Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62603910dup | CA646189399 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-59dup (n.932-59dup) c.1388+14802dup (n.1388+14802dup) c.1682+14802dup (n.1682+14802dup) n.82-6363dup n.62-59dup c.1358+14802dup (n.1358+14802dup) c.12+14802dup | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62603910del | CA2645997984 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-59del (n.932-59del) c.1388+14802del (n.1388+14802del) c.1682+14802del (n.1682+14802del) n.82-6363del n.62-59del c.1358+14802del (n.1358+14802del) c.12+14802del | gnomAD v4 |
1 | g.62603908A>T | CA2574391293 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-61A>T (n.932-61A>T) c.1388+14798T>A (n.1388+14798T>A) c.1682+14798T>A (n.1682+14798T>A) n.82-6367T>A n.62-61A>T c.1358+14798T>A (n.1358+14798T>A) c.12+14798T>A | |
1 | g.62603910A= | CA1171149142 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-59A= (n.932-59A=) c.1388+14796T= (n.1388+14796T=) c.1682+14796T= (n.1682+14796T=) n.82-6369T= n.62-59A= c.1358+14796T= (n.1358+14796T=) c.12+14796T= | |
1 | g.62603910A>C | CA2645997986 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-59A>C (n.932-59A>C) c.1388+14796T>G (n.1388+14796T>G) c.1682+14796T>G (n.1682+14796T>G) n.82-6369T>G n.62-59A>C c.1358+14796T>G (n.1358+14796T>G) c.12+14796T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603910A>G | CA1171149143 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-59A>G (n.932-59A>G) c.1388+14796T>C (n.1388+14796T>C) c.1682+14796T>C (n.1682+14796T>C) n.82-6369T>C n.62-59A>G c.1358+14796T>C (n.1358+14796T>C) c.12+14796T>C | dbSNP |
1 | g.62603912T>C | CA1171149145 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-57T>C (n.932-57T>C) c.1388+14794A>G (n.1388+14794A>G) c.1682+14794A>G (n.1682+14794A>G) n.82-6371A>G n.62-57T>C c.1358+14794A>G (n.1358+14794A>G) c.12+14794A>G | dbSNP |
1 | g.62603912T= | CA1171149144 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-57T= (n.932-57T=) c.1388+14794A= (n.1388+14794A=) c.1682+14794A= (n.1682+14794A=) n.82-6371A= n.62-57T= c.1358+14794A= (n.1358+14794A=) c.12+14794A= | |
1 | g.62603913G>C | CA2520294265 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-56G>C (n.932-56G>C) c.1388+14793C>G (n.1388+14793C>G) c.1682+14793C>G (n.1682+14793C>G) n.82-6372C>G n.62-56G>C c.1358+14793C>G (n.1358+14793C>G) c.12+14793C>G | |
1 | g.62603914T>C | CA2574391294 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-55T>C (n.932-55T>C) c.1388+14792A>G (n.1388+14792A>G) c.1682+14792A>G (n.1682+14792A>G) n.82-6373A>G n.62-55T>C c.1358+14792A>G (n.1358+14792A>G) c.12+14792A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603914T>G | CA737670031 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-55T>G (n.932-55T>G) c.1388+14792A>C (n.1388+14792A>C) c.1682+14792A>C (n.1682+14792A>C) n.82-6373A>C n.62-55T>G c.1358+14792A>C (n.1358+14792A>C) c.12+14792A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603914T= | CA1171149146 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-55T= (n.932-55T=) c.1388+14792A= (n.1388+14792A=) c.1682+14792A= (n.1682+14792A=) n.82-6373A= n.62-55T= c.1358+14792A= (n.1358+14792A=) c.12+14792A= | |
1 | g.62603915C>A | CA2645997987 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-54C>A (n.932-54C>A) c.1388+14791G>T (n.1388+14791G>T) c.1682+14791G>T (n.1682+14791G>T) n.82-6374G>T n.62-54C>A c.1358+14791G>T (n.1358+14791G>T) c.12+14791G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603915C= | CA1171149147 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-54C= (n.932-54C=) c.1388+14791G= (n.1388+14791G=) c.1682+14791G= (n.1682+14791G=) n.82-6374G= n.62-54C= c.1358+14791G= (n.1358+14791G=) c.12+14791G= | |
1 | g.62603916dup | CA23753345 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-53dup (n.932-53dup) c.1388+14790dup (n.1388+14790dup) c.1682+14790dup (n.1682+14790dup) n.82-6375dup n.62-53dup c.1358+14790dup (n.1358+14790dup) c.12+14790dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603918T>A | CA2645997988 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-51T>A (n.932-51T>A) c.1388+14788A>T (n.1388+14788A>T) c.1682+14788A>T (n.1682+14788A>T) n.82-6377A>T n.62-51T>A c.1358+14788A>T (n.1358+14788A>T) c.12+14788A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603918T>C | CA737670038 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-51T>C (n.932-51T>C) c.1388+14788A>G (n.1388+14788A>G) c.1682+14788A>G (n.1682+14788A>G) n.82-6377A>G n.62-51T>C c.1358+14788A>G (n.1358+14788A>G) c.12+14788A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62603918T= | CA1171149148 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-51T= (n.932-51T=) c.1388+14788A= (n.1388+14788A=) c.1682+14788A= (n.1682+14788A=) n.82-6377A= n.62-51T= c.1358+14788A= (n.1358+14788A=) c.12+14788A= | |
1 | g.62603919G>A | CA737670039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-50G>A (n.932-50G>A) c.1388+14787C>T (n.1388+14787C>T) c.1682+14787C>T (n.1682+14787C>T) n.82-6378C>T n.62-50G>A c.1358+14787C>T (n.1358+14787C>T) c.12+14787C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603919G= | CA1171149149 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-50G= (n.932-50G=) c.1388+14787C= (n.1388+14787C=) c.1682+14787C= (n.1682+14787C=) n.82-6378C= n.62-50G= c.1358+14787C= (n.1358+14787C=) c.12+14787C= | |
1 | g.62603919_62603920delinsGT | CA1171149150 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-50_932-49delinsGT (n.932-50_932-49delinsGT) c.1388+14786_1388+14787delinsAC (n.1388+14786_1388+14787delinsAC) c.1682+14786_1682+14787delinsAC (n.1682+14786_1682+14787delinsAC) n.82-6379_82-6378delinsAC n.62-50_62-49delinsGT c.1358+14786_1358+14787delinsAC (n.1358+14786_1358+14787delinsAC) c.12+14786_12+14787delinsAC | |
1 | g.62603920del | CA523752034 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-49del (n.932-49del) c.1388+14786del (n.1388+14786del) c.1682+14786del (n.1682+14786del) n.82-6379del n.62-49del c.1358+14786del (n.1358+14786del) c.12+14786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603922C>A | CA2645997989 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-47C>A (n.932-47C>A) c.1388+14784G>T (n.1388+14784G>T) c.1682+14784G>T (n.1682+14784G>T) n.82-6381G>T n.62-47C>A c.1358+14784G>T (n.1358+14784G>T) c.12+14784G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603923A>T | CA2743866251 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-46A>T (n.932-46A>T) c.1388+14783T>A (n.1388+14783T>A) c.1682+14783T>A (n.1682+14783T>A) n.82-6382T>A n.62-46A>T c.1358+14783T>A (n.1358+14783T>A) c.12+14783T>A | |
1 | g.62603924A>G | CA2645997990 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-45A>G (n.932-45A>G) c.1388+14782T>C (n.1388+14782T>C) c.1682+14782T>C (n.1682+14782T>C) n.82-6383T>C n.62-45A>G c.1358+14782T>C (n.1358+14782T>C) c.12+14782T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62603925C>A | CA2645997991 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-44C>A (n.932-44C>A) c.1388+14781G>T (n.1388+14781G>T) c.1682+14781G>T (n.1682+14781G>T) n.82-6384G>T n.62-44C>A c.1358+14781G>T (n.1358+14781G>T) c.12+14781G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603925C= | CA1171149151 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-44C= (n.932-44C=) c.1388+14781G= (n.1388+14781G=) c.1682+14781G= (n.1682+14781G=) n.82-6384G= n.62-44C= c.1358+14781G= (n.1358+14781G=) c.12+14781G= | |
1 | g.62603925C>G | CA886747 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-44C>G (n.932-44C>G) c.1388+14781G>C (n.1388+14781G>C) c.1682+14781G>C (n.1682+14781G>C) n.82-6384G>C n.62-44C>G c.1358+14781G>C (n.1358+14781G>C) c.12+14781G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603926C>A | CA2645997992 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-43C>A (n.932-43C>A) c.1388+14780G>T (n.1388+14780G>T) c.1682+14780G>T (n.1682+14780G>T) n.82-6385G>T n.62-43C>A c.1358+14780G>T (n.1358+14780G>T) c.12+14780G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603926C>T | CA2574391295 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-43C>T (n.932-43C>T) c.1388+14780G>A (n.1388+14780G>A) c.1682+14780G>A (n.1682+14780G>A) n.82-6385G>A n.62-43C>T c.1358+14780G>A (n.1358+14780G>A) c.12+14780G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603928G>A | CA1002424374 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-41G>A (n.932-41G>A) c.1388+14778C>T (n.1388+14778C>T) c.1682+14778C>T (n.1682+14778C>T) n.82-6387C>T n.62-41G>A c.1358+14778C>T (n.1358+14778C>T) c.12+14778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62603928G= | CA1171149152 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-41G= (n.932-41G=) c.1388+14778C= (n.1388+14778C=) c.1682+14778C= (n.1682+14778C=) n.82-6387C= n.62-41G= c.1358+14778C= (n.1358+14778C=) c.12+14778C= | |
1 | g.62603928G>T | CA2645997993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-41G>T (n.932-41G>T) c.1388+14778C>A (n.1388+14778C>A) c.1682+14778C>A (n.1682+14778C>A) n.82-6387C>A n.62-41G>T c.1358+14778C>A (n.1358+14778C>A) c.12+14778C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603930A= | CA1171149153 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-39A= (n.932-39A=) c.1388+14776T= (n.1388+14776T=) c.1682+14776T= (n.1682+14776T=) n.82-6389T= n.62-39A= c.1358+14776T= (n.1358+14776T=) c.12+14776T= | |
1 | g.62603930A>C | CA886748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-39A>C (n.932-39A>C) c.1388+14776T>G (n.1388+14776T>G) c.1682+14776T>G (n.1682+14776T>G) n.82-6389T>G n.62-39A>C c.1358+14776T>G (n.1358+14776T>G) c.12+14776T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603930A>T | CA2743866252 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-39A>T (n.932-39A>T) c.1388+14776T>A (n.1388+14776T>A) c.1682+14776T>A (n.1682+14776T>A) n.82-6389T>A n.62-39A>T c.1358+14776T>A (n.1358+14776T>A) c.12+14776T>A | |
1 | g.62603931C= | CA1171149154 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-38C= (n.932-38C=) c.1388+14775G= (n.1388+14775G=) c.1682+14775G= (n.1682+14775G=) n.82-6390G= n.62-38C= c.1358+14775G= (n.1358+14775G=) c.12+14775G= | |
1 | g.62603931C>G | CA2695851511 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-38C>G (n.932-38C>G) c.1388+14775G>C (n.1388+14775G>C) c.1682+14775G>C (n.1682+14775G>C) n.82-6390G>C n.62-38C>G c.1358+14775G>C (n.1358+14775G>C) c.12+14775G>C | dbSNP |
1 | g.62603931C>T | CA523752035 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-38C>T (n.932-38C>T) c.1388+14775G>A (n.1388+14775G>A) c.1682+14775G>A (n.1682+14775G>A) n.82-6390G>A n.62-38C>T c.1358+14775G>A (n.1358+14775G>A) c.12+14775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603931_62603935delinsCTTAA | CA1171149155 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-38_932-34delinsCTTAA (n.932-38_932-34delinsCTTAA) c.1388+14771_1388+14775delinsTTAAG (n.1388+14771_1388+14775delinsTTAAG) c.1682+14771_1682+14775delinsTTAAG (n.1682+14771_1682+14775delinsTTAAG) n.82-6394_82-6390delinsTTAAG n.62-38_62-34delinsCTTAA c.1358+14771_1358+14775delinsTTAAG (n.1358+14771_1358+14775delinsTTAAG) c.12+14771_12+14775delinsTTAAG | |
1 | g.62603933_62603936del | CA1002424379 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-36_932-33del (n.932-36_932-33del) c.1388+14771_1388+14774del (n.1388+14771_1388+14774del) c.1682+14771_1682+14774del (n.1682+14771_1682+14774del) n.82-6394_82-6391del n.62-36_62-33del c.1358+14771_1358+14774del (n.1358+14771_1358+14774del) c.12+14771_12+14774del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603933T>G | CA523752036 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-36T>G (n.932-36T>G) c.1388+14773A>C (n.1388+14773A>C) c.1682+14773A>C (n.1682+14773A>C) n.82-6392A>C n.62-36T>G c.1358+14773A>C (n.1358+14773A>C) c.12+14773A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62603933T= | CA1171149156 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-36T= (n.932-36T=) c.1388+14773A= (n.1388+14773A=) c.1682+14773A= (n.1682+14773A=) n.82-6392A= n.62-36T= c.1358+14773A= (n.1358+14773A=) c.12+14773A= | |
1 | g.62603936_62603938del | CA2574391296 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-33_932-31del (n.932-33_932-31del) c.1388+14771_1388+14773del (n.1388+14771_1388+14773del) c.1682+14771_1682+14773del (n.1682+14771_1682+14773del) n.82-6394_82-6392del n.62-33_62-31del c.1358+14771_1358+14773del (n.1358+14771_1358+14773del) c.12+14771_12+14773del | |
1 | g.62603934A>C | CA2645997994 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-35A>C (n.932-35A>C) c.1388+14772T>G (n.1388+14772T>G) c.1682+14772T>G (n.1682+14772T>G) n.82-6393T>G n.62-35A>C c.1358+14772T>G (n.1358+14772T>G) c.12+14772T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603935A= | CA1171149157 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-34A= (n.932-34A=) c.1388+14771T= (n.1388+14771T=) c.1682+14771T= (n.1682+14771T=) n.82-6394T= n.62-34A= c.1358+14771T= (n.1358+14771T=) c.12+14771T= | |
1 | g.62603935A>G | CA886749 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-34A>G (n.932-34A>G) c.1388+14771T>C (n.1388+14771T>C) c.1682+14771T>C (n.1682+14771T>C) n.82-6394T>C n.62-34A>G c.1358+14771T>C (n.1358+14771T>C) c.12+14771T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603936T>C | CA2645997996 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-33T>C (n.932-33T>C) c.1388+14770A>G (n.1388+14770A>G) c.1682+14770A>G (n.1682+14770A>G) n.82-6395A>G n.62-33T>C c.1358+14770A>G (n.1358+14770A>G) c.12+14770A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603936dup | CA2645997995 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-33dup (n.932-33dup) c.1388+14770dup (n.1388+14770dup) c.1682+14770dup (n.1682+14770dup) n.82-6395dup n.62-33dup c.1358+14770dup (n.1358+14770dup) c.12+14770dup | gnomAD v4 |
1 | g.62603937A= | CA1171149158 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-32A= (n.932-32A=) c.1388+14769T= (n.1388+14769T=) c.1682+14769T= (n.1682+14769T=) n.82-6396T= n.62-32A= c.1358+14769T= (n.1358+14769T=) c.12+14769T= | |
1 | g.62603937A>C | CA1002424387 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-32A>C (n.932-32A>C) c.1388+14769T>G (n.1388+14769T>G) c.1682+14769T>G (n.1682+14769T>G) n.82-6396T>G n.62-32A>C c.1358+14769T>G (n.1358+14769T>G) c.12+14769T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603937A>G | CA737670046 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-32A>G (n.932-32A>G) c.1388+14769T>C (n.1388+14769T>C) c.1682+14769T>C (n.1682+14769T>C) n.82-6396T>C n.62-32A>G c.1358+14769T>C (n.1358+14769T>C) c.12+14769T>C | dbSNP |
1 | g.62603938_62603940delinsACT | CA1171149159 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-31_932-29delinsACT (n.932-31_932-29delinsACT) c.1388+14766_1388+14768delinsAGT (n.1388+14766_1388+14768delinsAGT) c.1682+14766_1682+14768delinsAGT (n.1682+14766_1682+14768delinsAGT) n.82-6399_82-6397delinsAGT n.62-31_62-29delinsACT c.1358+14766_1358+14768delinsAGT (n.1358+14766_1358+14768delinsAGT) c.12+14766_12+14768delinsAGT | |
1 | g.62603939C= | CA1171149160 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-30C= (n.932-30C=) c.1388+14767G= (n.1388+14767G=) c.1682+14767G= (n.1682+14767G=) n.82-6398G= n.62-30C= c.1358+14767G= (n.1358+14767G=) c.12+14767G= | |
1 | g.62603939C>T | CA886750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-30C>T (n.932-30C>T) c.1388+14767G>A (n.1388+14767G>A) c.1682+14767G>A (n.1682+14767G>A) n.82-6398G>A n.62-30C>T c.1358+14767G>A (n.1358+14767G>A) c.12+14767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62603940_62603941del | CA737670051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-29_932-28del (n.932-29_932-28del) c.1388+14766_1388+14767del (n.1388+14766_1388+14767del) c.1682+14766_1682+14767del (n.1682+14766_1682+14767del) n.82-6399_82-6398del n.62-29_62-28del c.1358+14766_1358+14767del (n.1358+14766_1358+14767del) c.12+14766_12+14767del | dbSNP |
1 | g.62603942del | CA2574391297 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-27del (n.932-27del) c.1388+14764del (n.1388+14764del) c.1682+14764del (n.1682+14764del) n.82-6401del n.62-27del c.1358+14764del (n.1358+14764del) c.12+14764del | |
1 | g.62603942A>C | CA2645997997 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-27A>C (n.932-27A>C) c.1388+14764T>G (n.1388+14764T>G) c.1682+14764T>G (n.1682+14764T>G) n.82-6401T>G n.62-27A>C c.1358+14764T>G (n.1358+14764T>G) c.12+14764T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603943C>A | CA1171149162 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-26C>A (n.932-26C>A) c.1388+14763G>T (n.1388+14763G>T) c.1682+14763G>T (n.1682+14763G>T) n.82-6402G>T n.62-26C>A c.1358+14763G>T (n.1358+14763G>T) c.12+14763G>T | dbSNP |
1 | g.62603943C= | CA1171149161 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-26C= (n.932-26C=) c.1388+14763G= (n.1388+14763G=) c.1682+14763G= (n.1682+14763G=) n.82-6402G= n.62-26C= c.1358+14763G= (n.1358+14763G=) c.12+14763G= | |
1 | g.62603943C>G | CA2645997998 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-26C>G (n.932-26C>G) c.1388+14763G>C (n.1388+14763G>C) c.1682+14763G>C (n.1682+14763G>C) n.82-6402G>C n.62-26C>G c.1358+14763G>C (n.1358+14763G>C) c.12+14763G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62603945G>T | CA2645997999 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-24G>T (n.932-24G>T) c.1388+14761C>A (n.1388+14761C>A) c.1682+14761C>A (n.1682+14761C>A) n.82-6404C>A n.62-24G>T c.1358+14761C>A (n.1358+14761C>A) c.12+14761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603951del | CA2645998000 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-18del (n.932-18del) c.1388+14759del (n.1388+14759del) c.1682+14759del (n.1682+14759del) n.82-6406del n.62-18del c.1358+14759del (n.1358+14759del) c.12+14759del | gnomAD v4 |
1 | g.62603948T>C | CA2645998001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-21T>C (n.932-21T>C) c.1388+14758A>G (n.1388+14758A>G) c.1682+14758A>G (n.1682+14758A>G) n.82-6407A>G n.62-21T>C c.1358+14758A>G (n.1358+14758A>G) c.12+14758A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603951T>C | CA737670055 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-18T>C (n.932-18T>C) c.1388+14755A>G (n.1388+14755A>G) c.1682+14755A>G (n.1682+14755A>G) n.82-6410A>G n.62-18T>C c.1358+14755A>G (n.1358+14755A>G) c.12+14755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603951T= | CA1171149163 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-18T= (n.932-18T=) c.1388+14755A= (n.1388+14755A=) c.1682+14755A= (n.1682+14755A=) n.82-6410A= n.62-18T= c.1358+14755A= (n.1358+14755A=) c.12+14755A= | |
1 | g.62603952A= | CA1148258187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-17A= (n.932-17A=) c.1388+14754T= (n.1388+14754T=) c.1682+14754T= (n.1682+14754T=) n.82-6411T= n.62-17A= c.1358+14754T= (n.1358+14754T=) c.12+14754T= | |
1 | g.62603952A>C | CA886751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-17A>C (n.932-17A>C) c.1388+14754T>G (n.1388+14754T>G) c.1682+14754T>G (n.1682+14754T>G) n.82-6411T>G n.62-17A>C c.1358+14754T>G (n.1358+14754T>G) c.12+14754T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603952A>G | CA2645998002 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-17A>G (n.932-17A>G) c.1388+14754T>C (n.1388+14754T>C) c.1682+14754T>C (n.1682+14754T>C) n.82-6411T>C n.62-17A>G c.1358+14754T>C (n.1358+14754T>C) c.12+14754T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62603955dup | CA737670061 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-14dup (n.932-14dup) c.1388+14754dup (n.1388+14754dup) c.1682+14754dup (n.1682+14754dup) n.82-6411dup n.62-14dup c.1358+14754dup (n.1358+14754dup) c.12+14754dup | dbSNP |
1 | g.62603953A= | CA1171149164 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-16A= (n.932-16A=) c.1388+14753T= (n.1388+14753T=) c.1682+14753T= (n.1682+14753T=) n.82-6412T= n.62-16A= c.1358+14753T= (n.1358+14753T=) c.12+14753T= | |
1 | g.62603953A>C | CA23753368 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-16A>C (n.932-16A>C) c.1388+14753T>G (n.1388+14753T>G) c.1682+14753T>G (n.1682+14753T>G) n.82-6412T>G n.62-16A>C c.1358+14753T>G (n.1358+14753T>G) c.12+14753T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62603953A>T | CA886752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-16A>T (n.932-16A>T) c.1388+14753T>A (n.1388+14753T>A) c.1682+14753T>A (n.1682+14753T>A) n.82-6412T>A n.62-16A>T c.1358+14753T>A (n.1358+14753T>A) c.12+14753T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603954A>C | CA2645998003 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-15A>C (n.932-15A>C) c.1388+14752T>G (n.1388+14752T>G) c.1682+14752T>G (n.1682+14752T>G) n.82-6413T>G n.62-15A>C c.1358+14752T>G (n.1358+14752T>G) c.12+14752T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603955_62603956delinsAC | CA1171149166 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-14_932-13delinsAC (n.932-14_932-13delinsAC) c.1388+14750_1388+14751delinsGT (n.1388+14750_1388+14751delinsGT) c.1682+14750_1682+14751delinsGT (n.1682+14750_1682+14751delinsGT) n.82-6415_82-6414delinsGT n.62-14_62-13delinsAC c.1358+14750_1358+14751delinsGT (n.1358+14750_1358+14751delinsGT) c.12+14750_12+14751delinsGT | |
1 | g.62603955_62603960delinsACTTTT | CA1171149165 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-14_932-9delinsACTTTT (n.932-14_932-9delinsACTTTT) c.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT (n.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT) c.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT (n.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT) n.82-6419_82-6414delinsAAAAGT n.62-14_62-9delinsACTTTT c.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT (n.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT) c.12+14746_12+14751delinsAAAAGT | |
1 | g.62603956del | CA1002424397 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-13del (n.932-13del) c.1388+14750del (n.1388+14750del) c.1682+14750del (n.1682+14750del) n.82-6415del n.62-13del c.1358+14750del (n.1358+14750del) c.12+14750del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603956C>T | CA2574391298 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-13C>T (n.932-13C>T) c.1388+14750G>A (n.1388+14750G>A) c.1682+14750G>A (n.1682+14750G>A) n.82-6415G>A n.62-13C>T c.1358+14750G>A (n.1358+14750G>A) c.12+14750G>A | |
1 | g.62603956_62603957delinsCT | CA1171149167 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-13_932-12delinsCT (n.932-13_932-12delinsCT) c.1388+14749_1388+14750delinsAG (n.1388+14749_1388+14750delinsAG) c.1682+14749_1682+14750delinsAG (n.1682+14749_1682+14750delinsAG) n.82-6416_82-6415delinsAG n.62-13_62-12delinsCT c.1358+14749_1358+14750delinsAG (n.1358+14749_1358+14750delinsAG) c.12+14749_12+14750delinsAG | |
1 | g.62603962_62603966del | CA523752037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-7_932-3del (n.932-7_932-3del) c.1388+14746_1388+14750del (n.1388+14746_1388+14750del) c.1682+14746_1682+14750del (n.1682+14746_1682+14750del) n.82-6419_82-6415del n.62-7_62-3del c.1358+14746_1358+14750del (n.1358+14746_1358+14750del) c.12+14746_12+14750del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603957T>C | CA2645998004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-12T>C (n.932-12T>C) c.1388+14749A>G (n.1388+14749A>G) c.1682+14749A>G (n.1682+14749A>G) n.82-6416A>G n.62-12T>C c.1358+14749A>G (n.1358+14749A>G) c.12+14749A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603960del | CA1002424414 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9del (n.932-9del) c.1388+14749del (n.1388+14749del) c.1682+14749del (n.1682+14749del) n.82-6416del n.62-9del c.1358+14749del (n.1358+14749del) c.12+14749del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603958_62603961delinsTTTC | CA1171149168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-11_932-8delinsTTTC (n.932-11_932-8delinsTTTC) c.1388+14745_1388+14748delinsGAAA (n.1388+14745_1388+14748delinsGAAA) c.1682+14745_1682+14748delinsGAAA (n.1682+14745_1682+14748delinsGAAA) n.82-6420_82-6417delinsGAAA n.62-11_62-8delinsTTTC c.1358+14745_1358+14748delinsGAAA (n.1358+14745_1358+14748delinsGAAA) c.12+14745_12+14748delinsGAAA | |
1 | g.62603959T>C | CA2645998005 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-10T>C (n.932-10T>C) c.1388+14747A>G (n.1388+14747A>G) c.1682+14747A>G (n.1682+14747A>G) n.82-6418A>G n.62-10T>C c.1358+14747A>G (n.1358+14747A>G) c.12+14747A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603961_62603963del | CA523752038 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-8_932-6del (n.932-8_932-6del) c.1388+14745_1388+14747del (n.1388+14745_1388+14747del) c.1682+14745_1682+14747del (n.1682+14745_1682+14747del) n.82-6420_82-6418del n.62-8_62-6del c.1358+14745_1358+14747del (n.1358+14745_1358+14747del) c.12+14745_12+14747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603960T>C | CA523752039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9T>C (n.932-9T>C) c.1388+14746A>G (n.1388+14746A>G) c.1682+14746A>G (n.1682+14746A>G) n.82-6419A>G n.62-9T>C c.1358+14746A>G (n.1358+14746A>G) c.12+14746A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603960T>G | CA523752040 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9T>G (n.932-9T>G) c.1388+14746A>C (n.1388+14746A>C) c.1682+14746A>C (n.1682+14746A>C) n.82-6419A>C n.62-9T>G c.1358+14746A>C (n.1358+14746A>C) c.12+14746A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603960T= | CA1171149169 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9T= (n.932-9T=) c.1388+14746A= (n.1388+14746A=) c.1682+14746A= (n.1682+14746A=) n.82-6419A= n.62-9T= c.1358+14746A= (n.1358+14746A=) c.12+14746A= | |
1 | g.62603961C>T | CA2574391299 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-8C>T (n.932-8C>T) c.1388+14745G>A (n.1388+14745G>A) c.1682+14745G>A (n.1682+14745G>A) n.82-6420G>A n.62-8C>T c.1358+14745G>A (n.1358+14745G>A) c.12+14745G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603964T>C | CA523752041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-5T>C (n.932-5T>C) c.1388+14742A>G (n.1388+14742A>G) c.1682+14742A>G (n.1682+14742A>G) n.82-6423A>G n.62-5T>C c.1358+14742A>G (n.1358+14742A>G) c.12+14742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603964T= | CA1171149170 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-5T= (n.932-5T=) c.1388+14742A= (n.1388+14742A=) c.1682+14742A= (n.1682+14742A=) n.82-6423A= n.62-5T= c.1358+14742A= (n.1358+14742A=) c.12+14742A= | |
1 | g.62603965_62603966delinsTC | CA1171149171 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-4_932-3delinsTC (n.932-4_932-3delinsTC) c.1388+14740_1388+14741delinsGA (n.1388+14740_1388+14741delinsGA) c.1682+14740_1682+14741delinsGA (n.1682+14740_1682+14741delinsGA) n.82-6425_82-6424delinsGA n.62-4_62-3delinsTC c.1358+14740_1358+14741delinsGA (n.1358+14740_1358+14741delinsGA) c.12+14740_12+14741delinsGA | |
1 | g.62603966del | CA886753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-3del (n.932-3del) c.1388+14740del (n.1388+14740del) c.1682+14740del (n.1682+14740del) n.82-6425del n.62-3del c.1358+14740del (n.1358+14740del) c.12+14740del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603966C>A | CA2645998006 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-3C>A (n.932-3C>A) c.1388+14740G>T (n.1388+14740G>T) c.1682+14740G>T (n.1682+14740G>T) n.82-6425G>T n.62-3C>A c.1358+14740G>T (n.1358+14740G>T) c.12+14740G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603967A= | CA1171149172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A= (n.932-2A=) c.1388+14739T= (n.1388+14739T=) c.1682+14739T= (n.1682+14739T=) n.82-6426T= n.62-2A= c.1358+14739T= (n.1358+14739T=) c.12+14739T= | |
1 | g.62603967A>C | CA340605512 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.1388+14739T>G (n.1388+14739T>G) c.1682+14739T>G (n.1682+14739T>G) n.82-6426T>G n.62-2A>C c.1358+14739T>G (n.1358+14739T>G) c.12+14739T>G | |
1 | g.62603967A>G | CA886754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.1388+14739T>C (n.1388+14739T>C) c.1682+14739T>C (n.1682+14739T>C) n.82-6426T>C n.62-2A>G c.1358+14739T>C (n.1358+14739T>C) c.12+14739T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603967A>T | CA340605513 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.1388+14739T>A (n.1388+14739T>A) c.1682+14739T>A (n.1682+14739T>A) n.82-6426T>A n.62-2A>T c.1358+14739T>A (n.1358+14739T>A) c.12+14739T>A | |
1 | g.62603968G>A | CA340605516 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.1388+14738C>T (n.1388+14738C>T) c.1682+14738C>T (n.1682+14738C>T) n.82-6427C>T n.62-1G>A c.1358+14738C>T (n.1358+14738C>T) c.12+14738C>T | |
1 | g.62603968G>C | CA340605515 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.1388+14738C>G (n.1388+14738C>G) c.1682+14738C>G (n.1682+14738C>G) n.82-6427C>G n.62-1G>C c.1358+14738C>G (n.1358+14738C>G) c.12+14738C>G | |
1 | g.62603968G>T | CA340605514 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.1388+14738C>A (n.1388+14738C>A) c.1682+14738C>A (n.1682+14738C>A) n.82-6427C>A n.62-1G>T c.1358+14738C>A (n.1358+14738C>A) c.12+14738C>A | |
1 | g.62603969G>A | CA340605517 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1388+14737C>T (n.1388+14737C>T) c.1682+14737C>T (n.1682+14737C>T) n.82-6428C>T n.62G>A c.1358+14737C>T (n.1358+14737C>T) c.12+14737C>T | COSMIC |
1 | g.62603969G>C | CA340605518 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1388+14737C>G (n.1388+14737C>G) c.1682+14737C>G (n.1682+14737C>G) n.82-6428C>G n.62G>C c.1358+14737C>G (n.1358+14737C>G) c.12+14737C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603969G>T | CA340605519 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>T (p.Gly311Val) c.1388+14737C>A (n.1388+14737C>A) c.1682+14737C>A (n.1682+14737C>A) n.82-6428C>A n.62G>T c.1358+14737C>A (n.1358+14737C>A) c.12+14737C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603970A= | CA1171149173 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A= (p.Gly311=) c.1388+14736T= (n.1388+14736T=) c.1682+14736T= (n.1682+14736T=) n.82-6429T= n.63A= c.1358+14736T= (n.1358+14736T=) c.12+14736T= | |
1 | g.62603970A>C | CA418187185 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A>C (p.Gly311=) c.1388+14736T>G (n.1388+14736T>G) c.1682+14736T>G (n.1682+14736T>G) n.82-6429T>G n.63A>C c.1358+14736T>G (n.1358+14736T>G) c.12+14736T>G | |
1 | g.62603970A>G | CA418187186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A>G (p.Gly311=) c.1388+14736T>C (n.1388+14736T>C) c.1682+14736T>C (n.1682+14736T>C) n.82-6429T>C n.63A>G c.1358+14736T>C (n.1358+14736T>C) c.12+14736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603970A>T | CA418187187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.933A>T (p.Gly311=) c.1388+14736T>A (n.1388+14736T>A) c.1682+14736T>A (n.1682+14736T>A) n.82-6429T>A n.63A>T c.1358+14736T>A (n.1358+14736T>A) c.12+14736T>A | |
1 | g.62603971G>A | CA340605520 | ANGPTL3,DOCK7 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1388+14735C>T (n.1388+14735C>T) c.1682+14735C>T (n.1682+14735C>T) n.82-6430C>T n.64G>A c.1358+14735C>T (n.1358+14735C>T) c.12+14735C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603971G>C | CA340605521 | ANGPTL3,DOCK7 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1388+14735C>G (n.1388+14735C>G) c.1682+14735C>G (n.1682+14735C>G) n.82-6430C>G n.64G>C c.1358+14735C>G (n.1358+14735C>G) c.12+14735C>G | |
1 | g.62603971G>T | CA340605522 | ANGPTL3,DOCK7 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1388+14735C>A (n.1388+14735C>A) c.1682+14735C>A (n.1682+14735C>A) n.82-6430C>A n.64G>T c.1358+14735C>A (n.1358+14735C>A) c.12+14735C>A | |
1 | g.62603972A>C | CA340605525 | ANGPTL3,DOCK7 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1388+14734T>G (n.1388+14734T>G) c.1682+14734T>G (n.1682+14734T>G) n.82-6431T>G n.65A>C c.1358+14734T>G (n.1358+14734T>G) c.12+14734T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603972A>G | CA340605523 | ANGPTL3,DOCK7 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1388+14734T>C (n.1388+14734T>C) c.1682+14734T>C (n.1682+14734T>C) n.82-6431T>C n.65A>G c.1358+14734T>C (n.1358+14734T>C) c.12+14734T>C | |
1 | g.62603972A>T | CA340605524 | ANGPTL3,DOCK7 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.1388+14734T>A (n.1388+14734T>A) c.1682+14734T>A (n.1682+14734T>A) n.82-6431T>A n.65A>T c.1358+14734T>A (n.1358+14734T>A) c.12+14734T>A | |
1 | g.62603973A>C | CA340605526 | ANGPTL3,DOCK7 | c.936A>C (p.Glu312Asp) c.1388+14733T>G (n.1388+14733T>G) c.1682+14733T>G (n.1682+14733T>G) n.82-6432T>G n.66A>C c.1358+14733T>G (n.1358+14733T>G) c.12+14733T>G | |
1 | g.62603973A>G | CA418187194 | ANGPTL3,DOCK7 | c.936A>G (p.Glu312=) c.1388+14733T>C (n.1388+14733T>C) c.1682+14733T>C (n.1682+14733T>C) n.82-6432T>C n.66A>G c.1358+14733T>C (n.1358+14733T>C) c.12+14733T>C | |
1 | g.62603973A>T | CA340605527 | ANGPTL3,DOCK7 | c.936A>T (p.Glu312Asp) c.1388+14733T>A (n.1388+14733T>A) c.1682+14733T>A (n.1682+14733T>A) n.82-6432T>A n.66A>T c.1358+14733T>A (n.1358+14733T>A) c.12+14733T>A | |
1 | g.62603974T>A | CA340605528 | ANGPTL3,DOCK7 | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1388+14732A>T (n.1388+14732A>T) c.1682+14732A>T (n.1682+14732A>T) n.82-6433A>T n.67T>A c.1358+14732A>T (n.1358+14732A>T) c.12+14732A>T | |
1 | g.62603974T>C | CA340605529 | ANGPTL3,DOCK7 | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1388+14732A>G (n.1388+14732A>G) c.1682+14732A>G (n.1682+14732A>G) n.82-6433A>G n.67T>C c.1358+14732A>G (n.1358+14732A>G) c.12+14732A>G | |
1 | g.62603974T>G | CA340605530 | ANGPTL3,DOCK7 | c.937T>G (p.Phe313Val) c.1388+14732A>C (n.1388+14732A>C) c.1682+14732A>C (n.1682+14732A>C) n.82-6433A>C n.67T>G c.1358+14732A>C (n.1358+14732A>C) c.12+14732A>C | |
1 | g.62603975T>A | CA340605531 | ANGPTL3,DOCK7 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1388+14731A>T (n.1388+14731A>T) c.1682+14731A>T (n.1682+14731A>T) n.82-6434A>T n.68T>A c.1358+14731A>T (n.1358+14731A>T) c.12+14731A>T | |
1 | g.62603975T>C | CA340605533 | ANGPTL3,DOCK7 | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1388+14731A>G (n.1388+14731A>G) c.1682+14731A>G (n.1682+14731A>G) n.82-6434A>G n.68T>C c.1358+14731A>G (n.1358+14731A>G) c.12+14731A>G | |
1 | g.62603975T>G | CA340605532 | ANGPTL3,DOCK7 | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1388+14731A>C (n.1388+14731A>C) c.1682+14731A>C (n.1682+14731A>C) n.82-6434A>C n.68T>G c.1358+14731A>C (n.1358+14731A>C) c.12+14731A>C | |
1 | g.62603976T>A | CA340605534 | ANGPTL3,DOCK7 | c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1388+14730A>T (n.1388+14730A>T) c.1682+14730A>T (n.1682+14730A>T) n.82-6435A>T n.69T>A c.1358+14730A>T (n.1358+14730A>T) c.12+14730A>T | |
1 | g.62603976T>C | CA418187196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.939T>C (p.Phe313=) c.1388+14730A>G (n.1388+14730A>G) c.1682+14730A>G (n.1682+14730A>G) n.82-6435A>G n.69T>C c.1358+14730A>G (n.1358+14730A>G) c.12+14730A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603976T>G | CA340605535 | ANGPTL3,DOCK7 | c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1388+14730A>C (n.1388+14730A>C) c.1682+14730A>C (n.1682+14730A>C) n.82-6435A>C n.69T>G c.1358+14730A>C (n.1358+14730A>C) c.12+14730A>C | |
1 | g.62603977T>A | CA340605536 | ANGPTL3,DOCK7 | c.940T>A (p.Trp314Arg) c.1388+14729A>T (n.1388+14729A>T) c.1682+14729A>T (n.1682+14729A>T) n.82-6436A>T n.70T>A c.1358+14729A>T (n.1358+14729A>T) c.12+14729A>T | |
1 | g.62603977T>C | CA340605537 | ANGPTL3,DOCK7 | c.940T>C (p.Trp314Arg) c.1388+14729A>G (n.1388+14729A>G) c.1682+14729A>G (n.1682+14729A>G) n.82-6436A>G n.70T>C c.1358+14729A>G (n.1358+14729A>G) c.12+14729A>G | |
1 | g.62603977T>G | CA340605538 | ANGPTL3,DOCK7 | c.940T>G (p.Trp314Gly) c.1388+14729A>C (n.1388+14729A>C) c.1682+14729A>C (n.1682+14729A>C) n.82-6436A>C n.70T>G c.1358+14729A>C (n.1358+14729A>C) c.12+14729A>C | |
1 | g.62603978G>A | CA340605539 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G>A (p.Trp314Ter) c.1388+14728C>T (n.1388+14728C>T) c.1682+14728C>T (n.1682+14728C>T) n.82-6437C>T n.71G>A c.1358+14728C>T (n.1358+14728C>T) c.12+14728C>T | dbSNP |
1 | g.62603978G>C | CA340605540 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G>C (p.Trp314Ser) c.1388+14728C>G (n.1388+14728C>G) c.1682+14728C>G (n.1682+14728C>G) n.82-6437C>G n.71G>C c.1358+14728C>G (n.1358+14728C>G) c.12+14728C>G | ClinVar |
1 | g.62603978G= | CA1171149174 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G= (p.Trp314=) c.1388+14728C= (n.1388+14728C=) c.1682+14728C= (n.1682+14728C=) n.82-6437C= n.71G= c.1358+14728C= (n.1358+14728C=) c.12+14728C= | |
1 | g.62603978G>T | CA340605541 | ANGPTL3,DOCK7 | c.941G>T (p.Trp314Leu) c.1388+14728C>A (n.1388+14728C>A) c.1682+14728C>A (n.1682+14728C>A) n.82-6437C>A n.71G>T c.1358+14728C>A (n.1358+14728C>A) c.12+14728C>A | |
1 | g.62603979G>A | CA340605542 | ANGPTL3,DOCK7 | c.942G>A (p.Trp314Ter) c.1388+14727C>T (n.1388+14727C>T) c.1682+14727C>T (n.1682+14727C>T) n.82-6438C>T n.72G>A c.1358+14727C>T (n.1358+14727C>T) c.12+14727C>T | |
1 | g.62603979G>C | CA340605543 | ANGPTL3,DOCK7 | c.942G>C (p.Trp314Cys) c.1388+14727C>G (n.1388+14727C>G) c.1682+14727C>G (n.1682+14727C>G) n.82-6438C>G n.72G>C c.1358+14727C>G (n.1358+14727C>G) c.12+14727C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603979G= | CA1171149175 | ANGPTL3,DOCK7 | c.942G= (p.Trp314=) c.1388+14727C= (n.1388+14727C=) c.1682+14727C= (n.1682+14727C=) n.82-6438C= n.72G= c.1358+14727C= (n.1358+14727C=) c.12+14727C= | |
1 | g.62603979G>T | CA340605544 | ANGPTL3,DOCK7 | c.942G>T (p.Trp314Cys) c.1388+14727C>A (n.1388+14727C>A) c.1682+14727C>A (n.1682+14727C>A) n.82-6438C>A n.72G>T c.1358+14727C>A (n.1358+14727C>A) c.12+14727C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603980T>A | CA340605545 | ANGPTL3,DOCK7 | c.943T>A (p.Leu315Met) c.1388+14726A>T (n.1388+14726A>T) c.1682+14726A>T (n.1682+14726A>T) n.82-6439A>T n.73T>A c.1358+14726A>T (n.1358+14726A>T) c.12+14726A>T | |
1 | g.62603980T>C | CA418187204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.943T>C (p.Leu315=) c.1388+14726A>G (n.1388+14726A>G) c.1682+14726A>G (n.1682+14726A>G) n.82-6439A>G n.73T>C c.1358+14726A>G (n.1358+14726A>G) c.12+14726A>G | |
1 | g.62603980T>G | CA340605546 | ANGPTL3,DOCK7 | c.943T>G (p.Leu315Val) c.1388+14726A>C (n.1388+14726A>C) c.1682+14726A>C (n.1682+14726A>C) n.82-6439A>C n.73T>G c.1358+14726A>C (n.1358+14726A>C) c.12+14726A>C | |
1 | g.62603981T>A | CA340605547 | ANGPTL3,DOCK7 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1388+14725A>T (n.1388+14725A>T) c.1682+14725A>T (n.1682+14725A>T) n.82-6440A>T n.74T>A c.1358+14725A>T (n.1358+14725A>T) c.12+14725A>T | |
1 | g.62603981T>C | CA886755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.1388+14725A>G (n.1388+14725A>G) c.1682+14725A>G (n.1682+14725A>G) n.82-6440A>G n.74T>C c.1358+14725A>G (n.1358+14725A>G) c.12+14725A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62603981T>G | CA340605548 | ANGPTL3,DOCK7 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1388+14725A>C (n.1388+14725A>C) c.1682+14725A>C (n.1682+14725A>C) n.82-6440A>C n.74T>G c.1358+14725A>C (n.1358+14725A>C) c.12+14725A>C | |
1 | g.62603981T= | CA1149037907 | ANGPTL3,DOCK7 | c.944T= (p.Leu315=) c.1388+14725A= (n.1388+14725A=) c.1682+14725A= (n.1682+14725A=) n.82-6440A= n.74T= c.1358+14725A= (n.1358+14725A=) c.12+14725A= | |
1 | g.62603982G>A | CA418187206 | ANGPTL3,DOCK7 | c.945G>A (p.Leu315=) c.1388+14724C>T (n.1388+14724C>T) c.1682+14724C>T (n.1682+14724C>T) n.82-6441C>T n.75G>A c.1358+14724C>T (n.1358+14724C>T) c.12+14724C>T | |
1 | g.62603982G>C | CA340605549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1388+14724C>G (n.1388+14724C>G) c.1682+14724C>G (n.1682+14724C>G) n.82-6441C>G n.75G>C c.1358+14724C>G (n.1358+14724C>G) c.12+14724C>G | |
1 | g.62603982G>T | CA340605550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1388+14724C>A (n.1388+14724C>A) c.1682+14724C>A (n.1682+14724C>A) n.82-6441C>A n.75G>T c.1358+14724C>A (n.1358+14724C>A) c.12+14724C>A | |
1 | g.62603983G>A | CA340605551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1388+14723C>T (n.1388+14723C>T) c.1682+14723C>T (n.1682+14723C>T) n.82-6442C>T n.76G>A c.1358+14723C>T (n.1358+14723C>T) c.12+14723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603983G>C | CA340605552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1388+14723C>G (n.1388+14723C>G) c.1682+14723C>G (n.1682+14723C>G) n.82-6442C>G n.76G>C c.1358+14723C>G (n.1358+14723C>G) c.12+14723C>G | |
1 | g.62603983G= | CA1171149176 | ANGPTL3,DOCK7 | c.946G= (p.Gly316=) c.1388+14723C= (n.1388+14723C=) c.1682+14723C= (n.1682+14723C=) n.82-6442C= n.76G= c.1358+14723C= (n.1358+14723C=) c.12+14723C= | |
1 | g.62603983G>T | CA340605553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1388+14723C>A (n.1388+14723C>A) c.1682+14723C>A (n.1682+14723C>A) n.82-6442C>A n.76G>T c.1358+14723C>A (n.1358+14723C>A) c.12+14723C>A | |
1 | g.62603984G>A | CA340605556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1388+14722C>T (n.1388+14722C>T) c.1682+14722C>T (n.1682+14722C>T) n.82-6443C>T n.77G>A c.1358+14722C>T (n.1358+14722C>T) c.12+14722C>T | |
1 | g.62603984G>C | CA340605555 | ANGPTL3,DOCK7 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1388+14722C>G (n.1388+14722C>G) c.1682+14722C>G (n.1682+14722C>G) n.82-6443C>G n.77G>C c.1358+14722C>G (n.1358+14722C>G) c.12+14722C>G | |
1 | g.62603984G>T | CA340605554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1388+14722C>A (n.1388+14722C>A) c.1682+14722C>A (n.1682+14722C>A) n.82-6443C>A n.77G>T c.1358+14722C>A (n.1358+14722C>A) c.12+14722C>A | |
1 | g.62603985C>A | CA418187208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.948C>A (p.Gly316=) c.1388+14721G>T (n.1388+14721G>T) c.1682+14721G>T (n.1682+14721G>T) n.82-6444G>T n.78C>A c.1358+14721G>T (n.1358+14721G>T) c.12+14721G>T | |
1 | g.62603985C>G | CA418187209 | ANGPTL3,DOCK7 | c.948C>G (p.Gly316=) c.1388+14721G>C (n.1388+14721G>C) c.1682+14721G>C (n.1682+14721G>C) n.82-6444G>C n.78C>G c.1358+14721G>C (n.1358+14721G>C) c.12+14721G>C | |
1 | g.62603985C>T | CA418187210 | ANGPTL3,DOCK7 | c.948C>T (p.Gly316=) c.1388+14721G>A (n.1388+14721G>A) c.1682+14721G>A (n.1682+14721G>A) n.82-6444G>A n.78C>T c.1358+14721G>A (n.1358+14721G>A) c.12+14721G>A | |
1 | g.62603986C>A | CA340605557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1388+14720G>T (n.1388+14720G>T) c.1682+14720G>T (n.1682+14720G>T) n.82-6445G>T n.79C>A c.1358+14720G>T (n.1358+14720G>T) c.12+14720G>T | |
1 | g.62603986C= | CA1171149177 | ANGPTL3,DOCK7 | c.949C= (p.Leu317=) c.1388+14720G= (n.1388+14720G=) c.1682+14720G= (n.1682+14720G=) n.82-6445G= n.79C= c.1358+14720G= (n.1358+14720G=) c.12+14720G= | |
1 | g.62603986C>G | CA340605558 | ANGPTL3,DOCK7 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1388+14720G>C (n.1388+14720G>C) c.1682+14720G>C (n.1682+14720G>C) n.82-6445G>C n.79C>G c.1358+14720G>C (n.1358+14720G>C) c.12+14720G>C | |
1 | g.62603986C>T | CA418187214 | ANGPTL3,DOCK7 | c.949C>T (p.Leu317=) c.1388+14720G>A (n.1388+14720G>A) c.1682+14720G>A (n.1682+14720G>A) n.82-6445G>A n.79C>T c.1358+14720G>A (n.1358+14720G>A) c.12+14720G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62603987T>A | CA340605559 | ANGPTL3,DOCK7 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1388+14719A>T (n.1388+14719A>T) c.1682+14719A>T (n.1682+14719A>T) n.82-6446A>T n.80T>A c.1358+14719A>T (n.1358+14719A>T) c.12+14719A>T | |
1 | g.62603987T>C | CA340605560 | ANGPTL3,DOCK7 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1388+14719A>G (n.1388+14719A>G) c.1682+14719A>G (n.1682+14719A>G) n.82-6446A>G n.80T>C c.1358+14719A>G (n.1358+14719A>G) c.12+14719A>G | |
1 | g.62603987T>G | CA340605561 | ANGPTL3,DOCK7 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1388+14719A>C (n.1388+14719A>C) c.1682+14719A>C (n.1682+14719A>C) n.82-6446A>C n.80T>G c.1358+14719A>C (n.1358+14719A>C) c.12+14719A>C | |
1 | g.62603987dup | CA886756 | ANGPTL3,DOCK7 | c.950dup (p.Glu318ArgfsTer11) c.1388+14719dup (n.1388+14719dup) c.1682+14719dup (n.1682+14719dup) n.82-6446dup n.80dup c.1358+14719dup (n.1358+14719dup) c.12+14719dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603988A>C | CA418187218 | ANGPTL3,DOCK7 | c.951A>C (p.Leu317=) c.1388+14718T>G (n.1388+14718T>G) c.1682+14718T>G (n.1682+14718T>G) n.82-6447T>G n.81A>C c.1358+14718T>G (n.1358+14718T>G) c.12+14718T>G | |
1 | g.62603988A>G | CA418187216 | ANGPTL3,DOCK7 | c.951A>G (p.Leu317=) c.1388+14718T>C (n.1388+14718T>C) c.1682+14718T>C (n.1682+14718T>C) n.82-6447T>C n.81A>G c.1358+14718T>C (n.1358+14718T>C) c.12+14718T>C | |
1 | g.62603988A>T | CA418187217 | ANGPTL3,DOCK7 | c.951A>T (p.Leu317=) c.1388+14718T>A (n.1388+14718T>A) c.1682+14718T>A (n.1682+14718T>A) n.82-6447T>A n.81A>T c.1358+14718T>A (n.1358+14718T>A) c.12+14718T>A | |
1 | g.62603989G>A | CA340605562 | ANGPTL3,DOCK7 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1388+14717C>T (n.1388+14717C>T) c.1682+14717C>T (n.1682+14717C>T) n.82-6448C>T n.82G>A c.1358+14717C>T (n.1358+14717C>T) c.12+14717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62603989G>C | CA340605564 | ANGPTL3,DOCK7 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1388+14717C>G (n.1388+14717C>G) c.1682+14717C>G (n.1682+14717C>G) n.82-6448C>G n.82G>C c.1358+14717C>G (n.1358+14717C>G) c.12+14717C>G | |
1 | g.62603989G= | CA1171149178 | ANGPTL3,DOCK7 | c.952G= (p.Glu318=) c.1388+14717C= (n.1388+14717C=) c.1682+14717C= (n.1682+14717C=) n.82-6448C= n.82G= c.1358+14717C= (n.1358+14717C=) c.12+14717C= | |
1 | g.62603989G>T | CA340605563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1388+14717C>A (n.1388+14717C>A) c.1682+14717C>A (n.1682+14717C>A) n.82-6448C>A n.82G>T c.1358+14717C>A (n.1358+14717C>A) c.12+14717C>A | |
1 | g.62603990A>C | CA340605565 | ANGPTL3,DOCK7 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1388+14716T>G (n.1388+14716T>G) c.1682+14716T>G (n.1682+14716T>G) n.82-6449T>G n.83A>C c.1358+14716T>G (n.1358+14716T>G) c.12+14716T>G | |
1 | g.62603990A>G | CA340605566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1388+14716T>C (n.1388+14716T>C) c.1682+14716T>C (n.1682+14716T>C) n.82-6449T>C n.83A>G c.1358+14716T>C (n.1358+14716T>C) c.12+14716T>C | |
1 | g.62603990A>T | CA340605567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.1388+14716T>A (n.1388+14716T>A) c.1682+14716T>A (n.1682+14716T>A) n.82-6449T>A n.83A>T c.1358+14716T>A (n.1358+14716T>A) c.12+14716T>A | |
1 | g.62603991G>A | CA418187220 | ANGPTL3,DOCK7 | c.954G>A (p.Glu318=) c.1388+14715C>T (n.1388+14715C>T) c.1682+14715C>T (n.1682+14715C>T) n.82-6450C>T n.84G>A c.1358+14715C>T (n.1358+14715C>T) c.12+14715C>T | |
1 | g.62603991G>C | CA340605568 | ANGPTL3,DOCK7 | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.1388+14715C>G (n.1388+14715C>G) c.1682+14715C>G (n.1682+14715C>G) n.82-6450C>G n.84G>C c.1358+14715C>G (n.1358+14715C>G) c.12+14715C>G | |
1 | g.62603991G>T | CA340605569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.1388+14715C>A (n.1388+14715C>A) c.1682+14715C>A (n.1682+14715C>A) n.82-6450C>A n.84G>T c.1358+14715C>A (n.1358+14715C>A) c.12+14715C>A | |
1 | g.62603992A>C | CA340605570 | ANGPTL3,DOCK7 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.1388+14714T>G (n.1388+14714T>G) c.1682+14714T>G (n.1682+14714T>G) n.82-6451T>G n.85A>C c.1358+14714T>G (n.1358+14714T>G) c.12+14714T>G | |
1 | g.62603992A>G | CA340605571 | ANGPTL3,DOCK7 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.1388+14714T>C (n.1388+14714T>C) c.1682+14714T>C (n.1682+14714T>C) n.82-6451T>C n.85A>G c.1358+14714T>C (n.1358+14714T>C) c.12+14714T>C | |
1 | g.62603992A>T | CA340605572 | ANGPTL3,DOCK7 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.1388+14714T>A (n.1388+14714T>A) c.1682+14714T>A (n.1682+14714T>A) n.82-6451T>A n.85A>T c.1358+14714T>A (n.1358+14714T>A) c.12+14714T>A | |
1 | g.62603993A= | CA1143848221 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A= (p.Lys319=) c.1388+14713T= (n.1388+14713T=) c.1682+14713T= (n.1682+14713T=) n.82-6452T= n.86A= c.1358+14713T= (n.1358+14713T=) c.12+14713T= | |
1 | g.62603993A>C | CA340605573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1388+14713T>G (n.1388+14713T>G) c.1682+14713T>G (n.1682+14713T>G) n.82-6452T>G n.86A>C c.1358+14713T>G (n.1358+14713T>G) c.12+14713T>G | |
1 | g.62603993A>G | CA886757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1388+14713T>C (n.1388+14713T>C) c.1682+14713T>C (n.1682+14713T>C) n.82-6452T>C n.86A>G c.1358+14713T>C (n.1358+14713T>C) c.12+14713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603993A>T | CA340605574 | ANGPTL3,DOCK7 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.1388+14713T>A (n.1388+14713T>A) c.1682+14713T>A (n.1682+14713T>A) n.82-6452T>A n.86A>T c.1358+14713T>A (n.1358+14713T>A) c.12+14713T>A | COSMIC |
1 | g.62603994G>A | CA418187221 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G>A (p.Lys319=) c.1388+14712C>T (n.1388+14712C>T) c.1682+14712C>T (n.1682+14712C>T) n.82-6453C>T n.87G>A c.1358+14712C>T (n.1358+14712C>T) c.12+14712C>T | |
1 | g.62603994G>C | CA340605576 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.1388+14712C>G (n.1388+14712C>G) c.1682+14712C>G (n.1682+14712C>G) n.82-6453C>G n.87G>C c.1358+14712C>G (n.1358+14712C>G) c.12+14712C>G | |
1 | g.62603994G= | CA1171149179 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G= (p.Lys319=) c.1388+14712C= (n.1388+14712C=) c.1682+14712C= (n.1682+14712C=) n.82-6453C= n.87G= c.1358+14712C= (n.1358+14712C=) c.12+14712C= | |
1 | g.62603994G>T | CA340605575 | ANGPTL3,DOCK7 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.1388+14712C>A (n.1388+14712C>A) c.1682+14712C>A (n.1682+14712C>A) n.82-6453C>A n.87G>T c.1358+14712C>A (n.1358+14712C>A) c.12+14712C>A | dbSNP |
1 | g.62603995A= | CA1171149180 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A= (p.Ile320=) c.1388+14711T= (n.1388+14711T=) c.1682+14711T= (n.1682+14711T=) n.82-6454T= n.88A= c.1358+14711T= (n.1358+14711T=) c.12+14711T= | |
1 | g.62603995A>C | CA340605577 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A>C (p.Ile320Leu) c.1388+14711T>G (n.1388+14711T>G) c.1682+14711T>G (n.1682+14711T>G) n.82-6454T>G n.88A>C c.1358+14711T>G (n.1358+14711T>G) c.12+14711T>G | |
1 | g.62603995A>G | CA340605578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A>G (p.Ile320Val) c.1388+14711T>C (n.1388+14711T>C) c.1682+14711T>C (n.1682+14711T>C) n.82-6454T>C n.88A>G c.1358+14711T>C (n.1358+14711T>C) c.12+14711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603995A>T | CA340605579 | ANGPTL3,DOCK7 | c.958A>T (p.Ile320Leu) c.1388+14711T>A (n.1388+14711T>A) c.1682+14711T>A (n.1682+14711T>A) n.82-6454T>A n.88A>T c.1358+14711T>A (n.1358+14711T>A) c.12+14711T>A | |
1 | g.62603996T>A | CA340605580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T>A (p.Ile320Lys) c.1388+14710A>T (n.1388+14710A>T) c.1682+14710A>T (n.1682+14710A>T) n.82-6455A>T n.89T>A c.1358+14710A>T (n.1358+14710A>T) c.12+14710A>T | |
1 | g.62603996T>C | CA886758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T>C (p.Ile320Thr) c.1388+14710A>G (n.1388+14710A>G) c.1682+14710A>G (n.1682+14710A>G) n.82-6455A>G n.89T>C c.1358+14710A>G (n.1358+14710A>G) c.12+14710A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603996T>G | CA340605581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T>G (p.Ile320Arg) c.1388+14710A>C (n.1388+14710A>C) c.1682+14710A>C (n.1682+14710A>C) n.82-6455A>C n.89T>G c.1358+14710A>C (n.1358+14710A>C) c.12+14710A>C | |
1 | g.62603996T= | CA1171149181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.959T= (p.Ile320=) c.1388+14710A= (n.1388+14710A=) c.1682+14710A= (n.1682+14710A=) n.82-6455A= n.89T= c.1358+14710A= (n.1358+14710A=) c.12+14710A= | |
1 | g.62603997A>C | CA418187227 | ANGPTL3,DOCK7 | c.960A>C (p.Ile320=) c.1388+14709T>G (n.1388+14709T>G) c.1682+14709T>G (n.1682+14709T>G) n.82-6456T>G n.90A>C c.1358+14709T>G (n.1358+14709T>G) c.12+14709T>G | |
1 | g.62603997A>G | CA340605582 | ANGPTL3,DOCK7 | c.960A>G (p.Ile320Met) c.1388+14709T>C (n.1388+14709T>C) c.1682+14709T>C (n.1682+14709T>C) n.82-6456T>C n.90A>G c.1358+14709T>C (n.1358+14709T>C) c.12+14709T>C | |
1 | g.62603997A>T | CA418187226 | ANGPTL3,DOCK7 | c.960A>T (p.Ile320=) c.1388+14709T>A (n.1388+14709T>A) c.1682+14709T>A (n.1682+14709T>A) n.82-6456T>A n.90A>T c.1358+14709T>A (n.1358+14709T>A) c.12+14709T>A | |
1 | g.62603998T>A | CA23753430 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1388+14708A>T (n.1388+14708A>T) c.1682+14708A>T (n.1682+14708A>T) n.82-6457A>T n.91T>A c.1358+14708A>T (n.1358+14708A>T) c.12+14708A>T | dbSNP |
1 | g.62603998T>C | CA886759 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T>C (p.Tyr321His) c.1388+14708A>G (n.1388+14708A>G) c.1682+14708A>G (n.1682+14708A>G) n.82-6457A>G n.91T>C c.1358+14708A>G (n.1358+14708A>G) c.12+14708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603998T>G | CA886760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1388+14708A>C (n.1388+14708A>C) c.1682+14708A>C (n.1682+14708A>C) n.82-6457A>C n.91T>G c.1358+14708A>C (n.1358+14708A>C) c.12+14708A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603998T= | CA1148483599 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961T= (p.Tyr321=) c.1388+14708A= (n.1388+14708A=) c.1682+14708A= (n.1682+14708A=) n.82-6457A= n.91T= c.1358+14708A= (n.1358+14708A=) c.12+14708A= | |
1 | g.62603998_62603999insTC | CA1171149182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.961_962insTC (p.Tyr321PhefsTer4) c.1388+14707_1388+14708insGA (n.1388+14707_1388+14708insGA) c.1682+14707_1682+14708insGA (n.1682+14707_1682+14708insGA) n.82-6458_82-6457insGA n.91_92insTC c.1358+14707_1358+14708insGA (n.1358+14707_1358+14708insGA) c.12+14707_12+14708insGA | dbSNP |
1 | g.62603999A>C | CA340605583 | ANGPTL3,DOCK7 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1388+14707T>G (n.1388+14707T>G) c.1682+14707T>G (n.1682+14707T>G) n.82-6458T>G n.92A>C c.1358+14707T>G (n.1358+14707T>G) c.12+14707T>G | |
1 | g.62603999A>G | CA340605584 | ANGPTL3,DOCK7 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1388+14707T>C (n.1388+14707T>C) c.1682+14707T>C (n.1682+14707T>C) n.82-6458T>C n.92A>G c.1358+14707T>C (n.1358+14707T>C) c.12+14707T>C | |
1 | g.62603999A>T | CA340605585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1388+14707T>A (n.1388+14707T>A) c.1682+14707T>A (n.1682+14707T>A) n.82-6458T>A n.92A>T c.1358+14707T>A (n.1358+14707T>A) c.12+14707T>A | |
1 | g.62604000C>A | CA340605587 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.1388+14706G>T (n.1388+14706G>T) c.1682+14706G>T (n.1682+14706G>T) n.82-6459G>T n.93C>A c.1358+14706G>T (n.1358+14706G>T) c.12+14706G>T | |
1 | g.62604000C= | CA1171149183 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C= (p.Tyr321=) c.1388+14706G= (n.1388+14706G=) c.1682+14706G= (n.1682+14706G=) n.82-6459G= n.93C= c.1358+14706G= (n.1358+14706G=) c.12+14706G= | |
1 | g.62604000C>G | CA340605586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.1388+14706G>C (n.1388+14706G>C) c.1682+14706G>C (n.1682+14706G>C) n.82-6459G>C n.93C>G c.1358+14706G>C (n.1358+14706G>C) c.12+14706G>C | |
1 | g.62604000C>T | CA886761 | ANGPTL3,DOCK7 | c.963C>T (p.Tyr321=) c.1388+14706G>A (n.1388+14706G>A) c.1682+14706G>A (n.1682+14706G>A) n.82-6459G>A n.93C>T c.1358+14706G>A (n.1358+14706G>A) c.12+14706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604001T>A | CA340605588 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1388+14705A>T (n.1388+14705A>T) c.1682+14705A>T (n.1682+14705A>T) n.82-6460A>T n.94T>A c.1358+14705A>T (n.1358+14705A>T) c.12+14705A>T | |
1 | g.62604001T>C | CA340605589 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1388+14705A>G (n.1388+14705A>G) c.1682+14705A>G (n.1682+14705A>G) n.82-6460A>G n.94T>C c.1358+14705A>G (n.1358+14705A>G) c.12+14705A>G | dbSNP |
1 | g.62604001T>G | CA340605590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1388+14705A>C (n.1388+14705A>C) c.1682+14705A>C (n.1682+14705A>C) n.82-6460A>C n.94T>G c.1358+14705A>C (n.1358+14705A>C) c.12+14705A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62604001T= | CA1171149184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.964T= (p.Ser322=) c.1388+14705A= (n.1388+14705A=) c.1682+14705A= (n.1682+14705A=) n.82-6460A= n.94T= c.1358+14705A= (n.1358+14705A=) c.12+14705A= | |
1 | g.62604002C>A | CA340605591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1388+14704G>T (n.1388+14704G>T) c.1682+14704G>T (n.1682+14704G>T) n.82-6461G>T n.95C>A c.1358+14704G>T (n.1358+14704G>T) c.12+14704G>T | dbSNP |
1 | g.62604002C= | CA1171149185 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C= (p.Ser322=) c.1388+14704G= (n.1388+14704G=) c.1682+14704G= (n.1682+14704G=) n.82-6461G= n.95C= c.1358+14704G= (n.1358+14704G=) c.12+14704G= | |
1 | g.62604002C>G | CA340605592 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1388+14704G>C (n.1388+14704G>C) c.1682+14704G>C (n.1682+14704G>C) n.82-6461G>C n.95C>G c.1358+14704G>C (n.1358+14704G>C) c.12+14704G>C | |
1 | g.62604002C>T | CA340605593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1388+14704G>A (n.1388+14704G>A) c.1682+14704G>A (n.1682+14704G>A) n.82-6461G>A n.95C>T c.1358+14704G>A (n.1358+14704G>A) c.12+14704G>A | |
1 | g.62604003C>A | CA418187235 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C>A (p.Ser322=) c.1388+14703G>T (n.1388+14703G>T) c.1682+14703G>T (n.1682+14703G>T) n.82-6462G>T n.96C>A c.1358+14703G>T (n.1358+14703G>T) c.12+14703G>T | |
1 | g.62604003C= | CA1171149186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C= (p.Ser322=) c.1388+14703G= (n.1388+14703G=) c.1682+14703G= (n.1682+14703G=) n.82-6462G= n.96C= c.1358+14703G= (n.1358+14703G=) c.12+14703G= | |
1 | g.62604003C>G | CA418187237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C>G (p.Ser322=) c.1388+14703G>C (n.1388+14703G>C) c.1682+14703G>C (n.1682+14703G>C) n.82-6462G>C n.96C>G c.1358+14703G>C (n.1358+14703G>C) c.12+14703G>C | |
1 | g.62604003C>T | CA886762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.966C>T (p.Ser322=) c.1388+14703G>A (n.1388+14703G>A) c.1682+14703G>A (n.1682+14703G>A) n.82-6462G>A n.96C>T c.1358+14703G>A (n.1358+14703G>A) c.12+14703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604004A= | CA1171149187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A= (p.Ile323=) c.1388+14702T= (n.1388+14702T=) c.1682+14702T= (n.1682+14702T=) n.82-6463T= n.97A= c.1358+14702T= (n.1358+14702T=) c.12+14702T= | |
1 | g.62604004A>C | CA340605594 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1388+14702T>G (n.1388+14702T>G) c.1682+14702T>G (n.1682+14702T>G) n.82-6463T>G n.97A>C c.1358+14702T>G (n.1358+14702T>G) c.12+14702T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604004A>G | CA886763 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.1388+14702T>C (n.1388+14702T>C) c.1682+14702T>C (n.1682+14702T>C) n.82-6463T>C n.97A>G c.1358+14702T>C (n.1358+14702T>C) c.12+14702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604004A>T | CA340605595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.967A>T (p.Ile323Leu) c.1388+14702T>A (n.1388+14702T>A) c.1682+14702T>A (n.1682+14702T>A) n.82-6463T>A n.97A>T c.1358+14702T>A (n.1358+14702T>A) c.12+14702T>A | |
1 | g.62604005T>A | CA340605596 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T>A (p.Ile323Lys) c.1388+14701A>T (n.1388+14701A>T) c.1682+14701A>T (n.1682+14701A>T) n.82-6464A>T n.98T>A c.1358+14701A>T (n.1358+14701A>T) c.12+14701A>T | |
1 | g.62604005T>C | CA340605597 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1388+14701A>G (n.1388+14701A>G) c.1682+14701A>G (n.1682+14701A>G) n.82-6464A>G n.98T>C c.1358+14701A>G (n.1358+14701A>G) c.12+14701A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604005T>G | CA340605598 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T>G (p.Ile323Arg) c.1388+14701A>C (n.1388+14701A>C) c.1682+14701A>C (n.1682+14701A>C) n.82-6464A>C n.98T>G c.1358+14701A>C (n.1358+14701A>C) c.12+14701A>C | |
1 | g.62604005T= | CA1171149188 | ANGPTL3,DOCK7 | c.968T= (p.Ile323=) c.1388+14701A= (n.1388+14701A=) c.1682+14701A= (n.1682+14701A=) n.82-6464A= n.98T= c.1358+14701A= (n.1358+14701A=) c.12+14701A= | |
1 | g.62604006A>C | CA418187241 | ANGPTL3,DOCK7 | c.969A>C (p.Ile323=) c.1388+14700T>G (n.1388+14700T>G) c.1682+14700T>G (n.1682+14700T>G) n.82-6465T>G n.99A>C c.1358+14700T>G (n.1358+14700T>G) c.12+14700T>G | |
1 | g.62604006A>G | CA340605599 | ANGPTL3,DOCK7 | c.969A>G (p.Ile323Met) c.1388+14700T>C (n.1388+14700T>C) c.1682+14700T>C (n.1682+14700T>C) n.82-6465T>C n.99A>G c.1358+14700T>C (n.1358+14700T>C) c.12+14700T>C | |
1 | g.62604006A>T | CA418187242 | ANGPTL3,DOCK7 | c.969A>T (p.Ile323=) c.1388+14700T>A (n.1388+14700T>A) c.1682+14700T>A (n.1682+14700T>A) n.82-6465T>A n.99A>T c.1358+14700T>A (n.1358+14700T>A) c.12+14700T>A |