Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62603993A=CA1143848221ANGPTL3,DOCK7c.956A= (p.Lys319=)
c.1388+14713T= (n.1388+14713T=)
c.1682+14713T= (n.1682+14713T=)
n.82-6452T=
n.86A=
c.1358+14713T= (n.1358+14713T=)
c.12+14713T=
1g.62603993A>CCA340605573ANGPTL3,DOCK7c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1388+14713T>G (n.1388+14713T>G)
c.1682+14713T>G (n.1682+14713T>G)
n.82-6452T>G
n.86A>C
c.1358+14713T>G (n.1358+14713T>G)
c.12+14713T>G
1g.62603993A>GCA886757ANGPTL3,DOCK7c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1388+14713T>C (n.1388+14713T>C)
c.1682+14713T>C (n.1682+14713T>C)
n.82-6452T>C
n.86A>G
c.1358+14713T>C (n.1358+14713T>C)
c.12+14713T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603993A>TCA340605574ANGPTL3,DOCK7c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1388+14713T>A (n.1388+14713T>A)
c.1682+14713T>A (n.1682+14713T>A)
n.82-6452T>A
n.86A>T
c.1358+14713T>A (n.1358+14713T>A)
c.12+14713T>A
COSMIC
1g.62603994G>ACA418187221ANGPTL3,DOCK7c.957G>A (p.Lys319=)
c.1388+14712C>T (n.1388+14712C>T)
c.1682+14712C>T (n.1682+14712C>T)
n.82-6453C>T
n.87G>A
c.1358+14712C>T (n.1358+14712C>T)
c.12+14712C>T
1g.62603994G>CCA340605576ANGPTL3,DOCK7c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1388+14712C>G (n.1388+14712C>G)
c.1682+14712C>G (n.1682+14712C>G)
n.82-6453C>G
n.87G>C
c.1358+14712C>G (n.1358+14712C>G)
c.12+14712C>G
1g.62603994G=CA1171149179ANGPTL3,DOCK7c.957G= (p.Lys319=)
c.1388+14712C= (n.1388+14712C=)
c.1682+14712C= (n.1682+14712C=)
n.82-6453C=
n.87G=
c.1358+14712C= (n.1358+14712C=)
c.12+14712C=
1g.62603994G>TCA340605575ANGPTL3,DOCK7c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1388+14712C>A (n.1388+14712C>A)
c.1682+14712C>A (n.1682+14712C>A)
n.82-6453C>A
n.87G>T
c.1358+14712C>A (n.1358+14712C>A)
c.12+14712C>A
dbSNP
1g.62603995A=CA1171149180ANGPTL3,DOCK7c.958A= (p.Ile320=)
c.1388+14711T= (n.1388+14711T=)
c.1682+14711T= (n.1682+14711T=)
n.82-6454T=
n.88A=
c.1358+14711T= (n.1358+14711T=)
c.12+14711T=
1g.62603995A>CCA340605577ANGPTL3,DOCK7c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.1388+14711T>G (n.1388+14711T>G)
c.1682+14711T>G (n.1682+14711T>G)
n.82-6454T>G
n.88A>C
c.1358+14711T>G (n.1358+14711T>G)
c.12+14711T>G
1g.62603995A>GCA340605578ANGPTL3,DOCK7c.958A>G (p.Ile320Val)
c.1388+14711T>C (n.1388+14711T>C)
c.1682+14711T>C (n.1682+14711T>C)
n.82-6454T>C
n.88A>G
c.1358+14711T>C (n.1358+14711T>C)
c.12+14711T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603995A>TCA340605579ANGPTL3,DOCK7c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.1388+14711T>A (n.1388+14711T>A)
c.1682+14711T>A (n.1682+14711T>A)
n.82-6454T>A
n.88A>T
c.1358+14711T>A (n.1358+14711T>A)
c.12+14711T>A
1g.62603996T>ACA340605580ANGPTL3,DOCK7c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.1388+14710A>T (n.1388+14710A>T)
c.1682+14710A>T (n.1682+14710A>T)
n.82-6455A>T
n.89T>A
c.1358+14710A>T (n.1358+14710A>T)
c.12+14710A>T
1g.62603996T>CCA886758ANGPTL3,DOCK7c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.1388+14710A>G (n.1388+14710A>G)
c.1682+14710A>G (n.1682+14710A>G)
n.82-6455A>G
n.89T>C
c.1358+14710A>G (n.1358+14710A>G)
c.12+14710A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603996T>GCA340605581ANGPTL3,DOCK7c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.1388+14710A>C (n.1388+14710A>C)
c.1682+14710A>C (n.1682+14710A>C)
n.82-6455A>C
n.89T>G
c.1358+14710A>C (n.1358+14710A>C)
c.12+14710A>C
1g.62603996T=CA1171149181ANGPTL3,DOCK7c.959T= (p.Ile320=)
c.1388+14710A= (n.1388+14710A=)
c.1682+14710A= (n.1682+14710A=)
n.82-6455A=
n.89T=
c.1358+14710A= (n.1358+14710A=)
c.12+14710A=
1g.62603997A>CCA418187227ANGPTL3,DOCK7c.960A>C (p.Ile320=)
c.1388+14709T>G (n.1388+14709T>G)
c.1682+14709T>G (n.1682+14709T>G)
n.82-6456T>G
n.90A>C
c.1358+14709T>G (n.1358+14709T>G)
c.12+14709T>G
1g.62603997A>GCA340605582ANGPTL3,DOCK7c.960A>G (p.Ile320Met)
c.1388+14709T>C (n.1388+14709T>C)
c.1682+14709T>C (n.1682+14709T>C)
n.82-6456T>C
n.90A>G
c.1358+14709T>C (n.1358+14709T>C)
c.12+14709T>C
1g.62603997A>TCA418187226ANGPTL3,DOCK7c.960A>T (p.Ile320=)
c.1388+14709T>A (n.1388+14709T>A)
c.1682+14709T>A (n.1682+14709T>A)
n.82-6456T>A
n.90A>T
c.1358+14709T>A (n.1358+14709T>A)
c.12+14709T>A
1g.62603998T>ACA23753430ANGPTL3,DOCK7c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1388+14708A>T (n.1388+14708A>T)
c.1682+14708A>T (n.1682+14708A>T)
n.82-6457A>T
n.91T>A
c.1358+14708A>T (n.1358+14708A>T)
c.12+14708A>T
dbSNP
1g.62603998T>CCA886759ANGPTL3,DOCK7c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1388+14708A>G (n.1388+14708A>G)
c.1682+14708A>G (n.1682+14708A>G)
n.82-6457A>G
n.91T>C
c.1358+14708A>G (n.1358+14708A>G)
c.12+14708A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603998T>GCA886760ANGPTL3,DOCK7c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1388+14708A>C (n.1388+14708A>C)
c.1682+14708A>C (n.1682+14708A>C)
n.82-6457A>C
n.91T>G
c.1358+14708A>C (n.1358+14708A>C)
c.12+14708A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603998T=CA1148483599ANGPTL3,DOCK7c.961T= (p.Tyr321=)
c.1388+14708A= (n.1388+14708A=)
c.1682+14708A= (n.1682+14708A=)
n.82-6457A=
n.91T=
c.1358+14708A= (n.1358+14708A=)
c.12+14708A=
1g.62603998_62603999insTCCA1171149182ANGPTL3,DOCK7c.961_962insTC (p.Tyr321PhefsTer4)
c.1388+14707_1388+14708insGA (n.1388+14707_1388+14708insGA)
c.1682+14707_1682+14708insGA (n.1682+14707_1682+14708insGA)
n.82-6458_82-6457insGA
n.91_92insTC
c.1358+14707_1358+14708insGA (n.1358+14707_1358+14708insGA)
c.12+14707_12+14708insGA
dbSNP
1g.62603999A>CCA340605583ANGPTL3,DOCK7c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1388+14707T>G (n.1388+14707T>G)
c.1682+14707T>G (n.1682+14707T>G)
n.82-6458T>G
n.92A>C
c.1358+14707T>G (n.1358+14707T>G)
c.12+14707T>G
1g.62603999A>GCA340605584ANGPTL3,DOCK7c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1388+14707T>C (n.1388+14707T>C)
c.1682+14707T>C (n.1682+14707T>C)
n.82-6458T>C
n.92A>G
c.1358+14707T>C (n.1358+14707T>C)
c.12+14707T>C
1g.62603999A>TCA340605585ANGPTL3,DOCK7c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1388+14707T>A (n.1388+14707T>A)
c.1682+14707T>A (n.1682+14707T>A)
n.82-6458T>A
n.92A>T
c.1358+14707T>A (n.1358+14707T>A)
c.12+14707T>A
1g.62604000C>ACA340605587ANGPTL3,DOCK7c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1388+14706G>T (n.1388+14706G>T)
c.1682+14706G>T (n.1682+14706G>T)
n.82-6459G>T
n.93C>A
c.1358+14706G>T (n.1358+14706G>T)
c.12+14706G>T
1g.62604000C=CA1171149183ANGPTL3,DOCK7c.963C= (p.Tyr321=)
c.1388+14706G= (n.1388+14706G=)
c.1682+14706G= (n.1682+14706G=)
n.82-6459G=
n.93C=
c.1358+14706G= (n.1358+14706G=)
c.12+14706G=
1g.62604000C>GCA340605586ANGPTL3,DOCK7c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1388+14706G>C (n.1388+14706G>C)
c.1682+14706G>C (n.1682+14706G>C)
n.82-6459G>C
n.93C>G
c.1358+14706G>C (n.1358+14706G>C)
c.12+14706G>C
1g.62604000C>TCA886761ANGPTL3,DOCK7c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1388+14706G>A (n.1388+14706G>A)
c.1682+14706G>A (n.1682+14706G>A)
n.82-6459G>A
n.93C>T
c.1358+14706G>A (n.1358+14706G>A)
c.12+14706G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604001T>ACA340605588ANGPTL3,DOCK7c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1388+14705A>T (n.1388+14705A>T)
c.1682+14705A>T (n.1682+14705A>T)
n.82-6460A>T
n.94T>A
c.1358+14705A>T (n.1358+14705A>T)
c.12+14705A>T
1g.62604001T>CCA340605589ANGPTL3,DOCK7c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1388+14705A>G (n.1388+14705A>G)
c.1682+14705A>G (n.1682+14705A>G)
n.82-6460A>G
n.94T>C
c.1358+14705A>G (n.1358+14705A>G)
c.12+14705A>G
dbSNP
1g.62604001T>GCA340605590ANGPTL3,DOCK7c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1388+14705A>C (n.1388+14705A>C)
c.1682+14705A>C (n.1682+14705A>C)
n.82-6460A>C
n.94T>G
c.1358+14705A>C (n.1358+14705A>C)
c.12+14705A>C
gnomAD v4
1g.62604001T=CA1171149184ANGPTL3,DOCK7c.964T= (p.Ser322=)
c.1388+14705A= (n.1388+14705A=)
c.1682+14705A= (n.1682+14705A=)
n.82-6460A=
n.94T=
c.1358+14705A= (n.1358+14705A=)
c.12+14705A=
1g.62604002C>ACA340605591ANGPTL3,DOCK7c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.1388+14704G>T (n.1388+14704G>T)
c.1682+14704G>T (n.1682+14704G>T)
n.82-6461G>T
n.95C>A
c.1358+14704G>T (n.1358+14704G>T)
c.12+14704G>T
dbSNP
1g.62604002C=CA1171149185ANGPTL3,DOCK7c.965C= (p.Ser322=)
c.1388+14704G= (n.1388+14704G=)
c.1682+14704G= (n.1682+14704G=)
n.82-6461G=
n.95C=
c.1358+14704G= (n.1358+14704G=)
c.12+14704G=
1g.62604002C>GCA340605592ANGPTL3,DOCK7c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.1388+14704G>C (n.1388+14704G>C)
c.1682+14704G>C (n.1682+14704G>C)
n.82-6461G>C
n.95C>G
c.1358+14704G>C (n.1358+14704G>C)
c.12+14704G>C
1g.62604002C>TCA340605593ANGPTL3,DOCK7c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.1388+14704G>A (n.1388+14704G>A)
c.1682+14704G>A (n.1682+14704G>A)
n.82-6461G>A
n.95C>T
c.1358+14704G>A (n.1358+14704G>A)
c.12+14704G>A
1g.62604003C>ACA418187235ANGPTL3,DOCK7c.966C>A (p.Ser322=)
c.1388+14703G>T (n.1388+14703G>T)
c.1682+14703G>T (n.1682+14703G>T)
n.82-6462G>T
n.96C>A
c.1358+14703G>T (n.1358+14703G>T)
c.12+14703G>T
1g.62604003C=CA1171149186ANGPTL3,DOCK7c.966C= (p.Ser322=)
c.1388+14703G= (n.1388+14703G=)
c.1682+14703G= (n.1682+14703G=)
n.82-6462G=
n.96C=
c.1358+14703G= (n.1358+14703G=)
c.12+14703G=
1g.62604003C>GCA418187237ANGPTL3,DOCK7c.966C>G (p.Ser322=)
c.1388+14703G>C (n.1388+14703G>C)
c.1682+14703G>C (n.1682+14703G>C)
n.82-6462G>C
n.96C>G
c.1358+14703G>C (n.1358+14703G>C)
c.12+14703G>C
1g.62604003C>TCA886762ANGPTL3,DOCK7c.966C>T (p.Ser322=)
c.1388+14703G>A (n.1388+14703G>A)
c.1682+14703G>A (n.1682+14703G>A)
n.82-6462G>A
n.96C>T
c.1358+14703G>A (n.1358+14703G>A)
c.12+14703G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604004A=CA1171149187ANGPTL3,DOCK7c.967A= (p.Ile323=)
c.1388+14702T= (n.1388+14702T=)
c.1682+14702T= (n.1682+14702T=)
n.82-6463T=
n.97A=
c.1358+14702T= (n.1358+14702T=)
c.12+14702T=
1g.62604004A>CCA340605594ANGPTL3,DOCK7c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.1388+14702T>G (n.1388+14702T>G)
c.1682+14702T>G (n.1682+14702T>G)
n.82-6463T>G
n.97A>C
c.1358+14702T>G (n.1358+14702T>G)
c.12+14702T>G
gnomAD v4
1g.62604004A>GCA886763ANGPTL3,DOCK7c.967A>G (p.Ile323Val)
c.1388+14702T>C (n.1388+14702T>C)
c.1682+14702T>C (n.1682+14702T>C)
n.82-6463T>C
n.97A>G
c.1358+14702T>C (n.1358+14702T>C)
c.12+14702T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604004A>TCA340605595ANGPTL3,DOCK7c.967A>T (p.Ile323Leu)
c.1388+14702T>A (n.1388+14702T>A)
c.1682+14702T>A (n.1682+14702T>A)
n.82-6463T>A
n.97A>T
c.1358+14702T>A (n.1358+14702T>A)
c.12+14702T>A
1g.62604005T>ACA340605596ANGPTL3,DOCK7c.968T>A (p.Ile323Lys)
c.1388+14701A>T (n.1388+14701A>T)
c.1682+14701A>T (n.1682+14701A>T)
n.82-6464A>T
n.98T>A
c.1358+14701A>T (n.1358+14701A>T)
c.12+14701A>T
1g.62604005T>CCA340605597ANGPTL3,DOCK7c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.1388+14701A>G (n.1388+14701A>G)
c.1682+14701A>G (n.1682+14701A>G)
n.82-6464A>G
n.98T>C
c.1358+14701A>G (n.1358+14701A>G)
c.12+14701A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604005T>GCA340605598ANGPTL3,DOCK7c.968T>G (p.Ile323Arg)
c.1388+14701A>C (n.1388+14701A>C)
c.1682+14701A>C (n.1682+14701A>C)
n.82-6464A>C
n.98T>G
c.1358+14701A>C (n.1358+14701A>C)
c.12+14701A>C
1g.62604005T=CA1171149188ANGPTL3,DOCK7c.968T= (p.Ile323=)
c.1388+14701A= (n.1388+14701A=)
c.1682+14701A= (n.1682+14701A=)
n.82-6464A=
n.98T=
c.1358+14701A= (n.1358+14701A=)
c.12+14701A=
1g.62604006A>CCA418187241ANGPTL3,DOCK7c.969A>C (p.Ile323=)
c.1388+14700T>G (n.1388+14700T>G)
c.1682+14700T>G (n.1682+14700T>G)
n.82-6465T>G
n.99A>C
c.1358+14700T>G (n.1358+14700T>G)
c.12+14700T>G
1g.62604006A>GCA340605599ANGPTL3,DOCK7c.969A>G (p.Ile323Met)
c.1388+14700T>C (n.1388+14700T>C)
c.1682+14700T>C (n.1682+14700T>C)
n.82-6465T>C
n.99A>G
c.1358+14700T>C (n.1358+14700T>C)
c.12+14700T>C
1g.62604006A>TCA418187242ANGPTL3,DOCK7c.969A>T (p.Ile323=)
c.1388+14700T>A (n.1388+14700T>A)
c.1682+14700T>A (n.1682+14700T>A)
n.82-6465T>A
n.99A>T
c.1358+14700T>A (n.1358+14700T>A)
c.12+14700T>A
1g.62604007G>ACA340605601ANGPTL3,DOCK7c.970G>A (p.Val324Met)
c.1388+14699C>T (n.1388+14699C>T)
c.1682+14699C>T (n.1682+14699C>T)
n.82-6466C>T
n.100G>A
c.1358+14699C>T (n.1358+14699C>T)
c.12+14699C>T
gnomAD v4
1g.62604007G>CCA886764ANGPTL3,DOCK7c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1388+14699C>G (n.1388+14699C>G)
c.1682+14699C>G (n.1682+14699C>G)
n.82-6466C>G
n.100G>C
c.1358+14699C>G (n.1358+14699C>G)
c.12+14699C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604007G=CA1171149189ANGPTL3,DOCK7c.970G= (p.Val324=)
c.1388+14699C= (n.1388+14699C=)
c.1682+14699C= (n.1682+14699C=)
n.82-6466C=
n.100G=
c.1358+14699C= (n.1358+14699C=)
c.12+14699C=
1g.62604007G>TCA340605600ANGPTL3,DOCK7c.970G>T (p.Val324Leu)
c.1388+14699C>A (n.1388+14699C>A)
c.1682+14699C>A (n.1682+14699C>A)
n.82-6466C>A
n.100G>T
c.1358+14699C>A (n.1358+14699C>A)
c.12+14699C>A
1g.62604008T>ACA340605602ANGPTL3,DOCK7c.971T>A (p.Val324Glu)
c.1388+14698A>T (n.1388+14698A>T)
c.1682+14698A>T (n.1682+14698A>T)
n.82-6467A>T
n.101T>A
c.1358+14698A>T (n.1358+14698A>T)
c.12+14698A>T
1g.62604008T>CCA340605604ANGPTL3,DOCK7c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1388+14698A>G (n.1388+14698A>G)
c.1682+14698A>G (n.1682+14698A>G)
n.82-6467A>G
n.101T>C
c.1358+14698A>G (n.1358+14698A>G)
c.12+14698A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604008T>GCA340605603ANGPTL3,DOCK7c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1388+14698A>C (n.1388+14698A>C)
c.1682+14698A>C (n.1682+14698A>C)
n.82-6467A>C
n.101T>G
c.1358+14698A>C (n.1358+14698A>C)
c.12+14698A>C
1g.62604008T=CA1171149190ANGPTL3,DOCK7c.971T= (p.Val324=)
c.1388+14698A= (n.1388+14698A=)
c.1682+14698A= (n.1682+14698A=)
n.82-6467A=
n.101T=
c.1358+14698A= (n.1358+14698A=)
c.12+14698A=
1g.62604009G>ACA418187249ANGPTL3,DOCK7c.972G>A (p.Val324=)
c.1388+14697C>T (n.1388+14697C>T)
c.1682+14697C>T (n.1682+14697C>T)
n.82-6468C>T
n.102G>A
c.1358+14697C>T (n.1358+14697C>T)
c.12+14697C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604009G>CCA418187251ANGPTL3,DOCK7c.972G>C (p.Val324=)
c.1388+14697C>G (n.1388+14697C>G)
c.1682+14697C>G (n.1682+14697C>G)
n.82-6468C>G
n.102G>C
c.1358+14697C>G (n.1358+14697C>G)
c.12+14697C>G
1g.62604009G=CA1171149191ANGPTL3,DOCK7c.972G= (p.Val324=)
c.1388+14697C= (n.1388+14697C=)
c.1682+14697C= (n.1682+14697C=)
n.82-6468C=
n.102G=
c.1358+14697C= (n.1358+14697C=)
c.12+14697C=
1g.62604009G>TCA418187250ANGPTL3,DOCK7c.972G>T (p.Val324=)
c.1388+14697C>A (n.1388+14697C>A)
c.1682+14697C>A (n.1682+14697C>A)
n.82-6468C>A
n.102G>T
c.1358+14697C>A (n.1358+14697C>A)
c.12+14697C>A
1g.62604010A>CCA340605605ANGPTL3,DOCK7c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.1388+14696T>G (n.1388+14696T>G)
c.1682+14696T>G (n.1682+14696T>G)
n.82-6469T>G
n.103A>C
c.1358+14696T>G (n.1358+14696T>G)
c.12+14696T>G
gnomAD v4
1g.62604010A>GCA340605606ANGPTL3,DOCK7c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.1388+14696T>C (n.1388+14696T>C)
c.1682+14696T>C (n.1682+14696T>C)
n.82-6469T>C
n.103A>G
c.1358+14696T>C (n.1358+14696T>C)
c.12+14696T>C
1g.62604010A>TCA340605607ANGPTL3,DOCK7c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.1388+14696T>A (n.1388+14696T>A)
c.1682+14696T>A (n.1682+14696T>A)
n.82-6469T>A
n.103A>T
c.1358+14696T>A (n.1358+14696T>A)
c.12+14696T>A
1g.62604011A>CCA340605608ANGPTL3,DOCK7c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.1388+14695T>G (n.1388+14695T>G)
c.1682+14695T>G (n.1682+14695T>G)
n.82-6470T>G
n.104A>C
c.1358+14695T>G (n.1358+14695T>G)
c.12+14695T>G
1g.62604011A>GCA340605609ANGPTL3,DOCK7c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.1388+14695T>C (n.1388+14695T>C)
c.1682+14695T>C (n.1682+14695T>C)
n.82-6470T>C
n.104A>G
c.1358+14695T>C (n.1358+14695T>C)
c.12+14695T>C
1g.62604011A>TCA340605610ANGPTL3,DOCK7c.974A>T (p.Lys325Met)
c.1388+14695T>A (n.1388+14695T>A)
c.1682+14695T>A (n.1682+14695T>A)
n.82-6470T>A
n.104A>T
c.1358+14695T>A (n.1358+14695T>A)
c.12+14695T>A
1g.62604012G>ACA418187253ANGPTL3,DOCK7c.975G>A (p.Lys325=)
c.1388+14694C>T (n.1388+14694C>T)
c.1682+14694C>T (n.1682+14694C>T)
n.82-6471C>T
n.105G>A
c.1358+14694C>T (n.1358+14694C>T)
c.12+14694C>T
1g.62604012G>CCA340605611ANGPTL3,DOCK7c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.1388+14694C>G (n.1388+14694C>G)
c.1682+14694C>G (n.1682+14694C>G)
n.82-6471C>G
n.105G>C
c.1358+14694C>G (n.1358+14694C>G)
c.12+14694C>G
1g.62604012G>TCA340605612ANGPTL3,DOCK7c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.1388+14694C>A (n.1388+14694C>A)
c.1682+14694C>A (n.1682+14694C>A)
n.82-6471C>A
n.105G>T
c.1358+14694C>A (n.1358+14694C>A)
c.12+14694C>A
1g.62604013C>ACA23753492ANGPTL3,DOCK7c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1388+14693G>T (n.1388+14693G>T)
c.1682+14693G>T (n.1682+14693G>T)
n.82-6472G>T
n.106C>A
c.1358+14693G>T (n.1358+14693G>T)
c.12+14693G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604013C=CA1171149192ANGPTL3,DOCK7c.976C= (p.Gln326=)
c.1388+14693G= (n.1388+14693G=)
c.1682+14693G= (n.1682+14693G=)
n.82-6472G=
n.106C=
c.1358+14693G= (n.1358+14693G=)
c.12+14693G=
1g.62604013C>GCA340605613ANGPTL3,DOCK7c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1388+14693G>C (n.1388+14693G>C)
c.1682+14693G>C (n.1682+14693G>C)
n.82-6472G>C
n.106C>G
c.1358+14693G>C (n.1358+14693G>C)
c.12+14693G>C
1g.62604013C>TCA340605614ANGPTL3,DOCK7c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1388+14693G>A (n.1388+14693G>A)
c.1682+14693G>A (n.1682+14693G>A)
n.82-6472G>A
n.106C>T
c.1358+14693G>A (n.1358+14693G>A)
c.12+14693G>A
1g.62604014A=CA1171149193ANGPTL3,DOCK7c.977A= (p.Gln326=)
c.1388+14692T= (n.1388+14692T=)
c.1682+14692T= (n.1682+14692T=)
n.82-6473T=
n.107A=
c.1358+14692T= (n.1358+14692T=)
c.12+14692T=
1g.62604014A>CCA340605617ANGPTL3,DOCK7c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1388+14692T>G (n.1388+14692T>G)
c.1682+14692T>G (n.1682+14692T>G)
n.82-6473T>G
n.107A>C
c.1358+14692T>G (n.1358+14692T>G)
c.12+14692T>G
1g.62604014A>GCA340605616ANGPTL3,DOCK7c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1388+14692T>C (n.1388+14692T>C)
c.1682+14692T>C (n.1682+14692T>C)
n.82-6473T>C
n.107A>G
c.1358+14692T>C (n.1358+14692T>C)
c.12+14692T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604014A>TCA340605615ANGPTL3,DOCK7c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1388+14692T>A (n.1388+14692T>A)
c.1682+14692T>A (n.1682+14692T>A)
n.82-6473T>A
n.107A>T
c.1358+14692T>A (n.1358+14692T>A)
c.12+14692T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604015A=CA1171149194ANGPTL3,DOCK7c.978A= (p.Gln326=)
c.1388+14691T= (n.1388+14691T=)
c.1682+14691T= (n.1682+14691T=)
n.82-6474T=
n.108A=
c.1358+14691T= (n.1358+14691T=)
c.12+14691T=
1g.62604015A>CCA340605618ANGPTL3,DOCK7c.978A>C (p.Gln326His)
c.1388+14691T>G (n.1388+14691T>G)
c.1682+14691T>G (n.1682+14691T>G)
n.82-6474T>G
n.108A>C
c.1358+14691T>G (n.1358+14691T>G)
c.12+14691T>G
1g.62604015A>GCA886765ANGPTL3,DOCK7c.978A>G (p.Gln326=)
c.1388+14691T>C (n.1388+14691T>C)
c.1682+14691T>C (n.1682+14691T>C)
n.82-6474T>C
n.108A>G
c.1358+14691T>C (n.1358+14691T>C)
c.12+14691T>C
dbSNP ExAC COSMIC
1g.62604015A>TCA340605619ANGPTL3,DOCK7c.978A>T (p.Gln326His)
c.1388+14691T>A (n.1388+14691T>A)
c.1682+14691T>A (n.1682+14691T>A)
n.82-6474T>A
n.108A>T
c.1358+14691T>A (n.1358+14691T>A)
c.12+14691T>A
1g.62604016T>ACA340605620ANGPTL3,DOCK7c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.1388+14690A>T (n.1388+14690A>T)
c.1682+14690A>T (n.1682+14690A>T)
n.82-6475A>T
n.109T>A
c.1358+14690A>T (n.1358+14690A>T)
c.12+14690A>T
1g.62604016T>CCA340605621ANGPTL3,DOCK7c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.1388+14690A>G (n.1388+14690A>G)
c.1682+14690A>G (n.1682+14690A>G)
n.82-6475A>G
n.109T>C
c.1358+14690A>G (n.1358+14690A>G)
c.12+14690A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604016T>GCA340605622ANGPTL3,DOCK7c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.1388+14690A>C (n.1388+14690A>C)
c.1682+14690A>C (n.1682+14690A>C)
n.82-6475A>C
n.109T>G
c.1358+14690A>C (n.1358+14690A>C)
c.12+14690A>C
1g.62604016T=CA1171149195ANGPTL3,DOCK7c.979T= (p.Ser327=)
c.1388+14690A= (n.1388+14690A=)
c.1682+14690A= (n.1682+14690A=)
n.82-6475A=
n.109T=
c.1358+14690A= (n.1358+14690A=)
c.12+14690A=
1g.62604017C>ACA340605623ANGPTL3,DOCK7c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.1388+14689G>T (n.1388+14689G>T)
c.1682+14689G>T (n.1682+14689G>T)
n.82-6476G>T
n.110C>A
c.1358+14689G>T (n.1358+14689G>T)
c.12+14689G>T
1g.62604017C>GCA340605624ANGPTL3,DOCK7c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.1388+14689G>C (n.1388+14689G>C)
c.1682+14689G>C (n.1682+14689G>C)
n.82-6476G>C
n.110C>G
c.1358+14689G>C (n.1358+14689G>C)
c.12+14689G>C
1g.62604017C>TCA340605625ANGPTL3,DOCK7c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.1388+14689G>A (n.1388+14689G>A)
c.1682+14689G>A (n.1682+14689G>A)
n.82-6476G>A
n.110C>T
c.1358+14689G>A (n.1358+14689G>A)
c.12+14689G>A
1g.62604018T>ACA418187263ANGPTL3,DOCK7c.981T>A (p.Ser327=)
c.1388+14688A>T (n.1388+14688A>T)
c.1682+14688A>T (n.1682+14688A>T)
n.82-6477A>T
n.111T>A
c.1358+14688A>T (n.1358+14688A>T)
c.12+14688A>T
1g.62604018T>CCA418187262ANGPTL3,DOCK7c.981T>C (p.Ser327=)
c.1388+14688A>G (n.1388+14688A>G)
c.1682+14688A>G (n.1682+14688A>G)
n.82-6477A>G
n.111T>C
c.1358+14688A>G (n.1358+14688A>G)
c.12+14688A>G
gnomAD v4
1g.62604018T>GCA418187261ANGPTL3,DOCK7c.981T>G (p.Ser327=)
c.1388+14688A>C (n.1388+14688A>C)
c.1682+14688A>C (n.1682+14688A>C)
n.82-6477A>C
n.111T>G
c.1358+14688A>C (n.1358+14688A>C)
c.12+14688A>C
1g.62604020_62604023delCA2645998007ANGPTL3,DOCK7c.983_986del (p.Asn328MetfsTer?)
c.1388+14685_1388+14688del (n.1388+14685_1388+14688del)
c.1682+14685_1682+14688del (n.1682+14685_1682+14688del)
n.82-6480_82-6477del
n.113_116del
c.1358+14685_1358+14688del (n.1358+14685_1358+14688del)
c.12+14685_12+14688del
gnomAD v4
1g.62604019A>CCA340605626ANGPTL3,DOCK7c.982A>C (p.Asn328His)
c.1388+14687T>G (n.1388+14687T>G)
c.1682+14687T>G (n.1682+14687T>G)
n.82-6478T>G
n.112A>C
c.1358+14687T>G (n.1358+14687T>G)
c.12+14687T>G
1g.62604019A>GCA340605627ANGPTL3,DOCK7c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.1388+14687T>C (n.1388+14687T>C)
c.1682+14687T>C (n.1682+14687T>C)
n.82-6478T>C
n.112A>G
c.1358+14687T>C (n.1358+14687T>C)
c.12+14687T>C
gnomAD v4
1g.62604019A>TCA340605628ANGPTL3,DOCK7c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.1388+14687T>A (n.1388+14687T>A)
c.1682+14687T>A (n.1682+14687T>A)
n.82-6478T>A
n.112A>T
c.1358+14687T>A (n.1358+14687T>A)
c.12+14687T>A
1g.62604020A>CCA340605631ANGPTL3,DOCK7c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.1388+14686T>G (n.1388+14686T>G)
c.1682+14686T>G (n.1682+14686T>G)
n.82-6479T>G
n.113A>C
c.1358+14686T>G (n.1358+14686T>G)
c.12+14686T>G
1g.62604020A>GCA340605630ANGPTL3,DOCK7c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.1388+14686T>C (n.1388+14686T>C)
c.1682+14686T>C (n.1682+14686T>C)
n.82-6479T>C
n.113A>G
c.1358+14686T>C (n.1358+14686T>C)
c.12+14686T>C
1g.62604020A>TCA340605629ANGPTL3,DOCK7c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.1388+14686T>A (n.1388+14686T>A)
c.1682+14686T>A (n.1682+14686T>A)
n.82-6479T>A
n.113A>T
c.1358+14686T>A (n.1358+14686T>A)
c.12+14686T>A
1g.62604021T>ACA340605632ANGPTL3,DOCK7c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.1388+14685A>T (n.1388+14685A>T)
c.1682+14685A>T (n.1682+14685A>T)
n.82-6480A>T
n.114T>A
c.1358+14685A>T (n.1358+14685A>T)
c.12+14685A>T
1g.62604021T>CCA418187270ANGPTL3,DOCK7c.984T>C (p.Asn328=)
c.1388+14685A>G (n.1388+14685A>G)
c.1682+14685A>G (n.1682+14685A>G)
n.82-6480A>G
n.114T>C
c.1358+14685A>G (n.1358+14685A>G)
c.12+14685A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62604021T>GCA340605633ANGPTL3,DOCK7c.984T>G (p.Asn328Lys)
c.1388+14685A>C (n.1388+14685A>C)
c.1682+14685A>C (n.1682+14685A>C)
n.82-6480A>C
n.114T>G
c.1358+14685A>C (n.1358+14685A>C)
c.12+14685A>C
1g.62604021T=CA1171149196ANGPTL3,DOCK7c.984T= (p.Asn328=)
c.1388+14685A= (n.1388+14685A=)
c.1682+14685A= (n.1682+14685A=)
n.82-6480A=
n.114T=
c.1358+14685A= (n.1358+14685A=)
c.12+14685A=
1g.62604022T>ACA340605634ANGPTL3,DOCK7c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.1388+14684A>T (n.1388+14684A>T)
c.1682+14684A>T (n.1682+14684A>T)
n.82-6481A>T
n.115T>A
c.1358+14684A>T (n.1358+14684A>T)
c.12+14684A>T
1g.62604022T>CCA23753500ANGPTL3,DOCK7c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1388+14684A>G (n.1388+14684A>G)
c.1682+14684A>G (n.1682+14684A>G)
n.82-6481A>G
n.115T>C
c.1358+14684A>G (n.1358+14684A>G)
c.12+14684A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62604022T>GCA340605635ANGPTL3,DOCK7c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.1388+14684A>C (n.1388+14684A>C)
c.1682+14684A>C (n.1682+14684A>C)
n.82-6481A>C
n.115T>G
c.1358+14684A>C (n.1358+14684A>C)
c.12+14684A>C
1g.62604022T=CA1171149197ANGPTL3,DOCK7c.985T= (p.Tyr329=)
c.1388+14684A= (n.1388+14684A=)
c.1682+14684A= (n.1682+14684A=)
n.82-6481A=
n.115T=
c.1358+14684A= (n.1358+14684A=)
c.12+14684A=
1g.62604023A>CCA340605638ANGPTL3,DOCK7c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1388+14683T>G (n.1388+14683T>G)
c.1682+14683T>G (n.1682+14683T>G)
n.82-6482T>G
n.116A>C
c.1358+14683T>G (n.1358+14683T>G)
c.12+14683T>G
1g.62604023A>GCA340605637ANGPTL3,DOCK7c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.1388+14683T>C (n.1388+14683T>C)
c.1682+14683T>C (n.1682+14683T>C)
n.82-6482T>C
n.116A>G
c.1358+14683T>C (n.1358+14683T>C)
c.12+14683T>C
1g.62604023A>TCA340605636ANGPTL3,DOCK7c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.1388+14683T>A (n.1388+14683T>A)
c.1682+14683T>A (n.1682+14683T>A)
n.82-6482T>A
n.116A>T
c.1358+14683T>A (n.1358+14683T>A)
c.12+14683T>A
1g.62604024T>ACA340605639ANGPTL3,DOCK7c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.1388+14682A>T (n.1388+14682A>T)
c.1682+14682A>T (n.1682+14682A>T)
n.82-6483A>T
n.117T>A
c.1358+14682A>T (n.1358+14682A>T)
c.12+14682A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.62604024T>CCA886766ANGPTL3,DOCK7c.987T>C (p.Tyr329=)
c.1388+14682A>G (n.1388+14682A>G)
c.1682+14682A>G (n.1682+14682A>G)
n.82-6483A>G
n.117T>C
c.1358+14682A>G (n.1358+14682A>G)
c.12+14682A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604024T>GCA340605640ANGPTL3,DOCK7c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.1388+14682A>C (n.1388+14682A>C)
c.1682+14682A>C (n.1682+14682A>C)
n.82-6483A>C
n.117T>G
c.1358+14682A>C (n.1358+14682A>C)
c.12+14682A>C
1g.62604024T=CA1148440871ANGPTL3,DOCK7c.987T= (p.Tyr329=)
c.1388+14682A= (n.1388+14682A=)
c.1682+14682A= (n.1682+14682A=)
n.82-6483A=
n.117T=
c.1358+14682A= (n.1358+14682A=)
c.12+14682A=
1g.62604025G>ACA340605641ANGPTL3,DOCK7c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1388+14681C>T (n.1388+14681C>T)
c.1682+14681C>T (n.1682+14681C>T)
n.82-6484C>T
n.118G>A
c.1358+14681C>T (n.1358+14681C>T)
c.12+14681C>T
1g.62604025G>CCA340605642ANGPTL3,DOCK7c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1388+14681C>G (n.1388+14681C>G)
c.1682+14681C>G (n.1682+14681C>G)
n.82-6484C>G
n.118G>C
c.1358+14681C>G (n.1358+14681C>G)
c.12+14681C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604025G=CA1171149198ANGPTL3,DOCK7c.988G= (p.Val330=)
c.1388+14681C= (n.1388+14681C=)
c.1682+14681C= (n.1682+14681C=)
n.82-6484C=
n.118G=
c.1358+14681C= (n.1358+14681C=)
c.12+14681C=
1g.62604025G>TCA340605643ANGPTL3,DOCK7c.988G>T (p.Val330Phe)
c.1388+14681C>A (n.1388+14681C>A)
c.1682+14681C>A (n.1682+14681C>A)
n.82-6484C>A
n.118G>T
c.1358+14681C>A (n.1358+14681C>A)
c.12+14681C>A
1g.62604026T>ACA340605644ANGPTL3,DOCK7c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1388+14680A>T (n.1388+14680A>T)
c.1682+14680A>T (n.1682+14680A>T)
n.82-6485A>T
n.119T>A
c.1358+14680A>T (n.1358+14680A>T)
c.12+14680A>T
1g.62604026T>CCA340605646ANGPTL3,DOCK7c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1388+14680A>G (n.1388+14680A>G)
c.1682+14680A>G (n.1682+14680A>G)
n.82-6485A>G
n.119T>C
c.1358+14680A>G (n.1358+14680A>G)
c.12+14680A>G
1g.62604026T>GCA340605645ANGPTL3,DOCK7c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1388+14680A>C (n.1388+14680A>C)
c.1682+14680A>C (n.1682+14680A>C)
n.82-6485A>C
n.119T>G
c.1358+14680A>C (n.1358+14680A>C)
c.12+14680A>C
1g.62604027T>ACA418187281ANGPTL3,DOCK7c.990T>A (p.Val330=)
c.1388+14679A>T (n.1388+14679A>T)
c.1682+14679A>T (n.1682+14679A>T)
n.82-6486A>T
n.120T>A
c.1358+14679A>T (n.1358+14679A>T)
c.12+14679A>T
1g.62604027T>CCA886767ANGPTL3,DOCK7c.990T>C (p.Val330=)
c.1388+14679A>G (n.1388+14679A>G)
c.1682+14679A>G (n.1682+14679A>G)
n.82-6486A>G
n.120T>C
c.1358+14679A>G (n.1358+14679A>G)
c.12+14679A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604027T>GCA418187282ANGPTL3,DOCK7c.990T>G (p.Val330=)
c.1388+14679A>C (n.1388+14679A>C)
c.1682+14679A>C (n.1682+14679A>C)
n.82-6486A>C
n.120T>G
c.1358+14679A>C (n.1358+14679A>C)
c.12+14679A>C
1g.62604027T=CA1171149199ANGPTL3,DOCK7c.990T= (p.Val330=)
c.1388+14679A= (n.1388+14679A=)
c.1682+14679A= (n.1682+14679A=)
n.82-6486A=
n.120T=
c.1358+14679A= (n.1358+14679A=)
c.12+14679A=
1g.62604028T>ACA340605647ANGPTL3,DOCK7c.991T>A (p.Leu331Ile)
c.1388+14678A>T (n.1388+14678A>T)
c.1682+14678A>T (n.1682+14678A>T)
n.82-6487A>T
n.121T>A
c.1358+14678A>T (n.1358+14678A>T)
c.12+14678A>T
1g.62604028T>CCA418187283ANGPTL3,DOCK7c.991T>C (p.Leu331=)
c.1388+14678A>G (n.1388+14678A>G)
c.1682+14678A>G (n.1682+14678A>G)
n.82-6487A>G
n.121T>C
c.1358+14678A>G (n.1358+14678A>G)
c.12+14678A>G
1g.62604028T>GCA340605648ANGPTL3,DOCK7c.991T>G (p.Leu331Val)
c.1388+14678A>C (n.1388+14678A>C)
c.1682+14678A>C (n.1682+14678A>C)
n.82-6487A>C
n.121T>G
c.1358+14678A>C (n.1358+14678A>C)
c.12+14678A>C
1g.62604029T>ACA340605649ANGPTL3,DOCK7c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.1388+14677A>T (n.1388+14677A>T)
c.1682+14677A>T (n.1682+14677A>T)
n.82-6488A>T
n.122T>A
c.1358+14677A>T (n.1358+14677A>T)
c.12+14677A>T
1g.62604029T>CCA340605650ANGPTL3,DOCK7c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.1388+14677A>G (n.1388+14677A>G)
c.1682+14677A>G (n.1682+14677A>G)
n.82-6488A>G
n.122T>C
c.1358+14677A>G (n.1358+14677A>G)
c.12+14677A>G
1g.62604029T>GCA340605651ANGPTL3,DOCK7c.992T>G (p.Leu331Ter)
c.1388+14677A>C (n.1388+14677A>C)
c.1682+14677A>C (n.1682+14677A>C)
n.82-6488A>C
n.122T>G
c.1358+14677A>C (n.1358+14677A>C)
c.12+14677A>C
1g.62604029_62604032delinsTACGCA1171149200ANGPTL3,DOCK7c.992_995delinsTACG (p.Leu331=)
c.1388+14674_1388+14677delinsCGTA (n.1388+14674_1388+14677delinsCGTA)
c.1682+14674_1682+14677delinsCGTA (n.1682+14674_1682+14677delinsCGTA)
n.82-6491_82-6488delinsCGTA
n.122_125delinsTACG
c.1358+14674_1358+14677delinsCGTA (n.1358+14674_1358+14677delinsCGTA)
c.12+14674_12+14677delinsCGTA
1g.62604030A>CCA340605652ANGPTL3,DOCK7c.993A>C (p.Leu331Phe)
c.1388+14676T>G (n.1388+14676T>G)
c.1682+14676T>G (n.1682+14676T>G)
n.82-6489T>G
n.123A>C
c.1358+14676T>G (n.1358+14676T>G)
c.12+14676T>G
1g.62604030A>GCA418187288ANGPTL3,DOCK7c.993A>G (p.Leu331=)
c.1388+14676T>C (n.1388+14676T>C)
c.1682+14676T>C (n.1682+14676T>C)
n.82-6489T>C
n.123A>G
c.1358+14676T>C (n.1358+14676T>C)
c.12+14676T>C
1g.62604030A>TCA340605653ANGPTL3,DOCK7c.993A>T (p.Leu331Phe)
c.1388+14676T>A (n.1388+14676T>A)
c.1682+14676T>A (n.1682+14676T>A)
n.82-6489T>A
n.123A>T
c.1358+14676T>A (n.1358+14676T>A)
c.12+14676T>A
1g.62604031_62604033delCA886768ANGPTL3,DOCK7c.994_996del (p.Arg332del)
c.1388+14674_1388+14676del (n.1388+14674_1388+14676del)
c.1682+14674_1682+14676del (n.1682+14674_1682+14676del)
n.82-6491_82-6489del
n.124_126del
c.1358+14674_1358+14676del (n.1358+14674_1358+14676del)
c.12+14674_12+14676del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604031C>ACA418187290ANGPTL3,DOCK7c.994C>A (p.Arg332=)
c.1388+14675G>T (n.1388+14675G>T)
c.1682+14675G>T (n.1682+14675G>T)
n.82-6490G>T
n.124C>A
c.1358+14675G>T (n.1358+14675G>T)
c.12+14675G>T
1g.62604031C=CA1171149201ANGPTL3,DOCK7c.994C= (p.Arg332=)
c.1388+14675G= (n.1388+14675G=)
c.1682+14675G= (n.1682+14675G=)
n.82-6490G=
n.124C=
c.1358+14675G= (n.1358+14675G=)
c.12+14675G=
1g.62604031C>GCA340605654ANGPTL3,DOCK7c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1388+14675G>C (n.1388+14675G>C)
c.1682+14675G>C (n.1682+14675G>C)
n.82-6490G>C
n.124C>G
c.1358+14675G>C (n.1358+14675G>C)
c.12+14675G>C
1g.62604031C>TCA340605655ANGPTL3,DOCK7c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.1388+14675G>A (n.1388+14675G>A)
c.1682+14675G>A (n.1682+14675G>A)
n.82-6490G>A
n.124C>T
c.1358+14675G>A (n.1358+14675G>A)
c.12+14675G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62604032G>ACA886769ANGPTL3,DOCK7c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.1388+14674C>T (n.1388+14674C>T)
c.1682+14674C>T (n.1682+14674C>T)
n.82-6491C>T
n.125G>A
c.1358+14674C>T (n.1358+14674C>T)
c.12+14674C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604032G>CCA340605657ANGPTL3,DOCK7c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1388+14674C>G (n.1388+14674C>G)
c.1682+14674C>G (n.1682+14674C>G)
n.82-6491C>G
n.125G>C
c.1358+14674C>G (n.1358+14674C>G)
c.12+14674C>G
1g.62604032G=CA1143316259ANGPTL3,DOCK7c.995G= (p.Arg332=)
c.1388+14674C= (n.1388+14674C=)
c.1682+14674C= (n.1682+14674C=)
n.82-6491C=
n.125G=
c.1358+14674C= (n.1358+14674C=)
c.12+14674C=
1g.62604032G>TCA340605656ANGPTL3,DOCK7c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1388+14674C>A (n.1388+14674C>A)
c.1682+14674C>A (n.1682+14674C>A)
n.82-6491C>A
n.125G>T
c.1358+14674C>A (n.1358+14674C>A)
c.12+14674C>A
COSMIC
1g.62604033A>CCA418187297ANGPTL3,DOCK7c.996A>C (p.Arg332=)
c.1388+14673T>G (n.1388+14673T>G)
c.1682+14673T>G (n.1682+14673T>G)
n.82-6492T>G
n.126A>C
c.1358+14673T>G (n.1358+14673T>G)
c.12+14673T>G
1g.62604033A>GCA418187291ANGPTL3,DOCK7c.996A>G (p.Arg332=)
c.1388+14673T>C (n.1388+14673T>C)
c.1682+14673T>C (n.1682+14673T>C)
n.82-6492T>C
n.126A>G
c.1358+14673T>C (n.1358+14673T>C)
c.12+14673T>C
1g.62604033A>TCA418187296ANGPTL3,DOCK7c.996A>T (p.Arg332=)
c.1388+14673T>A (n.1388+14673T>A)
c.1682+14673T>A (n.1682+14673T>A)
n.82-6492T>A
n.126A>T
c.1358+14673T>A (n.1358+14673T>A)
c.12+14673T>A
1g.62604034A>CCA340605658ANGPTL3,DOCK7c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1388+14672T>G (n.1388+14672T>G)
c.1682+14672T>G (n.1682+14672T>G)
n.82-6493T>G
n.127A>C
c.1358+14672T>G (n.1358+14672T>G)
c.12+14672T>G
1g.62604034A>GCA340605660ANGPTL3,DOCK7c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1388+14672T>C (n.1388+14672T>C)
c.1682+14672T>C (n.1682+14672T>C)
n.82-6493T>C
n.127A>G
c.1358+14672T>C (n.1358+14672T>C)
c.12+14672T>C
1g.62604034A>TCA340605659ANGPTL3,DOCK7c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1388+14672T>A (n.1388+14672T>A)
c.1682+14672T>A (n.1682+14672T>A)
n.82-6493T>A
n.127A>T
c.1358+14672T>A (n.1358+14672T>A)
c.12+14672T>A
1g.62604035T>ACA340605661ANGPTL3,DOCK7c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1388+14671A>T (n.1388+14671A>T)
c.1682+14671A>T (n.1682+14671A>T)
n.82-6494A>T
n.128T>A
c.1358+14671A>T (n.1358+14671A>T)
c.12+14671A>T
gnomAD v4
1g.62604035T>CCA886771ANGPTL3,DOCK7c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1388+14671A>G (n.1388+14671A>G)
c.1682+14671A>G (n.1682+14671A>G)
n.82-6494A>G
n.128T>C
c.1358+14671A>G (n.1358+14671A>G)
c.12+14671A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.62604035T>GCA886770ANGPTL3,DOCK7c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1388+14671A>C (n.1388+14671A>C)
c.1682+14671A>C (n.1682+14671A>C)
n.82-6494A>C
n.128T>G
c.1358+14671A>C (n.1358+14671A>C)
c.12+14671A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604035T=CA1143393183ANGPTL3,DOCK7c.998T= (p.Ile333=)
c.1388+14671A= (n.1388+14671A=)
c.1682+14671A= (n.1682+14671A=)
n.82-6494A=
n.128T=
c.1358+14671A= (n.1358+14671A=)
c.12+14671A=
1g.62604036delCA2543871992ANGPTL3,DOCK7c.999del (p.Ile333MetfsTer30)
c.1388+14671del (n.1388+14671del)
c.1682+14671del (n.1682+14671del)
n.82-6494del
n.129del
c.1358+14671del (n.1358+14671del)
c.12+14671del
1g.62604036T>ACA418187301ANGPTL3,DOCK7c.999T>A (p.Ile333=)
c.1388+14670A>T (n.1388+14670A>T)
c.1682+14670A>T (n.1682+14670A>T)
n.82-6495A>T
n.129T>A
c.1358+14670A>T (n.1358+14670A>T)
c.12+14670A>T
1g.62604036T>CCA418187303ANGPTL3,DOCK7c.999T>C (p.Ile333=)
c.1388+14670A>G (n.1388+14670A>G)
c.1682+14670A>G (n.1682+14670A>G)
n.82-6495A>G
n.129T>C
c.1358+14670A>G (n.1358+14670A>G)
c.12+14670A>G
1g.62604036T>GCA340605662ANGPTL3,DOCK7c.999T>G (p.Ile333Met)
c.1388+14670A>C (n.1388+14670A>C)
c.1682+14670A>C (n.1682+14670A>C)
n.82-6495A>C
n.129T>G
c.1358+14670A>C (n.1358+14670A>C)
c.12+14670A>C
1g.62604037G>ACA340605663ANGPTL3,DOCK7c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1388+14669C>T (n.1388+14669C>T)
c.1682+14669C>T (n.1682+14669C>T)
n.82-6496C>T
n.130G>A
c.1358+14669C>T (n.1358+14669C>T)
c.12+14669C>T
gnomAD v4
1g.62604037G>CCA340605664ANGPTL3,DOCK7c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1388+14669C>G (n.1388+14669C>G)
c.1682+14669C>G (n.1682+14669C>G)
n.82-6496C>G
n.130G>C
c.1358+14669C>G (n.1358+14669C>G)
c.12+14669C>G
dbSNP
1g.62604037G=CA1171149202ANGPTL3,DOCK7c.1000G= (p.Glu334=)
c.1388+14669C= (n.1388+14669C=)
c.1682+14669C= (n.1682+14669C=)
n.82-6496C=
n.130G=
c.1358+14669C= (n.1358+14669C=)
c.12+14669C=
1g.62604037G>TCA340605665ANGPTL3,DOCK7c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1388+14669C>A (n.1388+14669C>A)
c.1682+14669C>A (n.1682+14669C>A)
n.82-6496C>A
n.130G>T
c.1358+14669C>A (n.1358+14669C>A)
c.12+14669C>A
gnomAD v4
1g.62604038A>CCA340605666ANGPTL3,DOCK7c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1388+14668T>G (n.1388+14668T>G)
c.1682+14668T>G (n.1682+14668T>G)
n.82-6497T>G
n.131A>C
c.1358+14668T>G (n.1358+14668T>G)
c.12+14668T>G
1g.62604038A>GCA340605667ANGPTL3,DOCK7c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1388+14668T>C (n.1388+14668T>C)
c.1682+14668T>C (n.1682+14668T>C)
n.82-6497T>C
n.131A>G
c.1358+14668T>C (n.1358+14668T>C)
c.12+14668T>C
1g.62604038A>TCA340605668ANGPTL3,DOCK7c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1388+14668T>A (n.1388+14668T>A)
c.1682+14668T>A (n.1682+14668T>A)
n.82-6497T>A
n.131A>T
c.1358+14668T>A (n.1358+14668T>A)
c.12+14668T>A
1g.62604039G>ACA886772ANGPTL3,DOCK7c.1002G>A (p.Glu334=)
c.1388+14667C>T (n.1388+14667C>T)
c.1682+14667C>T (n.1682+14667C>T)
n.82-6498C>T
n.132G>A
c.1358+14667C>T (n.1358+14667C>T)
c.12+14667C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604039G>CCA340605669ANGPTL3,DOCK7c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.1388+14667C>G (n.1388+14667C>G)
c.1682+14667C>G (n.1682+14667C>G)
n.82-6498C>G
n.132G>C
c.1358+14667C>G (n.1358+14667C>G)
c.12+14667C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604039G=CA1171149203ANGPTL3,DOCK7c.1002G= (p.Glu334=)
c.1388+14667C= (n.1388+14667C=)
c.1682+14667C= (n.1682+14667C=)
n.82-6498C=
n.132G=
c.1358+14667C= (n.1358+14667C=)
c.12+14667C=
1g.62604039G>TCA340605670ANGPTL3,DOCK7c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.1388+14667C>A (n.1388+14667C>A)
c.1682+14667C>A (n.1682+14667C>A)
n.82-6498C>A
n.132G>T
c.1358+14667C>A (n.1358+14667C>A)
c.12+14667C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.62604040T>ACA340605672ANGPTL3,DOCK7c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.1388+14666A>T (n.1388+14666A>T)
c.1682+14666A>T (n.1682+14666A>T)
n.82-6499A>T
n.133T>A
c.1358+14666A>T (n.1358+14666A>T)
c.12+14666A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604040T>CCA886773ANGPTL3,DOCK7c.1003T>C (p.Leu335=)
c.1388+14666A>G (n.1388+14666A>G)
c.1682+14666A>G (n.1682+14666A>G)
n.82-6499A>G
n.133T>C
c.1358+14666A>G (n.1358+14666A>G)
c.12+14666A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604040T>GCA340605671ANGPTL3,DOCK7c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.1388+14666A>C (n.1388+14666A>C)
c.1682+14666A>C (n.1682+14666A>C)
n.82-6499A>C
n.133T>G
c.1358+14666A>C (n.1358+14666A>C)
c.12+14666A>C
dbSNP
1g.62604040T=CA1140401797ANGPTL3,DOCK7c.1003T= (p.Leu335=)
c.1388+14666A= (n.1388+14666A=)
c.1682+14666A= (n.1682+14666A=)
n.82-6499A=
n.133T=
c.1358+14666A= (n.1358+14666A=)
c.12+14666A=
1g.62604041T>ACA340605673ANGPTL3,DOCK7c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.1388+14665A>T (n.1388+14665A>T)
c.1682+14665A>T (n.1682+14665A>T)
n.82-6500A>T
n.134T>A
c.1358+14665A>T (n.1358+14665A>T)
c.12+14665A>T
1g.62604041T>CCA340605674ANGPTL3,DOCK7c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.1388+14665A>G (n.1388+14665A>G)
c.1682+14665A>G (n.1682+14665A>G)
n.82-6500A>G
n.134T>C
c.1358+14665A>G (n.1358+14665A>G)
c.12+14665A>G
1g.62604041T>GCA340605675ANGPTL3,DOCK7c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.1388+14665A>C (n.1388+14665A>C)
c.1682+14665A>C (n.1682+14665A>C)
n.82-6500A>C
n.134T>G
c.1358+14665A>C (n.1358+14665A>C)
c.12+14665A>C
1g.62604042G>ACA418187313ANGPTL3,DOCK7c.1005G>A (p.Leu335=)
c.1388+14664C>T (n.1388+14664C>T)
c.1682+14664C>T (n.1682+14664C>T)
n.82-6501C>T
n.135G>A
c.1358+14664C>T (n.1358+14664C>T)
c.12+14664C>T
gnomAD v4
1g.62604042G>CCA340605676ANGPTL3,DOCK7c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.1388+14664C>G (n.1388+14664C>G)
c.1682+14664C>G (n.1682+14664C>G)
n.82-6501C>G
n.135G>C
c.1358+14664C>G (n.1358+14664C>G)
c.12+14664C>G
1g.62604042G>TCA340605677ANGPTL3,DOCK7c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.1388+14664C>A (n.1388+14664C>A)
c.1682+14664C>A (n.1682+14664C>A)
n.82-6501C>A
n.135G>T
c.1358+14664C>A (n.1358+14664C>A)
c.12+14664C>A
1g.62604043G>ACA23753533ANGPTL3,DOCK7c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1388+14663C>T (n.1388+14663C>T)
c.1682+14663C>T (n.1682+14663C>T)
n.82-6502C>T
n.136G>A
c.1358+14663C>T (n.1358+14663C>T)
c.12+14663C>T
dbSNP
1g.62604043G>CCA23753535ANGPTL3,DOCK7c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1388+14663C>G (n.1388+14663C>G)
c.1682+14663C>G (n.1682+14663C>G)
n.82-6502C>G
n.136G>C
c.1358+14663C>G (n.1358+14663C>G)
c.12+14663C>G
dbSNP
1g.62604043G=CA1143647632ANGPTL3,DOCK7c.1006G= (p.Glu336=)
c.1388+14663C= (n.1388+14663C=)
c.1682+14663C= (n.1682+14663C=)
n.82-6502C=
n.136G=
c.1358+14663C= (n.1358+14663C=)
c.12+14663C=
1g.62604043G>TCA340605678ANGPTL3,DOCK7c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1388+14663C>A (n.1388+14663C>A)
c.1682+14663C>A (n.1682+14663C>A)
n.82-6502C>A
n.136G>T
c.1358+14663C>A (n.1358+14663C>A)
c.12+14663C>A
1g.62604044A=CA1171149204ANGPTL3,DOCK7c.1007A= (p.Glu336=)
c.1388+14662T= (n.1388+14662T=)
c.1682+14662T= (n.1682+14662T=)
n.82-6503T=
n.137A=
c.1358+14662T= (n.1358+14662T=)
c.12+14662T=
1g.62604044A>CCA340605679ANGPTL3,DOCK7c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1388+14662T>G (n.1388+14662T>G)
c.1682+14662T>G (n.1682+14662T>G)
n.82-6503T>G
n.137A>C
c.1358+14662T>G (n.1358+14662T>G)
c.12+14662T>G
1g.62604044A>GCA340605680ANGPTL3,DOCK7c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1388+14662T>C (n.1388+14662T>C)
c.1682+14662T>C (n.1682+14662T>C)
n.82-6503T>C
n.137A>G
c.1358+14662T>C (n.1358+14662T>C)
c.12+14662T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604044A>TCA340605681ANGPTL3,DOCK7c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1388+14662T>A (n.1388+14662T>A)
c.1682+14662T>A (n.1682+14662T>A)
n.82-6503T>A
n.137A>T
c.1358+14662T>A (n.1358+14662T>A)
c.12+14662T>A
1g.62604045A>CCA340605682ANGPTL3,DOCK7c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.1388+14661T>G (n.1388+14661T>G)
c.1682+14661T>G (n.1682+14661T>G)
n.82-6504T>G
n.138A>C
c.1358+14661T>G (n.1358+14661T>G)
c.12+14661T>G
1g.62604045A>GCA418187318ANGPTL3,DOCK7c.1008A>G (p.Glu336=)
c.1388+14661T>C (n.1388+14661T>C)
c.1682+14661T>C (n.1682+14661T>C)
n.82-6504T>C
n.138A>G
c.1358+14661T>C (n.1358+14661T>C)
c.12+14661T>C
1g.62604045A>TCA340605683ANGPTL3,DOCK7c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.1388+14661T>A (n.1388+14661T>A)
c.1682+14661T>A (n.1682+14661T>A)
n.82-6504T>A
n.138A>T
c.1358+14661T>A (n.1358+14661T>A)
c.12+14661T>A
1g.62604046G>ACA23753548ANGPTL3,DOCK7c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1388+14660C>T (n.1388+14660C>T)
c.1682+14660C>T (n.1682+14660C>T)
n.82-6505C>T
n.139G>A
c.1358+14660C>T (n.1358+14660C>T)
c.12+14660C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604046G>CCA340605684ANGPTL3,DOCK7c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1388+14660C>G (n.1388+14660C>G)
c.1682+14660C>G (n.1682+14660C>G)
n.82-6505C>G
n.139G>C
c.1358+14660C>G (n.1358+14660C>G)
c.12+14660C>G
1g.62604046G=CA1141682078ANGPTL3,DOCK7c.1009G= (p.Asp337=)
c.1388+14660C= (n.1388+14660C=)
c.1682+14660C= (n.1682+14660C=)
n.82-6505C=
n.139G=
c.1358+14660C= (n.1358+14660C=)
c.12+14660C=
1g.62604046G>TCA23753554ANGPTL3,DOCK7c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1388+14660C>A (n.1388+14660C>A)
c.1682+14660C>A (n.1682+14660C>A)
n.82-6505C>A
n.139G>T
c.1358+14660C>A (n.1358+14660C>A)
c.12+14660C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604047A>CCA340605685ANGPTL3,DOCK7c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1388+14659T>G (n.1388+14659T>G)
c.1682+14659T>G (n.1682+14659T>G)
n.82-6506T>G
n.140A>C
c.1358+14659T>G (n.1358+14659T>G)
c.12+14659T>G
1g.62604047A>GCA340605686ANGPTL3,DOCK7c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1388+14659T>C (n.1388+14659T>C)
c.1682+14659T>C (n.1682+14659T>C)
n.82-6506T>C
n.140A>G
c.1358+14659T>C (n.1358+14659T>C)
c.12+14659T>C
1g.62604047A>TCA340605687ANGPTL3,DOCK7c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1388+14659T>A (n.1388+14659T>A)
c.1682+14659T>A (n.1682+14659T>A)
n.82-6506T>A
n.140A>T
c.1358+14659T>A (n.1358+14659T>A)
c.12+14659T>A
1g.62604048C>ACA340605688ANGPTL3,DOCK7c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.1388+14658G>T (n.1388+14658G>T)
c.1682+14658G>T (n.1682+14658G>T)
n.82-6507G>T
n.141C>A
c.1358+14658G>T (n.1358+14658G>T)
c.12+14658G>T
1g.62604048C=CA1171149205ANGPTL3,DOCK7c.1011C= (p.Asp337=)
c.1388+14658G= (n.1388+14658G=)
c.1682+14658G= (n.1682+14658G=)
n.82-6507G=
n.141C=
c.1358+14658G= (n.1358+14658G=)
c.12+14658G=
1g.62604048C>GCA340605689ANGPTL3,DOCK7c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.1388+14658G>C (n.1388+14658G>C)
c.1682+14658G>C (n.1682+14658G>C)
n.82-6507G>C
n.141C>G
c.1358+14658G>C (n.1358+14658G>C)
c.12+14658G>C
1g.62604048C>TCA418187320ANGPTL3,DOCK7c.1011C>T (p.Asp337=)
c.1388+14658G>A (n.1388+14658G>A)
c.1682+14658G>A (n.1682+14658G>A)
n.82-6507G>A
n.141C>T
c.1358+14658G>A (n.1358+14658G>A)
c.12+14658G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.62604049T>ACA340605690ANGPTL3,DOCK7c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1388+14657A>T (n.1388+14657A>T)
c.1682+14657A>T (n.1682+14657A>T)
n.82-6508A>T
n.142T>A
c.1358+14657A>T (n.1358+14657A>T)
c.12+14657A>T
1g.62604049T>CCA23753555ANGPTL3,DOCK7c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1388+14657A>G (n.1388+14657A>G)
c.1682+14657A>G (n.1682+14657A>G)
n.82-6508A>G
n.142T>C
c.1358+14657A>G (n.1358+14657A>G)
c.12+14657A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62604049T>GCA340605691ANGPTL3,DOCK7c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.1388+14657A>C (n.1388+14657A>C)
c.1682+14657A>C (n.1682+14657A>C)
n.82-6508A>C
n.142T>G
c.1358+14657A>C (n.1358+14657A>C)
c.12+14657A>C
1g.62604049T=CA1171149206ANGPTL3,DOCK7c.1012T= (p.Trp338=)
c.1388+14657A= (n.1388+14657A=)
c.1682+14657A= (n.1682+14657A=)
n.82-6508A=
n.142T=
c.1358+14657A= (n.1358+14657A=)
c.12+14657A=
1g.62604050G>ACA340605692ANGPTL3,DOCK7c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1388+14656C>T (n.1388+14656C>T)
c.1682+14656C>T (n.1682+14656C>T)
n.82-6509C>T
n.143G>A
c.1358+14656C>T (n.1358+14656C>T)
c.12+14656C>T
1g.62604050G>CCA340605693ANGPTL3,DOCK7c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1388+14656C>G (n.1388+14656C>G)
c.1682+14656C>G (n.1682+14656C>G)
n.82-6509C>G
n.143G>C
c.1358+14656C>G (n.1358+14656C>G)
c.12+14656C>G
dbSNP
1g.62604050G=CA1171149207ANGPTL3,DOCK7c.1013G= (p.Trp338=)
c.1388+14656C= (n.1388+14656C=)
c.1682+14656C= (n.1682+14656C=)
n.82-6509C=
n.143G=
c.1358+14656C= (n.1358+14656C=)
c.12+14656C=
1g.62604050G>TCA340605694ANGPTL3,DOCK7c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1388+14656C>A (n.1388+14656C>A)
c.1682+14656C>A (n.1682+14656C>A)
n.82-6509C>A
n.143G>T
c.1358+14656C>A (n.1358+14656C>A)
c.12+14656C>A
1g.62604051G>ACA340605696ANGPTL3,DOCK7c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1388+14655C>T (n.1388+14655C>T)
c.1682+14655C>T (n.1682+14655C>T)
n.82-6510C>T
n.144G>A
c.1358+14655C>T (n.1358+14655C>T)
c.12+14655C>T
1g.62604051G>CCA886774ANGPTL3,DOCK7c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1388+14655C>G (n.1388+14655C>G)
c.1682+14655C>G (n.1682+14655C>G)
n.82-6510C>G
n.144G>C
c.1358+14655C>G (n.1358+14655C>G)
c.12+14655C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604051G=CA1171149208ANGPTL3,DOCK7c.1014G= (p.Trp338=)
c.1388+14655C= (n.1388+14655C=)
c.1682+14655C= (n.1682+14655C=)
n.82-6510C=
n.144G=
c.1358+14655C= (n.1358+14655C=)
c.12+14655C=
1g.62604051G>TCA340605695ANGPTL3,DOCK7c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1388+14655C>A (n.1388+14655C>A)
c.1682+14655C>A (n.1682+14655C>A)
n.82-6510C>A
n.144G>T
c.1358+14655C>A (n.1358+14655C>A)
c.12+14655C>A
1g.62604052A>CCA340605697ANGPTL3,DOCK7c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1388+14654T>G (n.1388+14654T>G)
c.1682+14654T>G (n.1682+14654T>G)
n.82-6511T>G
n.145A>C
c.1358+14654T>G (n.1358+14654T>G)
c.12+14654T>G
1g.62604052A>GCA340605698ANGPTL3,DOCK7c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1388+14654T>C (n.1388+14654T>C)
c.1682+14654T>C (n.1682+14654T>C)
n.82-6511T>C
n.145A>G
c.1358+14654T>C (n.1358+14654T>C)
c.12+14654T>C
1g.62604052A>TCA340605699ANGPTL3,DOCK7c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1388+14654T>A (n.1388+14654T>A)
c.1682+14654T>A (n.1682+14654T>A)
n.82-6511T>A
n.145A>T
c.1358+14654T>A (n.1358+14654T>A)
c.12+14654T>A
1g.62604053A>CCA340605700ANGPTL3,DOCK7c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.1388+14653T>G (n.1388+14653T>G)
c.1682+14653T>G (n.1682+14653T>G)
n.82-6512T>G
n.146A>C
c.1358+14653T>G (n.1358+14653T>G)
c.12+14653T>G
1g.62604053A>GCA340605701ANGPTL3,DOCK7c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.1388+14653T>C (n.1388+14653T>C)
c.1682+14653T>C (n.1682+14653T>C)
n.82-6512T>C
n.146A>G
c.1358+14653T>C (n.1358+14653T>C)
c.12+14653T>C
1g.62604053A>TCA340605702ANGPTL3,DOCK7c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.1388+14653T>A (n.1388+14653T>A)
c.1682+14653T>A (n.1682+14653T>A)
n.82-6512T>A
n.146A>T
c.1358+14653T>A (n.1358+14653T>A)
c.12+14653T>A
1g.62604054A>CCA340605704ANGPTL3,DOCK7c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.1388+14652T>G (n.1388+14652T>G)
c.1682+14652T>G (n.1682+14652T>G)
n.82-6513T>G
n.147A>C
c.1358+14652T>G (n.1358+14652T>G)
c.12+14652T>G
1g.62604054A>GCA418187326ANGPTL3,DOCK7c.1017A>G (p.Lys339=)
c.1388+14652T>C (n.1388+14652T>C)
c.1682+14652T>C (n.1682+14652T>C)
n.82-6513T>C
n.147A>G
c.1358+14652T>C (n.1358+14652T>C)
c.12+14652T>C
1g.62604054A>TCA340605705ANGPTL3,DOCK7c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.1388+14652T>A (n.1388+14652T>A)
c.1682+14652T>A (n.1682+14652T>A)
n.82-6513T>A
n.147A>T
c.1358+14652T>A (n.1358+14652T>A)
c.12+14652T>A
1g.62604055G>ACA340605706ANGPTL3,DOCK7c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1388+14651C>T (n.1388+14651C>T)
c.1682+14651C>T (n.1682+14651C>T)
n.82-6514C>T
n.148G>A
c.1358+14651C>T (n.1358+14651C>T)
c.12+14651C>T
gnomAD v4
1g.62604055G>CCA340605707ANGPTL3,DOCK7c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1388+14651C>G (n.1388+14651C>G)
c.1682+14651C>G (n.1682+14651C>G)
n.82-6514C>G
n.148G>C
c.1358+14651C>G (n.1358+14651C>G)
c.12+14651C>G
1g.62604055G>TCA340605708ANGPTL3,DOCK7c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1388+14651C>A (n.1388+14651C>A)
c.1682+14651C>A (n.1682+14651C>A)
n.82-6514C>A
n.148G>T
c.1358+14651C>A (n.1358+14651C>A)
c.12+14651C>A
1g.62604056A>CCA340605712ANGPTL3,DOCK7c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1388+14650T>G (n.1388+14650T>G)
c.1682+14650T>G (n.1682+14650T>G)
n.82-6515T>G
n.149A>C
c.1358+14650T>G (n.1358+14650T>G)
c.12+14650T>G
gnomAD v4
1g.62604056A>GCA340605711ANGPTL3,DOCK7c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1388+14650T>C (n.1388+14650T>C)
c.1682+14650T>C (n.1682+14650T>C)
n.82-6515T>C
n.149A>G
c.1358+14650T>C (n.1358+14650T>C)
c.12+14650T>C
1g.62604056A>TCA340605710ANGPTL3,DOCK7c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1388+14650T>A (n.1388+14650T>A)
c.1682+14650T>A (n.1682+14650T>A)
n.82-6515T>A
n.149A>T
c.1358+14650T>A (n.1358+14650T>A)
c.12+14650T>A
1g.62604057C>ACA340605713ANGPTL3,DOCK7c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1388+14649G>T (n.1388+14649G>T)
c.1682+14649G>T (n.1682+14649G>T)
n.82-6516G>T
n.150C>A
c.1358+14649G>T (n.1358+14649G>T)
c.12+14649G>T
1g.62604057C>GCA340605715ANGPTL3,DOCK7c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1388+14649G>C (n.1388+14649G>C)
c.1682+14649G>C (n.1682+14649G>C)
n.82-6516G>C
n.150C>G
c.1358+14649G>C (n.1358+14649G>C)
c.12+14649G>C
1g.62604057C>TCA418187330ANGPTL3,DOCK7c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1388+14649G>A (n.1388+14649G>A)
c.1682+14649G>A (n.1682+14649G>A)
n.82-6516G>A
n.150C>T
c.1358+14649G>A (n.1358+14649G>A)
c.12+14649G>A
1g.62604058A>CCA340605716ANGPTL3,DOCK7c.1021A>C (p.Asn341His)
c.1388+14648T>G (n.1388+14648T>G)
c.1682+14648T>G (n.1682+14648T>G)
n.82-6517T>G
n.151A>C
c.1358+14648T>G (n.1358+14648T>G)
c.12+14648T>G
1g.62604058A>GCA340605718ANGPTL3,DOCK7c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.1388+14648T>C (n.1388+14648T>C)
c.1682+14648T>C (n.1682+14648T>C)
n.82-6517T>C
n.151A>G
c.1358+14648T>C (n.1358+14648T>C)
c.12+14648T>C
gnomAD v4
1g.62604058A>TCA340605720ANGPTL3,DOCK7c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.1388+14648T>A (n.1388+14648T>A)
c.1682+14648T>A (n.1682+14648T>A)
n.82-6517T>A
n.151A>T
c.1358+14648T>A (n.1358+14648T>A)
c.12+14648T>A
1g.62604059A>CCA340605721ANGPTL3,DOCK7c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.1388+14647T>G (n.1388+14647T>G)
c.1682+14647T>G (n.1682+14647T>G)
n.82-6518T>G
n.152A>C
c.1358+14647T>G (n.1358+14647T>G)
c.12+14647T>G
1g.62604059A>GCA340605722ANGPTL3,DOCK7c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.1388+14647T>C (n.1388+14647T>C)
c.1682+14647T>C (n.1682+14647T>C)
n.82-6518T>C
n.152A>G
c.1358+14647T>C (n.1358+14647T>C)
c.12+14647T>C
1g.62604059A>TCA340605723ANGPTL3,DOCK7c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.1388+14647T>A (n.1388+14647T>A)
c.1682+14647T>A (n.1682+14647T>A)
n.82-6518T>A
n.152A>T
c.1358+14647T>A (n.1358+14647T>A)
c.12+14647T>A
1g.62604060C>ACA340605725ANGPTL3,DOCK7c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.1388+14646G>T (n.1388+14646G>T)
c.1682+14646G>T (n.1682+14646G>T)
n.82-6519G>T
n.153C>A
c.1358+14646G>T (n.1358+14646G>T)
c.12+14646G>T
1g.62604060C>GCA340605727ANGPTL3,DOCK7c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.1388+14646G>C (n.1388+14646G>C)
c.1682+14646G>C (n.1682+14646G>C)
n.82-6519G>C
n.153C>G
c.1358+14646G>C (n.1358+14646G>C)
c.12+14646G>C
1g.62604060C>TCA418187337ANGPTL3,DOCK7c.1023C>T (p.Asn341=)
c.1388+14646G>A (n.1388+14646G>A)
c.1682+14646G>A (n.1682+14646G>A)
n.82-6519G>A
n.153C>T
c.1358+14646G>A (n.1358+14646G>A)
c.12+14646G>A
1g.62604061A>CCA340605728ANGPTL3,DOCK7c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1388+14645T>G (n.1388+14645T>G)
c.1682+14645T>G (n.1682+14645T>G)
n.82-6520T>G
n.154A>C
c.1358+14645T>G (n.1358+14645T>G)
c.12+14645T>G
1g.62604061A>GCA340605729ANGPTL3,DOCK7c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1388+14645T>C (n.1388+14645T>C)
c.1682+14645T>C (n.1682+14645T>C)
n.82-6520T>C
n.154A>G
c.1358+14645T>C (n.1358+14645T>C)
c.12+14645T>C
1g.62604061A>TCA340605730ANGPTL3,DOCK7c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1388+14645T>A (n.1388+14645T>A)
c.1682+14645T>A (n.1682+14645T>A)
n.82-6520T>A
n.154A>T
c.1358+14645T>A (n.1358+14645T>A)
c.12+14645T>A
1g.62604062A=CA1171149209ANGPTL3,DOCK7c.1025A= (p.Lys342=)
c.1388+14644T= (n.1388+14644T=)
c.1682+14644T= (n.1682+14644T=)
n.82-6521T=
n.155A=
c.1358+14644T= (n.1358+14644T=)
c.12+14644T=
1g.62604062A>CCA340605734ANGPTL3,DOCK7c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1388+14644T>G (n.1388+14644T>G)
c.1682+14644T>G (n.1682+14644T>G)
n.82-6521T>G
n.155A>C
c.1358+14644T>G (n.1358+14644T>G)
c.12+14644T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604062A>GCA340605732ANGPTL3,DOCK7c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1388+14644T>C (n.1388+14644T>C)
c.1682+14644T>C (n.1682+14644T>C)
n.82-6521T>C
n.155A>G
c.1358+14644T>C (n.1358+14644T>C)
c.12+14644T>C
1g.62604062A>TCA340605731ANGPTL3,DOCK7c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.1388+14644T>A (n.1388+14644T>A)
c.1682+14644T>A (n.1682+14644T>A)
n.82-6521T>A
n.155A>T
c.1358+14644T>A (n.1358+14644T>A)
c.12+14644T>A
1g.62604063A=CA1171149210ANGPTL3,DOCK7c.1026A= (p.Lys342=)
c.1388+14643T= (n.1388+14643T=)
c.1682+14643T= (n.1682+14643T=)
n.82-6522T=
n.156A=
c.1358+14643T= (n.1358+14643T=)
c.12+14643T=
1g.62604063A>CCA340605735ANGPTL3,DOCK7c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.1388+14643T>G (n.1388+14643T>G)
c.1682+14643T>G (n.1682+14643T>G)
n.82-6522T>G
n.156A>C
c.1358+14643T>G (n.1358+14643T>G)
c.12+14643T>G
1g.62604063A>GCA23753572ANGPTL3,DOCK7c.1026A>G (p.Lys342=)
c.1388+14643T>C (n.1388+14643T>C)
c.1682+14643T>C (n.1682+14643T>C)
n.82-6522T>C
n.156A>G
c.1358+14643T>C (n.1358+14643T>C)
c.12+14643T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.62604063A>TCA340605736ANGPTL3,DOCK7c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.1388+14643T>A (n.1388+14643T>A)
c.1682+14643T>A (n.1682+14643T>A)
n.82-6522T>A
n.156A>T
c.1358+14643T>A (n.1358+14643T>A)
c.12+14643T>A
COSMIC
1g.62604064C>ACA340605738ANGPTL3,DOCK7c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1388+14642G>T (n.1388+14642G>T)
c.1682+14642G>T (n.1682+14642G>T)
n.82-6523G>T
n.157C>A
c.1358+14642G>T (n.1358+14642G>T)
c.12+14642G>T
1g.62604064C>GCA340605740ANGPTL3,DOCK7c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1388+14642G>C (n.1388+14642G>C)
c.1682+14642G>C (n.1682+14642G>C)
n.82-6523G>C
n.157C>G
c.1358+14642G>C (n.1358+14642G>C)
c.12+14642G>C
1g.62604064C>TCA340605741ANGPTL3,DOCK7c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1388+14642G>A (n.1388+14642G>A)
c.1682+14642G>A (n.1682+14642G>A)
n.82-6523G>A
n.157C>T
c.1358+14642G>A (n.1358+14642G>A)
c.12+14642G>A
1g.62604065A=CA1143359081ANGPTL3,DOCK7c.1028A= (p.His343=)
c.1388+14641T= (n.1388+14641T=)
c.1682+14641T= (n.1682+14641T=)
n.82-6524T=
n.158A=
c.1358+14641T= (n.1358+14641T=)
c.12+14641T=
1g.62604065A>CCA340605743ANGPTL3,DOCK7c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1388+14641T>G (n.1388+14641T>G)
c.1682+14641T>G (n.1682+14641T>G)
n.82-6524T>G
n.158A>C
c.1358+14641T>G (n.1358+14641T>G)
c.12+14641T>G
1g.62604065A>GCA886775ANGPTL3,DOCK7c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1388+14641T>C (n.1388+14641T>C)
c.1682+14641T>C (n.1682+14641T>C)
n.82-6524T>C
n.158A>G
c.1358+14641T>C (n.1358+14641T>C)
c.12+14641T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604065A>TCA340605746ANGPTL3,DOCK7c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1388+14641T>A (n.1388+14641T>A)
c.1682+14641T>A (n.1682+14641T>A)
n.82-6524T>A
n.158A>T
c.1358+14641T>A (n.1358+14641T>A)
c.12+14641T>A
1g.62604066T>ACA340605748ANGPTL3,DOCK7c.1029T>A (p.His343Gln)
c.1388+14640A>T (n.1388+14640A>T)
c.1682+14640A>T (n.1682+14640A>T)
n.82-6525A>T
n.159T>A
c.1358+14640A>T (n.1358+14640A>T)
c.12+14640A>T
1g.62604066T>CCA886776ANGPTL3,DOCK7c.1029T>C (p.His343=)
c.1388+14640A>G (n.1388+14640A>G)
c.1682+14640A>G (n.1682+14640A>G)
n.82-6525A>G
n.159T>C
c.1358+14640A>G (n.1358+14640A>G)
c.12+14640A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62604066T>GCA340605750ANGPTL3,DOCK7c.1029T>G (p.His343Gln)
c.1388+14640A>C (n.1388+14640A>C)
c.1682+14640A>C (n.1682+14640A>C)
n.82-6525A>C
n.159T>G
c.1358+14640A>C (n.1358+14640A>C)
c.12+14640A>C
1g.62604066T=CA1144460444ANGPTL3,DOCK7c.1029T= (p.His343=)
c.1388+14640A= (n.1388+14640A=)
c.1682+14640A= (n.1682+14640A=)
n.82-6525A=
n.159T=
c.1358+14640A= (n.1358+14640A=)
c.12+14640A=
1g.62604067T>ACA340605751ANGPTL3,DOCK7c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1388+14639A>T (n.1388+14639A>T)
c.1682+14639A>T (n.1682+14639A>T)
n.82-6526A>T
n.160T>A
c.1358+14639A>T (n.1358+14639A>T)
c.12+14639A>T
1g.62604067T>CCA340605753ANGPTL3,DOCK7c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1388+14639A>G (n.1388+14639A>G)
c.1682+14639A>G (n.1682+14639A>G)
n.82-6526A>G
n.160T>C
c.1358+14639A>G (n.1358+14639A>G)
c.12+14639A>G
gnomAD v4
1g.62604067T>GCA340605754ANGPTL3,DOCK7c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1388+14639A>C (n.1388+14639A>C)
c.1682+14639A>C (n.1682+14639A>C)
n.82-6526A>C
n.160T>G
c.1358+14639A>C (n.1358+14639A>C)
c.12+14639A>C
1g.62604068A=CA1171149211ANGPTL3,DOCK7c.1031A= (p.Tyr344=)
c.1388+14638T= (n.1388+14638T=)
c.1682+14638T= (n.1682+14638T=)
n.82-6527T=
n.161A=
c.1358+14638T= (n.1358+14638T=)
c.12+14638T=
1g.62604068A>CCA340605757ANGPTL3,DOCK7c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1388+14638T>G (n.1388+14638T>G)
c.1682+14638T>G (n.1682+14638T>G)
n.82-6527T>G
n.161A>C
c.1358+14638T>G (n.1358+14638T>G)
c.12+14638T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62604068A>GCA340605758ANGPTL3,DOCK7c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1388+14638T>C (n.1388+14638T>C)
c.1682+14638T>C (n.1682+14638T>C)
n.82-6527T>C
n.161A>G
c.1358+14638T>C (n.1358+14638T>C)
c.12+14638T>C
1g.62604068A>TCA340605755ANGPTL3,DOCK7c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1388+14638T>A (n.1388+14638T>A)
c.1682+14638T>A (n.1682+14638T>A)
n.82-6527T>A
n.161A>T
c.1358+14638T>A (n.1358+14638T>A)
c.12+14638T>A
1g.62604069T>ACA340605760ANGPTL3,DOCK7c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.1388+14637A>T (n.1388+14637A>T)
c.1682+14637A>T (n.1682+14637A>T)
n.82-6528A>T
n.162T>A
c.1358+14637A>T (n.1358+14637A>T)
c.12+14637A>T
1g.62604069T>CCA418187345ANGPTL3,DOCK7c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.1388+14637A>G (n.1388+14637A>G)
c.1682+14637A>G (n.1682+14637A>G)
n.82-6528A>G
n.162T>C
c.1358+14637A>G (n.1358+14637A>G)
c.12+14637A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604069T>GCA340605762ANGPTL3,DOCK7c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.1388+14637A>C (n.1388+14637A>C)
c.1682+14637A>C (n.1682+14637A>C)
n.82-6528A>C
n.162T>G
c.1358+14637A>C (n.1358+14637A>C)
c.12+14637A>C
1g.62604069T=CA1171149212ANGPTL3,DOCK7c.1032T= (p.Tyr344=)
c.1388+14637A= (n.1388+14637A=)
c.1682+14637A= (n.1682+14637A=)
n.82-6528A=
n.162T=
c.1358+14637A= (n.1358+14637A=)
c.12+14637A=
1g.62604070A=CA1171149213ANGPTL3,DOCK7c.1033A= (p.Ile345=)
c.1388+14636T= (n.1388+14636T=)
c.1682+14636T= (n.1682+14636T=)
n.82-6529T=
n.163A=
c.1358+14636T= (n.1358+14636T=)
c.12+14636T=
1g.62604070A>CCA340605764ANGPTL3,DOCK7c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1388+14636T>G (n.1388+14636T>G)
c.1682+14636T>G (n.1682+14636T>G)
n.82-6529T>G
n.163A>C
c.1358+14636T>G (n.1358+14636T>G)
c.12+14636T>G
1g.62604070A>GCA340605765ANGPTL3,DOCK7c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1388+14636T>C (n.1388+14636T>C)
c.1682+14636T>C (n.1682+14636T>C)
n.82-6529T>C
n.163A>G
c.1358+14636T>C (n.1358+14636T>C)
c.12+14636T>C
dbSNP
1g.62604070A>TCA340605766ANGPTL3,DOCK7c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1388+14636T>A (n.1388+14636T>A)
c.1682+14636T>A (n.1682+14636T>A)
n.82-6529T>A
n.163A>T
c.1358+14636T>A (n.1358+14636T>A)
c.12+14636T>A
1g.62604071T>ACA340605768ANGPTL3,DOCK7c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1388+14635A>T (n.1388+14635A>T)
c.1682+14635A>T (n.1682+14635A>T)
n.82-6530A>T
n.164T>A
c.1358+14635A>T (n.1358+14635A>T)
c.12+14635A>T
1g.62604071T>CCA340605770ANGPTL3,DOCK7c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1388+14635A>G (n.1388+14635A>G)
c.1682+14635A>G (n.1682+14635A>G)
n.82-6530A>G
n.164T>C
c.1358+14635A>G (n.1358+14635A>G)
c.12+14635A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.62604071T>GCA340605771ANGPTL3,DOCK7c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1388+14635A>C (n.1388+14635A>C)
c.1682+14635A>C (n.1682+14635A>C)
n.82-6530A>C
n.164T>G
c.1358+14635A>C (n.1358+14635A>C)
c.12+14635A>C
1g.62604071T=CA1171149214ANGPTL3,DOCK7c.1034T= (p.Ile345=)
c.1388+14635A= (n.1388+14635A=)
c.1682+14635A= (n.1682+14635A=)
n.82-6530A=
n.164T=
c.1358+14635A= (n.1358+14635A=)
c.12+14635A=
1g.62604072T>ACA418187348ANGPTL3,DOCK7c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1388+14634A>T (n.1388+14634A>T)
c.1682+14634A>T (n.1682+14634A>T)
n.82-6531A>T
n.165T>A
c.1358+14634A>T (n.1358+14634A>T)
c.12+14634A>T
1g.62604072T>CCA418187349ANGPTL3,DOCK7c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1388+14634A>G (n.1388+14634A>G)
c.1682+14634A>G (n.1682+14634A>G)
n.82-6531A>G
n.165T>C
c.1358+14634A>G (n.1358+14634A>G)
c.12+14634A>G
gnomAD v4
1g.62604072T>GCA340605773ANGPTL3,DOCK7c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1388+14634A>C (n.1388+14634A>C)
c.1682+14634A>C (n.1682+14634A>C)
n.82-6531A>C
n.165T>G
c.1358+14634A>C (n.1358+14634A>C)
c.12+14634A>C
1g.62604073G>ACA340605774ANGPTL3,DOCK7c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1388+14633C>T (n.1388+14633C>T)
c.1682+14633C>T (n.1682+14633C>T)
n.82-6532C>T
n.166G>A
c.1358+14633C>T (n.1358+14633C>T)
c.12+14633C>T
1g.62604073G>CCA340605776ANGPTL3,DOCK7c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1388+14633C>G (n.1388+14633C>G)
c.1682+14633C>G (n.1682+14633C>G)
n.82-6532C>G
n.166G>C
c.1358+14633C>G (n.1358+14633C>G)
c.12+14633C>G
1g.62604073G>TCA340605777ANGPTL3,DOCK7c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1388+14633C>A (n.1388+14633C>A)
c.1682+14633C>A (n.1682+14633C>A)
n.82-6532C>A
n.166G>T
c.1358+14633C>A (n.1358+14633C>A)
c.12+14633C>A
1g.62604074A>CCA340605782ANGPTL3,DOCK7c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1388+14632T>G (n.1388+14632T>G)
c.1682+14632T>G (n.1682+14632T>G)
n.82-6533T>G
n.167A>C
c.1358+14632T>G (n.1358+14632T>G)
c.12+14632T>G
1g.62604074A>GCA340605779ANGPTL3,DOCK7c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1388+14632T>C (n.1388+14632T>C)
c.1682+14632T>C (n.1682+14632T>C)
n.82-6533T>C
n.167A>G
c.1358+14632T>C (n.1358+14632T>C)
c.12+14632T>C
1g.62604074A>TCA340605780ANGPTL3,DOCK7c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1388+14632T>A (n.1388+14632T>A)
c.1682+14632T>A (n.1682+14632T>A)
n.82-6533T>A
n.167A>T
c.1358+14632T>A (n.1358+14632T>A)
c.12+14632T>A
1g.62604075A=CA1148559773ANGPTL3,DOCK7c.1038A= (p.Glu346=)
c.1388+14631T= (n.1388+14631T=)
c.1682+14631T= (n.1682+14631T=)
n.82-6534T=
n.168A=
c.1358+14631T= (n.1358+14631T=)
c.12+14631T=
1g.62604075A>CCA340605783ANGPTL3,DOCK7c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1388+14631T>G (n.1388+14631T>G)
c.1682+14631T>G (n.1682+14631T>G)
n.82-6534T>G
n.168A>C
c.1358+14631T>G (n.1358+14631T>G)
c.12+14631T>G
1g.62604075A>GCA886777ANGPTL3,DOCK7c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1388+14631T>C (n.1388+14631T>C)
c.1682+14631T>C (n.1682+14631T>C)
n.82-6534T>C
n.168A>G
c.1358+14631T>C (n.1358+14631T>C)
c.12+14631T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604075A>TCA340605786ANGPTL3,DOCK7c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1388+14631T>A (n.1388+14631T>A)
c.1682+14631T>A (n.1682+14631T>A)
n.82-6534T>A
n.168A>T
c.1358+14631T>A (n.1358+14631T>A)
c.12+14631T>A
1g.62604075_62604076insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGTCA916191454ANGPTL3,DOCK7c.1038_1039insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT (p.Tyr347LysfsTer8)
c.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT)
c.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT)
n.82-6535_82-6534insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT
n.168_169insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT
c.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT)
c.12+14630_12+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT
dbSNP
1g.62604076T>ACA340605787ANGPTL3,DOCK7c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1388+14630A>T (n.1388+14630A>T)
c.1682+14630A>T (n.1682+14630A>T)
n.82-6535A>T
n.169T>A
c.1358+14630A>T (n.1358+14630A>T)
c.12+14630A>T
1g.62604076T>CCA340605789ANGPTL3,DOCK7c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1388+14630A>G (n.1388+14630A>G)
c.1682+14630A>G (n.1682+14630A>G)
n.82-6535A>G
n.169T>C
c.1358+14630A>G (n.1358+14630A>G)
c.12+14630A>G
dbSNP
1g.62604076T>GCA340605790ANGPTL3,DOCK7c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1388+14630A>C (n.1388+14630A>C)
c.1682+14630A>C (n.1682+14630A>C)
n.82-6535A>C
n.169T>G
c.1358+14630A>C (n.1358+14630A>C)
c.12+14630A>C
1g.62604076T=CA1171149215ANGPTL3,DOCK7c.1039T= (p.Tyr347=)
c.1388+14630A= (n.1388+14630A=)
c.1682+14630A= (n.1682+14630A=)
n.82-6535A=
n.169T=
c.1358+14630A= (n.1358+14630A=)
c.12+14630A=
1g.62604077A>CCA340605792ANGPTL3,DOCK7c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1388+14629T>G (n.1388+14629T>G)
c.1682+14629T>G (n.1682+14629T>G)
n.82-6536T>G
n.170A>C
c.1358+14629T>G (n.1358+14629T>G)
c.12+14629T>G
1g.62604077A>GCA340605793ANGPTL3,DOCK7c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1388+14629T>C (n.1388+14629T>C)
c.1682+14629T>C (n.1682+14629T>C)
n.82-6536T>C
n.170A>G
c.1358+14629T>C (n.1358+14629T>C)
c.12+14629T>C
1g.62604077A>TCA340605795ANGPTL3,DOCK7c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1388+14629T>A (n.1388+14629T>A)
c.1682+14629T>A (n.1682+14629T>A)
n.82-6536T>A
n.170A>T
c.1358+14629T>A (n.1358+14629T>A)
c.12+14629T>A
1g.62604078T>ACA340605796ANGPTL3,DOCK7c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.1388+14628A>T (n.1388+14628A>T)
c.1682+14628A>T (n.1682+14628A>T)
n.82-6537A>T
n.171T>A
c.1358+14628A>T (n.1358+14628A>T)
c.12+14628A>T
1g.62604078T>CCA418187356ANGPTL3,DOCK7c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.1388+14628A>G (n.1388+14628A>G)
c.1682+14628A>G (n.1682+14628A>G)
n.82-6537A>G
n.171T>C
c.1358+14628A>G (n.1358+14628A>G)
c.12+14628A>G
1g.62604078T>GCA886778ANGPTL3,DOCK7c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.1388+14628A>C (n.1388+14628A>C)
c.1682+14628A>C (n.1682+14628A>C)
n.82-6537A>C
n.171T>G
c.1358+14628A>C (n.1358+14628A>C)
c.12+14628A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604078T=CA1171149216ANGPTL3,DOCK7c.1041T= (p.Tyr347=)
c.1388+14628A= (n.1388+14628A=)
c.1682+14628A= (n.1682+14628A=)
n.82-6537A=
n.171T=
c.1358+14628A= (n.1358+14628A=)
c.12+14628A=
1g.62604079T>ACA340605802ANGPTL3,DOCK7c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1388+14627A>T (n.1388+14627A>T)
c.1682+14627A>T (n.1682+14627A>T)
n.82-6538A>T
n.172T>A
c.1358+14627A>T (n.1358+14627A>T)
c.12+14627A>T
dbSNP
1g.62604079T>CCA340605800ANGPTL3,DOCK7c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1388+14627A>G (n.1388+14627A>G)
c.1682+14627A>G (n.1682+14627A>G)
n.82-6538A>G
n.172T>C
c.1358+14627A>G (n.1358+14627A>G)
c.12+14627A>G
1g.62604079T>GCA340605799ANGPTL3,DOCK7c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1388+14627A>C (n.1388+14627A>C)
c.1682+14627A>C (n.1682+14627A>C)
n.82-6538A>C
n.172T>G
c.1358+14627A>C (n.1358+14627A>C)
c.12+14627A>C
gnomAD v4
1g.62604079T=CA1171149217ANGPTL3,DOCK7c.1042T= (p.Ser348=)
c.1388+14627A= (n.1388+14627A=)
c.1682+14627A= (n.1682+14627A=)
n.82-6538A=
n.172T=
c.1358+14627A= (n.1358+14627A=)
c.12+14627A=
1g.62604080C>ACA340605803ANGPTL3,DOCK7c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.1388+14626G>T (n.1388+14626G>T)
c.1682+14626G>T (n.1682+14626G>T)
n.82-6539G>T
n.173C>A
c.1358+14626G>T (n.1358+14626G>T)
c.12+14626G>T
1g.62604080C>GCA340605807ANGPTL3,DOCK7c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.1388+14626G>C (n.1388+14626G>C)
c.1682+14626G>C (n.1682+14626G>C)
n.82-6539G>C
n.173C>G
c.1358+14626G>C (n.1358+14626G>C)
c.12+14626G>C
COSMIC
1g.62604080C>TCA340605805ANGPTL3,DOCK7c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.1388+14626G>A (n.1388+14626G>A)
c.1682+14626G>A (n.1682+14626G>A)
n.82-6539G>A
n.173C>T
c.1358+14626G>A (n.1358+14626G>A)
c.12+14626G>A
dbSNP
1g.62604081T>ACA418187361ANGPTL3,DOCK7c.1044T>A (p.Ser348=)
c.1388+14625A>T (n.1388+14625A>T)
c.1682+14625A>T (n.1682+14625A>T)
n.82-6540A>T
n.174T>A
c.1358+14625A>T (n.1358+14625A>T)
c.12+14625A>T
gnomAD v4
1g.62604081T>CCA418187362ANGPTL3,DOCK7c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1388+14625A>G (n.1388+14625A>G)
c.1682+14625A>G (n.1682+14625A>G)
n.82-6540A>G
n.174T>C
c.1358+14625A>G (n.1358+14625A>G)
c.12+14625A>G
gnomAD v4
1g.62604081T>GCA418187363ANGPTL3,DOCK7c.1044T>G (p.Ser348=)
c.1388+14625A>C (n.1388+14625A>C)
c.1682+14625A>C (n.1682+14625A>C)
n.82-6540A>C
n.174T>G
c.1358+14625A>C (n.1358+14625A>C)
c.12+14625A>C
1g.62604082T>ACA340605809ANGPTL3,DOCK7c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1388+14624A>T (n.1388+14624A>T)
c.1682+14624A>T (n.1682+14624A>T)
n.82-6541A>T
n.175T>A
c.1358+14624A>T (n.1358+14624A>T)
c.12+14624A>T
1g.62604082T>CCA340605810ANGPTL3,DOCK7c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1388+14624A>G (n.1388+14624A>G)
c.1682+14624A>G (n.1682+14624A>G)
n.82-6541A>G
n.175T>C
c.1358+14624A>G (n.1358+14624A>G)
c.12+14624A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604082T>GCA340605811ANGPTL3,DOCK7c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1388+14624A>C (n.1388+14624A>C)
c.1682+14624A>C (n.1682+14624A>C)
n.82-6541A>C
n.175T>G
c.1358+14624A>C (n.1358+14624A>C)
c.12+14624A>C
1g.62604082T=CA1171149218ANGPTL3,DOCK7c.1045T= (p.Phe349=)
c.1388+14624A= (n.1388+14624A=)
c.1682+14624A= (n.1682+14624A=)
n.82-6541A=
n.175T=
c.1358+14624A= (n.1358+14624A=)
c.12+14624A=
1g.62604083T>ACA340605813ANGPTL3,DOCK7c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1388+14623A>T (n.1388+14623A>T)
c.1682+14623A>T (n.1682+14623A>T)
n.82-6542A>T
n.176T>A
c.1358+14623A>T (n.1358+14623A>T)
c.12+14623A>T
1g.62604083T>CCA340605815ANGPTL3,DOCK7c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1388+14623A>G (n.1388+14623A>G)
c.1682+14623A>G (n.1682+14623A>G)
n.82-6542A>G
n.176T>C
c.1358+14623A>G (n.1358+14623A>G)
c.12+14623A>G
1g.62604083T>GCA340605816ANGPTL3,DOCK7c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1388+14623A>C (n.1388+14623A>C)
c.1682+14623A>C (n.1682+14623A>C)
n.82-6542A>C
n.176T>G
c.1358+14623A>C (n.1358+14623A>C)
c.12+14623A>C
gnomAD v4
1g.62604084T>ACA340605818ANGPTL3,DOCK7c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.1388+14622A>T (n.1388+14622A>T)
c.1682+14622A>T (n.1682+14622A>T)
n.82-6543A>T
n.177T>A
c.1358+14622A>T (n.1358+14622A>T)
c.12+14622A>T
1g.62604084T>CCA418187367ANGPTL3,DOCK7c.1047T>C (p.Phe349=)
c.1388+14622A>G (n.1388+14622A>G)
c.1682+14622A>G (n.1682+14622A>G)
n.82-6543A>G
n.177T>C
c.1358+14622A>G (n.1358+14622A>G)
c.12+14622A>G
gnomAD v4
1g.62604084T>GCA340605819ANGPTL3,DOCK7c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.1388+14622A>C (n.1388+14622A>C)
c.1682+14622A>C (n.1682+14622A>C)
n.82-6543A>C
n.177T>G
c.1358+14622A>C (n.1358+14622A>C)
c.12+14622A>C
1g.62604085T>ACA340605821ANGPTL3,DOCK7c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1388+14621A>T (n.1388+14621A>T)
c.1682+14621A>T (n.1682+14621A>T)
n.82-6544A>T
n.178T>A
c.1358+14621A>T (n.1358+14621A>T)
c.12+14621A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604085T>CCA340605822ANGPTL3,DOCK7c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1388+14621A>G (n.1388+14621A>G)
c.1682+14621A>G (n.1682+14621A>G)
n.82-6544A>G
n.178T>C
c.1358+14621A>G (n.1358+14621A>G)
c.12+14621A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604085T>GCA340605824ANGPTL3,DOCK7c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1388+14621A>C (n.1388+14621A>C)
c.1682+14621A>C (n.1682+14621A>C)
n.82-6544A>C
n.178T>G
c.1358+14621A>C (n.1358+14621A>C)
c.12+14621A>C
1g.62604085T=CA1171149219ANGPTL3,DOCK7c.1048T= (p.Tyr350=)
c.1388+14621A= (n.1388+14621A=)
c.1682+14621A= (n.1682+14621A=)
n.82-6544A=
n.178T=
c.1358+14621A= (n.1358+14621A=)
c.12+14621A=
1g.62604086A>CCA340605826ANGPTL3,DOCK7c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1388+14620T>G (n.1388+14620T>G)
c.1682+14620T>G (n.1682+14620T>G)
n.82-6545T>G
n.179A>C
c.1358+14620T>G (n.1358+14620T>G)
c.12+14620T>G
1g.62604086A>GCA340605828ANGPTL3,DOCK7c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1388+14620T>C (n.1388+14620T>C)
c.1682+14620T>C (n.1682+14620T>C)
n.82-6545T>C
n.179A>G
c.1358+14620T>C (n.1358+14620T>C)
c.12+14620T>C
1g.62604086A>TCA340605829ANGPTL3,DOCK7c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1388+14620T>A (n.1388+14620T>A)
c.1682+14620T>A (n.1682+14620T>A)
n.82-6545T>A
n.179A>T
c.1358+14620T>A (n.1358+14620T>A)
c.12+14620T>A
1g.62604087C>ACA340605832ANGPTL3,DOCK7c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1388+14619G>T (n.1388+14619G>T)
c.1682+14619G>T (n.1682+14619G>T)
n.82-6546G>T
n.180C>A
c.1358+14619G>T (n.1358+14619G>T)
c.12+14619G>T
1g.62604087C>GCA340605830ANGPTL3,DOCK7c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1388+14619G>C (n.1388+14619G>C)
c.1682+14619G>C (n.1682+14619G>C)
n.82-6546G>C
n.180C>G
c.1358+14619G>C (n.1358+14619G>C)
c.12+14619G>C
1g.62604087C>TCA418187371ANGPTL3,DOCK7c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1388+14619G>A (n.1388+14619G>A)
c.1682+14619G>A (n.1682+14619G>A)
n.82-6546G>A
n.180C>T
c.1358+14619G>A (n.1358+14619G>A)
c.12+14619G>A
1g.62604088T>ACA340605833ANGPTL3,DOCK7c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.1388+14618A>T (n.1388+14618A>T)
c.1682+14618A>T (n.1682+14618A>T)
n.82-6547A>T
n.181T>A
c.1358+14618A>T (n.1358+14618A>T)
c.12+14618A>T
1g.62604088T>CCA418187375ANGPTL3,DOCK7c.1051T>C (p.Leu351=)
c.1388+14618A>G (n.1388+14618A>G)
c.1682+14618A>G (n.1682+14618A>G)
n.82-6547A>G
n.181T>C
c.1358+14618A>G (n.1358+14618A>G)
c.12+14618A>G
1g.62604088T>GCA340605834ANGPTL3,DOCK7c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.1388+14618A>C (n.1388+14618A>C)
c.1682+14618A>C (n.1682+14618A>C)
n.82-6547A>C
n.181T>G
c.1358+14618A>C (n.1358+14618A>C)
c.12+14618A>C
1g.62604089T>ACA340605835ANGPTL3,DOCK7c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.1388+14617A>T (n.1388+14617A>T)
c.1682+14617A>T (n.1682+14617A>T)
n.82-6548A>T
n.182T>A
c.1358+14617A>T (n.1358+14617A>T)
c.12+14617A>T
1g.62604089T>CCA340605836ANGPTL3,DOCK7c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.1388+14617A>G (n.1388+14617A>G)
c.1682+14617A>G (n.1682+14617A>G)
n.82-6548A>G
n.182T>C
c.1358+14617A>G (n.1358+14617A>G)
c.12+14617A>G
1g.62604089T>GCA340605837ANGPTL3,DOCK7c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.1388+14617A>C (n.1388+14617A>C)
c.1682+14617A>C (n.1682+14617A>C)
n.82-6548A>C
n.182T>G
c.1358+14617A>C (n.1358+14617A>C)
c.12+14617A>C
1g.62604090G>ACA418187377ANGPTL3,DOCK7c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1388+14616C>T (n.1388+14616C>T)
c.1682+14616C>T (n.1682+14616C>T)
n.82-6549C>T
n.183G>A
c.1358+14616C>T (n.1358+14616C>T)
c.12+14616C>T
1g.62604090G>CCA340605838ANGPTL3,DOCK7c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.1388+14616C>G (n.1388+14616C>G)
c.1682+14616C>G (n.1682+14616C>G)
n.82-6549C>G
n.183G>C
c.1358+14616C>G (n.1358+14616C>G)
c.12+14616C>G
1g.62604090G>TCA340605839ANGPTL3,DOCK7c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.1388+14616C>A (n.1388+14616C>A)
c.1682+14616C>A (n.1682+14616C>A)
n.82-6549C>A
n.183G>T
c.1358+14616C>A (n.1358+14616C>A)
c.12+14616C>A
COSMIC
1g.62604091G>ACA340605840ANGPTL3,DOCK7c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.1388+14615C>T (n.1388+14615C>T)
c.1682+14615C>T (n.1682+14615C>T)
n.82-6550C>T
n.184G>A
c.1358+14615C>T (n.1358+14615C>T)
c.12+14615C>T
1g.62604091G>CCA340605841ANGPTL3,DOCK7c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1388+14615C>G (n.1388+14615C>G)
c.1682+14615C>G (n.1682+14615C>G)
n.82-6550C>G
n.184G>C
c.1358+14615C>G (n.1358+14615C>G)
c.12+14615C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604091G=CA1171149220ANGPTL3,DOCK7c.1054G= (p.Gly352=)
c.1388+14615C= (n.1388+14615C=)
c.1682+14615C= (n.1682+14615C=)
n.82-6550C=
n.184G=
c.1358+14615C= (n.1358+14615C=)
c.12+14615C=
1g.62604091G>TCA340605842ANGPTL3,DOCK7c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.1388+14615C>A (n.1388+14615C>A)
c.1682+14615C>A (n.1682+14615C>A)
n.82-6550C>A
n.184G>T
c.1358+14615C>A (n.1358+14615C>A)
c.12+14615C>A
1g.62604092G>ACA340605843ANGPTL3,DOCK7c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.1388+14614C>T (n.1388+14614C>T)
c.1682+14614C>T (n.1682+14614C>T)
n.82-6551C>T
n.185G>A
c.1358+14614C>T (n.1358+14614C>T)
c.12+14614C>T
1g.62604092G>CCA340605844ANGPTL3,DOCK7c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1388+14614C>G (n.1388+14614C>G)
c.1682+14614C>G (n.1682+14614C>G)
n.82-6551C>G
n.185G>C
c.1358+14614C>G (n.1358+14614C>G)
c.12+14614C>G
1g.62604092G>TCA340605845ANGPTL3,DOCK7c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1388+14614C>A (n.1388+14614C>A)
c.1682+14614C>A (n.1682+14614C>A)
n.82-6551C>A
n.185G>T
c.1358+14614C>A (n.1358+14614C>A)
c.12+14614C>A
1g.62604093A>CCA418187380ANGPTL3,DOCK7c.1056A>C (p.Gly352=)
c.1388+14613T>G (n.1388+14613T>G)
c.1682+14613T>G (n.1682+14613T>G)
n.82-6552T>G
n.186A>C
c.1358+14613T>G (n.1358+14613T>G)
c.12+14613T>G
1g.62604093A>GCA418187379ANGPTL3,DOCK7c.1056A>G (p.Gly352=)
c.1388+14613T>C (n.1388+14613T>C)
c.1682+14613T>C (n.1682+14613T>C)
n.82-6552T>C
n.186A>G
c.1358+14613T>C (n.1358+14613T>C)
c.12+14613T>C
1g.62604093A>TCA418187381ANGPTL3,DOCK7c.1056A>T (p.Gly352=)
c.1388+14613T>A (n.1388+14613T>A)
c.1682+14613T>A (n.1682+14613T>A)
n.82-6552T>A
n.186A>T
c.1358+14613T>A (n.1358+14613T>A)
c.12+14613T>A

Number of alleles fetched