Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597578T>ACA418002731ANGPTL3,DOCK7c.12T>A (p.Ile4=)
c.1389-10954A>T (n.1389-10954A>T)
c.1683-10954A>T (n.1683-10954A>T)
n.82-37A>T
c.1359-10954A>T (n.1359-10954A>T)
c.13-10954A>T
1g.62597578T>CCA23748099ANGPTL3,DOCK7c.12T>C (p.Ile4=)
c.1389-10954A>G (n.1389-10954A>G)
c.1683-10954A>G (n.1683-10954A>G)
n.82-37A>G
c.1359-10954A>G (n.1359-10954A>G)
c.13-10954A>G
dbSNP
1g.62597578T>GCA340599595ANGPTL3,DOCK7c.12T>G (p.Ile4Met)
c.1389-10954A>C (n.1389-10954A>C)
c.1683-10954A>C (n.1683-10954A>C)
n.82-37A>C
c.1359-10954A>C (n.1359-10954A>C)
c.13-10954A>C
1g.62597578T=CA1171146769ANGPTL3,DOCK7c.12T= (p.Ile4=)
c.1389-10954A= (n.1389-10954A=)
c.1683-10954A= (n.1683-10954A=)
n.82-37A=
c.1359-10954A= (n.1359-10954A=)
c.13-10954A=
1g.62597579A>CCA340599603ANGPTL3,DOCK7c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.1389-10955T>G (n.1389-10955T>G)
c.1683-10955T>G (n.1683-10955T>G)
n.82-38T>G
c.1359-10955T>G (n.1359-10955T>G)
c.13-10955T>G
1g.62597579A>GCA340599606ANGPTL3,DOCK7c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.1389-10955T>C (n.1389-10955T>C)
c.1683-10955T>C (n.1683-10955T>C)
n.82-38T>C
c.1359-10955T>C (n.1359-10955T>C)
c.13-10955T>C
1g.62597579A>TCA340599607ANGPTL3,DOCK7c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.1389-10955T>A (n.1389-10955T>A)
c.1683-10955T>A (n.1683-10955T>A)
n.82-38T>A
c.1359-10955T>A (n.1359-10955T>A)
c.13-10955T>A
1g.62597580A>CCA340599611ANGPTL3,DOCK7c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.1389-10956T>G (n.1389-10956T>G)
c.1683-10956T>G (n.1683-10956T>G)
n.82-39T>G
c.1359-10956T>G (n.1359-10956T>G)
c.13-10956T>G
1g.62597580A>GCA340599612ANGPTL3,DOCK7c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.1389-10956T>C (n.1389-10956T>C)
c.1683-10956T>C (n.1683-10956T>C)
n.82-39T>C
c.1359-10956T>C (n.1359-10956T>C)
c.13-10956T>C
1g.62597580A>TCA340599609ANGPTL3,DOCK7c.14A>T (p.Lys5Met)
c.1389-10956T>A (n.1389-10956T>A)
c.1683-10956T>A (n.1683-10956T>A)
n.82-39T>A
c.1359-10956T>A (n.1359-10956T>A)
c.13-10956T>A
1g.62597581G>ACA418002732ANGPTL3,DOCK7c.15G>A (p.Lys5=)
c.1389-10957C>T (n.1389-10957C>T)
c.1683-10957C>T (n.1683-10957C>T)
n.82-40C>T
c.1359-10957C>T (n.1359-10957C>T)
c.13-10957C>T
1g.62597581G>CCA340599614ANGPTL3,DOCK7c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>G (n.1389-10957C>G)
c.1683-10957C>G (n.1683-10957C>G)
n.82-40C>G
c.1359-10957C>G (n.1359-10957C>G)
c.13-10957C>G
1g.62597581G>TCA340599613ANGPTL3,DOCK7c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>A (n.1389-10957C>A)
c.1683-10957C>A (n.1683-10957C>A)
n.82-40C>A
c.1359-10957C>A (n.1359-10957C>A)
c.13-10957C>A
1g.62597582C>ACA340599615ANGPTL3,DOCK7c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.1389-10958G>T (n.1389-10958G>T)
c.1683-10958G>T (n.1683-10958G>T)
n.82-41G>T
c.1359-10958G>T (n.1359-10958G>T)
c.13-10958G>T
1g.62597582C>GCA340599616ANGPTL3,DOCK7c.16C>G (p.Leu6Val)
c.1389-10958G>C (n.1389-10958G>C)
c.1683-10958G>C (n.1683-10958G>C)
n.82-41G>C
c.1359-10958G>C (n.1359-10958G>C)
c.13-10958G>C
1g.62597582C>TCA340599618ANGPTL3,DOCK7c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.1389-10958G>A (n.1389-10958G>A)
c.1683-10958G>A (n.1683-10958G>A)
n.82-41G>A
c.1359-10958G>A (n.1359-10958G>A)
c.13-10958G>A
gnomAD v4
1g.62597583T>ACA340599620ANGPTL3,DOCK7c.17T>A (p.Leu6His)
c.1389-10959A>T (n.1389-10959A>T)
c.1683-10959A>T (n.1683-10959A>T)
n.82-42A>T
c.1359-10959A>T (n.1359-10959A>T)
c.13-10959A>T
1g.62597583T>CCA886496ANGPTL3,DOCK7c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.1389-10959A>G (n.1389-10959A>G)
c.1683-10959A>G (n.1683-10959A>G)
n.82-42A>G
c.1359-10959A>G (n.1359-10959A>G)
c.13-10959A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597583T>GCA340599621ANGPTL3,DOCK7c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.1389-10959A>C (n.1389-10959A>C)
c.1683-10959A>C (n.1683-10959A>C)
n.82-42A>C
c.1359-10959A>C (n.1359-10959A>C)
c.13-10959A>C
1g.62597583T=CA1171146770ANGPTL3,DOCK7c.17T= (p.Leu6=)
c.1389-10959A= (n.1389-10959A=)
c.1683-10959A= (n.1683-10959A=)
n.82-42A=
c.1359-10959A= (n.1359-10959A=)
c.13-10959A=
1g.62597584C>ACA418002733ANGPTL3,DOCK7c.18C>A (p.Leu6=)
c.1389-10960G>T (n.1389-10960G>T)
c.1683-10960G>T (n.1683-10960G>T)
n.82-43G>T
c.1359-10960G>T (n.1359-10960G>T)
c.13-10960G>T
1g.62597584C>GCA418002734ANGPTL3,DOCK7c.18C>G (p.Leu6=)
c.1389-10960G>C (n.1389-10960G>C)
c.1683-10960G>C (n.1683-10960G>C)
n.82-43G>C
c.1359-10960G>C (n.1359-10960G>C)
c.13-10960G>C
1g.62597584C>TCA418002735ANGPTL3,DOCK7c.18C>T (p.Leu6=)
c.1389-10960G>A (n.1389-10960G>A)
c.1683-10960G>A (n.1683-10960G>A)
n.82-43G>A
c.1359-10960G>A (n.1359-10960G>A)
c.13-10960G>A
1g.62597585C>ACA340599622ANGPTL3,DOCK7c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.1389-10961G>T (n.1389-10961G>T)
c.1683-10961G>T (n.1683-10961G>T)
n.82-44G>T
c.1359-10961G>T (n.1359-10961G>T)
c.13-10961G>T
1g.62597585C>GCA340599623ANGPTL3,DOCK7c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1389-10961G>C (n.1389-10961G>C)
c.1683-10961G>C (n.1683-10961G>C)
n.82-44G>C
c.1359-10961G>C (n.1359-10961G>C)
c.13-10961G>C
1g.62597585C>TCA340599624ANGPTL3,DOCK7c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.1389-10961G>A (n.1389-10961G>A)
c.1683-10961G>A (n.1683-10961G>A)
n.82-44G>A
c.1359-10961G>A (n.1359-10961G>A)
c.13-10961G>A
1g.62597585_62597586delinsCTCA1171146771ANGPTL3,DOCK7c.19_20delinsCT (p.Leu7=)
c.1389-10962_1389-10961delinsAG (n.1389-10962_1389-10961delinsAG)
c.1683-10962_1683-10961delinsAG (n.1683-10962_1683-10961delinsAG)
n.82-45_82-44delinsAG
c.1359-10962_1359-10961delinsAG (n.1359-10962_1359-10961delinsAG)
c.13-10962_13-10961delinsAG
1g.62597588_62597590delCA2580611455ANGPTL3,DOCK7c.22_24del (p.Leu8del)
c.1389-10963_1389-10961del (n.1389-10963_1389-10961del)
c.1683-10963_1683-10961del (n.1683-10963_1683-10961del)
n.82-46_82-44del
c.1359-10963_1359-10961del (n.1359-10963_1359-10961del)
c.13-10963_13-10961del
ClinVar gnomAD v4
1g.62597586T>ACA340599625ANGPTL3,DOCK7c.20T>A (p.Leu7His)
c.1389-10962A>T (n.1389-10962A>T)
c.1683-10962A>T (n.1683-10962A>T)
n.82-45A>T
c.1359-10962A>T (n.1359-10962A>T)
c.13-10962A>T
1g.62597586T>CCA340599626ANGPTL3,DOCK7c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1389-10962A>G (n.1389-10962A>G)
c.1683-10962A>G (n.1683-10962A>G)
n.82-45A>G
c.1359-10962A>G (n.1359-10962A>G)
c.13-10962A>G
1g.62597586T>GCA340599627ANGPTL3,DOCK7c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1389-10962A>C (n.1389-10962A>C)
c.1683-10962A>C (n.1683-10962A>C)
n.82-45A>C
c.1359-10962A>C (n.1359-10962A>C)
c.13-10962A>C
gnomAD v4
1g.62597587delCA523545652ANGPTL3,DOCK7c.21del (p.Leu8PhefsTer6)
c.1389-10962del (n.1389-10962del)
c.1683-10962del (n.1683-10962del)
n.82-45del
c.1359-10962del (n.1359-10962del)
c.13-10962del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597586_62597587insACA2645997206ANGPTL3,DOCK7c.20_21insA (p.Leu8SerfsTer13)
c.1389-10963_1389-10962insT (n.1389-10963_1389-10962insT)
c.1683-10963_1683-10962insT (n.1683-10963_1683-10962insT)
n.82-46_82-45insT
c.1359-10963_1359-10962insT (n.1359-10963_1359-10962insT)
c.13-10963_13-10962insT
gnomAD v4
1g.62597587T>ACA418002736ANGPTL3,DOCK7c.21T>A (p.Leu7=)
c.1389-10963A>T (n.1389-10963A>T)
c.1683-10963A>T (n.1683-10963A>T)
n.82-46A>T
c.1359-10963A>T (n.1359-10963A>T)
c.13-10963A>T
1g.62597587T>CCA418002737ANGPTL3,DOCK7c.21T>C (p.Leu7=)
c.1389-10963A>G (n.1389-10963A>G)
c.1683-10963A>G (n.1683-10963A>G)
n.82-46A>G
c.1359-10963A>G (n.1359-10963A>G)
c.13-10963A>G
gnomAD v4
1g.62597587T>GCA418002738ANGPTL3,DOCK7c.21T>G (p.Leu7=)
c.1389-10963A>C (n.1389-10963A>C)
c.1683-10963A>C (n.1683-10963A>C)
n.82-46A>C
c.1359-10963A>C (n.1359-10963A>C)
c.13-10963A>C
1g.62597588C>ACA340599628ANGPTL3,DOCK7c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.1389-10964G>T (n.1389-10964G>T)
c.1683-10964G>T (n.1683-10964G>T)
n.82-47G>T
c.1359-10964G>T (n.1359-10964G>T)
c.13-10964G>T
1g.62597588C>GCA340599631ANGPTL3,DOCK7c.22C>G (p.Leu8Val)
c.1389-10964G>C (n.1389-10964G>C)
c.1683-10964G>C (n.1683-10964G>C)
n.82-47G>C
c.1359-10964G>C (n.1359-10964G>C)
c.13-10964G>C
1g.62597588C>TCA340599629ANGPTL3,DOCK7c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.1389-10964G>A (n.1389-10964G>A)
c.1683-10964G>A (n.1683-10964G>A)
n.82-47G>A
c.1359-10964G>A (n.1359-10964G>A)
c.13-10964G>A
1g.62597589T>ACA340599633ANGPTL3,DOCK7c.23T>A (p.Leu8His)
c.1389-10965A>T (n.1389-10965A>T)
c.1683-10965A>T (n.1683-10965A>T)
n.82-48A>T
c.1359-10965A>T (n.1359-10965A>T)
c.13-10965A>T
1g.62597589T>CCA340599635ANGPTL3,DOCK7c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.1389-10965A>G (n.1389-10965A>G)
c.1683-10965A>G (n.1683-10965A>G)
n.82-48A>G
c.1359-10965A>G (n.1359-10965A>G)
c.13-10965A>G
1g.62597589T>GCA340599637ANGPTL3,DOCK7c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.1389-10965A>C (n.1389-10965A>C)
c.1683-10965A>C (n.1683-10965A>C)
n.82-48A>C
c.1359-10965A>C (n.1359-10965A>C)
c.13-10965A>C
1g.62597590T>ACA418002741ANGPTL3,DOCK7c.24T>A (p.Leu8=)
c.1389-10966A>T (n.1389-10966A>T)
c.1683-10966A>T (n.1683-10966A>T)
n.82-49A>T
c.1359-10966A>T (n.1359-10966A>T)
c.13-10966A>T
1g.62597590T>CCA418002740ANGPTL3,DOCK7c.24T>C (p.Leu8=)
c.1389-10966A>G (n.1389-10966A>G)
c.1683-10966A>G (n.1683-10966A>G)
n.82-49A>G
c.1359-10966A>G (n.1359-10966A>G)
c.13-10966A>G
1g.62597590T>GCA418002739ANGPTL3,DOCK7c.24T>G (p.Leu8=)
c.1389-10966A>C (n.1389-10966A>C)
c.1683-10966A>C (n.1683-10966A>C)
n.82-49A>C
c.1359-10966A>C (n.1359-10966A>C)
c.13-10966A>C
1g.62597591T>ACA340599639ANGPTL3,DOCK7c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.1389-10967A>T (n.1389-10967A>T)
c.1683-10967A>T (n.1683-10967A>T)
n.82-50A>T
c.1359-10967A>T (n.1359-10967A>T)
c.13-10967A>T
1g.62597591T>CCA340599648ANGPTL3,DOCK7c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.1389-10967A>G (n.1389-10967A>G)
c.1683-10967A>G (n.1683-10967A>G)
n.82-50A>G
c.1359-10967A>G (n.1359-10967A>G)
c.13-10967A>G
1g.62597591T>GCA340599649ANGPTL3,DOCK7c.25T>G (p.Phe9Val)
c.1389-10967A>C (n.1389-10967A>C)
c.1683-10967A>C (n.1683-10967A>C)
n.82-50A>C
c.1359-10967A>C (n.1359-10967A>C)
c.13-10967A>C
1g.62597592T>ACA340599650ANGPTL3,DOCK7c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.1389-10968A>T (n.1389-10968A>T)
c.1683-10968A>T (n.1683-10968A>T)
n.82-51A>T
c.1359-10968A>T (n.1359-10968A>T)
c.13-10968A>T
1g.62597592T>CCA340599652ANGPTL3,DOCK7c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.1389-10968A>G (n.1389-10968A>G)
c.1683-10968A>G (n.1683-10968A>G)
n.82-51A>G
c.1359-10968A>G (n.1359-10968A>G)
c.13-10968A>G
1g.62597592T>GCA340599654ANGPTL3,DOCK7c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.1389-10968A>C (n.1389-10968A>C)
c.1683-10968A>C (n.1683-10968A>C)
n.82-51A>C
c.1359-10968A>C (n.1359-10968A>C)
c.13-10968A>C
1g.62597593T>ACA340599655ANGPTL3,DOCK7c.27T>A (p.Phe9Leu)
c.1389-10969A>T (n.1389-10969A>T)
c.1683-10969A>T (n.1683-10969A>T)
n.82-52A>T
c.1359-10969A>T (n.1359-10969A>T)
c.13-10969A>T
1g.62597593T>CCA418002742ANGPTL3,DOCK7c.27T>C (p.Phe9=)
c.1389-10969A>G (n.1389-10969A>G)
c.1683-10969A>G (n.1683-10969A>G)
n.82-52A>G
c.1359-10969A>G (n.1359-10969A>G)
c.13-10969A>G
1g.62597593T>GCA340599656ANGPTL3,DOCK7c.27T>G (p.Phe9Leu)
c.1389-10969A>C (n.1389-10969A>C)
c.1683-10969A>C (n.1683-10969A>C)
n.82-52A>C
c.1359-10969A>C (n.1359-10969A>C)
c.13-10969A>C
1g.62597594A>CCA340599658ANGPTL3,DOCK7c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.1389-10970T>G (n.1389-10970T>G)
c.1683-10970T>G (n.1683-10970T>G)
n.82-53T>G
c.1359-10970T>G (n.1359-10970T>G)
c.13-10970T>G
1g.62597594A>GCA340599660ANGPTL3,DOCK7c.28A>G (p.Ile10Val)
c.1389-10970T>C (n.1389-10970T>C)
c.1683-10970T>C (n.1683-10970T>C)
n.82-53T>C
c.1359-10970T>C (n.1359-10970T>C)
c.13-10970T>C
1g.62597594A>TCA340599657ANGPTL3,DOCK7c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.1389-10970T>A (n.1389-10970T>A)
c.1683-10970T>A (n.1683-10970T>A)
n.82-53T>A
c.1359-10970T>A (n.1359-10970T>A)
c.13-10970T>A
1g.62597595T>ACA340599662ANGPTL3,DOCK7c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.1389-10971A>T (n.1389-10971A>T)
c.1683-10971A>T (n.1683-10971A>T)
n.82-54A>T
c.1359-10971A>T (n.1359-10971A>T)
c.13-10971A>T
1g.62597595T>CCA340599663ANGPTL3,DOCK7c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.1389-10971A>G (n.1389-10971A>G)
c.1683-10971A>G (n.1683-10971A>G)
n.82-54A>G
c.1359-10971A>G (n.1359-10971A>G)
c.13-10971A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597595T>GCA340599665ANGPTL3,DOCK7c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.1389-10971A>C (n.1389-10971A>C)
c.1683-10971A>C (n.1683-10971A>C)
n.82-54A>C
c.1359-10971A>C (n.1359-10971A>C)
c.13-10971A>C
1g.62597595T=CA1171146772ANGPTL3,DOCK7c.29T= (p.Ile10=)
c.1389-10971A= (n.1389-10971A=)
c.1683-10971A= (n.1683-10971A=)
n.82-54A=
c.1359-10971A= (n.1359-10971A=)
c.13-10971A=
1g.62597596T>ACA418002744ANGPTL3,DOCK7c.30T>A (p.Ile10=)
c.1389-10972A>T (n.1389-10972A>T)
c.1683-10972A>T (n.1683-10972A>T)
n.82-55A>T
c.1359-10972A>T (n.1359-10972A>T)
c.13-10972A>T
COSMIC
1g.62597596T>CCA418002743ANGPTL3,DOCK7c.30T>C (p.Ile10=)
c.1389-10972A>G (n.1389-10972A>G)
c.1683-10972A>G (n.1683-10972A>G)
n.82-55A>G
c.1359-10972A>G (n.1359-10972A>G)
c.13-10972A>G
gnomAD v4
1g.62597596T>GCA340599667ANGPTL3,DOCK7c.30T>G (p.Ile10Met)
c.1389-10972A>C (n.1389-10972A>C)
c.1683-10972A>C (n.1683-10972A>C)
n.82-55A>C
c.1359-10972A>C (n.1359-10972A>C)
c.13-10972A>C
1g.62597597delCA2574408173ANGPTL3,DOCK7c.31del (p.Val11PhefsTer3)
c.1389-10973del (n.1389-10973del)
c.1683-10973del (n.1683-10973del)
n.82-56del
c.1359-10973del (n.1359-10973del)
c.13-10973del
1g.62597597G>ACA340599668ANGPTL3,DOCK7c.31G>A (p.Val11Ile)
c.1389-10973C>T (n.1389-10973C>T)
c.1683-10973C>T (n.1683-10973C>T)
n.82-56C>T
c.1359-10973C>T (n.1359-10973C>T)
c.13-10973C>T
1g.62597597G>CCA340599670ANGPTL3,DOCK7c.31G>C (p.Val11Leu)
c.1389-10973C>G (n.1389-10973C>G)
c.1683-10973C>G (n.1683-10973C>G)
n.82-56C>G
c.1359-10973C>G (n.1359-10973C>G)
c.13-10973C>G
1g.62597597G>TCA340599671ANGPTL3,DOCK7c.31G>T (p.Val11Phe)
c.1389-10973C>A (n.1389-10973C>A)
c.1683-10973C>A (n.1683-10973C>A)
n.82-56C>A
c.1359-10973C>A (n.1359-10973C>A)
c.13-10973C>A
1g.62597598T>ACA340599673ANGPTL3,DOCK7c.32T>A (p.Val11Asp)
c.1389-10974A>T (n.1389-10974A>T)
c.1683-10974A>T (n.1683-10974A>T)
n.82-57A>T
c.1359-10974A>T (n.1359-10974A>T)
c.13-10974A>T
1g.62597598T>CCA340599677ANGPTL3,DOCK7c.32T>C (p.Val11Ala)
c.1389-10974A>G (n.1389-10974A>G)
c.1683-10974A>G (n.1683-10974A>G)
n.82-57A>G
c.1359-10974A>G (n.1359-10974A>G)
c.13-10974A>G
1g.62597598T>GCA340599678ANGPTL3,DOCK7c.32T>G (p.Val11Gly)
c.1389-10974A>C (n.1389-10974A>C)
c.1683-10974A>C (n.1683-10974A>C)
n.82-57A>C
c.1359-10974A>C (n.1359-10974A>C)
c.13-10974A>C
1g.62597599T>ACA418002745ANGPTL3,DOCK7c.33T>A (p.Val11=)
c.1389-10975A>T (n.1389-10975A>T)
c.1683-10975A>T (n.1683-10975A>T)
n.82-58A>T
c.1359-10975A>T (n.1359-10975A>T)
c.13-10975A>T
1g.62597599T>CCA418002746ANGPTL3,DOCK7c.33T>C (p.Val11=)
c.1389-10975A>G (n.1389-10975A>G)
c.1683-10975A>G (n.1683-10975A>G)
n.82-58A>G
c.1359-10975A>G (n.1359-10975A>G)
c.13-10975A>G
1g.62597599T>GCA418002747ANGPTL3,DOCK7c.33T>G (p.Val11=)
c.1389-10975A>C (n.1389-10975A>C)
c.1683-10975A>C (n.1683-10975A>C)
n.82-58A>C
c.1359-10975A>C (n.1359-10975A>C)
c.13-10975A>C
1g.62597600C>ACA340599679ANGPTL3,DOCK7c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.1389-10976G>T (n.1389-10976G>T)
c.1683-10976G>T (n.1683-10976G>T)
n.82-59G>T
c.1359-10976G>T (n.1359-10976G>T)
c.13-10976G>T
1g.62597600C>GCA340599680ANGPTL3,DOCK7c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.1389-10976G>C (n.1389-10976G>C)
c.1683-10976G>C (n.1683-10976G>C)
n.82-59G>C
c.1359-10976G>C (n.1359-10976G>C)
c.13-10976G>C
1g.62597600C>TCA340599681ANGPTL3,DOCK7c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.1389-10976G>A (n.1389-10976G>A)
c.1683-10976G>A (n.1683-10976G>A)
n.82-59G>A
c.1359-10976G>A (n.1359-10976G>A)
c.13-10976G>A
1g.62597601C>ACA340599687ANGPTL3,DOCK7c.35C>A (p.Pro12His)
c.1389-10977G>T (n.1389-10977G>T)
c.1683-10977G>T (n.1683-10977G>T)
n.82-60G>T
c.1359-10977G>T (n.1359-10977G>T)
c.13-10977G>T
1g.62597601C=CA1171146773ANGPTL3,DOCK7c.35C= (p.Pro12=)
c.1389-10977G= (n.1389-10977G=)
c.1683-10977G= (n.1683-10977G=)
n.82-60G=
c.1359-10977G= (n.1359-10977G=)
c.13-10977G=
1g.62597601C>GCA340599685ANGPTL3,DOCK7c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.1389-10977G>C (n.1389-10977G>C)
c.1683-10977G>C (n.1683-10977G>C)
n.82-60G>C
c.1359-10977G>C (n.1359-10977G>C)
c.13-10977G>C
1g.62597601C>TCA340599683ANGPTL3,DOCK7c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.1389-10977G>A (n.1389-10977G>A)
c.1683-10977G>A (n.1683-10977G>A)
n.82-60G>A
c.1359-10977G>A (n.1359-10977G>A)
c.13-10977G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597602T>ACA418002750ANGPTL3,DOCK7c.36T>A (p.Pro12=)
c.1389-10978A>T (n.1389-10978A>T)
c.1683-10978A>T (n.1683-10978A>T)
n.82-61A>T
c.1359-10978A>T (n.1359-10978A>T)
c.13-10978A>T
1g.62597602T>CCA418002748ANGPTL3,DOCK7c.36T>C (p.Pro12=)
c.1389-10978A>G (n.1389-10978A>G)
c.1683-10978A>G (n.1683-10978A>G)
n.82-61A>G
c.1359-10978A>G (n.1359-10978A>G)
c.13-10978A>G
1g.62597602T>GCA418002749ANGPTL3,DOCK7c.36T>G (p.Pro12=)
c.1389-10978A>C (n.1389-10978A>C)
c.1683-10978A>C (n.1683-10978A>C)
n.82-61A>C
c.1359-10978A>C (n.1359-10978A>C)
c.13-10978A>C
gnomAD v4
1g.62597603C>ACA340599688ANGPTL3,DOCK7c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.1389-10979G>T (n.1389-10979G>T)
c.1683-10979G>T (n.1683-10979G>T)
n.82-62G>T
c.1359-10979G>T (n.1359-10979G>T)
c.13-10979G>T
1g.62597603C>GCA340599689ANGPTL3,DOCK7c.37C>G (p.Leu13Val)
c.1389-10979G>C (n.1389-10979G>C)
c.1683-10979G>C (n.1683-10979G>C)
n.82-62G>C
c.1359-10979G>C (n.1359-10979G>C)
c.13-10979G>C
1g.62597603C>TCA418002751ANGPTL3,DOCK7c.37C>T (p.Leu13=)
c.1389-10979G>A (n.1389-10979G>A)
c.1683-10979G>A (n.1683-10979G>A)
n.82-62G>A
c.1359-10979G>A (n.1359-10979G>A)
c.13-10979G>A
1g.62597604T>ACA340599691ANGPTL3,DOCK7c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.1389-10980A>T (n.1389-10980A>T)
c.1683-10980A>T (n.1683-10980A>T)
n.82-63A>T
c.1359-10980A>T (n.1359-10980A>T)
c.13-10980A>T
1g.62597604T>CCA23748125ANGPTL3,DOCK7c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.1389-10980A>G (n.1389-10980A>G)
c.1683-10980A>G (n.1683-10980A>G)
n.82-63A>G
c.1359-10980A>G (n.1359-10980A>G)
c.13-10980A>G
dbSNP
1g.62597604T>GCA340599694ANGPTL3,DOCK7c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.1389-10980A>C (n.1389-10980A>C)
c.1683-10980A>C (n.1683-10980A>C)
n.82-63A>C
c.1359-10980A>C (n.1359-10980A>C)
c.13-10980A>C
1g.62597604T=CA1171146774ANGPTL3,DOCK7c.38T= (p.Leu13=)
c.1389-10980A= (n.1389-10980A=)
c.1683-10980A= (n.1683-10980A=)
n.82-63A=
c.1359-10980A= (n.1359-10980A=)
c.13-10980A=
1g.62597605A>CCA418002752ANGPTL3,DOCK7c.39A>C (p.Leu13=)
c.1389-10981T>G (n.1389-10981T>G)
c.1683-10981T>G (n.1683-10981T>G)
n.82-64T>G
c.1359-10981T>G (n.1359-10981T>G)
c.13-10981T>G
1g.62597605A>GCA418002753ANGPTL3,DOCK7c.39A>G (p.Leu13=)
c.1389-10981T>C (n.1389-10981T>C)
c.1683-10981T>C (n.1683-10981T>C)
n.82-64T>C
c.1359-10981T>C (n.1359-10981T>C)
c.13-10981T>C
1g.62597605A>TCA418002754ANGPTL3,DOCK7c.39A>T (p.Leu13=)
c.1389-10981T>A (n.1389-10981T>A)
c.1683-10981T>A (n.1683-10981T>A)
n.82-64T>A
c.1359-10981T>A (n.1359-10981T>A)
c.13-10981T>A
1g.62597606G>ACA340599695ANGPTL3,DOCK7c.40G>A (p.Val14Ile)
c.1389-10982C>T (n.1389-10982C>T)
c.1683-10982C>T (n.1683-10982C>T)
n.82-65C>T
c.1359-10982C>T (n.1359-10982C>T)
c.13-10982C>T
COSMIC
1g.62597606G>CCA886497ANGPTL3,DOCK7c.40G>C (p.Val14Leu)
c.1389-10982C>G (n.1389-10982C>G)
c.1683-10982C>G (n.1683-10982C>G)
n.82-65C>G
c.1359-10982C>G (n.1359-10982C>G)
c.13-10982C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597606G=CA1171146775ANGPTL3,DOCK7c.40G= (p.Val14=)
c.1389-10982C= (n.1389-10982C=)
c.1683-10982C= (n.1683-10982C=)
n.82-65C=
c.1359-10982C= (n.1359-10982C=)
c.13-10982C=
1g.62597606G>TCA340599696ANGPTL3,DOCK7c.40G>T (p.Val14Phe)
c.1389-10982C>A (n.1389-10982C>A)
c.1683-10982C>A (n.1683-10982C>A)
n.82-65C>A
c.1359-10982C>A (n.1359-10982C>A)
c.13-10982C>A
1g.62597607T>ACA340599697ANGPTL3,DOCK7c.41T>A (p.Val14Asp)
c.1389-10983A>T (n.1389-10983A>T)
c.1683-10983A>T (n.1683-10983A>T)
n.82-66A>T
c.1359-10983A>T (n.1359-10983A>T)
c.13-10983A>T
gnomAD v4
1g.62597607T>CCA340599698ANGPTL3,DOCK7c.41T>C (p.Val14Ala)
c.1389-10983A>G (n.1389-10983A>G)
c.1683-10983A>G (n.1683-10983A>G)
n.82-66A>G
c.1359-10983A>G (n.1359-10983A>G)
c.13-10983A>G
gnomAD v4
1g.62597607T>GCA340599699ANGPTL3,DOCK7c.41T>G (p.Val14Gly)
c.1389-10983A>C (n.1389-10983A>C)
c.1683-10983A>C (n.1683-10983A>C)
n.82-66A>C
c.1359-10983A>C (n.1359-10983A>C)
c.13-10983A>C
1g.62597608_62597639delCA2645997207ANGPTL3,DOCK7c.42_73del (p.Ser16Ter)
c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del)
c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del)
n.82-97_82-66del
c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del)
c.13-11014_13-10983del
gnomAD v4
1g.62597608T>ACA418002755ANGPTL3,DOCK7c.42T>A (p.Val14=)
c.1389-10984A>T (n.1389-10984A>T)
c.1683-10984A>T (n.1683-10984A>T)
n.82-67A>T
c.1359-10984A>T (n.1359-10984A>T)
c.13-10984A>T
1g.62597608T>CCA418002756ANGPTL3,DOCK7c.42T>C (p.Val14=)
c.1389-10984A>G (n.1389-10984A>G)
c.1683-10984A>G (n.1683-10984A>G)
n.82-67A>G
c.1359-10984A>G (n.1359-10984A>G)
c.13-10984A>G
1g.62597608T>GCA418002757ANGPTL3,DOCK7c.42T>G (p.Val14=)
c.1389-10984A>C (n.1389-10984A>C)
c.1683-10984A>C (n.1683-10984A>C)
n.82-67A>C
c.1359-10984A>C (n.1359-10984A>C)
c.13-10984A>C
ClinVar
1g.62597608T=CA1171146776ANGPTL3,DOCK7c.42T= (p.Val14=)
c.1389-10984A= (n.1389-10984A=)
c.1683-10984A= (n.1683-10984A=)
n.82-67A=
c.1359-10984A= (n.1359-10984A=)
c.13-10984A=
1g.62597609A>CCA340599700ANGPTL3,DOCK7c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.1389-10985T>G (n.1389-10985T>G)
c.1683-10985T>G (n.1683-10985T>G)
n.82-68T>G
c.1359-10985T>G (n.1359-10985T>G)
c.13-10985T>G
1g.62597609A>GCA340599701ANGPTL3,DOCK7c.43A>G (p.Ile15Val)
c.1389-10985T>C (n.1389-10985T>C)
c.1683-10985T>C (n.1683-10985T>C)
n.82-68T>C
c.1359-10985T>C (n.1359-10985T>C)
c.13-10985T>C
1g.62597609A>TCA340599702ANGPTL3,DOCK7c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.1389-10985T>A (n.1389-10985T>A)
c.1683-10985T>A (n.1683-10985T>A)
n.82-68T>A
c.1359-10985T>A (n.1359-10985T>A)
c.13-10985T>A
1g.62597609dupCA523545653ANGPTL3,DOCK7c.43dup (p.Ile15AsnfsTer6)
c.1389-10985dup (n.1389-10985dup)
c.1683-10985dup (n.1683-10985dup)
n.82-68dup
c.1359-10985dup (n.1359-10985dup)
c.13-10985dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597610T>ACA340599704ANGPTL3,DOCK7c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.1389-10986A>T (n.1389-10986A>T)
c.1683-10986A>T (n.1683-10986A>T)
n.82-69A>T
c.1359-10986A>T (n.1359-10986A>T)
c.13-10986A>T
1g.62597610T>CCA340599705ANGPTL3,DOCK7c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.1389-10986A>G (n.1389-10986A>G)
c.1683-10986A>G (n.1683-10986A>G)
n.82-69A>G
c.1359-10986A>G (n.1359-10986A>G)
c.13-10986A>G
1g.62597610T>GCA340599703ANGPTL3,DOCK7c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.1389-10986A>C (n.1389-10986A>C)
c.1683-10986A>C (n.1683-10986A>C)
n.82-69A>C
c.1359-10986A>C (n.1359-10986A>C)
c.13-10986A>C
1g.62597611T>ACA418002758ANGPTL3,DOCK7c.45T>A (p.Ile15=)
c.1389-10987A>T (n.1389-10987A>T)
c.1683-10987A>T (n.1683-10987A>T)
n.82-70A>T
c.1359-10987A>T (n.1359-10987A>T)
c.13-10987A>T
1g.62597611T>CCA23748135ANGPTL3,DOCK7c.45T>C (p.Ile15=)
c.1389-10987A>G (n.1389-10987A>G)
c.1683-10987A>G (n.1683-10987A>G)
n.82-70A>G
c.1359-10987A>G (n.1359-10987A>G)
c.13-10987A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597611T>GCA340599706ANGPTL3,DOCK7c.45T>G (p.Ile15Met)
c.1389-10987A>C (n.1389-10987A>C)
c.1683-10987A>C (n.1683-10987A>C)
n.82-70A>C
c.1359-10987A>C (n.1359-10987A>C)
c.13-10987A>C
1g.62597611T=CA1171146777ANGPTL3,DOCK7c.45T= (p.Ile15=)
c.1389-10987A= (n.1389-10987A=)
c.1683-10987A= (n.1683-10987A=)
n.82-70A=
c.1359-10987A= (n.1359-10987A=)
c.13-10987A=
1g.62597612T>ACA340599707ANGPTL3,DOCK7c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1389-10988A>T (n.1389-10988A>T)
c.1683-10988A>T (n.1683-10988A>T)
n.82-71A>T
c.1359-10988A>T (n.1359-10988A>T)
c.13-10988A>T
1g.62597612T>CCA340599709ANGPTL3,DOCK7c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1389-10988A>G (n.1389-10988A>G)
c.1683-10988A>G (n.1683-10988A>G)
n.82-71A>G
c.1359-10988A>G (n.1359-10988A>G)
c.13-10988A>G
gnomAD v4
1g.62597612T>GCA340599710ANGPTL3,DOCK7c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1389-10988A>C (n.1389-10988A>C)
c.1683-10988A>C (n.1683-10988A>C)
n.82-71A>C
c.1359-10988A>C (n.1359-10988A>C)
c.13-10988A>C
1g.62597613C>ACA340599712ANGPTL3,DOCK7c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.1389-10989G>T (n.1389-10989G>T)
c.1683-10989G>T (n.1683-10989G>T)
n.82-72G>T
c.1359-10989G>T (n.1359-10989G>T)
c.13-10989G>T
1g.62597613C>GCA340599718ANGPTL3,DOCK7c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.1389-10989G>C (n.1389-10989G>C)
c.1683-10989G>C (n.1683-10989G>C)
n.82-72G>C
c.1359-10989G>C (n.1359-10989G>C)
c.13-10989G>C
1g.62597613C>TCA340599721ANGPTL3,DOCK7c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.1389-10989G>A (n.1389-10989G>A)
c.1683-10989G>A (n.1683-10989G>A)
n.82-72G>A
c.1359-10989G>A (n.1359-10989G>A)
c.13-10989G>A
1g.62597614C>ACA418002759ANGPTL3,DOCK7c.48C>A (p.Ser16=)
c.1389-10990G>T (n.1389-10990G>T)
c.1683-10990G>T (n.1683-10990G>T)
n.82-73G>T
c.1359-10990G>T (n.1359-10990G>T)
c.13-10990G>T
1g.62597614C=CA1171146778ANGPTL3,DOCK7c.48C= (p.Ser16=)
c.1389-10990G= (n.1389-10990G=)
c.1683-10990G= (n.1683-10990G=)
n.82-73G=
c.1359-10990G= (n.1359-10990G=)
c.13-10990G=
1g.62597614C>GCA418002760ANGPTL3,DOCK7c.48C>G (p.Ser16=)
c.1389-10990G>C (n.1389-10990G>C)
c.1683-10990G>C (n.1683-10990G>C)
n.82-73G>C
c.1359-10990G>C (n.1359-10990G>C)
c.13-10990G>C
1g.62597614C>TCA418002761ANGPTL3,DOCK7c.48C>T (p.Ser16=)
c.1389-10990G>A (n.1389-10990G>A)
c.1683-10990G>A (n.1683-10990G>A)
n.82-73G>A
c.1359-10990G>A (n.1359-10990G>A)
c.13-10990G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.62597615T>ACA340599722ANGPTL3,DOCK7c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.1389-10991A>T (n.1389-10991A>T)
c.1683-10991A>T (n.1683-10991A>T)
n.82-74A>T
c.1359-10991A>T (n.1359-10991A>T)
c.13-10991A>T
1g.62597615T>CCA340599723ANGPTL3,DOCK7c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.1389-10991A>G (n.1389-10991A>G)
c.1683-10991A>G (n.1683-10991A>G)
n.82-74A>G
c.1359-10991A>G (n.1359-10991A>G)
c.13-10991A>G
1g.62597615T>GCA340599724ANGPTL3,DOCK7c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.1389-10991A>C (n.1389-10991A>C)
c.1683-10991A>C (n.1683-10991A>C)
n.82-74A>C
c.1359-10991A>C (n.1359-10991A>C)
c.13-10991A>C
1g.62597616C>ACA340599727ANGPTL3,DOCK7c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.1389-10992G>T (n.1389-10992G>T)
c.1683-10992G>T (n.1683-10992G>T)
n.82-75G>T
c.1359-10992G>T (n.1359-10992G>T)
c.13-10992G>T
1g.62597616C=CA1171146779ANGPTL3,DOCK7c.50C= (p.Ser17=)
c.1389-10992G= (n.1389-10992G=)
c.1683-10992G= (n.1683-10992G=)
n.82-75G=
c.1359-10992G= (n.1359-10992G=)
c.13-10992G=
1g.62597616C>GCA886498ANGPTL3,DOCK7c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.1389-10992G>C (n.1389-10992G>C)
c.1683-10992G>C (n.1683-10992G>C)
n.82-75G>C
c.1359-10992G>C (n.1359-10992G>C)
c.13-10992G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597616C>TCA23748150ANGPTL3,DOCK7c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.1389-10992G>A (n.1389-10992G>A)
c.1683-10992G>A (n.1683-10992G>A)
n.82-75G>A
c.1359-10992G>A (n.1359-10992G>A)
c.13-10992G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597616_62597617delinsAACA645530958ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsAA (p.Ser17Ter)
c.1389-10993_1389-10992delinsTT (n.1389-10993_1389-10992delinsTT)
c.1683-10993_1683-10992delinsTT (n.1683-10993_1683-10992delinsTT)
n.82-76_82-75delinsTT
c.1359-10993_1359-10992delinsTT (n.1359-10993_1359-10992delinsTT)
c.13-10993_13-10992delinsTT
COSMIC
1g.62597616_62597617delinsCCCA1143538000ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsCC (p.Ser17=)
c.1389-10993_1389-10992delinsGG (n.1389-10993_1389-10992delinsGG)
c.1683-10993_1683-10992delinsGG (n.1683-10993_1683-10992delinsGG)
n.82-76_82-75delinsGG
c.1359-10993_1359-10992delinsGG (n.1359-10993_1359-10992delinsGG)
c.13-10993_13-10992delinsGG
1g.62597616_62597617delinsGACA117429ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsGA (p.Ser17Ter)
c.1389-10993_1389-10992delinsTC (n.1389-10993_1389-10992delinsTC)
c.1683-10993_1683-10992delinsTC (n.1683-10993_1683-10992delinsTC)
n.82-76_82-75delinsTC
c.1359-10993_1359-10992delinsTC (n.1359-10993_1359-10992delinsTC)
c.13-10993_13-10992delinsTC
ClinVar dbSNP
1g.62597617C>ACA886499ANGPTL3,DOCK7c.51C>A (p.Ser17=)
c.1389-10993G>T (n.1389-10993G>T)
c.1683-10993G>T (n.1683-10993G>T)
n.82-76G>T
c.1359-10993G>T (n.1359-10993G>T)
c.13-10993G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597617C=CA1171146780ANGPTL3,DOCK7c.51C= (p.Ser17=)
c.1389-10993G= (n.1389-10993G=)
c.1683-10993G= (n.1683-10993G=)
n.82-76G=
c.1359-10993G= (n.1359-10993G=)
c.13-10993G=
1g.62597617C>GCA418002763ANGPTL3,DOCK7c.51C>G (p.Ser17=)
c.1389-10993G>C (n.1389-10993G>C)
c.1683-10993G>C (n.1683-10993G>C)
n.82-76G>C
c.1359-10993G>C (n.1359-10993G>C)
c.13-10993G>C
1g.62597617C>TCA418002762ANGPTL3,DOCK7c.51C>T (p.Ser17=)
c.1389-10993G>A (n.1389-10993G>A)
c.1683-10993G>A (n.1683-10993G>A)
n.82-76G>A
c.1359-10993G>A (n.1359-10993G>A)
c.13-10993G>A
1g.62597618A>CCA418002764ANGPTL3,DOCK7c.52A>C (p.Arg18=)
c.1389-10994T>G (n.1389-10994T>G)
c.1683-10994T>G (n.1683-10994T>G)
n.82-77T>G
c.1359-10994T>G (n.1359-10994T>G)
c.13-10994T>G
1g.62597618A>GCA340599731ANGPTL3,DOCK7c.52A>G (p.Arg18Gly)
c.1389-10994T>C (n.1389-10994T>C)
c.1683-10994T>C (n.1683-10994T>C)
n.82-77T>C
c.1359-10994T>C (n.1359-10994T>C)
c.13-10994T>C
1g.62597618A>TCA340599733ANGPTL3,DOCK7c.52A>T (p.Arg18Ter)
c.1389-10994T>A (n.1389-10994T>A)
c.1683-10994T>A (n.1683-10994T>A)
n.82-77T>A
c.1359-10994T>A (n.1359-10994T>A)
c.13-10994T>A
1g.62597619G>ACA23748168ANGPTL3,DOCK7c.53G>A (p.Arg18Lys)
c.1389-10995C>T (n.1389-10995C>T)
c.1683-10995C>T (n.1683-10995C>T)
n.82-78C>T
c.1359-10995C>T (n.1359-10995C>T)
c.13-10995C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597619G>CCA340599734ANGPTL3,DOCK7c.53G>C (p.Arg18Thr)
c.1389-10995C>G (n.1389-10995C>G)
c.1683-10995C>G (n.1683-10995C>G)
n.82-78C>G
c.1359-10995C>G (n.1359-10995C>G)
c.13-10995C>G
1g.62597619G=CA1171146781ANGPTL3,DOCK7c.53G= (p.Arg18=)
c.1389-10995C= (n.1389-10995C=)
c.1683-10995C= (n.1683-10995C=)
n.82-78C=
c.1359-10995C= (n.1359-10995C=)
c.13-10995C=
1g.62597619G>TCA340599735ANGPTL3,DOCK7c.53G>T (p.Arg18Ile)
c.1389-10995C>A (n.1389-10995C>A)
c.1683-10995C>A (n.1683-10995C>A)
n.82-78C>A
c.1359-10995C>A (n.1359-10995C>A)
c.13-10995C>A
1g.62597619_62597620delinsGACA1171146782ANGPTL3,DOCK7c.53_54delinsGA (p.Arg18=)
c.1389-10996_1389-10995delinsTC (n.1389-10996_1389-10995delinsTC)
c.1683-10996_1683-10995delinsTC (n.1683-10996_1683-10995delinsTC)
n.82-79_82-78delinsTC
c.1359-10996_1359-10995delinsTC (n.1359-10996_1359-10995delinsTC)
c.13-10996_13-10995delinsTC
1g.62597620A>CCA340599739ANGPTL3,DOCK7c.54A>C (p.Arg18Ser)
c.1389-10996T>G (n.1389-10996T>G)
c.1683-10996T>G (n.1683-10996T>G)
n.82-79T>G
c.1359-10996T>G (n.1359-10996T>G)
c.13-10996T>G
1g.62597620A>GCA418002765ANGPTL3,DOCK7c.54A>G (p.Arg18=)
c.1389-10996T>C (n.1389-10996T>C)
c.1683-10996T>C (n.1683-10996T>C)
n.82-79T>C
c.1359-10996T>C (n.1359-10996T>C)
c.13-10996T>C
1g.62597620A>TCA340599740ANGPTL3,DOCK7c.54A>T (p.Arg18Ser)
c.1389-10996T>A (n.1389-10996T>A)
c.1683-10996T>A (n.1683-10996T>A)
n.82-79T>A
c.1359-10996T>A (n.1359-10996T>A)
c.13-10996T>A
1g.62597620_62597621delinsAACA1144232881ANGPTL3,DOCK7c.54_55delinsAA (p.Arg18=)
c.1389-10997_1389-10996delinsTT (n.1389-10997_1389-10996delinsTT)
c.1683-10997_1683-10996delinsTT (n.1683-10997_1683-10996delinsTT)
n.82-80_82-79delinsTT
c.1359-10997_1359-10996delinsTT (n.1359-10997_1359-10996delinsTT)
c.13-10997_13-10996delinsTT
1g.62597621delCA145484ANGPTL3,DOCK7c.55del (p.Ile19LeufsTer22)
c.1389-10996del (n.1389-10996del)
c.1683-10996del (n.1683-10996del)
n.82-79del
c.1359-10996del (n.1359-10996del)
c.13-10996del
ClinVar dbSNP
1g.62597621A>CCA340599743ANGPTL3,DOCK7c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.1389-10997T>G (n.1389-10997T>G)
c.1683-10997T>G (n.1683-10997T>G)
n.82-80T>G
c.1359-10997T>G (n.1359-10997T>G)
c.13-10997T>G
1g.62597621A>GCA340599741ANGPTL3,DOCK7c.55A>G (p.Ile19Val)
c.1389-10997T>C (n.1389-10997T>C)
c.1683-10997T>C (n.1683-10997T>C)
n.82-80T>C
c.1359-10997T>C (n.1359-10997T>C)
c.13-10997T>C
1g.62597621A>TCA340599742ANGPTL3,DOCK7c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.1389-10997T>A (n.1389-10997T>A)
c.1683-10997T>A (n.1683-10997T>A)
n.82-80T>A
c.1359-10997T>A (n.1359-10997T>A)
c.13-10997T>A
1g.62597622T>ACA340599744ANGPTL3,DOCK7c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.1389-10998A>T (n.1389-10998A>T)
c.1683-10998A>T (n.1683-10998A>T)
n.82-81A>T
c.1359-10998A>T (n.1359-10998A>T)
c.13-10998A>T
1g.62597622T>CCA340599745ANGPTL3,DOCK7c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.1389-10998A>G (n.1389-10998A>G)
c.1683-10998A>G (n.1683-10998A>G)
n.82-81A>G
c.1359-10998A>G (n.1359-10998A>G)
c.13-10998A>G
gnomAD v4
1g.62597622T>GCA340599748ANGPTL3,DOCK7c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.1389-10998A>C (n.1389-10998A>C)
c.1683-10998A>C (n.1683-10998A>C)
n.82-81A>C
c.1359-10998A>C (n.1359-10998A>C)
c.13-10998A>C
1g.62597623T>ACA418002766ANGPTL3,DOCK7c.57T>A (p.Ile19=)
c.1389-10999A>T (n.1389-10999A>T)
c.1683-10999A>T (n.1683-10999A>T)
n.82-82A>T
c.1359-10999A>T (n.1359-10999A>T)
c.13-10999A>T
1g.62597623T>CCA418002767ANGPTL3,DOCK7c.57T>C (p.Ile19=)
c.1389-10999A>G (n.1389-10999A>G)
c.1683-10999A>G (n.1683-10999A>G)
n.82-82A>G
c.1359-10999A>G (n.1359-10999A>G)
c.13-10999A>G
1g.62597623T>GCA340599750ANGPTL3,DOCK7c.57T>G (p.Ile19Met)
c.1389-10999A>C (n.1389-10999A>C)
c.1683-10999A>C (n.1683-10999A>C)
n.82-82A>C
c.1359-10999A>C (n.1359-10999A>C)
c.13-10999A>C
1g.62597624G>ACA340599751ANGPTL3,DOCK7c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.1389-11000C>T (n.1389-11000C>T)
c.1683-11000C>T (n.1683-11000C>T)
n.82-83C>T
c.1359-11000C>T (n.1359-11000C>T)
c.13-11000C>T
1g.62597624G>CCA340599753ANGPTL3,DOCK7c.58G>C (p.Asp20His)
c.1389-11000C>G (n.1389-11000C>G)
c.1683-11000C>G (n.1683-11000C>G)
n.82-83C>G
c.1359-11000C>G (n.1359-11000C>G)
c.13-11000C>G
1g.62597624G=CA1171146783ANGPTL3,DOCK7c.58G= (p.Asp20=)
c.1389-11000C= (n.1389-11000C=)
c.1683-11000C= (n.1683-11000C=)
n.82-83C=
c.1359-11000C= (n.1359-11000C=)
c.13-11000C=
1g.62597624G>TCA340599752ANGPTL3,DOCK7c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.1389-11000C>A (n.1389-11000C>A)
c.1683-11000C>A (n.1683-11000C>A)
n.82-83C>A
c.1359-11000C>A (n.1359-11000C>A)
c.13-11000C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.62597625A>CCA340599755ANGPTL3,DOCK7c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.1389-11001T>G (n.1389-11001T>G)
c.1683-11001T>G (n.1683-11001T>G)
n.82-84T>G
c.1359-11001T>G (n.1359-11001T>G)
c.13-11001T>G
1g.62597625A>GCA340599757ANGPTL3,DOCK7c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.1389-11001T>C (n.1389-11001T>C)
c.1683-11001T>C (n.1683-11001T>C)
n.82-84T>C
c.1359-11001T>C (n.1359-11001T>C)
c.13-11001T>C
1g.62597625A>TCA340599758ANGPTL3,DOCK7c.59A>T (p.Asp20Val)
c.1389-11001T>A (n.1389-11001T>A)
c.1683-11001T>A (n.1683-11001T>A)
n.82-84T>A
c.1359-11001T>A (n.1359-11001T>A)
c.13-11001T>A
1g.62597626T>ACA340599760ANGPTL3,DOCK7c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.1389-11002A>T (n.1389-11002A>T)
c.1683-11002A>T (n.1683-11002A>T)
n.82-85A>T
c.1359-11002A>T (n.1359-11002A>T)
c.13-11002A>T
1g.62597626T>CCA418002768ANGPTL3,DOCK7c.60T>C (p.Asp20=)
c.1389-11002A>G (n.1389-11002A>G)
c.1683-11002A>G (n.1683-11002A>G)
n.82-85A>G
c.1359-11002A>G (n.1359-11002A>G)
c.13-11002A>G
1g.62597626T>GCA340599762ANGPTL3,DOCK7c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.1389-11002A>C (n.1389-11002A>C)
c.1683-11002A>C (n.1683-11002A>C)
n.82-85A>C
c.1359-11002A>C (n.1359-11002A>C)
c.13-11002A>C
gnomAD v4
1g.62597627C>ACA340599764ANGPTL3,DOCK7c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.1389-11003G>T (n.1389-11003G>T)
c.1683-11003G>T (n.1683-11003G>T)
n.82-86G>T
c.1359-11003G>T (n.1359-11003G>T)
c.13-11003G>T
gnomAD v4
1g.62597627C>GCA340599766ANGPTL3,DOCK7c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.1389-11003G>C (n.1389-11003G>C)
c.1683-11003G>C (n.1683-11003G>C)
n.82-86G>C
c.1359-11003G>C (n.1359-11003G>C)
c.13-11003G>C
1g.62597627C>TCA340599767ANGPTL3,DOCK7c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.1389-11003G>A (n.1389-11003G>A)
c.1683-11003G>A (n.1683-11003G>A)
n.82-86G>A
c.1359-11003G>A (n.1359-11003G>A)
c.13-11003G>A
1g.62597628A>CCA340599768ANGPTL3,DOCK7c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.1389-11004T>G (n.1389-11004T>G)
c.1683-11004T>G (n.1683-11004T>G)
n.82-87T>G
c.1359-11004T>G (n.1359-11004T>G)
c.13-11004T>G
gnomAD v4
1g.62597628A>GCA340599770ANGPTL3,DOCK7c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.1389-11004T>C (n.1389-11004T>C)
c.1683-11004T>C (n.1683-11004T>C)
n.82-87T>C
c.1359-11004T>C (n.1359-11004T>C)
c.13-11004T>C
gnomAD v4
1g.62597628A>TCA340599772ANGPTL3,DOCK7c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.1389-11004T>A (n.1389-11004T>A)
c.1683-11004T>A (n.1683-11004T>A)
n.82-87T>A
c.1359-11004T>A (n.1359-11004T>A)
c.13-11004T>A
1g.62597629A=CA1171146784ANGPTL3,DOCK7c.63A= (p.Gln21=)
c.1389-11005T= (n.1389-11005T=)
c.1683-11005T= (n.1683-11005T=)
n.82-88T=
c.1359-11005T= (n.1359-11005T=)
c.13-11005T=
1g.62597629A>CCA886500ANGPTL3,DOCK7c.63A>C (p.Gln21His)
c.1389-11005T>G (n.1389-11005T>G)
c.1683-11005T>G (n.1683-11005T>G)
n.82-88T>G
c.1359-11005T>G (n.1359-11005T>G)
c.13-11005T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597629A>GCA418002769ANGPTL3,DOCK7c.63A>G (p.Gln21=)
c.1389-11005T>C (n.1389-11005T>C)
c.1683-11005T>C (n.1683-11005T>C)
n.82-88T>C
c.1359-11005T>C (n.1359-11005T>C)
c.13-11005T>C
1g.62597629A>TCA886501ANGPTL3,DOCK7c.63A>T (p.Gln21His)
c.1389-11005T>A (n.1389-11005T>A)
c.1683-11005T>A (n.1683-11005T>A)
n.82-88T>A
c.1359-11005T>A (n.1359-11005T>A)
c.13-11005T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597630G>ACA340599778ANGPTL3,DOCK7c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.1389-11006C>T (n.1389-11006C>T)
c.1683-11006C>T (n.1683-11006C>T)
n.82-89C>T
c.1359-11006C>T (n.1359-11006C>T)
c.13-11006C>T
1g.62597630G>CCA340599776ANGPTL3,DOCK7c.64G>C (p.Asp22His)
c.1389-11006C>G (n.1389-11006C>G)
c.1683-11006C>G (n.1683-11006C>G)
n.82-89C>G
c.1359-11006C>G (n.1359-11006C>G)
c.13-11006C>G
1g.62597630G>TCA340599777ANGPTL3,DOCK7c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.1389-11006C>A (n.1389-11006C>A)
c.1683-11006C>A (n.1683-11006C>A)
n.82-89C>A
c.1359-11006C>A (n.1359-11006C>A)
c.13-11006C>A
1g.62597631A>CCA340599779ANGPTL3,DOCK7c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.1389-11007T>G (n.1389-11007T>G)
c.1683-11007T>G (n.1683-11007T>G)
n.82-90T>G
c.1359-11007T>G (n.1359-11007T>G)
c.13-11007T>G
1g.62597631A>GCA340599780ANGPTL3,DOCK7c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.1389-11007T>C (n.1389-11007T>C)
c.1683-11007T>C (n.1683-11007T>C)
n.82-90T>C
c.1359-11007T>C (n.1359-11007T>C)
c.13-11007T>C
1g.62597631A>TCA340599781ANGPTL3,DOCK7c.65A>T (p.Asp22Val)
c.1389-11007T>A (n.1389-11007T>A)
c.1683-11007T>A (n.1683-11007T>A)
n.82-90T>A
c.1359-11007T>A (n.1359-11007T>A)
c.13-11007T>A
1g.62597632C>ACA340599782ANGPTL3,DOCK7c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>T (n.1389-11008G>T)
c.1683-11008G>T (n.1683-11008G>T)
n.82-91G>T
c.1359-11008G>T (n.1359-11008G>T)
c.13-11008G>T
1g.62597632C>GCA340599783ANGPTL3,DOCK7c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>C (n.1389-11008G>C)
c.1683-11008G>C (n.1683-11008G>C)
n.82-91G>C
c.1359-11008G>C (n.1359-11008G>C)
c.13-11008G>C
gnomAD v4
1g.62597632C>TCA418002770ANGPTL3,DOCK7c.66C>T (p.Asp22=)
c.1389-11008G>A (n.1389-11008G>A)
c.1683-11008G>A (n.1683-11008G>A)
n.82-91G>A
c.1359-11008G>A (n.1359-11008G>A)
c.13-11008G>A
1g.62597648_62597649insTTGGCTCTGGAGATAGAGAATCAAATGATGAATTGTCTTGATCAATTCATCATTTGATTCA2830537789ANGPTL3,DOCK7c.82_83insTTGGCTCTGGAGATAGAGAATCAAATGATGAATTGTCTTGATCAATTCATCATTTGATT (p.Ser28PhefsTer14)
c.1389-11008_1389-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG (n.1389-11008_1389-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG)
c.1683-11008_1683-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG (n.1683-11008_1683-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG)
n.82-91_82-90insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG
c.1359-11008_1359-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG (n.1359-11008_1359-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG)
c.13-11008_13-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG
1g.62597633A=CA1171146785ANGPTL3,DOCK7c.67A= (p.Asn23=)
c.1389-11009T= (n.1389-11009T=)
c.1683-11009T= (n.1683-11009T=)
n.82-92T=
c.1359-11009T= (n.1359-11009T=)
c.13-11009T=
1g.62597633A>CCA340599785ANGPTL3,DOCK7c.67A>C (p.Asn23His)
c.1389-11009T>G (n.1389-11009T>G)
c.1683-11009T>G (n.1683-11009T>G)
n.82-92T>G
c.1359-11009T>G (n.1359-11009T>G)
c.13-11009T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62597633A>GCA340599786ANGPTL3,DOCK7c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.1389-11009T>C (n.1389-11009T>C)
c.1683-11009T>C (n.1683-11009T>C)
n.82-92T>C
c.1359-11009T>C (n.1359-11009T>C)
c.13-11009T>C
1g.62597633A>TCA340599787ANGPTL3,DOCK7c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.1389-11009T>A (n.1389-11009T>A)
c.1683-11009T>A (n.1683-11009T>A)
n.82-92T>A
c.1359-11009T>A (n.1359-11009T>A)
c.13-11009T>A
1g.62597633_62597634insGCA886502ANGPTL3,DOCK7c.67_68insG (p.Asn23ArgfsTer5)
c.1389-11010_1389-11009insC (n.1389-11010_1389-11009insC)
c.1683-11010_1683-11009insC (n.1683-11010_1683-11009insC)
n.82-93_82-92insC
c.1359-11010_1359-11009insC (n.1359-11010_1359-11009insC)
c.13-11010_13-11009insC
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597634A>CCA340599790ANGPTL3,DOCK7c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.1389-11010T>G (n.1389-11010T>G)
c.1683-11010T>G (n.1683-11010T>G)
n.82-93T>G
c.1359-11010T>G (n.1359-11010T>G)
c.13-11010T>G
1g.62597634A>GCA340599791ANGPTL3,DOCK7c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.1389-11010T>C (n.1389-11010T>C)
c.1683-11010T>C (n.1683-11010T>C)
n.82-93T>C
c.1359-11010T>C (n.1359-11010T>C)
c.13-11010T>C
gnomAD v4
1g.62597634A>TCA340599793ANGPTL3,DOCK7c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.1389-11010T>A (n.1389-11010T>A)
c.1683-11010T>A (n.1683-11010T>A)
n.82-93T>A
c.1359-11010T>A (n.1359-11010T>A)
c.13-11010T>A
1g.62597634_62597642delinsATTCATCATCA1171146786ANGPTL3,DOCK7c.68_76delinsATTCATCAT (p.Asn23=)
c.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT (n.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT)
c.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT (n.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT)
n.82-101_82-93delinsATGATGAAT
c.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT (n.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT)
c.13-11018_13-11010delinsATGATGAAT
1g.62597635T>ACA340599799ANGPTL3,DOCK7c.69T>A (p.Asn23Lys)
c.1389-11011A>T (n.1389-11011A>T)
c.1683-11011A>T (n.1683-11011A>T)
n.82-94A>T
c.1359-11011A>T (n.1359-11011A>T)
c.13-11011A>T
1g.62597635T>CCA886504ANGPTL3,DOCK7c.69T>C (p.Asn23=)
c.1389-11011A>G (n.1389-11011A>G)
c.1683-11011A>G (n.1683-11011A>G)
n.82-94A>G
c.1359-11011A>G (n.1359-11011A>G)
c.13-11011A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597635T>GCA340599797ANGPTL3,DOCK7c.69T>G (p.Asn23Lys)
c.1389-11011A>C (n.1389-11011A>C)
c.1683-11011A>C (n.1683-11011A>C)
n.82-94A>C
c.1359-11011A>C (n.1359-11011A>C)
c.13-11011A>C
1g.62597635T=CA1171146787ANGPTL3,DOCK7c.69T= (p.Asn23=)
c.1389-11011A= (n.1389-11011A=)
c.1683-11011A= (n.1683-11011A=)
n.82-94A=
c.1359-11011A= (n.1359-11011A=)
c.13-11011A=
1g.62597636dupCA2645997208ANGPTL3,DOCK7c.70dup (p.Ser24PhefsTer4)
c.1389-11011dup (n.1389-11011dup)
c.1683-11011dup (n.1683-11011dup)
n.82-94dup
c.1359-11011dup (n.1359-11011dup)
c.13-11011dup
gnomAD v4
1g.62597635_62597644delinsTTCATCATTTCA1148303900ANGPTL3,DOCK7c.69_78delinsTTCATCATTT (p.Asn23=)
c.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA (n.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA)
c.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA (n.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA)
n.82-103_82-94delinsAAATGATGAA
c.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA (n.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA)
c.13-11020_13-11011delinsAAATGATGAA
1g.62597637_62597644delCA886503ANGPTL3,DOCK7c.71_78del (p.Ser24Ter)
c.1389-11018_1389-11011del (n.1389-11018_1389-11011del)
c.1683-11018_1683-11011del (n.1683-11018_1683-11011del)
n.82-101_82-94del
c.1359-11018_1359-11011del (n.1359-11018_1359-11011del)
c.13-11018_13-11011del
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597636T>ACA340599801ANGPTL3,DOCK7c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.1389-11012A>T (n.1389-11012A>T)
c.1683-11012A>T (n.1683-11012A>T)
n.82-95A>T
c.1359-11012A>T (n.1359-11012A>T)
c.13-11012A>T
1g.62597636T>CCA886505ANGPTL3,DOCK7c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.1389-11012A>G (n.1389-11012A>G)
c.1683-11012A>G (n.1683-11012A>G)
n.82-95A>G
c.1359-11012A>G (n.1359-11012A>G)
c.13-11012A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597636T>GCA340599802ANGPTL3,DOCK7c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.1389-11012A>C (n.1389-11012A>C)
c.1683-11012A>C (n.1683-11012A>C)
n.82-95A>C
c.1359-11012A>C (n.1359-11012A>C)
c.13-11012A>C
1g.62597636T=CA1171146788ANGPTL3,DOCK7c.70T= (p.Ser24=)
c.1389-11012A= (n.1389-11012A=)
c.1683-11012A= (n.1683-11012A=)
n.82-95A=
c.1359-11012A= (n.1359-11012A=)
c.13-11012A=
1g.62597637C>ACA340599804ANGPTL3,DOCK7c.71C>A (p.Ser24Ter)
c.1389-11013G>T (n.1389-11013G>T)
c.1683-11013G>T (n.1683-11013G>T)
n.82-96G>T
c.1359-11013G>T (n.1359-11013G>T)
c.13-11013G>T
dbSNP
1g.62597637C=CA1171146789ANGPTL3,DOCK7c.71C= (p.Ser24=)
c.1389-11013G= (n.1389-11013G=)
c.1683-11013G= (n.1683-11013G=)
n.82-96G=
c.1359-11013G= (n.1359-11013G=)
c.13-11013G=
1g.62597637C>GCA340599805ANGPTL3,DOCK7c.71C>G (p.Ser24Ter)
c.1389-11013G>C (n.1389-11013G>C)
c.1683-11013G>C (n.1683-11013G>C)
n.82-96G>C
c.1359-11013G>C (n.1359-11013G>C)
c.13-11013G>C
1g.62597637C>TCA340599806ANGPTL3,DOCK7c.71C>T (p.Ser24Leu)
c.1389-11013G>A (n.1389-11013G>A)
c.1683-11013G>A (n.1683-11013G>A)
n.82-96G>A
c.1359-11013G>A (n.1359-11013G>A)
c.13-11013G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62597638A>CCA418187171ANGPTL3,DOCK7c.72A>C (p.Ser24=)
c.1389-11014T>G (n.1389-11014T>G)
c.1683-11014T>G (n.1683-11014T>G)
n.82-97T>G
c.1359-11014T>G (n.1359-11014T>G)
c.13-11014T>G
1g.62597638A>GCA418187173ANGPTL3,DOCK7c.72A>G (p.Ser24=)
c.1389-11014T>C (n.1389-11014T>C)
c.1683-11014T>C (n.1683-11014T>C)
n.82-97T>C
c.1359-11014T>C (n.1359-11014T>C)
c.13-11014T>C
1g.62597638A>TCA418187172ANGPTL3,DOCK7c.72A>T (p.Ser24=)
c.1389-11014T>A (n.1389-11014T>A)
c.1683-11014T>A (n.1683-11014T>A)
n.82-97T>A
c.1359-11014T>A (n.1359-11014T>A)
c.13-11014T>A
1g.62597639T>ACA340599808ANGPTL3,DOCK7c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.1389-11015A>T (n.1389-11015A>T)
c.1683-11015A>T (n.1683-11015A>T)
n.82-98A>T
c.1359-11015A>T (n.1359-11015A>T)
c.13-11015A>T
1g.62597639T>CCA23748231ANGPTL3,DOCK7c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.1389-11015A>G (n.1389-11015A>G)
c.1683-11015A>G (n.1683-11015A>G)
n.82-98A>G
c.1359-11015A>G (n.1359-11015A>G)
c.13-11015A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597639T>GCA340599810ANGPTL3,DOCK7c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.1389-11015A>C (n.1389-11015A>C)
c.1683-11015A>C (n.1683-11015A>C)
n.82-98A>C
c.1359-11015A>C (n.1359-11015A>C)
c.13-11015A>C
1g.62597639T=CA1148288001ANGPTL3,DOCK7c.73T= (p.Ser25=)
c.1389-11015A= (n.1389-11015A=)
c.1683-11015A= (n.1683-11015A=)
n.82-98A=
c.1359-11015A= (n.1359-11015A=)
c.13-11015A=
1g.62597640C>ACA340599813ANGPTL3,DOCK7c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.1389-11016G>T (n.1389-11016G>T)
c.1683-11016G>T (n.1683-11016G>T)
n.82-99G>T
c.1359-11016G>T (n.1359-11016G>T)
c.13-11016G>T
1g.62597640C>GCA340599814ANGPTL3,DOCK7c.74C>G (p.Ser25Ter)
c.1389-11016G>C (n.1389-11016G>C)
c.1683-11016G>C (n.1683-11016G>C)
n.82-99G>C
c.1359-11016G>C (n.1359-11016G>C)
c.13-11016G>C
gnomAD v4
1g.62597640C>TCA340599815ANGPTL3,DOCK7c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.1389-11016G>A (n.1389-11016G>A)
c.1683-11016G>A (n.1683-11016G>A)
n.82-99G>A
c.1359-11016G>A (n.1359-11016G>A)
c.13-11016G>A
1g.62597641A>CCA418187174ANGPTL3,DOCK7c.75A>C (p.Ser25=)
c.1389-11017T>G (n.1389-11017T>G)
c.1683-11017T>G (n.1683-11017T>G)
n.82-100T>G
c.1359-11017T>G (n.1359-11017T>G)
c.13-11017T>G
gnomAD v4
1g.62597641A>GCA418187175ANGPTL3,DOCK7c.75A>G (p.Ser25=)
c.1389-11017T>C (n.1389-11017T>C)
c.1683-11017T>C (n.1683-11017T>C)
n.82-100T>C
c.1359-11017T>C (n.1359-11017T>C)
c.13-11017T>C
1g.62597641A>TCA418187176ANGPTL3,DOCK7c.75A>T (p.Ser25=)
c.1389-11017T>A (n.1389-11017T>A)
c.1683-11017T>A (n.1683-11017T>A)
n.82-100T>A
c.1359-11017T>A (n.1359-11017T>A)
c.13-11017T>A
1g.62597642T>ACA340599817ANGPTL3,DOCK7c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.1389-11018A>T (n.1389-11018A>T)
c.1683-11018A>T (n.1683-11018A>T)
n.82-101A>T
c.1359-11018A>T (n.1359-11018A>T)
c.13-11018A>T
1g.62597642T>CCA886506ANGPTL3,DOCK7c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.1389-11018A>G (n.1389-11018A>G)
c.1683-11018A>G (n.1683-11018A>G)
n.82-101A>G
c.1359-11018A>G (n.1359-11018A>G)
c.13-11018A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597642T>GCA340599821ANGPTL3,DOCK7c.76T>G (p.Phe26Val)
c.1389-11018A>C (n.1389-11018A>C)
c.1683-11018A>C (n.1683-11018A>C)
n.82-101A>C
c.1359-11018A>C (n.1359-11018A>C)
c.13-11018A>C
1g.62597642T=CA1141913299ANGPTL3,DOCK7c.76T= (p.Phe26=)
c.1389-11018A= (n.1389-11018A=)
c.1683-11018A= (n.1683-11018A=)
n.82-101A=
c.1359-11018A= (n.1359-11018A=)
c.13-11018A=
1g.62597643T>ACA340599822ANGPTL3,DOCK7c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.1389-11019A>T (n.1389-11019A>T)
c.1683-11019A>T (n.1683-11019A>T)
n.82-102A>T
c.1359-11019A>T (n.1359-11019A>T)
c.13-11019A>T
1g.62597643T>CCA340599825ANGPTL3,DOCK7c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.1389-11019A>G (n.1389-11019A>G)
c.1683-11019A>G (n.1683-11019A>G)
n.82-102A>G
c.1359-11019A>G (n.1359-11019A>G)
c.13-11019A>G
1g.62597643T>GCA340599824ANGPTL3,DOCK7c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.1389-11019A>C (n.1389-11019A>C)
c.1683-11019A>C (n.1683-11019A>C)
n.82-102A>C
c.1359-11019A>C (n.1359-11019A>C)
c.13-11019A>C
1g.62597644T>ACA340599826ANGPTL3,DOCK7c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.1389-11020A>T (n.1389-11020A>T)
c.1683-11020A>T (n.1683-11020A>T)
n.82-103A>T
c.1359-11020A>T (n.1359-11020A>T)
c.13-11020A>T
1g.62597644T>CCA418187177ANGPTL3,DOCK7c.78T>C (p.Phe26=)
c.1389-11020A>G (n.1389-11020A>G)
c.1683-11020A>G (n.1683-11020A>G)
n.82-103A>G
c.1359-11020A>G (n.1359-11020A>G)
c.13-11020A>G
1g.62597644T>GCA340599827ANGPTL3,DOCK7c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.1389-11020A>C (n.1389-11020A>C)
c.1683-11020A>C (n.1683-11020A>C)
n.82-103A>C
c.1359-11020A>C (n.1359-11020A>C)
c.13-11020A>C
1g.62597645G>ACA340599828ANGPTL3,DOCK7c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.1389-11021C>T (n.1389-11021C>T)
c.1683-11021C>T (n.1683-11021C>T)
n.82-104C>T
c.1359-11021C>T (n.1359-11021C>T)
c.13-11021C>T
1g.62597645G>CCA340599831ANGPTL3,DOCK7c.79G>C (p.Asp27His)
c.1389-11021C>G (n.1389-11021C>G)
c.1683-11021C>G (n.1683-11021C>G)
n.82-104C>G
c.1359-11021C>G (n.1359-11021C>G)
c.13-11021C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62597645G=CA1171146790ANGPTL3,DOCK7c.79G= (p.Asp27=)
c.1389-11021C= (n.1389-11021C=)
c.1683-11021C= (n.1683-11021C=)
n.82-104C=
c.1359-11021C= (n.1359-11021C=)
c.13-11021C=
1g.62597645G>TCA340599833ANGPTL3,DOCK7c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.1389-11021C>A (n.1389-11021C>A)
c.1683-11021C>A (n.1683-11021C>A)
n.82-104C>A
c.1359-11021C>A (n.1359-11021C>A)
c.13-11021C>A
1g.62597646A>CCA340599835ANGPTL3,DOCK7c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.1389-11022T>G (n.1389-11022T>G)
c.1683-11022T>G (n.1683-11022T>G)
n.82-105T>G
c.1359-11022T>G (n.1359-11022T>G)
c.13-11022T>G
1g.62597646A>GCA340599837ANGPTL3,DOCK7c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.1389-11022T>C (n.1389-11022T>C)
c.1683-11022T>C (n.1683-11022T>C)
n.82-105T>C
c.1359-11022T>C (n.1359-11022T>C)
c.13-11022T>C
1g.62597646A>TCA340599838ANGPTL3,DOCK7c.80A>T (p.Asp27Val)
c.1389-11022T>A (n.1389-11022T>A)
c.1683-11022T>A (n.1683-11022T>A)
n.82-105T>A
c.1359-11022T>A (n.1359-11022T>A)
c.13-11022T>A
1g.62597647T>ACA340599840ANGPTL3,DOCK7c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.1389-11023A>T (n.1389-11023A>T)
c.1683-11023A>T (n.1683-11023A>T)
n.82-106A>T
c.1359-11023A>T (n.1359-11023A>T)
c.13-11023A>T
1g.62597647T>CCA418187178ANGPTL3,DOCK7c.81T>C (p.Asp27=)
c.1389-11023A>G (n.1389-11023A>G)
c.1683-11023A>G (n.1683-11023A>G)
n.82-106A>G
c.1359-11023A>G (n.1359-11023A>G)
c.13-11023A>G
1g.62597647T>GCA340599841ANGPTL3,DOCK7c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.1389-11023A>C (n.1389-11023A>C)
c.1683-11023A>C (n.1683-11023A>C)
n.82-106A>C
c.1359-11023A>C (n.1359-11023A>C)
c.13-11023A>C
1g.62597648T>ACA340599844ANGPTL3,DOCK7c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1389-11024A>T (n.1389-11024A>T)
c.1683-11024A>T (n.1683-11024A>T)
n.82-107A>T
c.1359-11024A>T (n.1359-11024A>T)
c.13-11024A>T
1g.62597648T>CCA340599845ANGPTL3,DOCK7c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1389-11024A>G (n.1389-11024A>G)
c.1683-11024A>G (n.1683-11024A>G)
n.82-107A>G
c.1359-11024A>G (n.1359-11024A>G)
c.13-11024A>G
1g.62597648T>GCA340599842ANGPTL3,DOCK7c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1389-11024A>C (n.1389-11024A>C)
c.1683-11024A>C (n.1683-11024A>C)
n.82-107A>C
c.1359-11024A>C (n.1359-11024A>C)
c.13-11024A>C
1g.62597649C>ACA340599847ANGPTL3,DOCK7c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.1389-11025G>T (n.1389-11025G>T)
c.1683-11025G>T (n.1683-11025G>T)
n.82-108G>T
c.1359-11025G>T (n.1359-11025G>T)
c.13-11025G>T
1g.62597649C=CA1171146791ANGPTL3,DOCK7c.83C= (p.Ser28=)
c.1389-11025G= (n.1389-11025G=)
c.1683-11025G= (n.1683-11025G=)
n.82-108G=
c.1359-11025G= (n.1359-11025G=)
c.13-11025G=
1g.62597649C>GCA340599848ANGPTL3,DOCK7c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.1389-11025G>C (n.1389-11025G>C)
c.1683-11025G>C (n.1683-11025G>C)
n.82-108G>C
c.1359-11025G>C (n.1359-11025G>C)
c.13-11025G>C
gnomAD v4
1g.62597649C>TCA340599850ANGPTL3,DOCK7c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.1389-11025G>A (n.1389-11025G>A)
c.1683-11025G>A (n.1683-11025G>A)
n.82-108G>A
c.1359-11025G>A (n.1359-11025G>A)
c.13-11025G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597650T>ACA418187179ANGPTL3,DOCK7c.84T>A (p.Ser28=)
c.1389-11026A>T (n.1389-11026A>T)
c.1683-11026A>T (n.1683-11026A>T)
n.82-109A>T
c.1359-11026A>T (n.1359-11026A>T)
c.13-11026A>T
1g.62597650T>CCA418187180ANGPTL3,DOCK7c.84T>C (p.Ser28=)
c.1389-11026A>G (n.1389-11026A>G)
c.1683-11026A>G (n.1683-11026A>G)
n.82-109A>G
c.1359-11026A>G (n.1359-11026A>G)
c.13-11026A>G
1g.62597650T>GCA418187181ANGPTL3,DOCK7c.84T>G (p.Ser28=)
c.1389-11026A>C (n.1389-11026A>C)
c.1683-11026A>C (n.1683-11026A>C)
n.82-109A>C
c.1359-11026A>C (n.1359-11026A>C)
c.13-11026A>C
1g.62597651C>ACA340599852ANGPTL3,DOCK7c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.1389-11027G>T (n.1389-11027G>T)
c.1683-11027G>T (n.1683-11027G>T)
n.82-110G>T
c.1359-11027G>T (n.1359-11027G>T)
c.13-11027G>T
COSMIC
1g.62597651C=CA1171146792ANGPTL3,DOCK7c.85C= (p.Leu29=)
c.1389-11027G= (n.1389-11027G=)
c.1683-11027G= (n.1683-11027G=)
n.82-110G=
c.1359-11027G= (n.1359-11027G=)
c.13-11027G=
1g.62597651C>GCA340599853ANGPTL3,DOCK7c.85C>G (p.Leu29Val)
c.1389-11027G>C (n.1389-11027G>C)
c.1683-11027G>C (n.1683-11027G>C)
n.82-110G>C
c.1359-11027G>C (n.1359-11027G>C)
c.13-11027G>C
1g.62597651C>TCA886507ANGPTL3,DOCK7c.85C>T (p.Leu29=)
c.1389-11027G>A (n.1389-11027G>A)
c.1683-11027G>A (n.1683-11027G>A)
n.82-110G>A
c.1359-11027G>A (n.1359-11027G>A)
c.13-11027G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597652T>ACA340599856ANGPTL3,DOCK7c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.1389-11028A>T (n.1389-11028A>T)
c.1683-11028A>T (n.1683-11028A>T)
n.82-111A>T
c.1359-11028A>T (n.1359-11028A>T)
c.13-11028A>T
1g.62597652T>CCA340599858ANGPTL3,DOCK7c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.1389-11028A>G (n.1389-11028A>G)
c.1683-11028A>G (n.1683-11028A>G)
n.82-111A>G
c.1359-11028A>G (n.1359-11028A>G)
c.13-11028A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.62597652T>GCA340599860ANGPTL3,DOCK7c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.1389-11028A>C (n.1389-11028A>C)
c.1683-11028A>C (n.1683-11028A>C)
n.82-111A>C
c.1359-11028A>C (n.1359-11028A>C)
c.13-11028A>C
1g.62597652T=CA1171146793ANGPTL3,DOCK7c.86T= (p.Leu29=)
c.1389-11028A= (n.1389-11028A=)
c.1683-11028A= (n.1683-11028A=)
n.82-111A=
c.1359-11028A= (n.1359-11028A=)
c.13-11028A=
1g.62597652dupCA523752059ANGPTL3,DOCK7c.86dup (p.Ser30IlefsTer29)
c.1389-11028dup (n.1389-11028dup)
c.1683-11028dup (n.1683-11028dup)
n.82-111dup
c.1359-11028dup (n.1359-11028dup)
c.13-11028dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597653A>CCA418187182ANGPTL3,DOCK7c.87A>C (p.Leu29=)
c.1389-11029T>G (n.1389-11029T>G)
c.1683-11029T>G (n.1683-11029T>G)
n.82-112T>G
c.1359-11029T>G (n.1359-11029T>G)
c.13-11029T>G
1g.62597653A>GCA418187183ANGPTL3,DOCK7c.87A>G (p.Leu29=)
c.1389-11029T>C (n.1389-11029T>C)
c.1683-11029T>C (n.1683-11029T>C)
n.82-112T>C
c.1359-11029T>C (n.1359-11029T>C)
c.13-11029T>C
1g.62597653A>TCA418187184ANGPTL3,DOCK7c.87A>T (p.Leu29=)
c.1389-11029T>A (n.1389-11029T>A)
c.1683-11029T>A (n.1683-11029T>A)
n.82-112T>A
c.1359-11029T>A (n.1359-11029T>A)
c.13-11029T>A
1g.62597654T>ACA340599862ANGPTL3,DOCK7c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.1389-11030A>T (n.1389-11030A>T)
c.1683-11030A>T (n.1683-11030A>T)
n.82-113A>T
c.1359-11030A>T (n.1359-11030A>T)
c.13-11030A>T
1g.62597654T>CCA340599863ANGPTL3,DOCK7c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.1389-11030A>G (n.1389-11030A>G)
c.1683-11030A>G (n.1683-11030A>G)
n.82-113A>G
c.1359-11030A>G (n.1359-11030A>G)
c.13-11030A>G
gnomAD v4
1g.62597654T>GCA340599864ANGPTL3,DOCK7c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.1389-11030A>C (n.1389-11030A>C)
c.1683-11030A>C (n.1683-11030A>C)
n.82-113A>C
c.1359-11030A>C (n.1359-11030A>C)
c.13-11030A>C
1g.62597655C>ACA340599869ANGPTL3,DOCK7c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.1389-11031G>T (n.1389-11031G>T)
c.1683-11031G>T (n.1683-11031G>T)
n.82-114G>T
c.1359-11031G>T (n.1359-11031G>T)
c.13-11031G>T
dbSNP
1g.62597655C=CA1171146794ANGPTL3,DOCK7c.89C= (p.Ser30=)
c.1389-11031G= (n.1389-11031G=)
c.1683-11031G= (n.1683-11031G=)
n.82-114G=
c.1359-11031G= (n.1359-11031G=)
c.13-11031G=
1g.62597655C>GCA340599873ANGPTL3,DOCK7c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.1389-11031G>C (n.1389-11031G>C)
c.1683-11031G>C (n.1683-11031G>C)
n.82-114G>C
c.1359-11031G>C (n.1359-11031G>C)
c.13-11031G>C
1g.62597655C>TCA340599867ANGPTL3,DOCK7c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.1389-11031G>A (n.1389-11031G>A)
c.1683-11031G>A (n.1683-11031G>A)
n.82-114G>A
c.1359-11031G>A (n.1359-11031G>A)
c.13-11031G>A
1g.62597656T>ACA418187188ANGPTL3,DOCK7c.90T>A (p.Ser30=)
c.1389-11032A>T (n.1389-11032A>T)
c.1683-11032A>T (n.1683-11032A>T)
n.82-115A>T
c.1359-11032A>T (n.1359-11032A>T)
c.13-11032A>T
1g.62597656T>CCA418187189ANGPTL3,DOCK7c.90T>C (p.Ser30=)
c.1389-11032A>G (n.1389-11032A>G)
c.1683-11032A>G (n.1683-11032A>G)
n.82-115A>G
c.1359-11032A>G (n.1359-11032A>G)
c.13-11032A>G
1g.62597656T>GCA418187190ANGPTL3,DOCK7c.90T>G (p.Ser30=)
c.1389-11032A>C (n.1389-11032A>C)
c.1683-11032A>C (n.1683-11032A>C)
n.82-115A>C
c.1359-11032A>C (n.1359-11032A>C)
c.13-11032A>C
1g.62597657C>ACA340599875ANGPTL3,DOCK7c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.1389-11033G>T (n.1389-11033G>T)
c.1683-11033G>T (n.1683-11033G>T)
n.82-116G>T
c.1359-11033G>T (n.1359-11033G>T)
c.13-11033G>T
1g.62597657C=CA1171146795ANGPTL3,DOCK7c.91C= (p.Pro31=)
c.1389-11033G= (n.1389-11033G=)
c.1683-11033G= (n.1683-11033G=)
n.82-116G=
c.1359-11033G= (n.1359-11033G=)
c.13-11033G=
1g.62597657C>GCA340599876ANGPTL3,DOCK7c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.1389-11033G>C (n.1389-11033G>C)
c.1683-11033G>C (n.1683-11033G>C)
n.82-116G>C
c.1359-11033G>C (n.1359-11033G>C)
c.13-11033G>C
gnomAD v4
1g.62597657C>TCA340599877ANGPTL3,DOCK7c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.1389-11033G>A (n.1389-11033G>A)
c.1683-11033G>A (n.1683-11033G>A)
n.82-116G>A
c.1359-11033G>A (n.1359-11033G>A)
c.13-11033G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597658C>ACA340599880ANGPTL3,DOCK7c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.1389-11034G>T (n.1389-11034G>T)
c.1683-11034G>T (n.1683-11034G>T)
n.82-117G>T
c.1359-11034G>T (n.1359-11034G>T)
c.13-11034G>T
1g.62597658C>GCA340599881ANGPTL3,DOCK7c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.1389-11034G>C (n.1389-11034G>C)
c.1683-11034G>C (n.1683-11034G>C)
n.82-117G>C
c.1359-11034G>C (n.1359-11034G>C)
c.13-11034G>C
1g.62597658C>TCA340599882ANGPTL3,DOCK7c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.1389-11034G>A (n.1389-11034G>A)
c.1683-11034G>A (n.1683-11034G>A)
n.82-117G>A
c.1359-11034G>A (n.1359-11034G>A)
c.13-11034G>A
1g.62597659A=CA1171146796ANGPTL3,DOCK7c.93A= (p.Pro31=)
c.1389-11035T= (n.1389-11035T=)
c.1683-11035T= (n.1683-11035T=)
n.82-118T=
c.1359-11035T= (n.1359-11035T=)
c.13-11035T=
1g.62597659A>CCA418187191ANGPTL3,DOCK7c.93A>C (p.Pro31=)
c.1389-11035T>G (n.1389-11035T>G)
c.1683-11035T>G (n.1683-11035T>G)
n.82-118T>G
c.1359-11035T>G (n.1359-11035T>G)
c.13-11035T>G
1g.62597659A>GCA418187192ANGPTL3,DOCK7c.93A>G (p.Pro31=)
c.1389-11035T>C (n.1389-11035T>C)
c.1683-11035T>C (n.1683-11035T>C)
n.82-118T>C
c.1359-11035T>C (n.1359-11035T>C)
c.13-11035T>C
dbSNP
1g.62597659A>TCA418187193ANGPTL3,DOCK7c.93A>T (p.Pro31=)
c.1389-11035T>A (n.1389-11035T>A)
c.1683-11035T>A (n.1683-11035T>A)
n.82-118T>A
c.1359-11035T>A (n.1359-11035T>A)
c.13-11035T>A
1g.62597660G>ACA340599883ANGPTL3,DOCK7c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.1389-11036C>T (n.1389-11036C>T)
c.1683-11036C>T (n.1683-11036C>T)
n.82-119C>T
c.1359-11036C>T (n.1359-11036C>T)
c.13-11036C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.62597660G>CCA886508ANGPTL3,DOCK7c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.1389-11036C>G (n.1389-11036C>G)
c.1683-11036C>G (n.1683-11036C>G)
n.82-119C>G
c.1359-11036C>G (n.1359-11036C>G)
c.13-11036C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597660G=CA1148333719ANGPTL3,DOCK7c.94G= (p.Glu32=)
c.1389-11036C= (n.1389-11036C=)
c.1683-11036C= (n.1683-11036C=)
n.82-119C=
c.1359-11036C= (n.1359-11036C=)
c.13-11036C=
1g.62597660G>TCA340599884ANGPTL3,DOCK7c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.1389-11036C>A (n.1389-11036C>A)
c.1683-11036C>A (n.1683-11036C>A)
n.82-119C>A
c.1359-11036C>A (n.1359-11036C>A)
c.13-11036C>A
1g.62597661A>CCA340599886ANGPTL3,DOCK7c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.1389-11037T>G (n.1389-11037T>G)
c.1683-11037T>G (n.1683-11037T>G)
n.82-120T>G
c.1359-11037T>G (n.1359-11037T>G)
c.13-11037T>G
1g.62597661A>GCA340599887ANGPTL3,DOCK7c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.1389-11037T>C (n.1389-11037T>C)
c.1683-11037T>C (n.1683-11037T>C)
n.82-120T>C
c.1359-11037T>C (n.1359-11037T>C)
c.13-11037T>C
1g.62597661A>TCA340599888ANGPTL3,DOCK7c.95A>T (p.Glu32Val)
c.1389-11037T>A (n.1389-11037T>A)
c.1683-11037T>A (n.1683-11037T>A)
n.82-120T>A
c.1359-11037T>A (n.1359-11037T>A)
c.13-11037T>A
1g.62597662G>ACA418187195ANGPTL3,DOCK7c.96G>A (p.Glu32=)
c.1389-11038C>T (n.1389-11038C>T)
c.1683-11038C>T (n.1683-11038C>T)
n.82-121C>T
c.1359-11038C>T (n.1359-11038C>T)
c.13-11038C>T
1g.62597662G>CCA340599890ANGPTL3,DOCK7c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.1389-11038C>G (n.1389-11038C>G)
c.1683-11038C>G (n.1683-11038C>G)
n.82-121C>G
c.1359-11038C>G (n.1359-11038C>G)
c.13-11038C>G
1g.62597662G>TCA340599892ANGPTL3,DOCK7c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.1389-11038C>A (n.1389-11038C>A)
c.1683-11038C>A (n.1683-11038C>A)
n.82-121C>A
c.1359-11038C>A (n.1359-11038C>A)
c.13-11038C>A
gnomAD v4
1g.62597663C>ACA340599896ANGPTL3,DOCK7c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.1389-11039G>T (n.1389-11039G>T)
c.1683-11039G>T (n.1683-11039G>T)
n.82-122G>T
c.1359-11039G>T (n.1359-11039G>T)
c.13-11039G>T
gnomAD v4
1g.62597663C>GCA340599898ANGPTL3,DOCK7c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.1389-11039G>C (n.1389-11039G>C)
c.1683-11039G>C (n.1683-11039G>C)
n.82-122G>C
c.1359-11039G>C (n.1359-11039G>C)
c.13-11039G>C
1g.62597663C>TCA340599894ANGPTL3,DOCK7c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.1389-11039G>A (n.1389-11039G>A)
c.1683-11039G>A (n.1683-11039G>A)
n.82-122G>A
c.1359-11039G>A (n.1359-11039G>A)
c.13-11039G>A
1g.62597664C>ACA340599899ANGPTL3,DOCK7c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.1389-11040G>T (n.1389-11040G>T)
c.1683-11040G>T (n.1683-11040G>T)
n.82-123G>T
c.1359-11040G>T (n.1359-11040G>T)
c.13-11040G>T
1g.62597664C>GCA340599901ANGPTL3,DOCK7c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.1389-11040G>C (n.1389-11040G>C)
c.1683-11040G>C (n.1683-11040G>C)
n.82-123G>C
c.1359-11040G>C (n.1359-11040G>C)
c.13-11040G>C
1g.62597664C>TCA340599900ANGPTL3,DOCK7c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.1389-11040G>A (n.1389-11040G>A)
c.1683-11040G>A (n.1683-11040G>A)
n.82-123G>A
c.1359-11040G>A (n.1359-11040G>A)
c.13-11040G>A
gnomAD v4
1g.62597665A>CCA418187197ANGPTL3,DOCK7c.99A>C (p.Pro33=)
c.1389-11041T>G (n.1389-11041T>G)
c.1683-11041T>G (n.1683-11041T>G)
n.82-124T>G
c.1359-11041T>G (n.1359-11041T>G)
c.13-11041T>G
1g.62597665A>GCA418187198ANGPTL3,DOCK7c.99A>G (p.Pro33=)
c.1389-11041T>C (n.1389-11041T>C)
c.1683-11041T>C (n.1683-11041T>C)
n.82-124T>C
c.1359-11041T>C (n.1359-11041T>C)
c.13-11041T>C
1g.62597665A>TCA418187199ANGPTL3,DOCK7c.99A>T (p.Pro33=)
c.1389-11041T>A (n.1389-11041T>A)
c.1683-11041T>A (n.1683-11041T>A)
n.82-124T>A
c.1359-11041T>A (n.1359-11041T>A)
c.13-11041T>A
1g.62597666A>CCA340599903ANGPTL3,DOCK7c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.1389-11042T>G (n.1389-11042T>G)
c.1683-11042T>G (n.1683-11042T>G)
n.82-125T>G
c.1359-11042T>G (n.1359-11042T>G)
c.13-11042T>G
1g.62597666A>GCA340599905ANGPTL3,DOCK7c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.1389-11042T>C (n.1389-11042T>C)
c.1683-11042T>C (n.1683-11042T>C)
n.82-125T>C
c.1359-11042T>C (n.1359-11042T>C)
c.13-11042T>C
1g.62597666A>TCA340599904ANGPTL3,DOCK7c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.1389-11042T>A (n.1389-11042T>A)
c.1683-11042T>A (n.1683-11042T>A)
n.82-125T>A
c.1359-11042T>A (n.1359-11042T>A)
c.13-11042T>A
1g.62597667A>CCA340599907ANGPTL3,DOCK7c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.1389-11043T>G (n.1389-11043T>G)
c.1683-11043T>G (n.1683-11043T>G)
n.82-126T>G
c.1359-11043T>G (n.1359-11043T>G)
c.13-11043T>G
1g.62597667A>GCA340599908ANGPTL3,DOCK7c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.1389-11043T>C (n.1389-11043T>C)
c.1683-11043T>C (n.1683-11043T>C)
n.82-126T>C
c.1359-11043T>C (n.1359-11043T>C)
c.13-11043T>C
1g.62597667A>TCA340599910ANGPTL3,DOCK7c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.1389-11043T>A (n.1389-11043T>A)
c.1683-11043T>A (n.1683-11043T>A)
n.82-126T>A
c.1359-11043T>A (n.1359-11043T>A)
c.13-11043T>A
1g.62597668A>CCA340599912ANGPTL3,DOCK7c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.1389-11044T>G (n.1389-11044T>G)
c.1683-11044T>G (n.1683-11044T>G)
n.82-127T>G
c.1359-11044T>G (n.1359-11044T>G)
c.13-11044T>G
1g.62597668A>GCA418187200ANGPTL3,DOCK7c.102A>G (p.Lys34=)
c.1389-11044T>C (n.1389-11044T>C)
c.1683-11044T>C (n.1683-11044T>C)
n.82-127T>C
c.1359-11044T>C (n.1359-11044T>C)
c.13-11044T>C
1g.62597668A>TCA340599913ANGPTL3,DOCK7c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.1389-11044T>A (n.1389-11044T>A)
c.1683-11044T>A (n.1683-11044T>A)
n.82-127T>A
c.1359-11044T>A (n.1359-11044T>A)
c.13-11044T>A
gnomAD v4
1g.62597669T>ACA340599915ANGPTL3,DOCK7c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.1389-11045A>T (n.1389-11045A>T)
c.1683-11045A>T (n.1683-11045A>T)
n.82-128A>T
c.1359-11045A>T (n.1359-11045A>T)
c.13-11045A>T
1g.62597669T>CCA340599916ANGPTL3,DOCK7c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.1389-11045A>G (n.1389-11045A>G)
c.1683-11045A>G (n.1683-11045A>G)
n.82-128A>G
c.1359-11045A>G (n.1359-11045A>G)
c.13-11045A>G
gnomAD v4
1g.62597669T>GCA340599918ANGPTL3,DOCK7c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.1389-11045A>C (n.1389-11045A>C)
c.1683-11045A>C (n.1683-11045A>C)
n.82-128A>C
c.1359-11045A>C (n.1359-11045A>C)
c.13-11045A>C
1g.62597670C>ACA340599922ANGPTL3,DOCK7c.104C>A (p.Ser35Ter)
c.1389-11046G>T (n.1389-11046G>T)
c.1683-11046G>T (n.1683-11046G>T)
n.82-129G>T
c.1359-11046G>T (n.1359-11046G>T)
c.13-11046G>T
gnomAD v4
1g.62597670C>GCA340599923ANGPTL3,DOCK7c.104C>G (p.Ser35Ter)
c.1389-11046G>C (n.1389-11046G>C)
c.1683-11046G>C (n.1683-11046G>C)
n.82-129G>C
c.1359-11046G>C (n.1359-11046G>C)
c.13-11046G>C
1g.62597670C>TCA340599925ANGPTL3,DOCK7c.104C>T (p.Ser35Leu)
c.1389-11046G>A (n.1389-11046G>A)
c.1683-11046G>A (n.1683-11046G>A)
n.82-129G>A
c.1359-11046G>A (n.1359-11046G>A)
c.13-11046G>A
1g.62597671A>CCA418187201ANGPTL3,DOCK7c.105A>C (p.Ser35=)
c.1389-11047T>G (n.1389-11047T>G)
c.1683-11047T>G (n.1683-11047T>G)
n.82-130T>G
c.1359-11047T>G (n.1359-11047T>G)
c.13-11047T>G
1g.62597671A>GCA418187202ANGPTL3,DOCK7c.105A>G (p.Ser35=)
c.1389-11047T>C (n.1389-11047T>C)
c.1683-11047T>C (n.1683-11047T>C)
n.82-130T>C
c.1359-11047T>C (n.1359-11047T>C)
c.13-11047T>C
gnomAD v4
1g.62597671A>TCA418187203ANGPTL3,DOCK7c.105A>T (p.Ser35=)
c.1389-11047T>A (n.1389-11047T>A)
c.1683-11047T>A (n.1683-11047T>A)
n.82-130T>A
c.1359-11047T>A (n.1359-11047T>A)
c.13-11047T>A
1g.62597672A=CA1171146797ANGPTL3,DOCK7c.106A= (p.Arg36=)
c.1389-11048T= (n.1389-11048T=)
c.1683-11048T= (n.1683-11048T=)
n.82-131T=
c.1359-11048T= (n.1359-11048T=)
c.13-11048T=
1g.62597672A>CCA418187205ANGPTL3,DOCK7c.106A>C (p.Arg36=)
c.1389-11048T>G (n.1389-11048T>G)
c.1683-11048T>G (n.1683-11048T>G)
n.82-131T>G
c.1359-11048T>G (n.1359-11048T>G)
c.13-11048T>G
dbSNP
1g.62597672A>GCA340599929ANGPTL3,DOCK7c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.1389-11048T>C (n.1389-11048T>C)
c.1683-11048T>C (n.1683-11048T>C)
n.82-131T>C
c.1359-11048T>C (n.1359-11048T>C)
c.13-11048T>C
1g.62597672A>TCA340599927ANGPTL3,DOCK7c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.1389-11048T>A (n.1389-11048T>A)
c.1683-11048T>A (n.1683-11048T>A)
n.82-131T>A
c.1359-11048T>A (n.1359-11048T>A)
c.13-11048T>A
1g.62597673G>ACA340599930ANGPTL3,DOCK7c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.1389-11049C>T (n.1389-11049C>T)
c.1683-11049C>T (n.1683-11049C>T)
n.82-132C>T
c.1359-11049C>T (n.1359-11049C>T)
c.13-11049C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.62597673G>CCA340599931ANGPTL3,DOCK7c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.1389-11049C>G (n.1389-11049C>G)
c.1683-11049C>G (n.1683-11049C>G)
n.82-132C>G
c.1359-11049C>G (n.1359-11049C>G)
c.13-11049C>G
gnomAD v4
1g.62597673G>TCA340599933ANGPTL3,DOCK7c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.1389-11049C>A (n.1389-11049C>A)
c.1683-11049C>A (n.1683-11049C>A)
n.82-132C>A
c.1359-11049C>A (n.1359-11049C>A)
c.13-11049C>A
1g.62597674A=CA1171146798ANGPTL3,DOCK7c.108A= (p.Arg36=)
c.1389-11050T= (n.1389-11050T=)
c.1683-11050T= (n.1683-11050T=)
n.82-133T=
c.1359-11050T= (n.1359-11050T=)
c.13-11050T=
1g.62597674A>CCA340599935ANGPTL3,DOCK7c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.1389-11050T>G (n.1389-11050T>G)
c.1683-11050T>G (n.1683-11050T>G)
n.82-133T>G
c.1359-11050T>G (n.1359-11050T>G)
c.13-11050T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597674A>GCA418187207ANGPTL3,DOCK7c.108A>G (p.Arg36=)
c.1389-11050T>C (n.1389-11050T>C)
c.1683-11050T>C (n.1683-11050T>C)
n.82-133T>C
c.1359-11050T>C (n.1359-11050T>C)
c.13-11050T>C
1g.62597674A>TCA340599937ANGPTL3,DOCK7c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.1389-11050T>A (n.1389-11050T>A)
c.1683-11050T>A (n.1683-11050T>A)
n.82-133T>A
c.1359-11050T>A (n.1359-11050T>A)
c.13-11050T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597675T>ACA340599938ANGPTL3,DOCK7c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.1389-11051A>T (n.1389-11051A>T)
c.1683-11051A>T (n.1683-11051A>T)
n.82-134A>T
c.1359-11051A>T (n.1359-11051A>T)
c.13-11051A>T
1g.62597675T>CCA340599940ANGPTL3,DOCK7c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.1389-11051A>G (n.1389-11051A>G)
c.1683-11051A>G (n.1683-11051A>G)
n.82-134A>G
c.1359-11051A>G (n.1359-11051A>G)
c.13-11051A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597675T>GCA340599942ANGPTL3,DOCK7c.109T>G (p.Phe37Val)
c.1389-11051A>C (n.1389-11051A>C)
c.1683-11051A>C (n.1683-11051A>C)
n.82-134A>C
c.1359-11051A>C (n.1359-11051A>C)
c.13-11051A>C
1g.62597675T=CA1171146799ANGPTL3,DOCK7c.109T= (p.Phe37=)
c.1389-11051A= (n.1389-11051A=)
c.1683-11051A= (n.1683-11051A=)
n.82-134A=
c.1359-11051A= (n.1359-11051A=)
c.13-11051A=
1g.62597676T>ACA340599943ANGPTL3,DOCK7c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.1389-11052A>T (n.1389-11052A>T)
c.1683-11052A>T (n.1683-11052A>T)
n.82-135A>T
c.1359-11052A>T (n.1359-11052A>T)
c.13-11052A>T
1g.62597676T>CCA340599944ANGPTL3,DOCK7c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.1389-11052A>G (n.1389-11052A>G)
c.1683-11052A>G (n.1683-11052A>G)
n.82-135A>G
c.1359-11052A>G (n.1359-11052A>G)
c.13-11052A>G
gnomAD v4
1g.62597676T>GCA340599946ANGPTL3,DOCK7c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.1389-11052A>C (n.1389-11052A>C)
c.1683-11052A>C (n.1683-11052A>C)
n.82-135A>C
c.1359-11052A>C (n.1359-11052A>C)
c.13-11052A>C
gnomAD v4
1g.62597677T>ACA340599949ANGPTL3,DOCK7c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.1389-11053A>T (n.1389-11053A>T)
c.1683-11053A>T (n.1683-11053A>T)
n.82-136A>T
c.1359-11053A>T (n.1359-11053A>T)
c.13-11053A>T
1g.62597677T>CCA886509ANGPTL3,DOCK7c.111T>C (p.Phe37=)
c.1389-11053A>G (n.1389-11053A>G)
c.1683-11053A>G (n.1683-11053A>G)
n.82-136A>G
c.1359-11053A>G (n.1359-11053A>G)
c.13-11053A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597677T>GCA340599948ANGPTL3,DOCK7c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.1389-11053A>C (n.1389-11053A>C)
c.1683-11053A>C (n.1683-11053A>C)
n.82-136A>C
c.1359-11053A>C (n.1359-11053A>C)
c.13-11053A>C
1g.62597677T=CA1171146800ANGPTL3,DOCK7c.111T= (p.Phe37=)
c.1389-11053A= (n.1389-11053A=)
c.1683-11053A= (n.1683-11053A=)
n.82-136A=
c.1359-11053A= (n.1359-11053A=)
c.13-11053A=
1g.62597678G>ACA340599952ANGPTL3,DOCK7c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.1389-11054C>T (n.1389-11054C>T)
c.1683-11054C>T (n.1683-11054C>T)
n.82-137C>T
c.1359-11054C>T (n.1359-11054C>T)
c.13-11054C>T
1g.62597678G>CCA340599954ANGPTL3,DOCK7c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.1389-11054C>G (n.1389-11054C>G)
c.1683-11054C>G (n.1683-11054C>G)
n.82-137C>G
c.1359-11054C>G (n.1359-11054C>G)
c.13-11054C>G
dbSNP
1g.62597678G=CA1171146801ANGPTL3,DOCK7c.112G= (p.Ala38=)
c.1389-11054C= (n.1389-11054C=)
c.1683-11054C= (n.1683-11054C=)
n.82-137C=
c.1359-11054C= (n.1359-11054C=)
c.13-11054C=
1g.62597678G>TCA340599955ANGPTL3,DOCK7c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.1389-11054C>A (n.1389-11054C>A)
c.1683-11054C>A (n.1683-11054C>A)
n.82-137C>A
c.1359-11054C>A (n.1359-11054C>A)
c.13-11054C>A

Number of alleles fetched