Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62616433G>ACA2613973859B3GAT3c.909+73C>T (n.909+73C>T)
c.*1031+73C>T (n.*1031+73C>T)
c.888+73C>T (n.888+73C>T)
n.1127+73C>T
n.938+73C>T
 gnomAD v4
11g.62616433G>CCA2613973856B3GAT3c.909+73C>G (n.909+73C>G)
c.*1031+73C>G (n.*1031+73C>G)
c.888+73C>G (n.888+73C>G)
n.1127+73C>G
n.938+73C>G
 gnomAD v4
11g.62616433G>TCA2613973855B3GAT3c.909+73C>A (n.909+73C>A)
c.*1031+73C>A (n.*1031+73C>A)
c.888+73C>A (n.888+73C>A)
n.1127+73C>A
n.938+73C>A
 gnomAD v4
11g.62616434G>ACA2792364633B3GAT3c.909+72C>T (n.909+72C>T)
c.*1031+72C>T (n.*1031+72C>T)
c.888+72C>T (n.888+72C>T)
n.1127+72C>T
n.938+72C>T
11g.62616435G>CCA2613973861B3GAT3c.909+71C>G (n.909+71C>G)
c.*1031+71C>G (n.*1031+71C>G)
c.888+71C>G (n.888+71C>G)
n.1127+71C>G
n.938+71C>G
 gnomAD v4
11g.62616435G=CA1977847221B3GAT3c.909+71C= (n.909+71C=)
c.*1031+71C= (n.*1031+71C=)
c.888+71C= (n.888+71C=)
n.1127+71C=
n.938+71C=
11g.62616435G>TCA1977847222B3GAT3c.909+71C>A (n.909+71C>A)
c.*1031+71C>A (n.*1031+71C>A)
c.888+71C>A (n.888+71C>A)
n.1127+71C>A
n.938+71C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616436T>ACA1977847228B3GAT3c.909+70A>T (n.909+70A>T)
c.*1031+70A>T (n.*1031+70A>T)
c.888+70A>T (n.888+70A>T)
n.1127+70A>T
n.938+70A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616436T=CA1977847225B3GAT3c.909+70A= (n.909+70A=)
c.*1031+70A= (n.*1031+70A=)
c.888+70A= (n.888+70A=)
n.1127+70A=
n.938+70A=
11g.62616438_62616439delCA2574849131B3GAT3c.909+69_909+70del (n.909+69_909+70del)
c.*1031+69_*1031+70del (n.*1031+69_*1031+70del)
c.888+69_888+70del (n.888+69_888+70del)
n.1127+69_1127+70del
n.938+69_938+70del
11g.62616437C>GCA2792364634B3GAT3c.909+69G>C (n.909+69G>C)
c.*1031+69G>C (n.*1031+69G>C)
c.888+69G>C (n.888+69G>C)
n.1127+69G>C
n.938+69G>C
11g.62616437C>TCA2613973866B3GAT3c.909+69G>A (n.909+69G>A)
c.*1031+69G>A (n.*1031+69G>A)
c.888+69G>A (n.888+69G>A)
n.1127+69G>A
n.938+69G>A
 gnomAD v4
11g.62616439C=CA1977847241B3GAT3c.909+67G= (n.909+67G=)
c.*1031+67G= (n.*1031+67G=)
c.888+67G= (n.888+67G=)
n.1127+67G=
n.938+67G=
11g.62616439C>TCA599797063B3GAT3c.909+67G>A (n.909+67G>A)
c.*1031+67G>A (n.*1031+67G>A)
c.888+67G>A (n.888+67G>A)
n.1127+67G>A
n.938+67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616440A=CA1977847245B3GAT3c.909+66T= (n.909+66T=)
c.*1031+66T= (n.*1031+66T=)
c.888+66T= (n.888+66T=)
n.1127+66T=
n.938+66T=
11g.62616440A>GCA599797064B3GAT3c.909+66T>C (n.909+66T>C)
c.*1031+66T>C (n.*1031+66T>C)
c.888+66T>C (n.888+66T>C)
n.1127+66T>C
n.938+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616441C>TCA2792364635B3GAT3c.909+65G>A (n.909+65G>A)
c.*1031+65G>A (n.*1031+65G>A)
c.888+65G>A (n.888+65G>A)
n.1127+65G>A
n.938+65G>A
11g.62616442T>CCA1977847252B3GAT3c.909+64A>G (n.909+64A>G)
c.*1031+64A>G (n.*1031+64A>G)
c.888+64A>G (n.888+64A>G)
n.1127+64A>G
n.938+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616442T=CA1977847248B3GAT3c.909+64A= (n.909+64A=)
c.*1031+64A= (n.*1031+64A=)
c.888+64A= (n.888+64A=)
n.1127+64A=
n.938+64A=
11g.62616443G>ACA599797065B3GAT3c.909+63C>T (n.909+63C>T)
c.*1031+63C>T (n.*1031+63C>T)
c.888+63C>T (n.888+63C>T)
n.1127+63C>T
n.938+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616443G>CCA2574849132B3GAT3c.909+63C>G (n.909+63C>G)
c.*1031+63C>G (n.*1031+63C>G)
c.888+63C>G (n.888+63C>G)
n.1127+63C>G
n.938+63C>G
 gnomAD v4
11g.62616443G=CA1977847255B3GAT3c.909+63C= (n.909+63C=)
c.*1031+63C= (n.*1031+63C=)
c.888+63C= (n.888+63C=)
n.1127+63C=
n.938+63C=
11g.62616445A=CA1977847256B3GAT3c.909+61T= (n.909+61T=)
c.*1031+61T= (n.*1031+61T=)
c.888+61T= (n.888+61T=)
n.1127+61T=
n.938+61T=
11g.62616445A>CCA1977847257B3GAT3c.909+61T>G (n.909+61T>G)
c.*1031+61T>G (n.*1031+61T>G)
c.888+61T>G (n.888+61T>G)
n.1127+61T>G
n.938+61T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616446C=CA1977847260B3GAT3c.909+60G= (n.909+60G=)
c.*1031+60G= (n.*1031+60G=)
c.888+60G= (n.888+60G=)
n.1127+60G=
n.938+60G=
11g.62616446C>TCA599797066B3GAT3c.909+60G>A (n.909+60G>A)
c.*1031+60G>A (n.*1031+60G>A)
c.888+60G>A (n.888+60G>A)
n.1127+60G>A
n.938+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616447C=CA1977847263B3GAT3c.909+59G= (n.909+59G=)
c.*1031+59G= (n.*1031+59G=)
c.888+59G= (n.888+59G=)
n.1127+59G=
n.938+59G=
11g.62616447C>TCA679042672B3GAT3c.909+59G>A (n.909+59G>A)
c.*1031+59G>A (n.*1031+59G>A)
c.888+59G>A (n.888+59G>A)
n.1127+59G>A
n.938+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616448T>CCA2613973881B3GAT3c.909+58A>G (n.909+58A>G)
c.*1031+58A>G (n.*1031+58A>G)
c.888+58A>G (n.888+58A>G)
n.1127+58A>G
n.938+58A>G
 gnomAD v4
11g.62616449C>TCA2574849133B3GAT3c.909+57G>A (n.909+57G>A)
c.*1031+57G>A (n.*1031+57G>A)
c.888+57G>A (n.888+57G>A)
n.1127+57G>A
n.938+57G>A
 gnomAD v4
11g.62616451C>GCA2613973884B3GAT3c.909+55G>C (n.909+55G>C)
c.*1031+55G>C (n.*1031+55G>C)
c.888+55G>C (n.888+55G>C)
n.1127+55G>C
n.938+55G>C
 gnomAD v4
11g.62616451C>TCA2613973886B3GAT3c.909+55G>A (n.909+55G>A)
c.*1031+55G>A (n.*1031+55G>A)
c.888+55G>A (n.888+55G>A)
n.1127+55G>A
n.938+55G>A
 gnomAD v4
11g.62616452C=CA1977847268B3GAT3c.909+54G= (n.909+54G=)
c.*1031+54G= (n.*1031+54G=)
c.888+54G= (n.888+54G=)
n.1127+54G=
n.938+54G=
11g.62616452C>TCA599797067B3GAT3c.909+54G>A (n.909+54G>A)
c.*1031+54G>A (n.*1031+54G>A)
c.888+54G>A (n.888+54G>A)
n.1127+54G>A
n.938+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616453C>ACA2613973889B3GAT3c.909+53G>T (n.909+53G>T)
c.*1031+53G>T (n.*1031+53G>T)
c.888+53G>T (n.888+53G>T)
n.1127+53G>T
n.938+53G>T
 gnomAD v4
11g.62616453C=CA1977847275B3GAT3c.909+53G= (n.909+53G=)
c.*1031+53G= (n.*1031+53G=)
c.888+53G= (n.888+53G=)
n.1127+53G=
n.938+53G=
11g.62616453C>TCA223038180B3GAT3c.909+53G>A (n.909+53G>A)
c.*1031+53G>A (n.*1031+53G>A)
c.888+53G>A (n.888+53G>A)
n.1127+53G>A
n.938+53G>A
 dbSNP
11g.62616456C=CA1977847278B3GAT3c.909+50G= (n.909+50G=)
c.*1031+50G= (n.*1031+50G=)
c.888+50G= (n.888+50G=)
n.1127+50G=
n.938+50G=
11g.62616456C>TCA6049976B3GAT3c.909+50G>A (n.909+50G>A)
c.*1031+50G>A (n.*1031+50G>A)
c.888+50G>A (n.888+50G>A)
n.1127+50G>A
n.938+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616457A=CA1977847281B3GAT3c.909+49T= (n.909+49T=)
c.*1031+49T= (n.*1031+49T=)
c.888+49T= (n.888+49T=)
n.1127+49T=
n.938+49T=
11g.62616457A>CCA1977847280B3GAT3c.909+49T>G (n.909+49T>G)
c.*1031+49T>G (n.*1031+49T>G)
c.888+49T>G (n.888+49T>G)
n.1127+49T>G
n.938+49T>G
 dbSNP
11g.62616458C=CA1977847287B3GAT3c.909+48G= (n.909+48G=)
c.*1031+48G= (n.*1031+48G=)
c.888+48G= (n.888+48G=)
n.1127+48G=
n.938+48G=
11g.62616458C>GCA1977847290B3GAT3c.909+48G>C (n.909+48G>C)
c.*1031+48G>C (n.*1031+48G>C)
c.888+48G>C (n.888+48G>C)
n.1127+48G>C
n.938+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616459C>GCA2613973894B3GAT3c.909+47G>C (n.909+47G>C)
c.*1031+47G>C (n.*1031+47G>C)
c.888+47G>C (n.888+47G>C)
n.1127+47G>C
n.938+47G>C
 gnomAD v4
11g.62616459C>TCA2613973904B3GAT3c.909+47G>A (n.909+47G>A)
c.*1031+47G>A (n.*1031+47G>A)
c.888+47G>A (n.888+47G>A)
n.1127+47G>A
n.938+47G>A
 gnomAD v4
11g.62616460T>CCA6049977B3GAT3c.909+46A>G (n.909+46A>G)
c.*1031+46A>G (n.*1031+46A>G)
c.888+46A>G (n.888+46A>G)
n.1127+46A>G
n.938+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616460T>GCA2613973907B3GAT3c.909+46A>C (n.909+46A>C)
c.*1031+46A>C (n.*1031+46A>C)
c.888+46A>C (n.888+46A>C)
n.1127+46A>C
n.938+46A>C
 gnomAD v4
11g.62616460T=CA1977847294B3GAT3c.909+46A= (n.909+46A=)
c.*1031+46A= (n.*1031+46A=)
c.888+46A= (n.888+46A=)
n.1127+46A=
n.938+46A=
11g.62616461G>ACA2574849134B3GAT3c.909+45C>T (n.909+45C>T)
c.*1031+45C>T (n.*1031+45C>T)
c.888+45C>T (n.888+45C>T)
n.1127+45C>T
n.938+45C>T
 gnomAD v4
11g.62616461_62616462delinsGTCA1977847296B3GAT3c.909+44_909+45delinsAC (n.909+44_909+45delinsAC)
c.*1031+44_*1031+45delinsAC (n.*1031+44_*1031+45delinsAC)
c.888+44_888+45delinsAC (n.888+44_888+45delinsAC)
n.1127+44_1127+45delinsAC
n.938+44_938+45delinsAC
11g.62616462delCA223038214B3GAT3c.909+44del (n.909+44del)
c.*1031+44del (n.*1031+44del)
c.888+44del (n.888+44del)
n.1127+44del
n.938+44del
 dbSNP
11g.62616464C=CA1977847303B3GAT3c.909+42G= (n.909+42G=)
c.*1031+42G= (n.*1031+42G=)
c.888+42G= (n.888+42G=)
n.1127+42G=
n.938+42G=
11g.62616464C>TCA1977847304B3GAT3c.909+42G>A (n.909+42G>A)
c.*1031+42G>A (n.*1031+42G>A)
c.888+42G>A (n.888+42G>A)
n.1127+42G>A
n.938+42G>A
 dbSNP
11g.62616465A=CA1977847305B3GAT3c.909+41T= (n.909+41T=)
c.*1031+41T= (n.*1031+41T=)
c.888+41T= (n.888+41T=)
n.1127+41T=
n.938+41T=
11g.62616465A>CCA1977847307B3GAT3c.909+41T>G (n.909+41T>G)
c.*1031+41T>G (n.*1031+41T>G)
c.888+41T>G (n.888+41T>G)
n.1127+41T>G
n.938+41T>G
 dbSNP
11g.62616466dupCA938677036B3GAT3c.909+40dup (n.909+40dup)
c.*1031+40dup (n.*1031+40dup)
c.888+40dup (n.888+40dup)
n.1127+40dup
n.938+40dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616468C=CA1977847310B3GAT3c.909+38G= (n.909+38G=)
c.*1031+38G= (n.*1031+38G=)
c.888+38G= (n.888+38G=)
n.1127+38G=
n.938+38G=
11g.62616468C>GCA2574849135B3GAT3c.909+38G>C (n.909+38G>C)
c.*1031+38G>C (n.*1031+38G>C)
c.888+38G>C (n.888+38G>C)
n.1127+38G>C
n.938+38G>C
 gnomAD v4
11g.62616468C>TCA1977847308B3GAT3c.909+38G>A (n.909+38G>A)
c.*1031+38G>A (n.*1031+38G>A)
c.888+38G>A (n.888+38G>A)
n.1127+38G>A
n.938+38G>A
 dbSNP
11g.62616471G>ACA6049978B3GAT3c.909+35C>T (n.909+35C>T)
c.*1031+35C>T (n.*1031+35C>T)
c.888+35C>T (n.888+35C>T)
n.1127+35C>T
n.938+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616471G=CA1977847311B3GAT3c.909+35C= (n.909+35C=)
c.*1031+35C= (n.*1031+35C=)
c.888+35C= (n.888+35C=)
n.1127+35C=
n.938+35C=
11g.62616472A=CA1977847316B3GAT3c.909+34T= (n.909+34T=)
c.*1031+34T= (n.*1031+34T=)
c.888+34T= (n.888+34T=)
n.1127+34T=
n.938+34T=
11g.62616472A>CCA599797068B3GAT3c.909+34T>G (n.909+34T>G)
c.*1031+34T>G (n.*1031+34T>G)
c.888+34T>G (n.888+34T>G)
n.1127+34T>G
n.938+34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616473G>TCA2613973911B3GAT3c.909+33C>A (n.909+33C>A)
c.*1031+33C>A (n.*1031+33C>A)
c.888+33C>A (n.888+33C>A)
n.1127+33C>A
n.938+33C>A
 gnomAD v4
11g.62616474C>TCA2613973912B3GAT3c.909+32G>A (n.909+32G>A)
c.*1031+32G>A (n.*1031+32G>A)
c.888+32G>A (n.888+32G>A)
n.1127+32G>A
n.938+32G>A
 gnomAD v4
11g.62616476A=CA1977847317B3GAT3c.909+30T= (n.909+30T=)
c.*1031+30T= (n.*1031+30T=)
c.888+30T= (n.888+30T=)
n.1127+30T=
n.938+30T=
11g.62616476A>CCA6049979B3GAT3c.909+30T>G (n.909+30T>G)
c.*1031+30T>G (n.*1031+30T>G)
c.888+30T>G (n.888+30T>G)
n.1127+30T>G
n.938+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616476A>TCA2792364642B3GAT3c.909+30T>A (n.909+30T>A)
c.*1031+30T>A (n.*1031+30T>A)
c.888+30T>A (n.888+30T>A)
n.1127+30T>A
n.938+30T>A
11g.62616477G>CCA6049980B3GAT3c.909+29C>G (n.909+29C>G)
c.*1031+29C>G (n.*1031+29C>G)
c.888+29C>G (n.888+29C>G)
n.1127+29C>G
n.938+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616477G=CA1977847319B3GAT3c.909+29C= (n.909+29C=)
c.*1031+29C= (n.*1031+29C=)
c.888+29C= (n.888+29C=)
n.1127+29C=
n.938+29C=
11g.62616478G>CCA599797069B3GAT3c.909+28C>G (n.909+28C>G)
c.*1031+28C>G (n.*1031+28C>G)
c.888+28C>G (n.888+28C>G)
n.1127+28C>G
n.938+28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616478G=CA1977847324B3GAT3c.909+28C= (n.909+28C=)
c.*1031+28C= (n.*1031+28C=)
c.888+28C= (n.888+28C=)
n.1127+28C=
n.938+28C=
11g.62616483T>CCA654488684B3GAT3c.909+23A>G (n.909+23A>G)
c.*1031+23A>G (n.*1031+23A>G)
c.888+23A>G (n.888+23A>G)
n.1127+23A>G
n.938+23A>G
 COSMIC COSMIC
11g.62616483T>GCA2574849136B3GAT3c.909+23A>C (n.909+23A>C)
c.*1031+23A>C (n.*1031+23A>C)
c.888+23A>C (n.888+23A>C)
n.1127+23A>C
n.938+23A>C
11g.62616484A=CA1977847325B3GAT3c.909+22T= (n.909+22T=)
c.*1031+22T= (n.*1031+22T=)
c.888+22T= (n.888+22T=)
n.1127+22T=
n.938+22T=
11g.62616484A>GCA6049981B3GAT3c.909+22T>C (n.909+22T>C)
c.*1031+22T>C (n.*1031+22T>C)
c.888+22T>C (n.888+22T>C)
n.1127+22T>C
n.938+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616484A>TCA2613973920B3GAT3c.909+22T>A (n.909+22T>A)
c.*1031+22T>A (n.*1031+22T>A)
c.888+22T>A (n.888+22T>A)
n.1127+22T>A
n.938+22T>A
 gnomAD v4
11g.62616485T>CCA679042681B3GAT3c.909+21A>G (n.909+21A>G)
c.*1031+21A>G (n.*1031+21A>G)
c.888+21A>G (n.888+21A>G)
n.1127+21A>G
n.938+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62616485T=CA1977847327B3GAT3c.909+21A= (n.909+21A=)
c.*1031+21A= (n.*1031+21A=)
c.888+21A= (n.888+21A=)
n.1127+21A=
n.938+21A=
11g.62616486G>ACA6049982B3GAT3c.909+20C>T (n.909+20C>T)
c.*1031+20C>T (n.*1031+20C>T)
c.888+20C>T (n.888+20C>T)
n.1127+20C>T
n.938+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616486G=CA1977847345B3GAT3c.909+20C= (n.909+20C=)
c.*1031+20C= (n.*1031+20C=)
c.888+20C= (n.888+20C=)
n.1127+20C=
n.938+20C=
11g.62616486G>TCA6049983B3GAT3c.909+20C>A (n.909+20C>A)
c.*1031+20C>A (n.*1031+20C>A)
c.888+20C>A (n.888+20C>A)
n.1127+20C>A
n.938+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62616487C>ACA2792364644B3GAT3c.909+19G>T (n.909+19G>T)
c.*1031+19G>T (n.*1031+19G>T)
c.888+19G>T (n.888+19G>T)
n.1127+19G>T
n.938+19G>T
11g.62616487C>TCA2613973935B3GAT3c.909+19G>A (n.909+19G>A)
c.*1031+19G>A (n.*1031+19G>A)
c.888+19G>A (n.888+19G>A)
n.1127+19G>A
n.938+19G>A
 gnomAD v4
11g.62616489delCA2613973934B3GAT3c.909+19del (n.909+19del)
c.*1031+19del (n.*1031+19del)
c.888+19del (n.888+19del)
n.1127+19del
n.938+19del
 gnomAD v4
11g.62616489C>TCA2613973936B3GAT3c.909+17G>A (n.909+17G>A)
c.*1031+17G>A (n.*1031+17G>A)
c.888+17G>A (n.888+17G>A)
n.1127+17G>A
n.938+17G>A
 gnomAD v4
11g.62616490A=CA1977847348B3GAT3c.909+16T= (n.909+16T=)
c.*1031+16T= (n.*1031+16T=)
c.888+16T= (n.888+16T=)
n.1127+16T=
n.938+16T=
11g.62616490A>GCA599797070B3GAT3c.909+16T>C (n.909+16T>C)
c.*1031+16T>C (n.*1031+16T>C)
c.888+16T>C (n.888+16T>C)
n.1127+16T>C
n.938+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616495C>TCA2613973941B3GAT3c.909+11G>A (n.909+11G>A)
c.*1031+11G>A (n.*1031+11G>A)
c.888+11G>A (n.888+11G>A)
n.1127+11G>A
n.938+11G>A
 gnomAD v4
11g.62616496A=CA1977847351B3GAT3c.909+10T= (n.909+10T=)
c.*1031+10T= (n.*1031+10T=)
c.888+10T= (n.888+10T=)
n.1127+10T=
n.938+10T=
11g.62616496A>GCA1977847352B3GAT3c.909+10T>C (n.909+10T>C)
c.*1031+10T>C (n.*1031+10T>C)
c.888+10T>C (n.888+10T>C)
n.1127+10T>C
n.938+10T>C
 dbSNP
11g.62616497T>GCA599797071B3GAT3c.909+9A>C (n.909+9A>C)
c.*1031+9A>C (n.*1031+9A>C)
c.888+9A>C (n.888+9A>C)
n.1127+9A>C
n.938+9A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616497T=CA1977847354B3GAT3c.909+9A= (n.909+9A=)
c.*1031+9A= (n.*1031+9A=)
c.888+9A= (n.888+9A=)
n.1127+9A=
n.938+9A=
11g.62616498T>CCA599797072B3GAT3c.909+8A>G (n.909+8A>G)
c.*1031+8A>G (n.*1031+8A>G)
c.888+8A>G (n.888+8A>G)
n.1127+8A>G
n.938+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616498T=CA1977847357B3GAT3c.909+8A= (n.909+8A=)
c.*1031+8A= (n.*1031+8A=)
c.888+8A= (n.888+8A=)
n.1127+8A=
n.938+8A=
11g.62616500C=CA1977847359B3GAT3c.909+6G= (n.909+6G=)
c.*1031+6G= (n.*1031+6G=)
c.888+6G= (n.888+6G=)
n.1127+6G=
n.938+6G=
11g.62616500C>TCA599797073B3GAT3c.909+6G>A (n.909+6G>A)
c.*1031+6G>A (n.*1031+6G>A)
c.888+6G>A (n.888+6G>A)
n.1127+6G>A
n.938+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616501C=CA1977847361B3GAT3c.909+5G= (n.909+5G=)
c.*1031+5G= (n.*1031+5G=)
c.888+5G= (n.888+5G=)
n.1127+5G=
n.938+5G=
11g.62616501C>TCA599797074B3GAT3c.909+5G>A (n.909+5G>A)
c.*1031+5G>A (n.*1031+5G>A)
c.888+5G>A (n.888+5G>A)
n.1127+5G>A
n.938+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616503T>CCA938677037B3GAT3c.909+3A>G (n.909+3A>G)
c.*1031+3A>G (n.*1031+3A>G)
c.888+3A>G (n.888+3A>G)
n.1127+3A>G
n.938+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616503T=CA1977847368B3GAT3c.909+3A= (n.909+3A=)
c.*1031+3A= (n.*1031+3A=)
c.888+3A= (n.888+3A=)
n.1127+3A=
n.938+3A=
11g.62616504A=CA1977847375B3GAT3c.909+2T= (n.909+2T=)
c.*1031+2T= (n.*1031+2T=)
c.888+2T= (n.888+2T=)
n.1127+2T=
n.938+2T=
11g.62616504A>CCA380974883B3GAT3c.909+2T>G (n.909+2T>G)
c.*1031+2T>G (n.*1031+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
n.1127+2T>G
n.938+2T>G
 dbSNP
11g.62616504A>GCA380974882B3GAT3c.909+2T>C (n.909+2T>C)
c.*1031+2T>C (n.*1031+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
n.1127+2T>C
n.938+2T>C
11g.62616504A>TCA380974881B3GAT3c.909+2T>A (n.909+2T>A)
c.*1031+2T>A (n.*1031+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
n.1127+2T>A
n.938+2T>A
11g.62616505C>ACA380974884B3GAT3c.909+1G>T (n.909+1G>T)
c.*1031+1G>T (n.*1031+1G>T)
c.888+1G>T (n.888+1G>T)
n.1127+1G>T
n.938+1G>T
11g.62616505C>GCA380974885B3GAT3c.909+1G>C (n.909+1G>C)
c.*1031+1G>C (n.*1031+1G>C)
c.888+1G>C (n.888+1G>C)
n.1127+1G>C
n.938+1G>C
11g.62616505C>TCA380974886B3GAT3c.909+1G>A (n.909+1G>A)
c.*1031+1G>A (n.*1031+1G>A)
c.888+1G>A (n.888+1G>A)
n.1127+1G>A
n.938+1G>A
 gnomAD v4
11g.62616506C>ACA475129276B3GAT3c.909G>T (p.Arg303=)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.888G>T (p.Arg296=)
n.1127G>T
n.938G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616506C=CA1977847378B3GAT3c.909G= (p.Arg303=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.888G= (p.Arg296=)
n.1127G=
n.938G=
11g.62616506C>GCA475129278B3GAT3c.909G>C (p.Arg303=)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.888G>C (p.Arg296=)
n.1127G>C
n.938G>C
11g.62616506C>TCA475129279B3GAT3c.909G>A (p.Arg303=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.888G>A (p.Arg296=)
n.1127G>A
n.938G>A
11g.62616507C>ACA380974887B3GAT3c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.1126G>T
n.937G>T
11g.62616507C=CA1977847381B3GAT3c.908G= (p.Arg303=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.1126G=
n.937G=
11g.62616507C>GCA380974888B3GAT3c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.1126G>C
n.937G>C
11g.62616507C>TCA6049984B3GAT3c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
n.1126G>A
n.937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616508G>ACA6049985B3GAT3c.907C>T (p.Arg303Trp)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.886C>T (p.Arg296Trp)
n.1125C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62616508G>CCA380974889B3GAT3c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.1125C>G
n.936C>G
11g.62616508G=CA1977847394B3GAT3c.907C= (p.Arg303=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.1125C=
n.936C=
11g.62616508G>TCA475129280B3GAT3c.907C>A (p.Arg303=)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.886C>A (p.Arg296=)
n.1125C>A
n.936C>A
 gnomAD v4
11g.62616509A=CA1977847397B3GAT3c.906T= (p.Thr302=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.885T= (p.Thr295=)
n.1124T=
n.935T=
11g.62616509A>CCA6049986B3GAT3c.906T>G (p.Thr302=)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.885T>G (p.Thr295=)
n.1124T>G
n.935T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616509A>GCA475129281B3GAT3c.906T>C (p.Thr302=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.885T>C (p.Thr295=)
n.1124T>C
n.935T>C
11g.62616509A>TCA475129282B3GAT3c.906T>A (p.Thr302=)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.885T>A (p.Thr295=)
n.1124T>A
n.935T>A
 gnomAD v4
11g.62616510G>ACA380974890B3GAT3c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1123C>T
n.934C>T
 gnomAD v4
11g.62616510G>CCA380974891B3GAT3c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1123C>G
n.934C>G
 gnomAD v4
11g.62616510G>TCA380974892B3GAT3c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1123C>A
n.934C>A
11g.62616511T>ACA380974894B3GAT3c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1122A>T
n.933A>T
11g.62616511T>CCA380974895B3GAT3c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1122A>G
n.933A>G
11g.62616511T>GCA380974893B3GAT3c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1122A>C
n.933A>C
11g.62616512G>ACA475129288B3GAT3c.903C>T (p.Cys301=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
n.1121C>T
n.932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616512G>CCA380974896B3GAT3c.903C>G (p.Cys301Trp)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
n.1121C>G
n.932C>G
11g.62616512G=CA1977847403B3GAT3c.903C= (p.Cys301=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.882C= (p.Cys294=)
n.1121C=
n.932C=
11g.62616512G>TCA380974897B3GAT3c.903C>A (p.Cys301Ter)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
n.1121C>A
n.932C>A
11g.62616513C>ACA380974899B3GAT3c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.1120G>T
n.931G>T
11g.62616513C=CA1977847410B3GAT3c.902G= (p.Cys301=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.881G= (p.Cys294=)
n.1120G=
n.931G=
11g.62616513C>GCA380974900B3GAT3c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.1120G>C
n.931G>C
11g.62616513C>TCA380974901B3GAT3c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.1120G>A
n.931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616514A>CCA380974902B3GAT3c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.1119T>G
n.930T>G
11g.62616514A>GCA380974903B3GAT3c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.1119T>C
n.930T>C
11g.62616514A>TCA380974904B3GAT3c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.1119T>A
n.930T>A
11g.62616515G>ACA475129295B3GAT3c.900C>T (p.Asn300=)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.879C>T (p.Asn293=)
n.1118C>T
n.929C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616515G>CCA380974905B3GAT3c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
n.1118C>G
n.929C>G
 gnomAD v4
11g.62616515G=CA1977847427B3GAT3c.900C= (p.Asn300=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.879C= (p.Asn293=)
n.1118C=
n.929C=
11g.62616515G>TCA380974906B3GAT3c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
n.1118C>A
n.929C>A
11g.62616516T>ACA380974907B3GAT3c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.1117A>T
n.928A>T
 gnomAD v4
11g.62616516T>CCA6049987B3GAT3c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.1117A>G
n.928A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616516T>GCA380974908B3GAT3c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1117A>C
n.928A>C
 gnomAD v4
11g.62616516T=CA1977847430B3GAT3c.899A= (p.Asn300=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.878A= (p.Asn293=)
n.1117A=
n.928A=
11g.62616517T>ACA380974911B3GAT3c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.1116A>T
n.927A>T
11g.62616517T>CCA380974910B3GAT3c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.1116A>G
n.927A>G
11g.62616517T>GCA380974909B3GAT3c.898A>C (p.Asn300His)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.877A>C (p.Asn293His)
n.1116A>C
n.927A>C
11g.62616518G>ACA475129299B3GAT3c.897C>T (p.Ala299=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.1115C>T
n.926C>T
11g.62616518G>CCA475129301B3GAT3c.897C>G (p.Ala299=)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.1115C>G
n.926C>G
11g.62616518G>TCA475129300B3GAT3c.897C>A (p.Ala299=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.1115C>A
n.926C>A
11g.62616519G>ACA380974914B3GAT3c.896C>T (p.Ala299Val)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1114C>T
n.925C>T
11g.62616519G>CCA380974915B3GAT3c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1114C>G
n.925C>G
11g.62616519G>TCA380974918B3GAT3c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1114C>A
n.925C>A
11g.62616520C>ACA380974920B3GAT3c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1113G>T
n.924G>T
11g.62616520C>GCA380974922B3GAT3c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1113G>C
n.924G>C
11g.62616520C>TCA380974924B3GAT3c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1113G>A
n.924G>A
11g.62616521A>CCA475129302B3GAT3c.894T>G (p.Ala298=)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.1112T>G
n.923T>G
11g.62616521A>GCA475129303B3GAT3c.894T>C (p.Ala298=)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.1112T>C
n.923T>C
11g.62616521A>TCA475129304B3GAT3c.894T>A (p.Ala298=)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.1112T>A
n.923T>A
11g.62616521_62616525delinsAGCCCCA1977847451B3GAT3c.890_894delinsGGGCT (p.Arg297=)
c.*1012_*1016delinsGGGCT (n.*1012_*1016delinsGGGCT)
c.869_873delinsGGGCT (p.Arg290=)
n.1108_1112delinsGGGCT
n.919_923delinsGGGCT
11g.62616522G>ACA380974926B3GAT3c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1111C>T
n.922C>T
11g.62616522G>CCA380974928B3GAT3c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1111C>G
n.922C>G
11g.62616522G>TCA380974930B3GAT3c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1111C>A
n.922C>A
11g.62616523_62616526delCA6049988B3GAT3c.890_893del (p.Arg297LeufsTer19)
c.890_893del (p.Arg297LeufsTer?)
c.*1012_*1015del (n.*1012_*1015del)
c.890_893del (p.Arg297LeufsTer24)
c.869_872del (p.Arg290LeufsTer19)
n.1108_1111del
n.919_922del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616523C>ACA380974932B3GAT3c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1110G>T
n.921G>T
 gnomAD v4
11g.62616523C>GCA380974934B3GAT3c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1110G>C
n.921G>C
11g.62616523C>TCA380974936B3GAT3c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1110G>A
n.921G>A
11g.62616524C>ACA475129310B3GAT3c.891G>T (p.Arg297=)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.870G>T (p.Arg290=)
n.1109G>T
n.920G>T
11g.62616524C=CA1977847455B3GAT3c.891G= (p.Arg297=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.870G= (p.Arg290=)
n.1109G=
n.920G=
11g.62616524C>GCA6049989B3GAT3c.891G>C (p.Arg297=)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.870G>C (p.Arg290=)
n.1109G>C
n.920G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62616524C>TCA475129311B3GAT3c.891G>A (p.Arg297=)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.870G>A (p.Arg290=)
n.1109G>A
n.920G>A
11g.62616525C>ACA380974942B3GAT3c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1108G>T
n.919G>T
11g.62616525C=CA1977847461B3GAT3c.890G= (p.Arg297=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.1108G=
n.919G=
11g.62616525C>GCA380974940B3GAT3c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1108G>C
n.919G>C
11g.62616525C>TCA6049990B3GAT3c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.1108G>A
n.919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62616526G>ACA6049991B3GAT3c.889C>T (p.Arg297Trp)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
n.1107C>T
n.918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616526G>CCA380974944B3GAT3c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1107C>G
n.918C>G
11g.62616526G=CA1977847464B3GAT3c.889C= (p.Arg297=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.1107C=
n.918C=
11g.62616526G>TCA475129318B3GAT3c.889C>A (p.Arg297=)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.868C>A (p.Arg290=)
n.1107C>A
n.918C>A
11g.62616527T>ACA475129319B3GAT3c.888A>T (p.Pro296=)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.867A>T (p.Pro289=)
n.1106A>T
n.917A>T
11g.62616527T>CCA475129320B3GAT3c.888A>G (p.Pro296=)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.867A>G (p.Pro289=)
n.1106A>G
n.917A>G
11g.62616527T>GCA475129321B3GAT3c.888A>C (p.Pro296=)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.867A>C (p.Pro289=)
n.1106A>C
n.917A>C
11g.62616528G>ACA380974949B3GAT3c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1105C>T
n.916C>T
11g.62616528G>CCA380974947B3GAT3c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1105C>G
n.916C>G
11g.62616528G>TCA380974951B3GAT3c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
n.1105C>A
n.916C>A
11g.62616529G>ACA380974953B3GAT3c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1104C>T
n.915C>T
 gnomAD v4
11g.62616529G>CCA380974956B3GAT3c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1104C>G
n.915C>G
11g.62616529G>TCA380974954B3GAT3c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1104C>A
n.915C>A
11g.62616530C>ACA380974958B3GAT3c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1103G>T
n.914G>T
11g.62616530C>GCA380974960B3GAT3c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1103G>C
n.914G>C
11g.62616530C>TCA475129327B3GAT3c.885G>A (p.Glu295=)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
n.1103G>A
n.914G>A
11g.62616531T>ACA380974968B3GAT3c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1102A>T
n.913A>T
11g.62616531T>CCA380974971B3GAT3c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1102A>G
n.913A>G
11g.62616531T>GCA380974970B3GAT3c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1102A>C
n.913A>C
11g.62616532C>ACA380974973B3GAT3c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1101G>T
n.912G>T
11g.62616532C=CA1977847470B3GAT3c.883G= (p.Glu295=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.862G= (p.Glu288=)
n.1101G=
n.912G=
11g.62616532C>GCA380974977B3GAT3c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1101G>C
n.912G>C
11g.62616532C>TCA380974975B3GAT3c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1101G>A
n.912G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62616533C>ACA475129330B3GAT3c.882G>T (p.Leu294=)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1100G>T
n.911G>T
11g.62616533C>GCA475129329B3GAT3c.882G>C (p.Leu294=)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1100G>C
n.911G>C
11g.62616533C>TCA475129328B3GAT3c.882G>A (p.Leu294=)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1100G>A
n.911G>A

Number of alleles fetched