Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.62692150T= | CA1977887901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+226A= c.371+226A= (n.371+226A=) c.863+226A= (n.863+226A=) n.906+226A= c.631-729A= (n.631-729A=) c.781+226A= (n.781+226A=) n.1255+226A= n.1173+226A= c.*510+226A= (n.*510+226A=) n.1054+226A= n.1670A= n.1203+226A= n.1365+226A= n.1444+226A= n.1291+226A= c.*370+226A= (n.*370+226A=) c.728+226A= (n.728+226A=) n.1481A= c.671+226A= (n.671+226A=) c.808+226A= (n.808+226A=) c.185+226A= (n.185+226A=) c.*914+226A= (n.*914+226A=) n.461+226A= n.233+226A= n.242+226A= n.3383+226A= n.1465+226A= | |
11 | g.62692151G>A | CA1977887904 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+225C>T c.371+225C>T (n.371+225C>T) c.863+225C>T (n.863+225C>T) n.906+225C>T c.631-730C>T (n.631-730C>T) c.781+225C>T (n.781+225C>T) n.1255+225C>T n.1173+225C>T c.*510+225C>T (n.*510+225C>T) n.1054+225C>T n.1669C>T n.1203+225C>T n.1365+225C>T n.1444+225C>T n.1291+225C>T c.*370+225C>T (n.*370+225C>T) c.728+225C>T (n.728+225C>T) n.1480C>T c.671+225C>T (n.671+225C>T) c.808+225C>T (n.808+225C>T) c.185+225C>T (n.185+225C>T) c.*914+225C>T (n.*914+225C>T) n.461+225C>T n.233+225C>T n.242+225C>T n.3383+225C>T n.1465+225C>T | dbSNP |
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11 | g.62692153A= | CA1977887909 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+223T= c.371+223T= (n.371+223T=) c.863+223T= (n.863+223T=) n.906+223T= c.631-732T= (n.631-732T=) c.781+223T= (n.781+223T=) n.1255+223T= n.1173+223T= c.*510+223T= (n.*510+223T=) n.1054+223T= n.1667T= n.1203+223T= n.1365+223T= n.1444+223T= n.1291+223T= c.*370+223T= (n.*370+223T=) c.728+223T= (n.728+223T=) n.1478T= c.671+223T= (n.671+223T=) c.808+223T= (n.808+223T=) c.185+223T= (n.185+223T=) c.*914+223T= (n.*914+223T=) n.461+223T= n.233+223T= n.242+223T= n.3383+223T= n.1465+223T= | |
11 | g.62692153A>C | CA679070030 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+223T>G c.371+223T>G (n.371+223T>G) c.863+223T>G (n.863+223T>G) n.906+223T>G c.631-732T>G (n.631-732T>G) c.781+223T>G (n.781+223T>G) n.1255+223T>G n.1173+223T>G c.*510+223T>G (n.*510+223T>G) n.1054+223T>G n.1667T>G n.1203+223T>G n.1365+223T>G n.1444+223T>G n.1291+223T>G c.*370+223T>G (n.*370+223T>G) c.728+223T>G (n.728+223T>G) n.1478T>G c.671+223T>G (n.671+223T>G) c.808+223T>G (n.808+223T>G) c.185+223T>G (n.185+223T>G) c.*914+223T>G (n.*914+223T>G) n.461+223T>G n.233+223T>G n.242+223T>G n.3383+223T>G n.1465+223T>G | dbSNP |
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11 | g.62692154G= | CA1977887912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+222C= c.371+222C= (n.371+222C=) c.863+222C= (n.863+222C=) n.906+222C= c.631-733C= (n.631-733C=) c.781+222C= (n.781+222C=) n.1255+222C= n.1173+222C= c.*510+222C= (n.*510+222C=) n.1054+222C= n.1666C= n.1203+222C= n.1365+222C= n.1444+222C= n.1291+222C= c.*370+222C= (n.*370+222C=) c.728+222C= (n.728+222C=) n.1477C= c.671+222C= (n.671+222C=) c.808+222C= (n.808+222C=) c.185+222C= (n.185+222C=) c.*914+222C= (n.*914+222C=) n.461+222C= n.233+222C= n.242+222C= n.3383+222C= n.1465+222C= | |
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11 | g.62692156G= | CA1977887918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+220C= c.371+220C= (n.371+220C=) c.863+220C= (n.863+220C=) n.906+220C= c.631-735C= (n.631-735C=) c.781+220C= (n.781+220C=) n.1255+220C= n.1173+220C= c.*510+220C= (n.*510+220C=) n.1054+220C= n.1664C= n.1203+220C= n.1365+220C= n.1444+220C= n.1291+220C= c.*370+220C= (n.*370+220C=) c.728+220C= (n.728+220C=) n.1475C= c.671+220C= (n.671+220C=) c.808+220C= (n.808+220C=) c.185+220C= (n.185+220C=) c.*914+220C= (n.*914+220C=) n.461+220C= n.233+220C= n.242+220C= n.3383+220C= n.1465+220C= | |
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11 | g.62692159G= | CA1977887928 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+217C= c.371+217C= (n.371+217C=) c.863+217C= (n.863+217C=) n.906+217C= c.631-738C= (n.631-738C=) c.781+217C= (n.781+217C=) n.1255+217C= n.1173+217C= c.*510+217C= (n.*510+217C=) n.1054+217C= n.1661C= n.1203+217C= n.1365+217C= n.1444+217C= n.1291+217C= c.*370+217C= (n.*370+217C=) c.728+217C= (n.728+217C=) n.1472C= c.671+217C= (n.671+217C=) c.808+217C= (n.808+217C=) c.185+217C= (n.185+217C=) c.*914+217C= (n.*914+217C=) n.461+217C= n.233+217C= n.242+217C= n.3383+217C= n.1465+217C= | |
11 | g.62692161G>A | CA654495809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+215C>T c.371+215C>T (n.371+215C>T) c.863+215C>T (n.863+215C>T) n.906+215C>T c.631-740C>T (n.631-740C>T) c.781+215C>T (n.781+215C>T) n.1255+215C>T n.1173+215C>T c.*510+215C>T (n.*510+215C>T) n.1054+215C>T n.1659C>T n.1203+215C>T n.1365+215C>T n.1444+215C>T n.1291+215C>T c.*370+215C>T (n.*370+215C>T) c.728+215C>T (n.728+215C>T) n.1470C>T c.671+215C>T (n.671+215C>T) c.808+215C>T (n.808+215C>T) c.185+215C>T (n.185+215C>T) c.*914+215C>T (n.*914+215C>T) n.461+215C>T n.233+215C>T n.242+215C>T n.3383+215C>T n.1465+215C>T | COSMIC |
11 | g.62692162G>A | CA654495811 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+214C>T c.371+214C>T (n.371+214C>T) c.863+214C>T (n.863+214C>T) n.906+214C>T c.631-741C>T (n.631-741C>T) c.781+214C>T (n.781+214C>T) n.1255+214C>T n.1173+214C>T c.*510+214C>T (n.*510+214C>T) n.1054+214C>T n.1658C>T n.1203+214C>T n.1365+214C>T n.1444+214C>T n.1291+214C>T c.*370+214C>T (n.*370+214C>T) c.728+214C>T (n.728+214C>T) n.1469C>T c.671+214C>T (n.671+214C>T) c.808+214C>T (n.808+214C>T) c.185+214C>T (n.185+214C>T) c.*914+214C>T (n.*914+214C>T) n.461+214C>T n.233+214C>T n.242+214C>T n.3383+214C>T n.1465+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62692162G= | CA1977887934 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+214C= c.371+214C= (n.371+214C=) c.863+214C= (n.863+214C=) n.906+214C= c.631-741C= (n.631-741C=) c.781+214C= (n.781+214C=) n.1255+214C= n.1173+214C= c.*510+214C= (n.*510+214C=) n.1054+214C= n.1658C= n.1203+214C= n.1365+214C= n.1444+214C= n.1291+214C= c.*370+214C= (n.*370+214C=) c.728+214C= (n.728+214C=) n.1469C= c.671+214C= (n.671+214C=) c.808+214C= (n.808+214C=) c.185+214C= (n.185+214C=) c.*914+214C= (n.*914+214C=) n.461+214C= n.233+214C= n.242+214C= n.3383+214C= n.1465+214C= | |
11 | g.62692163G>A | CA2505960938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+213C>T c.371+213C>T (n.371+213C>T) c.863+213C>T (n.863+213C>T) n.906+213C>T c.631-742C>T (n.631-742C>T) c.781+213C>T (n.781+213C>T) n.1255+213C>T n.1173+213C>T c.*510+213C>T (n.*510+213C>T) n.1054+213C>T n.1657C>T n.1203+213C>T n.1365+213C>T n.1444+213C>T n.1291+213C>T c.*370+213C>T (n.*370+213C>T) c.728+213C>T (n.728+213C>T) n.1468C>T c.671+213C>T (n.671+213C>T) c.808+213C>T (n.808+213C>T) c.185+213C>T (n.185+213C>T) c.*914+213C>T (n.*914+213C>T) n.461+213C>T n.233+213C>T n.242+213C>T n.3383+213C>T n.1465+213C>T | |
11 | g.62692164G= | CA1977887936 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+212C= c.371+212C= (n.371+212C=) c.863+212C= (n.863+212C=) n.906+212C= c.631-743C= (n.631-743C=) c.781+212C= (n.781+212C=) n.1255+212C= n.1173+212C= c.*510+212C= (n.*510+212C=) n.1054+212C= n.1656C= n.1203+212C= n.1365+212C= n.1444+212C= n.1291+212C= c.*370+212C= (n.*370+212C=) c.728+212C= (n.728+212C=) n.1467C= c.671+212C= (n.671+212C=) c.808+212C= (n.808+212C=) c.185+212C= (n.185+212C=) c.*914+212C= (n.*914+212C=) n.461+212C= n.233+212C= n.242+212C= n.3383+212C= n.1465+212C= | |
11 | g.62692164G>T | CA223631124 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+212C>A c.371+212C>A (n.371+212C>A) c.863+212C>A (n.863+212C>A) n.906+212C>A c.631-743C>A (n.631-743C>A) c.781+212C>A (n.781+212C>A) n.1255+212C>A n.1173+212C>A c.*510+212C>A (n.*510+212C>A) n.1054+212C>A n.1656C>A n.1203+212C>A n.1365+212C>A n.1444+212C>A n.1291+212C>A c.*370+212C>A (n.*370+212C>A) c.728+212C>A (n.728+212C>A) n.1467C>A c.671+212C>A (n.671+212C>A) c.808+212C>A (n.808+212C>A) c.185+212C>A (n.185+212C>A) c.*914+212C>A (n.*914+212C>A) n.461+212C>A n.233+212C>A n.242+212C>A n.3383+212C>A n.1465+212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692165A>G | CA2724425560 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+211T>C c.371+211T>C (n.371+211T>C) c.863+211T>C (n.863+211T>C) n.906+211T>C c.631-744T>C (n.631-744T>C) c.781+211T>C (n.781+211T>C) n.1255+211T>C n.1173+211T>C c.*510+211T>C (n.*510+211T>C) n.1054+211T>C n.1655T>C n.1203+211T>C n.1365+211T>C n.1444+211T>C n.1291+211T>C c.*370+211T>C (n.*370+211T>C) c.728+211T>C (n.728+211T>C) n.1466T>C c.671+211T>C (n.671+211T>C) c.808+211T>C (n.808+211T>C) c.185+211T>C (n.185+211T>C) c.*914+211T>C (n.*914+211T>C) n.461+211T>C n.233+211T>C n.242+211T>C n.3383+211T>C n.1465+211T>C | dbSNP |
11 | g.62692170A= | CA1977887938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+206T= c.371+206T= (n.371+206T=) c.863+206T= (n.863+206T=) n.906+206T= c.631-749T= (n.631-749T=) c.781+206T= (n.781+206T=) n.1255+206T= n.1173+206T= c.*510+206T= (n.*510+206T=) n.1054+206T= n.1650T= n.1203+206T= n.1365+206T= n.1444+206T= n.1291+206T= c.*370+206T= (n.*370+206T=) c.728+206T= (n.728+206T=) n.1461T= c.671+206T= (n.671+206T=) c.808+206T= (n.808+206T=) c.185+206T= (n.185+206T=) c.*914+206T= (n.*914+206T=) n.461+206T= n.233+206T= n.242+206T= n.3383+206T= n.1465+206T= | |
11 | g.62692170A>C | CA938684023 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+206T>G c.371+206T>G (n.371+206T>G) c.863+206T>G (n.863+206T>G) n.906+206T>G c.631-749T>G (n.631-749T>G) c.781+206T>G (n.781+206T>G) n.1255+206T>G n.1173+206T>G c.*510+206T>G (n.*510+206T>G) n.1054+206T>G n.1650T>G n.1203+206T>G n.1365+206T>G n.1444+206T>G n.1291+206T>G c.*370+206T>G (n.*370+206T>G) c.728+206T>G (n.728+206T>G) n.1461T>G c.671+206T>G (n.671+206T>G) c.808+206T>G (n.808+206T>G) c.185+206T>G (n.185+206T>G) c.*914+206T>G (n.*914+206T>G) n.461+206T>G n.233+206T>G n.242+206T>G n.3383+206T>G n.1465+206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692174A>T | CA2792366540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+202T>A c.371+202T>A (n.371+202T>A) c.863+202T>A (n.863+202T>A) n.906+202T>A c.631-753T>A (n.631-753T>A) c.781+202T>A (n.781+202T>A) n.1255+202T>A n.1173+202T>A c.*510+202T>A (n.*510+202T>A) n.1054+202T>A n.1646T>A n.1203+202T>A n.1365+202T>A n.1444+202T>A n.1291+202T>A c.*370+202T>A (n.*370+202T>A) c.728+202T>A (n.728+202T>A) n.1457T>A c.671+202T>A (n.671+202T>A) c.808+202T>A (n.808+202T>A) c.185+202T>A (n.185+202T>A) c.*914+202T>A (n.*914+202T>A) n.461+202T>A n.233+202T>A n.242+202T>A n.3383+202T>A n.1465+202T>A | |
11 | g.62692185A= | CA1977887940 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+191T= c.371+191T= (n.371+191T=) c.863+191T= (n.863+191T=) n.906+191T= c.631-764T= (n.631-764T=) c.781+191T= (n.781+191T=) n.1255+191T= n.1173+191T= c.*510+191T= (n.*510+191T=) n.1054+191T= n.1635T= n.1203+191T= n.1365+191T= n.1444+191T= n.1291+191T= c.*370+191T= (n.*370+191T=) c.728+191T= (n.728+191T=) n.1446T= c.671+191T= (n.671+191T=) c.808+191T= (n.808+191T=) c.185+191T= (n.185+191T=) c.*914+191T= (n.*914+191T=) n.461+191T= n.233+191T= n.242+191T= n.3383+191T= n.1465+191T= | |
11 | g.62692185A>G | CA1977887942 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+191T>C c.371+191T>C (n.371+191T>C) c.863+191T>C (n.863+191T>C) n.906+191T>C c.631-764T>C (n.631-764T>C) c.781+191T>C (n.781+191T>C) n.1255+191T>C n.1173+191T>C c.*510+191T>C (n.*510+191T>C) n.1054+191T>C n.1635T>C n.1203+191T>C n.1365+191T>C n.1444+191T>C n.1291+191T>C c.*370+191T>C (n.*370+191T>C) c.728+191T>C (n.728+191T>C) n.1446T>C c.671+191T>C (n.671+191T>C) c.808+191T>C (n.808+191T>C) c.185+191T>C (n.185+191T>C) c.*914+191T>C (n.*914+191T>C) n.461+191T>C n.233+191T>C n.242+191T>C n.3383+191T>C n.1465+191T>C | dbSNP |
11 | g.62692185A>T | CA938684024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+191T>A c.371+191T>A (n.371+191T>A) c.863+191T>A (n.863+191T>A) n.906+191T>A c.631-764T>A (n.631-764T>A) c.781+191T>A (n.781+191T>A) n.1255+191T>A n.1173+191T>A c.*510+191T>A (n.*510+191T>A) n.1054+191T>A n.1635T>A n.1203+191T>A n.1365+191T>A n.1444+191T>A n.1291+191T>A c.*370+191T>A (n.*370+191T>A) c.728+191T>A (n.728+191T>A) n.1446T>A c.671+191T>A (n.671+191T>A) c.808+191T>A (n.808+191T>A) c.185+191T>A (n.185+191T>A) c.*914+191T>A (n.*914+191T>A) n.461+191T>A n.233+191T>A n.242+191T>A n.3383+191T>A n.1465+191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692186T>A | CA599559723 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+190A>T c.371+190A>T (n.371+190A>T) c.863+190A>T (n.863+190A>T) n.906+190A>T c.631-765A>T (n.631-765A>T) c.781+190A>T (n.781+190A>T) n.1255+190A>T n.1173+190A>T c.*510+190A>T (n.*510+190A>T) n.1054+190A>T n.1634A>T n.1203+190A>T n.1365+190A>T n.1444+190A>T n.1291+190A>T c.*370+190A>T (n.*370+190A>T) c.728+190A>T (n.728+190A>T) n.1445A>T c.671+190A>T (n.671+190A>T) c.808+190A>T (n.808+190A>T) c.185+190A>T (n.185+190A>T) c.*914+190A>T (n.*914+190A>T) n.461+190A>T n.233+190A>T n.242+190A>T n.3383+190A>T n.1465+190A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692186T= | CA1977887945 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+190A= c.371+190A= (n.371+190A=) c.863+190A= (n.863+190A=) n.906+190A= c.631-765A= (n.631-765A=) c.781+190A= (n.781+190A=) n.1255+190A= n.1173+190A= c.*510+190A= (n.*510+190A=) n.1054+190A= n.1634A= n.1203+190A= n.1365+190A= n.1444+190A= n.1291+190A= c.*370+190A= (n.*370+190A=) c.728+190A= (n.728+190A=) n.1445A= c.671+190A= (n.671+190A=) c.808+190A= (n.808+190A=) c.185+190A= (n.185+190A=) c.*914+190A= (n.*914+190A=) n.461+190A= n.233+190A= n.242+190A= n.3383+190A= n.1465+190A= | |
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11 | g.62692187T>C | CA2562751401 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+189A>G c.371+189A>G (n.371+189A>G) c.863+189A>G (n.863+189A>G) n.906+189A>G c.631-766A>G (n.631-766A>G) c.781+189A>G (n.781+189A>G) n.1255+189A>G n.1173+189A>G c.*510+189A>G (n.*510+189A>G) n.1054+189A>G n.1633A>G n.1203+189A>G n.1365+189A>G n.1444+189A>G n.1291+189A>G c.*370+189A>G (n.*370+189A>G) c.728+189A>G (n.728+189A>G) n.1444A>G c.671+189A>G (n.671+189A>G) c.808+189A>G (n.808+189A>G) c.185+189A>G (n.185+189A>G) c.*914+189A>G (n.*914+189A>G) n.461+189A>G n.233+189A>G n.242+189A>G n.3383+189A>G n.1465+189A>G | |
11 | g.62692188_62692189del | CA1977887959 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+188_1055+189del c.371+188_371+189del (n.371+188_371+189del) c.863+188_863+189del (n.863+188_863+189del) n.906+188_906+189del c.631-767_631-766del (n.631-767_631-766del) c.781+188_781+189del (n.781+188_781+189del) n.1255+188_1255+189del n.1173+188_1173+189del c.*510+188_*510+189del (n.*510+188_*510+189del) n.1054+188_1054+189del n.1632_1633del n.1203+188_1203+189del n.1365+188_1365+189del n.1444+188_1444+189del n.1291+188_1291+189del c.*370+188_*370+189del (n.*370+188_*370+189del) c.728+188_728+189del (n.728+188_728+189del) n.1443_1444del c.671+188_671+189del (n.671+188_671+189del) c.808+188_808+189del (n.808+188_808+189del) c.185+188_185+189del (n.185+188_185+189del) c.*914+188_*914+189del (n.*914+188_*914+189del) n.461+188_461+189del n.233+188_233+189del n.242+188_242+189del n.3383+188_3383+189del n.1465+188_1465+189del | dbSNP |
11 | g.62692200T>C | CA223631131 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+176A>G c.371+176A>G (n.371+176A>G) c.863+176A>G (n.863+176A>G) n.906+176A>G c.631-779A>G (n.631-779A>G) c.781+176A>G (n.781+176A>G) n.1255+176A>G n.1173+176A>G c.*510+176A>G (n.*510+176A>G) n.1054+176A>G n.1620A>G n.1203+176A>G n.1365+176A>G n.1444+176A>G n.1291+176A>G c.*370+176A>G (n.*370+176A>G) c.728+176A>G (n.728+176A>G) n.1431A>G c.671+176A>G (n.671+176A>G) c.808+176A>G (n.808+176A>G) c.185+176A>G (n.185+176A>G) c.*914+176A>G (n.*914+176A>G) n.461+176A>G n.233+176A>G n.242+176A>G n.3383+176A>G n.1465+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692200T= | CA1977887962 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+176A= c.371+176A= (n.371+176A=) c.863+176A= (n.863+176A=) n.906+176A= c.631-779A= (n.631-779A=) c.781+176A= (n.781+176A=) n.1255+176A= n.1173+176A= c.*510+176A= (n.*510+176A=) n.1054+176A= n.1620A= n.1203+176A= n.1365+176A= n.1444+176A= n.1291+176A= c.*370+176A= (n.*370+176A=) c.728+176A= (n.728+176A=) n.1431A= c.671+176A= (n.671+176A=) c.808+176A= (n.808+176A=) c.185+176A= (n.185+176A=) c.*914+176A= (n.*914+176A=) n.461+176A= n.233+176A= n.242+176A= n.3383+176A= n.1465+176A= | |
11 | g.62692203A= | CA1977887964 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+173T= c.371+173T= (n.371+173T=) c.863+173T= (n.863+173T=) n.906+173T= c.631-782T= (n.631-782T=) c.781+173T= (n.781+173T=) n.1255+173T= n.1173+173T= c.*510+173T= (n.*510+173T=) n.1054+173T= n.1617T= n.1203+173T= n.1365+173T= n.1444+173T= n.1291+173T= c.*370+173T= (n.*370+173T=) c.728+173T= (n.728+173T=) n.1428T= c.671+173T= (n.671+173T=) c.808+173T= (n.808+173T=) c.185+173T= (n.185+173T=) c.*914+173T= (n.*914+173T=) n.461+173T= n.233+173T= n.242+173T= n.3383+173T= n.1465+173T= | |
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11 | g.62692206T>G | CA1977887996 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+170A>C c.371+170A>C (n.371+170A>C) c.863+170A>C (n.863+170A>C) n.906+170A>C c.631-785A>C (n.631-785A>C) c.781+170A>C (n.781+170A>C) n.1255+170A>C n.1173+170A>C c.*510+170A>C (n.*510+170A>C) n.1054+170A>C n.1614A>C n.1203+170A>C n.1365+170A>C n.1444+170A>C n.1291+170A>C c.*370+170A>C (n.*370+170A>C) c.728+170A>C (n.728+170A>C) n.1425A>C c.671+170A>C (n.671+170A>C) c.808+170A>C (n.808+170A>C) c.185+170A>C (n.185+170A>C) c.*914+170A>C (n.*914+170A>C) n.461+170A>C n.233+170A>C n.242+170A>C n.3383+170A>C n.1465+170A>C | dbSNP |
11 | g.62692206T= | CA1977887968 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+170A= c.371+170A= (n.371+170A=) c.863+170A= (n.863+170A=) n.906+170A= c.631-785A= (n.631-785A=) c.781+170A= (n.781+170A=) n.1255+170A= n.1173+170A= c.*510+170A= (n.*510+170A=) n.1054+170A= n.1614A= n.1203+170A= n.1365+170A= n.1444+170A= n.1291+170A= c.*370+170A= (n.*370+170A=) c.728+170A= (n.728+170A=) n.1425A= c.671+170A= (n.671+170A=) c.808+170A= (n.808+170A=) c.185+170A= (n.185+170A=) c.*914+170A= (n.*914+170A=) n.461+170A= n.233+170A= n.242+170A= n.3383+170A= n.1465+170A= | |
11 | g.62692208C= | CA1977888005 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+168G= c.371+168G= (n.371+168G=) c.863+168G= (n.863+168G=) n.906+168G= c.631-787G= (n.631-787G=) c.781+168G= (n.781+168G=) n.1255+168G= n.1173+168G= c.*510+168G= (n.*510+168G=) n.1054+168G= n.1612G= n.1203+168G= n.1365+168G= n.1444+168G= n.1291+168G= c.*370+168G= (n.*370+168G=) c.728+168G= (n.728+168G=) n.1423G= c.671+168G= (n.671+168G=) c.808+168G= (n.808+168G=) c.185+168G= (n.185+168G=) c.*914+168G= (n.*914+168G=) n.461+168G= n.233+168G= n.242+168G= n.3383+168G= n.1465+168G= | |
11 | g.62692208C>T | CA938684025 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+168G>A c.371+168G>A (n.371+168G>A) c.863+168G>A (n.863+168G>A) n.906+168G>A c.631-787G>A (n.631-787G>A) c.781+168G>A (n.781+168G>A) n.1255+168G>A n.1173+168G>A c.*510+168G>A (n.*510+168G>A) n.1054+168G>A n.1612G>A n.1203+168G>A n.1365+168G>A n.1444+168G>A n.1291+168G>A c.*370+168G>A (n.*370+168G>A) c.728+168G>A (n.728+168G>A) n.1423G>A c.671+168G>A (n.671+168G>A) c.808+168G>A (n.808+168G>A) c.185+168G>A (n.185+168G>A) c.*914+168G>A (n.*914+168G>A) n.461+168G>A n.233+168G>A n.242+168G>A n.3383+168G>A n.1465+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692209C= | CA1977888006 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+167G= c.371+167G= (n.371+167G=) c.863+167G= (n.863+167G=) n.906+167G= c.631-788G= (n.631-788G=) c.781+167G= (n.781+167G=) n.1255+167G= n.1173+167G= c.*510+167G= (n.*510+167G=) n.1054+167G= n.1611G= n.1203+167G= n.1365+167G= n.1444+167G= n.1291+167G= c.*370+167G= (n.*370+167G=) c.728+167G= (n.728+167G=) n.1422G= c.671+167G= (n.671+167G=) c.808+167G= (n.808+167G=) c.185+167G= (n.185+167G=) c.*914+167G= (n.*914+167G=) n.461+167G= n.233+167G= n.242+167G= n.3383+167G= n.1465+167G= | |
11 | g.62692209C>T | CA1977888007 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+167G>A c.371+167G>A (n.371+167G>A) c.863+167G>A (n.863+167G>A) n.906+167G>A c.631-788G>A (n.631-788G>A) c.781+167G>A (n.781+167G>A) n.1255+167G>A n.1173+167G>A c.*510+167G>A (n.*510+167G>A) n.1054+167G>A n.1611G>A n.1203+167G>A n.1365+167G>A n.1444+167G>A n.1291+167G>A c.*370+167G>A (n.*370+167G>A) c.728+167G>A (n.728+167G>A) n.1422G>A c.671+167G>A (n.671+167G>A) c.808+167G>A (n.808+167G>A) c.185+167G>A (n.185+167G>A) c.*914+167G>A (n.*914+167G>A) n.461+167G>A n.233+167G>A n.242+167G>A n.3383+167G>A n.1465+167G>A | dbSNP |
11 | g.62692210C= | CA1977888008 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+166G= c.371+166G= (n.371+166G=) c.863+166G= (n.863+166G=) n.906+166G= c.631-789G= (n.631-789G=) c.781+166G= (n.781+166G=) n.1255+166G= n.1173+166G= c.*510+166G= (n.*510+166G=) n.1054+166G= n.1610G= n.1203+166G= n.1365+166G= n.1444+166G= n.1291+166G= c.*370+166G= (n.*370+166G=) c.728+166G= (n.728+166G=) n.1421G= c.671+166G= (n.671+166G=) c.808+166G= (n.808+166G=) c.185+166G= (n.185+166G=) c.*914+166G= (n.*914+166G=) n.461+166G= n.233+166G= n.242+166G= n.3383+166G= n.1465+166G= | |
11 | g.62692210C>T | CA1977888009 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+166G>A c.371+166G>A (n.371+166G>A) c.863+166G>A (n.863+166G>A) n.906+166G>A c.631-789G>A (n.631-789G>A) c.781+166G>A (n.781+166G>A) n.1255+166G>A n.1173+166G>A c.*510+166G>A (n.*510+166G>A) n.1054+166G>A n.1610G>A n.1203+166G>A n.1365+166G>A n.1444+166G>A n.1291+166G>A c.*370+166G>A (n.*370+166G>A) c.728+166G>A (n.728+166G>A) n.1421G>A c.671+166G>A (n.671+166G>A) c.808+166G>A (n.808+166G>A) c.185+166G>A (n.185+166G>A) c.*914+166G>A (n.*914+166G>A) n.461+166G>A n.233+166G>A n.242+166G>A n.3383+166G>A n.1465+166G>A | dbSNP |
11 | g.62692211C>A | CA2557193425 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+165G>T c.371+165G>T (n.371+165G>T) c.863+165G>T (n.863+165G>T) n.906+165G>T c.631-790G>T (n.631-790G>T) c.781+165G>T (n.781+165G>T) n.1255+165G>T n.1173+165G>T c.*510+165G>T (n.*510+165G>T) n.1054+165G>T n.1609G>T n.1203+165G>T n.1365+165G>T n.1444+165G>T n.1291+165G>T c.*370+165G>T (n.*370+165G>T) c.728+165G>T (n.728+165G>T) n.1420G>T c.671+165G>T (n.671+165G>T) c.808+165G>T (n.808+165G>T) c.185+165G>T (n.185+165G>T) c.*914+165G>T (n.*914+165G>T) n.461+165G>T n.233+165G>T n.242+165G>T n.3383+165G>T n.1465+165G>T | |
11 | g.62692213G>A | CA2607693216 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+163C>T c.371+163C>T (n.371+163C>T) c.863+163C>T (n.863+163C>T) n.906+163C>T c.631-792C>T (n.631-792C>T) c.781+163C>T (n.781+163C>T) n.1255+163C>T n.1173+163C>T c.*510+163C>T (n.*510+163C>T) n.1054+163C>T n.1607C>T n.1203+163C>T n.1365+163C>T n.1444+163C>T n.1291+163C>T c.*370+163C>T (n.*370+163C>T) c.728+163C>T (n.728+163C>T) n.1418C>T c.671+163C>T (n.671+163C>T) c.808+163C>T (n.808+163C>T) c.185+163C>T (n.185+163C>T) c.*914+163C>T (n.*914+163C>T) n.461+163C>T n.233+163C>T n.242+163C>T n.3383+163C>T n.1465+163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692214G>A | CA679070070 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+162C>T c.371+162C>T (n.371+162C>T) c.863+162C>T (n.863+162C>T) n.906+162C>T c.631-793C>T (n.631-793C>T) c.781+162C>T (n.781+162C>T) n.1255+162C>T n.1173+162C>T c.*510+162C>T (n.*510+162C>T) n.1054+162C>T n.1606C>T n.1203+162C>T n.1365+162C>T n.1444+162C>T n.1291+162C>T c.*370+162C>T (n.*370+162C>T) c.728+162C>T (n.728+162C>T) n.1417C>T c.671+162C>T (n.671+162C>T) c.808+162C>T (n.808+162C>T) c.185+162C>T (n.185+162C>T) c.*914+162C>T (n.*914+162C>T) n.461+162C>T n.233+162C>T n.242+162C>T n.3383+162C>T n.1465+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692214G= | CA1977888010 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+162C= c.371+162C= (n.371+162C=) c.863+162C= (n.863+162C=) n.906+162C= c.631-793C= (n.631-793C=) c.781+162C= (n.781+162C=) n.1255+162C= n.1173+162C= c.*510+162C= (n.*510+162C=) n.1054+162C= n.1606C= n.1203+162C= n.1365+162C= n.1444+162C= n.1291+162C= c.*370+162C= (n.*370+162C=) c.728+162C= (n.728+162C=) n.1417C= c.671+162C= (n.671+162C=) c.808+162C= (n.808+162C=) c.185+162C= (n.185+162C=) c.*914+162C= (n.*914+162C=) n.461+162C= n.233+162C= n.242+162C= n.3383+162C= n.1465+162C= | |
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11 | g.62692215G= | CA1977888014 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+161C= c.371+161C= (n.371+161C=) c.863+161C= (n.863+161C=) n.906+161C= c.631-794C= (n.631-794C=) c.781+161C= (n.781+161C=) n.1255+161C= n.1173+161C= c.*510+161C= (n.*510+161C=) n.1054+161C= n.1605C= n.1203+161C= n.1365+161C= n.1444+161C= n.1291+161C= c.*370+161C= (n.*370+161C=) c.728+161C= (n.728+161C=) n.1416C= c.671+161C= (n.671+161C=) c.808+161C= (n.808+161C=) c.185+161C= (n.185+161C=) c.*914+161C= (n.*914+161C=) n.461+161C= n.233+161C= n.242+161C= n.3383+161C= n.1465+161C= | |
11 | g.62692217G>A | CA1977888019 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+159C>T c.371+159C>T (n.371+159C>T) c.863+159C>T (n.863+159C>T) n.906+159C>T c.631-796C>T (n.631-796C>T) c.781+159C>T (n.781+159C>T) n.1255+159C>T n.1173+159C>T c.*510+159C>T (n.*510+159C>T) n.1054+159C>T n.1603C>T n.1203+159C>T n.1365+159C>T n.1444+159C>T n.1291+159C>T c.*370+159C>T (n.*370+159C>T) c.728+159C>T (n.728+159C>T) n.1414C>T c.671+159C>T (n.671+159C>T) c.808+159C>T (n.808+159C>T) c.185+159C>T (n.185+159C>T) c.*914+159C>T (n.*914+159C>T) n.461+159C>T n.233+159C>T n.242+159C>T n.3383+159C>T n.1465+159C>T | dbSNP |
11 | g.62692217G= | CA1977888016 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+159C= c.371+159C= (n.371+159C=) c.863+159C= (n.863+159C=) n.906+159C= c.631-796C= (n.631-796C=) c.781+159C= (n.781+159C=) n.1255+159C= n.1173+159C= c.*510+159C= (n.*510+159C=) n.1054+159C= n.1603C= n.1203+159C= n.1365+159C= n.1444+159C= n.1291+159C= c.*370+159C= (n.*370+159C=) c.728+159C= (n.728+159C=) n.1414C= c.671+159C= (n.671+159C=) c.808+159C= (n.808+159C=) c.185+159C= (n.185+159C=) c.*914+159C= (n.*914+159C=) n.461+159C= n.233+159C= n.242+159C= n.3383+159C= n.1465+159C= | |
11 | g.62692219T>A | CA679070075 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+157A>T c.371+157A>T (n.371+157A>T) c.863+157A>T (n.863+157A>T) n.906+157A>T c.631-798A>T (n.631-798A>T) c.781+157A>T (n.781+157A>T) n.1255+157A>T n.1173+157A>T c.*510+157A>T (n.*510+157A>T) n.1054+157A>T n.1601A>T n.1203+157A>T n.1365+157A>T n.1444+157A>T n.1291+157A>T c.*370+157A>T (n.*370+157A>T) c.728+157A>T (n.728+157A>T) n.1412A>T c.671+157A>T (n.671+157A>T) c.808+157A>T (n.808+157A>T) c.185+157A>T (n.185+157A>T) c.*914+157A>T (n.*914+157A>T) n.461+157A>T n.233+157A>T n.242+157A>T n.3383+157A>T n.1465+157A>T | dbSNP |
11 | g.62692219T= | CA1977888022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+157A= c.371+157A= (n.371+157A=) c.863+157A= (n.863+157A=) n.906+157A= c.631-798A= (n.631-798A=) c.781+157A= (n.781+157A=) n.1255+157A= n.1173+157A= c.*510+157A= (n.*510+157A=) n.1054+157A= n.1601A= n.1203+157A= n.1365+157A= n.1444+157A= n.1291+157A= c.*370+157A= (n.*370+157A=) c.728+157A= (n.728+157A=) n.1412A= c.671+157A= (n.671+157A=) c.808+157A= (n.808+157A=) c.185+157A= (n.185+157A=) c.*914+157A= (n.*914+157A=) n.461+157A= n.233+157A= n.242+157A= n.3383+157A= n.1465+157A= | |
11 | g.62692222T>C | CA599559724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+154A>G c.371+154A>G (n.371+154A>G) c.863+154A>G (n.863+154A>G) n.906+154A>G c.631-801A>G (n.631-801A>G) c.781+154A>G (n.781+154A>G) n.1255+154A>G n.1173+154A>G c.*510+154A>G (n.*510+154A>G) n.1054+154A>G n.1598A>G n.1203+154A>G n.1365+154A>G n.1444+154A>G n.1291+154A>G c.*370+154A>G (n.*370+154A>G) c.728+154A>G (n.728+154A>G) n.1409A>G c.671+154A>G (n.671+154A>G) c.808+154A>G (n.808+154A>G) c.185+154A>G (n.185+154A>G) c.*914+154A>G (n.*914+154A>G) n.461+154A>G n.233+154A>G n.242+154A>G n.3383+154A>G n.1465+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692222T= | CA1977888024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+154A= c.371+154A= (n.371+154A=) c.863+154A= (n.863+154A=) n.906+154A= c.631-801A= (n.631-801A=) c.781+154A= (n.781+154A=) n.1255+154A= n.1173+154A= c.*510+154A= (n.*510+154A=) n.1054+154A= n.1598A= n.1203+154A= n.1365+154A= n.1444+154A= n.1291+154A= c.*370+154A= (n.*370+154A=) c.728+154A= (n.728+154A=) n.1409A= c.671+154A= (n.671+154A=) c.808+154A= (n.808+154A=) c.185+154A= (n.185+154A=) c.*914+154A= (n.*914+154A=) n.461+154A= n.233+154A= n.242+154A= n.3383+154A= n.1465+154A= | |
11 | g.62692223A= | CA1977888027 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+153T= c.371+153T= (n.371+153T=) c.863+153T= (n.863+153T=) n.906+153T= c.631-802T= (n.631-802T=) c.781+153T= (n.781+153T=) n.1255+153T= n.1173+153T= c.*510+153T= (n.*510+153T=) n.1054+153T= n.1597T= n.1203+153T= n.1365+153T= n.1444+153T= n.1291+153T= c.*370+153T= (n.*370+153T=) c.728+153T= (n.728+153T=) n.1408T= c.671+153T= (n.671+153T=) c.808+153T= (n.808+153T=) c.185+153T= (n.185+153T=) c.*914+153T= (n.*914+153T=) n.461+153T= n.233+153T= n.242+153T= n.3383+153T= n.1465+153T= | |
11 | g.62692223A>G | CA223631135 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+153T>C c.371+153T>C (n.371+153T>C) c.863+153T>C (n.863+153T>C) n.906+153T>C c.631-802T>C (n.631-802T>C) c.781+153T>C (n.781+153T>C) n.1255+153T>C n.1173+153T>C c.*510+153T>C (n.*510+153T>C) n.1054+153T>C n.1597T>C n.1203+153T>C n.1365+153T>C n.1444+153T>C n.1291+153T>C c.*370+153T>C (n.*370+153T>C) c.728+153T>C (n.728+153T>C) n.1408T>C c.671+153T>C (n.671+153T>C) c.808+153T>C (n.808+153T>C) c.185+153T>C (n.185+153T>C) c.*914+153T>C (n.*914+153T>C) n.461+153T>C n.233+153T>C n.242+153T>C n.3383+153T>C n.1465+153T>C | dbSNP |
11 | g.62692224G>T | CA2572879948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+152C>A c.371+152C>A (n.371+152C>A) c.863+152C>A (n.863+152C>A) n.906+152C>A c.631-803C>A (n.631-803C>A) c.781+152C>A (n.781+152C>A) n.1255+152C>A n.1173+152C>A c.*510+152C>A (n.*510+152C>A) n.1054+152C>A n.1596C>A n.1203+152C>A n.1365+152C>A n.1444+152C>A n.1291+152C>A c.*370+152C>A (n.*370+152C>A) c.728+152C>A (n.728+152C>A) n.1407C>A c.671+152C>A (n.671+152C>A) c.808+152C>A (n.808+152C>A) c.185+152C>A (n.185+152C>A) c.*914+152C>A (n.*914+152C>A) n.461+152C>A n.233+152C>A n.242+152C>A n.3383+152C>A n.1465+152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692225G>A | CA2613985192 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+151C>T c.371+151C>T (n.371+151C>T) c.863+151C>T (n.863+151C>T) n.906+151C>T c.631-804C>T (n.631-804C>T) c.781+151C>T (n.781+151C>T) n.1255+151C>T n.1173+151C>T c.*510+151C>T (n.*510+151C>T) n.1054+151C>T n.1595C>T n.1203+151C>T n.1365+151C>T n.1444+151C>T n.1291+151C>T c.*370+151C>T (n.*370+151C>T) c.728+151C>T (n.728+151C>T) n.1406C>T c.671+151C>T (n.671+151C>T) c.808+151C>T (n.808+151C>T) c.185+151C>T (n.185+151C>T) c.*914+151C>T (n.*914+151C>T) n.461+151C>T n.233+151C>T n.242+151C>T n.3383+151C>T n.1465+151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692225G>T | CA2613985193 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+151C>A c.371+151C>A (n.371+151C>A) c.863+151C>A (n.863+151C>A) n.906+151C>A c.631-804C>A (n.631-804C>A) c.781+151C>A (n.781+151C>A) n.1255+151C>A n.1173+151C>A c.*510+151C>A (n.*510+151C>A) n.1054+151C>A n.1595C>A n.1203+151C>A n.1365+151C>A n.1444+151C>A n.1291+151C>A c.*370+151C>A (n.*370+151C>A) c.728+151C>A (n.728+151C>A) n.1406C>A c.671+151C>A (n.671+151C>A) c.808+151C>A (n.808+151C>A) c.185+151C>A (n.185+151C>A) c.*914+151C>A (n.*914+151C>A) n.461+151C>A n.233+151C>A n.242+151C>A n.3383+151C>A n.1465+151C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.62692227del | CA2613985194 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+150del c.371+150del (n.371+150del) c.863+150del (n.863+150del) n.906+150del c.631-805del (n.631-805del) c.781+150del (n.781+150del) n.1255+150del n.1173+150del c.*510+150del (n.*510+150del) n.1054+150del n.1594del n.1203+150del n.1365+150del n.1444+150del n.1291+150del c.*370+150del (n.*370+150del) c.728+150del (n.728+150del) n.1405del c.671+150del (n.671+150del) c.808+150del (n.808+150del) c.185+150del (n.185+150del) c.*914+150del (n.*914+150del) n.461+150del n.233+150del n.242+150del n.3383+150del n.1465+150del | gnomAD v4 |
11 | g.62692229A= | CA1977888031 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+147T= c.371+147T= (n.371+147T=) c.863+147T= (n.863+147T=) n.906+147T= c.631-808T= (n.631-808T=) c.781+147T= (n.781+147T=) n.1255+147T= n.1173+147T= c.*510+147T= (n.*510+147T=) n.1054+147T= n.1591T= n.1203+147T= n.1365+147T= n.1444+147T= n.1291+147T= c.*370+147T= (n.*370+147T=) c.728+147T= (n.728+147T=) n.1402T= c.671+147T= (n.671+147T=) c.808+147T= (n.808+147T=) c.185+147T= (n.185+147T=) c.*914+147T= (n.*914+147T=) n.461+147T= n.233+147T= n.242+147T= n.3383+147T= n.1465+147T= | |
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11 | g.62692230T>C | CA2505714770 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+146A>G c.371+146A>G (n.371+146A>G) c.863+146A>G (n.863+146A>G) n.906+146A>G c.631-809A>G (n.631-809A>G) c.781+146A>G (n.781+146A>G) n.1255+146A>G n.1173+146A>G c.*510+146A>G (n.*510+146A>G) n.1054+146A>G n.1590A>G n.1203+146A>G n.1365+146A>G n.1444+146A>G n.1291+146A>G c.*370+146A>G (n.*370+146A>G) c.728+146A>G (n.728+146A>G) n.1401A>G c.671+146A>G (n.671+146A>G) c.808+146A>G (n.808+146A>G) c.185+146A>G (n.185+146A>G) c.*914+146A>G (n.*914+146A>G) n.461+146A>G n.233+146A>G n.242+146A>G n.3383+146A>G n.1465+146A>G | |
11 | g.62692232T>C | CA1977888033 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+144A>G c.371+144A>G (n.371+144A>G) c.863+144A>G (n.863+144A>G) n.906+144A>G c.631-811A>G (n.631-811A>G) c.781+144A>G (n.781+144A>G) n.1255+144A>G n.1173+144A>G c.*510+144A>G (n.*510+144A>G) n.1054+144A>G n.1588A>G n.1203+144A>G n.1365+144A>G n.1444+144A>G n.1291+144A>G c.*370+144A>G (n.*370+144A>G) c.728+144A>G (n.728+144A>G) n.1399A>G c.671+144A>G (n.671+144A>G) c.808+144A>G (n.808+144A>G) c.185+144A>G (n.185+144A>G) c.*914+144A>G (n.*914+144A>G) n.461+144A>G n.233+144A>G n.242+144A>G n.3383+144A>G n.1465+144A>G | dbSNP |
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11 | g.62692233G>A | CA2613985199 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+143C>T c.371+143C>T (n.371+143C>T) c.863+143C>T (n.863+143C>T) n.906+143C>T c.631-812C>T (n.631-812C>T) c.781+143C>T (n.781+143C>T) n.1255+143C>T n.1173+143C>T c.*510+143C>T (n.*510+143C>T) n.1054+143C>T n.1587C>T n.1203+143C>T n.1365+143C>T n.1444+143C>T n.1291+143C>T c.*370+143C>T (n.*370+143C>T) c.728+143C>T (n.728+143C>T) n.1398C>T c.671+143C>T (n.671+143C>T) c.808+143C>T (n.808+143C>T) c.185+143C>T (n.185+143C>T) c.*914+143C>T (n.*914+143C>T) n.461+143C>T n.233+143C>T n.242+143C>T n.3383+143C>T n.1465+143C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692234T>C | CA938684032 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+142A>G c.371+142A>G (n.371+142A>G) c.863+142A>G (n.863+142A>G) n.906+142A>G c.631-813A>G (n.631-813A>G) c.781+142A>G (n.781+142A>G) n.1255+142A>G n.1173+142A>G c.*510+142A>G (n.*510+142A>G) n.1054+142A>G n.1586A>G n.1203+142A>G n.1365+142A>G n.1444+142A>G n.1291+142A>G c.*370+142A>G (n.*370+142A>G) c.728+142A>G (n.728+142A>G) n.1397A>G c.671+142A>G (n.671+142A>G) c.808+142A>G (n.808+142A>G) c.185+142A>G (n.185+142A>G) c.*914+142A>G (n.*914+142A>G) n.461+142A>G n.233+142A>G n.242+142A>G n.3383+142A>G n.1465+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692234T= | CA1977888034 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+142A= c.371+142A= (n.371+142A=) c.863+142A= (n.863+142A=) n.906+142A= c.631-813A= (n.631-813A=) c.781+142A= (n.781+142A=) n.1255+142A= n.1173+142A= c.*510+142A= (n.*510+142A=) n.1054+142A= n.1586A= n.1203+142A= n.1365+142A= n.1444+142A= n.1291+142A= c.*370+142A= (n.*370+142A=) c.728+142A= (n.728+142A=) n.1397A= c.671+142A= (n.671+142A=) c.808+142A= (n.808+142A=) c.185+142A= (n.185+142A=) c.*914+142A= (n.*914+142A=) n.461+142A= n.233+142A= n.242+142A= n.3383+142A= n.1465+142A= | |
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11 | g.62692235G= | CA1977888042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C= c.371+141C= (n.371+141C=) c.863+141C= (n.863+141C=) n.906+141C= c.631-814C= (n.631-814C=) c.781+141C= (n.781+141C=) n.1255+141C= n.1173+141C= c.*510+141C= (n.*510+141C=) n.1054+141C= n.1585C= n.1203+141C= n.1365+141C= n.1444+141C= n.1291+141C= c.*370+141C= (n.*370+141C=) c.728+141C= (n.728+141C=) n.1396C= c.671+141C= (n.671+141C=) c.808+141C= (n.808+141C=) c.185+141C= (n.185+141C=) c.*914+141C= (n.*914+141C=) n.461+141C= n.233+141C= n.242+141C= n.3383+141C= n.1465+141C= | |
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11 | g.62692236G>T | CA2613985203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+140C>A c.371+140C>A (n.371+140C>A) c.863+140C>A (n.863+140C>A) n.906+140C>A c.631-815C>A (n.631-815C>A) c.781+140C>A (n.781+140C>A) n.1255+140C>A n.1173+140C>A c.*510+140C>A (n.*510+140C>A) n.1054+140C>A n.1584C>A n.1203+140C>A n.1365+140C>A n.1444+140C>A n.1291+140C>A c.*370+140C>A (n.*370+140C>A) c.728+140C>A (n.728+140C>A) n.1395C>A c.671+140C>A (n.671+140C>A) c.808+140C>A (n.808+140C>A) c.185+140C>A (n.185+140C>A) c.*914+140C>A (n.*914+140C>A) n.461+140C>A n.233+140C>A n.242+140C>A n.3383+140C>A n.1465+140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692237C>A | CA599559725 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G>T c.371+139G>T (n.371+139G>T) c.863+139G>T (n.863+139G>T) n.906+139G>T c.631-816G>T (n.631-816G>T) c.781+139G>T (n.781+139G>T) n.1255+139G>T n.1173+139G>T c.*510+139G>T (n.*510+139G>T) n.1054+139G>T n.1583G>T n.1203+139G>T n.1365+139G>T n.1444+139G>T n.1291+139G>T c.*370+139G>T (n.*370+139G>T) c.728+139G>T (n.728+139G>T) n.1394G>T c.671+139G>T (n.671+139G>T) c.808+139G>T (n.808+139G>T) c.185+139G>T (n.185+139G>T) c.*914+139G>T (n.*914+139G>T) n.461+139G>T n.233+139G>T n.242+139G>T n.3383+139G>T n.1465+139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.62692238A= | CA1977888048 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+138T= c.371+138T= (n.371+138T=) c.863+138T= (n.863+138T=) n.906+138T= c.631-817T= (n.631-817T=) c.781+138T= (n.781+138T=) n.1255+138T= n.1173+138T= c.*510+138T= (n.*510+138T=) n.1054+138T= n.1582T= n.1203+138T= n.1365+138T= n.1444+138T= n.1291+138T= c.*370+138T= (n.*370+138T=) c.728+138T= (n.728+138T=) n.1393T= c.671+138T= (n.671+138T=) c.808+138T= (n.808+138T=) c.185+138T= (n.185+138T=) c.*914+138T= (n.*914+138T=) n.461+138T= n.233+138T= n.242+138T= n.3383+138T= n.1465+138T= | |
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11 | g.62692240C>A | CA2613985212 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+136G>T c.371+136G>T (n.371+136G>T) c.863+136G>T (n.863+136G>T) n.906+136G>T c.631-819G>T (n.631-819G>T) c.781+136G>T (n.781+136G>T) n.1255+136G>T n.1173+136G>T c.*510+136G>T (n.*510+136G>T) n.1054+136G>T n.1580G>T n.1203+136G>T n.1365+136G>T n.1444+136G>T n.1291+136G>T c.*370+136G>T (n.*370+136G>T) c.728+136G>T (n.728+136G>T) n.1391G>T c.671+136G>T (n.671+136G>T) c.808+136G>T (n.808+136G>T) c.185+136G>T (n.185+136G>T) c.*914+136G>T (n.*914+136G>T) n.461+136G>T n.233+136G>T n.242+136G>T n.3383+136G>T n.1465+136G>T | gnomAD v4 |
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