Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597942A>CCA340601097ANGPTL3,DOCK7c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.1389-11318T>G (n.1389-11318T>G)
c.1683-11318T>G (n.1683-11318T>G)
n.82-401T>G
c.1359-11318T>G (n.1359-11318T>G)
c.13-11318T>G
1g.62597942A>GCA340601098ANGPTL3,DOCK7c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.1389-11318T>C (n.1389-11318T>C)
c.1683-11318T>C (n.1683-11318T>C)
n.82-401T>C
c.1359-11318T>C (n.1359-11318T>C)
c.13-11318T>C
COSMIC
1g.62597942A>TCA340601100ANGPTL3,DOCK7c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.1389-11318T>A (n.1389-11318T>A)
c.1683-11318T>A (n.1683-11318T>A)
n.82-401T>A
c.1359-11318T>A (n.1359-11318T>A)
c.13-11318T>A
1g.62597943G>ACA340601112ANGPTL3,DOCK7c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.1389-11319C>T (n.1389-11319C>T)
c.1683-11319C>T (n.1683-11319C>T)
n.82-402C>T
c.1359-11319C>T (n.1359-11319C>T)
c.13-11319C>T
gnomAD v4
1g.62597943G>CCA340601117ANGPTL3,DOCK7c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.1389-11319C>G (n.1389-11319C>G)
c.1683-11319C>G (n.1683-11319C>G)
n.82-402C>G
c.1359-11319C>G (n.1359-11319C>G)
c.13-11319C>G
1g.62597943G>TCA340601119ANGPTL3,DOCK7c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.1389-11319C>A (n.1389-11319C>A)
c.1683-11319C>A (n.1683-11319C>A)
n.82-402C>A
c.1359-11319C>A (n.1359-11319C>A)
c.13-11319C>A
COSMIC
1g.62597944C>ACA340601121ANGPTL3,DOCK7c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.1389-11320G>T (n.1389-11320G>T)
c.1683-11320G>T (n.1683-11320G>T)
n.82-403G>T
c.1359-11320G>T (n.1359-11320G>T)
c.13-11320G>T
gnomAD v4
1g.62597944C=CA1171146890ANGPTL3,DOCK7c.378C= (p.Ser126=)
c.1389-11320G= (n.1389-11320G=)
c.1683-11320G= (n.1683-11320G=)
n.82-403G=
c.1359-11320G= (n.1359-11320G=)
c.13-11320G=
1g.62597944C>GCA340601124ANGPTL3,DOCK7c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.1389-11320G>C (n.1389-11320G>C)
c.1683-11320G>C (n.1683-11320G>C)
n.82-403G>C
c.1359-11320G>C (n.1359-11320G>C)
c.13-11320G>C
1g.62597944C>TCA418187382ANGPTL3,DOCK7c.378C>T (p.Ser126=)
c.1389-11320G>A (n.1389-11320G>A)
c.1683-11320G>A (n.1683-11320G>A)
n.82-403G>A
c.1359-11320G>A (n.1359-11320G>A)
c.13-11320G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62597945C>ACA340601125ANGPTL3,DOCK7c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.1389-11321G>T (n.1389-11321G>T)
c.1683-11321G>T (n.1683-11321G>T)
n.82-404G>T
c.1359-11321G>T (n.1359-11321G>T)
c.13-11321G>T
1g.62597945C=CA1140806198ANGPTL3,DOCK7c.379C= (p.Leu127=)
c.1389-11321G= (n.1389-11321G=)
c.1683-11321G= (n.1683-11321G=)
n.82-404G=
c.1359-11321G= (n.1359-11321G=)
c.13-11321G=
1g.62597945C>GCA340601128ANGPTL3,DOCK7c.379C>G (p.Leu127Val)
c.1389-11321G>C (n.1389-11321G>C)
c.1683-11321G>C (n.1683-11321G>C)
n.82-404G>C
c.1359-11321G>C (n.1359-11321G>C)
c.13-11321G>C
1g.62597945C>TCA886568ANGPTL3,DOCK7c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.1389-11321G>A (n.1389-11321G>A)
c.1683-11321G>A (n.1683-11321G>A)
n.82-404G>A
c.1359-11321G>A (n.1359-11321G>A)
c.13-11321G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597946T>ACA340601131ANGPTL3,DOCK7c.380T>A (p.Leu127His)
c.1389-11322A>T (n.1389-11322A>T)
c.1683-11322A>T (n.1683-11322A>T)
n.82-405A>T
c.1359-11322A>T (n.1359-11322A>T)
c.13-11322A>T
1g.62597946T>CCA340601132ANGPTL3,DOCK7c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.1389-11322A>G (n.1389-11322A>G)
c.1683-11322A>G (n.1683-11322A>G)
n.82-405A>G
c.1359-11322A>G (n.1359-11322A>G)
c.13-11322A>G
gnomAD v4
1g.62597946T>GCA340601134ANGPTL3,DOCK7c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.1389-11322A>C (n.1389-11322A>C)
c.1683-11322A>C (n.1683-11322A>C)
n.82-405A>C
c.1359-11322A>C (n.1359-11322A>C)
c.13-11322A>C
1g.62597947C>ACA418187384ANGPTL3,DOCK7c.381C>A (p.Leu127=)
c.1389-11323G>T (n.1389-11323G>T)
c.1683-11323G>T (n.1683-11323G>T)
n.82-406G>T
c.1359-11323G>T (n.1359-11323G>T)
c.13-11323G>T
gnomAD v4
1g.62597947C>GCA418187385ANGPTL3,DOCK7c.381C>G (p.Leu127=)
c.1389-11323G>C (n.1389-11323G>C)
c.1683-11323G>C (n.1683-11323G>C)
n.82-406G>C
c.1359-11323G>C (n.1359-11323G>C)
c.13-11323G>C
gnomAD v4
1g.62597947C>TCA418187386ANGPTL3,DOCK7c.381C>T (p.Leu127=)
c.1389-11323G>A (n.1389-11323G>A)
c.1683-11323G>A (n.1683-11323G>A)
n.82-406G>A
c.1359-11323G>A (n.1359-11323G>A)
c.13-11323G>A
gnomAD v4
1g.62597948C>ACA340601135ANGPTL3,DOCK7c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.1389-11324G>T (n.1389-11324G>T)
c.1683-11324G>T (n.1683-11324G>T)
n.82-407G>T
c.1359-11324G>T (n.1359-11324G>T)
c.13-11324G>T
1g.62597948C>GCA340601137ANGPTL3,DOCK7c.382C>G (p.Leu128Val)
c.1389-11324G>C (n.1389-11324G>C)
c.1683-11324G>C (n.1683-11324G>C)
n.82-407G>C
c.1359-11324G>C (n.1359-11324G>C)
c.13-11324G>C
1g.62597948C>TCA418187387ANGPTL3,DOCK7c.382C>T (p.Leu128=)
c.1389-11324G>A (n.1389-11324G>A)
c.1683-11324G>A (n.1683-11324G>A)
n.82-407G>A
c.1359-11324G>A (n.1359-11324G>A)
c.13-11324G>A
1g.62597949T>ACA340601138ANGPTL3,DOCK7c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.1389-11325A>T (n.1389-11325A>T)
c.1683-11325A>T (n.1683-11325A>T)
n.82-408A>T
c.1359-11325A>T (n.1359-11325A>T)
c.13-11325A>T
1g.62597949T>CCA340601139ANGPTL3,DOCK7c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.1389-11325A>G (n.1389-11325A>G)
c.1683-11325A>G (n.1683-11325A>G)
n.82-408A>G
c.1359-11325A>G (n.1359-11325A>G)
c.13-11325A>G
1g.62597949T>GCA340601140ANGPTL3,DOCK7c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.1389-11325A>C (n.1389-11325A>C)
c.1683-11325A>C (n.1683-11325A>C)
n.82-408A>C
c.1359-11325A>C (n.1359-11325A>C)
c.13-11325A>C
1g.62597950A=CA1171146891ANGPTL3,DOCK7c.384A= (p.Leu128=)
c.1389-11326T= (n.1389-11326T=)
c.1683-11326T= (n.1683-11326T=)
n.82-409T=
c.1359-11326T= (n.1359-11326T=)
c.13-11326T=
1g.62597950A>CCA418187388ANGPTL3,DOCK7c.384A>C (p.Leu128=)
c.1389-11326T>G (n.1389-11326T>G)
c.1683-11326T>G (n.1683-11326T>G)
n.82-409T>G
c.1359-11326T>G (n.1359-11326T>G)
c.13-11326T>G
1g.62597950A>GCA886569ANGPTL3,DOCK7c.384A>G (p.Leu128=)
c.1389-11326T>C (n.1389-11326T>C)
c.1683-11326T>C (n.1683-11326T>C)
n.82-409T>C
c.1359-11326T>C (n.1359-11326T>C)
c.13-11326T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597950A>TCA418187389ANGPTL3,DOCK7c.384A>T (p.Leu128=)
c.1389-11326T>A (n.1389-11326T>A)
c.1683-11326T>A (n.1683-11326T>A)
n.82-409T>A
c.1359-11326T>A (n.1359-11326T>A)
c.13-11326T>A
1g.62597951G>ACA886570ANGPTL3,DOCK7c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1389-11327C>T (n.1389-11327C>T)
c.1683-11327C>T (n.1683-11327C>T)
n.82-410C>T
c.1359-11327C>T (n.1359-11327C>T)
c.13-11327C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597951G>CCA340601142ANGPTL3,DOCK7c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1389-11327C>G (n.1389-11327C>G)
c.1683-11327C>G (n.1683-11327C>G)
n.82-410C>G
c.1359-11327C>G (n.1359-11327C>G)
c.13-11327C>G
1g.62597951G=CA1143439511ANGPTL3,DOCK7c.385G= (p.Glu129=)
c.1389-11327C= (n.1389-11327C=)
c.1683-11327C= (n.1683-11327C=)
n.82-410C=
c.1359-11327C= (n.1359-11327C=)
c.13-11327C=
1g.62597951G>TCA117431ANGPTL3,DOCK7c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1389-11327C>A (n.1389-11327C>A)
c.1683-11327C>A (n.1683-11327C>A)
n.82-410C>A
c.1359-11327C>A (n.1359-11327C>A)
c.13-11327C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597952A=CA1171146892ANGPTL3,DOCK7c.386A= (p.Glu129=)
c.1389-11328T= (n.1389-11328T=)
c.1683-11328T= (n.1683-11328T=)
n.82-411T=
c.1359-11328T= (n.1359-11328T=)
c.13-11328T=
1g.62597952A>CCA340601155ANGPTL3,DOCK7c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1389-11328T>G (n.1389-11328T>G)
c.1683-11328T>G (n.1683-11328T>G)
n.82-411T>G
c.1359-11328T>G (n.1359-11328T>G)
c.13-11328T>G
1g.62597952A>GCA886571ANGPTL3,DOCK7c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1389-11328T>C (n.1389-11328T>C)
c.1683-11328T>C (n.1683-11328T>C)
n.82-411T>C
c.1359-11328T>C (n.1359-11328T>C)
c.13-11328T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597952A>TCA340601156ANGPTL3,DOCK7c.386A>T (p.Glu129Val)
c.1389-11328T>A (n.1389-11328T>A)
c.1683-11328T>A (n.1683-11328T>A)
n.82-411T>A
c.1359-11328T>A (n.1359-11328T>A)
c.13-11328T>A
1g.62597953A>CCA340601157ANGPTL3,DOCK7c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.1389-11329T>G (n.1389-11329T>G)
c.1683-11329T>G (n.1683-11329T>G)
n.82-412T>G
c.1359-11329T>G (n.1359-11329T>G)
c.13-11329T>G
1g.62597953A>GCA418187390ANGPTL3,DOCK7c.387A>G (p.Glu129=)
c.1389-11329T>C (n.1389-11329T>C)
c.1683-11329T>C (n.1683-11329T>C)
n.82-412T>C
c.1359-11329T>C (n.1359-11329T>C)
c.13-11329T>C
1g.62597953A>TCA340601158ANGPTL3,DOCK7c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.1389-11329T>A (n.1389-11329T>A)
c.1683-11329T>A (n.1683-11329T>A)
n.82-412T>A
c.1359-11329T>A (n.1359-11329T>A)
c.13-11329T>A
1g.62597954G>ACA340601159ANGPTL3,DOCK7c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.1389-11330C>T (n.1389-11330C>T)
c.1683-11330C>T (n.1683-11330C>T)
n.82-413C>T
c.1359-11330C>T (n.1359-11330C>T)
c.13-11330C>T
gnomAD v4
1g.62597954G>CCA340601161ANGPTL3,DOCK7c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.1389-11330C>G (n.1389-11330C>G)
c.1683-11330C>G (n.1683-11330C>G)
n.82-413C>G
c.1359-11330C>G (n.1359-11330C>G)
c.13-11330C>G
gnomAD v4
1g.62597954G=CA1171146893ANGPTL3,DOCK7c.388G= (p.Glu130=)
c.1389-11330C= (n.1389-11330C=)
c.1683-11330C= (n.1683-11330C=)
n.82-413C=
c.1359-11330C= (n.1359-11330C=)
c.13-11330C=
1g.62597954G>TCA340601169ANGPTL3,DOCK7c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.1389-11330C>A (n.1389-11330C>A)
c.1683-11330C>A (n.1683-11330C>A)
n.82-413C>A
c.1359-11330C>A (n.1359-11330C>A)
c.13-11330C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597955A>CCA340601172ANGPTL3,DOCK7c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.1389-11331T>G (n.1389-11331T>G)
c.1683-11331T>G (n.1683-11331T>G)
n.82-414T>G
c.1359-11331T>G (n.1359-11331T>G)
c.13-11331T>G
gnomAD v4
1g.62597955A>GCA340601174ANGPTL3,DOCK7c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.1389-11331T>C (n.1389-11331T>C)
c.1683-11331T>C (n.1683-11331T>C)
n.82-414T>C
c.1359-11331T>C (n.1359-11331T>C)
c.13-11331T>C
1g.62597955A>TCA340601175ANGPTL3,DOCK7c.389A>T (p.Glu130Val)
c.1389-11331T>A (n.1389-11331T>A)
c.1683-11331T>A (n.1683-11331T>A)
n.82-414T>A
c.1359-11331T>A (n.1359-11331T>A)
c.13-11331T>A
1g.62597960dupCA2574408174ANGPTL3,DOCK7c.394dup (p.Ile132AsnfsTer16)
c.1389-11331dup (n.1389-11331dup)
c.1683-11331dup (n.1683-11331dup)
n.82-414dup
c.1359-11331dup (n.1359-11331dup)
c.13-11331dup
gnomAD v4
1g.62597956A>CCA340601176ANGPTL3,DOCK7c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.1389-11332T>G (n.1389-11332T>G)
c.1683-11332T>G (n.1683-11332T>G)
n.82-415T>G
c.1359-11332T>G (n.1359-11332T>G)
c.13-11332T>G
1g.62597956A>GCA418187394ANGPTL3,DOCK7c.390A>G (p.Glu130=)
c.1389-11332T>C (n.1389-11332T>C)
c.1683-11332T>C (n.1683-11332T>C)
n.82-415T>C
c.1359-11332T>C (n.1359-11332T>C)
c.13-11332T>C
1g.62597956A>TCA340601177ANGPTL3,DOCK7c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.1389-11332T>A (n.1389-11332T>A)
c.1683-11332T>A (n.1683-11332T>A)
n.82-415T>A
c.1359-11332T>A (n.1359-11332T>A)
c.13-11332T>A
1g.62597957A=CA1171146894ANGPTL3,DOCK7c.391A= (p.Lys131=)
c.1389-11333T= (n.1389-11333T=)
c.1683-11333T= (n.1683-11333T=)
n.82-416T=
c.1359-11333T= (n.1359-11333T=)
c.13-11333T=
1g.62597957A>CCA340601181ANGPTL3,DOCK7c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.1389-11333T>G (n.1389-11333T>G)
c.1683-11333T>G (n.1683-11333T>G)
n.82-416T>G
c.1359-11333T>G (n.1359-11333T>G)
c.13-11333T>G
1g.62597957A>GCA340601184ANGPTL3,DOCK7c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.1389-11333T>C (n.1389-11333T>C)
c.1683-11333T>C (n.1683-11333T>C)
n.82-416T>C
c.1359-11333T>C (n.1359-11333T>C)
c.13-11333T>C
dbSNP gnomAD v2
1g.62597957A>TCA340601178ANGPTL3,DOCK7c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.1389-11333T>A (n.1389-11333T>A)
c.1683-11333T>A (n.1683-11333T>A)
n.82-416T>A
c.1359-11333T>A (n.1359-11333T>A)
c.13-11333T>A
1g.62597958A>CCA340601186ANGPTL3,DOCK7c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.1389-11334T>G (n.1389-11334T>G)
c.1683-11334T>G (n.1683-11334T>G)
n.82-417T>G
c.1359-11334T>G (n.1359-11334T>G)
c.13-11334T>G
gnomAD v4
1g.62597958A>GCA340601188ANGPTL3,DOCK7c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.1389-11334T>C (n.1389-11334T>C)
c.1683-11334T>C (n.1683-11334T>C)
n.82-417T>C
c.1359-11334T>C (n.1359-11334T>C)
c.13-11334T>C
1g.62597958A>TCA340601190ANGPTL3,DOCK7c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.1389-11334T>A (n.1389-11334T>A)
c.1683-11334T>A (n.1683-11334T>A)
n.82-417T>A
c.1359-11334T>A (n.1359-11334T>A)
c.13-11334T>A
1g.62597959A>CCA340601204ANGPTL3,DOCK7c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.1389-11335T>G (n.1389-11335T>G)
c.1683-11335T>G (n.1683-11335T>G)
n.82-418T>G
c.1359-11335T>G (n.1359-11335T>G)
c.13-11335T>G
gnomAD v4
1g.62597959A>GCA418187396ANGPTL3,DOCK7c.393A>G (p.Lys131=)
c.1389-11335T>C (n.1389-11335T>C)
c.1683-11335T>C (n.1683-11335T>C)
n.82-418T>C
c.1359-11335T>C (n.1359-11335T>C)
c.13-11335T>C
1g.62597959A>TCA340601211ANGPTL3,DOCK7c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.1389-11335T>A (n.1389-11335T>A)
c.1683-11335T>A (n.1683-11335T>A)
n.82-418T>A
c.1359-11335T>A (n.1359-11335T>A)
c.13-11335T>A
1g.62597960A>CCA340601214ANGPTL3,DOCK7c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.1389-11336T>G (n.1389-11336T>G)
c.1683-11336T>G (n.1683-11336T>G)
n.82-419T>G
c.1359-11336T>G (n.1359-11336T>G)
c.13-11336T>G
1g.62597960A>GCA340601221ANGPTL3,DOCK7c.394A>G (p.Ile132Val)
c.1389-11336T>C (n.1389-11336T>C)
c.1683-11336T>C (n.1683-11336T>C)
n.82-419T>C
c.1359-11336T>C (n.1359-11336T>C)
c.13-11336T>C
dbSNP
1g.62597960A>TCA340601222ANGPTL3,DOCK7c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.1389-11336T>A (n.1389-11336T>A)
c.1683-11336T>A (n.1683-11336T>A)
n.82-419T>A
c.1359-11336T>A (n.1359-11336T>A)
c.13-11336T>A
1g.62597961T>ACA340601225ANGPTL3,DOCK7c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.1389-11337A>T (n.1389-11337A>T)
c.1683-11337A>T (n.1683-11337A>T)
n.82-420A>T
c.1359-11337A>T (n.1359-11337A>T)
c.13-11337A>T
1g.62597961T>CCA340601227ANGPTL3,DOCK7c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.1389-11337A>G (n.1389-11337A>G)
c.1683-11337A>G (n.1683-11337A>G)
n.82-420A>G
c.1359-11337A>G (n.1359-11337A>G)
c.13-11337A>G
1g.62597961T>GCA340601229ANGPTL3,DOCK7c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.1389-11337A>C (n.1389-11337A>C)
c.1683-11337A>C (n.1683-11337A>C)
n.82-420A>C
c.1359-11337A>C (n.1359-11337A>C)
c.13-11337A>C
1g.62597962T>ACA418187398ANGPTL3,DOCK7c.396T>A (p.Ile132=)
c.1389-11338A>T (n.1389-11338A>T)
c.1683-11338A>T (n.1683-11338A>T)
n.82-421A>T
c.1359-11338A>T (n.1359-11338A>T)
c.13-11338A>T
1g.62597962T>CCA886572ANGPTL3,DOCK7c.396T>C (p.Ile132=)
c.1389-11338A>G (n.1389-11338A>G)
c.1683-11338A>G (n.1683-11338A>G)
n.82-421A>G
c.1359-11338A>G (n.1359-11338A>G)
c.13-11338A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597962T>GCA340601232ANGPTL3,DOCK7c.396T>G (p.Ile132Met)
c.1389-11338A>C (n.1389-11338A>C)
c.1683-11338A>C (n.1683-11338A>C)
n.82-421A>C
c.1359-11338A>C (n.1359-11338A>C)
c.13-11338A>C
1g.62597962T=CA1171146895ANGPTL3,DOCK7c.396T= (p.Ile132=)
c.1389-11338A= (n.1389-11338A=)
c.1683-11338A= (n.1683-11338A=)
n.82-421A=
c.1359-11338A= (n.1359-11338A=)
c.13-11338A=
1g.62597963C>ACA886573ANGPTL3,DOCK7c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.1389-11339G>T (n.1389-11339G>T)
c.1683-11339G>T (n.1683-11339G>T)
n.82-422G>T
c.1359-11339G>T (n.1359-11339G>T)
c.13-11339G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597963C=CA1144093225ANGPTL3,DOCK7c.397C= (p.Leu133=)
c.1389-11339G= (n.1389-11339G=)
c.1683-11339G= (n.1683-11339G=)
n.82-422G=
c.1359-11339G= (n.1359-11339G=)
c.13-11339G=
1g.62597963C>GCA340601235ANGPTL3,DOCK7c.397C>G (p.Leu133Val)
c.1389-11339G>C (n.1389-11339G>C)
c.1683-11339G>C (n.1683-11339G>C)
n.82-422G>C
c.1359-11339G>C (n.1359-11339G>C)
c.13-11339G>C
1g.62597963C>TCA418187399ANGPTL3,DOCK7c.397C>T (p.Leu133=)
c.1389-11339G>A (n.1389-11339G>A)
c.1683-11339G>A (n.1683-11339G>A)
n.82-422G>A
c.1359-11339G>A (n.1359-11339G>A)
c.13-11339G>A
1g.62597964T>ACA340601238ANGPTL3,DOCK7c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.1389-11340A>T (n.1389-11340A>T)
c.1683-11340A>T (n.1683-11340A>T)
n.82-423A>T
c.1359-11340A>T (n.1359-11340A>T)
c.13-11340A>T
1g.62597964T>CCA340601240ANGPTL3,DOCK7c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.1389-11340A>G (n.1389-11340A>G)
c.1683-11340A>G (n.1683-11340A>G)
n.82-423A>G
c.1359-11340A>G (n.1359-11340A>G)
c.13-11340A>G
1g.62597964T>GCA340601242ANGPTL3,DOCK7c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.1389-11340A>C (n.1389-11340A>C)
c.1683-11340A>C (n.1683-11340A>C)
n.82-423A>C
c.1359-11340A>C (n.1359-11340A>C)
c.13-11340A>C
1g.62597965A>CCA418187401ANGPTL3,DOCK7c.399A>C (p.Leu133=)
c.1389-11341T>G (n.1389-11341T>G)
c.1683-11341T>G (n.1683-11341T>G)
n.82-424T>G
c.1359-11341T>G (n.1359-11341T>G)
c.13-11341T>G
1g.62597965A>GCA418187402ANGPTL3,DOCK7c.399A>G (p.Leu133=)
c.1389-11341T>C (n.1389-11341T>C)
c.1683-11341T>C (n.1683-11341T>C)
n.82-424T>C
c.1359-11341T>C (n.1359-11341T>C)
c.13-11341T>C
gnomAD v4
1g.62597965A>TCA418187403ANGPTL3,DOCK7c.399A>T (p.Leu133=)
c.1389-11341T>A (n.1389-11341T>A)
c.1683-11341T>A (n.1683-11341T>A)
n.82-424T>A
c.1359-11341T>A (n.1359-11341T>A)
c.13-11341T>A
1g.62597966C>ACA340601244ANGPTL3,DOCK7c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.1389-11342G>T (n.1389-11342G>T)
c.1683-11342G>T (n.1683-11342G>T)
n.82-425G>T
c.1359-11342G>T (n.1359-11342G>T)
c.13-11342G>T
1g.62597966C>GCA340601245ANGPTL3,DOCK7c.400C>G (p.Leu134Val)
c.1389-11342G>C (n.1389-11342G>C)
c.1683-11342G>C (n.1683-11342G>C)
n.82-425G>C
c.1359-11342G>C (n.1359-11342G>C)
c.13-11342G>C
1g.62597966C>TCA340601246ANGPTL3,DOCK7c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.1389-11342G>A (n.1389-11342G>A)
c.1683-11342G>A (n.1683-11342G>A)
n.82-425G>A
c.1359-11342G>A (n.1359-11342G>A)
c.13-11342G>A
1g.62597967T>ACA340601249ANGPTL3,DOCK7c.401T>A (p.Leu134His)
c.1389-11343A>T (n.1389-11343A>T)
c.1683-11343A>T (n.1683-11343A>T)
n.82-426A>T
c.1359-11343A>T (n.1359-11343A>T)
c.13-11343A>T
gnomAD v4
1g.62597967T>CCA340601247ANGPTL3,DOCK7c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.1389-11343A>G (n.1389-11343A>G)
c.1683-11343A>G (n.1683-11343A>G)
n.82-426A>G
c.1359-11343A>G (n.1359-11343A>G)
c.13-11343A>G
gnomAD v4
1g.62597967T>GCA340601248ANGPTL3,DOCK7c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.1389-11343A>C (n.1389-11343A>C)
c.1683-11343A>C (n.1683-11343A>C)
n.82-426A>C
c.1359-11343A>C (n.1359-11343A>C)
c.13-11343A>C
1g.62597968T>ACA418187407ANGPTL3,DOCK7c.402T>A (p.Leu134=)
c.1389-11344A>T (n.1389-11344A>T)
c.1683-11344A>T (n.1683-11344A>T)
n.82-427A>T
c.1359-11344A>T (n.1359-11344A>T)
c.13-11344A>T
1g.62597968T>CCA418187408ANGPTL3,DOCK7c.402T>C (p.Leu134=)
c.1389-11344A>G (n.1389-11344A>G)
c.1683-11344A>G (n.1683-11344A>G)
n.82-427A>G
c.1359-11344A>G (n.1359-11344A>G)
c.13-11344A>G
1g.62597968T>GCA418187410ANGPTL3,DOCK7c.402T>G (p.Leu134=)
c.1389-11344A>C (n.1389-11344A>C)
c.1683-11344A>C (n.1683-11344A>C)
n.82-427A>C
c.1359-11344A>C (n.1359-11344A>C)
c.13-11344A>C
1g.62597969C>ACA340601250ANGPTL3,DOCK7c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.1389-11345G>T (n.1389-11345G>T)
c.1683-11345G>T (n.1683-11345G>T)
n.82-428G>T
c.1359-11345G>T (n.1359-11345G>T)
c.13-11345G>T
gnomAD v4
1g.62597969C=CA1171146896ANGPTL3,DOCK7c.403C= (p.Gln135=)
c.1389-11345G= (n.1389-11345G=)
c.1683-11345G= (n.1683-11345G=)
n.82-428G=
c.1359-11345G= (n.1359-11345G=)
c.13-11345G=
1g.62597969C>GCA340601251ANGPTL3,DOCK7c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.1389-11345G>C (n.1389-11345G>C)
c.1683-11345G>C (n.1683-11345G>C)
n.82-428G>C
c.1359-11345G>C (n.1359-11345G>C)
c.13-11345G>C
1g.62597969C>TCA340601252ANGPTL3,DOCK7c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.1389-11345G>A (n.1389-11345G>A)
c.1683-11345G>A (n.1683-11345G>A)
n.82-428G>A
c.1359-11345G>A (n.1359-11345G>A)
c.13-11345G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.62597970A=CA1171146897ANGPTL3,DOCK7c.404A= (p.Gln135=)
c.1389-11346T= (n.1389-11346T=)
c.1683-11346T= (n.1683-11346T=)
n.82-429T=
c.1359-11346T= (n.1359-11346T=)
c.13-11346T=
1g.62597970A>CCA340601254ANGPTL3,DOCK7c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.1389-11346T>G (n.1389-11346T>G)
c.1683-11346T>G (n.1683-11346T>G)
n.82-429T>G
c.1359-11346T>G (n.1359-11346T>G)
c.13-11346T>G
1g.62597970A>GCA23748671ANGPTL3,DOCK7c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.1389-11346T>C (n.1389-11346T>C)
c.1683-11346T>C (n.1683-11346T>C)
n.82-429T>C
c.1359-11346T>C (n.1359-11346T>C)
c.13-11346T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597970A>TCA340601256ANGPTL3,DOCK7c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.1389-11346T>A (n.1389-11346T>A)
c.1683-11346T>A (n.1683-11346T>A)
n.82-429T>A
c.1359-11346T>A (n.1359-11346T>A)
c.13-11346T>A
1g.62597971A>CCA340601258ANGPTL3,DOCK7c.405A>C (p.Gln135His)
c.1389-11347T>G (n.1389-11347T>G)
c.1683-11347T>G (n.1683-11347T>G)
n.82-430T>G
c.1359-11347T>G (n.1359-11347T>G)
c.13-11347T>G
gnomAD v4
1g.62597971A>GCA418187416ANGPTL3,DOCK7c.405A>G (p.Gln135=)
c.1389-11347T>C (n.1389-11347T>C)
c.1683-11347T>C (n.1683-11347T>C)
n.82-430T>C
c.1359-11347T>C (n.1359-11347T>C)
c.13-11347T>C
1g.62597971A>TCA340601260ANGPTL3,DOCK7c.405A>T (p.Gln135His)
c.1389-11347T>A (n.1389-11347T>A)
c.1683-11347T>A (n.1683-11347T>A)
n.82-430T>A
c.1359-11347T>A (n.1359-11347T>A)
c.13-11347T>A
1g.62597972C>ACA340601261ANGPTL3,DOCK7c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.1389-11348G>T (n.1389-11348G>T)
c.1683-11348G>T (n.1683-11348G>T)
n.82-431G>T
c.1359-11348G>T (n.1359-11348G>T)
c.13-11348G>T
gnomAD v4
1g.62597972C>GCA340601264ANGPTL3,DOCK7c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.1389-11348G>C (n.1389-11348G>C)
c.1683-11348G>C (n.1683-11348G>C)
n.82-431G>C
c.1359-11348G>C (n.1359-11348G>C)
c.13-11348G>C
gnomAD v4
1g.62597972C>TCA340601262ANGPTL3,DOCK7c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.1389-11348G>A (n.1389-11348G>A)
c.1683-11348G>A (n.1683-11348G>A)
n.82-431G>A
c.1359-11348G>A (n.1359-11348G>A)
c.13-11348G>A
1g.62597973A>CCA340601266ANGPTL3,DOCK7c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.1389-11349T>G (n.1389-11349T>G)
c.1683-11349T>G (n.1683-11349T>G)
n.82-432T>G
c.1359-11349T>G (n.1359-11349T>G)
c.13-11349T>G
1g.62597973A>GCA340601270ANGPTL3,DOCK7c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.1389-11349T>C (n.1389-11349T>C)
c.1683-11349T>C (n.1683-11349T>C)
n.82-432T>C
c.1359-11349T>C (n.1359-11349T>C)
c.13-11349T>C
1g.62597973A>TCA340601267ANGPTL3,DOCK7c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.1389-11349T>A (n.1389-11349T>A)
c.1683-11349T>A (n.1683-11349T>A)
n.82-432T>A
c.1359-11349T>A (n.1359-11349T>A)
c.13-11349T>A
1g.62597977dupCA2645997214ANGPTL3,DOCK7c.411dup (p.Val138SerfsTer10)
c.1389-11349dup (n.1389-11349dup)
c.1683-11349dup (n.1683-11349dup)
n.82-432dup
c.1359-11349dup (n.1359-11349dup)
c.13-11349dup
gnomAD v4
1g.62597976_62597977delCA2645997216ANGPTL3,DOCK7c.410_411del (p.Lys137SerfsTer10)
c.1389-11350_1389-11349del (n.1389-11350_1389-11349del)
c.1683-11350_1683-11349del (n.1683-11350_1683-11349del)
n.82-433_82-432del
c.1359-11350_1359-11349del (n.1359-11350_1359-11349del)
c.13-11350_13-11349del
gnomAD v4
1g.62597975_62597977delCA2645997215ANGPTL3,DOCK7c.409_411del (p.Lys137del)
c.1389-11351_1389-11349del (n.1389-11351_1389-11349del)
c.1683-11351_1683-11349del (n.1683-11351_1683-11349del)
n.82-434_82-432del
c.1359-11351_1359-11349del (n.1359-11351_1359-11349del)
c.13-11351_13-11349del
gnomAD v4
1g.62597974A>CCA340601271ANGPTL3,DOCK7c.408A>C (p.Gln136His)
c.1389-11350T>G (n.1389-11350T>G)
c.1683-11350T>G (n.1683-11350T>G)
n.82-433T>G
c.1359-11350T>G (n.1359-11350T>G)
c.13-11350T>G
1g.62597974A>GCA418187422ANGPTL3,DOCK7c.408A>G (p.Gln136=)
c.1389-11350T>C (n.1389-11350T>C)
c.1683-11350T>C (n.1683-11350T>C)
n.82-433T>C
c.1359-11350T>C (n.1359-11350T>C)
c.13-11350T>C
1g.62597974A>TCA340601273ANGPTL3,DOCK7c.408A>T (p.Gln136His)
c.1389-11350T>A (n.1389-11350T>A)
c.1683-11350T>A (n.1683-11350T>A)
n.82-433T>A
c.1359-11350T>A (n.1359-11350T>A)
c.13-11350T>A
1g.62597975A>CCA340601276ANGPTL3,DOCK7c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.1389-11351T>G (n.1389-11351T>G)
c.1683-11351T>G (n.1683-11351T>G)
n.82-434T>G
c.1359-11351T>G (n.1359-11351T>G)
c.13-11351T>G
1g.62597975A>GCA340601281ANGPTL3,DOCK7c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.1389-11351T>C (n.1389-11351T>C)
c.1683-11351T>C (n.1683-11351T>C)
n.82-434T>C
c.1359-11351T>C (n.1359-11351T>C)
c.13-11351T>C
1g.62597975A>TCA340601282ANGPTL3,DOCK7c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.1389-11351T>A (n.1389-11351T>A)
c.1683-11351T>A (n.1683-11351T>A)
n.82-434T>A
c.1359-11351T>A (n.1359-11351T>A)
c.13-11351T>A
1g.62597976A>CCA340601283ANGPTL3,DOCK7c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.1389-11352T>G (n.1389-11352T>G)
c.1683-11352T>G (n.1683-11352T>G)
n.82-435T>G
c.1359-11352T>G (n.1359-11352T>G)
c.13-11352T>G
1g.62597976A>GCA340601286ANGPTL3,DOCK7c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.1389-11352T>C (n.1389-11352T>C)
c.1683-11352T>C (n.1683-11352T>C)
n.82-435T>C
c.1359-11352T>C (n.1359-11352T>C)
c.13-11352T>C
1g.62597976A>TCA340601289ANGPTL3,DOCK7c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.1389-11352T>A (n.1389-11352T>A)
c.1683-11352T>A (n.1683-11352T>A)
n.82-435T>A
c.1359-11352T>A (n.1359-11352T>A)
c.13-11352T>A
1g.62597977A=CA1149067490ANGPTL3,DOCK7c.411A= (p.Lys137=)
c.1389-11353T= (n.1389-11353T=)
c.1683-11353T= (n.1683-11353T=)
n.82-436T=
c.1359-11353T= (n.1359-11353T=)
c.13-11353T=
1g.62597977A>CCA340601290ANGPTL3,DOCK7c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.1389-11353T>G (n.1389-11353T>G)
c.1683-11353T>G (n.1683-11353T>G)
n.82-436T>G
c.1359-11353T>G (n.1359-11353T>G)
c.13-11353T>G
1g.62597977A>GCA886574ANGPTL3,DOCK7c.411A>G (p.Lys137=)
c.1389-11353T>C (n.1389-11353T>C)
c.1683-11353T>C (n.1683-11353T>C)
n.82-436T>C
c.1359-11353T>C (n.1359-11353T>C)
c.13-11353T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597977A>TCA340601294ANGPTL3,DOCK7c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.1389-11353T>A (n.1389-11353T>A)
c.1683-11353T>A (n.1683-11353T>A)
n.82-436T>A
c.1359-11353T>A (n.1359-11353T>A)
c.13-11353T>A
1g.62597978G>ACA340601300ANGPTL3,DOCK7c.412G>A (p.Val138Met)
c.1389-11354C>T (n.1389-11354C>T)
c.1683-11354C>T (n.1683-11354C>T)
n.82-437C>T
c.1359-11354C>T (n.1359-11354C>T)
c.13-11354C>T
1g.62597978G>CCA340601296ANGPTL3,DOCK7c.412G>C (p.Val138Leu)
c.1389-11354C>G (n.1389-11354C>G)
c.1683-11354C>G (n.1683-11354C>G)
n.82-437C>G
c.1359-11354C>G (n.1359-11354C>G)
c.13-11354C>G
gnomAD v4
1g.62597978G>TCA340601298ANGPTL3,DOCK7c.412G>T (p.Val138Leu)
c.1389-11354C>A (n.1389-11354C>A)
c.1683-11354C>A (n.1683-11354C>A)
n.82-437C>A
c.1359-11354C>A (n.1359-11354C>A)
c.13-11354C>A
1g.62597979T>ACA340601302ANGPTL3,DOCK7c.413T>A (p.Val138Glu)
c.1389-11355A>T (n.1389-11355A>T)
c.1683-11355A>T (n.1683-11355A>T)
n.82-438A>T
c.1359-11355A>T (n.1359-11355A>T)
c.13-11355A>T
1g.62597979T>CCA340601303ANGPTL3,DOCK7c.413T>C (p.Val138Ala)
c.1389-11355A>G (n.1389-11355A>G)
c.1683-11355A>G (n.1683-11355A>G)
n.82-438A>G
c.1359-11355A>G (n.1359-11355A>G)
c.13-11355A>G
1g.62597979T>GCA340601306ANGPTL3,DOCK7c.413T>G (p.Val138Gly)
c.1389-11355A>C (n.1389-11355A>C)
c.1683-11355A>C (n.1683-11355A>C)
n.82-438A>C
c.1359-11355A>C (n.1359-11355A>C)
c.13-11355A>C
1g.62597980G>ACA418187439ANGPTL3,DOCK7c.414G>A (p.Val138=)
c.1389-11356C>T (n.1389-11356C>T)
c.1683-11356C>T (n.1683-11356C>T)
n.82-439C>T
c.1359-11356C>T (n.1359-11356C>T)
c.13-11356C>T
1g.62597980G>CCA418187443ANGPTL3,DOCK7c.414G>C (p.Val138=)
c.1389-11356C>G (n.1389-11356C>G)
c.1683-11356C>G (n.1683-11356C>G)
n.82-439C>G
c.1359-11356C>G (n.1359-11356C>G)
c.13-11356C>G
1g.62597980G>TCA418187441ANGPTL3,DOCK7c.414G>T (p.Val138=)
c.1389-11356C>A (n.1389-11356C>A)
c.1683-11356C>A (n.1683-11356C>A)
n.82-439C>A
c.1359-11356C>A (n.1359-11356C>A)
c.13-11356C>A
1g.62597981A>CCA340601312ANGPTL3,DOCK7c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.1389-11357T>G (n.1389-11357T>G)
c.1683-11357T>G (n.1683-11357T>G)
n.82-440T>G
c.1359-11357T>G (n.1359-11357T>G)
c.13-11357T>G
1g.62597981A>GCA340601317ANGPTL3,DOCK7c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.1389-11357T>C (n.1389-11357T>C)
c.1683-11357T>C (n.1683-11357T>C)
n.82-440T>C
c.1359-11357T>C (n.1359-11357T>C)
c.13-11357T>C
1g.62597981A>TCA340601318ANGPTL3,DOCK7c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.1389-11357T>A (n.1389-11357T>A)
c.1683-11357T>A (n.1683-11357T>A)
n.82-440T>A
c.1359-11357T>A (n.1359-11357T>A)
c.13-11357T>A
1g.62597982A=CA1171146898ANGPTL3,DOCK7c.416A= (p.Lys139=)
c.1389-11358T= (n.1389-11358T=)
c.1683-11358T= (n.1683-11358T=)
n.82-441T=
c.1359-11358T= (n.1359-11358T=)
c.13-11358T=
1g.62597982A>CCA340601320ANGPTL3,DOCK7c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.1389-11358T>G (n.1389-11358T>G)
c.1683-11358T>G (n.1683-11358T>G)
n.82-441T>G
c.1359-11358T>G (n.1359-11358T>G)
c.13-11358T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597982A>GCA340601322ANGPTL3,DOCK7c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.1389-11358T>C (n.1389-11358T>C)
c.1683-11358T>C (n.1683-11358T>C)
n.82-441T>C
c.1359-11358T>C (n.1359-11358T>C)
c.13-11358T>C
1g.62597982A>TCA340601323ANGPTL3,DOCK7c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.1389-11358T>A (n.1389-11358T>A)
c.1683-11358T>A (n.1683-11358T>A)
n.82-441T>A
c.1359-11358T>A (n.1359-11358T>A)
c.13-11358T>A
1g.62597983A>CCA340601324ANGPTL3,DOCK7c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.1389-11359T>G (n.1389-11359T>G)
c.1683-11359T>G (n.1683-11359T>G)
n.82-442T>G
c.1359-11359T>G (n.1359-11359T>G)
c.13-11359T>G
1g.62597983A>GCA418187451ANGPTL3,DOCK7c.417A>G (p.Lys139=)
c.1389-11359T>C (n.1389-11359T>C)
c.1683-11359T>C (n.1683-11359T>C)
n.82-442T>C
c.1359-11359T>C (n.1359-11359T>C)
c.13-11359T>C
gnomAD v4
1g.62597983A>TCA340601325ANGPTL3,DOCK7c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.1389-11359T>A (n.1389-11359T>A)
c.1683-11359T>A (n.1683-11359T>A)
n.82-442T>A
c.1359-11359T>A (n.1359-11359T>A)
c.13-11359T>A
1g.62597984T>ACA340601328ANGPTL3,DOCK7c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.1389-11360A>T (n.1389-11360A>T)
c.1683-11360A>T (n.1683-11360A>T)
n.82-443A>T
c.1359-11360A>T (n.1359-11360A>T)
c.13-11360A>T
1g.62597984T>CCA886575ANGPTL3,DOCK7c.418T>C (p.Tyr140His)
c.1389-11360A>G (n.1389-11360A>G)
c.1683-11360A>G (n.1683-11360A>G)
n.82-443A>G
c.1359-11360A>G (n.1359-11360A>G)
c.13-11360A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597984T>GCA340601326ANGPTL3,DOCK7c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.1389-11360A>C (n.1389-11360A>C)
c.1683-11360A>C (n.1683-11360A>C)
n.82-443A>C
c.1359-11360A>C (n.1359-11360A>C)
c.13-11360A>C
1g.62597984T=CA1171146899ANGPTL3,DOCK7c.418T= (p.Tyr140=)
c.1389-11360A= (n.1389-11360A=)
c.1683-11360A= (n.1683-11360A=)
n.82-443A=
c.1359-11360A= (n.1359-11360A=)
c.13-11360A=
1g.62597985A>CCA340601329ANGPTL3,DOCK7c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.1389-11361T>G (n.1389-11361T>G)
c.1683-11361T>G (n.1683-11361T>G)
n.82-444T>G
c.1359-11361T>G (n.1359-11361T>G)
c.13-11361T>G
gnomAD v4
1g.62597985A>GCA340601332ANGPTL3,DOCK7c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.1389-11361T>C (n.1389-11361T>C)
c.1683-11361T>C (n.1683-11361T>C)
n.82-444T>C
c.1359-11361T>C (n.1359-11361T>C)
c.13-11361T>C
1g.62597985A>TCA340601336ANGPTL3,DOCK7c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.1389-11361T>A (n.1389-11361T>A)
c.1683-11361T>A (n.1683-11361T>A)
n.82-444T>A
c.1359-11361T>A (n.1359-11361T>A)
c.13-11361T>A
1g.62597986T>ACA340601338ANGPTL3,DOCK7c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.1389-11362A>T (n.1389-11362A>T)
c.1683-11362A>T (n.1683-11362A>T)
n.82-445A>T
c.1359-11362A>T (n.1359-11362A>T)
c.13-11362A>T
1g.62597986T>CCA418187463ANGPTL3,DOCK7c.420T>C (p.Tyr140=)
c.1389-11362A>G (n.1389-11362A>G)
c.1683-11362A>G (n.1683-11362A>G)
n.82-445A>G
c.1359-11362A>G (n.1359-11362A>G)
c.13-11362A>G
1g.62597986T>GCA340601339ANGPTL3,DOCK7c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.1389-11362A>C (n.1389-11362A>C)
c.1683-11362A>C (n.1683-11362A>C)
n.82-445A>C
c.1359-11362A>C (n.1359-11362A>C)
c.13-11362A>C
1g.62597987T>ACA340601341ANGPTL3,DOCK7c.421T>A (p.Leu141Ile)
c.1389-11363A>T (n.1389-11363A>T)
c.1683-11363A>T (n.1683-11363A>T)
n.82-446A>T
c.1359-11363A>T (n.1359-11363A>T)
c.13-11363A>T
1g.62597987T>CCA418187464ANGPTL3,DOCK7c.421T>C (p.Leu141=)
c.1389-11363A>G (n.1389-11363A>G)
c.1683-11363A>G (n.1683-11363A>G)
n.82-446A>G
c.1359-11363A>G (n.1359-11363A>G)
c.13-11363A>G
1g.62597987T>GCA340601343ANGPTL3,DOCK7c.421T>G (p.Leu141Val)
c.1389-11363A>C (n.1389-11363A>C)
c.1683-11363A>C (n.1683-11363A>C)
n.82-446A>C
c.1359-11363A>C (n.1359-11363A>C)
c.13-11363A>C
1g.62597988T>ACA340601344ANGPTL3,DOCK7c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.1389-11364A>T (n.1389-11364A>T)
c.1683-11364A>T (n.1683-11364A>T)
n.82-447A>T
c.1359-11364A>T (n.1359-11364A>T)
c.13-11364A>T
1g.62597988T>CCA340601345ANGPTL3,DOCK7c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.1389-11364A>G (n.1389-11364A>G)
c.1683-11364A>G (n.1683-11364A>G)
n.82-447A>G
c.1359-11364A>G (n.1359-11364A>G)
c.13-11364A>G
1g.62597988T>GCA340601346ANGPTL3,DOCK7c.422T>G (p.Leu141Ter)
c.1389-11364A>C (n.1389-11364A>C)
c.1683-11364A>C (n.1683-11364A>C)
n.82-447A>C
c.1359-11364A>C (n.1359-11364A>C)
c.13-11364A>C
1g.62597989A>CCA340601348ANGPTL3,DOCK7c.423A>C (p.Leu141Phe)
c.1389-11365T>G (n.1389-11365T>G)
c.1683-11365T>G (n.1683-11365T>G)
n.82-448T>G
c.1359-11365T>G (n.1359-11365T>G)
c.13-11365T>G
1g.62597989A>GCA418187466ANGPTL3,DOCK7c.423A>G (p.Leu141=)
c.1389-11365T>C (n.1389-11365T>C)
c.1683-11365T>C (n.1683-11365T>C)
n.82-448T>C
c.1359-11365T>C (n.1359-11365T>C)
c.13-11365T>C
1g.62597989A>TCA340601349ANGPTL3,DOCK7c.423A>T (p.Leu141Phe)
c.1389-11365T>A (n.1389-11365T>A)
c.1683-11365T>A (n.1683-11365T>A)
n.82-448T>A
c.1359-11365T>A (n.1359-11365T>A)
c.13-11365T>A
1g.62597990G>ACA340601350ANGPTL3,DOCK7c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.1389-11366C>T (n.1389-11366C>T)
c.1683-11366C>T (n.1683-11366C>T)
n.82-449C>T
c.1359-11366C>T (n.1359-11366C>T)
c.13-11366C>T
1g.62597990G>CCA340601352ANGPTL3,DOCK7c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.1389-11366C>G (n.1389-11366C>G)
c.1683-11366C>G (n.1683-11366C>G)
n.82-449C>G
c.1359-11366C>G (n.1359-11366C>G)
c.13-11366C>G
1g.62597990G=CA1171146900ANGPTL3,DOCK7c.424G= (p.Glu142=)
c.1389-11366C= (n.1389-11366C=)
c.1683-11366C= (n.1683-11366C=)
n.82-449C=
c.1359-11366C= (n.1359-11366C=)
c.13-11366C=
1g.62597990G>TCA886576ANGPTL3,DOCK7c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.1389-11366C>A (n.1389-11366C>A)
c.1683-11366C>A (n.1683-11366C>A)
n.82-449C>A
c.1359-11366C>A (n.1359-11366C>A)
c.13-11366C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597991A>CCA340601353ANGPTL3,DOCK7c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.1389-11367T>G (n.1389-11367T>G)
c.1683-11367T>G (n.1683-11367T>G)
n.82-450T>G
c.1359-11367T>G (n.1359-11367T>G)
c.13-11367T>G
1g.62597991A>GCA340601355ANGPTL3,DOCK7c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.1389-11367T>C (n.1389-11367T>C)
c.1683-11367T>C (n.1683-11367T>C)
n.82-450T>C
c.1359-11367T>C (n.1359-11367T>C)
c.13-11367T>C
1g.62597991A>TCA340601356ANGPTL3,DOCK7c.425A>T (p.Glu142Val)
c.1389-11367T>A (n.1389-11367T>A)
c.1683-11367T>A (n.1683-11367T>A)
n.82-450T>A
c.1359-11367T>A (n.1359-11367T>A)
c.13-11367T>A
1g.62597992A>CCA340601357ANGPTL3,DOCK7c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.1389-11368T>G (n.1389-11368T>G)
c.1683-11368T>G (n.1683-11368T>G)
n.82-451T>G
c.1359-11368T>G (n.1359-11368T>G)
c.13-11368T>G
1g.62597992A>GCA418187469ANGPTL3,DOCK7c.426A>G (p.Glu142=)
c.1389-11368T>C (n.1389-11368T>C)
c.1683-11368T>C (n.1683-11368T>C)
n.82-451T>C
c.1359-11368T>C (n.1359-11368T>C)
c.13-11368T>C
gnomAD v4
1g.62597992A>TCA340601358ANGPTL3,DOCK7c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.1389-11368T>A (n.1389-11368T>A)
c.1683-11368T>A (n.1683-11368T>A)
n.82-451T>A
c.1359-11368T>A (n.1359-11368T>A)
c.13-11368T>A
1g.62597993G>ACA340601361ANGPTL3,DOCK7c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.1389-11369C>T (n.1389-11369C>T)
c.1683-11369C>T (n.1683-11369C>T)
n.82-452C>T
c.1359-11369C>T (n.1359-11369C>T)
c.13-11369C>T
gnomAD v4
1g.62597993G>CCA340601359ANGPTL3,DOCK7c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.1389-11369C>G (n.1389-11369C>G)
c.1683-11369C>G (n.1683-11369C>G)
n.82-452C>G
c.1359-11369C>G (n.1359-11369C>G)
c.13-11369C>G
gnomAD v4
1g.62597993G>TCA340601360ANGPTL3,DOCK7c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.1389-11369C>A (n.1389-11369C>A)
c.1683-11369C>A (n.1683-11369C>A)
n.82-452C>A
c.1359-11369C>A (n.1359-11369C>A)
c.13-11369C>A
gnomAD v4
1g.62597994A>CCA340601362ANGPTL3,DOCK7c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.1389-11370T>G (n.1389-11370T>G)
c.1683-11370T>G (n.1683-11370T>G)
n.82-453T>G
c.1359-11370T>G (n.1359-11370T>G)
c.13-11370T>G
1g.62597994A>GCA340601363ANGPTL3,DOCK7c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.1389-11370T>C (n.1389-11370T>C)
c.1683-11370T>C (n.1683-11370T>C)
n.82-453T>C
c.1359-11370T>C (n.1359-11370T>C)
c.13-11370T>C
1g.62597994A>TCA340601365ANGPTL3,DOCK7c.428A>T (p.Glu143Val)
c.1389-11370T>A (n.1389-11370T>A)
c.1683-11370T>A (n.1683-11370T>A)
n.82-453T>A
c.1359-11370T>A (n.1359-11370T>A)
c.13-11370T>A
1g.62597995G>ACA418187476ANGPTL3,DOCK7c.429G>A (p.Glu143=)
c.1389-11371C>T (n.1389-11371C>T)
c.1683-11371C>T (n.1683-11371C>T)
n.82-454C>T
c.1359-11371C>T (n.1359-11371C>T)
c.13-11371C>T
gnomAD v4
1g.62597995G>CCA340601367ANGPTL3,DOCK7c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.1389-11371C>G (n.1389-11371C>G)
c.1683-11371C>G (n.1683-11371C>G)
n.82-454C>G
c.1359-11371C>G (n.1359-11371C>G)
c.13-11371C>G
1g.62597995G>TCA340601369ANGPTL3,DOCK7c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.1389-11371C>A (n.1389-11371C>A)
c.1683-11371C>A (n.1683-11371C>A)
n.82-454C>A
c.1359-11371C>A (n.1359-11371C>A)
c.13-11371C>A
COSMIC
1g.62597996C>ACA340601372ANGPTL3,DOCK7c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.1389-11372G>T (n.1389-11372G>T)
c.1683-11372G>T (n.1683-11372G>T)
n.82-455G>T
c.1359-11372G>T (n.1359-11372G>T)
c.13-11372G>T
gnomAD v4
1g.62597996C>GCA340601371ANGPTL3,DOCK7c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.1389-11372G>C (n.1389-11372G>C)
c.1683-11372G>C (n.1683-11372G>C)
n.82-455G>C
c.1359-11372G>C (n.1359-11372G>C)
c.13-11372G>C
1g.62597996C>TCA340601370ANGPTL3,DOCK7c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.1389-11372G>A (n.1389-11372G>A)
c.1683-11372G>A (n.1683-11372G>A)
n.82-455G>A
c.1359-11372G>A (n.1359-11372G>A)
c.13-11372G>A
1g.62597996_62598000delinsCAACTCA1171146901ANGPTL3,DOCK7c.430_434delinsCAACT (p.Gln144=)
c.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG (n.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG)
c.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG (n.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG)
n.82-459_82-455delinsAGTTG
c.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG (n.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG)
c.13-11376_13-11372delinsAGTTG
1g.62597997A>CCA340601376ANGPTL3,DOCK7c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.1389-11373T>G (n.1389-11373T>G)
c.1683-11373T>G (n.1683-11373T>G)
n.82-456T>G
c.1359-11373T>G (n.1359-11373T>G)
c.13-11373T>G
1g.62597997A>GCA340601380ANGPTL3,DOCK7c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.1389-11373T>C (n.1389-11373T>C)
c.1683-11373T>C (n.1683-11373T>C)
n.82-456T>C
c.1359-11373T>C (n.1359-11373T>C)
c.13-11373T>C
1g.62597997A>TCA340601379ANGPTL3,DOCK7c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.1389-11373T>A (n.1389-11373T>A)
c.1683-11373T>A (n.1683-11373T>A)
n.82-456T>A
c.1359-11373T>A (n.1359-11373T>A)
c.13-11373T>A
1g.62597998delCA2645997217ANGPTL3,DOCK7c.432del (p.Gln144HisfsTer2)
c.1389-11373del (n.1389-11373del)
c.1683-11373del (n.1683-11373del)
n.82-456del
c.1359-11373del (n.1359-11373del)
c.13-11373del
gnomAD v4
1g.62597997_62598008delinsAACTAACTAACTCA1144232884ANGPTL3,DOCK7c.431_442delinsAACTAACTAACT (p.Gln144=)
c.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT)
c.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT)
n.82-467_82-456delinsAGTTAGTTAGTT
c.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT)
c.13-11384_13-11373delinsAGTTAGTTAGTT
1g.62598005_62598008delCA145485ANGPTL3,DOCK7c.439_442del (p.Asn147Ter)
c.1389-11376_1389-11373del (n.1389-11376_1389-11373del)
c.1683-11376_1683-11373del (n.1683-11376_1683-11373del)
n.82-459_82-456del
c.1359-11376_1359-11373del (n.1359-11376_1359-11373del)
c.13-11376_13-11373del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597998A>CCA340601383ANGPTL3,DOCK7c.432A>C (p.Gln144His)
c.1389-11374T>G (n.1389-11374T>G)
c.1683-11374T>G (n.1683-11374T>G)
n.82-457T>G
c.1359-11374T>G (n.1359-11374T>G)
c.13-11374T>G
1g.62597998A>GCA418187489ANGPTL3,DOCK7c.432A>G (p.Gln144=)
c.1389-11374T>C (n.1389-11374T>C)
c.1683-11374T>C (n.1683-11374T>C)
n.82-457T>C
c.1359-11374T>C (n.1359-11374T>C)
c.13-11374T>C
1g.62597998A>TCA340601386ANGPTL3,DOCK7c.432A>T (p.Gln144His)
c.1389-11374T>A (n.1389-11374T>A)
c.1683-11374T>A (n.1683-11374T>A)
n.82-457T>A
c.1359-11374T>A (n.1359-11374T>A)
c.13-11374T>A
1g.62597999C>ACA340601387ANGPTL3,DOCK7c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.1389-11375G>T (n.1389-11375G>T)
c.1683-11375G>T (n.1683-11375G>T)
n.82-458G>T
c.1359-11375G>T (n.1359-11375G>T)
c.13-11375G>T
gnomAD v4
1g.62597999C=CA1148473637ANGPTL3,DOCK7c.433C= (p.Leu145=)
c.1389-11375G= (n.1389-11375G=)
c.1683-11375G= (n.1683-11375G=)
n.82-458G=
c.1359-11375G= (n.1359-11375G=)
c.13-11375G=
1g.62597999C>GCA886577ANGPTL3,DOCK7c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1389-11375G>C (n.1389-11375G>C)
c.1683-11375G>C (n.1683-11375G>C)
n.82-458G>C
c.1359-11375G>C (n.1359-11375G>C)
c.13-11375G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597999C>TCA418187492ANGPTL3,DOCK7c.433C>T (p.Leu145=)
c.1389-11375G>A (n.1389-11375G>A)
c.1683-11375G>A (n.1683-11375G>A)
n.82-458G>A
c.1359-11375G>A (n.1359-11375G>A)
c.13-11375G>A
1g.62598000T>ACA340601388ANGPTL3,DOCK7c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.1389-11376A>T (n.1389-11376A>T)
c.1683-11376A>T (n.1683-11376A>T)
n.82-459A>T
c.1359-11376A>T (n.1359-11376A>T)
c.13-11376A>T
1g.62598000T>CCA340601389ANGPTL3,DOCK7c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1389-11376A>G (n.1389-11376A>G)
c.1683-11376A>G (n.1683-11376A>G)
n.82-459A>G
c.1359-11376A>G (n.1359-11376A>G)
c.13-11376A>G
gnomAD v4
1g.62598000T>GCA340601390ANGPTL3,DOCK7c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1389-11376A>C (n.1389-11376A>C)
c.1683-11376A>C (n.1683-11376A>C)
n.82-459A>C
c.1359-11376A>C (n.1359-11376A>C)
c.13-11376A>C
1g.62598001A>CCA418187496ANGPTL3,DOCK7c.435A>C (p.Leu145=)
c.1389-11377T>G (n.1389-11377T>G)
c.1683-11377T>G (n.1683-11377T>G)
n.82-460T>G
c.1359-11377T>G (n.1359-11377T>G)
c.13-11377T>G
1g.62598001A>GCA418187497ANGPTL3,DOCK7c.435A>G (p.Leu145=)
c.1389-11377T>C (n.1389-11377T>C)
c.1683-11377T>C (n.1683-11377T>C)
n.82-460T>C
c.1359-11377T>C (n.1359-11377T>C)
c.13-11377T>C
1g.62598001A>TCA418187498ANGPTL3,DOCK7c.435A>T (p.Leu145=)
c.1389-11377T>A (n.1389-11377T>A)
c.1683-11377T>A (n.1683-11377T>A)
n.82-460T>A
c.1359-11377T>A (n.1359-11377T>A)
c.13-11377T>A
1g.62598002A>CCA340601392ANGPTL3,DOCK7c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.1389-11378T>G (n.1389-11378T>G)
c.1683-11378T>G (n.1683-11378T>G)
n.82-461T>G
c.1359-11378T>G (n.1359-11378T>G)
c.13-11378T>G
1g.62598002A>GCA340601396ANGPTL3,DOCK7c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.1389-11378T>C (n.1389-11378T>C)
c.1683-11378T>C (n.1683-11378T>C)
n.82-461T>C
c.1359-11378T>C (n.1359-11378T>C)
c.13-11378T>C
1g.62598002A>TCA340601397ANGPTL3,DOCK7c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.1389-11378T>A (n.1389-11378T>A)
c.1683-11378T>A (n.1683-11378T>A)
n.82-461T>A
c.1359-11378T>A (n.1359-11378T>A)
c.13-11378T>A
1g.62598003C>ACA340601401ANGPTL3,DOCK7c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.1389-11379G>T (n.1389-11379G>T)
c.1683-11379G>T (n.1683-11379G>T)
n.82-462G>T
c.1359-11379G>T (n.1359-11379G>T)
c.13-11379G>T
gnomAD v4
1g.62598003C=CA1171146903ANGPTL3,DOCK7c.437C= (p.Thr146=)
c.1389-11379G= (n.1389-11379G=)
c.1683-11379G= (n.1683-11379G=)
n.82-462G=
c.1359-11379G= (n.1359-11379G=)
c.13-11379G=
1g.62598003C>GCA340601399ANGPTL3,DOCK7c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.1389-11379G>C (n.1389-11379G>C)
c.1683-11379G>C (n.1683-11379G>C)
n.82-462G>C
c.1359-11379G>C (n.1359-11379G>C)
c.13-11379G>C
1g.62598003C>TCA886578ANGPTL3,DOCK7c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.1389-11379G>A (n.1389-11379G>A)
c.1683-11379G>A (n.1683-11379G>A)
n.82-462G>A
c.1359-11379G>A (n.1359-11379G>A)
c.13-11379G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598003_62598008delinsCTAACTCA1171146902ANGPTL3,DOCK7c.437_442delinsCTAACT (p.Thr146=)
c.1389-11384_1389-11379delinsAGTTAG (n.1389-11384_1389-11379delinsAGTTAG)
c.1683-11384_1683-11379delinsAGTTAG (n.1683-11384_1683-11379delinsAGTTAG)
n.82-467_82-462delinsAGTTAG
c.1359-11384_1359-11379delinsAGTTAG (n.1359-11384_1359-11379delinsAGTTAG)
c.13-11384_13-11379delinsAGTTAG
1g.62598004T>ACA418187508ANGPTL3,DOCK7c.438T>A (p.Thr146=)
c.1389-11380A>T (n.1389-11380A>T)
c.1683-11380A>T (n.1683-11380A>T)
n.82-463A>T
c.1359-11380A>T (n.1359-11380A>T)
c.13-11380A>T
1g.62598004T>CCA418187509ANGPTL3,DOCK7c.438T>C (p.Thr146=)
c.1389-11380A>G (n.1389-11380A>G)
c.1683-11380A>G (n.1683-11380A>G)
n.82-463A>G
c.1359-11380A>G (n.1359-11380A>G)
c.13-11380A>G
gnomAD v4
1g.62598004T>GCA418187510ANGPTL3,DOCK7c.438T>G (p.Thr146=)
c.1389-11380A>C (n.1389-11380A>C)
c.1683-11380A>C (n.1683-11380A>C)
n.82-463A>C
c.1359-11380A>C (n.1359-11380A>C)
c.13-11380A>C
1g.62598007_62598011delCA1002442986ANGPTL3,DOCK7c.441_445del (p.Leu148SerfsTer5)
c.1389-11384_1389-11380del (n.1389-11384_1389-11380del)
c.1683-11384_1683-11380del (n.1683-11384_1683-11380del)
n.82-467_82-463del
c.1359-11384_1359-11380del (n.1359-11384_1359-11380del)
c.13-11384_13-11380del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598005A>CCA340601403ANGPTL3,DOCK7c.439A>C (p.Asn147His)
c.1389-11381T>G (n.1389-11381T>G)
c.1683-11381T>G (n.1683-11381T>G)
n.82-464T>G
c.1359-11381T>G (n.1359-11381T>G)
c.13-11381T>G
1g.62598005A>GCA340601405ANGPTL3,DOCK7c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.1389-11381T>C (n.1389-11381T>C)
c.1683-11381T>C (n.1683-11381T>C)
n.82-464T>C
c.1359-11381T>C (n.1359-11381T>C)
c.13-11381T>C
gnomAD v4
1g.62598005A>TCA340601406ANGPTL3,DOCK7c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.1389-11381T>A (n.1389-11381T>A)
c.1683-11381T>A (n.1683-11381T>A)
n.82-464T>A
c.1359-11381T>A (n.1359-11381T>A)
c.13-11381T>A
1g.62598006A=CA1171146904ANGPTL3,DOCK7c.440A= (p.Asn147=)
c.1389-11382T= (n.1389-11382T=)
c.1683-11382T= (n.1683-11382T=)
n.82-465T=
c.1359-11382T= (n.1359-11382T=)
c.13-11382T=
1g.62598006A>CCA340601407ANGPTL3,DOCK7c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.1389-11382T>G (n.1389-11382T>G)
c.1683-11382T>G (n.1683-11382T>G)
n.82-465T>G
c.1359-11382T>G (n.1359-11382T>G)
c.13-11382T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598006A>GCA340601408ANGPTL3,DOCK7c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.1389-11382T>C (n.1389-11382T>C)
c.1683-11382T>C (n.1683-11382T>C)
n.82-465T>C
c.1359-11382T>C (n.1359-11382T>C)
c.13-11382T>C
1g.62598006A>TCA340601411ANGPTL3,DOCK7c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.1389-11382T>A (n.1389-11382T>A)
c.1683-11382T>A (n.1683-11382T>A)
n.82-465T>A
c.1359-11382T>A (n.1359-11382T>A)
c.13-11382T>A
1g.62598007C>ACA340601414ANGPTL3,DOCK7c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.1389-11383G>T (n.1389-11383G>T)
c.1683-11383G>T (n.1683-11383G>T)
n.82-466G>T
c.1359-11383G>T (n.1359-11383G>T)
c.13-11383G>T
1g.62598007C>GCA340601419ANGPTL3,DOCK7c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.1389-11383G>C (n.1389-11383G>C)
c.1683-11383G>C (n.1683-11383G>C)
n.82-466G>C
c.1359-11383G>C (n.1359-11383G>C)
c.13-11383G>C
1g.62598007C>TCA418187520ANGPTL3,DOCK7c.441C>T (p.Asn147=)
c.1389-11383G>A (n.1389-11383G>A)
c.1683-11383G>A (n.1683-11383G>A)
n.82-466G>A
c.1359-11383G>A (n.1359-11383G>A)
c.13-11383G>A
1g.62598008T>ACA340601422ANGPTL3,DOCK7c.442T>A (p.Leu148Ile)
c.1389-11384A>T (n.1389-11384A>T)
c.1683-11384A>T (n.1683-11384A>T)
n.82-467A>T
c.1359-11384A>T (n.1359-11384A>T)
c.13-11384A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.62598008T>CCA418187526ANGPTL3,DOCK7c.442T>C (p.Leu148=)
c.1389-11384A>G (n.1389-11384A>G)
c.1683-11384A>G (n.1683-11384A>G)
n.82-467A>G
c.1359-11384A>G (n.1359-11384A>G)
c.13-11384A>G
gnomAD v4
1g.62598008T>GCA340601424ANGPTL3,DOCK7c.442T>G (p.Leu148Val)
c.1389-11384A>C (n.1389-11384A>C)
c.1683-11384A>C (n.1683-11384A>C)
n.82-467A>C
c.1359-11384A>C (n.1359-11384A>C)
c.13-11384A>C
1g.62598008T=CA1171146905ANGPTL3,DOCK7c.442T= (p.Leu148=)
c.1389-11384A= (n.1389-11384A=)
c.1683-11384A= (n.1683-11384A=)
n.82-467A=
c.1359-11384A= (n.1359-11384A=)
c.13-11384A=
1g.62598009T>ACA340601433ANGPTL3,DOCK7c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.1389-11385A>T (n.1389-11385A>T)
c.1683-11385A>T (n.1683-11385A>T)
n.82-468A>T
c.1359-11385A>T (n.1359-11385A>T)
c.13-11385A>T
gnomAD v4
1g.62598009T>CCA340601430ANGPTL3,DOCK7c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.1389-11385A>G (n.1389-11385A>G)
c.1683-11385A>G (n.1683-11385A>G)
n.82-468A>G
c.1359-11385A>G (n.1359-11385A>G)
c.13-11385A>G
1g.62598009T>GCA340601426ANGPTL3,DOCK7c.443T>G (p.Leu148Ter)
c.1389-11385A>C (n.1389-11385A>C)
c.1683-11385A>C (n.1683-11385A>C)
n.82-468A>C
c.1359-11385A>C (n.1359-11385A>C)
c.13-11385A>C
1g.62598010A>CCA340601436ANGPTL3,DOCK7c.444A>C (p.Leu148Phe)
c.1389-11386T>G (n.1389-11386T>G)
c.1683-11386T>G (n.1683-11386T>G)
n.82-469T>G
c.1359-11386T>G (n.1359-11386T>G)
c.13-11386T>G
1g.62598010A>GCA418187532ANGPTL3,DOCK7c.444A>G (p.Leu148=)
c.1389-11386T>C (n.1389-11386T>C)
c.1683-11386T>C (n.1683-11386T>C)
n.82-469T>C
c.1359-11386T>C (n.1359-11386T>C)
c.13-11386T>C
1g.62598010A>TCA340601438ANGPTL3,DOCK7c.444A>T (p.Leu148Phe)
c.1389-11386T>A (n.1389-11386T>A)
c.1683-11386T>A (n.1683-11386T>A)
n.82-469T>A
c.1359-11386T>A (n.1359-11386T>A)
c.13-11386T>A
1g.62598011A>CCA340601441ANGPTL3,DOCK7c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.1389-11387T>G (n.1389-11387T>G)
c.1683-11387T>G (n.1683-11387T>G)
n.82-470T>G
c.1359-11387T>G (n.1359-11387T>G)
c.13-11387T>G
1g.62598011A>GCA340601443ANGPTL3,DOCK7c.445A>G (p.Ile149Val)
c.1389-11387T>C (n.1389-11387T>C)
c.1683-11387T>C (n.1683-11387T>C)
n.82-470T>C
c.1359-11387T>C (n.1359-11387T>C)
c.13-11387T>C
1g.62598011A>TCA340601444ANGPTL3,DOCK7c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.1389-11387T>A (n.1389-11387T>A)
c.1683-11387T>A (n.1683-11387T>A)
n.82-470T>A
c.1359-11387T>A (n.1359-11387T>A)
c.13-11387T>A
1g.62598012T>ACA340601447ANGPTL3,DOCK7c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.1389-11388A>T (n.1389-11388A>T)
c.1683-11388A>T (n.1683-11388A>T)
n.82-471A>T
c.1359-11388A>T (n.1359-11388A>T)
c.13-11388A>T
1g.62598012T>CCA340601449ANGPTL3,DOCK7c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.1389-11388A>G (n.1389-11388A>G)
c.1683-11388A>G (n.1683-11388A>G)
n.82-471A>G
c.1359-11388A>G (n.1359-11388A>G)
c.13-11388A>G
gnomAD v4
1g.62598012T>GCA340601451ANGPTL3,DOCK7c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.1389-11388A>C (n.1389-11388A>C)
c.1683-11388A>C (n.1683-11388A>C)
n.82-471A>C
c.1359-11388A>C (n.1359-11388A>C)
c.13-11388A>C
1g.62598013T>ACA418187541ANGPTL3,DOCK7c.447T>A (p.Ile149=)
c.1389-11389A>T (n.1389-11389A>T)
c.1683-11389A>T (n.1683-11389A>T)
n.82-472A>T
c.1359-11389A>T (n.1359-11389A>T)
c.13-11389A>T
1g.62598013T>CCA418187544ANGPTL3,DOCK7c.447T>C (p.Ile149=)
c.1389-11389A>G (n.1389-11389A>G)
c.1683-11389A>G (n.1683-11389A>G)
n.82-472A>G
c.1359-11389A>G (n.1359-11389A>G)
c.13-11389A>G
1g.62598013T>GCA340601453ANGPTL3,DOCK7c.447T>G (p.Ile149Met)
c.1389-11389A>C (n.1389-11389A>C)
c.1683-11389A>C (n.1683-11389A>C)
n.82-472A>C
c.1359-11389A>C (n.1359-11389A>C)
c.13-11389A>C
1g.62598014C>ACA340601456ANGPTL3,DOCK7c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.1389-11390G>T (n.1389-11390G>T)
c.1683-11390G>T (n.1683-11390G>T)
n.82-473G>T
c.1359-11390G>T (n.1359-11390G>T)
c.13-11390G>T
gnomAD v4
1g.62598014C>GCA340601458ANGPTL3,DOCK7c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.1389-11390G>C (n.1389-11390G>C)
c.1683-11390G>C (n.1683-11390G>C)
n.82-473G>C
c.1359-11390G>C (n.1359-11390G>C)
c.13-11390G>C
1g.62598014C>TCA340601466ANGPTL3,DOCK7c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.1389-11390G>A (n.1389-11390G>A)
c.1683-11390G>A (n.1683-11390G>A)
n.82-473G>A
c.1359-11390G>A (n.1359-11390G>A)
c.13-11390G>A
gnomAD v4
1g.62598015A>CCA340601471ANGPTL3,DOCK7c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.1389-11391T>G (n.1389-11391T>G)
c.1683-11391T>G (n.1683-11391T>G)
n.82-474T>G
c.1359-11391T>G (n.1359-11391T>G)
c.13-11391T>G
1g.62598015A>GCA340601484ANGPTL3,DOCK7c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.1389-11391T>C (n.1389-11391T>C)
c.1683-11391T>C (n.1683-11391T>C)
n.82-474T>C
c.1359-11391T>C (n.1359-11391T>C)
c.13-11391T>C
gnomAD v4
1g.62598015A>TCA340601469ANGPTL3,DOCK7c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.1389-11391T>A (n.1389-11391T>A)
c.1683-11391T>A (n.1683-11391T>A)
n.82-474T>A
c.1359-11391T>A (n.1359-11391T>A)
c.13-11391T>A
1g.62598016A>CCA340601487ANGPTL3,DOCK7c.450A>C (p.Gln150His)
c.1389-11392T>G (n.1389-11392T>G)
c.1683-11392T>G (n.1683-11392T>G)
n.82-475T>G
c.1359-11392T>G (n.1359-11392T>G)
c.13-11392T>G
1g.62598016A>GCA418187549ANGPTL3,DOCK7c.450A>G (p.Gln150=)
c.1389-11392T>C (n.1389-11392T>C)
c.1683-11392T>C (n.1683-11392T>C)
n.82-475T>C
c.1359-11392T>C (n.1359-11392T>C)
c.13-11392T>C
1g.62598016A>TCA340601490ANGPTL3,DOCK7c.450A>T (p.Gln150His)
c.1389-11392T>A (n.1389-11392T>A)
c.1683-11392T>A (n.1683-11392T>A)
n.82-475T>A
c.1359-11392T>A (n.1359-11392T>A)
c.13-11392T>A
1g.62598017A=CA1140806199ANGPTL3,DOCK7c.451A= (p.Asn151=)
c.1389-11393T= (n.1389-11393T=)
c.1683-11393T= (n.1683-11393T=)
n.82-476T=
c.1359-11393T= (n.1359-11393T=)
c.13-11393T=
1g.62598017A>CCA340601494ANGPTL3,DOCK7c.451A>C (p.Asn151His)
c.1389-11393T>G (n.1389-11393T>G)
c.1683-11393T>G (n.1683-11393T>G)
n.82-476T>G
c.1359-11393T>G (n.1359-11393T>G)
c.13-11393T>G
1g.62598017A>GCA886579ANGPTL3,DOCK7c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.1389-11393T>C (n.1389-11393T>C)
c.1683-11393T>C (n.1683-11393T>C)
n.82-476T>C
c.1359-11393T>C (n.1359-11393T>C)
c.13-11393T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62598017A>TCA340601496ANGPTL3,DOCK7c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.1389-11393T>A (n.1389-11393T>A)
c.1683-11393T>A (n.1683-11393T>A)
n.82-476T>A
c.1359-11393T>A (n.1359-11393T>A)
c.13-11393T>A
1g.62598018A>CCA340601499ANGPTL3,DOCK7c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.1389-11394T>G (n.1389-11394T>G)
c.1683-11394T>G (n.1683-11394T>G)
n.82-477T>G
c.1359-11394T>G (n.1359-11394T>G)
c.13-11394T>G
1g.62598018A>GCA340601497ANGPTL3,DOCK7c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.1389-11394T>C (n.1389-11394T>C)
c.1683-11394T>C (n.1683-11394T>C)
n.82-477T>C
c.1359-11394T>C (n.1359-11394T>C)
c.13-11394T>C
1g.62598018A>TCA340601498ANGPTL3,DOCK7c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.1389-11394T>A (n.1389-11394T>A)
c.1683-11394T>A (n.1683-11394T>A)
n.82-477T>A
c.1359-11394T>A (n.1359-11394T>A)
c.13-11394T>A
1g.62598019T>ACA340601501ANGPTL3,DOCK7c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.1389-11395A>T (n.1389-11395A>T)
c.1683-11395A>T (n.1683-11395A>T)
n.82-478A>T
c.1359-11395A>T (n.1359-11395A>T)
c.13-11395A>T
1g.62598019T>CCA418187552ANGPTL3,DOCK7c.453T>C (p.Asn151=)
c.1389-11395A>G (n.1389-11395A>G)
c.1683-11395A>G (n.1683-11395A>G)
n.82-478A>G
c.1359-11395A>G (n.1359-11395A>G)
c.13-11395A>G
1g.62598019T>GCA340601505ANGPTL3,DOCK7c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.1389-11395A>C (n.1389-11395A>C)
c.1683-11395A>C (n.1683-11395A>C)
n.82-478A>C
c.1359-11395A>C (n.1359-11395A>C)
c.13-11395A>C
1g.62598020C>ACA340601519ANGPTL3,DOCK7c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.1389-11396G>T (n.1389-11396G>T)
c.1683-11396G>T (n.1683-11396G>T)
n.82-479G>T
c.1359-11396G>T (n.1359-11396G>T)
c.13-11396G>T
1g.62598020C>GCA340601520ANGPTL3,DOCK7c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.1389-11396G>C (n.1389-11396G>C)
c.1683-11396G>C (n.1683-11396G>C)
n.82-479G>C
c.1359-11396G>C (n.1359-11396G>C)
c.13-11396G>C
1g.62598020C>TCA340601527ANGPTL3,DOCK7c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.1389-11396G>A (n.1389-11396G>A)
c.1683-11396G>A (n.1683-11396G>A)
n.82-479G>A
c.1359-11396G>A (n.1359-11396G>A)
c.13-11396G>A
gnomAD v4
1g.62598021A>CCA340601530ANGPTL3,DOCK7c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.1389-11397T>G (n.1389-11397T>G)
c.1683-11397T>G (n.1683-11397T>G)
n.82-480T>G
c.1359-11397T>G (n.1359-11397T>G)
c.13-11397T>G
1g.62598021A>GCA340601537ANGPTL3,DOCK7c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.1389-11397T>C (n.1389-11397T>C)
c.1683-11397T>C (n.1683-11397T>C)
n.82-480T>C
c.1359-11397T>C (n.1359-11397T>C)
c.13-11397T>C
1g.62598021A>TCA340601533ANGPTL3,DOCK7c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.1389-11397T>A (n.1389-11397T>A)
c.1683-11397T>A (n.1683-11397T>A)
n.82-480T>A
c.1359-11397T>A (n.1359-11397T>A)
c.13-11397T>A
1g.62598022A=CA1171146906ANGPTL3,DOCK7c.456A= (p.Gln152=)
c.1389-11398T= (n.1389-11398T=)
c.1683-11398T= (n.1683-11398T=)
n.82-481T=
c.1359-11398T= (n.1359-11398T=)
c.13-11398T=
1g.62598022A>CCA340601540ANGPTL3,DOCK7c.456A>C (p.Gln152His)
c.1389-11398T>G (n.1389-11398T>G)
c.1683-11398T>G (n.1683-11398T>G)
n.82-481T>G
c.1359-11398T>G (n.1359-11398T>G)
c.13-11398T>G
1g.62598022A>GCA418187556ANGPTL3,DOCK7c.456A>G (p.Gln152=)
c.1389-11398T>C (n.1389-11398T>C)
c.1683-11398T>C (n.1683-11398T>C)
n.82-481T>C
c.1359-11398T>C (n.1359-11398T>C)
c.13-11398T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.62598022A>TCA340601542ANGPTL3,DOCK7c.456A>T (p.Gln152His)
c.1389-11398T>A (n.1389-11398T>A)
c.1683-11398T>A (n.1683-11398T>A)
n.82-481T>A
c.1359-11398T>A (n.1359-11398T>A)
c.13-11398T>A
1g.62598023C>ACA340601544ANGPTL3,DOCK7c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.1389-11399G>T (n.1389-11399G>T)
c.1683-11399G>T (n.1683-11399G>T)
n.82-482G>T
c.1359-11399G>T (n.1359-11399G>T)
c.13-11399G>T
gnomAD v4
1g.62598023C>GCA340601546ANGPTL3,DOCK7c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.1389-11399G>C (n.1389-11399G>C)
c.1683-11399G>C (n.1683-11399G>C)
n.82-482G>C
c.1359-11399G>C (n.1359-11399G>C)
c.13-11399G>C
1g.62598023C>TCA340601545ANGPTL3,DOCK7c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.1389-11399G>A (n.1389-11399G>A)
c.1683-11399G>A (n.1683-11399G>A)
n.82-482G>A
c.1359-11399G>A (n.1359-11399G>A)
c.13-11399G>A
gnomAD v4
1g.62598024C>ACA340601549ANGPTL3,DOCK7c.458C>A (p.Pro153His)
c.1389-11400G>T (n.1389-11400G>T)
c.1683-11400G>T (n.1683-11400G>T)
n.82-483G>T
c.1359-11400G>T (n.1359-11400G>T)
c.13-11400G>T
gnomAD v4
1g.62598024C>GCA340601552ANGPTL3,DOCK7c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.1389-11400G>C (n.1389-11400G>C)
c.1683-11400G>C (n.1683-11400G>C)
n.82-483G>C
c.1359-11400G>C (n.1359-11400G>C)
c.13-11400G>C
1g.62598024C>TCA340601550ANGPTL3,DOCK7c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.1389-11400G>A (n.1389-11400G>A)
c.1683-11400G>A (n.1683-11400G>A)
n.82-483G>A
c.1359-11400G>A (n.1359-11400G>A)
c.13-11400G>A
gnomAD v4
1g.62598025T>ACA418187559ANGPTL3,DOCK7c.459T>A (p.Pro153=)
c.1389-11401A>T (n.1389-11401A>T)
c.1683-11401A>T (n.1683-11401A>T)
n.82-484A>T
c.1359-11401A>T (n.1359-11401A>T)
c.13-11401A>T
gnomAD v4
1g.62598025T>CCA418187561ANGPTL3,DOCK7c.459T>C (p.Pro153=)
c.1389-11401A>G (n.1389-11401A>G)
c.1683-11401A>G (n.1683-11401A>G)
n.82-484A>G
c.1359-11401A>G (n.1359-11401A>G)
c.13-11401A>G
gnomAD v4
1g.62598025T>GCA418187562ANGPTL3,DOCK7c.459T>G (p.Pro153=)
c.1389-11401A>C (n.1389-11401A>C)
c.1683-11401A>C (n.1683-11401A>C)
n.82-484A>C
c.1359-11401A>C (n.1359-11401A>C)
c.13-11401A>C
gnomAD v4
1g.62598026G>ACA340601554ANGPTL3,DOCK7c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.1389-11402C>T (n.1389-11402C>T)
c.1683-11402C>T (n.1683-11402C>T)
n.82-485C>T
c.1359-11402C>T (n.1359-11402C>T)
c.13-11402C>T
gnomAD v4
1g.62598026G>CCA340601556ANGPTL3,DOCK7c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.1389-11402C>G (n.1389-11402C>G)
c.1683-11402C>G (n.1683-11402C>G)
n.82-485C>G
c.1359-11402C>G (n.1359-11402C>G)
c.13-11402C>G
1g.62598026G>TCA340601557ANGPTL3,DOCK7c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.1389-11402C>A (n.1389-11402C>A)
c.1683-11402C>A (n.1683-11402C>A)
n.82-485C>A
c.1359-11402C>A (n.1359-11402C>A)
c.13-11402C>A
1g.62598027A>CCA340601560ANGPTL3,DOCK7c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.1389-11403T>G (n.1389-11403T>G)
c.1683-11403T>G (n.1683-11403T>G)
n.82-486T>G
c.1359-11403T>G (n.1359-11403T>G)
c.13-11403T>G
1g.62598027A>GCA340601561ANGPTL3,DOCK7c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.1389-11403T>C (n.1389-11403T>C)
c.1683-11403T>C (n.1683-11403T>C)
n.82-486T>C
c.1359-11403T>C (n.1359-11403T>C)
c.13-11403T>C
gnomAD v4
1g.62598027A>TCA340601562ANGPTL3,DOCK7c.461A>T (p.Glu154Val)
c.1389-11403T>A (n.1389-11403T>A)
c.1683-11403T>A (n.1683-11403T>A)
n.82-486T>A
c.1359-11403T>A (n.1359-11403T>A)
c.13-11403T>A
1g.62598028A>CCA340601563ANGPTL3,DOCK7c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.1389-11404T>G (n.1389-11404T>G)
c.1683-11404T>G (n.1683-11404T>G)
n.82-487T>G
c.1359-11404T>G (n.1359-11404T>G)
c.13-11404T>G
1g.62598028A>GCA418187565ANGPTL3,DOCK7c.462A>G (p.Glu154=)
c.1389-11404T>C (n.1389-11404T>C)
c.1683-11404T>C (n.1683-11404T>C)
n.82-487T>C
c.1359-11404T>C (n.1359-11404T>C)
c.13-11404T>C
gnomAD v4
1g.62598028A>TCA340601564ANGPTL3,DOCK7c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.1389-11404T>A (n.1389-11404T>A)
c.1683-11404T>A (n.1683-11404T>A)
n.82-487T>A
c.1359-11404T>A (n.1359-11404T>A)
c.13-11404T>A
1g.62598029A>CCA340601565ANGPTL3,DOCK7c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.1389-11405T>G (n.1389-11405T>G)
c.1683-11405T>G (n.1683-11405T>G)
n.82-488T>G
c.1359-11405T>G (n.1359-11405T>G)
c.13-11405T>G
gnomAD v4
1g.62598029A>GCA340601566ANGPTL3,DOCK7c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.1389-11405T>C (n.1389-11405T>C)
c.1683-11405T>C (n.1683-11405T>C)
n.82-488T>C
c.1359-11405T>C (n.1359-11405T>C)
c.13-11405T>C
1g.62598029A>TCA340601567ANGPTL3,DOCK7c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.1389-11405T>A (n.1389-11405T>A)
c.1683-11405T>A (n.1683-11405T>A)
n.82-488T>A
c.1359-11405T>A (n.1359-11405T>A)
c.13-11405T>A
1g.62598030C>ACA340601569ANGPTL3,DOCK7c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.1389-11406G>T (n.1389-11406G>T)
c.1683-11406G>T (n.1683-11406G>T)
n.82-489G>T
c.1359-11406G>T (n.1359-11406G>T)
c.13-11406G>T
1g.62598030C>GCA340601571ANGPTL3,DOCK7c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.1389-11406G>C (n.1389-11406G>C)
c.1683-11406G>C (n.1683-11406G>C)
n.82-489G>C
c.1359-11406G>C (n.1359-11406G>C)
c.13-11406G>C
1g.62598030C>TCA340601570ANGPTL3,DOCK7c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.1389-11406G>A (n.1389-11406G>A)
c.1683-11406G>A (n.1683-11406G>A)
n.82-489G>A
c.1359-11406G>A (n.1359-11406G>A)
c.13-11406G>A
1g.62598031T>ACA418187568ANGPTL3,DOCK7c.465T>A (p.Thr155=)
c.1389-11407A>T (n.1389-11407A>T)
c.1683-11407A>T (n.1683-11407A>T)
n.82-490A>T
c.1359-11407A>T (n.1359-11407A>T)
c.13-11407A>T
1g.62598031T>CCA418187572ANGPTL3,DOCK7c.465T>C (p.Thr155=)
c.1389-11407A>G (n.1389-11407A>G)
c.1683-11407A>G (n.1683-11407A>G)
n.82-490A>G
c.1359-11407A>G (n.1359-11407A>G)
c.13-11407A>G
1g.62598031T>GCA418187574ANGPTL3,DOCK7c.465T>G (p.Thr155=)
c.1389-11407A>C (n.1389-11407A>C)
c.1683-11407A>C (n.1683-11407A>C)
n.82-490A>C
c.1359-11407A>C (n.1359-11407A>C)
c.13-11407A>C
1g.62598032C>ACA340601572ANGPTL3,DOCK7c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.1389-11408G>T (n.1389-11408G>T)
c.1683-11408G>T (n.1683-11408G>T)
n.82-491G>T
c.1359-11408G>T (n.1359-11408G>T)
c.13-11408G>T
1g.62598032C>GCA340601573ANGPTL3,DOCK7c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.1389-11408G>C (n.1389-11408G>C)
c.1683-11408G>C (n.1683-11408G>C)
n.82-491G>C
c.1359-11408G>C (n.1359-11408G>C)
c.13-11408G>C
1g.62598032C>TCA340601574ANGPTL3,DOCK7c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.1389-11408G>A (n.1389-11408G>A)
c.1683-11408G>A (n.1683-11408G>A)
n.82-491G>A
c.1359-11408G>A (n.1359-11408G>A)
c.13-11408G>A
1g.62598033delCA2645997218ANGPTL3,DOCK7c.467del (p.Pro156GlnfsTer6)
c.1389-11408del (n.1389-11408del)
c.1683-11408del (n.1683-11408del)
n.82-491del
c.1359-11408del (n.1359-11408del)
c.13-11408del
gnomAD v4
1g.62598033C>ACA886580ANGPTL3,DOCK7c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.1389-11409G>T (n.1389-11409G>T)
c.1683-11409G>T (n.1683-11409G>T)
n.82-492G>T
c.1359-11409G>T (n.1359-11409G>T)
c.13-11409G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62598033C=CA1148400242ANGPTL3,DOCK7c.467C= (p.Pro156=)
c.1389-11409G= (n.1389-11409G=)
c.1683-11409G= (n.1683-11409G=)
n.82-492G=
c.1359-11409G= (n.1359-11409G=)
c.13-11409G=
1g.62598033C>GCA340601577ANGPTL3,DOCK7c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.1389-11409G>C (n.1389-11409G>C)
c.1683-11409G>C (n.1683-11409G>C)
n.82-492G>C
c.1359-11409G>C (n.1359-11409G>C)
c.13-11409G>C
1g.62598033C>TCA340601579ANGPTL3,DOCK7c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.1389-11409G>A (n.1389-11409G>A)
c.1683-11409G>A (n.1683-11409G>A)
n.82-492G>A
c.1359-11409G>A (n.1359-11409G>A)
c.13-11409G>A
1g.62598034A>CCA418187576ANGPTL3,DOCK7c.468A>C (p.Pro156=)
c.1389-11410T>G (n.1389-11410T>G)
c.1683-11410T>G (n.1683-11410T>G)
n.82-493T>G
c.1359-11410T>G (n.1359-11410T>G)
c.13-11410T>G
1g.62598034A>GCA418187578ANGPTL3,DOCK7c.468A>G (p.Pro156=)
c.1389-11410T>C (n.1389-11410T>C)
c.1683-11410T>C (n.1683-11410T>C)
n.82-493T>C
c.1359-11410T>C (n.1359-11410T>C)
c.13-11410T>C
gnomAD v4
1g.62598034A>TCA418187579ANGPTL3,DOCK7c.468A>T (p.Pro156=)
c.1389-11410T>A (n.1389-11410T>A)
c.1683-11410T>A (n.1683-11410T>A)
n.82-493T>A
c.1359-11410T>A (n.1359-11410T>A)
c.13-11410T>A
1g.62598035G>ACA340601581ANGPTL3,DOCK7c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.1389-11411C>T (n.1389-11411C>T)
c.1683-11411C>T (n.1683-11411C>T)
n.82-494C>T
c.1359-11411C>T (n.1359-11411C>T)
c.13-11411C>T
1g.62598035G>CCA23748718ANGPTL3,DOCK7c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.1389-11411C>G (n.1389-11411C>G)
c.1683-11411C>G (n.1683-11411C>G)
n.82-494C>G
c.1359-11411C>G (n.1359-11411C>G)
c.13-11411C>G
dbSNP
1g.62598035G=CA1171146907ANGPTL3,DOCK7c.469G= (p.Glu157=)
c.1389-11411C= (n.1389-11411C=)
c.1683-11411C= (n.1683-11411C=)
n.82-494C=
c.1359-11411C= (n.1359-11411C=)
c.13-11411C=
1g.62598035G>TCA340601584ANGPTL3,DOCK7c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.1389-11411C>A (n.1389-11411C>A)
c.1683-11411C>A (n.1683-11411C>A)
n.82-494C>A
c.1359-11411C>A (n.1359-11411C>A)
c.13-11411C>A
gnomAD v4
1g.62598036A=CA1171146908ANGPTL3,DOCK7c.470A= (p.Glu157=)
c.1389-11412T= (n.1389-11412T=)
c.1683-11412T= (n.1683-11412T=)
n.82-495T=
c.1359-11412T= (n.1359-11412T=)
c.13-11412T=
1g.62598036A>CCA340601589ANGPTL3,DOCK7c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.1389-11412T>G (n.1389-11412T>G)
c.1683-11412T>G (n.1683-11412T>G)
n.82-495T>G
c.1359-11412T>G (n.1359-11412T>G)
c.13-11412T>G
1g.62598036A>GCA340601591ANGPTL3,DOCK7c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.1389-11412T>C (n.1389-11412T>C)
c.1683-11412T>C (n.1683-11412T>C)
n.82-495T>C
c.1359-11412T>C (n.1359-11412T>C)
c.13-11412T>C
1g.62598036A>TCA886581ANGPTL3,DOCK7c.470A>T (p.Glu157Val)
c.1389-11412T>A (n.1389-11412T>A)
c.1683-11412T>A (n.1683-11412T>A)
n.82-495T>A
c.1359-11412T>A (n.1359-11412T>A)
c.13-11412T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62598037A>CCA340601593ANGPTL3,DOCK7c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.1389-11413T>G (n.1389-11413T>G)
c.1683-11413T>G (n.1683-11413T>G)
n.82-496T>G
c.1359-11413T>G (n.1359-11413T>G)
c.13-11413T>G
1g.62598037A>GCA418187580ANGPTL3,DOCK7c.471A>G (p.Glu157=)
c.1389-11413T>C (n.1389-11413T>C)
c.1683-11413T>C (n.1683-11413T>C)
n.82-496T>C
c.1359-11413T>C (n.1359-11413T>C)
c.13-11413T>C
1g.62598037A>TCA340601595ANGPTL3,DOCK7c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.1389-11413T>A (n.1389-11413T>A)
c.1683-11413T>A (n.1683-11413T>A)
n.82-496T>A
c.1359-11413T>A (n.1359-11413T>A)
c.13-11413T>A
1g.62598038C>ACA340601597ANGPTL3,DOCK7c.472C>A (p.His158Asn)
c.1389-11414G>T (n.1389-11414G>T)
c.1683-11414G>T (n.1683-11414G>T)
n.82-497G>T
c.1359-11414G>T (n.1359-11414G>T)
c.13-11414G>T
1g.62598038C=CA1171146909ANGPTL3,DOCK7c.472C= (p.His158=)
c.1389-11414G= (n.1389-11414G=)
c.1683-11414G= (n.1683-11414G=)
n.82-497G=
c.1359-11414G= (n.1359-11414G=)
c.13-11414G=
1g.62598038C>GCA340601599ANGPTL3,DOCK7c.472C>G (p.His158Asp)
c.1389-11414G>C (n.1389-11414G>C)
c.1683-11414G>C (n.1683-11414G>C)
n.82-497G>C
c.1359-11414G>C (n.1359-11414G>C)
c.13-11414G>C
1g.62598038C>TCA340601601ANGPTL3,DOCK7c.472C>T (p.His158Tyr)
c.1389-11414G>A (n.1389-11414G>A)
c.1683-11414G>A (n.1683-11414G>A)
n.82-497G>A
c.1359-11414G>A (n.1359-11414G>A)
c.13-11414G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.62598039A>CCA340601607ANGPTL3,DOCK7c.473A>C (p.His158Pro)
c.1389-11415T>G (n.1389-11415T>G)
c.1683-11415T>G (n.1683-11415T>G)
n.82-498T>G
c.1359-11415T>G (n.1359-11415T>G)
c.13-11415T>G
1g.62598039A>GCA340601603ANGPTL3,DOCK7c.473A>G (p.His158Arg)
c.1389-11415T>C (n.1389-11415T>C)
c.1683-11415T>C (n.1683-11415T>C)
n.82-498T>C
c.1359-11415T>C (n.1359-11415T>C)
c.13-11415T>C
1g.62598039A>TCA340601605ANGPTL3,DOCK7c.473A>T (p.His158Leu)
c.1389-11415T>A (n.1389-11415T>A)
c.1683-11415T>A (n.1683-11415T>A)
n.82-498T>A
c.1359-11415T>A (n.1359-11415T>A)
c.13-11415T>A
1g.62598040C>ACA340601609ANGPTL3,DOCK7c.474C>A (p.His158Gln)
c.1389-11416G>T (n.1389-11416G>T)
c.1683-11416G>T (n.1683-11416G>T)
n.82-499G>T
c.1359-11416G>T (n.1359-11416G>T)
c.13-11416G>T
1g.62598040C>GCA340601611ANGPTL3,DOCK7c.474C>G (p.His158Gln)
c.1389-11416G>C (n.1389-11416G>C)
c.1683-11416G>C (n.1683-11416G>C)
n.82-499G>C
c.1359-11416G>C (n.1359-11416G>C)
c.13-11416G>C
1g.62598040C>TCA418187584ANGPTL3,DOCK7c.474C>T (p.His158=)
c.1389-11416G>A (n.1389-11416G>A)
c.1683-11416G>A (n.1683-11416G>A)
n.82-499G>A
c.1359-11416G>A (n.1359-11416G>A)
c.13-11416G>A
1g.62598042delCA2645997219ANGPTL3,DOCK7c.476del (p.Pro159GlnfsTer3)
c.1389-11416del (n.1389-11416del)
c.1683-11416del (n.1683-11416del)
n.82-499del
c.1359-11416del (n.1359-11416del)
c.13-11416del
gnomAD v4
1g.62598041C>ACA340601617ANGPTL3,DOCK7c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.1389-11417G>T (n.1389-11417G>T)
c.1683-11417G>T (n.1683-11417G>T)
n.82-500G>T
c.1359-11417G>T (n.1359-11417G>T)
c.13-11417G>T
gnomAD v4
1g.62598041C>GCA340601619ANGPTL3,DOCK7c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.1389-11417G>C (n.1389-11417G>C)
c.1683-11417G>C (n.1683-11417G>C)
n.82-500G>C
c.1359-11417G>C (n.1359-11417G>C)
c.13-11417G>C
1g.62598041C>TCA340601621ANGPTL3,DOCK7c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.1389-11417G>A (n.1389-11417G>A)
c.1683-11417G>A (n.1683-11417G>A)
n.82-500G>A
c.1359-11417G>A (n.1359-11417G>A)
c.13-11417G>A
1g.62598042C>ACA340601624ANGPTL3,DOCK7c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.1389-11418G>T (n.1389-11418G>T)
c.1683-11418G>T (n.1683-11418G>T)
n.82-501G>T
c.1359-11418G>T (n.1359-11418G>T)
c.13-11418G>T
1g.62598042C>GCA340601626ANGPTL3,DOCK7c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.1389-11418G>C (n.1389-11418G>C)
c.1683-11418G>C (n.1683-11418G>C)
n.82-501G>C
c.1359-11418G>C (n.1359-11418G>C)
c.13-11418G>C
1g.62598042C>TCA340601625ANGPTL3,DOCK7c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.1389-11418G>A (n.1389-11418G>A)
c.1683-11418G>A (n.1683-11418G>A)
n.82-501G>A
c.1359-11418G>A (n.1359-11418G>A)
c.13-11418G>A

Number of alleles fetched