n.781+69C>A)
n.1255+69C>A
n.1173+69C>A
c.*510+69C>A (n.*510+69C>A)
n.1054+69C>A
n.1513C>A
n.1203+69C>A
n.1365+69C>A
n.1444+69C>A
n.1291+69C>A
c.*370+69C>A (n.*370+69C>A)
c.728+69C>A (n.728+69C>A)
n.1324C>A
c.671+69C>A (n.671+69C>A)
c.808+69C>A (n.808+69C>A)
c.185+69C>A (n.185+69C>A)
c.*914+69C>A (n.*914+69C>A)
n.461+69C>A
n.233+69C>A
n.242+69C>A
n.3383+69C>A
n.1465+69C>A
gnomAD v4
11g.62692308G>ACA2574850531BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+68C>T
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
c.863+68C>T (n.863+68C>T)
n.906+68C>T
c.631-887C>T (n.631-887C>T)
c.781+68C>T (n.781+68C>T)
n.1255+68C>T
n.1173+68C>T
c.*510+68C>T (n.*510+68C>T)
n.1054+68C>T
n.1512C>T
n.1203+68C>T
n.1365+68C>T
n.1444+68C>T
n.1291+68C>T
c.*370+68C>T (n.*370+68C>T)
c.728+68C>T (n.728+68C>T)
n.1323C>T
c.671+68C>T (n.671+68C>T)
c.808+68C>T (n.808+68C>T)
c.185+68C>T (n.185+68C>T)
c.*914+68C>T (n.*914+68C>T)
n.461+68C>T
n.233+68C>T
n.242+68C>T
n.3383+68C>T
n.1465+68C>T
gnomAD v4
11g.62692309G>ACA2613985314BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+67C>T
c.371+67C>T (n.371+67C>T)
c.863+67C>T (n.863+67C>T)
n.906+67C>T
c.631-888C>T (n.631-888C>T)
c.781+67C>T (n.781+67C>T)
n.1255+67C>T
n.1173+67C>T
c.*510+67C>T (n.*510+67C>T)
n.1054+67C>T
n.1511C>T
n.1203+67C>T
n.1365+67C>T
n.1444+67C>T
n.1291+67C>T
c.*370+67C>T (n.*370+67C>T)
c.728+67C>T (n.728+67C>T)
n.1322C>T
c.671+67C>T (n.671+67C>T)
c.808+67C>T (n.808+67C>T)
c.185+67C>T (n.185+67C>T)
c.*914+67C>T (n.*914+67C>T)
n.461+67C>T
n.233+67C>T
n.242+67C>T
n.3383+67C>T
n.1465+67C>T
gnomAD v4
11g.62692309G>TCA2574850532BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+67C>A
c.371+67C>A (n.371+67C>A)
c.863+67C>A (n.863+67C>A)
n.906+67C>A
c.631-888C>A (n.631-888C>A)
c.781+67C>A (n.781+67C>A)
n.1255+67C>A
n.1173+67C>A
c.*510+67C>A (n.*510+67C>A)
n.1054+67C>A
n.1511C>A
n.1203+67C>A
n.1365+67C>A
n.1444+67C>A
n.1291+67C>A
c.*370+67C>A (n.*370+67C>A)
c.728+67C>A (n.728+67C>A)
n.1322C>A
c.671+67C>A (n.671+67C>A)
c.808+67C>A (n.808+67C>A)
c.185+67C>A (n.185+67C>A)
c.*914+67C>A (n.*914+67C>A)
n.461+67C>A
n.233+67C>A
n.242+67C>A
n.3383+67C>A
n.1465+67C>A
11g.62692310A>GCA2613985315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+66T>C
c.371+66T>C (n.371+66T>C)
c.863+66T>C (n.863+66T>C)
n.906+66T>C
c.631-889T>C (n.631-889T>C)
c.781+66T>C (n.781+66T>C)
n.1255+66T>C
n.1173+66T>C
c.*510+66T>C (n.*510+66T>C)
n.1054+66T>C
n.1510T>C
n.1203+66T>C
n.1365+66T>C
n.1444+66T>C
n.1291+66T>C
c.*370+66T>C (n.*370+66T>C)
c.728+66T>C (n.728+66T>C)
n.1321T>C
c.671+66T>C (n.671+66T>C)
c.808+66T>C (n.808+66T>C)
c.185+66T>C (n.185+66T>C)
c.*914+66T>C (n.*914+66T>C)
n.461+66T>C
n.233+66T>C
n.242+66T>C
n.3383+66T>C
n.1465+66T>C
gnomAD v4
11g.62692312C=CA1977888133BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+64G=
c.371+64G= (n.371+64G=)
c.863+64G= (n.863+64G=)
n.906+64G=
c.631-891G= (n.631-891G=)
c.781+64G= (n.781+64G=)
n.1255+64G=
n.1173+64G=
c.*510+64G= (n.*510+64G=)
n.1054+64G=
n.1508G=
n.1203+64G=
n.1365+64G=
n.1444+64G=
n.1291+64G=
c.*370+64G= (n.*370+64G=)
c.728+64G= (n.728+64G=)
n.1319G=
c.671+64G= (n.671+64G=)
c.808+64G= (n.808+64G=)
c.185+64G= (n.185+64G=)
c.*914+64G= (n.*914+64G=)
n.461+64G=
n.233+64G=
n.242+64G=
n.3383+64G=
n.1465+64G=
11g.62692312C>TCA679070102BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+64G>A
c.371+64G>A (n.371+64G>A)
c.863+64G>A (n.863+64G>A)
n.906+64G>A
c.631-891G>A (n.631-891G>A)
c.781+64G>A (n.781+64G>A)
n.1255+64G>A
n.1173+64G>A
c.*510+64G>A (n.*510+64G>A)
n.1054+64G>A
n.1508G>A
n.1203+64G>A
n.1365+64G>A
n.1444+64G>A
n.1291+64G>A
c.*370+64G>A (n.*370+64G>A)
c.728+64G>A (n.728+64G>A)
n.1319G>A
c.671+64G>A (n.671+64G>A)
c.808+64G>A (n.808+64G>A)
c.185+64G>A (n.185+64G>A)
c.*914+64G>A (n.*914+64G>A)
n.461+64G>A
n.233+64G>A
n.242+64G>A
n.3383+64G>A
n.1465+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692313C=CA1977888139BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+63G=
c.371+63G= (n.371+63G=)
c.863+63G= (n.863+63G=)
n.906+63G=
c.631-892G= (n.631-892G=)
c.781+63G= (n.781+63G=)
n.1255+63G=
n.1173+63G=
c.*510+63G= (n.*510+63G=)
n.1054+63G=
n.1507G=
n.1203+63G=
n.1365+63G=
n.1444+63G=
n.1291+63G=
c.*370+63G= (n.*370+63G=)
c.728+63G= (n.728+63G=)
n.1318G=
c.671+63G= (n.671+63G=)
c.808+63G= (n.808+63G=)
c.185+63G= (n.185+63G=)
c.*914+63G= (n.*914+63G=)
n.461+63G=
n.233+63G=
n.242+63G=
n.3383+63G=
n.1465+63G=
11g.62692313C>TCA679070104BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+63G>A
c.371+63G>A (n.371+63G>A)
c.863+63G>A (n.863+63G>A)
n.906+63G>A
c.631-892G>A (n.631-892G>A)
c.781+63G>A (n.781+63G>A)
n.1255+63G>A
n.1173+63G>A
c.*510+63G>A (n.*510+63G>A)
n.1054+63G>A
n.1507G>A
n.1203+63G>A
n.1365+63G>A
n.1444+63G>A
n.1291+63G>A
c.*370+63G>A (n.*370+63G>A)
c.728+63G>A (n.728+63G>A)
n.1318G>A
c.671+63G>A (n.671+63G>A)
c.808+63G>A (n.808+63G>A)
c.185+63G>A (n.185+63G>A)
c.*914+63G>A (n.*914+63G>A)
n.461+63G>A
n.233+63G>A
n.242+63G>A
n.3383+63G>A
n.1465+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692315_62692316delCA2613985317BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+62_1055+63del
c.371+62_371+63del (n.371+62_371+63del)
c.863+62_863+63del (n.863+62_863+63del)
n.906+62_906+63del
c.631-893_631-892del (n.631-893_631-892del)
c.781+62_781+63del (n.781+62_781+63del)
n.1255+62_1255+63del
n.1173+62_1173+63del
c.*510+62_*510+63del (n.*510+62_*510+63del)
n.1054+62_1054+63del
n.1506_1507del
n.1203+62_1203+63del
n.1365+62_1365+63del
n.1444+62_1444+63del
n.1291+62_1291+63del
c.*370+62_*370+63del (n.*370+62_*370+63del)
c.728+62_728+63del (n.728+62_728+63del)
n.1317_1318del
c.671+62_671+63del (n.671+62_671+63del)
c.808+62_808+63del (n.808+62_808+63del)
c.185+62_185+63del (n.185+62_185+63del)
c.*914+62_*914+63del (n.*914+62_*914+63del)
n.461+62_461+63del
n.233+62_233+63del
n.242+62_242+63del
n.3383+62_3383+63del
n.1465+62_1465+63del
gnomAD v4
11g.62692315C=CA1977888141BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+61G=
c.371+61G= (n.371+61G=)
c.863+61G= (n.863+61G=)
n.906+61G=
c.631-894G= (n.631-894G=)
c.781+61G= (n.781+61G=)
n.1255+61G=
n.1173+61G=
c.*510+61G= (n.*510+61G=)
n.1054+61G=
n.1505G=
n.1203+61G=
n.1365+61G=
n.1444+61G=
n.1291+61G=
c.*370+61G= (n.*370+61G=)
c.728+61G= (n.728+61G=)
n.1316G=
c.671+61G= (n.671+61G=)
c.808+61G= (n.808+61G=)
c.185+61G= (n.185+61G=)
c.*914+61G= (n.*914+61G=)
n.461+61G=
n.233+61G=
n.242+61G=
n.3383+61G=
n.1465+61G=
11g.62692315C>TCA599559727BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+61G>A
c.371+61G>A (n.371+61G>A)
c.863+61G>A (n.863+61G>A)
n.906+61G>A
c.631-894G>A (n.631-894G>A)
c.781+61G>A (n.781+61G>A)
n.1255+61G>A
n.1173+61G>A
c.*510+61G>A (n.*510+61G>A)
n.1054+61G>A
n.1505G>A
n.1203+61G>A
n.1365+61G>A
n.1444+61G>A
n.1291+61G>A
c.*370+61G>A (n.*370+61G>A)
c.728+61G>A (n.728+61G>A)
n.1316G>A
c.671+61G>A (n.671+61G>A)
c.808+61G>A (n.808+61G>A)
c.185+61G>A (n.185+61G>A)
c.*914+61G>A (n.*914+61G>A)
n.461+61G>A
n.233+61G>A
n.242+61G>A
n.3383+61G>A
n.1465+61G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692316T>CCA2613985324BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+60A>G
c.371+60A>G (n.371+60A>G)
c.863+60A>G (n.863+60A>G)
n.906+60A>G
c.631-895A>G (n.631-895A>G)
c.781+60A>G (n.781+60A>G)
n.1255+60A>G
n.1173+60A>G
c.*510+60A>G (n.*510+60A>G)
n.1054+60A>G
n.1504A>G
n.1203+60A>G
n.1365+60A>G
n.1444+60A>G
n.1291+60A>G
c.*370+60A>G (n.*370+60A>G)
c.728+60A>G (n.728+60A>G)
n.1315A>G
c.671+60A>G (n.671+60A>G)
c.808+60A>G (n.808+60A>G)
c.185+60A>G (n.185+60A>G)
c.*914+60A>G (n.*914+60A>G)
n.461+60A>G
n.233+60A>G
n.242+60A>G
n.3383+60A>G
n.1465+60A>G
gnomAD v4
11g.62692317T>CCA2613985326BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+59A>G
c.371+59A>G (n.371+59A>G)
c.863+59A>G (n.863+59A>G)
n.906+59A>G
c.631-896A>G (n.631-896A>G)
c.781+59A>G (n.781+59A>G)
n.1255+59A>G
n.1173+59A>G
c.*510+59A>G (n.*510+59A>G)
n.1054+59A>G
n.1503A>G
n.1203+59A>G
n.1365+59A>G
n.1444+59A>G
n.1291+59A>G
c.*370+59A>G (n.*370+59A>G)
c.728+59A>G (n.728+59A>G)
n.1314A>G
c.671+59A>G (n.671+59A>G)
c.808+59A>G (n.808+59A>G)
c.185+59A>G (n.185+59A>G)
c.*914+59A>G (n.*914+59A>G)
n.461+59A>G
n.233+59A>G
n.242+59A>G
n.3383+59A>G
n.1465+59A>G
gnomAD v4
11g.62692317_62692382dupCA2613985325BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049_1055+59dup
c.365_371+59dup
c.857_863+59dup
n.900_906+59dup
c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup)
c.775_781+59dup
n.1249_1255+59dup
n.1167_1173+59dup
c.*504_*510+59dup
n.1048_1054+59dup
n.1438_1503dup
n.1197_1203+59dup
n.1359_1365+59dup
n.1438_1444+59dup
n.1285_1291+59dup
c.*364_*370+59dup
c.722_728+59dup
n.1249_1314dup
c.665_671+59dup
c.802_808+59dup
c.179_185+59dup
c.*908_*914+59dup
n.455_461+59dup
n.227_233+59dup
n.236_242+59dup
n.3377_3383+59dup
n.1459_1465+59dup
gnomAD v4
11g.62692318G>TCA2613985328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+58C>A
c.371+58C>A (n.371+58C>A)
c.863+58C>A (n.863+58C>A)
n.906+58C>A
c.631-897C>A (n.631-897C>A)
c.781+58C>A (n.781+58C>A)
n.1255+58C>A
n.1173+58C>A
c.*510+58C>A (n.*510+58C>A)
n.1054+58C>A
n.1502C>A
n.1203+58C>A
n.1365+58C>A
n.1444+58C>A
n.1291+58C>A
c.*370+58C>A (n.*370+58C>A)
c.728+58C>A (n.728+58C>A)
n.1313C>A
c.671+58C>A (n.671+58C>A)
c.808+58C>A (n.808+58C>A)
c.185+58C>A (n.185+58C>A)
c.*914+58C>A (n.*914+58C>A)
n.461+58C>A
n.233+58C>A
n.242+58C>A
n.3383+58C>A
n.1465+58C>A
gnomAD v4
11g.62692319G>ACA679070105BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+57C>T
c.371+57C>T (n.371+57C>T)
c.863+57C>T (n.863+57C>T)
n.906+57C>T
c.631-898C>T (n.631-898C>T)
c.781+57C>T (n.781+57C>T)
n.1255+57C>T
n.1173+57C>T
c.*510+57C>T (n.*510+57C>T)
n.1054+57C>T
n.1501C>T
n.1203+57C>T
n.1365+57C>T
n.1444+57C>T
n.1291+57C>T
c.*370+57C>T (n.*370+57C>T)
c.728+57C>T (n.728+57C>T)
n.1312C>T
c.671+57C>T (n.671+57C>T)
c.808+57C>T (n.808+57C>T)
c.185+57C>T (n.185+57C>T)
c.*914+57C>T (n.*914+57C>T)
n.461+57C>T
n.233+57C>T
n.242+57C>T
n.3383+57C>T
n.1465+57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692319G=CA1977888153BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+57C=
c.371+57C= (n.371+57C=)
c.863+57C= (n.863+57C=)
n.906+57C=
c.631-898C= (n.631-898C=)
c.781+57C= (n.781+57C=)
n.1255+57C=
n.1173+57C=
c.*510+57C= (n.*510+57C=)
n.1054+57C=
n.1501C=
n.1203+57C=
n.1365+57C=
n.1444+57C=
n.1291+57C=
c.*370+57C= (n.*370+57C=)
c.728+57C= (n.728+57C=)
n.1312C=
c.671+57C= (n.671+57C=)
c.808+57C= (n.808+57C=)
c.185+57C= (n.185+57C=)
c.*914+57C= (n.*914+57C=)
n.461+57C=
n.233+57C=
n.242+57C=
n.3383+57C=
n.1465+57C=

Number of alleles fetched