Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62604173delCA523752050ANGPTL3,DOCK7c.1136del (p.Leu379TrpfsTer?)
c.1388+14535del (n.1388+14535del)
c.1682+14535del (n.1682+14535del)
n.82-6630del
n.266del
c.1358+14535del (n.1358+14535del)
c.12+14535del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604172T>ACA340606286ANGPTL3,DOCK7c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.1388+14534A>T (n.1388+14534A>T)
c.1682+14534A>T (n.1682+14534A>T)
n.82-6631A>T
n.265T>A
c.1358+14534A>T (n.1358+14534A>T)
c.12+14534A>T
1g.62604172T>CCA418187507ANGPTL3,DOCK7c.1135T>C (p.Leu379=)
c.1388+14534A>G (n.1388+14534A>G)
c.1682+14534A>G (n.1682+14534A>G)
n.82-6631A>G
n.265T>C
c.1358+14534A>G (n.1358+14534A>G)
c.12+14534A>G
1g.62604172T>GCA340606288ANGPTL3,DOCK7c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.1388+14534A>C (n.1388+14534A>C)
c.1682+14534A>C (n.1682+14534A>C)
n.82-6631A>C
n.265T>G
c.1358+14534A>C (n.1358+14534A>C)
c.12+14534A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604172T=CA1171149243ANGPTL3,DOCK7c.1135T= (p.Leu379=)
c.1388+14534A= (n.1388+14534A=)
c.1682+14534A= (n.1682+14534A=)
n.82-6631A=
n.265T=
c.1358+14534A= (n.1358+14534A=)
c.12+14534A=
1g.62604173T>ACA340606294ANGPTL3,DOCK7c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.1388+14533A>T (n.1388+14533A>T)
c.1682+14533A>T (n.1682+14533A>T)
n.82-6632A>T
n.266T>A
c.1358+14533A>T (n.1358+14533A>T)
c.12+14533A>T
1g.62604173T>CCA340606298ANGPTL3,DOCK7c.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.1388+14533A>G (n.1388+14533A>G)
c.1682+14533A>G (n.1682+14533A>G)
n.82-6632A>G
n.266T>C
c.1358+14533A>G (n.1358+14533A>G)
c.12+14533A>G
1g.62604173T>GCA340606300ANGPTL3,DOCK7c.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.1388+14533A>C (n.1388+14533A>C)
c.1682+14533A>C (n.1682+14533A>C)
n.82-6632A>C
n.266T>G
c.1358+14533A>C (n.1358+14533A>C)
c.12+14533A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604173T=CA1171149244ANGPTL3,DOCK7c.1136T= (p.Leu379=)
c.1388+14533A= (n.1388+14533A=)
c.1682+14533A= (n.1682+14533A=)
n.82-6632A=
n.266T=
c.1358+14533A= (n.1358+14533A=)
c.12+14533A=
1g.62604175_62604177delCA2645998009ANGPTL3,DOCK7c.1138_1140del (p.Val380del)
c.1388+14531_1388+14533del (n.1388+14531_1388+14533del)
c.1682+14531_1682+14533del (n.1682+14531_1682+14533del)
n.82-6634_82-6632del
n.268_270del
c.1358+14531_1358+14533del (n.1358+14531_1358+14533del)
c.12+14531_12+14533del
gnomAD v4
1g.62604174G>ACA418187511ANGPTL3,DOCK7c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1388+14532C>T (n.1388+14532C>T)
c.1682+14532C>T (n.1682+14532C>T)
n.82-6633C>T
n.267G>A
c.1358+14532C>T (n.1358+14532C>T)
c.12+14532C>T
gnomAD v4
1g.62604174G>CCA340606318ANGPTL3,DOCK7c.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.1388+14532C>G (n.1388+14532C>G)
c.1682+14532C>G (n.1682+14532C>G)
n.82-6633C>G
n.267G>C
c.1358+14532C>G (n.1358+14532C>G)
c.12+14532C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604174G=CA1171149245ANGPTL3,DOCK7c.1137G= (p.Leu379=)
c.1388+14532C= (n.1388+14532C=)
c.1682+14532C= (n.1682+14532C=)
n.82-6633C=
n.267G=
c.1358+14532C= (n.1358+14532C=)
c.12+14532C=
1g.62604174G>TCA340606304ANGPTL3,DOCK7c.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.1388+14532C>A (n.1388+14532C>A)
c.1682+14532C>A (n.1682+14532C>A)
n.82-6633C>A
n.267G>T
c.1358+14532C>A (n.1358+14532C>A)
c.12+14532C>A
1g.62604175G>ACA886805ANGPTL3,DOCK7c.1138G>A (p.Val380Met)
c.1388+14531C>T (n.1388+14531C>T)
c.1682+14531C>T (n.1682+14531C>T)
n.82-6634C>T
n.268G>A
c.1358+14531C>T (n.1358+14531C>T)
c.12+14531C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604175G>CCA340606321ANGPTL3,DOCK7c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1388+14531C>G (n.1388+14531C>G)
c.1682+14531C>G (n.1682+14531C>G)
n.82-6634C>G
n.268G>C
c.1358+14531C>G (n.1358+14531C>G)
c.12+14531C>G
1g.62604175G=CA1171149246ANGPTL3,DOCK7c.1138G= (p.Val380=)
c.1388+14531C= (n.1388+14531C=)
c.1682+14531C= (n.1682+14531C=)
n.82-6634C=
n.268G=
c.1358+14531C= (n.1358+14531C=)
c.12+14531C=
1g.62604175G>TCA340606322ANGPTL3,DOCK7c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1388+14531C>A (n.1388+14531C>A)
c.1682+14531C>A (n.1682+14531C>A)
n.82-6634C>A
n.268G>T
c.1358+14531C>A (n.1358+14531C>A)
c.12+14531C>A
1g.62604177_62604178delCA2574391300ANGPTL3,DOCK7c.1140_1141del (p.Ser382TyrfsTer24)
c.1388+14530_1388+14531del (n.1388+14530_1388+14531del)
c.1682+14530_1682+14531del (n.1682+14530_1682+14531del)
n.82-6635_82-6634del
n.270_271del
c.1358+14530_1358+14531del (n.1358+14530_1358+14531del)
c.12+14530_12+14531del
1g.62604176T>ACA340606323ANGPTL3,DOCK7c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1388+14530A>T (n.1388+14530A>T)
c.1682+14530A>T (n.1682+14530A>T)
n.82-6635A>T
n.269T>A
c.1358+14530A>T (n.1358+14530A>T)
c.12+14530A>T
1g.62604176T>CCA340606324ANGPTL3,DOCK7c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1388+14530A>G (n.1388+14530A>G)
c.1682+14530A>G (n.1682+14530A>G)
n.82-6635A>G
n.269T>C
c.1358+14530A>G (n.1358+14530A>G)
c.12+14530A>G
gnomAD v4
1g.62604176T>GCA340606325ANGPTL3,DOCK7c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1388+14530A>C (n.1388+14530A>C)
c.1682+14530A>C (n.1682+14530A>C)
n.82-6635A>C
n.269T>G
c.1358+14530A>C (n.1358+14530A>C)
c.12+14530A>C
1g.62604177G>ACA418187516ANGPTL3,DOCK7c.1140G>A (p.Val380=)
c.1388+14529C>T (n.1388+14529C>T)
c.1682+14529C>T (n.1682+14529C>T)
n.82-6636C>T
n.270G>A
c.1358+14529C>T (n.1358+14529C>T)
c.12+14529C>T
1g.62604177G>CCA418187517ANGPTL3,DOCK7c.1140G>C (p.Val380=)
c.1388+14529C>G (n.1388+14529C>G)
c.1682+14529C>G (n.1682+14529C>G)
n.82-6636C>G
n.270G>C
c.1358+14529C>G (n.1358+14529C>G)
c.12+14529C>G
1g.62604177G>TCA418187518ANGPTL3,DOCK7c.1140G>T (p.Val380=)
c.1388+14529C>A (n.1388+14529C>A)
c.1682+14529C>A (n.1682+14529C>A)
n.82-6636C>A
n.270G>T
c.1358+14529C>A (n.1358+14529C>A)
c.12+14529C>A
1g.62604178T>ACA340606327ANGPTL3,DOCK7c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1388+14528A>T (n.1388+14528A>T)
c.1682+14528A>T (n.1682+14528A>T)
n.82-6637A>T
n.271T>A
c.1358+14528A>T (n.1358+14528A>T)
c.12+14528A>T
1g.62604178T>CCA340606329ANGPTL3,DOCK7c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1388+14528A>G (n.1388+14528A>G)
c.1682+14528A>G (n.1682+14528A>G)
n.82-6637A>G
n.271T>C
c.1358+14528A>G (n.1358+14528A>G)
c.12+14528A>G
1g.62604178T>GCA340606328ANGPTL3,DOCK7c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1388+14528A>C (n.1388+14528A>C)
c.1682+14528A>C (n.1682+14528A>C)
n.82-6637A>C
n.271T>G
c.1358+14528A>C (n.1358+14528A>C)
c.12+14528A>C
1g.62604179T>ACA340606330ANGPTL3,DOCK7c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1388+14527A>T (n.1388+14527A>T)
c.1682+14527A>T (n.1682+14527A>T)
n.82-6638A>T
n.272T>A
c.1358+14527A>T (n.1358+14527A>T)
c.12+14527A>T
1g.62604179T>CCA340606333ANGPTL3,DOCK7c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1388+14527A>G (n.1388+14527A>G)
c.1682+14527A>G (n.1682+14527A>G)
n.82-6638A>G
n.272T>C
c.1358+14527A>G (n.1358+14527A>G)
c.12+14527A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.62604179T>GCA340606335ANGPTL3,DOCK7c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1388+14527A>C (n.1388+14527A>C)
c.1682+14527A>C (n.1682+14527A>C)
n.82-6638A>C
n.272T>G
c.1358+14527A>C (n.1358+14527A>C)
c.12+14527A>C
1g.62604180T>ACA340606336ANGPTL3,DOCK7c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.1388+14526A>T (n.1388+14526A>T)
c.1682+14526A>T (n.1682+14526A>T)
n.82-6639A>T
n.273T>A
c.1358+14526A>T (n.1358+14526A>T)
c.12+14526A>T
1g.62604180T>CCA418187521ANGPTL3,DOCK7c.1143T>C (p.Phe381=)
c.1388+14526A>G (n.1388+14526A>G)
c.1682+14526A>G (n.1682+14526A>G)
n.82-6639A>G
n.273T>C
c.1358+14526A>G (n.1358+14526A>G)
c.12+14526A>G
1g.62604180T>GCA340606337ANGPTL3,DOCK7c.1143T>G (p.Phe381Leu)
c.1388+14526A>C (n.1388+14526A>C)
c.1682+14526A>C (n.1682+14526A>C)
n.82-6639A>C
n.273T>G
c.1358+14526A>C (n.1358+14526A>C)
c.12+14526A>C
1g.62604181T>ACA340606338ANGPTL3,DOCK7c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1388+14525A>T (n.1388+14525A>T)
c.1682+14525A>T (n.1682+14525A>T)
n.82-6640A>T
n.274T>A
c.1358+14525A>T (n.1358+14525A>T)
c.12+14525A>T
1g.62604181T>CCA340606339ANGPTL3,DOCK7c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1388+14525A>G (n.1388+14525A>G)
c.1682+14525A>G (n.1682+14525A>G)
n.82-6640A>G
n.274T>C
c.1358+14525A>G (n.1358+14525A>G)
c.12+14525A>G
1g.62604181T>GCA340606341ANGPTL3,DOCK7c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1388+14525A>C (n.1388+14525A>C)
c.1682+14525A>C (n.1682+14525A>C)
n.82-6640A>C
n.274T>G
c.1358+14525A>C (n.1358+14525A>C)
c.12+14525A>C
1g.62604182C>ACA340606343ANGPTL3,DOCK7c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1388+14524G>T (n.1388+14524G>T)
c.1682+14524G>T (n.1682+14524G>T)
n.82-6641G>T
n.275C>A
c.1358+14524G>T (n.1358+14524G>T)
c.12+14524G>T
1g.62604182C>GCA340606347ANGPTL3,DOCK7c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1388+14524G>C (n.1388+14524G>C)
c.1682+14524G>C (n.1682+14524G>C)
n.82-6641G>C
n.275C>G
c.1358+14524G>C (n.1358+14524G>C)
c.12+14524G>C
1g.62604182C>TCA340606348ANGPTL3,DOCK7c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1388+14524G>A (n.1388+14524G>A)
c.1682+14524G>A (n.1682+14524G>A)
n.82-6641G>A
n.275C>T
c.1358+14524G>A (n.1358+14524G>A)
c.12+14524G>A
1g.62604183T>ACA418187522ANGPTL3,DOCK7c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1388+14523A>T (n.1388+14523A>T)
c.1682+14523A>T (n.1682+14523A>T)
n.82-6642A>T
n.276T>A
c.1358+14523A>T (n.1358+14523A>T)
c.12+14523A>T
1g.62604183T>CCA418187523ANGPTL3,DOCK7c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1388+14523A>G (n.1388+14523A>G)
c.1682+14523A>G (n.1682+14523A>G)
n.82-6642A>G
n.276T>C
c.1358+14523A>G (n.1358+14523A>G)
c.12+14523A>G
gnomAD v4
1g.62604183T>GCA418187527ANGPTL3,DOCK7c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1388+14523A>C (n.1388+14523A>C)
c.1682+14523A>C (n.1682+14523A>C)
n.82-6642A>C
n.276T>G
c.1358+14523A>C (n.1358+14523A>C)
c.12+14523A>C
1g.62604184A=CA1143616025ANGPTL3,DOCK7c.1147A= (p.Thr383=)
c.1388+14522T= (n.1388+14522T=)
c.1682+14522T= (n.1682+14522T=)
n.82-6643T=
n.277A=
c.1358+14522T= (n.1358+14522T=)
c.12+14522T=
1g.62604184A>CCA340606351ANGPTL3,DOCK7c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1388+14522T>G (n.1388+14522T>G)
c.1682+14522T>G (n.1682+14522T>G)
n.82-6643T>G
n.277A>C
c.1358+14522T>G (n.1358+14522T>G)
c.12+14522T>G
1g.62604184A>GCA340606358ANGPTL3,DOCK7c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1388+14522T>C (n.1388+14522T>C)
c.1682+14522T>C (n.1682+14522T>C)
n.82-6643T>C
n.277A>G
c.1358+14522T>C (n.1358+14522T>C)
c.12+14522T>C
1g.62604184A>TCA886806ANGPTL3,DOCK7c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1388+14522T>A (n.1388+14522T>A)
c.1682+14522T>A (n.1682+14522T>A)
n.82-6643T>A
n.277A>T
c.1358+14522T>A (n.1358+14522T>A)
c.12+14522T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604185C>ACA340606361ANGPTL3,DOCK7c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1388+14521G>T (n.1388+14521G>T)
c.1682+14521G>T (n.1682+14521G>T)
n.82-6644G>T
n.278C>A
c.1358+14521G>T (n.1358+14521G>T)
c.12+14521G>T
1g.62604185C=CA1171149247ANGPTL3,DOCK7c.1148C= (p.Thr383=)
c.1388+14521G= (n.1388+14521G=)
c.1682+14521G= (n.1682+14521G=)
n.82-6644G=
n.278C=
c.1358+14521G= (n.1358+14521G=)
c.12+14521G=
1g.62604185C>GCA340606362ANGPTL3,DOCK7c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1388+14521G>C (n.1388+14521G>C)
c.1682+14521G>C (n.1682+14521G>C)
n.82-6644G>C
n.278C>G
c.1358+14521G>C (n.1358+14521G>C)
c.12+14521G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.62604185C>TCA886807ANGPTL3,DOCK7c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1388+14521G>A (n.1388+14521G>A)
c.1682+14521G>A (n.1682+14521G>A)
n.82-6644G>A
n.278C>T
c.1358+14521G>A (n.1358+14521G>A)
c.12+14521G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604186T>ACA418187531ANGPTL3,DOCK7c.1149T>A (p.Thr383=)
c.1388+14520A>T (n.1388+14520A>T)
c.1682+14520A>T (n.1682+14520A>T)
n.82-6645A>T
n.279T>A
c.1358+14520A>T (n.1358+14520A>T)
c.12+14520A>T
1g.62604186T>CCA418187534ANGPTL3,DOCK7c.1149T>C (p.Thr383=)
c.1388+14520A>G (n.1388+14520A>G)
c.1682+14520A>G (n.1682+14520A>G)
n.82-6645A>G
n.279T>C
c.1358+14520A>G (n.1358+14520A>G)
c.12+14520A>G
1g.62604186T>GCA418187536ANGPTL3,DOCK7c.1149T>G (p.Thr383=)
c.1388+14520A>C (n.1388+14520A>C)
c.1682+14520A>C (n.1682+14520A>C)
n.82-6645A>C
n.279T>G
c.1358+14520A>C (n.1358+14520A>C)
c.12+14520A>C
1g.62604187T>ACA340606363ANGPTL3,DOCK7c.1150T>A (p.Trp384Arg)
c.1388+14519A>T (n.1388+14519A>T)
c.1682+14519A>T (n.1682+14519A>T)
n.82-6646A>T
n.280T>A
c.1358+14519A>T (n.1358+14519A>T)
c.12+14519A>T
1g.62604187T>CCA23753898ANGPTL3,DOCK7c.1150T>C (p.Trp384Arg)
c.1388+14519A>G (n.1388+14519A>G)
c.1682+14519A>G (n.1682+14519A>G)
n.82-6646A>G
n.280T>C
c.1358+14519A>G (n.1358+14519A>G)
c.12+14519A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604187T>GCA886808ANGPTL3,DOCK7c.1150T>G (p.Trp384Gly)
c.1388+14519A>C (n.1388+14519A>C)
c.1682+14519A>C (n.1682+14519A>C)
n.82-6646A>C
n.280T>G
c.1358+14519A>C (n.1358+14519A>C)
c.12+14519A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604187T=CA1171149248ANGPTL3,DOCK7c.1150T= (p.Trp384=)
c.1388+14519A= (n.1388+14519A=)
c.1682+14519A= (n.1682+14519A=)
n.82-6646A=
n.280T=
c.1358+14519A= (n.1358+14519A=)
c.12+14519A=
1g.62604188G>ACA340606376ANGPTL3,DOCK7c.1151G>A (p.Trp384Ter)
c.1388+14518C>T (n.1388+14518C>T)
c.1682+14518C>T (n.1682+14518C>T)
n.82-6647C>T
n.281G>A
c.1358+14518C>T (n.1358+14518C>T)
c.12+14518C>T
1g.62604188G>CCA340606381ANGPTL3,DOCK7c.1151G>C (p.Trp384Ser)
c.1388+14518C>G (n.1388+14518C>G)
c.1682+14518C>G (n.1682+14518C>G)
n.82-6647C>G
n.281G>C
c.1358+14518C>G (n.1358+14518C>G)
c.12+14518C>G
1g.62604188G>TCA340606384ANGPTL3,DOCK7c.1151G>T (p.Trp384Leu)
c.1388+14518C>A (n.1388+14518C>A)
c.1682+14518C>A (n.1682+14518C>A)
n.82-6647C>A
n.281G>T
c.1358+14518C>A (n.1358+14518C>A)
c.12+14518C>A
1g.62604190delCA2645998010ANGPTL3,DOCK7c.1153del (p.Asp385IlefsTer29)
c.1388+14518del (n.1388+14518del)
c.1682+14518del (n.1682+14518del)
n.82-6647del
n.283del
c.1358+14518del (n.1358+14518del)
c.12+14518del
gnomAD v4
1g.62604189G>ACA340606388ANGPTL3,DOCK7c.1152G>A (p.Trp384Ter)
c.1388+14517C>T (n.1388+14517C>T)
c.1682+14517C>T (n.1682+14517C>T)
n.82-6648C>T
n.282G>A
c.1358+14517C>T (n.1358+14517C>T)
c.12+14517C>T
dbSNP
1g.62604189G>CCA340606389ANGPTL3,DOCK7c.1152G>C (p.Trp384Cys)
c.1388+14517C>G (n.1388+14517C>G)
c.1682+14517C>G (n.1682+14517C>G)
n.82-6648C>G
n.282G>C
c.1358+14517C>G (n.1358+14517C>G)
c.12+14517C>G
1g.62604189G=CA1171149249ANGPTL3,DOCK7c.1152G= (p.Trp384=)
c.1388+14517C= (n.1388+14517C=)
c.1682+14517C= (n.1682+14517C=)
n.82-6648C=
n.282G=
c.1358+14517C= (n.1358+14517C=)
c.12+14517C=
1g.62604189G>TCA340606394ANGPTL3,DOCK7c.1152G>T (p.Trp384Cys)
c.1388+14517C>A (n.1388+14517C>A)
c.1682+14517C>A (n.1682+14517C>A)
n.82-6648C>A
n.282G>T
c.1358+14517C>A (n.1358+14517C>A)
c.12+14517C>A
1g.62604190G>ACA340606397ANGPTL3,DOCK7c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1388+14516C>T (n.1388+14516C>T)
c.1682+14516C>T (n.1682+14516C>T)
n.82-6649C>T
n.283G>A
c.1358+14516C>T (n.1358+14516C>T)
c.12+14516C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604190G>CCA340606399ANGPTL3,DOCK7c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1388+14516C>G (n.1388+14516C>G)
c.1682+14516C>G (n.1682+14516C>G)
n.82-6649C>G
n.283G>C
c.1358+14516C>G (n.1358+14516C>G)
c.12+14516C>G
gnomAD v4
1g.62604190G=CA1171149250ANGPTL3,DOCK7c.1153G= (p.Asp385=)
c.1388+14516C= (n.1388+14516C=)
c.1682+14516C= (n.1682+14516C=)
n.82-6649C=
n.283G=
c.1358+14516C= (n.1358+14516C=)
c.12+14516C=
1g.62604190G>TCA340606401ANGPTL3,DOCK7c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1388+14516C>A (n.1388+14516C>A)
c.1682+14516C>A (n.1682+14516C>A)
n.82-6649C>A
n.283G>T
c.1358+14516C>A (n.1358+14516C>A)
c.12+14516C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.62604191A=CA1171149251ANGPTL3,DOCK7c.1154A= (p.Asp385=)
c.1388+14515T= (n.1388+14515T=)
c.1682+14515T= (n.1682+14515T=)
n.82-6650T=
n.284A=
c.1358+14515T= (n.1358+14515T=)
c.12+14515T=
1g.62604191A>CCA340606402ANGPTL3,DOCK7c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1388+14515T>G (n.1388+14515T>G)
c.1682+14515T>G (n.1682+14515T>G)
n.82-6650T>G
n.284A>C
c.1358+14515T>G (n.1358+14515T>G)
c.12+14515T>G
1g.62604191A>GCA340606404ANGPTL3,DOCK7c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1388+14515T>C (n.1388+14515T>C)
c.1682+14515T>C (n.1682+14515T>C)
n.82-6650T>C
n.284A>G
c.1358+14515T>C (n.1358+14515T>C)
c.12+14515T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604191A>TCA340606406ANGPTL3,DOCK7c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1388+14515T>A (n.1388+14515T>A)
c.1682+14515T>A (n.1682+14515T>A)
n.82-6650T>A
n.284A>T
c.1358+14515T>A (n.1358+14515T>A)
c.12+14515T>A
1g.62604192T>ACA340606408ANGPTL3,DOCK7c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.1388+14514A>T (n.1388+14514A>T)
c.1682+14514A>T (n.1682+14514A>T)
n.82-6651A>T
n.285T>A
c.1358+14514A>T (n.1358+14514A>T)
c.12+14514A>T
1g.62604192T>CCA418187547ANGPTL3,DOCK7c.1155T>C (p.Asp385=)
c.1388+14514A>G (n.1388+14514A>G)
c.1682+14514A>G (n.1682+14514A>G)
n.82-6651A>G
n.285T>C
c.1358+14514A>G (n.1358+14514A>G)
c.12+14514A>G
1g.62604192T>GCA340606407ANGPTL3,DOCK7c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.1388+14514A>C (n.1388+14514A>C)
c.1682+14514A>C (n.1682+14514A>C)
n.82-6651A>C
n.285T>G
c.1358+14514A>C (n.1358+14514A>C)
c.12+14514A>C
1g.62604193C>ACA340606409ANGPTL3,DOCK7c.1156C>A (p.His386Asn)
c.1388+14513G>T (n.1388+14513G>T)
c.1682+14513G>T (n.1682+14513G>T)
n.82-6652G>T
n.286C>A
c.1358+14513G>T (n.1358+14513G>T)
c.12+14513G>T
1g.62604193C>GCA340606410ANGPTL3,DOCK7c.1156C>G (p.His386Asp)
c.1388+14513G>C (n.1388+14513G>C)
c.1682+14513G>C (n.1682+14513G>C)
n.82-6652G>C
n.286C>G
c.1358+14513G>C (n.1358+14513G>C)
c.12+14513G>C
1g.62604193C>TCA340606411ANGPTL3,DOCK7c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.1388+14513G>A (n.1388+14513G>A)
c.1682+14513G>A (n.1682+14513G>A)
n.82-6652G>A
n.286C>T
c.1358+14513G>A (n.1358+14513G>A)
c.12+14513G>A
gnomAD v4
1g.62604195_62604196delCA2552894824ANGPTL3,DOCK7c.1158_1159del (p.His386GlnfsTer20)
c.1388+14512_1388+14513del (n.1388+14512_1388+14513del)
c.1682+14512_1682+14513del (n.1682+14512_1682+14513del)
n.82-6653_82-6652del
n.288_289del
c.1358+14512_1358+14513del (n.1358+14512_1358+14513del)
c.12+14512_12+14513del
1g.62604194A>CCA340606413ANGPTL3,DOCK7c.1157A>C (p.His386Pro)
c.1388+14512T>G (n.1388+14512T>G)
c.1682+14512T>G (n.1682+14512T>G)
n.82-6653T>G
n.287A>C
c.1358+14512T>G (n.1358+14512T>G)
c.12+14512T>G
1g.62604194A>GCA340606414ANGPTL3,DOCK7c.1157A>G (p.His386Arg)
c.1388+14512T>C (n.1388+14512T>C)
c.1682+14512T>C (n.1682+14512T>C)
n.82-6653T>C
n.287A>G
c.1358+14512T>C (n.1358+14512T>C)
c.12+14512T>C
1g.62604194A>TCA340606415ANGPTL3,DOCK7c.1157A>T (p.His386Leu)
c.1388+14512T>A (n.1388+14512T>A)
c.1682+14512T>A (n.1682+14512T>A)
n.82-6653T>A
n.287A>T
c.1358+14512T>A (n.1358+14512T>A)
c.12+14512T>A
1g.62604195C>ACA340606416ANGPTL3,DOCK7c.1158C>A (p.His386Gln)
c.1388+14511G>T (n.1388+14511G>T)
c.1682+14511G>T (n.1682+14511G>T)
n.82-6654G>T
n.288C>A
c.1358+14511G>T (n.1358+14511G>T)
c.12+14511G>T
1g.62604195C=CA1171149252ANGPTL3,DOCK7c.1158C= (p.His386=)
c.1388+14511G= (n.1388+14511G=)
c.1682+14511G= (n.1682+14511G=)
n.82-6654G=
n.288C=
c.1358+14511G= (n.1358+14511G=)
c.12+14511G=
1g.62604195C>GCA340606417ANGPTL3,DOCK7c.1158C>G (p.His386Gln)
c.1388+14511G>C (n.1388+14511G>C)
c.1682+14511G>C (n.1682+14511G>C)
n.82-6654G>C
n.288C>G
c.1358+14511G>C (n.1358+14511G>C)
c.12+14511G>C
1g.62604195C>TCA418187551ANGPTL3,DOCK7c.1158C>T (p.His386=)
c.1388+14511G>A (n.1388+14511G>A)
c.1682+14511G>A (n.1682+14511G>A)
n.82-6654G>A
n.288C>T
c.1358+14511G>A (n.1358+14511G>A)
c.12+14511G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604196A=CA1171149253ANGPTL3,DOCK7c.1159A= (p.Lys387=)
c.1388+14510T= (n.1388+14510T=)
c.1682+14510T= (n.1682+14510T=)
n.82-6655T=
n.289A=
c.1358+14510T= (n.1358+14510T=)
c.12+14510T=
1g.62604196A>CCA886809ANGPTL3,DOCK7c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1388+14510T>G (n.1388+14510T>G)
c.1682+14510T>G (n.1682+14510T>G)
n.82-6655T>G
n.289A>C
c.1358+14510T>G (n.1358+14510T>G)
c.12+14510T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604196A>GCA340606420ANGPTL3,DOCK7c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1388+14510T>C (n.1388+14510T>C)
c.1682+14510T>C (n.1682+14510T>C)
n.82-6655T>C
n.289A>G
c.1358+14510T>C (n.1358+14510T>C)
c.12+14510T>C
1g.62604196A>TCA340606421ANGPTL3,DOCK7c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1388+14510T>A (n.1388+14510T>A)
c.1682+14510T>A (n.1682+14510T>A)
n.82-6655T>A
n.289A>T
c.1358+14510T>A (n.1358+14510T>A)
c.12+14510T>A
1g.62604197A>CCA340606427ANGPTL3,DOCK7c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1388+14509T>G (n.1388+14509T>G)
c.1682+14509T>G (n.1682+14509T>G)
n.82-6656T>G
n.290A>C
c.1358+14509T>G (n.1358+14509T>G)
c.12+14509T>G
1g.62604197A>GCA340606425ANGPTL3,DOCK7c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1388+14509T>C (n.1388+14509T>C)
c.1682+14509T>C (n.1682+14509T>C)
n.82-6656T>C
n.290A>G
c.1358+14509T>C (n.1358+14509T>C)
c.12+14509T>C
1g.62604197A>TCA340606424ANGPTL3,DOCK7c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.1388+14509T>A (n.1388+14509T>A)
c.1682+14509T>A (n.1682+14509T>A)
n.82-6656T>A
n.290A>T
c.1358+14509T>A (n.1358+14509T>A)
c.12+14509T>A
1g.62604198A>CCA340606429ANGPTL3,DOCK7c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.1388+14508T>G (n.1388+14508T>G)
c.1682+14508T>G (n.1682+14508T>G)
n.82-6657T>G
n.291A>C
c.1358+14508T>G (n.1358+14508T>G)
c.12+14508T>G
1g.62604198A>GCA418187554ANGPTL3,DOCK7c.1161A>G (p.Lys387=)
c.1388+14508T>C (n.1388+14508T>C)
c.1682+14508T>C (n.1682+14508T>C)
n.82-6657T>C
n.291A>G
c.1358+14508T>C (n.1358+14508T>C)
c.12+14508T>C
1g.62604198A>TCA340606433ANGPTL3,DOCK7c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.1388+14508T>A (n.1388+14508T>A)
c.1682+14508T>A (n.1682+14508T>A)
n.82-6657T>A
n.291A>T
c.1358+14508T>A (n.1358+14508T>A)
c.12+14508T>A
1g.62604199G>ACA340606439ANGPTL3,DOCK7c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1388+14507C>T (n.1388+14507C>T)
c.1682+14507C>T (n.1682+14507C>T)
n.82-6658C>T
n.292G>A
c.1358+14507C>T (n.1358+14507C>T)
c.12+14507C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604199G>CCA340606442ANGPTL3,DOCK7c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1388+14507C>G (n.1388+14507C>G)
c.1682+14507C>G (n.1682+14507C>G)
n.82-6658C>G
n.292G>C
c.1358+14507C>G (n.1358+14507C>G)
c.12+14507C>G
1g.62604199G=CA1171149254ANGPTL3,DOCK7c.1162G= (p.Ala388=)
c.1388+14507C= (n.1388+14507C=)
c.1682+14507C= (n.1682+14507C=)
n.82-6658C=
n.292G=
c.1358+14507C= (n.1358+14507C=)
c.12+14507C=
1g.62604199G>TCA340606443ANGPTL3,DOCK7c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1388+14507C>A (n.1388+14507C>A)
c.1682+14507C>A (n.1682+14507C>A)
n.82-6658C>A
n.292G>T
c.1358+14507C>A (n.1358+14507C>A)
c.12+14507C>A
1g.62604200C>ACA340606447ANGPTL3,DOCK7c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1388+14506G>T (n.1388+14506G>T)
c.1682+14506G>T (n.1682+14506G>T)
n.82-6659G>T
n.293C>A
c.1358+14506G>T (n.1358+14506G>T)
c.12+14506G>T
1g.62604200C>GCA340606449ANGPTL3,DOCK7c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1388+14506G>C (n.1388+14506G>C)
c.1682+14506G>C (n.1682+14506G>C)
n.82-6659G>C
n.293C>G
c.1358+14506G>C (n.1358+14506G>C)
c.12+14506G>C
1g.62604200C>TCA340606452ANGPTL3,DOCK7c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1388+14506G>A (n.1388+14506G>A)
c.1682+14506G>A (n.1682+14506G>A)
n.82-6659G>A
n.293C>T
c.1358+14506G>A (n.1358+14506G>A)
c.12+14506G>A
1g.62604200_62604201delinsCACA1171149255ANGPTL3,DOCK7c.1163_1164delinsCA (p.Ala388=)
c.1388+14505_1388+14506delinsTG (n.1388+14505_1388+14506delinsTG)
c.1682+14505_1682+14506delinsTG (n.1682+14505_1682+14506delinsTG)
n.82-6660_82-6659delinsTG
n.293_294delinsCA
c.1358+14505_1358+14506delinsTG (n.1358+14505_1358+14506delinsTG)
c.12+14505_12+14506delinsTG
1g.62604201A>CCA418187558ANGPTL3,DOCK7c.1164A>C (p.Ala388=)
c.1388+14505T>G (n.1388+14505T>G)
c.1682+14505T>G (n.1682+14505T>G)
n.82-6660T>G
n.294A>C
c.1358+14505T>G (n.1358+14505T>G)
c.12+14505T>G
1g.62604201A>GCA418187560ANGPTL3,DOCK7c.1164A>G (p.Ala388=)
c.1388+14505T>C (n.1388+14505T>C)
c.1682+14505T>C (n.1682+14505T>C)
n.82-6660T>C
n.294A>G
c.1358+14505T>C (n.1358+14505T>C)
c.12+14505T>C
1g.62604201A>TCA418187563ANGPTL3,DOCK7c.1164A>T (p.Ala388=)
c.1388+14505T>A (n.1388+14505T>A)
c.1682+14505T>A (n.1682+14505T>A)
n.82-6660T>A
n.294A>T
c.1358+14505T>A (n.1358+14505T>A)
c.12+14505T>A
1g.62604204delCA23753921ANGPTL3,DOCK7c.1167del (p.Gly390AspfsTer24)
c.1388+14505del (n.1388+14505del)
c.1682+14505del (n.1682+14505del)
n.82-6660del
n.297del
c.1358+14505del (n.1358+14505del)
c.12+14505del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604202A=CA1171149256ANGPTL3,DOCK7c.1165A= (p.Lys389=)
c.1388+14504T= (n.1388+14504T=)
c.1682+14504T= (n.1682+14504T=)
n.82-6661T=
n.295A=
c.1358+14504T= (n.1358+14504T=)
c.12+14504T=
1g.62604202A>CCA340606461ANGPTL3,DOCK7c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1388+14504T>G (n.1388+14504T>G)
c.1682+14504T>G (n.1682+14504T>G)
n.82-6661T>G
n.295A>C
c.1358+14504T>G (n.1358+14504T>G)
c.12+14504T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604202A>GCA340606463ANGPTL3,DOCK7c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1388+14504T>C (n.1388+14504T>C)
c.1682+14504T>C (n.1682+14504T>C)
n.82-6661T>C
n.295A>G
c.1358+14504T>C (n.1358+14504T>C)
c.12+14504T>C
gnomAD v4
1g.62604202A>TCA340606465ANGPTL3,DOCK7c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1388+14504T>A (n.1388+14504T>A)
c.1682+14504T>A (n.1682+14504T>A)
n.82-6661T>A
n.295A>T
c.1358+14504T>A (n.1358+14504T>A)
c.12+14504T>A
1g.62604203A>CCA340606466ANGPTL3,DOCK7c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1388+14503T>G (n.1388+14503T>G)
c.1682+14503T>G (n.1682+14503T>G)
n.82-6662T>G
n.296A>C
c.1358+14503T>G (n.1358+14503T>G)
c.12+14503T>G
1g.62604203A>GCA340606476ANGPTL3,DOCK7c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1388+14503T>C (n.1388+14503T>C)
c.1682+14503T>C (n.1682+14503T>C)
n.82-6662T>C
n.296A>G
c.1358+14503T>C (n.1358+14503T>C)
c.12+14503T>C
gnomAD v4
1g.62604203A>TCA340606478ANGPTL3,DOCK7c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.1388+14503T>A (n.1388+14503T>A)
c.1682+14503T>A (n.1682+14503T>A)
n.82-6662T>A
n.296A>T
c.1358+14503T>A (n.1358+14503T>A)
c.12+14503T>A
1g.62604204A>CCA340606481ANGPTL3,DOCK7c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.1388+14502T>G (n.1388+14502T>G)
c.1682+14502T>G (n.1682+14502T>G)
n.82-6663T>G
n.297A>C
c.1358+14502T>G (n.1358+14502T>G)
c.12+14502T>G
1g.62604204A>GCA418187566ANGPTL3,DOCK7c.1167A>G (p.Lys389=)
c.1388+14502T>C (n.1388+14502T>C)
c.1682+14502T>C (n.1682+14502T>C)
n.82-6663T>C
n.297A>G
c.1358+14502T>C (n.1358+14502T>C)
c.12+14502T>C
1g.62604204A>TCA340606483ANGPTL3,DOCK7c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.1388+14502T>A (n.1388+14502T>A)
c.1682+14502T>A (n.1682+14502T>A)
n.82-6663T>A
n.297A>T
c.1358+14502T>A (n.1358+14502T>A)
c.12+14502T>A
1g.62604205G>ACA340606491ANGPTL3,DOCK7c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1388+14501C>T (n.1388+14501C>T)
c.1682+14501C>T (n.1682+14501C>T)
n.82-6664C>T
n.298G>A
c.1358+14501C>T (n.1358+14501C>T)
c.12+14501C>T
1g.62604205G>CCA340606492ANGPTL3,DOCK7c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1388+14501C>G (n.1388+14501C>G)
c.1682+14501C>G (n.1682+14501C>G)
n.82-6664C>G
n.298G>C
c.1358+14501C>G (n.1358+14501C>G)
c.12+14501C>G
dbSNP
1g.62604205G=CA1171149257ANGPTL3,DOCK7c.1168G= (p.Gly390=)
c.1388+14501C= (n.1388+14501C=)
c.1682+14501C= (n.1682+14501C=)
n.82-6664C=
n.298G=
c.1358+14501C= (n.1358+14501C=)
c.12+14501C=
1g.62604205G>TCA340606493ANGPTL3,DOCK7c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1388+14501C>A (n.1388+14501C>A)
c.1682+14501C>A (n.1682+14501C>A)
n.82-6664C>A
n.298G>T
c.1358+14501C>A (n.1358+14501C>A)
c.12+14501C>A
1g.62604206G>ACA340606494ANGPTL3,DOCK7c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1388+14500C>T (n.1388+14500C>T)
c.1682+14500C>T (n.1682+14500C>T)
n.82-6665C>T
n.299G>A
c.1358+14500C>T (n.1358+14500C>T)
c.12+14500C>T
gnomAD v4
1g.62604206G>CCA340606495ANGPTL3,DOCK7c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1388+14500C>G (n.1388+14500C>G)
c.1682+14500C>G (n.1682+14500C>G)
n.82-6665C>G
n.299G>C
c.1358+14500C>G (n.1358+14500C>G)
c.12+14500C>G
dbSNP
1g.62604206G=CA1171149258ANGPTL3,DOCK7c.1169G= (p.Gly390=)
c.1388+14500C= (n.1388+14500C=)
c.1682+14500C= (n.1682+14500C=)
n.82-6665C=
n.299G=
c.1358+14500C= (n.1358+14500C=)
c.12+14500C=
1g.62604206G>TCA340606497ANGPTL3,DOCK7c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1388+14500C>A (n.1388+14500C>A)
c.1682+14500C>A (n.1682+14500C>A)
n.82-6665C>A
n.299G>T
c.1358+14500C>A (n.1358+14500C>A)
c.12+14500C>A
1g.62604207A>CCA418187569ANGPTL3,DOCK7c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1388+14499T>G (n.1388+14499T>G)
c.1682+14499T>G (n.1682+14499T>G)
n.82-6666T>G
n.300A>C
c.1358+14499T>G (n.1358+14499T>G)
c.12+14499T>G
1g.62604207A>GCA418187570ANGPTL3,DOCK7c.1170A>G (p.Gly390=)
c.1388+14499T>C (n.1388+14499T>C)
c.1682+14499T>C (n.1682+14499T>C)
n.82-6666T>C
n.300A>G
c.1358+14499T>C (n.1358+14499T>C)
c.12+14499T>C
1g.62604207A>TCA418187573ANGPTL3,DOCK7c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1388+14499T>A (n.1388+14499T>A)
c.1682+14499T>A (n.1682+14499T>A)
n.82-6666T>A
n.300A>T
c.1358+14499T>A (n.1358+14499T>A)
c.12+14499T>A
1g.62604208C>ACA340606498ANGPTL3,DOCK7c.1171C>A (p.His391Asn)
c.1388+14498G>T (n.1388+14498G>T)
c.1682+14498G>T (n.1682+14498G>T)
n.82-6667G>T
n.301C>A
c.1358+14498G>T (n.1358+14498G>T)
c.12+14498G>T
1g.62604208C>GCA340606500ANGPTL3,DOCK7c.1171C>G (p.His391Asp)
c.1388+14498G>C (n.1388+14498G>C)
c.1682+14498G>C (n.1682+14498G>C)
n.82-6667G>C
n.301C>G
c.1358+14498G>C (n.1358+14498G>C)
c.12+14498G>C
1g.62604208C>TCA340606505ANGPTL3,DOCK7c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1388+14498G>A (n.1388+14498G>A)
c.1682+14498G>A (n.1682+14498G>A)
n.82-6667G>A
n.301C>T
c.1358+14498G>A (n.1358+14498G>A)
c.12+14498G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604209A=CA1171149259ANGPTL3,DOCK7c.1172A= (p.His391=)
c.1388+14497T= (n.1388+14497T=)
c.1682+14497T= (n.1682+14497T=)
n.82-6668T=
n.302A=
c.1358+14497T= (n.1358+14497T=)
c.12+14497T=
1g.62604209A>CCA340606508ANGPTL3,DOCK7c.1172A>C (p.His391Pro)
c.1388+14497T>G (n.1388+14497T>G)
c.1682+14497T>G (n.1682+14497T>G)
n.82-6668T>G
n.302A>C
c.1358+14497T>G (n.1358+14497T>G)
c.12+14497T>G
1g.62604209A>GCA340606510ANGPTL3,DOCK7c.1172A>G (p.His391Arg)
c.1388+14497T>C (n.1388+14497T>C)
c.1682+14497T>C (n.1682+14497T>C)
n.82-6668T>C
n.302A>G
c.1358+14497T>C (n.1358+14497T>C)
c.12+14497T>C
dbSNP
1g.62604209A>TCA340606518ANGPTL3,DOCK7c.1172A>T (p.His391Leu)
c.1388+14497T>A (n.1388+14497T>A)
c.1682+14497T>A (n.1682+14497T>A)
n.82-6668T>A
n.302A>T
c.1358+14497T>A (n.1358+14497T>A)
c.12+14497T>A
1g.62604210C>ACA340606543ANGPTL3,DOCK7c.1173C>A (p.His391Gln)
c.1388+14496G>T (n.1388+14496G>T)
c.1682+14496G>T (n.1682+14496G>T)
n.82-6669G>T
n.303C>A
c.1358+14496G>T (n.1358+14496G>T)
c.12+14496G>T
dbSNP
1g.62604210C=CA1171149260ANGPTL3,DOCK7c.1173C= (p.His391=)
c.1388+14496G= (n.1388+14496G=)
c.1682+14496G= (n.1682+14496G=)
n.82-6669G=
n.303C=
c.1358+14496G= (n.1358+14496G=)
c.12+14496G=
1g.62604210C>GCA340606520ANGPTL3,DOCK7c.1173C>G (p.His391Gln)
c.1388+14496G>C (n.1388+14496G>C)
c.1682+14496G>C (n.1682+14496G>C)
n.82-6669G>C
n.303C>G
c.1358+14496G>C (n.1358+14496G>C)
c.12+14496G>C
1g.62604210C>TCA418187577ANGPTL3,DOCK7c.1173C>T (p.His391=)
c.1388+14496G>A (n.1388+14496G>A)
c.1682+14496G>A (n.1682+14496G>A)
n.82-6669G>A
n.303C>T
c.1358+14496G>A (n.1358+14496G>A)
c.12+14496G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604211T>ACA340606546ANGPTL3,DOCK7c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1388+14495A>T (n.1388+14495A>T)
c.1682+14495A>T (n.1682+14495A>T)
n.82-6670A>T
n.304T>A
c.1358+14495A>T (n.1358+14495A>T)
c.12+14495A>T
1g.62604211T>CCA340606549ANGPTL3,DOCK7c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1388+14495A>G (n.1388+14495A>G)
c.1682+14495A>G (n.1682+14495A>G)
n.82-6670A>G
n.304T>C
c.1358+14495A>G (n.1358+14495A>G)
c.12+14495A>G
1g.62604211T>GCA340606550ANGPTL3,DOCK7c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1388+14495A>C (n.1388+14495A>C)
c.1682+14495A>C (n.1682+14495A>C)
n.82-6670A>C
n.304T>G
c.1358+14495A>C (n.1358+14495A>C)
c.12+14495A>C
1g.62604212T>ACA340606551ANGPTL3,DOCK7c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1388+14494A>T (n.1388+14494A>T)
c.1682+14494A>T (n.1682+14494A>T)
n.82-6671A>T
n.305T>A
c.1358+14494A>T (n.1358+14494A>T)
c.12+14494A>T
1g.62604212T>CCA340606552ANGPTL3,DOCK7c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1388+14494A>G (n.1388+14494A>G)
c.1682+14494A>G (n.1682+14494A>G)
n.82-6671A>G
n.305T>C
c.1358+14494A>G (n.1358+14494A>G)
c.12+14494A>G
1g.62604212T>GCA340606553ANGPTL3,DOCK7c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1388+14494A>C (n.1388+14494A>C)
c.1682+14494A>C (n.1682+14494A>C)
n.82-6671A>C
n.305T>G
c.1358+14494A>C (n.1358+14494A>C)
c.12+14494A>C
1g.62604213C>ACA340606554ANGPTL3,DOCK7c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.1388+14493G>T (n.1388+14493G>T)
c.1682+14493G>T (n.1682+14493G>T)
n.82-6672G>T
n.306C>A
c.1358+14493G>T (n.1358+14493G>T)
c.12+14493G>T
COSMIC
1g.62604213C>GCA340606556ANGPTL3,DOCK7c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.1388+14493G>C (n.1388+14493G>C)
c.1682+14493G>C (n.1682+14493G>C)
n.82-6672G>C
n.306C>G
c.1358+14493G>C (n.1358+14493G>C)
c.12+14493G>C
1g.62604213C>TCA418187581ANGPTL3,DOCK7c.1176C>T (p.Phe392=)
c.1388+14493G>A (n.1388+14493G>A)
c.1682+14493G>A (n.1682+14493G>A)
n.82-6672G>A
n.306C>T
c.1358+14493G>A (n.1358+14493G>A)
c.12+14493G>A
1g.62604213dupCA2645998011ANGPTL3,DOCK7c.1176dup (p.Asn393GlnfsTer14)
c.1388+14493dup (n.1388+14493dup)
c.1682+14493dup (n.1682+14493dup)
n.82-6672dup
n.306dup
c.1358+14493dup (n.1358+14493dup)
c.12+14493dup
gnomAD v4
1g.62604214A=CA1171149261ANGPTL3,DOCK7c.1177A= (p.Asn393=)
c.1388+14492T= (n.1388+14492T=)
c.1682+14492T= (n.1682+14492T=)
n.82-6673T=
n.307A=
c.1358+14492T= (n.1358+14492T=)
c.12+14492T=
1g.62604214A>CCA340606562ANGPTL3,DOCK7c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1388+14492T>G (n.1388+14492T>G)
c.1682+14492T>G (n.1682+14492T>G)
n.82-6673T>G
n.307A>C
c.1358+14492T>G (n.1358+14492T>G)
c.12+14492T>G
1g.62604214A>GCA886810ANGPTL3,DOCK7c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1388+14492T>C (n.1388+14492T>C)
c.1682+14492T>C (n.1682+14492T>C)
n.82-6673T>C
n.307A>G
c.1358+14492T>C (n.1358+14492T>C)
c.12+14492T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604214A>TCA340606569ANGPTL3,DOCK7c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1388+14492T>A (n.1388+14492T>A)
c.1682+14492T>A (n.1682+14492T>A)
n.82-6673T>A
n.307A>T
c.1358+14492T>A (n.1358+14492T>A)
c.12+14492T>A
1g.62604215A=CA1171149262ANGPTL3,DOCK7c.1178A= (p.Asn393=)
c.1388+14491T= (n.1388+14491T=)
c.1682+14491T= (n.1682+14491T=)
n.82-6674T=
n.308A=
c.1358+14491T= (n.1358+14491T=)
c.12+14491T=
1g.62604215A>CCA340606572ANGPTL3,DOCK7c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1388+14491T>G (n.1388+14491T>G)
c.1682+14491T>G (n.1682+14491T>G)
n.82-6674T>G
n.308A>C
c.1358+14491T>G (n.1358+14491T>G)
c.12+14491T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604215A>GCA340606580ANGPTL3,DOCK7c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1388+14491T>C (n.1388+14491T>C)
c.1682+14491T>C (n.1682+14491T>C)
n.82-6674T>C
n.308A>G
c.1358+14491T>C (n.1358+14491T>C)
c.12+14491T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.62604215A>TCA340606590ANGPTL3,DOCK7c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1388+14491T>A (n.1388+14491T>A)
c.1682+14491T>A (n.1682+14491T>A)
n.82-6674T>A
n.308A>T
c.1358+14491T>A (n.1358+14491T>A)
c.12+14491T>A
1g.62604216C>ACA340606619ANGPTL3,DOCK7c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.1388+14490G>T (n.1388+14490G>T)
c.1682+14490G>T (n.1682+14490G>T)
n.82-6675G>T
n.309C>A
c.1358+14490G>T (n.1358+14490G>T)
c.12+14490G>T
1g.62604216C>GCA340606616ANGPTL3,DOCK7c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.1388+14490G>C (n.1388+14490G>C)
c.1682+14490G>C (n.1682+14490G>C)
n.82-6675G>C
n.309C>G
c.1358+14490G>C (n.1358+14490G>C)
c.12+14490G>C
gnomAD v4
1g.62604216C>TCA418187583ANGPTL3,DOCK7c.1179C>T (p.Asn393=)
c.1388+14490G>A (n.1388+14490G>A)
c.1682+14490G>A (n.1682+14490G>A)
n.82-6675G>A
n.309C>T
c.1358+14490G>A (n.1358+14490G>A)
c.12+14490G>A
gnomAD v4
1g.62604216_62604218delCA2645998012ANGPTL3,DOCK7c.1179_1181del (p.Cys394del)
c.1388+14488_1388+14490del (n.1388+14488_1388+14490del)
c.1682+14488_1682+14490del (n.1682+14488_1682+14490del)
n.82-6677_82-6675del
n.309_311del
c.1358+14488_1358+14490del (n.1358+14488_1358+14490del)
c.12+14488_12+14490del
gnomAD v4
1g.62604217T>ACA340606622ANGPTL3,DOCK7c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.1388+14489A>T (n.1388+14489A>T)
c.1682+14489A>T (n.1682+14489A>T)
n.82-6676A>T
n.310T>A
c.1358+14489A>T (n.1358+14489A>T)
c.12+14489A>T
1g.62604217T>CCA340606632ANGPTL3,DOCK7c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.1388+14489A>G (n.1388+14489A>G)
c.1682+14489A>G (n.1682+14489A>G)
n.82-6676A>G
n.310T>C
c.1358+14489A>G (n.1358+14489A>G)
c.12+14489A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604217T>GCA340606644ANGPTL3,DOCK7c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.1388+14489A>C (n.1388+14489A>C)
c.1682+14489A>C (n.1682+14489A>C)
n.82-6676A>C
n.310T>G
c.1358+14489A>C (n.1358+14489A>C)
c.12+14489A>C
1g.62604217T=CA1171149263ANGPTL3,DOCK7c.1180T= (p.Cys394=)
c.1388+14489A= (n.1388+14489A=)
c.1682+14489A= (n.1682+14489A=)
n.82-6676A=
n.310T=
c.1358+14489A= (n.1358+14489A=)
c.12+14489A=
1g.62604218G>ACA886811ANGPTL3,DOCK7c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.1388+14488C>T (n.1388+14488C>T)
c.1682+14488C>T (n.1682+14488C>T)
n.82-6677C>T
n.311G>A
c.1358+14488C>T (n.1358+14488C>T)
c.12+14488C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604218G>CCA340606656ANGPTL3,DOCK7c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.1388+14488C>G (n.1388+14488C>G)
c.1682+14488C>G (n.1682+14488C>G)
n.82-6677C>G
n.311G>C
c.1358+14488C>G (n.1358+14488C>G)
c.12+14488C>G
gnomAD v4
1g.62604218G=CA1171149264ANGPTL3,DOCK7c.1181G= (p.Cys394=)
c.1388+14488C= (n.1388+14488C=)
c.1682+14488C= (n.1682+14488C=)
n.82-6677C=
n.311G=
c.1358+14488C= (n.1358+14488C=)
c.12+14488C=
1g.62604218G>TCA340606659ANGPTL3,DOCK7c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.1388+14488C>A (n.1388+14488C>A)
c.1682+14488C>A (n.1682+14488C>A)
n.82-6677C>A
n.311G>T
c.1358+14488C>A (n.1358+14488C>A)
c.12+14488C>A
1g.62604219T>ACA340606665ANGPTL3,DOCK7c.1182T>A (p.Cys394Ter)
c.1388+14487A>T (n.1388+14487A>T)
c.1682+14487A>T (n.1682+14487A>T)
n.82-6678A>T
n.312T>A
c.1358+14487A>T (n.1358+14487A>T)
c.12+14487A>T
1g.62604219T>CCA418187585ANGPTL3,DOCK7c.1182T>C (p.Cys394=)
c.1388+14487A>G (n.1388+14487A>G)
c.1682+14487A>G (n.1682+14487A>G)
n.82-6678A>G
n.312T>C
c.1358+14487A>G (n.1358+14487A>G)
c.12+14487A>G
gnomAD v4
1g.62604219T>GCA340606662ANGPTL3,DOCK7c.1182T>G (p.Cys394Trp)
c.1388+14487A>C (n.1388+14487A>C)
c.1682+14487A>C (n.1682+14487A>C)
n.82-6678A>C
n.312T>G
c.1358+14487A>C (n.1358+14487A>C)
c.12+14487A>C
1g.62604220C>ACA340606667ANGPTL3,DOCK7c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1388+14486G>T (n.1388+14486G>T)
c.1682+14486G>T (n.1682+14486G>T)
n.82-6679G>T
n.313C>A
c.1358+14486G>T (n.1358+14486G>T)
c.12+14486G>T
1g.62604220C=CA1171149265ANGPTL3,DOCK7c.1183C= (p.Pro395=)
c.1388+14486G= (n.1388+14486G=)
c.1682+14486G= (n.1682+14486G=)
n.82-6679G=
n.313C=
c.1358+14486G= (n.1358+14486G=)
c.12+14486G=
1g.62604220C>GCA886812ANGPTL3,DOCK7c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1388+14486G>C (n.1388+14486G>C)
c.1682+14486G>C (n.1682+14486G>C)
n.82-6679G>C
n.313C>G
c.1358+14486G>C (n.1358+14486G>C)
c.12+14486G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604220C>TCA340606668ANGPTL3,DOCK7c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1388+14486G>A (n.1388+14486G>A)
c.1682+14486G>A (n.1682+14486G>A)
n.82-6679G>A
n.313C>T
c.1358+14486G>A (n.1358+14486G>A)
c.12+14486G>A
1g.62604221C>ACA340606669ANGPTL3,DOCK7c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.1388+14485G>T (n.1388+14485G>T)
c.1682+14485G>T (n.1682+14485G>T)
n.82-6680G>T
n.314C>A
c.1358+14485G>T (n.1358+14485G>T)
c.12+14485G>T
1g.62604221C>GCA340606670ANGPTL3,DOCK7c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1388+14485G>C (n.1388+14485G>C)
c.1682+14485G>C (n.1682+14485G>C)
n.82-6680G>C
n.314C>G
c.1358+14485G>C (n.1358+14485G>C)
c.12+14485G>C
1g.62604221C>TCA340606672ANGPTL3,DOCK7c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1388+14485G>A (n.1388+14485G>A)
c.1682+14485G>A (n.1682+14485G>A)
n.82-6680G>A
n.314C>T
c.1358+14485G>A (n.1358+14485G>A)
c.12+14485G>A
1g.62604222A>CCA418187589ANGPTL3,DOCK7c.1185A>C (p.Pro395=)
c.1388+14484T>G (n.1388+14484T>G)
c.1682+14484T>G (n.1682+14484T>G)
n.82-6681T>G
n.315A>C
c.1358+14484T>G (n.1358+14484T>G)
c.12+14484T>G
1g.62604222A>GCA418187591ANGPTL3,DOCK7c.1185A>G (p.Pro395=)
c.1388+14484T>C (n.1388+14484T>C)
c.1682+14484T>C (n.1682+14484T>C)
n.82-6681T>C
n.315A>G
c.1358+14484T>C (n.1358+14484T>C)
c.12+14484T>C
1g.62604222A>TCA418187590ANGPTL3,DOCK7c.1185A>T (p.Pro395=)
c.1388+14484T>A (n.1388+14484T>A)
c.1682+14484T>A (n.1682+14484T>A)
n.82-6681T>A
n.315A>T
c.1358+14484T>A (n.1358+14484T>A)
c.12+14484T>A
1g.62604223G>ACA340606681ANGPTL3,DOCK7c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1388+14483C>T (n.1388+14483C>T)
c.1682+14483C>T (n.1682+14483C>T)
n.82-6682C>T
n.316G>A
c.1358+14483C>T (n.1358+14483C>T)
c.12+14483C>T
1g.62604223G>CCA340606676ANGPTL3,DOCK7c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1388+14483C>G (n.1388+14483C>G)
c.1682+14483C>G (n.1682+14483C>G)
n.82-6682C>G
n.316G>C
c.1358+14483C>G (n.1358+14483C>G)
c.12+14483C>G
gnomAD v4
1g.62604223G>TCA340606678ANGPTL3,DOCK7c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1388+14483C>A (n.1388+14483C>A)
c.1682+14483C>A (n.1682+14483C>A)
n.82-6682C>A
n.316G>T
c.1358+14483C>A (n.1358+14483C>A)
c.12+14483C>A
1g.62604224A=CA1171149266ANGPTL3,DOCK7c.1187A= (p.Glu396=)
c.1388+14482T= (n.1388+14482T=)
c.1682+14482T= (n.1682+14482T=)
n.82-6683T=
n.317A=
c.1358+14482T= (n.1358+14482T=)
c.12+14482T=
1g.62604224A>CCA340606685ANGPTL3,DOCK7c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1388+14482T>G (n.1388+14482T>G)
c.1682+14482T>G (n.1682+14482T>G)
n.82-6683T>G
n.317A>C
c.1358+14482T>G (n.1358+14482T>G)
c.12+14482T>G
1g.62604224A>GCA886813ANGPTL3,DOCK7c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1388+14482T>C (n.1388+14482T>C)
c.1682+14482T>C (n.1682+14482T>C)
n.82-6683T>C
n.317A>G
c.1358+14482T>C (n.1358+14482T>C)
c.12+14482T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604224A>TCA340606687ANGPTL3,DOCK7c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1388+14482T>A (n.1388+14482T>A)
c.1682+14482T>A (n.1682+14482T>A)
n.82-6683T>A
n.317A>T
c.1358+14482T>A (n.1358+14482T>A)
c.12+14482T>A
1g.62604225G>ACA418187595ANGPTL3,DOCK7c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1388+14481C>T (n.1388+14481C>T)
c.1682+14481C>T (n.1682+14481C>T)
n.82-6684C>T
n.318G>A
c.1358+14481C>T (n.1358+14481C>T)
c.12+14481C>T
gnomAD v4
1g.62604225G>CCA23753940ANGPTL3,DOCK7c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1388+14481C>G (n.1388+14481C>G)
c.1682+14481C>G (n.1682+14481C>G)
n.82-6684C>G
n.318G>C
c.1358+14481C>G (n.1358+14481C>G)
c.12+14481C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604225G=CA1147546141ANGPTL3,DOCK7c.1188G= (p.Glu396=)
c.1388+14481C= (n.1388+14481C=)
c.1682+14481C= (n.1682+14481C=)
n.82-6684C=
n.318G=
c.1358+14481C= (n.1358+14481C=)
c.12+14481C=
1g.62604225G>TCA340606688ANGPTL3,DOCK7c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1388+14481C>A (n.1388+14481C>A)
c.1682+14481C>A (n.1682+14481C>A)
n.82-6684C>A
n.318G>T
c.1358+14481C>A (n.1358+14481C>A)
c.12+14481C>A
gnomAD v4
1g.62604227delCA2574391301ANGPTL3,DOCK7c.1190del (p.Gly397ValfsTer17)
c.1388+14481del (n.1388+14481del)
c.1682+14481del (n.1682+14481del)
n.82-6684del
n.320del
c.1358+14481del (n.1358+14481del)
c.12+14481del
1g.62604226G>ACA886814ANGPTL3,DOCK7c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1388+14480C>T (n.1388+14480C>T)
c.1682+14480C>T (n.1682+14480C>T)
n.82-6685C>T
n.319G>A
c.1358+14480C>T (n.1358+14480C>T)
c.12+14480C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604226G>CCA23753951ANGPTL3,DOCK7c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1388+14480C>G (n.1388+14480C>G)
c.1682+14480C>G (n.1682+14480C>G)
n.82-6685C>G
n.319G>C
c.1358+14480C>G (n.1358+14480C>G)
c.12+14480C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604226G=CA1171149267ANGPTL3,DOCK7c.1189G= (p.Gly397=)
c.1388+14480C= (n.1388+14480C=)
c.1682+14480C= (n.1682+14480C=)
n.82-6685C=
n.319G=
c.1358+14480C= (n.1358+14480C=)
c.12+14480C=
1g.62604226G>TCA340606689ANGPTL3,DOCK7c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1388+14480C>A (n.1388+14480C>A)
c.1682+14480C>A (n.1682+14480C>A)
n.82-6685C>A
n.319G>T
c.1358+14480C>A (n.1358+14480C>A)
c.12+14480C>A
1g.62604227G>ACA886815ANGPTL3,DOCK7c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1388+14479C>T (n.1388+14479C>T)
c.1682+14479C>T (n.1682+14479C>T)
n.82-6686C>T
n.320G>A
c.1358+14479C>T (n.1358+14479C>T)
c.12+14479C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604227G>CCA340606696ANGPTL3,DOCK7c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1388+14479C>G (n.1388+14479C>G)
c.1682+14479C>G (n.1682+14479C>G)
n.82-6686C>G
n.320G>C
c.1358+14479C>G (n.1358+14479C>G)
c.12+14479C>G
1g.62604227G=CA1142188333ANGPTL3,DOCK7c.1190G= (p.Gly397=)
c.1388+14479C= (n.1388+14479C=)
c.1682+14479C= (n.1682+14479C=)
n.82-6686C=
n.320G=
c.1358+14479C= (n.1358+14479C=)
c.12+14479C=
1g.62604227G>TCA340606701ANGPTL3,DOCK7c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1388+14479C>A (n.1388+14479C>A)
c.1682+14479C>A (n.1682+14479C>A)
n.82-6686C>A
n.320G>T
c.1358+14479C>A (n.1358+14479C>A)
c.12+14479C>A
1g.62604228T>ACA418187600ANGPTL3,DOCK7c.1191T>A (p.Gly397=)
c.1388+14478A>T (n.1388+14478A>T)
c.1682+14478A>T (n.1682+14478A>T)
n.82-6687A>T
n.321T>A
c.1358+14478A>T (n.1358+14478A>T)
c.12+14478A>T
1g.62604228T>CCA418187602ANGPTL3,DOCK7c.1191T>C (p.Gly397=)
c.1388+14478A>G (n.1388+14478A>G)
c.1682+14478A>G (n.1682+14478A>G)
n.82-6687A>G
n.321T>C
c.1358+14478A>G (n.1358+14478A>G)
c.12+14478A>G
1g.62604228T>GCA418187601ANGPTL3,DOCK7c.1191T>G (p.Gly397=)
c.1388+14478A>C (n.1388+14478A>C)
c.1682+14478A>C (n.1682+14478A>C)
n.82-6687A>C
n.321T>G
c.1358+14478A>C (n.1358+14478A>C)
c.12+14478A>C
1g.62604229T>ACA340606704ANGPTL3,DOCK7c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1388+14477A>T (n.1388+14477A>T)
c.1682+14477A>T (n.1682+14477A>T)
n.82-6688A>T
n.322T>A
c.1358+14477A>T (n.1358+14477A>T)
c.12+14477A>T
1g.62604229T>CCA340606707ANGPTL3,DOCK7c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1388+14477A>G (n.1388+14477A>G)
c.1682+14477A>G (n.1682+14477A>G)
n.82-6688A>G
n.322T>C
c.1358+14477A>G (n.1358+14477A>G)
c.12+14477A>G
1g.62604229T>GCA340606712ANGPTL3,DOCK7c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1388+14477A>C (n.1388+14477A>C)
c.1682+14477A>C (n.1682+14477A>C)
n.82-6688A>C
n.322T>G
c.1358+14477A>C (n.1358+14477A>C)
c.12+14477A>C
1g.62604230A>CCA340606718ANGPTL3,DOCK7c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1388+14476T>G (n.1388+14476T>G)
c.1682+14476T>G (n.1682+14476T>G)
n.82-6689T>G
n.323A>C
c.1358+14476T>G (n.1358+14476T>G)
c.12+14476T>G
gnomAD v4
1g.62604230A>GCA340606714ANGPTL3,DOCK7c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1388+14476T>C (n.1388+14476T>C)
c.1682+14476T>C (n.1682+14476T>C)
n.82-6689T>C
n.323A>G
c.1358+14476T>C (n.1358+14476T>C)
c.12+14476T>C
1g.62604230A>TCA340606717ANGPTL3,DOCK7c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1388+14476T>A (n.1388+14476T>A)
c.1682+14476T>A (n.1682+14476T>A)
n.82-6689T>A
n.323A>T
c.1358+14476T>A (n.1358+14476T>A)
c.12+14476T>A
1g.62604231T>ACA340606720ANGPTL3,DOCK7c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.1388+14475A>T (n.1388+14475A>T)
c.1682+14475A>T (n.1682+14475A>T)
n.82-6690A>T
n.324T>A
c.1358+14475A>T (n.1358+14475A>T)
c.12+14475A>T
1g.62604231T>CCA418187607ANGPTL3,DOCK7c.1194T>C (p.Tyr398=)
c.1388+14475A>G (n.1388+14475A>G)
c.1682+14475A>G (n.1682+14475A>G)
n.82-6690A>G
n.324T>C
c.1358+14475A>G (n.1358+14475A>G)
c.12+14475A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.62604231T>GCA340606722ANGPTL3,DOCK7c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.1388+14475A>C (n.1388+14475A>C)
c.1682+14475A>C (n.1682+14475A>C)
n.82-6690A>C
n.324T>G
c.1358+14475A>C (n.1358+14475A>C)
c.12+14475A>C
1g.62604232T>ACA340606724ANGPTL3,DOCK7c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1388+14474A>T (n.1388+14474A>T)
c.1682+14474A>T (n.1682+14474A>T)
n.82-6691A>T
n.325T>A
c.1358+14474A>T (n.1358+14474A>T)
c.12+14474A>T
1g.62604232T>CCA340606726ANGPTL3,DOCK7c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1388+14474A>G (n.1388+14474A>G)
c.1682+14474A>G (n.1682+14474A>G)
n.82-6691A>G
n.325T>C
c.1358+14474A>G (n.1358+14474A>G)
c.12+14474A>G
1g.62604232T>GCA340606727ANGPTL3,DOCK7c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1388+14474A>C (n.1388+14474A>C)
c.1682+14474A>C (n.1682+14474A>C)
n.82-6691A>C
n.325T>G
c.1358+14474A>C (n.1358+14474A>C)
c.12+14474A>C
1g.62604233C>ACA886816ANGPTL3,DOCK7c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.1388+14473G>T (n.1388+14473G>T)
c.1682+14473G>T (n.1682+14473G>T)
n.82-6692G>T
n.326C>A
c.1358+14473G>T (n.1358+14473G>T)
c.12+14473G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604233C=CA1171149268ANGPTL3,DOCK7c.1196C= (p.Ser399=)
c.1388+14473G= (n.1388+14473G=)
c.1682+14473G= (n.1682+14473G=)
n.82-6692G=
n.326C=
c.1358+14473G= (n.1358+14473G=)
c.12+14473G=
1g.62604233C>GCA340606729ANGPTL3,DOCK7c.1196C>G (p.Ser399Ter)
c.1388+14473G>C (n.1388+14473G>C)
c.1682+14473G>C (n.1682+14473G>C)
n.82-6692G>C
n.326C>G
c.1358+14473G>C (n.1358+14473G>C)
c.12+14473G>C
1g.62604233C>TCA340606735ANGPTL3,DOCK7c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.1388+14473G>A (n.1388+14473G>A)
c.1682+14473G>A (n.1682+14473G>A)
n.82-6692G>A
n.326C>T
c.1358+14473G>A (n.1358+14473G>A)
c.12+14473G>A
1g.62604234A>CCA418187611ANGPTL3,DOCK7c.1197A>C (p.Ser399=)
c.1388+14472T>G (n.1388+14472T>G)
c.1682+14472T>G (n.1682+14472T>G)
n.82-6693T>G
n.327A>C
c.1358+14472T>G (n.1358+14472T>G)
c.12+14472T>G
1g.62604234A>GCA418187613ANGPTL3,DOCK7c.1197A>G (p.Ser399=)
c.1388+14472T>C (n.1388+14472T>C)
c.1682+14472T>C (n.1682+14472T>C)
n.82-6693T>C
n.327A>G
c.1358+14472T>C (n.1358+14472T>C)
c.12+14472T>C
gnomAD v2
1g.62604234A>TCA418187614ANGPTL3,DOCK7c.1197A>T (p.Ser399=)
c.1388+14472T>A (n.1388+14472T>A)
c.1682+14472T>A (n.1682+14472T>A)
n.82-6693T>A
n.327A>T
c.1358+14472T>A (n.1358+14472T>A)
c.12+14472T>A
1g.62604234_62604235delinsAGCA1171149269ANGPTL3,DOCK7c.1197_1198delinsAG (p.Ser399=)
c.1388+14471_1388+14472delinsCT (n.1388+14471_1388+14472delinsCT)
c.1682+14471_1682+14472delinsCT (n.1682+14471_1682+14472delinsCT)
n.82-6694_82-6693delinsCT
n.327_328delinsAG
c.1358+14471_1358+14472delinsCT (n.1358+14471_1358+14472delinsCT)
c.12+14471_12+14472delinsCT
1g.62604235G>ACA340606739ANGPTL3,DOCK7c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1388+14471C>T (n.1388+14471C>T)
c.1682+14471C>T (n.1682+14471C>T)
n.82-6694C>T
n.328G>A
c.1358+14471C>T (n.1358+14471C>T)
c.12+14471C>T
gnomAD v4
1g.62604235G>CCA340606741ANGPTL3,DOCK7c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1388+14471C>G (n.1388+14471C>G)
c.1682+14471C>G (n.1682+14471C>G)
n.82-6694C>G
n.328G>C
c.1358+14471C>G (n.1358+14471C>G)
c.12+14471C>G
1g.62604235G>TCA340606742ANGPTL3,DOCK7c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.1388+14471C>A (n.1388+14471C>A)
c.1682+14471C>A (n.1682+14471C>A)
n.82-6694C>A
n.328G>T
c.1358+14471C>A (n.1358+14471C>A)
c.12+14471C>A
1g.62604236delCA886817ANGPTL3,DOCK7c.1198+1del
c.1388+14471del (n.1388+14471del)
c.1682+14471del (n.1682+14471del)
n.82-6694del
n.329del
c.1358+14471del (n.1358+14471del)
c.12+14471del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604236G>ACA340606769ANGPTL3,DOCK7c.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.1388+14470C>T (n.1388+14470C>T)
c.1682+14470C>T (n.1682+14470C>T)
n.82-6695C>T
n.329G>A
c.1358+14470C>T (n.1358+14470C>T)
c.12+14470C>T
dbSNP
1g.62604236G>CCA340606779ANGPTL3,DOCK7c.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.1388+14470C>G (n.1388+14470C>G)
c.1682+14470C>G (n.1682+14470C>G)
n.82-6695C>G
n.329G>C
c.1358+14470C>G (n.1358+14470C>G)
c.12+14470C>G
1g.62604236G=CA1144232886ANGPTL3,DOCK7c.1198+1G= (n.1198+1G=)
c.1388+14470C= (n.1388+14470C=)
c.1682+14470C= (n.1682+14470C=)
n.82-6695C=
n.329G=
c.1358+14470C= (n.1358+14470C=)
c.12+14470C=
1g.62604236G>TCA145483ANGPTL3,DOCK7c.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.1388+14470C>A (n.1388+14470C>A)
c.1682+14470C>A (n.1682+14470C>A)
n.82-6695C>A
n.329G>T
c.1358+14470C>A (n.1358+14470C>A)
c.12+14470C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62604237T>ACA340606783ANGPTL3,DOCK7c.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.1388+14469A>T (n.1388+14469A>T)
c.1682+14469A>T (n.1682+14469A>T)
n.82-6696A>T
n.330T>A
c.1358+14469A>T (n.1358+14469A>T)
c.12+14469A>T
1g.62604237T>CCA340606786ANGPTL3,DOCK7c.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.1388+14469A>G (n.1388+14469A>G)
c.1682+14469A>G (n.1682+14469A>G)
n.82-6696A>G
n.330T>C
c.1358+14469A>G (n.1358+14469A>G)
c.12+14469A>G
1g.62604237T>GCA340606784ANGPTL3,DOCK7c.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.1388+14469A>C (n.1388+14469A>C)
c.1682+14469A>C (n.1682+14469A>C)
n.82-6696A>C
n.330T>G
c.1358+14469A>C (n.1358+14469A>C)
c.12+14469A>C
1g.62604238A=CA1148289971ANGPTL3,DOCK7c.1198+3A= (n.1198+3A=)
c.1388+14468T= (n.1388+14468T=)
c.1682+14468T= (n.1682+14468T=)
n.82-6697T=
n.331A=
c.1358+14468T= (n.1358+14468T=)
c.12+14468T=
1g.62604238A>GCA886818ANGPTL3,DOCK7c.1198+3A>G (n.1198+3A>G)
c.1388+14468T>C (n.1388+14468T>C)
c.1682+14468T>C (n.1682+14468T>C)
n.82-6697T>C
n.331A>G
c.1358+14468T>C (n.1358+14468T>C)
c.12+14468T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604239T>CCA2645998013ANGPTL3,DOCK7c.1198+4T>C (n.1198+4T>C)
c.1388+14467A>G (n.1388+14467A>G)
c.1682+14467A>G (n.1682+14467A>G)
n.82-6698A>G
n.332T>C
c.1358+14467A>G (n.1358+14467A>G)
c.12+14467A>G
gnomAD v4
1g.62604240C>ACA737670612ANGPTL3,DOCK7c.1198+5C>A (n.1198+5C>A)
c.1388+14466G>T (n.1388+14466G>T)
c.1682+14466G>T (n.1682+14466G>T)
n.82-6699G>T
n.333C>A
c.1358+14466G>T (n.1358+14466G>T)
c.12+14466G>T
dbSNP
1g.62604240C=CA1171149271ANGPTL3,DOCK7c.1198+5C= (n.1198+5C=)
c.1388+14466G= (n.1388+14466G=)
c.1682+14466G= (n.1682+14466G=)
n.82-6699G=
n.333C=
c.1358+14466G= (n.1358+14466G=)
c.12+14466G=
1g.62604240C>TCA23753997ANGPTL3,DOCK7c.1198+5C>T (n.1198+5C>T)
c.1388+14466G>A (n.1388+14466G>A)
c.1682+14466G>A (n.1682+14466G>A)
n.82-6699G>A
n.333C>T
c.1358+14466G>A (n.1358+14466G>A)
c.12+14466G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604240_62604241delinsCTCA1171149270ANGPTL3,DOCK7c.1198+5_1198+6delinsCT (n.1198+5_1198+6delinsCT)
c.1388+14465_1388+14466delinsAG (n.1388+14465_1388+14466delinsAG)
c.1682+14465_1682+14466delinsAG (n.1682+14465_1682+14466delinsAG)
n.82-6700_82-6699delinsAG
n.333_334delinsCT
c.1358+14465_1358+14466delinsAG (n.1358+14465_1358+14466delinsAG)
c.12+14465_12+14466delinsAG
1g.62604241T>CCA523752052ANGPTL3,DOCK7c.1198+6T>C (n.1198+6T>C)
c.1388+14465A>G (n.1388+14465A>G)
c.1682+14465A>G (n.1682+14465A>G)
n.82-6700A>G
n.334T>C
c.1358+14465A>G (n.1358+14465A>G)
c.12+14465A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604241T=CA1171149272ANGPTL3,DOCK7c.1198+6T= (n.1198+6T=)
c.1388+14465A= (n.1388+14465A=)
c.1682+14465A= (n.1682+14465A=)
n.82-6700A=
n.334T=
c.1358+14465A= (n.1358+14465A=)
c.12+14465A=
1g.62604241_62604245delinsTTTTTCA1140606557ANGPTL3,DOCK7c.1198+6_1198+10delinsTTTTT (n.1198+6_1198+10delinsTTTTT)
c.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA (n.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA)
c.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA (n.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA)
n.82-6704_82-6700delinsAAAAA
n.334_338delinsTTTTT
c.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA (n.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA)
c.12+14461_12+14465delinsAAAAA
1g.62604245delCA23754004ANGPTL3,DOCK7c.1198+10del (n.1198+10del)
c.1388+14465del (n.1388+14465del)
c.1682+14465del (n.1682+14465del)
n.82-6700del
n.338del
c.1358+14465del (n.1358+14465del)
c.12+14465del
dbSNP
1g.62604243T>CCA523752053ANGPTL3,DOCK7c.1198+8T>C (n.1198+8T>C)
c.1388+14463A>G (n.1388+14463A>G)
c.1682+14463A>G (n.1682+14463A>G)
n.82-6702A>G
n.336T>C
c.1358+14463A>G (n.1358+14463A>G)
c.12+14463A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604243T=CA1171149273ANGPTL3,DOCK7c.1198+8T= (n.1198+8T=)
c.1388+14463A= (n.1388+14463A=)
c.1682+14463A= (n.1682+14463A=)
n.82-6702A=
n.336T=
c.1358+14463A= (n.1358+14463A=)
c.12+14463A=
1g.62604245T>CCA523752054ANGPTL3,DOCK7c.1198+10T>C (n.1198+10T>C)
c.1388+14461A>G (n.1388+14461A>G)
c.1682+14461A>G (n.1682+14461A>G)
n.82-6704A>G
n.338T>C
c.1358+14461A>G (n.1358+14461A>G)
c.12+14461A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604245T=CA1171149274ANGPTL3,DOCK7c.1198+10T= (n.1198+10T=)
c.1388+14461A= (n.1388+14461A=)
c.1682+14461A= (n.1682+14461A=)
n.82-6704A=
n.338T=
c.1358+14461A= (n.1358+14461A=)
c.12+14461A=
1g.62604249A>GCA2743866253ANGPTL3,DOCK7c.1198+14A>G (n.1198+14A>G)
c.1388+14457T>C (n.1388+14457T>C)
c.1682+14457T>C (n.1682+14457T>C)
n.82-6708T>C
n.342A>G
c.1358+14457T>C (n.1358+14457T>C)
c.12+14457T>C
1g.62604251A=CA1142030438ANGPTL3,DOCK7c.1198+16A= (n.1198+16A=)
c.1388+14455T= (n.1388+14455T=)
c.1682+14455T= (n.1682+14455T=)
n.82-6710T=
n.344A=
c.1358+14455T= (n.1358+14455T=)
c.12+14455T=
1g.62604251A>GCA886819ANGPTL3,DOCK7c.1198+16A>G (n.1198+16A>G)
c.1388+14455T>C (n.1388+14455T>C)
c.1682+14455T>C (n.1682+14455T>C)
n.82-6710T>C
n.344A>G
c.1358+14455T>C (n.1358+14455T>C)
c.12+14455T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604252C=CA1171149275ANGPTL3,DOCK7c.1198+17C= (n.1198+17C=)
c.1388+14454G= (n.1388+14454G=)
c.1682+14454G= (n.1682+14454G=)
n.82-6711G=
n.345C=
c.1358+14454G= (n.1358+14454G=)
c.12+14454G=
1g.62604252C>TCA1002424581ANGPTL3,DOCK7c.1198+17C>T (n.1198+17C>T)
c.1388+14454G>A (n.1388+14454G>A)
c.1682+14454G>A (n.1682+14454G>A)
n.82-6711G>A
n.345C>T
c.1358+14454G>A (n.1358+14454G>A)
c.12+14454G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604253C>ACA1002424585ANGPTL3,DOCK7c.1198+18C>A (n.1198+18C>A)
c.1388+14453G>T (n.1388+14453G>T)
c.1682+14453G>T (n.1682+14453G>T)
n.82-6712G>T
n.346C>A
c.1358+14453G>T (n.1358+14453G>T)
c.12+14453G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604253C=CA1171149276ANGPTL3,DOCK7c.1198+18C= (n.1198+18C=)
c.1388+14453G= (n.1388+14453G=)
c.1682+14453G= (n.1682+14453G=)
n.82-6712G=
n.346C=
c.1358+14453G= (n.1358+14453G=)
c.12+14453G=
1g.62604256T>ACA2599113950ANGPTL3,DOCK7c.1198+21T>A (n.1198+21T>A)
c.1388+14450A>T (n.1388+14450A>T)
c.1682+14450A>T (n.1682+14450A>T)
n.82-6715A>T
n.349T>A
c.1358+14450A>T (n.1358+14450A>T)
c.12+14450A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604256T>CCA886820ANGPTL3,DOCK7c.1198+21T>C (n.1198+21T>C)
c.1388+14450A>G (n.1388+14450A>G)
c.1682+14450A>G (n.1682+14450A>G)
n.82-6715A>G
n.349T>C
c.1358+14450A>G (n.1358+14450A>G)
c.12+14450A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604256T=CA1144034966ANGPTL3,DOCK7c.1198+21T= (n.1198+21T=)
c.1388+14450A= (n.1388+14450A=)
c.1682+14450A= (n.1682+14450A=)
n.82-6715A=
n.349T=
c.1358+14450A= (n.1358+14450A=)
c.12+14450A=
1g.62604257A=CA1171149277ANGPTL3,DOCK7c.1198+22A= (n.1198+22A=)
c.1388+14449T= (n.1388+14449T=)
c.1682+14449T= (n.1682+14449T=)
n.82-6716T=
n.350A=
c.1358+14449T= (n.1358+14449T=)
c.12+14449T=
1g.62604257A>GCA523752055ANGPTL3,DOCK7c.1198+22A>G (n.1198+22A>G)
c.1388+14449T>C (n.1388+14449T>C)
c.1682+14449T>C (n.1682+14449T>C)
n.82-6716T>C
n.350A>G
c.1358+14449T>C (n.1358+14449T>C)
c.12+14449T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604257A>TCA1171149278ANGPTL3,DOCK7c.1198+22A>T (n.1198+22A>T)
c.1388+14449T>A (n.1388+14449T>A)
c.1682+14449T>A (n.1682+14449T>A)
n.82-6716T>A
n.350A>T
c.1358+14449T>A (n.1358+14449T>A)
c.12+14449T>A
dbSNP
1g.62604258C=CA1143413971ANGPTL3,DOCK7c.1198+23C= (n.1198+23C=)
c.1388+14448G= (n.1388+14448G=)
c.1682+14448G= (n.1682+14448G=)
n.82-6717G=
n.351C=
c.1358+14448G= (n.1358+14448G=)
c.12+14448G=
1g.62604258C>GCA886821ANGPTL3,DOCK7c.1198+23C>G (n.1198+23C>G)
c.1388+14448G>C (n.1388+14448G>C)
c.1682+14448G>C (n.1682+14448G>C)
n.82-6717G>C
n.351C>G
c.1358+14448G>C (n.1358+14448G>C)
c.12+14448G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604258C>TCA886822ANGPTL3,DOCK7c.1198+23C>T (n.1198+23C>T)
c.1388+14448G>A (n.1388+14448G>A)
c.1682+14448G>A (n.1682+14448G>A)
n.82-6717G>A
n.351C>T
c.1358+14448G>A (n.1358+14448G>A)
c.12+14448G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604259T>CCA737670633ANGPTL3,DOCK7c.1198+24T>C (n.1198+24T>C)
c.1388+14447A>G (n.1388+14447A>G)
c.1682+14447A>G (n.1682+14447A>G)
n.82-6718A>G
n.352T>C
c.1358+14447A>G (n.1358+14447A>G)
c.12+14447A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604259T>GCA523752056ANGPTL3,DOCK7c.1198+24T>G (n.1198+24T>G)
c.1388+14447A>C (n.1388+14447A>C)
c.1682+14447A>C (n.1682+14447A>C)
n.82-6718A>C
n.352T>G
c.1358+14447A>C (n.1358+14447A>C)
c.12+14447A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604259T=CA1171149279ANGPTL3,DOCK7c.1198+24T= (n.1198+24T=)
c.1388+14447A= (n.1388+14447A=)
c.1682+14447A= (n.1682+14447A=)
n.82-6718A=
n.352T=
c.1358+14447A= (n.1358+14447A=)
c.12+14447A=
1g.62604261T>CCA2645998014ANGPTL3,DOCK7c.1198+26T>C (n.1198+26T>C)
c.1388+14445A>G (n.1388+14445A>G)
c.1682+14445A>G (n.1682+14445A>G)
n.82-6720A>G
n.354T>C
c.1358+14445A>G (n.1358+14445A>G)
c.12+14445A>G
gnomAD v4
1g.62604262A=CA1171149280ANGPTL3,DOCK7c.1198+27A= (n.1198+27A=)
c.1388+14444T= (n.1388+14444T=)
c.1682+14444T= (n.1682+14444T=)
n.82-6721T=
n.355A=
c.1358+14444T= (n.1358+14444T=)
c.12+14444T=
1g.62604262A>CCA2528736011ANGPTL3,DOCK7c.1198+27A>C (n.1198+27A>C)
c.1388+14444T>G (n.1388+14444T>G)
c.1682+14444T>G (n.1682+14444T>G)
n.82-6721T>G
n.355A>C
c.1358+14444T>G (n.1358+14444T>G)
c.12+14444T>G
1g.62604262A>GCA1002424591ANGPTL3,DOCK7c.1198+27A>G (n.1198+27A>G)
c.1388+14444T>C (n.1388+14444T>C)
c.1682+14444T>C (n.1682+14444T>C)
n.82-6721T>C
n.355A>G
c.1358+14444T>C (n.1358+14444T>C)
c.12+14444T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604263T>CCA737670637ANGPTL3,DOCK7c.1198+28T>C (n.1198+28T>C)
c.1388+14443A>G (n.1388+14443A>G)
c.1682+14443A>G (n.1682+14443A>G)
n.82-6722A>G
n.356T>C
c.1358+14443A>G (n.1358+14443A>G)
c.12+14443A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62604263T=CA1171149281ANGPTL3,DOCK7c.1198+28T= (n.1198+28T=)
c.1388+14443A= (n.1388+14443A=)
c.1682+14443A= (n.1682+14443A=)
n.82-6722A=
n.356T=
c.1358+14443A= (n.1358+14443A=)
c.12+14443A=
1g.62604266T>GCA886823ANGPTL3,DOCK7c.1198+31T>G (n.1198+31T>G)
c.1388+14440A>C (n.1388+14440A>C)
c.1682+14440A>C (n.1682+14440A>C)
n.82-6725A>C
n.359T>G
c.1358+14440A>C (n.1358+14440A>C)
c.12+14440A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604266T=CA1171149282ANGPTL3,DOCK7c.1198+31T= (n.1198+31T=)
c.1388+14440A= (n.1388+14440A=)
c.1682+14440A= (n.1682+14440A=)
n.82-6725A=
n.359T=
c.1358+14440A= (n.1358+14440A=)
c.12+14440A=
1g.62604268_62604272delCA2525681403ANGPTL3,DOCK7c.1198+33_1198+37del (n.1198+33_1198+37del)
c.1388+14436_1388+14440del (n.1388+14436_1388+14440del)
c.1682+14436_1682+14440del (n.1682+14436_1682+14440del)
n.82-6729_82-6725del
n.361_365del
c.1358+14436_1358+14440del (n.1358+14436_1358+14440del)
c.12+14436_12+14440del
1g.62604267C>ACA2645998015ANGPTL3,DOCK7c.1198+32C>A (n.1198+32C>A)
c.1388+14439G>T (n.1388+14439G>T)
c.1682+14439G>T (n.1682+14439G>T)
n.82-6726G>T
n.360C>A
c.1358+14439G>T (n.1358+14439G>T)
c.12+14439G>T
gnomAD v4
1g.62604267C=CA1171149283ANGPTL3,DOCK7c.1198+32C= (n.1198+32C=)
c.1388+14439G= (n.1388+14439G=)
c.1682+14439G= (n.1682+14439G=)
n.82-6726G=
n.360C=
c.1358+14439G= (n.1358+14439G=)
c.12+14439G=
1g.62604267C>TCA23754068ANGPTL3,DOCK7c.1198+32C>T (n.1198+32C>T)
c.1388+14439G>A (n.1388+14439G>A)
c.1682+14439G>A (n.1682+14439G>A)
n.82-6726G>A
n.360C>T
c.1358+14439G>A (n.1358+14439G>A)
c.12+14439G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604268A=CA1171149284ANGPTL3,DOCK7c.1198+33A= (n.1198+33A=)
c.1388+14438T= (n.1388+14438T=)
c.1682+14438T= (n.1682+14438T=)
n.82-6727T=
n.361A=
c.1358+14438T= (n.1358+14438T=)
c.12+14438T=
1g.62604268A>GCA886824ANGPTL3,DOCK7c.1198+33A>G (n.1198+33A>G)
c.1388+14438T>C (n.1388+14438T>C)
c.1682+14438T>C (n.1682+14438T>C)
n.82-6727T>C
n.361A>G
c.1358+14438T>C (n.1358+14438T>C)
c.12+14438T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604270A=CA1171149285ANGPTL3,DOCK7c.1198+35A= (n.1198+35A=)
c.1388+14436T= (n.1388+14436T=)
c.1682+14436T= (n.1682+14436T=)
n.82-6729T=
n.363A=
c.1358+14436T= (n.1358+14436T=)
c.12+14436T=
1g.62604270A>GCA886825ANGPTL3,DOCK7c.1198+35A>G (n.1198+35A>G)
c.1388+14436T>C (n.1388+14436T>C)
c.1682+14436T>C (n.1682+14436T>C)
n.82-6729T>C
n.363A>G
c.1358+14436T>C (n.1358+14436T>C)
c.12+14436T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604271T>ACA2645998016ANGPTL3,DOCK7c.1198+36T>A (n.1198+36T>A)
c.1388+14435A>T (n.1388+14435A>T)
c.1682+14435A>T (n.1682+14435A>T)
n.82-6730A>T
n.364T>A
c.1358+14435A>T (n.1358+14435A>T)
c.12+14435A>T
gnomAD v4
1g.62604272C=CA1171149286ANGPTL3,DOCK7c.1198+37C= (n.1198+37C=)
c.1388+14434G= (n.1388+14434G=)
c.1682+14434G= (n.1682+14434G=)
n.82-6731G=
n.365C=
c.1358+14434G= (n.1358+14434G=)
c.12+14434G=
1g.62604272C>TCA886826ANGPTL3,DOCK7c.1198+37C>T (n.1198+37C>T)
c.1388+14434G>A (n.1388+14434G>A)
c.1682+14434G>A (n.1682+14434G>A)
n.82-6731G>A
n.365C>T
c.1358+14434G>A (n.1358+14434G>A)
c.12+14434G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched