Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62602343G>A | CA886732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>A (p.Thr298=) c.1389-15719C>T (n.1389-15719C>T) c.1683-15719C>T (n.1683-15719C>T) n.82-4802C>T n.336G>A n.24G>A c.1359-15719C>T (n.1359-15719C>T) c.13-15719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62602343G>C | CA418003865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>C (p.Thr298=) c.1389-15719C>G (n.1389-15719C>G) c.1683-15719C>G (n.1683-15719C>G) n.82-4802C>G n.336G>C n.24G>C c.1359-15719C>G (n.1359-15719C>G) c.13-15719C>G | |
1 | g.62602343G= | CA1171148514 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G= (p.Thr298=) c.1389-15719C= (n.1389-15719C=) c.1683-15719C= (n.1683-15719C=) n.82-4802C= n.336G= n.24G= c.1359-15719C= (n.1359-15719C=) c.13-15719C= | |
1 | g.62602343G>T | CA418003864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>T (p.Thr298=) c.1389-15719C>A (n.1389-15719C>A) c.1683-15719C>A (n.1683-15719C>A) n.82-4802C>A n.336G>T n.24G>T c.1359-15719C>A (n.1359-15719C>A) c.13-15719C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602343_62602344insCAAT | CA2551907740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894_895insCAAT (p.Trp299GlnfsTer13) c.1389-15720_1389-15719insATTG (n.1389-15720_1389-15719insATTG) c.1683-15720_1683-15719insATTG (n.1683-15720_1683-15719insATTG) n.82-4803_82-4802insATTG n.336_337insCAAT n.24_25insCAAT c.1359-15720_1359-15719insATTG (n.1359-15720_1359-15719insATTG) c.13-15720_13-15719insATTG | |
1 | g.62602344T>A | CA340604964 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>A (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>T (n.1389-15720A>T) c.1683-15720A>T (n.1683-15720A>T) n.82-4803A>T n.337T>A n.25T>A c.1359-15720A>T (n.1359-15720A>T) c.13-15720A>T | COSMIC |
1 | g.62602344T>C | CA340604965 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>C (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>G (n.1389-15720A>G) c.1683-15720A>G (n.1683-15720A>G) n.82-4803A>G n.337T>C n.25T>C c.1359-15720A>G (n.1359-15720A>G) c.13-15720A>G | |
1 | g.62602344T>G | CA340604967 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>G (p.Trp299Gly) c.1389-15720A>C (n.1389-15720A>C) c.1683-15720A>C (n.1683-15720A>C) n.82-4803A>C n.337T>G n.25T>G c.1359-15720A>C (n.1359-15720A>C) c.13-15720A>C | |
1 | g.62602345G>A | CA340604970 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>A (p.Trp299Ter) c.1389-15721C>T (n.1389-15721C>T) c.1683-15721C>T (n.1683-15721C>T) n.82-4804C>T n.338G>A n.26G>A c.1359-15721C>T (n.1359-15721C>T) c.13-15721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602345G>C | CA340604974 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>C (p.Trp299Ser) c.1389-15721C>G (n.1389-15721C>G) c.1683-15721C>G (n.1683-15721C>G) n.82-4804C>G n.338G>C n.26G>C c.1359-15721C>G (n.1359-15721C>G) c.13-15721C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602345G= | CA1171148515 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G= (p.Trp299=) c.1389-15721C= (n.1389-15721C=) c.1683-15721C= (n.1683-15721C=) n.82-4804C= n.338G= n.26G= c.1359-15721C= (n.1359-15721C=) c.13-15721C= | |
1 | g.62602345G>T | CA340604971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>T (p.Trp299Leu) c.1389-15721C>A (n.1389-15721C>A) c.1683-15721C>A (n.1683-15721C>A) n.82-4804C>A n.338G>T n.26G>T c.1359-15721C>A (n.1359-15721C>A) c.13-15721C>A | |
1 | g.62602346G>A | CA340604976 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>A (p.Trp299Ter) c.1389-15722C>T (n.1389-15722C>T) c.1683-15722C>T (n.1683-15722C>T) n.82-4805C>T n.339G>A n.27G>A c.1359-15722C>T (n.1359-15722C>T) c.13-15722C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602346G>C | CA340604977 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>C (p.Trp299Cys) c.1389-15722C>G (n.1389-15722C>G) c.1683-15722C>G (n.1683-15722C>G) n.82-4805C>G n.339G>C n.27G>C c.1359-15722C>G (n.1359-15722C>G) c.13-15722C>G | |
1 | g.62602346G>T | CA340604978 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>T (p.Trp299Cys) c.1389-15722C>A (n.1389-15722C>A) c.1683-15722C>A (n.1683-15722C>A) n.82-4805C>A n.339G>T n.27G>T c.1359-15722C>A (n.1359-15722C>A) c.13-15722C>A | |
1 | g.62602347G>A | CA340604980 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1389-15723C>T (n.1389-15723C>T) c.1683-15723C>T (n.1683-15723C>T) n.82-4806C>T n.340G>A n.28G>A c.1359-15723C>T (n.1359-15723C>T) c.13-15723C>T | dbSNP |
1 | g.62602347G>C | CA340604982 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1389-15723C>G (n.1389-15723C>G) c.1683-15723C>G (n.1683-15723C>G) n.82-4806C>G n.340G>C n.28G>C c.1359-15723C>G (n.1359-15723C>G) c.13-15723C>G | |
1 | g.62602347G= | CA1171148516 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G= (p.Glu300=) c.1389-15723C= (n.1389-15723C=) c.1683-15723C= (n.1683-15723C=) n.82-4806C= n.340G= n.28G= c.1359-15723C= (n.1359-15723C=) c.13-15723C= | |
1 | g.62602347G>T | CA340604983 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1389-15723C>A (n.1389-15723C>A) c.1683-15723C>A (n.1683-15723C>A) n.82-4806C>A n.340G>T n.28G>T c.1359-15723C>A (n.1359-15723C>A) c.13-15723C>A | |
1 | g.62602348A>C | CA340604984 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1389-15724T>G (n.1389-15724T>G) c.1683-15724T>G (n.1683-15724T>G) n.82-4807T>G n.341A>C n.29A>C c.1359-15724T>G (n.1359-15724T>G) c.13-15724T>G | |
1 | g.62602348A>G | CA340604985 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1389-15724T>C (n.1389-15724T>C) c.1683-15724T>C (n.1683-15724T>C) n.82-4807T>C n.341A>G n.29A>G c.1359-15724T>C (n.1359-15724T>C) c.13-15724T>C | |
1 | g.62602348A>T | CA340604987 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.1389-15724T>A (n.1389-15724T>A) c.1683-15724T>A (n.1683-15724T>A) n.82-4807T>A n.341A>T n.29A>T c.1359-15724T>A (n.1359-15724T>A) c.13-15724T>A | |
1 | g.62602349G>A | CA418003866 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>A (p.Glu300=) c.1389-15725C>T (n.1389-15725C>T) c.1683-15725C>T (n.1683-15725C>T) n.82-4808C>T n.342G>A n.30G>A c.1359-15725C>T (n.1359-15725C>T) c.13-15725C>T | |
1 | g.62602349G>C | CA340604989 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1389-15725C>G (n.1389-15725C>G) c.1683-15725C>G (n.1683-15725C>G) n.82-4808C>G n.342G>C n.30G>C c.1359-15725C>G (n.1359-15725C>G) c.13-15725C>G | |
1 | g.62602349G>T | CA340604991 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1389-15725C>A (n.1389-15725C>A) c.1683-15725C>A (n.1683-15725C>A) n.82-4808C>A n.342G>T n.30G>T c.1359-15725C>A (n.1359-15725C>A) c.13-15725C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602350A>C | CA340604995 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>C (p.Asn301His) c.1389-15726T>G (n.1389-15726T>G) c.1683-15726T>G (n.1683-15726T>G) n.82-4809T>G n.343A>C n.31A>C c.1359-15726T>G (n.1359-15726T>G) c.13-15726T>G | |
1 | g.62602350A>G | CA340604994 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.1389-15726T>C (n.1389-15726T>C) c.1683-15726T>C (n.1683-15726T>C) n.82-4809T>C n.343A>G n.31A>G c.1359-15726T>C (n.1359-15726T>C) c.13-15726T>C | |
1 | g.62602350A>T | CA340604993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.1389-15726T>A (n.1389-15726T>A) c.1683-15726T>A (n.1683-15726T>A) n.82-4809T>A n.343A>T n.31A>T c.1359-15726T>A (n.1359-15726T>A) c.13-15726T>A | |
1 | g.62602351A>C | CA340604999 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.1389-15727T>G (n.1389-15727T>G) c.1683-15727T>G (n.1683-15727T>G) n.82-4810T>G n.344A>C n.32A>C c.1359-15727T>G (n.1359-15727T>G) c.13-15727T>G | |
1 | g.62602351A>G | CA340604996 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.1389-15727T>C (n.1389-15727T>C) c.1683-15727T>C (n.1683-15727T>C) n.82-4810T>C n.344A>G n.32A>G c.1359-15727T>C (n.1359-15727T>C) c.13-15727T>C | |
1 | g.62602351A>T | CA340604998 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.1389-15727T>A (n.1389-15727T>A) c.1683-15727T>A (n.1683-15727T>A) n.82-4810T>A n.344A>T n.32A>T c.1359-15727T>A (n.1359-15727T>A) c.13-15727T>A | |
1 | g.62602352C>A | CA340605001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>A (p.Asn301Lys) c.1389-15728G>T (n.1389-15728G>T) c.1683-15728G>T (n.1683-15728G>T) n.82-4811G>T n.345C>A n.33C>A c.1359-15728G>T (n.1359-15728G>T) c.13-15728G>T | |
1 | g.62602352C>G | CA340605003 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>G (p.Asn301Lys) c.1389-15728G>C (n.1389-15728G>C) c.1683-15728G>C (n.1683-15728G>C) n.82-4811G>C n.345C>G n.33C>G c.1359-15728G>C (n.1359-15728G>C) c.13-15728G>C | |
1 | g.62602352C>T | CA418003867 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>T (p.Asn301=) c.1389-15728G>A (n.1389-15728G>A) c.1683-15728G>A (n.1683-15728G>A) n.82-4811G>A n.345C>T n.33C>T c.1359-15728G>A (n.1359-15728G>A) c.13-15728G>A | |
1 | g.62602353T>A | CA340605004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.1389-15729A>T (n.1389-15729A>T) c.1683-15729A>T (n.1683-15729A>T) n.82-4812A>T n.346T>A n.34T>A c.1359-15729A>T (n.1359-15729A>T) c.13-15729A>T | |
1 | g.62602353T>C | CA340605005 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>C (p.Tyr302His) c.1389-15729A>G (n.1389-15729A>G) c.1683-15729A>G (n.1683-15729A>G) n.82-4812A>G n.346T>C n.34T>C c.1359-15729A>G (n.1359-15729A>G) c.13-15729A>G | |
1 | g.62602353T>G | CA340605006 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.1389-15729A>C (n.1389-15729A>C) c.1683-15729A>C (n.1683-15729A>C) n.82-4812A>C n.346T>G n.34T>G c.1359-15729A>C (n.1359-15729A>C) c.13-15729A>C | |
1 | g.62602354A>C | CA340605011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.1389-15730T>G (n.1389-15730T>G) c.1683-15730T>G (n.1683-15730T>G) n.82-4813T>G n.347A>C n.35A>C c.1359-15730T>G (n.1359-15730T>G) c.13-15730T>G | |
1 | g.62602354A>G | CA340605008 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.1389-15730T>C (n.1389-15730T>C) c.1683-15730T>C (n.1683-15730T>C) n.82-4813T>C n.347A>G n.35A>G c.1359-15730T>C (n.1359-15730T>C) c.13-15730T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602354A>T | CA340605010 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.1389-15730T>A (n.1389-15730T>A) c.1683-15730T>A (n.1683-15730T>A) n.82-4813T>A n.347A>T n.35A>T c.1359-15730T>A (n.1359-15730T>A) c.13-15730T>A | |
1 | g.62602355C>A | CA23752208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.1389-15731G>T (n.1389-15731G>T) c.1683-15731G>T (n.1683-15731G>T) n.82-4814G>T n.348C>A n.36C>A c.1359-15731G>T (n.1359-15731G>T) c.13-15731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602355C= | CA1171148517 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C= (p.Tyr302=) c.1389-15731G= (n.1389-15731G=) c.1683-15731G= (n.1683-15731G=) n.82-4814G= n.348C= n.36C= c.1359-15731G= (n.1359-15731G=) c.13-15731G= | |
1 | g.62602355C>G | CA340605013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.1389-15731G>C (n.1389-15731G>C) c.1683-15731G>C (n.1683-15731G>C) n.82-4814G>C n.348C>G n.36C>G c.1359-15731G>C (n.1359-15731G>C) c.13-15731G>C | |
1 | g.62602355C>T | CA418003868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>T (p.Tyr302=) c.1389-15731G>A (n.1389-15731G>A) c.1683-15731G>A (n.1683-15731G>A) n.82-4814G>A n.348C>T n.36C>T c.1359-15731G>A (n.1359-15731G>A) c.13-15731G>A | |
1 | g.62602356A>C | CA340605015 | ANGPTL3,DOCK7 | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.1389-15732T>G (n.1389-15732T>G) c.1683-15732T>G (n.1683-15732T>G) n.82-4815T>G n.349A>C n.37A>C c.1359-15732T>G (n.1359-15732T>G) c.13-15732T>G | |
1 | g.62602356A>G | CA340605016 | ANGPTL3,DOCK7 | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.1389-15732T>C (n.1389-15732T>C) c.1683-15732T>C (n.1683-15732T>C) n.82-4815T>C n.349A>G n.37A>G c.1359-15732T>C (n.1359-15732T>C) c.13-15732T>C | |
1 | g.62602356A>T | CA340605018 | ANGPTL3,DOCK7 | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.1389-15732T>A (n.1389-15732T>A) c.1683-15732T>A (n.1683-15732T>A) n.82-4815T>A n.349A>T n.37A>T c.1359-15732T>A (n.1359-15732T>A) c.13-15732T>A | |
1 | g.62602357A= | CA1171148518 | ANGPTL3,DOCK7 | c.908A= (p.Lys303=) c.1389-15733T= (n.1389-15733T=) c.1683-15733T= (n.1683-15733T=) n.82-4816T= n.350A= n.38A= c.1359-15733T= (n.1359-15733T=) c.13-15733T= | |
1 | g.62602357A>C | CA340605022 | ANGPTL3,DOCK7 | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.1389-15733T>G (n.1389-15733T>G) c.1683-15733T>G (n.1683-15733T>G) n.82-4816T>G n.350A>C n.38A>C c.1359-15733T>G (n.1359-15733T>G) c.13-15733T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602357A>G | CA340605025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.1389-15733T>C (n.1389-15733T>C) c.1683-15733T>C (n.1683-15733T>C) n.82-4816T>C n.350A>G n.38A>G c.1359-15733T>C (n.1359-15733T>C) c.13-15733T>C | dbSNP |
1 | g.62602357A>T | CA340605024 | ANGPTL3,DOCK7 | c.908A>T (p.Lys303Ile) c.1389-15733T>A (n.1389-15733T>A) c.1683-15733T>A (n.1683-15733T>A) n.82-4816T>A n.350A>T n.38A>T c.1359-15733T>A (n.1359-15733T>A) c.13-15733T>A | |
1 | g.62602358A= | CA1148260170 | ANGPTL3,DOCK7 | c.909A= (p.Lys303=) c.1389-15734T= (n.1389-15734T=) c.1683-15734T= (n.1683-15734T=) n.82-4817T= n.351A= n.39A= c.1359-15734T= (n.1359-15734T=) c.13-15734T= | |
1 | g.62602358A>C | CA340605026 | ANGPTL3,DOCK7 | c.909A>C (p.Lys303Asn) c.1389-15734T>G (n.1389-15734T>G) c.1683-15734T>G (n.1683-15734T>G) n.82-4817T>G n.351A>C n.39A>C c.1359-15734T>G (n.1359-15734T>G) c.13-15734T>G | |
1 | g.62602358A>G | CA886733 | ANGPTL3,DOCK7 | c.909A>G (p.Lys303=) c.1389-15734T>C (n.1389-15734T>C) c.1683-15734T>C (n.1683-15734T>C) n.82-4817T>C n.351A>G n.39A>G c.1359-15734T>C (n.1359-15734T>C) c.13-15734T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602358A>T | CA340605028 | ANGPTL3,DOCK7 | c.909A>T (p.Lys303Asn) c.1389-15734T>A (n.1389-15734T>A) c.1683-15734T>A (n.1683-15734T>A) n.82-4817T>A n.351A>T n.39A>T c.1359-15734T>A (n.1359-15734T>A) c.13-15734T>A | |
1 | g.62602359T>A | CA340605029 | ANGPTL3,DOCK7 | c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.1389-15735A>T (n.1389-15735A>T) c.1683-15735A>T (n.1683-15735A>T) n.82-4818A>T n.352T>A n.40T>A c.1359-15735A>T (n.1359-15735A>T) c.13-15735A>T | |
1 | g.62602359T>C | CA340605031 | ANGPTL3,DOCK7 | c.910T>C (p.Tyr304His) c.1389-15735A>G (n.1389-15735A>G) c.1683-15735A>G (n.1683-15735A>G) n.82-4818A>G n.352T>C n.40T>C c.1359-15735A>G (n.1359-15735A>G) c.13-15735A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602359T>G | CA340605033 | ANGPTL3,DOCK7 | c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.1389-15735A>C (n.1389-15735A>C) c.1683-15735A>C (n.1683-15735A>C) n.82-4818A>C n.352T>G n.40T>G c.1359-15735A>C (n.1359-15735A>C) c.13-15735A>C | |
1 | g.62602360A= | CA1171148519 | ANGPTL3,DOCK7 | c.911A= (p.Tyr304=) c.1389-15736T= (n.1389-15736T=) c.1683-15736T= (n.1683-15736T=) n.82-4819T= n.353A= n.41A= c.1359-15736T= (n.1359-15736T=) c.13-15736T= | |
1 | g.62602360A>C | CA340605034 | ANGPTL3,DOCK7 | c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.1389-15736T>G (n.1389-15736T>G) c.1683-15736T>G (n.1683-15736T>G) n.82-4819T>G n.353A>C n.41A>C c.1359-15736T>G (n.1359-15736T>G) c.13-15736T>G | |
1 | g.62602360A>G | CA340605036 | ANGPTL3,DOCK7 | c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.1389-15736T>C (n.1389-15736T>C) c.1683-15736T>C (n.1683-15736T>C) n.82-4819T>C n.353A>G n.41A>G c.1359-15736T>C (n.1359-15736T>C) c.13-15736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602360A>T | CA340605037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.1389-15736T>A (n.1389-15736T>A) c.1683-15736T>A (n.1683-15736T>A) n.82-4819T>A n.353A>T n.41A>T c.1359-15736T>A (n.1359-15736T>A) c.13-15736T>A | |
1 | g.62602361T>A | CA340605039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.1389-15737A>T (n.1389-15737A>T) c.1683-15737A>T (n.1683-15737A>T) n.82-4820A>T n.354T>A n.42T>A c.1359-15737A>T (n.1359-15737A>T) c.13-15737A>T | |
1 | g.62602361T>C | CA886734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.912T>C (p.Tyr304=) c.1389-15737A>G (n.1389-15737A>G) c.1683-15737A>G (n.1683-15737A>G) n.82-4820A>G n.354T>C n.42T>C c.1359-15737A>G (n.1359-15737A>G) c.13-15737A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602361T>G | CA340605040 | ANGPTL3,DOCK7 | c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.1389-15737A>C (n.1389-15737A>C) c.1683-15737A>C (n.1683-15737A>C) n.82-4820A>C n.354T>G n.42T>G c.1359-15737A>C (n.1359-15737A>C) c.13-15737A>C | |
1 | g.62602361T= | CA1171148520 | ANGPTL3,DOCK7 | c.912T= (p.Tyr304=) c.1389-15737A= (n.1389-15737A=) c.1683-15737A= (n.1683-15737A=) n.82-4820A= n.354T= n.42T= c.1359-15737A= (n.1359-15737A=) c.13-15737A= | |
1 | g.62602362G>A | CA340605041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.913G>A (p.Gly305Ser) c.1389-15738C>T (n.1389-15738C>T) c.1683-15738C>T (n.1683-15738C>T) n.82-4821C>T n.355G>A n.43G>A c.1359-15738C>T (n.1359-15738C>T) c.13-15738C>T | |
1 | g.62602362G>C | CA340605044 | ANGPTL3,DOCK7 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1389-15738C>G (n.1389-15738C>G) c.1683-15738C>G (n.1683-15738C>G) n.82-4821C>G n.355G>C n.43G>C c.1359-15738C>G (n.1359-15738C>G) c.13-15738C>G | |
1 | g.62602362G>T | CA340605043 | ANGPTL3,DOCK7 | c.913G>T (p.Gly305Cys) c.1389-15738C>A (n.1389-15738C>A) c.1683-15738C>A (n.1683-15738C>A) n.82-4821C>A n.355G>T n.43G>T c.1359-15738C>A (n.1359-15738C>A) c.13-15738C>A | |
1 | g.62602363G>A | CA340605045 | ANGPTL3,DOCK7 | c.914G>A (p.Gly305Asp) c.1389-15739C>T (n.1389-15739C>T) c.1683-15739C>T (n.1683-15739C>T) n.82-4822C>T n.356G>A n.44G>A c.1359-15739C>T (n.1359-15739C>T) c.13-15739C>T | dbSNP |
1 | g.62602363G>C | CA340605047 | ANGPTL3,DOCK7 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1389-15739C>G (n.1389-15739C>G) c.1683-15739C>G (n.1683-15739C>G) n.82-4822C>G n.356G>C n.44G>C c.1359-15739C>G (n.1359-15739C>G) c.13-15739C>G | |
1 | g.62602363G= | CA1171148522 | ANGPTL3,DOCK7 | c.914G= (p.Gly305=) c.1389-15739C= (n.1389-15739C=) c.1683-15739C= (n.1683-15739C=) n.82-4822C= n.356G= n.44G= c.1359-15739C= (n.1359-15739C=) c.13-15739C= | |
1 | g.62602363G>T | CA340605048 | ANGPTL3,DOCK7 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.1389-15739C>A (n.1389-15739C>A) c.1683-15739C>A (n.1683-15739C>A) n.82-4822C>A n.356G>T n.44G>T c.1359-15739C>A (n.1359-15739C>A) c.13-15739C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602363_62602364delinsGT | CA1171148521 | ANGPTL3,DOCK7 | c.914_915delinsGT (p.Gly305=) c.1389-15740_1389-15739delinsAC (n.1389-15740_1389-15739delinsAC) c.1683-15740_1683-15739delinsAC (n.1683-15740_1683-15739delinsAC) n.82-4823_82-4822delinsAC n.356_357delinsGT n.44_45delinsGT c.1359-15740_1359-15739delinsAC (n.1359-15740_1359-15739delinsAC) c.13-15740_13-15739delinsAC | |
1 | g.62602364T>A | CA418003869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.915T>A (p.Gly305=) c.1389-15740A>T (n.1389-15740A>T) c.1683-15740A>T (n.1683-15740A>T) n.82-4823A>T n.357T>A n.45T>A c.1359-15740A>T (n.1359-15740A>T) c.13-15740A>T | |
1 | g.62602364T>C | CA418003871 | ANGPTL3,DOCK7 | c.915T>C (p.Gly305=) c.1389-15740A>G (n.1389-15740A>G) c.1683-15740A>G (n.1683-15740A>G) n.82-4823A>G n.357T>C n.45T>C c.1359-15740A>G (n.1359-15740A>G) c.13-15740A>G | |
1 | g.62602364T>G | CA418003870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.915T>G (p.Gly305=) c.1389-15740A>C (n.1389-15740A>C) c.1683-15740A>C (n.1683-15740A>C) n.82-4823A>C n.357T>G n.45T>G c.1359-15740A>C (n.1359-15740A>C) c.13-15740A>C | |
1 | g.62602367del | CA523545821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.918del (p.Phe306LeufsTer12) c.1389-15740del (n.1389-15740del) c.1683-15740del (n.1683-15740del) n.82-4823del n.360del n.48del c.1359-15740del (n.1359-15740del) c.13-15740del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602365T>A | CA340605050 | ANGPTL3,DOCK7 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1389-15741A>T (n.1389-15741A>T) c.1683-15741A>T (n.1683-15741A>T) n.82-4824A>T n.358T>A n.46T>A c.1359-15741A>T (n.1359-15741A>T) c.13-15741A>T | |
1 | g.62602365T>C | CA340605051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1389-15741A>G (n.1389-15741A>G) c.1683-15741A>G (n.1683-15741A>G) n.82-4824A>G n.358T>C n.46T>C c.1359-15741A>G (n.1359-15741A>G) c.13-15741A>G | |
1 | g.62602365T>G | CA340605053 | ANGPTL3,DOCK7 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.1389-15741A>C (n.1389-15741A>C) c.1683-15741A>C (n.1683-15741A>C) n.82-4824A>C n.358T>G n.46T>G c.1359-15741A>C (n.1359-15741A>C) c.13-15741A>C | |
1 | g.62602366T>A | CA340605055 | ANGPTL3,DOCK7 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1389-15742A>T (n.1389-15742A>T) c.1683-15742A>T (n.1683-15742A>T) n.82-4825A>T n.359T>A n.47T>A c.1359-15742A>T (n.1359-15742A>T) c.13-15742A>T | |
1 | g.62602366T>C | CA886735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1389-15742A>G (n.1389-15742A>G) c.1683-15742A>G (n.1683-15742A>G) n.82-4825A>G n.359T>C n.47T>C c.1359-15742A>G (n.1359-15742A>G) c.13-15742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62602366T>G | CA340605056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1389-15742A>C (n.1389-15742A>C) c.1683-15742A>C (n.1683-15742A>C) n.82-4825A>C n.359T>G n.47T>G c.1359-15742A>C (n.1359-15742A>C) c.13-15742A>C | |
1 | g.62602366T= | CA1144081403 | ANGPTL3,DOCK7 | c.917T= (p.Phe306=) c.1389-15742A= (n.1389-15742A=) c.1683-15742A= (n.1683-15742A=) n.82-4825A= n.359T= n.47T= c.1359-15742A= (n.1359-15742A=) c.13-15742A= | |
1 | g.62602367T>A | CA340605058 | ANGPTL3,DOCK7 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.1389-15743A>T (n.1389-15743A>T) c.1683-15743A>T (n.1683-15743A>T) n.82-4826A>T n.360T>A n.48T>A c.1359-15743A>T (n.1359-15743A>T) c.13-15743A>T | |
1 | g.62602367T>C | CA23752224 | ANGPTL3,DOCK7 | c.918T>C (p.Phe306=) c.1389-15743A>G (n.1389-15743A>G) c.1683-15743A>G (n.1683-15743A>G) n.82-4826A>G n.360T>C n.48T>C c.1359-15743A>G (n.1359-15743A>G) c.13-15743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602367T>G | CA340605060 | ANGPTL3,DOCK7 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.1389-15743A>C (n.1389-15743A>C) c.1683-15743A>C (n.1683-15743A>C) n.82-4826A>C n.360T>G n.48T>G c.1359-15743A>C (n.1359-15743A>C) c.13-15743A>C | |
1 | g.62602367T= | CA1171148523 | ANGPTL3,DOCK7 | c.918T= (p.Phe306=) c.1389-15743A= (n.1389-15743A=) c.1683-15743A= (n.1683-15743A=) n.82-4826A= n.360T= n.48T= c.1359-15743A= (n.1359-15743A=) c.13-15743A= | |
1 | g.62602368G>A | CA340605064 | ANGPTL3,DOCK7 | c.919G>A (p.Gly307Arg) c.1389-15744C>T (n.1389-15744C>T) c.1683-15744C>T (n.1683-15744C>T) n.82-4827C>T n.361G>A n.49G>A c.1359-15744C>T (n.1359-15744C>T) c.13-15744C>T | |
1 | g.62602368G>C | CA340605062 | ANGPTL3,DOCK7 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1389-15744C>G (n.1389-15744C>G) c.1683-15744C>G (n.1683-15744C>G) n.82-4827C>G n.361G>C n.49G>C c.1359-15744C>G (n.1359-15744C>G) c.13-15744C>G | |
1 | g.62602368G>T | CA340605061 | ANGPTL3,DOCK7 | c.919G>T (p.Gly307Trp) c.1389-15744C>A (n.1389-15744C>A) c.1683-15744C>A (n.1683-15744C>A) n.82-4827C>A n.361G>T n.49G>T c.1359-15744C>A (n.1359-15744C>A) c.13-15744C>A | |
1 | g.62602369G>A | CA340605066 | ANGPTL3,DOCK7 | c.920G>A (p.Gly307Glu) c.1389-15745C>T (n.1389-15745C>T) c.1683-15745C>T (n.1683-15745C>T) n.82-4828C>T n.362G>A n.50G>A c.1359-15745C>T (n.1359-15745C>T) c.13-15745C>T | |
1 | g.62602369G>C | CA340605067 | ANGPTL3,DOCK7 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1389-15745C>G (n.1389-15745C>G) c.1683-15745C>G (n.1683-15745C>G) n.82-4828C>G n.362G>C n.50G>C c.1359-15745C>G (n.1359-15745C>G) c.13-15745C>G | |
1 | g.62602369G>T | CA340605070 | ANGPTL3,DOCK7 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.1389-15745C>A (n.1389-15745C>A) c.1683-15745C>A (n.1683-15745C>A) n.82-4828C>A n.362G>T n.50G>T c.1359-15745C>A (n.1359-15745C>A) c.13-15745C>A | |
1 | g.62602370G>A | CA418003872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.921G>A (p.Gly307=) c.1389-15746C>T (n.1389-15746C>T) c.1683-15746C>T (n.1683-15746C>T) n.82-4829C>T n.363G>A n.51G>A c.1359-15746C>T (n.1359-15746C>T) c.13-15746C>T | |
1 | g.62602370G>C | CA418003874 | ANGPTL3,DOCK7 | c.921G>C (p.Gly307=) c.1389-15746C>G (n.1389-15746C>G) c.1683-15746C>G (n.1683-15746C>G) n.82-4829C>G n.363G>C n.51G>C c.1359-15746C>G (n.1359-15746C>G) c.13-15746C>G | |
1 | g.62602370G>T | CA418003873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.921G>T (p.Gly307=) c.1389-15746C>A (n.1389-15746C>A) c.1683-15746C>A (n.1683-15746C>A) n.82-4829C>A n.363G>T n.51G>T c.1359-15746C>A (n.1359-15746C>A) c.13-15746C>A | |
1 | g.62602371A>C | CA418003875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.922A>C (p.Arg308=) c.1389-15747T>G (n.1389-15747T>G) c.1683-15747T>G (n.1683-15747T>G) n.82-4830T>G n.364A>C n.52A>C c.1359-15747T>G (n.1359-15747T>G) c.13-15747T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602371A>G | CA340605072 | ANGPTL3,DOCK7 | c.922A>G (p.Arg308Gly) c.1389-15747T>C (n.1389-15747T>C) c.1683-15747T>C (n.1683-15747T>C) n.82-4830T>C n.364A>G n.52A>G c.1359-15747T>C (n.1359-15747T>C) c.13-15747T>C | |
1 | g.62602371A>T | CA340605073 | ANGPTL3,DOCK7 | c.922A>T (p.Arg308Trp) c.1389-15747T>A (n.1389-15747T>A) c.1683-15747T>A (n.1683-15747T>A) n.82-4830T>A n.364A>T n.52A>T c.1359-15747T>A (n.1359-15747T>A) c.13-15747T>A | |
1 | g.62602372G>A | CA340605075 | ANGPTL3,DOCK7 | c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1389-15748C>T (n.1389-15748C>T) c.1683-15748C>T (n.1683-15748C>T) n.82-4831C>T n.365G>A n.53G>A c.1359-15748C>T (n.1359-15748C>T) c.13-15748C>T | |
1 | g.62602372G>C | CA340605076 | ANGPTL3,DOCK7 | c.923G>C (p.Arg308Thr) c.1389-15748C>G (n.1389-15748C>G) c.1683-15748C>G (n.1683-15748C>G) n.82-4831C>G n.365G>C n.53G>C c.1359-15748C>G (n.1359-15748C>G) c.13-15748C>G | |
1 | g.62602372G>T | CA340605078 | ANGPTL3,DOCK7 | c.923G>T (p.Arg308Met) c.1389-15748C>A (n.1389-15748C>A) c.1683-15748C>A (n.1683-15748C>A) n.82-4831C>A n.365G>T n.53G>T c.1359-15748C>A (n.1359-15748C>A) c.13-15748C>A | |
1 | g.62602373G>A | CA418003876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.924G>A (p.Arg308=) c.1389-15749C>T (n.1389-15749C>T) c.1683-15749C>T (n.1683-15749C>T) n.82-4832C>T n.366G>A n.54G>A c.1359-15749C>T (n.1359-15749C>T) c.13-15749C>T | dbSNP |
1 | g.62602373G>C | CA340605079 | ANGPTL3,DOCK7 | c.924G>C (p.Arg308Ser) c.1389-15749C>G (n.1389-15749C>G) c.1683-15749C>G (n.1683-15749C>G) n.82-4832C>G n.366G>C n.54G>C c.1359-15749C>G (n.1359-15749C>G) c.13-15749C>G | |
1 | g.62602373G= | CA1171148524 | ANGPTL3,DOCK7 | c.924G= (p.Arg308=) c.1389-15749C= (n.1389-15749C=) c.1683-15749C= (n.1683-15749C=) n.82-4832C= n.366G= n.54G= c.1359-15749C= (n.1359-15749C=) c.13-15749C= | |
1 | g.62602373G>T | CA340605080 | ANGPTL3,DOCK7 | c.924G>T (p.Arg308Ser) c.1389-15749C>A (n.1389-15749C>A) c.1683-15749C>A (n.1683-15749C>A) n.82-4832C>A n.366G>T n.54G>T c.1359-15749C>A (n.1359-15749C>A) c.13-15749C>A | |
1 | g.62602373_62602374insTAGTTT | CA2554939455 | ANGPTL3,DOCK7 | c.924_925insTAGTTT c.1389-15750_1389-15749insAAACTA (n.1389-15750_1389-15749insAAACTA) c.1683-15750_1683-15749insAAACTA (n.1683-15750_1683-15749insAAACTA) n.82-4833_82-4832insAAACTA n.366_367insTAGTTT n.54_55insTAGTTT c.1359-15750_1359-15749insAAACTA (n.1359-15750_1359-15749insAAACTA) c.13-15750_13-15749insAAACTA | |
1 | g.62602374del | CA2645997873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.925del (p.Asp310MetfsTer8) c.1389-15750del (n.1389-15750del) c.1683-15750del (n.1683-15750del) n.82-4833del n.367del n.55del c.1359-15750del (n.1359-15750del) c.13-15750del | gnomAD v4 |
1 | g.62602374C>A | CA340605081 | ANGPTL3,DOCK7 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.1389-15750G>T (n.1389-15750G>T) c.1683-15750G>T (n.1683-15750G>T) n.82-4833G>T n.367C>A n.55C>A c.1359-15750G>T (n.1359-15750G>T) c.13-15750G>T | |
1 | g.62602374C>G | CA340605083 | ANGPTL3,DOCK7 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.1389-15750G>C (n.1389-15750G>C) c.1683-15750G>C (n.1683-15750G>C) n.82-4833G>C n.367C>G n.55C>G c.1359-15750G>C (n.1359-15750G>C) c.13-15750G>C | |
1 | g.62602374C>T | CA340605084 | ANGPTL3,DOCK7 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.1389-15750G>A (n.1389-15750G>A) c.1683-15750G>A (n.1683-15750G>A) n.82-4833G>A n.367C>T n.55C>T c.1359-15750G>A (n.1359-15750G>A) c.13-15750G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62602375T>A | CA340605087 | ANGPTL3,DOCK7 | c.926T>A (p.Leu309His) c.1389-15751A>T (n.1389-15751A>T) c.1683-15751A>T (n.1683-15751A>T) n.82-4834A>T n.368T>A n.56T>A c.1359-15751A>T (n.1359-15751A>T) c.13-15751A>T | |
1 | g.62602375T>C | CA340605089 | ANGPTL3,DOCK7 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1389-15751A>G (n.1389-15751A>G) c.1683-15751A>G (n.1683-15751A>G) n.82-4834A>G n.368T>C n.56T>C c.1359-15751A>G (n.1359-15751A>G) c.13-15751A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602375T>G | CA340605085 | ANGPTL3,DOCK7 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1389-15751A>C (n.1389-15751A>C) c.1683-15751A>C (n.1683-15751A>C) n.82-4834A>C n.368T>G n.56T>G c.1359-15751A>C (n.1359-15751A>C) c.13-15751A>C | |
1 | g.62602375T= | CA1171148525 | ANGPTL3,DOCK7 | c.926T= (p.Leu309=) c.1389-15751A= (n.1389-15751A=) c.1683-15751A= (n.1683-15751A=) n.82-4834A= n.368T= n.56T= c.1359-15751A= (n.1359-15751A=) c.13-15751A= | |
1 | g.62602376del | CA2546834052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.927del (p.Asp310MetfsTer8) c.1389-15751del (n.1389-15751del) c.1683-15751del (n.1683-15751del) n.82-4834del n.369del n.57del c.1359-15751del (n.1359-15751del) c.13-15751del | |
1 | g.62602376T>A | CA418003877 | ANGPTL3,DOCK7 | c.927T>A (p.Leu309=) c.1389-15752A>T (n.1389-15752A>T) c.1683-15752A>T (n.1683-15752A>T) n.82-4835A>T n.369T>A n.57T>A c.1359-15752A>T (n.1359-15752A>T) c.13-15752A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602376T>C | CA418003878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.927T>C (p.Leu309=) c.1389-15752A>G (n.1389-15752A>G) c.1683-15752A>G (n.1683-15752A>G) n.82-4835A>G n.369T>C n.57T>C c.1359-15752A>G (n.1359-15752A>G) c.13-15752A>G | |
1 | g.62602376T>G | CA418003879 | ANGPTL3,DOCK7 | c.927T>G (p.Leu309=) c.1389-15752A>C (n.1389-15752A>C) c.1683-15752A>C (n.1683-15752A>C) n.82-4835A>C n.369T>G n.57T>G c.1359-15752A>C (n.1359-15752A>C) c.13-15752A>C | |
1 | g.62602376T= | CA1171148526 | ANGPTL3,DOCK7 | c.927T= (p.Leu309=) c.1389-15752A= (n.1389-15752A=) c.1683-15752A= (n.1683-15752A=) n.82-4835A= n.369T= n.57T= c.1359-15752A= (n.1359-15752A=) c.13-15752A= | |
1 | g.62602377G>A | CA340605091 | ANGPTL3,DOCK7 | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.1389-15753C>T (n.1389-15753C>T) c.1683-15753C>T (n.1683-15753C>T) n.82-4836C>T n.370G>A n.58G>A c.1359-15753C>T (n.1359-15753C>T) c.13-15753C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602377G>C | CA340605093 | ANGPTL3,DOCK7 | c.928G>C (p.Asp310His) c.1389-15753C>G (n.1389-15753C>G) c.1683-15753C>G (n.1683-15753C>G) n.82-4836C>G n.370G>C n.58G>C c.1359-15753C>G (n.1359-15753C>G) c.13-15753C>G | |
1 | g.62602377G>T | CA340605092 | ANGPTL3,DOCK7 | c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.1389-15753C>A (n.1389-15753C>A) c.1683-15753C>A (n.1683-15753C>A) n.82-4836C>A n.370G>T n.58G>T c.1359-15753C>A (n.1359-15753C>A) c.13-15753C>A | |
1 | g.62602378A>C | CA340605095 | ANGPTL3,DOCK7 | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.1389-15754T>G (n.1389-15754T>G) c.1683-15754T>G (n.1683-15754T>G) n.82-4837T>G n.371A>C n.59A>C c.1359-15754T>G (n.1359-15754T>G) c.13-15754T>G | |
1 | g.62602378A>G | CA340605097 | ANGPTL3,DOCK7 | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.1389-15754T>C (n.1389-15754T>C) c.1683-15754T>C (n.1683-15754T>C) n.82-4837T>C n.371A>G n.59A>G c.1359-15754T>C (n.1359-15754T>C) c.13-15754T>C | |
1 | g.62602378A>T | CA340605096 | ANGPTL3,DOCK7 | c.929A>T (p.Asp310Val) c.1389-15754T>A (n.1389-15754T>A) c.1683-15754T>A (n.1683-15754T>A) n.82-4837T>A n.371A>T n.59A>T c.1359-15754T>A (n.1359-15754T>A) c.13-15754T>A | |
1 | g.62602379T>A | CA340605098 | ANGPTL3,DOCK7 | c.930T>A (p.Asp310Glu) c.1389-15755A>T (n.1389-15755A>T) c.1683-15755A>T (n.1683-15755A>T) n.82-4838A>T n.372T>A n.60T>A c.1359-15755A>T (n.1359-15755A>T) c.13-15755A>T | |
1 | g.62602379T>C | CA418003880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.930T>C (p.Asp310=) c.1389-15755A>G (n.1389-15755A>G) c.1683-15755A>G (n.1683-15755A>G) n.82-4838A>G n.372T>C n.60T>C c.1359-15755A>G (n.1359-15755A>G) c.13-15755A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602379T>G | CA340605099 | ANGPTL3,DOCK7 | c.930T>G (p.Asp310Glu) c.1389-15755A>C (n.1389-15755A>C) c.1683-15755A>C (n.1683-15755A>C) n.82-4838A>C n.372T>G n.60T>G c.1359-15755A>C (n.1359-15755A>C) c.13-15755A>C | |
1 | g.62602379T= | CA1171148527 | ANGPTL3,DOCK7 | c.930T= (p.Asp310=) c.1389-15755A= (n.1389-15755A=) c.1683-15755A= (n.1683-15755A=) n.82-4838A= n.372T= n.60T= c.1359-15755A= (n.1359-15755A=) c.13-15755A= | |
1 | g.62602380G>A | CA340605101 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931G>A (p.Gly311Arg) c.1389-15756C>T (n.1389-15756C>T) c.1683-15756C>T (n.1683-15756C>T) n.82-4839C>T n.373G>A n.61G>A c.1359-15756C>T (n.1359-15756C>T) c.13-15756C>T | |
1 | g.62602380G>C | CA340605103 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1389-15756C>G (n.1389-15756C>G) c.1683-15756C>G (n.1683-15756C>G) n.82-4839C>G n.373G>C n.61G>C c.1359-15756C>G (n.1359-15756C>G) c.13-15756C>G | |
1 | g.62602380G>T | CA340605107 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931G>T (p.Gly311Ter) c.1389-15756C>A (n.1389-15756C>A) c.1683-15756C>A (n.1683-15756C>A) n.82-4839C>A n.373G>T n.61G>T c.1359-15756C>A (n.1359-15756C>A) c.13-15756C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602381G>A | CA340605108 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.1389-15757C>T (n.1389-15757C>T) c.1683-15757C>T (n.1683-15757C>T) n.82-4840C>T n.61+1G>A c.1359-15757C>T (n.1359-15757C>T) c.13-15757C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602381G>C | CA340605109 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.1389-15757C>G (n.1389-15757C>G) c.1683-15757C>G (n.1683-15757C>G) n.82-4840C>G n.61+1G>C c.1359-15757C>G (n.1359-15757C>G) c.13-15757C>G | |
1 | g.62602381G= | CA1171148528 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+1G= (n.931+1G=) c.1389-15757C= (n.1389-15757C=) c.1683-15757C= (n.1683-15757C=) n.82-4840C= n.61+1G= c.1359-15757C= (n.1359-15757C=) c.13-15757C= | |
1 | g.62602381G>T | CA340605115 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.1389-15757C>A (n.1389-15757C>A) c.1683-15757C>A (n.1683-15757C>A) n.82-4840C>A n.61+1G>T c.1359-15757C>A (n.1359-15757C>A) c.13-15757C>A | |
1 | g.62602382T>A | CA340605118 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.1389-15758A>T (n.1389-15758A>T) c.1683-15758A>T (n.1683-15758A>T) n.82-4841A>T n.61+2T>A c.1359-15758A>T (n.1359-15758A>T) c.13-15758A>T | |
1 | g.62602382T>C | CA886737 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.1389-15758A>G (n.1389-15758A>G) c.1683-15758A>G (n.1683-15758A>G) n.82-4841A>G n.61+2T>C c.1359-15758A>G (n.1359-15758A>G) c.13-15758A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.62602382T>G | CA340605120 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.1389-15758A>C (n.1389-15758A>C) c.1683-15758A>C (n.1683-15758A>C) n.82-4841A>C n.61+2T>G c.1359-15758A>C (n.1359-15758A>C) c.13-15758A>C | |
1 | g.62602382T= | CA1149047777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+2T= (n.931+2T=) c.1389-15758A= (n.1389-15758A=) c.1683-15758A= (n.1683-15758A=) n.82-4841A= n.61+2T= c.1359-15758A= (n.1359-15758A=) c.13-15758A= | |
1 | g.62602382dup | CA886736 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+2dup (n.931+2dup) c.1389-15758dup (n.1389-15758dup) c.1683-15758dup (n.1683-15758dup) n.82-4841dup n.61+2dup c.1359-15758dup (n.1359-15758dup) c.13-15758dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602385G>A | CA2574391270 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+5G>A (n.931+5G>A) c.1389-15761C>T (n.1389-15761C>T) c.1683-15761C>T (n.1683-15761C>T) n.82-4844C>T n.61+5G>A c.1359-15761C>T (n.1359-15761C>T) c.13-15761C>T | |
1 | g.62602385G>T | CA2554626562 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+5G>T (n.931+5G>T) c.1389-15761C>A (n.1389-15761C>A) c.1683-15761C>A (n.1683-15761C>A) n.82-4844C>A n.61+5G>T c.1359-15761C>A (n.1359-15761C>A) c.13-15761C>A | |
1 | g.62602386G>A | CA886738 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+6G>A (n.931+6G>A) c.1389-15762C>T (n.1389-15762C>T) c.1683-15762C>T (n.1683-15762C>T) n.82-4845C>T n.61+6G>A c.1359-15762C>T (n.1359-15762C>T) c.13-15762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602386G= | CA1171148529 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+6G= (n.931+6G=) c.1389-15762C= (n.1389-15762C=) c.1683-15762C= (n.1683-15762C=) n.82-4845C= n.61+6G= c.1359-15762C= (n.1359-15762C=) c.13-15762C= | |
1 | g.62602387G>A | CA886739 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+7G>A (n.931+7G>A) c.1389-15763C>T (n.1389-15763C>T) c.1683-15763C>T (n.1683-15763C>T) n.82-4846C>T n.61+7G>A c.1359-15763C>T (n.1359-15763C>T) c.13-15763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602387G>C | CA523545822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+7G>C (n.931+7G>C) c.1389-15763C>G (n.1389-15763C>G) c.1683-15763C>G (n.1683-15763C>G) n.82-4846C>G n.61+7G>C c.1359-15763C>G (n.1359-15763C>G) c.13-15763C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602387G= | CA1171148530 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+7G= (n.931+7G=) c.1389-15763C= (n.1389-15763C=) c.1683-15763C= (n.1683-15763C=) n.82-4846C= n.61+7G= c.1359-15763C= (n.1359-15763C=) c.13-15763C= | |
1 | g.62602388G>A | CA886740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+8G>A (n.931+8G>A) c.1389-15764C>T (n.1389-15764C>T) c.1683-15764C>T (n.1683-15764C>T) n.82-4847C>T n.61+8G>A c.1359-15764C>T (n.1359-15764C>T) c.13-15764C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602388G= | CA1171148531 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+8G= (n.931+8G=) c.1389-15764C= (n.1389-15764C=) c.1683-15764C= (n.1683-15764C=) n.82-4847C= n.61+8G= c.1359-15764C= (n.1359-15764C=) c.13-15764C= | |
1 | g.62602388G>T | CA2645997874 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+8G>T (n.931+8G>T) c.1389-15764C>A (n.1389-15764C>A) c.1683-15764C>A (n.1683-15764C>A) n.82-4847C>A n.61+8G>T c.1359-15764C>A (n.1359-15764C>A) c.13-15764C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602393C>A | CA2645997875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+13C>A (n.931+13C>A) c.1389-15769G>T (n.1389-15769G>T) c.1683-15769G>T (n.1683-15769G>T) n.82-4852G>T n.61+13C>A c.1359-15769G>T (n.1359-15769G>T) c.13-15769G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602393C= | CA1171148532 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+13C= (n.931+13C=) c.1389-15769G= (n.1389-15769G=) c.1683-15769G= (n.1683-15769G=) n.82-4852G= n.61+13C= c.1359-15769G= (n.1359-15769G=) c.13-15769G= | |
1 | g.62602393C>T | CA1171148533 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+13C>T (n.931+13C>T) c.1389-15769G>A (n.1389-15769G>A) c.1683-15769G>A (n.1683-15769G>A) n.82-4852G>A n.61+13C>T c.1359-15769G>A (n.1359-15769G>A) c.13-15769G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62602393_62602394insCTGAATATAATGA | CA2503024182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+13_931+14insCTGAATATAATGA (n.931+13_931+14insCTGAATATAATGA) c.1389-15770_1389-15769insTCATTATATTCAG (n.1389-15770_1389-15769insTCATTATATTCAG) c.1683-15770_1683-15769insTCATTATATTCAG (n.1683-15770_1683-15769insTCATTATATTCAG) n.82-4853_82-4852insTCATTATATTCAG n.61+13_61+14insCTGAATATAATGA c.1359-15770_1359-15769insTCATTATATTCAG (n.1359-15770_1359-15769insTCATTATATTCAG) c.13-15770_13-15769insTCATTATATTCAG | |
1 | g.62602394A>G | CA2645997876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+14A>G (n.931+14A>G) c.1389-15770T>C (n.1389-15770T>C) c.1683-15770T>C (n.1683-15770T>C) n.82-4853T>C n.61+14A>G c.1359-15770T>C (n.1359-15770T>C) c.13-15770T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602396T>C | CA1002423731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+16T>C (n.931+16T>C) c.1389-15772A>G (n.1389-15772A>G) c.1683-15772A>G (n.1683-15772A>G) n.82-4855A>G n.61+16T>C c.1359-15772A>G (n.1359-15772A>G) c.13-15772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602396T= | CA1171148534 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+16T= (n.931+16T=) c.1389-15772A= (n.1389-15772A=) c.1683-15772A= (n.1683-15772A=) n.82-4855A= n.61+16T= c.1359-15772A= (n.1359-15772A=) c.13-15772A= | |
1 | g.62602397C>A | CA2645997877 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+17C>A (n.931+17C>A) c.1389-15773G>T (n.1389-15773G>T) c.1683-15773G>T (n.1683-15773G>T) n.82-4856G>T n.61+17C>A c.1359-15773G>T (n.1359-15773G>T) c.13-15773G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602397C>T | CA2568764533 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+17C>T (n.931+17C>T) c.1389-15773G>A (n.1389-15773G>A) c.1683-15773G>A (n.1683-15773G>A) n.82-4856G>A n.61+17C>T c.1359-15773G>A (n.1359-15773G>A) c.13-15773G>A | |
1 | g.62602398A= | CA1171148535 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+18A= (n.931+18A=) c.1389-15774T= (n.1389-15774T=) c.1683-15774T= (n.1683-15774T=) n.82-4857T= n.61+18A= c.1359-15774T= (n.1359-15774T=) c.13-15774T= | |
1 | g.62602398A>T | CA886741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+18A>T (n.931+18A>T) c.1389-15774T>A (n.1389-15774T>A) c.1683-15774T>A (n.1683-15774T>A) n.82-4857T>A n.61+18A>T c.1359-15774T>A (n.1359-15774T>A) c.13-15774T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602399A= | CA1171148536 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+19A= (n.931+19A=) c.1389-15775T= (n.1389-15775T=) c.1683-15775T= (n.1683-15775T=) n.82-4858T= n.61+19A= c.1359-15775T= (n.1359-15775T=) c.13-15775T= | |
1 | g.62602399A>G | CA23752285 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+19A>G (n.931+19A>G) c.1389-15775T>C (n.1389-15775T>C) c.1683-15775T>C (n.1683-15775T>C) n.82-4858T>C n.61+19A>G c.1359-15775T>C (n.1359-15775T>C) c.13-15775T>C | dbSNP |
1 | g.62602401C= | CA1171148537 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+21C= (n.931+21C=) c.1389-15777G= (n.1389-15777G=) c.1683-15777G= (n.1683-15777G=) n.82-4860G= n.61+21C= c.1359-15777G= (n.1359-15777G=) c.13-15777G= | |
1 | g.62602401C>T | CA523545823 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+21C>T (n.931+21C>T) c.1389-15777G>A (n.1389-15777G>A) c.1683-15777G>A (n.1683-15777G>A) n.82-4860G>A n.61+21C>T c.1359-15777G>A (n.1359-15777G>A) c.13-15777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602403T>C | CA523545824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+23T>C (n.931+23T>C) c.1389-15779A>G (n.1389-15779A>G) c.1683-15779A>G (n.1683-15779A>G) n.82-4862A>G n.61+23T>C c.1359-15779A>G (n.1359-15779A>G) c.13-15779A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602403T= | CA1171148538 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+23T= (n.931+23T=) c.1389-15779A= (n.1389-15779A=) c.1683-15779A= (n.1683-15779A=) n.82-4862A= n.61+23T= c.1359-15779A= (n.1359-15779A=) c.13-15779A= | |
1 | g.62602405C>A | CA2557138271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+25C>A (n.931+25C>A) c.1389-15781G>T (n.1389-15781G>T) c.1683-15781G>T (n.1683-15781G>T) n.82-4864G>T n.61+25C>A c.1359-15781G>T (n.1359-15781G>T) c.13-15781G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602406A>G | CA2645997878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+26A>G (n.931+26A>G) c.1389-15782T>C (n.1389-15782T>C) c.1683-15782T>C (n.1683-15782T>C) n.82-4865T>C n.61+26A>G c.1359-15782T>C (n.1359-15782T>C) c.13-15782T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602406dup | CA2843257017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+26dup (n.931+26dup) c.1389-15782dup (n.1389-15782dup) c.1683-15782dup (n.1683-15782dup) n.82-4865dup n.61+26dup c.1359-15782dup (n.1359-15782dup) c.13-15782dup | |
1 | g.62602407T>A | CA523545825 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+27T>A (n.931+27T>A) c.1389-15783A>T (n.1389-15783A>T) c.1683-15783A>T (n.1683-15783A>T) n.82-4866A>T n.61+27T>A c.1359-15783A>T (n.1359-15783A>T) c.13-15783A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602407T>C | CA886742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+27T>C (n.931+27T>C) c.1389-15783A>G (n.1389-15783A>G) c.1683-15783A>G (n.1683-15783A>G) n.82-4866A>G n.61+27T>C c.1359-15783A>G (n.1359-15783A>G) c.13-15783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602407T= | CA1171148539 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+27T= (n.931+27T=) c.1389-15783A= (n.1389-15783A=) c.1683-15783A= (n.1683-15783A=) n.82-4866A= n.61+27T= c.1359-15783A= (n.1359-15783A=) c.13-15783A= | |
1 | g.62602409C>A | CA2511807910 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+29C>A (n.931+29C>A) c.1389-15785G>T (n.1389-15785G>T) c.1683-15785G>T (n.1683-15785G>T) n.82-4868G>T n.61+29C>A c.1359-15785G>T (n.1359-15785G>T) c.13-15785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602409C= | CA1171148540 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+29C= (n.931+29C=) c.1389-15785G= (n.1389-15785G=) c.1683-15785G= (n.1683-15785G=) n.82-4868G= n.61+29C= c.1359-15785G= (n.1359-15785G=) c.13-15785G= | |
1 | g.62602409C>G | CA523545826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+29C>G (n.931+29C>G) c.1389-15785G>C (n.1389-15785G>C) c.1683-15785G>C (n.1683-15785G>C) n.82-4868G>C n.61+29C>G c.1359-15785G>C (n.1359-15785G>C) c.13-15785G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602411C= | CA1143505652 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+31C= (n.931+31C=) c.1389-15787G= (n.1389-15787G=) c.1683-15787G= (n.1683-15787G=) n.82-4870G= n.61+31C= c.1359-15787G= (n.1359-15787G=) c.13-15787G= | |
1 | g.62602411C>T | CA886743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+31C>T (n.931+31C>T) c.1389-15787G>A (n.1389-15787G>A) c.1683-15787G>A (n.1683-15787G>A) n.82-4870G>A n.61+31C>T c.1359-15787G>A (n.1359-15787G>A) c.13-15787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602415C>A | CA1171148542 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+35C>A (n.931+35C>A) c.1389-15791G>T (n.1389-15791G>T) c.1683-15791G>T (n.1683-15791G>T) n.82-4874G>T n.61+35C>A c.1359-15791G>T (n.1359-15791G>T) c.13-15791G>T | dbSNP |
1 | g.62602415C= | CA1171148541 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+35C= (n.931+35C=) c.1389-15791G= (n.1389-15791G=) c.1683-15791G= (n.1683-15791G=) n.82-4874G= n.61+35C= c.1359-15791G= (n.1359-15791G=) c.13-15791G= | |
1 | g.62602415C>T | CA2534328890 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+35C>T (n.931+35C>T) c.1389-15791G>A (n.1389-15791G>A) c.1683-15791G>A (n.1683-15791G>A) n.82-4874G>A n.61+35C>T c.1359-15791G>A (n.1359-15791G>A) c.13-15791G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602417A= | CA1171148543 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+37A= (n.931+37A=) c.1389-15793T= (n.1389-15793T=) c.1683-15793T= (n.1683-15793T=) n.82-4876T= n.61+37A= c.1359-15793T= (n.1359-15793T=) c.13-15793T= | |
1 | g.62602417A>C | CA886744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+37A>C (n.931+37A>C) c.1389-15793T>G (n.1389-15793T>G) c.1683-15793T>G (n.1683-15793T>G) n.82-4876T>G n.61+37A>C c.1359-15793T>G (n.1359-15793T>G) c.13-15793T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602417A>G | CA2743866224 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+37A>G (n.931+37A>G) c.1389-15793T>C (n.1389-15793T>C) c.1683-15793T>C (n.1683-15793T>C) n.82-4876T>C n.61+37A>G c.1359-15793T>C (n.1359-15793T>C) c.13-15793T>C | |
1 | g.62602418A= | CA1171148544 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+38A= (n.931+38A=) c.1389-15794T= (n.1389-15794T=) c.1683-15794T= (n.1683-15794T=) n.82-4877T= n.61+38A= c.1359-15794T= (n.1359-15794T=) c.13-15794T= | |
1 | g.62602418A>G | CA737669410 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+38A>G (n.931+38A>G) c.1389-15794T>C (n.1389-15794T>C) c.1683-15794T>C (n.1683-15794T>C) n.82-4877T>C n.61+38A>G c.1359-15794T>C (n.1359-15794T>C) c.13-15794T>C | dbSNP |
1 | g.62602419T>C | CA2645997879 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+39T>C (n.931+39T>C) c.1389-15795A>G (n.1389-15795A>G) c.1683-15795A>G (n.1683-15795A>G) n.82-4878A>G n.61+39T>C c.1359-15795A>G (n.1359-15795A>G) c.13-15795A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602420C>A | CA2645997880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+40C>A (n.931+40C>A) c.1389-15796G>T (n.1389-15796G>T) c.1683-15796G>T (n.1683-15796G>T) n.82-4879G>T n.61+40C>A c.1359-15796G>T (n.1359-15796G>T) c.13-15796G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602420C>G | CA2528737543 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+40C>G (n.931+40C>G) c.1389-15796G>C (n.1389-15796G>C) c.1683-15796G>C (n.1683-15796G>C) n.82-4879G>C n.61+40C>G c.1359-15796G>C (n.1359-15796G>C) c.13-15796G>C | |
1 | g.62602421T>C | CA2645997881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+41T>C (n.931+41T>C) c.1389-15797A>G (n.1389-15797A>G) c.1683-15797A>G (n.1683-15797A>G) n.82-4880A>G n.61+41T>C c.1359-15797A>G (n.1359-15797A>G) c.13-15797A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602422A= | CA1171148545 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+42A= (n.931+42A=) c.1389-15798T= (n.1389-15798T=) c.1683-15798T= (n.1683-15798T=) n.82-4881T= n.61+42A= c.1359-15798T= (n.1359-15798T=) c.13-15798T= | |
1 | g.62602422A>G | CA886745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+42A>G (n.931+42A>G) c.1389-15798T>C (n.1389-15798T>C) c.1683-15798T>C (n.1683-15798T>C) n.82-4881T>C n.61+42A>G c.1359-15798T>C (n.1359-15798T>C) c.13-15798T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602423C= | CA1171148546 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+43C= (n.931+43C=) c.1389-15799G= (n.1389-15799G=) c.1683-15799G= (n.1683-15799G=) n.82-4882G= n.61+43C= c.1359-15799G= (n.1359-15799G=) c.13-15799G= | |
1 | g.62602423C>T | CA23752354 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+43C>T (n.931+43C>T) c.1389-15799G>A (n.1389-15799G>A) c.1683-15799G>A (n.1683-15799G>A) n.82-4882G>A n.61+43C>T c.1359-15799G>A (n.1359-15799G>A) c.13-15799G>A | dbSNP |
1 | g.62602423_62602424insTTGCT | CA2574391271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+43_931+44insTTGCT (n.931+43_931+44insTTGCT) c.1389-15800_1389-15799insAGCAA (n.1389-15800_1389-15799insAGCAA) c.1683-15800_1683-15799insAGCAA (n.1683-15800_1683-15799insAGCAA) n.82-4883_82-4882insAGCAA n.61+43_61+44insTTGCT c.1359-15800_1359-15799insAGCAA (n.1359-15800_1359-15799insAGCAA) c.13-15800_13-15799insAGCAA | |
1 | g.62602424_62602426del | CA2645997882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+44_931+46del (n.931+44_931+46del) c.1389-15802_1389-15800del (n.1389-15802_1389-15800del) c.1683-15802_1683-15800del (n.1683-15802_1683-15800del) n.82-4885_82-4883del n.61+44_61+46del c.1359-15802_1359-15800del (n.1359-15802_1359-15800del) c.13-15802_13-15800del | gnomAD v4 |
1 | g.62602426_62602428del | CA2574391272 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+46_931+48del (n.931+46_931+48del) c.1389-15803_1389-15801del (n.1389-15803_1389-15801del) c.1683-15803_1683-15801del (n.1683-15803_1683-15801del) n.82-4886_82-4884del n.61+46_61+48del c.1359-15803_1359-15801del (n.1359-15803_1359-15801del) c.13-15803_13-15801del | |
1 | g.62602427T>A | CA886746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+47T>A (n.931+47T>A) c.1389-15803A>T (n.1389-15803A>T) c.1683-15803A>T (n.1683-15803A>T) n.82-4886A>T n.61+47T>A c.1359-15803A>T (n.1359-15803A>T) c.13-15803A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602427T= | CA1171148547 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+47T= (n.931+47T=) c.1389-15803A= (n.1389-15803A=) c.1683-15803A= (n.1683-15803A=) n.82-4886A= n.61+47T= c.1359-15803A= (n.1359-15803A=) c.13-15803A= | |
1 | g.62602427_62602428insTGCTA | CA2645997883 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+47_931+48insTGCTA (n.931+47_931+48insTGCTA) c.1389-15804_1389-15803insTAGCA (n.1389-15804_1389-15803insTAGCA) c.1683-15804_1683-15803insTAGCA (n.1683-15804_1683-15803insTAGCA) n.82-4887_82-4886insTAGCA n.61+47_61+48insTGCTA c.1359-15804_1359-15803insTAGCA (n.1359-15804_1359-15803insTAGCA) c.13-15804_13-15803insTAGCA | gnomAD v4 |
1 | g.62602428A= | CA1171148548 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+48A= (n.931+48A=) c.1389-15804T= (n.1389-15804T=) c.1683-15804T= (n.1683-15804T=) n.82-4887T= n.61+48A= c.1359-15804T= (n.1359-15804T=) c.13-15804T= | |
1 | g.62602428A>G | CA1171148549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+48A>G (n.931+48A>G) c.1389-15804T>C (n.1389-15804T>C) c.1683-15804T>C (n.1683-15804T>C) n.82-4887T>C n.61+48A>G c.1359-15804T>C (n.1359-15804T>C) c.13-15804T>C | dbSNP |
1 | g.62602432_62602433delinsAC | CA1171148550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+52_931+53delinsAC (n.931+52_931+53delinsAC) c.1389-15809_1389-15808delinsGT (n.1389-15809_1389-15808delinsGT) c.1683-15809_1683-15808delinsGT (n.1683-15809_1683-15808delinsGT) n.82-4892_82-4891delinsGT n.61+52_61+53delinsAC c.1359-15809_1359-15808delinsGT (n.1359-15809_1359-15808delinsGT) c.13-15809_13-15808delinsGT | |
1 | g.62602433del | CA1171148551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+53del (n.931+53del) c.1389-15809del (n.1389-15809del) c.1683-15809del (n.1683-15809del) n.82-4892del n.61+53del c.1359-15809del (n.1359-15809del) c.13-15809del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62602433C>A | CA2645997884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+53C>A (n.931+53C>A) c.1389-15809G>T (n.1389-15809G>T) c.1683-15809G>T (n.1683-15809G>T) n.82-4892G>T n.61+53C>A c.1359-15809G>T (n.1359-15809G>T) c.13-15809G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602434T>A | CA2574391273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+54T>A (n.931+54T>A) c.1389-15810A>T (n.1389-15810A>T) c.1683-15810A>T (n.1683-15810A>T) n.82-4893A>T n.61+54T>A c.1359-15810A>T (n.1359-15810A>T) c.13-15810A>T | |
1 | g.62602434T>C | CA2645997885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+54T>C (n.931+54T>C) c.1389-15810A>G (n.1389-15810A>G) c.1683-15810A>G (n.1683-15810A>G) n.82-4893A>G n.61+54T>C c.1359-15810A>G (n.1359-15810A>G) c.13-15810A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602435G>A | CA646189387 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+55G>A (n.931+55G>A) c.1389-15811C>T (n.1389-15811C>T) c.1683-15811C>T (n.1683-15811C>T) n.82-4894C>T n.61+55G>A c.1359-15811C>T (n.1359-15811C>T) c.13-15811C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62602435G= | CA1171148552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+55G= (n.931+55G=) c.1389-15811C= (n.1389-15811C=) c.1683-15811C= (n.1683-15811C=) n.82-4894C= n.61+55G= c.1359-15811C= (n.1359-15811C=) c.13-15811C= | |
1 | g.62602435G>T | CA2645997886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+55G>T (n.931+55G>T) c.1389-15811C>A (n.1389-15811C>A) c.1683-15811C>A (n.1683-15811C>A) n.82-4894C>A n.61+55G>T c.1359-15811C>A (n.1359-15811C>A) c.13-15811C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602436A>T | CA2574391274 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+56A>T (n.931+56A>T) c.1389-15812T>A (n.1389-15812T>A) c.1683-15812T>A (n.1683-15812T>A) n.82-4895T>A n.61+56A>T c.1359-15812T>A (n.1359-15812T>A) c.13-15812T>A | |
1 | g.62602437G>C | CA1171148554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+57G>C (n.931+57G>C) c.1389-15813C>G (n.1389-15813C>G) c.1683-15813C>G (n.1683-15813C>G) n.82-4896C>G n.61+57G>C c.1359-15813C>G (n.1359-15813C>G) c.13-15813C>G | dbSNP |
1 | g.62602437G= | CA1171148553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+57G= (n.931+57G=) c.1389-15813C= (n.1389-15813C=) c.1683-15813C= (n.1683-15813C=) n.82-4896C= n.61+57G= c.1359-15813C= (n.1359-15813C=) c.13-15813C= | |
1 | g.62602437_62602438insT | CA2645997887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+57_931+58insT (n.931+57_931+58insT) c.1389-15814_1389-15813insA (n.1389-15814_1389-15813insA) c.1683-15814_1683-15813insA (n.1683-15814_1683-15813insA) n.82-4897_82-4896insA n.61+57_61+58insT c.1359-15814_1359-15813insA (n.1359-15814_1359-15813insA) c.13-15814_13-15813insA | gnomAD v4 |
1 | g.62602437_62602438insTAATATTTTACTGAGTAATATTTACTGAGTAAATATTTAC | CA2645997888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+57_931+58insTAATATTTTACTGAGTAATATTTACTGAGTAAATATTTAC (n.931+57_931+58insTAATATTTTACTGAGTAATATTTACTGAGTAAATATTTAC) c.1389-15814_1389-15813insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA (n.1389-15814_1389-15813insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA) c.1683-15814_1683-15813insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA (n.1683-15814_1683-15813insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA) n.82-4897_82-4896insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA n.61+57_61+58insTAATATTTTACTGAGTAATATTTACTGAGTAAATATTTAC c.1359-15814_1359-15813insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA (n.1359-15814_1359-15813insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA) c.13-15814_13-15813insGTAAATATTTACTCAGTAAATATTACTCAGTAAAATATTA | gnomAD v4 |
1 | g.62602439A= | CA1171148555 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+59A= (n.931+59A=) c.1389-15815T= (n.1389-15815T=) c.1683-15815T= (n.1683-15815T=) n.82-4898T= n.61+59A= c.1359-15815T= (n.1359-15815T=) c.13-15815T= | |
1 | g.62602439A>C | CA1171148556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+59A>C (n.931+59A>C) c.1389-15815T>G (n.1389-15815T>G) c.1683-15815T>G (n.1683-15815T>G) n.82-4898T>G n.61+59A>C c.1359-15815T>G (n.1359-15815T>G) c.13-15815T>G | dbSNP |
1 | g.62602440C>T | CA2645997889 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+60C>T (n.931+60C>T) c.1389-15816G>A (n.1389-15816G>A) c.1683-15816G>A (n.1683-15816G>A) n.82-4899G>A n.61+60C>T c.1359-15816G>A (n.1359-15816G>A) c.13-15816G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602441C>A | CA2645997890 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+61C>A (n.931+61C>A) c.1389-15817G>T (n.1389-15817G>T) c.1683-15817G>T (n.1683-15817G>T) n.82-4900G>T n.61+61C>A c.1359-15817G>T (n.1359-15817G>T) c.13-15817G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602441C= | CA1171148557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+61C= (n.931+61C=) c.1389-15817G= (n.1389-15817G=) c.1683-15817G= (n.1683-15817G=) n.82-4900G= n.61+61C= c.1359-15817G= (n.1359-15817G=) c.13-15817G= | |
1 | g.62602441C>T | CA523545827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+61C>T (n.931+61C>T) c.1389-15817G>A (n.1389-15817G>A) c.1683-15817G>A (n.1683-15817G>A) n.82-4900G>A n.61+61C>T c.1359-15817G>A (n.1359-15817G>A) c.13-15817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602443C>T | CA2645997891 | ANGPTL3,DOCK7 | c.931+63C>T (n.931+63C>T) c.1389-15819G>A (n.1389-15819G>A) c.1683-15819G>A (n.1683-15819G>A) n.82-4902G>A n.61+63C>T c.1359-15819G>A (n.1359-15819G>A) c.13-15819G>A | gnomAD v4 |