Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.62692114T>G | CA2724425533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+262A>C c.371+262A>C (n.371+262A>C) c.863+262A>C (n.863+262A>C) n.906+262A>C c.631-693A>C (n.631-693A>C) c.781+262A>C (n.781+262A>C) n.1255+262A>C n.1173+262A>C c.*510+262A>C (n.*510+262A>C) n.1054+262A>C n.1706A>C n.1203+262A>C n.1365+262A>C n.1444+262A>C n.1291+262A>C c.*370+262A>C (n.*370+262A>C) c.728+262A>C (n.728+262A>C) n.1517A>C c.671+262A>C (n.671+262A>C) c.808+262A>C (n.808+262A>C) c.185+262A>C (n.185+262A>C) c.*914+262A>C (n.*914+262A>C) n.461+262A>C n.233+262A>C n.242+262A>C n.3383+262A>C n.1465+262A>C | dbSNP |
11 | g.62692114_62692126delinsTGGATGGCAGGGC | CA1977887847 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+250_1055+262delinsGCCCTGCCATCCA c.371+250_371+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.371+250_371+262delinsGCCCTGCCATCCA) c.863+250_863+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.863+250_863+262delinsGCCCTGCCATCCA) n.906+250_906+262delinsGCCCTGCCATCCA c.631-705_631-693delinsGCCCTGCCATCCA (n.631-705_631-693delinsGCCCTGCCATCCA) c.781+250_781+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.781+250_781+262delinsGCCCTGCCATCCA) n.1255+250_1255+262delinsGCCCTGCCATCCA n.1173+250_1173+262delinsGCCCTGCCATCCA c.*510+250_*510+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.*510+250_*510+262delinsGCCCTGCCATCCA) n.1054+250_1054+262delinsGCCCTGCCATCCA n.1694_1706delinsGCCCTGCCATCCA n.1203+250_1203+262delinsGCCCTGCCATCCA n.1365+250_1365+262delinsGCCCTGCCATCCA n.1444+250_1444+262delinsGCCCTGCCATCCA n.1291+250_1291+262delinsGCCCTGCCATCCA c.*370+250_*370+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.*370+250_*370+262delinsGCCCTGCCATCCA) c.728+250_728+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.728+250_728+262delinsGCCCTGCCATCCA) n.1505_1517delinsGCCCTGCCATCCA c.671+250_671+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.671+250_671+262delinsGCCCTGCCATCCA) c.808+250_808+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.808+250_808+262delinsGCCCTGCCATCCA) c.185+250_185+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.185+250_185+262delinsGCCCTGCCATCCA) c.*914+250_*914+262delinsGCCCTGCCATCCA (n.*914+250_*914+262delinsGCCCTGCCATCCA) n.461+250_461+262delinsGCCCTGCCATCCA n.233+250_233+262delinsGCCCTGCCATCCA n.242+250_242+262delinsGCCCTGCCATCCA n.3383+250_3383+262delinsGCCCTGCCATCCA n.1465+250_1465+262delinsGCCCTGCCATCCA | |
11 | g.62692115G>A | CA938683976 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+261C>T c.371+261C>T (n.371+261C>T) c.863+261C>T (n.863+261C>T) n.906+261C>T c.631-694C>T (n.631-694C>T) c.781+261C>T (n.781+261C>T) n.1255+261C>T n.1173+261C>T c.*510+261C>T (n.*510+261C>T) n.1054+261C>T n.1705C>T n.1203+261C>T n.1365+261C>T n.1444+261C>T n.1291+261C>T c.*370+261C>T (n.*370+261C>T) c.728+261C>T (n.728+261C>T) n.1516C>T c.671+261C>T (n.671+261C>T) c.808+261C>T (n.808+261C>T) c.185+261C>T (n.185+261C>T) c.*914+261C>T (n.*914+261C>T) n.461+261C>T n.233+261C>T n.242+261C>T n.3383+261C>T n.1465+261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692115G= | CA1977887851 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+261C= c.371+261C= (n.371+261C=) c.863+261C= (n.863+261C=) n.906+261C= c.631-694C= (n.631-694C=) c.781+261C= (n.781+261C=) n.1255+261C= n.1173+261C= c.*510+261C= (n.*510+261C=) n.1054+261C= n.1705C= n.1203+261C= n.1365+261C= n.1444+261C= n.1291+261C= c.*370+261C= (n.*370+261C=) c.728+261C= (n.728+261C=) n.1516C= c.671+261C= (n.671+261C=) c.808+261C= (n.808+261C=) c.185+261C= (n.185+261C=) c.*914+261C= (n.*914+261C=) n.461+261C= n.233+261C= n.242+261C= n.3383+261C= n.1465+261C= | |
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11 | g.62692126C>T | CA223631083 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+250G>A c.371+250G>A (n.371+250G>A) c.863+250G>A (n.863+250G>A) n.906+250G>A c.631-705G>A (n.631-705G>A) c.781+250G>A (n.781+250G>A) n.1255+250G>A n.1173+250G>A c.*510+250G>A (n.*510+250G>A) n.1054+250G>A n.1694G>A n.1203+250G>A n.1365+250G>A n.1444+250G>A n.1291+250G>A c.*370+250G>A (n.*370+250G>A) c.728+250G>A (n.728+250G>A) n.1505G>A c.671+250G>A (n.671+250G>A) c.808+250G>A (n.808+250G>A) c.185+250G>A (n.185+250G>A) c.*914+250G>A (n.*914+250G>A) n.461+250G>A n.233+250G>A n.242+250G>A n.3383+250G>A n.1465+250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692127G>A | CA223631091 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+249C>T c.371+249C>T (n.371+249C>T) c.863+249C>T (n.863+249C>T) n.906+249C>T c.631-706C>T (n.631-706C>T) c.781+249C>T (n.781+249C>T) n.1255+249C>T n.1173+249C>T c.*510+249C>T (n.*510+249C>T) n.1054+249C>T n.1693C>T n.1203+249C>T n.1365+249C>T n.1444+249C>T n.1291+249C>T c.*370+249C>T (n.*370+249C>T) c.728+249C>T (n.728+249C>T) n.1504C>T c.671+249C>T (n.671+249C>T) c.808+249C>T (n.808+249C>T) c.185+249C>T (n.185+249C>T) c.*914+249C>T (n.*914+249C>T) n.461+249C>T n.233+249C>T n.242+249C>T n.3383+249C>T n.1465+249C>T | dbSNP |
11 | g.62692127G= | CA1977887859 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+249C= c.371+249C= (n.371+249C=) c.863+249C= (n.863+249C=) n.906+249C= c.631-706C= (n.631-706C=) c.781+249C= (n.781+249C=) n.1255+249C= n.1173+249C= c.*510+249C= (n.*510+249C=) n.1054+249C= n.1693C= n.1203+249C= n.1365+249C= n.1444+249C= n.1291+249C= c.*370+249C= (n.*370+249C=) c.728+249C= (n.728+249C=) n.1504C= c.671+249C= (n.671+249C=) c.808+249C= (n.808+249C=) c.185+249C= (n.185+249C=) c.*914+249C= (n.*914+249C=) n.461+249C= n.233+249C= n.242+249C= n.3383+249C= n.1465+249C= | |
11 | g.62692128G>A | CA223631100 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+248C>T c.371+248C>T (n.371+248C>T) c.863+248C>T (n.863+248C>T) n.906+248C>T c.631-707C>T (n.631-707C>T) c.781+248C>T (n.781+248C>T) n.1255+248C>T n.1173+248C>T c.*510+248C>T (n.*510+248C>T) n.1054+248C>T n.1692C>T n.1203+248C>T n.1365+248C>T n.1444+248C>T n.1291+248C>T c.*370+248C>T (n.*370+248C>T) c.728+248C>T (n.728+248C>T) n.1503C>T c.671+248C>T (n.671+248C>T) c.808+248C>T (n.808+248C>T) c.185+248C>T (n.185+248C>T) c.*914+248C>T (n.*914+248C>T) n.461+248C>T n.233+248C>T n.242+248C>T n.3383+248C>T n.1465+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692128G>C | CA679070022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+248C>G c.371+248C>G (n.371+248C>G) c.863+248C>G (n.863+248C>G) n.906+248C>G c.631-707C>G (n.631-707C>G) c.781+248C>G (n.781+248C>G) n.1255+248C>G n.1173+248C>G c.*510+248C>G (n.*510+248C>G) n.1054+248C>G n.1692C>G n.1203+248C>G n.1365+248C>G n.1444+248C>G n.1291+248C>G c.*370+248C>G (n.*370+248C>G) c.728+248C>G (n.728+248C>G) n.1503C>G c.671+248C>G (n.671+248C>G) c.808+248C>G (n.808+248C>G) c.185+248C>G (n.185+248C>G) c.*914+248C>G (n.*914+248C>G) n.461+248C>G n.233+248C>G n.242+248C>G n.3383+248C>G n.1465+248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692128G= | CA1977887862 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+248C= c.371+248C= (n.371+248C=) c.863+248C= (n.863+248C=) n.906+248C= c.631-707C= (n.631-707C=) c.781+248C= (n.781+248C=) n.1255+248C= n.1173+248C= c.*510+248C= (n.*510+248C=) n.1054+248C= n.1692C= n.1203+248C= n.1365+248C= n.1444+248C= n.1291+248C= c.*370+248C= (n.*370+248C=) c.728+248C= (n.728+248C=) n.1503C= c.671+248C= (n.671+248C=) c.808+248C= (n.808+248C=) c.185+248C= (n.185+248C=) c.*914+248C= (n.*914+248C=) n.461+248C= n.233+248C= n.242+248C= n.3383+248C= n.1465+248C= | |
11 | g.62692130G>A | CA223631112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+246C>T c.371+246C>T (n.371+246C>T) c.863+246C>T (n.863+246C>T) n.906+246C>T c.631-709C>T (n.631-709C>T) c.781+246C>T (n.781+246C>T) n.1255+246C>T n.1173+246C>T c.*510+246C>T (n.*510+246C>T) n.1054+246C>T n.1690C>T n.1203+246C>T n.1365+246C>T n.1444+246C>T n.1291+246C>T c.*370+246C>T (n.*370+246C>T) c.728+246C>T (n.728+246C>T) n.1501C>T c.671+246C>T (n.671+246C>T) c.808+246C>T (n.808+246C>T) c.185+246C>T (n.185+246C>T) c.*914+246C>T (n.*914+246C>T) n.461+246C>T n.233+246C>T n.242+246C>T n.3383+246C>T n.1465+246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692130G= | CA1977887868 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+246C= c.371+246C= (n.371+246C=) c.863+246C= (n.863+246C=) n.906+246C= c.631-709C= (n.631-709C=) c.781+246C= (n.781+246C=) n.1255+246C= n.1173+246C= c.*510+246C= (n.*510+246C=) n.1054+246C= n.1690C= n.1203+246C= n.1365+246C= n.1444+246C= n.1291+246C= c.*370+246C= (n.*370+246C=) c.728+246C= (n.728+246C=) n.1501C= c.671+246C= (n.671+246C=) c.808+246C= (n.808+246C=) c.185+246C= (n.185+246C=) c.*914+246C= (n.*914+246C=) n.461+246C= n.233+246C= n.242+246C= n.3383+246C= n.1465+246C= | |
11 | g.62692135G>A | CA1977887869 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+241C>T c.371+241C>T (n.371+241C>T) c.863+241C>T (n.863+241C>T) n.906+241C>T c.631-714C>T (n.631-714C>T) c.781+241C>T (n.781+241C>T) n.1255+241C>T n.1173+241C>T c.*510+241C>T (n.*510+241C>T) n.1054+241C>T n.1685C>T n.1203+241C>T n.1365+241C>T n.1444+241C>T n.1291+241C>T c.*370+241C>T (n.*370+241C>T) c.728+241C>T (n.728+241C>T) n.1496C>T c.671+241C>T (n.671+241C>T) c.808+241C>T (n.808+241C>T) c.185+241C>T (n.185+241C>T) c.*914+241C>T (n.*914+241C>T) n.461+241C>T n.233+241C>T n.242+241C>T n.3383+241C>T n.1465+241C>T | dbSNP |
11 | g.62692135G= | CA1977887870 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+241C= c.371+241C= (n.371+241C=) c.863+241C= (n.863+241C=) n.906+241C= c.631-714C= (n.631-714C=) c.781+241C= (n.781+241C=) n.1255+241C= n.1173+241C= c.*510+241C= (n.*510+241C=) n.1054+241C= n.1685C= n.1203+241C= n.1365+241C= n.1444+241C= n.1291+241C= c.*370+241C= (n.*370+241C=) c.728+241C= (n.728+241C=) n.1496C= c.671+241C= (n.671+241C=) c.808+241C= (n.808+241C=) c.185+241C= (n.185+241C=) c.*914+241C= (n.*914+241C=) n.461+241C= n.233+241C= n.242+241C= n.3383+241C= n.1465+241C= | |
11 | g.62692138G>A | CA2533391399 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+238C>T c.371+238C>T (n.371+238C>T) c.863+238C>T (n.863+238C>T) n.906+238C>T c.631-717C>T (n.631-717C>T) c.781+238C>T (n.781+238C>T) n.1255+238C>T n.1173+238C>T c.*510+238C>T (n.*510+238C>T) n.1054+238C>T n.1682C>T n.1203+238C>T n.1365+238C>T n.1444+238C>T n.1291+238C>T c.*370+238C>T (n.*370+238C>T) c.728+238C>T (n.728+238C>T) n.1493C>T c.671+238C>T (n.671+238C>T) c.808+238C>T (n.808+238C>T) c.185+238C>T (n.185+238C>T) c.*914+238C>T (n.*914+238C>T) n.461+238C>T n.233+238C>T n.242+238C>T n.3383+238C>T n.1465+238C>T | |
11 | g.62692140A= | CA1977887871 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+236T= c.371+236T= (n.371+236T=) c.863+236T= (n.863+236T=) n.906+236T= c.631-719T= (n.631-719T=) c.781+236T= (n.781+236T=) n.1255+236T= n.1173+236T= c.*510+236T= (n.*510+236T=) n.1054+236T= n.1680T= n.1203+236T= n.1365+236T= n.1444+236T= n.1291+236T= c.*370+236T= (n.*370+236T=) c.728+236T= (n.728+236T=) n.1491T= c.671+236T= (n.671+236T=) c.808+236T= (n.808+236T=) c.185+236T= (n.185+236T=) c.*914+236T= (n.*914+236T=) n.461+236T= n.233+236T= n.242+236T= n.3383+236T= n.1465+236T= | |
11 | g.62692140A>G | CA1977887875 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+236T>C c.371+236T>C (n.371+236T>C) c.863+236T>C (n.863+236T>C) n.906+236T>C c.631-719T>C (n.631-719T>C) c.781+236T>C (n.781+236T>C) n.1255+236T>C n.1173+236T>C c.*510+236T>C (n.*510+236T>C) n.1054+236T>C n.1680T>C n.1203+236T>C n.1365+236T>C n.1444+236T>C n.1291+236T>C c.*370+236T>C (n.*370+236T>C) c.728+236T>C (n.728+236T>C) n.1491T>C c.671+236T>C (n.671+236T>C) c.808+236T>C (n.808+236T>C) c.185+236T>C (n.185+236T>C) c.*914+236T>C (n.*914+236T>C) n.461+236T>C n.233+236T>C n.242+236T>C n.3383+236T>C n.1465+236T>C | dbSNP |
11 | g.62692141C= | CA1977887889 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+235G= c.371+235G= (n.371+235G=) c.863+235G= (n.863+235G=) n.906+235G= c.631-720G= (n.631-720G=) c.781+235G= (n.781+235G=) n.1255+235G= n.1173+235G= c.*510+235G= (n.*510+235G=) n.1054+235G= n.1679G= n.1203+235G= n.1365+235G= n.1444+235G= n.1291+235G= c.*370+235G= (n.*370+235G=) c.728+235G= (n.728+235G=) n.1490G= c.671+235G= (n.671+235G=) c.808+235G= (n.808+235G=) c.185+235G= (n.185+235G=) c.*914+235G= (n.*914+235G=) n.461+235G= n.233+235G= n.242+235G= n.3383+235G= n.1465+235G= | |
11 | g.62692141C>T | CA223631118 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+235G>A c.371+235G>A (n.371+235G>A) c.863+235G>A (n.863+235G>A) n.906+235G>A c.631-720G>A (n.631-720G>A) c.781+235G>A (n.781+235G>A) n.1255+235G>A n.1173+235G>A c.*510+235G>A (n.*510+235G>A) n.1054+235G>A n.1679G>A n.1203+235G>A n.1365+235G>A n.1444+235G>A n.1291+235G>A c.*370+235G>A (n.*370+235G>A) c.728+235G>A (n.728+235G>A) n.1490G>A c.671+235G>A (n.671+235G>A) c.808+235G>A (n.808+235G>A) c.185+235G>A (n.185+235G>A) c.*914+235G>A (n.*914+235G>A) n.461+235G>A n.233+235G>A n.242+235G>A n.3383+235G>A n.1465+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692142A>G | CA2792366539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+234T>C c.371+234T>C (n.371+234T>C) c.863+234T>C (n.863+234T>C) n.906+234T>C c.631-721T>C (n.631-721T>C) c.781+234T>C (n.781+234T>C) n.1255+234T>C n.1173+234T>C c.*510+234T>C (n.*510+234T>C) n.1054+234T>C n.1678T>C n.1203+234T>C n.1365+234T>C n.1444+234T>C n.1291+234T>C c.*370+234T>C (n.*370+234T>C) c.728+234T>C (n.728+234T>C) n.1489T>C c.671+234T>C (n.671+234T>C) c.808+234T>C (n.808+234T>C) c.185+234T>C (n.185+234T>C) c.*914+234T>C (n.*914+234T>C) n.461+234T>C n.233+234T>C n.242+234T>C n.3383+234T>C n.1465+234T>C | |
11 | g.62692145G>A | CA938684005 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+231C>T c.371+231C>T (n.371+231C>T) c.863+231C>T (n.863+231C>T) n.906+231C>T c.631-724C>T (n.631-724C>T) c.781+231C>T (n.781+231C>T) n.1255+231C>T n.1173+231C>T c.*510+231C>T (n.*510+231C>T) n.1054+231C>T n.1675C>T n.1203+231C>T n.1365+231C>T n.1444+231C>T n.1291+231C>T c.*370+231C>T (n.*370+231C>T) c.728+231C>T (n.728+231C>T) n.1486C>T c.671+231C>T (n.671+231C>T) c.808+231C>T (n.808+231C>T) c.185+231C>T (n.185+231C>T) c.*914+231C>T (n.*914+231C>T) n.461+231C>T n.233+231C>T n.242+231C>T n.3383+231C>T n.1465+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692145G= | CA1977887894 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+231C= c.371+231C= (n.371+231C=) c.863+231C= (n.863+231C=) n.906+231C= c.631-724C= (n.631-724C=) c.781+231C= (n.781+231C=) n.1255+231C= n.1173+231C= c.*510+231C= (n.*510+231C=) n.1054+231C= n.1675C= n.1203+231C= n.1365+231C= n.1444+231C= n.1291+231C= c.*370+231C= (n.*370+231C=) c.728+231C= (n.728+231C=) n.1486C= c.671+231C= (n.671+231C=) c.808+231C= (n.808+231C=) c.185+231C= (n.185+231C=) c.*914+231C= (n.*914+231C=) n.461+231C= n.233+231C= n.242+231C= n.3383+231C= n.1465+231C= | |
11 | g.62692148G>A | CA599559720 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+228C>T c.371+228C>T (n.371+228C>T) c.863+228C>T (n.863+228C>T) n.906+228C>T c.631-727C>T (n.631-727C>T) c.781+228C>T (n.781+228C>T) n.1255+228C>T n.1173+228C>T c.*510+228C>T (n.*510+228C>T) n.1054+228C>T n.1672C>T n.1203+228C>T n.1365+228C>T n.1444+228C>T n.1291+228C>T c.*370+228C>T (n.*370+228C>T) c.728+228C>T (n.728+228C>T) n.1483C>T c.671+228C>T (n.671+228C>T) c.808+228C>T (n.808+228C>T) c.185+228C>T (n.185+228C>T) c.*914+228C>T (n.*914+228C>T) n.461+228C>T n.233+228C>T n.242+228C>T n.3383+228C>T n.1465+228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692148G= | CA1977887896 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+228C= c.371+228C= (n.371+228C=) c.863+228C= (n.863+228C=) n.906+228C= c.631-727C= (n.631-727C=) c.781+228C= (n.781+228C=) n.1255+228C= n.1173+228C= c.*510+228C= (n.*510+228C=) n.1054+228C= n.1672C= n.1203+228C= n.1365+228C= n.1444+228C= n.1291+228C= c.*370+228C= (n.*370+228C=) c.728+228C= (n.728+228C=) n.1483C= c.671+228C= (n.671+228C=) c.808+228C= (n.808+228C=) c.185+228C= (n.185+228C=) c.*914+228C= (n.*914+228C=) n.461+228C= n.233+228C= n.242+228C= n.3383+228C= n.1465+228C= | |
11 | g.62692150T>C | CA599559721 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+226A>G c.371+226A>G (n.371+226A>G) c.863+226A>G (n.863+226A>G) n.906+226A>G c.631-729A>G (n.631-729A>G) c.781+226A>G (n.781+226A>G) n.1255+226A>G n.1173+226A>G c.*510+226A>G (n.*510+226A>G) n.1054+226A>G n.1670A>G n.1203+226A>G n.1365+226A>G n.1444+226A>G n.1291+226A>G c.*370+226A>G (n.*370+226A>G) c.728+226A>G (n.728+226A>G) n.1481A>G c.671+226A>G (n.671+226A>G) c.808+226A>G (n.808+226A>G) c.185+226A>G (n.185+226A>G) c.*914+226A>G (n.*914+226A>G) n.461+226A>G n.233+226A>G n.242+226A>G n.3383+226A>G n.1465+226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692150T= | CA1977887901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+226A= c.371+226A= (n.371+226A=) c.863+226A= (n.863+226A=) n.906+226A= c.631-729A= (n.631-729A=) c.781+226A= (n.781+226A=) n.1255+226A= n.1173+226A= c.*510+226A= (n.*510+226A=) n.1054+226A= n.1670A= n.1203+226A= n.1365+226A= n.1444+226A= n.1291+226A= c.*370+226A= (n.*370+226A=) c.728+226A= (n.728+226A=) n.1481A= c.671+226A= (n.671+226A=) c.808+226A= (n.808+226A=) c.185+226A= (n.185+226A=) c.*914+226A= (n.*914+226A=) n.461+226A= n.233+226A= n.242+226A= n.3383+226A= n.1465+226A= | |
11 | g.62692151G>A | CA1977887904 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+225C>T c.371+225C>T (n.371+225C>T) c.863+225C>T (n.863+225C>T) n.906+225C>T c.631-730C>T (n.631-730C>T) c.781+225C>T (n.781+225C>T) n.1255+225C>T n.1173+225C>T c.*510+225C>T (n.*510+225C>T) n.1054+225C>T n.1669C>T n.1203+225C>T n.1365+225C>T n.1444+225C>T n.1291+225C>T c.*370+225C>T (n.*370+225C>T) c.728+225C>T (n.728+225C>T) n.1480C>T c.671+225C>T (n.671+225C>T) c.808+225C>T (n.808+225C>T) c.185+225C>T (n.185+225C>T) c.*914+225C>T (n.*914+225C>T) n.461+225C>T n.233+225C>T n.242+225C>T n.3383+225C>T n.1465+225C>T | dbSNP |
11 | g.62692151G= | CA1977887903 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+225C= c.371+225C= (n.371+225C=) c.863+225C= (n.863+225C=) n.906+225C= c.631-730C= (n.631-730C=) c.781+225C= (n.781+225C=) n.1255+225C= n.1173+225C= c.*510+225C= (n.*510+225C=) n.1054+225C= n.1669C= n.1203+225C= n.1365+225C= n.1444+225C= n.1291+225C= c.*370+225C= (n.*370+225C=) c.728+225C= (n.728+225C=) n.1480C= c.671+225C= (n.671+225C=) c.808+225C= (n.808+225C=) c.185+225C= (n.185+225C=) c.*914+225C= (n.*914+225C=) n.461+225C= n.233+225C= n.242+225C= n.3383+225C= n.1465+225C= | |
11 | g.62692153A= | CA1977887909 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+223T= c.371+223T= (n.371+223T=) c.863+223T= (n.863+223T=) n.906+223T= c.631-732T= (n.631-732T=) c.781+223T= (n.781+223T=) n.1255+223T= n.1173+223T= c.*510+223T= (n.*510+223T=) n.1054+223T= n.1667T= n.1203+223T= n.1365+223T= n.1444+223T= n.1291+223T= c.*370+223T= (n.*370+223T=) c.728+223T= (n.728+223T=) n.1478T= c.671+223T= (n.671+223T=) c.808+223T= (n.808+223T=) c.185+223T= (n.185+223T=) c.*914+223T= (n.*914+223T=) n.461+223T= n.233+223T= n.242+223T= n.3383+223T= n.1465+223T= | |
11 | g.62692153A>C | CA679070030 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+223T>G c.371+223T>G (n.371+223T>G) c.863+223T>G (n.863+223T>G) n.906+223T>G c.631-732T>G (n.631-732T>G) c.781+223T>G (n.781+223T>G) n.1255+223T>G n.1173+223T>G c.*510+223T>G (n.*510+223T>G) n.1054+223T>G n.1667T>G n.1203+223T>G n.1365+223T>G n.1444+223T>G n.1291+223T>G c.*370+223T>G (n.*370+223T>G) c.728+223T>G (n.728+223T>G) n.1478T>G c.671+223T>G (n.671+223T>G) c.808+223T>G (n.808+223T>G) c.185+223T>G (n.185+223T>G) c.*914+223T>G (n.*914+223T>G) n.461+223T>G n.233+223T>G n.242+223T>G n.3383+223T>G n.1465+223T>G | dbSNP |
11 | g.62692154G>A | CA223631120 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+222C>T c.371+222C>T (n.371+222C>T) c.863+222C>T (n.863+222C>T) n.906+222C>T c.631-733C>T (n.631-733C>T) c.781+222C>T (n.781+222C>T) n.1255+222C>T n.1173+222C>T c.*510+222C>T (n.*510+222C>T) n.1054+222C>T n.1666C>T n.1203+222C>T n.1365+222C>T n.1444+222C>T n.1291+222C>T c.*370+222C>T (n.*370+222C>T) c.728+222C>T (n.728+222C>T) n.1477C>T c.671+222C>T (n.671+222C>T) c.808+222C>T (n.808+222C>T) c.185+222C>T (n.185+222C>T) c.*914+222C>T (n.*914+222C>T) n.461+222C>T n.233+222C>T n.242+222C>T n.3383+222C>T n.1465+222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692154G= | CA1977887912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+222C= c.371+222C= (n.371+222C=) c.863+222C= (n.863+222C=) n.906+222C= c.631-733C= (n.631-733C=) c.781+222C= (n.781+222C=) n.1255+222C= n.1173+222C= c.*510+222C= (n.*510+222C=) n.1054+222C= n.1666C= n.1203+222C= n.1365+222C= n.1444+222C= n.1291+222C= c.*370+222C= (n.*370+222C=) c.728+222C= (n.728+222C=) n.1477C= c.671+222C= (n.671+222C=) c.808+222C= (n.808+222C=) c.185+222C= (n.185+222C=) c.*914+222C= (n.*914+222C=) n.461+222C= n.233+222C= n.242+222C= n.3383+222C= n.1465+222C= | |
11 | g.62692156G>A | CA599559722 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+220C>T c.371+220C>T (n.371+220C>T) c.863+220C>T (n.863+220C>T) n.906+220C>T c.631-735C>T (n.631-735C>T) c.781+220C>T (n.781+220C>T) n.1255+220C>T n.1173+220C>T c.*510+220C>T (n.*510+220C>T) n.1054+220C>T n.1664C>T n.1203+220C>T n.1365+220C>T n.1444+220C>T n.1291+220C>T c.*370+220C>T (n.*370+220C>T) c.728+220C>T (n.728+220C>T) n.1475C>T c.671+220C>T (n.671+220C>T) c.808+220C>T (n.808+220C>T) c.185+220C>T (n.185+220C>T) c.*914+220C>T (n.*914+220C>T) n.461+220C>T n.233+220C>T n.242+220C>T n.3383+220C>T n.1465+220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692156G= | CA1977887918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+220C= c.371+220C= (n.371+220C=) c.863+220C= (n.863+220C=) n.906+220C= c.631-735C= (n.631-735C=) c.781+220C= (n.781+220C=) n.1255+220C= n.1173+220C= c.*510+220C= (n.*510+220C=) n.1054+220C= n.1664C= n.1203+220C= n.1365+220C= n.1444+220C= n.1291+220C= c.*370+220C= (n.*370+220C=) c.728+220C= (n.728+220C=) n.1475C= c.671+220C= (n.671+220C=) c.808+220C= (n.808+220C=) c.185+220C= (n.185+220C=) c.*914+220C= (n.*914+220C=) n.461+220C= n.233+220C= n.242+220C= n.3383+220C= n.1465+220C= | |
11 | g.62692157T>C | CA938684015 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+219A>G c.371+219A>G (n.371+219A>G) c.863+219A>G (n.863+219A>G) n.906+219A>G c.631-736A>G (n.631-736A>G) c.781+219A>G (n.781+219A>G) n.1255+219A>G n.1173+219A>G c.*510+219A>G (n.*510+219A>G) n.1054+219A>G n.1663A>G n.1203+219A>G n.1365+219A>G n.1444+219A>G n.1291+219A>G c.*370+219A>G (n.*370+219A>G) c.728+219A>G (n.728+219A>G) n.1474A>G c.671+219A>G (n.671+219A>G) c.808+219A>G (n.808+219A>G) c.185+219A>G (n.185+219A>G) c.*914+219A>G (n.*914+219A>G) n.461+219A>G n.233+219A>G n.242+219A>G n.3383+219A>G n.1465+219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692157T= | CA1977887921 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+219A= c.371+219A= (n.371+219A=) c.863+219A= (n.863+219A=) n.906+219A= c.631-736A= (n.631-736A=) c.781+219A= (n.781+219A=) n.1255+219A= n.1173+219A= c.*510+219A= (n.*510+219A=) n.1054+219A= n.1663A= n.1203+219A= n.1365+219A= n.1444+219A= n.1291+219A= c.*370+219A= (n.*370+219A=) c.728+219A= (n.728+219A=) n.1474A= c.671+219A= (n.671+219A=) c.808+219A= (n.808+219A=) c.185+219A= (n.185+219A=) c.*914+219A= (n.*914+219A=) n.461+219A= n.233+219A= n.242+219A= n.3383+219A= n.1465+219A= | |
11 | g.62692159G>A | CA1977887929 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+217C>T c.371+217C>T (n.371+217C>T) c.863+217C>T (n.863+217C>T) n.906+217C>T c.631-738C>T (n.631-738C>T) c.781+217C>T (n.781+217C>T) n.1255+217C>T n.1173+217C>T c.*510+217C>T (n.*510+217C>T) n.1054+217C>T n.1661C>T n.1203+217C>T n.1365+217C>T n.1444+217C>T n.1291+217C>T c.*370+217C>T (n.*370+217C>T) c.728+217C>T (n.728+217C>T) n.1472C>T c.671+217C>T (n.671+217C>T) c.808+217C>T (n.808+217C>T) c.185+217C>T (n.185+217C>T) c.*914+217C>T (n.*914+217C>T) n.461+217C>T n.233+217C>T n.242+217C>T n.3383+217C>T n.1465+217C>T | dbSNP |
11 | g.62692159G>C | CA1977887931 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+217C>G c.371+217C>G (n.371+217C>G) c.863+217C>G (n.863+217C>G) n.906+217C>G c.631-738C>G (n.631-738C>G) c.781+217C>G (n.781+217C>G) n.1255+217C>G n.1173+217C>G c.*510+217C>G (n.*510+217C>G) n.1054+217C>G n.1661C>G n.1203+217C>G n.1365+217C>G n.1444+217C>G n.1291+217C>G c.*370+217C>G (n.*370+217C>G) c.728+217C>G (n.728+217C>G) n.1472C>G c.671+217C>G (n.671+217C>G) c.808+217C>G (n.808+217C>G) c.185+217C>G (n.185+217C>G) c.*914+217C>G (n.*914+217C>G) n.461+217C>G n.233+217C>G n.242+217C>G n.3383+217C>G n.1465+217C>G | dbSNP |
11 | g.62692159G= | CA1977887928 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+217C= c.371+217C= (n.371+217C=) c.863+217C= (n.863+217C=) n.906+217C= c.631-738C= (n.631-738C=) c.781+217C= (n.781+217C=) n.1255+217C= n.1173+217C= c.*510+217C= (n.*510+217C=) n.1054+217C= n.1661C= n.1203+217C= n.1365+217C= n.1444+217C= n.1291+217C= c.*370+217C= (n.*370+217C=) c.728+217C= (n.728+217C=) n.1472C= c.671+217C= (n.671+217C=) c.808+217C= (n.808+217C=) c.185+217C= (n.185+217C=) c.*914+217C= (n.*914+217C=) n.461+217C= n.233+217C= n.242+217C= n.3383+217C= n.1465+217C= | |
11 | g.62692161G>A | CA654495809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+215C>T c.371+215C>T (n.371+215C>T) c.863+215C>T (n.863+215C>T) n.906+215C>T c.631-740C>T (n.631-740C>T) c.781+215C>T (n.781+215C>T) n.1255+215C>T n.1173+215C>T c.*510+215C>T (n.*510+215C>T) n.1054+215C>T n.1659C>T n.1203+215C>T n.1365+215C>T n.1444+215C>T n.1291+215C>T c.*370+215C>T (n.*370+215C>T) c.728+215C>T (n.728+215C>T) n.1470C>T c.671+215C>T (n.671+215C>T) c.808+215C>T (n.808+215C>T) c.185+215C>T (n.185+215C>T) c.*914+215C>T (n.*914+215C>T) n.461+215C>T n.233+215C>T n.242+215C>T n.3383+215C>T n.1465+215C>T | COSMIC |
11 | g.62692162G>A | CA654495811 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+214C>T c.371+214C>T (n.371+214C>T) c.863+214C>T (n.863+214C>T) n.906+214C>T c.631-741C>T (n.631-741C>T) c.781+214C>T (n.781+214C>T) n.1255+214C>T n.1173+214C>T c.*510+214C>T (n.*510+214C>T) n.1054+214C>T n.1658C>T n.1203+214C>T n.1365+214C>T n.1444+214C>T n.1291+214C>T c.*370+214C>T (n.*370+214C>T) c.728+214C>T (n.728+214C>T) n.1469C>T c.671+214C>T (n.671+214C>T) c.808+214C>T (n.808+214C>T) c.185+214C>T (n.185+214C>T) c.*914+214C>T (n.*914+214C>T) n.461+214C>T n.233+214C>T n.242+214C>T n.3383+214C>T n.1465+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62692162G= | CA1977887934 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+214C= c.371+214C= (n.371+214C=) c.863+214C= (n.863+214C=) n.906+214C= c.631-741C= (n.631-741C=) c.781+214C= (n.781+214C=) n.1255+214C= n.1173+214C= c.*510+214C= (n.*510+214C=) n.1054+214C= n.1658C= n.1203+214C= n.1365+214C= n.1444+214C= n.1291+214C= c.*370+214C= (n.*370+214C=) c.728+214C= (n.728+214C=) n.1469C= c.671+214C= (n.671+214C=) c.808+214C= (n.808+214C=) c.185+214C= (n.185+214C=) c.*914+214C= (n.*914+214C=) n.461+214C= n.233+214C= n.242+214C= n.3383+214C= n.1465+214C= | |
11 | g.62692163G>A | CA2505960938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+213C>T c.371+213C>T (n.371+213C>T) c.863+213C>T (n.863+213C>T) n.906+213C>T c.631-742C>T (n.631-742C>T) c.781+213C>T (n.781+213C>T) n.1255+213C>T n.1173+213C>T c.*510+213C>T (n.*510+213C>T) n.1054+213C>T n.1657C>T n.1203+213C>T n.1365+213C>T n.1444+213C>T n.1291+213C>T c.*370+213C>T (n.*370+213C>T) c.728+213C>T (n.728+213C>T) n.1468C>T c.671+213C>T (n.671+213C>T) c.808+213C>T (n.808+213C>T) c.185+213C>T (n.185+213C>T) c.*914+213C>T (n.*914+213C>T) n.461+213C>T n.233+213C>T n.242+213C>T n.3383+213C>T n.1465+213C>T | |
11 | g.62692164G= | CA1977887936 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+212C= c.371+212C= (n.371+212C=) c.863+212C= (n.863+212C=) n.906+212C= c.631-743C= (n.631-743C=) c.781+212C= (n.781+212C=) n.1255+212C= n.1173+212C= c.*510+212C= (n.*510+212C=) n.1054+212C= n.1656C= n.1203+212C= n.1365+212C= n.1444+212C= n.1291+212C= c.*370+212C= (n.*370+212C=) c.728+212C= (n.728+212C=) n.1467C= c.671+212C= (n.671+212C=) c.808+212C= (n.808+212C=) c.185+212C= (n.185+212C=) c.*914+212C= (n.*914+212C=) n.461+212C= n.233+212C= n.242+212C= n.3383+212C= n.1465+212C= | |
11 | g.62692164G>T | CA223631124 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+212C>A c.371+212C>A (n.371+212C>A) c.863+212C>A (n.863+212C>A) n.906+212C>A c.631-743C>A (n.631-743C>A) c.781+212C>A (n.781+212C>A) n.1255+212C>A n.1173+212C>A c.*510+212C>A (n.*510+212C>A) n.1054+212C>A n.1656C>A n.1203+212C>A n.1365+212C>A n.1444+212C>A n.1291+212C>A c.*370+212C>A (n.*370+212C>A) c.728+212C>A (n.728+212C>A) n.1467C>A c.671+212C>A (n.671+212C>A) c.808+212C>A (n.808+212C>A) c.185+212C>A (n.185+212C>A) c.*914+212C>A (n.*914+212C>A) n.461+212C>A n.233+212C>A n.242+212C>A n.3383+212C>A n.1465+212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692165A>G | CA2724425560 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+211T>C c.371+211T>C (n.371+211T>C) c.863+211T>C (n.863+211T>C) n.906+211T>C c.631-744T>C (n.631-744T>C) c.781+211T>C (n.781+211T>C) n.1255+211T>C n.1173+211T>C c.*510+211T>C (n.*510+211T>C) n.1054+211T>C n.1655T>C n.1203+211T>C n.1365+211T>C n.1444+211T>C n.1291+211T>C c.*370+211T>C (n.*370+211T>C) c.728+211T>C (n.728+211T>C) n.1466T>C c.671+211T>C (n.671+211T>C) c.808+211T>C (n.808+211T>C) c.185+211T>C (n.185+211T>C) c.*914+211T>C (n.*914+211T>C) n.461+211T>C n.233+211T>C n.242+211T>C n.3383+211T>C n.1465+211T>C | dbSNP |
11 | g.62692170A= | CA1977887938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+206T= c.371+206T= (n.371+206T=) c.863+206T= (n.863+206T=) n.906+206T= c.631-749T= (n.631-749T=) c.781+206T= (n.781+206T=) n.1255+206T= n.1173+206T= c.*510+206T= (n.*510+206T=) n.1054+206T= n.1650T= n.1203+206T= n.1365+206T= n.1444+206T= n.1291+206T= c.*370+206T= (n.*370+206T=) c.728+206T= (n.728+206T=) n.1461T= c.671+206T= (n.671+206T=) c.808+206T= (n.808+206T=) c.185+206T= (n.185+206T=) c.*914+206T= (n.*914+206T=) n.461+206T= n.233+206T= n.242+206T= n.3383+206T= n.1465+206T= | |
11 | g.62692170A>C | CA938684023 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+206T>G c.371+206T>G (n.371+206T>G) c.863+206T>G (n.863+206T>G) n.906+206T>G c.631-749T>G (n.631-749T>G) c.781+206T>G (n.781+206T>G) n.1255+206T>G n.1173+206T>G c.*510+206T>G (n.*510+206T>G) n.1054+206T>G n.1650T>G n.1203+206T>G n.1365+206T>G n.1444+206T>G n.1291+206T>G c.*370+206T>G (n.*370+206T>G) c.728+206T>G (n.728+206T>G) n.1461T>G c.671+206T>G (n.671+206T>G) c.808+206T>G (n.808+206T>G) c.185+206T>G (n.185+206T>G) c.*914+206T>G (n.*914+206T>G) n.461+206T>G n.233+206T>G n.242+206T>G n.3383+206T>G n.1465+206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692174A>T | CA2792366540 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+202T>A c.371+202T>A (n.371+202T>A) c.863+202T>A (n.863+202T>A) n.906+202T>A c.631-753T>A (n.631-753T>A) c.781+202T>A (n.781+202T>A) n.1255+202T>A n.1173+202T>A c.*510+202T>A (n.*510+202T>A) n.1054+202T>A n.1646T>A n.1203+202T>A n.1365+202T>A n.1444+202T>A n.1291+202T>A c.*370+202T>A (n.*370+202T>A) c.728+202T>A (n.728+202T>A) n.1457T>A c.671+202T>A (n.671+202T>A) c.808+202T>A (n.808+202T>A) c.185+202T>A (n.185+202T>A) c.*914+202T>A (n.*914+202T>A) n.461+202T>A n.233+202T>A n.242+202T>A n.3383+202T>A n.1465+202T>A | |
11 | g.62692185A= | CA1977887940 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+191T= c.371+191T= (n.371+191T=) c.863+191T= (n.863+191T=) n.906+191T= c.631-764T= (n.631-764T=) c.781+191T= (n.781+191T=) n.1255+191T= n.1173+191T= c.*510+191T= (n.*510+191T=) n.1054+191T= n.1635T= n.1203+191T= n.1365+191T= n.1444+191T= n.1291+191T= c.*370+191T= (n.*370+191T=) c.728+191T= (n.728+191T=) n.1446T= c.671+191T= (n.671+191T=) c.808+191T= (n.808+191T=) c.185+191T= (n.185+191T=) c.*914+191T= (n.*914+191T=) n.461+191T= n.233+191T= n.242+191T= n.3383+191T= n.1465+191T= | |
11 | g.62692185A>G | CA1977887942 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+191T>C c.371+191T>C (n.371+191T>C) c.863+191T>C (n.863+191T>C) n.906+191T>C c.631-764T>C (n.631-764T>C) c.781+191T>C (n.781+191T>C) n.1255+191T>C n.1173+191T>C c.*510+191T>C (n.*510+191T>C) n.1054+191T>C n.1635T>C n.1203+191T>C n.1365+191T>C n.1444+191T>C n.1291+191T>C c.*370+191T>C (n.*370+191T>C) c.728+191T>C (n.728+191T>C) n.1446T>C c.671+191T>C (n.671+191T>C) c.808+191T>C (n.808+191T>C) c.185+191T>C (n.185+191T>C) c.*914+191T>C (n.*914+191T>C) n.461+191T>C n.233+191T>C n.242+191T>C n.3383+191T>C n.1465+191T>C | dbSNP |
11 | g.62692185A>T | CA938684024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+191T>A c.371+191T>A (n.371+191T>A) c.863+191T>A (n.863+191T>A) n.906+191T>A c.631-764T>A (n.631-764T>A) c.781+191T>A (n.781+191T>A) n.1255+191T>A n.1173+191T>A c.*510+191T>A (n.*510+191T>A) n.1054+191T>A n.1635T>A n.1203+191T>A n.1365+191T>A n.1444+191T>A n.1291+191T>A c.*370+191T>A (n.*370+191T>A) c.728+191T>A (n.728+191T>A) n.1446T>A c.671+191T>A (n.671+191T>A) c.808+191T>A (n.808+191T>A) c.185+191T>A (n.185+191T>A) c.*914+191T>A (n.*914+191T>A) n.461+191T>A n.233+191T>A n.242+191T>A n.3383+191T>A n.1465+191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692186T>A | CA599559723 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+190A>T c.371+190A>T (n.371+190A>T) c.863+190A>T (n.863+190A>T) n.906+190A>T c.631-765A>T (n.631-765A>T) c.781+190A>T (n.781+190A>T) n.1255+190A>T n.1173+190A>T c.*510+190A>T (n.*510+190A>T) n.1054+190A>T n.1634A>T n.1203+190A>T n.1365+190A>T n.1444+190A>T n.1291+190A>T c.*370+190A>T (n.*370+190A>T) c.728+190A>T (n.728+190A>T) n.1445A>T c.671+190A>T (n.671+190A>T) c.808+190A>T (n.808+190A>T) c.185+190A>T (n.185+190A>T) c.*914+190A>T (n.*914+190A>T) n.461+190A>T n.233+190A>T n.242+190A>T n.3383+190A>T n.1465+190A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692186T= | CA1977887945 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+190A= c.371+190A= (n.371+190A=) c.863+190A= (n.863+190A=) n.906+190A= c.631-765A= (n.631-765A=) c.781+190A= (n.781+190A=) n.1255+190A= n.1173+190A= c.*510+190A= (n.*510+190A=) n.1054+190A= n.1634A= n.1203+190A= n.1365+190A= n.1444+190A= n.1291+190A= c.*370+190A= (n.*370+190A=) c.728+190A= (n.728+190A=) n.1445A= c.671+190A= (n.671+190A=) c.808+190A= (n.808+190A=) c.185+190A= (n.185+190A=) c.*914+190A= (n.*914+190A=) n.461+190A= n.233+190A= n.242+190A= n.3383+190A= n.1465+190A= | |
11 | g.62692186_62692188delinsTTC | CA1977887953 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+188_1055+190delinsGAA c.371+188_371+190delinsGAA (n.371+188_371+190delinsGAA) c.863+188_863+190delinsGAA (n.863+188_863+190delinsGAA) n.906+188_906+190delinsGAA c.631-767_631-765delinsGAA (n.631-767_631-765delinsGAA) c.781+188_781+190delinsGAA (n.781+188_781+190delinsGAA) n.1255+188_1255+190delinsGAA n.1173+188_1173+190delinsGAA c.*510+188_*510+190delinsGAA (n.*510+188_*510+190delinsGAA) n.1054+188_1054+190delinsGAA n.1632_1634delinsGAA n.1203+188_1203+190delinsGAA n.1365+188_1365+190delinsGAA n.1444+188_1444+190delinsGAA n.1291+188_1291+190delinsGAA c.*370+188_*370+190delinsGAA (n.*370+188_*370+190delinsGAA) c.728+188_728+190delinsGAA (n.728+188_728+190delinsGAA) n.1443_1445delinsGAA c.671+188_671+190delinsGAA (n.671+188_671+190delinsGAA) c.808+188_808+190delinsGAA (n.808+188_808+190delinsGAA) c.185+188_185+190delinsGAA (n.185+188_185+190delinsGAA) c.*914+188_*914+190delinsGAA (n.*914+188_*914+190delinsGAA) n.461+188_461+190delinsGAA n.233+188_233+190delinsGAA n.242+188_242+190delinsGAA n.3383+188_3383+190delinsGAA n.1465+188_1465+190delinsGAA | |
11 | g.62692187T>C | CA2562751401 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+189A>G c.371+189A>G (n.371+189A>G) c.863+189A>G (n.863+189A>G) n.906+189A>G c.631-766A>G (n.631-766A>G) c.781+189A>G (n.781+189A>G) n.1255+189A>G n.1173+189A>G c.*510+189A>G (n.*510+189A>G) n.1054+189A>G n.1633A>G n.1203+189A>G n.1365+189A>G n.1444+189A>G n.1291+189A>G c.*370+189A>G (n.*370+189A>G) c.728+189A>G (n.728+189A>G) n.1444A>G c.671+189A>G (n.671+189A>G) c.808+189A>G (n.808+189A>G) c.185+189A>G (n.185+189A>G) c.*914+189A>G (n.*914+189A>G) n.461+189A>G n.233+189A>G n.242+189A>G n.3383+189A>G n.1465+189A>G | |
11 | g.62692188_62692189del | CA1977887959 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+188_1055+189del c.371+188_371+189del (n.371+188_371+189del) c.863+188_863+189del (n.863+188_863+189del) n.906+188_906+189del c.631-767_631-766del (n.631-767_631-766del) c.781+188_781+189del (n.781+188_781+189del) n.1255+188_1255+189del n.1173+188_1173+189del c.*510+188_*510+189del (n.*510+188_*510+189del) n.1054+188_1054+189del n.1632_1633del n.1203+188_1203+189del n.1365+188_1365+189del n.1444+188_1444+189del n.1291+188_1291+189del c.*370+188_*370+189del (n.*370+188_*370+189del) c.728+188_728+189del (n.728+188_728+189del) n.1443_1444del c.671+188_671+189del (n.671+188_671+189del) c.808+188_808+189del (n.808+188_808+189del) c.185+188_185+189del (n.185+188_185+189del) c.*914+188_*914+189del (n.*914+188_*914+189del) n.461+188_461+189del n.233+188_233+189del n.242+188_242+189del n.3383+188_3383+189del n.1465+188_1465+189del | dbSNP |
11 | g.62692200T>C | CA223631131 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+176A>G c.371+176A>G (n.371+176A>G) c.863+176A>G (n.863+176A>G) n.906+176A>G c.631-779A>G (n.631-779A>G) c.781+176A>G (n.781+176A>G) n.1255+176A>G n.1173+176A>G c.*510+176A>G (n.*510+176A>G) n.1054+176A>G n.1620A>G n.1203+176A>G n.1365+176A>G n.1444+176A>G n.1291+176A>G c.*370+176A>G (n.*370+176A>G) c.728+176A>G (n.728+176A>G) n.1431A>G c.671+176A>G (n.671+176A>G) c.808+176A>G (n.808+176A>G) c.185+176A>G (n.185+176A>G) c.*914+176A>G (n.*914+176A>G) n.461+176A>G n.233+176A>G n.242+176A>G n.3383+176A>G n.1465+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692200T= | CA1977887962 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+176A= c.371+176A= (n.371+176A=) c.863+176A= (n.863+176A=) n.906+176A= c.631-779A= (n.631-779A=) c.781+176A= (n.781+176A=) n.1255+176A= n.1173+176A= c.*510+176A= (n.*510+176A=) n.1054+176A= n.1620A= n.1203+176A= n.1365+176A= n.1444+176A= n.1291+176A= c.*370+176A= (n.*370+176A=) c.728+176A= (n.728+176A=) n.1431A= c.671+176A= (n.671+176A=) c.808+176A= (n.808+176A=) c.185+176A= (n.185+176A=) c.*914+176A= (n.*914+176A=) n.461+176A= n.233+176A= n.242+176A= n.3383+176A= n.1465+176A= | |
11 | g.62692203A= | CA1977887964 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+173T= c.371+173T= (n.371+173T=) c.863+173T= (n.863+173T=) n.906+173T= c.631-782T= (n.631-782T=) c.781+173T= (n.781+173T=) n.1255+173T= n.1173+173T= c.*510+173T= (n.*510+173T=) n.1054+173T= n.1617T= n.1203+173T= n.1365+173T= n.1444+173T= n.1291+173T= c.*370+173T= (n.*370+173T=) c.728+173T= (n.728+173T=) n.1428T= c.671+173T= (n.671+173T=) c.808+173T= (n.808+173T=) c.185+173T= (n.185+173T=) c.*914+173T= (n.*914+173T=) n.461+173T= n.233+173T= n.242+173T= n.3383+173T= n.1465+173T= | |
11 | g.62692203A>C | CA1977887965 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+173T>G c.371+173T>G (n.371+173T>G) c.863+173T>G (n.863+173T>G) n.906+173T>G c.631-782T>G (n.631-782T>G) c.781+173T>G (n.781+173T>G) n.1255+173T>G n.1173+173T>G c.*510+173T>G (n.*510+173T>G) n.1054+173T>G n.1617T>G n.1203+173T>G n.1365+173T>G n.1444+173T>G n.1291+173T>G c.*370+173T>G (n.*370+173T>G) c.728+173T>G (n.728+173T>G) n.1428T>G c.671+173T>G (n.671+173T>G) c.808+173T>G (n.808+173T>G) c.185+173T>G (n.185+173T>G) c.*914+173T>G (n.*914+173T>G) n.461+173T>G n.233+173T>G n.242+173T>G n.3383+173T>G n.1465+173T>G | dbSNP |