Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62603910dupCA646189399ANGPTL3,DOCK7c.932-59dup (n.932-59dup)
c.1388+14802dup (n.1388+14802dup)
c.1682+14802dup (n.1682+14802dup)
n.82-6363dup
n.62-59dup
c.1358+14802dup (n.1358+14802dup)
c.12+14802dup
gnomAD v4 COSMIC
1g.62603910delCA2645997984ANGPTL3,DOCK7c.932-59del (n.932-59del)
c.1388+14802del (n.1388+14802del)
c.1682+14802del (n.1682+14802del)
n.82-6363del
n.62-59del
c.1358+14802del (n.1358+14802del)
c.12+14802del
gnomAD v4
1g.62603908A>TCA2574391293ANGPTL3,DOCK7c.932-61A>T (n.932-61A>T)
c.1388+14798T>A (n.1388+14798T>A)
c.1682+14798T>A (n.1682+14798T>A)
n.82-6367T>A
n.62-61A>T
c.1358+14798T>A (n.1358+14798T>A)
c.12+14798T>A
1g.62603910A=CA1171149142ANGPTL3,DOCK7c.932-59A= (n.932-59A=)
c.1388+14796T= (n.1388+14796T=)
c.1682+14796T= (n.1682+14796T=)
n.82-6369T=
n.62-59A=
c.1358+14796T= (n.1358+14796T=)
c.12+14796T=
1g.62603910A>CCA2645997986ANGPTL3,DOCK7c.932-59A>C (n.932-59A>C)
c.1388+14796T>G (n.1388+14796T>G)
c.1682+14796T>G (n.1682+14796T>G)
n.82-6369T>G
n.62-59A>C
c.1358+14796T>G (n.1358+14796T>G)
c.12+14796T>G
gnomAD v4
1g.62603910A>GCA1171149143ANGPTL3,DOCK7c.932-59A>G (n.932-59A>G)
c.1388+14796T>C (n.1388+14796T>C)
c.1682+14796T>C (n.1682+14796T>C)
n.82-6369T>C
n.62-59A>G
c.1358+14796T>C (n.1358+14796T>C)
c.12+14796T>C
dbSNP
1g.62603912T>CCA1171149145ANGPTL3,DOCK7c.932-57T>C (n.932-57T>C)
c.1388+14794A>G (n.1388+14794A>G)
c.1682+14794A>G (n.1682+14794A>G)
n.82-6371A>G
n.62-57T>C
c.1358+14794A>G (n.1358+14794A>G)
c.12+14794A>G
dbSNP
1g.62603912T=CA1171149144ANGPTL3,DOCK7c.932-57T= (n.932-57T=)
c.1388+14794A= (n.1388+14794A=)
c.1682+14794A= (n.1682+14794A=)
n.82-6371A=
n.62-57T=
c.1358+14794A= (n.1358+14794A=)
c.12+14794A=
1g.62603913G>CCA2520294265ANGPTL3,DOCK7c.932-56G>C (n.932-56G>C)
c.1388+14793C>G (n.1388+14793C>G)
c.1682+14793C>G (n.1682+14793C>G)
n.82-6372C>G
n.62-56G>C
c.1358+14793C>G (n.1358+14793C>G)
c.12+14793C>G
1g.62603914T>CCA2574391294ANGPTL3,DOCK7c.932-55T>C (n.932-55T>C)
c.1388+14792A>G (n.1388+14792A>G)
c.1682+14792A>G (n.1682+14792A>G)
n.82-6373A>G
n.62-55T>C
c.1358+14792A>G (n.1358+14792A>G)
c.12+14792A>G
gnomAD v4
1g.62603914T>GCA737670031ANGPTL3,DOCK7c.932-55T>G (n.932-55T>G)
c.1388+14792A>C (n.1388+14792A>C)
c.1682+14792A>C (n.1682+14792A>C)
n.82-6373A>C
n.62-55T>G
c.1358+14792A>C (n.1358+14792A>C)
c.12+14792A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603914T=CA1171149146ANGPTL3,DOCK7c.932-55T= (n.932-55T=)
c.1388+14792A= (n.1388+14792A=)
c.1682+14792A= (n.1682+14792A=)
n.82-6373A=
n.62-55T=
c.1358+14792A= (n.1358+14792A=)
c.12+14792A=
1g.62603915C>ACA2645997987ANGPTL3,DOCK7c.932-54C>A (n.932-54C>A)
c.1388+14791G>T (n.1388+14791G>T)
c.1682+14791G>T (n.1682+14791G>T)
n.82-6374G>T
n.62-54C>A
c.1358+14791G>T (n.1358+14791G>T)
c.12+14791G>T
gnomAD v4
1g.62603915C=CA1171149147ANGPTL3,DOCK7c.932-54C= (n.932-54C=)
c.1388+14791G= (n.1388+14791G=)
c.1682+14791G= (n.1682+14791G=)
n.82-6374G=
n.62-54C=
c.1358+14791G= (n.1358+14791G=)
c.12+14791G=
1g.62603916dupCA23753345ANGPTL3,DOCK7c.932-53dup (n.932-53dup)
c.1388+14790dup (n.1388+14790dup)
c.1682+14790dup (n.1682+14790dup)
n.82-6375dup
n.62-53dup
c.1358+14790dup (n.1358+14790dup)
c.12+14790dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603918T>ACA2645997988ANGPTL3,DOCK7c.932-51T>A (n.932-51T>A)
c.1388+14788A>T (n.1388+14788A>T)
c.1682+14788A>T (n.1682+14788A>T)
n.82-6377A>T
n.62-51T>A
c.1358+14788A>T (n.1358+14788A>T)
c.12+14788A>T
gnomAD v4
1g.62603918T>CCA737670038ANGPTL3,DOCK7c.932-51T>C (n.932-51T>C)
c.1388+14788A>G (n.1388+14788A>G)
c.1682+14788A>G (n.1682+14788A>G)
n.82-6377A>G
n.62-51T>C
c.1358+14788A>G (n.1358+14788A>G)
c.12+14788A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62603918T=CA1171149148ANGPTL3,DOCK7c.932-51T= (n.932-51T=)
c.1388+14788A= (n.1388+14788A=)
c.1682+14788A= (n.1682+14788A=)
n.82-6377A=
n.62-51T=
c.1358+14788A= (n.1358+14788A=)
c.12+14788A=
1g.62603919G>ACA737670039ANGPTL3,DOCK7c.932-50G>A (n.932-50G>A)
c.1388+14787C>T (n.1388+14787C>T)
c.1682+14787C>T (n.1682+14787C>T)
n.82-6378C>T
n.62-50G>A
c.1358+14787C>T (n.1358+14787C>T)
c.12+14787C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603919G=CA1171149149ANGPTL3,DOCK7c.932-50G= (n.932-50G=)
c.1388+14787C= (n.1388+14787C=)
c.1682+14787C= (n.1682+14787C=)
n.82-6378C=
n.62-50G=
c.1358+14787C= (n.1358+14787C=)
c.12+14787C=
1g.62603919_62603920delinsGTCA1171149150ANGPTL3,DOCK7c.932-50_932-49delinsGT (n.932-50_932-49delinsGT)
c.1388+14786_1388+14787delinsAC (n.1388+14786_1388+14787delinsAC)
c.1682+14786_1682+14787delinsAC (n.1682+14786_1682+14787delinsAC)
n.82-6379_82-6378delinsAC
n.62-50_62-49delinsGT
c.1358+14786_1358+14787delinsAC (n.1358+14786_1358+14787delinsAC)
c.12+14786_12+14787delinsAC
1g.62603920delCA523752034ANGPTL3,DOCK7c.932-49del (n.932-49del)
c.1388+14786del (n.1388+14786del)
c.1682+14786del (n.1682+14786del)
n.82-6379del
n.62-49del
c.1358+14786del (n.1358+14786del)
c.12+14786del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603922C>ACA2645997989ANGPTL3,DOCK7c.932-47C>A (n.932-47C>A)
c.1388+14784G>T (n.1388+14784G>T)
c.1682+14784G>T (n.1682+14784G>T)
n.82-6381G>T
n.62-47C>A
c.1358+14784G>T (n.1358+14784G>T)
c.12+14784G>T
gnomAD v4
1g.62603923A>TCA2743866251ANGPTL3,DOCK7c.932-46A>T (n.932-46A>T)
c.1388+14783T>A (n.1388+14783T>A)
c.1682+14783T>A (n.1682+14783T>A)
n.82-6382T>A
n.62-46A>T
c.1358+14783T>A (n.1358+14783T>A)
c.12+14783T>A
1g.62603924A>GCA2645997990ANGPTL3,DOCK7c.932-45A>G (n.932-45A>G)
c.1388+14782T>C (n.1388+14782T>C)
c.1682+14782T>C (n.1682+14782T>C)
n.82-6383T>C
n.62-45A>G
c.1358+14782T>C (n.1358+14782T>C)
c.12+14782T>C
gnomAD v4
1g.62603925C>ACA2645997991ANGPTL3,DOCK7c.932-44C>A (n.932-44C>A)
c.1388+14781G>T (n.1388+14781G>T)
c.1682+14781G>T (n.1682+14781G>T)
n.82-6384G>T
n.62-44C>A
c.1358+14781G>T (n.1358+14781G>T)
c.12+14781G>T
gnomAD v4
1g.62603925C=CA1171149151ANGPTL3,DOCK7c.932-44C= (n.932-44C=)
c.1388+14781G= (n.1388+14781G=)
c.1682+14781G= (n.1682+14781G=)
n.82-6384G=
n.62-44C=
c.1358+14781G= (n.1358+14781G=)
c.12+14781G=
1g.62603925C>GCA886747ANGPTL3,DOCK7c.932-44C>G (n.932-44C>G)
c.1388+14781G>C (n.1388+14781G>C)
c.1682+14781G>C (n.1682+14781G>C)
n.82-6384G>C
n.62-44C>G
c.1358+14781G>C (n.1358+14781G>C)
c.12+14781G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603926C>ACA2645997992ANGPTL3,DOCK7c.932-43C>A (n.932-43C>A)
c.1388+14780G>T (n.1388+14780G>T)
c.1682+14780G>T (n.1682+14780G>T)
n.82-6385G>T
n.62-43C>A
c.1358+14780G>T (n.1358+14780G>T)
c.12+14780G>T
gnomAD v4
1g.62603926C>TCA2574391295ANGPTL3,DOCK7c.932-43C>T (n.932-43C>T)
c.1388+14780G>A (n.1388+14780G>A)
c.1682+14780G>A (n.1682+14780G>A)
n.82-6385G>A
n.62-43C>T
c.1358+14780G>A (n.1358+14780G>A)
c.12+14780G>A
gnomAD v4
1g.62603928G>ACA1002424374ANGPTL3,DOCK7c.932-41G>A (n.932-41G>A)
c.1388+14778C>T (n.1388+14778C>T)
c.1682+14778C>T (n.1682+14778C>T)
n.82-6387C>T
n.62-41G>A
c.1358+14778C>T (n.1358+14778C>T)
c.12+14778C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.62603928G=CA1171149152ANGPTL3,DOCK7c.932-41G= (n.932-41G=)
c.1388+14778C= (n.1388+14778C=)
c.1682+14778C= (n.1682+14778C=)
n.82-6387C=
n.62-41G=
c.1358+14778C= (n.1358+14778C=)
c.12+14778C=
1g.62603928G>TCA2645997993ANGPTL3,DOCK7c.932-41G>T (n.932-41G>T)
c.1388+14778C>A (n.1388+14778C>A)
c.1682+14778C>A (n.1682+14778C>A)
n.82-6387C>A
n.62-41G>T
c.1358+14778C>A (n.1358+14778C>A)
c.12+14778C>A
gnomAD v4
1g.62603930A=CA1171149153ANGPTL3,DOCK7c.932-39A= (n.932-39A=)
c.1388+14776T= (n.1388+14776T=)
c.1682+14776T= (n.1682+14776T=)
n.82-6389T=
n.62-39A=
c.1358+14776T= (n.1358+14776T=)
c.12+14776T=
1g.62603930A>CCA886748ANGPTL3,DOCK7c.932-39A>C (n.932-39A>C)
c.1388+14776T>G (n.1388+14776T>G)
c.1682+14776T>G (n.1682+14776T>G)
n.82-6389T>G
n.62-39A>C
c.1358+14776T>G (n.1358+14776T>G)
c.12+14776T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603930A>TCA2743866252ANGPTL3,DOCK7c.932-39A>T (n.932-39A>T)
c.1388+14776T>A (n.1388+14776T>A)
c.1682+14776T>A (n.1682+14776T>A)
n.82-6389T>A
n.62-39A>T
c.1358+14776T>A (n.1358+14776T>A)
c.12+14776T>A
1g.62603931C=CA1171149154ANGPTL3,DOCK7c.932-38C= (n.932-38C=)
c.1388+14775G= (n.1388+14775G=)
c.1682+14775G= (n.1682+14775G=)
n.82-6390G=
n.62-38C=
c.1358+14775G= (n.1358+14775G=)
c.12+14775G=
1g.62603931C>GCA2695851511ANGPTL3,DOCK7c.932-38C>G (n.932-38C>G)
c.1388+14775G>C (n.1388+14775G>C)
c.1682+14775G>C (n.1682+14775G>C)
n.82-6390G>C
n.62-38C>G
c.1358+14775G>C (n.1358+14775G>C)
c.12+14775G>C
dbSNP
1g.62603931C>TCA523752035ANGPTL3,DOCK7c.932-38C>T (n.932-38C>T)
c.1388+14775G>A (n.1388+14775G>A)
c.1682+14775G>A (n.1682+14775G>A)
n.82-6390G>A
n.62-38C>T
c.1358+14775G>A (n.1358+14775G>A)
c.12+14775G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603931_62603935delinsCTTAACA1171149155ANGPTL3,DOCK7c.932-38_932-34delinsCTTAA (n.932-38_932-34delinsCTTAA)
c.1388+14771_1388+14775delinsTTAAG (n.1388+14771_1388+14775delinsTTAAG)
c.1682+14771_1682+14775delinsTTAAG (n.1682+14771_1682+14775delinsTTAAG)
n.82-6394_82-6390delinsTTAAG
n.62-38_62-34delinsCTTAA
c.1358+14771_1358+14775delinsTTAAG (n.1358+14771_1358+14775delinsTTAAG)
c.12+14771_12+14775delinsTTAAG
1g.62603933_62603936delCA1002424379ANGPTL3,DOCK7c.932-36_932-33del (n.932-36_932-33del)
c.1388+14771_1388+14774del (n.1388+14771_1388+14774del)
c.1682+14771_1682+14774del (n.1682+14771_1682+14774del)
n.82-6394_82-6391del
n.62-36_62-33del
c.1358+14771_1358+14774del (n.1358+14771_1358+14774del)
c.12+14771_12+14774del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603933T>GCA523752036ANGPTL3,DOCK7c.932-36T>G (n.932-36T>G)
c.1388+14773A>C (n.1388+14773A>C)
c.1682+14773A>C (n.1682+14773A>C)
n.82-6392A>C
n.62-36T>G
c.1358+14773A>C (n.1358+14773A>C)
c.12+14773A>C
dbSNP gnomAD v2
1g.62603933T=CA1171149156ANGPTL3,DOCK7c.932-36T= (n.932-36T=)
c.1388+14773A= (n.1388+14773A=)
c.1682+14773A= (n.1682+14773A=)
n.82-6392A=
n.62-36T=
c.1358+14773A= (n.1358+14773A=)
c.12+14773A=
1g.62603936_62603938delCA2574391296ANGPTL3,DOCK7c.932-33_932-31del (n.932-33_932-31del)
c.1388+14771_1388+14773del (n.1388+14771_1388+14773del)
c.1682+14771_1682+14773del (n.1682+14771_1682+14773del)
n.82-6394_82-6392del
n.62-33_62-31del
c.1358+14771_1358+14773del (n.1358+14771_1358+14773del)
c.12+14771_12+14773del
1g.62603934A>CCA2645997994ANGPTL3,DOCK7c.932-35A>C (n.932-35A>C)
c.1388+14772T>G (n.1388+14772T>G)
c.1682+14772T>G (n.1682+14772T>G)
n.82-6393T>G
n.62-35A>C
c.1358+14772T>G (n.1358+14772T>G)
c.12+14772T>G
gnomAD v4
1g.62603935A=CA1171149157ANGPTL3,DOCK7c.932-34A= (n.932-34A=)
c.1388+14771T= (n.1388+14771T=)
c.1682+14771T= (n.1682+14771T=)
n.82-6394T=
n.62-34A=
c.1358+14771T= (n.1358+14771T=)
c.12+14771T=
1g.62603935A>GCA886749ANGPTL3,DOCK7c.932-34A>G (n.932-34A>G)
c.1388+14771T>C (n.1388+14771T>C)
c.1682+14771T>C (n.1682+14771T>C)
n.82-6394T>C
n.62-34A>G
c.1358+14771T>C (n.1358+14771T>C)
c.12+14771T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603936T>CCA2645997996ANGPTL3,DOCK7c.932-33T>C (n.932-33T>C)
c.1388+14770A>G (n.1388+14770A>G)
c.1682+14770A>G (n.1682+14770A>G)
n.82-6395A>G
n.62-33T>C
c.1358+14770A>G (n.1358+14770A>G)
c.12+14770A>G
gnomAD v4
1g.62603936dupCA2645997995ANGPTL3,DOCK7c.932-33dup (n.932-33dup)
c.1388+14770dup (n.1388+14770dup)
c.1682+14770dup (n.1682+14770dup)
n.82-6395dup
n.62-33dup
c.1358+14770dup (n.1358+14770dup)
c.12+14770dup
gnomAD v4
1g.62603937A=CA1171149158ANGPTL3,DOCK7c.932-32A= (n.932-32A=)
c.1388+14769T= (n.1388+14769T=)
c.1682+14769T= (n.1682+14769T=)
n.82-6396T=
n.62-32A=
c.1358+14769T= (n.1358+14769T=)
c.12+14769T=
1g.62603937A>CCA1002424387ANGPTL3,DOCK7c.932-32A>C (n.932-32A>C)
c.1388+14769T>G (n.1388+14769T>G)
c.1682+14769T>G (n.1682+14769T>G)
n.82-6396T>G
n.62-32A>C
c.1358+14769T>G (n.1358+14769T>G)
c.12+14769T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603937A>GCA737670046ANGPTL3,DOCK7c.932-32A>G (n.932-32A>G)
c.1388+14769T>C (n.1388+14769T>C)
c.1682+14769T>C (n.1682+14769T>C)
n.82-6396T>C
n.62-32A>G
c.1358+14769T>C (n.1358+14769T>C)
c.12+14769T>C
dbSNP
1g.62603938_62603940delinsACTCA1171149159ANGPTL3,DOCK7c.932-31_932-29delinsACT (n.932-31_932-29delinsACT)
c.1388+14766_1388+14768delinsAGT (n.1388+14766_1388+14768delinsAGT)
c.1682+14766_1682+14768delinsAGT (n.1682+14766_1682+14768delinsAGT)
n.82-6399_82-6397delinsAGT
n.62-31_62-29delinsACT
c.1358+14766_1358+14768delinsAGT (n.1358+14766_1358+14768delinsAGT)
c.12+14766_12+14768delinsAGT
1g.62603939C=CA1171149160ANGPTL3,DOCK7c.932-30C= (n.932-30C=)
c.1388+14767G= (n.1388+14767G=)
c.1682+14767G= (n.1682+14767G=)
n.82-6398G=
n.62-30C=
c.1358+14767G= (n.1358+14767G=)
c.12+14767G=
1g.62603939C>TCA886750ANGPTL3,DOCK7c.932-30C>T (n.932-30C>T)
c.1388+14767G>A (n.1388+14767G>A)
c.1682+14767G>A (n.1682+14767G>A)
n.82-6398G>A
n.62-30C>T
c.1358+14767G>A (n.1358+14767G>A)
c.12+14767G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62603940_62603941delCA737670051ANGPTL3,DOCK7c.932-29_932-28del (n.932-29_932-28del)
c.1388+14766_1388+14767del (n.1388+14766_1388+14767del)
c.1682+14766_1682+14767del (n.1682+14766_1682+14767del)
n.82-6399_82-6398del
n.62-29_62-28del
c.1358+14766_1358+14767del (n.1358+14766_1358+14767del)
c.12+14766_12+14767del
dbSNP
1g.62603942delCA2574391297ANGPTL3,DOCK7c.932-27del (n.932-27del)
c.1388+14764del (n.1388+14764del)
c.1682+14764del (n.1682+14764del)
n.82-6401del
n.62-27del
c.1358+14764del (n.1358+14764del)
c.12+14764del
1g.62603942A>CCA2645997997ANGPTL3,DOCK7c.932-27A>C (n.932-27A>C)
c.1388+14764T>G (n.1388+14764T>G)
c.1682+14764T>G (n.1682+14764T>G)
n.82-6401T>G
n.62-27A>C
c.1358+14764T>G (n.1358+14764T>G)
c.12+14764T>G
gnomAD v4
1g.62603943C>ACA1171149162ANGPTL3,DOCK7c.932-26C>A (n.932-26C>A)
c.1388+14763G>T (n.1388+14763G>T)
c.1682+14763G>T (n.1682+14763G>T)
n.82-6402G>T
n.62-26C>A
c.1358+14763G>T (n.1358+14763G>T)
c.12+14763G>T
dbSNP
1g.62603943C=CA1171149161ANGPTL3,DOCK7c.932-26C= (n.932-26C=)
c.1388+14763G= (n.1388+14763G=)
c.1682+14763G= (n.1682+14763G=)
n.82-6402G=
n.62-26C=
c.1358+14763G= (n.1358+14763G=)
c.12+14763G=
1g.62603943C>GCA2645997998ANGPTL3,DOCK7c.932-26C>G (n.932-26C>G)
c.1388+14763G>C (n.1388+14763G>C)
c.1682+14763G>C (n.1682+14763G>C)
n.82-6402G>C
n.62-26C>G
c.1358+14763G>C (n.1358+14763G>C)
c.12+14763G>C
gnomAD v4
1g.62603945G>TCA2645997999ANGPTL3,DOCK7c.932-24G>T (n.932-24G>T)
c.1388+14761C>A (n.1388+14761C>A)
c.1682+14761C>A (n.1682+14761C>A)
n.82-6404C>A
n.62-24G>T
c.1358+14761C>A (n.1358+14761C>A)
c.12+14761C>A
gnomAD v4
1g.62603951delCA2645998000ANGPTL3,DOCK7c.932-18del (n.932-18del)
c.1388+14759del (n.1388+14759del)
c.1682+14759del (n.1682+14759del)
n.82-6406del
n.62-18del
c.1358+14759del (n.1358+14759del)
c.12+14759del
gnomAD v4
1g.62603948T>CCA2645998001ANGPTL3,DOCK7c.932-21T>C (n.932-21T>C)
c.1388+14758A>G (n.1388+14758A>G)
c.1682+14758A>G (n.1682+14758A>G)
n.82-6407A>G
n.62-21T>C
c.1358+14758A>G (n.1358+14758A>G)
c.12+14758A>G
gnomAD v4
1g.62603951T>CCA737670055ANGPTL3,DOCK7c.932-18T>C (n.932-18T>C)
c.1388+14755A>G (n.1388+14755A>G)
c.1682+14755A>G (n.1682+14755A>G)
n.82-6410A>G
n.62-18T>C
c.1358+14755A>G (n.1358+14755A>G)
c.12+14755A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603951T=CA1171149163ANGPTL3,DOCK7c.932-18T= (n.932-18T=)
c.1388+14755A= (n.1388+14755A=)
c.1682+14755A= (n.1682+14755A=)
n.82-6410A=
n.62-18T=
c.1358+14755A= (n.1358+14755A=)
c.12+14755A=
1g.62603952A=CA1148258187ANGPTL3,DOCK7c.932-17A= (n.932-17A=)
c.1388+14754T= (n.1388+14754T=)
c.1682+14754T= (n.1682+14754T=)
n.82-6411T=
n.62-17A=
c.1358+14754T= (n.1358+14754T=)
c.12+14754T=
1g.62603952A>CCA886751ANGPTL3,DOCK7c.932-17A>C (n.932-17A>C)
c.1388+14754T>G (n.1388+14754T>G)
c.1682+14754T>G (n.1682+14754T>G)
n.82-6411T>G
n.62-17A>C
c.1358+14754T>G (n.1358+14754T>G)
c.12+14754T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603952A>GCA2645998002ANGPTL3,DOCK7c.932-17A>G (n.932-17A>G)
c.1388+14754T>C (n.1388+14754T>C)
c.1682+14754T>C (n.1682+14754T>C)
n.82-6411T>C
n.62-17A>G
c.1358+14754T>C (n.1358+14754T>C)
c.12+14754T>C
gnomAD v4
1g.62603955dupCA737670061ANGPTL3,DOCK7c.932-14dup (n.932-14dup)
c.1388+14754dup (n.1388+14754dup)
c.1682+14754dup (n.1682+14754dup)
n.82-6411dup
n.62-14dup
c.1358+14754dup (n.1358+14754dup)
c.12+14754dup
dbSNP
1g.62603953A=CA1171149164ANGPTL3,DOCK7c.932-16A= (n.932-16A=)
c.1388+14753T= (n.1388+14753T=)
c.1682+14753T= (n.1682+14753T=)
n.82-6412T=
n.62-16A=
c.1358+14753T= (n.1358+14753T=)
c.12+14753T=
1g.62603953A>CCA23753368ANGPTL3,DOCK7c.932-16A>C (n.932-16A>C)
c.1388+14753T>G (n.1388+14753T>G)
c.1682+14753T>G (n.1682+14753T>G)
n.82-6412T>G
n.62-16A>C
c.1358+14753T>G (n.1358+14753T>G)
c.12+14753T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62603953A>TCA886752ANGPTL3,DOCK7c.932-16A>T (n.932-16A>T)
c.1388+14753T>A (n.1388+14753T>A)
c.1682+14753T>A (n.1682+14753T>A)
n.82-6412T>A
n.62-16A>T
c.1358+14753T>A (n.1358+14753T>A)
c.12+14753T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603954A>CCA2645998003ANGPTL3,DOCK7c.932-15A>C (n.932-15A>C)
c.1388+14752T>G (n.1388+14752T>G)
c.1682+14752T>G (n.1682+14752T>G)
n.82-6413T>G
n.62-15A>C
c.1358+14752T>G (n.1358+14752T>G)
c.12+14752T>G
gnomAD v4
1g.62603955_62603956delinsACCA1171149166ANGPTL3,DOCK7c.932-14_932-13delinsAC (n.932-14_932-13delinsAC)
c.1388+14750_1388+14751delinsGT (n.1388+14750_1388+14751delinsGT)
c.1682+14750_1682+14751delinsGT (n.1682+14750_1682+14751delinsGT)
n.82-6415_82-6414delinsGT
n.62-14_62-13delinsAC
c.1358+14750_1358+14751delinsGT (n.1358+14750_1358+14751delinsGT)
c.12+14750_12+14751delinsGT
1g.62603955_62603960delinsACTTTTCA1171149165ANGPTL3,DOCK7c.932-14_932-9delinsACTTTT (n.932-14_932-9delinsACTTTT)
c.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT (n.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT)
c.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT (n.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT)
n.82-6419_82-6414delinsAAAAGT
n.62-14_62-9delinsACTTTT
c.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT (n.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT)
c.12+14746_12+14751delinsAAAAGT
1g.62603956delCA1002424397ANGPTL3,DOCK7c.932-13del (n.932-13del)
c.1388+14750del (n.1388+14750del)
c.1682+14750del (n.1682+14750del)
n.82-6415del
n.62-13del
c.1358+14750del (n.1358+14750del)
c.12+14750del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603956C>TCA2574391298ANGPTL3,DOCK7c.932-13C>T (n.932-13C>T)
c.1388+14750G>A (n.1388+14750G>A)
c.1682+14750G>A (n.1682+14750G>A)
n.82-6415G>A
n.62-13C>T
c.1358+14750G>A (n.1358+14750G>A)
c.12+14750G>A
1g.62603956_62603957delinsCTCA1171149167ANGPTL3,DOCK7c.932-13_932-12delinsCT (n.932-13_932-12delinsCT)
c.1388+14749_1388+14750delinsAG (n.1388+14749_1388+14750delinsAG)
c.1682+14749_1682+14750delinsAG (n.1682+14749_1682+14750delinsAG)
n.82-6416_82-6415delinsAG
n.62-13_62-12delinsCT
c.1358+14749_1358+14750delinsAG (n.1358+14749_1358+14750delinsAG)
c.12+14749_12+14750delinsAG
1g.62603962_62603966delCA523752037ANGPTL3,DOCK7c.932-7_932-3del (n.932-7_932-3del)
c.1388+14746_1388+14750del (n.1388+14746_1388+14750del)
c.1682+14746_1682+14750del (n.1682+14746_1682+14750del)
n.82-6419_82-6415del
n.62-7_62-3del
c.1358+14746_1358+14750del (n.1358+14746_1358+14750del)
c.12+14746_12+14750del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603957T>CCA2645998004ANGPTL3,DOCK7c.932-12T>C (n.932-12T>C)
c.1388+14749A>G (n.1388+14749A>G)
c.1682+14749A>G (n.1682+14749A>G)
n.82-6416A>G
n.62-12T>C
c.1358+14749A>G (n.1358+14749A>G)
c.12+14749A>G
gnomAD v4
1g.62603960delCA1002424414ANGPTL3,DOCK7c.932-9del (n.932-9del)
c.1388+14749del (n.1388+14749del)
c.1682+14749del (n.1682+14749del)
n.82-6416del
n.62-9del
c.1358+14749del (n.1358+14749del)
c.12+14749del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603958_62603961delinsTTTCCA1171149168ANGPTL3,DOCK7c.932-11_932-8delinsTTTC (n.932-11_932-8delinsTTTC)
c.1388+14745_1388+14748delinsGAAA (n.1388+14745_1388+14748delinsGAAA)
c.1682+14745_1682+14748delinsGAAA (n.1682+14745_1682+14748delinsGAAA)
n.82-6420_82-6417delinsGAAA
n.62-11_62-8delinsTTTC
c.1358+14745_1358+14748delinsGAAA (n.1358+14745_1358+14748delinsGAAA)
c.12+14745_12+14748delinsGAAA
1g.62603959T>CCA2645998005ANGPTL3,DOCK7c.932-10T>C (n.932-10T>C)
c.1388+14747A>G (n.1388+14747A>G)
c.1682+14747A>G (n.1682+14747A>G)
n.82-6418A>G
n.62-10T>C
c.1358+14747A>G (n.1358+14747A>G)
c.12+14747A>G
gnomAD v4
1g.62603961_62603963delCA523752038ANGPTL3,DOCK7c.932-8_932-6del (n.932-8_932-6del)
c.1388+14745_1388+14747del (n.1388+14745_1388+14747del)
c.1682+14745_1682+14747del (n.1682+14745_1682+14747del)
n.82-6420_82-6418del
n.62-8_62-6del
c.1358+14745_1358+14747del (n.1358+14745_1358+14747del)
c.12+14745_12+14747del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603960T>CCA523752039ANGPTL3,DOCK7c.932-9T>C (n.932-9T>C)
c.1388+14746A>G (n.1388+14746A>G)
c.1682+14746A>G (n.1682+14746A>G)
n.82-6419A>G
n.62-9T>C
c.1358+14746A>G (n.1358+14746A>G)
c.12+14746A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603960T>GCA523752040ANGPTL3,DOCK7c.932-9T>G (n.932-9T>G)
c.1388+14746A>C (n.1388+14746A>C)
c.1682+14746A>C (n.1682+14746A>C)
n.82-6419A>C
n.62-9T>G
c.1358+14746A>C (n.1358+14746A>C)
c.12+14746A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603960T=CA1171149169ANGPTL3,DOCK7c.932-9T= (n.932-9T=)
c.1388+14746A= (n.1388+14746A=)
c.1682+14746A= (n.1682+14746A=)
n.82-6419A=
n.62-9T=
c.1358+14746A= (n.1358+14746A=)
c.12+14746A=
1g.62603961C>TCA2574391299ANGPTL3,DOCK7c.932-8C>T (n.932-8C>T)
c.1388+14745G>A (n.1388+14745G>A)
c.1682+14745G>A (n.1682+14745G>A)
n.82-6420G>A
n.62-8C>T
c.1358+14745G>A (n.1358+14745G>A)
c.12+14745G>A
gnomAD v4
1g.62603964T>CCA523752041ANGPTL3,DOCK7c.932-5T>C (n.932-5T>C)
c.1388+14742A>G (n.1388+14742A>G)
c.1682+14742A>G (n.1682+14742A>G)
n.82-6423A>G
n.62-5T>C
c.1358+14742A>G (n.1358+14742A>G)
c.12+14742A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603964T=CA1171149170ANGPTL3,DOCK7c.932-5T= (n.932-5T=)
c.1388+14742A= (n.1388+14742A=)
c.1682+14742A= (n.1682+14742A=)
n.82-6423A=
n.62-5T=
c.1358+14742A= (n.1358+14742A=)
c.12+14742A=
1g.62603965_62603966delinsTCCA1171149171ANGPTL3,DOCK7c.932-4_932-3delinsTC (n.932-4_932-3delinsTC)
c.1388+14740_1388+14741delinsGA (n.1388+14740_1388+14741delinsGA)
c.1682+14740_1682+14741delinsGA (n.1682+14740_1682+14741delinsGA)
n.82-6425_82-6424delinsGA
n.62-4_62-3delinsTC
c.1358+14740_1358+14741delinsGA (n.1358+14740_1358+14741delinsGA)
c.12+14740_12+14741delinsGA
1g.62603966delCA886753ANGPTL3,DOCK7c.932-3del (n.932-3del)
c.1388+14740del (n.1388+14740del)
c.1682+14740del (n.1682+14740del)
n.82-6425del
n.62-3del
c.1358+14740del (n.1358+14740del)
c.12+14740del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603966C>ACA2645998006ANGPTL3,DOCK7c.932-3C>A (n.932-3C>A)
c.1388+14740G>T (n.1388+14740G>T)
c.1682+14740G>T (n.1682+14740G>T)
n.82-6425G>T
n.62-3C>A
c.1358+14740G>T (n.1358+14740G>T)
c.12+14740G>T
gnomAD v4
1g.62603967A=CA1171149172ANGPTL3,DOCK7c.932-2A= (n.932-2A=)
c.1388+14739T= (n.1388+14739T=)
c.1682+14739T= (n.1682+14739T=)
n.82-6426T=
n.62-2A=
c.1358+14739T= (n.1358+14739T=)
c.12+14739T=
1g.62603967A>CCA340605512ANGPTL3,DOCK7c.932-2A>C (n.932-2A>C)
c.1388+14739T>G (n.1388+14739T>G)
c.1682+14739T>G (n.1682+14739T>G)
n.82-6426T>G
n.62-2A>C
c.1358+14739T>G (n.1358+14739T>G)
c.12+14739T>G
1g.62603967A>GCA886754ANGPTL3,DOCK7c.932-2A>G (n.932-2A>G)
c.1388+14739T>C (n.1388+14739T>C)
c.1682+14739T>C (n.1682+14739T>C)
n.82-6426T>C
n.62-2A>G
c.1358+14739T>C (n.1358+14739T>C)
c.12+14739T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603967A>TCA340605513ANGPTL3,DOCK7c.932-2A>T (n.932-2A>T)
c.1388+14739T>A (n.1388+14739T>A)
c.1682+14739T>A (n.1682+14739T>A)
n.82-6426T>A
n.62-2A>T
c.1358+14739T>A (n.1358+14739T>A)
c.12+14739T>A
1g.62603968G>ACA340605516ANGPTL3,DOCK7c.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.1388+14738C>T (n.1388+14738C>T)
c.1682+14738C>T (n.1682+14738C>T)
n.82-6427C>T
n.62-1G>A
c.1358+14738C>T (n.1358+14738C>T)
c.12+14738C>T
1g.62603968G>CCA340605515ANGPTL3,DOCK7c.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.1388+14738C>G (n.1388+14738C>G)
c.1682+14738C>G (n.1682+14738C>G)
n.82-6427C>G
n.62-1G>C
c.1358+14738C>G (n.1358+14738C>G)
c.12+14738C>G
1g.62603968G>TCA340605514ANGPTL3,DOCK7c.932-1G>T (n.932-1G>T)
c.1388+14738C>A (n.1388+14738C>A)
c.1682+14738C>A (n.1682+14738C>A)
n.82-6427C>A
n.62-1G>T
c.1358+14738C>A (n.1358+14738C>A)
c.12+14738C>A
1g.62603969G>ACA340605517ANGPTL3,DOCK7c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.1388+14737C>T (n.1388+14737C>T)
c.1682+14737C>T (n.1682+14737C>T)
n.82-6428C>T
n.62G>A
c.1358+14737C>T (n.1358+14737C>T)
c.12+14737C>T
COSMIC
1g.62603969G>CCA340605518ANGPTL3,DOCK7c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1388+14737C>G (n.1388+14737C>G)
c.1682+14737C>G (n.1682+14737C>G)
n.82-6428C>G
n.62G>C
c.1358+14737C>G (n.1358+14737C>G)
c.12+14737C>G
gnomAD v4
1g.62603969G>TCA340605519ANGPTL3,DOCK7c.932G>T (p.Gly311Val)
c.1388+14737C>A (n.1388+14737C>A)
c.1682+14737C>A (n.1682+14737C>A)
n.82-6428C>A
n.62G>T
c.1358+14737C>A (n.1358+14737C>A)
c.12+14737C>A
gnomAD v4
1g.62603970A=CA1171149173ANGPTL3,DOCK7c.933A= (p.Gly311=)
c.1388+14736T= (n.1388+14736T=)
c.1682+14736T= (n.1682+14736T=)
n.82-6429T=
n.63A=
c.1358+14736T= (n.1358+14736T=)
c.12+14736T=
1g.62603970A>CCA418187185ANGPTL3,DOCK7c.933A>C (p.Gly311=)
c.1388+14736T>G (n.1388+14736T>G)
c.1682+14736T>G (n.1682+14736T>G)
n.82-6429T>G
n.63A>C
c.1358+14736T>G (n.1358+14736T>G)
c.12+14736T>G
1g.62603970A>GCA418187186ANGPTL3,DOCK7c.933A>G (p.Gly311=)
c.1388+14736T>C (n.1388+14736T>C)
c.1682+14736T>C (n.1682+14736T>C)
n.82-6429T>C
n.63A>G
c.1358+14736T>C (n.1358+14736T>C)
c.12+14736T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603970A>TCA418187187ANGPTL3,DOCK7c.933A>T (p.Gly311=)
c.1388+14736T>A (n.1388+14736T>A)
c.1682+14736T>A (n.1682+14736T>A)
n.82-6429T>A
n.63A>T
c.1358+14736T>A (n.1358+14736T>A)
c.12+14736T>A
1g.62603971G>ACA340605520ANGPTL3,DOCK7c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1388+14735C>T (n.1388+14735C>T)
c.1682+14735C>T (n.1682+14735C>T)
n.82-6430C>T
n.64G>A
c.1358+14735C>T (n.1358+14735C>T)
c.12+14735C>T
gnomAD v4
1g.62603971G>CCA340605521ANGPTL3,DOCK7c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1388+14735C>G (n.1388+14735C>G)
c.1682+14735C>G (n.1682+14735C>G)
n.82-6430C>G
n.64G>C
c.1358+14735C>G (n.1358+14735C>G)
c.12+14735C>G
1g.62603971G>TCA340605522ANGPTL3,DOCK7c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1388+14735C>A (n.1388+14735C>A)
c.1682+14735C>A (n.1682+14735C>A)
n.82-6430C>A
n.64G>T
c.1358+14735C>A (n.1358+14735C>A)
c.12+14735C>A
1g.62603972A>CCA340605525ANGPTL3,DOCK7c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1388+14734T>G (n.1388+14734T>G)
c.1682+14734T>G (n.1682+14734T>G)
n.82-6431T>G
n.65A>C
c.1358+14734T>G (n.1358+14734T>G)
c.12+14734T>G
gnomAD v4
1g.62603972A>GCA340605523ANGPTL3,DOCK7c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1388+14734T>C (n.1388+14734T>C)
c.1682+14734T>C (n.1682+14734T>C)
n.82-6431T>C
n.65A>G
c.1358+14734T>C (n.1358+14734T>C)
c.12+14734T>C
1g.62603972A>TCA340605524ANGPTL3,DOCK7c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1388+14734T>A (n.1388+14734T>A)
c.1682+14734T>A (n.1682+14734T>A)
n.82-6431T>A
n.65A>T
c.1358+14734T>A (n.1358+14734T>A)
c.12+14734T>A
1g.62603973A>CCA340605526ANGPTL3,DOCK7c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.1388+14733T>G (n.1388+14733T>G)
c.1682+14733T>G (n.1682+14733T>G)
n.82-6432T>G
n.66A>C
c.1358+14733T>G (n.1358+14733T>G)
c.12+14733T>G
1g.62603973A>GCA418187194ANGPTL3,DOCK7c.936A>G (p.Glu312=)
c.1388+14733T>C (n.1388+14733T>C)
c.1682+14733T>C (n.1682+14733T>C)
n.82-6432T>C
n.66A>G
c.1358+14733T>C (n.1358+14733T>C)
c.12+14733T>C
1g.62603973A>TCA340605527ANGPTL3,DOCK7c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.1388+14733T>A (n.1388+14733T>A)
c.1682+14733T>A (n.1682+14733T>A)
n.82-6432T>A
n.66A>T
c.1358+14733T>A (n.1358+14733T>A)
c.12+14733T>A
1g.62603974T>ACA340605528ANGPTL3,DOCK7c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.1388+14732A>T (n.1388+14732A>T)
c.1682+14732A>T (n.1682+14732A>T)
n.82-6433A>T
n.67T>A
c.1358+14732A>T (n.1358+14732A>T)
c.12+14732A>T
1g.62603974T>CCA340605529ANGPTL3,DOCK7c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.1388+14732A>G (n.1388+14732A>G)
c.1682+14732A>G (n.1682+14732A>G)
n.82-6433A>G
n.67T>C
c.1358+14732A>G (n.1358+14732A>G)
c.12+14732A>G
1g.62603974T>GCA340605530ANGPTL3,DOCK7c.937T>G (p.Phe313Val)
c.1388+14732A>C (n.1388+14732A>C)
c.1682+14732A>C (n.1682+14732A>C)
n.82-6433A>C
n.67T>G
c.1358+14732A>C (n.1358+14732A>C)
c.12+14732A>C
1g.62603975T>ACA340605531ANGPTL3,DOCK7c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.1388+14731A>T (n.1388+14731A>T)
c.1682+14731A>T (n.1682+14731A>T)
n.82-6434A>T
n.68T>A
c.1358+14731A>T (n.1358+14731A>T)
c.12+14731A>T
1g.62603975T>CCA340605533ANGPTL3,DOCK7c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.1388+14731A>G (n.1388+14731A>G)
c.1682+14731A>G (n.1682+14731A>G)
n.82-6434A>G
n.68T>C
c.1358+14731A>G (n.1358+14731A>G)
c.12+14731A>G
1g.62603975T>GCA340605532ANGPTL3,DOCK7c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.1388+14731A>C (n.1388+14731A>C)
c.1682+14731A>C (n.1682+14731A>C)
n.82-6434A>C
n.68T>G
c.1358+14731A>C (n.1358+14731A>C)
c.12+14731A>C
1g.62603976T>ACA340605534ANGPTL3,DOCK7c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.1388+14730A>T (n.1388+14730A>T)
c.1682+14730A>T (n.1682+14730A>T)
n.82-6435A>T
n.69T>A
c.1358+14730A>T (n.1358+14730A>T)
c.12+14730A>T
1g.62603976T>CCA418187196ANGPTL3,DOCK7c.939T>C (p.Phe313=)
c.1388+14730A>G (n.1388+14730A>G)
c.1682+14730A>G (n.1682+14730A>G)
n.82-6435A>G
n.69T>C
c.1358+14730A>G (n.1358+14730A>G)
c.12+14730A>G
gnomAD v4
1g.62603976T>GCA340605535ANGPTL3,DOCK7c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.1388+14730A>C (n.1388+14730A>C)
c.1682+14730A>C (n.1682+14730A>C)
n.82-6435A>C
n.69T>G
c.1358+14730A>C (n.1358+14730A>C)
c.12+14730A>C
1g.62603977T>ACA340605536ANGPTL3,DOCK7c.940T>A (p.Trp314Arg)
c.1388+14729A>T (n.1388+14729A>T)
c.1682+14729A>T (n.1682+14729A>T)
n.82-6436A>T
n.70T>A
c.1358+14729A>T (n.1358+14729A>T)
c.12+14729A>T
1g.62603977T>CCA340605537ANGPTL3,DOCK7c.940T>C (p.Trp314Arg)
c.1388+14729A>G (n.1388+14729A>G)
c.1682+14729A>G (n.1682+14729A>G)
n.82-6436A>G
n.70T>C
c.1358+14729A>G (n.1358+14729A>G)
c.12+14729A>G
1g.62603977T>GCA340605538ANGPTL3,DOCK7c.940T>G (p.Trp314Gly)
c.1388+14729A>C (n.1388+14729A>C)
c.1682+14729A>C (n.1682+14729A>C)
n.82-6436A>C
n.70T>G
c.1358+14729A>C (n.1358+14729A>C)
c.12+14729A>C
1g.62603978G>ACA340605539ANGPTL3,DOCK7c.941G>A (p.Trp314Ter)
c.1388+14728C>T (n.1388+14728C>T)
c.1682+14728C>T (n.1682+14728C>T)
n.82-6437C>T
n.71G>A
c.1358+14728C>T (n.1358+14728C>T)
c.12+14728C>T
dbSNP
1g.62603978G>CCA340605540ANGPTL3,DOCK7c.941G>C (p.Trp314Ser)
c.1388+14728C>G (n.1388+14728C>G)
c.1682+14728C>G (n.1682+14728C>G)
n.82-6437C>G
n.71G>C
c.1358+14728C>G (n.1358+14728C>G)
c.12+14728C>G
ClinVar
1g.62603978G=CA1171149174ANGPTL3,DOCK7c.941G= (p.Trp314=)
c.1388+14728C= (n.1388+14728C=)
c.1682+14728C= (n.1682+14728C=)
n.82-6437C=
n.71G=
c.1358+14728C= (n.1358+14728C=)
c.12+14728C=
1g.62603978G>TCA340605541ANGPTL3,DOCK7c.941G>T (p.Trp314Leu)
c.1388+14728C>A (n.1388+14728C>A)
c.1682+14728C>A (n.1682+14728C>A)
n.82-6437C>A
n.71G>T
c.1358+14728C>A (n.1358+14728C>A)
c.12+14728C>A
1g.62603979G>ACA340605542ANGPTL3,DOCK7c.942G>A (p.Trp314Ter)
c.1388+14727C>T (n.1388+14727C>T)
c.1682+14727C>T (n.1682+14727C>T)
n.82-6438C>T
n.72G>A
c.1358+14727C>T (n.1358+14727C>T)
c.12+14727C>T
1g.62603979G>CCA340605543ANGPTL3,DOCK7c.942G>C (p.Trp314Cys)
c.1388+14727C>G (n.1388+14727C>G)
c.1682+14727C>G (n.1682+14727C>G)
n.82-6438C>G
n.72G>C
c.1358+14727C>G (n.1358+14727C>G)
c.12+14727C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603979G=CA1171149175ANGPTL3,DOCK7c.942G= (p.Trp314=)
c.1388+14727C= (n.1388+14727C=)
c.1682+14727C= (n.1682+14727C=)
n.82-6438C=
n.72G=
c.1358+14727C= (n.1358+14727C=)
c.12+14727C=
1g.62603979G>TCA340605544ANGPTL3,DOCK7c.942G>T (p.Trp314Cys)
c.1388+14727C>A (n.1388+14727C>A)
c.1682+14727C>A (n.1682+14727C>A)
n.82-6438C>A
n.72G>T
c.1358+14727C>A (n.1358+14727C>A)
c.12+14727C>A
gnomAD v4
1g.62603980T>ACA340605545ANGPTL3,DOCK7c.943T>A (p.Leu315Met)
c.1388+14726A>T (n.1388+14726A>T)
c.1682+14726A>T (n.1682+14726A>T)
n.82-6439A>T
n.73T>A
c.1358+14726A>T (n.1358+14726A>T)
c.12+14726A>T
1g.62603980T>CCA418187204ANGPTL3,DOCK7c.943T>C (p.Leu315=)
c.1388+14726A>G (n.1388+14726A>G)
c.1682+14726A>G (n.1682+14726A>G)
n.82-6439A>G
n.73T>C
c.1358+14726A>G (n.1358+14726A>G)
c.12+14726A>G
1g.62603980T>GCA340605546ANGPTL3,DOCK7c.943T>G (p.Leu315Val)
c.1388+14726A>C (n.1388+14726A>C)
c.1682+14726A>C (n.1682+14726A>C)
n.82-6439A>C
n.73T>G
c.1358+14726A>C (n.1358+14726A>C)
c.12+14726A>C
1g.62603981T>ACA340605547ANGPTL3,DOCK7c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.1388+14725A>T (n.1388+14725A>T)
c.1682+14725A>T (n.1682+14725A>T)
n.82-6440A>T
n.74T>A
c.1358+14725A>T (n.1358+14725A>T)
c.12+14725A>T
1g.62603981T>CCA886755ANGPTL3,DOCK7c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.1388+14725A>G (n.1388+14725A>G)
c.1682+14725A>G (n.1682+14725A>G)
n.82-6440A>G
n.74T>C
c.1358+14725A>G (n.1358+14725A>G)
c.12+14725A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62603981T>GCA340605548ANGPTL3,DOCK7c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.1388+14725A>C (n.1388+14725A>C)
c.1682+14725A>C (n.1682+14725A>C)
n.82-6440A>C
n.74T>G
c.1358+14725A>C (n.1358+14725A>C)
c.12+14725A>C
1g.62603981T=CA1149037907ANGPTL3,DOCK7c.944T= (p.Leu315=)
c.1388+14725A= (n.1388+14725A=)
c.1682+14725A= (n.1682+14725A=)
n.82-6440A=
n.74T=
c.1358+14725A= (n.1358+14725A=)
c.12+14725A=
1g.62603982G>ACA418187206ANGPTL3,DOCK7c.945G>A (p.Leu315=)
c.1388+14724C>T (n.1388+14724C>T)
c.1682+14724C>T (n.1682+14724C>T)
n.82-6441C>T
n.75G>A
c.1358+14724C>T (n.1358+14724C>T)
c.12+14724C>T
1g.62603982G>CCA340605549ANGPTL3,DOCK7c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.1388+14724C>G (n.1388+14724C>G)
c.1682+14724C>G (n.1682+14724C>G)
n.82-6441C>G
n.75G>C
c.1358+14724C>G (n.1358+14724C>G)
c.12+14724C>G
1g.62603982G>TCA340605550ANGPTL3,DOCK7c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.1388+14724C>A (n.1388+14724C>A)
c.1682+14724C>A (n.1682+14724C>A)
n.82-6441C>A
n.75G>T
c.1358+14724C>A (n.1358+14724C>A)
c.12+14724C>A
1g.62603983G>ACA340605551ANGPTL3,DOCK7c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.1388+14723C>T (n.1388+14723C>T)
c.1682+14723C>T (n.1682+14723C>T)
n.82-6442C>T
n.76G>A
c.1358+14723C>T (n.1358+14723C>T)
c.12+14723C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603983G>CCA340605552ANGPTL3,DOCK7c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1388+14723C>G (n.1388+14723C>G)
c.1682+14723C>G (n.1682+14723C>G)
n.82-6442C>G
n.76G>C
c.1358+14723C>G (n.1358+14723C>G)
c.12+14723C>G
1g.62603983G=CA1171149176ANGPTL3,DOCK7c.946G= (p.Gly316=)
c.1388+14723C= (n.1388+14723C=)
c.1682+14723C= (n.1682+14723C=)
n.82-6442C=
n.76G=
c.1358+14723C= (n.1358+14723C=)
c.12+14723C=
1g.62603983G>TCA340605553ANGPTL3,DOCK7c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.1388+14723C>A (n.1388+14723C>A)
c.1682+14723C>A (n.1682+14723C>A)
n.82-6442C>A
n.76G>T
c.1358+14723C>A (n.1358+14723C>A)
c.12+14723C>A
1g.62603984G>ACA340605556ANGPTL3,DOCK7c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.1388+14722C>T (n.1388+14722C>T)
c.1682+14722C>T (n.1682+14722C>T)
n.82-6443C>T
n.77G>A
c.1358+14722C>T (n.1358+14722C>T)
c.12+14722C>T
1g.62603984G>CCA340605555ANGPTL3,DOCK7c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1388+14722C>G (n.1388+14722C>G)
c.1682+14722C>G (n.1682+14722C>G)
n.82-6443C>G
n.77G>C
c.1358+14722C>G (n.1358+14722C>G)
c.12+14722C>G
1g.62603984G>TCA340605554ANGPTL3,DOCK7c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1388+14722C>A (n.1388+14722C>A)
c.1682+14722C>A (n.1682+14722C>A)
n.82-6443C>A
n.77G>T
c.1358+14722C>A (n.1358+14722C>A)
c.12+14722C>A
1g.62603985C>ACA418187208ANGPTL3,DOCK7c.948C>A (p.Gly316=)
c.1388+14721G>T (n.1388+14721G>T)
c.1682+14721G>T (n.1682+14721G>T)
n.82-6444G>T
n.78C>A
c.1358+14721G>T (n.1358+14721G>T)
c.12+14721G>T
1g.62603985C>GCA418187209ANGPTL3,DOCK7c.948C>G (p.Gly316=)
c.1388+14721G>C (n.1388+14721G>C)
c.1682+14721G>C (n.1682+14721G>C)
n.82-6444G>C
n.78C>G
c.1358+14721G>C (n.1358+14721G>C)
c.12+14721G>C
1g.62603985C>TCA418187210ANGPTL3,DOCK7c.948C>T (p.Gly316=)
c.1388+14721G>A (n.1388+14721G>A)
c.1682+14721G>A (n.1682+14721G>A)
n.82-6444G>A
n.78C>T
c.1358+14721G>A (n.1358+14721G>A)
c.12+14721G>A
1g.62603986C>ACA340605557ANGPTL3,DOCK7c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.1388+14720G>T (n.1388+14720G>T)
c.1682+14720G>T (n.1682+14720G>T)
n.82-6445G>T
n.79C>A
c.1358+14720G>T (n.1358+14720G>T)
c.12+14720G>T
1g.62603986C=CA1171149177ANGPTL3,DOCK7c.949C= (p.Leu317=)
c.1388+14720G= (n.1388+14720G=)
c.1682+14720G= (n.1682+14720G=)
n.82-6445G=
n.79C=
c.1358+14720G= (n.1358+14720G=)
c.12+14720G=
1g.62603986C>GCA340605558ANGPTL3,DOCK7c.949C>G (p.Leu317Val)
c.1388+14720G>C (n.1388+14720G>C)
c.1682+14720G>C (n.1682+14720G>C)
n.82-6445G>C
n.79C>G
c.1358+14720G>C (n.1358+14720G>C)
c.12+14720G>C
1g.62603986C>TCA418187214ANGPTL3,DOCK7c.949C>T (p.Leu317=)
c.1388+14720G>A (n.1388+14720G>A)
c.1682+14720G>A (n.1682+14720G>A)
n.82-6445G>A
n.79C>T
c.1358+14720G>A (n.1358+14720G>A)
c.12+14720G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.62603987T>ACA340605559ANGPTL3,DOCK7c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.1388+14719A>T (n.1388+14719A>T)
c.1682+14719A>T (n.1682+14719A>T)
n.82-6446A>T
n.80T>A
c.1358+14719A>T (n.1358+14719A>T)
c.12+14719A>T
1g.62603987T>CCA340605560ANGPTL3,DOCK7c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1388+14719A>G (n.1388+14719A>G)
c.1682+14719A>G (n.1682+14719A>G)
n.82-6446A>G
n.80T>C
c.1358+14719A>G (n.1358+14719A>G)
c.12+14719A>G
1g.62603987T>GCA340605561ANGPTL3,DOCK7c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1388+14719A>C (n.1388+14719A>C)
c.1682+14719A>C (n.1682+14719A>C)
n.82-6446A>C
n.80T>G
c.1358+14719A>C (n.1358+14719A>C)
c.12+14719A>C
1g.62603987dupCA886756ANGPTL3,DOCK7c.950dup (p.Glu318ArgfsTer11)
c.1388+14719dup (n.1388+14719dup)
c.1682+14719dup (n.1682+14719dup)
n.82-6446dup
n.80dup
c.1358+14719dup (n.1358+14719dup)
c.12+14719dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603988A>CCA418187218ANGPTL3,DOCK7c.951A>C (p.Leu317=)
c.1388+14718T>G (n.1388+14718T>G)
c.1682+14718T>G (n.1682+14718T>G)
n.82-6447T>G
n.81A>C
c.1358+14718T>G (n.1358+14718T>G)
c.12+14718T>G
1g.62603988A>GCA418187216ANGPTL3,DOCK7c.951A>G (p.Leu317=)
c.1388+14718T>C (n.1388+14718T>C)
c.1682+14718T>C (n.1682+14718T>C)
n.82-6447T>C
n.81A>G
c.1358+14718T>C (n.1358+14718T>C)
c.12+14718T>C
1g.62603988A>TCA418187217ANGPTL3,DOCK7c.951A>T (p.Leu317=)
c.1388+14718T>A (n.1388+14718T>A)
c.1682+14718T>A (n.1682+14718T>A)
n.82-6447T>A
n.81A>T
c.1358+14718T>A (n.1358+14718T>A)
c.12+14718T>A
1g.62603989G>ACA340605562ANGPTL3,DOCK7c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.1388+14717C>T (n.1388+14717C>T)
c.1682+14717C>T (n.1682+14717C>T)
n.82-6448C>T
n.82G>A
c.1358+14717C>T (n.1358+14717C>T)
c.12+14717C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62603989G>CCA340605564ANGPTL3,DOCK7c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.1388+14717C>G (n.1388+14717C>G)
c.1682+14717C>G (n.1682+14717C>G)
n.82-6448C>G
n.82G>C
c.1358+14717C>G (n.1358+14717C>G)
c.12+14717C>G
1g.62603989G=CA1171149178ANGPTL3,DOCK7c.952G= (p.Glu318=)
c.1388+14717C= (n.1388+14717C=)
c.1682+14717C= (n.1682+14717C=)
n.82-6448C=
n.82G=
c.1358+14717C= (n.1358+14717C=)
c.12+14717C=
1g.62603989G>TCA340605563ANGPTL3,DOCK7c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1388+14717C>A (n.1388+14717C>A)
c.1682+14717C>A (n.1682+14717C>A)
n.82-6448C>A
n.82G>T
c.1358+14717C>A (n.1358+14717C>A)
c.12+14717C>A
1g.62603990A>CCA340605565ANGPTL3,DOCK7c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1388+14716T>G (n.1388+14716T>G)
c.1682+14716T>G (n.1682+14716T>G)
n.82-6449T>G
n.83A>C
c.1358+14716T>G (n.1358+14716T>G)
c.12+14716T>G
1g.62603990A>GCA340605566ANGPTL3,DOCK7c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1388+14716T>C (n.1388+14716T>C)
c.1682+14716T>C (n.1682+14716T>C)
n.82-6449T>C
n.83A>G
c.1358+14716T>C (n.1358+14716T>C)
c.12+14716T>C
1g.62603990A>TCA340605567ANGPTL3,DOCK7c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1388+14716T>A (n.1388+14716T>A)
c.1682+14716T>A (n.1682+14716T>A)
n.82-6449T>A
n.83A>T
c.1358+14716T>A (n.1358+14716T>A)
c.12+14716T>A
1g.62603991G>ACA418187220ANGPTL3,DOCK7c.954G>A (p.Glu318=)
c.1388+14715C>T (n.1388+14715C>T)
c.1682+14715C>T (n.1682+14715C>T)
n.82-6450C>T
n.84G>A
c.1358+14715C>T (n.1358+14715C>T)
c.12+14715C>T
1g.62603991G>CCA340605568ANGPTL3,DOCK7c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.1388+14715C>G (n.1388+14715C>G)
c.1682+14715C>G (n.1682+14715C>G)
n.82-6450C>G
n.84G>C
c.1358+14715C>G (n.1358+14715C>G)
c.12+14715C>G
1g.62603991G>TCA340605569ANGPTL3,DOCK7c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.1388+14715C>A (n.1388+14715C>A)
c.1682+14715C>A (n.1682+14715C>A)
n.82-6450C>A
n.84G>T
c.1358+14715C>A (n.1358+14715C>A)
c.12+14715C>A
1g.62603992A>CCA340605570ANGPTL3,DOCK7c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1388+14714T>G (n.1388+14714T>G)
c.1682+14714T>G (n.1682+14714T>G)
n.82-6451T>G
n.85A>C
c.1358+14714T>G (n.1358+14714T>G)
c.12+14714T>G
1g.62603992A>GCA340605571ANGPTL3,DOCK7c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1388+14714T>C (n.1388+14714T>C)
c.1682+14714T>C (n.1682+14714T>C)
n.82-6451T>C
n.85A>G
c.1358+14714T>C (n.1358+14714T>C)
c.12+14714T>C
1g.62603992A>TCA340605572ANGPTL3,DOCK7c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1388+14714T>A (n.1388+14714T>A)
c.1682+14714T>A (n.1682+14714T>A)
n.82-6451T>A
n.85A>T
c.1358+14714T>A (n.1358+14714T>A)
c.12+14714T>A
1g.62603993A=CA1143848221ANGPTL3,DOCK7c.956A= (p.Lys319=)
c.1388+14713T= (n.1388+14713T=)
c.1682+14713T= (n.1682+14713T=)
n.82-6452T=
n.86A=
c.1358+14713T= (n.1358+14713T=)
c.12+14713T=
1g.62603993A>CCA340605573ANGPTL3,DOCK7c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1388+14713T>G (n.1388+14713T>G)
c.1682+14713T>G (n.1682+14713T>G)
n.82-6452T>G
n.86A>C
c.1358+14713T>G (n.1358+14713T>G)
c.12+14713T>G
1g.62603993A>GCA886757ANGPTL3,DOCK7c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1388+14713T>C (n.1388+14713T>C)
c.1682+14713T>C (n.1682+14713T>C)
n.82-6452T>C
n.86A>G
c.1358+14713T>C (n.1358+14713T>C)
c.12+14713T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603993A>TCA340605574ANGPTL3,DOCK7c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1388+14713T>A (n.1388+14713T>A)
c.1682+14713T>A (n.1682+14713T>A)
n.82-6452T>A
n.86A>T
c.1358+14713T>A (n.1358+14713T>A)
c.12+14713T>A
COSMIC
1g.62603994G>ACA418187221ANGPTL3,DOCK7c.957G>A (p.Lys319=)
c.1388+14712C>T (n.1388+14712C>T)
c.1682+14712C>T (n.1682+14712C>T)
n.82-6453C>T
n.87G>A
c.1358+14712C>T (n.1358+14712C>T)
c.12+14712C>T
1g.62603994G>CCA340605576ANGPTL3,DOCK7c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1388+14712C>G (n.1388+14712C>G)
c.1682+14712C>G (n.1682+14712C>G)
n.82-6453C>G
n.87G>C
c.1358+14712C>G (n.1358+14712C>G)
c.12+14712C>G
1g.62603994G=CA1171149179ANGPTL3,DOCK7c.957G= (p.Lys319=)
c.1388+14712C= (n.1388+14712C=)
c.1682+14712C= (n.1682+14712C=)
n.82-6453C=
n.87G=
c.1358+14712C= (n.1358+14712C=)
c.12+14712C=
1g.62603994G>TCA340605575ANGPTL3,DOCK7c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1388+14712C>A (n.1388+14712C>A)
c.1682+14712C>A (n.1682+14712C>A)
n.82-6453C>A
n.87G>T
c.1358+14712C>A (n.1358+14712C>A)
c.12+14712C>A
dbSNP
1g.62603995A=CA1171149180ANGPTL3,DOCK7c.958A= (p.Ile320=)
c.1388+14711T= (n.1388+14711T=)
c.1682+14711T= (n.1682+14711T=)
n.82-6454T=
n.88A=
c.1358+14711T= (n.1358+14711T=)
c.12+14711T=
1g.62603995A>CCA340605577ANGPTL3,DOCK7c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.1388+14711T>G (n.1388+14711T>G)
c.1682+14711T>G (n.1682+14711T>G)
n.82-6454T>G
n.88A>C
c.1358+14711T>G (n.1358+14711T>G)
c.12+14711T>G
1g.62603995A>GCA340605578ANGPTL3,DOCK7c.958A>G (p.Ile320Val)
c.1388+14711T>C (n.1388+14711T>C)
c.1682+14711T>C (n.1682+14711T>C)
n.82-6454T>C
n.88A>G
c.1358+14711T>C (n.1358+14711T>C)
c.12+14711T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603995A>TCA340605579ANGPTL3,DOCK7c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.1388+14711T>A (n.1388+14711T>A)
c.1682+14711T>A (n.1682+14711T>A)
n.82-6454T>A
n.88A>T
c.1358+14711T>A (n.1358+14711T>A)
c.12+14711T>A
1g.62603996T>ACA340605580ANGPTL3,DOCK7c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.1388+14710A>T (n.1388+14710A>T)
c.1682+14710A>T (n.1682+14710A>T)
n.82-6455A>T
n.89T>A
c.1358+14710A>T (n.1358+14710A>T)
c.12+14710A>T
1g.62603996T>CCA886758ANGPTL3,DOCK7c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.1388+14710A>G (n.1388+14710A>G)
c.1682+14710A>G (n.1682+14710A>G)
n.82-6455A>G
n.89T>C
c.1358+14710A>G (n.1358+14710A>G)
c.12+14710A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62603996T>GCA340605581ANGPTL3,DOCK7c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.1388+14710A>C (n.1388+14710A>C)
c.1682+14710A>C (n.1682+14710A>C)
n.82-6455A>C
n.89T>G
c.1358+14710A>C (n.1358+14710A>C)
c.12+14710A>C
1g.62603996T=CA1171149181ANGPTL3,DOCK7c.959T= (p.Ile320=)
c.1388+14710A= (n.1388+14710A=)
c.1682+14710A= (n.1682+14710A=)
n.82-6455A=
n.89T=
c.1358+14710A= (n.1358+14710A=)
c.12+14710A=
1g.62603997A>CCA418187227ANGPTL3,DOCK7c.960A>C (p.Ile320=)
c.1388+14709T>G (n.1388+14709T>G)
c.1682+14709T>G (n.1682+14709T>G)
n.82-6456T>G
n.90A>C
c.1358+14709T>G (n.1358+14709T>G)
c.12+14709T>G
1g.62603997A>GCA340605582ANGPTL3,DOCK7c.960A>G (p.Ile320Met)
c.1388+14709T>C (n.1388+14709T>C)
c.1682+14709T>C (n.1682+14709T>C)
n.82-6456T>C
n.90A>G
c.1358+14709T>C (n.1358+14709T>C)
c.12+14709T>C
1g.62603997A>TCA418187226ANGPTL3,DOCK7c.960A>T (p.Ile320=)
c.1388+14709T>A (n.1388+14709T>A)
c.1682+14709T>A (n.1682+14709T>A)
n.82-6456T>A
n.90A>T
c.1358+14709T>A (n.1358+14709T>A)
c.12+14709T>A
1g.62603998T>ACA23753430ANGPTL3,DOCK7c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1388+14708A>T (n.1388+14708A>T)
c.1682+14708A>T (n.1682+14708A>T)
n.82-6457A>T
n.91T>A
c.1358+14708A>T (n.1358+14708A>T)
c.12+14708A>T
dbSNP
1g.62603998T>CCA886759ANGPTL3,DOCK7c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1388+14708A>G (n.1388+14708A>G)
c.1682+14708A>G (n.1682+14708A>G)
n.82-6457A>G
n.91T>C
c.1358+14708A>G (n.1358+14708A>G)
c.12+14708A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603998T>GCA886760ANGPTL3,DOCK7c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1388+14708A>C (n.1388+14708A>C)
c.1682+14708A>C (n.1682+14708A>C)
n.82-6457A>C
n.91T>G
c.1358+14708A>C (n.1358+14708A>C)
c.12+14708A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62603998T=CA1148483599ANGPTL3,DOCK7c.961T= (p.Tyr321=)
c.1388+14708A= (n.1388+14708A=)
c.1682+14708A= (n.1682+14708A=)
n.82-6457A=
n.91T=
c.1358+14708A= (n.1358+14708A=)
c.12+14708A=
1g.62603998_62603999insTCCA1171149182ANGPTL3,DOCK7c.961_962insTC (p.Tyr321PhefsTer4)
c.1388+14707_1388+14708insGA (n.1388+14707_1388+14708insGA)
c.1682+14707_1682+14708insGA (n.1682+14707_1682+14708insGA)
n.82-6458_82-6457insGA
n.91_92insTC
c.1358+14707_1358+14708insGA (n.1358+14707_1358+14708insGA)
c.12+14707_12+14708insGA
dbSNP
1g.62603999A>CCA340605583ANGPTL3,DOCK7c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1388+14707T>G (n.1388+14707T>G)
c.1682+14707T>G (n.1682+14707T>G)
n.82-6458T>G
n.92A>C
c.1358+14707T>G (n.1358+14707T>G)
c.12+14707T>G
1g.62603999A>GCA340605584ANGPTL3,DOCK7c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1388+14707T>C (n.1388+14707T>C)
c.1682+14707T>C (n.1682+14707T>C)
n.82-6458T>C
n.92A>G
c.1358+14707T>C (n.1358+14707T>C)
c.12+14707T>C
1g.62603999A>TCA340605585ANGPTL3,DOCK7c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1388+14707T>A (n.1388+14707T>A)
c.1682+14707T>A (n.1682+14707T>A)
n.82-6458T>A
n.92A>T
c.1358+14707T>A (n.1358+14707T>A)
c.12+14707T>A
1g.62604000C>ACA340605587ANGPTL3,DOCK7c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1388+14706G>T (n.1388+14706G>T)
c.1682+14706G>T (n.1682+14706G>T)
n.82-6459G>T
n.93C>A
c.1358+14706G>T (n.1358+14706G>T)
c.12+14706G>T
1g.62604000C=CA1171149183ANGPTL3,DOCK7c.963C= (p.Tyr321=)
c.1388+14706G= (n.1388+14706G=)
c.1682+14706G= (n.1682+14706G=)
n.82-6459G=
n.93C=
c.1358+14706G= (n.1358+14706G=)
c.12+14706G=
1g.62604000C>GCA340605586ANGPTL3,DOCK7c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1388+14706G>C (n.1388+14706G>C)
c.1682+14706G>C (n.1682+14706G>C)
n.82-6459G>C
n.93C>G
c.1358+14706G>C (n.1358+14706G>C)
c.12+14706G>C
1g.62604000C>TCA886761ANGPTL3,DOCK7c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1388+14706G>A (n.1388+14706G>A)
c.1682+14706G>A (n.1682+14706G>A)
n.82-6459G>A
n.93C>T
c.1358+14706G>A (n.1358+14706G>A)
c.12+14706G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604001T>ACA340605588ANGPTL3,DOCK7c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1388+14705A>T (n.1388+14705A>T)
c.1682+14705A>T (n.1682+14705A>T)
n.82-6460A>T
n.94T>A
c.1358+14705A>T (n.1358+14705A>T)
c.12+14705A>T
1g.62604001T>CCA340605589ANGPTL3,DOCK7c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1388+14705A>G (n.1388+14705A>G)
c.1682+14705A>G (n.1682+14705A>G)
n.82-6460A>G
n.94T>C
c.1358+14705A>G (n.1358+14705A>G)
c.12+14705A>G
dbSNP
1g.62604001T>GCA340605590ANGPTL3,DOCK7c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1388+14705A>C (n.1388+14705A>C)
c.1682+14705A>C (n.1682+14705A>C)
n.82-6460A>C
n.94T>G
c.1358+14705A>C (n.1358+14705A>C)
c.12+14705A>C
gnomAD v4
1g.62604001T=CA1171149184ANGPTL3,DOCK7c.964T= (p.Ser322=)
c.1388+14705A= (n.1388+14705A=)
c.1682+14705A= (n.1682+14705A=)
n.82-6460A=
n.94T=
c.1358+14705A= (n.1358+14705A=)
c.12+14705A=
1g.62604002C>ACA340605591ANGPTL3,DOCK7c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.1388+14704G>T (n.1388+14704G>T)
c.1682+14704G>T (n.1682+14704G>T)
n.82-6461G>T
n.95C>A
c.1358+14704G>T (n.1358+14704G>T)
c.12+14704G>T
dbSNP
1g.62604002C=CA1171149185ANGPTL3,DOCK7c.965C= (p.Ser322=)
c.1388+14704G= (n.1388+14704G=)
c.1682+14704G= (n.1682+14704G=)
n.82-6461G=
n.95C=
c.1358+14704G= (n.1358+14704G=)
c.12+14704G=
1g.62604002C>GCA340605592ANGPTL3,DOCK7c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.1388+14704G>C (n.1388+14704G>C)
c.1682+14704G>C (n.1682+14704G>C)
n.82-6461G>C
n.95C>G
c.1358+14704G>C (n.1358+14704G>C)
c.12+14704G>C
1g.62604002C>TCA340605593ANGPTL3,DOCK7c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.1388+14704G>A (n.1388+14704G>A)
c.1682+14704G>A (n.1682+14704G>A)
n.82-6461G>A
n.95C>T
c.1358+14704G>A (n.1358+14704G>A)
c.12+14704G>A
1g.62604003C>ACA418187235ANGPTL3,DOCK7c.966C>A (p.Ser322=)
c.1388+14703G>T (n.1388+14703G>T)
c.1682+14703G>T (n.1682+14703G>T)
n.82-6462G>T
n.96C>A
c.1358+14703G>T (n.1358+14703G>T)
c.12+14703G>T
1g.62604003C=CA1171149186ANGPTL3,DOCK7c.966C= (p.Ser322=)
c.1388+14703G= (n.1388+14703G=)
c.1682+14703G= (n.1682+14703G=)
n.82-6462G=
n.96C=
c.1358+14703G= (n.1358+14703G=)
c.12+14703G=
1g.62604003C>GCA418187237ANGPTL3,DOCK7c.966C>G (p.Ser322=)
c.1388+14703G>C (n.1388+14703G>C)
c.1682+14703G>C (n.1682+14703G>C)
n.82-6462G>C
n.96C>G
c.1358+14703G>C (n.1358+14703G>C)
c.12+14703G>C
1g.62604003C>TCA886762ANGPTL3,DOCK7c.966C>T (p.Ser322=)
c.1388+14703G>A (n.1388+14703G>A)
c.1682+14703G>A (n.1682+14703G>A)
n.82-6462G>A
n.96C>T
c.1358+14703G>A (n.1358+14703G>A)
c.12+14703G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604004A=CA1171149187ANGPTL3,DOCK7c.967A= (p.Ile323=)
c.1388+14702T= (n.1388+14702T=)
c.1682+14702T= (n.1682+14702T=)
n.82-6463T=
n.97A=
c.1358+14702T= (n.1358+14702T=)
c.12+14702T=
1g.62604004A>CCA340605594ANGPTL3,DOCK7c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.1388+14702T>G (n.1388+14702T>G)
c.1682+14702T>G (n.1682+14702T>G)
n.82-6463T>G
n.97A>C
c.1358+14702T>G (n.1358+14702T>G)
c.12+14702T>G
gnomAD v4
1g.62604004A>GCA886763ANGPTL3,DOCK7c.967A>G (p.Ile323Val)
c.1388+14702T>C (n.1388+14702T>C)
c.1682+14702T>C (n.1682+14702T>C)
n.82-6463T>C
n.97A>G
c.1358+14702T>C (n.1358+14702T>C)
c.12+14702T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62604004A>TCA340605595ANGPTL3,DOCK7c.967A>T (p.Ile323Leu)
c.1388+14702T>A (n.1388+14702T>A)
c.1682+14702T>A (n.1682+14702T>A)
n.82-6463T>A
n.97A>T
c.1358+14702T>A (n.1358+14702T>A)
c.12+14702T>A
1g.62604005T>ACA340605596ANGPTL3,DOCK7c.968T>A (p.Ile323Lys)
c.1388+14701A>T (n.1388+14701A>T)
c.1682+14701A>T (n.1682+14701A>T)
n.82-6464A>T
n.98T>A
c.1358+14701A>T (n.1358+14701A>T)
c.12+14701A>T
1g.62604005T>CCA340605597ANGPTL3,DOCK7c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.1388+14701A>G (n.1388+14701A>G)
c.1682+14701A>G (n.1682+14701A>G)
n.82-6464A>G
n.98T>C
c.1358+14701A>G (n.1358+14701A>G)
c.12+14701A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62604005T>GCA340605598ANGPTL3,DOCK7c.968T>G (p.Ile323Arg)
c.1388+14701A>C (n.1388+14701A>C)
c.1682+14701A>C (n.1682+14701A>C)
n.82-6464A>C
n.98T>G
c.1358+14701A>C (n.1358+14701A>C)
c.12+14701A>C
1g.62604005T=CA1171149188ANGPTL3,DOCK7c.968T= (p.Ile323=)
c.1388+14701A= (n.1388+14701A=)
c.1682+14701A= (n.1682+14701A=)
n.82-6464A=
n.98T=
c.1358+14701A= (n.1358+14701A=)
c.12+14701A=
1g.62604006A>CCA418187241ANGPTL3,DOCK7c.969A>C (p.Ile323=)
c.1388+14700T>G (n.1388+14700T>G)
c.1682+14700T>G (n.1682+14700T>G)
n.82-6465T>G
n.99A>C
c.1358+14700T>G (n.1358+14700T>G)
c.12+14700T>G
1g.62604006A>GCA340605599ANGPTL3,DOCK7c.969A>G (p.Ile323Met)
c.1388+14700T>C (n.1388+14700T>C)
c.1682+14700T>C (n.1682+14700T>C)
n.82-6465T>C
n.99A>G
c.1358+14700T>C (n.1358+14700T>C)
c.12+14700T>C
1g.62604006A>TCA418187242ANGPTL3,DOCK7c.969A>T (p.Ile323=)
c.1388+14700T>A (n.1388+14700T>A)
c.1682+14700T>A (n.1682+14700T>A)
n.82-6465T>A
n.99A>T
c.1358+14700T>A (n.1358+14700T>A)
c.12+14700T>A

Number of alleles fetched