Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597517T>CCA2645997192ANGPTL3,DOCK7c.1389-10893A>G (n.1389-10893A>G)
c.1683-10893A>G (n.1683-10893A>G)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.1359-10893A>G (n.1359-10893A>G)
c.13-10893A>G
 gnomAD v4
1g.62597520A>GCA2645997193ANGPTL3,DOCK7c.-47A>G (n.-47A>G)
c.1389-10896T>C (n.1389-10896T>C)
c.1683-10896T>C (n.1683-10896T>C)
c.1359-10896T>C (n.1359-10896T>C)
c.13-10896T>C
 gnomAD v4
1g.62597521_62597522delinsGACA1171146748ANGPTL3,DOCK7c.-46_-45delinsGA (n.-46_-45delinsGA)
c.1389-10898_1389-10897delinsTC (n.1389-10898_1389-10897delinsTC)
c.1683-10898_1683-10897delinsTC (n.1683-10898_1683-10897delinsTC)
c.1359-10898_1359-10897delinsTC (n.1359-10898_1359-10897delinsTC)
c.13-10898_13-10897delinsTC
1g.62597523delCA886487ANGPTL3,DOCK7c.-44del (n.-44del)
c.1389-10898del (n.1389-10898del)
c.1683-10898del (n.1683-10898del)
c.1359-10898del (n.1359-10898del)
c.13-10898del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597528delCA2529834485ANGPTL3,DOCK7c.-39del (n.-39del)
c.1389-10901del (n.1389-10901del)
c.1683-10901del (n.1683-10901del)
n.98del
c.1359-10901del (n.1359-10901del)
c.13-10901del
1g.62597527A=CA1171146749ANGPTL3,DOCK7c.-40A= (n.-40A=)
c.1389-10903T= (n.1389-10903T=)
c.1683-10903T= (n.1683-10903T=)
n.96T=
c.1359-10903T= (n.1359-10903T=)
c.13-10903T=
1g.62597527A>GCA523545648ANGPTL3,DOCK7c.-40A>G (n.-40A>G)
c.1389-10903T>C (n.1389-10903T>C)
c.1683-10903T>C (n.1683-10903T>C)
n.96T>C
c.1359-10903T>C (n.1359-10903T>C)
c.13-10903T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597529C=CA1145312750ANGPTL3,DOCK7c.-38C= (n.-38C=)
c.1389-10905G= (n.1389-10905G=)
c.1683-10905G= (n.1683-10905G=)
n.94G=
c.1359-10905G= (n.1359-10905G=)
c.13-10905G=
1g.62597529C>GCA886488ANGPTL3,DOCK7c.-38C>G (n.-38C>G)
c.1389-10905G>C (n.1389-10905G>C)
c.1683-10905G>C (n.1683-10905G>C)
n.94G>C
c.1359-10905G>C (n.1359-10905G>C)
c.13-10905G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597530A=CA1148269126ANGPTL3,DOCK7c.-37A= (n.-37A=)
c.1389-10906T= (n.1389-10906T=)
c.1683-10906T= (n.1683-10906T=)
n.93T=
c.1359-10906T= (n.1359-10906T=)
c.13-10906T=
1g.62597530A>CCA886489ANGPTL3,DOCK7c.-37A>C (n.-37A>C)
c.1389-10906T>G (n.1389-10906T>G)
c.1683-10906T>G (n.1683-10906T>G)
n.93T>G
c.1359-10906T>G (n.1359-10906T>G)
c.13-10906T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597531G>CCA23748051ANGPTL3,DOCK7c.-36G>C (n.-36G>C)
c.1389-10907C>G (n.1389-10907C>G)
c.1683-10907C>G (n.1683-10907C>G)
n.92C>G
c.1359-10907C>G (n.1359-10907C>G)
c.13-10907C>G
 dbSNP
1g.62597531G=CA1171146750ANGPTL3,DOCK7c.-36G= (n.-36G=)
c.1389-10907C= (n.1389-10907C=)
c.1683-10907C= (n.1683-10907C=)
n.92C=
c.1359-10907C= (n.1359-10907C=)
c.13-10907C=
1g.62597532T>CCA2645997194ANGPTL3,DOCK7c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1389-10908A>G (n.1389-10908A>G)
c.1683-10908A>G (n.1683-10908A>G)
n.91A>G
c.1359-10908A>G (n.1359-10908A>G)
c.13-10908A>G
 gnomAD v4
1g.62597533T>CCA2645997195ANGPTL3,DOCK7c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1389-10909A>G (n.1389-10909A>G)
c.1683-10909A>G (n.1683-10909A>G)
n.90A>G
c.1359-10909A>G (n.1359-10909A>G)
c.13-10909A>G
 gnomAD v4
1g.62597534C>ACA2645997196ANGPTL3,DOCK7c.-33C>A (n.-33C>A)
c.1389-10910G>T (n.1389-10910G>T)
c.1683-10910G>T (n.1683-10910G>T)
n.89G>T
c.1359-10910G>T (n.1359-10910G>T)
c.13-10910G>T
 gnomAD v4
1g.62597534C=CA1171146751ANGPTL3,DOCK7c.-33C= (n.-33C=)
c.1389-10910G= (n.1389-10910G=)
c.1683-10910G= (n.1683-10910G=)
n.89G=
c.1359-10910G= (n.1359-10910G=)
c.13-10910G=
1g.62597534C>TCA523545649ANGPTL3,DOCK7c.-33C>T (n.-33C>T)
c.1389-10910G>A (n.1389-10910G>A)
c.1683-10910G>A (n.1683-10910G>A)
n.89G>A
c.1359-10910G>A (n.1359-10910G>A)
c.13-10910G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597535C=CA1171146752ANGPTL3,DOCK7c.-32C= (n.-32C=)
c.1389-10911G= (n.1389-10911G=)
c.1683-10911G= (n.1683-10911G=)
n.88G=
c.1359-10911G= (n.1359-10911G=)
c.13-10911G=
1g.62597535C>TCA23748052ANGPTL3,DOCK7c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1389-10911G>A (n.1389-10911G>A)
c.1683-10911G>A (n.1683-10911G>A)
n.88G>A
c.1359-10911G>A (n.1359-10911G>A)
c.13-10911G>A
 dbSNP
1g.62597537C=CA1171146753ANGPTL3,DOCK7c.-30C= (n.-30C=)
c.1389-10913G= (n.1389-10913G=)
c.1683-10913G= (n.1683-10913G=)
n.86G=
c.1359-10913G= (n.1359-10913G=)
c.13-10913G=
1g.62597537C>TCA886490ANGPTL3,DOCK7c.-30C>T (n.-30C>T)
c.1389-10913G>A (n.1389-10913G>A)
c.1683-10913G>A (n.1683-10913G>A)
n.86G>A
c.1359-10913G>A (n.1359-10913G>A)
c.13-10913G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597538G>ACA886491ANGPTL3,DOCK7c.-29G>A (n.-29G>A)
c.1389-10914C>T (n.1389-10914C>T)
c.1683-10914C>T (n.1683-10914C>T)
n.85C>T
c.1359-10914C>T (n.1359-10914C>T)
c.13-10914C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597538G>CCA523545650ANGPTL3,DOCK7c.-29G>C (n.-29G>C)
c.1389-10914C>G (n.1389-10914C>G)
c.1683-10914C>G (n.1683-10914C>G)
n.85C>G
c.1359-10914C>G (n.1359-10914C>G)
c.13-10914C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597538G=CA1171146754ANGPTL3,DOCK7c.-29G= (n.-29G=)
c.1389-10914C= (n.1389-10914C=)
c.1683-10914C= (n.1683-10914C=)
n.85C=
c.1359-10914C= (n.1359-10914C=)
c.13-10914C=
1g.62597538G>TCA1002442861ANGPTL3,DOCK7c.-29G>T (n.-29G>T)
c.1389-10914C>A (n.1389-10914C>A)
c.1683-10914C>A (n.1683-10914C>A)
n.85C>A
c.1359-10914C>A (n.1359-10914C>A)
c.13-10914C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597540T>CCA2645997197ANGPTL3,DOCK7c.-27T>C (n.-27T>C)
c.1389-10916A>G (n.1389-10916A>G)
c.1683-10916A>G (n.1683-10916A>G)
n.83A>G
c.1359-10916A>G (n.1359-10916A>G)
c.13-10916A>G
 gnomAD v4
1g.62597540T>GCA2645997198ANGPTL3,DOCK7c.-27T>G (n.-27T>G)
c.1389-10916A>C (n.1389-10916A>C)
c.1683-10916A>C (n.1683-10916A>C)
n.83A>C
c.1359-10916A>C (n.1359-10916A>C)
c.13-10916A>C
 gnomAD v4
1g.62597541G>ACA1171146756ANGPTL3,DOCK7c.-26G>A (n.-26G>A)
c.1389-10917C>T (n.1389-10917C>T)
c.1683-10917C>T (n.1683-10917C>T)
n.82C>T
c.1359-10917C>T (n.1359-10917C>T)
c.13-10917C>T
 dbSNP
1g.62597541G=CA1171146755ANGPTL3,DOCK7c.-26G= (n.-26G=)
c.1389-10917C= (n.1389-10917C=)
c.1683-10917C= (n.1683-10917C=)
n.82C=
c.1359-10917C= (n.1359-10917C=)
c.13-10917C=
1g.62597542_62597543delCA2645997199ANGPTL3,DOCK7c.-25_-24del (n.-25_-24del)
c.1389-10919_1389-10918del (n.1389-10919_1389-10918del)
c.1683-10919_1683-10918del (n.1683-10919_1683-10918del)
n.82-2_82-1del
c.1359-10919_1359-10918del (n.1359-10919_1359-10918del)
c.13-10919_13-10918del
 gnomAD v4
1g.62597543T>CCA2645997200ANGPTL3,DOCK7c.-24T>C (n.-24T>C)
c.1389-10919A>G (n.1389-10919A>G)
c.1683-10919A>G (n.1683-10919A>G)
n.82-2A>G
c.1359-10919A>G (n.1359-10919A>G)
c.13-10919A>G
 gnomAD v4
1g.62597546A=CA1171146757ANGPTL3,DOCK7c.-21A= (n.-21A=)
c.1389-10922T= (n.1389-10922T=)
c.1683-10922T= (n.1683-10922T=)
n.82-5T=
c.1359-10922T= (n.1359-10922T=)
c.13-10922T=
1g.62597546A>GCA1171146758ANGPTL3,DOCK7c.-21A>G (n.-21A>G)
c.1389-10922T>C (n.1389-10922T>C)
c.1683-10922T>C (n.1683-10922T>C)
n.82-5T>C
c.1359-10922T>C (n.1359-10922T>C)
c.13-10922T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597547A>CCA2574408171ANGPTL3,DOCK7c.-20A>C (n.-20A>C)
c.1389-10923T>G (n.1389-10923T>G)
c.1683-10923T>G (n.1683-10923T>G)
n.82-6T>G
c.1359-10923T>G (n.1359-10923T>G)
c.13-10923T>G
 gnomAD v4
1g.62597549T>CCA2645997201ANGPTL3,DOCK7c.-18T>C (n.-18T>C)
c.1389-10925A>G (n.1389-10925A>G)
c.1683-10925A>G (n.1683-10925A>G)
n.82-8A>G
c.1359-10925A>G (n.1359-10925A>G)
c.13-10925A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597555delCA2645997202ANGPTL3,DOCK7c.-12del (n.-12del)
c.1389-10928del (n.1389-10928del)
c.1683-10928del (n.1683-10928del)
n.82-11del
c.1359-10928del (n.1359-10928del)
c.13-10928del
 gnomAD v4
1g.62597553A=CA1140185573ANGPTL3,DOCK7c.-14A= (n.-14A=)
c.1389-10929T= (n.1389-10929T=)
c.1683-10929T= (n.1683-10929T=)
n.82-12T=
c.1359-10929T= (n.1359-10929T=)
c.13-10929T=
1g.62597553A>CCA886492ANGPTL3,DOCK7c.-14A>C (n.-14A>C)
c.1389-10929T>G (n.1389-10929T>G)
c.1683-10929T>G (n.1683-10929T>G)
n.82-12T>G
c.1359-10929T>G (n.1359-10929T>G)
c.13-10929T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597556T>CCA1171146760ANGPTL3,DOCK7c.-11T>C (n.-11T>C)
c.1389-10932A>G (n.1389-10932A>G)
c.1683-10932A>G (n.1683-10932A>G)
n.82-15A>G
c.1359-10932A>G (n.1359-10932A>G)
c.13-10932A>G
 dbSNP
1g.62597556T=CA1171146759ANGPTL3,DOCK7c.-11T= (n.-11T=)
c.1389-10932A= (n.1389-10932A=)
c.1683-10932A= (n.1683-10932A=)
n.82-15A=
c.1359-10932A= (n.1359-10932A=)
c.13-10932A=
1g.62597557C>GCA2645997203ANGPTL3,DOCK7c.-10C>G (n.-10C>G)
c.1389-10933G>C (n.1389-10933G>C)
c.1683-10933G>C (n.1683-10933G>C)
n.82-16G>C
c.1359-10933G>C (n.1359-10933G>C)
c.13-10933G>C
 gnomAD v4
1g.62597558A=CA1171146761ANGPTL3,DOCK7c.-9A= (n.-9A=)
c.1389-10934T= (n.1389-10934T=)
c.1683-10934T= (n.1683-10934T=)
n.82-17T=
c.1359-10934T= (n.1359-10934T=)
c.13-10934T=
1g.62597558A>CCA886493ANGPTL3,DOCK7c.-9A>C (n.-9A>C)
c.1389-10934T>G (n.1389-10934T>G)
c.1683-10934T>G (n.1683-10934T>G)
n.82-17T>G
c.1359-10934T>G (n.1359-10934T>G)
c.13-10934T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597562T>CCA523545651ANGPTL3,DOCK7c.-5T>C (n.-5T>C)
c.1389-10938A>G (n.1389-10938A>G)
c.1683-10938A>G (n.1683-10938A>G)
n.82-21A>G
c.1359-10938A>G (n.1359-10938A>G)
c.13-10938A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597562T=CA1171146762ANGPTL3,DOCK7c.-5T= (n.-5T=)
c.1389-10938A= (n.1389-10938A=)
c.1683-10938A= (n.1683-10938A=)
n.82-21A=
c.1359-10938A= (n.1359-10938A=)
c.13-10938A=
1g.62597563A=CA1171146763ANGPTL3,DOCK7c.-4A= (n.-4A=)
c.1389-10939T= (n.1389-10939T=)
c.1683-10939T= (n.1683-10939T=)
n.82-22T=
c.1359-10939T= (n.1359-10939T=)
c.13-10939T=
1g.62597563A>TCA1171146764ANGPTL3,DOCK7c.-4A>T (n.-4A>T)
c.1389-10939T>A (n.1389-10939T>A)
c.1683-10939T>A (n.1683-10939T>A)
n.82-22T>A
c.1359-10939T>A (n.1359-10939T>A)
c.13-10939T>A
 dbSNP
1g.62597567dupCA2645997204ANGPTL3,DOCK7c.1dup (p.Met1AsnfsTer5)
c.1389-10939dup (n.1389-10939dup)
c.1683-10939dup (n.1683-10939dup)
n.82-22dup
c.1359-10939dup (n.1359-10939dup)
c.13-10939dup
 gnomAD v4
1g.62597564A>CCA2574408172ANGPTL3,DOCK7c.-3A>C (n.-3A>C)
c.1389-10940T>G (n.1389-10940T>G)
c.1683-10940T>G (n.1683-10940T>G)
n.82-23T>G
c.1359-10940T>G (n.1359-10940T>G)
c.13-10940T>G
1g.62597566A>CCA2645997205ANGPTL3,DOCK7c.-1A>C (n.-1A>C)
c.1389-10942T>G (n.1389-10942T>G)
c.1683-10942T>G (n.1683-10942T>G)
n.82-25T>G
c.1359-10942T>G (n.1359-10942T>G)
c.13-10942T>G
 gnomAD v4
1g.62597567A>CCA340599536ANGPTL3,DOCK7c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1389-10943T>G (n.1389-10943T>G)
c.1683-10943T>G (n.1683-10943T>G)
n.82-26T>G
c.1359-10943T>G (n.1359-10943T>G)
c.13-10943T>G
1g.62597567A>GCA340599538ANGPTL3,DOCK7c.1A>G (p.Met1Val)
c.1389-10943T>C (n.1389-10943T>C)
c.1683-10943T>C (n.1683-10943T>C)
n.82-26T>C
c.1359-10943T>C (n.1359-10943T>C)
c.13-10943T>C
1g.62597567A>TCA340599540ANGPTL3,DOCK7c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1389-10943T>A (n.1389-10943T>A)
c.1683-10943T>A (n.1683-10943T>A)
n.82-26T>A
c.1359-10943T>A (n.1359-10943T>A)
c.13-10943T>A
1g.62597568T>ACA340599545ANGPTL3,DOCK7c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1389-10944A>T (n.1389-10944A>T)
c.1683-10944A>T (n.1683-10944A>T)
n.82-27A>T
c.1359-10944A>T (n.1359-10944A>T)
c.13-10944A>T
1g.62597568T>CCA340599544ANGPTL3,DOCK7c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1389-10944A>G (n.1389-10944A>G)
c.1683-10944A>G (n.1683-10944A>G)
n.82-27A>G
c.1359-10944A>G (n.1359-10944A>G)
c.13-10944A>G
1g.62597568T>GCA340599542ANGPTL3,DOCK7c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1389-10944A>C (n.1389-10944A>C)
c.1683-10944A>C (n.1683-10944A>C)
n.82-27A>C
c.1359-10944A>C (n.1359-10944A>C)
c.13-10944A>C
 gnomAD v4
1g.62597569G>ACA340599547ANGPTL3,DOCK7c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1389-10945C>T (n.1389-10945C>T)
c.1683-10945C>T (n.1683-10945C>T)
n.82-28C>T
c.1359-10945C>T (n.1359-10945C>T)
c.13-10945C>T
1g.62597569G>CCA340599552ANGPTL3,DOCK7c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1389-10945C>G (n.1389-10945C>G)
c.1683-10945C>G (n.1683-10945C>G)
n.82-28C>G
c.1359-10945C>G (n.1359-10945C>G)
c.13-10945C>G
1g.62597569G>TCA340599554ANGPTL3,DOCK7c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1389-10945C>A (n.1389-10945C>A)
c.1683-10945C>A (n.1683-10945C>A)
n.82-28C>A
c.1359-10945C>A (n.1359-10945C>A)
c.13-10945C>A
1g.62597570T>ACA886494ANGPTL3,DOCK7c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.1389-10946A>T (n.1389-10946A>T)
c.1683-10946A>T (n.1683-10946A>T)
n.82-29A>T
c.1359-10946A>T (n.1359-10946A>T)
c.13-10946A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597570T>CCA340599556ANGPTL3,DOCK7c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.1389-10946A>G (n.1389-10946A>G)
c.1683-10946A>G (n.1683-10946A>G)
n.82-29A>G
c.1359-10946A>G (n.1359-10946A>G)
c.13-10946A>G
1g.62597570T>GCA340599561ANGPTL3,DOCK7c.4T>G (p.Phe2Val)
c.1389-10946A>C (n.1389-10946A>C)
c.1683-10946A>C (n.1683-10946A>C)
n.82-29A>C
c.1359-10946A>C (n.1359-10946A>C)
c.13-10946A>C
1g.62597570T=CA1171146765ANGPTL3,DOCK7c.4T= (p.Phe2=)
c.1389-10946A= (n.1389-10946A=)
c.1683-10946A= (n.1683-10946A=)
n.82-29A=
c.1359-10946A= (n.1359-10946A=)
c.13-10946A=
1g.62597571T>ACA340599563ANGPTL3,DOCK7c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.1389-10947A>T (n.1389-10947A>T)
c.1683-10947A>T (n.1683-10947A>T)
n.82-30A>T
c.1359-10947A>T (n.1359-10947A>T)
c.13-10947A>T
1g.62597571T>CCA340599564ANGPTL3,DOCK7c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.1389-10947A>G (n.1389-10947A>G)
c.1683-10947A>G (n.1683-10947A>G)
n.82-30A>G
c.1359-10947A>G (n.1359-10947A>G)
c.13-10947A>G
1g.62597571T>GCA340599565ANGPTL3,DOCK7c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.1389-10947A>C (n.1389-10947A>C)
c.1683-10947A>C (n.1683-10947A>C)
n.82-30A>C
c.1359-10947A>C (n.1359-10947A>C)
c.13-10947A>C
1g.62597572C>ACA340599566ANGPTL3,DOCK7c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.1389-10948G>T (n.1389-10948G>T)
c.1683-10948G>T (n.1683-10948G>T)
n.82-31G>T
c.1359-10948G>T (n.1359-10948G>T)
c.13-10948G>T
1g.62597572C>GCA340599567ANGPTL3,DOCK7c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.1389-10948G>C (n.1389-10948G>C)
c.1683-10948G>C (n.1683-10948G>C)
n.82-31G>C
c.1359-10948G>C (n.1359-10948G>C)
c.13-10948G>C
1g.62597572C>TCA418002727ANGPTL3,DOCK7c.6C>T (p.Phe2=)
c.1389-10948G>A (n.1389-10948G>A)
c.1683-10948G>A (n.1683-10948G>A)
n.82-31G>A
c.1359-10948G>A (n.1359-10948G>A)
c.13-10948G>A
 gnomAD v4
1g.62597573A=CA1171146766ANGPTL3,DOCK7c.7A= (p.Thr3=)
c.1389-10949T= (n.1389-10949T=)
c.1683-10949T= (n.1683-10949T=)
n.82-32T=
c.1359-10949T= (n.1359-10949T=)
c.13-10949T=
1g.62597573A>CCA340599571ANGPTL3,DOCK7c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.1389-10949T>G (n.1389-10949T>G)
c.1683-10949T>G (n.1683-10949T>G)
n.82-32T>G
c.1359-10949T>G (n.1359-10949T>G)
c.13-10949T>G
1g.62597573A>GCA340599569ANGPTL3,DOCK7c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.1389-10949T>C (n.1389-10949T>C)
c.1683-10949T>C (n.1683-10949T>C)
n.82-32T>C
c.1359-10949T>C (n.1359-10949T>C)
c.13-10949T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597573A>TCA340599568ANGPTL3,DOCK7c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.1389-10949T>A (n.1389-10949T>A)
c.1683-10949T>A (n.1683-10949T>A)
n.82-32T>A
c.1359-10949T>A (n.1359-10949T>A)
c.13-10949T>A
1g.62597574C>ACA340599573ANGPTL3,DOCK7c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.1389-10950G>T (n.1389-10950G>T)
c.1683-10950G>T (n.1683-10950G>T)
n.82-33G>T
c.1359-10950G>T (n.1359-10950G>T)
c.13-10950G>T
1g.62597574C>GCA340599578ANGPTL3,DOCK7c.8C>G (p.Thr3Arg)
c.1389-10950G>C (n.1389-10950G>C)
c.1683-10950G>C (n.1683-10950G>C)
n.82-33G>C
c.1359-10950G>C (n.1359-10950G>C)
c.13-10950G>C
1g.62597574C>TCA340599580ANGPTL3,DOCK7c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.1389-10950G>A (n.1389-10950G>A)
c.1683-10950G>A (n.1683-10950G>A)
n.82-33G>A
c.1359-10950G>A (n.1359-10950G>A)
c.13-10950G>A
1g.62597575A=CA1171146767ANGPTL3,DOCK7c.9A= (p.Thr3=)
c.1389-10951T= (n.1389-10951T=)
c.1683-10951T= (n.1683-10951T=)
n.82-34T=
c.1359-10951T= (n.1359-10951T=)
c.13-10951T=
1g.62597575A>CCA418002728ANGPTL3,DOCK7c.9A>C (p.Thr3=)
c.1389-10951T>G (n.1389-10951T>G)
c.1683-10951T>G (n.1683-10951T>G)
n.82-34T>G
c.1359-10951T>G (n.1359-10951T>G)
c.13-10951T>G
1g.62597575A>GCA418002730ANGPTL3,DOCK7c.9A>G (p.Thr3=)
c.1389-10951T>C (n.1389-10951T>C)
c.1683-10951T>C (n.1683-10951T>C)
n.82-34T>C
c.1359-10951T>C (n.1359-10951T>C)
c.13-10951T>C
1g.62597575A>TCA418002729ANGPTL3,DOCK7c.9A>T (p.Thr3=)
c.1389-10951T>A (n.1389-10951T>A)
c.1683-10951T>A (n.1683-10951T>A)
n.82-34T>A
c.1359-10951T>A (n.1359-10951T>A)
c.13-10951T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597576A=CA1171146768ANGPTL3,DOCK7c.10A= (p.Ile4=)
c.1389-10952T= (n.1389-10952T=)
c.1683-10952T= (n.1683-10952T=)
n.82-35T=
c.1359-10952T= (n.1359-10952T=)
c.13-10952T=
1g.62597576A>CCA340599582ANGPTL3,DOCK7c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.1389-10952T>G (n.1389-10952T>G)
c.1683-10952T>G (n.1683-10952T>G)
n.82-35T>G
c.1359-10952T>G (n.1359-10952T>G)
c.13-10952T>G
1g.62597576A>GCA886495ANGPTL3,DOCK7c.10A>G (p.Ile4Val)
c.1389-10952T>C (n.1389-10952T>C)
c.1683-10952T>C (n.1683-10952T>C)
n.82-35T>C
c.1359-10952T>C (n.1359-10952T>C)
c.13-10952T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597576A>TCA340599584ANGPTL3,DOCK7c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.1389-10952T>A (n.1389-10952T>A)
c.1683-10952T>A (n.1683-10952T>A)
n.82-35T>A
c.1359-10952T>A (n.1359-10952T>A)
c.13-10952T>A
1g.62597577T>ACA340599586ANGPTL3,DOCK7c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.1389-10953A>T (n.1389-10953A>T)
c.1683-10953A>T (n.1683-10953A>T)
n.82-36A>T
c.1359-10953A>T (n.1359-10953A>T)
c.13-10953A>T
1g.62597577T>CCA340599591ANGPTL3,DOCK7c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.1389-10953A>G (n.1389-10953A>G)
c.1683-10953A>G (n.1683-10953A>G)
n.82-36A>G
c.1359-10953A>G (n.1359-10953A>G)
c.13-10953A>G
1g.62597577T>GCA340599593ANGPTL3,DOCK7c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.1389-10953A>C (n.1389-10953A>C)
c.1683-10953A>C (n.1683-10953A>C)
n.82-36A>C
c.1359-10953A>C (n.1359-10953A>C)
c.13-10953A>C
1g.62597578T>ACA418002731ANGPTL3,DOCK7c.12T>A (p.Ile4=)
c.1389-10954A>T (n.1389-10954A>T)
c.1683-10954A>T (n.1683-10954A>T)
n.82-37A>T
c.1359-10954A>T (n.1359-10954A>T)
c.13-10954A>T
1g.62597578T>CCA23748099ANGPTL3,DOCK7c.12T>C (p.Ile4=)
c.1389-10954A>G (n.1389-10954A>G)
c.1683-10954A>G (n.1683-10954A>G)
n.82-37A>G
c.1359-10954A>G (n.1359-10954A>G)
c.13-10954A>G
 dbSNP
1g.62597578T>GCA340599595ANGPTL3,DOCK7c.12T>G (p.Ile4Met)
c.1389-10954A>C (n.1389-10954A>C)
c.1683-10954A>C (n.1683-10954A>C)
n.82-37A>C
c.1359-10954A>C (n.1359-10954A>C)
c.13-10954A>C
1g.62597578T=CA1171146769ANGPTL3,DOCK7c.12T= (p.Ile4=)
c.1389-10954A= (n.1389-10954A=)
c.1683-10954A= (n.1683-10954A=)
n.82-37A=
c.1359-10954A= (n.1359-10954A=)
c.13-10954A=
1g.62597579A>CCA340599603ANGPTL3,DOCK7c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.1389-10955T>G (n.1389-10955T>G)
c.1683-10955T>G (n.1683-10955T>G)
n.82-38T>G
c.1359-10955T>G (n.1359-10955T>G)
c.13-10955T>G
1g.62597579A>GCA340599606ANGPTL3,DOCK7c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.1389-10955T>C (n.1389-10955T>C)
c.1683-10955T>C (n.1683-10955T>C)
n.82-38T>C
c.1359-10955T>C (n.1359-10955T>C)
c.13-10955T>C
1g.62597579A>TCA340599607ANGPTL3,DOCK7c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.1389-10955T>A (n.1389-10955T>A)
c.1683-10955T>A (n.1683-10955T>A)
n.82-38T>A
c.1359-10955T>A (n.1359-10955T>A)
c.13-10955T>A
1g.62597580A>CCA340599611ANGPTL3,DOCK7c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.1389-10956T>G (n.1389-10956T>G)
c.1683-10956T>G (n.1683-10956T>G)
n.82-39T>G
c.1359-10956T>G (n.1359-10956T>G)
c.13-10956T>G
1g.62597580A>GCA340599612ANGPTL3,DOCK7c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.1389-10956T>C (n.1389-10956T>C)
c.1683-10956T>C (n.1683-10956T>C)
n.82-39T>C
c.1359-10956T>C (n.1359-10956T>C)
c.13-10956T>C
1g.62597580A>TCA340599609ANGPTL3,DOCK7c.14A>T (p.Lys5Met)
c.1389-10956T>A (n.1389-10956T>A)
c.1683-10956T>A (n.1683-10956T>A)
n.82-39T>A
c.1359-10956T>A (n.1359-10956T>A)
c.13-10956T>A
1g.62597581G>ACA418002732ANGPTL3,DOCK7c.15G>A (p.Lys5=)
c.1389-10957C>T (n.1389-10957C>T)
c.1683-10957C>T (n.1683-10957C>T)
n.82-40C>T
c.1359-10957C>T (n.1359-10957C>T)
c.13-10957C>T
1g.62597581G>CCA340599614ANGPTL3,DOCK7c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>G (n.1389-10957C>G)
c.1683-10957C>G (n.1683-10957C>G)
n.82-40C>G
c.1359-10957C>G (n.1359-10957C>G)
c.13-10957C>G
1g.62597581G>TCA340599613ANGPTL3,DOCK7c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>A (n.1389-10957C>A)
c.1683-10957C>A (n.1683-10957C>A)
n.82-40C>A
c.1359-10957C>A (n.1359-10957C>A)
c.13-10957C>A
1g.62597582C>ACA340599615ANGPTL3,DOCK7c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.1389-10958G>T (n.1389-10958G>T)
c.1683-10958G>T (n.1683-10958G>T)
n.82-41G>T
c.1359-10958G>T (n.1359-10958G>T)
c.13-10958G>T
1g.62597582C>GCA340599616ANGPTL3,DOCK7c.16C>G (p.Leu6Val)
c.1389-10958G>C (n.1389-10958G>C)
c.1683-10958G>C (n.1683-10958G>C)
n.82-41G>C
c.1359-10958G>C (n.1359-10958G>C)
c.13-10958G>C
1g.62597582C>TCA340599618ANGPTL3,DOCK7c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.1389-10958G>A (n.1389-10958G>A)
c.1683-10958G>A (n.1683-10958G>A)
n.82-41G>A
c.1359-10958G>A (n.1359-10958G>A)
c.13-10958G>A
 gnomAD v4
1g.62597583T>ACA340599620ANGPTL3,DOCK7c.17T>A (p.Leu6His)
c.1389-10959A>T (n.1389-10959A>T)
c.1683-10959A>T (n.1683-10959A>T)
n.82-42A>T
c.1359-10959A>T (n.1359-10959A>T)
c.13-10959A>T
1g.62597583T>CCA886496ANGPTL3,DOCK7c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.1389-10959A>G (n.1389-10959A>G)
c.1683-10959A>G (n.1683-10959A>G)
n.82-42A>G
c.1359-10959A>G (n.1359-10959A>G)
c.13-10959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597583T>GCA340599621ANGPTL3,DOCK7c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.1389-10959A>C (n.1389-10959A>C)
c.1683-10959A>C (n.1683-10959A>C)
n.82-42A>C
c.1359-10959A>C (n.1359-10959A>C)
c.13-10959A>C
1g.62597583T=CA1171146770ANGPTL3,DOCK7c.17T= (p.Leu6=)
c.1389-10959A= (n.1389-10959A=)
c.1683-10959A= (n.1683-10959A=)
n.82-42A=
c.1359-10959A= (n.1359-10959A=)
c.13-10959A=
1g.62597584C>ACA418002733ANGPTL3,DOCK7c.18C>A (p.Leu6=)
c.1389-10960G>T (n.1389-10960G>T)
c.1683-10960G>T (n.1683-10960G>T)
n.82-43G>T
c.1359-10960G>T (n.1359-10960G>T)
c.13-10960G>T
1g.62597584C>GCA418002734ANGPTL3,DOCK7c.18C>G (p.Leu6=)
c.1389-10960G>C (n.1389-10960G>C)
c.1683-10960G>C (n.1683-10960G>C)
n.82-43G>C
c.1359-10960G>C (n.1359-10960G>C)
c.13-10960G>C
1g.62597584C>TCA418002735ANGPTL3,DOCK7c.18C>T (p.Leu6=)
c.1389-10960G>A (n.1389-10960G>A)
c.1683-10960G>A (n.1683-10960G>A)
n.82-43G>A
c.1359-10960G>A (n.1359-10960G>A)
c.13-10960G>A
1g.62597585C>ACA340599622ANGPTL3,DOCK7c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.1389-10961G>T (n.1389-10961G>T)
c.1683-10961G>T (n.1683-10961G>T)
n.82-44G>T
c.1359-10961G>T (n.1359-10961G>T)
c.13-10961G>T
1g.62597585C>GCA340599623ANGPTL3,DOCK7c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1389-10961G>C (n.1389-10961G>C)
c.1683-10961G>C (n.1683-10961G>C)
n.82-44G>C
c.1359-10961G>C (n.1359-10961G>C)
c.13-10961G>C
1g.62597585C>TCA340599624ANGPTL3,DOCK7c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.1389-10961G>A (n.1389-10961G>A)
c.1683-10961G>A (n.1683-10961G>A)
n.82-44G>A
c.1359-10961G>A (n.1359-10961G>A)
c.13-10961G>A
1g.62597585_62597586delinsCTCA1171146771ANGPTL3,DOCK7c.19_20delinsCT (p.Leu7=)
c.1389-10962_1389-10961delinsAG (n.1389-10962_1389-10961delinsAG)
c.1683-10962_1683-10961delinsAG (n.1683-10962_1683-10961delinsAG)
n.82-45_82-44delinsAG
c.1359-10962_1359-10961delinsAG (n.1359-10962_1359-10961delinsAG)
c.13-10962_13-10961delinsAG
1g.62597588_62597590delCA2580611455ANGPTL3,DOCK7c.22_24del (p.Leu8del)
c.1389-10963_1389-10961del (n.1389-10963_1389-10961del)
c.1683-10963_1683-10961del (n.1683-10963_1683-10961del)
n.82-46_82-44del
c.1359-10963_1359-10961del (n.1359-10963_1359-10961del)
c.13-10963_13-10961del
 ClinVar gnomAD v4
1g.62597586T>ACA340599625ANGPTL3,DOCK7c.20T>A (p.Leu7His)
c.1389-10962A>T (n.1389-10962A>T)
c.1683-10962A>T (n.1683-10962A>T)
n.82-45A>T
c.1359-10962A>T (n.1359-10962A>T)
c.13-10962A>T
1g.62597586T>CCA340599626ANGPTL3,DOCK7c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1389-10962A>G (n.1389-10962A>G)
c.1683-10962A>G (n.1683-10962A>G)
n.82-45A>G
c.1359-10962A>G (n.1359-10962A>G)
c.13-10962A>G
1g.62597586T>GCA340599627ANGPTL3,DOCK7c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1389-10962A>C (n.1389-10962A>C)
c.1683-10962A>C (n.1683-10962A>C)
n.82-45A>C
c.1359-10962A>C (n.1359-10962A>C)
c.13-10962A>C
 gnomAD v4
1g.62597587delCA523545652ANGPTL3,DOCK7c.21del (p.Leu8PhefsTer6)
c.1389-10962del (n.1389-10962del)
c.1683-10962del (n.1683-10962del)
n.82-45del
c.1359-10962del (n.1359-10962del)
c.13-10962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597586_62597587insACA2645997206ANGPTL3,DOCK7c.20_21insA (p.Leu8SerfsTer13)
c.1389-10963_1389-10962insT (n.1389-10963_1389-10962insT)
c.1683-10963_1683-10962insT (n.1683-10963_1683-10962insT)
n.82-46_82-45insT
c.1359-10963_1359-10962insT (n.1359-10963_1359-10962insT)
c.13-10963_13-10962insT
 gnomAD v4
1g.62597587T>ACA418002736ANGPTL3,DOCK7c.21T>A (p.Leu7=)
c.1389-10963A>T (n.1389-10963A>T)
c.1683-10963A>T (n.1683-10963A>T)
n.82-46A>T
c.1359-10963A>T (n.1359-10963A>T)
c.13-10963A>T
1g.62597587T>CCA418002737ANGPTL3,DOCK7c.21T>C (p.Leu7=)
c.1389-10963A>G (n.1389-10963A>G)
c.1683-10963A>G (n.1683-10963A>G)
n.82-46A>G
c.1359-10963A>G (n.1359-10963A>G)
c.13-10963A>G
 gnomAD v4
1g.62597587T>GCA418002738ANGPTL3,DOCK7c.21T>G (p.Leu7=)
c.1389-10963A>C (n.1389-10963A>C)
c.1683-10963A>C (n.1683-10963A>C)
n.82-46A>C
c.1359-10963A>C (n.1359-10963A>C)
c.13-10963A>C
1g.62597588C>ACA340599628ANGPTL3,DOCK7c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.1389-10964G>T (n.1389-10964G>T)
c.1683-10964G>T (n.1683-10964G>T)
n.82-47G>T
c.1359-10964G>T (n.1359-10964G>T)
c.13-10964G>T
1g.62597588C>GCA340599631ANGPTL3,DOCK7c.22C>G (p.Leu8Val)
c.1389-10964G>C (n.1389-10964G>C)
c.1683-10964G>C (n.1683-10964G>C)
n.82-47G>C
c.1359-10964G>C (n.1359-10964G>C)
c.13-10964G>C
1g.62597588C>TCA340599629ANGPTL3,DOCK7c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.1389-10964G>A (n.1389-10964G>A)
c.1683-10964G>A (n.1683-10964G>A)
n.82-47G>A
c.1359-10964G>A (n.1359-10964G>A)
c.13-10964G>A
1g.62597589T>ACA340599633ANGPTL3,DOCK7c.23T>A (p.Leu8His)
c.1389-10965A>T (n.1389-10965A>T)
c.1683-10965A>T (n.1683-10965A>T)
n.82-48A>T
c.1359-10965A>T (n.1359-10965A>T)
c.13-10965A>T
1g.62597589T>CCA340599635ANGPTL3,DOCK7c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.1389-10965A>G (n.1389-10965A>G)
c.1683-10965A>G (n.1683-10965A>G)
n.82-48A>G
c.1359-10965A>G (n.1359-10965A>G)
c.13-10965A>G
1g.62597589T>GCA340599637ANGPTL3,DOCK7c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.1389-10965A>C (n.1389-10965A>C)
c.1683-10965A>C (n.1683-10965A>C)
n.82-48A>C
c.1359-10965A>C (n.1359-10965A>C)
c.13-10965A>C
1g.62597590T>ACA418002741ANGPTL3,DOCK7c.24T>A (p.Leu8=)
c.1389-10966A>T (n.1389-10966A>T)
c.1683-10966A>T (n.1683-10966A>T)
n.82-49A>T
c.1359-10966A>T (n.1359-10966A>T)
c.13-10966A>T
1g.62597590T>CCA418002740ANGPTL3,DOCK7c.24T>C (p.Leu8=)
c.1389-10966A>G (n.1389-10966A>G)
c.1683-10966A>G (n.1683-10966A>G)
n.82-49A>G
c.1359-10966A>G (n.1359-10966A>G)
c.13-10966A>G
1g.62597590T>GCA418002739ANGPTL3,DOCK7c.24T>G (p.Leu8=)
c.1389-10966A>C (n.1389-10966A>C)
c.1683-10966A>C (n.1683-10966A>C)
n.82-49A>C
c.1359-10966A>C (n.1359-10966A>C)
c.13-10966A>C
1g.62597591T>ACA340599639ANGPTL3,DOCK7c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.1389-10967A>T (n.1389-10967A>T)
c.1683-10967A>T (n.1683-10967A>T)
n.82-50A>T
c.1359-10967A>T (n.1359-10967A>T)
c.13-10967A>T
1g.62597591T>CCA340599648ANGPTL3,DOCK7c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.1389-10967A>G (n.1389-10967A>G)
c.1683-10967A>G (n.1683-10967A>G)
n.82-50A>G
c.1359-10967A>G (n.1359-10967A>G)
c.13-10967A>G
1g.62597591T>GCA340599649ANGPTL3,DOCK7c.25T>G (p.Phe9Val)
c.1389-10967A>C (n.1389-10967A>C)
c.1683-10967A>C (n.1683-10967A>C)
n.82-50A>C
c.1359-10967A>C (n.1359-10967A>C)
c.13-10967A>C
1g.62597592T>ACA340599650ANGPTL3,DOCK7c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.1389-10968A>T (n.1389-10968A>T)
c.1683-10968A>T (n.1683-10968A>T)
n.82-51A>T
c.1359-10968A>T (n.1359-10968A>T)
c.13-10968A>T
1g.62597592T>CCA340599652ANGPTL3,DOCK7c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.1389-10968A>G (n.1389-10968A>G)
c.1683-10968A>G (n.1683-10968A>G)
n.82-51A>G
c.1359-10968A>G (n.1359-10968A>G)
c.13-10968A>G
1g.62597592T>GCA340599654ANGPTL3,DOCK7c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.1389-10968A>C (n.1389-10968A>C)
c.1683-10968A>C (n.1683-10968A>C)
n.82-51A>C
c.1359-10968A>C (n.1359-10968A>C)
c.13-10968A>C
1g.62597593T>ACA340599655ANGPTL3,DOCK7c.27T>A (p.Phe9Leu)
c.1389-10969A>T (n.1389-10969A>T)
c.1683-10969A>T (n.1683-10969A>T)
n.82-52A>T
c.1359-10969A>T (n.1359-10969A>T)
c.13-10969A>T
1g.62597593T>CCA418002742ANGPTL3,DOCK7c.27T>C (p.Phe9=)
c.1389-10969A>G (n.1389-10969A>G)
c.1683-10969A>G (n.1683-10969A>G)
n.82-52A>G
c.1359-10969A>G (n.1359-10969A>G)
c.13-10969A>G
1g.62597593T>GCA340599656ANGPTL3,DOCK7c.27T>G (p.Phe9Leu)
c.1389-10969A>C (n.1389-10969A>C)
c.1683-10969A>C (n.1683-10969A>C)
n.82-52A>C
c.1359-10969A>C (n.1359-10969A>C)
c.13-10969A>C
1g.62597594A>CCA340599658ANGPTL3,DOCK7c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.1389-10970T>G (n.1389-10970T>G)
c.1683-10970T>G (n.1683-10970T>G)
n.82-53T>G
c.1359-10970T>G (n.1359-10970T>G)
c.13-10970T>G
1g.62597594A>GCA340599660ANGPTL3,DOCK7c.28A>G (p.Ile10Val)
c.1389-10970T>C (n.1389-10970T>C)
c.1683-10970T>C (n.1683-10970T>C)
n.82-53T>C
c.1359-10970T>C (n.1359-10970T>C)
c.13-10970T>C
1g.62597594A>TCA340599657ANGPTL3,DOCK7c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.1389-10970T>A (n.1389-10970T>A)
c.1683-10970T>A (n.1683-10970T>A)
n.82-53T>A
c.1359-10970T>A (n.1359-10970T>A)
c.13-10970T>A
1g.62597595T>ACA340599662ANGPTL3,DOCK7c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.1389-10971A>T (n.1389-10971A>T)
c.1683-10971A>T (n.1683-10971A>T)
n.82-54A>T
c.1359-10971A>T (n.1359-10971A>T)
c.13-10971A>T
1g.62597595T>CCA340599663ANGPTL3,DOCK7c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.1389-10971A>G (n.1389-10971A>G)
c.1683-10971A>G (n.1683-10971A>G)
n.82-54A>G
c.1359-10971A>G (n.1359-10971A>G)
c.13-10971A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597595T>GCA340599665ANGPTL3,DOCK7c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.1389-10971A>C (n.1389-10971A>C)
c.1683-10971A>C (n.1683-10971A>C)
n.82-54A>C
c.1359-10971A>C (n.1359-10971A>C)
c.13-10971A>C
1g.62597595T=CA1171146772ANGPTL3,DOCK7c.29T= (p.Ile10=)
c.1389-10971A= (n.1389-10971A=)
c.1683-10971A= (n.1683-10971A=)
n.82-54A=
c.1359-10971A= (n.1359-10971A=)
c.13-10971A=
1g.62597596T>ACA418002744ANGPTL3,DOCK7c.30T>A (p.Ile10=)
c.1389-10972A>T (n.1389-10972A>T)
c.1683-10972A>T (n.1683-10972A>T)
n.82-55A>T
c.1359-10972A>T (n.1359-10972A>T)
c.13-10972A>T
 COSMIC
1g.62597596T>CCA418002743ANGPTL3,DOCK7c.30T>C (p.Ile10=)
c.1389-10972A>G (n.1389-10972A>G)
c.1683-10972A>G (n.1683-10972A>G)
n.82-55A>G
c.1359-10972A>G (n.1359-10972A>G)
c.13-10972A>G
 gnomAD v4
1g.62597596T>GCA340599667ANGPTL3,DOCK7c.30T>G (p.Ile10Met)
c.1389-10972A>C (n.1389-10972A>C)
c.1683-10972A>C (n.1683-10972A>C)
n.82-55A>C
c.1359-10972A>C (n.1359-10972A>C)
c.13-10972A>C
1g.62597597delCA2574408173ANGPTL3,DOCK7c.31del (p.Val11PhefsTer3)
c.1389-10973del (n.1389-10973del)
c.1683-10973del (n.1683-10973del)
n.82-56del
c.1359-10973del (n.1359-10973del)
c.13-10973del
1g.62597597G>ACA340599668ANGPTL3,DOCK7c.31G>A (p.Val11Ile)
c.1389-10973C>T (n.1389-10973C>T)
c.1683-10973C>T (n.1683-10973C>T)
n.82-56C>T
c.1359-10973C>T (n.1359-10973C>T)
c.13-10973C>T
1g.62597597G>CCA340599670ANGPTL3,DOCK7c.31G>C (p.Val11Leu)
c.1389-10973C>G (n.1389-10973C>G)
c.1683-10973C>G (n.1683-10973C>G)
n.82-56C>G
c.1359-10973C>G (n.1359-10973C>G)
c.13-10973C>G
1g.62597597G>TCA340599671ANGPTL3,DOCK7c.31G>T (p.Val11Phe)
c.1389-10973C>A (n.1389-10973C>A)
c.1683-10973C>A (n.1683-10973C>A)
n.82-56C>A
c.1359-10973C>A (n.1359-10973C>A)
c.13-10973C>A
1g.62597598T>ACA340599673ANGPTL3,DOCK7c.32T>A (p.Val11Asp)
c.1389-10974A>T (n.1389-10974A>T)
c.1683-10974A>T (n.1683-10974A>T)
n.82-57A>T
c.1359-10974A>T (n.1359-10974A>T)
c.13-10974A>T
1g.62597598T>CCA340599677ANGPTL3,DOCK7c.32T>C (p.Val11Ala)
c.1389-10974A>G (n.1389-10974A>G)
c.1683-10974A>G (n.1683-10974A>G)
n.82-57A>G
c.1359-10974A>G (n.1359-10974A>G)
c.13-10974A>G
1g.62597598T>GCA340599678ANGPTL3,DOCK7c.32T>G (p.Val11Gly)
c.1389-10974A>C (n.1389-10974A>C)
c.1683-10974A>C (n.1683-10974A>C)
n.82-57A>C
c.1359-10974A>C (n.1359-10974A>C)
c.13-10974A>C
1g.62597599T>ACA418002745ANGPTL3,DOCK7c.33T>A (p.Val11=)
c.1389-10975A>T (n.1389-10975A>T)
c.1683-10975A>T (n.1683-10975A>T)
n.82-58A>T
c.1359-10975A>T (n.1359-10975A>T)
c.13-10975A>T
1g.62597599T>CCA418002746ANGPTL3,DOCK7c.33T>C (p.Val11=)
c.1389-10975A>G (n.1389-10975A>G)
c.1683-10975A>G (n.1683-10975A>G)
n.82-58A>G
c.1359-10975A>G (n.1359-10975A>G)
c.13-10975A>G
1g.62597599T>GCA418002747ANGPTL3,DOCK7c.33T>G (p.Val11=)
c.1389-10975A>C (n.1389-10975A>C)
c.1683-10975A>C (n.1683-10975A>C)
n.82-58A>C
c.1359-10975A>C (n.1359-10975A>C)
c.13-10975A>C
1g.62597600C>ACA340599679ANGPTL3,DOCK7c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.1389-10976G>T (n.1389-10976G>T)
c.1683-10976G>T (n.1683-10976G>T)
n.82-59G>T
c.1359-10976G>T (n.1359-10976G>T)
c.13-10976G>T
1g.62597600C>GCA340599680ANGPTL3,DOCK7c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.1389-10976G>C (n.1389-10976G>C)
c.1683-10976G>C (n.1683-10976G>C)
n.82-59G>C
c.1359-10976G>C (n.1359-10976G>C)
c.13-10976G>C
1g.62597600C>TCA340599681ANGPTL3,DOCK7c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.1389-10976G>A (n.1389-10976G>A)
c.1683-10976G>A (n.1683-10976G>A)
n.82-59G>A
c.1359-10976G>A (n.1359-10976G>A)
c.13-10976G>A
1g.62597601C>ACA340599687ANGPTL3,DOCK7c.35C>A (p.Pro12His)
c.1389-10977G>T (n.1389-10977G>T)
c.1683-10977G>T (n.1683-10977G>T)
n.82-60G>T
c.1359-10977G>T (n.1359-10977G>T)
c.13-10977G>T
1g.62597601C=CA1171146773ANGPTL3,DOCK7c.35C= (p.Pro12=)
c.1389-10977G= (n.1389-10977G=)
c.1683-10977G= (n.1683-10977G=)
n.82-60G=
c.1359-10977G= (n.1359-10977G=)
c.13-10977G=
1g.62597601C>GCA340599685ANGPTL3,DOCK7c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.1389-10977G>C (n.1389-10977G>C)
c.1683-10977G>C (n.1683-10977G>C)
n.82-60G>C
c.1359-10977G>C (n.1359-10977G>C)
c.13-10977G>C
1g.62597601C>TCA340599683ANGPTL3,DOCK7c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.1389-10977G>A (n.1389-10977G>A)
c.1683-10977G>A (n.1683-10977G>A)
n.82-60G>A
c.1359-10977G>A (n.1359-10977G>A)
c.13-10977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597602T>ACA418002750ANGPTL3,DOCK7c.36T>A (p.Pro12=)
c.1389-10978A>T (n.1389-10978A>T)
c.1683-10978A>T (n.1683-10978A>T)
n.82-61A>T
c.1359-10978A>T (n.1359-10978A>T)
c.13-10978A>T
1g.62597602T>CCA418002748ANGPTL3,DOCK7c.36T>C (p.Pro12=)
c.1389-10978A>G (n.1389-10978A>G)
c.1683-10978A>G (n.1683-10978A>G)
n.82-61A>G
c.1359-10978A>G (n.1359-10978A>G)
c.13-10978A>G
1g.62597602T>GCA418002749ANGPTL3,DOCK7c.36T>G (p.Pro12=)
c.1389-10978A>C (n.1389-10978A>C)
c.1683-10978A>C (n.1683-10978A>C)
n.82-61A>C
c.1359-10978A>C (n.1359-10978A>C)
c.13-10978A>C
 gnomAD v4
1g.62597603C>ACA340599688ANGPTL3,DOCK7c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.1389-10979G>T (n.1389-10979G>T)
c.1683-10979G>T (n.1683-10979G>T)
n.82-62G>T
c.1359-10979G>T (n.1359-10979G>T)
c.13-10979G>T
1g.62597603C>GCA340599689ANGPTL3,DOCK7c.37C>G (p.Leu13Val)
c.1389-10979G>C (n.1389-10979G>C)
c.1683-10979G>C (n.1683-10979G>C)
n.82-62G>C
c.1359-10979G>C (n.1359-10979G>C)
c.13-10979G>C
1g.62597603C>TCA418002751ANGPTL3,DOCK7c.37C>T (p.Leu13=)
c.1389-10979G>A (n.1389-10979G>A)
c.1683-10979G>A (n.1683-10979G>A)
n.82-62G>A
c.1359-10979G>A (n.1359-10979G>A)
c.13-10979G>A
1g.62597604T>ACA340599691ANGPTL3,DOCK7c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.1389-10980A>T (n.1389-10980A>T)
c.1683-10980A>T (n.1683-10980A>T)
n.82-63A>T
c.1359-10980A>T (n.1359-10980A>T)
c.13-10980A>T
1g.62597604T>CCA23748125ANGPTL3,DOCK7c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.1389-10980A>G (n.1389-10980A>G)
c.1683-10980A>G (n.1683-10980A>G)
n.82-63A>G
c.1359-10980A>G (n.1359-10980A>G)
c.13-10980A>G
 dbSNP
1g.62597604T>GCA340599694ANGPTL3,DOCK7c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.1389-10980A>C (n.1389-10980A>C)
c.1683-10980A>C (n.1683-10980A>C)
n.82-63A>C
c.1359-10980A>C (n.1359-10980A>C)
c.13-10980A>C
1g.62597604T=CA1171146774ANGPTL3,DOCK7c.38T= (p.Leu13=)
c.1389-10980A= (n.1389-10980A=)
c.1683-10980A= (n.1683-10980A=)
n.82-63A=
c.1359-10980A= (n.1359-10980A=)
c.13-10980A=
1g.62597605A>CCA418002752ANGPTL3,DOCK7c.39A>C (p.Leu13=)
c.1389-10981T>G (n.1389-10981T>G)
c.1683-10981T>G (n.1683-10981T>G)
n.82-64T>G
c.1359-10981T>G (n.1359-10981T>G)
c.13-10981T>G
1g.62597605A>GCA418002753ANGPTL3,DOCK7c.39A>G (p.Leu13=)
c.1389-10981T>C (n.1389-10981T>C)
c.1683-10981T>C (n.1683-10981T>C)
n.82-64T>C
c.1359-10981T>C (n.1359-10981T>C)
c.13-10981T>C
1g.62597605A>TCA418002754ANGPTL3,DOCK7c.39A>T (p.Leu13=)
c.1389-10981T>A (n.1389-10981T>A)
c.1683-10981T>A (n.1683-10981T>A)
n.82-64T>A
c.1359-10981T>A (n.1359-10981T>A)
c.13-10981T>A
1g.62597606G>ACA340599695ANGPTL3,DOCK7c.40G>A (p.Val14Ile)
c.1389-10982C>T (n.1389-10982C>T)
c.1683-10982C>T (n.1683-10982C>T)
n.82-65C>T
c.1359-10982C>T (n.1359-10982C>T)
c.13-10982C>T
 COSMIC
1g.62597606G>CCA886497ANGPTL3,DOCK7c.40G>C (p.Val14Leu)
c.1389-10982C>G (n.1389-10982C>G)
c.1683-10982C>G (n.1683-10982C>G)
n.82-65C>G
c.1359-10982C>G (n.1359-10982C>G)
c.13-10982C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597606G=CA1171146775ANGPTL3,DOCK7c.40G= (p.Val14=)
c.1389-10982C= (n.1389-10982C=)
c.1683-10982C= (n.1683-10982C=)
n.82-65C=
c.1359-10982C= (n.1359-10982C=)
c.13-10982C=
1g.62597606G>TCA340599696ANGPTL3,DOCK7c.40G>T (p.Val14Phe)
c.1389-10982C>A (n.1389-10982C>A)
c.1683-10982C>A (n.1683-10982C>A)
n.82-65C>A
c.1359-10982C>A (n.1359-10982C>A)
c.13-10982C>A
1g.62597607T>ACA340599697ANGPTL3,DOCK7c.41T>A (p.Val14Asp)
c.1389-10983A>T (n.1389-10983A>T)
c.1683-10983A>T (n.1683-10983A>T)
n.82-66A>T
c.1359-10983A>T (n.1359-10983A>T)
c.13-10983A>T
 gnomAD v4
1g.62597607T>CCA340599698ANGPTL3,DOCK7c.41T>C (p.Val14Ala)
c.1389-10983A>G (n.1389-10983A>G)
c.1683-10983A>G (n.1683-10983A>G)
n.82-66A>G
c.1359-10983A>G (n.1359-10983A>G)
c.13-10983A>G
 gnomAD v4
1g.62597607T>GCA340599699ANGPTL3,DOCK7c.41T>G (p.Val14Gly)
c.1389-10983A>C (n.1389-10983A>C)
c.1683-10983A>C (n.1683-10983A>C)
n.82-66A>C
c.1359-10983A>C (n.1359-10983A>C)
c.13-10983A>C
1g.62597608_62597639delCA2645997207ANGPTL3,DOCK7c.42_73del (p.Ser16Ter)
c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del)
c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del)
n.82-97_82-66del
c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del)
c.13-11014_13-10983del
 gnomAD v4
1g.62597608T>ACA418002755ANGPTL3,DOCK7c.42T>A (p.Val14=)
c.1389-10984A>T (n.1389-10984A>T)
c.1683-10984A>T (n.1683-10984A>T)
n.82-67A>T
c.1359-10984A>T (n.1359-10984A>T)
c.13-10984A>T
1g.62597608T>CCA418002756ANGPTL3,DOCK7c.42T>C (p.Val14=)
c.1389-10984A>G (n.1389-10984A>G)
c.1683-10984A>G (n.1683-10984A>G)
n.82-67A>G
c.1359-10984A>G (n.1359-10984A>G)
c.13-10984A>G
1g.62597608T>GCA418002757ANGPTL3,DOCK7c.42T>G (p.Val14=)
c.1389-10984A>C (n.1389-10984A>C)
c.1683-10984A>C (n.1683-10984A>C)
n.82-67A>C
c.1359-10984A>C (n.1359-10984A>C)
c.13-10984A>C
 ClinVar
1g.62597608T=CA1171146776ANGPTL3,DOCK7c.42T= (p.Val14=)
c.1389-10984A= (n.1389-10984A=)
c.1683-10984A= (n.1683-10984A=)
n.82-67A=
c.1359-10984A= (n.1359-10984A=)
c.13-10984A=
1g.62597609A>CCA340599700ANGPTL3,DOCK7c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.1389-10985T>G (n.1389-10985T>G)
c.1683-10985T>G (n.1683-10985T>G)
n.82-68T>G
c.1359-10985T>G (n.1359-10985T>G)
c.13-10985T>G
1g.62597609A>GCA340599701ANGPTL3,DOCK7c.43A>G (p.Ile15Val)
c.1389-10985T>C (n.1389-10985T>C)
c.1683-10985T>C (n.1683-10985T>C)
n.82-68T>C
c.1359-10985T>C (n.1359-10985T>C)
c.13-10985T>C
1g.62597609A>TCA340599702ANGPTL3,DOCK7c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.1389-10985T>A (n.1389-10985T>A)
c.1683-10985T>A (n.1683-10985T>A)
n.82-68T>A
c.1359-10985T>A (n.1359-10985T>A)
c.13-10985T>A
1g.62597609dupCA523545653ANGPTL3,DOCK7c.43dup (p.Ile15AsnfsTer6)
c.1389-10985dup (n.1389-10985dup)
c.1683-10985dup (n.1683-10985dup)
n.82-68dup
c.1359-10985dup (n.1359-10985dup)
c.13-10985dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597610T>ACA340599704ANGPTL3,DOCK7c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.1389-10986A>T (n.1389-10986A>T)
c.1683-10986A>T (n.1683-10986A>T)
n.82-69A>T
c.1359-10986A>T (n.1359-10986A>T)
c.13-10986A>T
1g.62597610T>CCA340599705ANGPTL3,DOCK7c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.1389-10986A>G (n.1389-10986A>G)
c.1683-10986A>G (n.1683-10986A>G)
n.82-69A>G
c.1359-10986A>G (n.1359-10986A>G)
c.13-10986A>G
1g.62597610T>GCA340599703ANGPTL3,DOCK7c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.1389-10986A>C (n.1389-10986A>C)
c.1683-10986A>C (n.1683-10986A>C)
n.82-69A>C
c.1359-10986A>C (n.1359-10986A>C)
c.13-10986A>C
1g.62597611T>ACA418002758ANGPTL3,DOCK7c.45T>A (p.Ile15=)
c.1389-10987A>T (n.1389-10987A>T)
c.1683-10987A>T (n.1683-10987A>T)
n.82-70A>T
c.1359-10987A>T (n.1359-10987A>T)
c.13-10987A>T
1g.62597611T>CCA23748135ANGPTL3,DOCK7c.45T>C (p.Ile15=)
c.1389-10987A>G (n.1389-10987A>G)
c.1683-10987A>G (n.1683-10987A>G)
n.82-70A>G
c.1359-10987A>G (n.1359-10987A>G)
c.13-10987A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597611T>GCA340599706ANGPTL3,DOCK7c.45T>G (p.Ile15Met)
c.1389-10987A>C (n.1389-10987A>C)
c.1683-10987A>C (n.1683-10987A>C)
n.82-70A>C
c.1359-10987A>C (n.1359-10987A>C)
c.13-10987A>C
1g.62597611T=CA1171146777ANGPTL3,DOCK7c.45T= (p.Ile15=)
c.1389-10987A= (n.1389-10987A=)
c.1683-10987A= (n.1683-10987A=)
n.82-70A=
c.1359-10987A= (n.1359-10987A=)
c.13-10987A=
1g.62597612T>ACA340599707ANGPTL3,DOCK7c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1389-10988A>T (n.1389-10988A>T)
c.1683-10988A>T (n.1683-10988A>T)
n.82-71A>T
c.1359-10988A>T (n.1359-10988A>T)
c.13-10988A>T
1g.62597612T>CCA340599709ANGPTL3,DOCK7c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1389-10988A>G (n.1389-10988A>G)
c.1683-10988A>G (n.1683-10988A>G)
n.82-71A>G
c.1359-10988A>G (n.1359-10988A>G)
c.13-10988A>G
 gnomAD v4
1g.62597612T>GCA340599710ANGPTL3,DOCK7c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1389-10988A>C (n.1389-10988A>C)
c.1683-10988A>C (n.1683-10988A>C)
n.82-71A>C
c.1359-10988A>C (n.1359-10988A>C)
c.13-10988A>C
1g.62597613C>ACA340599712ANGPTL3,DOCK7c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.1389-10989G>T (n.1389-10989G>T)
c.1683-10989G>T (n.1683-10989G>T)
n.82-72G>T
c.1359-10989G>T (n.1359-10989G>T)
c.13-10989G>T
1g.62597613C>GCA340599718ANGPTL3,DOCK7c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.1389-10989G>C (n.1389-10989G>C)
c.1683-10989G>C (n.1683-10989G>C)
n.82-72G>C
c.1359-10989G>C (n.1359-10989G>C)
c.13-10989G>C
1g.62597613C>TCA340599721ANGPTL3,DOCK7c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.1389-10989G>A (n.1389-10989G>A)
c.1683-10989G>A (n.1683-10989G>A)
n.82-72G>A
c.1359-10989G>A (n.1359-10989G>A)
c.13-10989G>A
1g.62597614C>ACA418002759ANGPTL3,DOCK7c.48C>A (p.Ser16=)
c.1389-10990G>T (n.1389-10990G>T)
c.1683-10990G>T (n.1683-10990G>T)
n.82-73G>T
c.1359-10990G>T (n.1359-10990G>T)
c.13-10990G>T
1g.62597614C=CA1171146778ANGPTL3,DOCK7c.48C= (p.Ser16=)
c.1389-10990G= (n.1389-10990G=)
c.1683-10990G= (n.1683-10990G=)
n.82-73G=
c.1359-10990G= (n.1359-10990G=)
c.13-10990G=
1g.62597614C>GCA418002760ANGPTL3,DOCK7c.48C>G (p.Ser16=)
c.1389-10990G>C (n.1389-10990G>C)
c.1683-10990G>C (n.1683-10990G>C)
n.82-73G>C
c.1359-10990G>C (n.1359-10990G>C)
c.13-10990G>C
1g.62597614C>TCA418002761ANGPTL3,DOCK7c.48C>T (p.Ser16=)
c.1389-10990G>A (n.1389-10990G>A)
c.1683-10990G>A (n.1683-10990G>A)
n.82-73G>A
c.1359-10990G>A (n.1359-10990G>A)
c.13-10990G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597615T>ACA340599722ANGPTL3,DOCK7c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.1389-10991A>T (n.1389-10991A>T)
c.1683-10991A>T (n.1683-10991A>T)
n.82-74A>T
c.1359-10991A>T (n.1359-10991A>T)
c.13-10991A>T
1g.62597615T>CCA340599723ANGPTL3,DOCK7c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.1389-10991A>G (n.1389-10991A>G)
c.1683-10991A>G (n.1683-10991A>G)
n.82-74A>G
c.1359-10991A>G (n.1359-10991A>G)
c.13-10991A>G
1g.62597615T>GCA340599724ANGPTL3,DOCK7c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.1389-10991A>C (n.1389-10991A>C)
c.1683-10991A>C (n.1683-10991A>C)
n.82-74A>C
c.1359-10991A>C (n.1359-10991A>C)
c.13-10991A>C
1g.62597616C>ACA340599727ANGPTL3,DOCK7c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.1389-10992G>T (n.1389-10992G>T)
c.1683-10992G>T (n.1683-10992G>T)
n.82-75G>T
c.1359-10992G>T (n.1359-10992G>T)
c.13-10992G>T
1g.62597616C=CA1171146779ANGPTL3,DOCK7c.50C= (p.Ser17=)
c.1389-10992G= (n.1389-10992G=)
c.1683-10992G= (n.1683-10992G=)
n.82-75G=
c.1359-10992G= (n.1359-10992G=)
c.13-10992G=
1g.62597616C>GCA886498ANGPTL3,DOCK7c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.1389-10992G>C (n.1389-10992G>C)
c.1683-10992G>C (n.1683-10992G>C)
n.82-75G>C
c.1359-10992G>C (n.1359-10992G>C)
c.13-10992G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597616C>TCA23748150ANGPTL3,DOCK7c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.1389-10992G>A (n.1389-10992G>A)
c.1683-10992G>A (n.1683-10992G>A)
n.82-75G>A
c.1359-10992G>A (n.1359-10992G>A)
c.13-10992G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597616_62597617delinsAACA645530958ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsAA (p.Ser17Ter)
c.1389-10993_1389-10992delinsTT (n.1389-10993_1389-10992delinsTT)
c.1683-10993_1683-10992delinsTT (n.1683-10993_1683-10992delinsTT)
n.82-76_82-75delinsTT
c.1359-10993_1359-10992delinsTT (n.1359-10993_1359-10992delinsTT)
c.13-10993_13-10992delinsTT
 COSMIC
1g.62597616_62597617delinsCCCA1143538000ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsCC (p.Ser17=)
c.1389-10993_1389-10992delinsGG (n.1389-10993_1389-10992delinsGG)
c.1683-10993_1683-10992delinsGG (n.1683-10993_1683-10992delinsGG)
n.82-76_82-75delinsGG
c.1359-10993_1359-10992delinsGG (n.1359-10993_1359-10992delinsGG)
c.13-10993_13-10992delinsGG
1g.62597616_62597617delinsGACA117429ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsGA (p.Ser17Ter)
c.1389-10993_1389-10992delinsTC (n.1389-10993_1389-10992delinsTC)
c.1683-10993_1683-10992delinsTC (n.1683-10993_1683-10992delinsTC)
n.82-76_82-75delinsTC
c.1359-10993_1359-10992delinsTC (n.1359-10993_1359-10992delinsTC)
c.13-10993_13-10992delinsTC
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched