Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597727G>ACA340600148ANGPTL3,DOCK7c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.1389-11103C>T (n.1389-11103C>T)
c.1683-11103C>T (n.1683-11103C>T)
n.82-186C>T
c.1359-11103C>T (n.1359-11103C>T)
c.13-11103C>T
 gnomAD v4
1g.62597727G>CCA340600156ANGPTL3,DOCK7c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.1389-11103C>G (n.1389-11103C>G)
c.1683-11103C>G (n.1683-11103C>G)
n.82-186C>G
c.1359-11103C>G (n.1359-11103C>G)
c.13-11103C>G
1g.62597727G>TCA340600157ANGPTL3,DOCK7c.161G>T (p.Gly54Val)
c.1389-11103C>A (n.1389-11103C>A)
c.1683-11103C>A (n.1683-11103C>A)
n.82-186C>A
c.1359-11103C>A (n.1359-11103C>A)
c.13-11103C>A
1g.62597728A>CCA418187254ANGPTL3,DOCK7c.162A>C (p.Gly54=)
c.1389-11104T>G (n.1389-11104T>G)
c.1683-11104T>G (n.1683-11104T>G)
n.82-187T>G
c.1359-11104T>G (n.1359-11104T>G)
c.13-11104T>G
1g.62597728A>GCA418187255ANGPTL3,DOCK7c.162A>G (p.Gly54=)
c.1389-11104T>C (n.1389-11104T>C)
c.1683-11104T>C (n.1683-11104T>C)
n.82-187T>C
c.1359-11104T>C (n.1359-11104T>C)
c.13-11104T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597728A>TCA418187256ANGPTL3,DOCK7c.162A>T (p.Gly54=)
c.1389-11104T>A (n.1389-11104T>A)
c.1683-11104T>A (n.1683-11104T>A)
n.82-187T>A
c.1359-11104T>A (n.1359-11104T>A)
c.13-11104T>A
1g.62597729C>ACA340600164ANGPTL3,DOCK7c.163C>A (p.His55Asn)
c.1389-11105G>T (n.1389-11105G>T)
c.1683-11105G>T (n.1683-11105G>T)
n.82-188G>T
c.1359-11105G>T (n.1359-11105G>T)
c.13-11105G>T
 gnomAD v4
1g.62597729C>GCA340600167ANGPTL3,DOCK7c.163C>G (p.His55Asp)
c.1389-11105G>C (n.1389-11105G>C)
c.1683-11105G>C (n.1683-11105G>C)
n.82-188G>C
c.1359-11105G>C (n.1359-11105G>C)
c.13-11105G>C
1g.62597729C>TCA340600170ANGPTL3,DOCK7c.163C>T (p.His55Tyr)
c.1389-11105G>A (n.1389-11105G>A)
c.1683-11105G>A (n.1683-11105G>A)
n.82-188G>A
c.1359-11105G>A (n.1359-11105G>A)
c.13-11105G>A
1g.62597730A>CCA340600174ANGPTL3,DOCK7c.164A>C (p.His55Pro)
c.1389-11106T>G (n.1389-11106T>G)
c.1683-11106T>G (n.1683-11106T>G)
n.82-189T>G
c.1359-11106T>G (n.1359-11106T>G)
c.13-11106T>G
1g.62597730A>GCA340600179ANGPTL3,DOCK7c.164A>G (p.His55Arg)
c.1389-11106T>C (n.1389-11106T>C)
c.1683-11106T>C (n.1683-11106T>C)
n.82-189T>C
c.1359-11106T>C (n.1359-11106T>C)
c.13-11106T>C
 gnomAD v4
1g.62597730A>TCA340600181ANGPTL3,DOCK7c.164A>T (p.His55Leu)
c.1389-11106T>A (n.1389-11106T>A)
c.1683-11106T>A (n.1683-11106T>A)
n.82-189T>A
c.1359-11106T>A (n.1359-11106T>A)
c.13-11106T>A
1g.62597731T>ACA340600184ANGPTL3,DOCK7c.165T>A (p.His55Gln)
c.1389-11107A>T (n.1389-11107A>T)
c.1683-11107A>T (n.1683-11107A>T)
n.82-190A>T
c.1359-11107A>T (n.1359-11107A>T)
c.13-11107A>T
1g.62597731T>CCA886519ANGPTL3,DOCK7c.165T>C (p.His55=)
c.1389-11107A>G (n.1389-11107A>G)
c.1683-11107A>G (n.1683-11107A>G)
n.82-190A>G
c.1359-11107A>G (n.1359-11107A>G)
c.13-11107A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597731T>GCA340600182ANGPTL3,DOCK7c.165T>G (p.His55Gln)
c.1389-11107A>C (n.1389-11107A>C)
c.1683-11107A>C (n.1683-11107A>C)
n.82-190A>C
c.1359-11107A>C (n.1359-11107A>C)
c.13-11107A>C
1g.62597731T=CA1171146813ANGPTL3,DOCK7c.165T= (p.His55=)
c.1389-11107A= (n.1389-11107A=)
c.1683-11107A= (n.1683-11107A=)
n.82-190A=
c.1359-11107A= (n.1359-11107A=)
c.13-11107A=
1g.62597732G>ACA340600189ANGPTL3,DOCK7c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.1389-11108C>T (n.1389-11108C>T)
c.1683-11108C>T (n.1683-11108C>T)
n.82-191C>T
c.1359-11108C>T (n.1359-11108C>T)
c.13-11108C>T
1g.62597732G>CCA340600190ANGPTL3,DOCK7c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.1389-11108C>G (n.1389-11108C>G)
c.1683-11108C>G (n.1683-11108C>G)
n.82-191C>G
c.1359-11108C>G (n.1359-11108C>G)
c.13-11108C>G
1g.62597732G>TCA340600191ANGPTL3,DOCK7c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.1389-11108C>A (n.1389-11108C>A)
c.1683-11108C>A (n.1683-11108C>A)
n.82-191C>A
c.1359-11108C>A (n.1359-11108C>A)
c.13-11108C>A
1g.62597733delCA2645997209ANGPTL3,DOCK7c.167del (p.Gly56ValfsTer?)
c.1389-11108del (n.1389-11108del)
c.1683-11108del (n.1683-11108del)
n.82-191del
c.1359-11108del (n.1359-11108del)
c.13-11108del
 gnomAD v4
1g.62597733G>ACA340600192ANGPTL3,DOCK7c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.1389-11109C>T (n.1389-11109C>T)
c.1683-11109C>T (n.1683-11109C>T)
n.82-192C>T
c.1359-11109C>T (n.1359-11109C>T)
c.13-11109C>T
1g.62597733G>CCA340600193ANGPTL3,DOCK7c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.1389-11109C>G (n.1389-11109C>G)
c.1683-11109C>G (n.1683-11109C>G)
n.82-192C>G
c.1359-11109C>G (n.1359-11109C>G)
c.13-11109C>G
1g.62597733G=CA1171146814ANGPTL3,DOCK7c.167G= (p.Gly56=)
c.1389-11109C= (n.1389-11109C=)
c.1683-11109C= (n.1683-11109C=)
n.82-192C=
c.1359-11109C= (n.1359-11109C=)
c.13-11109C=
1g.62597733G>TCA340600195ANGPTL3,DOCK7c.167G>T (p.Gly56Val)
c.1389-11109C>A (n.1389-11109C>A)
c.1683-11109C>A (n.1683-11109C>A)
n.82-192C>A
c.1359-11109C>A (n.1359-11109C>A)
c.13-11109C>A
 dbSNP
1g.62597734T>ACA418187259ANGPTL3,DOCK7c.168T>A (p.Gly56=)
c.1389-11110A>T (n.1389-11110A>T)
c.1683-11110A>T (n.1683-11110A>T)
n.82-193A>T
c.1359-11110A>T (n.1359-11110A>T)
c.13-11110A>T
1g.62597734T>CCA418187260ANGPTL3,DOCK7c.168T>C (p.Gly56=)
c.1389-11110A>G (n.1389-11110A>G)
c.1683-11110A>G (n.1683-11110A>G)
n.82-193A>G
c.1359-11110A>G (n.1359-11110A>G)
c.13-11110A>G
 gnomAD v4
1g.62597734T>GCA886520ANGPTL3,DOCK7c.168T>G (p.Gly56=)
c.1389-11110A>C (n.1389-11110A>C)
c.1683-11110A>C (n.1683-11110A>C)
n.82-193A>C
c.1359-11110A>C (n.1359-11110A>C)
c.13-11110A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62597734T=CA1171146815ANGPTL3,DOCK7c.168T= (p.Gly56=)
c.1389-11110A= (n.1389-11110A=)
c.1683-11110A= (n.1683-11110A=)
n.82-193A=
c.1359-11110A= (n.1359-11110A=)
c.13-11110A=
1g.62597735C>ACA340600197ANGPTL3,DOCK7c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.1389-11111G>T (n.1389-11111G>T)
c.1683-11111G>T (n.1683-11111G>T)
n.82-194G>T
c.1359-11111G>T (n.1359-11111G>T)
c.13-11111G>T
1g.62597735C>GCA340600198ANGPTL3,DOCK7c.169C>G (p.Leu57Val)
c.1389-11111G>C (n.1389-11111G>C)
c.1683-11111G>C (n.1683-11111G>C)
n.82-194G>C
c.1359-11111G>C (n.1359-11111G>C)
c.13-11111G>C
1g.62597735C>TCA340600200ANGPTL3,DOCK7c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.1389-11111G>A (n.1389-11111G>A)
c.1683-11111G>A (n.1683-11111G>A)
n.82-194G>A
c.1359-11111G>A (n.1359-11111G>A)
c.13-11111G>A
1g.62597736T>ACA340600202ANGPTL3,DOCK7c.170T>A (p.Leu57His)
c.1389-11112A>T (n.1389-11112A>T)
c.1683-11112A>T (n.1683-11112A>T)
n.82-195A>T
c.1359-11112A>T (n.1359-11112A>T)
c.13-11112A>T
 COSMIC
1g.62597736T>CCA340600204ANGPTL3,DOCK7c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.1389-11112A>G (n.1389-11112A>G)
c.1683-11112A>G (n.1683-11112A>G)
n.82-195A>G
c.1359-11112A>G (n.1359-11112A>G)
c.13-11112A>G
1g.62597736T>GCA340600205ANGPTL3,DOCK7c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.1389-11112A>C (n.1389-11112A>C)
c.1683-11112A>C (n.1683-11112A>C)
n.82-195A>C
c.1359-11112A>C (n.1359-11112A>C)
c.13-11112A>C
1g.62597737T>ACA418187268ANGPTL3,DOCK7c.171T>A (p.Leu57=)
c.1389-11113A>T (n.1389-11113A>T)
c.1683-11113A>T (n.1683-11113A>T)
n.82-196A>T
c.1359-11113A>T (n.1359-11113A>T)
c.13-11113A>T
1g.62597737T>CCA23748340ANGPTL3,DOCK7c.171T>C (p.Leu57=)
c.1389-11113A>G (n.1389-11113A>G)
c.1683-11113A>G (n.1683-11113A>G)
n.82-196A>G
c.1359-11113A>G (n.1359-11113A>G)
c.13-11113A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597737T>GCA418187266ANGPTL3,DOCK7c.171T>G (p.Leu57=)
c.1389-11113A>C (n.1389-11113A>C)
c.1683-11113A>C (n.1683-11113A>C)
n.82-196A>C
c.1359-11113A>C (n.1359-11113A>C)
c.13-11113A>C
1g.62597737T=CA1144702951ANGPTL3,DOCK7c.171T= (p.Leu57=)
c.1389-11113A= (n.1389-11113A=)
c.1683-11113A= (n.1683-11113A=)
n.82-196A=
c.1359-11113A= (n.1359-11113A=)
c.13-11113A=
1g.62597738A=CA1171146816ANGPTL3,DOCK7c.172A= (p.Lys58=)
c.1389-11114T= (n.1389-11114T=)
c.1683-11114T= (n.1683-11114T=)
n.82-197T=
c.1359-11114T= (n.1359-11114T=)
c.13-11114T=
1g.62597738A>CCA340600210ANGPTL3,DOCK7c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.1389-11114T>G (n.1389-11114T>G)
c.1683-11114T>G (n.1683-11114T>G)
n.82-197T>G
c.1359-11114T>G (n.1359-11114T>G)
c.13-11114T>G
1g.62597738A>GCA886521ANGPTL3,DOCK7c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.1389-11114T>C (n.1389-11114T>C)
c.1683-11114T>C (n.1683-11114T>C)
n.82-197T>C
c.1359-11114T>C (n.1359-11114T>C)
c.13-11114T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597738A>TCA340600214ANGPTL3,DOCK7c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.1389-11114T>A (n.1389-11114T>A)
c.1683-11114T>A (n.1683-11114T>A)
n.82-197T>A
c.1359-11114T>A (n.1359-11114T>A)
c.13-11114T>A
1g.62597739A>CCA340600218ANGPTL3,DOCK7c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.1389-11115T>G (n.1389-11115T>G)
c.1683-11115T>G (n.1683-11115T>G)
n.82-198T>G
c.1359-11115T>G (n.1359-11115T>G)
c.13-11115T>G
1g.62597739A>GCA340600219ANGPTL3,DOCK7c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.1389-11115T>C (n.1389-11115T>C)
c.1683-11115T>C (n.1683-11115T>C)
n.82-198T>C
c.1359-11115T>C (n.1359-11115T>C)
c.13-11115T>C
 gnomAD v4
1g.62597739A>TCA340600220ANGPTL3,DOCK7c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.1389-11115T>A (n.1389-11115T>A)
c.1683-11115T>A (n.1683-11115T>A)
n.82-198T>A
c.1359-11115T>A (n.1359-11115T>A)
c.13-11115T>A
1g.62597740A=CA1171146817ANGPTL3,DOCK7c.174A= (p.Lys58=)
c.1389-11116T= (n.1389-11116T=)
c.1683-11116T= (n.1683-11116T=)
n.82-199T=
c.1359-11116T= (n.1359-11116T=)
c.13-11116T=
1g.62597740A>CCA886522ANGPTL3,DOCK7c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.1389-11116T>G (n.1389-11116T>G)
c.1683-11116T>G (n.1683-11116T>G)
n.82-199T>G
c.1359-11116T>G (n.1359-11116T>G)
c.13-11116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62597740A>GCA418187272ANGPTL3,DOCK7c.174A>G (p.Lys58=)
c.1389-11116T>C (n.1389-11116T>C)
c.1683-11116T>C (n.1683-11116T>C)
n.82-199T>C
c.1359-11116T>C (n.1359-11116T>C)
c.13-11116T>C
 gnomAD v4
1g.62597740A>TCA340600230ANGPTL3,DOCK7c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.1389-11116T>A (n.1389-11116T>A)
c.1683-11116T>A (n.1683-11116T>A)
n.82-199T>A
c.1359-11116T>A (n.1359-11116T>A)
c.13-11116T>A
1g.62597741G>ACA340600231ANGPTL3,DOCK7c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.1389-11117C>T (n.1389-11117C>T)
c.1683-11117C>T (n.1683-11117C>T)
n.82-200C>T
c.1359-11117C>T (n.1359-11117C>T)
c.13-11117C>T
1g.62597741G>CCA340600232ANGPTL3,DOCK7c.175G>C (p.Asp59His)
c.1389-11117C>G (n.1389-11117C>G)
c.1683-11117C>G (n.1683-11117C>G)
n.82-200C>G
c.1359-11117C>G (n.1359-11117C>G)
c.13-11117C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597741G=CA1171146818ANGPTL3,DOCK7c.175G= (p.Asp59=)
c.1389-11117C= (n.1389-11117C=)
c.1683-11117C= (n.1683-11117C=)
n.82-200C=
c.1359-11117C= (n.1359-11117C=)
c.13-11117C=
1g.62597741G>TCA340600233ANGPTL3,DOCK7c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.1389-11117C>A (n.1389-11117C>A)
c.1683-11117C>A (n.1683-11117C>A)
n.82-200C>A
c.1359-11117C>A (n.1359-11117C>A)
c.13-11117C>A
1g.62597742A>CCA340600234ANGPTL3,DOCK7c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.1389-11118T>G (n.1389-11118T>G)
c.1683-11118T>G (n.1683-11118T>G)
n.82-201T>G
c.1359-11118T>G (n.1359-11118T>G)
c.13-11118T>G
1g.62597742A>GCA340600235ANGPTL3,DOCK7c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.1389-11118T>C (n.1389-11118T>C)
c.1683-11118T>C (n.1683-11118T>C)
n.82-201T>C
c.1359-11118T>C (n.1359-11118T>C)
c.13-11118T>C
1g.62597742A>TCA340600236ANGPTL3,DOCK7c.176A>T (p.Asp59Val)
c.1389-11118T>A (n.1389-11118T>A)
c.1683-11118T>A (n.1683-11118T>A)
n.82-201T>A
c.1359-11118T>A (n.1359-11118T>A)
c.13-11118T>A
1g.62597742_62597743delinsACCA1171146819ANGPTL3,DOCK7c.176_177delinsAC (p.Asp59=)
c.1389-11119_1389-11118delinsGT (n.1389-11119_1389-11118delinsGT)
c.1683-11119_1683-11118delinsGT (n.1683-11119_1683-11118delinsGT)
n.82-202_82-201delinsGT
c.1359-11119_1359-11118delinsGT (n.1359-11119_1359-11118delinsGT)
c.13-11119_13-11118delinsGT
1g.62597743delCA523752062ANGPTL3,DOCK7c.177del (p.Phe60LeufsTer?)
c.1389-11119del (n.1389-11119del)
c.1683-11119del (n.1683-11119del)
n.82-202del
c.1359-11119del (n.1359-11119del)
c.13-11119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597743C>ACA340600238ANGPTL3,DOCK7c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.1389-11119G>T (n.1389-11119G>T)
c.1683-11119G>T (n.1683-11119G>T)
n.82-202G>T
c.1359-11119G>T (n.1359-11119G>T)
c.13-11119G>T
1g.62597743C>GCA340600237ANGPTL3,DOCK7c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.1389-11119G>C (n.1389-11119G>C)
c.1683-11119G>C (n.1683-11119G>C)
n.82-202G>C
c.1359-11119G>C (n.1359-11119G>C)
c.13-11119G>C
1g.62597743C>TCA418187277ANGPTL3,DOCK7c.177C>T (p.Asp59=)
c.1389-11119G>A (n.1389-11119G>A)
c.1683-11119G>A (n.1683-11119G>A)
n.82-202G>A
c.1359-11119G>A (n.1359-11119G>A)
c.13-11119G>A
1g.62597744T>ACA340600239ANGPTL3,DOCK7c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.1389-11120A>T (n.1389-11120A>T)
c.1683-11120A>T (n.1683-11120A>T)
n.82-203A>T
c.1359-11120A>T (n.1359-11120A>T)
c.13-11120A>T
1g.62597744T>CCA340600241ANGPTL3,DOCK7c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.1389-11120A>G (n.1389-11120A>G)
c.1683-11120A>G (n.1683-11120A>G)
n.82-203A>G
c.1359-11120A>G (n.1359-11120A>G)
c.13-11120A>G
1g.62597744T>GCA340600240ANGPTL3,DOCK7c.178T>G (p.Phe60Val)
c.1389-11120A>C (n.1389-11120A>C)
c.1683-11120A>C (n.1683-11120A>C)
n.82-203A>C
c.1359-11120A>C (n.1359-11120A>C)
c.13-11120A>C
1g.62597745_62597746delCA2645997210ANGPTL3,DOCK7c.179_180del (p.Phe60CysfsTer3)
c.1389-11121_1389-11120del (n.1389-11121_1389-11120del)
c.1683-11121_1683-11120del (n.1683-11121_1683-11120del)
n.82-204_82-203del
c.1359-11121_1359-11120del (n.1359-11121_1359-11120del)
c.13-11121_13-11120del
 gnomAD v4
1g.62597745T>ACA340600242ANGPTL3,DOCK7c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.1389-11121A>T (n.1389-11121A>T)
c.1683-11121A>T (n.1683-11121A>T)
n.82-204A>T
c.1359-11121A>T (n.1359-11121A>T)
c.13-11121A>T
1g.62597745T>CCA340600243ANGPTL3,DOCK7c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.1389-11121A>G (n.1389-11121A>G)
c.1683-11121A>G (n.1683-11121A>G)
n.82-204A>G
c.1359-11121A>G (n.1359-11121A>G)
c.13-11121A>G
1g.62597745T>GCA340600244ANGPTL3,DOCK7c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.1389-11121A>C (n.1389-11121A>C)
c.1683-11121A>C (n.1683-11121A>C)
n.82-204A>C
c.1359-11121A>C (n.1359-11121A>C)
c.13-11121A>C
1g.62597746T>ACA340600245ANGPTL3,DOCK7c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.1389-11122A>T (n.1389-11122A>T)
c.1683-11122A>T (n.1683-11122A>T)
n.82-205A>T
c.1359-11122A>T (n.1359-11122A>T)
c.13-11122A>T
1g.62597746T>CCA886523ANGPTL3,DOCK7c.180T>C (p.Phe60=)
c.1389-11122A>G (n.1389-11122A>G)
c.1683-11122A>G (n.1683-11122A>G)
n.82-205A>G
c.1359-11122A>G (n.1359-11122A>G)
c.13-11122A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597746T>GCA340600246ANGPTL3,DOCK7c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.1389-11122A>C (n.1389-11122A>C)
c.1683-11122A>C (n.1683-11122A>C)
n.82-205A>C
c.1359-11122A>C (n.1359-11122A>C)
c.13-11122A>C
1g.62597746T=CA1145668022ANGPTL3,DOCK7c.180T= (p.Phe60=)
c.1389-11122A= (n.1389-11122A=)
c.1683-11122A= (n.1683-11122A=)
n.82-205A=
c.1359-11122A= (n.1359-11122A=)
c.13-11122A=
1g.62597747G>ACA340600248ANGPTL3,DOCK7c.181G>A (p.Val61Ile)
c.1389-11123C>T (n.1389-11123C>T)
c.1683-11123C>T (n.1683-11123C>T)
n.82-206C>T
c.1359-11123C>T (n.1359-11123C>T)
c.13-11123C>T
1g.62597747G>CCA340600251ANGPTL3,DOCK7c.181G>C (p.Val61Leu)
c.1389-11123C>G (n.1389-11123C>G)
c.1683-11123C>G (n.1683-11123C>G)
n.82-206C>G
c.1359-11123C>G (n.1359-11123C>G)
c.13-11123C>G
1g.62597747G>TCA340600252ANGPTL3,DOCK7c.181G>T (p.Val61Phe)
c.1389-11123C>A (n.1389-11123C>A)
c.1683-11123C>A (n.1683-11123C>A)
n.82-206C>A
c.1359-11123C>A (n.1359-11123C>A)
c.13-11123C>A
1g.62597748T>ACA886524ANGPTL3,DOCK7c.182T>A (p.Val61Asp)
c.1389-11124A>T (n.1389-11124A>T)
c.1683-11124A>T (n.1683-11124A>T)
n.82-207A>T
c.1359-11124A>T (n.1359-11124A>T)
c.13-11124A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62597748T>CCA340600257ANGPTL3,DOCK7c.182T>C (p.Val61Ala)
c.1389-11124A>G (n.1389-11124A>G)
c.1683-11124A>G (n.1683-11124A>G)
n.82-207A>G
c.1359-11124A>G (n.1359-11124A>G)
c.13-11124A>G
1g.62597748T>GCA340600260ANGPTL3,DOCK7c.182T>G (p.Val61Gly)
c.1389-11124A>C (n.1389-11124A>C)
c.1683-11124A>C (n.1683-11124A>C)
n.82-207A>C
c.1359-11124A>C (n.1359-11124A>C)
c.13-11124A>C
1g.62597748T=CA1171146820ANGPTL3,DOCK7c.182T= (p.Val61=)
c.1389-11124A= (n.1389-11124A=)
c.1683-11124A= (n.1683-11124A=)
n.82-207A=
c.1359-11124A= (n.1359-11124A=)
c.13-11124A=
1g.62597749C>ACA418187285ANGPTL3,DOCK7c.183C>A (p.Val61=)
c.1389-11125G>T (n.1389-11125G>T)
c.1683-11125G>T (n.1683-11125G>T)
n.82-208G>T
c.1359-11125G>T (n.1359-11125G>T)
c.13-11125G>T
1g.62597749C=CA1143759285ANGPTL3,DOCK7c.183C= (p.Val61=)
c.1389-11125G= (n.1389-11125G=)
c.1683-11125G= (n.1683-11125G=)
n.82-208G=
c.1359-11125G= (n.1359-11125G=)
c.13-11125G=
1g.62597749C>GCA418187287ANGPTL3,DOCK7c.183C>G (p.Val61=)
c.1389-11125G>C (n.1389-11125G>C)
c.1683-11125G>C (n.1683-11125G>C)
n.82-208G>C
c.1359-11125G>C (n.1359-11125G>C)
c.13-11125G>C
1g.62597749C>TCA23748349ANGPTL3,DOCK7c.183C>T (p.Val61=)
c.1389-11125G>A (n.1389-11125G>A)
c.1683-11125G>A (n.1683-11125G>A)
n.82-208G>A
c.1359-11125G>A (n.1359-11125G>A)
c.13-11125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597750C>ACA340600263ANGPTL3,DOCK7c.184C>A (p.His62Asn)
c.1389-11126G>T (n.1389-11126G>T)
c.1683-11126G>T (n.1683-11126G>T)
n.82-209G>T
c.1359-11126G>T (n.1359-11126G>T)
c.13-11126G>T
1g.62597750C>GCA340600266ANGPTL3,DOCK7c.184C>G (p.His62Asp)
c.1389-11126G>C (n.1389-11126G>C)
c.1683-11126G>C (n.1683-11126G>C)
n.82-209G>C
c.1359-11126G>C (n.1359-11126G>C)
c.13-11126G>C
1g.62597750C>TCA340600265ANGPTL3,DOCK7c.184C>T (p.His62Tyr)
c.1389-11126G>A (n.1389-11126G>A)
c.1683-11126G>A (n.1683-11126G>A)
n.82-209G>A
c.1359-11126G>A (n.1359-11126G>A)
c.13-11126G>A
1g.62597751A=CA1171146821ANGPTL3,DOCK7c.185A= (p.His62=)
c.1389-11127T= (n.1389-11127T=)
c.1683-11127T= (n.1683-11127T=)
n.82-210T=
c.1359-11127T= (n.1359-11127T=)
c.13-11127T=
1g.62597751A>CCA340600268ANGPTL3,DOCK7c.185A>C (p.His62Pro)
c.1389-11127T>G (n.1389-11127T>G)
c.1683-11127T>G (n.1683-11127T>G)
n.82-210T>G
c.1359-11127T>G (n.1359-11127T>G)
c.13-11127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597751A>GCA340600269ANGPTL3,DOCK7c.185A>G (p.His62Arg)
c.1389-11127T>C (n.1389-11127T>C)
c.1683-11127T>C (n.1683-11127T>C)
n.82-210T>C
c.1359-11127T>C (n.1359-11127T>C)
c.13-11127T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597751A>TCA340600270ANGPTL3,DOCK7c.185A>T (p.His62Leu)
c.1389-11127T>A (n.1389-11127T>A)
c.1683-11127T>A (n.1683-11127T>A)
n.82-210T>A
c.1359-11127T>A (n.1359-11127T>A)
c.13-11127T>A
1g.62597752T>ACA340600271ANGPTL3,DOCK7c.186T>A (p.His62Gln)
c.1389-11128A>T (n.1389-11128A>T)
c.1683-11128A>T (n.1683-11128A>T)
n.82-211A>T
c.1359-11128A>T (n.1359-11128A>T)
c.13-11128A>T
1g.62597752T>CCA418187289ANGPTL3,DOCK7c.186T>C (p.His62=)
c.1389-11128A>G (n.1389-11128A>G)
c.1683-11128A>G (n.1683-11128A>G)
n.82-211A>G
c.1359-11128A>G (n.1359-11128A>G)
c.13-11128A>G
 gnomAD v4
1g.62597752T>GCA340600272ANGPTL3,DOCK7c.186T>G (p.His62Gln)
c.1389-11128A>C (n.1389-11128A>C)
c.1683-11128A>C (n.1683-11128A>C)
n.82-211A>C
c.1359-11128A>C (n.1359-11128A>C)
c.13-11128A>C
1g.62597753A=CA1171146822ANGPTL3,DOCK7c.187A= (p.Lys63=)
c.1389-11129T= (n.1389-11129T=)
c.1683-11129T= (n.1683-11129T=)
n.82-212T=
c.1359-11129T= (n.1359-11129T=)
c.13-11129T=
1g.62597753A>CCA340600273ANGPTL3,DOCK7c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.1389-11129T>G (n.1389-11129T>G)
c.1683-11129T>G (n.1683-11129T>G)
n.82-212T>G
c.1359-11129T>G (n.1359-11129T>G)
c.13-11129T>G
1g.62597753A>GCA340600274ANGPTL3,DOCK7c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.1389-11129T>C (n.1389-11129T>C)
c.1683-11129T>C (n.1683-11129T>C)
n.82-212T>C
c.1359-11129T>C (n.1359-11129T>C)
c.13-11129T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597753A>TCA340600275ANGPTL3,DOCK7c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.1389-11129T>A (n.1389-11129T>A)
c.1683-11129T>A (n.1683-11129T>A)
n.82-212T>A
c.1359-11129T>A (n.1359-11129T>A)
c.13-11129T>A
1g.62597754A=CA1142134687ANGPTL3,DOCK7c.188A= (p.Lys63=)
c.1389-11130T= (n.1389-11130T=)
c.1683-11130T= (n.1683-11130T=)
n.82-213T=
c.1359-11130T= (n.1359-11130T=)
c.13-11130T=
1g.62597754A>CCA886525ANGPTL3,DOCK7c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.1389-11130T>G (n.1389-11130T>G)
c.1683-11130T>G (n.1683-11130T>G)
n.82-213T>G
c.1359-11130T>G (n.1359-11130T>G)
c.13-11130T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597754A>GCA340600276ANGPTL3,DOCK7c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.1389-11130T>C (n.1389-11130T>C)
c.1683-11130T>C (n.1683-11130T>C)
n.82-213T>C
c.1359-11130T>C (n.1359-11130T>C)
c.13-11130T>C
1g.62597754A>TCA23748362ANGPTL3,DOCK7c.188A>T (p.Lys63Met)
c.1389-11130T>A (n.1389-11130T>A)
c.1683-11130T>A (n.1683-11130T>A)
n.82-213T>A
c.1359-11130T>A (n.1359-11130T>A)
c.13-11130T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597755G>ACA418187298ANGPTL3,DOCK7c.189G>A (p.Lys63=)
c.1389-11131C>T (n.1389-11131C>T)
c.1683-11131C>T (n.1683-11131C>T)
n.82-214C>T
c.1359-11131C>T (n.1359-11131C>T)
c.13-11131C>T
1g.62597755G>CCA340600277ANGPTL3,DOCK7c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.1389-11131C>G (n.1389-11131C>G)
c.1683-11131C>G (n.1683-11131C>G)
n.82-214C>G
c.1359-11131C>G (n.1359-11131C>G)
c.13-11131C>G
1g.62597755G>TCA340600278ANGPTL3,DOCK7c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.1389-11131C>A (n.1389-11131C>A)
c.1683-11131C>A (n.1683-11131C>A)
n.82-214C>A
c.1359-11131C>A (n.1359-11131C>A)
c.13-11131C>A
1g.62597756A>CCA340600279ANGPTL3,DOCK7c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.1389-11132T>G (n.1389-11132T>G)
c.1683-11132T>G (n.1683-11132T>G)
n.82-215T>G
c.1359-11132T>G (n.1359-11132T>G)
c.13-11132T>G
1g.62597756A>GCA340600280ANGPTL3,DOCK7c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.1389-11132T>C (n.1389-11132T>C)
c.1683-11132T>C (n.1683-11132T>C)
n.82-215T>C
c.1359-11132T>C (n.1359-11132T>C)
c.13-11132T>C
1g.62597756A>TCA340600284ANGPTL3,DOCK7c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.1389-11132T>A (n.1389-11132T>A)
c.1683-11132T>A (n.1683-11132T>A)
n.82-215T>A
c.1359-11132T>A (n.1359-11132T>A)
c.13-11132T>A
1g.62597757C>ACA886526ANGPTL3,DOCK7c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.1389-11133G>T (n.1389-11133G>T)
c.1683-11133G>T (n.1683-11133G>T)
n.82-216G>T
c.1359-11133G>T (n.1359-11133G>T)
c.13-11133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597757C=CA1171146823ANGPTL3,DOCK7c.191C= (p.Thr64=)
c.1389-11133G= (n.1389-11133G=)
c.1683-11133G= (n.1683-11133G=)
n.82-216G=
c.1359-11133G= (n.1359-11133G=)
c.13-11133G=
1g.62597757C>GCA886527ANGPTL3,DOCK7c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.1389-11133G>C (n.1389-11133G>C)
c.1683-11133G>C (n.1683-11133G>C)
n.82-216G>C
c.1359-11133G>C (n.1359-11133G>C)
c.13-11133G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62597757C>TCA23748370ANGPTL3,DOCK7c.191C>T (p.Thr64Met)
c.1389-11133G>A (n.1389-11133G>A)
c.1683-11133G>A (n.1683-11133G>A)
n.82-216G>A
c.1359-11133G>A (n.1359-11133G>A)
c.13-11133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597758G>ACA886528ANGPTL3,DOCK7c.192G>A (p.Thr64=)
c.1389-11134C>T (n.1389-11134C>T)
c.1683-11134C>T (n.1683-11134C>T)
n.82-217C>T
c.1359-11134C>T (n.1359-11134C>T)
c.13-11134C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597758G>CCA418187310ANGPTL3,DOCK7c.192G>C (p.Thr64=)
c.1389-11134C>G (n.1389-11134C>G)
c.1683-11134C>G (n.1683-11134C>G)
n.82-217C>G
c.1359-11134C>G (n.1359-11134C>G)
c.13-11134C>G
1g.62597758G=CA1171146824ANGPTL3,DOCK7c.192G= (p.Thr64=)
c.1389-11134C= (n.1389-11134C=)
c.1683-11134C= (n.1683-11134C=)
n.82-217C=
c.1359-11134C= (n.1359-11134C=)
c.13-11134C=
1g.62597758G>TCA418187307ANGPTL3,DOCK7c.192G>T (p.Thr64=)
c.1389-11134C>A (n.1389-11134C>A)
c.1683-11134C>A (n.1683-11134C>A)
n.82-217C>A
c.1359-11134C>A (n.1359-11134C>A)
c.13-11134C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597759A>CCA340600286ANGPTL3,DOCK7c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.1389-11135T>G (n.1389-11135T>G)
c.1683-11135T>G (n.1683-11135T>G)
n.82-218T>G
c.1359-11135T>G (n.1359-11135T>G)
c.13-11135T>G
1g.62597759A>GCA340600288ANGPTL3,DOCK7c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.1389-11135T>C (n.1389-11135T>C)
c.1683-11135T>C (n.1683-11135T>C)
n.82-218T>C
c.1359-11135T>C (n.1359-11135T>C)
c.13-11135T>C
1g.62597759A>TCA340600289ANGPTL3,DOCK7c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.1389-11135T>A (n.1389-11135T>A)
c.1683-11135T>A (n.1683-11135T>A)
n.82-218T>A
c.1359-11135T>A (n.1359-11135T>A)
c.13-11135T>A
 gnomAD v4
1g.62597760delCA2743866147ANGPTL3,DOCK7c.194del (p.Lys65ArgfsTer?)
c.1389-11135del (n.1389-11135del)
c.1683-11135del (n.1683-11135del)
n.82-218del
c.1359-11135del (n.1359-11135del)
c.13-11135del
1g.62597760A>CCA340600291ANGPTL3,DOCK7c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.1389-11136T>G (n.1389-11136T>G)
c.1683-11136T>G (n.1683-11136T>G)
n.82-219T>G
c.1359-11136T>G (n.1359-11136T>G)
c.13-11136T>G
 gnomAD v4
1g.62597760A>GCA340600292ANGPTL3,DOCK7c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.1389-11136T>C (n.1389-11136T>C)
c.1683-11136T>C (n.1683-11136T>C)
n.82-219T>C
c.1359-11136T>C (n.1359-11136T>C)
c.13-11136T>C
1g.62597760A>TCA340600294ANGPTL3,DOCK7c.194A>T (p.Lys65Met)
c.1389-11136T>A (n.1389-11136T>A)
c.1683-11136T>A (n.1683-11136T>A)
n.82-219T>A
c.1359-11136T>A (n.1359-11136T>A)
c.13-11136T>A
1g.62597761G>ACA418187421ANGPTL3,DOCK7c.195G>A (p.Lys65=)
c.1389-11137C>T (n.1389-11137C>T)
c.1683-11137C>T (n.1683-11137C>T)
n.82-220C>T
c.1359-11137C>T (n.1359-11137C>T)
c.13-11137C>T
1g.62597761G>CCA340600297ANGPTL3,DOCK7c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.1389-11137C>G (n.1389-11137C>G)
c.1683-11137C>G (n.1683-11137C>G)
n.82-220C>G
c.1359-11137C>G (n.1359-11137C>G)
c.13-11137C>G
1g.62597761G>TCA340600295ANGPTL3,DOCK7c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.1389-11137C>A (n.1389-11137C>A)
c.1683-11137C>A (n.1683-11137C>A)
n.82-220C>A
c.1359-11137C>A (n.1359-11137C>A)
c.13-11137C>A
1g.62597762G>ACA340600298ANGPTL3,DOCK7c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.1389-11138C>T (n.1389-11138C>T)
c.1683-11138C>T (n.1683-11138C>T)
n.82-221C>T
c.1359-11138C>T (n.1359-11138C>T)
c.13-11138C>T
1g.62597762G>CCA340600300ANGPTL3,DOCK7c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.1389-11138C>G (n.1389-11138C>G)
c.1683-11138C>G (n.1683-11138C>G)
n.82-221C>G
c.1359-11138C>G (n.1359-11138C>G)
c.13-11138C>G
1g.62597762G>TCA340600301ANGPTL3,DOCK7c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.1389-11138C>A (n.1389-11138C>A)
c.1683-11138C>A (n.1683-11138C>A)
n.82-221C>A
c.1359-11138C>A (n.1359-11138C>A)
c.13-11138C>A
1g.62597763G>ACA886529ANGPTL3,DOCK7c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.1389-11139C>T (n.1389-11139C>T)
c.1683-11139C>T (n.1683-11139C>T)
n.82-222C>T
c.1359-11139C>T (n.1359-11139C>T)
c.13-11139C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597763G>CCA340600303ANGPTL3,DOCK7c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.1389-11139C>G (n.1389-11139C>G)
c.1683-11139C>G (n.1683-11139C>G)
n.82-222C>G
c.1359-11139C>G (n.1359-11139C>G)
c.13-11139C>G
1g.62597763G=CA1171146825ANGPTL3,DOCK7c.197G= (p.Gly66=)
c.1389-11139C= (n.1389-11139C=)
c.1683-11139C= (n.1683-11139C=)
n.82-222C=
c.1359-11139C= (n.1359-11139C=)
c.13-11139C=
1g.62597763G>TCA340600305ANGPTL3,DOCK7c.197G>T (p.Gly66Val)
c.1389-11139C>A (n.1389-11139C>A)
c.1683-11139C>A (n.1683-11139C>A)
n.82-222C>A
c.1359-11139C>A (n.1359-11139C>A)
c.13-11139C>A
1g.62597764C>ACA418187426ANGPTL3,DOCK7c.198C>A (p.Gly66=)
c.1389-11140G>T (n.1389-11140G>T)
c.1683-11140G>T (n.1683-11140G>T)
n.82-223G>T
c.1359-11140G>T (n.1359-11140G>T)
c.13-11140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597764C=CA1171146826ANGPTL3,DOCK7c.198C= (p.Gly66=)
c.1389-11140G= (n.1389-11140G=)
c.1683-11140G= (n.1683-11140G=)
n.82-223G=
c.1359-11140G= (n.1359-11140G=)
c.13-11140G=
1g.62597764C>GCA418187429ANGPTL3,DOCK7c.198C>G (p.Gly66=)
c.1389-11140G>C (n.1389-11140G>C)
c.1683-11140G>C (n.1683-11140G>C)
n.82-223G>C
c.1359-11140G>C (n.1359-11140G>C)
c.13-11140G>C
 gnomAD v4
1g.62597764C>TCA886530ANGPTL3,DOCK7c.198C>T (p.Gly66=)
c.1389-11140G>A (n.1389-11140G>A)
c.1683-11140G>A (n.1683-11140G>A)
n.82-223G>A
c.1359-11140G>A (n.1359-11140G>A)
c.13-11140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597765C>ACA340600306ANGPTL3,DOCK7c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.1389-11141G>T (n.1389-11141G>T)
c.1683-11141G>T (n.1683-11141G>T)
n.82-224G>T
c.1359-11141G>T (n.1359-11141G>T)
c.13-11141G>T
1g.62597765C=CA1148879742ANGPTL3,DOCK7c.199C= (p.Gln67=)
c.1389-11141G= (n.1389-11141G=)
c.1683-11141G= (n.1683-11141G=)
n.82-224G=
c.1359-11141G= (n.1359-11141G=)
c.13-11141G=
1g.62597765C>GCA340600307ANGPTL3,DOCK7c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.1389-11141G>C (n.1389-11141G>C)
c.1683-11141G>C (n.1683-11141G>C)
n.82-224G>C
c.1359-11141G>C (n.1359-11141G>C)
c.13-11141G>C
1g.62597765C>TCA886531ANGPTL3,DOCK7c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.1389-11141G>A (n.1389-11141G>A)
c.1683-11141G>A (n.1683-11141G>A)
n.82-224G>A
c.1359-11141G>A (n.1359-11141G>A)
c.13-11141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62597766A=CA1171146827ANGPTL3,DOCK7c.200A= (p.Gln67=)
c.1389-11142T= (n.1389-11142T=)
c.1683-11142T= (n.1683-11142T=)
n.82-225T=
c.1359-11142T= (n.1359-11142T=)
c.13-11142T=
1g.62597766A>CCA886532ANGPTL3,DOCK7c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.1389-11142T>G (n.1389-11142T>G)
c.1683-11142T>G (n.1683-11142T>G)
n.82-225T>G
c.1359-11142T>G (n.1359-11142T>G)
c.13-11142T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597766A>GCA340600309ANGPTL3,DOCK7c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.1389-11142T>C (n.1389-11142T>C)
c.1683-11142T>C (n.1683-11142T>C)
n.82-225T>C
c.1359-11142T>C (n.1359-11142T>C)
c.13-11142T>C
1g.62597766A>TCA340600311ANGPTL3,DOCK7c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.1389-11142T>A (n.1389-11142T>A)
c.1683-11142T>A (n.1683-11142T>A)
n.82-225T>A
c.1359-11142T>A (n.1359-11142T>A)
c.13-11142T>A
1g.62597767A>CCA340600316ANGPTL3,DOCK7c.201A>C (p.Gln67His)
c.1389-11143T>G (n.1389-11143T>G)
c.1683-11143T>G (n.1683-11143T>G)
n.82-226T>G
c.1359-11143T>G (n.1359-11143T>G)
c.13-11143T>G
1g.62597767A>GCA418187430ANGPTL3,DOCK7c.201A>G (p.Gln67=)
c.1389-11143T>C (n.1389-11143T>C)
c.1683-11143T>C (n.1683-11143T>C)
n.82-226T>C
c.1359-11143T>C (n.1359-11143T>C)
c.13-11143T>C
1g.62597767A>TCA340600314ANGPTL3,DOCK7c.201A>T (p.Gln67His)
c.1389-11143T>A (n.1389-11143T>A)
c.1683-11143T>A (n.1683-11143T>A)
n.82-226T>A
c.1359-11143T>A (n.1359-11143T>A)
c.13-11143T>A
1g.62597768A=CA1171146828ANGPTL3,DOCK7c.202A= (p.Ile68=)
c.1389-11144T= (n.1389-11144T=)
c.1683-11144T= (n.1683-11144T=)
n.82-227T=
c.1359-11144T= (n.1359-11144T=)
c.13-11144T=
1g.62597768A>CCA340600317ANGPTL3,DOCK7c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.1389-11144T>G (n.1389-11144T>G)
c.1683-11144T>G (n.1683-11144T>G)
n.82-227T>G
c.1359-11144T>G (n.1359-11144T>G)
c.13-11144T>G
1g.62597768A>GCA340600318ANGPTL3,DOCK7c.202A>G (p.Ile68Val)
c.1389-11144T>C (n.1389-11144T>C)
c.1683-11144T>C (n.1683-11144T>C)
n.82-227T>C
c.1359-11144T>C (n.1359-11144T>C)
c.13-11144T>C
 dbSNP
1g.62597768A>TCA340600319ANGPTL3,DOCK7c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.1389-11144T>A (n.1389-11144T>A)
c.1683-11144T>A (n.1683-11144T>A)
n.82-227T>A
c.1359-11144T>A (n.1359-11144T>A)
c.13-11144T>A
1g.62597769T>ACA340600320ANGPTL3,DOCK7c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.1389-11145A>T (n.1389-11145A>T)
c.1683-11145A>T (n.1683-11145A>T)
n.82-228A>T
c.1359-11145A>T (n.1359-11145A>T)
c.13-11145A>T
1g.62597769T>CCA340600321ANGPTL3,DOCK7c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.1389-11145A>G (n.1389-11145A>G)
c.1683-11145A>G (n.1683-11145A>G)
n.82-228A>G
c.1359-11145A>G (n.1359-11145A>G)
c.13-11145A>G
1g.62597769T>GCA340600322ANGPTL3,DOCK7c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.1389-11145A>C (n.1389-11145A>C)
c.1683-11145A>C (n.1683-11145A>C)
n.82-228A>C
c.1359-11145A>C (n.1359-11145A>C)
c.13-11145A>C
1g.62597770T>ACA418187436ANGPTL3,DOCK7c.204T>A (p.Ile68=)
c.1389-11146A>T (n.1389-11146A>T)
c.1683-11146A>T (n.1683-11146A>T)
n.82-229A>T
c.1359-11146A>T (n.1359-11146A>T)
c.13-11146A>T
1g.62597770T>CCA418187438ANGPTL3,DOCK7c.204T>C (p.Ile68=)
c.1389-11146A>G (n.1389-11146A>G)
c.1683-11146A>G (n.1683-11146A>G)
n.82-229A>G
c.1359-11146A>G (n.1359-11146A>G)
c.13-11146A>G
1g.62597770T>GCA340600324ANGPTL3,DOCK7c.204T>G (p.Ile68Met)
c.1389-11146A>C (n.1389-11146A>C)
c.1683-11146A>C (n.1683-11146A>C)
n.82-229A>C
c.1359-11146A>C (n.1359-11146A>C)
c.13-11146A>C
1g.62597771A>CCA340600330ANGPTL3,DOCK7c.205A>C (p.Asn69His)
c.1389-11147T>G (n.1389-11147T>G)
c.1683-11147T>G (n.1683-11147T>G)
n.82-230T>G
c.1359-11147T>G (n.1359-11147T>G)
c.13-11147T>G
1g.62597771A>GCA340600325ANGPTL3,DOCK7c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.1389-11147T>C (n.1389-11147T>C)
c.1683-11147T>C (n.1683-11147T>C)
n.82-230T>C
c.1359-11147T>C (n.1359-11147T>C)
c.13-11147T>C
1g.62597771A>TCA340600329ANGPTL3,DOCK7c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.1389-11147T>A (n.1389-11147T>A)
c.1683-11147T>A (n.1683-11147T>A)
n.82-230T>A
c.1359-11147T>A (n.1359-11147T>A)
c.13-11147T>A
1g.62597772A>CCA340600332ANGPTL3,DOCK7c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.1389-11148T>G (n.1389-11148T>G)
c.1683-11148T>G (n.1683-11148T>G)
n.82-231T>G
c.1359-11148T>G (n.1359-11148T>G)
c.13-11148T>G
1g.62597772A>GCA340600334ANGPTL3,DOCK7c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.1389-11148T>C (n.1389-11148T>C)
c.1683-11148T>C (n.1683-11148T>C)
n.82-231T>C
c.1359-11148T>C (n.1359-11148T>C)
c.13-11148T>C
 gnomAD v4
1g.62597772A>TCA340600336ANGPTL3,DOCK7c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.1389-11148T>A (n.1389-11148T>A)
c.1683-11148T>A (n.1683-11148T>A)
n.82-231T>A
c.1359-11148T>A (n.1359-11148T>A)
c.13-11148T>A
1g.62597773T>ACA340600340ANGPTL3,DOCK7c.207T>A (p.Asn69Lys)
c.1389-11149A>T (n.1389-11149A>T)
c.1683-11149A>T (n.1683-11149A>T)
n.82-232A>T
c.1359-11149A>T (n.1359-11149A>T)
c.13-11149A>T
1g.62597773T>CCA886533ANGPTL3,DOCK7c.207T>C (p.Asn69=)
c.1389-11149A>G (n.1389-11149A>G)
c.1683-11149A>G (n.1683-11149A>G)
n.82-232A>G
c.1359-11149A>G (n.1359-11149A>G)
c.13-11149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597773T>GCA340600341ANGPTL3,DOCK7c.207T>G (p.Asn69Lys)
c.1389-11149A>C (n.1389-11149A>C)
c.1683-11149A>C (n.1683-11149A>C)
n.82-232A>C
c.1359-11149A>C (n.1359-11149A>C)
c.13-11149A>C
1g.62597773T=CA1143686102ANGPTL3,DOCK7c.207T= (p.Asn69=)
c.1389-11149A= (n.1389-11149A=)
c.1683-11149A= (n.1683-11149A=)
n.82-232A=
c.1359-11149A= (n.1359-11149A=)
c.13-11149A=
1g.62597774G>ACA886534ANGPTL3,DOCK7c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.1389-11150C>T (n.1389-11150C>T)
c.1683-11150C>T (n.1683-11150C>T)
n.82-233C>T
c.1359-11150C>T (n.1359-11150C>T)
c.13-11150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597774G>CCA340600343ANGPTL3,DOCK7c.208G>C (p.Asp70His)
c.1389-11150C>G (n.1389-11150C>G)
c.1683-11150C>G (n.1683-11150C>G)
n.82-233C>G
c.1359-11150C>G (n.1359-11150C>G)
c.13-11150C>G
1g.62597774G=CA1148256207ANGPTL3,DOCK7c.208G= (p.Asp70=)
c.1389-11150C= (n.1389-11150C=)
c.1683-11150C= (n.1683-11150C=)
n.82-233C=
c.1359-11150C= (n.1359-11150C=)
c.13-11150C=
1g.62597774G>TCA340600342ANGPTL3,DOCK7c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.1389-11150C>A (n.1389-11150C>A)
c.1683-11150C>A (n.1683-11150C>A)
n.82-233C>A
c.1359-11150C>A (n.1359-11150C>A)
c.13-11150C>A
1g.62597775A>CCA340600344ANGPTL3,DOCK7c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.1389-11151T>G (n.1389-11151T>G)
c.1683-11151T>G (n.1683-11151T>G)
n.82-234T>G
c.1359-11151T>G (n.1359-11151T>G)
c.13-11151T>G
1g.62597775A>GCA340600345ANGPTL3,DOCK7c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.1389-11151T>C (n.1389-11151T>C)
c.1683-11151T>C (n.1683-11151T>C)
n.82-234T>C
c.1359-11151T>C (n.1359-11151T>C)
c.13-11151T>C
1g.62597775A>TCA340600346ANGPTL3,DOCK7c.209A>T (p.Asp70Val)
c.1389-11151T>A (n.1389-11151T>A)
c.1683-11151T>A (n.1683-11151T>A)
n.82-234T>A
c.1359-11151T>A (n.1359-11151T>A)
c.13-11151T>A
1g.62597776C>ACA340600347ANGPTL3,DOCK7c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.1389-11152G>T (n.1389-11152G>T)
c.1683-11152G>T (n.1683-11152G>T)
n.82-235G>T
c.1359-11152G>T (n.1359-11152G>T)
c.13-11152G>T
1g.62597776C>GCA340600348ANGPTL3,DOCK7c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.1389-11152G>C (n.1389-11152G>C)
c.1683-11152G>C (n.1683-11152G>C)
n.82-235G>C
c.1359-11152G>C (n.1359-11152G>C)
c.13-11152G>C
1g.62597776C>TCA418187450ANGPTL3,DOCK7c.210C>T (p.Asp70=)
c.1389-11152G>A (n.1389-11152G>A)
c.1683-11152G>A (n.1683-11152G>A)
n.82-235G>A
c.1359-11152G>A (n.1359-11152G>A)
c.13-11152G>A
1g.62597777A>CCA340600349ANGPTL3,DOCK7c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.1389-11153T>G (n.1389-11153T>G)
c.1683-11153T>G (n.1683-11153T>G)
n.82-236T>G
c.1359-11153T>G (n.1359-11153T>G)
c.13-11153T>G
1g.62597777A>GCA340600350ANGPTL3,DOCK7c.211A>G (p.Ile71Val)
c.1389-11153T>C (n.1389-11153T>C)
c.1683-11153T>C (n.1683-11153T>C)
n.82-236T>C
c.1359-11153T>C (n.1359-11153T>C)
c.13-11153T>C
 gnomAD v4
1g.62597777A>TCA340600351ANGPTL3,DOCK7c.211A>T (p.Ile71Leu)
c.1389-11153T>A (n.1389-11153T>A)
c.1683-11153T>A (n.1683-11153T>A)
n.82-236T>A
c.1359-11153T>A (n.1359-11153T>A)
c.13-11153T>A
1g.62597778T>ACA340600352ANGPTL3,DOCK7c.212T>A (p.Ile71Lys)
c.1389-11154A>T (n.1389-11154A>T)
c.1683-11154A>T (n.1683-11154A>T)
n.82-237A>T
c.1359-11154A>T (n.1359-11154A>T)
c.13-11154A>T
1g.62597778T>CCA886535ANGPTL3,DOCK7c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.1389-11154A>G (n.1389-11154A>G)
c.1683-11154A>G (n.1683-11154A>G)
n.82-237A>G
c.1359-11154A>G (n.1359-11154A>G)
c.13-11154A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597778T>GCA340600353ANGPTL3,DOCK7c.212T>G (p.Ile71Arg)
c.1389-11154A>C (n.1389-11154A>C)
c.1683-11154A>C (n.1683-11154A>C)
n.82-237A>C
c.1359-11154A>C (n.1359-11154A>C)
c.13-11154A>C
1g.62597778T=CA1171146829ANGPTL3,DOCK7c.212T= (p.Ile71=)
c.1389-11154A= (n.1389-11154A=)
c.1683-11154A= (n.1683-11154A=)
n.82-237A=
c.1359-11154A= (n.1359-11154A=)
c.13-11154A=
1g.62597779A>CCA418187456ANGPTL3,DOCK7c.213A>C (p.Ile71=)
c.1389-11155T>G (n.1389-11155T>G)
c.1683-11155T>G (n.1683-11155T>G)
n.82-238T>G
c.1359-11155T>G (n.1359-11155T>G)
c.13-11155T>G
1g.62597779A>GCA340600354ANGPTL3,DOCK7c.213A>G (p.Ile71Met)
c.1389-11155T>C (n.1389-11155T>C)
c.1683-11155T>C (n.1683-11155T>C)
n.82-238T>C
c.1359-11155T>C (n.1359-11155T>C)
c.13-11155T>C
1g.62597779A>TCA418187457ANGPTL3,DOCK7c.213A>T (p.Ile71=)
c.1389-11155T>A (n.1389-11155T>A)
c.1683-11155T>A (n.1683-11155T>A)
n.82-238T>A
c.1359-11155T>A (n.1359-11155T>A)
c.13-11155T>A
1g.62597780T>ACA340600355ANGPTL3,DOCK7c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.1389-11156A>T (n.1389-11156A>T)
c.1683-11156A>T (n.1683-11156A>T)
n.82-239A>T
c.1359-11156A>T (n.1359-11156A>T)
c.13-11156A>T
1g.62597780T>CCA340600357ANGPTL3,DOCK7c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.1389-11156A>G (n.1389-11156A>G)
c.1683-11156A>G (n.1683-11156A>G)
n.82-239A>G
c.1359-11156A>G (n.1359-11156A>G)
c.13-11156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597780T>GCA340600356ANGPTL3,DOCK7c.214T>G (p.Phe72Val)
c.1389-11156A>C (n.1389-11156A>C)
c.1683-11156A>C (n.1683-11156A>C)
n.82-239A>C
c.1359-11156A>C (n.1359-11156A>C)
c.13-11156A>C
1g.62597780T=CA1171146830ANGPTL3,DOCK7c.214T= (p.Phe72=)
c.1389-11156A= (n.1389-11156A=)
c.1683-11156A= (n.1683-11156A=)
n.82-239A=
c.1359-11156A= (n.1359-11156A=)
c.13-11156A=
1g.62597781T>ACA340600358ANGPTL3,DOCK7c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.1389-11157A>T (n.1389-11157A>T)
c.1683-11157A>T (n.1683-11157A>T)
n.82-240A>T
c.1359-11157A>T (n.1359-11157A>T)
c.13-11157A>T
1g.62597781T>CCA340600359ANGPTL3,DOCK7c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.1389-11157A>G (n.1389-11157A>G)
c.1683-11157A>G (n.1683-11157A>G)
n.82-240A>G
c.1359-11157A>G (n.1359-11157A>G)
c.13-11157A>G
1g.62597781T>GCA340600360ANGPTL3,DOCK7c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.1389-11157A>C (n.1389-11157A>C)
c.1683-11157A>C (n.1683-11157A>C)
n.82-240A>C
c.1359-11157A>C (n.1359-11157A>C)
c.13-11157A>C
1g.62597782T>ACA340600361ANGPTL3,DOCK7c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.1389-11158A>T (n.1389-11158A>T)
c.1683-11158A>T (n.1683-11158A>T)
n.82-241A>T
c.1359-11158A>T (n.1359-11158A>T)
c.13-11158A>T
1g.62597782T>CCA886536ANGPTL3,DOCK7c.216T>C (p.Phe72=)
c.1389-11158A>G (n.1389-11158A>G)
c.1683-11158A>G (n.1683-11158A>G)
n.82-241A>G
c.1359-11158A>G (n.1359-11158A>G)
c.13-11158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597782T>GCA340600362ANGPTL3,DOCK7c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.1389-11158A>C (n.1389-11158A>C)
c.1683-11158A>C (n.1683-11158A>C)
n.82-241A>C
c.1359-11158A>C (n.1359-11158A>C)
c.13-11158A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597782T=CA1171146831ANGPTL3,DOCK7c.216T= (p.Phe72=)
c.1389-11158A= (n.1389-11158A=)
c.1683-11158A= (n.1683-11158A=)
n.82-241A=
c.1359-11158A= (n.1359-11158A=)
c.13-11158A=
1g.62597783C>ACA886537ANGPTL3,DOCK7c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.1389-11159G>T (n.1389-11159G>T)
c.1683-11159G>T (n.1683-11159G>T)
n.82-242G>T
c.1359-11159G>T (n.1359-11159G>T)
c.13-11159G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597783C=CA1142062226ANGPTL3,DOCK7c.217C= (p.Gln73=)
c.1389-11159G= (n.1389-11159G=)
c.1683-11159G= (n.1683-11159G=)
n.82-242G=
c.1359-11159G= (n.1359-11159G=)
c.13-11159G=
1g.62597783C>GCA340600363ANGPTL3,DOCK7c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.1389-11159G>C (n.1389-11159G>C)
c.1683-11159G>C (n.1683-11159G>C)
n.82-242G>C
c.1359-11159G>C (n.1359-11159G>C)
c.13-11159G>C
1g.62597783C>TCA340600364ANGPTL3,DOCK7c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.1389-11159G>A (n.1389-11159G>A)
c.1683-11159G>A (n.1683-11159G>A)
n.82-242G>A
c.1359-11159G>A (n.1359-11159G>A)
c.13-11159G>A
1g.62597784A>CCA340600365ANGPTL3,DOCK7c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.1389-11160T>G (n.1389-11160T>G)
c.1683-11160T>G (n.1683-11160T>G)
n.82-243T>G
c.1359-11160T>G (n.1359-11160T>G)
c.13-11160T>G
1g.62597784A>GCA340600366ANGPTL3,DOCK7c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.1389-11160T>C (n.1389-11160T>C)
c.1683-11160T>C (n.1683-11160T>C)
n.82-243T>C
c.1359-11160T>C (n.1359-11160T>C)
c.13-11160T>C
1g.62597784A>TCA340600367ANGPTL3,DOCK7c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.1389-11160T>A (n.1389-11160T>A)
c.1683-11160T>A (n.1683-11160T>A)
n.82-243T>A
c.1359-11160T>A (n.1359-11160T>A)
c.13-11160T>A
1g.62597788dupCA2743866148ANGPTL3,DOCK7c.222dup (p.Leu75ThrfsTer5)
c.1389-11160dup (n.1389-11160dup)
c.1683-11160dup (n.1683-11160dup)
n.82-243dup
c.1359-11160dup (n.1359-11160dup)
c.13-11160dup
1g.62597785A>CCA340600368ANGPTL3,DOCK7c.219A>C (p.Gln73His)
c.1389-11161T>G (n.1389-11161T>G)
c.1683-11161T>G (n.1683-11161T>G)
n.82-244T>G
c.1359-11161T>G (n.1359-11161T>G)
c.13-11161T>G
1g.62597785A>GCA418187467ANGPTL3,DOCK7c.219A>G (p.Gln73=)
c.1389-11161T>C (n.1389-11161T>C)
c.1683-11161T>C (n.1683-11161T>C)
n.82-244T>C
c.1359-11161T>C (n.1359-11161T>C)
c.13-11161T>C
1g.62597785A>TCA340600369ANGPTL3,DOCK7c.219A>T (p.Gln73His)
c.1389-11161T>A (n.1389-11161T>A)
c.1683-11161T>A (n.1683-11161T>A)
n.82-244T>A
c.1359-11161T>A (n.1359-11161T>A)
c.13-11161T>A
1g.62597786A>CCA340600370ANGPTL3,DOCK7c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.1389-11162T>G (n.1389-11162T>G)
c.1683-11162T>G (n.1683-11162T>G)
n.82-245T>G
c.1359-11162T>G (n.1359-11162T>G)
c.13-11162T>G
1g.62597786A>GCA340600372ANGPTL3,DOCK7c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.1389-11162T>C (n.1389-11162T>C)
c.1683-11162T>C (n.1683-11162T>C)
n.82-245T>C
c.1359-11162T>C (n.1359-11162T>C)
c.13-11162T>C
1g.62597786A>TCA340600371ANGPTL3,DOCK7c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.1389-11162T>A (n.1389-11162T>A)
c.1683-11162T>A (n.1683-11162T>A)
n.82-245T>A
c.1359-11162T>A (n.1359-11162T>A)
c.13-11162T>A
1g.62597787A>CCA340600373ANGPTL3,DOCK7c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.1389-11163T>G (n.1389-11163T>G)
c.1683-11163T>G (n.1683-11163T>G)
n.82-246T>G
c.1359-11163T>G (n.1359-11163T>G)
c.13-11163T>G
1g.62597787A>GCA340600374ANGPTL3,DOCK7c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.1389-11163T>C (n.1389-11163T>C)
c.1683-11163T>C (n.1683-11163T>C)
n.82-246T>C
c.1359-11163T>C (n.1359-11163T>C)
c.13-11163T>C
1g.62597787A>TCA340600375ANGPTL3,DOCK7c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.1389-11163T>A (n.1389-11163T>A)
c.1683-11163T>A (n.1683-11163T>A)
n.82-246T>A
c.1359-11163T>A (n.1359-11163T>A)
c.13-11163T>A
1g.62597788A>CCA340600376ANGPTL3,DOCK7c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.1389-11164T>G (n.1389-11164T>G)
c.1683-11164T>G (n.1683-11164T>G)
n.82-247T>G
c.1359-11164T>G (n.1359-11164T>G)
c.13-11164T>G
1g.62597788A>GCA418187471ANGPTL3,DOCK7c.222A>G (p.Lys74=)
c.1389-11164T>C (n.1389-11164T>C)
c.1683-11164T>C (n.1683-11164T>C)
n.82-247T>C
c.1359-11164T>C (n.1359-11164T>C)
c.13-11164T>C
1g.62597788A>TCA340600377ANGPTL3,DOCK7c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.1389-11164T>A (n.1389-11164T>A)
c.1683-11164T>A (n.1683-11164T>A)
n.82-247T>A
c.1359-11164T>A (n.1359-11164T>A)
c.13-11164T>A
1g.62597789C>ACA340600378ANGPTL3,DOCK7c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.1389-11165G>T (n.1389-11165G>T)
c.1683-11165G>T (n.1683-11165G>T)
n.82-248G>T
c.1359-11165G>T (n.1359-11165G>T)
c.13-11165G>T
 COSMIC
1g.62597789C=CA1171146832ANGPTL3,DOCK7c.223C= (p.Leu75=)
c.1389-11165G= (n.1389-11165G=)
c.1683-11165G= (n.1683-11165G=)
n.82-248G=
c.1359-11165G= (n.1359-11165G=)
c.13-11165G=
1g.62597789C>GCA340600379ANGPTL3,DOCK7c.223C>G (p.Leu75Val)
c.1389-11165G>C (n.1389-11165G>C)
c.1683-11165G>C (n.1683-11165G>C)
n.82-248G>C
c.1359-11165G>C (n.1359-11165G>C)
c.13-11165G>C
1g.62597789C>TCA886538ANGPTL3,DOCK7c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.1389-11165G>A (n.1389-11165G>A)
c.1683-11165G>A (n.1683-11165G>A)
n.82-248G>A
c.1359-11165G>A (n.1359-11165G>A)
c.13-11165G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597790T>ACA340600380ANGPTL3,DOCK7c.224T>A (p.Leu75His)
c.1389-11166A>T (n.1389-11166A>T)
c.1683-11166A>T (n.1683-11166A>T)
n.82-249A>T
c.1359-11166A>T (n.1359-11166A>T)
c.13-11166A>T
1g.62597790T>CCA340600381ANGPTL3,DOCK7c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.1389-11166A>G (n.1389-11166A>G)
c.1683-11166A>G (n.1683-11166A>G)
n.82-249A>G
c.1359-11166A>G (n.1359-11166A>G)
c.13-11166A>G
1g.62597790T>GCA340600382ANGPTL3,DOCK7c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.1389-11166A>C (n.1389-11166A>C)
c.1683-11166A>C (n.1683-11166A>C)
n.82-249A>C
c.1359-11166A>C (n.1359-11166A>C)
c.13-11166A>C
1g.62597791C>ACA418187473ANGPTL3,DOCK7c.225C>A (p.Leu75=)
c.1389-11167G>T (n.1389-11167G>T)
c.1683-11167G>T (n.1683-11167G>T)
n.82-250G>T
c.1359-11167G>T (n.1359-11167G>T)
c.13-11167G>T
1g.62597791C>GCA418187477ANGPTL3,DOCK7c.225C>G (p.Leu75=)
c.1389-11167G>C (n.1389-11167G>C)
c.1683-11167G>C (n.1683-11167G>C)
n.82-250G>C
c.1359-11167G>C (n.1359-11167G>C)
c.13-11167G>C
1g.62597791C>TCA418187475ANGPTL3,DOCK7c.225C>T (p.Leu75=)
c.1389-11167G>A (n.1389-11167G>A)
c.1683-11167G>A (n.1683-11167G>A)
n.82-250G>A
c.1359-11167G>A (n.1359-11167G>A)
c.13-11167G>A
1g.62597792A>CCA340600385ANGPTL3,DOCK7c.226A>C (p.Asn76His)
c.1389-11168T>G (n.1389-11168T>G)
c.1683-11168T>G (n.1683-11168T>G)
n.82-251T>G
c.1359-11168T>G (n.1359-11168T>G)
c.13-11168T>G
1g.62597792A>GCA340600383ANGPTL3,DOCK7c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.1389-11168T>C (n.1389-11168T>C)
c.1683-11168T>C (n.1683-11168T>C)
n.82-251T>C
c.1359-11168T>C (n.1359-11168T>C)
c.13-11168T>C
1g.62597792A>TCA340600384ANGPTL3,DOCK7c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.1389-11168T>A (n.1389-11168T>A)
c.1683-11168T>A (n.1683-11168T>A)
n.82-251T>A
c.1359-11168T>A (n.1359-11168T>A)
c.13-11168T>A
 gnomAD v4
1g.62597793A>CCA340600386ANGPTL3,DOCK7c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.1389-11169T>G (n.1389-11169T>G)
c.1683-11169T>G (n.1683-11169T>G)
n.82-252T>G
c.1359-11169T>G (n.1359-11169T>G)
c.13-11169T>G
1g.62597793A>GCA340600387ANGPTL3,DOCK7c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.1389-11169T>C (n.1389-11169T>C)
c.1683-11169T>C (n.1683-11169T>C)
n.82-252T>C
c.1359-11169T>C (n.1359-11169T>C)
c.13-11169T>C
1g.62597793A>TCA340600388ANGPTL3,DOCK7c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.1389-11169T>A (n.1389-11169T>A)
c.1683-11169T>A (n.1683-11169T>A)
n.82-252T>A
c.1359-11169T>A (n.1359-11169T>A)
c.13-11169T>A
1g.62597794C>ACA340600389ANGPTL3,DOCK7c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.1389-11170G>T (n.1389-11170G>T)
c.1683-11170G>T (n.1683-11170G>T)
n.82-253G>T
c.1359-11170G>T (n.1359-11170G>T)
c.13-11170G>T
1g.62597794C=CA1142280724ANGPTL3,DOCK7c.228C= (p.Asn76=)
c.1389-11170G= (n.1389-11170G=)
c.1683-11170G= (n.1683-11170G=)
n.82-253G=
c.1359-11170G= (n.1359-11170G=)
c.13-11170G=
1g.62597794C>GCA886539ANGPTL3,DOCK7c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.1389-11170G>C (n.1389-11170G>C)
c.1683-11170G>C (n.1683-11170G>C)
n.82-253G>C
c.1359-11170G>C (n.1359-11170G>C)
c.13-11170G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597794C>TCA886540ANGPTL3,DOCK7c.228C>T (p.Asn76=)
c.1389-11170G>A (n.1389-11170G>A)
c.1683-11170G>A (n.1683-11170G>A)
n.82-253G>A
c.1359-11170G>A (n.1359-11170G>A)
c.13-11170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597795A>CCA340600390ANGPTL3,DOCK7c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.1389-11171T>G (n.1389-11171T>G)
c.1683-11171T>G (n.1683-11171T>G)
n.82-254T>G
c.1359-11171T>G (n.1359-11171T>G)
c.13-11171T>G
1g.62597795A>GCA340600391ANGPTL3,DOCK7c.229A>G (p.Ile77Val)
c.1389-11171T>C (n.1389-11171T>C)
c.1683-11171T>C (n.1683-11171T>C)
n.82-254T>C
c.1359-11171T>C (n.1359-11171T>C)
c.13-11171T>C
1g.62597795A>TCA340600392ANGPTL3,DOCK7c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.1389-11171T>A (n.1389-11171T>A)
c.1683-11171T>A (n.1683-11171T>A)
n.82-254T>A
c.1359-11171T>A (n.1359-11171T>A)
c.13-11171T>A
1g.62597796T>ACA340600393ANGPTL3,DOCK7c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.1389-11172A>T (n.1389-11172A>T)
c.1683-11172A>T (n.1683-11172A>T)
n.82-255A>T
c.1359-11172A>T (n.1359-11172A>T)
c.13-11172A>T
1g.62597796T>CCA340600394ANGPTL3,DOCK7c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.1389-11172A>G (n.1389-11172A>G)
c.1683-11172A>G (n.1683-11172A>G)
n.82-255A>G
c.1359-11172A>G (n.1359-11172A>G)
c.13-11172A>G
1g.62597796T>GCA340600395ANGPTL3,DOCK7c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.1389-11172A>C (n.1389-11172A>C)
c.1683-11172A>C (n.1683-11172A>C)
n.82-255A>C
c.1359-11172A>C (n.1359-11172A>C)
c.13-11172A>C
1g.62597797A=CA1171146833ANGPTL3,DOCK7c.231A= (p.Ile77=)
c.1389-11173T= (n.1389-11173T=)
c.1683-11173T= (n.1683-11173T=)
n.82-256T=
c.1359-11173T= (n.1359-11173T=)
c.13-11173T=
1g.62597797A>CCA418187484ANGPTL3,DOCK7c.231A>C (p.Ile77=)
c.1389-11173T>G (n.1389-11173T>G)
c.1683-11173T>G (n.1683-11173T>G)
n.82-256T>G
c.1359-11173T>G (n.1359-11173T>G)
c.13-11173T>G
1g.62597797A>GCA340600396ANGPTL3,DOCK7c.231A>G (p.Ile77Met)
c.1389-11173T>C (n.1389-11173T>C)
c.1683-11173T>C (n.1683-11173T>C)
n.82-256T>C
c.1359-11173T>C (n.1359-11173T>C)
c.13-11173T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597797A>TCA418187485ANGPTL3,DOCK7c.231A>T (p.Ile77=)
c.1389-11173T>A (n.1389-11173T>A)
c.1683-11173T>A (n.1683-11173T>A)
n.82-256T>A
c.1359-11173T>A (n.1359-11173T>A)
c.13-11173T>A
1g.62597798T>ACA340600399ANGPTL3,DOCK7c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.1389-11174A>T (n.1389-11174A>T)
c.1683-11174A>T (n.1683-11174A>T)
n.82-257A>T
c.1359-11174A>T (n.1359-11174A>T)
c.13-11174A>T
1g.62597798T>CCA340600398ANGPTL3,DOCK7c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.1389-11174A>G (n.1389-11174A>G)
c.1683-11174A>G (n.1683-11174A>G)
n.82-257A>G
c.1359-11174A>G (n.1359-11174A>G)
c.13-11174A>G
 gnomAD v4
1g.62597798T>GCA340600397ANGPTL3,DOCK7c.232T>G (p.Phe78Val)
c.1389-11174A>C (n.1389-11174A>C)
c.1683-11174A>C (n.1683-11174A>C)
n.82-257A>C
c.1359-11174A>C (n.1359-11174A>C)
c.13-11174A>C
1g.62597799T>ACA340600400ANGPTL3,DOCK7c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.1389-11175A>T (n.1389-11175A>T)
c.1683-11175A>T (n.1683-11175A>T)
n.82-258A>T
c.1359-11175A>T (n.1359-11175A>T)
c.13-11175A>T
1g.62597799T>CCA340600401ANGPTL3,DOCK7c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.1389-11175A>G (n.1389-11175A>G)
c.1683-11175A>G (n.1683-11175A>G)
n.82-258A>G
c.1359-11175A>G (n.1359-11175A>G)
c.13-11175A>G
1g.62597799T>GCA340600402ANGPTL3,DOCK7c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.1389-11175A>C (n.1389-11175A>C)
c.1683-11175A>C (n.1683-11175A>C)
n.82-258A>C
c.1359-11175A>C (n.1359-11175A>C)
c.13-11175A>C
1g.62597800T>ACA340600403ANGPTL3,DOCK7c.234T>A (p.Phe78Leu)
c.1389-11176A>T (n.1389-11176A>T)
c.1683-11176A>T (n.1683-11176A>T)
n.82-259A>T
c.1359-11176A>T (n.1359-11176A>T)
c.13-11176A>T
1g.62597800T>CCA418187490ANGPTL3,DOCK7c.234T>C (p.Phe78=)
c.1389-11176A>G (n.1389-11176A>G)
c.1683-11176A>G (n.1683-11176A>G)
n.82-259A>G
c.1359-11176A>G (n.1359-11176A>G)
c.13-11176A>G
 dbSNP
1g.62597800T>GCA340600407ANGPTL3,DOCK7c.234T>G (p.Phe78Leu)
c.1389-11176A>C (n.1389-11176A>C)
c.1683-11176A>C (n.1683-11176A>C)
n.82-259A>C
c.1359-11176A>C (n.1359-11176A>C)
c.13-11176A>C
1g.62597800T=CA1171146835ANGPTL3,DOCK7c.234T= (p.Phe78=)
c.1389-11176A= (n.1389-11176A=)
c.1683-11176A= (n.1683-11176A=)
n.82-259A=
c.1359-11176A= (n.1359-11176A=)
c.13-11176A=
1g.62597800_62597801delinsTGCA1171146834ANGPTL3,DOCK7c.234_235delinsTG (p.Phe78=)
c.1389-11177_1389-11176delinsCA (n.1389-11177_1389-11176delinsCA)
c.1683-11177_1683-11176delinsCA (n.1683-11177_1683-11176delinsCA)
n.82-260_82-259delinsCA
c.1359-11177_1359-11176delinsCA (n.1359-11177_1359-11176delinsCA)
c.13-11177_13-11176delinsCA
1g.62597801delCA737718340ANGPTL3,DOCK7c.235del (p.Asp79IlefsTer21)
c.1389-11177del (n.1389-11177del)
c.1683-11177del (n.1683-11177del)
n.82-260del
c.1359-11177del (n.1359-11177del)
c.13-11177del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597801G>ACA340600410ANGPTL3,DOCK7c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.1389-11177C>T (n.1389-11177C>T)
c.1683-11177C>T (n.1683-11177C>T)
n.82-260C>T
c.1359-11177C>T (n.1359-11177C>T)
c.13-11177C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597801G>CCA340600411ANGPTL3,DOCK7c.235G>C (p.Asp79His)
c.1389-11177C>G (n.1389-11177C>G)
c.1683-11177C>G (n.1683-11177C>G)
n.82-260C>G
c.1359-11177C>G (n.1359-11177C>G)
c.13-11177C>G
1g.62597801G=CA1171146836ANGPTL3,DOCK7c.235G= (p.Asp79=)
c.1389-11177C= (n.1389-11177C=)
c.1683-11177C= (n.1683-11177C=)
n.82-260C=
c.1359-11177C= (n.1359-11177C=)
c.13-11177C=
1g.62597801G>TCA886541ANGPTL3,DOCK7c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.1389-11177C>A (n.1389-11177C>A)
c.1683-11177C>A (n.1683-11177C>A)
n.82-260C>A
c.1359-11177C>A (n.1359-11177C>A)
c.13-11177C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597802A>CCA340600418ANGPTL3,DOCK7c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.1389-11178T>G (n.1389-11178T>G)
c.1683-11178T>G (n.1683-11178T>G)
n.82-261T>G
c.1359-11178T>G (n.1359-11178T>G)
c.13-11178T>G
1g.62597802A>GCA340600419ANGPTL3,DOCK7c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.1389-11178T>C (n.1389-11178T>C)
c.1683-11178T>C (n.1683-11178T>C)
n.82-261T>C
c.1359-11178T>C (n.1359-11178T>C)
c.13-11178T>C
1g.62597802A>TCA340600421ANGPTL3,DOCK7c.236A>T (p.Asp79Val)
c.1389-11178T>A (n.1389-11178T>A)
c.1683-11178T>A (n.1683-11178T>A)
n.82-261T>A
c.1359-11178T>A (n.1359-11178T>A)
c.13-11178T>A
1g.62597803T>ACA340600423ANGPTL3,DOCK7c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.1389-11179A>T (n.1389-11179A>T)
c.1683-11179A>T (n.1683-11179A>T)
n.82-262A>T
c.1359-11179A>T (n.1359-11179A>T)
c.13-11179A>T
1g.62597803T>CCA418187495ANGPTL3,DOCK7c.237T>C (p.Asp79=)
c.1389-11179A>G (n.1389-11179A>G)
c.1683-11179A>G (n.1683-11179A>G)
n.82-262A>G
c.1359-11179A>G (n.1359-11179A>G)
c.13-11179A>G
1g.62597803T>GCA340600425ANGPTL3,DOCK7c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.1389-11179A>C (n.1389-11179A>C)
c.1683-11179A>C (n.1683-11179A>C)
n.82-262A>C
c.1359-11179A>C (n.1359-11179A>C)
c.13-11179A>C
1g.62597804C>ACA340600434ANGPTL3,DOCK7c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.1389-11180G>T (n.1389-11180G>T)
c.1683-11180G>T (n.1683-11180G>T)
n.82-263G>T
c.1359-11180G>T (n.1359-11180G>T)
c.13-11180G>T
1g.62597804C=CA1143457497ANGPTL3,DOCK7c.238C= (p.Gln80=)
c.1389-11180G= (n.1389-11180G=)
c.1683-11180G= (n.1683-11180G=)
n.82-263G=
c.1359-11180G= (n.1359-11180G=)
c.13-11180G=
1g.62597804C>GCA23748454ANGPTL3,DOCK7c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.1389-11180G>C (n.1389-11180G>C)
c.1683-11180G>C (n.1683-11180G>C)
n.82-263G>C
c.1359-11180G>C (n.1359-11180G>C)
c.13-11180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597804C>TCA340600431ANGPTL3,DOCK7c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.1389-11180G>A (n.1389-11180G>A)
c.1683-11180G>A (n.1683-11180G>A)
n.82-263G>A
c.1359-11180G>A (n.1359-11180G>A)
c.13-11180G>A
 gnomAD v4
1g.62597804_62597805delinsCACA1171146837ANGPTL3,DOCK7c.238_239delinsCA (p.Gln80=)
c.1389-11181_1389-11180delinsTG (n.1389-11181_1389-11180delinsTG)
c.1683-11181_1683-11180delinsTG (n.1683-11181_1683-11180delinsTG)
n.82-264_82-263delinsTG
c.1359-11181_1359-11180delinsTG (n.1359-11181_1359-11180delinsTG)
c.13-11181_13-11180delinsTG
1g.62597805delCA1171146838ANGPTL3,DOCK7c.239del (p.Gln80ArgfsTer20)
c.1389-11181del (n.1389-11181del)
c.1683-11181del (n.1683-11181del)
n.82-264del
c.1359-11181del (n.1359-11181del)
c.13-11181del
 dbSNP
1g.62597805A>CCA340600435ANGPTL3,DOCK7c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.1389-11181T>G (n.1389-11181T>G)
c.1683-11181T>G (n.1683-11181T>G)
n.82-264T>G
c.1359-11181T>G (n.1359-11181T>G)
c.13-11181T>G
1g.62597805A>GCA340600436ANGPTL3,DOCK7c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.1389-11181T>C (n.1389-11181T>C)
c.1683-11181T>C (n.1683-11181T>C)
n.82-264T>C
c.1359-11181T>C (n.1359-11181T>C)
c.13-11181T>C
 gnomAD v4
1g.62597805A>TCA340600438ANGPTL3,DOCK7c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.1389-11181T>A (n.1389-11181T>A)
c.1683-11181T>A (n.1683-11181T>A)
n.82-264T>A
c.1359-11181T>A (n.1359-11181T>A)
c.13-11181T>A
1g.62597806G>ACA418187499ANGPTL3,DOCK7c.240G>A (p.Gln80=)
c.1389-11182C>T (n.1389-11182C>T)
c.1683-11182C>T (n.1683-11182C>T)
n.82-265C>T
c.1359-11182C>T (n.1359-11182C>T)
c.13-11182C>T
1g.62597806G>CCA340600440ANGPTL3,DOCK7c.240G>C (p.Gln80His)
c.1389-11182C>G (n.1389-11182C>G)
c.1683-11182C>G (n.1683-11182C>G)
n.82-265C>G
c.1359-11182C>G (n.1359-11182C>G)
c.13-11182C>G
 gnomAD v4
1g.62597806G>TCA340600445ANGPTL3,DOCK7c.240G>T (p.Gln80His)
c.1389-11182C>A (n.1389-11182C>A)
c.1683-11182C>A (n.1683-11182C>A)
n.82-265C>A
c.1359-11182C>A (n.1359-11182C>A)
c.13-11182C>A
1g.62597807T>ACA340600447ANGPTL3,DOCK7c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.1389-11183A>T (n.1389-11183A>T)
c.1683-11183A>T (n.1683-11183A>T)
n.82-266A>T
c.1359-11183A>T (n.1359-11183A>T)
c.13-11183A>T
1g.62597807T>CCA340600449ANGPTL3,DOCK7c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.1389-11183A>G (n.1389-11183A>G)
c.1683-11183A>G (n.1683-11183A>G)
n.82-266A>G
c.1359-11183A>G (n.1359-11183A>G)
c.13-11183A>G
1g.62597807T>GCA340600450ANGPTL3,DOCK7c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.1389-11183A>C (n.1389-11183A>C)
c.1683-11183A>C (n.1683-11183A>C)
n.82-266A>C
c.1359-11183A>C (n.1359-11183A>C)
c.13-11183A>C
1g.62597808C>ACA340600457ANGPTL3,DOCK7c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.1389-11184G>T (n.1389-11184G>T)
c.1683-11184G>T (n.1683-11184G>T)
n.82-267G>T
c.1359-11184G>T (n.1359-11184G>T)
c.13-11184G>T
 gnomAD v4
1g.62597808C>GCA340600458ANGPTL3,DOCK7c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.1389-11184G>C (n.1389-11184G>C)
c.1683-11184G>C (n.1683-11184G>C)
n.82-267G>C
c.1359-11184G>C (n.1359-11184G>C)
c.13-11184G>C
1g.62597808C>TCA340600459ANGPTL3,DOCK7c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.1389-11184G>A (n.1389-11184G>A)
c.1683-11184G>A (n.1683-11184G>A)
n.82-267G>A
c.1359-11184G>A (n.1359-11184G>A)
c.13-11184G>A
1g.62597808_62597809delinsCTCA1171146839ANGPTL3,DOCK7c.242_243delinsCT (p.Ser81=)
c.1389-11185_1389-11184delinsAG (n.1389-11185_1389-11184delinsAG)
c.1683-11185_1683-11184delinsAG (n.1683-11185_1683-11184delinsAG)
n.82-268_82-267delinsAG
c.1359-11185_1359-11184delinsAG (n.1359-11185_1359-11184delinsAG)
c.13-11185_13-11184delinsAG
1g.62597809T>ACA418187501ANGPTL3,DOCK7c.243T>A (p.Ser81=)
c.1389-11185A>T (n.1389-11185A>T)
c.1683-11185A>T (n.1683-11185A>T)
n.82-268A>T
c.1359-11185A>T (n.1359-11185A>T)
c.13-11185A>T
1g.62597809T>CCA886542ANGPTL3,DOCK7c.243T>C (p.Ser81=)
c.1389-11185A>G (n.1389-11185A>G)
c.1683-11185A>G (n.1683-11185A>G)
n.82-268A>G
c.1359-11185A>G (n.1359-11185A>G)
c.13-11185A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597809T>GCA418187505ANGPTL3,DOCK7c.243T>G (p.Ser81=)
c.1389-11185A>C (n.1389-11185A>C)
c.1683-11185A>C (n.1683-11185A>C)
n.82-268A>C
c.1359-11185A>C (n.1359-11185A>C)
c.13-11185A>C
1g.62597809T=CA1141787229ANGPTL3,DOCK7c.243T= (p.Ser81=)
c.1389-11185A= (n.1389-11185A=)
c.1683-11185A= (n.1683-11185A=)
n.82-268A=
c.1359-11185A= (n.1359-11185A=)
c.13-11185A=
1g.62597813delCA645530959ANGPTL3,DOCK7c.247del (p.Tyr83MetfsTer17)
c.1389-11185del (n.1389-11185del)
c.1683-11185del (n.1683-11185del)
n.82-268del
c.1359-11185del (n.1359-11185del)
c.13-11185del
 dbSNP COSMIC
1g.62597810T>ACA340600465ANGPTL3,DOCK7c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.1389-11186A>T (n.1389-11186A>T)
c.1683-11186A>T (n.1683-11186A>T)
n.82-269A>T
c.1359-11186A>T (n.1359-11186A>T)
c.13-11186A>T
1g.62597810T>CCA340600464ANGPTL3,DOCK7c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.1389-11186A>G (n.1389-11186A>G)
c.1683-11186A>G (n.1683-11186A>G)
n.82-269A>G
c.1359-11186A>G (n.1359-11186A>G)
c.13-11186A>G
1g.62597810T>GCA340600460ANGPTL3,DOCK7c.244T>G (p.Phe82Val)
c.1389-11186A>C (n.1389-11186A>C)
c.1683-11186A>C (n.1683-11186A>C)
n.82-269A>C
c.1359-11186A>C (n.1359-11186A>C)
c.13-11186A>C
1g.62597811T>ACA340600467ANGPTL3,DOCK7c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.1389-11187A>T (n.1389-11187A>T)
c.1683-11187A>T (n.1683-11187A>T)
n.82-270A>T
c.1359-11187A>T (n.1359-11187A>T)
c.13-11187A>T
 COSMIC
1g.62597811T>CCA340600472ANGPTL3,DOCK7c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.1389-11187A>G (n.1389-11187A>G)
c.1683-11187A>G (n.1683-11187A>G)
n.82-270A>G
c.1359-11187A>G (n.1359-11187A>G)
c.13-11187A>G
1g.62597811T>GCA340600473ANGPTL3,DOCK7c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.1389-11187A>C (n.1389-11187A>C)
c.1683-11187A>C (n.1683-11187A>C)
n.82-270A>C
c.1359-11187A>C (n.1359-11187A>C)
c.13-11187A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597811T=CA1171146840ANGPTL3,DOCK7c.245T= (p.Phe82=)
c.1389-11187A= (n.1389-11187A=)
c.1683-11187A= (n.1683-11187A=)
n.82-270A=
c.1359-11187A= (n.1359-11187A=)
c.13-11187A=
1g.62597812T>ACA340600475ANGPTL3,DOCK7c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.1389-11188A>T (n.1389-11188A>T)
c.1683-11188A>T (n.1683-11188A>T)
n.82-271A>T
c.1359-11188A>T (n.1359-11188A>T)
c.13-11188A>T
1g.62597812T>CCA418187512ANGPTL3,DOCK7c.246T>C (p.Phe82=)
c.1389-11188A>G (n.1389-11188A>G)
c.1683-11188A>G (n.1683-11188A>G)
n.82-271A>G
c.1359-11188A>G (n.1359-11188A>G)
c.13-11188A>G
 COSMIC
1g.62597812T>GCA340600476ANGPTL3,DOCK7c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.1389-11188A>C (n.1389-11188A>C)
c.1683-11188A>C (n.1683-11188A>C)
n.82-271A>C
c.1359-11188A>C (n.1359-11188A>C)
c.13-11188A>C
1g.62597813T>ACA340600478ANGPTL3,DOCK7c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.1389-11189A>T (n.1389-11189A>T)
c.1683-11189A>T (n.1683-11189A>T)
n.82-272A>T
c.1359-11189A>T (n.1359-11189A>T)
c.13-11189A>T
1g.62597813T>CCA340600479ANGPTL3,DOCK7c.247T>C (p.Tyr83His)
c.1389-11189A>G (n.1389-11189A>G)
c.1683-11189A>G (n.1683-11189A>G)
n.82-272A>G
c.1359-11189A>G (n.1359-11189A>G)
c.13-11189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597813T>GCA340600480ANGPTL3,DOCK7c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.1389-11189A>C (n.1389-11189A>C)
c.1683-11189A>C (n.1683-11189A>C)
n.82-272A>C
c.1359-11189A>C (n.1359-11189A>C)
c.13-11189A>C
1g.62597813T=CA1171146841ANGPTL3,DOCK7c.247T= (p.Tyr83=)
c.1389-11189A= (n.1389-11189A=)
c.1683-11189A= (n.1683-11189A=)
n.82-272A=
c.1359-11189A= (n.1359-11189A=)
c.13-11189A=
1g.62597814A>CCA340600481ANGPTL3,DOCK7c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.1389-11190T>G (n.1389-11190T>G)
c.1683-11190T>G (n.1683-11190T>G)
n.82-273T>G
c.1359-11190T>G (n.1359-11190T>G)
c.13-11190T>G
1g.62597814A>GCA340600482ANGPTL3,DOCK7c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.1389-11190T>C (n.1389-11190T>C)
c.1683-11190T>C (n.1683-11190T>C)
n.82-273T>C
c.1359-11190T>C (n.1359-11190T>C)
c.13-11190T>C
1g.62597814A>TCA340600483ANGPTL3,DOCK7c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.1389-11190T>A (n.1389-11190T>A)
c.1683-11190T>A (n.1683-11190T>A)
n.82-273T>A
c.1359-11190T>A (n.1359-11190T>A)
c.13-11190T>A
1g.62597815T>ACA340600484ANGPTL3,DOCK7c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.1389-11191A>T (n.1389-11191A>T)
c.1683-11191A>T (n.1683-11191A>T)
n.82-274A>T
c.1359-11191A>T (n.1359-11191A>T)
c.13-11191A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597815T>CCA23748471ANGPTL3,DOCK7c.249T>C (p.Tyr83=)
c.1389-11191A>G (n.1389-11191A>G)
c.1683-11191A>G (n.1683-11191A>G)
n.82-274A>G
c.1359-11191A>G (n.1359-11191A>G)
c.13-11191A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597815T>GCA340600485ANGPTL3,DOCK7c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.1389-11191A>C (n.1389-11191A>C)
c.1683-11191A>C (n.1683-11191A>C)
n.82-274A>C
c.1359-11191A>C (n.1359-11191A>C)
c.13-11191A>C
 gnomAD v4
1g.62597815T=CA1171146842ANGPTL3,DOCK7c.249T= (p.Tyr83=)
c.1389-11191A= (n.1389-11191A=)
c.1683-11191A= (n.1683-11191A=)
n.82-274A=
c.1359-11191A= (n.1359-11191A=)
c.13-11191A=
1g.62597816G>ACA340600487ANGPTL3,DOCK7c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.1389-11192C>T (n.1389-11192C>T)
c.1683-11192C>T (n.1683-11192C>T)
n.82-275C>T
c.1359-11192C>T (n.1359-11192C>T)
c.13-11192C>T
1g.62597816G>CCA340600488ANGPTL3,DOCK7c.250G>C (p.Asp84His)
c.1389-11192C>G (n.1389-11192C>G)
c.1683-11192C>G (n.1683-11192C>G)
n.82-275C>G
c.1359-11192C>G (n.1359-11192C>G)
c.13-11192C>G
1g.62597816G>TCA340600486ANGPTL3,DOCK7c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.1389-11192C>A (n.1389-11192C>A)
c.1683-11192C>A (n.1683-11192C>A)
n.82-275C>A
c.1359-11192C>A (n.1359-11192C>A)
c.13-11192C>A
1g.62597817A=CA1143960849ANGPTL3,DOCK7c.251A= (p.Asp84=)
c.1389-11193T= (n.1389-11193T=)
c.1683-11193T= (n.1683-11193T=)
n.82-276T=
c.1359-11193T= (n.1359-11193T=)
c.13-11193T=
1g.62597817A>CCA340600490ANGPTL3,DOCK7c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.1389-11193T>G (n.1389-11193T>G)
c.1683-11193T>G (n.1683-11193T>G)
n.82-276T>G
c.1359-11193T>G (n.1359-11193T>G)
c.13-11193T>G
1g.62597817A>GCA340600491ANGPTL3,DOCK7c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.1389-11193T>C (n.1389-11193T>C)
c.1683-11193T>C (n.1683-11193T>C)
n.82-276T>C
c.1359-11193T>C (n.1359-11193T>C)
c.13-11193T>C
1g.62597817A>TCA886543ANGPTL3,DOCK7c.251A>T (p.Asp84Val)
c.1389-11193T>A (n.1389-11193T>A)
c.1683-11193T>A (n.1683-11193T>A)
n.82-276T>A
c.1359-11193T>A (n.1359-11193T>A)
c.13-11193T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597818T>ACA340600493ANGPTL3,DOCK7c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.1389-11194A>T (n.1389-11194A>T)
c.1683-11194A>T (n.1683-11194A>T)
n.82-277A>T
c.1359-11194A>T (n.1359-11194A>T)
c.13-11194A>T
1g.62597818T>CCA418187528ANGPTL3,DOCK7c.252T>C (p.Asp84=)
c.1389-11194A>G (n.1389-11194A>G)
c.1683-11194A>G (n.1683-11194A>G)
n.82-277A>G
c.1359-11194A>G (n.1359-11194A>G)
c.13-11194A>G
1g.62597818T>GCA340600495ANGPTL3,DOCK7c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.1389-11194A>C (n.1389-11194A>C)
c.1683-11194A>C (n.1683-11194A>C)
n.82-277A>C
c.1359-11194A>C (n.1359-11194A>C)
c.13-11194A>C
1g.62597819C>ACA886544ANGPTL3,DOCK7c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.1389-11195G>T (n.1389-11195G>T)
c.1683-11195G>T (n.1683-11195G>T)
n.82-278G>T
c.1359-11195G>T (n.1359-11195G>T)
c.13-11195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.62597819C=CA1171146843ANGPTL3,DOCK7c.253C= (p.Leu85=)
c.1389-11195G= (n.1389-11195G=)
c.1683-11195G= (n.1683-11195G=)
n.82-278G=
c.1359-11195G= (n.1359-11195G=)
c.13-11195G=
1g.62597819C>GCA340600497ANGPTL3,DOCK7c.253C>G (p.Leu85Val)
c.1389-11195G>C (n.1389-11195G>C)
c.1683-11195G>C (n.1683-11195G>C)
n.82-278G>C
c.1359-11195G>C (n.1359-11195G>C)
c.13-11195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597819C>TCA418187530ANGPTL3,DOCK7c.253C>T (p.Leu85=)
c.1389-11195G>A (n.1389-11195G>A)
c.1683-11195G>A (n.1683-11195G>A)
n.82-278G>A
c.1359-11195G>A (n.1359-11195G>A)
c.13-11195G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597820T>ACA340600499ANGPTL3,DOCK7c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.1389-11196A>T (n.1389-11196A>T)
c.1683-11196A>T (n.1683-11196A>T)
n.82-279A>T
c.1359-11196A>T (n.1359-11196A>T)
c.13-11196A>T
1g.62597820T>CCA340600501ANGPTL3,DOCK7c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.1389-11196A>G (n.1389-11196A>G)
c.1683-11196A>G (n.1683-11196A>G)
n.82-279A>G
c.1359-11196A>G (n.1359-11196A>G)
c.13-11196A>G
1g.62597820T>GCA340600503ANGPTL3,DOCK7c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.1389-11196A>C (n.1389-11196A>C)
c.1683-11196A>C (n.1683-11196A>C)
n.82-279A>C
c.1359-11196A>C (n.1359-11196A>C)
c.13-11196A>C
1g.62597821A>CCA418187533ANGPTL3,DOCK7c.255A>C (p.Leu85=)
c.1389-11197T>G (n.1389-11197T>G)
c.1683-11197T>G (n.1683-11197T>G)
n.82-280T>G
c.1359-11197T>G (n.1359-11197T>G)
c.13-11197T>G
1g.62597821A>GCA418187535ANGPTL3,DOCK7c.255A>G (p.Leu85=)
c.1389-11197T>C (n.1389-11197T>C)
c.1683-11197T>C (n.1683-11197T>C)
n.82-280T>C
c.1359-11197T>C (n.1359-11197T>C)
c.13-11197T>C
 gnomAD v4
1g.62597821A>TCA418187538ANGPTL3,DOCK7c.255A>T (p.Leu85=)
c.1389-11197T>A (n.1389-11197T>A)
c.1683-11197T>A (n.1683-11197T>A)
n.82-280T>A
c.1359-11197T>A (n.1359-11197T>A)
c.13-11197T>A
1g.62597822T>ACA340600508ANGPTL3,DOCK7c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.1389-11198A>T (n.1389-11198A>T)
c.1683-11198A>T (n.1683-11198A>T)
n.82-281A>T
c.1359-11198A>T (n.1359-11198A>T)
c.13-11198A>T
1g.62597822T>CCA340600506ANGPTL3,DOCK7c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.1389-11198A>G (n.1389-11198A>G)
c.1683-11198A>G (n.1683-11198A>G)
n.82-281A>G
c.1359-11198A>G (n.1359-11198A>G)
c.13-11198A>G
 dbSNP
1g.62597822T>GCA340600507ANGPTL3,DOCK7c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.1389-11198A>C (n.1389-11198A>C)
c.1683-11198A>C (n.1683-11198A>C)
n.82-281A>C
c.1359-11198A>C (n.1359-11198A>C)
c.13-11198A>C
1g.62597822T=CA1171146844ANGPTL3,DOCK7c.256T= (p.Ser86=)
c.1389-11198A= (n.1389-11198A=)
c.1683-11198A= (n.1683-11198A=)
n.82-281A=
c.1359-11198A= (n.1359-11198A=)
c.13-11198A=
1g.62597823C>ACA340600510ANGPTL3,DOCK7c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.1389-11199G>T (n.1389-11199G>T)
c.1683-11199G>T (n.1683-11199G>T)
n.82-282G>T
c.1359-11199G>T (n.1359-11199G>T)
c.13-11199G>T
1g.62597823C=CA1171146845ANGPTL3,DOCK7c.257C= (p.Ser86=)
c.1389-11199G= (n.1389-11199G=)
c.1683-11199G= (n.1683-11199G=)
n.82-282G=
c.1359-11199G= (n.1359-11199G=)
c.13-11199G=
1g.62597823C>GCA340600513ANGPTL3,DOCK7c.257C>G (p.Ser86Trp)
c.1389-11199G>C (n.1389-11199G>C)
c.1683-11199G>C (n.1683-11199G>C)
n.82-282G>C
c.1359-11199G>C (n.1359-11199G>C)
c.13-11199G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597823C>TCA886545ANGPTL3,DOCK7c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.1389-11199G>A (n.1389-11199G>A)
c.1683-11199G>A (n.1683-11199G>A)
n.82-282G>A
c.1359-11199G>A (n.1359-11199G>A)
c.13-11199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597824G>ACA886546ANGPTL3,DOCK7c.258G>A (p.Ser86=)
c.1389-11200C>T (n.1389-11200C>T)
c.1683-11200C>T (n.1683-11200C>T)
n.82-283C>T
c.1359-11200C>T (n.1359-11200C>T)
c.13-11200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597824G>CCA418187542ANGPTL3,DOCK7c.258G>C (p.Ser86=)
c.1389-11200C>G (n.1389-11200C>G)
c.1683-11200C>G (n.1683-11200C>G)
n.82-283C>G
c.1359-11200C>G (n.1359-11200C>G)
c.13-11200C>G
1g.62597824G=CA1171146846ANGPTL3,DOCK7c.258G= (p.Ser86=)
c.1389-11200C= (n.1389-11200C=)
c.1683-11200C= (n.1683-11200C=)
n.82-283C=
c.1359-11200C= (n.1359-11200C=)
c.13-11200C=
1g.62597824G>TCA418187543ANGPTL3,DOCK7c.258G>T (p.Ser86=)
c.1389-11200C>A (n.1389-11200C>A)
c.1683-11200C>A (n.1683-11200C>A)
n.82-283C>A
c.1359-11200C>A (n.1359-11200C>A)
c.13-11200C>A
1g.62597825C>ACA340600517ANGPTL3,DOCK7c.259C>A (p.Leu87Met)
c.1389-11201G>T (n.1389-11201G>T)
c.1683-11201G>T (n.1683-11201G>T)
n.82-284G>T
c.1359-11201G>T (n.1359-11201G>T)
c.13-11201G>T
1g.62597825C>GCA340600519ANGPTL3,DOCK7c.259C>G (p.Leu87Val)
c.1389-11201G>C (n.1389-11201G>C)
c.1683-11201G>C (n.1683-11201G>C)
n.82-284G>C
c.1359-11201G>C (n.1359-11201G>C)
c.13-11201G>C
1g.62597825C>TCA418187545ANGPTL3,DOCK7c.259C>T (p.Leu87=)
c.1389-11201G>A (n.1389-11201G>A)
c.1683-11201G>A (n.1683-11201G>A)
n.82-284G>A
c.1359-11201G>A (n.1359-11201G>A)
c.13-11201G>A
1g.62597826T>ACA340600521ANGPTL3,DOCK7c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.1389-11202A>T (n.1389-11202A>T)
c.1683-11202A>T (n.1683-11202A>T)
n.82-285A>T
c.1359-11202A>T (n.1359-11202A>T)
c.13-11202A>T
1g.62597826T>CCA886547ANGPTL3,DOCK7c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.1389-11202A>G (n.1389-11202A>G)
c.1683-11202A>G (n.1683-11202A>G)
n.82-285A>G
c.1359-11202A>G (n.1359-11202A>G)
c.13-11202A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597826T>GCA340600523ANGPTL3,DOCK7c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.1389-11202A>C (n.1389-11202A>C)
c.1683-11202A>C (n.1683-11202A>C)
n.82-285A>C
c.1359-11202A>C (n.1359-11202A>C)
c.13-11202A>C
1g.62597826T=CA1171146847ANGPTL3,DOCK7c.260T= (p.Leu87=)
c.1389-11202A= (n.1389-11202A=)
c.1683-11202A= (n.1683-11202A=)
n.82-285A=
c.1359-11202A= (n.1359-11202A=)
c.13-11202A=
1g.62597827G>ACA418187546ANGPTL3,DOCK7c.261G>A (p.Leu87=)
c.1389-11203C>T (n.1389-11203C>T)
c.1683-11203C>T (n.1683-11203C>T)
n.82-286C>T
c.1359-11203C>T (n.1359-11203C>T)
c.13-11203C>T
1g.62597827G>CCA418187548ANGPTL3,DOCK7c.261G>C (p.Leu87=)
c.1389-11203C>G (n.1389-11203C>G)
c.1683-11203C>G (n.1683-11203C>G)
n.82-286C>G
c.1359-11203C>G (n.1359-11203C>G)
c.13-11203C>G
1g.62597827G=CA1144098214ANGPTL3,DOCK7c.261G= (p.Leu87=)
c.1389-11203C= (n.1389-11203C=)
c.1683-11203C= (n.1683-11203C=)
n.82-286C=
c.1359-11203C= (n.1359-11203C=)
c.13-11203C=
1g.62597827G>TCA886548ANGPTL3,DOCK7c.261G>T (p.Leu87=)
c.1389-11203C>A (n.1389-11203C>A)
c.1683-11203C>A (n.1683-11203C>A)
n.82-286C>A
c.1359-11203C>A (n.1359-11203C>A)
c.13-11203C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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