Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62625237T>CCA2574391411DOCK7c.1131+22A>G (n.1131+22A>G)
c.1425+22A>G (n.1425+22A>G)
c.380A>G
c.1101+22A>G (n.1101+22A>G)
1g.62625239C=CA1171157823DOCK7c.1131+20G= (n.1131+20G=)
c.1425+20G= (n.1425+20G=)
c.378G=
c.1101+20G= (n.1101+20G=)
1g.62625239C>TCA23773238DOCK7c.1131+20G>A (n.1131+20G>A)
c.1425+20G>A (n.1425+20G>A)
c.378G>A
c.1101+20G>A (n.1101+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62625240C>GCA2645999416DOCK7c.1131+19G>C (n.1131+19G>C)
c.1425+19G>C (n.1425+19G>C)
c.377G>C
c.1101+19G>C (n.1101+19G>C)
 gnomAD v4
1g.62625240C>TCA2574391412DOCK7c.1131+19G>A (n.1131+19G>A)
c.1425+19G>A (n.1425+19G>A)
c.377G>A
c.1101+19G>A (n.1101+19G>A)
1g.62625241T>CCA2645999417DOCK7c.1131+18A>G (n.1131+18A>G)
c.1425+18A>G (n.1425+18A>G)
c.376A>G
c.1101+18A>G (n.1101+18A>G)
 gnomAD v4
1g.62625243C=CA1171157824DOCK7c.1131+16G= (n.1131+16G=)
c.1425+16G= (n.1425+16G=)
c.374G=
c.1101+16G= (n.1101+16G=)
1g.62625243C>TCA1171157825DOCK7c.1131+16G>A (n.1131+16G>A)
c.1425+16G>A (n.1425+16G>A)
c.374G>A
c.1101+16G>A (n.1101+16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.62625244A=CA1148880740DOCK7c.1131+15T= (n.1131+15T=)
c.1425+15T= (n.1425+15T=)
c.373T=
c.1101+15T= (n.1101+15T=)
1g.62625244A>GCA886957DOCK7c.1131+15T>C (n.1131+15T>C)
c.1425+15T>C (n.1425+15T>C)
c.373T>C
c.1101+15T>C (n.1101+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62625245T>CCA523547129DOCK7c.1131+14A>G (n.1131+14A>G)
c.1425+14A>G (n.1425+14A>G)
c.372A>G
c.1101+14A>G (n.1101+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.62625245T=CA1171157826DOCK7c.1131+14A= (n.1131+14A=)
c.1425+14A= (n.1425+14A=)
c.372A=
c.1101+14A= (n.1101+14A=)
1g.62625247A=CA1171157827DOCK7c.1131+12T= (n.1131+12T=)
c.1425+12T= (n.1425+12T=)
c.370T=
c.1101+12T= (n.1101+12T=)
1g.62625247A>TCA1002432956DOCK7c.1131+12T>A (n.1131+12T>A)
c.1425+12T>A (n.1425+12T>A)
c.370T>A
c.1101+12T>A (n.1101+12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625248C>ACA1171157829DOCK7c.1131+11G>T (n.1131+11G>T)
c.1425+11G>T (n.1425+11G>T)
c.369G>T
c.1101+11G>T (n.1101+11G>T)
 dbSNP
1g.62625248C=CA1171157828DOCK7c.1131+11G= (n.1131+11G=)
c.1425+11G= (n.1425+11G=)
c.369G=
c.1101+11G= (n.1101+11G=)
1g.62625248C>GCA523547130DOCK7c.1131+11G>C (n.1131+11G>C)
c.1425+11G>C (n.1425+11G>C)
c.369G>C
c.1101+11G>C (n.1101+11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625248C>TCA2645999418DOCK7c.1131+11G>A (n.1131+11G>A)
c.1425+11G>A (n.1425+11G>A)
c.369G>A
c.1101+11G>A (n.1101+11G>A)
 gnomAD v4
1g.62625250G>ACA2645999419DOCK7c.1131+9C>T (n.1131+9C>T)
c.1425+9C>T (n.1425+9C>T)
c.367C>T
c.1101+9C>T (n.1101+9C>T)
 gnomAD v4
1g.62625250G>CCA886958DOCK7c.1131+9C>G (n.1131+9C>G)
c.1425+9C>G (n.1425+9C>G)
c.367C>G
c.1101+9C>G (n.1101+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62625250G=CA1171157830DOCK7c.1131+9C= (n.1131+9C=)
c.1425+9C= (n.1425+9C=)
c.367C=
c.1101+9C= (n.1101+9C=)
1g.62625250_62625253delinsGAACCA1171157831DOCK7c.1131+6_1131+9delinsGTTC (n.1131+6_1131+9delinsGTTC)
c.1425+6_1425+9delinsGTTC (n.1425+6_1425+9delinsGTTC)
c.364_367delinsGTTC
c.1101+6_1101+9delinsGTTC (n.1101+6_1101+9delinsGTTC)
1g.62625251A>TCA2645999420DOCK7c.1131+8T>A (n.1131+8T>A)
c.1425+8T>A (n.1425+8T>A)
c.366T>A
c.1101+8T>A (n.1101+8T>A)
 gnomAD v4
1g.62625253_62625255delCA523547132DOCK7c.1131+6_1131+8del (n.1131+6_1131+8del)
c.1425+6_1425+8del (n.1425+6_1425+8del)
c.364_366del
c.1101+6_1101+8del (n.1101+6_1101+8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625254A>GCA2573132528DOCK7c.1131+5T>C (n.1131+5T>C)
c.1425+5T>C (n.1425+5T>C)
c.363T>C
c.1101+5T>C (n.1101+5T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.62625255_62625257dupCA2645999421DOCK7c.1131+3_1131+5dup (n.1131+3_1131+5dup)
c.1425+3_1425+5dup (n.1425+3_1425+5dup)
c.361_363dup
c.1101+3_1101+5dup (n.1101+3_1101+5dup)
 gnomAD v4
1g.62625255A>GCA2645999422DOCK7c.1131+4T>C (n.1131+4T>C)
c.1425+4T>C (n.1425+4T>C)
c.362T>C
c.1101+4T>C (n.1101+4T>C)
 gnomAD v4
1g.62625255A>TCA2645999423DOCK7c.1131+4T>A (n.1131+4T>A)
c.1425+4T>A (n.1425+4T>A)
c.362T>A
c.1101+4T>A (n.1101+4T>A)
 gnomAD v4
1g.62625257A>CCA340616272DOCK7c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.360T>G
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
1g.62625257A>GCA340616278DOCK7c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.360T>C
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
1g.62625257A>TCA340616281DOCK7c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.360T>A
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
1g.62625258C>ACA23773252DOCK7c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.359G>T
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625258C=CA1171157832DOCK7c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.359G=
c.1101+1G= (n.1101+1G=)
1g.62625258C>GCA340616286DOCK7c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.359G>C
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
1g.62625258C>TCA340616284DOCK7c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.359G>A
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
1g.62625259C>ACA340616299DOCK7c.1131G>T (n.1131G>T)
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.358G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
1g.62625259C>GCA340616306DOCK7c.1131G>C (n.1131G>C)
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.358G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
1g.62625259C>TCA418005922DOCK7c.1131G>A (n.1131G>A)
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.358G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
1g.62625260T>ACA340616312DOCK7c.1130A>T (n.1130A>T)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.357A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
1g.62625260T>CCA340616323DOCK7c.1130A>G (n.1130A>G)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.357A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
1g.62625260T>GCA340616344DOCK7c.1130A>C (n.1130A>C)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.357A>C
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
1g.62625261G>ACA340616347DOCK7c.1129C>T (n.1129C>T)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.356C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
1g.62625261G>CCA340616348DOCK7c.1129C>G (n.1129C>G)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.356C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
1g.62625261G>TCA340616351DOCK7c.1129C>A (n.1129C>A)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.356C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
1g.62625262C>ACA340616361DOCK7c.1128G>T (n.1128G>T)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.355G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
1g.62625262C>GCA340616363DOCK7c.1128G>C (n.1128G>C)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.355G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
1g.62625262C>TCA418005923DOCK7c.1128G>A (n.1128G>A)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.355G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
1g.62625263T>ACA340616365DOCK7c.1127A>T (n.1127A>T)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.354A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
1g.62625263T>CCA340616367DOCK7c.1127A>G (n.1127A>G)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.354A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
1g.62625263T>GCA340616369DOCK7c.1127A>C (n.1127A>C)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.354A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
1g.62625264T>ACA340616371DOCK7c.1126A>T (n.1126A>T)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.353A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
1g.62625264T>CCA340616381DOCK7c.1126A>G (n.1126A>G)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.353A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
1g.62625264T>GCA340616377DOCK7c.1126A>C (n.1126A>C)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.353A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
1g.62625264_62625265delinsTACA1171157833DOCK7c.1125_1126delinsTA (n.1125_1126delinsTA)
c.1419_1420delinsTA (p.Phe473=)
c.352_353delinsTA
c.1095_1096delinsTA (p.Phe365=)
1g.62625265A=CA1171157834DOCK7c.1125T= (n.1125T=)
c.1419T= (p.Phe473=)
c.352T=
c.1095T= (p.Phe365=)
1g.62625265A>CCA340616384DOCK7c.1125T>G (n.1125T>G)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.352T>G
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
1g.62625265A>GCA23773263DOCK7c.1125T>C (n.1125T>C)
c.1419T>C (p.Phe473=)
c.352T>C
c.1095T>C (p.Phe365=)
 dbSNP
1g.62625265A>TCA340616386DOCK7c.1125T>A (n.1125T>A)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.352T>A
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625271delCA418005924DOCK7c.1125del (n.1125del)
c.1419del (p.Phe473LeufsTer8)
c.352del
c.1095del (p.Phe365LeufsTer8)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625266A>CCA340616388DOCK7c.1124T>G (n.1124T>G)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.351T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
1g.62625266A>GCA340616390DOCK7c.1124T>C (n.1124T>C)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.351T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
1g.62625266A>TCA340616393DOCK7c.1124T>A (n.1124T>A)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.351T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
1g.62625267A>CCA340616396DOCK7c.1123T>G (n.1123T>G)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.350T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
1g.62625267A>GCA340616398DOCK7c.1123T>C (n.1123T>C)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.350T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
1g.62625267A>TCA340616401DOCK7c.1123T>A (n.1123T>A)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.350T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
1g.62625268A>CCA340616405DOCK7c.1122T>G (n.1122T>G)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.349T>G
c.1092T>G (p.Phe364Leu)
1g.62625268A>GCA418005925DOCK7c.1122T>C (n.1122T>C)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.349T>C
c.1092T>C (p.Phe364=)
1g.62625268A>TCA340616408DOCK7c.1122T>A (n.1122T>A)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.349T>A
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
1g.62625269A>CCA340616411DOCK7c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.348T>G
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
 gnomAD v4
1g.62625269A>GCA340616413DOCK7c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.348T>C
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
1g.62625269A>TCA340616409DOCK7c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.348T>A
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
1g.62625270A=CA1171157835DOCK7c.1120T= (n.1120T=)
c.1414T= (p.Phe472=)
c.347T=
c.1090T= (p.Phe364=)
1g.62625270A>CCA340616420DOCK7c.1120T>G (n.1120T>G)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.347T>G
c.1090T>G (p.Phe364Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625270A>GCA340616415DOCK7c.1120T>C (n.1120T>C)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.347T>C
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
1g.62625270A>TCA340616419DOCK7c.1120T>A (n.1120T>A)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.347T>A
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
1g.62625271A>CCA340616421DOCK7c.1119T>G (n.1119T>G)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.346T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
1g.62625271A>GCA418005926DOCK7c.1119T>C (n.1119T>C)
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.346T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
 gnomAD v4
1g.62625271A>TCA340616422DOCK7c.1119T>A (n.1119T>A)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.346T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
1g.62625271_62625274delCA2645999424DOCK7c.1116_1119del (n.1116_1119del)
c.1410_1413del (p.Asn471PhefsTer9)
c.343_346del
c.1086_1089del (p.Asn363PhefsTer9)
 gnomAD v4
1g.62625272T>ACA340616423DOCK7c.1118A>T (n.1118A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.345A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.62625272T>CCA340616424DOCK7c.1118A>G (n.1118A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.345A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
1g.62625272T>GCA340616425DOCK7c.1118A>C (n.1118A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.345A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
1g.62625273T>ACA340616427DOCK7c.1117A>T (n.1117A>T)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.344A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
1g.62625273T>CCA340616433DOCK7c.1117A>G (n.1117A>G)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.344A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
1g.62625273T>GCA340616434DOCK7c.1117A>C (n.1117A>C)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.344A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
 gnomAD v4
1g.62625274T>ACA418005927DOCK7c.1116A>T (n.1116A>T)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.343A>T
c.1086A>T (p.Thr362=)
1g.62625274T>CCA418005928DOCK7c.1116A>G (n.1116A>G)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.343A>G
c.1086A>G (p.Thr362=)
1g.62625274T>GCA886959DOCK7c.1116A>C (n.1116A>C)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.343A>C
c.1086A>C (p.Thr362=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625274T=CA1143423433DOCK7c.1116A= (n.1116A=)
c.1410A= (p.Thr470=)
c.343A=
c.1086A= (p.Thr362=)
1g.62625275G>ACA340616442DOCK7c.1115C>T (n.1115C>T)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.342C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
1g.62625275G>CCA340616441DOCK7c.1115C>G (n.1115C>G)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.342C>G
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
1g.62625275G>TCA340616438DOCK7c.1115C>A (n.1115C>A)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.342C>A
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
1g.62625276T>ACA340616445DOCK7c.1114A>T (n.1114A>T)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.341A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625276T>CCA340616446DOCK7c.1114A>G (n.1114A>G)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.341A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
 gnomAD v4
1g.62625276T>GCA340616448DOCK7c.1114A>C (n.1114A>C)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.341A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
1g.62625277C>ACA418005931DOCK7c.1113G>T (n.1113G>T)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.340G>T
c.1083G>T (p.Val361=)
 dbSNP
1g.62625277C=CA1171157836DOCK7c.1113G= (n.1113G=)
c.1407G= (p.Val469=)
c.340G=
c.1083G= (p.Val361=)
1g.62625277C>GCA418005929DOCK7c.1113G>C (n.1113G>C)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.340G>C
c.1083G>C (p.Val361=)
1g.62625277C>TCA418005930DOCK7c.1113G>A (n.1113G>A)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.340G>A
c.1083G>A (p.Val361=)
1g.62625278A>CCA340616450DOCK7c.1112T>G (n.1112T>G)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.339T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
1g.62625278A>GCA340616454DOCK7c.1112T>C (n.1112T>C)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.339T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
1g.62625278A>TCA340616456DOCK7c.1112T>A (n.1112T>A)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.339T>A
c.1082T>A (p.Val361Glu)
1g.62625279C>ACA886960DOCK7c.1111G>T (n.1111G>T)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.338G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625279C=CA1141692997DOCK7c.1111G= (n.1111G=)
c.1405G= (p.Val469=)
c.338G=
c.1081G= (p.Val361=)
1g.62625279C>GCA340616460DOCK7c.1111G>C (n.1111G>C)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.338G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
1g.62625279C>TCA340616462DOCK7c.1111G>A (n.1111G>A)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.338G>A
c.1081G>A (p.Val361Met)
 dbSNP
1g.62625280T>ACA418005932DOCK7c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1404A>T (p.Thr468=)
c.337A>T
c.1080A>T (p.Thr360=)
1g.62625280T>CCA886961DOCK7c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1404A>G (p.Thr468=)
c.337A>G
c.1080A>G (p.Thr360=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625280T>GCA418005933DOCK7c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1404A>C (p.Thr468=)
c.337A>C
c.1080A>C (p.Thr360=)
1g.62625280T=CA1171157837DOCK7c.1110A= (n.1110A=)
c.1404A= (p.Thr468=)
c.337A=
c.1080A= (p.Thr360=)
1g.62625281G>ACA340616475DOCK7c.1109C>T (n.1109C>T)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.336C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
1g.62625281G>CCA340616478DOCK7c.1109C>G (n.1109C>G)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
c.336C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
1g.62625281G>TCA340616479DOCK7c.1109C>A (n.1109C>A)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
c.336C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
1g.62625281dupCA2645999425DOCK7c.1109dup (n.1109dup)
c.1403dup (p.Val469SerfsTer6)
c.336dup
c.1079dup (p.Val361SerfsTer6)
 gnomAD v4
1g.62625282T>ACA340616482DOCK7c.1108A>T (n.1108A>T)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.335A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
1g.62625282T>CCA340616485DOCK7c.1108A>G (n.1108A>G)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.335A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
1g.62625282T>GCA340616481DOCK7c.1108A>C (n.1108A>C)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.335A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
1g.62625283G>ACA886962DOCK7c.1107C>T (n.1107C>T)
c.1401C>T (p.Leu467=)
c.334C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625283G>CCA418005934DOCK7c.1107C>G (n.1107C>G)
c.1401C>G (p.Leu467=)
c.334C>G
c.1077C>G (p.Leu359=)
1g.62625283G=CA1143893706DOCK7c.1107C= (n.1107C=)
c.1401C= (p.Leu467=)
c.334C=
c.1077C= (p.Leu359=)
1g.62625283G>TCA418005935DOCK7c.1107C>A (n.1107C>A)
c.1401C>A (p.Leu467=)
c.334C>A
c.1077C>A (p.Leu359=)
1g.62625284A>CCA340616489DOCK7c.1106T>G (n.1106T>G)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.333T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
1g.62625284A>GCA340616492DOCK7c.1106T>C (n.1106T>C)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.333T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
1g.62625284A>TCA340616497DOCK7c.1106T>A (n.1106T>A)
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.333T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
1g.62625285G>ACA340616509DOCK7c.1105C>T (n.1105C>T)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.332C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
1g.62625285G>CCA340616510DOCK7c.1105C>G (n.1105C>G)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.332C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
1g.62625285G>TCA340616513DOCK7c.1105C>A (n.1105C>A)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.332C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
1g.62625286A>CCA418005936DOCK7c.1104T>G (n.1104T>G)
c.1398T>G (p.Thr466=)
c.331T>G
c.1074T>G (p.Thr358=)
1g.62625286A>GCA418005938DOCK7c.1104T>C (n.1104T>C)
c.1398T>C (p.Thr466=)
c.331T>C
c.1074T>C (p.Thr358=)
 gnomAD v4
1g.62625286A>TCA418005937DOCK7c.1104T>A (n.1104T>A)
c.1398T>A (p.Thr466=)
c.331T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
1g.62625287G>ACA340616515DOCK7c.1103C>T (n.1103C>T)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.330C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
 dbSNP
1g.62625287G>CCA340616516DOCK7c.1103C>G (n.1103C>G)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.330C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
1g.62625287G=CA1171157838DOCK7c.1103C= (n.1103C=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.330C=
c.1073C= (p.Thr358=)
1g.62625287G>TCA340616520DOCK7c.1103C>A (n.1103C>A)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.330C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
1g.62625288T>ACA340616528DOCK7c.1102A>T (n.1102A>T)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.329A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
1g.62625288T>CCA340616532DOCK7c.1102A>G (n.1102A>G)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.329A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
1g.62625288T>GCA340616537DOCK7c.1102A>C (n.1102A>C)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.329A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
1g.62625289A>CCA418005939DOCK7c.1101T>G (n.1101T>G)
c.1395T>G (p.Ala465=)
c.328T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
1g.62625289A>GCA418005940DOCK7c.1101T>C (n.1101T>C)
c.1395T>C (p.Ala465=)
c.328T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
 gnomAD v4
1g.62625289A>TCA418005941DOCK7c.1101T>A (n.1101T>A)
c.1395T>A (p.Ala465=)
c.328T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
 gnomAD v4
1g.62625290G>ACA886963DOCK7c.1100C>T (n.1100C>T)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.327C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625290G>CCA340616540DOCK7c.1100C>G (n.1100C>G)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.327C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
1g.62625290G=CA1171157839DOCK7c.1100C= (n.1100C=)
c.1394C= (p.Ala465=)
c.327C=
c.1070C= (p.Ala357=)
1g.62625290G>TCA340616539DOCK7c.1100C>A (n.1100C>A)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.327C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
1g.62625291C>ACA340616542DOCK7c.1099G>T (n.1099G>T)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.326G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
1g.62625291C=CA1143736532DOCK7c.1099G= (n.1099G=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.326G=
c.1069G= (p.Ala357=)
1g.62625291C>GCA886964DOCK7c.1099G>C (n.1099G>C)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.326G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62625291C>TCA340616561DOCK7c.1099G>A (n.1099G>A)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.326G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
1g.62625292T>ACA418005942DOCK7c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.325A>T
c.1068A>T (p.Pro356=)
1g.62625292T>CCA886965DOCK7c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.325A>G
c.1068A>G (p.Pro356=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625292T>GCA418005943DOCK7c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.325A>C
c.1068A>C (p.Pro356=)
1g.62625292T=CA1141513814DOCK7c.1098A= (n.1098A=)
c.1392A= (p.Pro464=)
c.325A=
c.1068A= (p.Pro356=)
1g.62625293G>ACA340616564DOCK7c.1097C>T (n.1097C>T)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.324C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
1g.62625293G>CCA340616574DOCK7c.1097C>G (n.1097C>G)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.324C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
1g.62625293G>TCA340616575DOCK7c.1097C>A (n.1097C>A)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.324C>A
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
1g.62625294G>ACA340616578DOCK7c.1096C>T (n.1096C>T)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.323C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
1g.62625294G>CCA340616588DOCK7c.1096C>G (n.1096C>G)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.323C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
1g.62625294G>TCA340616591DOCK7c.1096C>A (n.1096C>A)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.323C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
1g.62625295T>ACA418005944DOCK7c.1095A>T (n.1095A>T)
c.1389A>T (p.Arg463=)
c.322A>T
c.1065A>T (p.Arg355=)
1g.62625295T>CCA418005945DOCK7c.1095A>G (n.1095A>G)
c.1389A>G (p.Arg463=)
c.322A>G
c.1065A>G (p.Arg355=)
1g.62625295T>GCA886966DOCK7c.1095A>C (n.1095A>C)
c.1389A>C (p.Arg463=)
c.322A>C
c.1065A>C (p.Arg355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625295T=CA1140581234DOCK7c.1095A= (n.1095A=)
c.1389A= (p.Arg463=)
c.322A=
c.1065A= (p.Arg355=)
1g.62625296C>ACA340616598DOCK7c.1094G>T (n.1094G>T)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.321G>T
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
 gnomAD v4
1g.62625296C=CA1171157840DOCK7c.1094G= (n.1094G=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.321G=
c.1064G= (p.Arg355=)
1g.62625296C>GCA340616605DOCK7c.1094G>C (n.1094G>C)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.321G>C
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
1g.62625296C>TCA340616608DOCK7c.1094G>A (n.1094G>A)
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
c.321G>A
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625297G>ACA886967DOCK7c.1093C>T (n.1093C>T)
c.1387C>T (p.Arg463Ter)
c.320C>T
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625297G>CCA340616619DOCK7c.1093C>G (n.1093C>G)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.320C>G
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
1g.62625297G=CA1171157841DOCK7c.1093C= (n.1093C=)
c.1387C= (p.Arg463=)
c.320C=
c.1063C= (p.Arg355=)
1g.62625297G>TCA418005946DOCK7c.1093C>A (n.1093C>A)
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.320C>A
c.1063C>A (p.Arg355=)
1g.62625298A>CCA340616628DOCK7c.1092T>G (n.1092T>G)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.319T>G
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
1g.62625298A>GCA418005947DOCK7c.1092T>C (n.1092T>C)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.319T>C
c.1062T>C (p.Phe354=)
1g.62625298A>TCA340616629DOCK7c.1092T>A (n.1092T>A)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.319T>A
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
1g.62625299A>CCA340616632DOCK7c.1091T>G (n.1091T>G)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.318T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
1g.62625299A>GCA340616637DOCK7c.1091T>C (n.1091T>C)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.318T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
1g.62625299A>TCA340616634DOCK7c.1091T>A (n.1091T>A)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.318T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
1g.62625300A>CCA340616641DOCK7c.1090T>G (n.1090T>G)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.317T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
1g.62625300A>GCA340616646DOCK7c.1090T>C (n.1090T>C)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.317T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
1g.62625300A>TCA340616645DOCK7c.1090T>A (n.1090T>A)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.317T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
1g.62625301G>ACA418005948DOCK7c.1089C>T (n.1089C>T)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.316C>T
c.1059C>T (p.Ser353=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.62625301G>CCA340616656DOCK7c.1089C>G (n.1089C>G)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.316C>G
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
1g.62625301G=CA1171157842DOCK7c.1089C= (n.1089C=)
c.1383C= (p.Ser461=)
c.316C=
c.1059C= (p.Ser353=)
1g.62625301G>TCA340616657DOCK7c.1089C>A (n.1089C>A)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.316C>A
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
1g.62625302C>ACA340616663DOCK7c.1088G>T (n.1088G>T)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.315G>T
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
1g.62625302C>GCA340616666DOCK7c.1088G>C (n.1088G>C)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.315G>C
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
1g.62625302C>TCA340616665DOCK7c.1088G>A (n.1088G>A)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.315G>A
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
1g.62625303T>ACA340616667DOCK7c.1087A>T (n.1087A>T)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.314A>T
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
1g.62625303T>CCA886968DOCK7c.1087A>G (n.1087A>G)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.314A>G
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625303T>GCA340616668DOCK7c.1087A>C (n.1087A>C)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.314A>C
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
1g.62625303T=CA1171157843DOCK7c.1087A= (n.1087A=)
c.1381A= (p.Ser461=)
c.314A=
c.1057A= (p.Ser353=)
1g.62625304C>ACA418005949DOCK7c.1086G>T (n.1086G>T)
c.1380G>T (p.Thr460=)
c.313G>T
c.1056G>T (p.Thr352=)
1g.62625304C=CA1141721772DOCK7c.1086G= (n.1086G=)
c.1380G= (p.Thr460=)
c.313G=
c.1056G= (p.Thr352=)
1g.62625304C>GCA418005950DOCK7c.1086G>C (n.1086G>C)
c.1380G>C (p.Thr460=)
c.313G>C
c.1056G>C (p.Thr352=)
1g.62625304C>TCA886969DOCK7c.1086G>A (n.1086G>A)
c.1380G>A (p.Thr460=)
c.313G>A
c.1056G>A (p.Thr352=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625305G>ACA886970DOCK7c.1085C>T (n.1085C>T)
c.1379C>T (p.Thr460Met)
c.312C>T
c.1055C>T (p.Thr352Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625305G>CCA340616674DOCK7c.1085C>G (n.1085C>G)
c.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.312C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
 gnomAD v4
1g.62625305G=CA1143975678DOCK7c.1085C= (n.1085C=)
c.1379C= (p.Thr460=)
c.312C=
c.1055C= (p.Thr352=)
1g.62625305G>TCA340616678DOCK7c.1085C>A (n.1085C>A)
c.1379C>A (p.Thr460Lys)
c.312C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
1g.62625306T>ACA340616679DOCK7c.1084A>T (n.1084A>T)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.311A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
1g.62625306T>CCA340616680DOCK7c.1084A>G (n.1084A>G)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.311A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
1g.62625306T>GCA340616682DOCK7c.1084A>C (n.1084A>C)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.311A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
1g.62625307C>ACA340616685DOCK7c.1083G>T (n.1083G>T)
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.310G>T
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
1g.62625307C>GCA340616692DOCK7c.1083G>C (n.1083G>C)
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.310G>C
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
1g.62625307C>TCA418005951DOCK7c.1083G>A (n.1083G>A)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.310G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
 gnomAD v4
1g.62625308A>CCA340616694DOCK7c.1082T>G (n.1082T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.309T>G
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
1g.62625308A>GCA340616703DOCK7c.1082T>C (n.1082T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.309T>C
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
1g.62625308A>TCA340616701DOCK7c.1082T>A (n.1082T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.309T>A
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
1g.62625309A>CCA340616706DOCK7c.1081T>G (n.1081T>G)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.308T>G
c.1051T>G (p.Leu351Val)
 gnomAD v4
1g.62625309A>GCA418005952DOCK7c.1081T>C (n.1081T>C)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.308T>C
c.1051T>C (p.Leu351=)
1g.62625309A>TCA340616712DOCK7c.1081T>A (n.1081T>A)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.308T>A
c.1051T>A (p.Leu351Met)
1g.62625310G>ACA418005953DOCK7c.1080C>T (n.1080C>T)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.307C>T
c.1050C>T (p.Asn350=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625310G>CCA340616715DOCK7c.1080C>G (n.1080C>G)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.307C>G
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
1g.62625310G=CA1171157844DOCK7c.1080C= (n.1080C=)
c.1374C= (p.Asn458=)
c.307C=
c.1050C= (p.Asn350=)
1g.62625310G>TCA340616717DOCK7c.1080C>A (n.1080C>A)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.307C>A
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
1g.62625311T>ACA340616718DOCK7c.1079A>T (n.1079A>T)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.306A>T
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
1g.62625311T>CCA340616720DOCK7c.1079A>G (n.1079A>G)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.306A>G
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
 gnomAD v4
1g.62625311T>GCA340616719DOCK7c.1079A>C (n.1079A>C)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.306A>C
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
1g.62625312T>ACA340616721DOCK7c.1078A>T (n.1078A>T)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.305A>T
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
1g.62625312T>CCA23773337DOCK7c.1078A>G (n.1078A>G)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.305A>G
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625312T>GCA340616726DOCK7c.1078A>C (n.1078A>C)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.305A>C
c.1048A>C (p.Asn350His)
1g.62625312T=CA1143548859DOCK7c.1078A= (n.1078A=)
c.1372A= (p.Asn458=)
c.305A=
c.1048A= (p.Asn350=)
1g.62625313A>CCA340616737DOCK7c.1077T>G (n.1077T>G)
c.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.304T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
1g.62625313A>GCA418005954DOCK7c.1077T>C (n.1077T>C)
c.1371T>C (p.Cys457=)
c.304T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
1g.62625313A>TCA340616741DOCK7c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.304T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
1g.62625314C>ACA340616748DOCK7c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.303G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
1g.62625314C=CA1171157845DOCK7c.1076G= (n.1076G=)
c.1370G= (p.Cys457=)
c.303G=
c.1046G= (p.Cys349=)
1g.62625314C>GCA340616750DOCK7c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.303G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
1g.62625314C>TCA340616758DOCK7c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.303G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625315A=CA1171157846DOCK7c.1075T= (n.1075T=)
c.1369T= (p.Cys457=)
c.302T=
c.1045T= (p.Cys349=)
1g.62625315A>CCA340616760DOCK7c.1075T>G (n.1075T>G)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.302T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
1g.62625315A>GCA23773347DOCK7c.1075T>C (n.1075T>C)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.302T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
 dbSNP
1g.62625315A>TCA340616763DOCK7c.1075T>A (n.1075T>A)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.302T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
1g.62625316A=CA1171157847DOCK7c.1074T= (n.1074T=)
c.1368T= (p.Ala456=)
c.301T=
c.1044T= (p.Ala348=)
1g.62625316A>CCA418005955DOCK7c.1074T>G (n.1074T>G)
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.301T>G
c.1044T>G (p.Ala348=)
 dbSNP
1g.62625316A>GCA418005956DOCK7c.1074T>C (n.1074T>C)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.301T>C
c.1044T>C (p.Ala348=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625316A>TCA418005957DOCK7c.1074T>A (n.1074T>A)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.301T>A
c.1044T>A (p.Ala348=)
1g.62625317G>ACA23773348DOCK7c.1073C>T (n.1073C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.300C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625317G>CCA340616771DOCK7c.1073C>G (n.1073C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.300C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
1g.62625317G=CA1171157848DOCK7c.1073C= (n.1073C=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.300C=
c.1043C= (p.Ala348=)
1g.62625317G>TCA340616766DOCK7c.1073C>A (n.1073C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.300C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
1g.62625318C>ACA340616775DOCK7c.1072G>T (n.1072G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.299G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
1g.62625318C>GCA340616776DOCK7c.1072G>C (n.1072G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.299G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
1g.62625318C>TCA340616778DOCK7c.1072G>A (n.1072G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.299G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
1g.62625319A=CA1143452748DOCK7c.1071T= (n.1071T=)
c.1365T= (p.Asp455=)
c.298T=
c.1041T= (p.Asp347=)
1g.62625319A>CCA340616780DOCK7c.1071T>G (n.1071T>G)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.298T>G
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
 dbSNP
1g.62625319A>GCA23773350DOCK7c.1071T>C (n.1071T>C)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.298T>C
c.1041T>C (p.Asp347=)
 ClinVar dbSNP
1g.62625319A>TCA340616783DOCK7c.1071T>A (n.1071T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.298T>A
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625319_62625320delCA2645999426DOCK7c.1070_1071del (n.1070_1071del)
c.1364_1365del (p.Asp455GlyfsTer3)
c.297_298del
c.1040_1041del (p.Asp347GlyfsTer3)
 gnomAD v4
1g.62625320T>ACA340616790DOCK7c.1070A>T (n.1070A>T)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.297A>T
c.1040A>T (p.Asp347Val)
1g.62625320T>CCA340616792DOCK7c.1070A>G (n.1070A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.297A>G
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625320T>GCA340616798DOCK7c.1070A>C (n.1070A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.297A>C
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
1g.62625321C>ACA340616802DOCK7c.1069G>T (n.1069G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.296G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
1g.62625321C>GCA340616803DOCK7c.1069G>C (n.1069G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.296G>C
c.1039G>C (p.Asp347His)
1g.62625321C>TCA340616804DOCK7c.1069G>A (n.1069G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.296G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
1g.62625322A=CA1171157849DOCK7c.1068T= (n.1068T=)
c.1362T= (p.Asp454=)
c.295T=
c.1038T= (p.Asp346=)
1g.62625322A>CCA340616806DOCK7c.1068T>G (n.1068T>G)
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.295T>G
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
1g.62625322A>GCA418005959DOCK7c.1068T>C (n.1068T>C)
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.295T>C
c.1038T>C (p.Asp346=)
1g.62625322A>TCA340616805DOCK7c.1068T>A (n.1068T>A)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.295T>A
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.62625323T>ACA340616807DOCK7c.1067A>T (n.1067A>T)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.294A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
1g.62625323T>CCA340616820DOCK7c.1067A>G (n.1067A>G)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.294A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
1g.62625323T>GCA340616823DOCK7c.1067A>C (n.1067A>C)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.294A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
1g.62625324C>ACA340616835DOCK7c.1066G>T (n.1066G>T)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.293G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
1g.62625324C=CA1171157850DOCK7c.1066G= (n.1066G=)
c.1360G= (p.Asp454=)
c.293G=
c.1036G= (p.Asp346=)
1g.62625324C>GCA340616838DOCK7c.1066G>C (n.1066G>C)
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.293G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
1g.62625324C>TCA340616843DOCK7c.1066G>A (n.1066G>A)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.293G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
 dbSNP gnomAD v2
1g.62625325T>ACA418005960DOCK7c.1065A>T (n.1065A>T)
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.292A>T
c.1035A>T (p.Gly345=)
1g.62625325T>CCA418005961DOCK7c.1065A>G (n.1065A>G)
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.292A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
1g.62625325T>GCA418005962DOCK7c.1065A>C (n.1065A>C)
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.292A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
1g.62625326C>ACA340616850DOCK7c.1064G>T (n.1064G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.291G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
1g.62625326C>GCA340616853DOCK7c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.291G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
1g.62625326C>TCA340616855DOCK7c.1064G>A (n.1064G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.291G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
1g.62625327C>ACA340616858DOCK7c.1063G>T (n.1063G>T)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.290G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
 gnomAD v4
1g.62625327C>GCA340616861DOCK7c.1063G>C (n.1063G>C)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.290G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
1g.62625327C>TCA340616862DOCK7c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.290G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
1g.62625328A=CA1171157851DOCK7c.1062T= (n.1062T=)
c.1356T= (p.Ser452=)
c.289T=
c.1032T= (p.Ser344=)
1g.62625328A>CCA340616864DOCK7c.1062T>G (n.1062T>G)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
c.289T>G
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
1g.62625328A>GCA886971DOCK7c.1062T>C (n.1062T>C)
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.289T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625328A>TCA340616863DOCK7c.1062T>A (n.1062T>A)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.289T>A
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
1g.62625329C>ACA340616865DOCK7c.1061G>T (n.1061G>T)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.288G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
1g.62625329C=CA1171157853DOCK7c.1061G= (n.1061G=)
c.1355G= (p.Ser452=)
c.288G=
c.1031G= (p.Ser344=)
1g.62625329C>GCA340616867DOCK7c.1061G>C (n.1061G>C)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.288G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
1g.62625329C>TCA340616870DOCK7c.1061G>A (n.1061G>A)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.288G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625329_62625332delinsCTTGCA1171157852DOCK7c.1058_1061delinsCAAG (n.1058_1061delinsCAAG)
c.1352_1355delinsCAAG (p.Thr451=)
c.285_288delinsCAAG
c.1028_1031delinsCAAG (p.Thr343=)
1g.62625330T>ACA340616873DOCK7c.1060A>T (n.1060A>T)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.287A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
1g.62625330T>CCA886973DOCK7c.1060A>G (n.1060A>G)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.287A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625330T>GCA340616876DOCK7c.1060A>C (n.1060A>C)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.287A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
1g.62625330T=CA1142143640DOCK7c.1060A= (n.1060A=)
c.1354A= (p.Ser452=)
c.287A=
c.1030A= (p.Ser344=)
1g.62625334_62625336delCA886972DOCK7c.1058_1060del (n.1058_1060del)
c.1352_1354del (p.Thr451del)
c.285_287del
c.1028_1030del (p.Thr343del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625331T>ACA418005964DOCK7c.1059A>T (n.1059A>T)
c.1353A>T (p.Thr451=)
c.286A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
1g.62625331T>CCA886974DOCK7c.1059A>G (n.1059A>G)
c.1353A>G (p.Thr451=)
c.286A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625331T>GCA418005963DOCK7c.1059A>C (n.1059A>C)
c.1353A>C (p.Thr451=)
c.286A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
1g.62625331T=CA1171157854DOCK7c.1059A= (n.1059A=)
c.1353A= (p.Thr451=)
c.286A=
c.1029A= (p.Thr343=)
1g.62625332G>ACA886975DOCK7c.1058C>T (n.1058C>T)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.285C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625332G>CCA340616880DOCK7c.1058C>G (n.1058C>G)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.285C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625332G=CA1143719739DOCK7c.1058C= (n.1058C=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.285C=
c.1028C= (p.Thr343=)
1g.62625332G>TCA340616884DOCK7c.1058C>A (n.1058C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.285C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
1g.62625332_62625333insAAAGGACAACAAGTGGAGACA2830537790DOCK7c.1057_1058insTCTCCACTTGTTGTCCTTT (n.1057_1058insTCTCCACTTGTTGTCCTTT)
c.1351_1352insTCTCCACTTGTTGTCCTTT (p.Thr451IlefsTer11)
c.284_285insTCTCCACTTGTTGTCCTTT
c.1027_1028insTCTCCACTTGTTGTCCTTT (p.Thr343IlefsTer11)
1g.62625333T>ACA23773366DOCK7c.1057A>T (n.1057A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.284A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625333T>CCA340616889DOCK7c.1057A>G (n.1057A>G)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.284A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625333T>GCA340616891DOCK7c.1057A>C (n.1057A>C)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.284A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
1g.62625333T=CA1142078105DOCK7c.1057A= (n.1057A=)
c.1351A= (p.Thr451=)
c.284A=
c.1027A= (p.Thr343=)
1g.62625334T>ACA418005965DOCK7c.1056A>T (n.1056A>T)
c.1350A>T (p.Thr450=)
c.283A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
1g.62625334T>CCA418005967DOCK7c.1056A>G (n.1056A>G)
c.1350A>G (p.Thr450=)
c.283A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
1g.62625334T>GCA418005966DOCK7c.1056A>C (n.1056A>C)
c.1350A>C (p.Thr450=)
c.283A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
 gnomAD v4
1g.62625335G>ACA340616900DOCK7c.1055C>T (n.1055C>T)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.282C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
1g.62625335G>CCA340616910DOCK7c.1055C>G (n.1055C>G)
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.282C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
1g.62625335G>TCA340616906DOCK7c.1055C>A (n.1055C>A)
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.282C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
1g.62625336T>ACA340616912DOCK7c.1054A>T (n.1054A>T)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.281A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
1g.62625336T>CCA340616914DOCK7c.1054A>G (n.1054A>G)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.281A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
1g.62625336T>GCA23773367DOCK7c.1054A>C (n.1054A>C)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.281A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
 dbSNP
1g.62625336T=CA1143998402DOCK7c.1054A= (n.1054A=)
c.1348A= (p.Thr450=)
c.281A=
c.1024A= (p.Thr342=)
1g.62625337C>ACA340616917DOCK7c.1053G>T (n.1053G>T)
c.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.280G>T
c.1023G>T (p.Arg341Ser)
1g.62625337C=CA1171157855DOCK7c.1053G= (n.1053G=)
c.1347G= (p.Arg449=)
c.280G=
c.1023G= (p.Arg341=)
1g.62625337C>GCA340616922DOCK7c.1053G>C (n.1053G>C)
c.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.280G>C
c.1023G>C (p.Arg341Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625337C>TCA418005968DOCK7c.1053G>A (n.1053G>A)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.280G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)

Number of alleles fetched