Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597841_62597848del | CA2645997211 | ANGPTL3,DOCK7 | c.275_282del (p.Ile92ArgfsTer11) c.1389-11222_1389-11215del (n.1389-11222_1389-11215del) c.1683-11222_1683-11215del (n.1683-11222_1683-11215del) n.82-305_82-298del c.1359-11222_1359-11215del (n.1359-11222_1359-11215del) c.13-11222_13-11215del | gnomAD v4 |
1 | g.62597842_62597845delinsCAAA | CA1171146850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.276_279delinsCAAA (p.Ile92=) c.1389-11221_1389-11218delinsTTTG (n.1389-11221_1389-11218delinsTTTG) c.1683-11221_1683-11218delinsTTTG (n.1683-11221_1683-11218delinsTTTG) n.82-304_82-301delinsTTTG c.1359-11221_1359-11218delinsTTTG (n.1359-11221_1359-11218delinsTTTG) c.13-11221_13-11218delinsTTTG | |
1 | g.62597843_62597845del | CA886550 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277_279del (p.Lys93del) c.1389-11221_1389-11219del (n.1389-11221_1389-11219del) c.1683-11221_1683-11219del (n.1683-11221_1683-11219del) n.82-304_82-302del c.1359-11221_1359-11219del (n.1359-11221_1359-11219del) c.13-11221_13-11219del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597843_62597846delinsAAAG | CA1171146852 | ANGPTL3,DOCK7 | c.277_280delinsAAAG (p.Lys93=) c.1389-11222_1389-11219delinsCTTT (n.1389-11222_1389-11219delinsCTTT) c.1683-11222_1683-11219delinsCTTT (n.1683-11222_1683-11219delinsCTTT) n.82-305_82-302delinsCTTT c.1359-11222_1359-11219delinsCTTT (n.1359-11222_1359-11219delinsCTTT) c.13-11222_13-11219delinsCTTT | |
1 | g.62597844A>C | CA340600601 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278A>C (p.Lys93Thr) c.1389-11220T>G (n.1389-11220T>G) c.1683-11220T>G (n.1683-11220T>G) n.82-303T>G c.1359-11220T>G (n.1359-11220T>G) c.13-11220T>G | |
1 | g.62597844A>G | CA340600604 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278A>G (p.Lys93Arg) c.1389-11220T>C (n.1389-11220T>C) c.1683-11220T>C (n.1683-11220T>C) n.82-303T>C c.1359-11220T>C (n.1359-11220T>C) c.13-11220T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597844A>T | CA340600606 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278A>T (p.Lys93Ile) c.1389-11220T>A (n.1389-11220T>A) c.1683-11220T>A (n.1683-11220T>A) n.82-303T>A c.1359-11220T>A (n.1359-11220T>A) c.13-11220T>A | |
1 | g.62597844_62597854delinsAAGAAGAAGAA | CA1145005378 | ANGPTL3,DOCK7 | c.278_288delinsAAGAAGAAGAA (p.Lys93=) c.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT) c.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT) n.82-313_82-303delinsTTCTTCTTCTT c.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT) c.13-11230_13-11220delinsTTCTTCTTCTT | |
1 | g.62597852_62597854dup | CA1171146853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286_288dup (p.Glu96_Lys97insGlu) c.1389-11222_1389-11220dup (n.1389-11222_1389-11220dup) c.1683-11222_1683-11220dup (n.1683-11222_1683-11220dup) n.82-305_82-303dup c.1359-11222_1359-11220dup (n.1359-11222_1359-11220dup) c.13-11222_13-11220dup | dbSNP |
1 | g.62597852_62597854del | CA886551 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286_288del (p.Glu96del) c.1389-11222_1389-11220del (n.1389-11222_1389-11220del) c.1683-11222_1683-11220del (n.1683-11222_1683-11220del) n.82-305_82-303del c.1359-11222_1359-11220del (n.1359-11222_1359-11220del) c.13-11222_13-11220del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62597845A= | CA1148248241 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A= (p.Lys93=) c.1389-11221T= (n.1389-11221T=) c.1683-11221T= (n.1683-11221T=) n.82-304T= c.1359-11221T= (n.1359-11221T=) c.13-11221T= | |
1 | g.62597845A>C | CA340600607 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A>C (p.Lys93Asn) c.1389-11221T>G (n.1389-11221T>G) c.1683-11221T>G (n.1683-11221T>G) n.82-304T>G c.1359-11221T>G (n.1359-11221T>G) c.13-11221T>G | |
1 | g.62597845A>G | CA886553 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A>G (p.Lys93=) c.1389-11221T>C (n.1389-11221T>C) c.1683-11221T>C (n.1683-11221T>C) n.82-304T>C c.1359-11221T>C (n.1359-11221T>C) c.13-11221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597845A>T | CA340600609 | ANGPTL3,DOCK7 | c.279A>T (p.Lys93Asn) c.1389-11221T>A (n.1389-11221T>A) c.1683-11221T>A (n.1683-11221T>A) n.82-304T>A c.1359-11221T>A (n.1359-11221T>A) c.13-11221T>A | |
1 | g.62597846G>A | CA340600611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.1389-11222C>T (n.1389-11222C>T) c.1683-11222C>T (n.1683-11222C>T) n.82-305C>T c.1359-11222C>T (n.1359-11222C>T) c.13-11222C>T | COSMIC |
1 | g.62597846G>C | CA340600613 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.1389-11222C>G (n.1389-11222C>G) c.1683-11222C>G (n.1683-11222C>G) n.82-305C>G c.1359-11222C>G (n.1359-11222C>G) c.13-11222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62597846G= | CA1171146854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G= (p.Glu94=) c.1389-11222C= (n.1389-11222C=) c.1683-11222C= (n.1683-11222C=) n.82-305C= c.1359-11222C= (n.1359-11222C=) c.13-11222C= | |
1 | g.62597846G>T | CA340600614 | ANGPTL3,DOCK7 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.1389-11222C>A (n.1389-11222C>A) c.1683-11222C>A (n.1683-11222C>A) n.82-305C>A c.1359-11222C>A (n.1359-11222C>A) c.13-11222C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597847A= | CA1171146855 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A= (p.Glu94=) c.1389-11223T= (n.1389-11223T=) c.1683-11223T= (n.1683-11223T=) n.82-306T= c.1359-11223T= (n.1359-11223T=) c.13-11223T= | |
1 | g.62597847A>C | CA340600616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.1389-11223T>G (n.1389-11223T>G) c.1683-11223T>G (n.1683-11223T>G) n.82-306T>G c.1359-11223T>G (n.1359-11223T>G) c.13-11223T>G | |
1 | g.62597847A>G | CA23748509 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.1389-11223T>C (n.1389-11223T>C) c.1683-11223T>C (n.1683-11223T>C) n.82-306T>C c.1359-11223T>C (n.1359-11223T>C) c.13-11223T>C | dbSNP |
1 | g.62597847A>T | CA340600620 | ANGPTL3,DOCK7 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.1389-11223T>A (n.1389-11223T>A) c.1683-11223T>A (n.1683-11223T>A) n.82-306T>A c.1359-11223T>A (n.1359-11223T>A) c.13-11223T>A | |
1 | g.62597848A= | CA1171146856 | ANGPTL3,DOCK7 | c.282A= (p.Glu94=) c.1389-11224T= (n.1389-11224T=) c.1683-11224T= (n.1683-11224T=) n.82-307T= c.1359-11224T= (n.1359-11224T=) c.13-11224T= | |
1 | g.62597848A>C | CA23748530 | ANGPTL3,DOCK7 | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.1389-11224T>G (n.1389-11224T>G) c.1683-11224T>G (n.1683-11224T>G) n.82-307T>G c.1359-11224T>G (n.1359-11224T>G) c.13-11224T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597848A>G | CA418187582 | ANGPTL3,DOCK7 | c.282A>G (p.Glu94=) c.1389-11224T>C (n.1389-11224T>C) c.1683-11224T>C (n.1683-11224T>C) n.82-307T>C c.1359-11224T>C (n.1359-11224T>C) c.13-11224T>C | |
1 | g.62597848A>T | CA340600623 | ANGPTL3,DOCK7 | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.1389-11224T>A (n.1389-11224T>A) c.1683-11224T>A (n.1683-11224T>A) n.82-307T>A c.1359-11224T>A (n.1359-11224T>A) c.13-11224T>A | |
1 | g.62597849G>A | CA340600628 | ANGPTL3,DOCK7 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.1389-11225C>T (n.1389-11225C>T) c.1683-11225C>T (n.1683-11225C>T) n.82-308C>T c.1359-11225C>T (n.1359-11225C>T) c.13-11225C>T | |
1 | g.62597849G>C | CA340600626 | ANGPTL3,DOCK7 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.1389-11225C>G (n.1389-11225C>G) c.1683-11225C>G (n.1683-11225C>G) n.82-308C>G c.1359-11225C>G (n.1359-11225C>G) c.13-11225C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597849G= | CA1171146857 | ANGPTL3,DOCK7 | c.283G= (p.Glu95=) c.1389-11225C= (n.1389-11225C=) c.1683-11225C= (n.1683-11225C=) n.82-308C= c.1359-11225C= (n.1359-11225C=) c.13-11225C= | |
1 | g.62597849G>T | CA340600625 | ANGPTL3,DOCK7 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.1389-11225C>A (n.1389-11225C>A) c.1683-11225C>A (n.1683-11225C>A) n.82-308C>A c.1359-11225C>A (n.1359-11225C>A) c.13-11225C>A | |
1 | g.62597850A>C | CA340600629 | ANGPTL3,DOCK7 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.1389-11226T>G (n.1389-11226T>G) c.1683-11226T>G (n.1683-11226T>G) n.82-309T>G c.1359-11226T>G (n.1359-11226T>G) c.13-11226T>G | |
1 | g.62597850A>G | CA340600631 | ANGPTL3,DOCK7 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.1389-11226T>C (n.1389-11226T>C) c.1683-11226T>C (n.1683-11226T>C) n.82-309T>C c.1359-11226T>C (n.1359-11226T>C) c.13-11226T>C | |
1 | g.62597850A>T | CA340600633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.1389-11226T>A (n.1389-11226T>A) c.1683-11226T>A (n.1683-11226T>A) n.82-309T>A c.1359-11226T>A (n.1359-11226T>A) c.13-11226T>A | |
1 | g.62597852_62597855del | CA2645997212 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286_289del (p.Glu96ArgfsTer3) c.1389-11229_1389-11226del (n.1389-11229_1389-11226del) c.1683-11229_1683-11226del (n.1683-11229_1683-11226del) n.82-312_82-309del c.1359-11229_1359-11226del (n.1359-11229_1359-11226del) c.13-11229_13-11226del | gnomAD v4 |
1 | g.62597851A= | CA1171146858 | ANGPTL3,DOCK7 | c.285A= (p.Glu95=) c.1389-11227T= (n.1389-11227T=) c.1683-11227T= (n.1683-11227T=) n.82-310T= c.1359-11227T= (n.1359-11227T=) c.13-11227T= | |
1 | g.62597851A>C | CA340600635 | ANGPTL3,DOCK7 | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.1389-11227T>G (n.1389-11227T>G) c.1683-11227T>G (n.1683-11227T>G) n.82-310T>G c.1359-11227T>G (n.1359-11227T>G) c.13-11227T>G | |
1 | g.62597851A>G | CA418187586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.285A>G (p.Glu95=) c.1389-11227T>C (n.1389-11227T>C) c.1683-11227T>C (n.1683-11227T>C) n.82-310T>C c.1359-11227T>C (n.1359-11227T>C) c.13-11227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597851A>T | CA340600636 | ANGPTL3,DOCK7 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.1389-11227T>A (n.1389-11227T>A) c.1683-11227T>A (n.1683-11227T>A) n.82-310T>A c.1359-11227T>A (n.1359-11227T>A) c.13-11227T>A | |
1 | g.62597852G>A | CA340600637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.1389-11228C>T (n.1389-11228C>T) c.1683-11228C>T (n.1683-11228C>T) n.82-311C>T c.1359-11228C>T (n.1359-11228C>T) c.13-11228C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597852G>C | CA340600639 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.1389-11228C>G (n.1389-11228C>G) c.1683-11228C>G (n.1683-11228C>G) n.82-311C>G c.1359-11228C>G (n.1359-11228C>G) c.13-11228C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597852G>T | CA340600642 | ANGPTL3,DOCK7 | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.1389-11228C>A (n.1389-11228C>A) c.1683-11228C>A (n.1683-11228C>A) n.82-311C>A c.1359-11228C>A (n.1359-11228C>A) c.13-11228C>A | |
1 | g.62597853A>C | CA340600644 | ANGPTL3,DOCK7 | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.1389-11229T>G (n.1389-11229T>G) c.1683-11229T>G (n.1683-11229T>G) n.82-312T>G c.1359-11229T>G (n.1359-11229T>G) c.13-11229T>G | |
1 | g.62597853A>G | CA340600646 | ANGPTL3,DOCK7 | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.1389-11229T>C (n.1389-11229T>C) c.1683-11229T>C (n.1683-11229T>C) n.82-312T>C c.1359-11229T>C (n.1359-11229T>C) c.13-11229T>C | |
1 | g.62597853A>T | CA340600649 | ANGPTL3,DOCK7 | c.287A>T (p.Glu96Val) c.1389-11229T>A (n.1389-11229T>A) c.1683-11229T>A (n.1683-11229T>A) n.82-312T>A c.1359-11229T>A (n.1359-11229T>A) c.13-11229T>A | |
1 | g.62597856del | CA2645997213 | ANGPTL3,DOCK7 | c.290del (p.Lys97ArgfsTer3) c.1389-11229del (n.1389-11229del) c.1683-11229del (n.1683-11229del) n.82-312del c.1359-11229del (n.1359-11229del) c.13-11229del | gnomAD v4 |
1 | g.62597854A>C | CA340600652 | ANGPTL3,DOCK7 | c.288A>C (p.Glu96Asp) c.1389-11230T>G (n.1389-11230T>G) c.1683-11230T>G (n.1683-11230T>G) n.82-313T>G c.1359-11230T>G (n.1359-11230T>G) c.13-11230T>G | |
1 | g.62597854A>G | CA418187592 | ANGPTL3,DOCK7 | c.288A>G (p.Glu96=) c.1389-11230T>C (n.1389-11230T>C) c.1683-11230T>C (n.1683-11230T>C) n.82-313T>C c.1359-11230T>C (n.1359-11230T>C) c.13-11230T>C | |
1 | g.62597854A>T | CA340600654 | ANGPTL3,DOCK7 | c.288A>T (p.Glu96Asp) c.1389-11230T>A (n.1389-11230T>A) c.1683-11230T>A (n.1683-11230T>A) n.82-313T>A c.1359-11230T>A (n.1359-11230T>A) c.13-11230T>A | |
1 | g.62597855A= | CA1171146859 | ANGPTL3,DOCK7 | c.289A= (p.Lys97=) c.1389-11231T= (n.1389-11231T=) c.1683-11231T= (n.1683-11231T=) n.82-314T= c.1359-11231T= (n.1359-11231T=) c.13-11231T= | |
1 | g.62597855A>C | CA340600659 | ANGPTL3,DOCK7 | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.1389-11231T>G (n.1389-11231T>G) c.1683-11231T>G (n.1683-11231T>G) n.82-314T>G c.1359-11231T>G (n.1359-11231T>G) c.13-11231T>G | |
1 | g.62597855A>G | CA340600661 | ANGPTL3,DOCK7 | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.1389-11231T>C (n.1389-11231T>C) c.1683-11231T>C (n.1683-11231T>C) n.82-314T>C c.1359-11231T>C (n.1359-11231T>C) c.13-11231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597855A>T | CA340600658 | ANGPTL3,DOCK7 | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.1389-11231T>A (n.1389-11231T>A) c.1683-11231T>A (n.1683-11231T>A) n.82-314T>A c.1359-11231T>A (n.1359-11231T>A) c.13-11231T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597857_62597860del | CA2696110651 | ANGPTL3,DOCK7 | c.291_294del (p.Lys97AsnfsTer2) c.1389-11234_1389-11231del (n.1389-11234_1389-11231del) c.1683-11234_1683-11231del (n.1683-11234_1683-11231del) n.82-317_82-314del c.1359-11234_1359-11231del (n.1359-11234_1359-11231del) c.13-11234_13-11231del | dbSNP |
1 | g.62597856A>C | CA340600668 | ANGPTL3,DOCK7 | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.1389-11232T>G (n.1389-11232T>G) c.1683-11232T>G (n.1683-11232T>G) n.82-315T>G c.1359-11232T>G (n.1359-11232T>G) c.13-11232T>G | |
1 | g.62597856A>G | CA340600669 | ANGPTL3,DOCK7 | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.1389-11232T>C (n.1389-11232T>C) c.1683-11232T>C (n.1683-11232T>C) n.82-315T>C c.1359-11232T>C (n.1359-11232T>C) c.13-11232T>C | |
1 | g.62597856A>T | CA340600670 | ANGPTL3,DOCK7 | c.290A>T (p.Lys97Met) c.1389-11232T>A (n.1389-11232T>A) c.1683-11232T>A (n.1683-11232T>A) n.82-315T>A c.1359-11232T>A (n.1359-11232T>A) c.13-11232T>A | |
1 | g.62597857G>A | CA418187594 | ANGPTL3,DOCK7 | c.291G>A (p.Lys97=) c.1389-11233C>T (n.1389-11233C>T) c.1683-11233C>T (n.1683-11233C>T) n.82-316C>T c.1359-11233C>T (n.1359-11233C>T) c.13-11233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597857G>C | CA340600672 | ANGPTL3,DOCK7 | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.1389-11233C>G (n.1389-11233C>G) c.1683-11233C>G (n.1683-11233C>G) n.82-316C>G c.1359-11233C>G (n.1359-11233C>G) c.13-11233C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597857G= | CA1171146860 | ANGPTL3,DOCK7 | c.291G= (p.Lys97=) c.1389-11233C= (n.1389-11233C=) c.1683-11233C= (n.1683-11233C=) n.82-316C= c.1359-11233C= (n.1359-11233C=) c.13-11233C= | |
1 | g.62597857G>T | CA340600674 | ANGPTL3,DOCK7 | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.1389-11233C>A (n.1389-11233C>A) c.1683-11233C>A (n.1683-11233C>A) n.82-316C>A c.1359-11233C>A (n.1359-11233C>A) c.13-11233C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.62597858G>A | CA886555 | ANGPTL3,DOCK7 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.1389-11234C>T (n.1389-11234C>T) c.1683-11234C>T (n.1683-11234C>T) n.82-317C>T c.1359-11234C>T (n.1359-11234C>T) c.13-11234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597858G>C | CA340600677 | ANGPTL3,DOCK7 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.1389-11234C>G (n.1389-11234C>G) c.1683-11234C>G (n.1683-11234C>G) n.82-317C>G c.1359-11234C>G (n.1359-11234C>G) c.13-11234C>G | |
1 | g.62597858G= | CA1171146861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.292G= (p.Glu98=) c.1389-11234C= (n.1389-11234C=) c.1683-11234C= (n.1683-11234C=) n.82-317C= c.1359-11234C= (n.1359-11234C=) c.13-11234C= | |
1 | g.62597858G>T | CA340600679 | ANGPTL3,DOCK7 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.1389-11234C>A (n.1389-11234C>A) c.1683-11234C>A (n.1683-11234C>A) n.82-317C>A c.1359-11234C>A (n.1359-11234C>A) c.13-11234C>A | |
1 | g.62597859A>C | CA340600683 | ANGPTL3,DOCK7 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.1389-11235T>G (n.1389-11235T>G) c.1683-11235T>G (n.1683-11235T>G) n.82-318T>G c.1359-11235T>G (n.1359-11235T>G) c.13-11235T>G | |
1 | g.62597859A>G | CA340600684 | ANGPTL3,DOCK7 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.1389-11235T>C (n.1389-11235T>C) c.1683-11235T>C (n.1683-11235T>C) n.82-318T>C c.1359-11235T>C (n.1359-11235T>C) c.13-11235T>C | |
1 | g.62597859A>T | CA340600685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.1389-11235T>A (n.1389-11235T>A) c.1683-11235T>A (n.1683-11235T>A) n.82-318T>A c.1359-11235T>A (n.1359-11235T>A) c.13-11235T>A | |
1 | g.62597859_62597860delinsAA | CA1148568699 | ANGPTL3,DOCK7 | c.293_294delinsAA (p.Glu98=) c.1389-11236_1389-11235delinsTT (n.1389-11236_1389-11235delinsTT) c.1683-11236_1683-11235delinsTT (n.1683-11236_1683-11235delinsTT) n.82-319_82-318delinsTT c.1359-11236_1359-11235delinsTT (n.1359-11236_1359-11235delinsTT) c.13-11236_13-11235delinsTT | |
1 | g.62597860dup | CA886554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.294dup (p.Leu99ThrfsTer7) c.1389-11235dup (n.1389-11235dup) c.1683-11235dup (n.1683-11235dup) n.82-318dup c.1359-11235dup (n.1359-11235dup) c.13-11235dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597860A>C | CA340600689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.1389-11236T>G (n.1389-11236T>G) c.1683-11236T>G (n.1683-11236T>G) n.82-319T>G c.1359-11236T>G (n.1359-11236T>G) c.13-11236T>G | |
1 | g.62597860A>G | CA418187599 | ANGPTL3,DOCK7 | c.294A>G (p.Glu98=) c.1389-11236T>C (n.1389-11236T>C) c.1683-11236T>C (n.1683-11236T>C) n.82-319T>C c.1359-11236T>C (n.1359-11236T>C) c.13-11236T>C | |
1 | g.62597860A>T | CA340600687 | ANGPTL3,DOCK7 | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.1389-11236T>A (n.1389-11236T>A) c.1683-11236T>A (n.1683-11236T>A) n.82-319T>A c.1359-11236T>A (n.1359-11236T>A) c.13-11236T>A | |
1 | g.62597861C>A | CA340600692 | ANGPTL3,DOCK7 | c.295C>A (p.Leu99Met) c.1389-11237G>T (n.1389-11237G>T) c.1683-11237G>T (n.1683-11237G>T) n.82-320G>T c.1359-11237G>T (n.1359-11237G>T) c.13-11237G>T | |
1 | g.62597861C>G | CA340600694 | ANGPTL3,DOCK7 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.1389-11237G>C (n.1389-11237G>C) c.1683-11237G>C (n.1683-11237G>C) n.82-320G>C c.1359-11237G>C (n.1359-11237G>C) c.13-11237G>C | |
1 | g.62597861C>T | CA418187603 | ANGPTL3,DOCK7 | c.295C>T (p.Leu99=) c.1389-11237G>A (n.1389-11237G>A) c.1683-11237G>A (n.1683-11237G>A) n.82-320G>A c.1359-11237G>A (n.1359-11237G>A) c.13-11237G>A | |
1 | g.62597862T>A | CA340600696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.1389-11238A>T (n.1389-11238A>T) c.1683-11238A>T (n.1683-11238A>T) n.82-321A>T c.1359-11238A>T (n.1359-11238A>T) c.13-11238A>T | |
1 | g.62597862T>C | CA340600698 | ANGPTL3,DOCK7 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1389-11238A>G (n.1389-11238A>G) c.1683-11238A>G (n.1683-11238A>G) n.82-321A>G c.1359-11238A>G (n.1359-11238A>G) c.13-11238A>G | |
1 | g.62597862T>G | CA340600702 | ANGPTL3,DOCK7 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.1389-11238A>C (n.1389-11238A>C) c.1683-11238A>C (n.1683-11238A>C) n.82-321A>C c.1359-11238A>C (n.1359-11238A>C) c.13-11238A>C | |
1 | g.62597863G>A | CA418187606 | ANGPTL3,DOCK7 | c.297G>A (p.Leu99=) c.1389-11239C>T (n.1389-11239C>T) c.1683-11239C>T (n.1683-11239C>T) n.82-322C>T c.1359-11239C>T (n.1359-11239C>T) c.13-11239C>T | |
1 | g.62597863G>C | CA418187608 | ANGPTL3,DOCK7 | c.297G>C (p.Leu99=) c.1389-11239C>G (n.1389-11239C>G) c.1683-11239C>G (n.1683-11239C>G) n.82-322C>G c.1359-11239C>G (n.1359-11239C>G) c.13-11239C>G | |
1 | g.62597863G>T | CA418187609 | ANGPTL3,DOCK7 | c.297G>T (p.Leu99=) c.1389-11239C>A (n.1389-11239C>A) c.1683-11239C>A (n.1683-11239C>A) n.82-322C>A c.1359-11239C>A (n.1359-11239C>A) c.13-11239C>A | |
1 | g.62597863_62597866delinsGAGA | CA1171146862 | ANGPTL3,DOCK7 | c.297_300delinsGAGA (p.Leu99=) c.1389-11242_1389-11239delinsTCTC (n.1389-11242_1389-11239delinsTCTC) c.1683-11242_1683-11239delinsTCTC (n.1683-11242_1683-11239delinsTCTC) n.82-325_82-322delinsTCTC c.1359-11242_1359-11239delinsTCTC (n.1359-11242_1359-11239delinsTCTC) c.13-11242_13-11239delinsTCTC | |
1 | g.62597863_62597864insTTTTCTTCT | CA2527413409 | ANGPTL3,DOCK7 | c.297_298insTTTTCTTCT (p.Leu99_Arg100insPheSerSer) c.1389-11240_1389-11239insAGAAGAAAA (n.1389-11240_1389-11239insAGAAGAAAA) c.1683-11240_1683-11239insAGAAGAAAA (n.1683-11240_1683-11239insAGAAGAAAA) n.82-323_82-322insAGAAGAAAA c.1359-11240_1359-11239insAGAAGAAAA (n.1359-11240_1359-11239insAGAAGAAAA) c.13-11240_13-11239insAGAAGAAAA | |
1 | g.62597864A>C | CA418187610 | ANGPTL3,DOCK7 | c.298A>C (p.Arg100=) c.1389-11240T>G (n.1389-11240T>G) c.1683-11240T>G (n.1683-11240T>G) n.82-323T>G c.1359-11240T>G (n.1359-11240T>G) c.13-11240T>G | |
1 | g.62597864A>G | CA340600709 | ANGPTL3,DOCK7 | c.298A>G (p.Arg100Gly) c.1389-11240T>C (n.1389-11240T>C) c.1683-11240T>C (n.1683-11240T>C) n.82-323T>C c.1359-11240T>C (n.1359-11240T>C) c.13-11240T>C | |
1 | g.62597864A>T | CA340600711 | ANGPTL3,DOCK7 | c.298A>T (p.Arg100Ter) c.1389-11240T>A (n.1389-11240T>A) c.1683-11240T>A (n.1683-11240T>A) n.82-323T>A c.1359-11240T>A (n.1359-11240T>A) c.13-11240T>A | |
1 | g.62597868_62597870del | CA1171146863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.302_304del (p.Arg101del) c.1389-11242_1389-11240del (n.1389-11242_1389-11240del) c.1683-11242_1683-11240del (n.1683-11242_1683-11240del) n.82-325_82-323del c.1359-11242_1359-11240del (n.1359-11242_1359-11240del) c.13-11242_13-11240del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597865G>A | CA340600712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.299G>A (p.Arg100Lys) c.1389-11241C>T (n.1389-11241C>T) c.1683-11241C>T (n.1683-11241C>T) n.82-324C>T c.1359-11241C>T (n.1359-11241C>T) c.13-11241C>T | |
1 | g.62597865G>C | CA340600714 | ANGPTL3,DOCK7 | c.299G>C (p.Arg100Thr) c.1389-11241C>G (n.1389-11241C>G) c.1683-11241C>G (n.1683-11241C>G) n.82-324C>G c.1359-11241C>G (n.1359-11241C>G) c.13-11241C>G | |
1 | g.62597865G>T | CA340600716 | ANGPTL3,DOCK7 | c.299G>T (p.Arg100Ile) c.1389-11241C>A (n.1389-11241C>A) c.1683-11241C>A (n.1683-11241C>A) n.82-324C>A c.1359-11241C>A (n.1359-11241C>A) c.13-11241C>A | |
1 | g.62597866A>C | CA340600718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.300A>C (p.Arg100Ser) c.1389-11242T>G (n.1389-11242T>G) c.1683-11242T>G (n.1683-11242T>G) n.82-325T>G c.1359-11242T>G (n.1359-11242T>G) c.13-11242T>G | COSMIC |
1 | g.62597866A>G | CA418187612 | ANGPTL3,DOCK7 | c.300A>G (p.Arg100=) c.1389-11242T>C (n.1389-11242T>C) c.1683-11242T>C (n.1683-11242T>C) n.82-325T>C c.1359-11242T>C (n.1359-11242T>C) c.13-11242T>C | |
1 | g.62597866A>T | CA340600721 | ANGPTL3,DOCK7 | c.300A>T (p.Arg100Ser) c.1389-11242T>A (n.1389-11242T>A) c.1683-11242T>A (n.1683-11242T>A) n.82-325T>A c.1359-11242T>A (n.1359-11242T>A) c.13-11242T>A | |
1 | g.62597867A= | CA1171146864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.301A= (p.Arg101=) c.1389-11243T= (n.1389-11243T=) c.1683-11243T= (n.1683-11243T=) n.82-326T= c.1359-11243T= (n.1359-11243T=) c.13-11243T= | |
1 | g.62597867A>C | CA418187615 | ANGPTL3,DOCK7 | c.301A>C (p.Arg101=) c.1389-11243T>G (n.1389-11243T>G) c.1683-11243T>G (n.1683-11243T>G) n.82-326T>G c.1359-11243T>G (n.1359-11243T>G) c.13-11243T>G | |
1 | g.62597867A>G | CA886556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.301A>G (p.Arg101Gly) c.1389-11243T>C (n.1389-11243T>C) c.1683-11243T>C (n.1683-11243T>C) n.82-326T>C c.1359-11243T>C (n.1359-11243T>C) c.13-11243T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597867A>T | CA340600725 | ANGPTL3,DOCK7 | c.301A>T (p.Arg101Ter) c.1389-11243T>A (n.1389-11243T>A) c.1683-11243T>A (n.1683-11243T>A) n.82-326T>A c.1359-11243T>A (n.1359-11243T>A) c.13-11243T>A | |
1 | g.62597868G>A | CA340600728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.302G>A (p.Arg101Lys) c.1389-11244C>T (n.1389-11244C>T) c.1683-11244C>T (n.1683-11244C>T) n.82-327C>T c.1359-11244C>T (n.1359-11244C>T) c.13-11244C>T | |
1 | g.62597868G>C | CA340600731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.302G>C (p.Arg101Thr) c.1389-11244C>G (n.1389-11244C>G) c.1683-11244C>G (n.1683-11244C>G) n.82-327C>G c.1359-11244C>G (n.1359-11244C>G) c.13-11244C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597868G>T | CA340600730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.302G>T (p.Arg101Ile) c.1389-11244C>A (n.1389-11244C>A) c.1683-11244C>A (n.1683-11244C>A) n.82-327C>A c.1359-11244C>A (n.1359-11244C>A) c.13-11244C>A | |
1 | g.62597869A= | CA1171146865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.303A= (p.Arg101=) c.1389-11245T= (n.1389-11245T=) c.1683-11245T= (n.1683-11245T=) n.82-328T= c.1359-11245T= (n.1359-11245T=) c.13-11245T= | |
1 | g.62597869A>C | CA340600733 | ANGPTL3,DOCK7 | c.303A>C (p.Arg101Ser) c.1389-11245T>G (n.1389-11245T>G) c.1683-11245T>G (n.1683-11245T>G) n.82-328T>G c.1359-11245T>G (n.1359-11245T>G) c.13-11245T>G | |
1 | g.62597869A>G | CA418187618 | ANGPTL3,DOCK7 | c.303A>G (p.Arg101=) c.1389-11245T>C (n.1389-11245T>C) c.1683-11245T>C (n.1683-11245T>C) n.82-328T>C c.1359-11245T>C (n.1359-11245T>C) c.13-11245T>C | |
1 | g.62597869A>T | CA340600734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.303A>T (p.Arg101Ser) c.1389-11245T>A (n.1389-11245T>A) c.1683-11245T>A (n.1683-11245T>A) n.82-328T>A c.1359-11245T>A (n.1359-11245T>A) c.13-11245T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597870A>C | CA340600738 | ANGPTL3,DOCK7 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.1389-11246T>G (n.1389-11246T>G) c.1683-11246T>G (n.1683-11246T>G) n.82-329T>G c.1359-11246T>G (n.1359-11246T>G) c.13-11246T>G | |
1 | g.62597870A>G | CA340600739 | ANGPTL3,DOCK7 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.1389-11246T>C (n.1389-11246T>C) c.1683-11246T>C (n.1683-11246T>C) n.82-329T>C c.1359-11246T>C (n.1359-11246T>C) c.13-11246T>C | |
1 | g.62597870A>T | CA340600742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.1389-11246T>A (n.1389-11246T>A) c.1683-11246T>A (n.1683-11246T>A) n.82-329T>A c.1359-11246T>A (n.1359-11246T>A) c.13-11246T>A | |
1 | g.62597871C>A | CA340600752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.305C>A (p.Thr102Asn) c.1389-11247G>T (n.1389-11247G>T) c.1683-11247G>T (n.1683-11247G>T) n.82-330G>T c.1359-11247G>T (n.1359-11247G>T) c.13-11247G>T | |
1 | g.62597871C>G | CA340600745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.305C>G (p.Thr102Ser) c.1389-11247G>C (n.1389-11247G>C) c.1683-11247G>C (n.1683-11247G>C) n.82-330G>C c.1359-11247G>C (n.1359-11247G>C) c.13-11247G>C | |
1 | g.62597871C>T | CA340600744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.1389-11247G>A (n.1389-11247G>A) c.1683-11247G>A (n.1683-11247G>A) n.82-330G>A c.1359-11247G>A (n.1359-11247G>A) c.13-11247G>A | ClinVar |
1 | g.62597871_62597872insACCACCAAACACACCC | CA2743866149 | ANGPTL3,DOCK7 | c.305_306insACCACCAAACACACCC (p.Thr103ProfsTer8) c.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG) c.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG) n.82-330_82-329insGGTGTGTTTGGTGGTG c.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG) c.13-11247_13-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG | |
1 | g.62597872T>A | CA418187620 | ANGPTL3,DOCK7 | c.306T>A (p.Thr102=) c.1389-11248A>T (n.1389-11248A>T) c.1683-11248A>T (n.1683-11248A>T) n.82-331A>T c.1359-11248A>T (n.1359-11248A>T) c.13-11248A>T | |
1 | g.62597872T>C | CA418187621 | ANGPTL3,DOCK7 | c.306T>C (p.Thr102=) c.1389-11248A>G (n.1389-11248A>G) c.1683-11248A>G (n.1683-11248A>G) n.82-331A>G c.1359-11248A>G (n.1359-11248A>G) c.13-11248A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597872T>G | CA418187622 | ANGPTL3,DOCK7 | c.306T>G (p.Thr102=) c.1389-11248A>C (n.1389-11248A>C) c.1683-11248A>C (n.1683-11248A>C) n.82-331A>C c.1359-11248A>C (n.1359-11248A>C) c.13-11248A>C | |
1 | g.62597873A>C | CA340600754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.1389-11249T>G (n.1389-11249T>G) c.1683-11249T>G (n.1683-11249T>G) n.82-332T>G c.1359-11249T>G (n.1359-11249T>G) c.13-11249T>G | |
1 | g.62597873A>G | CA340600756 | ANGPTL3,DOCK7 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.1389-11249T>C (n.1389-11249T>C) c.1683-11249T>C (n.1683-11249T>C) n.82-332T>C c.1359-11249T>C (n.1359-11249T>C) c.13-11249T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597873A>T | CA340600757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.1389-11249T>A (n.1389-11249T>A) c.1683-11249T>A (n.1683-11249T>A) n.82-332T>A c.1359-11249T>A (n.1359-11249T>A) c.13-11249T>A | |
1 | g.62597874C>A | CA886557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.308C>A (p.Thr103Lys) c.1389-11250G>T (n.1389-11250G>T) c.1683-11250G>T (n.1683-11250G>T) n.82-333G>T c.1359-11250G>T (n.1359-11250G>T) c.13-11250G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597874C= | CA1149103901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.308C= (p.Thr103=) c.1389-11250G= (n.1389-11250G=) c.1683-11250G= (n.1683-11250G=) n.82-333G= c.1359-11250G= (n.1359-11250G=) c.13-11250G= | |
1 | g.62597874C>G | CA340600760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.308C>G (p.Thr103Arg) c.1389-11250G>C (n.1389-11250G>C) c.1683-11250G>C (n.1683-11250G>C) n.82-333G>C c.1359-11250G>C (n.1359-11250G>C) c.13-11250G>C | |
1 | g.62597874C>T | CA340600762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.1389-11250G>A (n.1389-11250G>A) c.1683-11250G>A (n.1683-11250G>A) n.82-333G>A c.1359-11250G>A (n.1359-11250G>A) c.13-11250G>A | |
1 | g.62597875A>C | CA418187626 | ANGPTL3,DOCK7 | c.309A>C (p.Thr103=) c.1389-11251T>G (n.1389-11251T>G) c.1683-11251T>G (n.1683-11251T>G) n.82-334T>G c.1359-11251T>G (n.1359-11251T>G) c.13-11251T>G | |
1 | g.62597875A>G | CA418187627 | ANGPTL3,DOCK7 | c.309A>G (p.Thr103=) c.1389-11251T>C (n.1389-11251T>C) c.1683-11251T>C (n.1683-11251T>C) n.82-334T>C c.1359-11251T>C (n.1359-11251T>C) c.13-11251T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597875A>T | CA418187628 | ANGPTL3,DOCK7 | c.309A>T (p.Thr103=) c.1389-11251T>A (n.1389-11251T>A) c.1683-11251T>A (n.1683-11251T>A) n.82-334T>A c.1359-11251T>A (n.1359-11251T>A) c.13-11251T>A | |
1 | g.62597876T>A | CA340600764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.1389-11252A>T (n.1389-11252A>T) c.1683-11252A>T (n.1683-11252A>T) n.82-335A>T c.1359-11252A>T (n.1359-11252A>T) c.13-11252A>T | |
1 | g.62597876T>C | CA886558 | ANGPTL3,DOCK7 | c.310T>C (p.Tyr104His) c.1389-11252A>G (n.1389-11252A>G) c.1683-11252A>G (n.1683-11252A>G) n.82-335A>G c.1359-11252A>G (n.1359-11252A>G) c.13-11252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597876T>G | CA340600767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.1389-11252A>C (n.1389-11252A>C) c.1683-11252A>C (n.1683-11252A>C) n.82-335A>C c.1359-11252A>C (n.1359-11252A>C) c.13-11252A>C | |
1 | g.62597876T= | CA1171146866 | ANGPTL3,DOCK7 | c.310T= (p.Tyr104=) c.1389-11252A= (n.1389-11252A=) c.1683-11252A= (n.1683-11252A=) n.82-335A= c.1359-11252A= (n.1359-11252A=) c.13-11252A= | |
1 | g.62597877A= | CA1171146867 | ANGPTL3,DOCK7 | c.311A= (p.Tyr104=) c.1389-11253T= (n.1389-11253T=) c.1683-11253T= (n.1683-11253T=) n.82-336T= c.1359-11253T= (n.1359-11253T=) c.13-11253T= | |
1 | g.62597877A>C | CA340600770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.1389-11253T>G (n.1389-11253T>G) c.1683-11253T>G (n.1683-11253T>G) n.82-336T>G c.1359-11253T>G (n.1359-11253T>G) c.13-11253T>G | |
1 | g.62597877A>G | CA340600771 | ANGPTL3,DOCK7 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.1389-11253T>C (n.1389-11253T>C) c.1683-11253T>C (n.1683-11253T>C) n.82-336T>C c.1359-11253T>C (n.1359-11253T>C) c.13-11253T>C | dbSNP |
1 | g.62597877A>T | CA340600773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.1389-11253T>A (n.1389-11253T>A) c.1683-11253T>A (n.1683-11253T>A) n.82-336T>A c.1359-11253T>A (n.1359-11253T>A) c.13-11253T>A | |
1 | g.62597878T>A | CA340600775 | ANGPTL3,DOCK7 | c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.1389-11254A>T (n.1389-11254A>T) c.1683-11254A>T (n.1683-11254A>T) n.82-337A>T c.1359-11254A>T (n.1359-11254A>T) c.13-11254A>T | |
1 | g.62597878T>C | CA418187630 | ANGPTL3,DOCK7 | c.312T>C (p.Tyr104=) c.1389-11254A>G (n.1389-11254A>G) c.1683-11254A>G (n.1683-11254A>G) n.82-337A>G c.1359-11254A>G (n.1359-11254A>G) c.13-11254A>G | |
1 | g.62597878T>G | CA340600776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.1389-11254A>C (n.1389-11254A>C) c.1683-11254A>C (n.1683-11254A>C) n.82-337A>C c.1359-11254A>C (n.1359-11254A>C) c.13-11254A>C | |
1 | g.62597879A>C | CA340600777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.1389-11255T>G (n.1389-11255T>G) c.1683-11255T>G (n.1683-11255T>G) n.82-338T>G c.1359-11255T>G (n.1359-11255T>G) c.13-11255T>G | |
1 | g.62597879A>G | CA340600780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.1389-11255T>C (n.1389-11255T>C) c.1683-11255T>C (n.1683-11255T>C) n.82-338T>C c.1359-11255T>C (n.1359-11255T>C) c.13-11255T>C | |
1 | g.62597879A>T | CA340600781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.1389-11255T>A (n.1389-11255T>A) c.1683-11255T>A (n.1683-11255T>A) n.82-338T>A c.1359-11255T>A (n.1359-11255T>A) c.13-11255T>A | |
1 | g.62597880A>C | CA340600783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.1389-11256T>G (n.1389-11256T>G) c.1683-11256T>G (n.1683-11256T>G) n.82-339T>G c.1359-11256T>G (n.1359-11256T>G) c.13-11256T>G | |
1 | g.62597880A>G | CA340600785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.1389-11256T>C (n.1389-11256T>C) c.1683-11256T>C (n.1683-11256T>C) n.82-339T>C c.1359-11256T>C (n.1359-11256T>C) c.13-11256T>C | |
1 | g.62597880A>T | CA340600786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.314A>T (p.Lys105Ile) c.1389-11256T>A (n.1389-11256T>A) c.1683-11256T>A (n.1683-11256T>A) n.82-339T>A c.1359-11256T>A (n.1359-11256T>A) c.13-11256T>A | |
1 | g.62597881A>C | CA340600788 | ANGPTL3,DOCK7 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.1389-11257T>G (n.1389-11257T>G) c.1683-11257T>G (n.1683-11257T>G) n.82-340T>G c.1359-11257T>G (n.1359-11257T>G) c.13-11257T>G | |
1 | g.62597881A>G | CA418187631 | ANGPTL3,DOCK7 | c.315A>G (p.Lys105=) c.1389-11257T>C (n.1389-11257T>C) c.1683-11257T>C (n.1683-11257T>C) n.82-340T>C c.1359-11257T>C (n.1359-11257T>C) c.13-11257T>C | |
1 | g.62597881A>T | CA340600789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.1389-11257T>A (n.1389-11257T>A) c.1683-11257T>A (n.1683-11257T>A) n.82-340T>A c.1359-11257T>A (n.1359-11257T>A) c.13-11257T>A | |
1 | g.62597882C>A | CA340600790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1389-11258G>T (n.1389-11258G>T) c.1683-11258G>T (n.1683-11258G>T) n.82-341G>T c.1359-11258G>T (n.1359-11258G>T) c.13-11258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597882C= | CA1171146868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C= (p.Leu106=) c.1389-11258G= (n.1389-11258G=) c.1683-11258G= (n.1683-11258G=) n.82-341G= c.1359-11258G= (n.1359-11258G=) c.13-11258G= | |
1 | g.62597882C>G | CA340600791 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.1389-11258G>C (n.1389-11258G>C) c.1683-11258G>C (n.1683-11258G>C) n.82-341G>C c.1359-11258G>C (n.1359-11258G>C) c.13-11258G>C | |
1 | g.62597882C>T | CA886559 | ANGPTL3,DOCK7 | c.316C>T (p.Leu106=) c.1389-11258G>A (n.1389-11258G>A) c.1683-11258G>A (n.1683-11258G>A) n.82-341G>A c.1359-11258G>A (n.1359-11258G>A) c.13-11258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597883T>A | CA340600792 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.1389-11259A>T (n.1389-11259A>T) c.1683-11259A>T (n.1683-11259A>T) n.82-342A>T c.1359-11259A>T (n.1359-11259A>T) c.13-11259A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597883T>C | CA340600793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1389-11259A>G (n.1389-11259A>G) c.1683-11259A>G (n.1683-11259A>G) n.82-342A>G c.1359-11259A>G (n.1359-11259A>G) c.13-11259A>G | |
1 | g.62597883T>G | CA340600796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1389-11259A>C (n.1389-11259A>C) c.1683-11259A>C (n.1683-11259A>C) n.82-342A>C c.1359-11259A>C (n.1359-11259A>C) c.13-11259A>C | |
1 | g.62597883T= | CA1171146869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.317T= (p.Leu106=) c.1389-11259A= (n.1389-11259A=) c.1683-11259A= (n.1683-11259A=) n.82-342A= c.1359-11259A= (n.1359-11259A=) c.13-11259A= | |
1 | g.62597884A>C | CA418187632 | ANGPTL3,DOCK7 | c.318A>C (p.Leu106=) c.1389-11260T>G (n.1389-11260T>G) c.1683-11260T>G (n.1683-11260T>G) n.82-343T>G c.1359-11260T>G (n.1359-11260T>G) c.13-11260T>G | |
1 | g.62597884A>G | CA418187633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.318A>G (p.Leu106=) c.1389-11260T>C (n.1389-11260T>C) c.1683-11260T>C (n.1683-11260T>C) n.82-343T>C c.1359-11260T>C (n.1359-11260T>C) c.13-11260T>C | |
1 | g.62597884A>T | CA418187634 | ANGPTL3,DOCK7 | c.318A>T (p.Leu106=) c.1389-11260T>A (n.1389-11260T>A) c.1683-11260T>A (n.1683-11260T>A) n.82-343T>A c.1359-11260T>A (n.1359-11260T>A) c.13-11260T>A | |
1 | g.62597885C>A | CA340600803 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.1389-11261G>T (n.1389-11261G>T) c.1683-11261G>T (n.1683-11261G>T) n.82-344G>T c.1359-11261G>T (n.1359-11261G>T) c.13-11261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597885C= | CA1171146870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C= (p.Gln107=) c.1389-11261G= (n.1389-11261G=) c.1683-11261G= (n.1683-11261G=) n.82-344G= c.1359-11261G= (n.1359-11261G=) c.13-11261G= | |
1 | g.62597885C>G | CA340600799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.1389-11261G>C (n.1389-11261G>C) c.1683-11261G>C (n.1683-11261G>C) n.82-344G>C c.1359-11261G>C (n.1359-11261G>C) c.13-11261G>C | |
1 | g.62597885C>T | CA340600802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.1389-11261G>A (n.1389-11261G>A) c.1683-11261G>A (n.1683-11261G>A) n.82-344G>A c.1359-11261G>A (n.1359-11261G>A) c.13-11261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597886A>C | CA340600805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.1389-11262T>G (n.1389-11262T>G) c.1683-11262T>G (n.1683-11262T>G) n.82-345T>G c.1359-11262T>G (n.1359-11262T>G) c.13-11262T>G | |
1 | g.62597886A>G | CA340600806 | ANGPTL3,DOCK7 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.1389-11262T>C (n.1389-11262T>C) c.1683-11262T>C (n.1683-11262T>C) n.82-345T>C c.1359-11262T>C (n.1359-11262T>C) c.13-11262T>C | |
1 | g.62597886A>T | CA340600808 | ANGPTL3,DOCK7 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.1389-11262T>A (n.1389-11262T>A) c.1683-11262T>A (n.1683-11262T>A) n.82-345T>A c.1359-11262T>A (n.1359-11262T>A) c.13-11262T>A | |
1 | g.62597887A= | CA1171146871 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A= (p.Gln107=) c.1389-11263T= (n.1389-11263T=) c.1683-11263T= (n.1683-11263T=) n.82-346T= c.1359-11263T= (n.1359-11263T=) c.13-11263T= | |
1 | g.62597887A>C | CA340600809 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A>C (p.Gln107His) c.1389-11263T>G (n.1389-11263T>G) c.1683-11263T>G (n.1683-11263T>G) n.82-346T>G c.1359-11263T>G (n.1359-11263T>G) c.13-11263T>G | dbSNP |
1 | g.62597887A>G | CA418187635 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A>G (p.Gln107=) c.1389-11263T>C (n.1389-11263T>C) c.1683-11263T>C (n.1683-11263T>C) n.82-346T>C c.1359-11263T>C (n.1359-11263T>C) c.13-11263T>C | |
1 | g.62597887A>T | CA340600810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.321A>T (p.Gln107His) c.1389-11263T>A (n.1389-11263T>A) c.1683-11263T>A (n.1683-11263T>A) n.82-346T>A c.1359-11263T>A (n.1359-11263T>A) c.13-11263T>A | |
1 | g.62597888G>A | CA340600813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.1389-11264C>T (n.1389-11264C>T) c.1683-11264C>T (n.1683-11264C>T) n.82-347C>T c.1359-11264C>T (n.1359-11264C>T) c.13-11264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597888G>C | CA340600817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.1389-11264C>G (n.1389-11264C>G) c.1683-11264C>G (n.1683-11264C>G) n.82-347C>G c.1359-11264C>G (n.1359-11264C>G) c.13-11264C>G | |
1 | g.62597888G= | CA1171146872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G= (p.Val108=) c.1389-11264C= (n.1389-11264C=) c.1683-11264C= (n.1683-11264C=) n.82-347C= c.1359-11264C= (n.1359-11264C=) c.13-11264C= | |
1 | g.62597888G>T | CA340600815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.1389-11264C>A (n.1389-11264C>A) c.1683-11264C>A (n.1683-11264C>A) n.82-347C>A c.1359-11264C>A (n.1359-11264C>A) c.13-11264C>A | dbSNP |
1 | g.62597889T>A | CA340600819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.1389-11265A>T (n.1389-11265A>T) c.1683-11265A>T (n.1683-11265A>T) n.82-348A>T c.1359-11265A>T (n.1359-11265A>T) c.13-11265A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597889T>C | CA340600822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.1389-11265A>G (n.1389-11265A>G) c.1683-11265A>G (n.1683-11265A>G) n.82-348A>G c.1359-11265A>G (n.1359-11265A>G) c.13-11265A>G | |
1 | g.62597889T>G | CA340600824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.1389-11265A>C (n.1389-11265A>C) c.1683-11265A>C (n.1683-11265A>C) n.82-348A>C c.1359-11265A>C (n.1359-11265A>C) c.13-11265A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597889T= | CA1171146873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.323T= (p.Val108=) c.1389-11265A= (n.1389-11265A=) c.1683-11265A= (n.1683-11265A=) n.82-348A= c.1359-11265A= (n.1359-11265A=) c.13-11265A= | |
1 | g.62597890C>A | CA418187271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C>A (p.Val108=) c.1389-11266G>T (n.1389-11266G>T) c.1683-11266G>T (n.1683-11266G>T) n.82-349G>T c.1359-11266G>T (n.1359-11266G>T) c.13-11266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597890C= | CA1171146874 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C= (p.Val108=) c.1389-11266G= (n.1389-11266G=) c.1683-11266G= (n.1683-11266G=) n.82-349G= c.1359-11266G= (n.1359-11266G=) c.13-11266G= | |
1 | g.62597890C>G | CA418187273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C>G (p.Val108=) c.1389-11266G>C (n.1389-11266G>C) c.1683-11266G>C (n.1683-11266G>C) n.82-349G>C c.1359-11266G>C (n.1359-11266G>C) c.13-11266G>C | |
1 | g.62597890C>T | CA418187274 | ANGPTL3,DOCK7 | c.324C>T (p.Val108=) c.1389-11266G>A (n.1389-11266G>A) c.1683-11266G>A (n.1683-11266G>A) n.82-349G>A c.1359-11266G>A (n.1359-11266G>A) c.13-11266G>A | |
1 | g.62597891A>C | CA340600827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.1389-11267T>G (n.1389-11267T>G) c.1683-11267T>G (n.1683-11267T>G) n.82-350T>G c.1359-11267T>G (n.1359-11267T>G) c.13-11267T>G | |
1 | g.62597891A>G | CA340600828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.1389-11267T>C (n.1389-11267T>C) c.1683-11267T>C (n.1683-11267T>C) n.82-350T>C c.1359-11267T>C (n.1359-11267T>C) c.13-11267T>C | |
1 | g.62597891A>T | CA340600833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.1389-11267T>A (n.1389-11267T>A) c.1683-11267T>A (n.1683-11267T>A) n.82-350T>A c.1359-11267T>A (n.1359-11267T>A) c.13-11267T>A | |
1 | g.62597895dup | CA2740143832 | ANGPTL3,DOCK7 | c.329dup (p.Asn110LysfsTer2) c.1389-11267dup (n.1389-11267dup) c.1683-11267dup (n.1683-11267dup) n.82-350dup c.1359-11267dup (n.1359-11267dup) c.13-11267dup | |
1 | g.62597892A>C | CA340600834 | ANGPTL3,DOCK7 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.1389-11268T>G (n.1389-11268T>G) c.1683-11268T>G (n.1683-11268T>G) n.82-351T>G c.1359-11268T>G (n.1359-11268T>G) c.13-11268T>G | |
1 | g.62597892A>G | CA340600836 | ANGPTL3,DOCK7 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.1389-11268T>C (n.1389-11268T>C) c.1683-11268T>C (n.1683-11268T>C) n.82-351T>C c.1359-11268T>C (n.1359-11268T>C) c.13-11268T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597892A>T | CA340600841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.326A>T (p.Lys109Ile) c.1389-11268T>A (n.1389-11268T>A) c.1683-11268T>A (n.1683-11268T>A) n.82-351T>A c.1359-11268T>A (n.1359-11268T>A) c.13-11268T>A | |
1 | g.62597893A>C | CA340600843 | ANGPTL3,DOCK7 | c.327A>C (p.Lys109Asn) c.1389-11269T>G (n.1389-11269T>G) c.1683-11269T>G (n.1683-11269T>G) n.82-352T>G c.1359-11269T>G (n.1359-11269T>G) c.13-11269T>G | |
1 | g.62597893A>G | CA418187279 | ANGPTL3,DOCK7 | c.327A>G (p.Lys109=) c.1389-11269T>C (n.1389-11269T>C) c.1683-11269T>C (n.1683-11269T>C) n.82-352T>C c.1359-11269T>C (n.1359-11269T>C) c.13-11269T>C | |
1 | g.62597893A>T | CA340600845 | ANGPTL3,DOCK7 | c.327A>T (p.Lys109Asn) c.1389-11269T>A (n.1389-11269T>A) c.1683-11269T>A (n.1683-11269T>A) n.82-352T>A c.1359-11269T>A (n.1359-11269T>A) c.13-11269T>A | |
1 | g.62597893_62597894insGCCTGG | CA2554627995 | ANGPTL3,DOCK7 | c.327_328insGCCTGG (p.Lys109_Asn110insAlaTrp) c.1389-11270_1389-11269insCCAGGC (n.1389-11270_1389-11269insCCAGGC) c.1683-11270_1683-11269insCCAGGC (n.1683-11270_1683-11269insCCAGGC) n.82-353_82-352insCCAGGC c.1359-11270_1359-11269insCCAGGC (n.1359-11270_1359-11269insCCAGGC) c.13-11270_13-11269insCCAGGC | |
1 | g.62597894A= | CA1171146875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.328A= (p.Asn110=) c.1389-11270T= (n.1389-11270T=) c.1683-11270T= (n.1683-11270T=) n.82-353T= c.1359-11270T= (n.1359-11270T=) c.13-11270T= | |
1 | g.62597894A>C | CA340600846 | ANGPTL3,DOCK7 | c.328A>C (p.Asn110His) c.1389-11270T>G (n.1389-11270T>G) c.1683-11270T>G (n.1683-11270T>G) n.82-353T>G c.1359-11270T>G (n.1359-11270T>G) c.13-11270T>G | |
1 | g.62597894A>G | CA886560 | ANGPTL3,DOCK7 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.1389-11270T>C (n.1389-11270T>C) c.1683-11270T>C (n.1683-11270T>C) n.82-353T>C c.1359-11270T>C (n.1359-11270T>C) c.13-11270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597894A>T | CA340600848 | ANGPTL3,DOCK7 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.1389-11270T>A (n.1389-11270T>A) c.1683-11270T>A (n.1683-11270T>A) n.82-353T>A c.1359-11270T>A (n.1359-11270T>A) c.13-11270T>A | |
1 | g.62597895A>C | CA340600854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.1389-11271T>G (n.1389-11271T>G) c.1683-11271T>G (n.1683-11271T>G) n.82-354T>G c.1359-11271T>G (n.1359-11271T>G) c.13-11271T>G | |
1 | g.62597895A>G | CA340600860 | ANGPTL3,DOCK7 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.1389-11271T>C (n.1389-11271T>C) c.1683-11271T>C (n.1683-11271T>C) n.82-354T>C c.1359-11271T>C (n.1359-11271T>C) c.13-11271T>C | |
1 | g.62597895A>T | CA340600857 | ANGPTL3,DOCK7 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.1389-11271T>A (n.1389-11271T>A) c.1683-11271T>A (n.1683-11271T>A) n.82-354T>A c.1359-11271T>A (n.1359-11271T>A) c.13-11271T>A | |
1 | g.62597895_62597896del | CA2520421327 | ANGPTL3,DOCK7 | c.329_330del (p.Asn110ArgfsTer9) c.1389-11272_1389-11271del (n.1389-11272_1389-11271del) c.1683-11272_1683-11271del (n.1683-11272_1683-11271del) n.82-355_82-354del c.1359-11272_1359-11271del (n.1359-11272_1359-11271del) c.13-11272_13-11271del | |
1 | g.62597896T>A | CA340600861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.330T>A (p.Asn110Lys) c.1389-11272A>T (n.1389-11272A>T) c.1683-11272A>T (n.1683-11272A>T) n.82-355A>T c.1359-11272A>T (n.1359-11272A>T) c.13-11272A>T | |
1 | g.62597896T>C | CA418187286 | ANGPTL3,DOCK7 | c.330T>C (p.Asn110=) c.1389-11272A>G (n.1389-11272A>G) c.1683-11272A>G (n.1683-11272A>G) n.82-355A>G c.1359-11272A>G (n.1359-11272A>G) c.13-11272A>G | |
1 | g.62597896T>G | CA340600863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.330T>G (p.Asn110Lys) c.1389-11272A>C (n.1389-11272A>C) c.1683-11272A>C (n.1683-11272A>C) n.82-355A>C c.1359-11272A>C (n.1359-11272A>C) c.13-11272A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597897G>A | CA340600865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.331G>A (p.Glu111Lys) c.1389-11273C>T (n.1389-11273C>T) c.1683-11273C>T (n.1683-11273C>T) n.82-356C>T c.1359-11273C>T (n.1359-11273C>T) c.13-11273C>T | |
1 | g.62597897G>C | CA340600868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.331G>C (p.Glu111Gln) c.1389-11273C>G (n.1389-11273C>G) c.1683-11273C>G (n.1683-11273C>G) n.82-356C>G c.1359-11273C>G (n.1359-11273C>G) c.13-11273C>G | |
1 | g.62597897G>T | CA340600869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.331G>T (p.Glu111Ter) c.1389-11273C>A (n.1389-11273C>A) c.1683-11273C>A (n.1683-11273C>A) n.82-356C>A c.1359-11273C>A (n.1359-11273C>A) c.13-11273C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597898A>C | CA340600870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.332A>C (p.Glu111Ala) c.1389-11274T>G (n.1389-11274T>G) c.1683-11274T>G (n.1683-11274T>G) n.82-357T>G c.1359-11274T>G (n.1359-11274T>G) c.13-11274T>G | |
1 | g.62597898A>G | CA340600871 | ANGPTL3,DOCK7 | c.332A>G (p.Glu111Gly) c.1389-11274T>C (n.1389-11274T>C) c.1683-11274T>C (n.1683-11274T>C) n.82-357T>C c.1359-11274T>C (n.1359-11274T>C) c.13-11274T>C | |
1 | g.62597898A>T | CA340600872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.332A>T (p.Glu111Val) c.1389-11274T>A (n.1389-11274T>A) c.1683-11274T>A (n.1683-11274T>A) n.82-357T>A c.1359-11274T>A (n.1359-11274T>A) c.13-11274T>A | |
1 | g.62597899A>C | CA340600873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.333A>C (p.Glu111Asp) c.1389-11275T>G (n.1389-11275T>G) c.1683-11275T>G (n.1683-11275T>G) n.82-358T>G c.1359-11275T>G (n.1359-11275T>G) c.13-11275T>G | |
1 | g.62597899A>G | CA418187292 | ANGPTL3,DOCK7 | c.333A>G (p.Glu111=) c.1389-11275T>C (n.1389-11275T>C) c.1683-11275T>C (n.1683-11275T>C) n.82-358T>C c.1359-11275T>C (n.1359-11275T>C) c.13-11275T>C | |
1 | g.62597899A>T | CA340600875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.333A>T (p.Glu111Asp) c.1389-11275T>A (n.1389-11275T>A) c.1683-11275T>A (n.1683-11275T>A) n.82-358T>A c.1359-11275T>A (n.1359-11275T>A) c.13-11275T>A | |
1 | g.62597900G>A | CA340600879 | ANGPTL3,DOCK7 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.1389-11276C>T (n.1389-11276C>T) c.1683-11276C>T (n.1683-11276C>T) n.82-359C>T c.1359-11276C>T (n.1359-11276C>T) c.13-11276C>T | |
1 | g.62597900G>C | CA340600878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.1389-11276C>G (n.1389-11276C>G) c.1683-11276C>G (n.1683-11276C>G) n.82-359C>G c.1359-11276C>G (n.1359-11276C>G) c.13-11276C>G | |
1 | g.62597900G>T | CA340600876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.1389-11276C>A (n.1389-11276C>A) c.1683-11276C>A (n.1683-11276C>A) n.82-359C>A c.1359-11276C>A (n.1359-11276C>A) c.13-11276C>A | |
1 | g.62597901A>C | CA340600880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.1389-11277T>G (n.1389-11277T>G) c.1683-11277T>G (n.1683-11277T>G) n.82-360T>G c.1359-11277T>G (n.1359-11277T>G) c.13-11277T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597901A>G | CA340600881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.1389-11277T>C (n.1389-11277T>C) c.1683-11277T>C (n.1683-11277T>C) n.82-360T>C c.1359-11277T>C (n.1359-11277T>C) c.13-11277T>C | |
1 | g.62597901A>T | CA340600882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.1389-11277T>A (n.1389-11277T>A) c.1683-11277T>A (n.1683-11277T>A) n.82-360T>A c.1359-11277T>A (n.1359-11277T>A) c.13-11277T>A | |
1 | g.62597902G>A | CA418187304 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G>A (p.Glu112=) c.1389-11278C>T (n.1389-11278C>T) c.1683-11278C>T (n.1683-11278C>T) n.82-361C>T c.1359-11278C>T (n.1359-11278C>T) c.13-11278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597902G>C | CA340600884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.1389-11278C>G (n.1389-11278C>G) c.1683-11278C>G (n.1683-11278C>G) n.82-361C>G c.1359-11278C>G (n.1359-11278C>G) c.13-11278C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597902G= | CA1171146876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G= (p.Glu112=) c.1389-11278C= (n.1389-11278C=) c.1683-11278C= (n.1683-11278C=) n.82-361C= c.1359-11278C= (n.1359-11278C=) c.13-11278C= | |
1 | g.62597902G>T | CA340600885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.1389-11278C>A (n.1389-11278C>A) c.1683-11278C>A (n.1683-11278C>A) n.82-361C>A c.1359-11278C>A (n.1359-11278C>A) c.13-11278C>A | dbSNP |
1 | g.62597903G>A | CA340600887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.337G>A (p.Val113Ile) c.1389-11279C>T (n.1389-11279C>T) c.1683-11279C>T (n.1683-11279C>T) n.82-362C>T c.1359-11279C>T (n.1359-11279C>T) c.13-11279C>T | |
1 | g.62597903G>C | CA340600888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.1389-11279C>G (n.1389-11279C>G) c.1683-11279C>G (n.1683-11279C>G) n.82-362C>G c.1359-11279C>G (n.1359-11279C>G) c.13-11279C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597903G>T | CA340600889 | ANGPTL3,DOCK7 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.1389-11279C>A (n.1389-11279C>A) c.1683-11279C>A (n.1683-11279C>A) n.82-362C>A c.1359-11279C>A (n.1359-11279C>A) c.13-11279C>A | |
1 | g.62597904T>A | CA340600892 | ANGPTL3,DOCK7 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.1389-11280A>T (n.1389-11280A>T) c.1683-11280A>T (n.1683-11280A>T) n.82-363A>T c.1359-11280A>T (n.1359-11280A>T) c.13-11280A>T | |
1 | g.62597904T>C | CA340600897 | ANGPTL3,DOCK7 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.1389-11280A>G (n.1389-11280A>G) c.1683-11280A>G (n.1683-11280A>G) n.82-363A>G c.1359-11280A>G (n.1359-11280A>G) c.13-11280A>G | |
1 | g.62597904T>G | CA340600899 | ANGPTL3,DOCK7 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.1389-11280A>C (n.1389-11280A>C) c.1683-11280A>C (n.1683-11280A>C) n.82-363A>C c.1359-11280A>C (n.1359-11280A>C) c.13-11280A>C | |
1 | g.62597905A>C | CA418187306 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339A>C (p.Val113=) c.1389-11281T>G (n.1389-11281T>G) c.1683-11281T>G (n.1683-11281T>G) n.82-364T>G c.1359-11281T>G (n.1359-11281T>G) c.13-11281T>G | |
1 | g.62597905A>G | CA418187308 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339A>G (p.Val113=) c.1389-11281T>C (n.1389-11281T>C) c.1683-11281T>C (n.1683-11281T>C) n.82-364T>C c.1359-11281T>C (n.1359-11281T>C) c.13-11281T>C | |
1 | g.62597905A>T | CA418187309 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339A>T (p.Val113=) c.1389-11281T>A (n.1389-11281T>A) c.1683-11281T>A (n.1683-11281T>A) n.82-364T>A c.1359-11281T>A (n.1359-11281T>A) c.13-11281T>A | |
1 | g.62597905_62597908delinsAAAG | CA1171146877 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339_342delinsAAAG (p.Val113=) c.1389-11284_1389-11281delinsCTTT (n.1389-11284_1389-11281delinsCTTT) c.1683-11284_1683-11281delinsCTTT (n.1683-11284_1683-11281delinsCTTT) n.82-367_82-364delinsCTTT c.1359-11284_1359-11281delinsCTTT (n.1359-11284_1359-11281delinsCTTT) c.13-11284_13-11281delinsCTTT | |
1 | g.62597905_62597906insCT | CA2550301532 | ANGPTL3,DOCK7 | c.339_340insCT (p.Lys114LeufsTer16) c.1389-11282_1389-11281insAG (n.1389-11282_1389-11281insAG) c.1683-11282_1683-11281insAG (n.1683-11282_1683-11281insAG) n.82-365_82-364insAG c.1359-11282_1359-11281insAG (n.1359-11282_1359-11281insAG) c.13-11282_13-11281insAG | |
1 | g.62597906A>C | CA340600903 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.1389-11282T>G (n.1389-11282T>G) c.1683-11282T>G (n.1683-11282T>G) n.82-365T>G c.1359-11282T>G (n.1359-11282T>G) c.13-11282T>G | |
1 | g.62597906A>G | CA340600904 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.1389-11282T>C (n.1389-11282T>C) c.1683-11282T>C (n.1683-11282T>C) n.82-365T>C c.1359-11282T>C (n.1359-11282T>C) c.13-11282T>C | |
1 | g.62597906A>T | CA340600901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.1389-11282T>A (n.1389-11282T>A) c.1683-11282T>A (n.1683-11282T>A) n.82-365T>A c.1359-11282T>A (n.1359-11282T>A) c.13-11282T>A | |
1 | g.62597908_62597910del | CA523752058 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342_344del (p.Lys114del) c.1389-11284_1389-11282del (n.1389-11284_1389-11282del) c.1683-11284_1683-11282del (n.1683-11284_1683-11282del) n.82-367_82-365del c.1359-11284_1359-11282del (n.1359-11284_1359-11282del) c.13-11284_13-11282del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597906_62597907insCTCCTGGATGATC | CA2537314828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.340_341insCTCCTGGATGATC (p.Lys114ThrfsTer4) c.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG (n.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG) c.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG (n.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG) n.82-366_82-365insGATCATCCAGGAG c.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG (n.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG) c.13-11283_13-11282insGATCATCCAGGAG | |
1 | g.62597907A>C | CA340600906 | ANGPTL3,DOCK7 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.1389-11283T>G (n.1389-11283T>G) c.1683-11283T>G (n.1683-11283T>G) n.82-366T>G c.1359-11283T>G (n.1359-11283T>G) c.13-11283T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597907A>G | CA340600908 | ANGPTL3,DOCK7 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.1389-11283T>C (n.1389-11283T>C) c.1683-11283T>C (n.1683-11283T>C) n.82-366T>C c.1359-11283T>C (n.1359-11283T>C) c.13-11283T>C | |
1 | g.62597907A>T | CA340600909 | ANGPTL3,DOCK7 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.1389-11283T>A (n.1389-11283T>A) c.1683-11283T>A (n.1683-11283T>A) n.82-366T>A c.1359-11283T>A (n.1359-11283T>A) c.13-11283T>A | |
1 | g.62597908G>A | CA418187316 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G>A (p.Lys114=) c.1389-11284C>T (n.1389-11284C>T) c.1683-11284C>T (n.1683-11284C>T) n.82-367C>T c.1359-11284C>T (n.1359-11284C>T) c.13-11284C>T | dbSNP |
1 | g.62597908G>C | CA340600912 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.1389-11284C>G (n.1389-11284C>G) c.1683-11284C>G (n.1683-11284C>G) n.82-367C>G c.1359-11284C>G (n.1359-11284C>G) c.13-11284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597908G= | CA1171146878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G= (p.Lys114=) c.1389-11284C= (n.1389-11284C=) c.1683-11284C= (n.1683-11284C=) n.82-367C= c.1359-11284C= (n.1359-11284C=) c.13-11284C= | |
1 | g.62597908G>T | CA340600914 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.1389-11284C>A (n.1389-11284C>A) c.1683-11284C>A (n.1683-11284C>A) n.82-367C>A c.1359-11284C>A (n.1359-11284C>A) c.13-11284C>A | |
1 | g.62597908_62597909insTTCAGA | CA2527737470 | ANGPTL3,DOCK7 | c.342_343insTTCAGA (p.Lys114_Asn115insPheArg) c.1389-11285_1389-11284insTCTGAA (n.1389-11285_1389-11284insTCTGAA) c.1683-11285_1683-11284insTCTGAA (n.1683-11285_1683-11284insTCTGAA) n.82-368_82-367insTCTGAA c.1359-11285_1359-11284insTCTGAA (n.1359-11285_1359-11284insTCTGAA) c.13-11285_13-11284insTCTGAA | |
1 | g.62597909A>C | CA340600922 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343A>C (p.Asn115His) c.1389-11285T>G (n.1389-11285T>G) c.1683-11285T>G (n.1683-11285T>G) n.82-368T>G c.1359-11285T>G (n.1359-11285T>G) c.13-11285T>G | |
1 | g.62597909A>G | CA340600919 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.1389-11285T>C (n.1389-11285T>C) c.1683-11285T>C (n.1683-11285T>C) n.82-368T>C c.1359-11285T>C (n.1359-11285T>C) c.13-11285T>C | |
1 | g.62597909A>T | CA340600917 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.1389-11285T>A (n.1389-11285T>A) c.1683-11285T>A (n.1683-11285T>A) n.82-368T>A c.1359-11285T>A (n.1359-11285T>A) c.13-11285T>A | |
1 | g.62597909_62597911delinsAAT | CA1171146879 | ANGPTL3,DOCK7 | c.343_345delinsAAT (p.Asn115=) c.1389-11287_1389-11285delinsATT (n.1389-11287_1389-11285delinsATT) c.1683-11287_1683-11285delinsATT (n.1683-11287_1683-11285delinsATT) n.82-370_82-368delinsATT c.1359-11287_1359-11285delinsATT (n.1359-11287_1359-11285delinsATT) c.13-11287_13-11285delinsATT | |
1 | g.62597910A>C | CA340600923 | ANGPTL3,DOCK7 | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.1389-11286T>G (n.1389-11286T>G) c.1683-11286T>G (n.1683-11286T>G) n.82-369T>G c.1359-11286T>G (n.1359-11286T>G) c.13-11286T>G | |
1 | g.62597910A>G | CA340600924 | ANGPTL3,DOCK7 | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.1389-11286T>C (n.1389-11286T>C) c.1683-11286T>C (n.1683-11286T>C) n.82-369T>C c.1359-11286T>C (n.1359-11286T>C) c.13-11286T>C | |
1 | g.62597910A>T | CA340600925 | ANGPTL3,DOCK7 | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.1389-11286T>A (n.1389-11286T>A) c.1683-11286T>A (n.1683-11286T>A) n.82-369T>A c.1359-11286T>A (n.1359-11286T>A) c.13-11286T>A | |
1 | g.62597912_62597913del | CA886561 | ANGPTL3,DOCK7 | c.346_347del (p.Met116ValfsTer3) c.1389-11287_1389-11286del (n.1389-11287_1389-11286del) c.1683-11287_1683-11286del (n.1683-11287_1683-11286del) n.82-370_82-369del c.1359-11287_1359-11286del (n.1359-11287_1359-11286del) c.13-11287_13-11286del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597911T>A | CA340600926 | ANGPTL3,DOCK7 | c.345T>A (p.Asn115Lys) c.1389-11287A>T (n.1389-11287A>T) c.1683-11287A>T (n.1683-11287A>T) n.82-370A>T c.1359-11287A>T (n.1359-11287A>T) c.13-11287A>T | |
1 | g.62597911T>C | CA418187321 | ANGPTL3,DOCK7 | c.345T>C (p.Asn115=) c.1389-11287A>G (n.1389-11287A>G) c.1683-11287A>G (n.1683-11287A>G) n.82-370A>G c.1359-11287A>G (n.1359-11287A>G) c.13-11287A>G | |
1 | g.62597911T>G | CA340600928 | ANGPTL3,DOCK7 | c.345T>G (p.Asn115Lys) c.1389-11287A>C (n.1389-11287A>C) c.1683-11287A>C (n.1683-11287A>C) n.82-370A>C c.1359-11287A>C (n.1359-11287A>C) c.13-11287A>C | |
1 | g.62597912A>C | CA340600931 | ANGPTL3,DOCK7 | c.346A>C (p.Met116Leu) c.1389-11288T>G (n.1389-11288T>G) c.1683-11288T>G (n.1683-11288T>G) n.82-371T>G c.1359-11288T>G (n.1359-11288T>G) c.13-11288T>G | |
1 | g.62597912A>G | CA340600934 | ANGPTL3,DOCK7 | c.346A>G (p.Met116Val) c.1389-11288T>C (n.1389-11288T>C) c.1683-11288T>C (n.1683-11288T>C) n.82-371T>C c.1359-11288T>C (n.1359-11288T>C) c.13-11288T>C | |
1 | g.62597912A>T | CA340600932 | ANGPTL3,DOCK7 | c.346A>T (p.Met116Leu) c.1389-11288T>A (n.1389-11288T>A) c.1683-11288T>A (n.1683-11288T>A) n.82-371T>A c.1359-11288T>A (n.1359-11288T>A) c.13-11288T>A | |
1 | g.62597913T>A | CA340600937 | ANGPTL3,DOCK7 | c.347T>A (p.Met116Lys) c.1389-11289A>T (n.1389-11289A>T) c.1683-11289A>T (n.1683-11289A>T) n.82-372A>T c.1359-11289A>T (n.1359-11289A>T) c.13-11289A>T | |
1 | g.62597913T>C | CA340600939 | ANGPTL3,DOCK7 | c.347T>C (p.Met116Thr) c.1389-11289A>G (n.1389-11289A>G) c.1683-11289A>G (n.1683-11289A>G) n.82-372A>G c.1359-11289A>G (n.1359-11289A>G) c.13-11289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597913T>G | CA340600943 | ANGPTL3,DOCK7 | c.347T>G (p.Met116Arg) c.1389-11289A>C (n.1389-11289A>C) c.1683-11289A>C (n.1683-11289A>C) n.82-372A>C c.1359-11289A>C (n.1359-11289A>C) c.13-11289A>C | |
1 | g.62597913T= | CA1171146880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.347T= (p.Met116=) c.1389-11289A= (n.1389-11289A=) c.1683-11289A= (n.1683-11289A=) n.82-372A= c.1359-11289A= (n.1359-11289A=) c.13-11289A= | |
1 | g.62597914G>A | CA340600946 | ANGPTL3,DOCK7 | c.348G>A (p.Met116Ile) c.1389-11290C>T (n.1389-11290C>T) c.1683-11290C>T (n.1683-11290C>T) n.82-373C>T c.1359-11290C>T (n.1359-11290C>T) c.13-11290C>T | |
1 | g.62597914G>C | CA340600948 | ANGPTL3,DOCK7 | c.348G>C (p.Met116Ile) c.1389-11290C>G (n.1389-11290C>G) c.1683-11290C>G (n.1683-11290C>G) n.82-373C>G c.1359-11290C>G (n.1359-11290C>G) c.13-11290C>G | |
1 | g.62597914G>T | CA340600952 | ANGPTL3,DOCK7 | c.348G>T (p.Met116Ile) c.1389-11290C>A (n.1389-11290C>A) c.1683-11290C>A (n.1683-11290C>A) n.82-373C>A c.1359-11290C>A (n.1359-11290C>A) c.13-11290C>A | |
1 | g.62597915T>A | CA340600953 | ANGPTL3,DOCK7 | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.1389-11291A>T (n.1389-11291A>T) c.1683-11291A>T (n.1683-11291A>T) n.82-374A>T c.1359-11291A>T (n.1359-11291A>T) c.13-11291A>T | |
1 | g.62597915T>C | CA886562 | ANGPTL3,DOCK7 | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.1389-11291A>G (n.1389-11291A>G) c.1683-11291A>G (n.1683-11291A>G) n.82-374A>G c.1359-11291A>G (n.1359-11291A>G) c.13-11291A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597915T>G | CA340600957 | ANGPTL3,DOCK7 | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.1389-11291A>C (n.1389-11291A>C) c.1683-11291A>C (n.1683-11291A>C) n.82-374A>C c.1359-11291A>C (n.1359-11291A>C) c.13-11291A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597915T= | CA1171146881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.349T= (p.Ser117=) c.1389-11291A= (n.1389-11291A=) c.1683-11291A= (n.1683-11291A=) n.82-374A= c.1359-11291A= (n.1359-11291A=) c.13-11291A= | |
1 | g.62597916C>A | CA340600959 | ANGPTL3,DOCK7 | c.350C>A (p.Ser117Ter) c.1389-11292G>T (n.1389-11292G>T) c.1683-11292G>T (n.1683-11292G>T) n.82-375G>T c.1359-11292G>T (n.1359-11292G>T) c.13-11292G>T | |
1 | g.62597916C= | CA1171146882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.350C= (p.Ser117=) c.1389-11292G= (n.1389-11292G=) c.1683-11292G= (n.1683-11292G=) n.82-375G= c.1359-11292G= (n.1359-11292G=) c.13-11292G= | |
1 | g.62597916C>G | CA340600961 | ANGPTL3,DOCK7 | c.350C>G (p.Ser117Ter) c.1389-11292G>C (n.1389-11292G>C) c.1683-11292G>C (n.1683-11292G>C) n.82-375G>C c.1359-11292G>C (n.1359-11292G>C) c.13-11292G>C | |
1 | g.62597916C>T | CA340600963 | ANGPTL3,DOCK7 | c.350C>T (p.Ser117Leu) c.1389-11292G>A (n.1389-11292G>A) c.1683-11292G>A (n.1683-11292G>A) n.82-375G>A c.1359-11292G>A (n.1359-11292G>A) c.13-11292G>A | dbSNP |
1 | g.62597917A>C | CA418187333 | ANGPTL3,DOCK7 | c.351A>C (p.Ser117=) c.1389-11293T>G (n.1389-11293T>G) c.1683-11293T>G (n.1683-11293T>G) n.82-376T>G c.1359-11293T>G (n.1359-11293T>G) c.13-11293T>G | |
1 | g.62597917A>G | CA418187335 | ANGPTL3,DOCK7 | c.351A>G (p.Ser117=) c.1389-11293T>C (n.1389-11293T>C) c.1683-11293T>C (n.1683-11293T>C) n.82-376T>C c.1359-11293T>C (n.1359-11293T>C) c.13-11293T>C | |
1 | g.62597917A>T | CA418187331 | ANGPTL3,DOCK7 | c.351A>T (p.Ser117=) c.1389-11293T>A (n.1389-11293T>A) c.1683-11293T>A (n.1683-11293T>A) n.82-376T>A c.1359-11293T>A (n.1359-11293T>A) c.13-11293T>A | |
1 | g.62597918C>A | CA340600965 | ANGPTL3,DOCK7 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.1389-11294G>T (n.1389-11294G>T) c.1683-11294G>T (n.1683-11294G>T) n.82-377G>T c.1359-11294G>T (n.1359-11294G>T) c.13-11294G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597918C= | CA1171146883 | ANGPTL3,DOCK7 | c.352C= (p.Leu118=) c.1389-11294G= (n.1389-11294G=) c.1683-11294G= (n.1683-11294G=) n.82-377G= c.1359-11294G= (n.1359-11294G=) c.13-11294G= | |
1 | g.62597918C>G | CA340600966 | ANGPTL3,DOCK7 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.1389-11294G>C (n.1389-11294G>C) c.1683-11294G>C (n.1683-11294G>C) n.82-377G>C c.1359-11294G>C (n.1359-11294G>C) c.13-11294G>C | |
1 | g.62597918C>T | CA886563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.1389-11294G>A (n.1389-11294G>A) c.1683-11294G>A (n.1683-11294G>A) n.82-377G>A c.1359-11294G>A (n.1359-11294G>A) c.13-11294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597919T>A | CA340600975 | ANGPTL3,DOCK7 | c.353T>A (p.Leu118His) c.1389-11295A>T (n.1389-11295A>T) c.1683-11295A>T (n.1683-11295A>T) n.82-378A>T c.1359-11295A>T (n.1359-11295A>T) c.13-11295A>T | |
1 | g.62597919T>C | CA340600972 | ANGPTL3,DOCK7 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.1389-11295A>G (n.1389-11295A>G) c.1683-11295A>G (n.1683-11295A>G) n.82-378A>G c.1359-11295A>G (n.1359-11295A>G) c.13-11295A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597919T>G | CA340600976 | ANGPTL3,DOCK7 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.1389-11295A>C (n.1389-11295A>C) c.1683-11295A>C (n.1683-11295A>C) n.82-378A>C c.1359-11295A>C (n.1359-11295A>C) c.13-11295A>C | |
1 | g.62597920T>A | CA418187339 | ANGPTL3,DOCK7 | c.354T>A (p.Leu118=) c.1389-11296A>T (n.1389-11296A>T) c.1683-11296A>T (n.1683-11296A>T) n.82-379A>T c.1359-11296A>T (n.1359-11296A>T) c.13-11296A>T | |
1 | g.62597920T>C | CA886564 | ANGPTL3,DOCK7 | c.354T>C (p.Leu118=) c.1389-11296A>G (n.1389-11296A>G) c.1683-11296A>G (n.1683-11296A>G) n.82-379A>G c.1359-11296A>G (n.1359-11296A>G) c.13-11296A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597920T>G | CA418187340 | ANGPTL3,DOCK7 | c.354T>G (p.Leu118=) c.1389-11296A>C (n.1389-11296A>C) c.1683-11296A>C (n.1683-11296A>C) n.82-379A>C c.1359-11296A>C (n.1359-11296A>C) c.13-11296A>C | |
1 | g.62597920T= | CA1171146884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.354T= (p.Leu118=) c.1389-11296A= (n.1389-11296A=) c.1683-11296A= (n.1683-11296A=) n.82-379A= c.1359-11296A= (n.1359-11296A=) c.13-11296A= | |
1 | g.62597921G>A | CA340600979 | ANGPTL3,DOCK7 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.1389-11297C>T (n.1389-11297C>T) c.1683-11297C>T (n.1683-11297C>T) n.82-380C>T c.1359-11297C>T (n.1359-11297C>T) c.13-11297C>T | |
1 | g.62597921G>C | CA340600977 | ANGPTL3,DOCK7 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.1389-11297C>G (n.1389-11297C>G) c.1683-11297C>G (n.1683-11297C>G) n.82-380C>G c.1359-11297C>G (n.1359-11297C>G) c.13-11297C>G | |
1 | g.62597921G>T | CA340600978 | ANGPTL3,DOCK7 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.1389-11297C>A (n.1389-11297C>A) c.1683-11297C>A (n.1683-11297C>A) n.82-380C>A c.1359-11297C>A (n.1359-11297C>A) c.13-11297C>A | |
1 | g.62597921_62597926delinsGAACTC | CA1171146885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.355_360delinsGAACTC (p.Glu119=) c.1389-11302_1389-11297delinsGAGTTC (n.1389-11302_1389-11297delinsGAGTTC) c.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC (n.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC) n.82-385_82-380delinsGAGTTC c.1359-11302_1359-11297delinsGAGTTC (n.1359-11302_1359-11297delinsGAGTTC) c.13-11302_13-11297delinsGAGTTC | |
1 | g.62597922A>C | CA340600982 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.1389-11298T>G (n.1389-11298T>G) c.1683-11298T>G (n.1683-11298T>G) n.82-381T>G c.1359-11298T>G (n.1359-11298T>G) c.13-11298T>G | |
1 | g.62597922A>G | CA340600984 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.1389-11298T>C (n.1389-11298T>C) c.1683-11298T>C (n.1683-11298T>C) n.82-381T>C c.1359-11298T>C (n.1359-11298T>C) c.13-11298T>C | |
1 | g.62597922A>T | CA340600986 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.1389-11298T>A (n.1389-11298T>A) c.1683-11298T>A (n.1683-11298T>A) n.82-381T>A c.1359-11298T>A (n.1359-11298T>A) c.13-11298T>A | |
1 | g.62597922_62597933delinsAACTCAACTCAA | CA1144232882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.356_367delinsAACTCAACTCAA (p.Glu119=) c.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT) c.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT) n.82-392_82-381delinsTTGAGTTGAGTT c.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT) c.13-11309_13-11298delinsTTGAGTTGAGTT | |
1 | g.62597929_62597933del | CA145486 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363_367del (p.Asn121LysfsTer3) c.1389-11302_1389-11298del (n.1389-11302_1389-11298del) c.1683-11302_1683-11298del (n.1683-11302_1683-11298del) n.82-385_82-381del c.1359-11302_1359-11298del (n.1359-11302_1359-11298del) c.13-11302_13-11298del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597923A>C | CA340600998 | ANGPTL3,DOCK7 | c.357A>C (p.Glu119Asp) c.1389-11299T>G (n.1389-11299T>G) c.1683-11299T>G (n.1683-11299T>G) n.82-382T>G c.1359-11299T>G (n.1359-11299T>G) c.13-11299T>G | |
1 | g.62597923A>G | CA418187347 | ANGPTL3,DOCK7 | c.357A>G (p.Glu119=) c.1389-11299T>C (n.1389-11299T>C) c.1683-11299T>C (n.1683-11299T>C) n.82-382T>C c.1359-11299T>C (n.1359-11299T>C) c.13-11299T>C | |
1 | g.62597923A>T | CA340601000 | ANGPTL3,DOCK7 | c.357A>T (p.Glu119Asp) c.1389-11299T>A (n.1389-11299T>A) c.1683-11299T>A (n.1683-11299T>A) n.82-382T>A c.1359-11299T>A (n.1359-11299T>A) c.13-11299T>A | |
1 | g.62597924C>A | CA340601005 | ANGPTL3,DOCK7 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1389-11300G>T (n.1389-11300G>T) c.1683-11300G>T (n.1683-11300G>T) n.82-383G>T c.1359-11300G>T (n.1359-11300G>T) c.13-11300G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597924C>G | CA340601008 | ANGPTL3,DOCK7 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.1389-11300G>C (n.1389-11300G>C) c.1683-11300G>C (n.1683-11300G>C) n.82-383G>C c.1359-11300G>C (n.1359-11300G>C) c.13-11300G>C | |
1 | g.62597924C>T | CA340601010 | ANGPTL3,DOCK7 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1389-11300G>A (n.1389-11300G>A) c.1683-11300G>A (n.1683-11300G>A) n.82-383G>A c.1359-11300G>A (n.1359-11300G>A) c.13-11300G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597925T>A | CA340601013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.359T>A (p.Leu120His) c.1389-11301A>T (n.1389-11301A>T) c.1683-11301A>T (n.1683-11301A>T) n.82-384A>T c.1359-11301A>T (n.1359-11301A>T) c.13-11301A>T | |
1 | g.62597925T>C | CA340601012 | ANGPTL3,DOCK7 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1389-11301A>G (n.1389-11301A>G) c.1683-11301A>G (n.1683-11301A>G) n.82-384A>G c.1359-11301A>G (n.1359-11301A>G) c.13-11301A>G | |
1 | g.62597925T>G | CA340601011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1389-11301A>C (n.1389-11301A>C) c.1683-11301A>C (n.1683-11301A>C) n.82-384A>C c.1359-11301A>C (n.1359-11301A>C) c.13-11301A>C | |
1 | g.62597926C>A | CA418187351 | ANGPTL3,DOCK7 | c.360C>A (p.Leu120=) c.1389-11302G>T (n.1389-11302G>T) c.1683-11302G>T (n.1683-11302G>T) n.82-385G>T c.1359-11302G>T (n.1359-11302G>T) c.13-11302G>T | |
1 | g.62597926C>G | CA418187352 | ANGPTL3,DOCK7 | c.360C>G (p.Leu120=) c.1389-11302G>C (n.1389-11302G>C) c.1683-11302G>C (n.1683-11302G>C) n.82-385G>C c.1359-11302G>C (n.1359-11302G>C) c.13-11302G>C | |
1 | g.62597926C>T | CA418187353 | ANGPTL3,DOCK7 | c.360C>T (p.Leu120=) c.1389-11302G>A (n.1389-11302G>A) c.1683-11302G>A (n.1683-11302G>A) n.82-385G>A c.1359-11302G>A (n.1359-11302G>A) c.13-11302G>A | |
1 | g.62597927A= | CA1171146886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A= (p.Asn121=) c.1389-11303T= (n.1389-11303T=) c.1683-11303T= (n.1683-11303T=) n.82-386T= c.1359-11303T= (n.1359-11303T=) c.13-11303T= | |
1 | g.62597927A>C | CA886565 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A>C (p.Asn121His) c.1389-11303T>G (n.1389-11303T>G) c.1683-11303T>G (n.1683-11303T>G) n.82-386T>G c.1359-11303T>G (n.1359-11303T>G) c.13-11303T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597927A>G | CA340601015 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.1389-11303T>C (n.1389-11303T>C) c.1683-11303T>C (n.1683-11303T>C) n.82-386T>C c.1359-11303T>C (n.1359-11303T>C) c.13-11303T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597927A>T | CA340601017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.1389-11303T>A (n.1389-11303T>A) c.1683-11303T>A (n.1683-11303T>A) n.82-386T>A c.1359-11303T>A (n.1359-11303T>A) c.13-11303T>A | |
1 | g.62597927_62597928insCTCAT | CA2586964094 | ANGPTL3,DOCK7 | c.361_362insCTCAT (p.Asn121ThrfsTer10) c.1389-11304_1389-11303insATGAG (n.1389-11304_1389-11303insATGAG) c.1683-11304_1683-11303insATGAG (n.1683-11304_1683-11303insATGAG) n.82-387_82-386insATGAG c.1359-11304_1359-11303insATGAG (n.1359-11304_1359-11303insATGAG) c.13-11304_13-11303insATGAG | |
1 | g.62597928A>C | CA340601019 | ANGPTL3,DOCK7 | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.1389-11304T>G (n.1389-11304T>G) c.1683-11304T>G (n.1683-11304T>G) n.82-387T>G c.1359-11304T>G (n.1359-11304T>G) c.13-11304T>G | |
1 | g.62597928A>G | CA340601020 | ANGPTL3,DOCK7 | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.1389-11304T>C (n.1389-11304T>C) c.1683-11304T>C (n.1683-11304T>C) n.82-387T>C c.1359-11304T>C (n.1359-11304T>C) c.13-11304T>C | |
1 | g.62597928A>T | CA340601023 | ANGPTL3,DOCK7 | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.1389-11304T>A (n.1389-11304T>A) c.1683-11304T>A (n.1683-11304T>A) n.82-387T>A c.1359-11304T>A (n.1359-11304T>A) c.13-11304T>A | |
1 | g.62597929C>A | CA340601025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>A (p.Asn121Lys) c.1389-11305G>T (n.1389-11305G>T) c.1683-11305G>T (n.1683-11305G>T) n.82-388G>T c.1359-11305G>T (n.1359-11305G>T) c.13-11305G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597929C>G | CA340601031 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>G (p.Asn121Lys) c.1389-11305G>C (n.1389-11305G>C) c.1683-11305G>C (n.1683-11305G>C) n.82-388G>C c.1359-11305G>C (n.1359-11305G>C) c.13-11305G>C | |
1 | g.62597929C>T | CA418187360 | ANGPTL3,DOCK7 | c.363C>T (p.Asn121=) c.1389-11305G>A (n.1389-11305G>A) c.1683-11305G>A (n.1683-11305G>A) n.82-388G>A c.1359-11305G>A (n.1359-11305G>A) c.13-11305G>A | |
1 | g.62597930_62597931del | CA2586964095 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364_365del (p.Ser122LysfsTer3) c.1389-11306_1389-11305del (n.1389-11306_1389-11305del) c.1683-11306_1683-11305del (n.1683-11306_1683-11305del) n.82-389_82-388del c.1359-11306_1359-11305del (n.1359-11306_1359-11305del) c.13-11306_13-11305del | |
1 | g.62597930T>A | CA340601034 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.1389-11306A>T (n.1389-11306A>T) c.1683-11306A>T (n.1683-11306A>T) n.82-389A>T c.1359-11306A>T (n.1359-11306A>T) c.13-11306A>T | |
1 | g.62597930T>C | CA340601037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.1389-11306A>G (n.1389-11306A>G) c.1683-11306A>G (n.1683-11306A>G) n.82-389A>G c.1359-11306A>G (n.1359-11306A>G) c.13-11306A>G | dbSNP |
1 | g.62597930T>G | CA340601039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.1389-11306A>C (n.1389-11306A>C) c.1683-11306A>C (n.1683-11306A>C) n.82-389A>C c.1359-11306A>C (n.1359-11306A>C) c.13-11306A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597930T= | CA1171146887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.364T= (p.Ser122=) c.1389-11306A= (n.1389-11306A=) c.1683-11306A= (n.1683-11306A=) n.82-389A= c.1359-11306A= (n.1359-11306A=) c.13-11306A= | |
1 | g.62597931C>A | CA340601045 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>A (p.Ser122Ter) c.1389-11307G>T (n.1389-11307G>T) c.1683-11307G>T (n.1683-11307G>T) n.82-390G>T c.1359-11307G>T (n.1359-11307G>T) c.13-11307G>T | |
1 | g.62597931C>G | CA340601043 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>G (p.Ser122Ter) c.1389-11307G>C (n.1389-11307G>C) c.1683-11307G>C (n.1683-11307G>C) n.82-390G>C c.1359-11307G>C (n.1359-11307G>C) c.13-11307G>C | COSMIC |
1 | g.62597931C>T | CA340601041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.365C>T (p.Ser122Leu) c.1389-11307G>A (n.1389-11307G>A) c.1683-11307G>A (n.1683-11307G>A) n.82-390G>A c.1359-11307G>A (n.1359-11307G>A) c.13-11307G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597932A>C | CA418187364 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>C (p.Ser122=) c.1389-11308T>G (n.1389-11308T>G) c.1683-11308T>G (n.1683-11308T>G) n.82-391T>G c.1359-11308T>G (n.1359-11308T>G) c.13-11308T>G | |
1 | g.62597932A>G | CA418187365 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>G (p.Ser122=) c.1389-11308T>C (n.1389-11308T>C) c.1683-11308T>C (n.1683-11308T>C) n.82-391T>C c.1359-11308T>C (n.1359-11308T>C) c.13-11308T>C | |
1 | g.62597932A>T | CA418187366 | ANGPTL3,DOCK7 | c.366A>T (p.Ser122=) c.1389-11308T>A (n.1389-11308T>A) c.1683-11308T>A (n.1683-11308T>A) n.82-391T>A c.1359-11308T>A (n.1359-11308T>A) c.13-11308T>A | |
1 | g.62597933A>C | CA340601046 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.1389-11309T>G (n.1389-11309T>G) c.1683-11309T>G (n.1683-11309T>G) n.82-392T>G c.1359-11309T>G (n.1359-11309T>G) c.13-11309T>G | |
1 | g.62597933A>G | CA340601048 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.1389-11309T>C (n.1389-11309T>C) c.1683-11309T>C (n.1683-11309T>C) n.82-392T>C c.1359-11309T>C (n.1359-11309T>C) c.13-11309T>C | |
1 | g.62597933A>T | CA340601049 | ANGPTL3,DOCK7 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.1389-11309T>A (n.1389-11309T>A) c.1683-11309T>A (n.1683-11309T>A) n.82-392T>A c.1359-11309T>A (n.1359-11309T>A) c.13-11309T>A | |
1 | g.62597934A>C | CA340601051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1389-11310T>G (n.1389-11310T>G) c.1683-11310T>G (n.1683-11310T>G) n.82-393T>G c.1359-11310T>G (n.1359-11310T>G) c.13-11310T>G | |
1 | g.62597934A>G | CA340601054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1389-11310T>C (n.1389-11310T>C) c.1683-11310T>C (n.1683-11310T>C) n.82-393T>C c.1359-11310T>C (n.1359-11310T>C) c.13-11310T>C | |
1 | g.62597934A>T | CA340601056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.368A>T (p.Lys123Ile) c.1389-11310T>A (n.1389-11310T>A) c.1683-11310T>A (n.1683-11310T>A) n.82-393T>A c.1359-11310T>A (n.1359-11310T>A) c.13-11310T>A | |
1 | g.62597935A= | CA1171146888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A= (p.Lys123=) c.1389-11311T= (n.1389-11311T=) c.1683-11311T= (n.1683-11311T=) n.82-394T= c.1359-11311T= (n.1359-11311T=) c.13-11311T= | |
1 | g.62597935A>C | CA340601059 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>C (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>G (n.1389-11311T>G) c.1683-11311T>G (n.1683-11311T>G) n.82-394T>G c.1359-11311T>G (n.1359-11311T>G) c.13-11311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597935A>G | CA418187369 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>G (p.Lys123=) c.1389-11311T>C (n.1389-11311T>C) c.1683-11311T>C (n.1683-11311T>C) n.82-394T>C c.1359-11311T>C (n.1359-11311T>C) c.13-11311T>C | |
1 | g.62597935A>T | CA340601063 | ANGPTL3,DOCK7 | c.369A>T (p.Lys123Asn) c.1389-11311T>A (n.1389-11311T>A) c.1683-11311T>A (n.1683-11311T>A) n.82-394T>A c.1359-11311T>A (n.1359-11311T>A) c.13-11311T>A | |
1 | g.62597936C>A | CA340601066 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.1389-11312G>T (n.1389-11312G>T) c.1683-11312G>T (n.1683-11312G>T) n.82-395G>T c.1359-11312G>T (n.1359-11312G>T) c.13-11312G>T | |
1 | g.62597936C>G | CA340601067 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.1389-11312G>C (n.1389-11312G>C) c.1683-11312G>C (n.1683-11312G>C) n.82-395G>C c.1359-11312G>C (n.1359-11312G>C) c.13-11312G>C | |
1 | g.62597936C>T | CA340601069 | ANGPTL3,DOCK7 | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.1389-11312G>A (n.1389-11312G>A) c.1683-11312G>A (n.1683-11312G>A) n.82-395G>A c.1359-11312G>A (n.1359-11312G>A) c.13-11312G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597937T>A | CA886566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>A (p.Leu124His) c.1389-11313A>T (n.1389-11313A>T) c.1683-11313A>T (n.1683-11313A>T) n.82-396A>T c.1359-11313A>T (n.1359-11313A>T) c.13-11313A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597937T>C | CA340601073 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.1389-11313A>G (n.1389-11313A>G) c.1683-11313A>G (n.1683-11313A>G) n.82-396A>G c.1359-11313A>G (n.1359-11313A>G) c.13-11313A>G | |
1 | g.62597937T>G | CA340601075 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.1389-11313A>C (n.1389-11313A>C) c.1683-11313A>C (n.1683-11313A>C) n.82-396A>C c.1359-11313A>C (n.1359-11313A>C) c.13-11313A>C | |
1 | g.62597937T= | CA1171146889 | ANGPTL3,DOCK7 | c.371T= (p.Leu124=) c.1389-11313A= (n.1389-11313A=) c.1683-11313A= (n.1683-11313A=) n.82-396A= c.1359-11313A= (n.1359-11313A=) c.13-11313A= | |
1 | g.62597938T>A | CA418187376 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>A (p.Leu124=) c.1389-11314A>T (n.1389-11314A>T) c.1683-11314A>T (n.1683-11314A>T) n.82-397A>T c.1359-11314A>T (n.1359-11314A>T) c.13-11314A>T | |
1 | g.62597938T>C | CA886567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>C (p.Leu124=) c.1389-11314A>G (n.1389-11314A>G) c.1683-11314A>G (n.1683-11314A>G) n.82-397A>G c.1359-11314A>G (n.1359-11314A>G) c.13-11314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597938T>G | CA418187374 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T>G (p.Leu124=) c.1389-11314A>C (n.1389-11314A>C) c.1683-11314A>C (n.1683-11314A>C) n.82-397A>C c.1359-11314A>C (n.1359-11314A>C) c.13-11314A>C | |
1 | g.62597938T= | CA1145264849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.372T= (p.Leu124=) c.1389-11314A= (n.1389-11314A=) c.1683-11314A= (n.1683-11314A=) n.82-397A= c.1359-11314A= (n.1359-11314A=) c.13-11314A= | |
1 | g.62597939G>A | CA340601085 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1389-11315C>T (n.1389-11315C>T) c.1683-11315C>T (n.1683-11315C>T) n.82-398C>T c.1359-11315C>T (n.1359-11315C>T) c.13-11315C>T | |
1 | g.62597939G>C | CA340601087 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1389-11315C>G (n.1389-11315C>G) c.1683-11315C>G (n.1683-11315C>G) n.82-398C>G c.1359-11315C>G (n.1359-11315C>G) c.13-11315C>G | |
1 | g.62597939G>T | CA340601088 | ANGPTL3,DOCK7 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1389-11315C>A (n.1389-11315C>A) c.1683-11315C>A (n.1683-11315C>A) n.82-398C>A c.1359-11315C>A (n.1359-11315C>A) c.13-11315C>A | |
1 | g.62597940A>C | CA340601091 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.1389-11316T>G (n.1389-11316T>G) c.1683-11316T>G (n.1683-11316T>G) n.82-399T>G c.1359-11316T>G (n.1359-11316T>G) c.13-11316T>G | |
1 | g.62597940A>G | CA340601092 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.1389-11316T>C (n.1389-11316T>C) c.1683-11316T>C (n.1683-11316T>C) n.82-399T>C c.1359-11316T>C (n.1359-11316T>C) c.13-11316T>C | |
1 | g.62597940A>T | CA340601093 | ANGPTL3,DOCK7 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.1389-11316T>A (n.1389-11316T>A) c.1683-11316T>A (n.1683-11316T>A) n.82-399T>A c.1359-11316T>A (n.1359-11316T>A) c.13-11316T>A | |
1 | g.62597941A>C | CA340601094 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.1389-11317T>G (n.1389-11317T>G) c.1683-11317T>G (n.1683-11317T>G) n.82-400T>G c.1359-11317T>G (n.1359-11317T>G) c.13-11317T>G | |
1 | g.62597941A>G | CA418187378 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>G (p.Glu125=) c.1389-11317T>C (n.1389-11317T>C) c.1683-11317T>C (n.1683-11317T>C) n.82-400T>C c.1359-11317T>C (n.1359-11317T>C) c.13-11317T>C | |
1 | g.62597941A>T | CA340601096 | ANGPTL3,DOCK7 | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.1389-11317T>A (n.1389-11317T>A) c.1683-11317T>A (n.1683-11317T>A) n.82-400T>A c.1359-11317T>A (n.1359-11317T>A) c.13-11317T>A | |
1 | g.62597942A>C | CA340601097 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>C (p.Ser126Arg) c.1389-11318T>G (n.1389-11318T>G) c.1683-11318T>G (n.1683-11318T>G) n.82-401T>G c.1359-11318T>G (n.1359-11318T>G) c.13-11318T>G | |
1 | g.62597942A>G | CA340601098 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>G (p.Ser126Gly) c.1389-11318T>C (n.1389-11318T>C) c.1683-11318T>C (n.1683-11318T>C) n.82-401T>C c.1359-11318T>C (n.1359-11318T>C) c.13-11318T>C | COSMIC |
1 | g.62597942A>T | CA340601100 | ANGPTL3,DOCK7 | c.376A>T (p.Ser126Cys) c.1389-11318T>A (n.1389-11318T>A) c.1683-11318T>A (n.1683-11318T>A) n.82-401T>A c.1359-11318T>A (n.1359-11318T>A) c.13-11318T>A | |
1 | g.62597943G>A | CA340601112 | ANGPTL3,DOCK7 | c.377G>A (p.Ser126Asn) c.1389-11319C>T (n.1389-11319C>T) c.1683-11319C>T (n.1683-11319C>T) n.82-402C>T c.1359-11319C>T (n.1359-11319C>T) c.13-11319C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597943G>C | CA340601117 | ANGPTL3,DOCK7 | c.377G>C (p.Ser126Thr) c.1389-11319C>G (n.1389-11319C>G) c.1683-11319C>G (n.1683-11319C>G) n.82-402C>G c.1359-11319C>G (n.1359-11319C>G) c.13-11319C>G | |
1 | g.62597943G>T | CA340601119 | ANGPTL3,DOCK7 | c.377G>T (p.Ser126Ile) c.1389-11319C>A (n.1389-11319C>A) c.1683-11319C>A (n.1683-11319C>A) n.82-402C>A c.1359-11319C>A (n.1359-11319C>A) c.13-11319C>A | COSMIC |
1 | g.62597944C>A | CA340601121 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C>A (p.Ser126Arg) c.1389-11320G>T (n.1389-11320G>T) c.1683-11320G>T (n.1683-11320G>T) n.82-403G>T c.1359-11320G>T (n.1359-11320G>T) c.13-11320G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597944C= | CA1171146890 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C= (p.Ser126=) c.1389-11320G= (n.1389-11320G=) c.1683-11320G= (n.1683-11320G=) n.82-403G= c.1359-11320G= (n.1359-11320G=) c.13-11320G= | |
1 | g.62597944C>G | CA340601124 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C>G (p.Ser126Arg) c.1389-11320G>C (n.1389-11320G>C) c.1683-11320G>C (n.1683-11320G>C) n.82-403G>C c.1359-11320G>C (n.1359-11320G>C) c.13-11320G>C | |
1 | g.62597944C>T | CA418187382 | ANGPTL3,DOCK7 | c.378C>T (p.Ser126=) c.1389-11320G>A (n.1389-11320G>A) c.1683-11320G>A (n.1683-11320G>A) n.82-403G>A c.1359-11320G>A (n.1359-11320G>A) c.13-11320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |