Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62616591G>ACA380975309B3GAT3c.824C>T (p.Ala275Val)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1042C>T
n.853C>T
 gnomAD v4
11g.62616591G>CCA380975311B3GAT3c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1042C>G
n.853C>G
11g.62616591G>TCA380975314B3GAT3c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1042C>A
n.853C>A
11g.62616592C>ACA380975317B3GAT3c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1041G>T
n.852G>T
11g.62616592C>GCA380975319B3GAT3c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1041G>C
n.852G>C
11g.62616592C>TCA380975322B3GAT3c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1041G>A
n.852G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.62616593G>ACA6050001B3GAT3c.822C>T (p.Thr274=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.801C>T (p.Thr267=)
n.1040C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616593G>CCA475129519B3GAT3c.822C>G (p.Thr274=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.801C>G (p.Thr267=)
n.1040C>G
n.851C>G
 dbSNP
11g.62616593G=CA1977847684B3GAT3c.822C= (p.Thr274=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.801C= (p.Thr267=)
n.1040C=
n.851C=
11g.62616593G>TCA475129520B3GAT3c.822C>A (p.Thr274=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.801C>A (p.Thr267=)
n.1040C>A
n.851C>A
11g.62616594G>ACA380975326B3GAT3c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.1039C>T
n.850C>T
 gnomAD v4
11g.62616594G>CCA380975329B3GAT3c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
n.1039C>G
n.850C>G
11g.62616594G=CA1977847689B3GAT3c.821C= (p.Thr274=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.800C= (p.Thr267=)
n.1039C=
n.850C=
11g.62616594G>TCA6050002B3GAT3c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
n.1039C>A
n.850C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616594_62616604delinsGTGGAATCAAACA1977847690B3GAT3c.811_821delinsTTTGATTCCAC (p.Phe271=)
c.*933_*943delinsTTTGATTCCAC (n.*933_*943delinsTTTGATTCCAC)
c.790_800delinsTTTGATTCCAC (p.Phe264=)
n.1029_1039delinsTTTGATTCCAC
n.840_850delinsTTTGATTCCAC
11g.62616595T>ACA380975335B3GAT3c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.1038A>T
n.849A>T
11g.62616595T>CCA380975337B3GAT3c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.1038A>G
n.849A>G
 gnomAD v4
11g.62616595T>GCA380975339B3GAT3c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.1038A>C
n.849A>C
11g.62616596_62616605delCA1977847693B3GAT3c.811_820del (p.Phe271ProfsTer12)
c.*933_*942del (n.*933_*942del)
c.790_799del (p.Phe264ProfsTer12)
n.1029_1038del
n.840_849del
 dbSNP
11g.62616596G>ACA475129526B3GAT3c.819C>T (p.Ser273=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.798C>T (p.Ser266=)
n.1037C>T
n.848C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616596G>CCA475129525B3GAT3c.819C>G (p.Ser273=)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.798C>G (p.Ser266=)
n.1037C>G
n.848C>G
11g.62616596G=CA1977847694B3GAT3c.819C= (p.Ser273=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.798C= (p.Ser266=)
n.1037C=
n.848C=
11g.62616596G>TCA475129524B3GAT3c.819C>A (p.Ser273=)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.798C>A (p.Ser266=)
n.1037C>A
n.848C>A
11g.62616596_62616597delCA2613974194B3GAT3c.818_819del (p.Ser273TyrfsTer?)
c.*940_*941del (n.*940_*941del)
c.797_798del (p.Ser266TyrfsTer?)
n.1036_1037del
n.847_848del
 gnomAD v4
11g.62616597G>ACA380975344B3GAT3c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1036C>T
n.847C>T
11g.62616597G>CCA380975346B3GAT3c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1036C>G
n.847C>G
 gnomAD v4
11g.62616597G>TCA380975348B3GAT3c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1036C>A
n.847C>A
11g.62616598A>CCA380975352B3GAT3c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1035T>G
n.846T>G
11g.62616598A>GCA380975356B3GAT3c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1035T>C
n.846T>C
 gnomAD v4
11g.62616598A>TCA380975359B3GAT3c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1035T>A
n.846T>A
11g.62616599A=CA1977847695B3GAT3c.816T= (p.Asp272=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.795T= (p.Asp265=)
n.1034T=
n.845T=
11g.62616599A>CCA380975366B3GAT3c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1034T>G
n.845T>G
11g.62616599A>GCA223038431B3GAT3c.816T>C (p.Asp272=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.1034T>C
n.845T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616599A>TCA380975362B3GAT3c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1034T>A
n.845T>A
11g.62616600T>ACA380975369B3GAT3c.815A>T (p.Asp272Val)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1033A>T
n.844A>T
11g.62616600T>CCA380975374B3GAT3c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1033A>G
n.844A>G
 gnomAD v4
11g.62616600T>GCA380975377B3GAT3c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1033A>C
n.844A>C
11g.62616601C>ACA380975380B3GAT3c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1032G>T
n.843G>T
11g.62616601C>GCA380975383B3GAT3c.814G>C (p.Asp272His)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1032G>C
n.843G>C
11g.62616601C>TCA380975386B3GAT3c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1032G>A
n.843G>A
11g.62616602A>CCA380975393B3GAT3c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.1031T>G
n.842T>G
11g.62616602A>GCA475129530B3GAT3c.813T>C (p.Phe271=)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.792T>C (p.Phe264=)
n.1031T>C
n.842T>C
11g.62616602A>TCA380975390B3GAT3c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.1031T>A
n.842T>A
11g.62616603A>CCA380975397B3GAT3c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.1030T>G
n.841T>G
11g.62616603A>GCA380975398B3GAT3c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.1030T>C
n.841T>C
11g.62616603A>TCA380975400B3GAT3c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.1030T>A
n.841T>A
11g.62616604A>CCA380975404B3GAT3c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.1029T>G
n.840T>G
11g.62616604A>GCA380975405B3GAT3c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.1029T>C
n.840T>C
11g.62616604A>TCA380975407B3GAT3c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.1029T>A
n.840T>A
 gnomAD v4
11g.62616605T>ACA380975409B3GAT3c.810A>T (p.Gln270His)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.789A>T (p.Gln263His)
n.1028A>T
n.839A>T
11g.62616605T>CCA6050003B3GAT3c.810A>G (p.Gln270=)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.789A>G (p.Gln263=)
n.1028A>G
n.839A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616605T>GCA380975412B3GAT3c.810A>C (p.Gln270His)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.789A>C (p.Gln263His)
n.1028A>C
n.839A>C
11g.62616605T=CA1977847696B3GAT3c.810A= (p.Gln270=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.789A= (p.Gln263=)
n.1028A=
n.839A=
11g.62616606T>ACA380975417B3GAT3c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.1027A>T
n.838A>T
11g.62616606T>CCA380975418B3GAT3c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.1027A>G
n.838A>G
11g.62616606T>GCA380975421B3GAT3c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.1027A>C
n.838A>C
11g.62616607G>ACA380975426B3GAT3c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.1026C>T
n.837C>T
11g.62616607G>CCA380975427B3GAT3c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.1026C>G
n.837C>G
11g.62616607G>TCA380975430B3GAT3c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.1026C>A
n.837C>A
11g.62616608G>ACA475129534B3GAT3c.807C>T (p.Ala269=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.786C>T (p.Ala262=)
n.1025C>T
n.836C>T
11g.62616608G>CCA475129536B3GAT3c.807C>G (p.Ala269=)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.786C>G (p.Ala262=)
n.1025C>G
n.836C>G
 gnomAD v4
11g.62616608G>TCA475129535B3GAT3c.807C>A (p.Ala269=)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
n.1025C>A
n.836C>A
11g.62616609G>ACA6050004B3GAT3c.806C>T (p.Ala269Val)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1024C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616609G>CCA380975438B3GAT3c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1024C>G
n.835C>G
11g.62616609G=CA1977847699B3GAT3c.806C= (p.Ala269=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.785C= (p.Ala262=)
n.1024C=
n.835C=
11g.62616609G>TCA380975441B3GAT3c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.1024C>A
n.835C>A
11g.62616610C>ACA223038459B3GAT3c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1023G>T
n.834G>T
 dbSNP
11g.62616610C=CA1977847705B3GAT3c.805G= (p.Ala269=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.1023G=
n.834G=
11g.62616610C>GCA380975446B3GAT3c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1023G>C
n.834G>C
11g.62616610C>TCA380975448B3GAT3c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1023G>A
n.834G>A
11g.62616611A=CA1977847711B3GAT3c.804T= (p.Asn268=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.783T= (p.Asn261=)
n.1022T=
n.833T=
11g.62616611A>CCA380975450B3GAT3c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
n.1022T>G
n.833T>G
11g.62616611A>GCA475129539B3GAT3c.804T>C (p.Asn268=)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.783T>C (p.Asn261=)
n.1022T>C
n.833T>C
 gnomAD v4
11g.62616611A>TCA380975453B3GAT3c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
n.1022T>A
n.833T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616612T>ACA380975457B3GAT3c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.1021A>T
n.832A>T
11g.62616612T>CCA6050005B3GAT3c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.1021A>G
n.832A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616612T>GCA380975460B3GAT3c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.1021A>C
n.832A>C
11g.62616612T=CA1977847715B3GAT3c.803A= (p.Asn268=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.782A= (p.Asn261=)
n.1021A=
n.832A=
11g.62616613T>ACA380975464B3GAT3c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.1020A>T
n.831A>T
11g.62616613T>CCA380975466B3GAT3c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.1020A>G
n.831A>G
 gnomAD v4
11g.62616613T>GCA380975469B3GAT3c.802A>C (p.Asn268His)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
n.1020A>C
n.831A>C
11g.62616614G>ACA475129540B3GAT3c.801C>T (p.Pro267=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.780C>T (p.Pro260=)
n.1019C>T
n.830C>T
 gnomAD v4
11g.62616614G>CCA475129541B3GAT3c.801C>G (p.Pro267=)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.780C>G (p.Pro260=)
n.1019C>G
n.830C>G
11g.62616614G>TCA475129542B3GAT3c.801C>A (p.Pro267=)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.780C>A (p.Pro260=)
n.1019C>A
n.830C>A
11g.62616615G>ACA380975477B3GAT3c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1018C>T
n.829C>T
 gnomAD v4
11g.62616615G>CCA380975471B3GAT3c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1018C>G
n.829C>G
11g.62616615G>TCA380975474B3GAT3c.800C>A (p.Pro267His)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
n.1018C>A
n.829C>A
11g.62616616G>ACA380975480B3GAT3c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1017C>T
n.828C>T
11g.62616616G>CCA380975483B3GAT3c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1017C>G
n.828C>G
11g.62616616G>TCA380975486B3GAT3c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1017C>A
n.828C>A
11g.62616617C>ACA6050006B3GAT3c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
n.1016G>T
n.827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616617C=CA1977847728B3GAT3c.798G= (p.Lys266=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.777G= (p.Lys259=)
n.1016G=
n.827G=
11g.62616617C>GCA380975490B3GAT3c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
n.1016G>C
n.827G>C
11g.62616617C>TCA475129543B3GAT3c.798G>A (p.Lys266=)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.777G>A (p.Lys259=)
n.1016G>A
n.827G>A
11g.62616618T>ACA380975499B3GAT3c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.776A>T (p.Lys259Met)
n.1015A>T
n.826A>T
11g.62616618T>CCA380975494B3GAT3c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.1015A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
11g.62616618T>GCA380975496B3GAT3c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.1015A>C
n.826A>C
11g.62616619_62616621dupCA2613974260B3GAT3c.795_797dup (p.Asp265_Lys266insAsn)
c.*917_*919dup (n.*917_*919dup)
c.774_776dup (p.Asp258_Lys259insAsn)
n.1013_1015dup
n.824_826dup
 gnomAD v4
11g.62616619T>ACA380975502B3GAT3c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.1014A>T
n.825A>T
11g.62616619T>CCA380975504B3GAT3c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.1014A>G
n.825A>G
11g.62616619T>GCA380975507B3GAT3c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.1014A>C
n.825A>C
11g.62616620A>CCA380975509B3GAT3c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.1013T>G
n.824T>G
11g.62616620A>GCA475129544B3GAT3c.795T>C (p.Asp265=)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.774T>C (p.Asp258=)
n.1013T>C
n.824T>C
 gnomAD v4
11g.62616620A>TCA380975510B3GAT3c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.1013T>A
n.824T>A
11g.62616621T>ACA380975515B3GAT3c.794A>T (p.Asp265Val)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1012A>T
n.823A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616621T>CCA380975516B3GAT3c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1012A>G
n.823A>G
11g.62616621T>GCA380975517B3GAT3c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1012A>C
n.823A>C
11g.62616621T=CA1977847731B3GAT3c.794A= (p.Asp265=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.1012A=
n.823A=
11g.62616622C>ACA380975521B3GAT3c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1011G>T
n.822G>T
11g.62616622C=CA1977847736B3GAT3c.793G= (p.Asp265=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.1011G=
n.822G=
11g.62616622C>GCA380975524B3GAT3c.793G>C (p.Asp265His)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1011G>C
n.822G>C
 dbSNP
11g.62616622C>TCA380975526B3GAT3c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1011G>A
n.822G>A
 COSMIC
11g.62616623T>ACA380975529B3GAT3c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
n.1010A>T
n.821A>T
11g.62616623T>CCA475129545B3GAT3c.792A>G (p.Leu264=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.771A>G (p.Leu257=)
n.1010A>G
n.821A>G
 gnomAD v4
11g.62616623T>GCA380975531B3GAT3c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
n.1010A>C
n.821A>C
11g.62616624A>CCA380975535B3GAT3c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
n.1009T>G
n.820T>G
11g.62616624A>GCA380975538B3GAT3c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1009T>C
n.820T>C
11g.62616624A>TCA380975536B3GAT3c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1009T>A
n.820T>A
11g.62616625A>CCA380975541B3GAT3c.790T>G (p.Leu264Val)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1008T>G
n.819T>G
11g.62616625A>GCA475129546B3GAT3c.790T>C (p.Leu264=)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1008T>C
n.819T>C
11g.62616625A>TCA380975544B3GAT3c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
n.1008T>A
n.819T>A
11g.62616626C>ACA475129547B3GAT3c.789G>T (p.Leu263=)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.768G>T (p.Leu256=)
n.1007G>T
n.818G>T
11g.62616626C>GCA475129548B3GAT3c.789G>C (p.Leu263=)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.768G>C (p.Leu256=)
n.1007G>C
n.818G>C
11g.62616626C>TCA475129549B3GAT3c.789G>A (p.Leu263=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
n.1007G>A
n.818G>A
11g.62616627A>CCA380975546B3GAT3c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1006T>G
n.817T>G
11g.62616627A>GCA380975549B3GAT3c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1006T>C
n.817T>C
11g.62616627A>TCA380975551B3GAT3c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1006T>A
n.817T>A
11g.62616628G>ACA475129550B3GAT3c.787C>T (p.Leu263=)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.766C>T (p.Leu256=)
n.1005C>T
n.816C>T
11g.62616628G>CCA380975553B3GAT3c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1005C>G
n.816C>G
11g.62616628G>TCA380975556B3GAT3c.787C>A (p.Leu263Met)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.1005C>A
n.816C>A
11g.62616629C>ACA380975558B3GAT3c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
n.1004G>T
n.815G>T
11g.62616629C>GCA380975559B3GAT3c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
n.1004G>C
n.815G>C
11g.62616629C>TCA475129551B3GAT3c.786G>A (p.Leu262=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.765G>A (p.Leu255=)
n.1004G>A
n.815G>A
11g.62616630A>CCA380975563B3GAT3c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.764T>G (p.Leu255Trp)
n.1003T>G
n.814T>G
11g.62616630A>GCA380975565B3GAT3c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.1003T>C
n.814T>C
11g.62616630A>TCA380975568B3GAT3c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.1003T>A
n.814T>A
11g.62616631A>CCA380975571B3GAT3c.784T>G (p.Leu262Val)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.1002T>G
n.813T>G
11g.62616631A>GCA475129552B3GAT3c.784T>C (p.Leu262=)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.763T>C (p.Leu255=)
n.1002T>C
n.813T>C
11g.62616631A>TCA380975573B3GAT3c.784T>A (p.Leu262Met)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.763T>A (p.Leu255Met)
n.1002T>A
n.813T>A
11g.62616632G>ACA475129553B3GAT3c.783C>T (p.Pro261=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.762C>T (p.Pro254=)
n.1001C>T
n.812C>T
11g.62616632G>CCA475129554B3GAT3c.783C>G (p.Pro261=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.762C>G (p.Pro254=)
n.1001C>G
n.812C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616632G=CA1977847740B3GAT3c.783C= (p.Pro261=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.762C= (p.Pro254=)
n.1001C=
n.812C=
11g.62616632G>TCA475129555B3GAT3c.783C>A (p.Pro261=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.762C>A (p.Pro254=)
n.1001C>A
n.812C>A
11g.62616633G>ACA380975578B3GAT3c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1000C>T
n.811C>T
11g.62616633G>CCA380975583B3GAT3c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1000C>G
n.811C>G
11g.62616633G>TCA380975580B3GAT3c.782C>A (p.Pro261His)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.761C>A (p.Pro254His)
n.1000C>A
n.811C>A
11g.62616634G>ACA380975587B3GAT3c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.999C>T
n.810C>T
11g.62616634G>CCA380975589B3GAT3c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.999C>G
n.810C>G
11g.62616634G>TCA380975591B3GAT3c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.999C>A
n.810C>A
11g.62616635C>ACA475129556B3GAT3c.780G>T (p.Leu260=)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
n.998G>T
n.809G>T
11g.62616635C>GCA475129557B3GAT3c.780G>C (p.Leu260=)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.998G>C
n.809G>C
11g.62616635C>TCA475129558B3GAT3c.780G>A (p.Leu260=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.998G>A
n.809G>A
11g.62616636A>CCA380975595B3GAT3c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.997T>G
n.808T>G
11g.62616636A>GCA380975597B3GAT3c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.997T>C
n.808T>C
11g.62616636A>TCA380975600B3GAT3c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.997T>A
n.808T>A
11g.62616637G>ACA475129559B3GAT3c.778C>T (p.Leu260=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.996C>T
n.807C>T
11g.62616637G>CCA380975603B3GAT3c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.996C>G
n.807C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616637G=CA1977847744B3GAT3c.778C= (p.Leu260=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.757C= (p.Leu253=)
n.996C=
n.807C=
11g.62616637G>TCA380975605B3GAT3c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.996C>A
n.807C>A
11g.62616638G>ACA475129562B3GAT3c.777C>T (p.Ala259=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.756C>T (p.Ala252=)
n.995C>T
n.806C>T
 gnomAD v4
11g.62616638G>CCA475129561B3GAT3c.777C>G (p.Ala259=)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.756C>G (p.Ala252=)
n.995C>G
n.806C>G
11g.62616638G>TCA475129560B3GAT3c.777C>A (p.Ala259=)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.756C>A (p.Ala252=)
n.995C>A
n.806C>A
11g.62616639G>ACA380975607B3GAT3c.776C>T (p.Ala259Val)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.994C>T
n.805C>T
 gnomAD v4
11g.62616639G>CCA380975608B3GAT3c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.994C>G
n.805C>G
11g.62616639G>TCA380975609B3GAT3c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.994C>A
n.805C>A
 gnomAD v4
11g.62616640C>ACA380975618B3GAT3c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.993G>T
n.804G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616640C=CA1977847774B3GAT3c.775G= (p.Ala259=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.993G=
n.804G=
11g.62616640C>GCA380975616B3GAT3c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.993G>C
n.804G>C
11g.62616640C>TCA380975613B3GAT3c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.993G>A
n.804G>A
11g.62616641C>ACA475129563B3GAT3c.774G>T (p.Val258=)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.753G>T (p.Val251=)
n.992G>T
n.803G>T
11g.62616641C>GCA475129564B3GAT3c.774G>C (p.Val258=)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.753G>C (p.Val251=)
n.992G>C
n.803G>C
11g.62616641C>TCA475129565B3GAT3c.774G>A (p.Val258=)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.753G>A (p.Val251=)
n.992G>A
n.803G>A
11g.62616641_62616650delinsCACGGCAAATCA1977847778B3GAT3c.765_774delinsATTTGCCGTG (p.Gly255=)
c.*887_*896delinsATTTGCCGTG (n.*887_*896delinsATTTGCCGTG)
c.744_753delinsATTTGCCGTG (p.Gly248=)
n.983_992delinsATTTGCCGTG
n.794_803delinsATTTGCCGTG
11g.62616642A=CA1977847781B3GAT3c.773T= (p.Val258=)
c.*895T= (n.*895T=)
c.752T= (p.Val251=)
n.991T=
n.802T=
11g.62616642A>CCA6050007B3GAT3c.773T>G (p.Val258Gly)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.991T>G
n.802T>G
 dbSNP ExAC
11g.62616642A>GCA380975620B3GAT3c.773T>C (p.Val258Ala)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.991T>C
n.802T>C
11g.62616642A>TCA380975625B3GAT3c.773T>A (p.Val258Glu)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.752T>A (p.Val251Glu)
n.991T>A
n.802T>A
11g.62616642_62616650delCA475129566B3GAT3c.765_773del (p.Phe256_Val258del)
c.*887_*895del (n.*887_*895del)
c.744_752del (p.Phe249_Val251del)
n.983_991del
n.794_802del
 dbSNP
11g.62616643C>ACA223038476B3GAT3c.772G>T (p.Val258Leu)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.990G>T
n.801G>T
 dbSNP
11g.62616643C=CA1977847787B3GAT3c.772G= (p.Val258=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.751G= (p.Val251=)
n.990G=
n.801G=
11g.62616643C>GCA380975631B3GAT3c.772G>C (p.Val258Leu)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.990G>C
n.801G>C
11g.62616643C>TCA6050008B3GAT3c.772G>A (p.Val258Met)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.751G>A (p.Val251Met)
n.990G>A
n.801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616644_62616652delCA380975630B3GAT3c.764_772del (p.Gly255_Ala257del)
c.*886_*894del (n.*886_*894del)
c.743_751del (p.Gly248_Ala250del)
n.982_990del
n.793_801del
11g.62616644G>ACA6050009B3GAT3c.771C>T (p.Ala257=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.989C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616644G>CCA475129568B3GAT3c.771C>G (p.Ala257=)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.989C>G
n.800C>G
11g.62616644G=CA1977847796B3GAT3c.771C= (p.Ala257=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.750C= (p.Ala250=)
n.989C=
n.800C=
11g.62616644G>TCA475129567B3GAT3c.771C>A (p.Ala257=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.989C>A
n.800C>A
11g.62616645G>ACA380975635B3GAT3c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.988C>T
n.799C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616645G>CCA380975636B3GAT3c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.988C>G
n.799C>G
11g.62616645G=CA1977847800B3GAT3c.770C= (p.Ala257=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.988C=
n.799C=
11g.62616645G>TCA380975638B3GAT3c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.988C>A
n.799C>A
11g.62616646C>ACA6050010B3GAT3c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.987G>T
n.798G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62616646C=CA1977847803B3GAT3c.769G= (p.Ala257=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.748G= (p.Ala250=)
n.987G=
n.798G=
11g.62616646C>GCA380975642B3GAT3c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.987G>C
n.798G>C
11g.62616646C>TCA6050011B3GAT3c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.987G>A
n.798G>A
 dbSNP ExAC
11g.62616647A>CCA380975646B3GAT3c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.986T>G
n.797T>G
11g.62616647A>GCA475129569B3GAT3c.768T>C (p.Phe256=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.747T>C (p.Phe249=)
n.986T>C
n.797T>C
11g.62616647A>TCA380975648B3GAT3c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.986T>A
n.797T>A
11g.62616648A=CA1977847806B3GAT3c.767T= (p.Phe256=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.746T= (p.Phe249=)
n.985T=
n.796T=
11g.62616648A>CCA6050012B3GAT3c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.985T>G
n.796T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616648A>GCA380975650B3GAT3c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.985T>C
n.796T>C
11g.62616648A>TCA380975652B3GAT3c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.985T>A
n.796T>A
11g.62616649A>CCA380975658B3GAT3c.766T>G (p.Phe256Val)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.984T>G
n.795T>G
11g.62616649A>GCA380975657B3GAT3c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.984T>C
n.795T>C
11g.62616649A>TCA380975654B3GAT3c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.984T>A
n.795T>A
11g.62616650T>ACA475129570B3GAT3c.765A>T (p.Gly255=)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.744A>T (p.Gly248=)
n.983A>T
n.794A>T
11g.62616650T>CCA6050013B3GAT3c.765A>G (p.Gly255=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
n.983A>G
n.794A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.62616650T>GCA475129571B3GAT3c.765A>C (p.Gly255=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.744A>C (p.Gly248=)
n.983A>C
n.794A>C
11g.62616650T=CA1977847826B3GAT3c.765A= (p.Gly255=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.744A= (p.Gly248=)
n.983A=
n.794A=
11g.62616651C>ACA380975662B3GAT3c.764G>T (p.Gly255Val)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.982G>T
n.793G>T
11g.62616651C=CA1977847829B3GAT3c.764G= (p.Gly255=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.982G=
n.793G=
11g.62616651C>GCA380975664B3GAT3c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.982G>C
n.793G>C
 dbSNP
11g.62616651C>TCA380975666B3GAT3c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.982G>A
n.793G>A
11g.62616652C>ACA380975668B3GAT3c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
n.981G>T
n.792G>T
11g.62616652C=CA1977847834B3GAT3c.763G= (p.Gly255=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.981G=
n.792G=
11g.62616652C>GCA380975670B3GAT3c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.981G>C
n.792G>C
11g.62616652C>TCA380975671B3GAT3c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.981G>A
n.792G>A
 dbSNP
11g.62616653A>CCA475129572B3GAT3c.762T>G (p.Ala254=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.741T>G (p.Ala247=)
n.980T>G
n.791T>G
11g.62616653A>GCA475129573B3GAT3c.762T>C (p.Ala254=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
n.980T>C
n.791T>C
11g.62616653A>TCA475129574B3GAT3c.762T>A (p.Ala254=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.741T>A (p.Ala247=)
n.980T>A
n.791T>A
11g.62616654G>ACA380975673B3GAT3c.761C>T (p.Ala254Val)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.979C>T
n.790C>T
11g.62616654G>CCA380975675B3GAT3c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.979C>G
n.790C>G
11g.62616654G>TCA380975676B3GAT3c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.979C>A
n.790C>A
11g.62616655C>ACA380975679B3GAT3c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.978G>T
n.789G>T
 gnomAD v4
11g.62616655C=CA1977847840B3GAT3c.760G= (p.Ala254=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.739G= (p.Ala247=)
n.978G=
n.789G=
11g.62616655C>GCA380975681B3GAT3c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.978G>C
n.789G>C
11g.62616655C>TCA380975683B3GAT3c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.978G>A
n.789G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.62616656C>ACA380975686B3GAT3c.759G>T (p.Met253Ile)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.738G>T (p.Met246Ile)
n.977G>T
n.788G>T
11g.62616656C>GCA380975687B3GAT3c.759G>C (p.Met253Ile)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.738G>C (p.Met246Ile)
n.977G>C
n.788G>C
11g.62616656C>TCA380975685B3GAT3c.759G>A (p.Met253Ile)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.738G>A (p.Met246Ile)
n.977G>A
n.788G>A
11g.62616657A=CA1977847852B3GAT3c.758T= (p.Met253=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.737T= (p.Met246=)
n.976T=
n.787T=
11g.62616657A>CCA380975690B3GAT3c.758T>G (p.Met253Arg)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.737T>G (p.Met246Arg)
n.976T>G
n.787T>G
11g.62616657A>GCA380975692B3GAT3c.758T>C (p.Met253Thr)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.737T>C (p.Met246Thr)
n.976T>C
n.787T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616657A>TCA380975695B3GAT3c.758T>A (p.Met253Lys)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.737T>A (p.Met246Lys)
n.976T>A
n.787T>A
11g.62616658T>ACA380975697B3GAT3c.757A>T (p.Met253Leu)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.736A>T (p.Met246Leu)
n.975A>T
n.786A>T
11g.62616658T>CCA380975700B3GAT3c.757A>G (p.Met253Val)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.736A>G (p.Met246Val)
n.975A>G
n.786A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62616658T>GCA380975704B3GAT3c.757A>C (p.Met253Leu)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.736A>C (p.Met246Leu)
n.975A>C
n.786A>C
11g.62616658T=CA1977847859B3GAT3c.757A= (p.Met253=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.736A= (p.Met246=)
n.975A=
n.786A=
11g.62616659A>CCA380975707B3GAT3c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
n.974T>G
n.785T>G
11g.62616659A>GCA475129575B3GAT3c.756T>C (p.Asp252=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.735T>C (p.Asp245=)
n.974T>C
n.785T>C
11g.62616659A>TCA380975709B3GAT3c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
n.974T>A
n.785T>A
11g.62616660T>ACA380975712B3GAT3c.755A>T (p.Asp252Val)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.734A>T (p.Asp245Val)
n.973A>T
n.784A>T
11g.62616660T>CCA380975714B3GAT3c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.973A>G
n.784A>G
11g.62616660T>GCA380975717B3GAT3c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.973A>C
n.784A>C
11g.62616661C>ACA380975725B3GAT3c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.972G>T
n.783G>T
11g.62616661C>GCA380975722B3GAT3c.754G>C (p.Asp252His)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.733G>C (p.Asp245His)
n.972G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
11g.62616661C>TCA380975719B3GAT3c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.972G>A
n.783G>A
11g.62616662C>ACA475129576B3GAT3c.753G>T (p.Val251=)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.732G>T (p.Val244=)
n.971G>T
n.782G>T
11g.62616662C>GCA475129577B3GAT3c.753G>C (p.Val251=)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.732G>C (p.Val244=)
n.971G>C
n.782G>C
11g.62616662C>TCA475129578B3GAT3c.753G>A (p.Val251=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.732G>A (p.Val244=)
n.971G>A
n.782G>A
11g.62616663A=CA1977847863B3GAT3c.752T= (p.Val251=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.731T= (p.Val244=)
n.970T=
n.781T=
11g.62616663A>CCA380975728B3GAT3c.752T>G (p.Val251Gly)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.970T>G
n.781T>G
11g.62616663A>GCA380975730B3GAT3c.752T>C (p.Val251Ala)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.970T>C
n.781T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616663A>TCA380975733B3GAT3c.752T>A (p.Val251Glu)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.731T>A (p.Val244Glu)
n.970T>A
n.781T>A
11g.62616664C>ACA380975736B3GAT3c.751G>T (p.Val251Leu)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.730G>T (p.Val244Leu)
n.969G>T
n.780G>T
11g.62616664C>GCA380975738B3GAT3c.751G>C (p.Val251Leu)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.969G>C
n.780G>C
11g.62616664C>TCA380975740B3GAT3c.751G>A (p.Val251Met)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
n.969G>A
n.780G>A
11g.62616665A=CA1977847870B3GAT3c.750T= (p.Pro250=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.729T= (p.Pro243=)
n.968T=
n.779T=
11g.62616665A>CCA475129579B3GAT3c.750T>G (p.Pro250=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.729T>G (p.Pro243=)
n.968T>G
n.779T>G
 dbSNP
11g.62616665A>GCA475129580B3GAT3c.750T>C (p.Pro250=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.729T>C (p.Pro243=)
n.968T>C
n.779T>C
11g.62616665A>TCA475129581B3GAT3c.750T>A (p.Pro250=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.729T>A (p.Pro243=)
n.968T>A
n.779T>A
11g.62616666G>ACA380975744B3GAT3c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.967C>T
n.778C>T
 COSMIC
11g.62616666G>CCA380975747B3GAT3c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.967C>G
n.778C>G
 gnomAD v4
11g.62616666G>TCA380975749B3GAT3c.749C>A (p.Pro250His)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
n.967C>A
n.778C>A
11g.62616667G>ACA380975752B3GAT3c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.966C>T
n.777C>T
 dbSNP
11g.62616667G>CCA380975755B3GAT3c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.966C>G
n.777C>G
11g.62616667G>TCA380975757B3GAT3c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.966C>A
n.777C>A
11g.62616668G>ACA475129582B3GAT3c.747C>T (p.Phe249=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.726C>T (p.Phe242=)
n.965C>T
n.776C>T
 dbSNP
11g.62616668G>CCA380975759B3GAT3c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.965C>G
n.776C>G
11g.62616668G>TCA380975762B3GAT3c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.965C>A
n.776C>A
 gnomAD v4
11g.62616669A>CCA380975766B3GAT3c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.964T>G
n.775T>G
11g.62616669A>GCA380975771B3GAT3c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.964T>C
n.775T>C
11g.62616669A>TCA380975768B3GAT3c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.964T>A
n.775T>A
11g.62616670A>CCA380975775B3GAT3c.745T>G (p.Phe249Val)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.963T>G
n.774T>G
11g.62616670A>GCA380975776B3GAT3c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.963T>C
n.774T>C
11g.62616670A>TCA380975781B3GAT3c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.963T>A
n.774T>A
11g.62616671G>ACA223038525B3GAT3c.744C>T (p.Pro248=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.723C>T (p.Pro241=)
n.962C>T
n.773C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616671G>CCA475129583B3GAT3c.744C>G (p.Pro248=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.723C>G (p.Pro241=)
n.962C>G
n.773C>G
 gnomAD v4
11g.62616671G=CA1977847874B3GAT3c.744C= (p.Pro248=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.723C= (p.Pro241=)
n.962C=
n.773C=
11g.62616671G>TCA6050014B3GAT3c.744C>A (p.Pro248=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.962C>A
n.773C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616672G>ACA380975786B3GAT3c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.961C>T
n.772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.62616672G>CCA6050015B3GAT3c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.961C>G
n.772C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616672G=CA1977847877B3GAT3c.743C= (p.Pro248=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.961C=
n.772C=
11g.62616672G>TCA380975790B3GAT3c.743C>A (p.Pro248His)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.961C>A
n.772C>A
11g.62616673G>ACA6050016B3GAT3c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.960C>T
n.771C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62616673G>CCA380975794B3GAT3c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.960C>G
n.771C>G
11g.62616673G=CA1977847882B3GAT3c.742C= (p.Pro248=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.960C=
n.771C=
11g.62616673G>TCA380975798B3GAT3c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.960C>A
n.771C>A
11g.62616674C>ACA380975803B3GAT3c.741G>T (p.Arg247Ser)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
n.959G>T
n.770G>T
11g.62616674C=CA1977847886B3GAT3c.741G= (p.Arg247=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.720G= (p.Arg240=)
n.959G=
n.770G=
11g.62616674C>GCA380975801B3GAT3c.741G>C (p.Arg247Ser)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
n.959G>C
n.770G>C
 gnomAD v4
11g.62616674C>TCA6050017B3GAT3c.741G>A (p.Arg247=)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.720G>A (p.Arg240=)
n.959G>A
n.770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616675C>ACA380975807B3GAT3c.740G>T (p.Arg247Met)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.719G>T (p.Arg240Met)
n.958G>T
n.769G>T
11g.62616675C>GCA380975810B3GAT3c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.958G>C
n.769G>C
11g.62616675C>TCA380975813B3GAT3c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.958G>A
n.769G>A
11g.62616678_62616680dupCA599797044B3GAT3c.738_740dup (p.Ser246_Arg247insSer)
c.*860_*862dup (n.*860_*862dup)
c.717_719dup (p.Ser239_Arg240insSer)
n.956_958dup
n.767_769dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616676T>ACA380975815B3GAT3c.739A>T (p.Arg247Trp)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.957A>T
n.768A>T
11g.62616676T>CCA380975817B3GAT3c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.957A>G
n.768A>G
 gnomAD v4
11g.62616676T>GCA475129584B3GAT3c.739A>C (p.Arg247=)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.718A>C (p.Arg240=)
n.957A>C
n.768A>C
11g.62616677G>ACA6050018B3GAT3c.738C>T (p.Ser246=)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.956C>T
n.767C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616677G>CCA380975822B3GAT3c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
n.956C>G
n.767C>G
11g.62616677G=CA1977847894B3GAT3c.738C= (p.Ser246=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.717C= (p.Ser239=)
n.956C=
n.767C=
11g.62616677G>TCA380975825B3GAT3c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
n.956C>A
n.767C>A
 COSMIC
11g.62616678C>ACA380975829B3GAT3c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.955G>T
n.766G>T
11g.62616678C>GCA380975831B3GAT3c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.955G>C
n.766G>C
11g.62616678C>TCA380975834B3GAT3c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.955G>A
n.766G>A
11g.62616679T>ACA380975839B3GAT3c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.954A>T
n.765A>T
11g.62616679T>CCA380975843B3GAT3c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.954A>G
n.765A>G
11g.62616679T>GCA380975837B3GAT3c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.954A>C
n.765A>C
11g.62616680G>ACA475129585B3GAT3c.735C>T (p.Pro245=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.714C>T (p.Pro238=)
n.953C>T
n.764C>T
 ClinVar
11g.62616680G>CCA475129586B3GAT3c.735C>G (p.Pro245=)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.714C>G (p.Pro238=)
n.953C>G
n.764C>G
11g.62616680G>TCA475129587B3GAT3c.735C>A (p.Pro245=)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.714C>A (p.Pro238=)
n.953C>A
n.764C>A
11g.62616681G>ACA380975846B3GAT3c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.952C>T
n.763C>T
 gnomAD v4
11g.62616681G>CCA380975848B3GAT3c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.952C>G
n.763C>G
11g.62616681G>TCA380975851B3GAT3c.734C>A (p.Pro245His)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
n.952C>A
n.763C>A
11g.62616682G>ACA380975855B3GAT3c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.951C>T
n.762C>T
 dbSNP
11g.62616682G>CCA380975857B3GAT3c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.951C>G
n.762C>G
11g.62616682G=CA1977847901B3GAT3c.733C= (p.Pro245=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.712C= (p.Pro238=)
n.951C=
n.762C=
11g.62616682G>TCA380975859B3GAT3c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.951C>A
n.762C>A
11g.62616683C>ACA380975867B3GAT3c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.950G>T
n.761G>T
11g.62616683C>GCA380975864B3GAT3c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.950G>C
n.761G>C
11g.62616683C>TCA475129588B3GAT3c.732G>A (p.Glu244=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.711G>A (p.Glu237=)
n.950G>A
n.761G>A
11g.62616684T>ACA380975871B3GAT3c.731A>T (p.Glu244Val)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.949A>T
n.760A>T
11g.62616684T>CCA380975874B3GAT3c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.949A>G
n.760A>G
11g.62616684T>GCA380975876B3GAT3c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.949A>C
n.760A>C
11g.62616685C>ACA380975881B3GAT3c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.948G>T
n.759G>T
11g.62616685C>GCA380975883B3GAT3c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.948G>C
n.759G>C
11g.62616685C>TCA380975886B3GAT3c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.948G>A
n.759G>A
11g.62616686C>ACA380975889B3GAT3c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.947G>T
n.758G>T
11g.62616686C=CA1977847907B3GAT3c.729G= (p.Trp243=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.708G= (p.Trp236=)
n.947G=
n.758G=
11g.62616686C>GCA380975895B3GAT3c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.947G>C
n.758G>C
11g.62616686C>TCA380975891B3GAT3c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.947G>A
n.758G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616687C>ACA380975898B3GAT3c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.946G>T
n.757G>T
11g.62616687C=CA1977847910B3GAT3c.728G= (p.Trp243=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.707G= (p.Trp236=)
n.946G=
n.757G=
11g.62616687C>GCA380975899B3GAT3c.728G>C (p.Trp243Ser)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.946G>C
n.757G>C
11g.62616687C>TCA380975902B3GAT3c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.946G>A
n.757G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616688A=CA1977847913B3GAT3c.727T= (p.Trp243=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.706T= (p.Trp236=)
n.945T=
n.756T=
11g.62616688A>CCA380975905B3GAT3c.727T>G (p.Trp243Gly)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.945T>G
n.756T>G
11g.62616688A>GCA380975907B3GAT3c.727T>C (p.Trp243Arg)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.945T>C
n.756T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616688A>TCA380975909B3GAT3c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.945T>A
n.756T>A
11g.62616689T>ACA475129596B3GAT3c.726A>T (p.Ala242=)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.576A>T
c.705A>T (p.Ala235=)
n.944A>T
n.755A>T
11g.62616689T>CCA475129597B3GAT3c.726A>G (p.Ala242=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.576A>G
c.705A>G (p.Ala235=)
n.944A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
11g.62616689T>GCA475129598B3GAT3c.726A>C (p.Ala242=)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.576A>C
c.705A>C (p.Ala235=)
n.944A>C
n.755A>C
11g.62616690G>ACA380975914B3GAT3c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.575C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.943C>T
n.754C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.62616690G>CCA380975917B3GAT3c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.575C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.943C>G
n.754C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616690G=CA1977847919B3GAT3c.725C= (p.Ala242=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.575C=
c.704C= (p.Ala235=)
n.943C=
n.754C=
11g.62616690G>TCA380975920B3GAT3c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.575C>A
c.704C>A (p.Ala235Glu)
n.943C>A
n.754C>A
11g.62616691C>ACA380975923B3GAT3c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.574G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.942G>T
n.753G>T
11g.62616691C=CA1977847925B3GAT3c.724G= (p.Ala242=)
c.*846G= (n.*846G=)
n.574G=
c.703G= (p.Ala235=)
n.942G=
n.753G=
11g.62616691C>GCA380975925B3GAT3c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.574G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.942G>C
n.753G>C
11g.62616691C>TCA6050019B3GAT3c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.574G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.942G>A
n.753G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched