Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62616506C>ACA475129276B3GAT3c.909G>T (p.Arg303=)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.888G>T (p.Arg296=)
n.1127G>T
n.938G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616506C=CA1977847378B3GAT3c.909G= (p.Arg303=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.888G= (p.Arg296=)
n.1127G=
n.938G=
11g.62616506C>GCA475129278B3GAT3c.909G>C (p.Arg303=)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.888G>C (p.Arg296=)
n.1127G>C
n.938G>C
11g.62616506C>TCA475129279B3GAT3c.909G>A (p.Arg303=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.888G>A (p.Arg296=)
n.1127G>A
n.938G>A
11g.62616507C>ACA380974887B3GAT3c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.1126G>T
n.937G>T
11g.62616507C=CA1977847381B3GAT3c.908G= (p.Arg303=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.1126G=
n.937G=
11g.62616507C>GCA380974888B3GAT3c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.1126G>C
n.937G>C
11g.62616507C>TCA6049984B3GAT3c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
n.1126G>A
n.937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616508G>ACA6049985B3GAT3c.907C>T (p.Arg303Trp)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.886C>T (p.Arg296Trp)
n.1125C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62616508G>CCA380974889B3GAT3c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.1125C>G
n.936C>G
11g.62616508G=CA1977847394B3GAT3c.907C= (p.Arg303=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.1125C=
n.936C=
11g.62616508G>TCA475129280B3GAT3c.907C>A (p.Arg303=)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.886C>A (p.Arg296=)
n.1125C>A
n.936C>A
 gnomAD v4
11g.62616509A=CA1977847397B3GAT3c.906T= (p.Thr302=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.885T= (p.Thr295=)
n.1124T=
n.935T=
11g.62616509A>CCA6049986B3GAT3c.906T>G (p.Thr302=)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.885T>G (p.Thr295=)
n.1124T>G
n.935T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616509A>GCA475129281B3GAT3c.906T>C (p.Thr302=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.885T>C (p.Thr295=)
n.1124T>C
n.935T>C
11g.62616509A>TCA475129282B3GAT3c.906T>A (p.Thr302=)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.885T>A (p.Thr295=)
n.1124T>A
n.935T>A
 gnomAD v4
11g.62616510G>ACA380974890B3GAT3c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1123C>T
n.934C>T
 gnomAD v4
11g.62616510G>CCA380974891B3GAT3c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1123C>G
n.934C>G
 gnomAD v4
11g.62616510G>TCA380974892B3GAT3c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1123C>A
n.934C>A
11g.62616511T>ACA380974894B3GAT3c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1122A>T
n.933A>T
11g.62616511T>CCA380974895B3GAT3c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1122A>G
n.933A>G
11g.62616511T>GCA380974893B3GAT3c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1122A>C
n.933A>C
11g.62616512G>ACA475129288B3GAT3c.903C>T (p.Cys301=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
n.1121C>T
n.932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616512G>CCA380974896B3GAT3c.903C>G (p.Cys301Trp)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
n.1121C>G
n.932C>G
11g.62616512G=CA1977847403B3GAT3c.903C= (p.Cys301=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.882C= (p.Cys294=)
n.1121C=
n.932C=
11g.62616512G>TCA380974897B3GAT3c.903C>A (p.Cys301Ter)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
n.1121C>A
n.932C>A
11g.62616513C>ACA380974899B3GAT3c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.1120G>T
n.931G>T
11g.62616513C=CA1977847410B3GAT3c.902G= (p.Cys301=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.881G= (p.Cys294=)
n.1120G=
n.931G=
11g.62616513C>GCA380974900B3GAT3c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.1120G>C
n.931G>C
11g.62616513C>TCA380974901B3GAT3c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.1120G>A
n.931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616514A>CCA380974902B3GAT3c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.1119T>G
n.930T>G
11g.62616514A>GCA380974903B3GAT3c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.1119T>C
n.930T>C
11g.62616514A>TCA380974904B3GAT3c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.1119T>A
n.930T>A
11g.62616515G>ACA475129295B3GAT3c.900C>T (p.Asn300=)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.879C>T (p.Asn293=)
n.1118C>T
n.929C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616515G>CCA380974905B3GAT3c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
n.1118C>G
n.929C>G
 gnomAD v4
11g.62616515G=CA1977847427B3GAT3c.900C= (p.Asn300=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.879C= (p.Asn293=)
n.1118C=
n.929C=
11g.62616515G>TCA380974906B3GAT3c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
n.1118C>A
n.929C>A
11g.62616516T>ACA380974907B3GAT3c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.1117A>T
n.928A>T
 gnomAD v4
11g.62616516T>CCA6049987B3GAT3c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.1117A>G
n.928A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616516T>GCA380974908B3GAT3c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1117A>C
n.928A>C
 gnomAD v4
11g.62616516T=CA1977847430B3GAT3c.899A= (p.Asn300=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.878A= (p.Asn293=)
n.1117A=
n.928A=
11g.62616517T>ACA380974911B3GAT3c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.1116A>T
n.927A>T
11g.62616517T>CCA380974910B3GAT3c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.1116A>G
n.927A>G
11g.62616517T>GCA380974909B3GAT3c.898A>C (p.Asn300His)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.877A>C (p.Asn293His)
n.1116A>C
n.927A>C
11g.62616518G>ACA475129299B3GAT3c.897C>T (p.Ala299=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.1115C>T
n.926C>T
11g.62616518G>CCA475129301B3GAT3c.897C>G (p.Ala299=)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.1115C>G
n.926C>G
11g.62616518G>TCA475129300B3GAT3c.897C>A (p.Ala299=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.1115C>A
n.926C>A
11g.62616519G>ACA380974914B3GAT3c.896C>T (p.Ala299Val)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1114C>T
n.925C>T
11g.62616519G>CCA380974915B3GAT3c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1114C>G
n.925C>G
11g.62616519G>TCA380974918B3GAT3c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1114C>A
n.925C>A
11g.62616520C>ACA380974920B3GAT3c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1113G>T
n.924G>T
11g.62616520C>GCA380974922B3GAT3c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1113G>C
n.924G>C
11g.62616520C>TCA380974924B3GAT3c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1113G>A
n.924G>A
11g.62616521A>CCA475129302B3GAT3c.894T>G (p.Ala298=)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.1112T>G
n.923T>G
11g.62616521A>GCA475129303B3GAT3c.894T>C (p.Ala298=)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.1112T>C
n.923T>C
11g.62616521A>TCA475129304B3GAT3c.894T>A (p.Ala298=)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.1112T>A
n.923T>A
11g.62616521_62616525delinsAGCCCCA1977847451B3GAT3c.890_894delinsGGGCT (p.Arg297=)
c.*1012_*1016delinsGGGCT (n.*1012_*1016delinsGGGCT)
c.869_873delinsGGGCT (p.Arg290=)
n.1108_1112delinsGGGCT
n.919_923delinsGGGCT
11g.62616522G>ACA380974926B3GAT3c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1111C>T
n.922C>T
11g.62616522G>CCA380974928B3GAT3c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1111C>G
n.922C>G
11g.62616522G>TCA380974930B3GAT3c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1111C>A
n.922C>A
11g.62616523_62616526delCA6049988B3GAT3c.890_893del (p.Arg297LeufsTer19)
c.890_893del (p.Arg297LeufsTer?)
c.*1012_*1015del (n.*1012_*1015del)
c.890_893del (p.Arg297LeufsTer24)
c.869_872del (p.Arg290LeufsTer19)
n.1108_1111del
n.919_922del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616523C>ACA380974932B3GAT3c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1110G>T
n.921G>T
 gnomAD v4
11g.62616523C>GCA380974934B3GAT3c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1110G>C
n.921G>C
11g.62616523C>TCA380974936B3GAT3c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1110G>A
n.921G>A
11g.62616524C>ACA475129310B3GAT3c.891G>T (p.Arg297=)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.870G>T (p.Arg290=)
n.1109G>T
n.920G>T
11g.62616524C=CA1977847455B3GAT3c.891G= (p.Arg297=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.870G= (p.Arg290=)
n.1109G=
n.920G=
11g.62616524C>GCA6049989B3GAT3c.891G>C (p.Arg297=)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.870G>C (p.Arg290=)
n.1109G>C
n.920G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62616524C>TCA475129311B3GAT3c.891G>A (p.Arg297=)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.870G>A (p.Arg290=)
n.1109G>A
n.920G>A
11g.62616525C>ACA380974942B3GAT3c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1108G>T
n.919G>T
11g.62616525C=CA1977847461B3GAT3c.890G= (p.Arg297=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.1108G=
n.919G=
11g.62616525C>GCA380974940B3GAT3c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1108G>C
n.919G>C
11g.62616525C>TCA6049990B3GAT3c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.1108G>A
n.919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616526G>ACA6049991B3GAT3c.889C>T (p.Arg297Trp)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
n.1107C>T
n.918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616526G>CCA380974944B3GAT3c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1107C>G
n.918C>G
11g.62616526G=CA1977847464B3GAT3c.889C= (p.Arg297=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.1107C=
n.918C=
11g.62616526G>TCA475129318B3GAT3c.889C>A (p.Arg297=)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.868C>A (p.Arg290=)
n.1107C>A
n.918C>A
11g.62616527T>ACA475129319B3GAT3c.888A>T (p.Pro296=)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.867A>T (p.Pro289=)
n.1106A>T
n.917A>T
11g.62616527T>CCA475129320B3GAT3c.888A>G (p.Pro296=)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.867A>G (p.Pro289=)
n.1106A>G
n.917A>G
11g.62616527T>GCA475129321B3GAT3c.888A>C (p.Pro296=)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.867A>C (p.Pro289=)
n.1106A>C
n.917A>C
11g.62616528G>ACA380974949B3GAT3c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1105C>T
n.916C>T
11g.62616528G>CCA380974947B3GAT3c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1105C>G
n.916C>G
11g.62616528G>TCA380974951B3GAT3c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
n.1105C>A
n.916C>A
11g.62616529G>ACA380974953B3GAT3c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1104C>T
n.915C>T
 gnomAD v4
11g.62616529G>CCA380974956B3GAT3c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1104C>G
n.915C>G
11g.62616529G>TCA380974954B3GAT3c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1104C>A
n.915C>A
11g.62616530C>ACA380974958B3GAT3c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1103G>T
n.914G>T
11g.62616530C>GCA380974960B3GAT3c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1103G>C
n.914G>C
11g.62616530C>TCA475129327B3GAT3c.885G>A (p.Glu295=)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
n.1103G>A
n.914G>A
11g.62616531T>ACA380974968B3GAT3c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1102A>T
n.913A>T
11g.62616531T>CCA380974971B3GAT3c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1102A>G
n.913A>G
11g.62616531T>GCA380974970B3GAT3c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1102A>C
n.913A>C
11g.62616532C>ACA380974973B3GAT3c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1101G>T
n.912G>T
11g.62616532C=CA1977847470B3GAT3c.883G= (p.Glu295=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.862G= (p.Glu288=)
n.1101G=
n.912G=
11g.62616532C>GCA380974977B3GAT3c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1101G>C
n.912G>C
11g.62616532C>TCA380974975B3GAT3c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1101G>A
n.912G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616533C>ACA475129330B3GAT3c.882G>T (p.Leu294=)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1100G>T
n.911G>T
11g.62616533C>GCA475129329B3GAT3c.882G>C (p.Leu294=)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1100G>C
n.911G>C
11g.62616533C>TCA475129328B3GAT3c.882G>A (p.Leu294=)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1100G>A
n.911G>A
11g.62616534A>CCA380974979B3GAT3c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1099T>G
n.910T>G
11g.62616534A>GCA380974982B3GAT3c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1099T>C
n.910T>C
11g.62616534A>TCA380974981B3GAT3c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1099T>A
n.910T>A
11g.62616534_62616535delinsAGCA1977847475B3GAT3c.880_881delinsCT (p.Leu294=)
c.*1002_*1003delinsCT (n.*1002_*1003delinsCT)
c.859_860delinsCT (p.Leu287=)
n.1098_1099delinsCT
n.909_910delinsCT
11g.62616534_62616542delinsAGGTCCTTGCA1977847476B3GAT3c.873_881delinsCAAGGACCT (p.Pro291=)
c.*995_*1003delinsCAAGGACCT (n.*995_*1003delinsCAAGGACCT)
c.852_860delinsCAAGGACCT (p.Pro284=)
n.1091_1099delinsCAAGGACCT
n.902_910delinsCAAGGACCT
11g.62616535G>ACA475129335B3GAT3c.880C>T (p.Leu294=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1098C>T
n.909C>T
11g.62616535G>CCA223038313B3GAT3c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1098C>G
n.909C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616535G=CA1977847485B3GAT3c.880C= (p.Leu294=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.859C= (p.Leu287=)
n.1098C=
n.909C=
11g.62616535G>TCA380974984B3GAT3c.880C>A (p.Leu294Met)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1098C>A
n.909C>A
11g.62616536delCA6049992B3GAT3c.880del (p.Leu294TrpfsTer23)
c.880del (p.Leu294TrpfsTer?)
c.*1002del (n.*1002del)
c.880del (p.Leu294TrpfsTer28)
c.859del (p.Leu287TrpfsTer23)
n.1098del
n.909del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62616537_62616544dupCA1977847484B3GAT3c.873_880dup (p.Leu294ProfsTer26)
c.873_880dup (p.Leu294ProfsTer?)
c.*995_*1002dup (n.*995_*1002dup)
c.873_880dup (p.Leu294ProfsTer31)
c.852_859dup (p.Leu287ProfsTer26)
n.1091_1098dup
n.902_909dup
 dbSNP
11g.62616537_62616544delCA6049993B3GAT3c.873_880del (p.Lys292GlyfsTer?)
c.873_880del (p.Lys292GlyfsTer21)
c.*995_*1002del (n.*995_*1002del)
c.852_859del (p.Lys285GlyfsTer?)
n.1091_1098del
n.902_909del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616536G>ACA475129338B3GAT3c.879C>T (p.Asp293=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.858C>T (p.Asp286=)
n.1097C>T
n.908C>T
11g.62616536G>CCA380974985B3GAT3c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
n.1097C>G
n.908C>G
11g.62616536G>TCA380974986B3GAT3c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
n.1097C>A
n.908C>A
11g.62616537T>ACA380974987B3GAT3c.878A>T (p.Asp293Val)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1096A>T
n.907A>T
11g.62616537T>CCA380974988B3GAT3c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1096A>G
n.907A>G
11g.62616537T>GCA380974989B3GAT3c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1096A>C
n.907A>C
11g.62616538C>ACA380974992B3GAT3c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1095G>T
n.906G>T
11g.62616538C>GCA380974991B3GAT3c.877G>C (p.Asp293His)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.856G>C (p.Asp286His)
n.1095G>C
n.906G>C
11g.62616538C>TCA380974990B3GAT3c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1095G>A
n.906G>A
11g.62616539C>ACA380974993B3GAT3c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
n.1094G>T
n.905G>T
11g.62616539C=CA1977847492B3GAT3c.876G= (p.Lys292=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.855G= (p.Lys285=)
n.1094G=
n.905G=
11g.62616539C>GCA6049994B3GAT3c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
n.1094G>C
n.905G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616539C>TCA475129344B3GAT3c.876G>A (p.Lys292=)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.855G>A (p.Lys285=)
n.1094G>A
n.905G>A
11g.62616540T>ACA380974996B3GAT3c.875A>T (p.Lys292Met)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.854A>T (p.Lys285Met)
n.1093A>T
n.904A>T
11g.62616540T>CCA380974998B3GAT3c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1093A>G
n.904A>G
11g.62616540T>GCA380974999B3GAT3c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1093A>C
n.904A>C
11g.62616541T>ACA380975001B3GAT3c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1092A>T
n.903A>T
11g.62616541T>CCA380975002B3GAT3c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1092A>G
n.903A>G
11g.62616541T>GCA380975003B3GAT3c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1092A>C
n.903A>C
11g.62616542G>ACA475129347B3GAT3c.873C>T (p.Pro291=)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.852C>T (p.Pro284=)
n.1091C>T
n.902C>T
11g.62616542G>CCA475129348B3GAT3c.873C>G (p.Pro291=)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.852C>G (p.Pro284=)
n.1091C>G
n.902C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616542G=CA1977847509B3GAT3c.873C= (p.Pro291=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.852C= (p.Pro284=)
n.1091C=
n.902C=
11g.62616542G>TCA475129349B3GAT3c.873C>A (p.Pro291=)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.852C>A (p.Pro284=)
n.1091C>A
n.902C>A
11g.62616543G>ACA380975004B3GAT3c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1090C>T
n.901C>T
11g.62616543G>CCA380975005B3GAT3c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1090C>G
n.901C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616543G=CA1977847515B3GAT3c.872C= (p.Pro291=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.851C= (p.Pro284=)
n.1090C=
n.901C=
11g.62616543G>TCA380975006B3GAT3c.872C>A (p.Pro291His)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.851C>A (p.Pro284His)
n.1090C>A
n.901C>A
11g.62616544G>ACA380975008B3GAT3c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1089C>T
n.900C>T
 dbSNP COSMIC
11g.62616544G>CCA380975010B3GAT3c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1089C>G
n.900C>G
11g.62616544G=CA1977847522B3GAT3c.871C= (p.Pro291=)
c.*993C= (n.*993C=)
c.850C= (p.Pro284=)
n.1089C=
n.900C=
11g.62616544G>TCA6049995B3GAT3c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1089C>A
n.900C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616545A>CCA380975012B3GAT3c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.1088T>G
n.899T>G
11g.62616545A>GCA475129357B3GAT3c.870T>C (p.Asp290=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.1088T>C
n.899T>C
11g.62616545A>TCA380975013B3GAT3c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.1088T>A
n.899T>A
11g.62616546T>ACA380975015B3GAT3c.869A>T (p.Asp290Val)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1087A>T
n.898A>T
11g.62616546T>CCA380975017B3GAT3c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1087A>G
n.898A>G
11g.62616546T>GCA380975018B3GAT3c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1087A>C
n.898A>C
11g.62616547C>ACA380975021B3GAT3c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1086G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
11g.62616547C>GCA380975022B3GAT3c.868G>C (p.Asp290His)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.1086G>C
n.897G>C
11g.62616547C>TCA380975025B3GAT3c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1086G>A
n.897G>A
11g.62616548C>ACA475129359B3GAT3c.867G>T (p.Val289=)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.846G>T (p.Val282=)
n.1085G>T
n.896G>T
11g.62616548C>GCA475129362B3GAT3c.867G>C (p.Val289=)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.846G>C (p.Val282=)
n.1085G>C
n.896G>C
11g.62616548C>TCA475129360B3GAT3c.867G>A (p.Val289=)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.846G>A (p.Val282=)
n.1085G>A
n.896G>A
11g.62616549A=CA1977847528B3GAT3c.866T= (p.Val289=)
c.*988T= (n.*988T=)
c.845T= (p.Val282=)
n.1084T=
n.895T=
11g.62616549A>CCA380975028B3GAT3c.866T>G (p.Val289Gly)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.1084T>G
n.895T>G
11g.62616549A>GCA6049996B3GAT3c.866T>C (p.Val289Ala)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.1084T>C
n.895T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616549A>TCA380975033B3GAT3c.866T>A (p.Val289Glu)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.845T>A (p.Val282Glu)
n.1084T>A
n.895T>A
11g.62616550C>ACA380975037B3GAT3c.865G>T (p.Val289Leu)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.844G>T (p.Val282Leu)
n.1083G>T
n.894G>T
11g.62616550C=CA1977847533B3GAT3c.865G= (p.Val289=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.844G= (p.Val282=)
n.1083G=
n.894G=
11g.62616550C>GCA380975039B3GAT3c.865G>C (p.Val289Leu)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.1083G>C
n.894G>C
11g.62616550C>TCA380975036B3GAT3c.865G>A (p.Val289Met)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.844G>A (p.Val282Met)
n.1083G>A
n.894G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616551A=CA1977847539B3GAT3c.864T= (p.Leu288=)
c.*986T= (n.*986T=)
c.843T= (p.Leu281=)
n.1082T=
n.893T=
11g.62616551A>CCA475129365B3GAT3c.864T>G (p.Leu288=)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.843T>G (p.Leu281=)
n.1082T>G
n.893T>G
 dbSNP
11g.62616551A>GCA475129366B3GAT3c.864T>C (p.Leu288=)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.843T>C (p.Leu281=)
n.1082T>C
n.893T>C
11g.62616551A>TCA475129367B3GAT3c.864T>A (p.Leu288=)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.843T>A (p.Leu281=)
n.1082T>A
n.893T>A
11g.62616551_62616575delinsAAGGTGGCTCAGAAGACTGCTCTCCCA1977847536B3GAT3c.840_864delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT (p.Leu280=)
c.*962_*986delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT (n.*962_*986delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT)
c.819_843delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT (p.Leu273=)
n.1058_1082delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT
n.869_893delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT
11g.62616552A>CCA380975042B3GAT3c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1081T>G
n.892T>G
11g.62616552A>GCA380975044B3GAT3c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1081T>C
n.892T>C
 gnomAD v4
11g.62616552A>TCA380975047B3GAT3c.863T>A (p.Leu288His)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1081T>A
n.892T>A
11g.62616559_62616582delCA599797075B3GAT3c.840_863del (p.Glu281_Leu288del)
c.*962_*985del (n.*962_*985del)
c.819_842del (p.Glu274_Leu281del)
n.1058_1081del
n.869_892del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616553G>ACA380975050B3GAT3c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1080C>T
n.891C>T
11g.62616553G>CCA380975051B3GAT3c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1080C>G
n.891C>G
11g.62616553G>TCA380975053B3GAT3c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1080C>A
n.891C>A
11g.62616554G>ACA475129450B3GAT3c.861C>T (p.His287=)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.840C>T (p.His280=)
n.1079C>T
n.890C>T
 gnomAD v4
11g.62616554G>CCA380975057B3GAT3c.861C>G (p.His287Gln)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.1079C>G
n.890C>G
11g.62616554G>TCA380975060B3GAT3c.861C>A (p.His287Gln)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.1079C>A
n.890C>A
11g.62616555T>ACA380975062B3GAT3c.860A>T (p.His287Leu)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.1078A>T
n.889A>T
11g.62616555T>CCA380975065B3GAT3c.860A>G (p.His287Arg)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.1078A>G
n.889A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616555T>GCA380975067B3GAT3c.860A>C (p.His287Pro)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.1078A>C
n.889A>C
11g.62616555T=CA1977847574B3GAT3c.860A= (p.His287=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.839A= (p.His280=)
n.1078A=
n.889A=
11g.62616555_62616556delinsTGCA1977847555B3GAT3c.859_860delinsCA (p.His287=)
c.*981_*982delinsCA (n.*981_*982delinsCA)
c.838_839delinsCA (p.His280=)
n.1077_1078delinsCA
n.888_889delinsCA
11g.62616556G>ACA380975071B3GAT3c.859C>T (p.His287Tyr)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.1077C>T
n.888C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616556G>CCA380975074B3GAT3c.859C>G (p.His287Asp)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.1077C>G
n.888C>G
11g.62616556G=CA1977847597B3GAT3c.859C= (p.His287=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.838C= (p.His280=)
n.1077C=
n.888C=
11g.62616556G>TCA380975076B3GAT3c.859C>A (p.His287Asn)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.1077C>A
n.888C>A
11g.62616557delCA599797043B3GAT3c.859del (p.His287ThrfsTer30)
c.859del (p.His287ThrfsTer?)
c.*981del (n.*981del)
c.838del (p.His280ThrfsTer30)
n.1077del
n.888del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616557G>ACA475129453B3GAT3c.858C>T (p.Ser286=)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.1076C>T
n.887C>T
11g.62616557G>CCA380975080B3GAT3c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.1076C>G
n.887C>G
11g.62616557G>TCA380975081B3GAT3c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.1076C>A
n.887C>A
11g.62616558C>ACA380975085B3GAT3c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.1075G>T
n.886G>T
11g.62616558C>GCA380975088B3GAT3c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.1075G>C
n.886G>C
11g.62616558C>TCA380975087B3GAT3c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.1075G>A
n.886G>A
11g.62616559T>ACA380975089B3GAT3c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.1074A>T
n.885A>T
11g.62616559T>CCA380975090B3GAT3c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.1074A>G
n.885A>G
 dbSNP
11g.62616559T>GCA380975091B3GAT3c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.1074A>C
n.885A>C
11g.62616559T=CA1977847601B3GAT3c.856A= (p.Ser286=)
c.*978A= (n.*978A=)
c.835A= (p.Ser279=)
n.1074A=
n.885A=
11g.62616560C>ACA475129457B3GAT3c.855G>T (p.Leu285=)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.1073G>T
n.884G>T
 gnomAD v4
11g.62616560C>GCA475129458B3GAT3c.855G>C (p.Leu285=)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.1073G>C
n.884G>C
11g.62616560C>TCA475129460B3GAT3c.855G>A (p.Leu285=)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1073G>A
n.884G>A
11g.62616561A>CCA380975093B3GAT3c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1072T>G
n.883T>G
11g.62616561A>GCA380975095B3GAT3c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1072T>C
n.883T>C
11g.62616561A>TCA380975097B3GAT3c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.1072T>A
n.883T>A
11g.62616562G>ACA475129466B3GAT3c.853C>T (p.Leu285=)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.1071C>T
n.882C>T
11g.62616562G>CCA380975100B3GAT3c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.1071C>G
n.882C>G
11g.62616562G>TCA380975117B3GAT3c.853C>A (p.Leu285Met)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.1071C>A
n.882C>A
11g.62616563A>CCA475129467B3GAT3c.852T>G (p.Leu284=)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.831T>G (p.Leu277=)
n.1070T>G
n.881T>G
11g.62616563A>GCA475129468B3GAT3c.852T>C (p.Leu284=)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.831T>C (p.Leu277=)
n.1070T>C
n.881T>C
11g.62616563A>TCA475129469B3GAT3c.852T>A (p.Leu284=)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.831T>A (p.Leu277=)
n.1070T>A
n.881T>A
11g.62616563_62616564delCA2613974104B3GAT3c.851_852del (p.Leu284ProfsTer?)
c.*973_*974del (n.*973_*974del)
c.830_831del (p.Leu277ProfsTer?)
n.1069_1070del
n.880_881del
 gnomAD v4
11g.62616564A=CA1977847606B3GAT3c.851T= (p.Leu284=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.830T= (p.Leu277=)
n.1069T=
n.880T=
11g.62616564A>CCA380975126B3GAT3c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1069T>G
n.880T>G
11g.62616564A>GCA380975128B3GAT3c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1069T>C
n.880T>C
11g.62616564A>TCA380975130B3GAT3c.851T>A (p.Leu284His)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.830T>A (p.Leu277His)
n.1069T>A
n.880T>A
11g.62616565G>ACA380975141B3GAT3c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.1068C>T
n.879C>T
11g.62616565G>CCA380975135B3GAT3c.850C>G (p.Leu284Val)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1068C>G
n.879C>G
 gnomAD v4
11g.62616565G>TCA380975138B3GAT3c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.1068C>A
n.879C>A
11g.62616566_62616569dupCA6049997B3GAT3c.847_850dup (p.Leu284GlnfsTer?)
c.*969_*972dup (n.*969_*972dup)
c.826_829dup (p.Leu277GlnfsTer?)
n.1065_1068dup
n.876_879dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62616566A>CCA380975147B3GAT3c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.828T>G (p.Ser276Arg)
n.1067T>G
n.878T>G
11g.62616566A>GCA475129479B3GAT3c.849T>C (p.Ser283=)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.828T>C (p.Ser276=)
n.1067T>C
n.878T>C
11g.62616566A>TCA380975151B3GAT3c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.828T>A (p.Ser276Arg)
n.1067T>A
n.878T>A
11g.62616567C>ACA380975155B3GAT3c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.1066G>T
n.877G>T
11g.62616567C>GCA380975163B3GAT3c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.1066G>C
n.877G>C
11g.62616567C>TCA380975165B3GAT3c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.1066G>A
n.877G>A
11g.62616568T>ACA380975169B3GAT3c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.1065A>T
n.876A>T
11g.62616568T>CCA380975172B3GAT3c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.1065A>G
n.876A>G
 gnomAD v4
11g.62616568T>GCA380975174B3GAT3c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.1065A>C
n.876A>C
11g.62616569G>ACA475129487B3GAT3c.846C>T (p.Ser282=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.825C>T (p.Ser275=)
n.1064C>T
n.875C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616569G>CCA380975178B3GAT3c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
n.1064C>G
n.875C>G
11g.62616569G=CA1977847619B3GAT3c.846C= (p.Ser282=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.825C= (p.Ser275=)
n.1064C=
n.875C=
11g.62616569G>TCA380975187B3GAT3c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
n.1064C>A
n.875C>A
11g.62616570C>ACA380975196B3GAT3c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.1063G>T
n.874G>T
11g.62616570C>GCA380975193B3GAT3c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.1063G>C
n.874G>C
11g.62616570C>TCA380975190B3GAT3c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.1063G>A
n.874G>A
 gnomAD v4
11g.62616571T>ACA380975199B3GAT3c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.1062A>T
n.873A>T
11g.62616571T>CCA380975202B3GAT3c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.1062A>G
n.873A>G
11g.62616571T>GCA380975205B3GAT3c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.1062A>C
n.873A>C
11g.62616572C>ACA380975208B3GAT3c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1061G>T
n.872G>T
11g.62616572C>GCA380975211B3GAT3c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1061G>C
n.872G>C
11g.62616572C>TCA475129489B3GAT3c.843G>A (p.Glu281=)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1061G>A
n.872G>A
11g.62616573T>ACA380975214B3GAT3c.842A>T (p.Glu281Val)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1060A>T
n.871A>T
11g.62616573T>CCA380975217B3GAT3c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1060A>G
n.871A>G
11g.62616573T>GCA380975219B3GAT3c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1060A>C
n.871A>C
11g.62616574C>ACA380975222B3GAT3c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1059G>T
n.870G>T
11g.62616574C>GCA380975224B3GAT3c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.1059G>C
n.870G>C
11g.62616574C>TCA380975230B3GAT3c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1059G>A
n.870G>A
11g.62616575C>ACA475129494B3GAT3c.840G>T (p.Leu280=)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.1058G>T
n.869G>T
11g.62616575C>GCA475129496B3GAT3c.840G>C (p.Leu280=)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.1058G>C
n.869G>C
11g.62616575C>TCA475129495B3GAT3c.840G>A (p.Leu280=)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.1058G>A
n.869G>A
11g.62616576A=CA1977847621B3GAT3c.839T= (p.Leu280=)
c.*961T= (n.*961T=)
c.818T= (p.Leu273=)
n.1057T=
n.868T=
11g.62616576A>CCA380975233B3GAT3c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1057T>G
n.868T>G
11g.62616576A>GCA380975232B3GAT3c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1057T>C
n.868T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616576A>TCA380975231B3GAT3c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.1057T>A
n.868T>A
11g.62616577G>ACA223038334B3GAT3c.838C>T (p.Leu280=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.1056C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616577G>CCA380975235B3GAT3c.838C>G (p.Leu280Val)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1056C>G
n.867C>G
11g.62616577G=CA1977847628B3GAT3c.838C= (p.Leu280=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.817C= (p.Leu273=)
n.1056C=
n.867C=
11g.62616577G>TCA380975237B3GAT3c.838C>A (p.Leu280Met)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.1056C>A
n.867C>A
11g.62616578G>ACA475129498B3GAT3c.837C>T (p.His279=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.816C>T (p.His272=)
n.1055C>T
n.866C>T
11g.62616578G>CCA380975240B3GAT3c.837C>G (p.His279Gln)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.816C>G (p.His272Gln)
n.1055C>G
n.866C>G
 gnomAD v4
11g.62616578G=CA1977847648B3GAT3c.837C= (p.His279=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.816C= (p.His272=)
n.1055C=
n.866C=
11g.62616578G>TCA6049998B3GAT3c.837C>A (p.His279Gln)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.816C>A (p.His272Gln)
n.1055C>A
n.866C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616579T>ACA380975243B3GAT3c.836A>T (p.His279Leu)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.1054A>T
n.865A>T
11g.62616579T>CCA380975245B3GAT3c.836A>G (p.His279Arg)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.1054A>G
n.865A>G
11g.62616579T>GCA380975247B3GAT3c.836A>C (p.His279Pro)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.1054A>C
n.865A>C
11g.62616580G>ACA380975250B3GAT3c.835C>T (p.His279Tyr)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.1053C>T
n.864C>T
 dbSNP
11g.62616580G>CCA380975251B3GAT3c.835C>G (p.His279Asp)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.1053C>G
n.864C>G
11g.62616580G=CA1977847652B3GAT3c.835C= (p.His279=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.814C= (p.His272=)
n.1053C=
n.864C=
11g.62616580G>TCA380975254B3GAT3c.835C>A (p.His279Asn)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.1053C>A
n.864C>A
11g.62616581G>ACA475129502B3GAT3c.834C>T (p.Gly278=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.813C>T (p.Gly271=)
n.1052C>T
n.863C>T
 COSMIC
11g.62616581G>CCA475129503B3GAT3c.834C>G (p.Gly278=)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.813C>G (p.Gly271=)
n.1052C>G
n.863C>G
11g.62616581G>TCA475129504B3GAT3c.834C>A (p.Gly278=)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.813C>A (p.Gly271=)
n.1052C>A
n.863C>A
 COSMIC
11g.62616582C>ACA380975258B3GAT3c.833G>T (p.Gly278Val)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1051G>T
n.862G>T
11g.62616582C>GCA380975260B3GAT3c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1051G>C
n.862G>C
11g.62616582C>TCA380975264B3GAT3c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.1051G>A
n.862G>A
11g.62616583C>ACA380975269B3GAT3c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.1050G>T
n.861G>T
11g.62616583C>GCA380975272B3GAT3c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1050G>C
n.861G>C
11g.62616583C>TCA380975267B3GAT3c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.1050G>A
n.861G>A
11g.62616584C>ACA475129506B3GAT3c.831G>T (p.Arg277=)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.810G>T (p.Arg270=)
n.1049G>T
n.860G>T
 gnomAD v4
11g.62616584C=CA1977847656B3GAT3c.831G= (p.Arg277=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.810G= (p.Arg270=)
n.1049G=
n.860G=
11g.62616584C>GCA475129507B3GAT3c.831G>C (p.Arg277=)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.810G>C (p.Arg270=)
n.1049G>C
n.860G>C
 COSMIC
11g.62616584C>TCA475129508B3GAT3c.831G>A (p.Arg277=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.1049G>A
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616585C>ACA380975279B3GAT3c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.1048G>T
n.859G>T
11g.62616585C=CA1977847659B3GAT3c.830G= (p.Arg277=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.1048G=
n.859G=
11g.62616585C>GCA380975275B3GAT3c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.1048G>C
n.859G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616585C>TCA259833B3GAT3c.830G>A (p.Arg277Gln)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.1048G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616586G>ACA6049999B3GAT3c.829C>T (p.Arg277Trp)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.1047C>T
n.858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62616586G>CCA380975285B3GAT3c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.1047C>G
n.858C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62616586G=CA1977847667B3GAT3c.829C= (p.Arg277=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.808C= (p.Arg270=)
n.1047C=
n.858C=
11g.62616586G>TCA475129510B3GAT3c.829C>A (p.Arg277=)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.808C>A (p.Arg270=)
n.1047C>A
n.858C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616589delCA2613974159B3GAT3c.829del (p.Arg277GlyfsTer9)
c.*951del (n.*951del)
c.808del (p.Arg270GlyfsTer9)
n.1047del
n.858del
 gnomAD v4
11g.62616587G>ACA475129511B3GAT3c.828C>T (p.Pro276=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.1046C>T
n.857C>T
11g.62616587G>CCA475129512B3GAT3c.828C>G (p.Pro276=)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.1046C>G
n.857C>G
11g.62616587G>TCA475129513B3GAT3c.828C>A (p.Pro276=)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.1046C>A
n.857C>A
11g.62616588G>ACA380975290B3GAT3c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1045C>T
n.856C>T
11g.62616588G>CCA380975292B3GAT3c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1045C>G
n.856C>G
11g.62616588G>TCA380975296B3GAT3c.827C>A (p.Pro276His)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.1045C>A
n.856C>A
11g.62616589G>ACA6050000B3GAT3c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1044C>T
n.855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616589G>CCA380975303B3GAT3c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1044C>G
n.855C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616589G=CA1977847670B3GAT3c.826C= (p.Pro276=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.805C= (p.Pro269=)
n.1044C=
n.855C=
11g.62616589G>TCA380975305B3GAT3c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1044C>A
n.855C>A
 COSMIC
11g.62616590A=CA1977847677B3GAT3c.825T= (p.Ala275=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.804T= (p.Ala268=)
n.1043T=
n.854T=
11g.62616590A>CCA475129515B3GAT3c.825T>G (p.Ala275=)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
n.1043T>G
n.854T>G
11g.62616590A>GCA475129516B3GAT3c.825T>C (p.Ala275=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
n.1043T>C
n.854T>C
11g.62616590A>TCA475129517B3GAT3c.825T>A (p.Ala275=)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
n.1043T>A
n.854T>A
 dbSNP
11g.62616591G>ACA380975309B3GAT3c.824C>T (p.Ala275Val)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1042C>T
n.853C>T
 gnomAD v4
11g.62616591G>CCA380975311B3GAT3c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1042C>G
n.853C>G
11g.62616591G>TCA380975314B3GAT3c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1042C>A
n.853C>A
11g.62616592C>ACA380975317B3GAT3c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1041G>T
n.852G>T
11g.62616592C>GCA380975319B3GAT3c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1041G>C
n.852G>C
11g.62616592C>TCA380975322B3GAT3c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1041G>A
n.852G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.62616593G>ACA6050001B3GAT3c.822C>T (p.Thr274=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.801C>T (p.Thr267=)
n.1040C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616593G>CCA475129519B3GAT3c.822C>G (p.Thr274=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.801C>G (p.Thr267=)
n.1040C>G
n.851C>G
 dbSNP
11g.62616593G=CA1977847684B3GAT3c.822C= (p.Thr274=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.801C= (p.Thr267=)
n.1040C=
n.851C=
11g.62616593G>TCA475129520B3GAT3c.822C>A (p.Thr274=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.801C>A (p.Thr267=)
n.1040C>A
n.851C>A
11g.62616594G>ACA380975326B3GAT3c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.1039C>T
n.850C>T
 gnomAD v4
11g.62616594G>CCA380975329B3GAT3c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
n.1039C>G
n.850C>G
11g.62616594G=CA1977847689B3GAT3c.821C= (p.Thr274=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.800C= (p.Thr267=)
n.1039C=
n.850C=
11g.62616594G>TCA6050002B3GAT3c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
n.1039C>A
n.850C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616594_62616604delinsGTGGAATCAAACA1977847690B3GAT3c.811_821delinsTTTGATTCCAC (p.Phe271=)
c.*933_*943delinsTTTGATTCCAC (n.*933_*943delinsTTTGATTCCAC)
c.790_800delinsTTTGATTCCAC (p.Phe264=)
n.1029_1039delinsTTTGATTCCAC
n.840_850delinsTTTGATTCCAC
11g.62616595T>ACA380975335B3GAT3c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.1038A>T
n.849A>T
11g.62616595T>CCA380975337B3GAT3c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.1038A>G
n.849A>G
 gnomAD v4
11g.62616595T>GCA380975339B3GAT3c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.1038A>C
n.849A>C
11g.62616596_62616605delCA1977847693B3GAT3c.811_820del (p.Phe271ProfsTer12)
c.*933_*942del (n.*933_*942del)
c.790_799del (p.Phe264ProfsTer12)
n.1029_1038del
n.840_849del
 dbSNP
11g.62616596G>ACA475129526B3GAT3c.819C>T (p.Ser273=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.798C>T (p.Ser266=)
n.1037C>T
n.848C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616596G>CCA475129525B3GAT3c.819C>G (p.Ser273=)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.798C>G (p.Ser266=)
n.1037C>G
n.848C>G
11g.62616596G=CA1977847694B3GAT3c.819C= (p.Ser273=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.798C= (p.Ser266=)
n.1037C=
n.848C=
11g.62616596G>TCA475129524B3GAT3c.819C>A (p.Ser273=)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.798C>A (p.Ser266=)
n.1037C>A
n.848C>A
11g.62616596_62616597delCA2613974194B3GAT3c.818_819del (p.Ser273TyrfsTer?)
c.*940_*941del (n.*940_*941del)
c.797_798del (p.Ser266TyrfsTer?)
n.1036_1037del
n.847_848del
 gnomAD v4
11g.62616597G>ACA380975344B3GAT3c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1036C>T
n.847C>T
11g.62616597G>CCA380975346B3GAT3c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1036C>G
n.847C>G
 gnomAD v4
11g.62616597G>TCA380975348B3GAT3c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1036C>A
n.847C>A
11g.62616598A>CCA380975352B3GAT3c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1035T>G
n.846T>G
11g.62616598A>GCA380975356B3GAT3c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1035T>C
n.846T>C
 gnomAD v4
11g.62616598A>TCA380975359B3GAT3c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1035T>A
n.846T>A
11g.62616599A=CA1977847695B3GAT3c.816T= (p.Asp272=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.795T= (p.Asp265=)
n.1034T=
n.845T=
11g.62616599A>CCA380975366B3GAT3c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1034T>G
n.845T>G
11g.62616599A>GCA223038431B3GAT3c.816T>C (p.Asp272=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.1034T>C
n.845T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616599A>TCA380975362B3GAT3c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1034T>A
n.845T>A
11g.62616600T>ACA380975369B3GAT3c.815A>T (p.Asp272Val)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1033A>T
n.844A>T
11g.62616600T>CCA380975374B3GAT3c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1033A>G
n.844A>G
 gnomAD v4
11g.62616600T>GCA380975377B3GAT3c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1033A>C
n.844A>C
11g.62616601C>ACA380975380B3GAT3c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1032G>T
n.843G>T
11g.62616601C>GCA380975383B3GAT3c.814G>C (p.Asp272His)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1032G>C
n.843G>C
11g.62616601C>TCA380975386B3GAT3c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1032G>A
n.843G>A
11g.62616602A>CCA380975393B3GAT3c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.1031T>G
n.842T>G
11g.62616602A>GCA475129530B3GAT3c.813T>C (p.Phe271=)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.792T>C (p.Phe264=)
n.1031T>C
n.842T>C
11g.62616602A>TCA380975390B3GAT3c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.1031T>A
n.842T>A
11g.62616603A>CCA380975397B3GAT3c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.1030T>G
n.841T>G
11g.62616603A>GCA380975398B3GAT3c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.1030T>C
n.841T>C
11g.62616603A>TCA380975400B3GAT3c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.1030T>A
n.841T>A
11g.62616604A>CCA380975404B3GAT3c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.1029T>G
n.840T>G
11g.62616604A>GCA380975405B3GAT3c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.1029T>C
n.840T>C
11g.62616604A>TCA380975407B3GAT3c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.1029T>A
n.840T>A
 gnomAD v4
11g.62616605T>ACA380975409B3GAT3c.810A>T (p.Gln270His)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.789A>T (p.Gln263His)
n.1028A>T
n.839A>T
11g.62616605T>CCA6050003B3GAT3c.810A>G (p.Gln270=)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.789A>G (p.Gln263=)
n.1028A>G
n.839A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616605T>GCA380975412B3GAT3c.810A>C (p.Gln270His)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.789A>C (p.Gln263His)
n.1028A>C
n.839A>C
11g.62616605T=CA1977847696B3GAT3c.810A= (p.Gln270=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.789A= (p.Gln263=)
n.1028A=
n.839A=
11g.62616606T>ACA380975417B3GAT3c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.1027A>T
n.838A>T
11g.62616606T>CCA380975418B3GAT3c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.1027A>G
n.838A>G
11g.62616606T>GCA380975421B3GAT3c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.1027A>C
n.838A>C

Number of alleles fetched