Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604287C= | CA1171149290 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+52C= (n.1198+52C=) c.1388+14419G= (n.1388+14419G=) c.1682+14419G= (n.1682+14419G=) n.82-6746G= n.380C= c.1358+14419G= (n.1358+14419G=) c.12+14419G= | |
1 | g.62604287C>T | CA886827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+52C>T (n.1198+52C>T) c.1388+14419G>A (n.1388+14419G>A) c.1682+14419G>A (n.1682+14419G>A) n.82-6746G>A n.380C>T c.1358+14419G>A (n.1358+14419G>A) c.12+14419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604288C>A | CA2645998019 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+53C>A (n.1198+53C>A) c.1388+14418G>T (n.1388+14418G>T) c.1682+14418G>T (n.1682+14418G>T) n.82-6747G>T n.381C>A c.1358+14418G>T (n.1358+14418G>T) c.12+14418G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604288C>T | CA646189401 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+53C>T (n.1198+53C>T) c.1388+14418G>A (n.1388+14418G>A) c.1682+14418G>A (n.1682+14418G>A) n.82-6747G>A n.381C>T c.1358+14418G>A (n.1358+14418G>A) c.12+14418G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604289A>C | CA2645998021 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+54A>C (n.1198+54A>C) c.1388+14417T>G (n.1388+14417T>G) c.1682+14417T>G (n.1682+14417T>G) n.82-6748T>G n.382A>C c.1358+14417T>G (n.1358+14417T>G) c.12+14417T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604289_62604290insAGTAAAAA | CA2645998020 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+54_1198+55insAGTAAAAA (n.1198+54_1198+55insAGTAAAAA) c.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT (n.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT) c.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT (n.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT) n.82-6748_82-6747insTTTTACTT n.382_383insAGTAAAAA c.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT (n.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT) c.12+14417_12+14418insTTTTACTT | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>A | CA2645998022 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>A (n.1198+55C>A) c.1388+14416G>T (n.1388+14416G>T) c.1682+14416G>T (n.1682+14416G>T) n.82-6749G>T n.383C>A c.1358+14416G>T (n.1358+14416G>T) c.12+14416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>G | CA2645998023 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>G (n.1198+55C>G) c.1388+14416G>C (n.1388+14416G>C) c.1682+14416G>C (n.1682+14416G>C) n.82-6749G>C n.383C>G c.1358+14416G>C (n.1358+14416G>C) c.12+14416G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>T | CA2568487553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>T (n.1198+55C>T) c.1388+14416G>A (n.1388+14416G>A) c.1682+14416G>A (n.1682+14416G>A) n.82-6749G>A n.383C>T c.1358+14416G>A (n.1358+14416G>A) c.12+14416G>A | |
1 | g.62604291A>G | CA2574391305 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+56A>G (n.1198+56A>G) c.1388+14415T>C (n.1388+14415T>C) c.1682+14415T>C (n.1682+14415T>C) n.82-6750T>C n.384A>G c.1358+14415T>C (n.1358+14415T>C) c.12+14415T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604292T>A | CA2645998024 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+57T>A (n.1198+57T>A) c.1388+14414A>T (n.1388+14414A>T) c.1682+14414A>T (n.1682+14414A>T) n.82-6751A>T n.385T>A c.1358+14414A>T (n.1358+14414A>T) c.12+14414A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604293T>A | CA523752042 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T>A (n.1198+58T>A) c.1388+14413A>T (n.1388+14413A>T) c.1682+14413A>T (n.1682+14413A>T) n.82-6752A>T n.386T>A c.1358+14413A>T (n.1358+14413A>T) c.12+14413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604293T>C | CA2645998025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T>C (n.1198+58T>C) c.1388+14413A>G (n.1388+14413A>G) c.1682+14413A>G (n.1682+14413A>G) n.82-6752A>G n.386T>C c.1358+14413A>G (n.1358+14413A>G) c.12+14413A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604293T= | CA1171149291 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T= (n.1198+58T=) c.1388+14413A= (n.1388+14413A=) c.1682+14413A= (n.1682+14413A=) n.82-6752A= n.386T= c.1358+14413A= (n.1358+14413A=) c.12+14413A= | |
1 | g.62604295T>C | CA23754112 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+60T>C (n.1198+60T>C) c.1388+14411A>G (n.1388+14411A>G) c.1682+14411A>G (n.1682+14411A>G) n.82-6754A>G n.388T>C c.1358+14411A>G (n.1358+14411A>G) c.12+14411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604295T= | CA1171149292 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+60T= (n.1198+60T=) c.1388+14411A= (n.1388+14411A=) c.1682+14411A= (n.1682+14411A=) n.82-6754A= n.388T= c.1358+14411A= (n.1358+14411A=) c.12+14411A= | |
1 | g.62604296T>A | CA737670643 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T>A (n.1198+61T>A) c.1388+14410A>T (n.1388+14410A>T) c.1682+14410A>T (n.1682+14410A>T) n.82-6755A>T n.389T>A c.1358+14410A>T (n.1358+14410A>T) c.12+14410A>T | dbSNP |
1 | g.62604296T>C | CA2574391306 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T>C (n.1198+61T>C) c.1388+14410A>G (n.1388+14410A>G) c.1682+14410A>G (n.1682+14410A>G) n.82-6755A>G n.389T>C c.1358+14410A>G (n.1358+14410A>G) c.12+14410A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604296T>G | CA2645998026 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T>G (n.1198+61T>G) c.1388+14410A>C (n.1388+14410A>C) c.1682+14410A>C (n.1682+14410A>C) n.82-6755A>C n.389T>G c.1358+14410A>C (n.1358+14410A>C) c.12+14410A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604296T= | CA1171149293 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+61T= (n.1198+61T=) c.1388+14410A= (n.1388+14410A=) c.1682+14410A= (n.1682+14410A=) n.82-6755A= n.389T= c.1358+14410A= (n.1358+14410A=) c.12+14410A= | |
1 | g.62604298G>A | CA1171149295 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+63G>A (n.1198+63G>A) c.1388+14408C>T (n.1388+14408C>T) c.1682+14408C>T (n.1682+14408C>T) n.82-6757C>T n.391G>A c.1358+14408C>T (n.1358+14408C>T) c.12+14408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604298G= | CA1171149294 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+63G= (n.1198+63G=) c.1388+14408C= (n.1388+14408C=) c.1682+14408C= (n.1682+14408C=) n.82-6757C= n.391G= c.1358+14408C= (n.1358+14408C=) c.12+14408C= | |
1 | g.62604299C>A | CA2645998027 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+64C>A (n.1198+64C>A) c.1388+14407G>T (n.1388+14407G>T) c.1682+14407G>T (n.1682+14407G>T) n.82-6758G>T n.392C>A c.1358+14407G>T (n.1358+14407G>T) c.12+14407G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604299_62604301delinsCTA | CA1171149296 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+64_1198+66delinsCTA (n.1198+64_1198+66delinsCTA) c.1388+14405_1388+14407delinsTAG (n.1388+14405_1388+14407delinsTAG) c.1682+14405_1682+14407delinsTAG (n.1682+14405_1682+14407delinsTAG) n.82-6760_82-6758delinsTAG n.392_394delinsCTA c.1358+14405_1358+14407delinsTAG (n.1358+14405_1358+14407delinsTAG) c.12+14405_12+14407delinsTAG | |
1 | g.62604301_62604302del | CA1171149297 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+66_1198+67del (n.1198+66_1198+67del) c.1388+14405_1388+14406del (n.1388+14405_1388+14406del) c.1682+14405_1682+14406del (n.1682+14405_1682+14406del) n.82-6760_82-6759del n.394_395del c.1358+14405_1358+14406del (n.1358+14405_1358+14406del) c.12+14405_12+14406del | dbSNP |
1 | g.62604301A= | CA1171149298 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+66A= (n.1198+66A=) c.1388+14405T= (n.1388+14405T=) c.1682+14405T= (n.1682+14405T=) n.82-6760T= n.394A= c.1358+14405T= (n.1358+14405T=) c.12+14405T= | |
1 | g.62604301A>G | CA737670645 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+66A>G (n.1198+66A>G) c.1388+14405T>C (n.1388+14405T>C) c.1682+14405T>C (n.1682+14405T>C) n.82-6760T>C n.394A>G c.1358+14405T>C (n.1358+14405T>C) c.12+14405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604303T>C | CA418003921 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+68T>C (n.1198+68T>C) c.1388+14403A>G (n.1388+14403A>G) c.1682+14403A>G (n.1682+14403A>G) n.82-6762A>G n.396T>C c.1358+14403A>G (n.1358+14403A>G) c.12+14403A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.62604304A>G | CA2645998028 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+69A>G (n.1198+69A>G) c.1388+14402T>C (n.1388+14402T>C) c.1682+14402T>C (n.1682+14402T>C) n.82-6763T>C n.397A>G c.1358+14402T>C (n.1358+14402T>C) c.12+14402T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604306C>A | CA2574391307 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+71C>A (n.1198+71C>A) c.1388+14400G>T (n.1388+14400G>T) c.1682+14400G>T (n.1682+14400G>T) n.82-6765G>T n.399C>A c.1358+14400G>T (n.1358+14400G>T) c.12+14400G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604306C>T | CA2645998029 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+71C>T (n.1198+71C>T) c.1388+14400G>A (n.1388+14400G>A) c.1682+14400G>A (n.1682+14400G>A) n.82-6765G>A n.399C>T c.1358+14400G>A (n.1358+14400G>A) c.12+14400G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604307T>C | CA2645998030 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+72T>C (n.1198+72T>C) c.1388+14399A>G (n.1388+14399A>G) c.1682+14399A>G (n.1682+14399A>G) n.82-6766A>G n.400T>C c.1358+14399A>G (n.1358+14399A>G) c.12+14399A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604308del | CA2645998031 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+73del (n.1198+73del) c.1388+14398del (n.1388+14398del) c.1682+14398del (n.1682+14398del) n.82-6767del n.401del c.1358+14398del (n.1358+14398del) c.12+14398del | gnomAD v4 |
1 | g.62604308G>A | CA2574391308 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+73G>A (n.1198+73G>A) c.1388+14398C>T (n.1388+14398C>T) c.1682+14398C>T (n.1682+14398C>T) n.82-6767C>T n.401G>A c.1358+14398C>T (n.1358+14398C>T) c.12+14398C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604308G>T | CA2645998032 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+73G>T (n.1198+73G>T) c.1388+14398C>A (n.1388+14398C>A) c.1682+14398C>A (n.1682+14398C>A) n.82-6767C>A n.401G>T c.1358+14398C>A (n.1358+14398C>A) c.12+14398C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604309C>A | CA2645998033 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+74C>A (n.1198+74C>A) c.1388+14397G>T (n.1388+14397G>T) c.1682+14397G>T (n.1682+14397G>T) n.82-6768G>T n.402C>A c.1358+14397G>T (n.1358+14397G>T) c.12+14397G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604311A>T | CA2574391309 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+76A>T (n.1198+76A>T) c.1388+14395T>A (n.1388+14395T>A) c.1682+14395T>A (n.1682+14395T>A) n.82-6770T>A n.404A>T c.1358+14395T>A (n.1358+14395T>A) c.12+14395T>A | |
1 | g.62604313G>T | CA2645998034 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+78G>T (n.1198+78G>T) c.1388+14393C>A (n.1388+14393C>A) c.1682+14393C>A (n.1682+14393C>A) n.82-6772C>A n.406G>T c.1358+14393C>A (n.1358+14393C>A) c.12+14393C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604314A= | CA1171149299 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+79A= (n.1198+79A=) c.1388+14392T= (n.1388+14392T=) c.1682+14392T= (n.1682+14392T=) n.82-6773T= n.407A= c.1358+14392T= (n.1358+14392T=) c.12+14392T= | |
1 | g.62604314A>C | CA2645998035 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+79A>C (n.1198+79A>C) c.1388+14392T>G (n.1388+14392T>G) c.1682+14392T>G (n.1682+14392T>G) n.82-6773T>G n.407A>C c.1358+14392T>G (n.1358+14392T>G) c.12+14392T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604314A>G | CA523752043 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+79A>G (n.1198+79A>G) c.1388+14392T>C (n.1388+14392T>C) c.1682+14392T>C (n.1682+14392T>C) n.82-6773T>C n.407A>G c.1358+14392T>C (n.1358+14392T>C) c.12+14392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604315C>A | CA2574391310 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+80C>A (n.1198+80C>A) c.1388+14391G>T (n.1388+14391G>T) c.1682+14391G>T (n.1682+14391G>T) n.82-6774G>T n.408C>A c.1358+14391G>T (n.1358+14391G>T) c.12+14391G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604315C>G | CA2645998036 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+80C>G (n.1198+80C>G) c.1388+14391G>C (n.1388+14391G>C) c.1682+14391G>C (n.1682+14391G>C) n.82-6774G>C n.408C>G c.1358+14391G>C (n.1358+14391G>C) c.12+14391G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604316A>G | CA2574391311 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+81A>G (n.1198+81A>G) c.1388+14390T>C (n.1388+14390T>C) c.1682+14390T>C (n.1682+14390T>C) n.82-6775T>C n.409A>G c.1358+14390T>C (n.1358+14390T>C) c.12+14390T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604316A>T | CA2645998037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+81A>T (n.1198+81A>T) c.1388+14390T>A (n.1388+14390T>A) c.1682+14390T>A (n.1682+14390T>A) n.82-6775T>A n.409A>T c.1358+14390T>A (n.1358+14390T>A) c.12+14390T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604317A>G | CA2645998038 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+82A>G (n.1198+82A>G) c.1388+14389T>C (n.1388+14389T>C) c.1682+14389T>C (n.1682+14389T>C) n.82-6776T>C n.410A>G c.1358+14389T>C (n.1358+14389T>C) c.12+14389T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604318C>G | CA2645998039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+83C>G (n.1198+83C>G) c.1388+14388G>C (n.1388+14388G>C) c.1682+14388G>C (n.1682+14388G>C) n.82-6777G>C n.411C>G c.1358+14388G>C (n.1358+14388G>C) c.12+14388G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604321T>C | CA737670652 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+86T>C (n.1198+86T>C) c.1388+14385A>G (n.1388+14385A>G) c.1682+14385A>G (n.1682+14385A>G) n.82-6780A>G n.414T>C c.1358+14385A>G (n.1358+14385A>G) c.12+14385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604321T= | CA1171149300 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+86T= (n.1198+86T=) c.1388+14385A= (n.1388+14385A=) c.1682+14385A= (n.1682+14385A=) n.82-6780A= n.414T= c.1358+14385A= (n.1358+14385A=) c.12+14385A= | |
1 | g.62604322T>A | CA2645998040 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+87T>A (n.1198+87T>A) c.1388+14384A>T (n.1388+14384A>T) c.1682+14384A>T (n.1682+14384A>T) n.82-6781A>T n.415T>A c.1358+14384A>T (n.1358+14384A>T) c.12+14384A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604322T>C | CA1171149302 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+87T>C (n.1198+87T>C) c.1388+14384A>G (n.1388+14384A>G) c.1682+14384A>G (n.1682+14384A>G) n.82-6781A>G n.415T>C c.1358+14384A>G (n.1358+14384A>G) c.12+14384A>G | dbSNP |
1 | g.62604322T= | CA1171149301 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+87T= (n.1198+87T=) c.1388+14384A= (n.1388+14384A=) c.1682+14384A= (n.1682+14384A=) n.82-6781A= n.415T= c.1358+14384A= (n.1358+14384A=) c.12+14384A= | |
1 | g.62604328T>A | CA737670653 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+93T>A (n.1198+93T>A) c.1388+14378A>T (n.1388+14378A>T) c.1682+14378A>T (n.1682+14378A>T) n.82-6787A>T n.421T>A c.1358+14378A>T (n.1358+14378A>T) c.12+14378A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604328T= | CA1171149303 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+93T= (n.1198+93T=) c.1388+14378A= (n.1388+14378A=) c.1682+14378A= (n.1682+14378A=) n.82-6787A= n.421T= c.1358+14378A= (n.1358+14378A=) c.12+14378A= | |
1 | g.62604329C>A | CA2645998041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+94C>A (n.1198+94C>A) c.1388+14377G>T (n.1388+14377G>T) c.1682+14377G>T (n.1682+14377G>T) n.82-6788G>T n.422C>A c.1358+14377G>T (n.1358+14377G>T) c.12+14377G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604330C>A | CA2645998042 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+95C>A (n.1198+95C>A) c.1388+14376G>T (n.1388+14376G>T) c.1682+14376G>T (n.1682+14376G>T) n.82-6789G>T n.423C>A c.1358+14376G>T (n.1358+14376G>T) c.12+14376G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604330C= | CA1142875471 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+95C= (n.1198+95C=) c.1388+14376G= (n.1388+14376G=) c.1682+14376G= (n.1682+14376G=) n.82-6789G= n.423C= c.1358+14376G= (n.1358+14376G=) c.12+14376G= | |
1 | g.62604330C>T | CA23754136 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+95C>T (n.1198+95C>T) c.1388+14376G>A (n.1388+14376G>A) c.1682+14376G>A (n.1682+14376G>A) n.82-6789G>A n.423C>T c.1358+14376G>A (n.1358+14376G>A) c.12+14376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604331G>A | CA523752044 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+96G>A (n.1198+96G>A) c.1388+14375C>T (n.1388+14375C>T) c.1682+14375C>T (n.1682+14375C>T) n.82-6790C>T n.424G>A c.1358+14375C>T (n.1358+14375C>T) c.12+14375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604331G= | CA1171149304 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+96G= (n.1198+96G=) c.1388+14375C= (n.1388+14375C=) c.1682+14375C= (n.1682+14375C=) n.82-6790C= n.424G= c.1358+14375C= (n.1358+14375C=) c.12+14375C= | |
1 | g.62604331G>T | CA2645998043 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+96G>T (n.1198+96G>T) c.1388+14375C>A (n.1388+14375C>A) c.1682+14375C>A (n.1682+14375C>A) n.82-6790C>A n.424G>T c.1358+14375C>A (n.1358+14375C>A) c.12+14375C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604335C>A | CA2645998045 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+100C>A (n.1198+100C>A) c.1388+14371G>T (n.1388+14371G>T) c.1682+14371G>T (n.1682+14371G>T) n.82-6794G>T n.428C>A c.1358+14371G>T (n.1358+14371G>T) c.12+14371G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604335C= | CA1171149305 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+100C= (n.1198+100C=) c.1388+14371G= (n.1388+14371G=) c.1682+14371G= (n.1682+14371G=) n.82-6794G= n.428C= c.1358+14371G= (n.1358+14371G=) c.12+14371G= | |
1 | g.62604335C>G | CA1171149306 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+100C>G (n.1198+100C>G) c.1388+14371G>C (n.1388+14371G>C) c.1682+14371G>C (n.1682+14371G>C) n.82-6794G>C n.428C>G c.1358+14371G>C (n.1358+14371G>C) c.12+14371G>C | dbSNP |
1 | g.62604337del | CA2645998044 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+102del (n.1198+102del) c.1388+14371del (n.1388+14371del) c.1682+14371del (n.1682+14371del) n.82-6794del n.430del c.1358+14371del (n.1358+14371del) c.12+14371del | gnomAD v4 |
1 | g.62604337C= | CA1171149307 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+102C= (n.1198+102C=) c.1388+14369G= (n.1388+14369G=) c.1682+14369G= (n.1682+14369G=) n.82-6796G= n.430C= c.1358+14369G= (n.1358+14369G=) c.12+14369G= | |
1 | g.62604337C>T | CA1002424597 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+102C>T (n.1198+102C>T) c.1388+14369G>A (n.1388+14369G>A) c.1682+14369G>A (n.1682+14369G>A) n.82-6796G>A n.430C>T c.1358+14369G>A (n.1358+14369G>A) c.12+14369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604339A>C | CA2743866254 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+104A>C (n.1198+104A>C) c.1388+14367T>G (n.1388+14367T>G) c.1682+14367T>G (n.1682+14367T>G) n.82-6798T>G n.432A>C c.1358+14367T>G (n.1358+14367T>G) c.12+14367T>G | |
1 | g.62604340A= | CA1171149308 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+105A= (n.1198+105A=) c.1388+14366T= (n.1388+14366T=) c.1682+14366T= (n.1682+14366T=) n.82-6799T= n.433A= c.1358+14366T= (n.1358+14366T=) c.12+14366T= | |
1 | g.62604340A>G | CA1171149309 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+105A>G (n.1198+105A>G) c.1388+14366T>C (n.1388+14366T>C) c.1682+14366T>C (n.1682+14366T>C) n.82-6799T>C n.433A>G c.1358+14366T>C (n.1358+14366T>C) c.12+14366T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604341T>A | CA737670657 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+106T>A (n.1198+106T>A) c.1388+14365A>T (n.1388+14365A>T) c.1682+14365A>T (n.1682+14365A>T) n.82-6800A>T n.434T>A c.1358+14365A>T (n.1358+14365A>T) c.12+14365A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604341T>C | CA1171149311 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+106T>C (n.1198+106T>C) c.1388+14365A>G (n.1388+14365A>G) c.1682+14365A>G (n.1682+14365A>G) n.82-6800A>G n.434T>C c.1358+14365A>G (n.1358+14365A>G) c.12+14365A>G | dbSNP |
1 | g.62604341T= | CA1171149310 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+106T= (n.1198+106T=) c.1388+14365A= (n.1388+14365A=) c.1682+14365A= (n.1682+14365A=) n.82-6800A= n.434T= c.1358+14365A= (n.1358+14365A=) c.12+14365A= | |
1 | g.62604343A= | CA1171149312 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+108A= (n.1198+108A=) c.1388+14363T= (n.1388+14363T=) c.1682+14363T= (n.1682+14363T=) n.82-6802T= n.436A= c.1358+14363T= (n.1358+14363T=) c.12+14363T= | |
1 | g.62604343A>C | CA1171149313 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+108A>C (n.1198+108A>C) c.1388+14363T>G (n.1388+14363T>G) c.1682+14363T>G (n.1682+14363T>G) n.82-6802T>G n.436A>C c.1358+14363T>G (n.1358+14363T>G) c.12+14363T>G | dbSNP |
1 | g.62604343A>T | CA2645998046 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+108A>T (n.1198+108A>T) c.1388+14363T>A (n.1388+14363T>A) c.1682+14363T>A (n.1682+14363T>A) n.82-6802T>A n.436A>T c.1358+14363T>A (n.1358+14363T>A) c.12+14363T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604344G>T | CA2645998047 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+109G>T (n.1198+109G>T) c.1388+14362C>A (n.1388+14362C>A) c.1682+14362C>A (n.1682+14362C>A) n.82-6803C>A n.437G>T c.1358+14362C>A (n.1358+14362C>A) c.12+14362C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604345C>A | CA23754143 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+110C>A (n.1198+110C>A) c.1388+14361G>T (n.1388+14361G>T) c.1682+14361G>T (n.1682+14361G>T) n.82-6804G>T n.438C>A c.1358+14361G>T (n.1358+14361G>T) c.12+14361G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604345C= | CA1171149314 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+110C= (n.1198+110C=) c.1388+14361G= (n.1388+14361G=) c.1682+14361G= (n.1682+14361G=) n.82-6804G= n.438C= c.1358+14361G= (n.1358+14361G=) c.12+14361G= | |
1 | g.62604345C>T | CA737670659 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+110C>T (n.1198+110C>T) c.1388+14361G>A (n.1388+14361G>A) c.1682+14361G>A (n.1682+14361G>A) n.82-6804G>A n.438C>T c.1358+14361G>A (n.1358+14361G>A) c.12+14361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604346G>A | CA23754151 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+111G>A (n.1198+111G>A) c.1388+14360C>T (n.1388+14360C>T) c.1682+14360C>T (n.1682+14360C>T) n.82-6805C>T n.439G>A c.1358+14360C>T (n.1358+14360C>T) c.12+14360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604346G>C | CA23754164 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+111G>C (n.1198+111G>C) c.1388+14360C>G (n.1388+14360C>G) c.1682+14360C>G (n.1682+14360C>G) n.82-6805C>G n.439G>C c.1358+14360C>G (n.1358+14360C>G) c.12+14360C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604346G= | CA1140806203 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+111G= (n.1198+111G=) c.1388+14360C= (n.1388+14360C=) c.1682+14360C= (n.1682+14360C=) n.82-6805C= n.439G= c.1358+14360C= (n.1358+14360C=) c.12+14360C= | |
1 | g.62604346_62604348delinsGTT | CA1171149316 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+111_1198+113delinsGTT (n.1198+111_1198+113delinsGTT) c.1388+14358_1388+14360delinsAAC (n.1388+14358_1388+14360delinsAAC) c.1682+14358_1682+14360delinsAAC (n.1682+14358_1682+14360delinsAAC) n.82-6807_82-6805delinsAAC n.439_441delinsGTT c.1358+14358_1358+14360delinsAAC (n.1358+14358_1358+14360delinsAAC) c.12+14358_12+14360delinsAAC | |
1 | g.62604346_62604349delinsGTTT | CA1171149315 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+111_1198+114delinsGTTT (n.1198+111_1198+114delinsGTTT) c.1388+14357_1388+14360delinsAAAC (n.1388+14357_1388+14360delinsAAAC) c.1682+14357_1682+14360delinsAAAC (n.1682+14357_1682+14360delinsAAAC) n.82-6808_82-6805delinsAAAC n.439_442delinsGTTT c.1358+14357_1358+14360delinsAAAC (n.1358+14357_1358+14360delinsAAAC) c.12+14357_12+14360delinsAAAC | |
1 | g.62604347T>A | CA2645998048 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+112T>A (n.1198+112T>A) c.1388+14359A>T (n.1388+14359A>T) c.1682+14359A>T (n.1682+14359A>T) n.82-6806A>T n.440T>A c.1358+14359A>T (n.1358+14359A>T) c.12+14359A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604347_62604348delinsA | CA916191455 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+112_1198+113delinsA (n.1198+112_1198+113delinsA) c.1388+14358_1388+14359delinsT (n.1388+14358_1388+14359delinsT) c.1682+14358_1682+14359delinsT (n.1682+14358_1682+14359delinsT) n.82-6807_82-6806delinsT n.440_441delinsA c.1358+14358_1358+14359delinsT (n.1358+14358_1358+14359delinsT) c.12+14358_12+14359delinsT | dbSNP |
1 | g.62604347_62604350delinsTTTT | CA1141733660 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+112_1198+115delinsTTTT (n.1198+112_1198+115delinsTTTT) c.1388+14356_1388+14359delinsAAAA (n.1388+14356_1388+14359delinsAAAA) c.1682+14356_1682+14359delinsAAAA (n.1682+14356_1682+14359delinsAAAA) n.82-6809_82-6806delinsAAAA n.440_443delinsTTTT c.1358+14356_1358+14359delinsAAAA (n.1358+14356_1358+14359delinsAAAA) c.12+14356_12+14359delinsAAAA | |
1 | g.62604349_62604350del | CA23754170 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+114_1198+115del (n.1198+114_1198+115del) c.1388+14358_1388+14359del (n.1388+14358_1388+14359del) c.1682+14358_1682+14359del (n.1682+14358_1682+14359del) n.82-6807_82-6806del n.442_443del c.1358+14358_1358+14359del (n.1358+14358_1358+14359del) c.12+14358_12+14359del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604348_62604350del | CA1171149317 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+113_1198+115del (n.1198+113_1198+115del) c.1388+14357_1388+14359del (n.1388+14357_1388+14359del) c.1682+14357_1682+14359del (n.1682+14357_1682+14359del) n.82-6808_82-6806del n.441_443del c.1358+14357_1358+14359del (n.1358+14357_1358+14359del) c.12+14357_12+14359del | dbSNP |
1 | g.62604348T>C | CA1171149319 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+113T>C (n.1198+113T>C) c.1388+14358A>G (n.1388+14358A>G) c.1682+14358A>G (n.1682+14358A>G) n.82-6807A>G n.441T>C c.1358+14358A>G (n.1358+14358A>G) c.12+14358A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604348T>G | CA1171149320 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+113T>G (n.1198+113T>G) c.1388+14358A>C (n.1388+14358A>C) c.1682+14358A>C (n.1682+14358A>C) n.82-6807A>C n.441T>G c.1358+14358A>C (n.1358+14358A>C) c.12+14358A>C | dbSNP |
1 | g.62604348T= | CA1171149318 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+113T= (n.1198+113T=) c.1388+14358A= (n.1388+14358A=) c.1682+14358A= (n.1682+14358A=) n.82-6807A= n.441T= c.1358+14358A= (n.1358+14358A=) c.12+14358A= | |
1 | g.62604349T>C | CA23754180 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+114T>C (n.1198+114T>C) c.1388+14357A>G (n.1388+14357A>G) c.1682+14357A>G (n.1682+14357A>G) n.82-6808A>G n.442T>C c.1358+14357A>G (n.1358+14357A>G) c.12+14357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604349T>G | CA2645998049 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+114T>G (n.1198+114T>G) c.1388+14357A>C (n.1388+14357A>C) c.1682+14357A>C (n.1682+14357A>C) n.82-6808A>C n.442T>G c.1358+14357A>C (n.1358+14357A>C) c.12+14357A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604349T= | CA1171149321 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+114T= (n.1198+114T=) c.1388+14357A= (n.1388+14357A=) c.1682+14357A= (n.1682+14357A=) n.82-6808A= n.442T= c.1358+14357A= (n.1358+14357A=) c.12+14357A= | |
1 | g.62604350T>A | CA2645998050 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+115T>A (n.1198+115T>A) c.1388+14356A>T (n.1388+14356A>T) c.1682+14356A>T (n.1682+14356A>T) n.82-6809A>T n.443T>A c.1358+14356A>T (n.1358+14356A>T) c.12+14356A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604350T>G | CA737670677 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+115T>G (n.1198+115T>G) c.1388+14356A>C (n.1388+14356A>C) c.1682+14356A>C (n.1682+14356A>C) n.82-6809A>C n.443T>G c.1358+14356A>C (n.1358+14356A>C) c.12+14356A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604350T= | CA1171149322 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+115T= (n.1198+115T=) c.1388+14356A= (n.1388+14356A=) c.1682+14356A= (n.1682+14356A=) n.82-6809A= n.443T= c.1358+14356A= (n.1358+14356A=) c.12+14356A= | |
1 | g.62604351C>A | CA2645998051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+116C>A (n.1198+116C>A) c.1388+14355G>T (n.1388+14355G>T) c.1682+14355G>T (n.1682+14355G>T) n.82-6810G>T n.444C>A c.1358+14355G>T (n.1358+14355G>T) c.12+14355G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604352T>C | CA2645998052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+117T>C (n.1198+117T>C) c.1388+14354A>G (n.1388+14354A>G) c.1682+14354A>G (n.1682+14354A>G) n.82-6811A>G n.445T>C c.1358+14354A>G (n.1358+14354A>G) c.12+14354A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604353C>T | CA2645998053 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+118C>T (n.1198+118C>T) c.1388+14353G>A (n.1388+14353G>A) c.1682+14353G>A (n.1682+14353G>A) n.82-6812G>A n.446C>T c.1358+14353G>A (n.1358+14353G>A) c.12+14353G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604354T>C | CA2645998054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+119T>C (n.1198+119T>C) c.1388+14352A>G (n.1388+14352A>G) c.1682+14352A>G (n.1682+14352A>G) n.82-6813A>G n.447T>C c.1358+14352A>G (n.1358+14352A>G) c.12+14352A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604354T>G | CA737670683 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+119T>G (n.1198+119T>G) c.1388+14352A>C (n.1388+14352A>C) c.1682+14352A>C (n.1682+14352A>C) n.82-6813A>C n.447T>G c.1358+14352A>C (n.1358+14352A>C) c.12+14352A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604354T= | CA1171149323 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+119T= (n.1198+119T=) c.1388+14352A= (n.1388+14352A=) c.1682+14352A= (n.1682+14352A=) n.82-6813A= n.447T= c.1358+14352A= (n.1358+14352A=) c.12+14352A= | |
1 | g.62604355C>A | CA2645998055 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+120C>A (n.1198+120C>A) c.1388+14351G>T (n.1388+14351G>T) c.1682+14351G>T (n.1682+14351G>T) n.82-6814G>T n.448C>A c.1358+14351G>T (n.1358+14351G>T) c.12+14351G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604355C= | CA1171149324 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+120C= (n.1198+120C=) c.1388+14351G= (n.1388+14351G=) c.1682+14351G= (n.1682+14351G=) n.82-6814G= n.448C= c.1358+14351G= (n.1358+14351G=) c.12+14351G= | |
1 | g.62604355C>G | CA1002424610 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+120C>G (n.1198+120C>G) c.1388+14351G>C (n.1388+14351G>C) c.1682+14351G>C (n.1682+14351G>C) n.82-6814G>C n.448C>G c.1358+14351G>C (n.1358+14351G>C) c.12+14351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604355_62604356delinsCT | CA1171149325 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+120_1198+121delinsCT (n.1198+120_1198+121delinsCT) c.1388+14350_1388+14351delinsAG (n.1388+14350_1388+14351delinsAG) c.1682+14350_1682+14351delinsAG (n.1682+14350_1682+14351delinsAG) n.82-6815_82-6814delinsAG n.448_449delinsCT c.1358+14350_1358+14351delinsAG (n.1358+14350_1358+14351delinsAG) c.12+14350_12+14351delinsAG | |
1 | g.62604356del | CA1171149326 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+121del (n.1198+121del) c.1388+14350del (n.1388+14350del) c.1682+14350del (n.1682+14350del) n.82-6815del n.449del c.1358+14350del (n.1358+14350del) c.12+14350del | dbSNP |
1 | g.62604359A= | CA1171149327 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+124A= (n.1198+124A=) c.1388+14347T= (n.1388+14347T=) c.1682+14347T= (n.1682+14347T=) n.82-6818T= n.452A= c.1358+14347T= (n.1358+14347T=) c.12+14347T= | |
1 | g.62604359A>C | CA1002424611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+124A>C (n.1198+124A>C) c.1388+14347T>G (n.1388+14347T>G) c.1682+14347T>G (n.1682+14347T>G) n.82-6818T>G n.452A>C c.1358+14347T>G (n.1358+14347T>G) c.12+14347T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604360C>A | CA23754186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+125C>A (n.1198+125C>A) c.1388+14346G>T (n.1388+14346G>T) c.1682+14346G>T (n.1682+14346G>T) n.82-6819G>T n.453C>A c.1358+14346G>T (n.1358+14346G>T) c.12+14346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604360C= | CA1144132746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+125C= (n.1198+125C=) c.1388+14346G= (n.1388+14346G=) c.1682+14346G= (n.1682+14346G=) n.82-6819G= n.453C= c.1358+14346G= (n.1358+14346G=) c.12+14346G= | |
1 | g.62604360C>T | CA23754187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+125C>T (n.1198+125C>T) c.1388+14346G>A (n.1388+14346G>A) c.1682+14346G>A (n.1682+14346G>A) n.82-6819G>A n.453C>T c.1358+14346G>A (n.1358+14346G>A) c.12+14346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604361G>A | CA23754188 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+126G>A (n.1198+126G>A) c.1388+14345C>T (n.1388+14345C>T) c.1682+14345C>T (n.1682+14345C>T) n.82-6820C>T n.454G>A c.1358+14345C>T (n.1358+14345C>T) c.12+14345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604361G>C | CA1171149328 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+126G>C (n.1198+126G>C) c.1388+14345C>G (n.1388+14345C>G) c.1682+14345C>G (n.1682+14345C>G) n.82-6820C>G n.454G>C c.1358+14345C>G (n.1358+14345C>G) c.12+14345C>G | dbSNP |
1 | g.62604361G= | CA1147966228 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+126G= (n.1198+126G=) c.1388+14345C= (n.1388+14345C=) c.1682+14345C= (n.1682+14345C=) n.82-6820C= n.454G= c.1358+14345C= (n.1358+14345C=) c.12+14345C= | |
1 | g.62604361G>T | CA2645998056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+126G>T (n.1198+126G>T) c.1388+14345C>A (n.1388+14345C>A) c.1682+14345C>A (n.1682+14345C>A) n.82-6820C>A n.454G>T c.1358+14345C>A (n.1358+14345C>A) c.12+14345C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604363A>G | CA2645998057 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+128A>G (n.1198+128A>G) c.1388+14343T>C (n.1388+14343T>C) c.1682+14343T>C (n.1682+14343T>C) n.82-6822T>C n.456A>G c.1358+14343T>C (n.1358+14343T>C) c.12+14343T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604364A>C | CA2645998058 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+129A>C (n.1198+129A>C) c.1388+14342T>G (n.1388+14342T>G) c.1682+14342T>G (n.1682+14342T>G) n.82-6823T>G n.457A>C c.1358+14342T>G (n.1358+14342T>G) c.12+14342T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604364A>G | CA2645998059 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+129A>G (n.1198+129A>G) c.1388+14342T>C (n.1388+14342T>C) c.1682+14342T>C (n.1682+14342T>C) n.82-6823T>C n.457A>G c.1358+14342T>C (n.1358+14342T>C) c.12+14342T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604365A>C | CA2645998060 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+130A>C (n.1198+130A>C) c.1388+14341T>G (n.1388+14341T>G) c.1682+14341T>G (n.1682+14341T>G) n.82-6824T>G n.458A>C c.1358+14341T>G (n.1358+14341T>G) c.12+14341T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604365A>T | CA1002424616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+130A>T (n.1198+130A>T) c.1388+14341T>A (n.1388+14341T>A) c.1682+14341T>A (n.1682+14341T>A) n.82-6824T>A n.458A>T c.1358+14341T>A (n.1358+14341T>A) c.12+14341T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604366C>A | CA1171149330 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+131C>A (n.1198+131C>A) c.1388+14340G>T (n.1388+14340G>T) c.1682+14340G>T (n.1682+14340G>T) n.82-6825G>T n.459C>A c.1358+14340G>T (n.1358+14340G>T) c.12+14340G>T | dbSNP |
1 | g.62604366C= | CA1171149329 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+131C= (n.1198+131C=) c.1388+14340G= (n.1388+14340G=) c.1682+14340G= (n.1682+14340G=) n.82-6825G= n.459C= c.1358+14340G= (n.1358+14340G=) c.12+14340G= | |
1 | g.62604366C>G | CA737670685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+131C>G (n.1198+131C>G) c.1388+14340G>C (n.1388+14340G>C) c.1682+14340G>C (n.1682+14340G>C) n.82-6825G>C n.459C>G c.1358+14340G>C (n.1358+14340G>C) c.12+14340G>C | dbSNP |
1 | g.62604367C>A | CA2645998061 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+132C>A (n.1198+132C>A) c.1388+14339G>T (n.1388+14339G>T) c.1682+14339G>T (n.1682+14339G>T) n.82-6826G>T n.460C>A c.1358+14339G>T (n.1358+14339G>T) c.12+14339G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604367C>T | CA2645998062 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+132C>T (n.1198+132C>T) c.1388+14339G>A (n.1388+14339G>A) c.1682+14339G>A (n.1682+14339G>A) n.82-6826G>A n.460C>T c.1358+14339G>A (n.1358+14339G>A) c.12+14339G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604368T>G | CA2645998063 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+133T>G (n.1198+133T>G) c.1388+14338A>C (n.1388+14338A>C) c.1682+14338A>C (n.1682+14338A>C) n.82-6827A>C n.461T>G c.1358+14338A>C (n.1358+14338A>C) c.12+14338A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604369C>T | CA2645998064 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+134C>T (n.1198+134C>T) c.1388+14337G>A (n.1388+14337G>A) c.1682+14337G>A (n.1682+14337G>A) n.82-6828G>A n.462C>T c.1358+14337G>A (n.1358+14337G>A) c.12+14337G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604371T>A | CA2645998065 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+136T>A (n.1198+136T>A) c.1388+14335A>T (n.1388+14335A>T) c.1682+14335A>T (n.1682+14335A>T) n.82-6830A>T n.464T>A c.1358+14335A>T (n.1358+14335A>T) c.12+14335A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604374C>A | CA2645998067 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+139C>A (n.1198+139C>A) c.1388+14332G>T (n.1388+14332G>T) c.1682+14332G>T (n.1682+14332G>T) n.82-6833G>T n.467C>A c.1358+14332G>T (n.1358+14332G>T) c.12+14332G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604377_62604396del | CA2645998066 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+142_1198+161del (n.1198+142_1198+161del) c.1388+14313_1388+14332del (n.1388+14313_1388+14332del) c.1682+14313_1682+14332del (n.1682+14313_1682+14332del) n.82-6852_82-6833del n.470_489del c.1358+14313_1358+14332del (n.1358+14313_1358+14332del) c.12+14313_12+14332del | gnomAD v4 |
1 | g.62604375T>A | CA2645998068 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+140T>A (n.1198+140T>A) c.1388+14331A>T (n.1388+14331A>T) c.1682+14331A>T (n.1682+14331A>T) n.82-6834A>T n.468T>A c.1358+14331A>T (n.1358+14331A>T) c.12+14331A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604375T>C | CA23754189 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+140T>C (n.1198+140T>C) c.1388+14331A>G (n.1388+14331A>G) c.1682+14331A>G (n.1682+14331A>G) n.82-6834A>G n.468T>C c.1358+14331A>G (n.1358+14331A>G) c.12+14331A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604375T= | CA1171149331 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+140T= (n.1198+140T=) c.1388+14331A= (n.1388+14331A=) c.1682+14331A= (n.1682+14331A=) n.82-6834A= n.468T= c.1358+14331A= (n.1358+14331A=) c.12+14331A= | |
1 | g.62604376A>G | CA2743866255 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+141A>G (n.1198+141A>G) c.1388+14330T>C (n.1388+14330T>C) c.1682+14330T>C (n.1682+14330T>C) n.82-6835T>C n.469A>G c.1358+14330T>C (n.1358+14330T>C) c.12+14330T>C | |
1 | g.62604377T>C | CA523752045 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+142T>C (n.1198+142T>C) c.1388+14329A>G (n.1388+14329A>G) c.1682+14329A>G (n.1682+14329A>G) n.82-6836A>G n.470T>C c.1358+14329A>G (n.1358+14329A>G) c.12+14329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604377T>G | CA2645998069 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+142T>G (n.1198+142T>G) c.1388+14329A>C (n.1388+14329A>C) c.1682+14329A>C (n.1682+14329A>C) n.82-6836A>C n.470T>G c.1358+14329A>C (n.1358+14329A>C) c.12+14329A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604377T= | CA1171149332 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+142T= (n.1198+142T=) c.1388+14329A= (n.1388+14329A=) c.1682+14329A= (n.1682+14329A=) n.82-6836A= n.470T= c.1358+14329A= (n.1358+14329A=) c.12+14329A= | |
1 | g.62604378A>T | CA2645998070 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+143A>T (n.1198+143A>T) c.1388+14328T>A (n.1388+14328T>A) c.1682+14328T>A (n.1682+14328T>A) n.82-6837T>A n.471A>T c.1358+14328T>A (n.1358+14328T>A) c.12+14328T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604379A= | CA1171149334 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+144A= (n.1198+144A=) c.1388+14327T= (n.1388+14327T=) c.1682+14327T= (n.1682+14327T=) n.82-6838T= n.472A= c.1358+14327T= (n.1358+14327T=) c.12+14327T= | |
1 | g.62604379A>C | CA2645998071 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+144A>C (n.1198+144A>C) c.1388+14327T>G (n.1388+14327T>G) c.1682+14327T>G (n.1682+14327T>G) n.82-6838T>G n.472A>C c.1358+14327T>G (n.1358+14327T>G) c.12+14327T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604379A>G | CA1171149333 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+144A>G (n.1198+144A>G) c.1388+14327T>C (n.1388+14327T>C) c.1682+14327T>C (n.1682+14327T>C) n.82-6838T>C n.472A>G c.1358+14327T>C (n.1358+14327T>C) c.12+14327T>C | dbSNP |
1 | g.62604380T>C | CA2645998072 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+145T>C (n.1198+145T>C) c.1388+14326A>G (n.1388+14326A>G) c.1682+14326A>G (n.1682+14326A>G) n.82-6839A>G n.473T>C c.1358+14326A>G (n.1358+14326A>G) c.12+14326A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604381G>A | CA2599113953 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+146G>A (n.1198+146G>A) c.1388+14325C>T (n.1388+14325C>T) c.1682+14325C>T (n.1682+14325C>T) n.82-6840C>T n.474G>A c.1358+14325C>T (n.1358+14325C>T) c.12+14325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604381G>C | CA2645998074 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+146G>C (n.1198+146G>C) c.1388+14325C>G (n.1388+14325C>G) c.1682+14325C>G (n.1682+14325C>G) n.82-6840C>G n.474G>C c.1358+14325C>G (n.1358+14325C>G) c.12+14325C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604381G>T | CA2645998073 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+146G>T (n.1198+146G>T) c.1388+14325C>A (n.1388+14325C>A) c.1682+14325C>A (n.1682+14325C>A) n.82-6840C>A n.474G>T c.1358+14325C>A (n.1358+14325C>A) c.12+14325C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604382A= | CA1171149335 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+147A= (n.1198+147A=) c.1388+14324T= (n.1388+14324T=) c.1682+14324T= (n.1682+14324T=) n.82-6841T= n.475A= c.1358+14324T= (n.1358+14324T=) c.12+14324T= | |
1 | g.62604382A>C | CA2645998075 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+147A>C (n.1198+147A>C) c.1388+14324T>G (n.1388+14324T>G) c.1682+14324T>G (n.1682+14324T>G) n.82-6841T>G n.475A>C c.1358+14324T>G (n.1358+14324T>G) c.12+14324T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604382A>G | CA23754193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+147A>G (n.1198+147A>G) c.1388+14324T>C (n.1388+14324T>C) c.1682+14324T>C (n.1682+14324T>C) n.82-6841T>C n.475A>G c.1358+14324T>C (n.1358+14324T>C) c.12+14324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604383_62604384insC | CA2645998076 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+148_1198+149insC (n.1198+148_1198+149insC) c.1388+14322_1388+14323insG (n.1388+14322_1388+14323insG) c.1682+14322_1682+14323insG (n.1682+14322_1682+14323insG) n.82-6843_82-6842insG n.476_477insC c.1358+14322_1358+14323insG (n.1358+14322_1358+14323insG) c.12+14322_12+14323insG | gnomAD v4 |
1 | g.62604385G>A | CA2645998077 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+150G>A (n.1198+150G>A) c.1388+14321C>T (n.1388+14321C>T) c.1682+14321C>T (n.1682+14321C>T) n.82-6844C>T n.478G>A c.1358+14321C>T (n.1358+14321C>T) c.12+14321C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604385G>C | CA2645998078 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+150G>C (n.1198+150G>C) c.1388+14321C>G (n.1388+14321C>G) c.1682+14321C>G (n.1682+14321C>G) n.82-6844C>G n.478G>C c.1358+14321C>G (n.1358+14321C>G) c.12+14321C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604386T>C | CA1002424621 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+151T>C (n.1198+151T>C) c.1388+14320A>G (n.1388+14320A>G) c.1682+14320A>G (n.1682+14320A>G) n.82-6845A>G n.479T>C c.1358+14320A>G (n.1358+14320A>G) c.12+14320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604386T>G | CA23754196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+151T>G (n.1198+151T>G) c.1388+14320A>C (n.1388+14320A>C) c.1682+14320A>C (n.1682+14320A>C) n.82-6845A>C n.479T>G c.1358+14320A>C (n.1358+14320A>C) c.12+14320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604386T= | CA1171149336 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+151T= (n.1198+151T=) c.1388+14320A= (n.1388+14320A=) c.1682+14320A= (n.1682+14320A=) n.82-6845A= n.479T= c.1358+14320A= (n.1358+14320A=) c.12+14320A= | |
1 | g.62604387del | CA2645998079 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+152del (n.1198+152del) c.1388+14319del (n.1388+14319del) c.1682+14319del (n.1682+14319del) n.82-6846del n.480del c.1358+14319del (n.1358+14319del) c.12+14319del | gnomAD v4 |
1 | g.62604387G>A | CA2645998080 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+152G>A (n.1198+152G>A) c.1388+14319C>T (n.1388+14319C>T) c.1682+14319C>T (n.1682+14319C>T) n.82-6846C>T n.480G>A c.1358+14319C>T (n.1358+14319C>T) c.12+14319C>T | gnomAD v4 |