Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597455A>G | CA2743866144 | DOCK7 | c.1389-10831T>C (n.1389-10831T>C) c.1683-10831T>C (n.1683-10831T>C) c.1359-10831T>C (n.1359-10831T>C) c.13-10831T>C | |
1 | g.62597456C>A | CA2645997163 | DOCK7 | c.1389-10832G>T (n.1389-10832G>T) c.1683-10832G>T (n.1683-10832G>T) c.1359-10832G>T (n.1359-10832G>T) c.13-10832G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597457C>A | CA1171146731 | DOCK7 | c.1389-10833G>T (n.1389-10833G>T) c.1683-10833G>T (n.1683-10833G>T) c.1359-10833G>T (n.1359-10833G>T) c.13-10833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597457C= | CA1171146730 | DOCK7 | c.1389-10833G= (n.1389-10833G=) c.1683-10833G= (n.1683-10833G=) c.1359-10833G= (n.1359-10833G=) c.13-10833G= | |
1 | g.62597457C>T | CA2645997164 | DOCK7 | c.1389-10833G>A (n.1389-10833G>A) c.1683-10833G>A (n.1683-10833G>A) c.1359-10833G>A (n.1359-10833G>A) c.13-10833G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597458A>C | CA2743866145 | DOCK7 | c.1389-10834T>G (n.1389-10834T>G) c.1683-10834T>G (n.1683-10834T>G) c.1359-10834T>G (n.1359-10834T>G) c.13-10834T>G | |
1 | g.62597459A>G | CA2645997165 | DOCK7 | c.1389-10835T>C (n.1389-10835T>C) c.1683-10835T>C (n.1683-10835T>C) c.1359-10835T>C (n.1359-10835T>C) c.13-10835T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597460C>A | CA2645997166 | DOCK7 | c.1389-10836G>T (n.1389-10836G>T) c.1683-10836G>T (n.1683-10836G>T) c.1359-10836G>T (n.1359-10836G>T) c.13-10836G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597460C= | CA1171146732 | DOCK7 | c.1389-10836G= (n.1389-10836G=) c.1683-10836G= (n.1683-10836G=) c.1359-10836G= (n.1359-10836G=) c.13-10836G= | |
1 | g.62597460C>T | CA23747991 | DOCK7 | c.1389-10836G>A (n.1389-10836G>A) c.1683-10836G>A (n.1683-10836G>A) c.1359-10836G>A (n.1359-10836G>A) c.13-10836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597461C>A | CA2645997167 | DOCK7 | c.1389-10837G>T (n.1389-10837G>T) c.1683-10837G>T (n.1683-10837G>T) c.1359-10837G>T (n.1359-10837G>T) c.13-10837G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597461C>T | CA2645997168 | DOCK7 | c.1389-10837G>A (n.1389-10837G>A) c.1683-10837G>A (n.1683-10837G>A) c.1359-10837G>A (n.1359-10837G>A) c.13-10837G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597465C>G | CA2645997169 | DOCK7 | c.1389-10841G>C (n.1389-10841G>C) c.1683-10841G>C (n.1683-10841G>C) c.1359-10841G>C (n.1359-10841G>C) c.13-10841G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597465C>T | CA2645997170 | DOCK7 | c.1389-10841G>A (n.1389-10841G>A) c.1683-10841G>A (n.1683-10841G>A) c.1359-10841G>A (n.1359-10841G>A) c.13-10841G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597466C>A | CA2645997171 | DOCK7 | c.1389-10842G>T (n.1389-10842G>T) c.1683-10842G>T (n.1683-10842G>T) c.1359-10842G>T (n.1359-10842G>T) c.13-10842G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597469T>C | CA2645997172 | DOCK7 | c.1389-10845A>G (n.1389-10845A>G) c.1683-10845A>G (n.1683-10845A>G) c.1359-10845A>G (n.1359-10845A>G) c.13-10845A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597470T>C | CA2645997173 | DOCK7 | c.1389-10846A>G (n.1389-10846A>G) c.1683-10846A>G (n.1683-10846A>G) c.1359-10846A>G (n.1359-10846A>G) c.13-10846A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597471C>A | CA2645997174 | DOCK7 | c.1389-10847G>T (n.1389-10847G>T) c.1683-10847G>T (n.1683-10847G>T) c.1359-10847G>T (n.1359-10847G>T) c.13-10847G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597472T>C | CA1171146734 | DOCK7 | c.1389-10848A>G (n.1389-10848A>G) c.1683-10848A>G (n.1683-10848A>G) c.1359-10848A>G (n.1359-10848A>G) c.13-10848A>G | dbSNP |
1 | g.62597472T= | CA1171146733 | DOCK7 | c.1389-10848A= (n.1389-10848A=) c.1683-10848A= (n.1683-10848A=) c.1359-10848A= (n.1359-10848A=) c.13-10848A= | |
1 | g.62597473G>C | CA2645997175 | DOCK7 | c.1389-10849C>G (n.1389-10849C>G) c.1683-10849C>G (n.1683-10849C>G) c.1359-10849C>G (n.1359-10849C>G) c.13-10849C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597473G>T | CA2574408163 | DOCK7 | c.1389-10849C>A (n.1389-10849C>A) c.1683-10849C>A (n.1683-10849C>A) c.1359-10849C>A (n.1359-10849C>A) c.13-10849C>A | |
1 | g.62597474G>A | CA2574408164 | DOCK7 | c.1389-10850C>T (n.1389-10850C>T) c.1683-10850C>T (n.1683-10850C>T) c.1359-10850C>T (n.1359-10850C>T) c.13-10850C>T | |
1 | g.62597474G>T | CA2645997176 | DOCK7 | c.1389-10850C>A (n.1389-10850C>A) c.1683-10850C>A (n.1683-10850C>A) c.1359-10850C>A (n.1359-10850C>A) c.13-10850C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597475G>A | CA1171146736 | DOCK7 | c.1389-10851C>T (n.1389-10851C>T) c.1683-10851C>T (n.1683-10851C>T) c.1359-10851C>T (n.1359-10851C>T) c.13-10851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597475G= | CA1171146735 | DOCK7 | c.1389-10851C= (n.1389-10851C=) c.1683-10851C= (n.1683-10851C=) c.1359-10851C= (n.1359-10851C=) c.13-10851C= | |
1 | g.62597476C>A | CA523545646 | DOCK7 | c.1389-10852G>T (n.1389-10852G>T) c.1683-10852G>T (n.1683-10852G>T) c.1359-10852G>T (n.1359-10852G>T) c.13-10852G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597476C= | CA1171146737 | DOCK7 | c.1389-10852G= (n.1389-10852G=) c.1683-10852G= (n.1683-10852G=) c.1359-10852G= (n.1359-10852G=) c.13-10852G= | |
1 | g.62597479A>C | CA2645997177 | DOCK7 | c.1389-10855T>G (n.1389-10855T>G) c.1683-10855T>G (n.1683-10855T>G) c.1359-10855T>G (n.1359-10855T>G) c.13-10855T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597479A>G | CA2574408165 | DOCK7 | c.1389-10855T>C (n.1389-10855T>C) c.1683-10855T>C (n.1683-10855T>C) c.1359-10855T>C (n.1359-10855T>C) c.13-10855T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597482T>C | CA1171146739 | DOCK7 | c.1389-10858A>G (n.1389-10858A>G) c.1683-10858A>G (n.1683-10858A>G) c.1359-10858A>G (n.1359-10858A>G) c.13-10858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597482T= | CA1171146738 | DOCK7 | c.1389-10858A= (n.1389-10858A=) c.1683-10858A= (n.1683-10858A=) c.1359-10858A= (n.1359-10858A=) c.13-10858A= | |
1 | g.62597483T>A | CA2645997178 | DOCK7 | c.1389-10859A>T (n.1389-10859A>T) c.1683-10859A>T (n.1683-10859A>T) c.1359-10859A>T (n.1359-10859A>T) c.13-10859A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597483T>C | CA737717839 | DOCK7 | c.1389-10859A>G (n.1389-10859A>G) c.1683-10859A>G (n.1683-10859A>G) c.1359-10859A>G (n.1359-10859A>G) c.13-10859A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597483T= | CA1171146740 | DOCK7 | c.1389-10859A= (n.1389-10859A=) c.1683-10859A= (n.1683-10859A=) c.1359-10859A= (n.1359-10859A=) c.13-10859A= | |
1 | g.62597484G>T | CA2574408166 | DOCK7 | c.1389-10860C>A (n.1389-10860C>A) c.1683-10860C>A (n.1683-10860C>A) c.1359-10860C>A (n.1359-10860C>A) c.13-10860C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597485G>A | CA2645997179 | DOCK7 | c.1389-10861C>T (n.1389-10861C>T) c.1683-10861C>T (n.1683-10861C>T) c.1359-10861C>T (n.1359-10861C>T) c.13-10861C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597486T>C | CA2645997180 | DOCK7 | c.1389-10862A>G (n.1389-10862A>G) c.1683-10862A>G (n.1683-10862A>G) c.1359-10862A>G (n.1359-10862A>G) c.13-10862A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597487A>G | CA2645997181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10863T>C (n.1389-10863T>C) c.1683-10863T>C (n.1683-10863T>C) c.-80A>G (n.-80A>G) c.1359-10863T>C (n.1359-10863T>C) c.13-10863T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597488T>C | CA2645997183 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10864A>G (n.1389-10864A>G) c.1683-10864A>G (n.1683-10864A>G) c.-79T>C (n.-79T>C) c.1359-10864A>G (n.1359-10864A>G) c.13-10864A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597490_62597499del | CA2645997182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10873_1389-10864del (n.1389-10873_1389-10864del) c.1683-10873_1683-10864del (n.1683-10873_1683-10864del) c.-77_-68del (n.-77_-68del) c.1359-10873_1359-10864del (n.1359-10873_1359-10864del) c.13-10873_13-10864del | gnomAD v4 |
1 | g.62597489A>G | CA2645997184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10865T>C (n.1389-10865T>C) c.1683-10865T>C (n.1683-10865T>C) c.-78A>G (n.-78A>G) c.1359-10865T>C (n.1359-10865T>C) c.13-10865T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597490T>C | CA23747993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10866A>G (n.1389-10866A>G) c.1683-10866A>G (n.1683-10866A>G) c.-77T>C (n.-77T>C) c.1359-10866A>G (n.1359-10866A>G) c.13-10866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597490T= | CA1171146741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10866A= (n.1389-10866A=) c.1683-10866A= (n.1683-10866A=) c.-77T= (n.-77T=) c.1359-10866A= (n.1359-10866A=) c.13-10866A= | |
1 | g.62597491A= | CA1171146742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10867T= (n.1389-10867T=) c.1683-10867T= (n.1683-10867T=) c.-76A= (n.-76A=) c.1359-10867T= (n.1359-10867T=) c.13-10867T= | |
1 | g.62597491A>G | CA1002442841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10867T>C (n.1389-10867T>C) c.1683-10867T>C (n.1683-10867T>C) c.-76A>G (n.-76A>G) c.1359-10867T>C (n.1359-10867T>C) c.13-10867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597492T>C | CA23748001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A>G (n.1389-10868A>G) c.1683-10868A>G (n.1683-10868A>G) c.-75T>C (n.-75T>C) c.1359-10868A>G (n.1359-10868A>G) c.13-10868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597492T>G | CA1002442846 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A>C (n.1389-10868A>C) c.1683-10868A>C (n.1683-10868A>C) c.-75T>G (n.-75T>G) c.1359-10868A>C (n.1359-10868A>C) c.13-10868A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597492T= | CA1147358549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A= (n.1389-10868A=) c.1683-10868A= (n.1683-10868A=) c.-75T= (n.-75T=) c.1359-10868A= (n.1359-10868A=) c.13-10868A= | |
1 | g.62597495A= | CA1171146743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T= (n.1389-10871T=) c.1683-10871T= (n.1683-10871T=) c.-72A= (n.-72A=) c.1359-10871T= (n.1359-10871T=) c.13-10871T= | |
1 | g.62597495A>C | CA1002442853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T>G (n.1389-10871T>G) c.1683-10871T>G (n.1683-10871T>G) c.-72A>C (n.-72A>C) c.1359-10871T>G (n.1359-10871T>G) c.13-10871T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597495A>T | CA523545647 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T>A (n.1389-10871T>A) c.1683-10871T>A (n.1683-10871T>A) c.-72A>T (n.-72A>T) c.1359-10871T>A (n.1359-10871T>A) c.13-10871T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597498_62597507del | CA2574408167 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882_1389-10873del (n.1389-10882_1389-10873del) c.1683-10882_1683-10873del (n.1683-10882_1683-10873del) c.-69_-60del (n.-69_-60del) c.1359-10882_1359-10873del (n.1359-10882_1359-10873del) c.13-10882_13-10873del | |
1 | g.62597499A>G | CA2645997185 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10875T>C (n.1389-10875T>C) c.1683-10875T>C (n.1683-10875T>C) c.-68A>G (n.-68A>G) c.1359-10875T>C (n.1359-10875T>C) c.13-10875T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597500A>G | CA2645997186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10876T>C (n.1389-10876T>C) c.1683-10876T>C (n.1683-10876T>C) c.-67A>G (n.-67A>G) c.1359-10876T>C (n.1359-10876T>C) c.13-10876T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597505T>C | CA23748013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10881A>G (n.1389-10881A>G) c.1683-10881A>G (n.1683-10881A>G) c.-62T>C (n.-62T>C) c.1359-10881A>G (n.1359-10881A>G) c.13-10881A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597505T= | CA1171146744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10881A= (n.1389-10881A=) c.1683-10881A= (n.1683-10881A=) c.-62T= (n.-62T=) c.1359-10881A= (n.1359-10881A=) c.13-10881A= | |
1 | g.62597506C>A | CA2574408168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>T (n.1389-10882G>T) c.1683-10882G>T (n.1683-10882G>T) c.-61C>A (n.-61C>A) c.1359-10882G>T (n.1359-10882G>T) c.13-10882G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597506C= | CA1140403764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G= (n.1389-10882G=) c.1683-10882G= (n.1683-10882G=) c.-61C= (n.-61C=) c.1359-10882G= (n.1359-10882G=) c.13-10882G= | |
1 | g.62597506C>G | CA2581670481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>C (n.1389-10882G>C) c.1683-10882G>C (n.1683-10882G>C) c.-61C>G (n.-61C>G) c.1359-10882G>C (n.1359-10882G>C) c.13-10882G>C | |
1 | g.62597506C>T | CA23748017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>A (n.1389-10882G>A) c.1683-10882G>A (n.1683-10882G>A) c.-61C>T (n.-61C>T) c.1359-10882G>A (n.1359-10882G>A) c.13-10882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597508A>G | CA2645997187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10884T>C (n.1389-10884T>C) c.1683-10884T>C (n.1683-10884T>C) c.-59A>G (n.-59A>G) c.1359-10884T>C (n.1359-10884T>C) c.13-10884T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597509G>C | CA1171146746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10885C>G (n.1389-10885C>G) c.1683-10885C>G (n.1683-10885C>G) c.-58G>C (n.-58G>C) c.1359-10885C>G (n.1359-10885C>G) c.13-10885C>G | dbSNP |
1 | g.62597509G= | CA1171146745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10885C= (n.1389-10885C=) c.1683-10885C= (n.1683-10885C=) c.-58G= (n.-58G=) c.1359-10885C= (n.1359-10885C=) c.13-10885C= | |
1 | g.62597510G>A | CA2743866146 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10886C>T (n.1389-10886C>T) c.1683-10886C>T (n.1683-10886C>T) c.-57G>A (n.-57G>A) c.1359-10886C>T (n.1359-10886C>T) c.13-10886C>T | |
1 | g.62597510G>C | CA2645997188 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10886C>G (n.1389-10886C>G) c.1683-10886C>G (n.1683-10886C>G) c.-57G>C (n.-57G>C) c.1359-10886C>G (n.1359-10886C>G) c.13-10886C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597510G>T | CA646189325 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10886C>A (n.1389-10886C>A) c.1683-10886C>A (n.1683-10886C>A) c.-57G>T (n.-57G>T) c.1359-10886C>A (n.1359-10886C>A) c.13-10886C>A | COSMIC |
1 | g.62597511T>C | CA2574408169 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10887A>G (n.1389-10887A>G) c.1683-10887A>G (n.1683-10887A>G) c.-56T>C (n.-56T>C) c.1359-10887A>G (n.1359-10887A>G) c.13-10887A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597512C>A | CA2645997189 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10888G>T (n.1389-10888G>T) c.1683-10888G>T (n.1683-10888G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) c.1359-10888G>T (n.1359-10888G>T) c.13-10888G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597512C>T | CA418002726 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10888G>A (n.1389-10888G>A) c.1683-10888G>A (n.1683-10888G>A) c.-55C>T (n.-55C>T) c.1359-10888G>A (n.1359-10888G>A) c.13-10888G>A | |
1 | g.62597513T>C | CA737717847 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10889A>G (n.1389-10889A>G) c.1683-10889A>G (n.1683-10889A>G) c.-54T>C (n.-54T>C) c.1359-10889A>G (n.1359-10889A>G) c.13-10889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597513T>G | CA23748025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10889A>C (n.1389-10889A>C) c.1683-10889A>C (n.1683-10889A>C) c.-54T>G (n.-54T>G) c.1359-10889A>C (n.1359-10889A>C) c.13-10889A>C | dbSNP |
1 | g.62597513T= | CA1171146747 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10889A= (n.1389-10889A=) c.1683-10889A= (n.1683-10889A=) c.-54T= (n.-54T=) c.1359-10889A= (n.1359-10889A=) c.13-10889A= | |
1 | g.62597514G>A | CA2645997190 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10890C>T (n.1389-10890C>T) c.1683-10890C>T (n.1683-10890C>T) c.-53G>A (n.-53G>A) c.1359-10890C>T (n.1359-10890C>T) c.13-10890C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597515C>A | CA2645997191 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G>T (n.1389-10891G>T) c.1683-10891G>T (n.1683-10891G>T) c.-52C>A (n.-52C>A) c.1359-10891G>T (n.1359-10891G>T) c.13-10891G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597515C= | CA1142592624 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G= (n.1389-10891G=) c.1683-10891G= (n.1683-10891G=) c.-52C= (n.-52C=) c.1359-10891G= (n.1359-10891G=) c.13-10891G= | |
1 | g.62597515C>G | CA23748033 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G>C (n.1389-10891G>C) c.1683-10891G>C (n.1683-10891G>C) c.-52C>G (n.-52C>G) c.1359-10891G>C (n.1359-10891G>C) c.13-10891G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597515C>T | CA2574408170 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G>A (n.1389-10891G>A) c.1683-10891G>A (n.1683-10891G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) c.1359-10891G>A (n.1359-10891G>A) c.13-10891G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597517T>C | CA2645997192 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10893A>G (n.1389-10893A>G) c.1683-10893A>G (n.1683-10893A>G) c.-50T>C (n.-50T>C) c.1359-10893A>G (n.1359-10893A>G) c.13-10893A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597520A>G | CA2645997193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.1389-10896T>C (n.1389-10896T>C) c.1683-10896T>C (n.1683-10896T>C) c.1359-10896T>C (n.1359-10896T>C) c.13-10896T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597521_62597522delinsGA | CA1171146748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-46_-45delinsGA (n.-46_-45delinsGA) c.1389-10898_1389-10897delinsTC (n.1389-10898_1389-10897delinsTC) c.1683-10898_1683-10897delinsTC (n.1683-10898_1683-10897delinsTC) c.1359-10898_1359-10897delinsTC (n.1359-10898_1359-10897delinsTC) c.13-10898_13-10897delinsTC | |
1 | g.62597523del | CA886487 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-44del (n.-44del) c.1389-10898del (n.1389-10898del) c.1683-10898del (n.1683-10898del) c.1359-10898del (n.1359-10898del) c.13-10898del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597528del | CA2529834485 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-39del (n.-39del) c.1389-10901del (n.1389-10901del) c.1683-10901del (n.1683-10901del) n.98del c.1359-10901del (n.1359-10901del) c.13-10901del | |
1 | g.62597527A= | CA1171146749 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-40A= (n.-40A=) c.1389-10903T= (n.1389-10903T=) c.1683-10903T= (n.1683-10903T=) n.96T= c.1359-10903T= (n.1359-10903T=) c.13-10903T= | |
1 | g.62597527A>G | CA523545648 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.1389-10903T>C (n.1389-10903T>C) c.1683-10903T>C (n.1683-10903T>C) n.96T>C c.1359-10903T>C (n.1359-10903T>C) c.13-10903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597529C= | CA1145312750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-38C= (n.-38C=) c.1389-10905G= (n.1389-10905G=) c.1683-10905G= (n.1683-10905G=) n.94G= c.1359-10905G= (n.1359-10905G=) c.13-10905G= | |
1 | g.62597529C>G | CA886488 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.1389-10905G>C (n.1389-10905G>C) c.1683-10905G>C (n.1683-10905G>C) n.94G>C c.1359-10905G>C (n.1359-10905G>C) c.13-10905G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597530A= | CA1148269126 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-37A= (n.-37A=) c.1389-10906T= (n.1389-10906T=) c.1683-10906T= (n.1683-10906T=) n.93T= c.1359-10906T= (n.1359-10906T=) c.13-10906T= | |
1 | g.62597530A>C | CA886489 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.1389-10906T>G (n.1389-10906T>G) c.1683-10906T>G (n.1683-10906T>G) n.93T>G c.1359-10906T>G (n.1359-10906T>G) c.13-10906T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597531G>C | CA23748051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.1389-10907C>G (n.1389-10907C>G) c.1683-10907C>G (n.1683-10907C>G) n.92C>G c.1359-10907C>G (n.1359-10907C>G) c.13-10907C>G | dbSNP |
1 | g.62597531G= | CA1171146750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-36G= (n.-36G=) c.1389-10907C= (n.1389-10907C=) c.1683-10907C= (n.1683-10907C=) n.92C= c.1359-10907C= (n.1359-10907C=) c.13-10907C= | |
1 | g.62597532T>C | CA2645997194 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.1389-10908A>G (n.1389-10908A>G) c.1683-10908A>G (n.1683-10908A>G) n.91A>G c.1359-10908A>G (n.1359-10908A>G) c.13-10908A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597533T>C | CA2645997195 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.1389-10909A>G (n.1389-10909A>G) c.1683-10909A>G (n.1683-10909A>G) n.90A>G c.1359-10909A>G (n.1359-10909A>G) c.13-10909A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597534C>A | CA2645997196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.1389-10910G>T (n.1389-10910G>T) c.1683-10910G>T (n.1683-10910G>T) n.89G>T c.1359-10910G>T (n.1359-10910G>T) c.13-10910G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597534C= | CA1171146751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-33C= (n.-33C=) c.1389-10910G= (n.1389-10910G=) c.1683-10910G= (n.1683-10910G=) n.89G= c.1359-10910G= (n.1359-10910G=) c.13-10910G= | |
1 | g.62597534C>T | CA523545649 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.1389-10910G>A (n.1389-10910G>A) c.1683-10910G>A (n.1683-10910G>A) n.89G>A c.1359-10910G>A (n.1359-10910G>A) c.13-10910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597535C= | CA1171146752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-32C= (n.-32C=) c.1389-10911G= (n.1389-10911G=) c.1683-10911G= (n.1683-10911G=) n.88G= c.1359-10911G= (n.1359-10911G=) c.13-10911G= | |
1 | g.62597535C>T | CA23748052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.1389-10911G>A (n.1389-10911G>A) c.1683-10911G>A (n.1683-10911G>A) n.88G>A c.1359-10911G>A (n.1359-10911G>A) c.13-10911G>A | dbSNP |
1 | g.62597537C= | CA1171146753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-30C= (n.-30C=) c.1389-10913G= (n.1389-10913G=) c.1683-10913G= (n.1683-10913G=) n.86G= c.1359-10913G= (n.1359-10913G=) c.13-10913G= | |
1 | g.62597537C>T | CA886490 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.1389-10913G>A (n.1389-10913G>A) c.1683-10913G>A (n.1683-10913G>A) n.86G>A c.1359-10913G>A (n.1359-10913G>A) c.13-10913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597538G>A | CA886491 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.1389-10914C>T (n.1389-10914C>T) c.1683-10914C>T (n.1683-10914C>T) n.85C>T c.1359-10914C>T (n.1359-10914C>T) c.13-10914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597538G>C | CA523545650 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.1389-10914C>G (n.1389-10914C>G) c.1683-10914C>G (n.1683-10914C>G) n.85C>G c.1359-10914C>G (n.1359-10914C>G) c.13-10914C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597538G= | CA1171146754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G= (n.-29G=) c.1389-10914C= (n.1389-10914C=) c.1683-10914C= (n.1683-10914C=) n.85C= c.1359-10914C= (n.1359-10914C=) c.13-10914C= | |
1 | g.62597538G>T | CA1002442861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.1389-10914C>A (n.1389-10914C>A) c.1683-10914C>A (n.1683-10914C>A) n.85C>A c.1359-10914C>A (n.1359-10914C>A) c.13-10914C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597540T>C | CA2645997197 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.1389-10916A>G (n.1389-10916A>G) c.1683-10916A>G (n.1683-10916A>G) n.83A>G c.1359-10916A>G (n.1359-10916A>G) c.13-10916A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597540T>G | CA2645997198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.1389-10916A>C (n.1389-10916A>C) c.1683-10916A>C (n.1683-10916A>C) n.83A>C c.1359-10916A>C (n.1359-10916A>C) c.13-10916A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597541G>A | CA1171146756 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.1389-10917C>T (n.1389-10917C>T) c.1683-10917C>T (n.1683-10917C>T) n.82C>T c.1359-10917C>T (n.1359-10917C>T) c.13-10917C>T | dbSNP |
1 | g.62597541G= | CA1171146755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-26G= (n.-26G=) c.1389-10917C= (n.1389-10917C=) c.1683-10917C= (n.1683-10917C=) n.82C= c.1359-10917C= (n.1359-10917C=) c.13-10917C= | |
1 | g.62597542_62597543del | CA2645997199 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.1389-10919_1389-10918del (n.1389-10919_1389-10918del) c.1683-10919_1683-10918del (n.1683-10919_1683-10918del) n.82-2_82-1del c.1359-10919_1359-10918del (n.1359-10919_1359-10918del) c.13-10919_13-10918del | gnomAD v4 |
1 | g.62597543T>C | CA2645997200 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.1389-10919A>G (n.1389-10919A>G) c.1683-10919A>G (n.1683-10919A>G) n.82-2A>G c.1359-10919A>G (n.1359-10919A>G) c.13-10919A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597546A= | CA1171146757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-21A= (n.-21A=) c.1389-10922T= (n.1389-10922T=) c.1683-10922T= (n.1683-10922T=) n.82-5T= c.1359-10922T= (n.1359-10922T=) c.13-10922T= | |
1 | g.62597546A>G | CA1171146758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.1389-10922T>C (n.1389-10922T>C) c.1683-10922T>C (n.1683-10922T>C) n.82-5T>C c.1359-10922T>C (n.1359-10922T>C) c.13-10922T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597547A>C | CA2574408171 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.1389-10923T>G (n.1389-10923T>G) c.1683-10923T>G (n.1683-10923T>G) n.82-6T>G c.1359-10923T>G (n.1359-10923T>G) c.13-10923T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597549T>C | CA2645997201 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.1389-10925A>G (n.1389-10925A>G) c.1683-10925A>G (n.1683-10925A>G) n.82-8A>G c.1359-10925A>G (n.1359-10925A>G) c.13-10925A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597555del | CA2645997202 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-12del (n.-12del) c.1389-10928del (n.1389-10928del) c.1683-10928del (n.1683-10928del) n.82-11del c.1359-10928del (n.1359-10928del) c.13-10928del | gnomAD v4 |
1 | g.62597553A= | CA1140185573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-14A= (n.-14A=) c.1389-10929T= (n.1389-10929T=) c.1683-10929T= (n.1683-10929T=) n.82-12T= c.1359-10929T= (n.1359-10929T=) c.13-10929T= | |
1 | g.62597553A>C | CA886492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.1389-10929T>G (n.1389-10929T>G) c.1683-10929T>G (n.1683-10929T>G) n.82-12T>G c.1359-10929T>G (n.1359-10929T>G) c.13-10929T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |