Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597841_62597848delCA2645997211ANGPTL3,DOCK7c.275_282del (p.Ile92ArgfsTer11)
c.1389-11222_1389-11215del (n.1389-11222_1389-11215del)
c.1683-11222_1683-11215del (n.1683-11222_1683-11215del)
n.82-305_82-298del
c.1359-11222_1359-11215del (n.1359-11222_1359-11215del)
c.13-11222_13-11215del
 gnomAD v4
1g.62597842_62597845delinsCAAACA1171146850ANGPTL3,DOCK7c.276_279delinsCAAA (p.Ile92=)
c.1389-11221_1389-11218delinsTTTG (n.1389-11221_1389-11218delinsTTTG)
c.1683-11221_1683-11218delinsTTTG (n.1683-11221_1683-11218delinsTTTG)
n.82-304_82-301delinsTTTG
c.1359-11221_1359-11218delinsTTTG (n.1359-11221_1359-11218delinsTTTG)
c.13-11221_13-11218delinsTTTG
1g.62597843A=CA1171146851ANGPTL3,DOCK7c.277A= (p.Lys93=)
c.1389-11219T= (n.1389-11219T=)
c.1683-11219T= (n.1683-11219T=)
n.82-302T=
c.1359-11219T= (n.1359-11219T=)
c.13-11219T=
1g.62597843A>CCA886552ANGPTL3,DOCK7c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.1389-11219T>G (n.1389-11219T>G)
c.1683-11219T>G (n.1683-11219T>G)
n.82-302T>G
c.1359-11219T>G (n.1359-11219T>G)
c.13-11219T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597843A>GCA340600595ANGPTL3,DOCK7c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.1389-11219T>C (n.1389-11219T>C)
c.1683-11219T>C (n.1683-11219T>C)
n.82-302T>C
c.1359-11219T>C (n.1359-11219T>C)
c.13-11219T>C
1g.62597843A>TCA340600597ANGPTL3,DOCK7c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.1389-11219T>A (n.1389-11219T>A)
c.1683-11219T>A (n.1683-11219T>A)
n.82-302T>A
c.1359-11219T>A (n.1359-11219T>A)
c.13-11219T>A
1g.62597843_62597845delCA886550ANGPTL3,DOCK7c.277_279del (p.Lys93del)
c.1389-11221_1389-11219del (n.1389-11221_1389-11219del)
c.1683-11221_1683-11219del (n.1683-11221_1683-11219del)
n.82-304_82-302del
c.1359-11221_1359-11219del (n.1359-11221_1359-11219del)
c.13-11221_13-11219del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597843_62597846delinsAAAGCA1171146852ANGPTL3,DOCK7c.277_280delinsAAAG (p.Lys93=)
c.1389-11222_1389-11219delinsCTTT (n.1389-11222_1389-11219delinsCTTT)
c.1683-11222_1683-11219delinsCTTT (n.1683-11222_1683-11219delinsCTTT)
n.82-305_82-302delinsCTTT
c.1359-11222_1359-11219delinsCTTT (n.1359-11222_1359-11219delinsCTTT)
c.13-11222_13-11219delinsCTTT
1g.62597844A>CCA340600601ANGPTL3,DOCK7c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.1389-11220T>G (n.1389-11220T>G)
c.1683-11220T>G (n.1683-11220T>G)
n.82-303T>G
c.1359-11220T>G (n.1359-11220T>G)
c.13-11220T>G
1g.62597844A>GCA340600604ANGPTL3,DOCK7c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.1389-11220T>C (n.1389-11220T>C)
c.1683-11220T>C (n.1683-11220T>C)
n.82-303T>C
c.1359-11220T>C (n.1359-11220T>C)
c.13-11220T>C
 gnomAD v4
1g.62597844A>TCA340600606ANGPTL3,DOCK7c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.1389-11220T>A (n.1389-11220T>A)
c.1683-11220T>A (n.1683-11220T>A)
n.82-303T>A
c.1359-11220T>A (n.1359-11220T>A)
c.13-11220T>A
1g.62597844_62597854delinsAAGAAGAAGAACA1145005378ANGPTL3,DOCK7c.278_288delinsAAGAAGAAGAA (p.Lys93=)
c.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT)
c.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT)
n.82-313_82-303delinsTTCTTCTTCTT
c.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT)
c.13-11230_13-11220delinsTTCTTCTTCTT
1g.62597852_62597854dupCA1171146853ANGPTL3,DOCK7c.286_288dup (p.Glu96_Lys97insGlu)
c.1389-11222_1389-11220dup (n.1389-11222_1389-11220dup)
c.1683-11222_1683-11220dup (n.1683-11222_1683-11220dup)
n.82-305_82-303dup
c.1359-11222_1359-11220dup (n.1359-11222_1359-11220dup)
c.13-11222_13-11220dup
 dbSNP
1g.62597852_62597854delCA886551ANGPTL3,DOCK7c.286_288del (p.Glu96del)
c.1389-11222_1389-11220del (n.1389-11222_1389-11220del)
c.1683-11222_1683-11220del (n.1683-11222_1683-11220del)
n.82-305_82-303del
c.1359-11222_1359-11220del (n.1359-11222_1359-11220del)
c.13-11222_13-11220del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597845A=CA1148248241ANGPTL3,DOCK7c.279A= (p.Lys93=)
c.1389-11221T= (n.1389-11221T=)
c.1683-11221T= (n.1683-11221T=)
n.82-304T=
c.1359-11221T= (n.1359-11221T=)
c.13-11221T=
1g.62597845A>CCA340600607ANGPTL3,DOCK7c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.1389-11221T>G (n.1389-11221T>G)
c.1683-11221T>G (n.1683-11221T>G)
n.82-304T>G
c.1359-11221T>G (n.1359-11221T>G)
c.13-11221T>G
1g.62597845A>GCA886553ANGPTL3,DOCK7c.279A>G (p.Lys93=)
c.1389-11221T>C (n.1389-11221T>C)
c.1683-11221T>C (n.1683-11221T>C)
n.82-304T>C
c.1359-11221T>C (n.1359-11221T>C)
c.13-11221T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597845A>TCA340600609ANGPTL3,DOCK7c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.1389-11221T>A (n.1389-11221T>A)
c.1683-11221T>A (n.1683-11221T>A)
n.82-304T>A
c.1359-11221T>A (n.1359-11221T>A)
c.13-11221T>A
1g.62597846G>ACA340600611ANGPTL3,DOCK7c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.1389-11222C>T (n.1389-11222C>T)
c.1683-11222C>T (n.1683-11222C>T)
n.82-305C>T
c.1359-11222C>T (n.1359-11222C>T)
c.13-11222C>T
 COSMIC
1g.62597846G>CCA340600613ANGPTL3,DOCK7c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.1389-11222C>G (n.1389-11222C>G)
c.1683-11222C>G (n.1683-11222C>G)
n.82-305C>G
c.1359-11222C>G (n.1359-11222C>G)
c.13-11222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597846G=CA1171146854ANGPTL3,DOCK7c.280G= (p.Glu94=)
c.1389-11222C= (n.1389-11222C=)
c.1683-11222C= (n.1683-11222C=)
n.82-305C=
c.1359-11222C= (n.1359-11222C=)
c.13-11222C=
1g.62597846G>TCA340600614ANGPTL3,DOCK7c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.1389-11222C>A (n.1389-11222C>A)
c.1683-11222C>A (n.1683-11222C>A)
n.82-305C>A
c.1359-11222C>A (n.1359-11222C>A)
c.13-11222C>A
 gnomAD v4
1g.62597847A=CA1171146855ANGPTL3,DOCK7c.281A= (p.Glu94=)
c.1389-11223T= (n.1389-11223T=)
c.1683-11223T= (n.1683-11223T=)
n.82-306T=
c.1359-11223T= (n.1359-11223T=)
c.13-11223T=
1g.62597847A>CCA340600616ANGPTL3,DOCK7c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.1389-11223T>G (n.1389-11223T>G)
c.1683-11223T>G (n.1683-11223T>G)
n.82-306T>G
c.1359-11223T>G (n.1359-11223T>G)
c.13-11223T>G
1g.62597847A>GCA23748509ANGPTL3,DOCK7c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.1389-11223T>C (n.1389-11223T>C)
c.1683-11223T>C (n.1683-11223T>C)
n.82-306T>C
c.1359-11223T>C (n.1359-11223T>C)
c.13-11223T>C
 dbSNP
1g.62597847A>TCA340600620ANGPTL3,DOCK7c.281A>T (p.Glu94Val)
c.1389-11223T>A (n.1389-11223T>A)
c.1683-11223T>A (n.1683-11223T>A)
n.82-306T>A
c.1359-11223T>A (n.1359-11223T>A)
c.13-11223T>A
1g.62597848A=CA1171146856ANGPTL3,DOCK7c.282A= (p.Glu94=)
c.1389-11224T= (n.1389-11224T=)
c.1683-11224T= (n.1683-11224T=)
n.82-307T=
c.1359-11224T= (n.1359-11224T=)
c.13-11224T=
1g.62597848A>CCA23748530ANGPTL3,DOCK7c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.1389-11224T>G (n.1389-11224T>G)
c.1683-11224T>G (n.1683-11224T>G)
n.82-307T>G
c.1359-11224T>G (n.1359-11224T>G)
c.13-11224T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597848A>GCA418187582ANGPTL3,DOCK7c.282A>G (p.Glu94=)
c.1389-11224T>C (n.1389-11224T>C)
c.1683-11224T>C (n.1683-11224T>C)
n.82-307T>C
c.1359-11224T>C (n.1359-11224T>C)
c.13-11224T>C
1g.62597848A>TCA340600623ANGPTL3,DOCK7c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.1389-11224T>A (n.1389-11224T>A)
c.1683-11224T>A (n.1683-11224T>A)
n.82-307T>A
c.1359-11224T>A (n.1359-11224T>A)
c.13-11224T>A
1g.62597849G>ACA340600628ANGPTL3,DOCK7c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.1389-11225C>T (n.1389-11225C>T)
c.1683-11225C>T (n.1683-11225C>T)
n.82-308C>T
c.1359-11225C>T (n.1359-11225C>T)
c.13-11225C>T
1g.62597849G>CCA340600626ANGPTL3,DOCK7c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.1389-11225C>G (n.1389-11225C>G)
c.1683-11225C>G (n.1683-11225C>G)
n.82-308C>G
c.1359-11225C>G (n.1359-11225C>G)
c.13-11225C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597849G=CA1171146857ANGPTL3,DOCK7c.283G= (p.Glu95=)
c.1389-11225C= (n.1389-11225C=)
c.1683-11225C= (n.1683-11225C=)
n.82-308C=
c.1359-11225C= (n.1359-11225C=)
c.13-11225C=
1g.62597849G>TCA340600625ANGPTL3,DOCK7c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.1389-11225C>A (n.1389-11225C>A)
c.1683-11225C>A (n.1683-11225C>A)
n.82-308C>A
c.1359-11225C>A (n.1359-11225C>A)
c.13-11225C>A
1g.62597850A>CCA340600629ANGPTL3,DOCK7c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.1389-11226T>G (n.1389-11226T>G)
c.1683-11226T>G (n.1683-11226T>G)
n.82-309T>G
c.1359-11226T>G (n.1359-11226T>G)
c.13-11226T>G
1g.62597850A>GCA340600631ANGPTL3,DOCK7c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.1389-11226T>C (n.1389-11226T>C)
c.1683-11226T>C (n.1683-11226T>C)
n.82-309T>C
c.1359-11226T>C (n.1359-11226T>C)
c.13-11226T>C
1g.62597850A>TCA340600633ANGPTL3,DOCK7c.284A>T (p.Glu95Val)
c.1389-11226T>A (n.1389-11226T>A)
c.1683-11226T>A (n.1683-11226T>A)
n.82-309T>A
c.1359-11226T>A (n.1359-11226T>A)
c.13-11226T>A
1g.62597852_62597855delCA2645997212ANGPTL3,DOCK7c.286_289del (p.Glu96ArgfsTer3)
c.1389-11229_1389-11226del (n.1389-11229_1389-11226del)
c.1683-11229_1683-11226del (n.1683-11229_1683-11226del)
n.82-312_82-309del
c.1359-11229_1359-11226del (n.1359-11229_1359-11226del)
c.13-11229_13-11226del
 gnomAD v4
1g.62597851A=CA1171146858ANGPTL3,DOCK7c.285A= (p.Glu95=)
c.1389-11227T= (n.1389-11227T=)
c.1683-11227T= (n.1683-11227T=)
n.82-310T=
c.1359-11227T= (n.1359-11227T=)
c.13-11227T=
1g.62597851A>CCA340600635ANGPTL3,DOCK7c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.1389-11227T>G (n.1389-11227T>G)
c.1683-11227T>G (n.1683-11227T>G)
n.82-310T>G
c.1359-11227T>G (n.1359-11227T>G)
c.13-11227T>G
1g.62597851A>GCA418187586ANGPTL3,DOCK7c.285A>G (p.Glu95=)
c.1389-11227T>C (n.1389-11227T>C)
c.1683-11227T>C (n.1683-11227T>C)
n.82-310T>C
c.1359-11227T>C (n.1359-11227T>C)
c.13-11227T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597851A>TCA340600636ANGPTL3,DOCK7c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.1389-11227T>A (n.1389-11227T>A)
c.1683-11227T>A (n.1683-11227T>A)
n.82-310T>A
c.1359-11227T>A (n.1359-11227T>A)
c.13-11227T>A
1g.62597852G>ACA340600637ANGPTL3,DOCK7c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.1389-11228C>T (n.1389-11228C>T)
c.1683-11228C>T (n.1683-11228C>T)
n.82-311C>T
c.1359-11228C>T (n.1359-11228C>T)
c.13-11228C>T
 gnomAD v4
1g.62597852G>CCA340600639ANGPTL3,DOCK7c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.1389-11228C>G (n.1389-11228C>G)
c.1683-11228C>G (n.1683-11228C>G)
n.82-311C>G
c.1359-11228C>G (n.1359-11228C>G)
c.13-11228C>G
 gnomAD v4
1g.62597852G>TCA340600642ANGPTL3,DOCK7c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.1389-11228C>A (n.1389-11228C>A)
c.1683-11228C>A (n.1683-11228C>A)
n.82-311C>A
c.1359-11228C>A (n.1359-11228C>A)
c.13-11228C>A
1g.62597853A>CCA340600644ANGPTL3,DOCK7c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.1389-11229T>G (n.1389-11229T>G)
c.1683-11229T>G (n.1683-11229T>G)
n.82-312T>G
c.1359-11229T>G (n.1359-11229T>G)
c.13-11229T>G
1g.62597853A>GCA340600646ANGPTL3,DOCK7c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.1389-11229T>C (n.1389-11229T>C)
c.1683-11229T>C (n.1683-11229T>C)
n.82-312T>C
c.1359-11229T>C (n.1359-11229T>C)
c.13-11229T>C
1g.62597853A>TCA340600649ANGPTL3,DOCK7c.287A>T (p.Glu96Val)
c.1389-11229T>A (n.1389-11229T>A)
c.1683-11229T>A (n.1683-11229T>A)
n.82-312T>A
c.1359-11229T>A (n.1359-11229T>A)
c.13-11229T>A
1g.62597856delCA2645997213ANGPTL3,DOCK7c.290del (p.Lys97ArgfsTer3)
c.1389-11229del (n.1389-11229del)
c.1683-11229del (n.1683-11229del)
n.82-312del
c.1359-11229del (n.1359-11229del)
c.13-11229del
 gnomAD v4
1g.62597854A>CCA340600652ANGPTL3,DOCK7c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.1389-11230T>G (n.1389-11230T>G)
c.1683-11230T>G (n.1683-11230T>G)
n.82-313T>G
c.1359-11230T>G (n.1359-11230T>G)
c.13-11230T>G
1g.62597854A>GCA418187592ANGPTL3,DOCK7c.288A>G (p.Glu96=)
c.1389-11230T>C (n.1389-11230T>C)
c.1683-11230T>C (n.1683-11230T>C)
n.82-313T>C
c.1359-11230T>C (n.1359-11230T>C)
c.13-11230T>C
1g.62597854A>TCA340600654ANGPTL3,DOCK7c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.1389-11230T>A (n.1389-11230T>A)
c.1683-11230T>A (n.1683-11230T>A)
n.82-313T>A
c.1359-11230T>A (n.1359-11230T>A)
c.13-11230T>A
1g.62597855A=CA1171146859ANGPTL3,DOCK7c.289A= (p.Lys97=)
c.1389-11231T= (n.1389-11231T=)
c.1683-11231T= (n.1683-11231T=)
n.82-314T=
c.1359-11231T= (n.1359-11231T=)
c.13-11231T=
1g.62597855A>CCA340600659ANGPTL3,DOCK7c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.1389-11231T>G (n.1389-11231T>G)
c.1683-11231T>G (n.1683-11231T>G)
n.82-314T>G
c.1359-11231T>G (n.1359-11231T>G)
c.13-11231T>G
1g.62597855A>GCA340600661ANGPTL3,DOCK7c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.1389-11231T>C (n.1389-11231T>C)
c.1683-11231T>C (n.1683-11231T>C)
n.82-314T>C
c.1359-11231T>C (n.1359-11231T>C)
c.13-11231T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597855A>TCA340600658ANGPTL3,DOCK7c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.1389-11231T>A (n.1389-11231T>A)
c.1683-11231T>A (n.1683-11231T>A)
n.82-314T>A
c.1359-11231T>A (n.1359-11231T>A)
c.13-11231T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597857_62597860delCA2696110651ANGPTL3,DOCK7c.291_294del (p.Lys97AsnfsTer2)
c.1389-11234_1389-11231del (n.1389-11234_1389-11231del)
c.1683-11234_1683-11231del (n.1683-11234_1683-11231del)
n.82-317_82-314del
c.1359-11234_1359-11231del (n.1359-11234_1359-11231del)
c.13-11234_13-11231del
 dbSNP
1g.62597856A>CCA340600668ANGPTL3,DOCK7c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.1389-11232T>G (n.1389-11232T>G)
c.1683-11232T>G (n.1683-11232T>G)
n.82-315T>G
c.1359-11232T>G (n.1359-11232T>G)
c.13-11232T>G
1g.62597856A>GCA340600669ANGPTL3,DOCK7c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.1389-11232T>C (n.1389-11232T>C)
c.1683-11232T>C (n.1683-11232T>C)
n.82-315T>C
c.1359-11232T>C (n.1359-11232T>C)
c.13-11232T>C
1g.62597856A>TCA340600670ANGPTL3,DOCK7c.290A>T (p.Lys97Met)
c.1389-11232T>A (n.1389-11232T>A)
c.1683-11232T>A (n.1683-11232T>A)
n.82-315T>A
c.1359-11232T>A (n.1359-11232T>A)
c.13-11232T>A
1g.62597857G>ACA418187594ANGPTL3,DOCK7c.291G>A (p.Lys97=)
c.1389-11233C>T (n.1389-11233C>T)
c.1683-11233C>T (n.1683-11233C>T)
n.82-316C>T
c.1359-11233C>T (n.1359-11233C>T)
c.13-11233C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597857G>CCA340600672ANGPTL3,DOCK7c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.1389-11233C>G (n.1389-11233C>G)
c.1683-11233C>G (n.1683-11233C>G)
n.82-316C>G
c.1359-11233C>G (n.1359-11233C>G)
c.13-11233C>G
 gnomAD v4
1g.62597857G=CA1171146860ANGPTL3,DOCK7c.291G= (p.Lys97=)
c.1389-11233C= (n.1389-11233C=)
c.1683-11233C= (n.1683-11233C=)
n.82-316C=
c.1359-11233C= (n.1359-11233C=)
c.13-11233C=
1g.62597857G>TCA340600674ANGPTL3,DOCK7c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.1389-11233C>A (n.1389-11233C>A)
c.1683-11233C>A (n.1683-11233C>A)
n.82-316C>A
c.1359-11233C>A (n.1359-11233C>A)
c.13-11233C>A
 gnomAD v4
1g.62597858G>ACA886555ANGPTL3,DOCK7c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.1389-11234C>T (n.1389-11234C>T)
c.1683-11234C>T (n.1683-11234C>T)
n.82-317C>T
c.1359-11234C>T (n.1359-11234C>T)
c.13-11234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597858G>CCA340600677ANGPTL3,DOCK7c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.1389-11234C>G (n.1389-11234C>G)
c.1683-11234C>G (n.1683-11234C>G)
n.82-317C>G
c.1359-11234C>G (n.1359-11234C>G)
c.13-11234C>G
1g.62597858G=CA1171146861ANGPTL3,DOCK7c.292G= (p.Glu98=)
c.1389-11234C= (n.1389-11234C=)
c.1683-11234C= (n.1683-11234C=)
n.82-317C=
c.1359-11234C= (n.1359-11234C=)
c.13-11234C=
1g.62597858G>TCA340600679ANGPTL3,DOCK7c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.1389-11234C>A (n.1389-11234C>A)
c.1683-11234C>A (n.1683-11234C>A)
n.82-317C>A
c.1359-11234C>A (n.1359-11234C>A)
c.13-11234C>A
1g.62597859A>CCA340600683ANGPTL3,DOCK7c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.1389-11235T>G (n.1389-11235T>G)
c.1683-11235T>G (n.1683-11235T>G)
n.82-318T>G
c.1359-11235T>G (n.1359-11235T>G)
c.13-11235T>G
1g.62597859A>GCA340600684ANGPTL3,DOCK7c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.1389-11235T>C (n.1389-11235T>C)
c.1683-11235T>C (n.1683-11235T>C)
n.82-318T>C
c.1359-11235T>C (n.1359-11235T>C)
c.13-11235T>C
1g.62597859A>TCA340600685ANGPTL3,DOCK7c.293A>T (p.Glu98Val)
c.1389-11235T>A (n.1389-11235T>A)
c.1683-11235T>A (n.1683-11235T>A)
n.82-318T>A
c.1359-11235T>A (n.1359-11235T>A)
c.13-11235T>A
1g.62597859_62597860delinsAACA1148568699ANGPTL3,DOCK7c.293_294delinsAA (p.Glu98=)
c.1389-11236_1389-11235delinsTT (n.1389-11236_1389-11235delinsTT)
c.1683-11236_1683-11235delinsTT (n.1683-11236_1683-11235delinsTT)
n.82-319_82-318delinsTT
c.1359-11236_1359-11235delinsTT (n.1359-11236_1359-11235delinsTT)
c.13-11236_13-11235delinsTT
1g.62597860dupCA886554ANGPTL3,DOCK7c.294dup (p.Leu99ThrfsTer7)
c.1389-11235dup (n.1389-11235dup)
c.1683-11235dup (n.1683-11235dup)
n.82-318dup
c.1359-11235dup (n.1359-11235dup)
c.13-11235dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597860A>CCA340600689ANGPTL3,DOCK7c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.1389-11236T>G (n.1389-11236T>G)
c.1683-11236T>G (n.1683-11236T>G)
n.82-319T>G
c.1359-11236T>G (n.1359-11236T>G)
c.13-11236T>G
1g.62597860A>GCA418187599ANGPTL3,DOCK7c.294A>G (p.Glu98=)
c.1389-11236T>C (n.1389-11236T>C)
c.1683-11236T>C (n.1683-11236T>C)
n.82-319T>C
c.1359-11236T>C (n.1359-11236T>C)
c.13-11236T>C
1g.62597860A>TCA340600687ANGPTL3,DOCK7c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.1389-11236T>A (n.1389-11236T>A)
c.1683-11236T>A (n.1683-11236T>A)
n.82-319T>A
c.1359-11236T>A (n.1359-11236T>A)
c.13-11236T>A
1g.62597861C>ACA340600692ANGPTL3,DOCK7c.295C>A (p.Leu99Met)
c.1389-11237G>T (n.1389-11237G>T)
c.1683-11237G>T (n.1683-11237G>T)
n.82-320G>T
c.1359-11237G>T (n.1359-11237G>T)
c.13-11237G>T
1g.62597861C>GCA340600694ANGPTL3,DOCK7c.295C>G (p.Leu99Val)
c.1389-11237G>C (n.1389-11237G>C)
c.1683-11237G>C (n.1683-11237G>C)
n.82-320G>C
c.1359-11237G>C (n.1359-11237G>C)
c.13-11237G>C
1g.62597861C>TCA418187603ANGPTL3,DOCK7c.295C>T (p.Leu99=)
c.1389-11237G>A (n.1389-11237G>A)
c.1683-11237G>A (n.1683-11237G>A)
n.82-320G>A
c.1359-11237G>A (n.1359-11237G>A)
c.13-11237G>A
1g.62597862T>ACA340600696ANGPTL3,DOCK7c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.1389-11238A>T (n.1389-11238A>T)
c.1683-11238A>T (n.1683-11238A>T)
n.82-321A>T
c.1359-11238A>T (n.1359-11238A>T)
c.13-11238A>T
1g.62597862T>CCA340600698ANGPTL3,DOCK7c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.1389-11238A>G (n.1389-11238A>G)
c.1683-11238A>G (n.1683-11238A>G)
n.82-321A>G
c.1359-11238A>G (n.1359-11238A>G)
c.13-11238A>G
1g.62597862T>GCA340600702ANGPTL3,DOCK7c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.1389-11238A>C (n.1389-11238A>C)
c.1683-11238A>C (n.1683-11238A>C)
n.82-321A>C
c.1359-11238A>C (n.1359-11238A>C)
c.13-11238A>C
1g.62597863G>ACA418187606ANGPTL3,DOCK7c.297G>A (p.Leu99=)
c.1389-11239C>T (n.1389-11239C>T)
c.1683-11239C>T (n.1683-11239C>T)
n.82-322C>T
c.1359-11239C>T (n.1359-11239C>T)
c.13-11239C>T
1g.62597863G>CCA418187608ANGPTL3,DOCK7c.297G>C (p.Leu99=)
c.1389-11239C>G (n.1389-11239C>G)
c.1683-11239C>G (n.1683-11239C>G)
n.82-322C>G
c.1359-11239C>G (n.1359-11239C>G)
c.13-11239C>G
1g.62597863G>TCA418187609ANGPTL3,DOCK7c.297G>T (p.Leu99=)
c.1389-11239C>A (n.1389-11239C>A)
c.1683-11239C>A (n.1683-11239C>A)
n.82-322C>A
c.1359-11239C>A (n.1359-11239C>A)
c.13-11239C>A
1g.62597863_62597866delinsGAGACA1171146862ANGPTL3,DOCK7c.297_300delinsGAGA (p.Leu99=)
c.1389-11242_1389-11239delinsTCTC (n.1389-11242_1389-11239delinsTCTC)
c.1683-11242_1683-11239delinsTCTC (n.1683-11242_1683-11239delinsTCTC)
n.82-325_82-322delinsTCTC
c.1359-11242_1359-11239delinsTCTC (n.1359-11242_1359-11239delinsTCTC)
c.13-11242_13-11239delinsTCTC
1g.62597863_62597864insTTTTCTTCTCA2527413409ANGPTL3,DOCK7c.297_298insTTTTCTTCT (p.Leu99_Arg100insPheSerSer)
c.1389-11240_1389-11239insAGAAGAAAA (n.1389-11240_1389-11239insAGAAGAAAA)
c.1683-11240_1683-11239insAGAAGAAAA (n.1683-11240_1683-11239insAGAAGAAAA)
n.82-323_82-322insAGAAGAAAA
c.1359-11240_1359-11239insAGAAGAAAA (n.1359-11240_1359-11239insAGAAGAAAA)
c.13-11240_13-11239insAGAAGAAAA
1g.62597864A>CCA418187610ANGPTL3,DOCK7c.298A>C (p.Arg100=)
c.1389-11240T>G (n.1389-11240T>G)
c.1683-11240T>G (n.1683-11240T>G)
n.82-323T>G
c.1359-11240T>G (n.1359-11240T>G)
c.13-11240T>G
1g.62597864A>GCA340600709ANGPTL3,DOCK7c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.1389-11240T>C (n.1389-11240T>C)
c.1683-11240T>C (n.1683-11240T>C)
n.82-323T>C
c.1359-11240T>C (n.1359-11240T>C)
c.13-11240T>C
1g.62597864A>TCA340600711ANGPTL3,DOCK7c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.1389-11240T>A (n.1389-11240T>A)
c.1683-11240T>A (n.1683-11240T>A)
n.82-323T>A
c.1359-11240T>A (n.1359-11240T>A)
c.13-11240T>A
1g.62597868_62597870delCA1171146863ANGPTL3,DOCK7c.302_304del (p.Arg101del)
c.1389-11242_1389-11240del (n.1389-11242_1389-11240del)
c.1683-11242_1683-11240del (n.1683-11242_1683-11240del)
n.82-325_82-323del
c.1359-11242_1359-11240del (n.1359-11242_1359-11240del)
c.13-11242_13-11240del
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597865G>ACA340600712ANGPTL3,DOCK7c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.1389-11241C>T (n.1389-11241C>T)
c.1683-11241C>T (n.1683-11241C>T)
n.82-324C>T
c.1359-11241C>T (n.1359-11241C>T)
c.13-11241C>T
1g.62597865G>CCA340600714ANGPTL3,DOCK7c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.1389-11241C>G (n.1389-11241C>G)
c.1683-11241C>G (n.1683-11241C>G)
n.82-324C>G
c.1359-11241C>G (n.1359-11241C>G)
c.13-11241C>G
1g.62597865G>TCA340600716ANGPTL3,DOCK7c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.1389-11241C>A (n.1389-11241C>A)
c.1683-11241C>A (n.1683-11241C>A)
n.82-324C>A
c.1359-11241C>A (n.1359-11241C>A)
c.13-11241C>A
1g.62597866A>CCA340600718ANGPTL3,DOCK7c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.1389-11242T>G (n.1389-11242T>G)
c.1683-11242T>G (n.1683-11242T>G)
n.82-325T>G
c.1359-11242T>G (n.1359-11242T>G)
c.13-11242T>G
 COSMIC
1g.62597866A>GCA418187612ANGPTL3,DOCK7c.300A>G (p.Arg100=)
c.1389-11242T>C (n.1389-11242T>C)
c.1683-11242T>C (n.1683-11242T>C)
n.82-325T>C
c.1359-11242T>C (n.1359-11242T>C)
c.13-11242T>C
1g.62597866A>TCA340600721ANGPTL3,DOCK7c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.1389-11242T>A (n.1389-11242T>A)
c.1683-11242T>A (n.1683-11242T>A)
n.82-325T>A
c.1359-11242T>A (n.1359-11242T>A)
c.13-11242T>A
1g.62597867A=CA1171146864ANGPTL3,DOCK7c.301A= (p.Arg101=)
c.1389-11243T= (n.1389-11243T=)
c.1683-11243T= (n.1683-11243T=)
n.82-326T=
c.1359-11243T= (n.1359-11243T=)
c.13-11243T=
1g.62597867A>CCA418187615ANGPTL3,DOCK7c.301A>C (p.Arg101=)
c.1389-11243T>G (n.1389-11243T>G)
c.1683-11243T>G (n.1683-11243T>G)
n.82-326T>G
c.1359-11243T>G (n.1359-11243T>G)
c.13-11243T>G
1g.62597867A>GCA886556ANGPTL3,DOCK7c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.1389-11243T>C (n.1389-11243T>C)
c.1683-11243T>C (n.1683-11243T>C)
n.82-326T>C
c.1359-11243T>C (n.1359-11243T>C)
c.13-11243T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597867A>TCA340600725ANGPTL3,DOCK7c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.1389-11243T>A (n.1389-11243T>A)
c.1683-11243T>A (n.1683-11243T>A)
n.82-326T>A
c.1359-11243T>A (n.1359-11243T>A)
c.13-11243T>A
1g.62597868G>ACA340600728ANGPTL3,DOCK7c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.1389-11244C>T (n.1389-11244C>T)
c.1683-11244C>T (n.1683-11244C>T)
n.82-327C>T
c.1359-11244C>T (n.1359-11244C>T)
c.13-11244C>T
1g.62597868G>CCA340600731ANGPTL3,DOCK7c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.1389-11244C>G (n.1389-11244C>G)
c.1683-11244C>G (n.1683-11244C>G)
n.82-327C>G
c.1359-11244C>G (n.1359-11244C>G)
c.13-11244C>G
 gnomAD v4
1g.62597868G>TCA340600730ANGPTL3,DOCK7c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.1389-11244C>A (n.1389-11244C>A)
c.1683-11244C>A (n.1683-11244C>A)
n.82-327C>A
c.1359-11244C>A (n.1359-11244C>A)
c.13-11244C>A
1g.62597869A=CA1171146865ANGPTL3,DOCK7c.303A= (p.Arg101=)
c.1389-11245T= (n.1389-11245T=)
c.1683-11245T= (n.1683-11245T=)
n.82-328T=
c.1359-11245T= (n.1359-11245T=)
c.13-11245T=
1g.62597869A>CCA340600733ANGPTL3,DOCK7c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.1389-11245T>G (n.1389-11245T>G)
c.1683-11245T>G (n.1683-11245T>G)
n.82-328T>G
c.1359-11245T>G (n.1359-11245T>G)
c.13-11245T>G
1g.62597869A>GCA418187618ANGPTL3,DOCK7c.303A>G (p.Arg101=)
c.1389-11245T>C (n.1389-11245T>C)
c.1683-11245T>C (n.1683-11245T>C)
n.82-328T>C
c.1359-11245T>C (n.1359-11245T>C)
c.13-11245T>C
1g.62597869A>TCA340600734ANGPTL3,DOCK7c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.1389-11245T>A (n.1389-11245T>A)
c.1683-11245T>A (n.1683-11245T>A)
n.82-328T>A
c.1359-11245T>A (n.1359-11245T>A)
c.13-11245T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597870A>CCA340600738ANGPTL3,DOCK7c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1389-11246T>G (n.1389-11246T>G)
c.1683-11246T>G (n.1683-11246T>G)
n.82-329T>G
c.1359-11246T>G (n.1359-11246T>G)
c.13-11246T>G
1g.62597870A>GCA340600739ANGPTL3,DOCK7c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1389-11246T>C (n.1389-11246T>C)
c.1683-11246T>C (n.1683-11246T>C)
n.82-329T>C
c.1359-11246T>C (n.1359-11246T>C)
c.13-11246T>C
1g.62597870A>TCA340600742ANGPTL3,DOCK7c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1389-11246T>A (n.1389-11246T>A)
c.1683-11246T>A (n.1683-11246T>A)
n.82-329T>A
c.1359-11246T>A (n.1359-11246T>A)
c.13-11246T>A
1g.62597871C>ACA340600752ANGPTL3,DOCK7c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1389-11247G>T (n.1389-11247G>T)
c.1683-11247G>T (n.1683-11247G>T)
n.82-330G>T
c.1359-11247G>T (n.1359-11247G>T)
c.13-11247G>T
1g.62597871C>GCA340600745ANGPTL3,DOCK7c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1389-11247G>C (n.1389-11247G>C)
c.1683-11247G>C (n.1683-11247G>C)
n.82-330G>C
c.1359-11247G>C (n.1359-11247G>C)
c.13-11247G>C
1g.62597871C>TCA340600744ANGPTL3,DOCK7c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1389-11247G>A (n.1389-11247G>A)
c.1683-11247G>A (n.1683-11247G>A)
n.82-330G>A
c.1359-11247G>A (n.1359-11247G>A)
c.13-11247G>A
 ClinVar
1g.62597871_62597872insACCACCAAACACACCCCA2743866149ANGPTL3,DOCK7c.305_306insACCACCAAACACACCC (p.Thr103ProfsTer8)
c.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
c.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
n.82-330_82-329insGGTGTGTTTGGTGGTG
c.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
c.13-11247_13-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG
1g.62597872T>ACA418187620ANGPTL3,DOCK7c.306T>A (p.Thr102=)
c.1389-11248A>T (n.1389-11248A>T)
c.1683-11248A>T (n.1683-11248A>T)
n.82-331A>T
c.1359-11248A>T (n.1359-11248A>T)
c.13-11248A>T
1g.62597872T>CCA418187621ANGPTL3,DOCK7c.306T>C (p.Thr102=)
c.1389-11248A>G (n.1389-11248A>G)
c.1683-11248A>G (n.1683-11248A>G)
n.82-331A>G
c.1359-11248A>G (n.1359-11248A>G)
c.13-11248A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597872T>GCA418187622ANGPTL3,DOCK7c.306T>G (p.Thr102=)
c.1389-11248A>C (n.1389-11248A>C)
c.1683-11248A>C (n.1683-11248A>C)
n.82-331A>C
c.1359-11248A>C (n.1359-11248A>C)
c.13-11248A>C
1g.62597873A>CCA340600754ANGPTL3,DOCK7c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.1389-11249T>G (n.1389-11249T>G)
c.1683-11249T>G (n.1683-11249T>G)
n.82-332T>G
c.1359-11249T>G (n.1359-11249T>G)
c.13-11249T>G
1g.62597873A>GCA340600756ANGPTL3,DOCK7c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.1389-11249T>C (n.1389-11249T>C)
c.1683-11249T>C (n.1683-11249T>C)
n.82-332T>C
c.1359-11249T>C (n.1359-11249T>C)
c.13-11249T>C
 gnomAD v4
1g.62597873A>TCA340600757ANGPTL3,DOCK7c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.1389-11249T>A (n.1389-11249T>A)
c.1683-11249T>A (n.1683-11249T>A)
n.82-332T>A
c.1359-11249T>A (n.1359-11249T>A)
c.13-11249T>A
1g.62597874C>ACA886557ANGPTL3,DOCK7c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.1389-11250G>T (n.1389-11250G>T)
c.1683-11250G>T (n.1683-11250G>T)
n.82-333G>T
c.1359-11250G>T (n.1359-11250G>T)
c.13-11250G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597874C=CA1149103901ANGPTL3,DOCK7c.308C= (p.Thr103=)
c.1389-11250G= (n.1389-11250G=)
c.1683-11250G= (n.1683-11250G=)
n.82-333G=
c.1359-11250G= (n.1359-11250G=)
c.13-11250G=
1g.62597874C>GCA340600760ANGPTL3,DOCK7c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.1389-11250G>C (n.1389-11250G>C)
c.1683-11250G>C (n.1683-11250G>C)
n.82-333G>C
c.1359-11250G>C (n.1359-11250G>C)
c.13-11250G>C
1g.62597874C>TCA340600762ANGPTL3,DOCK7c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.1389-11250G>A (n.1389-11250G>A)
c.1683-11250G>A (n.1683-11250G>A)
n.82-333G>A
c.1359-11250G>A (n.1359-11250G>A)
c.13-11250G>A
1g.62597875A>CCA418187626ANGPTL3,DOCK7c.309A>C (p.Thr103=)
c.1389-11251T>G (n.1389-11251T>G)
c.1683-11251T>G (n.1683-11251T>G)
n.82-334T>G
c.1359-11251T>G (n.1359-11251T>G)
c.13-11251T>G
1g.62597875A>GCA418187627ANGPTL3,DOCK7c.309A>G (p.Thr103=)
c.1389-11251T>C (n.1389-11251T>C)
c.1683-11251T>C (n.1683-11251T>C)
n.82-334T>C
c.1359-11251T>C (n.1359-11251T>C)
c.13-11251T>C
 gnomAD v4
1g.62597875A>TCA418187628ANGPTL3,DOCK7c.309A>T (p.Thr103=)
c.1389-11251T>A (n.1389-11251T>A)
c.1683-11251T>A (n.1683-11251T>A)
n.82-334T>A
c.1359-11251T>A (n.1359-11251T>A)
c.13-11251T>A
1g.62597876T>ACA340600764ANGPTL3,DOCK7c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.1389-11252A>T (n.1389-11252A>T)
c.1683-11252A>T (n.1683-11252A>T)
n.82-335A>T
c.1359-11252A>T (n.1359-11252A>T)
c.13-11252A>T
1g.62597876T>CCA886558ANGPTL3,DOCK7c.310T>C (p.Tyr104His)
c.1389-11252A>G (n.1389-11252A>G)
c.1683-11252A>G (n.1683-11252A>G)
n.82-335A>G
c.1359-11252A>G (n.1359-11252A>G)
c.13-11252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597876T>GCA340600767ANGPTL3,DOCK7c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.1389-11252A>C (n.1389-11252A>C)
c.1683-11252A>C (n.1683-11252A>C)
n.82-335A>C
c.1359-11252A>C (n.1359-11252A>C)
c.13-11252A>C
1g.62597876T=CA1171146866ANGPTL3,DOCK7c.310T= (p.Tyr104=)
c.1389-11252A= (n.1389-11252A=)
c.1683-11252A= (n.1683-11252A=)
n.82-335A=
c.1359-11252A= (n.1359-11252A=)
c.13-11252A=
1g.62597877A=CA1171146867ANGPTL3,DOCK7c.311A= (p.Tyr104=)
c.1389-11253T= (n.1389-11253T=)
c.1683-11253T= (n.1683-11253T=)
n.82-336T=
c.1359-11253T= (n.1359-11253T=)
c.13-11253T=
1g.62597877A>CCA340600770ANGPTL3,DOCK7c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.1389-11253T>G (n.1389-11253T>G)
c.1683-11253T>G (n.1683-11253T>G)
n.82-336T>G
c.1359-11253T>G (n.1359-11253T>G)
c.13-11253T>G
1g.62597877A>GCA340600771ANGPTL3,DOCK7c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.1389-11253T>C (n.1389-11253T>C)
c.1683-11253T>C (n.1683-11253T>C)
n.82-336T>C
c.1359-11253T>C (n.1359-11253T>C)
c.13-11253T>C
 dbSNP
1g.62597877A>TCA340600773ANGPTL3,DOCK7c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.1389-11253T>A (n.1389-11253T>A)
c.1683-11253T>A (n.1683-11253T>A)
n.82-336T>A
c.1359-11253T>A (n.1359-11253T>A)
c.13-11253T>A
1g.62597878T>ACA340600775ANGPTL3,DOCK7c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.1389-11254A>T (n.1389-11254A>T)
c.1683-11254A>T (n.1683-11254A>T)
n.82-337A>T
c.1359-11254A>T (n.1359-11254A>T)
c.13-11254A>T
1g.62597878T>CCA418187630ANGPTL3,DOCK7c.312T>C (p.Tyr104=)
c.1389-11254A>G (n.1389-11254A>G)
c.1683-11254A>G (n.1683-11254A>G)
n.82-337A>G
c.1359-11254A>G (n.1359-11254A>G)
c.13-11254A>G
1g.62597878T>GCA340600776ANGPTL3,DOCK7c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.1389-11254A>C (n.1389-11254A>C)
c.1683-11254A>C (n.1683-11254A>C)
n.82-337A>C
c.1359-11254A>C (n.1359-11254A>C)
c.13-11254A>C
1g.62597879A>CCA340600777ANGPTL3,DOCK7c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.1389-11255T>G (n.1389-11255T>G)
c.1683-11255T>G (n.1683-11255T>G)
n.82-338T>G
c.1359-11255T>G (n.1359-11255T>G)
c.13-11255T>G
1g.62597879A>GCA340600780ANGPTL3,DOCK7c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.1389-11255T>C (n.1389-11255T>C)
c.1683-11255T>C (n.1683-11255T>C)
n.82-338T>C
c.1359-11255T>C (n.1359-11255T>C)
c.13-11255T>C
1g.62597879A>TCA340600781ANGPTL3,DOCK7c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.1389-11255T>A (n.1389-11255T>A)
c.1683-11255T>A (n.1683-11255T>A)
n.82-338T>A
c.1359-11255T>A (n.1359-11255T>A)
c.13-11255T>A
1g.62597880A>CCA340600783ANGPTL3,DOCK7c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.1389-11256T>G (n.1389-11256T>G)
c.1683-11256T>G (n.1683-11256T>G)
n.82-339T>G
c.1359-11256T>G (n.1359-11256T>G)
c.13-11256T>G
1g.62597880A>GCA340600785ANGPTL3,DOCK7c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.1389-11256T>C (n.1389-11256T>C)
c.1683-11256T>C (n.1683-11256T>C)
n.82-339T>C
c.1359-11256T>C (n.1359-11256T>C)
c.13-11256T>C
1g.62597880A>TCA340600786ANGPTL3,DOCK7c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.1389-11256T>A (n.1389-11256T>A)
c.1683-11256T>A (n.1683-11256T>A)
n.82-339T>A
c.1359-11256T>A (n.1359-11256T>A)
c.13-11256T>A
1g.62597881A>CCA340600788ANGPTL3,DOCK7c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.1389-11257T>G (n.1389-11257T>G)
c.1683-11257T>G (n.1683-11257T>G)
n.82-340T>G
c.1359-11257T>G (n.1359-11257T>G)
c.13-11257T>G
1g.62597881A>GCA418187631ANGPTL3,DOCK7c.315A>G (p.Lys105=)
c.1389-11257T>C (n.1389-11257T>C)
c.1683-11257T>C (n.1683-11257T>C)
n.82-340T>C
c.1359-11257T>C (n.1359-11257T>C)
c.13-11257T>C
1g.62597881A>TCA340600789ANGPTL3,DOCK7c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.1389-11257T>A (n.1389-11257T>A)
c.1683-11257T>A (n.1683-11257T>A)
n.82-340T>A
c.1359-11257T>A (n.1359-11257T>A)
c.13-11257T>A
1g.62597882C>ACA340600790ANGPTL3,DOCK7c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1389-11258G>T (n.1389-11258G>T)
c.1683-11258G>T (n.1683-11258G>T)
n.82-341G>T
c.1359-11258G>T (n.1359-11258G>T)
c.13-11258G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597882C=CA1171146868ANGPTL3,DOCK7c.316C= (p.Leu106=)
c.1389-11258G= (n.1389-11258G=)
c.1683-11258G= (n.1683-11258G=)
n.82-341G=
c.1359-11258G= (n.1359-11258G=)
c.13-11258G=
1g.62597882C>GCA340600791ANGPTL3,DOCK7c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1389-11258G>C (n.1389-11258G>C)
c.1683-11258G>C (n.1683-11258G>C)
n.82-341G>C
c.1359-11258G>C (n.1359-11258G>C)
c.13-11258G>C
1g.62597882C>TCA886559ANGPTL3,DOCK7c.316C>T (p.Leu106=)
c.1389-11258G>A (n.1389-11258G>A)
c.1683-11258G>A (n.1683-11258G>A)
n.82-341G>A
c.1359-11258G>A (n.1359-11258G>A)
c.13-11258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597883T>ACA340600792ANGPTL3,DOCK7c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.1389-11259A>T (n.1389-11259A>T)
c.1683-11259A>T (n.1683-11259A>T)
n.82-342A>T
c.1359-11259A>T (n.1359-11259A>T)
c.13-11259A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597883T>CCA340600793ANGPTL3,DOCK7c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1389-11259A>G (n.1389-11259A>G)
c.1683-11259A>G (n.1683-11259A>G)
n.82-342A>G
c.1359-11259A>G (n.1359-11259A>G)
c.13-11259A>G
1g.62597883T>GCA340600796ANGPTL3,DOCK7c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1389-11259A>C (n.1389-11259A>C)
c.1683-11259A>C (n.1683-11259A>C)
n.82-342A>C
c.1359-11259A>C (n.1359-11259A>C)
c.13-11259A>C
1g.62597883T=CA1171146869ANGPTL3,DOCK7c.317T= (p.Leu106=)
c.1389-11259A= (n.1389-11259A=)
c.1683-11259A= (n.1683-11259A=)
n.82-342A=
c.1359-11259A= (n.1359-11259A=)
c.13-11259A=
1g.62597884A>CCA418187632ANGPTL3,DOCK7c.318A>C (p.Leu106=)
c.1389-11260T>G (n.1389-11260T>G)
c.1683-11260T>G (n.1683-11260T>G)
n.82-343T>G
c.1359-11260T>G (n.1359-11260T>G)
c.13-11260T>G
1g.62597884A>GCA418187633ANGPTL3,DOCK7c.318A>G (p.Leu106=)
c.1389-11260T>C (n.1389-11260T>C)
c.1683-11260T>C (n.1683-11260T>C)
n.82-343T>C
c.1359-11260T>C (n.1359-11260T>C)
c.13-11260T>C
1g.62597884A>TCA418187634ANGPTL3,DOCK7c.318A>T (p.Leu106=)
c.1389-11260T>A (n.1389-11260T>A)
c.1683-11260T>A (n.1683-11260T>A)
n.82-343T>A
c.1359-11260T>A (n.1359-11260T>A)
c.13-11260T>A
1g.62597885C>ACA340600803ANGPTL3,DOCK7c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.1389-11261G>T (n.1389-11261G>T)
c.1683-11261G>T (n.1683-11261G>T)
n.82-344G>T
c.1359-11261G>T (n.1359-11261G>T)
c.13-11261G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597885C=CA1171146870ANGPTL3,DOCK7c.319C= (p.Gln107=)
c.1389-11261G= (n.1389-11261G=)
c.1683-11261G= (n.1683-11261G=)
n.82-344G=
c.1359-11261G= (n.1359-11261G=)
c.13-11261G=
1g.62597885C>GCA340600799ANGPTL3,DOCK7c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.1389-11261G>C (n.1389-11261G>C)
c.1683-11261G>C (n.1683-11261G>C)
n.82-344G>C
c.1359-11261G>C (n.1359-11261G>C)
c.13-11261G>C
1g.62597885C>TCA340600802ANGPTL3,DOCK7c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.1389-11261G>A (n.1389-11261G>A)
c.1683-11261G>A (n.1683-11261G>A)
n.82-344G>A
c.1359-11261G>A (n.1359-11261G>A)
c.13-11261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597886A>CCA340600805ANGPTL3,DOCK7c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.1389-11262T>G (n.1389-11262T>G)
c.1683-11262T>G (n.1683-11262T>G)
n.82-345T>G
c.1359-11262T>G (n.1359-11262T>G)
c.13-11262T>G
1g.62597886A>GCA340600806ANGPTL3,DOCK7c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.1389-11262T>C (n.1389-11262T>C)
c.1683-11262T>C (n.1683-11262T>C)
n.82-345T>C
c.1359-11262T>C (n.1359-11262T>C)
c.13-11262T>C
1g.62597886A>TCA340600808ANGPTL3,DOCK7c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.1389-11262T>A (n.1389-11262T>A)
c.1683-11262T>A (n.1683-11262T>A)
n.82-345T>A
c.1359-11262T>A (n.1359-11262T>A)
c.13-11262T>A
1g.62597887A=CA1171146871ANGPTL3,DOCK7c.321A= (p.Gln107=)
c.1389-11263T= (n.1389-11263T=)
c.1683-11263T= (n.1683-11263T=)
n.82-346T=
c.1359-11263T= (n.1359-11263T=)
c.13-11263T=
1g.62597887A>CCA340600809ANGPTL3,DOCK7c.321A>C (p.Gln107His)
c.1389-11263T>G (n.1389-11263T>G)
c.1683-11263T>G (n.1683-11263T>G)
n.82-346T>G
c.1359-11263T>G (n.1359-11263T>G)
c.13-11263T>G
 dbSNP
1g.62597887A>GCA418187635ANGPTL3,DOCK7c.321A>G (p.Gln107=)
c.1389-11263T>C (n.1389-11263T>C)
c.1683-11263T>C (n.1683-11263T>C)
n.82-346T>C
c.1359-11263T>C (n.1359-11263T>C)
c.13-11263T>C
1g.62597887A>TCA340600810ANGPTL3,DOCK7c.321A>T (p.Gln107His)
c.1389-11263T>A (n.1389-11263T>A)
c.1683-11263T>A (n.1683-11263T>A)
n.82-346T>A
c.1359-11263T>A (n.1359-11263T>A)
c.13-11263T>A
1g.62597888G>ACA340600813ANGPTL3,DOCK7c.322G>A (p.Val108Ile)
c.1389-11264C>T (n.1389-11264C>T)
c.1683-11264C>T (n.1683-11264C>T)
n.82-347C>T
c.1359-11264C>T (n.1359-11264C>T)
c.13-11264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597888G>CCA340600817ANGPTL3,DOCK7c.322G>C (p.Val108Leu)
c.1389-11264C>G (n.1389-11264C>G)
c.1683-11264C>G (n.1683-11264C>G)
n.82-347C>G
c.1359-11264C>G (n.1359-11264C>G)
c.13-11264C>G
1g.62597888G=CA1171146872ANGPTL3,DOCK7c.322G= (p.Val108=)
c.1389-11264C= (n.1389-11264C=)
c.1683-11264C= (n.1683-11264C=)
n.82-347C=
c.1359-11264C= (n.1359-11264C=)
c.13-11264C=
1g.62597888G>TCA340600815ANGPTL3,DOCK7c.322G>T (p.Val108Phe)
c.1389-11264C>A (n.1389-11264C>A)
c.1683-11264C>A (n.1683-11264C>A)
n.82-347C>A
c.1359-11264C>A (n.1359-11264C>A)
c.13-11264C>A
 dbSNP
1g.62597889T>ACA340600819ANGPTL3,DOCK7c.323T>A (p.Val108Asp)
c.1389-11265A>T (n.1389-11265A>T)
c.1683-11265A>T (n.1683-11265A>T)
n.82-348A>T
c.1359-11265A>T (n.1359-11265A>T)
c.13-11265A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597889T>CCA340600822ANGPTL3,DOCK7c.323T>C (p.Val108Ala)
c.1389-11265A>G (n.1389-11265A>G)
c.1683-11265A>G (n.1683-11265A>G)
n.82-348A>G
c.1359-11265A>G (n.1359-11265A>G)
c.13-11265A>G
1g.62597889T>GCA340600824ANGPTL3,DOCK7c.323T>G (p.Val108Gly)
c.1389-11265A>C (n.1389-11265A>C)
c.1683-11265A>C (n.1683-11265A>C)
n.82-348A>C
c.1359-11265A>C (n.1359-11265A>C)
c.13-11265A>C
 gnomAD v4
1g.62597889T=CA1171146873ANGPTL3,DOCK7c.323T= (p.Val108=)
c.1389-11265A= (n.1389-11265A=)
c.1683-11265A= (n.1683-11265A=)
n.82-348A=
c.1359-11265A= (n.1359-11265A=)
c.13-11265A=
1g.62597890C>ACA418187271ANGPTL3,DOCK7c.324C>A (p.Val108=)
c.1389-11266G>T (n.1389-11266G>T)
c.1683-11266G>T (n.1683-11266G>T)
n.82-349G>T
c.1359-11266G>T (n.1359-11266G>T)
c.13-11266G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597890C=CA1171146874ANGPTL3,DOCK7c.324C= (p.Val108=)
c.1389-11266G= (n.1389-11266G=)
c.1683-11266G= (n.1683-11266G=)
n.82-349G=
c.1359-11266G= (n.1359-11266G=)
c.13-11266G=
1g.62597890C>GCA418187273ANGPTL3,DOCK7c.324C>G (p.Val108=)
c.1389-11266G>C (n.1389-11266G>C)
c.1683-11266G>C (n.1683-11266G>C)
n.82-349G>C
c.1359-11266G>C (n.1359-11266G>C)
c.13-11266G>C
1g.62597890C>TCA418187274ANGPTL3,DOCK7c.324C>T (p.Val108=)
c.1389-11266G>A (n.1389-11266G>A)
c.1683-11266G>A (n.1683-11266G>A)
n.82-349G>A
c.1359-11266G>A (n.1359-11266G>A)
c.13-11266G>A
1g.62597891A>CCA340600827ANGPTL3,DOCK7c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.1389-11267T>G (n.1389-11267T>G)
c.1683-11267T>G (n.1683-11267T>G)
n.82-350T>G
c.1359-11267T>G (n.1359-11267T>G)
c.13-11267T>G
1g.62597891A>GCA340600828ANGPTL3,DOCK7c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.1389-11267T>C (n.1389-11267T>C)
c.1683-11267T>C (n.1683-11267T>C)
n.82-350T>C
c.1359-11267T>C (n.1359-11267T>C)
c.13-11267T>C
1g.62597891A>TCA340600833ANGPTL3,DOCK7c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.1389-11267T>A (n.1389-11267T>A)
c.1683-11267T>A (n.1683-11267T>A)
n.82-350T>A
c.1359-11267T>A (n.1359-11267T>A)
c.13-11267T>A
1g.62597895dupCA2740143832ANGPTL3,DOCK7c.329dup (p.Asn110LysfsTer2)
c.1389-11267dup (n.1389-11267dup)
c.1683-11267dup (n.1683-11267dup)
n.82-350dup
c.1359-11267dup (n.1359-11267dup)
c.13-11267dup
1g.62597892A>CCA340600834ANGPTL3,DOCK7c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.1389-11268T>G (n.1389-11268T>G)
c.1683-11268T>G (n.1683-11268T>G)
n.82-351T>G
c.1359-11268T>G (n.1359-11268T>G)
c.13-11268T>G
1g.62597892A>GCA340600836ANGPTL3,DOCK7c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.1389-11268T>C (n.1389-11268T>C)
c.1683-11268T>C (n.1683-11268T>C)
n.82-351T>C
c.1359-11268T>C (n.1359-11268T>C)
c.13-11268T>C
 gnomAD v4
1g.62597892A>TCA340600841ANGPTL3,DOCK7c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.1389-11268T>A (n.1389-11268T>A)
c.1683-11268T>A (n.1683-11268T>A)
n.82-351T>A
c.1359-11268T>A (n.1359-11268T>A)
c.13-11268T>A
1g.62597893A>CCA340600843ANGPTL3,DOCK7c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.1389-11269T>G (n.1389-11269T>G)
c.1683-11269T>G (n.1683-11269T>G)
n.82-352T>G
c.1359-11269T>G (n.1359-11269T>G)
c.13-11269T>G
1g.62597893A>GCA418187279ANGPTL3,DOCK7c.327A>G (p.Lys109=)
c.1389-11269T>C (n.1389-11269T>C)
c.1683-11269T>C (n.1683-11269T>C)
n.82-352T>C
c.1359-11269T>C (n.1359-11269T>C)
c.13-11269T>C
1g.62597893A>TCA340600845ANGPTL3,DOCK7c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.1389-11269T>A (n.1389-11269T>A)
c.1683-11269T>A (n.1683-11269T>A)
n.82-352T>A
c.1359-11269T>A (n.1359-11269T>A)
c.13-11269T>A
1g.62597893_62597894insGCCTGGCA2554627995ANGPTL3,DOCK7c.327_328insGCCTGG (p.Lys109_Asn110insAlaTrp)
c.1389-11270_1389-11269insCCAGGC (n.1389-11270_1389-11269insCCAGGC)
c.1683-11270_1683-11269insCCAGGC (n.1683-11270_1683-11269insCCAGGC)
n.82-353_82-352insCCAGGC
c.1359-11270_1359-11269insCCAGGC (n.1359-11270_1359-11269insCCAGGC)
c.13-11270_13-11269insCCAGGC
1g.62597894A=CA1171146875ANGPTL3,DOCK7c.328A= (p.Asn110=)
c.1389-11270T= (n.1389-11270T=)
c.1683-11270T= (n.1683-11270T=)
n.82-353T=
c.1359-11270T= (n.1359-11270T=)
c.13-11270T=
1g.62597894A>CCA340600846ANGPTL3,DOCK7c.328A>C (p.Asn110His)
c.1389-11270T>G (n.1389-11270T>G)
c.1683-11270T>G (n.1683-11270T>G)
n.82-353T>G
c.1359-11270T>G (n.1359-11270T>G)
c.13-11270T>G
1g.62597894A>GCA886560ANGPTL3,DOCK7c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.1389-11270T>C (n.1389-11270T>C)
c.1683-11270T>C (n.1683-11270T>C)
n.82-353T>C
c.1359-11270T>C (n.1359-11270T>C)
c.13-11270T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597894A>TCA340600848ANGPTL3,DOCK7c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.1389-11270T>A (n.1389-11270T>A)
c.1683-11270T>A (n.1683-11270T>A)
n.82-353T>A
c.1359-11270T>A (n.1359-11270T>A)
c.13-11270T>A
1g.62597895A>CCA340600854ANGPTL3,DOCK7c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.1389-11271T>G (n.1389-11271T>G)
c.1683-11271T>G (n.1683-11271T>G)
n.82-354T>G
c.1359-11271T>G (n.1359-11271T>G)
c.13-11271T>G
1g.62597895A>GCA340600860ANGPTL3,DOCK7c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.1389-11271T>C (n.1389-11271T>C)
c.1683-11271T>C (n.1683-11271T>C)
n.82-354T>C
c.1359-11271T>C (n.1359-11271T>C)
c.13-11271T>C
1g.62597895A>TCA340600857ANGPTL3,DOCK7c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.1389-11271T>A (n.1389-11271T>A)
c.1683-11271T>A (n.1683-11271T>A)
n.82-354T>A
c.1359-11271T>A (n.1359-11271T>A)
c.13-11271T>A
1g.62597895_62597896delCA2520421327ANGPTL3,DOCK7c.329_330del (p.Asn110ArgfsTer9)
c.1389-11272_1389-11271del (n.1389-11272_1389-11271del)
c.1683-11272_1683-11271del (n.1683-11272_1683-11271del)
n.82-355_82-354del
c.1359-11272_1359-11271del (n.1359-11272_1359-11271del)
c.13-11272_13-11271del
1g.62597896T>ACA340600861ANGPTL3,DOCK7c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.1389-11272A>T (n.1389-11272A>T)
c.1683-11272A>T (n.1683-11272A>T)
n.82-355A>T
c.1359-11272A>T (n.1359-11272A>T)
c.13-11272A>T
1g.62597896T>CCA418187286ANGPTL3,DOCK7c.330T>C (p.Asn110=)
c.1389-11272A>G (n.1389-11272A>G)
c.1683-11272A>G (n.1683-11272A>G)
n.82-355A>G
c.1359-11272A>G (n.1359-11272A>G)
c.13-11272A>G
1g.62597896T>GCA340600863ANGPTL3,DOCK7c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.1389-11272A>C (n.1389-11272A>C)
c.1683-11272A>C (n.1683-11272A>C)
n.82-355A>C
c.1359-11272A>C (n.1359-11272A>C)
c.13-11272A>C
 gnomAD v4
1g.62597897G>ACA340600865ANGPTL3,DOCK7c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.1389-11273C>T (n.1389-11273C>T)
c.1683-11273C>T (n.1683-11273C>T)
n.82-356C>T
c.1359-11273C>T (n.1359-11273C>T)
c.13-11273C>T
1g.62597897G>CCA340600868ANGPTL3,DOCK7c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.1389-11273C>G (n.1389-11273C>G)
c.1683-11273C>G (n.1683-11273C>G)
n.82-356C>G
c.1359-11273C>G (n.1359-11273C>G)
c.13-11273C>G
1g.62597897G>TCA340600869ANGPTL3,DOCK7c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.1389-11273C>A (n.1389-11273C>A)
c.1683-11273C>A (n.1683-11273C>A)
n.82-356C>A
c.1359-11273C>A (n.1359-11273C>A)
c.13-11273C>A
 gnomAD v4
1g.62597898A>CCA340600870ANGPTL3,DOCK7c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.1389-11274T>G (n.1389-11274T>G)
c.1683-11274T>G (n.1683-11274T>G)
n.82-357T>G
c.1359-11274T>G (n.1359-11274T>G)
c.13-11274T>G
1g.62597898A>GCA340600871ANGPTL3,DOCK7c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.1389-11274T>C (n.1389-11274T>C)
c.1683-11274T>C (n.1683-11274T>C)
n.82-357T>C
c.1359-11274T>C (n.1359-11274T>C)
c.13-11274T>C
1g.62597898A>TCA340600872ANGPTL3,DOCK7c.332A>T (p.Glu111Val)
c.1389-11274T>A (n.1389-11274T>A)
c.1683-11274T>A (n.1683-11274T>A)
n.82-357T>A
c.1359-11274T>A (n.1359-11274T>A)
c.13-11274T>A
1g.62597899A>CCA340600873ANGPTL3,DOCK7c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.1389-11275T>G (n.1389-11275T>G)
c.1683-11275T>G (n.1683-11275T>G)
n.82-358T>G
c.1359-11275T>G (n.1359-11275T>G)
c.13-11275T>G
1g.62597899A>GCA418187292ANGPTL3,DOCK7c.333A>G (p.Glu111=)
c.1389-11275T>C (n.1389-11275T>C)
c.1683-11275T>C (n.1683-11275T>C)
n.82-358T>C
c.1359-11275T>C (n.1359-11275T>C)
c.13-11275T>C
1g.62597899A>TCA340600875ANGPTL3,DOCK7c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.1389-11275T>A (n.1389-11275T>A)
c.1683-11275T>A (n.1683-11275T>A)
n.82-358T>A
c.1359-11275T>A (n.1359-11275T>A)
c.13-11275T>A
1g.62597900G>ACA340600879ANGPTL3,DOCK7c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.1389-11276C>T (n.1389-11276C>T)
c.1683-11276C>T (n.1683-11276C>T)
n.82-359C>T
c.1359-11276C>T (n.1359-11276C>T)
c.13-11276C>T
1g.62597900G>CCA340600878ANGPTL3,DOCK7c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.1389-11276C>G (n.1389-11276C>G)
c.1683-11276C>G (n.1683-11276C>G)
n.82-359C>G
c.1359-11276C>G (n.1359-11276C>G)
c.13-11276C>G
1g.62597900G>TCA340600876ANGPTL3,DOCK7c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.1389-11276C>A (n.1389-11276C>A)
c.1683-11276C>A (n.1683-11276C>A)
n.82-359C>A
c.1359-11276C>A (n.1359-11276C>A)
c.13-11276C>A
1g.62597901A>CCA340600880ANGPTL3,DOCK7c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.1389-11277T>G (n.1389-11277T>G)
c.1683-11277T>G (n.1683-11277T>G)
n.82-360T>G
c.1359-11277T>G (n.1359-11277T>G)
c.13-11277T>G
 gnomAD v4
1g.62597901A>GCA340600881ANGPTL3,DOCK7c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.1389-11277T>C (n.1389-11277T>C)
c.1683-11277T>C (n.1683-11277T>C)
n.82-360T>C
c.1359-11277T>C (n.1359-11277T>C)
c.13-11277T>C
1g.62597901A>TCA340600882ANGPTL3,DOCK7c.335A>T (p.Glu112Val)
c.1389-11277T>A (n.1389-11277T>A)
c.1683-11277T>A (n.1683-11277T>A)
n.82-360T>A
c.1359-11277T>A (n.1359-11277T>A)
c.13-11277T>A
1g.62597902G>ACA418187304ANGPTL3,DOCK7c.336G>A (p.Glu112=)
c.1389-11278C>T (n.1389-11278C>T)
c.1683-11278C>T (n.1683-11278C>T)
n.82-361C>T
c.1359-11278C>T (n.1359-11278C>T)
c.13-11278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597902G>CCA340600884ANGPTL3,DOCK7c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.1389-11278C>G (n.1389-11278C>G)
c.1683-11278C>G (n.1683-11278C>G)
n.82-361C>G
c.1359-11278C>G (n.1359-11278C>G)
c.13-11278C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597902G=CA1171146876ANGPTL3,DOCK7c.336G= (p.Glu112=)
c.1389-11278C= (n.1389-11278C=)
c.1683-11278C= (n.1683-11278C=)
n.82-361C=
c.1359-11278C= (n.1359-11278C=)
c.13-11278C=
1g.62597902G>TCA340600885ANGPTL3,DOCK7c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.1389-11278C>A (n.1389-11278C>A)
c.1683-11278C>A (n.1683-11278C>A)
n.82-361C>A
c.1359-11278C>A (n.1359-11278C>A)
c.13-11278C>A
 dbSNP
1g.62597903G>ACA340600887ANGPTL3,DOCK7c.337G>A (p.Val113Ile)
c.1389-11279C>T (n.1389-11279C>T)
c.1683-11279C>T (n.1683-11279C>T)
n.82-362C>T
c.1359-11279C>T (n.1359-11279C>T)
c.13-11279C>T
1g.62597903G>CCA340600888ANGPTL3,DOCK7c.337G>C (p.Val113Leu)
c.1389-11279C>G (n.1389-11279C>G)
c.1683-11279C>G (n.1683-11279C>G)
n.82-362C>G
c.1359-11279C>G (n.1359-11279C>G)
c.13-11279C>G
 gnomAD v4
1g.62597903G>TCA340600889ANGPTL3,DOCK7c.337G>T (p.Val113Leu)
c.1389-11279C>A (n.1389-11279C>A)
c.1683-11279C>A (n.1683-11279C>A)
n.82-362C>A
c.1359-11279C>A (n.1359-11279C>A)
c.13-11279C>A
1g.62597904T>ACA340600892ANGPTL3,DOCK7c.338T>A (p.Val113Glu)
c.1389-11280A>T (n.1389-11280A>T)
c.1683-11280A>T (n.1683-11280A>T)
n.82-363A>T
c.1359-11280A>T (n.1359-11280A>T)
c.13-11280A>T
1g.62597904T>CCA340600897ANGPTL3,DOCK7c.338T>C (p.Val113Ala)
c.1389-11280A>G (n.1389-11280A>G)
c.1683-11280A>G (n.1683-11280A>G)
n.82-363A>G
c.1359-11280A>G (n.1359-11280A>G)
c.13-11280A>G
1g.62597904T>GCA340600899ANGPTL3,DOCK7c.338T>G (p.Val113Gly)
c.1389-11280A>C (n.1389-11280A>C)
c.1683-11280A>C (n.1683-11280A>C)
n.82-363A>C
c.1359-11280A>C (n.1359-11280A>C)
c.13-11280A>C
1g.62597905A>CCA418187306ANGPTL3,DOCK7c.339A>C (p.Val113=)
c.1389-11281T>G (n.1389-11281T>G)
c.1683-11281T>G (n.1683-11281T>G)
n.82-364T>G
c.1359-11281T>G (n.1359-11281T>G)
c.13-11281T>G
1g.62597905A>GCA418187308ANGPTL3,DOCK7c.339A>G (p.Val113=)
c.1389-11281T>C (n.1389-11281T>C)
c.1683-11281T>C (n.1683-11281T>C)
n.82-364T>C
c.1359-11281T>C (n.1359-11281T>C)
c.13-11281T>C
1g.62597905A>TCA418187309ANGPTL3,DOCK7c.339A>T (p.Val113=)
c.1389-11281T>A (n.1389-11281T>A)
c.1683-11281T>A (n.1683-11281T>A)
n.82-364T>A
c.1359-11281T>A (n.1359-11281T>A)
c.13-11281T>A
1g.62597905_62597908delinsAAAGCA1171146877ANGPTL3,DOCK7c.339_342delinsAAAG (p.Val113=)
c.1389-11284_1389-11281delinsCTTT (n.1389-11284_1389-11281delinsCTTT)
c.1683-11284_1683-11281delinsCTTT (n.1683-11284_1683-11281delinsCTTT)
n.82-367_82-364delinsCTTT
c.1359-11284_1359-11281delinsCTTT (n.1359-11284_1359-11281delinsCTTT)
c.13-11284_13-11281delinsCTTT
1g.62597905_62597906insCTCA2550301532ANGPTL3,DOCK7c.339_340insCT (p.Lys114LeufsTer16)
c.1389-11282_1389-11281insAG (n.1389-11282_1389-11281insAG)
c.1683-11282_1683-11281insAG (n.1683-11282_1683-11281insAG)
n.82-365_82-364insAG
c.1359-11282_1359-11281insAG (n.1359-11282_1359-11281insAG)
c.13-11282_13-11281insAG
1g.62597906A>CCA340600903ANGPTL3,DOCK7c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.1389-11282T>G (n.1389-11282T>G)
c.1683-11282T>G (n.1683-11282T>G)
n.82-365T>G
c.1359-11282T>G (n.1359-11282T>G)
c.13-11282T>G
1g.62597906A>GCA340600904ANGPTL3,DOCK7c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.1389-11282T>C (n.1389-11282T>C)
c.1683-11282T>C (n.1683-11282T>C)
n.82-365T>C
c.1359-11282T>C (n.1359-11282T>C)
c.13-11282T>C
1g.62597906A>TCA340600901ANGPTL3,DOCK7c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.1389-11282T>A (n.1389-11282T>A)
c.1683-11282T>A (n.1683-11282T>A)
n.82-365T>A
c.1359-11282T>A (n.1359-11282T>A)
c.13-11282T>A
1g.62597908_62597910delCA523752058ANGPTL3,DOCK7c.342_344del (p.Lys114del)
c.1389-11284_1389-11282del (n.1389-11284_1389-11282del)
c.1683-11284_1683-11282del (n.1683-11284_1683-11282del)
n.82-367_82-365del
c.1359-11284_1359-11282del (n.1359-11284_1359-11282del)
c.13-11284_13-11282del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597906_62597907insCTCCTGGATGATCCA2537314828ANGPTL3,DOCK7c.340_341insCTCCTGGATGATC (p.Lys114ThrfsTer4)
c.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG (n.1389-11283_1389-11282insGATCATCCAGGAG)
c.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG (n.1683-11283_1683-11282insGATCATCCAGGAG)
n.82-366_82-365insGATCATCCAGGAG
c.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG (n.1359-11283_1359-11282insGATCATCCAGGAG)
c.13-11283_13-11282insGATCATCCAGGAG
1g.62597907A>CCA340600906ANGPTL3,DOCK7c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.1389-11283T>G (n.1389-11283T>G)
c.1683-11283T>G (n.1683-11283T>G)
n.82-366T>G
c.1359-11283T>G (n.1359-11283T>G)
c.13-11283T>G
 gnomAD v4
1g.62597907A>GCA340600908ANGPTL3,DOCK7c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.1389-11283T>C (n.1389-11283T>C)
c.1683-11283T>C (n.1683-11283T>C)
n.82-366T>C
c.1359-11283T>C (n.1359-11283T>C)
c.13-11283T>C
1g.62597907A>TCA340600909ANGPTL3,DOCK7c.341A>T (p.Lys114Met)
c.1389-11283T>A (n.1389-11283T>A)
c.1683-11283T>A (n.1683-11283T>A)
n.82-366T>A
c.1359-11283T>A (n.1359-11283T>A)
c.13-11283T>A
1g.62597908G>ACA418187316ANGPTL3,DOCK7c.342G>A (p.Lys114=)
c.1389-11284C>T (n.1389-11284C>T)
c.1683-11284C>T (n.1683-11284C>T)
n.82-367C>T
c.1359-11284C>T (n.1359-11284C>T)
c.13-11284C>T
 dbSNP
1g.62597908G>CCA340600912ANGPTL3,DOCK7c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.1389-11284C>G (n.1389-11284C>G)
c.1683-11284C>G (n.1683-11284C>G)
n.82-367C>G
c.1359-11284C>G (n.1359-11284C>G)
c.13-11284C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597908G=CA1171146878ANGPTL3,DOCK7c.342G= (p.Lys114=)
c.1389-11284C= (n.1389-11284C=)
c.1683-11284C= (n.1683-11284C=)
n.82-367C=
c.1359-11284C= (n.1359-11284C=)
c.13-11284C=
1g.62597908G>TCA340600914ANGPTL3,DOCK7c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.1389-11284C>A (n.1389-11284C>A)
c.1683-11284C>A (n.1683-11284C>A)
n.82-367C>A
c.1359-11284C>A (n.1359-11284C>A)
c.13-11284C>A
1g.62597908_62597909insTTCAGACA2527737470ANGPTL3,DOCK7c.342_343insTTCAGA (p.Lys114_Asn115insPheArg)
c.1389-11285_1389-11284insTCTGAA (n.1389-11285_1389-11284insTCTGAA)
c.1683-11285_1683-11284insTCTGAA (n.1683-11285_1683-11284insTCTGAA)
n.82-368_82-367insTCTGAA
c.1359-11285_1359-11284insTCTGAA (n.1359-11285_1359-11284insTCTGAA)
c.13-11285_13-11284insTCTGAA
1g.62597909A>CCA340600922ANGPTL3,DOCK7c.343A>C (p.Asn115His)
c.1389-11285T>G (n.1389-11285T>G)
c.1683-11285T>G (n.1683-11285T>G)
n.82-368T>G
c.1359-11285T>G (n.1359-11285T>G)
c.13-11285T>G
1g.62597909A>GCA340600919ANGPTL3,DOCK7c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.1389-11285T>C (n.1389-11285T>C)
c.1683-11285T>C (n.1683-11285T>C)
n.82-368T>C
c.1359-11285T>C (n.1359-11285T>C)
c.13-11285T>C
1g.62597909A>TCA340600917ANGPTL3,DOCK7c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.1389-11285T>A (n.1389-11285T>A)
c.1683-11285T>A (n.1683-11285T>A)
n.82-368T>A
c.1359-11285T>A (n.1359-11285T>A)
c.13-11285T>A
1g.62597909_62597911delinsAATCA1171146879ANGPTL3,DOCK7c.343_345delinsAAT (p.Asn115=)
c.1389-11287_1389-11285delinsATT (n.1389-11287_1389-11285delinsATT)
c.1683-11287_1683-11285delinsATT (n.1683-11287_1683-11285delinsATT)
n.82-370_82-368delinsATT
c.1359-11287_1359-11285delinsATT (n.1359-11287_1359-11285delinsATT)
c.13-11287_13-11285delinsATT
1g.62597910A>CCA340600923ANGPTL3,DOCK7c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.1389-11286T>G (n.1389-11286T>G)
c.1683-11286T>G (n.1683-11286T>G)
n.82-369T>G
c.1359-11286T>G (n.1359-11286T>G)
c.13-11286T>G
1g.62597910A>GCA340600924ANGPTL3,DOCK7c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.1389-11286T>C (n.1389-11286T>C)
c.1683-11286T>C (n.1683-11286T>C)
n.82-369T>C
c.1359-11286T>C (n.1359-11286T>C)
c.13-11286T>C
1g.62597910A>TCA340600925ANGPTL3,DOCK7c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.1389-11286T>A (n.1389-11286T>A)
c.1683-11286T>A (n.1683-11286T>A)
n.82-369T>A
c.1359-11286T>A (n.1359-11286T>A)
c.13-11286T>A
1g.62597912_62597913delCA886561ANGPTL3,DOCK7c.346_347del (p.Met116ValfsTer3)
c.1389-11287_1389-11286del (n.1389-11287_1389-11286del)
c.1683-11287_1683-11286del (n.1683-11287_1683-11286del)
n.82-370_82-369del
c.1359-11287_1359-11286del (n.1359-11287_1359-11286del)
c.13-11287_13-11286del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597911T>ACA340600926ANGPTL3,DOCK7c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.1389-11287A>T (n.1389-11287A>T)
c.1683-11287A>T (n.1683-11287A>T)
n.82-370A>T
c.1359-11287A>T (n.1359-11287A>T)
c.13-11287A>T
1g.62597911T>CCA418187321ANGPTL3,DOCK7c.345T>C (p.Asn115=)
c.1389-11287A>G (n.1389-11287A>G)
c.1683-11287A>G (n.1683-11287A>G)
n.82-370A>G
c.1359-11287A>G (n.1359-11287A>G)
c.13-11287A>G
1g.62597911T>GCA340600928ANGPTL3,DOCK7c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.1389-11287A>C (n.1389-11287A>C)
c.1683-11287A>C (n.1683-11287A>C)
n.82-370A>C
c.1359-11287A>C (n.1359-11287A>C)
c.13-11287A>C
1g.62597912A>CCA340600931ANGPTL3,DOCK7c.346A>C (p.Met116Leu)
c.1389-11288T>G (n.1389-11288T>G)
c.1683-11288T>G (n.1683-11288T>G)
n.82-371T>G
c.1359-11288T>G (n.1359-11288T>G)
c.13-11288T>G
1g.62597912A>GCA340600934ANGPTL3,DOCK7c.346A>G (p.Met116Val)
c.1389-11288T>C (n.1389-11288T>C)
c.1683-11288T>C (n.1683-11288T>C)
n.82-371T>C
c.1359-11288T>C (n.1359-11288T>C)
c.13-11288T>C
1g.62597912A>TCA340600932ANGPTL3,DOCK7c.346A>T (p.Met116Leu)
c.1389-11288T>A (n.1389-11288T>A)
c.1683-11288T>A (n.1683-11288T>A)
n.82-371T>A
c.1359-11288T>A (n.1359-11288T>A)
c.13-11288T>A
1g.62597913T>ACA340600937ANGPTL3,DOCK7c.347T>A (p.Met116Lys)
c.1389-11289A>T (n.1389-11289A>T)
c.1683-11289A>T (n.1683-11289A>T)
n.82-372A>T
c.1359-11289A>T (n.1359-11289A>T)
c.13-11289A>T
1g.62597913T>CCA340600939ANGPTL3,DOCK7c.347T>C (p.Met116Thr)
c.1389-11289A>G (n.1389-11289A>G)
c.1683-11289A>G (n.1683-11289A>G)
n.82-372A>G
c.1359-11289A>G (n.1359-11289A>G)
c.13-11289A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597913T>GCA340600943ANGPTL3,DOCK7c.347T>G (p.Met116Arg)
c.1389-11289A>C (n.1389-11289A>C)
c.1683-11289A>C (n.1683-11289A>C)
n.82-372A>C
c.1359-11289A>C (n.1359-11289A>C)
c.13-11289A>C
1g.62597913T=CA1171146880ANGPTL3,DOCK7c.347T= (p.Met116=)
c.1389-11289A= (n.1389-11289A=)
c.1683-11289A= (n.1683-11289A=)
n.82-372A=
c.1359-11289A= (n.1359-11289A=)
c.13-11289A=
1g.62597914G>ACA340600946ANGPTL3,DOCK7c.348G>A (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>T (n.1389-11290C>T)
c.1683-11290C>T (n.1683-11290C>T)
n.82-373C>T
c.1359-11290C>T (n.1359-11290C>T)
c.13-11290C>T
1g.62597914G>CCA340600948ANGPTL3,DOCK7c.348G>C (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>G (n.1389-11290C>G)
c.1683-11290C>G (n.1683-11290C>G)
n.82-373C>G
c.1359-11290C>G (n.1359-11290C>G)
c.13-11290C>G
1g.62597914G>TCA340600952ANGPTL3,DOCK7c.348G>T (p.Met116Ile)
c.1389-11290C>A (n.1389-11290C>A)
c.1683-11290C>A (n.1683-11290C>A)
n.82-373C>A
c.1359-11290C>A (n.1359-11290C>A)
c.13-11290C>A
1g.62597915T>ACA340600953ANGPTL3,DOCK7c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.1389-11291A>T (n.1389-11291A>T)
c.1683-11291A>T (n.1683-11291A>T)
n.82-374A>T
c.1359-11291A>T (n.1359-11291A>T)
c.13-11291A>T
1g.62597915T>CCA886562ANGPTL3,DOCK7c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.1389-11291A>G (n.1389-11291A>G)
c.1683-11291A>G (n.1683-11291A>G)
n.82-374A>G
c.1359-11291A>G (n.1359-11291A>G)
c.13-11291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597915T>GCA340600957ANGPTL3,DOCK7c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.1389-11291A>C (n.1389-11291A>C)
c.1683-11291A>C (n.1683-11291A>C)
n.82-374A>C
c.1359-11291A>C (n.1359-11291A>C)
c.13-11291A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597915T=CA1171146881ANGPTL3,DOCK7c.349T= (p.Ser117=)
c.1389-11291A= (n.1389-11291A=)
c.1683-11291A= (n.1683-11291A=)
n.82-374A=
c.1359-11291A= (n.1359-11291A=)
c.13-11291A=
1g.62597916C>ACA340600959ANGPTL3,DOCK7c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.1389-11292G>T (n.1389-11292G>T)
c.1683-11292G>T (n.1683-11292G>T)
n.82-375G>T
c.1359-11292G>T (n.1359-11292G>T)
c.13-11292G>T
1g.62597916C=CA1171146882ANGPTL3,DOCK7c.350C= (p.Ser117=)
c.1389-11292G= (n.1389-11292G=)
c.1683-11292G= (n.1683-11292G=)
n.82-375G=
c.1359-11292G= (n.1359-11292G=)
c.13-11292G=
1g.62597916C>GCA340600961ANGPTL3,DOCK7c.350C>G (p.Ser117Ter)
c.1389-11292G>C (n.1389-11292G>C)
c.1683-11292G>C (n.1683-11292G>C)
n.82-375G>C
c.1359-11292G>C (n.1359-11292G>C)
c.13-11292G>C
1g.62597916C>TCA340600963ANGPTL3,DOCK7c.350C>T (p.Ser117Leu)
c.1389-11292G>A (n.1389-11292G>A)
c.1683-11292G>A (n.1683-11292G>A)
n.82-375G>A
c.1359-11292G>A (n.1359-11292G>A)
c.13-11292G>A
 dbSNP
1g.62597917A>CCA418187333ANGPTL3,DOCK7c.351A>C (p.Ser117=)
c.1389-11293T>G (n.1389-11293T>G)
c.1683-11293T>G (n.1683-11293T>G)
n.82-376T>G
c.1359-11293T>G (n.1359-11293T>G)
c.13-11293T>G
1g.62597917A>GCA418187335ANGPTL3,DOCK7c.351A>G (p.Ser117=)
c.1389-11293T>C (n.1389-11293T>C)
c.1683-11293T>C (n.1683-11293T>C)
n.82-376T>C
c.1359-11293T>C (n.1359-11293T>C)
c.13-11293T>C
1g.62597917A>TCA418187331ANGPTL3,DOCK7c.351A>T (p.Ser117=)
c.1389-11293T>A (n.1389-11293T>A)
c.1683-11293T>A (n.1683-11293T>A)
n.82-376T>A
c.1359-11293T>A (n.1359-11293T>A)
c.13-11293T>A
1g.62597918C>ACA340600965ANGPTL3,DOCK7c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.1389-11294G>T (n.1389-11294G>T)
c.1683-11294G>T (n.1683-11294G>T)
n.82-377G>T
c.1359-11294G>T (n.1359-11294G>T)
c.13-11294G>T
 gnomAD v4
1g.62597918C=CA1171146883ANGPTL3,DOCK7c.352C= (p.Leu118=)
c.1389-11294G= (n.1389-11294G=)
c.1683-11294G= (n.1683-11294G=)
n.82-377G=
c.1359-11294G= (n.1359-11294G=)
c.13-11294G=
1g.62597918C>GCA340600966ANGPTL3,DOCK7c.352C>G (p.Leu118Val)
c.1389-11294G>C (n.1389-11294G>C)
c.1683-11294G>C (n.1683-11294G>C)
n.82-377G>C
c.1359-11294G>C (n.1359-11294G>C)
c.13-11294G>C
1g.62597918C>TCA886563ANGPTL3,DOCK7c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.1389-11294G>A (n.1389-11294G>A)
c.1683-11294G>A (n.1683-11294G>A)
n.82-377G>A
c.1359-11294G>A (n.1359-11294G>A)
c.13-11294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597919T>ACA340600975ANGPTL3,DOCK7c.353T>A (p.Leu118His)
c.1389-11295A>T (n.1389-11295A>T)
c.1683-11295A>T (n.1683-11295A>T)
n.82-378A>T
c.1359-11295A>T (n.1359-11295A>T)
c.13-11295A>T
1g.62597919T>CCA340600972ANGPTL3,DOCK7c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.1389-11295A>G (n.1389-11295A>G)
c.1683-11295A>G (n.1683-11295A>G)
n.82-378A>G
c.1359-11295A>G (n.1359-11295A>G)
c.13-11295A>G
 gnomAD v4
1g.62597919T>GCA340600976ANGPTL3,DOCK7c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.1389-11295A>C (n.1389-11295A>C)
c.1683-11295A>C (n.1683-11295A>C)
n.82-378A>C
c.1359-11295A>C (n.1359-11295A>C)
c.13-11295A>C
1g.62597920T>ACA418187339ANGPTL3,DOCK7c.354T>A (p.Leu118=)
c.1389-11296A>T (n.1389-11296A>T)
c.1683-11296A>T (n.1683-11296A>T)
n.82-379A>T
c.1359-11296A>T (n.1359-11296A>T)
c.13-11296A>T
1g.62597920T>CCA886564ANGPTL3,DOCK7c.354T>C (p.Leu118=)
c.1389-11296A>G (n.1389-11296A>G)
c.1683-11296A>G (n.1683-11296A>G)
n.82-379A>G
c.1359-11296A>G (n.1359-11296A>G)
c.13-11296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597920T>GCA418187340ANGPTL3,DOCK7c.354T>G (p.Leu118=)
c.1389-11296A>C (n.1389-11296A>C)
c.1683-11296A>C (n.1683-11296A>C)
n.82-379A>C
c.1359-11296A>C (n.1359-11296A>C)
c.13-11296A>C
1g.62597920T=CA1171146884ANGPTL3,DOCK7c.354T= (p.Leu118=)
c.1389-11296A= (n.1389-11296A=)
c.1683-11296A= (n.1683-11296A=)
n.82-379A=
c.1359-11296A= (n.1359-11296A=)
c.13-11296A=
1g.62597921G>ACA340600979ANGPTL3,DOCK7c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.1389-11297C>T (n.1389-11297C>T)
c.1683-11297C>T (n.1683-11297C>T)
n.82-380C>T
c.1359-11297C>T (n.1359-11297C>T)
c.13-11297C>T
1g.62597921G>CCA340600977ANGPTL3,DOCK7c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.1389-11297C>G (n.1389-11297C>G)
c.1683-11297C>G (n.1683-11297C>G)
n.82-380C>G
c.1359-11297C>G (n.1359-11297C>G)
c.13-11297C>G
1g.62597921G>TCA340600978ANGPTL3,DOCK7c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.1389-11297C>A (n.1389-11297C>A)
c.1683-11297C>A (n.1683-11297C>A)
n.82-380C>A
c.1359-11297C>A (n.1359-11297C>A)
c.13-11297C>A
1g.62597921_62597926delinsGAACTCCA1171146885ANGPTL3,DOCK7c.355_360delinsGAACTC (p.Glu119=)
c.1389-11302_1389-11297delinsGAGTTC (n.1389-11302_1389-11297delinsGAGTTC)
c.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC (n.1683-11302_1683-11297delinsGAGTTC)
n.82-385_82-380delinsGAGTTC
c.1359-11302_1359-11297delinsGAGTTC (n.1359-11302_1359-11297delinsGAGTTC)
c.13-11302_13-11297delinsGAGTTC
1g.62597922A>CCA340600982ANGPTL3,DOCK7c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.1389-11298T>G (n.1389-11298T>G)
c.1683-11298T>G (n.1683-11298T>G)
n.82-381T>G
c.1359-11298T>G (n.1359-11298T>G)
c.13-11298T>G
1g.62597922A>GCA340600984ANGPTL3,DOCK7c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.1389-11298T>C (n.1389-11298T>C)
c.1683-11298T>C (n.1683-11298T>C)
n.82-381T>C
c.1359-11298T>C (n.1359-11298T>C)
c.13-11298T>C
1g.62597922A>TCA340600986ANGPTL3,DOCK7c.356A>T (p.Glu119Val)
c.1389-11298T>A (n.1389-11298T>A)
c.1683-11298T>A (n.1683-11298T>A)
n.82-381T>A
c.1359-11298T>A (n.1359-11298T>A)
c.13-11298T>A
1g.62597922_62597933delinsAACTCAACTCAACA1144232882ANGPTL3,DOCK7c.356_367delinsAACTCAACTCAA (p.Glu119=)
c.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1389-11309_1389-11298delinsTTGAGTTGAGTT)
c.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1683-11309_1683-11298delinsTTGAGTTGAGTT)
n.82-392_82-381delinsTTGAGTTGAGTT
c.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT (n.1359-11309_1359-11298delinsTTGAGTTGAGTT)
c.13-11309_13-11298delinsTTGAGTTGAGTT
1g.62597929_62597933delCA145486ANGPTL3,DOCK7c.363_367del (p.Asn121LysfsTer3)
c.1389-11302_1389-11298del (n.1389-11302_1389-11298del)
c.1683-11302_1683-11298del (n.1683-11302_1683-11298del)
n.82-385_82-381del
c.1359-11302_1359-11298del (n.1359-11302_1359-11298del)
c.13-11302_13-11298del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597923A>CCA340600998ANGPTL3,DOCK7c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.1389-11299T>G (n.1389-11299T>G)
c.1683-11299T>G (n.1683-11299T>G)
n.82-382T>G
c.1359-11299T>G (n.1359-11299T>G)
c.13-11299T>G
1g.62597923A>GCA418187347ANGPTL3,DOCK7c.357A>G (p.Glu119=)
c.1389-11299T>C (n.1389-11299T>C)
c.1683-11299T>C (n.1683-11299T>C)
n.82-382T>C
c.1359-11299T>C (n.1359-11299T>C)
c.13-11299T>C
1g.62597923A>TCA340601000ANGPTL3,DOCK7c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.1389-11299T>A (n.1389-11299T>A)
c.1683-11299T>A (n.1683-11299T>A)
n.82-382T>A
c.1359-11299T>A (n.1359-11299T>A)
c.13-11299T>A
1g.62597924C>ACA340601005ANGPTL3,DOCK7c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.1389-11300G>T (n.1389-11300G>T)
c.1683-11300G>T (n.1683-11300G>T)
n.82-383G>T
c.1359-11300G>T (n.1359-11300G>T)
c.13-11300G>T
 gnomAD v4
1g.62597924C>GCA340601008ANGPTL3,DOCK7c.358C>G (p.Leu120Val)
c.1389-11300G>C (n.1389-11300G>C)
c.1683-11300G>C (n.1683-11300G>C)
n.82-383G>C
c.1359-11300G>C (n.1359-11300G>C)
c.13-11300G>C
1g.62597924C>TCA340601010ANGPTL3,DOCK7c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.1389-11300G>A (n.1389-11300G>A)
c.1683-11300G>A (n.1683-11300G>A)
n.82-383G>A
c.1359-11300G>A (n.1359-11300G>A)
c.13-11300G>A
 gnomAD v4
1g.62597925T>ACA340601013ANGPTL3,DOCK7c.359T>A (p.Leu120His)
c.1389-11301A>T (n.1389-11301A>T)
c.1683-11301A>T (n.1683-11301A>T)
n.82-384A>T
c.1359-11301A>T (n.1359-11301A>T)
c.13-11301A>T
1g.62597925T>CCA340601012ANGPTL3,DOCK7c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.1389-11301A>G (n.1389-11301A>G)
c.1683-11301A>G (n.1683-11301A>G)
n.82-384A>G
c.1359-11301A>G (n.1359-11301A>G)
c.13-11301A>G
1g.62597925T>GCA340601011ANGPTL3,DOCK7c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.1389-11301A>C (n.1389-11301A>C)
c.1683-11301A>C (n.1683-11301A>C)
n.82-384A>C
c.1359-11301A>C (n.1359-11301A>C)
c.13-11301A>C
1g.62597926C>ACA418187351ANGPTL3,DOCK7c.360C>A (p.Leu120=)
c.1389-11302G>T (n.1389-11302G>T)
c.1683-11302G>T (n.1683-11302G>T)
n.82-385G>T
c.1359-11302G>T (n.1359-11302G>T)
c.13-11302G>T
1g.62597926C>GCA418187352ANGPTL3,DOCK7c.360C>G (p.Leu120=)
c.1389-11302G>C (n.1389-11302G>C)
c.1683-11302G>C (n.1683-11302G>C)
n.82-385G>C
c.1359-11302G>C (n.1359-11302G>C)
c.13-11302G>C
1g.62597926C>TCA418187353ANGPTL3,DOCK7c.360C>T (p.Leu120=)
c.1389-11302G>A (n.1389-11302G>A)
c.1683-11302G>A (n.1683-11302G>A)
n.82-385G>A
c.1359-11302G>A (n.1359-11302G>A)
c.13-11302G>A
1g.62597927A=CA1171146886ANGPTL3,DOCK7c.361A= (p.Asn121=)
c.1389-11303T= (n.1389-11303T=)
c.1683-11303T= (n.1683-11303T=)
n.82-386T=
c.1359-11303T= (n.1359-11303T=)
c.13-11303T=
1g.62597927A>CCA886565ANGPTL3,DOCK7c.361A>C (p.Asn121His)
c.1389-11303T>G (n.1389-11303T>G)
c.1683-11303T>G (n.1683-11303T>G)
n.82-386T>G
c.1359-11303T>G (n.1359-11303T>G)
c.13-11303T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597927A>GCA340601015ANGPTL3,DOCK7c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.1389-11303T>C (n.1389-11303T>C)
c.1683-11303T>C (n.1683-11303T>C)
n.82-386T>C
c.1359-11303T>C (n.1359-11303T>C)
c.13-11303T>C
 gnomAD v4
1g.62597927A>TCA340601017ANGPTL3,DOCK7c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.1389-11303T>A (n.1389-11303T>A)
c.1683-11303T>A (n.1683-11303T>A)
n.82-386T>A
c.1359-11303T>A (n.1359-11303T>A)
c.13-11303T>A
1g.62597927_62597928insCTCATCA2586964094ANGPTL3,DOCK7c.361_362insCTCAT (p.Asn121ThrfsTer10)
c.1389-11304_1389-11303insATGAG (n.1389-11304_1389-11303insATGAG)
c.1683-11304_1683-11303insATGAG (n.1683-11304_1683-11303insATGAG)
n.82-387_82-386insATGAG
c.1359-11304_1359-11303insATGAG (n.1359-11304_1359-11303insATGAG)
c.13-11304_13-11303insATGAG
1g.62597928A>CCA340601019ANGPTL3,DOCK7c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.1389-11304T>G (n.1389-11304T>G)
c.1683-11304T>G (n.1683-11304T>G)
n.82-387T>G
c.1359-11304T>G (n.1359-11304T>G)
c.13-11304T>G
1g.62597928A>GCA340601020ANGPTL3,DOCK7c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.1389-11304T>C (n.1389-11304T>C)
c.1683-11304T>C (n.1683-11304T>C)
n.82-387T>C
c.1359-11304T>C (n.1359-11304T>C)
c.13-11304T>C
1g.62597928A>TCA340601023ANGPTL3,DOCK7c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.1389-11304T>A (n.1389-11304T>A)
c.1683-11304T>A (n.1683-11304T>A)
n.82-387T>A
c.1359-11304T>A (n.1359-11304T>A)
c.13-11304T>A
1g.62597929C>ACA340601025ANGPTL3,DOCK7c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.1389-11305G>T (n.1389-11305G>T)
c.1683-11305G>T (n.1683-11305G>T)
n.82-388G>T
c.1359-11305G>T (n.1359-11305G>T)
c.13-11305G>T
 gnomAD v4
1g.62597929C>GCA340601031ANGPTL3,DOCK7c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.1389-11305G>C (n.1389-11305G>C)
c.1683-11305G>C (n.1683-11305G>C)
n.82-388G>C
c.1359-11305G>C (n.1359-11305G>C)
c.13-11305G>C
1g.62597929C>TCA418187360ANGPTL3,DOCK7c.363C>T (p.Asn121=)
c.1389-11305G>A (n.1389-11305G>A)
c.1683-11305G>A (n.1683-11305G>A)
n.82-388G>A
c.1359-11305G>A (n.1359-11305G>A)
c.13-11305G>A
1g.62597930_62597931delCA2586964095ANGPTL3,DOCK7c.364_365del (p.Ser122LysfsTer3)
c.1389-11306_1389-11305del (n.1389-11306_1389-11305del)
c.1683-11306_1683-11305del (n.1683-11306_1683-11305del)
n.82-389_82-388del
c.1359-11306_1359-11305del (n.1359-11306_1359-11305del)
c.13-11306_13-11305del
1g.62597930T>ACA340601034ANGPTL3,DOCK7c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.1389-11306A>T (n.1389-11306A>T)
c.1683-11306A>T (n.1683-11306A>T)
n.82-389A>T
c.1359-11306A>T (n.1359-11306A>T)
c.13-11306A>T
1g.62597930T>CCA340601037ANGPTL3,DOCK7c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.1389-11306A>G (n.1389-11306A>G)
c.1683-11306A>G (n.1683-11306A>G)
n.82-389A>G
c.1359-11306A>G (n.1359-11306A>G)
c.13-11306A>G
 dbSNP
1g.62597930T>GCA340601039ANGPTL3,DOCK7c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.1389-11306A>C (n.1389-11306A>C)
c.1683-11306A>C (n.1683-11306A>C)
n.82-389A>C
c.1359-11306A>C (n.1359-11306A>C)
c.13-11306A>C
 gnomAD v4
1g.62597930T=CA1171146887ANGPTL3,DOCK7c.364T= (p.Ser122=)
c.1389-11306A= (n.1389-11306A=)
c.1683-11306A= (n.1683-11306A=)
n.82-389A=
c.1359-11306A= (n.1359-11306A=)
c.13-11306A=
1g.62597931C>ACA340601045ANGPTL3,DOCK7c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.1389-11307G>T (n.1389-11307G>T)
c.1683-11307G>T (n.1683-11307G>T)
n.82-390G>T
c.1359-11307G>T (n.1359-11307G>T)
c.13-11307G>T
1g.62597931C>GCA340601043ANGPTL3,DOCK7c.365C>G (p.Ser122Ter)
c.1389-11307G>C (n.1389-11307G>C)
c.1683-11307G>C (n.1683-11307G>C)
n.82-390G>C
c.1359-11307G>C (n.1359-11307G>C)
c.13-11307G>C
 COSMIC
1g.62597931C>TCA340601041ANGPTL3,DOCK7c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.1389-11307G>A (n.1389-11307G>A)
c.1683-11307G>A (n.1683-11307G>A)
n.82-390G>A
c.1359-11307G>A (n.1359-11307G>A)
c.13-11307G>A
 gnomAD v4
1g.62597932A>CCA418187364ANGPTL3,DOCK7c.366A>C (p.Ser122=)
c.1389-11308T>G (n.1389-11308T>G)
c.1683-11308T>G (n.1683-11308T>G)
n.82-391T>G
c.1359-11308T>G (n.1359-11308T>G)
c.13-11308T>G
1g.62597932A>GCA418187365ANGPTL3,DOCK7c.366A>G (p.Ser122=)
c.1389-11308T>C (n.1389-11308T>C)
c.1683-11308T>C (n.1683-11308T>C)
n.82-391T>C
c.1359-11308T>C (n.1359-11308T>C)
c.13-11308T>C
1g.62597932A>TCA418187366ANGPTL3,DOCK7c.366A>T (p.Ser122=)
c.1389-11308T>A (n.1389-11308T>A)
c.1683-11308T>A (n.1683-11308T>A)
n.82-391T>A
c.1359-11308T>A (n.1359-11308T>A)
c.13-11308T>A
1g.62597933A>CCA340601046ANGPTL3,DOCK7c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.1389-11309T>G (n.1389-11309T>G)
c.1683-11309T>G (n.1683-11309T>G)
n.82-392T>G
c.1359-11309T>G (n.1359-11309T>G)
c.13-11309T>G
1g.62597933A>GCA340601048ANGPTL3,DOCK7c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.1389-11309T>C (n.1389-11309T>C)
c.1683-11309T>C (n.1683-11309T>C)
n.82-392T>C
c.1359-11309T>C (n.1359-11309T>C)
c.13-11309T>C
1g.62597933A>TCA340601049ANGPTL3,DOCK7c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.1389-11309T>A (n.1389-11309T>A)
c.1683-11309T>A (n.1683-11309T>A)
n.82-392T>A
c.1359-11309T>A (n.1359-11309T>A)
c.13-11309T>A
1g.62597934A>CCA340601051ANGPTL3,DOCK7c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.1389-11310T>G (n.1389-11310T>G)
c.1683-11310T>G (n.1683-11310T>G)
n.82-393T>G
c.1359-11310T>G (n.1359-11310T>G)
c.13-11310T>G
1g.62597934A>GCA340601054ANGPTL3,DOCK7c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.1389-11310T>C (n.1389-11310T>C)
c.1683-11310T>C (n.1683-11310T>C)
n.82-393T>C
c.1359-11310T>C (n.1359-11310T>C)
c.13-11310T>C
1g.62597934A>TCA340601056ANGPTL3,DOCK7c.368A>T (p.Lys123Ile)
c.1389-11310T>A (n.1389-11310T>A)
c.1683-11310T>A (n.1683-11310T>A)
n.82-393T>A
c.1359-11310T>A (n.1359-11310T>A)
c.13-11310T>A
1g.62597935A=CA1171146888ANGPTL3,DOCK7c.369A= (p.Lys123=)
c.1389-11311T= (n.1389-11311T=)
c.1683-11311T= (n.1683-11311T=)
n.82-394T=
c.1359-11311T= (n.1359-11311T=)
c.13-11311T=
1g.62597935A>CCA340601059ANGPTL3,DOCK7c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.1389-11311T>G (n.1389-11311T>G)
c.1683-11311T>G (n.1683-11311T>G)
n.82-394T>G
c.1359-11311T>G (n.1359-11311T>G)
c.13-11311T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597935A>GCA418187369ANGPTL3,DOCK7c.369A>G (p.Lys123=)
c.1389-11311T>C (n.1389-11311T>C)
c.1683-11311T>C (n.1683-11311T>C)
n.82-394T>C
c.1359-11311T>C (n.1359-11311T>C)
c.13-11311T>C
1g.62597935A>TCA340601063ANGPTL3,DOCK7c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.1389-11311T>A (n.1389-11311T>A)
c.1683-11311T>A (n.1683-11311T>A)
n.82-394T>A
c.1359-11311T>A (n.1359-11311T>A)
c.13-11311T>A
1g.62597936C>ACA340601066ANGPTL3,DOCK7c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.1389-11312G>T (n.1389-11312G>T)
c.1683-11312G>T (n.1683-11312G>T)
n.82-395G>T
c.1359-11312G>T (n.1359-11312G>T)
c.13-11312G>T
1g.62597936C>GCA340601067ANGPTL3,DOCK7c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1389-11312G>C (n.1389-11312G>C)
c.1683-11312G>C (n.1683-11312G>C)
n.82-395G>C
c.1359-11312G>C (n.1359-11312G>C)
c.13-11312G>C
1g.62597936C>TCA340601069ANGPTL3,DOCK7c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.1389-11312G>A (n.1389-11312G>A)
c.1683-11312G>A (n.1683-11312G>A)
n.82-395G>A
c.1359-11312G>A (n.1359-11312G>A)
c.13-11312G>A
 gnomAD v4
1g.62597937T>ACA886566ANGPTL3,DOCK7c.371T>A (p.Leu124His)
c.1389-11313A>T (n.1389-11313A>T)
c.1683-11313A>T (n.1683-11313A>T)
n.82-396A>T
c.1359-11313A>T (n.1359-11313A>T)
c.13-11313A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597937T>CCA340601073ANGPTL3,DOCK7c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1389-11313A>G (n.1389-11313A>G)
c.1683-11313A>G (n.1683-11313A>G)
n.82-396A>G
c.1359-11313A>G (n.1359-11313A>G)
c.13-11313A>G
1g.62597937T>GCA340601075ANGPTL3,DOCK7c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1389-11313A>C (n.1389-11313A>C)
c.1683-11313A>C (n.1683-11313A>C)
n.82-396A>C
c.1359-11313A>C (n.1359-11313A>C)
c.13-11313A>C
1g.62597937T=CA1171146889ANGPTL3,DOCK7c.371T= (p.Leu124=)
c.1389-11313A= (n.1389-11313A=)
c.1683-11313A= (n.1683-11313A=)
n.82-396A=
c.1359-11313A= (n.1359-11313A=)
c.13-11313A=
1g.62597938T>ACA418187376ANGPTL3,DOCK7c.372T>A (p.Leu124=)
c.1389-11314A>T (n.1389-11314A>T)
c.1683-11314A>T (n.1683-11314A>T)
n.82-397A>T
c.1359-11314A>T (n.1359-11314A>T)
c.13-11314A>T
1g.62597938T>CCA886567ANGPTL3,DOCK7c.372T>C (p.Leu124=)
c.1389-11314A>G (n.1389-11314A>G)
c.1683-11314A>G (n.1683-11314A>G)
n.82-397A>G
c.1359-11314A>G (n.1359-11314A>G)
c.13-11314A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597938T>GCA418187374ANGPTL3,DOCK7c.372T>G (p.Leu124=)
c.1389-11314A>C (n.1389-11314A>C)
c.1683-11314A>C (n.1683-11314A>C)
n.82-397A>C
c.1359-11314A>C (n.1359-11314A>C)
c.13-11314A>C
1g.62597938T=CA1145264849ANGPTL3,DOCK7c.372T= (p.Leu124=)
c.1389-11314A= (n.1389-11314A=)
c.1683-11314A= (n.1683-11314A=)
n.82-397A=
c.1359-11314A= (n.1359-11314A=)
c.13-11314A=
1g.62597939G>ACA340601085ANGPTL3,DOCK7c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.1389-11315C>T (n.1389-11315C>T)
c.1683-11315C>T (n.1683-11315C>T)
n.82-398C>T
c.1359-11315C>T (n.1359-11315C>T)
c.13-11315C>T
1g.62597939G>CCA340601087ANGPTL3,DOCK7c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.1389-11315C>G (n.1389-11315C>G)
c.1683-11315C>G (n.1683-11315C>G)
n.82-398C>G
c.1359-11315C>G (n.1359-11315C>G)
c.13-11315C>G
1g.62597939G>TCA340601088ANGPTL3,DOCK7c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.1389-11315C>A (n.1389-11315C>A)
c.1683-11315C>A (n.1683-11315C>A)
n.82-398C>A
c.1359-11315C>A (n.1359-11315C>A)
c.13-11315C>A
1g.62597940A>CCA340601091ANGPTL3,DOCK7c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.1389-11316T>G (n.1389-11316T>G)
c.1683-11316T>G (n.1683-11316T>G)
n.82-399T>G
c.1359-11316T>G (n.1359-11316T>G)
c.13-11316T>G
1g.62597940A>GCA340601092ANGPTL3,DOCK7c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.1389-11316T>C (n.1389-11316T>C)
c.1683-11316T>C (n.1683-11316T>C)
n.82-399T>C
c.1359-11316T>C (n.1359-11316T>C)
c.13-11316T>C
1g.62597940A>TCA340601093ANGPTL3,DOCK7c.374A>T (p.Glu125Val)
c.1389-11316T>A (n.1389-11316T>A)
c.1683-11316T>A (n.1683-11316T>A)
n.82-399T>A
c.1359-11316T>A (n.1359-11316T>A)
c.13-11316T>A
1g.62597941A>CCA340601094ANGPTL3,DOCK7c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.1389-11317T>G (n.1389-11317T>G)
c.1683-11317T>G (n.1683-11317T>G)
n.82-400T>G
c.1359-11317T>G (n.1359-11317T>G)
c.13-11317T>G
1g.62597941A>GCA418187378ANGPTL3,DOCK7c.375A>G (p.Glu125=)
c.1389-11317T>C (n.1389-11317T>C)
c.1683-11317T>C (n.1683-11317T>C)
n.82-400T>C
c.1359-11317T>C (n.1359-11317T>C)
c.13-11317T>C
1g.62597941A>TCA340601096ANGPTL3,DOCK7c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.1389-11317T>A (n.1389-11317T>A)
c.1683-11317T>A (n.1683-11317T>A)
n.82-400T>A
c.1359-11317T>A (n.1359-11317T>A)
c.13-11317T>A
1g.62597942A>CCA340601097ANGPTL3,DOCK7c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.1389-11318T>G (n.1389-11318T>G)
c.1683-11318T>G (n.1683-11318T>G)
n.82-401T>G
c.1359-11318T>G (n.1359-11318T>G)
c.13-11318T>G
1g.62597942A>GCA340601098ANGPTL3,DOCK7c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.1389-11318T>C (n.1389-11318T>C)
c.1683-11318T>C (n.1683-11318T>C)
n.82-401T>C
c.1359-11318T>C (n.1359-11318T>C)
c.13-11318T>C
 COSMIC
1g.62597942A>TCA340601100ANGPTL3,DOCK7c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.1389-11318T>A (n.1389-11318T>A)
c.1683-11318T>A (n.1683-11318T>A)
n.82-401T>A
c.1359-11318T>A (n.1359-11318T>A)
c.13-11318T>A
1g.62597943G>ACA340601112ANGPTL3,DOCK7c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.1389-11319C>T (n.1389-11319C>T)
c.1683-11319C>T (n.1683-11319C>T)
n.82-402C>T
c.1359-11319C>T (n.1359-11319C>T)
c.13-11319C>T
 gnomAD v4
1g.62597943G>CCA340601117ANGPTL3,DOCK7c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.1389-11319C>G (n.1389-11319C>G)
c.1683-11319C>G (n.1683-11319C>G)
n.82-402C>G
c.1359-11319C>G (n.1359-11319C>G)
c.13-11319C>G
1g.62597943G>TCA340601119ANGPTL3,DOCK7c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.1389-11319C>A (n.1389-11319C>A)
c.1683-11319C>A (n.1683-11319C>A)
n.82-402C>A
c.1359-11319C>A (n.1359-11319C>A)
c.13-11319C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched