Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62625357C>A | CA340617087 | DOCK7 | c.1033G>T (n.1033G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.260G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) | |
1 | g.62625357C>G | CA340617091 | DOCK7 | c.1033G>C (n.1033G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.260G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) | |
1 | g.62625357C>T | CA340617089 | DOCK7 | c.1033G>A (n.1033G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.260G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) | |
1 | g.62625358A= | CA1145929534 | DOCK7 | c.1032T= (n.1032T=) c.1326T= (p.Val442=) c.259T= c.1002T= (p.Val334=) | |
1 | g.62625358A>C | CA418005987 | DOCK7 | c.1032T>G (n.1032T>G) c.1326T>G (p.Val442=) c.259T>G c.1002T>G (p.Val334=) | |
1 | g.62625358A>G | CA418005988 | DOCK7 | c.1032T>C (n.1032T>C) c.1326T>C (p.Val442=) c.259T>C c.1002T>C (p.Val334=) | |
1 | g.62625358A>T | CA886977 | DOCK7 | c.1032T>A (n.1032T>A) c.1326T>A (p.Val442=) c.259T>A c.1002T>A (p.Val334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625359A>C | CA340617103 | DOCK7 | c.1031T>G (n.1031T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.258T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
1 | g.62625359A>G | CA340617096 | DOCK7 | c.1031T>C (n.1031T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.258T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
1 | g.62625359A>T | CA340617098 | DOCK7 | c.1031T>A (n.1031T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.258T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) | |
1 | g.62625360C>A | CA340617116 | DOCK7 | c.1030G>T (n.1030G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.257G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) | |
1 | g.62625360C= | CA1171157864 | DOCK7 | c.1030G= (n.1030G=) c.1324G= (p.Val442=) c.257G= c.1000G= (p.Val334=) | |
1 | g.62625360C>G | CA340617119 | DOCK7 | c.1030G>C (n.1030G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.257G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
1 | g.62625360C>T | CA340617127 | DOCK7 | c.1030G>A (n.1030G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.257G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625361A= | CA1143365688 | DOCK7 | c.1029T= (n.1029T=) c.1323T= (p.Ile441=) c.256T= c.999T= (p.Ile333=) | |
1 | g.62625361A>C | CA340617131 | DOCK7 | c.1029T>G (n.1029T>G) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.256T>G c.999T>G (p.Ile333Met) | |
1 | g.62625361A>G | CA886978 | DOCK7 | c.1029T>C (n.1029T>C) c.1323T>C (p.Ile441=) c.256T>C c.999T>C (p.Ile333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625361A>T | CA418005990 | DOCK7 | c.1029T>A (n.1029T>A) c.1323T>A (p.Ile441=) c.256T>A c.999T>A (p.Ile333=) | |
1 | g.62625362A>C | CA340617157 | DOCK7 | c.1028T>G (n.1028T>G) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.255T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) | |
1 | g.62625362A>G | CA340617160 | DOCK7 | c.1028T>C (n.1028T>C) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.255T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) | |
1 | g.62625362A>T | CA340617161 | DOCK7 | c.1028T>A (n.1028T>A) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.255T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) | |
1 | g.62625363T>A | CA340617168 | DOCK7 | c.1027A>T (n.1027A>T) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.254A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) | |
1 | g.62625363T>C | CA340617166 | DOCK7 | c.1027A>G (n.1027A>G) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.254A>G c.997A>G (p.Ile333Val) | |
1 | g.62625363T>G | CA340617164 | DOCK7 | c.1027A>C (n.1027A>C) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.254A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) | |
1 | g.62625364A>C | CA340617173 | DOCK7 | c.1026T>G (n.1026T>G) c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.253T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) | |
1 | g.62625364A>G | CA418005991 | DOCK7 | c.1026T>C (n.1026T>C) c.1320T>C (p.Ser440=) c.253T>C c.996T>C (p.Ser332=) | |
1 | g.62625364A>T | CA340617185 | DOCK7 | c.1026T>A (n.1026T>A) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.253T>A c.996T>A (p.Ser332Arg) | |
1 | g.62625365C>A | CA340617190 | DOCK7 | c.1025G>T (n.1025G>T) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.252G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) | |
1 | g.62625365C>G | CA340617191 | DOCK7 | c.1025G>C (n.1025G>C) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.252G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) | |
1 | g.62625365C>T | CA340617192 | DOCK7 | c.1025G>A (n.1025G>A) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.252G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) | |
1 | g.62625367_62625378del | CA2645999427 | DOCK7 | c.1014_1025del (n.1014_1025del) c.1308_1319del (p.Arg436_Ser439del) c.241_252del c.984_995del (p.Arg328_Ser331del) | gnomAD v4 |
1 | g.62625366T>A | CA340617193 | DOCK7 | c.1024A>T (n.1024A>T) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.251A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) | |
1 | g.62625366T>C | CA340617194 | DOCK7 | c.1024A>G (n.1024A>G) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.251A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) | |
1 | g.62625366T>G | CA340617195 | DOCK7 | c.1024A>C (n.1024A>C) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.251A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) | |
1 | g.62625367A= | CA1146194979 | DOCK7 | c.1023T= (n.1023T=) c.1317T= (p.Ser439=) c.250T= c.993T= (p.Ser331=) | |
1 | g.62625367A>C | CA418005995 | DOCK7 | c.1023T>G (n.1023T>G) c.1317T>G (p.Ser439=) c.250T>G c.993T>G (p.Ser331=) | |
1 | g.62625367A>G | CA23773394 | DOCK7 | c.1023T>C (n.1023T>C) c.1317T>C (p.Ser439=) c.250T>C c.993T>C (p.Ser331=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625367A>T | CA418005996 | DOCK7 | c.1023T>A (n.1023T>A) c.1317T>A (p.Ser439=) c.250T>A c.993T>A (p.Ser331=) | |
1 | g.62625368G>A | CA340617196 | DOCK7 | c.1022C>T (n.1022C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.249C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) | |
1 | g.62625368G>C | CA340617197 | DOCK7 | c.1022C>G (n.1022C>G) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.249C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) | |
1 | g.62625368G>T | CA340617198 | DOCK7 | c.1022C>A (n.1022C>A) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.249C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) | |
1 | g.62625369A>C | CA340617200 | DOCK7 | c.1021T>G (n.1021T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.248T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) | |
1 | g.62625369A>G | CA340617201 | DOCK7 | c.1021T>C (n.1021T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.248T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) | |
1 | g.62625369A>T | CA340617199 | DOCK7 | c.1021T>A (n.1021T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.248T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) | |
1 | g.62625370A>C | CA340617205 | DOCK7 | c.1020T>G (n.1020T>G) c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.247T>G c.990T>G (p.Asn330Lys) | |
1 | g.62625370A>G | CA418005999 | DOCK7 | c.1020T>C (n.1020T>C) c.1314T>C (p.Asn438=) c.247T>C c.990T>C (p.Asn330=) | |
1 | g.62625370A>T | CA340617209 | DOCK7 | c.1020T>A (n.1020T>A) c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.247T>A c.990T>A (p.Asn330Lys) | |
1 | g.62625371T>A | CA340617210 | DOCK7 | c.1019A>T (n.1019A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.246A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) | |
1 | g.62625371T>C | CA340617211 | DOCK7 | c.1019A>G (n.1019A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.246A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) | |
1 | g.62625371T>G | CA340617213 | DOCK7 | c.1019A>C (n.1019A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.246A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) | |
1 | g.62625372T>A | CA340617215 | DOCK7 | c.1018A>T (n.1018A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.245A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) | |
1 | g.62625372T>C | CA340617217 | DOCK7 | c.1018A>G (n.1018A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.245A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625372T>G | CA340617219 | DOCK7 | c.1018A>C (n.1018A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.245A>C c.988A>C (p.Asn330His) | ClinVar |
1 | g.62625372T= | CA1171157865 | DOCK7 | c.1018A= (n.1018A=) c.1312A= (p.Asn438=) c.245A= c.988A= (p.Asn330=) | |
1 | g.62625373C>A | CA340617221 | DOCK7 | c.1017G>T (n.1017G>T) c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.244G>T c.987G>T (p.Arg329Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.62625373C= | CA1171157866 | DOCK7 | c.1017G= (n.1017G=) c.1311G= (p.Arg437=) c.244G= c.987G= (p.Arg329=) | |
1 | g.62625373C>G | CA340617223 | DOCK7 | c.1017G>C (n.1017G>C) c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.244G>C c.987G>C (p.Arg329Ser) | |
1 | g.62625373C>T | CA418006001 | DOCK7 | c.1017G>A (n.1017G>A) c.1311G>A (p.Arg437=) c.244G>A c.987G>A (p.Arg329=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625374C>A | CA340617227 | DOCK7 | c.1016G>T (n.1016G>T) c.1310G>T (p.Arg437Met) c.243G>T c.986G>T (p.Arg329Met) | |
1 | g.62625374C= | CA1171157867 | DOCK7 | c.1016G= (n.1016G=) c.1310G= (p.Arg437=) c.243G= c.986G= (p.Arg329=) | |
1 | g.62625374C>G | CA340617239 | DOCK7 | c.1016G>C (n.1016G>C) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.243G>C c.986G>C (p.Arg329Thr) | |
1 | g.62625374C>T | CA23773395 | DOCK7 | c.1016G>A (n.1016G>A) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.243G>A c.986G>A (p.Arg329Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625375T>A | CA340617248 | DOCK7 | c.1015A>T (n.1015A>T) c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.242A>T c.985A>T (p.Arg329Trp) | |
1 | g.62625375T>C | CA340617253 | DOCK7 | c.1015A>G (n.1015A>G) c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.242A>G c.985A>G (p.Arg329Gly) | |
1 | g.62625375T>G | CA418006002 | DOCK7 | c.1015A>C (n.1015A>C) c.1309A>C (p.Arg437=) c.242A>C c.985A>C (p.Arg329=) | |
1 | g.62625376C>A | CA340617256 | DOCK7 | c.1014G>T (n.1014G>T) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.241G>T c.984G>T (p.Arg328Ser) | |
1 | g.62625376C>G | CA340617265 | DOCK7 | c.1014G>C (n.1014G>C) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.241G>C c.984G>C (p.Arg328Ser) | |
1 | g.62625376C>T | CA418006003 | DOCK7 | c.1014G>A (n.1014G>A) c.1308G>A (p.Arg436=) c.241G>A c.984G>A (p.Arg328=) | |
1 | g.62625377C>A | CA340617270 | DOCK7 | c.1013G>T (n.1013G>T) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.240G>T c.983G>T (p.Arg328Met) | |
1 | g.62625377C>G | CA340617274 | DOCK7 | c.1013G>C (n.1013G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.240G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) | |
1 | g.62625377C>T | CA340617276 | DOCK7 | c.1013G>A (n.1013G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.240G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.62625378T>A | CA340617284 | DOCK7 | c.1012A>T (n.1012A>T) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.239A>T c.982A>T (p.Arg328Trp) | |
1 | g.62625378T>C | CA340617286 | DOCK7 | c.1012A>G (n.1012A>G) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.239A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.62625378T>G | CA418006004 | DOCK7 | c.1012A>C (n.1012A>C) c.1306A>C (p.Arg436=) c.239A>C c.982A>C (p.Arg328=) | |
1 | g.62625379C>A | CA340617303 | DOCK7 | c.1011G>T (n.1011G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.238G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) | |
1 | g.62625379C>G | CA340617320 | DOCK7 | c.1011G>C (n.1011G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.238G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) | |
1 | g.62625379C>T | CA418006007 | DOCK7 | c.1011G>A (n.1011G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.238G>A c.981G>A (p.Glu327=) | |
1 | g.62625380T>A | CA340617323 | DOCK7 | c.1010A>T (n.1010A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.237A>T c.980A>T (p.Glu327Val) | |
1 | g.62625380T>C | CA340617331 | DOCK7 | c.1010A>G (n.1010A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.237A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) | |
1 | g.62625380T>G | CA340617337 | DOCK7 | c.1010A>C (n.1010A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.237A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) | |
1 | g.62625381C>A | CA340617352 | DOCK7 | c.1009G>T (n.1009G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.236G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) | |
1 | g.62625381C>G | CA340617346 | DOCK7 | c.1009G>C (n.1009G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.236G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) | |
1 | g.62625381C>T | CA340617343 | DOCK7 | c.1009G>A (n.1009G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.236G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) | |
1 | g.62625382T>A | CA418006011 | DOCK7 | c.1008A>T (n.1008A>T) c.1302A>T (p.Ser434=) c.235A>T c.978A>T (p.Ser326=) | |
1 | g.62625382T>C | CA418006012 | DOCK7 | c.1008A>G (n.1008A>G) c.1302A>G (p.Ser434=) c.235A>G c.978A>G (p.Ser326=) | |
1 | g.62625382T>G | CA418006010 | DOCK7 | c.1008A>C (n.1008A>C) c.1302A>C (p.Ser434=) c.235A>C c.978A>C (p.Ser326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625382T= | CA1171157868 | DOCK7 | c.1008A= (n.1008A=) c.1302A= (p.Ser434=) c.235A= c.978A= (p.Ser326=) | |
1 | g.62625383G>A | CA340617355 | DOCK7 | c.1007C>T (n.1007C>T) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.234C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) | |
1 | g.62625383G>C | CA340617379 | DOCK7 | c.1007C>G (n.1007C>G) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.234C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) | COSMIC |
1 | g.62625383G>T | CA340617382 | DOCK7 | c.1007C>A (n.1007C>A) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.234C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) | |
1 | g.62625384A= | CA1171157869 | DOCK7 | c.1006T= (n.1006T=) c.1300T= (p.Ser434=) c.233T= c.976T= (p.Ser326=) | |
1 | g.62625384A>C | CA886979 | DOCK7 | c.1006T>G (n.1006T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.233T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625384A>G | CA340617385 | DOCK7 | c.1006T>C (n.1006T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.233T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) | |
1 | g.62625384A>T | CA340617388 | DOCK7 | c.1006T>A (n.1006T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.233T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) | |
1 | g.62625385C>A | CA340617399 | DOCK7 | c.1005G>T (n.1005G>T) c.1299G>T (p.Trp433Cys) c.232G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) | |
1 | g.62625385C>G | CA340617395 | DOCK7 | c.1005G>C (n.1005G>C) c.1299G>C (p.Trp433Cys) c.232G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.62625385C>T | CA340617392 | DOCK7 | c.1005G>A (n.1005G>A) c.1299G>A (p.Trp433Ter) c.232G>A c.975G>A (p.Trp325Ter) | |
1 | g.62625386C>A | CA340617403 | DOCK7 | c.1004G>T (n.1004G>T) c.1298G>T (p.Trp433Leu) c.231G>T c.974G>T (p.Trp325Leu) | |
1 | g.62625386C>G | CA340617409 | DOCK7 | c.1004G>C (n.1004G>C) c.1298G>C (p.Trp433Ser) c.231G>C c.974G>C (p.Trp325Ser) | |
1 | g.62625386C>T | CA340617411 | DOCK7 | c.1004G>A (n.1004G>A) c.1298G>A (p.Trp433Ter) c.231G>A c.974G>A (p.Trp325Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.62625387A>C | CA340617420 | DOCK7 | c.1003T>G (n.1003T>G) c.1297T>G (p.Trp433Gly) c.230T>G c.973T>G (p.Trp325Gly) | |
1 | g.62625387A>G | CA340617425 | DOCK7 | c.1003T>C (n.1003T>C) c.1297T>C (p.Trp433Arg) c.230T>C c.973T>C (p.Trp325Arg) | |
1 | g.62625387A>T | CA340617429 | DOCK7 | c.1003T>A (n.1003T>A) c.1297T>A (p.Trp433Arg) c.230T>A c.973T>A (p.Trp325Arg) | |
1 | g.62625388A>C | CA418006016 | DOCK7 | c.1002T>G (n.1002T>G) c.1296T>G (p.Ser432=) c.229T>G c.972T>G (p.Ser324=) | |
1 | g.62625388A>G | CA418006017 | DOCK7 | c.1002T>C (n.1002T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.229T>C c.972T>C (p.Ser324=) | gnomAD v4 |
1 | g.62625388A>T | CA418006018 | DOCK7 | c.1002T>A (n.1002T>A) c.1296T>A (p.Ser432=) c.229T>A c.972T>A (p.Ser324=) | |
1 | g.62625389G>A | CA340617432 | DOCK7 | c.1001C>T (n.1001C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.228C>T c.971C>T (p.Ser324Phe) | |
1 | g.62625389G>C | CA340617442 | DOCK7 | c.1001C>G (n.1001C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.228C>G c.971C>G (p.Ser324Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625389G= | CA1171157870 | DOCK7 | c.1001C= (n.1001C=) c.1295C= (p.Ser432=) c.228C= c.971C= (p.Ser324=) | |
1 | g.62625389G>T | CA340617438 | DOCK7 | c.1001C>A (n.1001C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.228C>A c.971C>A (p.Ser324Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.62625390A>C | CA340617445 | DOCK7 | c.1000T>G (n.1000T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.227T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) | |
1 | g.62625390A>G | CA340617455 | DOCK7 | c.1000T>C (n.1000T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.227T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.62625390A>T | CA340617457 | DOCK7 | c.1000T>A (n.1000T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.227T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) | |
1 | g.62625391C>A | CA886980 | DOCK7 | c.999G>T (n.999G>T) c.1293G>T (p.Gly431=) c.226G>T c.969G>T (p.Gly323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625391C= | CA1171157871 | DOCK7 | c.999G= (n.999G=) c.1293G= (p.Gly431=) c.226G= c.969G= (p.Gly323=) | |
1 | g.62625391C>G | CA418006021 | DOCK7 | c.999G>C (n.999G>C) c.1293G>C (p.Gly431=) c.226G>C c.969G>C (p.Gly323=) | |
1 | g.62625391C>T | CA418006022 | DOCK7 | c.999G>A (n.999G>A) c.1293G>A (p.Gly431=) c.226G>A c.969G>A (p.Gly323=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625392C>A | CA340617460 | DOCK7 | c.998G>T (n.998G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.225G>T c.968G>T (p.Gly323Val) | gnomAD v4 |
1 | g.62625392C= | CA1143505649 | DOCK7 | c.998G= (n.998G=) c.1292G= (p.Gly431=) c.225G= c.968G= (p.Gly323=) | |
1 | g.62625392C>G | CA886981 | DOCK7 | c.998G>C (n.998G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.225G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625392C>T | CA340617479 | DOCK7 | c.998G>A (n.998G>A) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.225G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625393C>A | CA340617482 | DOCK7 | c.997G>T (n.997G>T) c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.224G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) | |
1 | g.62625393C= | CA1171157872 | DOCK7 | c.997G= (n.997G=) c.1291G= (p.Gly431=) c.224G= c.967G= (p.Gly323=) | |
1 | g.62625393C>G | CA340617486 | DOCK7 | c.997G>C (n.997G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.224G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) | dbSNP |
1 | g.62625393C>T | CA340617493 | DOCK7 | c.997G>A (n.997G>A) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.224G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) | |
1 | g.62625394T>A | CA340617496 | DOCK7 | c.996A>T (n.996A>T) c.1290A>T (p.Lys430Asn) c.223A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) | |
1 | g.62625394T>C | CA418006024 | DOCK7 | c.996A>G (n.996A>G) c.1290A>G (p.Lys430=) c.223A>G c.966A>G (p.Lys322=) | gnomAD v4 |
1 | g.62625394T>G | CA340617510 | DOCK7 | c.996A>C (n.996A>C) c.1290A>C (p.Lys430Asn) c.223A>C c.966A>C (p.Lys322Asn) | |
1 | g.62625397del | CA2645999428 | DOCK7 | c.996del (n.996del) c.1290del (p.Ser432LeufsTer28) c.223del c.966del (p.Ser324LeufsTer28) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.62625395T>A | CA340617515 | DOCK7 | c.995A>T (n.995A>T) c.1289A>T (p.Lys430Ile) c.222A>T c.965A>T (p.Lys322Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.62625395T>C | CA340617517 | DOCK7 | c.995A>G (n.995A>G) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.222A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) | |
1 | g.62625395T>G | CA340617516 | DOCK7 | c.995A>C (n.995A>C) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.222A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625395T= | CA1171157873 | DOCK7 | c.995A= (n.995A=) c.1289A= (p.Lys430=) c.222A= c.965A= (p.Lys322=) | |
1 | g.62625396T>A | CA340617518 | DOCK7 | c.994A>T (n.994A>T) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.221A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
1 | g.62625396T>C | CA340617519 | DOCK7 | c.994A>G (n.994A>G) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.221A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) | |
1 | g.62625396T>G | CA340617520 | DOCK7 | c.994A>C (n.994A>C) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.221A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
1 | g.62625397T>A | CA418006025 | DOCK7 | c.993A>T (n.993A>T) c.1287A>T (p.Arg429=) c.220A>T c.963A>T (p.Arg321=) | gnomAD v4 |
1 | g.62625397T>C | CA418006026 | DOCK7 | c.993A>G (n.993A>G) c.1287A>G (p.Arg429=) c.220A>G c.963A>G (p.Arg321=) | |
1 | g.62625397T>G | CA418006027 | DOCK7 | c.993A>C (n.993A>C) c.1287A>C (p.Arg429=) c.220A>C c.963A>C (p.Arg321=) | gnomAD v4 |
1 | g.62625398C>A | CA340617523 | DOCK7 | c.992G>T (n.992G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.219G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) | |
1 | g.62625398C= | CA1171157874 | DOCK7 | c.992G= (n.992G=) c.1286G= (p.Arg429=) c.219G= c.962G= (p.Arg321=) | |
1 | g.62625398C>G | CA340617539 | DOCK7 | c.992G>C (n.992G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.219G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) | |
1 | g.62625398C>T | CA886982 | DOCK7 | c.992G>A (n.992G>A) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.219G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625399G>A | CA16603223 | DOCK7 | c.991C>T (n.991C>T) c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.218C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.62625399G>C | CA340617563 | DOCK7 | c.991C>G (n.991C>G) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.218C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) | |
1 | g.62625399G= | CA1171157875 | DOCK7 | c.991C= (n.991C=) c.1285C= (p.Arg429=) c.218C= c.961C= (p.Arg321=) | |
1 | g.62625399G>T | CA418006031 | DOCK7 | c.991C>A (n.991C>A) c.1285C>A (p.Arg429=) c.218C>A c.961C>A (p.Arg321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625400T>A | CA340617568 | DOCK7 | c.990A>T (n.990A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.217A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) | |
1 | g.62625400T>C | CA418006032 | DOCK7 | c.990A>G (n.990A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) c.217A>G c.960A>G (p.Glu320=) | gnomAD v4 |
1 | g.62625400T>G | CA340617571 | DOCK7 | c.990A>C (n.990A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.217A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) | |
1 | g.62625401T>A | CA340617579 | DOCK7 | c.989A>T (n.989A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.216A>T c.959A>T (p.Glu320Val) | |
1 | g.62625401T>C | CA340617602 | DOCK7 | c.989A>G (n.989A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.216A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) | |
1 | g.62625401T>G | CA340617603 | DOCK7 | c.989A>C (n.989A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.216A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) | |
1 | g.62625402C>A | CA340617604 | DOCK7 | c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.1283-1G>T (n.1283-1G>T) c.216-1G>T c.959-1G>T (n.959-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.62625402C>G | CA340617606 | DOCK7 | c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.1283-1G>C (n.1283-1G>C) c.216-1G>C c.959-1G>C (n.959-1G>C) | |
1 | g.62625402C>T | CA340617605 | DOCK7 | c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.1283-1G>A (n.1283-1G>A) c.216-1G>A c.959-1G>A (n.959-1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.62625403T>A | CA340617607 | DOCK7 | c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.1283-2A>T (n.1283-2A>T) c.216-2A>T c.959-2A>T (n.959-2A>T) | |
1 | g.62625403T>C | CA340617608 | DOCK7 | c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.1283-2A>G (n.1283-2A>G) c.216-2A>G c.959-2A>G (n.959-2A>G) | |
1 | g.62625403T>G | CA340617609 | DOCK7 | c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.1283-2A>C (n.1283-2A>C) c.216-2A>C c.959-2A>C (n.959-2A>C) | |
1 | g.62625404A>T | CA2743866741 | DOCK7 | c.989-3T>A (n.989-3T>A) c.1283-3T>A (n.1283-3T>A) c.216-3T>A c.959-3T>A (n.959-3T>A) | |
1 | g.62625405C>A | CA2645999429 | DOCK7 | c.989-4G>T (n.989-4G>T) c.1283-4G>T (n.1283-4G>T) c.216-4G>T c.959-4G>T (n.959-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.62625405C>T | CA2645999430 | DOCK7 | c.989-4G>A (n.989-4G>A) c.1283-4G>A (n.1283-4G>A) c.216-4G>A c.959-4G>A (n.959-4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.62625406A>T | CA2645999431 | DOCK7 | c.989-5T>A (n.989-5T>A) c.1283-5T>A (n.1283-5T>A) c.216-5T>A c.959-5T>A (n.959-5T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.62625407A>G | CA2739272580 | DOCK7 | c.989-6T>C (n.989-6T>C) c.1283-6T>C (n.1283-6T>C) c.216-6T>C c.959-6T>C (n.959-6T>C) | ClinVar |
1 | g.62625410G>A | CA523547245 | DOCK7 | c.989-9C>T (n.989-9C>T) c.1283-9C>T (n.1283-9C>T) c.216-9C>T c.959-9C>T (n.959-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625410G= | CA1171157876 | DOCK7 | c.989-9C= (n.989-9C=) c.1283-9C= (n.1283-9C=) c.216-9C= c.959-9C= (n.959-9C=) | |
1 | g.62625410G>T | CA915941302 | DOCK7 | c.989-9C>A (n.989-9C>A) c.1283-9C>A (n.1283-9C>A) c.216-9C>A c.959-9C>A (n.959-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625412A>G | CA2645999432 | DOCK7 | c.989-11T>C (n.989-11T>C) c.1283-11T>C (n.1283-11T>C) c.216-11T>C c.959-11T>C (n.959-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625413T>A | CA523547246 | DOCK7 | c.989-12A>T (n.989-12A>T) c.1283-12A>T (n.1283-12A>T) c.216-12A>T c.959-12A>T (n.959-12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625413T= | CA1171157877 | DOCK7 | c.989-12A= (n.989-12A=) c.1283-12A= (n.1283-12A=) c.216-12A= c.959-12A= (n.959-12A=) | |
1 | g.62625414T>A | CA523547248 | DOCK7 | c.989-13A>T (n.989-13A>T) c.1283-13A>T (n.1283-13A>T) c.216-13A>T c.959-13A>T (n.959-13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625414T= | CA1171157879 | DOCK7 | c.989-13A= (n.989-13A=) c.1283-13A= (n.1283-13A=) c.216-13A= c.959-13A= (n.959-13A=) | |
1 | g.62625414_62625415delinsTA | CA1171157878 | DOCK7 | c.989-14_989-13delinsTA (n.989-14_989-13delinsTA) c.1283-14_1283-13delinsTA (n.1283-14_1283-13delinsTA) c.216-14_216-13delinsTA c.959-14_959-13delinsTA (n.959-14_959-13delinsTA) | |
1 | g.62625415A= | CA1143405472 | DOCK7 | c.989-14T= (n.989-14T=) c.1283-14T= (n.1283-14T=) c.216-14T= c.959-14T= (n.959-14T=) | |
1 | g.62625415A>C | CA2645999436 | DOCK7 | c.989-14T>G (n.989-14T>G) c.1283-14T>G (n.1283-14T>G) c.216-14T>G c.959-14T>G (n.959-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625415A>G | CA2645999437 | DOCK7 | c.989-14T>C (n.989-14T>C) c.1283-14T>C (n.1283-14T>C) c.216-14T>C c.959-14T>C (n.959-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625415A>T | CA886985 | DOCK7 | c.989-14T>A (n.989-14T>A) c.1283-14T>A (n.1283-14T>A) c.216-14T>A c.959-14T>A (n.959-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625415_62625424delinsAAAAAAAAAA | CA1145308756 | DOCK7 | c.989-23_989-14delinsTTTTTTTTTT (n.989-23_989-14delinsTTTTTTTTTT) c.1283-23_1283-14delinsTTTTTTTTTT (n.1283-23_1283-14delinsTTTTTTTTTT) c.216-23_216-14delinsTTTTTTTTTT c.959-23_959-14delinsTTTTTTTTTT (n.959-23_959-14delinsTTTTTTTTTT) | |
1 | g.62625424dup | CA886983 | DOCK7 | c.989-14dup (n.989-14dup) c.1283-14dup (n.1283-14dup) c.216-14dup c.959-14dup (n.959-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625423_62625424dup | CA2645999433 | DOCK7 | c.989-15_989-14dup (n.989-15_989-14dup) c.1283-15_1283-14dup (n.1283-15_1283-14dup) c.216-15_216-14dup c.959-15_959-14dup (n.959-15_959-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.62625422_62625424dup | CA2645999434 | DOCK7 | c.989-16_989-14dup (n.989-16_989-14dup) c.1283-16_1283-14dup (n.1283-16_1283-14dup) c.216-16_216-14dup c.959-16_959-14dup (n.959-16_959-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.62625424del | CA886984 | DOCK7 | c.989-14del (n.989-14del) c.1283-14del (n.1283-14del) c.216-14del c.959-14del (n.959-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625423_62625424del | CA2645999435 | DOCK7 | c.989-15_989-14del (n.989-15_989-14del) c.1283-15_1283-14del (n.1283-15_1283-14del) c.216-15_216-14del c.959-15_959-14del (n.959-15_959-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.62625416A>G | CA2645999438 | DOCK7 | c.989-15T>C (n.989-15T>C) c.1283-15T>C (n.1283-15T>C) c.216-15T>C c.959-15T>C (n.959-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625416A>T | CA2574391433 | DOCK7 | c.989-15T>A (n.989-15T>A) c.1283-15T>A (n.1283-15T>A) c.216-15T>A c.959-15T>A (n.959-15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.62625418A>G | CA2645999439 | DOCK7 | c.989-17T>C (n.989-17T>C) c.1283-17T>C (n.1283-17T>C) c.216-17T>C c.959-17T>C (n.959-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625419A>G | CA2645999440 | DOCK7 | c.989-18T>C (n.989-18T>C) c.1283-18T>C (n.1283-18T>C) c.216-18T>C c.959-18T>C (n.959-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625424A= | CA1171157880 | DOCK7 | c.989-23T= (n.989-23T=) c.1283-23T= (n.1283-23T=) c.216-23T= c.959-23T= (n.959-23T=) | |
1 | g.62625424A>G | CA23773483 | DOCK7 | c.989-23T>C (n.989-23T>C) c.1283-23T>C (n.1283-23T>C) c.216-23T>C c.959-23T>C (n.959-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625424A>T | CA2574391435 | DOCK7 | c.989-23T>A (n.989-23T>A) c.1283-23T>A (n.1283-23T>A) c.216-23T>A c.959-23T>A (n.959-23T>A) | |
1 | g.62625425T>A | CA523547251 | DOCK7 | c.989-24A>T (n.989-24A>T) c.1283-24A>T (n.1283-24A>T) c.216-24A>T c.959-24A>T (n.959-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625425T>C | CA886986 | DOCK7 | c.989-24A>G (n.989-24A>G) c.1283-24A>G (n.1283-24A>G) c.216-24A>G c.959-24A>G (n.959-24A>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.62625425T= | CA1171157881 | DOCK7 | c.989-24A= (n.989-24A=) c.1283-24A= (n.1283-24A=) c.216-24A= c.959-24A= (n.959-24A=) | |
1 | g.62625426T>A | CA2645999441 | DOCK7 | c.989-25A>T (n.989-25A>T) c.1283-25A>T (n.1283-25A>T) c.216-25A>T c.959-25A>T (n.959-25A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.62625426T>C | CA2645999442 | DOCK7 | c.989-25A>G (n.989-25A>G) c.1283-25A>G (n.1283-25A>G) c.216-25A>G c.959-25A>G (n.959-25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625427C>A | CA2645999443 | DOCK7 | c.989-26G>T (n.989-26G>T) c.1283-26G>T (n.1283-26G>T) c.216-26G>T c.959-26G>T (n.959-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.62625429T>C | CA1171157883 | DOCK7 | c.989-28A>G (n.989-28A>G) c.1283-28A>G (n.1283-28A>G) c.216-28A>G c.959-28A>G (n.959-28A>G) | dbSNP |
1 | g.62625429T= | CA1171157882 | DOCK7 | c.989-28A= (n.989-28A=) c.1283-28A= (n.1283-28A=) c.216-28A= c.959-28A= (n.959-28A=) | |
1 | g.62625430T>C | CA2645999444 | DOCK7 | c.989-29A>G (n.989-29A>G) c.1283-29A>G (n.1283-29A>G) c.216-29A>G c.959-29A>G (n.959-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625430T>G | CA737680919 | DOCK7 | c.989-29A>C (n.989-29A>C) c.1283-29A>C (n.1283-29A>C) c.216-29A>C c.959-29A>C (n.959-29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625430T= | CA1171157884 | DOCK7 | c.989-29A= (n.989-29A=) c.1283-29A= (n.1283-29A=) c.216-29A= c.959-29A= (n.959-29A=) | |
1 | g.62625431T>G | CA2743866742 | DOCK7 | c.989-30A>C (n.989-30A>C) c.1283-30A>C (n.1283-30A>C) c.216-30A>C c.959-30A>C (n.959-30A>C) | |
1 | g.62625432T>C | CA737680921 | DOCK7 | c.989-31A>G (n.989-31A>G) c.1283-31A>G (n.1283-31A>G) c.216-31A>G c.959-31A>G (n.959-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62625432T= | CA1171157885 | DOCK7 | c.989-31A= (n.989-31A=) c.1283-31A= (n.1283-31A=) c.216-31A= c.959-31A= (n.959-31A=) | |
1 | g.62625433_62625434delinsCA | CA1171157886 | DOCK7 | c.989-33_989-32delinsTG (n.989-33_989-32delinsTG) c.1283-33_1283-32delinsTG (n.1283-33_1283-32delinsTG) c.216-33_216-32delinsTG c.959-33_959-32delinsTG (n.959-33_959-32delinsTG) | |
1 | g.62625434del | CA523547252 | DOCK7 | c.989-33del (n.989-33del) c.1283-33del (n.1283-33del) c.216-33del c.959-33del (n.959-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625434A>G | CA2645999445 | DOCK7 | c.989-33T>C (n.989-33T>C) c.1283-33T>C (n.1283-33T>C) c.216-33T>C c.959-33T>C (n.959-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625434_62625437delinsATAG | CA1171157887 | DOCK7 | c.989-36_989-33delinsCTAT (n.989-36_989-33delinsCTAT) c.1283-36_1283-33delinsCTAT (n.1283-36_1283-33delinsCTAT) c.216-36_216-33delinsCTAT c.959-36_959-33delinsCTAT (n.959-36_959-33delinsCTAT) | |
1 | g.62625435T>C | CA523547254 | DOCK7 | c.989-34A>G (n.989-34A>G) c.1283-34A>G (n.1283-34A>G) c.216-34A>G c.959-34A>G (n.959-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625435T= | CA1171157888 | DOCK7 | c.989-34A= (n.989-34A=) c.1283-34A= (n.1283-34A=) c.216-34A= c.959-34A= (n.959-34A=) | |
1 | g.62625435_62625437del | CA523547253 | DOCK7 | c.989-36_989-34del (n.989-36_989-34del) c.1283-36_1283-34del (n.1283-36_1283-34del) c.216-36_216-34del c.959-36_959-34del (n.959-36_959-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625436A= | CA1171157889 | DOCK7 | c.989-35T= (n.989-35T=) c.1283-35T= (n.1283-35T=) c.216-35T= c.959-35T= (n.959-35T=) | |
1 | g.62625436A>G | CA523547255 | DOCK7 | c.989-35T>C (n.989-35T>C) c.1283-35T>C (n.1283-35T>C) c.216-35T>C c.959-35T>C (n.959-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62625437G>T | CA2645999446 | DOCK7 | c.989-36C>A (n.989-36C>A) c.1283-36C>A (n.1283-36C>A) c.216-36C>A c.959-36C>A (n.959-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.62625438A>T | CA2574391439 | DOCK7 | c.989-37T>A (n.989-37T>A) c.1283-37T>A (n.1283-37T>A) c.216-37T>A c.959-37T>A (n.959-37T>A) | |
1 | g.62625440G>A | CA23773487 | DOCK7 | c.989-39C>T (n.989-39C>T) c.1283-39C>T (n.1283-39C>T) c.216-39C>T c.959-39C>T (n.959-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625440G>C | CA2645999447 | DOCK7 | c.989-39C>G (n.989-39C>G) c.1283-39C>G (n.1283-39C>G) c.216-39C>G c.959-39C>G (n.959-39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625440G= | CA1143826453 | DOCK7 | c.989-39C= (n.989-39C=) c.1283-39C= (n.1283-39C=) c.216-39C= c.959-39C= (n.959-39C=) | |
1 | g.62625441T>A | CA1171157891 | DOCK7 | c.989-40A>T (n.989-40A>T) c.1283-40A>T (n.1283-40A>T) c.216-40A>T c.959-40A>T (n.959-40A>T) | dbSNP |
1 | g.62625441T= | CA1171157890 | DOCK7 | c.989-40A= (n.989-40A=) c.1283-40A= (n.1283-40A=) c.216-40A= c.959-40A= (n.959-40A=) | |
1 | g.62625442del | CA2574391442 | DOCK7 | c.989-40del (n.989-40del) c.1283-40del (n.1283-40del) c.216-40del c.959-40del (n.959-40del) | |
1 | g.62625442T>C | CA2645999448 | DOCK7 | c.989-41A>G (n.989-41A>G) c.1283-41A>G (n.1283-41A>G) c.216-41A>G c.959-41A>G (n.959-41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625444A= | CA1171157892 | DOCK7 | c.989-43T= (n.989-43T=) c.1283-43T= (n.1283-43T=) c.216-43T= c.959-43T= (n.959-43T=) | |
1 | g.62625444A>G | CA737680937 | DOCK7 | c.989-43T>C (n.989-43T>C) c.1283-43T>C (n.1283-43T>C) c.216-43T>C c.959-43T>C (n.959-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625445A>G | CA2574391443 | DOCK7 | c.989-44T>C (n.989-44T>C) c.1283-44T>C (n.1283-44T>C) c.216-44T>C c.959-44T>C (n.959-44T>C) | |
1 | g.62625448T>G | CA886987 | DOCK7 | c.989-47A>C (n.989-47A>C) c.1283-47A>C (n.1283-47A>C) c.216-47A>C c.959-47A>C (n.959-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625448T= | CA1171157893 | DOCK7 | c.989-47A= (n.989-47A=) c.1283-47A= (n.1283-47A=) c.216-47A= c.959-47A= (n.959-47A=) | |
1 | g.62625450G>A | CA886988 | DOCK7 | c.989-49C>T (n.989-49C>T) c.1283-49C>T (n.1283-49C>T) c.216-49C>T c.959-49C>T (n.959-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62625450G= | CA1171157894 | DOCK7 | c.989-49C= (n.989-49C=) c.1283-49C= (n.1283-49C=) c.216-49C= c.959-49C= (n.959-49C=) | |
1 | g.62625451T>C | CA1171157896 | DOCK7 | c.989-50A>G (n.989-50A>G) c.1283-50A>G (n.1283-50A>G) c.216-50A>G c.959-50A>G (n.959-50A>G) | dbSNP |
1 | g.62625451T= | CA1171157895 | DOCK7 | c.989-50A= (n.989-50A=) c.1283-50A= (n.1283-50A=) c.216-50A= c.959-50A= (n.959-50A=) | |
1 | g.62625453T>G | CA2645999449 | DOCK7 | c.989-52A>C (n.989-52A>C) c.1283-52A>C (n.1283-52A>C) c.216-52A>C c.959-52A>C (n.959-52A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.62625454T>A | CA2574391444 | DOCK7 | c.989-53A>T (n.989-53A>T) c.1283-53A>T (n.1283-53A>T) c.216-53A>T c.959-53A>T (n.959-53A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.62625454T>C | CA2574391445 | DOCK7 | c.989-53A>G (n.989-53A>G) c.1283-53A>G (n.1283-53A>G) c.216-53A>G c.959-53A>G (n.959-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625455A>C | CA2645999450 | DOCK7 | c.989-54T>G (n.989-54T>G) c.1283-54T>G (n.1283-54T>G) c.216-54T>G c.959-54T>G (n.959-54T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.62625457_62625465delinsAGTAGCTTT | CA1171157897 | DOCK7 | c.989-64_989-56delinsAAAGCTACT (n.989-64_989-56delinsAAAGCTACT) c.1283-64_1283-56delinsAAAGCTACT (n.1283-64_1283-56delinsAAAGCTACT) c.216-64_216-56delinsAAAGCTACT c.959-64_959-56delinsAAAGCTACT (n.959-64_959-56delinsAAAGCTACT) |