Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604195_62604196del | CA2552894824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158_1159del (p.His386GlnfsTer20) c.1388+14512_1388+14513del (n.1388+14512_1388+14513del) c.1682+14512_1682+14513del (n.1682+14512_1682+14513del) n.82-6653_82-6652del n.288_289del c.1358+14512_1358+14513del (n.1358+14512_1358+14513del) c.12+14512_12+14513del | |
1 | g.62604195C>A | CA340606416 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C>A (p.His386Gln) c.1388+14511G>T (n.1388+14511G>T) c.1682+14511G>T (n.1682+14511G>T) n.82-6654G>T n.288C>A c.1358+14511G>T (n.1358+14511G>T) c.12+14511G>T | |
1 | g.62604195C= | CA1171149252 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C= (p.His386=) c.1388+14511G= (n.1388+14511G=) c.1682+14511G= (n.1682+14511G=) n.82-6654G= n.288C= c.1358+14511G= (n.1358+14511G=) c.12+14511G= | |
1 | g.62604195C>G | CA340606417 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C>G (p.His386Gln) c.1388+14511G>C (n.1388+14511G>C) c.1682+14511G>C (n.1682+14511G>C) n.82-6654G>C n.288C>G c.1358+14511G>C (n.1358+14511G>C) c.12+14511G>C | |
1 | g.62604195C>T | CA418187551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C>T (p.His386=) c.1388+14511G>A (n.1388+14511G>A) c.1682+14511G>A (n.1682+14511G>A) n.82-6654G>A n.288C>T c.1358+14511G>A (n.1358+14511G>A) c.12+14511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604196A= | CA1171149253 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A= (p.Lys387=) c.1388+14510T= (n.1388+14510T=) c.1682+14510T= (n.1682+14510T=) n.82-6655T= n.289A= c.1358+14510T= (n.1358+14510T=) c.12+14510T= | |
1 | g.62604196A>C | CA886809 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1388+14510T>G (n.1388+14510T>G) c.1682+14510T>G (n.1682+14510T>G) n.82-6655T>G n.289A>C c.1358+14510T>G (n.1358+14510T>G) c.12+14510T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604196A>G | CA340606420 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1388+14510T>C (n.1388+14510T>C) c.1682+14510T>C (n.1682+14510T>C) n.82-6655T>C n.289A>G c.1358+14510T>C (n.1358+14510T>C) c.12+14510T>C | |
1 | g.62604196A>T | CA340606421 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1388+14510T>A (n.1388+14510T>A) c.1682+14510T>A (n.1682+14510T>A) n.82-6655T>A n.289A>T c.1358+14510T>A (n.1358+14510T>A) c.12+14510T>A | |
1 | g.62604197A>C | CA340606427 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1388+14509T>G (n.1388+14509T>G) c.1682+14509T>G (n.1682+14509T>G) n.82-6656T>G n.290A>C c.1358+14509T>G (n.1358+14509T>G) c.12+14509T>G | |
1 | g.62604197A>G | CA340606425 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1388+14509T>C (n.1388+14509T>C) c.1682+14509T>C (n.1682+14509T>C) n.82-6656T>C n.290A>G c.1358+14509T>C (n.1358+14509T>C) c.12+14509T>C | |
1 | g.62604197A>T | CA340606424 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1388+14509T>A (n.1388+14509T>A) c.1682+14509T>A (n.1682+14509T>A) n.82-6656T>A n.290A>T c.1358+14509T>A (n.1358+14509T>A) c.12+14509T>A | |
1 | g.62604198A>C | CA340606429 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1388+14508T>G (n.1388+14508T>G) c.1682+14508T>G (n.1682+14508T>G) n.82-6657T>G n.291A>C c.1358+14508T>G (n.1358+14508T>G) c.12+14508T>G | |
1 | g.62604198A>G | CA418187554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1161A>G (p.Lys387=) c.1388+14508T>C (n.1388+14508T>C) c.1682+14508T>C (n.1682+14508T>C) n.82-6657T>C n.291A>G c.1358+14508T>C (n.1358+14508T>C) c.12+14508T>C | |
1 | g.62604198A>T | CA340606433 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1388+14508T>A (n.1388+14508T>A) c.1682+14508T>A (n.1682+14508T>A) n.82-6657T>A n.291A>T c.1358+14508T>A (n.1358+14508T>A) c.12+14508T>A | |
1 | g.62604199G>A | CA340606439 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1388+14507C>T (n.1388+14507C>T) c.1682+14507C>T (n.1682+14507C>T) n.82-6658C>T n.292G>A c.1358+14507C>T (n.1358+14507C>T) c.12+14507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604199G>C | CA340606442 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1388+14507C>G (n.1388+14507C>G) c.1682+14507C>G (n.1682+14507C>G) n.82-6658C>G n.292G>C c.1358+14507C>G (n.1358+14507C>G) c.12+14507C>G | |
1 | g.62604199G= | CA1171149254 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G= (p.Ala388=) c.1388+14507C= (n.1388+14507C=) c.1682+14507C= (n.1682+14507C=) n.82-6658C= n.292G= c.1358+14507C= (n.1358+14507C=) c.12+14507C= | |
1 | g.62604199G>T | CA340606443 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1388+14507C>A (n.1388+14507C>A) c.1682+14507C>A (n.1682+14507C>A) n.82-6658C>A n.292G>T c.1358+14507C>A (n.1358+14507C>A) c.12+14507C>A | |
1 | g.62604200C>A | CA340606447 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1388+14506G>T (n.1388+14506G>T) c.1682+14506G>T (n.1682+14506G>T) n.82-6659G>T n.293C>A c.1358+14506G>T (n.1358+14506G>T) c.12+14506G>T | |
1 | g.62604200C>G | CA340606449 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1388+14506G>C (n.1388+14506G>C) c.1682+14506G>C (n.1682+14506G>C) n.82-6659G>C n.293C>G c.1358+14506G>C (n.1358+14506G>C) c.12+14506G>C | |
1 | g.62604200C>T | CA340606452 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1388+14506G>A (n.1388+14506G>A) c.1682+14506G>A (n.1682+14506G>A) n.82-6659G>A n.293C>T c.1358+14506G>A (n.1358+14506G>A) c.12+14506G>A | |
1 | g.62604200_62604201delinsCA | CA1171149255 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163_1164delinsCA (p.Ala388=) c.1388+14505_1388+14506delinsTG (n.1388+14505_1388+14506delinsTG) c.1682+14505_1682+14506delinsTG (n.1682+14505_1682+14506delinsTG) n.82-6660_82-6659delinsTG n.293_294delinsCA c.1358+14505_1358+14506delinsTG (n.1358+14505_1358+14506delinsTG) c.12+14505_12+14506delinsTG | |
1 | g.62604201A>C | CA418187558 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1164A>C (p.Ala388=) c.1388+14505T>G (n.1388+14505T>G) c.1682+14505T>G (n.1682+14505T>G) n.82-6660T>G n.294A>C c.1358+14505T>G (n.1358+14505T>G) c.12+14505T>G | |
1 | g.62604201A>G | CA418187560 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1164A>G (p.Ala388=) c.1388+14505T>C (n.1388+14505T>C) c.1682+14505T>C (n.1682+14505T>C) n.82-6660T>C n.294A>G c.1358+14505T>C (n.1358+14505T>C) c.12+14505T>C | |
1 | g.62604201A>T | CA418187563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1164A>T (p.Ala388=) c.1388+14505T>A (n.1388+14505T>A) c.1682+14505T>A (n.1682+14505T>A) n.82-6660T>A n.294A>T c.1358+14505T>A (n.1358+14505T>A) c.12+14505T>A | |
1 | g.62604204del | CA23753921 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167del (p.Gly390AspfsTer24) c.1388+14505del (n.1388+14505del) c.1682+14505del (n.1682+14505del) n.82-6660del n.297del c.1358+14505del (n.1358+14505del) c.12+14505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604202A= | CA1171149256 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A= (p.Lys389=) c.1388+14504T= (n.1388+14504T=) c.1682+14504T= (n.1682+14504T=) n.82-6661T= n.295A= c.1358+14504T= (n.1358+14504T=) c.12+14504T= | |
1 | g.62604202A>C | CA340606461 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1388+14504T>G (n.1388+14504T>G) c.1682+14504T>G (n.1682+14504T>G) n.82-6661T>G n.295A>C c.1358+14504T>G (n.1358+14504T>G) c.12+14504T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604202A>G | CA340606463 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1388+14504T>C (n.1388+14504T>C) c.1682+14504T>C (n.1682+14504T>C) n.82-6661T>C n.295A>G c.1358+14504T>C (n.1358+14504T>C) c.12+14504T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604202A>T | CA340606465 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1388+14504T>A (n.1388+14504T>A) c.1682+14504T>A (n.1682+14504T>A) n.82-6661T>A n.295A>T c.1358+14504T>A (n.1358+14504T>A) c.12+14504T>A | |
1 | g.62604203A>C | CA340606466 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1388+14503T>G (n.1388+14503T>G) c.1682+14503T>G (n.1682+14503T>G) n.82-6662T>G n.296A>C c.1358+14503T>G (n.1358+14503T>G) c.12+14503T>G | |
1 | g.62604203A>G | CA340606476 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1388+14503T>C (n.1388+14503T>C) c.1682+14503T>C (n.1682+14503T>C) n.82-6662T>C n.296A>G c.1358+14503T>C (n.1358+14503T>C) c.12+14503T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604203A>T | CA340606478 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1388+14503T>A (n.1388+14503T>A) c.1682+14503T>A (n.1682+14503T>A) n.82-6662T>A n.296A>T c.1358+14503T>A (n.1358+14503T>A) c.12+14503T>A | |
1 | g.62604204A>C | CA340606481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1388+14502T>G (n.1388+14502T>G) c.1682+14502T>G (n.1682+14502T>G) n.82-6663T>G n.297A>C c.1358+14502T>G (n.1358+14502T>G) c.12+14502T>G | |
1 | g.62604204A>G | CA418187566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.1388+14502T>C (n.1388+14502T>C) c.1682+14502T>C (n.1682+14502T>C) n.82-6663T>C n.297A>G c.1358+14502T>C (n.1358+14502T>C) c.12+14502T>C | |
1 | g.62604204A>T | CA340606483 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1388+14502T>A (n.1388+14502T>A) c.1682+14502T>A (n.1682+14502T>A) n.82-6663T>A n.297A>T c.1358+14502T>A (n.1358+14502T>A) c.12+14502T>A | |
1 | g.62604205G>A | CA340606491 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1388+14501C>T (n.1388+14501C>T) c.1682+14501C>T (n.1682+14501C>T) n.82-6664C>T n.298G>A c.1358+14501C>T (n.1358+14501C>T) c.12+14501C>T | |
1 | g.62604205G>C | CA340606492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1388+14501C>G (n.1388+14501C>G) c.1682+14501C>G (n.1682+14501C>G) n.82-6664C>G n.298G>C c.1358+14501C>G (n.1358+14501C>G) c.12+14501C>G | dbSNP |
1 | g.62604205G= | CA1171149257 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G= (p.Gly390=) c.1388+14501C= (n.1388+14501C=) c.1682+14501C= (n.1682+14501C=) n.82-6664C= n.298G= c.1358+14501C= (n.1358+14501C=) c.12+14501C= | |
1 | g.62604205G>T | CA340606493 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1388+14501C>A (n.1388+14501C>A) c.1682+14501C>A (n.1682+14501C>A) n.82-6664C>A n.298G>T c.1358+14501C>A (n.1358+14501C>A) c.12+14501C>A | |
1 | g.62604206G>A | CA340606494 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1388+14500C>T (n.1388+14500C>T) c.1682+14500C>T (n.1682+14500C>T) n.82-6665C>T n.299G>A c.1358+14500C>T (n.1358+14500C>T) c.12+14500C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604206G>C | CA340606495 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1388+14500C>G (n.1388+14500C>G) c.1682+14500C>G (n.1682+14500C>G) n.82-6665C>G n.299G>C c.1358+14500C>G (n.1358+14500C>G) c.12+14500C>G | dbSNP |
1 | g.62604206G= | CA1171149258 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G= (p.Gly390=) c.1388+14500C= (n.1388+14500C=) c.1682+14500C= (n.1682+14500C=) n.82-6665C= n.299G= c.1358+14500C= (n.1358+14500C=) c.12+14500C= | |
1 | g.62604206G>T | CA340606497 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1388+14500C>A (n.1388+14500C>A) c.1682+14500C>A (n.1682+14500C>A) n.82-6665C>A n.299G>T c.1358+14500C>A (n.1358+14500C>A) c.12+14500C>A | |
1 | g.62604207A>C | CA418187569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.1388+14499T>G (n.1388+14499T>G) c.1682+14499T>G (n.1682+14499T>G) n.82-6666T>G n.300A>C c.1358+14499T>G (n.1358+14499T>G) c.12+14499T>G | |
1 | g.62604207A>G | CA418187570 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.1388+14499T>C (n.1388+14499T>C) c.1682+14499T>C (n.1682+14499T>C) n.82-6666T>C n.300A>G c.1358+14499T>C (n.1358+14499T>C) c.12+14499T>C | |
1 | g.62604207A>T | CA418187573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.1388+14499T>A (n.1388+14499T>A) c.1682+14499T>A (n.1682+14499T>A) n.82-6666T>A n.300A>T c.1358+14499T>A (n.1358+14499T>A) c.12+14499T>A | |
1 | g.62604208C>A | CA340606498 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1171C>A (p.His391Asn) c.1388+14498G>T (n.1388+14498G>T) c.1682+14498G>T (n.1682+14498G>T) n.82-6667G>T n.301C>A c.1358+14498G>T (n.1358+14498G>T) c.12+14498G>T | |
1 | g.62604208C>G | CA340606500 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1171C>G (p.His391Asp) c.1388+14498G>C (n.1388+14498G>C) c.1682+14498G>C (n.1682+14498G>C) n.82-6667G>C n.301C>G c.1358+14498G>C (n.1358+14498G>C) c.12+14498G>C | |
1 | g.62604208C>T | CA340606505 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1388+14498G>A (n.1388+14498G>A) c.1682+14498G>A (n.1682+14498G>A) n.82-6667G>A n.301C>T c.1358+14498G>A (n.1358+14498G>A) c.12+14498G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604209A= | CA1171149259 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A= (p.His391=) c.1388+14497T= (n.1388+14497T=) c.1682+14497T= (n.1682+14497T=) n.82-6668T= n.302A= c.1358+14497T= (n.1358+14497T=) c.12+14497T= | |
1 | g.62604209A>C | CA340606508 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A>C (p.His391Pro) c.1388+14497T>G (n.1388+14497T>G) c.1682+14497T>G (n.1682+14497T>G) n.82-6668T>G n.302A>C c.1358+14497T>G (n.1358+14497T>G) c.12+14497T>G | |
1 | g.62604209A>G | CA340606510 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A>G (p.His391Arg) c.1388+14497T>C (n.1388+14497T>C) c.1682+14497T>C (n.1682+14497T>C) n.82-6668T>C n.302A>G c.1358+14497T>C (n.1358+14497T>C) c.12+14497T>C | dbSNP |
1 | g.62604209A>T | CA340606518 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A>T (p.His391Leu) c.1388+14497T>A (n.1388+14497T>A) c.1682+14497T>A (n.1682+14497T>A) n.82-6668T>A n.302A>T c.1358+14497T>A (n.1358+14497T>A) c.12+14497T>A | |
1 | g.62604210C>A | CA340606543 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C>A (p.His391Gln) c.1388+14496G>T (n.1388+14496G>T) c.1682+14496G>T (n.1682+14496G>T) n.82-6669G>T n.303C>A c.1358+14496G>T (n.1358+14496G>T) c.12+14496G>T | dbSNP |
1 | g.62604210C= | CA1171149260 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C= (p.His391=) c.1388+14496G= (n.1388+14496G=) c.1682+14496G= (n.1682+14496G=) n.82-6669G= n.303C= c.1358+14496G= (n.1358+14496G=) c.12+14496G= | |
1 | g.62604210C>G | CA340606520 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C>G (p.His391Gln) c.1388+14496G>C (n.1388+14496G>C) c.1682+14496G>C (n.1682+14496G>C) n.82-6669G>C n.303C>G c.1358+14496G>C (n.1358+14496G>C) c.12+14496G>C | |
1 | g.62604210C>T | CA418187577 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C>T (p.His391=) c.1388+14496G>A (n.1388+14496G>A) c.1682+14496G>A (n.1682+14496G>A) n.82-6669G>A n.303C>T c.1358+14496G>A (n.1358+14496G>A) c.12+14496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604211T>A | CA340606546 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1388+14495A>T (n.1388+14495A>T) c.1682+14495A>T (n.1682+14495A>T) n.82-6670A>T n.304T>A c.1358+14495A>T (n.1358+14495A>T) c.12+14495A>T | |
1 | g.62604211T>C | CA340606549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1388+14495A>G (n.1388+14495A>G) c.1682+14495A>G (n.1682+14495A>G) n.82-6670A>G n.304T>C c.1358+14495A>G (n.1358+14495A>G) c.12+14495A>G | |
1 | g.62604211T>G | CA340606550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1388+14495A>C (n.1388+14495A>C) c.1682+14495A>C (n.1682+14495A>C) n.82-6670A>C n.304T>G c.1358+14495A>C (n.1358+14495A>C) c.12+14495A>C | |
1 | g.62604212T>A | CA340606551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1388+14494A>T (n.1388+14494A>T) c.1682+14494A>T (n.1682+14494A>T) n.82-6671A>T n.305T>A c.1358+14494A>T (n.1358+14494A>T) c.12+14494A>T | |
1 | g.62604212T>C | CA340606552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1388+14494A>G (n.1388+14494A>G) c.1682+14494A>G (n.1682+14494A>G) n.82-6671A>G n.305T>C c.1358+14494A>G (n.1358+14494A>G) c.12+14494A>G | |
1 | g.62604212T>G | CA340606553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1388+14494A>C (n.1388+14494A>C) c.1682+14494A>C (n.1682+14494A>C) n.82-6671A>C n.305T>G c.1358+14494A>C (n.1358+14494A>C) c.12+14494A>C | |
1 | g.62604213C>A | CA340606554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1388+14493G>T (n.1388+14493G>T) c.1682+14493G>T (n.1682+14493G>T) n.82-6672G>T n.306C>A c.1358+14493G>T (n.1358+14493G>T) c.12+14493G>T | COSMIC |
1 | g.62604213C>G | CA340606556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1388+14493G>C (n.1388+14493G>C) c.1682+14493G>C (n.1682+14493G>C) n.82-6672G>C n.306C>G c.1358+14493G>C (n.1358+14493G>C) c.12+14493G>C | |
1 | g.62604213C>T | CA418187581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176C>T (p.Phe392=) c.1388+14493G>A (n.1388+14493G>A) c.1682+14493G>A (n.1682+14493G>A) n.82-6672G>A n.306C>T c.1358+14493G>A (n.1358+14493G>A) c.12+14493G>A | |
1 | g.62604213dup | CA2645998011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176dup (p.Asn393GlnfsTer14) c.1388+14493dup (n.1388+14493dup) c.1682+14493dup (n.1682+14493dup) n.82-6672dup n.306dup c.1358+14493dup (n.1358+14493dup) c.12+14493dup | gnomAD v4 |
1 | g.62604214A= | CA1171149261 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A= (p.Asn393=) c.1388+14492T= (n.1388+14492T=) c.1682+14492T= (n.1682+14492T=) n.82-6673T= n.307A= c.1358+14492T= (n.1358+14492T=) c.12+14492T= | |
1 | g.62604214A>C | CA340606562 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A>C (p.Asn393His) c.1388+14492T>G (n.1388+14492T>G) c.1682+14492T>G (n.1682+14492T>G) n.82-6673T>G n.307A>C c.1358+14492T>G (n.1358+14492T>G) c.12+14492T>G | |
1 | g.62604214A>G | CA886810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1388+14492T>C (n.1388+14492T>C) c.1682+14492T>C (n.1682+14492T>C) n.82-6673T>C n.307A>G c.1358+14492T>C (n.1358+14492T>C) c.12+14492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604214A>T | CA340606569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1388+14492T>A (n.1388+14492T>A) c.1682+14492T>A (n.1682+14492T>A) n.82-6673T>A n.307A>T c.1358+14492T>A (n.1358+14492T>A) c.12+14492T>A | |
1 | g.62604215A= | CA1171149262 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A= (p.Asn393=) c.1388+14491T= (n.1388+14491T=) c.1682+14491T= (n.1682+14491T=) n.82-6674T= n.308A= c.1358+14491T= (n.1358+14491T=) c.12+14491T= | |
1 | g.62604215A>C | CA340606572 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1388+14491T>G (n.1388+14491T>G) c.1682+14491T>G (n.1682+14491T>G) n.82-6674T>G n.308A>C c.1358+14491T>G (n.1358+14491T>G) c.12+14491T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604215A>G | CA340606580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1388+14491T>C (n.1388+14491T>C) c.1682+14491T>C (n.1682+14491T>C) n.82-6674T>C n.308A>G c.1358+14491T>C (n.1358+14491T>C) c.12+14491T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604215A>T | CA340606590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1388+14491T>A (n.1388+14491T>A) c.1682+14491T>A (n.1682+14491T>A) n.82-6674T>A n.308A>T c.1358+14491T>A (n.1358+14491T>A) c.12+14491T>A | |
1 | g.62604216C>A | CA340606619 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1388+14490G>T (n.1388+14490G>T) c.1682+14490G>T (n.1682+14490G>T) n.82-6675G>T n.309C>A c.1358+14490G>T (n.1358+14490G>T) c.12+14490G>T | |
1 | g.62604216C>G | CA340606616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1388+14490G>C (n.1388+14490G>C) c.1682+14490G>C (n.1682+14490G>C) n.82-6675G>C n.309C>G c.1358+14490G>C (n.1358+14490G>C) c.12+14490G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604216C>T | CA418187583 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179C>T (p.Asn393=) c.1388+14490G>A (n.1388+14490G>A) c.1682+14490G>A (n.1682+14490G>A) n.82-6675G>A n.309C>T c.1358+14490G>A (n.1358+14490G>A) c.12+14490G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604216_62604218del | CA2645998012 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179_1181del (p.Cys394del) c.1388+14488_1388+14490del (n.1388+14488_1388+14490del) c.1682+14488_1682+14490del (n.1682+14488_1682+14490del) n.82-6677_82-6675del n.309_311del c.1358+14488_1358+14490del (n.1358+14488_1358+14490del) c.12+14488_12+14490del | gnomAD v4 |
1 | g.62604217T>A | CA340606622 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.1388+14489A>T (n.1388+14489A>T) c.1682+14489A>T (n.1682+14489A>T) n.82-6676A>T n.310T>A c.1358+14489A>T (n.1358+14489A>T) c.12+14489A>T | |
1 | g.62604217T>C | CA340606632 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.1388+14489A>G (n.1388+14489A>G) c.1682+14489A>G (n.1682+14489A>G) n.82-6676A>G n.310T>C c.1358+14489A>G (n.1358+14489A>G) c.12+14489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604217T>G | CA340606644 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.1388+14489A>C (n.1388+14489A>C) c.1682+14489A>C (n.1682+14489A>C) n.82-6676A>C n.310T>G c.1358+14489A>C (n.1358+14489A>C) c.12+14489A>C | |
1 | g.62604217T= | CA1171149263 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T= (p.Cys394=) c.1388+14489A= (n.1388+14489A=) c.1682+14489A= (n.1682+14489A=) n.82-6676A= n.310T= c.1358+14489A= (n.1358+14489A=) c.12+14489A= | |
1 | g.62604218G>A | CA886811 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.1388+14488C>T (n.1388+14488C>T) c.1682+14488C>T (n.1682+14488C>T) n.82-6677C>T n.311G>A c.1358+14488C>T (n.1358+14488C>T) c.12+14488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604218G>C | CA340606656 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.1388+14488C>G (n.1388+14488C>G) c.1682+14488C>G (n.1682+14488C>G) n.82-6677C>G n.311G>C c.1358+14488C>G (n.1358+14488C>G) c.12+14488C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604218G= | CA1171149264 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G= (p.Cys394=) c.1388+14488C= (n.1388+14488C=) c.1682+14488C= (n.1682+14488C=) n.82-6677C= n.311G= c.1358+14488C= (n.1358+14488C=) c.12+14488C= | |
1 | g.62604218G>T | CA340606659 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.1388+14488C>A (n.1388+14488C>A) c.1682+14488C>A (n.1682+14488C>A) n.82-6677C>A n.311G>T c.1358+14488C>A (n.1358+14488C>A) c.12+14488C>A | |
1 | g.62604219T>A | CA340606665 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.1388+14487A>T (n.1388+14487A>T) c.1682+14487A>T (n.1682+14487A>T) n.82-6678A>T n.312T>A c.1358+14487A>T (n.1358+14487A>T) c.12+14487A>T | |
1 | g.62604219T>C | CA418187585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1182T>C (p.Cys394=) c.1388+14487A>G (n.1388+14487A>G) c.1682+14487A>G (n.1682+14487A>G) n.82-6678A>G n.312T>C c.1358+14487A>G (n.1358+14487A>G) c.12+14487A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604219T>G | CA340606662 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.1388+14487A>C (n.1388+14487A>C) c.1682+14487A>C (n.1682+14487A>C) n.82-6678A>C n.312T>G c.1358+14487A>C (n.1358+14487A>C) c.12+14487A>C | |
1 | g.62604220C>A | CA340606667 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1388+14486G>T (n.1388+14486G>T) c.1682+14486G>T (n.1682+14486G>T) n.82-6679G>T n.313C>A c.1358+14486G>T (n.1358+14486G>T) c.12+14486G>T | |
1 | g.62604220C= | CA1171149265 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C= (p.Pro395=) c.1388+14486G= (n.1388+14486G=) c.1682+14486G= (n.1682+14486G=) n.82-6679G= n.313C= c.1358+14486G= (n.1358+14486G=) c.12+14486G= | |
1 | g.62604220C>G | CA886812 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1388+14486G>C (n.1388+14486G>C) c.1682+14486G>C (n.1682+14486G>C) n.82-6679G>C n.313C>G c.1358+14486G>C (n.1358+14486G>C) c.12+14486G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604220C>T | CA340606668 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1388+14486G>A (n.1388+14486G>A) c.1682+14486G>A (n.1682+14486G>A) n.82-6679G>A n.313C>T c.1358+14486G>A (n.1358+14486G>A) c.12+14486G>A | |
1 | g.62604221C>A | CA340606669 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.1388+14485G>T (n.1388+14485G>T) c.1682+14485G>T (n.1682+14485G>T) n.82-6680G>T n.314C>A c.1358+14485G>T (n.1358+14485G>T) c.12+14485G>T | |
1 | g.62604221C>G | CA340606670 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1388+14485G>C (n.1388+14485G>C) c.1682+14485G>C (n.1682+14485G>C) n.82-6680G>C n.314C>G c.1358+14485G>C (n.1358+14485G>C) c.12+14485G>C | |
1 | g.62604221C>T | CA340606672 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1388+14485G>A (n.1388+14485G>A) c.1682+14485G>A (n.1682+14485G>A) n.82-6680G>A n.314C>T c.1358+14485G>A (n.1358+14485G>A) c.12+14485G>A | |
1 | g.62604222A>C | CA418187589 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.1388+14484T>G (n.1388+14484T>G) c.1682+14484T>G (n.1682+14484T>G) n.82-6681T>G n.315A>C c.1358+14484T>G (n.1358+14484T>G) c.12+14484T>G | |
1 | g.62604222A>G | CA418187591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.1388+14484T>C (n.1388+14484T>C) c.1682+14484T>C (n.1682+14484T>C) n.82-6681T>C n.315A>G c.1358+14484T>C (n.1358+14484T>C) c.12+14484T>C | |
1 | g.62604222A>T | CA418187590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1185A>T (p.Pro395=) c.1388+14484T>A (n.1388+14484T>A) c.1682+14484T>A (n.1682+14484T>A) n.82-6681T>A n.315A>T c.1358+14484T>A (n.1358+14484T>A) c.12+14484T>A | |
1 | g.62604223G>A | CA340606681 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1388+14483C>T (n.1388+14483C>T) c.1682+14483C>T (n.1682+14483C>T) n.82-6682C>T n.316G>A c.1358+14483C>T (n.1358+14483C>T) c.12+14483C>T | |
1 | g.62604223G>C | CA340606676 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1388+14483C>G (n.1388+14483C>G) c.1682+14483C>G (n.1682+14483C>G) n.82-6682C>G n.316G>C c.1358+14483C>G (n.1358+14483C>G) c.12+14483C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604223G>T | CA340606678 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1388+14483C>A (n.1388+14483C>A) c.1682+14483C>A (n.1682+14483C>A) n.82-6682C>A n.316G>T c.1358+14483C>A (n.1358+14483C>A) c.12+14483C>A | |
1 | g.62604224A= | CA1171149266 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A= (p.Glu396=) c.1388+14482T= (n.1388+14482T=) c.1682+14482T= (n.1682+14482T=) n.82-6683T= n.317A= c.1358+14482T= (n.1358+14482T=) c.12+14482T= | |
1 | g.62604224A>C | CA340606685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1388+14482T>G (n.1388+14482T>G) c.1682+14482T>G (n.1682+14482T>G) n.82-6683T>G n.317A>C c.1358+14482T>G (n.1358+14482T>G) c.12+14482T>G | |
1 | g.62604224A>G | CA886813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1388+14482T>C (n.1388+14482T>C) c.1682+14482T>C (n.1682+14482T>C) n.82-6683T>C n.317A>G c.1358+14482T>C (n.1358+14482T>C) c.12+14482T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604224A>T | CA340606687 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1388+14482T>A (n.1388+14482T>A) c.1682+14482T>A (n.1682+14482T>A) n.82-6683T>A n.317A>T c.1358+14482T>A (n.1358+14482T>A) c.12+14482T>A | |
1 | g.62604225G>A | CA418187595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1388+14481C>T (n.1388+14481C>T) c.1682+14481C>T (n.1682+14481C>T) n.82-6684C>T n.318G>A c.1358+14481C>T (n.1358+14481C>T) c.12+14481C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604225G>C | CA23753940 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1388+14481C>G (n.1388+14481C>G) c.1682+14481C>G (n.1682+14481C>G) n.82-6684C>G n.318G>C c.1358+14481C>G (n.1358+14481C>G) c.12+14481C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604225G= | CA1147546141 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G= (p.Glu396=) c.1388+14481C= (n.1388+14481C=) c.1682+14481C= (n.1682+14481C=) n.82-6684C= n.318G= c.1358+14481C= (n.1358+14481C=) c.12+14481C= | |
1 | g.62604225G>T | CA340606688 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1388+14481C>A (n.1388+14481C>A) c.1682+14481C>A (n.1682+14481C>A) n.82-6684C>A n.318G>T c.1358+14481C>A (n.1358+14481C>A) c.12+14481C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604227del | CA2574391301 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190del (p.Gly397ValfsTer17) c.1388+14481del (n.1388+14481del) c.1682+14481del (n.1682+14481del) n.82-6684del n.320del c.1358+14481del (n.1358+14481del) c.12+14481del | |
1 | g.62604226G>A | CA886814 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1388+14480C>T (n.1388+14480C>T) c.1682+14480C>T (n.1682+14480C>T) n.82-6685C>T n.319G>A c.1358+14480C>T (n.1358+14480C>T) c.12+14480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604226G>C | CA23753951 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1388+14480C>G (n.1388+14480C>G) c.1682+14480C>G (n.1682+14480C>G) n.82-6685C>G n.319G>C c.1358+14480C>G (n.1358+14480C>G) c.12+14480C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604226G= | CA1171149267 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1388+14480C= (n.1388+14480C=) c.1682+14480C= (n.1682+14480C=) n.82-6685C= n.319G= c.1358+14480C= (n.1358+14480C=) c.12+14480C= | |
1 | g.62604226G>T | CA340606689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1388+14480C>A (n.1388+14480C>A) c.1682+14480C>A (n.1682+14480C>A) n.82-6685C>A n.319G>T c.1358+14480C>A (n.1358+14480C>A) c.12+14480C>A | |
1 | g.62604227G>A | CA886815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1388+14479C>T (n.1388+14479C>T) c.1682+14479C>T (n.1682+14479C>T) n.82-6686C>T n.320G>A c.1358+14479C>T (n.1358+14479C>T) c.12+14479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604227G>C | CA340606696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1388+14479C>G (n.1388+14479C>G) c.1682+14479C>G (n.1682+14479C>G) n.82-6686C>G n.320G>C c.1358+14479C>G (n.1358+14479C>G) c.12+14479C>G | |
1 | g.62604227G= | CA1142188333 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G= (p.Gly397=) c.1388+14479C= (n.1388+14479C=) c.1682+14479C= (n.1682+14479C=) n.82-6686C= n.320G= c.1358+14479C= (n.1358+14479C=) c.12+14479C= | |
1 | g.62604227G>T | CA340606701 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1388+14479C>A (n.1388+14479C>A) c.1682+14479C>A (n.1682+14479C>A) n.82-6686C>A n.320G>T c.1358+14479C>A (n.1358+14479C>A) c.12+14479C>A | |
1 | g.62604228T>A | CA418187600 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1191T>A (p.Gly397=) c.1388+14478A>T (n.1388+14478A>T) c.1682+14478A>T (n.1682+14478A>T) n.82-6687A>T n.321T>A c.1358+14478A>T (n.1358+14478A>T) c.12+14478A>T | |
1 | g.62604228T>C | CA418187602 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1191T>C (p.Gly397=) c.1388+14478A>G (n.1388+14478A>G) c.1682+14478A>G (n.1682+14478A>G) n.82-6687A>G n.321T>C c.1358+14478A>G (n.1358+14478A>G) c.12+14478A>G | |
1 | g.62604228T>G | CA418187601 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1191T>G (p.Gly397=) c.1388+14478A>C (n.1388+14478A>C) c.1682+14478A>C (n.1682+14478A>C) n.82-6687A>C n.321T>G c.1358+14478A>C (n.1358+14478A>C) c.12+14478A>C | |
1 | g.62604229T>A | CA340606704 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1388+14477A>T (n.1388+14477A>T) c.1682+14477A>T (n.1682+14477A>T) n.82-6688A>T n.322T>A c.1358+14477A>T (n.1358+14477A>T) c.12+14477A>T | |
1 | g.62604229T>C | CA340606707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1388+14477A>G (n.1388+14477A>G) c.1682+14477A>G (n.1682+14477A>G) n.82-6688A>G n.322T>C c.1358+14477A>G (n.1358+14477A>G) c.12+14477A>G | |
1 | g.62604229T>G | CA340606712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1388+14477A>C (n.1388+14477A>C) c.1682+14477A>C (n.1682+14477A>C) n.82-6688A>C n.322T>G c.1358+14477A>C (n.1358+14477A>C) c.12+14477A>C | |
1 | g.62604230A>C | CA340606718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1388+14476T>G (n.1388+14476T>G) c.1682+14476T>G (n.1682+14476T>G) n.82-6689T>G n.323A>C c.1358+14476T>G (n.1358+14476T>G) c.12+14476T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604230A>G | CA340606714 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1388+14476T>C (n.1388+14476T>C) c.1682+14476T>C (n.1682+14476T>C) n.82-6689T>C n.323A>G c.1358+14476T>C (n.1358+14476T>C) c.12+14476T>C | |
1 | g.62604230A>T | CA340606717 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1388+14476T>A (n.1388+14476T>A) c.1682+14476T>A (n.1682+14476T>A) n.82-6689T>A n.323A>T c.1358+14476T>A (n.1358+14476T>A) c.12+14476T>A | |
1 | g.62604231T>A | CA340606720 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1388+14475A>T (n.1388+14475A>T) c.1682+14475A>T (n.1682+14475A>T) n.82-6690A>T n.324T>A c.1358+14475A>T (n.1358+14475A>T) c.12+14475A>T | |
1 | g.62604231T>C | CA418187607 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1388+14475A>G (n.1388+14475A>G) c.1682+14475A>G (n.1682+14475A>G) n.82-6690A>G n.324T>C c.1358+14475A>G (n.1358+14475A>G) c.12+14475A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.62604231T>G | CA340606722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1388+14475A>C (n.1388+14475A>C) c.1682+14475A>C (n.1682+14475A>C) n.82-6690A>C n.324T>G c.1358+14475A>C (n.1358+14475A>C) c.12+14475A>C | |
1 | g.62604232T>A | CA340606724 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1388+14474A>T (n.1388+14474A>T) c.1682+14474A>T (n.1682+14474A>T) n.82-6691A>T n.325T>A c.1358+14474A>T (n.1358+14474A>T) c.12+14474A>T | |
1 | g.62604232T>C | CA340606726 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1388+14474A>G (n.1388+14474A>G) c.1682+14474A>G (n.1682+14474A>G) n.82-6691A>G n.325T>C c.1358+14474A>G (n.1358+14474A>G) c.12+14474A>G | |
1 | g.62604232T>G | CA340606727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1388+14474A>C (n.1388+14474A>C) c.1682+14474A>C (n.1682+14474A>C) n.82-6691A>C n.325T>G c.1358+14474A>C (n.1358+14474A>C) c.12+14474A>C | |
1 | g.62604233C>A | CA886816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1388+14473G>T (n.1388+14473G>T) c.1682+14473G>T (n.1682+14473G>T) n.82-6692G>T n.326C>A c.1358+14473G>T (n.1358+14473G>T) c.12+14473G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604233C= | CA1171149268 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C= (p.Ser399=) c.1388+14473G= (n.1388+14473G=) c.1682+14473G= (n.1682+14473G=) n.82-6692G= n.326C= c.1358+14473G= (n.1358+14473G=) c.12+14473G= | |
1 | g.62604233C>G | CA340606729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1388+14473G>C (n.1388+14473G>C) c.1682+14473G>C (n.1682+14473G>C) n.82-6692G>C n.326C>G c.1358+14473G>C (n.1358+14473G>C) c.12+14473G>C | |
1 | g.62604233C>T | CA340606735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1388+14473G>A (n.1388+14473G>A) c.1682+14473G>A (n.1682+14473G>A) n.82-6692G>A n.326C>T c.1358+14473G>A (n.1358+14473G>A) c.12+14473G>A | |
1 | g.62604234A>C | CA418187611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197A>C (p.Ser399=) c.1388+14472T>G (n.1388+14472T>G) c.1682+14472T>G (n.1682+14472T>G) n.82-6693T>G n.327A>C c.1358+14472T>G (n.1358+14472T>G) c.12+14472T>G | |
1 | g.62604234A>G | CA418187613 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197A>G (p.Ser399=) c.1388+14472T>C (n.1388+14472T>C) c.1682+14472T>C (n.1682+14472T>C) n.82-6693T>C n.327A>G c.1358+14472T>C (n.1358+14472T>C) c.12+14472T>C | gnomAD v2 |
1 | g.62604234A>T | CA418187614 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197A>T (p.Ser399=) c.1388+14472T>A (n.1388+14472T>A) c.1682+14472T>A (n.1682+14472T>A) n.82-6693T>A n.327A>T c.1358+14472T>A (n.1358+14472T>A) c.12+14472T>A | |
1 | g.62604234_62604235delinsAG | CA1171149269 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197_1198delinsAG (p.Ser399=) c.1388+14471_1388+14472delinsCT (n.1388+14471_1388+14472delinsCT) c.1682+14471_1682+14472delinsCT (n.1682+14471_1682+14472delinsCT) n.82-6694_82-6693delinsCT n.327_328delinsAG c.1358+14471_1358+14472delinsCT (n.1358+14471_1358+14472delinsCT) c.12+14471_12+14472delinsCT | |
1 | g.62604235G>A | CA340606739 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1388+14471C>T (n.1388+14471C>T) c.1682+14471C>T (n.1682+14471C>T) n.82-6694C>T n.328G>A c.1358+14471C>T (n.1358+14471C>T) c.12+14471C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604235G>C | CA340606741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1388+14471C>G (n.1388+14471C>G) c.1682+14471C>G (n.1682+14471C>G) n.82-6694C>G n.328G>C c.1358+14471C>G (n.1358+14471C>G) c.12+14471C>G | |
1 | g.62604235G>T | CA340606742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1388+14471C>A (n.1388+14471C>A) c.1682+14471C>A (n.1682+14471C>A) n.82-6694C>A n.328G>T c.1358+14471C>A (n.1358+14471C>A) c.12+14471C>A | |
1 | g.62604236del | CA886817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1del c.1388+14471del (n.1388+14471del) c.1682+14471del (n.1682+14471del) n.82-6694del n.329del c.1358+14471del (n.1358+14471del) c.12+14471del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604236G>A | CA340606769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.1388+14470C>T (n.1388+14470C>T) c.1682+14470C>T (n.1682+14470C>T) n.82-6695C>T n.329G>A c.1358+14470C>T (n.1358+14470C>T) c.12+14470C>T | dbSNP |
1 | g.62604236G>C | CA340606779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.1388+14470C>G (n.1388+14470C>G) c.1682+14470C>G (n.1682+14470C>G) n.82-6695C>G n.329G>C c.1358+14470C>G (n.1358+14470C>G) c.12+14470C>G | |
1 | g.62604236G= | CA1144232886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.1388+14470C= (n.1388+14470C=) c.1682+14470C= (n.1682+14470C=) n.82-6695C= n.329G= c.1358+14470C= (n.1358+14470C=) c.12+14470C= | |
1 | g.62604236G>T | CA145483 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.1388+14470C>A (n.1388+14470C>A) c.1682+14470C>A (n.1682+14470C>A) n.82-6695C>A n.329G>T c.1358+14470C>A (n.1358+14470C>A) c.12+14470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604237T>A | CA340606783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.1388+14469A>T (n.1388+14469A>T) c.1682+14469A>T (n.1682+14469A>T) n.82-6696A>T n.330T>A c.1358+14469A>T (n.1358+14469A>T) c.12+14469A>T | |
1 | g.62604237T>C | CA340606786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.1388+14469A>G (n.1388+14469A>G) c.1682+14469A>G (n.1682+14469A>G) n.82-6696A>G n.330T>C c.1358+14469A>G (n.1358+14469A>G) c.12+14469A>G | |
1 | g.62604237T>G | CA340606784 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.1388+14469A>C (n.1388+14469A>C) c.1682+14469A>C (n.1682+14469A>C) n.82-6696A>C n.330T>G c.1358+14469A>C (n.1358+14469A>C) c.12+14469A>C | |
1 | g.62604238A= | CA1148289971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+3A= (n.1198+3A=) c.1388+14468T= (n.1388+14468T=) c.1682+14468T= (n.1682+14468T=) n.82-6697T= n.331A= c.1358+14468T= (n.1358+14468T=) c.12+14468T= | |
1 | g.62604238A>G | CA886818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+3A>G (n.1198+3A>G) c.1388+14468T>C (n.1388+14468T>C) c.1682+14468T>C (n.1682+14468T>C) n.82-6697T>C n.331A>G c.1358+14468T>C (n.1358+14468T>C) c.12+14468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604239T>C | CA2645998013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+4T>C (n.1198+4T>C) c.1388+14467A>G (n.1388+14467A>G) c.1682+14467A>G (n.1682+14467A>G) n.82-6698A>G n.332T>C c.1358+14467A>G (n.1358+14467A>G) c.12+14467A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604240C>A | CA737670612 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C>A (n.1198+5C>A) c.1388+14466G>T (n.1388+14466G>T) c.1682+14466G>T (n.1682+14466G>T) n.82-6699G>T n.333C>A c.1358+14466G>T (n.1358+14466G>T) c.12+14466G>T | dbSNP |
1 | g.62604240C= | CA1171149271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C= (n.1198+5C=) c.1388+14466G= (n.1388+14466G=) c.1682+14466G= (n.1682+14466G=) n.82-6699G= n.333C= c.1358+14466G= (n.1358+14466G=) c.12+14466G= | |
1 | g.62604240C>T | CA23753997 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C>T (n.1198+5C>T) c.1388+14466G>A (n.1388+14466G>A) c.1682+14466G>A (n.1682+14466G>A) n.82-6699G>A n.333C>T c.1358+14466G>A (n.1358+14466G>A) c.12+14466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604240_62604241delinsCT | CA1171149270 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5_1198+6delinsCT (n.1198+5_1198+6delinsCT) c.1388+14465_1388+14466delinsAG (n.1388+14465_1388+14466delinsAG) c.1682+14465_1682+14466delinsAG (n.1682+14465_1682+14466delinsAG) n.82-6700_82-6699delinsAG n.333_334delinsCT c.1358+14465_1358+14466delinsAG (n.1358+14465_1358+14466delinsAG) c.12+14465_12+14466delinsAG | |
1 | g.62604240_62604241insAGAAAAAGATACCTGAA | CA2830537925 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5_1198+6insAGAAAAAGATACCTGAA (n.1198+5_1198+6insAGAAAAAGATACCTGAA) c.1388+14465_1388+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT (n.1388+14465_1388+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT) c.1682+14465_1682+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT (n.1682+14465_1682+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT) n.82-6700_82-6699insTTCAGGTATCTTTTTCT n.333_334insAGAAAAAGATACCTGAA c.1358+14465_1358+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT (n.1358+14465_1358+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT) c.12+14465_12+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT | |
1 | g.62604241T>C | CA523752052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) c.1388+14465A>G (n.1388+14465A>G) c.1682+14465A>G (n.1682+14465A>G) n.82-6700A>G n.334T>C c.1358+14465A>G (n.1358+14465A>G) c.12+14465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604241T= | CA1171149272 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6T= (n.1198+6T=) c.1388+14465A= (n.1388+14465A=) c.1682+14465A= (n.1682+14465A=) n.82-6700A= n.334T= c.1358+14465A= (n.1358+14465A=) c.12+14465A= | |
1 | g.62604241_62604245delinsTTTTT | CA1140606557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6_1198+10delinsTTTTT (n.1198+6_1198+10delinsTTTTT) c.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA (n.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA) c.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA (n.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA) n.82-6704_82-6700delinsAAAAA n.334_338delinsTTTTT c.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA (n.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA) c.12+14461_12+14465delinsAAAAA | |
1 | g.62604245del | CA23754004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10del (n.1198+10del) c.1388+14465del (n.1388+14465del) c.1682+14465del (n.1682+14465del) n.82-6700del n.338del c.1358+14465del (n.1358+14465del) c.12+14465del | dbSNP |
1 | g.62604243T>C | CA523752053 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+8T>C (n.1198+8T>C) c.1388+14463A>G (n.1388+14463A>G) c.1682+14463A>G (n.1682+14463A>G) n.82-6702A>G n.336T>C c.1358+14463A>G (n.1358+14463A>G) c.12+14463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604243T= | CA1171149273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+8T= (n.1198+8T=) c.1388+14463A= (n.1388+14463A=) c.1682+14463A= (n.1682+14463A=) n.82-6702A= n.336T= c.1358+14463A= (n.1358+14463A=) c.12+14463A= | |
1 | g.62604245T>C | CA523752054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T>C (n.1198+10T>C) c.1388+14461A>G (n.1388+14461A>G) c.1682+14461A>G (n.1682+14461A>G) n.82-6704A>G n.338T>C c.1358+14461A>G (n.1358+14461A>G) c.12+14461A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604245T= | CA1171149274 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T= (n.1198+10T=) c.1388+14461A= (n.1388+14461A=) c.1682+14461A= (n.1682+14461A=) n.82-6704A= n.338T= c.1358+14461A= (n.1358+14461A=) c.12+14461A= | |
1 | g.62604249A>G | CA2743866253 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+14A>G (n.1198+14A>G) c.1388+14457T>C (n.1388+14457T>C) c.1682+14457T>C (n.1682+14457T>C) n.82-6708T>C n.342A>G c.1358+14457T>C (n.1358+14457T>C) c.12+14457T>C | |
1 | g.62604251A= | CA1142030438 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A= (n.1198+16A=) c.1388+14455T= (n.1388+14455T=) c.1682+14455T= (n.1682+14455T=) n.82-6710T= n.344A= c.1358+14455T= (n.1358+14455T=) c.12+14455T= | |
1 | g.62604251A>G | CA886819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A>G (n.1198+16A>G) c.1388+14455T>C (n.1388+14455T>C) c.1682+14455T>C (n.1682+14455T>C) n.82-6710T>C n.344A>G c.1358+14455T>C (n.1358+14455T>C) c.12+14455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604252C= | CA1171149275 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C= (n.1198+17C=) c.1388+14454G= (n.1388+14454G=) c.1682+14454G= (n.1682+14454G=) n.82-6711G= n.345C= c.1358+14454G= (n.1358+14454G=) c.12+14454G= | |
1 | g.62604252C>T | CA1002424581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C>T (n.1198+17C>T) c.1388+14454G>A (n.1388+14454G>A) c.1682+14454G>A (n.1682+14454G>A) n.82-6711G>A n.345C>T c.1358+14454G>A (n.1358+14454G>A) c.12+14454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C>A | CA1002424585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C>A (n.1198+18C>A) c.1388+14453G>T (n.1388+14453G>T) c.1682+14453G>T (n.1682+14453G>T) n.82-6712G>T n.346C>A c.1358+14453G>T (n.1358+14453G>T) c.12+14453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C= | CA1171149276 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.1388+14453G= (n.1388+14453G=) c.1682+14453G= (n.1682+14453G=) n.82-6712G= n.346C= c.1358+14453G= (n.1358+14453G=) c.12+14453G= | |
1 | g.62604256T>A | CA2599113950 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T>A (n.1198+21T>A) c.1388+14450A>T (n.1388+14450A>T) c.1682+14450A>T (n.1682+14450A>T) n.82-6715A>T n.349T>A c.1358+14450A>T (n.1358+14450A>T) c.12+14450A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604256T>C | CA886820 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T>C (n.1198+21T>C) c.1388+14450A>G (n.1388+14450A>G) c.1682+14450A>G (n.1682+14450A>G) n.82-6715A>G n.349T>C c.1358+14450A>G (n.1358+14450A>G) c.12+14450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604256T= | CA1144034966 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T= (n.1198+21T=) c.1388+14450A= (n.1388+14450A=) c.1682+14450A= (n.1682+14450A=) n.82-6715A= n.349T= c.1358+14450A= (n.1358+14450A=) c.12+14450A= | |
1 | g.62604257A= | CA1171149277 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A= (n.1198+22A=) c.1388+14449T= (n.1388+14449T=) c.1682+14449T= (n.1682+14449T=) n.82-6716T= n.350A= c.1358+14449T= (n.1358+14449T=) c.12+14449T= | |
1 | g.62604257A>G | CA523752055 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A>G (n.1198+22A>G) c.1388+14449T>C (n.1388+14449T>C) c.1682+14449T>C (n.1682+14449T>C) n.82-6716T>C n.350A>G c.1358+14449T>C (n.1358+14449T>C) c.12+14449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604257A>T | CA1171149278 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A>T (n.1198+22A>T) c.1388+14449T>A (n.1388+14449T>A) c.1682+14449T>A (n.1682+14449T>A) n.82-6716T>A n.350A>T c.1358+14449T>A (n.1358+14449T>A) c.12+14449T>A | dbSNP |
1 | g.62604258C= | CA1143413971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C= (n.1198+23C=) c.1388+14448G= (n.1388+14448G=) c.1682+14448G= (n.1682+14448G=) n.82-6717G= n.351C= c.1358+14448G= (n.1358+14448G=) c.12+14448G= | |
1 | g.62604258C>G | CA886821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C>G (n.1198+23C>G) c.1388+14448G>C (n.1388+14448G>C) c.1682+14448G>C (n.1682+14448G>C) n.82-6717G>C n.351C>G c.1358+14448G>C (n.1358+14448G>C) c.12+14448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604258C>T | CA886822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C>T (n.1198+23C>T) c.1388+14448G>A (n.1388+14448G>A) c.1682+14448G>A (n.1682+14448G>A) n.82-6717G>A n.351C>T c.1358+14448G>A (n.1358+14448G>A) c.12+14448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T>C | CA737670633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T>C (n.1198+24T>C) c.1388+14447A>G (n.1388+14447A>G) c.1682+14447A>G (n.1682+14447A>G) n.82-6718A>G n.352T>C c.1358+14447A>G (n.1358+14447A>G) c.12+14447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T>G | CA523752056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T>G (n.1198+24T>G) c.1388+14447A>C (n.1388+14447A>C) c.1682+14447A>C (n.1682+14447A>C) n.82-6718A>C n.352T>G c.1358+14447A>C (n.1358+14447A>C) c.12+14447A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T= | CA1171149279 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T= (n.1198+24T=) c.1388+14447A= (n.1388+14447A=) c.1682+14447A= (n.1682+14447A=) n.82-6718A= n.352T= c.1358+14447A= (n.1358+14447A=) c.12+14447A= | |
1 | g.62604261T>C | CA2645998014 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+26T>C (n.1198+26T>C) c.1388+14445A>G (n.1388+14445A>G) c.1682+14445A>G (n.1682+14445A>G) n.82-6720A>G n.354T>C c.1358+14445A>G (n.1358+14445A>G) c.12+14445A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604262A= | CA1171149280 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A= (n.1198+27A=) c.1388+14444T= (n.1388+14444T=) c.1682+14444T= (n.1682+14444T=) n.82-6721T= n.355A= c.1358+14444T= (n.1358+14444T=) c.12+14444T= | |
1 | g.62604262A>C | CA2528736011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A>C (n.1198+27A>C) c.1388+14444T>G (n.1388+14444T>G) c.1682+14444T>G (n.1682+14444T>G) n.82-6721T>G n.355A>C c.1358+14444T>G (n.1358+14444T>G) c.12+14444T>G | |
1 | g.62604262A>G | CA1002424591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A>G (n.1198+27A>G) c.1388+14444T>C (n.1388+14444T>C) c.1682+14444T>C (n.1682+14444T>C) n.82-6721T>C n.355A>G c.1358+14444T>C (n.1358+14444T>C) c.12+14444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604263T>C | CA737670637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T>C (n.1198+28T>C) c.1388+14443A>G (n.1388+14443A>G) c.1682+14443A>G (n.1682+14443A>G) n.82-6722A>G n.356T>C c.1358+14443A>G (n.1358+14443A>G) c.12+14443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604263T= | CA1171149281 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T= (n.1198+28T=) c.1388+14443A= (n.1388+14443A=) c.1682+14443A= (n.1682+14443A=) n.82-6722A= n.356T= c.1358+14443A= (n.1358+14443A=) c.12+14443A= | |
1 | g.62604266T>G | CA886823 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T>G (n.1198+31T>G) c.1388+14440A>C (n.1388+14440A>C) c.1682+14440A>C (n.1682+14440A>C) n.82-6725A>C n.359T>G c.1358+14440A>C (n.1358+14440A>C) c.12+14440A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604266T= | CA1171149282 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T= (n.1198+31T=) c.1388+14440A= (n.1388+14440A=) c.1682+14440A= (n.1682+14440A=) n.82-6725A= n.359T= c.1358+14440A= (n.1358+14440A=) c.12+14440A= | |
1 | g.62604268_62604272del | CA2525681403 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33_1198+37del (n.1198+33_1198+37del) c.1388+14436_1388+14440del (n.1388+14436_1388+14440del) c.1682+14436_1682+14440del (n.1682+14436_1682+14440del) n.82-6729_82-6725del n.361_365del c.1358+14436_1358+14440del (n.1358+14436_1358+14440del) c.12+14436_12+14440del | |
1 | g.62604267C>A | CA2645998015 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C>A (n.1198+32C>A) c.1388+14439G>T (n.1388+14439G>T) c.1682+14439G>T (n.1682+14439G>T) n.82-6726G>T n.360C>A c.1358+14439G>T (n.1358+14439G>T) c.12+14439G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604267C= | CA1171149283 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C= (n.1198+32C=) c.1388+14439G= (n.1388+14439G=) c.1682+14439G= (n.1682+14439G=) n.82-6726G= n.360C= c.1358+14439G= (n.1358+14439G=) c.12+14439G= | |
1 | g.62604267C>T | CA23754068 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+32C>T (n.1198+32C>T) c.1388+14439G>A (n.1388+14439G>A) c.1682+14439G>A (n.1682+14439G>A) n.82-6726G>A n.360C>T c.1358+14439G>A (n.1358+14439G>A) c.12+14439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604268A= | CA1171149284 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33A= (n.1198+33A=) c.1388+14438T= (n.1388+14438T=) c.1682+14438T= (n.1682+14438T=) n.82-6727T= n.361A= c.1358+14438T= (n.1358+14438T=) c.12+14438T= | |
1 | g.62604268A>G | CA886824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33A>G (n.1198+33A>G) c.1388+14438T>C (n.1388+14438T>C) c.1682+14438T>C (n.1682+14438T>C) n.82-6727T>C n.361A>G c.1358+14438T>C (n.1358+14438T>C) c.12+14438T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604270A= | CA1171149285 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+35A= (n.1198+35A=) c.1388+14436T= (n.1388+14436T=) c.1682+14436T= (n.1682+14436T=) n.82-6729T= n.363A= c.1358+14436T= (n.1358+14436T=) c.12+14436T= | |
1 | g.62604270A>G | CA886825 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+35A>G (n.1198+35A>G) c.1388+14436T>C (n.1388+14436T>C) c.1682+14436T>C (n.1682+14436T>C) n.82-6729T>C n.363A>G c.1358+14436T>C (n.1358+14436T>C) c.12+14436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604271T>A | CA2645998016 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+36T>A (n.1198+36T>A) c.1388+14435A>T (n.1388+14435A>T) c.1682+14435A>T (n.1682+14435A>T) n.82-6730A>T n.364T>A c.1358+14435A>T (n.1358+14435A>T) c.12+14435A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604272C= | CA1171149286 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+37C= (n.1198+37C=) c.1388+14434G= (n.1388+14434G=) c.1682+14434G= (n.1682+14434G=) n.82-6731G= n.365C= c.1358+14434G= (n.1358+14434G=) c.12+14434G= | |
1 | g.62604272C>T | CA886826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+37C>T (n.1198+37C>T) c.1388+14434G>A (n.1388+14434G>A) c.1682+14434G>A (n.1682+14434G>A) n.82-6731G>A n.365C>T c.1358+14434G>A (n.1358+14434G>A) c.12+14434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604273T>C | CA1171149288 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+38T>C (n.1198+38T>C) c.1388+14433A>G (n.1388+14433A>G) c.1682+14433A>G (n.1682+14433A>G) n.82-6732A>G n.366T>C c.1358+14433A>G (n.1358+14433A>G) c.12+14433A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604273T= | CA1171149287 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+38T= (n.1198+38T=) c.1388+14433A= (n.1388+14433A=) c.1682+14433A= (n.1682+14433A=) n.82-6732A= n.366T= c.1358+14433A= (n.1358+14433A=) c.12+14433A= | |
1 | g.62604274T>C | CA2645998017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+39T>C (n.1198+39T>C) c.1388+14432A>G (n.1388+14432A>G) c.1682+14432A>G (n.1682+14432A>G) n.82-6733A>G n.367T>C c.1358+14432A>G (n.1358+14432A>G) c.12+14432A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604275C>A | CA2574391302 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+40C>A (n.1198+40C>A) c.1388+14431G>T (n.1388+14431G>T) c.1682+14431G>T (n.1682+14431G>T) n.82-6734G>T n.368C>A c.1358+14431G>T (n.1358+14431G>T) c.12+14431G>T | |
1 | g.62604279G>A | CA523752057 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+44G>A (n.1198+44G>A) c.1388+14427C>T (n.1388+14427C>T) c.1682+14427C>T (n.1682+14427C>T) n.82-6738C>T n.372G>A c.1358+14427C>T (n.1358+14427C>T) c.12+14427C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62604279G= | CA1171149289 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+44G= (n.1198+44G=) c.1388+14427C= (n.1388+14427C=) c.1682+14427C= (n.1682+14427C=) n.82-6738C= n.372G= c.1358+14427C= (n.1358+14427C=) c.12+14427C= | |
1 | g.62604282T>A | CA2574391303 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+47T>A (n.1198+47T>A) c.1388+14424A>T (n.1388+14424A>T) c.1682+14424A>T (n.1682+14424A>T) n.82-6741A>T n.375T>A c.1358+14424A>T (n.1358+14424A>T) c.12+14424A>T | |
1 | g.62604283C>A | CA2645998018 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+48C>A (n.1198+48C>A) c.1388+14423G>T (n.1388+14423G>T) c.1682+14423G>T (n.1682+14423G>T) n.82-6742G>T n.376C>A c.1358+14423G>T (n.1358+14423G>T) c.12+14423G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604286C>G | CA2574391304 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+51C>G (n.1198+51C>G) c.1388+14420G>C (n.1388+14420G>C) c.1682+14420G>C (n.1682+14420G>C) n.82-6745G>C n.379C>G c.1358+14420G>C (n.1358+14420G>C) c.12+14420G>C | |
1 | g.62604287C= | CA1171149290 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+52C= (n.1198+52C=) c.1388+14419G= (n.1388+14419G=) c.1682+14419G= (n.1682+14419G=) n.82-6746G= n.380C= c.1358+14419G= (n.1358+14419G=) c.12+14419G= | |
1 | g.62604287C>T | CA886827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+52C>T (n.1198+52C>T) c.1388+14419G>A (n.1388+14419G>A) c.1682+14419G>A (n.1682+14419G>A) n.82-6746G>A n.380C>T c.1358+14419G>A (n.1358+14419G>A) c.12+14419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604288C>A | CA2645998019 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+53C>A (n.1198+53C>A) c.1388+14418G>T (n.1388+14418G>T) c.1682+14418G>T (n.1682+14418G>T) n.82-6747G>T n.381C>A c.1358+14418G>T (n.1358+14418G>T) c.12+14418G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604288C>T | CA646189401 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+53C>T (n.1198+53C>T) c.1388+14418G>A (n.1388+14418G>A) c.1682+14418G>A (n.1682+14418G>A) n.82-6747G>A n.381C>T c.1358+14418G>A (n.1358+14418G>A) c.12+14418G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604289A>C | CA2645998021 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+54A>C (n.1198+54A>C) c.1388+14417T>G (n.1388+14417T>G) c.1682+14417T>G (n.1682+14417T>G) n.82-6748T>G n.382A>C c.1358+14417T>G (n.1358+14417T>G) c.12+14417T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604289_62604290insAGTAAAAA | CA2645998020 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+54_1198+55insAGTAAAAA (n.1198+54_1198+55insAGTAAAAA) c.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT (n.1388+14417_1388+14418insTTTTACTT) c.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT (n.1682+14417_1682+14418insTTTTACTT) n.82-6748_82-6747insTTTTACTT n.382_383insAGTAAAAA c.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT (n.1358+14417_1358+14418insTTTTACTT) c.12+14417_12+14418insTTTTACTT | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>A | CA2645998022 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>A (n.1198+55C>A) c.1388+14416G>T (n.1388+14416G>T) c.1682+14416G>T (n.1682+14416G>T) n.82-6749G>T n.383C>A c.1358+14416G>T (n.1358+14416G>T) c.12+14416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>G | CA2645998023 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>G (n.1198+55C>G) c.1388+14416G>C (n.1388+14416G>C) c.1682+14416G>C (n.1682+14416G>C) n.82-6749G>C n.383C>G c.1358+14416G>C (n.1358+14416G>C) c.12+14416G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604290C>T | CA2568487553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+55C>T (n.1198+55C>T) c.1388+14416G>A (n.1388+14416G>A) c.1682+14416G>A (n.1682+14416G>A) n.82-6749G>A n.383C>T c.1358+14416G>A (n.1358+14416G>A) c.12+14416G>A | |
1 | g.62604291A>G | CA2574391305 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+56A>G (n.1198+56A>G) c.1388+14415T>C (n.1388+14415T>C) c.1682+14415T>C (n.1682+14415T>C) n.82-6750T>C n.384A>G c.1358+14415T>C (n.1358+14415T>C) c.12+14415T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604292T>A | CA2645998024 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+57T>A (n.1198+57T>A) c.1388+14414A>T (n.1388+14414A>T) c.1682+14414A>T (n.1682+14414A>T) n.82-6751A>T n.385T>A c.1358+14414A>T (n.1358+14414A>T) c.12+14414A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604293T>A | CA523752042 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T>A (n.1198+58T>A) c.1388+14413A>T (n.1388+14413A>T) c.1682+14413A>T (n.1682+14413A>T) n.82-6752A>T n.386T>A c.1358+14413A>T (n.1358+14413A>T) c.12+14413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604293T>C | CA2645998025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T>C (n.1198+58T>C) c.1388+14413A>G (n.1388+14413A>G) c.1682+14413A>G (n.1682+14413A>G) n.82-6752A>G n.386T>C c.1358+14413A>G (n.1358+14413A>G) c.12+14413A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604293T= | CA1171149291 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+58T= (n.1198+58T=) c.1388+14413A= (n.1388+14413A=) c.1682+14413A= (n.1682+14413A=) n.82-6752A= n.386T= c.1358+14413A= (n.1358+14413A=) c.12+14413A= | |
1 | g.62604295T>C | CA23754112 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+60T>C (n.1198+60T>C) c.1388+14411A>G (n.1388+14411A>G) c.1682+14411A>G (n.1682+14411A>G) n.82-6754A>G n.388T>C c.1358+14411A>G (n.1358+14411A>G) c.12+14411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604295T= | CA1171149292 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+60T= (n.1198+60T=) c.1388+14411A= (n.1388+14411A=) c.1682+14411A= (n.1682+14411A=) n.82-6754A= n.388T= c.1358+14411A= (n.1358+14411A=) c.12+14411A= |