Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597788dupCA2743866148ANGPTL3,DOCK7c.222dup (p.Leu75ThrfsTer5)
c.1389-11160dup (n.1389-11160dup)
c.1683-11160dup (n.1683-11160dup)
n.82-243dup
c.1359-11160dup (n.1359-11160dup)
c.13-11160dup
1g.62597787A>CCA340600373ANGPTL3,DOCK7c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.1389-11163T>G (n.1389-11163T>G)
c.1683-11163T>G (n.1683-11163T>G)
n.82-246T>G
c.1359-11163T>G (n.1359-11163T>G)
c.13-11163T>G
1g.62597787A>GCA340600374ANGPTL3,DOCK7c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.1389-11163T>C (n.1389-11163T>C)
c.1683-11163T>C (n.1683-11163T>C)
n.82-246T>C
c.1359-11163T>C (n.1359-11163T>C)
c.13-11163T>C
1g.62597787A>TCA340600375ANGPTL3,DOCK7c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.1389-11163T>A (n.1389-11163T>A)
c.1683-11163T>A (n.1683-11163T>A)
n.82-246T>A
c.1359-11163T>A (n.1359-11163T>A)
c.13-11163T>A
1g.62597788A>CCA340600376ANGPTL3,DOCK7c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.1389-11164T>G (n.1389-11164T>G)
c.1683-11164T>G (n.1683-11164T>G)
n.82-247T>G
c.1359-11164T>G (n.1359-11164T>G)
c.13-11164T>G
1g.62597788A>GCA418187471ANGPTL3,DOCK7c.222A>G (p.Lys74=)
c.1389-11164T>C (n.1389-11164T>C)
c.1683-11164T>C (n.1683-11164T>C)
n.82-247T>C
c.1359-11164T>C (n.1359-11164T>C)
c.13-11164T>C
1g.62597788A>TCA340600377ANGPTL3,DOCK7c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.1389-11164T>A (n.1389-11164T>A)
c.1683-11164T>A (n.1683-11164T>A)
n.82-247T>A
c.1359-11164T>A (n.1359-11164T>A)
c.13-11164T>A
1g.62597789C>ACA340600378ANGPTL3,DOCK7c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.1389-11165G>T (n.1389-11165G>T)
c.1683-11165G>T (n.1683-11165G>T)
n.82-248G>T
c.1359-11165G>T (n.1359-11165G>T)
c.13-11165G>T
 COSMIC
1g.62597789C=CA1171146832ANGPTL3,DOCK7c.223C= (p.Leu75=)
c.1389-11165G= (n.1389-11165G=)
c.1683-11165G= (n.1683-11165G=)
n.82-248G=
c.1359-11165G= (n.1359-11165G=)
c.13-11165G=
1g.62597789C>GCA340600379ANGPTL3,DOCK7c.223C>G (p.Leu75Val)
c.1389-11165G>C (n.1389-11165G>C)
c.1683-11165G>C (n.1683-11165G>C)
n.82-248G>C
c.1359-11165G>C (n.1359-11165G>C)
c.13-11165G>C
1g.62597789C>TCA886538ANGPTL3,DOCK7c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.1389-11165G>A (n.1389-11165G>A)
c.1683-11165G>A (n.1683-11165G>A)
n.82-248G>A
c.1359-11165G>A (n.1359-11165G>A)
c.13-11165G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597790T>ACA340600380ANGPTL3,DOCK7c.224T>A (p.Leu75His)
c.1389-11166A>T (n.1389-11166A>T)
c.1683-11166A>T (n.1683-11166A>T)
n.82-249A>T
c.1359-11166A>T (n.1359-11166A>T)
c.13-11166A>T
1g.62597790T>CCA340600381ANGPTL3,DOCK7c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.1389-11166A>G (n.1389-11166A>G)
c.1683-11166A>G (n.1683-11166A>G)
n.82-249A>G
c.1359-11166A>G (n.1359-11166A>G)
c.13-11166A>G
1g.62597790T>GCA340600382ANGPTL3,DOCK7c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.1389-11166A>C (n.1389-11166A>C)
c.1683-11166A>C (n.1683-11166A>C)
n.82-249A>C
c.1359-11166A>C (n.1359-11166A>C)
c.13-11166A>C
1g.62597791C>ACA418187473ANGPTL3,DOCK7c.225C>A (p.Leu75=)
c.1389-11167G>T (n.1389-11167G>T)
c.1683-11167G>T (n.1683-11167G>T)
n.82-250G>T
c.1359-11167G>T (n.1359-11167G>T)
c.13-11167G>T
1g.62597791C>GCA418187477ANGPTL3,DOCK7c.225C>G (p.Leu75=)
c.1389-11167G>C (n.1389-11167G>C)
c.1683-11167G>C (n.1683-11167G>C)
n.82-250G>C
c.1359-11167G>C (n.1359-11167G>C)
c.13-11167G>C
1g.62597791C>TCA418187475ANGPTL3,DOCK7c.225C>T (p.Leu75=)
c.1389-11167G>A (n.1389-11167G>A)
c.1683-11167G>A (n.1683-11167G>A)
n.82-250G>A
c.1359-11167G>A (n.1359-11167G>A)
c.13-11167G>A
1g.62597792A>CCA340600385ANGPTL3,DOCK7c.226A>C (p.Asn76His)
c.1389-11168T>G (n.1389-11168T>G)
c.1683-11168T>G (n.1683-11168T>G)
n.82-251T>G
c.1359-11168T>G (n.1359-11168T>G)
c.13-11168T>G
1g.62597792A>GCA340600383ANGPTL3,DOCK7c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.1389-11168T>C (n.1389-11168T>C)
c.1683-11168T>C (n.1683-11168T>C)
n.82-251T>C
c.1359-11168T>C (n.1359-11168T>C)
c.13-11168T>C
1g.62597792A>TCA340600384ANGPTL3,DOCK7c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.1389-11168T>A (n.1389-11168T>A)
c.1683-11168T>A (n.1683-11168T>A)
n.82-251T>A
c.1359-11168T>A (n.1359-11168T>A)
c.13-11168T>A
 gnomAD v4
1g.62597793A>CCA340600386ANGPTL3,DOCK7c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.1389-11169T>G (n.1389-11169T>G)
c.1683-11169T>G (n.1683-11169T>G)
n.82-252T>G
c.1359-11169T>G (n.1359-11169T>G)
c.13-11169T>G
1g.62597793A>GCA340600387ANGPTL3,DOCK7c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.1389-11169T>C (n.1389-11169T>C)
c.1683-11169T>C (n.1683-11169T>C)
n.82-252T>C
c.1359-11169T>C (n.1359-11169T>C)
c.13-11169T>C
1g.62597793A>TCA340600388ANGPTL3,DOCK7c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.1389-11169T>A (n.1389-11169T>A)
c.1683-11169T>A (n.1683-11169T>A)
n.82-252T>A
c.1359-11169T>A (n.1359-11169T>A)
c.13-11169T>A
1g.62597794C>ACA340600389ANGPTL3,DOCK7c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.1389-11170G>T (n.1389-11170G>T)
c.1683-11170G>T (n.1683-11170G>T)
n.82-253G>T
c.1359-11170G>T (n.1359-11170G>T)
c.13-11170G>T
1g.62597794C=CA1142280724ANGPTL3,DOCK7c.228C= (p.Asn76=)
c.1389-11170G= (n.1389-11170G=)
c.1683-11170G= (n.1683-11170G=)
n.82-253G=
c.1359-11170G= (n.1359-11170G=)
c.13-11170G=
1g.62597794C>GCA886539ANGPTL3,DOCK7c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.1389-11170G>C (n.1389-11170G>C)
c.1683-11170G>C (n.1683-11170G>C)
n.82-253G>C
c.1359-11170G>C (n.1359-11170G>C)
c.13-11170G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597794C>TCA886540ANGPTL3,DOCK7c.228C>T (p.Asn76=)
c.1389-11170G>A (n.1389-11170G>A)
c.1683-11170G>A (n.1683-11170G>A)
n.82-253G>A
c.1359-11170G>A (n.1359-11170G>A)
c.13-11170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597795A>CCA340600390ANGPTL3,DOCK7c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.1389-11171T>G (n.1389-11171T>G)
c.1683-11171T>G (n.1683-11171T>G)
n.82-254T>G
c.1359-11171T>G (n.1359-11171T>G)
c.13-11171T>G
1g.62597795A>GCA340600391ANGPTL3,DOCK7c.229A>G (p.Ile77Val)
c.1389-11171T>C (n.1389-11171T>C)
c.1683-11171T>C (n.1683-11171T>C)
n.82-254T>C
c.1359-11171T>C (n.1359-11171T>C)
c.13-11171T>C
1g.62597795A>TCA340600392ANGPTL3,DOCK7c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.1389-11171T>A (n.1389-11171T>A)
c.1683-11171T>A (n.1683-11171T>A)
n.82-254T>A
c.1359-11171T>A (n.1359-11171T>A)
c.13-11171T>A
1g.62597796T>ACA340600393ANGPTL3,DOCK7c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.1389-11172A>T (n.1389-11172A>T)
c.1683-11172A>T (n.1683-11172A>T)
n.82-255A>T
c.1359-11172A>T (n.1359-11172A>T)
c.13-11172A>T
1g.62597796T>CCA340600394ANGPTL3,DOCK7c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.1389-11172A>G (n.1389-11172A>G)
c.1683-11172A>G (n.1683-11172A>G)
n.82-255A>G
c.1359-11172A>G (n.1359-11172A>G)
c.13-11172A>G
1g.62597796T>GCA340600395ANGPTL3,DOCK7c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.1389-11172A>C (n.1389-11172A>C)
c.1683-11172A>C (n.1683-11172A>C)
n.82-255A>C
c.1359-11172A>C (n.1359-11172A>C)
c.13-11172A>C
1g.62597797A=CA1171146833ANGPTL3,DOCK7c.231A= (p.Ile77=)
c.1389-11173T= (n.1389-11173T=)
c.1683-11173T= (n.1683-11173T=)
n.82-256T=
c.1359-11173T= (n.1359-11173T=)
c.13-11173T=
1g.62597797A>CCA418187484ANGPTL3,DOCK7c.231A>C (p.Ile77=)
c.1389-11173T>G (n.1389-11173T>G)
c.1683-11173T>G (n.1683-11173T>G)
n.82-256T>G
c.1359-11173T>G (n.1359-11173T>G)
c.13-11173T>G
1g.62597797A>GCA340600396ANGPTL3,DOCK7c.231A>G (p.Ile77Met)
c.1389-11173T>C (n.1389-11173T>C)
c.1683-11173T>C (n.1683-11173T>C)
n.82-256T>C
c.1359-11173T>C (n.1359-11173T>C)
c.13-11173T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597797A>TCA418187485ANGPTL3,DOCK7c.231A>T (p.Ile77=)
c.1389-11173T>A (n.1389-11173T>A)
c.1683-11173T>A (n.1683-11173T>A)
n.82-256T>A
c.1359-11173T>A (n.1359-11173T>A)
c.13-11173T>A
1g.62597798T>ACA340600399ANGPTL3,DOCK7c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.1389-11174A>T (n.1389-11174A>T)
c.1683-11174A>T (n.1683-11174A>T)
n.82-257A>T
c.1359-11174A>T (n.1359-11174A>T)
c.13-11174A>T
1g.62597798T>CCA340600398ANGPTL3,DOCK7c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.1389-11174A>G (n.1389-11174A>G)
c.1683-11174A>G (n.1683-11174A>G)
n.82-257A>G
c.1359-11174A>G (n.1359-11174A>G)
c.13-11174A>G
 gnomAD v4
1g.62597798T>GCA340600397ANGPTL3,DOCK7c.232T>G (p.Phe78Val)
c.1389-11174A>C (n.1389-11174A>C)
c.1683-11174A>C (n.1683-11174A>C)
n.82-257A>C
c.1359-11174A>C (n.1359-11174A>C)
c.13-11174A>C
1g.62597799T>ACA340600400ANGPTL3,DOCK7c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.1389-11175A>T (n.1389-11175A>T)
c.1683-11175A>T (n.1683-11175A>T)
n.82-258A>T
c.1359-11175A>T (n.1359-11175A>T)
c.13-11175A>T
1g.62597799T>CCA340600401ANGPTL3,DOCK7c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.1389-11175A>G (n.1389-11175A>G)
c.1683-11175A>G (n.1683-11175A>G)
n.82-258A>G
c.1359-11175A>G (n.1359-11175A>G)
c.13-11175A>G
1g.62597799T>GCA340600402ANGPTL3,DOCK7c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.1389-11175A>C (n.1389-11175A>C)
c.1683-11175A>C (n.1683-11175A>C)
n.82-258A>C
c.1359-11175A>C (n.1359-11175A>C)
c.13-11175A>C
1g.62597800T>ACA340600403ANGPTL3,DOCK7c.234T>A (p.Phe78Leu)
c.1389-11176A>T (n.1389-11176A>T)
c.1683-11176A>T (n.1683-11176A>T)
n.82-259A>T
c.1359-11176A>T (n.1359-11176A>T)
c.13-11176A>T
1g.62597800T>CCA418187490ANGPTL3,DOCK7c.234T>C (p.Phe78=)
c.1389-11176A>G (n.1389-11176A>G)
c.1683-11176A>G (n.1683-11176A>G)
n.82-259A>G
c.1359-11176A>G (n.1359-11176A>G)
c.13-11176A>G
 dbSNP
1g.62597800T>GCA340600407ANGPTL3,DOCK7c.234T>G (p.Phe78Leu)
c.1389-11176A>C (n.1389-11176A>C)
c.1683-11176A>C (n.1683-11176A>C)
n.82-259A>C
c.1359-11176A>C (n.1359-11176A>C)
c.13-11176A>C
1g.62597800T=CA1171146835ANGPTL3,DOCK7c.234T= (p.Phe78=)
c.1389-11176A= (n.1389-11176A=)
c.1683-11176A= (n.1683-11176A=)
n.82-259A=
c.1359-11176A= (n.1359-11176A=)
c.13-11176A=
1g.62597800_62597801delinsTGCA1171146834ANGPTL3,DOCK7c.234_235delinsTG (p.Phe78=)
c.1389-11177_1389-11176delinsCA (n.1389-11177_1389-11176delinsCA)
c.1683-11177_1683-11176delinsCA (n.1683-11177_1683-11176delinsCA)
n.82-260_82-259delinsCA
c.1359-11177_1359-11176delinsCA (n.1359-11177_1359-11176delinsCA)
c.13-11177_13-11176delinsCA
1g.62597801delCA737718340ANGPTL3,DOCK7c.235del (p.Asp79IlefsTer21)
c.1389-11177del (n.1389-11177del)
c.1683-11177del (n.1683-11177del)
n.82-260del
c.1359-11177del (n.1359-11177del)
c.13-11177del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597801G>ACA340600410ANGPTL3,DOCK7c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.1389-11177C>T (n.1389-11177C>T)
c.1683-11177C>T (n.1683-11177C>T)
n.82-260C>T
c.1359-11177C>T (n.1359-11177C>T)
c.13-11177C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597801G>CCA340600411ANGPTL3,DOCK7c.235G>C (p.Asp79His)
c.1389-11177C>G (n.1389-11177C>G)
c.1683-11177C>G (n.1683-11177C>G)
n.82-260C>G
c.1359-11177C>G (n.1359-11177C>G)
c.13-11177C>G
1g.62597801G=CA1171146836ANGPTL3,DOCK7c.235G= (p.Asp79=)
c.1389-11177C= (n.1389-11177C=)
c.1683-11177C= (n.1683-11177C=)
n.82-260C=
c.1359-11177C= (n.1359-11177C=)
c.13-11177C=
1g.62597801G>TCA886541ANGPTL3,DOCK7c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.1389-11177C>A (n.1389-11177C>A)
c.1683-11177C>A (n.1683-11177C>A)
n.82-260C>A
c.1359-11177C>A (n.1359-11177C>A)
c.13-11177C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597802A>CCA340600418ANGPTL3,DOCK7c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.1389-11178T>G (n.1389-11178T>G)
c.1683-11178T>G (n.1683-11178T>G)
n.82-261T>G
c.1359-11178T>G (n.1359-11178T>G)
c.13-11178T>G
1g.62597802A>GCA340600419ANGPTL3,DOCK7c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.1389-11178T>C (n.1389-11178T>C)
c.1683-11178T>C (n.1683-11178T>C)
n.82-261T>C
c.1359-11178T>C (n.1359-11178T>C)
c.13-11178T>C
1g.62597802A>TCA340600421ANGPTL3,DOCK7c.236A>T (p.Asp79Val)
c.1389-11178T>A (n.1389-11178T>A)
c.1683-11178T>A (n.1683-11178T>A)
n.82-261T>A
c.1359-11178T>A (n.1359-11178T>A)
c.13-11178T>A
1g.62597803T>ACA340600423ANGPTL3,DOCK7c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.1389-11179A>T (n.1389-11179A>T)
c.1683-11179A>T (n.1683-11179A>T)
n.82-262A>T
c.1359-11179A>T (n.1359-11179A>T)
c.13-11179A>T
1g.62597803T>CCA418187495ANGPTL3,DOCK7c.237T>C (p.Asp79=)
c.1389-11179A>G (n.1389-11179A>G)
c.1683-11179A>G (n.1683-11179A>G)
n.82-262A>G
c.1359-11179A>G (n.1359-11179A>G)
c.13-11179A>G
1g.62597803T>GCA340600425ANGPTL3,DOCK7c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.1389-11179A>C (n.1389-11179A>C)
c.1683-11179A>C (n.1683-11179A>C)
n.82-262A>C
c.1359-11179A>C (n.1359-11179A>C)
c.13-11179A>C
1g.62597804C>ACA340600434ANGPTL3,DOCK7c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.1389-11180G>T (n.1389-11180G>T)
c.1683-11180G>T (n.1683-11180G>T)
n.82-263G>T
c.1359-11180G>T (n.1359-11180G>T)
c.13-11180G>T
1g.62597804C=CA1143457497ANGPTL3,DOCK7c.238C= (p.Gln80=)
c.1389-11180G= (n.1389-11180G=)
c.1683-11180G= (n.1683-11180G=)
n.82-263G=
c.1359-11180G= (n.1359-11180G=)
c.13-11180G=
1g.62597804C>GCA23748454ANGPTL3,DOCK7c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.1389-11180G>C (n.1389-11180G>C)
c.1683-11180G>C (n.1683-11180G>C)
n.82-263G>C
c.1359-11180G>C (n.1359-11180G>C)
c.13-11180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597804C>TCA340600431ANGPTL3,DOCK7c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.1389-11180G>A (n.1389-11180G>A)
c.1683-11180G>A (n.1683-11180G>A)
n.82-263G>A
c.1359-11180G>A (n.1359-11180G>A)
c.13-11180G>A
 gnomAD v4
1g.62597804_62597805delinsCACA1171146837ANGPTL3,DOCK7c.238_239delinsCA (p.Gln80=)
c.1389-11181_1389-11180delinsTG (n.1389-11181_1389-11180delinsTG)
c.1683-11181_1683-11180delinsTG (n.1683-11181_1683-11180delinsTG)
n.82-264_82-263delinsTG
c.1359-11181_1359-11180delinsTG (n.1359-11181_1359-11180delinsTG)
c.13-11181_13-11180delinsTG
1g.62597805delCA1171146838ANGPTL3,DOCK7c.239del (p.Gln80ArgfsTer20)
c.1389-11181del (n.1389-11181del)
c.1683-11181del (n.1683-11181del)
n.82-264del
c.1359-11181del (n.1359-11181del)
c.13-11181del
 dbSNP
1g.62597805A>CCA340600435ANGPTL3,DOCK7c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.1389-11181T>G (n.1389-11181T>G)
c.1683-11181T>G (n.1683-11181T>G)
n.82-264T>G
c.1359-11181T>G (n.1359-11181T>G)
c.13-11181T>G
1g.62597805A>GCA340600436ANGPTL3,DOCK7c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.1389-11181T>C (n.1389-11181T>C)
c.1683-11181T>C (n.1683-11181T>C)
n.82-264T>C
c.1359-11181T>C (n.1359-11181T>C)
c.13-11181T>C
 gnomAD v4
1g.62597805A>TCA340600438ANGPTL3,DOCK7c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.1389-11181T>A (n.1389-11181T>A)
c.1683-11181T>A (n.1683-11181T>A)
n.82-264T>A
c.1359-11181T>A (n.1359-11181T>A)
c.13-11181T>A
1g.62597806G>ACA418187499ANGPTL3,DOCK7c.240G>A (p.Gln80=)
c.1389-11182C>T (n.1389-11182C>T)
c.1683-11182C>T (n.1683-11182C>T)
n.82-265C>T
c.1359-11182C>T (n.1359-11182C>T)
c.13-11182C>T
1g.62597806G>CCA340600440ANGPTL3,DOCK7c.240G>C (p.Gln80His)
c.1389-11182C>G (n.1389-11182C>G)
c.1683-11182C>G (n.1683-11182C>G)
n.82-265C>G
c.1359-11182C>G (n.1359-11182C>G)
c.13-11182C>G
 gnomAD v4
1g.62597806G>TCA340600445ANGPTL3,DOCK7c.240G>T (p.Gln80His)
c.1389-11182C>A (n.1389-11182C>A)
c.1683-11182C>A (n.1683-11182C>A)
n.82-265C>A
c.1359-11182C>A (n.1359-11182C>A)
c.13-11182C>A
1g.62597807T>ACA340600447ANGPTL3,DOCK7c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.1389-11183A>T (n.1389-11183A>T)
c.1683-11183A>T (n.1683-11183A>T)
n.82-266A>T
c.1359-11183A>T (n.1359-11183A>T)
c.13-11183A>T
1g.62597807T>CCA340600449ANGPTL3,DOCK7c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.1389-11183A>G (n.1389-11183A>G)
c.1683-11183A>G (n.1683-11183A>G)
n.82-266A>G
c.1359-11183A>G (n.1359-11183A>G)
c.13-11183A>G
1g.62597807T>GCA340600450ANGPTL3,DOCK7c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.1389-11183A>C (n.1389-11183A>C)
c.1683-11183A>C (n.1683-11183A>C)
n.82-266A>C
c.1359-11183A>C (n.1359-11183A>C)
c.13-11183A>C
1g.62597808C>ACA340600457ANGPTL3,DOCK7c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.1389-11184G>T (n.1389-11184G>T)
c.1683-11184G>T (n.1683-11184G>T)
n.82-267G>T
c.1359-11184G>T (n.1359-11184G>T)
c.13-11184G>T
 gnomAD v4
1g.62597808C>GCA340600458ANGPTL3,DOCK7c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.1389-11184G>C (n.1389-11184G>C)
c.1683-11184G>C (n.1683-11184G>C)
n.82-267G>C
c.1359-11184G>C (n.1359-11184G>C)
c.13-11184G>C
1g.62597808C>TCA340600459ANGPTL3,DOCK7c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.1389-11184G>A (n.1389-11184G>A)
c.1683-11184G>A (n.1683-11184G>A)
n.82-267G>A
c.1359-11184G>A (n.1359-11184G>A)
c.13-11184G>A
1g.62597808_62597809delinsCTCA1171146839ANGPTL3,DOCK7c.242_243delinsCT (p.Ser81=)
c.1389-11185_1389-11184delinsAG (n.1389-11185_1389-11184delinsAG)
c.1683-11185_1683-11184delinsAG (n.1683-11185_1683-11184delinsAG)
n.82-268_82-267delinsAG
c.1359-11185_1359-11184delinsAG (n.1359-11185_1359-11184delinsAG)
c.13-11185_13-11184delinsAG
1g.62597809T>ACA418187501ANGPTL3,DOCK7c.243T>A (p.Ser81=)
c.1389-11185A>T (n.1389-11185A>T)
c.1683-11185A>T (n.1683-11185A>T)
n.82-268A>T
c.1359-11185A>T (n.1359-11185A>T)
c.13-11185A>T
1g.62597809T>CCA886542ANGPTL3,DOCK7c.243T>C (p.Ser81=)
c.1389-11185A>G (n.1389-11185A>G)
c.1683-11185A>G (n.1683-11185A>G)
n.82-268A>G
c.1359-11185A>G (n.1359-11185A>G)
c.13-11185A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597809T>GCA418187505ANGPTL3,DOCK7c.243T>G (p.Ser81=)
c.1389-11185A>C (n.1389-11185A>C)
c.1683-11185A>C (n.1683-11185A>C)
n.82-268A>C
c.1359-11185A>C (n.1359-11185A>C)
c.13-11185A>C
1g.62597809T=CA1141787229ANGPTL3,DOCK7c.243T= (p.Ser81=)
c.1389-11185A= (n.1389-11185A=)
c.1683-11185A= (n.1683-11185A=)
n.82-268A=
c.1359-11185A= (n.1359-11185A=)
c.13-11185A=
1g.62597813delCA645530959ANGPTL3,DOCK7c.247del (p.Tyr83MetfsTer17)
c.1389-11185del (n.1389-11185del)
c.1683-11185del (n.1683-11185del)
n.82-268del
c.1359-11185del (n.1359-11185del)
c.13-11185del
 dbSNP COSMIC
1g.62597810T>ACA340600465ANGPTL3,DOCK7c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.1389-11186A>T (n.1389-11186A>T)
c.1683-11186A>T (n.1683-11186A>T)
n.82-269A>T
c.1359-11186A>T (n.1359-11186A>T)
c.13-11186A>T
1g.62597810T>CCA340600464ANGPTL3,DOCK7c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.1389-11186A>G (n.1389-11186A>G)
c.1683-11186A>G (n.1683-11186A>G)
n.82-269A>G
c.1359-11186A>G (n.1359-11186A>G)
c.13-11186A>G
1g.62597810T>GCA340600460ANGPTL3,DOCK7c.244T>G (p.Phe82Val)
c.1389-11186A>C (n.1389-11186A>C)
c.1683-11186A>C (n.1683-11186A>C)
n.82-269A>C
c.1359-11186A>C (n.1359-11186A>C)
c.13-11186A>C
1g.62597811T>ACA340600467ANGPTL3,DOCK7c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.1389-11187A>T (n.1389-11187A>T)
c.1683-11187A>T (n.1683-11187A>T)
n.82-270A>T
c.1359-11187A>T (n.1359-11187A>T)
c.13-11187A>T
 COSMIC
1g.62597811T>CCA340600472ANGPTL3,DOCK7c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.1389-11187A>G (n.1389-11187A>G)
c.1683-11187A>G (n.1683-11187A>G)
n.82-270A>G
c.1359-11187A>G (n.1359-11187A>G)
c.13-11187A>G
1g.62597811T>GCA340600473ANGPTL3,DOCK7c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.1389-11187A>C (n.1389-11187A>C)
c.1683-11187A>C (n.1683-11187A>C)
n.82-270A>C
c.1359-11187A>C (n.1359-11187A>C)
c.13-11187A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597811T=CA1171146840ANGPTL3,DOCK7c.245T= (p.Phe82=)
c.1389-11187A= (n.1389-11187A=)
c.1683-11187A= (n.1683-11187A=)
n.82-270A=
c.1359-11187A= (n.1359-11187A=)
c.13-11187A=
1g.62597812T>ACA340600475ANGPTL3,DOCK7c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.1389-11188A>T (n.1389-11188A>T)
c.1683-11188A>T (n.1683-11188A>T)
n.82-271A>T
c.1359-11188A>T (n.1359-11188A>T)
c.13-11188A>T
1g.62597812T>CCA418187512ANGPTL3,DOCK7c.246T>C (p.Phe82=)
c.1389-11188A>G (n.1389-11188A>G)
c.1683-11188A>G (n.1683-11188A>G)
n.82-271A>G
c.1359-11188A>G (n.1359-11188A>G)
c.13-11188A>G
 COSMIC
1g.62597812T>GCA340600476ANGPTL3,DOCK7c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.1389-11188A>C (n.1389-11188A>C)
c.1683-11188A>C (n.1683-11188A>C)
n.82-271A>C
c.1359-11188A>C (n.1359-11188A>C)
c.13-11188A>C
1g.62597813T>ACA340600478ANGPTL3,DOCK7c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.1389-11189A>T (n.1389-11189A>T)
c.1683-11189A>T (n.1683-11189A>T)
n.82-272A>T
c.1359-11189A>T (n.1359-11189A>T)
c.13-11189A>T
1g.62597813T>CCA340600479ANGPTL3,DOCK7c.247T>C (p.Tyr83His)
c.1389-11189A>G (n.1389-11189A>G)
c.1683-11189A>G (n.1683-11189A>G)
n.82-272A>G
c.1359-11189A>G (n.1359-11189A>G)
c.13-11189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597813T>GCA340600480ANGPTL3,DOCK7c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.1389-11189A>C (n.1389-11189A>C)
c.1683-11189A>C (n.1683-11189A>C)
n.82-272A>C
c.1359-11189A>C (n.1359-11189A>C)
c.13-11189A>C
1g.62597813T=CA1171146841ANGPTL3,DOCK7c.247T= (p.Tyr83=)
c.1389-11189A= (n.1389-11189A=)
c.1683-11189A= (n.1683-11189A=)
n.82-272A=
c.1359-11189A= (n.1359-11189A=)
c.13-11189A=
1g.62597814A>CCA340600481ANGPTL3,DOCK7c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.1389-11190T>G (n.1389-11190T>G)
c.1683-11190T>G (n.1683-11190T>G)
n.82-273T>G
c.1359-11190T>G (n.1359-11190T>G)
c.13-11190T>G
1g.62597814A>GCA340600482ANGPTL3,DOCK7c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.1389-11190T>C (n.1389-11190T>C)
c.1683-11190T>C (n.1683-11190T>C)
n.82-273T>C
c.1359-11190T>C (n.1359-11190T>C)
c.13-11190T>C
1g.62597814A>TCA340600483ANGPTL3,DOCK7c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.1389-11190T>A (n.1389-11190T>A)
c.1683-11190T>A (n.1683-11190T>A)
n.82-273T>A
c.1359-11190T>A (n.1359-11190T>A)
c.13-11190T>A
1g.62597815T>ACA340600484ANGPTL3,DOCK7c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.1389-11191A>T (n.1389-11191A>T)
c.1683-11191A>T (n.1683-11191A>T)
n.82-274A>T
c.1359-11191A>T (n.1359-11191A>T)
c.13-11191A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597815T>CCA23748471ANGPTL3,DOCK7c.249T>C (p.Tyr83=)
c.1389-11191A>G (n.1389-11191A>G)
c.1683-11191A>G (n.1683-11191A>G)
n.82-274A>G
c.1359-11191A>G (n.1359-11191A>G)
c.13-11191A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597815T>GCA340600485ANGPTL3,DOCK7c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.1389-11191A>C (n.1389-11191A>C)
c.1683-11191A>C (n.1683-11191A>C)
n.82-274A>C
c.1359-11191A>C (n.1359-11191A>C)
c.13-11191A>C
 gnomAD v4
1g.62597815T=CA1171146842ANGPTL3,DOCK7c.249T= (p.Tyr83=)
c.1389-11191A= (n.1389-11191A=)
c.1683-11191A= (n.1683-11191A=)
n.82-274A=
c.1359-11191A= (n.1359-11191A=)
c.13-11191A=
1g.62597816G>ACA340600487ANGPTL3,DOCK7c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.1389-11192C>T (n.1389-11192C>T)
c.1683-11192C>T (n.1683-11192C>T)
n.82-275C>T
c.1359-11192C>T (n.1359-11192C>T)
c.13-11192C>T
1g.62597816G>CCA340600488ANGPTL3,DOCK7c.250G>C (p.Asp84His)
c.1389-11192C>G (n.1389-11192C>G)
c.1683-11192C>G (n.1683-11192C>G)
n.82-275C>G
c.1359-11192C>G (n.1359-11192C>G)
c.13-11192C>G
1g.62597816G>TCA340600486ANGPTL3,DOCK7c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.1389-11192C>A (n.1389-11192C>A)
c.1683-11192C>A (n.1683-11192C>A)
n.82-275C>A
c.1359-11192C>A (n.1359-11192C>A)
c.13-11192C>A
1g.62597817A=CA1143960849ANGPTL3,DOCK7c.251A= (p.Asp84=)
c.1389-11193T= (n.1389-11193T=)
c.1683-11193T= (n.1683-11193T=)
n.82-276T=
c.1359-11193T= (n.1359-11193T=)
c.13-11193T=
1g.62597817A>CCA340600490ANGPTL3,DOCK7c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.1389-11193T>G (n.1389-11193T>G)
c.1683-11193T>G (n.1683-11193T>G)
n.82-276T>G
c.1359-11193T>G (n.1359-11193T>G)
c.13-11193T>G
1g.62597817A>GCA340600491ANGPTL3,DOCK7c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.1389-11193T>C (n.1389-11193T>C)
c.1683-11193T>C (n.1683-11193T>C)
n.82-276T>C
c.1359-11193T>C (n.1359-11193T>C)
c.13-11193T>C
1g.62597817A>TCA886543ANGPTL3,DOCK7c.251A>T (p.Asp84Val)
c.1389-11193T>A (n.1389-11193T>A)
c.1683-11193T>A (n.1683-11193T>A)
n.82-276T>A
c.1359-11193T>A (n.1359-11193T>A)
c.13-11193T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597818T>ACA340600493ANGPTL3,DOCK7c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.1389-11194A>T (n.1389-11194A>T)
c.1683-11194A>T (n.1683-11194A>T)
n.82-277A>T
c.1359-11194A>T (n.1359-11194A>T)
c.13-11194A>T
1g.62597818T>CCA418187528ANGPTL3,DOCK7c.252T>C (p.Asp84=)
c.1389-11194A>G (n.1389-11194A>G)
c.1683-11194A>G (n.1683-11194A>G)
n.82-277A>G
c.1359-11194A>G (n.1359-11194A>G)
c.13-11194A>G
1g.62597818T>GCA340600495ANGPTL3,DOCK7c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.1389-11194A>C (n.1389-11194A>C)
c.1683-11194A>C (n.1683-11194A>C)
n.82-277A>C
c.1359-11194A>C (n.1359-11194A>C)
c.13-11194A>C
1g.62597819C>ACA886544ANGPTL3,DOCK7c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.1389-11195G>T (n.1389-11195G>T)
c.1683-11195G>T (n.1683-11195G>T)
n.82-278G>T
c.1359-11195G>T (n.1359-11195G>T)
c.13-11195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.62597819C=CA1171146843ANGPTL3,DOCK7c.253C= (p.Leu85=)
c.1389-11195G= (n.1389-11195G=)
c.1683-11195G= (n.1683-11195G=)
n.82-278G=
c.1359-11195G= (n.1359-11195G=)
c.13-11195G=
1g.62597819C>GCA340600497ANGPTL3,DOCK7c.253C>G (p.Leu85Val)
c.1389-11195G>C (n.1389-11195G>C)
c.1683-11195G>C (n.1683-11195G>C)
n.82-278G>C
c.1359-11195G>C (n.1359-11195G>C)
c.13-11195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597819C>TCA418187530ANGPTL3,DOCK7c.253C>T (p.Leu85=)
c.1389-11195G>A (n.1389-11195G>A)
c.1683-11195G>A (n.1683-11195G>A)
n.82-278G>A
c.1359-11195G>A (n.1359-11195G>A)
c.13-11195G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597820T>ACA340600499ANGPTL3,DOCK7c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.1389-11196A>T (n.1389-11196A>T)
c.1683-11196A>T (n.1683-11196A>T)
n.82-279A>T
c.1359-11196A>T (n.1359-11196A>T)
c.13-11196A>T
1g.62597820T>CCA340600501ANGPTL3,DOCK7c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.1389-11196A>G (n.1389-11196A>G)
c.1683-11196A>G (n.1683-11196A>G)
n.82-279A>G
c.1359-11196A>G (n.1359-11196A>G)
c.13-11196A>G
1g.62597820T>GCA340600503ANGPTL3,DOCK7c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.1389-11196A>C (n.1389-11196A>C)
c.1683-11196A>C (n.1683-11196A>C)
n.82-279A>C
c.1359-11196A>C (n.1359-11196A>C)
c.13-11196A>C
1g.62597821A>CCA418187533ANGPTL3,DOCK7c.255A>C (p.Leu85=)
c.1389-11197T>G (n.1389-11197T>G)
c.1683-11197T>G (n.1683-11197T>G)
n.82-280T>G
c.1359-11197T>G (n.1359-11197T>G)
c.13-11197T>G
1g.62597821A>GCA418187535ANGPTL3,DOCK7c.255A>G (p.Leu85=)
c.1389-11197T>C (n.1389-11197T>C)
c.1683-11197T>C (n.1683-11197T>C)
n.82-280T>C
c.1359-11197T>C (n.1359-11197T>C)
c.13-11197T>C
 gnomAD v4
1g.62597821A>TCA418187538ANGPTL3,DOCK7c.255A>T (p.Leu85=)
c.1389-11197T>A (n.1389-11197T>A)
c.1683-11197T>A (n.1683-11197T>A)
n.82-280T>A
c.1359-11197T>A (n.1359-11197T>A)
c.13-11197T>A
1g.62597822T>ACA340600508ANGPTL3,DOCK7c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.1389-11198A>T (n.1389-11198A>T)
c.1683-11198A>T (n.1683-11198A>T)
n.82-281A>T
c.1359-11198A>T (n.1359-11198A>T)
c.13-11198A>T
1g.62597822T>CCA340600506ANGPTL3,DOCK7c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.1389-11198A>G (n.1389-11198A>G)
c.1683-11198A>G (n.1683-11198A>G)
n.82-281A>G
c.1359-11198A>G (n.1359-11198A>G)
c.13-11198A>G
 dbSNP
1g.62597822T>GCA340600507ANGPTL3,DOCK7c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.1389-11198A>C (n.1389-11198A>C)
c.1683-11198A>C (n.1683-11198A>C)
n.82-281A>C
c.1359-11198A>C (n.1359-11198A>C)
c.13-11198A>C
1g.62597822T=CA1171146844ANGPTL3,DOCK7c.256T= (p.Ser86=)
c.1389-11198A= (n.1389-11198A=)
c.1683-11198A= (n.1683-11198A=)
n.82-281A=
c.1359-11198A= (n.1359-11198A=)
c.13-11198A=
1g.62597823C>ACA340600510ANGPTL3,DOCK7c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.1389-11199G>T (n.1389-11199G>T)
c.1683-11199G>T (n.1683-11199G>T)
n.82-282G>T
c.1359-11199G>T (n.1359-11199G>T)
c.13-11199G>T
1g.62597823C=CA1171146845ANGPTL3,DOCK7c.257C= (p.Ser86=)
c.1389-11199G= (n.1389-11199G=)
c.1683-11199G= (n.1683-11199G=)
n.82-282G=
c.1359-11199G= (n.1359-11199G=)
c.13-11199G=
1g.62597823C>GCA340600513ANGPTL3,DOCK7c.257C>G (p.Ser86Trp)
c.1389-11199G>C (n.1389-11199G>C)
c.1683-11199G>C (n.1683-11199G>C)
n.82-282G>C
c.1359-11199G>C (n.1359-11199G>C)
c.13-11199G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597823C>TCA886545ANGPTL3,DOCK7c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.1389-11199G>A (n.1389-11199G>A)
c.1683-11199G>A (n.1683-11199G>A)
n.82-282G>A
c.1359-11199G>A (n.1359-11199G>A)
c.13-11199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597824G>ACA886546ANGPTL3,DOCK7c.258G>A (p.Ser86=)
c.1389-11200C>T (n.1389-11200C>T)
c.1683-11200C>T (n.1683-11200C>T)
n.82-283C>T
c.1359-11200C>T (n.1359-11200C>T)
c.13-11200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597824G>CCA418187542ANGPTL3,DOCK7c.258G>C (p.Ser86=)
c.1389-11200C>G (n.1389-11200C>G)
c.1683-11200C>G (n.1683-11200C>G)
n.82-283C>G
c.1359-11200C>G (n.1359-11200C>G)
c.13-11200C>G
1g.62597824G=CA1171146846ANGPTL3,DOCK7c.258G= (p.Ser86=)
c.1389-11200C= (n.1389-11200C=)
c.1683-11200C= (n.1683-11200C=)
n.82-283C=
c.1359-11200C= (n.1359-11200C=)
c.13-11200C=
1g.62597824G>TCA418187543ANGPTL3,DOCK7c.258G>T (p.Ser86=)
c.1389-11200C>A (n.1389-11200C>A)
c.1683-11200C>A (n.1683-11200C>A)
n.82-283C>A
c.1359-11200C>A (n.1359-11200C>A)
c.13-11200C>A
1g.62597825C>ACA340600517ANGPTL3,DOCK7c.259C>A (p.Leu87Met)
c.1389-11201G>T (n.1389-11201G>T)
c.1683-11201G>T (n.1683-11201G>T)
n.82-284G>T
c.1359-11201G>T (n.1359-11201G>T)
c.13-11201G>T
1g.62597825C>GCA340600519ANGPTL3,DOCK7c.259C>G (p.Leu87Val)
c.1389-11201G>C (n.1389-11201G>C)
c.1683-11201G>C (n.1683-11201G>C)
n.82-284G>C
c.1359-11201G>C (n.1359-11201G>C)
c.13-11201G>C
1g.62597825C>TCA418187545ANGPTL3,DOCK7c.259C>T (p.Leu87=)
c.1389-11201G>A (n.1389-11201G>A)
c.1683-11201G>A (n.1683-11201G>A)
n.82-284G>A
c.1359-11201G>A (n.1359-11201G>A)
c.13-11201G>A
1g.62597826T>ACA340600521ANGPTL3,DOCK7c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.1389-11202A>T (n.1389-11202A>T)
c.1683-11202A>T (n.1683-11202A>T)
n.82-285A>T
c.1359-11202A>T (n.1359-11202A>T)
c.13-11202A>T
1g.62597826T>CCA886547ANGPTL3,DOCK7c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.1389-11202A>G (n.1389-11202A>G)
c.1683-11202A>G (n.1683-11202A>G)
n.82-285A>G
c.1359-11202A>G (n.1359-11202A>G)
c.13-11202A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597826T>GCA340600523ANGPTL3,DOCK7c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.1389-11202A>C (n.1389-11202A>C)
c.1683-11202A>C (n.1683-11202A>C)
n.82-285A>C
c.1359-11202A>C (n.1359-11202A>C)
c.13-11202A>C
1g.62597826T=CA1171146847ANGPTL3,DOCK7c.260T= (p.Leu87=)
c.1389-11202A= (n.1389-11202A=)
c.1683-11202A= (n.1683-11202A=)
n.82-285A=
c.1359-11202A= (n.1359-11202A=)
c.13-11202A=
1g.62597827G>ACA418187546ANGPTL3,DOCK7c.261G>A (p.Leu87=)
c.1389-11203C>T (n.1389-11203C>T)
c.1683-11203C>T (n.1683-11203C>T)
n.82-286C>T
c.1359-11203C>T (n.1359-11203C>T)
c.13-11203C>T
1g.62597827G>CCA418187548ANGPTL3,DOCK7c.261G>C (p.Leu87=)
c.1389-11203C>G (n.1389-11203C>G)
c.1683-11203C>G (n.1683-11203C>G)
n.82-286C>G
c.1359-11203C>G (n.1359-11203C>G)
c.13-11203C>G
1g.62597827G=CA1144098214ANGPTL3,DOCK7c.261G= (p.Leu87=)
c.1389-11203C= (n.1389-11203C=)
c.1683-11203C= (n.1683-11203C=)
n.82-286C=
c.1359-11203C= (n.1359-11203C=)
c.13-11203C=
1g.62597827G>TCA886548ANGPTL3,DOCK7c.261G>T (p.Leu87=)
c.1389-11203C>A (n.1389-11203C>A)
c.1683-11203C>A (n.1683-11203C>A)
n.82-286C>A
c.1359-11203C>A (n.1359-11203C>A)
c.13-11203C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597828C>ACA340600525ANGPTL3,DOCK7c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.1389-11204G>T (n.1389-11204G>T)
c.1683-11204G>T (n.1683-11204G>T)
n.82-287G>T
c.1359-11204G>T (n.1359-11204G>T)
c.13-11204G>T
1g.62597828C>GCA340600526ANGPTL3,DOCK7c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.1389-11204G>C (n.1389-11204G>C)
c.1683-11204G>C (n.1683-11204G>C)
n.82-287G>C
c.1359-11204G>C (n.1359-11204G>C)
c.13-11204G>C
1g.62597828C>TCA340600527ANGPTL3,DOCK7c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.1389-11204G>A (n.1389-11204G>A)
c.1683-11204G>A (n.1683-11204G>A)
n.82-287G>A
c.1359-11204G>A (n.1359-11204G>A)
c.13-11204G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597829A>CCA340600530ANGPTL3,DOCK7c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.1389-11205T>G (n.1389-11205T>G)
c.1683-11205T>G (n.1683-11205T>G)
n.82-288T>G
c.1359-11205T>G (n.1359-11205T>G)
c.13-11205T>G
1g.62597829A>GCA340600532ANGPTL3,DOCK7c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.1389-11205T>C (n.1389-11205T>C)
c.1683-11205T>C (n.1683-11205T>C)
n.82-288T>C
c.1359-11205T>C (n.1359-11205T>C)
c.13-11205T>C
1g.62597829A>TCA340600534ANGPTL3,DOCK7c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.1389-11205T>A (n.1389-11205T>A)
c.1683-11205T>A (n.1683-11205T>A)
n.82-288T>A
c.1359-11205T>A (n.1359-11205T>A)
c.13-11205T>A
1g.62597830A=CA1171146848ANGPTL3,DOCK7c.264A= (p.Gln88=)
c.1389-11206T= (n.1389-11206T=)
c.1683-11206T= (n.1683-11206T=)
n.82-289T=
c.1359-11206T= (n.1359-11206T=)
c.13-11206T=
1g.62597830A>CCA340600535ANGPTL3,DOCK7c.264A>C (p.Gln88His)
c.1389-11206T>G (n.1389-11206T>G)
c.1683-11206T>G (n.1683-11206T>G)
n.82-289T>G
c.1359-11206T>G (n.1359-11206T>G)
c.13-11206T>G
 dbSNP
1g.62597830A>GCA418187550ANGPTL3,DOCK7c.264A>G (p.Gln88=)
c.1389-11206T>C (n.1389-11206T>C)
c.1683-11206T>C (n.1683-11206T>C)
n.82-289T>C
c.1359-11206T>C (n.1359-11206T>C)
c.13-11206T>C
1g.62597830A>TCA340600541ANGPTL3,DOCK7c.264A>T (p.Gln88His)
c.1389-11206T>A (n.1389-11206T>A)
c.1683-11206T>A (n.1683-11206T>A)
n.82-289T>A
c.1359-11206T>A (n.1359-11206T>A)
c.13-11206T>A
1g.62597831A>CCA340600542ANGPTL3,DOCK7c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.1389-11207T>G (n.1389-11207T>G)
c.1683-11207T>G (n.1683-11207T>G)
n.82-290T>G
c.1359-11207T>G (n.1359-11207T>G)
c.13-11207T>G
1g.62597831A>GCA340600543ANGPTL3,DOCK7c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.1389-11207T>C (n.1389-11207T>C)
c.1683-11207T>C (n.1683-11207T>C)
n.82-290T>C
c.1359-11207T>C (n.1359-11207T>C)
c.13-11207T>C
1g.62597831A>TCA340600548ANGPTL3,DOCK7c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.1389-11207T>A (n.1389-11207T>A)
c.1683-11207T>A (n.1683-11207T>A)
n.82-290T>A
c.1359-11207T>A (n.1359-11207T>A)
c.13-11207T>A
1g.62597832C>ACA340600549ANGPTL3,DOCK7c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.1389-11208G>T (n.1389-11208G>T)
c.1683-11208G>T (n.1683-11208G>T)
n.82-291G>T
c.1359-11208G>T (n.1359-11208G>T)
c.13-11208G>T
1g.62597832C>GCA340600551ANGPTL3,DOCK7c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.1389-11208G>C (n.1389-11208G>C)
c.1683-11208G>C (n.1683-11208G>C)
n.82-291G>C
c.1359-11208G>C (n.1359-11208G>C)
c.13-11208G>C
1g.62597832C>TCA340600550ANGPTL3,DOCK7c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.1389-11208G>A (n.1389-11208G>A)
c.1683-11208G>A (n.1683-11208G>A)
n.82-291G>A
c.1359-11208G>A (n.1359-11208G>A)
c.13-11208G>A
1g.62597833C>ACA418187553ANGPTL3,DOCK7c.267C>A (p.Thr89=)
c.1389-11209G>T (n.1389-11209G>T)
c.1683-11209G>T (n.1683-11209G>T)
n.82-292G>T
c.1359-11209G>T (n.1359-11209G>T)
c.13-11209G>T
1g.62597833C>GCA418187557ANGPTL3,DOCK7c.267C>G (p.Thr89=)
c.1389-11209G>C (n.1389-11209G>C)
c.1683-11209G>C (n.1683-11209G>C)
n.82-292G>C
c.1359-11209G>C (n.1359-11209G>C)
c.13-11209G>C
1g.62597833C>TCA418187555ANGPTL3,DOCK7c.267C>T (p.Thr89=)
c.1389-11209G>A (n.1389-11209G>A)
c.1683-11209G>A (n.1683-11209G>A)
n.82-292G>A
c.1359-11209G>A (n.1359-11209G>A)
c.13-11209G>A
1g.62597834A>CCA340600553ANGPTL3,DOCK7c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.1389-11210T>G (n.1389-11210T>G)
c.1683-11210T>G (n.1683-11210T>G)
n.82-293T>G
c.1359-11210T>G (n.1359-11210T>G)
c.13-11210T>G
1g.62597834A>GCA340600554ANGPTL3,DOCK7c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.1389-11210T>C (n.1389-11210T>C)
c.1683-11210T>C (n.1683-11210T>C)
n.82-293T>C
c.1359-11210T>C (n.1359-11210T>C)
c.13-11210T>C
1g.62597834A>TCA340600556ANGPTL3,DOCK7c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.1389-11210T>A (n.1389-11210T>A)
c.1683-11210T>A (n.1683-11210T>A)
n.82-293T>A
c.1359-11210T>A (n.1359-11210T>A)
c.13-11210T>A
1g.62597835G>ACA340600561ANGPTL3,DOCK7c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.1389-11211C>T (n.1389-11211C>T)
c.1683-11211C>T (n.1683-11211C>T)
n.82-294C>T
c.1359-11211C>T (n.1359-11211C>T)
c.13-11211C>T
1g.62597835G>CCA340600562ANGPTL3,DOCK7c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.1389-11211C>G (n.1389-11211C>G)
c.1683-11211C>G (n.1683-11211C>G)
n.82-294C>G
c.1359-11211C>G (n.1359-11211C>G)
c.13-11211C>G
1g.62597835G>TCA340600563ANGPTL3,DOCK7c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.1389-11211C>A (n.1389-11211C>A)
c.1683-11211C>A (n.1683-11211C>A)
n.82-294C>A
c.1359-11211C>A (n.1359-11211C>A)
c.13-11211C>A
1g.62597836T>ACA340600565ANGPTL3,DOCK7c.270T>A (p.Ser90Arg)
c.1389-11212A>T (n.1389-11212A>T)
c.1683-11212A>T (n.1683-11212A>T)
n.82-295A>T
c.1359-11212A>T (n.1359-11212A>T)
c.13-11212A>T
1g.62597836T>CCA418187564ANGPTL3,DOCK7c.270T>C (p.Ser90=)
c.1389-11212A>G (n.1389-11212A>G)
c.1683-11212A>G (n.1683-11212A>G)
n.82-295A>G
c.1359-11212A>G (n.1359-11212A>G)
c.13-11212A>G
1g.62597836T>GCA340600567ANGPTL3,DOCK7c.270T>G (p.Ser90Arg)
c.1389-11212A>C (n.1389-11212A>C)
c.1683-11212A>C (n.1683-11212A>C)
n.82-295A>C
c.1359-11212A>C (n.1359-11212A>C)
c.13-11212A>C
1g.62597837G>ACA340600569ANGPTL3,DOCK7c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.1389-11213C>T (n.1389-11213C>T)
c.1683-11213C>T (n.1683-11213C>T)
n.82-296C>T
c.1359-11213C>T (n.1359-11213C>T)
c.13-11213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597837G>CCA340600570ANGPTL3,DOCK7c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.1389-11213C>G (n.1389-11213C>G)
c.1683-11213C>G (n.1683-11213C>G)
n.82-296C>G
c.1359-11213C>G (n.1359-11213C>G)
c.13-11213C>G
1g.62597837G=CA1171146849ANGPTL3,DOCK7c.271G= (p.Glu91=)
c.1389-11213C= (n.1389-11213C=)
c.1683-11213C= (n.1683-11213C=)
n.82-296C=
c.1359-11213C= (n.1359-11213C=)
c.13-11213C=
1g.62597837G>TCA340600572ANGPTL3,DOCK7c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.1389-11213C>A (n.1389-11213C>A)
c.1683-11213C>A (n.1683-11213C>A)
n.82-296C>A
c.1359-11213C>A (n.1359-11213C>A)
c.13-11213C>A
1g.62597838A=CA1141674144ANGPTL3,DOCK7c.272A= (p.Glu91=)
c.1389-11214T= (n.1389-11214T=)
c.1683-11214T= (n.1683-11214T=)
n.82-297T=
c.1359-11214T= (n.1359-11214T=)
c.13-11214T=
1g.62597838A>CCA340600575ANGPTL3,DOCK7c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.1389-11214T>G (n.1389-11214T>G)
c.1683-11214T>G (n.1683-11214T>G)
n.82-297T>G
c.1359-11214T>G (n.1359-11214T>G)
c.13-11214T>G
1g.62597838A>GCA886549ANGPTL3,DOCK7c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.1389-11214T>C (n.1389-11214T>C)
c.1683-11214T>C (n.1683-11214T>C)
n.82-297T>C
c.1359-11214T>C (n.1359-11214T>C)
c.13-11214T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597838A>TCA340600578ANGPTL3,DOCK7c.272A>T (p.Glu91Val)
c.1389-11214T>A (n.1389-11214T>A)
c.1683-11214T>A (n.1683-11214T>A)
n.82-297T>A
c.1359-11214T>A (n.1359-11214T>A)
c.13-11214T>A
1g.62597839A>CCA340600580ANGPTL3,DOCK7c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.1389-11215T>G (n.1389-11215T>G)
c.1683-11215T>G (n.1683-11215T>G)
n.82-298T>G
c.1359-11215T>G (n.1359-11215T>G)
c.13-11215T>G
1g.62597839A>GCA418187567ANGPTL3,DOCK7c.273A>G (p.Glu91=)
c.1389-11215T>C (n.1389-11215T>C)
c.1683-11215T>C (n.1683-11215T>C)
n.82-298T>C
c.1359-11215T>C (n.1359-11215T>C)
c.13-11215T>C
1g.62597839A>TCA340600581ANGPTL3,DOCK7c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.1389-11215T>A (n.1389-11215T>A)
c.1683-11215T>A (n.1683-11215T>A)
n.82-298T>A
c.1359-11215T>A (n.1359-11215T>A)
c.13-11215T>A
1g.62597841_62597848delCA2645997211ANGPTL3,DOCK7c.275_282del (p.Ile92ArgfsTer11)
c.1389-11222_1389-11215del (n.1389-11222_1389-11215del)
c.1683-11222_1683-11215del (n.1683-11222_1683-11215del)
n.82-305_82-298del
c.1359-11222_1359-11215del (n.1359-11222_1359-11215del)
c.13-11222_13-11215del
 gnomAD v4
1g.62597840A>CCA340600583ANGPTL3,DOCK7c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.1389-11216T>G (n.1389-11216T>G)
c.1683-11216T>G (n.1683-11216T>G)
n.82-299T>G
c.1359-11216T>G (n.1359-11216T>G)
c.13-11216T>G
1g.62597840A>GCA340600584ANGPTL3,DOCK7c.274A>G (p.Ile92Val)
c.1389-11216T>C (n.1389-11216T>C)
c.1683-11216T>C (n.1683-11216T>C)
n.82-299T>C
c.1359-11216T>C (n.1359-11216T>C)
c.13-11216T>C
1g.62597840A>TCA340600585ANGPTL3,DOCK7c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.1389-11216T>A (n.1389-11216T>A)
c.1683-11216T>A (n.1683-11216T>A)
n.82-299T>A
c.1359-11216T>A (n.1359-11216T>A)
c.13-11216T>A
1g.62597841T>ACA340600588ANGPTL3,DOCK7c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.1389-11217A>T (n.1389-11217A>T)
c.1683-11217A>T (n.1683-11217A>T)
n.82-300A>T
c.1359-11217A>T (n.1359-11217A>T)
c.13-11217A>T
1g.62597841T>CCA340600590ANGPTL3,DOCK7c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.1389-11217A>G (n.1389-11217A>G)
c.1683-11217A>G (n.1683-11217A>G)
n.82-300A>G
c.1359-11217A>G (n.1359-11217A>G)
c.13-11217A>G
1g.62597841T>GCA340600591ANGPTL3,DOCK7c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.1389-11217A>C (n.1389-11217A>C)
c.1683-11217A>C (n.1683-11217A>C)
n.82-300A>C
c.1359-11217A>C (n.1359-11217A>C)
c.13-11217A>C
1g.62597842C>ACA418187571ANGPTL3,DOCK7c.276C>A (p.Ile92=)
c.1389-11218G>T (n.1389-11218G>T)
c.1683-11218G>T (n.1683-11218G>T)
n.82-301G>T
c.1359-11218G>T (n.1359-11218G>T)
c.13-11218G>T
 gnomAD v4
1g.62597842C>GCA340600593ANGPTL3,DOCK7c.276C>G (p.Ile92Met)
c.1389-11218G>C (n.1389-11218G>C)
c.1683-11218G>C (n.1683-11218G>C)
n.82-301G>C
c.1359-11218G>C (n.1359-11218G>C)
c.13-11218G>C
1g.62597842C>TCA418187575ANGPTL3,DOCK7c.276C>T (p.Ile92=)
c.1389-11218G>A (n.1389-11218G>A)
c.1683-11218G>A (n.1683-11218G>A)
n.82-301G>A
c.1359-11218G>A (n.1359-11218G>A)
c.13-11218G>A
1g.62597842_62597845delinsCAAACA1171146850ANGPTL3,DOCK7c.276_279delinsCAAA (p.Ile92=)
c.1389-11221_1389-11218delinsTTTG (n.1389-11221_1389-11218delinsTTTG)
c.1683-11221_1683-11218delinsTTTG (n.1683-11221_1683-11218delinsTTTG)
n.82-304_82-301delinsTTTG
c.1359-11221_1359-11218delinsTTTG (n.1359-11221_1359-11218delinsTTTG)
c.13-11221_13-11218delinsTTTG
1g.62597843A=CA1171146851ANGPTL3,DOCK7c.277A= (p.Lys93=)
c.1389-11219T= (n.1389-11219T=)
c.1683-11219T= (n.1683-11219T=)
n.82-302T=
c.1359-11219T= (n.1359-11219T=)
c.13-11219T=
1g.62597843A>CCA886552ANGPTL3,DOCK7c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.1389-11219T>G (n.1389-11219T>G)
c.1683-11219T>G (n.1683-11219T>G)
n.82-302T>G
c.1359-11219T>G (n.1359-11219T>G)
c.13-11219T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597843A>GCA340600595ANGPTL3,DOCK7c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.1389-11219T>C (n.1389-11219T>C)
c.1683-11219T>C (n.1683-11219T>C)
n.82-302T>C
c.1359-11219T>C (n.1359-11219T>C)
c.13-11219T>C
1g.62597843A>TCA340600597ANGPTL3,DOCK7c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.1389-11219T>A (n.1389-11219T>A)
c.1683-11219T>A (n.1683-11219T>A)
n.82-302T>A
c.1359-11219T>A (n.1359-11219T>A)
c.13-11219T>A
1g.62597843_62597845delCA886550ANGPTL3,DOCK7c.277_279del (p.Lys93del)
c.1389-11221_1389-11219del (n.1389-11221_1389-11219del)
c.1683-11221_1683-11219del (n.1683-11221_1683-11219del)
n.82-304_82-302del
c.1359-11221_1359-11219del (n.1359-11221_1359-11219del)
c.13-11221_13-11219del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597843_62597846delinsAAAGCA1171146852ANGPTL3,DOCK7c.277_280delinsAAAG (p.Lys93=)
c.1389-11222_1389-11219delinsCTTT (n.1389-11222_1389-11219delinsCTTT)
c.1683-11222_1683-11219delinsCTTT (n.1683-11222_1683-11219delinsCTTT)
n.82-305_82-302delinsCTTT
c.1359-11222_1359-11219delinsCTTT (n.1359-11222_1359-11219delinsCTTT)
c.13-11222_13-11219delinsCTTT
1g.62597844A>CCA340600601ANGPTL3,DOCK7c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.1389-11220T>G (n.1389-11220T>G)
c.1683-11220T>G (n.1683-11220T>G)
n.82-303T>G
c.1359-11220T>G (n.1359-11220T>G)
c.13-11220T>G
1g.62597844A>GCA340600604ANGPTL3,DOCK7c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.1389-11220T>C (n.1389-11220T>C)
c.1683-11220T>C (n.1683-11220T>C)
n.82-303T>C
c.1359-11220T>C (n.1359-11220T>C)
c.13-11220T>C
 gnomAD v4
1g.62597844A>TCA340600606ANGPTL3,DOCK7c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.1389-11220T>A (n.1389-11220T>A)
c.1683-11220T>A (n.1683-11220T>A)
n.82-303T>A
c.1359-11220T>A (n.1359-11220T>A)
c.13-11220T>A
1g.62597844_62597854delinsAAGAAGAAGAACA1145005378ANGPTL3,DOCK7c.278_288delinsAAGAAGAAGAA (p.Lys93=)
c.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1389-11230_1389-11220delinsTTCTTCTTCTT)
c.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1683-11230_1683-11220delinsTTCTTCTTCTT)
n.82-313_82-303delinsTTCTTCTTCTT
c.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT (n.1359-11230_1359-11220delinsTTCTTCTTCTT)
c.13-11230_13-11220delinsTTCTTCTTCTT
1g.62597852_62597854dupCA1171146853ANGPTL3,DOCK7c.286_288dup (p.Glu96_Lys97insGlu)
c.1389-11222_1389-11220dup (n.1389-11222_1389-11220dup)
c.1683-11222_1683-11220dup (n.1683-11222_1683-11220dup)
n.82-305_82-303dup
c.1359-11222_1359-11220dup (n.1359-11222_1359-11220dup)
c.13-11222_13-11220dup
 dbSNP
1g.62597852_62597854delCA886551ANGPTL3,DOCK7c.286_288del (p.Glu96del)
c.1389-11222_1389-11220del (n.1389-11222_1389-11220del)
c.1683-11222_1683-11220del (n.1683-11222_1683-11220del)
n.82-305_82-303del
c.1359-11222_1359-11220del (n.1359-11222_1359-11220del)
c.13-11222_13-11220del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597845A=CA1148248241ANGPTL3,DOCK7c.279A= (p.Lys93=)
c.1389-11221T= (n.1389-11221T=)
c.1683-11221T= (n.1683-11221T=)
n.82-304T=
c.1359-11221T= (n.1359-11221T=)
c.13-11221T=
1g.62597845A>CCA340600607ANGPTL3,DOCK7c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.1389-11221T>G (n.1389-11221T>G)
c.1683-11221T>G (n.1683-11221T>G)
n.82-304T>G
c.1359-11221T>G (n.1359-11221T>G)
c.13-11221T>G
1g.62597845A>GCA886553ANGPTL3,DOCK7c.279A>G (p.Lys93=)
c.1389-11221T>C (n.1389-11221T>C)
c.1683-11221T>C (n.1683-11221T>C)
n.82-304T>C
c.1359-11221T>C (n.1359-11221T>C)
c.13-11221T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597845A>TCA340600609ANGPTL3,DOCK7c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.1389-11221T>A (n.1389-11221T>A)
c.1683-11221T>A (n.1683-11221T>A)
n.82-304T>A
c.1359-11221T>A (n.1359-11221T>A)
c.13-11221T>A
1g.62597846G>ACA340600611ANGPTL3,DOCK7c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.1389-11222C>T (n.1389-11222C>T)
c.1683-11222C>T (n.1683-11222C>T)
n.82-305C>T
c.1359-11222C>T (n.1359-11222C>T)
c.13-11222C>T
 COSMIC
1g.62597846G>CCA340600613ANGPTL3,DOCK7c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.1389-11222C>G (n.1389-11222C>G)
c.1683-11222C>G (n.1683-11222C>G)
n.82-305C>G
c.1359-11222C>G (n.1359-11222C>G)
c.13-11222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597846G=CA1171146854ANGPTL3,DOCK7c.280G= (p.Glu94=)
c.1389-11222C= (n.1389-11222C=)
c.1683-11222C= (n.1683-11222C=)
n.82-305C=
c.1359-11222C= (n.1359-11222C=)
c.13-11222C=
1g.62597846G>TCA340600614ANGPTL3,DOCK7c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.1389-11222C>A (n.1389-11222C>A)
c.1683-11222C>A (n.1683-11222C>A)
n.82-305C>A
c.1359-11222C>A (n.1359-11222C>A)
c.13-11222C>A
 gnomAD v4
1g.62597847A=CA1171146855ANGPTL3,DOCK7c.281A= (p.Glu94=)
c.1389-11223T= (n.1389-11223T=)
c.1683-11223T= (n.1683-11223T=)
n.82-306T=
c.1359-11223T= (n.1359-11223T=)
c.13-11223T=
1g.62597847A>CCA340600616ANGPTL3,DOCK7c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.1389-11223T>G (n.1389-11223T>G)
c.1683-11223T>G (n.1683-11223T>G)
n.82-306T>G
c.1359-11223T>G (n.1359-11223T>G)
c.13-11223T>G
1g.62597847A>GCA23748509ANGPTL3,DOCK7c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.1389-11223T>C (n.1389-11223T>C)
c.1683-11223T>C (n.1683-11223T>C)
n.82-306T>C
c.1359-11223T>C (n.1359-11223T>C)
c.13-11223T>C
 dbSNP
1g.62597847A>TCA340600620ANGPTL3,DOCK7c.281A>T (p.Glu94Val)
c.1389-11223T>A (n.1389-11223T>A)
c.1683-11223T>A (n.1683-11223T>A)
n.82-306T>A
c.1359-11223T>A (n.1359-11223T>A)
c.13-11223T>A
1g.62597848A=CA1171146856ANGPTL3,DOCK7c.282A= (p.Glu94=)
c.1389-11224T= (n.1389-11224T=)
c.1683-11224T= (n.1683-11224T=)
n.82-307T=
c.1359-11224T= (n.1359-11224T=)
c.13-11224T=
1g.62597848A>CCA23748530ANGPTL3,DOCK7c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.1389-11224T>G (n.1389-11224T>G)
c.1683-11224T>G (n.1683-11224T>G)
n.82-307T>G
c.1359-11224T>G (n.1359-11224T>G)
c.13-11224T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597848A>GCA418187582ANGPTL3,DOCK7c.282A>G (p.Glu94=)
c.1389-11224T>C (n.1389-11224T>C)
c.1683-11224T>C (n.1683-11224T>C)
n.82-307T>C
c.1359-11224T>C (n.1359-11224T>C)
c.13-11224T>C
1g.62597848A>TCA340600623ANGPTL3,DOCK7c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.1389-11224T>A (n.1389-11224T>A)
c.1683-11224T>A (n.1683-11224T>A)
n.82-307T>A
c.1359-11224T>A (n.1359-11224T>A)
c.13-11224T>A
1g.62597849G>ACA340600628ANGPTL3,DOCK7c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.1389-11225C>T (n.1389-11225C>T)
c.1683-11225C>T (n.1683-11225C>T)
n.82-308C>T
c.1359-11225C>T (n.1359-11225C>T)
c.13-11225C>T
1g.62597849G>CCA340600626ANGPTL3,DOCK7c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.1389-11225C>G (n.1389-11225C>G)
c.1683-11225C>G (n.1683-11225C>G)
n.82-308C>G
c.1359-11225C>G (n.1359-11225C>G)
c.13-11225C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597849G=CA1171146857ANGPTL3,DOCK7c.283G= (p.Glu95=)
c.1389-11225C= (n.1389-11225C=)
c.1683-11225C= (n.1683-11225C=)
n.82-308C=
c.1359-11225C= (n.1359-11225C=)
c.13-11225C=
1g.62597849G>TCA340600625ANGPTL3,DOCK7c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.1389-11225C>A (n.1389-11225C>A)
c.1683-11225C>A (n.1683-11225C>A)
n.82-308C>A
c.1359-11225C>A (n.1359-11225C>A)
c.13-11225C>A
1g.62597850A>CCA340600629ANGPTL3,DOCK7c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.1389-11226T>G (n.1389-11226T>G)
c.1683-11226T>G (n.1683-11226T>G)
n.82-309T>G
c.1359-11226T>G (n.1359-11226T>G)
c.13-11226T>G
1g.62597850A>GCA340600631ANGPTL3,DOCK7c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.1389-11226T>C (n.1389-11226T>C)
c.1683-11226T>C (n.1683-11226T>C)
n.82-309T>C
c.1359-11226T>C (n.1359-11226T>C)
c.13-11226T>C
1g.62597850A>TCA340600633ANGPTL3,DOCK7c.284A>T (p.Glu95Val)
c.1389-11226T>A (n.1389-11226T>A)
c.1683-11226T>A (n.1683-11226T>A)
n.82-309T>A
c.1359-11226T>A (n.1359-11226T>A)
c.13-11226T>A
1g.62597852_62597855delCA2645997212ANGPTL3,DOCK7c.286_289del (p.Glu96ArgfsTer3)
c.1389-11229_1389-11226del (n.1389-11229_1389-11226del)
c.1683-11229_1683-11226del (n.1683-11229_1683-11226del)
n.82-312_82-309del
c.1359-11229_1359-11226del (n.1359-11229_1359-11226del)
c.13-11229_13-11226del
 gnomAD v4
1g.62597851A=CA1171146858ANGPTL3,DOCK7c.285A= (p.Glu95=)
c.1389-11227T= (n.1389-11227T=)
c.1683-11227T= (n.1683-11227T=)
n.82-310T=
c.1359-11227T= (n.1359-11227T=)
c.13-11227T=
1g.62597851A>CCA340600635ANGPTL3,DOCK7c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.1389-11227T>G (n.1389-11227T>G)
c.1683-11227T>G (n.1683-11227T>G)
n.82-310T>G
c.1359-11227T>G (n.1359-11227T>G)
c.13-11227T>G
1g.62597851A>GCA418187586ANGPTL3,DOCK7c.285A>G (p.Glu95=)
c.1389-11227T>C (n.1389-11227T>C)
c.1683-11227T>C (n.1683-11227T>C)
n.82-310T>C
c.1359-11227T>C (n.1359-11227T>C)
c.13-11227T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597851A>TCA340600636ANGPTL3,DOCK7c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.1389-11227T>A (n.1389-11227T>A)
c.1683-11227T>A (n.1683-11227T>A)
n.82-310T>A
c.1359-11227T>A (n.1359-11227T>A)
c.13-11227T>A
1g.62597852G>ACA340600637ANGPTL3,DOCK7c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.1389-11228C>T (n.1389-11228C>T)
c.1683-11228C>T (n.1683-11228C>T)
n.82-311C>T
c.1359-11228C>T (n.1359-11228C>T)
c.13-11228C>T
 gnomAD v4
1g.62597852G>CCA340600639ANGPTL3,DOCK7c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.1389-11228C>G (n.1389-11228C>G)
c.1683-11228C>G (n.1683-11228C>G)
n.82-311C>G
c.1359-11228C>G (n.1359-11228C>G)
c.13-11228C>G
 gnomAD v4
1g.62597852G>TCA340600642ANGPTL3,DOCK7c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.1389-11228C>A (n.1389-11228C>A)
c.1683-11228C>A (n.1683-11228C>A)
n.82-311C>A
c.1359-11228C>A (n.1359-11228C>A)
c.13-11228C>A
1g.62597853A>CCA340600644ANGPTL3,DOCK7c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.1389-11229T>G (n.1389-11229T>G)
c.1683-11229T>G (n.1683-11229T>G)
n.82-312T>G
c.1359-11229T>G (n.1359-11229T>G)
c.13-11229T>G
1g.62597853A>GCA340600646ANGPTL3,DOCK7c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.1389-11229T>C (n.1389-11229T>C)
c.1683-11229T>C (n.1683-11229T>C)
n.82-312T>C
c.1359-11229T>C (n.1359-11229T>C)
c.13-11229T>C
1g.62597853A>TCA340600649ANGPTL3,DOCK7c.287A>T (p.Glu96Val)
c.1389-11229T>A (n.1389-11229T>A)
c.1683-11229T>A (n.1683-11229T>A)
n.82-312T>A
c.1359-11229T>A (n.1359-11229T>A)
c.13-11229T>A
1g.62597856delCA2645997213ANGPTL3,DOCK7c.290del (p.Lys97ArgfsTer3)
c.1389-11229del (n.1389-11229del)
c.1683-11229del (n.1683-11229del)
n.82-312del
c.1359-11229del (n.1359-11229del)
c.13-11229del
 gnomAD v4
1g.62597854A>CCA340600652ANGPTL3,DOCK7c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.1389-11230T>G (n.1389-11230T>G)
c.1683-11230T>G (n.1683-11230T>G)
n.82-313T>G
c.1359-11230T>G (n.1359-11230T>G)
c.13-11230T>G
1g.62597854A>GCA418187592ANGPTL3,DOCK7c.288A>G (p.Glu96=)
c.1389-11230T>C (n.1389-11230T>C)
c.1683-11230T>C (n.1683-11230T>C)
n.82-313T>C
c.1359-11230T>C (n.1359-11230T>C)
c.13-11230T>C
1g.62597854A>TCA340600654ANGPTL3,DOCK7c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.1389-11230T>A (n.1389-11230T>A)
c.1683-11230T>A (n.1683-11230T>A)
n.82-313T>A
c.1359-11230T>A (n.1359-11230T>A)
c.13-11230T>A
1g.62597855A=CA1171146859ANGPTL3,DOCK7c.289A= (p.Lys97=)
c.1389-11231T= (n.1389-11231T=)
c.1683-11231T= (n.1683-11231T=)
n.82-314T=
c.1359-11231T= (n.1359-11231T=)
c.13-11231T=
1g.62597855A>CCA340600659ANGPTL3,DOCK7c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.1389-11231T>G (n.1389-11231T>G)
c.1683-11231T>G (n.1683-11231T>G)
n.82-314T>G
c.1359-11231T>G (n.1359-11231T>G)
c.13-11231T>G
1g.62597855A>GCA340600661ANGPTL3,DOCK7c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.1389-11231T>C (n.1389-11231T>C)
c.1683-11231T>C (n.1683-11231T>C)
n.82-314T>C
c.1359-11231T>C (n.1359-11231T>C)
c.13-11231T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597855A>TCA340600658ANGPTL3,DOCK7c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.1389-11231T>A (n.1389-11231T>A)
c.1683-11231T>A (n.1683-11231T>A)
n.82-314T>A
c.1359-11231T>A (n.1359-11231T>A)
c.13-11231T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597857_62597860delCA2696110651ANGPTL3,DOCK7c.291_294del (p.Lys97AsnfsTer2)
c.1389-11234_1389-11231del (n.1389-11234_1389-11231del)
c.1683-11234_1683-11231del (n.1683-11234_1683-11231del)
n.82-317_82-314del
c.1359-11234_1359-11231del (n.1359-11234_1359-11231del)
c.13-11234_13-11231del
 dbSNP
1g.62597856A>CCA340600668ANGPTL3,DOCK7c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.1389-11232T>G (n.1389-11232T>G)
c.1683-11232T>G (n.1683-11232T>G)
n.82-315T>G
c.1359-11232T>G (n.1359-11232T>G)
c.13-11232T>G
1g.62597856A>GCA340600669ANGPTL3,DOCK7c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.1389-11232T>C (n.1389-11232T>C)
c.1683-11232T>C (n.1683-11232T>C)
n.82-315T>C
c.1359-11232T>C (n.1359-11232T>C)
c.13-11232T>C
1g.62597856A>TCA340600670ANGPTL3,DOCK7c.290A>T (p.Lys97Met)
c.1389-11232T>A (n.1389-11232T>A)
c.1683-11232T>A (n.1683-11232T>A)
n.82-315T>A
c.1359-11232T>A (n.1359-11232T>A)
c.13-11232T>A
1g.62597857G>ACA418187594ANGPTL3,DOCK7c.291G>A (p.Lys97=)
c.1389-11233C>T (n.1389-11233C>T)
c.1683-11233C>T (n.1683-11233C>T)
n.82-316C>T
c.1359-11233C>T (n.1359-11233C>T)
c.13-11233C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597857G>CCA340600672ANGPTL3,DOCK7c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.1389-11233C>G (n.1389-11233C>G)
c.1683-11233C>G (n.1683-11233C>G)
n.82-316C>G
c.1359-11233C>G (n.1359-11233C>G)
c.13-11233C>G
 gnomAD v4
1g.62597857G=CA1171146860ANGPTL3,DOCK7c.291G= (p.Lys97=)
c.1389-11233C= (n.1389-11233C=)
c.1683-11233C= (n.1683-11233C=)
n.82-316C=
c.1359-11233C= (n.1359-11233C=)
c.13-11233C=
1g.62597857G>TCA340600674ANGPTL3,DOCK7c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.1389-11233C>A (n.1389-11233C>A)
c.1683-11233C>A (n.1683-11233C>A)
n.82-316C>A
c.1359-11233C>A (n.1359-11233C>A)
c.13-11233C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.62597858G>ACA886555ANGPTL3,DOCK7c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.1389-11234C>T (n.1389-11234C>T)
c.1683-11234C>T (n.1683-11234C>T)
n.82-317C>T
c.1359-11234C>T (n.1359-11234C>T)
c.13-11234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597858G>CCA340600677ANGPTL3,DOCK7c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.1389-11234C>G (n.1389-11234C>G)
c.1683-11234C>G (n.1683-11234C>G)
n.82-317C>G
c.1359-11234C>G (n.1359-11234C>G)
c.13-11234C>G
1g.62597858G=CA1171146861ANGPTL3,DOCK7c.292G= (p.Glu98=)
c.1389-11234C= (n.1389-11234C=)
c.1683-11234C= (n.1683-11234C=)
n.82-317C=
c.1359-11234C= (n.1359-11234C=)
c.13-11234C=
1g.62597858G>TCA340600679ANGPTL3,DOCK7c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.1389-11234C>A (n.1389-11234C>A)
c.1683-11234C>A (n.1683-11234C>A)
n.82-317C>A
c.1359-11234C>A (n.1359-11234C>A)
c.13-11234C>A
1g.62597859A>CCA340600683ANGPTL3,DOCK7c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.1389-11235T>G (n.1389-11235T>G)
c.1683-11235T>G (n.1683-11235T>G)
n.82-318T>G
c.1359-11235T>G (n.1359-11235T>G)
c.13-11235T>G
1g.62597859A>GCA340600684ANGPTL3,DOCK7c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.1389-11235T>C (n.1389-11235T>C)
c.1683-11235T>C (n.1683-11235T>C)
n.82-318T>C
c.1359-11235T>C (n.1359-11235T>C)
c.13-11235T>C
1g.62597859A>TCA340600685ANGPTL3,DOCK7c.293A>T (p.Glu98Val)
c.1389-11235T>A (n.1389-11235T>A)
c.1683-11235T>A (n.1683-11235T>A)
n.82-318T>A
c.1359-11235T>A (n.1359-11235T>A)
c.13-11235T>A
1g.62597859_62597860delinsAACA1148568699ANGPTL3,DOCK7c.293_294delinsAA (p.Glu98=)
c.1389-11236_1389-11235delinsTT (n.1389-11236_1389-11235delinsTT)
c.1683-11236_1683-11235delinsTT (n.1683-11236_1683-11235delinsTT)
n.82-319_82-318delinsTT
c.1359-11236_1359-11235delinsTT (n.1359-11236_1359-11235delinsTT)
c.13-11236_13-11235delinsTT
1g.62597860dupCA886554ANGPTL3,DOCK7c.294dup (p.Leu99ThrfsTer7)
c.1389-11235dup (n.1389-11235dup)
c.1683-11235dup (n.1683-11235dup)
n.82-318dup
c.1359-11235dup (n.1359-11235dup)
c.13-11235dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597860A>CCA340600689ANGPTL3,DOCK7c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.1389-11236T>G (n.1389-11236T>G)
c.1683-11236T>G (n.1683-11236T>G)
n.82-319T>G
c.1359-11236T>G (n.1359-11236T>G)
c.13-11236T>G
1g.62597860A>GCA418187599ANGPTL3,DOCK7c.294A>G (p.Glu98=)
c.1389-11236T>C (n.1389-11236T>C)
c.1683-11236T>C (n.1683-11236T>C)
n.82-319T>C
c.1359-11236T>C (n.1359-11236T>C)
c.13-11236T>C
1g.62597860A>TCA340600687ANGPTL3,DOCK7c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.1389-11236T>A (n.1389-11236T>A)
c.1683-11236T>A (n.1683-11236T>A)
n.82-319T>A
c.1359-11236T>A (n.1359-11236T>A)
c.13-11236T>A
1g.62597861C>ACA340600692ANGPTL3,DOCK7c.295C>A (p.Leu99Met)
c.1389-11237G>T (n.1389-11237G>T)
c.1683-11237G>T (n.1683-11237G>T)
n.82-320G>T
c.1359-11237G>T (n.1359-11237G>T)
c.13-11237G>T
1g.62597861C>GCA340600694ANGPTL3,DOCK7c.295C>G (p.Leu99Val)
c.1389-11237G>C (n.1389-11237G>C)
c.1683-11237G>C (n.1683-11237G>C)
n.82-320G>C
c.1359-11237G>C (n.1359-11237G>C)
c.13-11237G>C
1g.62597861C>TCA418187603ANGPTL3,DOCK7c.295C>T (p.Leu99=)
c.1389-11237G>A (n.1389-11237G>A)
c.1683-11237G>A (n.1683-11237G>A)
n.82-320G>A
c.1359-11237G>A (n.1359-11237G>A)
c.13-11237G>A
1g.62597862T>ACA340600696ANGPTL3,DOCK7c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.1389-11238A>T (n.1389-11238A>T)
c.1683-11238A>T (n.1683-11238A>T)
n.82-321A>T
c.1359-11238A>T (n.1359-11238A>T)
c.13-11238A>T
1g.62597862T>CCA340600698ANGPTL3,DOCK7c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.1389-11238A>G (n.1389-11238A>G)
c.1683-11238A>G (n.1683-11238A>G)
n.82-321A>G
c.1359-11238A>G (n.1359-11238A>G)
c.13-11238A>G
1g.62597862T>GCA340600702ANGPTL3,DOCK7c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.1389-11238A>C (n.1389-11238A>C)
c.1683-11238A>C (n.1683-11238A>C)
n.82-321A>C
c.1359-11238A>C (n.1359-11238A>C)
c.13-11238A>C
1g.62597863G>ACA418187606ANGPTL3,DOCK7c.297G>A (p.Leu99=)
c.1389-11239C>T (n.1389-11239C>T)
c.1683-11239C>T (n.1683-11239C>T)
n.82-322C>T
c.1359-11239C>T (n.1359-11239C>T)
c.13-11239C>T
1g.62597863G>CCA418187608ANGPTL3,DOCK7c.297G>C (p.Leu99=)
c.1389-11239C>G (n.1389-11239C>G)
c.1683-11239C>G (n.1683-11239C>G)
n.82-322C>G
c.1359-11239C>G (n.1359-11239C>G)
c.13-11239C>G
1g.62597863G>TCA418187609ANGPTL3,DOCK7c.297G>T (p.Leu99=)
c.1389-11239C>A (n.1389-11239C>A)
c.1683-11239C>A (n.1683-11239C>A)
n.82-322C>A
c.1359-11239C>A (n.1359-11239C>A)
c.13-11239C>A
1g.62597863_62597866delinsGAGACA1171146862ANGPTL3,DOCK7c.297_300delinsGAGA (p.Leu99=)
c.1389-11242_1389-11239delinsTCTC (n.1389-11242_1389-11239delinsTCTC)
c.1683-11242_1683-11239delinsTCTC (n.1683-11242_1683-11239delinsTCTC)
n.82-325_82-322delinsTCTC
c.1359-11242_1359-11239delinsTCTC (n.1359-11242_1359-11239delinsTCTC)
c.13-11242_13-11239delinsTCTC
1g.62597863_62597864insTTTTCTTCTCA2527413409ANGPTL3,DOCK7c.297_298insTTTTCTTCT (p.Leu99_Arg100insPheSerSer)
c.1389-11240_1389-11239insAGAAGAAAA (n.1389-11240_1389-11239insAGAAGAAAA)
c.1683-11240_1683-11239insAGAAGAAAA (n.1683-11240_1683-11239insAGAAGAAAA)
n.82-323_82-322insAGAAGAAAA
c.1359-11240_1359-11239insAGAAGAAAA (n.1359-11240_1359-11239insAGAAGAAAA)
c.13-11240_13-11239insAGAAGAAAA
1g.62597864A>CCA418187610ANGPTL3,DOCK7c.298A>C (p.Arg100=)
c.1389-11240T>G (n.1389-11240T>G)
c.1683-11240T>G (n.1683-11240T>G)
n.82-323T>G
c.1359-11240T>G (n.1359-11240T>G)
c.13-11240T>G
1g.62597864A>GCA340600709ANGPTL3,DOCK7c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.1389-11240T>C (n.1389-11240T>C)
c.1683-11240T>C (n.1683-11240T>C)
n.82-323T>C
c.1359-11240T>C (n.1359-11240T>C)
c.13-11240T>C
1g.62597864A>TCA340600711ANGPTL3,DOCK7c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.1389-11240T>A (n.1389-11240T>A)
c.1683-11240T>A (n.1683-11240T>A)
n.82-323T>A
c.1359-11240T>A (n.1359-11240T>A)
c.13-11240T>A
1g.62597868_62597870delCA1171146863ANGPTL3,DOCK7c.302_304del (p.Arg101del)
c.1389-11242_1389-11240del (n.1389-11242_1389-11240del)
c.1683-11242_1683-11240del (n.1683-11242_1683-11240del)
n.82-325_82-323del
c.1359-11242_1359-11240del (n.1359-11242_1359-11240del)
c.13-11242_13-11240del
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597865G>ACA340600712ANGPTL3,DOCK7c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.1389-11241C>T (n.1389-11241C>T)
c.1683-11241C>T (n.1683-11241C>T)
n.82-324C>T
c.1359-11241C>T (n.1359-11241C>T)
c.13-11241C>T
1g.62597865G>CCA340600714ANGPTL3,DOCK7c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.1389-11241C>G (n.1389-11241C>G)
c.1683-11241C>G (n.1683-11241C>G)
n.82-324C>G
c.1359-11241C>G (n.1359-11241C>G)
c.13-11241C>G
1g.62597865G>TCA340600716ANGPTL3,DOCK7c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.1389-11241C>A (n.1389-11241C>A)
c.1683-11241C>A (n.1683-11241C>A)
n.82-324C>A
c.1359-11241C>A (n.1359-11241C>A)
c.13-11241C>A
1g.62597866A>CCA340600718ANGPTL3,DOCK7c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.1389-11242T>G (n.1389-11242T>G)
c.1683-11242T>G (n.1683-11242T>G)
n.82-325T>G
c.1359-11242T>G (n.1359-11242T>G)
c.13-11242T>G
 COSMIC
1g.62597866A>GCA418187612ANGPTL3,DOCK7c.300A>G (p.Arg100=)
c.1389-11242T>C (n.1389-11242T>C)
c.1683-11242T>C (n.1683-11242T>C)
n.82-325T>C
c.1359-11242T>C (n.1359-11242T>C)
c.13-11242T>C
1g.62597866A>TCA340600721ANGPTL3,DOCK7c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.1389-11242T>A (n.1389-11242T>A)
c.1683-11242T>A (n.1683-11242T>A)
n.82-325T>A
c.1359-11242T>A (n.1359-11242T>A)
c.13-11242T>A
1g.62597867A=CA1171146864ANGPTL3,DOCK7c.301A= (p.Arg101=)
c.1389-11243T= (n.1389-11243T=)
c.1683-11243T= (n.1683-11243T=)
n.82-326T=
c.1359-11243T= (n.1359-11243T=)
c.13-11243T=
1g.62597867A>CCA418187615ANGPTL3,DOCK7c.301A>C (p.Arg101=)
c.1389-11243T>G (n.1389-11243T>G)
c.1683-11243T>G (n.1683-11243T>G)
n.82-326T>G
c.1359-11243T>G (n.1359-11243T>G)
c.13-11243T>G
1g.62597867A>GCA886556ANGPTL3,DOCK7c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.1389-11243T>C (n.1389-11243T>C)
c.1683-11243T>C (n.1683-11243T>C)
n.82-326T>C
c.1359-11243T>C (n.1359-11243T>C)
c.13-11243T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597867A>TCA340600725ANGPTL3,DOCK7c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.1389-11243T>A (n.1389-11243T>A)
c.1683-11243T>A (n.1683-11243T>A)
n.82-326T>A
c.1359-11243T>A (n.1359-11243T>A)
c.13-11243T>A
1g.62597868G>ACA340600728ANGPTL3,DOCK7c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.1389-11244C>T (n.1389-11244C>T)
c.1683-11244C>T (n.1683-11244C>T)
n.82-327C>T
c.1359-11244C>T (n.1359-11244C>T)
c.13-11244C>T
1g.62597868G>CCA340600731ANGPTL3,DOCK7c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.1389-11244C>G (n.1389-11244C>G)
c.1683-11244C>G (n.1683-11244C>G)
n.82-327C>G
c.1359-11244C>G (n.1359-11244C>G)
c.13-11244C>G
 gnomAD v4
1g.62597868G>TCA340600730ANGPTL3,DOCK7c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.1389-11244C>A (n.1389-11244C>A)
c.1683-11244C>A (n.1683-11244C>A)
n.82-327C>A
c.1359-11244C>A (n.1359-11244C>A)
c.13-11244C>A
1g.62597869A=CA1171146865ANGPTL3,DOCK7c.303A= (p.Arg101=)
c.1389-11245T= (n.1389-11245T=)
c.1683-11245T= (n.1683-11245T=)
n.82-328T=
c.1359-11245T= (n.1359-11245T=)
c.13-11245T=
1g.62597869A>CCA340600733ANGPTL3,DOCK7c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.1389-11245T>G (n.1389-11245T>G)
c.1683-11245T>G (n.1683-11245T>G)
n.82-328T>G
c.1359-11245T>G (n.1359-11245T>G)
c.13-11245T>G
1g.62597869A>GCA418187618ANGPTL3,DOCK7c.303A>G (p.Arg101=)
c.1389-11245T>C (n.1389-11245T>C)
c.1683-11245T>C (n.1683-11245T>C)
n.82-328T>C
c.1359-11245T>C (n.1359-11245T>C)
c.13-11245T>C
1g.62597869A>TCA340600734ANGPTL3,DOCK7c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.1389-11245T>A (n.1389-11245T>A)
c.1683-11245T>A (n.1683-11245T>A)
n.82-328T>A
c.1359-11245T>A (n.1359-11245T>A)
c.13-11245T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597870A>CCA340600738ANGPTL3,DOCK7c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1389-11246T>G (n.1389-11246T>G)
c.1683-11246T>G (n.1683-11246T>G)
n.82-329T>G
c.1359-11246T>G (n.1359-11246T>G)
c.13-11246T>G
1g.62597870A>GCA340600739ANGPTL3,DOCK7c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1389-11246T>C (n.1389-11246T>C)
c.1683-11246T>C (n.1683-11246T>C)
n.82-329T>C
c.1359-11246T>C (n.1359-11246T>C)
c.13-11246T>C
1g.62597870A>TCA340600742ANGPTL3,DOCK7c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1389-11246T>A (n.1389-11246T>A)
c.1683-11246T>A (n.1683-11246T>A)
n.82-329T>A
c.1359-11246T>A (n.1359-11246T>A)
c.13-11246T>A
1g.62597871C>ACA340600752ANGPTL3,DOCK7c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1389-11247G>T (n.1389-11247G>T)
c.1683-11247G>T (n.1683-11247G>T)
n.82-330G>T
c.1359-11247G>T (n.1359-11247G>T)
c.13-11247G>T
1g.62597871C>GCA340600745ANGPTL3,DOCK7c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1389-11247G>C (n.1389-11247G>C)
c.1683-11247G>C (n.1683-11247G>C)
n.82-330G>C
c.1359-11247G>C (n.1359-11247G>C)
c.13-11247G>C
1g.62597871C>TCA340600744ANGPTL3,DOCK7c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1389-11247G>A (n.1389-11247G>A)
c.1683-11247G>A (n.1683-11247G>A)
n.82-330G>A
c.1359-11247G>A (n.1359-11247G>A)
c.13-11247G>A
 ClinVar
1g.62597871_62597872insACCACCAAACACACCCCA2743866149ANGPTL3,DOCK7c.305_306insACCACCAAACACACCC (p.Thr103ProfsTer8)
c.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1389-11247_1389-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
c.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1683-11247_1683-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
n.82-330_82-329insGGTGTGTTTGGTGGTG
c.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG (n.1359-11247_1359-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG)
c.13-11247_13-11246insGGTGTGTTTGGTGGTG
1g.62597872T>ACA418187620ANGPTL3,DOCK7c.306T>A (p.Thr102=)
c.1389-11248A>T (n.1389-11248A>T)
c.1683-11248A>T (n.1683-11248A>T)
n.82-331A>T
c.1359-11248A>T (n.1359-11248A>T)
c.13-11248A>T
1g.62597872T>CCA418187621ANGPTL3,DOCK7c.306T>C (p.Thr102=)
c.1389-11248A>G (n.1389-11248A>G)
c.1683-11248A>G (n.1683-11248A>G)
n.82-331A>G
c.1359-11248A>G (n.1359-11248A>G)
c.13-11248A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597872T>GCA418187622ANGPTL3,DOCK7c.306T>G (p.Thr102=)
c.1389-11248A>C (n.1389-11248A>C)
c.1683-11248A>C (n.1683-11248A>C)
n.82-331A>C
c.1359-11248A>C (n.1359-11248A>C)
c.13-11248A>C
1g.62597873A>CCA340600754ANGPTL3,DOCK7c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.1389-11249T>G (n.1389-11249T>G)
c.1683-11249T>G (n.1683-11249T>G)
n.82-332T>G
c.1359-11249T>G (n.1359-11249T>G)
c.13-11249T>G
1g.62597873A>GCA340600756ANGPTL3,DOCK7c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.1389-11249T>C (n.1389-11249T>C)
c.1683-11249T>C (n.1683-11249T>C)
n.82-332T>C
c.1359-11249T>C (n.1359-11249T>C)
c.13-11249T>C
 gnomAD v4
1g.62597873A>TCA340600757ANGPTL3,DOCK7c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.1389-11249T>A (n.1389-11249T>A)
c.1683-11249T>A (n.1683-11249T>A)
n.82-332T>A
c.1359-11249T>A (n.1359-11249T>A)
c.13-11249T>A
1g.62597874C>ACA886557ANGPTL3,DOCK7c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.1389-11250G>T (n.1389-11250G>T)
c.1683-11250G>T (n.1683-11250G>T)
n.82-333G>T
c.1359-11250G>T (n.1359-11250G>T)
c.13-11250G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597874C=CA1149103901ANGPTL3,DOCK7c.308C= (p.Thr103=)
c.1389-11250G= (n.1389-11250G=)
c.1683-11250G= (n.1683-11250G=)
n.82-333G=
c.1359-11250G= (n.1359-11250G=)
c.13-11250G=
1g.62597874C>GCA340600760ANGPTL3,DOCK7c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.1389-11250G>C (n.1389-11250G>C)
c.1683-11250G>C (n.1683-11250G>C)
n.82-333G>C
c.1359-11250G>C (n.1359-11250G>C)
c.13-11250G>C
1g.62597874C>TCA340600762ANGPTL3,DOCK7c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.1389-11250G>A (n.1389-11250G>A)
c.1683-11250G>A (n.1683-11250G>A)
n.82-333G>A
c.1359-11250G>A (n.1359-11250G>A)
c.13-11250G>A
1g.62597875A>CCA418187626ANGPTL3,DOCK7c.309A>C (p.Thr103=)
c.1389-11251T>G (n.1389-11251T>G)
c.1683-11251T>G (n.1683-11251T>G)
n.82-334T>G
c.1359-11251T>G (n.1359-11251T>G)
c.13-11251T>G
1g.62597875A>GCA418187627ANGPTL3,DOCK7c.309A>G (p.Thr103=)
c.1389-11251T>C (n.1389-11251T>C)
c.1683-11251T>C (n.1683-11251T>C)
n.82-334T>C
c.1359-11251T>C (n.1359-11251T>C)
c.13-11251T>C
 gnomAD v4
1g.62597875A>TCA418187628ANGPTL3,DOCK7c.309A>T (p.Thr103=)
c.1389-11251T>A (n.1389-11251T>A)
c.1683-11251T>A (n.1683-11251T>A)
n.82-334T>A
c.1359-11251T>A (n.1359-11251T>A)
c.13-11251T>A
1g.62597876T>ACA340600764ANGPTL3,DOCK7c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.1389-11252A>T (n.1389-11252A>T)
c.1683-11252A>T (n.1683-11252A>T)
n.82-335A>T
c.1359-11252A>T (n.1359-11252A>T)
c.13-11252A>T
1g.62597876T>CCA886558ANGPTL3,DOCK7c.310T>C (p.Tyr104His)
c.1389-11252A>G (n.1389-11252A>G)
c.1683-11252A>G (n.1683-11252A>G)
n.82-335A>G
c.1359-11252A>G (n.1359-11252A>G)
c.13-11252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597876T>GCA340600767ANGPTL3,DOCK7c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.1389-11252A>C (n.1389-11252A>C)
c.1683-11252A>C (n.1683-11252A>C)
n.82-335A>C
c.1359-11252A>C (n.1359-11252A>C)
c.13-11252A>C
1g.62597876T=CA1171146866ANGPTL3,DOCK7c.310T= (p.Tyr104=)
c.1389-11252A= (n.1389-11252A=)
c.1683-11252A= (n.1683-11252A=)
n.82-335A=
c.1359-11252A= (n.1359-11252A=)
c.13-11252A=
1g.62597877A=CA1171146867ANGPTL3,DOCK7c.311A= (p.Tyr104=)
c.1389-11253T= (n.1389-11253T=)
c.1683-11253T= (n.1683-11253T=)
n.82-336T=
c.1359-11253T= (n.1359-11253T=)
c.13-11253T=
1g.62597877A>CCA340600770ANGPTL3,DOCK7c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.1389-11253T>G (n.1389-11253T>G)
c.1683-11253T>G (n.1683-11253T>G)
n.82-336T>G
c.1359-11253T>G (n.1359-11253T>G)
c.13-11253T>G
1g.62597877A>GCA340600771ANGPTL3,DOCK7c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.1389-11253T>C (n.1389-11253T>C)
c.1683-11253T>C (n.1683-11253T>C)
n.82-336T>C
c.1359-11253T>C (n.1359-11253T>C)
c.13-11253T>C
 dbSNP
1g.62597877A>TCA340600773ANGPTL3,DOCK7c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.1389-11253T>A (n.1389-11253T>A)
c.1683-11253T>A (n.1683-11253T>A)
n.82-336T>A
c.1359-11253T>A (n.1359-11253T>A)
c.13-11253T>A
1g.62597878T>ACA340600775ANGPTL3,DOCK7c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.1389-11254A>T (n.1389-11254A>T)
c.1683-11254A>T (n.1683-11254A>T)
n.82-337A>T
c.1359-11254A>T (n.1359-11254A>T)
c.13-11254A>T
1g.62597878T>CCA418187630ANGPTL3,DOCK7c.312T>C (p.Tyr104=)
c.1389-11254A>G (n.1389-11254A>G)
c.1683-11254A>G (n.1683-11254A>G)
n.82-337A>G
c.1359-11254A>G (n.1359-11254A>G)
c.13-11254A>G
1g.62597878T>GCA340600776ANGPTL3,DOCK7c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.1389-11254A>C (n.1389-11254A>C)
c.1683-11254A>C (n.1683-11254A>C)
n.82-337A>C
c.1359-11254A>C (n.1359-11254A>C)
c.13-11254A>C
1g.62597879A>CCA340600777ANGPTL3,DOCK7c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.1389-11255T>G (n.1389-11255T>G)
c.1683-11255T>G (n.1683-11255T>G)
n.82-338T>G
c.1359-11255T>G (n.1359-11255T>G)
c.13-11255T>G
1g.62597879A>GCA340600780ANGPTL3,DOCK7c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.1389-11255T>C (n.1389-11255T>C)
c.1683-11255T>C (n.1683-11255T>C)
n.82-338T>C
c.1359-11255T>C (n.1359-11255T>C)
c.13-11255T>C
1g.62597879A>TCA340600781ANGPTL3,DOCK7c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.1389-11255T>A (n.1389-11255T>A)
c.1683-11255T>A (n.1683-11255T>A)
n.82-338T>A
c.1359-11255T>A (n.1359-11255T>A)
c.13-11255T>A
1g.62597880A>CCA340600783ANGPTL3,DOCK7c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.1389-11256T>G (n.1389-11256T>G)
c.1683-11256T>G (n.1683-11256T>G)
n.82-339T>G
c.1359-11256T>G (n.1359-11256T>G)
c.13-11256T>G
1g.62597880A>GCA340600785ANGPTL3,DOCK7c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.1389-11256T>C (n.1389-11256T>C)
c.1683-11256T>C (n.1683-11256T>C)
n.82-339T>C
c.1359-11256T>C (n.1359-11256T>C)
c.13-11256T>C
1g.62597880A>TCA340600786ANGPTL3,DOCK7c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.1389-11256T>A (n.1389-11256T>A)
c.1683-11256T>A (n.1683-11256T>A)
n.82-339T>A
c.1359-11256T>A (n.1359-11256T>A)
c.13-11256T>A
1g.62597881A>CCA340600788ANGPTL3,DOCK7c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.1389-11257T>G (n.1389-11257T>G)
c.1683-11257T>G (n.1683-11257T>G)
n.82-340T>G
c.1359-11257T>G (n.1359-11257T>G)
c.13-11257T>G
1g.62597881A>GCA418187631ANGPTL3,DOCK7c.315A>G (p.Lys105=)
c.1389-11257T>C (n.1389-11257T>C)
c.1683-11257T>C (n.1683-11257T>C)
n.82-340T>C
c.1359-11257T>C (n.1359-11257T>C)
c.13-11257T>C
1g.62597881A>TCA340600789ANGPTL3,DOCK7c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.1389-11257T>A (n.1389-11257T>A)
c.1683-11257T>A (n.1683-11257T>A)
n.82-340T>A
c.1359-11257T>A (n.1359-11257T>A)
c.13-11257T>A
1g.62597882C>ACA340600790ANGPTL3,DOCK7c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1389-11258G>T (n.1389-11258G>T)
c.1683-11258G>T (n.1683-11258G>T)
n.82-341G>T
c.1359-11258G>T (n.1359-11258G>T)
c.13-11258G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597882C=CA1171146868ANGPTL3,DOCK7c.316C= (p.Leu106=)
c.1389-11258G= (n.1389-11258G=)
c.1683-11258G= (n.1683-11258G=)
n.82-341G=
c.1359-11258G= (n.1359-11258G=)
c.13-11258G=
1g.62597882C>GCA340600791ANGPTL3,DOCK7c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1389-11258G>C (n.1389-11258G>C)
c.1683-11258G>C (n.1683-11258G>C)
n.82-341G>C
c.1359-11258G>C (n.1359-11258G>C)
c.13-11258G>C
1g.62597882C>TCA886559ANGPTL3,DOCK7c.316C>T (p.Leu106=)
c.1389-11258G>A (n.1389-11258G>A)
c.1683-11258G>A (n.1683-11258G>A)
n.82-341G>A
c.1359-11258G>A (n.1359-11258G>A)
c.13-11258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597883T>ACA340600792ANGPTL3,DOCK7c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.1389-11259A>T (n.1389-11259A>T)
c.1683-11259A>T (n.1683-11259A>T)
n.82-342A>T
c.1359-11259A>T (n.1359-11259A>T)
c.13-11259A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597883T>CCA340600793ANGPTL3,DOCK7c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1389-11259A>G (n.1389-11259A>G)
c.1683-11259A>G (n.1683-11259A>G)
n.82-342A>G
c.1359-11259A>G (n.1359-11259A>G)
c.13-11259A>G
1g.62597883T>GCA340600796ANGPTL3,DOCK7c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1389-11259A>C (n.1389-11259A>C)
c.1683-11259A>C (n.1683-11259A>C)
n.82-342A>C
c.1359-11259A>C (n.1359-11259A>C)
c.13-11259A>C
1g.62597883T=CA1171146869ANGPTL3,DOCK7c.317T= (p.Leu106=)
c.1389-11259A= (n.1389-11259A=)
c.1683-11259A= (n.1683-11259A=)
n.82-342A=
c.1359-11259A= (n.1359-11259A=)
c.13-11259A=
1g.62597884A>CCA418187632ANGPTL3,DOCK7c.318A>C (p.Leu106=)
c.1389-11260T>G (n.1389-11260T>G)
c.1683-11260T>G (n.1683-11260T>G)
n.82-343T>G
c.1359-11260T>G (n.1359-11260T>G)
c.13-11260T>G
1g.62597884A>GCA418187633ANGPTL3,DOCK7c.318A>G (p.Leu106=)
c.1389-11260T>C (n.1389-11260T>C)
c.1683-11260T>C (n.1683-11260T>C)
n.82-343T>C
c.1359-11260T>C (n.1359-11260T>C)
c.13-11260T>C
1g.62597884A>TCA418187634ANGPTL3,DOCK7c.318A>T (p.Leu106=)
c.1389-11260T>A (n.1389-11260T>A)
c.1683-11260T>A (n.1683-11260T>A)
n.82-343T>A
c.1359-11260T>A (n.1359-11260T>A)
c.13-11260T>A
1g.62597885C>ACA340600803ANGPTL3,DOCK7c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.1389-11261G>T (n.1389-11261G>T)
c.1683-11261G>T (n.1683-11261G>T)
n.82-344G>T
c.1359-11261G>T (n.1359-11261G>T)
c.13-11261G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597885C=CA1171146870ANGPTL3,DOCK7c.319C= (p.Gln107=)
c.1389-11261G= (n.1389-11261G=)
c.1683-11261G= (n.1683-11261G=)
n.82-344G=
c.1359-11261G= (n.1359-11261G=)
c.13-11261G=
1g.62597885C>GCA340600799ANGPTL3,DOCK7c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.1389-11261G>C (n.1389-11261G>C)
c.1683-11261G>C (n.1683-11261G>C)
n.82-344G>C
c.1359-11261G>C (n.1359-11261G>C)
c.13-11261G>C
1g.62597885C>TCA340600802ANGPTL3,DOCK7c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.1389-11261G>A (n.1389-11261G>A)
c.1683-11261G>A (n.1683-11261G>A)
n.82-344G>A
c.1359-11261G>A (n.1359-11261G>A)
c.13-11261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597886A>CCA340600805ANGPTL3,DOCK7c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.1389-11262T>G (n.1389-11262T>G)
c.1683-11262T>G (n.1683-11262T>G)
n.82-345T>G
c.1359-11262T>G (n.1359-11262T>G)
c.13-11262T>G
1g.62597886A>GCA340600806ANGPTL3,DOCK7c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.1389-11262T>C (n.1389-11262T>C)
c.1683-11262T>C (n.1683-11262T>C)
n.82-345T>C
c.1359-11262T>C (n.1359-11262T>C)
c.13-11262T>C
1g.62597886A>TCA340600808ANGPTL3,DOCK7c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.1389-11262T>A (n.1389-11262T>A)
c.1683-11262T>A (n.1683-11262T>A)
n.82-345T>A
c.1359-11262T>A (n.1359-11262T>A)
c.13-11262T>A
1g.62597887A=CA1171146871ANGPTL3,DOCK7c.321A= (p.Gln107=)
c.1389-11263T= (n.1389-11263T=)
c.1683-11263T= (n.1683-11263T=)
n.82-346T=
c.1359-11263T= (n.1359-11263T=)
c.13-11263T=
1g.62597887A>CCA340600809ANGPTL3,DOCK7c.321A>C (p.Gln107His)
c.1389-11263T>G (n.1389-11263T>G)
c.1683-11263T>G (n.1683-11263T>G)
n.82-346T>G
c.1359-11263T>G (n.1359-11263T>G)
c.13-11263T>G
 dbSNP
1g.62597887A>GCA418187635ANGPTL3,DOCK7c.321A>G (p.Gln107=)
c.1389-11263T>C (n.1389-11263T>C)
c.1683-11263T>C (n.1683-11263T>C)
n.82-346T>C
c.1359-11263T>C (n.1359-11263T>C)
c.13-11263T>C
1g.62597887A>TCA340600810ANGPTL3,DOCK7c.321A>T (p.Gln107His)
c.1389-11263T>A (n.1389-11263T>A)
c.1683-11263T>A (n.1683-11263T>A)
n.82-346T>A
c.1359-11263T>A (n.1359-11263T>A)
c.13-11263T>A

Number of alleles fetched