Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62603993A= | CA1143848221 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A= (p.Lys319=) c.1388+14713T= (n.1388+14713T=) c.1682+14713T= (n.1682+14713T=) n.82-6452T= n.86A= c.1358+14713T= (n.1358+14713T=) c.12+14713T= | |
1 | g.62603993A>C | CA340605573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1388+14713T>G (n.1388+14713T>G) c.1682+14713T>G (n.1682+14713T>G) n.82-6452T>G n.86A>C c.1358+14713T>G (n.1358+14713T>G) c.12+14713T>G | |
1 | g.62603993A>G | CA886757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1388+14713T>C (n.1388+14713T>C) c.1682+14713T>C (n.1682+14713T>C) n.82-6452T>C n.86A>G c.1358+14713T>C (n.1358+14713T>C) c.12+14713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603993A>T | CA340605574 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.1388+14713T>A (n.1388+14713T>A) c.1682+14713T>A (n.1682+14713T>A) n.82-6452T>A n.86A>T c.1358+14713T>A (n.1358+14713T>A) c.12+14713T>A | COSMIC |
1 | g.62603994G>A | CA418187221 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G>A (p.Lys319=) c.1388+14712C>T (n.1388+14712C>T) c.1682+14712C>T (n.1682+14712C>T) n.82-6453C>T n.87G>A c.1358+14712C>T (n.1358+14712C>T) c.12+14712C>T | |
1 | g.62603994G>C | CA340605576 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.1388+14712C>G (n.1388+14712C>G) c.1682+14712C>G (n.1682+14712C>G) n.82-6453C>G n.87G>C c.1358+14712C>G (n.1358+14712C>G) c.12+14712C>G | |
1 | g.62603994G= | CA1171149179 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G= (p.Lys319=) c.1388+14712C= (n.1388+14712C=) c.1682+14712C= (n.1682+14712C=) n.82-6453C= n.87G= c.1358+14712C= (n.1358+14712C=) c.12+14712C= | |
1 | g.62603994G>T | CA340605575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.1388+14712C>A (n.1388+14712C>A) c.1682+14712C>A (n.1682+14712C>A) n.82-6453C>A n.87G>T c.1358+14712C>A (n.1358+14712C>A) c.12+14712C>A | dbSNP |
1 | g.62603995A= | CA1171149180 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A= (p.Ile320=) c.1388+14711T= (n.1388+14711T=) c.1682+14711T= (n.1682+14711T=) n.82-6454T= n.88A= c.1358+14711T= (n.1358+14711T=) c.12+14711T= | |
1 | g.62603995A>C | CA340605577 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A>C (p.Ile320Leu) c.1388+14711T>G (n.1388+14711T>G) c.1682+14711T>G (n.1682+14711T>G) n.82-6454T>G n.88A>C c.1358+14711T>G (n.1358+14711T>G) c.12+14711T>G | |
1 | g.62603995A>G | CA340605578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A>G (p.Ile320Val) c.1388+14711T>C (n.1388+14711T>C) c.1682+14711T>C (n.1682+14711T>C) n.82-6454T>C n.88A>G c.1358+14711T>C (n.1358+14711T>C) c.12+14711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603995A>T | CA340605579 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A>T (p.Ile320Leu) c.1388+14711T>A (n.1388+14711T>A) c.1682+14711T>A (n.1682+14711T>A) n.82-6454T>A n.88A>T c.1358+14711T>A (n.1358+14711T>A) c.12+14711T>A | |
1 | g.62603996T>A | CA340605580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T>A (p.Ile320Lys) c.1388+14710A>T (n.1388+14710A>T) c.1682+14710A>T (n.1682+14710A>T) n.82-6455A>T n.89T>A c.1358+14710A>T (n.1358+14710A>T) c.12+14710A>T | |
1 | g.62603996T>C | CA886758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T>C (p.Ile320Thr) c.1388+14710A>G (n.1388+14710A>G) c.1682+14710A>G (n.1682+14710A>G) n.82-6455A>G n.89T>C c.1358+14710A>G (n.1358+14710A>G) c.12+14710A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603996T>G | CA340605581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T>G (p.Ile320Arg) c.1388+14710A>C (n.1388+14710A>C) c.1682+14710A>C (n.1682+14710A>C) n.82-6455A>C n.89T>G c.1358+14710A>C (n.1358+14710A>C) c.12+14710A>C | |
1 | g.62603996T= | CA1171149181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T= (p.Ile320=) c.1388+14710A= (n.1388+14710A=) c.1682+14710A= (n.1682+14710A=) n.82-6455A= n.89T= c.1358+14710A= (n.1358+14710A=) c.12+14710A= | |
1 | g.62603997A>C | CA418187227 | ANGPTL3,DOCK7 | c.960A>C (p.Ile320=) c.1388+14709T>G (n.1388+14709T>G) c.1682+14709T>G (n.1682+14709T>G) n.82-6456T>G n.90A>C c.1358+14709T>G (n.1358+14709T>G) c.12+14709T>G | |
1 | g.62603997A>G | CA340605582 | ANGPTL3,DOCK7 | c.960A>G (p.Ile320Met) c.1388+14709T>C (n.1388+14709T>C) c.1682+14709T>C (n.1682+14709T>C) n.82-6456T>C n.90A>G c.1358+14709T>C (n.1358+14709T>C) c.12+14709T>C | |
1 | g.62603997A>T | CA418187226 | ANGPTL3,DOCK7 | c.960A>T (p.Ile320=) c.1388+14709T>A (n.1388+14709T>A) c.1682+14709T>A (n.1682+14709T>A) n.82-6456T>A n.90A>T c.1358+14709T>A (n.1358+14709T>A) c.12+14709T>A | |
1 | g.62603998T>A | CA23753430 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1388+14708A>T (n.1388+14708A>T) c.1682+14708A>T (n.1682+14708A>T) n.82-6457A>T n.91T>A c.1358+14708A>T (n.1358+14708A>T) c.12+14708A>T | dbSNP |
1 | g.62603998T>C | CA886759 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T>C (p.Tyr321His) c.1388+14708A>G (n.1388+14708A>G) c.1682+14708A>G (n.1682+14708A>G) n.82-6457A>G n.91T>C c.1358+14708A>G (n.1358+14708A>G) c.12+14708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603998T>G | CA886760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1388+14708A>C (n.1388+14708A>C) c.1682+14708A>C (n.1682+14708A>C) n.82-6457A>C n.91T>G c.1358+14708A>C (n.1358+14708A>C) c.12+14708A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603998T= | CA1148483599 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T= (p.Tyr321=) c.1388+14708A= (n.1388+14708A=) c.1682+14708A= (n.1682+14708A=) n.82-6457A= n.91T= c.1358+14708A= (n.1358+14708A=) c.12+14708A= | |
1 | g.62603998_62603999insTC | CA1171149182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961_962insTC (p.Tyr321PhefsTer4) c.1388+14707_1388+14708insGA (n.1388+14707_1388+14708insGA) c.1682+14707_1682+14708insGA (n.1682+14707_1682+14708insGA) n.82-6458_82-6457insGA n.91_92insTC c.1358+14707_1358+14708insGA (n.1358+14707_1358+14708insGA) c.12+14707_12+14708insGA | dbSNP |
1 | g.62603999A>C | CA340605583 | ANGPTL3,DOCK7 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1388+14707T>G (n.1388+14707T>G) c.1682+14707T>G (n.1682+14707T>G) n.82-6458T>G n.92A>C c.1358+14707T>G (n.1358+14707T>G) c.12+14707T>G | |
1 | g.62603999A>G | CA340605584 | ANGPTL3,DOCK7 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1388+14707T>C (n.1388+14707T>C) c.1682+14707T>C (n.1682+14707T>C) n.82-6458T>C n.92A>G c.1358+14707T>C (n.1358+14707T>C) c.12+14707T>C | |
1 | g.62603999A>T | CA340605585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1388+14707T>A (n.1388+14707T>A) c.1682+14707T>A (n.1682+14707T>A) n.82-6458T>A n.92A>T c.1358+14707T>A (n.1358+14707T>A) c.12+14707T>A | |
1 | g.62604000C>A | CA340605587 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.1388+14706G>T (n.1388+14706G>T) c.1682+14706G>T (n.1682+14706G>T) n.82-6459G>T n.93C>A c.1358+14706G>T (n.1358+14706G>T) c.12+14706G>T | |
1 | g.62604000C= | CA1171149183 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C= (p.Tyr321=) c.1388+14706G= (n.1388+14706G=) c.1682+14706G= (n.1682+14706G=) n.82-6459G= n.93C= c.1358+14706G= (n.1358+14706G=) c.12+14706G= | |
1 | g.62604000C>G | CA340605586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.1388+14706G>C (n.1388+14706G>C) c.1682+14706G>C (n.1682+14706G>C) n.82-6459G>C n.93C>G c.1358+14706G>C (n.1358+14706G>C) c.12+14706G>C | |
1 | g.62604000C>T | CA886761 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C>T (p.Tyr321=) c.1388+14706G>A (n.1388+14706G>A) c.1682+14706G>A (n.1682+14706G>A) n.82-6459G>A n.93C>T c.1358+14706G>A (n.1358+14706G>A) c.12+14706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604001T>A | CA340605588 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1388+14705A>T (n.1388+14705A>T) c.1682+14705A>T (n.1682+14705A>T) n.82-6460A>T n.94T>A c.1358+14705A>T (n.1358+14705A>T) c.12+14705A>T | |
1 | g.62604001T>C | CA340605589 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1388+14705A>G (n.1388+14705A>G) c.1682+14705A>G (n.1682+14705A>G) n.82-6460A>G n.94T>C c.1358+14705A>G (n.1358+14705A>G) c.12+14705A>G | dbSNP |
1 | g.62604001T>G | CA340605590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1388+14705A>C (n.1388+14705A>C) c.1682+14705A>C (n.1682+14705A>C) n.82-6460A>C n.94T>G c.1358+14705A>C (n.1358+14705A>C) c.12+14705A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604001T= | CA1171149184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T= (p.Ser322=) c.1388+14705A= (n.1388+14705A=) c.1682+14705A= (n.1682+14705A=) n.82-6460A= n.94T= c.1358+14705A= (n.1358+14705A=) c.12+14705A= | |
1 | g.62604002C>A | CA340605591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1388+14704G>T (n.1388+14704G>T) c.1682+14704G>T (n.1682+14704G>T) n.82-6461G>T n.95C>A c.1358+14704G>T (n.1358+14704G>T) c.12+14704G>T | dbSNP |
1 | g.62604002C= | CA1171149185 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C= (p.Ser322=) c.1388+14704G= (n.1388+14704G=) c.1682+14704G= (n.1682+14704G=) n.82-6461G= n.95C= c.1358+14704G= (n.1358+14704G=) c.12+14704G= | |
1 | g.62604002C>G | CA340605592 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1388+14704G>C (n.1388+14704G>C) c.1682+14704G>C (n.1682+14704G>C) n.82-6461G>C n.95C>G c.1358+14704G>C (n.1358+14704G>C) c.12+14704G>C | |
1 | g.62604002C>T | CA340605593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1388+14704G>A (n.1388+14704G>A) c.1682+14704G>A (n.1682+14704G>A) n.82-6461G>A n.95C>T c.1358+14704G>A (n.1358+14704G>A) c.12+14704G>A | |
1 | g.62604003C>A | CA418187235 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C>A (p.Ser322=) c.1388+14703G>T (n.1388+14703G>T) c.1682+14703G>T (n.1682+14703G>T) n.82-6462G>T n.96C>A c.1358+14703G>T (n.1358+14703G>T) c.12+14703G>T | |
1 | g.62604003C= | CA1171149186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C= (p.Ser322=) c.1388+14703G= (n.1388+14703G=) c.1682+14703G= (n.1682+14703G=) n.82-6462G= n.96C= c.1358+14703G= (n.1358+14703G=) c.12+14703G= | |
1 | g.62604003C>G | CA418187237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C>G (p.Ser322=) c.1388+14703G>C (n.1388+14703G>C) c.1682+14703G>C (n.1682+14703G>C) n.82-6462G>C n.96C>G c.1358+14703G>C (n.1358+14703G>C) c.12+14703G>C | |
1 | g.62604003C>T | CA886762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C>T (p.Ser322=) c.1388+14703G>A (n.1388+14703G>A) c.1682+14703G>A (n.1682+14703G>A) n.82-6462G>A n.96C>T c.1358+14703G>A (n.1358+14703G>A) c.12+14703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604004A= | CA1171149187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A= (p.Ile323=) c.1388+14702T= (n.1388+14702T=) c.1682+14702T= (n.1682+14702T=) n.82-6463T= n.97A= c.1358+14702T= (n.1358+14702T=) c.12+14702T= | |
1 | g.62604004A>C | CA340605594 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1388+14702T>G (n.1388+14702T>G) c.1682+14702T>G (n.1682+14702T>G) n.82-6463T>G n.97A>C c.1358+14702T>G (n.1358+14702T>G) c.12+14702T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604004A>G | CA886763 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.1388+14702T>C (n.1388+14702T>C) c.1682+14702T>C (n.1682+14702T>C) n.82-6463T>C n.97A>G c.1358+14702T>C (n.1358+14702T>C) c.12+14702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604004A>T | CA340605595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A>T (p.Ile323Leu) c.1388+14702T>A (n.1388+14702T>A) c.1682+14702T>A (n.1682+14702T>A) n.82-6463T>A n.97A>T c.1358+14702T>A (n.1358+14702T>A) c.12+14702T>A | |
1 | g.62604005T>A | CA340605596 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T>A (p.Ile323Lys) c.1388+14701A>T (n.1388+14701A>T) c.1682+14701A>T (n.1682+14701A>T) n.82-6464A>T n.98T>A c.1358+14701A>T (n.1358+14701A>T) c.12+14701A>T | |
1 | g.62604005T>C | CA340605597 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1388+14701A>G (n.1388+14701A>G) c.1682+14701A>G (n.1682+14701A>G) n.82-6464A>G n.98T>C c.1358+14701A>G (n.1358+14701A>G) c.12+14701A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604005T>G | CA340605598 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T>G (p.Ile323Arg) c.1388+14701A>C (n.1388+14701A>C) c.1682+14701A>C (n.1682+14701A>C) n.82-6464A>C n.98T>G c.1358+14701A>C (n.1358+14701A>C) c.12+14701A>C | |
1 | g.62604005T= | CA1171149188 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T= (p.Ile323=) c.1388+14701A= (n.1388+14701A=) c.1682+14701A= (n.1682+14701A=) n.82-6464A= n.98T= c.1358+14701A= (n.1358+14701A=) c.12+14701A= | |
1 | g.62604006A>C | CA418187241 | ANGPTL3,DOCK7 | c.969A>C (p.Ile323=) c.1388+14700T>G (n.1388+14700T>G) c.1682+14700T>G (n.1682+14700T>G) n.82-6465T>G n.99A>C c.1358+14700T>G (n.1358+14700T>G) c.12+14700T>G | |
1 | g.62604006A>G | CA340605599 | ANGPTL3,DOCK7 | c.969A>G (p.Ile323Met) c.1388+14700T>C (n.1388+14700T>C) c.1682+14700T>C (n.1682+14700T>C) n.82-6465T>C n.99A>G c.1358+14700T>C (n.1358+14700T>C) c.12+14700T>C | |
1 | g.62604006A>T | CA418187242 | ANGPTL3,DOCK7 | c.969A>T (p.Ile323=) c.1388+14700T>A (n.1388+14700T>A) c.1682+14700T>A (n.1682+14700T>A) n.82-6465T>A n.99A>T c.1358+14700T>A (n.1358+14700T>A) c.12+14700T>A | |
1 | g.62604007G>A | CA340605601 | ANGPTL3,DOCK7 | c.970G>A (p.Val324Met) c.1388+14699C>T (n.1388+14699C>T) c.1682+14699C>T (n.1682+14699C>T) n.82-6466C>T n.100G>A c.1358+14699C>T (n.1358+14699C>T) c.12+14699C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604007G>C | CA886764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.1388+14699C>G (n.1388+14699C>G) c.1682+14699C>G (n.1682+14699C>G) n.82-6466C>G n.100G>C c.1358+14699C>G (n.1358+14699C>G) c.12+14699C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604007G= | CA1171149189 | ANGPTL3,DOCK7 | c.970G= (p.Val324=) c.1388+14699C= (n.1388+14699C=) c.1682+14699C= (n.1682+14699C=) n.82-6466C= n.100G= c.1358+14699C= (n.1358+14699C=) c.12+14699C= | |
1 | g.62604007G>T | CA340605600 | ANGPTL3,DOCK7 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.1388+14699C>A (n.1388+14699C>A) c.1682+14699C>A (n.1682+14699C>A) n.82-6466C>A n.100G>T c.1358+14699C>A (n.1358+14699C>A) c.12+14699C>A | |
1 | g.62604008T>A | CA340605602 | ANGPTL3,DOCK7 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.1388+14698A>T (n.1388+14698A>T) c.1682+14698A>T (n.1682+14698A>T) n.82-6467A>T n.101T>A c.1358+14698A>T (n.1358+14698A>T) c.12+14698A>T | |
1 | g.62604008T>C | CA340605604 | ANGPTL3,DOCK7 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.1388+14698A>G (n.1388+14698A>G) c.1682+14698A>G (n.1682+14698A>G) n.82-6467A>G n.101T>C c.1358+14698A>G (n.1358+14698A>G) c.12+14698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604008T>G | CA340605603 | ANGPTL3,DOCK7 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.1388+14698A>C (n.1388+14698A>C) c.1682+14698A>C (n.1682+14698A>C) n.82-6467A>C n.101T>G c.1358+14698A>C (n.1358+14698A>C) c.12+14698A>C | |
1 | g.62604008T= | CA1171149190 | ANGPTL3,DOCK7 | c.971T= (p.Val324=) c.1388+14698A= (n.1388+14698A=) c.1682+14698A= (n.1682+14698A=) n.82-6467A= n.101T= c.1358+14698A= (n.1358+14698A=) c.12+14698A= | |
1 | g.62604009G>A | CA418187249 | ANGPTL3,DOCK7 | c.972G>A (p.Val324=) c.1388+14697C>T (n.1388+14697C>T) c.1682+14697C>T (n.1682+14697C>T) n.82-6468C>T n.102G>A c.1358+14697C>T (n.1358+14697C>T) c.12+14697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604009G>C | CA418187251 | ANGPTL3,DOCK7 | c.972G>C (p.Val324=) c.1388+14697C>G (n.1388+14697C>G) c.1682+14697C>G (n.1682+14697C>G) n.82-6468C>G n.102G>C c.1358+14697C>G (n.1358+14697C>G) c.12+14697C>G | |
1 | g.62604009G= | CA1171149191 | ANGPTL3,DOCK7 | c.972G= (p.Val324=) c.1388+14697C= (n.1388+14697C=) c.1682+14697C= (n.1682+14697C=) n.82-6468C= n.102G= c.1358+14697C= (n.1358+14697C=) c.12+14697C= | |
1 | g.62604009G>T | CA418187250 | ANGPTL3,DOCK7 | c.972G>T (p.Val324=) c.1388+14697C>A (n.1388+14697C>A) c.1682+14697C>A (n.1682+14697C>A) n.82-6468C>A n.102G>T c.1358+14697C>A (n.1358+14697C>A) c.12+14697C>A | |
1 | g.62604010A>C | CA340605605 | ANGPTL3,DOCK7 | c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1388+14696T>G (n.1388+14696T>G) c.1682+14696T>G (n.1682+14696T>G) n.82-6469T>G n.103A>C c.1358+14696T>G (n.1358+14696T>G) c.12+14696T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604010A>G | CA340605606 | ANGPTL3,DOCK7 | c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1388+14696T>C (n.1388+14696T>C) c.1682+14696T>C (n.1682+14696T>C) n.82-6469T>C n.103A>G c.1358+14696T>C (n.1358+14696T>C) c.12+14696T>C | |
1 | g.62604010A>T | CA340605607 | ANGPTL3,DOCK7 | c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1388+14696T>A (n.1388+14696T>A) c.1682+14696T>A (n.1682+14696T>A) n.82-6469T>A n.103A>T c.1358+14696T>A (n.1358+14696T>A) c.12+14696T>A | |
1 | g.62604011A>C | CA340605608 | ANGPTL3,DOCK7 | c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1388+14695T>G (n.1388+14695T>G) c.1682+14695T>G (n.1682+14695T>G) n.82-6470T>G n.104A>C c.1358+14695T>G (n.1358+14695T>G) c.12+14695T>G | |
1 | g.62604011A>G | CA340605609 | ANGPTL3,DOCK7 | c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1388+14695T>C (n.1388+14695T>C) c.1682+14695T>C (n.1682+14695T>C) n.82-6470T>C n.104A>G c.1358+14695T>C (n.1358+14695T>C) c.12+14695T>C | |
1 | g.62604011A>T | CA340605610 | ANGPTL3,DOCK7 | c.974A>T (p.Lys325Met) c.1388+14695T>A (n.1388+14695T>A) c.1682+14695T>A (n.1682+14695T>A) n.82-6470T>A n.104A>T c.1358+14695T>A (n.1358+14695T>A) c.12+14695T>A | |
1 | g.62604012G>A | CA418187253 | ANGPTL3,DOCK7 | c.975G>A (p.Lys325=) c.1388+14694C>T (n.1388+14694C>T) c.1682+14694C>T (n.1682+14694C>T) n.82-6471C>T n.105G>A c.1358+14694C>T (n.1358+14694C>T) c.12+14694C>T | |
1 | g.62604012G>C | CA340605611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.975G>C (p.Lys325Asn) c.1388+14694C>G (n.1388+14694C>G) c.1682+14694C>G (n.1682+14694C>G) n.82-6471C>G n.105G>C c.1358+14694C>G (n.1358+14694C>G) c.12+14694C>G | |
1 | g.62604012G>T | CA340605612 | ANGPTL3,DOCK7 | c.975G>T (p.Lys325Asn) c.1388+14694C>A (n.1388+14694C>A) c.1682+14694C>A (n.1682+14694C>A) n.82-6471C>A n.105G>T c.1358+14694C>A (n.1358+14694C>A) c.12+14694C>A | |
1 | g.62604013C>A | CA23753492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1388+14693G>T (n.1388+14693G>T) c.1682+14693G>T (n.1682+14693G>T) n.82-6472G>T n.106C>A c.1358+14693G>T (n.1358+14693G>T) c.12+14693G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604013C= | CA1171149192 | ANGPTL3,DOCK7 | c.976C= (p.Gln326=) c.1388+14693G= (n.1388+14693G=) c.1682+14693G= (n.1682+14693G=) n.82-6472G= n.106C= c.1358+14693G= (n.1358+14693G=) c.12+14693G= | |
1 | g.62604013C>G | CA340605613 | ANGPTL3,DOCK7 | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1388+14693G>C (n.1388+14693G>C) c.1682+14693G>C (n.1682+14693G>C) n.82-6472G>C n.106C>G c.1358+14693G>C (n.1358+14693G>C) c.12+14693G>C | |
1 | g.62604013C>T | CA340605614 | ANGPTL3,DOCK7 | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1388+14693G>A (n.1388+14693G>A) c.1682+14693G>A (n.1682+14693G>A) n.82-6472G>A n.106C>T c.1358+14693G>A (n.1358+14693G>A) c.12+14693G>A | |
1 | g.62604014A= | CA1171149193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.977A= (p.Gln326=) c.1388+14692T= (n.1388+14692T=) c.1682+14692T= (n.1682+14692T=) n.82-6473T= n.107A= c.1358+14692T= (n.1358+14692T=) c.12+14692T= | |
1 | g.62604014A>C | CA340605617 | ANGPTL3,DOCK7 | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1388+14692T>G (n.1388+14692T>G) c.1682+14692T>G (n.1682+14692T>G) n.82-6473T>G n.107A>C c.1358+14692T>G (n.1358+14692T>G) c.12+14692T>G | |
1 | g.62604014A>G | CA340605616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1388+14692T>C (n.1388+14692T>C) c.1682+14692T>C (n.1682+14692T>C) n.82-6473T>C n.107A>G c.1358+14692T>C (n.1358+14692T>C) c.12+14692T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604014A>T | CA340605615 | ANGPTL3,DOCK7 | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1388+14692T>A (n.1388+14692T>A) c.1682+14692T>A (n.1682+14692T>A) n.82-6473T>A n.107A>T c.1358+14692T>A (n.1358+14692T>A) c.12+14692T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604015A= | CA1171149194 | ANGPTL3,DOCK7 | c.978A= (p.Gln326=) c.1388+14691T= (n.1388+14691T=) c.1682+14691T= (n.1682+14691T=) n.82-6474T= n.108A= c.1358+14691T= (n.1358+14691T=) c.12+14691T= | |
1 | g.62604015A>C | CA340605618 | ANGPTL3,DOCK7 | c.978A>C (p.Gln326His) c.1388+14691T>G (n.1388+14691T>G) c.1682+14691T>G (n.1682+14691T>G) n.82-6474T>G n.108A>C c.1358+14691T>G (n.1358+14691T>G) c.12+14691T>G | |
1 | g.62604015A>G | CA886765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.978A>G (p.Gln326=) c.1388+14691T>C (n.1388+14691T>C) c.1682+14691T>C (n.1682+14691T>C) n.82-6474T>C n.108A>G c.1358+14691T>C (n.1358+14691T>C) c.12+14691T>C | dbSNP ExAC COSMIC |
1 | g.62604015A>T | CA340605619 | ANGPTL3,DOCK7 | c.978A>T (p.Gln326His) c.1388+14691T>A (n.1388+14691T>A) c.1682+14691T>A (n.1682+14691T>A) n.82-6474T>A n.108A>T c.1358+14691T>A (n.1358+14691T>A) c.12+14691T>A | |
1 | g.62604016T>A | CA340605620 | ANGPTL3,DOCK7 | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1388+14690A>T (n.1388+14690A>T) c.1682+14690A>T (n.1682+14690A>T) n.82-6475A>T n.109T>A c.1358+14690A>T (n.1358+14690A>T) c.12+14690A>T | |
1 | g.62604016T>C | CA340605621 | ANGPTL3,DOCK7 | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1388+14690A>G (n.1388+14690A>G) c.1682+14690A>G (n.1682+14690A>G) n.82-6475A>G n.109T>C c.1358+14690A>G (n.1358+14690A>G) c.12+14690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604016T>G | CA340605622 | ANGPTL3,DOCK7 | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1388+14690A>C (n.1388+14690A>C) c.1682+14690A>C (n.1682+14690A>C) n.82-6475A>C n.109T>G c.1358+14690A>C (n.1358+14690A>C) c.12+14690A>C | |
1 | g.62604016T= | CA1171149195 | ANGPTL3,DOCK7 | c.979T= (p.Ser327=) c.1388+14690A= (n.1388+14690A=) c.1682+14690A= (n.1682+14690A=) n.82-6475A= n.109T= c.1358+14690A= (n.1358+14690A=) c.12+14690A= | |
1 | g.62604017C>A | CA340605623 | ANGPTL3,DOCK7 | c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.1388+14689G>T (n.1388+14689G>T) c.1682+14689G>T (n.1682+14689G>T) n.82-6476G>T n.110C>A c.1358+14689G>T (n.1358+14689G>T) c.12+14689G>T | |
1 | g.62604017C>G | CA340605624 | ANGPTL3,DOCK7 | c.980C>G (p.Ser327Cys) c.1388+14689G>C (n.1388+14689G>C) c.1682+14689G>C (n.1682+14689G>C) n.82-6476G>C n.110C>G c.1358+14689G>C (n.1358+14689G>C) c.12+14689G>C | |
1 | g.62604017C>T | CA340605625 | ANGPTL3,DOCK7 | c.980C>T (p.Ser327Phe) c.1388+14689G>A (n.1388+14689G>A) c.1682+14689G>A (n.1682+14689G>A) n.82-6476G>A n.110C>T c.1358+14689G>A (n.1358+14689G>A) c.12+14689G>A | |
1 | g.62604018T>A | CA418187263 | ANGPTL3,DOCK7 | c.981T>A (p.Ser327=) c.1388+14688A>T (n.1388+14688A>T) c.1682+14688A>T (n.1682+14688A>T) n.82-6477A>T n.111T>A c.1358+14688A>T (n.1358+14688A>T) c.12+14688A>T | |
1 | g.62604018T>C | CA418187262 | ANGPTL3,DOCK7 | c.981T>C (p.Ser327=) c.1388+14688A>G (n.1388+14688A>G) c.1682+14688A>G (n.1682+14688A>G) n.82-6477A>G n.111T>C c.1358+14688A>G (n.1358+14688A>G) c.12+14688A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604018T>G | CA418187261 | ANGPTL3,DOCK7 | c.981T>G (p.Ser327=) c.1388+14688A>C (n.1388+14688A>C) c.1682+14688A>C (n.1682+14688A>C) n.82-6477A>C n.111T>G c.1358+14688A>C (n.1358+14688A>C) c.12+14688A>C | |
1 | g.62604020_62604023del | CA2645998007 | ANGPTL3,DOCK7 | c.983_986del (p.Asn328MetfsTer?) c.1388+14685_1388+14688del (n.1388+14685_1388+14688del) c.1682+14685_1682+14688del (n.1682+14685_1682+14688del) n.82-6480_82-6477del n.113_116del c.1358+14685_1358+14688del (n.1358+14685_1358+14688del) c.12+14685_12+14688del | gnomAD v4 |
1 | g.62604019A>C | CA340605626 | ANGPTL3,DOCK7 | c.982A>C (p.Asn328His) c.1388+14687T>G (n.1388+14687T>G) c.1682+14687T>G (n.1682+14687T>G) n.82-6478T>G n.112A>C c.1358+14687T>G (n.1358+14687T>G) c.12+14687T>G | |
1 | g.62604019A>G | CA340605627 | ANGPTL3,DOCK7 | c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1388+14687T>C (n.1388+14687T>C) c.1682+14687T>C (n.1682+14687T>C) n.82-6478T>C n.112A>G c.1358+14687T>C (n.1358+14687T>C) c.12+14687T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604019A>T | CA340605628 | ANGPTL3,DOCK7 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1388+14687T>A (n.1388+14687T>A) c.1682+14687T>A (n.1682+14687T>A) n.82-6478T>A n.112A>T c.1358+14687T>A (n.1358+14687T>A) c.12+14687T>A | |
1 | g.62604020A>C | CA340605631 | ANGPTL3,DOCK7 | c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1388+14686T>G (n.1388+14686T>G) c.1682+14686T>G (n.1682+14686T>G) n.82-6479T>G n.113A>C c.1358+14686T>G (n.1358+14686T>G) c.12+14686T>G | |
1 | g.62604020A>G | CA340605630 | ANGPTL3,DOCK7 | c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1388+14686T>C (n.1388+14686T>C) c.1682+14686T>C (n.1682+14686T>C) n.82-6479T>C n.113A>G c.1358+14686T>C (n.1358+14686T>C) c.12+14686T>C | |
1 | g.62604020A>T | CA340605629 | ANGPTL3,DOCK7 | c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1388+14686T>A (n.1388+14686T>A) c.1682+14686T>A (n.1682+14686T>A) n.82-6479T>A n.113A>T c.1358+14686T>A (n.1358+14686T>A) c.12+14686T>A | |
1 | g.62604021T>A | CA340605632 | ANGPTL3,DOCK7 | c.984T>A (p.Asn328Lys) c.1388+14685A>T (n.1388+14685A>T) c.1682+14685A>T (n.1682+14685A>T) n.82-6480A>T n.114T>A c.1358+14685A>T (n.1358+14685A>T) c.12+14685A>T | |
1 | g.62604021T>C | CA418187270 | ANGPTL3,DOCK7 | c.984T>C (p.Asn328=) c.1388+14685A>G (n.1388+14685A>G) c.1682+14685A>G (n.1682+14685A>G) n.82-6480A>G n.114T>C c.1358+14685A>G (n.1358+14685A>G) c.12+14685A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604021T>G | CA340605633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.984T>G (p.Asn328Lys) c.1388+14685A>C (n.1388+14685A>C) c.1682+14685A>C (n.1682+14685A>C) n.82-6480A>C n.114T>G c.1358+14685A>C (n.1358+14685A>C) c.12+14685A>C | |
1 | g.62604021T= | CA1171149196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.984T= (p.Asn328=) c.1388+14685A= (n.1388+14685A=) c.1682+14685A= (n.1682+14685A=) n.82-6480A= n.114T= c.1358+14685A= (n.1358+14685A=) c.12+14685A= | |
1 | g.62604022T>A | CA340605634 | ANGPTL3,DOCK7 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.1388+14684A>T (n.1388+14684A>T) c.1682+14684A>T (n.1682+14684A>T) n.82-6481A>T n.115T>A c.1358+14684A>T (n.1358+14684A>T) c.12+14684A>T | |
1 | g.62604022T>C | CA23753500 | ANGPTL3,DOCK7 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.1388+14684A>G (n.1388+14684A>G) c.1682+14684A>G (n.1682+14684A>G) n.82-6481A>G n.115T>C c.1358+14684A>G (n.1358+14684A>G) c.12+14684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604022T>G | CA340605635 | ANGPTL3,DOCK7 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.1388+14684A>C (n.1388+14684A>C) c.1682+14684A>C (n.1682+14684A>C) n.82-6481A>C n.115T>G c.1358+14684A>C (n.1358+14684A>C) c.12+14684A>C | |
1 | g.62604022T= | CA1171149197 | ANGPTL3,DOCK7 | c.985T= (p.Tyr329=) c.1388+14684A= (n.1388+14684A=) c.1682+14684A= (n.1682+14684A=) n.82-6481A= n.115T= c.1358+14684A= (n.1358+14684A=) c.12+14684A= | |
1 | g.62604023A>C | CA340605638 | ANGPTL3,DOCK7 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.1388+14683T>G (n.1388+14683T>G) c.1682+14683T>G (n.1682+14683T>G) n.82-6482T>G n.116A>C c.1358+14683T>G (n.1358+14683T>G) c.12+14683T>G | |
1 | g.62604023A>G | CA340605637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.1388+14683T>C (n.1388+14683T>C) c.1682+14683T>C (n.1682+14683T>C) n.82-6482T>C n.116A>G c.1358+14683T>C (n.1358+14683T>C) c.12+14683T>C | |
1 | g.62604023A>T | CA340605636 | ANGPTL3,DOCK7 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.1388+14683T>A (n.1388+14683T>A) c.1682+14683T>A (n.1682+14683T>A) n.82-6482T>A n.116A>T c.1358+14683T>A (n.1358+14683T>A) c.12+14683T>A | |
1 | g.62604024T>A | CA340605639 | ANGPTL3,DOCK7 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.1388+14682A>T (n.1388+14682A>T) c.1682+14682A>T (n.1682+14682A>T) n.82-6483A>T n.117T>A c.1358+14682A>T (n.1358+14682A>T) c.12+14682A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604024T>C | CA886766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.1388+14682A>G (n.1388+14682A>G) c.1682+14682A>G (n.1682+14682A>G) n.82-6483A>G n.117T>C c.1358+14682A>G (n.1358+14682A>G) c.12+14682A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604024T>G | CA340605640 | ANGPTL3,DOCK7 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.1388+14682A>C (n.1388+14682A>C) c.1682+14682A>C (n.1682+14682A>C) n.82-6483A>C n.117T>G c.1358+14682A>C (n.1358+14682A>C) c.12+14682A>C | |
1 | g.62604024T= | CA1148440871 | ANGPTL3,DOCK7 | c.987T= (p.Tyr329=) c.1388+14682A= (n.1388+14682A=) c.1682+14682A= (n.1682+14682A=) n.82-6483A= n.117T= c.1358+14682A= (n.1358+14682A=) c.12+14682A= | |
1 | g.62604025G>A | CA340605641 | ANGPTL3,DOCK7 | c.988G>A (p.Val330Ile) c.1388+14681C>T (n.1388+14681C>T) c.1682+14681C>T (n.1682+14681C>T) n.82-6484C>T n.118G>A c.1358+14681C>T (n.1358+14681C>T) c.12+14681C>T | |
1 | g.62604025G>C | CA340605642 | ANGPTL3,DOCK7 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.1388+14681C>G (n.1388+14681C>G) c.1682+14681C>G (n.1682+14681C>G) n.82-6484C>G n.118G>C c.1358+14681C>G (n.1358+14681C>G) c.12+14681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604025G= | CA1171149198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.988G= (p.Val330=) c.1388+14681C= (n.1388+14681C=) c.1682+14681C= (n.1682+14681C=) n.82-6484C= n.118G= c.1358+14681C= (n.1358+14681C=) c.12+14681C= | |
1 | g.62604025G>T | CA340605643 | ANGPTL3,DOCK7 | c.988G>T (p.Val330Phe) c.1388+14681C>A (n.1388+14681C>A) c.1682+14681C>A (n.1682+14681C>A) n.82-6484C>A n.118G>T c.1358+14681C>A (n.1358+14681C>A) c.12+14681C>A | |
1 | g.62604026T>A | CA340605644 | ANGPTL3,DOCK7 | c.989T>A (p.Val330Asp) c.1388+14680A>T (n.1388+14680A>T) c.1682+14680A>T (n.1682+14680A>T) n.82-6485A>T n.119T>A c.1358+14680A>T (n.1358+14680A>T) c.12+14680A>T | |
1 | g.62604026T>C | CA340605646 | ANGPTL3,DOCK7 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.1388+14680A>G (n.1388+14680A>G) c.1682+14680A>G (n.1682+14680A>G) n.82-6485A>G n.119T>C c.1358+14680A>G (n.1358+14680A>G) c.12+14680A>G | |
1 | g.62604026T>G | CA340605645 | ANGPTL3,DOCK7 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.1388+14680A>C (n.1388+14680A>C) c.1682+14680A>C (n.1682+14680A>C) n.82-6485A>C n.119T>G c.1358+14680A>C (n.1358+14680A>C) c.12+14680A>C | |
1 | g.62604027T>A | CA418187281 | ANGPTL3,DOCK7 | c.990T>A (p.Val330=) c.1388+14679A>T (n.1388+14679A>T) c.1682+14679A>T (n.1682+14679A>T) n.82-6486A>T n.120T>A c.1358+14679A>T (n.1358+14679A>T) c.12+14679A>T | |
1 | g.62604027T>C | CA886767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.990T>C (p.Val330=) c.1388+14679A>G (n.1388+14679A>G) c.1682+14679A>G (n.1682+14679A>G) n.82-6486A>G n.120T>C c.1358+14679A>G (n.1358+14679A>G) c.12+14679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604027T>G | CA418187282 | ANGPTL3,DOCK7 | c.990T>G (p.Val330=) c.1388+14679A>C (n.1388+14679A>C) c.1682+14679A>C (n.1682+14679A>C) n.82-6486A>C n.120T>G c.1358+14679A>C (n.1358+14679A>C) c.12+14679A>C | |
1 | g.62604027T= | CA1171149199 | ANGPTL3,DOCK7 | c.990T= (p.Val330=) c.1388+14679A= (n.1388+14679A=) c.1682+14679A= (n.1682+14679A=) n.82-6486A= n.120T= c.1358+14679A= (n.1358+14679A=) c.12+14679A= | |
1 | g.62604028T>A | CA340605647 | ANGPTL3,DOCK7 | c.991T>A (p.Leu331Ile) c.1388+14678A>T (n.1388+14678A>T) c.1682+14678A>T (n.1682+14678A>T) n.82-6487A>T n.121T>A c.1358+14678A>T (n.1358+14678A>T) c.12+14678A>T | |
1 | g.62604028T>C | CA418187283 | ANGPTL3,DOCK7 | c.991T>C (p.Leu331=) c.1388+14678A>G (n.1388+14678A>G) c.1682+14678A>G (n.1682+14678A>G) n.82-6487A>G n.121T>C c.1358+14678A>G (n.1358+14678A>G) c.12+14678A>G | |
1 | g.62604028T>G | CA340605648 | ANGPTL3,DOCK7 | c.991T>G (p.Leu331Val) c.1388+14678A>C (n.1388+14678A>C) c.1682+14678A>C (n.1682+14678A>C) n.82-6487A>C n.121T>G c.1358+14678A>C (n.1358+14678A>C) c.12+14678A>C | |
1 | g.62604029T>A | CA340605649 | ANGPTL3,DOCK7 | c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1388+14677A>T (n.1388+14677A>T) c.1682+14677A>T (n.1682+14677A>T) n.82-6488A>T n.122T>A c.1358+14677A>T (n.1358+14677A>T) c.12+14677A>T | |
1 | g.62604029T>C | CA340605650 | ANGPTL3,DOCK7 | c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1388+14677A>G (n.1388+14677A>G) c.1682+14677A>G (n.1682+14677A>G) n.82-6488A>G n.122T>C c.1358+14677A>G (n.1358+14677A>G) c.12+14677A>G | |
1 | g.62604029T>G | CA340605651 | ANGPTL3,DOCK7 | c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1388+14677A>C (n.1388+14677A>C) c.1682+14677A>C (n.1682+14677A>C) n.82-6488A>C n.122T>G c.1358+14677A>C (n.1358+14677A>C) c.12+14677A>C | |
1 | g.62604029_62604032delinsTACG | CA1171149200 | ANGPTL3,DOCK7 | c.992_995delinsTACG (p.Leu331=) c.1388+14674_1388+14677delinsCGTA (n.1388+14674_1388+14677delinsCGTA) c.1682+14674_1682+14677delinsCGTA (n.1682+14674_1682+14677delinsCGTA) n.82-6491_82-6488delinsCGTA n.122_125delinsTACG c.1358+14674_1358+14677delinsCGTA (n.1358+14674_1358+14677delinsCGTA) c.12+14674_12+14677delinsCGTA | |
1 | g.62604030A>C | CA340605652 | ANGPTL3,DOCK7 | c.993A>C (p.Leu331Phe) c.1388+14676T>G (n.1388+14676T>G) c.1682+14676T>G (n.1682+14676T>G) n.82-6489T>G n.123A>C c.1358+14676T>G (n.1358+14676T>G) c.12+14676T>G | |
1 | g.62604030A>G | CA418187288 | ANGPTL3,DOCK7 | c.993A>G (p.Leu331=) c.1388+14676T>C (n.1388+14676T>C) c.1682+14676T>C (n.1682+14676T>C) n.82-6489T>C n.123A>G c.1358+14676T>C (n.1358+14676T>C) c.12+14676T>C | |
1 | g.62604030A>T | CA340605653 | ANGPTL3,DOCK7 | c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1388+14676T>A (n.1388+14676T>A) c.1682+14676T>A (n.1682+14676T>A) n.82-6489T>A n.123A>T c.1358+14676T>A (n.1358+14676T>A) c.12+14676T>A | |
1 | g.62604031_62604033del | CA886768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.994_996del (p.Arg332del) c.1388+14674_1388+14676del (n.1388+14674_1388+14676del) c.1682+14674_1682+14676del (n.1682+14674_1682+14676del) n.82-6491_82-6489del n.124_126del c.1358+14674_1358+14676del (n.1358+14674_1358+14676del) c.12+14674_12+14676del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604031C>A | CA418187290 | ANGPTL3,DOCK7 | c.994C>A (p.Arg332=) c.1388+14675G>T (n.1388+14675G>T) c.1682+14675G>T (n.1682+14675G>T) n.82-6490G>T n.124C>A c.1358+14675G>T (n.1358+14675G>T) c.12+14675G>T | |
1 | g.62604031C= | CA1171149201 | ANGPTL3,DOCK7 | c.994C= (p.Arg332=) c.1388+14675G= (n.1388+14675G=) c.1682+14675G= (n.1682+14675G=) n.82-6490G= n.124C= c.1358+14675G= (n.1358+14675G=) c.12+14675G= | |
1 | g.62604031C>G | CA340605654 | ANGPTL3,DOCK7 | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1388+14675G>C (n.1388+14675G>C) c.1682+14675G>C (n.1682+14675G>C) n.82-6490G>C n.124C>G c.1358+14675G>C (n.1358+14675G>C) c.12+14675G>C | |
1 | g.62604031C>T | CA340605655 | ANGPTL3,DOCK7 | c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1388+14675G>A (n.1388+14675G>A) c.1682+14675G>A (n.1682+14675G>A) n.82-6490G>A n.124C>T c.1358+14675G>A (n.1358+14675G>A) c.12+14675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604032G>A | CA886769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1388+14674C>T (n.1388+14674C>T) c.1682+14674C>T (n.1682+14674C>T) n.82-6491C>T n.125G>A c.1358+14674C>T (n.1358+14674C>T) c.12+14674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604032G>C | CA340605657 | ANGPTL3,DOCK7 | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1388+14674C>G (n.1388+14674C>G) c.1682+14674C>G (n.1682+14674C>G) n.82-6491C>G n.125G>C c.1358+14674C>G (n.1358+14674C>G) c.12+14674C>G | |
1 | g.62604032G= | CA1143316259 | ANGPTL3,DOCK7 | c.995G= (p.Arg332=) c.1388+14674C= (n.1388+14674C=) c.1682+14674C= (n.1682+14674C=) n.82-6491C= n.125G= c.1358+14674C= (n.1358+14674C=) c.12+14674C= | |
1 | g.62604032G>T | CA340605656 | ANGPTL3,DOCK7 | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1388+14674C>A (n.1388+14674C>A) c.1682+14674C>A (n.1682+14674C>A) n.82-6491C>A n.125G>T c.1358+14674C>A (n.1358+14674C>A) c.12+14674C>A | COSMIC |
1 | g.62604033A>C | CA418187297 | ANGPTL3,DOCK7 | c.996A>C (p.Arg332=) c.1388+14673T>G (n.1388+14673T>G) c.1682+14673T>G (n.1682+14673T>G) n.82-6492T>G n.126A>C c.1358+14673T>G (n.1358+14673T>G) c.12+14673T>G | |
1 | g.62604033A>G | CA418187291 | ANGPTL3,DOCK7 | c.996A>G (p.Arg332=) c.1388+14673T>C (n.1388+14673T>C) c.1682+14673T>C (n.1682+14673T>C) n.82-6492T>C n.126A>G c.1358+14673T>C (n.1358+14673T>C) c.12+14673T>C | |
1 | g.62604033A>T | CA418187296 | ANGPTL3,DOCK7 | c.996A>T (p.Arg332=) c.1388+14673T>A (n.1388+14673T>A) c.1682+14673T>A (n.1682+14673T>A) n.82-6492T>A n.126A>T c.1358+14673T>A (n.1358+14673T>A) c.12+14673T>A | |
1 | g.62604034A>C | CA340605658 | ANGPTL3,DOCK7 | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1388+14672T>G (n.1388+14672T>G) c.1682+14672T>G (n.1682+14672T>G) n.82-6493T>G n.127A>C c.1358+14672T>G (n.1358+14672T>G) c.12+14672T>G | |
1 | g.62604034A>G | CA340605660 | ANGPTL3,DOCK7 | c.997A>G (p.Ile333Val) c.1388+14672T>C (n.1388+14672T>C) c.1682+14672T>C (n.1682+14672T>C) n.82-6493T>C n.127A>G c.1358+14672T>C (n.1358+14672T>C) c.12+14672T>C | |
1 | g.62604034A>T | CA340605659 | ANGPTL3,DOCK7 | c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1388+14672T>A (n.1388+14672T>A) c.1682+14672T>A (n.1682+14672T>A) n.82-6493T>A n.127A>T c.1358+14672T>A (n.1358+14672T>A) c.12+14672T>A | |
1 | g.62604035T>A | CA340605661 | ANGPTL3,DOCK7 | c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1388+14671A>T (n.1388+14671A>T) c.1682+14671A>T (n.1682+14671A>T) n.82-6494A>T n.128T>A c.1358+14671A>T (n.1358+14671A>T) c.12+14671A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604035T>C | CA886771 | ANGPTL3,DOCK7 | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1388+14671A>G (n.1388+14671A>G) c.1682+14671A>G (n.1682+14671A>G) n.82-6494A>G n.128T>C c.1358+14671A>G (n.1358+14671A>G) c.12+14671A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.62604035T>G | CA886770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1388+14671A>C (n.1388+14671A>C) c.1682+14671A>C (n.1682+14671A>C) n.82-6494A>C n.128T>G c.1358+14671A>C (n.1358+14671A>C) c.12+14671A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604035T= | CA1143393183 | ANGPTL3,DOCK7 | c.998T= (p.Ile333=) c.1388+14671A= (n.1388+14671A=) c.1682+14671A= (n.1682+14671A=) n.82-6494A= n.128T= c.1358+14671A= (n.1358+14671A=) c.12+14671A= | |
1 | g.62604036del | CA2543871992 | ANGPTL3,DOCK7 | c.999del (p.Ile333MetfsTer30) c.1388+14671del (n.1388+14671del) c.1682+14671del (n.1682+14671del) n.82-6494del n.129del c.1358+14671del (n.1358+14671del) c.12+14671del | |
1 | g.62604036T>A | CA418187301 | ANGPTL3,DOCK7 | c.999T>A (p.Ile333=) c.1388+14670A>T (n.1388+14670A>T) c.1682+14670A>T (n.1682+14670A>T) n.82-6495A>T n.129T>A c.1358+14670A>T (n.1358+14670A>T) c.12+14670A>T | |
1 | g.62604036T>C | CA418187303 | ANGPTL3,DOCK7 | c.999T>C (p.Ile333=) c.1388+14670A>G (n.1388+14670A>G) c.1682+14670A>G (n.1682+14670A>G) n.82-6495A>G n.129T>C c.1358+14670A>G (n.1358+14670A>G) c.12+14670A>G | |
1 | g.62604036T>G | CA340605662 | ANGPTL3,DOCK7 | c.999T>G (p.Ile333Met) c.1388+14670A>C (n.1388+14670A>C) c.1682+14670A>C (n.1682+14670A>C) n.82-6495A>C n.129T>G c.1358+14670A>C (n.1358+14670A>C) c.12+14670A>C | |
1 | g.62604037G>A | CA340605663 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1388+14669C>T (n.1388+14669C>T) c.1682+14669C>T (n.1682+14669C>T) n.82-6496C>T n.130G>A c.1358+14669C>T (n.1358+14669C>T) c.12+14669C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604037G>C | CA340605664 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1388+14669C>G (n.1388+14669C>G) c.1682+14669C>G (n.1682+14669C>G) n.82-6496C>G n.130G>C c.1358+14669C>G (n.1358+14669C>G) c.12+14669C>G | dbSNP |
1 | g.62604037G= | CA1171149202 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1000G= (p.Glu334=) c.1388+14669C= (n.1388+14669C=) c.1682+14669C= (n.1682+14669C=) n.82-6496C= n.130G= c.1358+14669C= (n.1358+14669C=) c.12+14669C= | |
1 | g.62604037G>T | CA340605665 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1388+14669C>A (n.1388+14669C>A) c.1682+14669C>A (n.1682+14669C>A) n.82-6496C>A n.130G>T c.1358+14669C>A (n.1358+14669C>A) c.12+14669C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62604038A>C | CA340605666 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1388+14668T>G (n.1388+14668T>G) c.1682+14668T>G (n.1682+14668T>G) n.82-6497T>G n.131A>C c.1358+14668T>G (n.1358+14668T>G) c.12+14668T>G | |
1 | g.62604038A>G | CA340605667 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1388+14668T>C (n.1388+14668T>C) c.1682+14668T>C (n.1682+14668T>C) n.82-6497T>C n.131A>G c.1358+14668T>C (n.1358+14668T>C) c.12+14668T>C | |
1 | g.62604038A>T | CA340605668 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1388+14668T>A (n.1388+14668T>A) c.1682+14668T>A (n.1682+14668T>A) n.82-6497T>A n.131A>T c.1358+14668T>A (n.1358+14668T>A) c.12+14668T>A | |
1 | g.62604039G>A | CA886772 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.1388+14667C>T (n.1388+14667C>T) c.1682+14667C>T (n.1682+14667C>T) n.82-6498C>T n.132G>A c.1358+14667C>T (n.1358+14667C>T) c.12+14667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604039G>C | CA340605669 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.1388+14667C>G (n.1388+14667C>G) c.1682+14667C>G (n.1682+14667C>G) n.82-6498C>G n.132G>C c.1358+14667C>G (n.1358+14667C>G) c.12+14667C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604039G= | CA1171149203 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1002G= (p.Glu334=) c.1388+14667C= (n.1388+14667C=) c.1682+14667C= (n.1682+14667C=) n.82-6498C= n.132G= c.1358+14667C= (n.1358+14667C=) c.12+14667C= | |
1 | g.62604039G>T | CA340605670 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.1388+14667C>A (n.1388+14667C>A) c.1682+14667C>A (n.1682+14667C>A) n.82-6498C>A n.132G>T c.1358+14667C>A (n.1358+14667C>A) c.12+14667C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604040T>A | CA340605672 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>A (p.Leu335Met) c.1388+14666A>T (n.1388+14666A>T) c.1682+14666A>T (n.1682+14666A>T) n.82-6499A>T n.133T>A c.1358+14666A>T (n.1358+14666A>T) c.12+14666A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604040T>C | CA886773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>C (p.Leu335=) c.1388+14666A>G (n.1388+14666A>G) c.1682+14666A>G (n.1682+14666A>G) n.82-6499A>G n.133T>C c.1358+14666A>G (n.1358+14666A>G) c.12+14666A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604040T>G | CA340605671 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1388+14666A>C (n.1388+14666A>C) c.1682+14666A>C (n.1682+14666A>C) n.82-6499A>C n.133T>G c.1358+14666A>C (n.1358+14666A>C) c.12+14666A>C | dbSNP |
1 | g.62604040T= | CA1140401797 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T= (p.Leu335=) c.1388+14666A= (n.1388+14666A=) c.1682+14666A= (n.1682+14666A=) n.82-6499A= n.133T= c.1358+14666A= (n.1358+14666A=) c.12+14666A= | |
1 | g.62604041T>A | CA340605673 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.1388+14665A>T (n.1388+14665A>T) c.1682+14665A>T (n.1682+14665A>T) n.82-6500A>T n.134T>A c.1358+14665A>T (n.1358+14665A>T) c.12+14665A>T | |
1 | g.62604041T>C | CA340605674 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.1388+14665A>G (n.1388+14665A>G) c.1682+14665A>G (n.1682+14665A>G) n.82-6500A>G n.134T>C c.1358+14665A>G (n.1358+14665A>G) c.12+14665A>G | |
1 | g.62604041T>G | CA340605675 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.1388+14665A>C (n.1388+14665A>C) c.1682+14665A>C (n.1682+14665A>C) n.82-6500A>C n.134T>G c.1358+14665A>C (n.1358+14665A>C) c.12+14665A>C | |
1 | g.62604042G>A | CA418187313 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1005G>A (p.Leu335=) c.1388+14664C>T (n.1388+14664C>T) c.1682+14664C>T (n.1682+14664C>T) n.82-6501C>T n.135G>A c.1358+14664C>T (n.1358+14664C>T) c.12+14664C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604042G>C | CA340605676 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.1388+14664C>G (n.1388+14664C>G) c.1682+14664C>G (n.1682+14664C>G) n.82-6501C>G n.135G>C c.1358+14664C>G (n.1358+14664C>G) c.12+14664C>G | |
1 | g.62604042G>T | CA340605677 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.1388+14664C>A (n.1388+14664C>A) c.1682+14664C>A (n.1682+14664C>A) n.82-6501C>A n.135G>T c.1358+14664C>A (n.1358+14664C>A) c.12+14664C>A | |
1 | g.62604043G>A | CA23753533 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1388+14663C>T (n.1388+14663C>T) c.1682+14663C>T (n.1682+14663C>T) n.82-6502C>T n.136G>A c.1358+14663C>T (n.1358+14663C>T) c.12+14663C>T | dbSNP |
1 | g.62604043G>C | CA23753535 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1388+14663C>G (n.1388+14663C>G) c.1682+14663C>G (n.1682+14663C>G) n.82-6502C>G n.136G>C c.1358+14663C>G (n.1358+14663C>G) c.12+14663C>G | dbSNP |
1 | g.62604043G= | CA1143647632 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G= (p.Glu336=) c.1388+14663C= (n.1388+14663C=) c.1682+14663C= (n.1682+14663C=) n.82-6502C= n.136G= c.1358+14663C= (n.1358+14663C=) c.12+14663C= | |
1 | g.62604043G>T | CA340605678 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1388+14663C>A (n.1388+14663C>A) c.1682+14663C>A (n.1682+14663C>A) n.82-6502C>A n.136G>T c.1358+14663C>A (n.1358+14663C>A) c.12+14663C>A | |
1 | g.62604044A= | CA1171149204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A= (p.Glu336=) c.1388+14662T= (n.1388+14662T=) c.1682+14662T= (n.1682+14662T=) n.82-6503T= n.137A= c.1358+14662T= (n.1358+14662T=) c.12+14662T= | |
1 | g.62604044A>C | CA340605679 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1388+14662T>G (n.1388+14662T>G) c.1682+14662T>G (n.1682+14662T>G) n.82-6503T>G n.137A>C c.1358+14662T>G (n.1358+14662T>G) c.12+14662T>G | |
1 | g.62604044A>G | CA340605680 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1388+14662T>C (n.1388+14662T>C) c.1682+14662T>C (n.1682+14662T>C) n.82-6503T>C n.137A>G c.1358+14662T>C (n.1358+14662T>C) c.12+14662T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604044A>T | CA340605681 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1388+14662T>A (n.1388+14662T>A) c.1682+14662T>A (n.1682+14662T>A) n.82-6503T>A n.137A>T c.1358+14662T>A (n.1358+14662T>A) c.12+14662T>A | |
1 | g.62604045A>C | CA340605682 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1388+14661T>G (n.1388+14661T>G) c.1682+14661T>G (n.1682+14661T>G) n.82-6504T>G n.138A>C c.1358+14661T>G (n.1358+14661T>G) c.12+14661T>G | |
1 | g.62604045A>G | CA418187318 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1008A>G (p.Glu336=) c.1388+14661T>C (n.1388+14661T>C) c.1682+14661T>C (n.1682+14661T>C) n.82-6504T>C n.138A>G c.1358+14661T>C (n.1358+14661T>C) c.12+14661T>C | |
1 | g.62604045A>T | CA340605683 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1388+14661T>A (n.1388+14661T>A) c.1682+14661T>A (n.1682+14661T>A) n.82-6504T>A n.138A>T c.1358+14661T>A (n.1358+14661T>A) c.12+14661T>A | |
1 | g.62604046G>A | CA23753548 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1388+14660C>T (n.1388+14660C>T) c.1682+14660C>T (n.1682+14660C>T) n.82-6505C>T n.139G>A c.1358+14660C>T (n.1358+14660C>T) c.12+14660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604046G>C | CA340605684 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.1388+14660C>G (n.1388+14660C>G) c.1682+14660C>G (n.1682+14660C>G) n.82-6505C>G n.139G>C c.1358+14660C>G (n.1358+14660C>G) c.12+14660C>G | |
1 | g.62604046G= | CA1141682078 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G= (p.Asp337=) c.1388+14660C= (n.1388+14660C=) c.1682+14660C= (n.1682+14660C=) n.82-6505C= n.139G= c.1358+14660C= (n.1358+14660C=) c.12+14660C= | |
1 | g.62604046G>T | CA23753554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1388+14660C>A (n.1388+14660C>A) c.1682+14660C>A (n.1682+14660C>A) n.82-6505C>A n.139G>T c.1358+14660C>A (n.1358+14660C>A) c.12+14660C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604047A>C | CA340605685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1388+14659T>G (n.1388+14659T>G) c.1682+14659T>G (n.1682+14659T>G) n.82-6506T>G n.140A>C c.1358+14659T>G (n.1358+14659T>G) c.12+14659T>G | |
1 | g.62604047A>G | CA340605686 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1388+14659T>C (n.1388+14659T>C) c.1682+14659T>C (n.1682+14659T>C) n.82-6506T>C n.140A>G c.1358+14659T>C (n.1358+14659T>C) c.12+14659T>C | |
1 | g.62604047A>T | CA340605687 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1388+14659T>A (n.1388+14659T>A) c.1682+14659T>A (n.1682+14659T>A) n.82-6506T>A n.140A>T c.1358+14659T>A (n.1358+14659T>A) c.12+14659T>A | |
1 | g.62604048C>A | CA340605688 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1388+14658G>T (n.1388+14658G>T) c.1682+14658G>T (n.1682+14658G>T) n.82-6507G>T n.141C>A c.1358+14658G>T (n.1358+14658G>T) c.12+14658G>T | |
1 | g.62604048C= | CA1171149205 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C= (p.Asp337=) c.1388+14658G= (n.1388+14658G=) c.1682+14658G= (n.1682+14658G=) n.82-6507G= n.141C= c.1358+14658G= (n.1358+14658G=) c.12+14658G= | |
1 | g.62604048C>G | CA340605689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1388+14658G>C (n.1388+14658G>C) c.1682+14658G>C (n.1682+14658G>C) n.82-6507G>C n.141C>G c.1358+14658G>C (n.1358+14658G>C) c.12+14658G>C | |
1 | g.62604048C>T | CA418187320 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.1388+14658G>A (n.1388+14658G>A) c.1682+14658G>A (n.1682+14658G>A) n.82-6507G>A n.141C>T c.1358+14658G>A (n.1358+14658G>A) c.12+14658G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62604049T>A | CA340605690 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1388+14657A>T (n.1388+14657A>T) c.1682+14657A>T (n.1682+14657A>T) n.82-6508A>T n.142T>A c.1358+14657A>T (n.1358+14657A>T) c.12+14657A>T | |
1 | g.62604049T>C | CA23753555 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1388+14657A>G (n.1388+14657A>G) c.1682+14657A>G (n.1682+14657A>G) n.82-6508A>G n.142T>C c.1358+14657A>G (n.1358+14657A>G) c.12+14657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604049T>G | CA340605691 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1388+14657A>C (n.1388+14657A>C) c.1682+14657A>C (n.1682+14657A>C) n.82-6508A>C n.142T>G c.1358+14657A>C (n.1358+14657A>C) c.12+14657A>C | |
1 | g.62604049T= | CA1171149206 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T= (p.Trp338=) c.1388+14657A= (n.1388+14657A=) c.1682+14657A= (n.1682+14657A=) n.82-6508A= n.142T= c.1358+14657A= (n.1358+14657A=) c.12+14657A= | |
1 | g.62604050G>A | CA340605692 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1388+14656C>T (n.1388+14656C>T) c.1682+14656C>T (n.1682+14656C>T) n.82-6509C>T n.143G>A c.1358+14656C>T (n.1358+14656C>T) c.12+14656C>T | |
1 | g.62604050G>C | CA340605693 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1388+14656C>G (n.1388+14656C>G) c.1682+14656C>G (n.1682+14656C>G) n.82-6509C>G n.143G>C c.1358+14656C>G (n.1358+14656C>G) c.12+14656C>G | dbSNP |
1 | g.62604050G= | CA1171149207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G= (p.Trp338=) c.1388+14656C= (n.1388+14656C=) c.1682+14656C= (n.1682+14656C=) n.82-6509C= n.143G= c.1358+14656C= (n.1358+14656C=) c.12+14656C= | |
1 | g.62604050G>T | CA340605694 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1388+14656C>A (n.1388+14656C>A) c.1682+14656C>A (n.1682+14656C>A) n.82-6509C>A n.143G>T c.1358+14656C>A (n.1358+14656C>A) c.12+14656C>A | |
1 | g.62604051G>A | CA340605696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1388+14655C>T (n.1388+14655C>T) c.1682+14655C>T (n.1682+14655C>T) n.82-6510C>T n.144G>A c.1358+14655C>T (n.1358+14655C>T) c.12+14655C>T | |
1 | g.62604051G>C | CA886774 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>G (n.1388+14655C>G) c.1682+14655C>G (n.1682+14655C>G) n.82-6510C>G n.144G>C c.1358+14655C>G (n.1358+14655C>G) c.12+14655C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604051G= | CA1171149208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G= (p.Trp338=) c.1388+14655C= (n.1388+14655C=) c.1682+14655C= (n.1682+14655C=) n.82-6510C= n.144G= c.1358+14655C= (n.1358+14655C=) c.12+14655C= | |
1 | g.62604051G>T | CA340605695 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>A (n.1388+14655C>A) c.1682+14655C>A (n.1682+14655C>A) n.82-6510C>A n.144G>T c.1358+14655C>A (n.1358+14655C>A) c.12+14655C>A | |
1 | g.62604052A>C | CA340605697 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1388+14654T>G (n.1388+14654T>G) c.1682+14654T>G (n.1682+14654T>G) n.82-6511T>G n.145A>C c.1358+14654T>G (n.1358+14654T>G) c.12+14654T>G | |
1 | g.62604052A>G | CA340605698 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1388+14654T>C (n.1388+14654T>C) c.1682+14654T>C (n.1682+14654T>C) n.82-6511T>C n.145A>G c.1358+14654T>C (n.1358+14654T>C) c.12+14654T>C | |
1 | g.62604052A>T | CA340605699 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1388+14654T>A (n.1388+14654T>A) c.1682+14654T>A (n.1682+14654T>A) n.82-6511T>A n.145A>T c.1358+14654T>A (n.1358+14654T>A) c.12+14654T>A | |
1 | g.62604053A>C | CA340605700 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1388+14653T>G (n.1388+14653T>G) c.1682+14653T>G (n.1682+14653T>G) n.82-6512T>G n.146A>C c.1358+14653T>G (n.1358+14653T>G) c.12+14653T>G | |
1 | g.62604053A>G | CA340605701 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1388+14653T>C (n.1388+14653T>C) c.1682+14653T>C (n.1682+14653T>C) n.82-6512T>C n.146A>G c.1358+14653T>C (n.1358+14653T>C) c.12+14653T>C | |
1 | g.62604053A>T | CA340605702 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1388+14653T>A (n.1388+14653T>A) c.1682+14653T>A (n.1682+14653T>A) n.82-6512T>A n.146A>T c.1358+14653T>A (n.1358+14653T>A) c.12+14653T>A | |
1 | g.62604054A>C | CA340605704 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.1388+14652T>G (n.1388+14652T>G) c.1682+14652T>G (n.1682+14652T>G) n.82-6513T>G n.147A>C c.1358+14652T>G (n.1358+14652T>G) c.12+14652T>G | |
1 | g.62604054A>G | CA418187326 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>G (p.Lys339=) c.1388+14652T>C (n.1388+14652T>C) c.1682+14652T>C (n.1682+14652T>C) n.82-6513T>C n.147A>G c.1358+14652T>C (n.1358+14652T>C) c.12+14652T>C | |
1 | g.62604054A>T | CA340605705 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.1388+14652T>A (n.1388+14652T>A) c.1682+14652T>A (n.1682+14652T>A) n.82-6513T>A n.147A>T c.1358+14652T>A (n.1358+14652T>A) c.12+14652T>A | |
1 | g.62604055G>A | CA340605706 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1388+14651C>T (n.1388+14651C>T) c.1682+14651C>T (n.1682+14651C>T) n.82-6514C>T n.148G>A c.1358+14651C>T (n.1358+14651C>T) c.12+14651C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604055G>C | CA340605707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.1388+14651C>G (n.1388+14651C>G) c.1682+14651C>G (n.1682+14651C>G) n.82-6514C>G n.148G>C c.1358+14651C>G (n.1358+14651C>G) c.12+14651C>G | |
1 | g.62604055G>T | CA340605708 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1388+14651C>A (n.1388+14651C>A) c.1682+14651C>A (n.1682+14651C>A) n.82-6514C>A n.148G>T c.1358+14651C>A (n.1358+14651C>A) c.12+14651C>A | |
1 | g.62604056A>C | CA340605712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1388+14650T>G (n.1388+14650T>G) c.1682+14650T>G (n.1682+14650T>G) n.82-6515T>G n.149A>C c.1358+14650T>G (n.1358+14650T>G) c.12+14650T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604056A>G | CA340605711 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1388+14650T>C (n.1388+14650T>C) c.1682+14650T>C (n.1682+14650T>C) n.82-6515T>C n.149A>G c.1358+14650T>C (n.1358+14650T>C) c.12+14650T>C | |
1 | g.62604056A>T | CA340605710 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1388+14650T>A (n.1388+14650T>A) c.1682+14650T>A (n.1682+14650T>A) n.82-6515T>A n.149A>T c.1358+14650T>A (n.1358+14650T>A) c.12+14650T>A | |
1 | g.62604057C>A | CA340605713 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1388+14649G>T (n.1388+14649G>T) c.1682+14649G>T (n.1682+14649G>T) n.82-6516G>T n.150C>A c.1358+14649G>T (n.1358+14649G>T) c.12+14649G>T | |
1 | g.62604057C>G | CA340605715 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1388+14649G>C (n.1388+14649G>C) c.1682+14649G>C (n.1682+14649G>C) n.82-6516G>C n.150C>G c.1358+14649G>C (n.1358+14649G>C) c.12+14649G>C | |
1 | g.62604057C>T | CA418187330 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1020C>T (p.Asp340=) c.1388+14649G>A (n.1388+14649G>A) c.1682+14649G>A (n.1682+14649G>A) n.82-6516G>A n.150C>T c.1358+14649G>A (n.1358+14649G>A) c.12+14649G>A | |
1 | g.62604058A>C | CA340605716 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>C (p.Asn341His) c.1388+14648T>G (n.1388+14648T>G) c.1682+14648T>G (n.1682+14648T>G) n.82-6517T>G n.151A>C c.1358+14648T>G (n.1358+14648T>G) c.12+14648T>G | |
1 | g.62604058A>G | CA340605718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1388+14648T>C (n.1388+14648T>C) c.1682+14648T>C (n.1682+14648T>C) n.82-6517T>C n.151A>G c.1358+14648T>C (n.1358+14648T>C) c.12+14648T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604058A>T | CA340605720 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1388+14648T>A (n.1388+14648T>A) c.1682+14648T>A (n.1682+14648T>A) n.82-6517T>A n.151A>T c.1358+14648T>A (n.1358+14648T>A) c.12+14648T>A | |
1 | g.62604059A>C | CA340605721 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1388+14647T>G (n.1388+14647T>G) c.1682+14647T>G (n.1682+14647T>G) n.82-6518T>G n.152A>C c.1358+14647T>G (n.1358+14647T>G) c.12+14647T>G | |
1 | g.62604059A>G | CA340605722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1388+14647T>C (n.1388+14647T>C) c.1682+14647T>C (n.1682+14647T>C) n.82-6518T>C n.152A>G c.1358+14647T>C (n.1358+14647T>C) c.12+14647T>C | |
1 | g.62604059A>T | CA340605723 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1388+14647T>A (n.1388+14647T>A) c.1682+14647T>A (n.1682+14647T>A) n.82-6518T>A n.152A>T c.1358+14647T>A (n.1358+14647T>A) c.12+14647T>A | |
1 | g.62604060C>A | CA340605725 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1388+14646G>T (n.1388+14646G>T) c.1682+14646G>T (n.1682+14646G>T) n.82-6519G>T n.153C>A c.1358+14646G>T (n.1358+14646G>T) c.12+14646G>T | |
1 | g.62604060C>G | CA340605727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1388+14646G>C (n.1388+14646G>C) c.1682+14646G>C (n.1682+14646G>C) n.82-6519G>C n.153C>G c.1358+14646G>C (n.1358+14646G>C) c.12+14646G>C | |
1 | g.62604060C>T | CA418187337 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1023C>T (p.Asn341=) c.1388+14646G>A (n.1388+14646G>A) c.1682+14646G>A (n.1682+14646G>A) n.82-6519G>A n.153C>T c.1358+14646G>A (n.1358+14646G>A) c.12+14646G>A | |
1 | g.62604061A>C | CA340605728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1388+14645T>G (n.1388+14645T>G) c.1682+14645T>G (n.1682+14645T>G) n.82-6520T>G n.154A>C c.1358+14645T>G (n.1358+14645T>G) c.12+14645T>G | |
1 | g.62604061A>G | CA340605729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1388+14645T>C (n.1388+14645T>C) c.1682+14645T>C (n.1682+14645T>C) n.82-6520T>C n.154A>G c.1358+14645T>C (n.1358+14645T>C) c.12+14645T>C | |
1 | g.62604061A>T | CA340605730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1388+14645T>A (n.1388+14645T>A) c.1682+14645T>A (n.1682+14645T>A) n.82-6520T>A n.154A>T c.1358+14645T>A (n.1358+14645T>A) c.12+14645T>A | |
1 | g.62604062A= | CA1171149209 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A= (p.Lys342=) c.1388+14644T= (n.1388+14644T=) c.1682+14644T= (n.1682+14644T=) n.82-6521T= n.155A= c.1358+14644T= (n.1358+14644T=) c.12+14644T= | |
1 | g.62604062A>C | CA340605734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1388+14644T>G (n.1388+14644T>G) c.1682+14644T>G (n.1682+14644T>G) n.82-6521T>G n.155A>C c.1358+14644T>G (n.1358+14644T>G) c.12+14644T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604062A>G | CA340605732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1388+14644T>C (n.1388+14644T>C) c.1682+14644T>C (n.1682+14644T>C) n.82-6521T>C n.155A>G c.1358+14644T>C (n.1358+14644T>C) c.12+14644T>C | |
1 | g.62604062A>T | CA340605731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.1388+14644T>A (n.1388+14644T>A) c.1682+14644T>A (n.1682+14644T>A) n.82-6521T>A n.155A>T c.1358+14644T>A (n.1358+14644T>A) c.12+14644T>A | |
1 | g.62604063A= | CA1171149210 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A= (p.Lys342=) c.1388+14643T= (n.1388+14643T=) c.1682+14643T= (n.1682+14643T=) n.82-6522T= n.156A= c.1358+14643T= (n.1358+14643T=) c.12+14643T= | |
1 | g.62604063A>C | CA340605735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.1388+14643T>G (n.1388+14643T>G) c.1682+14643T>G (n.1682+14643T>G) n.82-6522T>G n.156A>C c.1358+14643T>G (n.1358+14643T>G) c.12+14643T>G | |
1 | g.62604063A>G | CA23753572 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A>G (p.Lys342=) c.1388+14643T>C (n.1388+14643T>C) c.1682+14643T>C (n.1682+14643T>C) n.82-6522T>C n.156A>G c.1358+14643T>C (n.1358+14643T>C) c.12+14643T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604063A>T | CA340605736 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.1388+14643T>A (n.1388+14643T>A) c.1682+14643T>A (n.1682+14643T>A) n.82-6522T>A n.156A>T c.1358+14643T>A (n.1358+14643T>A) c.12+14643T>A | COSMIC |
1 | g.62604064C>A | CA340605738 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1027C>A (p.His343Asn) c.1388+14642G>T (n.1388+14642G>T) c.1682+14642G>T (n.1682+14642G>T) n.82-6523G>T n.157C>A c.1358+14642G>T (n.1358+14642G>T) c.12+14642G>T | |
1 | g.62604064C>G | CA340605740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1027C>G (p.His343Asp) c.1388+14642G>C (n.1388+14642G>C) c.1682+14642G>C (n.1682+14642G>C) n.82-6523G>C n.157C>G c.1358+14642G>C (n.1358+14642G>C) c.12+14642G>C | |
1 | g.62604064C>T | CA340605741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1388+14642G>A (n.1388+14642G>A) c.1682+14642G>A (n.1682+14642G>A) n.82-6523G>A n.157C>T c.1358+14642G>A (n.1358+14642G>A) c.12+14642G>A | |
1 | g.62604065A= | CA1143359081 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A= (p.His343=) c.1388+14641T= (n.1388+14641T=) c.1682+14641T= (n.1682+14641T=) n.82-6524T= n.158A= c.1358+14641T= (n.1358+14641T=) c.12+14641T= | |
1 | g.62604065A>C | CA340605743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A>C (p.His343Pro) c.1388+14641T>G (n.1388+14641T>G) c.1682+14641T>G (n.1682+14641T>G) n.82-6524T>G n.158A>C c.1358+14641T>G (n.1358+14641T>G) c.12+14641T>G | |
1 | g.62604065A>G | CA886775 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A>G (p.His343Arg) c.1388+14641T>C (n.1388+14641T>C) c.1682+14641T>C (n.1682+14641T>C) n.82-6524T>C n.158A>G c.1358+14641T>C (n.1358+14641T>C) c.12+14641T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604065A>T | CA340605746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1028A>T (p.His343Leu) c.1388+14641T>A (n.1388+14641T>A) c.1682+14641T>A (n.1682+14641T>A) n.82-6524T>A n.158A>T c.1358+14641T>A (n.1358+14641T>A) c.12+14641T>A | |
1 | g.62604066T>A | CA340605748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T>A (p.His343Gln) c.1388+14640A>T (n.1388+14640A>T) c.1682+14640A>T (n.1682+14640A>T) n.82-6525A>T n.159T>A c.1358+14640A>T (n.1358+14640A>T) c.12+14640A>T | |
1 | g.62604066T>C | CA886776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T>C (p.His343=) c.1388+14640A>G (n.1388+14640A>G) c.1682+14640A>G (n.1682+14640A>G) n.82-6525A>G n.159T>C c.1358+14640A>G (n.1358+14640A>G) c.12+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62604066T>G | CA340605750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T>G (p.His343Gln) c.1388+14640A>C (n.1388+14640A>C) c.1682+14640A>C (n.1682+14640A>C) n.82-6525A>C n.159T>G c.1358+14640A>C (n.1358+14640A>C) c.12+14640A>C | |
1 | g.62604066T= | CA1144460444 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1029T= (p.His343=) c.1388+14640A= (n.1388+14640A=) c.1682+14640A= (n.1682+14640A=) n.82-6525A= n.159T= c.1358+14640A= (n.1358+14640A=) c.12+14640A= | |
1 | g.62604067T>A | CA340605751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1388+14639A>T (n.1388+14639A>T) c.1682+14639A>T (n.1682+14639A>T) n.82-6526A>T n.160T>A c.1358+14639A>T (n.1358+14639A>T) c.12+14639A>T | |
1 | g.62604067T>C | CA340605753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1388+14639A>G (n.1388+14639A>G) c.1682+14639A>G (n.1682+14639A>G) n.82-6526A>G n.160T>C c.1358+14639A>G (n.1358+14639A>G) c.12+14639A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604067T>G | CA340605754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1388+14639A>C (n.1388+14639A>C) c.1682+14639A>C (n.1682+14639A>C) n.82-6526A>C n.160T>G c.1358+14639A>C (n.1358+14639A>C) c.12+14639A>C | |
1 | g.62604068A= | CA1171149211 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A= (p.Tyr344=) c.1388+14638T= (n.1388+14638T=) c.1682+14638T= (n.1682+14638T=) n.82-6527T= n.161A= c.1358+14638T= (n.1358+14638T=) c.12+14638T= | |
1 | g.62604068A>C | CA340605757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1388+14638T>G (n.1388+14638T>G) c.1682+14638T>G (n.1682+14638T>G) n.82-6527T>G n.161A>C c.1358+14638T>G (n.1358+14638T>G) c.12+14638T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604068A>G | CA340605758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1388+14638T>C (n.1388+14638T>C) c.1682+14638T>C (n.1682+14638T>C) n.82-6527T>C n.161A>G c.1358+14638T>C (n.1358+14638T>C) c.12+14638T>C | |
1 | g.62604068A>T | CA340605755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1388+14638T>A (n.1388+14638T>A) c.1682+14638T>A (n.1682+14638T>A) n.82-6527T>A n.161A>T c.1358+14638T>A (n.1358+14638T>A) c.12+14638T>A | |
1 | g.62604069T>A | CA340605760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1388+14637A>T (n.1388+14637A>T) c.1682+14637A>T (n.1682+14637A>T) n.82-6528A>T n.162T>A c.1358+14637A>T (n.1358+14637A>T) c.12+14637A>T | |
1 | g.62604069T>C | CA418187345 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1388+14637A>G (n.1388+14637A>G) c.1682+14637A>G (n.1682+14637A>G) n.82-6528A>G n.162T>C c.1358+14637A>G (n.1358+14637A>G) c.12+14637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604069T>G | CA340605762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1388+14637A>C (n.1388+14637A>C) c.1682+14637A>C (n.1682+14637A>C) n.82-6528A>C n.162T>G c.1358+14637A>C (n.1358+14637A>C) c.12+14637A>C | |
1 | g.62604069T= | CA1171149212 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1032T= (p.Tyr344=) c.1388+14637A= (n.1388+14637A=) c.1682+14637A= (n.1682+14637A=) n.82-6528A= n.162T= c.1358+14637A= (n.1358+14637A=) c.12+14637A= | |
1 | g.62604070A= | CA1171149213 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A= (p.Ile345=) c.1388+14636T= (n.1388+14636T=) c.1682+14636T= (n.1682+14636T=) n.82-6529T= n.163A= c.1358+14636T= (n.1358+14636T=) c.12+14636T= | |
1 | g.62604070A>C | CA340605764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1388+14636T>G (n.1388+14636T>G) c.1682+14636T>G (n.1682+14636T>G) n.82-6529T>G n.163A>C c.1358+14636T>G (n.1358+14636T>G) c.12+14636T>G | |
1 | g.62604070A>G | CA340605765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1388+14636T>C (n.1388+14636T>C) c.1682+14636T>C (n.1682+14636T>C) n.82-6529T>C n.163A>G c.1358+14636T>C (n.1358+14636T>C) c.12+14636T>C | dbSNP |
1 | g.62604070A>T | CA340605766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1388+14636T>A (n.1388+14636T>A) c.1682+14636T>A (n.1682+14636T>A) n.82-6529T>A n.163A>T c.1358+14636T>A (n.1358+14636T>A) c.12+14636T>A | |
1 | g.62604071T>A | CA340605768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1388+14635A>T (n.1388+14635A>T) c.1682+14635A>T (n.1682+14635A>T) n.82-6530A>T n.164T>A c.1358+14635A>T (n.1358+14635A>T) c.12+14635A>T | |
1 | g.62604071T>C | CA340605770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1388+14635A>G (n.1388+14635A>G) c.1682+14635A>G (n.1682+14635A>G) n.82-6530A>G n.164T>C c.1358+14635A>G (n.1358+14635A>G) c.12+14635A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62604071T>G | CA340605771 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1388+14635A>C (n.1388+14635A>C) c.1682+14635A>C (n.1682+14635A>C) n.82-6530A>C n.164T>G c.1358+14635A>C (n.1358+14635A>C) c.12+14635A>C | |
1 | g.62604071T= | CA1171149214 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1034T= (p.Ile345=) c.1388+14635A= (n.1388+14635A=) c.1682+14635A= (n.1682+14635A=) n.82-6530A= n.164T= c.1358+14635A= (n.1358+14635A=) c.12+14635A= | |
1 | g.62604072T>A | CA418187348 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1035T>A (p.Ile345=) c.1388+14634A>T (n.1388+14634A>T) c.1682+14634A>T (n.1682+14634A>T) n.82-6531A>T n.165T>A c.1358+14634A>T (n.1358+14634A>T) c.12+14634A>T | |
1 | g.62604072T>C | CA418187349 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1035T>C (p.Ile345=) c.1388+14634A>G (n.1388+14634A>G) c.1682+14634A>G (n.1682+14634A>G) n.82-6531A>G n.165T>C c.1358+14634A>G (n.1358+14634A>G) c.12+14634A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604072T>G | CA340605773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1388+14634A>C (n.1388+14634A>C) c.1682+14634A>C (n.1682+14634A>C) n.82-6531A>C n.165T>G c.1358+14634A>C (n.1358+14634A>C) c.12+14634A>C | |
1 | g.62604073G>A | CA340605774 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1388+14633C>T (n.1388+14633C>T) c.1682+14633C>T (n.1682+14633C>T) n.82-6532C>T n.166G>A c.1358+14633C>T (n.1358+14633C>T) c.12+14633C>T | |
1 | g.62604073G>C | CA340605776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1388+14633C>G (n.1388+14633C>G) c.1682+14633C>G (n.1682+14633C>G) n.82-6532C>G n.166G>C c.1358+14633C>G (n.1358+14633C>G) c.12+14633C>G | |
1 | g.62604073G>T | CA340605777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1388+14633C>A (n.1388+14633C>A) c.1682+14633C>A (n.1682+14633C>A) n.82-6532C>A n.166G>T c.1358+14633C>A (n.1358+14633C>A) c.12+14633C>A | |
1 | g.62604074A>C | CA340605782 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1388+14632T>G (n.1388+14632T>G) c.1682+14632T>G (n.1682+14632T>G) n.82-6533T>G n.167A>C c.1358+14632T>G (n.1358+14632T>G) c.12+14632T>G | |
1 | g.62604074A>G | CA340605779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1388+14632T>C (n.1388+14632T>C) c.1682+14632T>C (n.1682+14632T>C) n.82-6533T>C n.167A>G c.1358+14632T>C (n.1358+14632T>C) c.12+14632T>C | |
1 | g.62604074A>T | CA340605780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1388+14632T>A (n.1388+14632T>A) c.1682+14632T>A (n.1682+14632T>A) n.82-6533T>A n.167A>T c.1358+14632T>A (n.1358+14632T>A) c.12+14632T>A | |
1 | g.62604075A= | CA1148559773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A= (p.Glu346=) c.1388+14631T= (n.1388+14631T=) c.1682+14631T= (n.1682+14631T=) n.82-6534T= n.168A= c.1358+14631T= (n.1358+14631T=) c.12+14631T= | |
1 | g.62604075A>C | CA340605783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1388+14631T>G (n.1388+14631T>G) c.1682+14631T>G (n.1682+14631T>G) n.82-6534T>G n.168A>C c.1358+14631T>G (n.1358+14631T>G) c.12+14631T>G | |
1 | g.62604075A>G | CA886777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A>G (p.Glu346=) c.1388+14631T>C (n.1388+14631T>C) c.1682+14631T>C (n.1682+14631T>C) n.82-6534T>C n.168A>G c.1358+14631T>C (n.1358+14631T>C) c.12+14631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604075A>T | CA340605786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1388+14631T>A (n.1388+14631T>A) c.1682+14631T>A (n.1682+14631T>A) n.82-6534T>A n.168A>T c.1358+14631T>A (n.1358+14631T>A) c.12+14631T>A | |
1 | g.62604075_62604076insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT | CA916191454 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1038_1039insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT (p.Tyr347LysfsTer8) c.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1388+14630_1388+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT) c.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1682+14630_1682+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT) n.82-6535_82-6534insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT n.168_169insAAGAAAAGTTTTAAAAATCTGTGAGT c.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT (n.1358+14630_1358+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT) c.12+14630_12+14631insACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTT | dbSNP |
1 | g.62604076T>A | CA340605787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1388+14630A>T (n.1388+14630A>T) c.1682+14630A>T (n.1682+14630A>T) n.82-6535A>T n.169T>A c.1358+14630A>T (n.1358+14630A>T) c.12+14630A>T | |
1 | g.62604076T>C | CA340605789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1388+14630A>G (n.1388+14630A>G) c.1682+14630A>G (n.1682+14630A>G) n.82-6535A>G n.169T>C c.1358+14630A>G (n.1358+14630A>G) c.12+14630A>G | dbSNP |
1 | g.62604076T>G | CA340605790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1388+14630A>C (n.1388+14630A>C) c.1682+14630A>C (n.1682+14630A>C) n.82-6535A>C n.169T>G c.1358+14630A>C (n.1358+14630A>C) c.12+14630A>C | |
1 | g.62604076T= | CA1171149215 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1039T= (p.Tyr347=) c.1388+14630A= (n.1388+14630A=) c.1682+14630A= (n.1682+14630A=) n.82-6535A= n.169T= c.1358+14630A= (n.1358+14630A=) c.12+14630A= | |
1 | g.62604077A>C | CA340605792 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1388+14629T>G (n.1388+14629T>G) c.1682+14629T>G (n.1682+14629T>G) n.82-6536T>G n.170A>C c.1358+14629T>G (n.1358+14629T>G) c.12+14629T>G | |
1 | g.62604077A>G | CA340605793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1388+14629T>C (n.1388+14629T>C) c.1682+14629T>C (n.1682+14629T>C) n.82-6536T>C n.170A>G c.1358+14629T>C (n.1358+14629T>C) c.12+14629T>C | |
1 | g.62604077A>T | CA340605795 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1388+14629T>A (n.1388+14629T>A) c.1682+14629T>A (n.1682+14629T>A) n.82-6536T>A n.170A>T c.1358+14629T>A (n.1358+14629T>A) c.12+14629T>A | |
1 | g.62604078T>A | CA340605796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.1388+14628A>T (n.1388+14628A>T) c.1682+14628A>T (n.1682+14628A>T) n.82-6537A>T n.171T>A c.1358+14628A>T (n.1358+14628A>T) c.12+14628A>T | |
1 | g.62604078T>C | CA418187356 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T>C (p.Tyr347=) c.1388+14628A>G (n.1388+14628A>G) c.1682+14628A>G (n.1682+14628A>G) n.82-6537A>G n.171T>C c.1358+14628A>G (n.1358+14628A>G) c.12+14628A>G | |
1 | g.62604078T>G | CA886778 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.1388+14628A>C (n.1388+14628A>C) c.1682+14628A>C (n.1682+14628A>C) n.82-6537A>C n.171T>G c.1358+14628A>C (n.1358+14628A>C) c.12+14628A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604078T= | CA1171149216 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1041T= (p.Tyr347=) c.1388+14628A= (n.1388+14628A=) c.1682+14628A= (n.1682+14628A=) n.82-6537A= n.171T= c.1358+14628A= (n.1358+14628A=) c.12+14628A= | |
1 | g.62604079T>A | CA340605802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1388+14627A>T (n.1388+14627A>T) c.1682+14627A>T (n.1682+14627A>T) n.82-6538A>T n.172T>A c.1358+14627A>T (n.1358+14627A>T) c.12+14627A>T | dbSNP |
1 | g.62604079T>C | CA340605800 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1388+14627A>G (n.1388+14627A>G) c.1682+14627A>G (n.1682+14627A>G) n.82-6538A>G n.172T>C c.1358+14627A>G (n.1358+14627A>G) c.12+14627A>G | |
1 | g.62604079T>G | CA340605799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1388+14627A>C (n.1388+14627A>C) c.1682+14627A>C (n.1682+14627A>C) n.82-6538A>C n.172T>G c.1358+14627A>C (n.1358+14627A>C) c.12+14627A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604079T= | CA1171149217 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1042T= (p.Ser348=) c.1388+14627A= (n.1388+14627A=) c.1682+14627A= (n.1682+14627A=) n.82-6538A= n.172T= c.1358+14627A= (n.1358+14627A=) c.12+14627A= | |
1 | g.62604080C>A | CA340605803 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.1388+14626G>T (n.1388+14626G>T) c.1682+14626G>T (n.1682+14626G>T) n.82-6539G>T n.173C>A c.1358+14626G>T (n.1358+14626G>T) c.12+14626G>T | |
1 | g.62604080C>G | CA340605807 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.1388+14626G>C (n.1388+14626G>C) c.1682+14626G>C (n.1682+14626G>C) n.82-6539G>C n.173C>G c.1358+14626G>C (n.1358+14626G>C) c.12+14626G>C | COSMIC |
1 | g.62604080C>T | CA340605805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.1388+14626G>A (n.1388+14626G>A) c.1682+14626G>A (n.1682+14626G>A) n.82-6539G>A n.173C>T c.1358+14626G>A (n.1358+14626G>A) c.12+14626G>A | dbSNP |
1 | g.62604081T>A | CA418187361 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1044T>A (p.Ser348=) c.1388+14625A>T (n.1388+14625A>T) c.1682+14625A>T (n.1682+14625A>T) n.82-6540A>T n.174T>A c.1358+14625A>T (n.1358+14625A>T) c.12+14625A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62604081T>C | CA418187362 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1044T>C (p.Ser348=) c.1388+14625A>G (n.1388+14625A>G) c.1682+14625A>G (n.1682+14625A>G) n.82-6540A>G n.174T>C c.1358+14625A>G (n.1358+14625A>G) c.12+14625A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604081T>G | CA418187363 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1044T>G (p.Ser348=) c.1388+14625A>C (n.1388+14625A>C) c.1682+14625A>C (n.1682+14625A>C) n.82-6540A>C n.174T>G c.1358+14625A>C (n.1358+14625A>C) c.12+14625A>C | |
1 | g.62604082T>A | CA340605809 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1388+14624A>T (n.1388+14624A>T) c.1682+14624A>T (n.1682+14624A>T) n.82-6541A>T n.175T>A c.1358+14624A>T (n.1358+14624A>T) c.12+14624A>T | |
1 | g.62604082T>C | CA340605810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1388+14624A>G (n.1388+14624A>G) c.1682+14624A>G (n.1682+14624A>G) n.82-6541A>G n.175T>C c.1358+14624A>G (n.1358+14624A>G) c.12+14624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604082T>G | CA340605811 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1388+14624A>C (n.1388+14624A>C) c.1682+14624A>C (n.1682+14624A>C) n.82-6541A>C n.175T>G c.1358+14624A>C (n.1358+14624A>C) c.12+14624A>C | |
1 | g.62604082T= | CA1171149218 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1045T= (p.Phe349=) c.1388+14624A= (n.1388+14624A=) c.1682+14624A= (n.1682+14624A=) n.82-6541A= n.175T= c.1358+14624A= (n.1358+14624A=) c.12+14624A= | |
1 | g.62604083T>A | CA340605813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1388+14623A>T (n.1388+14623A>T) c.1682+14623A>T (n.1682+14623A>T) n.82-6542A>T n.176T>A c.1358+14623A>T (n.1358+14623A>T) c.12+14623A>T | |
1 | g.62604083T>C | CA340605815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1388+14623A>G (n.1388+14623A>G) c.1682+14623A>G (n.1682+14623A>G) n.82-6542A>G n.176T>C c.1358+14623A>G (n.1358+14623A>G) c.12+14623A>G | |
1 | g.62604083T>G | CA340605816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1388+14623A>C (n.1388+14623A>C) c.1682+14623A>C (n.1682+14623A>C) n.82-6542A>C n.176T>G c.1358+14623A>C (n.1358+14623A>C) c.12+14623A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604084T>A | CA340605818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1388+14622A>T (n.1388+14622A>T) c.1682+14622A>T (n.1682+14622A>T) n.82-6543A>T n.177T>A c.1358+14622A>T (n.1358+14622A>T) c.12+14622A>T | |
1 | g.62604084T>C | CA418187367 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1047T>C (p.Phe349=) c.1388+14622A>G (n.1388+14622A>G) c.1682+14622A>G (n.1682+14622A>G) n.82-6543A>G n.177T>C c.1358+14622A>G (n.1358+14622A>G) c.12+14622A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604084T>G | CA340605819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1388+14622A>C (n.1388+14622A>C) c.1682+14622A>C (n.1682+14622A>C) n.82-6543A>C n.177T>G c.1358+14622A>C (n.1358+14622A>C) c.12+14622A>C | |
1 | g.62604085T>A | CA340605821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1388+14621A>T (n.1388+14621A>T) c.1682+14621A>T (n.1682+14621A>T) n.82-6544A>T n.178T>A c.1358+14621A>T (n.1358+14621A>T) c.12+14621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604085T>C | CA340605822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1388+14621A>G (n.1388+14621A>G) c.1682+14621A>G (n.1682+14621A>G) n.82-6544A>G n.178T>C c.1358+14621A>G (n.1358+14621A>G) c.12+14621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604085T>G | CA340605824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1388+14621A>C (n.1388+14621A>C) c.1682+14621A>C (n.1682+14621A>C) n.82-6544A>C n.178T>G c.1358+14621A>C (n.1358+14621A>C) c.12+14621A>C | |
1 | g.62604085T= | CA1171149219 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1048T= (p.Tyr350=) c.1388+14621A= (n.1388+14621A=) c.1682+14621A= (n.1682+14621A=) n.82-6544A= n.178T= c.1358+14621A= (n.1358+14621A=) c.12+14621A= | |
1 | g.62604086A>C | CA340605826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1388+14620T>G (n.1388+14620T>G) c.1682+14620T>G (n.1682+14620T>G) n.82-6545T>G n.179A>C c.1358+14620T>G (n.1358+14620T>G) c.12+14620T>G | |
1 | g.62604086A>G | CA340605828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1388+14620T>C (n.1388+14620T>C) c.1682+14620T>C (n.1682+14620T>C) n.82-6545T>C n.179A>G c.1358+14620T>C (n.1358+14620T>C) c.12+14620T>C | |
1 | g.62604086A>T | CA340605829 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1388+14620T>A (n.1388+14620T>A) c.1682+14620T>A (n.1682+14620T>A) n.82-6545T>A n.179A>T c.1358+14620T>A (n.1358+14620T>A) c.12+14620T>A | |
1 | g.62604087C>A | CA340605832 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1388+14619G>T (n.1388+14619G>T) c.1682+14619G>T (n.1682+14619G>T) n.82-6546G>T n.180C>A c.1358+14619G>T (n.1358+14619G>T) c.12+14619G>T | |
1 | g.62604087C>G | CA340605830 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1388+14619G>C (n.1388+14619G>C) c.1682+14619G>C (n.1682+14619G>C) n.82-6546G>C n.180C>G c.1358+14619G>C (n.1358+14619G>C) c.12+14619G>C | |
1 | g.62604087C>T | CA418187371 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1388+14619G>A (n.1388+14619G>A) c.1682+14619G>A (n.1682+14619G>A) n.82-6546G>A n.180C>T c.1358+14619G>A (n.1358+14619G>A) c.12+14619G>A | |
1 | g.62604088T>A | CA340605833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1051T>A (p.Leu351Met) c.1388+14618A>T (n.1388+14618A>T) c.1682+14618A>T (n.1682+14618A>T) n.82-6547A>T n.181T>A c.1358+14618A>T (n.1358+14618A>T) c.12+14618A>T | |
1 | g.62604088T>C | CA418187375 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1051T>C (p.Leu351=) c.1388+14618A>G (n.1388+14618A>G) c.1682+14618A>G (n.1682+14618A>G) n.82-6547A>G n.181T>C c.1358+14618A>G (n.1358+14618A>G) c.12+14618A>G | |
1 | g.62604088T>G | CA340605834 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1388+14618A>C (n.1388+14618A>C) c.1682+14618A>C (n.1682+14618A>C) n.82-6547A>C n.181T>G c.1358+14618A>C (n.1358+14618A>C) c.12+14618A>C | |
1 | g.62604089T>A | CA340605835 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1388+14617A>T (n.1388+14617A>T) c.1682+14617A>T (n.1682+14617A>T) n.82-6548A>T n.182T>A c.1358+14617A>T (n.1358+14617A>T) c.12+14617A>T | |
1 | g.62604089T>C | CA340605836 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1388+14617A>G (n.1388+14617A>G) c.1682+14617A>G (n.1682+14617A>G) n.82-6548A>G n.182T>C c.1358+14617A>G (n.1358+14617A>G) c.12+14617A>G | |
1 | g.62604089T>G | CA340605837 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.1388+14617A>C (n.1388+14617A>C) c.1682+14617A>C (n.1682+14617A>C) n.82-6548A>C n.182T>G c.1358+14617A>C (n.1358+14617A>C) c.12+14617A>C | |
1 | g.62604090G>A | CA418187377 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1053G>A (p.Leu351=) c.1388+14616C>T (n.1388+14616C>T) c.1682+14616C>T (n.1682+14616C>T) n.82-6549C>T n.183G>A c.1358+14616C>T (n.1358+14616C>T) c.12+14616C>T | |
1 | g.62604090G>C | CA340605838 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.1388+14616C>G (n.1388+14616C>G) c.1682+14616C>G (n.1682+14616C>G) n.82-6549C>G n.183G>C c.1358+14616C>G (n.1358+14616C>G) c.12+14616C>G | |
1 | g.62604090G>T | CA340605839 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.1388+14616C>A (n.1388+14616C>A) c.1682+14616C>A (n.1682+14616C>A) n.82-6549C>A n.183G>T c.1358+14616C>A (n.1358+14616C>A) c.12+14616C>A | COSMIC |
1 | g.62604091G>A | CA340605840 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1388+14615C>T (n.1388+14615C>T) c.1682+14615C>T (n.1682+14615C>T) n.82-6550C>T n.184G>A c.1358+14615C>T (n.1358+14615C>T) c.12+14615C>T | |
1 | g.62604091G>C | CA340605841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1388+14615C>G (n.1388+14615C>G) c.1682+14615C>G (n.1682+14615C>G) n.82-6550C>G n.184G>C c.1358+14615C>G (n.1358+14615C>G) c.12+14615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604091G= | CA1171149220 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G= (p.Gly352=) c.1388+14615C= (n.1388+14615C=) c.1682+14615C= (n.1682+14615C=) n.82-6550C= n.184G= c.1358+14615C= (n.1358+14615C=) c.12+14615C= | |
1 | g.62604091G>T | CA340605842 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.1388+14615C>A (n.1388+14615C>A) c.1682+14615C>A (n.1682+14615C>A) n.82-6550C>A n.184G>T c.1358+14615C>A (n.1358+14615C>A) c.12+14615C>A | |
1 | g.62604092G>A | CA340605843 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1388+14614C>T (n.1388+14614C>T) c.1682+14614C>T (n.1682+14614C>T) n.82-6551C>T n.185G>A c.1358+14614C>T (n.1358+14614C>T) c.12+14614C>T | |
1 | g.62604092G>C | CA340605844 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1388+14614C>G (n.1388+14614C>G) c.1682+14614C>G (n.1682+14614C>G) n.82-6551C>G n.185G>C c.1358+14614C>G (n.1358+14614C>G) c.12+14614C>G | |
1 | g.62604092G>T | CA340605845 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1388+14614C>A (n.1388+14614C>A) c.1682+14614C>A (n.1682+14614C>A) n.82-6551C>A n.185G>T c.1358+14614C>A (n.1358+14614C>A) c.12+14614C>A | |
1 | g.62604093A>C | CA418187380 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1056A>C (p.Gly352=) c.1388+14613T>G (n.1388+14613T>G) c.1682+14613T>G (n.1682+14613T>G) n.82-6552T>G n.186A>C c.1358+14613T>G (n.1358+14613T>G) c.12+14613T>G | |
1 | g.62604093A>G | CA418187379 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1056A>G (p.Gly352=) c.1388+14613T>C (n.1388+14613T>C) c.1682+14613T>C (n.1682+14613T>C) n.82-6552T>C n.186A>G c.1358+14613T>C (n.1358+14613T>C) c.12+14613T>C | |
1 | g.62604093A>T | CA418187381 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1056A>T (p.Gly352=) c.1388+14613T>A (n.1388+14613T>A) c.1682+14613T>A (n.1682+14613T>A) n.82-6552T>A n.186A>T c.1358+14613T>A (n.1358+14613T>A) c.12+14613T>A |