Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604153A= | CA1148298896 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A= (p.Ala372=) c.1388+14553T= (n.1388+14553T=) c.1682+14553T= (n.1682+14553T=) n.82-6612T= n.246A= c.1358+14553T= (n.1358+14553T=) c.12+14553T= | |
1 | g.62604153A>C | CA418187468 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A>C (p.Ala372=) c.1388+14553T>G (n.1388+14553T>G) c.1682+14553T>G (n.1682+14553T>G) n.82-6612T>G n.246A>C c.1358+14553T>G (n.1358+14553T>G) c.12+14553T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604153A>G | CA418187470 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A>G (p.Ala372=) c.1388+14553T>C (n.1388+14553T>C) c.1682+14553T>C (n.1682+14553T>C) n.82-6612T>C n.246A>G c.1358+14553T>C (n.1358+14553T>C) c.12+14553T>C | |
1 | g.62604153A>T | CA886800 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1116A>T (p.Ala372=) c.1388+14553T>A (n.1388+14553T>A) c.1682+14553T>A (n.1682+14553T>A) n.82-6612T>A n.246A>T c.1358+14553T>A (n.1358+14553T>A) c.12+14553T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604154A>C | CA340606172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1388+14552T>G (n.1388+14552T>G) c.1682+14552T>G (n.1682+14552T>G) n.82-6613T>G n.247A>C c.1358+14552T>G (n.1358+14552T>G) c.12+14552T>G | |
1 | g.62604154A>G | CA340606177 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1388+14552T>C (n.1388+14552T>C) c.1682+14552T>C (n.1682+14552T>C) n.82-6613T>C n.247A>G c.1358+14552T>C (n.1358+14552T>C) c.12+14552T>C | |
1 | g.62604154A>T | CA340606179 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1388+14552T>A (n.1388+14552T>A) c.1682+14552T>A (n.1682+14552T>A) n.82-6613T>A n.247A>T c.1358+14552T>A (n.1358+14552T>A) c.12+14552T>A | |
1 | g.62604155T>A | CA340606181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1388+14551A>T (n.1388+14551A>T) c.1682+14551A>T (n.1682+14551A>T) n.82-6614A>T n.248T>A c.1358+14551A>T (n.1358+14551A>T) c.12+14551A>T | |
1 | g.62604155T>C | CA340606184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1388+14551A>G (n.1388+14551A>G) c.1682+14551A>G (n.1682+14551A>G) n.82-6614A>G n.248T>C c.1358+14551A>G (n.1358+14551A>G) c.12+14551A>G | |
1 | g.62604155T>G | CA340606187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1388+14551A>C (n.1388+14551A>C) c.1682+14551A>C (n.1682+14551A>C) n.82-6614A>C n.248T>G c.1358+14551A>C (n.1358+14551A>C) c.12+14551A>C | |
1 | g.62604156C>A | CA418187474 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C>A (p.Ile373=) c.1388+14550G>T (n.1388+14550G>T) c.1682+14550G>T (n.1682+14550G>T) n.82-6615G>T n.249C>A c.1358+14550G>T (n.1358+14550G>T) c.12+14550G>T | |
1 | g.62604156C= | CA1171149238 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C= (p.Ile373=) c.1388+14550G= (n.1388+14550G=) c.1682+14550G= (n.1682+14550G=) n.82-6615G= n.249C= c.1358+14550G= (n.1358+14550G=) c.12+14550G= | |
1 | g.62604156C>G | CA340606189 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C>G (p.Ile373Met) c.1388+14550G>C (n.1388+14550G>C) c.1682+14550G>C (n.1682+14550G>C) n.82-6615G>C n.249C>G c.1358+14550G>C (n.1358+14550G>C) c.12+14550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604156C>T | CA886801 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1119C>T (p.Ile373=) c.1388+14550G>A (n.1388+14550G>A) c.1682+14550G>A (n.1682+14550G>A) n.82-6615G>A n.249C>T c.1358+14550G>A (n.1358+14550G>A) c.12+14550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62604157C>A | CA340606190 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1388+14549G>T (n.1388+14549G>T) c.1682+14549G>T (n.1682+14549G>T) n.82-6616G>T n.250C>A c.1358+14549G>T (n.1358+14549G>T) c.12+14549G>T | |
1 | g.62604157C= | CA1171149239 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C= (p.Pro374=) c.1388+14549G= (n.1388+14549G=) c.1682+14549G= (n.1682+14549G=) n.82-6616G= n.250C= c.1358+14549G= (n.1358+14549G=) c.12+14549G= | |
1 | g.62604157C>G | CA340606193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1388+14549G>C (n.1388+14549G>C) c.1682+14549G>C (n.1682+14549G>C) n.82-6616G>C n.250C>G c.1358+14549G>C (n.1358+14549G>C) c.12+14549G>C | |
1 | g.62604157C>T | CA340606196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1388+14549G>A (n.1388+14549G>A) c.1682+14549G>A (n.1682+14549G>A) n.82-6616G>A n.250C>T c.1358+14549G>A (n.1358+14549G>A) c.12+14549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604158C>A | CA23753850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1388+14548G>T (n.1388+14548G>T) c.1682+14548G>T (n.1682+14548G>T) n.82-6617G>T n.251C>A c.1358+14548G>T (n.1358+14548G>T) c.12+14548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604158C= | CA1144179176 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C= (p.Pro374=) c.1388+14548G= (n.1388+14548G=) c.1682+14548G= (n.1682+14548G=) n.82-6617G= n.251C= c.1358+14548G= (n.1358+14548G=) c.12+14548G= | |
1 | g.62604158C>G | CA340606198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1388+14548G>C (n.1388+14548G>C) c.1682+14548G>C (n.1682+14548G>C) n.82-6617G>C n.251C>G c.1358+14548G>C (n.1358+14548G>C) c.12+14548G>C | |
1 | g.62604158C>T | CA886802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1388+14548G>A (n.1388+14548G>A) c.1682+14548G>A (n.1682+14548G>A) n.82-6617G>A n.251C>T c.1358+14548G>A (n.1358+14548G>A) c.12+14548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604159G>A | CA886803 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G>A (p.Pro374=) c.1388+14547C>T (n.1388+14547C>T) c.1682+14547C>T (n.1682+14547C>T) n.82-6618C>T n.252G>A c.1358+14547C>T (n.1358+14547C>T) c.12+14547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604159G>C | CA418187481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G>C (p.Pro374=) c.1388+14547C>G (n.1388+14547C>G) c.1682+14547C>G (n.1682+14547C>G) n.82-6618C>G n.252G>C c.1358+14547C>G (n.1358+14547C>G) c.12+14547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604159G= | CA1142031435 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G= (p.Pro374=) c.1388+14547C= (n.1388+14547C=) c.1682+14547C= (n.1682+14547C=) n.82-6618C= n.252G= c.1358+14547C= (n.1358+14547C=) c.12+14547C= | |
1 | g.62604159G>T | CA418187482 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1122G>T (p.Pro374=) c.1388+14547C>A (n.1388+14547C>A) c.1682+14547C>A (n.1682+14547C>A) n.82-6618C>A n.252G>T c.1358+14547C>A (n.1358+14547C>A) c.12+14547C>A | |
1 | g.62604160G>A | CA886804 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1388+14546C>T (n.1388+14546C>T) c.1682+14546C>T (n.1682+14546C>T) n.82-6619C>T n.253G>A c.1358+14546C>T (n.1358+14546C>T) c.12+14546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604160G>C | CA340606204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1388+14546C>G (n.1388+14546C>G) c.1682+14546C>G (n.1682+14546C>G) n.82-6619C>G n.253G>C c.1358+14546C>G (n.1358+14546C>G) c.12+14546C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604160G= | CA1171149240 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G= (p.Glu375=) c.1388+14546C= (n.1388+14546C=) c.1682+14546C= (n.1682+14546C=) n.82-6619C= n.253G= c.1358+14546C= (n.1358+14546C=) c.12+14546C= | |
1 | g.62604160G>T | CA340606207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1388+14546C>A (n.1388+14546C>A) c.1682+14546C>A (n.1682+14546C>A) n.82-6619C>A n.253G>T c.1358+14546C>A (n.1358+14546C>A) c.12+14546C>A | |
1 | g.62604161A>C | CA340606208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1388+14545T>G (n.1388+14545T>G) c.1682+14545T>G (n.1682+14545T>G) n.82-6620T>G n.254A>C c.1358+14545T>G (n.1358+14545T>G) c.12+14545T>G | |
1 | g.62604161A>G | CA340606209 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1388+14545T>C (n.1388+14545T>C) c.1682+14545T>C (n.1682+14545T>C) n.82-6620T>C n.254A>G c.1358+14545T>C (n.1358+14545T>C) c.12+14545T>C | |
1 | g.62604161A>T | CA340606210 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1388+14545T>A (n.1388+14545T>A) c.1682+14545T>A (n.1682+14545T>A) n.82-6620T>A n.254A>T c.1358+14545T>A (n.1358+14545T>A) c.12+14545T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604164del | CA2645998008 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127del (p.Asn376ThrfsTer?) c.1388+14545del (n.1388+14545del) c.1682+14545del (n.1682+14545del) n.82-6620del n.257del c.1358+14545del (n.1358+14545del) c.12+14545del | gnomAD v4 |
1 | g.62604162A>C | CA340606211 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1388+14544T>G (n.1388+14544T>G) c.1682+14544T>G (n.1682+14544T>G) n.82-6621T>G n.255A>C c.1358+14544T>G (n.1358+14544T>G) c.12+14544T>G | |
1 | g.62604162A>G | CA418187488 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1125A>G (p.Glu375=) c.1388+14544T>C (n.1388+14544T>C) c.1682+14544T>C (n.1682+14544T>C) n.82-6621T>C n.255A>G c.1358+14544T>C (n.1358+14544T>C) c.12+14544T>C | |
1 | g.62604162A>T | CA340606213 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1388+14544T>A (n.1388+14544T>A) c.1682+14544T>A (n.1682+14544T>A) n.82-6621T>A n.255A>T c.1358+14544T>A (n.1358+14544T>A) c.12+14544T>A | |
1 | g.62604163A>C | CA340606215 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1388+14543T>G (n.1388+14543T>G) c.1682+14543T>G (n.1682+14543T>G) n.82-6622T>G n.256A>C c.1358+14543T>G (n.1358+14543T>G) c.12+14543T>G | |
1 | g.62604163A>G | CA340606217 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1388+14543T>C (n.1388+14543T>C) c.1682+14543T>C (n.1682+14543T>C) n.82-6622T>C n.256A>G c.1358+14543T>C (n.1358+14543T>C) c.12+14543T>C | |
1 | g.62604163A>T | CA340606220 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1388+14543T>A (n.1388+14543T>A) c.1682+14543T>A (n.1682+14543T>A) n.82-6622T>A n.256A>T c.1358+14543T>A (n.1358+14543T>A) c.12+14543T>A | |
1 | g.62604164A>C | CA340606224 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1388+14542T>G (n.1388+14542T>G) c.1682+14542T>G (n.1682+14542T>G) n.82-6623T>G n.257A>C c.1358+14542T>G (n.1358+14542T>G) c.12+14542T>G | |
1 | g.62604164A>G | CA340606234 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1388+14542T>C (n.1388+14542T>C) c.1682+14542T>C (n.1682+14542T>C) n.82-6623T>C n.257A>G c.1358+14542T>C (n.1358+14542T>C) c.12+14542T>C | |
1 | g.62604164A>T | CA340606237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1388+14542T>A (n.1388+14542T>A) c.1682+14542T>A (n.1682+14542T>A) n.82-6623T>A n.257A>T c.1358+14542T>A (n.1358+14542T>A) c.12+14542T>A | |
1 | g.62604165C>A | CA340606247 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1388+14541G>T (n.1388+14541G>T) c.1682+14541G>T (n.1682+14541G>T) n.82-6624G>T n.258C>A c.1358+14541G>T (n.1358+14541G>T) c.12+14541G>T | |
1 | g.62604165C>G | CA340606250 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1388+14541G>C (n.1388+14541G>C) c.1682+14541G>C (n.1682+14541G>C) n.82-6624G>C n.258C>G c.1358+14541G>C (n.1358+14541G>C) c.12+14541G>C | |
1 | g.62604165C>T | CA418187491 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1128C>T (p.Asn376=) c.1388+14541G>A (n.1388+14541G>A) c.1682+14541G>A (n.1682+14541G>A) n.82-6624G>A n.258C>T c.1358+14541G>A (n.1358+14541G>A) c.12+14541G>A | |
1 | g.62604166A>C | CA340606254 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1388+14540T>G (n.1388+14540T>G) c.1682+14540T>G (n.1682+14540T>G) n.82-6625T>G n.259A>C c.1358+14540T>G (n.1358+14540T>G) c.12+14540T>G | |
1 | g.62604166A>G | CA340606257 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1388+14540T>C (n.1388+14540T>C) c.1682+14540T>C (n.1682+14540T>C) n.82-6625T>C n.259A>G c.1358+14540T>C (n.1358+14540T>C) c.12+14540T>C | |
1 | g.62604166A>T | CA340606258 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1388+14540T>A (n.1388+14540T>A) c.1682+14540T>A (n.1682+14540T>A) n.82-6625T>A n.259A>T c.1358+14540T>A (n.1358+14540T>A) c.12+14540T>A | |
1 | g.62604167A= | CA1171149241 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1130A= (p.Lys377=) c.1388+14539T= (n.1388+14539T=) c.1682+14539T= (n.1682+14539T=) n.82-6626T= n.260A= c.1358+14539T= (n.1358+14539T=) c.12+14539T= | |
1 | g.62604167A>C | CA340606262 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1388+14539T>G (n.1388+14539T>G) c.1682+14539T>G (n.1682+14539T>G) n.82-6626T>G n.260A>C c.1358+14539T>G (n.1358+14539T>G) c.12+14539T>G | |
1 | g.62604167A>G | CA340606265 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1388+14539T>C (n.1388+14539T>C) c.1682+14539T>C (n.1682+14539T>C) n.82-6626T>C n.260A>G c.1358+14539T>C (n.1358+14539T>C) c.12+14539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604167A>T | CA340606266 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1388+14539T>A (n.1388+14539T>A) c.1682+14539T>A (n.1682+14539T>A) n.82-6626T>A n.260A>T c.1358+14539T>A (n.1358+14539T>A) c.12+14539T>A | |
1 | g.62604168A>C | CA340606267 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1388+14538T>G (n.1388+14538T>G) c.1682+14538T>G (n.1682+14538T>G) n.82-6627T>G n.261A>C c.1358+14538T>G (n.1358+14538T>G) c.12+14538T>G | |
1 | g.62604168A>G | CA418187500 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.1388+14538T>C (n.1388+14538T>C) c.1682+14538T>C (n.1682+14538T>C) n.82-6627T>C n.261A>G c.1358+14538T>C (n.1358+14538T>C) c.12+14538T>C | |
1 | g.62604168A>T | CA340606268 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1388+14538T>A (n.1388+14538T>A) c.1682+14538T>A (n.1682+14538T>A) n.82-6627T>A n.261A>T c.1358+14538T>A (n.1358+14538T>A) c.12+14538T>A | |
1 | g.62604169G>A | CA340606269 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1388+14537C>T (n.1388+14537C>T) c.1682+14537C>T (n.1682+14537C>T) n.82-6628C>T n.262G>A c.1358+14537C>T (n.1358+14537C>T) c.12+14537C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604169G>C | CA340606270 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1132G>C (p.Asp378His) c.1388+14537C>G (n.1388+14537C>G) c.1682+14537C>G (n.1682+14537C>G) n.82-6628C>G n.262G>C c.1358+14537C>G (n.1358+14537C>G) c.12+14537C>G | |
1 | g.62604169G>T | CA340606273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1388+14537C>A (n.1388+14537C>A) c.1682+14537C>A (n.1682+14537C>A) n.82-6628C>A n.262G>T c.1358+14537C>A (n.1358+14537C>A) c.12+14537C>A | |
1 | g.62604170A>C | CA340606279 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1388+14536T>G (n.1388+14536T>G) c.1682+14536T>G (n.1682+14536T>G) n.82-6629T>G n.263A>C c.1358+14536T>G (n.1358+14536T>G) c.12+14536T>G | |
1 | g.62604170A>G | CA340606277 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1388+14536T>C (n.1388+14536T>C) c.1682+14536T>C (n.1682+14536T>C) n.82-6629T>C n.263A>G c.1358+14536T>C (n.1358+14536T>C) c.12+14536T>C | |
1 | g.62604170A>T | CA340606275 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1388+14536T>A (n.1388+14536T>A) c.1682+14536T>A (n.1682+14536T>A) n.82-6629T>A n.263A>T c.1358+14536T>A (n.1358+14536T>A) c.12+14536T>A | |
1 | g.62604170_62604171delinsAT | CA1171149242 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1133_1134delinsAT (p.Asp378=) c.1388+14535_1388+14536delinsAT (n.1388+14535_1388+14536delinsAT) c.1682+14535_1682+14536delinsAT (n.1682+14535_1682+14536delinsAT) n.82-6630_82-6629delinsAT n.263_264delinsAT c.1358+14535_1358+14536delinsAT (n.1358+14535_1358+14536delinsAT) c.12+14535_12+14536delinsAT | |
1 | g.62604171T>A | CA340606281 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1388+14535A>T (n.1388+14535A>T) c.1682+14535A>T (n.1682+14535A>T) n.82-6630A>T n.264T>A c.1358+14535A>T (n.1358+14535A>T) c.12+14535A>T | |
1 | g.62604171T>C | CA418187503 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1134T>C (p.Asp378=) c.1388+14535A>G (n.1388+14535A>G) c.1682+14535A>G (n.1682+14535A>G) n.82-6630A>G n.264T>C c.1358+14535A>G (n.1358+14535A>G) c.12+14535A>G | |
1 | g.62604171T>G | CA340606280 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1388+14535A>C (n.1388+14535A>C) c.1682+14535A>C (n.1682+14535A>C) n.82-6630A>C n.264T>G c.1358+14535A>C (n.1358+14535A>C) c.12+14535A>C | |
1 | g.62604173del | CA523752050 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1136del (p.Leu379TrpfsTer?) c.1388+14535del (n.1388+14535del) c.1682+14535del (n.1682+14535del) n.82-6630del n.266del c.1358+14535del (n.1358+14535del) c.12+14535del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604172T>A | CA340606286 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1135T>A (p.Leu379Met) c.1388+14534A>T (n.1388+14534A>T) c.1682+14534A>T (n.1682+14534A>T) n.82-6631A>T n.265T>A c.1358+14534A>T (n.1358+14534A>T) c.12+14534A>T | |
1 | g.62604172T>C | CA418187507 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1135T>C (p.Leu379=) c.1388+14534A>G (n.1388+14534A>G) c.1682+14534A>G (n.1682+14534A>G) n.82-6631A>G n.265T>C c.1358+14534A>G (n.1358+14534A>G) c.12+14534A>G | |
1 | g.62604172T>G | CA340606288 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1135T>G (p.Leu379Val) c.1388+14534A>C (n.1388+14534A>C) c.1682+14534A>C (n.1682+14534A>C) n.82-6631A>C n.265T>G c.1358+14534A>C (n.1358+14534A>C) c.12+14534A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604172T= | CA1171149243 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1135T= (p.Leu379=) c.1388+14534A= (n.1388+14534A=) c.1682+14534A= (n.1682+14534A=) n.82-6631A= n.265T= c.1358+14534A= (n.1358+14534A=) c.12+14534A= | |
1 | g.62604173T>A | CA340606294 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.1388+14533A>T (n.1388+14533A>T) c.1682+14533A>T (n.1682+14533A>T) n.82-6632A>T n.266T>A c.1358+14533A>T (n.1358+14533A>T) c.12+14533A>T | |
1 | g.62604173T>C | CA340606298 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1388+14533A>G (n.1388+14533A>G) c.1682+14533A>G (n.1682+14533A>G) n.82-6632A>G n.266T>C c.1358+14533A>G (n.1358+14533A>G) c.12+14533A>G | |
1 | g.62604173T>G | CA340606300 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.1388+14533A>C (n.1388+14533A>C) c.1682+14533A>C (n.1682+14533A>C) n.82-6632A>C n.266T>G c.1358+14533A>C (n.1358+14533A>C) c.12+14533A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604173T= | CA1171149244 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1136T= (p.Leu379=) c.1388+14533A= (n.1388+14533A=) c.1682+14533A= (n.1682+14533A=) n.82-6632A= n.266T= c.1358+14533A= (n.1358+14533A=) c.12+14533A= | |
1 | g.62604175_62604177del | CA2645998009 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1138_1140del (p.Val380del) c.1388+14531_1388+14533del (n.1388+14531_1388+14533del) c.1682+14531_1682+14533del (n.1682+14531_1682+14533del) n.82-6634_82-6632del n.268_270del c.1358+14531_1358+14533del (n.1358+14531_1358+14533del) c.12+14531_12+14533del | gnomAD v4 |
1 | g.62604174G>A | CA418187511 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.1388+14532C>T (n.1388+14532C>T) c.1682+14532C>T (n.1682+14532C>T) n.82-6633C>T n.267G>A c.1358+14532C>T (n.1358+14532C>T) c.12+14532C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604174G>C | CA340606318 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.1388+14532C>G (n.1388+14532C>G) c.1682+14532C>G (n.1682+14532C>G) n.82-6633C>G n.267G>C c.1358+14532C>G (n.1358+14532C>G) c.12+14532C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604174G= | CA1171149245 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1137G= (p.Leu379=) c.1388+14532C= (n.1388+14532C=) c.1682+14532C= (n.1682+14532C=) n.82-6633C= n.267G= c.1358+14532C= (n.1358+14532C=) c.12+14532C= | |
1 | g.62604174G>T | CA340606304 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.1388+14532C>A (n.1388+14532C>A) c.1682+14532C>A (n.1682+14532C>A) n.82-6633C>A n.267G>T c.1358+14532C>A (n.1358+14532C>A) c.12+14532C>A | |
1 | g.62604175G>A | CA886805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1138G>A (p.Val380Met) c.1388+14531C>T (n.1388+14531C>T) c.1682+14531C>T (n.1682+14531C>T) n.82-6634C>T n.268G>A c.1358+14531C>T (n.1358+14531C>T) c.12+14531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604175G>C | CA340606321 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1388+14531C>G (n.1388+14531C>G) c.1682+14531C>G (n.1682+14531C>G) n.82-6634C>G n.268G>C c.1358+14531C>G (n.1358+14531C>G) c.12+14531C>G | |
1 | g.62604175G= | CA1171149246 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1138G= (p.Val380=) c.1388+14531C= (n.1388+14531C=) c.1682+14531C= (n.1682+14531C=) n.82-6634C= n.268G= c.1358+14531C= (n.1358+14531C=) c.12+14531C= | |
1 | g.62604175G>T | CA340606322 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1388+14531C>A (n.1388+14531C>A) c.1682+14531C>A (n.1682+14531C>A) n.82-6634C>A n.268G>T c.1358+14531C>A (n.1358+14531C>A) c.12+14531C>A | |
1 | g.62604177_62604178del | CA2574391300 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1140_1141del (p.Ser382TyrfsTer24) c.1388+14530_1388+14531del (n.1388+14530_1388+14531del) c.1682+14530_1682+14531del (n.1682+14530_1682+14531del) n.82-6635_82-6634del n.270_271del c.1358+14530_1358+14531del (n.1358+14530_1358+14531del) c.12+14530_12+14531del | |
1 | g.62604176T>A | CA340606323 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1388+14530A>T (n.1388+14530A>T) c.1682+14530A>T (n.1682+14530A>T) n.82-6635A>T n.269T>A c.1358+14530A>T (n.1358+14530A>T) c.12+14530A>T | |
1 | g.62604176T>C | CA340606324 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1388+14530A>G (n.1388+14530A>G) c.1682+14530A>G (n.1682+14530A>G) n.82-6635A>G n.269T>C c.1358+14530A>G (n.1358+14530A>G) c.12+14530A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604176T>G | CA340606325 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1388+14530A>C (n.1388+14530A>C) c.1682+14530A>C (n.1682+14530A>C) n.82-6635A>C n.269T>G c.1358+14530A>C (n.1358+14530A>C) c.12+14530A>C | |
1 | g.62604177G>A | CA418187516 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1140G>A (p.Val380=) c.1388+14529C>T (n.1388+14529C>T) c.1682+14529C>T (n.1682+14529C>T) n.82-6636C>T n.270G>A c.1358+14529C>T (n.1358+14529C>T) c.12+14529C>T | |
1 | g.62604177G>C | CA418187517 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1140G>C (p.Val380=) c.1388+14529C>G (n.1388+14529C>G) c.1682+14529C>G (n.1682+14529C>G) n.82-6636C>G n.270G>C c.1358+14529C>G (n.1358+14529C>G) c.12+14529C>G | |
1 | g.62604177G>T | CA418187518 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1140G>T (p.Val380=) c.1388+14529C>A (n.1388+14529C>A) c.1682+14529C>A (n.1682+14529C>A) n.82-6636C>A n.270G>T c.1358+14529C>A (n.1358+14529C>A) c.12+14529C>A | |
1 | g.62604178T>A | CA340606327 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1388+14528A>T (n.1388+14528A>T) c.1682+14528A>T (n.1682+14528A>T) n.82-6637A>T n.271T>A c.1358+14528A>T (n.1358+14528A>T) c.12+14528A>T | |
1 | g.62604178T>C | CA340606329 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1388+14528A>G (n.1388+14528A>G) c.1682+14528A>G (n.1682+14528A>G) n.82-6637A>G n.271T>C c.1358+14528A>G (n.1358+14528A>G) c.12+14528A>G | |
1 | g.62604178T>G | CA340606328 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1388+14528A>C (n.1388+14528A>C) c.1682+14528A>C (n.1682+14528A>C) n.82-6637A>C n.271T>G c.1358+14528A>C (n.1358+14528A>C) c.12+14528A>C | |
1 | g.62604179T>A | CA340606330 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1388+14527A>T (n.1388+14527A>T) c.1682+14527A>T (n.1682+14527A>T) n.82-6638A>T n.272T>A c.1358+14527A>T (n.1358+14527A>T) c.12+14527A>T | |
1 | g.62604179T>C | CA340606333 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1388+14527A>G (n.1388+14527A>G) c.1682+14527A>G (n.1682+14527A>G) n.82-6638A>G n.272T>C c.1358+14527A>G (n.1358+14527A>G) c.12+14527A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.62604179T>G | CA340606335 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1388+14527A>C (n.1388+14527A>C) c.1682+14527A>C (n.1682+14527A>C) n.82-6638A>C n.272T>G c.1358+14527A>C (n.1358+14527A>C) c.12+14527A>C | |
1 | g.62604180T>A | CA340606336 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.1388+14526A>T (n.1388+14526A>T) c.1682+14526A>T (n.1682+14526A>T) n.82-6639A>T n.273T>A c.1358+14526A>T (n.1358+14526A>T) c.12+14526A>T | |
1 | g.62604180T>C | CA418187521 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1143T>C (p.Phe381=) c.1388+14526A>G (n.1388+14526A>G) c.1682+14526A>G (n.1682+14526A>G) n.82-6639A>G n.273T>C c.1358+14526A>G (n.1358+14526A>G) c.12+14526A>G | |
1 | g.62604180T>G | CA340606337 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.1388+14526A>C (n.1388+14526A>C) c.1682+14526A>C (n.1682+14526A>C) n.82-6639A>C n.273T>G c.1358+14526A>C (n.1358+14526A>C) c.12+14526A>C | |
1 | g.62604181T>A | CA340606338 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1388+14525A>T (n.1388+14525A>T) c.1682+14525A>T (n.1682+14525A>T) n.82-6640A>T n.274T>A c.1358+14525A>T (n.1358+14525A>T) c.12+14525A>T | |
1 | g.62604181T>C | CA340606339 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1388+14525A>G (n.1388+14525A>G) c.1682+14525A>G (n.1682+14525A>G) n.82-6640A>G n.274T>C c.1358+14525A>G (n.1358+14525A>G) c.12+14525A>G | |
1 | g.62604181T>G | CA340606341 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1388+14525A>C (n.1388+14525A>C) c.1682+14525A>C (n.1682+14525A>C) n.82-6640A>C n.274T>G c.1358+14525A>C (n.1358+14525A>C) c.12+14525A>C | |
1 | g.62604182C>A | CA340606343 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1388+14524G>T (n.1388+14524G>T) c.1682+14524G>T (n.1682+14524G>T) n.82-6641G>T n.275C>A c.1358+14524G>T (n.1358+14524G>T) c.12+14524G>T | |
1 | g.62604182C>G | CA340606347 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1388+14524G>C (n.1388+14524G>C) c.1682+14524G>C (n.1682+14524G>C) n.82-6641G>C n.275C>G c.1358+14524G>C (n.1358+14524G>C) c.12+14524G>C | |
1 | g.62604182C>T | CA340606348 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1388+14524G>A (n.1388+14524G>A) c.1682+14524G>A (n.1682+14524G>A) n.82-6641G>A n.275C>T c.1358+14524G>A (n.1358+14524G>A) c.12+14524G>A | |
1 | g.62604183T>A | CA418187522 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1146T>A (p.Ser382=) c.1388+14523A>T (n.1388+14523A>T) c.1682+14523A>T (n.1682+14523A>T) n.82-6642A>T n.276T>A c.1358+14523A>T (n.1358+14523A>T) c.12+14523A>T | |
1 | g.62604183T>C | CA418187523 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1146T>C (p.Ser382=) c.1388+14523A>G (n.1388+14523A>G) c.1682+14523A>G (n.1682+14523A>G) n.82-6642A>G n.276T>C c.1358+14523A>G (n.1358+14523A>G) c.12+14523A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604183T>G | CA418187527 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1146T>G (p.Ser382=) c.1388+14523A>C (n.1388+14523A>C) c.1682+14523A>C (n.1682+14523A>C) n.82-6642A>C n.276T>G c.1358+14523A>C (n.1358+14523A>C) c.12+14523A>C | |
1 | g.62604184A= | CA1143616025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1147A= (p.Thr383=) c.1388+14522T= (n.1388+14522T=) c.1682+14522T= (n.1682+14522T=) n.82-6643T= n.277A= c.1358+14522T= (n.1358+14522T=) c.12+14522T= | |
1 | g.62604184A>C | CA340606351 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1388+14522T>G (n.1388+14522T>G) c.1682+14522T>G (n.1682+14522T>G) n.82-6643T>G n.277A>C c.1358+14522T>G (n.1358+14522T>G) c.12+14522T>G | |
1 | g.62604184A>G | CA340606358 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1388+14522T>C (n.1388+14522T>C) c.1682+14522T>C (n.1682+14522T>C) n.82-6643T>C n.277A>G c.1358+14522T>C (n.1358+14522T>C) c.12+14522T>C | |
1 | g.62604184A>T | CA886806 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1388+14522T>A (n.1388+14522T>A) c.1682+14522T>A (n.1682+14522T>A) n.82-6643T>A n.277A>T c.1358+14522T>A (n.1358+14522T>A) c.12+14522T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604185C>A | CA340606361 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1388+14521G>T (n.1388+14521G>T) c.1682+14521G>T (n.1682+14521G>T) n.82-6644G>T n.278C>A c.1358+14521G>T (n.1358+14521G>T) c.12+14521G>T | |
1 | g.62604185C= | CA1171149247 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1148C= (p.Thr383=) c.1388+14521G= (n.1388+14521G=) c.1682+14521G= (n.1682+14521G=) n.82-6644G= n.278C= c.1358+14521G= (n.1358+14521G=) c.12+14521G= | |
1 | g.62604185C>G | CA340606362 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1388+14521G>C (n.1388+14521G>C) c.1682+14521G>C (n.1682+14521G>C) n.82-6644G>C n.278C>G c.1358+14521G>C (n.1358+14521G>C) c.12+14521G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604185C>T | CA886807 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1388+14521G>A (n.1388+14521G>A) c.1682+14521G>A (n.1682+14521G>A) n.82-6644G>A n.278C>T c.1358+14521G>A (n.1358+14521G>A) c.12+14521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604186T>A | CA418187531 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1149T>A (p.Thr383=) c.1388+14520A>T (n.1388+14520A>T) c.1682+14520A>T (n.1682+14520A>T) n.82-6645A>T n.279T>A c.1358+14520A>T (n.1358+14520A>T) c.12+14520A>T | |
1 | g.62604186T>C | CA418187534 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1149T>C (p.Thr383=) c.1388+14520A>G (n.1388+14520A>G) c.1682+14520A>G (n.1682+14520A>G) n.82-6645A>G n.279T>C c.1358+14520A>G (n.1358+14520A>G) c.12+14520A>G | |
1 | g.62604186T>G | CA418187536 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1149T>G (p.Thr383=) c.1388+14520A>C (n.1388+14520A>C) c.1682+14520A>C (n.1682+14520A>C) n.82-6645A>C n.279T>G c.1358+14520A>C (n.1358+14520A>C) c.12+14520A>C | |
1 | g.62604187T>A | CA340606363 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1388+14519A>T (n.1388+14519A>T) c.1682+14519A>T (n.1682+14519A>T) n.82-6646A>T n.280T>A c.1358+14519A>T (n.1358+14519A>T) c.12+14519A>T | |
1 | g.62604187T>C | CA23753898 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1388+14519A>G (n.1388+14519A>G) c.1682+14519A>G (n.1682+14519A>G) n.82-6646A>G n.280T>C c.1358+14519A>G (n.1358+14519A>G) c.12+14519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604187T>G | CA886808 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1388+14519A>C (n.1388+14519A>C) c.1682+14519A>C (n.1682+14519A>C) n.82-6646A>C n.280T>G c.1358+14519A>C (n.1358+14519A>C) c.12+14519A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604187T= | CA1171149248 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1150T= (p.Trp384=) c.1388+14519A= (n.1388+14519A=) c.1682+14519A= (n.1682+14519A=) n.82-6646A= n.280T= c.1358+14519A= (n.1358+14519A=) c.12+14519A= | |
1 | g.62604188G>A | CA340606376 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1388+14518C>T (n.1388+14518C>T) c.1682+14518C>T (n.1682+14518C>T) n.82-6647C>T n.281G>A c.1358+14518C>T (n.1358+14518C>T) c.12+14518C>T | |
1 | g.62604188G>C | CA340606381 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1388+14518C>G (n.1388+14518C>G) c.1682+14518C>G (n.1682+14518C>G) n.82-6647C>G n.281G>C c.1358+14518C>G (n.1358+14518C>G) c.12+14518C>G | |
1 | g.62604188G>T | CA340606384 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.1388+14518C>A (n.1388+14518C>A) c.1682+14518C>A (n.1682+14518C>A) n.82-6647C>A n.281G>T c.1358+14518C>A (n.1358+14518C>A) c.12+14518C>A | |
1 | g.62604190del | CA2645998010 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1153del (p.Asp385IlefsTer29) c.1388+14518del (n.1388+14518del) c.1682+14518del (n.1682+14518del) n.82-6647del n.283del c.1358+14518del (n.1358+14518del) c.12+14518del | gnomAD v4 |
1 | g.62604189G>A | CA340606388 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.1388+14517C>T (n.1388+14517C>T) c.1682+14517C>T (n.1682+14517C>T) n.82-6648C>T n.282G>A c.1358+14517C>T (n.1358+14517C>T) c.12+14517C>T | dbSNP |
1 | g.62604189G>C | CA340606389 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1388+14517C>G (n.1388+14517C>G) c.1682+14517C>G (n.1682+14517C>G) n.82-6648C>G n.282G>C c.1358+14517C>G (n.1358+14517C>G) c.12+14517C>G | |
1 | g.62604189G= | CA1171149249 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1152G= (p.Trp384=) c.1388+14517C= (n.1388+14517C=) c.1682+14517C= (n.1682+14517C=) n.82-6648C= n.282G= c.1358+14517C= (n.1358+14517C=) c.12+14517C= | |
1 | g.62604189G>T | CA340606394 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.1388+14517C>A (n.1388+14517C>A) c.1682+14517C>A (n.1682+14517C>A) n.82-6648C>A n.282G>T c.1358+14517C>A (n.1358+14517C>A) c.12+14517C>A | |
1 | g.62604190G>A | CA340606397 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1388+14516C>T (n.1388+14516C>T) c.1682+14516C>T (n.1682+14516C>T) n.82-6649C>T n.283G>A c.1358+14516C>T (n.1358+14516C>T) c.12+14516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604190G>C | CA340606399 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1153G>C (p.Asp385His) c.1388+14516C>G (n.1388+14516C>G) c.1682+14516C>G (n.1682+14516C>G) n.82-6649C>G n.283G>C c.1358+14516C>G (n.1358+14516C>G) c.12+14516C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604190G= | CA1171149250 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1153G= (p.Asp385=) c.1388+14516C= (n.1388+14516C=) c.1682+14516C= (n.1682+14516C=) n.82-6649C= n.283G= c.1358+14516C= (n.1358+14516C=) c.12+14516C= | |
1 | g.62604190G>T | CA340606401 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1388+14516C>A (n.1388+14516C>A) c.1682+14516C>A (n.1682+14516C>A) n.82-6649C>A n.283G>T c.1358+14516C>A (n.1358+14516C>A) c.12+14516C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604191A= | CA1171149251 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1154A= (p.Asp385=) c.1388+14515T= (n.1388+14515T=) c.1682+14515T= (n.1682+14515T=) n.82-6650T= n.284A= c.1358+14515T= (n.1358+14515T=) c.12+14515T= | |
1 | g.62604191A>C | CA340606402 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1388+14515T>G (n.1388+14515T>G) c.1682+14515T>G (n.1682+14515T>G) n.82-6650T>G n.284A>C c.1358+14515T>G (n.1358+14515T>G) c.12+14515T>G | |
1 | g.62604191A>G | CA340606404 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1388+14515T>C (n.1388+14515T>C) c.1682+14515T>C (n.1682+14515T>C) n.82-6650T>C n.284A>G c.1358+14515T>C (n.1358+14515T>C) c.12+14515T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604191A>T | CA340606406 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1388+14515T>A (n.1388+14515T>A) c.1682+14515T>A (n.1682+14515T>A) n.82-6650T>A n.284A>T c.1358+14515T>A (n.1358+14515T>A) c.12+14515T>A | |
1 | g.62604192T>A | CA340606408 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.1388+14514A>T (n.1388+14514A>T) c.1682+14514A>T (n.1682+14514A>T) n.82-6651A>T n.285T>A c.1358+14514A>T (n.1358+14514A>T) c.12+14514A>T | |
1 | g.62604192T>C | CA418187547 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1155T>C (p.Asp385=) c.1388+14514A>G (n.1388+14514A>G) c.1682+14514A>G (n.1682+14514A>G) n.82-6651A>G n.285T>C c.1358+14514A>G (n.1358+14514A>G) c.12+14514A>G | |
1 | g.62604192T>G | CA340606407 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.1388+14514A>C (n.1388+14514A>C) c.1682+14514A>C (n.1682+14514A>C) n.82-6651A>C n.285T>G c.1358+14514A>C (n.1358+14514A>C) c.12+14514A>C | |
1 | g.62604193C>A | CA340606409 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1156C>A (p.His386Asn) c.1388+14513G>T (n.1388+14513G>T) c.1682+14513G>T (n.1682+14513G>T) n.82-6652G>T n.286C>A c.1358+14513G>T (n.1358+14513G>T) c.12+14513G>T | |
1 | g.62604193C>G | CA340606410 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1156C>G (p.His386Asp) c.1388+14513G>C (n.1388+14513G>C) c.1682+14513G>C (n.1682+14513G>C) n.82-6652G>C n.286C>G c.1358+14513G>C (n.1358+14513G>C) c.12+14513G>C | |
1 | g.62604193C>T | CA340606411 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1388+14513G>A (n.1388+14513G>A) c.1682+14513G>A (n.1682+14513G>A) n.82-6652G>A n.286C>T c.1358+14513G>A (n.1358+14513G>A) c.12+14513G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604195_62604196del | CA2552894824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158_1159del (p.His386GlnfsTer20) c.1388+14512_1388+14513del (n.1388+14512_1388+14513del) c.1682+14512_1682+14513del (n.1682+14512_1682+14513del) n.82-6653_82-6652del n.288_289del c.1358+14512_1358+14513del (n.1358+14512_1358+14513del) c.12+14512_12+14513del | |
1 | g.62604194A>C | CA340606413 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1157A>C (p.His386Pro) c.1388+14512T>G (n.1388+14512T>G) c.1682+14512T>G (n.1682+14512T>G) n.82-6653T>G n.287A>C c.1358+14512T>G (n.1358+14512T>G) c.12+14512T>G | |
1 | g.62604194A>G | CA340606414 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1157A>G (p.His386Arg) c.1388+14512T>C (n.1388+14512T>C) c.1682+14512T>C (n.1682+14512T>C) n.82-6653T>C n.287A>G c.1358+14512T>C (n.1358+14512T>C) c.12+14512T>C | |
1 | g.62604194A>T | CA340606415 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1157A>T (p.His386Leu) c.1388+14512T>A (n.1388+14512T>A) c.1682+14512T>A (n.1682+14512T>A) n.82-6653T>A n.287A>T c.1358+14512T>A (n.1358+14512T>A) c.12+14512T>A | |
1 | g.62604195C>A | CA340606416 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C>A (p.His386Gln) c.1388+14511G>T (n.1388+14511G>T) c.1682+14511G>T (n.1682+14511G>T) n.82-6654G>T n.288C>A c.1358+14511G>T (n.1358+14511G>T) c.12+14511G>T | |
1 | g.62604195C= | CA1171149252 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C= (p.His386=) c.1388+14511G= (n.1388+14511G=) c.1682+14511G= (n.1682+14511G=) n.82-6654G= n.288C= c.1358+14511G= (n.1358+14511G=) c.12+14511G= | |
1 | g.62604195C>G | CA340606417 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C>G (p.His386Gln) c.1388+14511G>C (n.1388+14511G>C) c.1682+14511G>C (n.1682+14511G>C) n.82-6654G>C n.288C>G c.1358+14511G>C (n.1358+14511G>C) c.12+14511G>C | |
1 | g.62604195C>T | CA418187551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1158C>T (p.His386=) c.1388+14511G>A (n.1388+14511G>A) c.1682+14511G>A (n.1682+14511G>A) n.82-6654G>A n.288C>T c.1358+14511G>A (n.1358+14511G>A) c.12+14511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604196A= | CA1171149253 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A= (p.Lys387=) c.1388+14510T= (n.1388+14510T=) c.1682+14510T= (n.1682+14510T=) n.82-6655T= n.289A= c.1358+14510T= (n.1358+14510T=) c.12+14510T= | |
1 | g.62604196A>C | CA886809 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1388+14510T>G (n.1388+14510T>G) c.1682+14510T>G (n.1682+14510T>G) n.82-6655T>G n.289A>C c.1358+14510T>G (n.1358+14510T>G) c.12+14510T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604196A>G | CA340606420 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1388+14510T>C (n.1388+14510T>C) c.1682+14510T>C (n.1682+14510T>C) n.82-6655T>C n.289A>G c.1358+14510T>C (n.1358+14510T>C) c.12+14510T>C | |
1 | g.62604196A>T | CA340606421 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1388+14510T>A (n.1388+14510T>A) c.1682+14510T>A (n.1682+14510T>A) n.82-6655T>A n.289A>T c.1358+14510T>A (n.1358+14510T>A) c.12+14510T>A | |
1 | g.62604197A>C | CA340606427 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1388+14509T>G (n.1388+14509T>G) c.1682+14509T>G (n.1682+14509T>G) n.82-6656T>G n.290A>C c.1358+14509T>G (n.1358+14509T>G) c.12+14509T>G | |
1 | g.62604197A>G | CA340606425 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1388+14509T>C (n.1388+14509T>C) c.1682+14509T>C (n.1682+14509T>C) n.82-6656T>C n.290A>G c.1358+14509T>C (n.1358+14509T>C) c.12+14509T>C | |
1 | g.62604197A>T | CA340606424 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1388+14509T>A (n.1388+14509T>A) c.1682+14509T>A (n.1682+14509T>A) n.82-6656T>A n.290A>T c.1358+14509T>A (n.1358+14509T>A) c.12+14509T>A | |
1 | g.62604198A>C | CA340606429 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1388+14508T>G (n.1388+14508T>G) c.1682+14508T>G (n.1682+14508T>G) n.82-6657T>G n.291A>C c.1358+14508T>G (n.1358+14508T>G) c.12+14508T>G | |
1 | g.62604198A>G | CA418187554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1161A>G (p.Lys387=) c.1388+14508T>C (n.1388+14508T>C) c.1682+14508T>C (n.1682+14508T>C) n.82-6657T>C n.291A>G c.1358+14508T>C (n.1358+14508T>C) c.12+14508T>C | |
1 | g.62604198A>T | CA340606433 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1388+14508T>A (n.1388+14508T>A) c.1682+14508T>A (n.1682+14508T>A) n.82-6657T>A n.291A>T c.1358+14508T>A (n.1358+14508T>A) c.12+14508T>A | |
1 | g.62604199G>A | CA340606439 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1388+14507C>T (n.1388+14507C>T) c.1682+14507C>T (n.1682+14507C>T) n.82-6658C>T n.292G>A c.1358+14507C>T (n.1358+14507C>T) c.12+14507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604199G>C | CA340606442 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1388+14507C>G (n.1388+14507C>G) c.1682+14507C>G (n.1682+14507C>G) n.82-6658C>G n.292G>C c.1358+14507C>G (n.1358+14507C>G) c.12+14507C>G | |
1 | g.62604199G= | CA1171149254 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G= (p.Ala388=) c.1388+14507C= (n.1388+14507C=) c.1682+14507C= (n.1682+14507C=) n.82-6658C= n.292G= c.1358+14507C= (n.1358+14507C=) c.12+14507C= | |
1 | g.62604199G>T | CA340606443 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1388+14507C>A (n.1388+14507C>A) c.1682+14507C>A (n.1682+14507C>A) n.82-6658C>A n.292G>T c.1358+14507C>A (n.1358+14507C>A) c.12+14507C>A | |
1 | g.62604200C>A | CA340606447 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1388+14506G>T (n.1388+14506G>T) c.1682+14506G>T (n.1682+14506G>T) n.82-6659G>T n.293C>A c.1358+14506G>T (n.1358+14506G>T) c.12+14506G>T | |
1 | g.62604200C>G | CA340606449 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1388+14506G>C (n.1388+14506G>C) c.1682+14506G>C (n.1682+14506G>C) n.82-6659G>C n.293C>G c.1358+14506G>C (n.1358+14506G>C) c.12+14506G>C | |
1 | g.62604200C>T | CA340606452 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1388+14506G>A (n.1388+14506G>A) c.1682+14506G>A (n.1682+14506G>A) n.82-6659G>A n.293C>T c.1358+14506G>A (n.1358+14506G>A) c.12+14506G>A | |
1 | g.62604200_62604201delinsCA | CA1171149255 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1163_1164delinsCA (p.Ala388=) c.1388+14505_1388+14506delinsTG (n.1388+14505_1388+14506delinsTG) c.1682+14505_1682+14506delinsTG (n.1682+14505_1682+14506delinsTG) n.82-6660_82-6659delinsTG n.293_294delinsCA c.1358+14505_1358+14506delinsTG (n.1358+14505_1358+14506delinsTG) c.12+14505_12+14506delinsTG | |
1 | g.62604201A>C | CA418187558 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1164A>C (p.Ala388=) c.1388+14505T>G (n.1388+14505T>G) c.1682+14505T>G (n.1682+14505T>G) n.82-6660T>G n.294A>C c.1358+14505T>G (n.1358+14505T>G) c.12+14505T>G | |
1 | g.62604201A>G | CA418187560 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1164A>G (p.Ala388=) c.1388+14505T>C (n.1388+14505T>C) c.1682+14505T>C (n.1682+14505T>C) n.82-6660T>C n.294A>G c.1358+14505T>C (n.1358+14505T>C) c.12+14505T>C | |
1 | g.62604201A>T | CA418187563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1164A>T (p.Ala388=) c.1388+14505T>A (n.1388+14505T>A) c.1682+14505T>A (n.1682+14505T>A) n.82-6660T>A n.294A>T c.1358+14505T>A (n.1358+14505T>A) c.12+14505T>A | |
1 | g.62604204del | CA23753921 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167del (p.Gly390AspfsTer24) c.1388+14505del (n.1388+14505del) c.1682+14505del (n.1682+14505del) n.82-6660del n.297del c.1358+14505del (n.1358+14505del) c.12+14505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604202A= | CA1171149256 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A= (p.Lys389=) c.1388+14504T= (n.1388+14504T=) c.1682+14504T= (n.1682+14504T=) n.82-6661T= n.295A= c.1358+14504T= (n.1358+14504T=) c.12+14504T= | |
1 | g.62604202A>C | CA340606461 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1388+14504T>G (n.1388+14504T>G) c.1682+14504T>G (n.1682+14504T>G) n.82-6661T>G n.295A>C c.1358+14504T>G (n.1358+14504T>G) c.12+14504T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604202A>G | CA340606463 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1388+14504T>C (n.1388+14504T>C) c.1682+14504T>C (n.1682+14504T>C) n.82-6661T>C n.295A>G c.1358+14504T>C (n.1358+14504T>C) c.12+14504T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604202A>T | CA340606465 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1388+14504T>A (n.1388+14504T>A) c.1682+14504T>A (n.1682+14504T>A) n.82-6661T>A n.295A>T c.1358+14504T>A (n.1358+14504T>A) c.12+14504T>A | |
1 | g.62604203A>C | CA340606466 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1388+14503T>G (n.1388+14503T>G) c.1682+14503T>G (n.1682+14503T>G) n.82-6662T>G n.296A>C c.1358+14503T>G (n.1358+14503T>G) c.12+14503T>G | |
1 | g.62604203A>G | CA340606476 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1388+14503T>C (n.1388+14503T>C) c.1682+14503T>C (n.1682+14503T>C) n.82-6662T>C n.296A>G c.1358+14503T>C (n.1358+14503T>C) c.12+14503T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604203A>T | CA340606478 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1388+14503T>A (n.1388+14503T>A) c.1682+14503T>A (n.1682+14503T>A) n.82-6662T>A n.296A>T c.1358+14503T>A (n.1358+14503T>A) c.12+14503T>A | |
1 | g.62604204A>C | CA340606481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1388+14502T>G (n.1388+14502T>G) c.1682+14502T>G (n.1682+14502T>G) n.82-6663T>G n.297A>C c.1358+14502T>G (n.1358+14502T>G) c.12+14502T>G | |
1 | g.62604204A>G | CA418187566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.1388+14502T>C (n.1388+14502T>C) c.1682+14502T>C (n.1682+14502T>C) n.82-6663T>C n.297A>G c.1358+14502T>C (n.1358+14502T>C) c.12+14502T>C | |
1 | g.62604204A>T | CA340606483 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1388+14502T>A (n.1388+14502T>A) c.1682+14502T>A (n.1682+14502T>A) n.82-6663T>A n.297A>T c.1358+14502T>A (n.1358+14502T>A) c.12+14502T>A | |
1 | g.62604205G>A | CA340606491 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1388+14501C>T (n.1388+14501C>T) c.1682+14501C>T (n.1682+14501C>T) n.82-6664C>T n.298G>A c.1358+14501C>T (n.1358+14501C>T) c.12+14501C>T | |
1 | g.62604205G>C | CA340606492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1388+14501C>G (n.1388+14501C>G) c.1682+14501C>G (n.1682+14501C>G) n.82-6664C>G n.298G>C c.1358+14501C>G (n.1358+14501C>G) c.12+14501C>G | dbSNP |
1 | g.62604205G= | CA1171149257 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G= (p.Gly390=) c.1388+14501C= (n.1388+14501C=) c.1682+14501C= (n.1682+14501C=) n.82-6664C= n.298G= c.1358+14501C= (n.1358+14501C=) c.12+14501C= | |
1 | g.62604205G>T | CA340606493 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1388+14501C>A (n.1388+14501C>A) c.1682+14501C>A (n.1682+14501C>A) n.82-6664C>A n.298G>T c.1358+14501C>A (n.1358+14501C>A) c.12+14501C>A | |
1 | g.62604206G>A | CA340606494 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1388+14500C>T (n.1388+14500C>T) c.1682+14500C>T (n.1682+14500C>T) n.82-6665C>T n.299G>A c.1358+14500C>T (n.1358+14500C>T) c.12+14500C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604206G>C | CA340606495 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1388+14500C>G (n.1388+14500C>G) c.1682+14500C>G (n.1682+14500C>G) n.82-6665C>G n.299G>C c.1358+14500C>G (n.1358+14500C>G) c.12+14500C>G | dbSNP |
1 | g.62604206G= | CA1171149258 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G= (p.Gly390=) c.1388+14500C= (n.1388+14500C=) c.1682+14500C= (n.1682+14500C=) n.82-6665C= n.299G= c.1358+14500C= (n.1358+14500C=) c.12+14500C= | |
1 | g.62604206G>T | CA340606497 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1388+14500C>A (n.1388+14500C>A) c.1682+14500C>A (n.1682+14500C>A) n.82-6665C>A n.299G>T c.1358+14500C>A (n.1358+14500C>A) c.12+14500C>A | |
1 | g.62604207A>C | CA418187569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.1388+14499T>G (n.1388+14499T>G) c.1682+14499T>G (n.1682+14499T>G) n.82-6666T>G n.300A>C c.1358+14499T>G (n.1358+14499T>G) c.12+14499T>G | |
1 | g.62604207A>G | CA418187570 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.1388+14499T>C (n.1388+14499T>C) c.1682+14499T>C (n.1682+14499T>C) n.82-6666T>C n.300A>G c.1358+14499T>C (n.1358+14499T>C) c.12+14499T>C | |
1 | g.62604207A>T | CA418187573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.1388+14499T>A (n.1388+14499T>A) c.1682+14499T>A (n.1682+14499T>A) n.82-6666T>A n.300A>T c.1358+14499T>A (n.1358+14499T>A) c.12+14499T>A | |
1 | g.62604208C>A | CA340606498 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1171C>A (p.His391Asn) c.1388+14498G>T (n.1388+14498G>T) c.1682+14498G>T (n.1682+14498G>T) n.82-6667G>T n.301C>A c.1358+14498G>T (n.1358+14498G>T) c.12+14498G>T | |
1 | g.62604208C>G | CA340606500 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1171C>G (p.His391Asp) c.1388+14498G>C (n.1388+14498G>C) c.1682+14498G>C (n.1682+14498G>C) n.82-6667G>C n.301C>G c.1358+14498G>C (n.1358+14498G>C) c.12+14498G>C | |
1 | g.62604208C>T | CA340606505 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1388+14498G>A (n.1388+14498G>A) c.1682+14498G>A (n.1682+14498G>A) n.82-6667G>A n.301C>T c.1358+14498G>A (n.1358+14498G>A) c.12+14498G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604209A= | CA1171149259 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A= (p.His391=) c.1388+14497T= (n.1388+14497T=) c.1682+14497T= (n.1682+14497T=) n.82-6668T= n.302A= c.1358+14497T= (n.1358+14497T=) c.12+14497T= | |
1 | g.62604209A>C | CA340606508 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A>C (p.His391Pro) c.1388+14497T>G (n.1388+14497T>G) c.1682+14497T>G (n.1682+14497T>G) n.82-6668T>G n.302A>C c.1358+14497T>G (n.1358+14497T>G) c.12+14497T>G | |
1 | g.62604209A>G | CA340606510 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A>G (p.His391Arg) c.1388+14497T>C (n.1388+14497T>C) c.1682+14497T>C (n.1682+14497T>C) n.82-6668T>C n.302A>G c.1358+14497T>C (n.1358+14497T>C) c.12+14497T>C | dbSNP |
1 | g.62604209A>T | CA340606518 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1172A>T (p.His391Leu) c.1388+14497T>A (n.1388+14497T>A) c.1682+14497T>A (n.1682+14497T>A) n.82-6668T>A n.302A>T c.1358+14497T>A (n.1358+14497T>A) c.12+14497T>A | |
1 | g.62604210C>A | CA340606543 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C>A (p.His391Gln) c.1388+14496G>T (n.1388+14496G>T) c.1682+14496G>T (n.1682+14496G>T) n.82-6669G>T n.303C>A c.1358+14496G>T (n.1358+14496G>T) c.12+14496G>T | dbSNP |
1 | g.62604210C= | CA1171149260 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C= (p.His391=) c.1388+14496G= (n.1388+14496G=) c.1682+14496G= (n.1682+14496G=) n.82-6669G= n.303C= c.1358+14496G= (n.1358+14496G=) c.12+14496G= | |
1 | g.62604210C>G | CA340606520 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C>G (p.His391Gln) c.1388+14496G>C (n.1388+14496G>C) c.1682+14496G>C (n.1682+14496G>C) n.82-6669G>C n.303C>G c.1358+14496G>C (n.1358+14496G>C) c.12+14496G>C | |
1 | g.62604210C>T | CA418187577 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1173C>T (p.His391=) c.1388+14496G>A (n.1388+14496G>A) c.1682+14496G>A (n.1682+14496G>A) n.82-6669G>A n.303C>T c.1358+14496G>A (n.1358+14496G>A) c.12+14496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604211T>A | CA340606546 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1388+14495A>T (n.1388+14495A>T) c.1682+14495A>T (n.1682+14495A>T) n.82-6670A>T n.304T>A c.1358+14495A>T (n.1358+14495A>T) c.12+14495A>T | |
1 | g.62604211T>C | CA340606549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1388+14495A>G (n.1388+14495A>G) c.1682+14495A>G (n.1682+14495A>G) n.82-6670A>G n.304T>C c.1358+14495A>G (n.1358+14495A>G) c.12+14495A>G | |
1 | g.62604211T>G | CA340606550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1388+14495A>C (n.1388+14495A>C) c.1682+14495A>C (n.1682+14495A>C) n.82-6670A>C n.304T>G c.1358+14495A>C (n.1358+14495A>C) c.12+14495A>C | |
1 | g.62604212T>A | CA340606551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1388+14494A>T (n.1388+14494A>T) c.1682+14494A>T (n.1682+14494A>T) n.82-6671A>T n.305T>A c.1358+14494A>T (n.1358+14494A>T) c.12+14494A>T | |
1 | g.62604212T>C | CA340606552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1388+14494A>G (n.1388+14494A>G) c.1682+14494A>G (n.1682+14494A>G) n.82-6671A>G n.305T>C c.1358+14494A>G (n.1358+14494A>G) c.12+14494A>G | |
1 | g.62604212T>G | CA340606553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1388+14494A>C (n.1388+14494A>C) c.1682+14494A>C (n.1682+14494A>C) n.82-6671A>C n.305T>G c.1358+14494A>C (n.1358+14494A>C) c.12+14494A>C | |
1 | g.62604213C>A | CA340606554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1388+14493G>T (n.1388+14493G>T) c.1682+14493G>T (n.1682+14493G>T) n.82-6672G>T n.306C>A c.1358+14493G>T (n.1358+14493G>T) c.12+14493G>T | COSMIC |
1 | g.62604213C>G | CA340606556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1388+14493G>C (n.1388+14493G>C) c.1682+14493G>C (n.1682+14493G>C) n.82-6672G>C n.306C>G c.1358+14493G>C (n.1358+14493G>C) c.12+14493G>C | |
1 | g.62604213C>T | CA418187581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176C>T (p.Phe392=) c.1388+14493G>A (n.1388+14493G>A) c.1682+14493G>A (n.1682+14493G>A) n.82-6672G>A n.306C>T c.1358+14493G>A (n.1358+14493G>A) c.12+14493G>A | |
1 | g.62604213dup | CA2645998011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1176dup (p.Asn393GlnfsTer14) c.1388+14493dup (n.1388+14493dup) c.1682+14493dup (n.1682+14493dup) n.82-6672dup n.306dup c.1358+14493dup (n.1358+14493dup) c.12+14493dup | gnomAD v4 |
1 | g.62604214A= | CA1171149261 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A= (p.Asn393=) c.1388+14492T= (n.1388+14492T=) c.1682+14492T= (n.1682+14492T=) n.82-6673T= n.307A= c.1358+14492T= (n.1358+14492T=) c.12+14492T= | |
1 | g.62604214A>C | CA340606562 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A>C (p.Asn393His) c.1388+14492T>G (n.1388+14492T>G) c.1682+14492T>G (n.1682+14492T>G) n.82-6673T>G n.307A>C c.1358+14492T>G (n.1358+14492T>G) c.12+14492T>G | |
1 | g.62604214A>G | CA886810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1388+14492T>C (n.1388+14492T>C) c.1682+14492T>C (n.1682+14492T>C) n.82-6673T>C n.307A>G c.1358+14492T>C (n.1358+14492T>C) c.12+14492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604214A>T | CA340606569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1388+14492T>A (n.1388+14492T>A) c.1682+14492T>A (n.1682+14492T>A) n.82-6673T>A n.307A>T c.1358+14492T>A (n.1358+14492T>A) c.12+14492T>A | |
1 | g.62604215A= | CA1171149262 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A= (p.Asn393=) c.1388+14491T= (n.1388+14491T=) c.1682+14491T= (n.1682+14491T=) n.82-6674T= n.308A= c.1358+14491T= (n.1358+14491T=) c.12+14491T= | |
1 | g.62604215A>C | CA340606572 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1388+14491T>G (n.1388+14491T>G) c.1682+14491T>G (n.1682+14491T>G) n.82-6674T>G n.308A>C c.1358+14491T>G (n.1358+14491T>G) c.12+14491T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604215A>G | CA340606580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1388+14491T>C (n.1388+14491T>C) c.1682+14491T>C (n.1682+14491T>C) n.82-6674T>C n.308A>G c.1358+14491T>C (n.1358+14491T>C) c.12+14491T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604215A>T | CA340606590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1388+14491T>A (n.1388+14491T>A) c.1682+14491T>A (n.1682+14491T>A) n.82-6674T>A n.308A>T c.1358+14491T>A (n.1358+14491T>A) c.12+14491T>A | |
1 | g.62604216C>A | CA340606619 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1388+14490G>T (n.1388+14490G>T) c.1682+14490G>T (n.1682+14490G>T) n.82-6675G>T n.309C>A c.1358+14490G>T (n.1358+14490G>T) c.12+14490G>T | |
1 | g.62604216C>G | CA340606616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1388+14490G>C (n.1388+14490G>C) c.1682+14490G>C (n.1682+14490G>C) n.82-6675G>C n.309C>G c.1358+14490G>C (n.1358+14490G>C) c.12+14490G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604216C>T | CA418187583 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179C>T (p.Asn393=) c.1388+14490G>A (n.1388+14490G>A) c.1682+14490G>A (n.1682+14490G>A) n.82-6675G>A n.309C>T c.1358+14490G>A (n.1358+14490G>A) c.12+14490G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604216_62604218del | CA2645998012 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1179_1181del (p.Cys394del) c.1388+14488_1388+14490del (n.1388+14488_1388+14490del) c.1682+14488_1682+14490del (n.1682+14488_1682+14490del) n.82-6677_82-6675del n.309_311del c.1358+14488_1358+14490del (n.1358+14488_1358+14490del) c.12+14488_12+14490del | gnomAD v4 |
1 | g.62604217T>A | CA340606622 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.1388+14489A>T (n.1388+14489A>T) c.1682+14489A>T (n.1682+14489A>T) n.82-6676A>T n.310T>A c.1358+14489A>T (n.1358+14489A>T) c.12+14489A>T | |
1 | g.62604217T>C | CA340606632 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.1388+14489A>G (n.1388+14489A>G) c.1682+14489A>G (n.1682+14489A>G) n.82-6676A>G n.310T>C c.1358+14489A>G (n.1358+14489A>G) c.12+14489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604217T>G | CA340606644 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.1388+14489A>C (n.1388+14489A>C) c.1682+14489A>C (n.1682+14489A>C) n.82-6676A>C n.310T>G c.1358+14489A>C (n.1358+14489A>C) c.12+14489A>C | |
1 | g.62604217T= | CA1171149263 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1180T= (p.Cys394=) c.1388+14489A= (n.1388+14489A=) c.1682+14489A= (n.1682+14489A=) n.82-6676A= n.310T= c.1358+14489A= (n.1358+14489A=) c.12+14489A= | |
1 | g.62604218G>A | CA886811 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.1388+14488C>T (n.1388+14488C>T) c.1682+14488C>T (n.1682+14488C>T) n.82-6677C>T n.311G>A c.1358+14488C>T (n.1358+14488C>T) c.12+14488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604218G>C | CA340606656 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.1388+14488C>G (n.1388+14488C>G) c.1682+14488C>G (n.1682+14488C>G) n.82-6677C>G n.311G>C c.1358+14488C>G (n.1358+14488C>G) c.12+14488C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604218G= | CA1171149264 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G= (p.Cys394=) c.1388+14488C= (n.1388+14488C=) c.1682+14488C= (n.1682+14488C=) n.82-6677C= n.311G= c.1358+14488C= (n.1358+14488C=) c.12+14488C= | |
1 | g.62604218G>T | CA340606659 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.1388+14488C>A (n.1388+14488C>A) c.1682+14488C>A (n.1682+14488C>A) n.82-6677C>A n.311G>T c.1358+14488C>A (n.1358+14488C>A) c.12+14488C>A | |
1 | g.62604219T>A | CA340606665 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.1388+14487A>T (n.1388+14487A>T) c.1682+14487A>T (n.1682+14487A>T) n.82-6678A>T n.312T>A c.1358+14487A>T (n.1358+14487A>T) c.12+14487A>T | |
1 | g.62604219T>C | CA418187585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1182T>C (p.Cys394=) c.1388+14487A>G (n.1388+14487A>G) c.1682+14487A>G (n.1682+14487A>G) n.82-6678A>G n.312T>C c.1358+14487A>G (n.1358+14487A>G) c.12+14487A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604219T>G | CA340606662 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.1388+14487A>C (n.1388+14487A>C) c.1682+14487A>C (n.1682+14487A>C) n.82-6678A>C n.312T>G c.1358+14487A>C (n.1358+14487A>C) c.12+14487A>C | |
1 | g.62604220C>A | CA340606667 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1388+14486G>T (n.1388+14486G>T) c.1682+14486G>T (n.1682+14486G>T) n.82-6679G>T n.313C>A c.1358+14486G>T (n.1358+14486G>T) c.12+14486G>T | |
1 | g.62604220C= | CA1171149265 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C= (p.Pro395=) c.1388+14486G= (n.1388+14486G=) c.1682+14486G= (n.1682+14486G=) n.82-6679G= n.313C= c.1358+14486G= (n.1358+14486G=) c.12+14486G= | |
1 | g.62604220C>G | CA886812 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1388+14486G>C (n.1388+14486G>C) c.1682+14486G>C (n.1682+14486G>C) n.82-6679G>C n.313C>G c.1358+14486G>C (n.1358+14486G>C) c.12+14486G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604220C>T | CA340606668 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1388+14486G>A (n.1388+14486G>A) c.1682+14486G>A (n.1682+14486G>A) n.82-6679G>A n.313C>T c.1358+14486G>A (n.1358+14486G>A) c.12+14486G>A | |
1 | g.62604221C>A | CA340606669 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.1388+14485G>T (n.1388+14485G>T) c.1682+14485G>T (n.1682+14485G>T) n.82-6680G>T n.314C>A c.1358+14485G>T (n.1358+14485G>T) c.12+14485G>T | |
1 | g.62604221C>G | CA340606670 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1388+14485G>C (n.1388+14485G>C) c.1682+14485G>C (n.1682+14485G>C) n.82-6680G>C n.314C>G c.1358+14485G>C (n.1358+14485G>C) c.12+14485G>C | |
1 | g.62604221C>T | CA340606672 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1388+14485G>A (n.1388+14485G>A) c.1682+14485G>A (n.1682+14485G>A) n.82-6680G>A n.314C>T c.1358+14485G>A (n.1358+14485G>A) c.12+14485G>A | |
1 | g.62604222A>C | CA418187589 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.1388+14484T>G (n.1388+14484T>G) c.1682+14484T>G (n.1682+14484T>G) n.82-6681T>G n.315A>C c.1358+14484T>G (n.1358+14484T>G) c.12+14484T>G | |
1 | g.62604222A>G | CA418187591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.1388+14484T>C (n.1388+14484T>C) c.1682+14484T>C (n.1682+14484T>C) n.82-6681T>C n.315A>G c.1358+14484T>C (n.1358+14484T>C) c.12+14484T>C | |
1 | g.62604222A>T | CA418187590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1185A>T (p.Pro395=) c.1388+14484T>A (n.1388+14484T>A) c.1682+14484T>A (n.1682+14484T>A) n.82-6681T>A n.315A>T c.1358+14484T>A (n.1358+14484T>A) c.12+14484T>A | |
1 | g.62604223G>A | CA340606681 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1388+14483C>T (n.1388+14483C>T) c.1682+14483C>T (n.1682+14483C>T) n.82-6682C>T n.316G>A c.1358+14483C>T (n.1358+14483C>T) c.12+14483C>T | |
1 | g.62604223G>C | CA340606676 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1388+14483C>G (n.1388+14483C>G) c.1682+14483C>G (n.1682+14483C>G) n.82-6682C>G n.316G>C c.1358+14483C>G (n.1358+14483C>G) c.12+14483C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604223G>T | CA340606678 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1388+14483C>A (n.1388+14483C>A) c.1682+14483C>A (n.1682+14483C>A) n.82-6682C>A n.316G>T c.1358+14483C>A (n.1358+14483C>A) c.12+14483C>A | |
1 | g.62604224A= | CA1171149266 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A= (p.Glu396=) c.1388+14482T= (n.1388+14482T=) c.1682+14482T= (n.1682+14482T=) n.82-6683T= n.317A= c.1358+14482T= (n.1358+14482T=) c.12+14482T= | |
1 | g.62604224A>C | CA340606685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1388+14482T>G (n.1388+14482T>G) c.1682+14482T>G (n.1682+14482T>G) n.82-6683T>G n.317A>C c.1358+14482T>G (n.1358+14482T>G) c.12+14482T>G | |
1 | g.62604224A>G | CA886813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1388+14482T>C (n.1388+14482T>C) c.1682+14482T>C (n.1682+14482T>C) n.82-6683T>C n.317A>G c.1358+14482T>C (n.1358+14482T>C) c.12+14482T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604224A>T | CA340606687 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1388+14482T>A (n.1388+14482T>A) c.1682+14482T>A (n.1682+14482T>A) n.82-6683T>A n.317A>T c.1358+14482T>A (n.1358+14482T>A) c.12+14482T>A | |
1 | g.62604225G>A | CA418187595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1388+14481C>T (n.1388+14481C>T) c.1682+14481C>T (n.1682+14481C>T) n.82-6684C>T n.318G>A c.1358+14481C>T (n.1358+14481C>T) c.12+14481C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604225G>C | CA23753940 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1388+14481C>G (n.1388+14481C>G) c.1682+14481C>G (n.1682+14481C>G) n.82-6684C>G n.318G>C c.1358+14481C>G (n.1358+14481C>G) c.12+14481C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604225G= | CA1147546141 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G= (p.Glu396=) c.1388+14481C= (n.1388+14481C=) c.1682+14481C= (n.1682+14481C=) n.82-6684C= n.318G= c.1358+14481C= (n.1358+14481C=) c.12+14481C= | |
1 | g.62604225G>T | CA340606688 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1388+14481C>A (n.1388+14481C>A) c.1682+14481C>A (n.1682+14481C>A) n.82-6684C>A n.318G>T c.1358+14481C>A (n.1358+14481C>A) c.12+14481C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604227del | CA2574391301 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190del (p.Gly397ValfsTer17) c.1388+14481del (n.1388+14481del) c.1682+14481del (n.1682+14481del) n.82-6684del n.320del c.1358+14481del (n.1358+14481del) c.12+14481del | |
1 | g.62604226G>A | CA886814 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1388+14480C>T (n.1388+14480C>T) c.1682+14480C>T (n.1682+14480C>T) n.82-6685C>T n.319G>A c.1358+14480C>T (n.1358+14480C>T) c.12+14480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604226G>C | CA23753951 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1388+14480C>G (n.1388+14480C>G) c.1682+14480C>G (n.1682+14480C>G) n.82-6685C>G n.319G>C c.1358+14480C>G (n.1358+14480C>G) c.12+14480C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604226G= | CA1171149267 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1388+14480C= (n.1388+14480C=) c.1682+14480C= (n.1682+14480C=) n.82-6685C= n.319G= c.1358+14480C= (n.1358+14480C=) c.12+14480C= | |
1 | g.62604226G>T | CA340606689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1388+14480C>A (n.1388+14480C>A) c.1682+14480C>A (n.1682+14480C>A) n.82-6685C>A n.319G>T c.1358+14480C>A (n.1358+14480C>A) c.12+14480C>A | |
1 | g.62604227G>A | CA886815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1388+14479C>T (n.1388+14479C>T) c.1682+14479C>T (n.1682+14479C>T) n.82-6686C>T n.320G>A c.1358+14479C>T (n.1358+14479C>T) c.12+14479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604227G>C | CA340606696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1388+14479C>G (n.1388+14479C>G) c.1682+14479C>G (n.1682+14479C>G) n.82-6686C>G n.320G>C c.1358+14479C>G (n.1358+14479C>G) c.12+14479C>G | |
1 | g.62604227G= | CA1142188333 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G= (p.Gly397=) c.1388+14479C= (n.1388+14479C=) c.1682+14479C= (n.1682+14479C=) n.82-6686C= n.320G= c.1358+14479C= (n.1358+14479C=) c.12+14479C= | |
1 | g.62604227G>T | CA340606701 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1388+14479C>A (n.1388+14479C>A) c.1682+14479C>A (n.1682+14479C>A) n.82-6686C>A n.320G>T c.1358+14479C>A (n.1358+14479C>A) c.12+14479C>A | |
1 | g.62604228T>A | CA418187600 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1191T>A (p.Gly397=) c.1388+14478A>T (n.1388+14478A>T) c.1682+14478A>T (n.1682+14478A>T) n.82-6687A>T n.321T>A c.1358+14478A>T (n.1358+14478A>T) c.12+14478A>T | |
1 | g.62604228T>C | CA418187602 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1191T>C (p.Gly397=) c.1388+14478A>G (n.1388+14478A>G) c.1682+14478A>G (n.1682+14478A>G) n.82-6687A>G n.321T>C c.1358+14478A>G (n.1358+14478A>G) c.12+14478A>G | |
1 | g.62604228T>G | CA418187601 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1191T>G (p.Gly397=) c.1388+14478A>C (n.1388+14478A>C) c.1682+14478A>C (n.1682+14478A>C) n.82-6687A>C n.321T>G c.1358+14478A>C (n.1358+14478A>C) c.12+14478A>C | |
1 | g.62604229T>A | CA340606704 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1388+14477A>T (n.1388+14477A>T) c.1682+14477A>T (n.1682+14477A>T) n.82-6688A>T n.322T>A c.1358+14477A>T (n.1358+14477A>T) c.12+14477A>T | |
1 | g.62604229T>C | CA340606707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1388+14477A>G (n.1388+14477A>G) c.1682+14477A>G (n.1682+14477A>G) n.82-6688A>G n.322T>C c.1358+14477A>G (n.1358+14477A>G) c.12+14477A>G | |
1 | g.62604229T>G | CA340606712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1388+14477A>C (n.1388+14477A>C) c.1682+14477A>C (n.1682+14477A>C) n.82-6688A>C n.322T>G c.1358+14477A>C (n.1358+14477A>C) c.12+14477A>C | |
1 | g.62604230A>C | CA340606718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1388+14476T>G (n.1388+14476T>G) c.1682+14476T>G (n.1682+14476T>G) n.82-6689T>G n.323A>C c.1358+14476T>G (n.1358+14476T>G) c.12+14476T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604230A>G | CA340606714 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1388+14476T>C (n.1388+14476T>C) c.1682+14476T>C (n.1682+14476T>C) n.82-6689T>C n.323A>G c.1358+14476T>C (n.1358+14476T>C) c.12+14476T>C | |
1 | g.62604230A>T | CA340606717 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1388+14476T>A (n.1388+14476T>A) c.1682+14476T>A (n.1682+14476T>A) n.82-6689T>A n.323A>T c.1358+14476T>A (n.1358+14476T>A) c.12+14476T>A | |
1 | g.62604231T>A | CA340606720 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1388+14475A>T (n.1388+14475A>T) c.1682+14475A>T (n.1682+14475A>T) n.82-6690A>T n.324T>A c.1358+14475A>T (n.1358+14475A>T) c.12+14475A>T | |
1 | g.62604231T>C | CA418187607 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1388+14475A>G (n.1388+14475A>G) c.1682+14475A>G (n.1682+14475A>G) n.82-6690A>G n.324T>C c.1358+14475A>G (n.1358+14475A>G) c.12+14475A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.62604231T>G | CA340606722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1388+14475A>C (n.1388+14475A>C) c.1682+14475A>C (n.1682+14475A>C) n.82-6690A>C n.324T>G c.1358+14475A>C (n.1358+14475A>C) c.12+14475A>C | |
1 | g.62604232T>A | CA340606724 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1388+14474A>T (n.1388+14474A>T) c.1682+14474A>T (n.1682+14474A>T) n.82-6691A>T n.325T>A c.1358+14474A>T (n.1358+14474A>T) c.12+14474A>T | |
1 | g.62604232T>C | CA340606726 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1388+14474A>G (n.1388+14474A>G) c.1682+14474A>G (n.1682+14474A>G) n.82-6691A>G n.325T>C c.1358+14474A>G (n.1358+14474A>G) c.12+14474A>G | |
1 | g.62604232T>G | CA340606727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1388+14474A>C (n.1388+14474A>C) c.1682+14474A>C (n.1682+14474A>C) n.82-6691A>C n.325T>G c.1358+14474A>C (n.1358+14474A>C) c.12+14474A>C | |
1 | g.62604233C>A | CA886816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1388+14473G>T (n.1388+14473G>T) c.1682+14473G>T (n.1682+14473G>T) n.82-6692G>T n.326C>A c.1358+14473G>T (n.1358+14473G>T) c.12+14473G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604233C= | CA1171149268 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C= (p.Ser399=) c.1388+14473G= (n.1388+14473G=) c.1682+14473G= (n.1682+14473G=) n.82-6692G= n.326C= c.1358+14473G= (n.1358+14473G=) c.12+14473G= | |
1 | g.62604233C>G | CA340606729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1388+14473G>C (n.1388+14473G>C) c.1682+14473G>C (n.1682+14473G>C) n.82-6692G>C n.326C>G c.1358+14473G>C (n.1358+14473G>C) c.12+14473G>C | |
1 | g.62604233C>T | CA340606735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1388+14473G>A (n.1388+14473G>A) c.1682+14473G>A (n.1682+14473G>A) n.82-6692G>A n.326C>T c.1358+14473G>A (n.1358+14473G>A) c.12+14473G>A | |
1 | g.62604234A>C | CA418187611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197A>C (p.Ser399=) c.1388+14472T>G (n.1388+14472T>G) c.1682+14472T>G (n.1682+14472T>G) n.82-6693T>G n.327A>C c.1358+14472T>G (n.1358+14472T>G) c.12+14472T>G | |
1 | g.62604234A>G | CA418187613 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197A>G (p.Ser399=) c.1388+14472T>C (n.1388+14472T>C) c.1682+14472T>C (n.1682+14472T>C) n.82-6693T>C n.327A>G c.1358+14472T>C (n.1358+14472T>C) c.12+14472T>C | gnomAD v2 |
1 | g.62604234A>T | CA418187614 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197A>T (p.Ser399=) c.1388+14472T>A (n.1388+14472T>A) c.1682+14472T>A (n.1682+14472T>A) n.82-6693T>A n.327A>T c.1358+14472T>A (n.1358+14472T>A) c.12+14472T>A | |
1 | g.62604234_62604235delinsAG | CA1171149269 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1197_1198delinsAG (p.Ser399=) c.1388+14471_1388+14472delinsCT (n.1388+14471_1388+14472delinsCT) c.1682+14471_1682+14472delinsCT (n.1682+14471_1682+14472delinsCT) n.82-6694_82-6693delinsCT n.327_328delinsAG c.1358+14471_1358+14472delinsCT (n.1358+14471_1358+14472delinsCT) c.12+14471_12+14472delinsCT | |
1 | g.62604235G>A | CA340606739 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1388+14471C>T (n.1388+14471C>T) c.1682+14471C>T (n.1682+14471C>T) n.82-6694C>T n.328G>A c.1358+14471C>T (n.1358+14471C>T) c.12+14471C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604235G>C | CA340606741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1388+14471C>G (n.1388+14471C>G) c.1682+14471C>G (n.1682+14471C>G) n.82-6694C>G n.328G>C c.1358+14471C>G (n.1358+14471C>G) c.12+14471C>G | |
1 | g.62604235G>T | CA340606742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1388+14471C>A (n.1388+14471C>A) c.1682+14471C>A (n.1682+14471C>A) n.82-6694C>A n.328G>T c.1358+14471C>A (n.1358+14471C>A) c.12+14471C>A | |
1 | g.62604236del | CA886817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1del c.1388+14471del (n.1388+14471del) c.1682+14471del (n.1682+14471del) n.82-6694del n.329del c.1358+14471del (n.1358+14471del) c.12+14471del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604236G>A | CA340606769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.1388+14470C>T (n.1388+14470C>T) c.1682+14470C>T (n.1682+14470C>T) n.82-6695C>T n.329G>A c.1358+14470C>T (n.1358+14470C>T) c.12+14470C>T | dbSNP |
1 | g.62604236G>C | CA340606779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.1388+14470C>G (n.1388+14470C>G) c.1682+14470C>G (n.1682+14470C>G) n.82-6695C>G n.329G>C c.1358+14470C>G (n.1358+14470C>G) c.12+14470C>G | |
1 | g.62604236G= | CA1144232886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.1388+14470C= (n.1388+14470C=) c.1682+14470C= (n.1682+14470C=) n.82-6695C= n.329G= c.1358+14470C= (n.1358+14470C=) c.12+14470C= | |
1 | g.62604236G>T | CA145483 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.1388+14470C>A (n.1388+14470C>A) c.1682+14470C>A (n.1682+14470C>A) n.82-6695C>A n.329G>T c.1358+14470C>A (n.1358+14470C>A) c.12+14470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604237T>A | CA340606783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.1388+14469A>T (n.1388+14469A>T) c.1682+14469A>T (n.1682+14469A>T) n.82-6696A>T n.330T>A c.1358+14469A>T (n.1358+14469A>T) c.12+14469A>T | |
1 | g.62604237T>C | CA340606786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.1388+14469A>G (n.1388+14469A>G) c.1682+14469A>G (n.1682+14469A>G) n.82-6696A>G n.330T>C c.1358+14469A>G (n.1358+14469A>G) c.12+14469A>G | |
1 | g.62604237T>G | CA340606784 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.1388+14469A>C (n.1388+14469A>C) c.1682+14469A>C (n.1682+14469A>C) n.82-6696A>C n.330T>G c.1358+14469A>C (n.1358+14469A>C) c.12+14469A>C | |
1 | g.62604238A= | CA1148289971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+3A= (n.1198+3A=) c.1388+14468T= (n.1388+14468T=) c.1682+14468T= (n.1682+14468T=) n.82-6697T= n.331A= c.1358+14468T= (n.1358+14468T=) c.12+14468T= | |
1 | g.62604238A>G | CA886818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+3A>G (n.1198+3A>G) c.1388+14468T>C (n.1388+14468T>C) c.1682+14468T>C (n.1682+14468T>C) n.82-6697T>C n.331A>G c.1358+14468T>C (n.1358+14468T>C) c.12+14468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604239T>C | CA2645998013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+4T>C (n.1198+4T>C) c.1388+14467A>G (n.1388+14467A>G) c.1682+14467A>G (n.1682+14467A>G) n.82-6698A>G n.332T>C c.1358+14467A>G (n.1358+14467A>G) c.12+14467A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604240C>A | CA737670612 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C>A (n.1198+5C>A) c.1388+14466G>T (n.1388+14466G>T) c.1682+14466G>T (n.1682+14466G>T) n.82-6699G>T n.333C>A c.1358+14466G>T (n.1358+14466G>T) c.12+14466G>T | dbSNP |
1 | g.62604240C= | CA1171149271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C= (n.1198+5C=) c.1388+14466G= (n.1388+14466G=) c.1682+14466G= (n.1682+14466G=) n.82-6699G= n.333C= c.1358+14466G= (n.1358+14466G=) c.12+14466G= | |
1 | g.62604240C>T | CA23753997 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C>T (n.1198+5C>T) c.1388+14466G>A (n.1388+14466G>A) c.1682+14466G>A (n.1682+14466G>A) n.82-6699G>A n.333C>T c.1358+14466G>A (n.1358+14466G>A) c.12+14466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604240_62604241delinsCT | CA1171149270 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5_1198+6delinsCT (n.1198+5_1198+6delinsCT) c.1388+14465_1388+14466delinsAG (n.1388+14465_1388+14466delinsAG) c.1682+14465_1682+14466delinsAG (n.1682+14465_1682+14466delinsAG) n.82-6700_82-6699delinsAG n.333_334delinsCT c.1358+14465_1358+14466delinsAG (n.1358+14465_1358+14466delinsAG) c.12+14465_12+14466delinsAG | |
1 | g.62604240_62604241insAGAAAAAGATACCTGAA | CA2830537925 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5_1198+6insAGAAAAAGATACCTGAA (n.1198+5_1198+6insAGAAAAAGATACCTGAA) c.1388+14465_1388+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT (n.1388+14465_1388+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT) c.1682+14465_1682+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT (n.1682+14465_1682+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT) n.82-6700_82-6699insTTCAGGTATCTTTTTCT n.333_334insAGAAAAAGATACCTGAA c.1358+14465_1358+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT (n.1358+14465_1358+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT) c.12+14465_12+14466insTTCAGGTATCTTTTTCT | |
1 | g.62604241T>C | CA523752052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) c.1388+14465A>G (n.1388+14465A>G) c.1682+14465A>G (n.1682+14465A>G) n.82-6700A>G n.334T>C c.1358+14465A>G (n.1358+14465A>G) c.12+14465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604241T= | CA1171149272 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6T= (n.1198+6T=) c.1388+14465A= (n.1388+14465A=) c.1682+14465A= (n.1682+14465A=) n.82-6700A= n.334T= c.1358+14465A= (n.1358+14465A=) c.12+14465A= | |
1 | g.62604241_62604245delinsTTTTT | CA1140606557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6_1198+10delinsTTTTT (n.1198+6_1198+10delinsTTTTT) c.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA (n.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA) c.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA (n.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA) n.82-6704_82-6700delinsAAAAA n.334_338delinsTTTTT c.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA (n.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA) c.12+14461_12+14465delinsAAAAA | |
1 | g.62604245del | CA23754004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10del (n.1198+10del) c.1388+14465del (n.1388+14465del) c.1682+14465del (n.1682+14465del) n.82-6700del n.338del c.1358+14465del (n.1358+14465del) c.12+14465del | dbSNP |
1 | g.62604243T>C | CA523752053 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+8T>C (n.1198+8T>C) c.1388+14463A>G (n.1388+14463A>G) c.1682+14463A>G (n.1682+14463A>G) n.82-6702A>G n.336T>C c.1358+14463A>G (n.1358+14463A>G) c.12+14463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604243T= | CA1171149273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+8T= (n.1198+8T=) c.1388+14463A= (n.1388+14463A=) c.1682+14463A= (n.1682+14463A=) n.82-6702A= n.336T= c.1358+14463A= (n.1358+14463A=) c.12+14463A= | |
1 | g.62604245T>C | CA523752054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T>C (n.1198+10T>C) c.1388+14461A>G (n.1388+14461A>G) c.1682+14461A>G (n.1682+14461A>G) n.82-6704A>G n.338T>C c.1358+14461A>G (n.1358+14461A>G) c.12+14461A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604245T= | CA1171149274 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T= (n.1198+10T=) c.1388+14461A= (n.1388+14461A=) c.1682+14461A= (n.1682+14461A=) n.82-6704A= n.338T= c.1358+14461A= (n.1358+14461A=) c.12+14461A= | |
1 | g.62604249A>G | CA2743866253 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+14A>G (n.1198+14A>G) c.1388+14457T>C (n.1388+14457T>C) c.1682+14457T>C (n.1682+14457T>C) n.82-6708T>C n.342A>G c.1358+14457T>C (n.1358+14457T>C) c.12+14457T>C | |
1 | g.62604251A= | CA1142030438 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A= (n.1198+16A=) c.1388+14455T= (n.1388+14455T=) c.1682+14455T= (n.1682+14455T=) n.82-6710T= n.344A= c.1358+14455T= (n.1358+14455T=) c.12+14455T= | |
1 | g.62604251A>G | CA886819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A>G (n.1198+16A>G) c.1388+14455T>C (n.1388+14455T>C) c.1682+14455T>C (n.1682+14455T>C) n.82-6710T>C n.344A>G c.1358+14455T>C (n.1358+14455T>C) c.12+14455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604252C= | CA1171149275 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C= (n.1198+17C=) c.1388+14454G= (n.1388+14454G=) c.1682+14454G= (n.1682+14454G=) n.82-6711G= n.345C= c.1358+14454G= (n.1358+14454G=) c.12+14454G= | |
1 | g.62604252C>T | CA1002424581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C>T (n.1198+17C>T) c.1388+14454G>A (n.1388+14454G>A) c.1682+14454G>A (n.1682+14454G>A) n.82-6711G>A n.345C>T c.1358+14454G>A (n.1358+14454G>A) c.12+14454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C>A | CA1002424585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C>A (n.1198+18C>A) c.1388+14453G>T (n.1388+14453G>T) c.1682+14453G>T (n.1682+14453G>T) n.82-6712G>T n.346C>A c.1358+14453G>T (n.1358+14453G>T) c.12+14453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C= | CA1171149276 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.1388+14453G= (n.1388+14453G=) c.1682+14453G= (n.1682+14453G=) n.82-6712G= n.346C= c.1358+14453G= (n.1358+14453G=) c.12+14453G= |