Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62616410C= | CA1977847159 | B3GAT3 | c.909+96G= (n.909+96G=) c.*1031+96G= (n.*1031+96G=) c.888+96G= (n.888+96G=) n.1127+96G= n.938+96G= | |
11 | g.62616410C>T | CA938677035 | B3GAT3 | c.909+96G>A (n.909+96G>A) c.*1031+96G>A (n.*1031+96G>A) c.888+96G>A (n.888+96G>A) n.1127+96G>A n.938+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616411C>T | CA2613973803 | B3GAT3 | c.909+95G>A (n.909+95G>A) c.*1031+95G>A (n.*1031+95G>A) c.888+95G>A (n.888+95G>A) n.1127+95G>A n.938+95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616412T>C | CA1977847161 | B3GAT3 | c.909+94A>G (n.909+94A>G) c.*1031+94A>G (n.*1031+94A>G) c.888+94A>G (n.888+94A>G) n.1127+94A>G n.938+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616412T= | CA1977847160 | B3GAT3 | c.909+94A= (n.909+94A=) c.*1031+94A= (n.*1031+94A=) c.888+94A= (n.888+94A=) n.1127+94A= n.938+94A= | |
11 | g.62616413G>A | CA223038155 | B3GAT3 | c.909+93C>T (n.909+93C>T) c.*1031+93C>T (n.*1031+93C>T) c.888+93C>T (n.888+93C>T) n.1127+93C>T n.938+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616413G= | CA1977847164 | B3GAT3 | c.909+93C= (n.909+93C=) c.*1031+93C= (n.*1031+93C=) c.888+93C= (n.888+93C=) n.1127+93C= n.938+93C= | |
11 | g.62616413G>T | CA2613973806 | B3GAT3 | c.909+93C>A (n.909+93C>A) c.*1031+93C>A (n.*1031+93C>A) c.888+93C>A (n.888+93C>A) n.1127+93C>A n.938+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616415T>C | CA1977847166 | B3GAT3 | c.909+91A>G (n.909+91A>G) c.*1031+91A>G (n.*1031+91A>G) c.888+91A>G (n.888+91A>G) n.1127+91A>G n.938+91A>G | dbSNP |
11 | g.62616415T= | CA1977847170 | B3GAT3 | c.909+91A= (n.909+91A=) c.*1031+91A= (n.*1031+91A=) c.888+91A= (n.888+91A=) n.1127+91A= n.938+91A= | |
11 | g.62616417A>T | CA2574849128 | B3GAT3 | c.909+89T>A (n.909+89T>A) c.*1031+89T>A (n.*1031+89T>A) c.888+89T>A (n.888+89T>A) n.1127+89T>A n.938+89T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616419A= | CA1977847174 | B3GAT3 | c.909+87T= (n.909+87T=) c.*1031+87T= (n.*1031+87T=) c.888+87T= (n.888+87T=) n.1127+87T= n.938+87T= | |
11 | g.62616419A>C | CA1977847177 | B3GAT3 | c.909+87T>G (n.909+87T>G) c.*1031+87T>G (n.*1031+87T>G) c.888+87T>G (n.888+87T>G) n.1127+87T>G n.938+87T>G | dbSNP |
11 | g.62616419A>G | CA2574849129 | B3GAT3 | c.909+87T>C (n.909+87T>C) c.*1031+87T>C (n.*1031+87T>C) c.888+87T>C (n.888+87T>C) n.1127+87T>C n.938+87T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616420C= | CA1977847179 | B3GAT3 | c.909+86G= (n.909+86G=) c.*1031+86G= (n.*1031+86G=) c.888+86G= (n.888+86G=) n.1127+86G= n.938+86G= | |
11 | g.62616420C>T | CA1977847180 | B3GAT3 | c.909+86G>A (n.909+86G>A) c.*1031+86G>A (n.*1031+86G>A) c.888+86G>A (n.888+86G>A) n.1127+86G>A n.938+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616423_62616426dup | CA2613973811 | B3GAT3 | c.909+83_909+86dup (n.909+83_909+86dup) c.*1031+83_*1031+86dup (n.*1031+83_*1031+86dup) c.888+83_888+86dup (n.888+83_888+86dup) n.1127+83_1127+86dup n.938+83_938+86dup | gnomAD v4 |
11 | g.62616421C= | CA1977847182 | B3GAT3 | c.909+85G= (n.909+85G=) c.*1031+85G= (n.*1031+85G=) c.888+85G= (n.888+85G=) n.1127+85G= n.938+85G= | |
11 | g.62616421C>T | CA679042665 | B3GAT3 | c.909+85G>A (n.909+85G>A) c.*1031+85G>A (n.*1031+85G>A) c.888+85G>A (n.888+85G>A) n.1127+85G>A n.938+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616424C>A | CA1977847185 | B3GAT3 | c.909+82G>T (n.909+82G>T) c.*1031+82G>T (n.*1031+82G>T) c.888+82G>T (n.888+82G>T) n.1127+82G>T n.938+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616424C= | CA1977847184 | B3GAT3 | c.909+82G= (n.909+82G=) c.*1031+82G= (n.*1031+82G=) c.888+82G= (n.888+82G=) n.1127+82G= n.938+82G= | |
11 | g.62616425C>A | CA2841728483 | B3GAT3 | c.909+81G>T (n.909+81G>T) c.*1031+81G>T (n.*1031+81G>T) c.888+81G>T (n.888+81G>T) n.1127+81G>T n.938+81G>T | |
11 | g.62616425C= | CA1977847190 | B3GAT3 | c.909+81G= (n.909+81G=) c.*1031+81G= (n.*1031+81G=) c.888+81G= (n.888+81G=) n.1127+81G= n.938+81G= | |
11 | g.62616425C>T | CA1977847187 | B3GAT3 | c.909+81G>A (n.909+81G>A) c.*1031+81G>A (n.*1031+81G>A) c.888+81G>A (n.888+81G>A) n.1127+81G>A n.938+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616426A= | CA1977847206 | B3GAT3 | c.909+80T= (n.909+80T=) c.*1031+80T= (n.*1031+80T=) c.888+80T= (n.888+80T=) n.1127+80T= n.938+80T= | |
11 | g.62616426A>G | CA599797062 | B3GAT3 | c.909+80T>C (n.909+80T>C) c.*1031+80T>C (n.*1031+80T>C) c.888+80T>C (n.888+80T>C) n.1127+80T>C n.938+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616427T>C | CA223038175 | B3GAT3 | c.909+79A>G (n.909+79A>G) c.*1031+79A>G (n.*1031+79A>G) c.888+79A>G (n.888+79A>G) n.1127+79A>G n.938+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616427T>G | CA2574849130 | B3GAT3 | c.909+79A>C (n.909+79A>C) c.*1031+79A>C (n.*1031+79A>C) c.888+79A>C (n.888+79A>C) n.1127+79A>C n.938+79A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616427T= | CA1977847210 | B3GAT3 | c.909+79A= (n.909+79A=) c.*1031+79A= (n.*1031+79A=) c.888+79A= (n.888+79A=) n.1127+79A= n.938+79A= | |
11 | g.62616429C>A | CA2841728484 | B3GAT3 | c.909+77G>T (n.909+77G>T) c.*1031+77G>T (n.*1031+77G>T) c.888+77G>T (n.888+77G>T) n.1127+77G>T n.938+77G>T | |
11 | g.62616429C>T | CA2613973833 | B3GAT3 | c.909+77G>A (n.909+77G>A) c.*1031+77G>A (n.*1031+77G>A) c.888+77G>A (n.888+77G>A) n.1127+77G>A n.938+77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616431C>G | CA2841728485 | B3GAT3 | c.909+75G>C (n.909+75G>C) c.*1031+75G>C (n.*1031+75G>C) c.888+75G>C (n.888+75G>C) n.1127+75G>C n.938+75G>C | |
11 | g.62616432A= | CA1977847217 | B3GAT3 | c.909+74T= (n.909+74T=) c.*1031+74T= (n.*1031+74T=) c.888+74T= (n.888+74T=) n.1127+74T= n.938+74T= | |
11 | g.62616432A>G | CA1977847219 | B3GAT3 | c.909+74T>C (n.909+74T>C) c.*1031+74T>C (n.*1031+74T>C) c.888+74T>C (n.888+74T>C) n.1127+74T>C n.938+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616433G>A | CA2613973859 | B3GAT3 | c.909+73C>T (n.909+73C>T) c.*1031+73C>T (n.*1031+73C>T) c.888+73C>T (n.888+73C>T) n.1127+73C>T n.938+73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616433G>C | CA2613973856 | B3GAT3 | c.909+73C>G (n.909+73C>G) c.*1031+73C>G (n.*1031+73C>G) c.888+73C>G (n.888+73C>G) n.1127+73C>G n.938+73C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616433G>T | CA2613973855 | B3GAT3 | c.909+73C>A (n.909+73C>A) c.*1031+73C>A (n.*1031+73C>A) c.888+73C>A (n.888+73C>A) n.1127+73C>A n.938+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616434G>A | CA2792364633 | B3GAT3 | c.909+72C>T (n.909+72C>T) c.*1031+72C>T (n.*1031+72C>T) c.888+72C>T (n.888+72C>T) n.1127+72C>T n.938+72C>T | |
11 | g.62616435G>C | CA2613973861 | B3GAT3 | c.909+71C>G (n.909+71C>G) c.*1031+71C>G (n.*1031+71C>G) c.888+71C>G (n.888+71C>G) n.1127+71C>G n.938+71C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616435G= | CA1977847221 | B3GAT3 | c.909+71C= (n.909+71C=) c.*1031+71C= (n.*1031+71C=) c.888+71C= (n.888+71C=) n.1127+71C= n.938+71C= | |
11 | g.62616435G>T | CA1977847222 | B3GAT3 | c.909+71C>A (n.909+71C>A) c.*1031+71C>A (n.*1031+71C>A) c.888+71C>A (n.888+71C>A) n.1127+71C>A n.938+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616436T>A | CA1977847228 | B3GAT3 | c.909+70A>T (n.909+70A>T) c.*1031+70A>T (n.*1031+70A>T) c.888+70A>T (n.888+70A>T) n.1127+70A>T n.938+70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616436T= | CA1977847225 | B3GAT3 | c.909+70A= (n.909+70A=) c.*1031+70A= (n.*1031+70A=) c.888+70A= (n.888+70A=) n.1127+70A= n.938+70A= | |
11 | g.62616438_62616439del | CA2574849131 | B3GAT3 | c.909+69_909+70del (n.909+69_909+70del) c.*1031+69_*1031+70del (n.*1031+69_*1031+70del) c.888+69_888+70del (n.888+69_888+70del) n.1127+69_1127+70del n.938+69_938+70del | |
11 | g.62616437C>G | CA2792364634 | B3GAT3 | c.909+69G>C (n.909+69G>C) c.*1031+69G>C (n.*1031+69G>C) c.888+69G>C (n.888+69G>C) n.1127+69G>C n.938+69G>C | |
11 | g.62616437C>T | CA2613973866 | B3GAT3 | c.909+69G>A (n.909+69G>A) c.*1031+69G>A (n.*1031+69G>A) c.888+69G>A (n.888+69G>A) n.1127+69G>A n.938+69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616439C= | CA1977847241 | B3GAT3 | c.909+67G= (n.909+67G=) c.*1031+67G= (n.*1031+67G=) c.888+67G= (n.888+67G=) n.1127+67G= n.938+67G= | |
11 | g.62616439C>T | CA599797063 | B3GAT3 | c.909+67G>A (n.909+67G>A) c.*1031+67G>A (n.*1031+67G>A) c.888+67G>A (n.888+67G>A) n.1127+67G>A n.938+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616440A= | CA1977847245 | B3GAT3 | c.909+66T= (n.909+66T=) c.*1031+66T= (n.*1031+66T=) c.888+66T= (n.888+66T=) n.1127+66T= n.938+66T= | |
11 | g.62616440A>G | CA599797064 | B3GAT3 | c.909+66T>C (n.909+66T>C) c.*1031+66T>C (n.*1031+66T>C) c.888+66T>C (n.888+66T>C) n.1127+66T>C n.938+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616441C>T | CA2792364635 | B3GAT3 | c.909+65G>A (n.909+65G>A) c.*1031+65G>A (n.*1031+65G>A) c.888+65G>A (n.888+65G>A) n.1127+65G>A n.938+65G>A | |
11 | g.62616442T>C | CA1977847252 | B3GAT3 | c.909+64A>G (n.909+64A>G) c.*1031+64A>G (n.*1031+64A>G) c.888+64A>G (n.888+64A>G) n.1127+64A>G n.938+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616442T= | CA1977847248 | B3GAT3 | c.909+64A= (n.909+64A=) c.*1031+64A= (n.*1031+64A=) c.888+64A= (n.888+64A=) n.1127+64A= n.938+64A= | |
11 | g.62616443G>A | CA599797065 | B3GAT3 | c.909+63C>T (n.909+63C>T) c.*1031+63C>T (n.*1031+63C>T) c.888+63C>T (n.888+63C>T) n.1127+63C>T n.938+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616443G>C | CA2574849132 | B3GAT3 | c.909+63C>G (n.909+63C>G) c.*1031+63C>G (n.*1031+63C>G) c.888+63C>G (n.888+63C>G) n.1127+63C>G n.938+63C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616443G= | CA1977847255 | B3GAT3 | c.909+63C= (n.909+63C=) c.*1031+63C= (n.*1031+63C=) c.888+63C= (n.888+63C=) n.1127+63C= n.938+63C= | |
11 | g.62616443G>T | CA2841728487 | B3GAT3 | c.909+63C>A (n.909+63C>A) c.*1031+63C>A (n.*1031+63C>A) c.888+63C>A (n.888+63C>A) n.1127+63C>A n.938+63C>A | |
11 | g.62616443dup | CA2841728486 | B3GAT3 | c.909+63dup (n.909+63dup) c.*1031+63dup (n.*1031+63dup) c.888+63dup (n.888+63dup) n.1127+63dup n.938+63dup | |
11 | g.62616445A= | CA1977847256 | B3GAT3 | c.909+61T= (n.909+61T=) c.*1031+61T= (n.*1031+61T=) c.888+61T= (n.888+61T=) n.1127+61T= n.938+61T= | |
11 | g.62616445A>C | CA1977847257 | B3GAT3 | c.909+61T>G (n.909+61T>G) c.*1031+61T>G (n.*1031+61T>G) c.888+61T>G (n.888+61T>G) n.1127+61T>G n.938+61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616446C= | CA1977847260 | B3GAT3 | c.909+60G= (n.909+60G=) c.*1031+60G= (n.*1031+60G=) c.888+60G= (n.888+60G=) n.1127+60G= n.938+60G= | |
11 | g.62616446C>T | CA599797066 | B3GAT3 | c.909+60G>A (n.909+60G>A) c.*1031+60G>A (n.*1031+60G>A) c.888+60G>A (n.888+60G>A) n.1127+60G>A n.938+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616447C= | CA1977847263 | B3GAT3 | c.909+59G= (n.909+59G=) c.*1031+59G= (n.*1031+59G=) c.888+59G= (n.888+59G=) n.1127+59G= n.938+59G= | |
11 | g.62616447C>T | CA679042672 | B3GAT3 | c.909+59G>A (n.909+59G>A) c.*1031+59G>A (n.*1031+59G>A) c.888+59G>A (n.888+59G>A) n.1127+59G>A n.938+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616448T>C | CA2613973881 | B3GAT3 | c.909+58A>G (n.909+58A>G) c.*1031+58A>G (n.*1031+58A>G) c.888+58A>G (n.888+58A>G) n.1127+58A>G n.938+58A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62616449C>T | CA2574849133 | B3GAT3 | c.909+57G>A (n.909+57G>A) c.*1031+57G>A (n.*1031+57G>A) c.888+57G>A (n.888+57G>A) n.1127+57G>A n.938+57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616450C>A | CA2838553787 | B3GAT3 | c.909+56G>T (n.909+56G>T) c.*1031+56G>T (n.*1031+56G>T) c.888+56G>T (n.888+56G>T) n.1127+56G>T n.938+56G>T | |
11 | g.62616450C>T | CA2841728488 | B3GAT3 | c.909+56G>A (n.909+56G>A) c.*1031+56G>A (n.*1031+56G>A) c.888+56G>A (n.888+56G>A) n.1127+56G>A n.938+56G>A | |
11 | g.62616451C>G | CA2613973884 | B3GAT3 | c.909+55G>C (n.909+55G>C) c.*1031+55G>C (n.*1031+55G>C) c.888+55G>C (n.888+55G>C) n.1127+55G>C n.938+55G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616451C>T | CA2613973886 | B3GAT3 | c.909+55G>A (n.909+55G>A) c.*1031+55G>A (n.*1031+55G>A) c.888+55G>A (n.888+55G>A) n.1127+55G>A n.938+55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616452C= | CA1977847268 | B3GAT3 | c.909+54G= (n.909+54G=) c.*1031+54G= (n.*1031+54G=) c.888+54G= (n.888+54G=) n.1127+54G= n.938+54G= | |
11 | g.62616452C>T | CA599797067 | B3GAT3 | c.909+54G>A (n.909+54G>A) c.*1031+54G>A (n.*1031+54G>A) c.888+54G>A (n.888+54G>A) n.1127+54G>A n.938+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616453C>A | CA2613973889 | B3GAT3 | c.909+53G>T (n.909+53G>T) c.*1031+53G>T (n.*1031+53G>T) c.888+53G>T (n.888+53G>T) n.1127+53G>T n.938+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616453C= | CA1977847275 | B3GAT3 | c.909+53G= (n.909+53G=) c.*1031+53G= (n.*1031+53G=) c.888+53G= (n.888+53G=) n.1127+53G= n.938+53G= | |
11 | g.62616453C>T | CA223038180 | B3GAT3 | c.909+53G>A (n.909+53G>A) c.*1031+53G>A (n.*1031+53G>A) c.888+53G>A (n.888+53G>A) n.1127+53G>A n.938+53G>A | dbSNP |
11 | g.62616456C= | CA1977847278 | B3GAT3 | c.909+50G= (n.909+50G=) c.*1031+50G= (n.*1031+50G=) c.888+50G= (n.888+50G=) n.1127+50G= n.938+50G= | |
11 | g.62616456C>T | CA6049976 | B3GAT3 | c.909+50G>A (n.909+50G>A) c.*1031+50G>A (n.*1031+50G>A) c.888+50G>A (n.888+50G>A) n.1127+50G>A n.938+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616457A= | CA1977847281 | B3GAT3 | c.909+49T= (n.909+49T=) c.*1031+49T= (n.*1031+49T=) c.888+49T= (n.888+49T=) n.1127+49T= n.938+49T= | |
11 | g.62616457A>C | CA1977847280 | B3GAT3 | c.909+49T>G (n.909+49T>G) c.*1031+49T>G (n.*1031+49T>G) c.888+49T>G (n.888+49T>G) n.1127+49T>G n.938+49T>G | dbSNP |
11 | g.62616458C= | CA1977847287 | B3GAT3 | c.909+48G= (n.909+48G=) c.*1031+48G= (n.*1031+48G=) c.888+48G= (n.888+48G=) n.1127+48G= n.938+48G= | |
11 | g.62616458C>G | CA1977847290 | B3GAT3 | c.909+48G>C (n.909+48G>C) c.*1031+48G>C (n.*1031+48G>C) c.888+48G>C (n.888+48G>C) n.1127+48G>C n.938+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616459C>G | CA2613973894 | B3GAT3 | c.909+47G>C (n.909+47G>C) c.*1031+47G>C (n.*1031+47G>C) c.888+47G>C (n.888+47G>C) n.1127+47G>C n.938+47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616459C>T | CA2613973904 | B3GAT3 | c.909+47G>A (n.909+47G>A) c.*1031+47G>A (n.*1031+47G>A) c.888+47G>A (n.888+47G>A) n.1127+47G>A n.938+47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616460T>C | CA6049977 | B3GAT3 | c.909+46A>G (n.909+46A>G) c.*1031+46A>G (n.*1031+46A>G) c.888+46A>G (n.888+46A>G) n.1127+46A>G n.938+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616460T>G | CA2613973907 | B3GAT3 | c.909+46A>C (n.909+46A>C) c.*1031+46A>C (n.*1031+46A>C) c.888+46A>C (n.888+46A>C) n.1127+46A>C n.938+46A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616460T= | CA1977847294 | B3GAT3 | c.909+46A= (n.909+46A=) c.*1031+46A= (n.*1031+46A=) c.888+46A= (n.888+46A=) n.1127+46A= n.938+46A= | |
11 | g.62616461G>A | CA2574849134 | B3GAT3 | c.909+45C>T (n.909+45C>T) c.*1031+45C>T (n.*1031+45C>T) c.888+45C>T (n.888+45C>T) n.1127+45C>T n.938+45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62616461_62616462delinsGT | CA1977847296 | B3GAT3 | c.909+44_909+45delinsAC (n.909+44_909+45delinsAC) c.*1031+44_*1031+45delinsAC (n.*1031+44_*1031+45delinsAC) c.888+44_888+45delinsAC (n.888+44_888+45delinsAC) n.1127+44_1127+45delinsAC n.938+44_938+45delinsAC | |
11 | g.62616462del | CA223038214 | B3GAT3 | c.909+44del (n.909+44del) c.*1031+44del (n.*1031+44del) c.888+44del (n.888+44del) n.1127+44del n.938+44del | dbSNP |
11 | g.62616464C= | CA1977847303 | B3GAT3 | c.909+42G= (n.909+42G=) c.*1031+42G= (n.*1031+42G=) c.888+42G= (n.888+42G=) n.1127+42G= n.938+42G= | |
11 | g.62616464C>T | CA1977847304 | B3GAT3 | c.909+42G>A (n.909+42G>A) c.*1031+42G>A (n.*1031+42G>A) c.888+42G>A (n.888+42G>A) n.1127+42G>A n.938+42G>A | dbSNP |
11 | g.62616465A= | CA1977847305 | B3GAT3 | c.909+41T= (n.909+41T=) c.*1031+41T= (n.*1031+41T=) c.888+41T= (n.888+41T=) n.1127+41T= n.938+41T= | |
11 | g.62616465A>C | CA1977847307 | B3GAT3 | c.909+41T>G (n.909+41T>G) c.*1031+41T>G (n.*1031+41T>G) c.888+41T>G (n.888+41T>G) n.1127+41T>G n.938+41T>G | dbSNP |
11 | g.62616466dup | CA938677036 | B3GAT3 | c.909+40dup (n.909+40dup) c.*1031+40dup (n.*1031+40dup) c.888+40dup (n.888+40dup) n.1127+40dup n.938+40dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616468C= | CA1977847310 | B3GAT3 | c.909+38G= (n.909+38G=) c.*1031+38G= (n.*1031+38G=) c.888+38G= (n.888+38G=) n.1127+38G= n.938+38G= | |
11 | g.62616468C>G | CA2574849135 | B3GAT3 | c.909+38G>C (n.909+38G>C) c.*1031+38G>C (n.*1031+38G>C) c.888+38G>C (n.888+38G>C) n.1127+38G>C n.938+38G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62616468C>T | CA1977847308 | B3GAT3 | c.909+38G>A (n.909+38G>A) c.*1031+38G>A (n.*1031+38G>A) c.888+38G>A (n.888+38G>A) n.1127+38G>A n.938+38G>A | dbSNP |
11 | g.62616471G>A | CA6049978 | B3GAT3 | c.909+35C>T (n.909+35C>T) c.*1031+35C>T (n.*1031+35C>T) c.888+35C>T (n.888+35C>T) n.1127+35C>T n.938+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616471G= | CA1977847311 | B3GAT3 | c.909+35C= (n.909+35C=) c.*1031+35C= (n.*1031+35C=) c.888+35C= (n.888+35C=) n.1127+35C= n.938+35C= | |
11 | g.62616472A= | CA1977847316 | B3GAT3 | c.909+34T= (n.909+34T=) c.*1031+34T= (n.*1031+34T=) c.888+34T= (n.888+34T=) n.1127+34T= n.938+34T= | |
11 | g.62616472A>C | CA599797068 | B3GAT3 | c.909+34T>G (n.909+34T>G) c.*1031+34T>G (n.*1031+34T>G) c.888+34T>G (n.888+34T>G) n.1127+34T>G n.938+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616473G>T | CA2613973911 | B3GAT3 | c.909+33C>A (n.909+33C>A) c.*1031+33C>A (n.*1031+33C>A) c.888+33C>A (n.888+33C>A) n.1127+33C>A n.938+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616474C>T | CA2613973912 | B3GAT3 | c.909+32G>A (n.909+32G>A) c.*1031+32G>A (n.*1031+32G>A) c.888+32G>A (n.888+32G>A) n.1127+32G>A n.938+32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616476A= | CA1977847317 | B3GAT3 | c.909+30T= (n.909+30T=) c.*1031+30T= (n.*1031+30T=) c.888+30T= (n.888+30T=) n.1127+30T= n.938+30T= | |
11 | g.62616476A>C | CA6049979 | B3GAT3 | c.909+30T>G (n.909+30T>G) c.*1031+30T>G (n.*1031+30T>G) c.888+30T>G (n.888+30T>G) n.1127+30T>G n.938+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616476A>T | CA2792364642 | B3GAT3 | c.909+30T>A (n.909+30T>A) c.*1031+30T>A (n.*1031+30T>A) c.888+30T>A (n.888+30T>A) n.1127+30T>A n.938+30T>A | |
11 | g.62616477G>C | CA6049980 | B3GAT3 | c.909+29C>G (n.909+29C>G) c.*1031+29C>G (n.*1031+29C>G) c.888+29C>G (n.888+29C>G) n.1127+29C>G n.938+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616477G= | CA1977847319 | B3GAT3 | c.909+29C= (n.909+29C=) c.*1031+29C= (n.*1031+29C=) c.888+29C= (n.888+29C=) n.1127+29C= n.938+29C= | |
11 | g.62616478G>C | CA599797069 | B3GAT3 | c.909+28C>G (n.909+28C>G) c.*1031+28C>G (n.*1031+28C>G) c.888+28C>G (n.888+28C>G) n.1127+28C>G n.938+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616478G= | CA1977847324 | B3GAT3 | c.909+28C= (n.909+28C=) c.*1031+28C= (n.*1031+28C=) c.888+28C= (n.888+28C=) n.1127+28C= n.938+28C= | |
11 | g.62616481dup | CA2838197019 | B3GAT3 | c.909+27dup (n.909+27dup) c.*1031+27dup (n.*1031+27dup) c.888+27dup (n.888+27dup) n.1127+27dup n.938+27dup | |
11 | g.62616483T>C | CA654488684 | B3GAT3 | c.909+23A>G (n.909+23A>G) c.*1031+23A>G (n.*1031+23A>G) c.888+23A>G (n.888+23A>G) n.1127+23A>G n.938+23A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.62616483T>G | CA2574849136 | B3GAT3 | c.909+23A>C (n.909+23A>C) c.*1031+23A>C (n.*1031+23A>C) c.888+23A>C (n.888+23A>C) n.1127+23A>C n.938+23A>C | |
11 | g.62616484A= | CA1977847325 | B3GAT3 | c.909+22T= (n.909+22T=) c.*1031+22T= (n.*1031+22T=) c.888+22T= (n.888+22T=) n.1127+22T= n.938+22T= | |
11 | g.62616484A>G | CA6049981 | B3GAT3 | c.909+22T>C (n.909+22T>C) c.*1031+22T>C (n.*1031+22T>C) c.888+22T>C (n.888+22T>C) n.1127+22T>C n.938+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616484A>T | CA2613973920 | B3GAT3 | c.909+22T>A (n.909+22T>A) c.*1031+22T>A (n.*1031+22T>A) c.888+22T>A (n.888+22T>A) n.1127+22T>A n.938+22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616485T>C | CA679042681 | B3GAT3 | c.909+21A>G (n.909+21A>G) c.*1031+21A>G (n.*1031+21A>G) c.888+21A>G (n.888+21A>G) n.1127+21A>G n.938+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62616485T= | CA1977847327 | B3GAT3 | c.909+21A= (n.909+21A=) c.*1031+21A= (n.*1031+21A=) c.888+21A= (n.888+21A=) n.1127+21A= n.938+21A= | |
11 | g.62616486G>A | CA6049982 | B3GAT3 | c.909+20C>T (n.909+20C>T) c.*1031+20C>T (n.*1031+20C>T) c.888+20C>T (n.888+20C>T) n.1127+20C>T n.938+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616486G= | CA1977847345 | B3GAT3 | c.909+20C= (n.909+20C=) c.*1031+20C= (n.*1031+20C=) c.888+20C= (n.888+20C=) n.1127+20C= n.938+20C= | |
11 | g.62616486G>T | CA6049983 | B3GAT3 | c.909+20C>A (n.909+20C>A) c.*1031+20C>A (n.*1031+20C>A) c.888+20C>A (n.888+20C>A) n.1127+20C>A n.938+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62616487C>A | CA2792364644 | B3GAT3 | c.909+19G>T (n.909+19G>T) c.*1031+19G>T (n.*1031+19G>T) c.888+19G>T (n.888+19G>T) n.1127+19G>T n.938+19G>T | |
11 | g.62616487C>T | CA2613973935 | B3GAT3 | c.909+19G>A (n.909+19G>A) c.*1031+19G>A (n.*1031+19G>A) c.888+19G>A (n.888+19G>A) n.1127+19G>A n.938+19G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616489del | CA2613973934 | B3GAT3 | c.909+19del (n.909+19del) c.*1031+19del (n.*1031+19del) c.888+19del (n.888+19del) n.1127+19del n.938+19del | gnomAD v4 |
11 | g.62616489C>T | CA2613973936 | B3GAT3 | c.909+17G>A (n.909+17G>A) c.*1031+17G>A (n.*1031+17G>A) c.888+17G>A (n.888+17G>A) n.1127+17G>A n.938+17G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616490A= | CA1977847348 | B3GAT3 | c.909+16T= (n.909+16T=) c.*1031+16T= (n.*1031+16T=) c.888+16T= (n.888+16T=) n.1127+16T= n.938+16T= | |
11 | g.62616490A>G | CA599797070 | B3GAT3 | c.909+16T>C (n.909+16T>C) c.*1031+16T>C (n.*1031+16T>C) c.888+16T>C (n.888+16T>C) n.1127+16T>C n.938+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616495C>T | CA2613973941 | B3GAT3 | c.909+11G>A (n.909+11G>A) c.*1031+11G>A (n.*1031+11G>A) c.888+11G>A (n.888+11G>A) n.1127+11G>A n.938+11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616496A= | CA1977847351 | B3GAT3 | c.909+10T= (n.909+10T=) c.*1031+10T= (n.*1031+10T=) c.888+10T= (n.888+10T=) n.1127+10T= n.938+10T= | |
11 | g.62616496A>G | CA1977847352 | B3GAT3 | c.909+10T>C (n.909+10T>C) c.*1031+10T>C (n.*1031+10T>C) c.888+10T>C (n.888+10T>C) n.1127+10T>C n.938+10T>C | dbSNP |
11 | g.62616497T>G | CA599797071 | B3GAT3 | c.909+9A>C (n.909+9A>C) c.*1031+9A>C (n.*1031+9A>C) c.888+9A>C (n.888+9A>C) n.1127+9A>C n.938+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616497T= | CA1977847354 | B3GAT3 | c.909+9A= (n.909+9A=) c.*1031+9A= (n.*1031+9A=) c.888+9A= (n.888+9A=) n.1127+9A= n.938+9A= | |
11 | g.62616498T>C | CA599797072 | B3GAT3 | c.909+8A>G (n.909+8A>G) c.*1031+8A>G (n.*1031+8A>G) c.888+8A>G (n.888+8A>G) n.1127+8A>G n.938+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616498T= | CA1977847357 | B3GAT3 | c.909+8A= (n.909+8A=) c.*1031+8A= (n.*1031+8A=) c.888+8A= (n.888+8A=) n.1127+8A= n.938+8A= | |
11 | g.62616500C= | CA1977847359 | B3GAT3 | c.909+6G= (n.909+6G=) c.*1031+6G= (n.*1031+6G=) c.888+6G= (n.888+6G=) n.1127+6G= n.938+6G= | |
11 | g.62616500C>T | CA599797073 | B3GAT3 | c.909+6G>A (n.909+6G>A) c.*1031+6G>A (n.*1031+6G>A) c.888+6G>A (n.888+6G>A) n.1127+6G>A n.938+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616501C>A | CA2838197020 | B3GAT3 | c.909+5G>T (n.909+5G>T) c.*1031+5G>T (n.*1031+5G>T) c.888+5G>T (n.888+5G>T) n.1127+5G>T n.938+5G>T | |
11 | g.62616501C= | CA1977847361 | B3GAT3 | c.909+5G= (n.909+5G=) c.*1031+5G= (n.*1031+5G=) c.888+5G= (n.888+5G=) n.1127+5G= n.938+5G= | |
11 | g.62616501C>T | CA599797074 | B3GAT3 | c.909+5G>A (n.909+5G>A) c.*1031+5G>A (n.*1031+5G>A) c.888+5G>A (n.888+5G>A) n.1127+5G>A n.938+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62616503T>C | CA938677037 | B3GAT3 | c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.*1031+3A>G (n.*1031+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.1127+3A>G n.938+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616503T= | CA1977847368 | B3GAT3 | c.909+3A= (n.909+3A=) c.*1031+3A= (n.*1031+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.1127+3A= n.938+3A= | |
11 | g.62616504A= | CA1977847375 | B3GAT3 | c.909+2T= (n.909+2T=) c.*1031+2T= (n.*1031+2T=) c.888+2T= (n.888+2T=) n.1127+2T= n.938+2T= | |
11 | g.62616504A>C | CA380974883 | B3GAT3 | c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.*1031+2T>G (n.*1031+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.1127+2T>G n.938+2T>G | dbSNP |
11 | g.62616504A>G | CA380974882 | B3GAT3 | c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.*1031+2T>C (n.*1031+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.1127+2T>C n.938+2T>C | |
11 | g.62616504A>T | CA380974881 | B3GAT3 | c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.*1031+2T>A (n.*1031+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.1127+2T>A n.938+2T>A | |
11 | g.62616505C>A | CA380974884 | B3GAT3 | c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.*1031+1G>T (n.*1031+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.1127+1G>T n.938+1G>T | |
11 | g.62616505C>G | CA380974885 | B3GAT3 | c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.*1031+1G>C (n.*1031+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.1127+1G>C n.938+1G>C | |
11 | g.62616505C>T | CA380974886 | B3GAT3 | c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.*1031+1G>A (n.*1031+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.1127+1G>A n.938+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616506C>A | CA475129276 | B3GAT3 | c.909G>T (p.Arg303=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.888G>T (p.Arg296=) n.1127G>T n.938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616506C= | CA1977847378 | B3GAT3 | c.909G= (p.Arg303=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.888G= (p.Arg296=) n.1127G= n.938G= | |
11 | g.62616506C>G | CA475129278 | B3GAT3 | c.909G>C (p.Arg303=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.888G>C (p.Arg296=) n.1127G>C n.938G>C | |
11 | g.62616506C>T | CA475129279 | B3GAT3 | c.909G>A (p.Arg303=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.888G>A (p.Arg296=) n.1127G>A n.938G>A | |
11 | g.62616507C>A | CA380974887 | B3GAT3 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1126G>T n.937G>T | |
11 | g.62616507C= | CA1977847381 | B3GAT3 | c.908G= (p.Arg303=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.887G= (p.Arg296=) n.1126G= n.937G= | |
11 | g.62616507C>G | CA380974888 | B3GAT3 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1126G>C n.937G>C | |
11 | g.62616507C>T | CA6049984 | B3GAT3 | c.908G>A (p.Arg303Gln) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.1126G>A n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616508G>A | CA6049985 | B3GAT3 | c.907C>T (p.Arg303Trp) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.886C>T (p.Arg296Trp) n.1125C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62616508G>C | CA380974889 | B3GAT3 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1125C>G n.936C>G | |
11 | g.62616508G= | CA1977847394 | B3GAT3 | c.907C= (p.Arg303=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.886C= (p.Arg296=) n.1125C= n.936C= | |
11 | g.62616508G>T | CA475129280 | B3GAT3 | c.907C>A (p.Arg303=) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.886C>A (p.Arg296=) n.1125C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62616509A= | CA1977847397 | B3GAT3 | c.906T= (p.Thr302=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.885T= (p.Thr295=) n.1124T= n.935T= | |
11 | g.62616509A>C | CA6049986 | B3GAT3 | c.906T>G (p.Thr302=) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.885T>G (p.Thr295=) n.1124T>G n.935T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62616509A>G | CA475129281 | B3GAT3 | c.906T>C (p.Thr302=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.885T>C (p.Thr295=) n.1124T>C n.935T>C | |
11 | g.62616509A>T | CA475129282 | B3GAT3 | c.906T>A (p.Thr302=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.885T>A (p.Thr295=) n.1124T>A n.935T>A | gnomAD v4 |