Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62604072T>ACA418187348ANGPTL3,DOCK7c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1388+14634A>T (n.1388+14634A>T)
c.1682+14634A>T (n.1682+14634A>T)
n.82-6531A>T
n.165T>A
c.1358+14634A>T (n.1358+14634A>T)
c.12+14634A>T
1g.62604072T>CCA418187349ANGPTL3,DOCK7c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1388+14634A>G (n.1388+14634A>G)
c.1682+14634A>G (n.1682+14634A>G)
n.82-6531A>G
n.165T>C
c.1358+14634A>G (n.1358+14634A>G)
c.12+14634A>G
 gnomAD v4
1g.62604072T>GCA340605773ANGPTL3,DOCK7c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1388+14634A>C (n.1388+14634A>C)
c.1682+14634A>C (n.1682+14634A>C)
n.82-6531A>C
n.165T>G
c.1358+14634A>C (n.1358+14634A>C)
c.12+14634A>C
1g.62604073G>ACA340605774ANGPTL3,DOCK7c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1388+14633C>T (n.1388+14633C>T)
c.1682+14633C>T (n.1682+14633C>T)
n.82-6532C>T
n.166G>A
c.1358+14633C>T (n.1358+14633C>T)
c.12+14633C>T
1g.62604073G>CCA340605776ANGPTL3,DOCK7c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1388+14633C>G (n.1388+14633C>G)
c.1682+14633C>G (n.1682+14633C>G)
n.82-6532C>G
n.166G>C
c.1358+14633C>G (n.1358+14633C>G)
c.12+14633C>G
1g.62604073G>TCA340605777ANGPTL3,DOCK7c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1388+14633C>A (n.1388+14633C>A)
c.1682+14633C>A (n.1682+14633C>A)
n.82-6532C>A
n.166G>T
c.1358+14633C>A (n.1358+14633C>A)
c.12+14633C>A
1g.62604074A>CCA340605782ANGPTL3,DOCK7c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1388+14632T>G (n.1388+14632T>G)
c.1682+14632T>G (n.1682+14632T>G)
n.82-6533T>G
n.167A>C
c.1358+14632T>G (n.1358+14632T>G)
c.12+14632T>G
1g.62604074A>GCA340605779ANGPTL3,DOCK7c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1388+14632T>C (n.1388+14632T>C)
c.1682+14632T>C (n.1682+14632T>C)
n.82-6533T>C
n.167A>G
c.1358+14632T>C (n.1358+14632T>C)
c.12+14632T>C
1g.62604074A>TCA340605780ANGPTL3,DOCK7c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1388+14632T>A (n.1388+14632T>A)
c.1682+14632T>A (n.1682+14632T>A)
n.82-6533T>A
n.167A>T
c.1358+14632T>A (n.1358+14632T>A)
c.12+14632T>A
1g.62604075A=CA1148559773ANGPTL3,DOCK7c.1038A= (p.Glu346=)
c.1388+14631T= (n.1388+14631T=)
c.1682+14631T= (n.1682+14631T=)
n.82-6534T=
n.168A=
c.1358+14631T= (n.1358+14631T=)
c.12+14631T=
1g.62604075A>CCA340605783ANGPTL3,DOCK7c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1388+14631T>G (n.1388+14631T>G)
c.1682+14631T>G (n.1682+14631T>G)
n.82-6534T>G
n.168A>C
c.1358+14631T>G (n.1358+14631T>G)
c.12+14631T>G
1g.62604075A>GCA886777ANGPTL3,DOCK7c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1388+14631T>C (n.1388+14631T>C)
c.1682+14631T>C (n.1682+14631T>C)
n.82-6534T>C
n.168A>G
c.1358+14631T>C (n.1358+14631T>C)
c.12+14631T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604075A>TCA340605786ANGPTL3,DOCK7c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1388+14631T>A (n.1388+14631T>A)
c.1682+14631T>A (n.1682+14631T>A)
n.82-6534T>A
n.168A>T
c.1358+14631T>A (n.1358+14631T>A)
c.12+14631T>A
1g.62604075_62604076insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGTCA916191454ANGPTL3,DOCK7c.1038_1039insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT (p.Tyr347LysfsTer8)
c.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT)
c.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT)
n.82-6535_82-6534insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT
n.168_169insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT
c.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT)
c.12+14630_12+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT
 dbSNP
1g.62604076T>ACA340605787ANGPTL3,DOCK7c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1388+14630A>T (n.1388+14630A>T)
c.1682+14630A>T (n.1682+14630A>T)
n.82-6535A>T
n.169T>A
c.1358+14630A>T (n.1358+14630A>T)
c.12+14630A>T
1g.62604076T>CCA340605789ANGPTL3,DOCK7c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1388+14630A>G (n.1388+14630A>G)
c.1682+14630A>G (n.1682+14630A>G)
n.82-6535A>G
n.169T>C
c.1358+14630A>G (n.1358+14630A>G)
c.12+14630A>G
 dbSNP
1g.62604076T>GCA340605790ANGPTL3,DOCK7c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1388+14630A>C (n.1388+14630A>C)
c.1682+14630A>C (n.1682+14630A>C)
n.82-6535A>C
n.169T>G
c.1358+14630A>C (n.1358+14630A>C)
c.12+14630A>C
1g.62604076T=CA1171149215ANGPTL3,DOCK7c.1039T= (p.Tyr347=)
c.1388+14630A= (n.1388+14630A=)
c.1682+14630A= (n.1682+14630A=)
n.82-6535A=
n.169T=
c.1358+14630A= (n.1358+14630A=)
c.12+14630A=
1g.62604077A>CCA340605792ANGPTL3,DOCK7c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1388+14629T>G (n.1388+14629T>G)
c.1682+14629T>G (n.1682+14629T>G)
n.82-6536T>G
n.170A>C
c.1358+14629T>G (n.1358+14629T>G)
c.12+14629T>G
1g.62604077A>GCA340605793ANGPTL3,DOCK7c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1388+14629T>C (n.1388+14629T>C)
c.1682+14629T>C (n.1682+14629T>C)
n.82-6536T>C
n.170A>G
c.1358+14629T>C (n.1358+14629T>C)
c.12+14629T>C
1g.62604077A>TCA340605795ANGPTL3,DOCK7c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1388+14629T>A (n.1388+14629T>A)
c.1682+14629T>A (n.1682+14629T>A)
n.82-6536T>A
n.170A>T
c.1358+14629T>A (n.1358+14629T>A)
c.12+14629T>A
1g.62604078T>ACA340605796ANGPTL3,DOCK7c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.1388+14628A>T (n.1388+14628A>T)
c.1682+14628A>T (n.1682+14628A>T)
n.82-6537A>T
n.171T>A
c.1358+14628A>T (n.1358+14628A>T)
c.12+14628A>T
1g.62604078T>CCA418187356ANGPTL3,DOCK7c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.1388+14628A>G (n.1388+14628A>G)
c.1682+14628A>G (n.1682+14628A>G)
n.82-6537A>G
n.171T>C
c.1358+14628A>G (n.1358+14628A>G)
c.12+14628A>G
1g.62604078T>GCA886778ANGPTL3,DOCK7c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.1388+14628A>C (n.1388+14628A>C)
c.1682+14628A>C (n.1682+14628A>C)
n.82-6537A>C
n.171T>G
c.1358+14628A>C (n.1358+14628A>C)
c.12+14628A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604078T=CA1171149216ANGPTL3,DOCK7c.1041T= (p.Tyr347=)
c.1388+14628A= (n.1388+14628A=)
c.1682+14628A= (n.1682+14628A=)
n.82-6537A=
n.171T=
c.1358+14628A= (n.1358+14628A=)
c.12+14628A=
1g.62604079T>ACA340605802ANGPTL3,DOCK7c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1388+14627A>T (n.1388+14627A>T)
c.1682+14627A>T (n.1682+14627A>T)
n.82-6538A>T
n.172T>A
c.1358+14627A>T (n.1358+14627A>T)
c.12+14627A>T
 dbSNP
1g.62604079T>CCA340605800ANGPTL3,DOCK7c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1388+14627A>G (n.1388+14627A>G)
c.1682+14627A>G (n.1682+14627A>G)
n.82-6538A>G
n.172T>C
c.1358+14627A>G (n.1358+14627A>G)
c.12+14627A>G
1g.62604079T>GCA340605799ANGPTL3,DOCK7c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1388+14627A>C (n.1388+14627A>C)
c.1682+14627A>C (n.1682+14627A>C)
n.82-6538A>C
n.172T>G
c.1358+14627A>C (n.1358+14627A>C)
c.12+14627A>C
 gnomAD v4
1g.62604079T=CA1171149217ANGPTL3,DOCK7c.1042T= (p.Ser348=)
c.1388+14627A= (n.1388+14627A=)
c.1682+14627A= (n.1682+14627A=)
n.82-6538A=
n.172T=
c.1358+14627A= (n.1358+14627A=)
c.12+14627A=
1g.62604080C>ACA340605803ANGPTL3,DOCK7c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.1388+14626G>T (n.1388+14626G>T)
c.1682+14626G>T (n.1682+14626G>T)
n.82-6539G>T
n.173C>A
c.1358+14626G>T (n.1358+14626G>T)
c.12+14626G>T
1g.62604080C>GCA340605807ANGPTL3,DOCK7c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.1388+14626G>C (n.1388+14626G>C)
c.1682+14626G>C (n.1682+14626G>C)
n.82-6539G>C
n.173C>G
c.1358+14626G>C (n.1358+14626G>C)
c.12+14626G>C
 COSMIC
1g.62604080C>TCA340605805ANGPTL3,DOCK7c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.1388+14626G>A (n.1388+14626G>A)
c.1682+14626G>A (n.1682+14626G>A)
n.82-6539G>A
n.173C>T
c.1358+14626G>A (n.1358+14626G>A)
c.12+14626G>A
 dbSNP
1g.62604081T>ACA418187361ANGPTL3,DOCK7c.1044T>A (p.Ser348=)
c.1388+14625A>T (n.1388+14625A>T)
c.1682+14625A>T (n.1682+14625A>T)
n.82-6540A>T
n.174T>A
c.1358+14625A>T (n.1358+14625A>T)
c.12+14625A>T
 gnomAD v4
1g.62604081T>CCA418187362ANGPTL3,DOCK7c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1388+14625A>G (n.1388+14625A>G)
c.1682+14625A>G (n.1682+14625A>G)
n.82-6540A>G
n.174T>C
c.1358+14625A>G (n.1358+14625A>G)
c.12+14625A>G
 gnomAD v4
1g.62604081T>GCA418187363ANGPTL3,DOCK7c.1044T>G (p.Ser348=)
c.1388+14625A>C (n.1388+14625A>C)
c.1682+14625A>C (n.1682+14625A>C)
n.82-6540A>C
n.174T>G
c.1358+14625A>C (n.1358+14625A>C)
c.12+14625A>C
1g.62604082T>ACA340605809ANGPTL3,DOCK7c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1388+14624A>T (n.1388+14624A>T)
c.1682+14624A>T (n.1682+14624A>T)
n.82-6541A>T
n.175T>A
c.1358+14624A>T (n.1358+14624A>T)
c.12+14624A>T
1g.62604082T>CCA340605810ANGPTL3,DOCK7c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1388+14624A>G (n.1388+14624A>G)
c.1682+14624A>G (n.1682+14624A>G)
n.82-6541A>G
n.175T>C
c.1358+14624A>G (n.1358+14624A>G)
c.12+14624A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604082T>GCA340605811ANGPTL3,DOCK7c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1388+14624A>C (n.1388+14624A>C)
c.1682+14624A>C (n.1682+14624A>C)
n.82-6541A>C
n.175T>G
c.1358+14624A>C (n.1358+14624A>C)
c.12+14624A>C
1g.62604082T=CA1171149218ANGPTL3,DOCK7c.1045T= (p.Phe349=)
c.1388+14624A= (n.1388+14624A=)
c.1682+14624A= (n.1682+14624A=)
n.82-6541A=
n.175T=
c.1358+14624A= (n.1358+14624A=)
c.12+14624A=
1g.62604083T>ACA340605813ANGPTL3,DOCK7c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1388+14623A>T (n.1388+14623A>T)
c.1682+14623A>T (n.1682+14623A>T)
n.82-6542A>T
n.176T>A
c.1358+14623A>T (n.1358+14623A>T)
c.12+14623A>T
1g.62604083T>CCA340605815ANGPTL3,DOCK7c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1388+14623A>G (n.1388+14623A>G)
c.1682+14623A>G (n.1682+14623A>G)
n.82-6542A>G
n.176T>C
c.1358+14623A>G (n.1358+14623A>G)
c.12+14623A>G
1g.62604083T>GCA340605816ANGPTL3,DOCK7c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1388+14623A>C (n.1388+14623A>C)
c.1682+14623A>C (n.1682+14623A>C)
n.82-6542A>C
n.176T>G
c.1358+14623A>C (n.1358+14623A>C)
c.12+14623A>C
 gnomAD v4
1g.62604084T>ACA340605818ANGPTL3,DOCK7c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.1388+14622A>T (n.1388+14622A>T)
c.1682+14622A>T (n.1682+14622A>T)
n.82-6543A>T
n.177T>A
c.1358+14622A>T (n.1358+14622A>T)
c.12+14622A>T
1g.62604084T>CCA418187367ANGPTL3,DOCK7c.1047T>C (p.Phe349=)
c.1388+14622A>G (n.1388+14622A>G)
c.1682+14622A>G (n.1682+14622A>G)
n.82-6543A>G
n.177T>C
c.1358+14622A>G (n.1358+14622A>G)
c.12+14622A>G
 gnomAD v4
1g.62604084T>GCA340605819ANGPTL3,DOCK7c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.1388+14622A>C (n.1388+14622A>C)
c.1682+14622A>C (n.1682+14622A>C)
n.82-6543A>C
n.177T>G
c.1358+14622A>C (n.1358+14622A>C)
c.12+14622A>C
1g.62604085T>ACA340605821ANGPTL3,DOCK7c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1388+14621A>T (n.1388+14621A>T)
c.1682+14621A>T (n.1682+14621A>T)
n.82-6544A>T
n.178T>A
c.1358+14621A>T (n.1358+14621A>T)
c.12+14621A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604085T>CCA340605822ANGPTL3,DOCK7c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1388+14621A>G (n.1388+14621A>G)
c.1682+14621A>G (n.1682+14621A>G)
n.82-6544A>G
n.178T>C
c.1358+14621A>G (n.1358+14621A>G)
c.12+14621A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604085T>GCA340605824ANGPTL3,DOCK7c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1388+14621A>C (n.1388+14621A>C)
c.1682+14621A>C (n.1682+14621A>C)
n.82-6544A>C
n.178T>G
c.1358+14621A>C (n.1358+14621A>C)
c.12+14621A>C
1g.62604085T=CA1171149219ANGPTL3,DOCK7c.1048T= (p.Tyr350=)
c.1388+14621A= (n.1388+14621A=)
c.1682+14621A= (n.1682+14621A=)
n.82-6544A=
n.178T=
c.1358+14621A= (n.1358+14621A=)
c.12+14621A=
1g.62604086A>CCA340605826ANGPTL3,DOCK7c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1388+14620T>G (n.1388+14620T>G)
c.1682+14620T>G (n.1682+14620T>G)
n.82-6545T>G
n.179A>C
c.1358+14620T>G (n.1358+14620T>G)
c.12+14620T>G
1g.62604086A>GCA340605828ANGPTL3,DOCK7c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1388+14620T>C (n.1388+14620T>C)
c.1682+14620T>C (n.1682+14620T>C)
n.82-6545T>C
n.179A>G
c.1358+14620T>C (n.1358+14620T>C)
c.12+14620T>C
1g.62604086A>TCA340605829ANGPTL3,DOCK7c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1388+14620T>A (n.1388+14620T>A)
c.1682+14620T>A (n.1682+14620T>A)
n.82-6545T>A
n.179A>T
c.1358+14620T>A (n.1358+14620T>A)
c.12+14620T>A
1g.62604087C>ACA340605832ANGPTL3,DOCK7c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1388+14619G>T (n.1388+14619G>T)
c.1682+14619G>T (n.1682+14619G>T)
n.82-6546G>T
n.180C>A
c.1358+14619G>T (n.1358+14619G>T)
c.12+14619G>T
1g.62604087C>GCA340605830ANGPTL3,DOCK7c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1388+14619G>C (n.1388+14619G>C)
c.1682+14619G>C (n.1682+14619G>C)
n.82-6546G>C
n.180C>G
c.1358+14619G>C (n.1358+14619G>C)
c.12+14619G>C
1g.62604087C>TCA418187371ANGPTL3,DOCK7c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1388+14619G>A (n.1388+14619G>A)
c.1682+14619G>A (n.1682+14619G>A)
n.82-6546G>A
n.180C>T
c.1358+14619G>A (n.1358+14619G>A)
c.12+14619G>A
1g.62604088T>ACA340605833ANGPTL3,DOCK7c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.1388+14618A>T (n.1388+14618A>T)
c.1682+14618A>T (n.1682+14618A>T)
n.82-6547A>T
n.181T>A
c.1358+14618A>T (n.1358+14618A>T)
c.12+14618A>T
1g.62604088T>CCA418187375ANGPTL3,DOCK7c.1051T>C (p.Leu351=)
c.1388+14618A>G (n.1388+14618A>G)
c.1682+14618A>G (n.1682+14618A>G)
n.82-6547A>G
n.181T>C
c.1358+14618A>G (n.1358+14618A>G)
c.12+14618A>G
1g.62604088T>GCA340605834ANGPTL3,DOCK7c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.1388+14618A>C (n.1388+14618A>C)
c.1682+14618A>C (n.1682+14618A>C)
n.82-6547A>C
n.181T>G
c.1358+14618A>C (n.1358+14618A>C)
c.12+14618A>C
1g.62604089T>ACA340605835ANGPTL3,DOCK7c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.1388+14617A>T (n.1388+14617A>T)
c.1682+14617A>T (n.1682+14617A>T)
n.82-6548A>T
n.182T>A
c.1358+14617A>T (n.1358+14617A>T)
c.12+14617A>T
1g.62604089T>CCA340605836ANGPTL3,DOCK7c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.1388+14617A>G (n.1388+14617A>G)
c.1682+14617A>G (n.1682+14617A>G)
n.82-6548A>G
n.182T>C
c.1358+14617A>G (n.1358+14617A>G)
c.12+14617A>G
1g.62604089T>GCA340605837ANGPTL3,DOCK7c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.1388+14617A>C (n.1388+14617A>C)
c.1682+14617A>C (n.1682+14617A>C)
n.82-6548A>C
n.182T>G
c.1358+14617A>C (n.1358+14617A>C)
c.12+14617A>C
1g.62604090G>ACA418187377ANGPTL3,DOCK7c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1388+14616C>T (n.1388+14616C>T)
c.1682+14616C>T (n.1682+14616C>T)
n.82-6549C>T
n.183G>A
c.1358+14616C>T (n.1358+14616C>T)
c.12+14616C>T
1g.62604090G>CCA340605838ANGPTL3,DOCK7c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.1388+14616C>G (n.1388+14616C>G)
c.1682+14616C>G (n.1682+14616C>G)
n.82-6549C>G
n.183G>C
c.1358+14616C>G (n.1358+14616C>G)
c.12+14616C>G
1g.62604090G>TCA340605839ANGPTL3,DOCK7c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.1388+14616C>A (n.1388+14616C>A)
c.1682+14616C>A (n.1682+14616C>A)
n.82-6549C>A
n.183G>T
c.1358+14616C>A (n.1358+14616C>A)
c.12+14616C>A
 COSMIC
1g.62604091G>ACA340605840ANGPTL3,DOCK7c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.1388+14615C>T (n.1388+14615C>T)
c.1682+14615C>T (n.1682+14615C>T)
n.82-6550C>T
n.184G>A
c.1358+14615C>T (n.1358+14615C>T)
c.12+14615C>T
1g.62604091G>CCA340605841ANGPTL3,DOCK7c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1388+14615C>G (n.1388+14615C>G)
c.1682+14615C>G (n.1682+14615C>G)
n.82-6550C>G
n.184G>C
c.1358+14615C>G (n.1358+14615C>G)
c.12+14615C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604091G=CA1171149220ANGPTL3,DOCK7c.1054G= (p.Gly352=)
c.1388+14615C= (n.1388+14615C=)
c.1682+14615C= (n.1682+14615C=)
n.82-6550C=
n.184G=
c.1358+14615C= (n.1358+14615C=)
c.12+14615C=
1g.62604091G>TCA340605842ANGPTL3,DOCK7c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.1388+14615C>A (n.1388+14615C>A)
c.1682+14615C>A (n.1682+14615C>A)
n.82-6550C>A
n.184G>T
c.1358+14615C>A (n.1358+14615C>A)
c.12+14615C>A
1g.62604092G>ACA340605843ANGPTL3,DOCK7c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.1388+14614C>T (n.1388+14614C>T)
c.1682+14614C>T (n.1682+14614C>T)
n.82-6551C>T
n.185G>A
c.1358+14614C>T (n.1358+14614C>T)
c.12+14614C>T
1g.62604092G>CCA340605844ANGPTL3,DOCK7c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1388+14614C>G (n.1388+14614C>G)
c.1682+14614C>G (n.1682+14614C>G)
n.82-6551C>G
n.185G>C
c.1358+14614C>G (n.1358+14614C>G)
c.12+14614C>G
1g.62604092G>TCA340605845ANGPTL3,DOCK7c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1388+14614C>A (n.1388+14614C>A)
c.1682+14614C>A (n.1682+14614C>A)
n.82-6551C>A
n.185G>T
c.1358+14614C>A (n.1358+14614C>A)
c.12+14614C>A
1g.62604093A>CCA418187380ANGPTL3,DOCK7c.1056A>C (p.Gly352=)
c.1388+14613T>G (n.1388+14613T>G)
c.1682+14613T>G (n.1682+14613T>G)
n.82-6552T>G
n.186A>C
c.1358+14613T>G (n.1358+14613T>G)
c.12+14613T>G
1g.62604093A>GCA418187379ANGPTL3,DOCK7c.1056A>G (p.Gly352=)
c.1388+14613T>C (n.1388+14613T>C)
c.1682+14613T>C (n.1682+14613T>C)
n.82-6552T>C
n.186A>G
c.1358+14613T>C (n.1358+14613T>C)
c.12+14613T>C
1g.62604093A>TCA418187381ANGPTL3,DOCK7c.1056A>T (p.Gly352=)
c.1388+14613T>A (n.1388+14613T>A)
c.1682+14613T>A (n.1682+14613T>A)
n.82-6552T>A
n.186A>T
c.1358+14613T>A (n.1358+14613T>A)
c.12+14613T>A
1g.62604094A>CCA340605846ANGPTL3,DOCK7c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1388+14612T>G (n.1388+14612T>G)
c.1682+14612T>G (n.1682+14612T>G)
n.82-6553T>G
n.187A>C
c.1358+14612T>G (n.1358+14612T>G)
c.12+14612T>G
1g.62604094A>GCA340605848ANGPTL3,DOCK7c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1388+14612T>C (n.1388+14612T>C)
c.1682+14612T>C (n.1682+14612T>C)
n.82-6553T>C
n.187A>G
c.1358+14612T>C (n.1358+14612T>C)
c.12+14612T>C
1g.62604094A>TCA340605847ANGPTL3,DOCK7c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1388+14612T>A (n.1388+14612T>A)
c.1682+14612T>A (n.1682+14612T>A)
n.82-6553T>A
n.187A>T
c.1358+14612T>A (n.1358+14612T>A)
c.12+14612T>A
1g.62604095A>CCA340605849ANGPTL3,DOCK7c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1388+14611T>G (n.1388+14611T>G)
c.1682+14611T>G (n.1682+14611T>G)
n.82-6554T>G
n.188A>C
c.1358+14611T>G (n.1358+14611T>G)
c.12+14611T>G
1g.62604095A>GCA340605850ANGPTL3,DOCK7c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1388+14611T>C (n.1388+14611T>C)
c.1682+14611T>C (n.1682+14611T>C)
n.82-6554T>C
n.188A>G
c.1358+14611T>C (n.1358+14611T>C)
c.12+14611T>C
1g.62604095A>TCA340605851ANGPTL3,DOCK7c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1388+14611T>A (n.1388+14611T>A)
c.1682+14611T>A (n.1682+14611T>A)
n.82-6554T>A
n.188A>T
c.1358+14611T>A (n.1358+14611T>A)
c.12+14611T>A
1g.62604096T>ACA340605852ANGPTL3,DOCK7c.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.1388+14610A>T (n.1388+14610A>T)
c.1682+14610A>T (n.1682+14610A>T)
n.82-6555A>T
n.189T>A
c.1358+14610A>T (n.1358+14610A>T)
c.12+14610A>T
1g.62604096T>CCA418187383ANGPTL3,DOCK7c.1059T>C (p.Asn353=)
c.1388+14610A>G (n.1388+14610A>G)
c.1682+14610A>G (n.1682+14610A>G)
n.82-6555A>G
n.189T>C
c.1358+14610A>G (n.1358+14610A>G)
c.12+14610A>G
1g.62604096T>GCA340605853ANGPTL3,DOCK7c.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.1388+14610A>C (n.1388+14610A>C)
c.1682+14610A>C (n.1682+14610A>C)
n.82-6555A>C
n.189T>G
c.1358+14610A>C (n.1358+14610A>C)
c.12+14610A>C
 dbSNP
1g.62604097C>ACA340605854ANGPTL3,DOCK7c.1060C>A (p.His354Asn)
c.1388+14609G>T (n.1388+14609G>T)
c.1682+14609G>T (n.1682+14609G>T)
n.82-6556G>T
n.190C>A
c.1358+14609G>T (n.1358+14609G>T)
c.12+14609G>T
1g.62604097C>GCA340605855ANGPTL3,DOCK7c.1060C>G (p.His354Asp)
c.1388+14609G>C (n.1388+14609G>C)
c.1682+14609G>C (n.1682+14609G>C)
n.82-6556G>C
n.190C>G
c.1358+14609G>C (n.1358+14609G>C)
c.12+14609G>C
1g.62604097C>TCA340605856ANGPTL3,DOCK7c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.1388+14609G>A (n.1388+14609G>A)
c.1682+14609G>A (n.1682+14609G>A)
n.82-6556G>A
n.190C>T
c.1358+14609G>A (n.1358+14609G>A)
c.12+14609G>A
 gnomAD v4
1g.62604098A>CCA340605858ANGPTL3,DOCK7c.1061A>C (p.His354Pro)
c.1388+14608T>G (n.1388+14608T>G)
c.1682+14608T>G (n.1682+14608T>G)
n.82-6557T>G
n.191A>C
c.1358+14608T>G (n.1358+14608T>G)
c.12+14608T>G
 COSMIC
1g.62604098A>GCA340605859ANGPTL3,DOCK7c.1061A>G (p.His354Arg)
c.1388+14608T>C (n.1388+14608T>C)
c.1682+14608T>C (n.1682+14608T>C)
n.82-6557T>C
n.191A>G
c.1358+14608T>C (n.1358+14608T>C)
c.12+14608T>C
1g.62604098A>TCA340605861ANGPTL3,DOCK7c.1061A>T (p.His354Leu)
c.1388+14608T>A (n.1388+14608T>A)
c.1682+14608T>A (n.1682+14608T>A)
n.82-6557T>A
n.191A>T
c.1358+14608T>A (n.1358+14608T>A)
c.12+14608T>A
1g.62604099C>ACA340605865ANGPTL3,DOCK7c.1062C>A (p.His354Gln)
c.1388+14607G>T (n.1388+14607G>T)
c.1682+14607G>T (n.1682+14607G>T)
n.82-6558G>T
n.192C>A
c.1358+14607G>T (n.1358+14607G>T)
c.12+14607G>T
1g.62604099C=CA1171149221ANGPTL3,DOCK7c.1062C= (p.His354=)
c.1388+14607G= (n.1388+14607G=)
c.1682+14607G= (n.1682+14607G=)
n.82-6558G=
n.192C=
c.1358+14607G= (n.1358+14607G=)
c.12+14607G=
1g.62604099C>GCA340605863ANGPTL3,DOCK7c.1062C>G (p.His354Gln)
c.1388+14607G>C (n.1388+14607G>C)
c.1682+14607G>C (n.1682+14607G>C)
n.82-6558G>C
n.192C>G
c.1358+14607G>C (n.1358+14607G>C)
c.12+14607G>C
1g.62604099C>TCA886779ANGPTL3,DOCK7c.1062C>T (p.His354=)
c.1388+14607G>A (n.1388+14607G>A)
c.1682+14607G>A (n.1682+14607G>A)
n.82-6558G>A
n.192C>T
c.1358+14607G>A (n.1358+14607G>A)
c.12+14607G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604100G>ACA886780ANGPTL3,DOCK7c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1388+14606C>T (n.1388+14606C>T)
c.1682+14606C>T (n.1682+14606C>T)
n.82-6559C>T
n.193G>A
c.1358+14606C>T (n.1358+14606C>T)
c.12+14606C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604100G>CCA340605870ANGPTL3,DOCK7c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1388+14606C>G (n.1388+14606C>G)
c.1682+14606C>G (n.1682+14606C>G)
n.82-6559C>G
n.193G>C
c.1358+14606C>G (n.1358+14606C>G)
c.12+14606C>G
1g.62604100G=CA1143949025ANGPTL3,DOCK7c.1063G= (p.Glu355=)
c.1388+14606C= (n.1388+14606C=)
c.1682+14606C= (n.1682+14606C=)
n.82-6559C=
n.193G=
c.1358+14606C= (n.1358+14606C=)
c.12+14606C=
1g.62604100G>TCA340605872ANGPTL3,DOCK7c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1388+14606C>A (n.1388+14606C>A)
c.1682+14606C>A (n.1682+14606C>A)
n.82-6559C>A
n.193G>T
c.1358+14606C>A (n.1358+14606C>A)
c.12+14606C>A
1g.62604101A>CCA340605873ANGPTL3,DOCK7c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1388+14605T>G (n.1388+14605T>G)
c.1682+14605T>G (n.1682+14605T>G)
n.82-6560T>G
n.194A>C
c.1358+14605T>G (n.1358+14605T>G)
c.12+14605T>G
1g.62604101A>GCA340605875ANGPTL3,DOCK7c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1388+14605T>C (n.1388+14605T>C)
c.1682+14605T>C (n.1682+14605T>C)
n.82-6560T>C
n.194A>G
c.1358+14605T>C (n.1358+14605T>C)
c.12+14605T>C
1g.62604101A>TCA340605876ANGPTL3,DOCK7c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1388+14605T>A (n.1388+14605T>A)
c.1682+14605T>A (n.1682+14605T>A)
n.82-6560T>A
n.194A>T
c.1358+14605T>A (n.1358+14605T>A)
c.12+14605T>A
1g.62604102A=CA1140265166ANGPTL3,DOCK7c.1065A= (p.Glu355=)
c.1388+14604T= (n.1388+14604T=)
c.1682+14604T= (n.1682+14604T=)
n.82-6561T=
n.195A=
c.1358+14604T= (n.1358+14604T=)
c.12+14604T=
1g.62604102A>CCA340605878ANGPTL3,DOCK7c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.1388+14604T>G (n.1388+14604T>G)
c.1682+14604T>G (n.1682+14604T>G)
n.82-6561T>G
n.195A>C
c.1358+14604T>G (n.1358+14604T>G)
c.12+14604T>G
1g.62604102A>GCA23753623ANGPTL3,DOCK7c.1065A>G (p.Glu355=)
c.1388+14604T>C (n.1388+14604T>C)
c.1682+14604T>C (n.1682+14604T>C)
n.82-6561T>C
n.195A>G
c.1358+14604T>C (n.1358+14604T>C)
c.12+14604T>C
 dbSNP
1g.62604102A>TCA340605880ANGPTL3,DOCK7c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.1388+14604T>A (n.1388+14604T>A)
c.1682+14604T>A (n.1682+14604T>A)
n.82-6561T>A
n.195A>T
c.1358+14604T>A (n.1358+14604T>A)
c.12+14604T>A
1g.62604103A>CCA340605882ANGPTL3,DOCK7c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1388+14603T>G (n.1388+14603T>G)
c.1682+14603T>G (n.1682+14603T>G)
n.82-6562T>G
n.196A>C
c.1358+14603T>G (n.1358+14603T>G)
c.12+14603T>G
1g.62604103A>GCA340605883ANGPTL3,DOCK7c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1388+14603T>C (n.1388+14603T>C)
c.1682+14603T>C (n.1682+14603T>C)
n.82-6562T>C
n.196A>G
c.1358+14603T>C (n.1358+14603T>C)
c.12+14603T>C
1g.62604103A>TCA340605884ANGPTL3,DOCK7c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1388+14603T>A (n.1388+14603T>A)
c.1682+14603T>A (n.1682+14603T>A)
n.82-6562T>A
n.196A>T
c.1358+14603T>A (n.1358+14603T>A)
c.12+14603T>A
1g.62604104C>ACA340605888ANGPTL3,DOCK7c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.1388+14602G>T (n.1388+14602G>T)
c.1682+14602G>T (n.1682+14602G>T)
n.82-6563G>T
n.197C>A
c.1358+14602G>T (n.1358+14602G>T)
c.12+14602G>T
1g.62604104C>GCA340605886ANGPTL3,DOCK7c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.1388+14602G>C (n.1388+14602G>C)
c.1682+14602G>C (n.1682+14602G>C)
n.82-6563G>C
n.197C>G
c.1358+14602G>C (n.1358+14602G>C)
c.12+14602G>C
1g.62604104C>TCA340605885ANGPTL3,DOCK7c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.1388+14602G>A (n.1388+14602G>A)
c.1682+14602G>A (n.1682+14602G>A)
n.82-6563G>A
n.197C>T
c.1358+14602G>A (n.1358+14602G>A)
c.12+14602G>A
 gnomAD v4
1g.62604105C>ACA418187391ANGPTL3,DOCK7c.1068C>A (p.Thr356=)
c.1388+14601G>T (n.1388+14601G>T)
c.1682+14601G>T (n.1682+14601G>T)
n.82-6564G>T
n.198C>A
c.1358+14601G>T (n.1358+14601G>T)
c.12+14601G>T
1g.62604105C>GCA418187392ANGPTL3,DOCK7c.1068C>G (p.Thr356=)
c.1388+14601G>C (n.1388+14601G>C)
c.1682+14601G>C (n.1682+14601G>C)
n.82-6564G>C
n.198C>G
c.1358+14601G>C (n.1358+14601G>C)
c.12+14601G>C
1g.62604105C>TCA418187393ANGPTL3,DOCK7c.1068C>T (p.Thr356=)
c.1388+14601G>A (n.1388+14601G>A)
c.1682+14601G>A (n.1682+14601G>A)
n.82-6564G>A
n.198C>T
c.1358+14601G>A (n.1358+14601G>A)
c.12+14601G>A
1g.62604106A>CCA340605892ANGPTL3,DOCK7c.1069A>C (p.Asn357His)
c.1388+14600T>G (n.1388+14600T>G)
c.1682+14600T>G (n.1682+14600T>G)
n.82-6565T>G
n.199A>C
c.1358+14600T>G (n.1358+14600T>G)
c.12+14600T>G
1g.62604106A>GCA340605890ANGPTL3,DOCK7c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.1388+14600T>C (n.1388+14600T>C)
c.1682+14600T>C (n.1682+14600T>C)
n.82-6565T>C
n.199A>G
c.1358+14600T>C (n.1358+14600T>C)
c.12+14600T>C
 ClinVar
1g.62604106A>TCA340605893ANGPTL3,DOCK7c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.1388+14600T>A (n.1388+14600T>A)
c.1682+14600T>A (n.1682+14600T>A)
n.82-6565T>A
n.199A>T
c.1358+14600T>A (n.1358+14600T>A)
c.12+14600T>A
1g.62604107A>CCA340605894ANGPTL3,DOCK7c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.1388+14599T>G (n.1388+14599T>G)
c.1682+14599T>G (n.1682+14599T>G)
n.82-6566T>G
n.200A>C
c.1358+14599T>G (n.1358+14599T>G)
c.12+14599T>G
1g.62604107A>GCA340605896ANGPTL3,DOCK7c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.1388+14599T>C (n.1388+14599T>C)
c.1682+14599T>C (n.1682+14599T>C)
n.82-6566T>C
n.200A>G
c.1358+14599T>C (n.1358+14599T>C)
c.12+14599T>C
1g.62604107A>TCA340605898ANGPTL3,DOCK7c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.1388+14599T>A (n.1388+14599T>A)
c.1682+14599T>A (n.1682+14599T>A)
n.82-6566T>A
n.200A>T
c.1358+14599T>A (n.1358+14599T>A)
c.12+14599T>A
1g.62604108C>ACA340605899ANGPTL3,DOCK7c.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.1388+14598G>T (n.1388+14598G>T)
c.1682+14598G>T (n.1682+14598G>T)
n.82-6567G>T
n.201C>A
c.1358+14598G>T (n.1358+14598G>T)
c.12+14598G>T
1g.62604108C>GCA340605901ANGPTL3,DOCK7c.1071C>G (p.Asn357Lys)
c.1388+14598G>C (n.1388+14598G>C)
c.1682+14598G>C (n.1682+14598G>C)
n.82-6567G>C
n.201C>G
c.1358+14598G>C (n.1358+14598G>C)
c.12+14598G>C
1g.62604108C>TCA418187395ANGPTL3,DOCK7c.1071C>T (p.Asn357=)
c.1388+14598G>A (n.1388+14598G>A)
c.1682+14598G>A (n.1682+14598G>A)
n.82-6567G>A
n.201C>T
c.1358+14598G>A (n.1358+14598G>A)
c.12+14598G>A
1g.62604109T>ACA340605902ANGPTL3,DOCK7c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1388+14597A>T (n.1388+14597A>T)
c.1682+14597A>T (n.1682+14597A>T)
n.82-6568A>T
n.202T>A
c.1358+14597A>T (n.1358+14597A>T)
c.12+14597A>T
1g.62604109T>CCA886781ANGPTL3,DOCK7c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1388+14597A>G (n.1388+14597A>G)
c.1682+14597A>G (n.1682+14597A>G)
n.82-6568A>G
n.202T>C
c.1358+14597A>G (n.1358+14597A>G)
c.12+14597A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604109T>GCA340605904ANGPTL3,DOCK7c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1388+14597A>C (n.1388+14597A>C)
c.1682+14597A>C (n.1682+14597A>C)
n.82-6568A>C
n.202T>G
c.1358+14597A>C (n.1358+14597A>C)
c.12+14597A>C
1g.62604109T=CA1171149222ANGPTL3,DOCK7c.1072T= (p.Tyr358=)
c.1388+14597A= (n.1388+14597A=)
c.1682+14597A= (n.1682+14597A=)
n.82-6568A=
n.202T=
c.1358+14597A= (n.1358+14597A=)
c.12+14597A=
1g.62604110A>CCA340605906ANGPTL3,DOCK7c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1388+14596T>G (n.1388+14596T>G)
c.1682+14596T>G (n.1682+14596T>G)
n.82-6569T>G
n.203A>C
c.1358+14596T>G (n.1358+14596T>G)
c.12+14596T>G
1g.62604110A>GCA340605907ANGPTL3,DOCK7c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1388+14596T>C (n.1388+14596T>C)
c.1682+14596T>C (n.1682+14596T>C)
n.82-6569T>C
n.203A>G
c.1358+14596T>C (n.1358+14596T>C)
c.12+14596T>C
 COSMIC
1g.62604110A>TCA340605909ANGPTL3,DOCK7c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1388+14596T>A (n.1388+14596T>A)
c.1682+14596T>A (n.1682+14596T>A)
n.82-6569T>A
n.203A>T
c.1358+14596T>A (n.1358+14596T>A)
c.12+14596T>A
1g.62604111T>ACA340605910ANGPTL3,DOCK7c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.1388+14595A>T (n.1388+14595A>T)
c.1682+14595A>T (n.1682+14595A>T)
n.82-6570A>T
n.204T>A
c.1358+14595A>T (n.1358+14595A>T)
c.12+14595A>T
1g.62604111T>CCA418187397ANGPTL3,DOCK7c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.1388+14595A>G (n.1388+14595A>G)
c.1682+14595A>G (n.1682+14595A>G)
n.82-6570A>G
n.204T>C
c.1358+14595A>G (n.1358+14595A>G)
c.12+14595A>G
1g.62604111T>GCA340605912ANGPTL3,DOCK7c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.1388+14595A>C (n.1388+14595A>C)
c.1682+14595A>C (n.1682+14595A>C)
n.82-6570A>C
n.204T>G
c.1358+14595A>C (n.1358+14595A>C)
c.12+14595A>C
1g.62604112A=CA1171149223ANGPTL3,DOCK7c.1075A= (p.Thr359=)
c.1388+14594T= (n.1388+14594T=)
c.1682+14594T= (n.1682+14594T=)
n.82-6571T=
n.205A=
c.1358+14594T= (n.1358+14594T=)
c.12+14594T=
1g.62604112A>CCA340605920ANGPTL3,DOCK7c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1388+14594T>G (n.1388+14594T>G)
c.1682+14594T>G (n.1682+14594T>G)
n.82-6571T>G
n.205A>C
c.1358+14594T>G (n.1358+14594T>G)
c.12+14594T>G
1g.62604112A>GCA340605916ANGPTL3,DOCK7c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.1388+14594T>C (n.1388+14594T>C)
c.1682+14594T>C (n.1682+14594T>C)
n.82-6571T>C
n.205A>G
c.1358+14594T>C (n.1358+14594T>C)
c.12+14594T>C
 dbSNP
1g.62604112A>TCA340605918ANGPTL3,DOCK7c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.1388+14594T>A (n.1388+14594T>A)
c.1682+14594T>A (n.1682+14594T>A)
n.82-6571T>A
n.205A>T
c.1358+14594T>A (n.1358+14594T>A)
c.12+14594T>A
1g.62604113C>ACA340605923ANGPTL3,DOCK7c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.1388+14593G>T (n.1388+14593G>T)
c.1682+14593G>T (n.1682+14593G>T)
n.82-6572G>T
n.206C>A
c.1358+14593G>T (n.1358+14593G>T)
c.12+14593G>T
 COSMIC
1g.62604113C=CA1143454638ANGPTL3,DOCK7c.1076C= (p.Thr359=)
c.1388+14593G= (n.1388+14593G=)
c.1682+14593G= (n.1682+14593G=)
n.82-6572G=
n.206C=
c.1358+14593G= (n.1358+14593G=)
c.12+14593G=
1g.62604113C>GCA340605927ANGPTL3,DOCK7c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.1388+14593G>C (n.1388+14593G>C)
c.1682+14593G>C (n.1682+14593G>C)
n.82-6572G>C
n.206C>G
c.1358+14593G>C (n.1358+14593G>C)
c.12+14593G>C
1g.62604113C>TCA886782ANGPTL3,DOCK7c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.1388+14593G>A (n.1388+14593G>A)
c.1682+14593G>A (n.1682+14593G>A)
n.82-6572G>A
n.206C>T
c.1358+14593G>A (n.1358+14593G>A)
c.12+14593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62604114G>ACA886783ANGPTL3,DOCK7c.1077G>A (p.Thr359=)
c.1388+14592C>T (n.1388+14592C>T)
c.1682+14592C>T (n.1682+14592C>T)
n.82-6573C>T
n.207G>A
c.1358+14592C>T (n.1358+14592C>T)
c.12+14592C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62604114G>CCA418187400ANGPTL3,DOCK7c.1077G>C (p.Thr359=)
c.1388+14592C>G (n.1388+14592C>G)
c.1682+14592C>G (n.1682+14592C>G)
n.82-6573C>G
n.207G>C
c.1358+14592C>G (n.1358+14592C>G)
c.12+14592C>G
1g.62604114G=CA1148874795ANGPTL3,DOCK7c.1077G= (p.Thr359=)
c.1388+14592C= (n.1388+14592C=)
c.1682+14592C= (n.1682+14592C=)
n.82-6573C=
n.207G=
c.1358+14592C= (n.1358+14592C=)
c.12+14592C=
1g.62604114G>TCA886784ANGPTL3,DOCK7c.1077G>T (p.Thr359=)
c.1388+14592C>A (n.1388+14592C>A)
c.1682+14592C>A (n.1682+14592C>A)
n.82-6573C>A
n.207G>T
c.1358+14592C>A (n.1358+14592C>A)
c.12+14592C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62604115C>ACA340605932ANGPTL3,DOCK7c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1388+14591G>T (n.1388+14591G>T)
c.1682+14591G>T (n.1682+14591G>T)
n.82-6574G>T
n.208C>A
c.1358+14591G>T (n.1358+14591G>T)
c.12+14591G>T
1g.62604115C=CA1171149224ANGPTL3,DOCK7c.1078C= (p.Leu360=)
c.1388+14591G= (n.1388+14591G=)
c.1682+14591G= (n.1682+14591G=)
n.82-6574G=
n.208C=
c.1358+14591G= (n.1358+14591G=)
c.12+14591G=
1g.62604115C>GCA340605934ANGPTL3,DOCK7c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1388+14591G>C (n.1388+14591G>C)
c.1682+14591G>C (n.1682+14591G>C)
n.82-6574G>C
n.208C>G
c.1358+14591G>C (n.1358+14591G>C)
c.12+14591G>C
1g.62604115C>TCA886785ANGPTL3,DOCK7c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1388+14591G>A (n.1388+14591G>A)
c.1682+14591G>A (n.1682+14591G>A)
n.82-6574G>A
n.208C>T
c.1358+14591G>A (n.1358+14591G>A)
c.12+14591G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604116T>ACA886787ANGPTL3,DOCK7c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1388+14590A>T (n.1388+14590A>T)
c.1682+14590A>T (n.1682+14590A>T)
n.82-6575A>T
n.209T>A
c.1358+14590A>T (n.1358+14590A>T)
c.12+14590A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604116T>CCA886786ANGPTL3,DOCK7c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1388+14590A>G (n.1388+14590A>G)
c.1682+14590A>G (n.1682+14590A>G)
n.82-6575A>G
n.209T>C
c.1358+14590A>G (n.1358+14590A>G)
c.12+14590A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604116T>GCA340605937ANGPTL3,DOCK7c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1388+14590A>C (n.1388+14590A>C)
c.1682+14590A>C (n.1682+14590A>C)
n.82-6575A>C
n.209T>G
c.1358+14590A>C (n.1358+14590A>C)
c.12+14590A>C
1g.62604116T=CA1171149225ANGPTL3,DOCK7c.1079T= (p.Leu360=)
c.1388+14590A= (n.1388+14590A=)
c.1682+14590A= (n.1682+14590A=)
n.82-6575A=
n.209T=
c.1358+14590A= (n.1358+14590A=)
c.12+14590A=
1g.62604117A>CCA418187406ANGPTL3,DOCK7c.1080A>C (p.Leu360=)
c.1388+14589T>G (n.1388+14589T>G)
c.1682+14589T>G (n.1682+14589T>G)
n.82-6576T>G
n.210A>C
c.1358+14589T>G (n.1358+14589T>G)
c.12+14589T>G
1g.62604117A>GCA418187405ANGPTL3,DOCK7c.1080A>G (p.Leu360=)
c.1388+14589T>C (n.1388+14589T>C)
c.1682+14589T>C (n.1682+14589T>C)
n.82-6576T>C
n.210A>G
c.1358+14589T>C (n.1358+14589T>C)
c.12+14589T>C
1g.62604117A>TCA418187404ANGPTL3,DOCK7c.1080A>T (p.Leu360=)
c.1388+14589T>A (n.1388+14589T>A)
c.1682+14589T>A (n.1682+14589T>A)
n.82-6576T>A
n.210A>T
c.1358+14589T>A (n.1358+14589T>A)
c.12+14589T>A
1g.62604118C>ACA340605943ANGPTL3,DOCK7c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1388+14588G>T (n.1388+14588G>T)
c.1682+14588G>T (n.1682+14588G>T)
n.82-6577G>T
n.211C>A
c.1358+14588G>T (n.1358+14588G>T)
c.12+14588G>T
1g.62604118C>GCA340605941ANGPTL3,DOCK7c.1081C>G (p.His361Asp)
c.1388+14588G>C (n.1388+14588G>C)
c.1682+14588G>C (n.1682+14588G>C)
n.82-6577G>C
n.211C>G
c.1358+14588G>C (n.1358+14588G>C)
c.12+14588G>C
1g.62604118C>TCA340605939ANGPTL3,DOCK7c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1388+14588G>A (n.1388+14588G>A)
c.1682+14588G>A (n.1682+14588G>A)
n.82-6577G>A
n.211C>T
c.1358+14588G>A (n.1358+14588G>A)
c.12+14588G>A
 gnomAD v4
1g.62604119A>CCA340605944ANGPTL3,DOCK7c.1082A>C (p.His361Pro)
c.1388+14587T>G (n.1388+14587T>G)
c.1682+14587T>G (n.1682+14587T>G)
n.82-6578T>G
n.212A>C
c.1358+14587T>G (n.1358+14587T>G)
c.12+14587T>G
1g.62604119A>GCA340605945ANGPTL3,DOCK7c.1082A>G (p.His361Arg)
c.1388+14587T>C (n.1388+14587T>C)
c.1682+14587T>C (n.1682+14587T>C)
n.82-6578T>C
n.212A>G
c.1358+14587T>C (n.1358+14587T>C)
c.12+14587T>C
 gnomAD v4
1g.62604119A>TCA340605946ANGPTL3,DOCK7c.1082A>T (p.His361Leu)
c.1388+14587T>A (n.1388+14587T>A)
c.1682+14587T>A (n.1682+14587T>A)
n.82-6578T>A
n.212A>T
c.1358+14587T>A (n.1358+14587T>A)
c.12+14587T>A
1g.62604120T>ACA340605949ANGPTL3,DOCK7c.1083T>A (p.His361Gln)
c.1388+14586A>T (n.1388+14586A>T)
c.1682+14586A>T (n.1682+14586A>T)
n.82-6579A>T
n.213T>A
c.1358+14586A>T (n.1358+14586A>T)
c.12+14586A>T
1g.62604120T>CCA886788ANGPTL3,DOCK7c.1083T>C (p.His361=)
c.1388+14586A>G (n.1388+14586A>G)
c.1682+14586A>G (n.1682+14586A>G)
n.82-6579A>G
n.213T>C
c.1358+14586A>G (n.1358+14586A>G)
c.12+14586A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604120T>GCA340605951ANGPTL3,DOCK7c.1083T>G (p.His361Gln)
c.1388+14586A>C (n.1388+14586A>C)
c.1682+14586A>C (n.1682+14586A>C)
n.82-6579A>C
n.213T>G
c.1358+14586A>C (n.1358+14586A>C)
c.12+14586A>C
1g.62604120T=CA1171149226ANGPTL3,DOCK7c.1083T= (p.His361=)
c.1388+14586A= (n.1388+14586A=)
c.1682+14586A= (n.1682+14586A=)
n.82-6579A=
n.213T=
c.1358+14586A= (n.1358+14586A=)
c.12+14586A=
1g.62604121C>ACA340605952ANGPTL3,DOCK7c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.1388+14585G>T (n.1388+14585G>T)
c.1682+14585G>T (n.1682+14585G>T)
n.82-6580G>T
n.214C>A
c.1358+14585G>T (n.1358+14585G>T)
c.12+14585G>T
1g.62604121C=CA1171149227ANGPTL3,DOCK7c.1084C= (p.Leu362=)
c.1388+14585G= (n.1388+14585G=)
c.1682+14585G= (n.1682+14585G=)
n.82-6580G=
n.214C=
c.1358+14585G= (n.1358+14585G=)
c.12+14585G=
1g.62604121C>GCA23753722ANGPTL3,DOCK7c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1388+14585G>C (n.1388+14585G>C)
c.1682+14585G>C (n.1682+14585G>C)
n.82-6580G>C
n.214C>G
c.1358+14585G>C (n.1358+14585G>C)
c.12+14585G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.62604121C>TCA418187409ANGPTL3,DOCK7c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1388+14585G>A (n.1388+14585G>A)
c.1682+14585G>A (n.1682+14585G>A)
n.82-6580G>A
n.214C>T
c.1358+14585G>A (n.1358+14585G>A)
c.12+14585G>A
 dbSNP
1g.62604122T>ACA340605953ANGPTL3,DOCK7c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1388+14584A>T (n.1388+14584A>T)
c.1682+14584A>T (n.1682+14584A>T)
n.82-6581A>T
n.215T>A
c.1358+14584A>T (n.1358+14584A>T)
c.12+14584A>T
1g.62604122T>CCA340605954ANGPTL3,DOCK7c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1388+14584A>G (n.1388+14584A>G)
c.1682+14584A>G (n.1682+14584A>G)
n.82-6581A>G
n.215T>C
c.1358+14584A>G (n.1358+14584A>G)
c.12+14584A>G
1g.62604122T>GCA340605955ANGPTL3,DOCK7c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1388+14584A>C (n.1388+14584A>C)
c.1682+14584A>C (n.1682+14584A>C)
n.82-6581A>C
n.215T>G
c.1358+14584A>C (n.1358+14584A>C)
c.12+14584A>C
1g.62604123A>CCA418187411ANGPTL3,DOCK7c.1086A>C (p.Leu362=)
c.1388+14583T>G (n.1388+14583T>G)
c.1682+14583T>G (n.1682+14583T>G)
n.82-6582T>G
n.216A>C
c.1358+14583T>G (n.1358+14583T>G)
c.12+14583T>G
1g.62604123A>GCA418187412ANGPTL3,DOCK7c.1086A>G (p.Leu362=)
c.1388+14583T>C (n.1388+14583T>C)
c.1682+14583T>C (n.1682+14583T>C)
n.82-6582T>C
n.216A>G
c.1358+14583T>C (n.1358+14583T>C)
c.12+14583T>C
1g.62604123A>TCA418187413ANGPTL3,DOCK7c.1086A>T (p.Leu362=)
c.1388+14583T>A (n.1388+14583T>A)
c.1682+14583T>A (n.1682+14583T>A)
n.82-6582T>A
n.216A>T
c.1358+14583T>A (n.1358+14583T>A)
c.12+14583T>A
 gnomAD v4
1g.62604124G>ACA886789ANGPTL3,DOCK7c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.1388+14582C>T (n.1388+14582C>T)
c.1682+14582C>T (n.1682+14582C>T)
n.82-6583C>T
n.217G>A
c.1358+14582C>T (n.1358+14582C>T)
c.12+14582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604124G>CCA340605956ANGPTL3,DOCK7c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1388+14582C>G (n.1388+14582C>G)
c.1682+14582C>G (n.1682+14582C>G)
n.82-6583C>G
n.217G>C
c.1358+14582C>G (n.1358+14582C>G)
c.12+14582C>G
1g.62604124G=CA1171149228ANGPTL3,DOCK7c.1087G= (p.Val363=)
c.1388+14582C= (n.1388+14582C=)
c.1682+14582C= (n.1682+14582C=)
n.82-6583C=
n.217G=
c.1358+14582C= (n.1358+14582C=)
c.12+14582C=
1g.62604124G>TCA340605959ANGPTL3,DOCK7c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.1388+14582C>A (n.1388+14582C>A)
c.1682+14582C>A (n.1682+14582C>A)
n.82-6583C>A
n.217G>T
c.1358+14582C>A (n.1358+14582C>A)
c.12+14582C>A
1g.62604125T>ACA340605960ANGPTL3,DOCK7c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.1388+14581A>T (n.1388+14581A>T)
c.1682+14581A>T (n.1682+14581A>T)
n.82-6584A>T
n.218T>A
c.1358+14581A>T (n.1358+14581A>T)
c.12+14581A>T
1g.62604125T>CCA340605963ANGPTL3,DOCK7c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.1388+14581A>G (n.1388+14581A>G)
c.1682+14581A>G (n.1682+14581A>G)
n.82-6584A>G
n.218T>C
c.1358+14581A>G (n.1358+14581A>G)
c.12+14581A>G
1g.62604125T>GCA340605962ANGPTL3,DOCK7c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.1388+14581A>C (n.1388+14581A>C)
c.1682+14581A>C (n.1682+14581A>C)
n.82-6584A>C
n.218T>G
c.1358+14581A>C (n.1358+14581A>C)
c.12+14581A>C
1g.62604126T>ACA418187414ANGPTL3,DOCK7c.1089T>A (p.Val363=)
c.1388+14580A>T (n.1388+14580A>T)
c.1682+14580A>T (n.1682+14580A>T)
n.82-6585A>T
n.219T>A
c.1358+14580A>T (n.1358+14580A>T)
c.12+14580A>T
1g.62604126T>CCA418187415ANGPTL3,DOCK7c.1089T>C (p.Val363=)
c.1388+14580A>G (n.1388+14580A>G)
c.1682+14580A>G (n.1682+14580A>G)
n.82-6585A>G
n.219T>C
c.1358+14580A>G (n.1358+14580A>G)
c.12+14580A>G
1g.62604126T>GCA886790ANGPTL3,DOCK7c.1089T>G (p.Val363=)
c.1388+14580A>C (n.1388+14580A>C)
c.1682+14580A>C (n.1682+14580A>C)
n.82-6585A>C
n.219T>G
c.1358+14580A>C (n.1358+14580A>C)
c.12+14580A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604126T=CA1171149229ANGPTL3,DOCK7c.1089T= (p.Val363=)
c.1388+14580A= (n.1388+14580A=)
c.1682+14580A= (n.1682+14580A=)
n.82-6585A=
n.219T=
c.1358+14580A= (n.1358+14580A=)
c.12+14580A=
1g.62604127G>ACA340605967ANGPTL3,DOCK7c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1388+14579C>T (n.1388+14579C>T)
c.1682+14579C>T (n.1682+14579C>T)
n.82-6586C>T
n.220G>A
c.1358+14579C>T (n.1358+14579C>T)
c.12+14579C>T
1g.62604127G>CCA340605968ANGPTL3,DOCK7c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1388+14579C>G (n.1388+14579C>G)
c.1682+14579C>G (n.1682+14579C>G)
n.82-6586C>G
n.220G>C
c.1358+14579C>G (n.1358+14579C>G)
c.12+14579C>G
1g.62604127G>TCA340605971ANGPTL3,DOCK7c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1388+14579C>A (n.1388+14579C>A)
c.1682+14579C>A (n.1682+14579C>A)
n.82-6586C>A
n.220G>T
c.1358+14579C>A (n.1358+14579C>A)
c.12+14579C>A
1g.62604128C>ACA340605974ANGPTL3,DOCK7c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.1388+14578G>T (n.1388+14578G>T)
c.1682+14578G>T (n.1682+14578G>T)
n.82-6587G>T
n.221C>A
c.1358+14578G>T (n.1358+14578G>T)
c.12+14578G>T
 gnomAD v4
1g.62604128C=CA1171149230ANGPTL3,DOCK7c.1091C= (p.Ala364=)
c.1388+14578G= (n.1388+14578G=)
c.1682+14578G= (n.1682+14578G=)
n.82-6587G=
n.221C=
c.1358+14578G= (n.1358+14578G=)
c.12+14578G=
1g.62604128C>GCA340605977ANGPTL3,DOCK7c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1388+14578G>C (n.1388+14578G>C)
c.1682+14578G>C (n.1682+14578G>C)
n.82-6587G>C
n.221C>G
c.1358+14578G>C (n.1358+14578G>C)
c.12+14578G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604128C>TCA886791ANGPTL3,DOCK7c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1388+14578G>A (n.1388+14578G>A)
c.1682+14578G>A (n.1682+14578G>A)
n.82-6587G>A
n.221C>T
c.1358+14578G>A (n.1358+14578G>A)
c.12+14578G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62604129G>ACA886793ANGPTL3,DOCK7c.1092G>A (p.Ala364=)
c.1388+14577C>T (n.1388+14577C>T)
c.1682+14577C>T (n.1682+14577C>T)
n.82-6588C>T
n.222G>A
c.1358+14577C>T (n.1358+14577C>T)
c.12+14577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604129G>CCA886792ANGPTL3,DOCK7c.1092G>C (p.Ala364=)
c.1388+14577C>G (n.1388+14577C>G)
c.1682+14577C>G (n.1682+14577C>G)
n.82-6588C>G
n.222G>C
c.1358+14577C>G (n.1358+14577C>G)
c.12+14577C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604129G=CA1142256854ANGPTL3,DOCK7c.1092G= (p.Ala364=)
c.1388+14577C= (n.1388+14577C=)
c.1682+14577C= (n.1682+14577C=)
n.82-6588C=
n.222G=
c.1358+14577C= (n.1358+14577C=)
c.12+14577C=
1g.62604129G>TCA418187420ANGPTL3,DOCK7c.1092G>T (p.Ala364=)
c.1388+14577C>A (n.1388+14577C>A)
c.1682+14577C>A (n.1682+14577C>A)
n.82-6588C>A
n.222G>T
c.1358+14577C>A (n.1358+14577C>A)
c.12+14577C>A
1g.62604130A=CA1171149231ANGPTL3,DOCK7c.1093A= (p.Ile365=)
c.1388+14576T= (n.1388+14576T=)
c.1682+14576T= (n.1682+14576T=)
n.82-6589T=
n.223A=
c.1358+14576T= (n.1358+14576T=)
c.12+14576T=
1g.62604130A>CCA340605984ANGPTL3,DOCK7c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1388+14576T>G (n.1388+14576T>G)
c.1682+14576T>G (n.1682+14576T>G)
n.82-6589T>G
n.223A>C
c.1358+14576T>G (n.1358+14576T>G)
c.12+14576T>G
1g.62604130A>GCA340605989ANGPTL3,DOCK7c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1388+14576T>C (n.1388+14576T>C)
c.1682+14576T>C (n.1682+14576T>C)
n.82-6589T>C
n.223A>G
c.1358+14576T>C (n.1358+14576T>C)
c.12+14576T>C
 gnomAD v4
1g.62604130A>TCA886794ANGPTL3,DOCK7c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1388+14576T>A (n.1388+14576T>A)
c.1682+14576T>A (n.1682+14576T>A)
n.82-6589T>A
n.223A>T
c.1358+14576T>A (n.1358+14576T>A)
c.12+14576T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604131T>ACA340606004ANGPTL3,DOCK7c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1388+14575A>T (n.1388+14575A>T)
c.1682+14575A>T (n.1682+14575A>T)
n.82-6590A>T
n.224T>A
c.1358+14575A>T (n.1358+14575A>T)
c.12+14575A>T
1g.62604131T>CCA340606001ANGPTL3,DOCK7c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1388+14575A>G (n.1388+14575A>G)
c.1682+14575A>G (n.1682+14575A>G)
n.82-6590A>G
n.224T>C
c.1358+14575A>G (n.1358+14575A>G)
c.12+14575A>G
 gnomAD v4
1g.62604131T>GCA340605997ANGPTL3,DOCK7c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1388+14575A>C (n.1388+14575A>C)
c.1682+14575A>C (n.1682+14575A>C)
n.82-6590A>C
n.224T>G
c.1358+14575A>C (n.1358+14575A>C)
c.12+14575A>C
1g.62604132T>ACA418187427ANGPTL3,DOCK7c.1095T>A (p.Ile365=)
c.1388+14574A>T (n.1388+14574A>T)
c.1682+14574A>T (n.1682+14574A>T)
n.82-6591A>T
n.225T>A
c.1358+14574A>T (n.1358+14574A>T)
c.12+14574A>T
1g.62604132T>CCA418187428ANGPTL3,DOCK7c.1095T>C (p.Ile365=)
c.1388+14574A>G (n.1388+14574A>G)
c.1682+14574A>G (n.1682+14574A>G)
n.82-6591A>G
n.225T>C
c.1358+14574A>G (n.1358+14574A>G)
c.12+14574A>G
 gnomAD v4
1g.62604132T>GCA340606009ANGPTL3,DOCK7c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.1388+14574A>C (n.1388+14574A>C)
c.1682+14574A>C (n.1682+14574A>C)
n.82-6591A>C
n.225T>G
c.1358+14574A>C (n.1358+14574A>C)
c.12+14574A>C
1g.62604133A>CCA340606020ANGPTL3,DOCK7c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1388+14573T>G (n.1388+14573T>G)
c.1682+14573T>G (n.1682+14573T>G)
n.82-6592T>G
n.226A>C
c.1358+14573T>G (n.1358+14573T>G)
c.12+14573T>G
1g.62604133A>GCA340606013ANGPTL3,DOCK7c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1388+14573T>C (n.1388+14573T>C)
c.1682+14573T>C (n.1682+14573T>C)
n.82-6592T>C
n.226A>G
c.1358+14573T>C (n.1358+14573T>C)
c.12+14573T>C
1g.62604133A>TCA340606015ANGPTL3,DOCK7c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1388+14573T>A (n.1388+14573T>A)
c.1682+14573T>A (n.1682+14573T>A)
n.82-6592T>A
n.226A>T
c.1358+14573T>A (n.1358+14573T>A)
c.12+14573T>A
1g.62604134C>ACA340606022ANGPTL3,DOCK7c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1388+14572G>T (n.1388+14572G>T)
c.1682+14572G>T (n.1682+14572G>T)
n.82-6593G>T
n.227C>A
c.1358+14572G>T (n.1358+14572G>T)
c.12+14572G>T
1g.62604134C>GCA340606029ANGPTL3,DOCK7c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1388+14572G>C (n.1388+14572G>C)
c.1682+14572G>C (n.1682+14572G>C)
n.82-6593G>C
n.227C>G
c.1358+14572G>C (n.1358+14572G>C)
c.12+14572G>C
1g.62604134C>TCA340606031ANGPTL3,DOCK7c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1388+14572G>A (n.1388+14572G>A)
c.1682+14572G>A (n.1682+14572G>A)
n.82-6593G>A
n.227C>T
c.1358+14572G>A (n.1358+14572G>A)
c.12+14572G>A
1g.62604135T>ACA418187435ANGPTL3,DOCK7c.1098T>A (p.Thr366=)
c.1388+14571A>T (n.1388+14571A>T)
c.1682+14571A>T (n.1682+14571A>T)
n.82-6594A>T
n.228T>A
c.1358+14571A>T (n.1358+14571A>T)
c.12+14571A>T
1g.62604135T>CCA886795ANGPTL3,DOCK7c.1098T>C (p.Thr366=)
c.1388+14571A>G (n.1388+14571A>G)
c.1682+14571A>G (n.1682+14571A>G)
n.82-6594A>G
n.228T>C
c.1358+14571A>G (n.1358+14571A>G)
c.12+14571A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604135T>GCA418187434ANGPTL3,DOCK7c.1098T>G (p.Thr366=)
c.1388+14571A>C (n.1388+14571A>C)
c.1682+14571A>C (n.1682+14571A>C)
n.82-6594A>C
n.228T>G
c.1358+14571A>C (n.1358+14571A>C)
c.12+14571A>C
1g.62604135T=CA1171149232ANGPTL3,DOCK7c.1098T= (p.Thr366=)
c.1388+14571A= (n.1388+14571A=)
c.1682+14571A= (n.1682+14571A=)
n.82-6594A=
n.228T=
c.1358+14571A= (n.1358+14571A=)
c.12+14571A=
1g.62604136G>ACA340606038ANGPTL3,DOCK7c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.1388+14570C>T (n.1388+14570C>T)
c.1682+14570C>T (n.1682+14570C>T)
n.82-6595C>T
n.229G>A
c.1358+14570C>T (n.1358+14570C>T)
c.12+14570C>T
1g.62604136G>CCA340606039ANGPTL3,DOCK7c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1388+14570C>G (n.1388+14570C>G)
c.1682+14570C>G (n.1682+14570C>G)
n.82-6595C>G
n.229G>C
c.1358+14570C>G (n.1358+14570C>G)
c.12+14570C>G
1g.62604136G>TCA340606042ANGPTL3,DOCK7c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.1388+14570C>A (n.1388+14570C>A)
c.1682+14570C>A (n.1682+14570C>A)
n.82-6595C>A
n.229G>T
c.1358+14570C>A (n.1358+14570C>A)
c.12+14570C>A
1g.62604137G>ACA340606044ANGPTL3,DOCK7c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.1388+14569C>T (n.1388+14569C>T)
c.1682+14569C>T (n.1682+14569C>T)
n.82-6596C>T
n.230G>A
c.1358+14569C>T (n.1358+14569C>T)
c.12+14569C>T
1g.62604137G>CCA340606048ANGPTL3,DOCK7c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1388+14569C>G (n.1388+14569C>G)
c.1682+14569C>G (n.1682+14569C>G)
n.82-6596C>G
n.230G>C
c.1358+14569C>G (n.1358+14569C>G)
c.12+14569C>G
1g.62604137G>TCA340606052ANGPTL3,DOCK7c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1388+14569C>A (n.1388+14569C>A)
c.1682+14569C>A (n.1682+14569C>A)
n.82-6596C>A
n.230G>T
c.1358+14569C>A (n.1358+14569C>A)
c.12+14569C>A
1g.62604138C>ACA418187440ANGPTL3,DOCK7c.1101C>A (p.Gly367=)
c.1388+14568G>T (n.1388+14568G>T)
c.1682+14568G>T (n.1682+14568G>T)
n.82-6597G>T
n.231C>A
c.1358+14568G>T (n.1358+14568G>T)
c.12+14568G>T
1g.62604138C>GCA418187442ANGPTL3,DOCK7c.1101C>G (p.Gly367=)
c.1388+14568G>C (n.1388+14568G>C)
c.1682+14568G>C (n.1682+14568G>C)
n.82-6597G>C
n.231C>G
c.1358+14568G>C (n.1358+14568G>C)
c.12+14568G>C
1g.62604138C>TCA418187444ANGPTL3,DOCK7c.1101C>T (p.Gly367=)
c.1388+14568G>A (n.1388+14568G>A)
c.1682+14568G>A (n.1682+14568G>A)
n.82-6597G>A
n.231C>T
c.1358+14568G>A (n.1358+14568G>A)
c.12+14568G>A
1g.62604139A>CCA340606066ANGPTL3,DOCK7c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1388+14567T>G (n.1388+14567T>G)
c.1682+14567T>G (n.1682+14567T>G)
n.82-6598T>G
n.232A>C
c.1358+14567T>G (n.1358+14567T>G)
c.12+14567T>G
 gnomAD v4
1g.62604139A>GCA340606057ANGPTL3,DOCK7c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1388+14567T>C (n.1388+14567T>C)
c.1682+14567T>C (n.1682+14567T>C)
n.82-6598T>C
n.232A>G
c.1358+14567T>C (n.1358+14567T>C)
c.12+14567T>C
1g.62604139A>TCA340606063ANGPTL3,DOCK7c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1388+14567T>A (n.1388+14567T>A)
c.1682+14567T>A (n.1682+14567T>A)
n.82-6598T>A
n.232A>T
c.1358+14567T>A (n.1358+14567T>A)
c.12+14567T>A
 gnomAD v4
1g.62604140A=CA1171149233ANGPTL3,DOCK7c.1103A= (p.Asn368=)
c.1388+14566T= (n.1388+14566T=)
c.1682+14566T= (n.1682+14566T=)
n.82-6599T=
n.233A=
c.1358+14566T= (n.1358+14566T=)
c.12+14566T=
1g.62604140A>CCA340606068ANGPTL3,DOCK7c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1388+14566T>G (n.1388+14566T>G)
c.1682+14566T>G (n.1682+14566T>G)
n.82-6599T>G
n.233A>C
c.1358+14566T>G (n.1358+14566T>G)
c.12+14566T>G
1g.62604140A>GCA340606071ANGPTL3,DOCK7c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1388+14566T>C (n.1388+14566T>C)
c.1682+14566T>C (n.1682+14566T>C)
n.82-6599T>C
n.233A>G
c.1358+14566T>C (n.1358+14566T>C)
c.12+14566T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604140A>TCA340606074ANGPTL3,DOCK7c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1388+14566T>A (n.1388+14566T>A)
c.1682+14566T>A (n.1682+14566T>A)
n.82-6599T>A
n.233A>T
c.1358+14566T>A (n.1358+14566T>A)
c.12+14566T>A
1g.62604141T>ACA340606076ANGPTL3,DOCK7c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.1388+14565A>T (n.1388+14565A>T)
c.1682+14565A>T (n.1682+14565A>T)
n.82-6600A>T
n.234T>A
c.1358+14565A>T (n.1358+14565A>T)
c.12+14565A>T
1g.62604141T>CCA886796ANGPTL3,DOCK7c.1104T>C (p.Asn368=)
c.1388+14565A>G (n.1388+14565A>G)
c.1682+14565A>G (n.1682+14565A>G)
n.82-6600A>G
n.234T>C
c.1358+14565A>G (n.1358+14565A>G)
c.12+14565A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604141T>GCA340606086ANGPTL3,DOCK7c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.1388+14565A>C (n.1388+14565A>C)
c.1682+14565A>C (n.1682+14565A>C)
n.82-6600A>C
n.234T>G
c.1358+14565A>C (n.1358+14565A>C)
c.12+14565A>C
1g.62604141T=CA1171149234ANGPTL3,DOCK7c.1104T= (p.Asn368=)
c.1388+14565A= (n.1388+14565A=)
c.1682+14565A= (n.1682+14565A=)
n.82-6600A=
n.234T=
c.1358+14565A= (n.1358+14565A=)
c.12+14565A=
1g.62604142G>ACA23753776ANGPTL3,DOCK7c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1388+14564C>T (n.1388+14564C>T)
c.1682+14564C>T (n.1682+14564C>T)
n.82-6601C>T
n.235G>A
c.1358+14564C>T (n.1358+14564C>T)
c.12+14564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604142G>CCA340606089ANGPTL3,DOCK7c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1388+14564C>G (n.1388+14564C>G)
c.1682+14564C>G (n.1682+14564C>G)
n.82-6601C>G
n.235G>C
c.1358+14564C>G (n.1358+14564C>G)
c.12+14564C>G
1g.62604142G=CA1171149235ANGPTL3,DOCK7c.1105G= (p.Val369=)
c.1388+14564C= (n.1388+14564C=)
c.1682+14564C= (n.1682+14564C=)
n.82-6601C=
n.235G=
c.1358+14564C= (n.1358+14564C=)
c.12+14564C=
1g.62604142G>TCA340606090ANGPTL3,DOCK7c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1388+14564C>A (n.1388+14564C>A)
c.1682+14564C>A (n.1682+14564C>A)
n.82-6601C>A
n.235G>T
c.1358+14564C>A (n.1358+14564C>A)
c.12+14564C>A
 COSMIC
1g.62604143T>ACA340606092ANGPTL3,DOCK7c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1388+14563A>T (n.1388+14563A>T)
c.1682+14563A>T (n.1682+14563A>T)
n.82-6602A>T
n.236T>A
c.1358+14563A>T (n.1358+14563A>T)
c.12+14563A>T
1g.62604143T>CCA340606094ANGPTL3,DOCK7c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1388+14563A>G (n.1388+14563A>G)
c.1682+14563A>G (n.1682+14563A>G)
n.82-6602A>G
n.236T>C
c.1358+14563A>G (n.1358+14563A>G)
c.12+14563A>G
1g.62604143T>GCA340606095ANGPTL3,DOCK7c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1388+14563A>C (n.1388+14563A>C)
c.1682+14563A>C (n.1682+14563A>C)
n.82-6602A>C
n.236T>G
c.1358+14563A>C (n.1358+14563A>C)
c.12+14563A>C
1g.62604144C>ACA418187452ANGPTL3,DOCK7c.1107C>A (p.Val369=)
c.1388+14562G>T (n.1388+14562G>T)
c.1682+14562G>T (n.1682+14562G>T)
n.82-6603G>T
n.237C>A
c.1358+14562G>T (n.1358+14562G>T)
c.12+14562G>T
1g.62604144C>GCA418187453ANGPTL3,DOCK7c.1107C>G (p.Val369=)
c.1388+14562G>C (n.1388+14562G>C)
c.1682+14562G>C (n.1682+14562G>C)
n.82-6603G>C
n.237C>G
c.1358+14562G>C (n.1358+14562G>C)
c.12+14562G>C
1g.62604144C>TCA418187455ANGPTL3,DOCK7c.1107C>T (p.Val369=)
c.1388+14562G>A (n.1388+14562G>A)
c.1682+14562G>A (n.1682+14562G>A)
n.82-6603G>A
n.237C>T
c.1358+14562G>A (n.1358+14562G>A)
c.12+14562G>A
1g.62604145C>ACA340606105ANGPTL3,DOCK7c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1388+14561G>T (n.1388+14561G>T)
c.1682+14561G>T (n.1682+14561G>T)
n.82-6604G>T
n.238C>A
c.1358+14561G>T (n.1358+14561G>T)
c.12+14561G>T
1g.62604145C>GCA340606100ANGPTL3,DOCK7c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1388+14561G>C (n.1388+14561G>C)
c.1682+14561G>C (n.1682+14561G>C)
n.82-6604G>C
n.238C>G
c.1358+14561G>C (n.1358+14561G>C)
c.12+14561G>C
1g.62604145C>TCA340606098ANGPTL3,DOCK7c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1388+14561G>A (n.1388+14561G>A)
c.1682+14561G>A (n.1682+14561G>A)
n.82-6604G>A
n.238C>T
c.1358+14561G>A (n.1358+14561G>A)
c.12+14561G>A
 gnomAD v4
1g.62604146C>ACA340606116ANGPTL3,DOCK7c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1388+14560G>T (n.1388+14560G>T)
c.1682+14560G>T (n.1682+14560G>T)
n.82-6605G>T
n.239C>A
c.1358+14560G>T (n.1358+14560G>T)
c.12+14560G>T
1g.62604146C=CA1171149236ANGPTL3,DOCK7c.1109C= (p.Pro370=)
c.1388+14560G= (n.1388+14560G=)
c.1682+14560G= (n.1682+14560G=)
n.82-6605G=
n.239C=
c.1358+14560G= (n.1358+14560G=)
c.12+14560G=
1g.62604146C>GCA340606107ANGPTL3,DOCK7c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1388+14560G>C (n.1388+14560G>C)
c.1682+14560G>C (n.1682+14560G>C)
n.82-6605G>C
n.239C>G
c.1358+14560G>C (n.1358+14560G>C)
c.12+14560G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604146C>TCA340606109ANGPTL3,DOCK7c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1388+14560G>A (n.1388+14560G>A)
c.1682+14560G>A (n.1682+14560G>A)
n.82-6605G>A
n.239C>T
c.1358+14560G>A (n.1358+14560G>A)
c.12+14560G>A
1g.62604147C>ACA418187462ANGPTL3,DOCK7c.1110C>A (p.Pro370=)
c.1388+14559G>T (n.1388+14559G>T)
c.1682+14559G>T (n.1682+14559G>T)
n.82-6606G>T
n.240C>A
c.1358+14559G>T (n.1358+14559G>T)
c.12+14559G>T
1g.62604147C>GCA418187459ANGPTL3,DOCK7c.1110C>G (p.Pro370=)
c.1388+14559G>C (n.1388+14559G>C)
c.1682+14559G>C (n.1682+14559G>C)
n.82-6606G>C
n.240C>G
c.1358+14559G>C (n.1358+14559G>C)
c.12+14559G>C
1g.62604147C>TCA418187461ANGPTL3,DOCK7c.1110C>T (p.Pro370=)
c.1388+14559G>A (n.1388+14559G>A)
c.1682+14559G>A (n.1682+14559G>A)
n.82-6606G>A
n.240C>T
c.1358+14559G>A (n.1358+14559G>A)
c.12+14559G>A
1g.62604148A>CCA340606118ANGPTL3,DOCK7c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1388+14558T>G (n.1388+14558T>G)
c.1682+14558T>G (n.1682+14558T>G)
n.82-6607T>G
n.241A>C
c.1358+14558T>G (n.1358+14558T>G)
c.12+14558T>G
1g.62604148A>GCA340606119ANGPTL3,DOCK7c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1388+14558T>C (n.1388+14558T>C)
c.1682+14558T>C (n.1682+14558T>C)
n.82-6607T>C
n.241A>G
c.1358+14558T>C (n.1358+14558T>C)
c.12+14558T>C
1g.62604148A>TCA340606122ANGPTL3,DOCK7c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1388+14558T>A (n.1388+14558T>A)
c.1682+14558T>A (n.1682+14558T>A)
n.82-6607T>A
n.241A>T
c.1358+14558T>A (n.1358+14558T>A)
c.12+14558T>A
1g.62604149delCA2586964093ANGPTL3,DOCK7c.1112del (p.Asn371MetfsTer?)
c.1388+14558del (n.1388+14558del)
c.1682+14558del (n.1682+14558del)
n.82-6607del
n.242del
c.1358+14558del (n.1358+14558del)
c.12+14558del
 gnomAD v4
1g.62604149A=CA1142410808ANGPTL3,DOCK7c.1112A= (p.Asn371=)
c.1388+14557T= (n.1388+14557T=)
c.1682+14557T= (n.1682+14557T=)
n.82-6608T=
n.242A=
c.1358+14557T= (n.1358+14557T=)
c.12+14557T=
1g.62604149A>CCA886798ANGPTL3,DOCK7c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1388+14557T>G (n.1388+14557T>G)
c.1682+14557T>G (n.1682+14557T>G)
n.82-6608T>G
n.242A>C
c.1358+14557T>G (n.1358+14557T>G)
c.12+14557T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604149A>GCA886797ANGPTL3,DOCK7c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1388+14557T>C (n.1388+14557T>C)
c.1682+14557T>C (n.1682+14557T>C)
n.82-6608T>C
n.242A>G
c.1358+14557T>C (n.1358+14557T>C)
c.12+14557T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62604149A>TCA340606125ANGPTL3,DOCK7c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1388+14557T>A (n.1388+14557T>A)
c.1682+14557T>A (n.1682+14557T>A)
n.82-6608T>A
n.242A>T
c.1358+14557T>A (n.1358+14557T>A)
c.12+14557T>A
 gnomAD v4
1g.62604150T>ACA340606138ANGPTL3,DOCK7c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.1388+14556A>T (n.1388+14556A>T)
c.1682+14556A>T (n.1682+14556A>T)
n.82-6609A>T
n.243T>A
c.1358+14556A>T (n.1358+14556A>T)
c.12+14556A>T
1g.62604150T>CCA886799ANGPTL3,DOCK7c.1113T>C (p.Asn371=)
c.1388+14556A>G (n.1388+14556A>G)
c.1682+14556A>G (n.1682+14556A>G)
n.82-6609A>G
n.243T>C
c.1358+14556A>G (n.1358+14556A>G)
c.12+14556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604150T>GCA340606143ANGPTL3,DOCK7c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.1388+14556A>C (n.1388+14556A>C)
c.1682+14556A>C (n.1682+14556A>C)
n.82-6609A>C
n.243T>G
c.1358+14556A>C (n.1358+14556A>C)
c.12+14556A>C
1g.62604150T=CA1171149237ANGPTL3,DOCK7c.1113T= (p.Asn371=)
c.1388+14556A= (n.1388+14556A=)
c.1682+14556A= (n.1682+14556A=)
n.82-6609A=
n.243T=
c.1358+14556A= (n.1358+14556A=)
c.12+14556A=
1g.62604151G>ACA340606150ANGPTL3,DOCK7c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1388+14555C>T (n.1388+14555C>T)
c.1682+14555C>T (n.1682+14555C>T)
n.82-6610C>T
n.244G>A
c.1358+14555C>T (n.1358+14555C>T)
c.12+14555C>T
1g.62604151G>CCA340606151ANGPTL3,DOCK7c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1388+14555C>G (n.1388+14555C>G)
c.1682+14555C>G (n.1682+14555C>G)
n.82-6610C>G
n.244G>C
c.1358+14555C>G (n.1358+14555C>G)
c.12+14555C>G
1g.62604151G>TCA340606153ANGPTL3,DOCK7c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1388+14555C>A (n.1388+14555C>A)
c.1682+14555C>A (n.1682+14555C>A)
n.82-6610C>A
n.244G>T
c.1358+14555C>A (n.1358+14555C>A)
c.12+14555C>A
1g.62604152C>ACA340606155ANGPTL3,DOCK7c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.1388+14554G>T (n.1388+14554G>T)
c.1682+14554G>T (n.1682+14554G>T)
n.82-6611G>T
n.245C>A
c.1358+14554G>T (n.1358+14554G>T)
c.12+14554G>T
1g.62604152C>GCA340606160ANGPTL3,DOCK7c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1388+14554G>C (n.1388+14554G>C)
c.1682+14554G>C (n.1682+14554G>C)
n.82-6611G>C
n.245C>G
c.1358+14554G>C (n.1358+14554G>C)
c.12+14554G>C
1g.62604152C>TCA340606157ANGPTL3,DOCK7c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1388+14554G>A (n.1388+14554G>A)
c.1682+14554G>A (n.1682+14554G>A)
n.82-6611G>A
n.245C>T
c.1358+14554G>A (n.1358+14554G>A)
c.12+14554G>A
1g.62604153A=CA1148298896ANGPTL3,DOCK7c.1116A= (p.Ala372=)
c.1388+14553T= (n.1388+14553T=)
c.1682+14553T= (n.1682+14553T=)
n.82-6612T=
n.246A=
c.1358+14553T= (n.1358+14553T=)
c.12+14553T=
1g.62604153A>CCA418187468ANGPTL3,DOCK7c.1116A>C (p.Ala372=)
c.1388+14553T>G (n.1388+14553T>G)
c.1682+14553T>G (n.1682+14553T>G)
n.82-6612T>G
n.246A>C
c.1358+14553T>G (n.1358+14553T>G)
c.12+14553T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604153A>GCA418187470ANGPTL3,DOCK7c.1116A>G (p.Ala372=)
c.1388+14553T>C (n.1388+14553T>C)
c.1682+14553T>C (n.1682+14553T>C)
n.82-6612T>C
n.246A>G
c.1358+14553T>C (n.1358+14553T>C)
c.12+14553T>C
1g.62604153A>TCA886800ANGPTL3,DOCK7c.1116A>T (p.Ala372=)
c.1388+14553T>A (n.1388+14553T>A)
c.1682+14553T>A (n.1682+14553T>A)
n.82-6612T>A
n.246A>T
c.1358+14553T>A (n.1358+14553T>A)
c.12+14553T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604154A>CCA340606172ANGPTL3,DOCK7c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1388+14552T>G (n.1388+14552T>G)
c.1682+14552T>G (n.1682+14552T>G)
n.82-6613T>G
n.247A>C
c.1358+14552T>G (n.1358+14552T>G)
c.12+14552T>G
1g.62604154A>GCA340606177ANGPTL3,DOCK7c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1388+14552T>C (n.1388+14552T>C)
c.1682+14552T>C (n.1682+14552T>C)
n.82-6613T>C
n.247A>G
c.1358+14552T>C (n.1358+14552T>C)
c.12+14552T>C
1g.62604154A>TCA340606179ANGPTL3,DOCK7c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1388+14552T>A (n.1388+14552T>A)
c.1682+14552T>A (n.1682+14552T>A)
n.82-6613T>A
n.247A>T
c.1358+14552T>A (n.1358+14552T>A)
c.12+14552T>A
1g.62604155T>ACA340606181ANGPTL3,DOCK7c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1388+14551A>T (n.1388+14551A>T)
c.1682+14551A>T (n.1682+14551A>T)
n.82-6614A>T
n.248T>A
c.1358+14551A>T (n.1358+14551A>T)
c.12+14551A>T
1g.62604155T>CCA340606184ANGPTL3,DOCK7c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1388+14551A>G (n.1388+14551A>G)
c.1682+14551A>G (n.1682+14551A>G)
n.82-6614A>G
n.248T>C
c.1358+14551A>G (n.1358+14551A>G)
c.12+14551A>G
1g.62604155T>GCA340606187ANGPTL3,DOCK7c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1388+14551A>C (n.1388+14551A>C)
c.1682+14551A>C (n.1682+14551A>C)
n.82-6614A>C
n.248T>G
c.1358+14551A>C (n.1358+14551A>C)
c.12+14551A>C
1g.62604156C>ACA418187474ANGPTL3,DOCK7c.1119C>A (p.Ile373=)
c.1388+14550G>T (n.1388+14550G>T)
c.1682+14550G>T (n.1682+14550G>T)
n.82-6615G>T
n.249C>A
c.1358+14550G>T (n.1358+14550G>T)
c.12+14550G>T
1g.62604156C=CA1171149238ANGPTL3,DOCK7c.1119C= (p.Ile373=)
c.1388+14550G= (n.1388+14550G=)
c.1682+14550G= (n.1682+14550G=)
n.82-6615G=
n.249C=
c.1358+14550G= (n.1358+14550G=)
c.12+14550G=
1g.62604156C>GCA340606189ANGPTL3,DOCK7c.1119C>G (p.Ile373Met)
c.1388+14550G>C (n.1388+14550G>C)
c.1682+14550G>C (n.1682+14550G>C)
n.82-6615G>C
n.249C>G
c.1358+14550G>C (n.1358+14550G>C)
c.12+14550G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604156C>TCA886801ANGPTL3,DOCK7c.1119C>T (p.Ile373=)
c.1388+14550G>A (n.1388+14550G>A)
c.1682+14550G>A (n.1682+14550G>A)
n.82-6615G>A
n.249C>T
c.1358+14550G>A (n.1358+14550G>A)
c.12+14550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62604157C>ACA340606190ANGPTL3,DOCK7c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1388+14549G>T (n.1388+14549G>T)
c.1682+14549G>T (n.1682+14549G>T)
n.82-6616G>T
n.250C>A
c.1358+14549G>T (n.1358+14549G>T)
c.12+14549G>T
1g.62604157C=CA1171149239ANGPTL3,DOCK7c.1120C= (p.Pro374=)
c.1388+14549G= (n.1388+14549G=)
c.1682+14549G= (n.1682+14549G=)
n.82-6616G=
n.250C=
c.1358+14549G= (n.1358+14549G=)
c.12+14549G=
1g.62604157C>GCA340606193ANGPTL3,DOCK7c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1388+14549G>C (n.1388+14549G>C)
c.1682+14549G>C (n.1682+14549G>C)
n.82-6616G>C
n.250C>G
c.1358+14549G>C (n.1358+14549G>C)
c.12+14549G>C
1g.62604157C>TCA340606196ANGPTL3,DOCK7c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1388+14549G>A (n.1388+14549G>A)
c.1682+14549G>A (n.1682+14549G>A)
n.82-6616G>A
n.250C>T
c.1358+14549G>A (n.1358+14549G>A)
c.12+14549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604158C>ACA23753850ANGPTL3,DOCK7c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1388+14548G>T (n.1388+14548G>T)
c.1682+14548G>T (n.1682+14548G>T)
n.82-6617G>T
n.251C>A
c.1358+14548G>T (n.1358+14548G>T)
c.12+14548G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604158C=CA1144179176ANGPTL3,DOCK7c.1121C= (p.Pro374=)
c.1388+14548G= (n.1388+14548G=)
c.1682+14548G= (n.1682+14548G=)
n.82-6617G=
n.251C=
c.1358+14548G= (n.1358+14548G=)
c.12+14548G=
1g.62604158C>GCA340606198ANGPTL3,DOCK7c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1388+14548G>C (n.1388+14548G>C)
c.1682+14548G>C (n.1682+14548G>C)
n.82-6617G>C
n.251C>G
c.1358+14548G>C (n.1358+14548G>C)
c.12+14548G>C
1g.62604158C>TCA886802ANGPTL3,DOCK7c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1388+14548G>A (n.1388+14548G>A)
c.1682+14548G>A (n.1682+14548G>A)
n.82-6617G>A
n.251C>T
c.1358+14548G>A (n.1358+14548G>A)
c.12+14548G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604159G>ACA886803ANGPTL3,DOCK7c.1122G>A (p.Pro374=)
c.1388+14547C>T (n.1388+14547C>T)
c.1682+14547C>T (n.1682+14547C>T)
n.82-6618C>T
n.252G>A
c.1358+14547C>T (n.1358+14547C>T)
c.12+14547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604159G>CCA418187481ANGPTL3,DOCK7c.1122G>C (p.Pro374=)
c.1388+14547C>G (n.1388+14547C>G)
c.1682+14547C>G (n.1682+14547C>G)
n.82-6618C>G
n.252G>C
c.1358+14547C>G (n.1358+14547C>G)
c.12+14547C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604159G=CA1142031435ANGPTL3,DOCK7c.1122G= (p.Pro374=)
c.1388+14547C= (n.1388+14547C=)
c.1682+14547C= (n.1682+14547C=)
n.82-6618C=
n.252G=
c.1358+14547C= (n.1358+14547C=)
c.12+14547C=
1g.62604159G>TCA418187482ANGPTL3,DOCK7c.1122G>T (p.Pro374=)
c.1388+14547C>A (n.1388+14547C>A)
c.1682+14547C>A (n.1682+14547C>A)
n.82-6618C>A
n.252G>T
c.1358+14547C>A (n.1358+14547C>A)
c.12+14547C>A
1g.62604160G>ACA886804ANGPTL3,DOCK7c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1388+14546C>T (n.1388+14546C>T)
c.1682+14546C>T (n.1682+14546C>T)
n.82-6619C>T
n.253G>A
c.1358+14546C>T (n.1358+14546C>T)
c.12+14546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604160G>CCA340606204ANGPTL3,DOCK7c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1388+14546C>G (n.1388+14546C>G)
c.1682+14546C>G (n.1682+14546C>G)
n.82-6619C>G
n.253G>C
c.1358+14546C>G (n.1358+14546C>G)
c.12+14546C>G
 gnomAD v4
1g.62604160G=CA1171149240ANGPTL3,DOCK7c.1123G= (p.Glu375=)
c.1388+14546C= (n.1388+14546C=)
c.1682+14546C= (n.1682+14546C=)
n.82-6619C=
n.253G=
c.1358+14546C= (n.1358+14546C=)
c.12+14546C=
1g.62604160G>TCA340606207ANGPTL3,DOCK7c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1388+14546C>A (n.1388+14546C>A)
c.1682+14546C>A (n.1682+14546C>A)
n.82-6619C>A
n.253G>T
c.1358+14546C>A (n.1358+14546C>A)
c.12+14546C>A
1g.62604161A>CCA340606208ANGPTL3,DOCK7c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1388+14545T>G (n.1388+14545T>G)
c.1682+14545T>G (n.1682+14545T>G)
n.82-6620T>G
n.254A>C
c.1358+14545T>G (n.1358+14545T>G)
c.12+14545T>G
1g.62604161A>GCA340606209ANGPTL3,DOCK7c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1388+14545T>C (n.1388+14545T>C)
c.1682+14545T>C (n.1682+14545T>C)
n.82-6620T>C
n.254A>G
c.1358+14545T>C (n.1358+14545T>C)
c.12+14545T>C
1g.62604161A>TCA340606210ANGPTL3,DOCK7c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1388+14545T>A (n.1388+14545T>A)
c.1682+14545T>A (n.1682+14545T>A)
n.82-6620T>A
n.254A>T
c.1358+14545T>A (n.1358+14545T>A)
c.12+14545T>A
 gnomAD v4
1g.62604164delCA2645998008ANGPTL3,DOCK7c.1127del (p.Asn376ThrfsTer?)
c.1388+14545del (n.1388+14545del)
c.1682+14545del (n.1682+14545del)
n.82-6620del
n.257del
c.1358+14545del (n.1358+14545del)
c.12+14545del
 gnomAD v4
1g.62604162A>CCA340606211ANGPTL3,DOCK7c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.1388+14544T>G (n.1388+14544T>G)
c.1682+14544T>G (n.1682+14544T>G)
n.82-6621T>G
n.255A>C
c.1358+14544T>G (n.1358+14544T>G)
c.12+14544T>G
1g.62604162A>GCA418187488ANGPTL3,DOCK7c.1125A>G (p.Glu375=)
c.1388+14544T>C (n.1388+14544T>C)
c.1682+14544T>C (n.1682+14544T>C)
n.82-6621T>C
n.255A>G
c.1358+14544T>C (n.1358+14544T>C)
c.12+14544T>C
1g.62604162A>TCA340606213ANGPTL3,DOCK7c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.1388+14544T>A (n.1388+14544T>A)
c.1682+14544T>A (n.1682+14544T>A)
n.82-6621T>A
n.255A>T
c.1358+14544T>A (n.1358+14544T>A)
c.12+14544T>A
1g.62604163A>CCA340606215ANGPTL3,DOCK7c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1388+14543T>G (n.1388+14543T>G)
c.1682+14543T>G (n.1682+14543T>G)
n.82-6622T>G
n.256A>C
c.1358+14543T>G (n.1358+14543T>G)
c.12+14543T>G
1g.62604163A>GCA340606217ANGPTL3,DOCK7c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1388+14543T>C (n.1388+14543T>C)
c.1682+14543T>C (n.1682+14543T>C)
n.82-6622T>C
n.256A>G
c.1358+14543T>C (n.1358+14543T>C)
c.12+14543T>C
1g.62604163A>TCA340606220ANGPTL3,DOCK7c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1388+14543T>A (n.1388+14543T>A)
c.1682+14543T>A (n.1682+14543T>A)
n.82-6622T>A
n.256A>T
c.1358+14543T>A (n.1358+14543T>A)
c.12+14543T>A
1g.62604164A>CCA340606224ANGPTL3,DOCK7c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1388+14542T>G (n.1388+14542T>G)
c.1682+14542T>G (n.1682+14542T>G)
n.82-6623T>G
n.257A>C
c.1358+14542T>G (n.1358+14542T>G)
c.12+14542T>G
1g.62604164A>GCA340606234ANGPTL3,DOCK7c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1388+14542T>C (n.1388+14542T>C)
c.1682+14542T>C (n.1682+14542T>C)
n.82-6623T>C
n.257A>G
c.1358+14542T>C (n.1358+14542T>C)
c.12+14542T>C
1g.62604164A>TCA340606237ANGPTL3,DOCK7c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1388+14542T>A (n.1388+14542T>A)
c.1682+14542T>A (n.1682+14542T>A)
n.82-6623T>A
n.257A>T
c.1358+14542T>A (n.1358+14542T>A)
c.12+14542T>A
1g.62604165C>ACA340606247ANGPTL3,DOCK7c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1388+14541G>T (n.1388+14541G>T)
c.1682+14541G>T (n.1682+14541G>T)
n.82-6624G>T
n.258C>A
c.1358+14541G>T (n.1358+14541G>T)
c.12+14541G>T
1g.62604165C>GCA340606250ANGPTL3,DOCK7c.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1388+14541G>C (n.1388+14541G>C)
c.1682+14541G>C (n.1682+14541G>C)
n.82-6624G>C
n.258C>G
c.1358+14541G>C (n.1358+14541G>C)
c.12+14541G>C
1g.62604165C>TCA418187491ANGPTL3,DOCK7c.1128C>T (p.Asn376=)
c.1388+14541G>A (n.1388+14541G>A)
c.1682+14541G>A (n.1682+14541G>A)
n.82-6624G>A
n.258C>T
c.1358+14541G>A (n.1358+14541G>A)
c.12+14541G>A
1g.62604166A>CCA340606254ANGPTL3,DOCK7c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1388+14540T>G (n.1388+14540T>G)
c.1682+14540T>G (n.1682+14540T>G)
n.82-6625T>G
n.259A>C
c.1358+14540T>G (n.1358+14540T>G)
c.12+14540T>G
1g.62604166A>GCA340606257ANGPTL3,DOCK7c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.1388+14540T>C (n.1388+14540T>C)
c.1682+14540T>C (n.1682+14540T>C)
n.82-6625T>C
n.259A>G
c.1358+14540T>C (n.1358+14540T>C)
c.12+14540T>C
1g.62604166A>TCA340606258ANGPTL3,DOCK7c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.1388+14540T>A (n.1388+14540T>A)
c.1682+14540T>A (n.1682+14540T>A)
n.82-6625T>A
n.259A>T
c.1358+14540T>A (n.1358+14540T>A)
c.12+14540T>A
1g.62604167A=CA1171149241ANGPTL3,DOCK7c.1130A= (p.Lys377=)
c.1388+14539T= (n.1388+14539T=)
c.1682+14539T= (n.1682+14539T=)
n.82-6626T=
n.260A=
c.1358+14539T= (n.1358+14539T=)
c.12+14539T=
1g.62604167A>CCA340606262ANGPTL3,DOCK7c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.1388+14539T>G (n.1388+14539T>G)
c.1682+14539T>G (n.1682+14539T>G)
n.82-6626T>G
n.260A>C
c.1358+14539T>G (n.1358+14539T>G)
c.12+14539T>G
1g.62604167A>GCA340606265ANGPTL3,DOCK7c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.1388+14539T>C (n.1388+14539T>C)
c.1682+14539T>C (n.1682+14539T>C)
n.82-6626T>C
n.260A>G
c.1358+14539T>C (n.1358+14539T>C)
c.12+14539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604167A>TCA340606266ANGPTL3,DOCK7c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.1388+14539T>A (n.1388+14539T>A)
c.1682+14539T>A (n.1682+14539T>A)
n.82-6626T>A
n.260A>T
c.1358+14539T>A (n.1358+14539T>A)
c.12+14539T>A
1g.62604168A>CCA340606267ANGPTL3,DOCK7c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.1388+14538T>G (n.1388+14538T>G)
c.1682+14538T>G (n.1682+14538T>G)
n.82-6627T>G
n.261A>C
c.1358+14538T>G (n.1358+14538T>G)
c.12+14538T>G
1g.62604168A>GCA418187500ANGPTL3,DOCK7c.1131A>G (p.Lys377=)
c.1388+14538T>C (n.1388+14538T>C)
c.1682+14538T>C (n.1682+14538T>C)
n.82-6627T>C
n.261A>G
c.1358+14538T>C (n.1358+14538T>C)
c.12+14538T>C
1g.62604168A>TCA340606268ANGPTL3,DOCK7c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.1388+14538T>A (n.1388+14538T>A)
c.1682+14538T>A (n.1682+14538T>A)
n.82-6627T>A
n.261A>T
c.1358+14538T>A (n.1358+14538T>A)
c.12+14538T>A
1g.62604169G>ACA340606269ANGPTL3,DOCK7c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1388+14537C>T (n.1388+14537C>T)
c.1682+14537C>T (n.1682+14537C>T)
n.82-6628C>T
n.262G>A
c.1358+14537C>T (n.1358+14537C>T)
c.12+14537C>T
 gnomAD v4
1g.62604169G>CCA340606270ANGPTL3,DOCK7c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1388+14537C>G (n.1388+14537C>G)
c.1682+14537C>G (n.1682+14537C>G)
n.82-6628C>G
n.262G>C
c.1358+14537C>G (n.1358+14537C>G)
c.12+14537C>G
1g.62604169G>TCA340606273ANGPTL3,DOCK7c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1388+14537C>A (n.1388+14537C>A)
c.1682+14537C>A (n.1682+14537C>A)
n.82-6628C>A
n.262G>T
c.1358+14537C>A (n.1358+14537C>A)
c.12+14537C>A
1g.62604170A>CCA340606279ANGPTL3,DOCK7c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1388+14536T>G (n.1388+14536T>G)
c.1682+14536T>G (n.1682+14536T>G)
n.82-6629T>G
n.263A>C
c.1358+14536T>G (n.1358+14536T>G)
c.12+14536T>G
1g.62604170A>GCA340606277ANGPTL3,DOCK7c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1388+14536T>C (n.1388+14536T>C)
c.1682+14536T>C (n.1682+14536T>C)
n.82-6629T>C
n.263A>G
c.1358+14536T>C (n.1358+14536T>C)
c.12+14536T>C
1g.62604170A>TCA340606275ANGPTL3,DOCK7c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1388+14536T>A (n.1388+14536T>A)
c.1682+14536T>A (n.1682+14536T>A)
n.82-6629T>A
n.263A>T
c.1358+14536T>A (n.1358+14536T>A)
c.12+14536T>A
1g.62604170_62604171delinsATCA1171149242ANGPTL3,DOCK7c.1133_1134delinsAT (p.Asp378=)
c.1388+14535_1388+14536delinsAT (n.1388+14535_1388+14536delinsAT)
c.1682+14535_1682+14536delinsAT (n.1682+14535_1682+14536delinsAT)
n.82-6630_82-6629delinsAT
n.263_264delinsAT
c.1358+14535_1358+14536delinsAT (n.1358+14535_1358+14536delinsAT)
c.12+14535_12+14536delinsAT
1g.62604171T>ACA340606281ANGPTL3,DOCK7c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1388+14535A>T (n.1388+14535A>T)
c.1682+14535A>T (n.1682+14535A>T)
n.82-6630A>T
n.264T>A
c.1358+14535A>T (n.1358+14535A>T)
c.12+14535A>T
1g.62604171T>CCA418187503ANGPTL3,DOCK7c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1388+14535A>G (n.1388+14535A>G)
c.1682+14535A>G (n.1682+14535A>G)
n.82-6630A>G
n.264T>C
c.1358+14535A>G (n.1358+14535A>G)
c.12+14535A>G
1g.62604171T>GCA340606280ANGPTL3,DOCK7c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1388+14535A>C (n.1388+14535A>C)
c.1682+14535A>C (n.1682+14535A>C)
n.82-6630A>C
n.264T>G
c.1358+14535A>C (n.1358+14535A>C)
c.12+14535A>C
1g.62604173delCA523752050ANGPTL3,DOCK7c.1136del (p.Leu379TrpfsTer?)
c.1388+14535del (n.1388+14535del)
c.1682+14535del (n.1682+14535del)
n.82-6630del
n.266del
c.1358+14535del (n.1358+14535del)
c.12+14535del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604172T>ACA340606286ANGPTL3,DOCK7c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.1388+14534A>T (n.1388+14534A>T)
c.1682+14534A>T (n.1682+14534A>T)
n.82-6631A>T
n.265T>A
c.1358+14534A>T (n.1358+14534A>T)
c.12+14534A>T
1g.62604172T>CCA418187507ANGPTL3,DOCK7c.1135T>C (p.Leu379=)
c.1388+14534A>G (n.1388+14534A>G)
c.1682+14534A>G (n.1682+14534A>G)
n.82-6631A>G
n.265T>C
c.1358+14534A>G (n.1358+14534A>G)
c.12+14534A>G
1g.62604172T>GCA340606288ANGPTL3,DOCK7c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.1388+14534A>C (n.1388+14534A>C)
c.1682+14534A>C (n.1682+14534A>C)
n.82-6631A>C
n.265T>G
c.1358+14534A>C (n.1358+14534A>C)
c.12+14534A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604172T=CA1171149243ANGPTL3,DOCK7c.1135T= (p.Leu379=)
c.1388+14534A= (n.1388+14534A=)
c.1682+14534A= (n.1682+14534A=)
n.82-6631A=
n.265T=
c.1358+14534A= (n.1358+14534A=)
c.12+14534A=

Number of alleles fetched