Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597567dup | CA2645997204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer5) c.1389-10939dup (n.1389-10939dup) c.1683-10939dup (n.1683-10939dup) n.82-22dup c.1359-10939dup (n.1359-10939dup) c.13-10939dup | gnomAD v4 |
1 | g.62597566A>C | CA2645997205 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-1A>C (n.-1A>C) c.1389-10942T>G (n.1389-10942T>G) c.1683-10942T>G (n.1683-10942T>G) n.82-25T>G c.1359-10942T>G (n.1359-10942T>G) c.13-10942T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597567A>C | CA340599536 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.1389-10943T>G (n.1389-10943T>G) c.1683-10943T>G (n.1683-10943T>G) n.82-26T>G c.1359-10943T>G (n.1359-10943T>G) c.13-10943T>G | |
1 | g.62597567A>G | CA340599538 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>G (p.Met1Val) c.1389-10943T>C (n.1389-10943T>C) c.1683-10943T>C (n.1683-10943T>C) n.82-26T>C c.1359-10943T>C (n.1359-10943T>C) c.13-10943T>C | |
1 | g.62597567A>T | CA340599540 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.1389-10943T>A (n.1389-10943T>A) c.1683-10943T>A (n.1683-10943T>A) n.82-26T>A c.1359-10943T>A (n.1359-10943T>A) c.13-10943T>A | |
1 | g.62597568T>A | CA340599545 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.1389-10944A>T (n.1389-10944A>T) c.1683-10944A>T (n.1683-10944A>T) n.82-27A>T c.1359-10944A>T (n.1359-10944A>T) c.13-10944A>T | |
1 | g.62597568T>C | CA340599544 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.1389-10944A>G (n.1389-10944A>G) c.1683-10944A>G (n.1683-10944A>G) n.82-27A>G c.1359-10944A>G (n.1359-10944A>G) c.13-10944A>G | |
1 | g.62597568T>G | CA340599542 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.1389-10944A>C (n.1389-10944A>C) c.1683-10944A>C (n.1683-10944A>C) n.82-27A>C c.1359-10944A>C (n.1359-10944A>C) c.13-10944A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597569G>A | CA340599547 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.1389-10945C>T (n.1389-10945C>T) c.1683-10945C>T (n.1683-10945C>T) n.82-28C>T c.1359-10945C>T (n.1359-10945C>T) c.13-10945C>T | |
1 | g.62597569G>C | CA340599552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.1389-10945C>G (n.1389-10945C>G) c.1683-10945C>G (n.1683-10945C>G) n.82-28C>G c.1359-10945C>G (n.1359-10945C>G) c.13-10945C>G | |
1 | g.62597569G>T | CA340599554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.1389-10945C>A (n.1389-10945C>A) c.1683-10945C>A (n.1683-10945C>A) n.82-28C>A c.1359-10945C>A (n.1359-10945C>A) c.13-10945C>A | |
1 | g.62597570T>A | CA886494 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>A (p.Phe2Ile) c.1389-10946A>T (n.1389-10946A>T) c.1683-10946A>T (n.1683-10946A>T) n.82-29A>T c.1359-10946A>T (n.1359-10946A>T) c.13-10946A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597570T>C | CA340599556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>C (p.Phe2Leu) c.1389-10946A>G (n.1389-10946A>G) c.1683-10946A>G (n.1683-10946A>G) n.82-29A>G c.1359-10946A>G (n.1359-10946A>G) c.13-10946A>G | |
1 | g.62597570T>G | CA340599561 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>G (p.Phe2Val) c.1389-10946A>C (n.1389-10946A>C) c.1683-10946A>C (n.1683-10946A>C) n.82-29A>C c.1359-10946A>C (n.1359-10946A>C) c.13-10946A>C | |
1 | g.62597570T= | CA1171146765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T= (p.Phe2=) c.1389-10946A= (n.1389-10946A=) c.1683-10946A= (n.1683-10946A=) n.82-29A= c.1359-10946A= (n.1359-10946A=) c.13-10946A= | |
1 | g.62597571T>A | CA340599563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.1389-10947A>T (n.1389-10947A>T) c.1683-10947A>T (n.1683-10947A>T) n.82-30A>T c.1359-10947A>T (n.1359-10947A>T) c.13-10947A>T | |
1 | g.62597571T>C | CA340599564 | ANGPTL3,DOCK7 | c.5T>C (p.Phe2Ser) c.1389-10947A>G (n.1389-10947A>G) c.1683-10947A>G (n.1683-10947A>G) n.82-30A>G c.1359-10947A>G (n.1359-10947A>G) c.13-10947A>G | |
1 | g.62597571T>G | CA340599565 | ANGPTL3,DOCK7 | c.5T>G (p.Phe2Cys) c.1389-10947A>C (n.1389-10947A>C) c.1683-10947A>C (n.1683-10947A>C) n.82-30A>C c.1359-10947A>C (n.1359-10947A>C) c.13-10947A>C | |
1 | g.62597572C>A | CA340599566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>A (p.Phe2Leu) c.1389-10948G>T (n.1389-10948G>T) c.1683-10948G>T (n.1683-10948G>T) n.82-31G>T c.1359-10948G>T (n.1359-10948G>T) c.13-10948G>T | |
1 | g.62597572C>G | CA340599567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>G (p.Phe2Leu) c.1389-10948G>C (n.1389-10948G>C) c.1683-10948G>C (n.1683-10948G>C) n.82-31G>C c.1359-10948G>C (n.1359-10948G>C) c.13-10948G>C | |
1 | g.62597572C>T | CA418002727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>T (p.Phe2=) c.1389-10948G>A (n.1389-10948G>A) c.1683-10948G>A (n.1683-10948G>A) n.82-31G>A c.1359-10948G>A (n.1359-10948G>A) c.13-10948G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597573A= | CA1171146766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A= (p.Thr3=) c.1389-10949T= (n.1389-10949T=) c.1683-10949T= (n.1683-10949T=) n.82-32T= c.1359-10949T= (n.1359-10949T=) c.13-10949T= | |
1 | g.62597573A>C | CA340599571 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.1389-10949T>G (n.1389-10949T>G) c.1683-10949T>G (n.1683-10949T>G) n.82-32T>G c.1359-10949T>G (n.1359-10949T>G) c.13-10949T>G | |
1 | g.62597573A>G | CA340599569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.1389-10949T>C (n.1389-10949T>C) c.1683-10949T>C (n.1683-10949T>C) n.82-32T>C c.1359-10949T>C (n.1359-10949T>C) c.13-10949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597573A>T | CA340599568 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.1389-10949T>A (n.1389-10949T>A) c.1683-10949T>A (n.1683-10949T>A) n.82-32T>A c.1359-10949T>A (n.1359-10949T>A) c.13-10949T>A | |
1 | g.62597574C>A | CA340599573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.1389-10950G>T (n.1389-10950G>T) c.1683-10950G>T (n.1683-10950G>T) n.82-33G>T c.1359-10950G>T (n.1359-10950G>T) c.13-10950G>T | |
1 | g.62597574C>G | CA340599578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.1389-10950G>C (n.1389-10950G>C) c.1683-10950G>C (n.1683-10950G>C) n.82-33G>C c.1359-10950G>C (n.1359-10950G>C) c.13-10950G>C | |
1 | g.62597574C>T | CA340599580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.1389-10950G>A (n.1389-10950G>A) c.1683-10950G>A (n.1683-10950G>A) n.82-33G>A c.1359-10950G>A (n.1359-10950G>A) c.13-10950G>A | |
1 | g.62597575A= | CA1171146767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A= (p.Thr3=) c.1389-10951T= (n.1389-10951T=) c.1683-10951T= (n.1683-10951T=) n.82-34T= c.1359-10951T= (n.1359-10951T=) c.13-10951T= | |
1 | g.62597575A>C | CA418002728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>C (p.Thr3=) c.1389-10951T>G (n.1389-10951T>G) c.1683-10951T>G (n.1683-10951T>G) n.82-34T>G c.1359-10951T>G (n.1359-10951T>G) c.13-10951T>G | |
1 | g.62597575A>G | CA418002730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>G (p.Thr3=) c.1389-10951T>C (n.1389-10951T>C) c.1683-10951T>C (n.1683-10951T>C) n.82-34T>C c.1359-10951T>C (n.1359-10951T>C) c.13-10951T>C | |
1 | g.62597575A>T | CA418002729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>T (p.Thr3=) c.1389-10951T>A (n.1389-10951T>A) c.1683-10951T>A (n.1683-10951T>A) n.82-34T>A c.1359-10951T>A (n.1359-10951T>A) c.13-10951T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597576A= | CA1171146768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A= (p.Ile4=) c.1389-10952T= (n.1389-10952T=) c.1683-10952T= (n.1683-10952T=) n.82-35T= c.1359-10952T= (n.1359-10952T=) c.13-10952T= | |
1 | g.62597576A>C | CA340599582 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>C (p.Ile4Leu) c.1389-10952T>G (n.1389-10952T>G) c.1683-10952T>G (n.1683-10952T>G) n.82-35T>G c.1359-10952T>G (n.1359-10952T>G) c.13-10952T>G | |
1 | g.62597576A>G | CA886495 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>G (p.Ile4Val) c.1389-10952T>C (n.1389-10952T>C) c.1683-10952T>C (n.1683-10952T>C) n.82-35T>C c.1359-10952T>C (n.1359-10952T>C) c.13-10952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597576A>T | CA340599584 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>T (p.Ile4Phe) c.1389-10952T>A (n.1389-10952T>A) c.1683-10952T>A (n.1683-10952T>A) n.82-35T>A c.1359-10952T>A (n.1359-10952T>A) c.13-10952T>A | |
1 | g.62597577T>A | CA340599586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>A (p.Ile4Asn) c.1389-10953A>T (n.1389-10953A>T) c.1683-10953A>T (n.1683-10953A>T) n.82-36A>T c.1359-10953A>T (n.1359-10953A>T) c.13-10953A>T | |
1 | g.62597577T>C | CA340599591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>C (p.Ile4Thr) c.1389-10953A>G (n.1389-10953A>G) c.1683-10953A>G (n.1683-10953A>G) n.82-36A>G c.1359-10953A>G (n.1359-10953A>G) c.13-10953A>G | |
1 | g.62597577T>G | CA340599593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>G (p.Ile4Ser) c.1389-10953A>C (n.1389-10953A>C) c.1683-10953A>C (n.1683-10953A>C) n.82-36A>C c.1359-10953A>C (n.1359-10953A>C) c.13-10953A>C | |
1 | g.62597578T>A | CA418002731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T>A (p.Ile4=) c.1389-10954A>T (n.1389-10954A>T) c.1683-10954A>T (n.1683-10954A>T) n.82-37A>T c.1359-10954A>T (n.1359-10954A>T) c.13-10954A>T | |
1 | g.62597578T>C | CA23748099 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T>C (p.Ile4=) c.1389-10954A>G (n.1389-10954A>G) c.1683-10954A>G (n.1683-10954A>G) n.82-37A>G c.1359-10954A>G (n.1359-10954A>G) c.13-10954A>G | dbSNP |
1 | g.62597578T>G | CA340599595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T>G (p.Ile4Met) c.1389-10954A>C (n.1389-10954A>C) c.1683-10954A>C (n.1683-10954A>C) n.82-37A>C c.1359-10954A>C (n.1359-10954A>C) c.13-10954A>C | |
1 | g.62597578T= | CA1171146769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T= (p.Ile4=) c.1389-10954A= (n.1389-10954A=) c.1683-10954A= (n.1683-10954A=) n.82-37A= c.1359-10954A= (n.1359-10954A=) c.13-10954A= | |
1 | g.62597579A>C | CA340599603 | ANGPTL3,DOCK7 | c.13A>C (p.Lys5Gln) c.1389-10955T>G (n.1389-10955T>G) c.1683-10955T>G (n.1683-10955T>G) n.82-38T>G c.1359-10955T>G (n.1359-10955T>G) c.13-10955T>G | |
1 | g.62597579A>G | CA340599606 | ANGPTL3,DOCK7 | c.13A>G (p.Lys5Glu) c.1389-10955T>C (n.1389-10955T>C) c.1683-10955T>C (n.1683-10955T>C) n.82-38T>C c.1359-10955T>C (n.1359-10955T>C) c.13-10955T>C | |
1 | g.62597579A>T | CA340599607 | ANGPTL3,DOCK7 | c.13A>T (p.Lys5Ter) c.1389-10955T>A (n.1389-10955T>A) c.1683-10955T>A (n.1683-10955T>A) n.82-38T>A c.1359-10955T>A (n.1359-10955T>A) c.13-10955T>A | |
1 | g.62597580A>C | CA340599611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.14A>C (p.Lys5Thr) c.1389-10956T>G (n.1389-10956T>G) c.1683-10956T>G (n.1683-10956T>G) n.82-39T>G c.1359-10956T>G (n.1359-10956T>G) c.13-10956T>G | |
1 | g.62597580A>G | CA340599612 | ANGPTL3,DOCK7 | c.14A>G (p.Lys5Arg) c.1389-10956T>C (n.1389-10956T>C) c.1683-10956T>C (n.1683-10956T>C) n.82-39T>C c.1359-10956T>C (n.1359-10956T>C) c.13-10956T>C | |
1 | g.62597580A>T | CA340599609 | ANGPTL3,DOCK7 | c.14A>T (p.Lys5Met) c.1389-10956T>A (n.1389-10956T>A) c.1683-10956T>A (n.1683-10956T>A) n.82-39T>A c.1359-10956T>A (n.1359-10956T>A) c.13-10956T>A | |
1 | g.62597581G>A | CA418002732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.15G>A (p.Lys5=) c.1389-10957C>T (n.1389-10957C>T) c.1683-10957C>T (n.1683-10957C>T) n.82-40C>T c.1359-10957C>T (n.1359-10957C>T) c.13-10957C>T | |
1 | g.62597581G>C | CA340599614 | ANGPTL3,DOCK7 | c.15G>C (p.Lys5Asn) c.1389-10957C>G (n.1389-10957C>G) c.1683-10957C>G (n.1683-10957C>G) n.82-40C>G c.1359-10957C>G (n.1359-10957C>G) c.13-10957C>G | |
1 | g.62597581G>T | CA340599613 | ANGPTL3,DOCK7 | c.15G>T (p.Lys5Asn) c.1389-10957C>A (n.1389-10957C>A) c.1683-10957C>A (n.1683-10957C>A) n.82-40C>A c.1359-10957C>A (n.1359-10957C>A) c.13-10957C>A | |
1 | g.62597582C>A | CA340599615 | ANGPTL3,DOCK7 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.1389-10958G>T (n.1389-10958G>T) c.1683-10958G>T (n.1683-10958G>T) n.82-41G>T c.1359-10958G>T (n.1359-10958G>T) c.13-10958G>T | |
1 | g.62597582C>G | CA340599616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.1389-10958G>C (n.1389-10958G>C) c.1683-10958G>C (n.1683-10958G>C) n.82-41G>C c.1359-10958G>C (n.1359-10958G>C) c.13-10958G>C | |
1 | g.62597582C>T | CA340599618 | ANGPTL3,DOCK7 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.1389-10958G>A (n.1389-10958G>A) c.1683-10958G>A (n.1683-10958G>A) n.82-41G>A c.1359-10958G>A (n.1359-10958G>A) c.13-10958G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597583T>A | CA340599620 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T>A (p.Leu6His) c.1389-10959A>T (n.1389-10959A>T) c.1683-10959A>T (n.1683-10959A>T) n.82-42A>T c.1359-10959A>T (n.1359-10959A>T) c.13-10959A>T | |
1 | g.62597583T>C | CA886496 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.1389-10959A>G (n.1389-10959A>G) c.1683-10959A>G (n.1683-10959A>G) n.82-42A>G c.1359-10959A>G (n.1359-10959A>G) c.13-10959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597583T>G | CA340599621 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.1389-10959A>C (n.1389-10959A>C) c.1683-10959A>C (n.1683-10959A>C) n.82-42A>C c.1359-10959A>C (n.1359-10959A>C) c.13-10959A>C | |
1 | g.62597583T= | CA1171146770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T= (p.Leu6=) c.1389-10959A= (n.1389-10959A=) c.1683-10959A= (n.1683-10959A=) n.82-42A= c.1359-10959A= (n.1359-10959A=) c.13-10959A= | |
1 | g.62597584C>A | CA418002733 | ANGPTL3,DOCK7 | c.18C>A (p.Leu6=) c.1389-10960G>T (n.1389-10960G>T) c.1683-10960G>T (n.1683-10960G>T) n.82-43G>T c.1359-10960G>T (n.1359-10960G>T) c.13-10960G>T | |
1 | g.62597584C>G | CA418002734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.18C>G (p.Leu6=) c.1389-10960G>C (n.1389-10960G>C) c.1683-10960G>C (n.1683-10960G>C) n.82-43G>C c.1359-10960G>C (n.1359-10960G>C) c.13-10960G>C | |
1 | g.62597584C>T | CA418002735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.18C>T (p.Leu6=) c.1389-10960G>A (n.1389-10960G>A) c.1683-10960G>A (n.1683-10960G>A) n.82-43G>A c.1359-10960G>A (n.1359-10960G>A) c.13-10960G>A | |
1 | g.62597585C>A | CA340599622 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19C>A (p.Leu7Ile) c.1389-10961G>T (n.1389-10961G>T) c.1683-10961G>T (n.1683-10961G>T) n.82-44G>T c.1359-10961G>T (n.1359-10961G>T) c.13-10961G>T | |
1 | g.62597585C>G | CA340599623 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.1389-10961G>C (n.1389-10961G>C) c.1683-10961G>C (n.1683-10961G>C) n.82-44G>C c.1359-10961G>C (n.1359-10961G>C) c.13-10961G>C | |
1 | g.62597585C>T | CA340599624 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19C>T (p.Leu7Phe) c.1389-10961G>A (n.1389-10961G>A) c.1683-10961G>A (n.1683-10961G>A) n.82-44G>A c.1359-10961G>A (n.1359-10961G>A) c.13-10961G>A | |
1 | g.62597585_62597586delinsCT | CA1171146771 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19_20delinsCT (p.Leu7=) c.1389-10962_1389-10961delinsAG (n.1389-10962_1389-10961delinsAG) c.1683-10962_1683-10961delinsAG (n.1683-10962_1683-10961delinsAG) n.82-45_82-44delinsAG c.1359-10962_1359-10961delinsAG (n.1359-10962_1359-10961delinsAG) c.13-10962_13-10961delinsAG | |
1 | g.62597588_62597590del | CA2580611455 | ANGPTL3,DOCK7 | c.22_24del (p.Leu8del) c.1389-10963_1389-10961del (n.1389-10963_1389-10961del) c.1683-10963_1683-10961del (n.1683-10963_1683-10961del) n.82-46_82-44del c.1359-10963_1359-10961del (n.1359-10963_1359-10961del) c.13-10963_13-10961del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.62597586T>A | CA340599625 | ANGPTL3,DOCK7 | c.20T>A (p.Leu7His) c.1389-10962A>T (n.1389-10962A>T) c.1683-10962A>T (n.1683-10962A>T) n.82-45A>T c.1359-10962A>T (n.1359-10962A>T) c.13-10962A>T | |
1 | g.62597586T>C | CA340599626 | ANGPTL3,DOCK7 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.1389-10962A>G (n.1389-10962A>G) c.1683-10962A>G (n.1683-10962A>G) n.82-45A>G c.1359-10962A>G (n.1359-10962A>G) c.13-10962A>G | |
1 | g.62597586T>G | CA340599627 | ANGPTL3,DOCK7 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.1389-10962A>C (n.1389-10962A>C) c.1683-10962A>C (n.1683-10962A>C) n.82-45A>C c.1359-10962A>C (n.1359-10962A>C) c.13-10962A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597587del | CA523545652 | ANGPTL3,DOCK7 | c.21del (p.Leu8PhefsTer6) c.1389-10962del (n.1389-10962del) c.1683-10962del (n.1683-10962del) n.82-45del c.1359-10962del (n.1359-10962del) c.13-10962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597586_62597587insA | CA2645997206 | ANGPTL3,DOCK7 | c.20_21insA (p.Leu8SerfsTer13) c.1389-10963_1389-10962insT (n.1389-10963_1389-10962insT) c.1683-10963_1683-10962insT (n.1683-10963_1683-10962insT) n.82-46_82-45insT c.1359-10963_1359-10962insT (n.1359-10963_1359-10962insT) c.13-10963_13-10962insT | gnomAD v4 |
1 | g.62597587T>A | CA418002736 | ANGPTL3,DOCK7 | c.21T>A (p.Leu7=) c.1389-10963A>T (n.1389-10963A>T) c.1683-10963A>T (n.1683-10963A>T) n.82-46A>T c.1359-10963A>T (n.1359-10963A>T) c.13-10963A>T | |
1 | g.62597587T>C | CA418002737 | ANGPTL3,DOCK7 | c.21T>C (p.Leu7=) c.1389-10963A>G (n.1389-10963A>G) c.1683-10963A>G (n.1683-10963A>G) n.82-46A>G c.1359-10963A>G (n.1359-10963A>G) c.13-10963A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597587T>G | CA418002738 | ANGPTL3,DOCK7 | c.21T>G (p.Leu7=) c.1389-10963A>C (n.1389-10963A>C) c.1683-10963A>C (n.1683-10963A>C) n.82-46A>C c.1359-10963A>C (n.1359-10963A>C) c.13-10963A>C | |
1 | g.62597588C>A | CA340599628 | ANGPTL3,DOCK7 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.1389-10964G>T (n.1389-10964G>T) c.1683-10964G>T (n.1683-10964G>T) n.82-47G>T c.1359-10964G>T (n.1359-10964G>T) c.13-10964G>T | |
1 | g.62597588C>G | CA340599631 | ANGPTL3,DOCK7 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.1389-10964G>C (n.1389-10964G>C) c.1683-10964G>C (n.1683-10964G>C) n.82-47G>C c.1359-10964G>C (n.1359-10964G>C) c.13-10964G>C | |
1 | g.62597588C>T | CA340599629 | ANGPTL3,DOCK7 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.1389-10964G>A (n.1389-10964G>A) c.1683-10964G>A (n.1683-10964G>A) n.82-47G>A c.1359-10964G>A (n.1359-10964G>A) c.13-10964G>A | |
1 | g.62597589T>A | CA340599633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.23T>A (p.Leu8His) c.1389-10965A>T (n.1389-10965A>T) c.1683-10965A>T (n.1683-10965A>T) n.82-48A>T c.1359-10965A>T (n.1359-10965A>T) c.13-10965A>T | |
1 | g.62597589T>C | CA340599635 | ANGPTL3,DOCK7 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.1389-10965A>G (n.1389-10965A>G) c.1683-10965A>G (n.1683-10965A>G) n.82-48A>G c.1359-10965A>G (n.1359-10965A>G) c.13-10965A>G | |
1 | g.62597589T>G | CA340599637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.1389-10965A>C (n.1389-10965A>C) c.1683-10965A>C (n.1683-10965A>C) n.82-48A>C c.1359-10965A>C (n.1359-10965A>C) c.13-10965A>C | |
1 | g.62597590T>A | CA418002741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.24T>A (p.Leu8=) c.1389-10966A>T (n.1389-10966A>T) c.1683-10966A>T (n.1683-10966A>T) n.82-49A>T c.1359-10966A>T (n.1359-10966A>T) c.13-10966A>T | |
1 | g.62597590T>C | CA418002740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.24T>C (p.Leu8=) c.1389-10966A>G (n.1389-10966A>G) c.1683-10966A>G (n.1683-10966A>G) n.82-49A>G c.1359-10966A>G (n.1359-10966A>G) c.13-10966A>G | |
1 | g.62597590T>G | CA418002739 | ANGPTL3,DOCK7 | c.24T>G (p.Leu8=) c.1389-10966A>C (n.1389-10966A>C) c.1683-10966A>C (n.1683-10966A>C) n.82-49A>C c.1359-10966A>C (n.1359-10966A>C) c.13-10966A>C | |
1 | g.62597591T>A | CA340599639 | ANGPTL3,DOCK7 | c.25T>A (p.Phe9Ile) c.1389-10967A>T (n.1389-10967A>T) c.1683-10967A>T (n.1683-10967A>T) n.82-50A>T c.1359-10967A>T (n.1359-10967A>T) c.13-10967A>T | |
1 | g.62597591T>C | CA340599648 | ANGPTL3,DOCK7 | c.25T>C (p.Phe9Leu) c.1389-10967A>G (n.1389-10967A>G) c.1683-10967A>G (n.1683-10967A>G) n.82-50A>G c.1359-10967A>G (n.1359-10967A>G) c.13-10967A>G | |
1 | g.62597591T>G | CA340599649 | ANGPTL3,DOCK7 | c.25T>G (p.Phe9Val) c.1389-10967A>C (n.1389-10967A>C) c.1683-10967A>C (n.1683-10967A>C) n.82-50A>C c.1359-10967A>C (n.1359-10967A>C) c.13-10967A>C | |
1 | g.62597592T>A | CA340599650 | ANGPTL3,DOCK7 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.1389-10968A>T (n.1389-10968A>T) c.1683-10968A>T (n.1683-10968A>T) n.82-51A>T c.1359-10968A>T (n.1359-10968A>T) c.13-10968A>T | |
1 | g.62597592T>C | CA340599652 | ANGPTL3,DOCK7 | c.26T>C (p.Phe9Ser) c.1389-10968A>G (n.1389-10968A>G) c.1683-10968A>G (n.1683-10968A>G) n.82-51A>G c.1359-10968A>G (n.1359-10968A>G) c.13-10968A>G | |
1 | g.62597592T>G | CA340599654 | ANGPTL3,DOCK7 | c.26T>G (p.Phe9Cys) c.1389-10968A>C (n.1389-10968A>C) c.1683-10968A>C (n.1683-10968A>C) n.82-51A>C c.1359-10968A>C (n.1359-10968A>C) c.13-10968A>C | |
1 | g.62597593T>A | CA340599655 | ANGPTL3,DOCK7 | c.27T>A (p.Phe9Leu) c.1389-10969A>T (n.1389-10969A>T) c.1683-10969A>T (n.1683-10969A>T) n.82-52A>T c.1359-10969A>T (n.1359-10969A>T) c.13-10969A>T | |
1 | g.62597593T>C | CA418002742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.27T>C (p.Phe9=) c.1389-10969A>G (n.1389-10969A>G) c.1683-10969A>G (n.1683-10969A>G) n.82-52A>G c.1359-10969A>G (n.1359-10969A>G) c.13-10969A>G | |
1 | g.62597593T>G | CA340599656 | ANGPTL3,DOCK7 | c.27T>G (p.Phe9Leu) c.1389-10969A>C (n.1389-10969A>C) c.1683-10969A>C (n.1683-10969A>C) n.82-52A>C c.1359-10969A>C (n.1359-10969A>C) c.13-10969A>C | |
1 | g.62597594A>C | CA340599658 | ANGPTL3,DOCK7 | c.28A>C (p.Ile10Leu) c.1389-10970T>G (n.1389-10970T>G) c.1683-10970T>G (n.1683-10970T>G) n.82-53T>G c.1359-10970T>G (n.1359-10970T>G) c.13-10970T>G | |
1 | g.62597594A>G | CA340599660 | ANGPTL3,DOCK7 | c.28A>G (p.Ile10Val) c.1389-10970T>C (n.1389-10970T>C) c.1683-10970T>C (n.1683-10970T>C) n.82-53T>C c.1359-10970T>C (n.1359-10970T>C) c.13-10970T>C | |
1 | g.62597594A>T | CA340599657 | ANGPTL3,DOCK7 | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.1389-10970T>A (n.1389-10970T>A) c.1683-10970T>A (n.1683-10970T>A) n.82-53T>A c.1359-10970T>A (n.1359-10970T>A) c.13-10970T>A | |
1 | g.62597595T>A | CA340599662 | ANGPTL3,DOCK7 | c.29T>A (p.Ile10Asn) c.1389-10971A>T (n.1389-10971A>T) c.1683-10971A>T (n.1683-10971A>T) n.82-54A>T c.1359-10971A>T (n.1359-10971A>T) c.13-10971A>T | |
1 | g.62597595T>C | CA340599663 | ANGPTL3,DOCK7 | c.29T>C (p.Ile10Thr) c.1389-10971A>G (n.1389-10971A>G) c.1683-10971A>G (n.1683-10971A>G) n.82-54A>G c.1359-10971A>G (n.1359-10971A>G) c.13-10971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597595T>G | CA340599665 | ANGPTL3,DOCK7 | c.29T>G (p.Ile10Ser) c.1389-10971A>C (n.1389-10971A>C) c.1683-10971A>C (n.1683-10971A>C) n.82-54A>C c.1359-10971A>C (n.1359-10971A>C) c.13-10971A>C | |
1 | g.62597595T= | CA1171146772 | ANGPTL3,DOCK7 | c.29T= (p.Ile10=) c.1389-10971A= (n.1389-10971A=) c.1683-10971A= (n.1683-10971A=) n.82-54A= c.1359-10971A= (n.1359-10971A=) c.13-10971A= | |
1 | g.62597596T>A | CA418002744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.30T>A (p.Ile10=) c.1389-10972A>T (n.1389-10972A>T) c.1683-10972A>T (n.1683-10972A>T) n.82-55A>T c.1359-10972A>T (n.1359-10972A>T) c.13-10972A>T | COSMIC |
1 | g.62597596T>C | CA418002743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.30T>C (p.Ile10=) c.1389-10972A>G (n.1389-10972A>G) c.1683-10972A>G (n.1683-10972A>G) n.82-55A>G c.1359-10972A>G (n.1359-10972A>G) c.13-10972A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597596T>G | CA340599667 | ANGPTL3,DOCK7 | c.30T>G (p.Ile10Met) c.1389-10972A>C (n.1389-10972A>C) c.1683-10972A>C (n.1683-10972A>C) n.82-55A>C c.1359-10972A>C (n.1359-10972A>C) c.13-10972A>C | |
1 | g.62597597del | CA2574408173 | ANGPTL3,DOCK7 | c.31del (p.Val11PhefsTer3) c.1389-10973del (n.1389-10973del) c.1683-10973del (n.1683-10973del) n.82-56del c.1359-10973del (n.1359-10973del) c.13-10973del | |
1 | g.62597597G>A | CA340599668 | ANGPTL3,DOCK7 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.1389-10973C>T (n.1389-10973C>T) c.1683-10973C>T (n.1683-10973C>T) n.82-56C>T c.1359-10973C>T (n.1359-10973C>T) c.13-10973C>T | |
1 | g.62597597G>C | CA340599670 | ANGPTL3,DOCK7 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.1389-10973C>G (n.1389-10973C>G) c.1683-10973C>G (n.1683-10973C>G) n.82-56C>G c.1359-10973C>G (n.1359-10973C>G) c.13-10973C>G | |
1 | g.62597597G>T | CA340599671 | ANGPTL3,DOCK7 | c.31G>T (p.Val11Phe) c.1389-10973C>A (n.1389-10973C>A) c.1683-10973C>A (n.1683-10973C>A) n.82-56C>A c.1359-10973C>A (n.1359-10973C>A) c.13-10973C>A | |
1 | g.62597598T>A | CA340599673 | ANGPTL3,DOCK7 | c.32T>A (p.Val11Asp) c.1389-10974A>T (n.1389-10974A>T) c.1683-10974A>T (n.1683-10974A>T) n.82-57A>T c.1359-10974A>T (n.1359-10974A>T) c.13-10974A>T | |
1 | g.62597598T>C | CA340599677 | ANGPTL3,DOCK7 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.1389-10974A>G (n.1389-10974A>G) c.1683-10974A>G (n.1683-10974A>G) n.82-57A>G c.1359-10974A>G (n.1359-10974A>G) c.13-10974A>G | |
1 | g.62597598T>G | CA340599678 | ANGPTL3,DOCK7 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.1389-10974A>C (n.1389-10974A>C) c.1683-10974A>C (n.1683-10974A>C) n.82-57A>C c.1359-10974A>C (n.1359-10974A>C) c.13-10974A>C | |
1 | g.62597599T>A | CA418002745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.33T>A (p.Val11=) c.1389-10975A>T (n.1389-10975A>T) c.1683-10975A>T (n.1683-10975A>T) n.82-58A>T c.1359-10975A>T (n.1359-10975A>T) c.13-10975A>T | |
1 | g.62597599T>C | CA418002746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.33T>C (p.Val11=) c.1389-10975A>G (n.1389-10975A>G) c.1683-10975A>G (n.1683-10975A>G) n.82-58A>G c.1359-10975A>G (n.1359-10975A>G) c.13-10975A>G | |
1 | g.62597599T>G | CA418002747 | ANGPTL3,DOCK7 | c.33T>G (p.Val11=) c.1389-10975A>C (n.1389-10975A>C) c.1683-10975A>C (n.1683-10975A>C) n.82-58A>C c.1359-10975A>C (n.1359-10975A>C) c.13-10975A>C | |
1 | g.62597600C>A | CA340599679 | ANGPTL3,DOCK7 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.1389-10976G>T (n.1389-10976G>T) c.1683-10976G>T (n.1683-10976G>T) n.82-59G>T c.1359-10976G>T (n.1359-10976G>T) c.13-10976G>T | |
1 | g.62597600C>G | CA340599680 | ANGPTL3,DOCK7 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.1389-10976G>C (n.1389-10976G>C) c.1683-10976G>C (n.1683-10976G>C) n.82-59G>C c.1359-10976G>C (n.1359-10976G>C) c.13-10976G>C | |
1 | g.62597600C>T | CA340599681 | ANGPTL3,DOCK7 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.1389-10976G>A (n.1389-10976G>A) c.1683-10976G>A (n.1683-10976G>A) n.82-59G>A c.1359-10976G>A (n.1359-10976G>A) c.13-10976G>A | |
1 | g.62597601C>A | CA340599687 | ANGPTL3,DOCK7 | c.35C>A (p.Pro12His) c.1389-10977G>T (n.1389-10977G>T) c.1683-10977G>T (n.1683-10977G>T) n.82-60G>T c.1359-10977G>T (n.1359-10977G>T) c.13-10977G>T | |
1 | g.62597601C= | CA1171146773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.35C= (p.Pro12=) c.1389-10977G= (n.1389-10977G=) c.1683-10977G= (n.1683-10977G=) n.82-60G= c.1359-10977G= (n.1359-10977G=) c.13-10977G= | |
1 | g.62597601C>G | CA340599685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.1389-10977G>C (n.1389-10977G>C) c.1683-10977G>C (n.1683-10977G>C) n.82-60G>C c.1359-10977G>C (n.1359-10977G>C) c.13-10977G>C | |
1 | g.62597601C>T | CA340599683 | ANGPTL3,DOCK7 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.1389-10977G>A (n.1389-10977G>A) c.1683-10977G>A (n.1683-10977G>A) n.82-60G>A c.1359-10977G>A (n.1359-10977G>A) c.13-10977G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597602T>A | CA418002750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.36T>A (p.Pro12=) c.1389-10978A>T (n.1389-10978A>T) c.1683-10978A>T (n.1683-10978A>T) n.82-61A>T c.1359-10978A>T (n.1359-10978A>T) c.13-10978A>T | |
1 | g.62597602T>C | CA418002748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.36T>C (p.Pro12=) c.1389-10978A>G (n.1389-10978A>G) c.1683-10978A>G (n.1683-10978A>G) n.82-61A>G c.1359-10978A>G (n.1359-10978A>G) c.13-10978A>G | |
1 | g.62597602T>G | CA418002749 | ANGPTL3,DOCK7 | c.36T>G (p.Pro12=) c.1389-10978A>C (n.1389-10978A>C) c.1683-10978A>C (n.1683-10978A>C) n.82-61A>C c.1359-10978A>C (n.1359-10978A>C) c.13-10978A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597603C>A | CA340599688 | ANGPTL3,DOCK7 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.1389-10979G>T (n.1389-10979G>T) c.1683-10979G>T (n.1683-10979G>T) n.82-62G>T c.1359-10979G>T (n.1359-10979G>T) c.13-10979G>T | |
1 | g.62597603C>G | CA340599689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.1389-10979G>C (n.1389-10979G>C) c.1683-10979G>C (n.1683-10979G>C) n.82-62G>C c.1359-10979G>C (n.1359-10979G>C) c.13-10979G>C | |
1 | g.62597603C>T | CA418002751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.37C>T (p.Leu13=) c.1389-10979G>A (n.1389-10979G>A) c.1683-10979G>A (n.1683-10979G>A) n.82-62G>A c.1359-10979G>A (n.1359-10979G>A) c.13-10979G>A | |
1 | g.62597604T>A | CA340599691 | ANGPTL3,DOCK7 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.1389-10980A>T (n.1389-10980A>T) c.1683-10980A>T (n.1683-10980A>T) n.82-63A>T c.1359-10980A>T (n.1359-10980A>T) c.13-10980A>T | |
1 | g.62597604T>C | CA23748125 | ANGPTL3,DOCK7 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.1389-10980A>G (n.1389-10980A>G) c.1683-10980A>G (n.1683-10980A>G) n.82-63A>G c.1359-10980A>G (n.1359-10980A>G) c.13-10980A>G | dbSNP |
1 | g.62597604T>G | CA340599694 | ANGPTL3,DOCK7 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.1389-10980A>C (n.1389-10980A>C) c.1683-10980A>C (n.1683-10980A>C) n.82-63A>C c.1359-10980A>C (n.1359-10980A>C) c.13-10980A>C | |
1 | g.62597604T= | CA1171146774 | ANGPTL3,DOCK7 | c.38T= (p.Leu13=) c.1389-10980A= (n.1389-10980A=) c.1683-10980A= (n.1683-10980A=) n.82-63A= c.1359-10980A= (n.1359-10980A=) c.13-10980A= | |
1 | g.62597605A>C | CA418002752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.39A>C (p.Leu13=) c.1389-10981T>G (n.1389-10981T>G) c.1683-10981T>G (n.1683-10981T>G) n.82-64T>G c.1359-10981T>G (n.1359-10981T>G) c.13-10981T>G | |
1 | g.62597605A>G | CA418002753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.39A>G (p.Leu13=) c.1389-10981T>C (n.1389-10981T>C) c.1683-10981T>C (n.1683-10981T>C) n.82-64T>C c.1359-10981T>C (n.1359-10981T>C) c.13-10981T>C | |
1 | g.62597605A>T | CA418002754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.39A>T (p.Leu13=) c.1389-10981T>A (n.1389-10981T>A) c.1683-10981T>A (n.1683-10981T>A) n.82-64T>A c.1359-10981T>A (n.1359-10981T>A) c.13-10981T>A | |
1 | g.62597606G>A | CA340599695 | ANGPTL3,DOCK7 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.1389-10982C>T (n.1389-10982C>T) c.1683-10982C>T (n.1683-10982C>T) n.82-65C>T c.1359-10982C>T (n.1359-10982C>T) c.13-10982C>T | COSMIC |
1 | g.62597606G>C | CA886497 | ANGPTL3,DOCK7 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.1389-10982C>G (n.1389-10982C>G) c.1683-10982C>G (n.1683-10982C>G) n.82-65C>G c.1359-10982C>G (n.1359-10982C>G) c.13-10982C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597606G= | CA1171146775 | ANGPTL3,DOCK7 | c.40G= (p.Val14=) c.1389-10982C= (n.1389-10982C=) c.1683-10982C= (n.1683-10982C=) n.82-65C= c.1359-10982C= (n.1359-10982C=) c.13-10982C= | |
1 | g.62597606G>T | CA340599696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.1389-10982C>A (n.1389-10982C>A) c.1683-10982C>A (n.1683-10982C>A) n.82-65C>A c.1359-10982C>A (n.1359-10982C>A) c.13-10982C>A | |
1 | g.62597607T>A | CA340599697 | ANGPTL3,DOCK7 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.1389-10983A>T (n.1389-10983A>T) c.1683-10983A>T (n.1683-10983A>T) n.82-66A>T c.1359-10983A>T (n.1359-10983A>T) c.13-10983A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597607T>C | CA340599698 | ANGPTL3,DOCK7 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.1389-10983A>G (n.1389-10983A>G) c.1683-10983A>G (n.1683-10983A>G) n.82-66A>G c.1359-10983A>G (n.1359-10983A>G) c.13-10983A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597607T>G | CA340599699 | ANGPTL3,DOCK7 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.1389-10983A>C (n.1389-10983A>C) c.1683-10983A>C (n.1683-10983A>C) n.82-66A>C c.1359-10983A>C (n.1359-10983A>C) c.13-10983A>C | |
1 | g.62597608_62597639del | CA2645997207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42_73del (p.Ser16Ter) c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del) c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del) n.82-97_82-66del c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del) c.13-11014_13-10983del | gnomAD v4 |
1 | g.62597608T>A | CA418002755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42T>A (p.Val14=) c.1389-10984A>T (n.1389-10984A>T) c.1683-10984A>T (n.1683-10984A>T) n.82-67A>T c.1359-10984A>T (n.1359-10984A>T) c.13-10984A>T | |
1 | g.62597608T>C | CA418002756 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42T>C (p.Val14=) c.1389-10984A>G (n.1389-10984A>G) c.1683-10984A>G (n.1683-10984A>G) n.82-67A>G c.1359-10984A>G (n.1359-10984A>G) c.13-10984A>G | |
1 | g.62597608T>G | CA418002757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42T>G (p.Val14=) c.1389-10984A>C (n.1389-10984A>C) c.1683-10984A>C (n.1683-10984A>C) n.82-67A>C c.1359-10984A>C (n.1359-10984A>C) c.13-10984A>C | ClinVar |
1 | g.62597608T= | CA1171146776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42T= (p.Val14=) c.1389-10984A= (n.1389-10984A=) c.1683-10984A= (n.1683-10984A=) n.82-67A= c.1359-10984A= (n.1359-10984A=) c.13-10984A= | |
1 | g.62597609A>C | CA340599700 | ANGPTL3,DOCK7 | c.43A>C (p.Ile15Leu) c.1389-10985T>G (n.1389-10985T>G) c.1683-10985T>G (n.1683-10985T>G) n.82-68T>G c.1359-10985T>G (n.1359-10985T>G) c.13-10985T>G | |
1 | g.62597609A>G | CA340599701 | ANGPTL3,DOCK7 | c.43A>G (p.Ile15Val) c.1389-10985T>C (n.1389-10985T>C) c.1683-10985T>C (n.1683-10985T>C) n.82-68T>C c.1359-10985T>C (n.1359-10985T>C) c.13-10985T>C | |
1 | g.62597609A>T | CA340599702 | ANGPTL3,DOCK7 | c.43A>T (p.Ile15Phe) c.1389-10985T>A (n.1389-10985T>A) c.1683-10985T>A (n.1683-10985T>A) n.82-68T>A c.1359-10985T>A (n.1359-10985T>A) c.13-10985T>A | |
1 | g.62597609dup | CA523545653 | ANGPTL3,DOCK7 | c.43dup (p.Ile15AsnfsTer6) c.1389-10985dup (n.1389-10985dup) c.1683-10985dup (n.1683-10985dup) n.82-68dup c.1359-10985dup (n.1359-10985dup) c.13-10985dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597610T>A | CA340599704 | ANGPTL3,DOCK7 | c.44T>A (p.Ile15Asn) c.1389-10986A>T (n.1389-10986A>T) c.1683-10986A>T (n.1683-10986A>T) n.82-69A>T c.1359-10986A>T (n.1359-10986A>T) c.13-10986A>T | |
1 | g.62597610T>C | CA340599705 | ANGPTL3,DOCK7 | c.44T>C (p.Ile15Thr) c.1389-10986A>G (n.1389-10986A>G) c.1683-10986A>G (n.1683-10986A>G) n.82-69A>G c.1359-10986A>G (n.1359-10986A>G) c.13-10986A>G | |
1 | g.62597610T>G | CA340599703 | ANGPTL3,DOCK7 | c.44T>G (p.Ile15Ser) c.1389-10986A>C (n.1389-10986A>C) c.1683-10986A>C (n.1683-10986A>C) n.82-69A>C c.1359-10986A>C (n.1359-10986A>C) c.13-10986A>C | |
1 | g.62597611T>A | CA418002758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.45T>A (p.Ile15=) c.1389-10987A>T (n.1389-10987A>T) c.1683-10987A>T (n.1683-10987A>T) n.82-70A>T c.1359-10987A>T (n.1359-10987A>T) c.13-10987A>T | |
1 | g.62597611T>C | CA23748135 | ANGPTL3,DOCK7 | c.45T>C (p.Ile15=) c.1389-10987A>G (n.1389-10987A>G) c.1683-10987A>G (n.1683-10987A>G) n.82-70A>G c.1359-10987A>G (n.1359-10987A>G) c.13-10987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597611T>G | CA340599706 | ANGPTL3,DOCK7 | c.45T>G (p.Ile15Met) c.1389-10987A>C (n.1389-10987A>C) c.1683-10987A>C (n.1683-10987A>C) n.82-70A>C c.1359-10987A>C (n.1359-10987A>C) c.13-10987A>C | |
1 | g.62597611T= | CA1171146777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.45T= (p.Ile15=) c.1389-10987A= (n.1389-10987A=) c.1683-10987A= (n.1683-10987A=) n.82-70A= c.1359-10987A= (n.1359-10987A=) c.13-10987A= | |
1 | g.62597612T>A | CA340599707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.46T>A (p.Ser16Thr) c.1389-10988A>T (n.1389-10988A>T) c.1683-10988A>T (n.1683-10988A>T) n.82-71A>T c.1359-10988A>T (n.1359-10988A>T) c.13-10988A>T | |
1 | g.62597612T>C | CA340599709 | ANGPTL3,DOCK7 | c.46T>C (p.Ser16Pro) c.1389-10988A>G (n.1389-10988A>G) c.1683-10988A>G (n.1683-10988A>G) n.82-71A>G c.1359-10988A>G (n.1359-10988A>G) c.13-10988A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597612T>G | CA340599710 | ANGPTL3,DOCK7 | c.46T>G (p.Ser16Ala) c.1389-10988A>C (n.1389-10988A>C) c.1683-10988A>C (n.1683-10988A>C) n.82-71A>C c.1359-10988A>C (n.1359-10988A>C) c.13-10988A>C | |
1 | g.62597613C>A | CA340599712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.1389-10989G>T (n.1389-10989G>T) c.1683-10989G>T (n.1683-10989G>T) n.82-72G>T c.1359-10989G>T (n.1359-10989G>T) c.13-10989G>T | |
1 | g.62597613C>G | CA340599718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.47C>G (p.Ser16Cys) c.1389-10989G>C (n.1389-10989G>C) c.1683-10989G>C (n.1683-10989G>C) n.82-72G>C c.1359-10989G>C (n.1359-10989G>C) c.13-10989G>C | |
1 | g.62597613C>T | CA340599721 | ANGPTL3,DOCK7 | c.47C>T (p.Ser16Phe) c.1389-10989G>A (n.1389-10989G>A) c.1683-10989G>A (n.1683-10989G>A) n.82-72G>A c.1359-10989G>A (n.1359-10989G>A) c.13-10989G>A | |
1 | g.62597614C>A | CA418002759 | ANGPTL3,DOCK7 | c.48C>A (p.Ser16=) c.1389-10990G>T (n.1389-10990G>T) c.1683-10990G>T (n.1683-10990G>T) n.82-73G>T c.1359-10990G>T (n.1359-10990G>T) c.13-10990G>T | |
1 | g.62597614C= | CA1171146778 | ANGPTL3,DOCK7 | c.48C= (p.Ser16=) c.1389-10990G= (n.1389-10990G=) c.1683-10990G= (n.1683-10990G=) n.82-73G= c.1359-10990G= (n.1359-10990G=) c.13-10990G= | |
1 | g.62597614C>G | CA418002760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.48C>G (p.Ser16=) c.1389-10990G>C (n.1389-10990G>C) c.1683-10990G>C (n.1683-10990G>C) n.82-73G>C c.1359-10990G>C (n.1359-10990G>C) c.13-10990G>C | |
1 | g.62597614C>T | CA418002761 | ANGPTL3,DOCK7 | c.48C>T (p.Ser16=) c.1389-10990G>A (n.1389-10990G>A) c.1683-10990G>A (n.1683-10990G>A) n.82-73G>A c.1359-10990G>A (n.1359-10990G>A) c.13-10990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597615T>A | CA340599722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.1389-10991A>T (n.1389-10991A>T) c.1683-10991A>T (n.1683-10991A>T) n.82-74A>T c.1359-10991A>T (n.1359-10991A>T) c.13-10991A>T | |
1 | g.62597615T>C | CA340599723 | ANGPTL3,DOCK7 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.1389-10991A>G (n.1389-10991A>G) c.1683-10991A>G (n.1683-10991A>G) n.82-74A>G c.1359-10991A>G (n.1359-10991A>G) c.13-10991A>G | |
1 | g.62597615T>G | CA340599724 | ANGPTL3,DOCK7 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.1389-10991A>C (n.1389-10991A>C) c.1683-10991A>C (n.1683-10991A>C) n.82-74A>C c.1359-10991A>C (n.1359-10991A>C) c.13-10991A>C | |
1 | g.62597616C>A | CA340599727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.1389-10992G>T (n.1389-10992G>T) c.1683-10992G>T (n.1683-10992G>T) n.82-75G>T c.1359-10992G>T (n.1359-10992G>T) c.13-10992G>T | |
1 | g.62597616C= | CA1171146779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C= (p.Ser17=) c.1389-10992G= (n.1389-10992G=) c.1683-10992G= (n.1683-10992G=) n.82-75G= c.1359-10992G= (n.1359-10992G=) c.13-10992G= | |
1 | g.62597616C>G | CA886498 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.1389-10992G>C (n.1389-10992G>C) c.1683-10992G>C (n.1683-10992G>C) n.82-75G>C c.1359-10992G>C (n.1359-10992G>C) c.13-10992G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597616C>T | CA23748150 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.1389-10992G>A (n.1389-10992G>A) c.1683-10992G>A (n.1683-10992G>A) n.82-75G>A c.1359-10992G>A (n.1359-10992G>A) c.13-10992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597616_62597617delinsAA | CA645530958 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50_51delinsAA (p.Ser17Ter) c.1389-10993_1389-10992delinsTT (n.1389-10993_1389-10992delinsTT) c.1683-10993_1683-10992delinsTT (n.1683-10993_1683-10992delinsTT) n.82-76_82-75delinsTT c.1359-10993_1359-10992delinsTT (n.1359-10993_1359-10992delinsTT) c.13-10993_13-10992delinsTT | COSMIC |
1 | g.62597616_62597617delinsCC | CA1143538000 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50_51delinsCC (p.Ser17=) c.1389-10993_1389-10992delinsGG (n.1389-10993_1389-10992delinsGG) c.1683-10993_1683-10992delinsGG (n.1683-10993_1683-10992delinsGG) n.82-76_82-75delinsGG c.1359-10993_1359-10992delinsGG (n.1359-10993_1359-10992delinsGG) c.13-10993_13-10992delinsGG | |
1 | g.62597616_62597617delinsGA | CA117429 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50_51delinsGA (p.Ser17Ter) c.1389-10993_1389-10992delinsTC (n.1389-10993_1389-10992delinsTC) c.1683-10993_1683-10992delinsTC (n.1683-10993_1683-10992delinsTC) n.82-76_82-75delinsTC c.1359-10993_1359-10992delinsTC (n.1359-10993_1359-10992delinsTC) c.13-10993_13-10992delinsTC | ClinVar dbSNP |
1 | g.62597617C>A | CA886499 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C>A (p.Ser17=) c.1389-10993G>T (n.1389-10993G>T) c.1683-10993G>T (n.1683-10993G>T) n.82-76G>T c.1359-10993G>T (n.1359-10993G>T) c.13-10993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597617C= | CA1171146780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C= (p.Ser17=) c.1389-10993G= (n.1389-10993G=) c.1683-10993G= (n.1683-10993G=) n.82-76G= c.1359-10993G= (n.1359-10993G=) c.13-10993G= | |
1 | g.62597617C>G | CA418002763 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C>G (p.Ser17=) c.1389-10993G>C (n.1389-10993G>C) c.1683-10993G>C (n.1683-10993G>C) n.82-76G>C c.1359-10993G>C (n.1359-10993G>C) c.13-10993G>C | |
1 | g.62597617C>T | CA418002762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C>T (p.Ser17=) c.1389-10993G>A (n.1389-10993G>A) c.1683-10993G>A (n.1683-10993G>A) n.82-76G>A c.1359-10993G>A (n.1359-10993G>A) c.13-10993G>A | |
1 | g.62597618A>C | CA418002764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.52A>C (p.Arg18=) c.1389-10994T>G (n.1389-10994T>G) c.1683-10994T>G (n.1683-10994T>G) n.82-77T>G c.1359-10994T>G (n.1359-10994T>G) c.13-10994T>G | |
1 | g.62597618A>G | CA340599731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.1389-10994T>C (n.1389-10994T>C) c.1683-10994T>C (n.1683-10994T>C) n.82-77T>C c.1359-10994T>C (n.1359-10994T>C) c.13-10994T>C | |
1 | g.62597618A>T | CA340599733 | ANGPTL3,DOCK7 | c.52A>T (p.Arg18Ter) c.1389-10994T>A (n.1389-10994T>A) c.1683-10994T>A (n.1683-10994T>A) n.82-77T>A c.1359-10994T>A (n.1359-10994T>A) c.13-10994T>A | |
1 | g.62597619G>A | CA23748168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.1389-10995C>T (n.1389-10995C>T) c.1683-10995C>T (n.1683-10995C>T) n.82-78C>T c.1359-10995C>T (n.1359-10995C>T) c.13-10995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597619G>C | CA340599734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.1389-10995C>G (n.1389-10995C>G) c.1683-10995C>G (n.1683-10995C>G) n.82-78C>G c.1359-10995C>G (n.1359-10995C>G) c.13-10995C>G | |
1 | g.62597619G= | CA1171146781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G= (p.Arg18=) c.1389-10995C= (n.1389-10995C=) c.1683-10995C= (n.1683-10995C=) n.82-78C= c.1359-10995C= (n.1359-10995C=) c.13-10995C= | |
1 | g.62597619G>T | CA340599735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G>T (p.Arg18Ile) c.1389-10995C>A (n.1389-10995C>A) c.1683-10995C>A (n.1683-10995C>A) n.82-78C>A c.1359-10995C>A (n.1359-10995C>A) c.13-10995C>A | |
1 | g.62597619_62597620delinsGA | CA1171146782 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53_54delinsGA (p.Arg18=) c.1389-10996_1389-10995delinsTC (n.1389-10996_1389-10995delinsTC) c.1683-10996_1683-10995delinsTC (n.1683-10996_1683-10995delinsTC) n.82-79_82-78delinsTC c.1359-10996_1359-10995delinsTC (n.1359-10996_1359-10995delinsTC) c.13-10996_13-10995delinsTC | |
1 | g.62597620A>C | CA340599739 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54A>C (p.Arg18Ser) c.1389-10996T>G (n.1389-10996T>G) c.1683-10996T>G (n.1683-10996T>G) n.82-79T>G c.1359-10996T>G (n.1359-10996T>G) c.13-10996T>G | |
1 | g.62597620A>G | CA418002765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54A>G (p.Arg18=) c.1389-10996T>C (n.1389-10996T>C) c.1683-10996T>C (n.1683-10996T>C) n.82-79T>C c.1359-10996T>C (n.1359-10996T>C) c.13-10996T>C | |
1 | g.62597620A>T | CA340599740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54A>T (p.Arg18Ser) c.1389-10996T>A (n.1389-10996T>A) c.1683-10996T>A (n.1683-10996T>A) n.82-79T>A c.1359-10996T>A (n.1359-10996T>A) c.13-10996T>A | |
1 | g.62597620_62597621delinsAA | CA1144232881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54_55delinsAA (p.Arg18=) c.1389-10997_1389-10996delinsTT (n.1389-10997_1389-10996delinsTT) c.1683-10997_1683-10996delinsTT (n.1683-10997_1683-10996delinsTT) n.82-80_82-79delinsTT c.1359-10997_1359-10996delinsTT (n.1359-10997_1359-10996delinsTT) c.13-10997_13-10996delinsTT | |
1 | g.62597621del | CA145484 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55del (p.Ile19LeufsTer22) c.1389-10996del (n.1389-10996del) c.1683-10996del (n.1683-10996del) n.82-79del c.1359-10996del (n.1359-10996del) c.13-10996del | ClinVar dbSNP |
1 | g.62597621A>C | CA340599743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.1389-10997T>G (n.1389-10997T>G) c.1683-10997T>G (n.1683-10997T>G) n.82-80T>G c.1359-10997T>G (n.1359-10997T>G) c.13-10997T>G | |
1 | g.62597621A>G | CA340599741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55A>G (p.Ile19Val) c.1389-10997T>C (n.1389-10997T>C) c.1683-10997T>C (n.1683-10997T>C) n.82-80T>C c.1359-10997T>C (n.1359-10997T>C) c.13-10997T>C | |
1 | g.62597621A>T | CA340599742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.1389-10997T>A (n.1389-10997T>A) c.1683-10997T>A (n.1683-10997T>A) n.82-80T>A c.1359-10997T>A (n.1359-10997T>A) c.13-10997T>A | |
1 | g.62597622T>A | CA340599744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.1389-10998A>T (n.1389-10998A>T) c.1683-10998A>T (n.1683-10998A>T) n.82-81A>T c.1359-10998A>T (n.1359-10998A>T) c.13-10998A>T | |
1 | g.62597622T>C | CA340599745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.1389-10998A>G (n.1389-10998A>G) c.1683-10998A>G (n.1683-10998A>G) n.82-81A>G c.1359-10998A>G (n.1359-10998A>G) c.13-10998A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597622T>G | CA340599748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.1389-10998A>C (n.1389-10998A>C) c.1683-10998A>C (n.1683-10998A>C) n.82-81A>C c.1359-10998A>C (n.1359-10998A>C) c.13-10998A>C | |
1 | g.62597623T>A | CA418002766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.57T>A (p.Ile19=) c.1389-10999A>T (n.1389-10999A>T) c.1683-10999A>T (n.1683-10999A>T) n.82-82A>T c.1359-10999A>T (n.1359-10999A>T) c.13-10999A>T | |
1 | g.62597623T>C | CA418002767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.57T>C (p.Ile19=) c.1389-10999A>G (n.1389-10999A>G) c.1683-10999A>G (n.1683-10999A>G) n.82-82A>G c.1359-10999A>G (n.1359-10999A>G) c.13-10999A>G | |
1 | g.62597623T>G | CA340599750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.57T>G (p.Ile19Met) c.1389-10999A>C (n.1389-10999A>C) c.1683-10999A>C (n.1683-10999A>C) n.82-82A>C c.1359-10999A>C (n.1359-10999A>C) c.13-10999A>C | |
1 | g.62597624G>A | CA340599751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G>A (p.Asp20Asn) c.1389-11000C>T (n.1389-11000C>T) c.1683-11000C>T (n.1683-11000C>T) n.82-83C>T c.1359-11000C>T (n.1359-11000C>T) c.13-11000C>T | |
1 | g.62597624G>C | CA340599753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G>C (p.Asp20His) c.1389-11000C>G (n.1389-11000C>G) c.1683-11000C>G (n.1683-11000C>G) n.82-83C>G c.1359-11000C>G (n.1359-11000C>G) c.13-11000C>G | |
1 | g.62597624G= | CA1171146783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G= (p.Asp20=) c.1389-11000C= (n.1389-11000C=) c.1683-11000C= (n.1683-11000C=) n.82-83C= c.1359-11000C= (n.1359-11000C=) c.13-11000C= | |
1 | g.62597624G>T | CA340599752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.1389-11000C>A (n.1389-11000C>A) c.1683-11000C>A (n.1683-11000C>A) n.82-83C>A c.1359-11000C>A (n.1359-11000C>A) c.13-11000C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597625A>C | CA340599755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>C (p.Asp20Ala) c.1389-11001T>G (n.1389-11001T>G) c.1683-11001T>G (n.1683-11001T>G) n.82-84T>G c.1359-11001T>G (n.1359-11001T>G) c.13-11001T>G | |
1 | g.62597625A>G | CA340599757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>G (p.Asp20Gly) c.1389-11001T>C (n.1389-11001T>C) c.1683-11001T>C (n.1683-11001T>C) n.82-84T>C c.1359-11001T>C (n.1359-11001T>C) c.13-11001T>C | |
1 | g.62597625A>T | CA340599758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>T (p.Asp20Val) c.1389-11001T>A (n.1389-11001T>A) c.1683-11001T>A (n.1683-11001T>A) n.82-84T>A c.1359-11001T>A (n.1359-11001T>A) c.13-11001T>A | |
1 | g.62597626T>A | CA340599760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>A (p.Asp20Glu) c.1389-11002A>T (n.1389-11002A>T) c.1683-11002A>T (n.1683-11002A>T) n.82-85A>T c.1359-11002A>T (n.1359-11002A>T) c.13-11002A>T | |
1 | g.62597626T>C | CA418002768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>C (p.Asp20=) c.1389-11002A>G (n.1389-11002A>G) c.1683-11002A>G (n.1683-11002A>G) n.82-85A>G c.1359-11002A>G (n.1359-11002A>G) c.13-11002A>G | |
1 | g.62597626T>G | CA340599762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>G (p.Asp20Glu) c.1389-11002A>C (n.1389-11002A>C) c.1683-11002A>C (n.1683-11002A>C) n.82-85A>C c.1359-11002A>C (n.1359-11002A>C) c.13-11002A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597627C>A | CA340599764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.1389-11003G>T (n.1389-11003G>T) c.1683-11003G>T (n.1683-11003G>T) n.82-86G>T c.1359-11003G>T (n.1359-11003G>T) c.13-11003G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597627C>G | CA340599766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.1389-11003G>C (n.1389-11003G>C) c.1683-11003G>C (n.1683-11003G>C) n.82-86G>C c.1359-11003G>C (n.1359-11003G>C) c.13-11003G>C | |
1 | g.62597627C>T | CA340599767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.1389-11003G>A (n.1389-11003G>A) c.1683-11003G>A (n.1683-11003G>A) n.82-86G>A c.1359-11003G>A (n.1359-11003G>A) c.13-11003G>A | |
1 | g.62597628A>C | CA340599768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.1389-11004T>G (n.1389-11004T>G) c.1683-11004T>G (n.1683-11004T>G) n.82-87T>G c.1359-11004T>G (n.1359-11004T>G) c.13-11004T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597628A>G | CA340599770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1389-11004T>C (n.1389-11004T>C) c.1683-11004T>C (n.1683-11004T>C) n.82-87T>C c.1359-11004T>C (n.1359-11004T>C) c.13-11004T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597628A>T | CA340599772 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1389-11004T>A (n.1389-11004T>A) c.1683-11004T>A (n.1683-11004T>A) n.82-87T>A c.1359-11004T>A (n.1359-11004T>A) c.13-11004T>A | |
1 | g.62597629A= | CA1171146784 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A= (p.Gln21=) c.1389-11005T= (n.1389-11005T=) c.1683-11005T= (n.1683-11005T=) n.82-88T= c.1359-11005T= (n.1359-11005T=) c.13-11005T= | |
1 | g.62597629A>C | CA886500 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A>C (p.Gln21His) c.1389-11005T>G (n.1389-11005T>G) c.1683-11005T>G (n.1683-11005T>G) n.82-88T>G c.1359-11005T>G (n.1359-11005T>G) c.13-11005T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597629A>G | CA418002769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A>G (p.Gln21=) c.1389-11005T>C (n.1389-11005T>C) c.1683-11005T>C (n.1683-11005T>C) n.82-88T>C c.1359-11005T>C (n.1359-11005T>C) c.13-11005T>C | |
1 | g.62597629A>T | CA886501 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A>T (p.Gln21His) c.1389-11005T>A (n.1389-11005T>A) c.1683-11005T>A (n.1683-11005T>A) n.82-88T>A c.1359-11005T>A (n.1359-11005T>A) c.13-11005T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597630G>A | CA340599778 | ANGPTL3,DOCK7 | c.64G>A (p.Asp22Asn) c.1389-11006C>T (n.1389-11006C>T) c.1683-11006C>T (n.1683-11006C>T) n.82-89C>T c.1359-11006C>T (n.1359-11006C>T) c.13-11006C>T | |
1 | g.62597630G>C | CA340599776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.64G>C (p.Asp22His) c.1389-11006C>G (n.1389-11006C>G) c.1683-11006C>G (n.1683-11006C>G) n.82-89C>G c.1359-11006C>G (n.1359-11006C>G) c.13-11006C>G | |
1 | g.62597630G>T | CA340599777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.1389-11006C>A (n.1389-11006C>A) c.1683-11006C>A (n.1683-11006C>A) n.82-89C>A c.1359-11006C>A (n.1359-11006C>A) c.13-11006C>A | |
1 | g.62597631A>C | CA340599779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.65A>C (p.Asp22Ala) c.1389-11007T>G (n.1389-11007T>G) c.1683-11007T>G (n.1683-11007T>G) n.82-90T>G c.1359-11007T>G (n.1359-11007T>G) c.13-11007T>G | |
1 | g.62597631A>G | CA340599780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.65A>G (p.Asp22Gly) c.1389-11007T>C (n.1389-11007T>C) c.1683-11007T>C (n.1683-11007T>C) n.82-90T>C c.1359-11007T>C (n.1359-11007T>C) c.13-11007T>C | |
1 | g.62597631A>T | CA340599781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.65A>T (p.Asp22Val) c.1389-11007T>A (n.1389-11007T>A) c.1683-11007T>A (n.1683-11007T>A) n.82-90T>A c.1359-11007T>A (n.1359-11007T>A) c.13-11007T>A | |
1 | g.62597632C>A | CA340599782 | ANGPTL3,DOCK7 | c.66C>A (p.Asp22Glu) c.1389-11008G>T (n.1389-11008G>T) c.1683-11008G>T (n.1683-11008G>T) n.82-91G>T c.1359-11008G>T (n.1359-11008G>T) c.13-11008G>T | |
1 | g.62597632C>G | CA340599783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.66C>G (p.Asp22Glu) c.1389-11008G>C (n.1389-11008G>C) c.1683-11008G>C (n.1683-11008G>C) n.82-91G>C c.1359-11008G>C (n.1359-11008G>C) c.13-11008G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597632C>T | CA418002770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.66C>T (p.Asp22=) c.1389-11008G>A (n.1389-11008G>A) c.1683-11008G>A (n.1683-11008G>A) n.82-91G>A c.1359-11008G>A (n.1359-11008G>A) c.13-11008G>A | |
1 | g.62597648_62597649insTTGGCTCTGGAGATAGAGAATCAAATGATGAATTGTCTTGATCAATTCATCATTTGATT | CA2830537789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.82_83insTTGGCTCTGGAGATAGAGAATCAAATGATGAATTGTCTTGATCAATTCATCATTTGATT (p.Ser28PhefsTer14) c.1389-11008_1389-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG (n.1389-11008_1389-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG) c.1683-11008_1683-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG (n.1683-11008_1683-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG) n.82-91_82-90insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG c.1359-11008_1359-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG (n.1359-11008_1359-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG) c.13-11008_13-11007insATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAATGATGAATTG | |
1 | g.62597633A= | CA1171146785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A= (p.Asn23=) c.1389-11009T= (n.1389-11009T=) c.1683-11009T= (n.1683-11009T=) n.82-92T= c.1359-11009T= (n.1359-11009T=) c.13-11009T= | |
1 | g.62597633A>C | CA340599785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A>C (p.Asn23His) c.1389-11009T>G (n.1389-11009T>G) c.1683-11009T>G (n.1683-11009T>G) n.82-92T>G c.1359-11009T>G (n.1359-11009T>G) c.13-11009T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597633A>G | CA340599786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.1389-11009T>C (n.1389-11009T>C) c.1683-11009T>C (n.1683-11009T>C) n.82-92T>C c.1359-11009T>C (n.1359-11009T>C) c.13-11009T>C | |
1 | g.62597633A>T | CA340599787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.1389-11009T>A (n.1389-11009T>A) c.1683-11009T>A (n.1683-11009T>A) n.82-92T>A c.1359-11009T>A (n.1359-11009T>A) c.13-11009T>A | |
1 | g.62597633_62597634insG | CA886502 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67_68insG (p.Asn23ArgfsTer5) c.1389-11010_1389-11009insC (n.1389-11010_1389-11009insC) c.1683-11010_1683-11009insC (n.1683-11010_1683-11009insC) n.82-93_82-92insC c.1359-11010_1359-11009insC (n.1359-11010_1359-11009insC) c.13-11010_13-11009insC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.62597634A>C | CA340599790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.1389-11010T>G (n.1389-11010T>G) c.1683-11010T>G (n.1683-11010T>G) n.82-93T>G c.1359-11010T>G (n.1359-11010T>G) c.13-11010T>G | |
1 | g.62597634A>G | CA340599791 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.1389-11010T>C (n.1389-11010T>C) c.1683-11010T>C (n.1683-11010T>C) n.82-93T>C c.1359-11010T>C (n.1359-11010T>C) c.13-11010T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597634A>T | CA340599793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.1389-11010T>A (n.1389-11010T>A) c.1683-11010T>A (n.1683-11010T>A) n.82-93T>A c.1359-11010T>A (n.1359-11010T>A) c.13-11010T>A | |
1 | g.62597634_62597642delinsATTCATCAT | CA1171146786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68_76delinsATTCATCAT (p.Asn23=) c.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT (n.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT) c.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT (n.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT) n.82-101_82-93delinsATGATGAAT c.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT (n.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT) c.13-11018_13-11010delinsATGATGAAT | |
1 | g.62597635T>A | CA340599799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>A (p.Asn23Lys) c.1389-11011A>T (n.1389-11011A>T) c.1683-11011A>T (n.1683-11011A>T) n.82-94A>T c.1359-11011A>T (n.1359-11011A>T) c.13-11011A>T | |
1 | g.62597635T>C | CA886504 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>C (p.Asn23=) c.1389-11011A>G (n.1389-11011A>G) c.1683-11011A>G (n.1683-11011A>G) n.82-94A>G c.1359-11011A>G (n.1359-11011A>G) c.13-11011A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597635T>G | CA340599797 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>G (p.Asn23Lys) c.1389-11011A>C (n.1389-11011A>C) c.1683-11011A>C (n.1683-11011A>C) n.82-94A>C c.1359-11011A>C (n.1359-11011A>C) c.13-11011A>C | |
1 | g.62597635T= | CA1171146787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T= (p.Asn23=) c.1389-11011A= (n.1389-11011A=) c.1683-11011A= (n.1683-11011A=) n.82-94A= c.1359-11011A= (n.1359-11011A=) c.13-11011A= | |
1 | g.62597636dup | CA2645997208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70dup (p.Ser24PhefsTer4) c.1389-11011dup (n.1389-11011dup) c.1683-11011dup (n.1683-11011dup) n.82-94dup c.1359-11011dup (n.1359-11011dup) c.13-11011dup | gnomAD v4 |
1 | g.62597635_62597644delinsTTCATCATTT | CA1148303900 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69_78delinsTTCATCATTT (p.Asn23=) c.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA (n.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA) c.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA (n.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA) n.82-103_82-94delinsAAATGATGAA c.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA (n.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA) c.13-11020_13-11011delinsAAATGATGAA | |
1 | g.62597637_62597644del | CA886503 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71_78del (p.Ser24Ter) c.1389-11018_1389-11011del (n.1389-11018_1389-11011del) c.1683-11018_1683-11011del (n.1683-11018_1683-11011del) n.82-101_82-94del c.1359-11018_1359-11011del (n.1359-11018_1359-11011del) c.13-11018_13-11011del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.62597636T>A | CA340599801 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.1389-11012A>T (n.1389-11012A>T) c.1683-11012A>T (n.1683-11012A>T) n.82-95A>T c.1359-11012A>T (n.1359-11012A>T) c.13-11012A>T | |
1 | g.62597636T>C | CA886505 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.1389-11012A>G (n.1389-11012A>G) c.1683-11012A>G (n.1683-11012A>G) n.82-95A>G c.1359-11012A>G (n.1359-11012A>G) c.13-11012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597636T>G | CA340599802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.1389-11012A>C (n.1389-11012A>C) c.1683-11012A>C (n.1683-11012A>C) n.82-95A>C c.1359-11012A>C (n.1359-11012A>C) c.13-11012A>C | |
1 | g.62597636T= | CA1171146788 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T= (p.Ser24=) c.1389-11012A= (n.1389-11012A=) c.1683-11012A= (n.1683-11012A=) n.82-95A= c.1359-11012A= (n.1359-11012A=) c.13-11012A= | |
1 | g.62597637C>A | CA340599804 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>A (p.Ser24Ter) c.1389-11013G>T (n.1389-11013G>T) c.1683-11013G>T (n.1683-11013G>T) n.82-96G>T c.1359-11013G>T (n.1359-11013G>T) c.13-11013G>T | dbSNP |
1 | g.62597637C= | CA1171146789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C= (p.Ser24=) c.1389-11013G= (n.1389-11013G=) c.1683-11013G= (n.1683-11013G=) n.82-96G= c.1359-11013G= (n.1359-11013G=) c.13-11013G= | |
1 | g.62597637C>G | CA340599805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>G (p.Ser24Ter) c.1389-11013G>C (n.1389-11013G>C) c.1683-11013G>C (n.1683-11013G>C) n.82-96G>C c.1359-11013G>C (n.1359-11013G>C) c.13-11013G>C | |
1 | g.62597637C>T | CA340599806 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>T (p.Ser24Leu) c.1389-11013G>A (n.1389-11013G>A) c.1683-11013G>A (n.1683-11013G>A) n.82-96G>A c.1359-11013G>A (n.1359-11013G>A) c.13-11013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597638A>C | CA418187171 | ANGPTL3,DOCK7 | c.72A>C (p.Ser24=) c.1389-11014T>G (n.1389-11014T>G) c.1683-11014T>G (n.1683-11014T>G) n.82-97T>G c.1359-11014T>G (n.1359-11014T>G) c.13-11014T>G | |
1 | g.62597638A>G | CA418187173 | ANGPTL3,DOCK7 | c.72A>G (p.Ser24=) c.1389-11014T>C (n.1389-11014T>C) c.1683-11014T>C (n.1683-11014T>C) n.82-97T>C c.1359-11014T>C (n.1359-11014T>C) c.13-11014T>C | |
1 | g.62597638A>T | CA418187172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.72A>T (p.Ser24=) c.1389-11014T>A (n.1389-11014T>A) c.1683-11014T>A (n.1683-11014T>A) n.82-97T>A c.1359-11014T>A (n.1359-11014T>A) c.13-11014T>A | |
1 | g.62597639T>A | CA340599808 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.1389-11015A>T (n.1389-11015A>T) c.1683-11015A>T (n.1683-11015A>T) n.82-98A>T c.1359-11015A>T (n.1359-11015A>T) c.13-11015A>T | |
1 | g.62597639T>C | CA23748231 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.1389-11015A>G (n.1389-11015A>G) c.1683-11015A>G (n.1683-11015A>G) n.82-98A>G c.1359-11015A>G (n.1359-11015A>G) c.13-11015A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597639T>G | CA340599810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.1389-11015A>C (n.1389-11015A>C) c.1683-11015A>C (n.1683-11015A>C) n.82-98A>C c.1359-11015A>C (n.1359-11015A>C) c.13-11015A>C | |
1 | g.62597639T= | CA1148288001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T= (p.Ser25=) c.1389-11015A= (n.1389-11015A=) c.1683-11015A= (n.1683-11015A=) n.82-98A= c.1359-11015A= (n.1359-11015A=) c.13-11015A= | |
1 | g.62597640C>A | CA340599813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.1389-11016G>T (n.1389-11016G>T) c.1683-11016G>T (n.1683-11016G>T) n.82-99G>T c.1359-11016G>T (n.1359-11016G>T) c.13-11016G>T | |
1 | g.62597640C>G | CA340599814 | ANGPTL3,DOCK7 | c.74C>G (p.Ser25Ter) c.1389-11016G>C (n.1389-11016G>C) c.1683-11016G>C (n.1683-11016G>C) n.82-99G>C c.1359-11016G>C (n.1359-11016G>C) c.13-11016G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597640C>T | CA340599815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.1389-11016G>A (n.1389-11016G>A) c.1683-11016G>A (n.1683-11016G>A) n.82-99G>A c.1359-11016G>A (n.1359-11016G>A) c.13-11016G>A | |
1 | g.62597641A>C | CA418187174 | ANGPTL3,DOCK7 | c.75A>C (p.Ser25=) c.1389-11017T>G (n.1389-11017T>G) c.1683-11017T>G (n.1683-11017T>G) n.82-100T>G c.1359-11017T>G (n.1359-11017T>G) c.13-11017T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597641A>G | CA418187175 | ANGPTL3,DOCK7 | c.75A>G (p.Ser25=) c.1389-11017T>C (n.1389-11017T>C) c.1683-11017T>C (n.1683-11017T>C) n.82-100T>C c.1359-11017T>C (n.1359-11017T>C) c.13-11017T>C | |
1 | g.62597641A>T | CA418187176 | ANGPTL3,DOCK7 | c.75A>T (p.Ser25=) c.1389-11017T>A (n.1389-11017T>A) c.1683-11017T>A (n.1683-11017T>A) n.82-100T>A c.1359-11017T>A (n.1359-11017T>A) c.13-11017T>A | |
1 | g.62597642T>A | CA340599817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.1389-11018A>T (n.1389-11018A>T) c.1683-11018A>T (n.1683-11018A>T) n.82-101A>T c.1359-11018A>T (n.1359-11018A>T) c.13-11018A>T | |
1 | g.62597642T>C | CA886506 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.1389-11018A>G (n.1389-11018A>G) c.1683-11018A>G (n.1683-11018A>G) n.82-101A>G c.1359-11018A>G (n.1359-11018A>G) c.13-11018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597642T>G | CA340599821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.1389-11018A>C (n.1389-11018A>C) c.1683-11018A>C (n.1683-11018A>C) n.82-101A>C c.1359-11018A>C (n.1359-11018A>C) c.13-11018A>C | |
1 | g.62597642T= | CA1141913299 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T= (p.Phe26=) c.1389-11018A= (n.1389-11018A=) c.1683-11018A= (n.1683-11018A=) n.82-101A= c.1359-11018A= (n.1359-11018A=) c.13-11018A= | |
1 | g.62597643T>A | CA340599822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.1389-11019A>T (n.1389-11019A>T) c.1683-11019A>T (n.1683-11019A>T) n.82-102A>T c.1359-11019A>T (n.1359-11019A>T) c.13-11019A>T | |
1 | g.62597643T>C | CA340599825 | ANGPTL3,DOCK7 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.1389-11019A>G (n.1389-11019A>G) c.1683-11019A>G (n.1683-11019A>G) n.82-102A>G c.1359-11019A>G (n.1359-11019A>G) c.13-11019A>G | |
1 | g.62597643T>G | CA340599824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.1389-11019A>C (n.1389-11019A>C) c.1683-11019A>C (n.1683-11019A>C) n.82-102A>C c.1359-11019A>C (n.1359-11019A>C) c.13-11019A>C | |
1 | g.62597644T>A | CA340599826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.78T>A (p.Phe26Leu) c.1389-11020A>T (n.1389-11020A>T) c.1683-11020A>T (n.1683-11020A>T) n.82-103A>T c.1359-11020A>T (n.1359-11020A>T) c.13-11020A>T | |
1 | g.62597644T>C | CA418187177 | ANGPTL3,DOCK7 | c.78T>C (p.Phe26=) c.1389-11020A>G (n.1389-11020A>G) c.1683-11020A>G (n.1683-11020A>G) n.82-103A>G c.1359-11020A>G (n.1359-11020A>G) c.13-11020A>G | |
1 | g.62597644T>G | CA340599827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.78T>G (p.Phe26Leu) c.1389-11020A>C (n.1389-11020A>C) c.1683-11020A>C (n.1683-11020A>C) n.82-103A>C c.1359-11020A>C (n.1359-11020A>C) c.13-11020A>C | |
1 | g.62597645G>A | CA340599828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G>A (p.Asp27Asn) c.1389-11021C>T (n.1389-11021C>T) c.1683-11021C>T (n.1683-11021C>T) n.82-104C>T c.1359-11021C>T (n.1359-11021C>T) c.13-11021C>T | |
1 | g.62597645G>C | CA340599831 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G>C (p.Asp27His) c.1389-11021C>G (n.1389-11021C>G) c.1683-11021C>G (n.1683-11021C>G) n.82-104C>G c.1359-11021C>G (n.1359-11021C>G) c.13-11021C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597645G= | CA1171146790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G= (p.Asp27=) c.1389-11021C= (n.1389-11021C=) c.1683-11021C= (n.1683-11021C=) n.82-104C= c.1359-11021C= (n.1359-11021C=) c.13-11021C= | |
1 | g.62597645G>T | CA340599833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.1389-11021C>A (n.1389-11021C>A) c.1683-11021C>A (n.1683-11021C>A) n.82-104C>A c.1359-11021C>A (n.1359-11021C>A) c.13-11021C>A | |
1 | g.62597646A>C | CA340599835 | ANGPTL3,DOCK7 | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.1389-11022T>G (n.1389-11022T>G) c.1683-11022T>G (n.1683-11022T>G) n.82-105T>G c.1359-11022T>G (n.1359-11022T>G) c.13-11022T>G | |
1 | g.62597646A>G | CA340599837 | ANGPTL3,DOCK7 | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.1389-11022T>C (n.1389-11022T>C) c.1683-11022T>C (n.1683-11022T>C) n.82-105T>C c.1359-11022T>C (n.1359-11022T>C) c.13-11022T>C | |
1 | g.62597646A>T | CA340599838 | ANGPTL3,DOCK7 | c.80A>T (p.Asp27Val) c.1389-11022T>A (n.1389-11022T>A) c.1683-11022T>A (n.1683-11022T>A) n.82-105T>A c.1359-11022T>A (n.1359-11022T>A) c.13-11022T>A | |
1 | g.62597647T>A | CA340599840 | ANGPTL3,DOCK7 | c.81T>A (p.Asp27Glu) c.1389-11023A>T (n.1389-11023A>T) c.1683-11023A>T (n.1683-11023A>T) n.82-106A>T c.1359-11023A>T (n.1359-11023A>T) c.13-11023A>T | |
1 | g.62597647T>C | CA418187178 | ANGPTL3,DOCK7 | c.81T>C (p.Asp27=) c.1389-11023A>G (n.1389-11023A>G) c.1683-11023A>G (n.1683-11023A>G) n.82-106A>G c.1359-11023A>G (n.1359-11023A>G) c.13-11023A>G | |
1 | g.62597647T>G | CA340599841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.81T>G (p.Asp27Glu) c.1389-11023A>C (n.1389-11023A>C) c.1683-11023A>C (n.1683-11023A>C) n.82-106A>C c.1359-11023A>C (n.1359-11023A>C) c.13-11023A>C | |
1 | g.62597648T>A | CA340599844 | ANGPTL3,DOCK7 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.1389-11024A>T (n.1389-11024A>T) c.1683-11024A>T (n.1683-11024A>T) n.82-107A>T c.1359-11024A>T (n.1359-11024A>T) c.13-11024A>T | |
1 | g.62597648T>C | CA340599845 | ANGPTL3,DOCK7 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.1389-11024A>G (n.1389-11024A>G) c.1683-11024A>G (n.1683-11024A>G) n.82-107A>G c.1359-11024A>G (n.1359-11024A>G) c.13-11024A>G | |
1 | g.62597648T>G | CA340599842 | ANGPTL3,DOCK7 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.1389-11024A>C (n.1389-11024A>C) c.1683-11024A>C (n.1683-11024A>C) n.82-107A>C c.1359-11024A>C (n.1359-11024A>C) c.13-11024A>C | |
1 | g.62597649C>A | CA340599847 | ANGPTL3,DOCK7 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.1389-11025G>T (n.1389-11025G>T) c.1683-11025G>T (n.1683-11025G>T) n.82-108G>T c.1359-11025G>T (n.1359-11025G>T) c.13-11025G>T | |
1 | g.62597649C= | CA1171146791 | ANGPTL3,DOCK7 | c.83C= (p.Ser28=) c.1389-11025G= (n.1389-11025G=) c.1683-11025G= (n.1683-11025G=) n.82-108G= c.1359-11025G= (n.1359-11025G=) c.13-11025G= | |
1 | g.62597649C>G | CA340599848 | ANGPTL3,DOCK7 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.1389-11025G>C (n.1389-11025G>C) c.1683-11025G>C (n.1683-11025G>C) n.82-108G>C c.1359-11025G>C (n.1359-11025G>C) c.13-11025G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597649C>T | CA340599850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.1389-11025G>A (n.1389-11025G>A) c.1683-11025G>A (n.1683-11025G>A) n.82-108G>A c.1359-11025G>A (n.1359-11025G>A) c.13-11025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597650T>A | CA418187179 | ANGPTL3,DOCK7 | c.84T>A (p.Ser28=) c.1389-11026A>T (n.1389-11026A>T) c.1683-11026A>T (n.1683-11026A>T) n.82-109A>T c.1359-11026A>T (n.1359-11026A>T) c.13-11026A>T | |
1 | g.62597650T>C | CA418187180 | ANGPTL3,DOCK7 | c.84T>C (p.Ser28=) c.1389-11026A>G (n.1389-11026A>G) c.1683-11026A>G (n.1683-11026A>G) n.82-109A>G c.1359-11026A>G (n.1359-11026A>G) c.13-11026A>G | |
1 | g.62597650T>G | CA418187181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.84T>G (p.Ser28=) c.1389-11026A>C (n.1389-11026A>C) c.1683-11026A>C (n.1683-11026A>C) n.82-109A>C c.1359-11026A>C (n.1359-11026A>C) c.13-11026A>C | |
1 | g.62597651C>A | CA340599852 | ANGPTL3,DOCK7 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.1389-11027G>T (n.1389-11027G>T) c.1683-11027G>T (n.1683-11027G>T) n.82-110G>T c.1359-11027G>T (n.1359-11027G>T) c.13-11027G>T | COSMIC |
1 | g.62597651C= | CA1171146792 | ANGPTL3,DOCK7 | c.85C= (p.Leu29=) c.1389-11027G= (n.1389-11027G=) c.1683-11027G= (n.1683-11027G=) n.82-110G= c.1359-11027G= (n.1359-11027G=) c.13-11027G= | |
1 | g.62597651C>G | CA340599853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.1389-11027G>C (n.1389-11027G>C) c.1683-11027G>C (n.1683-11027G>C) n.82-110G>C c.1359-11027G>C (n.1359-11027G>C) c.13-11027G>C | |
1 | g.62597651C>T | CA886507 | ANGPTL3,DOCK7 | c.85C>T (p.Leu29=) c.1389-11027G>A (n.1389-11027G>A) c.1683-11027G>A (n.1683-11027G>A) n.82-110G>A c.1359-11027G>A (n.1359-11027G>A) c.13-11027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597652T>A | CA340599856 | ANGPTL3,DOCK7 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.1389-11028A>T (n.1389-11028A>T) c.1683-11028A>T (n.1683-11028A>T) n.82-111A>T c.1359-11028A>T (n.1359-11028A>T) c.13-11028A>T | |
1 | g.62597652T>C | CA340599858 | ANGPTL3,DOCK7 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.1389-11028A>G (n.1389-11028A>G) c.1683-11028A>G (n.1683-11028A>G) n.82-111A>G c.1359-11028A>G (n.1359-11028A>G) c.13-11028A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597652T>G | CA340599860 | ANGPTL3,DOCK7 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.1389-11028A>C (n.1389-11028A>C) c.1683-11028A>C (n.1683-11028A>C) n.82-111A>C c.1359-11028A>C (n.1359-11028A>C) c.13-11028A>C | |
1 | g.62597652T= | CA1171146793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.86T= (p.Leu29=) c.1389-11028A= (n.1389-11028A=) c.1683-11028A= (n.1683-11028A=) n.82-111A= c.1359-11028A= (n.1359-11028A=) c.13-11028A= | |
1 | g.62597652dup | CA523752059 | ANGPTL3,DOCK7 | c.86dup (p.Ser30IlefsTer29) c.1389-11028dup (n.1389-11028dup) c.1683-11028dup (n.1683-11028dup) n.82-111dup c.1359-11028dup (n.1359-11028dup) c.13-11028dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597653A>C | CA418187182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.87A>C (p.Leu29=) c.1389-11029T>G (n.1389-11029T>G) c.1683-11029T>G (n.1683-11029T>G) n.82-112T>G c.1359-11029T>G (n.1359-11029T>G) c.13-11029T>G | |
1 | g.62597653A>G | CA418187183 | ANGPTL3,DOCK7 | c.87A>G (p.Leu29=) c.1389-11029T>C (n.1389-11029T>C) c.1683-11029T>C (n.1683-11029T>C) n.82-112T>C c.1359-11029T>C (n.1359-11029T>C) c.13-11029T>C | |
1 | g.62597653A>T | CA418187184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.87A>T (p.Leu29=) c.1389-11029T>A (n.1389-11029T>A) c.1683-11029T>A (n.1683-11029T>A) n.82-112T>A c.1359-11029T>A (n.1359-11029T>A) c.13-11029T>A | |
1 | g.62597654T>A | CA340599862 | ANGPTL3,DOCK7 | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.1389-11030A>T (n.1389-11030A>T) c.1683-11030A>T (n.1683-11030A>T) n.82-113A>T c.1359-11030A>T (n.1359-11030A>T) c.13-11030A>T | |
1 | g.62597654T>C | CA340599863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.1389-11030A>G (n.1389-11030A>G) c.1683-11030A>G (n.1683-11030A>G) n.82-113A>G c.1359-11030A>G (n.1359-11030A>G) c.13-11030A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597654T>G | CA340599864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.1389-11030A>C (n.1389-11030A>C) c.1683-11030A>C (n.1683-11030A>C) n.82-113A>C c.1359-11030A>C (n.1359-11030A>C) c.13-11030A>C | |
1 | g.62597655C>A | CA340599869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.1389-11031G>T (n.1389-11031G>T) c.1683-11031G>T (n.1683-11031G>T) n.82-114G>T c.1359-11031G>T (n.1359-11031G>T) c.13-11031G>T | dbSNP |
1 | g.62597655C= | CA1171146794 | ANGPTL3,DOCK7 | c.89C= (p.Ser30=) c.1389-11031G= (n.1389-11031G=) c.1683-11031G= (n.1683-11031G=) n.82-114G= c.1359-11031G= (n.1359-11031G=) c.13-11031G= | |
1 | g.62597655C>G | CA340599873 | ANGPTL3,DOCK7 | c.89C>G (p.Ser30Cys) c.1389-11031G>C (n.1389-11031G>C) c.1683-11031G>C (n.1683-11031G>C) n.82-114G>C c.1359-11031G>C (n.1359-11031G>C) c.13-11031G>C | |
1 | g.62597655C>T | CA340599867 | ANGPTL3,DOCK7 | c.89C>T (p.Ser30Phe) c.1389-11031G>A (n.1389-11031G>A) c.1683-11031G>A (n.1683-11031G>A) n.82-114G>A c.1359-11031G>A (n.1359-11031G>A) c.13-11031G>A | |
1 | g.62597656T>A | CA418187188 | ANGPTL3,DOCK7 | c.90T>A (p.Ser30=) c.1389-11032A>T (n.1389-11032A>T) c.1683-11032A>T (n.1683-11032A>T) n.82-115A>T c.1359-11032A>T (n.1359-11032A>T) c.13-11032A>T | |
1 | g.62597656T>C | CA418187189 | ANGPTL3,DOCK7 | c.90T>C (p.Ser30=) c.1389-11032A>G (n.1389-11032A>G) c.1683-11032A>G (n.1683-11032A>G) n.82-115A>G c.1359-11032A>G (n.1359-11032A>G) c.13-11032A>G | |
1 | g.62597656T>G | CA418187190 | ANGPTL3,DOCK7 | c.90T>G (p.Ser30=) c.1389-11032A>C (n.1389-11032A>C) c.1683-11032A>C (n.1683-11032A>C) n.82-115A>C c.1359-11032A>C (n.1359-11032A>C) c.13-11032A>C | |
1 | g.62597657C>A | CA340599875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.1389-11033G>T (n.1389-11033G>T) c.1683-11033G>T (n.1683-11033G>T) n.82-116G>T c.1359-11033G>T (n.1359-11033G>T) c.13-11033G>T | |
1 | g.62597657C= | CA1171146795 | ANGPTL3,DOCK7 | c.91C= (p.Pro31=) c.1389-11033G= (n.1389-11033G=) c.1683-11033G= (n.1683-11033G=) n.82-116G= c.1359-11033G= (n.1359-11033G=) c.13-11033G= | |
1 | g.62597657C>G | CA340599876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.1389-11033G>C (n.1389-11033G>C) c.1683-11033G>C (n.1683-11033G>C) n.82-116G>C c.1359-11033G>C (n.1359-11033G>C) c.13-11033G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597657C>T | CA340599877 | ANGPTL3,DOCK7 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.1389-11033G>A (n.1389-11033G>A) c.1683-11033G>A (n.1683-11033G>A) n.82-116G>A c.1359-11033G>A (n.1359-11033G>A) c.13-11033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597658C>A | CA340599880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.1389-11034G>T (n.1389-11034G>T) c.1683-11034G>T (n.1683-11034G>T) n.82-117G>T c.1359-11034G>T (n.1359-11034G>T) c.13-11034G>T | |
1 | g.62597658C>G | CA340599881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.1389-11034G>C (n.1389-11034G>C) c.1683-11034G>C (n.1683-11034G>C) n.82-117G>C c.1359-11034G>C (n.1359-11034G>C) c.13-11034G>C | |
1 | g.62597658C>T | CA340599882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.1389-11034G>A (n.1389-11034G>A) c.1683-11034G>A (n.1683-11034G>A) n.82-117G>A c.1359-11034G>A (n.1359-11034G>A) c.13-11034G>A | |
1 | g.62597659A= | CA1171146796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.93A= (p.Pro31=) c.1389-11035T= (n.1389-11035T=) c.1683-11035T= (n.1683-11035T=) n.82-118T= c.1359-11035T= (n.1359-11035T=) c.13-11035T= | |
1 | g.62597659A>C | CA418187191 | ANGPTL3,DOCK7 | c.93A>C (p.Pro31=) c.1389-11035T>G (n.1389-11035T>G) c.1683-11035T>G (n.1683-11035T>G) n.82-118T>G c.1359-11035T>G (n.1359-11035T>G) c.13-11035T>G | |
1 | g.62597659A>G | CA418187192 | ANGPTL3,DOCK7 | c.93A>G (p.Pro31=) c.1389-11035T>C (n.1389-11035T>C) c.1683-11035T>C (n.1683-11035T>C) n.82-118T>C c.1359-11035T>C (n.1359-11035T>C) c.13-11035T>C | dbSNP |
1 | g.62597659A>T | CA418187193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.93A>T (p.Pro31=) c.1389-11035T>A (n.1389-11035T>A) c.1683-11035T>A (n.1683-11035T>A) n.82-118T>A c.1359-11035T>A (n.1359-11035T>A) c.13-11035T>A | |
1 | g.62597660G>A | CA340599883 | ANGPTL3,DOCK7 | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.1389-11036C>T (n.1389-11036C>T) c.1683-11036C>T (n.1683-11036C>T) n.82-119C>T c.1359-11036C>T (n.1359-11036C>T) c.13-11036C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597660G>C | CA886508 | ANGPTL3,DOCK7 | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.1389-11036C>G (n.1389-11036C>G) c.1683-11036C>G (n.1683-11036C>G) n.82-119C>G c.1359-11036C>G (n.1359-11036C>G) c.13-11036C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597660G= | CA1148333719 | ANGPTL3,DOCK7 | c.94G= (p.Glu32=) c.1389-11036C= (n.1389-11036C=) c.1683-11036C= (n.1683-11036C=) n.82-119C= c.1359-11036C= (n.1359-11036C=) c.13-11036C= | |
1 | g.62597660G>T | CA340599884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.1389-11036C>A (n.1389-11036C>A) c.1683-11036C>A (n.1683-11036C>A) n.82-119C>A c.1359-11036C>A (n.1359-11036C>A) c.13-11036C>A | |
1 | g.62597661A>C | CA340599886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.1389-11037T>G (n.1389-11037T>G) c.1683-11037T>G (n.1683-11037T>G) n.82-120T>G c.1359-11037T>G (n.1359-11037T>G) c.13-11037T>G | |
1 | g.62597661A>G | CA340599887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.1389-11037T>C (n.1389-11037T>C) c.1683-11037T>C (n.1683-11037T>C) n.82-120T>C c.1359-11037T>C (n.1359-11037T>C) c.13-11037T>C | |
1 | g.62597661A>T | CA340599888 | ANGPTL3,DOCK7 | c.95A>T (p.Glu32Val) c.1389-11037T>A (n.1389-11037T>A) c.1683-11037T>A (n.1683-11037T>A) n.82-120T>A c.1359-11037T>A (n.1359-11037T>A) c.13-11037T>A | |
1 | g.62597662G>A | CA418187195 | ANGPTL3,DOCK7 | c.96G>A (p.Glu32=) c.1389-11038C>T (n.1389-11038C>T) c.1683-11038C>T (n.1683-11038C>T) n.82-121C>T c.1359-11038C>T (n.1359-11038C>T) c.13-11038C>T | |
1 | g.62597662G>C | CA340599890 | ANGPTL3,DOCK7 | c.96G>C (p.Glu32Asp) c.1389-11038C>G (n.1389-11038C>G) c.1683-11038C>G (n.1683-11038C>G) n.82-121C>G c.1359-11038C>G (n.1359-11038C>G) c.13-11038C>G | |
1 | g.62597662G>T | CA340599892 | ANGPTL3,DOCK7 | c.96G>T (p.Glu32Asp) c.1389-11038C>A (n.1389-11038C>A) c.1683-11038C>A (n.1683-11038C>A) n.82-121C>A c.1359-11038C>A (n.1359-11038C>A) c.13-11038C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597663C>A | CA340599896 | ANGPTL3,DOCK7 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.1389-11039G>T (n.1389-11039G>T) c.1683-11039G>T (n.1683-11039G>T) n.82-122G>T c.1359-11039G>T (n.1359-11039G>T) c.13-11039G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597663C>G | CA340599898 | ANGPTL3,DOCK7 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.1389-11039G>C (n.1389-11039G>C) c.1683-11039G>C (n.1683-11039G>C) n.82-122G>C c.1359-11039G>C (n.1359-11039G>C) c.13-11039G>C | |
1 | g.62597663C>T | CA340599894 | ANGPTL3,DOCK7 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.1389-11039G>A (n.1389-11039G>A) c.1683-11039G>A (n.1683-11039G>A) n.82-122G>A c.1359-11039G>A (n.1359-11039G>A) c.13-11039G>A | |
1 | g.62597664C>A | CA340599899 | ANGPTL3,DOCK7 | c.98C>A (p.Pro33Gln) c.1389-11040G>T (n.1389-11040G>T) c.1683-11040G>T (n.1683-11040G>T) n.82-123G>T c.1359-11040G>T (n.1359-11040G>T) c.13-11040G>T | |
1 | g.62597664C>G | CA340599901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.1389-11040G>C (n.1389-11040G>C) c.1683-11040G>C (n.1683-11040G>C) n.82-123G>C c.1359-11040G>C (n.1359-11040G>C) c.13-11040G>C | |
1 | g.62597664C>T | CA340599900 | ANGPTL3,DOCK7 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.1389-11040G>A (n.1389-11040G>A) c.1683-11040G>A (n.1683-11040G>A) n.82-123G>A c.1359-11040G>A (n.1359-11040G>A) c.13-11040G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597665A>C | CA418187197 | ANGPTL3,DOCK7 | c.99A>C (p.Pro33=) c.1389-11041T>G (n.1389-11041T>G) c.1683-11041T>G (n.1683-11041T>G) n.82-124T>G c.1359-11041T>G (n.1359-11041T>G) c.13-11041T>G | |
1 | g.62597665A>G | CA418187198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.99A>G (p.Pro33=) c.1389-11041T>C (n.1389-11041T>C) c.1683-11041T>C (n.1683-11041T>C) n.82-124T>C c.1359-11041T>C (n.1359-11041T>C) c.13-11041T>C | |
1 | g.62597665A>T | CA418187199 | ANGPTL3,DOCK7 | c.99A>T (p.Pro33=) c.1389-11041T>A (n.1389-11041T>A) c.1683-11041T>A (n.1683-11041T>A) n.82-124T>A c.1359-11041T>A (n.1359-11041T>A) c.13-11041T>A |