Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62616589del | CA2613974159 | B3GAT3 | c.829del (p.Arg277GlyfsTer9) c.*951del (n.*951del) c.808del (p.Arg270GlyfsTer9) n.1047del n.858del | gnomAD v4 |
11 | g.62616589G>A | CA6050000 | B3GAT3 | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*948C>T (n.*948C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1044C>T n.855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616589G>C | CA380975303 | B3GAT3 | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*948C>G (n.*948C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1044C>G n.855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616589G= | CA1977847670 | B3GAT3 | c.826C= (p.Pro276=) c.*948C= (n.*948C=) c.805C= (p.Pro269=) n.1044C= n.855C= | |
11 | g.62616589G>T | CA380975305 | B3GAT3 | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*948C>A (n.*948C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1044C>A n.855C>A | COSMIC |
11 | g.62616590A= | CA1977847677 | B3GAT3 | c.825T= (p.Ala275=) c.*947T= (n.*947T=) c.804T= (p.Ala268=) n.1043T= n.854T= | |
11 | g.62616590A>C | CA475129515 | B3GAT3 | c.825T>G (p.Ala275=) c.*947T>G (n.*947T>G) c.804T>G (p.Ala268=) n.1043T>G n.854T>G | |
11 | g.62616590A>G | CA475129516 | B3GAT3 | c.825T>C (p.Ala275=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.804T>C (p.Ala268=) n.1043T>C n.854T>C | |
11 | g.62616590A>T | CA475129517 | B3GAT3 | c.825T>A (p.Ala275=) c.*947T>A (n.*947T>A) c.804T>A (p.Ala268=) n.1043T>A n.854T>A | dbSNP |
11 | g.62616591G>A | CA380975309 | B3GAT3 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.*946C>T (n.*946C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1042C>T n.853C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616591G>C | CA380975311 | B3GAT3 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*946C>G (n.*946C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1042C>G n.853C>G | |
11 | g.62616591G>T | CA380975314 | B3GAT3 | c.824C>A (p.Ala275Asp) c.*946C>A (n.*946C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1042C>A n.853C>A | |
11 | g.62616592C>A | CA380975317 | B3GAT3 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.*945G>T (n.*945G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1041G>T n.852G>T | |
11 | g.62616592C>G | CA380975319 | B3GAT3 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.*945G>C (n.*945G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1041G>C n.852G>C | |
11 | g.62616592C>T | CA380975322 | B3GAT3 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.*945G>A (n.*945G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1041G>A n.852G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62616593G>A | CA6050001 | B3GAT3 | c.822C>T (p.Thr274=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.801C>T (p.Thr267=) n.1040C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616593G>C | CA475129519 | B3GAT3 | c.822C>G (p.Thr274=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.801C>G (p.Thr267=) n.1040C>G n.851C>G | dbSNP |
11 | g.62616593G= | CA1977847684 | B3GAT3 | c.822C= (p.Thr274=) c.*944C= (n.*944C=) c.801C= (p.Thr267=) n.1040C= n.851C= | |
11 | g.62616593G>T | CA475129520 | B3GAT3 | c.822C>A (p.Thr274=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.801C>A (p.Thr267=) n.1040C>A n.851C>A | |
11 | g.62616594G>A | CA380975326 | B3GAT3 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*943C>T (n.*943C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1039C>T n.850C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616594G>C | CA380975329 | B3GAT3 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.*943C>G (n.*943C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1039C>G n.850C>G | |
11 | g.62616594G= | CA1977847689 | B3GAT3 | c.821C= (p.Thr274=) c.*943C= (n.*943C=) c.800C= (p.Thr267=) n.1039C= n.850C= | |
11 | g.62616594G>T | CA6050002 | B3GAT3 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.*943C>A (n.*943C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1039C>A n.850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616594_62616604delinsGTGGAATCAAA | CA1977847690 | B3GAT3 | c.811_821delinsTTTGATTCCAC (p.Phe271=) c.*933_*943delinsTTTGATTCCAC (n.*933_*943delinsTTTGATTCCAC) c.790_800delinsTTTGATTCCAC (p.Phe264=) n.1029_1039delinsTTTGATTCCAC n.840_850delinsTTTGATTCCAC | |
11 | g.62616595T>A | CA380975335 | B3GAT3 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*942A>T (n.*942A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1038A>T n.849A>T | |
11 | g.62616595T>C | CA380975337 | B3GAT3 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*942A>G (n.*942A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1038A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616595T>G | CA380975339 | B3GAT3 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*942A>C (n.*942A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1038A>C n.849A>C | |
11 | g.62616596_62616605del | CA1977847693 | B3GAT3 | c.811_820del (p.Phe271ProfsTer12) c.*933_*942del (n.*933_*942del) c.790_799del (p.Phe264ProfsTer12) n.1029_1038del n.840_849del | dbSNP |
11 | g.62616596G>A | CA475129526 | B3GAT3 | c.819C>T (p.Ser273=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.798C>T (p.Ser266=) n.1037C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616596G>C | CA475129525 | B3GAT3 | c.819C>G (p.Ser273=) c.*941C>G (n.*941C>G) c.798C>G (p.Ser266=) n.1037C>G n.848C>G | |
11 | g.62616596G= | CA1977847694 | B3GAT3 | c.819C= (p.Ser273=) c.*941C= (n.*941C=) c.798C= (p.Ser266=) n.1037C= n.848C= | |
11 | g.62616596G>T | CA475129524 | B3GAT3 | c.819C>A (p.Ser273=) c.*941C>A (n.*941C>A) c.798C>A (p.Ser266=) n.1037C>A n.848C>A | |
11 | g.62616596_62616597del | CA2613974194 | B3GAT3 | c.818_819del (p.Ser273TyrfsTer?) c.*940_*941del (n.*940_*941del) c.797_798del (p.Ser266TyrfsTer?) n.1036_1037del n.847_848del | gnomAD v4 |
11 | g.62616597G>A | CA380975344 | B3GAT3 | c.818C>T (p.Ser273Phe) c.*940C>T (n.*940C>T) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1036C>T n.847C>T | |
11 | g.62616597G>C | CA380975346 | B3GAT3 | c.818C>G (p.Ser273Cys) c.*940C>G (n.*940C>G) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1036C>G n.847C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616597G>T | CA380975348 | B3GAT3 | c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.*940C>A (n.*940C>A) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1036C>A n.847C>A | |
11 | g.62616598A>C | CA380975352 | B3GAT3 | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.*939T>G (n.*939T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1035T>G n.846T>G | |
11 | g.62616598A>G | CA380975356 | B3GAT3 | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*939T>C (n.*939T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1035T>C n.846T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616598A>T | CA380975359 | B3GAT3 | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.*939T>A (n.*939T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1035T>A n.846T>A | |
11 | g.62616599A= | CA1977847695 | B3GAT3 | c.816T= (p.Asp272=) c.*938T= (n.*938T=) c.795T= (p.Asp265=) n.1034T= n.845T= | |
11 | g.62616599A>C | CA380975366 | B3GAT3 | c.816T>G (p.Asp272Glu) c.*938T>G (n.*938T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.1034T>G n.845T>G | |
11 | g.62616599A>G | CA223038431 | B3GAT3 | c.816T>C (p.Asp272=) c.*938T>C (n.*938T>C) c.795T>C (p.Asp265=) n.1034T>C n.845T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616599A>T | CA380975362 | B3GAT3 | c.816T>A (p.Asp272Glu) c.*938T>A (n.*938T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.1034T>A n.845T>A | |
11 | g.62616600T>A | CA380975369 | B3GAT3 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.*937A>T (n.*937A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) n.1033A>T n.844A>T | |
11 | g.62616600T>C | CA380975374 | B3GAT3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1033A>G n.844A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616600T>G | CA380975377 | B3GAT3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.*937A>C (n.*937A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1033A>C n.844A>C | |
11 | g.62616601C>A | CA380975380 | B3GAT3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.*936G>T (n.*936G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1032G>T n.843G>T | |
11 | g.62616601C>G | CA380975383 | B3GAT3 | c.814G>C (p.Asp272His) c.*936G>C (n.*936G>C) c.793G>C (p.Asp265His) n.1032G>C n.843G>C | |
11 | g.62616601C>T | CA380975386 | B3GAT3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1032G>A n.843G>A | |
11 | g.62616602A>C | CA380975393 | B3GAT3 | c.813T>G (p.Phe271Leu) c.*935T>G (n.*935T>G) c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1031T>G n.842T>G | |
11 | g.62616602A>G | CA475129530 | B3GAT3 | c.813T>C (p.Phe271=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.792T>C (p.Phe264=) n.1031T>C n.842T>C | |
11 | g.62616602A>T | CA380975390 | B3GAT3 | c.813T>A (p.Phe271Leu) c.*935T>A (n.*935T>A) c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1031T>A n.842T>A | |
11 | g.62616603A>C | CA380975397 | B3GAT3 | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*934T>G (n.*934T>G) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1030T>G n.841T>G | |
11 | g.62616603A>G | CA380975398 | B3GAT3 | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*934T>C (n.*934T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1030T>C n.841T>C | |
11 | g.62616603A>T | CA380975400 | B3GAT3 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*934T>A (n.*934T>A) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1030T>A n.841T>A | |
11 | g.62616604A>C | CA380975404 | B3GAT3 | c.811T>G (p.Phe271Val) c.*933T>G (n.*933T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1029T>G n.840T>G | |
11 | g.62616604A>G | CA380975405 | B3GAT3 | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*933T>C (n.*933T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1029T>C n.840T>C | |
11 | g.62616604A>T | CA380975407 | B3GAT3 | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*933T>A (n.*933T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1029T>A n.840T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616605T>A | CA380975409 | B3GAT3 | c.810A>T (p.Gln270His) c.*932A>T (n.*932A>T) c.789A>T (p.Gln263His) n.1028A>T n.839A>T | |
11 | g.62616605T>C | CA6050003 | B3GAT3 | c.810A>G (p.Gln270=) c.*932A>G (n.*932A>G) c.789A>G (p.Gln263=) n.1028A>G n.839A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616605T>G | CA380975412 | B3GAT3 | c.810A>C (p.Gln270His) c.*932A>C (n.*932A>C) c.789A>C (p.Gln263His) n.1028A>C n.839A>C | |
11 | g.62616605T= | CA1977847696 | B3GAT3 | c.810A= (p.Gln270=) c.*932A= (n.*932A=) c.789A= (p.Gln263=) n.1028A= n.839A= | |
11 | g.62616606T>A | CA380975417 | B3GAT3 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*931A>T (n.*931A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1027A>T n.838A>T | |
11 | g.62616606T>C | CA380975418 | B3GAT3 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*931A>G (n.*931A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1027A>G n.838A>G | |
11 | g.62616606T>G | CA380975421 | B3GAT3 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1027A>C n.838A>C | |
11 | g.62616607G>A | CA380975426 | B3GAT3 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*930C>T (n.*930C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1026C>T n.837C>T | |
11 | g.62616607G>C | CA380975427 | B3GAT3 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*930C>G (n.*930C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1026C>G n.837C>G | |
11 | g.62616607G>T | CA380975430 | B3GAT3 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*930C>A (n.*930C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1026C>A n.837C>A | |
11 | g.62616608G>A | CA475129534 | B3GAT3 | c.807C>T (p.Ala269=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.786C>T (p.Ala262=) n.1025C>T n.836C>T | |
11 | g.62616608G>C | CA475129536 | B3GAT3 | c.807C>G (p.Ala269=) c.*929C>G (n.*929C>G) c.786C>G (p.Ala262=) n.1025C>G n.836C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616608G>T | CA475129535 | B3GAT3 | c.807C>A (p.Ala269=) c.*929C>A (n.*929C>A) c.786C>A (p.Ala262=) n.1025C>A n.836C>A | |
11 | g.62616609G>A | CA6050004 | B3GAT3 | c.806C>T (p.Ala269Val) c.*928C>T (n.*928C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) n.1024C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616609G>C | CA380975438 | B3GAT3 | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*928C>G (n.*928C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.1024C>G n.835C>G | |
11 | g.62616609G= | CA1977847699 | B3GAT3 | c.806C= (p.Ala269=) c.*928C= (n.*928C=) c.785C= (p.Ala262=) n.1024C= n.835C= | |
11 | g.62616609G>T | CA380975441 | B3GAT3 | c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*928C>A (n.*928C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.1024C>A n.835C>A | |
11 | g.62616610C>A | CA223038459 | B3GAT3 | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.1023G>T n.834G>T | dbSNP |
11 | g.62616610C= | CA1977847705 | B3GAT3 | c.805G= (p.Ala269=) c.*927G= (n.*927G=) c.784G= (p.Ala262=) n.1023G= n.834G= | |
11 | g.62616610C>G | CA380975446 | B3GAT3 | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.1023G>C n.834G>C | |
11 | g.62616610C>T | CA380975448 | B3GAT3 | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*927G>A (n.*927G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.1023G>A n.834G>A | |
11 | g.62616611A= | CA1977847711 | B3GAT3 | c.804T= (p.Asn268=) c.*926T= (n.*926T=) c.783T= (p.Asn261=) n.1022T= n.833T= | |
11 | g.62616611A>C | CA380975450 | B3GAT3 | c.804T>G (p.Asn268Lys) c.*926T>G (n.*926T>G) c.783T>G (p.Asn261Lys) n.1022T>G n.833T>G | |
11 | g.62616611A>G | CA475129539 | B3GAT3 | c.804T>C (p.Asn268=) c.*926T>C (n.*926T>C) c.783T>C (p.Asn261=) n.1022T>C n.833T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616611A>T | CA380975453 | B3GAT3 | c.804T>A (p.Asn268Lys) c.*926T>A (n.*926T>A) c.783T>A (p.Asn261Lys) n.1022T>A n.833T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616612T>A | CA380975457 | B3GAT3 | c.803A>T (p.Asn268Ile) c.*925A>T (n.*925A>T) c.782A>T (p.Asn261Ile) n.1021A>T n.832A>T | |
11 | g.62616612T>C | CA6050005 | B3GAT3 | c.803A>G (p.Asn268Ser) c.*925A>G (n.*925A>G) c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1021A>G n.832A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616612T>G | CA380975460 | B3GAT3 | c.803A>C (p.Asn268Thr) c.*925A>C (n.*925A>C) c.782A>C (p.Asn261Thr) n.1021A>C n.832A>C | |
11 | g.62616612T= | CA1977847715 | B3GAT3 | c.803A= (p.Asn268=) c.*925A= (n.*925A=) c.782A= (p.Asn261=) n.1021A= n.832A= | |
11 | g.62616613T>A | CA380975464 | B3GAT3 | c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.*924A>T (n.*924A>T) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1020A>T n.831A>T | |
11 | g.62616613T>C | CA380975466 | B3GAT3 | c.802A>G (p.Asn268Asp) c.*924A>G (n.*924A>G) c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1020A>G n.831A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616613T>G | CA380975469 | B3GAT3 | c.802A>C (p.Asn268His) c.*924A>C (n.*924A>C) c.781A>C (p.Asn261His) n.1020A>C n.831A>C | |
11 | g.62616614G>A | CA475129540 | B3GAT3 | c.801C>T (p.Pro267=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.780C>T (p.Pro260=) n.1019C>T n.830C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616614G>C | CA475129541 | B3GAT3 | c.801C>G (p.Pro267=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.780C>G (p.Pro260=) n.1019C>G n.830C>G | |
11 | g.62616614G>T | CA475129542 | B3GAT3 | c.801C>A (p.Pro267=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.780C>A (p.Pro260=) n.1019C>A n.830C>A | |
11 | g.62616615G>A | CA380975477 | B3GAT3 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*922C>T (n.*922C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1018C>T n.829C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616615G>C | CA380975471 | B3GAT3 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*922C>G (n.*922C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1018C>G n.829C>G | |
11 | g.62616615G>T | CA380975474 | B3GAT3 | c.800C>A (p.Pro267His) c.*922C>A (n.*922C>A) c.779C>A (p.Pro260His) n.1018C>A n.829C>A | |
11 | g.62616616G>A | CA380975480 | B3GAT3 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*921C>T (n.*921C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1017C>T n.828C>T | |
11 | g.62616616G>C | CA380975483 | B3GAT3 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*921C>G (n.*921C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1017C>G n.828C>G | |
11 | g.62616616G>T | CA380975486 | B3GAT3 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*921C>A (n.*921C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1017C>A n.828C>A | |
11 | g.62616617C>A | CA6050006 | B3GAT3 | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.*920G>T (n.*920G>T) c.777G>T (p.Lys259Asn) n.1016G>T n.827G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616617C= | CA1977847728 | B3GAT3 | c.798G= (p.Lys266=) c.*920G= (n.*920G=) c.777G= (p.Lys259=) n.1016G= n.827G= | |
11 | g.62616617C>G | CA380975490 | B3GAT3 | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.*920G>C (n.*920G>C) c.777G>C (p.Lys259Asn) n.1016G>C n.827G>C | |
11 | g.62616617C>T | CA475129543 | B3GAT3 | c.798G>A (p.Lys266=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.777G>A (p.Lys259=) n.1016G>A n.827G>A | |
11 | g.62616618T>A | CA380975499 | B3GAT3 | c.797A>T (p.Lys266Met) c.*919A>T (n.*919A>T) c.776A>T (p.Lys259Met) n.1015A>T n.826A>T | |
11 | g.62616618T>C | CA380975494 | B3GAT3 | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*919A>G (n.*919A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1015A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616618T>G | CA380975496 | B3GAT3 | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*919A>C (n.*919A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1015A>C n.826A>C | |
11 | g.62616619_62616621dup | CA2613974260 | B3GAT3 | c.795_797dup (p.Asp265_Lys266insAsn) c.*917_*919dup (n.*917_*919dup) c.774_776dup (p.Asp258_Lys259insAsn) n.1013_1015dup n.824_826dup | gnomAD v4 |
11 | g.62616619T>A | CA380975502 | B3GAT3 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.*918A>T (n.*918A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1014A>T n.825A>T | |
11 | g.62616619T>C | CA380975504 | B3GAT3 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.*918A>G (n.*918A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1014A>G n.825A>G | |
11 | g.62616619T>G | CA380975507 | B3GAT3 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.*918A>C (n.*918A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1014A>C n.825A>C | |
11 | g.62616620A>C | CA380975509 | B3GAT3 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.*917T>G (n.*917T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.1013T>G n.824T>G | |
11 | g.62616620A>G | CA475129544 | B3GAT3 | c.795T>C (p.Asp265=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.774T>C (p.Asp258=) n.1013T>C n.824T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616620A>T | CA380975510 | B3GAT3 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.*917T>A (n.*917T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.1013T>A n.824T>A | |
11 | g.62616621T>A | CA380975515 | B3GAT3 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.*916A>T (n.*916A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1012A>T n.823A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616621T>C | CA380975516 | B3GAT3 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1012A>G n.823A>G | |
11 | g.62616621T>G | CA380975517 | B3GAT3 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*916A>C (n.*916A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1012A>C n.823A>C | |
11 | g.62616621T= | CA1977847731 | B3GAT3 | c.794A= (p.Asp265=) c.*916A= (n.*916A=) c.773A= (p.Asp258=) n.1012A= n.823A= | |
11 | g.62616622C>A | CA380975521 | B3GAT3 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.*915G>T (n.*915G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1011G>T n.822G>T | |
11 | g.62616622C= | CA1977847736 | B3GAT3 | c.793G= (p.Asp265=) c.*915G= (n.*915G=) c.772G= (p.Asp258=) n.1011G= n.822G= | |
11 | g.62616622C>G | CA380975524 | B3GAT3 | c.793G>C (p.Asp265His) c.*915G>C (n.*915G>C) c.772G>C (p.Asp258His) n.1011G>C n.822G>C | dbSNP |
11 | g.62616622C>T | CA380975526 | B3GAT3 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1011G>A n.822G>A | COSMIC |
11 | g.62616623T>A | CA380975529 | B3GAT3 | c.792A>T (p.Leu264Phe) c.*914A>T (n.*914A>T) c.771A>T (p.Leu257Phe) n.1010A>T n.821A>T | |
11 | g.62616623T>C | CA475129545 | B3GAT3 | c.792A>G (p.Leu264=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.771A>G (p.Leu257=) n.1010A>G n.821A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616623T>G | CA380975531 | B3GAT3 | c.792A>C (p.Leu264Phe) c.*914A>C (n.*914A>C) c.771A>C (p.Leu257Phe) n.1010A>C n.821A>C | |
11 | g.62616624A>C | CA380975535 | B3GAT3 | c.791T>G (p.Leu264Ter) c.*913T>G (n.*913T>G) c.770T>G (p.Leu257Ter) n.1009T>G n.820T>G | |
11 | g.62616624A>G | CA380975538 | B3GAT3 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*913T>C (n.*913T>C) c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1009T>C n.820T>C | |
11 | g.62616624A>T | CA380975536 | B3GAT3 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.*913T>A (n.*913T>A) c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1009T>A n.820T>A | |
11 | g.62616625A>C | CA380975541 | B3GAT3 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.*912T>G (n.*912T>G) c.769T>G (p.Leu257Val) n.1008T>G n.819T>G | |
11 | g.62616625A>G | CA475129546 | B3GAT3 | c.790T>C (p.Leu264=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.769T>C (p.Leu257=) n.1008T>C n.819T>C | |
11 | g.62616625A>T | CA380975544 | B3GAT3 | c.790T>A (p.Leu264Ile) c.*912T>A (n.*912T>A) c.769T>A (p.Leu257Ile) n.1008T>A n.819T>A | |
11 | g.62616626C>A | CA475129547 | B3GAT3 | c.789G>T (p.Leu263=) c.*911G>T (n.*911G>T) c.768G>T (p.Leu256=) n.1007G>T n.818G>T | |
11 | g.62616626C>G | CA475129548 | B3GAT3 | c.789G>C (p.Leu263=) c.*911G>C (n.*911G>C) c.768G>C (p.Leu256=) n.1007G>C n.818G>C | |
11 | g.62616626C>T | CA475129549 | B3GAT3 | c.789G>A (p.Leu263=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.768G>A (p.Leu256=) n.1007G>A n.818G>A | |
11 | g.62616627A>C | CA380975546 | B3GAT3 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*910T>G (n.*910T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1006T>G n.817T>G | |
11 | g.62616627A>G | CA380975549 | B3GAT3 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*910T>C (n.*910T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1006T>C n.817T>C | |
11 | g.62616627A>T | CA380975551 | B3GAT3 | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.*910T>A (n.*910T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1006T>A n.817T>A | |
11 | g.62616628G>A | CA475129550 | B3GAT3 | c.787C>T (p.Leu263=) c.*909C>T (n.*909C>T) c.766C>T (p.Leu256=) n.1005C>T n.816C>T | |
11 | g.62616628G>C | CA380975553 | B3GAT3 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.*909C>G (n.*909C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) n.1005C>G n.816C>G | |
11 | g.62616628G>T | CA380975556 | B3GAT3 | c.787C>A (p.Leu263Met) c.*909C>A (n.*909C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) n.1005C>A n.816C>A | |
11 | g.62616629C>A | CA380975558 | B3GAT3 | c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*908G>T (n.*908G>T) c.765G>T (p.Leu255Phe) n.1004G>T n.815G>T | |
11 | g.62616629C>G | CA380975559 | B3GAT3 | c.786G>C (p.Leu262Phe) c.*908G>C (n.*908G>C) c.765G>C (p.Leu255Phe) n.1004G>C n.815G>C | |
11 | g.62616629C>T | CA475129551 | B3GAT3 | c.786G>A (p.Leu262=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.765G>A (p.Leu255=) n.1004G>A n.815G>A | |
11 | g.62616630A>C | CA380975563 | B3GAT3 | c.785T>G (p.Leu262Trp) c.*907T>G (n.*907T>G) c.764T>G (p.Leu255Trp) n.1003T>G n.814T>G | |
11 | g.62616630A>G | CA380975565 | B3GAT3 | c.785T>C (p.Leu262Ser) c.*907T>C (n.*907T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) n.1003T>C n.814T>C | |
11 | g.62616630A>T | CA380975568 | B3GAT3 | c.785T>A (p.Leu262Ter) c.*907T>A (n.*907T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) n.1003T>A n.814T>A | |
11 | g.62616631A>C | CA380975571 | B3GAT3 | c.784T>G (p.Leu262Val) c.*906T>G (n.*906T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) n.1002T>G n.813T>G | |
11 | g.62616631A>G | CA475129552 | B3GAT3 | c.784T>C (p.Leu262=) c.*906T>C (n.*906T>C) c.763T>C (p.Leu255=) n.1002T>C n.813T>C | |
11 | g.62616631A>T | CA380975573 | B3GAT3 | c.784T>A (p.Leu262Met) c.*906T>A (n.*906T>A) c.763T>A (p.Leu255Met) n.1002T>A n.813T>A | |
11 | g.62616632G>A | CA475129553 | B3GAT3 | c.783C>T (p.Pro261=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.762C>T (p.Pro254=) n.1001C>T n.812C>T | |
11 | g.62616632G>C | CA475129554 | B3GAT3 | c.783C>G (p.Pro261=) c.*905C>G (n.*905C>G) c.762C>G (p.Pro254=) n.1001C>G n.812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616632G= | CA1977847740 | B3GAT3 | c.783C= (p.Pro261=) c.*905C= (n.*905C=) c.762C= (p.Pro254=) n.1001C= n.812C= | |
11 | g.62616632G>T | CA475129555 | B3GAT3 | c.783C>A (p.Pro261=) c.*905C>A (n.*905C>A) c.762C>A (p.Pro254=) n.1001C>A n.812C>A | |
11 | g.62616633G>A | CA380975578 | B3GAT3 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.*904C>T (n.*904C>T) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1000C>T n.811C>T | |
11 | g.62616633G>C | CA380975583 | B3GAT3 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.*904C>G (n.*904C>G) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1000C>G n.811C>G | |
11 | g.62616633G>T | CA380975580 | B3GAT3 | c.782C>A (p.Pro261His) c.*904C>A (n.*904C>A) c.761C>A (p.Pro254His) n.1000C>A n.811C>A | |
11 | g.62616634G>A | CA380975587 | B3GAT3 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.*903C>T (n.*903C>T) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.999C>T n.810C>T | |
11 | g.62616634G>C | CA380975589 | B3GAT3 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.*903C>G (n.*903C>G) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.999C>G n.810C>G | |
11 | g.62616634G>T | CA380975591 | B3GAT3 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.*903C>A (n.*903C>A) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.999C>A n.810C>A | |
11 | g.62616635C>A | CA475129556 | B3GAT3 | c.780G>T (p.Leu260=) c.*902G>T (n.*902G>T) c.759G>T (p.Leu253=) n.998G>T n.809G>T | |
11 | g.62616635C>G | CA475129557 | B3GAT3 | c.780G>C (p.Leu260=) c.*902G>C (n.*902G>C) c.759G>C (p.Leu253=) n.998G>C n.809G>C | |
11 | g.62616635C>T | CA475129558 | B3GAT3 | c.780G>A (p.Leu260=) c.*902G>A (n.*902G>A) c.759G>A (p.Leu253=) n.998G>A n.809G>A | |
11 | g.62616636A>C | CA380975595 | B3GAT3 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*901T>G (n.*901T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.997T>G n.808T>G | |
11 | g.62616636A>G | CA380975597 | B3GAT3 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*901T>C (n.*901T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.997T>C n.808T>C | |
11 | g.62616636A>T | CA380975600 | B3GAT3 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*901T>A (n.*901T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.997T>A n.808T>A | |
11 | g.62616637G>A | CA475129559 | B3GAT3 | c.778C>T (p.Leu260=) c.*900C>T (n.*900C>T) c.757C>T (p.Leu253=) n.996C>T n.807C>T | |
11 | g.62616637G>C | CA380975603 | B3GAT3 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.*900C>G (n.*900C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) n.996C>G n.807C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616637G= | CA1977847744 | B3GAT3 | c.778C= (p.Leu260=) c.*900C= (n.*900C=) c.757C= (p.Leu253=) n.996C= n.807C= | |
11 | g.62616637G>T | CA380975605 | B3GAT3 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.*900C>A (n.*900C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) n.996C>A n.807C>A | |
11 | g.62616638G>A | CA475129562 | B3GAT3 | c.777C>T (p.Ala259=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.756C>T (p.Ala252=) n.995C>T n.806C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616638G>C | CA475129561 | B3GAT3 | c.777C>G (p.Ala259=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.756C>G (p.Ala252=) n.995C>G n.806C>G | |
11 | g.62616638G>T | CA475129560 | B3GAT3 | c.777C>A (p.Ala259=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.756C>A (p.Ala252=) n.995C>A n.806C>A | |
11 | g.62616639G>A | CA380975607 | B3GAT3 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.*898C>T (n.*898C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.994C>T n.805C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616639G>C | CA380975608 | B3GAT3 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*898C>G (n.*898C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.994C>G n.805C>G | |
11 | g.62616639G>T | CA380975609 | B3GAT3 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.*898C>A (n.*898C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.994C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616640C>A | CA380975618 | B3GAT3 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*897G>T (n.*897G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.993G>T n.804G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616640C= | CA1977847774 | B3GAT3 | c.775G= (p.Ala259=) c.*897G= (n.*897G=) c.754G= (p.Ala252=) n.993G= n.804G= | |
11 | g.62616640C>G | CA380975616 | B3GAT3 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*897G>C (n.*897G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.993G>C n.804G>C | |
11 | g.62616640C>T | CA380975613 | B3GAT3 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*897G>A (n.*897G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.993G>A n.804G>A | |
11 | g.62616641C>A | CA475129563 | B3GAT3 | c.774G>T (p.Val258=) c.*896G>T (n.*896G>T) c.753G>T (p.Val251=) n.992G>T n.803G>T | |
11 | g.62616641C>G | CA475129564 | B3GAT3 | c.774G>C (p.Val258=) c.*896G>C (n.*896G>C) c.753G>C (p.Val251=) n.992G>C n.803G>C | |
11 | g.62616641C>T | CA475129565 | B3GAT3 | c.774G>A (p.Val258=) c.*896G>A (n.*896G>A) c.753G>A (p.Val251=) n.992G>A n.803G>A | |
11 | g.62616641_62616650delinsCACGGCAAAT | CA1977847778 | B3GAT3 | c.765_774delinsATTTGCCGTG (p.Gly255=) c.*887_*896delinsATTTGCCGTG (n.*887_*896delinsATTTGCCGTG) c.744_753delinsATTTGCCGTG (p.Gly248=) n.983_992delinsATTTGCCGTG n.794_803delinsATTTGCCGTG | |
11 | g.62616642A= | CA1977847781 | B3GAT3 | c.773T= (p.Val258=) c.*895T= (n.*895T=) c.752T= (p.Val251=) n.991T= n.802T= | |
11 | g.62616642A>C | CA6050007 | B3GAT3 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.*895T>G (n.*895T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) n.991T>G n.802T>G | dbSNP ExAC |
11 | g.62616642A>G | CA380975620 | B3GAT3 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.*895T>C (n.*895T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) n.991T>C n.802T>C | |
11 | g.62616642A>T | CA380975625 | B3GAT3 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.*895T>A (n.*895T>A) c.752T>A (p.Val251Glu) n.991T>A n.802T>A | |
11 | g.62616642_62616650del | CA475129566 | B3GAT3 | c.765_773del (p.Phe256_Val258del) c.*887_*895del (n.*887_*895del) c.744_752del (p.Phe249_Val251del) n.983_991del n.794_802del | dbSNP |
11 | g.62616643C>A | CA223038476 | B3GAT3 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.*894G>T (n.*894G>T) c.751G>T (p.Val251Leu) n.990G>T n.801G>T | dbSNP |
11 | g.62616643C= | CA1977847787 | B3GAT3 | c.772G= (p.Val258=) c.*894G= (n.*894G=) c.751G= (p.Val251=) n.990G= n.801G= | |
11 | g.62616643C>G | CA380975631 | B3GAT3 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.*894G>C (n.*894G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) n.990G>C n.801G>C | |
11 | g.62616643C>T | CA6050008 | B3GAT3 | c.772G>A (p.Val258Met) c.*894G>A (n.*894G>A) c.751G>A (p.Val251Met) n.990G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616644_62616652del | CA380975630 | B3GAT3 | c.764_772del (p.Gly255_Ala257del) c.*886_*894del (n.*886_*894del) c.743_751del (p.Gly248_Ala250del) n.982_990del n.793_801del | |
11 | g.62616644G>A | CA6050009 | B3GAT3 | c.771C>T (p.Ala257=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.750C>T (p.Ala250=) n.989C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616644G>C | CA475129568 | B3GAT3 | c.771C>G (p.Ala257=) c.*893C>G (n.*893C>G) c.750C>G (p.Ala250=) n.989C>G n.800C>G | |
11 | g.62616644G= | CA1977847796 | B3GAT3 | c.771C= (p.Ala257=) c.*893C= (n.*893C=) c.750C= (p.Ala250=) n.989C= n.800C= | |
11 | g.62616644G>T | CA475129567 | B3GAT3 | c.771C>A (p.Ala257=) c.*893C>A (n.*893C>A) c.750C>A (p.Ala250=) n.989C>A n.800C>A | |
11 | g.62616645G>A | CA380975635 | B3GAT3 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.*892C>T (n.*892C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) n.988C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616645G>C | CA380975636 | B3GAT3 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*892C>G (n.*892C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.988C>G n.799C>G | |
11 | g.62616645G= | CA1977847800 | B3GAT3 | c.770C= (p.Ala257=) c.*892C= (n.*892C=) c.749C= (p.Ala250=) n.988C= n.799C= | |
11 | g.62616645G>T | CA380975638 | B3GAT3 | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.*892C>A (n.*892C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.988C>A n.799C>A | |
11 | g.62616646C>A | CA6050010 | B3GAT3 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*891G>T (n.*891G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.987G>T n.798G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62616646C= | CA1977847803 | B3GAT3 | c.769G= (p.Ala257=) c.*891G= (n.*891G=) c.748G= (p.Ala250=) n.987G= n.798G= | |
11 | g.62616646C>G | CA380975642 | B3GAT3 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.987G>C n.798G>C | |
11 | g.62616646C>T | CA6050011 | B3GAT3 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*891G>A (n.*891G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.987G>A n.798G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.62616647A>C | CA380975646 | B3GAT3 | c.768T>G (p.Phe256Leu) c.*890T>G (n.*890T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) n.986T>G n.797T>G | |
11 | g.62616647A>G | CA475129569 | B3GAT3 | c.768T>C (p.Phe256=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.747T>C (p.Phe249=) n.986T>C n.797T>C | |
11 | g.62616647A>T | CA380975648 | B3GAT3 | c.768T>A (p.Phe256Leu) c.*890T>A (n.*890T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) n.986T>A n.797T>A | |
11 | g.62616648A= | CA1977847806 | B3GAT3 | c.767T= (p.Phe256=) c.*889T= (n.*889T=) c.746T= (p.Phe249=) n.985T= n.796T= | |
11 | g.62616648A>C | CA6050012 | B3GAT3 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.*889T>G (n.*889T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) n.985T>G n.796T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616648A>G | CA380975650 | B3GAT3 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.*889T>C (n.*889T>C) c.746T>C (p.Phe249Ser) n.985T>C n.796T>C | |
11 | g.62616648A>T | CA380975652 | B3GAT3 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.*889T>A (n.*889T>A) c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.985T>A n.796T>A | |
11 | g.62616649A>C | CA380975658 | B3GAT3 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.*888T>G (n.*888T>G) c.745T>G (p.Phe249Val) n.984T>G n.795T>G | |
11 | g.62616649A>G | CA380975657 | B3GAT3 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.*888T>C (n.*888T>C) c.745T>C (p.Phe249Leu) n.984T>C n.795T>C | |
11 | g.62616649A>T | CA380975654 | B3GAT3 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.*888T>A (n.*888T>A) c.745T>A (p.Phe249Ile) n.984T>A n.795T>A | |
11 | g.62616650T>A | CA475129570 | B3GAT3 | c.765A>T (p.Gly255=) c.*887A>T (n.*887A>T) c.744A>T (p.Gly248=) n.983A>T n.794A>T | |
11 | g.62616650T>C | CA6050013 | B3GAT3 | c.765A>G (p.Gly255=) c.*887A>G (n.*887A>G) c.744A>G (p.Gly248=) n.983A>G n.794A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62616650T>G | CA475129571 | B3GAT3 | c.765A>C (p.Gly255=) c.*887A>C (n.*887A>C) c.744A>C (p.Gly248=) n.983A>C n.794A>C | |
11 | g.62616650T= | CA1977847826 | B3GAT3 | c.765A= (p.Gly255=) c.*887A= (n.*887A=) c.744A= (p.Gly248=) n.983A= n.794A= | |
11 | g.62616651C>A | CA380975662 | B3GAT3 | c.764G>T (p.Gly255Val) c.*886G>T (n.*886G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) n.982G>T n.793G>T | |
11 | g.62616651C= | CA1977847829 | B3GAT3 | c.764G= (p.Gly255=) c.*886G= (n.*886G=) c.743G= (p.Gly248=) n.982G= n.793G= | |
11 | g.62616651C>G | CA380975664 | B3GAT3 | c.764G>C (p.Gly255Ala) c.*886G>C (n.*886G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.982G>C n.793G>C | dbSNP |
11 | g.62616651C>T | CA380975666 | B3GAT3 | c.764G>A (p.Gly255Glu) c.*886G>A (n.*886G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) n.982G>A n.793G>A | |
11 | g.62616652C>A | CA380975668 | B3GAT3 | c.763G>T (p.Gly255Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) n.981G>T n.792G>T | |
11 | g.62616652C= | CA1977847834 | B3GAT3 | c.763G= (p.Gly255=) c.*885G= (n.*885G=) c.742G= (p.Gly248=) n.981G= n.792G= | |
11 | g.62616652C>G | CA380975670 | B3GAT3 | c.763G>C (p.Gly255Arg) c.*885G>C (n.*885G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.981G>C n.792G>C | |
11 | g.62616652C>T | CA380975671 | B3GAT3 | c.763G>A (p.Gly255Arg) c.*885G>A (n.*885G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) n.981G>A n.792G>A | dbSNP |
11 | g.62616653A>C | CA475129572 | B3GAT3 | c.762T>G (p.Ala254=) c.*884T>G (n.*884T>G) c.741T>G (p.Ala247=) n.980T>G n.791T>G | |
11 | g.62616653A>G | CA475129573 | B3GAT3 | c.762T>C (p.Ala254=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.741T>C (p.Ala247=) n.980T>C n.791T>C | |
11 | g.62616653A>T | CA475129574 | B3GAT3 | c.762T>A (p.Ala254=) c.*884T>A (n.*884T>A) c.741T>A (p.Ala247=) n.980T>A n.791T>A | |
11 | g.62616654G>A | CA380975673 | B3GAT3 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.*883C>T (n.*883C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) n.979C>T n.790C>T | |
11 | g.62616654G>C | CA380975675 | B3GAT3 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*883C>G (n.*883C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.979C>G n.790C>G | |
11 | g.62616654G>T | CA380975676 | B3GAT3 | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.*883C>A (n.*883C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.979C>A n.790C>A | |
11 | g.62616655C>A | CA380975679 | B3GAT3 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*882G>T (n.*882G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.978G>T n.789G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616655C= | CA1977847840 | B3GAT3 | c.760G= (p.Ala254=) c.*882G= (n.*882G=) c.739G= (p.Ala247=) n.978G= n.789G= | |
11 | g.62616655C>G | CA380975681 | B3GAT3 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*882G>C (n.*882G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.978G>C n.789G>C | |
11 | g.62616655C>T | CA380975683 | B3GAT3 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*882G>A (n.*882G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.978G>A n.789G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62616656C>A | CA380975686 | B3GAT3 | c.759G>T (p.Met253Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) c.738G>T (p.Met246Ile) n.977G>T n.788G>T | |
11 | g.62616656C>G | CA380975687 | B3GAT3 | c.759G>C (p.Met253Ile) c.*881G>C (n.*881G>C) c.738G>C (p.Met246Ile) n.977G>C n.788G>C | |
11 | g.62616656C>T | CA380975685 | B3GAT3 | c.759G>A (p.Met253Ile) c.*881G>A (n.*881G>A) c.738G>A (p.Met246Ile) n.977G>A n.788G>A | |
11 | g.62616657A= | CA1977847852 | B3GAT3 | c.758T= (p.Met253=) c.*880T= (n.*880T=) c.737T= (p.Met246=) n.976T= n.787T= | |
11 | g.62616657A>C | CA380975690 | B3GAT3 | c.758T>G (p.Met253Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) n.976T>G n.787T>G | |
11 | g.62616657A>G | CA380975692 | B3GAT3 | c.758T>C (p.Met253Thr) c.*880T>C (n.*880T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) n.976T>C n.787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616657A>T | CA380975695 | B3GAT3 | c.758T>A (p.Met253Lys) c.*880T>A (n.*880T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) n.976T>A n.787T>A | |
11 | g.62616658T>A | CA380975697 | B3GAT3 | c.757A>T (p.Met253Leu) c.*879A>T (n.*879A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) n.975A>T n.786A>T | |
11 | g.62616658T>C | CA380975700 | B3GAT3 | c.757A>G (p.Met253Val) c.*879A>G (n.*879A>G) c.736A>G (p.Met246Val) n.975A>G n.786A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62616658T>G | CA380975704 | B3GAT3 | c.757A>C (p.Met253Leu) c.*879A>C (n.*879A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) n.975A>C n.786A>C | |
11 | g.62616658T= | CA1977847859 | B3GAT3 | c.757A= (p.Met253=) c.*879A= (n.*879A=) c.736A= (p.Met246=) n.975A= n.786A= | |
11 | g.62616659A>C | CA380975707 | B3GAT3 | c.756T>G (p.Asp252Glu) c.*878T>G (n.*878T>G) c.735T>G (p.Asp245Glu) n.974T>G n.785T>G | |
11 | g.62616659A>G | CA475129575 | B3GAT3 | c.756T>C (p.Asp252=) c.*878T>C (n.*878T>C) c.735T>C (p.Asp245=) n.974T>C n.785T>C | |
11 | g.62616659A>T | CA380975709 | B3GAT3 | c.756T>A (p.Asp252Glu) c.*878T>A (n.*878T>A) c.735T>A (p.Asp245Glu) n.974T>A n.785T>A | |
11 | g.62616660T>A | CA380975712 | B3GAT3 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) n.973A>T n.784A>T | |
11 | g.62616660T>C | CA380975714 | B3GAT3 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) n.973A>G n.784A>G | |
11 | g.62616660T>G | CA380975717 | B3GAT3 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) n.973A>C n.784A>C | |
11 | g.62616661C>A | CA380975725 | B3GAT3 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.*876G>T (n.*876G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.972G>T n.783G>T | |
11 | g.62616661C>G | CA380975722 | B3GAT3 | c.754G>C (p.Asp252His) c.*876G>C (n.*876G>C) c.733G>C (p.Asp245His) n.972G>C n.783G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616661C>T | CA380975719 | B3GAT3 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.*876G>A (n.*876G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) n.972G>A n.783G>A | |
11 | g.62616662C>A | CA475129576 | B3GAT3 | c.753G>T (p.Val251=) c.*875G>T (n.*875G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.971G>T n.782G>T | |
11 | g.62616662C>G | CA475129577 | B3GAT3 | c.753G>C (p.Val251=) c.*875G>C (n.*875G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.971G>C n.782G>C | |
11 | g.62616662C>T | CA475129578 | B3GAT3 | c.753G>A (p.Val251=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.732G>A (p.Val244=) n.971G>A n.782G>A | |
11 | g.62616663A= | CA1977847863 | B3GAT3 | c.752T= (p.Val251=) c.*874T= (n.*874T=) c.731T= (p.Val244=) n.970T= n.781T= | |
11 | g.62616663A>C | CA380975728 | B3GAT3 | c.752T>G (p.Val251Gly) c.*874T>G (n.*874T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) n.970T>G n.781T>G | |
11 | g.62616663A>G | CA380975730 | B3GAT3 | c.752T>C (p.Val251Ala) c.*874T>C (n.*874T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) n.970T>C n.781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616663A>T | CA380975733 | B3GAT3 | c.752T>A (p.Val251Glu) c.*874T>A (n.*874T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) n.970T>A n.781T>A | |
11 | g.62616664C>A | CA380975736 | B3GAT3 | c.751G>T (p.Val251Leu) c.*873G>T (n.*873G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) n.969G>T n.780G>T | |
11 | g.62616664C>G | CA380975738 | B3GAT3 | c.751G>C (p.Val251Leu) c.*873G>C (n.*873G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) n.969G>C n.780G>C | |
11 | g.62616664C>T | CA380975740 | B3GAT3 | c.751G>A (p.Val251Met) c.*873G>A (n.*873G>A) c.730G>A (p.Val244Met) n.969G>A n.780G>A | |
11 | g.62616665A= | CA1977847870 | B3GAT3 | c.750T= (p.Pro250=) c.*872T= (n.*872T=) c.729T= (p.Pro243=) n.968T= n.779T= | |
11 | g.62616665A>C | CA475129579 | B3GAT3 | c.750T>G (p.Pro250=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.729T>G (p.Pro243=) n.968T>G n.779T>G | dbSNP |
11 | g.62616665A>G | CA475129580 | B3GAT3 | c.750T>C (p.Pro250=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.729T>C (p.Pro243=) n.968T>C n.779T>C | |
11 | g.62616665A>T | CA475129581 | B3GAT3 | c.750T>A (p.Pro250=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.729T>A (p.Pro243=) n.968T>A n.779T>A | |
11 | g.62616666G>A | CA380975744 | B3GAT3 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.967C>T n.778C>T | COSMIC |
11 | g.62616666G>C | CA380975747 | B3GAT3 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.967C>G n.778C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616666G>T | CA380975749 | B3GAT3 | c.749C>A (p.Pro250His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.728C>A (p.Pro243His) n.967C>A n.778C>A | |
11 | g.62616667G>A | CA380975752 | B3GAT3 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.966C>T n.777C>T | dbSNP |
11 | g.62616667G>C | CA380975755 | B3GAT3 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.966C>G n.777C>G | |
11 | g.62616667G>T | CA380975757 | B3GAT3 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.966C>A n.777C>A | |
11 | g.62616668G>A | CA475129582 | B3GAT3 | c.747C>T (p.Phe249=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.726C>T (p.Phe242=) n.965C>T n.776C>T | dbSNP |
11 | g.62616668G>C | CA380975759 | B3GAT3 | c.747C>G (p.Phe249Leu) c.*869C>G (n.*869C>G) c.726C>G (p.Phe242Leu) n.965C>G n.776C>G | |
11 | g.62616668G>T | CA380975762 | B3GAT3 | c.747C>A (p.Phe249Leu) c.*869C>A (n.*869C>A) c.726C>A (p.Phe242Leu) n.965C>A n.776C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616669A>C | CA380975766 | B3GAT3 | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*868T>G (n.*868T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.964T>G n.775T>G | |
11 | g.62616669A>G | CA380975771 | B3GAT3 | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*868T>C (n.*868T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.964T>C n.775T>C | |
11 | g.62616669A>T | CA380975768 | B3GAT3 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*868T>A (n.*868T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.964T>A n.775T>A | |
11 | g.62616670A>C | CA380975775 | B3GAT3 | c.745T>G (p.Phe249Val) c.*867T>G (n.*867T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) n.963T>G n.774T>G | |
11 | g.62616670A>G | CA380975776 | B3GAT3 | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*867T>C (n.*867T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.963T>C n.774T>C | |
11 | g.62616670A>T | CA380975781 | B3GAT3 | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*867T>A (n.*867T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.963T>A n.774T>A | |
11 | g.62616671G>A | CA223038525 | B3GAT3 | c.744C>T (p.Pro248=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.723C>T (p.Pro241=) n.962C>T n.773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616671G>C | CA475129583 | B3GAT3 | c.744C>G (p.Pro248=) c.*866C>G (n.*866C>G) c.723C>G (p.Pro241=) n.962C>G n.773C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616671G= | CA1977847874 | B3GAT3 | c.744C= (p.Pro248=) c.*866C= (n.*866C=) c.723C= (p.Pro241=) n.962C= n.773C= | |
11 | g.62616671G>T | CA6050014 | B3GAT3 | c.744C>A (p.Pro248=) c.*866C>A (n.*866C>A) c.723C>A (p.Pro241=) n.962C>A n.773C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616672G>A | CA380975786 | B3GAT3 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*865C>T (n.*865C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.961C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62616672G>C | CA6050015 | B3GAT3 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*865C>G (n.*865C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.961C>G n.772C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616672G= | CA1977847877 | B3GAT3 | c.743C= (p.Pro248=) c.*865C= (n.*865C=) c.722C= (p.Pro241=) n.961C= n.772C= | |
11 | g.62616672G>T | CA380975790 | B3GAT3 | c.743C>A (p.Pro248His) c.*865C>A (n.*865C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.961C>A n.772C>A | |
11 | g.62616673G>A | CA6050016 | B3GAT3 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*864C>T (n.*864C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.960C>T n.771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62616673G>C | CA380975794 | B3GAT3 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*864C>G (n.*864C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.960C>G n.771C>G | |
11 | g.62616673G= | CA1977847882 | B3GAT3 | c.742C= (p.Pro248=) c.*864C= (n.*864C=) c.721C= (p.Pro241=) n.960C= n.771C= | |
11 | g.62616673G>T | CA380975798 | B3GAT3 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*864C>A (n.*864C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.960C>A n.771C>A | |
11 | g.62616674C>A | CA380975803 | B3GAT3 | c.741G>T (p.Arg247Ser) c.*863G>T (n.*863G>T) c.720G>T (p.Arg240Ser) n.959G>T n.770G>T | |
11 | g.62616674C= | CA1977847886 | B3GAT3 | c.741G= (p.Arg247=) c.*863G= (n.*863G=) c.720G= (p.Arg240=) n.959G= n.770G= | |
11 | g.62616674C>G | CA380975801 | B3GAT3 | c.741G>C (p.Arg247Ser) c.*863G>C (n.*863G>C) c.720G>C (p.Arg240Ser) n.959G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616674C>T | CA6050017 | B3GAT3 | c.741G>A (p.Arg247=) c.*863G>A (n.*863G>A) c.720G>A (p.Arg240=) n.959G>A n.770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616675C>A | CA380975807 | B3GAT3 | c.740G>T (p.Arg247Met) c.*862G>T (n.*862G>T) c.719G>T (p.Arg240Met) n.958G>T n.769G>T | |
11 | g.62616675C>G | CA380975810 | B3GAT3 | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.958G>C n.769G>C | |
11 | g.62616675C>T | CA380975813 | B3GAT3 | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.*862G>A (n.*862G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.958G>A n.769G>A | |
11 | g.62616678_62616680dup | CA599797044 | B3GAT3 | c.738_740dup (p.Ser246_Arg247insSer) c.*860_*862dup (n.*860_*862dup) c.717_719dup (p.Ser239_Arg240insSer) n.956_958dup n.767_769dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616676T>A | CA380975815 | B3GAT3 | c.739A>T (p.Arg247Trp) c.*861A>T (n.*861A>T) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.957A>T n.768A>T | |
11 | g.62616676T>C | CA380975817 | B3GAT3 | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.957A>G n.768A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616676T>G | CA475129584 | B3GAT3 | c.739A>C (p.Arg247=) c.*861A>C (n.*861A>C) c.718A>C (p.Arg240=) n.957A>C n.768A>C | |
11 | g.62616677G>A | CA6050018 | B3GAT3 | c.738C>T (p.Ser246=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.956C>T n.767C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616677G>C | CA380975822 | B3GAT3 | c.738C>G (p.Ser246Arg) c.*860C>G (n.*860C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.956C>G n.767C>G | |
11 | g.62616677G= | CA1977847894 | B3GAT3 | c.738C= (p.Ser246=) c.*860C= (n.*860C=) c.717C= (p.Ser239=) n.956C= n.767C= | |
11 | g.62616677G>T | CA380975825 | B3GAT3 | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*860C>A (n.*860C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.956C>A n.767C>A | COSMIC |
11 | g.62616678C>A | CA380975829 | B3GAT3 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*859G>T (n.*859G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.955G>T n.766G>T | |
11 | g.62616678C>G | CA380975831 | B3GAT3 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*859G>C (n.*859G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.955G>C n.766G>C | |
11 | g.62616678C>T | CA380975834 | B3GAT3 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*859G>A (n.*859G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.955G>A n.766G>A | |
11 | g.62616679T>A | CA380975839 | B3GAT3 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*858A>T (n.*858A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.954A>T n.765A>T | |
11 | g.62616679T>C | CA380975843 | B3GAT3 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*858A>G (n.*858A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.954A>G n.765A>G | |
11 | g.62616679T>G | CA380975837 | B3GAT3 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*858A>C (n.*858A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.954A>C n.765A>C | |
11 | g.62616680G>A | CA475129585 | B3GAT3 | c.735C>T (p.Pro245=) c.*857C>T (n.*857C>T) c.714C>T (p.Pro238=) n.953C>T n.764C>T | ClinVar |
11 | g.62616680G>C | CA475129586 | B3GAT3 | c.735C>G (p.Pro245=) c.*857C>G (n.*857C>G) c.714C>G (p.Pro238=) n.953C>G n.764C>G | |
11 | g.62616680G>T | CA475129587 | B3GAT3 | c.735C>A (p.Pro245=) c.*857C>A (n.*857C>A) c.714C>A (p.Pro238=) n.953C>A n.764C>A | |
11 | g.62616682dup | CA2841728490 | B3GAT3 | c.735dup (p.Ser246GlnfsTer21) c.*857dup (n.*857dup) c.714dup (p.Ser239GlnfsTer21) n.953dup n.764dup | |
11 | g.62616681G>A | CA380975846 | B3GAT3 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.*856C>T (n.*856C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.952C>T n.763C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616681G>C | CA380975848 | B3GAT3 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.*856C>G (n.*856C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.952C>G n.763C>G | |
11 | g.62616681G>T | CA380975851 | B3GAT3 | c.734C>A (p.Pro245His) c.*856C>A (n.*856C>A) c.713C>A (p.Pro238His) n.952C>A n.763C>A | |
11 | g.62616682G>A | CA380975855 | B3GAT3 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.*855C>T (n.*855C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.951C>T n.762C>T | dbSNP |
11 | g.62616682G>C | CA380975857 | B3GAT3 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.*855C>G (n.*855C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.951C>G n.762C>G | |
11 | g.62616682G= | CA1977847901 | B3GAT3 | c.733C= (p.Pro245=) c.*855C= (n.*855C=) c.712C= (p.Pro238=) n.951C= n.762C= | |
11 | g.62616682G>T | CA380975859 | B3GAT3 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.*855C>A (n.*855C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.951C>A n.762C>A | |
11 | g.62616683C>A | CA380975867 | B3GAT3 | c.732G>T (p.Glu244Asp) c.*854G>T (n.*854G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) n.950G>T n.761G>T | |
11 | g.62616683C>G | CA380975864 | B3GAT3 | c.732G>C (p.Glu244Asp) c.*854G>C (n.*854G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) n.950G>C n.761G>C | |
11 | g.62616683C>T | CA475129588 | B3GAT3 | c.732G>A (p.Glu244=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.711G>A (p.Glu237=) n.950G>A n.761G>A | |
11 | g.62616684T>A | CA380975871 | B3GAT3 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.*853A>T (n.*853A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) n.949A>T n.760A>T | |
11 | g.62616684T>C | CA380975874 | B3GAT3 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.949A>G n.760A>G | |
11 | g.62616684T>G | CA380975876 | B3GAT3 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*853A>C (n.*853A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.949A>C n.760A>C | |
11 | g.62616685C>A | CA380975881 | B3GAT3 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.*852G>T (n.*852G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.948G>T n.759G>T | |
11 | g.62616685C>G | CA380975883 | B3GAT3 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*852G>C (n.*852G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.948G>C n.759G>C | |
11 | g.62616685C>T | CA380975886 | B3GAT3 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.*852G>A (n.*852G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.948G>A n.759G>A | |
11 | g.62616686C>A | CA380975889 | B3GAT3 | c.729G>T (p.Trp243Cys) c.*851G>T (n.*851G>T) c.708G>T (p.Trp236Cys) n.947G>T n.758G>T | |
11 | g.62616686C= | CA1977847907 | B3GAT3 | c.729G= (p.Trp243=) c.*851G= (n.*851G=) c.708G= (p.Trp236=) n.947G= n.758G= | |
11 | g.62616686C>G | CA380975895 | B3GAT3 | c.729G>C (p.Trp243Cys) c.*851G>C (n.*851G>C) c.708G>C (p.Trp236Cys) n.947G>C n.758G>C | |
11 | g.62616686C>T | CA380975891 | B3GAT3 | c.729G>A (p.Trp243Ter) c.*851G>A (n.*851G>A) c.708G>A (p.Trp236Ter) n.947G>A n.758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616687C>A | CA380975898 | B3GAT3 | c.728G>T (p.Trp243Leu) c.*850G>T (n.*850G>T) c.707G>T (p.Trp236Leu) n.946G>T n.757G>T | |
11 | g.62616687C= | CA1977847910 | B3GAT3 | c.728G= (p.Trp243=) c.*850G= (n.*850G=) c.707G= (p.Trp236=) n.946G= n.757G= | |
11 | g.62616687C>G | CA380975899 | B3GAT3 | c.728G>C (p.Trp243Ser) c.*850G>C (n.*850G>C) c.707G>C (p.Trp236Ser) n.946G>C n.757G>C | |
11 | g.62616687C>T | CA380975902 | B3GAT3 | c.728G>A (p.Trp243Ter) c.*850G>A (n.*850G>A) c.707G>A (p.Trp236Ter) n.946G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616688A= | CA1977847913 | B3GAT3 | c.727T= (p.Trp243=) c.*849T= (n.*849T=) c.706T= (p.Trp236=) n.945T= n.756T= | |
11 | g.62616688A>C | CA380975905 | B3GAT3 | c.727T>G (p.Trp243Gly) c.*849T>G (n.*849T>G) c.706T>G (p.Trp236Gly) n.945T>G n.756T>G | |
11 | g.62616688A>G | CA380975907 | B3GAT3 | c.727T>C (p.Trp243Arg) c.*849T>C (n.*849T>C) c.706T>C (p.Trp236Arg) n.945T>C n.756T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616688A>T | CA380975909 | B3GAT3 | c.727T>A (p.Trp243Arg) c.*849T>A (n.*849T>A) c.706T>A (p.Trp236Arg) n.945T>A n.756T>A | |
11 | g.62616689T>A | CA475129596 | B3GAT3 | c.726A>T (p.Ala242=) c.*848A>T (n.*848A>T) n.576A>T c.705A>T (p.Ala235=) n.944A>T n.755A>T | |
11 | g.62616689T>C | CA475129597 | B3GAT3 | c.726A>G (p.Ala242=) c.*848A>G (n.*848A>G) n.576A>G c.705A>G (p.Ala235=) n.944A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616689T>G | CA475129598 | B3GAT3 | c.726A>C (p.Ala242=) c.*848A>C (n.*848A>C) n.576A>C c.705A>C (p.Ala235=) n.944A>C n.755A>C |