Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62616489del | CA2613973934 | B3GAT3 | c.909+19del (n.909+19del) c.*1031+19del (n.*1031+19del) c.888+19del (n.888+19del) n.1127+19del n.938+19del | gnomAD v4 |
11 | g.62616489C>T | CA2613973936 | B3GAT3 | c.909+17G>A (n.909+17G>A) c.*1031+17G>A (n.*1031+17G>A) c.888+17G>A (n.888+17G>A) n.1127+17G>A n.938+17G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616490A= | CA1977847348 | B3GAT3 | c.909+16T= (n.909+16T=) c.*1031+16T= (n.*1031+16T=) c.888+16T= (n.888+16T=) n.1127+16T= n.938+16T= | |
11 | g.62616490A>G | CA599797070 | B3GAT3 | c.909+16T>C (n.909+16T>C) c.*1031+16T>C (n.*1031+16T>C) c.888+16T>C (n.888+16T>C) n.1127+16T>C n.938+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616495C>T | CA2613973941 | B3GAT3 | c.909+11G>A (n.909+11G>A) c.*1031+11G>A (n.*1031+11G>A) c.888+11G>A (n.888+11G>A) n.1127+11G>A n.938+11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616496A= | CA1977847351 | B3GAT3 | c.909+10T= (n.909+10T=) c.*1031+10T= (n.*1031+10T=) c.888+10T= (n.888+10T=) n.1127+10T= n.938+10T= | |
11 | g.62616496A>G | CA1977847352 | B3GAT3 | c.909+10T>C (n.909+10T>C) c.*1031+10T>C (n.*1031+10T>C) c.888+10T>C (n.888+10T>C) n.1127+10T>C n.938+10T>C | dbSNP |
11 | g.62616497T>G | CA599797071 | B3GAT3 | c.909+9A>C (n.909+9A>C) c.*1031+9A>C (n.*1031+9A>C) c.888+9A>C (n.888+9A>C) n.1127+9A>C n.938+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616497T= | CA1977847354 | B3GAT3 | c.909+9A= (n.909+9A=) c.*1031+9A= (n.*1031+9A=) c.888+9A= (n.888+9A=) n.1127+9A= n.938+9A= | |
11 | g.62616498T>C | CA599797072 | B3GAT3 | c.909+8A>G (n.909+8A>G) c.*1031+8A>G (n.*1031+8A>G) c.888+8A>G (n.888+8A>G) n.1127+8A>G n.938+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616498T= | CA1977847357 | B3GAT3 | c.909+8A= (n.909+8A=) c.*1031+8A= (n.*1031+8A=) c.888+8A= (n.888+8A=) n.1127+8A= n.938+8A= | |
11 | g.62616500C= | CA1977847359 | B3GAT3 | c.909+6G= (n.909+6G=) c.*1031+6G= (n.*1031+6G=) c.888+6G= (n.888+6G=) n.1127+6G= n.938+6G= | |
11 | g.62616500C>T | CA599797073 | B3GAT3 | c.909+6G>A (n.909+6G>A) c.*1031+6G>A (n.*1031+6G>A) c.888+6G>A (n.888+6G>A) n.1127+6G>A n.938+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616501C>A | CA2838197020 | B3GAT3 | c.909+5G>T (n.909+5G>T) c.*1031+5G>T (n.*1031+5G>T) c.888+5G>T (n.888+5G>T) n.1127+5G>T n.938+5G>T | |
11 | g.62616501C= | CA1977847361 | B3GAT3 | c.909+5G= (n.909+5G=) c.*1031+5G= (n.*1031+5G=) c.888+5G= (n.888+5G=) n.1127+5G= n.938+5G= | |
11 | g.62616501C>T | CA599797074 | B3GAT3 | c.909+5G>A (n.909+5G>A) c.*1031+5G>A (n.*1031+5G>A) c.888+5G>A (n.888+5G>A) n.1127+5G>A n.938+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616503T>C | CA938677037 | B3GAT3 | c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.*1031+3A>G (n.*1031+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.1127+3A>G n.938+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616503T= | CA1977847368 | B3GAT3 | c.909+3A= (n.909+3A=) c.*1031+3A= (n.*1031+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.1127+3A= n.938+3A= | |
11 | g.62616504A= | CA1977847375 | B3GAT3 | c.909+2T= (n.909+2T=) c.*1031+2T= (n.*1031+2T=) c.888+2T= (n.888+2T=) n.1127+2T= n.938+2T= | |
11 | g.62616504A>C | CA380974883 | B3GAT3 | c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.*1031+2T>G (n.*1031+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.1127+2T>G n.938+2T>G | dbSNP |
11 | g.62616504A>G | CA380974882 | B3GAT3 | c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.*1031+2T>C (n.*1031+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.1127+2T>C n.938+2T>C | |
11 | g.62616504A>T | CA380974881 | B3GAT3 | c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.*1031+2T>A (n.*1031+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.1127+2T>A n.938+2T>A | |
11 | g.62616505C>A | CA380974884 | B3GAT3 | c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.*1031+1G>T (n.*1031+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.1127+1G>T n.938+1G>T | |
11 | g.62616505C>G | CA380974885 | B3GAT3 | c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.*1031+1G>C (n.*1031+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.1127+1G>C n.938+1G>C | |
11 | g.62616505C>T | CA380974886 | B3GAT3 | c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.*1031+1G>A (n.*1031+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.1127+1G>A n.938+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616506C>A | CA475129276 | B3GAT3 | c.909G>T (p.Arg303=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.888G>T (p.Arg296=) n.1127G>T n.938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616506C= | CA1977847378 | B3GAT3 | c.909G= (p.Arg303=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.888G= (p.Arg296=) n.1127G= n.938G= | |
11 | g.62616506C>G | CA475129278 | B3GAT3 | c.909G>C (p.Arg303=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.888G>C (p.Arg296=) n.1127G>C n.938G>C | |
11 | g.62616506C>T | CA475129279 | B3GAT3 | c.909G>A (p.Arg303=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.888G>A (p.Arg296=) n.1127G>A n.938G>A | |
11 | g.62616507C>A | CA380974887 | B3GAT3 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1126G>T n.937G>T | |
11 | g.62616507C= | CA1977847381 | B3GAT3 | c.908G= (p.Arg303=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.887G= (p.Arg296=) n.1126G= n.937G= | |
11 | g.62616507C>G | CA380974888 | B3GAT3 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1126G>C n.937G>C | |
11 | g.62616507C>T | CA6049984 | B3GAT3 | c.908G>A (p.Arg303Gln) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.1126G>A n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616508G>A | CA6049985 | B3GAT3 | c.907C>T (p.Arg303Trp) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.886C>T (p.Arg296Trp) n.1125C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62616508G>C | CA380974889 | B3GAT3 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1125C>G n.936C>G | |
11 | g.62616508G= | CA1977847394 | B3GAT3 | c.907C= (p.Arg303=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.886C= (p.Arg296=) n.1125C= n.936C= | |
11 | g.62616508G>T | CA475129280 | B3GAT3 | c.907C>A (p.Arg303=) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.886C>A (p.Arg296=) n.1125C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616509A= | CA1977847397 | B3GAT3 | c.906T= (p.Thr302=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.885T= (p.Thr295=) n.1124T= n.935T= | |
11 | g.62616509A>C | CA6049986 | B3GAT3 | c.906T>G (p.Thr302=) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.885T>G (p.Thr295=) n.1124T>G n.935T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616509A>G | CA475129281 | B3GAT3 | c.906T>C (p.Thr302=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.885T>C (p.Thr295=) n.1124T>C n.935T>C | |
11 | g.62616509A>T | CA475129282 | B3GAT3 | c.906T>A (p.Thr302=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.885T>A (p.Thr295=) n.1124T>A n.935T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616510G>A | CA380974890 | B3GAT3 | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1123C>T n.934C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616510G>C | CA380974891 | B3GAT3 | c.905C>G (p.Thr302Ser) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1123C>G n.934C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616510G>T | CA380974892 | B3GAT3 | c.905C>A (p.Thr302Asn) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1123C>A n.934C>A | |
11 | g.62616511T>A | CA380974894 | B3GAT3 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1122A>T n.933A>T | |
11 | g.62616511T>C | CA380974895 | B3GAT3 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1122A>G n.933A>G | |
11 | g.62616511T>G | CA380974893 | B3GAT3 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1122A>C n.933A>C | |
11 | g.62616512G>A | CA475129288 | B3GAT3 | c.903C>T (p.Cys301=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.882C>T (p.Cys294=) n.1121C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616512G>C | CA380974896 | B3GAT3 | c.903C>G (p.Cys301Trp) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) n.1121C>G n.932C>G | |
11 | g.62616512G= | CA1977847403 | B3GAT3 | c.903C= (p.Cys301=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.882C= (p.Cys294=) n.1121C= n.932C= | |
11 | g.62616512G>T | CA380974897 | B3GAT3 | c.903C>A (p.Cys301Ter) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) n.1121C>A n.932C>A | |
11 | g.62616513C>A | CA380974899 | B3GAT3 | c.902G>T (p.Cys301Phe) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.1120G>T n.931G>T | |
11 | g.62616513C= | CA1977847410 | B3GAT3 | c.902G= (p.Cys301=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.881G= (p.Cys294=) n.1120G= n.931G= | |
11 | g.62616513C>G | CA380974900 | B3GAT3 | c.902G>C (p.Cys301Ser) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.1120G>C n.931G>C | |
11 | g.62616513C>T | CA380974901 | B3GAT3 | c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.1120G>A n.931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616514A>C | CA380974902 | B3GAT3 | c.901T>G (p.Cys301Gly) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.1119T>G n.930T>G | |
11 | g.62616514A>G | CA380974903 | B3GAT3 | c.901T>C (p.Cys301Arg) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.1119T>C n.930T>C | |
11 | g.62616514A>T | CA380974904 | B3GAT3 | c.901T>A (p.Cys301Ser) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.1119T>A n.930T>A | |
11 | g.62616515G>A | CA475129295 | B3GAT3 | c.900C>T (p.Asn300=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.879C>T (p.Asn293=) n.1118C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616515G>C | CA380974905 | B3GAT3 | c.900C>G (p.Asn300Lys) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.879C>G (p.Asn293Lys) n.1118C>G n.929C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616515G= | CA1977847427 | B3GAT3 | c.900C= (p.Asn300=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.879C= (p.Asn293=) n.1118C= n.929C= | |
11 | g.62616515G>T | CA380974906 | B3GAT3 | c.900C>A (p.Asn300Lys) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.879C>A (p.Asn293Lys) n.1118C>A n.929C>A | |
11 | g.62616516T>A | CA380974907 | B3GAT3 | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1117A>T n.928A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616516T>C | CA6049987 | B3GAT3 | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1117A>G n.928A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616516T>G | CA380974908 | B3GAT3 | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1117A>C n.928A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616516T= | CA1977847430 | B3GAT3 | c.899A= (p.Asn300=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.878A= (p.Asn293=) n.1117A= n.928A= | |
11 | g.62616517T>A | CA380974911 | B3GAT3 | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1116A>T n.927A>T | |
11 | g.62616517T>C | CA380974910 | B3GAT3 | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1116A>G n.927A>G | |
11 | g.62616517T>G | CA380974909 | B3GAT3 | c.898A>C (p.Asn300His) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.877A>C (p.Asn293His) n.1116A>C n.927A>C | |
11 | g.62616518G>A | CA475129299 | B3GAT3 | c.897C>T (p.Ala299=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.876C>T (p.Ala292=) n.1115C>T n.926C>T | |
11 | g.62616518G>C | CA475129301 | B3GAT3 | c.897C>G (p.Ala299=) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.876C>G (p.Ala292=) n.1115C>G n.926C>G | |
11 | g.62616518G>T | CA475129300 | B3GAT3 | c.897C>A (p.Ala299=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.876C>A (p.Ala292=) n.1115C>A n.926C>A | |
11 | g.62616519dup | CA2841728489 | B3GAT3 | c.897dup (p.Asn300GlnfsTer?) c.897dup (p.Asn300GlnfsTer16) c.*1019dup (n.*1019dup) c.876dup (p.Asn293GlnfsTer?) n.1115dup n.926dup | |
11 | g.62616519G>A | CA380974914 | B3GAT3 | c.896C>T (p.Ala299Val) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1114C>T n.925C>T | |
11 | g.62616519G>C | CA380974915 | B3GAT3 | c.896C>G (p.Ala299Gly) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1114C>G n.925C>G | |
11 | g.62616519G>T | CA380974918 | B3GAT3 | c.896C>A (p.Ala299Asp) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1114C>A n.925C>A | |
11 | g.62616520C>A | CA380974920 | B3GAT3 | c.895G>T (p.Ala299Ser) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1113G>T n.924G>T | |
11 | g.62616520C>G | CA380974922 | B3GAT3 | c.895G>C (p.Ala299Pro) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1113G>C n.924G>C | |
11 | g.62616520C>T | CA380974924 | B3GAT3 | c.895G>A (p.Ala299Thr) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1113G>A n.924G>A | |
11 | g.62616521A>C | CA475129302 | B3GAT3 | c.894T>G (p.Ala298=) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.873T>G (p.Ala291=) n.1112T>G n.923T>G | |
11 | g.62616521A>G | CA475129303 | B3GAT3 | c.894T>C (p.Ala298=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.873T>C (p.Ala291=) n.1112T>C n.923T>C | |
11 | g.62616521A>T | CA475129304 | B3GAT3 | c.894T>A (p.Ala298=) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.873T>A (p.Ala291=) n.1112T>A n.923T>A | |
11 | g.62616521_62616525delinsAGCCC | CA1977847451 | B3GAT3 | c.890_894delinsGGGCT (p.Arg297=) c.*1012_*1016delinsGGGCT (n.*1012_*1016delinsGGGCT) c.869_873delinsGGGCT (p.Arg290=) n.1108_1112delinsGGGCT n.919_923delinsGGGCT | |
11 | g.62616522G>A | CA380974926 | B3GAT3 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1111C>T n.922C>T | |
11 | g.62616522G>C | CA380974928 | B3GAT3 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1111C>G n.922C>G | |
11 | g.62616522G>T | CA380974930 | B3GAT3 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1111C>A n.922C>A | |
11 | g.62616523_62616526del | CA6049988 | B3GAT3 | c.890_893del (p.Arg297LeufsTer19) c.890_893del (p.Arg297LeufsTer?) c.*1012_*1015del (n.*1012_*1015del) c.890_893del (p.Arg297LeufsTer24) c.869_872del (p.Arg290LeufsTer19) n.1108_1111del n.919_922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616523C>A | CA380974932 | B3GAT3 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1110G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616523C>G | CA380974934 | B3GAT3 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1110G>C n.921G>C | |
11 | g.62616523C>T | CA380974936 | B3GAT3 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1110G>A n.921G>A | |
11 | g.62616524C>A | CA475129310 | B3GAT3 | c.891G>T (p.Arg297=) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.870G>T (p.Arg290=) n.1109G>T n.920G>T | |
11 | g.62616524C= | CA1977847455 | B3GAT3 | c.891G= (p.Arg297=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.870G= (p.Arg290=) n.1109G= n.920G= | |
11 | g.62616524C>G | CA6049989 | B3GAT3 | c.891G>C (p.Arg297=) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.870G>C (p.Arg290=) n.1109G>C n.920G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62616524C>T | CA475129311 | B3GAT3 | c.891G>A (p.Arg297=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.870G>A (p.Arg290=) n.1109G>A n.920G>A | |
11 | g.62616525C>A | CA380974942 | B3GAT3 | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1108G>T n.919G>T | |
11 | g.62616525C= | CA1977847461 | B3GAT3 | c.890G= (p.Arg297=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.869G= (p.Arg290=) n.1108G= n.919G= | |
11 | g.62616525C>G | CA380974940 | B3GAT3 | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1108G>C n.919G>C | |
11 | g.62616525C>T | CA6049990 | B3GAT3 | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.869G>A (p.Arg290Gln) n.1108G>A n.919G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616526G>A | CA6049991 | B3GAT3 | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.868C>T (p.Arg290Trp) n.1107C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616526G>C | CA380974944 | B3GAT3 | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1107C>G n.918C>G | |
11 | g.62616526G= | CA1977847464 | B3GAT3 | c.889C= (p.Arg297=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.868C= (p.Arg290=) n.1107C= n.918C= | |
11 | g.62616526G>T | CA475129318 | B3GAT3 | c.889C>A (p.Arg297=) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.868C>A (p.Arg290=) n.1107C>A n.918C>A | |
11 | g.62616527T>A | CA475129319 | B3GAT3 | c.888A>T (p.Pro296=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.867A>T (p.Pro289=) n.1106A>T n.917A>T | |
11 | g.62616527T>C | CA475129320 | B3GAT3 | c.888A>G (p.Pro296=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.867A>G (p.Pro289=) n.1106A>G n.917A>G | |
11 | g.62616527T>G | CA475129321 | B3GAT3 | c.888A>C (p.Pro296=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.867A>C (p.Pro289=) n.1106A>C n.917A>C | |
11 | g.62616528G>A | CA380974949 | B3GAT3 | c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1105C>T n.916C>T | |
11 | g.62616528G>C | CA380974947 | B3GAT3 | c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1105C>G n.916C>G | |
11 | g.62616528G>T | CA380974951 | B3GAT3 | c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.866C>A (p.Pro289Gln) n.1105C>A n.916C>A | |
11 | g.62616529G>A | CA380974953 | B3GAT3 | c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1104C>T n.915C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616529G>C | CA380974956 | B3GAT3 | c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1104C>G n.915C>G | |
11 | g.62616529G>T | CA380974954 | B3GAT3 | c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1104C>A n.915C>A | |
11 | g.62616530C>A | CA380974958 | B3GAT3 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.864G>T (p.Glu288Asp) n.1103G>T n.914G>T | |
11 | g.62616530C>G | CA380974960 | B3GAT3 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.864G>C (p.Glu288Asp) n.1103G>C n.914G>C | |
11 | g.62616530C>T | CA475129327 | B3GAT3 | c.885G>A (p.Glu295=) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.864G>A (p.Glu288=) n.1103G>A n.914G>A | |
11 | g.62616531T>A | CA380974968 | B3GAT3 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) n.1102A>T n.913A>T | |
11 | g.62616531T>C | CA380974971 | B3GAT3 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1102A>G n.913A>G | |
11 | g.62616531T>G | CA380974970 | B3GAT3 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1102A>C n.913A>C | |
11 | g.62616532C>A | CA380974973 | B3GAT3 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1101G>T n.912G>T | |
11 | g.62616532C= | CA1977847470 | B3GAT3 | c.883G= (p.Glu295=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.862G= (p.Glu288=) n.1101G= n.912G= | |
11 | g.62616532C>G | CA380974977 | B3GAT3 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1101G>C n.912G>C | |
11 | g.62616532C>T | CA380974975 | B3GAT3 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1101G>A n.912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616533dup | CA2838553794 | B3GAT3 | c.883dup (p.Glu295GlyfsTer?) c.883dup (p.Glu295GlyfsTer21) c.*1005dup (n.*1005dup) c.862dup (p.Glu288GlyfsTer?) n.1101dup n.912dup | |
11 | g.62616533C>A | CA475129330 | B3GAT3 | c.882G>T (p.Leu294=) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.1100G>T n.911G>T | |
11 | g.62616533C>G | CA475129329 | B3GAT3 | c.882G>C (p.Leu294=) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.1100G>C n.911G>C | |
11 | g.62616533C>T | CA475129328 | B3GAT3 | c.882G>A (p.Leu294=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.1100G>A n.911G>A | |
11 | g.62616534A>C | CA380974979 | B3GAT3 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1099T>G n.910T>G | |
11 | g.62616534A>G | CA380974982 | B3GAT3 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1099T>C n.910T>C | |
11 | g.62616534A>T | CA380974981 | B3GAT3 | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1099T>A n.910T>A | |
11 | g.62616534_62616535delinsAG | CA1977847475 | B3GAT3 | c.880_881delinsCT (p.Leu294=) c.*1002_*1003delinsCT (n.*1002_*1003delinsCT) c.859_860delinsCT (p.Leu287=) n.1098_1099delinsCT n.909_910delinsCT | |
11 | g.62616534_62616542delinsAGGTCCTTG | CA1977847476 | B3GAT3 | c.873_881delinsCAAGGACCT (p.Pro291=) c.*995_*1003delinsCAAGGACCT (n.*995_*1003delinsCAAGGACCT) c.852_860delinsCAAGGACCT (p.Pro284=) n.1091_1099delinsCAAGGACCT n.902_910delinsCAAGGACCT | |
11 | g.62616535G>A | CA475129335 | B3GAT3 | c.880C>T (p.Leu294=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.1098C>T n.909C>T | |
11 | g.62616535G>C | CA223038313 | B3GAT3 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1098C>G n.909C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616535G= | CA1977847485 | B3GAT3 | c.880C= (p.Leu294=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.859C= (p.Leu287=) n.1098C= n.909C= | |
11 | g.62616535G>T | CA380974984 | B3GAT3 | c.880C>A (p.Leu294Met) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.1098C>A n.909C>A | |
11 | g.62616536del | CA6049992 | B3GAT3 | c.880del (p.Leu294TrpfsTer23) c.880del (p.Leu294TrpfsTer?) c.*1002del (n.*1002del) c.880del (p.Leu294TrpfsTer28) c.859del (p.Leu287TrpfsTer23) n.1098del n.909del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62616537_62616544dup | CA1977847484 | B3GAT3 | c.873_880dup (p.Leu294ProfsTer26) c.873_880dup (p.Leu294ProfsTer?) c.*995_*1002dup (n.*995_*1002dup) c.873_880dup (p.Leu294ProfsTer31) c.852_859dup (p.Leu287ProfsTer26) n.1091_1098dup n.902_909dup | dbSNP |
11 | g.62616537_62616544del | CA6049993 | B3GAT3 | c.873_880del (p.Lys292GlyfsTer?) c.873_880del (p.Lys292GlyfsTer21) c.*995_*1002del (n.*995_*1002del) c.852_859del (p.Lys285GlyfsTer?) n.1091_1098del n.902_909del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616536G>A | CA475129338 | B3GAT3 | c.879C>T (p.Asp293=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.858C>T (p.Asp286=) n.1097C>T n.908C>T | |
11 | g.62616536G>C | CA380974985 | B3GAT3 | c.879C>G (p.Asp293Glu) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.858C>G (p.Asp286Glu) n.1097C>G n.908C>G | |
11 | g.62616536G>T | CA380974986 | B3GAT3 | c.879C>A (p.Asp293Glu) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.858C>A (p.Asp286Glu) n.1097C>A n.908C>A | |
11 | g.62616537T>A | CA380974987 | B3GAT3 | c.878A>T (p.Asp293Val) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) n.1096A>T n.907A>T | |
11 | g.62616537T>C | CA380974988 | B3GAT3 | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1096A>G n.907A>G | |
11 | g.62616537T>G | CA380974989 | B3GAT3 | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1096A>C n.907A>C | |
11 | g.62616538C>A | CA380974992 | B3GAT3 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.*999G>T (n.*999G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1095G>T n.906G>T | |
11 | g.62616538C>G | CA380974991 | B3GAT3 | c.877G>C (p.Asp293His) c.*999G>C (n.*999G>C) c.856G>C (p.Asp286His) n.1095G>C n.906G>C | |
11 | g.62616538C>T | CA380974990 | B3GAT3 | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.*999G>A (n.*999G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1095G>A n.906G>A | |
11 | g.62616539C>A | CA380974993 | B3GAT3 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.*998G>T (n.*998G>T) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.1094G>T n.905G>T | |
11 | g.62616539C= | CA1977847492 | B3GAT3 | c.876G= (p.Lys292=) c.*998G= (n.*998G=) c.855G= (p.Lys285=) n.1094G= n.905G= | |
11 | g.62616539C>G | CA6049994 | B3GAT3 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.*998G>C (n.*998G>C) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.1094G>C n.905G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616539C>T | CA475129344 | B3GAT3 | c.876G>A (p.Lys292=) c.*998G>A (n.*998G>A) c.855G>A (p.Lys285=) n.1094G>A n.905G>A | |
11 | g.62616540T>A | CA380974996 | B3GAT3 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.*997A>T (n.*997A>T) c.854A>T (p.Lys285Met) n.1093A>T n.904A>T | |
11 | g.62616540T>C | CA380974998 | B3GAT3 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*997A>G (n.*997A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1093A>G n.904A>G | |
11 | g.62616540T>G | CA380974999 | B3GAT3 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*997A>C (n.*997A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1093A>C n.904A>C | |
11 | g.62616541T>A | CA380975001 | B3GAT3 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*996A>T (n.*996A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1092A>T n.903A>T | |
11 | g.62616541T>C | CA380975002 | B3GAT3 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*996A>G (n.*996A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1092A>G n.903A>G | |
11 | g.62616541T>G | CA380975003 | B3GAT3 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*996A>C (n.*996A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1092A>C n.903A>C | |
11 | g.62616542G>A | CA475129347 | B3GAT3 | c.873C>T (p.Pro291=) c.*995C>T (n.*995C>T) c.852C>T (p.Pro284=) n.1091C>T n.902C>T | |
11 | g.62616542G>C | CA475129348 | B3GAT3 | c.873C>G (p.Pro291=) c.*995C>G (n.*995C>G) c.852C>G (p.Pro284=) n.1091C>G n.902C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616542G= | CA1977847509 | B3GAT3 | c.873C= (p.Pro291=) c.*995C= (n.*995C=) c.852C= (p.Pro284=) n.1091C= n.902C= | |
11 | g.62616542G>T | CA475129349 | B3GAT3 | c.873C>A (p.Pro291=) c.*995C>A (n.*995C>A) c.852C>A (p.Pro284=) n.1091C>A n.902C>A | |
11 | g.62616543G>A | CA380975004 | B3GAT3 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.*994C>T (n.*994C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1090C>T n.901C>T | |
11 | g.62616543G>C | CA380975005 | B3GAT3 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.*994C>G (n.*994C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1090C>G n.901C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616543G= | CA1977847515 | B3GAT3 | c.872C= (p.Pro291=) c.*994C= (n.*994C=) c.851C= (p.Pro284=) n.1090C= n.901C= | |
11 | g.62616543G>T | CA380975006 | B3GAT3 | c.872C>A (p.Pro291His) c.*994C>A (n.*994C>A) c.851C>A (p.Pro284His) n.1090C>A n.901C>A | |
11 | g.62616544G>A | CA380975008 | B3GAT3 | c.871C>T (p.Pro291Ser) c.*993C>T (n.*993C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1089C>T n.900C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.62616544G>C | CA380975010 | B3GAT3 | c.871C>G (p.Pro291Ala) c.*993C>G (n.*993C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1089C>G n.900C>G | |
11 | g.62616544G= | CA1977847522 | B3GAT3 | c.871C= (p.Pro291=) c.*993C= (n.*993C=) c.850C= (p.Pro284=) n.1089C= n.900C= | |
11 | g.62616544G>T | CA6049995 | B3GAT3 | c.871C>A (p.Pro291Thr) c.*993C>A (n.*993C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1089C>A n.900C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616545A>C | CA380975012 | B3GAT3 | c.870T>G (p.Asp290Glu) c.*992T>G (n.*992T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.1088T>G n.899T>G | |
11 | g.62616545A>G | CA475129357 | B3GAT3 | c.870T>C (p.Asp290=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.849T>C (p.Asp283=) n.1088T>C n.899T>C | |
11 | g.62616545A>T | CA380975013 | B3GAT3 | c.870T>A (p.Asp290Glu) c.*992T>A (n.*992T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.1088T>A n.899T>A | |
11 | g.62616546T>A | CA380975015 | B3GAT3 | c.869A>T (p.Asp290Val) c.*991A>T (n.*991A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) n.1087A>T n.898A>T | |
11 | g.62616546T>C | CA380975017 | B3GAT3 | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.*991A>G (n.*991A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.1087A>G n.898A>G | |
11 | g.62616546T>G | CA380975018 | B3GAT3 | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.*991A>C (n.*991A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.1087A>C n.898A>C | |
11 | g.62616547C>A | CA380975021 | B3GAT3 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.*990G>T (n.*990G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.1086G>T n.897G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616547C>G | CA380975022 | B3GAT3 | c.868G>C (p.Asp290His) c.*990G>C (n.*990G>C) c.847G>C (p.Asp283His) n.1086G>C n.897G>C | |
11 | g.62616547C>T | CA380975025 | B3GAT3 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.*990G>A (n.*990G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.1086G>A n.897G>A | |
11 | g.62616548C>A | CA475129359 | B3GAT3 | c.867G>T (p.Val289=) c.*989G>T (n.*989G>T) c.846G>T (p.Val282=) n.1085G>T n.896G>T | |
11 | g.62616548C>G | CA475129362 | B3GAT3 | c.867G>C (p.Val289=) c.*989G>C (n.*989G>C) c.846G>C (p.Val282=) n.1085G>C n.896G>C | |
11 | g.62616548C>T | CA475129360 | B3GAT3 | c.867G>A (p.Val289=) c.*989G>A (n.*989G>A) c.846G>A (p.Val282=) n.1085G>A n.896G>A | |
11 | g.62616549A= | CA1977847528 | B3GAT3 | c.866T= (p.Val289=) c.*988T= (n.*988T=) c.845T= (p.Val282=) n.1084T= n.895T= | |
11 | g.62616549A>C | CA380975028 | B3GAT3 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.*988T>G (n.*988T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1084T>G n.895T>G | |
11 | g.62616549A>G | CA6049996 | B3GAT3 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.*988T>C (n.*988T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) n.1084T>C n.895T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616549A>T | CA380975033 | B3GAT3 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.*988T>A (n.*988T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) n.1084T>A n.895T>A | |
11 | g.62616550C>A | CA380975037 | B3GAT3 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) n.1083G>T n.894G>T | |
11 | g.62616550C= | CA1977847533 | B3GAT3 | c.865G= (p.Val289=) c.*987G= (n.*987G=) c.844G= (p.Val282=) n.1083G= n.894G= | |
11 | g.62616550C>G | CA380975039 | B3GAT3 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.*987G>C (n.*987G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1083G>C n.894G>C | |
11 | g.62616550C>T | CA380975036 | B3GAT3 | c.865G>A (p.Val289Met) c.*987G>A (n.*987G>A) c.844G>A (p.Val282Met) n.1083G>A n.894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616551A= | CA1977847539 | B3GAT3 | c.864T= (p.Leu288=) c.*986T= (n.*986T=) c.843T= (p.Leu281=) n.1082T= n.893T= | |
11 | g.62616551A>C | CA475129365 | B3GAT3 | c.864T>G (p.Leu288=) c.*986T>G (n.*986T>G) c.843T>G (p.Leu281=) n.1082T>G n.893T>G | dbSNP |
11 | g.62616551A>G | CA475129366 | B3GAT3 | c.864T>C (p.Leu288=) c.*986T>C (n.*986T>C) c.843T>C (p.Leu281=) n.1082T>C n.893T>C | |
11 | g.62616551A>T | CA475129367 | B3GAT3 | c.864T>A (p.Leu288=) c.*986T>A (n.*986T>A) c.843T>A (p.Leu281=) n.1082T>A n.893T>A | |
11 | g.62616551_62616575delinsAAGGTGGCTCAGAAGACTGCTCTCC | CA1977847536 | B3GAT3 | c.840_864delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT (p.Leu280=) c.*962_*986delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT (n.*962_*986delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT) c.819_843delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT (p.Leu273=) n.1058_1082delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT n.869_893delinsGGAGAGCAGTCTTCTGAGCCACCTT | |
11 | g.62616552A>C | CA380975042 | B3GAT3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*985T>G (n.*985T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1081T>G n.892T>G | |
11 | g.62616552A>G | CA380975044 | B3GAT3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*985T>C (n.*985T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1081T>C n.892T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616552A>T | CA380975047 | B3GAT3 | c.863T>A (p.Leu288His) c.*985T>A (n.*985T>A) c.842T>A (p.Leu281His) n.1081T>A n.892T>A | |
11 | g.62616559_62616582del | CA599797075 | B3GAT3 | c.840_863del (p.Glu281_Leu288del) c.*962_*985del (n.*962_*985del) c.819_842del (p.Glu274_Leu281del) n.1058_1081del n.869_892del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616553G>A | CA380975050 | B3GAT3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.*984C>T (n.*984C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1080C>T n.891C>T | |
11 | g.62616553G>C | CA380975051 | B3GAT3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*984C>G (n.*984C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1080C>G n.891C>G | |
11 | g.62616553G>T | CA380975053 | B3GAT3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.*984C>A (n.*984C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1080C>A n.891C>A | |
11 | g.62616554G>A | CA475129450 | B3GAT3 | c.861C>T (p.His287=) c.*983C>T (n.*983C>T) c.840C>T (p.His280=) n.1079C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616554G>C | CA380975057 | B3GAT3 | c.861C>G (p.His287Gln) c.*983C>G (n.*983C>G) c.840C>G (p.His280Gln) n.1079C>G n.890C>G | |
11 | g.62616554G>T | CA380975060 | B3GAT3 | c.861C>A (p.His287Gln) c.*983C>A (n.*983C>A) c.840C>A (p.His280Gln) n.1079C>A n.890C>A | |
11 | g.62616555T>A | CA380975062 | B3GAT3 | c.860A>T (p.His287Leu) c.*982A>T (n.*982A>T) c.839A>T (p.His280Leu) n.1078A>T n.889A>T | |
11 | g.62616555T>C | CA380975065 | B3GAT3 | c.860A>G (p.His287Arg) c.*982A>G (n.*982A>G) c.839A>G (p.His280Arg) n.1078A>G n.889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616555T>G | CA380975067 | B3GAT3 | c.860A>C (p.His287Pro) c.*982A>C (n.*982A>C) c.839A>C (p.His280Pro) n.1078A>C n.889A>C | |
11 | g.62616555T= | CA1977847574 | B3GAT3 | c.860A= (p.His287=) c.*982A= (n.*982A=) c.839A= (p.His280=) n.1078A= n.889A= | |
11 | g.62616555_62616556delinsTG | CA1977847555 | B3GAT3 | c.859_860delinsCA (p.His287=) c.*981_*982delinsCA (n.*981_*982delinsCA) c.838_839delinsCA (p.His280=) n.1077_1078delinsCA n.888_889delinsCA | |
11 | g.62616556G>A | CA380975071 | B3GAT3 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.*981C>T (n.*981C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) n.1077C>T n.888C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616556G>C | CA380975074 | B3GAT3 | c.859C>G (p.His287Asp) c.*981C>G (n.*981C>G) c.838C>G (p.His280Asp) n.1077C>G n.888C>G | |
11 | g.62616556G= | CA1977847597 | B3GAT3 | c.859C= (p.His287=) c.*981C= (n.*981C=) c.838C= (p.His280=) n.1077C= n.888C= | |
11 | g.62616556G>T | CA380975076 | B3GAT3 | c.859C>A (p.His287Asn) c.*981C>A (n.*981C>A) c.838C>A (p.His280Asn) n.1077C>A n.888C>A | |
11 | g.62616557del | CA599797043 | B3GAT3 | c.859del (p.His287ThrfsTer30) c.859del (p.His287ThrfsTer?) c.*981del (n.*981del) c.838del (p.His280ThrfsTer30) n.1077del n.888del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616557G>A | CA475129453 | B3GAT3 | c.858C>T (p.Ser286=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.837C>T (p.Ser279=) n.1076C>T n.887C>T | |
11 | g.62616557G>C | CA380975080 | B3GAT3 | c.858C>G (p.Ser286Arg) c.*980C>G (n.*980C>G) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.1076C>G n.887C>G | |
11 | g.62616557G>T | CA380975081 | B3GAT3 | c.858C>A (p.Ser286Arg) c.*980C>A (n.*980C>A) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.1076C>A n.887C>A | |
11 | g.62616558C>A | CA380975085 | B3GAT3 | c.857G>T (p.Ser286Ile) c.*979G>T (n.*979G>T) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.1075G>T n.886G>T | |
11 | g.62616558C>G | CA380975088 | B3GAT3 | c.857G>C (p.Ser286Thr) c.*979G>C (n.*979G>C) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.1075G>C n.886G>C | |
11 | g.62616558C>T | CA380975087 | B3GAT3 | c.857G>A (p.Ser286Asn) c.*979G>A (n.*979G>A) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.1075G>A n.886G>A | |
11 | g.62616559T>A | CA380975089 | B3GAT3 | c.856A>T (p.Ser286Cys) c.*978A>T (n.*978A>T) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.1074A>T n.885A>T | |
11 | g.62616559T>C | CA380975090 | B3GAT3 | c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*978A>G (n.*978A>G) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.1074A>G n.885A>G | dbSNP |
11 | g.62616559T>G | CA380975091 | B3GAT3 | c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*978A>C (n.*978A>C) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.1074A>C n.885A>C | |
11 | g.62616559T= | CA1977847601 | B3GAT3 | c.856A= (p.Ser286=) c.*978A= (n.*978A=) c.835A= (p.Ser279=) n.1074A= n.885A= | |
11 | g.62616560C>A | CA475129457 | B3GAT3 | c.855G>T (p.Leu285=) c.*977G>T (n.*977G>T) c.834G>T (p.Leu278=) n.1073G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616560C>G | CA475129458 | B3GAT3 | c.855G>C (p.Leu285=) c.*977G>C (n.*977G>C) c.834G>C (p.Leu278=) n.1073G>C n.884G>C | |
11 | g.62616560C>T | CA475129460 | B3GAT3 | c.855G>A (p.Leu285=) c.*977G>A (n.*977G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.1073G>A n.884G>A | |
11 | g.62616561A>C | CA380975093 | B3GAT3 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*976T>G (n.*976T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1072T>G n.883T>G | |
11 | g.62616561A>G | CA380975095 | B3GAT3 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*976T>C (n.*976T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1072T>C n.883T>C | |
11 | g.62616561A>T | CA380975097 | B3GAT3 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*976T>A (n.*976T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1072T>A n.883T>A | |
11 | g.62616562G>A | CA475129466 | B3GAT3 | c.853C>T (p.Leu285=) c.*975C>T (n.*975C>T) c.832C>T (p.Leu278=) n.1071C>T n.882C>T | |
11 | g.62616562G>C | CA380975100 | B3GAT3 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.*975C>G (n.*975C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.1071C>G n.882C>G | |
11 | g.62616562G>T | CA380975117 | B3GAT3 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.*975C>A (n.*975C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) n.1071C>A n.882C>A | |
11 | g.62616563A>C | CA475129467 | B3GAT3 | c.852T>G (p.Leu284=) c.*974T>G (n.*974T>G) c.831T>G (p.Leu277=) n.1070T>G n.881T>G | |
11 | g.62616563A>G | CA475129468 | B3GAT3 | c.852T>C (p.Leu284=) c.*974T>C (n.*974T>C) c.831T>C (p.Leu277=) n.1070T>C n.881T>C | |
11 | g.62616563A>T | CA475129469 | B3GAT3 | c.852T>A (p.Leu284=) c.*974T>A (n.*974T>A) c.831T>A (p.Leu277=) n.1070T>A n.881T>A | |
11 | g.62616563_62616564del | CA2613974104 | B3GAT3 | c.851_852del (p.Leu284ProfsTer?) c.*973_*974del (n.*973_*974del) c.830_831del (p.Leu277ProfsTer?) n.1069_1070del n.880_881del | gnomAD v4 |
11 | g.62616564A= | CA1977847606 | B3GAT3 | c.851T= (p.Leu284=) c.*973T= (n.*973T=) c.830T= (p.Leu277=) n.1069T= n.880T= | |
11 | g.62616564A>C | CA380975126 | B3GAT3 | c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*973T>G (n.*973T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1069T>G n.880T>G | |
11 | g.62616564A>G | CA380975128 | B3GAT3 | c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*973T>C (n.*973T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1069T>C n.880T>C | |
11 | g.62616564A>T | CA380975130 | B3GAT3 | c.851T>A (p.Leu284His) c.*973T>A (n.*973T>A) c.830T>A (p.Leu277His) n.1069T>A n.880T>A | |
11 | g.62616565G>A | CA380975141 | B3GAT3 | c.850C>T (p.Leu284Phe) c.*972C>T (n.*972C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.1068C>T n.879C>T | |
11 | g.62616565G>C | CA380975135 | B3GAT3 | c.850C>G (p.Leu284Val) c.*972C>G (n.*972C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) n.1068C>G n.879C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616565G>T | CA380975138 | B3GAT3 | c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*972C>A (n.*972C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.1068C>A n.879C>A | |
11 | g.62616566_62616569dup | CA6049997 | B3GAT3 | c.847_850dup (p.Leu284GlnfsTer?) c.*969_*972dup (n.*969_*972dup) c.826_829dup (p.Leu277GlnfsTer?) n.1065_1068dup n.876_879dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62616566A>C | CA380975147 | B3GAT3 | c.849T>G (p.Ser283Arg) c.*971T>G (n.*971T>G) c.828T>G (p.Ser276Arg) n.1067T>G n.878T>G | |
11 | g.62616566A>G | CA475129479 | B3GAT3 | c.849T>C (p.Ser283=) c.*971T>C (n.*971T>C) c.828T>C (p.Ser276=) n.1067T>C n.878T>C | |
11 | g.62616566A>T | CA380975151 | B3GAT3 | c.849T>A (p.Ser283Arg) c.*971T>A (n.*971T>A) c.828T>A (p.Ser276Arg) n.1067T>A n.878T>A | |
11 | g.62616567C>A | CA380975155 | B3GAT3 | c.848G>T (p.Ser283Ile) c.*970G>T (n.*970G>T) c.827G>T (p.Ser276Ile) n.1066G>T n.877G>T | |
11 | g.62616567C>G | CA380975163 | B3GAT3 | c.848G>C (p.Ser283Thr) c.*970G>C (n.*970G>C) c.827G>C (p.Ser276Thr) n.1066G>C n.877G>C | |
11 | g.62616567C>T | CA380975165 | B3GAT3 | c.848G>A (p.Ser283Asn) c.*970G>A (n.*970G>A) c.827G>A (p.Ser276Asn) n.1066G>A n.877G>A | |
11 | g.62616568T>A | CA380975169 | B3GAT3 | c.847A>T (p.Ser283Cys) c.*969A>T (n.*969A>T) c.826A>T (p.Ser276Cys) n.1065A>T n.876A>T | |
11 | g.62616568T>C | CA380975172 | B3GAT3 | c.847A>G (p.Ser283Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.826A>G (p.Ser276Gly) n.1065A>G n.876A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616568T>G | CA380975174 | B3GAT3 | c.847A>C (p.Ser283Arg) c.*969A>C (n.*969A>C) c.826A>C (p.Ser276Arg) n.1065A>C n.876A>C | |
11 | g.62616569G>A | CA475129487 | B3GAT3 | c.846C>T (p.Ser282=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.825C>T (p.Ser275=) n.1064C>T n.875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616569G>C | CA380975178 | B3GAT3 | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.*968C>G (n.*968C>G) c.825C>G (p.Ser275Arg) n.1064C>G n.875C>G | |
11 | g.62616569G= | CA1977847619 | B3GAT3 | c.846C= (p.Ser282=) c.*968C= (n.*968C=) c.825C= (p.Ser275=) n.1064C= n.875C= | |
11 | g.62616569G>T | CA380975187 | B3GAT3 | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.*968C>A (n.*968C>A) c.825C>A (p.Ser275Arg) n.1064C>A n.875C>A | |
11 | g.62616570C>A | CA380975196 | B3GAT3 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.*967G>T (n.*967G>T) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1063G>T n.874G>T | |
11 | g.62616570C>G | CA380975193 | B3GAT3 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.*967G>C (n.*967G>C) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1063G>C n.874G>C | |
11 | g.62616570C>T | CA380975190 | B3GAT3 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.*967G>A (n.*967G>A) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1063G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616571T>A | CA380975199 | B3GAT3 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.*966A>T (n.*966A>T) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1062A>T n.873A>T | |
11 | g.62616571T>C | CA380975202 | B3GAT3 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1062A>G n.873A>G | |
11 | g.62616571T>G | CA380975205 | B3GAT3 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.*966A>C (n.*966A>C) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1062A>C n.873A>C | |
11 | g.62616572C>A | CA380975208 | B3GAT3 | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.*965G>T (n.*965G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1061G>T n.872G>T | |
11 | g.62616572C>G | CA380975211 | B3GAT3 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.*965G>C (n.*965G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1061G>C n.872G>C | |
11 | g.62616572C>T | CA475129489 | B3GAT3 | c.843G>A (p.Glu281=) c.*965G>A (n.*965G>A) c.822G>A (p.Glu274=) n.1061G>A n.872G>A | |
11 | g.62616573T>A | CA380975214 | B3GAT3 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.*964A>T (n.*964A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1060A>T n.871A>T | |
11 | g.62616573T>C | CA380975217 | B3GAT3 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*964A>G (n.*964A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1060A>G n.871A>G | |
11 | g.62616573T>G | CA380975219 | B3GAT3 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*964A>C (n.*964A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1060A>C n.871A>C | |
11 | g.62616574C>A | CA380975222 | B3GAT3 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*963G>T (n.*963G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1059G>T n.870G>T | |
11 | g.62616574C>G | CA380975224 | B3GAT3 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*963G>C (n.*963G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1059G>C n.870G>C | |
11 | g.62616574C>T | CA380975230 | B3GAT3 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*963G>A (n.*963G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1059G>A n.870G>A | |
11 | g.62616575C>A | CA475129494 | B3GAT3 | c.840G>T (p.Leu280=) c.*962G>T (n.*962G>T) c.819G>T (p.Leu273=) n.1058G>T n.869G>T | |
11 | g.62616575C>G | CA475129496 | B3GAT3 | c.840G>C (p.Leu280=) c.*962G>C (n.*962G>C) c.819G>C (p.Leu273=) n.1058G>C n.869G>C | |
11 | g.62616575C>T | CA475129495 | B3GAT3 | c.840G>A (p.Leu280=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.819G>A (p.Leu273=) n.1058G>A n.869G>A | |
11 | g.62616576A= | CA1977847621 | B3GAT3 | c.839T= (p.Leu280=) c.*961T= (n.*961T=) c.818T= (p.Leu273=) n.1057T= n.868T= | |
11 | g.62616576A>C | CA380975233 | B3GAT3 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1057T>G n.868T>G | |
11 | g.62616576A>G | CA380975232 | B3GAT3 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1057T>C n.868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616576A>T | CA380975231 | B3GAT3 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*961T>A (n.*961T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1057T>A n.868T>A | |
11 | g.62616577G>A | CA223038334 | B3GAT3 | c.838C>T (p.Leu280=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.817C>T (p.Leu273=) n.1056C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616577G>C | CA380975235 | B3GAT3 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.*960C>G (n.*960C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.1056C>G n.867C>G | |
11 | g.62616577G= | CA1977847628 | B3GAT3 | c.838C= (p.Leu280=) c.*960C= (n.*960C=) c.817C= (p.Leu273=) n.1056C= n.867C= | |
11 | g.62616577G>T | CA380975237 | B3GAT3 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.*960C>A (n.*960C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) n.1056C>A n.867C>A | |
11 | g.62616578G>A | CA475129498 | B3GAT3 | c.837C>T (p.His279=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.816C>T (p.His272=) n.1055C>T n.866C>T | |
11 | g.62616578G>C | CA380975240 | B3GAT3 | c.837C>G (p.His279Gln) c.*959C>G (n.*959C>G) c.816C>G (p.His272Gln) n.1055C>G n.866C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616578G= | CA1977847648 | B3GAT3 | c.837C= (p.His279=) c.*959C= (n.*959C=) c.816C= (p.His272=) n.1055C= n.866C= | |
11 | g.62616578G>T | CA6049998 | B3GAT3 | c.837C>A (p.His279Gln) c.*959C>A (n.*959C>A) c.816C>A (p.His272Gln) n.1055C>A n.866C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616579T>A | CA380975243 | B3GAT3 | c.836A>T (p.His279Leu) c.*958A>T (n.*958A>T) c.815A>T (p.His272Leu) n.1054A>T n.865A>T | |
11 | g.62616579T>C | CA380975245 | B3GAT3 | c.836A>G (p.His279Arg) c.*958A>G (n.*958A>G) c.815A>G (p.His272Arg) n.1054A>G n.865A>G | |
11 | g.62616579T>G | CA380975247 | B3GAT3 | c.836A>C (p.His279Pro) c.*958A>C (n.*958A>C) c.815A>C (p.His272Pro) n.1054A>C n.865A>C | |
11 | g.62616580G>A | CA380975250 | B3GAT3 | c.835C>T (p.His279Tyr) c.*957C>T (n.*957C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) n.1053C>T n.864C>T | dbSNP |
11 | g.62616580G>C | CA380975251 | B3GAT3 | c.835C>G (p.His279Asp) c.*957C>G (n.*957C>G) c.814C>G (p.His272Asp) n.1053C>G n.864C>G | |
11 | g.62616580G= | CA1977847652 | B3GAT3 | c.835C= (p.His279=) c.*957C= (n.*957C=) c.814C= (p.His272=) n.1053C= n.864C= | |
11 | g.62616580G>T | CA380975254 | B3GAT3 | c.835C>A (p.His279Asn) c.*957C>A (n.*957C>A) c.814C>A (p.His272Asn) n.1053C>A n.864C>A | |
11 | g.62616581G>A | CA475129502 | B3GAT3 | c.834C>T (p.Gly278=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.813C>T (p.Gly271=) n.1052C>T n.863C>T | COSMIC |
11 | g.62616581G>C | CA475129503 | B3GAT3 | c.834C>G (p.Gly278=) c.*956C>G (n.*956C>G) c.813C>G (p.Gly271=) n.1052C>G n.863C>G | |
11 | g.62616581G>T | CA475129504 | B3GAT3 | c.834C>A (p.Gly278=) c.*956C>A (n.*956C>A) c.813C>A (p.Gly271=) n.1052C>A n.863C>A | COSMIC |
11 | g.62616582C>A | CA380975258 | B3GAT3 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.*955G>T (n.*955G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) n.1051G>T n.862G>T | |
11 | g.62616582C>G | CA380975260 | B3GAT3 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*955G>C (n.*955G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1051G>C n.862G>C | |
11 | g.62616582C>T | CA380975264 | B3GAT3 | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*955G>A (n.*955G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.1051G>A n.862G>A | |
11 | g.62616583C>A | CA380975269 | B3GAT3 | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*954G>T (n.*954G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.1050G>T n.861G>T | |
11 | g.62616583C>G | CA380975272 | B3GAT3 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*954G>C (n.*954G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1050G>C n.861G>C | |
11 | g.62616583C>T | CA380975267 | B3GAT3 | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*954G>A (n.*954G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.1050G>A n.861G>A | |
11 | g.62616584C>A | CA475129506 | B3GAT3 | c.831G>T (p.Arg277=) c.*953G>T (n.*953G>T) c.810G>T (p.Arg270=) n.1049G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616584C= | CA1977847656 | B3GAT3 | c.831G= (p.Arg277=) c.*953G= (n.*953G=) c.810G= (p.Arg270=) n.1049G= n.860G= | |
11 | g.62616584C>G | CA475129507 | B3GAT3 | c.831G>C (p.Arg277=) c.*953G>C (n.*953G>C) c.810G>C (p.Arg270=) n.1049G>C n.860G>C | COSMIC |
11 | g.62616584C>T | CA475129508 | B3GAT3 | c.831G>A (p.Arg277=) c.*953G>A (n.*953G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.1049G>A n.860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616585C>A | CA380975279 | B3GAT3 | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*952G>T (n.*952G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) n.1048G>T n.859G>T | |
11 | g.62616585C= | CA1977847659 | B3GAT3 | c.830G= (p.Arg277=) c.*952G= (n.*952G=) c.809G= (p.Arg270=) n.1048G= n.859G= | |
11 | g.62616585C>G | CA380975275 | B3GAT3 | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*952G>C (n.*952G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) n.1048G>C n.859G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616585C>T | CA259833 | B3GAT3 | c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*952G>A (n.*952G>A) c.809G>A (p.Arg270Gln) n.1048G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616586G>A | CA6049999 | B3GAT3 | c.829C>T (p.Arg277Trp) c.*951C>T (n.*951C>T) c.808C>T (p.Arg270Trp) n.1047C>T n.858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62616586G>C | CA380975285 | B3GAT3 | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*951C>G (n.*951C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) n.1047C>G n.858C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62616586G= | CA1977847667 | B3GAT3 | c.829C= (p.Arg277=) c.*951C= (n.*951C=) c.808C= (p.Arg270=) n.1047C= n.858C= | |
11 | g.62616586G>T | CA475129510 | B3GAT3 | c.829C>A (p.Arg277=) c.*951C>A (n.*951C>A) c.808C>A (p.Arg270=) n.1047C>A n.858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616589del | CA2613974159 | B3GAT3 | c.829del (p.Arg277GlyfsTer9) c.*951del (n.*951del) c.808del (p.Arg270GlyfsTer9) n.1047del n.858del | gnomAD v4 |
11 | g.62616587G>A | CA475129511 | B3GAT3 | c.828C>T (p.Pro276=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.807C>T (p.Pro269=) n.1046C>T n.857C>T | |
11 | g.62616587G>C | CA475129512 | B3GAT3 | c.828C>G (p.Pro276=) c.*950C>G (n.*950C>G) c.807C>G (p.Pro269=) n.1046C>G n.857C>G | |
11 | g.62616587G>T | CA475129513 | B3GAT3 | c.828C>A (p.Pro276=) c.*950C>A (n.*950C>A) c.807C>A (p.Pro269=) n.1046C>A n.857C>A | |
11 | g.62616588G>A | CA380975290 | B3GAT3 | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*949C>T (n.*949C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1045C>T n.856C>T | |
11 | g.62616588G>C | CA380975292 | B3GAT3 | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*949C>G (n.*949C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1045C>G n.856C>G | |
11 | g.62616588G>T | CA380975296 | B3GAT3 | c.827C>A (p.Pro276His) c.*949C>A (n.*949C>A) c.806C>A (p.Pro269His) n.1045C>A n.856C>A | |
11 | g.62616589G>A | CA6050000 | B3GAT3 | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*948C>T (n.*948C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1044C>T n.855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616589G>C | CA380975303 | B3GAT3 | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*948C>G (n.*948C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1044C>G n.855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616589G= | CA1977847670 | B3GAT3 | c.826C= (p.Pro276=) c.*948C= (n.*948C=) c.805C= (p.Pro269=) n.1044C= n.855C= | |
11 | g.62616589G>T | CA380975305 | B3GAT3 | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*948C>A (n.*948C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1044C>A n.855C>A | COSMIC |