Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604051G>A | CA340605696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1388+14655C>T (n.1388+14655C>T) c.1682+14655C>T (n.1682+14655C>T) n.82-6510C>T n.144G>A c.1358+14655C>T (n.1358+14655C>T) c.12+14655C>T | |
1 | g.62604051G>C | CA886774 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>G (n.1388+14655C>G) c.1682+14655C>G (n.1682+14655C>G) n.82-6510C>G n.144G>C c.1358+14655C>G (n.1358+14655C>G) c.12+14655C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604051G= | CA1171149208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G= (p.Trp338=) c.1388+14655C= (n.1388+14655C=) c.1682+14655C= (n.1682+14655C=) n.82-6510C= n.144G= c.1358+14655C= (n.1358+14655C=) c.12+14655C= | |
1 | g.62604051G>T | CA340605695 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>A (n.1388+14655C>A) c.1682+14655C>A (n.1682+14655C>A) n.82-6510C>A n.144G>T c.1358+14655C>A (n.1358+14655C>A) c.12+14655C>A | |
1 | g.62604052A>C | CA340605697 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1388+14654T>G (n.1388+14654T>G) c.1682+14654T>G (n.1682+14654T>G) n.82-6511T>G n.145A>C c.1358+14654T>G (n.1358+14654T>G) c.12+14654T>G | |
1 | g.62604052A>G | CA340605698 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1388+14654T>C (n.1388+14654T>C) c.1682+14654T>C (n.1682+14654T>C) n.82-6511T>C n.145A>G c.1358+14654T>C (n.1358+14654T>C) c.12+14654T>C | |
1 | g.62604052A>T | CA340605699 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1388+14654T>A (n.1388+14654T>A) c.1682+14654T>A (n.1682+14654T>A) n.82-6511T>A n.145A>T c.1358+14654T>A (n.1358+14654T>A) c.12+14654T>A | |
1 | g.62604053A>C | CA340605700 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1388+14653T>G (n.1388+14653T>G) c.1682+14653T>G (n.1682+14653T>G) n.82-6512T>G n.146A>C c.1358+14653T>G (n.1358+14653T>G) c.12+14653T>G | |
1 | g.62604053A>G | CA340605701 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1388+14653T>C (n.1388+14653T>C) c.1682+14653T>C (n.1682+14653T>C) n.82-6512T>C n.146A>G c.1358+14653T>C (n.1358+14653T>C) c.12+14653T>C | |
1 | g.62604053A>T | CA340605702 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1388+14653T>A (n.1388+14653T>A) c.1682+14653T>A (n.1682+14653T>A) n.82-6512T>A n.146A>T c.1358+14653T>A (n.1358+14653T>A) c.12+14653T>A | |
1 | g.62604054A>C | CA340605704 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.1388+14652T>G (n.1388+14652T>G) c.1682+14652T>G (n.1682+14652T>G) n.82-6513T>G n.147A>C c.1358+14652T>G (n.1358+14652T>G) c.12+14652T>G | |
1 | g.62604054A>G | CA418187326 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>G (p.Lys339=) c.1388+14652T>C (n.1388+14652T>C) c.1682+14652T>C (n.1682+14652T>C) n.82-6513T>C n.147A>G c.1358+14652T>C (n.1358+14652T>C) c.12+14652T>C | |
1 | g.62604054A>T | CA340605705 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.1388+14652T>A (n.1388+14652T>A) c.1682+14652T>A (n.1682+14652T>A) n.82-6513T>A n.147A>T c.1358+14652T>A (n.1358+14652T>A) c.12+14652T>A | |
1 | g.62604055G>A | CA340605706 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1388+14651C>T (n.1388+14651C>T) c.1682+14651C>T (n.1682+14651C>T) n.82-6514C>T n.148G>A c.1358+14651C>T (n.1358+14651C>T) c.12+14651C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604055G>C | CA340605707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.1388+14651C>G (n.1388+14651C>G) c.1682+14651C>G (n.1682+14651C>G) n.82-6514C>G n.148G>C c.1358+14651C>G (n.1358+14651C>G) c.12+14651C>G | |
1 | g.62604055G>T | CA340605708 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1388+14651C>A (n.1388+14651C>A) c.1682+14651C>A (n.1682+14651C>A) n.82-6514C>A n.148G>T c.1358+14651C>A (n.1358+14651C>A) c.12+14651C>A | |
1 | g.62604056A>C | CA340605712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1388+14650T>G (n.1388+14650T>G) c.1682+14650T>G (n.1682+14650T>G) n.82-6515T>G n.149A>C c.1358+14650T>G (n.1358+14650T>G) c.12+14650T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604056A>G | CA340605711 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1388+14650T>C (n.1388+14650T>C) c.1682+14650T>C (n.1682+14650T>C) n.82-6515T>C n.149A>G c.1358+14650T>C (n.1358+14650T>C) c.12+14650T>C | |
1 | g.62604056A>T | CA340605710 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1388+14650T>A (n.1388+14650T>A) c.1682+14650T>A (n.1682+14650T>A) n.82-6515T>A n.149A>T c.1358+14650T>A (n.1358+14650T>A) c.12+14650T>A | |
1 | g.62604057C>A | CA340605713 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1388+14649G>T (n.1388+14649G>T) c.1682+14649G>T (n.1682+14649G>T) n.82-6516G>T n.150C>A c.1358+14649G>T (n.1358+14649G>T) c.12+14649G>T | |
1 | g.62604057C>G | CA340605715 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1388+14649G>C (n.1388+14649G>C) c.1682+14649G>C (n.1682+14649G>C) n.82-6516G>C n.150C>G c.1358+14649G>C (n.1358+14649G>C) c.12+14649G>C | |
1 | g.62604057C>T | CA418187330 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>T (p.Asp340=) c.1388+14649G>A (n.1388+14649G>A) c.1682+14649G>A (n.1682+14649G>A) n.82-6516G>A n.150C>T c.1358+14649G>A (n.1358+14649G>A) c.12+14649G>A | |
1 | g.62604058A>C | CA340605716 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>C (p.Asn341His) c.1388+14648T>G (n.1388+14648T>G) c.1682+14648T>G (n.1682+14648T>G) n.82-6517T>G n.151A>C c.1358+14648T>G (n.1358+14648T>G) c.12+14648T>G | |
1 | g.62604058A>G | CA340605718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1388+14648T>C (n.1388+14648T>C) c.1682+14648T>C (n.1682+14648T>C) n.82-6517T>C n.151A>G c.1358+14648T>C (n.1358+14648T>C) c.12+14648T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604058A>T | CA340605720 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1388+14648T>A (n.1388+14648T>A) c.1682+14648T>A (n.1682+14648T>A) n.82-6517T>A n.151A>T c.1358+14648T>A (n.1358+14648T>A) c.12+14648T>A | |
1 | g.62604059A>C | CA340605721 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1388+14647T>G (n.1388+14647T>G) c.1682+14647T>G (n.1682+14647T>G) n.82-6518T>G n.152A>C c.1358+14647T>G (n.1358+14647T>G) c.12+14647T>G | |
1 | g.62604059A>G | CA340605722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1388+14647T>C (n.1388+14647T>C) c.1682+14647T>C (n.1682+14647T>C) n.82-6518T>C n.152A>G c.1358+14647T>C (n.1358+14647T>C) c.12+14647T>C | |
1 | g.62604059A>T | CA340605723 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1388+14647T>A (n.1388+14647T>A) c.1682+14647T>A (n.1682+14647T>A) n.82-6518T>A n.152A>T c.1358+14647T>A (n.1358+14647T>A) c.12+14647T>A | |
1 | g.62604060C>A | CA340605725 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1388+14646G>T (n.1388+14646G>T) c.1682+14646G>T (n.1682+14646G>T) n.82-6519G>T n.153C>A c.1358+14646G>T (n.1358+14646G>T) c.12+14646G>T | |
1 | g.62604060C>G | CA340605727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1388+14646G>C (n.1388+14646G>C) c.1682+14646G>C (n.1682+14646G>C) n.82-6519G>C n.153C>G c.1358+14646G>C (n.1358+14646G>C) c.12+14646G>C | |
1 | g.62604060C>T | CA418187337 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>T (p.Asn341=) c.1388+14646G>A (n.1388+14646G>A) c.1682+14646G>A (n.1682+14646G>A) n.82-6519G>A n.153C>T c.1358+14646G>A (n.1358+14646G>A) c.12+14646G>A | |
1 | g.62604061A>C | CA340605728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1388+14645T>G (n.1388+14645T>G) c.1682+14645T>G (n.1682+14645T>G) n.82-6520T>G n.154A>C c.1358+14645T>G (n.1358+14645T>G) c.12+14645T>G | |
1 | g.62604061A>G | CA340605729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1388+14645T>C (n.1388+14645T>C) c.1682+14645T>C (n.1682+14645T>C) n.82-6520T>C n.154A>G c.1358+14645T>C (n.1358+14645T>C) c.12+14645T>C | |
1 | g.62604061A>T | CA340605730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1388+14645T>A (n.1388+14645T>A) c.1682+14645T>A (n.1682+14645T>A) n.82-6520T>A n.154A>T c.1358+14645T>A (n.1358+14645T>A) c.12+14645T>A | |
1 | g.62604062A= | CA1171149209 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A= (p.Lys342=) c.1388+14644T= (n.1388+14644T=) c.1682+14644T= (n.1682+14644T=) n.82-6521T= n.155A= c.1358+14644T= (n.1358+14644T=) c.12+14644T= | |
1 | g.62604062A>C | CA340605734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1388+14644T>G (n.1388+14644T>G) c.1682+14644T>G (n.1682+14644T>G) n.82-6521T>G n.155A>C c.1358+14644T>G (n.1358+14644T>G) c.12+14644T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604062A>G | CA340605732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1388+14644T>C (n.1388+14644T>C) c.1682+14644T>C (n.1682+14644T>C) n.82-6521T>C n.155A>G c.1358+14644T>C (n.1358+14644T>C) c.12+14644T>C | |
1 | g.62604062A>T | CA340605731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.1388+14644T>A (n.1388+14644T>A) c.1682+14644T>A (n.1682+14644T>A) n.82-6521T>A n.155A>T c.1358+14644T>A (n.1358+14644T>A) c.12+14644T>A | |
1 | g.62604063A= | CA1171149210 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A= (p.Lys342=) c.1388+14643T= (n.1388+14643T=) c.1682+14643T= (n.1682+14643T=) n.82-6522T= n.156A= c.1358+14643T= (n.1358+14643T=) c.12+14643T= | |
1 | g.62604063A>C | CA340605735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.1388+14643T>G (n.1388+14643T>G) c.1682+14643T>G (n.1682+14643T>G) n.82-6522T>G n.156A>C c.1358+14643T>G (n.1358+14643T>G) c.12+14643T>G | |
1 | g.62604063A>G | CA23753572 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A>G (p.Lys342=) c.1388+14643T>C (n.1388+14643T>C) c.1682+14643T>C (n.1682+14643T>C) n.82-6522T>C n.156A>G c.1358+14643T>C (n.1358+14643T>C) c.12+14643T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604063A>T | CA340605736 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.1388+14643T>A (n.1388+14643T>A) c.1682+14643T>A (n.1682+14643T>A) n.82-6522T>A n.156A>T c.1358+14643T>A (n.1358+14643T>A) c.12+14643T>A | COSMIC |
1 | g.62604064C>A | CA340605738 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1027C>A (p.His343Asn) c.1388+14642G>T (n.1388+14642G>T) c.1682+14642G>T (n.1682+14642G>T) n.82-6523G>T n.157C>A c.1358+14642G>T (n.1358+14642G>T) c.12+14642G>T | |
1 | g.62604064C>G | CA340605740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1027C>G (p.His343Asp) c.1388+14642G>C (n.1388+14642G>C) c.1682+14642G>C (n.1682+14642G>C) n.82-6523G>C n.157C>G c.1358+14642G>C (n.1358+14642G>C) c.12+14642G>C | |
1 | g.62604064C>T | CA340605741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1388+14642G>A (n.1388+14642G>A) c.1682+14642G>A (n.1682+14642G>A) n.82-6523G>A n.157C>T c.1358+14642G>A (n.1358+14642G>A) c.12+14642G>A | |
1 | g.62604065A= | CA1143359081 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A= (p.His343=) c.1388+14641T= (n.1388+14641T=) c.1682+14641T= (n.1682+14641T=) n.82-6524T= n.158A= c.1358+14641T= (n.1358+14641T=) c.12+14641T= | |
1 | g.62604065A>C | CA340605743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A>C (p.His343Pro) c.1388+14641T>G (n.1388+14641T>G) c.1682+14641T>G (n.1682+14641T>G) n.82-6524T>G n.158A>C c.1358+14641T>G (n.1358+14641T>G) c.12+14641T>G | |
1 | g.62604065A>G | CA886775 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A>G (p.His343Arg) c.1388+14641T>C (n.1388+14641T>C) c.1682+14641T>C (n.1682+14641T>C) n.82-6524T>C n.158A>G c.1358+14641T>C (n.1358+14641T>C) c.12+14641T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604065A>T | CA340605746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A>T (p.His343Leu) c.1388+14641T>A (n.1388+14641T>A) c.1682+14641T>A (n.1682+14641T>A) n.82-6524T>A n.158A>T c.1358+14641T>A (n.1358+14641T>A) c.12+14641T>A | |
1 | g.62604066T>A | CA340605748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T>A (p.His343Gln) c.1388+14640A>T (n.1388+14640A>T) c.1682+14640A>T (n.1682+14640A>T) n.82-6525A>T n.159T>A c.1358+14640A>T (n.1358+14640A>T) c.12+14640A>T | |
1 | g.62604066T>C | CA886776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T>C (p.His343=) c.1388+14640A>G (n.1388+14640A>G) c.1682+14640A>G (n.1682+14640A>G) n.82-6525A>G n.159T>C c.1358+14640A>G (n.1358+14640A>G) c.12+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62604066T>G | CA340605750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T>G (p.His343Gln) c.1388+14640A>C (n.1388+14640A>C) c.1682+14640A>C (n.1682+14640A>C) n.82-6525A>C n.159T>G c.1358+14640A>C (n.1358+14640A>C) c.12+14640A>C | |
1 | g.62604066T= | CA1144460444 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T= (p.His343=) c.1388+14640A= (n.1388+14640A=) c.1682+14640A= (n.1682+14640A=) n.82-6525A= n.159T= c.1358+14640A= (n.1358+14640A=) c.12+14640A= | |
1 | g.62604067T>A | CA340605751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1388+14639A>T (n.1388+14639A>T) c.1682+14639A>T (n.1682+14639A>T) n.82-6526A>T n.160T>A c.1358+14639A>T (n.1358+14639A>T) c.12+14639A>T | |
1 | g.62604067T>C | CA340605753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1388+14639A>G (n.1388+14639A>G) c.1682+14639A>G (n.1682+14639A>G) n.82-6526A>G n.160T>C c.1358+14639A>G (n.1358+14639A>G) c.12+14639A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604067T>G | CA340605754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1388+14639A>C (n.1388+14639A>C) c.1682+14639A>C (n.1682+14639A>C) n.82-6526A>C n.160T>G c.1358+14639A>C (n.1358+14639A>C) c.12+14639A>C | |
1 | g.62604068A= | CA1171149211 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A= (p.Tyr344=) c.1388+14638T= (n.1388+14638T=) c.1682+14638T= (n.1682+14638T=) n.82-6527T= n.161A= c.1358+14638T= (n.1358+14638T=) c.12+14638T= | |
1 | g.62604068A>C | CA340605757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1388+14638T>G (n.1388+14638T>G) c.1682+14638T>G (n.1682+14638T>G) n.82-6527T>G n.161A>C c.1358+14638T>G (n.1358+14638T>G) c.12+14638T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604068A>G | CA340605758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1388+14638T>C (n.1388+14638T>C) c.1682+14638T>C (n.1682+14638T>C) n.82-6527T>C n.161A>G c.1358+14638T>C (n.1358+14638T>C) c.12+14638T>C | |
1 | g.62604068A>T | CA340605755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1388+14638T>A (n.1388+14638T>A) c.1682+14638T>A (n.1682+14638T>A) n.82-6527T>A n.161A>T c.1358+14638T>A (n.1358+14638T>A) c.12+14638T>A | |
1 | g.62604069T>A | CA340605760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1388+14637A>T (n.1388+14637A>T) c.1682+14637A>T (n.1682+14637A>T) n.82-6528A>T n.162T>A c.1358+14637A>T (n.1358+14637A>T) c.12+14637A>T | |
1 | g.62604069T>C | CA418187345 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1388+14637A>G (n.1388+14637A>G) c.1682+14637A>G (n.1682+14637A>G) n.82-6528A>G n.162T>C c.1358+14637A>G (n.1358+14637A>G) c.12+14637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604069T>G | CA340605762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1388+14637A>C (n.1388+14637A>C) c.1682+14637A>C (n.1682+14637A>C) n.82-6528A>C n.162T>G c.1358+14637A>C (n.1358+14637A>C) c.12+14637A>C | |
1 | g.62604069T= | CA1171149212 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T= (p.Tyr344=) c.1388+14637A= (n.1388+14637A=) c.1682+14637A= (n.1682+14637A=) n.82-6528A= n.162T= c.1358+14637A= (n.1358+14637A=) c.12+14637A= | |
1 | g.62604070A= | CA1171149213 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A= (p.Ile345=) c.1388+14636T= (n.1388+14636T=) c.1682+14636T= (n.1682+14636T=) n.82-6529T= n.163A= c.1358+14636T= (n.1358+14636T=) c.12+14636T= | |
1 | g.62604070A>C | CA340605764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1388+14636T>G (n.1388+14636T>G) c.1682+14636T>G (n.1682+14636T>G) n.82-6529T>G n.163A>C c.1358+14636T>G (n.1358+14636T>G) c.12+14636T>G | |
1 | g.62604070A>G | CA340605765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1388+14636T>C (n.1388+14636T>C) c.1682+14636T>C (n.1682+14636T>C) n.82-6529T>C n.163A>G c.1358+14636T>C (n.1358+14636T>C) c.12+14636T>C | dbSNP |
1 | g.62604070A>T | CA340605766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1388+14636T>A (n.1388+14636T>A) c.1682+14636T>A (n.1682+14636T>A) n.82-6529T>A n.163A>T c.1358+14636T>A (n.1358+14636T>A) c.12+14636T>A | |
1 | g.62604071T>A | CA340605768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1388+14635A>T (n.1388+14635A>T) c.1682+14635A>T (n.1682+14635A>T) n.82-6530A>T n.164T>A c.1358+14635A>T (n.1358+14635A>T) c.12+14635A>T | |
1 | g.62604071T>C | CA340605770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1388+14635A>G (n.1388+14635A>G) c.1682+14635A>G (n.1682+14635A>G) n.82-6530A>G n.164T>C c.1358+14635A>G (n.1358+14635A>G) c.12+14635A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604071T>G | CA340605771 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1388+14635A>C (n.1388+14635A>C) c.1682+14635A>C (n.1682+14635A>C) n.82-6530A>C n.164T>G c.1358+14635A>C (n.1358+14635A>C) c.12+14635A>C | |
1 | g.62604071T= | CA1171149214 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T= (p.Ile345=) c.1388+14635A= (n.1388+14635A=) c.1682+14635A= (n.1682+14635A=) n.82-6530A= n.164T= c.1358+14635A= (n.1358+14635A=) c.12+14635A= | |
1 | g.62604072T>A | CA418187348 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.1388+14634A>T (n.1388+14634A>T) c.1682+14634A>T (n.1682+14634A>T) n.82-6531A>T n.165T>A c.1358+14634A>T (n.1358+14634A>T) c.12+14634A>T | |
1 | g.62604072T>C | CA418187349 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.1388+14634A>G (n.1388+14634A>G) c.1682+14634A>G (n.1682+14634A>G) n.82-6531A>G n.165T>C c.1358+14634A>G (n.1358+14634A>G) c.12+14634A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604072T>G | CA340605773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1388+14634A>C (n.1388+14634A>C) c.1682+14634A>C (n.1682+14634A>C) n.82-6531A>C n.165T>G c.1358+14634A>C (n.1358+14634A>C) c.12+14634A>C | |
1 | g.62604073G>A | CA340605774 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1388+14633C>T (n.1388+14633C>T) c.1682+14633C>T (n.1682+14633C>T) n.82-6532C>T n.166G>A c.1358+14633C>T (n.1358+14633C>T) c.12+14633C>T | |
1 | g.62604073G>C | CA340605776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1388+14633C>G (n.1388+14633C>G) c.1682+14633C>G (n.1682+14633C>G) n.82-6532C>G n.166G>C c.1358+14633C>G (n.1358+14633C>G) c.12+14633C>G | |
1 | g.62604073G>T | CA340605777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1388+14633C>A (n.1388+14633C>A) c.1682+14633C>A (n.1682+14633C>A) n.82-6532C>A n.166G>T c.1358+14633C>A (n.1358+14633C>A) c.12+14633C>A | |
1 | g.62604074A>C | CA340605782 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1388+14632T>G (n.1388+14632T>G) c.1682+14632T>G (n.1682+14632T>G) n.82-6533T>G n.167A>C c.1358+14632T>G (n.1358+14632T>G) c.12+14632T>G | |
1 | g.62604074A>G | CA340605779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1388+14632T>C (n.1388+14632T>C) c.1682+14632T>C (n.1682+14632T>C) n.82-6533T>C n.167A>G c.1358+14632T>C (n.1358+14632T>C) c.12+14632T>C | |
1 | g.62604074A>T | CA340605780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1388+14632T>A (n.1388+14632T>A) c.1682+14632T>A (n.1682+14632T>A) n.82-6533T>A n.167A>T c.1358+14632T>A (n.1358+14632T>A) c.12+14632T>A | |
1 | g.62604075A= | CA1148559773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A= (p.Glu346=) c.1388+14631T= (n.1388+14631T=) c.1682+14631T= (n.1682+14631T=) n.82-6534T= n.168A= c.1358+14631T= (n.1358+14631T=) c.12+14631T= | |
1 | g.62604075A>C | CA340605783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1388+14631T>G (n.1388+14631T>G) c.1682+14631T>G (n.1682+14631T>G) n.82-6534T>G n.168A>C c.1358+14631T>G (n.1358+14631T>G) c.12+14631T>G | |
1 | g.62604075A>G | CA886777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A>G (p.Glu346=) c.1388+14631T>C (n.1388+14631T>C) c.1682+14631T>C (n.1682+14631T>C) n.82-6534T>C n.168A>G c.1358+14631T>C (n.1358+14631T>C) c.12+14631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604075A>T | CA340605786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1388+14631T>A (n.1388+14631T>A) c.1682+14631T>A (n.1682+14631T>A) n.82-6534T>A n.168A>T c.1358+14631T>A (n.1358+14631T>A) c.12+14631T>A | |
1 | g.62604075_62604076insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTG | CA2839178420 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038_1039insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTG (p.Glu346_Tyr347insLysLysSerPheLysAsnLeu) c.1388+14630_1388+14631insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1388+14630_1388+14631insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT) c.1682+14630_1682+14631insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1682+14630_1682+14631insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT) n.82-6535_82-6534insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT n.168_169insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTG c.1358+14630_1358+14631insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1358+14630_1358+14631insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT) c.12+14630_12+14631insCAGATTTTTAAAACTTTTCTT | |
1 | g.62604075_62604076insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT | CA916191454 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038_1039insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT (p.Tyr347LysfsTer8) c.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT) c.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT) n.82-6535_82-6534insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT n.168_169insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT c.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT) c.12+14630_12+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT | dbSNP |
1 | g.62604076T>A | CA340605787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1388+14630A>T (n.1388+14630A>T) c.1682+14630A>T (n.1682+14630A>T) n.82-6535A>T n.169T>A c.1358+14630A>T (n.1358+14630A>T) c.12+14630A>T | |
1 | g.62604076T>C | CA340605789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1388+14630A>G (n.1388+14630A>G) c.1682+14630A>G (n.1682+14630A>G) n.82-6535A>G n.169T>C c.1358+14630A>G (n.1358+14630A>G) c.12+14630A>G | dbSNP |
1 | g.62604076T>G | CA340605790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1388+14630A>C (n.1388+14630A>C) c.1682+14630A>C (n.1682+14630A>C) n.82-6535A>C n.169T>G c.1358+14630A>C (n.1358+14630A>C) c.12+14630A>C | |
1 | g.62604076T= | CA1171149215 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T= (p.Tyr347=) c.1388+14630A= (n.1388+14630A=) c.1682+14630A= (n.1682+14630A=) n.82-6535A= n.169T= c.1358+14630A= (n.1358+14630A=) c.12+14630A= | |
1 | g.62604077A>C | CA340605792 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1388+14629T>G (n.1388+14629T>G) c.1682+14629T>G (n.1682+14629T>G) n.82-6536T>G n.170A>C c.1358+14629T>G (n.1358+14629T>G) c.12+14629T>G | |
1 | g.62604077A>G | CA340605793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1388+14629T>C (n.1388+14629T>C) c.1682+14629T>C (n.1682+14629T>C) n.82-6536T>C n.170A>G c.1358+14629T>C (n.1358+14629T>C) c.12+14629T>C | |
1 | g.62604077A>T | CA340605795 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1388+14629T>A (n.1388+14629T>A) c.1682+14629T>A (n.1682+14629T>A) n.82-6536T>A n.170A>T c.1358+14629T>A (n.1358+14629T>A) c.12+14629T>A | |
1 | g.62604078T>A | CA340605796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.1388+14628A>T (n.1388+14628A>T) c.1682+14628A>T (n.1682+14628A>T) n.82-6537A>T n.171T>A c.1358+14628A>T (n.1358+14628A>T) c.12+14628A>T | |
1 | g.62604078T>C | CA418187356 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T>C (p.Tyr347=) c.1388+14628A>G (n.1388+14628A>G) c.1682+14628A>G (n.1682+14628A>G) n.82-6537A>G n.171T>C c.1358+14628A>G (n.1358+14628A>G) c.12+14628A>G | |
1 | g.62604078T>G | CA886778 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.1388+14628A>C (n.1388+14628A>C) c.1682+14628A>C (n.1682+14628A>C) n.82-6537A>C n.171T>G c.1358+14628A>C (n.1358+14628A>C) c.12+14628A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604078T= | CA1171149216 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T= (p.Tyr347=) c.1388+14628A= (n.1388+14628A=) c.1682+14628A= (n.1682+14628A=) n.82-6537A= n.171T= c.1358+14628A= (n.1358+14628A=) c.12+14628A= | |
1 | g.62604079T>A | CA340605802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1388+14627A>T (n.1388+14627A>T) c.1682+14627A>T (n.1682+14627A>T) n.82-6538A>T n.172T>A c.1358+14627A>T (n.1358+14627A>T) c.12+14627A>T | dbSNP |
1 | g.62604079T>C | CA340605800 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1388+14627A>G (n.1388+14627A>G) c.1682+14627A>G (n.1682+14627A>G) n.82-6538A>G n.172T>C c.1358+14627A>G (n.1358+14627A>G) c.12+14627A>G | |
1 | g.62604079T>G | CA340605799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1388+14627A>C (n.1388+14627A>C) c.1682+14627A>C (n.1682+14627A>C) n.82-6538A>C n.172T>G c.1358+14627A>C (n.1358+14627A>C) c.12+14627A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604079T= | CA1171149217 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T= (p.Ser348=) c.1388+14627A= (n.1388+14627A=) c.1682+14627A= (n.1682+14627A=) n.82-6538A= n.172T= c.1358+14627A= (n.1358+14627A=) c.12+14627A= | |
1 | g.62604080C>A | CA340605803 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.1388+14626G>T (n.1388+14626G>T) c.1682+14626G>T (n.1682+14626G>T) n.82-6539G>T n.173C>A c.1358+14626G>T (n.1358+14626G>T) c.12+14626G>T | |
1 | g.62604080C>G | CA340605807 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.1388+14626G>C (n.1388+14626G>C) c.1682+14626G>C (n.1682+14626G>C) n.82-6539G>C n.173C>G c.1358+14626G>C (n.1358+14626G>C) c.12+14626G>C | COSMIC |
1 | g.62604080C>T | CA340605805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.1388+14626G>A (n.1388+14626G>A) c.1682+14626G>A (n.1682+14626G>A) n.82-6539G>A n.173C>T c.1358+14626G>A (n.1358+14626G>A) c.12+14626G>A | dbSNP |
1 | g.62604081T>A | CA418187361 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1044T>A (p.Ser348=) c.1388+14625A>T (n.1388+14625A>T) c.1682+14625A>T (n.1682+14625A>T) n.82-6540A>T n.174T>A c.1358+14625A>T (n.1358+14625A>T) c.12+14625A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604081T>C | CA418187362 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1044T>C (p.Ser348=) c.1388+14625A>G (n.1388+14625A>G) c.1682+14625A>G (n.1682+14625A>G) n.82-6540A>G n.174T>C c.1358+14625A>G (n.1358+14625A>G) c.12+14625A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604081T>G | CA418187363 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1044T>G (p.Ser348=) c.1388+14625A>C (n.1388+14625A>C) c.1682+14625A>C (n.1682+14625A>C) n.82-6540A>C n.174T>G c.1358+14625A>C (n.1358+14625A>C) c.12+14625A>C | |
1 | g.62604082T>A | CA340605809 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1388+14624A>T (n.1388+14624A>T) c.1682+14624A>T (n.1682+14624A>T) n.82-6541A>T n.175T>A c.1358+14624A>T (n.1358+14624A>T) c.12+14624A>T | |
1 | g.62604082T>C | CA340605810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1388+14624A>G (n.1388+14624A>G) c.1682+14624A>G (n.1682+14624A>G) n.82-6541A>G n.175T>C c.1358+14624A>G (n.1358+14624A>G) c.12+14624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604082T>G | CA340605811 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1388+14624A>C (n.1388+14624A>C) c.1682+14624A>C (n.1682+14624A>C) n.82-6541A>C n.175T>G c.1358+14624A>C (n.1358+14624A>C) c.12+14624A>C | |
1 | g.62604082T= | CA1171149218 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T= (p.Phe349=) c.1388+14624A= (n.1388+14624A=) c.1682+14624A= (n.1682+14624A=) n.82-6541A= n.175T= c.1358+14624A= (n.1358+14624A=) c.12+14624A= | |
1 | g.62604083T>A | CA340605813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1388+14623A>T (n.1388+14623A>T) c.1682+14623A>T (n.1682+14623A>T) n.82-6542A>T n.176T>A c.1358+14623A>T (n.1358+14623A>T) c.12+14623A>T | |
1 | g.62604083T>C | CA340605815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1388+14623A>G (n.1388+14623A>G) c.1682+14623A>G (n.1682+14623A>G) n.82-6542A>G n.176T>C c.1358+14623A>G (n.1358+14623A>G) c.12+14623A>G | |
1 | g.62604083T>G | CA340605816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1388+14623A>C (n.1388+14623A>C) c.1682+14623A>C (n.1682+14623A>C) n.82-6542A>C n.176T>G c.1358+14623A>C (n.1358+14623A>C) c.12+14623A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604084T>A | CA340605818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1388+14622A>T (n.1388+14622A>T) c.1682+14622A>T (n.1682+14622A>T) n.82-6543A>T n.177T>A c.1358+14622A>T (n.1358+14622A>T) c.12+14622A>T | |
1 | g.62604084T>C | CA418187367 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1047T>C (p.Phe349=) c.1388+14622A>G (n.1388+14622A>G) c.1682+14622A>G (n.1682+14622A>G) n.82-6543A>G n.177T>C c.1358+14622A>G (n.1358+14622A>G) c.12+14622A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604084T>G | CA340605819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1388+14622A>C (n.1388+14622A>C) c.1682+14622A>C (n.1682+14622A>C) n.82-6543A>C n.177T>G c.1358+14622A>C (n.1358+14622A>C) c.12+14622A>C | |
1 | g.62604085T>A | CA340605821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1388+14621A>T (n.1388+14621A>T) c.1682+14621A>T (n.1682+14621A>T) n.82-6544A>T n.178T>A c.1358+14621A>T (n.1358+14621A>T) c.12+14621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604085T>C | CA340605822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1388+14621A>G (n.1388+14621A>G) c.1682+14621A>G (n.1682+14621A>G) n.82-6544A>G n.178T>C c.1358+14621A>G (n.1358+14621A>G) c.12+14621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604085T>G | CA340605824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1388+14621A>C (n.1388+14621A>C) c.1682+14621A>C (n.1682+14621A>C) n.82-6544A>C n.178T>G c.1358+14621A>C (n.1358+14621A>C) c.12+14621A>C | |
1 | g.62604085T= | CA1171149219 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T= (p.Tyr350=) c.1388+14621A= (n.1388+14621A=) c.1682+14621A= (n.1682+14621A=) n.82-6544A= n.178T= c.1358+14621A= (n.1358+14621A=) c.12+14621A= | |
1 | g.62604086A>C | CA340605826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1388+14620T>G (n.1388+14620T>G) c.1682+14620T>G (n.1682+14620T>G) n.82-6545T>G n.179A>C c.1358+14620T>G (n.1358+14620T>G) c.12+14620T>G | |
1 | g.62604086A>G | CA340605828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1388+14620T>C (n.1388+14620T>C) c.1682+14620T>C (n.1682+14620T>C) n.82-6545T>C n.179A>G c.1358+14620T>C (n.1358+14620T>C) c.12+14620T>C | |
1 | g.62604086A>T | CA340605829 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1388+14620T>A (n.1388+14620T>A) c.1682+14620T>A (n.1682+14620T>A) n.82-6545T>A n.179A>T c.1358+14620T>A (n.1358+14620T>A) c.12+14620T>A | |
1 | g.62604087C>A | CA340605832 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1388+14619G>T (n.1388+14619G>T) c.1682+14619G>T (n.1682+14619G>T) n.82-6546G>T n.180C>A c.1358+14619G>T (n.1358+14619G>T) c.12+14619G>T | |
1 | g.62604087C>G | CA340605830 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1388+14619G>C (n.1388+14619G>C) c.1682+14619G>C (n.1682+14619G>C) n.82-6546G>C n.180C>G c.1358+14619G>C (n.1358+14619G>C) c.12+14619G>C | |
1 | g.62604087C>T | CA418187371 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1388+14619G>A (n.1388+14619G>A) c.1682+14619G>A (n.1682+14619G>A) n.82-6546G>A n.180C>T c.1358+14619G>A (n.1358+14619G>A) c.12+14619G>A | |
1 | g.62604088T>A | CA340605833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1051T>A (p.Leu351Met) c.1388+14618A>T (n.1388+14618A>T) c.1682+14618A>T (n.1682+14618A>T) n.82-6547A>T n.181T>A c.1358+14618A>T (n.1358+14618A>T) c.12+14618A>T | |
1 | g.62604088T>C | CA418187375 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1051T>C (p.Leu351=) c.1388+14618A>G (n.1388+14618A>G) c.1682+14618A>G (n.1682+14618A>G) n.82-6547A>G n.181T>C c.1358+14618A>G (n.1358+14618A>G) c.12+14618A>G | |
1 | g.62604088T>G | CA340605834 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1388+14618A>C (n.1388+14618A>C) c.1682+14618A>C (n.1682+14618A>C) n.82-6547A>C n.181T>G c.1358+14618A>C (n.1358+14618A>C) c.12+14618A>C | |
1 | g.62604089T>A | CA340605835 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1388+14617A>T (n.1388+14617A>T) c.1682+14617A>T (n.1682+14617A>T) n.82-6548A>T n.182T>A c.1358+14617A>T (n.1358+14617A>T) c.12+14617A>T | |
1 | g.62604089T>C | CA340605836 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1388+14617A>G (n.1388+14617A>G) c.1682+14617A>G (n.1682+14617A>G) n.82-6548A>G n.182T>C c.1358+14617A>G (n.1358+14617A>G) c.12+14617A>G | |
1 | g.62604089T>G | CA340605837 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.1388+14617A>C (n.1388+14617A>C) c.1682+14617A>C (n.1682+14617A>C) n.82-6548A>C n.182T>G c.1358+14617A>C (n.1358+14617A>C) c.12+14617A>C | |
1 | g.62604090G>A | CA418187377 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1053G>A (p.Leu351=) c.1388+14616C>T (n.1388+14616C>T) c.1682+14616C>T (n.1682+14616C>T) n.82-6549C>T n.183G>A c.1358+14616C>T (n.1358+14616C>T) c.12+14616C>T | |
1 | g.62604090G>C | CA340605838 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.1388+14616C>G (n.1388+14616C>G) c.1682+14616C>G (n.1682+14616C>G) n.82-6549C>G n.183G>C c.1358+14616C>G (n.1358+14616C>G) c.12+14616C>G | |
1 | g.62604090G>T | CA340605839 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.1388+14616C>A (n.1388+14616C>A) c.1682+14616C>A (n.1682+14616C>A) n.82-6549C>A n.183G>T c.1358+14616C>A (n.1358+14616C>A) c.12+14616C>A | COSMIC |
1 | g.62604091G>A | CA340605840 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1388+14615C>T (n.1388+14615C>T) c.1682+14615C>T (n.1682+14615C>T) n.82-6550C>T n.184G>A c.1358+14615C>T (n.1358+14615C>T) c.12+14615C>T | |
1 | g.62604091G>C | CA340605841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1388+14615C>G (n.1388+14615C>G) c.1682+14615C>G (n.1682+14615C>G) n.82-6550C>G n.184G>C c.1358+14615C>G (n.1358+14615C>G) c.12+14615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604091G= | CA1171149220 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G= (p.Gly352=) c.1388+14615C= (n.1388+14615C=) c.1682+14615C= (n.1682+14615C=) n.82-6550C= n.184G= c.1358+14615C= (n.1358+14615C=) c.12+14615C= | |
1 | g.62604091G>T | CA340605842 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.1388+14615C>A (n.1388+14615C>A) c.1682+14615C>A (n.1682+14615C>A) n.82-6550C>A n.184G>T c.1358+14615C>A (n.1358+14615C>A) c.12+14615C>A | |
1 | g.62604092G>A | CA340605843 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1388+14614C>T (n.1388+14614C>T) c.1682+14614C>T (n.1682+14614C>T) n.82-6551C>T n.185G>A c.1358+14614C>T (n.1358+14614C>T) c.12+14614C>T | |
1 | g.62604092G>C | CA340605844 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1388+14614C>G (n.1388+14614C>G) c.1682+14614C>G (n.1682+14614C>G) n.82-6551C>G n.185G>C c.1358+14614C>G (n.1358+14614C>G) c.12+14614C>G | |
1 | g.62604092G>T | CA340605845 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1388+14614C>A (n.1388+14614C>A) c.1682+14614C>A (n.1682+14614C>A) n.82-6551C>A n.185G>T c.1358+14614C>A (n.1358+14614C>A) c.12+14614C>A | |
1 | g.62604093A>C | CA418187380 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1056A>C (p.Gly352=) c.1388+14613T>G (n.1388+14613T>G) c.1682+14613T>G (n.1682+14613T>G) n.82-6552T>G n.186A>C c.1358+14613T>G (n.1358+14613T>G) c.12+14613T>G | |
1 | g.62604093A>G | CA418187379 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1056A>G (p.Gly352=) c.1388+14613T>C (n.1388+14613T>C) c.1682+14613T>C (n.1682+14613T>C) n.82-6552T>C n.186A>G c.1358+14613T>C (n.1358+14613T>C) c.12+14613T>C | |
1 | g.62604093A>T | CA418187381 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1056A>T (p.Gly352=) c.1388+14613T>A (n.1388+14613T>A) c.1682+14613T>A (n.1682+14613T>A) n.82-6552T>A n.186A>T c.1358+14613T>A (n.1358+14613T>A) c.12+14613T>A | |
1 | g.62604094A>C | CA340605846 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1057A>C (p.Asn353His) c.1388+14612T>G (n.1388+14612T>G) c.1682+14612T>G (n.1682+14612T>G) n.82-6553T>G n.187A>C c.1358+14612T>G (n.1358+14612T>G) c.12+14612T>G | |
1 | g.62604094A>G | CA340605848 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1388+14612T>C (n.1388+14612T>C) c.1682+14612T>C (n.1682+14612T>C) n.82-6553T>C n.187A>G c.1358+14612T>C (n.1358+14612T>C) c.12+14612T>C | |
1 | g.62604094A>T | CA340605847 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1388+14612T>A (n.1388+14612T>A) c.1682+14612T>A (n.1682+14612T>A) n.82-6553T>A n.187A>T c.1358+14612T>A (n.1358+14612T>A) c.12+14612T>A | |
1 | g.62604095A>C | CA340605849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1388+14611T>G (n.1388+14611T>G) c.1682+14611T>G (n.1682+14611T>G) n.82-6554T>G n.188A>C c.1358+14611T>G (n.1358+14611T>G) c.12+14611T>G | |
1 | g.62604095A>G | CA340605850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1388+14611T>C (n.1388+14611T>C) c.1682+14611T>C (n.1682+14611T>C) n.82-6554T>C n.188A>G c.1358+14611T>C (n.1358+14611T>C) c.12+14611T>C | |
1 | g.62604095A>T | CA340605851 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1388+14611T>A (n.1388+14611T>A) c.1682+14611T>A (n.1682+14611T>A) n.82-6554T>A n.188A>T c.1358+14611T>A (n.1358+14611T>A) c.12+14611T>A | |
1 | g.62604096T>A | CA340605852 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.1388+14610A>T (n.1388+14610A>T) c.1682+14610A>T (n.1682+14610A>T) n.82-6555A>T n.189T>A c.1358+14610A>T (n.1358+14610A>T) c.12+14610A>T | |
1 | g.62604096T>C | CA418187383 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1059T>C (p.Asn353=) c.1388+14610A>G (n.1388+14610A>G) c.1682+14610A>G (n.1682+14610A>G) n.82-6555A>G n.189T>C c.1358+14610A>G (n.1358+14610A>G) c.12+14610A>G | |
1 | g.62604096T>G | CA340605853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.1388+14610A>C (n.1388+14610A>C) c.1682+14610A>C (n.1682+14610A>C) n.82-6555A>C n.189T>G c.1358+14610A>C (n.1358+14610A>C) c.12+14610A>C | dbSNP |
1 | g.62604097C>A | CA340605854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1060C>A (p.His354Asn) c.1388+14609G>T (n.1388+14609G>T) c.1682+14609G>T (n.1682+14609G>T) n.82-6556G>T n.190C>A c.1358+14609G>T (n.1358+14609G>T) c.12+14609G>T | |
1 | g.62604097C>G | CA340605855 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1060C>G (p.His354Asp) c.1388+14609G>C (n.1388+14609G>C) c.1682+14609G>C (n.1682+14609G>C) n.82-6556G>C n.190C>G c.1358+14609G>C (n.1358+14609G>C) c.12+14609G>C | |
1 | g.62604097C>T | CA340605856 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1388+14609G>A (n.1388+14609G>A) c.1682+14609G>A (n.1682+14609G>A) n.82-6556G>A n.190C>T c.1358+14609G>A (n.1358+14609G>A) c.12+14609G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604098A>C | CA340605858 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1061A>C (p.His354Pro) c.1388+14608T>G (n.1388+14608T>G) c.1682+14608T>G (n.1682+14608T>G) n.82-6557T>G n.191A>C c.1358+14608T>G (n.1358+14608T>G) c.12+14608T>G | COSMIC |
1 | g.62604098A>G | CA340605859 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1061A>G (p.His354Arg) c.1388+14608T>C (n.1388+14608T>C) c.1682+14608T>C (n.1682+14608T>C) n.82-6557T>C n.191A>G c.1358+14608T>C (n.1358+14608T>C) c.12+14608T>C | |
1 | g.62604098A>T | CA340605861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1061A>T (p.His354Leu) c.1388+14608T>A (n.1388+14608T>A) c.1682+14608T>A (n.1682+14608T>A) n.82-6557T>A n.191A>T c.1358+14608T>A (n.1358+14608T>A) c.12+14608T>A | |
1 | g.62604099C>A | CA340605865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1062C>A (p.His354Gln) c.1388+14607G>T (n.1388+14607G>T) c.1682+14607G>T (n.1682+14607G>T) n.82-6558G>T n.192C>A c.1358+14607G>T (n.1358+14607G>T) c.12+14607G>T | |
1 | g.62604099C= | CA1171149221 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1062C= (p.His354=) c.1388+14607G= (n.1388+14607G=) c.1682+14607G= (n.1682+14607G=) n.82-6558G= n.192C= c.1358+14607G= (n.1358+14607G=) c.12+14607G= | |
1 | g.62604099C>G | CA340605863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1062C>G (p.His354Gln) c.1388+14607G>C (n.1388+14607G>C) c.1682+14607G>C (n.1682+14607G>C) n.82-6558G>C n.192C>G c.1358+14607G>C (n.1358+14607G>C) c.12+14607G>C | |
1 | g.62604099C>T | CA886779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1062C>T (p.His354=) c.1388+14607G>A (n.1388+14607G>A) c.1682+14607G>A (n.1682+14607G>A) n.82-6558G>A n.192C>T c.1358+14607G>A (n.1358+14607G>A) c.12+14607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604100G>A | CA886780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1388+14606C>T (n.1388+14606C>T) c.1682+14606C>T (n.1682+14606C>T) n.82-6559C>T n.193G>A c.1358+14606C>T (n.1358+14606C>T) c.12+14606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604100G>C | CA340605870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1388+14606C>G (n.1388+14606C>G) c.1682+14606C>G (n.1682+14606C>G) n.82-6559C>G n.193G>C c.1358+14606C>G (n.1358+14606C>G) c.12+14606C>G | |
1 | g.62604100G= | CA1143949025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1063G= (p.Glu355=) c.1388+14606C= (n.1388+14606C=) c.1682+14606C= (n.1682+14606C=) n.82-6559C= n.193G= c.1358+14606C= (n.1358+14606C=) c.12+14606C= | |
1 | g.62604100G>T | CA340605872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1388+14606C>A (n.1388+14606C>A) c.1682+14606C>A (n.1682+14606C>A) n.82-6559C>A n.193G>T c.1358+14606C>A (n.1358+14606C>A) c.12+14606C>A | |
1 | g.62604101A>C | CA340605873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1388+14605T>G (n.1388+14605T>G) c.1682+14605T>G (n.1682+14605T>G) n.82-6560T>G n.194A>C c.1358+14605T>G (n.1358+14605T>G) c.12+14605T>G | |
1 | g.62604101A>G | CA340605875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1388+14605T>C (n.1388+14605T>C) c.1682+14605T>C (n.1682+14605T>C) n.82-6560T>C n.194A>G c.1358+14605T>C (n.1358+14605T>C) c.12+14605T>C | |
1 | g.62604101A>T | CA340605876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1388+14605T>A (n.1388+14605T>A) c.1682+14605T>A (n.1682+14605T>A) n.82-6560T>A n.194A>T c.1358+14605T>A (n.1358+14605T>A) c.12+14605T>A | |
1 | g.62604102A= | CA1140265166 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1065A= (p.Glu355=) c.1388+14604T= (n.1388+14604T=) c.1682+14604T= (n.1682+14604T=) n.82-6561T= n.195A= c.1358+14604T= (n.1358+14604T=) c.12+14604T= | |
1 | g.62604102A>C | CA340605878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.1388+14604T>G (n.1388+14604T>G) c.1682+14604T>G (n.1682+14604T>G) n.82-6561T>G n.195A>C c.1358+14604T>G (n.1358+14604T>G) c.12+14604T>G | |
1 | g.62604102A>G | CA23753623 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1065A>G (p.Glu355=) c.1388+14604T>C (n.1388+14604T>C) c.1682+14604T>C (n.1682+14604T>C) n.82-6561T>C n.195A>G c.1358+14604T>C (n.1358+14604T>C) c.12+14604T>C | dbSNP |
1 | g.62604102A>T | CA340605880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.1388+14604T>A (n.1388+14604T>A) c.1682+14604T>A (n.1682+14604T>A) n.82-6561T>A n.195A>T c.1358+14604T>A (n.1358+14604T>A) c.12+14604T>A | |
1 | g.62604103A>C | CA340605882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1388+14603T>G (n.1388+14603T>G) c.1682+14603T>G (n.1682+14603T>G) n.82-6562T>G n.196A>C c.1358+14603T>G (n.1358+14603T>G) c.12+14603T>G | |
1 | g.62604103A>G | CA340605883 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1388+14603T>C (n.1388+14603T>C) c.1682+14603T>C (n.1682+14603T>C) n.82-6562T>C n.196A>G c.1358+14603T>C (n.1358+14603T>C) c.12+14603T>C | |
1 | g.62604103A>T | CA340605884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1388+14603T>A (n.1388+14603T>A) c.1682+14603T>A (n.1682+14603T>A) n.82-6562T>A n.196A>T c.1358+14603T>A (n.1358+14603T>A) c.12+14603T>A | |
1 | g.62604104C>A | CA340605888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1388+14602G>T (n.1388+14602G>T) c.1682+14602G>T (n.1682+14602G>T) n.82-6563G>T n.197C>A c.1358+14602G>T (n.1358+14602G>T) c.12+14602G>T | |
1 | g.62604104C>G | CA340605886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1388+14602G>C (n.1388+14602G>C) c.1682+14602G>C (n.1682+14602G>C) n.82-6563G>C n.197C>G c.1358+14602G>C (n.1358+14602G>C) c.12+14602G>C | |
1 | g.62604104C>T | CA340605885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1388+14602G>A (n.1388+14602G>A) c.1682+14602G>A (n.1682+14602G>A) n.82-6563G>A n.197C>T c.1358+14602G>A (n.1358+14602G>A) c.12+14602G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604105C>A | CA418187391 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1068C>A (p.Thr356=) c.1388+14601G>T (n.1388+14601G>T) c.1682+14601G>T (n.1682+14601G>T) n.82-6564G>T n.198C>A c.1358+14601G>T (n.1358+14601G>T) c.12+14601G>T | |
1 | g.62604105C>G | CA418187392 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1068C>G (p.Thr356=) c.1388+14601G>C (n.1388+14601G>C) c.1682+14601G>C (n.1682+14601G>C) n.82-6564G>C n.198C>G c.1358+14601G>C (n.1358+14601G>C) c.12+14601G>C | |
1 | g.62604105C>T | CA418187393 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1068C>T (p.Thr356=) c.1388+14601G>A (n.1388+14601G>A) c.1682+14601G>A (n.1682+14601G>A) n.82-6564G>A n.198C>T c.1358+14601G>A (n.1358+14601G>A) c.12+14601G>A | |
1 | g.62604106A>C | CA340605892 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.1388+14600T>G (n.1388+14600T>G) c.1682+14600T>G (n.1682+14600T>G) n.82-6565T>G n.199A>C c.1358+14600T>G (n.1358+14600T>G) c.12+14600T>G | |
1 | g.62604106A>G | CA340605890 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1388+14600T>C (n.1388+14600T>C) c.1682+14600T>C (n.1682+14600T>C) n.82-6565T>C n.199A>G c.1358+14600T>C (n.1358+14600T>C) c.12+14600T>C | ClinVar |
1 | g.62604106A>T | CA340605893 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1388+14600T>A (n.1388+14600T>A) c.1682+14600T>A (n.1682+14600T>A) n.82-6565T>A n.199A>T c.1358+14600T>A (n.1358+14600T>A) c.12+14600T>A | |
1 | g.62604107A>C | CA340605894 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1388+14599T>G (n.1388+14599T>G) c.1682+14599T>G (n.1682+14599T>G) n.82-6566T>G n.200A>C c.1358+14599T>G (n.1358+14599T>G) c.12+14599T>G | |
1 | g.62604107A>G | CA340605896 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1388+14599T>C (n.1388+14599T>C) c.1682+14599T>C (n.1682+14599T>C) n.82-6566T>C n.200A>G c.1358+14599T>C (n.1358+14599T>C) c.12+14599T>C | |
1 | g.62604107A>T | CA340605898 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1388+14599T>A (n.1388+14599T>A) c.1682+14599T>A (n.1682+14599T>A) n.82-6566T>A n.200A>T c.1358+14599T>A (n.1358+14599T>A) c.12+14599T>A | |
1 | g.62604108C>A | CA340605899 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.1388+14598G>T (n.1388+14598G>T) c.1682+14598G>T (n.1682+14598G>T) n.82-6567G>T n.201C>A c.1358+14598G>T (n.1358+14598G>T) c.12+14598G>T | |
1 | g.62604108C>G | CA340605901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.1388+14598G>C (n.1388+14598G>C) c.1682+14598G>C (n.1682+14598G>C) n.82-6567G>C n.201C>G c.1358+14598G>C (n.1358+14598G>C) c.12+14598G>C | |
1 | g.62604108C>T | CA418187395 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.1388+14598G>A (n.1388+14598G>A) c.1682+14598G>A (n.1682+14598G>A) n.82-6567G>A n.201C>T c.1358+14598G>A (n.1358+14598G>A) c.12+14598G>A | |
1 | g.62604109T>A | CA340605902 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1388+14597A>T (n.1388+14597A>T) c.1682+14597A>T (n.1682+14597A>T) n.82-6568A>T n.202T>A c.1358+14597A>T (n.1358+14597A>T) c.12+14597A>T | |
1 | g.62604109T>C | CA886781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1388+14597A>G (n.1388+14597A>G) c.1682+14597A>G (n.1682+14597A>G) n.82-6568A>G n.202T>C c.1358+14597A>G (n.1358+14597A>G) c.12+14597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604109T>G | CA340605904 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1388+14597A>C (n.1388+14597A>C) c.1682+14597A>C (n.1682+14597A>C) n.82-6568A>C n.202T>G c.1358+14597A>C (n.1358+14597A>C) c.12+14597A>C | |
1 | g.62604109T= | CA1171149222 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1072T= (p.Tyr358=) c.1388+14597A= (n.1388+14597A=) c.1682+14597A= (n.1682+14597A=) n.82-6568A= n.202T= c.1358+14597A= (n.1358+14597A=) c.12+14597A= | |
1 | g.62604110A>C | CA340605906 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1388+14596T>G (n.1388+14596T>G) c.1682+14596T>G (n.1682+14596T>G) n.82-6569T>G n.203A>C c.1358+14596T>G (n.1358+14596T>G) c.12+14596T>G | |
1 | g.62604110A>G | CA340605907 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1388+14596T>C (n.1388+14596T>C) c.1682+14596T>C (n.1682+14596T>C) n.82-6569T>C n.203A>G c.1358+14596T>C (n.1358+14596T>C) c.12+14596T>C | COSMIC |
1 | g.62604110A>T | CA340605909 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1388+14596T>A (n.1388+14596T>A) c.1682+14596T>A (n.1682+14596T>A) n.82-6569T>A n.203A>T c.1358+14596T>A (n.1358+14596T>A) c.12+14596T>A | |
1 | g.62604111T>A | CA340605910 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1388+14595A>T (n.1388+14595A>T) c.1682+14595A>T (n.1682+14595A>T) n.82-6570A>T n.204T>A c.1358+14595A>T (n.1358+14595A>T) c.12+14595A>T | |
1 | g.62604111T>C | CA418187397 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1388+14595A>G (n.1388+14595A>G) c.1682+14595A>G (n.1682+14595A>G) n.82-6570A>G n.204T>C c.1358+14595A>G (n.1358+14595A>G) c.12+14595A>G | |
1 | g.62604111T>G | CA340605912 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1388+14595A>C (n.1388+14595A>C) c.1682+14595A>C (n.1682+14595A>C) n.82-6570A>C n.204T>G c.1358+14595A>C (n.1358+14595A>C) c.12+14595A>C | |
1 | g.62604112A= | CA1171149223 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1075A= (p.Thr359=) c.1388+14594T= (n.1388+14594T=) c.1682+14594T= (n.1682+14594T=) n.82-6571T= n.205A= c.1358+14594T= (n.1358+14594T=) c.12+14594T= | |
1 | g.62604112A>C | CA340605920 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1388+14594T>G (n.1388+14594T>G) c.1682+14594T>G (n.1682+14594T>G) n.82-6571T>G n.205A>C c.1358+14594T>G (n.1358+14594T>G) c.12+14594T>G | |
1 | g.62604112A>G | CA340605916 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1388+14594T>C (n.1388+14594T>C) c.1682+14594T>C (n.1682+14594T>C) n.82-6571T>C n.205A>G c.1358+14594T>C (n.1358+14594T>C) c.12+14594T>C | dbSNP |
1 | g.62604112A>T | CA340605918 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1388+14594T>A (n.1388+14594T>A) c.1682+14594T>A (n.1682+14594T>A) n.82-6571T>A n.205A>T c.1358+14594T>A (n.1358+14594T>A) c.12+14594T>A | |
1 | g.62604113C>A | CA340605923 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.1388+14593G>T (n.1388+14593G>T) c.1682+14593G>T (n.1682+14593G>T) n.82-6572G>T n.206C>A c.1358+14593G>T (n.1358+14593G>T) c.12+14593G>T | COSMIC |
1 | g.62604113C= | CA1143454638 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1076C= (p.Thr359=) c.1388+14593G= (n.1388+14593G=) c.1682+14593G= (n.1682+14593G=) n.82-6572G= n.206C= c.1358+14593G= (n.1358+14593G=) c.12+14593G= | |
1 | g.62604113C>G | CA340605927 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.1388+14593G>C (n.1388+14593G>C) c.1682+14593G>C (n.1682+14593G>C) n.82-6572G>C n.206C>G c.1358+14593G>C (n.1358+14593G>C) c.12+14593G>C | |
1 | g.62604113C>T | CA886782 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1076C>T (p.Thr359Met) c.1388+14593G>A (n.1388+14593G>A) c.1682+14593G>A (n.1682+14593G>A) n.82-6572G>A n.206C>T c.1358+14593G>A (n.1358+14593G>A) c.12+14593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604114G>A | CA886783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1077G>A (p.Thr359=) c.1388+14592C>T (n.1388+14592C>T) c.1682+14592C>T (n.1682+14592C>T) n.82-6573C>T n.207G>A c.1358+14592C>T (n.1358+14592C>T) c.12+14592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604114G>C | CA418187400 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1077G>C (p.Thr359=) c.1388+14592C>G (n.1388+14592C>G) c.1682+14592C>G (n.1682+14592C>G) n.82-6573C>G n.207G>C c.1358+14592C>G (n.1358+14592C>G) c.12+14592C>G | |
1 | g.62604114G= | CA1148874795 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1077G= (p.Thr359=) c.1388+14592C= (n.1388+14592C=) c.1682+14592C= (n.1682+14592C=) n.82-6573C= n.207G= c.1358+14592C= (n.1358+14592C=) c.12+14592C= | |
1 | g.62604114G>T | CA886784 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1077G>T (p.Thr359=) c.1388+14592C>A (n.1388+14592C>A) c.1682+14592C>A (n.1682+14592C>A) n.82-6573C>A n.207G>T c.1358+14592C>A (n.1358+14592C>A) c.12+14592C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62604115C>A | CA340605932 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1388+14591G>T (n.1388+14591G>T) c.1682+14591G>T (n.1682+14591G>T) n.82-6574G>T n.208C>A c.1358+14591G>T (n.1358+14591G>T) c.12+14591G>T | |
1 | g.62604115C= | CA1171149224 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1078C= (p.Leu360=) c.1388+14591G= (n.1388+14591G=) c.1682+14591G= (n.1682+14591G=) n.82-6574G= n.208C= c.1358+14591G= (n.1358+14591G=) c.12+14591G= | |
1 | g.62604115C>G | CA340605934 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1388+14591G>C (n.1388+14591G>C) c.1682+14591G>C (n.1682+14591G>C) n.82-6574G>C n.208C>G c.1358+14591G>C (n.1358+14591G>C) c.12+14591G>C | |
1 | g.62604115C>T | CA886785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.1388+14591G>A (n.1388+14591G>A) c.1682+14591G>A (n.1682+14591G>A) n.82-6574G>A n.208C>T c.1358+14591G>A (n.1358+14591G>A) c.12+14591G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604116T>A | CA886787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1388+14590A>T (n.1388+14590A>T) c.1682+14590A>T (n.1682+14590A>T) n.82-6575A>T n.209T>A c.1358+14590A>T (n.1358+14590A>T) c.12+14590A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604116T>C | CA886786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1388+14590A>G (n.1388+14590A>G) c.1682+14590A>G (n.1682+14590A>G) n.82-6575A>G n.209T>C c.1358+14590A>G (n.1358+14590A>G) c.12+14590A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604116T>G | CA340605937 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1388+14590A>C (n.1388+14590A>C) c.1682+14590A>C (n.1682+14590A>C) n.82-6575A>C n.209T>G c.1358+14590A>C (n.1358+14590A>C) c.12+14590A>C | |
1 | g.62604116T= | CA1171149225 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1079T= (p.Leu360=) c.1388+14590A= (n.1388+14590A=) c.1682+14590A= (n.1682+14590A=) n.82-6575A= n.209T= c.1358+14590A= (n.1358+14590A=) c.12+14590A= | |
1 | g.62604117A>C | CA418187406 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1080A>C (p.Leu360=) c.1388+14589T>G (n.1388+14589T>G) c.1682+14589T>G (n.1682+14589T>G) n.82-6576T>G n.210A>C c.1358+14589T>G (n.1358+14589T>G) c.12+14589T>G | |
1 | g.62604117A>G | CA418187405 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1080A>G (p.Leu360=) c.1388+14589T>C (n.1388+14589T>C) c.1682+14589T>C (n.1682+14589T>C) n.82-6576T>C n.210A>G c.1358+14589T>C (n.1358+14589T>C) c.12+14589T>C | |
1 | g.62604117A>T | CA418187404 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1080A>T (p.Leu360=) c.1388+14589T>A (n.1388+14589T>A) c.1682+14589T>A (n.1682+14589T>A) n.82-6576T>A n.210A>T c.1358+14589T>A (n.1358+14589T>A) c.12+14589T>A | |
1 | g.62604118C>A | CA340605943 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.1388+14588G>T (n.1388+14588G>T) c.1682+14588G>T (n.1682+14588G>T) n.82-6577G>T n.211C>A c.1358+14588G>T (n.1358+14588G>T) c.12+14588G>T | |
1 | g.62604118C>G | CA340605941 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.1388+14588G>C (n.1388+14588G>C) c.1682+14588G>C (n.1682+14588G>C) n.82-6577G>C n.211C>G c.1358+14588G>C (n.1358+14588G>C) c.12+14588G>C | |
1 | g.62604118C>T | CA340605939 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1388+14588G>A (n.1388+14588G>A) c.1682+14588G>A (n.1682+14588G>A) n.82-6577G>A n.211C>T c.1358+14588G>A (n.1358+14588G>A) c.12+14588G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604119A>C | CA340605944 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.1388+14587T>G (n.1388+14587T>G) c.1682+14587T>G (n.1682+14587T>G) n.82-6578T>G n.212A>C c.1358+14587T>G (n.1358+14587T>G) c.12+14587T>G | |
1 | g.62604119A>G | CA340605945 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.1388+14587T>C (n.1388+14587T>C) c.1682+14587T>C (n.1682+14587T>C) n.82-6578T>C n.212A>G c.1358+14587T>C (n.1358+14587T>C) c.12+14587T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604119A>T | CA340605946 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.1388+14587T>A (n.1388+14587T>A) c.1682+14587T>A (n.1682+14587T>A) n.82-6578T>A n.212A>T c.1358+14587T>A (n.1358+14587T>A) c.12+14587T>A | |
1 | g.62604120T>A | CA340605949 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1083T>A (p.His361Gln) c.1388+14586A>T (n.1388+14586A>T) c.1682+14586A>T (n.1682+14586A>T) n.82-6579A>T n.213T>A c.1358+14586A>T (n.1358+14586A>T) c.12+14586A>T | |
1 | g.62604120T>C | CA886788 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1083T>C (p.His361=) c.1388+14586A>G (n.1388+14586A>G) c.1682+14586A>G (n.1682+14586A>G) n.82-6579A>G n.213T>C c.1358+14586A>G (n.1358+14586A>G) c.12+14586A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604120T>G | CA340605951 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1083T>G (p.His361Gln) c.1388+14586A>C (n.1388+14586A>C) c.1682+14586A>C (n.1682+14586A>C) n.82-6579A>C n.213T>G c.1358+14586A>C (n.1358+14586A>C) c.12+14586A>C | |
1 | g.62604120T= | CA1171149226 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1083T= (p.His361=) c.1388+14586A= (n.1388+14586A=) c.1682+14586A= (n.1682+14586A=) n.82-6579A= n.213T= c.1358+14586A= (n.1358+14586A=) c.12+14586A= | |
1 | g.62604121C>A | CA340605952 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.1388+14585G>T (n.1388+14585G>T) c.1682+14585G>T (n.1682+14585G>T) n.82-6580G>T n.214C>A c.1358+14585G>T (n.1358+14585G>T) c.12+14585G>T | |
1 | g.62604121C= | CA1171149227 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1084C= (p.Leu362=) c.1388+14585G= (n.1388+14585G=) c.1682+14585G= (n.1682+14585G=) n.82-6580G= n.214C= c.1358+14585G= (n.1358+14585G=) c.12+14585G= | |
1 | g.62604121C>G | CA23753722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1388+14585G>C (n.1388+14585G>C) c.1682+14585G>C (n.1682+14585G>C) n.82-6580G>C n.214C>G c.1358+14585G>C (n.1358+14585G>C) c.12+14585G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604121C>T | CA418187409 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.1388+14585G>A (n.1388+14585G>A) c.1682+14585G>A (n.1682+14585G>A) n.82-6580G>A n.214C>T c.1358+14585G>A (n.1358+14585G>A) c.12+14585G>A | dbSNP |
1 | g.62604122T>A | CA340605953 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1388+14584A>T (n.1388+14584A>T) c.1682+14584A>T (n.1682+14584A>T) n.82-6581A>T n.215T>A c.1358+14584A>T (n.1358+14584A>T) c.12+14584A>T | |
1 | g.62604122T>C | CA340605954 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1388+14584A>G (n.1388+14584A>G) c.1682+14584A>G (n.1682+14584A>G) n.82-6581A>G n.215T>C c.1358+14584A>G (n.1358+14584A>G) c.12+14584A>G | |
1 | g.62604122T>G | CA340605955 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1388+14584A>C (n.1388+14584A>C) c.1682+14584A>C (n.1682+14584A>C) n.82-6581A>C n.215T>G c.1358+14584A>C (n.1358+14584A>C) c.12+14584A>C | |
1 | g.62604123A>C | CA418187411 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1086A>C (p.Leu362=) c.1388+14583T>G (n.1388+14583T>G) c.1682+14583T>G (n.1682+14583T>G) n.82-6582T>G n.216A>C c.1358+14583T>G (n.1358+14583T>G) c.12+14583T>G | |
1 | g.62604123A>G | CA418187412 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.1388+14583T>C (n.1388+14583T>C) c.1682+14583T>C (n.1682+14583T>C) n.82-6582T>C n.216A>G c.1358+14583T>C (n.1358+14583T>C) c.12+14583T>C | |
1 | g.62604123A>T | CA418187413 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1086A>T (p.Leu362=) c.1388+14583T>A (n.1388+14583T>A) c.1682+14583T>A (n.1682+14583T>A) n.82-6582T>A n.216A>T c.1358+14583T>A (n.1358+14583T>A) c.12+14583T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604124G>A | CA886789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1087G>A (p.Val363Ile) c.1388+14582C>T (n.1388+14582C>T) c.1682+14582C>T (n.1682+14582C>T) n.82-6583C>T n.217G>A c.1358+14582C>T (n.1358+14582C>T) c.12+14582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604124G>C | CA340605956 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1388+14582C>G (n.1388+14582C>G) c.1682+14582C>G (n.1682+14582C>G) n.82-6583C>G n.217G>C c.1358+14582C>G (n.1358+14582C>G) c.12+14582C>G | |
1 | g.62604124G= | CA1171149228 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1087G= (p.Val363=) c.1388+14582C= (n.1388+14582C=) c.1682+14582C= (n.1682+14582C=) n.82-6583C= n.217G= c.1358+14582C= (n.1358+14582C=) c.12+14582C= | |
1 | g.62604124G>T | CA340605959 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1388+14582C>A (n.1388+14582C>A) c.1682+14582C>A (n.1682+14582C>A) n.82-6583C>A n.217G>T c.1358+14582C>A (n.1358+14582C>A) c.12+14582C>A | |
1 | g.62604125T>A | CA340605960 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1088T>A (p.Val363Asp) c.1388+14581A>T (n.1388+14581A>T) c.1682+14581A>T (n.1682+14581A>T) n.82-6584A>T n.218T>A c.1358+14581A>T (n.1358+14581A>T) c.12+14581A>T | |
1 | g.62604125T>C | CA340605963 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1388+14581A>G (n.1388+14581A>G) c.1682+14581A>G (n.1682+14581A>G) n.82-6584A>G n.218T>C c.1358+14581A>G (n.1358+14581A>G) c.12+14581A>G | |
1 | g.62604125T>G | CA340605962 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1388+14581A>C (n.1388+14581A>C) c.1682+14581A>C (n.1682+14581A>C) n.82-6584A>C n.218T>G c.1358+14581A>C (n.1358+14581A>C) c.12+14581A>C | |
1 | g.62604126T>A | CA418187414 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1089T>A (p.Val363=) c.1388+14580A>T (n.1388+14580A>T) c.1682+14580A>T (n.1682+14580A>T) n.82-6585A>T n.219T>A c.1358+14580A>T (n.1358+14580A>T) c.12+14580A>T | |
1 | g.62604126T>C | CA418187415 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1089T>C (p.Val363=) c.1388+14580A>G (n.1388+14580A>G) c.1682+14580A>G (n.1682+14580A>G) n.82-6585A>G n.219T>C c.1358+14580A>G (n.1358+14580A>G) c.12+14580A>G | |
1 | g.62604126T>G | CA886790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1089T>G (p.Val363=) c.1388+14580A>C (n.1388+14580A>C) c.1682+14580A>C (n.1682+14580A>C) n.82-6585A>C n.219T>G c.1358+14580A>C (n.1358+14580A>C) c.12+14580A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604126T= | CA1171149229 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1089T= (p.Val363=) c.1388+14580A= (n.1388+14580A=) c.1682+14580A= (n.1682+14580A=) n.82-6585A= n.219T= c.1358+14580A= (n.1358+14580A=) c.12+14580A= | |
1 | g.62604127G>A | CA340605967 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1388+14579C>T (n.1388+14579C>T) c.1682+14579C>T (n.1682+14579C>T) n.82-6586C>T n.220G>A c.1358+14579C>T (n.1358+14579C>T) c.12+14579C>T | |
1 | g.62604127G>C | CA340605968 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1388+14579C>G (n.1388+14579C>G) c.1682+14579C>G (n.1682+14579C>G) n.82-6586C>G n.220G>C c.1358+14579C>G (n.1358+14579C>G) c.12+14579C>G | |
1 | g.62604127G>T | CA340605971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1388+14579C>A (n.1388+14579C>A) c.1682+14579C>A (n.1682+14579C>A) n.82-6586C>A n.220G>T c.1358+14579C>A (n.1358+14579C>A) c.12+14579C>A | |
1 | g.62604128C>A | CA340605974 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1388+14578G>T (n.1388+14578G>T) c.1682+14578G>T (n.1682+14578G>T) n.82-6587G>T n.221C>A c.1358+14578G>T (n.1358+14578G>T) c.12+14578G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604128C= | CA1171149230 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1091C= (p.Ala364=) c.1388+14578G= (n.1388+14578G=) c.1682+14578G= (n.1682+14578G=) n.82-6587G= n.221C= c.1358+14578G= (n.1358+14578G=) c.12+14578G= | |
1 | g.62604128C>G | CA340605977 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1388+14578G>C (n.1388+14578G>C) c.1682+14578G>C (n.1682+14578G>C) n.82-6587G>C n.221C>G c.1358+14578G>C (n.1358+14578G>C) c.12+14578G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604128C>T | CA886791 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1388+14578G>A (n.1388+14578G>A) c.1682+14578G>A (n.1682+14578G>A) n.82-6587G>A n.221C>T c.1358+14578G>A (n.1358+14578G>A) c.12+14578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604129G>A | CA886793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1092G>A (p.Ala364=) c.1388+14577C>T (n.1388+14577C>T) c.1682+14577C>T (n.1682+14577C>T) n.82-6588C>T n.222G>A c.1358+14577C>T (n.1358+14577C>T) c.12+14577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604129G>C | CA886792 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1092G>C (p.Ala364=) c.1388+14577C>G (n.1388+14577C>G) c.1682+14577C>G (n.1682+14577C>G) n.82-6588C>G n.222G>C c.1358+14577C>G (n.1358+14577C>G) c.12+14577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604129G= | CA1142256854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1092G= (p.Ala364=) c.1388+14577C= (n.1388+14577C=) c.1682+14577C= (n.1682+14577C=) n.82-6588C= n.222G= c.1358+14577C= (n.1358+14577C=) c.12+14577C= | |
1 | g.62604129G>T | CA418187420 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1092G>T (p.Ala364=) c.1388+14577C>A (n.1388+14577C>A) c.1682+14577C>A (n.1682+14577C>A) n.82-6588C>A n.222G>T c.1358+14577C>A (n.1358+14577C>A) c.12+14577C>A | |
1 | g.62604130A= | CA1171149231 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1093A= (p.Ile365=) c.1388+14576T= (n.1388+14576T=) c.1682+14576T= (n.1682+14576T=) n.82-6589T= n.223A= c.1358+14576T= (n.1358+14576T=) c.12+14576T= | |
1 | g.62604130A>C | CA340605984 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1388+14576T>G (n.1388+14576T>G) c.1682+14576T>G (n.1682+14576T>G) n.82-6589T>G n.223A>C c.1358+14576T>G (n.1358+14576T>G) c.12+14576T>G | |
1 | g.62604130A>G | CA340605989 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1388+14576T>C (n.1388+14576T>C) c.1682+14576T>C (n.1682+14576T>C) n.82-6589T>C n.223A>G c.1358+14576T>C (n.1358+14576T>C) c.12+14576T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604130A>T | CA886794 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1388+14576T>A (n.1388+14576T>A) c.1682+14576T>A (n.1682+14576T>A) n.82-6589T>A n.223A>T c.1358+14576T>A (n.1358+14576T>A) c.12+14576T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604131T>A | CA340606004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1388+14575A>T (n.1388+14575A>T) c.1682+14575A>T (n.1682+14575A>T) n.82-6590A>T n.224T>A c.1358+14575A>T (n.1358+14575A>T) c.12+14575A>T | |
1 | g.62604131T>C | CA340606001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1388+14575A>G (n.1388+14575A>G) c.1682+14575A>G (n.1682+14575A>G) n.82-6590A>G n.224T>C c.1358+14575A>G (n.1358+14575A>G) c.12+14575A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604131T>G | CA340605997 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1388+14575A>C (n.1388+14575A>C) c.1682+14575A>C (n.1682+14575A>C) n.82-6590A>C n.224T>G c.1358+14575A>C (n.1358+14575A>C) c.12+14575A>C | |
1 | g.62604132T>A | CA418187427 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.1388+14574A>T (n.1388+14574A>T) c.1682+14574A>T (n.1682+14574A>T) n.82-6591A>T n.225T>A c.1358+14574A>T (n.1358+14574A>T) c.12+14574A>T | |
1 | g.62604132T>C | CA418187428 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1095T>C (p.Ile365=) c.1388+14574A>G (n.1388+14574A>G) c.1682+14574A>G (n.1682+14574A>G) n.82-6591A>G n.225T>C c.1358+14574A>G (n.1358+14574A>G) c.12+14574A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604132T>G | CA340606009 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.1388+14574A>C (n.1388+14574A>C) c.1682+14574A>C (n.1682+14574A>C) n.82-6591A>C n.225T>G c.1358+14574A>C (n.1358+14574A>C) c.12+14574A>C | |
1 | g.62604133A>C | CA340606020 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1388+14573T>G (n.1388+14573T>G) c.1682+14573T>G (n.1682+14573T>G) n.82-6592T>G n.226A>C c.1358+14573T>G (n.1358+14573T>G) c.12+14573T>G | |
1 | g.62604133A>G | CA340606013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1388+14573T>C (n.1388+14573T>C) c.1682+14573T>C (n.1682+14573T>C) n.82-6592T>C n.226A>G c.1358+14573T>C (n.1358+14573T>C) c.12+14573T>C | |
1 | g.62604133A>T | CA340606015 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1388+14573T>A (n.1388+14573T>A) c.1682+14573T>A (n.1682+14573T>A) n.82-6592T>A n.226A>T c.1358+14573T>A (n.1358+14573T>A) c.12+14573T>A | |
1 | g.62604134C>A | CA340606022 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1388+14572G>T (n.1388+14572G>T) c.1682+14572G>T (n.1682+14572G>T) n.82-6593G>T n.227C>A c.1358+14572G>T (n.1358+14572G>T) c.12+14572G>T | |
1 | g.62604134C>G | CA340606029 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1388+14572G>C (n.1388+14572G>C) c.1682+14572G>C (n.1682+14572G>C) n.82-6593G>C n.227C>G c.1358+14572G>C (n.1358+14572G>C) c.12+14572G>C | |
1 | g.62604134C>T | CA340606031 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1388+14572G>A (n.1388+14572G>A) c.1682+14572G>A (n.1682+14572G>A) n.82-6593G>A n.227C>T c.1358+14572G>A (n.1358+14572G>A) c.12+14572G>A | |
1 | g.62604135T>A | CA418187435 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1098T>A (p.Thr366=) c.1388+14571A>T (n.1388+14571A>T) c.1682+14571A>T (n.1682+14571A>T) n.82-6594A>T n.228T>A c.1358+14571A>T (n.1358+14571A>T) c.12+14571A>T | |
1 | g.62604135T>C | CA886795 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1098T>C (p.Thr366=) c.1388+14571A>G (n.1388+14571A>G) c.1682+14571A>G (n.1682+14571A>G) n.82-6594A>G n.228T>C c.1358+14571A>G (n.1358+14571A>G) c.12+14571A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604135T>G | CA418187434 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1098T>G (p.Thr366=) c.1388+14571A>C (n.1388+14571A>C) c.1682+14571A>C (n.1682+14571A>C) n.82-6594A>C n.228T>G c.1358+14571A>C (n.1358+14571A>C) c.12+14571A>C | |
1 | g.62604135T= | CA1171149232 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1098T= (p.Thr366=) c.1388+14571A= (n.1388+14571A=) c.1682+14571A= (n.1682+14571A=) n.82-6594A= n.228T= c.1358+14571A= (n.1358+14571A=) c.12+14571A= | |
1 | g.62604136G>A | CA340606038 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1388+14570C>T (n.1388+14570C>T) c.1682+14570C>T (n.1682+14570C>T) n.82-6595C>T n.229G>A c.1358+14570C>T (n.1358+14570C>T) c.12+14570C>T | |
1 | g.62604136G>C | CA340606039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1388+14570C>G (n.1388+14570C>G) c.1682+14570C>G (n.1682+14570C>G) n.82-6595C>G n.229G>C c.1358+14570C>G (n.1358+14570C>G) c.12+14570C>G | |
1 | g.62604136G>T | CA340606042 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1388+14570C>A (n.1388+14570C>A) c.1682+14570C>A (n.1682+14570C>A) n.82-6595C>A n.229G>T c.1358+14570C>A (n.1358+14570C>A) c.12+14570C>A | |
1 | g.62604137G>A | CA340606044 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1388+14569C>T (n.1388+14569C>T) c.1682+14569C>T (n.1682+14569C>T) n.82-6596C>T n.230G>A c.1358+14569C>T (n.1358+14569C>T) c.12+14569C>T | |
1 | g.62604137G>C | CA340606048 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1388+14569C>G (n.1388+14569C>G) c.1682+14569C>G (n.1682+14569C>G) n.82-6596C>G n.230G>C c.1358+14569C>G (n.1358+14569C>G) c.12+14569C>G | |
1 | g.62604137G>T | CA340606052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1388+14569C>A (n.1388+14569C>A) c.1682+14569C>A (n.1682+14569C>A) n.82-6596C>A n.230G>T c.1358+14569C>A (n.1358+14569C>A) c.12+14569C>A | |
1 | g.62604138C>A | CA418187440 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1101C>A (p.Gly367=) c.1388+14568G>T (n.1388+14568G>T) c.1682+14568G>T (n.1682+14568G>T) n.82-6597G>T n.231C>A c.1358+14568G>T (n.1358+14568G>T) c.12+14568G>T | |
1 | g.62604138C>G | CA418187442 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1101C>G (p.Gly367=) c.1388+14568G>C (n.1388+14568G>C) c.1682+14568G>C (n.1682+14568G>C) n.82-6597G>C n.231C>G c.1358+14568G>C (n.1358+14568G>C) c.12+14568G>C | |
1 | g.62604138C>T | CA418187444 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1101C>T (p.Gly367=) c.1388+14568G>A (n.1388+14568G>A) c.1682+14568G>A (n.1682+14568G>A) n.82-6597G>A n.231C>T c.1358+14568G>A (n.1358+14568G>A) c.12+14568G>A | |
1 | g.62604139A>C | CA340606066 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1102A>C (p.Asn368His) c.1388+14567T>G (n.1388+14567T>G) c.1682+14567T>G (n.1682+14567T>G) n.82-6598T>G n.232A>C c.1358+14567T>G (n.1358+14567T>G) c.12+14567T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604139A>G | CA340606057 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1388+14567T>C (n.1388+14567T>C) c.1682+14567T>C (n.1682+14567T>C) n.82-6598T>C n.232A>G c.1358+14567T>C (n.1358+14567T>C) c.12+14567T>C | |
1 | g.62604139A>T | CA340606063 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1388+14567T>A (n.1388+14567T>A) c.1682+14567T>A (n.1682+14567T>A) n.82-6598T>A n.232A>T c.1358+14567T>A (n.1358+14567T>A) c.12+14567T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604140A= | CA1171149233 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A= (p.Asn368=) c.1388+14566T= (n.1388+14566T=) c.1682+14566T= (n.1682+14566T=) n.82-6599T= n.233A= c.1358+14566T= (n.1358+14566T=) c.12+14566T= | |
1 | g.62604140A>C | CA340606068 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1388+14566T>G (n.1388+14566T>G) c.1682+14566T>G (n.1682+14566T>G) n.82-6599T>G n.233A>C c.1358+14566T>G (n.1358+14566T>G) c.12+14566T>G | |
1 | g.62604140A>G | CA340606071 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1388+14566T>C (n.1388+14566T>C) c.1682+14566T>C (n.1682+14566T>C) n.82-6599T>C n.233A>G c.1358+14566T>C (n.1358+14566T>C) c.12+14566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604140A>T | CA340606074 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1388+14566T>A (n.1388+14566T>A) c.1682+14566T>A (n.1682+14566T>A) n.82-6599T>A n.233A>T c.1358+14566T>A (n.1358+14566T>A) c.12+14566T>A | |
1 | g.62604141T>A | CA340606076 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1388+14565A>T (n.1388+14565A>T) c.1682+14565A>T (n.1682+14565A>T) n.82-6600A>T n.234T>A c.1358+14565A>T (n.1358+14565A>T) c.12+14565A>T | |
1 | g.62604141T>C | CA886796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T>C (p.Asn368=) c.1388+14565A>G (n.1388+14565A>G) c.1682+14565A>G (n.1682+14565A>G) n.82-6600A>G n.234T>C c.1358+14565A>G (n.1358+14565A>G) c.12+14565A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604141T>G | CA340606086 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1388+14565A>C (n.1388+14565A>C) c.1682+14565A>C (n.1682+14565A>C) n.82-6600A>C n.234T>G c.1358+14565A>C (n.1358+14565A>C) c.12+14565A>C | |
1 | g.62604141T= | CA1171149234 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T= (p.Asn368=) c.1388+14565A= (n.1388+14565A=) c.1682+14565A= (n.1682+14565A=) n.82-6600A= n.234T= c.1358+14565A= (n.1358+14565A=) c.12+14565A= | |
1 | g.62604142G>A | CA23753776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1388+14564C>T (n.1388+14564C>T) c.1682+14564C>T (n.1682+14564C>T) n.82-6601C>T n.235G>A c.1358+14564C>T (n.1358+14564C>T) c.12+14564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604142G>C | CA340606089 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1388+14564C>G (n.1388+14564C>G) c.1682+14564C>G (n.1682+14564C>G) n.82-6601C>G n.235G>C c.1358+14564C>G (n.1358+14564C>G) c.12+14564C>G | |
1 | g.62604142G= | CA1171149235 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G= (p.Val369=) c.1388+14564C= (n.1388+14564C=) c.1682+14564C= (n.1682+14564C=) n.82-6601C= n.235G= c.1358+14564C= (n.1358+14564C=) c.12+14564C= | |
1 | g.62604142G>T | CA340606090 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1388+14564C>A (n.1388+14564C>A) c.1682+14564C>A (n.1682+14564C>A) n.82-6601C>A n.235G>T c.1358+14564C>A (n.1358+14564C>A) c.12+14564C>A | COSMIC |
1 | g.62604143T>A | CA340606092 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1388+14563A>T (n.1388+14563A>T) c.1682+14563A>T (n.1682+14563A>T) n.82-6602A>T n.236T>A c.1358+14563A>T (n.1358+14563A>T) c.12+14563A>T | |
1 | g.62604143T>C | CA340606094 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1388+14563A>G (n.1388+14563A>G) c.1682+14563A>G (n.1682+14563A>G) n.82-6602A>G n.236T>C c.1358+14563A>G (n.1358+14563A>G) c.12+14563A>G | |
1 | g.62604143T>G | CA340606095 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1388+14563A>C (n.1388+14563A>C) c.1682+14563A>C (n.1682+14563A>C) n.82-6602A>C n.236T>G c.1358+14563A>C (n.1358+14563A>C) c.12+14563A>C | |
1 | g.62604144C>A | CA418187452 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1107C>A (p.Val369=) c.1388+14562G>T (n.1388+14562G>T) c.1682+14562G>T (n.1682+14562G>T) n.82-6603G>T n.237C>A c.1358+14562G>T (n.1358+14562G>T) c.12+14562G>T | |
1 | g.62604144C>G | CA418187453 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1107C>G (p.Val369=) c.1388+14562G>C (n.1388+14562G>C) c.1682+14562G>C (n.1682+14562G>C) n.82-6603G>C n.237C>G c.1358+14562G>C (n.1358+14562G>C) c.12+14562G>C | |
1 | g.62604144C>T | CA418187455 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1107C>T (p.Val369=) c.1388+14562G>A (n.1388+14562G>A) c.1682+14562G>A (n.1682+14562G>A) n.82-6603G>A n.237C>T c.1358+14562G>A (n.1358+14562G>A) c.12+14562G>A | |
1 | g.62604145C>A | CA340606105 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1388+14561G>T (n.1388+14561G>T) c.1682+14561G>T (n.1682+14561G>T) n.82-6604G>T n.238C>A c.1358+14561G>T (n.1358+14561G>T) c.12+14561G>T | |
1 | g.62604145C>G | CA340606100 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1388+14561G>C (n.1388+14561G>C) c.1682+14561G>C (n.1682+14561G>C) n.82-6604G>C n.238C>G c.1358+14561G>C (n.1358+14561G>C) c.12+14561G>C | |
1 | g.62604145C>T | CA340606098 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1388+14561G>A (n.1388+14561G>A) c.1682+14561G>A (n.1682+14561G>A) n.82-6604G>A n.238C>T c.1358+14561G>A (n.1358+14561G>A) c.12+14561G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604146C>A | CA340606116 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C>A (p.Pro370His) c.1388+14560G>T (n.1388+14560G>T) c.1682+14560G>T (n.1682+14560G>T) n.82-6605G>T n.239C>A c.1358+14560G>T (n.1358+14560G>T) c.12+14560G>T | |
1 | g.62604146C= | CA1171149236 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C= (p.Pro370=) c.1388+14560G= (n.1388+14560G=) c.1682+14560G= (n.1682+14560G=) n.82-6605G= n.239C= c.1358+14560G= (n.1358+14560G=) c.12+14560G= | |
1 | g.62604146C>G | CA340606107 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1388+14560G>C (n.1388+14560G>C) c.1682+14560G>C (n.1682+14560G>C) n.82-6605G>C n.239C>G c.1358+14560G>C (n.1358+14560G>C) c.12+14560G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604146C>T | CA340606109 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1388+14560G>A (n.1388+14560G>A) c.1682+14560G>A (n.1682+14560G>A) n.82-6605G>A n.239C>T c.1358+14560G>A (n.1358+14560G>A) c.12+14560G>A | |
1 | g.62604147C>A | CA418187462 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1110C>A (p.Pro370=) c.1388+14559G>T (n.1388+14559G>T) c.1682+14559G>T (n.1682+14559G>T) n.82-6606G>T n.240C>A c.1358+14559G>T (n.1358+14559G>T) c.12+14559G>T | |
1 | g.62604147C>G | CA418187459 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1110C>G (p.Pro370=) c.1388+14559G>C (n.1388+14559G>C) c.1682+14559G>C (n.1682+14559G>C) n.82-6606G>C n.240C>G c.1358+14559G>C (n.1358+14559G>C) c.12+14559G>C | |
1 | g.62604147C>T | CA418187461 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1110C>T (p.Pro370=) c.1388+14559G>A (n.1388+14559G>A) c.1682+14559G>A (n.1682+14559G>A) n.82-6606G>A n.240C>T c.1358+14559G>A (n.1358+14559G>A) c.12+14559G>A | |
1 | g.62604148A>C | CA340606118 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1111A>C (p.Asn371His) c.1388+14558T>G (n.1388+14558T>G) c.1682+14558T>G (n.1682+14558T>G) n.82-6607T>G n.241A>C c.1358+14558T>G (n.1358+14558T>G) c.12+14558T>G | |
1 | g.62604148A>G | CA340606119 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1388+14558T>C (n.1388+14558T>C) c.1682+14558T>C (n.1682+14558T>C) n.82-6607T>C n.241A>G c.1358+14558T>C (n.1358+14558T>C) c.12+14558T>C | |
1 | g.62604148A>T | CA340606122 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1388+14558T>A (n.1388+14558T>A) c.1682+14558T>A (n.1682+14558T>A) n.82-6607T>A n.241A>T c.1358+14558T>A (n.1358+14558T>A) c.12+14558T>A | |
1 | g.62604149del | CA2586964093 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112del (p.Asn371MetfsTer?) c.1388+14558del (n.1388+14558del) c.1682+14558del (n.1682+14558del) n.82-6607del n.242del c.1358+14558del (n.1358+14558del) c.12+14558del | gnomAD v4 |
1 | g.62604149A= | CA1142410808 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A= (p.Asn371=) c.1388+14557T= (n.1388+14557T=) c.1682+14557T= (n.1682+14557T=) n.82-6608T= n.242A= c.1358+14557T= (n.1358+14557T=) c.12+14557T= | |
1 | g.62604149A>C | CA886798 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1388+14557T>G (n.1388+14557T>G) c.1682+14557T>G (n.1682+14557T>G) n.82-6608T>G n.242A>C c.1358+14557T>G (n.1358+14557T>G) c.12+14557T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604149A>G | CA886797 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1388+14557T>C (n.1388+14557T>C) c.1682+14557T>C (n.1682+14557T>C) n.82-6608T>C n.242A>G c.1358+14557T>C (n.1358+14557T>C) c.12+14557T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604149A>T | CA340606125 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1388+14557T>A (n.1388+14557T>A) c.1682+14557T>A (n.1682+14557T>A) n.82-6608T>A n.242A>T c.1358+14557T>A (n.1358+14557T>A) c.12+14557T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604150T>A | CA340606138 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.1388+14556A>T (n.1388+14556A>T) c.1682+14556A>T (n.1682+14556A>T) n.82-6609A>T n.243T>A c.1358+14556A>T (n.1358+14556A>T) c.12+14556A>T | |
1 | g.62604150T>C | CA886799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1113T>C (p.Asn371=) c.1388+14556A>G (n.1388+14556A>G) c.1682+14556A>G (n.1682+14556A>G) n.82-6609A>G n.243T>C c.1358+14556A>G (n.1358+14556A>G) c.12+14556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604150T>G | CA340606143 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.1388+14556A>C (n.1388+14556A>C) c.1682+14556A>C (n.1682+14556A>C) n.82-6609A>C n.243T>G c.1358+14556A>C (n.1358+14556A>C) c.12+14556A>C | |
1 | g.62604150T= | CA1171149237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1113T= (p.Asn371=) c.1388+14556A= (n.1388+14556A=) c.1682+14556A= (n.1682+14556A=) n.82-6609A= n.243T= c.1358+14556A= (n.1358+14556A=) c.12+14556A= | |
1 | g.62604151G>A | CA340606150 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1388+14555C>T (n.1388+14555C>T) c.1682+14555C>T (n.1682+14555C>T) n.82-6610C>T n.244G>A c.1358+14555C>T (n.1358+14555C>T) c.12+14555C>T | |
1 | g.62604151G>C | CA340606151 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1388+14555C>G (n.1388+14555C>G) c.1682+14555C>G (n.1682+14555C>G) n.82-6610C>G n.244G>C c.1358+14555C>G (n.1358+14555C>G) c.12+14555C>G | |
1 | g.62604151G>T | CA340606153 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1388+14555C>A (n.1388+14555C>A) c.1682+14555C>A (n.1682+14555C>A) n.82-6610C>A n.244G>T c.1358+14555C>A (n.1358+14555C>A) c.12+14555C>A |