Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597608_62597639delCA2645997207ANGPTL3,DOCK7c.42_73del (p.Ser16Ter)
c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del)
c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del)
n.82-97_82-66del
c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del)
c.13-11014_13-10983del
gnomAD v4
1g.62597628A>CCA340599768ANGPTL3,DOCK7c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.1389-11004T>G (n.1389-11004T>G)
c.1683-11004T>G (n.1683-11004T>G)
n.82-87T>G
c.1359-11004T>G (n.1359-11004T>G)
c.13-11004T>G
gnomAD v4
1g.62597628A>GCA340599770ANGPTL3,DOCK7c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.1389-11004T>C (n.1389-11004T>C)
c.1683-11004T>C (n.1683-11004T>C)
n.82-87T>C
c.1359-11004T>C (n.1359-11004T>C)
c.13-11004T>C
gnomAD v4
1g.62597628A>TCA340599772ANGPTL3,DOCK7c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.1389-11004T>A (n.1389-11004T>A)
c.1683-11004T>A (n.1683-11004T>A)
n.82-87T>A
c.1359-11004T>A (n.1359-11004T>A)
c.13-11004T>A
1g.62597629A=CA1171146784ANGPTL3,DOCK7c.63A= (p.Gln21=)
c.1389-11005T= (n.1389-11005T=)
c.1683-11005T= (n.1683-11005T=)
n.82-88T=
c.1359-11005T= (n.1359-11005T=)
c.13-11005T=
1g.62597629A>CCA886500ANGPTL3,DOCK7c.63A>C (p.Gln21His)
c.1389-11005T>G (n.1389-11005T>G)
c.1683-11005T>G (n.1683-11005T>G)
n.82-88T>G
c.1359-11005T>G (n.1359-11005T>G)
c.13-11005T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597629A>GCA418002769ANGPTL3,DOCK7c.63A>G (p.Gln21=)
c.1389-11005T>C (n.1389-11005T>C)
c.1683-11005T>C (n.1683-11005T>C)
n.82-88T>C
c.1359-11005T>C (n.1359-11005T>C)
c.13-11005T>C
1g.62597629A>TCA886501ANGPTL3,DOCK7c.63A>T (p.Gln21His)
c.1389-11005T>A (n.1389-11005T>A)
c.1683-11005T>A (n.1683-11005T>A)
n.82-88T>A
c.1359-11005T>A (n.1359-11005T>A)
c.13-11005T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597630G>ACA340599778ANGPTL3,DOCK7c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.1389-11006C>T (n.1389-11006C>T)
c.1683-11006C>T (n.1683-11006C>T)
n.82-89C>T
c.1359-11006C>T (n.1359-11006C>T)
c.13-11006C>T
1g.62597630G>CCA340599776ANGPTL3,DOCK7c.64G>C (p.Asp22His)
c.1389-11006C>G (n.1389-11006C>G)
c.1683-11006C>G (n.1683-11006C>G)
n.82-89C>G
c.1359-11006C>G (n.1359-11006C>G)
c.13-11006C>G
1g.62597630G>TCA340599777ANGPTL3,DOCK7c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.1389-11006C>A (n.1389-11006C>A)
c.1683-11006C>A (n.1683-11006C>A)
n.82-89C>A
c.1359-11006C>A (n.1359-11006C>A)
c.13-11006C>A
1g.62597631A>CCA340599779ANGPTL3,DOCK7c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.1389-11007T>G (n.1389-11007T>G)
c.1683-11007T>G (n.1683-11007T>G)
n.82-90T>G
c.1359-11007T>G (n.1359-11007T>G)
c.13-11007T>G
1g.62597631A>GCA340599780ANGPTL3,DOCK7c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.1389-11007T>C (n.1389-11007T>C)
c.1683-11007T>C (n.1683-11007T>C)
n.82-90T>C
c.1359-11007T>C (n.1359-11007T>C)
c.13-11007T>C
1g.62597631A>TCA340599781ANGPTL3,DOCK7c.65A>T (p.Asp22Val)
c.1389-11007T>A (n.1389-11007T>A)
c.1683-11007T>A (n.1683-11007T>A)
n.82-90T>A
c.1359-11007T>A (n.1359-11007T>A)
c.13-11007T>A
1g.62597632C>ACA340599782ANGPTL3,DOCK7c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>T (n.1389-11008G>T)
c.1683-11008G>T (n.1683-11008G>T)
n.82-91G>T
c.1359-11008G>T (n.1359-11008G>T)
c.13-11008G>T
1g.62597632C>GCA340599783ANGPTL3,DOCK7c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>C (n.1389-11008G>C)
c.1683-11008G>C (n.1683-11008G>C)
n.82-91G>C
c.1359-11008G>C (n.1359-11008G>C)
c.13-11008G>C
gnomAD v4
1g.62597632C>TCA418002770ANGPTL3,DOCK7c.66C>T (p.Asp22=)
c.1389-11008G>A (n.1389-11008G>A)
c.1683-11008G>A (n.1683-11008G>A)
n.82-91G>A
c.1359-11008G>A (n.1359-11008G>A)
c.13-11008G>A
1g.62597633A=CA1171146785ANGPTL3,DOCK7c.67A= (p.Asn23=)
c.1389-11009T= (n.1389-11009T=)
c.1683-11009T= (n.1683-11009T=)
n.82-92T=
c.1359-11009T= (n.1359-11009T=)
c.13-11009T=
1g.62597633A>CCA340599785ANGPTL3,DOCK7c.67A>C (p.Asn23His)
c.1389-11009T>G (n.1389-11009T>G)
c.1683-11009T>G (n.1683-11009T>G)
n.82-92T>G
c.1359-11009T>G (n.1359-11009T>G)
c.13-11009T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62597633A>GCA340599786ANGPTL3,DOCK7c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.1389-11009T>C (n.1389-11009T>C)
c.1683-11009T>C (n.1683-11009T>C)
n.82-92T>C
c.1359-11009T>C (n.1359-11009T>C)
c.13-11009T>C
1g.62597633A>TCA340599787ANGPTL3,DOCK7c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.1389-11009T>A (n.1389-11009T>A)
c.1683-11009T>A (n.1683-11009T>A)
n.82-92T>A
c.1359-11009T>A (n.1359-11009T>A)
c.13-11009T>A
1g.62597633_62597634insGCA886502ANGPTL3,DOCK7c.67_68insG (p.Asn23ArgfsTer5)
c.1389-11010_1389-11009insC (n.1389-11010_1389-11009insC)
c.1683-11010_1683-11009insC (n.1683-11010_1683-11009insC)
n.82-93_82-92insC
c.1359-11010_1359-11009insC (n.1359-11010_1359-11009insC)
c.13-11010_13-11009insC
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597634A>CCA340599790ANGPTL3,DOCK7c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.1389-11010T>G (n.1389-11010T>G)
c.1683-11010T>G (n.1683-11010T>G)
n.82-93T>G
c.1359-11010T>G (n.1359-11010T>G)
c.13-11010T>G
1g.62597634A>GCA340599791ANGPTL3,DOCK7c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.1389-11010T>C (n.1389-11010T>C)
c.1683-11010T>C (n.1683-11010T>C)
n.82-93T>C
c.1359-11010T>C (n.1359-11010T>C)
c.13-11010T>C
gnomAD v4
1g.62597634A>TCA340599793ANGPTL3,DOCK7c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.1389-11010T>A (n.1389-11010T>A)
c.1683-11010T>A (n.1683-11010T>A)
n.82-93T>A
c.1359-11010T>A (n.1359-11010T>A)
c.13-11010T>A
1g.62597634_62597642delinsATTCATCATCA1171146786ANGPTL3,DOCK7c.68_76delinsATTCATCAT (p.Asn23=)
c.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT (n.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT)
c.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT (n.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT)
n.82-101_82-93delinsATGATGAAT
c.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT (n.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT)
c.13-11018_13-11010delinsATGATGAAT
1g.62597635T>ACA340599799ANGPTL3,DOCK7c.69T>A (p.Asn23Lys)
c.1389-11011A>T (n.1389-11011A>T)
c.1683-11011A>T (n.1683-11011A>T)
n.82-94A>T
c.1359-11011A>T (n.1359-11011A>T)
c.13-11011A>T
1g.62597635T>CCA886504ANGPTL3,DOCK7c.69T>C (p.Asn23=)
c.1389-11011A>G (n.1389-11011A>G)
c.1683-11011A>G (n.1683-11011A>G)
n.82-94A>G
c.1359-11011A>G (n.1359-11011A>G)
c.13-11011A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597635T>GCA340599797ANGPTL3,DOCK7c.69T>G (p.Asn23Lys)
c.1389-11011A>C (n.1389-11011A>C)
c.1683-11011A>C (n.1683-11011A>C)
n.82-94A>C
c.1359-11011A>C (n.1359-11011A>C)
c.13-11011A>C
1g.62597635T=CA1171146787ANGPTL3,DOCK7c.69T= (p.Asn23=)
c.1389-11011A= (n.1389-11011A=)
c.1683-11011A= (n.1683-11011A=)
n.82-94A=
c.1359-11011A= (n.1359-11011A=)
c.13-11011A=
1g.62597636dupCA2645997208ANGPTL3,DOCK7c.70dup (p.Ser24PhefsTer4)
c.1389-11011dup (n.1389-11011dup)
c.1683-11011dup (n.1683-11011dup)
n.82-94dup
c.1359-11011dup (n.1359-11011dup)
c.13-11011dup
gnomAD v4
1g.62597635_62597644delinsTTCATCATTTCA1148303900ANGPTL3,DOCK7c.69_78delinsTTCATCATTT (p.Asn23=)
c.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA (n.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA)
c.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA (n.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA)
n.82-103_82-94delinsAAATGATGAA
c.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA (n.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA)
c.13-11020_13-11011delinsAAATGATGAA
1g.62597637_62597644delCA886503ANGPTL3,DOCK7c.71_78del (p.Ser24Ter)
c.1389-11018_1389-11011del (n.1389-11018_1389-11011del)
c.1683-11018_1683-11011del (n.1683-11018_1683-11011del)
n.82-101_82-94del
c.1359-11018_1359-11011del (n.1359-11018_1359-11011del)
c.13-11018_13-11011del
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597636T>ACA340599801ANGPTL3,DOCK7c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.1389-11012A>T (n.1389-11012A>T)
c.1683-11012A>T (n.1683-11012A>T)
n.82-95A>T
c.1359-11012A>T (n.1359-11012A>T)
c.13-11012A>T
1g.62597636T>CCA886505ANGPTL3,DOCK7c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.1389-11012A>G (n.1389-11012A>G)
c.1683-11012A>G (n.1683-11012A>G)
n.82-95A>G
c.1359-11012A>G (n.1359-11012A>G)
c.13-11012A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597636T>GCA340599802ANGPTL3,DOCK7c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.1389-11012A>C (n.1389-11012A>C)
c.1683-11012A>C (n.1683-11012A>C)
n.82-95A>C
c.1359-11012A>C (n.1359-11012A>C)
c.13-11012A>C
1g.62597636T=CA1171146788ANGPTL3,DOCK7c.70T= (p.Ser24=)
c.1389-11012A= (n.1389-11012A=)
c.1683-11012A= (n.1683-11012A=)
n.82-95A=
c.1359-11012A= (n.1359-11012A=)
c.13-11012A=
1g.62597637C>ACA340599804ANGPTL3,DOCK7c.71C>A (p.Ser24Ter)
c.1389-11013G>T (n.1389-11013G>T)
c.1683-11013G>T (n.1683-11013G>T)
n.82-96G>T
c.1359-11013G>T (n.1359-11013G>T)
c.13-11013G>T
dbSNP
1g.62597637C=CA1171146789ANGPTL3,DOCK7c.71C= (p.Ser24=)
c.1389-11013G= (n.1389-11013G=)
c.1683-11013G= (n.1683-11013G=)
n.82-96G=
c.1359-11013G= (n.1359-11013G=)
c.13-11013G=
1g.62597637C>GCA340599805ANGPTL3,DOCK7c.71C>G (p.Ser24Ter)
c.1389-11013G>C (n.1389-11013G>C)
c.1683-11013G>C (n.1683-11013G>C)
n.82-96G>C
c.1359-11013G>C (n.1359-11013G>C)
c.13-11013G>C
1g.62597637C>TCA340599806ANGPTL3,DOCK7c.71C>T (p.Ser24Leu)
c.1389-11013G>A (n.1389-11013G>A)
c.1683-11013G>A (n.1683-11013G>A)
n.82-96G>A
c.1359-11013G>A (n.1359-11013G>A)
c.13-11013G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62597638A>CCA418187171ANGPTL3,DOCK7c.72A>C (p.Ser24=)
c.1389-11014T>G (n.1389-11014T>G)
c.1683-11014T>G (n.1683-11014T>G)
n.82-97T>G
c.1359-11014T>G (n.1359-11014T>G)
c.13-11014T>G
1g.62597638A>GCA418187173ANGPTL3,DOCK7c.72A>G (p.Ser24=)
c.1389-11014T>C (n.1389-11014T>C)
c.1683-11014T>C (n.1683-11014T>C)
n.82-97T>C
c.1359-11014T>C (n.1359-11014T>C)
c.13-11014T>C
1g.62597638A>TCA418187172ANGPTL3,DOCK7c.72A>T (p.Ser24=)
c.1389-11014T>A (n.1389-11014T>A)
c.1683-11014T>A (n.1683-11014T>A)
n.82-97T>A
c.1359-11014T>A (n.1359-11014T>A)
c.13-11014T>A
1g.62597639T>ACA340599808ANGPTL3,DOCK7c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.1389-11015A>T (n.1389-11015A>T)
c.1683-11015A>T (n.1683-11015A>T)
n.82-98A>T
c.1359-11015A>T (n.1359-11015A>T)
c.13-11015A>T
1g.62597639T>CCA23748231ANGPTL3,DOCK7c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.1389-11015A>G (n.1389-11015A>G)
c.1683-11015A>G (n.1683-11015A>G)
n.82-98A>G
c.1359-11015A>G (n.1359-11015A>G)
c.13-11015A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597639T>GCA340599810ANGPTL3,DOCK7c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.1389-11015A>C (n.1389-11015A>C)
c.1683-11015A>C (n.1683-11015A>C)
n.82-98A>C
c.1359-11015A>C (n.1359-11015A>C)
c.13-11015A>C
1g.62597639T=CA1148288001ANGPTL3,DOCK7c.73T= (p.Ser25=)
c.1389-11015A= (n.1389-11015A=)
c.1683-11015A= (n.1683-11015A=)
n.82-98A=
c.1359-11015A= (n.1359-11015A=)
c.13-11015A=
1g.62597640C>ACA340599813ANGPTL3,DOCK7c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.1389-11016G>T (n.1389-11016G>T)
c.1683-11016G>T (n.1683-11016G>T)
n.82-99G>T
c.1359-11016G>T (n.1359-11016G>T)
c.13-11016G>T
1g.62597640C>GCA340599814ANGPTL3,DOCK7c.74C>G (p.Ser25Ter)
c.1389-11016G>C (n.1389-11016G>C)
c.1683-11016G>C (n.1683-11016G>C)
n.82-99G>C
c.1359-11016G>C (n.1359-11016G>C)
c.13-11016G>C
gnomAD v4
1g.62597640C>TCA340599815ANGPTL3,DOCK7c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.1389-11016G>A (n.1389-11016G>A)
c.1683-11016G>A (n.1683-11016G>A)
n.82-99G>A
c.1359-11016G>A (n.1359-11016G>A)
c.13-11016G>A
1g.62597641A>CCA418187174ANGPTL3,DOCK7c.75A>C (p.Ser25=)
c.1389-11017T>G (n.1389-11017T>G)
c.1683-11017T>G (n.1683-11017T>G)
n.82-100T>G
c.1359-11017T>G (n.1359-11017T>G)
c.13-11017T>G
gnomAD v4
1g.62597641A>GCA418187175ANGPTL3,DOCK7c.75A>G (p.Ser25=)
c.1389-11017T>C (n.1389-11017T>C)
c.1683-11017T>C (n.1683-11017T>C)
n.82-100T>C
c.1359-11017T>C (n.1359-11017T>C)
c.13-11017T>C
1g.62597641A>TCA418187176ANGPTL3,DOCK7c.75A>T (p.Ser25=)
c.1389-11017T>A (n.1389-11017T>A)
c.1683-11017T>A (n.1683-11017T>A)
n.82-100T>A
c.1359-11017T>A (n.1359-11017T>A)
c.13-11017T>A
1g.62597642T>ACA340599817ANGPTL3,DOCK7c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.1389-11018A>T (n.1389-11018A>T)
c.1683-11018A>T (n.1683-11018A>T)
n.82-101A>T
c.1359-11018A>T (n.1359-11018A>T)
c.13-11018A>T
1g.62597642T>CCA886506ANGPTL3,DOCK7c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.1389-11018A>G (n.1389-11018A>G)
c.1683-11018A>G (n.1683-11018A>G)
n.82-101A>G
c.1359-11018A>G (n.1359-11018A>G)
c.13-11018A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597642T>GCA340599821ANGPTL3,DOCK7c.76T>G (p.Phe26Val)
c.1389-11018A>C (n.1389-11018A>C)
c.1683-11018A>C (n.1683-11018A>C)
n.82-101A>C
c.1359-11018A>C (n.1359-11018A>C)
c.13-11018A>C
1g.62597642T=CA1141913299ANGPTL3,DOCK7c.76T= (p.Phe26=)
c.1389-11018A= (n.1389-11018A=)
c.1683-11018A= (n.1683-11018A=)
n.82-101A=
c.1359-11018A= (n.1359-11018A=)
c.13-11018A=
1g.62597643T>ACA340599822ANGPTL3,DOCK7c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.1389-11019A>T (n.1389-11019A>T)
c.1683-11019A>T (n.1683-11019A>T)
n.82-102A>T
c.1359-11019A>T (n.1359-11019A>T)
c.13-11019A>T
1g.62597643T>CCA340599825ANGPTL3,DOCK7c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.1389-11019A>G (n.1389-11019A>G)
c.1683-11019A>G (n.1683-11019A>G)
n.82-102A>G
c.1359-11019A>G (n.1359-11019A>G)
c.13-11019A>G
1g.62597643T>GCA340599824ANGPTL3,DOCK7c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.1389-11019A>C (n.1389-11019A>C)
c.1683-11019A>C (n.1683-11019A>C)
n.82-102A>C
c.1359-11019A>C (n.1359-11019A>C)
c.13-11019A>C
1g.62597644T>ACA340599826ANGPTL3,DOCK7c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.1389-11020A>T (n.1389-11020A>T)
c.1683-11020A>T (n.1683-11020A>T)
n.82-103A>T
c.1359-11020A>T (n.1359-11020A>T)
c.13-11020A>T
1g.62597644T>CCA418187177ANGPTL3,DOCK7c.78T>C (p.Phe26=)
c.1389-11020A>G (n.1389-11020A>G)
c.1683-11020A>G (n.1683-11020A>G)
n.82-103A>G
c.1359-11020A>G (n.1359-11020A>G)
c.13-11020A>G
1g.62597644T>GCA340599827ANGPTL3,DOCK7c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.1389-11020A>C (n.1389-11020A>C)
c.1683-11020A>C (n.1683-11020A>C)
n.82-103A>C
c.1359-11020A>C (n.1359-11020A>C)
c.13-11020A>C
1g.62597645G>ACA340599828ANGPTL3,DOCK7c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.1389-11021C>T (n.1389-11021C>T)
c.1683-11021C>T (n.1683-11021C>T)
n.82-104C>T
c.1359-11021C>T (n.1359-11021C>T)
c.13-11021C>T
1g.62597645G>CCA340599831ANGPTL3,DOCK7c.79G>C (p.Asp27His)
c.1389-11021C>G (n.1389-11021C>G)
c.1683-11021C>G (n.1683-11021C>G)
n.82-104C>G
c.1359-11021C>G (n.1359-11021C>G)
c.13-11021C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62597645G=CA1171146790ANGPTL3,DOCK7c.79G= (p.Asp27=)
c.1389-11021C= (n.1389-11021C=)
c.1683-11021C= (n.1683-11021C=)
n.82-104C=
c.1359-11021C= (n.1359-11021C=)
c.13-11021C=
1g.62597645G>TCA340599833ANGPTL3,DOCK7c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.1389-11021C>A (n.1389-11021C>A)
c.1683-11021C>A (n.1683-11021C>A)
n.82-104C>A
c.1359-11021C>A (n.1359-11021C>A)
c.13-11021C>A
1g.62597646A>CCA340599835ANGPTL3,DOCK7c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.1389-11022T>G (n.1389-11022T>G)
c.1683-11022T>G (n.1683-11022T>G)
n.82-105T>G
c.1359-11022T>G (n.1359-11022T>G)
c.13-11022T>G
1g.62597646A>GCA340599837ANGPTL3,DOCK7c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.1389-11022T>C (n.1389-11022T>C)
c.1683-11022T>C (n.1683-11022T>C)
n.82-105T>C
c.1359-11022T>C (n.1359-11022T>C)
c.13-11022T>C
1g.62597646A>TCA340599838ANGPTL3,DOCK7c.80A>T (p.Asp27Val)
c.1389-11022T>A (n.1389-11022T>A)
c.1683-11022T>A (n.1683-11022T>A)
n.82-105T>A
c.1359-11022T>A (n.1359-11022T>A)
c.13-11022T>A
1g.62597647T>ACA340599840ANGPTL3,DOCK7c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.1389-11023A>T (n.1389-11023A>T)
c.1683-11023A>T (n.1683-11023A>T)
n.82-106A>T
c.1359-11023A>T (n.1359-11023A>T)
c.13-11023A>T
1g.62597647T>CCA418187178ANGPTL3,DOCK7c.81T>C (p.Asp27=)
c.1389-11023A>G (n.1389-11023A>G)
c.1683-11023A>G (n.1683-11023A>G)
n.82-106A>G
c.1359-11023A>G (n.1359-11023A>G)
c.13-11023A>G
1g.62597647T>GCA340599841ANGPTL3,DOCK7c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.1389-11023A>C (n.1389-11023A>C)
c.1683-11023A>C (n.1683-11023A>C)
n.82-106A>C
c.1359-11023A>C (n.1359-11023A>C)
c.13-11023A>C
1g.62597648T>ACA340599844ANGPTL3,DOCK7c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1389-11024A>T (n.1389-11024A>T)
c.1683-11024A>T (n.1683-11024A>T)
n.82-107A>T
c.1359-11024A>T (n.1359-11024A>T)
c.13-11024A>T
1g.62597648T>CCA340599845ANGPTL3,DOCK7c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1389-11024A>G (n.1389-11024A>G)
c.1683-11024A>G (n.1683-11024A>G)
n.82-107A>G
c.1359-11024A>G (n.1359-11024A>G)
c.13-11024A>G
1g.62597648T>GCA340599842ANGPTL3,DOCK7c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1389-11024A>C (n.1389-11024A>C)
c.1683-11024A>C (n.1683-11024A>C)
n.82-107A>C
c.1359-11024A>C (n.1359-11024A>C)
c.13-11024A>C
1g.62597649C>ACA340599847ANGPTL3,DOCK7c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.1389-11025G>T (n.1389-11025G>T)
c.1683-11025G>T (n.1683-11025G>T)
n.82-108G>T
c.1359-11025G>T (n.1359-11025G>T)
c.13-11025G>T
1g.62597649C=CA1171146791ANGPTL3,DOCK7c.83C= (p.Ser28=)
c.1389-11025G= (n.1389-11025G=)
c.1683-11025G= (n.1683-11025G=)
n.82-108G=
c.1359-11025G= (n.1359-11025G=)
c.13-11025G=
1g.62597649C>GCA340599848ANGPTL3,DOCK7c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.1389-11025G>C (n.1389-11025G>C)
c.1683-11025G>C (n.1683-11025G>C)
n.82-108G>C
c.1359-11025G>C (n.1359-11025G>C)
c.13-11025G>C
gnomAD v4
1g.62597649C>TCA340599850ANGPTL3,DOCK7c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.1389-11025G>A (n.1389-11025G>A)
c.1683-11025G>A (n.1683-11025G>A)
n.82-108G>A
c.1359-11025G>A (n.1359-11025G>A)
c.13-11025G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597650T>ACA418187179ANGPTL3,DOCK7c.84T>A (p.Ser28=)
c.1389-11026A>T (n.1389-11026A>T)
c.1683-11026A>T (n.1683-11026A>T)
n.82-109A>T
c.1359-11026A>T (n.1359-11026A>T)
c.13-11026A>T
1g.62597650T>CCA418187180ANGPTL3,DOCK7c.84T>C (p.Ser28=)
c.1389-11026A>G (n.1389-11026A>G)
c.1683-11026A>G (n.1683-11026A>G)
n.82-109A>G
c.1359-11026A>G (n.1359-11026A>G)
c.13-11026A>G
1g.62597650T>GCA418187181ANGPTL3,DOCK7c.84T>G (p.Ser28=)
c.1389-11026A>C (n.1389-11026A>C)
c.1683-11026A>C (n.1683-11026A>C)
n.82-109A>C
c.1359-11026A>C (n.1359-11026A>C)
c.13-11026A>C
1g.62597651C>ACA340599852ANGPTL3,DOCK7c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.1389-11027G>T (n.1389-11027G>T)
c.1683-11027G>T (n.1683-11027G>T)
n.82-110G>T
c.1359-11027G>T (n.1359-11027G>T)
c.13-11027G>T
COSMIC
1g.62597651C=CA1171146792ANGPTL3,DOCK7c.85C= (p.Leu29=)
c.1389-11027G= (n.1389-11027G=)
c.1683-11027G= (n.1683-11027G=)
n.82-110G=
c.1359-11027G= (n.1359-11027G=)
c.13-11027G=
1g.62597651C>GCA340599853ANGPTL3,DOCK7c.85C>G (p.Leu29Val)
c.1389-11027G>C (n.1389-11027G>C)
c.1683-11027G>C (n.1683-11027G>C)
n.82-110G>C
c.1359-11027G>C (n.1359-11027G>C)
c.13-11027G>C
1g.62597651C>TCA886507ANGPTL3,DOCK7c.85C>T (p.Leu29=)
c.1389-11027G>A (n.1389-11027G>A)
c.1683-11027G>A (n.1683-11027G>A)
n.82-110G>A
c.1359-11027G>A (n.1359-11027G>A)
c.13-11027G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597652T>ACA340599856ANGPTL3,DOCK7c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.1389-11028A>T (n.1389-11028A>T)
c.1683-11028A>T (n.1683-11028A>T)
n.82-111A>T
c.1359-11028A>T (n.1359-11028A>T)
c.13-11028A>T
1g.62597652T>CCA340599858ANGPTL3,DOCK7c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.1389-11028A>G (n.1389-11028A>G)
c.1683-11028A>G (n.1683-11028A>G)
n.82-111A>G
c.1359-11028A>G (n.1359-11028A>G)
c.13-11028A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62597652T>GCA340599860ANGPTL3,DOCK7c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.1389-11028A>C (n.1389-11028A>C)
c.1683-11028A>C (n.1683-11028A>C)
n.82-111A>C
c.1359-11028A>C (n.1359-11028A>C)
c.13-11028A>C
1g.62597652T=CA1171146793ANGPTL3,DOCK7c.86T= (p.Leu29=)
c.1389-11028A= (n.1389-11028A=)
c.1683-11028A= (n.1683-11028A=)
n.82-111A=
c.1359-11028A= (n.1359-11028A=)
c.13-11028A=
1g.62597652dupCA523752059ANGPTL3,DOCK7c.86dup (p.Ser30IlefsTer29)
c.1389-11028dup (n.1389-11028dup)
c.1683-11028dup (n.1683-11028dup)
n.82-111dup
c.1359-11028dup (n.1359-11028dup)
c.13-11028dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597653A>CCA418187182ANGPTL3,DOCK7c.87A>C (p.Leu29=)
c.1389-11029T>G (n.1389-11029T>G)
c.1683-11029T>G (n.1683-11029T>G)
n.82-112T>G
c.1359-11029T>G (n.1359-11029T>G)
c.13-11029T>G
1g.62597653A>GCA418187183ANGPTL3,DOCK7c.87A>G (p.Leu29=)
c.1389-11029T>C (n.1389-11029T>C)
c.1683-11029T>C (n.1683-11029T>C)
n.82-112T>C
c.1359-11029T>C (n.1359-11029T>C)
c.13-11029T>C
1g.62597653A>TCA418187184ANGPTL3,DOCK7c.87A>T (p.Leu29=)
c.1389-11029T>A (n.1389-11029T>A)
c.1683-11029T>A (n.1683-11029T>A)
n.82-112T>A
c.1359-11029T>A (n.1359-11029T>A)
c.13-11029T>A
1g.62597654T>ACA340599862ANGPTL3,DOCK7c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.1389-11030A>T (n.1389-11030A>T)
c.1683-11030A>T (n.1683-11030A>T)
n.82-113A>T
c.1359-11030A>T (n.1359-11030A>T)
c.13-11030A>T
1g.62597654T>CCA340599863ANGPTL3,DOCK7c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.1389-11030A>G (n.1389-11030A>G)
c.1683-11030A>G (n.1683-11030A>G)
n.82-113A>G
c.1359-11030A>G (n.1359-11030A>G)
c.13-11030A>G
gnomAD v4
1g.62597654T>GCA340599864ANGPTL3,DOCK7c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.1389-11030A>C (n.1389-11030A>C)
c.1683-11030A>C (n.1683-11030A>C)
n.82-113A>C
c.1359-11030A>C (n.1359-11030A>C)
c.13-11030A>C
1g.62597655C>ACA340599869ANGPTL3,DOCK7c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.1389-11031G>T (n.1389-11031G>T)
c.1683-11031G>T (n.1683-11031G>T)
n.82-114G>T
c.1359-11031G>T (n.1359-11031G>T)
c.13-11031G>T
dbSNP
1g.62597655C=CA1171146794ANGPTL3,DOCK7c.89C= (p.Ser30=)
c.1389-11031G= (n.1389-11031G=)
c.1683-11031G= (n.1683-11031G=)
n.82-114G=
c.1359-11031G= (n.1359-11031G=)
c.13-11031G=
1g.62597655C>GCA340599873ANGPTL3,DOCK7c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.1389-11031G>C (n.1389-11031G>C)
c.1683-11031G>C (n.1683-11031G>C)
n.82-114G>C
c.1359-11031G>C (n.1359-11031G>C)
c.13-11031G>C
1g.62597655C>TCA340599867ANGPTL3,DOCK7c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.1389-11031G>A (n.1389-11031G>A)
c.1683-11031G>A (n.1683-11031G>A)
n.82-114G>A
c.1359-11031G>A (n.1359-11031G>A)
c.13-11031G>A
1g.62597656T>ACA418187188ANGPTL3,DOCK7c.90T>A (p.Ser30=)
c.1389-11032A>T (n.1389-11032A>T)
c.1683-11032A>T (n.1683-11032A>T)
n.82-115A>T
c.1359-11032A>T (n.1359-11032A>T)
c.13-11032A>T
1g.62597656T>CCA418187189ANGPTL3,DOCK7c.90T>C (p.Ser30=)
c.1389-11032A>G (n.1389-11032A>G)
c.1683-11032A>G (n.1683-11032A>G)
n.82-115A>G
c.1359-11032A>G (n.1359-11032A>G)
c.13-11032A>G
1g.62597656T>GCA418187190ANGPTL3,DOCK7c.90T>G (p.Ser30=)
c.1389-11032A>C (n.1389-11032A>C)
c.1683-11032A>C (n.1683-11032A>C)
n.82-115A>C
c.1359-11032A>C (n.1359-11032A>C)
c.13-11032A>C
1g.62597657C>ACA340599875ANGPTL3,DOCK7c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.1389-11033G>T (n.1389-11033G>T)
c.1683-11033G>T (n.1683-11033G>T)
n.82-116G>T
c.1359-11033G>T (n.1359-11033G>T)
c.13-11033G>T
1g.62597657C=CA1171146795ANGPTL3,DOCK7c.91C= (p.Pro31=)
c.1389-11033G= (n.1389-11033G=)
c.1683-11033G= (n.1683-11033G=)
n.82-116G=
c.1359-11033G= (n.1359-11033G=)
c.13-11033G=
1g.62597657C>GCA340599876ANGPTL3,DOCK7c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.1389-11033G>C (n.1389-11033G>C)
c.1683-11033G>C (n.1683-11033G>C)
n.82-116G>C
c.1359-11033G>C (n.1359-11033G>C)
c.13-11033G>C
gnomAD v4
1g.62597657C>TCA340599877ANGPTL3,DOCK7c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.1389-11033G>A (n.1389-11033G>A)
c.1683-11033G>A (n.1683-11033G>A)
n.82-116G>A
c.1359-11033G>A (n.1359-11033G>A)
c.13-11033G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597658C>ACA340599880ANGPTL3,DOCK7c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.1389-11034G>T (n.1389-11034G>T)
c.1683-11034G>T (n.1683-11034G>T)
n.82-117G>T
c.1359-11034G>T (n.1359-11034G>T)
c.13-11034G>T
1g.62597658C>GCA340599881ANGPTL3,DOCK7c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.1389-11034G>C (n.1389-11034G>C)
c.1683-11034G>C (n.1683-11034G>C)
n.82-117G>C
c.1359-11034G>C (n.1359-11034G>C)
c.13-11034G>C
1g.62597658C>TCA340599882ANGPTL3,DOCK7c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.1389-11034G>A (n.1389-11034G>A)
c.1683-11034G>A (n.1683-11034G>A)
n.82-117G>A
c.1359-11034G>A (n.1359-11034G>A)
c.13-11034G>A
1g.62597659A=CA1171146796ANGPTL3,DOCK7c.93A= (p.Pro31=)
c.1389-11035T= (n.1389-11035T=)
c.1683-11035T= (n.1683-11035T=)
n.82-118T=
c.1359-11035T= (n.1359-11035T=)
c.13-11035T=
1g.62597659A>CCA418187191ANGPTL3,DOCK7c.93A>C (p.Pro31=)
c.1389-11035T>G (n.1389-11035T>G)
c.1683-11035T>G (n.1683-11035T>G)
n.82-118T>G
c.1359-11035T>G (n.1359-11035T>G)
c.13-11035T>G
1g.62597659A>GCA418187192ANGPTL3,DOCK7c.93A>G (p.Pro31=)
c.1389-11035T>C (n.1389-11035T>C)
c.1683-11035T>C (n.1683-11035T>C)
n.82-118T>C
c.1359-11035T>C (n.1359-11035T>C)
c.13-11035T>C
dbSNP
1g.62597659A>TCA418187193ANGPTL3,DOCK7c.93A>T (p.Pro31=)
c.1389-11035T>A (n.1389-11035T>A)
c.1683-11035T>A (n.1683-11035T>A)
n.82-118T>A
c.1359-11035T>A (n.1359-11035T>A)
c.13-11035T>A
1g.62597660G>ACA340599883ANGPTL3,DOCK7c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.1389-11036C>T (n.1389-11036C>T)
c.1683-11036C>T (n.1683-11036C>T)
n.82-119C>T
c.1359-11036C>T (n.1359-11036C>T)
c.13-11036C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.62597660G>CCA886508ANGPTL3,DOCK7c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.1389-11036C>G (n.1389-11036C>G)
c.1683-11036C>G (n.1683-11036C>G)
n.82-119C>G
c.1359-11036C>G (n.1359-11036C>G)
c.13-11036C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597660G=CA1148333719ANGPTL3,DOCK7c.94G= (p.Glu32=)
c.1389-11036C= (n.1389-11036C=)
c.1683-11036C= (n.1683-11036C=)
n.82-119C=
c.1359-11036C= (n.1359-11036C=)
c.13-11036C=
1g.62597660G>TCA340599884ANGPTL3,DOCK7c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.1389-11036C>A (n.1389-11036C>A)
c.1683-11036C>A (n.1683-11036C>A)
n.82-119C>A
c.1359-11036C>A (n.1359-11036C>A)
c.13-11036C>A
1g.62597661A>CCA340599886ANGPTL3,DOCK7c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.1389-11037T>G (n.1389-11037T>G)
c.1683-11037T>G (n.1683-11037T>G)
n.82-120T>G
c.1359-11037T>G (n.1359-11037T>G)
c.13-11037T>G
1g.62597661A>GCA340599887ANGPTL3,DOCK7c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.1389-11037T>C (n.1389-11037T>C)
c.1683-11037T>C (n.1683-11037T>C)
n.82-120T>C
c.1359-11037T>C (n.1359-11037T>C)
c.13-11037T>C
1g.62597661A>TCA340599888ANGPTL3,DOCK7c.95A>T (p.Glu32Val)
c.1389-11037T>A (n.1389-11037T>A)
c.1683-11037T>A (n.1683-11037T>A)
n.82-120T>A
c.1359-11037T>A (n.1359-11037T>A)
c.13-11037T>A
1g.62597662G>ACA418187195ANGPTL3,DOCK7c.96G>A (p.Glu32=)
c.1389-11038C>T (n.1389-11038C>T)
c.1683-11038C>T (n.1683-11038C>T)
n.82-121C>T
c.1359-11038C>T (n.1359-11038C>T)
c.13-11038C>T
1g.62597662G>CCA340599890ANGPTL3,DOCK7c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.1389-11038C>G (n.1389-11038C>G)
c.1683-11038C>G (n.1683-11038C>G)
n.82-121C>G
c.1359-11038C>G (n.1359-11038C>G)
c.13-11038C>G
1g.62597662G>TCA340599892ANGPTL3,DOCK7c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.1389-11038C>A (n.1389-11038C>A)
c.1683-11038C>A (n.1683-11038C>A)
n.82-121C>A
c.1359-11038C>A (n.1359-11038C>A)
c.13-11038C>A
gnomAD v4
1g.62597663C>ACA340599896ANGPTL3,DOCK7c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.1389-11039G>T (n.1389-11039G>T)
c.1683-11039G>T (n.1683-11039G>T)
n.82-122G>T
c.1359-11039G>T (n.1359-11039G>T)
c.13-11039G>T
gnomAD v4
1g.62597663C>GCA340599898ANGPTL3,DOCK7c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.1389-11039G>C (n.1389-11039G>C)
c.1683-11039G>C (n.1683-11039G>C)
n.82-122G>C
c.1359-11039G>C (n.1359-11039G>C)
c.13-11039G>C
1g.62597663C>TCA340599894ANGPTL3,DOCK7c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.1389-11039G>A (n.1389-11039G>A)
c.1683-11039G>A (n.1683-11039G>A)
n.82-122G>A
c.1359-11039G>A (n.1359-11039G>A)
c.13-11039G>A
1g.62597664C>ACA340599899ANGPTL3,DOCK7c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.1389-11040G>T (n.1389-11040G>T)
c.1683-11040G>T (n.1683-11040G>T)
n.82-123G>T
c.1359-11040G>T (n.1359-11040G>T)
c.13-11040G>T
1g.62597664C>GCA340599901ANGPTL3,DOCK7c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.1389-11040G>C (n.1389-11040G>C)
c.1683-11040G>C (n.1683-11040G>C)
n.82-123G>C
c.1359-11040G>C (n.1359-11040G>C)
c.13-11040G>C
1g.62597664C>TCA340599900ANGPTL3,DOCK7c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.1389-11040G>A (n.1389-11040G>A)
c.1683-11040G>A (n.1683-11040G>A)
n.82-123G>A
c.1359-11040G>A (n.1359-11040G>A)
c.13-11040G>A
gnomAD v4
1g.62597665A>CCA418187197ANGPTL3,DOCK7c.99A>C (p.Pro33=)
c.1389-11041T>G (n.1389-11041T>G)
c.1683-11041T>G (n.1683-11041T>G)
n.82-124T>G
c.1359-11041T>G (n.1359-11041T>G)
c.13-11041T>G
1g.62597665A>GCA418187198ANGPTL3,DOCK7c.99A>G (p.Pro33=)
c.1389-11041T>C (n.1389-11041T>C)
c.1683-11041T>C (n.1683-11041T>C)
n.82-124T>C
c.1359-11041T>C (n.1359-11041T>C)
c.13-11041T>C
1g.62597665A>TCA418187199ANGPTL3,DOCK7c.99A>T (p.Pro33=)
c.1389-11041T>A (n.1389-11041T>A)
c.1683-11041T>A (n.1683-11041T>A)
n.82-124T>A
c.1359-11041T>A (n.1359-11041T>A)
c.13-11041T>A
1g.62597666A>CCA340599903ANGPTL3,DOCK7c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.1389-11042T>G (n.1389-11042T>G)
c.1683-11042T>G (n.1683-11042T>G)
n.82-125T>G
c.1359-11042T>G (n.1359-11042T>G)
c.13-11042T>G
1g.62597666A>GCA340599905ANGPTL3,DOCK7c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.1389-11042T>C (n.1389-11042T>C)
c.1683-11042T>C (n.1683-11042T>C)
n.82-125T>C
c.1359-11042T>C (n.1359-11042T>C)
c.13-11042T>C
1g.62597666A>TCA340599904ANGPTL3,DOCK7c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.1389-11042T>A (n.1389-11042T>A)
c.1683-11042T>A (n.1683-11042T>A)
n.82-125T>A
c.1359-11042T>A (n.1359-11042T>A)
c.13-11042T>A
1g.62597667A>CCA340599907ANGPTL3,DOCK7c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.1389-11043T>G (n.1389-11043T>G)
c.1683-11043T>G (n.1683-11043T>G)
n.82-126T>G
c.1359-11043T>G (n.1359-11043T>G)
c.13-11043T>G
1g.62597667A>GCA340599908ANGPTL3,DOCK7c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.1389-11043T>C (n.1389-11043T>C)
c.1683-11043T>C (n.1683-11043T>C)
n.82-126T>C
c.1359-11043T>C (n.1359-11043T>C)
c.13-11043T>C
1g.62597667A>TCA340599910ANGPTL3,DOCK7c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.1389-11043T>A (n.1389-11043T>A)
c.1683-11043T>A (n.1683-11043T>A)
n.82-126T>A
c.1359-11043T>A (n.1359-11043T>A)
c.13-11043T>A
1g.62597668A>CCA340599912ANGPTL3,DOCK7c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.1389-11044T>G (n.1389-11044T>G)
c.1683-11044T>G (n.1683-11044T>G)
n.82-127T>G
c.1359-11044T>G (n.1359-11044T>G)
c.13-11044T>G
1g.62597668A>GCA418187200ANGPTL3,DOCK7c.102A>G (p.Lys34=)
c.1389-11044T>C (n.1389-11044T>C)
c.1683-11044T>C (n.1683-11044T>C)
n.82-127T>C
c.1359-11044T>C (n.1359-11044T>C)
c.13-11044T>C
1g.62597668A>TCA340599913ANGPTL3,DOCK7c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.1389-11044T>A (n.1389-11044T>A)
c.1683-11044T>A (n.1683-11044T>A)
n.82-127T>A
c.1359-11044T>A (n.1359-11044T>A)
c.13-11044T>A
gnomAD v4
1g.62597669T>ACA340599915ANGPTL3,DOCK7c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.1389-11045A>T (n.1389-11045A>T)
c.1683-11045A>T (n.1683-11045A>T)
n.82-128A>T
c.1359-11045A>T (n.1359-11045A>T)
c.13-11045A>T
1g.62597669T>CCA340599916ANGPTL3,DOCK7c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.1389-11045A>G (n.1389-11045A>G)
c.1683-11045A>G (n.1683-11045A>G)
n.82-128A>G
c.1359-11045A>G (n.1359-11045A>G)
c.13-11045A>G
gnomAD v4
1g.62597669T>GCA340599918ANGPTL3,DOCK7c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.1389-11045A>C (n.1389-11045A>C)
c.1683-11045A>C (n.1683-11045A>C)
n.82-128A>C
c.1359-11045A>C (n.1359-11045A>C)
c.13-11045A>C
1g.62597670C>ACA340599922ANGPTL3,DOCK7c.104C>A (p.Ser35Ter)
c.1389-11046G>T (n.1389-11046G>T)
c.1683-11046G>T (n.1683-11046G>T)
n.82-129G>T
c.1359-11046G>T (n.1359-11046G>T)
c.13-11046G>T
gnomAD v4
1g.62597670C>GCA340599923ANGPTL3,DOCK7c.104C>G (p.Ser35Ter)
c.1389-11046G>C (n.1389-11046G>C)
c.1683-11046G>C (n.1683-11046G>C)
n.82-129G>C
c.1359-11046G>C (n.1359-11046G>C)
c.13-11046G>C
1g.62597670C>TCA340599925ANGPTL3,DOCK7c.104C>T (p.Ser35Leu)
c.1389-11046G>A (n.1389-11046G>A)
c.1683-11046G>A (n.1683-11046G>A)
n.82-129G>A
c.1359-11046G>A (n.1359-11046G>A)
c.13-11046G>A
1g.62597671A>CCA418187201ANGPTL3,DOCK7c.105A>C (p.Ser35=)
c.1389-11047T>G (n.1389-11047T>G)
c.1683-11047T>G (n.1683-11047T>G)
n.82-130T>G
c.1359-11047T>G (n.1359-11047T>G)
c.13-11047T>G
1g.62597671A>GCA418187202ANGPTL3,DOCK7c.105A>G (p.Ser35=)
c.1389-11047T>C (n.1389-11047T>C)
c.1683-11047T>C (n.1683-11047T>C)
n.82-130T>C
c.1359-11047T>C (n.1359-11047T>C)
c.13-11047T>C
gnomAD v4
1g.62597671A>TCA418187203ANGPTL3,DOCK7c.105A>T (p.Ser35=)
c.1389-11047T>A (n.1389-11047T>A)
c.1683-11047T>A (n.1683-11047T>A)
n.82-130T>A
c.1359-11047T>A (n.1359-11047T>A)
c.13-11047T>A
1g.62597672A=CA1171146797ANGPTL3,DOCK7c.106A= (p.Arg36=)
c.1389-11048T= (n.1389-11048T=)
c.1683-11048T= (n.1683-11048T=)
n.82-131T=
c.1359-11048T= (n.1359-11048T=)
c.13-11048T=
1g.62597672A>CCA418187205ANGPTL3,DOCK7c.106A>C (p.Arg36=)
c.1389-11048T>G (n.1389-11048T>G)
c.1683-11048T>G (n.1683-11048T>G)
n.82-131T>G
c.1359-11048T>G (n.1359-11048T>G)
c.13-11048T>G
dbSNP
1g.62597672A>GCA340599929ANGPTL3,DOCK7c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.1389-11048T>C (n.1389-11048T>C)
c.1683-11048T>C (n.1683-11048T>C)
n.82-131T>C
c.1359-11048T>C (n.1359-11048T>C)
c.13-11048T>C
1g.62597672A>TCA340599927ANGPTL3,DOCK7c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.1389-11048T>A (n.1389-11048T>A)
c.1683-11048T>A (n.1683-11048T>A)
n.82-131T>A
c.1359-11048T>A (n.1359-11048T>A)
c.13-11048T>A
1g.62597673G>ACA340599930ANGPTL3,DOCK7c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.1389-11049C>T (n.1389-11049C>T)
c.1683-11049C>T (n.1683-11049C>T)
n.82-132C>T
c.1359-11049C>T (n.1359-11049C>T)
c.13-11049C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.62597673G>CCA340599931ANGPTL3,DOCK7c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.1389-11049C>G (n.1389-11049C>G)
c.1683-11049C>G (n.1683-11049C>G)
n.82-132C>G
c.1359-11049C>G (n.1359-11049C>G)
c.13-11049C>G
gnomAD v4
1g.62597673G>TCA340599933ANGPTL3,DOCK7c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.1389-11049C>A (n.1389-11049C>A)
c.1683-11049C>A (n.1683-11049C>A)
n.82-132C>A
c.1359-11049C>A (n.1359-11049C>A)
c.13-11049C>A
1g.62597674A=CA1171146798ANGPTL3,DOCK7c.108A= (p.Arg36=)
c.1389-11050T= (n.1389-11050T=)
c.1683-11050T= (n.1683-11050T=)
n.82-133T=
c.1359-11050T= (n.1359-11050T=)
c.13-11050T=
1g.62597674A>CCA340599935ANGPTL3,DOCK7c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.1389-11050T>G (n.1389-11050T>G)
c.1683-11050T>G (n.1683-11050T>G)
n.82-133T>G
c.1359-11050T>G (n.1359-11050T>G)
c.13-11050T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597674A>GCA418187207ANGPTL3,DOCK7c.108A>G (p.Arg36=)
c.1389-11050T>C (n.1389-11050T>C)
c.1683-11050T>C (n.1683-11050T>C)
n.82-133T>C
c.1359-11050T>C (n.1359-11050T>C)
c.13-11050T>C
1g.62597674A>TCA340599937ANGPTL3,DOCK7c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.1389-11050T>A (n.1389-11050T>A)
c.1683-11050T>A (n.1683-11050T>A)
n.82-133T>A
c.1359-11050T>A (n.1359-11050T>A)
c.13-11050T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597675T>ACA340599938ANGPTL3,DOCK7c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.1389-11051A>T (n.1389-11051A>T)
c.1683-11051A>T (n.1683-11051A>T)
n.82-134A>T
c.1359-11051A>T (n.1359-11051A>T)
c.13-11051A>T
1g.62597675T>CCA340599940ANGPTL3,DOCK7c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.1389-11051A>G (n.1389-11051A>G)
c.1683-11051A>G (n.1683-11051A>G)
n.82-134A>G
c.1359-11051A>G (n.1359-11051A>G)
c.13-11051A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597675T>GCA340599942ANGPTL3,DOCK7c.109T>G (p.Phe37Val)
c.1389-11051A>C (n.1389-11051A>C)
c.1683-11051A>C (n.1683-11051A>C)
n.82-134A>C
c.1359-11051A>C (n.1359-11051A>C)
c.13-11051A>C
1g.62597675T=CA1171146799ANGPTL3,DOCK7c.109T= (p.Phe37=)
c.1389-11051A= (n.1389-11051A=)
c.1683-11051A= (n.1683-11051A=)
n.82-134A=
c.1359-11051A= (n.1359-11051A=)
c.13-11051A=
1g.62597676T>ACA340599943ANGPTL3,DOCK7c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.1389-11052A>T (n.1389-11052A>T)
c.1683-11052A>T (n.1683-11052A>T)
n.82-135A>T
c.1359-11052A>T (n.1359-11052A>T)
c.13-11052A>T
1g.62597676T>CCA340599944ANGPTL3,DOCK7c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.1389-11052A>G (n.1389-11052A>G)
c.1683-11052A>G (n.1683-11052A>G)
n.82-135A>G
c.1359-11052A>G (n.1359-11052A>G)
c.13-11052A>G
gnomAD v4
1g.62597676T>GCA340599946ANGPTL3,DOCK7c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.1389-11052A>C (n.1389-11052A>C)
c.1683-11052A>C (n.1683-11052A>C)
n.82-135A>C
c.1359-11052A>C (n.1359-11052A>C)
c.13-11052A>C
gnomAD v4
1g.62597677T>ACA340599949ANGPTL3,DOCK7c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.1389-11053A>T (n.1389-11053A>T)
c.1683-11053A>T (n.1683-11053A>T)
n.82-136A>T
c.1359-11053A>T (n.1359-11053A>T)
c.13-11053A>T
1g.62597677T>CCA886509ANGPTL3,DOCK7c.111T>C (p.Phe37=)
c.1389-11053A>G (n.1389-11053A>G)
c.1683-11053A>G (n.1683-11053A>G)
n.82-136A>G
c.1359-11053A>G (n.1359-11053A>G)
c.13-11053A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597677T>GCA340599948ANGPTL3,DOCK7c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.1389-11053A>C (n.1389-11053A>C)
c.1683-11053A>C (n.1683-11053A>C)
n.82-136A>C
c.1359-11053A>C (n.1359-11053A>C)
c.13-11053A>C
1g.62597677T=CA1171146800ANGPTL3,DOCK7c.111T= (p.Phe37=)
c.1389-11053A= (n.1389-11053A=)
c.1683-11053A= (n.1683-11053A=)
n.82-136A=
c.1359-11053A= (n.1359-11053A=)
c.13-11053A=
1g.62597678G>ACA340599952ANGPTL3,DOCK7c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.1389-11054C>T (n.1389-11054C>T)
c.1683-11054C>T (n.1683-11054C>T)
n.82-137C>T
c.1359-11054C>T (n.1359-11054C>T)
c.13-11054C>T
1g.62597678G>CCA340599954ANGPTL3,DOCK7c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.1389-11054C>G (n.1389-11054C>G)
c.1683-11054C>G (n.1683-11054C>G)
n.82-137C>G
c.1359-11054C>G (n.1359-11054C>G)
c.13-11054C>G
dbSNP
1g.62597678G=CA1171146801ANGPTL3,DOCK7c.112G= (p.Ala38=)
c.1389-11054C= (n.1389-11054C=)
c.1683-11054C= (n.1683-11054C=)
n.82-137C=
c.1359-11054C= (n.1359-11054C=)
c.13-11054C=
1g.62597678G>TCA340599955ANGPTL3,DOCK7c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.1389-11054C>A (n.1389-11054C>A)
c.1683-11054C>A (n.1683-11054C>A)
n.82-137C>A
c.1359-11054C>A (n.1359-11054C>A)
c.13-11054C>A
1g.62597679C>ACA340599957ANGPTL3,DOCK7c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.1389-11055G>T (n.1389-11055G>T)
c.1683-11055G>T (n.1683-11055G>T)
n.82-138G>T
c.1359-11055G>T (n.1359-11055G>T)
c.13-11055G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597679C=CA1171146802ANGPTL3,DOCK7c.113C= (p.Ala38=)
c.1389-11055G= (n.1389-11055G=)
c.1683-11055G= (n.1683-11055G=)
n.82-138G=
c.1359-11055G= (n.1359-11055G=)
c.13-11055G=
1g.62597679C>GCA340599958ANGPTL3,DOCK7c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.1389-11055G>C (n.1389-11055G>C)
c.1683-11055G>C (n.1683-11055G>C)
n.82-138G>C
c.1359-11055G>C (n.1359-11055G>C)
c.13-11055G>C
1g.62597679C>TCA340599960ANGPTL3,DOCK7c.113C>T (p.Ala38Val)
c.1389-11055G>A (n.1389-11055G>A)
c.1683-11055G>A (n.1683-11055G>A)
n.82-138G>A
c.1359-11055G>A (n.1359-11055G>A)
c.13-11055G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597680T>ACA418187211ANGPTL3,DOCK7c.114T>A (p.Ala38=)
c.1389-11056A>T (n.1389-11056A>T)
c.1683-11056A>T (n.1683-11056A>T)
n.82-139A>T
c.1359-11056A>T (n.1359-11056A>T)
c.13-11056A>T
1g.62597680T>CCA418187212ANGPTL3,DOCK7c.114T>C (p.Ala38=)
c.1389-11056A>G (n.1389-11056A>G)
c.1683-11056A>G (n.1683-11056A>G)
n.82-139A>G
c.1359-11056A>G (n.1359-11056A>G)
c.13-11056A>G
1g.62597680T>GCA418187213ANGPTL3,DOCK7c.114T>G (p.Ala38=)
c.1389-11056A>C (n.1389-11056A>C)
c.1683-11056A>C (n.1683-11056A>C)
n.82-139A>C
c.1359-11056A>C (n.1359-11056A>C)
c.13-11056A>C
1g.62597681A>CCA340599962ANGPTL3,DOCK7c.115A>C (p.Met39Leu)
c.1389-11057T>G (n.1389-11057T>G)
c.1683-11057T>G (n.1683-11057T>G)
n.82-140T>G
c.1359-11057T>G (n.1359-11057T>G)
c.13-11057T>G
1g.62597681A>GCA340599963ANGPTL3,DOCK7c.115A>G (p.Met39Val)
c.1389-11057T>C (n.1389-11057T>C)
c.1683-11057T>C (n.1683-11057T>C)
n.82-140T>C
c.1359-11057T>C (n.1359-11057T>C)
c.13-11057T>C
gnomAD v4
1g.62597681A>TCA340599965ANGPTL3,DOCK7c.115A>T (p.Met39Leu)
c.1389-11057T>A (n.1389-11057T>A)
c.1683-11057T>A (n.1683-11057T>A)
n.82-140T>A
c.1359-11057T>A (n.1359-11057T>A)
c.13-11057T>A
1g.62597682T>ACA340599967ANGPTL3,DOCK7c.116T>A (p.Met39Lys)
c.1389-11058A>T (n.1389-11058A>T)
c.1683-11058A>T (n.1683-11058A>T)
n.82-141A>T
c.1359-11058A>T (n.1359-11058A>T)
c.13-11058A>T
1g.62597682T>CCA340599968ANGPTL3,DOCK7c.116T>C (p.Met39Thr)
c.1389-11058A>G (n.1389-11058A>G)
c.1683-11058A>G (n.1683-11058A>G)
n.82-141A>G
c.1359-11058A>G (n.1359-11058A>G)
c.13-11058A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597682T>GCA340599969ANGPTL3,DOCK7c.116T>G (p.Met39Arg)
c.1389-11058A>C (n.1389-11058A>C)
c.1683-11058A>C (n.1683-11058A>C)
n.82-141A>C
c.1359-11058A>C (n.1359-11058A>C)
c.13-11058A>C
1g.62597682T=CA1171146803ANGPTL3,DOCK7c.116T= (p.Met39=)
c.1389-11058A= (n.1389-11058A=)
c.1683-11058A= (n.1683-11058A=)
n.82-141A=
c.1359-11058A= (n.1359-11058A=)
c.13-11058A=
1g.62597683G>ACA340599974ANGPTL3,DOCK7c.117G>A (p.Met39Ile)
c.1389-11059C>T (n.1389-11059C>T)
c.1683-11059C>T (n.1683-11059C>T)
n.82-142C>T
c.1359-11059C>T (n.1359-11059C>T)
c.13-11059C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597683G>CCA340599975ANGPTL3,DOCK7c.117G>C (p.Met39Ile)
c.1389-11059C>G (n.1389-11059C>G)
c.1683-11059C>G (n.1683-11059C>G)
n.82-142C>G
c.1359-11059C>G (n.1359-11059C>G)
c.13-11059C>G
1g.62597683G=CA1171146804ANGPTL3,DOCK7c.117G= (p.Met39=)
c.1389-11059C= (n.1389-11059C=)
c.1683-11059C= (n.1683-11059C=)
n.82-142C=
c.1359-11059C= (n.1359-11059C=)
c.13-11059C=
1g.62597683G>TCA340599972ANGPTL3,DOCK7c.117G>T (p.Met39Ile)
c.1389-11059C>A (n.1389-11059C>A)
c.1683-11059C>A (n.1683-11059C>A)
n.82-142C>A
c.1359-11059C>A (n.1359-11059C>A)
c.13-11059C>A
1g.62597684T>ACA340599977ANGPTL3,DOCK7c.118T>A (p.Leu40Ile)
c.1389-11060A>T (n.1389-11060A>T)
c.1683-11060A>T (n.1683-11060A>T)
n.82-143A>T
c.1359-11060A>T (n.1359-11060A>T)
c.13-11060A>T
1g.62597684T>CCA418187215ANGPTL3,DOCK7c.118T>C (p.Leu40=)
c.1389-11060A>G (n.1389-11060A>G)
c.1683-11060A>G (n.1683-11060A>G)
n.82-143A>G
c.1359-11060A>G (n.1359-11060A>G)
c.13-11060A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597684T>GCA340599978ANGPTL3,DOCK7c.118T>G (p.Leu40Val)
c.1389-11060A>C (n.1389-11060A>C)
c.1683-11060A>C (n.1683-11060A>C)
n.82-143A>C
c.1359-11060A>C (n.1359-11060A>C)
c.13-11060A>C
1g.62597685T>ACA340599980ANGPTL3,DOCK7c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.1389-11061A>T (n.1389-11061A>T)
c.1683-11061A>T (n.1683-11061A>T)
n.82-144A>T
c.1359-11061A>T (n.1359-11061A>T)
c.13-11061A>T
1g.62597685T>CCA340599982ANGPTL3,DOCK7c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.1389-11061A>G (n.1389-11061A>G)
c.1683-11061A>G (n.1683-11061A>G)
n.82-144A>G
c.1359-11061A>G (n.1359-11061A>G)
c.13-11061A>G
dbSNP
1g.62597685T>GCA340599983ANGPTL3,DOCK7c.119T>G (p.Leu40Ter)
c.1389-11061A>C (n.1389-11061A>C)
c.1683-11061A>C (n.1683-11061A>C)
n.82-144A>C
c.1359-11061A>C (n.1359-11061A>C)
c.13-11061A>C
1g.62597685T=CA1171146805ANGPTL3,DOCK7c.119T= (p.Leu40=)
c.1389-11061A= (n.1389-11061A=)
c.1683-11061A= (n.1683-11061A=)
n.82-144A=
c.1359-11061A= (n.1359-11061A=)
c.13-11061A=
1g.62597686A>CCA340599987ANGPTL3,DOCK7c.120A>C (p.Leu40Phe)
c.1389-11062T>G (n.1389-11062T>G)
c.1683-11062T>G (n.1683-11062T>G)
n.82-145T>G
c.1359-11062T>G (n.1359-11062T>G)
c.13-11062T>G
1g.62597686A>GCA418187219ANGPTL3,DOCK7c.120A>G (p.Leu40=)
c.1389-11062T>C (n.1389-11062T>C)
c.1683-11062T>C (n.1683-11062T>C)
n.82-145T>C
c.1359-11062T>C (n.1359-11062T>C)
c.13-11062T>C
gnomAD v4
1g.62597686A>TCA340599985ANGPTL3,DOCK7c.120A>T (p.Leu40Phe)
c.1389-11062T>A (n.1389-11062T>A)
c.1683-11062T>A (n.1683-11062T>A)
n.82-145T>A
c.1359-11062T>A (n.1359-11062T>A)
c.13-11062T>A
1g.62597687G>ACA340599988ANGPTL3,DOCK7c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.1389-11063C>T (n.1389-11063C>T)
c.1683-11063C>T (n.1683-11063C>T)
n.82-146C>T
c.1359-11063C>T (n.1359-11063C>T)
c.13-11063C>T
1g.62597687G>CCA340599990ANGPTL3,DOCK7c.121G>C (p.Asp41His)
c.1389-11063C>G (n.1389-11063C>G)
c.1683-11063C>G (n.1683-11063C>G)
n.82-146C>G
c.1359-11063C>G (n.1359-11063C>G)
c.13-11063C>G
1g.62597687G>TCA340599992ANGPTL3,DOCK7c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.1389-11063C>A (n.1389-11063C>A)
c.1683-11063C>A (n.1683-11063C>A)
n.82-146C>A
c.1359-11063C>A (n.1359-11063C>A)
c.13-11063C>A
1g.62597688A>CCA340599994ANGPTL3,DOCK7c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.1389-11064T>G (n.1389-11064T>G)
c.1683-11064T>G (n.1683-11064T>G)
n.82-147T>G
c.1359-11064T>G (n.1359-11064T>G)
c.13-11064T>G
1g.62597688A>GCA340599995ANGPTL3,DOCK7c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.1389-11064T>C (n.1389-11064T>C)
c.1683-11064T>C (n.1683-11064T>C)
n.82-147T>C
c.1359-11064T>C (n.1359-11064T>C)
c.13-11064T>C
1g.62597688A>TCA340599997ANGPTL3,DOCK7c.122A>T (p.Asp41Val)
c.1389-11064T>A (n.1389-11064T>A)
c.1683-11064T>A (n.1683-11064T>A)
n.82-147T>A
c.1359-11064T>A (n.1359-11064T>A)
c.13-11064T>A
1g.62597689C>ACA340600001ANGPTL3,DOCK7c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.1389-11065G>T (n.1389-11065G>T)
c.1683-11065G>T (n.1683-11065G>T)
n.82-148G>T
c.1359-11065G>T (n.1359-11065G>T)
c.13-11065G>T
1g.62597689C=CA1171146806ANGPTL3,DOCK7c.123C= (p.Asp41=)
c.1389-11065G= (n.1389-11065G=)
c.1683-11065G= (n.1683-11065G=)
n.82-148G=
c.1359-11065G= (n.1359-11065G=)
c.13-11065G=
1g.62597689C>GCA340600000ANGPTL3,DOCK7c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.1389-11065G>C (n.1389-11065G>C)
c.1683-11065G>C (n.1683-11065G>C)
n.82-148G>C
c.1359-11065G>C (n.1359-11065G>C)
c.13-11065G>C
1g.62597689C>TCA886510ANGPTL3,DOCK7c.123C>T (p.Asp41=)
c.1389-11065G>A (n.1389-11065G>A)
c.1683-11065G>A (n.1683-11065G>A)
n.82-148G>A
c.1359-11065G>A (n.1359-11065G>A)
c.13-11065G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62597690G>ACA886511ANGPTL3,DOCK7c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.1389-11066C>T (n.1389-11066C>T)
c.1683-11066C>T (n.1683-11066C>T)
n.82-149C>T
c.1359-11066C>T (n.1359-11066C>T)
c.13-11066C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597690G>CCA340600005ANGPTL3,DOCK7c.124G>C (p.Asp42His)
c.1389-11066C>G (n.1389-11066C>G)
c.1683-11066C>G (n.1683-11066C>G)
n.82-149C>G
c.1359-11066C>G (n.1359-11066C>G)
c.13-11066C>G
1g.62597690G=CA1143373276ANGPTL3,DOCK7c.124G= (p.Asp42=)
c.1389-11066C= (n.1389-11066C=)
c.1683-11066C= (n.1683-11066C=)
n.82-149C=
c.1359-11066C= (n.1359-11066C=)
c.13-11066C=
1g.62597690G>TCA340600004ANGPTL3,DOCK7c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.1389-11066C>A (n.1389-11066C>A)
c.1683-11066C>A (n.1683-11066C>A)
n.82-149C>A
c.1359-11066C>A (n.1359-11066C>A)
c.13-11066C>A
1g.62597691A>CCA340600007ANGPTL3,DOCK7c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.1389-11067T>G (n.1389-11067T>G)
c.1683-11067T>G (n.1683-11067T>G)
n.82-150T>G
c.1359-11067T>G (n.1359-11067T>G)
c.13-11067T>G
1g.62597691A>GCA340600009ANGPTL3,DOCK7c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.1389-11067T>C (n.1389-11067T>C)
c.1683-11067T>C (n.1683-11067T>C)
n.82-150T>C
c.1359-11067T>C (n.1359-11067T>C)
c.13-11067T>C
1g.62597691A>TCA340600010ANGPTL3,DOCK7c.125A>T (p.Asp42Val)
c.1389-11067T>A (n.1389-11067T>A)
c.1683-11067T>A (n.1683-11067T>A)
n.82-150T>A
c.1359-11067T>A (n.1359-11067T>A)
c.13-11067T>A
1g.62597692T>ACA340600012ANGPTL3,DOCK7c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.1389-11068A>T (n.1389-11068A>T)
c.1683-11068A>T (n.1683-11068A>T)
n.82-151A>T
c.1359-11068A>T (n.1359-11068A>T)
c.13-11068A>T
1g.62597692T>CCA886512ANGPTL3,DOCK7c.126T>C (p.Asp42=)
c.1389-11068A>G (n.1389-11068A>G)
c.1683-11068A>G (n.1683-11068A>G)
n.82-151A>G
c.1359-11068A>G (n.1359-11068A>G)
c.13-11068A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597692T>GCA340600014ANGPTL3,DOCK7c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.1389-11068A>C (n.1389-11068A>C)
c.1683-11068A>C (n.1683-11068A>C)
n.82-151A>C
c.1359-11068A>C (n.1359-11068A>C)
c.13-11068A>C
1g.62597692T=CA1142182360ANGPTL3,DOCK7c.126T= (p.Asp42=)
c.1389-11068A= (n.1389-11068A=)
c.1683-11068A= (n.1683-11068A=)
n.82-151A=
c.1359-11068A= (n.1359-11068A=)
c.13-11068A=
1g.62597693G>ACA340600015ANGPTL3,DOCK7c.127G>A (p.Val43Ile)
c.1389-11069C>T (n.1389-11069C>T)
c.1683-11069C>T (n.1683-11069C>T)
n.82-152C>T
c.1359-11069C>T (n.1359-11069C>T)
c.13-11069C>T
gnomAD v4
1g.62597693G>CCA340600017ANGPTL3,DOCK7c.127G>C (p.Val43Leu)
c.1389-11069C>G (n.1389-11069C>G)
c.1683-11069C>G (n.1683-11069C>G)
n.82-152C>G
c.1359-11069C>G (n.1359-11069C>G)
c.13-11069C>G
1g.62597693G>TCA340600019ANGPTL3,DOCK7c.127G>T (p.Val43Leu)
c.1389-11069C>A (n.1389-11069C>A)
c.1683-11069C>A (n.1683-11069C>A)
n.82-152C>A
c.1359-11069C>A (n.1359-11069C>A)
c.13-11069C>A
1g.62597694T>ACA340600020ANGPTL3,DOCK7c.128T>A (p.Val43Glu)
c.1389-11070A>T (n.1389-11070A>T)
c.1683-11070A>T (n.1683-11070A>T)
n.82-153A>T
c.1359-11070A>T (n.1359-11070A>T)
c.13-11070A>T
1g.62597694T>CCA340600022ANGPTL3,DOCK7c.128T>C (p.Val43Ala)
c.1389-11070A>G (n.1389-11070A>G)
c.1683-11070A>G (n.1683-11070A>G)
n.82-153A>G
c.1359-11070A>G (n.1359-11070A>G)
c.13-11070A>G
gnomAD v4
1g.62597694T>GCA340600023ANGPTL3,DOCK7c.128T>G (p.Val43Gly)
c.1389-11070A>C (n.1389-11070A>C)
c.1683-11070A>C (n.1683-11070A>C)
n.82-153A>C
c.1359-11070A>C (n.1359-11070A>C)
c.13-11070A>C
COSMIC
1g.62597695A>CCA418187222ANGPTL3,DOCK7c.129A>C (p.Val43=)
c.1389-11071T>G (n.1389-11071T>G)
c.1683-11071T>G (n.1683-11071T>G)
n.82-154T>G
c.1359-11071T>G (n.1359-11071T>G)
c.13-11071T>G
1g.62597695A>GCA418187223ANGPTL3,DOCK7c.129A>G (p.Val43=)
c.1389-11071T>C (n.1389-11071T>C)
c.1683-11071T>C (n.1683-11071T>C)
n.82-154T>C
c.1359-11071T>C (n.1359-11071T>C)
c.13-11071T>C
1g.62597695A>TCA418187224ANGPTL3,DOCK7c.129A>T (p.Val43=)
c.1389-11071T>A (n.1389-11071T>A)
c.1683-11071T>A (n.1683-11071T>A)
n.82-154T>A
c.1359-11071T>A (n.1359-11071T>A)
c.13-11071T>A
1g.62597696A>CCA340600028ANGPTL3,DOCK7c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.1389-11072T>G (n.1389-11072T>G)
c.1683-11072T>G (n.1683-11072T>G)
n.82-155T>G
c.1359-11072T>G (n.1359-11072T>G)
c.13-11072T>G
gnomAD v4
1g.62597696A>GCA340600026ANGPTL3,DOCK7c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.1389-11072T>C (n.1389-11072T>C)
c.1683-11072T>C (n.1683-11072T>C)
n.82-155T>C
c.1359-11072T>C (n.1359-11072T>C)
c.13-11072T>C
1g.62597696A>TCA340600027ANGPTL3,DOCK7c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.1389-11072T>A (n.1389-11072T>A)
c.1683-11072T>A (n.1683-11072T>A)
n.82-155T>A
c.1359-11072T>A (n.1359-11072T>A)
c.13-11072T>A
1g.62597697A>CCA340600029ANGPTL3,DOCK7c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.1389-11073T>G (n.1389-11073T>G)
c.1683-11073T>G (n.1683-11073T>G)
n.82-156T>G
c.1359-11073T>G (n.1359-11073T>G)
c.13-11073T>G
1g.62597697A>GCA340600030ANGPTL3,DOCK7c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.1389-11073T>C (n.1389-11073T>C)
c.1683-11073T>C (n.1683-11073T>C)
n.82-156T>C
c.1359-11073T>C (n.1359-11073T>C)
c.13-11073T>C
1g.62597697A>TCA340600031ANGPTL3,DOCK7c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.1389-11073T>A (n.1389-11073T>A)
c.1683-11073T>A (n.1683-11073T>A)
n.82-156T>A
c.1359-11073T>A (n.1359-11073T>A)
c.13-11073T>A
1g.62597698A=CA1171146807ANGPTL3,DOCK7c.132A= (p.Lys44=)
c.1389-11074T= (n.1389-11074T=)
c.1683-11074T= (n.1683-11074T=)
n.82-157T=
c.1359-11074T= (n.1359-11074T=)
c.13-11074T=
1g.62597698A>CCA886513ANGPTL3,DOCK7c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.1389-11074T>G (n.1389-11074T>G)
c.1683-11074T>G (n.1683-11074T>G)
n.82-157T>G
c.1359-11074T>G (n.1359-11074T>G)
c.13-11074T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597698A>GCA418187225ANGPTL3,DOCK7c.132A>G (p.Lys44=)
c.1389-11074T>C (n.1389-11074T>C)
c.1683-11074T>C (n.1683-11074T>C)
n.82-157T>C
c.1359-11074T>C (n.1359-11074T>C)
c.13-11074T>C
1g.62597698A>TCA340600032ANGPTL3,DOCK7c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.1389-11074T>A (n.1389-11074T>A)
c.1683-11074T>A (n.1683-11074T>A)
n.82-157T>A
c.1359-11074T>A (n.1359-11074T>A)
c.13-11074T>A
1g.62597699A=CA1171146808ANGPTL3,DOCK7c.133A= (p.Ile45=)
c.1389-11075T= (n.1389-11075T=)
c.1683-11075T= (n.1683-11075T=)
n.82-158T=
c.1359-11075T= (n.1359-11075T=)
c.13-11075T=
1g.62597699A>CCA340600033ANGPTL3,DOCK7c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.1389-11075T>G (n.1389-11075T>G)
c.1683-11075T>G (n.1683-11075T>G)
n.82-158T>G
c.1359-11075T>G (n.1359-11075T>G)
c.13-11075T>G
1g.62597699A>GCA23748291ANGPTL3,DOCK7c.133A>G (p.Ile45Val)
c.1389-11075T>C (n.1389-11075T>C)
c.1683-11075T>C (n.1683-11075T>C)
n.82-158T>C
c.1359-11075T>C (n.1359-11075T>C)
c.13-11075T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597699A>TCA340600034ANGPTL3,DOCK7c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.1389-11075T>A (n.1389-11075T>A)
c.1683-11075T>A (n.1683-11075T>A)
n.82-158T>A
c.1359-11075T>A (n.1359-11075T>A)
c.13-11075T>A
1g.62597700T>ACA340600035ANGPTL3,DOCK7c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.1389-11076A>T (n.1389-11076A>T)
c.1683-11076A>T (n.1683-11076A>T)
n.82-159A>T
c.1359-11076A>T (n.1359-11076A>T)
c.13-11076A>T
1g.62597700T>CCA886514ANGPTL3,DOCK7c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.1389-11076A>G (n.1389-11076A>G)
c.1683-11076A>G (n.1683-11076A>G)
n.82-159A>G
c.1359-11076A>G (n.1359-11076A>G)
c.13-11076A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597700T>GCA340600036ANGPTL3,DOCK7c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.1389-11076A>C (n.1389-11076A>C)
c.1683-11076A>C (n.1683-11076A>C)
n.82-159A>C
c.1359-11076A>C (n.1359-11076A>C)
c.13-11076A>C
1g.62597700T=CA1148409154ANGPTL3,DOCK7c.134T= (p.Ile45=)
c.1389-11076A= (n.1389-11076A=)
c.1683-11076A= (n.1683-11076A=)
n.82-159A=
c.1359-11076A= (n.1359-11076A=)
c.13-11076A=
1g.62597701T>ACA418187228ANGPTL3,DOCK7c.135T>A (p.Ile45=)
c.1389-11077A>T (n.1389-11077A>T)
c.1683-11077A>T (n.1683-11077A>T)
n.82-160A>T
c.1359-11077A>T (n.1359-11077A>T)
c.13-11077A>T
1g.62597701T>CCA418187229ANGPTL3,DOCK7c.135T>C (p.Ile45=)
c.1389-11077A>G (n.1389-11077A>G)
c.1683-11077A>G (n.1683-11077A>G)
n.82-160A>G
c.1359-11077A>G (n.1359-11077A>G)
c.13-11077A>G
1g.62597701T>GCA340600038ANGPTL3,DOCK7c.135T>G (p.Ile45Met)
c.1389-11077A>C (n.1389-11077A>C)
c.1683-11077A>C (n.1683-11077A>C)
n.82-160A>C
c.1359-11077A>C (n.1359-11077A>C)
c.13-11077A>C
1g.62597702T>ACA340600040ANGPTL3,DOCK7c.136T>A (p.Leu46Ile)
c.1389-11078A>T (n.1389-11078A>T)
c.1683-11078A>T (n.1683-11078A>T)
n.82-161A>T
c.1359-11078A>T (n.1359-11078A>T)
c.13-11078A>T
1g.62597702T>CCA418187230ANGPTL3,DOCK7c.136T>C (p.Leu46=)
c.1389-11078A>G (n.1389-11078A>G)
c.1683-11078A>G (n.1683-11078A>G)
n.82-161A>G
c.1359-11078A>G (n.1359-11078A>G)
c.13-11078A>G
1g.62597702T>GCA340600041ANGPTL3,DOCK7c.136T>G (p.Leu46Val)
c.1389-11078A>C (n.1389-11078A>C)
c.1683-11078A>C (n.1683-11078A>C)
n.82-161A>C
c.1359-11078A>C (n.1359-11078A>C)
c.13-11078A>C
gnomAD v4
1g.62597703T>ACA340600043ANGPTL3,DOCK7c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.1389-11079A>T (n.1389-11079A>T)
c.1683-11079A>T (n.1683-11079A>T)
n.82-162A>T
c.1359-11079A>T (n.1359-11079A>T)
c.13-11079A>T
1g.62597703T>CCA340600044ANGPTL3,DOCK7c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.1389-11079A>G (n.1389-11079A>G)
c.1683-11079A>G (n.1683-11079A>G)
n.82-162A>G
c.1359-11079A>G (n.1359-11079A>G)
c.13-11079A>G
1g.62597703T>GCA340600046ANGPTL3,DOCK7c.137T>G (p.Leu46Ter)
c.1389-11079A>C (n.1389-11079A>C)
c.1683-11079A>C (n.1683-11079A>C)
n.82-162A>C
c.1359-11079A>C (n.1359-11079A>C)
c.13-11079A>C
1g.62597704A>CCA340600048ANGPTL3,DOCK7c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.1389-11080T>G (n.1389-11080T>G)
c.1683-11080T>G (n.1683-11080T>G)
n.82-163T>G
c.1359-11080T>G (n.1359-11080T>G)
c.13-11080T>G
1g.62597704A>GCA418187231ANGPTL3,DOCK7c.138A>G (p.Leu46=)
c.1389-11080T>C (n.1389-11080T>C)
c.1683-11080T>C (n.1683-11080T>C)
n.82-163T>C
c.1359-11080T>C (n.1359-11080T>C)
c.13-11080T>C
1g.62597704A>TCA340600049ANGPTL3,DOCK7c.138A>T (p.Leu46Phe)
c.1389-11080T>A (n.1389-11080T>A)
c.1683-11080T>A (n.1683-11080T>A)
n.82-163T>A
c.1359-11080T>A (n.1359-11080T>A)
c.13-11080T>A
1g.62597705G>ACA340600054ANGPTL3,DOCK7c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.1389-11081C>T (n.1389-11081C>T)
c.1683-11081C>T (n.1683-11081C>T)
n.82-164C>T
c.1359-11081C>T (n.1359-11081C>T)
c.13-11081C>T
1g.62597705G>CCA340600053ANGPTL3,DOCK7c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.1389-11081C>G (n.1389-11081C>G)
c.1683-11081C>G (n.1683-11081C>G)
n.82-164C>G
c.1359-11081C>G (n.1359-11081C>G)
c.13-11081C>G
1g.62597705G>TCA340600051ANGPTL3,DOCK7c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.1389-11081C>A (n.1389-11081C>A)
c.1683-11081C>A (n.1683-11081C>A)
n.82-164C>A
c.1359-11081C>A (n.1359-11081C>A)
c.13-11081C>A
1g.62597706C>ACA340600055ANGPTL3,DOCK7c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.1389-11082G>T (n.1389-11082G>T)
c.1683-11082G>T (n.1683-11082G>T)
n.82-165G>T
c.1359-11082G>T (n.1359-11082G>T)
c.13-11082G>T
1g.62597706C>GCA340600056ANGPTL3,DOCK7c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.1389-11082G>C (n.1389-11082G>C)
c.1683-11082G>C (n.1683-11082G>C)
n.82-165G>C
c.1359-11082G>C (n.1359-11082G>C)
c.13-11082G>C
gnomAD v4
1g.62597706C>TCA340600057ANGPTL3,DOCK7c.140C>T (p.Ala47Val)
c.1389-11082G>A (n.1389-11082G>A)
c.1683-11082G>A (n.1683-11082G>A)
n.82-165G>A
c.1359-11082G>A (n.1359-11082G>A)
c.13-11082G>A
1g.62597707C>ACA418187232ANGPTL3,DOCK7c.141C>A (p.Ala47=)
c.1389-11083G>T (n.1389-11083G>T)
c.1683-11083G>T (n.1683-11083G>T)
n.82-166G>T
c.1359-11083G>T (n.1359-11083G>T)
c.13-11083G>T
1g.62597707C=CA1171146809ANGPTL3,DOCK7c.141C= (p.Ala47=)
c.1389-11083G= (n.1389-11083G=)
c.1683-11083G= (n.1683-11083G=)
n.82-166G=
c.1359-11083G= (n.1359-11083G=)
c.13-11083G=
1g.62597707C>GCA418187233ANGPTL3,DOCK7c.141C>G (p.Ala47=)
c.1389-11083G>C (n.1389-11083G>C)
c.1683-11083G>C (n.1683-11083G>C)
n.82-166G>C
c.1359-11083G>C (n.1359-11083G>C)
c.13-11083G>C
1g.62597707C>TCA418187234ANGPTL3,DOCK7c.141C>T (p.Ala47=)
c.1389-11083G>A (n.1389-11083G>A)
c.1683-11083G>A (n.1683-11083G>A)
n.82-166G>A
c.1359-11083G>A (n.1359-11083G>A)
c.13-11083G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597708A>CCA340600060ANGPTL3,DOCK7c.142A>C (p.Asn48His)
c.1389-11084T>G (n.1389-11084T>G)
c.1683-11084T>G (n.1683-11084T>G)
n.82-167T>G
c.1359-11084T>G (n.1359-11084T>G)
c.13-11084T>G
1g.62597708A>GCA340600062ANGPTL3,DOCK7c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.1389-11084T>C (n.1389-11084T>C)
c.1683-11084T>C (n.1683-11084T>C)
n.82-167T>C
c.1359-11084T>C (n.1359-11084T>C)
c.13-11084T>C
1g.62597708A>TCA340600063ANGPTL3,DOCK7c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.1389-11084T>A (n.1389-11084T>A)
c.1683-11084T>A (n.1683-11084T>A)
n.82-167T>A
c.1359-11084T>A (n.1359-11084T>A)
c.13-11084T>A
1g.62597709A=CA1171146810ANGPTL3,DOCK7c.143A= (p.Asn48=)
c.1389-11085T= (n.1389-11085T=)
c.1683-11085T= (n.1683-11085T=)
n.82-168T=
c.1359-11085T= (n.1359-11085T=)
c.13-11085T=
1g.62597709A>CCA340600064ANGPTL3,DOCK7c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.1389-11085T>G (n.1389-11085T>G)
c.1683-11085T>G (n.1683-11085T>G)
n.82-168T>G
c.1359-11085T>G (n.1359-11085T>G)
c.13-11085T>G
1g.62597709A>GCA886515ANGPTL3,DOCK7c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.1389-11085T>C (n.1389-11085T>C)
c.1683-11085T>C (n.1683-11085T>C)
n.82-168T>C
c.1359-11085T>C (n.1359-11085T>C)
c.13-11085T>C
dbSNP ExAC
1g.62597709A>TCA340600066ANGPTL3,DOCK7c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.1389-11085T>A (n.1389-11085T>A)
c.1683-11085T>A (n.1683-11085T>A)
n.82-168T>A
c.1359-11085T>A (n.1359-11085T>A)
c.13-11085T>A
1g.62597710T>ACA340600067ANGPTL3,DOCK7c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.1389-11086A>T (n.1389-11086A>T)
c.1683-11086A>T (n.1683-11086A>T)
n.82-169A>T
c.1359-11086A>T (n.1359-11086A>T)
c.13-11086A>T
1g.62597710T>CCA418187236ANGPTL3,DOCK7c.144T>C (p.Asn48=)
c.1389-11086A>G (n.1389-11086A>G)
c.1683-11086A>G (n.1683-11086A>G)
n.82-169A>G
c.1359-11086A>G (n.1359-11086A>G)
c.13-11086A>G
gnomAD v4
1g.62597710T>GCA340600069ANGPTL3,DOCK7c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.1389-11086A>C (n.1389-11086A>C)
c.1683-11086A>C (n.1683-11086A>C)
n.82-169A>C
c.1359-11086A>C (n.1359-11086A>C)
c.13-11086A>C
1g.62597711G>ACA340600071ANGPTL3,DOCK7c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.1389-11087C>T (n.1389-11087C>T)
c.1683-11087C>T (n.1683-11087C>T)
n.82-170C>T
c.1359-11087C>T (n.1359-11087C>T)
c.13-11087C>T
1g.62597711G>CCA340600073ANGPTL3,DOCK7c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.1389-11087C>G (n.1389-11087C>G)
c.1683-11087C>G (n.1683-11087C>G)
n.82-170C>G
c.1359-11087C>G (n.1359-11087C>G)
c.13-11087C>G
1g.62597711G>TCA340600074ANGPTL3,DOCK7c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.1389-11087C>A (n.1389-11087C>A)
c.1683-11087C>A (n.1683-11087C>A)
n.82-170C>A
c.1359-11087C>A (n.1359-11087C>A)
c.13-11087C>A
1g.62597712G>ACA340600077ANGPTL3,DOCK7c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.1389-11088C>T (n.1389-11088C>T)
c.1683-11088C>T (n.1683-11088C>T)
n.82-171C>T
c.1359-11088C>T (n.1359-11088C>T)
c.13-11088C>T
1g.62597712G>CCA340600079ANGPTL3,DOCK7c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.1389-11088C>G (n.1389-11088C>G)
c.1683-11088C>G (n.1683-11088C>G)
n.82-171C>G
c.1359-11088C>G (n.1359-11088C>G)
c.13-11088C>G
1g.62597712G>TCA340600082ANGPTL3,DOCK7c.146G>T (p.Gly49Val)
c.1389-11088C>A (n.1389-11088C>A)
c.1683-11088C>A (n.1683-11088C>A)
n.82-171C>A
c.1359-11088C>A (n.1359-11088C>A)
c.13-11088C>A
1g.62597713C>ACA418187238ANGPTL3,DOCK7c.147C>A (p.Gly49=)
c.1389-11089G>T (n.1389-11089G>T)
c.1683-11089G>T (n.1683-11089G>T)
n.82-172G>T
c.1359-11089G>T (n.1359-11089G>T)
c.13-11089G>T
1g.62597713C>GCA418187239ANGPTL3,DOCK7c.147C>G (p.Gly49=)
c.1389-11089G>C (n.1389-11089G>C)
c.1683-11089G>C (n.1683-11089G>C)
n.82-172G>C
c.1359-11089G>C (n.1359-11089G>C)
c.13-11089G>C
1g.62597713C>TCA418187240ANGPTL3,DOCK7c.147C>T (p.Gly49=)
c.1389-11089G>A (n.1389-11089G>A)
c.1683-11089G>A (n.1683-11089G>A)
n.82-172G>A
c.1359-11089G>A (n.1359-11089G>A)
c.13-11089G>A
1g.62597714C>ACA340600084ANGPTL3,DOCK7c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.1389-11090G>T (n.1389-11090G>T)
c.1683-11090G>T (n.1683-11090G>T)
n.82-173G>T
c.1359-11090G>T (n.1359-11090G>T)
c.13-11090G>T
1g.62597714C>GCA340600087ANGPTL3,DOCK7c.148C>G (p.Leu50Val)
c.1389-11090G>C (n.1389-11090G>C)
c.1683-11090G>C (n.1683-11090G>C)
n.82-173G>C
c.1359-11090G>C (n.1359-11090G>C)
c.13-11090G>C
1g.62597714C>TCA340600089ANGPTL3,DOCK7c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.1389-11090G>A (n.1389-11090G>A)
c.1683-11090G>A (n.1683-11090G>A)
n.82-173G>A
c.1359-11090G>A (n.1359-11090G>A)
c.13-11090G>A
dbSNP
1g.62597715T>ACA340600090ANGPTL3,DOCK7c.149T>A (p.Leu50His)
c.1389-11091A>T (n.1389-11091A>T)
c.1683-11091A>T (n.1683-11091A>T)
n.82-174A>T
c.1359-11091A>T (n.1359-11091A>T)
c.13-11091A>T
1g.62597715T>CCA340600093ANGPTL3,DOCK7c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.1389-11091A>G (n.1389-11091A>G)
c.1683-11091A>G (n.1683-11091A>G)
n.82-174A>G
c.1359-11091A>G (n.1359-11091A>G)
c.13-11091A>G
dbSNP
1g.62597715T>GCA886516ANGPTL3,DOCK7c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.1389-11091A>C (n.1389-11091A>C)
c.1683-11091A>C (n.1683-11091A>C)
n.82-174A>C
c.1359-11091A>C (n.1359-11091A>C)
c.13-11091A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597715T=CA1142403841ANGPTL3,DOCK7c.149T= (p.Leu50=)
c.1389-11091A= (n.1389-11091A=)
c.1683-11091A= (n.1683-11091A=)
n.82-174A=
c.1359-11091A= (n.1359-11091A=)
c.13-11091A=
1g.62597716C>ACA418187245ANGPTL3,DOCK7c.150C>A (p.Leu50=)
c.1389-11092G>T (n.1389-11092G>T)
c.1683-11092G>T (n.1683-11092G>T)
n.82-175G>T
c.1359-11092G>T (n.1359-11092G>T)
c.13-11092G>T
1g.62597716C>GCA418187244ANGPTL3,DOCK7c.150C>G (p.Leu50=)
c.1389-11092G>C (n.1389-11092G>C)
c.1683-11092G>C (n.1683-11092G>C)
n.82-175G>C
c.1359-11092G>C (n.1359-11092G>C)
c.13-11092G>C
gnomAD v4
1g.62597716C>TCA418187243ANGPTL3,DOCK7c.150C>T (p.Leu50=)
c.1389-11092G>A (n.1389-11092G>A)
c.1683-11092G>A (n.1683-11092G>A)
n.82-175G>A
c.1359-11092G>A (n.1359-11092G>A)
c.13-11092G>A
1g.62597717C>ACA340600097ANGPTL3,DOCK7c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.1389-11093G>T (n.1389-11093G>T)
c.1683-11093G>T (n.1683-11093G>T)
n.82-176G>T
c.1359-11093G>T (n.1359-11093G>T)
c.13-11093G>T
1g.62597717C=CA1141695967ANGPTL3,DOCK7c.151C= (p.Leu51=)
c.1389-11093G= (n.1389-11093G=)
c.1683-11093G= (n.1683-11093G=)
n.82-176G=
c.1359-11093G= (n.1359-11093G=)
c.13-11093G=
1g.62597717C>GCA23748312ANGPTL3,DOCK7c.151C>G (p.Leu51Val)
c.1389-11093G>C (n.1389-11093G>C)
c.1683-11093G>C (n.1683-11093G>C)
n.82-176G>C
c.1359-11093G>C (n.1359-11093G>C)
c.13-11093G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.62597717C>TCA340600099ANGPTL3,DOCK7c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.1389-11093G>A (n.1389-11093G>A)
c.1683-11093G>A (n.1683-11093G>A)
n.82-176G>A
c.1359-11093G>A (n.1359-11093G>A)
c.13-11093G>A
1g.62597718T>ACA340600102ANGPTL3,DOCK7c.152T>A (p.Leu51His)
c.1389-11094A>T (n.1389-11094A>T)
c.1683-11094A>T (n.1683-11094A>T)
n.82-177A>T
c.1359-11094A>T (n.1359-11094A>T)
c.13-11094A>T
1g.62597718T>CCA340600108ANGPTL3,DOCK7c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.1389-11094A>G (n.1389-11094A>G)
c.1683-11094A>G (n.1683-11094A>G)
n.82-177A>G
c.1359-11094A>G (n.1359-11094A>G)
c.13-11094A>G
1g.62597718T>GCA340600107ANGPTL3,DOCK7c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.1389-11094A>C (n.1389-11094A>C)
c.1683-11094A>C (n.1683-11094A>C)
n.82-177A>C
c.1359-11094A>C (n.1359-11094A>C)
c.13-11094A>C
1g.62597719T>ACA418187246ANGPTL3,DOCK7c.153T>A (p.Leu51=)
c.1389-11095A>T (n.1389-11095A>T)
c.1683-11095A>T (n.1683-11095A>T)
n.82-178A>T
c.1359-11095A>T (n.1359-11095A>T)
c.13-11095A>T
1g.62597719T>CCA418187247ANGPTL3,DOCK7c.153T>C (p.Leu51=)
c.1389-11095A>G (n.1389-11095A>G)
c.1683-11095A>G (n.1683-11095A>G)
n.82-178A>G
c.1359-11095A>G (n.1359-11095A>G)
c.13-11095A>G
1g.62597719T>GCA418187248ANGPTL3,DOCK7c.153T>G (p.Leu51=)
c.1389-11095A>C (n.1389-11095A>C)
c.1683-11095A>C (n.1683-11095A>C)
n.82-178A>C
c.1359-11095A>C (n.1359-11095A>C)
c.13-11095A>C
1g.62597720C>ACA340600109ANGPTL3,DOCK7c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.1389-11096G>T (n.1389-11096G>T)
c.1683-11096G>T (n.1683-11096G>T)
n.82-179G>T
c.1359-11096G>T (n.1359-11096G>T)
c.13-11096G>T
1g.62597720C>GCA340600112ANGPTL3,DOCK7c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.1389-11096G>C (n.1389-11096G>C)
c.1683-11096G>C (n.1683-11096G>C)
n.82-179G>C
c.1359-11096G>C (n.1359-11096G>C)
c.13-11096G>C
1g.62597720C>TCA340600111ANGPTL3,DOCK7c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.1389-11096G>A (n.1389-11096G>A)
c.1683-11096G>A (n.1683-11096G>A)
n.82-179G>A
c.1359-11096G>A (n.1359-11096G>A)
c.13-11096G>A
1g.62597721A>CCA340600114ANGPTL3,DOCK7c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.1389-11097T>G (n.1389-11097T>G)
c.1683-11097T>G (n.1683-11097T>G)
n.82-180T>G
c.1359-11097T>G (n.1359-11097T>G)
c.13-11097T>G
1g.62597721A>GCA340600117ANGPTL3,DOCK7c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.1389-11097T>C (n.1389-11097T>C)
c.1683-11097T>C (n.1683-11097T>C)
n.82-180T>C
c.1359-11097T>C (n.1359-11097T>C)
c.13-11097T>C
1g.62597721A>TCA340600115ANGPTL3,DOCK7c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.1389-11097T>A (n.1389-11097T>A)
c.1683-11097T>A (n.1683-11097T>A)
n.82-180T>A
c.1359-11097T>A (n.1359-11097T>A)
c.13-11097T>A
1g.62597722G>ACA418187252ANGPTL3,DOCK7c.156G>A (p.Gln52=)
c.1389-11098C>T (n.1389-11098C>T)
c.1683-11098C>T (n.1683-11098C>T)
n.82-181C>T
c.1359-11098C>T (n.1359-11098C>T)
c.13-11098C>T
1g.62597722G>CCA340600120ANGPTL3,DOCK7c.156G>C (p.Gln52His)
c.1389-11098C>G (n.1389-11098C>G)
c.1683-11098C>G (n.1683-11098C>G)
n.82-181C>G
c.1359-11098C>G (n.1359-11098C>G)
c.13-11098C>G
1g.62597722G>TCA340600121ANGPTL3,DOCK7c.156G>T (p.Gln52His)
c.1389-11098C>A (n.1389-11098C>A)
c.1683-11098C>A (n.1683-11098C>A)
n.82-181C>A
c.1359-11098C>A (n.1359-11098C>A)
c.13-11098C>A
1g.62597723T>ACA340600123ANGPTL3,DOCK7c.157T>A (p.Leu53Met)
c.1389-11099A>T (n.1389-11099A>T)
c.1683-11099A>T (n.1683-11099A>T)
n.82-182A>T
c.1359-11099A>T (n.1359-11099A>T)
c.13-11099A>T
1g.62597723T>CCA886517ANGPTL3,DOCK7c.157T>C (p.Leu53=)
c.1389-11099A>G (n.1389-11099A>G)
c.1683-11099A>G (n.1683-11099A>G)
n.82-182A>G
c.1359-11099A>G (n.1359-11099A>G)
c.13-11099A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597723T>GCA340600125ANGPTL3,DOCK7c.157T>G (p.Leu53Val)
c.1389-11099A>C (n.1389-11099A>C)
c.1683-11099A>C (n.1683-11099A>C)
n.82-182A>C
c.1359-11099A>C (n.1359-11099A>C)
c.13-11099A>C
gnomAD v4
1g.62597723T=CA1171146811ANGPTL3,DOCK7c.157T= (p.Leu53=)
c.1389-11099A= (n.1389-11099A=)
c.1683-11099A= (n.1683-11099A=)
n.82-182A=
c.1359-11099A= (n.1359-11099A=)
c.13-11099A=
1g.62597724T>ACA340600128ANGPTL3,DOCK7c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.1389-11100A>T (n.1389-11100A>T)
c.1683-11100A>T (n.1683-11100A>T)
n.82-183A>T
c.1359-11100A>T (n.1359-11100A>T)
c.13-11100A>T
1g.62597724T>CCA340600130ANGPTL3,DOCK7c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.1389-11100A>G (n.1389-11100A>G)
c.1683-11100A>G (n.1683-11100A>G)
n.82-183A>G
c.1359-11100A>G (n.1359-11100A>G)
c.13-11100A>G
1g.62597724T>GCA886518ANGPTL3,DOCK7c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.1389-11100A>C (n.1389-11100A>C)
c.1683-11100A>C (n.1683-11100A>C)
n.82-183A>C
c.1359-11100A>C (n.1359-11100A>C)
c.13-11100A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597724T=CA1171146812ANGPTL3,DOCK7c.158T= (p.Leu53=)
c.1389-11100A= (n.1389-11100A=)
c.1683-11100A= (n.1683-11100A=)
n.82-183A=
c.1359-11100A= (n.1359-11100A=)
c.13-11100A=
1g.62597725G>ACA23748324ANGPTL3,DOCK7c.159G>A (p.Leu53=)
c.1389-11101C>T (n.1389-11101C>T)
c.1683-11101C>T (n.1683-11101C>T)
n.82-184C>T
c.1359-11101C>T (n.1359-11101C>T)
c.13-11101C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597725G>CCA340600134ANGPTL3,DOCK7c.159G>C (p.Leu53Phe)
c.1389-11101C>G (n.1389-11101C>G)
c.1683-11101C>G (n.1683-11101C>G)
n.82-184C>G
c.1359-11101C>G (n.1359-11101C>G)
c.13-11101C>G
1g.62597725G=CA1147915297ANGPTL3,DOCK7c.159G= (p.Leu53=)
c.1389-11101C= (n.1389-11101C=)
c.1683-11101C= (n.1683-11101C=)
n.82-184C=
c.1359-11101C= (n.1359-11101C=)
c.13-11101C=
1g.62597725G>TCA340600136ANGPTL3,DOCK7c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.1389-11101C>A (n.1389-11101C>A)
c.1683-11101C>A (n.1683-11101C>A)
n.82-184C>A
c.1359-11101C>A (n.1359-11101C>A)
c.13-11101C>A
1g.62597726G>ACA340600141ANGPTL3,DOCK7c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.1389-11102C>T (n.1389-11102C>T)
c.1683-11102C>T (n.1683-11102C>T)
n.82-185C>T
c.1359-11102C>T (n.1359-11102C>T)
c.13-11102C>T
1g.62597726G>CCA340600145ANGPTL3,DOCK7c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.1389-11102C>G (n.1389-11102C>G)
c.1683-11102C>G (n.1683-11102C>G)
n.82-185C>G
c.1359-11102C>G (n.1359-11102C>G)
c.13-11102C>G
COSMIC
1g.62597726G>TCA340600143ANGPTL3,DOCK7c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.1389-11102C>A (n.1389-11102C>A)
c.1683-11102C>A (n.1683-11102C>A)
n.82-185C>A
c.1359-11102C>A (n.1359-11102C>A)
c.13-11102C>A
1g.62597727G>ACA340600148ANGPTL3,DOCK7c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.1389-11103C>T (n.1389-11103C>T)
c.1683-11103C>T (n.1683-11103C>T)
n.82-186C>T
c.1359-11103C>T (n.1359-11103C>T)
c.13-11103C>T
gnomAD v4
1g.62597727G>CCA340600156ANGPTL3,DOCK7c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.1389-11103C>G (n.1389-11103C>G)
c.1683-11103C>G (n.1683-11103C>G)
n.82-186C>G
c.1359-11103C>G (n.1359-11103C>G)
c.13-11103C>G
1g.62597727G>TCA340600157ANGPTL3,DOCK7c.161G>T (p.Gly54Val)
c.1389-11103C>A (n.1389-11103C>A)
c.1683-11103C>A (n.1683-11103C>A)
n.82-186C>A
c.1359-11103C>A (n.1359-11103C>A)
c.13-11103C>A
1g.62597728A>CCA418187254ANGPTL3,DOCK7c.162A>C (p.Gly54=)
c.1389-11104T>G (n.1389-11104T>G)
c.1683-11104T>G (n.1683-11104T>G)
n.82-187T>G
c.1359-11104T>G (n.1359-11104T>G)
c.13-11104T>G
1g.62597728A>GCA418187255ANGPTL3,DOCK7c.162A>G (p.Gly54=)
c.1389-11104T>C (n.1389-11104T>C)
c.1683-11104T>C (n.1683-11104T>C)
n.82-187T>C
c.1359-11104T>C (n.1359-11104T>C)
c.13-11104T>C
gnomAD v4 COSMIC
1g.62597728A>TCA418187256ANGPTL3,DOCK7c.162A>T (p.Gly54=)
c.1389-11104T>A (n.1389-11104T>A)
c.1683-11104T>A (n.1683-11104T>A)
n.82-187T>A
c.1359-11104T>A (n.1359-11104T>A)
c.13-11104T>A

Number of alleles fetched